Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711450G>ACA395869135NOD2c.1458G>A (p.Met486Ile)
c.1539G>A (p.Met513Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.873G>A (p.Met291Ile)
n.1548G>A
c.966G>A (p.Met322Ile)
n.1501G>A
n.1523G>A
 gnomAD v4
16g.50711450G>CCA395869136NOD2c.1458G>C (p.Met486Ile)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.873G>C (p.Met291Ile)
n.1548G>C
c.966G>C (p.Met322Ile)
n.1501G>C
n.1523G>C
16g.50711450G>TCA395869137NOD2c.1458G>T (p.Met486Ile)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.873G>T (p.Met291Ile)
n.1548G>T
c.966G>T (p.Met322Ile)
n.1501G>T
n.1523G>T
16g.50711451T>ACA395869138NOD2c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.1549T>A
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
n.1502T>A
n.1524T>A
16g.50711451T>CCA8051566NOD2c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.1549T>C
c.967T>C (p.Tyr323His)
n.1502T>C
n.1524T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711451T>GCA8051567NOD2c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.1549T>G
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
n.1502T>G
n.1524T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711451T=CA2221861371NOD2c.1459T= (p.Tyr487=)
c.1540T= (p.Tyr514=)
c.1036T= (p.Tyr346=)
c.874T= (p.Tyr292=)
n.1549T=
c.967T= (p.Tyr323=)
n.1502T=
n.1524T=
16g.50711452A>CCA395869141NOD2c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.1550A>C
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
n.1503A>C
n.1525A>C
16g.50711452A>GCA395869140NOD2c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.1550A>G
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
n.1503A>G
n.1525A>G
16g.50711452A>TCA395869139NOD2c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.1550A>T
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
n.1503A>T
n.1525A>T
16g.50711453C>ACA395869142NOD2c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.1551C>A
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
n.1504C>A
n.1526C>A
 dbSNP
16g.50711453C=CA2221861376NOD2c.1461C= (p.Tyr487=)
c.1542C= (p.Tyr514=)
c.1038C= (p.Tyr346=)
c.876C= (p.Tyr292=)
n.1551C=
c.969C= (p.Tyr323=)
n.1504C=
n.1526C=
16g.50711453C>GCA395869143NOD2c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.1551C>G
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
n.1504C>G
n.1526C>G
 gnomAD v4
16g.50711453C>TCA495778869NOD2c.1461C>T (p.Tyr487=)
c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
n.1551C>T
c.969C>T (p.Tyr323=)
n.1504C>T
n.1526C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711454C>ACA395869144NOD2c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.1552C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.1505C>A
n.1527C>A
16g.50711454C=CA2221861383NOD2c.1462C= (p.Leu488=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.877C= (p.Leu293=)
n.1552C=
c.970C= (p.Leu324=)
n.1505C=
n.1527C=
16g.50711454C>GCA395869145NOD2c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.1552C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.1505C>G
n.1527C>G
16g.50711454C>TCA495778873NOD2c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.1552C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
n.1505C>T
n.1527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711455T>ACA395869146NOD2c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.1553T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.1506T>A
n.1528T>A
16g.50711455T>CCA395869147NOD2c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1553T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.1506T>C
n.1528T>C
16g.50711455T>GCA395869148NOD2c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1553T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.1506T>G
n.1528T>G
16g.50711456G>ACA495778878NOD2c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.1554G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
n.1507G>A
n.1529G>A
16g.50711456G>CCA495778879NOD2c.1464G>C (p.Leu488=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.1554G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
n.1507G>C
n.1529G>C
16g.50711456G=CA2221861389NOD2c.1464G= (p.Leu488=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1041G= (p.Leu347=)
c.879G= (p.Leu293=)
n.1554G=
c.972G= (p.Leu324=)
n.1507G=
n.1529G=
16g.50711456G>TCA8051568NOD2c.1464G>T (p.Leu488=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.1554G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
n.1507G>T
n.1529G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711457C>ACA395869149NOD2c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.1555C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.1508C>A
n.1530C>A
16g.50711457C>GCA395869150NOD2c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.1555C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1508C>G
n.1530C>G
16g.50711457C>TCA495778883NOD2c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.880C>T (p.Leu294=)
n.1555C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.1508C>T
n.1530C>T
16g.50711458T>ACA395869151NOD2c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1556T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.1509T>A
n.1531T>A
16g.50711458T>CCA395869152NOD2c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1556T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1509T>C
n.1531T>C
16g.50711458T>GCA395869153NOD2c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1556T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1509T>G
n.1531T>G
16g.50711459G>ACA495778887NOD2c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.882G>A (p.Leu294=)
n.1557G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
n.1510G>A
n.1532G>A
16g.50711459G>CCA495778889NOD2c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.882G>C (p.Leu294=)
n.1557G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
n.1510G>C
n.1532G>C
16g.50711459G>TCA495778890NOD2c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.882G>T (p.Leu294=)
n.1557G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
n.1510G>T
n.1532G>T
16g.50711460A>CCA395869156NOD2c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.1558A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.1511A>C
n.1533A>C
16g.50711460A>GCA395869155NOD2c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
n.1558A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
n.1511A>G
n.1533A>G
 gnomAD v4
16g.50711460A>TCA395869154NOD2c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.1558A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.1511A>T
n.1533A>T
16g.50711461T>ACA395869157NOD2c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.1559T>A
c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.1512T>A
n.1534T>A
16g.50711461T>CCA395869158NOD2c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.1559T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.1512T>C
n.1534T>C
 dbSNP
16g.50711461T>GCA395869159NOD2c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.1559T>G
c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.1512T>G
n.1534T>G
16g.50711461T=CA2221861394NOD2c.1469T= (p.Ile490=)
c.1550T= (p.Ile517=)
c.1046T= (p.Ile349=)
c.884T= (p.Ile295=)
n.1559T=
c.977T= (p.Ile326=)
n.1512T=
n.1534T=
16g.50711462T>ACA495778899NOD2c.1470T>A (p.Ile490=)
c.1551T>A (p.Ile517=)
c.1047T>A (p.Ile349=)
c.885T>A (p.Ile295=)
n.1560T>A
c.978T>A (p.Ile326=)
n.1513T>A
n.1535T>A
16g.50711462T>CCA495778900NOD2c.1470T>C (p.Ile490=)
c.1551T>C (p.Ile517=)
c.1047T>C (p.Ile349=)
c.885T>C (p.Ile295=)
n.1560T>C
c.978T>C (p.Ile326=)
n.1513T>C
n.1535T>C
16g.50711462T>GCA395869160NOD2c.1470T>G (p.Ile490Met)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.1047T>G (p.Ile349Met)
c.885T>G (p.Ile295Met)
n.1560T>G
c.978T>G (p.Ile326Met)
n.1513T>G
n.1535T>G
16g.50711463C>ACA395869161NOD2c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.1561C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.1514C>A
n.1536C>A
 gnomAD v4
16g.50711463C>GCA395869162NOD2c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1561C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.1514C>G
n.1536C>G
 gnomAD v4
16g.50711463C>TCA495778901NOD2c.1471C>T (p.Leu491=)
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.886C>T (p.Leu296=)
n.1561C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.1514C>T
n.1536C>T
16g.50711464T>ACA395869163NOD2c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1562T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.1515T>A
n.1537T>A
16g.50711464T>CCA395869164NOD2c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1562T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1515T>C
n.1537T>C
16g.50711464T>GCA395869165NOD2c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1562T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1515T>G
n.1537T>G
16g.50711465G>ACA495778904NOD2c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.888G>A (p.Leu296=)
n.1563G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.1516G>A
n.1538G>A
16g.50711465G>CCA495778905NOD2c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1554G>C (p.Leu518=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1563G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
n.1516G>C
n.1538G>C
16g.50711465G>TCA495778906NOD2c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1554G>T (p.Leu518=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.888G>T (p.Leu296=)
n.1563G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
n.1516G>T
n.1538G>T
16g.50711466C>ACA395869166NOD2c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.1564C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.1517C>A
n.1539C>A
 gnomAD v4
16g.50711466C=CA2221861401NOD2c.1474C= (p.Gln492=)
c.1555C= (p.Gln519=)
c.1051C= (p.Gln351=)
c.889C= (p.Gln297=)
n.1564C=
c.982C= (p.Gln328=)
n.1517C=
n.1539C=
16g.50711466C>GCA395869167NOD2c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.1564C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
n.1517C>G
n.1539C>G
16g.50711466C>TCA395869168NOD2c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.1564C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.1517C>T
n.1539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711467A=CA2221861407NOD2c.1475A= (p.Gln492=)
c.1556A= (p.Gln519=)
c.1052A= (p.Gln351=)
c.890A= (p.Gln297=)
n.1565A=
c.983A= (p.Gln328=)
n.1518A=
n.1540A=
16g.50711467A>CCA8051570NOD2c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.1565A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.1518A>C
n.1540A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711467A>GCA8051569NOD2c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.1565A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.1518A>G
n.1540A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50711467A>TCA395869169NOD2c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.1565A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.1518A>T
n.1540A>T
16g.50711468G>ACA495778914NOD2c.1476G>A (p.Gln492=)
c.1557G>A (p.Gln519=)
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.891G>A (p.Gln297=)
n.1566G>A
c.984G>A (p.Gln328=)
n.1519G>A
n.1541G>A
 dbSNP
16g.50711468G>CCA395869170NOD2c.1476G>C (p.Gln492His)
c.1557G>C (p.Gln519His)
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.891G>C (p.Gln297His)
n.1566G>C
c.984G>C (p.Gln328His)
n.1519G>C
n.1541G>C
16g.50711468G=CA2221861411NOD2c.1476G= (p.Gln492=)
c.1557G= (p.Gln519=)
c.1053G= (p.Gln351=)
c.891G= (p.Gln297=)
n.1566G=
c.984G= (p.Gln328=)
n.1519G=
n.1541G=
16g.50711468G>TCA395869171NOD2c.1476G>T (p.Gln492His)
c.1557G>T (p.Gln519His)
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.891G>T (p.Gln297His)
n.1566G>T
c.984G>T (p.Gln328His)
n.1519G>T
n.1541G>T
16g.50711469C>ACA395869172NOD2c.1477C>A (p.His493Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
n.1567C>A
c.985C>A (p.His329Asn)
n.1520C>A
n.1542C>A
16g.50711469C>GCA395869173NOD2c.1477C>G (p.His493Asp)
c.1558C>G (p.His520Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
n.1567C>G
c.985C>G (p.His329Asp)
n.1520C>G
n.1542C>G
16g.50711469C>TCA395869174NOD2c.1477C>T (p.His493Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
n.1567C>T
c.985C>T (p.His329Tyr)
n.1520C>T
n.1542C>T
16g.50711470A=CA2221861420NOD2c.1478A= (p.His493=)
c.1559A= (p.His520=)
c.1055A= (p.His352=)
c.893A= (p.His298=)
n.1568A=
c.986A= (p.His329=)
n.1521A=
n.1543A=
16g.50711470A>CCA395869175NOD2c.1478A>C (p.His493Pro)
c.1559A>C (p.His520Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
n.1568A>C
c.986A>C (p.His329Pro)
n.1521A>C
n.1543A>C
16g.50711470A>GCA8051571NOD2c.1478A>G (p.His493Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
n.1568A>G
c.986A>G (p.His329Arg)
n.1521A>G
n.1543A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711470A>TCA395869176NOD2c.1478A>T (p.His493Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
n.1568A>T
c.986A>T (p.His329Leu)
n.1521A>T
n.1543A>T
16g.50711471T>ACA395869177NOD2c.1479T>A (p.His493Gln)
c.1560T>A (p.His520Gln)
c.1056T>A (p.His352Gln)
c.894T>A (p.His298Gln)
n.1569T>A
c.987T>A (p.His329Gln)
n.1522T>A
n.1544T>A
16g.50711471T>CCA495778922NOD2c.1479T>C (p.His493=)
c.1560T>C (p.His520=)
c.1056T>C (p.His352=)
c.894T>C (p.His298=)
n.1569T>C
c.987T>C (p.His329=)
n.1522T>C
n.1544T>C
16g.50711471T>GCA395869178NOD2c.1479T>G (p.His493Gln)
c.1560T>G (p.His520Gln)
c.1056T>G (p.His352Gln)
c.894T>G (p.His298Gln)
n.1569T>G
c.987T>G (p.His329Gln)
n.1522T>G
n.1544T>G
16g.50711474delCA2633164173NOD2c.1482del (p.Leu495CysfsTer?)
c.1563del (p.Leu522CysfsTer?)
c.1059del (p.Leu354CysfsTer?)
c.897del (p.Leu300CysfsTer?)
n.1572del
c.990del (p.Leu331CysfsTer?)
n.1525del
n.1547del
 gnomAD v4
16g.50711472T>ACA395869179NOD2c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.1570T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1523T>A
n.1545T>A
16g.50711472T>CCA395869180NOD2c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.1570T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1523T>C
n.1545T>C
 gnomAD v4
16g.50711472T>GCA395869181NOD2c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.1570T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1523T>G
n.1545T>G
16g.50711473T>ACA395869184NOD2c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.1571T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1524T>A
n.1546T>A
16g.50711473T>CCA395869183NOD2c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.1571T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1524T>C
n.1546T>C
16g.50711473T>GCA395869182NOD2c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.1571T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.1524T>G
n.1546T>G
16g.50711474T>ACA395869185NOD2c.1482T>A (p.Phe494Leu)
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.897T>A (p.Phe299Leu)
n.1572T>A
c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.1525T>A
n.1547T>A
16g.50711474T>CCA495778926NOD2c.1482T>C (p.Phe494=)
c.1563T>C (p.Phe521=)
c.1059T>C (p.Phe353=)
c.897T>C (p.Phe299=)
n.1572T>C
c.990T>C (p.Phe330=)
n.1525T>C
n.1547T>C
16g.50711474T>GCA395869186NOD2c.1482T>G (p.Phe494Leu)
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.897T>G (p.Phe299Leu)
n.1572T>G
c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.1525T>G
n.1547T>G
16g.50711475C>ACA395869187NOD2c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
n.1573C>A
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.1526C>A
n.1548C>A
16g.50711475C>GCA395869188NOD2c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1573C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.1526C>G
n.1548C>G
16g.50711475C>TCA495778931NOD2c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.898C>T (p.Leu300=)
n.1573C>T
c.991C>T (p.Leu331=)
n.1526C>T
n.1548C>T
16g.50711476T>ACA395869189NOD2c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.1574T>A
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.1527T>A
n.1549T>A
16g.50711476T>CCA395869190NOD2c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1574T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.1527T>C
n.1549T>C
16g.50711476T>GCA395869191NOD2c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1574T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.1527T>G
n.1549T>G
16g.50711477G>ACA495778933NOD2c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.900G>A (p.Leu300=)
n.1575G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
n.1528G>A
n.1550G>A
16g.50711477G>CCA495778934NOD2c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.900G>C (p.Leu300=)
n.1575G>C
c.993G>C (p.Leu331=)
n.1528G>C
n.1550G>C
16g.50711477G>TCA495778935NOD2c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.900G>T (p.Leu300=)
n.1575G>T
c.993G>T (p.Leu331=)
n.1528G>T
n.1550G>T
16g.50711478C>ACA395869192NOD2c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.1576C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.1529C>A
n.1551C>A
16g.50711478C=CA2221861426NOD2c.1486C= (p.Leu496=)
c.1567C= (p.Leu523=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.901C= (p.Leu301=)
n.1576C=
c.994C= (p.Leu332=)
n.1529C=
n.1551C=
16g.50711478C>GCA395869193NOD2c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.1576C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1529C>G
n.1551C>G
16g.50711478C>TCA8051572NOD2c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.901C>T (p.Leu301=)
n.1576C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
n.1529C>T
n.1551C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711479T>ACA281262959NOD2c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.1577T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1530T>A
n.1552T>A
 dbSNP
16g.50711479T>CCA8051573NOD2c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.1577T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1530T>C
n.1552T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711479T>GCA395869194NOD2c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.1577T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1530T>G
n.1552T>G
16g.50711479T=CA2221861433NOD2c.1487T= (p.Leu496=)
c.1568T= (p.Leu523=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.902T= (p.Leu301=)
n.1577T=
c.995T= (p.Leu332=)
n.1530T=
n.1552T=
16g.50711480delCA622654300NOD2c.1488del (p.His497MetfsTer?)
c.1569del (p.His524MetfsTer?)
c.1065del (p.His356MetfsTer?)
c.903del (p.His302MetfsTer?)
n.1578del
c.996del (p.His333MetfsTer?)
n.1531del
n.1553del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711480G>ACA495778937NOD2c.1488G>A (p.Leu496=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.903G>A (p.Leu301=)
n.1578G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
n.1531G>A
n.1553G>A
16g.50711480G>CCA495778938NOD2c.1488G>C (p.Leu496=)
c.1569G>C (p.Leu523=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.903G>C (p.Leu301=)
n.1578G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
n.1531G>C
n.1553G>C
16g.50711480G=CA2221861441NOD2c.1488G= (p.Leu496=)
c.1569G= (p.Leu523=)
c.1065G= (p.Leu355=)
c.903G= (p.Leu301=)
n.1578G=
c.996G= (p.Leu332=)
n.1531G=
n.1553G=
16g.50711480G>TCA495778939NOD2c.1488G>T (p.Leu496=)
c.1569G>T (p.Leu523=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.903G>T (p.Leu301=)
n.1578G>T
c.996G>T (p.Leu332=)
n.1531G>T
n.1553G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711481delCA2575991534NOD2c.1489del (p.His497MetfsTer?)
c.1570del (p.His524MetfsTer?)
c.1066del (p.His356MetfsTer?)
c.904del (p.His302MetfsTer?)
n.1579del
c.997del (p.His333MetfsTer?)
n.1532del
n.1554del
16g.50711481C>ACA395869195NOD2c.1489C>A (p.His497Asn)
c.1570C>A (p.His524Asn)
c.1066C>A (p.His356Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
n.1579C>A
c.997C>A (p.His333Asn)
n.1532C>A
n.1554C>A
16g.50711481C>GCA395869197NOD2c.1489C>G (p.His497Asp)
c.1570C>G (p.His524Asp)
c.1066C>G (p.His356Asp)
c.904C>G (p.His302Asp)
n.1579C>G
c.997C>G (p.His333Asp)
n.1532C>G
n.1554C>G
16g.50711481C>TCA395869196NOD2c.1489C>T (p.His497Tyr)
c.1570C>T (p.His524Tyr)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
n.1579C>T
c.997C>T (p.His333Tyr)
n.1532C>T
n.1554C>T
 gnomAD v4
16g.50711482A=CA2221861445NOD2c.1490A= (p.His497=)
c.1571A= (p.His524=)
c.1067A= (p.His356=)
c.905A= (p.His302=)
n.1580A=
c.998A= (p.His333=)
n.1533A=
n.1555A=
16g.50711482A>CCA281262970NOD2c.1490A>C (p.His497Pro)
c.1571A>C (p.His524Pro)
c.1067A>C (p.His356Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
n.1580A>C
c.998A>C (p.His333Pro)
n.1533A>C
n.1555A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711482A>GCA8051574NOD2c.1490A>G (p.His497Arg)
c.1571A>G (p.His524Arg)
c.1067A>G (p.His356Arg)
c.905A>G (p.His302Arg)
n.1580A>G
c.998A>G (p.His333Arg)
n.1533A>G
n.1555A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711482A>TCA395869198NOD2c.1490A>T (p.His497Leu)
c.1571A>T (p.His524Leu)
c.1067A>T (p.His356Leu)
c.905A>T (p.His302Leu)
n.1580A>T
c.998A>T (p.His333Leu)
n.1533A>T
n.1555A>T
16g.50711483T>ACA395869199NOD2c.1491T>A (p.His497Gln)
c.1572T>A (p.His524Gln)
c.1068T>A (p.His356Gln)
c.906T>A (p.His302Gln)
n.1581T>A
c.999T>A (p.His333Gln)
n.1534T>A
n.1556T>A
16g.50711483T>CCA495778943NOD2c.1491T>C (p.His497=)
c.1572T>C (p.His524=)
c.1068T>C (p.His356=)
c.906T>C (p.His302=)
n.1581T>C
c.999T>C (p.His333=)
n.1534T>C
n.1556T>C
16g.50711483T>GCA395869200NOD2c.1491T>G (p.His497Gln)
c.1572T>G (p.His524Gln)
c.1068T>G (p.His356Gln)
c.906T>G (p.His302Gln)
n.1581T>G
c.999T>G (p.His333Gln)
n.1534T>G
n.1556T>G
16g.50711484G>ACA395869201NOD2c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1582G>A
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.1535G>A
n.1557G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711484G>CCA395869203NOD2c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1582G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.1535G>C
n.1557G>C
16g.50711484G=CA2221861446NOD2c.1492G= (p.Ala498=)
c.1573G= (p.Ala525=)
c.1069G= (p.Ala357=)
c.907G= (p.Ala303=)
n.1582G=
c.1000G= (p.Ala334=)
n.1535G=
n.1557G=
16g.50711484G>TCA395869202NOD2c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1582G>T
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.1535G>T
n.1557G>T
 gnomAD v4
16g.50711485C>ACA395869204NOD2c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.1583C>A
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
n.1536C>A
n.1558C>A
 dbSNP
16g.50711485C=CA2221861451NOD2c.1493C= (p.Ala498=)
c.1574C= (p.Ala525=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.908C= (p.Ala303=)
n.1583C=
c.1001C= (p.Ala334=)
n.1536C=
n.1558C=
16g.50711485C>GCA395869206NOD2c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1583C>G
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.1536C>G
n.1558C>G
16g.50711485C>TCA395869205NOD2c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.1583C>T
c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.1536C>T
n.1558C>T
 gnomAD v4
16g.50711487_50711490delCA2633164174NOD2c.1495_1498del (p.Thr499ProfsTer?)
c.1576_1579del (p.Thr526ProfsTer?)
c.1072_1075del (p.Thr358ProfsTer?)
c.910_913del (p.Thr304ProfsTer?)
n.1585_1588del
c.1003_1006del (p.Thr335ProfsTer?)
n.1538_1541del
n.1560_1563del
 gnomAD v4
16g.50711486C>ACA495778945NOD2c.1494C>A (p.Ala498=)
c.1575C>A (p.Ala525=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.909C>A (p.Ala303=)
n.1584C>A
c.1002C>A (p.Ala334=)
n.1537C>A
n.1559C>A
16g.50711486C>GCA495778946NOD2c.1494C>G (p.Ala498=)
c.1575C>G (p.Ala525=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.909C>G (p.Ala303=)
n.1584C>G
c.1002C>G (p.Ala334=)
n.1537C>G
n.1559C>G
16g.50711486C>TCA495778947NOD2c.1494C>T (p.Ala498=)
c.1575C>T (p.Ala525=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.909C>T (p.Ala303=)
n.1584C>T
c.1002C>T (p.Ala334=)
n.1537C>T
n.1559C>T
16g.50711487A=CA2221861458NOD2c.1495A= (p.Thr499=)
c.1576A= (p.Thr526=)
c.1072A= (p.Thr358=)
c.910A= (p.Thr304=)
n.1585A=
c.1003A= (p.Thr335=)
n.1538A=
n.1560A=
16g.50711487A>CCA395869207NOD2c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.1585A>C
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
n.1538A>C
n.1560A>C
16g.50711487A>GCA281262991NOD2c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.1585A>G
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.1538A>G
n.1560A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711487A>TCA395869208NOD2c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.1585A>T
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.1538A>T
n.1560A>T
 dbSNP
16g.50711487_50711488delinsACCA2221861456NOD2c.1495_1496delinsAC (p.Thr499=)
c.1576_1577delinsAC (p.Thr526=)
c.1072_1073delinsAC (p.Thr358=)
c.910_911delinsAC (p.Thr304=)
n.1585_1586delinsAC
c.1003_1004delinsAC (p.Thr335=)
n.1538_1539delinsAC
n.1560_1561delinsAC
16g.50711488C>ACA395869209NOD2c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
n.1586C>A
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
n.1539C>A
n.1561C>A
16g.50711488C>GCA395869210NOD2c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
n.1586C>G
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
n.1539C>G
n.1561C>G
16g.50711488C>TCA395869211NOD2c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.1586C>T
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.1539C>T
n.1561C>T
 gnomAD v4
16g.50711494dupCA8051575NOD2c.1502dup (p.Asp502ArgfsTer?)
c.1583dup (p.Asp529ArgfsTer?)
c.1079dup (p.Asp361ArgfsTer?)
c.917dup (p.Asp307ArgfsTer?)
n.1592dup
c.1010dup (p.Asp338ArgfsTer?)
n.1545dup
n.1567dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.50711494delCA8051576NOD2c.1502del (p.Pro501GlnfsTer?)
c.1583del (p.Pro528GlnfsTer?)
c.1079del (p.Pro360GlnfsTer?)
c.917del (p.Pro306GlnfsTer?)
n.1592del
c.1010del (p.Pro337GlnfsTer?)
n.1545del
n.1567del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711488_50711489insACA2732517491NOD2c.1496_1497insA (p.Asp502ArgfsTer?)
c.1577_1578insA (p.Asp529ArgfsTer?)
c.1073_1074insA (p.Asp361ArgfsTer?)
c.911_912insA (p.Asp307ArgfsTer?)
n.1586_1587insA
c.1004_1005insA (p.Asp338ArgfsTer?)
n.1539_1540insA
n.1561_1562insA
 dbSNP
16g.50711489C>ACA495778948NOD2c.1497C>A (p.Thr499=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.912C>A (p.Thr304=)
n.1587C>A
c.1005C>A (p.Thr335=)
n.1540C>A
n.1562C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711489C=CA2221861481NOD2c.1497C= (p.Thr499=)
c.1578C= (p.Thr526=)
c.1074C= (p.Thr358=)
c.912C= (p.Thr304=)
n.1587C=
c.1005C= (p.Thr335=)
n.1540C=
n.1562C=
16g.50711489C>GCA8051577NOD2c.1497C>G (p.Thr499=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.912C>G (p.Thr304=)
n.1587C>G
c.1005C>G (p.Thr335=)
n.1540C>G
n.1562C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711489C>TCA8051578NOD2c.1497C>T (p.Thr499=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.912C>T (p.Thr304=)
n.1587C>T
c.1005C>T (p.Thr335=)
n.1540C>T
n.1562C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711490C>ACA395869214NOD2c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.1588C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1541C>A
n.1563C>A
16g.50711490C>GCA395869212NOD2c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.1588C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1541C>G
n.1563C>G
 COSMIC
16g.50711490C>TCA395869213NOD2c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.1588C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1541C>T
n.1563C>T
16g.50711491C>ACA395869215NOD2c.1499C>A (p.Pro500His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.1589C>A
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1542C>A
n.1564C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.50711491C=CA2221861489NOD2c.1499C= (p.Pro500=)
c.1580C= (p.Pro527=)
c.1076C= (p.Pro359=)
c.914C= (p.Pro305=)
n.1589C=
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1542C=
n.1564C=
16g.50711491C>GCA395869216NOD2c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.1589C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1542C>G
n.1564C>G
16g.50711491C>TCA395869217NOD2c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.1589C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1542C>T
n.1564C>T
16g.50711492C>ACA495778949NOD2c.1500C>A (p.Pro500=)
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.915C>A (p.Pro305=)
n.1590C>A
c.1008C>A (p.Pro336=)
n.1543C>A
n.1565C>A
16g.50711492C=CA2221861499NOD2c.1500C= (p.Pro500=)
c.1581C= (p.Pro527=)
c.1077C= (p.Pro359=)
c.915C= (p.Pro305=)
n.1590C=
c.1008C= (p.Pro336=)
n.1543C=
n.1565C=
16g.50711492C>GCA150219NOD2c.1500C>G (p.Pro500=)
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.1077C>G (p.Pro359=)
c.915C>G (p.Pro305=)
n.1590C>G
c.1008C>G (p.Pro336=)
n.1543C>G
n.1565C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711492C>TCA495778950NOD2c.1500C>T (p.Pro500=)
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.1077C>T (p.Pro359=)
c.915C>T (p.Pro305=)
n.1590C>T
c.1008C>T (p.Pro336=)
n.1543C>T
n.1565C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711493C>ACA8051579NOD2c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.1591C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.1544C>A
n.1566C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711493C=CA2221861502NOD2c.1501C= (p.Pro501=)
c.1582C= (p.Pro528=)
c.1078C= (p.Pro360=)
c.916C= (p.Pro306=)
n.1591C=
c.1009C= (p.Pro337=)
n.1544C=
n.1566C=
16g.50711493C>GCA8051581NOD2c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.1591C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1544C>G
n.1566C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711493C>TCA8051580NOD2c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.1591C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.1544C>T
n.1566C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711494C>ACA8051582NOD2c.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
c.917C>A (p.Pro306Gln)
n.1592C>A
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
n.1545C>A
n.1567C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711494C=CA2221861507NOD2c.1502C= (p.Pro501=)
c.1583C= (p.Pro528=)
c.1079C= (p.Pro360=)
c.917C= (p.Pro306=)
n.1592C=
c.1010C= (p.Pro337=)
n.1545C=
n.1567C=
16g.50711494C>GCA8051583NOD2c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.1592C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.1545C>G
n.1567C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711494C>TCA8051584NOD2c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.1592C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.1545C>T
n.1567C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711495A=CA2221861513NOD2c.1503A= (p.Pro501=)
c.1584A= (p.Pro528=)
c.1080A= (p.Pro360=)
c.918A= (p.Pro306=)
n.1593A=
c.1011A= (p.Pro337=)
n.1546A=
n.1568A=
16g.50711495A>CCA495778951NOD2c.1503A>C (p.Pro501=)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.1080A>C (p.Pro360=)
c.918A>C (p.Pro306=)
n.1593A>C
c.1011A>C (p.Pro337=)
n.1546A>C
n.1568A>C
 gnomAD v4
16g.50711495A>GCA495778952NOD2c.1503A>G (p.Pro501=)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.1080A>G (p.Pro360=)
c.918A>G (p.Pro306=)
n.1593A>G
c.1011A>G (p.Pro337=)
n.1546A>G
n.1568A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711495A>TCA495778953NOD2c.1503A>T (p.Pro501=)
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.1080A>T (p.Pro360=)
c.918A>T (p.Pro306=)
n.1593A>T
c.1011A>T (p.Pro337=)
n.1546A>T
n.1568A>T
16g.50711495dupCA2633164183NOD2c.1503dup (p.Asp502ArgfsTer?)
c.1584dup (p.Asp529ArgfsTer?)
c.1080dup (p.Asp361ArgfsTer?)
c.918dup (p.Asp307ArgfsTer?)
n.1593dup
c.1011dup (p.Asp338ArgfsTer?)
n.1546dup
n.1568dup
 gnomAD v4
16g.50711496G>ACA395869219NOD2c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
n.1594G>A
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.1547G>A
n.1569G>A
 gnomAD v4
16g.50711496G>CCA395869220NOD2c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1585G>C (p.Asp529His)
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.919G>C (p.Asp307His)
n.1594G>C
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.1547G>C
n.1569G>C
16g.50711496G>TCA395869218NOD2c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
n.1594G>T
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1547G>T
n.1569G>T
 gnomAD v4
16g.50711497A>CCA395869221NOD2c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.1595A>C
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.1548A>C
n.1570A>C
16g.50711497A>GCA395869222NOD2c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
n.1595A>G
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.1548A>G
n.1570A>G
 gnomAD v4
16g.50711497A>TCA395869223NOD2c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1586A>T (p.Asp529Val)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
n.1595A>T
c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.1548A>T
n.1570A>T
 gnomAD v4
16g.50711497_50711499delinsACTCA2221861516NOD2c.1505_1507delinsACT (p.Asp502=)
c.1586_1588delinsACT (p.Asp529=)
c.1082_1084delinsACT (p.Asp361=)
c.920_922delinsACT (p.Asp307=)
n.1595_1597delinsACT
c.1013_1015delinsACT (p.Asp338=)
n.1548_1550delinsACT
n.1570_1572delinsACT
16g.50711498C>ACA395869224NOD2c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.1587C>A (p.Asp529Glu)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
n.1596C>A
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
n.1549C>A
n.1571C>A
16g.50711498C=CA2221861519NOD2c.1506C= (p.Asp502=)
c.1587C= (p.Asp529=)
c.1083C= (p.Asp361=)
c.921C= (p.Asp307=)
n.1596C=
c.1014C= (p.Asp338=)
n.1549C=
n.1571C=
16g.50711498C>GCA395869225NOD2c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.1587C>G (p.Asp529Glu)
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
n.1596C>G
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
n.1549C>G
n.1571C>G
16g.50711498C>TCA8051585NOD2c.1506C>T (p.Asp502=)
c.1587C>T (p.Asp529=)
c.1083C>T (p.Asp361=)
c.921C>T (p.Asp307=)
n.1596C>T
c.1014C>T (p.Asp338=)
n.1549C>T
n.1571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711499_50711500delCA281263086NOD2c.1507_1508del (p.Ala504PhefsTer?)
c.1588_1589del (p.Ala531PhefsTer?)
c.1084_1085del (p.Ala363PhefsTer?)
c.922_923del (p.Ala309PhefsTer?)
n.1597_1598del
c.1015_1016del (p.Ala340PhefsTer?)
n.1550_1551del
n.1572_1573del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711499T>ACA395869226NOD2c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.1597T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.1550T>A
n.1572T>A
16g.50711499T>CCA395869227NOD2c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.1597T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.1550T>C
n.1572T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711499T>GCA395869228NOD2c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.1597T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.1550T>G
n.1572T>G
16g.50711499T=CA2221861525NOD2c.1507T= (p.Ser503=)
c.1588T= (p.Ser530=)
c.1084T= (p.Ser362=)
c.922T= (p.Ser308=)
n.1597T=
c.1015T= (p.Ser339=)
n.1550T=
n.1572T=
16g.50711500C>ACA395869229NOD2c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.923C>A (p.Ser308Ter)
n.1598C>A
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
n.1551C>A
n.1573C>A
16g.50711500C=CA2221861530NOD2c.1508C= (p.Ser503=)
c.1589C= (p.Ser530=)
c.1085C= (p.Ser362=)
c.923C= (p.Ser308=)
n.1598C=
c.1016C= (p.Ser339=)
n.1551C=
n.1573C=
16g.50711500C>GCA395869230NOD2c.1508C>G (p.Ser503Ter)
c.1589C>G (p.Ser530Ter)
c.1085C>G (p.Ser362Ter)
c.923C>G (p.Ser308Ter)
n.1598C>G
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
n.1551C>G
n.1573C>G
 gnomAD v4
16g.50711500C>TCA395869231NOD2c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.923C>T (p.Ser308Leu)
n.1598C>T
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
n.1551C>T
n.1573C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711501A>CCA495778954NOD2c.1509A>C (p.Ser503=)
c.1590A>C (p.Ser530=)
c.1086A>C (p.Ser362=)
c.924A>C (p.Ser308=)
n.1599A>C
c.1017A>C (p.Ser339=)
n.1552A>C
n.1574A>C
16g.50711501A>GCA495778955NOD2c.1509A>G (p.Ser503=)
c.1590A>G (p.Ser530=)
c.1086A>G (p.Ser362=)
c.924A>G (p.Ser308=)
n.1599A>G
c.1017A>G (p.Ser339=)
n.1552A>G
n.1574A>G
16g.50711501A>TCA495778956NOD2c.1509A>T (p.Ser503=)
c.1590A>T (p.Ser530=)
c.1086A>T (p.Ser362=)
c.924A>T (p.Ser308=)
n.1599A>T
c.1017A>T (p.Ser339=)
n.1552A>T
n.1574A>T
16g.50711502G>ACA395869234NOD2c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1600G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1553G>A
n.1575G>A
 dbSNP
16g.50711502G>CCA395869232NOD2c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1600G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1553G>C
n.1575G>C
16g.50711502G=CA2221861536NOD2c.1510G= (p.Ala504=)
c.1591G= (p.Ala531=)
c.1087G= (p.Ala363=)
c.925G= (p.Ala309=)
n.1600G=
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1553G=
n.1575G=
16g.50711502G>TCA395869233NOD2c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1600G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1553G>T
n.1575G>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711503C>ACA395869235NOD2c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1601C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1554C>A
n.1576C>A
16g.50711503C=CA2221861546NOD2c.1511C= (p.Ala504=)
c.1592C= (p.Ala531=)
c.1088C= (p.Ala363=)
c.926C= (p.Ala309=)
n.1601C=
c.1019C= (p.Ala340=)
n.1554C=
n.1576C=
16g.50711503C>GCA395869236NOD2c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1601C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1554C>G
n.1576C>G
16g.50711503C>TCA8051586NOD2c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1601C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1554C>T
n.1576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711504T>ACA495778957NOD2c.1512T>A (p.Ala504=)
c.1593T>A (p.Ala531=)
c.1089T>A (p.Ala363=)
c.927T>A (p.Ala309=)
n.1602T>A
c.1020T>A (p.Ala340=)
n.1555T>A
n.1577T>A
16g.50711504T>CCA495778958NOD2c.1512T>C (p.Ala504=)
c.1593T>C (p.Ala531=)
c.1089T>C (p.Ala363=)
c.927T>C (p.Ala309=)
n.1602T>C
c.1020T>C (p.Ala340=)
n.1555T>C
n.1577T>C
16g.50711504T>GCA495778959NOD2c.1512T>G (p.Ala504=)
c.1593T>G (p.Ala531=)
c.1089T>G (p.Ala363=)
c.927T>G (p.Ala309=)
n.1602T>G
c.1020T>G (p.Ala340=)
n.1555T>G
n.1577T>G
16g.50711505T>ACA395869237NOD2c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.1603T>A
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.1556T>A
n.1578T>A
16g.50711505T>CCA395869238NOD2c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.1603T>C
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.1556T>C
n.1578T>C
16g.50711505T>GCA395869239NOD2c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.1603T>G
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.1556T>G
n.1578T>G
16g.50711506C>ACA395869240NOD2c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.1604C>A
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.1557C>A
n.1579C>A
16g.50711506C>GCA395869241NOD2c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.1595C>G (p.Ser532Cys)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
n.1604C>G
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.1557C>G
n.1579C>G
16g.50711506C>TCA395869242NOD2c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
n.1604C>T
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.1557C>T
n.1579C>T
16g.50711507C>ACA495778960NOD2c.1515C>A (p.Ser505=)
c.1596C>A (p.Ser532=)
c.1092C>A (p.Ser364=)
c.930C>A (p.Ser310=)
n.1605C>A
c.1023C>A (p.Ser341=)
n.1558C>A
n.1580C>A
16g.50711507C=CA2221861549NOD2c.1515C= (p.Ser505=)
c.1596C= (p.Ser532=)
c.1092C= (p.Ser364=)
c.930C= (p.Ser310=)
n.1605C=
c.1023C= (p.Ser341=)
n.1558C=
n.1580C=
16g.50711507C>GCA495778961NOD2c.1515C>G (p.Ser505=)
c.1596C>G (p.Ser532=)
c.1092C>G (p.Ser364=)
c.930C>G (p.Ser310=)
n.1605C>G
c.1023C>G (p.Ser341=)
n.1558C>G
n.1580C>G
16g.50711507C>TCA495778962NOD2c.1515C>T (p.Ser505=)
c.1596C>T (p.Ser532=)
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.930C>T (p.Ser310=)
n.1605C>T
c.1023C>T (p.Ser341=)
n.1558C>T
n.1580C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711508C>ACA395869243NOD2c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.1606C>A
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.1559C>A
n.1581C>A
16g.50711508C=CA2221861558NOD2c.1516C= (p.Gln506=)
c.1597C= (p.Gln533=)
c.1093C= (p.Gln365=)
c.931C= (p.Gln311=)
n.1606C=
c.1024C= (p.Gln342=)
n.1559C=
n.1581C=
16g.50711508C>GCA395869244NOD2c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.1606C>G
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
n.1559C>G
n.1581C>G
16g.50711508C>TCA8051587NOD2c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.1606C>T
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
n.1559C>T
n.1581C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711509A>CCA395869247NOD2c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.1607A>C
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
n.1560A>C
n.1582A>C
16g.50711509A>GCA395869246NOD2c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.1607A>G
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
n.1560A>G
n.1582A>G
 gnomAD v4
16g.50711509A>TCA395869245NOD2c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.1607A>T
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
n.1560A>T
n.1582A>T
16g.50711510A=CA2221861568NOD2c.1518A= (p.Gln506=)
c.1599A= (p.Gln533=)
c.1095A= (p.Gln365=)
c.933A= (p.Gln311=)
n.1608A=
c.1026A= (p.Gln342=)
n.1561A=
n.1583A=
16g.50711510A>CCA395869248NOD2c.1518A>C (p.Gln506His)
c.1599A>C (p.Gln533His)
c.1095A>C (p.Gln365His)
c.933A>C (p.Gln311His)
n.1608A>C
c.1026A>C (p.Gln342His)
n.1561A>C
n.1583A>C
16g.50711510A>GCA495778963NOD2c.1518A>G (p.Gln506=)
c.1599A>G (p.Gln533=)
c.1095A>G (p.Gln365=)
c.933A>G (p.Gln311=)
n.1608A>G
c.1026A>G (p.Gln342=)
n.1561A>G
n.1583A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711510A>TCA395869249NOD2c.1518A>T (p.Gln506His)
c.1599A>T (p.Gln533His)
c.1095A>T (p.Gln365His)
c.933A>T (p.Gln311His)
n.1608A>T
c.1026A>T (p.Gln342His)
n.1561A>T
n.1583A>T
16g.50711511G>ACA395869250NOD2c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
n.1609G>A
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.1562G>A
n.1584G>A
16g.50711511G>CCA395869251NOD2c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.1609G>C
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.1562G>C
n.1584G>C
16g.50711511G>TCA395869252NOD2c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
n.1609G>T
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.1562G>T
n.1584G>T
 gnomAD v4
16g.50711512G>ACA395869253NOD2c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
n.1610G>A
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.1563G>A
n.1585G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711512G>CCA395869254NOD2c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.1610G>C
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.1563G>C
n.1585G>C
16g.50711512G=CA2221861572NOD2c.1520G= (p.Gly507=)
c.1601G= (p.Gly534=)
c.1097G= (p.Gly366=)
c.935G= (p.Gly312=)
n.1610G=
c.1028G= (p.Gly343=)
n.1563G=
n.1585G=
16g.50711512G>TCA8051588NOD2c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.1610G>T
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.1563G>T
n.1585G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711513T>ACA495778964NOD2c.1521T>A (p.Gly507=)
c.1602T>A (p.Gly534=)
c.1098T>A (p.Gly366=)
c.936T>A (p.Gly312=)
n.1611T>A
c.1029T>A (p.Gly343=)
n.1564T>A
n.1586T>A
16g.50711513T>CCA281263145NOD2c.1521T>C (p.Gly507=)
c.1602T>C (p.Gly534=)
c.1098T>C (p.Gly366=)
c.936T>C (p.Gly312=)
n.1611T>C
c.1029T>C (p.Gly343=)
n.1564T>C
n.1586T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711513T>GCA495778965NOD2c.1521T>G (p.Gly507=)
c.1602T>G (p.Gly534=)
c.1098T>G (p.Gly366=)
c.936T>G (p.Gly312=)
n.1611T>G
c.1029T>G (p.Gly343=)
n.1564T>G
n.1586T>G
16g.50711513T=CA2221861574NOD2c.1521T= (p.Gly507=)
c.1602T= (p.Gly534=)
c.1098T= (p.Gly366=)
c.936T= (p.Gly312=)
n.1611T=
c.1029T= (p.Gly343=)
n.1564T=
n.1586T=
16g.50711514C>ACA395869255NOD2c.1522C>A (p.Leu508Met)
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.1612C>A
c.1030C>A (p.Leu344Met)
n.1565C>A
n.1587C>A
16g.50711514C=CA2221861578NOD2c.1522C= (p.Leu508=)
c.1603C= (p.Leu535=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.937C= (p.Leu313=)
n.1612C=
c.1030C= (p.Leu344=)
n.1565C=
n.1587C=
16g.50711514C>GCA395869256NOD2c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.1612C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.1565C>G
n.1587C>G
16g.50711514C>TCA8051589NOD2c.1522C>T (p.Leu508=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.1612C>T
c.1030C>T (p.Leu344=)
n.1565C>T
n.1587C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711515T>ACA395869257NOD2c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.1613T>A
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.1566T>A
n.1588T>A
16g.50711515T>CCA395869258NOD2c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.1613T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1566T>C
n.1588T>C
16g.50711515T>GCA395869259NOD2c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.1613T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.1566T>G
n.1588T>G
16g.50711516G>ACA495778966NOD2c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.1614G>A
c.1032G>A (p.Leu344=)
n.1567G>A
n.1589G>A
16g.50711516G>CCA495778968NOD2c.1524G>C (p.Leu508=)
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.939G>C (p.Leu313=)
n.1614G>C
c.1032G>C (p.Leu344=)
n.1567G>C
n.1589G>C
16g.50711516G>TCA495778967NOD2c.1524G>T (p.Leu508=)
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.939G>T (p.Leu313=)
n.1614G>T
c.1032G>T (p.Leu344=)
n.1567G>T
n.1589G>T
16g.50711517G>ACA395869260NOD2c.1525G>A (p.Gly509Arg)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
n.1615G>A
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
n.1568G>A
n.1590G>A
16g.50711517G>CCA395869261NOD2c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.1615G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1568G>C
n.1590G>C
16g.50711517G=CA2221861583NOD2c.1525G= (p.Gly509=)
c.1606G= (p.Gly536=)
c.1102G= (p.Gly368=)
c.940G= (p.Gly314=)
n.1615G=
c.1033G= (p.Gly345=)
n.1568G=
n.1590G=
16g.50711517G>TCA281263151NOD2c.1525G>T (p.Gly509Ter)
c.1606G>T (p.Gly536Ter)
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
c.940G>T (p.Gly314Ter)
n.1615G>T
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
n.1568G>T
n.1590G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711518G>ACA395869262NOD2c.1526G>A (p.Gly509Glu)
c.1607G>A (p.Gly536Glu)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
n.1616G>A
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
n.1569G>A
n.1591G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711518G>CCA395869263NOD2c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1607G>C (p.Gly536Ala)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.1616G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1569G>C
n.1591G>C
16g.50711518G=CA2221861590NOD2c.1526G= (p.Gly509=)
c.1607G= (p.Gly536=)
c.1103G= (p.Gly368=)
c.941G= (p.Gly314=)
n.1616G=
c.1034G= (p.Gly345=)
n.1569G=
n.1591G=
16g.50711518G>TCA395869264NOD2c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1607G>T (p.Gly536Val)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.1616G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1569G>T
n.1591G>T
 gnomAD v4
16g.50711519A>CCA495778969NOD2c.1527A>C (p.Gly509=)
c.1608A>C (p.Gly536=)
c.1104A>C (p.Gly368=)
c.942A>C (p.Gly314=)
n.1617A>C
c.1035A>C (p.Gly345=)
n.1570A>C
n.1592A>C
16g.50711519A>GCA495778970NOD2c.1527A>G (p.Gly509=)
c.1608A>G (p.Gly536=)
c.1104A>G (p.Gly368=)
c.942A>G (p.Gly314=)
n.1617A>G
c.1035A>G (p.Gly345=)
n.1570A>G
n.1592A>G
 gnomAD v4
16g.50711519A>TCA495778971NOD2c.1527A>T (p.Gly509=)
c.1608A>T (p.Gly536=)
c.1104A>T (p.Gly368=)
c.942A>T (p.Gly314=)
n.1617A>T
c.1035A>T (p.Gly345=)
n.1570A>T
n.1592A>T
16g.50711520C>ACA395869265NOD2c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.1618C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.1571C>A
n.1593C>A
16g.50711520C=CA2221861596NOD2c.1528C= (p.Pro510=)
c.1609C= (p.Pro537=)
c.1105C= (p.Pro369=)
c.943C= (p.Pro315=)
n.1618C=
c.1036C= (p.Pro346=)
n.1571C=
n.1593C=
16g.50711520C>GCA395869266NOD2c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.1618C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.1571C>G
n.1593C>G
16g.50711520C>TCA8051590NOD2c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.1618C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.1571C>T
n.1593C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711522delCA2633164224NOD2c.1530del (p.Ser511ValfsTer?)
c.1611del (p.Ser538ValfsTer?)
c.1107del (p.Ser370ValfsTer?)
c.945del (p.Ser316ValfsTer?)
n.1620del
c.1038del (p.Ser347ValfsTer?)
n.1573del
n.1595del
 gnomAD v4
16g.50711521C>ACA395869267NOD2c.1529C>A (p.Pro510His)
c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.944C>A (p.Pro315His)
n.1619C>A
c.1037C>A (p.Pro346His)
n.1572C>A
n.1594C>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711521C=CA2221861605NOD2c.1529C= (p.Pro510=)
c.1610C= (p.Pro537=)
c.1106C= (p.Pro369=)
c.944C= (p.Pro315=)
n.1619C=
c.1037C= (p.Pro346=)
n.1572C=
n.1594C=
16g.50711521C>GCA395869268NOD2c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.1619C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.1572C>G
n.1594C>G
 gnomAD v4
16g.50711521C>TCA395869269NOD2c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.1619C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.1572C>T
n.1594C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711522C>ACA495778972NOD2c.1530C>A (p.Pro510=)
c.1611C>A (p.Pro537=)
c.1107C>A (p.Pro369=)
c.945C>A (p.Pro315=)
n.1620C>A
c.1038C>A (p.Pro346=)
n.1573C>A
n.1595C>A
16g.50711522C=CA2221861612NOD2c.1530C= (p.Pro510=)
c.1611C= (p.Pro537=)
c.1107C= (p.Pro369=)
c.945C= (p.Pro315=)
n.1620C=
c.1038C= (p.Pro346=)
n.1573C=
n.1595C=
16g.50711522C>GCA495778973NOD2c.1530C>G (p.Pro510=)
c.1611C>G (p.Pro537=)
c.1107C>G (p.Pro369=)
c.945C>G (p.Pro315=)
n.1620C>G
c.1038C>G (p.Pro346=)
n.1573C>G
n.1595C>G
16g.50711522C>TCA8051591NOD2c.1530C>T (p.Pro510=)
c.1611C>T (p.Pro537=)
c.1107C>T (p.Pro369=)
c.945C>T (p.Pro315=)
n.1620C>T
c.1038C>T (p.Pro346=)
n.1573C>T
n.1595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711523A>CCA395869271NOD2c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
n.1621A>C
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.1574A>C
n.1596A>C
16g.50711523A>GCA395869272NOD2c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
n.1621A>G
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
n.1574A>G
n.1596A>G
16g.50711523A>TCA395869270NOD2c.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
n.1621A>T
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.1574A>T
n.1596A>T
16g.50711524G>ACA395869273NOD2c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
n.1622G>A
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
n.1575G>A
n.1597G>A
16g.50711524G>CCA395869274NOD2c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
n.1622G>C
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
n.1575G>C
n.1597G>C
16g.50711524G>TCA395869275NOD2c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
n.1622G>T
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
n.1575G>T
n.1597G>T
16g.50711525T>ACA395869276NOD2c.1533T>A (p.Ser511Arg)
c.1614T>A (p.Ser538Arg)
c.1110T>A (p.Ser370Arg)
c.948T>A (p.Ser316Arg)
n.1623T>A
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
n.1576T>A
n.1598T>A
16g.50711525T>CCA495778974NOD2c.1533T>C (p.Ser511=)
c.1614T>C (p.Ser538=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.948T>C (p.Ser316=)
n.1623T>C
c.1041T>C (p.Ser347=)
n.1576T>C
n.1598T>C
16g.50711525T>GCA395869277NOD2c.1533T>G (p.Ser511Arg)
c.1614T>G (p.Ser538Arg)
c.1110T>G (p.Ser370Arg)
c.948T>G (p.Ser316Arg)
n.1623T>G
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
n.1576T>G
n.1598T>G
16g.50711526C>ACA395869278NOD2c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.1624C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
n.1577C>A
n.1599C>A
16g.50711526C=CA2221861621NOD2c.1534C= (p.Leu512=)
c.1615C= (p.Leu539=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.949C= (p.Leu317=)
n.1624C=
c.1042C= (p.Leu348=)
n.1577C=
n.1599C=
16g.50711526C>GCA395869279NOD2c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.1624C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1577C>G
n.1599C>G
 dbSNP
16g.50711526C>TCA395869280NOD2c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
n.1624C>T
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
n.1577C>T
n.1599C>T
16g.50711527T>ACA395869281NOD2c.1535T>A (p.Leu512His)
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.950T>A (p.Leu317His)
n.1625T>A
c.1043T>A (p.Leu348His)
n.1578T>A
n.1600T>A
16g.50711527T>CCA395869282NOD2c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.1625T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1578T>C
n.1600T>C
16g.50711527T>GCA395869283NOD2c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.1625T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1578T>G
n.1600T>G
16g.50711528T>ACA495778975NOD2c.1536T>A (p.Leu512=)
c.1617T>A (p.Leu539=)
c.1113T>A (p.Leu371=)
c.951T>A (p.Leu317=)
n.1626T>A
c.1044T>A (p.Leu348=)
n.1579T>A
n.1601T>A
16g.50711528T>CCA495778976NOD2c.1536T>C (p.Leu512=)
c.1617T>C (p.Leu539=)
c.1113T>C (p.Leu371=)
c.951T>C (p.Leu317=)
n.1626T>C
c.1044T>C (p.Leu348=)
n.1579T>C
n.1601T>C
16g.50711528T>GCA8051592NOD2c.1536T>G (p.Leu512=)
c.1617T>G (p.Leu539=)
c.1113T>G (p.Leu371=)
c.951T>G (p.Leu317=)
n.1626T>G
c.1044T>G (p.Leu348=)
n.1579T>G
n.1601T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711528T=CA2221861626NOD2c.1536T= (p.Leu512=)
c.1617T= (p.Leu539=)
c.1113T= (p.Leu371=)
c.951T= (p.Leu317=)
n.1626T=
c.1044T= (p.Leu348=)
n.1579T=
n.1601T=
16g.50711529C>ACA395869285NOD2c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1627C>A
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
n.1580C>A
n.1602C>A
 COSMIC
16g.50711529C>GCA395869286NOD2c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1627C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.1580C>G
n.1602C>G
16g.50711529C>TCA395869284NOD2c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1627C>T
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
n.1580C>T
n.1602C>T
 COSMIC
16g.50711530T>ACA395869287NOD2c.1538T>A (p.Leu513His)
c.1619T>A (p.Leu540His)
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1628T>A
c.1046T>A (p.Leu349His)
n.1581T>A
n.1603T>A
16g.50711530T>CCA395869288NOD2c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1628T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.1581T>C
n.1603T>C
 gnomAD v4
16g.50711530T>GCA395869289NOD2c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1628T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.1581T>G
n.1603T>G
16g.50711531T>ACA495778979NOD2c.1539T>A (p.Leu513=)
c.1620T>A (p.Leu540=)
c.1116T>A (p.Leu372=)
c.954T>A (p.Leu318=)
n.1629T>A
c.1047T>A (p.Leu349=)
n.1582T>A
n.1604T>A
16g.50711531T>CCA495778977NOD2c.1539T>C (p.Leu513=)
c.1620T>C (p.Leu540=)
c.1116T>C (p.Leu372=)
c.954T>C (p.Leu318=)
n.1629T>C
c.1047T>C (p.Leu349=)
n.1582T>C
n.1604T>C
16g.50711531T>GCA495778978NOD2c.1539T>G (p.Leu513=)
c.1620T>G (p.Leu540=)
c.1116T>G (p.Leu372=)
c.954T>G (p.Leu318=)
n.1629T>G
c.1047T>G (p.Leu349=)
n.1582T>G
n.1604T>G
16g.50711532C>ACA495778980NOD2c.1540C>A (p.Arg514=)
c.1621C>A (p.Arg541=)
c.1117C>A (p.Arg373=)
c.955C>A (p.Arg319=)
n.1630C>A
c.1048C>A (p.Arg350=)
n.1583C>A
n.1605C>A
16g.50711532C=CA2221861629NOD2c.1540C= (p.Arg514=)
c.1621C= (p.Arg541=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.955C= (p.Arg319=)
n.1630C=
c.1048C= (p.Arg350=)
n.1583C=
n.1605C=
16g.50711532C>GCA395869290NOD2c.1540C>G (p.Arg514Gly)
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.1630C>G
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
n.1583C>G
n.1605C>G
16g.50711532C>TCA8051593NOD2c.1540C>T (p.Arg514Trp)
c.1621C>T (p.Arg541Trp)
c.1117C>T (p.Arg373Trp)
c.955C>T (p.Arg319Trp)
n.1630C>T
c.1048C>T (p.Arg350Trp)
n.1583C>T
n.1605C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711533G>ACA8051595NOD2c.1541G>A (p.Arg514Gln)
c.1622G>A (p.Arg541Gln)
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
c.956G>A (p.Arg319Gln)
n.1631G>A
c.1049G>A (p.Arg350Gln)
n.1584G>A
n.1606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711533G>CCA8051594NOD2c.1541G>C (p.Arg514Pro)
c.1622G>C (p.Arg541Pro)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
n.1631G>C
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
n.1584G>C
n.1606G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711533G=CA2221861632NOD2c.1541G= (p.Arg514=)
c.1622G= (p.Arg541=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.956G= (p.Arg319=)
n.1631G=
c.1049G= (p.Arg350=)
n.1584G=
n.1606G=
16g.50711533G>TCA395869291NOD2c.1541G>T (p.Arg514Leu)
c.1622G>T (p.Arg541Leu)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
n.1631G>T
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
n.1584G>T
n.1606G>T
16g.50711536delCA2633164250NOD2c.1544del (p.Gly515AlafsTer?)
c.1625del (p.Gly542AlafsTer?)
c.1121del (p.Gly374AlafsTer?)
c.959del (p.Gly320AlafsTer?)
n.1634del
c.1052del (p.Gly351AlafsTer?)
n.1587del
n.1609del
 gnomAD v4
16g.50711534G>ACA495778981NOD2c.1542G>A (p.Arg514=)
c.1623G>A (p.Arg541=)
c.1119G>A (p.Arg373=)
c.957G>A (p.Arg319=)
n.1632G>A
c.1050G>A (p.Arg350=)
n.1585G>A
n.1607G>A
 dbSNP
16g.50711534G>CCA495778982NOD2c.1542G>C (p.Arg514=)
c.1623G>C (p.Arg541=)
c.1119G>C (p.Arg373=)
c.957G>C (p.Arg319=)
n.1632G>C
c.1050G>C (p.Arg350=)
n.1585G>C
n.1607G>C
16g.50711534G=CA2221861636NOD2c.1542G= (p.Arg514=)
c.1623G= (p.Arg541=)
c.1119G= (p.Arg373=)
c.957G= (p.Arg319=)
n.1632G=
c.1050G= (p.Arg350=)
n.1585G=
n.1607G=
16g.50711534G>TCA495778983NOD2c.1542G>T (p.Arg514=)
c.1623G>T (p.Arg541=)
c.1119G>T (p.Arg373=)
c.957G>T (p.Arg319=)
n.1632G>T
c.1050G>T (p.Arg350=)
n.1585G>T
n.1607G>T
 gnomAD v4
16g.50711535G>ACA395869292NOD2c.1543G>A (p.Gly515Ser)
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
n.1633G>A
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
n.1586G>A
n.1608G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711535G>CCA395869293NOD2c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.1633G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.1586G>C
n.1608G>C
16g.50711535G=CA2221861640NOD2c.1543G= (p.Gly515=)
c.1624G= (p.Gly542=)
c.1120G= (p.Gly374=)
c.958G= (p.Gly320=)
n.1633G=
c.1051G= (p.Gly351=)
n.1586G=
n.1608G=
16g.50711535G>TCA395869294NOD2c.1543G>T (p.Gly515Cys)
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
n.1633G>T
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
n.1586G>T
n.1608G>T
 gnomAD v4
16g.50711536G>ACA8051596NOD2c.1544G>A (p.Gly515Asp)
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
n.1634G>A
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
n.1587G>A
n.1609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711536G>CCA395869295NOD2c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.1634G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.1587G>C
n.1609G>C
16g.50711536G=CA2221861646NOD2c.1544G= (p.Gly515=)
c.1625G= (p.Gly542=)
c.1121G= (p.Gly374=)
c.959G= (p.Gly320=)
n.1634G=
c.1052G= (p.Gly351=)
n.1587G=
n.1609G=
16g.50711536G>TCA395869296NOD2c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.1634G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.1587G>T
n.1609G>T
 gnomAD v4
16g.50711537C>ACA495778984NOD2c.1545C>A (p.Gly515=)
c.1626C>A (p.Gly542=)
c.1122C>A (p.Gly374=)
c.960C>A (p.Gly320=)
n.1635C>A
c.1053C>A (p.Gly351=)
n.1588C>A
n.1610C>A
16g.50711537C>GCA495778985NOD2c.1545C>G (p.Gly515=)
c.1626C>G (p.Gly542=)
c.1122C>G (p.Gly374=)
c.960C>G (p.Gly320=)
n.1635C>G
c.1053C>G (p.Gly351=)
n.1588C>G
n.1610C>G
16g.50711537C>TCA495778986NOD2c.1545C>T (p.Gly515=)
c.1626C>T (p.Gly542=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
c.960C>T (p.Gly320=)
n.1635C>T
c.1053C>T (p.Gly351=)
n.1588C>T
n.1610C>T
 gnomAD v4
16g.50711538C>ACA395869297NOD2c.1546C>A (p.Arg516Ser)
c.1627C>A (p.Arg543Ser)
c.1123C>A (p.Arg375Ser)
c.961C>A (p.Arg321Ser)
n.1636C>A
c.1054C>A (p.Arg352Ser)
n.1589C>A
n.1611C>A
16g.50711538C=CA2221861658NOD2c.1546C= (p.Arg516=)
c.1627C= (p.Arg543=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.961C= (p.Arg321=)
n.1636C=
c.1054C= (p.Arg352=)
n.1589C=
n.1611C=
16g.50711538C>GCA395869298NOD2c.1546C>G (p.Arg516Gly)
c.1627C>G (p.Arg543Gly)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.961C>G (p.Arg321Gly)
n.1636C>G
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
n.1589C>G
n.1611C>G
16g.50711538C>TCA8051597NOD2c.1546C>T (p.Arg516Cys)
c.1627C>T (p.Arg543Cys)
c.1123C>T (p.Arg375Cys)
c.961C>T (p.Arg321Cys)
n.1636C>T
c.1054C>T (p.Arg352Cys)
n.1589C>T
n.1611C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711539G>ACA395869300NOD2c.1547G>A (p.Arg516His)
c.1628G>A (p.Arg543His)
c.1124G>A (p.Arg375His)
c.962G>A (p.Arg321His)
n.1637G>A
c.1055G>A (p.Arg352His)
n.1590G>A
n.1612G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711539G>CCA395869299NOD2c.1547G>C (p.Arg516Pro)
c.1628G>C (p.Arg543Pro)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.962G>C (p.Arg321Pro)
n.1637G>C
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
n.1590G>C
n.1612G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711539G=CA2221861666NOD2c.1547G= (p.Arg516=)
c.1628G= (p.Arg543=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.962G= (p.Arg321=)
n.1637G=
c.1055G= (p.Arg352=)
n.1590G=
n.1612G=
16g.50711539G>TCA8051598NOD2c.1547G>T (p.Arg516Leu)
c.1628G>T (p.Arg543Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.962G>T (p.Arg321Leu)
n.1637G>T
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
n.1590G>T
n.1612G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711540C>ACA495778987NOD2c.1548C>A (p.Arg516=)
c.1629C>A (p.Arg543=)
c.1125C>A (p.Arg375=)
c.963C>A (p.Arg321=)
n.1638C>A
c.1056C>A (p.Arg352=)
n.1591C>A
n.1613C>A
16g.50711540C>GCA495778988NOD2c.1548C>G (p.Arg516=)
c.1629C>G (p.Arg543=)
c.1125C>G (p.Arg375=)
c.963C>G (p.Arg321=)
n.1638C>G
c.1056C>G (p.Arg352=)
n.1591C>G
n.1613C>G
16g.50711540C>TCA495778989NOD2c.1548C>T (p.Arg516=)
c.1629C>T (p.Arg543=)
c.1125C>T (p.Arg375=)
c.963C>T (p.Arg321=)
n.1638C>T
c.1056C>T (p.Arg352=)
n.1591C>T
n.1613C>T
 gnomAD v4
16g.50711541C>ACA395869301NOD2c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
c.1126C>A (p.Leu376Ile)
c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.1639C>A
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
n.1592C>A
n.1614C>A
16g.50711541C>GCA395869302NOD2c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1639C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
n.1592C>G
n.1614C>G
16g.50711541C>TCA395869303NOD2c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.1630C>T (p.Leu544Phe)
c.1126C>T (p.Leu376Phe)
c.964C>T (p.Leu322Phe)
n.1639C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
n.1592C>T
n.1614C>T
16g.50711542T>ACA395869304NOD2c.1550T>A (p.Leu517His)
c.1631T>A (p.Leu544His)
c.1127T>A (p.Leu376His)
c.965T>A (p.Leu322His)
n.1640T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
n.1593T>A
n.1615T>A
16g.50711542T>CCA395869305NOD2c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1640T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.1593T>C
n.1615T>C
16g.50711542T>GCA395869306NOD2c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1640T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.1593T>G
n.1615T>G
16g.50711543C>ACA495778990NOD2c.1551C>A (p.Leu517=)
c.1632C>A (p.Leu544=)
c.1128C>A (p.Leu376=)
c.966C>A (p.Leu322=)
n.1641C>A
c.1059C>A (p.Leu353=)
n.1594C>A
n.1616C>A
16g.50711543C>GCA495778991NOD2c.1551C>G (p.Leu517=)
c.1632C>G (p.Leu544=)
c.1128C>G (p.Leu376=)
c.966C>G (p.Leu322=)
n.1641C>G
c.1059C>G (p.Leu353=)
n.1594C>G
n.1616C>G
16g.50711543C>TCA495778992NOD2c.1551C>T (p.Leu517=)
c.1632C>T (p.Leu544=)
c.1128C>T (p.Leu376=)
c.966C>T (p.Leu322=)
n.1641C>T
c.1059C>T (p.Leu353=)
n.1594C>T
n.1616C>T
 gnomAD v4
16g.50711546delCA2633164272NOD2c.1554del (p.Thr519ProfsTer?)
c.1635del (p.Thr546ProfsTer?)
c.1131del (p.Thr378ProfsTer?)
c.969del (p.Thr324ProfsTer?)
n.1644del
c.1062del (p.Thr355ProfsTer?)
n.1597del
n.1619del
 gnomAD v4
16g.50711544C>ACA395869307NOD2c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1633C>A (p.Pro545Thr)
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1642C>A
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.1595C>A
n.1617C>A
16g.50711544C=CA2221861677NOD2c.1552C= (p.Pro518=)
c.1633C= (p.Pro545=)
c.1129C= (p.Pro377=)
c.967C= (p.Pro323=)
n.1642C=
c.1060C= (p.Pro354=)
n.1595C=
n.1617C=
16g.50711544C>GCA395869308NOD2c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1633C>G (p.Pro545Ala)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1642C>G
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.1595C>G
n.1617C>G
16g.50711544C>TCA395869309NOD2c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1633C>T (p.Pro545Ser)
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1642C>T
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.1595C>T
n.1617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711545C>ACA395869310NOD2c.1553C>A (p.Pro518His)
c.1634C>A (p.Pro545His)
c.1130C>A (p.Pro377His)
c.968C>A (p.Pro323His)
n.1643C>A
c.1061C>A (p.Pro354His)
n.1596C>A
n.1618C>A
16g.50711545C=CA2221861683NOD2c.1553C= (p.Pro518=)
c.1634C= (p.Pro545=)
c.1130C= (p.Pro377=)
c.968C= (p.Pro323=)
n.1643C=
c.1061C= (p.Pro354=)
n.1596C=
n.1618C=
16g.50711545C>GCA395869311NOD2c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1634C>G (p.Pro545Arg)
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1643C>G
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.1596C>G
n.1618C>G
16g.50711545C>TCA8051599NOD2c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1634C>T (p.Pro545Leu)
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1643C>T
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.1596C>T
n.1618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711546C>ACA495778993NOD2c.1554C>A (p.Pro518=)
c.1635C>A (p.Pro545=)
c.1131C>A (p.Pro377=)
c.969C>A (p.Pro323=)
n.1644C>A
c.1062C>A (p.Pro354=)
n.1597C>A
n.1619C>A
16g.50711546C=CA2221861685NOD2c.1554C= (p.Pro518=)
c.1635C= (p.Pro545=)
c.1131C= (p.Pro377=)
c.969C= (p.Pro323=)
n.1644C=
c.1062C= (p.Pro354=)
n.1597C=
n.1619C=
16g.50711546C>GCA495778994NOD2c.1554C>G (p.Pro518=)
c.1635C>G (p.Pro545=)
c.1131C>G (p.Pro377=)
c.969C>G (p.Pro323=)
n.1644C>G
c.1062C>G (p.Pro354=)
n.1597C>G
n.1619C>G
16g.50711546C>TCA8051600NOD2c.1554C>T (p.Pro518=)
c.1635C>T (p.Pro545=)
c.1131C>T (p.Pro377=)
c.969C>T (p.Pro323=)
n.1644C>T
c.1062C>T (p.Pro354=)
n.1597C>T
n.1619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711547A>CCA395869314NOD2c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
n.1645A>C
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1598A>C
n.1620A>C
16g.50711547A>GCA395869312NOD2c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
n.1645A>G
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1598A>G
n.1620A>G
16g.50711547A>TCA395869313NOD2c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
n.1645A>T
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1598A>T
n.1620A>T
16g.50711548C>ACA395869315NOD2c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.1637C>A (p.Thr546Asn)
c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
n.1646C>A
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.1599C>A
n.1621C>A
16g.50711548C>GCA395869316NOD2c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.1637C>G (p.Thr546Ser)
c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
n.1646C>G
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.1599C>G
n.1621C>G
16g.50711548C>TCA395869317NOD2c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1637C>T (p.Thr546Ile)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
n.1646C>T
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1599C>T
n.1621C>T
 COSMIC
16g.50711549C>ACA495778587NOD2c.1557C>A (p.Thr519=)
c.1638C>A (p.Thr546=)
c.1134C>A (p.Thr378=)
c.972C>A (p.Thr324=)
n.1647C>A
c.1065C>A (p.Thr355=)
n.1600C>A
n.1622C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711549C=CA2221861690NOD2c.1557C= (p.Thr519=)
c.1638C= (p.Thr546=)
c.1134C= (p.Thr378=)
c.972C= (p.Thr324=)
n.1647C=
c.1065C= (p.Thr355=)
n.1600C=
n.1622C=
16g.50711549C>GCA495778588NOD2c.1557C>G (p.Thr519=)
c.1638C>G (p.Thr546=)
c.1134C>G (p.Thr378=)
c.972C>G (p.Thr324=)
n.1647C>G
c.1065C>G (p.Thr355=)
n.1600C>G
n.1622C>G
16g.50711549C>TCA495778590NOD2c.1557C>T (p.Thr519=)
c.1638C>T (p.Thr546=)
c.1134C>T (p.Thr378=)
c.972C>T (p.Thr324=)
n.1647C>T
c.1065C>T (p.Thr355=)
n.1600C>T
n.1622C>T
16g.50711550C>ACA395869318NOD2c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
n.1648C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.1601C>A
n.1623C>A
16g.50711550C=CA2221861693NOD2c.1558C= (p.Leu520=)
c.1639C= (p.Leu547=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.973C= (p.Leu325=)
n.1648C=
c.1066C= (p.Leu356=)
n.1601C=
n.1623C=
16g.50711550C>GCA395869319NOD2c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1648C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1601C>G
n.1623C>G
16g.50711550C>TCA8051601NOD2c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
n.1648C>T
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.1601C>T
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched