Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50711859C>A | CA395870274 | NOD2 | c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.1948C>A (p.Gln650Lys) c.1444C>A (p.Gln482Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.1957C>A c.1375C>A (p.Gln459Lys) n.1910C>A n.1932C>A | |
16 | g.50711859C>G | CA395870276 | NOD2 | c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.1948C>G (p.Gln650Glu) c.1444C>G (p.Gln482Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.1957C>G c.1375C>G (p.Gln459Glu) n.1910C>G n.1932C>G | |
16 | g.50711859C>T | CA395870278 | NOD2 | c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.1948C>T (p.Gln650Ter) c.1444C>T (p.Gln482Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.1957C>T c.1375C>T (p.Gln459Ter) n.1910C>T n.1932C>T | |
16 | g.50711860A>C | CA395870280 | NOD2 | c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.1949A>C (p.Gln650Pro) c.1445A>C (p.Gln482Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.1958A>C c.1376A>C (p.Gln459Pro) n.1911A>C n.1933A>C | |
16 | g.50711860A>G | CA395870281 | NOD2 | c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.1949A>G (p.Gln650Arg) c.1445A>G (p.Gln482Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) n.1958A>G c.1376A>G (p.Gln459Arg) n.1911A>G n.1933A>G | |
16 | g.50711860A>T | CA395870285 | NOD2 | c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.1949A>T (p.Gln650Leu) c.1445A>T (p.Gln482Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) n.1958A>T c.1376A>T (p.Gln459Leu) n.1911A>T n.1933A>T | |
16 | g.50711861G>A | CA495779183 | NOD2 | c.1869G>A (p.Gln623=) c.1950G>A (p.Gln650=) c.1446G>A (p.Gln482=) c.1284G>A (p.Gln428=) n.1959G>A c.1377G>A (p.Gln459=) n.1912G>A n.1934G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711861G>C | CA395870288 | NOD2 | c.1869G>C (p.Gln623His) c.1950G>C (p.Gln650His) c.1446G>C (p.Gln482His) c.1284G>C (p.Gln428His) n.1959G>C c.1377G>C (p.Gln459His) n.1912G>C n.1934G>C | |
16 | g.50711861G= | CA2221862216 | NOD2 | c.1869G= (p.Gln623=) c.1950G= (p.Gln650=) c.1446G= (p.Gln482=) c.1284G= (p.Gln428=) n.1959G= c.1377G= (p.Gln459=) n.1912G= n.1934G= | |
16 | g.50711861G>T | CA395870290 | NOD2 | c.1869G>T (p.Gln623His) c.1950G>T (p.Gln650His) c.1446G>T (p.Gln482His) c.1284G>T (p.Gln428His) n.1959G>T c.1377G>T (p.Gln459His) n.1912G>T n.1934G>T | |
16 | g.50711862G>A | CA395870292 | NOD2 | c.1870G>A (p.Ala624Thr) c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.1960G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1913G>A n.1935G>A | |
16 | g.50711862G>C | CA395870294 | NOD2 | c.1870G>C (p.Ala624Pro) c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.1960G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1913G>C n.1935G>C | |
16 | g.50711862G>T | CA395870295 | NOD2 | c.1870G>T (p.Ala624Ser) c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.1960G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1913G>T n.1935G>T | |
16 | g.50711863C>A | CA395870299 | NOD2 | c.1871C>A (p.Ala624Asp) c.1952C>A (p.Ala651Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.1961C>A c.1379C>A (p.Ala460Asp) n.1914C>A n.1936C>A | |
16 | g.50711863C>G | CA395870298 | NOD2 | c.1871C>G (p.Ala624Gly) c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.1961C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1914C>G n.1936C>G | dbSNP |
16 | g.50711863C>T | CA395870297 | NOD2 | c.1871C>T (p.Ala624Val) c.1952C>T (p.Ala651Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) n.1961C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1914C>T n.1936C>T | |
16 | g.50711864C>A | CA495779191 | NOD2 | c.1872C>A (p.Ala624=) c.1953C>A (p.Ala651=) c.1449C>A (p.Ala483=) c.1287C>A (p.Ala429=) n.1962C>A c.1380C>A (p.Ala460=) n.1915C>A n.1937C>A | |
16 | g.50711864C>G | CA495779192 | NOD2 | c.1872C>G (p.Ala624=) c.1953C>G (p.Ala651=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.1287C>G (p.Ala429=) n.1962C>G c.1380C>G (p.Ala460=) n.1915C>G n.1937C>G | |
16 | g.50711864C>T | CA495779193 | NOD2 | c.1872C>T (p.Ala624=) c.1953C>T (p.Ala651=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.1287C>T (p.Ala429=) n.1962C>T c.1380C>T (p.Ala460=) n.1915C>T n.1937C>T | |
16 | g.50711865T>A | CA395870305 | NOD2 | c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) n.1963T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1916T>A n.1938T>A | |
16 | g.50711865T>C | CA395870306 | NOD2 | c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) n.1963T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1916T>C n.1938T>C | |
16 | g.50711865T>G | CA395870309 | NOD2 | c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) n.1963T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.1916T>G n.1938T>G | |
16 | g.50711866C>A | CA395870311 | NOD2 | c.1874C>A (p.Ser625Ter) c.1955C>A (p.Ser652Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) n.1964C>A c.1382C>A (p.Ser461Ter) n.1917C>A n.1939C>A | |
16 | g.50711866C= | CA2221862219 | NOD2 | c.1874C= (p.Ser625=) c.1955C= (p.Ser652=) c.1451C= (p.Ser484=) c.1289C= (p.Ser430=) n.1964C= c.1382C= (p.Ser461=) n.1917C= n.1939C= | |
16 | g.50711866C>G | CA395870312 | NOD2 | c.1874C>G (p.Ser625Trp) c.1955C>G (p.Ser652Trp) c.1451C>G (p.Ser484Trp) c.1289C>G (p.Ser430Trp) n.1964C>G c.1382C>G (p.Ser461Trp) n.1917C>G n.1939C>G | |
16 | g.50711866C>T | CA8051654 | NOD2 | c.1874C>T (p.Ser625Leu) c.1955C>T (p.Ser652Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) n.1964C>T c.1382C>T (p.Ser461Leu) n.1917C>T n.1939C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711867G>A | CA8051655 | NOD2 | c.1875G>A (p.Ser625=) c.1956G>A (p.Ser652=) c.1452G>A (p.Ser484=) c.1290G>A (p.Ser430=) n.1965G>A c.1383G>A (p.Ser461=) n.1918G>A n.1940G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711867G>C | CA495779196 | NOD2 | c.1875G>C (p.Ser625=) c.1956G>C (p.Ser652=) c.1452G>C (p.Ser484=) c.1290G>C (p.Ser430=) n.1965G>C c.1383G>C (p.Ser461=) n.1918G>C n.1940G>C | |
16 | g.50711867G= | CA2221862224 | NOD2 | c.1875G= (p.Ser625=) c.1956G= (p.Ser652=) c.1452G= (p.Ser484=) c.1290G= (p.Ser430=) n.1965G= c.1383G= (p.Ser461=) n.1918G= n.1940G= | |
16 | g.50711867G>T | CA495779197 | NOD2 | c.1875G>T (p.Ser625=) c.1956G>T (p.Ser652=) c.1452G>T (p.Ser484=) c.1290G>T (p.Ser430=) n.1965G>T c.1383G>T (p.Ser461=) n.1918G>T n.1940G>T | |
16 | g.50711868G>A | CA8051656 | NOD2 | c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1966G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1919G>A n.1941G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711868G>C | CA281263504 | NOD2 | c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1966G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1919G>C n.1941G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711868G= | CA2221862227 | NOD2 | c.1876G= (p.Glu626=) c.1957G= (p.Glu653=) c.1453G= (p.Glu485=) c.1291G= (p.Glu431=) n.1966G= c.1384G= (p.Glu462=) n.1919G= n.1941G= | |
16 | g.50711868G>T | CA395870318 | NOD2 | c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1966G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1919G>T n.1941G>T | |
16 | g.50711869A>C | CA395870319 | NOD2 | c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1967A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1920A>C n.1942A>C | |
16 | g.50711869A>G | CA395870320 | NOD2 | c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1967A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1920A>G n.1942A>G | |
16 | g.50711869A>T | CA395870321 | NOD2 | c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1967A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1920A>T n.1942A>T | |
16 | g.50711870G>A | CA495779202 | NOD2 | c.1878G>A (p.Glu626=) c.1959G>A (p.Glu653=) c.1455G>A (p.Glu485=) c.1293G>A (p.Glu431=) n.1968G>A c.1386G>A (p.Glu462=) n.1921G>A n.1943G>A | |
16 | g.50711870G>C | CA395870323 | NOD2 | c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) c.1293G>C (p.Glu431Asp) n.1968G>C c.1386G>C (p.Glu462Asp) n.1921G>C n.1943G>C | |
16 | g.50711870G>T | CA395870325 | NOD2 | c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.1968G>T c.1386G>T (p.Glu462Asp) n.1921G>T n.1943G>T | |
16 | g.50711871G>A | CA8051657 | NOD2 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1960G>A (p.Gly654Arg) c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) n.1969G>A c.1387G>A (p.Gly463Arg) n.1922G>A n.1944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711871G>C | CA395870330 | NOD2 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1969G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.1922G>C n.1944G>C | |
16 | g.50711871G= | CA2221862232 | NOD2 | c.1879G= (p.Gly627=) c.1960G= (p.Gly654=) c.1456G= (p.Gly486=) c.1294G= (p.Gly432=) n.1969G= c.1387G= (p.Gly463=) n.1922G= n.1944G= | |
16 | g.50711871G>T | CA395870328 | NOD2 | c.1879G>T (p.Gly627Ter) c.1960G>T (p.Gly654Ter) c.1456G>T (p.Gly486Ter) c.1294G>T (p.Gly432Ter) n.1969G>T c.1387G>T (p.Gly463Ter) n.1922G>T n.1944G>T | |
16 | g.50711872G>A | CA395870331 | NOD2 | c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1961G>A (p.Gly654Glu) c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) n.1970G>A c.1388G>A (p.Gly463Glu) n.1923G>A n.1945G>A | |
16 | g.50711872G>C | CA395870333 | NOD2 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1970G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.1923G>C n.1945G>C | dbSNP |
16 | g.50711872G= | CA2221862238 | NOD2 | c.1880G= (p.Gly627=) c.1961G= (p.Gly654=) c.1457G= (p.Gly486=) c.1295G= (p.Gly432=) n.1970G= c.1388G= (p.Gly463=) n.1923G= n.1945G= | |
16 | g.50711872G>T | CA395870332 | NOD2 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1970G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) n.1923G>T n.1945G>T | |
16 | g.50711873A>C | CA495779204 | NOD2 | c.1881A>C (p.Gly627=) c.1962A>C (p.Gly654=) c.1458A>C (p.Gly486=) c.1296A>C (p.Gly432=) n.1971A>C c.1389A>C (p.Gly463=) n.1924A>C n.1946A>C | |
16 | g.50711873A>G | CA495779205 | NOD2 | c.1881A>G (p.Gly627=) c.1962A>G (p.Gly654=) c.1458A>G (p.Gly486=) c.1296A>G (p.Gly432=) n.1971A>G c.1389A>G (p.Gly463=) n.1924A>G n.1946A>G | |
16 | g.50711873A>T | CA495779206 | NOD2 | c.1881A>T (p.Gly627=) c.1962A>T (p.Gly654=) c.1458A>T (p.Gly486=) c.1296A>T (p.Gly432=) n.1971A>T c.1389A>T (p.Gly463=) n.1924A>T n.1946A>T | |
16 | g.50711874A>C | CA395870334 | NOD2 | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) n.1972A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) n.1925A>C n.1947A>C | |
16 | g.50711874A>G | CA395870335 | NOD2 | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) n.1972A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) n.1925A>G n.1947A>G | |
16 | g.50711874A>T | CA395870336 | NOD2 | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) n.1972A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) n.1925A>T n.1947A>T | |
16 | g.50711875A>C | CA395870337 | NOD2 | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) n.1973A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) n.1926A>C n.1948A>C | |
16 | g.50711875A>G | CA395870339 | NOD2 | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) n.1973A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) n.1926A>G n.1948A>G | |
16 | g.50711875A>T | CA395870341 | NOD2 | c.1883A>T (p.Lys628Met) c.1964A>T (p.Lys655Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) n.1973A>T c.1391A>T (p.Lys464Met) n.1926A>T n.1948A>T | |
16 | g.50711876G>A | CA495779210 | NOD2 | c.1884G>A (p.Lys628=) c.1965G>A (p.Lys655=) c.1461G>A (p.Lys487=) c.1299G>A (p.Lys433=) n.1974G>A c.1392G>A (p.Lys464=) n.1927G>A n.1949G>A | |
16 | g.50711876G>C | CA395870343 | NOD2 | c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) n.1974G>C c.1392G>C (p.Lys464Asn) n.1927G>C n.1949G>C | |
16 | g.50711876G>T | CA395870344 | NOD2 | c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) n.1974G>T c.1392G>T (p.Lys464Asn) n.1927G>T n.1949G>T | |
16 | g.50711877G>A | CA395870347 | NOD2 | c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) n.1975G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1928G>A n.1950G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711877G>C | CA395870348 | NOD2 | c.1885G>C (p.Asp629His) c.1966G>C (p.Asp656His) c.1462G>C (p.Asp488His) c.1300G>C (p.Asp434His) n.1975G>C c.1393G>C (p.Asp465His) n.1928G>C n.1950G>C | COSMIC |
16 | g.50711877G>T | CA395870350 | NOD2 | c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) n.1975G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1928G>T n.1950G>T | |
16 | g.50711878A>C | CA395870354 | NOD2 | c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) n.1976A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1929A>C n.1951A>C | |
16 | g.50711878A>G | CA395870351 | NOD2 | c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) n.1976A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1929A>G n.1951A>G | |
16 | g.50711878A>T | CA395870352 | NOD2 | c.1886A>T (p.Asp629Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.1463A>T (p.Asp488Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) n.1976A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1929A>T n.1951A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711879C>A | CA395870356 | NOD2 | c.1887C>A (p.Asp629Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) n.1977C>A c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.1930C>A n.1952C>A | |
16 | g.50711879C>G | CA395870358 | NOD2 | c.1887C>G (p.Asp629Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) n.1977C>G c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1930C>G n.1952C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711879C>T | CA495779211 | NOD2 | c.1887C>T (p.Asp629=) c.1968C>T (p.Asp656=) c.1464C>T (p.Asp488=) c.1302C>T (p.Asp434=) n.1977C>T c.1395C>T (p.Asp465=) n.1930C>T n.1952C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711880A= | CA2221862242 | NOD2 | c.1888A= (p.Ser630=) c.1969A= (p.Ser657=) c.1465A= (p.Ser489=) c.1303A= (p.Ser435=) n.1978A= c.1396A= (p.Ser466=) n.1931A= n.1953A= | |
16 | g.50711880A>C | CA395870360 | NOD2 | c.1888A>C (p.Ser630Arg) c.1969A>C (p.Ser657Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1978A>C c.1396A>C (p.Ser466Arg) n.1931A>C n.1953A>C | |
16 | g.50711880A>G | CA8051658 | NOD2 | c.1888A>G (p.Ser630Gly) c.1969A>G (p.Ser657Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1978A>G c.1396A>G (p.Ser466Gly) n.1931A>G n.1953A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711880A>T | CA395870362 | NOD2 | c.1888A>T (p.Ser630Cys) c.1969A>T (p.Ser657Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1978A>T c.1396A>T (p.Ser466Cys) n.1931A>T n.1953A>T | |
16 | g.50711881G>A | CA395870364 | NOD2 | c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.1970G>A (p.Ser657Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1979G>A c.1397G>A (p.Ser466Asn) n.1932G>A n.1954G>A | |
16 | g.50711881G>C | CA395870366 | NOD2 | c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.1970G>C (p.Ser657Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1979G>C c.1397G>C (p.Ser466Thr) n.1932G>C n.1954G>C | COSMIC |
16 | g.50711881G>T | CA395870368 | NOD2 | c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.1970G>T (p.Ser657Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1979G>T c.1397G>T (p.Ser466Ile) n.1932G>T n.1954G>T | |
16 | g.50711882C>A | CA395870370 | NOD2 | c.1890C>A (p.Ser630Arg) c.1971C>A (p.Ser657Arg) c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.1305C>A (p.Ser435Arg) n.1980C>A c.1398C>A (p.Ser466Arg) n.1933C>A n.1955C>A | |
16 | g.50711882C>G | CA395870371 | NOD2 | c.1890C>G (p.Ser630Arg) c.1971C>G (p.Ser657Arg) c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.1305C>G (p.Ser435Arg) n.1980C>G c.1398C>G (p.Ser466Arg) n.1933C>G n.1955C>G | |
16 | g.50711882C>T | CA495779212 | NOD2 | c.1890C>T (p.Ser630=) c.1971C>T (p.Ser657=) c.1467C>T (p.Ser489=) c.1305C>T (p.Ser435=) n.1980C>T c.1398C>T (p.Ser466=) n.1933C>T n.1955C>T | |
16 | g.50711883A>C | CA395870377 | NOD2 | c.1891A>C (p.Ser631Arg) c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) n.1981A>C c.1399A>C (p.Ser467Arg) n.1934A>C n.1956A>C | |
16 | g.50711883A>G | CA395870375 | NOD2 | c.1891A>G (p.Ser631Gly) c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) n.1981A>G c.1399A>G (p.Ser467Gly) n.1934A>G n.1956A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50711883A>T | CA395870373 | NOD2 | c.1891A>T (p.Ser631Cys) c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) n.1981A>T c.1399A>T (p.Ser467Cys) n.1934A>T n.1956A>T | |
16 | g.50711884G>A | CA395870379 | NOD2 | c.1892G>A (p.Ser631Asn) c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) n.1982G>A c.1400G>A (p.Ser467Asn) n.1935G>A n.1957G>A | |
16 | g.50711884G>C | CA395870381 | NOD2 | c.1892G>C (p.Ser631Thr) c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) n.1982G>C c.1400G>C (p.Ser467Thr) n.1935G>C n.1957G>C | |
16 | g.50711884G>T | CA395870383 | NOD2 | c.1892G>T (p.Ser631Ile) c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) n.1982G>T c.1400G>T (p.Ser467Ile) n.1935G>T n.1957G>T | |
16 | g.50711885C>A | CA395870385 | NOD2 | c.1893C>A (p.Ser631Arg) c.1974C>A (p.Ser658Arg) c.1470C>A (p.Ser490Arg) c.1308C>A (p.Ser436Arg) n.1983C>A c.1401C>A (p.Ser467Arg) n.1936C>A n.1958C>A | |
16 | g.50711885C= | CA2221862249 | NOD2 | c.1893C= (p.Ser631=) c.1974C= (p.Ser658=) c.1470C= (p.Ser490=) c.1308C= (p.Ser436=) n.1983C= c.1401C= (p.Ser467=) n.1936C= n.1958C= | |
16 | g.50711885C>G | CA395870387 | NOD2 | c.1893C>G (p.Ser631Arg) c.1974C>G (p.Ser658Arg) c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.1308C>G (p.Ser436Arg) n.1983C>G c.1401C>G (p.Ser467Arg) n.1936C>G n.1958C>G | |
16 | g.50711885C>T | CA8051659 | NOD2 | c.1893C>T (p.Ser631=) c.1974C>T (p.Ser658=) c.1470C>T (p.Ser490=) c.1308C>T (p.Ser436=) n.1983C>T c.1401C>T (p.Ser467=) n.1936C>T n.1958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711886G>A | CA8051660 | NOD2 | c.1894G>A (p.Val632Met) c.1975G>A (p.Val659Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1309G>A (p.Val437Met) n.1984G>A c.1402G>A (p.Val468Met) n.1937G>A n.1959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711886G>C | CA395870390 | NOD2 | c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) n.1984G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) n.1937G>C n.1959G>C | |
16 | g.50711886G= | CA2221862256 | NOD2 | c.1894G= (p.Val632=) c.1975G= (p.Val659=) c.1471G= (p.Val491=) c.1309G= (p.Val437=) n.1984G= c.1402G= (p.Val468=) n.1937G= n.1959G= | |
16 | g.50711886G>T | CA395870391 | NOD2 | c.1894G>T (p.Val632Leu) c.1975G>T (p.Val659Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) n.1984G>T c.1402G>T (p.Val468Leu) n.1937G>T n.1959G>T | dbSNP |
16 | g.50711887T>A | CA395870394 | NOD2 | c.1895T>A (p.Val632Glu) c.1976T>A (p.Val659Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) n.1985T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) n.1938T>A n.1960T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711887T>C | CA395870396 | NOD2 | c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) n.1985T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) n.1938T>C n.1960T>C | |
16 | g.50711887T>G | CA395870397 | NOD2 | c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) n.1985T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) n.1938T>G n.1960T>G | |
16 | g.50711888G>A | CA495779213 | NOD2 | c.1896G>A (p.Val632=) c.1977G>A (p.Val659=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1311G>A (p.Val437=) n.1986G>A c.1404G>A (p.Val468=) n.1939G>A n.1961G>A | |
16 | g.50711888G>C | CA495779214 | NOD2 | c.1896G>C (p.Val632=) c.1977G>C (p.Val659=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1311G>C (p.Val437=) n.1986G>C c.1404G>C (p.Val468=) n.1939G>C n.1961G>C | |
16 | g.50711888G>T | CA495779215 | NOD2 | c.1896G>T (p.Val632=) c.1977G>T (p.Val659=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1311G>T (p.Val437=) n.1986G>T c.1404G>T (p.Val468=) n.1939G>T n.1961G>T | |
16 | g.50711889G>A | CA395870403 | NOD2 | c.1897G>A (p.Ala633Thr) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.1987G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.1940G>A n.1962G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711889G>C | CA395870400 | NOD2 | c.1897G>C (p.Ala633Pro) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1987G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.1940G>C n.1962G>C | |
16 | g.50711889G>T | CA395870402 | NOD2 | c.1897G>T (p.Ala633Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.1987G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.1940G>T n.1962G>T | |
16 | g.50711890C>A | CA395870406 | NOD2 | c.1898C>A (p.Ala633Glu) c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.1313C>A (p.Ala438Glu) n.1988C>A c.1406C>A (p.Ala469Glu) n.1941C>A n.1963C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711890C= | CA2221862260 | NOD2 | c.1898C= (p.Ala633=) c.1979C= (p.Ala660=) c.1475C= (p.Ala492=) c.1313C= (p.Ala438=) n.1988C= c.1406C= (p.Ala469=) n.1941C= n.1963C= | |
16 | g.50711890C>G | CA8051661 | NOD2 | c.1898C>G (p.Ala633Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.1988C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.1941C>G n.1963C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711890C>T | CA395870408 | NOD2 | c.1898C>T (p.Ala633Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) n.1988C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) n.1941C>T n.1963C>T | |
16 | g.50711891A= | CA2221862263 | NOD2 | c.1899A= (p.Ala633=) c.1980A= (p.Ala660=) c.1476A= (p.Ala492=) c.1314A= (p.Ala438=) n.1989A= c.1407A= (p.Ala469=) n.1942A= n.1964A= | |
16 | g.50711891A>C | CA495779216 | NOD2 | c.1899A>C (p.Ala633=) c.1980A>C (p.Ala660=) c.1476A>C (p.Ala492=) c.1314A>C (p.Ala438=) n.1989A>C c.1407A>C (p.Ala469=) n.1942A>C n.1964A>C | |
16 | g.50711891A>G | CA8051662 | NOD2 | c.1899A>G (p.Ala633=) c.1980A>G (p.Ala660=) c.1476A>G (p.Ala492=) c.1314A>G (p.Ala438=) n.1989A>G c.1407A>G (p.Ala469=) n.1942A>G n.1964A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711891A>T | CA495779217 | NOD2 | c.1899A>T (p.Ala633=) c.1980A>T (p.Ala660=) c.1476A>T (p.Ala492=) c.1314A>T (p.Ala438=) n.1989A>T c.1407A>T (p.Ala469=) n.1942A>T n.1964A>T | |
16 | g.50711892G>A | CA395870410 | NOD2 | c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.1990G>A c.1408G>A (p.Ala470Thr) n.1943G>A n.1965G>A | |
16 | g.50711892G>C | CA8051663 | NOD2 | c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.1990G>C c.1408G>C (p.Ala470Pro) n.1943G>C n.1965G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711892G= | CA2221862267 | NOD2 | c.1900G= (p.Ala634=) c.1981G= (p.Ala661=) c.1477G= (p.Ala493=) c.1315G= (p.Ala439=) n.1990G= c.1408G= (p.Ala470=) n.1943G= n.1965G= | |
16 | g.50711892G>T | CA395870413 | NOD2 | c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.1990G>T c.1408G>T (p.Ala470Ser) n.1943G>T n.1965G>T | |
16 | g.50711893C>A | CA395870415 | NOD2 | c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.1991C>A c.1409C>A (p.Ala470Asp) n.1944C>A n.1966C>A | |
16 | g.50711893C= | CA2221862270 | NOD2 | c.1901C= (p.Ala634=) c.1982C= (p.Ala661=) c.1478C= (p.Ala493=) c.1316C= (p.Ala439=) n.1991C= c.1409C= (p.Ala470=) n.1944C= n.1966C= | |
16 | g.50711893C>G | CA395870416 | NOD2 | c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.1991C>G c.1409C>G (p.Ala470Gly) n.1944C>G n.1966C>G | |
16 | g.50711893C>T | CA395870418 | NOD2 | c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) n.1991C>T c.1409C>T (p.Ala470Val) n.1944C>T n.1966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711894T>A | CA495779218 | NOD2 | c.1902T>A (p.Ala634=) c.1983T>A (p.Ala661=) c.1479T>A (p.Ala493=) c.1317T>A (p.Ala439=) n.1992T>A c.1410T>A (p.Ala470=) n.1945T>A n.1967T>A | |
16 | g.50711894T>C | CA495779219 | NOD2 | c.1902T>C (p.Ala634=) c.1983T>C (p.Ala661=) c.1479T>C (p.Ala493=) c.1317T>C (p.Ala439=) n.1992T>C c.1410T>C (p.Ala470=) n.1945T>C n.1967T>C | |
16 | g.50711894T>G | CA495779220 | NOD2 | c.1902T>G (p.Ala634=) c.1983T>G (p.Ala661=) c.1479T>G (p.Ala493=) c.1317T>G (p.Ala439=) n.1992T>G c.1410T>G (p.Ala470=) n.1945T>G n.1967T>G | |
16 | g.50711895T>A | CA395870422 | NOD2 | c.1903T>A (p.Leu635Met) c.1984T>A (p.Leu662Met) c.1480T>A (p.Leu494Met) c.1318T>A (p.Leu440Met) n.1993T>A c.1411T>A (p.Leu471Met) n.1946T>A n.1968T>A | |
16 | g.50711895T>C | CA495779221 | NOD2 | c.1903T>C (p.Leu635=) c.1984T>C (p.Leu662=) c.1480T>C (p.Leu494=) c.1318T>C (p.Leu440=) n.1993T>C c.1411T>C (p.Leu471=) n.1946T>C n.1968T>C | |
16 | g.50711895T>G | CA395870424 | NOD2 | c.1903T>G (p.Leu635Val) c.1984T>G (p.Leu662Val) c.1480T>G (p.Leu494Val) c.1318T>G (p.Leu440Val) n.1993T>G c.1411T>G (p.Leu471Val) n.1946T>G n.1968T>G | |
16 | g.50711896T>A | CA395870428 | NOD2 | c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.1985T>A (p.Leu662Ter) c.1481T>A (p.Leu494Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) n.1994T>A c.1412T>A (p.Leu471Ter) n.1947T>A n.1969T>A | |
16 | g.50711896T>C | CA395870430 | NOD2 | c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.1985T>C (p.Leu662Ser) c.1481T>C (p.Leu494Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) n.1994T>C c.1412T>C (p.Leu471Ser) n.1947T>C n.1969T>C | |
16 | g.50711896T>G | CA395870426 | NOD2 | c.1904T>G (p.Leu635Trp) c.1985T>G (p.Leu662Trp) c.1481T>G (p.Leu494Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp) n.1994T>G c.1412T>G (p.Leu471Trp) n.1947T>G n.1969T>G | |
16 | g.50711897G>A | CA495779222 | NOD2 | c.1905G>A (p.Leu635=) c.1986G>A (p.Leu662=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.1995G>A c.1413G>A (p.Leu471=) n.1948G>A n.1970G>A | |
16 | g.50711897G>C | CA395870435 | NOD2 | c.1905G>C (p.Leu635Phe) c.1986G>C (p.Leu662Phe) c.1482G>C (p.Leu494Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe) n.1995G>C c.1413G>C (p.Leu471Phe) n.1948G>C n.1970G>C | |
16 | g.50711897G= | CA2221862273 | NOD2 | c.1905G= (p.Leu635=) c.1986G= (p.Leu662=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1320G= (p.Leu440=) n.1995G= c.1413G= (p.Leu471=) n.1948G= n.1970G= | |
16 | g.50711897G>T | CA395870433 | NOD2 | c.1905G>T (p.Leu635Phe) c.1986G>T (p.Leu662Phe) c.1482G>T (p.Leu494Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe) n.1995G>T c.1413G>T (p.Leu471Phe) n.1948G>T n.1970G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711898C>A | CA395870436 | NOD2 | c.1906C>A (p.Leu636Met) c.1987C>A (p.Leu663Met) c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) n.1996C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) n.1949C>A n.1971C>A | |
16 | g.50711898C= | CA2221862276 | NOD2 | c.1906C= (p.Leu636=) c.1987C= (p.Leu663=) c.1483C= (p.Leu495=) c.1321C= (p.Leu441=) n.1996C= c.1414C= (p.Leu472=) n.1949C= n.1971C= | |
16 | g.50711898C>G | CA395870438 | NOD2 | c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) n.1996C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1949C>G n.1971C>G | |
16 | g.50711898C>T | CA8051664 | NOD2 | c.1906C>T (p.Leu636=) c.1987C>T (p.Leu663=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.1321C>T (p.Leu441=) n.1996C>T c.1414C>T (p.Leu472=) n.1949C>T n.1971C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711899T>A | CA395870440 | NOD2 | c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) n.1997T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.1950T>A n.1972T>A | |
16 | g.50711899T>C | CA395870443 | NOD2 | c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) n.1997T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1950T>C n.1972T>C | dbSNP |
16 | g.50711899T>G | CA395870445 | NOD2 | c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.1997T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1950T>G n.1972T>G | |
16 | g.50711899T= | CA2221862282 | NOD2 | c.1907T= (p.Leu636=) c.1988T= (p.Leu663=) c.1484T= (p.Leu495=) c.1322T= (p.Leu441=) n.1997T= c.1415T= (p.Leu472=) n.1950T= n.1972T= | |
16 | g.50711900G>A | CA495779223 | NOD2 | c.1908G>A (p.Leu636=) c.1989G>A (p.Leu663=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.1323G>A (p.Leu441=) n.1998G>A c.1416G>A (p.Leu472=) n.1951G>A n.1973G>A | |
16 | g.50711900G>C | CA495779225 | NOD2 | c.1908G>C (p.Leu636=) c.1989G>C (p.Leu663=) c.1485G>C (p.Leu495=) c.1323G>C (p.Leu441=) n.1998G>C c.1416G>C (p.Leu472=) n.1951G>C n.1973G>C | |
16 | g.50711900G>T | CA495779224 | NOD2 | c.1908G>T (p.Leu636=) c.1989G>T (p.Leu663=) c.1485G>T (p.Leu495=) c.1323G>T (p.Leu441=) n.1998G>T c.1416G>T (p.Leu472=) n.1951G>T n.1973G>T | |
16 | g.50711901C>A | CA395870447 | NOD2 | c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.1999C>A c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.1952C>A n.1974C>A | |
16 | g.50711901C>G | CA395870449 | NOD2 | c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.1999C>G c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.1952C>G n.1974C>G | |
16 | g.50711901C>T | CA395870450 | NOD2 | c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.1999C>T c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.1952C>T n.1974C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711901dup | CA2839357673 | NOD2 | c.1909dup (p.Gln637ProfsTer29) c.1990dup (p.Gln664ProfsTer29) c.1486dup (p.Gln496ProfsTer29) c.1324dup (p.Gln442ProfsTer29) n.1999dup c.1417dup (p.Gln473ProfsTer29) n.1952dup n.1974dup | |
16 | g.50711902A>C | CA395870452 | NOD2 | c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.2000A>C c.1418A>C (p.Gln473Pro) n.1953A>C n.1975A>C | |
16 | g.50711902A>G | CA395870453 | NOD2 | c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.2000A>G c.1418A>G (p.Gln473Arg) n.1953A>G n.1975A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711902A>T | CA395870455 | NOD2 | c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.2000A>T c.1418A>T (p.Gln473Leu) n.1953A>T n.1975A>T | |
16 | g.50711903G>A | CA495779226 | NOD2 | c.1911G>A (p.Gln637=) c.1992G>A (p.Gln664=) c.1488G>A (p.Gln496=) c.1326G>A (p.Gln442=) n.2001G>A c.1419G>A (p.Gln473=) n.1954G>A n.1976G>A | |
16 | g.50711903G>C | CA395870459 | NOD2 | c.1911G>C (p.Gln637His) c.1992G>C (p.Gln664His) c.1488G>C (p.Gln496His) c.1326G>C (p.Gln442His) n.2001G>C c.1419G>C (p.Gln473His) n.1954G>C n.1976G>C | |
16 | g.50711903G>T | CA395870458 | NOD2 | c.1911G>T (p.Gln637His) c.1992G>T (p.Gln664His) c.1488G>T (p.Gln496His) c.1326G>T (p.Gln442His) n.2001G>T c.1419G>T (p.Gln473His) n.1954G>T n.1976G>T | |
16 | g.50711904A>C | CA395870462 | NOD2 | c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.2002A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.1955A>C n.1977A>C | |
16 | g.50711904A>G | CA395870464 | NOD2 | c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.2002A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.1955A>G n.1977A>G | |
16 | g.50711904A>T | CA395870467 | NOD2 | c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.2002A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.1955A>T n.1977A>T | |
16 | g.50711905A= | CA2221862285 | NOD2 | c.1913A= (p.Lys638=) c.1994A= (p.Lys665=) c.1490A= (p.Lys497=) c.1328A= (p.Lys443=) n.2003A= c.1421A= (p.Lys474=) n.1956A= n.1978A= | |
16 | g.50711905A>C | CA395870473 | NOD2 | c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.2003A>C c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.1956A>C n.1978A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711905A>G | CA395870475 | NOD2 | c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.2003A>G c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.1956A>G n.1978A>G | |
16 | g.50711905A>T | CA395870476 | NOD2 | c.1913A>T (p.Lys638Met) c.1994A>T (p.Lys665Met) c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) n.2003A>T c.1421A>T (p.Lys474Met) n.1956A>T n.1978A>T | |
16 | g.50711906G>A | CA495779227 | NOD2 | c.1914G>A (p.Lys638=) c.1995G>A (p.Lys665=) c.1491G>A (p.Lys497=) c.1329G>A (p.Lys443=) n.2004G>A c.1422G>A (p.Lys474=) n.1957G>A n.1979G>A | |
16 | g.50711906G>C | CA395870478 | NOD2 | c.1914G>C (p.Lys638Asn) c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.2004G>C c.1422G>C (p.Lys474Asn) n.1957G>C n.1979G>C | |
16 | g.50711906G= | CA2221862287 | NOD2 | c.1914G= (p.Lys638=) c.1995G= (p.Lys665=) c.1491G= (p.Lys497=) c.1329G= (p.Lys443=) n.2004G= c.1422G= (p.Lys474=) n.1957G= n.1979G= | |
16 | g.50711906G>T | CA395870480 | NOD2 | c.1914G>T (p.Lys638Asn) c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.2004G>T c.1422G>T (p.Lys474Asn) n.1957G>T n.1979G>T | dbSNP |
16 | g.50711907G>A | CA395870482 | NOD2 | c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.1996G>A (p.Ala666Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.2005G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.1958G>A n.1980G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50711907G>C | CA395870484 | NOD2 | c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.1996G>C (p.Ala666Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.2005G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.1958G>C n.1980G>C | |
16 | g.50711907G>T | CA395870487 | NOD2 | c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.2005G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.1958G>T n.1980G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711908C>A | CA395870489 | NOD2 | c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.1997C>A (p.Ala666Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.2006C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) n.1959C>A n.1981C>A | |
16 | g.50711908C>G | CA395870490 | NOD2 | c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.2006C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.1959C>G n.1981C>G | |
16 | g.50711908C>T | CA395870491 | NOD2 | c.1916C>T (p.Ala639Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.2006C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) n.1959C>T n.1981C>T | |
16 | g.50711909C>A | CA495779228 | NOD2 | c.1917C>A (p.Ala639=) c.1998C>A (p.Ala666=) c.1494C>A (p.Ala498=) c.1332C>A (p.Ala444=) n.2007C>A c.1425C>A (p.Ala475=) n.1960C>A n.1982C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711909C= | CA2221862290 | NOD2 | c.1917C= (p.Ala639=) c.1998C= (p.Ala666=) c.1494C= (p.Ala498=) c.1332C= (p.Ala444=) n.2007C= c.1425C= (p.Ala475=) n.1960C= n.1982C= | |
16 | g.50711909C>G | CA495779229 | NOD2 | c.1917C>G (p.Ala639=) c.1998C>G (p.Ala666=) c.1494C>G (p.Ala498=) c.1332C>G (p.Ala444=) n.2007C>G c.1425C>G (p.Ala475=) n.1960C>G n.1982C>G | |
16 | g.50711909C>T | CA8051665 | NOD2 | c.1917C>T (p.Ala639=) c.1998C>T (p.Ala666=) c.1494C>T (p.Ala498=) c.1332C>T (p.Ala444=) n.2007C>T c.1425C>T (p.Ala475=) n.1960C>T n.1982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711910G>A | CA8051666 | NOD2 | c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.2008G>A c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.1961G>A n.1983G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711910G>C | CA395870494 | NOD2 | c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.2008G>C c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.1961G>C n.1983G>C | |
16 | g.50711910G= | CA2221862292 | NOD2 | c.1918G= (p.Glu640=) c.1999G= (p.Glu667=) c.1495G= (p.Glu499=) c.1333G= (p.Glu445=) n.2008G= c.1426G= (p.Glu476=) n.1961G= n.1983G= | |
16 | g.50711910G>T | CA395870496 | NOD2 | c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.2008G>T c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.1961G>T n.1983G>T | |
16 | g.50711911A>C | CA395870498 | NOD2 | c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.2009A>C c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.1962A>C n.1984A>C | |
16 | g.50711911A>G | CA395870499 | NOD2 | c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.2009A>G c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.1962A>G n.1984A>G | |
16 | g.50711911A>T | CA395870502 | NOD2 | c.1919A>T (p.Glu640Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) n.2009A>T c.1427A>T (p.Glu476Val) n.1962A>T n.1984A>T | |
16 | g.50711912G>A | CA495779230 | NOD2 | c.1920G>A (p.Glu640=) c.2001G>A (p.Glu667=) c.1497G>A (p.Glu499=) c.1335G>A (p.Glu445=) n.2010G>A c.1428G>A (p.Glu476=) n.1963G>A n.1985G>A | |
16 | g.50711912G>C | CA395870504 | NOD2 | c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) n.2010G>C c.1428G>C (p.Glu476Asp) n.1963G>C n.1985G>C | |
16 | g.50711912G>T | CA395870506 | NOD2 | c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) n.2010G>T c.1428G>T (p.Glu476Asp) n.1963G>T n.1985G>T | |
16 | g.50711912_50711920delinsGCCGCACAA | CA2221862294 | NOD2 | c.1920_1928delinsGCCGCACAA (p.Glu640=) c.2001_2009delinsGCCGCACAA (p.Glu667=) c.1497_1505delinsGCCGCACAA (p.Glu499=) c.1335_1343delinsGCCGCACAA (p.Glu445=) n.2010_2018delinsGCCGCACAA c.1428_1436delinsGCCGCACAA (p.Glu476=) n.1963_1971delinsGCCGCACAA n.1985_1993delinsGCCGCACAA | |
16 | g.50711913C>A | CA395870508 | NOD2 | c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.2011C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.1964C>A n.1986C>A | dbSNP |
16 | g.50711913C= | CA2221862299 | NOD2 | c.1921C= (p.Pro641=) c.2002C= (p.Pro668=) c.1498C= (p.Pro500=) c.1336C= (p.Pro446=) n.2011C= c.1429C= (p.Pro477=) n.1964C= n.1986C= | |
16 | g.50711913C>G | CA8051667 | NOD2 | c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.2011C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.1964C>G n.1986C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711913C>T | CA395870511 | NOD2 | c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.2011C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.1964C>T n.1986C>T | |
16 | g.50711915_50711922del | CA622654299 | NOD2 | c.1923_1930del (p.His642SerfsTer21) c.2004_2011del (p.His669SerfsTer21) c.1500_1507del (p.His501SerfsTer21) c.1338_1345del (p.His447SerfsTer21) n.2013_2020del c.1431_1438del (p.His478SerfsTer21) n.1966_1973del n.1988_1995del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711914C>A | CA395870513 | NOD2 | c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.1499C>A (p.Pro500Gln) c.1337C>A (p.Pro446Gln) n.2012C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) n.1965C>A n.1987C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711914C= | CA2221862308 | NOD2 | c.1922C= (p.Pro641=) c.2003C= (p.Pro668=) c.1499C= (p.Pro500=) c.1337C= (p.Pro446=) n.2012C= c.1430C= (p.Pro477=) n.1965C= n.1987C= | |
16 | g.50711914C>G | CA395870515 | NOD2 | c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.2012C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.1965C>G n.1987C>G | |
16 | g.50711914C>T | CA8051668 | NOD2 | c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.2012C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.1965C>T n.1987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711914_50711915delinsCG | CA2221862304 | NOD2 | c.1922_1923delinsCG (p.Pro641=) c.2003_2004delinsCG (p.Pro668=) c.1499_1500delinsCG (p.Pro500=) c.1337_1338delinsCG (p.Pro446=) n.2012_2013delinsCG c.1430_1431delinsCG (p.Pro477=) n.1965_1966delinsCG n.1987_1988delinsCG | |
16 | g.50711915del | CA8051669 | NOD2 | c.1923del (p.His642ThrfsTer?) c.2004del (p.His669ThrfsTer?) c.1500del (p.His501ThrfsTer?) c.1338del (p.His447ThrfsTer?) n.2013del c.1431del (p.His478ThrfsTer?) n.1966del n.1988del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711915G>A | CA230143 | NOD2 | c.1923G>A (p.Pro641=) c.2004G>A (p.Pro668=) c.1500G>A (p.Pro500=) c.1338G>A (p.Pro446=) n.2013G>A c.1431G>A (p.Pro477=) n.1966G>A n.1988G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711915G>C | CA495779231 | NOD2 | c.1923G>C (p.Pro641=) c.2004G>C (p.Pro668=) c.1500G>C (p.Pro500=) c.1338G>C (p.Pro446=) n.2013G>C c.1431G>C (p.Pro477=) n.1966G>C n.1988G>C | |
16 | g.50711915G= | CA2221862318 | NOD2 | c.1923G= (p.Pro641=) c.2004G= (p.Pro668=) c.1500G= (p.Pro500=) c.1338G= (p.Pro446=) n.2013G= c.1431G= (p.Pro477=) n.1966G= n.1988G= | |
16 | g.50711915G>T | CA8051670 | NOD2 | c.1923G>T (p.Pro641=) c.2004G>T (p.Pro668=) c.1500G>T (p.Pro500=) c.1338G>T (p.Pro446=) n.2013G>T c.1431G>T (p.Pro477=) n.1966G>T n.1988G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711916C>A | CA395870521 | NOD2 | c.1924C>A (p.His642Asn) c.2005C>A (p.His669Asn) c.1501C>A (p.His501Asn) c.1339C>A (p.His447Asn) n.2014C>A c.1432C>A (p.His478Asn) n.1967C>A n.1989C>A | |
16 | g.50711916C= | CA2221862325 | NOD2 | c.1924C= (p.His642=) c.2005C= (p.His669=) c.1501C= (p.His501=) c.1339C= (p.His447=) n.2014C= c.1432C= (p.His478=) n.1967C= n.1989C= | |
16 | g.50711916C>G | CA395870523 | NOD2 | c.1924C>G (p.His642Asp) c.2005C>G (p.His669Asp) c.1501C>G (p.His501Asp) c.1339C>G (p.His447Asp) n.2014C>G c.1432C>G (p.His478Asp) n.1967C>G n.1989C>G | |
16 | g.50711916C>T | CA395870525 | NOD2 | c.1924C>T (p.His642Tyr) c.2005C>T (p.His669Tyr) c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1339C>T (p.His447Tyr) n.2014C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) n.1967C>T n.1989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711917A>C | CA395870527 | NOD2 | c.1925A>C (p.His642Pro) c.2006A>C (p.His669Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.1340A>C (p.His447Pro) n.2015A>C c.1433A>C (p.His478Pro) n.1968A>C n.1990A>C | |
16 | g.50711917A>G | CA395870529 | NOD2 | c.1925A>G (p.His642Arg) c.2006A>G (p.His669Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.1340A>G (p.His447Arg) n.2015A>G c.1433A>G (p.His478Arg) n.1968A>G n.1990A>G | |
16 | g.50711917A>T | CA395870530 | NOD2 | c.1925A>T (p.His642Leu) c.2006A>T (p.His669Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.1340A>T (p.His447Leu) n.2015A>T c.1433A>T (p.His478Leu) n.1968A>T n.1990A>T | |
16 | g.50711918C>A | CA395870532 | NOD2 | c.1926C>A (p.His642Gln) c.2007C>A (p.His669Gln) c.1503C>A (p.His501Gln) c.1341C>A (p.His447Gln) n.2016C>A c.1434C>A (p.His478Gln) n.1969C>A n.1991C>A | |
16 | g.50711918C= | CA2221862328 | NOD2 | c.1926C= (p.His642=) c.2007C= (p.His669=) c.1503C= (p.His501=) c.1341C= (p.His447=) n.2016C= c.1434C= (p.His478=) n.1969C= n.1991C= | |
16 | g.50711918C>G | CA395870534 | NOD2 | c.1926C>G (p.His642Gln) c.2007C>G (p.His669Gln) c.1503C>G (p.His501Gln) c.1341C>G (p.His447Gln) n.2016C>G c.1434C>G (p.His478Gln) n.1969C>G n.1991C>G | |
16 | g.50711918C>T | CA8051671 | NOD2 | c.1926C>T (p.His642=) c.2007C>T (p.His669=) c.1503C>T (p.His501=) c.1341C>T (p.His447=) n.2016C>T c.1434C>T (p.His478=) n.1969C>T n.1991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711919A>C | CA395870537 | NOD2 | c.1927A>C (p.Asn643His) c.2008A>C (p.Asn670His) c.1504A>C (p.Asn502His) c.1342A>C (p.Asn448His) n.2017A>C c.1435A>C (p.Asn479His) n.1970A>C n.1992A>C | |
16 | g.50711919A>G | CA395870539 | NOD2 | c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.1504A>G (p.Asn502Asp) c.1342A>G (p.Asn448Asp) n.2017A>G c.1435A>G (p.Asn479Asp) n.1970A>G n.1992A>G | |
16 | g.50711919A>T | CA395870541 | NOD2 | c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.1504A>T (p.Asn502Tyr) c.1342A>T (p.Asn448Tyr) n.2017A>T c.1435A>T (p.Asn479Tyr) n.1970A>T n.1992A>T | |
16 | g.50711920A>C | CA395870546 | NOD2 | c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.1505A>C (p.Asn502Thr) c.1343A>C (p.Asn448Thr) n.2018A>C c.1436A>C (p.Asn479Thr) n.1971A>C n.1993A>C | |
16 | g.50711920A>G | CA395870545 | NOD2 | c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.1505A>G (p.Asn502Ser) c.1343A>G (p.Asn448Ser) n.2018A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) n.1971A>G n.1993A>G | |
16 | g.50711920A>T | CA395870543 | NOD2 | c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.1505A>T (p.Asn502Ile) c.1343A>T (p.Asn448Ile) n.2018A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) n.1971A>T n.1993A>T | |
16 | g.50711921C>A | CA150239 | NOD2 | c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.2010C>A (p.Asn670Lys) c.1506C>A (p.Asn502Lys) c.1344C>A (p.Asn448Lys) n.2019C>A c.1437C>A (p.Asn479Lys) n.1972C>A n.1994C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711921C= | CA2221862333 | NOD2 | c.1929C= (p.Asn643=) c.2010C= (p.Asn670=) c.1506C= (p.Asn502=) c.1344C= (p.Asn448=) n.2019C= c.1437C= (p.Asn479=) n.1972C= n.1994C= | |
16 | g.50711921C>G | CA395870549 | NOD2 | c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.2010C>G (p.Asn670Lys) c.1506C>G (p.Asn502Lys) c.1344C>G (p.Asn448Lys) n.2019C>G c.1437C>G (p.Asn479Lys) n.1972C>G n.1994C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711921C>T | CA8051672 | NOD2 | c.1929C>T (p.Asn643=) c.2010C>T (p.Asn670=) c.1506C>T (p.Asn502=) c.1344C>T (p.Asn448=) n.2019C>T c.1437C>T (p.Asn479=) n.1972C>T n.1994C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711922C>A | CA395870552 | NOD2 | c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.2020C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.1973C>A n.1995C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711922C>G | CA395870555 | NOD2 | c.1930C>G (p.Leu644Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) n.2020C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) n.1973C>G n.1995C>G | |
16 | g.50711922C>T | CA395870554 | NOD2 | c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.2020C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.1973C>T n.1995C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711923T>A | CA395870557 | NOD2 | c.1931T>A (p.Leu644His) c.2012T>A (p.Leu671His) c.1508T>A (p.Leu503His) c.1346T>A (p.Leu449His) n.2021T>A c.1439T>A (p.Leu480His) n.1974T>A n.1996T>A | |
16 | g.50711923T>C | CA395870560 | NOD2 | c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.2021T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.1974T>C n.1996T>C | |
16 | g.50711923T>G | CA8051673 | NOD2 | c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.2021T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.1974T>G n.1996T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711923T= | CA2221862341 | NOD2 | c.1931T= (p.Leu644=) c.2012T= (p.Leu671=) c.1508T= (p.Leu503=) c.1346T= (p.Leu449=) n.2021T= c.1439T= (p.Leu480=) n.1974T= n.1996T= | |
16 | g.50711924T>A | CA495779236 | NOD2 | c.1932T>A (p.Leu644=) c.2013T>A (p.Leu671=) c.1509T>A (p.Leu503=) c.1347T>A (p.Leu449=) n.2022T>A c.1440T>A (p.Leu480=) n.1975T>A n.1997T>A | |
16 | g.50711924T>C | CA495779237 | NOD2 | c.1932T>C (p.Leu644=) c.2013T>C (p.Leu671=) c.1509T>C (p.Leu503=) c.1347T>C (p.Leu449=) n.2022T>C c.1440T>C (p.Leu480=) n.1975T>C n.1997T>C | |
16 | g.50711924T>G | CA495779238 | NOD2 | c.1932T>G (p.Leu644=) c.2013T>G (p.Leu671=) c.1509T>G (p.Leu503=) c.1347T>G (p.Leu449=) n.2022T>G c.1440T>G (p.Leu480=) n.1975T>G n.1997T>G | |
16 | g.50711925C>A | CA395870562 | NOD2 | c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) n.2023C>A c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.1976C>A n.1998C>A | |
16 | g.50711925C>G | CA395870566 | NOD2 | c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) n.2023C>G c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.1976C>G n.1998C>G | |
16 | g.50711925C>T | CA395870564 | NOD2 | c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) n.2023C>T c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.1976C>T n.1998C>T | |
16 | g.50711926A>C | CA395870568 | NOD2 | c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) n.2024A>C c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.1977A>C n.1999A>C | COSMIC |
16 | g.50711926A>G | CA395870570 | NOD2 | c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) n.2024A>G c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.1977A>G n.1999A>G | |
16 | g.50711926A>T | CA395870572 | NOD2 | c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) n.2024A>T c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.1977A>T n.1999A>T | |
16 | g.50711927G>A | CA495779243 | NOD2 | c.1935G>A (p.Gln645=) c.2016G>A (p.Gln672=) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1350G>A (p.Gln450=) n.2025G>A c.1443G>A (p.Gln481=) n.1978G>A n.2000G>A | |
16 | g.50711927G>C | CA395870573 | NOD2 | c.1935G>C (p.Gln645His) c.2016G>C (p.Gln672His) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1350G>C (p.Gln450His) n.2025G>C c.1443G>C (p.Gln481His) n.1978G>C n.2000G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711927G= | CA2221862344 | NOD2 | c.1935G= (p.Gln645=) c.2016G= (p.Gln672=) c.1512G= (p.Gln504=) c.1350G= (p.Gln450=) n.2025G= c.1443G= (p.Gln481=) n.1978G= n.2000G= | |
16 | g.50711927G>T | CA395870574 | NOD2 | c.1935G>T (p.Gln645His) c.2016G>T (p.Gln672His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1350G>T (p.Gln450His) n.2025G>T c.1443G>T (p.Gln481His) n.1978G>T n.2000G>T | |
16 | g.50711928A>C | CA395870576 | NOD2 | c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.2017A>C (p.Ile673Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.2026A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) n.1979A>C n.2001A>C | |
16 | g.50711928A>G | CA395870578 | NOD2 | c.1936A>G (p.Ile646Val) c.2017A>G (p.Ile673Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.2026A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) n.1979A>G n.2001A>G | |
16 | g.50711928A>T | CA395870580 | NOD2 | c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.2017A>T (p.Ile673Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.2026A>T c.1444A>T (p.Ile482Phe) n.1979A>T n.2001A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711929T>A | CA395870581 | NOD2 | c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.2018T>A (p.Ile673Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.2027T>A c.1445T>A (p.Ile482Asn) n.1980T>A n.2002T>A | |
16 | g.50711929T>C | CA395870583 | NOD2 | c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.2018T>C (p.Ile673Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.2027T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) n.1980T>C n.2002T>C | |
16 | g.50711929T>G | CA395870584 | NOD2 | c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.2018T>G (p.Ile673Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.2027T>G c.1445T>G (p.Ile482Ser) n.1980T>G n.2002T>G | |
16 | g.50711930C>A | CA495779246 | NOD2 | c.1938C>A (p.Ile646=) c.2019C>A (p.Ile673=) c.1515C>A (p.Ile505=) c.1353C>A (p.Ile451=) n.2028C>A c.1446C>A (p.Ile482=) n.1981C>A n.2003C>A | COSMIC |
16 | g.50711930C= | CA2221862346 | NOD2 | c.1938C= (p.Ile646=) c.2019C= (p.Ile673=) c.1515C= (p.Ile505=) c.1353C= (p.Ile451=) n.2028C= c.1446C= (p.Ile482=) n.1981C= n.2003C= | |
16 | g.50711930C>G | CA8051674 | NOD2 | c.1938C>G (p.Ile646Met) c.2019C>G (p.Ile673Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) n.2028C>G c.1446C>G (p.Ile482Met) n.1981C>G n.2003C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711930C>T | CA495779245 | NOD2 | c.1938C>T (p.Ile646=) c.2019C>T (p.Ile673=) c.1515C>T (p.Ile505=) c.1353C>T (p.Ile451=) n.2028C>T c.1446C>T (p.Ile482=) n.1981C>T n.2003C>T | |
16 | g.50711931A>C | CA395870587 | NOD2 | c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.2029A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.1982A>C n.2004A>C | |
16 | g.50711931A>G | CA395870591 | NOD2 | c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.2029A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.1982A>G n.2004A>G | ClinVar |
16 | g.50711931A>T | CA395870589 | NOD2 | c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.2029A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.1982A>T n.2004A>T | |
16 | g.50711932C>A | CA395870593 | NOD2 | c.1940C>A (p.Thr647Lys) c.2021C>A (p.Thr674Lys) c.1517C>A (p.Thr506Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) n.2030C>A c.1448C>A (p.Thr483Lys) n.1983C>A n.2005C>A | |
16 | g.50711932C= | CA2221862349 | NOD2 | c.1940C= (p.Thr647=) c.2021C= (p.Thr674=) c.1517C= (p.Thr506=) c.1355C= (p.Thr452=) n.2030C= c.1448C= (p.Thr483=) n.1983C= n.2005C= | |
16 | g.50711932C>G | CA395870595 | NOD2 | c.1940C>G (p.Thr647Arg) c.2021C>G (p.Thr674Arg) c.1517C>G (p.Thr506Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) n.2030C>G c.1448C>G (p.Thr483Arg) n.1983C>G n.2005C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711932C>T | CA281263677 | NOD2 | c.1940C>T (p.Thr647Ile) c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.2030C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.1983C>T n.2005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711933A= | CA2221862352 | NOD2 | c.1941A= (p.Thr647=) c.2022A= (p.Thr674=) c.1518A= (p.Thr506=) c.1356A= (p.Thr452=) n.2031A= c.1449A= (p.Thr483=) n.1984A= n.2006A= | |
16 | g.50711933A>C | CA495779247 | NOD2 | c.1941A>C (p.Thr647=) c.2022A>C (p.Thr674=) c.1518A>C (p.Thr506=) c.1356A>C (p.Thr452=) n.2031A>C c.1449A>C (p.Thr483=) n.1984A>C n.2006A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711933A>G | CA495779248 | NOD2 | c.1941A>G (p.Thr647=) c.2022A>G (p.Thr674=) c.1518A>G (p.Thr506=) c.1356A>G (p.Thr452=) n.2031A>G c.1449A>G (p.Thr483=) n.1984A>G n.2006A>G | dbSNP |
16 | g.50711933A>T | CA495779249 | NOD2 | c.1941A>T (p.Thr647=) c.2022A>T (p.Thr674=) c.1518A>T (p.Thr506=) c.1356A>T (p.Thr452=) n.2031A>T c.1449A>T (p.Thr483=) n.1984A>T n.2006A>T | |
16 | g.50711934G>A | CA395870598 | NOD2 | c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.2032G>A c.1450G>A (p.Ala484Thr) n.1985G>A n.2007G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711934G>C | CA395870599 | NOD2 | c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.2032G>C c.1450G>C (p.Ala484Pro) n.1985G>C n.2007G>C | |
16 | g.50711934G>T | CA395870601 | NOD2 | c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.2032G>T c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.1985G>T n.2007G>T | |
16 | g.50711935C>A | CA395870603 | NOD2 | c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.2024C>A (p.Ala675Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) n.2033C>A c.1451C>A (p.Ala484Glu) n.1986C>A n.2008C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711935C= | CA2221862354 | NOD2 | c.1943C= (p.Ala648=) c.2024C= (p.Ala675=) c.1520C= (p.Ala507=) c.1358C= (p.Ala453=) n.2033C= c.1451C= (p.Ala484=) n.1986C= n.2008C= | |
16 | g.50711935C>G | CA395870605 | NOD2 | c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.2033C>G c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.1986C>G n.2008C>G | |
16 | g.50711935C>T | CA8051675 | NOD2 | c.1943C>T (p.Ala648Val) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.2033C>T c.1451C>T (p.Ala484Val) n.1986C>T n.2008C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711936A>C | CA495779251 | NOD2 | c.1944A>C (p.Ala648=) c.2025A>C (p.Ala675=) c.1521A>C (p.Ala507=) c.1359A>C (p.Ala453=) n.2034A>C c.1452A>C (p.Ala484=) n.1987A>C n.2009A>C | |
16 | g.50711936A>G | CA495779252 | NOD2 | c.1944A>G (p.Ala648=) c.2025A>G (p.Ala675=) c.1521A>G (p.Ala507=) c.1359A>G (p.Ala453=) n.2034A>G c.1452A>G (p.Ala484=) n.1987A>G n.2009A>G | |
16 | g.50711936A>T | CA495779253 | NOD2 | c.1944A>T (p.Ala648=) c.2025A>T (p.Ala675=) c.1521A>T (p.Ala507=) c.1359A>T (p.Ala453=) n.2034A>T c.1452A>T (p.Ala484=) n.1987A>T n.2009A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711937G>A | CA395870612 | NOD2 | c.1945G>A (p.Ala649Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) n.2035G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.1988G>A n.2010G>A | |
16 | g.50711937G>C | CA395870610 | NOD2 | c.1945G>C (p.Ala649Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) n.2035G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.1988G>C n.2010G>C | |
16 | g.50711937G>T | CA395870608 | NOD2 | c.1945G>T (p.Ala649Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1360G>T (p.Ala454Ser) n.2035G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.1988G>T n.2010G>T | |
16 | g.50711938C>A | CA395870614 | NOD2 | c.1946C>A (p.Ala649Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.1361C>A (p.Ala454Asp) n.2036C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) n.1989C>A n.2011C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711938C>G | CA395870616 | NOD2 | c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) n.2036C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.1989C>G n.2011C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711938C>T | CA395870617 | NOD2 | c.1946C>T (p.Ala649Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) n.2036C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) n.1989C>T n.2011C>T | COSMIC |
16 | g.50711939C>A | CA495779255 | NOD2 | c.1947C>A (p.Ala649=) c.2028C>A (p.Ala676=) c.1524C>A (p.Ala508=) c.1362C>A (p.Ala454=) n.2037C>A c.1455C>A (p.Ala485=) n.1990C>A n.2012C>A | |
16 | g.50711939C>G | CA495779256 | NOD2 | c.1947C>G (p.Ala649=) c.2028C>G (p.Ala676=) c.1524C>G (p.Ala508=) c.1362C>G (p.Ala454=) n.2037C>G c.1455C>G (p.Ala485=) n.1990C>G n.2012C>G | |
16 | g.50711939C>T | CA495779257 | NOD2 | c.1947C>T (p.Ala649=) c.2028C>T (p.Ala676=) c.1524C>T (p.Ala508=) c.1362C>T (p.Ala454=) n.2037C>T c.1455C>T (p.Ala485=) n.1990C>T n.2012C>T | |
16 | g.50711940T>A | CA395870619 | NOD2 | c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.2029T>A (p.Phe677Ile) c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.1363T>A (p.Phe455Ile) n.2038T>A c.1456T>A (p.Phe486Ile) n.1991T>A n.2013T>A | |
16 | g.50711940T>C | CA395870621 | NOD2 | c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.2029T>C (p.Phe677Leu) c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.1363T>C (p.Phe455Leu) n.2038T>C c.1456T>C (p.Phe486Leu) n.1991T>C n.2013T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711940T>G | CA395870622 | NOD2 | c.1948T>G (p.Phe650Val) c.2029T>G (p.Phe677Val) c.1525T>G (p.Phe509Val) c.1363T>G (p.Phe455Val) n.2038T>G c.1456T>G (p.Phe486Val) n.1991T>G n.2013T>G | |
16 | g.50711941T>A | CA395870625 | NOD2 | c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.2030T>A (p.Phe677Tyr) c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.1364T>A (p.Phe455Tyr) n.2039T>A c.1457T>A (p.Phe486Tyr) n.1992T>A n.2014T>A | |
16 | g.50711941T>C | CA395870627 | NOD2 | c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.2030T>C (p.Phe677Ser) c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.1364T>C (p.Phe455Ser) n.2039T>C c.1457T>C (p.Phe486Ser) n.1992T>C n.2014T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711941T>G | CA395870628 | NOD2 | c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.2030T>G (p.Phe677Cys) c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.1364T>G (p.Phe455Cys) n.2039T>G c.1457T>G (p.Phe486Cys) n.1992T>G n.2014T>G | |
16 | g.50711941_50711942delinsTC | CA2221862358 | NOD2 | c.1949_1950delinsTC (p.Phe650=) c.2030_2031delinsTC (p.Phe677=) c.1526_1527delinsTC (p.Phe509=) c.1364_1365delinsTC (p.Phe455=) n.2039_2040delinsTC c.1457_1458delinsTC (p.Phe486=) n.1992_1993delinsTC n.2014_2015delinsTC | |
16 | g.50711942C>A | CA395870630 | NOD2 | c.1950C>A (p.Phe650Leu) c.2031C>A (p.Phe677Leu) c.1527C>A (p.Phe509Leu) c.1365C>A (p.Phe455Leu) n.2040C>A c.1458C>A (p.Phe486Leu) n.1993C>A n.2015C>A | |
16 | g.50711942C= | CA2221862362 | NOD2 | c.1950C= (p.Phe650=) c.2031C= (p.Phe677=) c.1527C= (p.Phe509=) c.1365C= (p.Phe455=) n.2040C= c.1458C= (p.Phe486=) n.1993C= n.2015C= | |
16 | g.50711942C>G | CA8051676 | NOD2 | c.1950C>G (p.Phe650Leu) c.2031C>G (p.Phe677Leu) c.1527C>G (p.Phe509Leu) c.1365C>G (p.Phe455Leu) n.2040C>G c.1458C>G (p.Phe486Leu) n.1993C>G n.2015C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711942C>T | CA495779259 | NOD2 | c.1950C>T (p.Phe650=) c.2031C>T (p.Phe677=) c.1527C>T (p.Phe509=) c.1365C>T (p.Phe455=) n.2040C>T c.1458C>T (p.Phe486=) n.1993C>T n.2015C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711943del | CA622654310 | NOD2 | c.1951del (p.Leu651TrpfsTer?) c.2032del (p.Leu678TrpfsTer?) c.1528del (p.Leu510TrpfsTer?) c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?) n.2041del c.1459del (p.Leu487TrpfsTer?) n.1994del n.2016del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711943C>A | CA395870632 | NOD2 | c.1951C>A (p.Leu651Met) c.2032C>A (p.Leu678Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) n.2041C>A c.1459C>A (p.Leu487Met) n.1994C>A n.2016C>A | |
16 | g.50711943C>G | CA395870633 | NOD2 | c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.2041C>G c.1459C>G (p.Leu487Val) n.1994C>G n.2016C>G | |
16 | g.50711943C>T | CA495779260 | NOD2 | c.1951C>T (p.Leu651=) c.2032C>T (p.Leu678=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1366C>T (p.Leu456=) n.2041C>T c.1459C>T (p.Leu487=) n.1994C>T n.2016C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711944T>A | CA395870636 | NOD2 | c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.2042T>A c.1460T>A (p.Leu487Gln) n.1995T>A n.2017T>A | |
16 | g.50711944T>C | CA395870639 | NOD2 | c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.2042T>C c.1460T>C (p.Leu487Pro) n.1995T>C n.2017T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711944T>G | CA395870637 | NOD2 | c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.2042T>G c.1460T>G (p.Leu487Arg) n.1995T>G n.2017T>G | |
16 | g.50711944T= | CA2221862365 | NOD2 | c.1952T= (p.Leu651=) c.2033T= (p.Leu678=) c.1529T= (p.Leu510=) c.1367T= (p.Leu456=) n.2042T= c.1460T= (p.Leu487=) n.1995T= n.2017T= | |
16 | g.50711945G>A | CA495779262 | NOD2 | c.1953G>A (p.Leu651=) c.2034G>A (p.Leu678=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1368G>A (p.Leu456=) n.2043G>A c.1461G>A (p.Leu487=) n.1996G>A n.2018G>A | |
16 | g.50711945G>C | CA495779263 | NOD2 | c.1953G>C (p.Leu651=) c.2034G>C (p.Leu678=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1368G>C (p.Leu456=) n.2043G>C c.1461G>C (p.Leu487=) n.1996G>C n.2018G>C | COSMIC |
16 | g.50711945G>T | CA495779264 | NOD2 | c.1953G>T (p.Leu651=) c.2034G>T (p.Leu678=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1368G>T (p.Leu456=) n.2043G>T c.1461G>T (p.Leu487=) n.1996G>T n.2018G>T | |
16 | g.50711946dup | CA2633164533 | NOD2 | c.1954dup (p.Ala652GlyfsTer14) c.2035dup (p.Ala679GlyfsTer14) c.1531dup (p.Ala511GlyfsTer14) c.1369dup (p.Ala457GlyfsTer14) n.2044dup c.1462dup (p.Ala488GlyfsTer14) n.1997dup n.2019dup | gnomAD v4 |
16 | g.50711946G>A | CA395870642 | NOD2 | c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.2044G>A c.1462G>A (p.Ala488Thr) n.1997G>A n.2019G>A | |
16 | g.50711946G>C | CA395870643 | NOD2 | c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.2044G>C c.1462G>C (p.Ala488Pro) n.1997G>C n.2019G>C | |
16 | g.50711946G>T | CA395870645 | NOD2 | c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.2044G>T c.1462G>T (p.Ala488Ser) n.1997G>T n.2019G>T | |
16 | g.50711947C>A | CA395870648 | NOD2 | c.1955C>A (p.Ala652Glu) c.2036C>A (p.Ala679Glu) c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1370C>A (p.Ala457Glu) n.2045C>A c.1463C>A (p.Ala488Glu) n.1998C>A n.2020C>A | |
16 | g.50711947C>G | CA395870650 | NOD2 | c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.2045C>G c.1463C>G (p.Ala488Gly) n.1998C>G n.2020C>G | |
16 | g.50711947C>T | CA395870652 | NOD2 | c.1955C>T (p.Ala652Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.2045C>T c.1463C>T (p.Ala488Val) n.1998C>T n.2020C>T | |
16 | g.50711948A= | CA2221862367 | NOD2 | c.1956A= (p.Ala652=) c.2037A= (p.Ala679=) c.1533A= (p.Ala511=) c.1371A= (p.Ala457=) n.2046A= c.1464A= (p.Ala488=) n.1999A= n.2021A= | |
16 | g.50711948A>C | CA495779268 | NOD2 | c.1956A>C (p.Ala652=) c.2037A>C (p.Ala679=) c.1533A>C (p.Ala511=) c.1371A>C (p.Ala457=) n.2046A>C c.1464A>C (p.Ala488=) n.1999A>C n.2021A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711948A>G | CA8051677 | NOD2 | c.1956A>G (p.Ala652=) c.2037A>G (p.Ala679=) c.1533A>G (p.Ala511=) c.1371A>G (p.Ala457=) n.2046A>G c.1464A>G (p.Ala488=) n.1999A>G n.2021A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711948A>T | CA495779269 | NOD2 | c.1956A>T (p.Ala652=) c.2037A>T (p.Ala679=) c.1533A>T (p.Ala511=) c.1371A>T (p.Ala457=) n.2046A>T c.1464A>T (p.Ala488=) n.1999A>T n.2021A>T | |
16 | g.50711949G>A | CA8051678 | NOD2 | c.1957G>A (p.Gly653Arg) c.2038G>A (p.Gly680Arg) c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1372G>A (p.Gly458Arg) n.2047G>A c.1465G>A (p.Gly489Arg) n.2000G>A n.2022G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711949G>C | CA395870655 | NOD2 | c.1957G>C (p.Gly653Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) n.2047G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.2000G>C n.2022G>C | |
16 | g.50711949G= | CA2221862371 | NOD2 | c.1957G= (p.Gly653=) c.2038G= (p.Gly680=) c.1534G= (p.Gly512=) c.1372G= (p.Gly458=) n.2047G= c.1465G= (p.Gly489=) n.2000G= n.2022G= | |
16 | g.50711949G>T | CA395870657 | NOD2 | c.1957G>T (p.Gly653Trp) c.2038G>T (p.Gly680Trp) c.1534G>T (p.Gly512Trp) c.1372G>T (p.Gly458Trp) n.2047G>T c.1465G>T (p.Gly489Trp) n.2000G>T n.2022G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711950G>A | CA395870662 | NOD2 | c.1958G>A (p.Gly653Glu) c.2039G>A (p.Gly680Glu) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1373G>A (p.Gly458Glu) n.2048G>A c.1466G>A (p.Gly489Glu) n.2001G>A n.2023G>A | |
16 | g.50711950G>C | CA395870661 | NOD2 | c.1958G>C (p.Gly653Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) n.2048G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.2001G>C n.2023G>C | |
16 | g.50711950G>T | CA395870659 | NOD2 | c.1958G>T (p.Gly653Val) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) n.2048G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) n.2001G>T n.2023G>T | |
16 | g.50711951G>A | CA8051679 | NOD2 | c.1959G>A (p.Gly653=) c.2040G>A (p.Gly680=) c.1536G>A (p.Gly512=) c.1374G>A (p.Gly458=) n.2049G>A c.1467G>A (p.Gly489=) n.2002G>A n.2024G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711951G>C | CA495779274 | NOD2 | c.1959G>C (p.Gly653=) c.2040G>C (p.Gly680=) c.1536G>C (p.Gly512=) c.1374G>C (p.Gly458=) n.2049G>C c.1467G>C (p.Gly489=) n.2002G>C n.2024G>C | |
16 | g.50711951G= | CA2221862375 | NOD2 | c.1959G= (p.Gly653=) c.2040G= (p.Gly680=) c.1536G= (p.Gly512=) c.1374G= (p.Gly458=) n.2049G= c.1467G= (p.Gly489=) n.2002G= n.2024G= | |
16 | g.50711951G>T | CA495779273 | NOD2 | c.1959G>T (p.Gly653=) c.2040G>T (p.Gly680=) c.1536G>T (p.Gly512=) c.1374G>T (p.Gly458=) n.2049G>T c.1467G>T (p.Gly489=) n.2002G>T n.2024G>T | |
16 | g.50711952C>A | CA395870668 | NOD2 | c.1960C>A (p.Leu654Met) c.2041C>A (p.Leu681Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) n.2050C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) n.2003C>A n.2025C>A | |
16 | g.50711952C= | CA2221862378 | NOD2 | c.1960C= (p.Leu654=) c.2041C= (p.Leu681=) c.1537C= (p.Leu513=) c.1375C= (p.Leu459=) n.2050C= c.1468C= (p.Leu490=) n.2003C= n.2025C= | |
16 | g.50711952C>G | CA395870665 | NOD2 | c.1960C>G (p.Leu654Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) n.2050C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) n.2003C>G n.2025C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711952C>T | CA8051680 | NOD2 | c.1960C>T (p.Leu654=) c.2041C>T (p.Leu681=) c.1537C>T (p.Leu513=) c.1375C>T (p.Leu459=) n.2050C>T c.1468C>T (p.Leu490=) n.2003C>T n.2025C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.50711953T>A | CA395870669 | NOD2 | c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.2042T>A (p.Leu681Gln) c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.2051T>A c.1469T>A (p.Leu490Gln) n.2004T>A n.2026T>A | |
16 | g.50711953T>C | CA395870670 | NOD2 | c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.2051T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.2004T>C n.2026T>C | |
16 | g.50711953T>G | CA395870672 | NOD2 | c.1961T>G (p.Leu654Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.2051T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.2004T>G n.2026T>G | |
16 | g.50711954G>A | CA495779278 | NOD2 | c.1962G>A (p.Leu654=) c.2043G>A (p.Leu681=) c.1539G>A (p.Leu513=) c.1377G>A (p.Leu459=) n.2052G>A c.1470G>A (p.Leu490=) n.2005G>A n.2027G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711954G>C | CA495779279 | NOD2 | c.1962G>C (p.Leu654=) c.2043G>C (p.Leu681=) c.1539G>C (p.Leu513=) c.1377G>C (p.Leu459=) n.2052G>C c.1470G>C (p.Leu490=) n.2005G>C n.2027G>C | |
16 | g.50711954G= | CA2221862383 | NOD2 | c.1962G= (p.Leu654=) c.2043G= (p.Leu681=) c.1539G= (p.Leu513=) c.1377G= (p.Leu459=) n.2052G= c.1470G= (p.Leu490=) n.2005G= n.2027G= | |
16 | g.50711954G>T | CA495779280 | NOD2 | c.1962G>T (p.Leu654=) c.2043G>T (p.Leu681=) c.1539G>T (p.Leu513=) c.1377G>T (p.Leu459=) n.2052G>T c.1470G>T (p.Leu490=) n.2005G>T n.2027G>T | |
16 | g.50711955T>A | CA395870675 | NOD2 | c.1963T>A (p.Leu655Met) c.2044T>A (p.Leu682Met) c.1540T>A (p.Leu514Met) c.1378T>A (p.Leu460Met) n.2053T>A c.1471T>A (p.Leu491Met) n.2006T>A n.2028T>A | |
16 | g.50711955T>C | CA495779281 | NOD2 | c.1963T>C (p.Leu655=) c.2044T>C (p.Leu682=) c.1540T>C (p.Leu514=) c.1378T>C (p.Leu460=) n.2053T>C c.1471T>C (p.Leu491=) n.2006T>C n.2028T>C | |
16 | g.50711955T>G | CA395870676 | NOD2 | c.1963T>G (p.Leu655Val) c.2044T>G (p.Leu682Val) c.1540T>G (p.Leu514Val) c.1378T>G (p.Leu460Val) n.2053T>G c.1471T>G (p.Leu491Val) n.2006T>G n.2028T>G | |
16 | g.50711956T>A | CA395870678 | NOD2 | c.1964T>A (p.Leu655Ter) c.2045T>A (p.Leu682Ter) c.1541T>A (p.Leu514Ter) c.1379T>A (p.Leu460Ter) n.2054T>A c.1472T>A (p.Leu491Ter) n.2007T>A n.2029T>A | |
16 | g.50711956T>C | CA395870680 | NOD2 | c.1964T>C (p.Leu655Ser) c.2045T>C (p.Leu682Ser) c.1541T>C (p.Leu514Ser) c.1379T>C (p.Leu460Ser) n.2054T>C c.1472T>C (p.Leu491Ser) n.2007T>C n.2029T>C | |
16 | g.50711956T>G | CA395870681 | NOD2 | c.1964T>G (p.Leu655Trp) c.2045T>G (p.Leu682Trp) c.1541T>G (p.Leu514Trp) c.1379T>G (p.Leu460Trp) n.2054T>G c.1472T>G (p.Leu491Trp) n.2007T>G n.2029T>G | |
16 | g.50711957del | CA2633164534 | NOD2 | c.1965del (p.Leu655PhefsTer?) c.2046del (p.Leu682PhefsTer?) c.1542del (p.Leu514PhefsTer?) c.1380del (p.Leu460PhefsTer?) n.2055del c.1473del (p.Leu491PhefsTer?) n.2008del n.2030del | gnomAD v4 |
16 | g.50711957G>A | CA495779285 | NOD2 | c.1965G>A (p.Leu655=) c.2046G>A (p.Leu682=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1380G>A (p.Leu460=) n.2055G>A c.1473G>A (p.Leu491=) n.2008G>A n.2030G>A | |
16 | g.50711957G>C | CA395870683 | NOD2 | c.1965G>C (p.Leu655Phe) c.2046G>C (p.Leu682Phe) c.1542G>C (p.Leu514Phe) c.1380G>C (p.Leu460Phe) n.2055G>C c.1473G>C (p.Leu491Phe) n.2008G>C n.2030G>C | |
16 | g.50711957G= | CA2221862389 | NOD2 | c.1965G= (p.Leu655=) c.2046G= (p.Leu682=) c.1542G= (p.Leu514=) c.1380G= (p.Leu460=) n.2055G= c.1473G= (p.Leu491=) n.2008G= n.2030G= | |
16 | g.50711957G>T | CA8051681 | NOD2 | c.1965G>T (p.Leu655Phe) c.2046G>T (p.Leu682Phe) c.1542G>T (p.Leu514Phe) c.1380G>T (p.Leu460Phe) n.2055G>T c.1473G>T (p.Leu491Phe) n.2008G>T n.2030G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711958T>A | CA395870691 | NOD2 | c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.2056T>A c.1474T>A (p.Ser492Thr) n.2009T>A n.2031T>A | |
16 | g.50711958T>C | CA395870687 | NOD2 | c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.2056T>C c.1474T>C (p.Ser492Pro) n.2009T>C n.2031T>C | |
16 | g.50711958T>G | CA395870689 | NOD2 | c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.2056T>G c.1474T>G (p.Ser492Ala) n.2009T>G n.2031T>G | |
16 | g.50711959C>A | CA395870693 | NOD2 | c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.2048C>A (p.Ser683Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.2057C>A c.1475C>A (p.Ser492Tyr) n.2010C>A n.2032C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711959C= | CA2221862394 | NOD2 | c.1967C= (p.Ser656=) c.2048C= (p.Ser683=) c.1544C= (p.Ser515=) c.1382C= (p.Ser461=) n.2057C= c.1475C= (p.Ser492=) n.2010C= n.2032C= | |
16 | g.50711959C>G | CA395870695 | NOD2 | c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.2048C>G (p.Ser683Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.2057C>G c.1475C>G (p.Ser492Cys) n.2010C>G n.2032C>G | |
16 | g.50711959C>T | CA395870696 | NOD2 | c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.2048C>T (p.Ser683Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.2057C>T c.1475C>T (p.Ser492Phe) n.2010C>T n.2032C>T |