Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50711549C>A | CA495778587 | NOD2 | c.1557C>A (p.Thr519=) c.1638C>A (p.Thr546=) c.1134C>A (p.Thr378=) c.972C>A (p.Thr324=) n.1647C>A c.1065C>A (p.Thr355=) n.1600C>A n.1622C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711549C= | CA2221861690 | NOD2 | c.1557C= (p.Thr519=) c.1638C= (p.Thr546=) c.1134C= (p.Thr378=) c.972C= (p.Thr324=) n.1647C= c.1065C= (p.Thr355=) n.1600C= n.1622C= | |
16 | g.50711549C>G | CA495778588 | NOD2 | c.1557C>G (p.Thr519=) c.1638C>G (p.Thr546=) c.1134C>G (p.Thr378=) c.972C>G (p.Thr324=) n.1647C>G c.1065C>G (p.Thr355=) n.1600C>G n.1622C>G | |
16 | g.50711549C>T | CA495778590 | NOD2 | c.1557C>T (p.Thr519=) c.1638C>T (p.Thr546=) c.1134C>T (p.Thr378=) c.972C>T (p.Thr324=) n.1647C>T c.1065C>T (p.Thr355=) n.1600C>T n.1622C>T | |
16 | g.50711550C>A | CA395869318 | NOD2 | c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) n.1648C>A c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.1601C>A n.1623C>A | |
16 | g.50711550C= | CA2221861693 | NOD2 | c.1558C= (p.Leu520=) c.1639C= (p.Leu547=) c.1135C= (p.Leu379=) c.973C= (p.Leu325=) n.1648C= c.1066C= (p.Leu356=) n.1601C= n.1623C= | |
16 | g.50711550C>G | CA395869319 | NOD2 | c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.973C>G (p.Leu325Val) n.1648C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1601C>G n.1623C>G | |
16 | g.50711550C>T | CA8051601 | NOD2 | c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) n.1648C>T c.1066C>T (p.Leu356Phe) n.1601C>T n.1623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711551T>A | CA395869320 | NOD2 | c.1559T>A (p.Leu520His) c.1640T>A (p.Leu547His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.974T>A (p.Leu325His) n.1649T>A c.1067T>A (p.Leu356His) n.1602T>A n.1624T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711551T>C | CA281263214 | NOD2 | c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1649T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1602T>C n.1624T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711551T>G | CA395869321 | NOD2 | c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1649T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1602T>G n.1624T>G | |
16 | g.50711551T= | CA2221861701 | NOD2 | c.1559T= (p.Leu520=) c.1640T= (p.Leu547=) c.1136T= (p.Leu379=) c.974T= (p.Leu325=) n.1649T= c.1067T= (p.Leu356=) n.1602T= n.1624T= | |
16 | g.50711552C>A | CA495778595 | NOD2 | c.1560C>A (p.Leu520=) c.1641C>A (p.Leu547=) c.1137C>A (p.Leu379=) c.975C>A (p.Leu325=) n.1650C>A c.1068C>A (p.Leu356=) n.1603C>A n.1625C>A | |
16 | g.50711552C= | CA2221861704 | NOD2 | c.1560C= (p.Leu520=) c.1641C= (p.Leu547=) c.1137C= (p.Leu379=) c.975C= (p.Leu325=) n.1650C= c.1068C= (p.Leu356=) n.1603C= n.1625C= | |
16 | g.50711552C>G | CA495778593 | NOD2 | c.1560C>G (p.Leu520=) c.1641C>G (p.Leu547=) c.1137C>G (p.Leu379=) c.975C>G (p.Leu325=) n.1650C>G c.1068C>G (p.Leu356=) n.1603C>G n.1625C>G | |
16 | g.50711552C>T | CA495778594 | NOD2 | c.1560C>T (p.Leu520=) c.1641C>T (p.Leu547=) c.1137C>T (p.Leu379=) c.975C>T (p.Leu325=) n.1650C>T c.1068C>T (p.Leu356=) n.1603C>T n.1625C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711553C>A | CA395869322 | NOD2 | c.1561C>A (p.Leu521Met) c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) c.976C>A (p.Leu326Met) n.1651C>A c.1069C>A (p.Leu357Met) n.1604C>A n.1626C>A | |
16 | g.50711553C>G | CA395869323 | NOD2 | c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.1651C>G c.1069C>G (p.Leu357Val) n.1604C>G n.1626C>G | |
16 | g.50711553C>T | CA495778596 | NOD2 | c.1561C>T (p.Leu521=) c.1642C>T (p.Leu548=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.976C>T (p.Leu326=) n.1651C>T c.1069C>T (p.Leu357=) n.1604C>T n.1626C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711554T>A | CA395869326 | NOD2 | c.1562T>A (p.Leu521Gln) c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) n.1652T>A c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.1605T>A n.1627T>A | |
16 | g.50711554T>C | CA395869325 | NOD2 | c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1652T>C c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.1605T>C n.1627T>C | |
16 | g.50711554T>G | CA395869324 | NOD2 | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1652T>G c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.1605T>G n.1627T>G | |
16 | g.50711555G>A | CA8051602 | NOD2 | c.1563G>A (p.Leu521=) c.1644G>A (p.Leu548=) c.1140G>A (p.Leu380=) c.978G>A (p.Leu326=) n.1653G>A c.1071G>A (p.Leu357=) n.1606G>A n.1628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711555G>C | CA495778599 | NOD2 | c.1563G>C (p.Leu521=) c.1644G>C (p.Leu548=) c.1140G>C (p.Leu380=) c.978G>C (p.Leu326=) n.1653G>C c.1071G>C (p.Leu357=) n.1606G>C n.1628G>C | |
16 | g.50711555G= | CA2221861707 | NOD2 | c.1563G= (p.Leu521=) c.1644G= (p.Leu548=) c.1140G= (p.Leu380=) c.978G= (p.Leu326=) n.1653G= c.1071G= (p.Leu357=) n.1606G= n.1628G= | |
16 | g.50711555G>T | CA495778600 | NOD2 | c.1563G>T (p.Leu521=) c.1644G>T (p.Leu548=) c.1140G>T (p.Leu380=) c.978G>T (p.Leu326=) n.1653G>T c.1071G>T (p.Leu357=) n.1606G>T n.1628G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711556C>A | CA395869327 | NOD2 | c.1564C>A (p.His522Asn) c.1645C>A (p.His549Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.979C>A (p.His327Asn) n.1654C>A c.1072C>A (p.His358Asn) n.1607C>A n.1629C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711556C= | CA2221861712 | NOD2 | c.1564C= (p.His522=) c.1645C= (p.His549=) c.1141C= (p.His381=) c.979C= (p.His327=) n.1654C= c.1072C= (p.His358=) n.1607C= n.1629C= | |
16 | g.50711556C>G | CA395869328 | NOD2 | c.1564C>G (p.His522Asp) c.1645C>G (p.His549Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.979C>G (p.His327Asp) n.1654C>G c.1072C>G (p.His358Asp) n.1607C>G n.1629C>G | |
16 | g.50711556C>T | CA395869329 | NOD2 | c.1564C>T (p.His522Tyr) c.1645C>T (p.His549Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.979C>T (p.His327Tyr) n.1654C>T c.1072C>T (p.His358Tyr) n.1607C>T n.1629C>T | |
16 | g.50711557A>C | CA395869330 | NOD2 | c.1565A>C (p.His522Pro) c.1646A>C (p.His549Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.980A>C (p.His327Pro) n.1655A>C c.1073A>C (p.His358Pro) n.1608A>C n.1630A>C | |
16 | g.50711557A>G | CA395869331 | NOD2 | c.1565A>G (p.His522Arg) c.1646A>G (p.His549Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.980A>G (p.His327Arg) n.1655A>G c.1073A>G (p.His358Arg) n.1608A>G n.1630A>G | |
16 | g.50711557A>T | CA395869332 | NOD2 | c.1565A>T (p.His522Leu) c.1646A>T (p.His549Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.980A>T (p.His327Leu) n.1655A>T c.1073A>T (p.His358Leu) n.1608A>T n.1630A>T | |
16 | g.50711558C>A | CA395869333 | NOD2 | c.1566C>A (p.His522Gln) c.1647C>A (p.His549Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.981C>A (p.His327Gln) n.1656C>A c.1074C>A (p.His358Gln) n.1609C>A n.1631C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711558C= | CA2221861718 | NOD2 | c.1566C= (p.His522=) c.1647C= (p.His549=) c.1143C= (p.His381=) c.981C= (p.His327=) n.1656C= c.1074C= (p.His358=) n.1609C= n.1631C= | |
16 | g.50711558C>G | CA395869334 | NOD2 | c.1566C>G (p.His522Gln) c.1647C>G (p.His549Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.981C>G (p.His327Gln) n.1656C>G c.1074C>G (p.His358Gln) n.1609C>G n.1631C>G | |
16 | g.50711558C>T | CA281263216 | NOD2 | c.1566C>T (p.His522=) c.1647C>T (p.His549=) c.1143C>T (p.His381=) c.981C>T (p.His327=) n.1656C>T c.1074C>T (p.His358=) n.1609C>T n.1631C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711559C>A | CA395869335 | NOD2 | c.1567C>A (p.Leu523Met) c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1657C>A c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1610C>A n.1632C>A | |
16 | g.50711559C= | CA2221861727 | NOD2 | c.1567C= (p.Leu523=) c.1648C= (p.Leu550=) c.1144C= (p.Leu382=) c.982C= (p.Leu328=) n.1657C= c.1075C= (p.Leu359=) n.1610C= n.1632C= | |
16 | g.50711559C>G | CA150222 | NOD2 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1657C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1610C>G n.1632C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711559C>T | CA495778604 | NOD2 | c.1567C>T (p.Leu523=) c.1648C>T (p.Leu550=) c.1144C>T (p.Leu382=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1657C>T c.1075C>T (p.Leu359=) n.1610C>T n.1632C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711560T>A | CA395869336 | NOD2 | c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1658T>A c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1611T>A n.1633T>A | |
16 | g.50711560T>C | CA395869337 | NOD2 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1658T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1611T>C n.1633T>C | |
16 | g.50711560T>G | CA395869338 | NOD2 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1658T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1611T>G n.1633T>G | |
16 | g.50711561G>A | CA495778605 | NOD2 | c.1569G>A (p.Leu523=) c.1650G>A (p.Leu550=) c.1146G>A (p.Leu382=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1659G>A c.1077G>A (p.Leu359=) n.1612G>A n.1634G>A | COSMIC |
16 | g.50711561G>C | CA281263230 | NOD2 | c.1569G>C (p.Leu523=) c.1650G>C (p.Leu550=) c.1146G>C (p.Leu382=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1659G>C c.1077G>C (p.Leu359=) n.1612G>C n.1634G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711561G= | CA2221861733 | NOD2 | c.1569G= (p.Leu523=) c.1650G= (p.Leu550=) c.1146G= (p.Leu382=) c.984G= (p.Leu328=) n.1659G= c.1077G= (p.Leu359=) n.1612G= n.1634G= | |
16 | g.50711561G>T | CA495778606 | NOD2 | c.1569G>T (p.Leu523=) c.1650G>T (p.Leu550=) c.1146G>T (p.Leu382=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1659G>T c.1077G>T (p.Leu359=) n.1612G>T n.1634G>T | dbSNP |
16 | g.50711563del | CA2838198316 | NOD2 | c.1571del (p.Gly524AlafsTer?) c.1652del (p.Gly551AlafsTer?) c.1148del (p.Gly383AlafsTer?) c.986del (p.Gly329AlafsTer?) n.1661del c.1079del (p.Gly360AlafsTer?) n.1614del n.1636del | |
16 | g.50711562G>A | CA395869339 | NOD2 | c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1660G>A c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1613G>A n.1635G>A | |
16 | g.50711562G>C | CA395869340 | NOD2 | c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1660G>C c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1613G>C n.1635G>C | |
16 | g.50711562G>T | CA395869341 | NOD2 | c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1660G>T c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1613G>T n.1635G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711563G>A | CA395869342 | NOD2 | c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1661G>A c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1614G>A n.1636G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711563G>C | CA395869343 | NOD2 | c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1661G>C c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1614G>C n.1636G>C | |
16 | g.50711563G>T | CA395869344 | NOD2 | c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.986G>T (p.Gly329Val) n.1661G>T c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1614G>T n.1636G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711564C>A | CA495778610 | NOD2 | c.1572C>A (p.Gly524=) c.1653C>A (p.Gly551=) c.1149C>A (p.Gly383=) c.987C>A (p.Gly329=) n.1662C>A c.1080C>A (p.Gly360=) n.1615C>A n.1637C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711564C>G | CA495778611 | NOD2 | c.1572C>G (p.Gly524=) c.1653C>G (p.Gly551=) c.1149C>G (p.Gly383=) c.987C>G (p.Gly329=) n.1662C>G c.1080C>G (p.Gly360=) n.1615C>G n.1637C>G | |
16 | g.50711564C>T | CA495778612 | NOD2 | c.1572C>T (p.Gly524=) c.1653C>T (p.Gly551=) c.1149C>T (p.Gly383=) c.987C>T (p.Gly329=) n.1662C>T c.1080C>T (p.Gly360=) n.1615C>T n.1637C>T | ClinVar |
16 | g.50711565A= | CA2221861738 | NOD2 | c.1573A= (p.Arg525=) c.1654A= (p.Arg552=) c.1150A= (p.Arg384=) c.988A= (p.Arg330=) n.1663A= c.1081A= (p.Arg361=) n.1616A= n.1638A= | |
16 | g.50711565A>C | CA495778613 | NOD2 | c.1573A>C (p.Arg525=) c.1654A>C (p.Arg552=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.988A>C (p.Arg330=) n.1663A>C c.1081A>C (p.Arg361=) n.1616A>C n.1638A>C | |
16 | g.50711565A>G | CA8051603 | NOD2 | c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.988A>G (p.Arg330Gly) n.1663A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.1616A>G n.1638A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711565A>T | CA395869345 | NOD2 | c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.1654A>T (p.Arg552Ter) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.988A>T (p.Arg330Ter) n.1663A>T c.1081A>T (p.Arg361Ter) n.1616A>T n.1638A>T | |
16 | g.50711566G>A | CA395869346 | NOD2 | c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.989G>A (p.Arg330Lys) n.1664G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.1617G>A n.1639G>A | |
16 | g.50711566G>C | CA395869347 | NOD2 | c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) n.1664G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.1617G>C n.1639G>C | |
16 | g.50711566G>T | CA395869348 | NOD2 | c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.1655G>T (p.Arg552Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.989G>T (p.Arg330Ile) n.1664G>T c.1082G>T (p.Arg361Ile) n.1617G>T n.1639G>T | |
16 | g.50711567A= | CA2221861740 | NOD2 | c.1575A= (p.Arg525=) c.1656A= (p.Arg552=) c.1152A= (p.Arg384=) c.990A= (p.Arg330=) n.1665A= c.1083A= (p.Arg361=) n.1618A= n.1640A= | |
16 | g.50711567A>C | CA395869349 | NOD2 | c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.1656A>C (p.Arg552Ser) c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.990A>C (p.Arg330Ser) n.1665A>C c.1083A>C (p.Arg361Ser) n.1618A>C n.1640A>C | |
16 | g.50711567A>G | CA495778616 | NOD2 | c.1575A>G (p.Arg525=) c.1656A>G (p.Arg552=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.990A>G (p.Arg330=) n.1665A>G c.1083A>G (p.Arg361=) n.1618A>G n.1640A>G | |
16 | g.50711567A>T | CA395869350 | NOD2 | c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.1656A>T (p.Arg552Ser) c.1152A>T (p.Arg384Ser) c.990A>T (p.Arg330Ser) n.1665A>T c.1083A>T (p.Arg361Ser) n.1618A>T n.1640A>T | dbSNP |
16 | g.50711568C>A | CA395869351 | NOD2 | c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.991C>A (p.Leu331Met) n.1666C>A c.1084C>A (p.Leu362Met) n.1619C>A n.1641C>A | |
16 | g.50711568C>G | CA395869352 | NOD2 | c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.991C>G (p.Leu331Val) n.1666C>G c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1619C>G n.1641C>G | |
16 | g.50711568C>T | CA495778617 | NOD2 | c.1576C>T (p.Leu526=) c.1657C>T (p.Leu553=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.991C>T (p.Leu331=) n.1666C>T c.1084C>T (p.Leu362=) n.1619C>T n.1641C>T | |
16 | g.50711569T>A | CA395869353 | NOD2 | c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.1667T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.1620T>A n.1642T>A | |
16 | g.50711569T>C | CA395869354 | NOD2 | c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1667T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1620T>C n.1642T>C | |
16 | g.50711569T>G | CA395869355 | NOD2 | c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1667T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1620T>G n.1642T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711570G>A | CA495778618 | NOD2 | c.1578G>A (p.Leu526=) c.1659G>A (p.Leu553=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.993G>A (p.Leu331=) n.1668G>A c.1086G>A (p.Leu362=) n.1621G>A n.1643G>A | |
16 | g.50711570G>C | CA495778619 | NOD2 | c.1578G>C (p.Leu526=) c.1659G>C (p.Leu553=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.993G>C (p.Leu331=) n.1668G>C c.1086G>C (p.Leu362=) n.1621G>C n.1643G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711570G>T | CA495778620 | NOD2 | c.1578G>T (p.Leu526=) c.1659G>T (p.Leu553=) c.1155G>T (p.Leu385=) c.993G>T (p.Leu331=) n.1668G>T c.1086G>T (p.Leu362=) n.1621G>T n.1643G>T | |
16 | g.50711571del | CA2499223541 | NOD2 | c.1579del (p.Ala527LeufsTer?) c.1660del (p.Ala554LeufsTer?) c.1156del (p.Ala386LeufsTer?) c.994del (p.Ala332LeufsTer?) n.1669del c.1087del (p.Ala363LeufsTer?) n.1622del n.1644del | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711571G>A | CA395869356 | NOD2 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1669G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1622G>A n.1644G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711571G>C | CA395869357 | NOD2 | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1669G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1622G>C n.1644G>C | |
16 | g.50711571G= | CA2221861742 | NOD2 | c.1579G= (p.Ala527=) c.1660G= (p.Ala554=) c.1156G= (p.Ala386=) c.994G= (p.Ala332=) n.1669G= c.1087G= (p.Ala363=) n.1622G= n.1644G= | |
16 | g.50711571G>T | CA8051604 | NOD2 | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1669G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1622G>T n.1644G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711572C>A | CA395869360 | NOD2 | c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1670C>A c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.1623C>A n.1645C>A | |
16 | g.50711572C= | CA2221861745 | NOD2 | c.1580C= (p.Ala527=) c.1661C= (p.Ala554=) c.1157C= (p.Ala386=) c.995C= (p.Ala332=) n.1670C= c.1088C= (p.Ala363=) n.1623C= n.1645C= | |
16 | g.50711572C>G | CA395869358 | NOD2 | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1670C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1623C>G n.1645C>G | |
16 | g.50711572C>T | CA395869359 | NOD2 | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.1670C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1623C>T n.1645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711573T>A | CA495778622 | NOD2 | c.1581T>A (p.Ala527=) c.1662T>A (p.Ala554=) c.1158T>A (p.Ala386=) c.996T>A (p.Ala332=) n.1671T>A c.1089T>A (p.Ala363=) n.1624T>A n.1646T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711573T>C | CA495778623 | NOD2 | c.1581T>C (p.Ala527=) c.1662T>C (p.Ala554=) c.1158T>C (p.Ala386=) c.996T>C (p.Ala332=) n.1671T>C c.1089T>C (p.Ala363=) n.1624T>C n.1646T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711573T>G | CA495778624 | NOD2 | c.1581T>G (p.Ala527=) c.1662T>G (p.Ala554=) c.1158T>G (p.Ala386=) c.996T>G (p.Ala332=) n.1671T>G c.1089T>G (p.Ala363=) n.1624T>G n.1646T>G | |
16 | g.50711573T= | CA2221861748 | NOD2 | c.1581T= (p.Ala527=) c.1662T= (p.Ala554=) c.1158T= (p.Ala386=) c.996T= (p.Ala332=) n.1671T= c.1089T= (p.Ala363=) n.1624T= n.1646T= | |
16 | g.50711574C>A | CA395869361 | NOD2 | c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.1672C>A c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1625C>A n.1647C>A | |
16 | g.50711574C>G | CA395869362 | NOD2 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.1672C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) n.1625C>G n.1647C>G | |
16 | g.50711574C>T | CA495778625 | NOD2 | c.1582C>T (p.Leu528=) c.1663C>T (p.Leu555=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.997C>T (p.Leu333=) n.1672C>T c.1090C>T (p.Leu364=) n.1625C>T n.1647C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711575T>A | CA395869363 | NOD2 | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1673T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.1626T>A n.1648T>A | |
16 | g.50711575T>C | CA395869364 | NOD2 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1673T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.1626T>C n.1648T>C | |
16 | g.50711575T>G | CA395869365 | NOD2 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1673T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.1626T>G n.1648T>G | |
16 | g.50711576G>A | CA495778628 | NOD2 | c.1584G>A (p.Leu528=) c.1665G>A (p.Leu555=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.999G>A (p.Leu333=) n.1674G>A c.1092G>A (p.Leu364=) n.1627G>A n.1649G>A | |
16 | g.50711576G>C | CA495778627 | NOD2 | c.1584G>C (p.Leu528=) c.1665G>C (p.Leu555=) c.1161G>C (p.Leu387=) c.999G>C (p.Leu333=) n.1674G>C c.1092G>C (p.Leu364=) n.1627G>C n.1649G>C | |
16 | g.50711576G= | CA2221861751 | NOD2 | c.1584G= (p.Leu528=) c.1665G= (p.Leu555=) c.1161G= (p.Leu387=) c.999G= (p.Leu333=) n.1674G= c.1092G= (p.Leu364=) n.1627G= n.1649G= | |
16 | g.50711576G>T | CA281263247 | NOD2 | c.1584G>T (p.Leu528=) c.1665G>T (p.Leu555=) c.1161G>T (p.Leu387=) c.999G>T (p.Leu333=) n.1674G>T c.1092G>T (p.Leu364=) n.1627G>T n.1649G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711577T>A | CA395869368 | NOD2 | c.1585T>A (p.Trp529Arg) c.1666T>A (p.Trp556Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1000T>A (p.Trp334Arg) n.1675T>A c.1093T>A (p.Trp365Arg) n.1628T>A n.1650T>A | |
16 | g.50711577T>C | CA395869366 | NOD2 | c.1585T>C (p.Trp529Arg) c.1666T>C (p.Trp556Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1000T>C (p.Trp334Arg) n.1675T>C c.1093T>C (p.Trp365Arg) n.1628T>C n.1650T>C | |
16 | g.50711577T>G | CA395869367 | NOD2 | c.1585T>G (p.Trp529Gly) c.1666T>G (p.Trp556Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1000T>G (p.Trp334Gly) n.1675T>G c.1093T>G (p.Trp365Gly) n.1628T>G n.1650T>G | |
16 | g.50711578G>A | CA395869369 | NOD2 | c.1586G>A (p.Trp529Ter) c.1667G>A (p.Trp556Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1001G>A (p.Trp334Ter) n.1676G>A c.1094G>A (p.Trp365Ter) n.1629G>A n.1651G>A | |
16 | g.50711578G>C | CA395869370 | NOD2 | c.1586G>C (p.Trp529Ser) c.1667G>C (p.Trp556Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1001G>C (p.Trp334Ser) n.1676G>C c.1094G>C (p.Trp365Ser) n.1629G>C n.1651G>C | |
16 | g.50711578G>T | CA395869371 | NOD2 | c.1586G>T (p.Trp529Leu) c.1667G>T (p.Trp556Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1001G>T (p.Trp334Leu) n.1676G>T c.1094G>T (p.Trp365Leu) n.1629G>T n.1651G>T | |
16 | g.50711578_50711584delinsGGGGCCT | CA2221861755 | NOD2 | c.1586_1592delinsGGGGCCT (p.Trp529=) c.1667_1673delinsGGGGCCT (p.Trp556=) c.1163_1169delinsGGGGCCT (p.Trp388=) c.1001_1007delinsGGGGCCT (p.Trp334=) n.1676_1682delinsGGGGCCT c.1094_1100delinsGGGGCCT (p.Trp365=) n.1629_1635delinsGGGGCCT n.1651_1657delinsGGGGCCT | |
16 | g.50711579G>A | CA395869372 | NOD2 | c.1587G>A (p.Trp529Ter) c.1668G>A (p.Trp556Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1002G>A (p.Trp334Ter) n.1677G>A c.1095G>A (p.Trp365Ter) n.1630G>A n.1652G>A | |
16 | g.50711579G>C | CA395869373 | NOD2 | c.1587G>C (p.Trp529Cys) c.1668G>C (p.Trp556Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1002G>C (p.Trp334Cys) n.1677G>C c.1095G>C (p.Trp365Cys) n.1630G>C n.1652G>C | |
16 | g.50711579G>T | CA395869374 | NOD2 | c.1587G>T (p.Trp529Cys) c.1668G>T (p.Trp556Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1002G>T (p.Trp334Cys) n.1677G>T c.1095G>T (p.Trp365Cys) n.1630G>T n.1652G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711583_50711588del | CA150225 | NOD2 | c.1591_1596del (p.Leu531_Gly532del) c.1672_1677del (p.Leu558_Gly559del) c.1168_1173del (p.Leu390_Gly391del) c.1006_1011del (p.Leu336_Gly337del) n.1681_1686del c.1099_1104del (p.Leu367_Gly368del) n.1634_1639del n.1656_1661del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711580G>A | CA395869375 | NOD2 | c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.1678G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.1631G>A n.1653G>A | dbSNP |
16 | g.50711580G>C | CA395869376 | NOD2 | c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1678G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1631G>C n.1653G>C | |
16 | g.50711580G= | CA2221861763 | NOD2 | c.1588G= (p.Gly530=) c.1669G= (p.Gly557=) c.1165G= (p.Gly389=) c.1003G= (p.Gly335=) n.1678G= c.1096G= (p.Gly366=) n.1631G= n.1653G= | |
16 | g.50711580G>T | CA395869377 | NOD2 | c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.1678G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.1631G>T n.1653G>T | |
16 | g.50711581G>A | CA395869378 | NOD2 | c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.1679G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.1632G>A n.1654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711581G>C | CA395869379 | NOD2 | c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1679G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1632G>C n.1654G>C | |
16 | g.50711581G= | CA2221861769 | NOD2 | c.1589G= (p.Gly530=) c.1670G= (p.Gly557=) c.1166G= (p.Gly389=) c.1004G= (p.Gly335=) n.1679G= c.1097G= (p.Gly366=) n.1632G= n.1654G= | |
16 | g.50711581G>T | CA395869380 | NOD2 | c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1679G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1632G>T n.1654G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50711582C>A | CA495778632 | NOD2 | c.1590C>A (p.Gly530=) c.1671C>A (p.Gly557=) c.1167C>A (p.Gly389=) c.1005C>A (p.Gly335=) n.1680C>A c.1098C>A (p.Gly366=) n.1633C>A n.1655C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711582C= | CA2221861775 | NOD2 | c.1590C= (p.Gly530=) c.1671C= (p.Gly557=) c.1167C= (p.Gly389=) c.1005C= (p.Gly335=) n.1680C= c.1098C= (p.Gly366=) n.1633C= n.1655C= | |
16 | g.50711582C>G | CA495778636 | NOD2 | c.1590C>G (p.Gly530=) c.1671C>G (p.Gly557=) c.1167C>G (p.Gly389=) c.1005C>G (p.Gly335=) n.1680C>G c.1098C>G (p.Gly366=) n.1633C>G n.1655C>G | |
16 | g.50711582C>T | CA281263248 | NOD2 | c.1590C>T (p.Gly530=) c.1671C>T (p.Gly557=) c.1167C>T (p.Gly389=) c.1005C>T (p.Gly335=) n.1680C>T c.1098C>T (p.Gly366=) n.1633C>T n.1655C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711583C>A | CA395869381 | NOD2 | c.1591C>A (p.Leu531Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.1681C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1634C>A n.1656C>A | |
16 | g.50711583C>G | CA395869382 | NOD2 | c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1681C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1634C>G n.1656C>G | |
16 | g.50711583C>T | CA495778637 | NOD2 | c.1591C>T (p.Leu531=) c.1672C>T (p.Leu558=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.1681C>T c.1099C>T (p.Leu367=) n.1634C>T n.1656C>T | |
16 | g.50711584T>A | CA395869383 | NOD2 | c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) n.1682T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1635T>A n.1657T>A | |
16 | g.50711584T>C | CA395869384 | NOD2 | c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) n.1682T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1635T>C n.1657T>C | |
16 | g.50711584T>G | CA395869385 | NOD2 | c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) n.1682T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1635T>G n.1657T>G | |
16 | g.50711584dup | CA2840529140 | NOD2 | c.1592dup (p.Met533HisfsTer19) c.1673dup (p.Met560HisfsTer19) c.1169dup (p.Met392HisfsTer19) c.1007dup (p.Met338HisfsTer19) n.1682dup c.1100dup (p.Met369HisfsTer19) n.1635dup n.1657dup | |
16 | g.50711585G>A | CA495778639 | NOD2 | c.1593G>A (p.Leu531=) c.1674G>A (p.Leu558=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.1008G>A (p.Leu336=) n.1683G>A c.1101G>A (p.Leu367=) n.1636G>A n.1658G>A | |
16 | g.50711585G>C | CA495778641 | NOD2 | c.1593G>C (p.Leu531=) c.1674G>C (p.Leu558=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.1008G>C (p.Leu336=) n.1683G>C c.1101G>C (p.Leu367=) n.1636G>C n.1658G>C | |
16 | g.50711585G>T | CA495778643 | NOD2 | c.1593G>T (p.Leu531=) c.1674G>T (p.Leu558=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.1008G>T (p.Leu336=) n.1683G>T c.1101G>T (p.Leu367=) n.1636G>T n.1658G>T | |
16 | g.50711587del | CA2840529141 | NOD2 | c.1595del (p.Gly532AlafsTer?) c.1676del (p.Gly559AlafsTer?) c.1172del (p.Gly391AlafsTer?) c.1010del (p.Gly337AlafsTer?) n.1685del c.1103del (p.Gly368AlafsTer?) n.1638del n.1660del | |
16 | g.50711586G>A | CA8051605 | NOD2 | c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.1684G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1637G>A n.1659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711586G>C | CA395869386 | NOD2 | c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1684G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1637G>C n.1659G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711586G= | CA2221861779 | NOD2 | c.1594G= (p.Gly532=) c.1675G= (p.Gly559=) c.1171G= (p.Gly391=) c.1009G= (p.Gly337=) n.1684G= c.1102G= (p.Gly368=) n.1637G= n.1659G= | |
16 | g.50711586G>T | CA395869387 | NOD2 | c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.1684G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1637G>T n.1659G>T | |
16 | g.50711587G>A | CA395869388 | NOD2 | c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.1685G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1638G>A n.1660G>A | COSMIC |
16 | g.50711587G>C | CA395869389 | NOD2 | c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1685G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1638G>C n.1660G>C | |
16 | g.50711587G>T | CA395869390 | NOD2 | c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1685G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1638G>T n.1660G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711588C>A | CA495778644 | NOD2 | c.1596C>A (p.Gly532=) c.1677C>A (p.Gly559=) c.1173C>A (p.Gly391=) c.1011C>A (p.Gly337=) n.1686C>A c.1104C>A (p.Gly368=) n.1639C>A n.1661C>A | |
16 | g.50711588C>G | CA495778645 | NOD2 | c.1596C>G (p.Gly532=) c.1677C>G (p.Gly559=) c.1173C>G (p.Gly391=) c.1011C>G (p.Gly337=) n.1686C>G c.1104C>G (p.Gly368=) n.1639C>G n.1661C>G | |
16 | g.50711588C>T | CA495778646 | NOD2 | c.1596C>T (p.Gly532=) c.1677C>T (p.Gly559=) c.1173C>T (p.Gly391=) c.1011C>T (p.Gly337=) n.1686C>T c.1104C>T (p.Gly368=) n.1639C>T n.1661C>T | |
16 | g.50711589A= | CA2221861780 | NOD2 | c.1597A= (p.Met533=) c.1678A= (p.Met560=) c.1174A= (p.Met392=) c.1012A= (p.Met338=) n.1687A= c.1105A= (p.Met369=) n.1640A= n.1662A= | |
16 | g.50711589A>C | CA395869391 | NOD2 | c.1597A>C (p.Met533Leu) c.1678A>C (p.Met560Leu) c.1174A>C (p.Met392Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) n.1687A>C c.1105A>C (p.Met369Leu) n.1640A>C n.1662A>C | |
16 | g.50711589A>G | CA8051606 | NOD2 | c.1597A>G (p.Met533Val) c.1678A>G (p.Met560Val) c.1174A>G (p.Met392Val) c.1012A>G (p.Met338Val) n.1687A>G c.1105A>G (p.Met369Val) n.1640A>G n.1662A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711589A>T | CA395869392 | NOD2 | c.1597A>T (p.Met533Leu) c.1678A>T (p.Met560Leu) c.1174A>T (p.Met392Leu) c.1012A>T (p.Met338Leu) n.1687A>T c.1105A>T (p.Met369Leu) n.1640A>T n.1662A>T | |
16 | g.50711590T>A | CA395869395 | NOD2 | c.1598T>A (p.Met533Lys) c.1679T>A (p.Met560Lys) c.1175T>A (p.Met392Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) n.1688T>A c.1106T>A (p.Met369Lys) n.1641T>A n.1663T>A | |
16 | g.50711590T>C | CA395869393 | NOD2 | c.1598T>C (p.Met533Thr) c.1679T>C (p.Met560Thr) c.1175T>C (p.Met392Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) n.1688T>C c.1106T>C (p.Met369Thr) n.1641T>C n.1663T>C | |
16 | g.50711590T>G | CA395869394 | NOD2 | c.1598T>G (p.Met533Arg) c.1679T>G (p.Met560Arg) c.1175T>G (p.Met392Arg) c.1013T>G (p.Met338Arg) n.1688T>G c.1106T>G (p.Met369Arg) n.1641T>G n.1663T>G | |
16 | g.50711592_50711593del | CA2840529142 | NOD2 | c.1600_1601del (p.Cys534LeufsTer17) c.1681_1682del (p.Cys561LeufsTer17) c.1177_1178del (p.Cys393LeufsTer17) c.1015_1016del (p.Cys339LeufsTer17) n.1690_1691del c.1108_1109del (p.Cys370LeufsTer17) n.1643_1644del n.1665_1666del | |
16 | g.50711591G>A | CA395869396 | NOD2 | c.1599G>A (p.Met533Ile) c.1680G>A (p.Met560Ile) c.1176G>A (p.Met392Ile) c.1014G>A (p.Met338Ile) n.1689G>A c.1107G>A (p.Met369Ile) n.1642G>A n.1664G>A | |
16 | g.50711591G>C | CA395869397 | NOD2 | c.1599G>C (p.Met533Ile) c.1680G>C (p.Met560Ile) c.1176G>C (p.Met392Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.1689G>C c.1107G>C (p.Met369Ile) n.1642G>C n.1664G>C | |
16 | g.50711591G>T | CA395869398 | NOD2 | c.1599G>T (p.Met533Ile) c.1680G>T (p.Met560Ile) c.1176G>T (p.Met392Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.1689G>T c.1107G>T (p.Met369Ile) n.1642G>T n.1664G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711592T>A | CA395869399 | NOD2 | c.1600T>A (p.Cys534Ser) c.1681T>A (p.Cys561Ser) c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.1015T>A (p.Cys339Ser) n.1690T>A c.1108T>A (p.Cys370Ser) n.1643T>A n.1665T>A | |
16 | g.50711592T>C | CA395869400 | NOD2 | c.1600T>C (p.Cys534Arg) c.1681T>C (p.Cys561Arg) c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.1015T>C (p.Cys339Arg) n.1690T>C c.1108T>C (p.Cys370Arg) n.1643T>C n.1665T>C | |
16 | g.50711592T>G | CA395869401 | NOD2 | c.1600T>G (p.Cys534Gly) c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.1015T>G (p.Cys339Gly) n.1690T>G c.1108T>G (p.Cys370Gly) n.1643T>G n.1665T>G | |
16 | g.50711593G>A | CA8051607 | NOD2 | c.1601G>A (p.Cys534Tyr) c.1682G>A (p.Cys561Tyr) c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) n.1691G>A c.1109G>A (p.Cys370Tyr) n.1644G>A n.1666G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711593G>C | CA395869402 | NOD2 | c.1601G>C (p.Cys534Ser) c.1682G>C (p.Cys561Ser) c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.1016G>C (p.Cys339Ser) n.1691G>C c.1109G>C (p.Cys370Ser) n.1644G>C n.1666G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711593G= | CA2221861785 | NOD2 | c.1601G= (p.Cys534=) c.1682G= (p.Cys561=) c.1178G= (p.Cys393=) c.1016G= (p.Cys339=) n.1691G= c.1109G= (p.Cys370=) n.1644G= n.1666G= | |
16 | g.50711593G>T | CA395869403 | NOD2 | c.1601G>T (p.Cys534Phe) c.1682G>T (p.Cys561Phe) c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.1016G>T (p.Cys339Phe) n.1691G>T c.1109G>T (p.Cys370Phe) n.1644G>T n.1666G>T | |
16 | g.50711593_50711594delinsGC | CA2221861783 | NOD2 | c.1601_1602delinsGC (p.Cys534=) c.1682_1683delinsGC (p.Cys561=) c.1178_1179delinsGC (p.Cys393=) c.1016_1017delinsGC (p.Cys339=) n.1691_1692delinsGC c.1109_1110delinsGC (p.Cys370=) n.1644_1645delinsGC n.1666_1667delinsGC | |
16 | g.50711594del | CA622654297 | NOD2 | c.1602del (p.Cys535AlafsTer?) c.1683del (p.Cys562AlafsTer?) c.1179del (p.Cys394AlafsTer?) c.1017del (p.Cys340AlafsTer?) n.1692del c.1110del (p.Cys371AlafsTer?) n.1645del n.1667del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711594C>A | CA395869404 | NOD2 | c.1602C>A (p.Cys534Ter) c.1683C>A (p.Cys561Ter) c.1179C>A (p.Cys393Ter) c.1017C>A (p.Cys339Ter) n.1692C>A c.1110C>A (p.Cys370Ter) n.1645C>A n.1667C>A | |
16 | g.50711594C= | CA2221861789 | NOD2 | c.1602C= (p.Cys534=) c.1683C= (p.Cys561=) c.1179C= (p.Cys393=) c.1017C= (p.Cys339=) n.1692C= c.1110C= (p.Cys370=) n.1645C= n.1667C= | |
16 | g.50711594C>G | CA395869405 | NOD2 | c.1602C>G (p.Cys534Trp) c.1683C>G (p.Cys561Trp) c.1179C>G (p.Cys393Trp) c.1017C>G (p.Cys339Trp) n.1692C>G c.1110C>G (p.Cys370Trp) n.1645C>G n.1667C>G | |
16 | g.50711594C>T | CA495778650 | NOD2 | c.1602C>T (p.Cys534=) c.1683C>T (p.Cys561=) c.1179C>T (p.Cys393=) c.1017C>T (p.Cys339=) n.1692C>T c.1110C>T (p.Cys370=) n.1645C>T n.1667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711595T>A | CA395869408 | NOD2 | c.1603T>A (p.Cys535Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.1018T>A (p.Cys340Ser) n.1693T>A c.1111T>A (p.Cys371Ser) n.1646T>A n.1668T>A | |
16 | g.50711595T>C | CA395869407 | NOD2 | c.1603T>C (p.Cys535Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) n.1693T>C c.1111T>C (p.Cys371Arg) n.1646T>C n.1668T>C | |
16 | g.50711595T>G | CA395869406 | NOD2 | c.1603T>G (p.Cys535Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.1018T>G (p.Cys340Gly) n.1693T>G c.1111T>G (p.Cys371Gly) n.1646T>G n.1668T>G | |
16 | g.50711596G>A | CA395869409 | NOD2 | c.1604G>A (p.Cys535Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) n.1694G>A c.1112G>A (p.Cys371Tyr) n.1647G>A n.1669G>A | dbSNP |
16 | g.50711596G>C | CA395869411 | NOD2 | c.1604G>C (p.Cys535Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) n.1694G>C c.1112G>C (p.Cys371Ser) n.1647G>C n.1669G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711596G= | CA2221861794 | NOD2 | c.1604G= (p.Cys535=) c.1685G= (p.Cys562=) c.1181G= (p.Cys394=) c.1019G= (p.Cys340=) n.1694G= c.1112G= (p.Cys371=) n.1647G= n.1669G= | |
16 | g.50711596G>T | CA395869410 | NOD2 | c.1604G>T (p.Cys535Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) n.1694G>T c.1112G>T (p.Cys371Phe) n.1647G>T n.1669G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711597C>A | CA395869412 | NOD2 | c.1605C>A (p.Cys535Ter) c.1686C>A (p.Cys562Ter) c.1182C>A (p.Cys394Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) n.1695C>A c.1113C>A (p.Cys371Ter) n.1648C>A n.1670C>A | |
16 | g.50711597C>G | CA395869413 | NOD2 | c.1605C>G (p.Cys535Trp) c.1686C>G (p.Cys562Trp) c.1182C>G (p.Cys394Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) n.1695C>G c.1113C>G (p.Cys371Trp) n.1648C>G n.1670C>G | |
16 | g.50711597C>T | CA495778651 | NOD2 | c.1605C>T (p.Cys535=) c.1686C>T (p.Cys562=) c.1182C>T (p.Cys394=) c.1020C>T (p.Cys340=) n.1695C>T c.1113C>T (p.Cys371=) n.1648C>T n.1670C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711598T>A | CA395869414 | NOD2 | c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) n.1696T>A c.1114T>A (p.Tyr372Asn) n.1649T>A n.1671T>A | |
16 | g.50711598T>C | CA395869415 | NOD2 | c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1021T>C (p.Tyr341His) n.1696T>C c.1114T>C (p.Tyr372His) n.1649T>C n.1671T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711598T>G | CA395869416 | NOD2 | c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) n.1696T>G c.1114T>G (p.Tyr372Asp) n.1649T>G n.1671T>G | |
16 | g.50711599A= | CA2221861800 | NOD2 | c.1607A= (p.Tyr536=) c.1688A= (p.Tyr563=) c.1184A= (p.Tyr395=) c.1022A= (p.Tyr341=) n.1697A= c.1115A= (p.Tyr372=) n.1650A= n.1672A= | |
16 | g.50711599A>C | CA395869417 | NOD2 | c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) n.1697A>C c.1115A>C (p.Tyr372Ser) n.1650A>C n.1672A>C | |
16 | g.50711599A>G | CA395869418 | NOD2 | c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) n.1697A>G c.1115A>G (p.Tyr372Cys) n.1650A>G n.1672A>G | dbSNP |
16 | g.50711599A>T | CA395869419 | NOD2 | c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) n.1697A>T c.1115A>T (p.Tyr372Phe) n.1650A>T n.1672A>T | |
16 | g.50711600C>A | CA395869421 | NOD2 | c.1608C>A (p.Tyr536Ter) c.1689C>A (p.Tyr563Ter) c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) n.1698C>A c.1116C>A (p.Tyr372Ter) n.1651C>A n.1673C>A | |
16 | g.50711600C= | CA2221861803 | NOD2 | c.1608C= (p.Tyr536=) c.1689C= (p.Tyr563=) c.1185C= (p.Tyr395=) c.1023C= (p.Tyr341=) n.1698C= c.1116C= (p.Tyr372=) n.1651C= n.1673C= | |
16 | g.50711600C>G | CA395869420 | NOD2 | c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.1689C>G (p.Tyr563Ter) c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) n.1698C>G c.1116C>G (p.Tyr372Ter) n.1651C>G n.1673C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711600C>T | CA8051608 | NOD2 | c.1608C>T (p.Tyr536=) c.1689C>T (p.Tyr563=) c.1185C>T (p.Tyr395=) c.1023C>T (p.Tyr341=) n.1698C>T c.1116C>T (p.Tyr372=) n.1651C>T n.1673C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711601G>A | CA8051609 | NOD2 | c.1609G>A (p.Val537Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.1186G>A (p.Val396Met) c.1024G>A (p.Val342Met) n.1699G>A c.1117G>A (p.Val373Met) n.1652G>A n.1674G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711601G>C | CA395869422 | NOD2 | c.1609G>C (p.Val537Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1699G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) n.1652G>C n.1674G>C | |
16 | g.50711601G= | CA2221861806 | NOD2 | c.1609G= (p.Val537=) c.1690G= (p.Val564=) c.1186G= (p.Val396=) c.1024G= (p.Val342=) n.1699G= c.1117G= (p.Val373=) n.1652G= n.1674G= | |
16 | g.50711601G>T | CA395869423 | NOD2 | c.1609G>T (p.Val537Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) n.1699G>T c.1117G>T (p.Val373Leu) n.1652G>T n.1674G>T | |
16 | g.50711602T>A | CA395869424 | NOD2 | c.1610T>A (p.Val537Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) n.1700T>A c.1118T>A (p.Val373Glu) n.1653T>A n.1675T>A | |
16 | g.50711602T>C | CA395869425 | NOD2 | c.1610T>C (p.Val537Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1700T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) n.1653T>C n.1675T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711602T>G | CA395869426 | NOD2 | c.1610T>G (p.Val537Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1700T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) n.1653T>G n.1675T>G | |
16 | g.50711603G>A | CA495778655 | NOD2 | c.1611G>A (p.Val537=) c.1692G>A (p.Val564=) c.1188G>A (p.Val396=) c.1026G>A (p.Val342=) n.1701G>A c.1119G>A (p.Val373=) n.1654G>A n.1676G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711603G>C | CA495778656 | NOD2 | c.1611G>C (p.Val537=) c.1692G>C (p.Val564=) c.1188G>C (p.Val396=) c.1026G>C (p.Val342=) n.1701G>C c.1119G>C (p.Val373=) n.1654G>C n.1676G>C | |
16 | g.50711603G>T | CA495778657 | NOD2 | c.1611G>T (p.Val537=) c.1692G>T (p.Val564=) c.1188G>T (p.Val396=) c.1026G>T (p.Val342=) n.1701G>T c.1119G>T (p.Val373=) n.1654G>T n.1676G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711604T>A | CA395869427 | NOD2 | c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.1702T>A c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.1655T>A n.1677T>A | dbSNP |
16 | g.50711604T>C | CA8051610 | NOD2 | c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.1702T>C c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.1655T>C n.1677T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711604T>G | CA395869428 | NOD2 | c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1693T>G (p.Phe565Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.1702T>G c.1120T>G (p.Phe374Val) n.1655T>G n.1677T>G | |
16 | g.50711604T= | CA2221861817 | NOD2 | c.1612T= (p.Phe538=) c.1693T= (p.Phe565=) c.1189T= (p.Phe397=) c.1027T= (p.Phe343=) n.1702T= c.1120T= (p.Phe374=) n.1655T= n.1677T= | |
16 | g.50711605T>A | CA395869429 | NOD2 | c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1694T>A (p.Phe565Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.1703T>A c.1121T>A (p.Phe374Tyr) n.1656T>A n.1678T>A | |
16 | g.50711605T>C | CA395869430 | NOD2 | c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1694T>C (p.Phe565Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.1703T>C c.1121T>C (p.Phe374Ser) n.1656T>C n.1678T>C | |
16 | g.50711605T>G | CA395869431 | NOD2 | c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1694T>G (p.Phe565Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.1703T>G c.1121T>G (p.Phe374Cys) n.1656T>G n.1678T>G | |
16 | g.50711606C>A | CA395869432 | NOD2 | c.1614C>A (p.Phe538Leu) c.1695C>A (p.Phe565Leu) c.1191C>A (p.Phe397Leu) c.1029C>A (p.Phe343Leu) n.1704C>A c.1122C>A (p.Phe374Leu) n.1657C>A n.1679C>A | |
16 | g.50711606C>G | CA395869433 | NOD2 | c.1614C>G (p.Phe538Leu) c.1695C>G (p.Phe565Leu) c.1191C>G (p.Phe397Leu) c.1029C>G (p.Phe343Leu) n.1704C>G c.1122C>G (p.Phe374Leu) n.1657C>G n.1679C>G | |
16 | g.50711606C>T | CA495778659 | NOD2 | c.1614C>T (p.Phe538=) c.1695C>T (p.Phe565=) c.1191C>T (p.Phe397=) c.1029C>T (p.Phe343=) n.1704C>T c.1122C>T (p.Phe374=) n.1657C>T n.1679C>T | |
16 | g.50711607T>A | CA395869434 | NOD2 | c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1705T>A c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.1658T>A n.1680T>A | |
16 | g.50711607T>C | CA395869435 | NOD2 | c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1705T>C c.1123T>C (p.Ser375Pro) n.1658T>C n.1680T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711607T>G | CA395869436 | NOD2 | c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1705T>G c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.1658T>G n.1680T>G | |
16 | g.50711608C>A | CA395869437 | NOD2 | c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.1697C>A (p.Ser566Ter) c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.1031C>A (p.Ser344Ter) n.1706C>A c.1124C>A (p.Ser375Ter) n.1659C>A n.1681C>A | |
16 | g.50711608C= | CA2221861824 | NOD2 | c.1616C= (p.Ser539=) c.1697C= (p.Ser566=) c.1193C= (p.Ser398=) c.1031C= (p.Ser344=) n.1706C= c.1124C= (p.Ser375=) n.1659C= n.1681C= | |
16 | g.50711608C>G | CA395869438 | NOD2 | c.1616C>G (p.Ser539Ter) c.1697C>G (p.Ser566Ter) c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.1031C>G (p.Ser344Ter) n.1706C>G c.1124C>G (p.Ser375Ter) n.1659C>G n.1681C>G | COSMIC |
16 | g.50711608C>T | CA281263277 | NOD2 | c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.1697C>T (p.Ser566Leu) c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.1031C>T (p.Ser344Leu) n.1706C>T c.1124C>T (p.Ser375Leu) n.1659C>T n.1681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711609A>C | CA495778661 | NOD2 | c.1617A>C (p.Ser539=) c.1698A>C (p.Ser566=) c.1194A>C (p.Ser398=) c.1032A>C (p.Ser344=) n.1707A>C c.1125A>C (p.Ser375=) n.1660A>C n.1682A>C | |
16 | g.50711609A>G | CA495778662 | NOD2 | c.1617A>G (p.Ser539=) c.1698A>G (p.Ser566=) c.1194A>G (p.Ser398=) c.1032A>G (p.Ser344=) n.1707A>G c.1125A>G (p.Ser375=) n.1660A>G n.1682A>G | |
16 | g.50711609A>T | CA495778663 | NOD2 | c.1617A>T (p.Ser539=) c.1698A>T (p.Ser566=) c.1194A>T (p.Ser398=) c.1032A>T (p.Ser344=) n.1707A>T c.1125A>T (p.Ser375=) n.1660A>T n.1682A>T | |
16 | g.50711610G>A | CA395869439 | NOD2 | c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.1708G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1661G>A n.1683G>A | |
16 | g.50711610G>C | CA395869441 | NOD2 | c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.1708G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1661G>C n.1683G>C | |
16 | g.50711610G>T | CA395869440 | NOD2 | c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.1708G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1661G>T n.1683G>T | |
16 | g.50711611C>A | CA395869442 | NOD2 | c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.1709C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1662C>A n.1684C>A | |
16 | g.50711611C= | CA2221861833 | NOD2 | c.1619C= (p.Ala540=) c.1700C= (p.Ala567=) c.1196C= (p.Ala399=) c.1034C= (p.Ala345=) n.1709C= c.1127C= (p.Ala376=) n.1662C= n.1684C= | |
16 | g.50711611C>G | CA395869443 | NOD2 | c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.1709C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1662C>G n.1684C>G | |
16 | g.50711611C>T | CA395869444 | NOD2 | c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) n.1709C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1662C>T n.1684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711612_50711613del | CA2633164362 | NOD2 | c.1620_1621del (p.Gln541AlafsTer10) c.1701_1702del (p.Gln568AlafsTer10) c.1197_1198del (p.Gln400AlafsTer10) c.1035_1036del (p.Gln346AlafsTer10) n.1710_1711del c.1128_1129del (p.Gln377AlafsTer10) n.1663_1664del n.1685_1686del | gnomAD v4 |
16 | g.50711612C>A | CA495778664 | NOD2 | c.1620C>A (p.Ala540=) c.1701C>A (p.Ala567=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1035C>A (p.Ala345=) n.1710C>A c.1128C>A (p.Ala376=) n.1663C>A n.1685C>A | |
16 | g.50711612C>G | CA495778665 | NOD2 | c.1620C>G (p.Ala540=) c.1701C>G (p.Ala567=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1035C>G (p.Ala345=) n.1710C>G c.1128C>G (p.Ala376=) n.1663C>G n.1685C>G | |
16 | g.50711612C>T | CA495778666 | NOD2 | c.1620C>T (p.Ala540=) c.1701C>T (p.Ala567=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1035C>T (p.Ala345=) n.1710C>T c.1128C>T (p.Ala376=) n.1663C>T n.1685C>T | |
16 | g.50711613C>A | CA395869445 | NOD2 | c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.1711C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.1664C>A n.1686C>A | |
16 | g.50711613C>G | CA395869446 | NOD2 | c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.1711C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.1664C>G n.1686C>G | |
16 | g.50711613C>T | CA395869447 | NOD2 | c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.1711C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.1664C>T n.1686C>T | |
16 | g.50711614A>C | CA395869448 | NOD2 | c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.1712A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.1665A>C n.1687A>C | |
16 | g.50711614A>G | CA395869449 | NOD2 | c.1622A>G (p.Gln541Arg) c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.1712A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.1665A>G n.1687A>G | |
16 | g.50711614A>T | CA395869450 | NOD2 | c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.1712A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.1665A>T n.1687A>T | |
16 | g.50711615G>A | CA495778668 | NOD2 | c.1623G>A (p.Gln541=) c.1704G>A (p.Gln568=) c.1200G>A (p.Gln400=) c.1038G>A (p.Gln346=) n.1713G>A c.1131G>A (p.Gln377=) n.1666G>A n.1688G>A | COSMIC |
16 | g.50711615G>C | CA395869451 | NOD2 | c.1623G>C (p.Gln541His) c.1704G>C (p.Gln568His) c.1200G>C (p.Gln400His) c.1038G>C (p.Gln346His) n.1713G>C c.1131G>C (p.Gln377His) n.1666G>C n.1688G>C | |
16 | g.50711615G>T | CA395869452 | NOD2 | c.1623G>T (p.Gln541His) c.1704G>T (p.Gln568His) c.1200G>T (p.Gln400His) c.1038G>T (p.Gln346His) n.1713G>T c.1131G>T (p.Gln377His) n.1666G>T n.1688G>T | |
16 | g.50711616C>A | CA395869455 | NOD2 | c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1714C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1667C>A n.1689C>A | |
16 | g.50711616C>G | CA395869454 | NOD2 | c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1714C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1667C>G n.1689C>G | |
16 | g.50711616C>T | CA395869453 | NOD2 | c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1714C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1667C>T n.1689C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711617A>C | CA395869456 | NOD2 | c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1715A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1668A>C n.1690A>C | |
16 | g.50711617A>G | CA395869457 | NOD2 | c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1715A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1668A>G n.1690A>G | |
16 | g.50711617A>T | CA395869458 | NOD2 | c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1715A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1668A>T n.1690A>T | |
16 | g.50711618G>A | CA8051611 | NOD2 | c.1626G>A (p.Gln542=) c.1707G>A (p.Gln569=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.1716G>A c.1134G>A (p.Gln378=) n.1669G>A n.1691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711618G>C | CA395869459 | NOD2 | c.1626G>C (p.Gln542His) c.1707G>C (p.Gln569His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.1716G>C c.1134G>C (p.Gln378His) n.1669G>C n.1691G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711618G= | CA2221861838 | NOD2 | c.1626G= (p.Gln542=) c.1707G= (p.Gln569=) c.1203G= (p.Gln401=) c.1041G= (p.Gln347=) n.1716G= c.1134G= (p.Gln378=) n.1669G= n.1691G= | |
16 | g.50711618G>T | CA395869460 | NOD2 | c.1626G>T (p.Gln542His) c.1707G>T (p.Gln569His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.1716G>T c.1134G>T (p.Gln378His) n.1669G>T n.1691G>T | |
16 | g.50711619C>A | CA395869461 | NOD2 | c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) n.1717C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.1670C>A n.1692C>A | |
16 | g.50711619C= | CA2221861842 | NOD2 | c.1627C= (p.Leu543=) c.1708C= (p.Leu570=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1042C= (p.Leu348=) n.1717C= c.1135C= (p.Leu379=) n.1670C= n.1692C= | |
16 | g.50711619C>G | CA395869462 | NOD2 | c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1717C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) n.1670C>G n.1692C>G | |
16 | g.50711619C>T | CA8051612 | NOD2 | c.1627C>T (p.Leu543Phe) c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) n.1717C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.1670C>T n.1692C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711620T>A | CA395869463 | NOD2 | c.1628T>A (p.Leu543His) c.1709T>A (p.Leu570His) c.1205T>A (p.Leu402His) c.1043T>A (p.Leu348His) n.1718T>A c.1136T>A (p.Leu379His) n.1671T>A n.1693T>A | |
16 | g.50711620T>C | CA395869464 | NOD2 | c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1718T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.1671T>C n.1693T>C | |
16 | g.50711620T>G | CA395869465 | NOD2 | c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1718T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.1671T>G n.1693T>G | |
16 | g.50711621C>A | CA495778674 | NOD2 | c.1629C>A (p.Leu543=) c.1710C>A (p.Leu570=) c.1206C>A (p.Leu402=) c.1044C>A (p.Leu348=) n.1719C>A c.1137C>A (p.Leu379=) n.1672C>A n.1694C>A | COSMIC |
16 | g.50711621C>G | CA495778673 | NOD2 | c.1629C>G (p.Leu543=) c.1710C>G (p.Leu570=) c.1206C>G (p.Leu402=) c.1044C>G (p.Leu348=) n.1719C>G c.1137C>G (p.Leu379=) n.1672C>G n.1694C>G | |
16 | g.50711621C>T | CA495778672 | NOD2 | c.1629C>T (p.Leu543=) c.1710C>T (p.Leu570=) c.1206C>T (p.Leu402=) c.1044C>T (p.Leu348=) n.1719C>T c.1137C>T (p.Leu379=) n.1672C>T n.1694C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711622C>A | CA395869468 | NOD2 | c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1720C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1673C>A n.1695C>A | |
16 | g.50711622C>G | CA395869467 | NOD2 | c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1720C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1673C>G n.1695C>G | |
16 | g.50711622C>T | CA395869466 | NOD2 | c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1720C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1673C>T n.1695C>T | COSMIC |
16 | g.50711623A>C | CA395869469 | NOD2 | c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1721A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1674A>C n.1696A>C | |
16 | g.50711623A>G | CA395869471 | NOD2 | c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1721A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1674A>G n.1696A>G | |
16 | g.50711623A>T | CA395869470 | NOD2 | c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1721A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1674A>T n.1696A>T | |
16 | g.50711624G>A | CA495778677 | NOD2 | c.1632G>A (p.Gln544=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.1047G>A (p.Gln349=) n.1722G>A c.1140G>A (p.Gln380=) n.1675G>A n.1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711624G>C | CA395869472 | NOD2 | c.1632G>C (p.Gln544His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.1047G>C (p.Gln349His) n.1722G>C c.1140G>C (p.Gln380His) n.1675G>C n.1697G>C | |
16 | g.50711624G= | CA2221861847 | NOD2 | c.1632G= (p.Gln544=) c.1713G= (p.Gln571=) c.1209G= (p.Gln403=) c.1047G= (p.Gln349=) n.1722G= c.1140G= (p.Gln380=) n.1675G= n.1697G= | |
16 | g.50711624G>T | CA395869473 | NOD2 | c.1632G>T (p.Gln544His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1047G>T (p.Gln349His) n.1722G>T c.1140G>T (p.Gln380His) n.1675G>T n.1697G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711625G>A | CA395869474 | NOD2 | c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1723G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1676G>A n.1698G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711625G>C | CA395869475 | NOD2 | c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1723G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1676G>C n.1698G>C | |
16 | g.50711625G= | CA2221861855 | NOD2 | c.1633G= (p.Ala545=) c.1714G= (p.Ala572=) c.1210G= (p.Ala404=) c.1048G= (p.Ala350=) n.1723G= c.1141G= (p.Ala381=) n.1676G= n.1698G= | |
16 | g.50711625G>T | CA395869476 | NOD2 | c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1723G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1676G>T n.1698G>T | |
16 | g.50711626C>A | CA395869477 | NOD2 | c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.1715C>A (p.Ala572Glu) c.1211C>A (p.Ala404Glu) c.1049C>A (p.Ala350Glu) n.1724C>A c.1142C>A (p.Ala381Glu) n.1677C>A n.1699C>A | |
16 | g.50711626C>G | CA395869478 | NOD2 | c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1724C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1677C>G n.1699C>G | |
16 | g.50711626C>T | CA395869479 | NOD2 | c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1724C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1677C>T n.1699C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711627A= | CA2221861862 | NOD2 | c.1635A= (p.Ala545=) c.1716A= (p.Ala572=) c.1212A= (p.Ala404=) c.1050A= (p.Ala350=) n.1725A= c.1143A= (p.Ala381=) n.1678A= n.1700A= | |
16 | g.50711627A>C | CA495778679 | NOD2 | c.1635A>C (p.Ala545=) c.1716A>C (p.Ala572=) c.1212A>C (p.Ala404=) c.1050A>C (p.Ala350=) n.1725A>C c.1143A>C (p.Ala381=) n.1678A>C n.1700A>C | |
16 | g.50711627A>G | CA495778682 | NOD2 | c.1635A>G (p.Ala545=) c.1716A>G (p.Ala572=) c.1212A>G (p.Ala404=) c.1050A>G (p.Ala350=) n.1725A>G c.1143A>G (p.Ala381=) n.1678A>G n.1700A>G | |
16 | g.50711627A>T | CA495778681 | NOD2 | c.1635A>T (p.Ala545=) c.1716A>T (p.Ala572=) c.1212A>T (p.Ala404=) c.1050A>T (p.Ala350=) n.1725A>T c.1143A>T (p.Ala381=) n.1678A>T n.1700A>T | dbSNP |
16 | g.50711628G>A | CA8051613 | NOD2 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1726G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1679G>A n.1701G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711628G>C | CA395869480 | NOD2 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1726G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1679G>C n.1701G>C | |
16 | g.50711628G= | CA2221861865 | NOD2 | c.1636G= (p.Ala546=) c.1717G= (p.Ala573=) c.1213G= (p.Ala405=) c.1051G= (p.Ala351=) n.1726G= c.1144G= (p.Ala382=) n.1679G= n.1701G= | |
16 | g.50711628G>T | CA395869481 | NOD2 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1726G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1679G>T n.1701G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711629C>A | CA395869483 | NOD2 | c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) n.1727C>A c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.1680C>A n.1702C>A | |
16 | g.50711629C= | CA2221861867 | NOD2 | c.1637C= (p.Ala546=) c.1718C= (p.Ala573=) c.1214C= (p.Ala405=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1727C= c.1145C= (p.Ala382=) n.1680C= n.1702C= | |
16 | g.50711629C>G | CA395869482 | NOD2 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1727C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1680C>G n.1702C>G | |
16 | g.50711629C>T | CA8051614 | NOD2 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1727C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1680C>T n.1702C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711630A>C | CA495778684 | NOD2 | c.1638A>C (p.Ala546=) c.1719A>C (p.Ala573=) c.1215A>C (p.Ala405=) c.1053A>C (p.Ala351=) n.1728A>C c.1146A>C (p.Ala382=) n.1681A>C n.1703A>C | |
16 | g.50711630A>G | CA495778685 | NOD2 | c.1638A>G (p.Ala546=) c.1719A>G (p.Ala573=) c.1215A>G (p.Ala405=) c.1053A>G (p.Ala351=) n.1728A>G c.1146A>G (p.Ala382=) n.1681A>G n.1703A>G | |
16 | g.50711630A>T | CA495778686 | NOD2 | c.1638A>T (p.Ala546=) c.1719A>T (p.Ala573=) c.1215A>T (p.Ala405=) c.1053A>T (p.Ala351=) n.1728A>T c.1146A>T (p.Ala382=) n.1681A>T n.1703A>T | |
16 | g.50711631C>A | CA395869484 | NOD2 | c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.1729C>A c.1147C>A (p.Gln383Lys) n.1682C>A n.1704C>A | COSMIC |
16 | g.50711631C= | CA2221861873 | NOD2 | c.1639C= (p.Gln547=) c.1720C= (p.Gln574=) c.1216C= (p.Gln406=) c.1054C= (p.Gln352=) n.1729C= c.1147C= (p.Gln383=) n.1682C= n.1704C= | |
16 | g.50711631C>G | CA395869485 | NOD2 | c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.1729C>G c.1147C>G (p.Gln383Glu) n.1682C>G n.1704C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711631C>T | CA395869486 | NOD2 | c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.1729C>T c.1147C>T (p.Gln383Ter) n.1682C>T n.1704C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711632A>C | CA395869487 | NOD2 | c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.1730A>C c.1148A>C (p.Gln383Pro) n.1683A>C n.1705A>C | |
16 | g.50711632A>G | CA395869488 | NOD2 | c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.1730A>G c.1148A>G (p.Gln383Arg) n.1683A>G n.1705A>G | |
16 | g.50711632A>T | CA395869489 | NOD2 | c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.1730A>T c.1148A>T (p.Gln383Leu) n.1683A>T n.1705A>T | |
16 | g.50711633G>A | CA281263290 | NOD2 | c.1641G>A (p.Gln547=) c.1722G>A (p.Gln574=) c.1218G>A (p.Gln406=) c.1056G>A (p.Gln352=) n.1731G>A c.1149G>A (p.Gln383=) n.1684G>A n.1706G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50711633G>C | CA395869490 | NOD2 | c.1641G>C (p.Gln547His) c.1722G>C (p.Gln574His) c.1218G>C (p.Gln406His) c.1056G>C (p.Gln352His) n.1731G>C c.1149G>C (p.Gln383His) n.1684G>C n.1706G>C | |
16 | g.50711633G= | CA2221861879 | NOD2 | c.1641G= (p.Gln547=) c.1722G= (p.Gln574=) c.1218G= (p.Gln406=) c.1056G= (p.Gln352=) n.1731G= c.1149G= (p.Gln383=) n.1684G= n.1706G= | |
16 | g.50711633G>T | CA395869491 | NOD2 | c.1641G>T (p.Gln547His) c.1722G>T (p.Gln574His) c.1218G>T (p.Gln406His) c.1056G>T (p.Gln352His) n.1731G>T c.1149G>T (p.Gln383His) n.1684G>T n.1706G>T | |
16 | g.50711634dup | CA2633164369 | NOD2 | c.1642dup (p.Val548GlyfsTer4) c.1723dup (p.Val575GlyfsTer4) c.1219dup (p.Val407GlyfsTer4) c.1057dup (p.Val353GlyfsTer4) n.1732dup c.1150dup (p.Val384GlyfsTer4) n.1685dup n.1707dup | gnomAD v4 |
16 | g.50711634G>A | CA395869492 | NOD2 | c.1642G>A (p.Val548Ile) c.1723G>A (p.Val575Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) n.1732G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) n.1685G>A n.1707G>A | |
16 | g.50711634G>C | CA395869493 | NOD2 | c.1642G>C (p.Val548Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1732G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) n.1685G>C n.1707G>C | |
16 | g.50711634G>T | CA395869494 | NOD2 | c.1642G>T (p.Val548Phe) c.1723G>T (p.Val575Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1057G>T (p.Val353Phe) n.1732G>T c.1150G>T (p.Val384Phe) n.1685G>T n.1707G>T | |
16 | g.50711635T>A | CA395869497 | NOD2 | c.1643T>A (p.Val548Asp) c.1724T>A (p.Val575Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) n.1733T>A c.1151T>A (p.Val384Asp) n.1686T>A n.1708T>A | COSMIC |
16 | g.50711635T>C | CA395869496 | NOD2 | c.1643T>C (p.Val548Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1733T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) n.1686T>C n.1708T>C | |
16 | g.50711635T>G | CA395869495 | NOD2 | c.1643T>G (p.Val548Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1733T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) n.1686T>G n.1708T>G | |
16 | g.50711636C>A | CA495778693 | NOD2 | c.1644C>A (p.Val548=) c.1725C>A (p.Val575=) c.1221C>A (p.Val407=) c.1059C>A (p.Val353=) n.1734C>A c.1152C>A (p.Val384=) n.1687C>A n.1709C>A | |
16 | g.50711636C>G | CA495778695 | NOD2 | c.1644C>G (p.Val548=) c.1725C>G (p.Val575=) c.1221C>G (p.Val407=) c.1059C>G (p.Val353=) n.1734C>G c.1152C>G (p.Val384=) n.1687C>G n.1709C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711636C>T | CA495778696 | NOD2 | c.1644C>T (p.Val548=) c.1725C>T (p.Val575=) c.1221C>T (p.Val407=) c.1059C>T (p.Val353=) n.1734C>T c.1152C>T (p.Val384=) n.1687C>T n.1709C>T | dbSNP |
16 | g.50711636_50711637insGAC | CA2544007957 | NOD2 | c.1644_1645insGAC (p.Val548_Ser549insAsp) c.1725_1726insGAC (p.Val575_Ser576insAsp) c.1221_1222insGAC (p.Val407_Ser408insAsp) c.1059_1060insGAC (p.Val353_Ser354insAsp) n.1734_1735insGAC c.1152_1153insGAC (p.Val384_Ser385insAsp) n.1687_1688insGAC n.1709_1710insGAC | |
16 | g.50711637A>C | CA395869498 | NOD2 | c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1726A>C (p.Ser576Arg) c.1222A>C (p.Ser408Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1735A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) n.1688A>C n.1710A>C | |
16 | g.50711637A>G | CA395869499 | NOD2 | c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1726A>G (p.Ser576Gly) c.1222A>G (p.Ser408Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1735A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) n.1688A>G n.1710A>G | |
16 | g.50711637A>T | CA395869500 | NOD2 | c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1726A>T (p.Ser576Cys) c.1222A>T (p.Ser408Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1735A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) n.1688A>T n.1710A>T | |
16 | g.50711638G>A | CA395869501 | NOD2 | c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1727G>A (p.Ser576Asn) c.1223G>A (p.Ser408Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1736G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) n.1689G>A n.1711G>A | |
16 | g.50711638G>C | CA395869502 | NOD2 | c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1727G>C (p.Ser576Thr) c.1223G>C (p.Ser408Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1736G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) n.1689G>C n.1711G>C | |
16 | g.50711638G>T | CA395869503 | NOD2 | c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1727G>T (p.Ser576Ile) c.1223G>T (p.Ser408Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1736G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) n.1689G>T n.1711G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711639C>A | CA395869505 | NOD2 | c.1647C>A (p.Ser549Arg) c.1728C>A (p.Ser576Arg) c.1224C>A (p.Ser408Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) n.1737C>A c.1155C>A (p.Ser385Arg) n.1690C>A n.1712C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711639C= | CA2221861882 | NOD2 | c.1647C= (p.Ser549=) c.1728C= (p.Ser576=) c.1224C= (p.Ser408=) c.1062C= (p.Ser354=) n.1737C= c.1155C= (p.Ser385=) n.1690C= n.1712C= | |
16 | g.50711639C>G | CA395869504 | NOD2 | c.1647C>G (p.Ser549Arg) c.1728C>G (p.Ser576Arg) c.1224C>G (p.Ser408Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) n.1737C>G c.1155C>G (p.Ser385Arg) n.1690C>G n.1712C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711639C>T | CA495778701 | NOD2 | c.1647C>T (p.Ser549=) c.1728C>T (p.Ser576=) c.1224C>T (p.Ser408=) c.1062C>T (p.Ser354=) n.1737C>T c.1155C>T (p.Ser385=) n.1690C>T n.1712C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711639_50711641del | CA2504703219 | NOD2 | c.1647_1649del (p.Pro550del) c.1728_1730del (p.Pro577del) c.1224_1226del (p.Pro409del) c.1062_1064del (p.Pro355del) n.1737_1739del c.1155_1157del (p.Pro386del) n.1690_1692del n.1712_1714del | |
16 | g.50711640C>A | CA8051615 | NOD2 | c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.1738C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1691C>A n.1713C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711640C= | CA2221861887 | NOD2 | c.1648C= (p.Pro550=) c.1729C= (p.Pro577=) c.1225C= (p.Pro409=) c.1063C= (p.Pro355=) n.1738C= c.1156C= (p.Pro386=) n.1691C= n.1713C= | |
16 | g.50711640C>G | CA395869506 | NOD2 | c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.1738C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1691C>G n.1713C>G | |
16 | g.50711640C>T | CA395869507 | NOD2 | c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.1738C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1691C>T n.1713C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50711641C>A | CA395869508 | NOD2 | c.1649C>A (p.Pro550His) c.1730C>A (p.Pro577His) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1064C>A (p.Pro355His) n.1739C>A c.1157C>A (p.Pro386His) n.1692C>A n.1714C>A | |
16 | g.50711641C>G | CA395869509 | NOD2 | c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.1739C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1692C>G n.1714C>G | |
16 | g.50711641C>T | CA395869510 | NOD2 | c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.1739C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1692C>T n.1714C>T | |
16 | g.50711642T>A | CA495778703 | NOD2 | c.1650T>A (p.Pro550=) c.1731T>A (p.Pro577=) c.1227T>A (p.Pro409=) c.1065T>A (p.Pro355=) n.1740T>A c.1158T>A (p.Pro386=) n.1693T>A n.1715T>A | |
16 | g.50711642T>C | CA495778704 | NOD2 | c.1650T>C (p.Pro550=) c.1731T>C (p.Pro577=) c.1227T>C (p.Pro409=) c.1065T>C (p.Pro355=) n.1740T>C c.1158T>C (p.Pro386=) n.1693T>C n.1715T>C | ClinVar |
16 | g.50711642T>G | CA495778702 | NOD2 | c.1650T>G (p.Pro550=) c.1731T>G (p.Pro577=) c.1227T>G (p.Pro409=) c.1065T>G (p.Pro355=) n.1740T>G c.1158T>G (p.Pro386=) n.1693T>G n.1715T>G | |
16 | g.50711643G>A | CA395869511 | NOD2 | c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1228G>A (p.Asp410Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.1741G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1694G>A n.1716G>A | |
16 | g.50711643G>C | CA395869513 | NOD2 | c.1651G>C (p.Asp551His) c.1732G>C (p.Asp578His) c.1228G>C (p.Asp410His) c.1066G>C (p.Asp356His) n.1741G>C c.1159G>C (p.Asp387His) n.1694G>C n.1716G>C | |
16 | g.50711643G>T | CA395869512 | NOD2 | c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1228G>T (p.Asp410Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.1741G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1694G>T n.1716G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711644A= | CA2221861893 | NOD2 | c.1652A= (p.Asp551=) c.1733A= (p.Asp578=) c.1229A= (p.Asp410=) c.1067A= (p.Asp356=) n.1742A= c.1160A= (p.Asp387=) n.1695A= n.1717A= | |
16 | g.50711644A>C | CA395869514 | NOD2 | c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1229A>C (p.Asp410Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.1742A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1695A>C n.1717A>C | |
16 | g.50711644A>G | CA8051616 | NOD2 | c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1229A>G (p.Asp410Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.1742A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1695A>G n.1717A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711644A>T | CA395869515 | NOD2 | c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1229A>T (p.Asp410Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) n.1742A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1695A>T n.1717A>T | COSMIC |
16 | g.50711645T>A | CA395869516 | NOD2 | c.1653T>A (p.Asp551Glu) c.1734T>A (p.Asp578Glu) c.1230T>A (p.Asp410Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) n.1743T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.1696T>A n.1718T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711645T>C | CA495778708 | NOD2 | c.1653T>C (p.Asp551=) c.1734T>C (p.Asp578=) c.1230T>C (p.Asp410=) c.1068T>C (p.Asp356=) n.1743T>C c.1161T>C (p.Asp387=) n.1696T>C n.1718T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711645T>G | CA395869517 | NOD2 | c.1653T>G (p.Asp551Glu) c.1734T>G (p.Asp578Glu) c.1230T>G (p.Asp410Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) n.1743T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.1696T>G n.1718T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711645T= | CA2221861897 | NOD2 | c.1653T= (p.Asp551=) c.1734T= (p.Asp578=) c.1230T= (p.Asp410=) c.1068T= (p.Asp356=) n.1743T= c.1161T= (p.Asp387=) n.1696T= n.1718T= | |
16 | g.50711646G>A | CA395869518 | NOD2 | c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1744G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1697G>A n.1719G>A | |
16 | g.50711646G>C | CA395869519 | NOD2 | c.1654G>C (p.Asp552His) c.1735G>C (p.Asp579His) c.1231G>C (p.Asp411His) c.1069G>C (p.Asp357His) n.1744G>C c.1162G>C (p.Asp388His) n.1697G>C n.1719G>C | |
16 | g.50711646G>T | CA395869520 | NOD2 | c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1744G>T c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1697G>T n.1719G>T | COSMIC |
16 | g.50711647A>C | CA395869521 | NOD2 | c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1745A>C c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1698A>C n.1720A>C | |
16 | g.50711647A>G | CA395869522 | NOD2 | c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1745A>G c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1698A>G n.1720A>G | COSMIC |
16 | g.50711647A>T | CA395869523 | NOD2 | c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1736A>T (p.Asp579Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1745A>T c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1698A>T n.1720A>T | |
16 | g.50711648C>A | CA395869525 | NOD2 | c.1656C>A (p.Asp552Glu) c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.1071C>A (p.Asp357Glu) n.1746C>A c.1164C>A (p.Asp388Glu) n.1699C>A n.1721C>A | |
16 | g.50711648C>G | CA395869524 | NOD2 | c.1656C>G (p.Asp552Glu) c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.1071C>G (p.Asp357Glu) n.1746C>G c.1164C>G (p.Asp388Glu) n.1699C>G n.1721C>G | |
16 | g.50711648C>T | CA495778710 | NOD2 | c.1656C>T (p.Asp552=) c.1737C>T (p.Asp579=) c.1233C>T (p.Asp411=) c.1071C>T (p.Asp357=) n.1746C>T c.1164C>T (p.Asp388=) n.1699C>T n.1721C>T | |
16 | g.50711649A>C | CA395869526 | NOD2 | c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.1747A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1700A>C n.1722A>C | |
16 | g.50711649A>G | CA395869528 | NOD2 | c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) n.1747A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1700A>G n.1722A>G | |
16 | g.50711649A>T | CA395869527 | NOD2 | c.1657A>T (p.Ile553Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.1747A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1700A>T n.1722A>T |