UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50722724C>A | CA2633164376 | NOD2 | c.2382-7094C>A (n.2382-7094C>A) c.*482+19C>A (n.*482+19C>A) c.544+19C>A c.432+19C>A c.348+19C>A n.2195+19C>A c.2717+19C>A (n.2717+19C>A) c.2798+19C>A (n.2798+19C>A) c.292+19C>A c.264+19C>A c.376+19C>A c.528+19C>A c.2633+19C>A (n.2633+19C>A) c.2294+19C>A (n.2294+19C>A) c.2132+19C>A (n.2132+19C>A) n.2639+19C>A n.2555+19C>A n.2835+19C>A c.2225+19C>A (n.2225+19C>A) n.2592+19C>A n.2508+19C>A n.2788+19C>A n.2929+19C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722724C= | CA2221841694 | NOD2 | c.2382-7094C= (n.2382-7094C=) c.*482+19C= (n.*482+19C=) c.544+19C= c.432+19C= c.348+19C= n.2195+19C= c.2717+19C= (n.2717+19C=) c.2798+19C= (n.2798+19C=) c.292+19C= c.264+19C= c.376+19C= c.528+19C= c.2633+19C= (n.2633+19C=) c.2294+19C= (n.2294+19C=) c.2132+19C= (n.2132+19C=) n.2639+19C= n.2555+19C= n.2835+19C= c.2225+19C= (n.2225+19C=) n.2592+19C= n.2508+19C= n.2788+19C= n.2929+19C= | |
| 16 | g.50722724C>T | CA622234491 | NOD2 | c.2382-7094C>T (n.2382-7094C>T) c.*482+19C>T (n.*482+19C>T) c.544+19C>T c.432+19C>T c.348+19C>T n.2195+19C>T c.2717+19C>T (n.2717+19C>T) c.2798+19C>T (n.2798+19C>T) c.292+19C>T c.264+19C>T c.376+19C>T c.528+19C>T c.2633+19C>T (n.2633+19C>T) c.2294+19C>T (n.2294+19C>T) c.2132+19C>T (n.2132+19C>T) n.2639+19C>T n.2555+19C>T n.2835+19C>T c.2225+19C>T (n.2225+19C>T) n.2592+19C>T n.2508+19C>T n.2788+19C>T n.2929+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722725C= | CA2221841699 | NOD2 | c.2382-7093C= (n.2382-7093C=) c.*482+20C= (n.*482+20C=) c.544+20C= c.432+20C= c.348+20C= n.2195+20C= c.2717+20C= (n.2717+20C=) c.2798+20C= (n.2798+20C=) c.292+20C= c.264+20C= c.376+20C= c.528+20C= c.2633+20C= (n.2633+20C=) c.2294+20C= (n.2294+20C=) c.2132+20C= (n.2132+20C=) n.2639+20C= n.2555+20C= n.2835+20C= c.2225+20C= (n.2225+20C=) n.2592+20C= n.2508+20C= n.2788+20C= n.2929+20C= | |
| 16 | g.50722725C>T | CA8051970 | NOD2 | c.2382-7093C>T (n.2382-7093C>T) c.*482+20C>T (n.*482+20C>T) c.544+20C>T c.432+20C>T c.348+20C>T n.2195+20C>T c.2717+20C>T (n.2717+20C>T) c.2798+20C>T (n.2798+20C>T) c.292+20C>T c.264+20C>T c.376+20C>T c.528+20C>T c.2633+20C>T (n.2633+20C>T) c.2294+20C>T (n.2294+20C>T) c.2132+20C>T (n.2132+20C>T) n.2639+20C>T n.2555+20C>T n.2835+20C>T c.2225+20C>T (n.2225+20C>T) n.2592+20C>T n.2508+20C>T n.2788+20C>T n.2929+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722726T>C | CA2575991483 | NOD2 | c.2382-7092T>C (n.2382-7092T>C) c.*482+21T>C (n.*482+21T>C) c.544+21T>C c.432+21T>C c.348+21T>C n.2195+21T>C c.2717+21T>C (n.2717+21T>C) c.2798+21T>C (n.2798+21T>C) c.292+21T>C c.264+21T>C c.376+21T>C c.528+21T>C c.2633+21T>C (n.2633+21T>C) c.2294+21T>C (n.2294+21T>C) c.2132+21T>C (n.2132+21T>C) n.2639+21T>C n.2555+21T>C n.2835+21T>C c.2225+21T>C (n.2225+21T>C) n.2592+21T>C n.2508+21T>C n.2788+21T>C n.2929+21T>C | |
| 16 | g.50722727G= | CA2221841711 | NOD2 | c.2382-7091G= (n.2382-7091G=) c.*482+22G= (n.*482+22G=) c.544+22G= c.432+22G= c.348+22G= n.2195+22G= c.2717+22G= (n.2717+22G=) c.2798+22G= (n.2798+22G=) c.292+22G= c.264+22G= c.376+22G= c.528+22G= c.2633+22G= (n.2633+22G=) c.2294+22G= (n.2294+22G=) c.2132+22G= (n.2132+22G=) n.2639+22G= n.2555+22G= n.2835+22G= c.2225+22G= (n.2225+22G=) n.2592+22G= n.2508+22G= n.2788+22G= n.2929+22G= | |
| 16 | g.50722727G>T | CA2221841716 | NOD2 | c.2382-7091G>T (n.2382-7091G>T) c.*482+22G>T (n.*482+22G>T) c.544+22G>T c.432+22G>T c.348+22G>T n.2195+22G>T c.2717+22G>T (n.2717+22G>T) c.2798+22G>T (n.2798+22G>T) c.292+22G>T c.264+22G>T c.376+22G>T c.528+22G>T c.2633+22G>T (n.2633+22G>T) c.2294+22G>T (n.2294+22G>T) c.2132+22G>T (n.2132+22G>T) n.2639+22G>T n.2555+22G>T n.2835+22G>T c.2225+22G>T (n.2225+22G>T) n.2592+22G>T n.2508+22G>T n.2788+22G>T n.2929+22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722728C>A | CA281275760 | NOD2 | c.2382-7090C>A (n.2382-7090C>A) c.*482+23C>A (n.*482+23C>A) c.544+23C>A c.432+23C>A c.348+23C>A n.2195+23C>A c.2717+23C>A (n.2717+23C>A) c.2798+23C>A (n.2798+23C>A) c.292+23C>A c.264+23C>A c.376+23C>A c.528+23C>A c.2633+23C>A (n.2633+23C>A) c.2294+23C>A (n.2294+23C>A) c.2132+23C>A (n.2132+23C>A) n.2639+23C>A n.2555+23C>A n.2835+23C>A c.2225+23C>A (n.2225+23C>A) n.2592+23C>A n.2508+23C>A n.2788+23C>A n.2929+23C>A | dbSNP |
| 16 | g.50722728C= | CA2221841721 | NOD2 | c.2382-7090C= (n.2382-7090C=) c.*482+23C= (n.*482+23C=) c.544+23C= c.432+23C= c.348+23C= n.2195+23C= c.2717+23C= (n.2717+23C=) c.2798+23C= (n.2798+23C=) c.292+23C= c.264+23C= c.376+23C= c.528+23C= c.2633+23C= (n.2633+23C=) c.2294+23C= (n.2294+23C=) c.2132+23C= (n.2132+23C=) n.2639+23C= n.2555+23C= n.2835+23C= c.2225+23C= (n.2225+23C=) n.2592+23C= n.2508+23C= n.2788+23C= n.2929+23C= | |
| 16 | g.50722728C>T | CA622234492 | NOD2 | c.2382-7090C>T (n.2382-7090C>T) c.*482+23C>T (n.*482+23C>T) c.544+23C>T c.432+23C>T c.348+23C>T n.2195+23C>T c.2717+23C>T (n.2717+23C>T) c.2798+23C>T (n.2798+23C>T) c.292+23C>T c.264+23C>T c.376+23C>T c.528+23C>T c.2633+23C>T (n.2633+23C>T) c.2294+23C>T (n.2294+23C>T) c.2132+23C>T (n.2132+23C>T) n.2639+23C>T n.2555+23C>T n.2835+23C>T c.2225+23C>T (n.2225+23C>T) n.2592+23C>T n.2508+23C>T n.2788+23C>T n.2929+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722729A= | CA2221841728 | NOD2 | c.2382-7089A= (n.2382-7089A=) c.*482+24A= (n.*482+24A=) c.544+24A= c.432+24A= c.348+24A= n.2195+24A= c.2717+24A= (n.2717+24A=) c.2798+24A= (n.2798+24A=) c.292+24A= c.264+24A= c.376+24A= c.528+24A= c.2633+24A= (n.2633+24A=) c.2294+24A= (n.2294+24A=) c.2132+24A= (n.2132+24A=) n.2639+24A= n.2555+24A= n.2835+24A= c.2225+24A= (n.2225+24A=) n.2592+24A= n.2508+24A= n.2788+24A= n.2929+24A= | |
| 16 | g.50722729A>G | CA8051971 | NOD2 | c.2382-7089A>G (n.2382-7089A>G) c.*482+24A>G (n.*482+24A>G) c.544+24A>G c.432+24A>G c.348+24A>G n.2195+24A>G c.2717+24A>G (n.2717+24A>G) c.2798+24A>G (n.2798+24A>G) c.292+24A>G c.264+24A>G c.376+24A>G c.528+24A>G c.2633+24A>G (n.2633+24A>G) c.2294+24A>G (n.2294+24A>G) c.2132+24A>G (n.2132+24A>G) n.2639+24A>G n.2555+24A>G n.2835+24A>G c.2225+24A>G (n.2225+24A>G) n.2592+24A>G n.2508+24A>G n.2788+24A>G n.2929+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722730G>A | CA656303361 | NOD2 | c.2382-7088G>A (n.2382-7088G>A) c.*482+25G>A (n.*482+25G>A) c.544+25G>A c.432+25G>A c.348+25G>A n.2195+25G>A c.2717+25G>A (n.2717+25G>A) c.2798+25G>A (n.2798+25G>A) c.292+25G>A c.264+25G>A c.376+25G>A c.528+25G>A c.2633+25G>A (n.2633+25G>A) c.2294+25G>A (n.2294+25G>A) c.2132+25G>A (n.2132+25G>A) n.2639+25G>A n.2555+25G>A n.2835+25G>A c.2225+25G>A (n.2225+25G>A) n.2592+25G>A n.2508+25G>A n.2788+25G>A n.2929+25G>A | COSMIC |
| 16 | g.50722730G>C | CA2575991484 | NOD2 | c.2382-7088G>C (n.2382-7088G>C) c.*482+25G>C (n.*482+25G>C) c.544+25G>C c.432+25G>C c.348+25G>C n.2195+25G>C c.2717+25G>C (n.2717+25G>C) c.2798+25G>C (n.2798+25G>C) c.292+25G>C c.264+25G>C c.376+25G>C c.528+25G>C c.2633+25G>C (n.2633+25G>C) c.2294+25G>C (n.2294+25G>C) c.2132+25G>C (n.2132+25G>C) n.2639+25G>C n.2555+25G>C n.2835+25G>C c.2225+25G>C (n.2225+25G>C) n.2592+25G>C n.2508+25G>C n.2788+25G>C n.2929+25G>C | |
| 16 | g.50722731T>C | CA2221841735 | NOD2 | c.2382-7087T>C (n.2382-7087T>C) c.*482+26T>C (n.*482+26T>C) c.544+26T>C c.432+26T>C c.348+26T>C n.2195+26T>C c.2717+26T>C (n.2717+26T>C) c.2798+26T>C (n.2798+26T>C) c.292+26T>C c.264+26T>C c.376+26T>C c.528+26T>C c.2633+26T>C (n.2633+26T>C) c.2294+26T>C (n.2294+26T>C) c.2132+26T>C (n.2132+26T>C) n.2639+26T>C n.2555+26T>C n.2835+26T>C c.2225+26T>C (n.2225+26T>C) n.2592+26T>C n.2508+26T>C n.2788+26T>C n.2929+26T>C | dbSNP |
| 16 | g.50722731T= | CA2221841733 | NOD2 | c.2382-7087T= (n.2382-7087T=) c.*482+26T= (n.*482+26T=) c.544+26T= c.432+26T= c.348+26T= n.2195+26T= c.2717+26T= (n.2717+26T=) c.2798+26T= (n.2798+26T=) c.292+26T= c.264+26T= c.376+26T= c.528+26T= c.2633+26T= (n.2633+26T=) c.2294+26T= (n.2294+26T=) c.2132+26T= (n.2132+26T=) n.2639+26T= n.2555+26T= n.2835+26T= c.2225+26T= (n.2225+26T=) n.2592+26T= n.2508+26T= n.2788+26T= n.2929+26T= | |
| 16 | g.50722734T>A | CA2595326825 | NOD2 | c.2382-7084T>A (n.2382-7084T>A) c.*482+29T>A (n.*482+29T>A) c.544+29T>A c.432+29T>A c.348+29T>A n.2195+29T>A c.2717+29T>A (n.2717+29T>A) c.2798+29T>A (n.2798+29T>A) c.292+29T>A c.264+29T>A c.376+29T>A c.528+29T>A c.2633+29T>A (n.2633+29T>A) c.2294+29T>A (n.2294+29T>A) c.2132+29T>A (n.2132+29T>A) n.2639+29T>A n.2555+29T>A n.2835+29T>A c.2225+29T>A (n.2225+29T>A) n.2592+29T>A n.2508+29T>A n.2788+29T>A n.2929+29T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722736T>C | CA2633164377 | NOD2 | c.2382-7082T>C (n.2382-7082T>C) c.*482+31T>C (n.*482+31T>C) c.544+31T>C c.432+31T>C c.348+31T>C n.2195+31T>C c.2717+31T>C (n.2717+31T>C) c.2798+31T>C (n.2798+31T>C) c.292+31T>C c.264+31T>C c.376+31T>C c.528+31T>C c.2633+31T>C (n.2633+31T>C) c.2294+31T>C (n.2294+31T>C) c.2132+31T>C (n.2132+31T>C) n.2639+31T>C n.2555+31T>C n.2835+31T>C c.2225+31T>C (n.2225+31T>C) n.2592+31T>C n.2508+31T>C n.2788+31T>C n.2929+31T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722737T= | CA2221841740 | NOD2 | c.2382-7081T= (n.2382-7081T=) c.*482+32T= (n.*482+32T=) c.544+32T= c.432+32T= c.348+32T= n.2195+32T= c.2717+32T= (n.2717+32T=) c.2798+32T= (n.2798+32T=) c.292+32T= c.264+32T= c.376+32T= c.528+32T= c.2633+32T= (n.2633+32T=) c.2294+32T= (n.2294+32T=) c.2132+32T= (n.2132+32T=) n.2639+32T= n.2555+32T= n.2835+32T= c.2225+32T= (n.2225+32T=) n.2592+32T= n.2508+32T= n.2788+32T= n.2929+32T= | |
| 16 | g.50722738G>T | CA2542296135 | NOD2 | c.2382-7080G>T (n.2382-7080G>T) c.*482+33G>T (n.*482+33G>T) c.544+33G>T c.432+33G>T c.348+33G>T n.2195+33G>T c.2717+33G>T (n.2717+33G>T) c.2798+33G>T (n.2798+33G>T) c.292+33G>T c.264+33G>T c.376+33G>T c.528+33G>T c.2633+33G>T (n.2633+33G>T) c.2294+33G>T (n.2294+33G>T) c.2132+33G>T (n.2132+33G>T) n.2639+33G>T n.2555+33G>T n.2835+33G>T c.2225+33G>T (n.2225+33G>T) n.2592+33G>T n.2508+33G>T n.2788+33G>T n.2929+33G>T | |
| 16 | g.50722741dup | CA8051972 | NOD2 | c.2382-7077dup (n.2382-7077dup) c.*482+36dup (n.*482+36dup) c.544+36dup c.432+36dup c.348+36dup n.2195+36dup c.2717+36dup (n.2717+36dup) c.2798+36dup (n.2798+36dup) c.292+36dup c.264+36dup c.376+36dup c.528+36dup c.2633+36dup (n.2633+36dup) c.2294+36dup (n.2294+36dup) c.2132+36dup (n.2132+36dup) n.2639+36dup n.2555+36dup n.2835+36dup c.2225+36dup (n.2225+36dup) n.2592+36dup n.2508+36dup n.2788+36dup n.2929+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722739G>T | CA2575991485 | NOD2 | c.2382-7079G>T (n.2382-7079G>T) c.*482+34G>T (n.*482+34G>T) c.544+34G>T c.432+34G>T c.348+34G>T n.2195+34G>T c.2717+34G>T (n.2717+34G>T) c.2798+34G>T (n.2798+34G>T) c.292+34G>T c.264+34G>T c.376+34G>T c.528+34G>T c.2633+34G>T (n.2633+34G>T) c.2294+34G>T (n.2294+34G>T) c.2132+34G>T (n.2132+34G>T) n.2639+34G>T n.2555+34G>T n.2835+34G>T c.2225+34G>T (n.2225+34G>T) n.2592+34G>T n.2508+34G>T n.2788+34G>T n.2929+34G>T | |
| 16 | g.50722741G>A | CA622234493 | NOD2 | c.2382-7077G>A (n.2382-7077G>A) c.*482+36G>A (n.*482+36G>A) c.544+36G>A c.432+36G>A c.348+36G>A n.2195+36G>A c.2717+36G>A (n.2717+36G>A) c.2798+36G>A (n.2798+36G>A) c.292+36G>A c.264+36G>A c.376+36G>A c.528+36G>A c.2633+36G>A (n.2633+36G>A) c.2294+36G>A (n.2294+36G>A) c.2132+36G>A (n.2132+36G>A) n.2639+36G>A n.2555+36G>A n.2835+36G>A c.2225+36G>A (n.2225+36G>A) n.2592+36G>A n.2508+36G>A n.2788+36G>A n.2929+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722741G= | CA2221841745 | NOD2 | c.2382-7077G= (n.2382-7077G=) c.*482+36G= (n.*482+36G=) c.544+36G= c.432+36G= c.348+36G= n.2195+36G= c.2717+36G= (n.2717+36G=) c.2798+36G= (n.2798+36G=) c.292+36G= c.264+36G= c.376+36G= c.528+36G= c.2633+36G= (n.2633+36G=) c.2294+36G= (n.2294+36G=) c.2132+36G= (n.2132+36G=) n.2639+36G= n.2555+36G= n.2835+36G= c.2225+36G= (n.2225+36G=) n.2592+36G= n.2508+36G= n.2788+36G= n.2929+36G= | |
| 16 | g.50722741_50722742delinsGA | CA2221841747 | NOD2 | c.2382-7077_2382-7076delinsGA (n.2382-7077_2382-7076delinsGA) c.*482+36_*482+37delinsGA (n.*482+36_*482+37delinsGA) c.544+36_544+37delinsGA c.432+36_432+37delinsGA c.348+36_348+37delinsGA n.2195+36_2195+37delinsGA c.2717+36_2717+37delinsGA (n.2717+36_2717+37delinsGA) c.2798+36_2798+37delinsGA (n.2798+36_2798+37delinsGA) c.292+36_292+37delinsGA c.264+36_264+37delinsGA c.376+36_376+37delinsGA c.528+36_528+37delinsGA c.2633+36_2633+37delinsGA (n.2633+36_2633+37delinsGA) c.2294+36_2294+37delinsGA (n.2294+36_2294+37delinsGA) c.2132+36_2132+37delinsGA (n.2132+36_2132+37delinsGA) n.2639+36_2639+37delinsGA n.2555+36_2555+37delinsGA n.2835+36_2835+37delinsGA c.2225+36_2225+37delinsGA (n.2225+36_2225+37delinsGA) n.2592+36_2592+37delinsGA n.2508+36_2508+37delinsGA n.2788+36_2788+37delinsGA n.2929+36_2929+37delinsGA | |
| 16 | g.50722742del | CA919705370 | NOD2 | c.2382-7076del (n.2382-7076del) c.*482+37del (n.*482+37del) c.544+37del c.432+37del c.348+37del n.2195+37del c.2717+37del (n.2717+37del) c.2798+37del (n.2798+37del) c.292+37del c.264+37del c.376+37del c.528+37del c.2633+37del (n.2633+37del) c.2294+37del (n.2294+37del) c.2132+37del (n.2132+37del) n.2639+37del n.2555+37del n.2835+37del c.2225+37del (n.2225+37del) n.2592+37del n.2508+37del n.2788+37del n.2929+37del | dbSNP |
| 16 | g.50722742A= | CA2221841754 | NOD2 | c.2382-7076A= (n.2382-7076A=) c.*482+37A= (n.*482+37A=) c.544+37A= c.432+37A= c.348+37A= n.2195+37A= c.2717+37A= (n.2717+37A=) c.2798+37A= (n.2798+37A=) c.292+37A= c.264+37A= c.376+37A= c.528+37A= c.2633+37A= (n.2633+37A=) c.2294+37A= (n.2294+37A=) c.2132+37A= (n.2132+37A=) n.2639+37A= n.2555+37A= n.2835+37A= c.2225+37A= (n.2225+37A=) n.2592+37A= n.2508+37A= n.2788+37A= n.2929+37A= | |
| 16 | g.50722742A>C | CA622234494 | NOD2 | c.2382-7076A>C (n.2382-7076A>C) c.*482+37A>C (n.*482+37A>C) c.544+37A>C c.432+37A>C c.348+37A>C n.2195+37A>C c.2717+37A>C (n.2717+37A>C) c.2798+37A>C (n.2798+37A>C) c.292+37A>C c.264+37A>C c.376+37A>C c.528+37A>C c.2633+37A>C (n.2633+37A>C) c.2294+37A>C (n.2294+37A>C) c.2132+37A>C (n.2132+37A>C) n.2639+37A>C n.2555+37A>C n.2835+37A>C c.2225+37A>C (n.2225+37A>C) n.2592+37A>C n.2508+37A>C n.2788+37A>C n.2929+37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722742A>G | CA2221841773 | NOD2 | c.2382-7076A>G (n.2382-7076A>G) c.*482+37A>G (n.*482+37A>G) c.544+37A>G c.432+37A>G c.348+37A>G n.2195+37A>G c.2717+37A>G (n.2717+37A>G) c.2798+37A>G (n.2798+37A>G) c.292+37A>G c.264+37A>G c.376+37A>G c.528+37A>G c.2633+37A>G (n.2633+37A>G) c.2294+37A>G (n.2294+37A>G) c.2132+37A>G (n.2132+37A>G) n.2639+37A>G n.2555+37A>G n.2835+37A>G c.2225+37A>G (n.2225+37A>G) n.2592+37A>G n.2508+37A>G n.2788+37A>G n.2929+37A>G | dbSNP |
| 16 | g.50722743G>A | CA2633164378 | NOD2 | c.2382-7075G>A (n.2382-7075G>A) c.*482+38G>A (n.*482+38G>A) c.544+38G>A c.432+38G>A c.348+38G>A n.2195+38G>A c.2717+38G>A (n.2717+38G>A) c.2798+38G>A (n.2798+38G>A) c.292+38G>A c.264+38G>A c.376+38G>A c.528+38G>A c.2633+38G>A (n.2633+38G>A) c.2294+38G>A (n.2294+38G>A) c.2132+38G>A (n.2132+38G>A) n.2639+38G>A n.2555+38G>A n.2835+38G>A c.2225+38G>A (n.2225+38G>A) n.2592+38G>A n.2508+38G>A n.2788+38G>A n.2929+38G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722743G= | CA2221841781 | NOD2 | c.2382-7075G= (n.2382-7075G=) c.*482+38G= (n.*482+38G=) c.544+38G= c.432+38G= c.348+38G= n.2195+38G= c.2717+38G= (n.2717+38G=) c.2798+38G= (n.2798+38G=) c.292+38G= c.264+38G= c.376+38G= c.528+38G= c.2633+38G= (n.2633+38G=) c.2294+38G= (n.2294+38G=) c.2132+38G= (n.2132+38G=) n.2639+38G= n.2555+38G= n.2835+38G= c.2225+38G= (n.2225+38G=) n.2592+38G= n.2508+38G= n.2788+38G= n.2929+38G= | |
| 16 | g.50722743G>T | CA977235444 | NOD2 | c.2382-7075G>T (n.2382-7075G>T) c.*482+38G>T (n.*482+38G>T) c.544+38G>T c.432+38G>T c.348+38G>T n.2195+38G>T c.2717+38G>T (n.2717+38G>T) c.2798+38G>T (n.2798+38G>T) c.292+38G>T c.264+38G>T c.376+38G>T c.528+38G>T c.2633+38G>T (n.2633+38G>T) c.2294+38G>T (n.2294+38G>T) c.2132+38G>T (n.2132+38G>T) n.2639+38G>T n.2555+38G>T n.2835+38G>T c.2225+38G>T (n.2225+38G>T) n.2592+38G>T n.2508+38G>T n.2788+38G>T n.2929+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722744A= | CA2221841792 | NOD2 | c.2382-7074A= (n.2382-7074A=) c.*482+39A= (n.*482+39A=) c.544+39A= c.432+39A= c.348+39A= n.2195+39A= c.2717+39A= (n.2717+39A=) c.2798+39A= (n.2798+39A=) c.292+39A= c.264+39A= c.376+39A= c.528+39A= c.2633+39A= (n.2633+39A=) c.2294+39A= (n.2294+39A=) c.2132+39A= (n.2132+39A=) n.2639+39A= n.2555+39A= n.2835+39A= c.2225+39A= (n.2225+39A=) n.2592+39A= n.2508+39A= n.2788+39A= n.2929+39A= | |
| 16 | g.50722744A>G | CA622234495 | NOD2 | c.2382-7074A>G (n.2382-7074A>G) c.*482+39A>G (n.*482+39A>G) c.544+39A>G c.432+39A>G c.348+39A>G n.2195+39A>G c.2717+39A>G (n.2717+39A>G) c.2798+39A>G (n.2798+39A>G) c.292+39A>G c.264+39A>G c.376+39A>G c.528+39A>G c.2633+39A>G (n.2633+39A>G) c.2294+39A>G (n.2294+39A>G) c.2132+39A>G (n.2132+39A>G) n.2639+39A>G n.2555+39A>G n.2835+39A>G c.2225+39A>G (n.2225+39A>G) n.2592+39A>G n.2508+39A>G n.2788+39A>G n.2929+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722746_50722754delinsCAGGTGAAG | CA2221841793 | NOD2 | c.2382-7072_2382-7064delinsCAGGTGAAG (n.2382-7072_2382-7064delinsCAGGTGAAG) c.*482+41_*482+49delinsCAGGTGAAG (n.*482+41_*482+49delinsCAGGTGAAG) c.544+41_544+49delinsCAGGTGAAG c.432+41_432+49delinsCAGGTGAAG c.348+41_348+49delinsCAGGTGAAG n.2195+41_2195+49delinsCAGGTGAAG c.2717+41_2717+49delinsCAGGTGAAG (n.2717+41_2717+49delinsCAGGTGAAG) c.2798+41_2798+49delinsCAGGTGAAG (n.2798+41_2798+49delinsCAGGTGAAG) c.292+41_292+49delinsCAGGTGAAG c.264+41_264+49delinsCAGGTGAAG c.376+41_376+49delinsCAGGTGAAG c.528+41_528+49delinsCAGGTGAAG c.2633+41_2633+49delinsCAGGTGAAG (n.2633+41_2633+49delinsCAGGTGAAG) c.2294+41_2294+49delinsCAGGTGAAG (n.2294+41_2294+49delinsCAGGTGAAG) c.2132+41_2132+49delinsCAGGTGAAG (n.2132+41_2132+49delinsCAGGTGAAG) n.2639+41_2639+49delinsCAGGTGAAG n.2555+41_2555+49delinsCAGGTGAAG n.2835+41_2835+49delinsCAGGTGAAG c.2225+41_2225+49delinsCAGGTGAAG (n.2225+41_2225+49delinsCAGGTGAAG) n.2592+41_2592+49delinsCAGGTGAAG n.2508+41_2508+49delinsCAGGTGAAG n.2788+41_2788+49delinsCAGGTGAAG n.2929+41_2929+49delinsCAGGTGAAG | |
| 16 | g.50722747A= | CA2221841797 | NOD2 | c.2382-7071A= (n.2382-7071A=) c.*482+42A= (n.*482+42A=) c.544+42A= c.432+42A= c.348+42A= n.2195+42A= c.2717+42A= (n.2717+42A=) c.2798+42A= (n.2798+42A=) c.292+42A= c.264+42A= c.376+42A= c.528+42A= c.2633+42A= (n.2633+42A=) c.2294+42A= (n.2294+42A=) c.2132+42A= (n.2132+42A=) n.2639+42A= n.2555+42A= n.2835+42A= c.2225+42A= (n.2225+42A=) n.2592+42A= n.2508+42A= n.2788+42A= n.2929+42A= | |
| 16 | g.50722747A>T | CA8051974 | NOD2 | c.2382-7071A>T (n.2382-7071A>T) c.*482+42A>T (n.*482+42A>T) c.544+42A>T c.432+42A>T c.348+42A>T n.2195+42A>T c.2717+42A>T (n.2717+42A>T) c.2798+42A>T (n.2798+42A>T) c.292+42A>T c.264+42A>T c.376+42A>T c.528+42A>T c.2633+42A>T (n.2633+42A>T) c.2294+42A>T (n.2294+42A>T) c.2132+42A>T (n.2132+42A>T) n.2639+42A>T n.2555+42A>T n.2835+42A>T c.2225+42A>T (n.2225+42A>T) n.2592+42A>T n.2508+42A>T n.2788+42A>T n.2929+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722750_50722757del | CA8051973 | NOD2 | c.2382-7068_2382-7061del (n.2382-7068_2382-7061del) c.*482+45_*482+52del (n.*482+45_*482+52del) c.544+45_544+52del c.432+45_432+52del c.348+45_348+52del n.2195+45_2195+52del c.2717+45_2717+52del (n.2717+45_2717+52del) c.2798+45_2798+52del (n.2798+45_2798+52del) c.292+45_292+52del c.264+45_264+52del c.376+45_376+52del c.528+45_528+52del c.2633+45_2633+52del (n.2633+45_2633+52del) c.2294+45_2294+52del (n.2294+45_2294+52del) c.2132+45_2132+52del (n.2132+45_2132+52del) n.2639+45_2639+52del n.2555+45_2555+52del n.2835+45_2835+52del c.2225+45_2225+52del (n.2225+45_2225+52del) n.2592+45_2592+52del n.2508+45_2508+52del n.2788+45_2788+52del n.2929+45_2929+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.50722748G>A | CA622234496 | NOD2 | c.2382-7070G>A (n.2382-7070G>A) c.*482+43G>A (n.*482+43G>A) c.544+43G>A c.432+43G>A c.348+43G>A n.2195+43G>A c.2717+43G>A (n.2717+43G>A) c.2798+43G>A (n.2798+43G>A) c.292+43G>A c.264+43G>A c.376+43G>A c.528+43G>A c.2633+43G>A (n.2633+43G>A) c.2294+43G>A (n.2294+43G>A) c.2132+43G>A (n.2132+43G>A) n.2639+43G>A n.2555+43G>A n.2835+43G>A c.2225+43G>A (n.2225+43G>A) n.2592+43G>A n.2508+43G>A n.2788+43G>A n.2929+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722748G= | CA2221841802 | NOD2 | c.2382-7070G= (n.2382-7070G=) c.*482+43G= (n.*482+43G=) c.544+43G= c.432+43G= c.348+43G= n.2195+43G= c.2717+43G= (n.2717+43G=) c.2798+43G= (n.2798+43G=) c.292+43G= c.264+43G= c.376+43G= c.528+43G= c.2633+43G= (n.2633+43G=) c.2294+43G= (n.2294+43G=) c.2132+43G= (n.2132+43G=) n.2639+43G= n.2555+43G= n.2835+43G= c.2225+43G= (n.2225+43G=) n.2592+43G= n.2508+43G= n.2788+43G= n.2929+43G= | |
| 16 | g.50722749G>A | CA2633164379 | NOD2 | c.2382-7069G>A (n.2382-7069G>A) c.*482+44G>A (n.*482+44G>A) c.544+44G>A c.432+44G>A c.348+44G>A n.2195+44G>A c.2717+44G>A (n.2717+44G>A) c.2798+44G>A (n.2798+44G>A) c.292+44G>A c.264+44G>A c.376+44G>A c.528+44G>A c.2633+44G>A (n.2633+44G>A) c.2294+44G>A (n.2294+44G>A) c.2132+44G>A (n.2132+44G>A) n.2639+44G>A n.2555+44G>A n.2835+44G>A c.2225+44G>A (n.2225+44G>A) n.2592+44G>A n.2508+44G>A n.2788+44G>A n.2929+44G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722751G>A | CA2633164380 | NOD2 | c.2382-7067G>A (n.2382-7067G>A) c.*482+46G>A (n.*482+46G>A) c.544+46G>A c.432+46G>A c.348+46G>A n.2195+46G>A c.2717+46G>A (n.2717+46G>A) c.2798+46G>A (n.2798+46G>A) c.292+46G>A c.264+46G>A c.376+46G>A c.528+46G>A c.2633+46G>A (n.2633+46G>A) c.2294+46G>A (n.2294+46G>A) c.2132+46G>A (n.2132+46G>A) n.2639+46G>A n.2555+46G>A n.2835+46G>A c.2225+46G>A (n.2225+46G>A) n.2592+46G>A n.2508+46G>A n.2788+46G>A n.2929+46G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722752A>G | CA2575991487 | NOD2 | c.2382-7066A>G (n.2382-7066A>G) c.*482+47A>G (n.*482+47A>G) c.544+47A>G c.432+47A>G c.348+47A>G n.2195+47A>G c.2717+47A>G (n.2717+47A>G) c.2798+47A>G (n.2798+47A>G) c.292+47A>G c.264+47A>G c.376+47A>G c.528+47A>G c.2633+47A>G (n.2633+47A>G) c.2294+47A>G (n.2294+47A>G) c.2132+47A>G (n.2132+47A>G) n.2639+47A>G n.2555+47A>G n.2835+47A>G c.2225+47A>G (n.2225+47A>G) n.2592+47A>G n.2508+47A>G n.2788+47A>G n.2929+47A>G | |
| 16 | g.50722754G>A | CA2633164381 | NOD2 | c.2382-7064G>A (n.2382-7064G>A) c.*482+49G>A (n.*482+49G>A) c.544+49G>A c.432+49G>A c.348+49G>A n.2195+49G>A c.2717+49G>A (n.2717+49G>A) c.2798+49G>A (n.2798+49G>A) c.292+49G>A c.264+49G>A c.376+49G>A c.528+49G>A c.2633+49G>A (n.2633+49G>A) c.2294+49G>A (n.2294+49G>A) c.2132+49G>A (n.2132+49G>A) n.2639+49G>A n.2555+49G>A n.2835+49G>A c.2225+49G>A (n.2225+49G>A) n.2592+49G>A n.2508+49G>A n.2788+49G>A n.2929+49G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722755A>G | CA2633164382 | NOD2 | c.2382-7063A>G (n.2382-7063A>G) c.*482+50A>G (n.*482+50A>G) c.544+50A>G c.432+50A>G c.348+50A>G n.2195+50A>G c.2717+50A>G (n.2717+50A>G) c.2798+50A>G (n.2798+50A>G) c.292+50A>G c.264+50A>G c.376+50A>G c.528+50A>G c.2633+50A>G (n.2633+50A>G) c.2294+50A>G (n.2294+50A>G) c.2132+50A>G (n.2132+50A>G) n.2639+50A>G n.2555+50A>G n.2835+50A>G c.2225+50A>G (n.2225+50A>G) n.2592+50A>G n.2508+50A>G n.2788+50A>G n.2929+50A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722756G>A | CA8051975 | NOD2 | c.2382-7062G>A (n.2382-7062G>A) c.*482+51G>A (n.*482+51G>A) c.544+51G>A c.432+51G>A c.348+51G>A n.2195+51G>A c.2717+51G>A (n.2717+51G>A) c.2798+51G>A (n.2798+51G>A) c.292+51G>A c.264+51G>A c.376+51G>A c.528+51G>A c.2633+51G>A (n.2633+51G>A) c.2294+51G>A (n.2294+51G>A) c.2132+51G>A (n.2132+51G>A) n.2639+51G>A n.2555+51G>A n.2835+51G>A c.2225+51G>A (n.2225+51G>A) n.2592+51G>A n.2508+51G>A n.2788+51G>A n.2929+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722756G>C | CA2221841807 | NOD2 | c.2382-7062G>C (n.2382-7062G>C) c.*482+51G>C (n.*482+51G>C) c.544+51G>C c.432+51G>C c.348+51G>C n.2195+51G>C c.2717+51G>C (n.2717+51G>C) c.2798+51G>C (n.2798+51G>C) c.292+51G>C c.264+51G>C c.376+51G>C c.528+51G>C c.2633+51G>C (n.2633+51G>C) c.2294+51G>C (n.2294+51G>C) c.2132+51G>C (n.2132+51G>C) n.2639+51G>C n.2555+51G>C n.2835+51G>C c.2225+51G>C (n.2225+51G>C) n.2592+51G>C n.2508+51G>C n.2788+51G>C n.2929+51G>C | dbSNP |
| 16 | g.50722756G= | CA2221841804 | NOD2 | c.2382-7062G= (n.2382-7062G=) c.*482+51G= (n.*482+51G=) c.544+51G= c.432+51G= c.348+51G= n.2195+51G= c.2717+51G= (n.2717+51G=) c.2798+51G= (n.2798+51G=) c.292+51G= c.264+51G= c.376+51G= c.528+51G= c.2633+51G= (n.2633+51G=) c.2294+51G= (n.2294+51G=) c.2132+51G= (n.2132+51G=) n.2639+51G= n.2555+51G= n.2835+51G= c.2225+51G= (n.2225+51G=) n.2592+51G= n.2508+51G= n.2788+51G= n.2929+51G= | |
| 16 | g.50722757G>A | CA2633164383 | NOD2 | c.2382-7061G>A (n.2382-7061G>A) c.*482+52G>A (n.*482+52G>A) c.544+52G>A c.432+52G>A c.348+52G>A n.2195+52G>A c.2717+52G>A (n.2717+52G>A) c.2798+52G>A (n.2798+52G>A) c.292+52G>A c.264+52G>A c.376+52G>A c.528+52G>A c.2633+52G>A (n.2633+52G>A) c.2294+52G>A (n.2294+52G>A) c.2132+52G>A (n.2132+52G>A) n.2639+52G>A n.2555+52G>A n.2835+52G>A c.2225+52G>A (n.2225+52G>A) n.2592+52G>A n.2508+52G>A n.2788+52G>A n.2929+52G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722758G>A | CA281275809 | NOD2 | c.2382-7060G>A (n.2382-7060G>A) c.*482+53G>A (n.*482+53G>A) c.544+53G>A c.432+53G>A c.348+53G>A n.2195+53G>A c.2717+53G>A (n.2717+53G>A) c.2798+53G>A (n.2798+53G>A) c.292+53G>A c.264+53G>A c.376+53G>A c.528+53G>A c.2633+53G>A (n.2633+53G>A) c.2294+53G>A (n.2294+53G>A) c.2132+53G>A (n.2132+53G>A) n.2639+53G>A n.2555+53G>A n.2835+53G>A c.2225+53G>A (n.2225+53G>A) n.2592+53G>A n.2508+53G>A n.2788+53G>A n.2929+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722758G= | CA2221841815 | NOD2 | c.2382-7060G= (n.2382-7060G=) c.*482+53G= (n.*482+53G=) c.544+53G= c.432+53G= c.348+53G= n.2195+53G= c.2717+53G= (n.2717+53G=) c.2798+53G= (n.2798+53G=) c.292+53G= c.264+53G= c.376+53G= c.528+53G= c.2633+53G= (n.2633+53G=) c.2294+53G= (n.2294+53G=) c.2132+53G= (n.2132+53G=) n.2639+53G= n.2555+53G= n.2835+53G= c.2225+53G= (n.2225+53G=) n.2592+53G= n.2508+53G= n.2788+53G= n.2929+53G= | |
| 16 | g.50722759A= | CA2221841826 | NOD2 | c.2382-7059A= (n.2382-7059A=) c.*482+54A= (n.*482+54A=) c.544+54A= c.432+54A= c.348+54A= n.2195+54A= c.2717+54A= (n.2717+54A=) c.2798+54A= (n.2798+54A=) c.292+54A= c.264+54A= c.376+54A= c.528+54A= c.2633+54A= (n.2633+54A=) c.2294+54A= (n.2294+54A=) c.2132+54A= (n.2132+54A=) n.2639+54A= n.2555+54A= n.2835+54A= c.2225+54A= (n.2225+54A=) n.2592+54A= n.2508+54A= n.2788+54A= n.2929+54A= | |
| 16 | g.50722759A>C | CA2221841847 | NOD2 | c.2382-7059A>C (n.2382-7059A>C) c.*482+54A>C (n.*482+54A>C) c.544+54A>C c.432+54A>C c.348+54A>C n.2195+54A>C c.2717+54A>C (n.2717+54A>C) c.2798+54A>C (n.2798+54A>C) c.292+54A>C c.264+54A>C c.376+54A>C c.528+54A>C c.2633+54A>C (n.2633+54A>C) c.2294+54A>C (n.2294+54A>C) c.2132+54A>C (n.2132+54A>C) n.2639+54A>C n.2555+54A>C n.2835+54A>C c.2225+54A>C (n.2225+54A>C) n.2592+54A>C n.2508+54A>C n.2788+54A>C n.2929+54A>C | dbSNP |
| 16 | g.50722760G>A | CA2575991488 | NOD2 | c.2382-7058G>A (n.2382-7058G>A) c.*482+55G>A (n.*482+55G>A) c.544+55G>A c.432+55G>A c.348+55G>A n.2195+55G>A c.2717+55G>A (n.2717+55G>A) c.2798+55G>A (n.2798+55G>A) c.292+55G>A c.264+55G>A c.376+55G>A c.528+55G>A c.2633+55G>A (n.2633+55G>A) c.2294+55G>A (n.2294+55G>A) c.2132+55G>A (n.2132+55G>A) n.2639+55G>A n.2555+55G>A n.2835+55G>A c.2225+55G>A (n.2225+55G>A) n.2592+55G>A n.2508+55G>A n.2788+55G>A n.2929+55G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722761G>A | CA977235447 | NOD2 | c.2382-7057G>A (n.2382-7057G>A) c.*482+56G>A (n.*482+56G>A) c.544+56G>A c.432+56G>A c.348+56G>A n.2195+56G>A c.2717+56G>A (n.2717+56G>A) c.2798+56G>A (n.2798+56G>A) c.292+56G>A c.264+56G>A c.376+56G>A c.528+56G>A c.2633+56G>A (n.2633+56G>A) c.2294+56G>A (n.2294+56G>A) c.2132+56G>A (n.2132+56G>A) n.2639+56G>A n.2555+56G>A n.2835+56G>A c.2225+56G>A (n.2225+56G>A) n.2592+56G>A n.2508+56G>A n.2788+56G>A n.2929+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722761G= | CA2221841853 | NOD2 | c.2382-7057G= (n.2382-7057G=) c.*482+56G= (n.*482+56G=) c.544+56G= c.432+56G= c.348+56G= n.2195+56G= c.2717+56G= (n.2717+56G=) c.2798+56G= (n.2798+56G=) c.292+56G= c.264+56G= c.376+56G= c.528+56G= c.2633+56G= (n.2633+56G=) c.2294+56G= (n.2294+56G=) c.2132+56G= (n.2132+56G=) n.2639+56G= n.2555+56G= n.2835+56G= c.2225+56G= (n.2225+56G=) n.2592+56G= n.2508+56G= n.2788+56G= n.2929+56G= | |
| 16 | g.50722761G>T | CA2633164384 | NOD2 | c.2382-7057G>T (n.2382-7057G>T) c.*482+56G>T (n.*482+56G>T) c.544+56G>T c.432+56G>T c.348+56G>T n.2195+56G>T c.2717+56G>T (n.2717+56G>T) c.2798+56G>T (n.2798+56G>T) c.292+56G>T c.264+56G>T c.376+56G>T c.528+56G>T c.2633+56G>T (n.2633+56G>T) c.2294+56G>T (n.2294+56G>T) c.2132+56G>T (n.2132+56G>T) n.2639+56G>T n.2555+56G>T n.2835+56G>T c.2225+56G>T (n.2225+56G>T) n.2592+56G>T n.2508+56G>T n.2788+56G>T n.2929+56G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722763G>A | CA2575991489 | NOD2 | c.2382-7055G>A (n.2382-7055G>A) c.*482+58G>A (n.*482+58G>A) c.544+58G>A c.432+58G>A c.348+58G>A n.2195+58G>A c.2717+58G>A (n.2717+58G>A) c.2798+58G>A (n.2798+58G>A) c.292+58G>A c.264+58G>A c.376+58G>A c.528+58G>A c.2633+58G>A (n.2633+58G>A) c.2294+58G>A (n.2294+58G>A) c.2132+58G>A (n.2132+58G>A) n.2639+58G>A n.2555+58G>A n.2835+58G>A c.2225+58G>A (n.2225+58G>A) n.2592+58G>A n.2508+58G>A n.2788+58G>A n.2929+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722763G>T | CA2633164385 | NOD2 | c.2382-7055G>T (n.2382-7055G>T) c.*482+58G>T (n.*482+58G>T) c.544+58G>T c.432+58G>T c.348+58G>T n.2195+58G>T c.2717+58G>T (n.2717+58G>T) c.2798+58G>T (n.2798+58G>T) c.292+58G>T c.264+58G>T c.376+58G>T c.528+58G>T c.2633+58G>T (n.2633+58G>T) c.2294+58G>T (n.2294+58G>T) c.2132+58G>T (n.2132+58G>T) n.2639+58G>T n.2555+58G>T n.2835+58G>T c.2225+58G>T (n.2225+58G>T) n.2592+58G>T n.2508+58G>T n.2788+58G>T n.2929+58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722764C= | CA2221841862 | NOD2 | c.2382-7054C= (n.2382-7054C=) c.*482+59C= (n.*482+59C=) c.544+59C= c.432+59C= c.348+59C= n.2195+59C= c.2717+59C= (n.2717+59C=) c.2798+59C= (n.2798+59C=) c.292+59C= c.264+59C= c.376+59C= c.528+59C= c.2633+59C= (n.2633+59C=) c.2294+59C= (n.2294+59C=) c.2132+59C= (n.2132+59C=) n.2639+59C= n.2555+59C= n.2835+59C= c.2225+59C= (n.2225+59C=) n.2592+59C= n.2508+59C= n.2788+59C= n.2929+59C= | |
| 16 | g.50722764C>G | CA2505700100 | NOD2 | c.2382-7054C>G (n.2382-7054C>G) c.*482+59C>G (n.*482+59C>G) c.544+59C>G c.432+59C>G c.348+59C>G n.2195+59C>G c.2717+59C>G (n.2717+59C>G) c.2798+59C>G (n.2798+59C>G) c.292+59C>G c.264+59C>G c.376+59C>G c.528+59C>G c.2633+59C>G (n.2633+59C>G) c.2294+59C>G (n.2294+59C>G) c.2132+59C>G (n.2132+59C>G) n.2639+59C>G n.2555+59C>G n.2835+59C>G c.2225+59C>G (n.2225+59C>G) n.2592+59C>G n.2508+59C>G n.2788+59C>G n.2929+59C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722764C>T | CA281275810 | NOD2 | c.2382-7054C>T (n.2382-7054C>T) c.*482+59C>T (n.*482+59C>T) c.544+59C>T c.432+59C>T c.348+59C>T n.2195+59C>T c.2717+59C>T (n.2717+59C>T) c.2798+59C>T (n.2798+59C>T) c.292+59C>T c.264+59C>T c.376+59C>T c.528+59C>T c.2633+59C>T (n.2633+59C>T) c.2294+59C>T (n.2294+59C>T) c.2132+59C>T (n.2132+59C>T) n.2639+59C>T n.2555+59C>T n.2835+59C>T c.2225+59C>T (n.2225+59C>T) n.2592+59C>T n.2508+59C>T n.2788+59C>T n.2929+59C>T | dbSNP |
| 16 | g.50722766G>T | CA2633164387 | NOD2 | c.2382-7052G>T (n.2382-7052G>T) c.*482+61G>T (n.*482+61G>T) c.544+61G>T c.432+61G>T c.348+61G>T n.2195+61G>T c.2717+61G>T (n.2717+61G>T) c.2798+61G>T (n.2798+61G>T) c.292+61G>T c.264+61G>T c.376+61G>T c.528+61G>T c.2633+61G>T (n.2633+61G>T) c.2294+61G>T (n.2294+61G>T) c.2132+61G>T (n.2132+61G>T) n.2639+61G>T n.2555+61G>T n.2835+61G>T c.2225+61G>T (n.2225+61G>T) n.2592+61G>T n.2508+61G>T n.2788+61G>T n.2929+61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722769del | CA2633164386 | NOD2 | c.2382-7049del (n.2382-7049del) c.*482+64del (n.*482+64del) c.544+64del c.432+64del c.348+64del n.2195+64del c.2717+64del (n.2717+64del) c.2798+64del (n.2798+64del) c.292+64del c.264+64del c.376+64del c.528+64del c.2633+64del (n.2633+64del) c.2294+64del (n.2294+64del) c.2132+64del (n.2132+64del) n.2639+64del n.2555+64del n.2835+64del c.2225+64del (n.2225+64del) n.2592+64del n.2508+64del n.2788+64del n.2929+64del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722767G>A | CA2633164388 | NOD2 | c.2382-7051G>A (n.2382-7051G>A) c.*482+62G>A (n.*482+62G>A) c.544+62G>A c.432+62G>A c.348+62G>A n.2195+62G>A c.2717+62G>A (n.2717+62G>A) c.2798+62G>A (n.2798+62G>A) c.292+62G>A c.264+62G>A c.376+62G>A c.528+62G>A c.2633+62G>A (n.2633+62G>A) c.2294+62G>A (n.2294+62G>A) c.2132+62G>A (n.2132+62G>A) n.2639+62G>A n.2555+62G>A n.2835+62G>A c.2225+62G>A (n.2225+62G>A) n.2592+62G>A n.2508+62G>A n.2788+62G>A n.2929+62G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G>A | CA2221841865 | NOD2 | c.2382-7050G>A (n.2382-7050G>A) c.*482+63G>A (n.*482+63G>A) c.544+63G>A c.432+63G>A c.348+63G>A n.2195+63G>A c.2717+63G>A (n.2717+63G>A) c.2798+63G>A (n.2798+63G>A) c.292+63G>A c.264+63G>A c.376+63G>A c.528+63G>A c.2633+63G>A (n.2633+63G>A) c.2294+63G>A (n.2294+63G>A) c.2132+63G>A (n.2132+63G>A) n.2639+63G>A n.2555+63G>A n.2835+63G>A c.2225+63G>A (n.2225+63G>A) n.2592+63G>A n.2508+63G>A n.2788+63G>A n.2929+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G>C | CA2633164389 | NOD2 | c.2382-7050G>C (n.2382-7050G>C) c.*482+63G>C (n.*482+63G>C) c.544+63G>C c.432+63G>C c.348+63G>C n.2195+63G>C c.2717+63G>C (n.2717+63G>C) c.2798+63G>C (n.2798+63G>C) c.292+63G>C c.264+63G>C c.376+63G>C c.528+63G>C c.2633+63G>C (n.2633+63G>C) c.2294+63G>C (n.2294+63G>C) c.2132+63G>C (n.2132+63G>C) n.2639+63G>C n.2555+63G>C n.2835+63G>C c.2225+63G>C (n.2225+63G>C) n.2592+63G>C n.2508+63G>C n.2788+63G>C n.2929+63G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G= | CA2221841864 | NOD2 | c.2382-7050G= (n.2382-7050G=) c.*482+63G= (n.*482+63G=) c.544+63G= c.432+63G= c.348+63G= n.2195+63G= c.2717+63G= (n.2717+63G=) c.2798+63G= (n.2798+63G=) c.292+63G= c.264+63G= c.376+63G= c.528+63G= c.2633+63G= (n.2633+63G=) c.2294+63G= (n.2294+63G=) c.2132+63G= (n.2132+63G=) n.2639+63G= n.2555+63G= n.2835+63G= c.2225+63G= (n.2225+63G=) n.2592+63G= n.2508+63G= n.2788+63G= n.2929+63G= | |
| 16 | g.50722769G>A | CA2575991490 | NOD2 | c.2382-7049G>A (n.2382-7049G>A) c.*482+64G>A (n.*482+64G>A) c.544+64G>A c.432+64G>A c.348+64G>A n.2195+64G>A c.2717+64G>A (n.2717+64G>A) c.2798+64G>A (n.2798+64G>A) c.292+64G>A c.264+64G>A c.376+64G>A c.528+64G>A c.2633+64G>A (n.2633+64G>A) c.2294+64G>A (n.2294+64G>A) c.2132+64G>A (n.2132+64G>A) n.2639+64G>A n.2555+64G>A n.2835+64G>A c.2225+64G>A (n.2225+64G>A) n.2592+64G>A n.2508+64G>A n.2788+64G>A n.2929+64G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722770C>A | CA2633164390 | NOD2 | c.2382-7048C>A (n.2382-7048C>A) c.*482+65C>A (n.*482+65C>A) c.544+65C>A c.432+65C>A c.348+65C>A n.2195+65C>A c.2717+65C>A (n.2717+65C>A) c.2798+65C>A (n.2798+65C>A) c.292+65C>A c.264+65C>A c.376+65C>A c.528+65C>A c.2633+65C>A (n.2633+65C>A) c.2294+65C>A (n.2294+65C>A) c.2132+65C>A (n.2132+65C>A) n.2639+65C>A n.2555+65C>A n.2835+65C>A c.2225+65C>A (n.2225+65C>A) n.2592+65C>A n.2508+65C>A n.2788+65C>A n.2929+65C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722770C>T | CA2633164391 | NOD2 | c.2382-7048C>T (n.2382-7048C>T) c.*482+65C>T (n.*482+65C>T) c.544+65C>T c.432+65C>T c.348+65C>T n.2195+65C>T c.2717+65C>T (n.2717+65C>T) c.2798+65C>T (n.2798+65C>T) c.292+65C>T c.264+65C>T c.376+65C>T c.528+65C>T c.2633+65C>T (n.2633+65C>T) c.2294+65C>T (n.2294+65C>T) c.2132+65C>T (n.2132+65C>T) n.2639+65C>T n.2555+65C>T n.2835+65C>T c.2225+65C>T (n.2225+65C>T) n.2592+65C>T n.2508+65C>T n.2788+65C>T n.2929+65C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771del | CA2575991491 | NOD2 | c.2382-7047del (n.2382-7047del) c.*482+66del (n.*482+66del) c.544+66del c.432+66del c.348+66del n.2195+66del c.2717+66del (n.2717+66del) c.2798+66del (n.2798+66del) c.292+66del c.264+66del c.376+66del c.528+66del c.2633+66del (n.2633+66del) c.2294+66del (n.2294+66del) c.2132+66del (n.2132+66del) n.2639+66del n.2555+66del n.2835+66del c.2225+66del (n.2225+66del) n.2592+66del n.2508+66del n.2788+66del n.2929+66del | |
| 16 | g.50722771C>A | CA2633164392 | NOD2 | c.2382-7047C>A (n.2382-7047C>A) c.*482+66C>A (n.*482+66C>A) c.544+66C>A c.432+66C>A c.348+66C>A n.2195+66C>A c.2717+66C>A (n.2717+66C>A) c.2798+66C>A (n.2798+66C>A) c.292+66C>A c.264+66C>A c.376+66C>A c.528+66C>A c.2633+66C>A (n.2633+66C>A) c.2294+66C>A (n.2294+66C>A) c.2132+66C>A (n.2132+66C>A) n.2639+66C>A n.2555+66C>A n.2835+66C>A c.2225+66C>A (n.2225+66C>A) n.2592+66C>A n.2508+66C>A n.2788+66C>A n.2929+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771C= | CA2221841871 | NOD2 | c.2382-7047C= (n.2382-7047C=) c.*482+66C= (n.*482+66C=) c.544+66C= c.432+66C= c.348+66C= n.2195+66C= c.2717+66C= (n.2717+66C=) c.2798+66C= (n.2798+66C=) c.292+66C= c.264+66C= c.376+66C= c.528+66C= c.2633+66C= (n.2633+66C=) c.2294+66C= (n.2294+66C=) c.2132+66C= (n.2132+66C=) n.2639+66C= n.2555+66C= n.2835+66C= c.2225+66C= (n.2225+66C=) n.2592+66C= n.2508+66C= n.2788+66C= n.2929+66C= | |
| 16 | g.50722771C>G | CA281275811 | NOD2 | c.2382-7047C>G (n.2382-7047C>G) c.*482+66C>G (n.*482+66C>G) c.544+66C>G c.432+66C>G c.348+66C>G n.2195+66C>G c.2717+66C>G (n.2717+66C>G) c.2798+66C>G (n.2798+66C>G) c.292+66C>G c.264+66C>G c.376+66C>G c.528+66C>G c.2633+66C>G (n.2633+66C>G) c.2294+66C>G (n.2294+66C>G) c.2132+66C>G (n.2132+66C>G) n.2639+66C>G n.2555+66C>G n.2835+66C>G c.2225+66C>G (n.2225+66C>G) n.2592+66C>G n.2508+66C>G n.2788+66C>G n.2929+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771C>T | CA2633164393 | NOD2 | c.2382-7047C>T (n.2382-7047C>T) c.*482+66C>T (n.*482+66C>T) c.544+66C>T c.432+66C>T c.348+66C>T n.2195+66C>T c.2717+66C>T (n.2717+66C>T) c.2798+66C>T (n.2798+66C>T) c.292+66C>T c.264+66C>T c.376+66C>T c.528+66C>T c.2633+66C>T (n.2633+66C>T) c.2294+66C>T (n.2294+66C>T) c.2132+66C>T (n.2132+66C>T) n.2639+66C>T n.2555+66C>T n.2835+66C>T c.2225+66C>T (n.2225+66C>T) n.2592+66C>T n.2508+66C>T n.2788+66C>T n.2929+66C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722772A>G | CA2633164394 | NOD2 | c.2382-7046A>G (n.2382-7046A>G) c.*482+67A>G (n.*482+67A>G) c.544+67A>G c.432+67A>G c.348+67A>G n.2195+67A>G c.2717+67A>G (n.2717+67A>G) c.2798+67A>G (n.2798+67A>G) c.292+67A>G c.264+67A>G c.376+67A>G c.528+67A>G c.2633+67A>G (n.2633+67A>G) c.2294+67A>G (n.2294+67A>G) c.2132+67A>G (n.2132+67A>G) n.2639+67A>G n.2555+67A>G n.2835+67A>G c.2225+67A>G (n.2225+67A>G) n.2592+67A>G n.2508+67A>G n.2788+67A>G n.2929+67A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722773G>A | CA2575991492 | NOD2 | c.2382-7045G>A (n.2382-7045G>A) c.*482+68G>A (n.*482+68G>A) c.544+68G>A c.432+68G>A c.348+68G>A n.2195+68G>A c.2717+68G>A (n.2717+68G>A) c.2798+68G>A (n.2798+68G>A) c.292+68G>A c.264+68G>A c.376+68G>A c.528+68G>A c.2633+68G>A (n.2633+68G>A) c.2294+68G>A (n.2294+68G>A) c.2132+68G>A (n.2132+68G>A) n.2639+68G>A n.2555+68G>A n.2835+68G>A c.2225+68G>A (n.2225+68G>A) n.2592+68G>A n.2508+68G>A n.2788+68G>A n.2929+68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722775T>C | CA721359703 | NOD2 | c.2382-7043T>C (n.2382-7043T>C) c.*482+70T>C (n.*482+70T>C) c.544+70T>C c.432+70T>C c.348+70T>C n.2195+70T>C c.2717+70T>C (n.2717+70T>C) c.2798+70T>C (n.2798+70T>C) c.292+70T>C c.264+70T>C c.376+70T>C c.528+70T>C c.2633+70T>C (n.2633+70T>C) c.2294+70T>C (n.2294+70T>C) c.2132+70T>C (n.2132+70T>C) n.2639+70T>C n.2555+70T>C n.2835+70T>C c.2225+70T>C (n.2225+70T>C) n.2592+70T>C n.2508+70T>C n.2788+70T>C n.2929+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722775T= | CA2221841872 | NOD2 | c.2382-7043T= (n.2382-7043T=) c.*482+70T= (n.*482+70T=) c.544+70T= c.432+70T= c.348+70T= n.2195+70T= c.2717+70T= (n.2717+70T=) c.2798+70T= (n.2798+70T=) c.292+70T= c.264+70T= c.376+70T= c.528+70T= c.2633+70T= (n.2633+70T=) c.2294+70T= (n.2294+70T=) c.2132+70T= (n.2132+70T=) n.2639+70T= n.2555+70T= n.2835+70T= c.2225+70T= (n.2225+70T=) n.2592+70T= n.2508+70T= n.2788+70T= n.2929+70T= | |
| 16 | g.50722776C>A | CA2633164395 | NOD2 | c.2382-7042C>A (n.2382-7042C>A) c.*482+71C>A (n.*482+71C>A) c.544+71C>A c.432+71C>A c.348+71C>A n.2195+71C>A c.2717+71C>A (n.2717+71C>A) c.2798+71C>A (n.2798+71C>A) c.292+71C>A c.264+71C>A c.376+71C>A c.528+71C>A c.2633+71C>A (n.2633+71C>A) c.2294+71C>A (n.2294+71C>A) c.2132+71C>A (n.2132+71C>A) n.2639+71C>A n.2555+71C>A n.2835+71C>A c.2225+71C>A (n.2225+71C>A) n.2592+71C>A n.2508+71C>A n.2788+71C>A n.2929+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722777T>C | CA2221841879 | NOD2 | c.2382-7041T>C (n.2382-7041T>C) c.*482+72T>C (n.*482+72T>C) c.544+72T>C c.432+72T>C c.348+72T>C n.2195+72T>C c.2717+72T>C (n.2717+72T>C) c.2798+72T>C (n.2798+72T>C) c.292+72T>C c.264+72T>C c.376+72T>C c.528+72T>C c.2633+72T>C (n.2633+72T>C) c.2294+72T>C (n.2294+72T>C) c.2132+72T>C (n.2132+72T>C) n.2639+72T>C n.2555+72T>C n.2835+72T>C c.2225+72T>C (n.2225+72T>C) n.2592+72T>C n.2508+72T>C n.2788+72T>C n.2929+72T>C | dbSNP |
| 16 | g.50722777T= | CA2221841874 | NOD2 | c.2382-7041T= (n.2382-7041T=) c.*482+72T= (n.*482+72T=) c.544+72T= c.432+72T= c.348+72T= n.2195+72T= c.2717+72T= (n.2717+72T=) c.2798+72T= (n.2798+72T=) c.292+72T= c.264+72T= c.376+72T= c.528+72T= c.2633+72T= (n.2633+72T=) c.2294+72T= (n.2294+72T=) c.2132+72T= (n.2132+72T=) n.2639+72T= n.2555+72T= n.2835+72T= c.2225+72T= (n.2225+72T=) n.2592+72T= n.2508+72T= n.2788+72T= n.2929+72T= | |
| 16 | g.50722778G>A | CA2575991493 | NOD2 | c.2382-7040G>A (n.2382-7040G>A) c.*482+73G>A (n.*482+73G>A) c.544+73G>A c.432+73G>A c.348+73G>A n.2195+73G>A c.2717+73G>A (n.2717+73G>A) c.2798+73G>A (n.2798+73G>A) c.292+73G>A c.264+73G>A c.376+73G>A c.528+73G>A c.2633+73G>A (n.2633+73G>A) c.2294+73G>A (n.2294+73G>A) c.2132+73G>A (n.2132+73G>A) n.2639+73G>A n.2555+73G>A n.2835+73G>A c.2225+73G>A (n.2225+73G>A) n.2592+73G>A n.2508+73G>A n.2788+73G>A n.2929+73G>A | |
| 16 | g.50722781G>A | CA2633164396 | NOD2 | c.2382-7037G>A (n.2382-7037G>A) c.*482+76G>A (n.*482+76G>A) c.544+76G>A c.432+76G>A c.348+76G>A n.2195+76G>A c.2717+76G>A (n.2717+76G>A) c.2798+76G>A (n.2798+76G>A) c.292+76G>A c.264+76G>A c.376+76G>A c.528+76G>A c.2633+76G>A (n.2633+76G>A) c.2294+76G>A (n.2294+76G>A) c.2132+76G>A (n.2132+76G>A) n.2639+76G>A n.2555+76G>A n.2835+76G>A c.2225+76G>A (n.2225+76G>A) n.2592+76G>A n.2508+76G>A n.2788+76G>A n.2929+76G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722782G>A | CA2633164397 | NOD2 | c.2382-7036G>A (n.2382-7036G>A) c.*482+77G>A (n.*482+77G>A) c.544+77G>A c.432+77G>A c.348+77G>A n.2195+77G>A c.2717+77G>A (n.2717+77G>A) c.2798+77G>A (n.2798+77G>A) c.292+77G>A c.264+77G>A c.376+77G>A c.528+77G>A c.2633+77G>A (n.2633+77G>A) c.2294+77G>A (n.2294+77G>A) c.2132+77G>A (n.2132+77G>A) n.2639+77G>A n.2555+77G>A n.2835+77G>A c.2225+77G>A (n.2225+77G>A) n.2592+77G>A n.2508+77G>A n.2788+77G>A n.2929+77G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722782G>T | CA2633164398 | NOD2 | c.2382-7036G>T (n.2382-7036G>T) c.*482+77G>T (n.*482+77G>T) c.544+77G>T c.432+77G>T c.348+77G>T n.2195+77G>T c.2717+77G>T (n.2717+77G>T) c.2798+77G>T (n.2798+77G>T) c.292+77G>T c.264+77G>T c.376+77G>T c.528+77G>T c.2633+77G>T (n.2633+77G>T) c.2294+77G>T (n.2294+77G>T) c.2132+77G>T (n.2132+77G>T) n.2639+77G>T n.2555+77G>T n.2835+77G>T c.2225+77G>T (n.2225+77G>T) n.2592+77G>T n.2508+77G>T n.2788+77G>T n.2929+77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722784_50722785delinsCT | CA2221841884 | NOD2 | c.2382-7034_2382-7033delinsCT (n.2382-7034_2382-7033delinsCT) c.*482+79_*482+80delinsCT (n.*482+79_*482+80delinsCT) c.544+79_544+80delinsCT c.432+79_432+80delinsCT c.348+79_348+80delinsCT n.2195+79_2195+80delinsCT c.2717+79_2717+80delinsCT (n.2717+79_2717+80delinsCT) c.2798+79_2798+80delinsCT (n.2798+79_2798+80delinsCT) c.292+79_292+80delinsCT c.264+79_264+80delinsCT c.376+79_376+80delinsCT c.528+79_528+80delinsCT c.2633+79_2633+80delinsCT (n.2633+79_2633+80delinsCT) c.2294+79_2294+80delinsCT (n.2294+79_2294+80delinsCT) c.2132+79_2132+80delinsCT (n.2132+79_2132+80delinsCT) n.2639+79_2639+80delinsCT n.2555+79_2555+80delinsCT n.2835+79_2835+80delinsCT c.2225+79_2225+80delinsCT (n.2225+79_2225+80delinsCT) n.2592+79_2592+80delinsCT n.2508+79_2508+80delinsCT n.2788+79_2788+80delinsCT n.2929+79_2929+80delinsCT | |
| 16 | g.50722785T>C | CA2633164399 | NOD2 | c.2382-7033T>C (n.2382-7033T>C) c.*482+80T>C (n.*482+80T>C) c.544+80T>C c.432+80T>C c.348+80T>C n.2195+80T>C c.2717+80T>C (n.2717+80T>C) c.2798+80T>C (n.2798+80T>C) c.292+80T>C c.264+80T>C c.376+80T>C c.528+80T>C c.2633+80T>C (n.2633+80T>C) c.2294+80T>C (n.2294+80T>C) c.2132+80T>C (n.2132+80T>C) n.2639+80T>C n.2555+80T>C n.2835+80T>C c.2225+80T>C (n.2225+80T>C) n.2592+80T>C n.2508+80T>C n.2788+80T>C n.2929+80T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722787del | CA2221841887 | NOD2 | c.2382-7031del (n.2382-7031del) c.*482+82del (n.*482+82del) c.544+82del c.432+82del c.348+82del n.2195+82del c.2717+82del (n.2717+82del) c.2798+82del (n.2798+82del) c.292+82del c.264+82del c.376+82del c.528+82del c.2633+82del (n.2633+82del) c.2294+82del (n.2294+82del) c.2132+82del (n.2132+82del) n.2639+82del n.2555+82del n.2835+82del c.2225+82del (n.2225+82del) n.2592+82del n.2508+82del n.2788+82del n.2929+82del | dbSNP |
| 16 | g.50722787T>C | CA2595326827 | NOD2 | c.2382-7031T>C (n.2382-7031T>C) c.*482+82T>C (n.*482+82T>C) c.544+82T>C c.432+82T>C c.348+82T>C n.2195+82T>C c.2717+82T>C (n.2717+82T>C) c.2798+82T>C (n.2798+82T>C) c.292+82T>C c.264+82T>C c.376+82T>C c.528+82T>C c.2633+82T>C (n.2633+82T>C) c.2294+82T>C (n.2294+82T>C) c.2132+82T>C (n.2132+82T>C) n.2639+82T>C n.2555+82T>C n.2835+82T>C c.2225+82T>C (n.2225+82T>C) n.2592+82T>C n.2508+82T>C n.2788+82T>C n.2929+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722790A>G | CA2633164400 | NOD2 | c.2382-7028A>G (n.2382-7028A>G) c.*482+85A>G (n.*482+85A>G) c.544+85A>G c.432+85A>G c.348+85A>G n.2195+85A>G c.2717+85A>G (n.2717+85A>G) c.2798+85A>G (n.2798+85A>G) c.292+85A>G c.264+85A>G c.376+85A>G c.528+85A>G c.2633+85A>G (n.2633+85A>G) c.2294+85A>G (n.2294+85A>G) c.2132+85A>G (n.2132+85A>G) n.2639+85A>G n.2555+85A>G n.2835+85A>G c.2225+85A>G (n.2225+85A>G) n.2592+85A>G n.2508+85A>G n.2788+85A>G n.2929+85A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722790A>T | CA2633164401 | NOD2 | c.2382-7028A>T (n.2382-7028A>T) c.*482+85A>T (n.*482+85A>T) c.544+85A>T c.432+85A>T c.348+85A>T n.2195+85A>T c.2717+85A>T (n.2717+85A>T) c.2798+85A>T (n.2798+85A>T) c.292+85A>T c.264+85A>T c.376+85A>T c.528+85A>T c.2633+85A>T (n.2633+85A>T) c.2294+85A>T (n.2294+85A>T) c.2132+85A>T (n.2132+85A>T) n.2639+85A>T n.2555+85A>T n.2835+85A>T c.2225+85A>T (n.2225+85A>T) n.2592+85A>T n.2508+85A>T n.2788+85A>T n.2929+85A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722791C>A | CA2575991494 | NOD2 | c.2382-7027C>A (n.2382-7027C>A) c.*482+86C>A (n.*482+86C>A) c.544+86C>A c.432+86C>A c.348+86C>A n.2195+86C>A c.2717+86C>A (n.2717+86C>A) c.2798+86C>A (n.2798+86C>A) c.292+86C>A c.264+86C>A c.376+86C>A c.528+86C>A c.2633+86C>A (n.2633+86C>A) c.2294+86C>A (n.2294+86C>A) c.2132+86C>A (n.2132+86C>A) n.2639+86C>A n.2555+86C>A n.2835+86C>A c.2225+86C>A (n.2225+86C>A) n.2592+86C>A n.2508+86C>A n.2788+86C>A n.2929+86C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722793T>C | CA2575991495 | NOD2 | c.2382-7025T>C (n.2382-7025T>C) c.*482+88T>C (n.*482+88T>C) c.544+88T>C c.432+88T>C c.348+88T>C n.2195+88T>C c.2717+88T>C (n.2717+88T>C) c.2798+88T>C (n.2798+88T>C) c.292+88T>C c.264+88T>C c.376+88T>C c.528+88T>C c.2633+88T>C (n.2633+88T>C) c.2294+88T>C (n.2294+88T>C) c.2132+88T>C (n.2132+88T>C) n.2639+88T>C n.2555+88T>C n.2835+88T>C c.2225+88T>C (n.2225+88T>C) n.2592+88T>C n.2508+88T>C n.2788+88T>C n.2929+88T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722799C>A | CA2575991496 | NOD2 | c.2382-7019C>A (n.2382-7019C>A) c.*482+94C>A (n.*482+94C>A) c.544+94C>A c.432+94C>A c.348+94C>A n.2195+94C>A c.2717+94C>A (n.2717+94C>A) c.2798+94C>A (n.2798+94C>A) c.292+94C>A c.264+94C>A c.376+94C>A c.528+94C>A c.2633+94C>A (n.2633+94C>A) c.2294+94C>A (n.2294+94C>A) c.2132+94C>A (n.2132+94C>A) n.2639+94C>A n.2555+94C>A n.2835+94C>A c.2225+94C>A (n.2225+94C>A) n.2592+94C>A n.2508+94C>A n.2788+94C>A n.2929+94C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722800T>A | CA2575991497 | NOD2 | c.2382-7018T>A (n.2382-7018T>A) c.*482+95T>A (n.*482+95T>A) c.544+95T>A c.432+95T>A c.348+95T>A n.2195+95T>A c.2717+95T>A (n.2717+95T>A) c.2798+95T>A (n.2798+95T>A) c.292+95T>A c.264+95T>A c.376+95T>A c.528+95T>A c.2633+95T>A (n.2633+95T>A) c.2294+95T>A (n.2294+95T>A) c.2132+95T>A (n.2132+95T>A) n.2639+95T>A n.2555+95T>A n.2835+95T>A c.2225+95T>A (n.2225+95T>A) n.2592+95T>A n.2508+95T>A n.2788+95T>A n.2929+95T>A | |
| 16 | g.50722801_50722802delinsAC | CA2221841888 | NOD2 | c.2382-7017_2382-7016delinsAC (n.2382-7017_2382-7016delinsAC) c.*482+96_*482+97delinsAC (n.*482+96_*482+97delinsAC) c.544+96_544+97delinsAC c.432+96_432+97delinsAC c.348+96_348+97delinsAC n.2195+96_2195+97delinsAC c.2717+96_2717+97delinsAC (n.2717+96_2717+97delinsAC) c.2798+96_2798+97delinsAC (n.2798+96_2798+97delinsAC) c.292+96_292+97delinsAC c.264+96_264+97delinsAC c.376+96_376+97delinsAC c.528+96_528+97delinsAC c.2633+96_2633+97delinsAC (n.2633+96_2633+97delinsAC) c.2294+96_2294+97delinsAC (n.2294+96_2294+97delinsAC) c.2132+96_2132+97delinsAC (n.2132+96_2132+97delinsAC) n.2639+96_2639+97delinsAC n.2555+96_2555+97delinsAC n.2835+96_2835+97delinsAC c.2225+96_2225+97delinsAC (n.2225+96_2225+97delinsAC) n.2592+96_2592+97delinsAC n.2508+96_2508+97delinsAC n.2788+96_2788+97delinsAC n.2929+96_2929+97delinsAC | |
| 16 | g.50722802C>A | CA2633164402 | NOD2 | c.2382-7016C>A (n.2382-7016C>A) c.*482+97C>A (n.*482+97C>A) c.544+97C>A c.432+97C>A c.348+97C>A n.2195+97C>A c.2717+97C>A (n.2717+97C>A) c.2798+97C>A (n.2798+97C>A) c.292+97C>A c.264+97C>A c.376+97C>A c.528+97C>A c.2633+97C>A (n.2633+97C>A) c.2294+97C>A (n.2294+97C>A) c.2132+97C>A (n.2132+97C>A) n.2639+97C>A n.2555+97C>A n.2835+97C>A c.2225+97C>A (n.2225+97C>A) n.2592+97C>A n.2508+97C>A n.2788+97C>A n.2929+97C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722805dup | CA721359712 | NOD2 | c.2382-7013dup (n.2382-7013dup) c.*482+100dup (n.*482+100dup) c.544+100dup c.432+100dup c.348+100dup n.2195+100dup c.2717+100dup (n.2717+100dup) c.2798+100dup (n.2798+100dup) c.292+100dup c.264+100dup c.376+100dup c.528+100dup c.2633+100dup (n.2633+100dup) c.2294+100dup (n.2294+100dup) c.2132+100dup (n.2132+100dup) n.2639+100dup n.2555+100dup n.2835+100dup c.2225+100dup (n.2225+100dup) n.2592+100dup n.2508+100dup n.2788+100dup n.2929+100dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722805del | CA622234497 | NOD2 | c.2382-7013del (n.2382-7013del) c.*482+100del (n.*482+100del) c.544+100del c.432+100del c.348+100del n.2195+100del c.2717+100del (n.2717+100del) c.2798+100del (n.2798+100del) c.292+100del c.264+100del c.376+100del c.528+100del c.2633+100del (n.2633+100del) c.2294+100del (n.2294+100del) c.2132+100del (n.2132+100del) n.2639+100del n.2555+100del n.2835+100del c.2225+100del (n.2225+100del) n.2592+100del n.2508+100del n.2788+100del n.2929+100del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722803C>A | CA2633164403 | NOD2 | c.2382-7015C>A (n.2382-7015C>A) c.*482+98C>A (n.*482+98C>A) c.544+98C>A c.432+98C>A c.348+98C>A n.2195+98C>A c.2717+98C>A (n.2717+98C>A) c.2798+98C>A (n.2798+98C>A) c.292+98C>A c.264+98C>A c.376+98C>A c.528+98C>A c.2633+98C>A (n.2633+98C>A) c.2294+98C>A (n.2294+98C>A) c.2132+98C>A (n.2132+98C>A) n.2639+98C>A n.2555+98C>A n.2835+98C>A c.2225+98C>A (n.2225+98C>A) n.2592+98C>A n.2508+98C>A n.2788+98C>A n.2929+98C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722803C= | CA2221841893 | NOD2 | c.2382-7015C= (n.2382-7015C=) c.*482+98C= (n.*482+98C=) c.544+98C= c.432+98C= c.348+98C= n.2195+98C= c.2717+98C= (n.2717+98C=) c.2798+98C= (n.2798+98C=) c.292+98C= c.264+98C= c.376+98C= c.528+98C= c.2633+98C= (n.2633+98C=) c.2294+98C= (n.2294+98C=) c.2132+98C= (n.2132+98C=) n.2639+98C= n.2555+98C= n.2835+98C= c.2225+98C= (n.2225+98C=) n.2592+98C= n.2508+98C= n.2788+98C= n.2929+98C= | |
| 16 | g.50722803C>G | CA721359716 | NOD2 | c.2382-7015C>G (n.2382-7015C>G) c.*482+98C>G (n.*482+98C>G) c.544+98C>G c.432+98C>G c.348+98C>G n.2195+98C>G c.2717+98C>G (n.2717+98C>G) c.2798+98C>G (n.2798+98C>G) c.292+98C>G c.264+98C>G c.376+98C>G c.528+98C>G c.2633+98C>G (n.2633+98C>G) c.2294+98C>G (n.2294+98C>G) c.2132+98C>G (n.2132+98C>G) n.2639+98C>G n.2555+98C>G n.2835+98C>G c.2225+98C>G (n.2225+98C>G) n.2592+98C>G n.2508+98C>G n.2788+98C>G n.2929+98C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722804C>A | CA2221841899 | NOD2 | c.2382-7014C>A (n.2382-7014C>A) c.*482+99C>A (n.*482+99C>A) c.544+99C>A c.432+99C>A c.348+99C>A n.2195+99C>A c.2717+99C>A (n.2717+99C>A) c.2798+99C>A (n.2798+99C>A) c.292+99C>A c.264+99C>A c.376+99C>A c.528+99C>A c.2633+99C>A (n.2633+99C>A) c.2294+99C>A (n.2294+99C>A) c.2132+99C>A (n.2132+99C>A) n.2639+99C>A n.2555+99C>A n.2835+99C>A c.2225+99C>A (n.2225+99C>A) n.2592+99C>A n.2508+99C>A n.2788+99C>A n.2929+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722804C= | CA2221841898 | NOD2 | c.2382-7014C= (n.2382-7014C=) c.*482+99C= (n.*482+99C=) c.544+99C= c.432+99C= c.348+99C= n.2195+99C= c.2717+99C= (n.2717+99C=) c.2798+99C= (n.2798+99C=) c.292+99C= c.264+99C= c.376+99C= c.528+99C= c.2633+99C= (n.2633+99C=) c.2294+99C= (n.2294+99C=) c.2132+99C= (n.2132+99C=) n.2639+99C= n.2555+99C= n.2835+99C= c.2225+99C= (n.2225+99C=) n.2592+99C= n.2508+99C= n.2788+99C= n.2929+99C= | |
| 16 | g.50722805C>A | CA2575991498 | NOD2 | c.2382-7013C>A (n.2382-7013C>A) c.*482+100C>A (n.*482+100C>A) c.544+100C>A c.432+100C>A c.348+100C>A n.2195+100C>A c.2717+100C>A (n.2717+100C>A) c.2798+100C>A (n.2798+100C>A) c.292+100C>A c.264+100C>A c.376+100C>A c.528+100C>A c.2633+100C>A (n.2633+100C>A) c.2294+100C>A (n.2294+100C>A) c.2132+100C>A (n.2132+100C>A) n.2639+100C>A n.2555+100C>A n.2835+100C>A c.2225+100C>A (n.2225+100C>A) n.2592+100C>A n.2508+100C>A n.2788+100C>A n.2929+100C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722805C= | CA2221841901 | NOD2 | c.2382-7013C= (n.2382-7013C=) c.*482+100C= (n.*482+100C=) c.544+100C= c.432+100C= c.348+100C= n.2195+100C= c.2717+100C= (n.2717+100C=) c.2798+100C= (n.2798+100C=) c.292+100C= c.264+100C= c.376+100C= c.528+100C= c.2633+100C= (n.2633+100C=) c.2294+100C= (n.2294+100C=) c.2132+100C= (n.2132+100C=) n.2639+100C= n.2555+100C= n.2835+100C= c.2225+100C= (n.2225+100C=) n.2592+100C= n.2508+100C= n.2788+100C= n.2929+100C= | |
| 16 | g.50722805C>G | CA721359717 | NOD2 | c.2382-7013C>G (n.2382-7013C>G) c.*482+100C>G (n.*482+100C>G) c.544+100C>G c.432+100C>G c.348+100C>G n.2195+100C>G c.2717+100C>G (n.2717+100C>G) c.2798+100C>G (n.2798+100C>G) c.292+100C>G c.264+100C>G c.376+100C>G c.528+100C>G c.2633+100C>G (n.2633+100C>G) c.2294+100C>G (n.2294+100C>G) c.2132+100C>G (n.2132+100C>G) n.2639+100C>G n.2555+100C>G n.2835+100C>G c.2225+100C>G (n.2225+100C>G) n.2592+100C>G n.2508+100C>G n.2788+100C>G n.2929+100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722805C>T | CA281275819 | NOD2 | c.2382-7013C>T (n.2382-7013C>T) c.*482+100C>T (n.*482+100C>T) c.544+100C>T c.432+100C>T c.348+100C>T n.2195+100C>T c.2717+100C>T (n.2717+100C>T) c.2798+100C>T (n.2798+100C>T) c.292+100C>T c.264+100C>T c.376+100C>T c.528+100C>T c.2633+100C>T (n.2633+100C>T) c.2294+100C>T (n.2294+100C>T) c.2132+100C>T (n.2132+100C>T) n.2639+100C>T n.2555+100C>T n.2835+100C>T c.2225+100C>T (n.2225+100C>T) n.2592+100C>T n.2508+100C>T n.2788+100C>T n.2929+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722806A>T | CA2633164404 | NOD2 | c.2382-7012A>T (n.2382-7012A>T) c.*482+101A>T (n.*482+101A>T) c.544+101A>T c.432+101A>T c.348+101A>T n.2195+101A>T c.2717+101A>T (n.2717+101A>T) c.2798+101A>T (n.2798+101A>T) c.292+101A>T c.264+101A>T c.376+101A>T c.528+101A>T c.2633+101A>T (n.2633+101A>T) c.2294+101A>T (n.2294+101A>T) c.2132+101A>T (n.2132+101A>T) n.2639+101A>T n.2555+101A>T n.2835+101A>T c.2225+101A>T (n.2225+101A>T) n.2592+101A>T n.2508+101A>T n.2788+101A>T n.2929+101A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722807C>A | CA2633164405 | NOD2 | c.2382-7011C>A (n.2382-7011C>A) c.*482+102C>A (n.*482+102C>A) c.544+102C>A c.432+102C>A c.348+102C>A n.2195+102C>A c.2717+102C>A (n.2717+102C>A) c.2798+102C>A (n.2798+102C>A) c.292+102C>A c.264+102C>A c.376+102C>A c.528+102C>A c.2633+102C>A (n.2633+102C>A) c.2294+102C>A (n.2294+102C>A) c.2132+102C>A (n.2132+102C>A) n.2639+102C>A n.2555+102C>A n.2835+102C>A c.2225+102C>A (n.2225+102C>A) n.2592+102C>A n.2508+102C>A n.2788+102C>A n.2929+102C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722807C>T | CA2633164406 | NOD2 | c.2382-7011C>T (n.2382-7011C>T) c.*482+102C>T (n.*482+102C>T) c.544+102C>T c.432+102C>T c.348+102C>T n.2195+102C>T c.2717+102C>T (n.2717+102C>T) c.2798+102C>T (n.2798+102C>T) c.292+102C>T c.264+102C>T c.376+102C>T c.528+102C>T c.2633+102C>T (n.2633+102C>T) c.2294+102C>T (n.2294+102C>T) c.2132+102C>T (n.2132+102C>T) n.2639+102C>T n.2555+102C>T n.2835+102C>T c.2225+102C>T (n.2225+102C>T) n.2592+102C>T n.2508+102C>T n.2788+102C>T n.2929+102C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722809A>C | CA2633164407 | NOD2 | c.2382-7009A>C (n.2382-7009A>C) c.*482+104A>C (n.*482+104A>C) c.544+104A>C c.432+104A>C c.348+104A>C n.2195+104A>C c.2717+104A>C (n.2717+104A>C) c.2798+104A>C (n.2798+104A>C) c.292+104A>C c.264+104A>C c.376+104A>C c.528+104A>C c.2633+104A>C (n.2633+104A>C) c.2294+104A>C (n.2294+104A>C) c.2132+104A>C (n.2132+104A>C) n.2639+104A>C n.2555+104A>C n.2835+104A>C c.2225+104A>C (n.2225+104A>C) n.2592+104A>C n.2508+104A>C n.2788+104A>C n.2929+104A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722809A>G | CA2732515264 | NOD2 | c.2382-7009A>G (n.2382-7009A>G) c.*482+104A>G (n.*482+104A>G) c.544+104A>G c.432+104A>G c.348+104A>G n.2195+104A>G c.2717+104A>G (n.2717+104A>G) c.2798+104A>G (n.2798+104A>G) c.292+104A>G c.264+104A>G c.376+104A>G c.528+104A>G c.2633+104A>G (n.2633+104A>G) c.2294+104A>G (n.2294+104A>G) c.2132+104A>G (n.2132+104A>G) n.2639+104A>G n.2555+104A>G n.2835+104A>G c.2225+104A>G (n.2225+104A>G) n.2592+104A>G n.2508+104A>G n.2788+104A>G n.2929+104A>G | dbSNP |
| 16 | g.50722809A>T | CA2633164408 | NOD2 | c.2382-7009A>T (n.2382-7009A>T) c.*482+104A>T (n.*482+104A>T) c.544+104A>T c.432+104A>T c.348+104A>T n.2195+104A>T c.2717+104A>T (n.2717+104A>T) c.2798+104A>T (n.2798+104A>T) c.292+104A>T c.264+104A>T c.376+104A>T c.528+104A>T c.2633+104A>T (n.2633+104A>T) c.2294+104A>T (n.2294+104A>T) c.2132+104A>T (n.2132+104A>T) n.2639+104A>T n.2555+104A>T n.2835+104A>T c.2225+104A>T (n.2225+104A>T) n.2592+104A>T n.2508+104A>T n.2788+104A>T n.2929+104A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722810T>C | CA281275833 | NOD2 | c.2382-7008T>C (n.2382-7008T>C) c.*482+105T>C (n.*482+105T>C) c.544+105T>C c.432+105T>C c.348+105T>C n.2195+105T>C c.2717+105T>C (n.2717+105T>C) c.2798+105T>C (n.2798+105T>C) c.292+105T>C c.264+105T>C c.376+105T>C c.528+105T>C c.2633+105T>C (n.2633+105T>C) c.2294+105T>C (n.2294+105T>C) c.2132+105T>C (n.2132+105T>C) n.2639+105T>C n.2555+105T>C n.2835+105T>C c.2225+105T>C (n.2225+105T>C) n.2592+105T>C n.2508+105T>C n.2788+105T>C n.2929+105T>C | dbSNP |
| 16 | g.50722810T= | CA2221841906 | NOD2 | c.2382-7008T= (n.2382-7008T=) c.*482+105T= (n.*482+105T=) c.544+105T= c.432+105T= c.348+105T= n.2195+105T= c.2717+105T= (n.2717+105T=) c.2798+105T= (n.2798+105T=) c.292+105T= c.264+105T= c.376+105T= c.528+105T= c.2633+105T= (n.2633+105T=) c.2294+105T= (n.2294+105T=) c.2132+105T= (n.2132+105T=) n.2639+105T= n.2555+105T= n.2835+105T= c.2225+105T= (n.2225+105T=) n.2592+105T= n.2508+105T= n.2788+105T= n.2929+105T= | |
| 16 | g.50722811G>T | CA2633164409 | NOD2 | c.2382-7007G>T (n.2382-7007G>T) c.*482+106G>T (n.*482+106G>T) c.544+106G>T c.432+106G>T c.348+106G>T n.2195+106G>T c.2717+106G>T (n.2717+106G>T) c.2798+106G>T (n.2798+106G>T) c.292+106G>T c.264+106G>T c.376+106G>T c.528+106G>T c.2633+106G>T (n.2633+106G>T) c.2294+106G>T (n.2294+106G>T) c.2132+106G>T (n.2132+106G>T) n.2639+106G>T n.2555+106G>T n.2835+106G>T c.2225+106G>T (n.2225+106G>T) n.2592+106G>T n.2508+106G>T n.2788+106G>T n.2929+106G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722813T>A | CA2633164410 | NOD2 | c.2382-7005T>A (n.2382-7005T>A) c.*482+108T>A (n.*482+108T>A) c.544+108T>A c.432+108T>A c.348+108T>A n.2195+108T>A c.2717+108T>A (n.2717+108T>A) c.2798+108T>A (n.2798+108T>A) c.292+108T>A c.264+108T>A c.376+108T>A c.528+108T>A c.2633+108T>A (n.2633+108T>A) c.2294+108T>A (n.2294+108T>A) c.2132+108T>A (n.2132+108T>A) n.2639+108T>A n.2555+108T>A n.2835+108T>A c.2225+108T>A (n.2225+108T>A) n.2592+108T>A n.2508+108T>A n.2788+108T>A n.2929+108T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722816G>T | CA2633164411 | NOD2 | c.2382-7002G>T (n.2382-7002G>T) c.*482+111G>T (n.*482+111G>T) c.544+111G>T c.432+111G>T c.348+111G>T n.2195+111G>T c.2717+111G>T (n.2717+111G>T) c.2798+111G>T (n.2798+111G>T) c.292+111G>T c.264+111G>T c.376+111G>T c.528+111G>T c.2633+111G>T (n.2633+111G>T) c.2294+111G>T (n.2294+111G>T) c.2132+111G>T (n.2132+111G>T) n.2639+111G>T n.2555+111G>T n.2835+111G>T c.2225+111G>T (n.2225+111G>T) n.2592+111G>T n.2508+111G>T n.2788+111G>T n.2929+111G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722817C>A | CA2633164412 | NOD2 | c.2382-7001C>A (n.2382-7001C>A) c.*482+112C>A (n.*482+112C>A) c.544+112C>A c.432+112C>A c.348+112C>A n.2195+112C>A c.2717+112C>A (n.2717+112C>A) c.2798+112C>A (n.2798+112C>A) c.292+112C>A c.264+112C>A c.376+112C>A c.528+112C>A c.2633+112C>A (n.2633+112C>A) c.2294+112C>A (n.2294+112C>A) c.2132+112C>A (n.2132+112C>A) n.2639+112C>A n.2555+112C>A n.2835+112C>A c.2225+112C>A (n.2225+112C>A) n.2592+112C>A n.2508+112C>A n.2788+112C>A n.2929+112C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722819A= | CA2221841909 | NOD2 | c.2382-6999A= (n.2382-6999A=) c.*482+114A= (n.*482+114A=) c.544+114A= c.432+114A= c.348+114A= n.2195+114A= c.2717+114A= (n.2717+114A=) c.2798+114A= (n.2798+114A=) c.292+114A= c.264+114A= c.376+114A= c.528+114A= c.2633+114A= (n.2633+114A=) c.2294+114A= (n.2294+114A=) c.2132+114A= (n.2132+114A=) n.2639+114A= n.2555+114A= n.2835+114A= c.2225+114A= (n.2225+114A=) n.2592+114A= n.2508+114A= n.2788+114A= n.2929+114A= | |
| 16 | g.50722819A>G | CA2221841911 | NOD2 | c.2382-6999A>G (n.2382-6999A>G) c.*482+114A>G (n.*482+114A>G) c.544+114A>G c.432+114A>G c.348+114A>G n.2195+114A>G c.2717+114A>G (n.2717+114A>G) c.2798+114A>G (n.2798+114A>G) c.292+114A>G c.264+114A>G c.376+114A>G c.528+114A>G c.2633+114A>G (n.2633+114A>G) c.2294+114A>G (n.2294+114A>G) c.2132+114A>G (n.2132+114A>G) n.2639+114A>G n.2555+114A>G n.2835+114A>G c.2225+114A>G (n.2225+114A>G) n.2592+114A>G n.2508+114A>G n.2788+114A>G n.2929+114A>G | dbSNP |
| 16 | g.50722819A>T | CA2633164413 | NOD2 | c.2382-6999A>T (n.2382-6999A>T) c.*482+114A>T (n.*482+114A>T) c.544+114A>T c.432+114A>T c.348+114A>T n.2195+114A>T c.2717+114A>T (n.2717+114A>T) c.2798+114A>T (n.2798+114A>T) c.292+114A>T c.264+114A>T c.376+114A>T c.528+114A>T c.2633+114A>T (n.2633+114A>T) c.2294+114A>T (n.2294+114A>T) c.2132+114A>T (n.2132+114A>T) n.2639+114A>T n.2555+114A>T n.2835+114A>T c.2225+114A>T (n.2225+114A>T) n.2592+114A>T n.2508+114A>T n.2788+114A>T n.2929+114A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722820T>A | CA2633164414 | NOD2 | c.2382-6998T>A (n.2382-6998T>A) c.*482+115T>A (n.*482+115T>A) c.544+115T>A c.432+115T>A c.348+115T>A n.2195+115T>A c.2717+115T>A (n.2717+115T>A) c.2798+115T>A (n.2798+115T>A) c.292+115T>A c.264+115T>A c.376+115T>A c.528+115T>A c.2633+115T>A (n.2633+115T>A) c.2294+115T>A (n.2294+115T>A) c.2132+115T>A (n.2132+115T>A) n.2639+115T>A n.2555+115T>A n.2835+115T>A c.2225+115T>A (n.2225+115T>A) n.2592+115T>A n.2508+115T>A n.2788+115T>A n.2929+115T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722820T>C | CA281275870 | NOD2 | c.2382-6998T>C (n.2382-6998T>C) c.*482+115T>C (n.*482+115T>C) c.544+115T>C c.432+115T>C c.348+115T>C n.2195+115T>C c.2717+115T>C (n.2717+115T>C) c.2798+115T>C (n.2798+115T>C) c.292+115T>C c.264+115T>C c.376+115T>C c.528+115T>C c.2633+115T>C (n.2633+115T>C) c.2294+115T>C (n.2294+115T>C) c.2132+115T>C (n.2132+115T>C) n.2639+115T>C n.2555+115T>C n.2835+115T>C c.2225+115T>C (n.2225+115T>C) n.2592+115T>C n.2508+115T>C n.2788+115T>C n.2929+115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722820T= | CA2221841915 | NOD2 | c.2382-6998T= (n.2382-6998T=) c.*482+115T= (n.*482+115T=) c.544+115T= c.432+115T= c.348+115T= n.2195+115T= c.2717+115T= (n.2717+115T=) c.2798+115T= (n.2798+115T=) c.292+115T= c.264+115T= c.376+115T= c.528+115T= c.2633+115T= (n.2633+115T=) c.2294+115T= (n.2294+115T=) c.2132+115T= (n.2132+115T=) n.2639+115T= n.2555+115T= n.2835+115T= c.2225+115T= (n.2225+115T=) n.2592+115T= n.2508+115T= n.2788+115T= n.2929+115T= | |
| 16 | g.50722821G>A | CA2633164415 | NOD2 | c.2382-6997G>A (n.2382-6997G>A) c.*482+116G>A (n.*482+116G>A) c.544+116G>A c.432+116G>A c.348+116G>A n.2195+116G>A c.2717+116G>A (n.2717+116G>A) c.2798+116G>A (n.2798+116G>A) c.292+116G>A c.264+116G>A c.376+116G>A c.528+116G>A c.2633+116G>A (n.2633+116G>A) c.2294+116G>A (n.2294+116G>A) c.2132+116G>A (n.2132+116G>A) n.2639+116G>A n.2555+116G>A n.2835+116G>A c.2225+116G>A (n.2225+116G>A) n.2592+116G>A n.2508+116G>A n.2788+116G>A n.2929+116G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722821G>T | CA2633164416 | NOD2 | c.2382-6997G>T (n.2382-6997G>T) c.*482+116G>T (n.*482+116G>T) c.544+116G>T c.432+116G>T c.348+116G>T n.2195+116G>T c.2717+116G>T (n.2717+116G>T) c.2798+116G>T (n.2798+116G>T) c.292+116G>T c.264+116G>T c.376+116G>T c.528+116G>T c.2633+116G>T (n.2633+116G>T) c.2294+116G>T (n.2294+116G>T) c.2132+116G>T (n.2132+116G>T) n.2639+116G>T n.2555+116G>T n.2835+116G>T c.2225+116G>T (n.2225+116G>T) n.2592+116G>T n.2508+116G>T n.2788+116G>T n.2929+116G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722822G>A | CA281275875 | NOD2 | c.2382-6996G>A (n.2382-6996G>A) c.*482+117G>A (n.*482+117G>A) c.544+117G>A c.432+117G>A c.348+117G>A n.2195+117G>A c.2717+117G>A (n.2717+117G>A) c.2798+117G>A (n.2798+117G>A) c.292+117G>A c.264+117G>A c.376+117G>A c.528+117G>A c.2633+117G>A (n.2633+117G>A) c.2294+117G>A (n.2294+117G>A) c.2132+117G>A (n.2132+117G>A) n.2639+117G>A n.2555+117G>A n.2835+117G>A c.2225+117G>A (n.2225+117G>A) n.2592+117G>A n.2508+117G>A n.2788+117G>A n.2929+117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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