Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 COSMIC
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c.*457G>C (n.*457G>C)
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16g.50722681A>CCA395875227NOD2c.2382-7137A>C (n.2382-7137A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.520A>C
c.408A>C
c.324A>C
n.2171A>C
c.2693A>C (p.Asp898Ala)
c.2774A>C (p.Asp925Ala)
c.268A>C
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16g.50722681A>GCA8051963NOD2c.2382-7137A>G (n.2382-7137A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722681A>TCA395875230NOD2c.2382-7137A>T (n.2382-7137A>T)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.50722687A>GCA395875258NOD2c.2382-7131A>G (n.2382-7131A>G)
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16g.50722687A>TCA395875259NOD2c.2382-7131A>T (n.2382-7131A>T)
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16g.50722688G>ACA495473411NOD2c.2382-7130G>A (n.2382-7130G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
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c.2700G>A (p.Gln900=)
c.2781G>A (p.Gln927=)
c.275G>A
c.247G>A
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c.511G>A
c.2616G>A (p.Gln872=)
c.2277G>A (p.Gln759=)
c.2115G>A (p.Gln705=)
n.2622G>A
n.2538G>A
n.2818G>A
c.2208G>A (p.Gln736=)
n.2575G>A
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16g.50722688G>CCA395875261NOD2c.2382-7130G>C (n.2382-7130G>C)
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 dbSNP
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16g.50722694G>TCA395875290NOD2c.2382-7124G>T (n.2382-7124G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
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c.2622G>T (p.Leu874Phe)
c.2283G>T (p.Leu761Phe)
c.2121G>T (p.Leu707Phe)
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 gnomAD v4
16g.50722695A>CCA495473496NOD2c.2382-7123A>C (n.2382-7123A>C)
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c.2284A>C (p.Arg762=)
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n.2629A>C
n.2545A>C
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c.2215A>C (p.Arg739=)
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16g.50722695A>GCA395875292NOD2c.2382-7123A>G (n.2382-7123A>G)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.50722727G>TCA2221841716NOD2c.2382-7091G>T (n.2382-7091G>T)
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c.292+22G>T
c.264+22G>T
c.376+22G>T
c.528+22G>T
c.2633+22G>T (n.2633+22G>T)
c.2294+22G>T (n.2294+22G>T)
c.2132+22G>T (n.2132+22G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.50722728C>ACA281275760NOD2c.2382-7090C>A (n.2382-7090C>A)
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c.2132+23C>A (n.2132+23C>A)
n.2639+23C>A
n.2555+23C>A
n.2835+23C>A
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n.2592+23C>A
n.2508+23C>A
n.2788+23C>A
n.2929+23C>A
 dbSNP
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n.2788+23C=
n.2929+23C=
16g.50722728C>TCA622234492NOD2c.2382-7090C>T (n.2382-7090C>T)
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c.292+23C>T
c.264+23C>T
c.376+23C>T
c.528+23C>T
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n.2508+23C>T
n.2788+23C>T
n.2929+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722729A=CA2221841728NOD2c.2382-7089A= (n.2382-7089A=)
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c.264+24A=
c.376+24A=
c.528+24A=
c.2633+24A= (n.2633+24A=)
c.2294+24A= (n.2294+24A=)
c.2132+24A= (n.2132+24A=)
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n.2555+24A=
n.2835+24A=
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n.2788+24A=
n.2929+24A=
16g.50722729A>GCA8051971NOD2c.2382-7089A>G (n.2382-7089A>G)
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c.544+24A>G
c.432+24A>G
c.348+24A>G
n.2195+24A>G
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c.292+24A>G
c.264+24A>G
c.376+24A>G
c.528+24A>G
c.2633+24A>G (n.2633+24A>G)
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n.2639+24A>G
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n.2835+24A>G
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n.2592+24A>G
n.2508+24A>G
n.2788+24A>G
n.2929+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722730G>ACA656303361NOD2c.2382-7088G>A (n.2382-7088G>A)
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n.2639+25G>A
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n.2929+25G>A
 COSMIC
16g.50722730G>CCA2575991484NOD2c.2382-7088G>C (n.2382-7088G>C)
c.*482+25G>C (n.*482+25G>C)
c.544+25G>C
c.432+25G>C
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n.2788+25G>C
n.2929+25G>C
16g.50722731T>CCA2221841735NOD2c.2382-7087T>C (n.2382-7087T>C)
c.*482+26T>C (n.*482+26T>C)
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c.432+26T>C
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n.2195+26T>C
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n.2788+26T>C
n.2929+26T>C
 dbSNP
16g.50722731T=CA2221841733NOD2c.2382-7087T= (n.2382-7087T=)
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c.432+26T=
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n.2788+26T=
n.2929+26T=
16g.50722734T>ACA2595326825NOD2c.2382-7084T>A (n.2382-7084T>A)
c.*482+29T>A (n.*482+29T>A)
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c.432+29T>A
c.348+29T>A
n.2195+29T>A
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c.2798+29T>A (n.2798+29T>A)
c.292+29T>A
c.264+29T>A
c.376+29T>A
c.528+29T>A
c.2633+29T>A (n.2633+29T>A)
c.2294+29T>A (n.2294+29T>A)
c.2132+29T>A (n.2132+29T>A)
n.2639+29T>A
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n.2835+29T>A
c.2225+29T>A (n.2225+29T>A)
n.2592+29T>A
n.2508+29T>A
n.2788+29T>A
n.2929+29T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722736T>CCA2633164377NOD2c.2382-7082T>C (n.2382-7082T>C)
c.*482+31T>C (n.*482+31T>C)
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c.432+31T>C
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c.376+31T>C
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c.2294+31T>C (n.2294+31T>C)
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n.2639+31T>C
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n.2835+31T>C
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n.2592+31T>C
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n.2788+31T>C
n.2929+31T>C
 gnomAD v4
16g.50722737T=CA2221841740NOD2c.2382-7081T= (n.2382-7081T=)
c.*482+32T= (n.*482+32T=)
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n.2639+32T=
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n.2929+32T=
16g.50722738G>TCA2542296135NOD2c.2382-7080G>T (n.2382-7080G>T)
c.*482+33G>T (n.*482+33G>T)
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c.292+33G>T
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n.2639+33G>T
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n.2929+33G>T
16g.50722741dupCA8051972NOD2c.2382-7077dup (n.2382-7077dup)
c.*482+36dup (n.*482+36dup)
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n.2195+36dup
c.2717+36dup (n.2717+36dup)
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c.292+36dup
c.264+36dup
c.376+36dup
c.528+36dup
c.2633+36dup (n.2633+36dup)
c.2294+36dup (n.2294+36dup)
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n.2639+36dup
n.2555+36dup
n.2835+36dup
c.2225+36dup (n.2225+36dup)
n.2592+36dup
n.2508+36dup
n.2788+36dup
n.2929+36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722739G>TCA2575991485NOD2c.2382-7079G>T (n.2382-7079G>T)
c.*482+34G>T (n.*482+34G>T)
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c.2798+34G>T (n.2798+34G>T)
c.292+34G>T
c.264+34G>T
c.376+34G>T
c.528+34G>T
c.2633+34G>T (n.2633+34G>T)
c.2294+34G>T (n.2294+34G>T)
c.2132+34G>T (n.2132+34G>T)
n.2639+34G>T
n.2555+34G>T
n.2835+34G>T
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n.2592+34G>T
n.2508+34G>T
n.2788+34G>T
n.2929+34G>T
16g.50722741G>ACA622234493NOD2c.2382-7077G>A (n.2382-7077G>A)
c.*482+36G>A (n.*482+36G>A)
c.544+36G>A
c.432+36G>A
c.348+36G>A
n.2195+36G>A
c.2717+36G>A (n.2717+36G>A)
c.2798+36G>A (n.2798+36G>A)
c.292+36G>A
c.264+36G>A
c.376+36G>A
c.528+36G>A
c.2633+36G>A (n.2633+36G>A)
c.2294+36G>A (n.2294+36G>A)
c.2132+36G>A (n.2132+36G>A)
n.2639+36G>A
n.2555+36G>A
n.2835+36G>A
c.2225+36G>A (n.2225+36G>A)
n.2592+36G>A
n.2508+36G>A
n.2788+36G>A
n.2929+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722741G=CA2221841745NOD2c.2382-7077G= (n.2382-7077G=)
c.*482+36G= (n.*482+36G=)
c.544+36G=
c.432+36G=
c.348+36G=
n.2195+36G=
c.2717+36G= (n.2717+36G=)
c.2798+36G= (n.2798+36G=)
c.292+36G=
c.264+36G=
c.376+36G=
c.528+36G=
c.2633+36G= (n.2633+36G=)
c.2294+36G= (n.2294+36G=)
c.2132+36G= (n.2132+36G=)
n.2639+36G=
n.2555+36G=
n.2835+36G=
c.2225+36G= (n.2225+36G=)
n.2592+36G=
n.2508+36G=
n.2788+36G=
n.2929+36G=
16g.50722741_50722742delinsGACA2221841747NOD2c.2382-7077_2382-7076delinsGA (n.2382-7077_2382-7076delinsGA)
c.*482+36_*482+37delinsGA (n.*482+36_*482+37delinsGA)
c.544+36_544+37delinsGA
c.432+36_432+37delinsGA
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n.2195+36_2195+37delinsGA
c.2717+36_2717+37delinsGA (n.2717+36_2717+37delinsGA)
c.2798+36_2798+37delinsGA (n.2798+36_2798+37delinsGA)
c.292+36_292+37delinsGA
c.264+36_264+37delinsGA
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c.2633+36_2633+37delinsGA (n.2633+36_2633+37delinsGA)
c.2294+36_2294+37delinsGA (n.2294+36_2294+37delinsGA)
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n.2835+42A=
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n.2929+42A=
16g.50722747A>TCA8051974NOD2c.2382-7071A>T (n.2382-7071A>T)
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n.2195+42A>T
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c.292+42A>T
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n.2835+42A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.50722749G>ACA2633164379NOD2c.2382-7069G>A (n.2382-7069G>A)
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c.2798+44G>A (n.2798+44G>A)
c.292+44G>A
c.264+44G>A
c.376+44G>A
c.528+44G>A
c.2633+44G>A (n.2633+44G>A)
c.2294+44G>A (n.2294+44G>A)
c.2132+44G>A (n.2132+44G>A)
n.2639+44G>A
n.2555+44G>A
n.2835+44G>A
c.2225+44G>A (n.2225+44G>A)
n.2592+44G>A
n.2508+44G>A
n.2788+44G>A
n.2929+44G>A
 gnomAD v4
16g.50722751G>ACA2633164380NOD2c.2382-7067G>A (n.2382-7067G>A)
c.*482+46G>A (n.*482+46G>A)
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c.2798+46G>A (n.2798+46G>A)
c.292+46G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched