| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.50722514C>A | CA2633164315 | NOD2 | c.2382-7304C>A (n.2382-7304C>A) c.*399-108C>A (n.*399-108C>A) c.461-108C>A c.349-108C>A c.265-108C>A n.2112-108C>A c.2634-108C>A (n.2634-108C>A) c.2715-108C>A (n.2715-108C>A) c.209-108C>A c.181-108C>A c.293-108C>A c.445-108C>A c.2550-108C>A (n.2550-108C>A) c.2211-108C>A (n.2211-108C>A) c.2049-108C>A (n.2049-108C>A) n.2556-108C>A n.2472-108C>A n.2752-108C>A c.2142-108C>A (n.2142-108C>A) n.2509-108C>A n.2425-108C>A n.2705-108C>A n.2846-108C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722514C>G | CA2633164316 | NOD2 | c.2382-7304C>G (n.2382-7304C>G) c.*399-108C>G (n.*399-108C>G) c.461-108C>G c.349-108C>G c.265-108C>G n.2112-108C>G c.2634-108C>G (n.2634-108C>G) c.2715-108C>G (n.2715-108C>G) c.209-108C>G c.181-108C>G c.293-108C>G c.445-108C>G c.2550-108C>G (n.2550-108C>G) c.2211-108C>G (n.2211-108C>G) c.2049-108C>G (n.2049-108C>G) n.2556-108C>G n.2472-108C>G n.2752-108C>G c.2142-108C>G (n.2142-108C>G) n.2509-108C>G n.2425-108C>G n.2705-108C>G n.2846-108C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722514C>T | CA281275486 | NOD2 | c.2382-7304C>T (n.2382-7304C>T) c.*399-108C>T (n.*399-108C>T) c.461-108C>T c.349-108C>T c.265-108C>T n.2112-108C>T c.2634-108C>T (n.2634-108C>T) c.2715-108C>T (n.2715-108C>T) c.209-108C>T c.181-108C>T c.293-108C>T c.445-108C>T c.2550-108C>T (n.2550-108C>T) c.2211-108C>T (n.2211-108C>T) c.2049-108C>T (n.2049-108C>T) n.2556-108C>T n.2472-108C>T n.2752-108C>T c.2142-108C>T (n.2142-108C>T) n.2509-108C>T n.2425-108C>T n.2705-108C>T n.2846-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722515C>T | CA2633164317 | NOD2 | c.2382-7303C>T (n.2382-7303C>T) c.*399-107C>T (n.*399-107C>T) c.461-107C>T c.349-107C>T c.265-107C>T n.2112-107C>T c.2634-107C>T (n.2634-107C>T) c.2715-107C>T (n.2715-107C>T) c.209-107C>T c.181-107C>T c.293-107C>T c.445-107C>T c.2550-107C>T (n.2550-107C>T) c.2211-107C>T (n.2211-107C>T) c.2049-107C>T (n.2049-107C>T) n.2556-107C>T n.2472-107C>T n.2752-107C>T c.2142-107C>T (n.2142-107C>T) n.2509-107C>T n.2425-107C>T n.2705-107C>T n.2846-107C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722516T>C | CA622234457 | NOD2 | c.2382-7302T>C (n.2382-7302T>C) c.*399-106T>C (n.*399-106T>C) c.461-106T>C c.349-106T>C c.265-106T>C n.2112-106T>C c.2634-106T>C (n.2634-106T>C) c.2715-106T>C (n.2715-106T>C) c.209-106T>C c.181-106T>C c.293-106T>C c.445-106T>C c.2550-106T>C (n.2550-106T>C) c.2211-106T>C (n.2211-106T>C) c.2049-106T>C (n.2049-106T>C) n.2556-106T>C n.2472-106T>C n.2752-106T>C c.2142-106T>C (n.2142-106T>C) n.2509-106T>C n.2425-106T>C n.2705-106T>C n.2846-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722517G>A | CA2633164318 | NOD2 | c.2382-7301G>A (n.2382-7301G>A) c.*399-105G>A (n.*399-105G>A) c.461-105G>A c.349-105G>A c.265-105G>A n.2112-105G>A c.2634-105G>A (n.2634-105G>A) c.2715-105G>A (n.2715-105G>A) c.209-105G>A c.181-105G>A c.293-105G>A c.445-105G>A c.2550-105G>A (n.2550-105G>A) c.2211-105G>A (n.2211-105G>A) c.2049-105G>A (n.2049-105G>A) n.2556-105G>A n.2472-105G>A n.2752-105G>A c.2142-105G>A (n.2142-105G>A) n.2509-105G>A n.2425-105G>A n.2705-105G>A n.2846-105G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722517G>C | CA2633164319 | NOD2 | c.2382-7301G>C (n.2382-7301G>C) c.*399-105G>C (n.*399-105G>C) c.461-105G>C c.349-105G>C c.265-105G>C n.2112-105G>C c.2634-105G>C (n.2634-105G>C) c.2715-105G>C (n.2715-105G>C) c.209-105G>C c.181-105G>C c.293-105G>C c.445-105G>C c.2550-105G>C (n.2550-105G>C) c.2211-105G>C (n.2211-105G>C) c.2049-105G>C (n.2049-105G>C) n.2556-105G>C n.2472-105G>C n.2752-105G>C c.2142-105G>C (n.2142-105G>C) n.2509-105G>C n.2425-105G>C n.2705-105G>C n.2846-105G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722517G>T | CA2554778888 | NOD2 | c.2382-7301G>T (n.2382-7301G>T) c.*399-105G>T (n.*399-105G>T) c.461-105G>T c.349-105G>T c.265-105G>T n.2112-105G>T c.2634-105G>T (n.2634-105G>T) c.2715-105G>T (n.2715-105G>T) c.209-105G>T c.181-105G>T c.293-105G>T c.445-105G>T c.2550-105G>T (n.2550-105G>T) c.2211-105G>T (n.2211-105G>T) c.2049-105G>T (n.2049-105G>T) n.2556-105G>T n.2472-105G>T n.2752-105G>T c.2142-105G>T (n.2142-105G>T) n.2509-105G>T n.2425-105G>T n.2705-105G>T n.2846-105G>T | |
| 16 | g.50722518C>A | CA2633164320 | NOD2 | c.2382-7300C>A (n.2382-7300C>A) c.*399-104C>A (n.*399-104C>A) c.461-104C>A c.349-104C>A c.265-104C>A n.2112-104C>A c.2634-104C>A (n.2634-104C>A) c.2715-104C>A (n.2715-104C>A) c.209-104C>A c.181-104C>A c.293-104C>A c.445-104C>A c.2550-104C>A (n.2550-104C>A) c.2211-104C>A (n.2211-104C>A) c.2049-104C>A (n.2049-104C>A) n.2556-104C>A n.2472-104C>A n.2752-104C>A c.2142-104C>A (n.2142-104C>A) n.2509-104C>A n.2425-104C>A n.2705-104C>A n.2846-104C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722518C>T | CA2633164321 | NOD2 | c.2382-7300C>T (n.2382-7300C>T) c.*399-104C>T (n.*399-104C>T) c.461-104C>T c.349-104C>T c.265-104C>T n.2112-104C>T c.2634-104C>T (n.2634-104C>T) c.2715-104C>T (n.2715-104C>T) c.209-104C>T c.181-104C>T c.293-104C>T c.445-104C>T c.2550-104C>T (n.2550-104C>T) c.2211-104C>T (n.2211-104C>T) c.2049-104C>T (n.2049-104C>T) n.2556-104C>T n.2472-104C>T n.2752-104C>T c.2142-104C>T (n.2142-104C>T) n.2509-104C>T n.2425-104C>T n.2705-104C>T n.2846-104C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722519C>A | CA2633164322 | NOD2 | c.2382-7299C>A (n.2382-7299C>A) c.*399-103C>A (n.*399-103C>A) c.461-103C>A c.349-103C>A c.265-103C>A n.2112-103C>A c.2634-103C>A (n.2634-103C>A) c.2715-103C>A (n.2715-103C>A) c.209-103C>A c.181-103C>A c.293-103C>A c.445-103C>A c.2550-103C>A (n.2550-103C>A) c.2211-103C>A (n.2211-103C>A) c.2049-103C>A (n.2049-103C>A) n.2556-103C>A n.2472-103C>A n.2752-103C>A c.2142-103C>A (n.2142-103C>A) n.2509-103C>A n.2425-103C>A n.2705-103C>A n.2846-103C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722520C>A | CA2633164323 | NOD2 | c.2382-7298C>A (n.2382-7298C>A) c.*399-102C>A (n.*399-102C>A) c.461-102C>A c.349-102C>A c.265-102C>A n.2112-102C>A c.2634-102C>A (n.2634-102C>A) c.2715-102C>A (n.2715-102C>A) c.209-102C>A c.181-102C>A c.293-102C>A c.445-102C>A c.2550-102C>A (n.2550-102C>A) c.2211-102C>A (n.2211-102C>A) c.2049-102C>A (n.2049-102C>A) n.2556-102C>A n.2472-102C>A n.2752-102C>A c.2142-102C>A (n.2142-102C>A) n.2509-102C>A n.2425-102C>A n.2705-102C>A n.2846-102C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722520C>T | CA281275487 | NOD2 | c.2382-7298C>T (n.2382-7298C>T) c.*399-102C>T (n.*399-102C>T) c.461-102C>T c.349-102C>T c.265-102C>T n.2112-102C>T c.2634-102C>T (n.2634-102C>T) c.2715-102C>T (n.2715-102C>T) c.209-102C>T c.181-102C>T c.293-102C>T c.445-102C>T c.2550-102C>T (n.2550-102C>T) c.2211-102C>T (n.2211-102C>T) c.2049-102C>T (n.2049-102C>T) n.2556-102C>T n.2472-102C>T n.2752-102C>T c.2142-102C>T (n.2142-102C>T) n.2509-102C>T n.2425-102C>T n.2705-102C>T n.2846-102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722521C>G | CA2633164324 | NOD2 | c.2382-7297C>G (n.2382-7297C>G) c.*399-101C>G (n.*399-101C>G) c.461-101C>G c.349-101C>G c.265-101C>G n.2112-101C>G c.2634-101C>G (n.2634-101C>G) c.2715-101C>G (n.2715-101C>G) c.209-101C>G c.181-101C>G c.293-101C>G c.445-101C>G c.2550-101C>G (n.2550-101C>G) c.2211-101C>G (n.2211-101C>G) c.2049-101C>G (n.2049-101C>G) n.2556-101C>G n.2472-101C>G n.2752-101C>G c.2142-101C>G (n.2142-101C>G) n.2509-101C>G n.2425-101C>G n.2705-101C>G n.2846-101C>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722531del | CA2633164329 | NOD2 | c.2382-7287del (n.2382-7287del) c.*399-91del (n.*399-91del) c.461-91del c.349-91del c.265-91del n.2112-91del c.2634-91del (n.2634-91del) c.2715-91del (n.2715-91del) c.209-91del c.181-91del c.293-91del c.445-91del c.2550-91del (n.2550-91del) c.2211-91del (n.2211-91del) c.2049-91del (n.2049-91del) n.2556-91del n.2472-91del n.2752-91del c.2142-91del (n.2142-91del) n.2509-91del n.2425-91del n.2705-91del n.2846-91del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722530G>A | CA2633164331 | NOD2 | c.2382-7288G>A (n.2382-7288G>A) c.*399-92G>A (n.*399-92G>A) c.461-92G>A c.349-92G>A c.265-92G>A n.2112-92G>A c.2634-92G>A (n.2634-92G>A) c.2715-92G>A (n.2715-92G>A) c.209-92G>A c.181-92G>A c.293-92G>A c.445-92G>A c.2550-92G>A (n.2550-92G>A) c.2211-92G>A (n.2211-92G>A) c.2049-92G>A (n.2049-92G>A) n.2556-92G>A n.2472-92G>A n.2752-92G>A c.2142-92G>A (n.2142-92G>A) n.2509-92G>A n.2425-92G>A n.2705-92G>A n.2846-92G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722532A>C | CA2633164332 | NOD2 | c.2382-7286A>C (n.2382-7286A>C) c.*399-90A>C (n.*399-90A>C) c.461-90A>C c.349-90A>C c.265-90A>C n.2112-90A>C c.2634-90A>C (n.2634-90A>C) c.2715-90A>C (n.2715-90A>C) c.209-90A>C c.181-90A>C c.293-90A>C c.445-90A>C c.2550-90A>C (n.2550-90A>C) c.2211-90A>C (n.2211-90A>C) c.2049-90A>C (n.2049-90A>C) n.2556-90A>C n.2472-90A>C n.2752-90A>C c.2142-90A>C (n.2142-90A>C) n.2509-90A>C n.2425-90A>C n.2705-90A>C n.2846-90A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722533C>A | CA2575991422 | NOD2 | c.2382-7285C>A (n.2382-7285C>A) c.*399-89C>A (n.*399-89C>A) c.461-89C>A c.349-89C>A c.265-89C>A n.2112-89C>A c.2634-89C>A (n.2634-89C>A) c.2715-89C>A (n.2715-89C>A) c.209-89C>A c.181-89C>A c.293-89C>A c.445-89C>A c.2550-89C>A (n.2550-89C>A) c.2211-89C>A (n.2211-89C>A) c.2049-89C>A (n.2049-89C>A) n.2556-89C>A n.2472-89C>A n.2752-89C>A c.2142-89C>A (n.2142-89C>A) n.2509-89C>A n.2425-89C>A n.2705-89C>A n.2846-89C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722533C>T | CA2633164333 | NOD2 | c.2382-7285C>T (n.2382-7285C>T) c.*399-89C>T (n.*399-89C>T) c.461-89C>T c.349-89C>T c.265-89C>T n.2112-89C>T c.2634-89C>T (n.2634-89C>T) c.2715-89C>T (n.2715-89C>T) c.209-89C>T c.181-89C>T c.293-89C>T c.445-89C>T c.2550-89C>T (n.2550-89C>T) c.2211-89C>T (n.2211-89C>T) c.2049-89C>T (n.2049-89C>T) n.2556-89C>T n.2472-89C>T n.2752-89C>T c.2142-89C>T (n.2142-89C>T) n.2509-89C>T n.2425-89C>T n.2705-89C>T n.2846-89C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722535G>A | CA2575991423 | NOD2 | c.2382-7283G>A (n.2382-7283G>A) c.*399-87G>A (n.*399-87G>A) c.461-87G>A c.349-87G>A c.265-87G>A n.2112-87G>A c.2634-87G>A (n.2634-87G>A) c.2715-87G>A (n.2715-87G>A) c.209-87G>A c.181-87G>A c.293-87G>A c.445-87G>A c.2550-87G>A (n.2550-87G>A) c.2211-87G>A (n.2211-87G>A) c.2049-87G>A (n.2049-87G>A) n.2556-87G>A n.2472-87G>A n.2752-87G>A c.2142-87G>A (n.2142-87G>A) n.2509-87G>A n.2425-87G>A n.2705-87G>A n.2846-87G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722535G>T | CA2633164334 | NOD2 | c.2382-7283G>T (n.2382-7283G>T) c.*399-87G>T (n.*399-87G>T) c.461-87G>T c.349-87G>T c.265-87G>T n.2112-87G>T c.2634-87G>T (n.2634-87G>T) c.2715-87G>T (n.2715-87G>T) c.209-87G>T c.181-87G>T c.293-87G>T c.445-87G>T c.2550-87G>T (n.2550-87G>T) c.2211-87G>T (n.2211-87G>T) c.2049-87G>T (n.2049-87G>T) n.2556-87G>T n.2472-87G>T n.2752-87G>T c.2142-87G>T (n.2142-87G>T) n.2509-87G>T n.2425-87G>T n.2705-87G>T n.2846-87G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722536C>A | CA2575991424 | NOD2 | c.2382-7282C>A (n.2382-7282C>A) c.*399-86C>A (n.*399-86C>A) c.461-86C>A c.349-86C>A c.265-86C>A n.2112-86C>A c.2634-86C>A (n.2634-86C>A) c.2715-86C>A (n.2715-86C>A) c.209-86C>A c.181-86C>A c.293-86C>A c.445-86C>A c.2550-86C>A (n.2550-86C>A) c.2211-86C>A (n.2211-86C>A) c.2049-86C>A (n.2049-86C>A) n.2556-86C>A n.2472-86C>A n.2752-86C>A c.2142-86C>A (n.2142-86C>A) n.2509-86C>A n.2425-86C>A n.2705-86C>A n.2846-86C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722536C>T | CA2575991425 | NOD2 | c.2382-7282C>T (n.2382-7282C>T) c.*399-86C>T (n.*399-86C>T) c.461-86C>T c.349-86C>T c.265-86C>T n.2112-86C>T c.2634-86C>T (n.2634-86C>T) c.2715-86C>T (n.2715-86C>T) c.209-86C>T c.181-86C>T c.293-86C>T c.445-86C>T c.2550-86C>T (n.2550-86C>T) c.2211-86C>T (n.2211-86C>T) c.2049-86C>T (n.2049-86C>T) n.2556-86C>T n.2472-86C>T n.2752-86C>T c.2142-86C>T (n.2142-86C>T) n.2509-86C>T n.2425-86C>T n.2705-86C>T n.2846-86C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722537A>G | CA2633164335 | NOD2 | c.2382-7281A>G (n.2382-7281A>G) c.*399-85A>G (n.*399-85A>G) c.461-85A>G c.349-85A>G c.265-85A>G n.2112-85A>G c.2634-85A>G (n.2634-85A>G) c.2715-85A>G (n.2715-85A>G) c.209-85A>G c.181-85A>G c.293-85A>G c.445-85A>G c.2550-85A>G (n.2550-85A>G) c.2211-85A>G (n.2211-85A>G) c.2049-85A>G (n.2049-85A>G) n.2556-85A>G n.2472-85A>G n.2752-85A>G c.2142-85A>G (n.2142-85A>G) n.2509-85A>G n.2425-85A>G n.2705-85A>G n.2846-85A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722539A>G | CA2633164336 | NOD2 | c.2382-7279A>G (n.2382-7279A>G) c.*399-83A>G (n.*399-83A>G) c.461-83A>G c.349-83A>G c.265-83A>G n.2112-83A>G c.2634-83A>G (n.2634-83A>G) c.2715-83A>G (n.2715-83A>G) c.209-83A>G c.181-83A>G c.293-83A>G c.445-83A>G c.2550-83A>G (n.2550-83A>G) c.2211-83A>G (n.2211-83A>G) c.2049-83A>G (n.2049-83A>G) n.2556-83A>G n.2472-83A>G n.2752-83A>G c.2142-83A>G (n.2142-83A>G) n.2509-83A>G n.2425-83A>G n.2705-83A>G n.2846-83A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722540G>T | CA2633164337 | NOD2 | c.2382-7278G>T (n.2382-7278G>T) c.*399-82G>T (n.*399-82G>T) c.461-82G>T c.349-82G>T c.265-82G>T n.2112-82G>T c.2634-82G>T (n.2634-82G>T) c.2715-82G>T (n.2715-82G>T) c.209-82G>T c.181-82G>T c.293-82G>T c.445-82G>T c.2550-82G>T (n.2550-82G>T) c.2211-82G>T (n.2211-82G>T) c.2049-82G>T (n.2049-82G>T) n.2556-82G>T n.2472-82G>T n.2752-82G>T c.2142-82G>T (n.2142-82G>T) n.2509-82G>T n.2425-82G>T n.2705-82G>T n.2846-82G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722541G>A | CA150295 | NOD2 | c.2382-7277G>A (n.2382-7277G>A) c.*399-81G>A (n.*399-81G>A) c.461-81G>A c.349-81G>A c.265-81G>A n.2112-81G>A c.2634-81G>A (n.2634-81G>A) c.2715-81G>A (n.2715-81G>A) c.209-81G>A c.181-81G>A c.293-81G>A c.445-81G>A c.2550-81G>A (n.2550-81G>A) c.2211-81G>A (n.2211-81G>A) c.2049-81G>A (n.2049-81G>A) n.2556-81G>A n.2472-81G>A n.2752-81G>A c.2142-81G>A (n.2142-81G>A) n.2509-81G>A n.2425-81G>A n.2705-81G>A n.2846-81G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722547_50722549del | CA2633164338 | NOD2 | c.2382-7271_2382-7269del (n.2382-7271_2382-7269del) c.*399-75_*399-73del (n.*399-75_*399-73del) c.461-75_461-73del c.349-75_349-73del c.265-75_265-73del n.2112-75_2112-73del c.2634-75_2634-73del (n.2634-75_2634-73del) c.2715-75_2715-73del (n.2715-75_2715-73del) c.209-75_209-73del c.181-75_181-73del c.293-75_293-73del c.445-75_445-73del c.2550-75_2550-73del (n.2550-75_2550-73del) c.2211-75_2211-73del (n.2211-75_2211-73del) c.2049-75_2049-73del (n.2049-75_2049-73del) n.2556-75_2556-73del n.2472-75_2472-73del n.2752-75_2752-73del c.2142-75_2142-73del (n.2142-75_2142-73del) n.2509-75_2509-73del n.2425-75_2425-73del n.2705-75_2705-73del n.2846-75_2846-73del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722542G>A | CA2633164339 | NOD2 | c.2382-7276G>A (n.2382-7276G>A) c.*399-80G>A (n.*399-80G>A) c.461-80G>A c.349-80G>A c.265-80G>A n.2112-80G>A c.2634-80G>A (n.2634-80G>A) c.2715-80G>A (n.2715-80G>A) c.209-80G>A c.181-80G>A c.293-80G>A c.445-80G>A c.2550-80G>A (n.2550-80G>A) c.2211-80G>A (n.2211-80G>A) c.2049-80G>A (n.2049-80G>A) n.2556-80G>A n.2472-80G>A n.2752-80G>A c.2142-80G>A (n.2142-80G>A) n.2509-80G>A n.2425-80G>A n.2705-80G>A n.2846-80G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722543A>G | CA2575991426 | NOD2 | c.2382-7275A>G (n.2382-7275A>G) c.*399-79A>G (n.*399-79A>G) c.461-79A>G c.349-79A>G c.265-79A>G n.2112-79A>G c.2634-79A>G (n.2634-79A>G) c.2715-79A>G (n.2715-79A>G) c.209-79A>G c.181-79A>G c.293-79A>G c.445-79A>G c.2550-79A>G (n.2550-79A>G) c.2211-79A>G (n.2211-79A>G) c.2049-79A>G (n.2049-79A>G) n.2556-79A>G n.2472-79A>G n.2752-79A>G c.2142-79A>G (n.2142-79A>G) n.2509-79A>G n.2425-79A>G n.2705-79A>G n.2846-79A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722544G>T | CA2633164340 | NOD2 | c.2382-7274G>T (n.2382-7274G>T) c.*399-78G>T (n.*399-78G>T) c.461-78G>T c.349-78G>T c.265-78G>T n.2112-78G>T c.2634-78G>T (n.2634-78G>T) c.2715-78G>T (n.2715-78G>T) c.209-78G>T c.181-78G>T c.293-78G>T c.445-78G>T c.2550-78G>T (n.2550-78G>T) c.2211-78G>T (n.2211-78G>T) c.2049-78G>T (n.2049-78G>T) n.2556-78G>T n.2472-78G>T n.2752-78G>T c.2142-78G>T (n.2142-78G>T) n.2509-78G>T n.2425-78G>T n.2705-78G>T n.2846-78G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722545G>A | CA2633164341 | NOD2 | c.2382-7273G>A (n.2382-7273G>A) c.*399-77G>A (n.*399-77G>A) c.461-77G>A c.349-77G>A c.265-77G>A n.2112-77G>A c.2634-77G>A (n.2634-77G>A) c.2715-77G>A (n.2715-77G>A) c.209-77G>A c.181-77G>A c.293-77G>A c.445-77G>A c.2550-77G>A (n.2550-77G>A) c.2211-77G>A (n.2211-77G>A) c.2049-77G>A (n.2049-77G>A) n.2556-77G>A n.2472-77G>A n.2752-77G>A c.2142-77G>A (n.2142-77G>A) n.2509-77G>A n.2425-77G>A n.2705-77G>A n.2846-77G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722545G>T | CA2575991427 | NOD2 | c.2382-7273G>T (n.2382-7273G>T) c.*399-77G>T (n.*399-77G>T) c.461-77G>T c.349-77G>T c.265-77G>T n.2112-77G>T c.2634-77G>T (n.2634-77G>T) c.2715-77G>T (n.2715-77G>T) c.209-77G>T c.181-77G>T c.293-77G>T c.445-77G>T c.2550-77G>T (n.2550-77G>T) c.2211-77G>T (n.2211-77G>T) c.2049-77G>T (n.2049-77G>T) n.2556-77G>T n.2472-77G>T n.2752-77G>T c.2142-77G>T (n.2142-77G>T) n.2509-77G>T n.2425-77G>T n.2705-77G>T n.2846-77G>T | |
| 16 | g.50722546A>G | CA2575991428 | NOD2 | c.2382-7272A>G (n.2382-7272A>G) c.*399-76A>G (n.*399-76A>G) c.461-76A>G c.349-76A>G c.265-76A>G n.2112-76A>G c.2634-76A>G (n.2634-76A>G) c.2715-76A>G (n.2715-76A>G) c.209-76A>G c.181-76A>G c.293-76A>G c.445-76A>G c.2550-76A>G (n.2550-76A>G) c.2211-76A>G (n.2211-76A>G) c.2049-76A>G (n.2049-76A>G) n.2556-76A>G n.2472-76A>G n.2752-76A>G c.2142-76A>G (n.2142-76A>G) n.2509-76A>G n.2425-76A>G n.2705-76A>G n.2846-76A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722547G>A | CA150294 | NOD2 | c.2382-7271G>A (n.2382-7271G>A) c.*399-75G>A (n.*399-75G>A) c.461-75G>A c.349-75G>A c.265-75G>A n.2112-75G>A c.2634-75G>A (n.2634-75G>A) c.2715-75G>A (n.2715-75G>A) c.209-75G>A c.181-75G>A c.293-75G>A c.445-75G>A c.2550-75G>A (n.2550-75G>A) c.2211-75G>A (n.2211-75G>A) c.2049-75G>A (n.2049-75G>A) n.2556-75G>A n.2472-75G>A n.2752-75G>A c.2142-75G>A (n.2142-75G>A) n.2509-75G>A n.2425-75G>A n.2705-75G>A n.2846-75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722547G>C | CA2221841062 | NOD2 | c.2382-7271G>C (n.2382-7271G>C) c.*399-75G>C (n.*399-75G>C) c.461-75G>C c.349-75G>C c.265-75G>C n.2112-75G>C c.2634-75G>C (n.2634-75G>C) c.2715-75G>C (n.2715-75G>C) c.209-75G>C c.181-75G>C c.293-75G>C c.445-75G>C c.2550-75G>C (n.2550-75G>C) c.2211-75G>C (n.2211-75G>C) c.2049-75G>C (n.2049-75G>C) n.2556-75G>C n.2472-75G>C n.2752-75G>C c.2142-75G>C (n.2142-75G>C) n.2509-75G>C n.2425-75G>C n.2705-75G>C n.2846-75G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722547G= | CA2221841063 | NOD2 | c.2382-7271G= (n.2382-7271G=) c.*399-75G= (n.*399-75G=) c.461-75G= c.349-75G= c.265-75G= n.2112-75G= c.2634-75G= (n.2634-75G=) c.2715-75G= (n.2715-75G=) c.209-75G= c.181-75G= c.293-75G= c.445-75G= c.2550-75G= (n.2550-75G=) c.2211-75G= (n.2211-75G=) c.2049-75G= (n.2049-75G=) n.2556-75G= n.2472-75G= n.2752-75G= c.2142-75G= (n.2142-75G=) n.2509-75G= n.2425-75G= n.2705-75G= n.2846-75G= | |
| 16 | g.50722548G>A | CA281275505 | NOD2 | c.2382-7270G>A (n.2382-7270G>A) c.*399-74G>A (n.*399-74G>A) c.461-74G>A c.349-74G>A c.265-74G>A n.2112-74G>A c.2634-74G>A (n.2634-74G>A) c.2715-74G>A (n.2715-74G>A) c.209-74G>A c.181-74G>A c.293-74G>A c.445-74G>A c.2550-74G>A (n.2550-74G>A) c.2211-74G>A (n.2211-74G>A) c.2049-74G>A (n.2049-74G>A) n.2556-74G>A n.2472-74G>A n.2752-74G>A c.2142-74G>A (n.2142-74G>A) n.2509-74G>A n.2425-74G>A n.2705-74G>A n.2846-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722548G= | CA2221841066 | NOD2 | c.2382-7270G= (n.2382-7270G=) c.*399-74G= (n.*399-74G=) c.461-74G= c.349-74G= c.265-74G= n.2112-74G= c.2634-74G= (n.2634-74G=) c.2715-74G= (n.2715-74G=) c.209-74G= c.181-74G= c.293-74G= c.445-74G= c.2550-74G= (n.2550-74G=) c.2211-74G= (n.2211-74G=) c.2049-74G= (n.2049-74G=) n.2556-74G= n.2472-74G= n.2752-74G= c.2142-74G= (n.2142-74G=) n.2509-74G= n.2425-74G= n.2705-74G= n.2846-74G= | |
| 16 | g.50722548G>T | CA2575991431 | NOD2 | c.2382-7270G>T (n.2382-7270G>T) c.*399-74G>T (n.*399-74G>T) c.461-74G>T c.349-74G>T c.265-74G>T n.2112-74G>T c.2634-74G>T (n.2634-74G>T) c.2715-74G>T (n.2715-74G>T) c.209-74G>T c.181-74G>T c.293-74G>T c.445-74G>T c.2550-74G>T (n.2550-74G>T) c.2211-74G>T (n.2211-74G>T) c.2049-74G>T (n.2049-74G>T) n.2556-74G>T n.2472-74G>T n.2752-74G>T c.2142-74G>T (n.2142-74G>T) n.2509-74G>T n.2425-74G>T n.2705-74G>T n.2846-74G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722550C>A | CA2633164342 | NOD2 | c.2382-7268C>A (n.2382-7268C>A) c.*399-72C>A (n.*399-72C>A) c.461-72C>A c.349-72C>A c.265-72C>A n.2112-72C>A c.2634-72C>A (n.2634-72C>A) c.2715-72C>A (n.2715-72C>A) c.209-72C>A c.181-72C>A c.293-72C>A c.445-72C>A c.2550-72C>A (n.2550-72C>A) c.2211-72C>A (n.2211-72C>A) c.2049-72C>A (n.2049-72C>A) n.2556-72C>A n.2472-72C>A n.2752-72C>A c.2142-72C>A (n.2142-72C>A) n.2509-72C>A n.2425-72C>A n.2705-72C>A n.2846-72C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722551T>G | CA2575991432 | NOD2 | c.2382-7267T>G (n.2382-7267T>G) c.*399-71T>G (n.*399-71T>G) c.461-71T>G c.349-71T>G c.265-71T>G n.2112-71T>G c.2634-71T>G (n.2634-71T>G) c.2715-71T>G (n.2715-71T>G) c.209-71T>G c.181-71T>G c.293-71T>G c.445-71T>G c.2550-71T>G (n.2550-71T>G) c.2211-71T>G (n.2211-71T>G) c.2049-71T>G (n.2049-71T>G) n.2556-71T>G n.2472-71T>G n.2752-71T>G c.2142-71T>G (n.2142-71T>G) n.2509-71T>G n.2425-71T>G n.2705-71T>G n.2846-71T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722552G>T | CA2633164343 | NOD2 | c.2382-7266G>T (n.2382-7266G>T) c.*399-70G>T (n.*399-70G>T) c.461-70G>T c.349-70G>T c.265-70G>T n.2112-70G>T c.2634-70G>T (n.2634-70G>T) c.2715-70G>T (n.2715-70G>T) c.209-70G>T c.181-70G>T c.293-70G>T c.445-70G>T c.2550-70G>T (n.2550-70G>T) c.2211-70G>T (n.2211-70G>T) c.2049-70G>T (n.2049-70G>T) n.2556-70G>T n.2472-70G>T n.2752-70G>T c.2142-70G>T (n.2142-70G>T) n.2509-70G>T n.2425-70G>T n.2705-70G>T n.2846-70G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722554T>G | CA2575991434 | NOD2 | c.2382-7264T>G (n.2382-7264T>G) c.*399-68T>G (n.*399-68T>G) c.461-68T>G c.349-68T>G c.265-68T>G n.2112-68T>G c.2634-68T>G (n.2634-68T>G) c.2715-68T>G (n.2715-68T>G) c.209-68T>G c.181-68T>G c.293-68T>G c.445-68T>G c.2550-68T>G (n.2550-68T>G) c.2211-68T>G (n.2211-68T>G) c.2049-68T>G (n.2049-68T>G) n.2556-68T>G n.2472-68T>G n.2752-68T>G c.2142-68T>G (n.2142-68T>G) n.2509-68T>G n.2425-68T>G n.2705-68T>G n.2846-68T>G | |
| 16 | g.50722555del | CA2633164344 | NOD2 | c.2382-7263del (n.2382-7263del) c.*399-67del (n.*399-67del) c.461-67del c.349-67del c.265-67del n.2112-67del c.2634-67del (n.2634-67del) c.2715-67del (n.2715-67del) c.209-67del c.181-67del c.293-67del c.445-67del c.2550-67del (n.2550-67del) c.2211-67del (n.2211-67del) c.2049-67del (n.2049-67del) n.2556-67del n.2472-67del n.2752-67del c.2142-67del (n.2142-67del) n.2509-67del n.2425-67del n.2705-67del n.2846-67del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722555A>T | CA2575991435 | NOD2 | c.2382-7263A>T (n.2382-7263A>T) c.*399-67A>T (n.*399-67A>T) c.461-67A>T c.349-67A>T c.265-67A>T n.2112-67A>T c.2634-67A>T (n.2634-67A>T) c.2715-67A>T (n.2715-67A>T) c.209-67A>T c.181-67A>T c.293-67A>T c.445-67A>T c.2550-67A>T (n.2550-67A>T) c.2211-67A>T (n.2211-67A>T) c.2049-67A>T (n.2049-67A>T) n.2556-67A>T n.2472-67A>T n.2752-67A>T c.2142-67A>T (n.2142-67A>T) n.2509-67A>T n.2425-67A>T n.2705-67A>T n.2846-67A>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722570C>A | CA2633164350 | NOD2 | c.2382-7248C>A (n.2382-7248C>A) c.*399-52C>A (n.*399-52C>A) c.461-52C>A c.349-52C>A c.265-52C>A n.2112-52C>A c.2634-52C>A (n.2634-52C>A) c.2715-52C>A (n.2715-52C>A) c.209-52C>A c.181-52C>A c.293-52C>A c.445-52C>A c.2550-52C>A (n.2550-52C>A) c.2211-52C>A (n.2211-52C>A) c.2049-52C>A (n.2049-52C>A) n.2556-52C>A n.2472-52C>A n.2752-52C>A c.2142-52C>A (n.2142-52C>A) n.2509-52C>A n.2425-52C>A n.2705-52C>A n.2846-52C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722573A>C | CA8051945 | NOD2 | c.2382-7245A>C (n.2382-7245A>C) c.*399-49A>C (n.*399-49A>C) c.461-49A>C c.349-49A>C c.265-49A>C n.2112-49A>C c.2634-49A>C (n.2634-49A>C) c.2715-49A>C (n.2715-49A>C) c.209-49A>C c.181-49A>C c.293-49A>C c.445-49A>C c.2550-49A>C (n.2550-49A>C) c.2211-49A>C (n.2211-49A>C) c.2049-49A>C (n.2049-49A>C) n.2556-49A>C n.2472-49A>C n.2752-49A>C c.2142-49A>C (n.2142-49A>C) n.2509-49A>C n.2425-49A>C n.2705-49A>C n.2846-49A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722573A>G | CA281275517 | NOD2 | c.2382-7245A>G (n.2382-7245A>G) c.*399-49A>G (n.*399-49A>G) c.461-49A>G c.349-49A>G c.265-49A>G n.2112-49A>G c.2634-49A>G (n.2634-49A>G) c.2715-49A>G (n.2715-49A>G) c.209-49A>G c.181-49A>G c.293-49A>G c.445-49A>G c.2550-49A>G (n.2550-49A>G) c.2211-49A>G (n.2211-49A>G) c.2049-49A>G (n.2049-49A>G) n.2556-49A>G n.2472-49A>G n.2752-49A>G c.2142-49A>G (n.2142-49A>G) n.2509-49A>G n.2425-49A>G n.2705-49A>G n.2846-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50722573A>T | CA2575991442 | NOD2 | c.2382-7245A>T (n.2382-7245A>T) c.*399-49A>T (n.*399-49A>T) c.461-49A>T c.349-49A>T c.265-49A>T n.2112-49A>T c.2634-49A>T (n.2634-49A>T) c.2715-49A>T (n.2715-49A>T) c.209-49A>T c.181-49A>T c.293-49A>T c.445-49A>T c.2550-49A>T (n.2550-49A>T) c.2211-49A>T (n.2211-49A>T) c.2049-49A>T (n.2049-49A>T) n.2556-49A>T n.2472-49A>T n.2752-49A>T c.2142-49A>T (n.2142-49A>T) n.2509-49A>T n.2425-49A>T n.2705-49A>T n.2846-49A>T | |
| 16 | g.50722574T>C | CA2221841114 | NOD2 | c.2382-7244T>C (n.2382-7244T>C) c.*399-48T>C (n.*399-48T>C) c.461-48T>C c.349-48T>C c.265-48T>C n.2112-48T>C c.2634-48T>C (n.2634-48T>C) c.2715-48T>C (n.2715-48T>C) c.209-48T>C c.181-48T>C c.293-48T>C c.445-48T>C c.2550-48T>C (n.2550-48T>C) c.2211-48T>C (n.2211-48T>C) c.2049-48T>C (n.2049-48T>C) n.2556-48T>C n.2472-48T>C n.2752-48T>C c.2142-48T>C (n.2142-48T>C) n.2509-48T>C n.2425-48T>C n.2705-48T>C n.2846-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722575A>G | CA2575991443 | NOD2 | c.2382-7243A>G (n.2382-7243A>G) c.*399-47A>G (n.*399-47A>G) c.461-47A>G c.349-47A>G c.265-47A>G n.2112-47A>G c.2634-47A>G (n.2634-47A>G) c.2715-47A>G (n.2715-47A>G) c.209-47A>G c.181-47A>G c.293-47A>G c.445-47A>G c.2550-47A>G (n.2550-47A>G) c.2211-47A>G (n.2211-47A>G) c.2049-47A>G (n.2049-47A>G) n.2556-47A>G n.2472-47A>G n.2752-47A>G c.2142-47A>G (n.2142-47A>G) n.2509-47A>G n.2425-47A>G n.2705-47A>G n.2846-47A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722576T>C | CA2221841120 | NOD2 | c.2382-7242T>C (n.2382-7242T>C) c.*399-46T>C (n.*399-46T>C) c.461-46T>C c.349-46T>C c.265-46T>C n.2112-46T>C c.2634-46T>C (n.2634-46T>C) c.2715-46T>C (n.2715-46T>C) c.209-46T>C c.181-46T>C c.293-46T>C c.445-46T>C c.2550-46T>C (n.2550-46T>C) c.2211-46T>C (n.2211-46T>C) c.2049-46T>C (n.2049-46T>C) n.2556-46T>C n.2472-46T>C n.2752-46T>C c.2142-46T>C (n.2142-46T>C) n.2509-46T>C n.2425-46T>C n.2705-46T>C n.2846-46T>C | dbSNP |
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| 16 | g.50722576T= | CA2221841119 | NOD2 | c.2382-7242T= (n.2382-7242T=) c.*399-46T= (n.*399-46T=) c.461-46T= c.349-46T= c.265-46T= n.2112-46T= c.2634-46T= (n.2634-46T=) c.2715-46T= (n.2715-46T=) c.209-46T= c.181-46T= c.293-46T= c.445-46T= c.2550-46T= (n.2550-46T=) c.2211-46T= (n.2211-46T=) c.2049-46T= (n.2049-46T=) n.2556-46T= n.2472-46T= n.2752-46T= c.2142-46T= (n.2142-46T=) n.2509-46T= n.2425-46T= n.2705-46T= n.2846-46T= | |
| 16 | g.50722577C= | CA2221841122 | NOD2 | c.2382-7241C= (n.2382-7241C=) c.*399-45C= (n.*399-45C=) c.461-45C= c.349-45C= c.265-45C= n.2112-45C= c.2634-45C= (n.2634-45C=) c.2715-45C= (n.2715-45C=) c.209-45C= c.181-45C= c.293-45C= c.445-45C= c.2550-45C= (n.2550-45C=) c.2211-45C= (n.2211-45C=) c.2049-45C= (n.2049-45C=) n.2556-45C= n.2472-45C= n.2752-45C= c.2142-45C= (n.2142-45C=) n.2509-45C= n.2425-45C= n.2705-45C= n.2846-45C= | |
| 16 | g.50722577C>G | CA2221841124 | NOD2 | c.2382-7241C>G (n.2382-7241C>G) c.*399-45C>G (n.*399-45C>G) c.461-45C>G c.349-45C>G c.265-45C>G n.2112-45C>G c.2634-45C>G (n.2634-45C>G) c.2715-45C>G (n.2715-45C>G) c.209-45C>G c.181-45C>G c.293-45C>G c.445-45C>G c.2550-45C>G (n.2550-45C>G) c.2211-45C>G (n.2211-45C>G) c.2049-45C>G (n.2049-45C>G) n.2556-45C>G n.2472-45C>G n.2752-45C>G c.2142-45C>G (n.2142-45C>G) n.2509-45C>G n.2425-45C>G n.2705-45C>G n.2846-45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722583C>A | CA2633164354 | NOD2 | c.2382-7235C>A (n.2382-7235C>A) c.*399-39C>A (n.*399-39C>A) c.461-39C>A c.349-39C>A c.265-39C>A n.2112-39C>A c.2634-39C>A (n.2634-39C>A) c.2715-39C>A (n.2715-39C>A) c.209-39C>A c.181-39C>A c.293-39C>A c.445-39C>A c.2550-39C>A (n.2550-39C>A) c.2211-39C>A (n.2211-39C>A) c.2049-39C>A (n.2049-39C>A) n.2556-39C>A n.2472-39C>A n.2752-39C>A c.2142-39C>A (n.2142-39C>A) n.2509-39C>A n.2425-39C>A n.2705-39C>A n.2846-39C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722583C>G | CA2575991445 | NOD2 | c.2382-7235C>G (n.2382-7235C>G) c.*399-39C>G (n.*399-39C>G) c.461-39C>G c.349-39C>G c.265-39C>G n.2112-39C>G c.2634-39C>G (n.2634-39C>G) c.2715-39C>G (n.2715-39C>G) c.209-39C>G c.181-39C>G c.293-39C>G c.445-39C>G c.2550-39C>G (n.2550-39C>G) c.2211-39C>G (n.2211-39C>G) c.2049-39C>G (n.2049-39C>G) n.2556-39C>G n.2472-39C>G n.2752-39C>G c.2142-39C>G (n.2142-39C>G) n.2509-39C>G n.2425-39C>G n.2705-39C>G n.2846-39C>G | |
| 16 | g.50722583C>T | CA8051946 | NOD2 | c.2382-7235C>T (n.2382-7235C>T) c.*399-39C>T (n.*399-39C>T) c.461-39C>T c.349-39C>T c.265-39C>T n.2112-39C>T c.2634-39C>T (n.2634-39C>T) c.2715-39C>T (n.2715-39C>T) c.209-39C>T c.181-39C>T c.293-39C>T c.445-39C>T c.2550-39C>T (n.2550-39C>T) c.2211-39C>T (n.2211-39C>T) c.2049-39C>T (n.2049-39C>T) n.2556-39C>T n.2472-39C>T n.2752-39C>T c.2142-39C>T (n.2142-39C>T) n.2509-39C>T n.2425-39C>T n.2705-39C>T n.2846-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722584T>A | CA8051947 | NOD2 | c.2382-7234T>A (n.2382-7234T>A) c.*399-38T>A (n.*399-38T>A) c.461-38T>A c.349-38T>A c.265-38T>A n.2112-38T>A c.2634-38T>A (n.2634-38T>A) c.2715-38T>A (n.2715-38T>A) c.209-38T>A c.181-38T>A c.293-38T>A c.445-38T>A c.2550-38T>A (n.2550-38T>A) c.2211-38T>A (n.2211-38T>A) c.2049-38T>A (n.2049-38T>A) n.2556-38T>A n.2472-38T>A n.2752-38T>A c.2142-38T>A (n.2142-38T>A) n.2509-38T>A n.2425-38T>A n.2705-38T>A n.2846-38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722584T>C | CA495472572 | NOD2 | c.2382-7234T>C (n.2382-7234T>C) c.*399-38T>C (n.*399-38T>C) c.461-38T>C c.349-38T>C c.265-38T>C n.2112-38T>C c.2634-38T>C (n.2634-38T>C) c.2715-38T>C (n.2715-38T>C) c.209-38T>C c.181-38T>C c.293-38T>C c.445-38T>C c.2550-38T>C (n.2550-38T>C) c.2211-38T>C (n.2211-38T>C) c.2049-38T>C (n.2049-38T>C) n.2556-38T>C n.2472-38T>C n.2752-38T>C c.2142-38T>C (n.2142-38T>C) n.2509-38T>C n.2425-38T>C n.2705-38T>C n.2846-38T>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722585C>A | CA2575991447 | NOD2 | c.2382-7233C>A (n.2382-7233C>A) c.*399-37C>A (n.*399-37C>A) c.461-37C>A c.349-37C>A c.265-37C>A n.2112-37C>A c.2634-37C>A (n.2634-37C>A) c.2715-37C>A (n.2715-37C>A) c.209-37C>A c.181-37C>A c.293-37C>A c.445-37C>A c.2550-37C>A (n.2550-37C>A) c.2211-37C>A (n.2211-37C>A) c.2049-37C>A (n.2049-37C>A) n.2556-37C>A n.2472-37C>A n.2752-37C>A c.2142-37C>A (n.2142-37C>A) n.2509-37C>A n.2425-37C>A n.2705-37C>A n.2846-37C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722587C= | CA2221841137 | NOD2 | c.2382-7231C= (n.2382-7231C=) c.*399-35C= (n.*399-35C=) c.461-35C= c.349-35C= c.265-35C= n.2112-35C= c.2634-35C= (n.2634-35C=) c.2715-35C= (n.2715-35C=) c.209-35C= c.181-35C= c.293-35C= c.445-35C= c.2550-35C= (n.2550-35C=) c.2211-35C= (n.2211-35C=) c.2049-35C= (n.2049-35C=) n.2556-35C= n.2472-35C= n.2752-35C= c.2142-35C= (n.2142-35C=) n.2509-35C= n.2425-35C= n.2705-35C= n.2846-35C= | |
| 16 | g.50722587C>T | CA622234469 | NOD2 | c.2382-7231C>T (n.2382-7231C>T) c.*399-35C>T (n.*399-35C>T) c.461-35C>T c.349-35C>T c.265-35C>T n.2112-35C>T c.2634-35C>T (n.2634-35C>T) c.2715-35C>T (n.2715-35C>T) c.209-35C>T c.181-35C>T c.293-35C>T c.445-35C>T c.2550-35C>T (n.2550-35C>T) c.2211-35C>T (n.2211-35C>T) c.2049-35C>T (n.2049-35C>T) n.2556-35C>T n.2472-35C>T n.2752-35C>T c.2142-35C>T (n.2142-35C>T) n.2509-35C>T n.2425-35C>T n.2705-35C>T n.2846-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722588T>C | CA8051948 | NOD2 | c.2382-7230T>C (n.2382-7230T>C) c.*399-34T>C (n.*399-34T>C) c.461-34T>C c.349-34T>C c.265-34T>C n.2112-34T>C c.2634-34T>C (n.2634-34T>C) c.2715-34T>C (n.2715-34T>C) c.209-34T>C c.181-34T>C c.293-34T>C c.445-34T>C c.2550-34T>C (n.2550-34T>C) c.2211-34T>C (n.2211-34T>C) c.2049-34T>C (n.2049-34T>C) n.2556-34T>C n.2472-34T>C n.2752-34T>C c.2142-34T>C (n.2142-34T>C) n.2509-34T>C n.2425-34T>C n.2705-34T>C n.2846-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722589G>A | CA8051949 | NOD2 | c.2382-7229G>A (n.2382-7229G>A) c.*399-33G>A (n.*399-33G>A) c.461-33G>A c.349-33G>A c.265-33G>A n.2112-33G>A c.2634-33G>A (n.2634-33G>A) c.2715-33G>A (n.2715-33G>A) c.209-33G>A c.181-33G>A c.293-33G>A c.445-33G>A c.2550-33G>A (n.2550-33G>A) c.2211-33G>A (n.2211-33G>A) c.2049-33G>A (n.2049-33G>A) n.2556-33G>A n.2472-33G>A n.2752-33G>A c.2142-33G>A (n.2142-33G>A) n.2509-33G>A n.2425-33G>A n.2705-33G>A n.2846-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722589G= | CA2221841147 | NOD2 | c.2382-7229G= (n.2382-7229G=) c.*399-33G= (n.*399-33G=) c.461-33G= c.349-33G= c.265-33G= n.2112-33G= c.2634-33G= (n.2634-33G=) c.2715-33G= (n.2715-33G=) c.209-33G= c.181-33G= c.293-33G= c.445-33G= c.2550-33G= (n.2550-33G=) c.2211-33G= (n.2211-33G=) c.2049-33G= (n.2049-33G=) n.2556-33G= n.2472-33G= n.2752-33G= c.2142-33G= (n.2142-33G=) n.2509-33G= n.2425-33G= n.2705-33G= n.2846-33G= | |
| 16 | g.50722591C>A | CA2633164355 | NOD2 | c.2382-7227C>A (n.2382-7227C>A) c.*399-31C>A (n.*399-31C>A) c.461-31C>A c.349-31C>A c.265-31C>A n.2112-31C>A c.2634-31C>A (n.2634-31C>A) c.2715-31C>A (n.2715-31C>A) c.209-31C>A c.181-31C>A c.293-31C>A c.445-31C>A c.2550-31C>A (n.2550-31C>A) c.2211-31C>A (n.2211-31C>A) c.2049-31C>A (n.2049-31C>A) n.2556-31C>A n.2472-31C>A n.2752-31C>A c.2142-31C>A (n.2142-31C>A) n.2509-31C>A n.2425-31C>A n.2705-31C>A n.2846-31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722591C= | CA2221841148 | NOD2 | c.2382-7227C= (n.2382-7227C=) c.*399-31C= (n.*399-31C=) c.461-31C= c.349-31C= c.265-31C= n.2112-31C= c.2634-31C= (n.2634-31C=) c.2715-31C= (n.2715-31C=) c.209-31C= c.181-31C= c.293-31C= c.445-31C= c.2550-31C= (n.2550-31C=) c.2211-31C= (n.2211-31C=) c.2049-31C= (n.2049-31C=) n.2556-31C= n.2472-31C= n.2752-31C= c.2142-31C= (n.2142-31C=) n.2509-31C= n.2425-31C= n.2705-31C= n.2846-31C= | |
| 16 | g.50722591C>T | CA721359446 | NOD2 | c.2382-7227C>T (n.2382-7227C>T) c.*399-31C>T (n.*399-31C>T) c.461-31C>T c.349-31C>T c.265-31C>T n.2112-31C>T c.2634-31C>T (n.2634-31C>T) c.2715-31C>T (n.2715-31C>T) c.209-31C>T c.181-31C>T c.293-31C>T c.445-31C>T c.2550-31C>T (n.2550-31C>T) c.2211-31C>T (n.2211-31C>T) c.2049-31C>T (n.2049-31C>T) n.2556-31C>T n.2472-31C>T n.2752-31C>T c.2142-31C>T (n.2142-31C>T) n.2509-31C>T n.2425-31C>T n.2705-31C>T n.2846-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722595G>A | CA2633164359 | NOD2 | c.2382-7223G>A (n.2382-7223G>A) c.*399-27G>A (n.*399-27G>A) c.461-27G>A c.349-27G>A c.265-27G>A n.2112-27G>A c.2634-27G>A (n.2634-27G>A) c.2715-27G>A (n.2715-27G>A) c.209-27G>A c.181-27G>A c.293-27G>A c.445-27G>A c.2550-27G>A (n.2550-27G>A) c.2211-27G>A (n.2211-27G>A) c.2049-27G>A (n.2049-27G>A) n.2556-27G>A n.2472-27G>A n.2752-27G>A c.2142-27G>A (n.2142-27G>A) n.2509-27G>A n.2425-27G>A n.2705-27G>A n.2846-27G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50722596T>C | CA8051951 | NOD2 | c.2382-7222T>C (n.2382-7222T>C) c.*399-26T>C (n.*399-26T>C) c.461-26T>C c.349-26T>C c.265-26T>C n.2112-26T>C c.2634-26T>C (n.2634-26T>C) c.2715-26T>C (n.2715-26T>C) c.209-26T>C c.181-26T>C c.293-26T>C c.445-26T>C c.2550-26T>C (n.2550-26T>C) c.2211-26T>C (n.2211-26T>C) c.2049-26T>C (n.2049-26T>C) n.2556-26T>C n.2472-26T>C n.2752-26T>C c.2142-26T>C (n.2142-26T>C) n.2509-26T>C n.2425-26T>C n.2705-26T>C n.2846-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50722597C>G | CA2221841191 | NOD2 | c.2382-7221C>G (n.2382-7221C>G) c.*399-25C>G (n.*399-25C>G) c.461-25C>G c.349-25C>G c.265-25C>G n.2112-25C>G c.2634-25C>G (n.2634-25C>G) c.2715-25C>G (n.2715-25C>G) c.209-25C>G c.181-25C>G c.293-25C>G c.445-25C>G c.2550-25C>G (n.2550-25C>G) c.2211-25C>G (n.2211-25C>G) c.2049-25C>G (n.2049-25C>G) n.2556-25C>G n.2472-25C>G n.2752-25C>G c.2142-25C>G (n.2142-25C>G) n.2509-25C>G n.2425-25C>G n.2705-25C>G n.2846-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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