Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711711A>CCA395869696NOD2c.1719A>C (p.Glu573Asp)
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n.1784A>C
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n.1762A>G
n.1784A>G
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n.1809A>T
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16g.50711712T>ACA395869700NOD2c.1720T>A (p.Phe574Ile)
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n.1763T>C
n.1785T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711712T>GCA395869702NOD2c.1720T>G (p.Phe574Val)
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n.1785T>G
16g.50711712T=CA2221862064NOD2c.1720T= (p.Phe574=)
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c.1297T= (p.Phe433=)
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n.1810T=
c.1228T= (p.Phe410=)
n.1763T=
n.1785T=
16g.50711713T>ACA395869706NOD2c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
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n.1764T>A
n.1786T>A
16g.50711713T>CCA395869710NOD2c.1721T>C (p.Phe574Ser)
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c.1136T>C (p.Phe379Ser)
n.1811T>C
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
n.1764T>C
n.1786T>C
16g.50711713T>GCA395869708NOD2c.1721T>G (p.Phe574Cys)
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c.1298T>G (p.Phe433Cys)
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n.1811T>G
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
n.1764T>G
n.1786T>G
16g.50711714C>ACA395869712NOD2c.1722C>A (p.Phe574Leu)
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c.1137C>A (p.Phe379Leu)
n.1812C>A
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
n.1765C>A
n.1787C>A
16g.50711714C>GCA395869714NOD2c.1722C>G (p.Phe574Leu)
c.1803C>G (p.Phe601Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1137C>G (p.Phe379Leu)
n.1812C>G
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
n.1765C>G
n.1787C>G
16g.50711714C>TCA495778813NOD2c.1722C>T (p.Phe574=)
c.1803C>T (p.Phe601=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1137C>T (p.Phe379=)
n.1812C>T
c.1230C>T (p.Phe410=)
n.1765C>T
n.1787C>T
16g.50711715C>ACA395869715NOD2c.1723C>A (p.Leu575Ile)
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c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.1813C>A
c.1231C>A (p.Leu411Ile)
n.1766C>A
n.1788C>A
16g.50711715C=CA2221862065NOD2c.1723C= (p.Leu575=)
c.1804C= (p.Leu602=)
c.1300C= (p.Leu434=)
c.1138C= (p.Leu380=)
n.1813C=
c.1231C= (p.Leu411=)
n.1766C=
n.1788C=
16g.50711715C>GCA395869716NOD2c.1723C>G (p.Leu575Val)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1813C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
n.1766C>G
n.1788C>G
16g.50711715C>TCA395869717NOD2c.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.1813C>T
c.1231C>T (p.Leu411Phe)
n.1766C>T
n.1788C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711716T>ACA395869718NOD2c.1724T>A (p.Leu575His)
c.1805T>A (p.Leu602His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.1139T>A (p.Leu380His)
n.1814T>A
c.1232T>A (p.Leu411His)
n.1767T>A
n.1789T>A
16g.50711716T>CCA395869719NOD2c.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1814T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.1767T>C
n.1789T>C
16g.50711716T>GCA395869720NOD2c.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1814T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
n.1767T>G
n.1789T>G
16g.50711717T>ACA495778815NOD2c.1725T>A (p.Leu575=)
c.1806T>A (p.Leu602=)
c.1302T>A (p.Leu434=)
c.1140T>A (p.Leu380=)
n.1815T>A
c.1233T>A (p.Leu411=)
n.1768T>A
n.1790T>A
16g.50711717T>CCA495778817NOD2c.1725T>C (p.Leu575=)
c.1806T>C (p.Leu602=)
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.1140T>C (p.Leu380=)
n.1815T>C
c.1233T>C (p.Leu411=)
n.1768T>C
n.1790T>C
16g.50711717T>GCA495778816NOD2c.1725T>G (p.Leu575=)
c.1806T>G (p.Leu602=)
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.1140T>G (p.Leu380=)
n.1815T>G
c.1233T>G (p.Leu411=)
n.1768T>G
n.1790T>G
16g.50711718C>ACA395869721NOD2c.1726C>A (p.His576Asn)
c.1807C>A (p.His603Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
n.1816C>A
c.1234C>A (p.His412Asn)
n.1769C>A
n.1791C>A
16g.50711718C>GCA395869722NOD2c.1726C>G (p.His576Asp)
c.1807C>G (p.His603Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
n.1816C>G
c.1234C>G (p.His412Asp)
n.1769C>G
n.1791C>G
16g.50711718C>TCA395869723NOD2c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.1807C>T (p.His603Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
n.1816C>T
c.1234C>T (p.His412Tyr)
n.1769C>T
n.1791C>T
16g.50711719A>CCA395869724NOD2c.1727A>C (p.His576Pro)
c.1808A>C (p.His603Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
n.1817A>C
c.1235A>C (p.His412Pro)
n.1770A>C
n.1792A>C
16g.50711719A>GCA395869726NOD2c.1727A>G (p.His576Arg)
c.1808A>G (p.His603Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
n.1817A>G
c.1235A>G (p.His412Arg)
n.1770A>G
n.1792A>G
16g.50711719A>TCA395869725NOD2c.1727A>T (p.His576Leu)
c.1808A>T (p.His603Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
n.1817A>T
c.1235A>T (p.His412Leu)
n.1770A>T
n.1792A>T
16g.50711720C>ACA395869727NOD2c.1728C>A (p.His576Gln)
c.1809C>A (p.His603Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
n.1818C>A
c.1236C>A (p.His412Gln)
n.1771C>A
n.1793C>A
16g.50711720C>GCA395869728NOD2c.1728C>G (p.His576Gln)
c.1809C>G (p.His603Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
n.1818C>G
c.1236C>G (p.His412Gln)
n.1771C>G
n.1793C>G
16g.50711720C>TCA495778820NOD2c.1728C>T (p.His576=)
c.1809C>T (p.His603=)
c.1305C>T (p.His435=)
c.1143C>T (p.His381=)
n.1818C>T
c.1236C>T (p.His412=)
n.1771C>T
n.1793C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711721A=CA2221862067NOD2c.1729A= (p.Ile577=)
c.1810A= (p.Ile604=)
c.1306A= (p.Ile436=)
c.1144A= (p.Ile382=)
n.1819A=
c.1237A= (p.Ile413=)
n.1772A=
n.1794A=
16g.50711721A>CCA395869729NOD2c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
n.1819A>C
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.1772A>C
n.1794A>C
16g.50711721A>GCA281263387NOD2c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1144A>G (p.Ile382Val)
n.1819A>G
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.1772A>G
n.1794A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711721A>TCA395869730NOD2c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
n.1819A>T
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.1772A>T
n.1794A>T
16g.50711722T>ACA395869731NOD2c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
n.1820T>A
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.1773T>A
n.1795T>A
16g.50711722T>CCA395869732NOD2c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
n.1820T>C
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.1773T>C
n.1795T>C
16g.50711722T>GCA395869733NOD2c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
n.1820T>G
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.1773T>G
n.1795T>G
 gnomAD v4
16g.50711723C>ACA495778823NOD2c.1731C>A (p.Ile577=)
c.1812C>A (p.Ile604=)
c.1308C>A (p.Ile436=)
c.1146C>A (p.Ile382=)
n.1821C>A
c.1239C>A (p.Ile413=)
n.1774C>A
n.1796C>A
 gnomAD v4
16g.50711723C>GCA395869734NOD2c.1731C>G (p.Ile577Met)
c.1812C>G (p.Ile604Met)
c.1308C>G (p.Ile436Met)
c.1146C>G (p.Ile382Met)
n.1821C>G
c.1239C>G (p.Ile413Met)
n.1774C>G
n.1796C>G
16g.50711723C>TCA495778824NOD2c.1731C>T (p.Ile577=)
c.1812C>T (p.Ile604=)
c.1308C>T (p.Ile436=)
c.1146C>T (p.Ile382=)
n.1821C>T
c.1239C>T (p.Ile413=)
n.1774C>T
n.1796C>T
16g.50711724A=CA2221862071NOD2c.1732A= (p.Thr578=)
c.1813A= (p.Thr605=)
c.1309A= (p.Thr437=)
c.1147A= (p.Thr383=)
n.1822A=
c.1240A= (p.Thr414=)
n.1775A=
n.1797A=
16g.50711724A>CCA150234NOD2c.1732A>C (p.Thr578Pro)
c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.1822A>C
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.1775A>C
n.1797A>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711724A>GCA395869736NOD2c.1732A>G (p.Thr578Ala)
c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.1822A>G
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.1775A>G
n.1797A>G
16g.50711724A>TCA395869735NOD2c.1732A>T (p.Thr578Ser)
c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.1822A>T
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.1775A>T
n.1797A>T
16g.50711725C>ACA395869737NOD2c.1733C>A (p.Thr578Asn)
c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.1310C>A (p.Thr437Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.1823C>A
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
n.1776C>A
n.1798C>A
16g.50711725C>GCA395869738NOD2c.1733C>G (p.Thr578Ser)
c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.1310C>G (p.Thr437Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.1823C>G
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
n.1776C>G
n.1798C>G
 COSMIC
16g.50711725C>TCA395869739NOD2c.1733C>T (p.Thr578Ile)
c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1310C>T (p.Thr437Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.1823C>T
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.1776C>T
n.1798C>T
 gnomAD v4
16g.50711726T>ACA495778831NOD2c.1734T>A (p.Thr578=)
c.1815T>A (p.Thr605=)
c.1311T>A (p.Thr437=)
c.1149T>A (p.Thr383=)
n.1824T>A
c.1242T>A (p.Thr414=)
n.1777T>A
n.1799T>A
16g.50711726T>CCA495778832NOD2c.1734T>C (p.Thr578=)
c.1815T>C (p.Thr605=)
c.1311T>C (p.Thr437=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
n.1824T>C
c.1242T>C (p.Thr414=)
n.1777T>C
n.1799T>C
16g.50711726T>GCA495778833NOD2c.1734T>G (p.Thr578=)
c.1815T>G (p.Thr605=)
c.1311T>G (p.Thr437=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
n.1824T>G
c.1242T>G (p.Thr414=)
n.1777T>G
n.1799T>G
16g.50711727T>ACA395869740NOD2c.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
n.1825T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.1778T>A
n.1800T>A
16g.50711727T>CCA395869741NOD2c.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
n.1825T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
n.1778T>C
n.1800T>C
16g.50711727T>GCA395869742NOD2c.1735T>G (p.Phe579Val)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
n.1825T>G
c.1243T>G (p.Phe415Val)
n.1778T>G
n.1800T>G
16g.50711728T>ACA395869743NOD2c.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
n.1826T>A
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
n.1779T>A
n.1801T>A
16g.50711728T>CCA8051629NOD2c.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
n.1826T>C
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
n.1779T>C
n.1801T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711728T>GCA395869744NOD2c.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
n.1826T>G
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
n.1779T>G
n.1801T>G
16g.50711728T=CA2221862074NOD2c.1736T= (p.Phe579=)
c.1817T= (p.Phe606=)
c.1313T= (p.Phe438=)
c.1151T= (p.Phe384=)
n.1826T=
c.1244T= (p.Phe415=)
n.1779T=
n.1801T=
16g.50711729C>ACA395869745NOD2c.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.1818C>A (p.Phe606Leu)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
n.1827C>A
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
n.1780C>A
n.1802C>A
16g.50711729C>GCA395869746NOD2c.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.1818C>G (p.Phe606Leu)
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
n.1827C>G
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
n.1780C>G
n.1802C>G
16g.50711729C>TCA495778835NOD2c.1737C>T (p.Phe579=)
c.1818C>T (p.Phe606=)
c.1314C>T (p.Phe438=)
c.1152C>T (p.Phe384=)
n.1827C>T
c.1245C>T (p.Phe415=)
n.1780C>T
n.1802C>T
16g.50711730C>ACA395869748NOD2c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1819C>A (p.Gln607Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.1828C>A
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
n.1781C>A
n.1803C>A
16g.50711730C>GCA395869749NOD2c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.1819C>G (p.Gln607Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.1828C>G
c.1246C>G (p.Gln416Glu)
n.1781C>G
n.1803C>G
 gnomAD v4
16g.50711730C>TCA395869747NOD2c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.1819C>T (p.Gln607Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.1828C>T
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
n.1781C>T
n.1803C>T
16g.50711731A=CA2221862075NOD2c.1739A= (p.Gln580=)
c.1820A= (p.Gln607=)
c.1316A= (p.Gln439=)
c.1154A= (p.Gln385=)
n.1829A=
c.1247A= (p.Gln416=)
n.1782A=
n.1804A=
16g.50711731A>CCA395869750NOD2c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1820A>C (p.Gln607Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.1829A>C
c.1247A>C (p.Gln416Pro)
n.1782A>C
n.1804A>C
16g.50711731A>GCA8051630NOD2c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.1820A>G (p.Gln607Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.1829A>G
c.1247A>G (p.Gln416Arg)
n.1782A>G
n.1804A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711731A>TCA395869751NOD2c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.1820A>T (p.Gln607Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.1829A>T
c.1247A>T (p.Gln416Leu)
n.1782A>T
n.1804A>T
16g.50711732G>ACA495778839NOD2c.1740G>A (p.Gln580=)
c.1821G>A (p.Gln607=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.1155G>A (p.Gln385=)
n.1830G>A
c.1248G>A (p.Gln416=)
n.1783G>A
n.1805G>A
16g.50711732G>CCA395869752NOD2c.1740G>C (p.Gln580His)
c.1821G>C (p.Gln607His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.1155G>C (p.Gln385His)
n.1830G>C
c.1248G>C (p.Gln416His)
n.1783G>C
n.1805G>C
16g.50711732G>TCA395869753NOD2c.1740G>T (p.Gln580His)
c.1821G>T (p.Gln607His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.1155G>T (p.Gln385His)
n.1830G>T
c.1248G>T (p.Gln416His)
n.1783G>T
n.1805G>T
16g.50711733T>ACA395869756NOD2c.1741T>A (p.Cys581Ser)
c.1822T>A (p.Cys608Ser)
c.1318T>A (p.Cys440Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.1831T>A
c.1249T>A (p.Cys417Ser)
n.1784T>A
n.1806T>A
16g.50711733T>CCA395869754NOD2c.1741T>C (p.Cys581Arg)
c.1822T>C (p.Cys608Arg)
c.1318T>C (p.Cys440Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.1831T>C
c.1249T>C (p.Cys417Arg)
n.1784T>C
n.1806T>C
16g.50711733T>GCA395869755NOD2c.1741T>G (p.Cys581Gly)
c.1822T>G (p.Cys608Gly)
c.1318T>G (p.Cys440Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.1831T>G
c.1249T>G (p.Cys417Gly)
n.1784T>G
n.1806T>G
 gnomAD v4
16g.50711734G>ACA395869757NOD2c.1742G>A (p.Cys581Tyr)
c.1823G>A (p.Cys608Tyr)
c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.1832G>A
c.1250G>A (p.Cys417Tyr)
n.1785G>A
n.1807G>A
16g.50711734G>CCA395869758NOD2c.1742G>C (p.Cys581Ser)
c.1823G>C (p.Cys608Ser)
c.1319G>C (p.Cys440Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.1832G>C
c.1250G>C (p.Cys417Ser)
n.1785G>C
n.1807G>C
16g.50711734G>TCA395869759NOD2c.1742G>T (p.Cys581Phe)
c.1823G>T (p.Cys608Phe)
c.1319G>T (p.Cys440Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
n.1832G>T
c.1250G>T (p.Cys417Phe)
n.1785G>T
n.1807G>T
16g.50711735C>ACA395869760NOD2c.1743C>A (p.Cys581Ter)
c.1824C>A (p.Cys608Ter)
c.1320C>A (p.Cys440Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
n.1833C>A
c.1251C>A (p.Cys417Ter)
n.1786C>A
n.1808C>A
16g.50711735C>GCA395869761NOD2c.1743C>G (p.Cys581Trp)
c.1824C>G (p.Cys608Trp)
c.1320C>G (p.Cys440Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
n.1833C>G
c.1251C>G (p.Cys417Trp)
n.1786C>G
n.1808C>G
16g.50711735C>TCA495778843NOD2c.1743C>T (p.Cys581=)
c.1824C>T (p.Cys608=)
c.1320C>T (p.Cys440=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
n.1833C>T
c.1251C>T (p.Cys417=)
n.1786C>T
n.1808C>T
16g.50711736T>ACA395869764NOD2c.1744T>A (p.Phe582Ile)
c.1825T>A (p.Phe609Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1159T>A (p.Phe387Ile)
n.1834T>A
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
n.1787T>A
n.1809T>A
16g.50711736T>CCA395869763NOD2c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.1825T>C (p.Phe609Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1159T>C (p.Phe387Leu)
n.1834T>C
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
n.1787T>C
n.1809T>C
 gnomAD v4
16g.50711736T>GCA395869762NOD2c.1744T>G (p.Phe582Val)
c.1825T>G (p.Phe609Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1159T>G (p.Phe387Val)
n.1834T>G
c.1252T>G (p.Phe418Val)
n.1787T>G
n.1809T>G
16g.50711737T>ACA395869767NOD2c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.1826T>A (p.Phe609Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1160T>A (p.Phe387Tyr)
n.1835T>A
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
n.1788T>A
n.1810T>A
16g.50711737T>CCA395869770NOD2c.1745T>C (p.Phe582Ser)
c.1826T>C (p.Phe609Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1160T>C (p.Phe387Ser)
n.1835T>C
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.1788T>C
n.1810T>C
16g.50711737T>GCA8051631NOD2c.1745T>G (p.Phe582Cys)
c.1826T>G (p.Phe609Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1160T>G (p.Phe387Cys)
n.1835T>G
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
n.1788T>G
n.1810T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711737T=CA2221862076NOD2c.1745T= (p.Phe582=)
c.1826T= (p.Phe609=)
c.1322T= (p.Phe441=)
c.1160T= (p.Phe387=)
n.1835T=
c.1253T= (p.Phe418=)
n.1788T=
n.1810T=
16g.50711738C>ACA395869772NOD2c.1746C>A (p.Phe582Leu)
c.1827C>A (p.Phe609Leu)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1161C>A (p.Phe387Leu)
n.1836C>A
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
n.1789C>A
n.1811C>A
16g.50711738C=CA2221862077NOD2c.1746C= (p.Phe582=)
c.1827C= (p.Phe609=)
c.1323C= (p.Phe441=)
c.1161C= (p.Phe387=)
n.1836C=
c.1254C= (p.Phe418=)
n.1789C=
n.1811C=
16g.50711738C>GCA395869774NOD2c.1746C>G (p.Phe582Leu)
c.1827C>G (p.Phe609Leu)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1161C>G (p.Phe387Leu)
n.1836C>G
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
n.1789C>G
n.1811C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711738C>TCA495778847NOD2c.1746C>T (p.Phe582=)
c.1827C>T (p.Phe609=)
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1161C>T (p.Phe387=)
n.1836C>T
c.1254C>T (p.Phe418=)
n.1789C>T
n.1811C>T
16g.50711739T>ACA395869776NOD2c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.1828T>A (p.Phe610Ile)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.1837T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1790T>A
n.1812T>A
16g.50711739T>CCA395869778NOD2c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.1828T>C (p.Phe610Leu)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.1837T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1790T>C
n.1812T>C
16g.50711739T>GCA8051632NOD2c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.1828T>G (p.Phe610Val)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.1837T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1790T>G
n.1812T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711739T=CA2221862078NOD2c.1747T= (p.Phe583=)
c.1828T= (p.Phe610=)
c.1324T= (p.Phe442=)
c.1162T= (p.Phe388=)
n.1837T=
c.1255T= (p.Phe419=)
n.1790T=
n.1812T=
16g.50711740T>ACA395869782NOD2c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.1829T>A (p.Phe610Tyr)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.1838T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1791T>A
n.1813T>A
16g.50711740T>CCA395869783NOD2c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.1829T>C (p.Phe610Ser)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.1838T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1791T>C
n.1813T>C
16g.50711740T>GCA395869785NOD2c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.1829T>G (p.Phe610Cys)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.1838T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1791T>G
n.1813T>G
16g.50711741T>ACA395869787NOD2c.1749T>A (p.Phe583Leu)
c.1830T>A (p.Phe610Leu)
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
n.1839T>A
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1792T>A
n.1814T>A
16g.50711741T>CCA495778852NOD2c.1749T>C (p.Phe583=)
c.1830T>C (p.Phe610=)
c.1326T>C (p.Phe442=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
n.1839T>C
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1792T>C
n.1814T>C
16g.50711741T>GCA395869789NOD2c.1749T>G (p.Phe583Leu)
c.1830T>G (p.Phe610Leu)
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
n.1839T>G
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1792T>G
n.1814T>G
16g.50711742G>ACA395869794NOD2c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1840G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.1793G>A
n.1815G>A
16g.50711742G>CCA395869792NOD2c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1840G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.1793G>C
n.1815G>C
16g.50711742G>TCA395869791NOD2c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1840G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.1793G>T
n.1815G>T
16g.50711743C>ACA395869796NOD2c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.1841C>A
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.1794C>A
n.1816C>A
16g.50711743C>GCA395869798NOD2c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1841C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.1794C>G
n.1816C>G
16g.50711743C>TCA395869800NOD2c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1841C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.1794C>T
n.1816C>T
 COSMIC
16g.50711744C>ACA495778856NOD2c.1752C>A (p.Ala584=)
c.1833C>A (p.Ala611=)
c.1329C>A (p.Ala443=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
n.1842C>A
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.1795C>A
n.1817C>A
16g.50711744C=CA2221862079NOD2c.1752C= (p.Ala584=)
c.1833C= (p.Ala611=)
c.1329C= (p.Ala443=)
c.1167C= (p.Ala389=)
n.1842C=
c.1260C= (p.Ala420=)
n.1795C=
n.1817C=
16g.50711744C>GCA495778857NOD2c.1752C>G (p.Ala584=)
c.1833C>G (p.Ala611=)
c.1329C>G (p.Ala443=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
n.1842C>G
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.1795C>G
n.1817C>G
16g.50711744C>TCA8051633NOD2c.1752C>T (p.Ala584=)
c.1833C>T (p.Ala611=)
c.1329C>T (p.Ala443=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
n.1842C>T
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.1795C>T
n.1817C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711745G>ACA117029NOD2c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.1843G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.1796G>A
n.1818G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711745G>CCA395869804NOD2c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.1843G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.1796G>C
n.1818G>C
 gnomAD v4
16g.50711745G=CA2221862080NOD2c.1753G= (p.Ala585=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.1330G= (p.Ala444=)
c.1168G= (p.Ala390=)
n.1843G=
c.1261G= (p.Ala421=)
n.1796G=
n.1818G=
16g.50711745G>TCA8051634NOD2c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.1843G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.1796G>T
n.1818G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711746C>ACA395869807NOD2c.1754C>A (p.Ala585Glu)
c.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
n.1844C>A
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
n.1797C>A
n.1819C>A
16g.50711746C=CA2221862081NOD2c.1754C= (p.Ala585=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.1331C= (p.Ala444=)
c.1169C= (p.Ala390=)
n.1844C=
c.1262C= (p.Ala421=)
n.1797C=
n.1819C=
16g.50711746C>GCA395869809NOD2c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.1844C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.1797C>G
n.1819C>G
16g.50711746C>TCA150236NOD2c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
n.1844C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.1797C>T
n.1819C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711747G>ACA8051635NOD2c.1755G>A (p.Ala585=)
c.1836G>A (p.Ala612=)
c.1332G>A (p.Ala444=)
c.1170G>A (p.Ala390=)
n.1845G>A
c.1263G>A (p.Ala421=)
n.1798G>A
n.1820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711747G>CCA495778860NOD2c.1755G>C (p.Ala585=)
c.1836G>C (p.Ala612=)
c.1332G>C (p.Ala444=)
c.1170G>C (p.Ala390=)
n.1845G>C
c.1263G>C (p.Ala421=)
n.1798G>C
n.1820G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711747G=CA2221862082NOD2c.1755G= (p.Ala585=)
c.1836G= (p.Ala612=)
c.1332G= (p.Ala444=)
c.1170G= (p.Ala390=)
n.1845G=
c.1263G= (p.Ala421=)
n.1798G=
n.1820G=
16g.50711747G>TCA495778861NOD2c.1755G>T (p.Ala585=)
c.1836G>T (p.Ala612=)
c.1332G>T (p.Ala444=)
c.1170G>T (p.Ala390=)
n.1845G>T
c.1263G>T (p.Ala421=)
n.1798G>T
n.1820G>T
16g.50711748T>ACA395869816NOD2c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1837T>A (p.Phe613Ile)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
n.1846T>A
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.1799T>A
n.1821T>A
 dbSNP
16g.50711748T>CCA395869818NOD2c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1837T>C (p.Phe613Leu)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
n.1846T>C
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.1799T>C
n.1821T>C
16g.50711748T>GCA395869814NOD2c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1837T>G (p.Phe613Val)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
n.1846T>G
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.1799T>G
n.1821T>G
16g.50711749T>ACA395869820NOD2c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1838T>A (p.Phe613Tyr)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
n.1847T>A
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.1800T>A
n.1822T>A
16g.50711749T>CCA395869822NOD2c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1838T>C (p.Phe613Ser)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
n.1847T>C
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.1800T>C
n.1822T>C
16g.50711749T>GCA395869824NOD2c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1838T>G (p.Phe613Cys)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
n.1847T>G
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.1800T>G
n.1822T>G
16g.50711750C>ACA395869825NOD2c.1758C>A (p.Phe586Leu)
c.1839C>A (p.Phe613Leu)
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
n.1848C>A
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.1801C>A
n.1823C>A
16g.50711750C=CA2221862083NOD2c.1758C= (p.Phe586=)
c.1839C= (p.Phe613=)
c.1335C= (p.Phe445=)
c.1173C= (p.Phe391=)
n.1848C=
c.1266C= (p.Phe422=)
n.1801C=
n.1823C=
16g.50711750C>GCA395869827NOD2c.1758C>G (p.Phe586Leu)
c.1839C>G (p.Phe613Leu)
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
n.1848C>G
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.1801C>G
n.1823C>G
16g.50711750C>TCA8051636NOD2c.1758C>T (p.Phe586=)
c.1839C>T (p.Phe613=)
c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1173C>T (p.Phe391=)
n.1848C>T
c.1266C>T (p.Phe422=)
n.1801C>T
n.1823C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711751T>ACA395869830NOD2c.1759T>A (p.Tyr587Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.1849T>A
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
n.1802T>A
n.1824T>A
16g.50711751T>CCA281263407NOD2c.1759T>C (p.Tyr587His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.1849T>C
c.1267T>C (p.Tyr423His)
n.1802T>C
n.1824T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711751T>GCA395869833NOD2c.1759T>G (p.Tyr587Asp)
c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.1849T>G
c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
n.1802T>G
n.1824T>G
16g.50711751T=CA2221862084NOD2c.1759T= (p.Tyr587=)
c.1840T= (p.Tyr614=)
c.1336T= (p.Tyr446=)
c.1174T= (p.Tyr392=)
n.1849T=
c.1267T= (p.Tyr423=)
n.1802T=
n.1824T=
16g.50711752A=CA2221862085NOD2c.1760A= (p.Tyr587=)
c.1841A= (p.Tyr614=)
c.1337A= (p.Tyr446=)
c.1175A= (p.Tyr392=)
n.1850A=
c.1268A= (p.Tyr423=)
n.1803A=
n.1825A=
16g.50711752A>CCA395869835NOD2c.1760A>C (p.Tyr587Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.1850A>C
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
n.1803A>C
n.1825A>C
16g.50711752A>GCA395869837NOD2c.1760A>G (p.Tyr587Cys)
c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.1850A>G
c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
n.1803A>G
n.1825A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711752A>TCA395869839NOD2c.1760A>T (p.Tyr587Phe)
c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.1850A>T
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
n.1803A>T
n.1825A>T
16g.50711753C>ACA395869843NOD2c.1761C>A (p.Tyr587Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.1176C>A (p.Tyr392Ter)
n.1851C>A
c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
n.1804C>A
n.1826C>A
16g.50711753C>GCA395869842NOD2c.1761C>G (p.Tyr587Ter)
c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.1176C>G (p.Tyr392Ter)
n.1851C>G
c.1269C>G (p.Tyr423Ter)
n.1804C>G
n.1826C>G
16g.50711753C>TCA495778866NOD2c.1761C>T (p.Tyr587=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
c.1176C>T (p.Tyr392=)
n.1851C>T
c.1269C>T (p.Tyr423=)
n.1804C>T
n.1826C>T
16g.50711754C>ACA395869845NOD2c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.1177C>A (p.Leu393Met)
n.1852C>A
c.1270C>A (p.Leu424Met)
n.1805C>A
n.1827C>A
16g.50711754C=CA2221862086NOD2c.1762C= (p.Leu588=)
c.1843C= (p.Leu615=)
c.1339C= (p.Leu447=)
c.1177C= (p.Leu393=)
n.1852C=
c.1270C= (p.Leu424=)
n.1805C=
n.1827C=
16g.50711754C>GCA395869847NOD2c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1852C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.1805C>G
n.1827C>G
16g.50711754C>TCA495778867NOD2c.1762C>T (p.Leu588=)
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1177C>T (p.Leu393=)
n.1852C>T
c.1270C>T (p.Leu424=)
n.1805C>T
n.1827C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711755T>ACA395869849NOD2c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
n.1853T>A
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.1806T>A
n.1828T>A
16g.50711755T>CCA395869850NOD2c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1853T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.1806T>C
n.1828T>C
16g.50711755T>GCA395869851NOD2c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1853T>G
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.1806T>G
n.1828T>G
16g.50711756G>ACA495778870NOD2c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.1179G>A (p.Leu393=)
n.1854G>A
c.1272G>A (p.Leu424=)
n.1807G>A
n.1829G>A
16g.50711756G>CCA495778872NOD2c.1764G>C (p.Leu588=)
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.1179G>C (p.Leu393=)
n.1854G>C
c.1272G>C (p.Leu424=)
n.1807G>C
n.1829G>C
16g.50711756G>TCA495778871NOD2c.1764G>T (p.Leu588=)
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.1179G>T (p.Leu393=)
n.1854G>T
c.1272G>T (p.Leu424=)
n.1807G>T
n.1829G>T
16g.50711757G>ACA8051637NOD2c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
n.1855G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.1808G>A
n.1830G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711757G>CCA395869854NOD2c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
n.1855G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.1808G>C
n.1830G>C
16g.50711757G=CA2221862087NOD2c.1765G= (p.Ala589=)
c.1846G= (p.Ala616=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.1180G= (p.Ala394=)
n.1855G=
c.1273G= (p.Ala425=)
n.1808G=
n.1830G=
16g.50711757G>TCA395869856NOD2c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
n.1855G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.1808G>T
n.1830G>T
16g.50711758C>ACA395869858NOD2c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.1847C>A (p.Ala616Glu)
c.1343C>A (p.Ala448Glu)
c.1181C>A (p.Ala394Glu)
n.1856C>A
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
n.1809C>A
n.1831C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711758C=CA2221862088NOD2c.1766C= (p.Ala589=)
c.1847C= (p.Ala616=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.1181C= (p.Ala394=)
n.1856C=
c.1274C= (p.Ala425=)
n.1809C=
n.1831C=
16g.50711758C>GCA395869860NOD2c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
n.1856C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.1809C>G
n.1831C>G
16g.50711758C>TCA8051638NOD2c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
n.1856C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.1809C>T
n.1831C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711759A=CA2221862089NOD2c.1767A= (p.Ala589=)
c.1848A= (p.Ala616=)
c.1344A= (p.Ala448=)
c.1182A= (p.Ala394=)
n.1857A=
c.1275A= (p.Ala425=)
n.1810A=
n.1832A=
16g.50711759A>CCA495778874NOD2c.1767A>C (p.Ala589=)
c.1848A>C (p.Ala616=)
c.1344A>C (p.Ala448=)
c.1182A>C (p.Ala394=)
n.1857A>C
c.1275A>C (p.Ala425=)
n.1810A>C
n.1832A>C
16g.50711759A>GCA495778875NOD2c.1767A>G (p.Ala589=)
c.1848A>G (p.Ala616=)
c.1344A>G (p.Ala448=)
c.1182A>G (p.Ala394=)
n.1857A>G
c.1275A>G (p.Ala425=)
n.1810A>G
n.1832A>G
16g.50711759A>TCA495778877NOD2c.1767A>T (p.Ala589=)
c.1848A>T (p.Ala616=)
c.1344A>T (p.Ala448=)
c.1182A>T (p.Ala394=)
n.1857A>T
c.1275A>T (p.Ala425=)
n.1810A>T
n.1832A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711760C>ACA395869864NOD2c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.1858C>A
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.1811C>A
n.1833C>A
16g.50711760C=CA2221862090NOD2c.1768C= (p.Leu590=)
c.1849C= (p.Leu617=)
c.1345C= (p.Leu449=)
c.1183C= (p.Leu395=)
n.1858C=
c.1276C= (p.Leu426=)
n.1811C=
n.1833C=
16g.50711760C>GCA395869867NOD2c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.1858C>G
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1811C>G
n.1833C>G
 gnomAD v4
16g.50711760C>TCA395869868NOD2c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
n.1858C>T
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
n.1811C>T
n.1833C>T
 dbSNP
16g.50711761T>ACA8051639NOD2c.1769T>A (p.Leu590His)
c.1850T>A (p.Leu617His)
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
n.1859T>A
c.1277T>A (p.Leu426His)
n.1812T>A
n.1834T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711761T>CCA395869873NOD2c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.1859T>C
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1812T>C
n.1834T>C
16g.50711761T>GCA395869871NOD2c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.1859T>G
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1812T>G
n.1834T>G
16g.50711761T=CA2221862091NOD2c.1769T= (p.Leu590=)
c.1850T= (p.Leu617=)
c.1346T= (p.Leu449=)
c.1184T= (p.Leu395=)
n.1859T=
c.1277T= (p.Leu426=)
n.1812T=
n.1834T=
16g.50711762C>ACA495778884NOD2c.1770C>A (p.Leu590=)
c.1851C>A (p.Leu617=)
c.1347C>A (p.Leu449=)
c.1185C>A (p.Leu395=)
n.1860C>A
c.1278C>A (p.Leu426=)
n.1813C>A
n.1835C>A
16g.50711762C>GCA495778885NOD2c.1770C>G (p.Leu590=)
c.1851C>G (p.Leu617=)
c.1347C>G (p.Leu449=)
c.1185C>G (p.Leu395=)
n.1860C>G
c.1278C>G (p.Leu426=)
n.1813C>G
n.1835C>G
16g.50711762C>TCA495778886NOD2c.1770C>T (p.Leu590=)
c.1851C>T (p.Leu617=)
c.1347C>T (p.Leu449=)
c.1185C>T (p.Leu395=)
n.1860C>T
c.1278C>T (p.Leu426=)
n.1813C>T
n.1835C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711763A>CCA395869879NOD2c.1771A>C (p.Ser591Arg)
c.1852A>C (p.Ser618Arg)
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
n.1861A>C
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
n.1814A>C
n.1836A>C
16g.50711763A>GCA395869875NOD2c.1771A>G (p.Ser591Gly)
c.1852A>G (p.Ser618Gly)
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
n.1861A>G
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
n.1814A>G
n.1836A>G
 gnomAD v4
16g.50711763A>TCA395869877NOD2c.1771A>T (p.Ser591Cys)
c.1852A>T (p.Ser618Cys)
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
n.1861A>T
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
n.1814A>T
n.1836A>T
16g.50711764G>ACA395869881NOD2c.1772G>A (p.Ser591Asn)
c.1853G>A (p.Ser618Asn)
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
n.1862G>A
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
n.1815G>A
n.1837G>A
16g.50711764G>CCA395869883NOD2c.1772G>C (p.Ser591Thr)
c.1853G>C (p.Ser618Thr)
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
n.1862G>C
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
n.1815G>C
n.1837G>C
16g.50711764G>TCA395869885NOD2c.1772G>T (p.Ser591Ile)
c.1853G>T (p.Ser618Ile)
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
n.1862G>T
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
n.1815G>T
n.1837G>T
16g.50711765T>ACA395869887NOD2c.1773T>A (p.Ser591Arg)
c.1854T>A (p.Ser618Arg)
c.1350T>A (p.Ser450Arg)
c.1188T>A (p.Ser396Arg)
n.1863T>A
c.1281T>A (p.Ser427Arg)
n.1816T>A
n.1838T>A
16g.50711765T>CCA495778891NOD2c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1854T>C (p.Ser618=)
c.1350T>C (p.Ser450=)
c.1188T>C (p.Ser396=)
n.1863T>C
c.1281T>C (p.Ser427=)
n.1816T>C
n.1838T>C
16g.50711765T>GCA395869889NOD2c.1773T>G (p.Ser591Arg)
c.1854T>G (p.Ser618Arg)
c.1350T>G (p.Ser450Arg)
c.1188T>G (p.Ser396Arg)
n.1863T>G
c.1281T>G (p.Ser427Arg)
n.1816T>G
n.1838T>G
16g.50711766G>ACA395869891NOD2c.1774G>A (p.Ala592Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.1864G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
n.1817G>A
n.1839G>A
16g.50711766G>CCA395869893NOD2c.1774G>C (p.Ala592Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.1864G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
n.1817G>C
n.1839G>C
16g.50711766G>TCA395869895NOD2c.1774G>T (p.Ala592Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.1864G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
n.1817G>T
n.1839G>T
16g.50711767C>ACA395869897NOD2c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.1865C>A
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
n.1818C>A
n.1840C>A
16g.50711767C=CA2221862092NOD2c.1775C= (p.Ala592=)
c.1856C= (p.Ala619=)
c.1352C= (p.Ala451=)
c.1190C= (p.Ala397=)
n.1865C=
c.1283C= (p.Ala428=)
n.1818C=
n.1840C=
16g.50711767C>GCA395869899NOD2c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1865C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
n.1818C>G
n.1840C>G
16g.50711767C>TCA10647601NOD2c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1865C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
n.1818C>T
n.1840C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711768T>ACA495778895NOD2c.1776T>A (p.Ala592=)
c.1857T>A (p.Ala619=)
c.1353T>A (p.Ala451=)
c.1191T>A (p.Ala397=)
n.1866T>A
c.1284T>A (p.Ala428=)
n.1819T>A
n.1841T>A
16g.50711768T>CCA495778897NOD2c.1776T>C (p.Ala592=)
c.1857T>C (p.Ala619=)
c.1353T>C (p.Ala451=)
c.1191T>C (p.Ala397=)
n.1866T>C
c.1284T>C (p.Ala428=)
n.1819T>C
n.1841T>C
16g.50711768T>GCA495778898NOD2c.1776T>G (p.Ala592=)
c.1857T>G (p.Ala619=)
c.1353T>G (p.Ala451=)
c.1191T>G (p.Ala397=)
n.1866T>G
c.1284T>G (p.Ala428=)
n.1819T>G
n.1841T>G
16g.50711769G>ACA395869902NOD2c.1777G>A (p.Asp593Asn)
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
n.1867G>A
c.1285G>A (p.Asp429Asn)
n.1820G>A
n.1842G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711769G>CCA395869906NOD2c.1777G>C (p.Asp593His)
c.1858G>C (p.Asp620His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
n.1867G>C
c.1285G>C (p.Asp429His)
n.1820G>C
n.1842G>C
16g.50711769G>TCA395869904NOD2c.1777G>T (p.Asp593Tyr)
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
n.1867G>T
c.1285G>T (p.Asp429Tyr)
n.1820G>T
n.1842G>T
16g.50711770A>CCA395869909NOD2c.1778A>C (p.Asp593Ala)
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
n.1868A>C
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
n.1821A>C
n.1843A>C
16g.50711770A>GCA395869910NOD2c.1778A>G (p.Asp593Gly)
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
n.1868A>G
c.1286A>G (p.Asp429Gly)
n.1821A>G
n.1843A>G
16g.50711770A>TCA395869912NOD2c.1778A>T (p.Asp593Val)
c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
n.1868A>T
c.1286A>T (p.Asp429Val)
n.1821A>T
n.1843A>T
16g.50711771T>ACA395869915NOD2c.1779T>A (p.Asp593Glu)
c.1860T>A (p.Asp620Glu)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
n.1869T>A
c.1287T>A (p.Asp429Glu)
n.1822T>A
n.1844T>A
16g.50711771T>CCA495778902NOD2c.1779T>C (p.Asp593=)
c.1860T>C (p.Asp620=)
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.1194T>C (p.Asp398=)
n.1869T>C
c.1287T>C (p.Asp429=)
n.1822T>C
n.1844T>C
16g.50711771T>GCA395869917NOD2c.1779T>G (p.Asp593Glu)
c.1860T>G (p.Asp620Glu)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
n.1869T>G
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
n.1822T>G
n.1844T>G
16g.50711772G>ACA395869919NOD2c.1780G>A (p.Val594Met)
c.1861G>A (p.Val621Met)
c.1357G>A (p.Val453Met)
c.1195G>A (p.Val399Met)
n.1870G>A
c.1288G>A (p.Val430Met)
n.1823G>A
n.1845G>A
 gnomAD v4
16g.50711772G>CCA395869921NOD2c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
n.1870G>C
c.1288G>C (p.Val430Leu)
n.1823G>C
n.1845G>C
16g.50711772G>TCA395869923NOD2c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.1861G>T (p.Val621Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
n.1870G>T
c.1288G>T (p.Val430Leu)
n.1823G>T
n.1845G>T
16g.50711773T>ACA395869929NOD2c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.1862T>A (p.Val621Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
n.1871T>A
c.1289T>A (p.Val430Glu)
n.1824T>A
n.1846T>A
16g.50711773T>CCA395869931NOD2c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
n.1871T>C
c.1289T>C (p.Val430Ala)
n.1824T>C
n.1846T>C
16g.50711773T>GCA395869932NOD2c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
n.1871T>G
c.1289T>G (p.Val430Gly)
n.1824T>G
n.1846T>G
16g.50711774G>ACA495778907NOD2c.1782G>A (p.Val594=)
c.1863G>A (p.Val621=)
c.1359G>A (p.Val453=)
c.1197G>A (p.Val399=)
n.1872G>A
c.1290G>A (p.Val430=)
n.1825G>A
n.1847G>A
16g.50711774G>CCA495778908NOD2c.1782G>C (p.Val594=)
c.1863G>C (p.Val621=)
c.1359G>C (p.Val453=)
c.1197G>C (p.Val399=)
n.1872G>C
c.1290G>C (p.Val430=)
n.1825G>C
n.1847G>C
16g.50711774G>TCA495778909NOD2c.1782G>T (p.Val594=)
c.1863G>T (p.Val621=)
c.1359G>T (p.Val453=)
c.1197G>T (p.Val399=)
n.1872G>T
c.1290G>T (p.Val430=)
n.1825G>T
n.1847G>T
16g.50711775C>ACA395869939NOD2c.1783C>A (p.Pro595Thr)
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.1873C>A
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.1826C>A
n.1848C>A
16g.50711775C>GCA395869937NOD2c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.1873C>G
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.1826C>G
n.1848C>G
16g.50711775C>TCA395869935NOD2c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.1873C>T
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.1826C>T
n.1848C>T
16g.50711776C>ACA395869945NOD2c.1784C>A (p.Pro595Gln)
c.1865C>A (p.Pro622Gln)
c.1361C>A (p.Pro454Gln)
c.1199C>A (p.Pro400Gln)
n.1874C>A
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
n.1827C>A
n.1849C>A
16g.50711776C>GCA395869941NOD2c.1784C>G (p.Pro595Arg)
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.1874C>G
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.1827C>G
n.1849C>G
16g.50711776C>TCA395869943NOD2c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.1874C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.1827C>T
n.1849C>T
16g.50711777A=CA2221862093NOD2c.1785A= (p.Pro595=)
c.1866A= (p.Pro622=)
c.1362A= (p.Pro454=)
c.1200A= (p.Pro400=)
n.1875A=
c.1293A= (p.Pro431=)
n.1828A=
n.1850A=
16g.50711777A>CCA495778911NOD2c.1785A>C (p.Pro595=)
c.1866A>C (p.Pro622=)
c.1362A>C (p.Pro454=)
c.1200A>C (p.Pro400=)
n.1875A>C
c.1293A>C (p.Pro431=)
n.1828A>C
n.1850A>C
16g.50711777A>GCA495778912NOD2c.1785A>G (p.Pro595=)
c.1866A>G (p.Pro622=)
c.1362A>G (p.Pro454=)
c.1200A>G (p.Pro400=)
n.1875A>G
c.1293A>G (p.Pro431=)
n.1828A>G
n.1850A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711777A>TCA495778913NOD2c.1785A>T (p.Pro595=)
c.1866A>T (p.Pro622=)
c.1362A>T (p.Pro454=)
c.1200A>T (p.Pro400=)
n.1875A>T
c.1293A>T (p.Pro431=)
n.1828A>T
n.1850A>T
16g.50711778C>ACA395869947NOD2c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1876C>A
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
n.1829C>A
n.1851C>A
16g.50711778C>GCA395869949NOD2c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1876C>G
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
n.1829C>G
n.1851C>G
 COSMIC
16g.50711778C>TCA395869951NOD2c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1876C>T
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
n.1829C>T
n.1851C>T
16g.50711779C>ACA395869953NOD2c.1787C>A (p.Pro596Gln)
c.1868C>A (p.Pro623Gln)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.1877C>A
c.1295C>A (p.Pro432Gln)
n.1830C>A
n.1852C>A
 gnomAD v4
16g.50711779C>GCA395869955NOD2c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1877C>G
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
n.1830C>G
n.1852C>G
16g.50711779C>TCA395869958NOD2c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1877C>T
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
n.1830C>T
n.1852C>T
16g.50711780A>CCA495778916NOD2c.1788A>C (p.Pro596=)
c.1869A>C (p.Pro623=)
c.1365A>C (p.Pro455=)
c.1203A>C (p.Pro401=)
n.1878A>C
c.1296A>C (p.Pro432=)
n.1831A>C
n.1853A>C
16g.50711780A>GCA495778917NOD2c.1788A>G (p.Pro596=)
c.1869A>G (p.Pro623=)
c.1365A>G (p.Pro455=)
c.1203A>G (p.Pro401=)
n.1878A>G
c.1296A>G (p.Pro432=)
n.1831A>G
n.1853A>G
16g.50711780A>TCA495778918NOD2c.1788A>T (p.Pro596=)
c.1869A>T (p.Pro623=)
c.1365A>T (p.Pro455=)
c.1203A>T (p.Pro401=)
n.1878A>T
c.1296A>T (p.Pro432=)
n.1831A>T
n.1853A>T
16g.50711781G>ACA395869960NOD2c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1879G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.1832G>A
n.1854G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711781G>CCA395869962NOD2c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1879G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.1832G>C
n.1854G>C
 gnomAD v4
16g.50711781G=CA2221862094NOD2c.1789G= (p.Ala597=)
c.1870G= (p.Ala624=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.1204G= (p.Ala402=)
n.1879G=
c.1297G= (p.Ala433=)
n.1832G=
n.1854G=
16g.50711781G>TCA395869964NOD2c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1879G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.1832G>T
n.1854G>T
16g.50711782C>ACA395869966NOD2c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
n.1880C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
n.1833C>A
n.1855C>A
16g.50711782C>GCA395869967NOD2c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1880C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.1833C>G
n.1855C>G
16g.50711782C>TCA395869969NOD2c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1880C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.1833C>T
n.1855C>T
 COSMIC
16g.50711783T>ACA495778919NOD2c.1791T>A (p.Ala597=)
c.1872T>A (p.Ala624=)
c.1368T>A (p.Ala456=)
c.1206T>A (p.Ala402=)
n.1881T>A
c.1299T>A (p.Ala433=)
n.1834T>A
n.1856T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711783T>CCA495778920NOD2c.1791T>C (p.Ala597=)
c.1872T>C (p.Ala624=)
c.1368T>C (p.Ala456=)
c.1206T>C (p.Ala402=)
n.1881T>C
c.1299T>C (p.Ala433=)
n.1834T>C
n.1856T>C
16g.50711783T>GCA495778921NOD2c.1791T>G (p.Ala597=)
c.1872T>G (p.Ala624=)
c.1368T>G (p.Ala456=)
c.1206T>G (p.Ala402=)
n.1881T>G
c.1299T>G (p.Ala433=)
n.1834T>G
n.1856T>G
16g.50711783T=CA2221862095NOD2c.1791T= (p.Ala597=)
c.1872T= (p.Ala624=)
c.1368T= (p.Ala456=)
c.1206T= (p.Ala402=)
n.1881T=
c.1299T= (p.Ala433=)
n.1834T=
n.1856T=
16g.50711784T>ACA395869970NOD2c.1792T>A (p.Leu598Met)
c.1873T>A (p.Leu625Met)
c.1369T>A (p.Leu457Met)
c.1207T>A (p.Leu403Met)
n.1882T>A
c.1300T>A (p.Leu434Met)
n.1835T>A
n.1857T>A
16g.50711784T>CCA495778924NOD2c.1792T>C (p.Leu598=)
c.1873T>C (p.Leu625=)
c.1369T>C (p.Leu457=)
c.1207T>C (p.Leu403=)
n.1882T>C
c.1300T>C (p.Leu434=)
n.1835T>C
n.1857T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711784T>GCA395869972NOD2c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.1873T>G (p.Leu625Val)
c.1369T>G (p.Leu457Val)
c.1207T>G (p.Leu403Val)
n.1882T>G
c.1300T>G (p.Leu434Val)
n.1835T>G
n.1857T>G
16g.50711784T=CA2221862096NOD2c.1792T= (p.Leu598=)
c.1873T= (p.Leu625=)
c.1369T= (p.Leu457=)
c.1207T= (p.Leu403=)
n.1882T=
c.1300T= (p.Leu434=)
n.1835T=
n.1857T=
16g.50711785T>ACA395869975NOD2c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.1874T>A (p.Leu625Ter)
c.1370T>A (p.Leu457Ter)
c.1208T>A (p.Leu403Ter)
n.1883T>A
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
n.1836T>A
n.1858T>A
16g.50711785T>CCA395869977NOD2c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.1874T>C (p.Leu625Ser)
c.1370T>C (p.Leu457Ser)
c.1208T>C (p.Leu403Ser)
n.1883T>C
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
n.1836T>C
n.1858T>C
16g.50711785T>GCA395869979NOD2c.1793T>G (p.Leu598Trp)
c.1874T>G (p.Leu625Trp)
c.1370T>G (p.Leu457Trp)
c.1208T>G (p.Leu403Trp)
n.1883T>G
c.1301T>G (p.Leu434Trp)
n.1836T>G
n.1858T>G
16g.50711786G>ACA495778925NOD2c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1875G>A (p.Leu625=)
c.1371G>A (p.Leu457=)
c.1209G>A (p.Leu403=)
n.1884G>A
c.1302G>A (p.Leu434=)
n.1837G>A
n.1859G>A
16g.50711786G>CCA395869980NOD2c.1794G>C (p.Leu598Phe)
c.1875G>C (p.Leu625Phe)
c.1371G>C (p.Leu457Phe)
c.1209G>C (p.Leu403Phe)
n.1884G>C
c.1302G>C (p.Leu434Phe)
n.1837G>C
n.1859G>C
16g.50711786G>TCA395869982NOD2c.1794G>T (p.Leu598Phe)
c.1875G>T (p.Leu625Phe)
c.1371G>T (p.Leu457Phe)
c.1209G>T (p.Leu403Phe)
n.1884G>T
c.1302G>T (p.Leu434Phe)
n.1837G>T
n.1859G>T
16g.50711787C>ACA395869984NOD2c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.1876C>A (p.Leu626Ile)
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
n.1885C>A
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.1838C>A
n.1860C>A
16g.50711787C>GCA395869985NOD2c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
n.1885C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
n.1838C>G
n.1860C>G
16g.50711787C>TCA395869987NOD2c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
n.1885C>T
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
n.1838C>T
n.1860C>T
16g.50711788T>ACA395869989NOD2c.1796T>A (p.Leu599His)
c.1877T>A (p.Leu626His)
c.1373T>A (p.Leu458His)
c.1211T>A (p.Leu404His)
n.1886T>A
c.1304T>A (p.Leu435His)
n.1839T>A
n.1861T>A
16g.50711788T>CCA395869990NOD2c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
n.1886T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.1839T>C
n.1861T>C
 gnomAD v4
16g.50711788T>GCA395869992NOD2c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
n.1886T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.1839T>G
n.1861T>G
16g.50711789C>ACA495778927NOD2c.1797C>A (p.Leu599=)
c.1878C>A (p.Leu626=)
c.1374C>A (p.Leu458=)
c.1212C>A (p.Leu404=)
n.1887C>A
c.1305C>A (p.Leu435=)
n.1840C>A
n.1862C>A
16g.50711789C>GCA495778928NOD2c.1797C>G (p.Leu599=)
c.1878C>G (p.Leu626=)
c.1374C>G (p.Leu458=)
c.1212C>G (p.Leu404=)
n.1887C>G
c.1305C>G (p.Leu435=)
n.1840C>G
n.1862C>G
 gnomAD v4
16g.50711789C>TCA495778929NOD2c.1797C>T (p.Leu599=)
c.1878C>T (p.Leu626=)
c.1374C>T (p.Leu458=)
c.1212C>T (p.Leu404=)
n.1887C>T
c.1305C>T (p.Leu435=)
n.1840C>T
n.1862C>T
16g.50711790A>CCA495778930NOD2c.1798A>C (p.Arg600=)
c.1879A>C (p.Arg627=)
c.1375A>C (p.Arg459=)
c.1213A>C (p.Arg405=)
n.1888A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
n.1841A>C
n.1863A>C
16g.50711790A>GCA395869994NOD2c.1798A>G (p.Arg600Gly)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
n.1888A>G
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
n.1841A>G
n.1863A>G
16g.50711790A>TCA395869995NOD2c.1798A>T (p.Arg600Ter)
c.1879A>T (p.Arg627Ter)
c.1375A>T (p.Arg459Ter)
c.1213A>T (p.Arg405Ter)
n.1888A>T
c.1306A>T (p.Arg436Ter)
n.1841A>T
n.1863A>T
16g.50711791G>ACA395870000NOD2c.1799G>A (p.Arg600Lys)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
n.1889G>A
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
n.1842G>A
n.1864G>A
 dbSNP
16g.50711791G>CCA395870001NOD2c.1799G>C (p.Arg600Thr)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
n.1889G>C
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
n.1842G>C
n.1864G>C
16g.50711791G=CA2221862097NOD2c.1799G= (p.Arg600=)
c.1880G= (p.Arg627=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.1214G= (p.Arg405=)
n.1889G=
c.1307G= (p.Arg436=)
n.1842G=
n.1864G=
16g.50711791G>TCA395869998NOD2c.1799G>T (p.Arg600Ile)
c.1880G>T (p.Arg627Ile)
c.1376G>T (p.Arg459Ile)
c.1214G>T (p.Arg405Ile)
n.1889G>T
c.1307G>T (p.Arg436Ile)
n.1842G>T
n.1864G>T
16g.50711792A=CA2221862099NOD2c.1800A= (p.Arg600=)
c.1881A= (p.Arg627=)
c.1377A= (p.Arg459=)
c.1215A= (p.Arg405=)
n.1890A=
c.1308A= (p.Arg436=)
n.1843A=
n.1865A=
16g.50711792A>CCA395870004NOD2c.1800A>C (p.Arg600Ser)
c.1881A>C (p.Arg627Ser)
c.1377A>C (p.Arg459Ser)
c.1215A>C (p.Arg405Ser)
n.1890A>C
c.1308A>C (p.Arg436Ser)
n.1843A>C
n.1865A>C
16g.50711792A>GCA495778932NOD2c.1800A>G (p.Arg600=)
c.1881A>G (p.Arg627=)
c.1377A>G (p.Arg459=)
c.1215A>G (p.Arg405=)
n.1890A>G
c.1308A>G (p.Arg436=)
n.1843A>G
n.1865A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711792A>TCA395870005NOD2c.1800A>T (p.Arg600Ser)
c.1881A>T (p.Arg627Ser)
c.1377A>T (p.Arg459Ser)
c.1215A>T (p.Arg405Ser)
n.1890A>T
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
n.1843A>T
n.1865A>T
 COSMIC
16g.50711793C>ACA395870008NOD2c.1801C>A (p.His601Asn)
c.1882C>A (p.His628Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
n.1891C>A
c.1309C>A (p.His437Asn)
n.1844C>A
n.1866C>A
16g.50711793C=CA2221862101NOD2c.1801C= (p.His601=)
c.1882C= (p.His628=)
c.1378C= (p.His460=)
c.1216C= (p.His406=)
n.1891C=
c.1309C= (p.His437=)
n.1844C=
n.1866C=
16g.50711793C>GCA395870010NOD2c.1801C>G (p.His601Asp)
c.1882C>G (p.His628Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
n.1891C>G
c.1309C>G (p.His437Asp)
n.1844C>G
n.1866C>G
16g.50711793C>TCA395870012NOD2c.1801C>T (p.His601Tyr)
c.1882C>T (p.His628Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
n.1891C>T
c.1309C>T (p.His437Tyr)
n.1844C>T
n.1866C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711794A=CA2221862104NOD2c.1802A= (p.His601=)
c.1883A= (p.His628=)
c.1379A= (p.His460=)
c.1217A= (p.His406=)
n.1892A=
c.1310A= (p.His437=)
n.1845A=
n.1867A=
16g.50711794A>CCA395870014NOD2c.1802A>C (p.His601Pro)
c.1883A>C (p.His628Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
n.1892A>C
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.1845A>C
n.1867A>C
16g.50711794A>GCA8051640NOD2c.1802A>G (p.His601Arg)
c.1883A>G (p.His628Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
n.1892A>G
c.1310A>G (p.His437Arg)
n.1845A>G
n.1867A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711794A>TCA395870021NOD2c.1802A>T (p.His601Leu)
c.1883A>T (p.His628Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
n.1892A>T
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.1845A>T
n.1867A>T
16g.50711795C>ACA395870025NOD2c.1803C>A (p.His601Gln)
c.1884C>A (p.His628Gln)
c.1380C>A (p.His460Gln)
c.1218C>A (p.His406Gln)
n.1893C>A
c.1311C>A (p.His437Gln)
n.1846C>A
n.1868C>A
16g.50711795C>GCA395870024NOD2c.1803C>G (p.His601Gln)
c.1884C>G (p.His628Gln)
c.1380C>G (p.His460Gln)
c.1218C>G (p.His406Gln)
n.1893C>G
c.1311C>G (p.His437Gln)
n.1846C>G
n.1868C>G
16g.50711795C>TCA495778936NOD2c.1803C>T (p.His601=)
c.1884C>T (p.His628=)
c.1380C>T (p.His460=)
c.1218C>T (p.His406=)
n.1893C>T
c.1311C>T (p.His437=)
n.1846C>T
n.1868C>T
 gnomAD v4
16g.50711796C>ACA395870026NOD2c.1804C>A (p.Leu602Ile)
c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
n.1894C>A
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
n.1847C>A
n.1869C>A
16g.50711796C>GCA395870029NOD2c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
n.1894C>G
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.1847C>G
n.1869C>G
16g.50711796C>TCA395870030NOD2c.1804C>T (p.Leu602Phe)
c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
n.1894C>T
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
n.1847C>T
n.1869C>T
16g.50711797T>ACA395870033NOD2c.1805T>A (p.Leu602His)
c.1886T>A (p.Leu629His)
c.1382T>A (p.Leu461His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
n.1895T>A
c.1313T>A (p.Leu438His)
n.1848T>A
n.1870T>A
16g.50711797T>CCA395870034NOD2c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.1895T>C
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.1848T>C
n.1870T>C
16g.50711797T>GCA395870036NOD2c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
n.1895T>G
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.1848T>G
n.1870T>G
16g.50711798C>ACA495778940NOD2c.1806C>A (p.Leu602=)
c.1887C>A (p.Leu629=)
c.1383C>A (p.Leu461=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
n.1896C>A
c.1314C>A (p.Leu438=)
n.1849C>A
n.1871C>A
16g.50711798C=CA2221862107NOD2c.1806C= (p.Leu602=)
c.1887C= (p.Leu629=)
c.1383C= (p.Leu461=)
c.1221C= (p.Leu407=)
n.1896C=
c.1314C= (p.Leu438=)
n.1849C=
n.1871C=
16g.50711798C>GCA495778941NOD2c.1806C>G (p.Leu602=)
c.1887C>G (p.Leu629=)
c.1383C>G (p.Leu461=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
n.1896C>G
c.1314C>G (p.Leu438=)
n.1849C>G
n.1871C>G
 dbSNP
16g.50711798C>TCA495778942NOD2c.1806C>T (p.Leu602=)
c.1887C>T (p.Leu629=)
c.1383C>T (p.Leu461=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
n.1896C>T
c.1314C>T (p.Leu438=)
n.1849C>T
n.1871C>T
16g.50711799T>ACA395870038NOD2c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
n.1897T>A
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
n.1850T>A
n.1872T>A
16g.50711799T>CCA395870042NOD2c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
n.1897T>C
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
n.1850T>C
n.1872T>C
16g.50711799T>GCA395870040NOD2c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
n.1897T>G
c.1315T>G (p.Phe439Val)
n.1850T>G
n.1872T>G
16g.50711800T>ACA395870044NOD2c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
n.1898T>A
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
n.1851T>A
n.1873T>A
16g.50711800T>CCA395870046NOD2c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
n.1898T>C
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
n.1851T>C
n.1873T>C
16g.50711800T>GCA395870048NOD2c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
n.1898T>G
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
n.1851T>G
n.1873T>G
16g.50711801C>ACA395870050NOD2c.1809C>A (p.Phe603Leu)
c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
n.1899C>A
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
n.1852C>A
n.1874C>A
16g.50711801C=CA2221862111NOD2c.1809C= (p.Phe603=)
c.1890C= (p.Phe630=)
c.1386C= (p.Phe462=)
c.1224C= (p.Phe408=)
n.1899C=
c.1317C= (p.Phe439=)
n.1852C=
n.1874C=
16g.50711801C>GCA395870052NOD2c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
n.1899C>G
c.1317C>G (p.Phe439Leu)
n.1852C>G
n.1874C>G
16g.50711801C>TCA495778944NOD2c.1809C>T (p.Phe603=)
c.1890C>T (p.Phe630=)
c.1386C>T (p.Phe462=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
n.1899C>T
c.1317C>T (p.Phe439=)
n.1852C>T
n.1874C>T
 dbSNP COSMIC
16g.50711802A>CCA395870054NOD2c.1810A>C (p.Asn604His)
c.1891A>C (p.Asn631His)
c.1387A>C (p.Asn463His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
n.1900A>C
c.1318A>C (p.Asn440His)
n.1853A>C
n.1875A>C
16g.50711802A>GCA395870056NOD2c.1810A>G (p.Asn604Asp)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
n.1900A>G
c.1318A>G (p.Asn440Asp)
n.1853A>G
n.1875A>G
16g.50711802A>TCA395870058NOD2c.1810A>T (p.Asn604Tyr)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
n.1900A>T
c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
n.1853A>T
n.1875A>T
16g.50711803A>CCA395870061NOD2c.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
n.1901A>C
c.1319A>C (p.Asn440Thr)
n.1854A>C
n.1876A>C
16g.50711803A>GCA395870063NOD2c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
n.1901A>G
c.1319A>G (p.Asn440Ser)
n.1854A>G
n.1876A>G
16g.50711803A>TCA395870065NOD2c.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
n.1901A>T
c.1319A>T (p.Asn440Ile)
n.1854A>T
n.1876A>T
16g.50711804T>ACA395870147NOD2c.1812T>A (p.Asn604Lys)
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
c.1389T>A (p.Asn463Lys)
c.1227T>A (p.Asn409Lys)
n.1902T>A
c.1320T>A (p.Asn440Lys)
n.1855T>A
n.1877T>A
16g.50711804T>CCA495779088NOD2c.1812T>C (p.Asn604=)
c.1893T>C (p.Asn631=)
c.1389T>C (p.Asn463=)
c.1227T>C (p.Asn409=)
n.1902T>C
c.1320T>C (p.Asn440=)
n.1855T>C
n.1877T>C
 gnomAD v4
16g.50711804T>GCA395870148NOD2c.1812T>G (p.Asn604Lys)
c.1893T>G (p.Asn631Lys)
c.1389T>G (p.Asn463Lys)
c.1227T>G (p.Asn409Lys)
n.1902T>G
c.1320T>G (p.Asn440Lys)
n.1855T>G
n.1877T>G
16g.50711805T>ACA395870149NOD2c.1813T>A (p.Cys605Ser)
c.1894T>A (p.Cys632Ser)
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
n.1903T>A
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
n.1856T>A
n.1878T>A
16g.50711805T>CCA395870150NOD2c.1813T>C (p.Cys605Arg)
c.1894T>C (p.Cys632Arg)
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
n.1903T>C
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
n.1856T>C
n.1878T>C
16g.50711805T>GCA395870151NOD2c.1813T>G (p.Cys605Gly)
c.1894T>G (p.Cys632Gly)
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
n.1903T>G
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
n.1856T>G
n.1878T>G
16g.50711806G>ACA395870152NOD2c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
c.1895G>A (p.Cys632Tyr)
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
n.1904G>A
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
n.1857G>A
n.1879G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711806G>CCA395870153NOD2c.1814G>C (p.Cys605Ser)
c.1895G>C (p.Cys632Ser)
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
n.1904G>C
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
n.1857G>C
n.1879G>C
16g.50711806G=CA2221862115NOD2c.1814G= (p.Cys605=)
c.1895G= (p.Cys632=)
c.1391G= (p.Cys464=)
c.1229G= (p.Cys410=)
n.1904G=
c.1322G= (p.Cys441=)
n.1857G=
n.1879G=
16g.50711806G>TCA395870154NOD2c.1814G>T (p.Cys605Phe)
c.1895G>T (p.Cys632Phe)
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
n.1904G>T
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
n.1857G>T
n.1879G>T
16g.50711807T>ACA395870155NOD2c.1815T>A (p.Cys605Ter)
c.1896T>A (p.Cys632Ter)
c.1392T>A (p.Cys464Ter)
c.1230T>A (p.Cys410Ter)
n.1905T>A
c.1323T>A (p.Cys441Ter)
n.1858T>A
n.1880T>A
16g.50711807T>CCA495779093NOD2c.1815T>C (p.Cys605=)
c.1896T>C (p.Cys632=)
c.1392T>C (p.Cys464=)
c.1230T>C (p.Cys410=)
n.1905T>C
c.1323T>C (p.Cys441=)
n.1858T>C
n.1880T>C
16g.50711807T>GCA395870157NOD2c.1815T>G (p.Cys605Trp)
c.1896T>G (p.Cys632Trp)
c.1392T>G (p.Cys464Trp)
c.1230T>G (p.Cys410Trp)
n.1905T>G
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
n.1858T>G
n.1880T>G
16g.50711808G>ACA395870158NOD2c.1816G>A (p.Gly606Ser)
c.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1906G>A
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
n.1859G>A
n.1881G>A
 gnomAD v4
16g.50711808G>CCA395870159NOD2c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1906G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.1859G>C
n.1881G>C
16g.50711808G>TCA395870160NOD2c.1816G>T (p.Gly606Cys)
c.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1906G>T
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
n.1859G>T
n.1881G>T
16g.50711809G>ACA395870161NOD2c.1817G>A (p.Gly606Asp)
c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1907G>A
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
n.1860G>A
n.1882G>A
 dbSNP
16g.50711809G>CCA395870162NOD2c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1907G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.1860G>C
n.1882G>C
16g.50711809G=CA2221862118NOD2c.1817G= (p.Gly606=)
c.1898G= (p.Gly633=)
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1232G= (p.Gly411=)
n.1907G=
c.1325G= (p.Gly442=)
n.1860G=
n.1882G=
16g.50711809G>TCA395870163NOD2c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1907G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
n.1860G>T
n.1882G>T
16g.50711810C>ACA495779096NOD2c.1818C>A (p.Gly606=)
c.1899C>A (p.Gly633=)
c.1395C>A (p.Gly465=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
n.1908C>A
c.1326C>A (p.Gly442=)
n.1861C>A
n.1883C>A
16g.50711810C>GCA495779097NOD2c.1818C>G (p.Gly606=)
c.1899C>G (p.Gly633=)
c.1395C>G (p.Gly465=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
n.1908C>G
c.1326C>G (p.Gly442=)
n.1861C>G
n.1883C>G
16g.50711810C>TCA495779098NOD2c.1818C>T (p.Gly606=)
c.1899C>T (p.Gly633=)
c.1395C>T (p.Gly465=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
n.1908C>T
c.1326C>T (p.Gly442=)
n.1861C>T
n.1883C>T
16g.50711811A=CA2221862122NOD2c.1819A= (p.Arg607=)
c.1900A= (p.Arg634=)
c.1396A= (p.Arg466=)
c.1234A= (p.Arg412=)
n.1909A=
c.1327A= (p.Arg443=)
n.1862A=
n.1884A=
16g.50711811A>CCA495779099NOD2c.1819A>C (p.Arg607=)
c.1900A>C (p.Arg634=)
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.1234A>C (p.Arg412=)
n.1909A>C
c.1327A>C (p.Arg443=)
n.1862A>C
n.1884A>C
16g.50711811A>GCA281263416NOD2c.1819A>G (p.Arg607Gly)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
n.1909A>G
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
n.1862A>G
n.1884A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711811A>TCA395870164NOD2c.1819A>T (p.Arg607Trp)
c.1900A>T (p.Arg634Trp)
c.1396A>T (p.Arg466Trp)
c.1234A>T (p.Arg412Trp)
n.1909A>T
c.1327A>T (p.Arg443Trp)
n.1862A>T
n.1884A>T
16g.50711811_50711830delinsAGGCCAGGCAACTCACCAATCA2221862121NOD2c.1819_1838delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg607=)
c.1900_1919delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg634=)
c.1396_1415delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg466=)
c.1234_1253delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg412=)
n.1909_1928delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
c.1327_1346delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT (p.Arg443=)
n.1862_1881delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT
n.1884_1903delinsAGGCCAGGCAACTCACCAAT

Number of alleles fetched