Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711404_50711409delCA2695223329NOD2c.1412_1417del (p.Glu471_Leu473delinsVal)
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c.989_994del (p.Glu330_Leu332delinsVal)
c.827_832del (p.Glu276_Leu278delinsVal)
n.1502_1507del
c.920_925del (p.Glu307_Leu309delinsVal)
n.1455_1460del
n.1477_1482del
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 gnomAD v4
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n.1480T>C
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n.1480T>G
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n.1481G>C
16g.50711408G>TCA495778773NOD2c.1416G>T (p.Leu472=)
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16g.50711409T>ACA395869051NOD2c.1417T>A (p.Leu473Met)
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n.1460T>A
n.1482T>A
16g.50711409T>CCA495778775NOD2c.1417T>C (p.Leu473=)
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c.994T>C (p.Leu332=)
c.832T>C (p.Leu278=)
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c.925T>C (p.Leu309=)
n.1460T>C
n.1482T>C
16g.50711409T>GCA395869052NOD2c.1417T>G (p.Leu473Val)
c.1498T>G (p.Leu500Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.1507T>G
c.925T>G (p.Leu309Val)
n.1460T>G
n.1482T>G
16g.50711410T>ACA395869053NOD2c.1418T>A (p.Leu473Ter)
c.1499T>A (p.Leu500Ter)
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n.1508T>A
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n.1461T>A
n.1483T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711410T>CCA395869054NOD2c.1418T>C (p.Leu473Ser)
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c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.1508T>C
c.926T>C (p.Leu309Ser)
n.1461T>C
n.1483T>C
16g.50711410T>GCA395869055NOD2c.1418T>G (p.Leu473Trp)
c.1499T>G (p.Leu500Trp)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.1508T>G
c.926T>G (p.Leu309Trp)
n.1461T>G
n.1483T>G
16g.50711410T=CA2221861254NOD2c.1418T= (p.Leu473=)
c.1499T= (p.Leu500=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.833T= (p.Leu278=)
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c.926T= (p.Leu309=)
n.1461T=
n.1483T=
16g.50711411G>ACA495778779NOD2c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.996G>A (p.Leu332=)
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n.1509G>A
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n.1462G>A
n.1484G>A
16g.50711411G>CCA395869056NOD2c.1419G>C (p.Leu473Phe)
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n.1462G>C
n.1484G>C
16g.50711411G=CA2221861263NOD2c.1419G= (p.Leu473=)
c.1500G= (p.Leu500=)
c.996G= (p.Leu332=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.1509G=
c.927G= (p.Leu309=)
n.1462G=
n.1484G=
16g.50711411G>TCA395869057NOD2c.1419G>T (p.Leu473Phe)
c.1500G>T (p.Leu500Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.1509G>T
c.927G>T (p.Leu309Phe)
n.1462G>T
n.1484G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711412C>ACA395869058NOD2c.1420C>A (p.Leu474Met)
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n.1510C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.1463C>A
n.1485C>A
16g.50711412C>GCA395869059NOD2c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.1510C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1463C>G
n.1485C>G
16g.50711412C>TCA495778780NOD2c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.1510C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
n.1463C>T
n.1485C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711413T>ACA395869060NOD2c.1421T>A (p.Leu474Gln)
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n.1511T>A
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n.1464T>A
n.1486T>A
16g.50711413T>CCA395869061NOD2c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.1511T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1464T>C
n.1486T>C
16g.50711413T>GCA395869062NOD2c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.1511T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1464T>G
n.1486T>G
16g.50711414G>ACA495778783NOD2c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.1512G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1465G>A
n.1487G>A
 dbSNP
16g.50711414G>CCA495778784NOD2c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.1512G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
n.1465G>C
n.1487G>C
16g.50711414G=CA2221861269NOD2c.1422G= (p.Leu474=)
c.1503G= (p.Leu501=)
c.999G= (p.Leu333=)
c.837G= (p.Leu279=)
n.1512G=
c.930G= (p.Leu310=)
n.1465G=
n.1487G=
16g.50711414G>TCA495778786NOD2c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.1512G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
n.1465G>T
n.1487G>T
16g.50711415C>ACA395869063NOD2c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.1513C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.1466C>A
n.1488C>A
16g.50711415C>GCA395869065NOD2c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.1513C>G
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.1466C>G
n.1488C>G
16g.50711415C>TCA395869064NOD2c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.1513C>T
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.1466C>T
n.1488C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711416A=CA2221861273NOD2c.1424A= (p.Gln475=)
c.1505A= (p.Gln502=)
c.1001A= (p.Gln334=)
c.839A= (p.Gln280=)
n.1514A=
c.932A= (p.Gln311=)
n.1467A=
n.1489A=
16g.50711416A>CCA395869066NOD2c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1514A>C
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.1467A>C
n.1489A>C
 dbSNP
16g.50711416A>GCA395869067NOD2c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.1514A>G
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.1467A>G
n.1489A>G
 gnomAD v4
16g.50711416A>TCA395869068NOD2c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1514A>T
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.1467A>T
n.1489A>T
16g.50711417G>ACA495778791NOD2c.1425G>A (p.Gln475=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.1515G>A
c.933G>A (p.Gln311=)
n.1468G>A
n.1490G>A
16g.50711417G>CCA395869069NOD2c.1425G>C (p.Gln475His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.1515G>C
c.933G>C (p.Gln311His)
n.1468G>C
n.1490G>C
16g.50711417G>TCA395869070NOD2c.1425G>T (p.Gln475His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.1515G>T
c.933G>T (p.Gln311His)
n.1468G>T
n.1490G>T
16g.50711418G>ACA395869071NOD2c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1516G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.1469G>A
n.1491G>A
 gnomAD v4
16g.50711418G>CCA395869072NOD2c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1516G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.1469G>C
n.1491G>C
16g.50711418G>TCA395869073NOD2c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1516G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.1469G>T
n.1491G>T
16g.50711419delCA2633164172NOD2c.1427del (p.Glu476GlyfsTer14)
c.1508del (p.Glu503GlyfsTer14)
c.1004del (p.Glu335GlyfsTer14)
c.842del (p.Glu281GlyfsTer14)
n.1517del
c.935del (p.Glu312GlyfsTer14)
n.1470del
n.1492del
 gnomAD v4
16g.50711419A=CA2221861279NOD2c.1427A= (p.Glu476=)
c.1508A= (p.Glu503=)
c.1004A= (p.Glu335=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.1517A=
c.935A= (p.Glu312=)
n.1470A=
n.1492A=
16g.50711419A>CCA395869074NOD2c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1517A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.1470A>C
n.1492A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711419A>GCA395869075NOD2c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1517A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.1470A>G
n.1492A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711419A>TCA395869076NOD2c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.1517A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.1470A>T
n.1492A>T
16g.50711419_50711420delinsAGCA2221861275NOD2c.1427_1428delinsAG (p.Glu476=)
c.1508_1509delinsAG (p.Glu503=)
c.1004_1005delinsAG (p.Glu335=)
c.842_843delinsAG (p.Glu281=)
n.1517_1518delinsAG
c.935_936delinsAG (p.Glu312=)
n.1470_1471delinsAG
n.1492_1493delinsAG
16g.50711420G>ACA150214NOD2c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.1518G>A
c.936G>A (p.Glu312=)
n.1471G>A
n.1493G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711420G>CCA395869077NOD2c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.1518G>C
c.936G>C (p.Glu312Asp)
n.1471G>C
n.1493G>C
16g.50711420G=CA2221861294NOD2c.1428G= (p.Glu476=)
c.1509G= (p.Glu503=)
c.1005G= (p.Glu335=)
c.843G= (p.Glu281=)
n.1518G=
c.936G= (p.Glu312=)
n.1471G=
n.1493G=
16g.50711420G>TCA395869078NOD2c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
n.1518G>T
c.936G>T (p.Glu312Asp)
n.1471G>T
n.1493G>T
16g.50711426dupCA8051555NOD2c.1434dup (p.Ser479ValfsTer?)
c.1515dup (p.Ser506ValfsTer?)
c.1011dup (p.Ser338ValfsTer?)
c.849dup (p.Ser284ValfsTer?)
n.1524dup
c.942dup (p.Ser315ValfsTer?)
n.1477dup
n.1499dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711426delCA8051556NOD2c.1434del (p.Ser479ProfsTer11)
c.1515del (p.Ser506ProfsTer11)
c.1011del (p.Ser338ProfsTer11)
c.849del (p.Ser284ProfsTer11)
n.1524del
c.942del (p.Ser315ProfsTer11)
n.1477del
n.1499del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711425_50711426delCA2732148630NOD2c.1433_1434del (p.Gly478ValfsTer?)
c.1514_1515del (p.Gly505ValfsTer?)
c.1010_1011del (p.Gly337ValfsTer?)
c.848_849del (p.Gly283ValfsTer?)
n.1523_1524del
c.941_942del (p.Gly314ValfsTer?)
n.1476_1477del
n.1498_1499del
 dbSNP
16g.50711421G>ACA395869079NOD2c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
n.1519G>A
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1472G>A
n.1494G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711421G>CCA395869080NOD2c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1519G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1472G>C
n.1494G>C
 dbSNP
16g.50711421G=CA2221861306NOD2c.1429G= (p.Gly477=)
c.1510G= (p.Gly504=)
c.1006G= (p.Gly336=)
c.844G= (p.Gly282=)
n.1519G=
c.937G= (p.Gly313=)
n.1472G=
n.1494G=
16g.50711421G>TCA8051557NOD2c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.1510G>T (p.Gly504Trp)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
n.1519G>T
c.937G>T (p.Gly313Trp)
n.1472G>T
n.1494G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711422G>ACA395869081NOD2c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
n.1520G>A
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.1473G>A
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711422G>CCA395869082NOD2c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1520G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1473G>C
n.1495G>C
16g.50711422G=CA2221861311NOD2c.1430G= (p.Gly477=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.845G= (p.Gly282=)
n.1520G=
c.938G= (p.Gly313=)
n.1473G=
n.1495G=
16g.50711422G>TCA8051558NOD2c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1520G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1473G>T
n.1495G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711423G>ACA495778808NOD2c.1431G>A (p.Gly477=)
c.1512G>A (p.Gly504=)
c.1008G>A (p.Gly336=)
c.846G>A (p.Gly282=)
n.1521G>A
c.939G>A (p.Gly313=)
n.1474G>A
n.1496G>A
16g.50711423G>CCA495778809NOD2c.1431G>C (p.Gly477=)
c.1512G>C (p.Gly504=)
c.1008G>C (p.Gly336=)
c.846G>C (p.Gly282=)
n.1521G>C
c.939G>C (p.Gly313=)
n.1474G>C
n.1496G>C
16g.50711423G>TCA495778810NOD2c.1431G>T (p.Gly477=)
c.1512G>T (p.Gly504=)
c.1008G>T (p.Gly336=)
c.846G>T (p.Gly282=)
n.1521G>T
c.939G>T (p.Gly313=)
n.1474G>T
n.1496G>T
16g.50711424G>ACA395869083NOD2c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.1522G>A
c.940G>A (p.Gly314Arg)
n.1475G>A
n.1497G>A
16g.50711424G>CCA395869084NOD2c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1522G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.1475G>C
n.1497G>C
16g.50711424G=CA2221861317NOD2c.1432G= (p.Gly478=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.847G= (p.Gly283=)
n.1522G=
c.940G= (p.Gly314=)
n.1475G=
n.1497G=
16g.50711424G>TCA8051559NOD2c.1432G>T (p.Gly478Trp)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
n.1522G>T
c.940G>T (p.Gly314Trp)
n.1475G>T
n.1497G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711425G>ACA395869087NOD2c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.1523G>A
c.941G>A (p.Gly314Glu)
n.1476G>A
n.1498G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711425G>CCA395869086NOD2c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1523G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.1476G>C
n.1498G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711425G=CA2221861320NOD2c.1433G= (p.Gly478=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.1010G= (p.Gly337=)
c.848G= (p.Gly283=)
n.1523G=
c.941G= (p.Gly314=)
n.1476G=
n.1498G=
16g.50711425G>TCA395869085NOD2c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1523G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.1476G>T
n.1498G>T
16g.50711426G>ACA8051560NOD2c.1434G>A (p.Gly478=)
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.1011G>A (p.Gly337=)
c.849G>A (p.Gly283=)
n.1524G>A
c.942G>A (p.Gly314=)
n.1477G>A
n.1499G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711426G>CCA495778814NOD2c.1434G>C (p.Gly478=)
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.1011G>C (p.Gly337=)
c.849G>C (p.Gly283=)
n.1524G>C
c.942G>C (p.Gly314=)
n.1477G>C
n.1499G>C
16g.50711426G=CA2221861324NOD2c.1434G= (p.Gly478=)
c.1515G= (p.Gly505=)
c.1011G= (p.Gly337=)
c.849G= (p.Gly283=)
n.1524G=
c.942G= (p.Gly314=)
n.1477G=
n.1499G=
16g.50711426G>TCA8051561NOD2c.1434G>T (p.Gly478=)
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.849G>T (p.Gly283=)
n.1524G>T
c.942G>T (p.Gly314=)
n.1477G>T
n.1499G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711427T>ACA395869088NOD2c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1525T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.1478T>A
n.1500T>A
16g.50711427T>CCA395869089NOD2c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1525T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.1478T>C
n.1500T>C
16g.50711427T>GCA395869090NOD2c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1525T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.1478T>G
n.1500T>G
 dbSNP
16g.50711427T=CA2221861334NOD2c.1435T= (p.Ser479=)
c.1516T= (p.Ser506=)
c.1012T= (p.Ser338=)
c.850T= (p.Ser284=)
n.1525T=
c.943T= (p.Ser315=)
n.1478T=
n.1500T=
16g.50711428C>ACA395869091NOD2c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.1526C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.1479C>A
n.1501C>A
16g.50711428C>GCA395869092NOD2c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.1526C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
n.1479C>G
n.1501C>G
16g.50711428C>TCA395869093NOD2c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.1526C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
n.1479C>T
n.1501C>T
16g.50711429C>ACA495778818NOD2c.1437C>A (p.Ser479=)
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
c.852C>A (p.Ser284=)
n.1527C>A
c.945C>A (p.Ser315=)
n.1480C>A
n.1502C>A
16g.50711429C=CA2221861335NOD2c.1437C= (p.Ser479=)
c.1518C= (p.Ser506=)
c.1014C= (p.Ser338=)
c.852C= (p.Ser284=)
n.1527C=
c.945C= (p.Ser315=)
n.1480C=
n.1502C=
16g.50711429C>GCA495778819NOD2c.1437C>G (p.Ser479=)
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
c.852C>G (p.Ser284=)
n.1527C>G
c.945C>G (p.Ser315=)
n.1480C>G
n.1502C>G
16g.50711429C>TCA495778821NOD2c.1437C>T (p.Ser479=)
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.852C>T (p.Ser284=)
n.1527C>T
c.945C>T (p.Ser315=)
n.1480C>T
n.1502C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711430C>ACA395869096NOD2c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.1528C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.1481C>A
n.1503C>A
16g.50711430C>GCA395869095NOD2c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.1528C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.1481C>G
n.1503C>G
16g.50711430C>TCA395869094NOD2c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.1528C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.1481C>T
n.1503C>T
16g.50711431C>ACA395869097NOD2c.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.1520C>A (p.Pro507Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
n.1529C>A
c.947C>A (p.Pro316Gln)
n.1482C>A
n.1504C>A
16g.50711431C>GCA395869098NOD2c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.1529C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.1482C>G
n.1504C>G
16g.50711431C>TCA395869099NOD2c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.1529C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.1482C>T
n.1504C>T
16g.50711432A>CCA495778827NOD2c.1440A>C (p.Pro480=)
c.1521A>C (p.Pro507=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
c.855A>C (p.Pro285=)
n.1530A>C
c.948A>C (p.Pro316=)
n.1483A>C
n.1505A>C
 gnomAD v4
16g.50711432A>GCA495778829NOD2c.1440A>G (p.Pro480=)
c.1521A>G (p.Pro507=)
c.1017A>G (p.Pro339=)
c.855A>G (p.Pro285=)
n.1530A>G
c.948A>G (p.Pro316=)
n.1483A>G
n.1505A>G
16g.50711432A>TCA495778830NOD2c.1440A>T (p.Pro480=)
c.1521A>T (p.Pro507=)
c.1017A>T (p.Pro339=)
c.855A>T (p.Pro285=)
n.1530A>T
c.948A>T (p.Pro316=)
n.1483A>T
n.1505A>T
16g.50711433A=CA2221861338NOD2c.1441A= (p.Lys481=)
c.1522A= (p.Lys508=)
c.1018A= (p.Lys340=)
c.856A= (p.Lys286=)
n.1531A=
c.949A= (p.Lys317=)
n.1484A=
n.1506A=
16g.50711433A>CCA395869100NOD2c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
n.1531A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1484A>C
n.1506A>C
16g.50711433A>GCA8051562NOD2c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
n.1531A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1484A>G
n.1506A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711433A>TCA395869101NOD2c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
n.1531A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1484A>T
n.1506A>T
16g.50711434A>CCA395869102NOD2c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
n.1532A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1485A>C
n.1507A>C
16g.50711434A>GCA395869104NOD2c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
n.1532A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1485A>G
n.1507A>G
16g.50711434A>TCA395869103NOD2c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
n.1532A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
n.1485A>T
n.1507A>T
16g.50711435G>ACA8051563NOD2c.1443G>A (p.Lys481=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1020G>A (p.Lys340=)
c.858G>A (p.Lys286=)
n.1533G>A
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1486G>A
n.1508G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711435G>CCA395869105NOD2c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
n.1533G>C
c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1486G>C
n.1508G>C
16g.50711435G=CA2221861342NOD2c.1443G= (p.Lys481=)
c.1524G= (p.Lys508=)
c.1020G= (p.Lys340=)
c.858G= (p.Lys286=)
n.1533G=
c.951G= (p.Lys317=)
n.1486G=
n.1508G=
16g.50711435G>TCA395869106NOD2c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
n.1533G>T
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1486G>T
n.1508G>T
16g.50711436A>CCA395869107NOD2c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.1534A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1487A>C
n.1509A>C
16g.50711436A>GCA395869108NOD2c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.1534A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1487A>G
n.1509A>G
16g.50711436A>TCA395869109NOD2c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.1534A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1487A>T
n.1509A>T
16g.50711437C>ACA8051564NOD2c.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.1535C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
n.1488C>A
n.1510C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711437C=CA2221861345NOD2c.1445C= (p.Thr482=)
c.1526C= (p.Thr509=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.860C= (p.Thr287=)
n.1535C=
c.953C= (p.Thr318=)
n.1488C=
n.1510C=
16g.50711437C>GCA395869110NOD2c.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.1535C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
n.1488C>G
n.1510C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711437C>TCA281262878NOD2c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.1535C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1488C>T
n.1510C>T
 dbSNP
16g.50711438C>ACA495778840NOD2c.1446C>A (p.Thr482=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
c.1023C>A (p.Thr341=)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.1536C>A
c.954C>A (p.Thr318=)
n.1489C>A
n.1511C>A
16g.50711438C=CA2221861348NOD2c.1446C= (p.Thr482=)
c.1527C= (p.Thr509=)
c.1023C= (p.Thr341=)
c.861C= (p.Thr287=)
n.1536C=
c.954C= (p.Thr318=)
n.1489C=
n.1511C=
16g.50711438C>GCA495778841NOD2c.1446C>G (p.Thr482=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
c.1023C>G (p.Thr341=)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.1536C>G
c.954C>G (p.Thr318=)
n.1489C>G
n.1511C>G
16g.50711438C>TCA495778842NOD2c.1446C>T (p.Thr482=)
c.1527C>T (p.Thr509=)
c.1023C>T (p.Thr341=)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.1536C>T
c.954C>T (p.Thr318=)
n.1489C>T
n.1511C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711439A>CCA395869111NOD2c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1537A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.1490A>C
n.1512A>C
16g.50711439A>GCA395869112NOD2c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1537A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.1490A>G
n.1512A>G
 gnomAD v4
16g.50711439A>TCA395869113NOD2c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1537A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.1490A>T
n.1512A>T
16g.50711440C>ACA395869114NOD2c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.1538C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.1491C>A
n.1513C>A
16g.50711440C>GCA395869116NOD2c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
n.1538C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.1491C>G
n.1513C>G
16g.50711440C>TCA395869115NOD2c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.1538C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.1491C>T
n.1513C>T
 gnomAD v4
16g.50711441T>ACA495778846NOD2c.1449T>A (p.Thr483=)
c.1530T>A (p.Thr510=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
c.864T>A (p.Thr288=)
n.1539T>A
c.957T>A (p.Thr319=)
n.1492T>A
n.1514T>A
16g.50711441T>CCA495778845NOD2c.1449T>C (p.Thr483=)
c.1530T>C (p.Thr510=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.864T>C (p.Thr288=)
n.1539T>C
c.957T>C (p.Thr319=)
n.1492T>C
n.1514T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711441T>GCA495778844NOD2c.1449T>G (p.Thr483=)
c.1530T>G (p.Thr510=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
c.864T>G (p.Thr288=)
n.1539T>G
c.957T>G (p.Thr319=)
n.1492T>G
n.1514T>G
16g.50711441T=CA2221861352NOD2c.1449T= (p.Thr483=)
c.1530T= (p.Thr510=)
c.1026T= (p.Thr342=)
c.864T= (p.Thr288=)
n.1539T=
c.957T= (p.Thr319=)
n.1492T=
n.1514T=
16g.50711442A=CA2221861356NOD2c.1450A= (p.Thr484=)
c.1531A= (p.Thr511=)
c.1027A= (p.Thr343=)
c.865A= (p.Thr289=)
n.1540A=
c.958A= (p.Thr320=)
n.1493A=
n.1515A=
16g.50711442A>CCA395869117NOD2c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.1540A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.1493A>C
n.1515A>C
16g.50711442A>GCA8051565NOD2c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.1540A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.1493A>G
n.1515A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711442A>TCA395869118NOD2c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.1540A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.1493A>T
n.1515A>T
16g.50711443C>ACA395869119NOD2c.1451C>A (p.Thr484Lys)
c.1532C>A (p.Thr511Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
n.1541C>A
c.959C>A (p.Thr320Lys)
n.1494C>A
n.1516C>A
16g.50711443C>GCA395869120NOD2c.1451C>G (p.Thr484Arg)
c.1532C>G (p.Thr511Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
n.1541C>G
c.959C>G (p.Thr320Arg)
n.1494C>G
n.1516C>G
16g.50711443C>TCA395869121NOD2c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.1541C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.1494C>T
n.1516C>T
16g.50711444A>CCA495778854NOD2c.1452A>C (p.Thr484=)
c.1533A>C (p.Thr511=)
c.1029A>C (p.Thr343=)
c.867A>C (p.Thr289=)
n.1542A>C
c.960A>C (p.Thr320=)
n.1495A>C
n.1517A>C
16g.50711444A>GCA495778853NOD2c.1452A>G (p.Thr484=)
c.1533A>G (p.Thr511=)
c.1029A>G (p.Thr343=)
c.867A>G (p.Thr289=)
n.1542A>G
c.960A>G (p.Thr320=)
n.1495A>G
n.1517A>G
16g.50711444A>TCA495778851NOD2c.1452A>T (p.Thr484=)
c.1533A>T (p.Thr511=)
c.1029A>T (p.Thr343=)
c.867A>T (p.Thr289=)
n.1542A>T
c.960A>T (p.Thr320=)
n.1495A>T
n.1517A>T
16g.50711445G>ACA395869122NOD2c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.1543G>A
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1496G>A
n.1518G>A
16g.50711445G>CCA395869123NOD2c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.868G>C (p.Asp290His)
n.1543G>C
c.961G>C (p.Asp321His)
n.1496G>C
n.1518G>C
16g.50711445G>TCA395869124NOD2c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.1543G>T
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1496G>T
n.1518G>T
16g.50711445_50711446delinsTTCA2695223330NOD2c.1453_1454delinsTT (p.Asp485Phe)
c.1534_1535delinsTT (p.Asp512Phe)
c.1030_1031delinsTT (p.Asp344Phe)
c.868_869delinsTT (p.Asp290Phe)
n.1543_1544delinsTT
c.961_962delinsTT (p.Asp321Phe)
n.1496_1497delinsTT
n.1518_1519delinsTT
16g.50711446A=CA2221861363NOD2c.1454A= (p.Asp485=)
c.1535A= (p.Asp512=)
c.1031A= (p.Asp344=)
c.869A= (p.Asp290=)
n.1544A=
c.962A= (p.Asp321=)
n.1497A=
n.1519A=
16g.50711446A>CCA395869125NOD2c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.1544A>C
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1497A>C
n.1519A>C
16g.50711446A>GCA395869126NOD2c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.1544A>G
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1497A>G
n.1519A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711446A>TCA395869127NOD2c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.1544A>T
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1497A>T
n.1519A>T
 COSMIC
16g.50711447T>ACA395869129NOD2c.1455T>A (p.Asp485Glu)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.870T>A (p.Asp290Glu)
n.1545T>A
c.963T>A (p.Asp321Glu)
n.1498T>A
n.1520T>A
16g.50711447T>CCA495778858NOD2c.1455T>C (p.Asp485=)
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.870T>C (p.Asp290=)
n.1545T>C
c.963T>C (p.Asp321=)
n.1498T>C
n.1520T>C
16g.50711447T>GCA395869128NOD2c.1455T>G (p.Asp485Glu)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
n.1545T>G
c.963T>G (p.Asp321Glu)
n.1498T>G
n.1520T>G
16g.50711448A>CCA395869130NOD2c.1456A>C (p.Met486Leu)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.871A>C (p.Met291Leu)
n.1546A>C
c.964A>C (p.Met322Leu)
n.1499A>C
n.1521A>C
16g.50711448A>GCA395869131NOD2c.1456A>G (p.Met486Val)
c.1537A>G (p.Met513Val)
c.1033A>G (p.Met345Val)
c.871A>G (p.Met291Val)
n.1546A>G
c.964A>G (p.Met322Val)
n.1499A>G
n.1521A>G
 gnomAD v4
16g.50711448A>TCA395869132NOD2c.1456A>T (p.Met486Leu)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.871A>T (p.Met291Leu)
n.1546A>T
c.964A>T (p.Met322Leu)
n.1499A>T
n.1521A>T
16g.50711449T>ACA395869133NOD2c.1457T>A (p.Met486Lys)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.872T>A (p.Met291Lys)
n.1547T>A
c.965T>A (p.Met322Lys)
n.1500T>A
n.1522T>A
16g.50711449T>CCA150217NOD2c.1457T>C (p.Met486Thr)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.872T>C (p.Met291Thr)
n.1547T>C
c.965T>C (p.Met322Thr)
n.1500T>C
n.1522T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711449T>GCA395869134NOD2c.1457T>G (p.Met486Arg)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.872T>G (p.Met291Arg)
n.1547T>G
c.965T>G (p.Met322Arg)
n.1500T>G
n.1522T>G
16g.50711449T=CA2221861367NOD2c.1457T= (p.Met486=)
c.1538T= (p.Met513=)
c.1034T= (p.Met345=)
c.872T= (p.Met291=)
n.1547T=
c.965T= (p.Met322=)
n.1500T=
n.1522T=
16g.50711450G>ACA395869135NOD2c.1458G>A (p.Met486Ile)
c.1539G>A (p.Met513Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.873G>A (p.Met291Ile)
n.1548G>A
c.966G>A (p.Met322Ile)
n.1501G>A
n.1523G>A
 gnomAD v4
16g.50711450G>CCA395869136NOD2c.1458G>C (p.Met486Ile)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
c.1035G>C (p.Met345Ile)
c.873G>C (p.Met291Ile)
n.1548G>C
c.966G>C (p.Met322Ile)
n.1501G>C
n.1523G>C
16g.50711450G>TCA395869137NOD2c.1458G>T (p.Met486Ile)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
c.1035G>T (p.Met345Ile)
c.873G>T (p.Met291Ile)
n.1548G>T
c.966G>T (p.Met322Ile)
n.1501G>T
n.1523G>T
16g.50711451T>ACA395869138NOD2c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.1549T>A
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
n.1502T>A
n.1524T>A
16g.50711451T>CCA8051566NOD2c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.1549T>C
c.967T>C (p.Tyr323His)
n.1502T>C
n.1524T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711451T>GCA8051567NOD2c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
n.1549T>G
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
n.1502T>G
n.1524T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711451T=CA2221861371NOD2c.1459T= (p.Tyr487=)
c.1540T= (p.Tyr514=)
c.1036T= (p.Tyr346=)
c.874T= (p.Tyr292=)
n.1549T=
c.967T= (p.Tyr323=)
n.1502T=
n.1524T=
16g.50711452A>CCA395869141NOD2c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.1550A>C
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
n.1503A>C
n.1525A>C
16g.50711452A>GCA395869140NOD2c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
n.1550A>G
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
n.1503A>G
n.1525A>G
16g.50711452A>TCA395869139NOD2c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
n.1550A>T
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
n.1503A>T
n.1525A>T
16g.50711453C>ACA395869142NOD2c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
n.1551C>A
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
n.1504C>A
n.1526C>A
 dbSNP
16g.50711453C=CA2221861376NOD2c.1461C= (p.Tyr487=)
c.1542C= (p.Tyr514=)
c.1038C= (p.Tyr346=)
c.876C= (p.Tyr292=)
n.1551C=
c.969C= (p.Tyr323=)
n.1504C=
n.1526C=
16g.50711453C>GCA395869143NOD2c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
n.1551C>G
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
n.1504C>G
n.1526C>G
 gnomAD v4
16g.50711453C>TCA495778869NOD2c.1461C>T (p.Tyr487=)
c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
n.1551C>T
c.969C>T (p.Tyr323=)
n.1504C>T
n.1526C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711454C>ACA395869144NOD2c.1462C>A (p.Leu488Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.1552C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.1505C>A
n.1527C>A
16g.50711454C=CA2221861383NOD2c.1462C= (p.Leu488=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.877C= (p.Leu293=)
n.1552C=
c.970C= (p.Leu324=)
n.1505C=
n.1527C=
16g.50711454C>GCA395869145NOD2c.1462C>G (p.Leu488Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.1552C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.1505C>G
n.1527C>G
16g.50711454C>TCA495778873NOD2c.1462C>T (p.Leu488=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.1552C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
n.1505C>T
n.1527C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711455T>ACA395869146NOD2c.1463T>A (p.Leu488Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.1553T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.1506T>A
n.1528T>A
16g.50711455T>CCA395869147NOD2c.1463T>C (p.Leu488Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.1553T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.1506T>C
n.1528T>C
16g.50711455T>GCA395869148NOD2c.1463T>G (p.Leu488Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.1553T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.1506T>G
n.1528T>G
16g.50711456G>ACA495778878NOD2c.1464G>A (p.Leu488=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.1554G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
n.1507G>A
n.1529G>A
16g.50711456G>CCA495778879NOD2c.1464G>C (p.Leu488=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.1554G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
n.1507G>C
n.1529G>C
16g.50711456G=CA2221861389NOD2c.1464G= (p.Leu488=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1041G= (p.Leu347=)
c.879G= (p.Leu293=)
n.1554G=
c.972G= (p.Leu324=)
n.1507G=
n.1529G=
16g.50711456G>TCA8051568NOD2c.1464G>T (p.Leu488=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.1554G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
n.1507G>T
n.1529G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711457C>ACA395869149NOD2c.1465C>A (p.Leu489Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.1555C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
n.1508C>A
n.1530C>A
16g.50711457C>GCA395869150NOD2c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.1555C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.1508C>G
n.1530C>G
16g.50711457C>TCA495778883NOD2c.1465C>T (p.Leu489=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.880C>T (p.Leu294=)
n.1555C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.1508C>T
n.1530C>T
16g.50711458T>ACA395869151NOD2c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1556T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.1509T>A
n.1531T>A
16g.50711458T>CCA395869152NOD2c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1556T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.1509T>C
n.1531T>C
16g.50711458T>GCA395869153NOD2c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1556T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.1509T>G
n.1531T>G
16g.50711459G>ACA495778887NOD2c.1467G>A (p.Leu489=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.882G>A (p.Leu294=)
n.1557G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
n.1510G>A
n.1532G>A
16g.50711459G>CCA495778889NOD2c.1467G>C (p.Leu489=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
c.1044G>C (p.Leu348=)
c.882G>C (p.Leu294=)
n.1557G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
n.1510G>C
n.1532G>C
16g.50711459G>TCA495778890NOD2c.1467G>T (p.Leu489=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
c.1044G>T (p.Leu348=)
c.882G>T (p.Leu294=)
n.1557G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
n.1510G>T
n.1532G>T
16g.50711460A>CCA395869156NOD2c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.1558A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.1511A>C
n.1533A>C
16g.50711460A>GCA395869155NOD2c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
n.1558A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
n.1511A>G
n.1533A>G
 gnomAD v4
16g.50711460A>TCA395869154NOD2c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.1558A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.1511A>T
n.1533A>T
16g.50711461T>ACA395869157NOD2c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
n.1559T>A
c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.1512T>A
n.1534T>A
16g.50711461T>CCA395869158NOD2c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.1559T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.1512T>C
n.1534T>C
 dbSNP
16g.50711461T>GCA395869159NOD2c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.1559T>G
c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.1512T>G
n.1534T>G
16g.50711461T=CA2221861394NOD2c.1469T= (p.Ile490=)
c.1550T= (p.Ile517=)
c.1046T= (p.Ile349=)
c.884T= (p.Ile295=)
n.1559T=
c.977T= (p.Ile326=)
n.1512T=
n.1534T=
16g.50711462T>ACA495778899NOD2c.1470T>A (p.Ile490=)
c.1551T>A (p.Ile517=)
c.1047T>A (p.Ile349=)
c.885T>A (p.Ile295=)
n.1560T>A
c.978T>A (p.Ile326=)
n.1513T>A
n.1535T>A
16g.50711462T>CCA495778900NOD2c.1470T>C (p.Ile490=)
c.1551T>C (p.Ile517=)
c.1047T>C (p.Ile349=)
c.885T>C (p.Ile295=)
n.1560T>C
c.978T>C (p.Ile326=)
n.1513T>C
n.1535T>C
16g.50711462T>GCA395869160NOD2c.1470T>G (p.Ile490Met)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.1047T>G (p.Ile349Met)
c.885T>G (p.Ile295Met)
n.1560T>G
c.978T>G (p.Ile326Met)
n.1513T>G
n.1535T>G
16g.50711463C>ACA395869161NOD2c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.1561C>A
c.979C>A (p.Leu327Met)
n.1514C>A
n.1536C>A
 gnomAD v4
16g.50711463C>GCA395869162NOD2c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.1561C>G
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.1514C>G
n.1536C>G
 gnomAD v4
16g.50711463C>TCA495778901NOD2c.1471C>T (p.Leu491=)
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.886C>T (p.Leu296=)
n.1561C>T
c.979C>T (p.Leu327=)
n.1514C>T
n.1536C>T
16g.50711464T>ACA395869163NOD2c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.1562T>A
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.1515T>A
n.1537T>A
16g.50711464T>CCA395869164NOD2c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1562T>C
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1515T>C
n.1537T>C
16g.50711464T>GCA395869165NOD2c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1562T>G
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1515T>G
n.1537T>G
16g.50711465G>ACA495778904NOD2c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.888G>A (p.Leu296=)
n.1563G>A
c.981G>A (p.Leu327=)
n.1516G>A
n.1538G>A
16g.50711465G>CCA495778905NOD2c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1554G>C (p.Leu518=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.888G>C (p.Leu296=)
n.1563G>C
c.981G>C (p.Leu327=)
n.1516G>C
n.1538G>C
16g.50711465G>TCA495778906NOD2c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1554G>T (p.Leu518=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.888G>T (p.Leu296=)
n.1563G>T
c.981G>T (p.Leu327=)
n.1516G>T
n.1538G>T
16g.50711466C>ACA395869166NOD2c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.1564C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.1517C>A
n.1539C>A
 gnomAD v4
16g.50711466C=CA2221861401NOD2c.1474C= (p.Gln492=)
c.1555C= (p.Gln519=)
c.1051C= (p.Gln351=)
c.889C= (p.Gln297=)
n.1564C=
c.982C= (p.Gln328=)
n.1517C=
n.1539C=
16g.50711466C>GCA395869167NOD2c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.1564C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
n.1517C>G
n.1539C>G
16g.50711466C>TCA395869168NOD2c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.1564C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.1517C>T
n.1539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711467A=CA2221861407NOD2c.1475A= (p.Gln492=)
c.1556A= (p.Gln519=)
c.1052A= (p.Gln351=)
c.890A= (p.Gln297=)
n.1565A=
c.983A= (p.Gln328=)
n.1518A=
n.1540A=
16g.50711467A>CCA8051570NOD2c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.1565A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.1518A>C
n.1540A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711467A>GCA8051569NOD2c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.1565A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.1518A>G
n.1540A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50711467A>TCA395869169NOD2c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.1565A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.1518A>T
n.1540A>T
16g.50711468G>ACA495778914NOD2c.1476G>A (p.Gln492=)
c.1557G>A (p.Gln519=)
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.891G>A (p.Gln297=)
n.1566G>A
c.984G>A (p.Gln328=)
n.1519G>A
n.1541G>A
 dbSNP
16g.50711468G>CCA395869170NOD2c.1476G>C (p.Gln492His)
c.1557G>C (p.Gln519His)
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.891G>C (p.Gln297His)
n.1566G>C
c.984G>C (p.Gln328His)
n.1519G>C
n.1541G>C
16g.50711468G=CA2221861411NOD2c.1476G= (p.Gln492=)
c.1557G= (p.Gln519=)
c.1053G= (p.Gln351=)
c.891G= (p.Gln297=)
n.1566G=
c.984G= (p.Gln328=)
n.1519G=
n.1541G=
16g.50711468G>TCA395869171NOD2c.1476G>T (p.Gln492His)
c.1557G>T (p.Gln519His)
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.891G>T (p.Gln297His)
n.1566G>T
c.984G>T (p.Gln328His)
n.1519G>T
n.1541G>T
16g.50711469C>ACA395869172NOD2c.1477C>A (p.His493Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.892C>A (p.His298Asn)
n.1567C>A
c.985C>A (p.His329Asn)
n.1520C>A
n.1542C>A
16g.50711469C>GCA395869173NOD2c.1477C>G (p.His493Asp)
c.1558C>G (p.His520Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.892C>G (p.His298Asp)
n.1567C>G
c.985C>G (p.His329Asp)
n.1520C>G
n.1542C>G
16g.50711469C>TCA395869174NOD2c.1477C>T (p.His493Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.892C>T (p.His298Tyr)
n.1567C>T
c.985C>T (p.His329Tyr)
n.1520C>T
n.1542C>T
16g.50711470A=CA2221861420NOD2c.1478A= (p.His493=)
c.1559A= (p.His520=)
c.1055A= (p.His352=)
c.893A= (p.His298=)
n.1568A=
c.986A= (p.His329=)
n.1521A=
n.1543A=
16g.50711470A>CCA395869175NOD2c.1478A>C (p.His493Pro)
c.1559A>C (p.His520Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.893A>C (p.His298Pro)
n.1568A>C
c.986A>C (p.His329Pro)
n.1521A>C
n.1543A>C
16g.50711470A>GCA8051571NOD2c.1478A>G (p.His493Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.893A>G (p.His298Arg)
n.1568A>G
c.986A>G (p.His329Arg)
n.1521A>G
n.1543A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711470A>TCA395869176NOD2c.1478A>T (p.His493Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.893A>T (p.His298Leu)
n.1568A>T
c.986A>T (p.His329Leu)
n.1521A>T
n.1543A>T
16g.50711471T>ACA395869177NOD2c.1479T>A (p.His493Gln)
c.1560T>A (p.His520Gln)
c.1056T>A (p.His352Gln)
c.894T>A (p.His298Gln)
n.1569T>A
c.987T>A (p.His329Gln)
n.1522T>A
n.1544T>A
16g.50711471T>CCA495778922NOD2c.1479T>C (p.His493=)
c.1560T>C (p.His520=)
c.1056T>C (p.His352=)
c.894T>C (p.His298=)
n.1569T>C
c.987T>C (p.His329=)
n.1522T>C
n.1544T>C
16g.50711471T>GCA395869178NOD2c.1479T>G (p.His493Gln)
c.1560T>G (p.His520Gln)
c.1056T>G (p.His352Gln)
c.894T>G (p.His298Gln)
n.1569T>G
c.987T>G (p.His329Gln)
n.1522T>G
n.1544T>G
16g.50711474delCA2633164173NOD2c.1482del (p.Leu495CysfsTer?)
c.1563del (p.Leu522CysfsTer?)
c.1059del (p.Leu354CysfsTer?)
c.897del (p.Leu300CysfsTer?)
n.1572del
c.990del (p.Leu331CysfsTer?)
n.1525del
n.1547del
 gnomAD v4
16g.50711472T>ACA395869179NOD2c.1480T>A (p.Phe494Ile)
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.1570T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1523T>A
n.1545T>A
16g.50711472T>CCA395869180NOD2c.1480T>C (p.Phe494Leu)
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.1570T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1523T>C
n.1545T>C
 gnomAD v4
16g.50711472T>GCA395869181NOD2c.1480T>G (p.Phe494Val)
c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.1570T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1523T>G
n.1545T>G
16g.50711473T>ACA395869184NOD2c.1481T>A (p.Phe494Tyr)
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.1571T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1524T>A
n.1546T>A
16g.50711473T>CCA395869183NOD2c.1481T>C (p.Phe494Ser)
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.1571T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1524T>C
n.1546T>C
16g.50711473T>GCA395869182NOD2c.1481T>G (p.Phe494Cys)
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.1571T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.1524T>G
n.1546T>G
16g.50711474T>ACA395869185NOD2c.1482T>A (p.Phe494Leu)
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.897T>A (p.Phe299Leu)
n.1572T>A
c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.1525T>A
n.1547T>A
16g.50711474T>CCA495778926NOD2c.1482T>C (p.Phe494=)
c.1563T>C (p.Phe521=)
c.1059T>C (p.Phe353=)
c.897T>C (p.Phe299=)
n.1572T>C
c.990T>C (p.Phe330=)
n.1525T>C
n.1547T>C
16g.50711474T>GCA395869186NOD2c.1482T>G (p.Phe494Leu)
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.897T>G (p.Phe299Leu)
n.1572T>G
c.990T>G (p.Phe330Leu)
n.1525T>G
n.1547T>G
16g.50711475C>ACA395869187NOD2c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
n.1573C>A
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.1526C>A
n.1548C>A
16g.50711475C>GCA395869188NOD2c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
n.1573C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.1526C>G
n.1548C>G
16g.50711475C>TCA495778931NOD2c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.898C>T (p.Leu300=)
n.1573C>T
c.991C>T (p.Leu331=)
n.1526C>T
n.1548C>T
16g.50711476T>ACA395869189NOD2c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
n.1574T>A
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.1527T>A
n.1549T>A
16g.50711476T>CCA395869190NOD2c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1574T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.1527T>C
n.1549T>C
16g.50711476T>GCA395869191NOD2c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1574T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.1527T>G
n.1549T>G
16g.50711477G>ACA495778933NOD2c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.900G>A (p.Leu300=)
n.1575G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
n.1528G>A
n.1550G>A
16g.50711477G>CCA495778934NOD2c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.900G>C (p.Leu300=)
n.1575G>C
c.993G>C (p.Leu331=)
n.1528G>C
n.1550G>C
16g.50711477G>TCA495778935NOD2c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.900G>T (p.Leu300=)
n.1575G>T
c.993G>T (p.Leu331=)
n.1528G>T
n.1550G>T
16g.50711478C>ACA395869192NOD2c.1486C>A (p.Leu496Met)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
n.1576C>A
c.994C>A (p.Leu332Met)
n.1529C>A
n.1551C>A
16g.50711478C=CA2221861426NOD2c.1486C= (p.Leu496=)
c.1567C= (p.Leu523=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.901C= (p.Leu301=)
n.1576C=
c.994C= (p.Leu332=)
n.1529C=
n.1551C=
16g.50711478C>GCA395869193NOD2c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
n.1576C>G
c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1529C>G
n.1551C>G
16g.50711478C>TCA8051572NOD2c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.901C>T (p.Leu301=)
n.1576C>T
c.994C>T (p.Leu332=)
n.1529C>T
n.1551C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711479T>ACA281262959NOD2c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
n.1577T>A
c.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1530T>A
n.1552T>A
 dbSNP
16g.50711479T>CCA8051573NOD2c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
n.1577T>C
c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1530T>C
n.1552T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711479T>GCA395869194NOD2c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
n.1577T>G
c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1530T>G
n.1552T>G
16g.50711479T=CA2221861433NOD2c.1487T= (p.Leu496=)
c.1568T= (p.Leu523=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.902T= (p.Leu301=)
n.1577T=
c.995T= (p.Leu332=)
n.1530T=
n.1552T=
16g.50711480delCA622654300NOD2c.1488del (p.His497MetfsTer?)
c.1569del (p.His524MetfsTer?)
c.1065del (p.His356MetfsTer?)
c.903del (p.His302MetfsTer?)
n.1578del
c.996del (p.His333MetfsTer?)
n.1531del
n.1553del
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711480G>ACA495778937NOD2c.1488G>A (p.Leu496=)
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.903G>A (p.Leu301=)
n.1578G>A
c.996G>A (p.Leu332=)
n.1531G>A
n.1553G>A
16g.50711480G>CCA495778938NOD2c.1488G>C (p.Leu496=)
c.1569G>C (p.Leu523=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.903G>C (p.Leu301=)
n.1578G>C
c.996G>C (p.Leu332=)
n.1531G>C
n.1553G>C
16g.50711480G=CA2221861441NOD2c.1488G= (p.Leu496=)
c.1569G= (p.Leu523=)
c.1065G= (p.Leu355=)
c.903G= (p.Leu301=)
n.1578G=
c.996G= (p.Leu332=)
n.1531G=
n.1553G=
16g.50711480G>TCA495778939NOD2c.1488G>T (p.Leu496=)
c.1569G>T (p.Leu523=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.903G>T (p.Leu301=)
n.1578G>T
c.996G>T (p.Leu332=)
n.1531G>T
n.1553G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711481delCA2575991534NOD2c.1489del (p.His497MetfsTer?)
c.1570del (p.His524MetfsTer?)
c.1066del (p.His356MetfsTer?)
c.904del (p.His302MetfsTer?)
n.1579del
c.997del (p.His333MetfsTer?)
n.1532del
n.1554del
16g.50711481C>ACA395869195NOD2c.1489C>A (p.His497Asn)
c.1570C>A (p.His524Asn)
c.1066C>A (p.His356Asn)
c.904C>A (p.His302Asn)
n.1579C>A
c.997C>A (p.His333Asn)
n.1532C>A
n.1554C>A
16g.50711481C>GCA395869197NOD2c.1489C>G (p.His497Asp)
c.1570C>G (p.His524Asp)
c.1066C>G (p.His356Asp)
c.904C>G (p.His302Asp)
n.1579C>G
c.997C>G (p.His333Asp)
n.1532C>G
n.1554C>G
16g.50711481C>TCA395869196NOD2c.1489C>T (p.His497Tyr)
c.1570C>T (p.His524Tyr)
c.1066C>T (p.His356Tyr)
c.904C>T (p.His302Tyr)
n.1579C>T
c.997C>T (p.His333Tyr)
n.1532C>T
n.1554C>T
 gnomAD v4
16g.50711482A=CA2221861445NOD2c.1490A= (p.His497=)
c.1571A= (p.His524=)
c.1067A= (p.His356=)
c.905A= (p.His302=)
n.1580A=
c.998A= (p.His333=)
n.1533A=
n.1555A=
16g.50711482A>CCA281262970NOD2c.1490A>C (p.His497Pro)
c.1571A>C (p.His524Pro)
c.1067A>C (p.His356Pro)
c.905A>C (p.His302Pro)
n.1580A>C
c.998A>C (p.His333Pro)
n.1533A>C
n.1555A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711482A>GCA8051574NOD2c.1490A>G (p.His497Arg)
c.1571A>G (p.His524Arg)
c.1067A>G (p.His356Arg)
c.905A>G (p.His302Arg)
n.1580A>G
c.998A>G (p.His333Arg)
n.1533A>G
n.1555A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711482A>TCA395869198NOD2c.1490A>T (p.His497Leu)
c.1571A>T (p.His524Leu)
c.1067A>T (p.His356Leu)
c.905A>T (p.His302Leu)
n.1580A>T
c.998A>T (p.His333Leu)
n.1533A>T
n.1555A>T
16g.50711483T>ACA395869199NOD2c.1491T>A (p.His497Gln)
c.1572T>A (p.His524Gln)
c.1068T>A (p.His356Gln)
c.906T>A (p.His302Gln)
n.1581T>A
c.999T>A (p.His333Gln)
n.1534T>A
n.1556T>A
16g.50711483T>CCA495778943NOD2c.1491T>C (p.His497=)
c.1572T>C (p.His524=)
c.1068T>C (p.His356=)
c.906T>C (p.His302=)
n.1581T>C
c.999T>C (p.His333=)
n.1534T>C
n.1556T>C
16g.50711483T>GCA395869200NOD2c.1491T>G (p.His497Gln)
c.1572T>G (p.His524Gln)
c.1068T>G (p.His356Gln)
c.906T>G (p.His302Gln)
n.1581T>G
c.999T>G (p.His333Gln)
n.1534T>G
n.1556T>G
16g.50711484G>ACA395869201NOD2c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1582G>A
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
n.1535G>A
n.1557G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711484G>CCA395869203NOD2c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1582G>C
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
n.1535G>C
n.1557G>C
16g.50711484G=CA2221861446NOD2c.1492G= (p.Ala498=)
c.1573G= (p.Ala525=)
c.1069G= (p.Ala357=)
c.907G= (p.Ala303=)
n.1582G=
c.1000G= (p.Ala334=)
n.1535G=
n.1557G=
16g.50711484G>TCA395869202NOD2c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1582G>T
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
n.1535G>T
n.1557G>T
 gnomAD v4
16g.50711485C>ACA395869204NOD2c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.1583C>A
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
n.1536C>A
n.1558C>A
 dbSNP
16g.50711485C=CA2221861451NOD2c.1493C= (p.Ala498=)
c.1574C= (p.Ala525=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.908C= (p.Ala303=)
n.1583C=
c.1001C= (p.Ala334=)
n.1536C=
n.1558C=
16g.50711485C>GCA395869206NOD2c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1583C>G
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
n.1536C>G
n.1558C>G
16g.50711485C>TCA395869205NOD2c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.1583C>T
c.1001C>T (p.Ala334Val)
n.1536C>T
n.1558C>T
 gnomAD v4
16g.50711487_50711490delCA2633164174NOD2c.1495_1498del (p.Thr499ProfsTer?)
c.1576_1579del (p.Thr526ProfsTer?)
c.1072_1075del (p.Thr358ProfsTer?)
c.910_913del (p.Thr304ProfsTer?)
n.1585_1588del
c.1003_1006del (p.Thr335ProfsTer?)
n.1538_1541del
n.1560_1563del
 gnomAD v4
16g.50711486C>ACA495778945NOD2c.1494C>A (p.Ala498=)
c.1575C>A (p.Ala525=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.909C>A (p.Ala303=)
n.1584C>A
c.1002C>A (p.Ala334=)
n.1537C>A
n.1559C>A
16g.50711486C>GCA495778946NOD2c.1494C>G (p.Ala498=)
c.1575C>G (p.Ala525=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.909C>G (p.Ala303=)
n.1584C>G
c.1002C>G (p.Ala334=)
n.1537C>G
n.1559C>G
16g.50711486C>TCA495778947NOD2c.1494C>T (p.Ala498=)
c.1575C>T (p.Ala525=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.909C>T (p.Ala303=)
n.1584C>T
c.1002C>T (p.Ala334=)
n.1537C>T
n.1559C>T
16g.50711487A=CA2221861458NOD2c.1495A= (p.Thr499=)
c.1576A= (p.Thr526=)
c.1072A= (p.Thr358=)
c.910A= (p.Thr304=)
n.1585A=
c.1003A= (p.Thr335=)
n.1538A=
n.1560A=
16g.50711487A>CCA395869207NOD2c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.1585A>C
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
n.1538A>C
n.1560A>C
16g.50711487A>GCA281262991NOD2c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.1585A>G
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.1538A>G
n.1560A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711487A>TCA395869208NOD2c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.1585A>T
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.1538A>T
n.1560A>T
 dbSNP
16g.50711487_50711488delinsACCA2221861456NOD2c.1495_1496delinsAC (p.Thr499=)
c.1576_1577delinsAC (p.Thr526=)
c.1072_1073delinsAC (p.Thr358=)
c.910_911delinsAC (p.Thr304=)
n.1585_1586delinsAC
c.1003_1004delinsAC (p.Thr335=)
n.1538_1539delinsAC
n.1560_1561delinsAC
16g.50711488C>ACA395869209NOD2c.1496C>A (p.Thr499Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
n.1586C>A
c.1004C>A (p.Thr335Asn)
n.1539C>A
n.1561C>A
16g.50711488C>GCA395869210NOD2c.1496C>G (p.Thr499Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
n.1586C>G
c.1004C>G (p.Thr335Ser)
n.1539C>G
n.1561C>G
16g.50711488C>TCA395869211NOD2c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
n.1586C>T
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.1539C>T
n.1561C>T
 gnomAD v4
16g.50711494dupCA8051575NOD2c.1502dup (p.Asp502ArgfsTer?)
c.1583dup (p.Asp529ArgfsTer?)
c.1079dup (p.Asp361ArgfsTer?)
c.917dup (p.Asp307ArgfsTer?)
n.1592dup
c.1010dup (p.Asp338ArgfsTer?)
n.1545dup
n.1567dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.50711494delCA8051576NOD2c.1502del (p.Pro501GlnfsTer?)
c.1583del (p.Pro528GlnfsTer?)
c.1079del (p.Pro360GlnfsTer?)
c.917del (p.Pro306GlnfsTer?)
n.1592del
c.1010del (p.Pro337GlnfsTer?)
n.1545del
n.1567del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711488_50711489insACA2732517491NOD2c.1496_1497insA (p.Asp502ArgfsTer?)
c.1577_1578insA (p.Asp529ArgfsTer?)
c.1073_1074insA (p.Asp361ArgfsTer?)
c.911_912insA (p.Asp307ArgfsTer?)
n.1586_1587insA
c.1004_1005insA (p.Asp338ArgfsTer?)
n.1539_1540insA
n.1561_1562insA
 dbSNP
16g.50711489C>ACA495778948NOD2c.1497C>A (p.Thr499=)
c.1578C>A (p.Thr526=)
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.912C>A (p.Thr304=)
n.1587C>A
c.1005C>A (p.Thr335=)
n.1540C>A
n.1562C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711489C=CA2221861481NOD2c.1497C= (p.Thr499=)
c.1578C= (p.Thr526=)
c.1074C= (p.Thr358=)
c.912C= (p.Thr304=)
n.1587C=
c.1005C= (p.Thr335=)
n.1540C=
n.1562C=
16g.50711489C>GCA8051577NOD2c.1497C>G (p.Thr499=)
c.1578C>G (p.Thr526=)
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.912C>G (p.Thr304=)
n.1587C>G
c.1005C>G (p.Thr335=)
n.1540C>G
n.1562C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711489C>TCA8051578NOD2c.1497C>T (p.Thr499=)
c.1578C>T (p.Thr526=)
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.912C>T (p.Thr304=)
n.1587C>T
c.1005C>T (p.Thr335=)
n.1540C>T
n.1562C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711490C>ACA395869214NOD2c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.913C>A (p.Pro305Thr)
n.1588C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1541C>A
n.1563C>A
16g.50711490C>GCA395869212NOD2c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.913C>G (p.Pro305Ala)
n.1588C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1541C>G
n.1563C>G
 COSMIC
16g.50711490C>TCA395869213NOD2c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.1588C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1541C>T
n.1563C>T
16g.50711491C>ACA395869215NOD2c.1499C>A (p.Pro500His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.914C>A (p.Pro305His)
n.1589C>A
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1542C>A
n.1564C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.50711491C=CA2221861489NOD2c.1499C= (p.Pro500=)
c.1580C= (p.Pro527=)
c.1076C= (p.Pro359=)
c.914C= (p.Pro305=)
n.1589C=
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1542C=
n.1564C=
16g.50711491C>GCA395869216NOD2c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.914C>G (p.Pro305Arg)
n.1589C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1542C>G
n.1564C>G
16g.50711491C>TCA395869217NOD2c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
n.1589C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1542C>T
n.1564C>T
16g.50711492C>ACA495778949NOD2c.1500C>A (p.Pro500=)
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.915C>A (p.Pro305=)
n.1590C>A
c.1008C>A (p.Pro336=)
n.1543C>A
n.1565C>A
16g.50711492C=CA2221861499NOD2c.1500C= (p.Pro500=)
c.1581C= (p.Pro527=)
c.1077C= (p.Pro359=)
c.915C= (p.Pro305=)
n.1590C=
c.1008C= (p.Pro336=)
n.1543C=
n.1565C=
16g.50711492C>GCA150219NOD2c.1500C>G (p.Pro500=)
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.1077C>G (p.Pro359=)
c.915C>G (p.Pro305=)
n.1590C>G
c.1008C>G (p.Pro336=)
n.1543C>G
n.1565C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711492C>TCA495778950NOD2c.1500C>T (p.Pro500=)
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.1077C>T (p.Pro359=)
c.915C>T (p.Pro305=)
n.1590C>T
c.1008C>T (p.Pro336=)
n.1543C>T
n.1565C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711493C>ACA8051579NOD2c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.916C>A (p.Pro306Thr)
n.1591C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.1544C>A
n.1566C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711493C=CA2221861502NOD2c.1501C= (p.Pro501=)
c.1582C= (p.Pro528=)
c.1078C= (p.Pro360=)
c.916C= (p.Pro306=)
n.1591C=
c.1009C= (p.Pro337=)
n.1544C=
n.1566C=
16g.50711493C>GCA8051581NOD2c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.916C>G (p.Pro306Ala)
n.1591C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1544C>G
n.1566C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711493C>TCA8051580NOD2c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.916C>T (p.Pro306Ser)
n.1591C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.1544C>T
n.1566C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711494C>ACA8051582NOD2c.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
c.917C>A (p.Pro306Gln)
n.1592C>A
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
n.1545C>A
n.1567C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711494C=CA2221861507NOD2c.1502C= (p.Pro501=)
c.1583C= (p.Pro528=)
c.1079C= (p.Pro360=)
c.917C= (p.Pro306=)
n.1592C=
c.1010C= (p.Pro337=)
n.1545C=
n.1567C=
16g.50711494C>GCA8051583NOD2c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.917C>G (p.Pro306Arg)
n.1592C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.1545C>G
n.1567C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711494C>TCA8051584NOD2c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
n.1592C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.1545C>T
n.1567C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711495A=CA2221861513NOD2c.1503A= (p.Pro501=)
c.1584A= (p.Pro528=)
c.1080A= (p.Pro360=)
c.918A= (p.Pro306=)
n.1593A=
c.1011A= (p.Pro337=)
n.1546A=
n.1568A=
16g.50711495A>CCA495778951NOD2c.1503A>C (p.Pro501=)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.1080A>C (p.Pro360=)
c.918A>C (p.Pro306=)
n.1593A>C
c.1011A>C (p.Pro337=)
n.1546A>C
n.1568A>C
 gnomAD v4
16g.50711495A>GCA495778952NOD2c.1503A>G (p.Pro501=)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.1080A>G (p.Pro360=)
c.918A>G (p.Pro306=)
n.1593A>G
c.1011A>G (p.Pro337=)
n.1546A>G
n.1568A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711495A>TCA495778953NOD2c.1503A>T (p.Pro501=)
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.1080A>T (p.Pro360=)
c.918A>T (p.Pro306=)
n.1593A>T
c.1011A>T (p.Pro337=)
n.1546A>T
n.1568A>T
16g.50711495dupCA2633164183NOD2c.1503dup (p.Asp502ArgfsTer?)
c.1584dup (p.Asp529ArgfsTer?)
c.1080dup (p.Asp361ArgfsTer?)
c.918dup (p.Asp307ArgfsTer?)
n.1593dup
c.1011dup (p.Asp338ArgfsTer?)
n.1546dup
n.1568dup
 gnomAD v4
16g.50711496G>ACA395869219NOD2c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
n.1594G>A
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.1547G>A
n.1569G>A
 gnomAD v4
16g.50711496G>CCA395869220NOD2c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1585G>C (p.Asp529His)
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.919G>C (p.Asp307His)
n.1594G>C
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.1547G>C
n.1569G>C
16g.50711496G>TCA395869218NOD2c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
n.1594G>T
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1547G>T
n.1569G>T
 gnomAD v4
16g.50711497A>CCA395869221NOD2c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
n.1595A>C
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.1548A>C
n.1570A>C
16g.50711497A>GCA395869222NOD2c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
n.1595A>G
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.1548A>G
n.1570A>G
 gnomAD v4
16g.50711497A>TCA395869223NOD2c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1586A>T (p.Asp529Val)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
n.1595A>T
c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.1548A>T
n.1570A>T
 gnomAD v4
16g.50711497_50711499delinsACTCA2221861516NOD2c.1505_1507delinsACT (p.Asp502=)
c.1586_1588delinsACT (p.Asp529=)
c.1082_1084delinsACT (p.Asp361=)
c.920_922delinsACT (p.Asp307=)
n.1595_1597delinsACT
c.1013_1015delinsACT (p.Asp338=)
n.1548_1550delinsACT
n.1570_1572delinsACT
16g.50711498C>ACA395869224NOD2c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.1587C>A (p.Asp529Glu)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.921C>A (p.Asp307Glu)
n.1596C>A
c.1014C>A (p.Asp338Glu)
n.1549C>A
n.1571C>A
16g.50711498C=CA2221861519NOD2c.1506C= (p.Asp502=)
c.1587C= (p.Asp529=)
c.1083C= (p.Asp361=)
c.921C= (p.Asp307=)
n.1596C=
c.1014C= (p.Asp338=)
n.1549C=
n.1571C=
16g.50711498C>GCA395869225NOD2c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.1587C>G (p.Asp529Glu)
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.921C>G (p.Asp307Glu)
n.1596C>G
c.1014C>G (p.Asp338Glu)
n.1549C>G
n.1571C>G
16g.50711498C>TCA8051585NOD2c.1506C>T (p.Asp502=)
c.1587C>T (p.Asp529=)
c.1083C>T (p.Asp361=)
c.921C>T (p.Asp307=)
n.1596C>T
c.1014C>T (p.Asp338=)
n.1549C>T
n.1571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711499_50711500delCA281263086NOD2c.1507_1508del (p.Ala504PhefsTer?)
c.1588_1589del (p.Ala531PhefsTer?)
c.1084_1085del (p.Ala363PhefsTer?)
c.922_923del (p.Ala309PhefsTer?)
n.1597_1598del
c.1015_1016del (p.Ala340PhefsTer?)
n.1550_1551del
n.1572_1573del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711499T>ACA395869226NOD2c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
n.1597T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
n.1550T>A
n.1572T>A
16g.50711499T>CCA395869227NOD2c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
n.1597T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
n.1550T>C
n.1572T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711499T>GCA395869228NOD2c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
n.1597T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
n.1550T>G
n.1572T>G
16g.50711499T=CA2221861525NOD2c.1507T= (p.Ser503=)
c.1588T= (p.Ser530=)
c.1084T= (p.Ser362=)
c.922T= (p.Ser308=)
n.1597T=
c.1015T= (p.Ser339=)
n.1550T=
n.1572T=
16g.50711500C>ACA395869229NOD2c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.923C>A (p.Ser308Ter)
n.1598C>A
c.1016C>A (p.Ser339Ter)
n.1551C>A
n.1573C>A
16g.50711500C=CA2221861530NOD2c.1508C= (p.Ser503=)
c.1589C= (p.Ser530=)
c.1085C= (p.Ser362=)
c.923C= (p.Ser308=)
n.1598C=
c.1016C= (p.Ser339=)
n.1551C=
n.1573C=
16g.50711500C>GCA395869230NOD2c.1508C>G (p.Ser503Ter)
c.1589C>G (p.Ser530Ter)
c.1085C>G (p.Ser362Ter)
c.923C>G (p.Ser308Ter)
n.1598C>G
c.1016C>G (p.Ser339Ter)
n.1551C>G
n.1573C>G
 gnomAD v4
16g.50711500C>TCA395869231NOD2c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.923C>T (p.Ser308Leu)
n.1598C>T
c.1016C>T (p.Ser339Leu)
n.1551C>T
n.1573C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711501A>CCA495778954NOD2c.1509A>C (p.Ser503=)
c.1590A>C (p.Ser530=)
c.1086A>C (p.Ser362=)
c.924A>C (p.Ser308=)
n.1599A>C
c.1017A>C (p.Ser339=)
n.1552A>C
n.1574A>C
16g.50711501A>GCA495778955NOD2c.1509A>G (p.Ser503=)
c.1590A>G (p.Ser530=)
c.1086A>G (p.Ser362=)
c.924A>G (p.Ser308=)
n.1599A>G
c.1017A>G (p.Ser339=)
n.1552A>G
n.1574A>G
16g.50711501A>TCA495778956NOD2c.1509A>T (p.Ser503=)
c.1590A>T (p.Ser530=)
c.1086A>T (p.Ser362=)
c.924A>T (p.Ser308=)
n.1599A>T
c.1017A>T (p.Ser339=)
n.1552A>T
n.1574A>T
16g.50711502G>ACA395869234NOD2c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
n.1600G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1553G>A
n.1575G>A
 dbSNP
16g.50711502G>CCA395869232NOD2c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.1600G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1553G>C
n.1575G>C
16g.50711502G=CA2221861536NOD2c.1510G= (p.Ala504=)
c.1591G= (p.Ala531=)
c.1087G= (p.Ala363=)
c.925G= (p.Ala309=)
n.1600G=
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1553G=
n.1575G=
16g.50711502G>TCA395869233NOD2c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
n.1600G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1553G>T
n.1575G>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711503C>ACA395869235NOD2c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1592C>A (p.Ala531Asp)
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
n.1601C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1554C>A
n.1576C>A
16g.50711503C=CA2221861546NOD2c.1511C= (p.Ala504=)
c.1592C= (p.Ala531=)
c.1088C= (p.Ala363=)
c.926C= (p.Ala309=)
n.1601C=
c.1019C= (p.Ala340=)
n.1554C=
n.1576C=
16g.50711503C>GCA395869236NOD2c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1592C>G (p.Ala531Gly)
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
n.1601C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1554C>G
n.1576C>G
16g.50711503C>TCA8051586NOD2c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
n.1601C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1554C>T
n.1576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711504T>ACA495778957NOD2c.1512T>A (p.Ala504=)
c.1593T>A (p.Ala531=)
c.1089T>A (p.Ala363=)
c.927T>A (p.Ala309=)
n.1602T>A
c.1020T>A (p.Ala340=)
n.1555T>A
n.1577T>A
16g.50711504T>CCA495778958NOD2c.1512T>C (p.Ala504=)
c.1593T>C (p.Ala531=)
c.1089T>C (p.Ala363=)
c.927T>C (p.Ala309=)
n.1602T>C
c.1020T>C (p.Ala340=)
n.1555T>C
n.1577T>C
16g.50711504T>GCA495778959NOD2c.1512T>G (p.Ala504=)
c.1593T>G (p.Ala531=)
c.1089T>G (p.Ala363=)
c.927T>G (p.Ala309=)
n.1602T>G
c.1020T>G (p.Ala340=)
n.1555T>G
n.1577T>G
16g.50711505T>ACA395869237NOD2c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.1603T>A
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
n.1556T>A
n.1578T>A
16g.50711505T>CCA395869238NOD2c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.1603T>C
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
n.1556T>C
n.1578T>C
16g.50711505T>GCA395869239NOD2c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.1603T>G
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
n.1556T>G
n.1578T>G
16g.50711506C>ACA395869240NOD2c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.1604C>A
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
n.1557C>A
n.1579C>A
16g.50711506C>GCA395869241NOD2c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.1595C>G (p.Ser532Cys)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
n.1604C>G
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
n.1557C>G
n.1579C>G
16g.50711506C>TCA395869242NOD2c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
n.1604C>T
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
n.1557C>T
n.1579C>T

Number of alleles fetched