Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.2846-12del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.2705-9C>T
n.2846-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50722614C>ACA2633164368NOD2c.2382-7204C>A (n.2382-7204C>A)
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n.2846-8C>A
 gnomAD v4
16g.50722614C=CA2221841236NOD2c.2382-7204C= (n.2382-7204C=)
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n.2846-8C=
16g.50722614C>TCA622234477NOD2c.2382-7204C>T (n.2382-7204C>T)
c.*399-8C>T (n.*399-8C>T)
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c.209-8C>T
c.181-8C>T
c.293-8C>T
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c.2550-8C>T (n.2550-8C>T)
c.2211-8C>T (n.2211-8C>T)
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c.2142-8C>T (n.2142-8C>T)
n.2509-8C>T
n.2425-8C>T
n.2705-8C>T
n.2846-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50722618delCA495472619NOD2c.2382-7200del (n.2382-7200del)
c.*399-4del (n.*399-4del)
c.461-4del
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c.265-4del
n.2112-4del
c.2634-4del (n.2634-4del)
c.2715-4del (n.2715-4del)
c.209-4del
c.181-4del
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c.2550-4del (n.2550-4del)
c.2211-4del (n.2211-4del)
c.2049-4del (n.2049-4del)
n.2556-4del
n.2472-4del
n.2752-4del
c.2142-4del (n.2142-4del)
n.2509-4del
n.2425-4del
n.2705-4del
n.2846-4del
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50722620A=CA2221841240NOD2c.2382-7198A= (n.2382-7198A=)
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n.2752-2A=
c.2142-2A= (n.2142-2A=)
n.2509-2A=
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n.2705-2A=
n.2846-2A=
16g.50722620A>CCA395874974NOD2c.2382-7198A>C (n.2382-7198A>C)
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n.2846-2A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2846A>C
16g.50722622A>GCA495472642NOD2c.2382-7196A>G (n.2382-7196A>G)
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n.2846A>G
16g.50722622A>TCA495472646NOD2c.2382-7196A>T (n.2382-7196A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.461A>T
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n.2752A>T
c.2142A>T (p.Gly714=)
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n.2846A>T
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n.2113T>A
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c.210T>A
c.182T>A
c.294T>A
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c.2551T>A (p.Phe851Ile)
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n.2706T>A
n.2847T>A
16g.50722623T>CCA395874987NOD2c.2382-7195T>C (n.2382-7195T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.462T>C
c.350T>C
c.266T>C
n.2113T>C
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c.210T>C
c.182T>C
c.294T>C
c.446T>C
c.2551T>C (p.Phe851Leu)
c.2212T>C (p.Phe738Leu)
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n.2473T>C
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n.2426T>C
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n.2847T>C
16g.50722623T>GCA395874989NOD2c.2382-7195T>G (n.2382-7195T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.462T>G
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n.2474T>A
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n.2707T>A
n.2848T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50722624T>CCA395874992NOD2c.2382-7194T>C (n.2382-7194T>C)
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c.351T>C
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n.2114T>C
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16g.50722624T>GCA395874994NOD2c.2382-7194T>G (n.2382-7194T>G)
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16g.50722625C>ACA395874996NOD2c.2382-7193C>A (n.2382-7193C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.464C>A
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c.268C>A
n.2115C>A
c.2637C>A (p.Phe879Leu)
c.2718C>A (p.Phe906Leu)
c.212C>A
c.184C>A
c.296C>A
c.448C>A
c.2553C>A (p.Phe851Leu)
c.2214C>A (p.Phe738Leu)
c.2052C>A (p.Phe684Leu)
n.2559C>A
n.2475C>A
n.2755C>A
c.2145C>A (p.Phe715Leu)
n.2512C>A
n.2428C>A
n.2708C>A
n.2849C>A
16g.50722625C=CA2221841275NOD2c.2382-7193C= (n.2382-7193C=)
c.*402C= (n.*402C=)
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16g.50722625C>GCA395874999NOD2c.2382-7193C>G (n.2382-7193C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.464C>G
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c.212C>G
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c.448C>G
c.2553C>G (p.Phe851Leu)
c.2214C>G (p.Phe738Leu)
c.2052C>G (p.Phe684Leu)
n.2559C>G
n.2475C>G
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n.2512C>G
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n.2849C>G
16g.50722625C>TCA281275622NOD2c.2382-7193C>T (n.2382-7193C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.464C>T
c.352C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2854G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722630G=CA2221841330NOD2c.2382-7188G= (n.2382-7188G=)
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n.2517G>T
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n.2854G>T
16g.50722631delCA2633164370NOD2c.2382-7187del (n.2382-7187del)
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n.2565del
n.2481del
n.2761del
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n.2518del
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n.2855del
 gnomAD v4
16g.50722631C>ACA495472744NOD2c.2382-7187C>A (n.2382-7187C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
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n.2481C>A
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c.2151C>A (p.Gly717=)
n.2518C>A
n.2434C>A
n.2714C>A
n.2855C>A
16g.50722631C=CA2221841343NOD2c.2382-7187C= (n.2382-7187C=)
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c.274C>G
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n.2714C>G
n.2855C>G
16g.50722631C>TCA8051957NOD2c.2382-7187C>T (n.2382-7187C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.470C>T
c.358C>T
c.274C>T
n.2121C>T
c.2643C>T (p.Gly881=)
c.2724C>T (p.Gly908=)
c.218C>T
c.190C>T
c.302C>T
c.454C>T
c.2559C>T (p.Gly853=)
c.2220C>T (p.Gly740=)
c.2058C>T (p.Gly686=)
n.2565C>T
n.2481C>T
n.2761C>T
c.2151C>T (p.Gly717=)
n.2518C>T
n.2434C>T
n.2714C>T
n.2855C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50722632A>CCA395875026NOD2c.2382-7186A>C (n.2382-7186A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.471A>C
c.359A>C
c.275A>C
n.2122A>C
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c.219A>C
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c.455A>C
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c.2221A>C (p.Asn741His)
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n.2519A>C
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n.2715A>C
n.2856A>C
16g.50722632A>GCA395875028NOD2c.2382-7186A>G (n.2382-7186A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.471A>G
c.359A>G
c.275A>G
n.2122A>G
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c.2221A>G (p.Asn741Asp)
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n.2762A>G
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n.2519A>G
n.2435A>G
n.2715A>G
n.2856A>G
16g.50722632A>TCA395875029NOD2c.2382-7186A>T (n.2382-7186A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.471A>T
c.359A>T
c.275A>T
n.2122A>T
c.2644A>T (p.Asn882Tyr)
c.2725A>T (p.Asn909Tyr)
c.219A>T
c.191A>T
c.303A>T
c.455A>T
c.2560A>T (p.Asn854Tyr)
c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
n.2566A>T
n.2482A>T
n.2762A>T
c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
n.2519A>T
n.2435A>T
n.2715A>T
n.2856A>T
16g.50722633A>CCA395875032NOD2c.2382-7185A>C (n.2382-7185A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.472A>C
c.360A>C
c.276A>C
n.2123A>C
c.2645A>C (p.Asn882Thr)
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c.456A>C
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c.2060A>C (p.Asn687Thr)
n.2567A>C
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c.2153A>C (p.Asn718Thr)
n.2520A>C
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n.2716A>C
n.2857A>C
16g.50722633A>GCA395875034NOD2c.2382-7185A>G (n.2382-7185A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.472A>G
c.360A>G
c.276A>G
n.2123A>G
c.2645A>G (p.Asn882Ser)
c.2726A>G (p.Asn909Ser)
c.220A>G
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n.2567A>G
n.2483A>G
n.2763A>G
c.2153A>G (p.Asn718Ser)
n.2520A>G
n.2436A>G
n.2716A>G
n.2857A>G
16g.50722633A>TCA395875036NOD2c.2382-7185A>T (n.2382-7185A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.472A>T
c.360A>T
c.276A>T
n.2123A>T
c.2645A>T (p.Asn882Ile)
c.2726A>T (p.Asn909Ile)
c.220A>T
c.192A>T
c.304A>T
c.456A>T
c.2561A>T (p.Asn854Ile)
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n.2567A>T
n.2483A>T
n.2763A>T
c.2153A>T (p.Asn718Ile)
n.2520A>T
n.2436A>T
n.2716A>T
n.2857A>T
 COSMIC
16g.50722634C>ACA395875038NOD2c.2382-7184C>A (n.2382-7184C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.473C>A
c.361C>A
c.277C>A
n.2124C>A
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n.2568C>A
n.2484C>A
n.2764C>A
c.2154C>A (p.Asn718Lys)
n.2521C>A
n.2437C>A
n.2717C>A
n.2858C>A
16g.50722634C>GCA395875040NOD2c.2382-7184C>G (n.2382-7184C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.473C>G
c.361C>G
c.277C>G
n.2124C>G
c.2646C>G (p.Asn882Lys)
c.2727C>G (p.Asn909Lys)
c.221C>G
c.193C>G
c.305C>G
c.457C>G
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n.2568C>G
n.2484C>G
n.2764C>G
c.2154C>G (p.Asn718Lys)
n.2521C>G
n.2437C>G
n.2717C>G
n.2858C>G
16g.50722634C>TCA495472776NOD2c.2382-7184C>T (n.2382-7184C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.473C>T
c.361C>T
c.277C>T
n.2124C>T
c.2646C>T (p.Asn882=)
c.2727C>T (p.Asn909=)
c.221C>T
c.193C>T
c.305C>T
c.457C>T
c.2562C>T (p.Asn854=)
c.2223C>T (p.Asn741=)
c.2061C>T (p.Asn687=)
n.2568C>T
n.2484C>T
n.2764C>T
c.2154C>T (p.Asn718=)
n.2521C>T
n.2437C>T
n.2717C>T
n.2858C>T
16g.50722635A>CCA495472782NOD2c.2382-7183A>C (n.2382-7183A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.474A>C
c.362A>C
c.278A>C
n.2125A>C
c.2647A>C (p.Arg883=)
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c.222A>C
c.194A>C
c.306A>C
c.458A>C
c.2563A>C (p.Arg855=)
c.2224A>C (p.Arg742=)
c.2062A>C (p.Arg688=)
n.2569A>C
n.2485A>C
n.2765A>C
c.2155A>C (p.Arg719=)
n.2522A>C
n.2438A>C
n.2718A>C
n.2859A>C
16g.50722635A>GCA395875042NOD2c.2382-7183A>G (n.2382-7183A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.474A>G
c.362A>G
c.278A>G
n.2125A>G
c.2647A>G (p.Arg883Gly)
c.2728A>G (p.Arg910Gly)
c.222A>G
c.194A>G
c.306A>G
c.458A>G
c.2563A>G (p.Arg855Gly)
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n.2569A>G
n.2485A>G
n.2765A>G
c.2155A>G (p.Arg719Gly)
n.2522A>G
n.2438A>G
n.2718A>G
n.2859A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.50722635A>TCA395875043NOD2c.2382-7183A>T (n.2382-7183A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.474A>T
c.362A>T
c.278A>T
n.2125A>T
c.2647A>T (p.Arg883Ter)
c.2728A>T (p.Arg910Ter)
c.222A>T
c.194A>T
c.306A>T
c.458A>T
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c.2224A>T (p.Arg742Ter)
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n.2569A>T
n.2485A>T
n.2765A>T
c.2155A>T (p.Arg719Ter)
n.2522A>T
n.2438A>T
n.2718A>T
n.2859A>T
16g.50722636G>ACA395875049NOD2c.2382-7182G>A (n.2382-7182G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.475G>A
c.363G>A
c.279G>A
n.2126G>A
c.2648G>A (p.Arg883Lys)
c.2729G>A (p.Arg910Lys)
c.223G>A
c.195G>A
c.307G>A
c.459G>A
c.2564G>A (p.Arg855Lys)
c.2225G>A (p.Arg742Lys)
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n.2570G>A
n.2486G>A
n.2766G>A
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n.2523G>A
n.2439G>A
n.2719G>A
n.2860G>A
16g.50722636G>CCA395875048NOD2c.2382-7182G>C (n.2382-7182G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.475G>C
c.363G>C
c.279G>C
n.2126G>C
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c.223G>C
c.195G>C
c.307G>C
c.459G>C
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n.2570G>C
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n.2523G>C
n.2439G>C
n.2719G>C
n.2860G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50722636G=CA2221841385NOD2c.2382-7182G= (n.2382-7182G=)
c.*413G= (n.*413G=)
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c.363G=
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c.2648G= (p.Arg883=)
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c.195G=
c.307G=
c.459G=
c.2564G= (p.Arg855=)
c.2225G= (p.Arg742=)
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n.2486G=
n.2766G=
c.2156G= (p.Arg719=)
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n.2439G=
n.2719G=
n.2860G=
16g.50722636G>TCA395875046NOD2c.2382-7182G>T (n.2382-7182G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.475G>T
c.363G>T
c.279G>T
n.2126G>T
c.2648G>T (p.Arg883Ile)
c.2729G>T (p.Arg910Ile)
c.223G>T
c.195G>T
c.307G>T
c.459G>T
c.2564G>T (p.Arg855Ile)
c.2225G>T (p.Arg742Ile)
c.2063G>T (p.Arg688Ile)
n.2570G>T
n.2486G>T
n.2766G>T
c.2156G>T (p.Arg719Ile)
n.2523G>T
n.2439G>T
n.2719G>T
n.2860G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722637A>CCA395875051NOD2c.2382-7181A>C (n.2382-7181A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.476A>C
c.364A>C
c.280A>C
n.2127A>C
c.2649A>C (p.Arg883Ser)
c.2730A>C (p.Arg910Ser)
c.224A>C
c.196A>C
c.308A>C
c.460A>C
c.2565A>C (p.Arg855Ser)
c.2226A>C (p.Arg742Ser)
c.2064A>C (p.Arg688Ser)
n.2571A>C
n.2487A>C
n.2767A>C
c.2157A>C (p.Arg719Ser)
n.2524A>C
n.2440A>C
n.2720A>C
n.2861A>C
16g.50722637A>GCA495472806NOD2c.2382-7181A>G (n.2382-7181A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.476A>G
c.364A>G
c.280A>G
n.2127A>G
c.2649A>G (p.Arg883=)
c.2730A>G (p.Arg910=)
c.224A>G
c.196A>G
c.308A>G
c.460A>G
c.2565A>G (p.Arg855=)
c.2226A>G (p.Arg742=)
c.2064A>G (p.Arg688=)
n.2571A>G
n.2487A>G
n.2767A>G
c.2157A>G (p.Arg719=)
n.2524A>G
n.2440A>G
n.2720A>G
n.2861A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.50722637A>TCA395875053NOD2c.2382-7181A>T (n.2382-7181A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.476A>T
c.364A>T
c.280A>T
n.2127A>T
c.2649A>T (p.Arg883Ser)
c.2730A>T (p.Arg910Ser)
c.224A>T
c.196A>T
c.308A>T
c.460A>T
c.2565A>T (p.Arg855Ser)
c.2226A>T (p.Arg742Ser)
c.2064A>T (p.Arg688Ser)
n.2571A>T
n.2487A>T
n.2767A>T
c.2157A>T (p.Arg719Ser)
n.2524A>T
n.2440A>T
n.2720A>T
n.2861A>T
16g.50722638G>ACA395875055NOD2c.2382-7180G>A (n.2382-7180G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.477G>A
c.365G>A
c.281G>A
n.2128G>A
c.2650G>A (p.Val884Met)
c.2731G>A (p.Val911Met)
c.225G>A
c.197G>A
c.309G>A
c.461G>A
c.2566G>A (p.Val856Met)
c.2227G>A (p.Val743Met)
c.2065G>A (p.Val689Met)
n.2572G>A
n.2488G>A
n.2768G>A
c.2158G>A (p.Val720Met)
n.2525G>A
n.2441G>A
n.2721G>A
n.2862G>A
 dbSNP COSMIC
16g.50722638G>CCA395875057NOD2c.2382-7180G>C (n.2382-7180G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.477G>C
c.365G>C
c.281G>C
n.2128G>C
c.2650G>C (p.Val884Leu)
c.2731G>C (p.Val911Leu)
c.225G>C
c.197G>C
c.309G>C
c.461G>C
c.2566G>C (p.Val856Leu)
c.2227G>C (p.Val743Leu)
c.2065G>C (p.Val689Leu)
n.2572G>C
n.2488G>C
n.2768G>C
c.2158G>C (p.Val720Leu)
n.2525G>C
n.2441G>C
n.2721G>C
n.2862G>C
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16g.50722638G>TCA395875059NOD2c.2382-7180G>T (n.2382-7180G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
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n.2862G>T
16g.50722639T>ACA395875061NOD2c.2382-7179T>A (n.2382-7179T>A)
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n.2863T>A
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n.2864G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50722640G>CCA495472848NOD2c.2382-7178G>C (n.2382-7178G>C)
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n.2864G>C
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n.2443G>T
n.2723G>T
n.2864G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50722641G>ACA395875065NOD2c.2382-7177G>A (n.2382-7177G>A)
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n.2866G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722642G=CA2221841400NOD2c.2382-7176G= (n.2382-7176G=)
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n.2866G>T
16g.50722643T>ACA495472909NOD2c.2382-7175T>A (n.2382-7175T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
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n.2867T>A
16g.50722643T>CCA495472912NOD2c.2382-7175T>C (n.2382-7175T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.482T>C
c.370T>C
c.286T>C
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c.230T>C
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c.2571T>C (p.Gly857=)
c.2232T>C (p.Gly744=)
c.2070T>C (p.Gly690=)
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c.2163T>C (p.Gly721=)
n.2530T>C
n.2446T>C
n.2726T>C
n.2867T>C
16g.50722643T>GCA495472920NOD2c.2382-7175T>G (n.2382-7175T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.482T>G
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c.2571T>G (p.Gly857=)
c.2232T>G (p.Gly744=)
c.2070T>G (p.Gly690=)
n.2577T>G
n.2493T>G
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c.2163T>G (p.Gly721=)
n.2530T>G
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n.2867T>G
16g.50722644G>ACA395875078NOD2c.2382-7174G>A (n.2382-7174G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
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n.2134G>A
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n.2727G>A
n.2868G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.50722644G>CCA395875075NOD2c.2382-7174G>C (n.2382-7174G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
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c.467G>C
c.2572G>C (p.Asp858His)
c.2233G>C (p.Asp745His)
c.2071G>C (p.Asp691His)
n.2578G>C
n.2494G>C
n.2774G>C
c.2164G>C (p.Asp722His)
n.2531G>C
n.2447G>C
n.2727G>C
n.2868G>C
 dbSNP
16g.50722644G=CA2221841411NOD2c.2382-7174G= (n.2382-7174G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.483G=
c.371G=
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c.2656G= (p.Asp886=)
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c.203G=
c.315G=
c.467G=
c.2572G= (p.Asp858=)
c.2233G= (p.Asp745=)
c.2071G= (p.Asp691=)
n.2578G=
n.2494G=
n.2774G=
c.2164G= (p.Asp722=)
n.2531G=
n.2447G=
n.2727G=
n.2868G=
16g.50722644G>TCA395875077NOD2c.2382-7174G>T (n.2382-7174G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.483G>T
c.371G>T
c.287G>T
n.2134G>T
c.2656G>T (p.Asp886Tyr)
c.2737G>T (p.Asp913Tyr)
c.231G>T
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c.2572G>T (p.Asp858Tyr)
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c.2071G>T (p.Asp691Tyr)
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c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
n.2531G>T
n.2447G>T
n.2727G>T
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16g.50722645A>CCA395875080NOD2c.2382-7173A>C (n.2382-7173A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722647G>ACA8051959NOD2c.2382-7171G>A (n.2382-7171G>A)
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n.2871G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722647G>CCA395875092NOD2c.2382-7171G>C (n.2382-7171G>C)
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n.2871G>T
16g.50722648_50722650delCA2633164371NOD2c.2382-7170_2382-7168del (n.2382-7170_2382-7168del)
c.*425_*427del (n.*425_*427del)
c.487_489del
c.375_377del
c.291_293del
n.2138_2140del
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n.2582_2584del
n.2498_2500del
n.2778_2780del
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n.2535_2537del
n.2451_2453del
n.2731_2733del
n.2872_2874del
 gnomAD v4
16g.50722648A=CA2221841436NOD2c.2382-7170A= (n.2382-7170A=)
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n.2778A=
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16g.50722648A>CCA395875096NOD2c.2382-7170A>C (n.2382-7170A>C)
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n.2138A>C
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n.2872A>C
16g.50722648A>GCA395875098NOD2c.2382-7170A>G (n.2382-7170A>G)
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16g.50722648A>TCA395875099NOD2c.2382-7170A>T (n.2382-7170A>T)
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c.319A>T
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n.2778A>T
c.2168A>T (p.Glu723Val)
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n.2451A>T
n.2731A>T
n.2872A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50722649G>ACA495472970NOD2c.2382-7169G>A (n.2382-7169G>A)
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n.2732G>A
n.2873G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50722649G>CCA395875101NOD2c.2382-7169G>C (n.2382-7169G>C)
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n.2583G>C
n.2499G>C
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c.2169G>C (p.Glu723Asp)
n.2536G>C
n.2452G>C
n.2732G>C
n.2873G>C
16g.50722649G=CA2221841443NOD2c.2382-7169G= (n.2382-7169G=)
c.*426G= (n.*426G=)
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c.472G=
c.2577G= (p.Glu859=)
c.2238G= (p.Glu746=)
c.2076G= (p.Glu692=)
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16g.50722649G>TCA395875103NOD2c.2382-7169G>T (n.2382-7169G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.488G>T
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c.2661G>T (p.Glu887Asp)
c.2742G>T (p.Glu914Asp)
c.236G>T
c.208G>T
c.320G>T
c.472G>T
c.2577G>T (p.Glu859Asp)
c.2238G>T (p.Glu746Asp)
c.2076G>T (p.Glu692Asp)
n.2583G>T
n.2499G>T
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c.2169G>T (p.Glu723Asp)
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16g.50722650G>ACA395875105NOD2c.2382-7168G>A (n.2382-7168G>A)
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched