Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50711652T>A | CA395869532 | NOD2 | c.1660T>A (p.Ser554Thr) c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1750T>A c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1703T>A n.1725T>A | |
16 | g.50711652T>C | CA395869533 | NOD2 | c.1660T>C (p.Ser554Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1750T>C c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1703T>C n.1725T>C | |
16 | g.50711652T>G | CA395869534 | NOD2 | c.1660T>G (p.Ser554Ala) c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1750T>G c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1703T>G n.1725T>G | |
16 | g.50711653C>A | CA395869535 | NOD2 | c.1661C>A (p.Ser554Tyr) c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) n.1751C>A c.1169C>A (p.Ser390Tyr) n.1704C>A n.1726C>A | |
16 | g.50711653C= | CA2221861902 | NOD2 | c.1661C= (p.Ser554=) c.1742C= (p.Ser581=) c.1238C= (p.Ser413=) c.1076C= (p.Ser359=) n.1751C= c.1169C= (p.Ser390=) n.1704C= n.1726C= | |
16 | g.50711653C>G | CA395869536 | NOD2 | c.1661C>G (p.Ser554Cys) c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) n.1751C>G c.1169C>G (p.Ser390Cys) n.1704C>G n.1726C>G | |
16 | g.50711653C>T | CA281263310 | NOD2 | c.1661C>T (p.Ser554Phe) c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) n.1751C>T c.1169C>T (p.Ser390Phe) n.1704C>T n.1726C>T | dbSNP |
16 | g.50711654T>A | CA495778718 | NOD2 | c.1662T>A (p.Ser554=) c.1743T>A (p.Ser581=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.1077T>A (p.Ser359=) n.1752T>A c.1170T>A (p.Ser390=) n.1705T>A n.1727T>A | |
16 | g.50711654T>C | CA495778719 | NOD2 | c.1662T>C (p.Ser554=) c.1743T>C (p.Ser581=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1077T>C (p.Ser359=) n.1752T>C c.1170T>C (p.Ser390=) n.1705T>C n.1727T>C | |
16 | g.50711654T>G | CA495778720 | NOD2 | c.1662T>G (p.Ser554=) c.1743T>G (p.Ser581=) c.1239T>G (p.Ser413=) c.1077T>G (p.Ser359=) n.1752T>G c.1170T>G (p.Ser390=) n.1705T>G n.1727T>G | |
16 | g.50711655C>A | CA395869537 | NOD2 | c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) n.1753C>A c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.1706C>A n.1728C>A | |
16 | g.50711655C= | CA2221861908 | NOD2 | c.1663C= (p.Leu555=) c.1744C= (p.Leu582=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1078C= (p.Leu360=) n.1753C= c.1171C= (p.Leu391=) n.1706C= n.1728C= | |
16 | g.50711655C>G | CA281263312 | NOD2 | c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) n.1753C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) n.1706C>G n.1728C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711655C>T | CA395869538 | NOD2 | c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) n.1753C>T c.1171C>T (p.Leu391Phe) n.1706C>T n.1728C>T | |
16 | g.50711656T>A | CA395869541 | NOD2 | c.1664T>A (p.Leu555His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.1241T>A (p.Leu414His) c.1079T>A (p.Leu360His) n.1754T>A c.1172T>A (p.Leu391His) n.1707T>A n.1729T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711656T>C | CA395869539 | NOD2 | c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1079T>C (p.Leu360Pro) n.1754T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) n.1707T>C n.1729T>C | |
16 | g.50711656T>G | CA395869540 | NOD2 | c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1079T>G (p.Leu360Arg) n.1754T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) n.1707T>G n.1729T>G | |
16 | g.50711657T>A | CA495778725 | NOD2 | c.1665T>A (p.Leu555=) c.1746T>A (p.Leu582=) c.1242T>A (p.Leu414=) c.1080T>A (p.Leu360=) n.1755T>A c.1173T>A (p.Leu391=) n.1708T>A n.1730T>A | |
16 | g.50711657T>C | CA495778726 | NOD2 | c.1665T>C (p.Leu555=) c.1746T>C (p.Leu582=) c.1242T>C (p.Leu414=) c.1080T>C (p.Leu360=) n.1755T>C c.1173T>C (p.Leu391=) n.1708T>C n.1730T>C | |
16 | g.50711657T>G | CA495778728 | NOD2 | c.1665T>G (p.Leu555=) c.1746T>G (p.Leu582=) c.1242T>G (p.Leu414=) c.1080T>G (p.Leu360=) n.1755T>G c.1173T>G (p.Leu391=) n.1708T>G n.1730T>G | |
16 | g.50711658G>A | CA395869542 | NOD2 | c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.1243G>A (p.Gly415Ser) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1756G>A c.1174G>A (p.Gly392Ser) n.1709G>A n.1731G>A | |
16 | g.50711658G>C | CA395869543 | NOD2 | c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1756G>C c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.1709G>C n.1731G>C | |
16 | g.50711658G>T | CA395869544 | NOD2 | c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.1243G>T (p.Gly415Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1756G>T c.1174G>T (p.Gly392Cys) n.1709G>T n.1731G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711659G>A | CA395869545 | NOD2 | c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.1244G>A (p.Gly415Asp) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1757G>A c.1175G>A (p.Gly392Asp) n.1710G>A n.1732G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711659G>C | CA395869546 | NOD2 | c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1757G>C c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.1710G>C n.1732G>C | |
16 | g.50711659G>T | CA395869547 | NOD2 | c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1757G>T c.1175G>T (p.Gly392Val) n.1710G>T n.1732G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711660C>A | CA495778731 | NOD2 | c.1668C>A (p.Gly556=) c.1749C>A (p.Gly583=) c.1245C>A (p.Gly415=) c.1083C>A (p.Gly361=) n.1758C>A c.1176C>A (p.Gly392=) n.1711C>A n.1733C>A | |
16 | g.50711660C= | CA2221861913 | NOD2 | c.1668C= (p.Gly556=) c.1749C= (p.Gly583=) c.1245C= (p.Gly415=) c.1083C= (p.Gly361=) n.1758C= c.1176C= (p.Gly392=) n.1711C= n.1733C= | |
16 | g.50711660C>G | CA495778732 | NOD2 | c.1668C>G (p.Gly556=) c.1749C>G (p.Gly583=) c.1245C>G (p.Gly415=) c.1083C>G (p.Gly361=) n.1758C>G c.1176C>G (p.Gly392=) n.1711C>G n.1733C>G | |
16 | g.50711660C>T | CA495778733 | NOD2 | c.1668C>T (p.Gly556=) c.1749C>T (p.Gly583=) c.1245C>T (p.Gly415=) c.1083C>T (p.Gly361=) n.1758C>T c.1176C>T (p.Gly392=) n.1711C>T n.1733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711661T>A | CA395869548 | NOD2 | c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1750T>A (p.Phe584Ile) c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.1759T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1712T>A n.1734T>A | |
16 | g.50711661T>C | CA395869549 | NOD2 | c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1750T>C (p.Phe584Leu) c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.1759T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1712T>C n.1734T>C | |
16 | g.50711661T>G | CA395869550 | NOD2 | c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1750T>G (p.Phe584Val) c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) n.1759T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1712T>G n.1734T>G | |
16 | g.50711662T>A | CA395869551 | NOD2 | c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.1760T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1713T>A n.1735T>A | |
16 | g.50711662T>C | CA395869552 | NOD2 | c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1751T>C (p.Phe584Ser) c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.1760T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1713T>C n.1735T>C | |
16 | g.50711662T>G | CA395869553 | NOD2 | c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1751T>G (p.Phe584Cys) c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.1760T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1713T>G n.1735T>G | |
16 | g.50711663C>A | CA395869554 | NOD2 | c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.1752C>A (p.Phe584Leu) c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) n.1761C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) n.1714C>A n.1736C>A | |
16 | g.50711663C= | CA2221861917 | NOD2 | c.1671C= (p.Phe557=) c.1752C= (p.Phe584=) c.1248C= (p.Phe416=) c.1086C= (p.Phe362=) n.1761C= c.1179C= (p.Phe393=) n.1714C= n.1736C= | |
16 | g.50711663C>G | CA395869555 | NOD2 | c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.1752C>G (p.Phe584Leu) c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) n.1761C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.1714C>G n.1736C>G | |
16 | g.50711663C>T | CA281263314 | NOD2 | c.1671C>T (p.Phe557=) c.1752C>T (p.Phe584=) c.1248C>T (p.Phe416=) c.1086C>T (p.Phe362=) n.1761C>T c.1179C>T (p.Phe393=) n.1714C>T n.1736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711664C>A | CA395869556 | NOD2 | c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) n.1762C>A c.1180C>A (p.Leu394Met) n.1715C>A n.1737C>A | dbSNP |
16 | g.50711664C= | CA2221861922 | NOD2 | c.1672C= (p.Leu558=) c.1753C= (p.Leu585=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1087C= (p.Leu363=) n.1762C= c.1180C= (p.Leu394=) n.1715C= n.1737C= | |
16 | g.50711664C>G | CA395869557 | NOD2 | c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.1762C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) n.1715C>G n.1737C>G | |
16 | g.50711664C>T | CA495778737 | NOD2 | c.1672C>T (p.Leu558=) c.1753C>T (p.Leu585=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1087C>T (p.Leu363=) n.1762C>T c.1180C>T (p.Leu394=) n.1715C>T n.1737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711665T>A | CA395869558 | NOD2 | c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.1763T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.1716T>A n.1738T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711665T>C | CA395869559 | NOD2 | c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.1763T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.1716T>C n.1738T>C | |
16 | g.50711665T>G | CA395869560 | NOD2 | c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.1763T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.1716T>G n.1738T>G | |
16 | g.50711665T= | CA2221861925 | NOD2 | c.1673T= (p.Leu558=) c.1754T= (p.Leu585=) c.1250T= (p.Leu417=) c.1088T= (p.Leu363=) n.1763T= c.1181T= (p.Leu394=) n.1716T= n.1738T= | |
16 | g.50711666G>A | CA495778740 | NOD2 | c.1674G>A (p.Leu558=) c.1755G>A (p.Leu585=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1089G>A (p.Leu363=) n.1764G>A c.1182G>A (p.Leu394=) n.1717G>A n.1739G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711666G>C | CA495778741 | NOD2 | c.1674G>C (p.Leu558=) c.1755G>C (p.Leu585=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1089G>C (p.Leu363=) n.1764G>C c.1182G>C (p.Leu394=) n.1717G>C n.1739G>C | |
16 | g.50711666G>T | CA495778742 | NOD2 | c.1674G>T (p.Leu558=) c.1755G>T (p.Leu585=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1089G>T (p.Leu363=) n.1764G>T c.1182G>T (p.Leu394=) n.1717G>T n.1739G>T | |
16 | g.50711667G>A | CA395869561 | NOD2 | c.1675G>A (p.Val559Met) c.1756G>A (p.Val586Met) c.1252G>A (p.Val418Met) c.1090G>A (p.Val364Met) n.1765G>A c.1183G>A (p.Val395Met) n.1718G>A n.1740G>A | |
16 | g.50711667G>C | CA395869562 | NOD2 | c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.1765G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) n.1718G>C n.1740G>C | |
16 | g.50711667G>T | CA395869563 | NOD2 | c.1675G>T (p.Val559Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.1765G>T c.1183G>T (p.Val395Leu) n.1718G>T n.1740G>T | ClinVar |
16 | g.50711668T>A | CA395869564 | NOD2 | c.1676T>A (p.Val559Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.1766T>A c.1184T>A (p.Val395Glu) n.1719T>A n.1741T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711668T>C | CA395869565 | NOD2 | c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.1766T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) n.1719T>C n.1741T>C | |
16 | g.50711668T>G | CA395869566 | NOD2 | c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.1766T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) n.1719T>G n.1741T>G | |
16 | g.50711668T= | CA2221861928 | NOD2 | c.1676T= (p.Val559=) c.1757T= (p.Val586=) c.1253T= (p.Val418=) c.1091T= (p.Val364=) n.1766T= c.1184T= (p.Val395=) n.1719T= n.1741T= | |
16 | g.50711669G>A | CA8051618 | NOD2 | c.1677G>A (p.Val559=) c.1758G>A (p.Val586=) c.1254G>A (p.Val418=) c.1092G>A (p.Val364=) n.1767G>A c.1185G>A (p.Val395=) n.1720G>A n.1742G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711669G>C | CA495778746 | NOD2 | c.1677G>C (p.Val559=) c.1758G>C (p.Val586=) c.1254G>C (p.Val418=) c.1092G>C (p.Val364=) n.1767G>C c.1185G>C (p.Val395=) n.1720G>C n.1742G>C | |
16 | g.50711669G= | CA2221861933 | NOD2 | c.1677G= (p.Val559=) c.1758G= (p.Val586=) c.1254G= (p.Val418=) c.1092G= (p.Val364=) n.1767G= c.1185G= (p.Val395=) n.1720G= n.1742G= | |
16 | g.50711669G>T | CA281263316 | NOD2 | c.1677G>T (p.Val559=) c.1758G>T (p.Val586=) c.1254G>T (p.Val418=) c.1092G>T (p.Val364=) n.1767G>T c.1185G>T (p.Val395=) n.1720G>T n.1742G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711670C>A | CA395869567 | NOD2 | c.1678C>A (p.Arg560Ser) c.1759C>A (p.Arg587Ser) c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.1093C>A (p.Arg365Ser) n.1768C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) n.1721C>A n.1743C>A | |
16 | g.50711670C= | CA2221861938 | NOD2 | c.1678C= (p.Arg560=) c.1759C= (p.Arg587=) c.1255C= (p.Arg419=) c.1093C= (p.Arg365=) n.1768C= c.1186C= (p.Arg396=) n.1721C= n.1743C= | |
16 | g.50711670C>G | CA395869568 | NOD2 | c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) n.1768C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.1721C>G n.1743C>G | |
16 | g.50711670C>T | CA150228 | NOD2 | c.1678C>T (p.Arg560Cys) c.1759C>T (p.Arg587Cys) c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) n.1768C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) n.1721C>T n.1743C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711670_50711672delinsTGG | CA2837240864 | NOD2 | c.1678_1680delinsTGG (p.Arg560Trp) c.1759_1761delinsTGG (p.Arg587Trp) c.1255_1257delinsTGG (p.Arg419Trp) c.1093_1095delinsTGG (p.Arg365Trp) n.1768_1770delinsTGG c.1186_1188delinsTGG (p.Arg396Trp) n.1721_1723delinsTGG n.1743_1745delinsTGG | |
16 | g.50711671G>A | CA8051619 | NOD2 | c.1679G>A (p.Arg560His) c.1760G>A (p.Arg587His) c.1256G>A (p.Arg419His) c.1094G>A (p.Arg365His) n.1769G>A c.1187G>A (p.Arg396His) n.1722G>A n.1744G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711671G>C | CA395869569 | NOD2 | c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1760G>C (p.Arg587Pro) c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) n.1769G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.1722G>C n.1744G>C | |
16 | g.50711671G= | CA2221861949 | NOD2 | c.1679G= (p.Arg560=) c.1760G= (p.Arg587=) c.1256G= (p.Arg419=) c.1094G= (p.Arg365=) n.1769G= c.1187G= (p.Arg396=) n.1722G= n.1744G= | |
16 | g.50711671G>T | CA395869570 | NOD2 | c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1760G>T (p.Arg587Leu) c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) n.1769G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.1722G>T n.1744G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711672_50711673del | CA2840529143 | NOD2 | c.1680_1681del (p.Ala561GlnfsTer?) c.1761_1762del (p.Ala588GlnfsTer?) c.1257_1258del (p.Ala420GlnfsTer?) c.1095_1096del (p.Ala366GlnfsTer?) n.1770_1771del c.1188_1189del (p.Ala397GlnfsTer?) n.1723_1724del n.1745_1746del | |
16 | g.50711672T>A | CA495778751 | NOD2 | c.1680T>A (p.Arg560=) c.1761T>A (p.Arg587=) c.1257T>A (p.Arg419=) c.1095T>A (p.Arg365=) n.1770T>A c.1188T>A (p.Arg396=) n.1723T>A n.1745T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711672T>C | CA495778752 | NOD2 | c.1680T>C (p.Arg560=) c.1761T>C (p.Arg587=) c.1257T>C (p.Arg419=) c.1095T>C (p.Arg365=) n.1770T>C c.1188T>C (p.Arg396=) n.1723T>C n.1745T>C | |
16 | g.50711672T>G | CA8051620 | NOD2 | c.1680T>G (p.Arg560=) c.1761T>G (p.Arg587=) c.1257T>G (p.Arg419=) c.1095T>G (p.Arg365=) n.1770T>G c.1188T>G (p.Arg396=) n.1723T>G n.1745T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711672T= | CA2221861958 | NOD2 | c.1680T= (p.Arg560=) c.1761T= (p.Arg587=) c.1257T= (p.Arg419=) c.1095T= (p.Arg365=) n.1770T= c.1188T= (p.Arg396=) n.1723T= n.1745T= | |
16 | g.50711673G>A | CA395869571 | NOD2 | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1771G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) n.1724G>A n.1746G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711673G>C | CA395869572 | NOD2 | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1771G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) n.1724G>C n.1746G>C | |
16 | g.50711673G>T | CA395869573 | NOD2 | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1771G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) n.1724G>T n.1746G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711674C>A | CA395869574 | NOD2 | c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) n.1772C>A c.1190C>A (p.Ala397Asp) n.1725C>A n.1747C>A | |
16 | g.50711674C>G | CA395869575 | NOD2 | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1772C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) n.1725C>G n.1747C>G | |
16 | g.50711674C>T | CA395869576 | NOD2 | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1772C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) n.1725C>T n.1747C>T | |
16 | g.50711675C>A | CA495778755 | NOD2 | c.1683C>A (p.Ala561=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.1260C>A (p.Ala420=) c.1098C>A (p.Ala366=) n.1773C>A c.1191C>A (p.Ala397=) n.1726C>A n.1748C>A | |
16 | g.50711675C= | CA2221861961 | NOD2 | c.1683C= (p.Ala561=) c.1764C= (p.Ala588=) c.1260C= (p.Ala420=) c.1098C= (p.Ala366=) n.1773C= c.1191C= (p.Ala397=) n.1726C= n.1748C= | |
16 | g.50711675C>G | CA495778757 | NOD2 | c.1683C>G (p.Ala561=) c.1764C>G (p.Ala588=) c.1260C>G (p.Ala420=) c.1098C>G (p.Ala366=) n.1773C>G c.1191C>G (p.Ala397=) n.1726C>G n.1748C>G | |
16 | g.50711675C>T | CA495778756 | NOD2 | c.1683C>T (p.Ala561=) c.1764C>T (p.Ala588=) c.1260C>T (p.Ala420=) c.1098C>T (p.Ala366=) n.1773C>T c.1191C>T (p.Ala397=) n.1726C>T n.1748C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50711676A>C | CA395869578 | NOD2 | c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1099A>C (p.Lys367Gln) n.1774A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.1727A>C n.1749A>C | |
16 | g.50711676A>G | CA395869579 | NOD2 | c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1099A>G (p.Lys367Glu) n.1774A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.1727A>G n.1749A>G | |
16 | g.50711676A>T | CA395869577 | NOD2 | c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1099A>T (p.Lys367Ter) n.1774A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.1727A>T n.1749A>T | |
16 | g.50711678del | CA2832565423 | NOD2 | c.1686del (p.Gly563ValfsTer?) c.1767del (p.Gly590ValfsTer?) c.1263del (p.Gly422ValfsTer?) c.1101del (p.Gly368ValfsTer?) n.1776del c.1194del (p.Gly399ValfsTer?) n.1729del n.1751del | |
16 | g.50711677A>C | CA395869582 | NOD2 | c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1100A>C (p.Lys367Thr) n.1775A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.1728A>C n.1750A>C | |
16 | g.50711677A>G | CA395869580 | NOD2 | c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1100A>G (p.Lys367Arg) n.1775A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.1728A>G n.1750A>G | |
16 | g.50711677A>T | CA395869581 | NOD2 | c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.1766A>T (p.Lys589Ile) c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.1100A>T (p.Lys367Ile) n.1775A>T c.1193A>T (p.Lys398Ile) n.1728A>T n.1750A>T | |
16 | g.50711677_50711678insG | CA2524669340 | NOD2 | c.1685_1686insG (p.Gly563ArgfsTer?) c.1766_1767insG (p.Gly590ArgfsTer?) c.1262_1263insG (p.Gly422ArgfsTer?) c.1100_1101insG (p.Gly368ArgfsTer?) n.1775_1776insG c.1193_1194insG (p.Gly399ArgfsTer?) n.1728_1729insG n.1750_1751insG | |
16 | g.50711678A>C | CA395869583 | NOD2 | c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.1767A>C (p.Lys589Asn) c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.1101A>C (p.Lys367Asn) n.1776A>C c.1194A>C (p.Lys398Asn) n.1729A>C n.1751A>C | |
16 | g.50711678A>G | CA495778760 | NOD2 | c.1686A>G (p.Lys562=) c.1767A>G (p.Lys589=) c.1263A>G (p.Lys421=) c.1101A>G (p.Lys367=) n.1776A>G c.1194A>G (p.Lys398=) n.1729A>G n.1751A>G | |
16 | g.50711678A>T | CA395869584 | NOD2 | c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.1767A>T (p.Lys589Asn) c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.1101A>T (p.Lys367Asn) n.1776A>T c.1194A>T (p.Lys398Asn) n.1729A>T n.1751A>T | |
16 | g.50711679G>A | CA395869585 | NOD2 | c.1687G>A (p.Gly563Ser) c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1777G>A c.1195G>A (p.Gly399Ser) n.1730G>A n.1752G>A | |
16 | g.50711679G>C | CA395869586 | NOD2 | c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1777G>C c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.1730G>C n.1752G>C | |
16 | g.50711679G= | CA2221861966 | NOD2 | c.1687G= (p.Gly563=) c.1768G= (p.Gly590=) c.1264G= (p.Gly422=) c.1102G= (p.Gly368=) n.1777G= c.1195G= (p.Gly399=) n.1730G= n.1752G= | |
16 | g.50711679G>T | CA395869587 | NOD2 | c.1687G>T (p.Gly563Cys) c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1777G>T c.1195G>T (p.Gly399Cys) n.1730G>T n.1752G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711680G>A | CA395869588 | NOD2 | c.1688G>A (p.Gly563Asp) c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1778G>A c.1196G>A (p.Gly399Asp) n.1731G>A n.1753G>A | |
16 | g.50711680G>C | CA395869589 | NOD2 | c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1778G>C c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.1731G>C n.1753G>C | |
16 | g.50711680G= | CA2221861973 | NOD2 | c.1688G= (p.Gly563=) c.1769G= (p.Gly590=) c.1265G= (p.Gly422=) c.1103G= (p.Gly368=) n.1778G= c.1196G= (p.Gly399=) n.1731G= n.1753G= | |
16 | g.50711680G>T | CA281263318 | NOD2 | c.1688G>T (p.Gly563Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1778G>T c.1196G>T (p.Gly399Val) n.1731G>T n.1753G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711681del | CA2511609367 | NOD2 | c.1689del (p.Val564SerfsTer?) c.1770del (p.Val591SerfsTer?) c.1266del (p.Val423SerfsTer?) c.1104del (p.Val369SerfsTer?) n.1779del c.1197del (p.Val400SerfsTer?) n.1732del n.1754del | |
16 | g.50711681T>A | CA495778763 | NOD2 | c.1689T>A (p.Gly563=) c.1770T>A (p.Gly590=) c.1266T>A (p.Gly422=) c.1104T>A (p.Gly368=) n.1779T>A c.1197T>A (p.Gly399=) n.1732T>A n.1754T>A | |
16 | g.50711681T>C | CA495778764 | NOD2 | c.1689T>C (p.Gly563=) c.1770T>C (p.Gly590=) c.1266T>C (p.Gly422=) c.1104T>C (p.Gly368=) n.1779T>C c.1197T>C (p.Gly399=) n.1732T>C n.1754T>C | |
16 | g.50711681T>G | CA495778765 | NOD2 | c.1689T>G (p.Gly563=) c.1770T>G (p.Gly590=) c.1266T>G (p.Gly422=) c.1104T>G (p.Gly368=) n.1779T>G c.1197T>G (p.Gly399=) n.1732T>G n.1754T>G | dbSNP |
16 | g.50711681T= | CA2221861980 | NOD2 | c.1689T= (p.Gly563=) c.1770T= (p.Gly590=) c.1266T= (p.Gly422=) c.1104T= (p.Gly368=) n.1779T= c.1197T= (p.Gly399=) n.1732T= n.1754T= | |
16 | g.50711681_50711684delinsTGTC | CA2221861977 | NOD2 | c.1689_1692delinsTGTC (p.Gly563=) c.1770_1773delinsTGTC (p.Gly590=) c.1266_1269delinsTGTC (p.Gly422=) c.1104_1107delinsTGTC (p.Gly368=) n.1779_1782delinsTGTC c.1197_1200delinsTGTC (p.Gly399=) n.1732_1735delinsTGTC n.1754_1757delinsTGTC | |
16 | g.50711682G>A | CA8051621 | NOD2 | c.1690G>A (p.Val564Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) n.1780G>A c.1198G>A (p.Val400Ile) n.1733G>A n.1755G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711682G>C | CA395869590 | NOD2 | c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1780G>C c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1733G>C n.1755G>C | |
16 | g.50711682G= | CA2221861984 | NOD2 | c.1690G= (p.Val564=) c.1771G= (p.Val591=) c.1267G= (p.Val423=) c.1105G= (p.Val369=) n.1780G= c.1198G= (p.Val400=) n.1733G= n.1755G= | |
16 | g.50711682G>T | CA395869591 | NOD2 | c.1690G>T (p.Val564Phe) c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1267G>T (p.Val423Phe) c.1105G>T (p.Val369Phe) n.1780G>T c.1198G>T (p.Val400Phe) n.1733G>T n.1755G>T | dbSNP |
16 | g.50711684_50711686del | CA622654298 | NOD2 | c.1692_1694del (p.Val565del) c.1773_1775del (p.Val592del) c.1269_1271del (p.Val424del) c.1107_1109del (p.Val370del) n.1782_1784del c.1200_1202del (p.Val401del) n.1735_1737del n.1757_1759del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711683T>A | CA395869595 | NOD2 | c.1691T>A (p.Val564Asp) c.1772T>A (p.Val591Asp) c.1268T>A (p.Val423Asp) c.1106T>A (p.Val369Asp) n.1781T>A c.1199T>A (p.Val400Asp) n.1734T>A n.1756T>A | |
16 | g.50711683T>C | CA395869593 | NOD2 | c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1781T>C c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1734T>C n.1756T>C | |
16 | g.50711683T>G | CA395869594 | NOD2 | c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1781T>G c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1734T>G n.1756T>G | |
16 | g.50711684C>A | CA495778772 | NOD2 | c.1692C>A (p.Val564=) c.1773C>A (p.Val591=) c.1269C>A (p.Val423=) c.1107C>A (p.Val369=) n.1782C>A c.1200C>A (p.Val400=) n.1735C>A n.1757C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711684C= | CA2221861988 | NOD2 | c.1692C= (p.Val564=) c.1773C= (p.Val591=) c.1269C= (p.Val423=) c.1107C= (p.Val369=) n.1782C= c.1200C= (p.Val400=) n.1735C= n.1757C= | |
16 | g.50711684C>G | CA495778774 | NOD2 | c.1692C>G (p.Val564=) c.1773C>G (p.Val591=) c.1269C>G (p.Val423=) c.1107C>G (p.Val369=) n.1782C>G c.1200C>G (p.Val400=) n.1735C>G n.1757C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711684C>T | CA8051622 | NOD2 | c.1692C>T (p.Val564=) c.1773C>T (p.Val591=) c.1269C>T (p.Val423=) c.1107C>T (p.Val369=) n.1782C>T c.1200C>T (p.Val400=) n.1735C>T n.1757C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711685G>A | CA8051623 | NOD2 | c.1693G>A (p.Val565Met) c.1774G>A (p.Val592Met) c.1270G>A (p.Val424Met) c.1108G>A (p.Val370Met) n.1783G>A c.1201G>A (p.Val401Met) n.1736G>A n.1758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711685G>C | CA395869596 | NOD2 | c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1783G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) n.1736G>C n.1758G>C | |
16 | g.50711685G= | CA2221861991 | NOD2 | c.1693G= (p.Val565=) c.1774G= (p.Val592=) c.1270G= (p.Val424=) c.1108G= (p.Val370=) n.1783G= c.1201G= (p.Val401=) n.1736G= n.1758G= | |
16 | g.50711685G>T | CA395869597 | NOD2 | c.1693G>T (p.Val565Leu) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1783G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) n.1736G>T n.1758G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711686T>A | CA395869598 | NOD2 | c.1694T>A (p.Val565Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1784T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) n.1737T>A n.1759T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711686T>C | CA395869599 | NOD2 | c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1784T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) n.1737T>C n.1759T>C | |
16 | g.50711686T>G | CA395869600 | NOD2 | c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1784T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) n.1737T>G n.1759T>G | |
16 | g.50711687G>A | CA495778776 | NOD2 | c.1695G>A (p.Val565=) c.1776G>A (p.Val592=) c.1272G>A (p.Val424=) c.1110G>A (p.Val370=) n.1785G>A c.1203G>A (p.Val401=) n.1738G>A n.1760G>A | |
16 | g.50711687G>C | CA495778778 | NOD2 | c.1695G>C (p.Val565=) c.1776G>C (p.Val592=) c.1272G>C (p.Val424=) c.1110G>C (p.Val370=) n.1785G>C c.1203G>C (p.Val401=) n.1738G>C n.1760G>C | |
16 | g.50711687G>T | CA495778777 | NOD2 | c.1695G>T (p.Val565=) c.1776G>T (p.Val592=) c.1272G>T (p.Val424=) c.1110G>T (p.Val370=) n.1785G>T c.1203G>T (p.Val401=) n.1738G>T n.1760G>T | |
16 | g.50711688C>A | CA395869601 | NOD2 | c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1786C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.1739C>A n.1761C>A | |
16 | g.50711688C= | CA2221861998 | NOD2 | c.1696C= (p.Pro566=) c.1777C= (p.Pro593=) c.1273C= (p.Pro425=) c.1111C= (p.Pro371=) n.1786C= c.1204C= (p.Pro402=) n.1739C= n.1761C= | |
16 | g.50711688C>G | CA395869602 | NOD2 | c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1786C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.1739C>G n.1761C>G | |
16 | g.50711688C>T | CA395869604 | NOD2 | c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1786C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.1739C>T n.1761C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711689C>A | CA395869606 | NOD2 | c.1697C>A (p.Pro566Gln) c.1778C>A (p.Pro593Gln) c.1274C>A (p.Pro425Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.1787C>A c.1205C>A (p.Pro402Gln) n.1740C>A n.1762C>A | |
16 | g.50711689C>G | CA395869608 | NOD2 | c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1787C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.1740C>G n.1762C>G | |
16 | g.50711689C>T | CA395869610 | NOD2 | c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1787C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.1740C>T n.1762C>T | |
16 | g.50711690A= | CA2221862006 | NOD2 | c.1698A= (p.Pro566=) c.1779A= (p.Pro593=) c.1275A= (p.Pro425=) c.1113A= (p.Pro371=) n.1788A= c.1206A= (p.Pro402=) n.1741A= n.1763A= | |
16 | g.50711690A>C | CA495778781 | NOD2 | c.1698A>C (p.Pro566=) c.1779A>C (p.Pro593=) c.1275A>C (p.Pro425=) c.1113A>C (p.Pro371=) n.1788A>C c.1206A>C (p.Pro402=) n.1741A>C n.1763A>C | |
16 | g.50711690A>G | CA8051624 | NOD2 | c.1698A>G (p.Pro566=) c.1779A>G (p.Pro593=) c.1275A>G (p.Pro425=) c.1113A>G (p.Pro371=) n.1788A>G c.1206A>G (p.Pro402=) n.1741A>G n.1763A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711690A>T | CA495778782 | NOD2 | c.1698A>T (p.Pro566=) c.1779A>T (p.Pro593=) c.1275A>T (p.Pro425=) c.1113A>T (p.Pro371=) n.1788A>T c.1206A>T (p.Pro402=) n.1741A>T n.1763A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711691G>A | CA395869617 | NOD2 | c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) n.1789G>A c.1207G>A (p.Gly403Arg) n.1742G>A n.1764G>A | |
16 | g.50711691G>C | CA395869613 | NOD2 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.1789G>C c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1742G>C n.1764G>C | |
16 | g.50711691G>T | CA395869615 | NOD2 | c.1699G>T (p.Gly567Trp) c.1780G>T (p.Gly594Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1114G>T (p.Gly372Trp) n.1789G>T c.1207G>T (p.Gly403Trp) n.1742G>T n.1764G>T | |
16 | g.50711692G>A | CA395869619 | NOD2 | c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) n.1790G>A c.1208G>A (p.Gly403Glu) n.1743G>A n.1765G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711692G>C | CA395869621 | NOD2 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.1790G>C c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1743G>C n.1765G>C | |
16 | g.50711692G>T | CA395869623 | NOD2 | c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) n.1790G>T c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1743G>T n.1765G>T | |
16 | g.50711693G>A | CA495778787 | NOD2 | c.1701G>A (p.Gly567=) c.1782G>A (p.Gly594=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.1116G>A (p.Gly372=) n.1791G>A c.1209G>A (p.Gly403=) n.1744G>A n.1766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711693G>C | CA495778788 | NOD2 | c.1701G>C (p.Gly567=) c.1782G>C (p.Gly594=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.1116G>C (p.Gly372=) n.1791G>C c.1209G>C (p.Gly403=) n.1744G>C n.1766G>C | |
16 | g.50711693G= | CA2221862013 | NOD2 | c.1701G= (p.Gly567=) c.1782G= (p.Gly594=) c.1278G= (p.Gly426=) c.1116G= (p.Gly372=) n.1791G= c.1209G= (p.Gly403=) n.1744G= n.1766G= | |
16 | g.50711693G>T | CA495778789 | NOD2 | c.1701G>T (p.Gly567=) c.1782G>T (p.Gly594=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.1116G>T (p.Gly372=) n.1791G>T c.1209G>T (p.Gly403=) n.1744G>T n.1766G>T | |
16 | g.50711694A= | CA2221862019 | NOD2 | c.1702A= (p.Ser568=) c.1783A= (p.Ser595=) c.1279A= (p.Ser427=) c.1117A= (p.Ser373=) n.1792A= c.1210A= (p.Ser404=) n.1745A= n.1767A= | |
16 | g.50711694A>C | CA395869624 | NOD2 | c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1783A>C (p.Ser595Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1117A>C (p.Ser373Arg) n.1792A>C c.1210A>C (p.Ser404Arg) n.1745A>C n.1767A>C | |
16 | g.50711694A>G | CA395869626 | NOD2 | c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1783A>G (p.Ser595Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1117A>G (p.Ser373Gly) n.1792A>G c.1210A>G (p.Ser404Gly) n.1745A>G n.1767A>G | |
16 | g.50711694A>T | CA395869627 | NOD2 | c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1783A>T (p.Ser595Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1117A>T (p.Ser373Cys) n.1792A>T c.1210A>T (p.Ser404Cys) n.1745A>T n.1767A>T | dbSNP |
16 | g.50711695G>A | CA395869628 | NOD2 | c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1784G>A (p.Ser595Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1118G>A (p.Ser373Asn) n.1793G>A c.1211G>A (p.Ser404Asn) n.1746G>A n.1768G>A | |
16 | g.50711695G>C | CA395869629 | NOD2 | c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.1784G>C (p.Ser595Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1118G>C (p.Ser373Thr) n.1793G>C c.1211G>C (p.Ser404Thr) n.1746G>C n.1768G>C | |
16 | g.50711695G>T | CA395869631 | NOD2 | c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1784G>T (p.Ser595Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1118G>T (p.Ser373Ile) n.1793G>T c.1211G>T (p.Ser404Ile) n.1746G>T n.1768G>T | |
16 | g.50711696T>A | CA395869634 | NOD2 | c.1704T>A (p.Ser568Arg) c.1785T>A (p.Ser595Arg) c.1281T>A (p.Ser427Arg) c.1119T>A (p.Ser373Arg) n.1794T>A c.1212T>A (p.Ser404Arg) n.1747T>A n.1769T>A | |
16 | g.50711696T>C | CA495778790 | NOD2 | c.1704T>C (p.Ser568=) c.1785T>C (p.Ser595=) c.1281T>C (p.Ser427=) c.1119T>C (p.Ser373=) n.1794T>C c.1212T>C (p.Ser404=) n.1747T>C n.1769T>C | |
16 | g.50711696T>G | CA395869635 | NOD2 | c.1704T>G (p.Ser568Arg) c.1785T>G (p.Ser595Arg) c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.1119T>G (p.Ser373Arg) n.1794T>G c.1212T>G (p.Ser404Arg) n.1747T>G n.1769T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711697A>C | CA395869639 | NOD2 | c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1795A>C c.1213A>C (p.Thr405Pro) n.1748A>C n.1770A>C | |
16 | g.50711697A>G | CA395869642 | NOD2 | c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1795A>G c.1213A>G (p.Thr405Ala) n.1748A>G n.1770A>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711697A>T | CA395869637 | NOD2 | c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1795A>T c.1213A>T (p.Thr405Ser) n.1748A>T n.1770A>T | |
16 | g.50711698C>A | CA395869645 | NOD2 | c.1706C>A (p.Thr569Lys) c.1787C>A (p.Thr596Lys) c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) n.1796C>A c.1214C>A (p.Thr405Lys) n.1749C>A n.1771C>A | |
16 | g.50711698C= | CA2221862026 | NOD2 | c.1706C= (p.Thr569=) c.1787C= (p.Thr596=) c.1283C= (p.Thr428=) c.1121C= (p.Thr374=) n.1796C= c.1214C= (p.Thr405=) n.1749C= n.1771C= | |
16 | g.50711698C>G | CA395869646 | NOD2 | c.1706C>G (p.Thr569Arg) c.1787C>G (p.Thr596Arg) c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) n.1796C>G c.1214C>G (p.Thr405Arg) n.1749C>G n.1771C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711698C>T | CA8051625 | NOD2 | c.1706C>T (p.Thr569Met) c.1787C>T (p.Thr596Met) c.1283C>T (p.Thr428Met) c.1121C>T (p.Thr374Met) n.1796C>T c.1214C>T (p.Thr405Met) n.1749C>T n.1771C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711699G>A | CA150231 | NOD2 | c.1707G>A (p.Thr569=) c.1788G>A (p.Thr596=) c.1284G>A (p.Thr428=) c.1122G>A (p.Thr374=) n.1797G>A c.1215G>A (p.Thr405=) n.1750G>A n.1772G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711699G>C | CA495778792 | NOD2 | c.1707G>C (p.Thr569=) c.1788G>C (p.Thr596=) c.1284G>C (p.Thr428=) c.1122G>C (p.Thr374=) n.1797G>C c.1215G>C (p.Thr405=) n.1750G>C n.1772G>C | |
16 | g.50711699G= | CA2221862030 | NOD2 | c.1707G= (p.Thr569=) c.1788G= (p.Thr596=) c.1284G= (p.Thr428=) c.1122G= (p.Thr374=) n.1797G= c.1215G= (p.Thr405=) n.1750G= n.1772G= | |
16 | g.50711699G>T | CA495778793 | NOD2 | c.1707G>T (p.Thr569=) c.1788G>T (p.Thr596=) c.1284G>T (p.Thr428=) c.1122G>T (p.Thr374=) n.1797G>T c.1215G>T (p.Thr405=) n.1750G>T n.1772G>T | |
16 | g.50711700G>A | CA395869653 | NOD2 | c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.1798G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.1751G>A n.1773G>A | ClinVar |
16 | g.50711700G>C | CA395869651 | NOD2 | c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.1798G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.1751G>C n.1773G>C | |
16 | g.50711700G>T | CA395869650 | NOD2 | c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.1798G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.1751G>T n.1773G>T | |
16 | g.50711701C>A | CA395869656 | NOD2 | c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.1790C>A (p.Ala597Glu) c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) n.1799C>A c.1217C>A (p.Ala406Glu) n.1752C>A n.1774C>A | |
16 | g.50711701C= | CA2221862040 | NOD2 | c.1709C= (p.Ala570=) c.1790C= (p.Ala597=) c.1286C= (p.Ala429=) c.1124C= (p.Ala375=) n.1799C= c.1217C= (p.Ala406=) n.1752C= n.1774C= | |
16 | g.50711701C>G | CA395869658 | NOD2 | c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.1799C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.1752C>G n.1774C>G | |
16 | g.50711701C>T | CA8051626 | NOD2 | c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.1799C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) n.1752C>T n.1774C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711702G>A | CA8051627 | NOD2 | c.1710G>A (p.Ala570=) c.1791G>A (p.Ala597=) c.1287G>A (p.Ala429=) c.1125G>A (p.Ala375=) n.1800G>A c.1218G>A (p.Ala406=) n.1753G>A n.1775G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711702G>C | CA495778794 | NOD2 | c.1710G>C (p.Ala570=) c.1791G>C (p.Ala597=) c.1287G>C (p.Ala429=) c.1125G>C (p.Ala375=) n.1800G>C c.1218G>C (p.Ala406=) n.1753G>C n.1775G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711702G= | CA2221862045 | NOD2 | c.1710G= (p.Ala570=) c.1791G= (p.Ala597=) c.1287G= (p.Ala429=) c.1125G= (p.Ala375=) n.1800G= c.1218G= (p.Ala406=) n.1753G= n.1775G= | |
16 | g.50711702G>T | CA495778795 | NOD2 | c.1710G>T (p.Ala570=) c.1791G>T (p.Ala597=) c.1287G>T (p.Ala429=) c.1125G>T (p.Ala375=) n.1800G>T c.1218G>T (p.Ala406=) n.1753G>T n.1775G>T | |
16 | g.50711703C>A | CA8051628 | NOD2 | c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.1801C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.1754C>A n.1776C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711703C= | CA2221862049 | NOD2 | c.1711C= (p.Pro571=) c.1792C= (p.Pro598=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1126C= (p.Pro376=) n.1801C= c.1219C= (p.Pro407=) n.1754C= n.1776C= | |
16 | g.50711703C>G | CA395869663 | NOD2 | c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.1801C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.1754C>G n.1776C>G | |
16 | g.50711703C>T | CA281263381 | NOD2 | c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.1801C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.1754C>T n.1776C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711704C>A | CA395869668 | NOD2 | c.1712C>A (p.Pro571His) c.1793C>A (p.Pro598His) c.1289C>A (p.Pro430His) c.1127C>A (p.Pro376His) n.1802C>A c.1220C>A (p.Pro407His) n.1755C>A n.1777C>A | |
16 | g.50711704C>G | CA395869670 | NOD2 | c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.1802C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.1755C>G n.1777C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711704C>T | CA395869666 | NOD2 | c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.1802C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.1755C>T n.1777C>T | |
16 | g.50711705C>A | CA495778797 | NOD2 | c.1713C>A (p.Pro571=) c.1794C>A (p.Pro598=) c.1290C>A (p.Pro430=) c.1128C>A (p.Pro376=) n.1803C>A c.1221C>A (p.Pro407=) n.1756C>A n.1778C>A | dbSNP |
16 | g.50711705C= | CA2221862056 | NOD2 | c.1713C= (p.Pro571=) c.1794C= (p.Pro598=) c.1290C= (p.Pro430=) c.1128C= (p.Pro376=) n.1803C= c.1221C= (p.Pro407=) n.1756C= n.1778C= | |
16 | g.50711705C>G | CA495778798 | NOD2 | c.1713C>G (p.Pro571=) c.1794C>G (p.Pro598=) c.1290C>G (p.Pro430=) c.1128C>G (p.Pro376=) n.1803C>G c.1221C>G (p.Pro407=) n.1756C>G n.1778C>G | |
16 | g.50711705C>T | CA495778799 | NOD2 | c.1713C>T (p.Pro571=) c.1794C>T (p.Pro598=) c.1290C>T (p.Pro430=) c.1128C>T (p.Pro376=) n.1803C>T c.1221C>T (p.Pro407=) n.1756C>T n.1778C>T | |
16 | g.50711706C>A | CA395869671 | NOD2 | c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1291C>A (p.Leu431Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1804C>A c.1222C>A (p.Leu408Met) n.1757C>A n.1779C>A | |
16 | g.50711706C>G | CA395869672 | NOD2 | c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1804C>G c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1757C>G n.1779C>G | |
16 | g.50711706C>T | CA495778800 | NOD2 | c.1714C>T (p.Leu572=) c.1795C>T (p.Leu599=) c.1291C>T (p.Leu431=) c.1129C>T (p.Leu377=) n.1804C>T c.1222C>T (p.Leu408=) n.1757C>T n.1779C>T | |
16 | g.50711707del | CA2633164372 | NOD2 | c.1715del (p.Leu572ArgfsTer?) c.1796del (p.Leu599ArgfsTer?) c.1292del (p.Leu431ArgfsTer?) c.1130del (p.Leu377ArgfsTer?) n.1805del c.1223del (p.Leu408ArgfsTer?) n.1758del n.1780del | gnomAD v4 |
16 | g.50711707T>A | CA395869675 | NOD2 | c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1292T>A (p.Leu431Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1805T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.1758T>A n.1780T>A | |
16 | g.50711707T>C | CA395869681 | NOD2 | c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1805T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1758T>C n.1780T>C | |
16 | g.50711707T>G | CA395869678 | NOD2 | c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1805T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1758T>G n.1780T>G | |
16 | g.50711708G>A | CA495778803 | NOD2 | c.1716G>A (p.Leu572=) c.1797G>A (p.Leu599=) c.1293G>A (p.Leu431=) c.1131G>A (p.Leu377=) n.1806G>A c.1224G>A (p.Leu408=) n.1759G>A n.1781G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711708G>C | CA495778804 | NOD2 | c.1716G>C (p.Leu572=) c.1797G>C (p.Leu599=) c.1293G>C (p.Leu431=) c.1131G>C (p.Leu377=) n.1806G>C c.1224G>C (p.Leu408=) n.1759G>C n.1781G>C | |
16 | g.50711708G>T | CA495778805 | NOD2 | c.1716G>T (p.Leu572=) c.1797G>T (p.Leu599=) c.1293G>T (p.Leu431=) c.1131G>T (p.Leu377=) n.1806G>T c.1224G>T (p.Leu408=) n.1759G>T n.1781G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711709G>A | CA395869684 | NOD2 | c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.1807G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1760G>A n.1782G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.50711709G>C | CA395869688 | NOD2 | c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.1807G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1760G>C n.1782G>C | dbSNP |
16 | g.50711709G= | CA2221862063 | NOD2 | c.1717G= (p.Glu573=) c.1798G= (p.Glu600=) c.1294G= (p.Glu432=) c.1132G= (p.Glu378=) n.1807G= c.1225G= (p.Glu409=) n.1760G= n.1782G= | |
16 | g.50711709G>T | CA395869686 | NOD2 | c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.1807G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1760G>T n.1782G>T | |
16 | g.50711710A>C | CA395869690 | NOD2 | c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.1808A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1761A>C n.1783A>C | |
16 | g.50711710A>G | CA395869694 | NOD2 | c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.1808A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1761A>G n.1783A>G | |
16 | g.50711710A>T | CA395869692 | NOD2 | c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) n.1808A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1761A>T n.1783A>T | |
16 | g.50711711A>C | CA395869696 | NOD2 | c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) n.1809A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) n.1762A>C n.1784A>C | |
16 | g.50711711A>G | CA495778811 | NOD2 | c.1719A>G (p.Glu573=) c.1800A>G (p.Glu600=) c.1296A>G (p.Glu432=) c.1134A>G (p.Glu378=) n.1809A>G c.1227A>G (p.Glu409=) n.1762A>G n.1784A>G | |
16 | g.50711711A>T | CA395869698 | NOD2 | c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1800A>T (p.Glu600Asp) c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) n.1809A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) n.1762A>T n.1784A>T | |
16 | g.50711712T>A | CA395869700 | NOD2 | c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.1810T>A c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.1763T>A n.1785T>A | |
16 | g.50711712T>C | CA395869704 | NOD2 | c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.1810T>C c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.1763T>C n.1785T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711712T>G | CA395869702 | NOD2 | c.1720T>G (p.Phe574Val) c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) n.1810T>G c.1228T>G (p.Phe410Val) n.1763T>G n.1785T>G | |
16 | g.50711712T= | CA2221862064 | NOD2 | c.1720T= (p.Phe574=) c.1801T= (p.Phe601=) c.1297T= (p.Phe433=) c.1135T= (p.Phe379=) n.1810T= c.1228T= (p.Phe410=) n.1763T= n.1785T= | |
16 | g.50711713T>A | CA395869706 | NOD2 | c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.1811T>A c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.1764T>A n.1786T>A | |
16 | g.50711713T>C | CA395869710 | NOD2 | c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.1811T>C c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.1764T>C n.1786T>C | |
16 | g.50711713T>G | CA395869708 | NOD2 | c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.1811T>G c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.1764T>G n.1786T>G | |
16 | g.50711714C>A | CA395869712 | NOD2 | c.1722C>A (p.Phe574Leu) c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) n.1812C>A c.1230C>A (p.Phe410Leu) n.1765C>A n.1787C>A | |
16 | g.50711714C>G | CA395869714 | NOD2 | c.1722C>G (p.Phe574Leu) c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) n.1812C>G c.1230C>G (p.Phe410Leu) n.1765C>G n.1787C>G | |
16 | g.50711714C>T | CA495778813 | NOD2 | c.1722C>T (p.Phe574=) c.1803C>T (p.Phe601=) c.1299C>T (p.Phe433=) c.1137C>T (p.Phe379=) n.1812C>T c.1230C>T (p.Phe410=) n.1765C>T n.1787C>T | |
16 | g.50711715C>A | CA395869715 | NOD2 | c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.1813C>A c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.1766C>A n.1788C>A | |
16 | g.50711715C= | CA2221862065 | NOD2 | c.1723C= (p.Leu575=) c.1804C= (p.Leu602=) c.1300C= (p.Leu434=) c.1138C= (p.Leu380=) n.1813C= c.1231C= (p.Leu411=) n.1766C= n.1788C= | |
16 | g.50711715C>G | CA395869716 | NOD2 | c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1813C>G c.1231C>G (p.Leu411Val) n.1766C>G n.1788C>G | |
16 | g.50711715C>T | CA395869717 | NOD2 | c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1804C>T (p.Leu602Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.1813C>T c.1231C>T (p.Leu411Phe) n.1766C>T n.1788C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711716T>A | CA395869718 | NOD2 | c.1724T>A (p.Leu575His) c.1805T>A (p.Leu602His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.1139T>A (p.Leu380His) n.1814T>A c.1232T>A (p.Leu411His) n.1767T>A n.1789T>A | |
16 | g.50711716T>C | CA395869719 | NOD2 | c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1814T>C c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.1767T>C n.1789T>C | |
16 | g.50711716T>G | CA395869720 | NOD2 | c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1814T>G c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.1767T>G n.1789T>G | |
16 | g.50711717T>A | CA495778815 | NOD2 | c.1725T>A (p.Leu575=) c.1806T>A (p.Leu602=) c.1302T>A (p.Leu434=) c.1140T>A (p.Leu380=) n.1815T>A c.1233T>A (p.Leu411=) n.1768T>A n.1790T>A | |
16 | g.50711717T>C | CA495778817 | NOD2 | c.1725T>C (p.Leu575=) c.1806T>C (p.Leu602=) c.1302T>C (p.Leu434=) c.1140T>C (p.Leu380=) n.1815T>C c.1233T>C (p.Leu411=) n.1768T>C n.1790T>C | |
16 | g.50711717T>G | CA495778816 | NOD2 | c.1725T>G (p.Leu575=) c.1806T>G (p.Leu602=) c.1302T>G (p.Leu434=) c.1140T>G (p.Leu380=) n.1815T>G c.1233T>G (p.Leu411=) n.1768T>G n.1790T>G | |
16 | g.50711718C>A | CA395869721 | NOD2 | c.1726C>A (p.His576Asn) c.1807C>A (p.His603Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) n.1816C>A c.1234C>A (p.His412Asn) n.1769C>A n.1791C>A | |
16 | g.50711718C>G | CA395869722 | NOD2 | c.1726C>G (p.His576Asp) c.1807C>G (p.His603Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) n.1816C>G c.1234C>G (p.His412Asp) n.1769C>G n.1791C>G | |
16 | g.50711718C>T | CA395869723 | NOD2 | c.1726C>T (p.His576Tyr) c.1807C>T (p.His603Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) n.1816C>T c.1234C>T (p.His412Tyr) n.1769C>T n.1791C>T | |
16 | g.50711719A>C | CA395869724 | NOD2 | c.1727A>C (p.His576Pro) c.1808A>C (p.His603Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) n.1817A>C c.1235A>C (p.His412Pro) n.1770A>C n.1792A>C | |
16 | g.50711719A>G | CA395869726 | NOD2 | c.1727A>G (p.His576Arg) c.1808A>G (p.His603Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) n.1817A>G c.1235A>G (p.His412Arg) n.1770A>G n.1792A>G | |
16 | g.50711719A>T | CA395869725 | NOD2 | c.1727A>T (p.His576Leu) c.1808A>T (p.His603Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) n.1817A>T c.1235A>T (p.His412Leu) n.1770A>T n.1792A>T | |
16 | g.50711720C>A | CA395869727 | NOD2 | c.1728C>A (p.His576Gln) c.1809C>A (p.His603Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) n.1818C>A c.1236C>A (p.His412Gln) n.1771C>A n.1793C>A | |
16 | g.50711720C>G | CA395869728 | NOD2 | c.1728C>G (p.His576Gln) c.1809C>G (p.His603Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) n.1818C>G c.1236C>G (p.His412Gln) n.1771C>G n.1793C>G | |
16 | g.50711720C>T | CA495778820 | NOD2 | c.1728C>T (p.His576=) c.1809C>T (p.His603=) c.1305C>T (p.His435=) c.1143C>T (p.His381=) n.1818C>T c.1236C>T (p.His412=) n.1771C>T n.1793C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50711721A= | CA2221862067 | NOD2 | c.1729A= (p.Ile577=) c.1810A= (p.Ile604=) c.1306A= (p.Ile436=) c.1144A= (p.Ile382=) n.1819A= c.1237A= (p.Ile413=) n.1772A= n.1794A= | |
16 | g.50711721A>C | CA395869729 | NOD2 | c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) n.1819A>C c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.1772A>C n.1794A>C | |
16 | g.50711721A>G | CA281263387 | NOD2 | c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1810A>G (p.Ile604Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) n.1819A>G c.1237A>G (p.Ile413Val) n.1772A>G n.1794A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711721A>T | CA395869730 | NOD2 | c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1144A>T (p.Ile382Phe) n.1819A>T c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.1772A>T n.1794A>T | |
16 | g.50711722T>A | CA395869731 | NOD2 | c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1145T>A (p.Ile382Asn) n.1820T>A c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.1773T>A n.1795T>A | |
16 | g.50711722T>C | CA395869732 | NOD2 | c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) n.1820T>C c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.1773T>C n.1795T>C | |
16 | g.50711722T>G | CA395869733 | NOD2 | c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1145T>G (p.Ile382Ser) n.1820T>G c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.1773T>G n.1795T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711723C>A | CA495778823 | NOD2 | c.1731C>A (p.Ile577=) c.1812C>A (p.Ile604=) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1146C>A (p.Ile382=) n.1821C>A c.1239C>A (p.Ile413=) n.1774C>A n.1796C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711723C>G | CA395869734 | NOD2 | c.1731C>G (p.Ile577Met) c.1812C>G (p.Ile604Met) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1146C>G (p.Ile382Met) n.1821C>G c.1239C>G (p.Ile413Met) n.1774C>G n.1796C>G | |
16 | g.50711723C>T | CA495778824 | NOD2 | c.1731C>T (p.Ile577=) c.1812C>T (p.Ile604=) c.1308C>T (p.Ile436=) c.1146C>T (p.Ile382=) n.1821C>T c.1239C>T (p.Ile413=) n.1774C>T n.1796C>T | |
16 | g.50711724A= | CA2221862071 | NOD2 | c.1732A= (p.Thr578=) c.1813A= (p.Thr605=) c.1309A= (p.Thr437=) c.1147A= (p.Thr383=) n.1822A= c.1240A= (p.Thr414=) n.1775A= n.1797A= | |
16 | g.50711724A>C | CA150234 | NOD2 | c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.1822A>C c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.1775A>C n.1797A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711724A>G | CA395869736 | NOD2 | c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.1822A>G c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.1775A>G n.1797A>G | |
16 | g.50711724A>T | CA395869735 | NOD2 | c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.1822A>T c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.1775A>T n.1797A>T | |
16 | g.50711725C>A | CA395869737 | NOD2 | c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) n.1823C>A c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.1776C>A n.1798C>A | |
16 | g.50711725C>G | CA395869738 | NOD2 | c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) n.1823C>G c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.1776C>G n.1798C>G | COSMIC |
16 | g.50711725C>T | CA395869739 | NOD2 | c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.1823C>T c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.1776C>T n.1798C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711726T>A | CA495778831 | NOD2 | c.1734T>A (p.Thr578=) c.1815T>A (p.Thr605=) c.1311T>A (p.Thr437=) c.1149T>A (p.Thr383=) n.1824T>A c.1242T>A (p.Thr414=) n.1777T>A n.1799T>A | |
16 | g.50711726T>C | CA495778832 | NOD2 | c.1734T>C (p.Thr578=) c.1815T>C (p.Thr605=) c.1311T>C (p.Thr437=) c.1149T>C (p.Thr383=) n.1824T>C c.1242T>C (p.Thr414=) n.1777T>C n.1799T>C | |
16 | g.50711726T>G | CA495778833 | NOD2 | c.1734T>G (p.Thr578=) c.1815T>G (p.Thr605=) c.1311T>G (p.Thr437=) c.1149T>G (p.Thr383=) n.1824T>G c.1242T>G (p.Thr414=) n.1777T>G n.1799T>G | |
16 | g.50711727T>A | CA395869740 | NOD2 | c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.1825T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.1778T>A n.1800T>A | |
16 | g.50711727T>C | CA395869741 | NOD2 | c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.1825T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.1778T>C n.1800T>C | |
16 | g.50711727T>G | CA395869742 | NOD2 | c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) n.1825T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) n.1778T>G n.1800T>G | |
16 | g.50711728T>A | CA395869743 | NOD2 | c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.1826T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.1779T>A n.1801T>A | |
16 | g.50711728T>C | CA8051629 | NOD2 | c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.1826T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.1779T>C n.1801T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711728T>G | CA395869744 | NOD2 | c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.1826T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.1779T>G n.1801T>G | |
16 | g.50711728T= | CA2221862074 | NOD2 | c.1736T= (p.Phe579=) c.1817T= (p.Phe606=) c.1313T= (p.Phe438=) c.1151T= (p.Phe384=) n.1826T= c.1244T= (p.Phe415=) n.1779T= n.1801T= | |
16 | g.50711729C>A | CA395869745 | NOD2 | c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.1818C>A (p.Phe606Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.1827C>A c.1245C>A (p.Phe415Leu) n.1780C>A n.1802C>A | |
16 | g.50711729C>G | CA395869746 | NOD2 | c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.1818C>G (p.Phe606Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.1827C>G c.1245C>G (p.Phe415Leu) n.1780C>G n.1802C>G | |
16 | g.50711729C>T | CA495778835 | NOD2 | c.1737C>T (p.Phe579=) c.1818C>T (p.Phe606=) c.1314C>T (p.Phe438=) c.1152C>T (p.Phe384=) n.1827C>T c.1245C>T (p.Phe415=) n.1780C>T n.1802C>T | |
16 | g.50711730C>A | CA395869748 | NOD2 | c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) n.1828C>A c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.1781C>A n.1803C>A | |
16 | g.50711730C>G | CA395869749 | NOD2 | c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) n.1828C>G c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.1781C>G n.1803C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711730C>T | CA395869747 | NOD2 | c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) n.1828C>T c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.1781C>T n.1803C>T | |
16 | g.50711731A= | CA2221862075 | NOD2 | c.1739A= (p.Gln580=) c.1820A= (p.Gln607=) c.1316A= (p.Gln439=) c.1154A= (p.Gln385=) n.1829A= c.1247A= (p.Gln416=) n.1782A= n.1804A= | |
16 | g.50711731A>C | CA395869750 | NOD2 | c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) n.1829A>C c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.1782A>C n.1804A>C | |
16 | g.50711731A>G | CA8051630 | NOD2 | c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) n.1829A>G c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.1782A>G n.1804A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711731A>T | CA395869751 | NOD2 | c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.1820A>T (p.Gln607Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) n.1829A>T c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.1782A>T n.1804A>T | |
16 | g.50711732G>A | CA495778839 | NOD2 | c.1740G>A (p.Gln580=) c.1821G>A (p.Gln607=) c.1317G>A (p.Gln439=) c.1155G>A (p.Gln385=) n.1830G>A c.1248G>A (p.Gln416=) n.1783G>A n.1805G>A | |
16 | g.50711732G>C | CA395869752 | NOD2 | c.1740G>C (p.Gln580His) c.1821G>C (p.Gln607His) c.1317G>C (p.Gln439His) c.1155G>C (p.Gln385His) n.1830G>C c.1248G>C (p.Gln416His) n.1783G>C n.1805G>C | |
16 | g.50711732G>T | CA395869753 | NOD2 | c.1740G>T (p.Gln580His) c.1821G>T (p.Gln607His) c.1317G>T (p.Gln439His) c.1155G>T (p.Gln385His) n.1830G>T c.1248G>T (p.Gln416His) n.1783G>T n.1805G>T | |
16 | g.50711733T>A | CA395869756 | NOD2 | c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.1822T>A (p.Cys608Ser) c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.1831T>A c.1249T>A (p.Cys417Ser) n.1784T>A n.1806T>A | |
16 | g.50711733T>C | CA395869754 | NOD2 | c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.1822T>C (p.Cys608Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.1831T>C c.1249T>C (p.Cys417Arg) n.1784T>C n.1806T>C | |
16 | g.50711733T>G | CA395869755 | NOD2 | c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.1822T>G (p.Cys608Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.1831T>G c.1249T>G (p.Cys417Gly) n.1784T>G n.1806T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711734G>A | CA395869757 | NOD2 | c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.1823G>A (p.Cys608Tyr) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.1832G>A c.1250G>A (p.Cys417Tyr) n.1785G>A n.1807G>A | |
16 | g.50711734G>C | CA395869758 | NOD2 | c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.1823G>C (p.Cys608Ser) c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.1832G>C c.1250G>C (p.Cys417Ser) n.1785G>C n.1807G>C | |
16 | g.50711734G>T | CA395869759 | NOD2 | c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.1823G>T (p.Cys608Phe) c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.1832G>T c.1250G>T (p.Cys417Phe) n.1785G>T n.1807G>T | |
16 | g.50711735C>A | CA395869760 | NOD2 | c.1743C>A (p.Cys581Ter) c.1824C>A (p.Cys608Ter) c.1320C>A (p.Cys440Ter) c.1158C>A (p.Cys386Ter) n.1833C>A c.1251C>A (p.Cys417Ter) n.1786C>A n.1808C>A | |
16 | g.50711735C>G | CA395869761 | NOD2 | c.1743C>G (p.Cys581Trp) c.1824C>G (p.Cys608Trp) c.1320C>G (p.Cys440Trp) c.1158C>G (p.Cys386Trp) n.1833C>G c.1251C>G (p.Cys417Trp) n.1786C>G n.1808C>G | |
16 | g.50711735C>T | CA495778843 | NOD2 | c.1743C>T (p.Cys581=) c.1824C>T (p.Cys608=) c.1320C>T (p.Cys440=) c.1158C>T (p.Cys386=) n.1833C>T c.1251C>T (p.Cys417=) n.1786C>T n.1808C>T | |
16 | g.50711736T>A | CA395869764 | NOD2 | c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.1834T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1787T>A n.1809T>A | |
16 | g.50711736T>C | CA395869763 | NOD2 | c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.1834T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1787T>C n.1809T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711736T>G | CA395869762 | NOD2 | c.1744T>G (p.Phe582Val) c.1825T>G (p.Phe609Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) n.1834T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1787T>G n.1809T>G | |
16 | g.50711737T>A | CA395869767 | NOD2 | c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.1835T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1788T>A n.1810T>A | |
16 | g.50711737T>C | CA395869770 | NOD2 | c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.1835T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.1788T>C n.1810T>C | |
16 | g.50711737T>G | CA8051631 | NOD2 | c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.1835T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.1788T>G n.1810T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711737T= | CA2221862076 | NOD2 | c.1745T= (p.Phe582=) c.1826T= (p.Phe609=) c.1322T= (p.Phe441=) c.1160T= (p.Phe387=) n.1835T= c.1253T= (p.Phe418=) n.1788T= n.1810T= | |
16 | g.50711738C>A | CA395869772 | NOD2 | c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.1827C>A (p.Phe609Leu) c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1161C>A (p.Phe387Leu) n.1836C>A c.1254C>A (p.Phe418Leu) n.1789C>A n.1811C>A | |
16 | g.50711738C= | CA2221862077 | NOD2 | c.1746C= (p.Phe582=) c.1827C= (p.Phe609=) c.1323C= (p.Phe441=) c.1161C= (p.Phe387=) n.1836C= c.1254C= (p.Phe418=) n.1789C= n.1811C= | |
16 | g.50711738C>G | CA395869774 | NOD2 | c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.1827C>G (p.Phe609Leu) c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1161C>G (p.Phe387Leu) n.1836C>G c.1254C>G (p.Phe418Leu) n.1789C>G n.1811C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711738C>T | CA495778847 | NOD2 | c.1746C>T (p.Phe582=) c.1827C>T (p.Phe609=) c.1323C>T (p.Phe441=) c.1161C>T (p.Phe387=) n.1836C>T c.1254C>T (p.Phe418=) n.1789C>T n.1811C>T | |
16 | g.50711739T>A | CA395869776 | NOD2 | c.1747T>A (p.Phe583Ile) c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.1837T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) n.1790T>A n.1812T>A | |
16 | g.50711739T>C | CA395869778 | NOD2 | c.1747T>C (p.Phe583Leu) c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.1837T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) n.1790T>C n.1812T>C | |
16 | g.50711739T>G | CA8051632 | NOD2 | c.1747T>G (p.Phe583Val) c.1828T>G (p.Phe610Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.1837T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) n.1790T>G n.1812T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711739T= | CA2221862078 | NOD2 | c.1747T= (p.Phe583=) c.1828T= (p.Phe610=) c.1324T= (p.Phe442=) c.1162T= (p.Phe388=) n.1837T= c.1255T= (p.Phe419=) n.1790T= n.1812T= | |
16 | g.50711740T>A | CA395869782 | NOD2 | c.1748T>A (p.Phe583Tyr) c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.1838T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) n.1791T>A n.1813T>A | |
16 | g.50711740T>C | CA395869783 | NOD2 | c.1748T>C (p.Phe583Ser) c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.1838T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) n.1791T>C n.1813T>C | |
16 | g.50711740T>G | CA395869785 | NOD2 | c.1748T>G (p.Phe583Cys) c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.1838T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) n.1791T>G n.1813T>G | |
16 | g.50711741T>A | CA395869787 | NOD2 | c.1749T>A (p.Phe583Leu) c.1830T>A (p.Phe610Leu) c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) n.1839T>A c.1257T>A (p.Phe419Leu) n.1792T>A n.1814T>A | |
16 | g.50711741T>C | CA495778852 | NOD2 | c.1749T>C (p.Phe583=) c.1830T>C (p.Phe610=) c.1326T>C (p.Phe442=) c.1164T>C (p.Phe388=) n.1839T>C c.1257T>C (p.Phe419=) n.1792T>C n.1814T>C | |
16 | g.50711741T>G | CA395869789 | NOD2 | c.1749T>G (p.Phe583Leu) c.1830T>G (p.Phe610Leu) c.1326T>G (p.Phe442Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) n.1839T>G c.1257T>G (p.Phe419Leu) n.1792T>G n.1814T>G | |
16 | g.50711742G>A | CA395869794 | NOD2 | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.1840G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.1793G>A n.1815G>A | |
16 | g.50711742G>C | CA395869792 | NOD2 | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.1840G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.1793G>C n.1815G>C | |
16 | g.50711742G>T | CA395869791 | NOD2 | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.1840G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.1793G>T n.1815G>T | |
16 | g.50711743C>A | CA395869796 | NOD2 | c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1832C>A (p.Ala611Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.1841C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.1794C>A n.1816C>A | |
16 | g.50711743C>G | CA395869798 | NOD2 | c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.1841C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.1794C>G n.1816C>G | |
16 | g.50711743C>T | CA395869800 | NOD2 | c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.1841C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) n.1794C>T n.1816C>T | COSMIC |
16 | g.50711744C>A | CA495778856 | NOD2 | c.1752C>A (p.Ala584=) c.1833C>A (p.Ala611=) c.1329C>A (p.Ala443=) c.1167C>A (p.Ala389=) n.1842C>A c.1260C>A (p.Ala420=) n.1795C>A n.1817C>A | |
16 | g.50711744C= | CA2221862079 | NOD2 | c.1752C= (p.Ala584=) c.1833C= (p.Ala611=) c.1329C= (p.Ala443=) c.1167C= (p.Ala389=) n.1842C= c.1260C= (p.Ala420=) n.1795C= n.1817C= | |
16 | g.50711744C>G | CA495778857 | NOD2 | c.1752C>G (p.Ala584=) c.1833C>G (p.Ala611=) c.1329C>G (p.Ala443=) c.1167C>G (p.Ala389=) n.1842C>G c.1260C>G (p.Ala420=) n.1795C>G n.1817C>G | |
16 | g.50711744C>T | CA8051633 | NOD2 | c.1752C>T (p.Ala584=) c.1833C>T (p.Ala611=) c.1329C>T (p.Ala443=) c.1167C>T (p.Ala389=) n.1842C>T c.1260C>T (p.Ala420=) n.1795C>T n.1817C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711745G>A | CA117029 | NOD2 | c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1843G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1796G>A n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711745G>C | CA395869804 | NOD2 | c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1843G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1796G>C n.1818G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711745G= | CA2221862080 | NOD2 | c.1753G= (p.Ala585=) c.1834G= (p.Ala612=) c.1330G= (p.Ala444=) c.1168G= (p.Ala390=) n.1843G= c.1261G= (p.Ala421=) n.1796G= n.1818G= | |
16 | g.50711745G>T | CA8051634 | NOD2 | c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1843G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1796G>T n.1818G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711746C>A | CA395869807 | NOD2 | c.1754C>A (p.Ala585Glu) c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.1331C>A (p.Ala444Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) n.1844C>A c.1262C>A (p.Ala421Glu) n.1797C>A n.1819C>A | |
16 | g.50711746C= | CA2221862081 | NOD2 | c.1754C= (p.Ala585=) c.1835C= (p.Ala612=) c.1331C= (p.Ala444=) c.1169C= (p.Ala390=) n.1844C= c.1262C= (p.Ala421=) n.1797C= n.1819C= | |
16 | g.50711746C>G | CA395869809 | NOD2 | c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1844C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.1797C>G n.1819C>G | |
16 | g.50711746C>T | CA150236 | NOD2 | c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1844C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) n.1797C>T n.1819C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711747G>A | CA8051635 | NOD2 | c.1755G>A (p.Ala585=) c.1836G>A (p.Ala612=) c.1332G>A (p.Ala444=) c.1170G>A (p.Ala390=) n.1845G>A c.1263G>A (p.Ala421=) n.1798G>A n.1820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711747G>C | CA495778860 | NOD2 | c.1755G>C (p.Ala585=) c.1836G>C (p.Ala612=) c.1332G>C (p.Ala444=) c.1170G>C (p.Ala390=) n.1845G>C c.1263G>C (p.Ala421=) n.1798G>C n.1820G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711747G= | CA2221862082 | NOD2 | c.1755G= (p.Ala585=) c.1836G= (p.Ala612=) c.1332G= (p.Ala444=) c.1170G= (p.Ala390=) n.1845G= c.1263G= (p.Ala421=) n.1798G= n.1820G= | |
16 | g.50711747G>T | CA495778861 | NOD2 | c.1755G>T (p.Ala585=) c.1836G>T (p.Ala612=) c.1332G>T (p.Ala444=) c.1170G>T (p.Ala390=) n.1845G>T c.1263G>T (p.Ala421=) n.1798G>T n.1820G>T | |
16 | g.50711748T>A | CA395869816 | NOD2 | c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1837T>A (p.Phe613Ile) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.1846T>A c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.1799T>A n.1821T>A | dbSNP |
16 | g.50711748T>C | CA395869818 | NOD2 | c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1837T>C (p.Phe613Leu) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1846T>C c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.1799T>C n.1821T>C | |
16 | g.50711748T>G | CA395869814 | NOD2 | c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1837T>G (p.Phe613Val) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) n.1846T>G c.1264T>G (p.Phe422Val) n.1799T>G n.1821T>G | |
16 | g.50711749T>A | CA395869820 | NOD2 | c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.1847T>A c.1265T>A (p.Phe422Tyr) n.1800T>A n.1822T>A | |
16 | g.50711749T>C | CA395869822 | NOD2 | c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.1847T>C c.1265T>C (p.Phe422Ser) n.1800T>C n.1822T>C | |
16 | g.50711749T>G | CA395869824 | NOD2 | c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1838T>G (p.Phe613Cys) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.1847T>G c.1265T>G (p.Phe422Cys) n.1800T>G n.1822T>G | |
16 | g.50711750C>A | CA395869825 | NOD2 | c.1758C>A (p.Phe586Leu) c.1839C>A (p.Phe613Leu) c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1173C>A (p.Phe391Leu) n.1848C>A c.1266C>A (p.Phe422Leu) n.1801C>A n.1823C>A | |
16 | g.50711750C= | CA2221862083 | NOD2 | c.1758C= (p.Phe586=) c.1839C= (p.Phe613=) c.1335C= (p.Phe445=) c.1173C= (p.Phe391=) n.1848C= c.1266C= (p.Phe422=) n.1801C= n.1823C= | |
16 | g.50711750C>G | CA395869827 | NOD2 | c.1758C>G (p.Phe586Leu) c.1839C>G (p.Phe613Leu) c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1173C>G (p.Phe391Leu) n.1848C>G c.1266C>G (p.Phe422Leu) n.1801C>G n.1823C>G | |
16 | g.50711750C>T | CA8051636 | NOD2 | c.1758C>T (p.Phe586=) c.1839C>T (p.Phe613=) c.1335C>T (p.Phe445=) c.1173C>T (p.Phe391=) n.1848C>T c.1266C>T (p.Phe422=) n.1801C>T n.1823C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711751T>A | CA395869830 | NOD2 | c.1759T>A (p.Tyr587Asn) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) n.1849T>A c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.1802T>A n.1824T>A | |
16 | g.50711751T>C | CA281263407 | NOD2 | c.1759T>C (p.Tyr587His) c.1840T>C (p.Tyr614His) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.1174T>C (p.Tyr392His) n.1849T>C c.1267T>C (p.Tyr423His) n.1802T>C n.1824T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711751T>G | CA395869833 | NOD2 | c.1759T>G (p.Tyr587Asp) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) n.1849T>G c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.1802T>G n.1824T>G | |
16 | g.50711751T= | CA2221862084 | NOD2 | c.1759T= (p.Tyr587=) c.1840T= (p.Tyr614=) c.1336T= (p.Tyr446=) c.1174T= (p.Tyr392=) n.1849T= c.1267T= (p.Tyr423=) n.1802T= n.1824T= | |
16 | g.50711752A= | CA2221862085 | NOD2 | c.1760A= (p.Tyr587=) c.1841A= (p.Tyr614=) c.1337A= (p.Tyr446=) c.1175A= (p.Tyr392=) n.1850A= c.1268A= (p.Tyr423=) n.1803A= n.1825A= | |
16 | g.50711752A>C | CA395869835 | NOD2 | c.1760A>C (p.Tyr587Ser) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) n.1850A>C c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.1803A>C n.1825A>C | |
16 | g.50711752A>G | CA395869837 | NOD2 | c.1760A>G (p.Tyr587Cys) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) n.1850A>G c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.1803A>G n.1825A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711752A>T | CA395869839 | NOD2 | c.1760A>T (p.Tyr587Phe) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) n.1850A>T c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.1803A>T n.1825A>T |