UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50722764C= | CA2221841862 | NOD2 | c.2382-7054C= (n.2382-7054C=) c.*482+59C= (n.*482+59C=) c.544+59C= c.432+59C= c.348+59C= n.2195+59C= c.2717+59C= (n.2717+59C=) c.2798+59C= (n.2798+59C=) c.292+59C= c.264+59C= c.376+59C= c.528+59C= c.2633+59C= (n.2633+59C=) c.2294+59C= (n.2294+59C=) c.2132+59C= (n.2132+59C=) n.2639+59C= n.2555+59C= n.2835+59C= c.2225+59C= (n.2225+59C=) n.2592+59C= n.2508+59C= n.2788+59C= n.2929+59C= | |
| 16 | g.50722764C>G | CA2505700100 | NOD2 | c.2382-7054C>G (n.2382-7054C>G) c.*482+59C>G (n.*482+59C>G) c.544+59C>G c.432+59C>G c.348+59C>G n.2195+59C>G c.2717+59C>G (n.2717+59C>G) c.2798+59C>G (n.2798+59C>G) c.292+59C>G c.264+59C>G c.376+59C>G c.528+59C>G c.2633+59C>G (n.2633+59C>G) c.2294+59C>G (n.2294+59C>G) c.2132+59C>G (n.2132+59C>G) n.2639+59C>G n.2555+59C>G n.2835+59C>G c.2225+59C>G (n.2225+59C>G) n.2592+59C>G n.2508+59C>G n.2788+59C>G n.2929+59C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722764C>T | CA281275810 | NOD2 | c.2382-7054C>T (n.2382-7054C>T) c.*482+59C>T (n.*482+59C>T) c.544+59C>T c.432+59C>T c.348+59C>T n.2195+59C>T c.2717+59C>T (n.2717+59C>T) c.2798+59C>T (n.2798+59C>T) c.292+59C>T c.264+59C>T c.376+59C>T c.528+59C>T c.2633+59C>T (n.2633+59C>T) c.2294+59C>T (n.2294+59C>T) c.2132+59C>T (n.2132+59C>T) n.2639+59C>T n.2555+59C>T n.2835+59C>T c.2225+59C>T (n.2225+59C>T) n.2592+59C>T n.2508+59C>T n.2788+59C>T n.2929+59C>T | dbSNP |
| 16 | g.50722766G>T | CA2633164387 | NOD2 | c.2382-7052G>T (n.2382-7052G>T) c.*482+61G>T (n.*482+61G>T) c.544+61G>T c.432+61G>T c.348+61G>T n.2195+61G>T c.2717+61G>T (n.2717+61G>T) c.2798+61G>T (n.2798+61G>T) c.292+61G>T c.264+61G>T c.376+61G>T c.528+61G>T c.2633+61G>T (n.2633+61G>T) c.2294+61G>T (n.2294+61G>T) c.2132+61G>T (n.2132+61G>T) n.2639+61G>T n.2555+61G>T n.2835+61G>T c.2225+61G>T (n.2225+61G>T) n.2592+61G>T n.2508+61G>T n.2788+61G>T n.2929+61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722769del | CA2633164386 | NOD2 | c.2382-7049del (n.2382-7049del) c.*482+64del (n.*482+64del) c.544+64del c.432+64del c.348+64del n.2195+64del c.2717+64del (n.2717+64del) c.2798+64del (n.2798+64del) c.292+64del c.264+64del c.376+64del c.528+64del c.2633+64del (n.2633+64del) c.2294+64del (n.2294+64del) c.2132+64del (n.2132+64del) n.2639+64del n.2555+64del n.2835+64del c.2225+64del (n.2225+64del) n.2592+64del n.2508+64del n.2788+64del n.2929+64del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722767G>A | CA2633164388 | NOD2 | c.2382-7051G>A (n.2382-7051G>A) c.*482+62G>A (n.*482+62G>A) c.544+62G>A c.432+62G>A c.348+62G>A n.2195+62G>A c.2717+62G>A (n.2717+62G>A) c.2798+62G>A (n.2798+62G>A) c.292+62G>A c.264+62G>A c.376+62G>A c.528+62G>A c.2633+62G>A (n.2633+62G>A) c.2294+62G>A (n.2294+62G>A) c.2132+62G>A (n.2132+62G>A) n.2639+62G>A n.2555+62G>A n.2835+62G>A c.2225+62G>A (n.2225+62G>A) n.2592+62G>A n.2508+62G>A n.2788+62G>A n.2929+62G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G>A | CA2221841865 | NOD2 | c.2382-7050G>A (n.2382-7050G>A) c.*482+63G>A (n.*482+63G>A) c.544+63G>A c.432+63G>A c.348+63G>A n.2195+63G>A c.2717+63G>A (n.2717+63G>A) c.2798+63G>A (n.2798+63G>A) c.292+63G>A c.264+63G>A c.376+63G>A c.528+63G>A c.2633+63G>A (n.2633+63G>A) c.2294+63G>A (n.2294+63G>A) c.2132+63G>A (n.2132+63G>A) n.2639+63G>A n.2555+63G>A n.2835+63G>A c.2225+63G>A (n.2225+63G>A) n.2592+63G>A n.2508+63G>A n.2788+63G>A n.2929+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G>C | CA2633164389 | NOD2 | c.2382-7050G>C (n.2382-7050G>C) c.*482+63G>C (n.*482+63G>C) c.544+63G>C c.432+63G>C c.348+63G>C n.2195+63G>C c.2717+63G>C (n.2717+63G>C) c.2798+63G>C (n.2798+63G>C) c.292+63G>C c.264+63G>C c.376+63G>C c.528+63G>C c.2633+63G>C (n.2633+63G>C) c.2294+63G>C (n.2294+63G>C) c.2132+63G>C (n.2132+63G>C) n.2639+63G>C n.2555+63G>C n.2835+63G>C c.2225+63G>C (n.2225+63G>C) n.2592+63G>C n.2508+63G>C n.2788+63G>C n.2929+63G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G= | CA2221841864 | NOD2 | c.2382-7050G= (n.2382-7050G=) c.*482+63G= (n.*482+63G=) c.544+63G= c.432+63G= c.348+63G= n.2195+63G= c.2717+63G= (n.2717+63G=) c.2798+63G= (n.2798+63G=) c.292+63G= c.264+63G= c.376+63G= c.528+63G= c.2633+63G= (n.2633+63G=) c.2294+63G= (n.2294+63G=) c.2132+63G= (n.2132+63G=) n.2639+63G= n.2555+63G= n.2835+63G= c.2225+63G= (n.2225+63G=) n.2592+63G= n.2508+63G= n.2788+63G= n.2929+63G= | |
| 16 | g.50722769G>A | CA2575991490 | NOD2 | c.2382-7049G>A (n.2382-7049G>A) c.*482+64G>A (n.*482+64G>A) c.544+64G>A c.432+64G>A c.348+64G>A n.2195+64G>A c.2717+64G>A (n.2717+64G>A) c.2798+64G>A (n.2798+64G>A) c.292+64G>A c.264+64G>A c.376+64G>A c.528+64G>A c.2633+64G>A (n.2633+64G>A) c.2294+64G>A (n.2294+64G>A) c.2132+64G>A (n.2132+64G>A) n.2639+64G>A n.2555+64G>A n.2835+64G>A c.2225+64G>A (n.2225+64G>A) n.2592+64G>A n.2508+64G>A n.2788+64G>A n.2929+64G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722770C>A | CA2633164390 | NOD2 | c.2382-7048C>A (n.2382-7048C>A) c.*482+65C>A (n.*482+65C>A) c.544+65C>A c.432+65C>A c.348+65C>A n.2195+65C>A c.2717+65C>A (n.2717+65C>A) c.2798+65C>A (n.2798+65C>A) c.292+65C>A c.264+65C>A c.376+65C>A c.528+65C>A c.2633+65C>A (n.2633+65C>A) c.2294+65C>A (n.2294+65C>A) c.2132+65C>A (n.2132+65C>A) n.2639+65C>A n.2555+65C>A n.2835+65C>A c.2225+65C>A (n.2225+65C>A) n.2592+65C>A n.2508+65C>A n.2788+65C>A n.2929+65C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722770C>T | CA2633164391 | NOD2 | c.2382-7048C>T (n.2382-7048C>T) c.*482+65C>T (n.*482+65C>T) c.544+65C>T c.432+65C>T c.348+65C>T n.2195+65C>T c.2717+65C>T (n.2717+65C>T) c.2798+65C>T (n.2798+65C>T) c.292+65C>T c.264+65C>T c.376+65C>T c.528+65C>T c.2633+65C>T (n.2633+65C>T) c.2294+65C>T (n.2294+65C>T) c.2132+65C>T (n.2132+65C>T) n.2639+65C>T n.2555+65C>T n.2835+65C>T c.2225+65C>T (n.2225+65C>T) n.2592+65C>T n.2508+65C>T n.2788+65C>T n.2929+65C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771del | CA2575991491 | NOD2 | c.2382-7047del (n.2382-7047del) c.*482+66del (n.*482+66del) c.544+66del c.432+66del c.348+66del n.2195+66del c.2717+66del (n.2717+66del) c.2798+66del (n.2798+66del) c.292+66del c.264+66del c.376+66del c.528+66del c.2633+66del (n.2633+66del) c.2294+66del (n.2294+66del) c.2132+66del (n.2132+66del) n.2639+66del n.2555+66del n.2835+66del c.2225+66del (n.2225+66del) n.2592+66del n.2508+66del n.2788+66del n.2929+66del | |
| 16 | g.50722771C>A | CA2633164392 | NOD2 | c.2382-7047C>A (n.2382-7047C>A) c.*482+66C>A (n.*482+66C>A) c.544+66C>A c.432+66C>A c.348+66C>A n.2195+66C>A c.2717+66C>A (n.2717+66C>A) c.2798+66C>A (n.2798+66C>A) c.292+66C>A c.264+66C>A c.376+66C>A c.528+66C>A c.2633+66C>A (n.2633+66C>A) c.2294+66C>A (n.2294+66C>A) c.2132+66C>A (n.2132+66C>A) n.2639+66C>A n.2555+66C>A n.2835+66C>A c.2225+66C>A (n.2225+66C>A) n.2592+66C>A n.2508+66C>A n.2788+66C>A n.2929+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771C= | CA2221841871 | NOD2 | c.2382-7047C= (n.2382-7047C=) c.*482+66C= (n.*482+66C=) c.544+66C= c.432+66C= c.348+66C= n.2195+66C= c.2717+66C= (n.2717+66C=) c.2798+66C= (n.2798+66C=) c.292+66C= c.264+66C= c.376+66C= c.528+66C= c.2633+66C= (n.2633+66C=) c.2294+66C= (n.2294+66C=) c.2132+66C= (n.2132+66C=) n.2639+66C= n.2555+66C= n.2835+66C= c.2225+66C= (n.2225+66C=) n.2592+66C= n.2508+66C= n.2788+66C= n.2929+66C= | |
| 16 | g.50722771C>G | CA281275811 | NOD2 | c.2382-7047C>G (n.2382-7047C>G) c.*482+66C>G (n.*482+66C>G) c.544+66C>G c.432+66C>G c.348+66C>G n.2195+66C>G c.2717+66C>G (n.2717+66C>G) c.2798+66C>G (n.2798+66C>G) c.292+66C>G c.264+66C>G c.376+66C>G c.528+66C>G c.2633+66C>G (n.2633+66C>G) c.2294+66C>G (n.2294+66C>G) c.2132+66C>G (n.2132+66C>G) n.2639+66C>G n.2555+66C>G n.2835+66C>G c.2225+66C>G (n.2225+66C>G) n.2592+66C>G n.2508+66C>G n.2788+66C>G n.2929+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771C>T | CA2633164393 | NOD2 | c.2382-7047C>T (n.2382-7047C>T) c.*482+66C>T (n.*482+66C>T) c.544+66C>T c.432+66C>T c.348+66C>T n.2195+66C>T c.2717+66C>T (n.2717+66C>T) c.2798+66C>T (n.2798+66C>T) c.292+66C>T c.264+66C>T c.376+66C>T c.528+66C>T c.2633+66C>T (n.2633+66C>T) c.2294+66C>T (n.2294+66C>T) c.2132+66C>T (n.2132+66C>T) n.2639+66C>T n.2555+66C>T n.2835+66C>T c.2225+66C>T (n.2225+66C>T) n.2592+66C>T n.2508+66C>T n.2788+66C>T n.2929+66C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722772A>G | CA2633164394 | NOD2 | c.2382-7046A>G (n.2382-7046A>G) c.*482+67A>G (n.*482+67A>G) c.544+67A>G c.432+67A>G c.348+67A>G n.2195+67A>G c.2717+67A>G (n.2717+67A>G) c.2798+67A>G (n.2798+67A>G) c.292+67A>G c.264+67A>G c.376+67A>G c.528+67A>G c.2633+67A>G (n.2633+67A>G) c.2294+67A>G (n.2294+67A>G) c.2132+67A>G (n.2132+67A>G) n.2639+67A>G n.2555+67A>G n.2835+67A>G c.2225+67A>G (n.2225+67A>G) n.2592+67A>G n.2508+67A>G n.2788+67A>G n.2929+67A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722773G>A | CA2575991492 | NOD2 | c.2382-7045G>A (n.2382-7045G>A) c.*482+68G>A (n.*482+68G>A) c.544+68G>A c.432+68G>A c.348+68G>A n.2195+68G>A c.2717+68G>A (n.2717+68G>A) c.2798+68G>A (n.2798+68G>A) c.292+68G>A c.264+68G>A c.376+68G>A c.528+68G>A c.2633+68G>A (n.2633+68G>A) c.2294+68G>A (n.2294+68G>A) c.2132+68G>A (n.2132+68G>A) n.2639+68G>A n.2555+68G>A n.2835+68G>A c.2225+68G>A (n.2225+68G>A) n.2592+68G>A n.2508+68G>A n.2788+68G>A n.2929+68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722775T>C | CA721359703 | NOD2 | c.2382-7043T>C (n.2382-7043T>C) c.*482+70T>C (n.*482+70T>C) c.544+70T>C c.432+70T>C c.348+70T>C n.2195+70T>C c.2717+70T>C (n.2717+70T>C) c.2798+70T>C (n.2798+70T>C) c.292+70T>C c.264+70T>C c.376+70T>C c.528+70T>C c.2633+70T>C (n.2633+70T>C) c.2294+70T>C (n.2294+70T>C) c.2132+70T>C (n.2132+70T>C) n.2639+70T>C n.2555+70T>C n.2835+70T>C c.2225+70T>C (n.2225+70T>C) n.2592+70T>C n.2508+70T>C n.2788+70T>C n.2929+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722775T= | CA2221841872 | NOD2 | c.2382-7043T= (n.2382-7043T=) c.*482+70T= (n.*482+70T=) c.544+70T= c.432+70T= c.348+70T= n.2195+70T= c.2717+70T= (n.2717+70T=) c.2798+70T= (n.2798+70T=) c.292+70T= c.264+70T= c.376+70T= c.528+70T= c.2633+70T= (n.2633+70T=) c.2294+70T= (n.2294+70T=) c.2132+70T= (n.2132+70T=) n.2639+70T= n.2555+70T= n.2835+70T= c.2225+70T= (n.2225+70T=) n.2592+70T= n.2508+70T= n.2788+70T= n.2929+70T= | |
| 16 | g.50722776C>A | CA2633164395 | NOD2 | c.2382-7042C>A (n.2382-7042C>A) c.*482+71C>A (n.*482+71C>A) c.544+71C>A c.432+71C>A c.348+71C>A n.2195+71C>A c.2717+71C>A (n.2717+71C>A) c.2798+71C>A (n.2798+71C>A) c.292+71C>A c.264+71C>A c.376+71C>A c.528+71C>A c.2633+71C>A (n.2633+71C>A) c.2294+71C>A (n.2294+71C>A) c.2132+71C>A (n.2132+71C>A) n.2639+71C>A n.2555+71C>A n.2835+71C>A c.2225+71C>A (n.2225+71C>A) n.2592+71C>A n.2508+71C>A n.2788+71C>A n.2929+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722777T>C | CA2221841879 | NOD2 | c.2382-7041T>C (n.2382-7041T>C) c.*482+72T>C (n.*482+72T>C) c.544+72T>C c.432+72T>C c.348+72T>C n.2195+72T>C c.2717+72T>C (n.2717+72T>C) c.2798+72T>C (n.2798+72T>C) c.292+72T>C c.264+72T>C c.376+72T>C c.528+72T>C c.2633+72T>C (n.2633+72T>C) c.2294+72T>C (n.2294+72T>C) c.2132+72T>C (n.2132+72T>C) n.2639+72T>C n.2555+72T>C n.2835+72T>C c.2225+72T>C (n.2225+72T>C) n.2592+72T>C n.2508+72T>C n.2788+72T>C n.2929+72T>C | dbSNP |
| 16 | g.50722777T= | CA2221841874 | NOD2 | c.2382-7041T= (n.2382-7041T=) c.*482+72T= (n.*482+72T=) c.544+72T= c.432+72T= c.348+72T= n.2195+72T= c.2717+72T= (n.2717+72T=) c.2798+72T= (n.2798+72T=) c.292+72T= c.264+72T= c.376+72T= c.528+72T= c.2633+72T= (n.2633+72T=) c.2294+72T= (n.2294+72T=) c.2132+72T= (n.2132+72T=) n.2639+72T= n.2555+72T= n.2835+72T= c.2225+72T= (n.2225+72T=) n.2592+72T= n.2508+72T= n.2788+72T= n.2929+72T= | |
| 16 | g.50722778G>A | CA2575991493 | NOD2 | c.2382-7040G>A (n.2382-7040G>A) c.*482+73G>A (n.*482+73G>A) c.544+73G>A c.432+73G>A c.348+73G>A n.2195+73G>A c.2717+73G>A (n.2717+73G>A) c.2798+73G>A (n.2798+73G>A) c.292+73G>A c.264+73G>A c.376+73G>A c.528+73G>A c.2633+73G>A (n.2633+73G>A) c.2294+73G>A (n.2294+73G>A) c.2132+73G>A (n.2132+73G>A) n.2639+73G>A n.2555+73G>A n.2835+73G>A c.2225+73G>A (n.2225+73G>A) n.2592+73G>A n.2508+73G>A n.2788+73G>A n.2929+73G>A | |
| 16 | g.50722781G>A | CA2633164396 | NOD2 | c.2382-7037G>A (n.2382-7037G>A) c.*482+76G>A (n.*482+76G>A) c.544+76G>A c.432+76G>A c.348+76G>A n.2195+76G>A c.2717+76G>A (n.2717+76G>A) c.2798+76G>A (n.2798+76G>A) c.292+76G>A c.264+76G>A c.376+76G>A c.528+76G>A c.2633+76G>A (n.2633+76G>A) c.2294+76G>A (n.2294+76G>A) c.2132+76G>A (n.2132+76G>A) n.2639+76G>A n.2555+76G>A n.2835+76G>A c.2225+76G>A (n.2225+76G>A) n.2592+76G>A n.2508+76G>A n.2788+76G>A n.2929+76G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722782G>A | CA2633164397 | NOD2 | c.2382-7036G>A (n.2382-7036G>A) c.*482+77G>A (n.*482+77G>A) c.544+77G>A c.432+77G>A c.348+77G>A n.2195+77G>A c.2717+77G>A (n.2717+77G>A) c.2798+77G>A (n.2798+77G>A) c.292+77G>A c.264+77G>A c.376+77G>A c.528+77G>A c.2633+77G>A (n.2633+77G>A) c.2294+77G>A (n.2294+77G>A) c.2132+77G>A (n.2132+77G>A) n.2639+77G>A n.2555+77G>A n.2835+77G>A c.2225+77G>A (n.2225+77G>A) n.2592+77G>A n.2508+77G>A n.2788+77G>A n.2929+77G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722782G>T | CA2633164398 | NOD2 | c.2382-7036G>T (n.2382-7036G>T) c.*482+77G>T (n.*482+77G>T) c.544+77G>T c.432+77G>T c.348+77G>T n.2195+77G>T c.2717+77G>T (n.2717+77G>T) c.2798+77G>T (n.2798+77G>T) c.292+77G>T c.264+77G>T c.376+77G>T c.528+77G>T c.2633+77G>T (n.2633+77G>T) c.2294+77G>T (n.2294+77G>T) c.2132+77G>T (n.2132+77G>T) n.2639+77G>T n.2555+77G>T n.2835+77G>T c.2225+77G>T (n.2225+77G>T) n.2592+77G>T n.2508+77G>T n.2788+77G>T n.2929+77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722784_50722785delinsCT | CA2221841884 | NOD2 | c.2382-7034_2382-7033delinsCT (n.2382-7034_2382-7033delinsCT) c.*482+79_*482+80delinsCT (n.*482+79_*482+80delinsCT) c.544+79_544+80delinsCT c.432+79_432+80delinsCT c.348+79_348+80delinsCT n.2195+79_2195+80delinsCT c.2717+79_2717+80delinsCT (n.2717+79_2717+80delinsCT) c.2798+79_2798+80delinsCT (n.2798+79_2798+80delinsCT) c.292+79_292+80delinsCT c.264+79_264+80delinsCT c.376+79_376+80delinsCT c.528+79_528+80delinsCT c.2633+79_2633+80delinsCT (n.2633+79_2633+80delinsCT) c.2294+79_2294+80delinsCT (n.2294+79_2294+80delinsCT) c.2132+79_2132+80delinsCT (n.2132+79_2132+80delinsCT) n.2639+79_2639+80delinsCT n.2555+79_2555+80delinsCT n.2835+79_2835+80delinsCT c.2225+79_2225+80delinsCT (n.2225+79_2225+80delinsCT) n.2592+79_2592+80delinsCT n.2508+79_2508+80delinsCT n.2788+79_2788+80delinsCT n.2929+79_2929+80delinsCT | |
| 16 | g.50722785T>C | CA2633164399 | NOD2 | c.2382-7033T>C (n.2382-7033T>C) c.*482+80T>C (n.*482+80T>C) c.544+80T>C c.432+80T>C c.348+80T>C n.2195+80T>C c.2717+80T>C (n.2717+80T>C) c.2798+80T>C (n.2798+80T>C) c.292+80T>C c.264+80T>C c.376+80T>C c.528+80T>C c.2633+80T>C (n.2633+80T>C) c.2294+80T>C (n.2294+80T>C) c.2132+80T>C (n.2132+80T>C) n.2639+80T>C n.2555+80T>C n.2835+80T>C c.2225+80T>C (n.2225+80T>C) n.2592+80T>C n.2508+80T>C n.2788+80T>C n.2929+80T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722787del | CA2221841887 | NOD2 | c.2382-7031del (n.2382-7031del) c.*482+82del (n.*482+82del) c.544+82del c.432+82del c.348+82del n.2195+82del c.2717+82del (n.2717+82del) c.2798+82del (n.2798+82del) c.292+82del c.264+82del c.376+82del c.528+82del c.2633+82del (n.2633+82del) c.2294+82del (n.2294+82del) c.2132+82del (n.2132+82del) n.2639+82del n.2555+82del n.2835+82del c.2225+82del (n.2225+82del) n.2592+82del n.2508+82del n.2788+82del n.2929+82del | dbSNP |
| 16 | g.50722787T>C | CA2595326827 | NOD2 | c.2382-7031T>C (n.2382-7031T>C) c.*482+82T>C (n.*482+82T>C) c.544+82T>C c.432+82T>C c.348+82T>C n.2195+82T>C c.2717+82T>C (n.2717+82T>C) c.2798+82T>C (n.2798+82T>C) c.292+82T>C c.264+82T>C c.376+82T>C c.528+82T>C c.2633+82T>C (n.2633+82T>C) c.2294+82T>C (n.2294+82T>C) c.2132+82T>C (n.2132+82T>C) n.2639+82T>C n.2555+82T>C n.2835+82T>C c.2225+82T>C (n.2225+82T>C) n.2592+82T>C n.2508+82T>C n.2788+82T>C n.2929+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722790A>G | CA2633164400 | NOD2 | c.2382-7028A>G (n.2382-7028A>G) c.*482+85A>G (n.*482+85A>G) c.544+85A>G c.432+85A>G c.348+85A>G n.2195+85A>G c.2717+85A>G (n.2717+85A>G) c.2798+85A>G (n.2798+85A>G) c.292+85A>G c.264+85A>G c.376+85A>G c.528+85A>G c.2633+85A>G (n.2633+85A>G) c.2294+85A>G (n.2294+85A>G) c.2132+85A>G (n.2132+85A>G) n.2639+85A>G n.2555+85A>G n.2835+85A>G c.2225+85A>G (n.2225+85A>G) n.2592+85A>G n.2508+85A>G n.2788+85A>G n.2929+85A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722790A>T | CA2633164401 | NOD2 | c.2382-7028A>T (n.2382-7028A>T) c.*482+85A>T (n.*482+85A>T) c.544+85A>T c.432+85A>T c.348+85A>T n.2195+85A>T c.2717+85A>T (n.2717+85A>T) c.2798+85A>T (n.2798+85A>T) c.292+85A>T c.264+85A>T c.376+85A>T c.528+85A>T c.2633+85A>T (n.2633+85A>T) c.2294+85A>T (n.2294+85A>T) c.2132+85A>T (n.2132+85A>T) n.2639+85A>T n.2555+85A>T n.2835+85A>T c.2225+85A>T (n.2225+85A>T) n.2592+85A>T n.2508+85A>T n.2788+85A>T n.2929+85A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722791C>A | CA2575991494 | NOD2 | c.2382-7027C>A (n.2382-7027C>A) c.*482+86C>A (n.*482+86C>A) c.544+86C>A c.432+86C>A c.348+86C>A n.2195+86C>A c.2717+86C>A (n.2717+86C>A) c.2798+86C>A (n.2798+86C>A) c.292+86C>A c.264+86C>A c.376+86C>A c.528+86C>A c.2633+86C>A (n.2633+86C>A) c.2294+86C>A (n.2294+86C>A) c.2132+86C>A (n.2132+86C>A) n.2639+86C>A n.2555+86C>A n.2835+86C>A c.2225+86C>A (n.2225+86C>A) n.2592+86C>A n.2508+86C>A n.2788+86C>A n.2929+86C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722793T>C | CA2575991495 | NOD2 | c.2382-7025T>C (n.2382-7025T>C) c.*482+88T>C (n.*482+88T>C) c.544+88T>C c.432+88T>C c.348+88T>C n.2195+88T>C c.2717+88T>C (n.2717+88T>C) c.2798+88T>C (n.2798+88T>C) c.292+88T>C c.264+88T>C c.376+88T>C c.528+88T>C c.2633+88T>C (n.2633+88T>C) c.2294+88T>C (n.2294+88T>C) c.2132+88T>C (n.2132+88T>C) n.2639+88T>C n.2555+88T>C n.2835+88T>C c.2225+88T>C (n.2225+88T>C) n.2592+88T>C n.2508+88T>C n.2788+88T>C n.2929+88T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722799C>A | CA2575991496 | NOD2 | c.2382-7019C>A (n.2382-7019C>A) c.*482+94C>A (n.*482+94C>A) c.544+94C>A c.432+94C>A c.348+94C>A n.2195+94C>A c.2717+94C>A (n.2717+94C>A) c.2798+94C>A (n.2798+94C>A) c.292+94C>A c.264+94C>A c.376+94C>A c.528+94C>A c.2633+94C>A (n.2633+94C>A) c.2294+94C>A (n.2294+94C>A) c.2132+94C>A (n.2132+94C>A) n.2639+94C>A n.2555+94C>A n.2835+94C>A c.2225+94C>A (n.2225+94C>A) n.2592+94C>A n.2508+94C>A n.2788+94C>A n.2929+94C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722800T>A | CA2575991497 | NOD2 | c.2382-7018T>A (n.2382-7018T>A) c.*482+95T>A (n.*482+95T>A) c.544+95T>A c.432+95T>A c.348+95T>A n.2195+95T>A c.2717+95T>A (n.2717+95T>A) c.2798+95T>A (n.2798+95T>A) c.292+95T>A c.264+95T>A c.376+95T>A c.528+95T>A c.2633+95T>A (n.2633+95T>A) c.2294+95T>A (n.2294+95T>A) c.2132+95T>A (n.2132+95T>A) n.2639+95T>A n.2555+95T>A n.2835+95T>A c.2225+95T>A (n.2225+95T>A) n.2592+95T>A n.2508+95T>A n.2788+95T>A n.2929+95T>A | |
| 16 | g.50722801_50722802delinsAC | CA2221841888 | NOD2 | c.2382-7017_2382-7016delinsAC (n.2382-7017_2382-7016delinsAC) c.*482+96_*482+97delinsAC (n.*482+96_*482+97delinsAC) c.544+96_544+97delinsAC c.432+96_432+97delinsAC c.348+96_348+97delinsAC n.2195+96_2195+97delinsAC c.2717+96_2717+97delinsAC (n.2717+96_2717+97delinsAC) c.2798+96_2798+97delinsAC (n.2798+96_2798+97delinsAC) c.292+96_292+97delinsAC c.264+96_264+97delinsAC c.376+96_376+97delinsAC c.528+96_528+97delinsAC c.2633+96_2633+97delinsAC (n.2633+96_2633+97delinsAC) c.2294+96_2294+97delinsAC (n.2294+96_2294+97delinsAC) c.2132+96_2132+97delinsAC (n.2132+96_2132+97delinsAC) n.2639+96_2639+97delinsAC n.2555+96_2555+97delinsAC n.2835+96_2835+97delinsAC c.2225+96_2225+97delinsAC (n.2225+96_2225+97delinsAC) n.2592+96_2592+97delinsAC n.2508+96_2508+97delinsAC n.2788+96_2788+97delinsAC n.2929+96_2929+97delinsAC | |
| 16 | g.50722802C>A | CA2633164402 | NOD2 | c.2382-7016C>A (n.2382-7016C>A) c.*482+97C>A (n.*482+97C>A) c.544+97C>A c.432+97C>A c.348+97C>A n.2195+97C>A c.2717+97C>A (n.2717+97C>A) c.2798+97C>A (n.2798+97C>A) c.292+97C>A c.264+97C>A c.376+97C>A c.528+97C>A c.2633+97C>A (n.2633+97C>A) c.2294+97C>A (n.2294+97C>A) c.2132+97C>A (n.2132+97C>A) n.2639+97C>A n.2555+97C>A n.2835+97C>A c.2225+97C>A (n.2225+97C>A) n.2592+97C>A n.2508+97C>A n.2788+97C>A n.2929+97C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722805dup | CA721359712 | NOD2 | c.2382-7013dup (n.2382-7013dup) c.*482+100dup (n.*482+100dup) c.544+100dup c.432+100dup c.348+100dup n.2195+100dup c.2717+100dup (n.2717+100dup) c.2798+100dup (n.2798+100dup) c.292+100dup c.264+100dup c.376+100dup c.528+100dup c.2633+100dup (n.2633+100dup) c.2294+100dup (n.2294+100dup) c.2132+100dup (n.2132+100dup) n.2639+100dup n.2555+100dup n.2835+100dup c.2225+100dup (n.2225+100dup) n.2592+100dup n.2508+100dup n.2788+100dup n.2929+100dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722805del | CA622234497 | NOD2 | c.2382-7013del (n.2382-7013del) c.*482+100del (n.*482+100del) c.544+100del c.432+100del c.348+100del n.2195+100del c.2717+100del (n.2717+100del) c.2798+100del (n.2798+100del) c.292+100del c.264+100del c.376+100del c.528+100del c.2633+100del (n.2633+100del) c.2294+100del (n.2294+100del) c.2132+100del (n.2132+100del) n.2639+100del n.2555+100del n.2835+100del c.2225+100del (n.2225+100del) n.2592+100del n.2508+100del n.2788+100del n.2929+100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722803C>A | CA2633164403 | NOD2 | c.2382-7015C>A (n.2382-7015C>A) c.*482+98C>A (n.*482+98C>A) c.544+98C>A c.432+98C>A c.348+98C>A n.2195+98C>A c.2717+98C>A (n.2717+98C>A) c.2798+98C>A (n.2798+98C>A) c.292+98C>A c.264+98C>A c.376+98C>A c.528+98C>A c.2633+98C>A (n.2633+98C>A) c.2294+98C>A (n.2294+98C>A) c.2132+98C>A (n.2132+98C>A) n.2639+98C>A n.2555+98C>A n.2835+98C>A c.2225+98C>A (n.2225+98C>A) n.2592+98C>A n.2508+98C>A n.2788+98C>A n.2929+98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722803C= | CA2221841893 | NOD2 | c.2382-7015C= (n.2382-7015C=) c.*482+98C= (n.*482+98C=) c.544+98C= c.432+98C= c.348+98C= n.2195+98C= c.2717+98C= (n.2717+98C=) c.2798+98C= (n.2798+98C=) c.292+98C= c.264+98C= c.376+98C= c.528+98C= c.2633+98C= (n.2633+98C=) c.2294+98C= (n.2294+98C=) c.2132+98C= (n.2132+98C=) n.2639+98C= n.2555+98C= n.2835+98C= c.2225+98C= (n.2225+98C=) n.2592+98C= n.2508+98C= n.2788+98C= n.2929+98C= | |
| 16 | g.50722803C>G | CA721359716 | NOD2 | c.2382-7015C>G (n.2382-7015C>G) c.*482+98C>G (n.*482+98C>G) c.544+98C>G c.432+98C>G c.348+98C>G n.2195+98C>G c.2717+98C>G (n.2717+98C>G) c.2798+98C>G (n.2798+98C>G) c.292+98C>G c.264+98C>G c.376+98C>G c.528+98C>G c.2633+98C>G (n.2633+98C>G) c.2294+98C>G (n.2294+98C>G) c.2132+98C>G (n.2132+98C>G) n.2639+98C>G n.2555+98C>G n.2835+98C>G c.2225+98C>G (n.2225+98C>G) n.2592+98C>G n.2508+98C>G n.2788+98C>G n.2929+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722804C>A | CA2221841899 | NOD2 | c.2382-7014C>A (n.2382-7014C>A) c.*482+99C>A (n.*482+99C>A) c.544+99C>A c.432+99C>A c.348+99C>A n.2195+99C>A c.2717+99C>A (n.2717+99C>A) c.2798+99C>A (n.2798+99C>A) c.292+99C>A c.264+99C>A c.376+99C>A c.528+99C>A c.2633+99C>A (n.2633+99C>A) c.2294+99C>A (n.2294+99C>A) c.2132+99C>A (n.2132+99C>A) n.2639+99C>A n.2555+99C>A n.2835+99C>A c.2225+99C>A (n.2225+99C>A) n.2592+99C>A n.2508+99C>A n.2788+99C>A n.2929+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722804C= | CA2221841898 | NOD2 | c.2382-7014C= (n.2382-7014C=) c.*482+99C= (n.*482+99C=) c.544+99C= c.432+99C= c.348+99C= n.2195+99C= c.2717+99C= (n.2717+99C=) c.2798+99C= (n.2798+99C=) c.292+99C= c.264+99C= c.376+99C= c.528+99C= c.2633+99C= (n.2633+99C=) c.2294+99C= (n.2294+99C=) c.2132+99C= (n.2132+99C=) n.2639+99C= n.2555+99C= n.2835+99C= c.2225+99C= (n.2225+99C=) n.2592+99C= n.2508+99C= n.2788+99C= n.2929+99C= | |
| 16 | g.50722805C>A | CA2575991498 | NOD2 | c.2382-7013C>A (n.2382-7013C>A) c.*482+100C>A (n.*482+100C>A) c.544+100C>A c.432+100C>A c.348+100C>A n.2195+100C>A c.2717+100C>A (n.2717+100C>A) c.2798+100C>A (n.2798+100C>A) c.292+100C>A c.264+100C>A c.376+100C>A c.528+100C>A c.2633+100C>A (n.2633+100C>A) c.2294+100C>A (n.2294+100C>A) c.2132+100C>A (n.2132+100C>A) n.2639+100C>A n.2555+100C>A n.2835+100C>A c.2225+100C>A (n.2225+100C>A) n.2592+100C>A n.2508+100C>A n.2788+100C>A n.2929+100C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722805C= | CA2221841901 | NOD2 | c.2382-7013C= (n.2382-7013C=) c.*482+100C= (n.*482+100C=) c.544+100C= c.432+100C= c.348+100C= n.2195+100C= c.2717+100C= (n.2717+100C=) c.2798+100C= (n.2798+100C=) c.292+100C= c.264+100C= c.376+100C= c.528+100C= c.2633+100C= (n.2633+100C=) c.2294+100C= (n.2294+100C=) c.2132+100C= (n.2132+100C=) n.2639+100C= n.2555+100C= n.2835+100C= c.2225+100C= (n.2225+100C=) n.2592+100C= n.2508+100C= n.2788+100C= n.2929+100C= | |
| 16 | g.50722805C>G | CA721359717 | NOD2 | c.2382-7013C>G (n.2382-7013C>G) c.*482+100C>G (n.*482+100C>G) c.544+100C>G c.432+100C>G c.348+100C>G n.2195+100C>G c.2717+100C>G (n.2717+100C>G) c.2798+100C>G (n.2798+100C>G) c.292+100C>G c.264+100C>G c.376+100C>G c.528+100C>G c.2633+100C>G (n.2633+100C>G) c.2294+100C>G (n.2294+100C>G) c.2132+100C>G (n.2132+100C>G) n.2639+100C>G n.2555+100C>G n.2835+100C>G c.2225+100C>G (n.2225+100C>G) n.2592+100C>G n.2508+100C>G n.2788+100C>G n.2929+100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722805C>T | CA281275819 | NOD2 | c.2382-7013C>T (n.2382-7013C>T) c.*482+100C>T (n.*482+100C>T) c.544+100C>T c.432+100C>T c.348+100C>T n.2195+100C>T c.2717+100C>T (n.2717+100C>T) c.2798+100C>T (n.2798+100C>T) c.292+100C>T c.264+100C>T c.376+100C>T c.528+100C>T c.2633+100C>T (n.2633+100C>T) c.2294+100C>T (n.2294+100C>T) c.2132+100C>T (n.2132+100C>T) n.2639+100C>T n.2555+100C>T n.2835+100C>T c.2225+100C>T (n.2225+100C>T) n.2592+100C>T n.2508+100C>T n.2788+100C>T n.2929+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722806A>T | CA2633164404 | NOD2 | c.2382-7012A>T (n.2382-7012A>T) c.*482+101A>T (n.*482+101A>T) c.544+101A>T c.432+101A>T c.348+101A>T n.2195+101A>T c.2717+101A>T (n.2717+101A>T) c.2798+101A>T (n.2798+101A>T) c.292+101A>T c.264+101A>T c.376+101A>T c.528+101A>T c.2633+101A>T (n.2633+101A>T) c.2294+101A>T (n.2294+101A>T) c.2132+101A>T (n.2132+101A>T) n.2639+101A>T n.2555+101A>T n.2835+101A>T c.2225+101A>T (n.2225+101A>T) n.2592+101A>T n.2508+101A>T n.2788+101A>T n.2929+101A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722807C>A | CA2633164405 | NOD2 | c.2382-7011C>A (n.2382-7011C>A) c.*482+102C>A (n.*482+102C>A) c.544+102C>A c.432+102C>A c.348+102C>A n.2195+102C>A c.2717+102C>A (n.2717+102C>A) c.2798+102C>A (n.2798+102C>A) c.292+102C>A c.264+102C>A c.376+102C>A c.528+102C>A c.2633+102C>A (n.2633+102C>A) c.2294+102C>A (n.2294+102C>A) c.2132+102C>A (n.2132+102C>A) n.2639+102C>A n.2555+102C>A n.2835+102C>A c.2225+102C>A (n.2225+102C>A) n.2592+102C>A n.2508+102C>A n.2788+102C>A n.2929+102C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722807C>T | CA2633164406 | NOD2 | c.2382-7011C>T (n.2382-7011C>T) c.*482+102C>T (n.*482+102C>T) c.544+102C>T c.432+102C>T c.348+102C>T n.2195+102C>T c.2717+102C>T (n.2717+102C>T) c.2798+102C>T (n.2798+102C>T) c.292+102C>T c.264+102C>T c.376+102C>T c.528+102C>T c.2633+102C>T (n.2633+102C>T) c.2294+102C>T (n.2294+102C>T) c.2132+102C>T (n.2132+102C>T) n.2639+102C>T n.2555+102C>T n.2835+102C>T c.2225+102C>T (n.2225+102C>T) n.2592+102C>T n.2508+102C>T n.2788+102C>T n.2929+102C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722809A>C | CA2633164407 | NOD2 | c.2382-7009A>C (n.2382-7009A>C) c.*482+104A>C (n.*482+104A>C) c.544+104A>C c.432+104A>C c.348+104A>C n.2195+104A>C c.2717+104A>C (n.2717+104A>C) c.2798+104A>C (n.2798+104A>C) c.292+104A>C c.264+104A>C c.376+104A>C c.528+104A>C c.2633+104A>C (n.2633+104A>C) c.2294+104A>C (n.2294+104A>C) c.2132+104A>C (n.2132+104A>C) n.2639+104A>C n.2555+104A>C n.2835+104A>C c.2225+104A>C (n.2225+104A>C) n.2592+104A>C n.2508+104A>C n.2788+104A>C n.2929+104A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722809A>G | CA2732515264 | NOD2 | c.2382-7009A>G (n.2382-7009A>G) c.*482+104A>G (n.*482+104A>G) c.544+104A>G c.432+104A>G c.348+104A>G n.2195+104A>G c.2717+104A>G (n.2717+104A>G) c.2798+104A>G (n.2798+104A>G) c.292+104A>G c.264+104A>G c.376+104A>G c.528+104A>G c.2633+104A>G (n.2633+104A>G) c.2294+104A>G (n.2294+104A>G) c.2132+104A>G (n.2132+104A>G) n.2639+104A>G n.2555+104A>G n.2835+104A>G c.2225+104A>G (n.2225+104A>G) n.2592+104A>G n.2508+104A>G n.2788+104A>G n.2929+104A>G | dbSNP |
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| 16 | g.50722810T>C | CA281275833 | NOD2 | c.2382-7008T>C (n.2382-7008T>C) c.*482+105T>C (n.*482+105T>C) c.544+105T>C c.432+105T>C c.348+105T>C n.2195+105T>C c.2717+105T>C (n.2717+105T>C) c.2798+105T>C (n.2798+105T>C) c.292+105T>C c.264+105T>C c.376+105T>C c.528+105T>C c.2633+105T>C (n.2633+105T>C) c.2294+105T>C (n.2294+105T>C) c.2132+105T>C (n.2132+105T>C) n.2639+105T>C n.2555+105T>C n.2835+105T>C c.2225+105T>C (n.2225+105T>C) n.2592+105T>C n.2508+105T>C n.2788+105T>C n.2929+105T>C | dbSNP |
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| 16 | g.50722811G>T | CA2633164409 | NOD2 | c.2382-7007G>T (n.2382-7007G>T) c.*482+106G>T (n.*482+106G>T) c.544+106G>T c.432+106G>T c.348+106G>T n.2195+106G>T c.2717+106G>T (n.2717+106G>T) c.2798+106G>T (n.2798+106G>T) c.292+106G>T c.264+106G>T c.376+106G>T c.528+106G>T c.2633+106G>T (n.2633+106G>T) c.2294+106G>T (n.2294+106G>T) c.2132+106G>T (n.2132+106G>T) n.2639+106G>T n.2555+106G>T n.2835+106G>T c.2225+106G>T (n.2225+106G>T) n.2592+106G>T n.2508+106G>T n.2788+106G>T n.2929+106G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722813T>A | CA2633164410 | NOD2 | c.2382-7005T>A (n.2382-7005T>A) c.*482+108T>A (n.*482+108T>A) c.544+108T>A c.432+108T>A c.348+108T>A n.2195+108T>A c.2717+108T>A (n.2717+108T>A) c.2798+108T>A (n.2798+108T>A) c.292+108T>A c.264+108T>A c.376+108T>A c.528+108T>A c.2633+108T>A (n.2633+108T>A) c.2294+108T>A (n.2294+108T>A) c.2132+108T>A (n.2132+108T>A) n.2639+108T>A n.2555+108T>A n.2835+108T>A c.2225+108T>A (n.2225+108T>A) n.2592+108T>A n.2508+108T>A n.2788+108T>A n.2929+108T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722816G>T | CA2633164411 | NOD2 | c.2382-7002G>T (n.2382-7002G>T) c.*482+111G>T (n.*482+111G>T) c.544+111G>T c.432+111G>T c.348+111G>T n.2195+111G>T c.2717+111G>T (n.2717+111G>T) c.2798+111G>T (n.2798+111G>T) c.292+111G>T c.264+111G>T c.376+111G>T c.528+111G>T c.2633+111G>T (n.2633+111G>T) c.2294+111G>T (n.2294+111G>T) c.2132+111G>T (n.2132+111G>T) n.2639+111G>T n.2555+111G>T n.2835+111G>T c.2225+111G>T (n.2225+111G>T) n.2592+111G>T n.2508+111G>T n.2788+111G>T n.2929+111G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722817C>A | CA2633164412 | NOD2 | c.2382-7001C>A (n.2382-7001C>A) c.*482+112C>A (n.*482+112C>A) c.544+112C>A c.432+112C>A c.348+112C>A n.2195+112C>A c.2717+112C>A (n.2717+112C>A) c.2798+112C>A (n.2798+112C>A) c.292+112C>A c.264+112C>A c.376+112C>A c.528+112C>A c.2633+112C>A (n.2633+112C>A) c.2294+112C>A (n.2294+112C>A) c.2132+112C>A (n.2132+112C>A) n.2639+112C>A n.2555+112C>A n.2835+112C>A c.2225+112C>A (n.2225+112C>A) n.2592+112C>A n.2508+112C>A n.2788+112C>A n.2929+112C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722819A>G | CA2221841911 | NOD2 | c.2382-6999A>G (n.2382-6999A>G) c.*482+114A>G (n.*482+114A>G) c.544+114A>G c.432+114A>G c.348+114A>G n.2195+114A>G c.2717+114A>G (n.2717+114A>G) c.2798+114A>G (n.2798+114A>G) c.292+114A>G c.264+114A>G c.376+114A>G c.528+114A>G c.2633+114A>G (n.2633+114A>G) c.2294+114A>G (n.2294+114A>G) c.2132+114A>G (n.2132+114A>G) n.2639+114A>G n.2555+114A>G n.2835+114A>G c.2225+114A>G (n.2225+114A>G) n.2592+114A>G n.2508+114A>G n.2788+114A>G n.2929+114A>G | dbSNP |
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| 16 | g.50722820T>C | CA281275870 | NOD2 | c.2382-6998T>C (n.2382-6998T>C) c.*482+115T>C (n.*482+115T>C) c.544+115T>C c.432+115T>C c.348+115T>C n.2195+115T>C c.2717+115T>C (n.2717+115T>C) c.2798+115T>C (n.2798+115T>C) c.292+115T>C c.264+115T>C c.376+115T>C c.528+115T>C c.2633+115T>C (n.2633+115T>C) c.2294+115T>C (n.2294+115T>C) c.2132+115T>C (n.2132+115T>C) n.2639+115T>C n.2555+115T>C n.2835+115T>C c.2225+115T>C (n.2225+115T>C) n.2592+115T>C n.2508+115T>C n.2788+115T>C n.2929+115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722820T= | CA2221841915 | NOD2 | c.2382-6998T= (n.2382-6998T=) c.*482+115T= (n.*482+115T=) c.544+115T= c.432+115T= c.348+115T= n.2195+115T= c.2717+115T= (n.2717+115T=) c.2798+115T= (n.2798+115T=) c.292+115T= c.264+115T= c.376+115T= c.528+115T= c.2633+115T= (n.2633+115T=) c.2294+115T= (n.2294+115T=) c.2132+115T= (n.2132+115T=) n.2639+115T= n.2555+115T= n.2835+115T= c.2225+115T= (n.2225+115T=) n.2592+115T= n.2508+115T= n.2788+115T= n.2929+115T= | |
| 16 | g.50722821G>A | CA2633164415 | NOD2 | c.2382-6997G>A (n.2382-6997G>A) c.*482+116G>A (n.*482+116G>A) c.544+116G>A c.432+116G>A c.348+116G>A n.2195+116G>A c.2717+116G>A (n.2717+116G>A) c.2798+116G>A (n.2798+116G>A) c.292+116G>A c.264+116G>A c.376+116G>A c.528+116G>A c.2633+116G>A (n.2633+116G>A) c.2294+116G>A (n.2294+116G>A) c.2132+116G>A (n.2132+116G>A) n.2639+116G>A n.2555+116G>A n.2835+116G>A c.2225+116G>A (n.2225+116G>A) n.2592+116G>A n.2508+116G>A n.2788+116G>A n.2929+116G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722821G>T | CA2633164416 | NOD2 | c.2382-6997G>T (n.2382-6997G>T) c.*482+116G>T (n.*482+116G>T) c.544+116G>T c.432+116G>T c.348+116G>T n.2195+116G>T c.2717+116G>T (n.2717+116G>T) c.2798+116G>T (n.2798+116G>T) c.292+116G>T c.264+116G>T c.376+116G>T c.528+116G>T c.2633+116G>T (n.2633+116G>T) c.2294+116G>T (n.2294+116G>T) c.2132+116G>T (n.2132+116G>T) n.2639+116G>T n.2555+116G>T n.2835+116G>T c.2225+116G>T (n.2225+116G>T) n.2592+116G>T n.2508+116G>T n.2788+116G>T n.2929+116G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722822G>A | CA281275875 | NOD2 | c.2382-6996G>A (n.2382-6996G>A) c.*482+117G>A (n.*482+117G>A) c.544+117G>A c.432+117G>A c.348+117G>A n.2195+117G>A c.2717+117G>A (n.2717+117G>A) c.2798+117G>A (n.2798+117G>A) c.292+117G>A c.264+117G>A c.376+117G>A c.528+117G>A c.2633+117G>A (n.2633+117G>A) c.2294+117G>A (n.2294+117G>A) c.2132+117G>A (n.2132+117G>A) n.2639+117G>A n.2555+117G>A n.2835+117G>A c.2225+117G>A (n.2225+117G>A) n.2592+117G>A n.2508+117G>A n.2788+117G>A n.2929+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722822G>T | CA2807002753 | NOD2 | c.2382-6996G>T (n.2382-6996G>T) c.*482+117G>T (n.*482+117G>T) c.544+117G>T c.432+117G>T c.348+117G>T n.2195+117G>T c.2717+117G>T (n.2717+117G>T) c.2798+117G>T (n.2798+117G>T) c.292+117G>T c.264+117G>T c.376+117G>T c.528+117G>T c.2633+117G>T (n.2633+117G>T) c.2294+117G>T (n.2294+117G>T) c.2132+117G>T (n.2132+117G>T) n.2639+117G>T n.2555+117G>T n.2835+117G>T c.2225+117G>T (n.2225+117G>T) n.2592+117G>T n.2508+117G>T n.2788+117G>T n.2929+117G>T | |
| 16 | g.50722824G>A | CA622234498 | NOD2 | c.2382-6994G>A (n.2382-6994G>A) c.*482+119G>A (n.*482+119G>A) c.544+119G>A c.432+119G>A c.348+119G>A n.2195+119G>A c.2717+119G>A (n.2717+119G>A) c.2798+119G>A (n.2798+119G>A) c.292+119G>A c.264+119G>A c.376+119G>A c.528+119G>A c.2633+119G>A (n.2633+119G>A) c.2294+119G>A (n.2294+119G>A) c.2132+119G>A (n.2132+119G>A) n.2639+119G>A n.2555+119G>A n.2835+119G>A c.2225+119G>A (n.2225+119G>A) n.2592+119G>A n.2508+119G>A n.2788+119G>A n.2929+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722824G= | CA2221841926 | NOD2 | c.2382-6994G= (n.2382-6994G=) c.*482+119G= (n.*482+119G=) c.544+119G= c.432+119G= c.348+119G= n.2195+119G= c.2717+119G= (n.2717+119G=) c.2798+119G= (n.2798+119G=) c.292+119G= c.264+119G= c.376+119G= c.528+119G= c.2633+119G= (n.2633+119G=) c.2294+119G= (n.2294+119G=) c.2132+119G= (n.2132+119G=) n.2639+119G= n.2555+119G= n.2835+119G= c.2225+119G= (n.2225+119G=) n.2592+119G= n.2508+119G= n.2788+119G= n.2929+119G= | |
| 16 | g.50722825T>A | CA2633164417 | NOD2 | c.2382-6993T>A (n.2382-6993T>A) c.*482+120T>A (n.*482+120T>A) c.544+120T>A c.432+120T>A c.348+120T>A n.2195+120T>A c.2717+120T>A (n.2717+120T>A) c.2798+120T>A (n.2798+120T>A) c.292+120T>A c.264+120T>A c.376+120T>A c.528+120T>A c.2633+120T>A (n.2633+120T>A) c.2294+120T>A (n.2294+120T>A) c.2132+120T>A (n.2132+120T>A) n.2639+120T>A n.2555+120T>A n.2835+120T>A c.2225+120T>A (n.2225+120T>A) n.2592+120T>A n.2508+120T>A n.2788+120T>A n.2929+120T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722825T>C | CA281275892 | NOD2 | c.2382-6993T>C (n.2382-6993T>C) c.*482+120T>C (n.*482+120T>C) c.544+120T>C c.432+120T>C c.348+120T>C n.2195+120T>C c.2717+120T>C (n.2717+120T>C) c.2798+120T>C (n.2798+120T>C) c.292+120T>C c.264+120T>C c.376+120T>C c.528+120T>C c.2633+120T>C (n.2633+120T>C) c.2294+120T>C (n.2294+120T>C) c.2132+120T>C (n.2132+120T>C) n.2639+120T>C n.2555+120T>C n.2835+120T>C c.2225+120T>C (n.2225+120T>C) n.2592+120T>C n.2508+120T>C n.2788+120T>C n.2929+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722826A= | CA2221841931 | NOD2 | c.2382-6992A= (n.2382-6992A=) c.*482+121A= (n.*482+121A=) c.544+121A= c.432+121A= c.348+121A= n.2195+121A= c.2717+121A= (n.2717+121A=) c.2798+121A= (n.2798+121A=) c.292+121A= c.264+121A= c.376+121A= c.528+121A= c.2633+121A= (n.2633+121A=) c.2294+121A= (n.2294+121A=) c.2132+121A= (n.2132+121A=) n.2639+121A= n.2555+121A= n.2835+121A= c.2225+121A= (n.2225+121A=) n.2592+121A= n.2508+121A= n.2788+121A= n.2929+121A= | |
| 16 | g.50722826A>G | CA2221841932 | NOD2 | c.2382-6992A>G (n.2382-6992A>G) c.*482+121A>G (n.*482+121A>G) c.544+121A>G c.432+121A>G c.348+121A>G n.2195+121A>G c.2717+121A>G (n.2717+121A>G) c.2798+121A>G (n.2798+121A>G) c.292+121A>G c.264+121A>G c.376+121A>G c.528+121A>G c.2633+121A>G (n.2633+121A>G) c.2294+121A>G (n.2294+121A>G) c.2132+121A>G (n.2132+121A>G) n.2639+121A>G n.2555+121A>G n.2835+121A>G c.2225+121A>G (n.2225+121A>G) n.2592+121A>G n.2508+121A>G n.2788+121A>G n.2929+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722828G>A | CA977235456 | NOD2 | c.2382-6990G>A (n.2382-6990G>A) c.*482+123G>A (n.*482+123G>A) c.544+123G>A c.432+123G>A c.348+123G>A n.2195+123G>A c.2717+123G>A (n.2717+123G>A) c.2798+123G>A (n.2798+123G>A) c.292+123G>A c.264+123G>A c.376+123G>A c.528+123G>A c.2633+123G>A (n.2633+123G>A) c.2294+123G>A (n.2294+123G>A) c.2132+123G>A (n.2132+123G>A) n.2639+123G>A n.2555+123G>A n.2835+123G>A c.2225+123G>A (n.2225+123G>A) n.2592+123G>A n.2508+123G>A n.2788+123G>A n.2929+123G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722829G>A | CA977235457 | NOD2 | c.2382-6989G>A (n.2382-6989G>A) c.*482+124G>A (n.*482+124G>A) c.544+124G>A c.432+124G>A c.348+124G>A n.2195+124G>A c.2717+124G>A (n.2717+124G>A) c.2798+124G>A (n.2798+124G>A) c.292+124G>A c.264+124G>A c.376+124G>A c.528+124G>A c.2633+124G>A (n.2633+124G>A) c.2294+124G>A (n.2294+124G>A) c.2132+124G>A (n.2132+124G>A) n.2639+124G>A n.2555+124G>A n.2835+124G>A c.2225+124G>A (n.2225+124G>A) n.2592+124G>A n.2508+124G>A n.2788+124G>A n.2929+124G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722829G>T | CA2633164418 | NOD2 | c.2382-6989G>T (n.2382-6989G>T) c.*482+124G>T (n.*482+124G>T) c.544+124G>T c.432+124G>T c.348+124G>T n.2195+124G>T c.2717+124G>T (n.2717+124G>T) c.2798+124G>T (n.2798+124G>T) c.292+124G>T c.264+124G>T c.376+124G>T c.528+124G>T c.2633+124G>T (n.2633+124G>T) c.2294+124G>T (n.2294+124G>T) c.2132+124G>T (n.2132+124G>T) n.2639+124G>T n.2555+124G>T n.2835+124G>T c.2225+124G>T (n.2225+124G>T) n.2592+124G>T n.2508+124G>T n.2788+124G>T n.2929+124G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722830A>C | CA2633164420 | NOD2 | c.2382-6988A>C (n.2382-6988A>C) c.*482+125A>C (n.*482+125A>C) c.544+125A>C c.432+125A>C c.348+125A>C n.2195+125A>C c.2717+125A>C (n.2717+125A>C) c.2798+125A>C (n.2798+125A>C) c.292+125A>C c.264+125A>C c.376+125A>C c.528+125A>C c.2633+125A>C (n.2633+125A>C) c.2294+125A>C (n.2294+125A>C) c.2132+125A>C (n.2132+125A>C) n.2639+125A>C n.2555+125A>C n.2835+125A>C c.2225+125A>C (n.2225+125A>C) n.2592+125A>C n.2508+125A>C n.2788+125A>C n.2929+125A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722835del | CA2633164419 | NOD2 | c.2382-6983del (n.2382-6983del) c.*482+130del (n.*482+130del) c.544+130del c.432+130del c.348+130del n.2195+130del c.2717+130del (n.2717+130del) c.2798+130del (n.2798+130del) c.292+130del c.264+130del c.376+130del c.528+130del c.2633+130del (n.2633+130del) c.2294+130del (n.2294+130del) c.2132+130del (n.2132+130del) n.2639+130del n.2555+130del n.2835+130del c.2225+130del (n.2225+130del) n.2592+130del n.2508+130del n.2788+130del n.2929+130del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722831A= | CA2221841934 | NOD2 | c.2382-6987A= (n.2382-6987A=) c.*482+126A= (n.*482+126A=) c.544+126A= c.432+126A= c.348+126A= n.2195+126A= c.2717+126A= (n.2717+126A=) c.2798+126A= (n.2798+126A=) c.292+126A= c.264+126A= c.376+126A= c.528+126A= c.2633+126A= (n.2633+126A=) c.2294+126A= (n.2294+126A=) c.2132+126A= (n.2132+126A=) n.2639+126A= n.2555+126A= n.2835+126A= c.2225+126A= (n.2225+126A=) n.2592+126A= n.2508+126A= n.2788+126A= n.2929+126A= | |
| 16 | g.50722831A>T | CA2221841937 | NOD2 | c.2382-6987A>T (n.2382-6987A>T) c.*482+126A>T (n.*482+126A>T) c.544+126A>T c.432+126A>T c.348+126A>T n.2195+126A>T c.2717+126A>T (n.2717+126A>T) c.2798+126A>T (n.2798+126A>T) c.292+126A>T c.264+126A>T c.376+126A>T c.528+126A>T c.2633+126A>T (n.2633+126A>T) c.2294+126A>T (n.2294+126A>T) c.2132+126A>T (n.2132+126A>T) n.2639+126A>T n.2555+126A>T n.2835+126A>T c.2225+126A>T (n.2225+126A>T) n.2592+126A>T n.2508+126A>T n.2788+126A>T n.2929+126A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722835A>C | CA2633164421 | NOD2 | c.2382-6983A>C (n.2382-6983A>C) c.*482+130A>C (n.*482+130A>C) c.544+130A>C c.432+130A>C c.348+130A>C n.2195+130A>C c.2717+130A>C (n.2717+130A>C) c.2798+130A>C (n.2798+130A>C) c.292+130A>C c.264+130A>C c.376+130A>C c.528+130A>C c.2633+130A>C (n.2633+130A>C) c.2294+130A>C (n.2294+130A>C) c.2132+130A>C (n.2132+130A>C) n.2639+130A>C n.2555+130A>C n.2835+130A>C c.2225+130A>C (n.2225+130A>C) n.2592+130A>C n.2508+130A>C n.2788+130A>C n.2929+130A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722835A>G | CA2633164422 | NOD2 | c.2382-6983A>G (n.2382-6983A>G) c.*482+130A>G (n.*482+130A>G) c.544+130A>G c.432+130A>G c.348+130A>G n.2195+130A>G c.2717+130A>G (n.2717+130A>G) c.2798+130A>G (n.2798+130A>G) c.292+130A>G c.264+130A>G c.376+130A>G c.528+130A>G c.2633+130A>G (n.2633+130A>G) c.2294+130A>G (n.2294+130A>G) c.2132+130A>G (n.2132+130A>G) n.2639+130A>G n.2555+130A>G n.2835+130A>G c.2225+130A>G (n.2225+130A>G) n.2592+130A>G n.2508+130A>G n.2788+130A>G n.2929+130A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722836G= | CA2221841942 | NOD2 | c.2382-6982G= (n.2382-6982G=) c.*482+131G= (n.*482+131G=) c.544+131G= c.432+131G= c.348+131G= n.2195+131G= c.2717+131G= (n.2717+131G=) c.2798+131G= (n.2798+131G=) c.292+131G= c.264+131G= c.376+131G= c.528+131G= c.2633+131G= (n.2633+131G=) c.2294+131G= (n.2294+131G=) c.2132+131G= (n.2132+131G=) n.2639+131G= n.2555+131G= n.2835+131G= c.2225+131G= (n.2225+131G=) n.2592+131G= n.2508+131G= n.2788+131G= n.2929+131G= | |
| 16 | g.50722836G>T | CA622234499 | NOD2 | c.2382-6982G>T (n.2382-6982G>T) c.*482+131G>T (n.*482+131G>T) c.544+131G>T c.432+131G>T c.348+131G>T n.2195+131G>T c.2717+131G>T (n.2717+131G>T) c.2798+131G>T (n.2798+131G>T) c.292+131G>T c.264+131G>T c.376+131G>T c.528+131G>T c.2633+131G>T (n.2633+131G>T) c.2294+131G>T (n.2294+131G>T) c.2132+131G>T (n.2132+131G>T) n.2639+131G>T n.2555+131G>T n.2835+131G>T c.2225+131G>T (n.2225+131G>T) n.2592+131G>T n.2508+131G>T n.2788+131G>T n.2929+131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722837A= | CA2221841948 | NOD2 | c.2382-6981A= (n.2382-6981A=) c.*482+132A= (n.*482+132A=) c.544+132A= c.432+132A= c.348+132A= n.2195+132A= c.2717+132A= (n.2717+132A=) c.2798+132A= (n.2798+132A=) c.292+132A= c.264+132A= c.376+132A= c.528+132A= c.2633+132A= (n.2633+132A=) c.2294+132A= (n.2294+132A=) c.2132+132A= (n.2132+132A=) n.2639+132A= n.2555+132A= n.2835+132A= c.2225+132A= (n.2225+132A=) n.2592+132A= n.2508+132A= n.2788+132A= n.2929+132A= | |
| 16 | g.50722837A>C | CA2221841945 | NOD2 | c.2382-6981A>C (n.2382-6981A>C) c.*482+132A>C (n.*482+132A>C) c.544+132A>C c.432+132A>C c.348+132A>C n.2195+132A>C c.2717+132A>C (n.2717+132A>C) c.2798+132A>C (n.2798+132A>C) c.292+132A>C c.264+132A>C c.376+132A>C c.528+132A>C c.2633+132A>C (n.2633+132A>C) c.2294+132A>C (n.2294+132A>C) c.2132+132A>C (n.2132+132A>C) n.2639+132A>C n.2555+132A>C n.2835+132A>C c.2225+132A>C (n.2225+132A>C) n.2592+132A>C n.2508+132A>C n.2788+132A>C n.2929+132A>C | dbSNP |
| 16 | g.50722837A>G | CA2633164423 | NOD2 | c.2382-6981A>G (n.2382-6981A>G) c.*482+132A>G (n.*482+132A>G) c.544+132A>G c.432+132A>G c.348+132A>G n.2195+132A>G c.2717+132A>G (n.2717+132A>G) c.2798+132A>G (n.2798+132A>G) c.292+132A>G c.264+132A>G c.376+132A>G c.528+132A>G c.2633+132A>G (n.2633+132A>G) c.2294+132A>G (n.2294+132A>G) c.2132+132A>G (n.2132+132A>G) n.2639+132A>G n.2555+132A>G n.2835+132A>G c.2225+132A>G (n.2225+132A>G) n.2592+132A>G n.2508+132A>G n.2788+132A>G n.2929+132A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722838C>A | CA721359726 | NOD2 | c.2382-6980C>A (n.2382-6980C>A) c.*482+133C>A (n.*482+133C>A) c.544+133C>A c.432+133C>A c.348+133C>A n.2195+133C>A c.2717+133C>A (n.2717+133C>A) c.2798+133C>A (n.2798+133C>A) c.292+133C>A c.264+133C>A c.376+133C>A c.528+133C>A c.2633+133C>A (n.2633+133C>A) c.2294+133C>A (n.2294+133C>A) c.2132+133C>A (n.2132+133C>A) n.2639+133C>A n.2555+133C>A n.2835+133C>A c.2225+133C>A (n.2225+133C>A) n.2592+133C>A n.2508+133C>A n.2788+133C>A n.2929+133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722838C= | CA2221841958 | NOD2 | c.2382-6980C= (n.2382-6980C=) c.*482+133C= (n.*482+133C=) c.544+133C= c.432+133C= c.348+133C= n.2195+133C= c.2717+133C= (n.2717+133C=) c.2798+133C= (n.2798+133C=) c.292+133C= c.264+133C= c.376+133C= c.528+133C= c.2633+133C= (n.2633+133C=) c.2294+133C= (n.2294+133C=) c.2132+133C= (n.2132+133C=) n.2639+133C= n.2555+133C= n.2835+133C= c.2225+133C= (n.2225+133C=) n.2592+133C= n.2508+133C= n.2788+133C= n.2929+133C= | |
| 16 | g.50722838C>T | CA281275901 | NOD2 | c.2382-6980C>T (n.2382-6980C>T) c.*482+133C>T (n.*482+133C>T) c.544+133C>T c.432+133C>T c.348+133C>T n.2195+133C>T c.2717+133C>T (n.2717+133C>T) c.2798+133C>T (n.2798+133C>T) c.292+133C>T c.264+133C>T c.376+133C>T c.528+133C>T c.2633+133C>T (n.2633+133C>T) c.2294+133C>T (n.2294+133C>T) c.2132+133C>T (n.2132+133C>T) n.2639+133C>T n.2555+133C>T n.2835+133C>T c.2225+133C>T (n.2225+133C>T) n.2592+133C>T n.2508+133C>T n.2788+133C>T n.2929+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722839C>A | CA2633164424 | NOD2 | c.2382-6979C>A (n.2382-6979C>A) c.*482+134C>A (n.*482+134C>A) c.544+134C>A c.432+134C>A c.348+134C>A n.2195+134C>A c.2717+134C>A (n.2717+134C>A) c.2798+134C>A (n.2798+134C>A) c.292+134C>A c.264+134C>A c.376+134C>A c.528+134C>A c.2633+134C>A (n.2633+134C>A) c.2294+134C>A (n.2294+134C>A) c.2132+134C>A (n.2132+134C>A) n.2639+134C>A n.2555+134C>A n.2835+134C>A c.2225+134C>A (n.2225+134C>A) n.2592+134C>A n.2508+134C>A n.2788+134C>A n.2929+134C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722839C>G | CA2633164425 | NOD2 | c.2382-6979C>G (n.2382-6979C>G) c.*482+134C>G (n.*482+134C>G) c.544+134C>G c.432+134C>G c.348+134C>G n.2195+134C>G c.2717+134C>G (n.2717+134C>G) c.2798+134C>G (n.2798+134C>G) c.292+134C>G c.264+134C>G c.376+134C>G c.528+134C>G c.2633+134C>G (n.2633+134C>G) c.2294+134C>G (n.2294+134C>G) c.2132+134C>G (n.2132+134C>G) n.2639+134C>G n.2555+134C>G n.2835+134C>G c.2225+134C>G (n.2225+134C>G) n.2592+134C>G n.2508+134C>G n.2788+134C>G n.2929+134C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722840A= | CA2221841981 | NOD2 | c.2382-6978A= (n.2382-6978A=) c.*482+135A= (n.*482+135A=) c.544+135A= c.432+135A= c.348+135A= n.2195+135A= c.2717+135A= (n.2717+135A=) c.2798+135A= (n.2798+135A=) c.292+135A= c.264+135A= c.376+135A= c.528+135A= c.2633+135A= (n.2633+135A=) c.2294+135A= (n.2294+135A=) c.2132+135A= (n.2132+135A=) n.2639+135A= n.2555+135A= n.2835+135A= c.2225+135A= (n.2225+135A=) n.2592+135A= n.2508+135A= n.2788+135A= n.2929+135A= | |
| 16 | g.50722840A>G | CA281275907 | NOD2 | c.2382-6978A>G (n.2382-6978A>G) c.*482+135A>G (n.*482+135A>G) c.544+135A>G c.432+135A>G c.348+135A>G n.2195+135A>G c.2717+135A>G (n.2717+135A>G) c.2798+135A>G (n.2798+135A>G) c.292+135A>G c.264+135A>G c.376+135A>G c.528+135A>G c.2633+135A>G (n.2633+135A>G) c.2294+135A>G (n.2294+135A>G) c.2132+135A>G (n.2132+135A>G) n.2639+135A>G n.2555+135A>G n.2835+135A>G c.2225+135A>G (n.2225+135A>G) n.2592+135A>G n.2508+135A>G n.2788+135A>G n.2929+135A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722841T>C | CA281275908 | NOD2 | c.2382-6977T>C (n.2382-6977T>C) c.*482+136T>C (n.*482+136T>C) c.544+136T>C c.432+136T>C c.348+136T>C n.2195+136T>C c.2717+136T>C (n.2717+136T>C) c.2798+136T>C (n.2798+136T>C) c.292+136T>C c.264+136T>C c.376+136T>C c.528+136T>C c.2633+136T>C (n.2633+136T>C) c.2294+136T>C (n.2294+136T>C) c.2132+136T>C (n.2132+136T>C) n.2639+136T>C n.2555+136T>C n.2835+136T>C c.2225+136T>C (n.2225+136T>C) n.2592+136T>C n.2508+136T>C n.2788+136T>C n.2929+136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722841T= | CA2221841987 | NOD2 | c.2382-6977T= (n.2382-6977T=) c.*482+136T= (n.*482+136T=) c.544+136T= c.432+136T= c.348+136T= n.2195+136T= c.2717+136T= (n.2717+136T=) c.2798+136T= (n.2798+136T=) c.292+136T= c.264+136T= c.376+136T= c.528+136T= c.2633+136T= (n.2633+136T=) c.2294+136T= (n.2294+136T=) c.2132+136T= (n.2132+136T=) n.2639+136T= n.2555+136T= n.2835+136T= c.2225+136T= (n.2225+136T=) n.2592+136T= n.2508+136T= n.2788+136T= n.2929+136T= | |
| 16 | g.50722842T>C | CA2221841992 | NOD2 | c.2382-6976T>C (n.2382-6976T>C) c.*482+137T>C (n.*482+137T>C) c.544+137T>C c.432+137T>C c.348+137T>C n.2195+137T>C c.2717+137T>C (n.2717+137T>C) c.2798+137T>C (n.2798+137T>C) c.292+137T>C c.264+137T>C c.376+137T>C c.528+137T>C c.2633+137T>C (n.2633+137T>C) c.2294+137T>C (n.2294+137T>C) c.2132+137T>C (n.2132+137T>C) n.2639+137T>C n.2555+137T>C n.2835+137T>C c.2225+137T>C (n.2225+137T>C) n.2592+137T>C n.2508+137T>C n.2788+137T>C n.2929+137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722842T= | CA2221841991 | NOD2 | c.2382-6976T= (n.2382-6976T=) c.*482+137T= (n.*482+137T=) c.544+137T= c.432+137T= c.348+137T= n.2195+137T= c.2717+137T= (n.2717+137T=) c.2798+137T= (n.2798+137T=) c.292+137T= c.264+137T= c.376+137T= c.528+137T= c.2633+137T= (n.2633+137T=) c.2294+137T= (n.2294+137T=) c.2132+137T= (n.2132+137T=) n.2639+137T= n.2555+137T= n.2835+137T= c.2225+137T= (n.2225+137T=) n.2592+137T= n.2508+137T= n.2788+137T= n.2929+137T= | |
| 16 | g.50722843G>T | CA2633164426 | NOD2 | c.2382-6975G>T (n.2382-6975G>T) c.*482+138G>T (n.*482+138G>T) c.544+138G>T c.432+138G>T c.348+138G>T n.2195+138G>T c.2717+138G>T (n.2717+138G>T) c.2798+138G>T (n.2798+138G>T) c.292+138G>T c.264+138G>T c.376+138G>T c.528+138G>T c.2633+138G>T (n.2633+138G>T) c.2294+138G>T (n.2294+138G>T) c.2132+138G>T (n.2132+138G>T) n.2639+138G>T n.2555+138G>T n.2835+138G>T c.2225+138G>T (n.2225+138G>T) n.2592+138G>T n.2508+138G>T n.2788+138G>T n.2929+138G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722844del | CA2732515292 | NOD2 | c.2382-6974del (n.2382-6974del) c.*482+139del (n.*482+139del) c.544+139del c.432+139del c.348+139del n.2195+139del c.2717+139del (n.2717+139del) c.2798+139del (n.2798+139del) c.292+139del c.264+139del c.376+139del c.528+139del c.2633+139del (n.2633+139del) c.2294+139del (n.2294+139del) c.2132+139del (n.2132+139del) n.2639+139del n.2555+139del n.2835+139del c.2225+139del (n.2225+139del) n.2592+139del n.2508+139del n.2788+139del n.2929+139del | dbSNP |
| 16 | g.50722844G>A | CA2221842001 | NOD2 | c.2382-6974G>A (n.2382-6974G>A) c.*482+139G>A (n.*482+139G>A) c.544+139G>A c.432+139G>A c.348+139G>A n.2195+139G>A c.2717+139G>A (n.2717+139G>A) c.2798+139G>A (n.2798+139G>A) c.292+139G>A c.264+139G>A c.376+139G>A c.528+139G>A c.2633+139G>A (n.2633+139G>A) c.2294+139G>A (n.2294+139G>A) c.2132+139G>A (n.2132+139G>A) n.2639+139G>A n.2555+139G>A n.2835+139G>A c.2225+139G>A (n.2225+139G>A) n.2592+139G>A n.2508+139G>A n.2788+139G>A n.2929+139G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722844G>C | CA2633164427 | NOD2 | c.2382-6974G>C (n.2382-6974G>C) c.*482+139G>C (n.*482+139G>C) c.544+139G>C c.432+139G>C c.348+139G>C n.2195+139G>C c.2717+139G>C (n.2717+139G>C) c.2798+139G>C (n.2798+139G>C) c.292+139G>C c.264+139G>C c.376+139G>C c.528+139G>C c.2633+139G>C (n.2633+139G>C) c.2294+139G>C (n.2294+139G>C) c.2132+139G>C (n.2132+139G>C) n.2639+139G>C n.2555+139G>C n.2835+139G>C c.2225+139G>C (n.2225+139G>C) n.2592+139G>C n.2508+139G>C n.2788+139G>C n.2929+139G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722844G= | CA2221841997 | NOD2 | c.2382-6974G= (n.2382-6974G=) c.*482+139G= (n.*482+139G=) c.544+139G= c.432+139G= c.348+139G= n.2195+139G= c.2717+139G= (n.2717+139G=) c.2798+139G= (n.2798+139G=) c.292+139G= c.264+139G= c.376+139G= c.528+139G= c.2633+139G= (n.2633+139G=) c.2294+139G= (n.2294+139G=) c.2132+139G= (n.2132+139G=) n.2639+139G= n.2555+139G= n.2835+139G= c.2225+139G= (n.2225+139G=) n.2592+139G= n.2508+139G= n.2788+139G= n.2929+139G= | |
| 16 | g.50722844G>T | CA2633164428 | NOD2 | c.2382-6974G>T (n.2382-6974G>T) c.*482+139G>T (n.*482+139G>T) c.544+139G>T c.432+139G>T c.348+139G>T n.2195+139G>T c.2717+139G>T (n.2717+139G>T) c.2798+139G>T (n.2798+139G>T) c.292+139G>T c.264+139G>T c.376+139G>T c.528+139G>T c.2633+139G>T (n.2633+139G>T) c.2294+139G>T (n.2294+139G>T) c.2132+139G>T (n.2132+139G>T) n.2639+139G>T n.2555+139G>T n.2835+139G>T c.2225+139G>T (n.2225+139G>T) n.2592+139G>T n.2508+139G>T n.2788+139G>T n.2929+139G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722845A= | CA2221842003 | NOD2 | c.2382-6973A= (n.2382-6973A=) c.*482+140A= (n.*482+140A=) c.544+140A= c.432+140A= c.348+140A= n.2195+140A= c.2717+140A= (n.2717+140A=) c.2798+140A= (n.2798+140A=) c.292+140A= c.264+140A= c.376+140A= c.528+140A= c.2633+140A= (n.2633+140A=) c.2294+140A= (n.2294+140A=) c.2132+140A= (n.2132+140A=) n.2639+140A= n.2555+140A= n.2835+140A= c.2225+140A= (n.2225+140A=) n.2592+140A= n.2508+140A= n.2788+140A= n.2929+140A= | |
| 16 | g.50722845A>G | CA2221842007 | NOD2 | c.2382-6973A>G (n.2382-6973A>G) c.*482+140A>G (n.*482+140A>G) c.544+140A>G c.432+140A>G c.348+140A>G n.2195+140A>G c.2717+140A>G (n.2717+140A>G) c.2798+140A>G (n.2798+140A>G) c.292+140A>G c.264+140A>G c.376+140A>G c.528+140A>G c.2633+140A>G (n.2633+140A>G) c.2294+140A>G (n.2294+140A>G) c.2132+140A>G (n.2132+140A>G) n.2639+140A>G n.2555+140A>G n.2835+140A>G c.2225+140A>G (n.2225+140A>G) n.2592+140A>G n.2508+140A>G n.2788+140A>G n.2929+140A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722846T>C | CA281275909 | NOD2 | c.2382-6972T>C (n.2382-6972T>C) c.*482+141T>C (n.*482+141T>C) c.544+141T>C c.432+141T>C c.348+141T>C n.2195+141T>C c.2717+141T>C (n.2717+141T>C) c.2798+141T>C (n.2798+141T>C) c.292+141T>C c.264+141T>C c.376+141T>C c.528+141T>C c.2633+141T>C (n.2633+141T>C) c.2294+141T>C (n.2294+141T>C) c.2132+141T>C (n.2132+141T>C) n.2639+141T>C n.2555+141T>C n.2835+141T>C c.2225+141T>C (n.2225+141T>C) n.2592+141T>C n.2508+141T>C n.2788+141T>C n.2929+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722846T= | CA2221842012 | NOD2 | c.2382-6972T= (n.2382-6972T=) c.*482+141T= (n.*482+141T=) c.544+141T= c.432+141T= c.348+141T= n.2195+141T= c.2717+141T= (n.2717+141T=) c.2798+141T= (n.2798+141T=) c.292+141T= c.264+141T= c.376+141T= c.528+141T= c.2633+141T= (n.2633+141T=) c.2294+141T= (n.2294+141T=) c.2132+141T= (n.2132+141T=) n.2639+141T= n.2555+141T= n.2835+141T= c.2225+141T= (n.2225+141T=) n.2592+141T= n.2508+141T= n.2788+141T= n.2929+141T= | |
| 16 | g.50722849C>A | CA2633164429 | NOD2 | c.2382-6969C>A (n.2382-6969C>A) c.*482+144C>A (n.*482+144C>A) c.544+144C>A c.432+144C>A c.348+144C>A n.2195+144C>A c.2717+144C>A (n.2717+144C>A) c.2798+144C>A (n.2798+144C>A) c.292+144C>A c.264+144C>A c.376+144C>A c.528+144C>A c.2633+144C>A (n.2633+144C>A) c.2294+144C>A (n.2294+144C>A) c.2132+144C>A (n.2132+144C>A) n.2639+144C>A n.2555+144C>A n.2835+144C>A c.2225+144C>A (n.2225+144C>A) n.2592+144C>A n.2508+144C>A n.2788+144C>A n.2929+144C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722849C>T | CA2633164430 | NOD2 | c.2382-6969C>T (n.2382-6969C>T) c.*482+144C>T (n.*482+144C>T) c.544+144C>T c.432+144C>T c.348+144C>T n.2195+144C>T c.2717+144C>T (n.2717+144C>T) c.2798+144C>T (n.2798+144C>T) c.292+144C>T c.264+144C>T c.376+144C>T c.528+144C>T c.2633+144C>T (n.2633+144C>T) c.2294+144C>T (n.2294+144C>T) c.2132+144C>T (n.2132+144C>T) n.2639+144C>T n.2555+144C>T n.2835+144C>T c.2225+144C>T (n.2225+144C>T) n.2592+144C>T n.2508+144C>T n.2788+144C>T n.2929+144C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722850A= | CA2221842021 | NOD2 | c.2382-6968A= (n.2382-6968A=) c.*482+145A= (n.*482+145A=) c.544+145A= c.432+145A= c.348+145A= n.2195+145A= c.2717+145A= (n.2717+145A=) c.2798+145A= (n.2798+145A=) c.292+145A= c.264+145A= c.376+145A= c.528+145A= c.2633+145A= (n.2633+145A=) c.2294+145A= (n.2294+145A=) c.2132+145A= (n.2132+145A=) n.2639+145A= n.2555+145A= n.2835+145A= c.2225+145A= (n.2225+145A=) n.2592+145A= n.2508+145A= n.2788+145A= n.2929+145A= | |
| 16 | g.50722850A>C | CA721359734 | NOD2 | c.2382-6968A>C (n.2382-6968A>C) c.*482+145A>C (n.*482+145A>C) c.544+145A>C c.432+145A>C c.348+145A>C n.2195+145A>C c.2717+145A>C (n.2717+145A>C) c.2798+145A>C (n.2798+145A>C) c.292+145A>C c.264+145A>C c.376+145A>C c.528+145A>C c.2633+145A>C (n.2633+145A>C) c.2294+145A>C (n.2294+145A>C) c.2132+145A>C (n.2132+145A>C) n.2639+145A>C n.2555+145A>C n.2835+145A>C c.2225+145A>C (n.2225+145A>C) n.2592+145A>C n.2508+145A>C n.2788+145A>C n.2929+145A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722855_50722856del | CA2633164431 | NOD2 | c.2382-6963_2382-6962del (n.2382-6963_2382-6962del) c.*482+150_*482+151del (n.*482+150_*482+151del) c.544+150_544+151del c.432+150_432+151del c.348+150_348+151del n.2195+150_2195+151del c.2717+150_2717+151del (n.2717+150_2717+151del) c.2798+150_2798+151del (n.2798+150_2798+151del) c.292+150_292+151del c.264+150_264+151del c.376+150_376+151del c.528+150_528+151del c.2633+150_2633+151del (n.2633+150_2633+151del) c.2294+150_2294+151del (n.2294+150_2294+151del) c.2132+150_2132+151del (n.2132+150_2132+151del) n.2639+150_2639+151del n.2555+150_2555+151del n.2835+150_2835+151del c.2225+150_2225+151del (n.2225+150_2225+151del) n.2592+150_2592+151del n.2508+150_2508+151del n.2788+150_2788+151del n.2929+150_2929+151del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722852G>A | CA977235464 | NOD2 | c.2382-6966G>A (n.2382-6966G>A) c.*482+147G>A (n.*482+147G>A) c.544+147G>A c.432+147G>A c.348+147G>A n.2195+147G>A c.2717+147G>A (n.2717+147G>A) c.2798+147G>A (n.2798+147G>A) c.292+147G>A c.264+147G>A c.376+147G>A c.528+147G>A c.2633+147G>A (n.2633+147G>A) c.2294+147G>A (n.2294+147G>A) c.2132+147G>A (n.2132+147G>A) n.2639+147G>A n.2555+147G>A n.2835+147G>A c.2225+147G>A (n.2225+147G>A) n.2592+147G>A n.2508+147G>A n.2788+147G>A n.2929+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722852G= | CA2221842031 | NOD2 | c.2382-6966G= (n.2382-6966G=) c.*482+147G= (n.*482+147G=) c.544+147G= c.432+147G= c.348+147G= n.2195+147G= c.2717+147G= (n.2717+147G=) c.2798+147G= (n.2798+147G=) c.292+147G= c.264+147G= c.376+147G= c.528+147G= c.2633+147G= (n.2633+147G=) c.2294+147G= (n.2294+147G=) c.2132+147G= (n.2132+147G=) n.2639+147G= n.2555+147G= n.2835+147G= c.2225+147G= (n.2225+147G=) n.2592+147G= n.2508+147G= n.2788+147G= n.2929+147G= | |
| 16 | g.50722853A= | CA2221842034 | NOD2 | c.2382-6965A= (n.2382-6965A=) c.*482+148A= (n.*482+148A=) c.544+148A= c.432+148A= c.348+148A= n.2195+148A= c.2717+148A= (n.2717+148A=) c.2798+148A= (n.2798+148A=) c.292+148A= c.264+148A= c.376+148A= c.528+148A= c.2633+148A= (n.2633+148A=) c.2294+148A= (n.2294+148A=) c.2132+148A= (n.2132+148A=) n.2639+148A= n.2555+148A= n.2835+148A= c.2225+148A= (n.2225+148A=) n.2592+148A= n.2508+148A= n.2788+148A= n.2929+148A= | |
| 16 | g.50722853A>G | CA230157 | NOD2 | c.2382-6965A>G (n.2382-6965A>G) c.*482+148A>G (n.*482+148A>G) c.544+148A>G c.432+148A>G c.348+148A>G n.2195+148A>G c.2717+148A>G (n.2717+148A>G) c.2798+148A>G (n.2798+148A>G) c.292+148A>G c.264+148A>G c.376+148A>G c.528+148A>G c.2633+148A>G (n.2633+148A>G) c.2294+148A>G (n.2294+148A>G) c.2132+148A>G (n.2132+148A>G) n.2639+148A>G n.2555+148A>G n.2835+148A>G c.2225+148A>G (n.2225+148A>G) n.2592+148A>G n.2508+148A>G n.2788+148A>G n.2929+148A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722854G>A | CA2633164434 | NOD2 | c.2382-6964G>A (n.2382-6964G>A) c.*482+149G>A (n.*482+149G>A) c.544+149G>A c.432+149G>A c.348+149G>A n.2195+149G>A c.2717+149G>A (n.2717+149G>A) c.2798+149G>A (n.2798+149G>A) c.292+149G>A c.264+149G>A c.376+149G>A c.528+149G>A c.2633+149G>A (n.2633+149G>A) c.2294+149G>A (n.2294+149G>A) c.2132+149G>A (n.2132+149G>A) n.2639+149G>A n.2555+149G>A n.2835+149G>A c.2225+149G>A (n.2225+149G>A) n.2592+149G>A n.2508+149G>A n.2788+149G>A n.2929+149G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722854G>C | CA2633164433 | NOD2 | c.2382-6964G>C (n.2382-6964G>C) c.*482+149G>C (n.*482+149G>C) c.544+149G>C c.432+149G>C c.348+149G>C n.2195+149G>C c.2717+149G>C (n.2717+149G>C) c.2798+149G>C (n.2798+149G>C) c.292+149G>C c.264+149G>C c.376+149G>C c.528+149G>C c.2633+149G>C (n.2633+149G>C) c.2294+149G>C (n.2294+149G>C) c.2132+149G>C (n.2132+149G>C) n.2639+149G>C n.2555+149G>C n.2835+149G>C c.2225+149G>C (n.2225+149G>C) n.2592+149G>C n.2508+149G>C n.2788+149G>C n.2929+149G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722854G>T | CA2633164432 | NOD2 | c.2382-6964G>T (n.2382-6964G>T) c.*482+149G>T (n.*482+149G>T) c.544+149G>T c.432+149G>T c.348+149G>T n.2195+149G>T c.2717+149G>T (n.2717+149G>T) c.2798+149G>T (n.2798+149G>T) c.292+149G>T c.264+149G>T c.376+149G>T c.528+149G>T c.2633+149G>T (n.2633+149G>T) c.2294+149G>T (n.2294+149G>T) c.2132+149G>T (n.2132+149G>T) n.2639+149G>T n.2555+149G>T n.2835+149G>T c.2225+149G>T (n.2225+149G>T) n.2592+149G>T n.2508+149G>T n.2788+149G>T n.2929+149G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722856G>T | CA2633164435 | NOD2 | c.2382-6962G>T (n.2382-6962G>T) c.*482+151G>T (n.*482+151G>T) c.544+151G>T c.432+151G>T c.348+151G>T n.2195+151G>T c.2717+151G>T (n.2717+151G>T) c.2798+151G>T (n.2798+151G>T) c.292+151G>T c.264+151G>T c.376+151G>T c.528+151G>T c.2633+151G>T (n.2633+151G>T) c.2294+151G>T (n.2294+151G>T) c.2132+151G>T (n.2132+151G>T) n.2639+151G>T n.2555+151G>T n.2835+151G>T c.2225+151G>T (n.2225+151G>T) n.2592+151G>T n.2508+151G>T n.2788+151G>T n.2929+151G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722857G>A | CA2633164436 | NOD2 | c.2382-6961G>A (n.2382-6961G>A) c.*482+152G>A (n.*482+152G>A) c.544+152G>A c.432+152G>A c.348+152G>A n.2195+152G>A c.2717+152G>A (n.2717+152G>A) c.2798+152G>A (n.2798+152G>A) c.292+152G>A c.264+152G>A c.376+152G>A c.528+152G>A c.2633+152G>A (n.2633+152G>A) c.2294+152G>A (n.2294+152G>A) c.2132+152G>A (n.2132+152G>A) n.2639+152G>A n.2555+152G>A n.2835+152G>A c.2225+152G>A (n.2225+152G>A) n.2592+152G>A n.2508+152G>A n.2788+152G>A n.2929+152G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722859C= | CA2221842046 | NOD2 | c.2382-6959C= (n.2382-6959C=) c.*482+154C= (n.*482+154C=) c.544+154C= c.432+154C= c.348+154C= n.2195+154C= c.2717+154C= (n.2717+154C=) c.2798+154C= (n.2798+154C=) c.292+154C= c.264+154C= c.376+154C= c.528+154C= c.2633+154C= (n.2633+154C=) c.2294+154C= (n.2294+154C=) c.2132+154C= (n.2132+154C=) n.2639+154C= n.2555+154C= n.2835+154C= c.2225+154C= (n.2225+154C=) n.2592+154C= n.2508+154C= n.2788+154C= n.2929+154C= | |
| 16 | g.50722859C>T | CA977235467 | NOD2 | c.2382-6959C>T (n.2382-6959C>T) c.*482+154C>T (n.*482+154C>T) c.544+154C>T c.432+154C>T c.348+154C>T n.2195+154C>T c.2717+154C>T (n.2717+154C>T) c.2798+154C>T (n.2798+154C>T) c.292+154C>T c.264+154C>T c.376+154C>T c.528+154C>T c.2633+154C>T (n.2633+154C>T) c.2294+154C>T (n.2294+154C>T) c.2132+154C>T (n.2132+154C>T) n.2639+154C>T n.2555+154C>T n.2835+154C>T c.2225+154C>T (n.2225+154C>T) n.2592+154C>T n.2508+154C>T n.2788+154C>T n.2929+154C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722861C= | CA2221842054 | NOD2 | c.2382-6957C= (n.2382-6957C=) c.*482+156C= (n.*482+156C=) c.544+156C= c.432+156C= c.348+156C= n.2195+156C= c.2717+156C= (n.2717+156C=) c.2798+156C= (n.2798+156C=) c.292+156C= c.264+156C= c.376+156C= c.528+156C= c.2633+156C= (n.2633+156C=) c.2294+156C= (n.2294+156C=) c.2132+156C= (n.2132+156C=) n.2639+156C= n.2555+156C= n.2835+156C= c.2225+156C= (n.2225+156C=) n.2592+156C= n.2508+156C= n.2788+156C= n.2929+156C= | |
| 16 | g.50722861C>G | CA977235469 | NOD2 | c.2382-6957C>G (n.2382-6957C>G) c.*482+156C>G (n.*482+156C>G) c.544+156C>G c.432+156C>G c.348+156C>G n.2195+156C>G c.2717+156C>G (n.2717+156C>G) c.2798+156C>G (n.2798+156C>G) c.292+156C>G c.264+156C>G c.376+156C>G c.528+156C>G c.2633+156C>G (n.2633+156C>G) c.2294+156C>G (n.2294+156C>G) c.2132+156C>G (n.2132+156C>G) n.2639+156C>G n.2555+156C>G n.2835+156C>G c.2225+156C>G (n.2225+156C>G) n.2592+156C>G n.2508+156C>G n.2788+156C>G n.2929+156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722861C>T | CA281275919 | NOD2 | c.2382-6957C>T (n.2382-6957C>T) c.*482+156C>T (n.*482+156C>T) c.544+156C>T c.432+156C>T c.348+156C>T n.2195+156C>T c.2717+156C>T (n.2717+156C>T) c.2798+156C>T (n.2798+156C>T) c.292+156C>T c.264+156C>T c.376+156C>T c.528+156C>T c.2633+156C>T (n.2633+156C>T) c.2294+156C>T (n.2294+156C>T) c.2132+156C>T (n.2132+156C>T) n.2639+156C>T n.2555+156C>T n.2835+156C>T c.2225+156C>T (n.2225+156C>T) n.2592+156C>T n.2508+156C>T n.2788+156C>T n.2929+156C>T | dbSNP |
| 16 | g.50722862_50722863delinsTC | CA2221842070 | NOD2 | c.2382-6956_2382-6955delinsTC (n.2382-6956_2382-6955delinsTC) c.*482+157_*482+158delinsTC (n.*482+157_*482+158delinsTC) c.544+157_544+158delinsTC c.432+157_432+158delinsTC c.348+157_348+158delinsTC n.2195+157_2195+158delinsTC c.2717+157_2717+158delinsTC (n.2717+157_2717+158delinsTC) c.2798+157_2798+158delinsTC (n.2798+157_2798+158delinsTC) c.292+157_292+158delinsTC c.264+157_264+158delinsTC c.376+157_376+158delinsTC c.528+157_528+158delinsTC c.2633+157_2633+158delinsTC (n.2633+157_2633+158delinsTC) c.2294+157_2294+158delinsTC (n.2294+157_2294+158delinsTC) c.2132+157_2132+158delinsTC (n.2132+157_2132+158delinsTC) n.2639+157_2639+158delinsTC n.2555+157_2555+158delinsTC n.2835+157_2835+158delinsTC c.2225+157_2225+158delinsTC (n.2225+157_2225+158delinsTC) n.2592+157_2592+158delinsTC n.2508+157_2508+158delinsTC n.2788+157_2788+158delinsTC n.2929+157_2929+158delinsTC | |
| 16 | g.50722863del | CA2221842078 | NOD2 | c.2382-6955del (n.2382-6955del) c.*482+158del (n.*482+158del) c.544+158del c.432+158del c.348+158del n.2195+158del c.2717+158del (n.2717+158del) c.2798+158del (n.2798+158del) c.292+158del c.264+158del c.376+158del c.528+158del c.2633+158del (n.2633+158del) c.2294+158del (n.2294+158del) c.2132+158del (n.2132+158del) n.2639+158del n.2555+158del n.2835+158del c.2225+158del (n.2225+158del) n.2592+158del n.2508+158del n.2788+158del n.2929+158del | dbSNP |
| 16 | g.50722863C>A | CA2581261628 | NOD2 | c.2382-6955C>A (n.2382-6955C>A) c.*482+158C>A (n.*482+158C>A) c.544+158C>A c.432+158C>A c.348+158C>A n.2195+158C>A c.2717+158C>A (n.2717+158C>A) c.2798+158C>A (n.2798+158C>A) c.292+158C>A c.264+158C>A c.376+158C>A c.528+158C>A c.2633+158C>A (n.2633+158C>A) c.2294+158C>A (n.2294+158C>A) c.2132+158C>A (n.2132+158C>A) n.2639+158C>A n.2555+158C>A n.2835+158C>A c.2225+158C>A (n.2225+158C>A) n.2592+158C>A n.2508+158C>A n.2788+158C>A n.2929+158C>A | |
| 16 | g.50722863C= | CA2221842085 | NOD2 | c.2382-6955C= (n.2382-6955C=) c.*482+158C= (n.*482+158C=) c.544+158C= c.432+158C= c.348+158C= n.2195+158C= c.2717+158C= (n.2717+158C=) c.2798+158C= (n.2798+158C=) c.292+158C= c.264+158C= c.376+158C= c.528+158C= c.2633+158C= (n.2633+158C=) c.2294+158C= (n.2294+158C=) c.2132+158C= (n.2132+158C=) n.2639+158C= n.2555+158C= n.2835+158C= c.2225+158C= (n.2225+158C=) n.2592+158C= n.2508+158C= n.2788+158C= n.2929+158C= | |
| 16 | g.50722863C>G | CA281275921 | NOD2 | c.2382-6955C>G (n.2382-6955C>G) c.*482+158C>G (n.*482+158C>G) c.544+158C>G c.432+158C>G c.348+158C>G n.2195+158C>G c.2717+158C>G (n.2717+158C>G) c.2798+158C>G (n.2798+158C>G) c.292+158C>G c.264+158C>G c.376+158C>G c.528+158C>G c.2633+158C>G (n.2633+158C>G) c.2294+158C>G (n.2294+158C>G) c.2132+158C>G (n.2132+158C>G) n.2639+158C>G n.2555+158C>G n.2835+158C>G c.2225+158C>G (n.2225+158C>G) n.2592+158C>G n.2508+158C>G n.2788+158C>G n.2929+158C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722863C>T | CA117024 | NOD2 | c.2382-6955C>T (n.2382-6955C>T) c.*482+158C>T (n.*482+158C>T) c.544+158C>T c.432+158C>T c.348+158C>T n.2195+158C>T c.2717+158C>T (n.2717+158C>T) c.2798+158C>T (n.2798+158C>T) c.292+158C>T c.264+158C>T c.376+158C>T c.528+158C>T c.2633+158C>T (n.2633+158C>T) c.2294+158C>T (n.2294+158C>T) c.2132+158C>T (n.2132+158C>T) n.2639+158C>T n.2555+158C>T n.2835+158C>T c.2225+158C>T (n.2225+158C>T) n.2592+158C>T n.2508+158C>T n.2788+158C>T n.2929+158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722864G>A | CA721359748 | NOD2 | c.2382-6954G>A (n.2382-6954G>A) c.*482+159G>A (n.*482+159G>A) c.544+159G>A c.432+159G>A c.348+159G>A n.2195+159G>A c.2717+159G>A (n.2717+159G>A) c.2798+159G>A (n.2798+159G>A) c.292+159G>A c.264+159G>A c.376+159G>A c.528+159G>A c.2633+159G>A (n.2633+159G>A) c.2294+159G>A (n.2294+159G>A) c.2132+159G>A (n.2132+159G>A) n.2639+159G>A n.2555+159G>A n.2835+159G>A c.2225+159G>A (n.2225+159G>A) n.2592+159G>A n.2508+159G>A n.2788+159G>A n.2929+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722864G= | CA2221842087 | NOD2 | c.2382-6954G= (n.2382-6954G=) c.*482+159G= (n.*482+159G=) c.544+159G= c.432+159G= c.348+159G= n.2195+159G= c.2717+159G= (n.2717+159G=) c.2798+159G= (n.2798+159G=) c.292+159G= c.264+159G= c.376+159G= c.528+159G= c.2633+159G= (n.2633+159G=) c.2294+159G= (n.2294+159G=) c.2132+159G= (n.2132+159G=) n.2639+159G= n.2555+159G= n.2835+159G= c.2225+159G= (n.2225+159G=) n.2592+159G= n.2508+159G= n.2788+159G= n.2929+159G= |