Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711856A=CA2221862210NOD2c.1864A= (p.Ile622=)
c.1945A= (p.Ile649=)
c.1441A= (p.Ile481=)
c.1279A= (p.Ile427=)
n.1954A=
c.1372A= (p.Ile458=)
n.1907A=
n.1929A=
16g.50711856A>CCA395870265NOD2c.1864A>C (p.Ile622Leu)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
n.1954A>C
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
n.1907A>C
n.1929A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711856A>GCA395870266NOD2c.1864A>G (p.Ile622Val)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
n.1954A>G
c.1372A>G (p.Ile458Val)
n.1907A>G
n.1929A>G
16g.50711856A>TCA395870267NOD2c.1864A>T (p.Ile622Phe)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
n.1954A>T
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
n.1907A>T
n.1929A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711857T>ACA395870269NOD2c.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
n.1955T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
n.1908T>A
n.1930T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711857T>CCA8051653NOD2c.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
n.1955T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
n.1908T>C
n.1930T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711857T>GCA395870268NOD2c.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
n.1955T>G
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
n.1908T>G
n.1930T>G
16g.50711857T=CA2221862212NOD2c.1865T= (p.Ile622=)
c.1946T= (p.Ile649=)
c.1442T= (p.Ile481=)
c.1280T= (p.Ile427=)
n.1955T=
c.1373T= (p.Ile458=)
n.1908T=
n.1930T=
16g.50711858C>ACA495779179NOD2c.1866C>A (p.Ile622=)
c.1947C>A (p.Ile649=)
c.1443C>A (p.Ile481=)
c.1281C>A (p.Ile427=)
n.1956C>A
c.1374C>A (p.Ile458=)
n.1909C>A
n.1931C>A
16g.50711858C>GCA395870272NOD2c.1866C>G (p.Ile622Met)
c.1947C>G (p.Ile649Met)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
n.1956C>G
c.1374C>G (p.Ile458Met)
n.1909C>G
n.1931C>G
16g.50711858C>TCA495779180NOD2c.1866C>T (p.Ile622=)
c.1947C>T (p.Ile649=)
c.1443C>T (p.Ile481=)
c.1281C>T (p.Ile427=)
n.1956C>T
c.1374C>T (p.Ile458=)
n.1909C>T
n.1931C>T
16g.50711859C>ACA395870274NOD2c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1948C>A (p.Gln650Lys)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
n.1957C>A
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
n.1910C>A
n.1932C>A
16g.50711859C>GCA395870276NOD2c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1948C>G (p.Gln650Glu)
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
n.1957C>G
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
n.1910C>G
n.1932C>G
16g.50711859C>TCA395870278NOD2c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1948C>T (p.Gln650Ter)
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
n.1957C>T
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
n.1910C>T
n.1932C>T
16g.50711860A>CCA395870280NOD2c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.1949A>C (p.Gln650Pro)
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
n.1958A>C
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
n.1911A>C
n.1933A>C
16g.50711860A>GCA395870281NOD2c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1949A>G (p.Gln650Arg)
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
n.1958A>G
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
n.1911A>G
n.1933A>G
16g.50711860A>TCA395870285NOD2c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1949A>T (p.Gln650Leu)
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
n.1958A>T
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
n.1911A>T
n.1933A>T
16g.50711861G>ACA495779183NOD2c.1869G>A (p.Gln623=)
c.1950G>A (p.Gln650=)
c.1446G>A (p.Gln482=)
c.1284G>A (p.Gln428=)
n.1959G>A
c.1377G>A (p.Gln459=)
n.1912G>A
n.1934G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711861G>CCA395870288NOD2c.1869G>C (p.Gln623His)
c.1950G>C (p.Gln650His)
c.1446G>C (p.Gln482His)
c.1284G>C (p.Gln428His)
n.1959G>C
c.1377G>C (p.Gln459His)
n.1912G>C
n.1934G>C
16g.50711861G=CA2221862216NOD2c.1869G= (p.Gln623=)
c.1950G= (p.Gln650=)
c.1446G= (p.Gln482=)
c.1284G= (p.Gln428=)
n.1959G=
c.1377G= (p.Gln459=)
n.1912G=
n.1934G=
16g.50711861G>TCA395870290NOD2c.1869G>T (p.Gln623His)
c.1950G>T (p.Gln650His)
c.1446G>T (p.Gln482His)
c.1284G>T (p.Gln428His)
n.1959G>T
c.1377G>T (p.Gln459His)
n.1912G>T
n.1934G>T
16g.50711862G>ACA395870292NOD2c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.1960G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
n.1913G>A
n.1935G>A
16g.50711862G>CCA395870294NOD2c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.1960G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
n.1913G>C
n.1935G>C
16g.50711862G>TCA395870295NOD2c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.1960G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
n.1913G>T
n.1935G>T
16g.50711863C>ACA395870299NOD2c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.1952C>A (p.Ala651Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.1961C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
n.1914C>A
n.1936C>A
16g.50711863C>GCA395870298NOD2c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.1961C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
n.1914C>G
n.1936C>G
 dbSNP
16g.50711863C>TCA395870297NOD2c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.1952C>T (p.Ala651Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.1961C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
n.1914C>T
n.1936C>T
16g.50711864C>ACA495779191NOD2c.1872C>A (p.Ala624=)
c.1953C>A (p.Ala651=)
c.1449C>A (p.Ala483=)
c.1287C>A (p.Ala429=)
n.1962C>A
c.1380C>A (p.Ala460=)
n.1915C>A
n.1937C>A
16g.50711864C>GCA495779192NOD2c.1872C>G (p.Ala624=)
c.1953C>G (p.Ala651=)
c.1449C>G (p.Ala483=)
c.1287C>G (p.Ala429=)
n.1962C>G
c.1380C>G (p.Ala460=)
n.1915C>G
n.1937C>G
16g.50711864C>TCA495779193NOD2c.1872C>T (p.Ala624=)
c.1953C>T (p.Ala651=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.1287C>T (p.Ala429=)
n.1962C>T
c.1380C>T (p.Ala460=)
n.1915C>T
n.1937C>T
16g.50711865T>ACA395870305NOD2c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
n.1963T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.1916T>A
n.1938T>A
16g.50711865T>CCA395870306NOD2c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
n.1963T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.1916T>C
n.1938T>C
16g.50711865T>GCA395870309NOD2c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
n.1963T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.1916T>G
n.1938T>G
16g.50711866C>ACA395870311NOD2c.1874C>A (p.Ser625Ter)
c.1955C>A (p.Ser652Ter)
c.1451C>A (p.Ser484Ter)
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
n.1964C>A
c.1382C>A (p.Ser461Ter)
n.1917C>A
n.1939C>A
16g.50711866C=CA2221862219NOD2c.1874C= (p.Ser625=)
c.1955C= (p.Ser652=)
c.1451C= (p.Ser484=)
c.1289C= (p.Ser430=)
n.1964C=
c.1382C= (p.Ser461=)
n.1917C=
n.1939C=
16g.50711866C>GCA395870312NOD2c.1874C>G (p.Ser625Trp)
c.1955C>G (p.Ser652Trp)
c.1451C>G (p.Ser484Trp)
c.1289C>G (p.Ser430Trp)
n.1964C>G
c.1382C>G (p.Ser461Trp)
n.1917C>G
n.1939C>G
16g.50711866C>TCA8051654NOD2c.1874C>T (p.Ser625Leu)
c.1955C>T (p.Ser652Leu)
c.1451C>T (p.Ser484Leu)
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
n.1964C>T
c.1382C>T (p.Ser461Leu)
n.1917C>T
n.1939C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711867G>ACA8051655NOD2c.1875G>A (p.Ser625=)
c.1956G>A (p.Ser652=)
c.1452G>A (p.Ser484=)
c.1290G>A (p.Ser430=)
n.1965G>A
c.1383G>A (p.Ser461=)
n.1918G>A
n.1940G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711867G>CCA495779196NOD2c.1875G>C (p.Ser625=)
c.1956G>C (p.Ser652=)
c.1452G>C (p.Ser484=)
c.1290G>C (p.Ser430=)
n.1965G>C
c.1383G>C (p.Ser461=)
n.1918G>C
n.1940G>C
16g.50711867G=CA2221862224NOD2c.1875G= (p.Ser625=)
c.1956G= (p.Ser652=)
c.1452G= (p.Ser484=)
c.1290G= (p.Ser430=)
n.1965G=
c.1383G= (p.Ser461=)
n.1918G=
n.1940G=
16g.50711867G>TCA495779197NOD2c.1875G>T (p.Ser625=)
c.1956G>T (p.Ser652=)
c.1452G>T (p.Ser484=)
c.1290G>T (p.Ser430=)
n.1965G>T
c.1383G>T (p.Ser461=)
n.1918G>T
n.1940G>T
16g.50711868G>ACA8051656NOD2c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1957G>A (p.Glu653Lys)
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.1966G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
n.1919G>A
n.1941G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711868G>CCA281263504NOD2c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1957G>C (p.Glu653Gln)
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.1966G>C
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
n.1919G>C
n.1941G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711868G=CA2221862227NOD2c.1876G= (p.Glu626=)
c.1957G= (p.Glu653=)
c.1453G= (p.Glu485=)
c.1291G= (p.Glu431=)
n.1966G=
c.1384G= (p.Glu462=)
n.1919G=
n.1941G=
16g.50711868G>TCA395870318NOD2c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1957G>T (p.Glu653Ter)
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.1966G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
n.1919G>T
n.1941G>T
16g.50711869A>CCA395870319NOD2c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1958A>C (p.Glu653Ala)
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.1967A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
n.1920A>C
n.1942A>C
16g.50711869A>GCA395870320NOD2c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1958A>G (p.Glu653Gly)
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.1967A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
n.1920A>G
n.1942A>G
16g.50711869A>TCA395870321NOD2c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1958A>T (p.Glu653Val)
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.1967A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
n.1920A>T
n.1942A>T
16g.50711870G>ACA495779202NOD2c.1878G>A (p.Glu626=)
c.1959G>A (p.Glu653=)
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
n.1968G>A
c.1386G>A (p.Glu462=)
n.1921G>A
n.1943G>A
16g.50711870G>CCA395870323NOD2c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.1959G>C (p.Glu653Asp)
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
n.1968G>C
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
n.1921G>C
n.1943G>C
16g.50711870G>TCA395870325NOD2c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.1959G>T (p.Glu653Asp)
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
n.1968G>T
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
n.1921G>T
n.1943G>T
16g.50711871G>ACA8051657NOD2c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.1456G>A (p.Gly486Arg)
c.1294G>A (p.Gly432Arg)
n.1969G>A
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
n.1922G>A
n.1944G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711871G>CCA395870330NOD2c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1969G>C
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.1922G>C
n.1944G>C
16g.50711871G=CA2221862232NOD2c.1879G= (p.Gly627=)
c.1960G= (p.Gly654=)
c.1456G= (p.Gly486=)
c.1294G= (p.Gly432=)
n.1969G=
c.1387G= (p.Gly463=)
n.1922G=
n.1944G=
16g.50711871G>TCA395870328NOD2c.1879G>T (p.Gly627Ter)
c.1960G>T (p.Gly654Ter)
c.1456G>T (p.Gly486Ter)
c.1294G>T (p.Gly432Ter)
n.1969G>T
c.1387G>T (p.Gly463Ter)
n.1922G>T
n.1944G>T
16g.50711872G>ACA395870331NOD2c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.1457G>A (p.Gly486Glu)
c.1295G>A (p.Gly432Glu)
n.1970G>A
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
n.1923G>A
n.1945G>A
16g.50711872G>CCA395870333NOD2c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1970G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.1923G>C
n.1945G>C
 dbSNP
16g.50711872G=CA2221862238NOD2c.1880G= (p.Gly627=)
c.1961G= (p.Gly654=)
c.1457G= (p.Gly486=)
c.1295G= (p.Gly432=)
n.1970G=
c.1388G= (p.Gly463=)
n.1923G=
n.1945G=
16g.50711872G>TCA395870332NOD2c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1970G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.1923G>T
n.1945G>T
16g.50711873A>CCA495779204NOD2c.1881A>C (p.Gly627=)
c.1962A>C (p.Gly654=)
c.1458A>C (p.Gly486=)
c.1296A>C (p.Gly432=)
n.1971A>C
c.1389A>C (p.Gly463=)
n.1924A>C
n.1946A>C
16g.50711873A>GCA495779205NOD2c.1881A>G (p.Gly627=)
c.1962A>G (p.Gly654=)
c.1458A>G (p.Gly486=)
c.1296A>G (p.Gly432=)
n.1971A>G
c.1389A>G (p.Gly463=)
n.1924A>G
n.1946A>G
16g.50711873A>TCA495779206NOD2c.1881A>T (p.Gly627=)
c.1962A>T (p.Gly654=)
c.1458A>T (p.Gly486=)
c.1296A>T (p.Gly432=)
n.1971A>T
c.1389A>T (p.Gly463=)
n.1924A>T
n.1946A>T
16g.50711874A>CCA395870334NOD2c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1297A>C (p.Lys433Gln)
n.1972A>C
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
n.1925A>C
n.1947A>C
16g.50711874A>GCA395870335NOD2c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1297A>G (p.Lys433Glu)
n.1972A>G
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
n.1925A>G
n.1947A>G
16g.50711874A>TCA395870336NOD2c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1297A>T (p.Lys433Ter)
n.1972A>T
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
n.1925A>T
n.1947A>T
16g.50711875A>CCA395870337NOD2c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
n.1973A>C
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
n.1926A>C
n.1948A>C
16g.50711875A>GCA395870339NOD2c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1298A>G (p.Lys433Arg)
n.1973A>G
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
n.1926A>G
n.1948A>G
16g.50711875A>TCA395870341NOD2c.1883A>T (p.Lys628Met)
c.1964A>T (p.Lys655Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
c.1298A>T (p.Lys433Met)
n.1973A>T
c.1391A>T (p.Lys464Met)
n.1926A>T
n.1948A>T
16g.50711876G>ACA495779210NOD2c.1884G>A (p.Lys628=)
c.1965G>A (p.Lys655=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.1299G>A (p.Lys433=)
n.1974G>A
c.1392G>A (p.Lys464=)
n.1927G>A
n.1949G>A
16g.50711876G>CCA395870343NOD2c.1884G>C (p.Lys628Asn)
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.1299G>C (p.Lys433Asn)
n.1974G>C
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
n.1927G>C
n.1949G>C
16g.50711876G>TCA395870344NOD2c.1884G>T (p.Lys628Asn)
c.1965G>T (p.Lys655Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
c.1299G>T (p.Lys433Asn)
n.1974G>T
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
n.1927G>T
n.1949G>T
16g.50711877G>ACA395870347NOD2c.1885G>A (p.Asp629Asn)
c.1966G>A (p.Asp656Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.1975G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.1928G>A
n.1950G>A
 gnomAD v4
16g.50711877G>CCA395870348NOD2c.1885G>C (p.Asp629His)
c.1966G>C (p.Asp656His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.1975G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.1928G>C
n.1950G>C
 COSMIC
16g.50711877G>TCA395870350NOD2c.1885G>T (p.Asp629Tyr)
c.1966G>T (p.Asp656Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
n.1975G>T
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.1928G>T
n.1950G>T
16g.50711878A>CCA395870354NOD2c.1886A>C (p.Asp629Ala)
c.1967A>C (p.Asp656Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.1976A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.1929A>C
n.1951A>C
16g.50711878A>GCA395870351NOD2c.1886A>G (p.Asp629Gly)
c.1967A>G (p.Asp656Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
n.1976A>G
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.1929A>G
n.1951A>G
16g.50711878A>TCA395870352NOD2c.1886A>T (p.Asp629Val)
c.1967A>T (p.Asp656Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
n.1976A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.1929A>T
n.1951A>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711879C>ACA395870356NOD2c.1887C>A (p.Asp629Glu)
c.1968C>A (p.Asp656Glu)
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
n.1977C>A
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
n.1930C>A
n.1952C>A
16g.50711879C>GCA395870358NOD2c.1887C>G (p.Asp629Glu)
c.1968C>G (p.Asp656Glu)
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
n.1977C>G
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
n.1930C>G
n.1952C>G
 gnomAD v4
16g.50711879C>TCA495779211NOD2c.1887C>T (p.Asp629=)
c.1968C>T (p.Asp656=)
c.1464C>T (p.Asp488=)
c.1302C>T (p.Asp434=)
n.1977C>T
c.1395C>T (p.Asp465=)
n.1930C>T
n.1952C>T
 gnomAD v4
16g.50711880A=CA2221862242NOD2c.1888A= (p.Ser630=)
c.1969A= (p.Ser657=)
c.1465A= (p.Ser489=)
c.1303A= (p.Ser435=)
n.1978A=
c.1396A= (p.Ser466=)
n.1931A=
n.1953A=
16g.50711880A>CCA395870360NOD2c.1888A>C (p.Ser630Arg)
c.1969A>C (p.Ser657Arg)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.1978A>C
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
n.1931A>C
n.1953A>C
16g.50711880A>GCA8051658NOD2c.1888A>G (p.Ser630Gly)
c.1969A>G (p.Ser657Gly)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.1978A>G
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
n.1931A>G
n.1953A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711880A>TCA395870362NOD2c.1888A>T (p.Ser630Cys)
c.1969A>T (p.Ser657Cys)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.1978A>T
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
n.1931A>T
n.1953A>T
16g.50711881G>ACA395870364NOD2c.1889G>A (p.Ser630Asn)
c.1970G>A (p.Ser657Asn)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.1979G>A
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
n.1932G>A
n.1954G>A
16g.50711881G>CCA395870366NOD2c.1889G>C (p.Ser630Thr)
c.1970G>C (p.Ser657Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.1979G>C
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
n.1932G>C
n.1954G>C
 COSMIC
16g.50711881G>TCA395870368NOD2c.1889G>T (p.Ser630Ile)
c.1970G>T (p.Ser657Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.1979G>T
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
n.1932G>T
n.1954G>T
16g.50711882C>ACA395870370NOD2c.1890C>A (p.Ser630Arg)
c.1971C>A (p.Ser657Arg)
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
n.1980C>A
c.1398C>A (p.Ser466Arg)
n.1933C>A
n.1955C>A
16g.50711882C>GCA395870371NOD2c.1890C>G (p.Ser630Arg)
c.1971C>G (p.Ser657Arg)
c.1467C>G (p.Ser489Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
n.1980C>G
c.1398C>G (p.Ser466Arg)
n.1933C>G
n.1955C>G
16g.50711882C>TCA495779212NOD2c.1890C>T (p.Ser630=)
c.1971C>T (p.Ser657=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
n.1980C>T
c.1398C>T (p.Ser466=)
n.1933C>T
n.1955C>T
16g.50711883A>CCA395870377NOD2c.1891A>C (p.Ser631Arg)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
n.1981A>C
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
n.1934A>C
n.1956A>C
16g.50711883A>GCA395870375NOD2c.1891A>G (p.Ser631Gly)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
n.1981A>G
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
n.1934A>G
n.1956A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711883A>TCA395870373NOD2c.1891A>T (p.Ser631Cys)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
n.1981A>T
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
n.1934A>T
n.1956A>T
16g.50711884G>ACA395870379NOD2c.1892G>A (p.Ser631Asn)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
n.1982G>A
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
n.1935G>A
n.1957G>A
16g.50711884G>CCA395870381NOD2c.1892G>C (p.Ser631Thr)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
n.1982G>C
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
n.1935G>C
n.1957G>C
16g.50711884G>TCA395870383NOD2c.1892G>T (p.Ser631Ile)
c.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
n.1982G>T
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
n.1935G>T
n.1957G>T
16g.50711885C>ACA395870385NOD2c.1893C>A (p.Ser631Arg)
c.1974C>A (p.Ser658Arg)
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
n.1983C>A
c.1401C>A (p.Ser467Arg)
n.1936C>A
n.1958C>A
16g.50711885C=CA2221862249NOD2c.1893C= (p.Ser631=)
c.1974C= (p.Ser658=)
c.1470C= (p.Ser490=)
c.1308C= (p.Ser436=)
n.1983C=
c.1401C= (p.Ser467=)
n.1936C=
n.1958C=
16g.50711885C>GCA395870387NOD2c.1893C>G (p.Ser631Arg)
c.1974C>G (p.Ser658Arg)
c.1470C>G (p.Ser490Arg)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
n.1983C>G
c.1401C>G (p.Ser467Arg)
n.1936C>G
n.1958C>G
16g.50711885C>TCA8051659NOD2c.1893C>T (p.Ser631=)
c.1974C>T (p.Ser658=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
n.1983C>T
c.1401C>T (p.Ser467=)
n.1936C>T
n.1958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711886G>ACA8051660NOD2c.1894G>A (p.Val632Met)
c.1975G>A (p.Val659Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1309G>A (p.Val437Met)
n.1984G>A
c.1402G>A (p.Val468Met)
n.1937G>A
n.1959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711886G>CCA395870390NOD2c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
n.1984G>C
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.1937G>C
n.1959G>C
16g.50711886G=CA2221862256NOD2c.1894G= (p.Val632=)
c.1975G= (p.Val659=)
c.1471G= (p.Val491=)
c.1309G= (p.Val437=)
n.1984G=
c.1402G= (p.Val468=)
n.1937G=
n.1959G=
16g.50711886G>TCA395870391NOD2c.1894G>T (p.Val632Leu)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
n.1984G>T
c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.1937G>T
n.1959G>T
 dbSNP
16g.50711887T>ACA395870394NOD2c.1895T>A (p.Val632Glu)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
n.1985T>A
c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.1938T>A
n.1960T>A
 gnomAD v4
16g.50711887T>CCA395870396NOD2c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
n.1985T>C
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.1938T>C
n.1960T>C
16g.50711887T>GCA395870397NOD2c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
n.1985T>G
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.1938T>G
n.1960T>G
16g.50711888G>ACA495779213NOD2c.1896G>A (p.Val632=)
c.1977G>A (p.Val659=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.1311G>A (p.Val437=)
n.1986G>A
c.1404G>A (p.Val468=)
n.1939G>A
n.1961G>A
16g.50711888G>CCA495779214NOD2c.1896G>C (p.Val632=)
c.1977G>C (p.Val659=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.1311G>C (p.Val437=)
n.1986G>C
c.1404G>C (p.Val468=)
n.1939G>C
n.1961G>C
16g.50711888G>TCA495779215NOD2c.1896G>T (p.Val632=)
c.1977G>T (p.Val659=)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.1311G>T (p.Val437=)
n.1986G>T
c.1404G>T (p.Val468=)
n.1939G>T
n.1961G>T
16g.50711889G>ACA395870403NOD2c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.1987G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.1940G>A
n.1962G>A
 gnomAD v4
16g.50711889G>CCA395870400NOD2c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.1987G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.1940G>C
n.1962G>C
16g.50711889G>TCA395870402NOD2c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.1987G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.1940G>T
n.1962G>T
16g.50711890C>ACA395870406NOD2c.1898C>A (p.Ala633Glu)
c.1979C>A (p.Ala660Glu)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
n.1988C>A
c.1406C>A (p.Ala469Glu)
n.1941C>A
n.1963C>A
 gnomAD v4
16g.50711890C=CA2221862260NOD2c.1898C= (p.Ala633=)
c.1979C= (p.Ala660=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.1313C= (p.Ala438=)
n.1988C=
c.1406C= (p.Ala469=)
n.1941C=
n.1963C=
16g.50711890C>GCA8051661NOD2c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.1988C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.1941C>G
n.1963C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711890C>TCA395870408NOD2c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.1988C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.1941C>T
n.1963C>T
16g.50711891A=CA2221862263NOD2c.1899A= (p.Ala633=)
c.1980A= (p.Ala660=)
c.1476A= (p.Ala492=)
c.1314A= (p.Ala438=)
n.1989A=
c.1407A= (p.Ala469=)
n.1942A=
n.1964A=
16g.50711891A>CCA495779216NOD2c.1899A>C (p.Ala633=)
c.1980A>C (p.Ala660=)
c.1476A>C (p.Ala492=)
c.1314A>C (p.Ala438=)
n.1989A>C
c.1407A>C (p.Ala469=)
n.1942A>C
n.1964A>C
16g.50711891A>GCA8051662NOD2c.1899A>G (p.Ala633=)
c.1980A>G (p.Ala660=)
c.1476A>G (p.Ala492=)
c.1314A>G (p.Ala438=)
n.1989A>G
c.1407A>G (p.Ala469=)
n.1942A>G
n.1964A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711891A>TCA495779217NOD2c.1899A>T (p.Ala633=)
c.1980A>T (p.Ala660=)
c.1476A>T (p.Ala492=)
c.1314A>T (p.Ala438=)
n.1989A>T
c.1407A>T (p.Ala469=)
n.1942A>T
n.1964A>T
16g.50711892G>ACA395870410NOD2c.1900G>A (p.Ala634Thr)
c.1981G>A (p.Ala661Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.1990G>A
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.1943G>A
n.1965G>A
16g.50711892G>CCA8051663NOD2c.1900G>C (p.Ala634Pro)
c.1981G>C (p.Ala661Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.1990G>C
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.1943G>C
n.1965G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711892G=CA2221862267NOD2c.1900G= (p.Ala634=)
c.1981G= (p.Ala661=)
c.1477G= (p.Ala493=)
c.1315G= (p.Ala439=)
n.1990G=
c.1408G= (p.Ala470=)
n.1943G=
n.1965G=
16g.50711892G>TCA395870413NOD2c.1900G>T (p.Ala634Ser)
c.1981G>T (p.Ala661Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.1990G>T
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.1943G>T
n.1965G>T
16g.50711893C>ACA395870415NOD2c.1901C>A (p.Ala634Asp)
c.1982C>A (p.Ala661Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.1991C>A
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.1944C>A
n.1966C>A
16g.50711893C=CA2221862270NOD2c.1901C= (p.Ala634=)
c.1982C= (p.Ala661=)
c.1478C= (p.Ala493=)
c.1316C= (p.Ala439=)
n.1991C=
c.1409C= (p.Ala470=)
n.1944C=
n.1966C=
16g.50711893C>GCA395870416NOD2c.1901C>G (p.Ala634Gly)
c.1982C>G (p.Ala661Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.1991C>G
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.1944C>G
n.1966C>G
16g.50711893C>TCA395870418NOD2c.1901C>T (p.Ala634Val)
c.1982C>T (p.Ala661Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.1991C>T
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.1944C>T
n.1966C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711894T>ACA495779218NOD2c.1902T>A (p.Ala634=)
c.1983T>A (p.Ala661=)
c.1479T>A (p.Ala493=)
c.1317T>A (p.Ala439=)
n.1992T>A
c.1410T>A (p.Ala470=)
n.1945T>A
n.1967T>A
16g.50711894T>CCA495779219NOD2c.1902T>C (p.Ala634=)
c.1983T>C (p.Ala661=)
c.1479T>C (p.Ala493=)
c.1317T>C (p.Ala439=)
n.1992T>C
c.1410T>C (p.Ala470=)
n.1945T>C
n.1967T>C
16g.50711894T>GCA495779220NOD2c.1902T>G (p.Ala634=)
c.1983T>G (p.Ala661=)
c.1479T>G (p.Ala493=)
c.1317T>G (p.Ala439=)
n.1992T>G
c.1410T>G (p.Ala470=)
n.1945T>G
n.1967T>G
16g.50711895T>ACA395870422NOD2c.1903T>A (p.Leu635Met)
c.1984T>A (p.Leu662Met)
c.1480T>A (p.Leu494Met)
c.1318T>A (p.Leu440Met)
n.1993T>A
c.1411T>A (p.Leu471Met)
n.1946T>A
n.1968T>A
16g.50711895T>CCA495779221NOD2c.1903T>C (p.Leu635=)
c.1984T>C (p.Leu662=)
c.1480T>C (p.Leu494=)
c.1318T>C (p.Leu440=)
n.1993T>C
c.1411T>C (p.Leu471=)
n.1946T>C
n.1968T>C
16g.50711895T>GCA395870424NOD2c.1903T>G (p.Leu635Val)
c.1984T>G (p.Leu662Val)
c.1480T>G (p.Leu494Val)
c.1318T>G (p.Leu440Val)
n.1993T>G
c.1411T>G (p.Leu471Val)
n.1946T>G
n.1968T>G
16g.50711896T>ACA395870428NOD2c.1904T>A (p.Leu635Ter)
c.1985T>A (p.Leu662Ter)
c.1481T>A (p.Leu494Ter)
c.1319T>A (p.Leu440Ter)
n.1994T>A
c.1412T>A (p.Leu471Ter)
n.1947T>A
n.1969T>A
16g.50711896T>CCA395870430NOD2c.1904T>C (p.Leu635Ser)
c.1985T>C (p.Leu662Ser)
c.1481T>C (p.Leu494Ser)
c.1319T>C (p.Leu440Ser)
n.1994T>C
c.1412T>C (p.Leu471Ser)
n.1947T>C
n.1969T>C
16g.50711896T>GCA395870426NOD2c.1904T>G (p.Leu635Trp)
c.1985T>G (p.Leu662Trp)
c.1481T>G (p.Leu494Trp)
c.1319T>G (p.Leu440Trp)
n.1994T>G
c.1412T>G (p.Leu471Trp)
n.1947T>G
n.1969T>G
16g.50711897G>ACA495779222NOD2c.1905G>A (p.Leu635=)
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1995G>A
c.1413G>A (p.Leu471=)
n.1948G>A
n.1970G>A
16g.50711897G>CCA395870435NOD2c.1905G>C (p.Leu635Phe)
c.1986G>C (p.Leu662Phe)
c.1482G>C (p.Leu494Phe)
c.1320G>C (p.Leu440Phe)
n.1995G>C
c.1413G>C (p.Leu471Phe)
n.1948G>C
n.1970G>C
16g.50711897G=CA2221862273NOD2c.1905G= (p.Leu635=)
c.1986G= (p.Leu662=)
c.1482G= (p.Leu494=)
c.1320G= (p.Leu440=)
n.1995G=
c.1413G= (p.Leu471=)
n.1948G=
n.1970G=
16g.50711897G>TCA395870433NOD2c.1905G>T (p.Leu635Phe)
c.1986G>T (p.Leu662Phe)
c.1482G>T (p.Leu494Phe)
c.1320G>T (p.Leu440Phe)
n.1995G>T
c.1413G>T (p.Leu471Phe)
n.1948G>T
n.1970G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711898C>ACA395870436NOD2c.1906C>A (p.Leu636Met)
c.1987C>A (p.Leu663Met)
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.1996C>A
c.1414C>A (p.Leu472Met)
n.1949C>A
n.1971C>A
16g.50711898C=CA2221862276NOD2c.1906C= (p.Leu636=)
c.1987C= (p.Leu663=)
c.1483C= (p.Leu495=)
c.1321C= (p.Leu441=)
n.1996C=
c.1414C= (p.Leu472=)
n.1949C=
n.1971C=
16g.50711898C>GCA395870438NOD2c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.1987C>G (p.Leu663Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.1996C>G
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.1949C>G
n.1971C>G
16g.50711898C>TCA8051664NOD2c.1906C>T (p.Leu636=)
c.1987C>T (p.Leu663=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.1996C>T
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.1949C>T
n.1971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711899T>ACA395870440NOD2c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.1988T>A (p.Leu663Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.1997T>A
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
n.1950T>A
n.1972T>A
16g.50711899T>CCA395870443NOD2c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.1997T>C
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.1950T>C
n.1972T>C
 dbSNP
16g.50711899T>GCA395870445NOD2c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.1997T>G
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.1950T>G
n.1972T>G
16g.50711899T=CA2221862282NOD2c.1907T= (p.Leu636=)
c.1988T= (p.Leu663=)
c.1484T= (p.Leu495=)
c.1322T= (p.Leu441=)
n.1997T=
c.1415T= (p.Leu472=)
n.1950T=
n.1972T=
16g.50711900G>ACA495779223NOD2c.1908G>A (p.Leu636=)
c.1989G>A (p.Leu663=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.1998G>A
c.1416G>A (p.Leu472=)
n.1951G>A
n.1973G>A
16g.50711900G>CCA495779225NOD2c.1908G>C (p.Leu636=)
c.1989G>C (p.Leu663=)
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.1998G>C
c.1416G>C (p.Leu472=)
n.1951G>C
n.1973G>C
16g.50711900G>TCA495779224NOD2c.1908G>T (p.Leu636=)
c.1989G>T (p.Leu663=)
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.1998G>T
c.1416G>T (p.Leu472=)
n.1951G>T
n.1973G>T
16g.50711901C>ACA395870447NOD2c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
n.1999C>A
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.1952C>A
n.1974C>A
16g.50711901C>GCA395870449NOD2c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
n.1999C>G
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.1952C>G
n.1974C>G
16g.50711901C>TCA395870450NOD2c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
n.1999C>T
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.1952C>T
n.1974C>T
 gnomAD v4
16g.50711902A>CCA395870452NOD2c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
n.2000A>C
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.1953A>C
n.1975A>C
16g.50711902A>GCA395870453NOD2c.1910A>G (p.Gln637Arg)
c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
n.2000A>G
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.1953A>G
n.1975A>G
 gnomAD v4
16g.50711902A>TCA395870455NOD2c.1910A>T (p.Gln637Leu)
c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
n.2000A>T
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.1953A>T
n.1975A>T
16g.50711903G>ACA495779226NOD2c.1911G>A (p.Gln637=)
c.1992G>A (p.Gln664=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.1326G>A (p.Gln442=)
n.2001G>A
c.1419G>A (p.Gln473=)
n.1954G>A
n.1976G>A
16g.50711903G>CCA395870459NOD2c.1911G>C (p.Gln637His)
c.1992G>C (p.Gln664His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.1326G>C (p.Gln442His)
n.2001G>C
c.1419G>C (p.Gln473His)
n.1954G>C
n.1976G>C
16g.50711903G>TCA395870458NOD2c.1911G>T (p.Gln637His)
c.1992G>T (p.Gln664His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.1326G>T (p.Gln442His)
n.2001G>T
c.1419G>T (p.Gln473His)
n.1954G>T
n.1976G>T
16g.50711904A>CCA395870462NOD2c.1912A>C (p.Lys638Gln)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
n.2002A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.1955A>C
n.1977A>C
16g.50711904A>GCA395870464NOD2c.1912A>G (p.Lys638Glu)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
n.2002A>G
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.1955A>G
n.1977A>G
16g.50711904A>TCA395870467NOD2c.1912A>T (p.Lys638Ter)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
n.2002A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.1955A>T
n.1977A>T
16g.50711905A=CA2221862285NOD2c.1913A= (p.Lys638=)
c.1994A= (p.Lys665=)
c.1490A= (p.Lys497=)
c.1328A= (p.Lys443=)
n.2003A=
c.1421A= (p.Lys474=)
n.1956A=
n.1978A=
16g.50711905A>CCA395870473NOD2c.1913A>C (p.Lys638Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
n.2003A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.1956A>C
n.1978A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711905A>GCA395870475NOD2c.1913A>G (p.Lys638Arg)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
n.2003A>G
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.1956A>G
n.1978A>G
16g.50711905A>TCA395870476NOD2c.1913A>T (p.Lys638Met)
c.1994A>T (p.Lys665Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1328A>T (p.Lys443Met)
n.2003A>T
c.1421A>T (p.Lys474Met)
n.1956A>T
n.1978A>T
16g.50711906G>ACA495779227NOD2c.1914G>A (p.Lys638=)
c.1995G>A (p.Lys665=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.1329G>A (p.Lys443=)
n.2004G>A
c.1422G>A (p.Lys474=)
n.1957G>A
n.1979G>A
16g.50711906G>CCA395870478NOD2c.1914G>C (p.Lys638Asn)
c.1995G>C (p.Lys665Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
n.2004G>C
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
n.1957G>C
n.1979G>C
16g.50711906G=CA2221862287NOD2c.1914G= (p.Lys638=)
c.1995G= (p.Lys665=)
c.1491G= (p.Lys497=)
c.1329G= (p.Lys443=)
n.2004G=
c.1422G= (p.Lys474=)
n.1957G=
n.1979G=
16g.50711906G>TCA395870480NOD2c.1914G>T (p.Lys638Asn)
c.1995G>T (p.Lys665Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
n.2004G>T
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
n.1957G>T
n.1979G>T
 dbSNP
16g.50711907G>ACA395870482NOD2c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
n.2005G>A
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1958G>A
n.1980G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711907G>CCA395870484NOD2c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
n.2005G>C
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1958G>C
n.1980G>C
16g.50711907G>TCA395870487NOD2c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
n.2005G>T
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1958G>T
n.1980G>T
 gnomAD v4
16g.50711908C>ACA395870489NOD2c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
n.2006C>A
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.1959C>A
n.1981C>A
16g.50711908C>GCA395870490NOD2c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
n.2006C>G
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1959C>G
n.1981C>G
16g.50711908C>TCA395870491NOD2c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
n.2006C>T
c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1959C>T
n.1981C>T
16g.50711909C>ACA495779228NOD2c.1917C>A (p.Ala639=)
c.1998C>A (p.Ala666=)
c.1494C>A (p.Ala498=)
c.1332C>A (p.Ala444=)
n.2007C>A
c.1425C>A (p.Ala475=)
n.1960C>A
n.1982C>A
 gnomAD v4
16g.50711909C=CA2221862290NOD2c.1917C= (p.Ala639=)
c.1998C= (p.Ala666=)
c.1494C= (p.Ala498=)
c.1332C= (p.Ala444=)
n.2007C=
c.1425C= (p.Ala475=)
n.1960C=
n.1982C=
16g.50711909C>GCA495779229NOD2c.1917C>G (p.Ala639=)
c.1998C>G (p.Ala666=)
c.1494C>G (p.Ala498=)
c.1332C>G (p.Ala444=)
n.2007C>G
c.1425C>G (p.Ala475=)
n.1960C>G
n.1982C>G
16g.50711909C>TCA8051665NOD2c.1917C>T (p.Ala639=)
c.1998C>T (p.Ala666=)
c.1494C>T (p.Ala498=)
c.1332C>T (p.Ala444=)
n.2007C>T
c.1425C>T (p.Ala475=)
n.1960C>T
n.1982C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711910G>ACA8051666NOD2c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
n.2008G>A
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
n.1961G>A
n.1983G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711910G>CCA395870494NOD2c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
n.2008G>C
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
n.1961G>C
n.1983G>C
16g.50711910G=CA2221862292NOD2c.1918G= (p.Glu640=)
c.1999G= (p.Glu667=)
c.1495G= (p.Glu499=)
c.1333G= (p.Glu445=)
n.2008G=
c.1426G= (p.Glu476=)
n.1961G=
n.1983G=
16g.50711910G>TCA395870496NOD2c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
n.2008G>T
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
n.1961G>T
n.1983G>T
16g.50711911A>CCA395870498NOD2c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
n.2009A>C
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
n.1962A>C
n.1984A>C
16g.50711911A>GCA395870499NOD2c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
n.2009A>G
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
n.1962A>G
n.1984A>G
16g.50711911A>TCA395870502NOD2c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
n.2009A>T
c.1427A>T (p.Glu476Val)
n.1962A>T
n.1984A>T
16g.50711912G>ACA495779230NOD2c.1920G>A (p.Glu640=)
c.2001G>A (p.Glu667=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
n.2010G>A
c.1428G>A (p.Glu476=)
n.1963G>A
n.1985G>A
16g.50711912G>CCA395870504NOD2c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
n.2010G>C
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
n.1963G>C
n.1985G>C
16g.50711912G>TCA395870506NOD2c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
n.2010G>T
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
n.1963G>T
n.1985G>T
16g.50711912_50711920delinsGCCGCACAACA2221862294NOD2c.1920_1928delinsGCCGCACAA (p.Glu640=)
c.2001_2009delinsGCCGCACAA (p.Glu667=)
c.1497_1505delinsGCCGCACAA (p.Glu499=)
c.1335_1343delinsGCCGCACAA (p.Glu445=)
n.2010_2018delinsGCCGCACAA
c.1428_1436delinsGCCGCACAA (p.Glu476=)
n.1963_1971delinsGCCGCACAA
n.1985_1993delinsGCCGCACAA
16g.50711913C>ACA395870508NOD2c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.2011C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.1964C>A
n.1986C>A
 dbSNP
16g.50711913C=CA2221862299NOD2c.1921C= (p.Pro641=)
c.2002C= (p.Pro668=)
c.1498C= (p.Pro500=)
c.1336C= (p.Pro446=)
n.2011C=
c.1429C= (p.Pro477=)
n.1964C=
n.1986C=
16g.50711913C>GCA8051667NOD2c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.2011C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.1964C>G
n.1986C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711913C>TCA395870511NOD2c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.2011C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.1964C>T
n.1986C>T
16g.50711915_50711922delCA622654299NOD2c.1923_1930del (p.His642SerfsTer21)
c.2004_2011del (p.His669SerfsTer21)
c.1500_1507del (p.His501SerfsTer21)
c.1338_1345del (p.His447SerfsTer21)
n.2013_2020del
c.1431_1438del (p.His478SerfsTer21)
n.1966_1973del
n.1988_1995del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711914C>ACA395870513NOD2c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
n.2012C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
n.1965C>A
n.1987C>A
 gnomAD v4
16g.50711914C=CA2221862308NOD2c.1922C= (p.Pro641=)
c.2003C= (p.Pro668=)
c.1499C= (p.Pro500=)
c.1337C= (p.Pro446=)
n.2012C=
c.1430C= (p.Pro477=)
n.1965C=
n.1987C=
16g.50711914C>GCA395870515NOD2c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.2012C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.1965C>G
n.1987C>G
16g.50711914C>TCA8051668NOD2c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.2012C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.1965C>T
n.1987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711914_50711915delinsCGCA2221862304NOD2c.1922_1923delinsCG (p.Pro641=)
c.2003_2004delinsCG (p.Pro668=)
c.1499_1500delinsCG (p.Pro500=)
c.1337_1338delinsCG (p.Pro446=)
n.2012_2013delinsCG
c.1430_1431delinsCG (p.Pro477=)
n.1965_1966delinsCG
n.1987_1988delinsCG
16g.50711915delCA8051669NOD2c.1923del (p.His642ThrfsTer?)
c.2004del (p.His669ThrfsTer?)
c.1500del (p.His501ThrfsTer?)
c.1338del (p.His447ThrfsTer?)
n.2013del
c.1431del (p.His478ThrfsTer?)
n.1966del
n.1988del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711915G>ACA230143NOD2c.1923G>A (p.Pro641=)
c.2004G>A (p.Pro668=)
c.1500G>A (p.Pro500=)
c.1338G>A (p.Pro446=)
n.2013G>A
c.1431G>A (p.Pro477=)
n.1966G>A
n.1988G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711915G>CCA495779231NOD2c.1923G>C (p.Pro641=)
c.2004G>C (p.Pro668=)
c.1500G>C (p.Pro500=)
c.1338G>C (p.Pro446=)
n.2013G>C
c.1431G>C (p.Pro477=)
n.1966G>C
n.1988G>C
16g.50711915G=CA2221862318NOD2c.1923G= (p.Pro641=)
c.2004G= (p.Pro668=)
c.1500G= (p.Pro500=)
c.1338G= (p.Pro446=)
n.2013G=
c.1431G= (p.Pro477=)
n.1966G=
n.1988G=
16g.50711915G>TCA8051670NOD2c.1923G>T (p.Pro641=)
c.2004G>T (p.Pro668=)
c.1500G>T (p.Pro500=)
c.1338G>T (p.Pro446=)
n.2013G>T
c.1431G>T (p.Pro477=)
n.1966G>T
n.1988G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711916C>ACA395870521NOD2c.1924C>A (p.His642Asn)
c.2005C>A (p.His669Asn)
c.1501C>A (p.His501Asn)
c.1339C>A (p.His447Asn)
n.2014C>A
c.1432C>A (p.His478Asn)
n.1967C>A
n.1989C>A
16g.50711916C=CA2221862325NOD2c.1924C= (p.His642=)
c.2005C= (p.His669=)
c.1501C= (p.His501=)
c.1339C= (p.His447=)
n.2014C=
c.1432C= (p.His478=)
n.1967C=
n.1989C=
16g.50711916C>GCA395870523NOD2c.1924C>G (p.His642Asp)
c.2005C>G (p.His669Asp)
c.1501C>G (p.His501Asp)
c.1339C>G (p.His447Asp)
n.2014C>G
c.1432C>G (p.His478Asp)
n.1967C>G
n.1989C>G
16g.50711916C>TCA395870525NOD2c.1924C>T (p.His642Tyr)
c.2005C>T (p.His669Tyr)
c.1501C>T (p.His501Tyr)
c.1339C>T (p.His447Tyr)
n.2014C>T
c.1432C>T (p.His478Tyr)
n.1967C>T
n.1989C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711917A>CCA395870527NOD2c.1925A>C (p.His642Pro)
c.2006A>C (p.His669Pro)
c.1502A>C (p.His501Pro)
c.1340A>C (p.His447Pro)
n.2015A>C
c.1433A>C (p.His478Pro)
n.1968A>C
n.1990A>C
16g.50711917A>GCA395870529NOD2c.1925A>G (p.His642Arg)
c.2006A>G (p.His669Arg)
c.1502A>G (p.His501Arg)
c.1340A>G (p.His447Arg)
n.2015A>G
c.1433A>G (p.His478Arg)
n.1968A>G
n.1990A>G
16g.50711917A>TCA395870530NOD2c.1925A>T (p.His642Leu)
c.2006A>T (p.His669Leu)
c.1502A>T (p.His501Leu)
c.1340A>T (p.His447Leu)
n.2015A>T
c.1433A>T (p.His478Leu)
n.1968A>T
n.1990A>T
16g.50711918C>ACA395870532NOD2c.1926C>A (p.His642Gln)
c.2007C>A (p.His669Gln)
c.1503C>A (p.His501Gln)
c.1341C>A (p.His447Gln)
n.2016C>A
c.1434C>A (p.His478Gln)
n.1969C>A
n.1991C>A
16g.50711918C=CA2221862328NOD2c.1926C= (p.His642=)
c.2007C= (p.His669=)
c.1503C= (p.His501=)
c.1341C= (p.His447=)
n.2016C=
c.1434C= (p.His478=)
n.1969C=
n.1991C=
16g.50711918C>GCA395870534NOD2c.1926C>G (p.His642Gln)
c.2007C>G (p.His669Gln)
c.1503C>G (p.His501Gln)
c.1341C>G (p.His447Gln)
n.2016C>G
c.1434C>G (p.His478Gln)
n.1969C>G
n.1991C>G
16g.50711918C>TCA8051671NOD2c.1926C>T (p.His642=)
c.2007C>T (p.His669=)
c.1503C>T (p.His501=)
c.1341C>T (p.His447=)
n.2016C>T
c.1434C>T (p.His478=)
n.1969C>T
n.1991C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711919A>CCA395870537NOD2c.1927A>C (p.Asn643His)
c.2008A>C (p.Asn670His)
c.1504A>C (p.Asn502His)
c.1342A>C (p.Asn448His)
n.2017A>C
c.1435A>C (p.Asn479His)
n.1970A>C
n.1992A>C
16g.50711919A>GCA395870539NOD2c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
c.1342A>G (p.Asn448Asp)
n.2017A>G
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
n.1970A>G
n.1992A>G
16g.50711919A>TCA395870541NOD2c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.1342A>T (p.Asn448Tyr)
n.2017A>T
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
n.1970A>T
n.1992A>T
16g.50711920A>CCA395870546NOD2c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.2009A>C (p.Asn670Thr)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.1343A>C (p.Asn448Thr)
n.2018A>C
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
n.1971A>C
n.1993A>C
16g.50711920A>GCA395870545NOD2c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.1343A>G (p.Asn448Ser)
n.2018A>G
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
n.1971A>G
n.1993A>G
16g.50711920A>TCA395870543NOD2c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.1343A>T (p.Asn448Ile)
n.2018A>T
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
n.1971A>T
n.1993A>T
16g.50711921C>ACA150239NOD2c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.2010C>A (p.Asn670Lys)
c.1506C>A (p.Asn502Lys)
c.1344C>A (p.Asn448Lys)
n.2019C>A
c.1437C>A (p.Asn479Lys)
n.1972C>A
n.1994C>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711921C=CA2221862333NOD2c.1929C= (p.Asn643=)
c.2010C= (p.Asn670=)
c.1506C= (p.Asn502=)
c.1344C= (p.Asn448=)
n.2019C=
c.1437C= (p.Asn479=)
n.1972C=
n.1994C=
16g.50711921C>GCA395870549NOD2c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.2010C>G (p.Asn670Lys)
c.1506C>G (p.Asn502Lys)
c.1344C>G (p.Asn448Lys)
n.2019C>G
c.1437C>G (p.Asn479Lys)
n.1972C>G
n.1994C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711921C>TCA8051672NOD2c.1929C>T (p.Asn643=)
c.2010C>T (p.Asn670=)
c.1506C>T (p.Asn502=)
c.1344C>T (p.Asn448=)
n.2019C>T
c.1437C>T (p.Asn479=)
n.1972C>T
n.1994C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711922C>ACA395870552NOD2c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.2011C>A (p.Leu671Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.2020C>A
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
n.1973C>A
n.1995C>A
 gnomAD v4
16g.50711922C>GCA395870555NOD2c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.2020C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.1973C>G
n.1995C>G
16g.50711922C>TCA395870554NOD2c.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.2011C>T (p.Leu671Phe)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
n.2020C>T
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
n.1973C>T
n.1995C>T
 gnomAD v4
16g.50711923T>ACA395870557NOD2c.1931T>A (p.Leu644His)
c.2012T>A (p.Leu671His)
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1346T>A (p.Leu449His)
n.2021T>A
c.1439T>A (p.Leu480His)
n.1974T>A
n.1996T>A
16g.50711923T>CCA395870560NOD2c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.2021T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1974T>C
n.1996T>C
16g.50711923T>GCA8051673NOD2c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.2021T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.1974T>G
n.1996T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711923T=CA2221862341NOD2c.1931T= (p.Leu644=)
c.2012T= (p.Leu671=)
c.1508T= (p.Leu503=)
c.1346T= (p.Leu449=)
n.2021T=
c.1439T= (p.Leu480=)
n.1974T=
n.1996T=
16g.50711924T>ACA495779236NOD2c.1932T>A (p.Leu644=)
c.2013T>A (p.Leu671=)
c.1509T>A (p.Leu503=)
c.1347T>A (p.Leu449=)
n.2022T>A
c.1440T>A (p.Leu480=)
n.1975T>A
n.1997T>A
16g.50711924T>CCA495779237NOD2c.1932T>C (p.Leu644=)
c.2013T>C (p.Leu671=)
c.1509T>C (p.Leu503=)
c.1347T>C (p.Leu449=)
n.2022T>C
c.1440T>C (p.Leu480=)
n.1975T>C
n.1997T>C
16g.50711924T>GCA495779238NOD2c.1932T>G (p.Leu644=)
c.2013T>G (p.Leu671=)
c.1509T>G (p.Leu503=)
c.1347T>G (p.Leu449=)
n.2022T>G
c.1440T>G (p.Leu480=)
n.1975T>G
n.1997T>G
16g.50711925C>ACA395870562NOD2c.1933C>A (p.Gln645Lys)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
n.2023C>A
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.1976C>A
n.1998C>A
16g.50711925C>GCA395870566NOD2c.1933C>G (p.Gln645Glu)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
n.2023C>G
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.1976C>G
n.1998C>G
16g.50711925C>TCA395870564NOD2c.1933C>T (p.Gln645Ter)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
n.2023C>T
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.1976C>T
n.1998C>T
16g.50711926A>CCA395870568NOD2c.1934A>C (p.Gln645Pro)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
n.2024A>C
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.1977A>C
n.1999A>C
 COSMIC
16g.50711926A>GCA395870570NOD2c.1934A>G (p.Gln645Arg)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
n.2024A>G
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.1977A>G
n.1999A>G
16g.50711926A>TCA395870572NOD2c.1934A>T (p.Gln645Leu)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
n.2024A>T
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.1977A>T
n.1999A>T
16g.50711927G>ACA495779243NOD2c.1935G>A (p.Gln645=)
c.2016G>A (p.Gln672=)
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
n.2025G>A
c.1443G>A (p.Gln481=)
n.1978G>A
n.2000G>A
16g.50711927G>CCA395870573NOD2c.1935G>C (p.Gln645His)
c.2016G>C (p.Gln672His)
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
n.2025G>C
c.1443G>C (p.Gln481His)
n.1978G>C
n.2000G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711927G=CA2221862344NOD2c.1935G= (p.Gln645=)
c.2016G= (p.Gln672=)
c.1512G= (p.Gln504=)
c.1350G= (p.Gln450=)
n.2025G=
c.1443G= (p.Gln481=)
n.1978G=
n.2000G=
16g.50711927G>TCA395870574NOD2c.1935G>T (p.Gln645His)
c.2016G>T (p.Gln672His)
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
n.2025G>T
c.1443G>T (p.Gln481His)
n.1978G>T
n.2000G>T
16g.50711928A>CCA395870576NOD2c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.2017A>C (p.Ile673Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1351A>C (p.Ile451Leu)
n.2026A>C
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
n.1979A>C
n.2001A>C
16g.50711928A>GCA395870578NOD2c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.2017A>G (p.Ile673Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1351A>G (p.Ile451Val)
n.2026A>G
c.1444A>G (p.Ile482Val)
n.1979A>G
n.2001A>G
16g.50711928A>TCA395870580NOD2c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.2017A>T (p.Ile673Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1351A>T (p.Ile451Phe)
n.2026A>T
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
n.1979A>T
n.2001A>T
 gnomAD v4
16g.50711929T>ACA395870581NOD2c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.2018T>A (p.Ile673Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1352T>A (p.Ile451Asn)
n.2027T>A
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
n.1980T>A
n.2002T>A
16g.50711929T>CCA395870583NOD2c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.2018T>C (p.Ile673Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1352T>C (p.Ile451Thr)
n.2027T>C
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
n.1980T>C
n.2002T>C
16g.50711929T>GCA395870584NOD2c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.2018T>G (p.Ile673Ser)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1352T>G (p.Ile451Ser)
n.2027T>G
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
n.1980T>G
n.2002T>G
16g.50711930C>ACA495779246NOD2c.1938C>A (p.Ile646=)
c.2019C>A (p.Ile673=)
c.1515C>A (p.Ile505=)
c.1353C>A (p.Ile451=)
n.2028C>A
c.1446C>A (p.Ile482=)
n.1981C>A
n.2003C>A
 COSMIC
16g.50711930C=CA2221862346NOD2c.1938C= (p.Ile646=)
c.2019C= (p.Ile673=)
c.1515C= (p.Ile505=)
c.1353C= (p.Ile451=)
n.2028C=
c.1446C= (p.Ile482=)
n.1981C=
n.2003C=
16g.50711930C>GCA8051674NOD2c.1938C>G (p.Ile646Met)
c.2019C>G (p.Ile673Met)
c.1515C>G (p.Ile505Met)
c.1353C>G (p.Ile451Met)
n.2028C>G
c.1446C>G (p.Ile482Met)
n.1981C>G
n.2003C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711930C>TCA495779245NOD2c.1938C>T (p.Ile646=)
c.2019C>T (p.Ile673=)
c.1515C>T (p.Ile505=)
c.1353C>T (p.Ile451=)
n.2028C>T
c.1446C>T (p.Ile482=)
n.1981C>T
n.2003C>T
16g.50711931A>CCA395870587NOD2c.1939A>C (p.Thr647Pro)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.2029A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.1982A>C
n.2004A>C
16g.50711931A>GCA395870591NOD2c.1939A>G (p.Thr647Ala)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.2029A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.1982A>G
n.2004A>G
 ClinVar
16g.50711931A>TCA395870589NOD2c.1939A>T (p.Thr647Ser)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.2029A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.1982A>T
n.2004A>T
16g.50711932C>ACA395870593NOD2c.1940C>A (p.Thr647Lys)
c.2021C>A (p.Thr674Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.1355C>A (p.Thr452Lys)
n.2030C>A
c.1448C>A (p.Thr483Lys)
n.1983C>A
n.2005C>A
16g.50711932C=CA2221862349NOD2c.1940C= (p.Thr647=)
c.2021C= (p.Thr674=)
c.1517C= (p.Thr506=)
c.1355C= (p.Thr452=)
n.2030C=
c.1448C= (p.Thr483=)
n.1983C=
n.2005C=
16g.50711932C>GCA395870595NOD2c.1940C>G (p.Thr647Arg)
c.2021C>G (p.Thr674Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.1355C>G (p.Thr452Arg)
n.2030C>G
c.1448C>G (p.Thr483Arg)
n.1983C>G
n.2005C>G
 gnomAD v4
16g.50711932C>TCA281263677NOD2c.1940C>T (p.Thr647Ile)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.1517C>T (p.Thr506Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.2030C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.1983C>T
n.2005C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711933A=CA2221862352NOD2c.1941A= (p.Thr647=)
c.2022A= (p.Thr674=)
c.1518A= (p.Thr506=)
c.1356A= (p.Thr452=)
n.2031A=
c.1449A= (p.Thr483=)
n.1984A=
n.2006A=
16g.50711933A>CCA495779247NOD2c.1941A>C (p.Thr647=)
c.2022A>C (p.Thr674=)
c.1518A>C (p.Thr506=)
c.1356A>C (p.Thr452=)
n.2031A>C
c.1449A>C (p.Thr483=)
n.1984A>C
n.2006A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711933A>GCA495779248NOD2c.1941A>G (p.Thr647=)
c.2022A>G (p.Thr674=)
c.1518A>G (p.Thr506=)
c.1356A>G (p.Thr452=)
n.2031A>G
c.1449A>G (p.Thr483=)
n.1984A>G
n.2006A>G
 dbSNP
16g.50711933A>TCA495779249NOD2c.1941A>T (p.Thr647=)
c.2022A>T (p.Thr674=)
c.1518A>T (p.Thr506=)
c.1356A>T (p.Thr452=)
n.2031A>T
c.1449A>T (p.Thr483=)
n.1984A>T
n.2006A>T
16g.50711934G>ACA395870598NOD2c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
n.2032G>A
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.1985G>A
n.2007G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711934G>CCA395870599NOD2c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
n.2032G>C
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.1985G>C
n.2007G>C
16g.50711934G>TCA395870601NOD2c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
n.2032G>T
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.1985G>T
n.2007G>T
16g.50711935C>ACA395870603NOD2c.1943C>A (p.Ala648Glu)
c.2024C>A (p.Ala675Glu)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
n.2033C>A
c.1451C>A (p.Ala484Glu)
n.1986C>A
n.2008C>A
 gnomAD v4
16g.50711935C=CA2221862354NOD2c.1943C= (p.Ala648=)
c.2024C= (p.Ala675=)
c.1520C= (p.Ala507=)
c.1358C= (p.Ala453=)
n.2033C=
c.1451C= (p.Ala484=)
n.1986C=
n.2008C=
16g.50711935C>GCA395870605NOD2c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
n.2033C>G
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.1986C>G
n.2008C>G
16g.50711935C>TCA8051675NOD2c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1358C>T (p.Ala453Val)
n.2033C>T
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.1986C>T
n.2008C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711936A>CCA495779251NOD2c.1944A>C (p.Ala648=)
c.2025A>C (p.Ala675=)
c.1521A>C (p.Ala507=)
c.1359A>C (p.Ala453=)
n.2034A>C
c.1452A>C (p.Ala484=)
n.1987A>C
n.2009A>C
16g.50711936A>GCA495779252NOD2c.1944A>G (p.Ala648=)
c.2025A>G (p.Ala675=)
c.1521A>G (p.Ala507=)
c.1359A>G (p.Ala453=)
n.2034A>G
c.1452A>G (p.Ala484=)
n.1987A>G
n.2009A>G
16g.50711936A>TCA495779253NOD2c.1944A>T (p.Ala648=)
c.2025A>T (p.Ala675=)
c.1521A>T (p.Ala507=)
c.1359A>T (p.Ala453=)
n.2034A>T
c.1452A>T (p.Ala484=)
n.1987A>T
n.2009A>T
 gnomAD v4
16g.50711937G>ACA395870612NOD2c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.2026G>A (p.Ala676Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
n.2035G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.1988G>A
n.2010G>A
16g.50711937G>CCA395870610NOD2c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.2026G>C (p.Ala676Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
n.2035G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.1988G>C
n.2010G>C
16g.50711937G>TCA395870608NOD2c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.2026G>T (p.Ala676Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
n.2035G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.1988G>T
n.2010G>T
16g.50711938C>ACA395870614NOD2c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.2027C>A (p.Ala676Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.1361C>A (p.Ala454Asp)
n.2036C>A
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
n.1989C>A
n.2011C>A
 gnomAD v4
16g.50711938C>GCA395870616NOD2c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.2027C>G (p.Ala676Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
n.2036C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.1989C>G
n.2011C>G
 gnomAD v4
16g.50711938C>TCA395870617NOD2c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.2027C>T (p.Ala676Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.1361C>T (p.Ala454Val)
n.2036C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.1989C>T
n.2011C>T
 COSMIC
16g.50711939C>ACA495779255NOD2c.1947C>A (p.Ala649=)
c.2028C>A (p.Ala676=)
c.1524C>A (p.Ala508=)
c.1362C>A (p.Ala454=)
n.2037C>A
c.1455C>A (p.Ala485=)
n.1990C>A
n.2012C>A
16g.50711939C>GCA495779256NOD2c.1947C>G (p.Ala649=)
c.2028C>G (p.Ala676=)
c.1524C>G (p.Ala508=)
c.1362C>G (p.Ala454=)
n.2037C>G
c.1455C>G (p.Ala485=)
n.1990C>G
n.2012C>G
16g.50711939C>TCA495779257NOD2c.1947C>T (p.Ala649=)
c.2028C>T (p.Ala676=)
c.1524C>T (p.Ala508=)
c.1362C>T (p.Ala454=)
n.2037C>T
c.1455C>T (p.Ala485=)
n.1990C>T
n.2012C>T
16g.50711940T>ACA395870619NOD2c.1948T>A (p.Phe650Ile)
c.2029T>A (p.Phe677Ile)
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
n.2038T>A
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.1991T>A
n.2013T>A
16g.50711940T>CCA395870621NOD2c.1948T>C (p.Phe650Leu)
c.2029T>C (p.Phe677Leu)
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
n.2038T>C
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.1991T>C
n.2013T>C
 gnomAD v4
16g.50711940T>GCA395870622NOD2c.1948T>G (p.Phe650Val)
c.2029T>G (p.Phe677Val)
c.1525T>G (p.Phe509Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
n.2038T>G
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.1991T>G
n.2013T>G
16g.50711941T>ACA395870625NOD2c.1949T>A (p.Phe650Tyr)
c.2030T>A (p.Phe677Tyr)
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.2039T>A
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.1992T>A
n.2014T>A
16g.50711941T>CCA395870627NOD2c.1949T>C (p.Phe650Ser)
c.2030T>C (p.Phe677Ser)
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.2039T>C
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.1992T>C
n.2014T>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711941T>GCA395870628NOD2c.1949T>G (p.Phe650Cys)
c.2030T>G (p.Phe677Cys)
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.2039T>G
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.1992T>G
n.2014T>G
16g.50711941_50711942delinsTCCA2221862358NOD2c.1949_1950delinsTC (p.Phe650=)
c.2030_2031delinsTC (p.Phe677=)
c.1526_1527delinsTC (p.Phe509=)
c.1364_1365delinsTC (p.Phe455=)
n.2039_2040delinsTC
c.1457_1458delinsTC (p.Phe486=)
n.1992_1993delinsTC
n.2014_2015delinsTC
16g.50711942C>ACA395870630NOD2c.1950C>A (p.Phe650Leu)
c.2031C>A (p.Phe677Leu)
c.1527C>A (p.Phe509Leu)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.2040C>A
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
n.1993C>A
n.2015C>A
16g.50711942C=CA2221862362NOD2c.1950C= (p.Phe650=)
c.2031C= (p.Phe677=)
c.1527C= (p.Phe509=)
c.1365C= (p.Phe455=)
n.2040C=
c.1458C= (p.Phe486=)
n.1993C=
n.2015C=
16g.50711942C>GCA8051676NOD2c.1950C>G (p.Phe650Leu)
c.2031C>G (p.Phe677Leu)
c.1527C>G (p.Phe509Leu)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.2040C>G
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
n.1993C>G
n.2015C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711942C>TCA495779259NOD2c.1950C>T (p.Phe650=)
c.2031C>T (p.Phe677=)
c.1527C>T (p.Phe509=)
c.1365C>T (p.Phe455=)
n.2040C>T
c.1458C>T (p.Phe486=)
n.1993C>T
n.2015C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711943delCA622654310NOD2c.1951del (p.Leu651TrpfsTer?)
c.2032del (p.Leu678TrpfsTer?)
c.1528del (p.Leu510TrpfsTer?)
c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?)
n.2041del
c.1459del (p.Leu487TrpfsTer?)
n.1994del
n.2016del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711943C>ACA395870632NOD2c.1951C>A (p.Leu651Met)
c.2032C>A (p.Leu678Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
n.2041C>A
c.1459C>A (p.Leu487Met)
n.1994C>A
n.2016C>A
16g.50711943C>GCA395870633NOD2c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
n.2041C>G
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1994C>G
n.2016C>G
16g.50711943C>TCA495779260NOD2c.1951C>T (p.Leu651=)
c.2032C>T (p.Leu678=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1366C>T (p.Leu456=)
n.2041C>T
c.1459C>T (p.Leu487=)
n.1994C>T
n.2016C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711944T>ACA395870636NOD2c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.2033T>A (p.Leu678Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
n.2042T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
n.1995T>A
n.2017T>A
16g.50711944T>CCA395870639NOD2c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
n.2042T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1995T>C
n.2017T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711944T>GCA395870637NOD2c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
n.2042T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.1995T>G
n.2017T>G
16g.50711944T=CA2221862365NOD2c.1952T= (p.Leu651=)
c.2033T= (p.Leu678=)
c.1529T= (p.Leu510=)
c.1367T= (p.Leu456=)
n.2042T=
c.1460T= (p.Leu487=)
n.1995T=
n.2017T=
16g.50711945G>ACA495779262NOD2c.1953G>A (p.Leu651=)
c.2034G>A (p.Leu678=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1368G>A (p.Leu456=)
n.2043G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.1996G>A
n.2018G>A
16g.50711945G>CCA495779263NOD2c.1953G>C (p.Leu651=)
c.2034G>C (p.Leu678=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1368G>C (p.Leu456=)
n.2043G>C
c.1461G>C (p.Leu487=)
n.1996G>C
n.2018G>C
 COSMIC
16g.50711945G>TCA495779264NOD2c.1953G>T (p.Leu651=)
c.2034G>T (p.Leu678=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1368G>T (p.Leu456=)
n.2043G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
n.1996G>T
n.2018G>T
16g.50711946dupCA2633164533NOD2c.1954dup (p.Ala652GlyfsTer14)
c.2035dup (p.Ala679GlyfsTer14)
c.1531dup (p.Ala511GlyfsTer14)
c.1369dup (p.Ala457GlyfsTer14)
n.2044dup
c.1462dup (p.Ala488GlyfsTer14)
n.1997dup
n.2019dup
 gnomAD v4
16g.50711946G>ACA395870642NOD2c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.2044G>A
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
n.1997G>A
n.2019G>A
16g.50711946G>CCA395870643NOD2c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.2044G>C
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
n.1997G>C
n.2019G>C
16g.50711946G>TCA395870645NOD2c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.2044G>T
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
n.1997G>T
n.2019G>T
16g.50711947C>ACA395870648NOD2c.1955C>A (p.Ala652Glu)
c.2036C>A (p.Ala679Glu)
c.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.2045C>A
c.1463C>A (p.Ala488Glu)
n.1998C>A
n.2020C>A
16g.50711947C>GCA395870650NOD2c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.2045C>G
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
n.1998C>G
n.2020C>G
16g.50711947C>TCA395870652NOD2c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.2036C>T (p.Ala679Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.2045C>T
c.1463C>T (p.Ala488Val)
n.1998C>T
n.2020C>T
16g.50711948A=CA2221862367NOD2c.1956A= (p.Ala652=)
c.2037A= (p.Ala679=)
c.1533A= (p.Ala511=)
c.1371A= (p.Ala457=)
n.2046A=
c.1464A= (p.Ala488=)
n.1999A=
n.2021A=
16g.50711948A>CCA495779268NOD2c.1956A>C (p.Ala652=)
c.2037A>C (p.Ala679=)
c.1533A>C (p.Ala511=)
c.1371A>C (p.Ala457=)
n.2046A>C
c.1464A>C (p.Ala488=)
n.1999A>C
n.2021A>C
 gnomAD v4
16g.50711948A>GCA8051677NOD2c.1956A>G (p.Ala652=)
c.2037A>G (p.Ala679=)
c.1533A>G (p.Ala511=)
c.1371A>G (p.Ala457=)
n.2046A>G
c.1464A>G (p.Ala488=)
n.1999A>G
n.2021A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711948A>TCA495779269NOD2c.1956A>T (p.Ala652=)
c.2037A>T (p.Ala679=)
c.1533A>T (p.Ala511=)
c.1371A>T (p.Ala457=)
n.2046A>T
c.1464A>T (p.Ala488=)
n.1999A>T
n.2021A>T
16g.50711949G>ACA8051678NOD2c.1957G>A (p.Gly653Arg)
c.2038G>A (p.Gly680Arg)
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
n.2047G>A
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
n.2000G>A
n.2022G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711949G>CCA395870655NOD2c.1957G>C (p.Gly653Arg)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.2047G>C
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.2000G>C
n.2022G>C
16g.50711949G=CA2221862371NOD2c.1957G= (p.Gly653=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.1534G= (p.Gly512=)
c.1372G= (p.Gly458=)
n.2047G=
c.1465G= (p.Gly489=)
n.2000G=
n.2022G=
16g.50711949G>TCA395870657NOD2c.1957G>T (p.Gly653Trp)
c.2038G>T (p.Gly680Trp)
c.1534G>T (p.Gly512Trp)
c.1372G>T (p.Gly458Trp)
n.2047G>T
c.1465G>T (p.Gly489Trp)
n.2000G>T
n.2022G>T
 gnomAD v4
16g.50711950G>ACA395870662NOD2c.1958G>A (p.Gly653Glu)
c.2039G>A (p.Gly680Glu)
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.2048G>A
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
n.2001G>A
n.2023G>A
16g.50711950G>CCA395870661NOD2c.1958G>C (p.Gly653Ala)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.2048G>C
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.2001G>C
n.2023G>C
16g.50711950G>TCA395870659NOD2c.1958G>T (p.Gly653Val)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.2048G>T
c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.2001G>T
n.2023G>T
16g.50711951G>ACA8051679NOD2c.1959G>A (p.Gly653=)
c.2040G>A (p.Gly680=)
c.1536G>A (p.Gly512=)
c.1374G>A (p.Gly458=)
n.2049G>A
c.1467G>A (p.Gly489=)
n.2002G>A
n.2024G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711951G>CCA495779274NOD2c.1959G>C (p.Gly653=)
c.2040G>C (p.Gly680=)
c.1536G>C (p.Gly512=)
c.1374G>C (p.Gly458=)
n.2049G>C
c.1467G>C (p.Gly489=)
n.2002G>C
n.2024G>C
16g.50711951G=CA2221862375NOD2c.1959G= (p.Gly653=)
c.2040G= (p.Gly680=)
c.1536G= (p.Gly512=)
c.1374G= (p.Gly458=)
n.2049G=
c.1467G= (p.Gly489=)
n.2002G=
n.2024G=
16g.50711951G>TCA495779273NOD2c.1959G>T (p.Gly653=)
c.2040G>T (p.Gly680=)
c.1536G>T (p.Gly512=)
c.1374G>T (p.Gly458=)
n.2049G>T
c.1467G>T (p.Gly489=)
n.2002G>T
n.2024G>T
16g.50711952C>ACA395870668NOD2c.1960C>A (p.Leu654Met)
c.2041C>A (p.Leu681Met)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1375C>A (p.Leu459Met)
n.2050C>A
c.1468C>A (p.Leu490Met)
n.2003C>A
n.2025C>A
16g.50711952C=CA2221862378NOD2c.1960C= (p.Leu654=)
c.2041C= (p.Leu681=)
c.1537C= (p.Leu513=)
c.1375C= (p.Leu459=)
n.2050C=
c.1468C= (p.Leu490=)
n.2003C=
n.2025C=
16g.50711952C>GCA395870665NOD2c.1960C>G (p.Leu654Val)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.2050C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.2003C>G
n.2025C>G
 gnomAD v4
16g.50711952C>TCA8051680NOD2c.1960C>T (p.Leu654=)
c.2041C>T (p.Leu681=)
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1375C>T (p.Leu459=)
n.2050C>T
c.1468C>T (p.Leu490=)
n.2003C>T
n.2025C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50711953T>ACA395870669NOD2c.1961T>A (p.Leu654Gln)
c.2042T>A (p.Leu681Gln)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
n.2051T>A
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
n.2004T>A
n.2026T>A
16g.50711953T>CCA395870670NOD2c.1961T>C (p.Leu654Pro)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.2051T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.2004T>C
n.2026T>C
16g.50711953T>GCA395870672NOD2c.1961T>G (p.Leu654Arg)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.2051T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.2004T>G
n.2026T>G
16g.50711954G>ACA495779278NOD2c.1962G>A (p.Leu654=)
c.2043G>A (p.Leu681=)
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1377G>A (p.Leu459=)
n.2052G>A
c.1470G>A (p.Leu490=)
n.2005G>A
n.2027G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711954G>CCA495779279NOD2c.1962G>C (p.Leu654=)
c.2043G>C (p.Leu681=)
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1377G>C (p.Leu459=)
n.2052G>C
c.1470G>C (p.Leu490=)
n.2005G>C
n.2027G>C
16g.50711954G=CA2221862383NOD2c.1962G= (p.Leu654=)
c.2043G= (p.Leu681=)
c.1539G= (p.Leu513=)
c.1377G= (p.Leu459=)
n.2052G=
c.1470G= (p.Leu490=)
n.2005G=
n.2027G=
16g.50711954G>TCA495779280NOD2c.1962G>T (p.Leu654=)
c.2043G>T (p.Leu681=)
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1377G>T (p.Leu459=)
n.2052G>T
c.1470G>T (p.Leu490=)
n.2005G>T
n.2027G>T
16g.50711955T>ACA395870675NOD2c.1963T>A (p.Leu655Met)
c.2044T>A (p.Leu682Met)
c.1540T>A (p.Leu514Met)
c.1378T>A (p.Leu460Met)
n.2053T>A
c.1471T>A (p.Leu491Met)
n.2006T>A
n.2028T>A
16g.50711955T>CCA495779281NOD2c.1963T>C (p.Leu655=)
c.2044T>C (p.Leu682=)
c.1540T>C (p.Leu514=)
c.1378T>C (p.Leu460=)
n.2053T>C
c.1471T>C (p.Leu491=)
n.2006T>C
n.2028T>C
16g.50711955T>GCA395870676NOD2c.1963T>G (p.Leu655Val)
c.2044T>G (p.Leu682Val)
c.1540T>G (p.Leu514Val)
c.1378T>G (p.Leu460Val)
n.2053T>G
c.1471T>G (p.Leu491Val)
n.2006T>G
n.2028T>G
16g.50711956T>ACA395870678NOD2c.1964T>A (p.Leu655Ter)
c.2045T>A (p.Leu682Ter)
c.1541T>A (p.Leu514Ter)
c.1379T>A (p.Leu460Ter)
n.2054T>A
c.1472T>A (p.Leu491Ter)
n.2007T>A
n.2029T>A
16g.50711956T>CCA395870680NOD2c.1964T>C (p.Leu655Ser)
c.2045T>C (p.Leu682Ser)
c.1541T>C (p.Leu514Ser)
c.1379T>C (p.Leu460Ser)
n.2054T>C
c.1472T>C (p.Leu491Ser)
n.2007T>C
n.2029T>C
16g.50711956T>GCA395870681NOD2c.1964T>G (p.Leu655Trp)
c.2045T>G (p.Leu682Trp)
c.1541T>G (p.Leu514Trp)
c.1379T>G (p.Leu460Trp)
n.2054T>G
c.1472T>G (p.Leu491Trp)
n.2007T>G
n.2029T>G

Number of alleles fetched