| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.50722577C>G | CA2221841124 | NOD2 | c.2382-7241C>G (n.2382-7241C>G) c.*399-45C>G (n.*399-45C>G) c.461-45C>G c.349-45C>G c.265-45C>G n.2112-45C>G c.2634-45C>G (n.2634-45C>G) c.2715-45C>G (n.2715-45C>G) c.209-45C>G c.181-45C>G c.293-45C>G c.445-45C>G c.2550-45C>G (n.2550-45C>G) c.2211-45C>G (n.2211-45C>G) c.2049-45C>G (n.2049-45C>G) n.2556-45C>G n.2472-45C>G n.2752-45C>G c.2142-45C>G (n.2142-45C>G) n.2509-45C>G n.2425-45C>G n.2705-45C>G n.2846-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722578A>T | CA2633164353 | NOD2 | c.2382-7240A>T (n.2382-7240A>T) c.*399-44A>T (n.*399-44A>T) c.461-44A>T c.349-44A>T c.265-44A>T n.2112-44A>T c.2634-44A>T (n.2634-44A>T) c.2715-44A>T (n.2715-44A>T) c.209-44A>T c.181-44A>T c.293-44A>T c.445-44A>T c.2550-44A>T (n.2550-44A>T) c.2211-44A>T (n.2211-44A>T) c.2049-44A>T (n.2049-44A>T) n.2556-44A>T n.2472-44A>T n.2752-44A>T c.2142-44A>T (n.2142-44A>T) n.2509-44A>T n.2425-44A>T n.2705-44A>T n.2846-44A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722583C>A | CA2633164354 | NOD2 | c.2382-7235C>A (n.2382-7235C>A) c.*399-39C>A (n.*399-39C>A) c.461-39C>A c.349-39C>A c.265-39C>A n.2112-39C>A c.2634-39C>A (n.2634-39C>A) c.2715-39C>A (n.2715-39C>A) c.209-39C>A c.181-39C>A c.293-39C>A c.445-39C>A c.2550-39C>A (n.2550-39C>A) c.2211-39C>A (n.2211-39C>A) c.2049-39C>A (n.2049-39C>A) n.2556-39C>A n.2472-39C>A n.2752-39C>A c.2142-39C>A (n.2142-39C>A) n.2509-39C>A n.2425-39C>A n.2705-39C>A n.2846-39C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722583C= | CA2221841128 | NOD2 | c.2382-7235C= (n.2382-7235C=) c.*399-39C= (n.*399-39C=) c.461-39C= c.349-39C= c.265-39C= n.2112-39C= c.2634-39C= (n.2634-39C=) c.2715-39C= (n.2715-39C=) c.209-39C= c.181-39C= c.293-39C= c.445-39C= c.2550-39C= (n.2550-39C=) c.2211-39C= (n.2211-39C=) c.2049-39C= (n.2049-39C=) n.2556-39C= n.2472-39C= n.2752-39C= c.2142-39C= (n.2142-39C=) n.2509-39C= n.2425-39C= n.2705-39C= n.2846-39C= | |
| 16 | g.50722583C>G | CA2575991445 | NOD2 | c.2382-7235C>G (n.2382-7235C>G) c.*399-39C>G (n.*399-39C>G) c.461-39C>G c.349-39C>G c.265-39C>G n.2112-39C>G c.2634-39C>G (n.2634-39C>G) c.2715-39C>G (n.2715-39C>G) c.209-39C>G c.181-39C>G c.293-39C>G c.445-39C>G c.2550-39C>G (n.2550-39C>G) c.2211-39C>G (n.2211-39C>G) c.2049-39C>G (n.2049-39C>G) n.2556-39C>G n.2472-39C>G n.2752-39C>G c.2142-39C>G (n.2142-39C>G) n.2509-39C>G n.2425-39C>G n.2705-39C>G n.2846-39C>G | |
| 16 | g.50722583C>T | CA8051946 | NOD2 | c.2382-7235C>T (n.2382-7235C>T) c.*399-39C>T (n.*399-39C>T) c.461-39C>T c.349-39C>T c.265-39C>T n.2112-39C>T c.2634-39C>T (n.2634-39C>T) c.2715-39C>T (n.2715-39C>T) c.209-39C>T c.181-39C>T c.293-39C>T c.445-39C>T c.2550-39C>T (n.2550-39C>T) c.2211-39C>T (n.2211-39C>T) c.2049-39C>T (n.2049-39C>T) n.2556-39C>T n.2472-39C>T n.2752-39C>T c.2142-39C>T (n.2142-39C>T) n.2509-39C>T n.2425-39C>T n.2705-39C>T n.2846-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722584T>A | CA8051947 | NOD2 | c.2382-7234T>A (n.2382-7234T>A) c.*399-38T>A (n.*399-38T>A) c.461-38T>A c.349-38T>A c.265-38T>A n.2112-38T>A c.2634-38T>A (n.2634-38T>A) c.2715-38T>A (n.2715-38T>A) c.209-38T>A c.181-38T>A c.293-38T>A c.445-38T>A c.2550-38T>A (n.2550-38T>A) c.2211-38T>A (n.2211-38T>A) c.2049-38T>A (n.2049-38T>A) n.2556-38T>A n.2472-38T>A n.2752-38T>A c.2142-38T>A (n.2142-38T>A) n.2509-38T>A n.2425-38T>A n.2705-38T>A n.2846-38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722584T>C | CA495472572 | NOD2 | c.2382-7234T>C (n.2382-7234T>C) c.*399-38T>C (n.*399-38T>C) c.461-38T>C c.349-38T>C c.265-38T>C n.2112-38T>C c.2634-38T>C (n.2634-38T>C) c.2715-38T>C (n.2715-38T>C) c.209-38T>C c.181-38T>C c.293-38T>C c.445-38T>C c.2550-38T>C (n.2550-38T>C) c.2211-38T>C (n.2211-38T>C) c.2049-38T>C (n.2049-38T>C) n.2556-38T>C n.2472-38T>C n.2752-38T>C c.2142-38T>C (n.2142-38T>C) n.2509-38T>C n.2425-38T>C n.2705-38T>C n.2846-38T>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722585C>A | CA2575991447 | NOD2 | c.2382-7233C>A (n.2382-7233C>A) c.*399-37C>A (n.*399-37C>A) c.461-37C>A c.349-37C>A c.265-37C>A n.2112-37C>A c.2634-37C>A (n.2634-37C>A) c.2715-37C>A (n.2715-37C>A) c.209-37C>A c.181-37C>A c.293-37C>A c.445-37C>A c.2550-37C>A (n.2550-37C>A) c.2211-37C>A (n.2211-37C>A) c.2049-37C>A (n.2049-37C>A) n.2556-37C>A n.2472-37C>A n.2752-37C>A c.2142-37C>A (n.2142-37C>A) n.2509-37C>A n.2425-37C>A n.2705-37C>A n.2846-37C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722587C= | CA2221841137 | NOD2 | c.2382-7231C= (n.2382-7231C=) c.*399-35C= (n.*399-35C=) c.461-35C= c.349-35C= c.265-35C= n.2112-35C= c.2634-35C= (n.2634-35C=) c.2715-35C= (n.2715-35C=) c.209-35C= c.181-35C= c.293-35C= c.445-35C= c.2550-35C= (n.2550-35C=) c.2211-35C= (n.2211-35C=) c.2049-35C= (n.2049-35C=) n.2556-35C= n.2472-35C= n.2752-35C= c.2142-35C= (n.2142-35C=) n.2509-35C= n.2425-35C= n.2705-35C= n.2846-35C= | |
| 16 | g.50722587C>T | CA622234469 | NOD2 | c.2382-7231C>T (n.2382-7231C>T) c.*399-35C>T (n.*399-35C>T) c.461-35C>T c.349-35C>T c.265-35C>T n.2112-35C>T c.2634-35C>T (n.2634-35C>T) c.2715-35C>T (n.2715-35C>T) c.209-35C>T c.181-35C>T c.293-35C>T c.445-35C>T c.2550-35C>T (n.2550-35C>T) c.2211-35C>T (n.2211-35C>T) c.2049-35C>T (n.2049-35C>T) n.2556-35C>T n.2472-35C>T n.2752-35C>T c.2142-35C>T (n.2142-35C>T) n.2509-35C>T n.2425-35C>T n.2705-35C>T n.2846-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722588T= | CA2221841143 | NOD2 | c.2382-7230T= (n.2382-7230T=) c.*399-34T= (n.*399-34T=) c.461-34T= c.349-34T= c.265-34T= n.2112-34T= c.2634-34T= (n.2634-34T=) c.2715-34T= (n.2715-34T=) c.209-34T= c.181-34T= c.293-34T= c.445-34T= c.2550-34T= (n.2550-34T=) c.2211-34T= (n.2211-34T=) c.2049-34T= (n.2049-34T=) n.2556-34T= n.2472-34T= n.2752-34T= c.2142-34T= (n.2142-34T=) n.2509-34T= n.2425-34T= n.2705-34T= n.2846-34T= | |
| 16 | g.50722589G>A | CA8051949 | NOD2 | c.2382-7229G>A (n.2382-7229G>A) c.*399-33G>A (n.*399-33G>A) c.461-33G>A c.349-33G>A c.265-33G>A n.2112-33G>A c.2634-33G>A (n.2634-33G>A) c.2715-33G>A (n.2715-33G>A) c.209-33G>A c.181-33G>A c.293-33G>A c.445-33G>A c.2550-33G>A (n.2550-33G>A) c.2211-33G>A (n.2211-33G>A) c.2049-33G>A (n.2049-33G>A) n.2556-33G>A n.2472-33G>A n.2752-33G>A c.2142-33G>A (n.2142-33G>A) n.2509-33G>A n.2425-33G>A n.2705-33G>A n.2846-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722591C>A | CA2633164355 | NOD2 | c.2382-7227C>A (n.2382-7227C>A) c.*399-31C>A (n.*399-31C>A) c.461-31C>A c.349-31C>A c.265-31C>A n.2112-31C>A c.2634-31C>A (n.2634-31C>A) c.2715-31C>A (n.2715-31C>A) c.209-31C>A c.181-31C>A c.293-31C>A c.445-31C>A c.2550-31C>A (n.2550-31C>A) c.2211-31C>A (n.2211-31C>A) c.2049-31C>A (n.2049-31C>A) n.2556-31C>A n.2472-31C>A n.2752-31C>A c.2142-31C>A (n.2142-31C>A) n.2509-31C>A n.2425-31C>A n.2705-31C>A n.2846-31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722591C= | CA2221841148 | NOD2 | c.2382-7227C= (n.2382-7227C=) c.*399-31C= (n.*399-31C=) c.461-31C= c.349-31C= c.265-31C= n.2112-31C= c.2634-31C= (n.2634-31C=) c.2715-31C= (n.2715-31C=) c.209-31C= c.181-31C= c.293-31C= c.445-31C= c.2550-31C= (n.2550-31C=) c.2211-31C= (n.2211-31C=) c.2049-31C= (n.2049-31C=) n.2556-31C= n.2472-31C= n.2752-31C= c.2142-31C= (n.2142-31C=) n.2509-31C= n.2425-31C= n.2705-31C= n.2846-31C= | |
| 16 | g.50722591C>T | CA721359446 | NOD2 | c.2382-7227C>T (n.2382-7227C>T) c.*399-31C>T (n.*399-31C>T) c.461-31C>T c.349-31C>T c.265-31C>T n.2112-31C>T c.2634-31C>T (n.2634-31C>T) c.2715-31C>T (n.2715-31C>T) c.209-31C>T c.181-31C>T c.293-31C>T c.445-31C>T c.2550-31C>T (n.2550-31C>T) c.2211-31C>T (n.2211-31C>T) c.2049-31C>T (n.2049-31C>T) n.2556-31C>T n.2472-31C>T n.2752-31C>T c.2142-31C>T (n.2142-31C>T) n.2509-31C>T n.2425-31C>T n.2705-31C>T n.2846-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722592A>G | CA281275537 | NOD2 | c.2382-7226A>G (n.2382-7226A>G) c.*399-30A>G (n.*399-30A>G) c.461-30A>G c.349-30A>G c.265-30A>G n.2112-30A>G c.2634-30A>G (n.2634-30A>G) c.2715-30A>G (n.2715-30A>G) c.209-30A>G c.181-30A>G c.293-30A>G c.445-30A>G c.2550-30A>G (n.2550-30A>G) c.2211-30A>G (n.2211-30A>G) c.2049-30A>G (n.2049-30A>G) n.2556-30A>G n.2472-30A>G n.2752-30A>G c.2142-30A>G (n.2142-30A>G) n.2509-30A>G n.2425-30A>G n.2705-30A>G n.2846-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722593C>A | CA2633164357 | NOD2 | c.2382-7225C>A (n.2382-7225C>A) c.*399-29C>A (n.*399-29C>A) c.461-29C>A c.349-29C>A c.265-29C>A n.2112-29C>A c.2634-29C>A (n.2634-29C>A) c.2715-29C>A (n.2715-29C>A) c.209-29C>A c.181-29C>A c.293-29C>A c.445-29C>A c.2550-29C>A (n.2550-29C>A) c.2211-29C>A (n.2211-29C>A) c.2049-29C>A (n.2049-29C>A) n.2556-29C>A n.2472-29C>A n.2752-29C>A c.2142-29C>A (n.2142-29C>A) n.2509-29C>A n.2425-29C>A n.2705-29C>A n.2846-29C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722597_50722600del | CA2633164356 | NOD2 | c.2382-7221_2382-7218del (n.2382-7221_2382-7218del) c.*399-25_*399-22del (n.*399-25_*399-22del) c.461-25_461-22del c.349-25_349-22del c.265-25_265-22del n.2112-25_2112-22del c.2634-25_2634-22del (n.2634-25_2634-22del) c.2715-25_2715-22del (n.2715-25_2715-22del) c.209-25_209-22del c.181-25_181-22del c.293-25_293-22del c.445-25_445-22del c.2550-25_2550-22del (n.2550-25_2550-22del) c.2211-25_2211-22del (n.2211-25_2211-22del) c.2049-25_2049-22del (n.2049-25_2049-22del) n.2556-25_2556-22del n.2472-25_2472-22del n.2752-25_2752-22del c.2142-25_2142-22del (n.2142-25_2142-22del) n.2509-25_2509-22del n.2425-25_2425-22del n.2705-25_2705-22del n.2846-25_2846-22del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722595G>A | CA2633164359 | NOD2 | c.2382-7223G>A (n.2382-7223G>A) c.*399-27G>A (n.*399-27G>A) c.461-27G>A c.349-27G>A c.265-27G>A n.2112-27G>A c.2634-27G>A (n.2634-27G>A) c.2715-27G>A (n.2715-27G>A) c.209-27G>A c.181-27G>A c.293-27G>A c.445-27G>A c.2550-27G>A (n.2550-27G>A) c.2211-27G>A (n.2211-27G>A) c.2049-27G>A (n.2049-27G>A) n.2556-27G>A n.2472-27G>A n.2752-27G>A c.2142-27G>A (n.2142-27G>A) n.2509-27G>A n.2425-27G>A n.2705-27G>A n.2846-27G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722597C>G | CA2221841191 | NOD2 | c.2382-7221C>G (n.2382-7221C>G) c.*399-25C>G (n.*399-25C>G) c.461-25C>G c.349-25C>G c.265-25C>G n.2112-25C>G c.2634-25C>G (n.2634-25C>G) c.2715-25C>G (n.2715-25C>G) c.209-25C>G c.181-25C>G c.293-25C>G c.445-25C>G c.2550-25C>G (n.2550-25C>G) c.2211-25C>G (n.2211-25C>G) c.2049-25C>G (n.2049-25C>G) n.2556-25C>G n.2472-25C>G n.2752-25C>G c.2142-25C>G (n.2142-25C>G) n.2509-25C>G n.2425-25C>G n.2705-25C>G n.2846-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722599G>T | CA2633164361 | NOD2 | c.2382-7219G>T (n.2382-7219G>T) c.*399-23G>T (n.*399-23G>T) c.461-23G>T c.349-23G>T c.265-23G>T n.2112-23G>T c.2634-23G>T (n.2634-23G>T) c.2715-23G>T (n.2715-23G>T) c.209-23G>T c.181-23G>T c.293-23G>T c.445-23G>T c.2550-23G>T (n.2550-23G>T) c.2211-23G>T (n.2211-23G>T) c.2049-23G>T (n.2049-23G>T) n.2556-23G>T n.2472-23G>T n.2752-23G>T c.2142-23G>T (n.2142-23G>T) n.2509-23G>T n.2425-23G>T n.2705-23G>T n.2846-23G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722602G>A | CA2633164363 | NOD2 | c.2382-7216G>A (n.2382-7216G>A) c.*399-20G>A (n.*399-20G>A) c.461-20G>A c.349-20G>A c.265-20G>A n.2112-20G>A c.2634-20G>A (n.2634-20G>A) c.2715-20G>A (n.2715-20G>A) c.209-20G>A c.181-20G>A c.293-20G>A c.445-20G>A c.2550-20G>A (n.2550-20G>A) c.2211-20G>A (n.2211-20G>A) c.2049-20G>A (n.2049-20G>A) n.2556-20G>A n.2472-20G>A n.2752-20G>A c.2142-20G>A (n.2142-20G>A) n.2509-20G>A n.2425-20G>A n.2705-20G>A n.2846-20G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722603A>G | CA2807002750 | NOD2 | c.2382-7215A>G (n.2382-7215A>G) c.*399-19A>G (n.*399-19A>G) c.461-19A>G c.349-19A>G c.265-19A>G n.2112-19A>G c.2634-19A>G (n.2634-19A>G) c.2715-19A>G (n.2715-19A>G) c.209-19A>G c.181-19A>G c.293-19A>G c.445-19A>G c.2550-19A>G (n.2550-19A>G) c.2211-19A>G (n.2211-19A>G) c.2049-19A>G (n.2049-19A>G) n.2556-19A>G n.2472-19A>G n.2752-19A>G c.2142-19A>G (n.2142-19A>G) n.2509-19A>G n.2425-19A>G n.2705-19A>G n.2846-19A>G | |
| 16 | g.50722604C>G | CA2633164365 | NOD2 | c.2382-7214C>G (n.2382-7214C>G) c.*399-18C>G (n.*399-18C>G) c.461-18C>G c.349-18C>G c.265-18C>G n.2112-18C>G c.2634-18C>G (n.2634-18C>G) c.2715-18C>G (n.2715-18C>G) c.209-18C>G c.181-18C>G c.293-18C>G c.445-18C>G c.2550-18C>G (n.2550-18C>G) c.2211-18C>G (n.2211-18C>G) c.2049-18C>G (n.2049-18C>G) n.2556-18C>G n.2472-18C>G n.2752-18C>G c.2142-18C>G (n.2142-18C>G) n.2509-18C>G n.2425-18C>G n.2705-18C>G n.2846-18C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722604C>T | CA2633164364 | NOD2 | c.2382-7214C>T (n.2382-7214C>T) c.*399-18C>T (n.*399-18C>T) c.461-18C>T c.349-18C>T c.265-18C>T n.2112-18C>T c.2634-18C>T (n.2634-18C>T) c.2715-18C>T (n.2715-18C>T) c.209-18C>T c.181-18C>T c.293-18C>T c.445-18C>T c.2550-18C>T (n.2550-18C>T) c.2211-18C>T (n.2211-18C>T) c.2049-18C>T (n.2049-18C>T) n.2556-18C>T n.2472-18C>T n.2752-18C>T c.2142-18C>T (n.2142-18C>T) n.2509-18C>T n.2425-18C>T n.2705-18C>T n.2846-18C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722606C= | CA2221841199 | NOD2 | c.2382-7212C= (n.2382-7212C=) c.*399-16C= (n.*399-16C=) c.461-16C= c.349-16C= c.265-16C= n.2112-16C= c.2634-16C= (n.2634-16C=) c.2715-16C= (n.2715-16C=) c.209-16C= c.181-16C= c.293-16C= c.445-16C= c.2550-16C= (n.2550-16C=) c.2211-16C= (n.2211-16C=) c.2049-16C= (n.2049-16C=) n.2556-16C= n.2472-16C= n.2752-16C= c.2142-16C= (n.2142-16C=) n.2509-16C= n.2425-16C= n.2705-16C= n.2846-16C= | |
| 16 | g.50722606C>T | CA622234472 | NOD2 | c.2382-7212C>T (n.2382-7212C>T) c.*399-16C>T (n.*399-16C>T) c.461-16C>T c.349-16C>T c.265-16C>T n.2112-16C>T c.2634-16C>T (n.2634-16C>T) c.2715-16C>T (n.2715-16C>T) c.209-16C>T c.181-16C>T c.293-16C>T c.445-16C>T c.2550-16C>T (n.2550-16C>T) c.2211-16C>T (n.2211-16C>T) c.2049-16C>T (n.2049-16C>T) n.2556-16C>T n.2472-16C>T n.2752-16C>T c.2142-16C>T (n.2142-16C>T) n.2509-16C>T n.2425-16C>T n.2705-16C>T n.2846-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722606_50722607delinsCT | CA2221841197 | NOD2 | c.2382-7212_2382-7211delinsCT (n.2382-7212_2382-7211delinsCT) c.*399-16_*399-15delinsCT (n.*399-16_*399-15delinsCT) c.461-16_461-15delinsCT c.349-16_349-15delinsCT c.265-16_265-15delinsCT n.2112-16_2112-15delinsCT c.2634-16_2634-15delinsCT (n.2634-16_2634-15delinsCT) c.2715-16_2715-15delinsCT (n.2715-16_2715-15delinsCT) c.209-16_209-15delinsCT c.181-16_181-15delinsCT c.293-16_293-15delinsCT c.445-16_445-15delinsCT c.2550-16_2550-15delinsCT (n.2550-16_2550-15delinsCT) c.2211-16_2211-15delinsCT (n.2211-16_2211-15delinsCT) c.2049-16_2049-15delinsCT (n.2049-16_2049-15delinsCT) n.2556-16_2556-15delinsCT n.2472-16_2472-15delinsCT n.2752-16_2752-15delinsCT c.2142-16_2142-15delinsCT (n.2142-16_2142-15delinsCT) n.2509-16_2509-15delinsCT n.2425-16_2425-15delinsCT n.2705-16_2705-15delinsCT n.2846-16_2846-15delinsCT | |
| 16 | g.50722607T>C | CA721359456 | NOD2 | c.2382-7211T>C (n.2382-7211T>C) c.*399-15T>C (n.*399-15T>C) c.461-15T>C c.349-15T>C c.265-15T>C n.2112-15T>C c.2634-15T>C (n.2634-15T>C) c.2715-15T>C (n.2715-15T>C) c.209-15T>C c.181-15T>C c.293-15T>C c.445-15T>C c.2550-15T>C (n.2550-15T>C) c.2211-15T>C (n.2211-15T>C) c.2049-15T>C (n.2049-15T>C) n.2556-15T>C n.2472-15T>C n.2752-15T>C c.2142-15T>C (n.2142-15T>C) n.2509-15T>C n.2425-15T>C n.2705-15T>C n.2846-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722607T= | CA2221841208 | NOD2 | c.2382-7211T= (n.2382-7211T=) c.*399-15T= (n.*399-15T=) c.461-15T= c.349-15T= c.265-15T= n.2112-15T= c.2634-15T= (n.2634-15T=) c.2715-15T= (n.2715-15T=) c.209-15T= c.181-15T= c.293-15T= c.445-15T= c.2550-15T= (n.2550-15T=) c.2211-15T= (n.2211-15T=) c.2049-15T= (n.2049-15T=) n.2556-15T= n.2472-15T= n.2752-15T= c.2142-15T= (n.2142-15T=) n.2509-15T= n.2425-15T= n.2705-15T= n.2846-15T= | |
| 16 | g.50722610dup | CA8051952 | NOD2 | c.2382-7208dup (n.2382-7208dup) c.*399-12dup (n.*399-12dup) c.461-12dup c.349-12dup c.265-12dup n.2112-12dup c.2634-12dup (n.2634-12dup) c.2715-12dup (n.2715-12dup) c.209-12dup c.181-12dup c.293-12dup c.445-12dup c.2550-12dup (n.2550-12dup) c.2211-12dup (n.2211-12dup) c.2049-12dup (n.2049-12dup) n.2556-12dup n.2472-12dup n.2752-12dup c.2142-12dup (n.2142-12dup) n.2509-12dup n.2425-12dup n.2705-12dup n.2846-12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722610del | CA977235400 | NOD2 | c.2382-7208del (n.2382-7208del) c.*399-12del (n.*399-12del) c.461-12del c.349-12del c.265-12del n.2112-12del c.2634-12del (n.2634-12del) c.2715-12del (n.2715-12del) c.209-12del c.181-12del c.293-12del c.445-12del c.2550-12del (n.2550-12del) c.2211-12del (n.2211-12del) c.2049-12del (n.2049-12del) n.2556-12del n.2472-12del n.2752-12del c.2142-12del (n.2142-12del) n.2509-12del n.2425-12del n.2705-12del n.2846-12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722608T>C | CA2633164366 | NOD2 | c.2382-7210T>C (n.2382-7210T>C) c.*399-14T>C (n.*399-14T>C) c.461-14T>C c.349-14T>C c.265-14T>C n.2112-14T>C c.2634-14T>C (n.2634-14T>C) c.2715-14T>C (n.2715-14T>C) c.209-14T>C c.181-14T>C c.293-14T>C c.445-14T>C c.2550-14T>C (n.2550-14T>C) c.2211-14T>C (n.2211-14T>C) c.2049-14T>C (n.2049-14T>C) n.2556-14T>C n.2472-14T>C n.2752-14T>C c.2142-14T>C (n.2142-14T>C) n.2509-14T>C n.2425-14T>C n.2705-14T>C n.2846-14T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722610T>C | CA622234475 | NOD2 | c.2382-7208T>C (n.2382-7208T>C) c.*399-12T>C (n.*399-12T>C) c.461-12T>C c.349-12T>C c.265-12T>C n.2112-12T>C c.2634-12T>C (n.2634-12T>C) c.2715-12T>C (n.2715-12T>C) c.209-12T>C c.181-12T>C c.293-12T>C c.445-12T>C c.2550-12T>C (n.2550-12T>C) c.2211-12T>C (n.2211-12T>C) c.2049-12T>C (n.2049-12T>C) n.2556-12T>C n.2472-12T>C n.2752-12T>C c.2142-12T>C (n.2142-12T>C) n.2509-12T>C n.2425-12T>C n.2705-12T>C n.2846-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722610T= | CA2221841217 | NOD2 | c.2382-7208T= (n.2382-7208T=) c.*399-12T= (n.*399-12T=) c.461-12T= c.349-12T= c.265-12T= n.2112-12T= c.2634-12T= (n.2634-12T=) c.2715-12T= (n.2715-12T=) c.209-12T= c.181-12T= c.293-12T= c.445-12T= c.2550-12T= (n.2550-12T=) c.2211-12T= (n.2211-12T=) c.2049-12T= (n.2049-12T=) n.2556-12T= n.2472-12T= n.2752-12T= c.2142-12T= (n.2142-12T=) n.2509-12T= n.2425-12T= n.2705-12T= n.2846-12T= | |
| 16 | g.50722611G>C | CA2221841227 | NOD2 | c.2382-7207G>C (n.2382-7207G>C) c.*399-11G>C (n.*399-11G>C) c.461-11G>C c.349-11G>C c.265-11G>C n.2112-11G>C c.2634-11G>C (n.2634-11G>C) c.2715-11G>C (n.2715-11G>C) c.209-11G>C c.181-11G>C c.293-11G>C c.445-11G>C c.2550-11G>C (n.2550-11G>C) c.2211-11G>C (n.2211-11G>C) c.2049-11G>C (n.2049-11G>C) n.2556-11G>C n.2472-11G>C n.2752-11G>C c.2142-11G>C (n.2142-11G>C) n.2509-11G>C n.2425-11G>C n.2705-11G>C n.2846-11G>C | dbSNP |
| 16 | g.50722611G= | CA2221841222 | NOD2 | c.2382-7207G= (n.2382-7207G=) c.*399-11G= (n.*399-11G=) c.461-11G= c.349-11G= c.265-11G= n.2112-11G= c.2634-11G= (n.2634-11G=) c.2715-11G= (n.2715-11G=) c.209-11G= c.181-11G= c.293-11G= c.445-11G= c.2550-11G= (n.2550-11G=) c.2211-11G= (n.2211-11G=) c.2049-11G= (n.2049-11G=) n.2556-11G= n.2472-11G= n.2752-11G= c.2142-11G= (n.2142-11G=) n.2509-11G= n.2425-11G= n.2705-11G= n.2846-11G= | |
| 16 | g.50722611G>T | CA2575991456 | NOD2 | c.2382-7207G>T (n.2382-7207G>T) c.*399-11G>T (n.*399-11G>T) c.461-11G>T c.349-11G>T c.265-11G>T n.2112-11G>T c.2634-11G>T (n.2634-11G>T) c.2715-11G>T (n.2715-11G>T) c.209-11G>T c.181-11G>T c.293-11G>T c.445-11G>T c.2550-11G>T (n.2550-11G>T) c.2211-11G>T (n.2211-11G>T) c.2049-11G>T (n.2049-11G>T) n.2556-11G>T n.2472-11G>T n.2752-11G>T c.2142-11G>T (n.2142-11G>T) n.2509-11G>T n.2425-11G>T n.2705-11G>T n.2846-11G>T | |
| 16 | g.50722612G>C | CA645589805 | NOD2 | c.2382-7206G>C (n.2382-7206G>C) c.*399-10G>C (n.*399-10G>C) c.461-10G>C c.349-10G>C c.265-10G>C n.2112-10G>C c.2634-10G>C (n.2634-10G>C) c.2715-10G>C (n.2715-10G>C) c.209-10G>C c.181-10G>C c.293-10G>C c.445-10G>C c.2550-10G>C (n.2550-10G>C) c.2211-10G>C (n.2211-10G>C) c.2049-10G>C (n.2049-10G>C) n.2556-10G>C n.2472-10G>C n.2752-10G>C c.2142-10G>C (n.2142-10G>C) n.2509-10G>C n.2425-10G>C n.2705-10G>C n.2846-10G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50722613C>A | CA2633164367 | NOD2 | c.2382-7205C>A (n.2382-7205C>A) c.*399-9C>A (n.*399-9C>A) c.461-9C>A c.349-9C>A c.265-9C>A n.2112-9C>A c.2634-9C>A (n.2634-9C>A) c.2715-9C>A (n.2715-9C>A) c.209-9C>A c.181-9C>A c.293-9C>A c.445-9C>A c.2550-9C>A (n.2550-9C>A) c.2211-9C>A (n.2211-9C>A) c.2049-9C>A (n.2049-9C>A) n.2556-9C>A n.2472-9C>A n.2752-9C>A c.2142-9C>A (n.2142-9C>A) n.2509-9C>A n.2425-9C>A n.2705-9C>A n.2846-9C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722613C= | CA2221841235 | NOD2 | c.2382-7205C= (n.2382-7205C=) c.*399-9C= (n.*399-9C=) c.461-9C= c.349-9C= c.265-9C= n.2112-9C= c.2634-9C= (n.2634-9C=) c.2715-9C= (n.2715-9C=) c.209-9C= c.181-9C= c.293-9C= c.445-9C= c.2550-9C= (n.2550-9C=) c.2211-9C= (n.2211-9C=) c.2049-9C= (n.2049-9C=) n.2556-9C= n.2472-9C= n.2752-9C= c.2142-9C= (n.2142-9C=) n.2509-9C= n.2425-9C= n.2705-9C= n.2846-9C= | |
| 16 | g.50722613C>T | CA8051953 | NOD2 | c.2382-7205C>T (n.2382-7205C>T) c.*399-9C>T (n.*399-9C>T) c.461-9C>T c.349-9C>T c.265-9C>T n.2112-9C>T c.2634-9C>T (n.2634-9C>T) c.2715-9C>T (n.2715-9C>T) c.209-9C>T c.181-9C>T c.293-9C>T c.445-9C>T c.2550-9C>T (n.2550-9C>T) c.2211-9C>T (n.2211-9C>T) c.2049-9C>T (n.2049-9C>T) n.2556-9C>T n.2472-9C>T n.2752-9C>T c.2142-9C>T (n.2142-9C>T) n.2509-9C>T n.2425-9C>T n.2705-9C>T n.2846-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722614C>A | CA2633164368 | NOD2 | c.2382-7204C>A (n.2382-7204C>A) c.*399-8C>A (n.*399-8C>A) c.461-8C>A c.349-8C>A c.265-8C>A n.2112-8C>A c.2634-8C>A (n.2634-8C>A) c.2715-8C>A (n.2715-8C>A) c.209-8C>A c.181-8C>A c.293-8C>A c.445-8C>A c.2550-8C>A (n.2550-8C>A) c.2211-8C>A (n.2211-8C>A) c.2049-8C>A (n.2049-8C>A) n.2556-8C>A n.2472-8C>A n.2752-8C>A c.2142-8C>A (n.2142-8C>A) n.2509-8C>A n.2425-8C>A n.2705-8C>A n.2846-8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722614C= | CA2221841236 | NOD2 | c.2382-7204C= (n.2382-7204C=) c.*399-8C= (n.*399-8C=) c.461-8C= c.349-8C= c.265-8C= n.2112-8C= c.2634-8C= (n.2634-8C=) c.2715-8C= (n.2715-8C=) c.209-8C= c.181-8C= c.293-8C= c.445-8C= c.2550-8C= (n.2550-8C=) c.2211-8C= (n.2211-8C=) c.2049-8C= (n.2049-8C=) n.2556-8C= n.2472-8C= n.2752-8C= c.2142-8C= (n.2142-8C=) n.2509-8C= n.2425-8C= n.2705-8C= n.2846-8C= | |
| 16 | g.50722614C>T | CA622234477 | NOD2 | c.2382-7204C>T (n.2382-7204C>T) c.*399-8C>T (n.*399-8C>T) c.461-8C>T c.349-8C>T c.265-8C>T n.2112-8C>T c.2634-8C>T (n.2634-8C>T) c.2715-8C>T (n.2715-8C>T) c.209-8C>T c.181-8C>T c.293-8C>T c.445-8C>T c.2550-8C>T (n.2550-8C>T) c.2211-8C>T (n.2211-8C>T) c.2049-8C>T (n.2049-8C>T) n.2556-8C>T n.2472-8C>T n.2752-8C>T c.2142-8C>T (n.2142-8C>T) n.2509-8C>T n.2425-8C>T n.2705-8C>T n.2846-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722618del | CA495472619 | NOD2 | c.2382-7200del (n.2382-7200del) c.*399-4del (n.*399-4del) c.461-4del c.349-4del c.265-4del n.2112-4del c.2634-4del (n.2634-4del) c.2715-4del (n.2715-4del) c.209-4del c.181-4del c.293-4del c.445-4del c.2550-4del (n.2550-4del) c.2211-4del (n.2211-4del) c.2049-4del (n.2049-4del) n.2556-4del n.2472-4del n.2752-4del c.2142-4del (n.2142-4del) n.2509-4del n.2425-4del n.2705-4del n.2846-4del | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50722620A= | CA2221841240 | NOD2 | c.2382-7198A= (n.2382-7198A=) c.*399-2A= (n.*399-2A=) c.461-2A= c.349-2A= c.265-2A= n.2112-2A= c.2634-2A= (n.2634-2A=) c.2715-2A= (n.2715-2A=) c.209-2A= c.181-2A= c.293-2A= c.445-2A= c.2550-2A= (n.2550-2A=) c.2211-2A= (n.2211-2A=) c.2049-2A= (n.2049-2A=) n.2556-2A= n.2472-2A= n.2752-2A= c.2142-2A= (n.2142-2A=) n.2509-2A= n.2425-2A= n.2705-2A= n.2846-2A= | |
| 16 | g.50722620A>C | CA395874974 | NOD2 | c.2382-7198A>C (n.2382-7198A>C) c.*399-2A>C (n.*399-2A>C) c.461-2A>C c.349-2A>C c.265-2A>C n.2112-2A>C c.2634-2A>C (n.2634-2A>C) c.2715-2A>C (n.2715-2A>C) c.209-2A>C c.181-2A>C c.293-2A>C c.445-2A>C c.2550-2A>C (n.2550-2A>C) c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) c.2049-2A>C (n.2049-2A>C) n.2556-2A>C n.2472-2A>C n.2752-2A>C c.2142-2A>C (n.2142-2A>C) n.2509-2A>C n.2425-2A>C n.2705-2A>C n.2846-2A>C | |
| 16 | g.50722620A>G | CA281275619 | NOD2 | c.2382-7198A>G (n.2382-7198A>G) c.*399-2A>G (n.*399-2A>G) c.461-2A>G c.349-2A>G c.265-2A>G n.2112-2A>G c.2634-2A>G (n.2634-2A>G) c.2715-2A>G (n.2715-2A>G) c.209-2A>G c.181-2A>G c.293-2A>G c.445-2A>G c.2550-2A>G (n.2550-2A>G) c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) c.2049-2A>G (n.2049-2A>G) n.2556-2A>G n.2472-2A>G n.2752-2A>G c.2142-2A>G (n.2142-2A>G) n.2509-2A>G n.2425-2A>G n.2705-2A>G n.2846-2A>G | dbSNP |
| 16 | g.50722620A>T | CA395874976 | NOD2 | c.2382-7198A>T (n.2382-7198A>T) c.*399-2A>T (n.*399-2A>T) c.461-2A>T c.349-2A>T c.265-2A>T n.2112-2A>T c.2634-2A>T (n.2634-2A>T) c.2715-2A>T (n.2715-2A>T) c.209-2A>T c.181-2A>T c.293-2A>T c.445-2A>T c.2550-2A>T (n.2550-2A>T) c.2211-2A>T (n.2211-2A>T) c.2049-2A>T (n.2049-2A>T) n.2556-2A>T n.2472-2A>T n.2752-2A>T c.2142-2A>T (n.2142-2A>T) n.2509-2A>T n.2425-2A>T n.2705-2A>T n.2846-2A>T | |
| 16 | g.50722621G>A | CA395874979 | NOD2 | c.2382-7197G>A (n.2382-7197G>A) c.*399-1G>A (n.*399-1G>A) c.461-1G>A c.349-1G>A c.265-1G>A n.2112-1G>A c.2634-1G>A (n.2634-1G>A) c.2715-1G>A (n.2715-1G>A) c.209-1G>A c.181-1G>A c.293-1G>A c.445-1G>A c.2550-1G>A (n.2550-1G>A) c.2211-1G>A (n.2211-1G>A) c.2049-1G>A (n.2049-1G>A) n.2556-1G>A n.2472-1G>A n.2752-1G>A c.2142-1G>A (n.2142-1G>A) n.2509-1G>A n.2425-1G>A n.2705-1G>A n.2846-1G>A | |
| 16 | g.50722621G>C | CA395874981 | NOD2 | c.2382-7197G>C (n.2382-7197G>C) c.*399-1G>C (n.*399-1G>C) c.461-1G>C c.349-1G>C c.265-1G>C n.2112-1G>C c.2634-1G>C (n.2634-1G>C) c.2715-1G>C (n.2715-1G>C) c.209-1G>C c.181-1G>C c.293-1G>C c.445-1G>C c.2550-1G>C (n.2550-1G>C) c.2211-1G>C (n.2211-1G>C) c.2049-1G>C (n.2049-1G>C) n.2556-1G>C n.2472-1G>C n.2752-1G>C c.2142-1G>C (n.2142-1G>C) n.2509-1G>C n.2425-1G>C n.2705-1G>C n.2846-1G>C | dbSNP |
| 16 | g.50722621G= | CA2221841249 | NOD2 | c.2382-7197G= (n.2382-7197G=) c.*399-1G= (n.*399-1G=) c.461-1G= c.349-1G= c.265-1G= n.2112-1G= c.2634-1G= (n.2634-1G=) c.2715-1G= (n.2715-1G=) c.209-1G= c.181-1G= c.293-1G= c.445-1G= c.2550-1G= (n.2550-1G=) c.2211-1G= (n.2211-1G=) c.2049-1G= (n.2049-1G=) n.2556-1G= n.2472-1G= n.2752-1G= c.2142-1G= (n.2142-1G=) n.2509-1G= n.2425-1G= n.2705-1G= n.2846-1G= | |
| 16 | g.50722621G>T | CA395874983 | NOD2 | c.2382-7197G>T (n.2382-7197G>T) c.*399-1G>T (n.*399-1G>T) c.461-1G>T c.349-1G>T c.265-1G>T n.2112-1G>T c.2634-1G>T (n.2634-1G>T) c.2715-1G>T (n.2715-1G>T) c.209-1G>T c.181-1G>T c.293-1G>T c.445-1G>T c.2550-1G>T (n.2550-1G>T) c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) c.2049-1G>T (n.2049-1G>T) n.2556-1G>T n.2472-1G>T n.2752-1G>T c.2142-1G>T (n.2142-1G>T) n.2509-1G>T n.2425-1G>T n.2705-1G>T n.2846-1G>T | |
| 16 | g.50722622A>C | CA495472636 | NOD2 | c.2382-7196A>C (n.2382-7196A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.461A>C c.349A>C c.265A>C n.2112A>C c.2634A>C (p.Gly878=) c.2715A>C (p.Gly905=) c.209A>C c.181A>C c.293A>C c.445A>C c.2550A>C (p.Arg850Ser) c.2211A>C (p.Gly737=) c.2049A>C (p.Gly683=) n.2556A>C n.2472A>C n.2752A>C c.2142A>C (p.Gly714=) n.2509A>C n.2425A>C n.2705A>C n.2846A>C | |
| 16 | g.50722622A>G | CA495472642 | NOD2 | c.2382-7196A>G (n.2382-7196A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.461A>G c.349A>G c.265A>G n.2112A>G c.2634A>G (p.Gly878=) c.2715A>G (p.Gly905=) c.209A>G c.181A>G c.293A>G c.445A>G c.2550A>G (p.Arg850=) c.2211A>G (p.Gly737=) c.2049A>G (p.Gly683=) n.2556A>G n.2472A>G n.2752A>G c.2142A>G (p.Gly714=) n.2509A>G n.2425A>G n.2705A>G n.2846A>G | |
| 16 | g.50722622A>T | CA495472646 | NOD2 | c.2382-7196A>T (n.2382-7196A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.461A>T c.349A>T c.265A>T n.2112A>T c.2634A>T (p.Gly878=) c.2715A>T (p.Gly905=) c.209A>T c.181A>T c.293A>T c.445A>T c.2550A>T (p.Arg850Ser) c.2211A>T (p.Gly737=) c.2049A>T (p.Gly683=) n.2556A>T n.2472A>T n.2752A>T c.2142A>T (p.Gly714=) n.2509A>T n.2425A>T n.2705A>T n.2846A>T | |
| 16 | g.50722623T>A | CA395874985 | NOD2 | c.2382-7195T>A (n.2382-7195T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.462T>A c.350T>A c.266T>A n.2113T>A c.2635T>A (p.Phe879Ile) c.2716T>A (p.Phe906Ile) c.210T>A c.182T>A c.294T>A c.446T>A c.2551T>A (p.Phe851Ile) c.2212T>A (p.Phe738Ile) c.2050T>A (p.Phe684Ile) n.2557T>A n.2473T>A n.2753T>A c.2143T>A (p.Phe715Ile) n.2510T>A n.2426T>A n.2706T>A n.2847T>A | |
| 16 | g.50722623T>C | CA395874987 | NOD2 | c.2382-7195T>C (n.2382-7195T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.462T>C c.350T>C c.266T>C n.2113T>C c.2635T>C (p.Phe879Leu) c.2716T>C (p.Phe906Leu) c.210T>C c.182T>C c.294T>C c.446T>C c.2551T>C (p.Phe851Leu) c.2212T>C (p.Phe738Leu) c.2050T>C (p.Phe684Leu) n.2557T>C n.2473T>C n.2753T>C c.2143T>C (p.Phe715Leu) n.2510T>C n.2426T>C n.2706T>C n.2847T>C | |
| 16 | g.50722623T>G | CA395874989 | NOD2 | c.2382-7195T>G (n.2382-7195T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.462T>G c.350T>G c.266T>G n.2113T>G c.2635T>G (p.Phe879Val) c.2716T>G (p.Phe906Val) c.210T>G c.182T>G c.294T>G c.446T>G c.2551T>G (p.Phe851Val) c.2212T>G (p.Phe738Val) c.2050T>G (p.Phe684Val) n.2557T>G n.2473T>G n.2753T>G c.2143T>G (p.Phe715Val) n.2510T>G n.2426T>G n.2706T>G n.2847T>G | |
| 16 | g.50722624T>A | CA8051954 | NOD2 | c.2382-7194T>A (n.2382-7194T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.463T>A c.351T>A c.267T>A n.2114T>A c.2636T>A (p.Phe879Tyr) c.2717T>A (p.Phe906Tyr) c.211T>A c.183T>A c.295T>A c.447T>A c.2552T>A (p.Phe851Tyr) c.2213T>A (p.Phe738Tyr) c.2051T>A (p.Phe684Tyr) n.2558T>A n.2474T>A n.2754T>A c.2144T>A (p.Phe715Tyr) n.2511T>A n.2427T>A n.2707T>A n.2848T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722624T>C | CA395874992 | NOD2 | c.2382-7194T>C (n.2382-7194T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.463T>C c.351T>C c.267T>C n.2114T>C c.2636T>C (p.Phe879Ser) c.2717T>C (p.Phe906Ser) c.211T>C c.183T>C c.295T>C c.447T>C c.2552T>C (p.Phe851Ser) c.2213T>C (p.Phe738Ser) c.2051T>C (p.Phe684Ser) n.2558T>C n.2474T>C n.2754T>C c.2144T>C (p.Phe715Ser) n.2511T>C n.2427T>C n.2707T>C n.2848T>C | |
| 16 | g.50722624T>G | CA395874994 | NOD2 | c.2382-7194T>G (n.2382-7194T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.463T>G c.351T>G c.267T>G n.2114T>G c.2636T>G (p.Phe879Cys) c.2717T>G (p.Phe906Cys) c.211T>G c.183T>G c.295T>G c.447T>G c.2552T>G (p.Phe851Cys) c.2213T>G (p.Phe738Cys) c.2051T>G (p.Phe684Cys) n.2558T>G n.2474T>G n.2754T>G c.2144T>G (p.Phe715Cys) n.2511T>G n.2427T>G n.2707T>G n.2848T>G | |
| 16 | g.50722624T= | CA2221841254 | NOD2 | c.2382-7194T= (n.2382-7194T=) c.*401T= (n.*401T=) c.463T= c.351T= c.267T= n.2114T= c.2636T= (p.Phe879=) c.2717T= (p.Phe906=) c.211T= c.183T= c.295T= c.447T= c.2552T= (p.Phe851=) c.2213T= (p.Phe738=) c.2051T= (p.Phe684=) n.2558T= n.2474T= n.2754T= c.2144T= (p.Phe715=) n.2511T= n.2427T= n.2707T= n.2848T= | |
| 16 | g.50722625C>A | CA395874996 | NOD2 | c.2382-7193C>A (n.2382-7193C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.464C>A c.352C>A c.268C>A n.2115C>A c.2637C>A (p.Phe879Leu) c.2718C>A (p.Phe906Leu) c.212C>A c.184C>A c.296C>A c.448C>A c.2553C>A (p.Phe851Leu) c.2214C>A (p.Phe738Leu) c.2052C>A (p.Phe684Leu) n.2559C>A n.2475C>A n.2755C>A c.2145C>A (p.Phe715Leu) n.2512C>A n.2428C>A n.2708C>A n.2849C>A | |
| 16 | g.50722625C= | CA2221841275 | NOD2 | c.2382-7193C= (n.2382-7193C=) c.*402C= (n.*402C=) c.464C= c.352C= c.268C= n.2115C= c.2637C= (p.Phe879=) c.2718C= (p.Phe906=) c.212C= c.184C= c.296C= c.448C= c.2553C= (p.Phe851=) c.2214C= (p.Phe738=) c.2052C= (p.Phe684=) n.2559C= n.2475C= n.2755C= c.2145C= (p.Phe715=) n.2512C= n.2428C= n.2708C= n.2849C= | |
| 16 | g.50722625C>G | CA395874999 | NOD2 | c.2382-7193C>G (n.2382-7193C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.464C>G c.352C>G c.268C>G n.2115C>G c.2637C>G (p.Phe879Leu) c.2718C>G (p.Phe906Leu) c.212C>G c.184C>G c.296C>G c.448C>G c.2553C>G (p.Phe851Leu) c.2214C>G (p.Phe738Leu) c.2052C>G (p.Phe684Leu) n.2559C>G n.2475C>G n.2755C>G c.2145C>G (p.Phe715Leu) n.2512C>G n.2428C>G n.2708C>G n.2849C>G | |
| 16 | g.50722625C>T | CA281275622 | NOD2 | c.2382-7193C>T (n.2382-7193C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.464C>T c.352C>T c.268C>T n.2115C>T c.2637C>T (p.Phe879=) c.2718C>T (p.Phe906=) c.212C>T c.184C>T c.296C>T c.448C>T c.2553C>T (p.Phe851=) c.2214C>T (p.Phe738=) c.2052C>T (p.Phe684=) n.2559C>T n.2475C>T n.2755C>T c.2145C>T (p.Phe715=) n.2512C>T n.2428C>T n.2708C>T n.2849C>T | dbSNP |
| 16 | g.50722626T>A | CA395875000 | NOD2 | c.2382-7192T>A (n.2382-7192T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.465T>A c.353T>A c.269T>A n.2116T>A c.2638T>A (p.Trp880Arg) c.2719T>A (p.Trp907Arg) c.213T>A c.185T>A c.297T>A c.449T>A c.2554T>A (p.Trp852Arg) c.2215T>A (p.Trp739Arg) c.2053T>A (p.Trp685Arg) n.2560T>A n.2476T>A n.2756T>A c.2146T>A (p.Trp716Arg) n.2513T>A n.2429T>A n.2709T>A n.2850T>A | |
| 16 | g.50722626T>C | CA150296 | NOD2 | c.2382-7192T>C (n.2382-7192T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.465T>C c.353T>C c.269T>C n.2116T>C c.2638T>C (p.Trp880Arg) c.2719T>C (p.Trp907Arg) c.213T>C c.185T>C c.297T>C c.449T>C c.2554T>C (p.Trp852Arg) c.2215T>C (p.Trp739Arg) c.2053T>C (p.Trp685Arg) n.2560T>C n.2476T>C n.2756T>C c.2146T>C (p.Trp716Arg) n.2513T>C n.2429T>C n.2709T>C n.2850T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722626T>G | CA395875003 | NOD2 | c.2382-7192T>G (n.2382-7192T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.465T>G c.353T>G c.269T>G n.2116T>G c.2638T>G (p.Trp880Gly) c.2719T>G (p.Trp907Gly) c.213T>G c.185T>G c.297T>G c.449T>G c.2554T>G (p.Trp852Gly) c.2215T>G (p.Trp739Gly) c.2053T>G (p.Trp685Gly) n.2560T>G n.2476T>G n.2756T>G c.2146T>G (p.Trp716Gly) n.2513T>G n.2429T>G n.2709T>G n.2850T>G | |
| 16 | g.50722626T= | CA2221841288 | NOD2 | c.2382-7192T= (n.2382-7192T=) c.*403T= (n.*403T=) c.465T= c.353T= c.269T= n.2116T= c.2638T= (p.Trp880=) c.2719T= (p.Trp907=) c.213T= c.185T= c.297T= c.449T= c.2554T= (p.Trp852=) c.2215T= (p.Trp739=) c.2053T= (p.Trp685=) n.2560T= n.2476T= n.2756T= c.2146T= (p.Trp716=) n.2513T= n.2429T= n.2709T= n.2850T= | |
| 16 | g.50722627G>A | CA395875005 | NOD2 | c.2382-7191G>A (n.2382-7191G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.466G>A c.354G>A c.270G>A n.2117G>A c.2639G>A (p.Trp880Ter) c.2720G>A (p.Trp907Ter) c.214G>A c.186G>A c.298G>A c.450G>A c.2555G>A (p.Trp852Ter) c.2216G>A (p.Trp739Ter) c.2054G>A (p.Trp685Ter) n.2561G>A n.2477G>A n.2757G>A c.2147G>A (p.Trp716Ter) n.2514G>A n.2430G>A n.2710G>A n.2851G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722627G>C | CA395875007 | NOD2 | c.2382-7191G>C (n.2382-7191G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.466G>C c.354G>C c.270G>C n.2117G>C c.2639G>C (p.Trp880Ser) c.2720G>C (p.Trp907Ser) c.214G>C c.186G>C c.298G>C c.450G>C c.2555G>C (p.Trp852Ser) c.2216G>C (p.Trp739Ser) c.2054G>C (p.Trp685Ser) n.2561G>C n.2477G>C n.2757G>C c.2147G>C (p.Trp716Ser) n.2514G>C n.2430G>C n.2710G>C n.2851G>C | |
| 16 | g.50722627G= | CA2221841300 | NOD2 | c.2382-7191G= (n.2382-7191G=) c.*404G= (n.*404G=) c.466G= c.354G= c.270G= n.2117G= c.2639G= (p.Trp880=) c.2720G= (p.Trp907=) c.214G= c.186G= c.298G= c.450G= c.2555G= (p.Trp852=) c.2216G= (p.Trp739=) c.2054G= (p.Trp685=) n.2561G= n.2477G= n.2757G= c.2147G= (p.Trp716=) n.2514G= n.2430G= n.2710G= n.2851G= | |
| 16 | g.50722627G>T | CA395875009 | NOD2 | c.2382-7191G>T (n.2382-7191G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.466G>T c.354G>T c.270G>T n.2117G>T c.2639G>T (p.Trp880Leu) c.2720G>T (p.Trp907Leu) c.214G>T c.186G>T c.298G>T c.450G>T c.2555G>T (p.Trp852Leu) c.2216G>T (p.Trp739Leu) c.2054G>T (p.Trp685Leu) n.2561G>T n.2477G>T n.2757G>T c.2147G>T (p.Trp716Leu) n.2514G>T n.2430G>T n.2710G>T n.2851G>T | |
| 16 | g.50722628G>A | CA395875011 | NOD2 | c.2382-7190G>A (n.2382-7190G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.467G>A c.355G>A c.271G>A n.2118G>A c.2640G>A (p.Trp880Ter) c.2721G>A (p.Trp907Ter) c.215G>A c.187G>A c.299G>A c.451G>A c.2556G>A (p.Trp852Ter) c.2217G>A (p.Trp739Ter) c.2055G>A (p.Trp685Ter) n.2562G>A n.2478G>A n.2758G>A c.2148G>A (p.Trp716Ter) n.2515G>A n.2431G>A n.2711G>A n.2852G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722628G>C | CA395875013 | NOD2 | c.2382-7190G>C (n.2382-7190G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.467G>C c.355G>C c.271G>C n.2118G>C c.2640G>C (p.Trp880Cys) c.2721G>C (p.Trp907Cys) c.215G>C c.187G>C c.299G>C c.451G>C c.2556G>C (p.Trp852Cys) c.2217G>C (p.Trp739Cys) c.2055G>C (p.Trp685Cys) n.2562G>C n.2478G>C n.2758G>C c.2148G>C (p.Trp716Cys) n.2515G>C n.2431G>C n.2711G>C n.2852G>C | |
| 16 | g.50722628G>T | CA395875015 | NOD2 | c.2382-7190G>T (n.2382-7190G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.467G>T c.355G>T c.271G>T n.2118G>T c.2640G>T (p.Trp880Cys) c.2721G>T (p.Trp907Cys) c.215G>T c.187G>T c.299G>T c.451G>T c.2556G>T (p.Trp852Cys) c.2217G>T (p.Trp739Cys) c.2055G>T (p.Trp685Cys) n.2562G>T n.2478G>T n.2758G>T c.2148G>T (p.Trp716Cys) n.2515G>T n.2431G>T n.2711G>T n.2852G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722629G>A | CA395875017 | NOD2 | c.2382-7189G>A (n.2382-7189G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.468G>A c.356G>A c.272G>A n.2119G>A c.2641G>A (p.Gly881Ser) c.2722G>A (p.Gly908Ser) c.216G>A c.188G>A c.300G>A c.452G>A c.2557G>A (p.Gly853Ser) c.2218G>A (p.Gly740Ser) c.2056G>A (p.Gly686Ser) n.2563G>A n.2479G>A n.2759G>A c.2149G>A (p.Gly717Ser) n.2516G>A n.2432G>A n.2712G>A n.2853G>A | |
| 16 | g.50722629G>C | CA117015 | NOD2 | c.2382-7189G>C (n.2382-7189G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.468G>C c.356G>C c.272G>C n.2119G>C c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.2722G>C (p.Gly908Arg) c.216G>C c.188G>C c.300G>C c.452G>C c.2557G>C (p.Gly853Arg) c.2218G>C (p.Gly740Arg) c.2056G>C (p.Gly686Arg) n.2563G>C n.2479G>C n.2759G>C c.2149G>C (p.Gly717Arg) n.2516G>C n.2432G>C n.2712G>C n.2853G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722629G= | CA2221841317 | NOD2 | c.2382-7189G= (n.2382-7189G=) c.*406G= (n.*406G=) c.468G= c.356G= c.272G= n.2119G= c.2641G= (p.Gly881=) c.2722G= (p.Gly908=) c.216G= c.188G= c.300G= c.452G= c.2557G= (p.Gly853=) c.2218G= (p.Gly740=) c.2056G= (p.Gly686=) n.2563G= n.2479G= n.2759G= c.2149G= (p.Gly717=) n.2516G= n.2432G= n.2712G= n.2853G= | |
| 16 | g.50722629G>T | CA8051955 | NOD2 | c.2382-7189G>T (n.2382-7189G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.468G>T c.356G>T c.272G>T n.2119G>T c.2641G>T (p.Gly881Cys) c.2722G>T (p.Gly908Cys) c.216G>T c.188G>T c.300G>T c.452G>T c.2557G>T (p.Gly853Cys) c.2218G>T (p.Gly740Cys) c.2056G>T (p.Gly686Cys) n.2563G>T n.2479G>T n.2759G>T c.2149G>T (p.Gly717Cys) n.2516G>T n.2432G>T n.2712G>T n.2853G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722630G>A | CA395875023 | NOD2 | c.2382-7188G>A (n.2382-7188G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.469G>A c.357G>A c.273G>A n.2120G>A c.2642G>A (p.Gly881Asp) c.2723G>A (p.Gly908Asp) c.217G>A c.189G>A c.301G>A c.453G>A c.2558G>A (p.Gly853Asp) c.2219G>A (p.Gly740Asp) c.2057G>A (p.Gly686Asp) n.2564G>A n.2480G>A n.2760G>A c.2150G>A (p.Gly717Asp) n.2517G>A n.2433G>A n.2713G>A n.2854G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722630G>C | CA8051956 | NOD2 | c.2382-7188G>C (n.2382-7188G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.469G>C c.357G>C c.273G>C n.2120G>C c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.2723G>C (p.Gly908Ala) c.217G>C c.189G>C c.301G>C c.453G>C c.2558G>C (p.Gly853Ala) c.2219G>C (p.Gly740Ala) c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.2564G>C n.2480G>C n.2760G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) n.2517G>C n.2433G>C n.2713G>C n.2854G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722630G= | CA2221841330 | NOD2 | c.2382-7188G= (n.2382-7188G=) c.*407G= (n.*407G=) c.469G= c.357G= c.273G= n.2120G= c.2642G= (p.Gly881=) c.2723G= (p.Gly908=) c.217G= c.189G= c.301G= c.453G= c.2558G= (p.Gly853=) c.2219G= (p.Gly740=) c.2057G= (p.Gly686=) n.2564G= n.2480G= n.2760G= c.2150G= (p.Gly717=) n.2517G= n.2433G= n.2713G= n.2854G= | |
| 16 | g.50722630G>T | CA395875021 | NOD2 | c.2382-7188G>T (n.2382-7188G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.469G>T c.357G>T c.273G>T n.2120G>T c.2642G>T (p.Gly881Val) c.2723G>T (p.Gly908Val) c.217G>T c.189G>T c.301G>T c.453G>T c.2558G>T (p.Gly853Val) c.2219G>T (p.Gly740Val) c.2057G>T (p.Gly686Val) n.2564G>T n.2480G>T n.2760G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) n.2517G>T n.2433G>T n.2713G>T n.2854G>T | |
| 16 | g.50722631del | CA2633164370 | NOD2 | c.2382-7187del (n.2382-7187del) c.*408del (n.*408del) c.470del c.358del c.274del n.2121del c.2643del (p.Asn882ThrfsTer21) c.2724del (p.Asn909ThrfsTer21) c.218del c.190del c.302del c.454del c.2559del (p.Asn854ThrfsTer21) c.2220del (p.Asn741ThrfsTer21) c.2058del (p.Asn687ThrfsTer21) n.2565del n.2481del n.2761del c.2151del (p.Asn718ThrfsTer21) n.2518del n.2434del n.2714del n.2855del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722631C>A | CA495472744 | NOD2 | c.2382-7187C>A (n.2382-7187C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.470C>A c.358C>A c.274C>A n.2121C>A c.2643C>A (p.Gly881=) c.2724C>A (p.Gly908=) c.218C>A c.190C>A c.302C>A c.454C>A c.2559C>A (p.Gly853=) c.2220C>A (p.Gly740=) c.2058C>A (p.Gly686=) n.2565C>A n.2481C>A n.2761C>A c.2151C>A (p.Gly717=) n.2518C>A n.2434C>A n.2714C>A n.2855C>A | |
| 16 | g.50722631C= | CA2221841343 | NOD2 | c.2382-7187C= (n.2382-7187C=) c.*408C= (n.*408C=) c.470C= c.358C= c.274C= n.2121C= c.2643C= (p.Gly881=) c.2724C= (p.Gly908=) c.218C= c.190C= c.302C= c.454C= c.2559C= (p.Gly853=) c.2220C= (p.Gly740=) c.2058C= (p.Gly686=) n.2565C= n.2481C= n.2761C= c.2151C= (p.Gly717=) n.2518C= n.2434C= n.2714C= n.2855C= | |
| 16 | g.50722631C>G | CA495472748 | NOD2 | c.2382-7187C>G (n.2382-7187C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.470C>G c.358C>G c.274C>G n.2121C>G c.2643C>G (p.Gly881=) c.2724C>G (p.Gly908=) c.218C>G c.190C>G c.302C>G c.454C>G c.2559C>G (p.Gly853=) c.2220C>G (p.Gly740=) c.2058C>G (p.Gly686=) n.2565C>G n.2481C>G n.2761C>G c.2151C>G (p.Gly717=) n.2518C>G n.2434C>G n.2714C>G n.2855C>G | |
| 16 | g.50722631C>T | CA8051957 | NOD2 | c.2382-7187C>T (n.2382-7187C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.470C>T c.358C>T c.274C>T n.2121C>T c.2643C>T (p.Gly881=) c.2724C>T (p.Gly908=) c.218C>T c.190C>T c.302C>T c.454C>T c.2559C>T (p.Gly853=) c.2220C>T (p.Gly740=) c.2058C>T (p.Gly686=) n.2565C>T n.2481C>T n.2761C>T c.2151C>T (p.Gly717=) n.2518C>T n.2434C>T n.2714C>T n.2855C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.50722632A>C | CA395875026 | NOD2 | c.2382-7186A>C (n.2382-7186A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.471A>C c.359A>C c.275A>C n.2122A>C c.2644A>C (p.Asn882His) c.2725A>C (p.Asn909His) c.219A>C c.191A>C c.303A>C c.455A>C c.2560A>C (p.Asn854His) c.2221A>C (p.Asn741His) c.2059A>C (p.Asn687His) n.2566A>C n.2482A>C n.2762A>C c.2152A>C (p.Asn718His) n.2519A>C n.2435A>C n.2715A>C n.2856A>C | |
| 16 | g.50722632A>G | CA395875028 | NOD2 | c.2382-7186A>G (n.2382-7186A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.471A>G c.359A>G c.275A>G n.2122A>G c.2644A>G (p.Asn882Asp) c.2725A>G (p.Asn909Asp) c.219A>G c.191A>G c.303A>G c.455A>G c.2560A>G (p.Asn854Asp) c.2221A>G (p.Asn741Asp) c.2059A>G (p.Asn687Asp) n.2566A>G n.2482A>G n.2762A>G c.2152A>G (p.Asn718Asp) n.2519A>G n.2435A>G n.2715A>G n.2856A>G | |
| 16 | g.50722632A>T | CA395875029 | NOD2 | c.2382-7186A>T (n.2382-7186A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.471A>T c.359A>T c.275A>T n.2122A>T c.2644A>T (p.Asn882Tyr) c.2725A>T (p.Asn909Tyr) c.219A>T c.191A>T c.303A>T c.455A>T c.2560A>T (p.Asn854Tyr) c.2221A>T (p.Asn741Tyr) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) n.2566A>T n.2482A>T n.2762A>T c.2152A>T (p.Asn718Tyr) n.2519A>T n.2435A>T n.2715A>T n.2856A>T | |
| 16 | g.50722633A>C | CA395875032 | NOD2 | c.2382-7185A>C (n.2382-7185A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.472A>C c.360A>C c.276A>C n.2123A>C c.2645A>C (p.Asn882Thr) c.2726A>C (p.Asn909Thr) c.220A>C c.192A>C c.304A>C c.456A>C c.2561A>C (p.Asn854Thr) c.2222A>C (p.Asn741Thr) c.2060A>C (p.Asn687Thr) n.2567A>C n.2483A>C n.2763A>C c.2153A>C (p.Asn718Thr) n.2520A>C n.2436A>C n.2716A>C n.2857A>C | |
| 16 | g.50722633A>G | CA395875034 | NOD2 | c.2382-7185A>G (n.2382-7185A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.472A>G c.360A>G c.276A>G n.2123A>G c.2645A>G (p.Asn882Ser) c.2726A>G (p.Asn909Ser) c.220A>G c.192A>G c.304A>G c.456A>G c.2561A>G (p.Asn854Ser) c.2222A>G (p.Asn741Ser) c.2060A>G (p.Asn687Ser) n.2567A>G n.2483A>G n.2763A>G c.2153A>G (p.Asn718Ser) n.2520A>G n.2436A>G n.2716A>G n.2857A>G | |
| 16 | g.50722633A>T | CA395875036 | NOD2 | c.2382-7185A>T (n.2382-7185A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.472A>T c.360A>T c.276A>T n.2123A>T c.2645A>T (p.Asn882Ile) c.2726A>T (p.Asn909Ile) c.220A>T c.192A>T c.304A>T c.456A>T c.2561A>T (p.Asn854Ile) c.2222A>T (p.Asn741Ile) c.2060A>T (p.Asn687Ile) n.2567A>T n.2483A>T n.2763A>T c.2153A>T (p.Asn718Ile) n.2520A>T n.2436A>T n.2716A>T n.2857A>T | COSMIC |
| 16 | g.50722634C>A | CA395875038 | NOD2 | c.2382-7184C>A (n.2382-7184C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.473C>A c.361C>A c.277C>A n.2124C>A c.2646C>A (p.Asn882Lys) c.2727C>A (p.Asn909Lys) c.221C>A c.193C>A c.305C>A c.457C>A c.2562C>A (p.Asn854Lys) c.2223C>A (p.Asn741Lys) c.2061C>A (p.Asn687Lys) n.2568C>A n.2484C>A n.2764C>A c.2154C>A (p.Asn718Lys) n.2521C>A n.2437C>A n.2717C>A n.2858C>A | |
| 16 | g.50722634C>G | CA395875040 | NOD2 | c.2382-7184C>G (n.2382-7184C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.473C>G c.361C>G c.277C>G n.2124C>G c.2646C>G (p.Asn882Lys) c.2727C>G (p.Asn909Lys) c.221C>G c.193C>G c.305C>G c.457C>G c.2562C>G (p.Asn854Lys) c.2223C>G (p.Asn741Lys) c.2061C>G (p.Asn687Lys) n.2568C>G n.2484C>G n.2764C>G c.2154C>G (p.Asn718Lys) n.2521C>G n.2437C>G n.2717C>G n.2858C>G | |
| 16 | g.50722634C>T | CA495472776 | NOD2 | c.2382-7184C>T (n.2382-7184C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.473C>T c.361C>T c.277C>T n.2124C>T c.2646C>T (p.Asn882=) c.2727C>T (p.Asn909=) c.221C>T c.193C>T c.305C>T c.457C>T c.2562C>T (p.Asn854=) c.2223C>T (p.Asn741=) c.2061C>T (p.Asn687=) n.2568C>T n.2484C>T n.2764C>T c.2154C>T (p.Asn718=) n.2521C>T n.2437C>T n.2717C>T n.2858C>T | |
| 16 | g.50722635A>C | CA495472782 | NOD2 | c.2382-7183A>C (n.2382-7183A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.474A>C c.362A>C c.278A>C n.2125A>C c.2647A>C (p.Arg883=) c.2728A>C (p.Arg910=) c.222A>C c.194A>C c.306A>C c.458A>C c.2563A>C (p.Arg855=) c.2224A>C (p.Arg742=) c.2062A>C (p.Arg688=) n.2569A>C n.2485A>C n.2765A>C c.2155A>C (p.Arg719=) n.2522A>C n.2438A>C n.2718A>C n.2859A>C | |
| 16 | g.50722635A>G | CA395875042 | NOD2 | c.2382-7183A>G (n.2382-7183A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.474A>G c.362A>G c.278A>G n.2125A>G c.2647A>G (p.Arg883Gly) c.2728A>G (p.Arg910Gly) c.222A>G c.194A>G c.306A>G c.458A>G c.2563A>G (p.Arg855Gly) c.2224A>G (p.Arg742Gly) c.2062A>G (p.Arg688Gly) n.2569A>G n.2485A>G n.2765A>G c.2155A>G (p.Arg719Gly) n.2522A>G n.2438A>G n.2718A>G n.2859A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.50722635A>T | CA395875043 | NOD2 | c.2382-7183A>T (n.2382-7183A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.474A>T c.362A>T c.278A>T n.2125A>T c.2647A>T (p.Arg883Ter) c.2728A>T (p.Arg910Ter) c.222A>T c.194A>T c.306A>T c.458A>T c.2563A>T (p.Arg855Ter) c.2224A>T (p.Arg742Ter) c.2062A>T (p.Arg688Ter) n.2569A>T n.2485A>T n.2765A>T c.2155A>T (p.Arg719Ter) n.2522A>T n.2438A>T n.2718A>T n.2859A>T | |
| 16 | g.50722636G>A | CA395875049 | NOD2 | c.2382-7182G>A (n.2382-7182G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.475G>A c.363G>A c.279G>A n.2126G>A c.2648G>A (p.Arg883Lys) c.2729G>A (p.Arg910Lys) c.223G>A c.195G>A c.307G>A c.459G>A c.2564G>A (p.Arg855Lys) c.2225G>A (p.Arg742Lys) c.2063G>A (p.Arg688Lys) n.2570G>A n.2486G>A n.2766G>A c.2156G>A (p.Arg719Lys) n.2523G>A n.2439G>A n.2719G>A n.2860G>A | |
| 16 | g.50722636G>C | CA395875048 | NOD2 | c.2382-7182G>C (n.2382-7182G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.475G>C c.363G>C c.279G>C n.2126G>C c.2648G>C (p.Arg883Thr) c.2729G>C (p.Arg910Thr) c.223G>C c.195G>C c.307G>C c.459G>C c.2564G>C (p.Arg855Thr) c.2225G>C (p.Arg742Thr) c.2063G>C (p.Arg688Thr) n.2570G>C n.2486G>C n.2766G>C c.2156G>C (p.Arg719Thr) n.2523G>C n.2439G>C n.2719G>C n.2860G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722636G= | CA2221841385 | NOD2 | c.2382-7182G= (n.2382-7182G=) c.*413G= (n.*413G=) c.475G= c.363G= c.279G= n.2126G= c.2648G= (p.Arg883=) c.2729G= (p.Arg910=) c.223G= c.195G= c.307G= c.459G= c.2564G= (p.Arg855=) c.2225G= (p.Arg742=) c.2063G= (p.Arg688=) n.2570G= n.2486G= n.2766G= c.2156G= (p.Arg719=) n.2523G= n.2439G= n.2719G= n.2860G= | |
| 16 | g.50722636G>T | CA395875046 | NOD2 | c.2382-7182G>T (n.2382-7182G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.475G>T c.363G>T c.279G>T n.2126G>T c.2648G>T (p.Arg883Ile) c.2729G>T (p.Arg910Ile) c.223G>T c.195G>T c.307G>T c.459G>T c.2564G>T (p.Arg855Ile) c.2225G>T (p.Arg742Ile) c.2063G>T (p.Arg688Ile) n.2570G>T n.2486G>T n.2766G>T c.2156G>T (p.Arg719Ile) n.2523G>T n.2439G>T n.2719G>T n.2860G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722637A>C | CA395875051 | NOD2 | c.2382-7181A>C (n.2382-7181A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.476A>C c.364A>C c.280A>C n.2127A>C c.2649A>C (p.Arg883Ser) c.2730A>C (p.Arg910Ser) c.224A>C c.196A>C c.308A>C c.460A>C c.2565A>C (p.Arg855Ser) c.2226A>C (p.Arg742Ser) c.2064A>C (p.Arg688Ser) n.2571A>C n.2487A>C n.2767A>C c.2157A>C (p.Arg719Ser) n.2524A>C n.2440A>C n.2720A>C n.2861A>C | |
| 16 | g.50722637A>G | CA495472806 | NOD2 | c.2382-7181A>G (n.2382-7181A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.476A>G c.364A>G c.280A>G n.2127A>G c.2649A>G (p.Arg883=) c.2730A>G (p.Arg910=) c.224A>G c.196A>G c.308A>G c.460A>G c.2565A>G (p.Arg855=) c.2226A>G (p.Arg742=) c.2064A>G (p.Arg688=) n.2571A>G n.2487A>G n.2767A>G c.2157A>G (p.Arg719=) n.2524A>G n.2440A>G n.2720A>G n.2861A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.50722637A>T | CA395875053 | NOD2 | c.2382-7181A>T (n.2382-7181A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.476A>T c.364A>T c.280A>T n.2127A>T c.2649A>T (p.Arg883Ser) c.2730A>T (p.Arg910Ser) c.224A>T c.196A>T c.308A>T c.460A>T c.2565A>T (p.Arg855Ser) c.2226A>T (p.Arg742Ser) c.2064A>T (p.Arg688Ser) n.2571A>T n.2487A>T n.2767A>T c.2157A>T (p.Arg719Ser) n.2524A>T n.2440A>T n.2720A>T n.2861A>T | |
| 16 | g.50722638G>A | CA395875055 | NOD2 | c.2382-7180G>A (n.2382-7180G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.477G>A c.365G>A c.281G>A n.2128G>A c.2650G>A (p.Val884Met) c.2731G>A (p.Val911Met) c.225G>A c.197G>A c.309G>A c.461G>A c.2566G>A (p.Val856Met) c.2227G>A (p.Val743Met) c.2065G>A (p.Val689Met) n.2572G>A n.2488G>A n.2768G>A c.2158G>A (p.Val720Met) n.2525G>A n.2441G>A n.2721G>A n.2862G>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.50722638G>C | CA395875057 | NOD2 | c.2382-7180G>C (n.2382-7180G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.477G>C c.365G>C c.281G>C n.2128G>C c.2650G>C (p.Val884Leu) c.2731G>C (p.Val911Leu) c.225G>C c.197G>C c.309G>C c.461G>C c.2566G>C (p.Val856Leu) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.2065G>C (p.Val689Leu) n.2572G>C n.2488G>C n.2768G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) n.2525G>C n.2441G>C n.2721G>C n.2862G>C | |
| 16 | g.50722638G= | CA2221841387 | NOD2 | c.2382-7180G= (n.2382-7180G=) c.*415G= (n.*415G=) c.477G= c.365G= c.281G= n.2128G= c.2650G= (p.Val884=) c.2731G= (p.Val911=) c.225G= c.197G= c.309G= c.461G= c.2566G= (p.Val856=) c.2227G= (p.Val743=) c.2065G= (p.Val689=) n.2572G= n.2488G= n.2768G= c.2158G= (p.Val720=) n.2525G= n.2441G= n.2721G= n.2862G= | |
| 16 | g.50722638G>T | CA395875059 | NOD2 | c.2382-7180G>T (n.2382-7180G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.477G>T c.365G>T c.281G>T n.2128G>T c.2650G>T (p.Val884Leu) c.2731G>T (p.Val911Leu) c.225G>T c.197G>T c.309G>T c.461G>T c.2566G>T (p.Val856Leu) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.2065G>T (p.Val689Leu) n.2572G>T n.2488G>T n.2768G>T c.2158G>T (p.Val720Leu) n.2525G>T n.2441G>T n.2721G>T n.2862G>T |