UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50722691C>A | CA395875278 | NOD2 | c.2382-7127C>A (n.2382-7127C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.530C>A c.418C>A c.334C>A n.2181C>A c.2703C>A (p.Ser901Arg) c.2784C>A (p.Ser928Arg) c.278C>A c.250C>A c.362C>A c.514C>A c.2619C>A (p.Ser873Arg) c.2280C>A (p.Ser760Arg) c.2118C>A (p.Ser706Arg) n.2625C>A n.2541C>A n.2821C>A c.2211C>A (p.Ser737Arg) n.2578C>A n.2494C>A n.2774C>A n.2915C>A | |
| 16 | g.50722691C= | CA2221841648 | NOD2 | c.2382-7127C= (n.2382-7127C=) c.*468C= (n.*468C=) c.530C= c.418C= c.334C= n.2181C= c.2703C= (p.Ser901=) c.2784C= (p.Ser928=) c.278C= c.250C= c.362C= c.514C= c.2619C= (p.Ser873=) c.2280C= (p.Ser760=) c.2118C= (p.Ser706=) n.2625C= n.2541C= n.2821C= c.2211C= (p.Ser737=) n.2578C= n.2494C= n.2774C= n.2915C= | |
| 16 | g.50722691C>G | CA395875277 | NOD2 | c.2382-7127C>G (n.2382-7127C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.530C>G c.418C>G c.334C>G n.2181C>G c.2703C>G (p.Ser901Arg) c.2784C>G (p.Ser928Arg) c.278C>G c.250C>G c.362C>G c.514C>G c.2619C>G (p.Ser873Arg) c.2280C>G (p.Ser760Arg) c.2118C>G (p.Ser706Arg) n.2625C>G n.2541C>G n.2821C>G c.2211C>G (p.Ser737Arg) n.2578C>G n.2494C>G n.2774C>G n.2915C>G | |
| 16 | g.50722691C>T | CA495473458 | NOD2 | c.2382-7127C>T (n.2382-7127C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.530C>T c.418C>T c.334C>T n.2181C>T c.2703C>T (p.Ser901=) c.2784C>T (p.Ser928=) c.278C>T c.250C>T c.362C>T c.514C>T c.2619C>T (p.Ser873=) c.2280C>T (p.Ser760=) c.2118C>T (p.Ser706=) n.2625C>T n.2541C>T n.2821C>T c.2211C>T (p.Ser737=) n.2578C>T n.2494C>T n.2774C>T n.2915C>T | dbSNP |
| 16 | g.50722692T>A | CA395875280 | NOD2 | c.2382-7126T>A (n.2382-7126T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.531T>A c.419T>A c.335T>A n.2182T>A c.2704T>A (p.Leu902Met) c.2785T>A (p.Leu929Met) c.279T>A c.251T>A c.363T>A c.515T>A c.2620T>A (p.Leu874Met) c.2281T>A (p.Leu761Met) c.2119T>A (p.Leu707Met) n.2626T>A n.2542T>A n.2822T>A c.2212T>A (p.Leu738Met) n.2579T>A n.2495T>A n.2775T>A n.2916T>A | |
| 16 | g.50722692T>C | CA495473468 | NOD2 | c.2382-7126T>C (n.2382-7126T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.531T>C c.419T>C c.335T>C n.2182T>C c.2704T>C (p.Leu902=) c.2785T>C (p.Leu929=) c.279T>C c.251T>C c.363T>C c.515T>C c.2620T>C (p.Leu874=) c.2281T>C (p.Leu761=) c.2119T>C (p.Leu707=) n.2626T>C n.2542T>C n.2822T>C c.2212T>C (p.Leu738=) n.2579T>C n.2495T>C n.2775T>C n.2916T>C | |
| 16 | g.50722692T>G | CA395875282 | NOD2 | c.2382-7126T>G (n.2382-7126T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.531T>G c.419T>G c.335T>G n.2182T>G c.2704T>G (p.Leu902Val) c.2785T>G (p.Leu929Val) c.279T>G c.251T>G c.363T>G c.515T>G c.2620T>G (p.Leu874Val) c.2281T>G (p.Leu761Val) c.2119T>G (p.Leu707Val) n.2626T>G n.2542T>G n.2822T>G c.2212T>G (p.Leu738Val) n.2579T>G n.2495T>G n.2775T>G n.2916T>G | |
| 16 | g.50722693T>A | CA395875284 | NOD2 | c.2382-7125T>A (n.2382-7125T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.532T>A c.420T>A c.336T>A n.2183T>A c.2705T>A (p.Leu902Ter) c.2786T>A (p.Leu929Ter) c.280T>A c.252T>A c.364T>A c.516T>A c.2621T>A (p.Leu874Ter) c.2282T>A (p.Leu761Ter) c.2120T>A (p.Leu707Ter) n.2627T>A n.2543T>A n.2823T>A c.2213T>A (p.Leu738Ter) n.2580T>A n.2496T>A n.2776T>A n.2917T>A | |
| 16 | g.50722693T>C | CA395875285 | NOD2 | c.2382-7125T>C (n.2382-7125T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.532T>C c.420T>C c.336T>C n.2183T>C c.2705T>C (p.Leu902Ser) c.2786T>C (p.Leu929Ser) c.280T>C c.252T>C c.364T>C c.516T>C c.2621T>C (p.Leu874Ser) c.2282T>C (p.Leu761Ser) c.2120T>C (p.Leu707Ser) n.2627T>C n.2543T>C n.2823T>C c.2213T>C (p.Leu738Ser) n.2580T>C n.2496T>C n.2776T>C n.2917T>C | |
| 16 | g.50722693T>G | CA395875286 | NOD2 | c.2382-7125T>G (n.2382-7125T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.532T>G c.420T>G c.336T>G n.2183T>G c.2705T>G (p.Leu902Trp) c.2786T>G (p.Leu929Trp) c.280T>G c.252T>G c.364T>G c.516T>G c.2621T>G (p.Leu874Trp) c.2282T>G (p.Leu761Trp) c.2120T>G (p.Leu707Trp) n.2627T>G n.2543T>G n.2823T>G c.2213T>G (p.Leu738Trp) n.2580T>G n.2496T>G n.2776T>G n.2917T>G | |
| 16 | g.50722694G>A | CA495473486 | NOD2 | c.2382-7124G>A (n.2382-7124G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.533G>A c.421G>A c.337G>A n.2184G>A c.2706G>A (p.Leu902=) c.2787G>A (p.Leu929=) c.281G>A c.253G>A c.365G>A c.517G>A c.2622G>A (p.Leu874=) c.2283G>A (p.Leu761=) c.2121G>A (p.Leu707=) n.2628G>A n.2544G>A n.2824G>A c.2214G>A (p.Leu738=) n.2581G>A n.2497G>A n.2777G>A n.2918G>A | |
| 16 | g.50722694G>C | CA395875289 | NOD2 | c.2382-7124G>C (n.2382-7124G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.533G>C c.421G>C c.337G>C n.2184G>C c.2706G>C (p.Leu902Phe) c.2787G>C (p.Leu929Phe) c.281G>C c.253G>C c.365G>C c.517G>C c.2622G>C (p.Leu874Phe) c.2283G>C (p.Leu761Phe) c.2121G>C (p.Leu707Phe) n.2628G>C n.2544G>C n.2824G>C c.2214G>C (p.Leu738Phe) n.2581G>C n.2497G>C n.2777G>C n.2918G>C | |
| 16 | g.50722694G>T | CA395875290 | NOD2 | c.2382-7124G>T (n.2382-7124G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.533G>T c.421G>T c.337G>T n.2184G>T c.2706G>T (p.Leu902Phe) c.2787G>T (p.Leu929Phe) c.281G>T c.253G>T c.365G>T c.517G>T c.2622G>T (p.Leu874Phe) c.2283G>T (p.Leu761Phe) c.2121G>T (p.Leu707Phe) n.2628G>T n.2544G>T n.2824G>T c.2214G>T (p.Leu738Phe) n.2581G>T n.2497G>T n.2777G>T n.2918G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722695A>C | CA495473496 | NOD2 | c.2382-7123A>C (n.2382-7123A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.534A>C c.422A>C c.338A>C n.2185A>C c.2707A>C (p.Arg903=) c.2788A>C (p.Arg930=) c.282A>C c.254A>C c.366A>C c.518A>C c.2623A>C (p.Arg875=) c.2284A>C (p.Arg762=) c.2122A>C (p.Arg708=) n.2629A>C n.2545A>C n.2825A>C c.2215A>C (p.Arg739=) n.2582A>C n.2498A>C n.2778A>C n.2919A>C | |
| 16 | g.50722695A>G | CA395875292 | NOD2 | c.2382-7123A>G (n.2382-7123A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.534A>G c.422A>G c.338A>G n.2185A>G c.2707A>G (p.Arg903Gly) c.2788A>G (p.Arg930Gly) c.282A>G c.254A>G c.366A>G c.518A>G c.2623A>G (p.Arg875Gly) c.2284A>G (p.Arg762Gly) c.2122A>G (p.Arg708Gly) n.2629A>G n.2545A>G n.2825A>G c.2215A>G (p.Arg739Gly) n.2582A>G n.2498A>G n.2778A>G n.2919A>G | |
| 16 | g.50722695A>T | CA395875294 | NOD2 | c.2382-7123A>T (n.2382-7123A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.534A>T c.422A>T c.338A>T n.2185A>T c.2707A>T (p.Arg903Trp) c.2788A>T (p.Arg930Trp) c.282A>T c.254A>T c.366A>T c.518A>T c.2623A>T (p.Arg875Trp) c.2284A>T (p.Arg762Trp) c.2122A>T (p.Arg708Trp) n.2629A>T n.2545A>T n.2825A>T c.2215A>T (p.Arg739Trp) n.2582A>T n.2498A>T n.2778A>T n.2919A>T | |
| 16 | g.50722696G>A | CA395875296 | NOD2 | c.2382-7122G>A (n.2382-7122G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.535G>A c.423G>A c.339G>A n.2186G>A c.2708G>A (p.Arg903Lys) c.2789G>A (p.Arg930Lys) c.283G>A c.255G>A c.367G>A c.519G>A c.2624G>A (p.Arg875Lys) c.2285G>A (p.Arg762Lys) c.2123G>A (p.Arg708Lys) n.2630G>A n.2546G>A n.2826G>A c.2216G>A (p.Arg739Lys) n.2583G>A n.2499G>A n.2779G>A n.2920G>A | |
| 16 | g.50722696G>C | CA395875297 | NOD2 | c.2382-7122G>C (n.2382-7122G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.535G>C c.423G>C c.339G>C n.2186G>C c.2708G>C (p.Arg903Thr) c.2789G>C (p.Arg930Thr) c.283G>C c.255G>C c.367G>C c.519G>C c.2624G>C (p.Arg875Thr) c.2285G>C (p.Arg762Thr) c.2123G>C (p.Arg708Thr) n.2630G>C n.2546G>C n.2826G>C c.2216G>C (p.Arg739Thr) n.2583G>C n.2499G>C n.2779G>C n.2920G>C | |
| 16 | g.50722696G>T | CA395875299 | NOD2 | c.2382-7122G>T (n.2382-7122G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.535G>T c.423G>T c.339G>T n.2186G>T c.2708G>T (p.Arg903Met) c.2789G>T (p.Arg930Met) c.283G>T c.255G>T c.367G>T c.519G>T c.2624G>T (p.Arg875Met) c.2285G>T (p.Arg762Met) c.2123G>T (p.Arg708Met) n.2630G>T n.2546G>T n.2826G>T c.2216G>T (p.Arg739Met) n.2583G>T n.2499G>T n.2779G>T n.2920G>T | |
| 16 | g.50722697G>A | CA8051967 | NOD2 | c.2382-7121G>A (n.2382-7121G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.536G>A c.424G>A c.340G>A n.2187G>A c.2709G>A (p.Arg903=) c.2790G>A (p.Arg930=) c.284G>A c.256G>A c.368G>A c.520G>A c.2625G>A (p.Arg875=) c.2286G>A (p.Arg762=) c.2124G>A (p.Arg708=) n.2631G>A n.2547G>A n.2827G>A c.2217G>A (p.Arg739=) n.2584G>A n.2500G>A n.2780G>A n.2921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722697G>C | CA395875301 | NOD2 | c.2382-7121G>C (n.2382-7121G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.536G>C c.424G>C c.340G>C n.2187G>C c.2709G>C (p.Arg903Ser) c.2790G>C (p.Arg930Ser) c.284G>C c.256G>C c.368G>C c.520G>C c.2625G>C (p.Arg875Ser) c.2286G>C (p.Arg762Ser) c.2124G>C (p.Arg708Ser) n.2631G>C n.2547G>C n.2827G>C c.2217G>C (p.Arg739Ser) n.2584G>C n.2500G>C n.2780G>C n.2921G>C | |
| 16 | g.50722697G= | CA2221841654 | NOD2 | c.2382-7121G= (n.2382-7121G=) c.*474G= (n.*474G=) c.536G= c.424G= c.340G= n.2187G= c.2709G= (p.Arg903=) c.2790G= (p.Arg930=) c.284G= c.256G= c.368G= c.520G= c.2625G= (p.Arg875=) c.2286G= (p.Arg762=) c.2124G= (p.Arg708=) n.2631G= n.2547G= n.2827G= c.2217G= (p.Arg739=) n.2584G= n.2500G= n.2780G= n.2921G= | |
| 16 | g.50722697G>T | CA395875303 | NOD2 | c.2382-7121G>T (n.2382-7121G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.536G>T c.424G>T c.340G>T n.2187G>T c.2709G>T (p.Arg903Ser) c.2790G>T (p.Arg930Ser) c.284G>T c.256G>T c.368G>T c.520G>T c.2625G>T (p.Arg875Ser) c.2286G>T (p.Arg762Ser) c.2124G>T (p.Arg708Ser) n.2631G>T n.2547G>T n.2827G>T c.2217G>T (p.Arg739Ser) n.2584G>T n.2500G>T n.2780G>T n.2921G>T | |
| 16 | g.50722698T>A | CA395875306 | NOD2 | c.2382-7120T>A (n.2382-7120T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.537T>A c.425T>A c.341T>A n.2188T>A c.2710T>A (p.Trp904Arg) c.2791T>A (p.Trp931Arg) c.285T>A c.257T>A c.369T>A c.521T>A c.2626T>A (p.Trp876Arg) c.2287T>A (p.Trp763Arg) c.2125T>A (p.Trp709Arg) n.2632T>A n.2548T>A n.2828T>A c.2218T>A (p.Trp740Arg) n.2585T>A n.2501T>A n.2781T>A n.2922T>A | |
| 16 | g.50722698T>C | CA395875308 | NOD2 | c.2382-7120T>C (n.2382-7120T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.537T>C c.425T>C c.341T>C n.2188T>C c.2710T>C (p.Trp904Arg) c.2791T>C (p.Trp931Arg) c.285T>C c.257T>C c.369T>C c.521T>C c.2626T>C (p.Trp876Arg) c.2287T>C (p.Trp763Arg) c.2125T>C (p.Trp709Arg) n.2632T>C n.2548T>C n.2828T>C c.2218T>C (p.Trp740Arg) n.2585T>C n.2501T>C n.2781T>C n.2922T>C | |
| 16 | g.50722698T>G | CA395875309 | NOD2 | c.2382-7120T>G (n.2382-7120T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.537T>G c.425T>G c.341T>G n.2188T>G c.2710T>G (p.Trp904Gly) c.2791T>G (p.Trp931Gly) c.285T>G c.257T>G c.369T>G c.521T>G c.2626T>G (p.Trp876Gly) c.2287T>G (p.Trp763Gly) c.2125T>G (p.Trp709Gly) n.2632T>G n.2548T>G n.2828T>G c.2218T>G (p.Trp740Gly) n.2585T>G n.2501T>G n.2781T>G n.2922T>G | |
| 16 | g.50722699G>A | CA395875312 | NOD2 | c.2382-7119G>A (n.2382-7119G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.538G>A c.426G>A c.342G>A n.2189G>A c.2711G>A (p.Trp904Ter) c.2792G>A (p.Trp931Ter) c.286G>A c.258G>A c.370G>A c.522G>A c.2627G>A (p.Trp876Ter) c.2288G>A (p.Trp763Ter) c.2126G>A (p.Trp709Ter) n.2633G>A n.2549G>A n.2829G>A c.2219G>A (p.Trp740Ter) n.2586G>A n.2502G>A n.2782G>A n.2923G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722699G>C | CA395875314 | NOD2 | c.2382-7119G>C (n.2382-7119G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.538G>C c.426G>C c.342G>C n.2189G>C c.2711G>C (p.Trp904Ser) c.2792G>C (p.Trp931Ser) c.286G>C c.258G>C c.370G>C c.522G>C c.2627G>C (p.Trp876Ser) c.2288G>C (p.Trp763Ser) c.2126G>C (p.Trp709Ser) n.2633G>C n.2549G>C n.2829G>C c.2219G>C (p.Trp740Ser) n.2586G>C n.2502G>C n.2782G>C n.2923G>C | |
| 16 | g.50722699G>T | CA395875316 | NOD2 | c.2382-7119G>T (n.2382-7119G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.538G>T c.426G>T c.342G>T n.2189G>T c.2711G>T (p.Trp904Leu) c.2792G>T (p.Trp931Leu) c.286G>T c.258G>T c.370G>T c.522G>T c.2627G>T (p.Trp876Leu) c.2288G>T (p.Trp763Leu) c.2126G>T (p.Trp709Leu) n.2633G>T n.2549G>T n.2829G>T c.2219G>T (p.Trp740Leu) n.2586G>T n.2502G>T n.2782G>T n.2923G>T | |
| 16 | g.50722700G>A | CA395875318 | NOD2 | c.2382-7118G>A (n.2382-7118G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.539G>A c.427G>A c.343G>A n.2190G>A c.2712G>A (p.Trp904Ter) c.2793G>A (p.Trp931Ter) c.287G>A c.259G>A c.371G>A c.523G>A c.2628G>A (p.Trp876Ter) c.2289G>A (p.Trp763Ter) c.2127G>A (p.Trp709Ter) n.2634G>A n.2550G>A n.2830G>A c.2220G>A (p.Trp740Ter) n.2587G>A n.2503G>A n.2783G>A n.2924G>A | |
| 16 | g.50722700G>C | CA395875320 | NOD2 | c.2382-7118G>C (n.2382-7118G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.539G>C c.427G>C c.343G>C n.2190G>C c.2712G>C (p.Trp904Cys) c.2793G>C (p.Trp931Cys) c.287G>C c.259G>C c.371G>C c.523G>C c.2628G>C (p.Trp876Cys) c.2289G>C (p.Trp763Cys) c.2127G>C (p.Trp709Cys) n.2634G>C n.2550G>C n.2830G>C c.2220G>C (p.Trp740Cys) n.2587G>C n.2503G>C n.2783G>C n.2924G>C | |
| 16 | g.50722700G>T | CA395875322 | NOD2 | c.2382-7118G>T (n.2382-7118G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.539G>T c.427G>T c.343G>T n.2190G>T c.2712G>T (p.Trp904Cys) c.2793G>T (p.Trp931Cys) c.287G>T c.259G>T c.371G>T c.523G>T c.2628G>T (p.Trp876Cys) c.2289G>T (p.Trp763Cys) c.2127G>T (p.Trp709Cys) n.2634G>T n.2550G>T n.2830G>T c.2220G>T (p.Trp740Cys) n.2587G>T n.2503G>T n.2783G>T n.2924G>T | |
| 16 | g.50722701C>A | CA395875324 | NOD2 | c.2382-7117C>A (n.2382-7117C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.540C>A c.428C>A c.344C>A n.2191C>A c.2713C>A (p.Leu905Ile) c.2794C>A (p.Leu932Ile) c.288C>A c.260C>A c.372C>A c.524C>A c.2629C>A (p.Leu877Ile) c.2290C>A (p.Leu764Ile) c.2128C>A (p.Leu710Ile) n.2635C>A n.2551C>A n.2831C>A c.2221C>A (p.Leu741Ile) n.2588C>A n.2504C>A n.2784C>A n.2925C>A | |
| 16 | g.50722701C>G | CA395875325 | NOD2 | c.2382-7117C>G (n.2382-7117C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.540C>G c.428C>G c.344C>G n.2191C>G c.2713C>G (p.Leu905Val) c.2794C>G (p.Leu932Val) c.288C>G c.260C>G c.372C>G c.524C>G c.2629C>G (p.Leu877Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) n.2635C>G n.2551C>G n.2831C>G c.2221C>G (p.Leu741Val) n.2588C>G n.2504C>G n.2784C>G n.2925C>G | |
| 16 | g.50722701C>T | CA395875327 | NOD2 | c.2382-7117C>T (n.2382-7117C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.540C>T c.428C>T c.344C>T n.2191C>T c.2713C>T (p.Leu905Phe) c.2794C>T (p.Leu932Phe) c.288C>T c.260C>T c.372C>T c.524C>T c.2629C>T (p.Leu877Phe) c.2290C>T (p.Leu764Phe) c.2128C>T (p.Leu710Phe) n.2635C>T n.2551C>T n.2831C>T c.2221C>T (p.Leu741Phe) n.2588C>T n.2504C>T n.2784C>T n.2925C>T | |
| 16 | g.50722702T>A | CA395875333 | NOD2 | c.2382-7116T>A (n.2382-7116T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.541T>A c.429T>A c.345T>A n.2192T>A c.2714T>A (p.Leu905His) c.2795T>A (p.Leu932His) c.289T>A c.261T>A c.373T>A c.525T>A c.2630T>A (p.Leu877His) c.2291T>A (p.Leu764His) c.2129T>A (p.Leu710His) n.2636T>A n.2552T>A n.2832T>A c.2222T>A (p.Leu741His) n.2589T>A n.2505T>A n.2785T>A n.2926T>A | |
| 16 | g.50722702T>C | CA395875331 | NOD2 | c.2382-7116T>C (n.2382-7116T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.541T>C c.429T>C c.345T>C n.2192T>C c.2714T>C (p.Leu905Pro) c.2795T>C (p.Leu932Pro) c.289T>C c.261T>C c.373T>C c.525T>C c.2630T>C (p.Leu877Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) n.2636T>C n.2552T>C n.2832T>C c.2222T>C (p.Leu741Pro) n.2589T>C n.2505T>C n.2785T>C n.2926T>C | |
| 16 | g.50722702T>G | CA395875330 | NOD2 | c.2382-7116T>G (n.2382-7116T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.541T>G c.429T>G c.345T>G n.2192T>G c.2714T>G (p.Leu905Arg) c.2795T>G (p.Leu932Arg) c.289T>G c.261T>G c.373T>G c.525T>G c.2630T>G (p.Leu877Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) n.2636T>G n.2552T>G n.2832T>G c.2222T>G (p.Leu741Arg) n.2589T>G n.2505T>G n.2785T>G n.2926T>G | |
| 16 | g.50722703C>A | CA495473585 | NOD2 | c.2382-7115C>A (n.2382-7115C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.542C>A c.430C>A c.346C>A n.2193C>A c.2715C>A (p.Leu905=) c.2796C>A (p.Leu932=) c.290C>A c.262C>A c.374C>A c.526C>A c.2631C>A (p.Leu877=) c.2292C>A (p.Leu764=) c.2130C>A (p.Leu710=) n.2637C>A n.2553C>A n.2833C>A c.2223C>A (p.Leu741=) n.2590C>A n.2506C>A n.2786C>A n.2927C>A | |
| 16 | g.50722703C>G | CA495473587 | NOD2 | c.2382-7115C>G (n.2382-7115C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.542C>G c.430C>G c.346C>G n.2193C>G c.2715C>G (p.Leu905=) c.2796C>G (p.Leu932=) c.290C>G c.262C>G c.374C>G c.526C>G c.2631C>G (p.Leu877=) c.2292C>G (p.Leu764=) c.2130C>G (p.Leu710=) n.2637C>G n.2553C>G n.2833C>G c.2223C>G (p.Leu741=) n.2590C>G n.2506C>G n.2786C>G n.2927C>G | |
| 16 | g.50722703C>T | CA495473594 | NOD2 | c.2382-7115C>T (n.2382-7115C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.542C>T c.430C>T c.346C>T n.2193C>T c.2715C>T (p.Leu905=) c.2796C>T (p.Leu932=) c.290C>T c.262C>T c.374C>T c.526C>T c.2631C>T (p.Leu877=) c.2292C>T (p.Leu764=) c.2130C>T (p.Leu710=) n.2637C>T n.2553C>T n.2833C>T c.2223C>T (p.Leu741=) n.2590C>T n.2506C>T n.2786C>T n.2927C>T | |
| 16 | g.50722704A>C | CA395875335 | NOD2 | c.2382-7114A>C (n.2382-7114A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.543A>C c.431A>C c.347A>C n.2194A>C c.2716A>C (p.Ser906Arg) c.2797A>C (p.Ser933Arg) c.291A>C c.263A>C c.375A>C c.527A>C c.2632A>C (p.Ser878Arg) c.2293A>C (p.Ser765Arg) c.2131A>C (p.Ser711Arg) n.2638A>C n.2554A>C n.2834A>C c.2224A>C (p.Ser742Arg) n.2591A>C n.2507A>C n.2787A>C n.2928A>C | |
| 16 | g.50722704A>G | CA395875339 | NOD2 | c.2382-7114A>G (n.2382-7114A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.543A>G c.431A>G c.347A>G n.2194A>G c.2716A>G (p.Ser906Gly) c.2797A>G (p.Ser933Gly) c.291A>G c.263A>G c.375A>G c.527A>G c.2632A>G (p.Ser878Gly) c.2293A>G (p.Ser765Gly) c.2131A>G (p.Ser711Gly) n.2638A>G n.2554A>G n.2834A>G c.2224A>G (p.Ser742Gly) n.2591A>G n.2507A>G n.2787A>G n.2928A>G | |
| 16 | g.50722704A>T | CA395875337 | NOD2 | c.2382-7114A>T (n.2382-7114A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.543A>T c.431A>T c.347A>T n.2194A>T c.2716A>T (p.Ser906Cys) c.2797A>T (p.Ser933Cys) c.291A>T c.263A>T c.375A>T c.527A>T c.2632A>T (p.Ser878Cys) c.2293A>T (p.Ser765Cys) c.2131A>T (p.Ser711Cys) n.2638A>T n.2554A>T n.2834A>T c.2224A>T (p.Ser742Cys) n.2591A>T n.2507A>T n.2787A>T n.2928A>T | |
| 16 | g.50722705G>A | CA395875341 | NOD2 | c.2382-7113G>A (n.2382-7113G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.544G>A c.432G>A c.348G>A n.2195G>A c.2717G>A (p.Ser906Asn) c.2798G>A (p.Ser933Asn) c.292G>A c.264G>A c.376G>A c.528G>A c.2633G>A (p.Ser878Asn) c.2294G>A (p.Ser765Asn) c.2132G>A (p.Ser711Asn) n.2639G>A n.2555G>A n.2835G>A c.2225G>A (p.Ser742Asn) n.2592G>A n.2508G>A n.2788G>A n.2929G>A | |
| 16 | g.50722705G>C | CA395875343 | NOD2 | c.2382-7113G>C (n.2382-7113G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.544G>C c.432G>C c.348G>C n.2195G>C c.2717G>C (p.Ser906Thr) c.2798G>C (p.Ser933Thr) c.292G>C c.264G>C c.376G>C c.528G>C c.2633G>C (p.Ser878Thr) c.2294G>C (p.Ser765Thr) c.2132G>C (p.Ser711Thr) n.2639G>C n.2555G>C n.2835G>C c.2225G>C (p.Ser742Thr) n.2592G>C n.2508G>C n.2788G>C n.2929G>C | |
| 16 | g.50722705G>T | CA395875345 | NOD2 | c.2382-7113G>T (n.2382-7113G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.544G>T c.432G>T c.348G>T n.2195G>T c.2717G>T (p.Ser906Ile) c.2798G>T (p.Ser933Ile) c.292G>T c.264G>T c.376G>T c.528G>T c.2633G>T (p.Ser878Ile) c.2294G>T (p.Ser765Ile) c.2132G>T (p.Ser711Ile) n.2639G>T n.2555G>T n.2835G>T c.2225G>T (p.Ser742Ile) n.2592G>T n.2508G>T n.2788G>T n.2929G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722706G>A | CA395875347 | NOD2 | c.2382-7112G>A (n.2382-7112G>A) c.*482+1G>A (n.*482+1G>A) c.544+1G>A c.432+1G>A c.348+1G>A n.2195+1G>A c.2717+1G>A (n.2717+1G>A) c.2798+1G>A (n.2798+1G>A) c.292+1G>A c.264+1G>A c.376+1G>A c.528+1G>A c.2633+1G>A (n.2633+1G>A) c.2294+1G>A (n.2294+1G>A) c.2132+1G>A (n.2132+1G>A) n.2639+1G>A n.2555+1G>A n.2835+1G>A c.2225+1G>A (n.2225+1G>A) n.2592+1G>A n.2508+1G>A n.2788+1G>A n.2929+1G>A | COSMIC |
| 16 | g.50722706G>C | CA395875349 | NOD2 | c.2382-7112G>C (n.2382-7112G>C) c.*482+1G>C (n.*482+1G>C) c.544+1G>C c.432+1G>C c.348+1G>C n.2195+1G>C c.2717+1G>C (n.2717+1G>C) c.2798+1G>C (n.2798+1G>C) c.292+1G>C c.264+1G>C c.376+1G>C c.528+1G>C c.2633+1G>C (n.2633+1G>C) c.2294+1G>C (n.2294+1G>C) c.2132+1G>C (n.2132+1G>C) n.2639+1G>C n.2555+1G>C n.2835+1G>C c.2225+1G>C (n.2225+1G>C) n.2592+1G>C n.2508+1G>C n.2788+1G>C n.2929+1G>C | |
| 16 | g.50722706G>T | CA395875351 | NOD2 | c.2382-7112G>T (n.2382-7112G>T) c.*482+1G>T (n.*482+1G>T) c.544+1G>T c.432+1G>T c.348+1G>T n.2195+1G>T c.2717+1G>T (n.2717+1G>T) c.2798+1G>T (n.2798+1G>T) c.292+1G>T c.264+1G>T c.376+1G>T c.528+1G>T c.2633+1G>T (n.2633+1G>T) c.2294+1G>T (n.2294+1G>T) c.2132+1G>T (n.2132+1G>T) n.2639+1G>T n.2555+1G>T n.2835+1G>T c.2225+1G>T (n.2225+1G>T) n.2592+1G>T n.2508+1G>T n.2788+1G>T n.2929+1G>T | |
| 16 | g.50722707T>A | CA395875353 | NOD2 | c.2382-7111T>A (n.2382-7111T>A) c.*482+2T>A (n.*482+2T>A) c.544+2T>A c.432+2T>A c.348+2T>A n.2195+2T>A c.2717+2T>A (n.2717+2T>A) c.2798+2T>A (n.2798+2T>A) c.292+2T>A c.264+2T>A c.376+2T>A c.528+2T>A c.2633+2T>A (n.2633+2T>A) c.2294+2T>A (n.2294+2T>A) c.2132+2T>A (n.2132+2T>A) n.2639+2T>A n.2555+2T>A n.2835+2T>A c.2225+2T>A (n.2225+2T>A) n.2592+2T>A n.2508+2T>A n.2788+2T>A n.2929+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722707T>C | CA395875354 | NOD2 | c.2382-7111T>C (n.2382-7111T>C) c.*482+2T>C (n.*482+2T>C) c.544+2T>C c.432+2T>C c.348+2T>C n.2195+2T>C c.2717+2T>C (n.2717+2T>C) c.2798+2T>C (n.2798+2T>C) c.292+2T>C c.264+2T>C c.376+2T>C c.528+2T>C c.2633+2T>C (n.2633+2T>C) c.2294+2T>C (n.2294+2T>C) c.2132+2T>C (n.2132+2T>C) n.2639+2T>C n.2555+2T>C n.2835+2T>C c.2225+2T>C (n.2225+2T>C) n.2592+2T>C n.2508+2T>C n.2788+2T>C n.2929+2T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722707T>G | CA395875356 | NOD2 | c.2382-7111T>G (n.2382-7111T>G) c.*482+2T>G (n.*482+2T>G) c.544+2T>G c.432+2T>G c.348+2T>G n.2195+2T>G c.2717+2T>G (n.2717+2T>G) c.2798+2T>G (n.2798+2T>G) c.292+2T>G c.264+2T>G c.376+2T>G c.528+2T>G c.2633+2T>G (n.2633+2T>G) c.2294+2T>G (n.2294+2T>G) c.2132+2T>G (n.2132+2T>G) n.2639+2T>G n.2555+2T>G n.2835+2T>G c.2225+2T>G (n.2225+2T>G) n.2592+2T>G n.2508+2T>G n.2788+2T>G n.2929+2T>G | |
| 16 | g.50722707T= | CA2221841658 | NOD2 | c.2382-7111T= (n.2382-7111T=) c.*482+2T= (n.*482+2T=) c.544+2T= c.432+2T= c.348+2T= n.2195+2T= c.2717+2T= (n.2717+2T=) c.2798+2T= (n.2798+2T=) c.292+2T= c.264+2T= c.376+2T= c.528+2T= c.2633+2T= (n.2633+2T=) c.2294+2T= (n.2294+2T=) c.2132+2T= (n.2132+2T=) n.2639+2T= n.2555+2T= n.2835+2T= c.2225+2T= (n.2225+2T=) n.2592+2T= n.2508+2T= n.2788+2T= n.2929+2T= | |
| 16 | g.50722710G>A | CA2633164373 | NOD2 | c.2382-7108G>A (n.2382-7108G>A) c.*482+5G>A (n.*482+5G>A) c.544+5G>A c.432+5G>A c.348+5G>A n.2195+5G>A c.2717+5G>A (n.2717+5G>A) c.2798+5G>A (n.2798+5G>A) c.292+5G>A c.264+5G>A c.376+5G>A c.528+5G>A c.2633+5G>A (n.2633+5G>A) c.2294+5G>A (n.2294+5G>A) c.2132+5G>A (n.2132+5G>A) n.2639+5G>A n.2555+5G>A n.2835+5G>A c.2225+5G>A (n.2225+5G>A) n.2592+5G>A n.2508+5G>A n.2788+5G>A n.2929+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722713T>A | CA2633164374 | NOD2 | c.2382-7105T>A (n.2382-7105T>A) c.*482+8T>A (n.*482+8T>A) c.544+8T>A c.432+8T>A c.348+8T>A n.2195+8T>A c.2717+8T>A (n.2717+8T>A) c.2798+8T>A (n.2798+8T>A) c.292+8T>A c.264+8T>A c.376+8T>A c.528+8T>A c.2633+8T>A (n.2633+8T>A) c.2294+8T>A (n.2294+8T>A) c.2132+8T>A (n.2132+8T>A) n.2639+8T>A n.2555+8T>A n.2835+8T>A c.2225+8T>A (n.2225+8T>A) n.2592+8T>A n.2508+8T>A n.2788+8T>A n.2929+8T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722714C>T | CA2633164375 | NOD2 | c.2382-7104C>T (n.2382-7104C>T) c.*482+9C>T (n.*482+9C>T) c.544+9C>T c.432+9C>T c.348+9C>T n.2195+9C>T c.2717+9C>T (n.2717+9C>T) c.2798+9C>T (n.2798+9C>T) c.292+9C>T c.264+9C>T c.376+9C>T c.528+9C>T c.2633+9C>T (n.2633+9C>T) c.2294+9C>T (n.2294+9C>T) c.2132+9C>T (n.2132+9C>T) n.2639+9C>T n.2555+9C>T n.2835+9C>T c.2225+9C>T (n.2225+9C>T) n.2592+9C>T n.2508+9C>T n.2788+9C>T n.2929+9C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722716G>C | CA8051968 | NOD2 | c.2382-7102G>C (n.2382-7102G>C) c.*482+11G>C (n.*482+11G>C) c.544+11G>C c.432+11G>C c.348+11G>C n.2195+11G>C c.2717+11G>C (n.2717+11G>C) c.2798+11G>C (n.2798+11G>C) c.292+11G>C c.264+11G>C c.376+11G>C c.528+11G>C c.2633+11G>C (n.2633+11G>C) c.2294+11G>C (n.2294+11G>C) c.2132+11G>C (n.2132+11G>C) n.2639+11G>C n.2555+11G>C n.2835+11G>C c.2225+11G>C (n.2225+11G>C) n.2592+11G>C n.2508+11G>C n.2788+11G>C n.2929+11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722716G= | CA2221841661 | NOD2 | c.2382-7102G= (n.2382-7102G=) c.*482+11G= (n.*482+11G=) c.544+11G= c.432+11G= c.348+11G= n.2195+11G= c.2717+11G= (n.2717+11G=) c.2798+11G= (n.2798+11G=) c.292+11G= c.264+11G= c.376+11G= c.528+11G= c.2633+11G= (n.2633+11G=) c.2294+11G= (n.2294+11G=) c.2132+11G= (n.2132+11G=) n.2639+11G= n.2555+11G= n.2835+11G= c.2225+11G= (n.2225+11G=) n.2592+11G= n.2508+11G= n.2788+11G= n.2929+11G= | |
| 16 | g.50722716G>T | CA2575991480 | NOD2 | c.2382-7102G>T (n.2382-7102G>T) c.*482+11G>T (n.*482+11G>T) c.544+11G>T c.432+11G>T c.348+11G>T n.2195+11G>T c.2717+11G>T (n.2717+11G>T) c.2798+11G>T (n.2798+11G>T) c.292+11G>T c.264+11G>T c.376+11G>T c.528+11G>T c.2633+11G>T (n.2633+11G>T) c.2294+11G>T (n.2294+11G>T) c.2132+11G>T (n.2132+11G>T) n.2639+11G>T n.2555+11G>T n.2835+11G>T c.2225+11G>T (n.2225+11G>T) n.2592+11G>T n.2508+11G>T n.2788+11G>T n.2929+11G>T | |
| 16 | g.50722718G>A | CA622234490 | NOD2 | c.2382-7100G>A (n.2382-7100G>A) c.*482+13G>A (n.*482+13G>A) c.544+13G>A c.432+13G>A c.348+13G>A n.2195+13G>A c.2717+13G>A (n.2717+13G>A) c.2798+13G>A (n.2798+13G>A) c.292+13G>A c.264+13G>A c.376+13G>A c.528+13G>A c.2633+13G>A (n.2633+13G>A) c.2294+13G>A (n.2294+13G>A) c.2132+13G>A (n.2132+13G>A) n.2639+13G>A n.2555+13G>A n.2835+13G>A c.2225+13G>A (n.2225+13G>A) n.2592+13G>A n.2508+13G>A n.2788+13G>A n.2929+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722718G= | CA2221841684 | NOD2 | c.2382-7100G= (n.2382-7100G=) c.*482+13G= (n.*482+13G=) c.544+13G= c.432+13G= c.348+13G= n.2195+13G= c.2717+13G= (n.2717+13G=) c.2798+13G= (n.2798+13G=) c.292+13G= c.264+13G= c.376+13G= c.528+13G= c.2633+13G= (n.2633+13G=) c.2294+13G= (n.2294+13G=) c.2132+13G= (n.2132+13G=) n.2639+13G= n.2555+13G= n.2835+13G= c.2225+13G= (n.2225+13G=) n.2592+13G= n.2508+13G= n.2788+13G= n.2929+13G= | |
| 16 | g.50722720C= | CA2221841690 | NOD2 | c.2382-7098C= (n.2382-7098C=) c.*482+15C= (n.*482+15C=) c.544+15C= c.432+15C= c.348+15C= n.2195+15C= c.2717+15C= (n.2717+15C=) c.2798+15C= (n.2798+15C=) c.292+15C= c.264+15C= c.376+15C= c.528+15C= c.2633+15C= (n.2633+15C=) c.2294+15C= (n.2294+15C=) c.2132+15C= (n.2132+15C=) n.2639+15C= n.2555+15C= n.2835+15C= c.2225+15C= (n.2225+15C=) n.2592+15C= n.2508+15C= n.2788+15C= n.2929+15C= | |
| 16 | g.50722720C>T | CA8051969 | NOD2 | c.2382-7098C>T (n.2382-7098C>T) c.*482+15C>T (n.*482+15C>T) c.544+15C>T c.432+15C>T c.348+15C>T n.2195+15C>T c.2717+15C>T (n.2717+15C>T) c.2798+15C>T (n.2798+15C>T) c.292+15C>T c.264+15C>T c.376+15C>T c.528+15C>T c.2633+15C>T (n.2633+15C>T) c.2294+15C>T (n.2294+15C>T) c.2132+15C>T (n.2132+15C>T) n.2639+15C>T n.2555+15C>T n.2835+15C>T c.2225+15C>T (n.2225+15C>T) n.2592+15C>T n.2508+15C>T n.2788+15C>T n.2929+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722721T>A | CA2575991481 | NOD2 | c.2382-7097T>A (n.2382-7097T>A) c.*482+16T>A (n.*482+16T>A) c.544+16T>A c.432+16T>A c.348+16T>A n.2195+16T>A c.2717+16T>A (n.2717+16T>A) c.2798+16T>A (n.2798+16T>A) c.292+16T>A c.264+16T>A c.376+16T>A c.528+16T>A c.2633+16T>A (n.2633+16T>A) c.2294+16T>A (n.2294+16T>A) c.2132+16T>A (n.2132+16T>A) n.2639+16T>A n.2555+16T>A n.2835+16T>A c.2225+16T>A (n.2225+16T>A) n.2592+16T>A n.2508+16T>A n.2788+16T>A n.2929+16T>A | |
| 16 | g.50722721T>C | CA656303357 | NOD2 | c.2382-7097T>C (n.2382-7097T>C) c.*482+16T>C (n.*482+16T>C) c.544+16T>C c.432+16T>C c.348+16T>C n.2195+16T>C c.2717+16T>C (n.2717+16T>C) c.2798+16T>C (n.2798+16T>C) c.292+16T>C c.264+16T>C c.376+16T>C c.528+16T>C c.2633+16T>C (n.2633+16T>C) c.2294+16T>C (n.2294+16T>C) c.2132+16T>C (n.2132+16T>C) n.2639+16T>C n.2555+16T>C n.2835+16T>C c.2225+16T>C (n.2225+16T>C) n.2592+16T>C n.2508+16T>C n.2788+16T>C n.2929+16T>C | COSMIC |
| 16 | g.50722723T>A | CA2575991482 | NOD2 | c.2382-7095T>A (n.2382-7095T>A) c.*482+18T>A (n.*482+18T>A) c.544+18T>A c.432+18T>A c.348+18T>A n.2195+18T>A c.2717+18T>A (n.2717+18T>A) c.2798+18T>A (n.2798+18T>A) c.292+18T>A c.264+18T>A c.376+18T>A c.528+18T>A c.2633+18T>A (n.2633+18T>A) c.2294+18T>A (n.2294+18T>A) c.2132+18T>A (n.2132+18T>A) n.2639+18T>A n.2555+18T>A n.2835+18T>A c.2225+18T>A (n.2225+18T>A) n.2592+18T>A n.2508+18T>A n.2788+18T>A n.2929+18T>A | |
| 16 | g.50722723T>C | CA2740093325 | NOD2 | c.2382-7095T>C (n.2382-7095T>C) c.*482+18T>C (n.*482+18T>C) c.544+18T>C c.432+18T>C c.348+18T>C n.2195+18T>C c.2717+18T>C (n.2717+18T>C) c.2798+18T>C (n.2798+18T>C) c.292+18T>C c.264+18T>C c.376+18T>C c.528+18T>C c.2633+18T>C (n.2633+18T>C) c.2294+18T>C (n.2294+18T>C) c.2132+18T>C (n.2132+18T>C) n.2639+18T>C n.2555+18T>C n.2835+18T>C c.2225+18T>C (n.2225+18T>C) n.2592+18T>C n.2508+18T>C n.2788+18T>C n.2929+18T>C | ClinVar |
| 16 | g.50722724C>A | CA2633164376 | NOD2 | c.2382-7094C>A (n.2382-7094C>A) c.*482+19C>A (n.*482+19C>A) c.544+19C>A c.432+19C>A c.348+19C>A n.2195+19C>A c.2717+19C>A (n.2717+19C>A) c.2798+19C>A (n.2798+19C>A) c.292+19C>A c.264+19C>A c.376+19C>A c.528+19C>A c.2633+19C>A (n.2633+19C>A) c.2294+19C>A (n.2294+19C>A) c.2132+19C>A (n.2132+19C>A) n.2639+19C>A n.2555+19C>A n.2835+19C>A c.2225+19C>A (n.2225+19C>A) n.2592+19C>A n.2508+19C>A n.2788+19C>A n.2929+19C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722724C= | CA2221841694 | NOD2 | c.2382-7094C= (n.2382-7094C=) c.*482+19C= (n.*482+19C=) c.544+19C= c.432+19C= c.348+19C= n.2195+19C= c.2717+19C= (n.2717+19C=) c.2798+19C= (n.2798+19C=) c.292+19C= c.264+19C= c.376+19C= c.528+19C= c.2633+19C= (n.2633+19C=) c.2294+19C= (n.2294+19C=) c.2132+19C= (n.2132+19C=) n.2639+19C= n.2555+19C= n.2835+19C= c.2225+19C= (n.2225+19C=) n.2592+19C= n.2508+19C= n.2788+19C= n.2929+19C= | |
| 16 | g.50722724C>T | CA622234491 | NOD2 | c.2382-7094C>T (n.2382-7094C>T) c.*482+19C>T (n.*482+19C>T) c.544+19C>T c.432+19C>T c.348+19C>T n.2195+19C>T c.2717+19C>T (n.2717+19C>T) c.2798+19C>T (n.2798+19C>T) c.292+19C>T c.264+19C>T c.376+19C>T c.528+19C>T c.2633+19C>T (n.2633+19C>T) c.2294+19C>T (n.2294+19C>T) c.2132+19C>T (n.2132+19C>T) n.2639+19C>T n.2555+19C>T n.2835+19C>T c.2225+19C>T (n.2225+19C>T) n.2592+19C>T n.2508+19C>T n.2788+19C>T n.2929+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722725C= | CA2221841699 | NOD2 | c.2382-7093C= (n.2382-7093C=) c.*482+20C= (n.*482+20C=) c.544+20C= c.432+20C= c.348+20C= n.2195+20C= c.2717+20C= (n.2717+20C=) c.2798+20C= (n.2798+20C=) c.292+20C= c.264+20C= c.376+20C= c.528+20C= c.2633+20C= (n.2633+20C=) c.2294+20C= (n.2294+20C=) c.2132+20C= (n.2132+20C=) n.2639+20C= n.2555+20C= n.2835+20C= c.2225+20C= (n.2225+20C=) n.2592+20C= n.2508+20C= n.2788+20C= n.2929+20C= | |
| 16 | g.50722725C>T | CA8051970 | NOD2 | c.2382-7093C>T (n.2382-7093C>T) c.*482+20C>T (n.*482+20C>T) c.544+20C>T c.432+20C>T c.348+20C>T n.2195+20C>T c.2717+20C>T (n.2717+20C>T) c.2798+20C>T (n.2798+20C>T) c.292+20C>T c.264+20C>T c.376+20C>T c.528+20C>T c.2633+20C>T (n.2633+20C>T) c.2294+20C>T (n.2294+20C>T) c.2132+20C>T (n.2132+20C>T) n.2639+20C>T n.2555+20C>T n.2835+20C>T c.2225+20C>T (n.2225+20C>T) n.2592+20C>T n.2508+20C>T n.2788+20C>T n.2929+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722726T>C | CA2575991483 | NOD2 | c.2382-7092T>C (n.2382-7092T>C) c.*482+21T>C (n.*482+21T>C) c.544+21T>C c.432+21T>C c.348+21T>C n.2195+21T>C c.2717+21T>C (n.2717+21T>C) c.2798+21T>C (n.2798+21T>C) c.292+21T>C c.264+21T>C c.376+21T>C c.528+21T>C c.2633+21T>C (n.2633+21T>C) c.2294+21T>C (n.2294+21T>C) c.2132+21T>C (n.2132+21T>C) n.2639+21T>C n.2555+21T>C n.2835+21T>C c.2225+21T>C (n.2225+21T>C) n.2592+21T>C n.2508+21T>C n.2788+21T>C n.2929+21T>C | |
| 16 | g.50722727G= | CA2221841711 | NOD2 | c.2382-7091G= (n.2382-7091G=) c.*482+22G= (n.*482+22G=) c.544+22G= c.432+22G= c.348+22G= n.2195+22G= c.2717+22G= (n.2717+22G=) c.2798+22G= (n.2798+22G=) c.292+22G= c.264+22G= c.376+22G= c.528+22G= c.2633+22G= (n.2633+22G=) c.2294+22G= (n.2294+22G=) c.2132+22G= (n.2132+22G=) n.2639+22G= n.2555+22G= n.2835+22G= c.2225+22G= (n.2225+22G=) n.2592+22G= n.2508+22G= n.2788+22G= n.2929+22G= | |
| 16 | g.50722727G>T | CA2221841716 | NOD2 | c.2382-7091G>T (n.2382-7091G>T) c.*482+22G>T (n.*482+22G>T) c.544+22G>T c.432+22G>T c.348+22G>T n.2195+22G>T c.2717+22G>T (n.2717+22G>T) c.2798+22G>T (n.2798+22G>T) c.292+22G>T c.264+22G>T c.376+22G>T c.528+22G>T c.2633+22G>T (n.2633+22G>T) c.2294+22G>T (n.2294+22G>T) c.2132+22G>T (n.2132+22G>T) n.2639+22G>T n.2555+22G>T n.2835+22G>T c.2225+22G>T (n.2225+22G>T) n.2592+22G>T n.2508+22G>T n.2788+22G>T n.2929+22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722728C>A | CA281275760 | NOD2 | c.2382-7090C>A (n.2382-7090C>A) c.*482+23C>A (n.*482+23C>A) c.544+23C>A c.432+23C>A c.348+23C>A n.2195+23C>A c.2717+23C>A (n.2717+23C>A) c.2798+23C>A (n.2798+23C>A) c.292+23C>A c.264+23C>A c.376+23C>A c.528+23C>A c.2633+23C>A (n.2633+23C>A) c.2294+23C>A (n.2294+23C>A) c.2132+23C>A (n.2132+23C>A) n.2639+23C>A n.2555+23C>A n.2835+23C>A c.2225+23C>A (n.2225+23C>A) n.2592+23C>A n.2508+23C>A n.2788+23C>A n.2929+23C>A | dbSNP |
| 16 | g.50722728C= | CA2221841721 | NOD2 | c.2382-7090C= (n.2382-7090C=) c.*482+23C= (n.*482+23C=) c.544+23C= c.432+23C= c.348+23C= n.2195+23C= c.2717+23C= (n.2717+23C=) c.2798+23C= (n.2798+23C=) c.292+23C= c.264+23C= c.376+23C= c.528+23C= c.2633+23C= (n.2633+23C=) c.2294+23C= (n.2294+23C=) c.2132+23C= (n.2132+23C=) n.2639+23C= n.2555+23C= n.2835+23C= c.2225+23C= (n.2225+23C=) n.2592+23C= n.2508+23C= n.2788+23C= n.2929+23C= | |
| 16 | g.50722728C>T | CA622234492 | NOD2 | c.2382-7090C>T (n.2382-7090C>T) c.*482+23C>T (n.*482+23C>T) c.544+23C>T c.432+23C>T c.348+23C>T n.2195+23C>T c.2717+23C>T (n.2717+23C>T) c.2798+23C>T (n.2798+23C>T) c.292+23C>T c.264+23C>T c.376+23C>T c.528+23C>T c.2633+23C>T (n.2633+23C>T) c.2294+23C>T (n.2294+23C>T) c.2132+23C>T (n.2132+23C>T) n.2639+23C>T n.2555+23C>T n.2835+23C>T c.2225+23C>T (n.2225+23C>T) n.2592+23C>T n.2508+23C>T n.2788+23C>T n.2929+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722729A= | CA2221841728 | NOD2 | c.2382-7089A= (n.2382-7089A=) c.*482+24A= (n.*482+24A=) c.544+24A= c.432+24A= c.348+24A= n.2195+24A= c.2717+24A= (n.2717+24A=) c.2798+24A= (n.2798+24A=) c.292+24A= c.264+24A= c.376+24A= c.528+24A= c.2633+24A= (n.2633+24A=) c.2294+24A= (n.2294+24A=) c.2132+24A= (n.2132+24A=) n.2639+24A= n.2555+24A= n.2835+24A= c.2225+24A= (n.2225+24A=) n.2592+24A= n.2508+24A= n.2788+24A= n.2929+24A= | |
| 16 | g.50722729A>G | CA8051971 | NOD2 | c.2382-7089A>G (n.2382-7089A>G) c.*482+24A>G (n.*482+24A>G) c.544+24A>G c.432+24A>G c.348+24A>G n.2195+24A>G c.2717+24A>G (n.2717+24A>G) c.2798+24A>G (n.2798+24A>G) c.292+24A>G c.264+24A>G c.376+24A>G c.528+24A>G c.2633+24A>G (n.2633+24A>G) c.2294+24A>G (n.2294+24A>G) c.2132+24A>G (n.2132+24A>G) n.2639+24A>G n.2555+24A>G n.2835+24A>G c.2225+24A>G (n.2225+24A>G) n.2592+24A>G n.2508+24A>G n.2788+24A>G n.2929+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722730G>A | CA656303361 | NOD2 | c.2382-7088G>A (n.2382-7088G>A) c.*482+25G>A (n.*482+25G>A) c.544+25G>A c.432+25G>A c.348+25G>A n.2195+25G>A c.2717+25G>A (n.2717+25G>A) c.2798+25G>A (n.2798+25G>A) c.292+25G>A c.264+25G>A c.376+25G>A c.528+25G>A c.2633+25G>A (n.2633+25G>A) c.2294+25G>A (n.2294+25G>A) c.2132+25G>A (n.2132+25G>A) n.2639+25G>A n.2555+25G>A n.2835+25G>A c.2225+25G>A (n.2225+25G>A) n.2592+25G>A n.2508+25G>A n.2788+25G>A n.2929+25G>A | COSMIC |
| 16 | g.50722730G>C | CA2575991484 | NOD2 | c.2382-7088G>C (n.2382-7088G>C) c.*482+25G>C (n.*482+25G>C) c.544+25G>C c.432+25G>C c.348+25G>C n.2195+25G>C c.2717+25G>C (n.2717+25G>C) c.2798+25G>C (n.2798+25G>C) c.292+25G>C c.264+25G>C c.376+25G>C c.528+25G>C c.2633+25G>C (n.2633+25G>C) c.2294+25G>C (n.2294+25G>C) c.2132+25G>C (n.2132+25G>C) n.2639+25G>C n.2555+25G>C n.2835+25G>C c.2225+25G>C (n.2225+25G>C) n.2592+25G>C n.2508+25G>C n.2788+25G>C n.2929+25G>C | |
| 16 | g.50722731T>C | CA2221841735 | NOD2 | c.2382-7087T>C (n.2382-7087T>C) c.*482+26T>C (n.*482+26T>C) c.544+26T>C c.432+26T>C c.348+26T>C n.2195+26T>C c.2717+26T>C (n.2717+26T>C) c.2798+26T>C (n.2798+26T>C) c.292+26T>C c.264+26T>C c.376+26T>C c.528+26T>C c.2633+26T>C (n.2633+26T>C) c.2294+26T>C (n.2294+26T>C) c.2132+26T>C (n.2132+26T>C) n.2639+26T>C n.2555+26T>C n.2835+26T>C c.2225+26T>C (n.2225+26T>C) n.2592+26T>C n.2508+26T>C n.2788+26T>C n.2929+26T>C | dbSNP |
| 16 | g.50722731T= | CA2221841733 | NOD2 | c.2382-7087T= (n.2382-7087T=) c.*482+26T= (n.*482+26T=) c.544+26T= c.432+26T= c.348+26T= n.2195+26T= c.2717+26T= (n.2717+26T=) c.2798+26T= (n.2798+26T=) c.292+26T= c.264+26T= c.376+26T= c.528+26T= c.2633+26T= (n.2633+26T=) c.2294+26T= (n.2294+26T=) c.2132+26T= (n.2132+26T=) n.2639+26T= n.2555+26T= n.2835+26T= c.2225+26T= (n.2225+26T=) n.2592+26T= n.2508+26T= n.2788+26T= n.2929+26T= | |
| 16 | g.50722734T>A | CA2595326825 | NOD2 | c.2382-7084T>A (n.2382-7084T>A) c.*482+29T>A (n.*482+29T>A) c.544+29T>A c.432+29T>A c.348+29T>A n.2195+29T>A c.2717+29T>A (n.2717+29T>A) c.2798+29T>A (n.2798+29T>A) c.292+29T>A c.264+29T>A c.376+29T>A c.528+29T>A c.2633+29T>A (n.2633+29T>A) c.2294+29T>A (n.2294+29T>A) c.2132+29T>A (n.2132+29T>A) n.2639+29T>A n.2555+29T>A n.2835+29T>A c.2225+29T>A (n.2225+29T>A) n.2592+29T>A n.2508+29T>A n.2788+29T>A n.2929+29T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722736T>C | CA2633164377 | NOD2 | c.2382-7082T>C (n.2382-7082T>C) c.*482+31T>C (n.*482+31T>C) c.544+31T>C c.432+31T>C c.348+31T>C n.2195+31T>C c.2717+31T>C (n.2717+31T>C) c.2798+31T>C (n.2798+31T>C) c.292+31T>C c.264+31T>C c.376+31T>C c.528+31T>C c.2633+31T>C (n.2633+31T>C) c.2294+31T>C (n.2294+31T>C) c.2132+31T>C (n.2132+31T>C) n.2639+31T>C n.2555+31T>C n.2835+31T>C c.2225+31T>C (n.2225+31T>C) n.2592+31T>C n.2508+31T>C n.2788+31T>C n.2929+31T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722737T= | CA2221841740 | NOD2 | c.2382-7081T= (n.2382-7081T=) c.*482+32T= (n.*482+32T=) c.544+32T= c.432+32T= c.348+32T= n.2195+32T= c.2717+32T= (n.2717+32T=) c.2798+32T= (n.2798+32T=) c.292+32T= c.264+32T= c.376+32T= c.528+32T= c.2633+32T= (n.2633+32T=) c.2294+32T= (n.2294+32T=) c.2132+32T= (n.2132+32T=) n.2639+32T= n.2555+32T= n.2835+32T= c.2225+32T= (n.2225+32T=) n.2592+32T= n.2508+32T= n.2788+32T= n.2929+32T= | |
| 16 | g.50722738G>T | CA2542296135 | NOD2 | c.2382-7080G>T (n.2382-7080G>T) c.*482+33G>T (n.*482+33G>T) c.544+33G>T c.432+33G>T c.348+33G>T n.2195+33G>T c.2717+33G>T (n.2717+33G>T) c.2798+33G>T (n.2798+33G>T) c.292+33G>T c.264+33G>T c.376+33G>T c.528+33G>T c.2633+33G>T (n.2633+33G>T) c.2294+33G>T (n.2294+33G>T) c.2132+33G>T (n.2132+33G>T) n.2639+33G>T n.2555+33G>T n.2835+33G>T c.2225+33G>T (n.2225+33G>T) n.2592+33G>T n.2508+33G>T n.2788+33G>T n.2929+33G>T | |
| 16 | g.50722741dup | CA8051972 | NOD2 | c.2382-7077dup (n.2382-7077dup) c.*482+36dup (n.*482+36dup) c.544+36dup c.432+36dup c.348+36dup n.2195+36dup c.2717+36dup (n.2717+36dup) c.2798+36dup (n.2798+36dup) c.292+36dup c.264+36dup c.376+36dup c.528+36dup c.2633+36dup (n.2633+36dup) c.2294+36dup (n.2294+36dup) c.2132+36dup (n.2132+36dup) n.2639+36dup n.2555+36dup n.2835+36dup c.2225+36dup (n.2225+36dup) n.2592+36dup n.2508+36dup n.2788+36dup n.2929+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722739G>T | CA2575991485 | NOD2 | c.2382-7079G>T (n.2382-7079G>T) c.*482+34G>T (n.*482+34G>T) c.544+34G>T c.432+34G>T c.348+34G>T n.2195+34G>T c.2717+34G>T (n.2717+34G>T) c.2798+34G>T (n.2798+34G>T) c.292+34G>T c.264+34G>T c.376+34G>T c.528+34G>T c.2633+34G>T (n.2633+34G>T) c.2294+34G>T (n.2294+34G>T) c.2132+34G>T (n.2132+34G>T) n.2639+34G>T n.2555+34G>T n.2835+34G>T c.2225+34G>T (n.2225+34G>T) n.2592+34G>T n.2508+34G>T n.2788+34G>T n.2929+34G>T | |
| 16 | g.50722741G>A | CA622234493 | NOD2 | c.2382-7077G>A (n.2382-7077G>A) c.*482+36G>A (n.*482+36G>A) c.544+36G>A c.432+36G>A c.348+36G>A n.2195+36G>A c.2717+36G>A (n.2717+36G>A) c.2798+36G>A (n.2798+36G>A) c.292+36G>A c.264+36G>A c.376+36G>A c.528+36G>A c.2633+36G>A (n.2633+36G>A) c.2294+36G>A (n.2294+36G>A) c.2132+36G>A (n.2132+36G>A) n.2639+36G>A n.2555+36G>A n.2835+36G>A c.2225+36G>A (n.2225+36G>A) n.2592+36G>A n.2508+36G>A n.2788+36G>A n.2929+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722741G= | CA2221841745 | NOD2 | c.2382-7077G= (n.2382-7077G=) c.*482+36G= (n.*482+36G=) c.544+36G= c.432+36G= c.348+36G= n.2195+36G= c.2717+36G= (n.2717+36G=) c.2798+36G= (n.2798+36G=) c.292+36G= c.264+36G= c.376+36G= c.528+36G= c.2633+36G= (n.2633+36G=) c.2294+36G= (n.2294+36G=) c.2132+36G= (n.2132+36G=) n.2639+36G= n.2555+36G= n.2835+36G= c.2225+36G= (n.2225+36G=) n.2592+36G= n.2508+36G= n.2788+36G= n.2929+36G= | |
| 16 | g.50722741_50722742delinsGA | CA2221841747 | NOD2 | c.2382-7077_2382-7076delinsGA (n.2382-7077_2382-7076delinsGA) c.*482+36_*482+37delinsGA (n.*482+36_*482+37delinsGA) c.544+36_544+37delinsGA c.432+36_432+37delinsGA c.348+36_348+37delinsGA n.2195+36_2195+37delinsGA c.2717+36_2717+37delinsGA (n.2717+36_2717+37delinsGA) c.2798+36_2798+37delinsGA (n.2798+36_2798+37delinsGA) c.292+36_292+37delinsGA c.264+36_264+37delinsGA c.376+36_376+37delinsGA c.528+36_528+37delinsGA c.2633+36_2633+37delinsGA (n.2633+36_2633+37delinsGA) c.2294+36_2294+37delinsGA (n.2294+36_2294+37delinsGA) c.2132+36_2132+37delinsGA (n.2132+36_2132+37delinsGA) n.2639+36_2639+37delinsGA n.2555+36_2555+37delinsGA n.2835+36_2835+37delinsGA c.2225+36_2225+37delinsGA (n.2225+36_2225+37delinsGA) n.2592+36_2592+37delinsGA n.2508+36_2508+37delinsGA n.2788+36_2788+37delinsGA n.2929+36_2929+37delinsGA | |
| 16 | g.50722742del | CA919705370 | NOD2 | c.2382-7076del (n.2382-7076del) c.*482+37del (n.*482+37del) c.544+37del c.432+37del c.348+37del n.2195+37del c.2717+37del (n.2717+37del) c.2798+37del (n.2798+37del) c.292+37del c.264+37del c.376+37del c.528+37del c.2633+37del (n.2633+37del) c.2294+37del (n.2294+37del) c.2132+37del (n.2132+37del) n.2639+37del n.2555+37del n.2835+37del c.2225+37del (n.2225+37del) n.2592+37del n.2508+37del n.2788+37del n.2929+37del | dbSNP |
| 16 | g.50722742A= | CA2221841754 | NOD2 | c.2382-7076A= (n.2382-7076A=) c.*482+37A= (n.*482+37A=) c.544+37A= c.432+37A= c.348+37A= n.2195+37A= c.2717+37A= (n.2717+37A=) c.2798+37A= (n.2798+37A=) c.292+37A= c.264+37A= c.376+37A= c.528+37A= c.2633+37A= (n.2633+37A=) c.2294+37A= (n.2294+37A=) c.2132+37A= (n.2132+37A=) n.2639+37A= n.2555+37A= n.2835+37A= c.2225+37A= (n.2225+37A=) n.2592+37A= n.2508+37A= n.2788+37A= n.2929+37A= | |
| 16 | g.50722742A>C | CA622234494 | NOD2 | c.2382-7076A>C (n.2382-7076A>C) c.*482+37A>C (n.*482+37A>C) c.544+37A>C c.432+37A>C c.348+37A>C n.2195+37A>C c.2717+37A>C (n.2717+37A>C) c.2798+37A>C (n.2798+37A>C) c.292+37A>C c.264+37A>C c.376+37A>C c.528+37A>C c.2633+37A>C (n.2633+37A>C) c.2294+37A>C (n.2294+37A>C) c.2132+37A>C (n.2132+37A>C) n.2639+37A>C n.2555+37A>C n.2835+37A>C c.2225+37A>C (n.2225+37A>C) n.2592+37A>C n.2508+37A>C n.2788+37A>C n.2929+37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722742A>G | CA2221841773 | NOD2 | c.2382-7076A>G (n.2382-7076A>G) c.*482+37A>G (n.*482+37A>G) c.544+37A>G c.432+37A>G c.348+37A>G n.2195+37A>G c.2717+37A>G (n.2717+37A>G) c.2798+37A>G (n.2798+37A>G) c.292+37A>G c.264+37A>G c.376+37A>G c.528+37A>G c.2633+37A>G (n.2633+37A>G) c.2294+37A>G (n.2294+37A>G) c.2132+37A>G (n.2132+37A>G) n.2639+37A>G n.2555+37A>G n.2835+37A>G c.2225+37A>G (n.2225+37A>G) n.2592+37A>G n.2508+37A>G n.2788+37A>G n.2929+37A>G | dbSNP |
| 16 | g.50722743G>A | CA2633164378 | NOD2 | c.2382-7075G>A (n.2382-7075G>A) c.*482+38G>A (n.*482+38G>A) c.544+38G>A c.432+38G>A c.348+38G>A n.2195+38G>A c.2717+38G>A (n.2717+38G>A) c.2798+38G>A (n.2798+38G>A) c.292+38G>A c.264+38G>A c.376+38G>A c.528+38G>A c.2633+38G>A (n.2633+38G>A) c.2294+38G>A (n.2294+38G>A) c.2132+38G>A (n.2132+38G>A) n.2639+38G>A n.2555+38G>A n.2835+38G>A c.2225+38G>A (n.2225+38G>A) n.2592+38G>A n.2508+38G>A n.2788+38G>A n.2929+38G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722743G= | CA2221841781 | NOD2 | c.2382-7075G= (n.2382-7075G=) c.*482+38G= (n.*482+38G=) c.544+38G= c.432+38G= c.348+38G= n.2195+38G= c.2717+38G= (n.2717+38G=) c.2798+38G= (n.2798+38G=) c.292+38G= c.264+38G= c.376+38G= c.528+38G= c.2633+38G= (n.2633+38G=) c.2294+38G= (n.2294+38G=) c.2132+38G= (n.2132+38G=) n.2639+38G= n.2555+38G= n.2835+38G= c.2225+38G= (n.2225+38G=) n.2592+38G= n.2508+38G= n.2788+38G= n.2929+38G= | |
| 16 | g.50722743G>T | CA977235444 | NOD2 | c.2382-7075G>T (n.2382-7075G>T) c.*482+38G>T (n.*482+38G>T) c.544+38G>T c.432+38G>T c.348+38G>T n.2195+38G>T c.2717+38G>T (n.2717+38G>T) c.2798+38G>T (n.2798+38G>T) c.292+38G>T c.264+38G>T c.376+38G>T c.528+38G>T c.2633+38G>T (n.2633+38G>T) c.2294+38G>T (n.2294+38G>T) c.2132+38G>T (n.2132+38G>T) n.2639+38G>T n.2555+38G>T n.2835+38G>T c.2225+38G>T (n.2225+38G>T) n.2592+38G>T n.2508+38G>T n.2788+38G>T n.2929+38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722744A= | CA2221841792 | NOD2 | c.2382-7074A= (n.2382-7074A=) c.*482+39A= (n.*482+39A=) c.544+39A= c.432+39A= c.348+39A= n.2195+39A= c.2717+39A= (n.2717+39A=) c.2798+39A= (n.2798+39A=) c.292+39A= c.264+39A= c.376+39A= c.528+39A= c.2633+39A= (n.2633+39A=) c.2294+39A= (n.2294+39A=) c.2132+39A= (n.2132+39A=) n.2639+39A= n.2555+39A= n.2835+39A= c.2225+39A= (n.2225+39A=) n.2592+39A= n.2508+39A= n.2788+39A= n.2929+39A= | |
| 16 | g.50722744A>G | CA622234495 | NOD2 | c.2382-7074A>G (n.2382-7074A>G) c.*482+39A>G (n.*482+39A>G) c.544+39A>G c.432+39A>G c.348+39A>G n.2195+39A>G c.2717+39A>G (n.2717+39A>G) c.2798+39A>G (n.2798+39A>G) c.292+39A>G c.264+39A>G c.376+39A>G c.528+39A>G c.2633+39A>G (n.2633+39A>G) c.2294+39A>G (n.2294+39A>G) c.2132+39A>G (n.2132+39A>G) n.2639+39A>G n.2555+39A>G n.2835+39A>G c.2225+39A>G (n.2225+39A>G) n.2592+39A>G n.2508+39A>G n.2788+39A>G n.2929+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722746_50722754delinsCAGGTGAAG | CA2221841793 | NOD2 | c.2382-7072_2382-7064delinsCAGGTGAAG (n.2382-7072_2382-7064delinsCAGGTGAAG) c.*482+41_*482+49delinsCAGGTGAAG (n.*482+41_*482+49delinsCAGGTGAAG) c.544+41_544+49delinsCAGGTGAAG c.432+41_432+49delinsCAGGTGAAG c.348+41_348+49delinsCAGGTGAAG n.2195+41_2195+49delinsCAGGTGAAG c.2717+41_2717+49delinsCAGGTGAAG (n.2717+41_2717+49delinsCAGGTGAAG) c.2798+41_2798+49delinsCAGGTGAAG (n.2798+41_2798+49delinsCAGGTGAAG) c.292+41_292+49delinsCAGGTGAAG c.264+41_264+49delinsCAGGTGAAG c.376+41_376+49delinsCAGGTGAAG c.528+41_528+49delinsCAGGTGAAG c.2633+41_2633+49delinsCAGGTGAAG (n.2633+41_2633+49delinsCAGGTGAAG) c.2294+41_2294+49delinsCAGGTGAAG (n.2294+41_2294+49delinsCAGGTGAAG) c.2132+41_2132+49delinsCAGGTGAAG (n.2132+41_2132+49delinsCAGGTGAAG) n.2639+41_2639+49delinsCAGGTGAAG n.2555+41_2555+49delinsCAGGTGAAG n.2835+41_2835+49delinsCAGGTGAAG c.2225+41_2225+49delinsCAGGTGAAG (n.2225+41_2225+49delinsCAGGTGAAG) n.2592+41_2592+49delinsCAGGTGAAG n.2508+41_2508+49delinsCAGGTGAAG n.2788+41_2788+49delinsCAGGTGAAG n.2929+41_2929+49delinsCAGGTGAAG | |
| 16 | g.50722747A= | CA2221841797 | NOD2 | c.2382-7071A= (n.2382-7071A=) c.*482+42A= (n.*482+42A=) c.544+42A= c.432+42A= c.348+42A= n.2195+42A= c.2717+42A= (n.2717+42A=) c.2798+42A= (n.2798+42A=) c.292+42A= c.264+42A= c.376+42A= c.528+42A= c.2633+42A= (n.2633+42A=) c.2294+42A= (n.2294+42A=) c.2132+42A= (n.2132+42A=) n.2639+42A= n.2555+42A= n.2835+42A= c.2225+42A= (n.2225+42A=) n.2592+42A= n.2508+42A= n.2788+42A= n.2929+42A= | |
| 16 | g.50722747A>T | CA8051974 | NOD2 | c.2382-7071A>T (n.2382-7071A>T) c.*482+42A>T (n.*482+42A>T) c.544+42A>T c.432+42A>T c.348+42A>T n.2195+42A>T c.2717+42A>T (n.2717+42A>T) c.2798+42A>T (n.2798+42A>T) c.292+42A>T c.264+42A>T c.376+42A>T c.528+42A>T c.2633+42A>T (n.2633+42A>T) c.2294+42A>T (n.2294+42A>T) c.2132+42A>T (n.2132+42A>T) n.2639+42A>T n.2555+42A>T n.2835+42A>T c.2225+42A>T (n.2225+42A>T) n.2592+42A>T n.2508+42A>T n.2788+42A>T n.2929+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722750_50722757del | CA8051973 | NOD2 | c.2382-7068_2382-7061del (n.2382-7068_2382-7061del) c.*482+45_*482+52del (n.*482+45_*482+52del) c.544+45_544+52del c.432+45_432+52del c.348+45_348+52del n.2195+45_2195+52del c.2717+45_2717+52del (n.2717+45_2717+52del) c.2798+45_2798+52del (n.2798+45_2798+52del) c.292+45_292+52del c.264+45_264+52del c.376+45_376+52del c.528+45_528+52del c.2633+45_2633+52del (n.2633+45_2633+52del) c.2294+45_2294+52del (n.2294+45_2294+52del) c.2132+45_2132+52del (n.2132+45_2132+52del) n.2639+45_2639+52del n.2555+45_2555+52del n.2835+45_2835+52del c.2225+45_2225+52del (n.2225+45_2225+52del) n.2592+45_2592+52del n.2508+45_2508+52del n.2788+45_2788+52del n.2929+45_2929+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.50722748G>A | CA622234496 | NOD2 | c.2382-7070G>A (n.2382-7070G>A) c.*482+43G>A (n.*482+43G>A) c.544+43G>A c.432+43G>A c.348+43G>A n.2195+43G>A c.2717+43G>A (n.2717+43G>A) c.2798+43G>A (n.2798+43G>A) c.292+43G>A c.264+43G>A c.376+43G>A c.528+43G>A c.2633+43G>A (n.2633+43G>A) c.2294+43G>A (n.2294+43G>A) c.2132+43G>A (n.2132+43G>A) n.2639+43G>A n.2555+43G>A n.2835+43G>A c.2225+43G>A (n.2225+43G>A) n.2592+43G>A n.2508+43G>A n.2788+43G>A n.2929+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722748G= | CA2221841802 | NOD2 | c.2382-7070G= (n.2382-7070G=) c.*482+43G= (n.*482+43G=) c.544+43G= c.432+43G= c.348+43G= n.2195+43G= c.2717+43G= (n.2717+43G=) c.2798+43G= (n.2798+43G=) c.292+43G= c.264+43G= c.376+43G= c.528+43G= c.2633+43G= (n.2633+43G=) c.2294+43G= (n.2294+43G=) c.2132+43G= (n.2132+43G=) n.2639+43G= n.2555+43G= n.2835+43G= c.2225+43G= (n.2225+43G=) n.2592+43G= n.2508+43G= n.2788+43G= n.2929+43G= | |
| 16 | g.50722749G>A | CA2633164379 | NOD2 | c.2382-7069G>A (n.2382-7069G>A) c.*482+44G>A (n.*482+44G>A) c.544+44G>A c.432+44G>A c.348+44G>A n.2195+44G>A c.2717+44G>A (n.2717+44G>A) c.2798+44G>A (n.2798+44G>A) c.292+44G>A c.264+44G>A c.376+44G>A c.528+44G>A c.2633+44G>A (n.2633+44G>A) c.2294+44G>A (n.2294+44G>A) c.2132+44G>A (n.2132+44G>A) n.2639+44G>A n.2555+44G>A n.2835+44G>A c.2225+44G>A (n.2225+44G>A) n.2592+44G>A n.2508+44G>A n.2788+44G>A n.2929+44G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722751G>A | CA2633164380 | NOD2 | c.2382-7067G>A (n.2382-7067G>A) c.*482+46G>A (n.*482+46G>A) c.544+46G>A c.432+46G>A c.348+46G>A n.2195+46G>A c.2717+46G>A (n.2717+46G>A) c.2798+46G>A (n.2798+46G>A) c.292+46G>A c.264+46G>A c.376+46G>A c.528+46G>A c.2633+46G>A (n.2633+46G>A) c.2294+46G>A (n.2294+46G>A) c.2132+46G>A (n.2132+46G>A) n.2639+46G>A n.2555+46G>A n.2835+46G>A c.2225+46G>A (n.2225+46G>A) n.2592+46G>A n.2508+46G>A n.2788+46G>A n.2929+46G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722752A>G | CA2575991487 | NOD2 | c.2382-7066A>G (n.2382-7066A>G) c.*482+47A>G (n.*482+47A>G) c.544+47A>G c.432+47A>G c.348+47A>G n.2195+47A>G c.2717+47A>G (n.2717+47A>G) c.2798+47A>G (n.2798+47A>G) c.292+47A>G c.264+47A>G c.376+47A>G c.528+47A>G c.2633+47A>G (n.2633+47A>G) c.2294+47A>G (n.2294+47A>G) c.2132+47A>G (n.2132+47A>G) n.2639+47A>G n.2555+47A>G n.2835+47A>G c.2225+47A>G (n.2225+47A>G) n.2592+47A>G n.2508+47A>G n.2788+47A>G n.2929+47A>G | |
| 16 | g.50722754G>A | CA2633164381 | NOD2 | c.2382-7064G>A (n.2382-7064G>A) c.*482+49G>A (n.*482+49G>A) c.544+49G>A c.432+49G>A c.348+49G>A n.2195+49G>A c.2717+49G>A (n.2717+49G>A) c.2798+49G>A (n.2798+49G>A) c.292+49G>A c.264+49G>A c.376+49G>A c.528+49G>A c.2633+49G>A (n.2633+49G>A) c.2294+49G>A (n.2294+49G>A) c.2132+49G>A (n.2132+49G>A) n.2639+49G>A n.2555+49G>A n.2835+49G>A c.2225+49G>A (n.2225+49G>A) n.2592+49G>A n.2508+49G>A n.2788+49G>A n.2929+49G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722755A>G | CA2633164382 | NOD2 | c.2382-7063A>G (n.2382-7063A>G) c.*482+50A>G (n.*482+50A>G) c.544+50A>G c.432+50A>G c.348+50A>G n.2195+50A>G c.2717+50A>G (n.2717+50A>G) c.2798+50A>G (n.2798+50A>G) c.292+50A>G c.264+50A>G c.376+50A>G c.528+50A>G c.2633+50A>G (n.2633+50A>G) c.2294+50A>G (n.2294+50A>G) c.2132+50A>G (n.2132+50A>G) n.2639+50A>G n.2555+50A>G n.2835+50A>G c.2225+50A>G (n.2225+50A>G) n.2592+50A>G n.2508+50A>G n.2788+50A>G n.2929+50A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722756G>A | CA8051975 | NOD2 | c.2382-7062G>A (n.2382-7062G>A) c.*482+51G>A (n.*482+51G>A) c.544+51G>A c.432+51G>A c.348+51G>A n.2195+51G>A c.2717+51G>A (n.2717+51G>A) c.2798+51G>A (n.2798+51G>A) c.292+51G>A c.264+51G>A c.376+51G>A c.528+51G>A c.2633+51G>A (n.2633+51G>A) c.2294+51G>A (n.2294+51G>A) c.2132+51G>A (n.2132+51G>A) n.2639+51G>A n.2555+51G>A n.2835+51G>A c.2225+51G>A (n.2225+51G>A) n.2592+51G>A n.2508+51G>A n.2788+51G>A n.2929+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722756G>C | CA2221841807 | NOD2 | c.2382-7062G>C (n.2382-7062G>C) c.*482+51G>C (n.*482+51G>C) c.544+51G>C c.432+51G>C c.348+51G>C n.2195+51G>C c.2717+51G>C (n.2717+51G>C) c.2798+51G>C (n.2798+51G>C) c.292+51G>C c.264+51G>C c.376+51G>C c.528+51G>C c.2633+51G>C (n.2633+51G>C) c.2294+51G>C (n.2294+51G>C) c.2132+51G>C (n.2132+51G>C) n.2639+51G>C n.2555+51G>C n.2835+51G>C c.2225+51G>C (n.2225+51G>C) n.2592+51G>C n.2508+51G>C n.2788+51G>C n.2929+51G>C | dbSNP |
| 16 | g.50722756G= | CA2221841804 | NOD2 | c.2382-7062G= (n.2382-7062G=) c.*482+51G= (n.*482+51G=) c.544+51G= c.432+51G= c.348+51G= n.2195+51G= c.2717+51G= (n.2717+51G=) c.2798+51G= (n.2798+51G=) c.292+51G= c.264+51G= c.376+51G= c.528+51G= c.2633+51G= (n.2633+51G=) c.2294+51G= (n.2294+51G=) c.2132+51G= (n.2132+51G=) n.2639+51G= n.2555+51G= n.2835+51G= c.2225+51G= (n.2225+51G=) n.2592+51G= n.2508+51G= n.2788+51G= n.2929+51G= | |
| 16 | g.50722757G>A | CA2633164383 | NOD2 | c.2382-7061G>A (n.2382-7061G>A) c.*482+52G>A (n.*482+52G>A) c.544+52G>A c.432+52G>A c.348+52G>A n.2195+52G>A c.2717+52G>A (n.2717+52G>A) c.2798+52G>A (n.2798+52G>A) c.292+52G>A c.264+52G>A c.376+52G>A c.528+52G>A c.2633+52G>A (n.2633+52G>A) c.2294+52G>A (n.2294+52G>A) c.2132+52G>A (n.2132+52G>A) n.2639+52G>A n.2555+52G>A n.2835+52G>A c.2225+52G>A (n.2225+52G>A) n.2592+52G>A n.2508+52G>A n.2788+52G>A n.2929+52G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722758G>A | CA281275809 | NOD2 | c.2382-7060G>A (n.2382-7060G>A) c.*482+53G>A (n.*482+53G>A) c.544+53G>A c.432+53G>A c.348+53G>A n.2195+53G>A c.2717+53G>A (n.2717+53G>A) c.2798+53G>A (n.2798+53G>A) c.292+53G>A c.264+53G>A c.376+53G>A c.528+53G>A c.2633+53G>A (n.2633+53G>A) c.2294+53G>A (n.2294+53G>A) c.2132+53G>A (n.2132+53G>A) n.2639+53G>A n.2555+53G>A n.2835+53G>A c.2225+53G>A (n.2225+53G>A) n.2592+53G>A n.2508+53G>A n.2788+53G>A n.2929+53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722758G= | CA2221841815 | NOD2 | c.2382-7060G= (n.2382-7060G=) c.*482+53G= (n.*482+53G=) c.544+53G= c.432+53G= c.348+53G= n.2195+53G= c.2717+53G= (n.2717+53G=) c.2798+53G= (n.2798+53G=) c.292+53G= c.264+53G= c.376+53G= c.528+53G= c.2633+53G= (n.2633+53G=) c.2294+53G= (n.2294+53G=) c.2132+53G= (n.2132+53G=) n.2639+53G= n.2555+53G= n.2835+53G= c.2225+53G= (n.2225+53G=) n.2592+53G= n.2508+53G= n.2788+53G= n.2929+53G= | |
| 16 | g.50722759A= | CA2221841826 | NOD2 | c.2382-7059A= (n.2382-7059A=) c.*482+54A= (n.*482+54A=) c.544+54A= c.432+54A= c.348+54A= n.2195+54A= c.2717+54A= (n.2717+54A=) c.2798+54A= (n.2798+54A=) c.292+54A= c.264+54A= c.376+54A= c.528+54A= c.2633+54A= (n.2633+54A=) c.2294+54A= (n.2294+54A=) c.2132+54A= (n.2132+54A=) n.2639+54A= n.2555+54A= n.2835+54A= c.2225+54A= (n.2225+54A=) n.2592+54A= n.2508+54A= n.2788+54A= n.2929+54A= | |
| 16 | g.50722759A>C | CA2221841847 | NOD2 | c.2382-7059A>C (n.2382-7059A>C) c.*482+54A>C (n.*482+54A>C) c.544+54A>C c.432+54A>C c.348+54A>C n.2195+54A>C c.2717+54A>C (n.2717+54A>C) c.2798+54A>C (n.2798+54A>C) c.292+54A>C c.264+54A>C c.376+54A>C c.528+54A>C c.2633+54A>C (n.2633+54A>C) c.2294+54A>C (n.2294+54A>C) c.2132+54A>C (n.2132+54A>C) n.2639+54A>C n.2555+54A>C n.2835+54A>C c.2225+54A>C (n.2225+54A>C) n.2592+54A>C n.2508+54A>C n.2788+54A>C n.2929+54A>C | dbSNP |
| 16 | g.50722760G>A | CA2575991488 | NOD2 | c.2382-7058G>A (n.2382-7058G>A) c.*482+55G>A (n.*482+55G>A) c.544+55G>A c.432+55G>A c.348+55G>A n.2195+55G>A c.2717+55G>A (n.2717+55G>A) c.2798+55G>A (n.2798+55G>A) c.292+55G>A c.264+55G>A c.376+55G>A c.528+55G>A c.2633+55G>A (n.2633+55G>A) c.2294+55G>A (n.2294+55G>A) c.2132+55G>A (n.2132+55G>A) n.2639+55G>A n.2555+55G>A n.2835+55G>A c.2225+55G>A (n.2225+55G>A) n.2592+55G>A n.2508+55G>A n.2788+55G>A n.2929+55G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722761G>A | CA977235447 | NOD2 | c.2382-7057G>A (n.2382-7057G>A) c.*482+56G>A (n.*482+56G>A) c.544+56G>A c.432+56G>A c.348+56G>A n.2195+56G>A c.2717+56G>A (n.2717+56G>A) c.2798+56G>A (n.2798+56G>A) c.292+56G>A c.264+56G>A c.376+56G>A c.528+56G>A c.2633+56G>A (n.2633+56G>A) c.2294+56G>A (n.2294+56G>A) c.2132+56G>A (n.2132+56G>A) n.2639+56G>A n.2555+56G>A n.2835+56G>A c.2225+56G>A (n.2225+56G>A) n.2592+56G>A n.2508+56G>A n.2788+56G>A n.2929+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722761G= | CA2221841853 | NOD2 | c.2382-7057G= (n.2382-7057G=) c.*482+56G= (n.*482+56G=) c.544+56G= c.432+56G= c.348+56G= n.2195+56G= c.2717+56G= (n.2717+56G=) c.2798+56G= (n.2798+56G=) c.292+56G= c.264+56G= c.376+56G= c.528+56G= c.2633+56G= (n.2633+56G=) c.2294+56G= (n.2294+56G=) c.2132+56G= (n.2132+56G=) n.2639+56G= n.2555+56G= n.2835+56G= c.2225+56G= (n.2225+56G=) n.2592+56G= n.2508+56G= n.2788+56G= n.2929+56G= | |
| 16 | g.50722761G>T | CA2633164384 | NOD2 | c.2382-7057G>T (n.2382-7057G>T) c.*482+56G>T (n.*482+56G>T) c.544+56G>T c.432+56G>T c.348+56G>T n.2195+56G>T c.2717+56G>T (n.2717+56G>T) c.2798+56G>T (n.2798+56G>T) c.292+56G>T c.264+56G>T c.376+56G>T c.528+56G>T c.2633+56G>T (n.2633+56G>T) c.2294+56G>T (n.2294+56G>T) c.2132+56G>T (n.2132+56G>T) n.2639+56G>T n.2555+56G>T n.2835+56G>T c.2225+56G>T (n.2225+56G>T) n.2592+56G>T n.2508+56G>T n.2788+56G>T n.2929+56G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722763G>A | CA2575991489 | NOD2 | c.2382-7055G>A (n.2382-7055G>A) c.*482+58G>A (n.*482+58G>A) c.544+58G>A c.432+58G>A c.348+58G>A n.2195+58G>A c.2717+58G>A (n.2717+58G>A) c.2798+58G>A (n.2798+58G>A) c.292+58G>A c.264+58G>A c.376+58G>A c.528+58G>A c.2633+58G>A (n.2633+58G>A) c.2294+58G>A (n.2294+58G>A) c.2132+58G>A (n.2132+58G>A) n.2639+58G>A n.2555+58G>A n.2835+58G>A c.2225+58G>A (n.2225+58G>A) n.2592+58G>A n.2508+58G>A n.2788+58G>A n.2929+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722763G>T | CA2633164385 | NOD2 | c.2382-7055G>T (n.2382-7055G>T) c.*482+58G>T (n.*482+58G>T) c.544+58G>T c.432+58G>T c.348+58G>T n.2195+58G>T c.2717+58G>T (n.2717+58G>T) c.2798+58G>T (n.2798+58G>T) c.292+58G>T c.264+58G>T c.376+58G>T c.528+58G>T c.2633+58G>T (n.2633+58G>T) c.2294+58G>T (n.2294+58G>T) c.2132+58G>T (n.2132+58G>T) n.2639+58G>T n.2555+58G>T n.2835+58G>T c.2225+58G>T (n.2225+58G>T) n.2592+58G>T n.2508+58G>T n.2788+58G>T n.2929+58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722764C= | CA2221841862 | NOD2 | c.2382-7054C= (n.2382-7054C=) c.*482+59C= (n.*482+59C=) c.544+59C= c.432+59C= c.348+59C= n.2195+59C= c.2717+59C= (n.2717+59C=) c.2798+59C= (n.2798+59C=) c.292+59C= c.264+59C= c.376+59C= c.528+59C= c.2633+59C= (n.2633+59C=) c.2294+59C= (n.2294+59C=) c.2132+59C= (n.2132+59C=) n.2639+59C= n.2555+59C= n.2835+59C= c.2225+59C= (n.2225+59C=) n.2592+59C= n.2508+59C= n.2788+59C= n.2929+59C= | |
| 16 | g.50722764C>G | CA2505700100 | NOD2 | c.2382-7054C>G (n.2382-7054C>G) c.*482+59C>G (n.*482+59C>G) c.544+59C>G c.432+59C>G c.348+59C>G n.2195+59C>G c.2717+59C>G (n.2717+59C>G) c.2798+59C>G (n.2798+59C>G) c.292+59C>G c.264+59C>G c.376+59C>G c.528+59C>G c.2633+59C>G (n.2633+59C>G) c.2294+59C>G (n.2294+59C>G) c.2132+59C>G (n.2132+59C>G) n.2639+59C>G n.2555+59C>G n.2835+59C>G c.2225+59C>G (n.2225+59C>G) n.2592+59C>G n.2508+59C>G n.2788+59C>G n.2929+59C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722764C>T | CA281275810 | NOD2 | c.2382-7054C>T (n.2382-7054C>T) c.*482+59C>T (n.*482+59C>T) c.544+59C>T c.432+59C>T c.348+59C>T n.2195+59C>T c.2717+59C>T (n.2717+59C>T) c.2798+59C>T (n.2798+59C>T) c.292+59C>T c.264+59C>T c.376+59C>T c.528+59C>T c.2633+59C>T (n.2633+59C>T) c.2294+59C>T (n.2294+59C>T) c.2132+59C>T (n.2132+59C>T) n.2639+59C>T n.2555+59C>T n.2835+59C>T c.2225+59C>T (n.2225+59C>T) n.2592+59C>T n.2508+59C>T n.2788+59C>T n.2929+59C>T | dbSNP |
| 16 | g.50722766G>T | CA2633164387 | NOD2 | c.2382-7052G>T (n.2382-7052G>T) c.*482+61G>T (n.*482+61G>T) c.544+61G>T c.432+61G>T c.348+61G>T n.2195+61G>T c.2717+61G>T (n.2717+61G>T) c.2798+61G>T (n.2798+61G>T) c.292+61G>T c.264+61G>T c.376+61G>T c.528+61G>T c.2633+61G>T (n.2633+61G>T) c.2294+61G>T (n.2294+61G>T) c.2132+61G>T (n.2132+61G>T) n.2639+61G>T n.2555+61G>T n.2835+61G>T c.2225+61G>T (n.2225+61G>T) n.2592+61G>T n.2508+61G>T n.2788+61G>T n.2929+61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722769del | CA2633164386 | NOD2 | c.2382-7049del (n.2382-7049del) c.*482+64del (n.*482+64del) c.544+64del c.432+64del c.348+64del n.2195+64del c.2717+64del (n.2717+64del) c.2798+64del (n.2798+64del) c.292+64del c.264+64del c.376+64del c.528+64del c.2633+64del (n.2633+64del) c.2294+64del (n.2294+64del) c.2132+64del (n.2132+64del) n.2639+64del n.2555+64del n.2835+64del c.2225+64del (n.2225+64del) n.2592+64del n.2508+64del n.2788+64del n.2929+64del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722767G>A | CA2633164388 | NOD2 | c.2382-7051G>A (n.2382-7051G>A) c.*482+62G>A (n.*482+62G>A) c.544+62G>A c.432+62G>A c.348+62G>A n.2195+62G>A c.2717+62G>A (n.2717+62G>A) c.2798+62G>A (n.2798+62G>A) c.292+62G>A c.264+62G>A c.376+62G>A c.528+62G>A c.2633+62G>A (n.2633+62G>A) c.2294+62G>A (n.2294+62G>A) c.2132+62G>A (n.2132+62G>A) n.2639+62G>A n.2555+62G>A n.2835+62G>A c.2225+62G>A (n.2225+62G>A) n.2592+62G>A n.2508+62G>A n.2788+62G>A n.2929+62G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G>A | CA2221841865 | NOD2 | c.2382-7050G>A (n.2382-7050G>A) c.*482+63G>A (n.*482+63G>A) c.544+63G>A c.432+63G>A c.348+63G>A n.2195+63G>A c.2717+63G>A (n.2717+63G>A) c.2798+63G>A (n.2798+63G>A) c.292+63G>A c.264+63G>A c.376+63G>A c.528+63G>A c.2633+63G>A (n.2633+63G>A) c.2294+63G>A (n.2294+63G>A) c.2132+63G>A (n.2132+63G>A) n.2639+63G>A n.2555+63G>A n.2835+63G>A c.2225+63G>A (n.2225+63G>A) n.2592+63G>A n.2508+63G>A n.2788+63G>A n.2929+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G>C | CA2633164389 | NOD2 | c.2382-7050G>C (n.2382-7050G>C) c.*482+63G>C (n.*482+63G>C) c.544+63G>C c.432+63G>C c.348+63G>C n.2195+63G>C c.2717+63G>C (n.2717+63G>C) c.2798+63G>C (n.2798+63G>C) c.292+63G>C c.264+63G>C c.376+63G>C c.528+63G>C c.2633+63G>C (n.2633+63G>C) c.2294+63G>C (n.2294+63G>C) c.2132+63G>C (n.2132+63G>C) n.2639+63G>C n.2555+63G>C n.2835+63G>C c.2225+63G>C (n.2225+63G>C) n.2592+63G>C n.2508+63G>C n.2788+63G>C n.2929+63G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722768G= | CA2221841864 | NOD2 | c.2382-7050G= (n.2382-7050G=) c.*482+63G= (n.*482+63G=) c.544+63G= c.432+63G= c.348+63G= n.2195+63G= c.2717+63G= (n.2717+63G=) c.2798+63G= (n.2798+63G=) c.292+63G= c.264+63G= c.376+63G= c.528+63G= c.2633+63G= (n.2633+63G=) c.2294+63G= (n.2294+63G=) c.2132+63G= (n.2132+63G=) n.2639+63G= n.2555+63G= n.2835+63G= c.2225+63G= (n.2225+63G=) n.2592+63G= n.2508+63G= n.2788+63G= n.2929+63G= | |
| 16 | g.50722769G>A | CA2575991490 | NOD2 | c.2382-7049G>A (n.2382-7049G>A) c.*482+64G>A (n.*482+64G>A) c.544+64G>A c.432+64G>A c.348+64G>A n.2195+64G>A c.2717+64G>A (n.2717+64G>A) c.2798+64G>A (n.2798+64G>A) c.292+64G>A c.264+64G>A c.376+64G>A c.528+64G>A c.2633+64G>A (n.2633+64G>A) c.2294+64G>A (n.2294+64G>A) c.2132+64G>A (n.2132+64G>A) n.2639+64G>A n.2555+64G>A n.2835+64G>A c.2225+64G>A (n.2225+64G>A) n.2592+64G>A n.2508+64G>A n.2788+64G>A n.2929+64G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722770C>A | CA2633164390 | NOD2 | c.2382-7048C>A (n.2382-7048C>A) c.*482+65C>A (n.*482+65C>A) c.544+65C>A c.432+65C>A c.348+65C>A n.2195+65C>A c.2717+65C>A (n.2717+65C>A) c.2798+65C>A (n.2798+65C>A) c.292+65C>A c.264+65C>A c.376+65C>A c.528+65C>A c.2633+65C>A (n.2633+65C>A) c.2294+65C>A (n.2294+65C>A) c.2132+65C>A (n.2132+65C>A) n.2639+65C>A n.2555+65C>A n.2835+65C>A c.2225+65C>A (n.2225+65C>A) n.2592+65C>A n.2508+65C>A n.2788+65C>A n.2929+65C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722770C>T | CA2633164391 | NOD2 | c.2382-7048C>T (n.2382-7048C>T) c.*482+65C>T (n.*482+65C>T) c.544+65C>T c.432+65C>T c.348+65C>T n.2195+65C>T c.2717+65C>T (n.2717+65C>T) c.2798+65C>T (n.2798+65C>T) c.292+65C>T c.264+65C>T c.376+65C>T c.528+65C>T c.2633+65C>T (n.2633+65C>T) c.2294+65C>T (n.2294+65C>T) c.2132+65C>T (n.2132+65C>T) n.2639+65C>T n.2555+65C>T n.2835+65C>T c.2225+65C>T (n.2225+65C>T) n.2592+65C>T n.2508+65C>T n.2788+65C>T n.2929+65C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771del | CA2575991491 | NOD2 | c.2382-7047del (n.2382-7047del) c.*482+66del (n.*482+66del) c.544+66del c.432+66del c.348+66del n.2195+66del c.2717+66del (n.2717+66del) c.2798+66del (n.2798+66del) c.292+66del c.264+66del c.376+66del c.528+66del c.2633+66del (n.2633+66del) c.2294+66del (n.2294+66del) c.2132+66del (n.2132+66del) n.2639+66del n.2555+66del n.2835+66del c.2225+66del (n.2225+66del) n.2592+66del n.2508+66del n.2788+66del n.2929+66del | |
| 16 | g.50722771C>A | CA2633164392 | NOD2 | c.2382-7047C>A (n.2382-7047C>A) c.*482+66C>A (n.*482+66C>A) c.544+66C>A c.432+66C>A c.348+66C>A n.2195+66C>A c.2717+66C>A (n.2717+66C>A) c.2798+66C>A (n.2798+66C>A) c.292+66C>A c.264+66C>A c.376+66C>A c.528+66C>A c.2633+66C>A (n.2633+66C>A) c.2294+66C>A (n.2294+66C>A) c.2132+66C>A (n.2132+66C>A) n.2639+66C>A n.2555+66C>A n.2835+66C>A c.2225+66C>A (n.2225+66C>A) n.2592+66C>A n.2508+66C>A n.2788+66C>A n.2929+66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771C= | CA2221841871 | NOD2 | c.2382-7047C= (n.2382-7047C=) c.*482+66C= (n.*482+66C=) c.544+66C= c.432+66C= c.348+66C= n.2195+66C= c.2717+66C= (n.2717+66C=) c.2798+66C= (n.2798+66C=) c.292+66C= c.264+66C= c.376+66C= c.528+66C= c.2633+66C= (n.2633+66C=) c.2294+66C= (n.2294+66C=) c.2132+66C= (n.2132+66C=) n.2639+66C= n.2555+66C= n.2835+66C= c.2225+66C= (n.2225+66C=) n.2592+66C= n.2508+66C= n.2788+66C= n.2929+66C= | |
| 16 | g.50722771C>G | CA281275811 | NOD2 | c.2382-7047C>G (n.2382-7047C>G) c.*482+66C>G (n.*482+66C>G) c.544+66C>G c.432+66C>G c.348+66C>G n.2195+66C>G c.2717+66C>G (n.2717+66C>G) c.2798+66C>G (n.2798+66C>G) c.292+66C>G c.264+66C>G c.376+66C>G c.528+66C>G c.2633+66C>G (n.2633+66C>G) c.2294+66C>G (n.2294+66C>G) c.2132+66C>G (n.2132+66C>G) n.2639+66C>G n.2555+66C>G n.2835+66C>G c.2225+66C>G (n.2225+66C>G) n.2592+66C>G n.2508+66C>G n.2788+66C>G n.2929+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722771C>T | CA2633164393 | NOD2 | c.2382-7047C>T (n.2382-7047C>T) c.*482+66C>T (n.*482+66C>T) c.544+66C>T c.432+66C>T c.348+66C>T n.2195+66C>T c.2717+66C>T (n.2717+66C>T) c.2798+66C>T (n.2798+66C>T) c.292+66C>T c.264+66C>T c.376+66C>T c.528+66C>T c.2633+66C>T (n.2633+66C>T) c.2294+66C>T (n.2294+66C>T) c.2132+66C>T (n.2132+66C>T) n.2639+66C>T n.2555+66C>T n.2835+66C>T c.2225+66C>T (n.2225+66C>T) n.2592+66C>T n.2508+66C>T n.2788+66C>T n.2929+66C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722772A>G | CA2633164394 | NOD2 | c.2382-7046A>G (n.2382-7046A>G) c.*482+67A>G (n.*482+67A>G) c.544+67A>G c.432+67A>G c.348+67A>G n.2195+67A>G c.2717+67A>G (n.2717+67A>G) c.2798+67A>G (n.2798+67A>G) c.292+67A>G c.264+67A>G c.376+67A>G c.528+67A>G c.2633+67A>G (n.2633+67A>G) c.2294+67A>G (n.2294+67A>G) c.2132+67A>G (n.2132+67A>G) n.2639+67A>G n.2555+67A>G n.2835+67A>G c.2225+67A>G (n.2225+67A>G) n.2592+67A>G n.2508+67A>G n.2788+67A>G n.2929+67A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722773G>A | CA2575991492 | NOD2 | c.2382-7045G>A (n.2382-7045G>A) c.*482+68G>A (n.*482+68G>A) c.544+68G>A c.432+68G>A c.348+68G>A n.2195+68G>A c.2717+68G>A (n.2717+68G>A) c.2798+68G>A (n.2798+68G>A) c.292+68G>A c.264+68G>A c.376+68G>A c.528+68G>A c.2633+68G>A (n.2633+68G>A) c.2294+68G>A (n.2294+68G>A) c.2132+68G>A (n.2132+68G>A) n.2639+68G>A n.2555+68G>A n.2835+68G>A c.2225+68G>A (n.2225+68G>A) n.2592+68G>A n.2508+68G>A n.2788+68G>A n.2929+68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722775T>C | CA721359703 | NOD2 | c.2382-7043T>C (n.2382-7043T>C) c.*482+70T>C (n.*482+70T>C) c.544+70T>C c.432+70T>C c.348+70T>C n.2195+70T>C c.2717+70T>C (n.2717+70T>C) c.2798+70T>C (n.2798+70T>C) c.292+70T>C c.264+70T>C c.376+70T>C c.528+70T>C c.2633+70T>C (n.2633+70T>C) c.2294+70T>C (n.2294+70T>C) c.2132+70T>C (n.2132+70T>C) n.2639+70T>C n.2555+70T>C n.2835+70T>C c.2225+70T>C (n.2225+70T>C) n.2592+70T>C n.2508+70T>C n.2788+70T>C n.2929+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722775T= | CA2221841872 | NOD2 | c.2382-7043T= (n.2382-7043T=) c.*482+70T= (n.*482+70T=) c.544+70T= c.432+70T= c.348+70T= n.2195+70T= c.2717+70T= (n.2717+70T=) c.2798+70T= (n.2798+70T=) c.292+70T= c.264+70T= c.376+70T= c.528+70T= c.2633+70T= (n.2633+70T=) c.2294+70T= (n.2294+70T=) c.2132+70T= (n.2132+70T=) n.2639+70T= n.2555+70T= n.2835+70T= c.2225+70T= (n.2225+70T=) n.2592+70T= n.2508+70T= n.2788+70T= n.2929+70T= | |
| 16 | g.50722776C>A | CA2633164395 | NOD2 | c.2382-7042C>A (n.2382-7042C>A) c.*482+71C>A (n.*482+71C>A) c.544+71C>A c.432+71C>A c.348+71C>A n.2195+71C>A c.2717+71C>A (n.2717+71C>A) c.2798+71C>A (n.2798+71C>A) c.292+71C>A c.264+71C>A c.376+71C>A c.528+71C>A c.2633+71C>A (n.2633+71C>A) c.2294+71C>A (n.2294+71C>A) c.2132+71C>A (n.2132+71C>A) n.2639+71C>A n.2555+71C>A n.2835+71C>A c.2225+71C>A (n.2225+71C>A) n.2592+71C>A n.2508+71C>A n.2788+71C>A n.2929+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722777T>C | CA2221841879 | NOD2 | c.2382-7041T>C (n.2382-7041T>C) c.*482+72T>C (n.*482+72T>C) c.544+72T>C c.432+72T>C c.348+72T>C n.2195+72T>C c.2717+72T>C (n.2717+72T>C) c.2798+72T>C (n.2798+72T>C) c.292+72T>C c.264+72T>C c.376+72T>C c.528+72T>C c.2633+72T>C (n.2633+72T>C) c.2294+72T>C (n.2294+72T>C) c.2132+72T>C (n.2132+72T>C) n.2639+72T>C n.2555+72T>C n.2835+72T>C c.2225+72T>C (n.2225+72T>C) n.2592+72T>C n.2508+72T>C n.2788+72T>C n.2929+72T>C | dbSNP |
| 16 | g.50722777T= | CA2221841874 | NOD2 | c.2382-7041T= (n.2382-7041T=) c.*482+72T= (n.*482+72T=) c.544+72T= c.432+72T= c.348+72T= n.2195+72T= c.2717+72T= (n.2717+72T=) c.2798+72T= (n.2798+72T=) c.292+72T= c.264+72T= c.376+72T= c.528+72T= c.2633+72T= (n.2633+72T=) c.2294+72T= (n.2294+72T=) c.2132+72T= (n.2132+72T=) n.2639+72T= n.2555+72T= n.2835+72T= c.2225+72T= (n.2225+72T=) n.2592+72T= n.2508+72T= n.2788+72T= n.2929+72T= | |
| 16 | g.50722778G>A | CA2575991493 | NOD2 | c.2382-7040G>A (n.2382-7040G>A) c.*482+73G>A (n.*482+73G>A) c.544+73G>A c.432+73G>A c.348+73G>A n.2195+73G>A c.2717+73G>A (n.2717+73G>A) c.2798+73G>A (n.2798+73G>A) c.292+73G>A c.264+73G>A c.376+73G>A c.528+73G>A c.2633+73G>A (n.2633+73G>A) c.2294+73G>A (n.2294+73G>A) c.2132+73G>A (n.2132+73G>A) n.2639+73G>A n.2555+73G>A n.2835+73G>A c.2225+73G>A (n.2225+73G>A) n.2592+73G>A n.2508+73G>A n.2788+73G>A n.2929+73G>A | |
| 16 | g.50722781G>A | CA2633164396 | NOD2 | c.2382-7037G>A (n.2382-7037G>A) c.*482+76G>A (n.*482+76G>A) c.544+76G>A c.432+76G>A c.348+76G>A n.2195+76G>A c.2717+76G>A (n.2717+76G>A) c.2798+76G>A (n.2798+76G>A) c.292+76G>A c.264+76G>A c.376+76G>A c.528+76G>A c.2633+76G>A (n.2633+76G>A) c.2294+76G>A (n.2294+76G>A) c.2132+76G>A (n.2132+76G>A) n.2639+76G>A n.2555+76G>A n.2835+76G>A c.2225+76G>A (n.2225+76G>A) n.2592+76G>A n.2508+76G>A n.2788+76G>A n.2929+76G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722782G>A | CA2633164397 | NOD2 | c.2382-7036G>A (n.2382-7036G>A) c.*482+77G>A (n.*482+77G>A) c.544+77G>A c.432+77G>A c.348+77G>A n.2195+77G>A c.2717+77G>A (n.2717+77G>A) c.2798+77G>A (n.2798+77G>A) c.292+77G>A c.264+77G>A c.376+77G>A c.528+77G>A c.2633+77G>A (n.2633+77G>A) c.2294+77G>A (n.2294+77G>A) c.2132+77G>A (n.2132+77G>A) n.2639+77G>A n.2555+77G>A n.2835+77G>A c.2225+77G>A (n.2225+77G>A) n.2592+77G>A n.2508+77G>A n.2788+77G>A n.2929+77G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722782G>T | CA2633164398 | NOD2 | c.2382-7036G>T (n.2382-7036G>T) c.*482+77G>T (n.*482+77G>T) c.544+77G>T c.432+77G>T c.348+77G>T n.2195+77G>T c.2717+77G>T (n.2717+77G>T) c.2798+77G>T (n.2798+77G>T) c.292+77G>T c.264+77G>T c.376+77G>T c.528+77G>T c.2633+77G>T (n.2633+77G>T) c.2294+77G>T (n.2294+77G>T) c.2132+77G>T (n.2132+77G>T) n.2639+77G>T n.2555+77G>T n.2835+77G>T c.2225+77G>T (n.2225+77G>T) n.2592+77G>T n.2508+77G>T n.2788+77G>T n.2929+77G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722784_50722785delinsCT | CA2221841884 | NOD2 | c.2382-7034_2382-7033delinsCT (n.2382-7034_2382-7033delinsCT) c.*482+79_*482+80delinsCT (n.*482+79_*482+80delinsCT) c.544+79_544+80delinsCT c.432+79_432+80delinsCT c.348+79_348+80delinsCT n.2195+79_2195+80delinsCT c.2717+79_2717+80delinsCT (n.2717+79_2717+80delinsCT) c.2798+79_2798+80delinsCT (n.2798+79_2798+80delinsCT) c.292+79_292+80delinsCT c.264+79_264+80delinsCT c.376+79_376+80delinsCT c.528+79_528+80delinsCT c.2633+79_2633+80delinsCT (n.2633+79_2633+80delinsCT) c.2294+79_2294+80delinsCT (n.2294+79_2294+80delinsCT) c.2132+79_2132+80delinsCT (n.2132+79_2132+80delinsCT) n.2639+79_2639+80delinsCT n.2555+79_2555+80delinsCT n.2835+79_2835+80delinsCT c.2225+79_2225+80delinsCT (n.2225+79_2225+80delinsCT) n.2592+79_2592+80delinsCT n.2508+79_2508+80delinsCT n.2788+79_2788+80delinsCT n.2929+79_2929+80delinsCT | |
| 16 | g.50722785T>C | CA2633164399 | NOD2 | c.2382-7033T>C (n.2382-7033T>C) c.*482+80T>C (n.*482+80T>C) c.544+80T>C c.432+80T>C c.348+80T>C n.2195+80T>C c.2717+80T>C (n.2717+80T>C) c.2798+80T>C (n.2798+80T>C) c.292+80T>C c.264+80T>C c.376+80T>C c.528+80T>C c.2633+80T>C (n.2633+80T>C) c.2294+80T>C (n.2294+80T>C) c.2132+80T>C (n.2132+80T>C) n.2639+80T>C n.2555+80T>C n.2835+80T>C c.2225+80T>C (n.2225+80T>C) n.2592+80T>C n.2508+80T>C n.2788+80T>C n.2929+80T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722787del | CA2221841887 | NOD2 | c.2382-7031del (n.2382-7031del) c.*482+82del (n.*482+82del) c.544+82del c.432+82del c.348+82del n.2195+82del c.2717+82del (n.2717+82del) c.2798+82del (n.2798+82del) c.292+82del c.264+82del c.376+82del c.528+82del c.2633+82del (n.2633+82del) c.2294+82del (n.2294+82del) c.2132+82del (n.2132+82del) n.2639+82del n.2555+82del n.2835+82del c.2225+82del (n.2225+82del) n.2592+82del n.2508+82del n.2788+82del n.2929+82del | dbSNP |
| 16 | g.50722787T>C | CA2595326827 | NOD2 | c.2382-7031T>C (n.2382-7031T>C) c.*482+82T>C (n.*482+82T>C) c.544+82T>C c.432+82T>C c.348+82T>C n.2195+82T>C c.2717+82T>C (n.2717+82T>C) c.2798+82T>C (n.2798+82T>C) c.292+82T>C c.264+82T>C c.376+82T>C c.528+82T>C c.2633+82T>C (n.2633+82T>C) c.2294+82T>C (n.2294+82T>C) c.2132+82T>C (n.2132+82T>C) n.2639+82T>C n.2555+82T>C n.2835+82T>C c.2225+82T>C (n.2225+82T>C) n.2592+82T>C n.2508+82T>C n.2788+82T>C n.2929+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722790A>G | CA2633164400 | NOD2 | c.2382-7028A>G (n.2382-7028A>G) c.*482+85A>G (n.*482+85A>G) c.544+85A>G c.432+85A>G c.348+85A>G n.2195+85A>G c.2717+85A>G (n.2717+85A>G) c.2798+85A>G (n.2798+85A>G) c.292+85A>G c.264+85A>G c.376+85A>G c.528+85A>G c.2633+85A>G (n.2633+85A>G) c.2294+85A>G (n.2294+85A>G) c.2132+85A>G (n.2132+85A>G) n.2639+85A>G n.2555+85A>G n.2835+85A>G c.2225+85A>G (n.2225+85A>G) n.2592+85A>G n.2508+85A>G n.2788+85A>G n.2929+85A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722790A>T | CA2633164401 | NOD2 | c.2382-7028A>T (n.2382-7028A>T) c.*482+85A>T (n.*482+85A>T) c.544+85A>T c.432+85A>T c.348+85A>T n.2195+85A>T c.2717+85A>T (n.2717+85A>T) c.2798+85A>T (n.2798+85A>T) c.292+85A>T c.264+85A>T c.376+85A>T c.528+85A>T c.2633+85A>T (n.2633+85A>T) c.2294+85A>T (n.2294+85A>T) c.2132+85A>T (n.2132+85A>T) n.2639+85A>T n.2555+85A>T n.2835+85A>T c.2225+85A>T (n.2225+85A>T) n.2592+85A>T n.2508+85A>T n.2788+85A>T n.2929+85A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722791C>A | CA2575991494 | NOD2 | c.2382-7027C>A (n.2382-7027C>A) c.*482+86C>A (n.*482+86C>A) c.544+86C>A c.432+86C>A c.348+86C>A n.2195+86C>A c.2717+86C>A (n.2717+86C>A) c.2798+86C>A (n.2798+86C>A) c.292+86C>A c.264+86C>A c.376+86C>A c.528+86C>A c.2633+86C>A (n.2633+86C>A) c.2294+86C>A (n.2294+86C>A) c.2132+86C>A (n.2132+86C>A) n.2639+86C>A n.2555+86C>A n.2835+86C>A c.2225+86C>A (n.2225+86C>A) n.2592+86C>A n.2508+86C>A n.2788+86C>A n.2929+86C>A | gnomAD v4 |