Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2509-23G>A
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 gnomAD v4
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n.2846-12del
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 gnomAD v4
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n.2846-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2112-11G>C
c.2634-11G>C (n.2634-11G>C)
c.2715-11G>C (n.2715-11G>C)
c.209-11G>C
c.181-11G>C
c.293-11G>C
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n.2846-11G>C
 dbSNP
16g.50722611G=CA2221841222NOD2c.2382-7207G= (n.2382-7207G=)
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.2846-1G>T
16g.50722622A>CCA495472636NOD2c.2382-7196A>C (n.2382-7196A>C)
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16g.50722622A>GCA495472642NOD2c.2382-7196A>G (n.2382-7196A>G)
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n.2846A>T
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n.2707T>A
n.2848T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50722624T>CCA395874992NOD2c.2382-7194T>C (n.2382-7194T>C)
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c.448C>T
c.2553C>T (p.Phe851=)
c.2214C>T (p.Phe738=)
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n.2849C>T
 dbSNP
16g.50722626T>ACA395875000NOD2c.2382-7192T>A (n.2382-7192T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.50722627G>ACA395875005NOD2c.2382-7191G>A (n.2382-7191G>A)
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n.2851G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722627G>CCA395875007NOD2c.2382-7191G>C (n.2382-7191G>C)
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n.2851G>C
16g.50722627G=CA2221841300NOD2c.2382-7191G= (n.2382-7191G=)
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16g.50722627G>TCA395875009NOD2c.2382-7191G>T (n.2382-7191G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.466G>T
c.354G>T
c.270G>T
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c.2639G>T (p.Trp880Leu)
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c.298G>T
c.450G>T
c.2555G>T (p.Trp852Leu)
c.2216G>T (p.Trp739Leu)
c.2054G>T (p.Trp685Leu)
n.2561G>T
n.2477G>T
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c.2147G>T (p.Trp716Leu)
n.2514G>T
n.2430G>T
n.2710G>T
n.2851G>T
16g.50722628G>ACA395875011NOD2c.2382-7190G>A (n.2382-7190G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
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c.2556G>A (p.Trp852Ter)
c.2217G>A (p.Trp739Ter)
c.2055G>A (p.Trp685Ter)
n.2562G>A
n.2478G>A
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c.2148G>A (p.Trp716Ter)
n.2515G>A
n.2431G>A
n.2711G>A
n.2852G>A
 gnomAD v4
16g.50722628G>CCA395875013NOD2c.2382-7190G>C (n.2382-7190G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.467G>C
c.355G>C
c.271G>C
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c.2640G>C (p.Trp880Cys)
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c.215G>C
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c.2217G>C (p.Trp739Cys)
c.2055G>C (p.Trp685Cys)
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n.2852G>C
16g.50722628G>TCA395875015NOD2c.2382-7190G>T (n.2382-7190G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
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n.2478G>T
n.2758G>T
c.2148G>T (p.Trp716Cys)
n.2515G>T
n.2431G>T
n.2711G>T
n.2852G>T
 gnomAD v4
16g.50722629G>ACA395875017NOD2c.2382-7189G>A (n.2382-7189G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.468G>A
c.356G>A
c.272G>A
n.2119G>A
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n.2479G>A
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n.2853G>A
16g.50722629G>CCA117015NOD2c.2382-7189G>C (n.2382-7189G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.468G>C
c.356G>C
c.272G>C
n.2119G>C
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c.188G>C
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c.452G>C
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c.2218G>C (p.Gly740Arg)
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n.2516G>C
n.2432G>C
n.2712G>C
n.2853G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722629G=CA2221841317NOD2c.2382-7189G= (n.2382-7189G=)
c.*406G= (n.*406G=)
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c.2641G= (p.Gly881=)
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c.2557G= (p.Gly853=)
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c.2056G= (p.Gly686=)
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n.2759G=
c.2149G= (p.Gly717=)
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n.2432G=
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16g.50722629G>TCA8051955NOD2c.2382-7189G>T (n.2382-7189G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.468G>T
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c.272G>T
n.2119G>T
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c.2722G>T (p.Gly908Cys)
c.216G>T
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n.2516G>T
n.2432G>T
n.2712G>T
n.2853G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722630G>ACA395875023NOD2c.2382-7188G>A (n.2382-7188G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.469G>A
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c.273G>A
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n.2517G>A
n.2433G>A
n.2713G>A
n.2854G>A
 gnomAD v4
16g.50722630G>CCA8051956NOD2c.2382-7188G>C (n.2382-7188G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
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c.357G>C
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n.2120G>C
c.2642G>C (p.Gly881Ala)
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c.217G>C
c.189G>C
c.301G>C
c.453G>C
c.2558G>C (p.Gly853Ala)
c.2219G>C (p.Gly740Ala)
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n.2564G>C
n.2480G>C
n.2760G>C
c.2150G>C (p.Gly717Ala)
n.2517G>C
n.2433G>C
n.2713G>C
n.2854G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722630G=CA2221841330NOD2c.2382-7188G= (n.2382-7188G=)
c.*407G= (n.*407G=)
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n.2120G=
c.2642G= (p.Gly881=)
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n.2480G=
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n.2433G=
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n.2854G=
16g.50722630G>TCA395875021NOD2c.2382-7188G>T (n.2382-7188G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.469G>T
c.357G>T
c.273G>T
n.2120G>T
c.2642G>T (p.Gly881Val)
c.2723G>T (p.Gly908Val)
c.217G>T
c.189G>T
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c.453G>T
c.2558G>T (p.Gly853Val)
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n.2564G>T
n.2480G>T
n.2760G>T
c.2150G>T (p.Gly717Val)
n.2517G>T
n.2433G>T
n.2713G>T
n.2854G>T
16g.50722631delCA2633164370NOD2c.2382-7187del (n.2382-7187del)
c.*408del (n.*408del)
c.470del
c.358del
c.274del
n.2121del
c.2643del (p.Asn882ThrfsTer21)
c.2724del (p.Asn909ThrfsTer21)
c.218del
c.190del
c.302del
c.454del
c.2559del (p.Asn854ThrfsTer21)
c.2220del (p.Asn741ThrfsTer21)
c.2058del (p.Asn687ThrfsTer21)
n.2565del
n.2481del
n.2761del
c.2151del (p.Asn718ThrfsTer21)
n.2518del
n.2434del
n.2714del
n.2855del
 gnomAD v4
16g.50722631C>ACA495472744NOD2c.2382-7187C>A (n.2382-7187C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.470C>A
c.358C>A
c.274C>A
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c.2643C>A (p.Gly881=)
c.2724C>A (p.Gly908=)
c.218C>A
c.190C>A
c.302C>A
c.454C>A
c.2559C>A (p.Gly853=)
c.2220C>A (p.Gly740=)
c.2058C>A (p.Gly686=)
n.2565C>A
n.2481C>A
n.2761C>A
c.2151C>A (p.Gly717=)
n.2518C>A
n.2434C>A
n.2714C>A
n.2855C>A
16g.50722631C=CA2221841343NOD2c.2382-7187C= (n.2382-7187C=)
c.*408C= (n.*408C=)
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n.2855C=
16g.50722631C>GCA495472748NOD2c.2382-7187C>G (n.2382-7187C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.470C>G
c.358C>G
c.274C>G
n.2121C>G
c.2643C>G (p.Gly881=)
c.2724C>G (p.Gly908=)
c.218C>G
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c.302C>G
c.454C>G
c.2559C>G (p.Gly853=)
c.2220C>G (p.Gly740=)
c.2058C>G (p.Gly686=)
n.2565C>G
n.2481C>G
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n.2518C>G
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n.2714C>G
n.2855C>G
16g.50722631C>TCA8051957NOD2c.2382-7187C>T (n.2382-7187C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.470C>T
c.358C>T
c.274C>T
n.2121C>T
c.2643C>T (p.Gly881=)
c.2724C>T (p.Gly908=)
c.218C>T
c.190C>T
c.302C>T
c.454C>T
c.2559C>T (p.Gly853=)
c.2220C>T (p.Gly740=)
c.2058C>T (p.Gly686=)
n.2565C>T
n.2481C>T
n.2761C>T
c.2151C>T (p.Gly717=)
n.2518C>T
n.2434C>T
n.2714C>T
n.2855C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50722632A>CCA395875026NOD2c.2382-7186A>C (n.2382-7186A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.471A>C
c.359A>C
c.275A>C
n.2122A>C
c.2644A>C (p.Asn882His)
c.2725A>C (p.Asn909His)
c.219A>C
c.191A>C
c.303A>C
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c.2560A>C (p.Asn854His)
c.2221A>C (p.Asn741His)
c.2059A>C (p.Asn687His)
n.2566A>C
n.2482A>C
n.2762A>C
c.2152A>C (p.Asn718His)
n.2519A>C
n.2435A>C
n.2715A>C
n.2856A>C
16g.50722632A>GCA395875028NOD2c.2382-7186A>G (n.2382-7186A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.471A>G
c.359A>G
c.275A>G
n.2122A>G
c.2644A>G (p.Asn882Asp)
c.2725A>G (p.Asn909Asp)
c.219A>G
c.191A>G
c.303A>G
c.455A>G
c.2560A>G (p.Asn854Asp)
c.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
n.2566A>G
n.2482A>G
n.2762A>G
c.2152A>G (p.Asn718Asp)
n.2519A>G
n.2435A>G
n.2715A>G
n.2856A>G
16g.50722632A>TCA395875029NOD2c.2382-7186A>T (n.2382-7186A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.471A>T
c.359A>T
c.275A>T
n.2122A>T
c.2644A>T (p.Asn882Tyr)
c.2725A>T (p.Asn909Tyr)
c.219A>T
c.191A>T
c.303A>T
c.455A>T
c.2560A>T (p.Asn854Tyr)
c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
n.2566A>T
n.2482A>T
n.2762A>T
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
n.2519A>T
n.2435A>T
n.2715A>T
n.2856A>T
16g.50722633A>CCA395875032NOD2c.2382-7185A>C (n.2382-7185A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.472A>C
c.360A>C
c.276A>C
n.2123A>C
c.2645A>C (p.Asn882Thr)
c.2726A>C (p.Asn909Thr)
c.220A>C
c.192A>C
c.304A>C
c.456A>C
c.2561A>C (p.Asn854Thr)
c.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.2060A>C (p.Asn687Thr)
n.2567A>C
n.2483A>C
n.2763A>C
c.2153A>C (p.Asn718Thr)
n.2520A>C
n.2436A>C
n.2716A>C
n.2857A>C
16g.50722633A>GCA395875034NOD2c.2382-7185A>G (n.2382-7185A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.472A>G
c.360A>G
c.276A>G
n.2123A>G
c.2645A>G (p.Asn882Ser)
c.2726A>G (p.Asn909Ser)
c.220A>G
c.192A>G
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c.2561A>G (p.Asn854Ser)
c.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.2060A>G (p.Asn687Ser)
n.2567A>G
n.2483A>G
n.2763A>G
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
n.2520A>G
n.2436A>G
n.2716A>G
n.2857A>G
16g.50722633A>TCA395875036NOD2c.2382-7185A>T (n.2382-7185A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.472A>T
c.360A>T
c.276A>T
n.2123A>T
c.2645A>T (p.Asn882Ile)
c.2726A>T (p.Asn909Ile)
c.220A>T
c.192A>T
c.304A>T
c.456A>T
c.2561A>T (p.Asn854Ile)
c.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.2060A>T (p.Asn687Ile)
n.2567A>T
n.2483A>T
n.2763A>T
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
n.2520A>T
n.2436A>T
n.2716A>T
n.2857A>T
 COSMIC
16g.50722634C>ACA395875038NOD2c.2382-7184C>A (n.2382-7184C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.473C>A
c.361C>A
c.277C>A
n.2124C>A
c.2646C>A (p.Asn882Lys)
c.2727C>A (p.Asn909Lys)
c.221C>A
c.193C>A
c.305C>A
c.457C>A
c.2562C>A (p.Asn854Lys)
c.2223C>A (p.Asn741Lys)
c.2061C>A (p.Asn687Lys)
n.2568C>A
n.2484C>A
n.2764C>A
c.2154C>A (p.Asn718Lys)
n.2521C>A
n.2437C>A
n.2717C>A
n.2858C>A
16g.50722634C>GCA395875040NOD2c.2382-7184C>G (n.2382-7184C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.473C>G
c.361C>G
c.277C>G
n.2124C>G
c.2646C>G (p.Asn882Lys)
c.2727C>G (p.Asn909Lys)
c.221C>G
c.193C>G
c.305C>G
c.457C>G
c.2562C>G (p.Asn854Lys)
c.2223C>G (p.Asn741Lys)
c.2061C>G (p.Asn687Lys)
n.2568C>G
n.2484C>G
n.2764C>G
c.2154C>G (p.Asn718Lys)
n.2521C>G
n.2437C>G
n.2717C>G
n.2858C>G
16g.50722634C>TCA495472776NOD2c.2382-7184C>T (n.2382-7184C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.473C>T
c.361C>T
c.277C>T
n.2124C>T
c.2646C>T (p.Asn882=)
c.2727C>T (p.Asn909=)
c.221C>T
c.193C>T
c.305C>T
c.457C>T
c.2562C>T (p.Asn854=)
c.2223C>T (p.Asn741=)
c.2061C>T (p.Asn687=)
n.2568C>T
n.2484C>T
n.2764C>T
c.2154C>T (p.Asn718=)
n.2521C>T
n.2437C>T
n.2717C>T
n.2858C>T
16g.50722635A>CCA495472782NOD2c.2382-7183A>C (n.2382-7183A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.474A>C
c.362A>C
c.278A>C
n.2125A>C
c.2647A>C (p.Arg883=)
c.2728A>C (p.Arg910=)
c.222A>C
c.194A>C
c.306A>C
c.458A>C
c.2563A>C (p.Arg855=)
c.2224A>C (p.Arg742=)
c.2062A>C (p.Arg688=)
n.2569A>C
n.2485A>C
n.2765A>C
c.2155A>C (p.Arg719=)
n.2522A>C
n.2438A>C
n.2718A>C
n.2859A>C
16g.50722635A>GCA395875042NOD2c.2382-7183A>G (n.2382-7183A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
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c.278A>G
n.2125A>G
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n.2485A>G
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n.2522A>G
n.2438A>G
n.2718A>G
n.2859A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.50722635A>TCA395875043NOD2c.2382-7183A>T (n.2382-7183A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
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c.278A>T
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n.2718A>T
n.2859A>T
16g.50722636G>ACA395875049NOD2c.2382-7182G>A (n.2382-7182G>A)
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n.2860G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50722636G=CA2221841385NOD2c.2382-7182G= (n.2382-7182G=)
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c.*413G>T (n.*413G>T)
c.475G>T
c.363G>T
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n.2523G>T
n.2439G>T
n.2719G>T
n.2860G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722637A>CCA395875051NOD2c.2382-7181A>C (n.2382-7181A>C)
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n.2861A>C
16g.50722637A>GCA495472806NOD2c.2382-7181A>G (n.2382-7181A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.476A>G
c.364A>G
c.280A>G
n.2127A>G
c.2649A>G (p.Arg883=)
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n.2524A>G
n.2440A>G
n.2720A>G
n.2861A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.50722637A>TCA395875053NOD2c.2382-7181A>T (n.2382-7181A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
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c.364A>T
c.280A>T
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n.2720A>T
n.2861A>T
16g.50722638G>ACA395875055NOD2c.2382-7180G>A (n.2382-7180G>A)
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n.2862G>A
 dbSNP COSMIC
16g.50722638G>CCA395875057NOD2c.2382-7180G>C (n.2382-7180G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
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n.2862G>C
16g.50722638G=CA2221841387NOD2c.2382-7180G= (n.2382-7180G=)
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16g.50722638G>TCA395875059NOD2c.2382-7180G>T (n.2382-7180G>T)
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n.2768G>T
c.2158G>T (p.Val720Leu)
n.2525G>T
n.2441G>T
n.2721G>T
n.2862G>T
16g.50722639T>ACA395875061NOD2c.2382-7179T>A (n.2382-7179T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.478T>A
c.366T>A
c.282T>A
n.2129T>A
c.2651T>A (p.Val884Glu)
c.2732T>A (p.Val911Glu)
c.226T>A
c.198T>A
c.310T>A
c.462T>A
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c.2228T>A (p.Val743Glu)
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n.2573T>A
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n.2526T>A
n.2442T>A
n.2722T>A
n.2863T>A
16g.50722639T>CCA395875062NOD2c.2382-7179T>C (n.2382-7179T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.478T>C
c.366T>C
c.282T>C
n.2129T>C
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c.226T>C
c.198T>C
c.310T>C
c.462T>C
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n.2573T>C
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n.2526T>C
n.2442T>C
n.2722T>C
n.2863T>C
16g.50722639T>GCA395875063NOD2c.2382-7179T>G (n.2382-7179T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.478T>G
c.366T>G
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c.226T>G
c.198T>G
c.310T>G
c.462T>G
c.2567T>G (p.Val856Gly)
c.2228T>G (p.Val743Gly)
c.2066T>G (p.Val689Gly)
n.2573T>G
n.2489T>G
n.2769T>G
c.2159T>G (p.Val720Gly)
n.2526T>G
n.2442T>G
n.2722T>G
n.2863T>G
16g.50722640G>ACA495472844NOD2c.2382-7178G>A (n.2382-7178G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
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c.199G>A
c.311G>A
c.463G>A
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c.2229G>A (p.Val743=)
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n.2770G>A
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n.2864G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50722640G>CCA495472848NOD2c.2382-7178G>C (n.2382-7178G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.479G>C
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c.463G>C
c.2568G>C (p.Val856=)
c.2229G>C (p.Val743=)
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n.2864G>C
16g.50722640G=CA2221841393NOD2c.2382-7178G= (n.2382-7178G=)
c.*417G= (n.*417G=)
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16g.50722640G>TCA495472852NOD2c.2382-7178G>T (n.2382-7178G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.479G>T
c.367G>T
c.283G>T
n.2130G>T
c.2652G>T (p.Val884=)
c.2733G>T (p.Val911=)
c.227G>T
c.199G>T
c.311G>T
c.463G>T
c.2568G>T (p.Val856=)
c.2229G>T (p.Val743=)
c.2067G>T (p.Val689=)
n.2574G>T
n.2490G>T
n.2770G>T
c.2160G>T (p.Val720=)
n.2527G>T
n.2443G>T
n.2723G>T
n.2864G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50722641G>ACA395875065NOD2c.2382-7177G>A (n.2382-7177G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.480G>A
c.368G>A
c.284G>A
n.2131G>A
c.2653G>A (p.Gly885Ser)
c.2734G>A (p.Gly912Ser)
c.228G>A
c.200G>A
c.312G>A
c.464G>A
c.2569G>A (p.Gly857Ser)
c.2230G>A (p.Gly744Ser)
c.2068G>A (p.Gly690Ser)
n.2575G>A
n.2491G>A
n.2771G>A
c.2161G>A (p.Gly721Ser)
n.2528G>A
n.2444G>A
n.2724G>A
n.2865G>A
16g.50722641G>CCA395875067NOD2c.2382-7177G>C (n.2382-7177G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.480G>C
c.368G>C
c.284G>C
n.2131G>C
c.2653G>C (p.Gly885Arg)
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
c.228G>C
c.200G>C
c.312G>C
c.464G>C
c.2569G>C (p.Gly857Arg)
c.2230G>C (p.Gly744Arg)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
n.2575G>C
n.2491G>C
n.2771G>C
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
n.2528G>C
n.2444G>C
n.2724G>C
n.2865G>C
16g.50722641G>TCA395875068NOD2c.2382-7177G>T (n.2382-7177G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.480G>T
c.368G>T
c.284G>T
n.2131G>T
c.2653G>T (p.Gly885Cys)
c.2734G>T (p.Gly912Cys)
c.228G>T
c.200G>T
c.312G>T
c.464G>T
c.2569G>T (p.Gly857Cys)
c.2230G>T (p.Gly744Cys)
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
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n.2491G>T
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n.2725G>C
n.2866G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722642G=CA2221841400NOD2c.2382-7176G= (n.2382-7176G=)
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c.2571T>C (p.Gly857=)
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n.2868G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.50722644G>CCA395875075NOD2c.2382-7174G>C (n.2382-7174G>C)
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n.2868G>C
 dbSNP
16g.50722644G=CA2221841411NOD2c.2382-7174G= (n.2382-7174G=)
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n.2868G>T
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16g.50722645A>GCA395875082NOD2c.2382-7173A>G (n.2382-7173A>G)
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n.2870C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*423C>T (n.*423C>T)
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c.2073C>T (p.Asp691=)
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n.2776C>T
c.2166C>T (p.Asp722=)
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n.2729C>T
n.2870C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722647G>ACA8051959NOD2c.2382-7171G>A (n.2382-7171G>A)
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n.2730G>A
n.2871G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722647G>CCA395875092NOD2c.2382-7171G>C (n.2382-7171G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.486G>C
c.374G>C
c.290G>C
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c.2740G>C (p.Glu914Gln)
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c.470G>C
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16g.50722647G=CA2221841425NOD2c.2382-7171G= (n.2382-7171G=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.486G=
c.374G=
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c.2659G= (p.Glu887=)
c.2740G= (p.Glu914=)
c.234G=
c.206G=
c.318G=
c.470G=
c.2575G= (p.Glu859=)
c.2236G= (p.Glu746=)
c.2074G= (p.Glu692=)
n.2581G=
n.2497G=
n.2777G=
c.2167G= (p.Glu723=)
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16g.50722647G>TCA395875093NOD2c.2382-7171G>T (n.2382-7171G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.486G>T
c.374G>T
c.290G>T
n.2137G>T
c.2659G>T (p.Glu887Ter)
c.2740G>T (p.Glu914Ter)
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c.2236G>T (p.Glu746Ter)
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
n.2581G>T
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c.2167G>T (p.Glu723Ter)
n.2534G>T
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n.2730G>T
n.2871G>T
16g.50722648_50722650delCA2633164371NOD2c.2382-7170_2382-7168del (n.2382-7170_2382-7168del)
c.*425_*427del (n.*425_*427del)
c.487_489del
c.375_377del
c.291_293del
n.2138_2140del
c.2660_2662del (p.Glu887del)
c.2741_2743del (p.Glu914del)
c.235_237del
c.207_209del
c.319_321del
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c.2576_2578del (p.Glu859del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2877G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2173G= (p.Ala725=)
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16g.50722653G>TCA395875117NOD2c.2382-7165G>T (n.2382-7165G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.492G>T
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n.2143G>T
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
c.2746G>T (p.Ala916Ser)
c.240G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.2883G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722659G>CCA395875141NOD2c.2382-7159G>C (n.2382-7159G>C)
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n.2883G>C
16g.50722659G=CA2221841483NOD2c.2382-7159G= (n.2382-7159G=)
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16g.50722659G>TCA395875143NOD2c.2382-7159G>T (n.2382-7159G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
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n.2742G>T
n.2883G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722660C>ACA150302NOD2c.2382-7158C>A (n.2382-7158C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
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n.2150C>A
c.2672C>A (p.Ala891Asp)
c.2753C>A (p.Ala918Asp)
c.247C>A
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c.483C>A
c.2588C>A (p.Ala863Asp)
c.2249C>A (p.Ala750Asp)
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
n.2594C>A
n.2510C>A
n.2790C>A
c.2180C>A (p.Ala727Asp)
n.2547C>A
n.2463C>A
n.2743C>A
n.2884C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722660C=CA2221841498NOD2c.2382-7158C= (n.2382-7158C=)
c.*437C= (n.*437C=)
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16g.50722660C>GCA395875145NOD2c.2382-7158C>G (n.2382-7158C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.50722664G>TCA495473130NOD2c.2382-7154G>T (n.2382-7154G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.503G>T
c.391G>T
c.307G>T
n.2154G>T
c.2676G>T (p.Leu892=)
c.2757G>T (p.Leu919=)
c.251G>T
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c.335G>T
c.487G>T
c.2592G>T (p.Leu864=)
c.2253G>T (p.Leu751=)
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n.2888G>T
16g.50722665G>ACA395875162NOD2c.2382-7153G>A (n.2382-7153G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
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n.2889G>A
16g.50722665G>CCA395875158NOD2c.2382-7153G>C (n.2382-7153G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.504G>C
c.392G>C
c.308G>C
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c.2677G>C (p.Ala893Pro)
c.2758G>C (p.Ala920Pro)
c.252G>C
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c.2593G>C (p.Ala865Pro)
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c.2185G>C (p.Ala729Pro)
n.2552G>C
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n.2889G>C
16g.50722665G>TCA395875160NOD2c.2382-7153G>T (n.2382-7153G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.504G>T
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c.2593G>T (p.Ala865Ser)
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n.2889G>T
 ClinVar COSMIC
16g.50722666C>ACA395875164NOD2c.2382-7152C>A (n.2382-7152C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
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c.393C>A
c.309C>A
n.2156C>A
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c.2759C>A (p.Ala920Asp)
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c.337C>A
c.489C>A
c.2594C>A (p.Ala865Asp)
c.2255C>A (p.Ala752Asp)
c.2093C>A (p.Ala698Asp)
n.2600C>A
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c.2186C>A (p.Ala729Asp)
n.2553C>A
n.2469C>A
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n.2890C>A
16g.50722666C>GCA395875165NOD2c.2382-7152C>G (n.2382-7152C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
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n.2890C>G
16g.50722666C>TCA395875168NOD2c.2382-7152C>T (n.2382-7152C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.505C>T
c.393C>T
c.309C>T
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c.2678C>T (p.Ala893Val)
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n.2890C>T
16g.50722667T>ACA495473143NOD2c.2382-7151T>A (n.2382-7151T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.506T>A
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16g.50722673C>TCA495473233NOD2c.2382-7145C>T (n.2382-7145C>T)
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n.2898T>A
16g.50722674T>CCA495473253NOD2c.2382-7144T>C (n.2382-7144T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.513T>C
c.401T>C
c.317T>C
n.2164T>C
c.2686T>C (p.Leu896=)
c.2767T>C (p.Leu923=)
c.261T>C
c.233T>C
c.345T>C
c.497T>C
c.2602T>C (p.Leu868=)
c.2263T>C (p.Leu755=)
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n.2608T>C
n.2524T>C
n.2804T>C
c.2194T>C (p.Leu732=)
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n.2757T>C
n.2898T>C
16g.50722674T>GCA395875197NOD2c.2382-7144T>G (n.2382-7144T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.513T>G
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n.2164T>G
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n.2561T>G
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n.2757T>G
n.2898T>G
16g.50722675T>ACA395875199NOD2c.2382-7143T>A (n.2382-7143T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.514T>A
c.402T>A
c.318T>A
n.2165T>A
c.2687T>A (p.Leu896Ter)
c.2768T>A (p.Leu923Ter)
c.262T>A
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c.498T>A
c.2603T>A (p.Leu868Ter)
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c.2102T>A (p.Leu701Ter)
n.2609T>A
n.2525T>A
n.2805T>A
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n.2562T>A
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n.2758T>A
n.2899T>A
16g.50722675T>CCA395875201NOD2c.2382-7143T>C (n.2382-7143T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.514T>C
c.402T>C
c.318T>C
n.2165T>C
c.2687T>C (p.Leu896Ser)
c.2768T>C (p.Leu923Ser)
c.262T>C
c.234T>C
c.346T>C
c.498T>C
c.2603T>C (p.Leu868Ser)
c.2264T>C (p.Leu755Ser)
c.2102T>C (p.Leu701Ser)
n.2609T>C
n.2525T>C
n.2805T>C
c.2195T>C (p.Leu732Ser)
n.2562T>C
n.2478T>C
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n.2899T>C
16g.50722675T>GCA395875203NOD2c.2382-7143T>G (n.2382-7143T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.514T>G
c.402T>G
c.318T>G
n.2165T>G
c.2687T>G (p.Leu896Trp)
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c.262T>G
c.234T>G
c.346T>G
c.498T>G
c.2603T>G (p.Leu868Trp)
c.2264T>G (p.Leu755Trp)
c.2102T>G (p.Leu701Trp)
n.2609T>G
n.2525T>G
n.2805T>G
c.2195T>G (p.Leu732Trp)
n.2562T>G
n.2478T>G
n.2758T>G
n.2899T>G
16g.50722676G>ACA495473292NOD2c.2382-7142G>A (n.2382-7142G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.515G>A
c.403G>A
c.319G>A
n.2166G>A
c.2688G>A (p.Leu896=)
c.2769G>A (p.Leu923=)
c.263G>A
c.235G>A
c.347G>A
c.499G>A
c.2604G>A (p.Leu868=)
c.2265G>A (p.Leu755=)
c.2103G>A (p.Leu701=)
n.2610G>A
n.2526G>A
n.2806G>A
c.2196G>A (p.Leu732=)
n.2563G>A
n.2479G>A
n.2759G>A
n.2900G>A
 gnomAD v4
16g.50722676G>CCA395875205NOD2c.2382-7142G>C (n.2382-7142G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.515G>C
c.403G>C
c.319G>C
n.2166G>C
c.2688G>C (p.Leu896Phe)
c.2769G>C (p.Leu923Phe)
c.263G>C
c.235G>C
c.347G>C
c.499G>C
c.2604G>C (p.Leu868Phe)
c.2265G>C (p.Leu755Phe)
c.2103G>C (p.Leu701Phe)
n.2610G>C
n.2526G>C
n.2806G>C
c.2196G>C (p.Leu732Phe)
n.2563G>C
n.2479G>C
n.2759G>C
n.2900G>C
16g.50722676G>TCA395875206NOD2c.2382-7142G>T (n.2382-7142G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.515G>T
c.403G>T
c.319G>T
n.2166G>T
c.2688G>T (p.Leu896Phe)
c.2769G>T (p.Leu923Phe)
c.263G>T
c.235G>T
c.347G>T
c.499G>T
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n.2563G>T
n.2479G>T
n.2759G>T
n.2900G>T
16g.50722677G>ACA395875209NOD2c.2382-7141G>A (n.2382-7141G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.516G>A
c.404G>A
c.320G>A
n.2167G>A
c.2689G>A (p.Gly897Ser)
c.2770G>A (p.Gly924Ser)
c.264G>A
c.236G>A
c.348G>A
c.500G>A
c.2605G>A (p.Gly869Ser)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.2104G>A (p.Gly702Ser)
n.2611G>A
n.2527G>A
n.2807G>A
c.2197G>A (p.Gly733Ser)
n.2564G>A
n.2480G>A
n.2760G>A
n.2901G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50722677G>CCA395875213NOD2c.2382-7141G>C (n.2382-7141G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.516G>C
c.404G>C
c.320G>C
n.2167G>C
c.2689G>C (p.Gly897Arg)
c.2770G>C (p.Gly924Arg)
c.264G>C
c.236G>C
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c.2266G>C (p.Gly756Arg)
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n.2564G>C
n.2480G>C
n.2760G>C
n.2901G>C
16g.50722677G>TCA395875215NOD2c.2382-7141G>T (n.2382-7141G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.516G>T
c.404G>T
c.320G>T
n.2167G>T
c.2689G>T (p.Gly897Cys)
c.2770G>T (p.Gly924Cys)
c.264G>T
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n.2564G>T
n.2480G>T
n.2760G>T
n.2901G>T
16g.50722678G>ACA150305NOD2c.2382-7140G>A (n.2382-7140G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.517G>A
c.405G>A
c.321G>A
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c.2690G>A (p.Gly897Asp)
c.2771G>A (p.Gly924Asp)
c.265G>A
c.237G>A
c.349G>A
c.501G>A
c.2606G>A (p.Gly869Asp)
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n.2612G>A
n.2528G>A
n.2808G>A
c.2198G>A (p.Gly733Asp)
n.2565G>A
n.2481G>A
n.2761G>A
n.2902G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722678G>CCA395875220NOD2c.2382-7140G>C (n.2382-7140G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.517G>C
c.405G>C
c.321G>C
n.2168G>C
c.2690G>C (p.Gly897Ala)
c.2771G>C (p.Gly924Ala)
c.265G>C
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c.501G>C
c.2606G>C (p.Gly869Ala)
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c.2105G>C (p.Gly702Ala)
n.2612G>C
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n.2808G>C
c.2198G>C (p.Gly733Ala)
n.2565G>C
n.2481G>C
n.2761G>C
n.2902G>C
16g.50722678G=CA2221841541NOD2c.2382-7140G= (n.2382-7140G=)
c.*455G= (n.*455G=)
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c.405G=
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n.2528G=
n.2808G=
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n.2481G=
n.2761G=
n.2902G=
16g.50722678G>TCA395875217NOD2c.2382-7140G>T (n.2382-7140G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.517G>T
c.405G>T
c.321G>T
n.2168G>T
c.2690G>T (p.Gly897Val)
c.2771G>T (p.Gly924Val)
c.265G>T
c.237G>T
c.349G>T
c.501G>T
c.2606G>T (p.Gly869Val)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
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n.2612G>T
n.2528G>T
n.2808G>T
c.2198G>T (p.Gly733Val)
n.2565G>T
n.2481G>T
n.2761G>T
n.2902G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50722679T>ACA495473325NOD2c.2382-7139T>A (n.2382-7139T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.518T>A
c.406T>A
c.322T>A
n.2169T>A
c.2691T>A (p.Gly897=)
c.2772T>A (p.Gly924=)
c.266T>A
c.238T>A
c.350T>A
c.502T>A
c.2607T>A (p.Gly869=)
c.2268T>A (p.Gly756=)
c.2106T>A (p.Gly702=)
n.2613T>A
n.2529T>A
n.2809T>A
c.2199T>A (p.Gly733=)
n.2566T>A
n.2482T>A
n.2762T>A
n.2903T>A
16g.50722679T>CCA495473329NOD2c.2382-7139T>C (n.2382-7139T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.518T>C
c.406T>C
c.322T>C
n.2169T>C
c.2691T>C (p.Gly897=)
c.2772T>C (p.Gly924=)
c.266T>C
c.238T>C
c.350T>C
c.502T>C
c.2607T>C (p.Gly869=)
c.2268T>C (p.Gly756=)
c.2106T>C (p.Gly702=)
n.2613T>C
n.2529T>C
n.2809T>C
c.2199T>C (p.Gly733=)
n.2566T>C
n.2482T>C
n.2762T>C
n.2903T>C
16g.50722679T>GCA495473330NOD2c.2382-7139T>G (n.2382-7139T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.518T>G
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c.2772T>G (p.Gly924=)
c.266T>G
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c.502T>G
c.2607T>G (p.Gly869=)
c.2268T>G (p.Gly756=)
c.2106T>G (p.Gly702=)
n.2613T>G
n.2529T>G
n.2809T>G
c.2199T>G (p.Gly733=)
n.2566T>G
n.2482T>G
n.2762T>G
n.2903T>G
16g.50722680G>ACA395875222NOD2c.2382-7138G>A (n.2382-7138G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.519G>A
c.407G>A
c.323G>A
n.2170G>A
c.2692G>A (p.Asp898Asn)
c.2773G>A (p.Asp925Asn)
c.267G>A
c.239G>A
c.351G>A
c.503G>A
c.2608G>A (p.Asp870Asn)
c.2269G>A (p.Asp757Asn)
c.2107G>A (p.Asp703Asn)
n.2614G>A
n.2530G>A
n.2810G>A
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
n.2567G>A
n.2483G>A
n.2763G>A
n.2904G>A
 COSMIC
16g.50722680G>CCA395875224NOD2c.2382-7138G>C (n.2382-7138G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.519G>C
c.407G>C
c.323G>C
n.2170G>C
c.2692G>C (p.Asp898His)
c.2773G>C (p.Asp925His)
c.267G>C
c.239G>C
c.351G>C
c.503G>C
c.2608G>C (p.Asp870His)
c.2269G>C (p.Asp757His)
c.2107G>C (p.Asp703His)
n.2614G>C
n.2530G>C
n.2810G>C
c.2200G>C (p.Asp734His)
n.2567G>C
n.2483G>C
n.2763G>C
n.2904G>C
16g.50722680G>TCA395875226NOD2c.2382-7138G>T (n.2382-7138G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.519G>T
c.407G>T
c.323G>T
n.2170G>T
c.2692G>T (p.Asp898Tyr)
c.2773G>T (p.Asp925Tyr)
c.267G>T
c.239G>T
c.351G>T
c.503G>T
c.2608G>T (p.Asp870Tyr)
c.2269G>T (p.Asp757Tyr)
c.2107G>T (p.Asp703Tyr)
n.2614G>T
n.2530G>T
n.2810G>T
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
n.2567G>T
n.2483G>T
n.2763G>T
n.2904G>T
16g.50722681A=CA2221841553NOD2c.2382-7137A= (n.2382-7137A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.520A=
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c.2693A= (p.Asp898=)
c.2774A= (p.Asp925=)
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c.240A=
c.352A=
c.504A=
c.2609A= (p.Asp870=)
c.2270A= (p.Asp757=)
c.2108A= (p.Asp703=)
n.2615A=
n.2531A=
n.2811A=
c.2201A= (p.Asp734=)
n.2568A=
n.2484A=
n.2764A=
n.2905A=
16g.50722681A>CCA395875227NOD2c.2382-7137A>C (n.2382-7137A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.520A>C
c.408A>C
c.324A>C
n.2171A>C
c.2693A>C (p.Asp898Ala)
c.2774A>C (p.Asp925Ala)
c.268A>C
c.240A>C
c.352A>C
c.504A>C
c.2609A>C (p.Asp870Ala)
c.2270A>C (p.Asp757Ala)
c.2108A>C (p.Asp703Ala)
n.2615A>C
n.2531A>C
n.2811A>C
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
n.2568A>C
n.2484A>C
n.2764A>C
n.2905A>C
16g.50722681A>GCA8051963NOD2c.2382-7137A>G (n.2382-7137A>G)
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n.2764A>G
n.2905A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722681A>TCA395875230NOD2c.2382-7137A>T (n.2382-7137A>T)
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n.2764A>T
n.2905A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2906T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.2271T>C (p.Asp757=)
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16g.50722682T>GCA395875233NOD2c.2382-7136T>G (n.2382-7136T>G)
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16g.50722682T=CA2221841585NOD2c.2382-7136T= (n.2382-7136T=)
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c.2202T= (p.Asp734=)
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n.2906T=
16g.50722683C>ACA395875235NOD2c.2382-7135C>A (n.2382-7135C>A)
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n.2766C>A
n.2907C>A
 gnomAD v4
16g.50722683C>GCA395875237NOD2c.2382-7135C>G (n.2382-7135C>G)
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n.2907C>T
 COSMIC
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n.2767A>C
n.2908A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50722684A>GCA395875244NOD2c.2382-7134A>G (n.2382-7134A>G)
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n.2908A>G
16g.50722684A>TCA395875243NOD2c.2382-7134A>T (n.2382-7134A>T)
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c.327A>T
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n.2908A>T
16g.50722685C>ACA395875248NOD2c.2382-7133C>A (n.2382-7133C>A)
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16g.50722685C>GCA395875250NOD2c.2382-7133C>G (n.2382-7133C>G)
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n.2909C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50722685C>TCA495473379NOD2c.2382-7133C>T (n.2382-7133C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
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c.356C>T
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c.2613C>T (p.His871=)
c.2274C>T (p.His758=)
c.2112C>T (p.His704=)
n.2619C>T
n.2535C>T
n.2815C>T
c.2205C>T (p.His735=)
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n.2909C>T
 gnomAD v4
16g.50722686C>ACA395875252NOD2c.2382-7132C>A (n.2382-7132C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
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c.245C>A
c.357C>A
c.509C>A
c.2614C>A (p.Gln872Lys)
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n.2620C>A
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c.2206C>A (p.Gln736Lys)
n.2573C>A
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n.2910C>A
16g.50722686C>GCA395875254NOD2c.2382-7132C>G (n.2382-7132C>G)
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16g.50722686C>TCA395875255NOD2c.2382-7132C>T (n.2382-7132C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.525C>T
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n.2176C>T
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16g.50722687A>CCA395875256NOD2c.2382-7131A>C (n.2382-7131A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.526A>C
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c.274A>C
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c.358A>C
c.510A>C
c.2615A>C (p.Gln872Pro)
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
c.2114A>C (p.Gln705Pro)
n.2621A>C
n.2537A>C
n.2817A>C
c.2207A>C (p.Gln736Pro)
n.2574A>C
n.2490A>C
n.2770A>C
n.2911A>C
16g.50722687A>GCA395875258NOD2c.2382-7131A>G (n.2382-7131A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
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16g.50722687A>TCA395875259NOD2c.2382-7131A>T (n.2382-7131A>T)
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 dbSNP

Number of alleles fetched