Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711346_50711362delinsCTGCACGGTTTGTGCCACA2221861106NOD2c.1354_1370delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu452=)
c.1435_1451delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu479=)
c.931_947delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu311=)
c.769_785delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu257=)
n.1444_1460delinsCTGCACGGTTTGTGCCA
c.862_878delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu288=)
n.1397_1413delinsCTGCACGGTTTGTGCCA
n.1419_1435delinsCTGCACGGTTTGTGCCA
16g.50711347_50711362delCA721336509NOD2c.1355_1370del (p.Leu452ProfsTer?)
c.1436_1451del (p.Leu479ProfsTer?)
c.932_947del (p.Leu311ProfsTer?)
c.770_785del (p.Leu257ProfsTer?)
n.1445_1460del
c.863_878del (p.Leu288ProfsTer?)
n.1398_1413del
n.1420_1435del
 dbSNP
16g.50711349C>ACA395868919NOD2c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1438C>A (p.His480Asn)
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c.772C>A (p.His258Asn)
n.1447C>A
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n.1400C>A
n.1422C>A
16g.50711349C>GCA395868921NOD2c.1357C>G (p.His453Asp)
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
n.1447C>G
c.865C>G (p.His289Asp)
n.1400C>G
n.1422C>G
16g.50711349C>TCA395868920NOD2c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
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c.865C>T (p.His289Tyr)
n.1400C>T
n.1422C>T
16g.50711350A>CCA395868922NOD2c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1439A>C (p.His480Pro)
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n.1448A>C
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n.1401A>C
n.1423A>C
16g.50711350A>GCA395868923NOD2c.1358A>G (p.His453Arg)
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
n.1448A>G
c.866A>G (p.His289Arg)
n.1401A>G
n.1423A>G
16g.50711350A>TCA395868924NOD2c.1358A>T (p.His453Leu)
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
n.1448A>T
c.866A>T (p.His289Leu)
n.1401A>T
n.1423A>T
16g.50711351C>ACA395868925NOD2c.1359C>A (p.His453Gln)
c.1440C>A (p.His480Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.774C>A (p.His258Gln)
n.1449C>A
c.867C>A (p.His289Gln)
n.1402C>A
n.1424C>A
16g.50711351C=CA2221861115NOD2c.1359C= (p.His453=)
c.1440C= (p.His480=)
c.936C= (p.His312=)
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n.1449C=
c.867C= (p.His289=)
n.1402C=
n.1424C=
16g.50711351C>GCA395868926NOD2c.1359C>G (p.His453Gln)
c.1440C>G (p.His480Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
c.774C>G (p.His258Gln)
n.1449C>G
c.867C>G (p.His289Gln)
n.1402C>G
n.1424C>G
16g.50711351C>TCA8051546NOD2c.1359C>T (p.His453=)
c.1440C>T (p.His480=)
c.936C>T (p.His312=)
c.774C>T (p.His258=)
n.1449C>T
c.867C>T (p.His289=)
n.1402C>T
n.1424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711352G>ACA281262728NOD2c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1450G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.1403G>A
n.1425G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711352G>CCA395868927NOD2c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1450G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1403G>C
n.1425G>C
16g.50711352G=CA2221861119NOD2c.1360G= (p.Gly454=)
c.1441G= (p.Gly481=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.775G= (p.Gly259=)
n.1450G=
c.868G= (p.Gly290=)
n.1403G=
n.1425G=
16g.50711352G>TCA395868928NOD2c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.1450G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.1403G>T
n.1425G>T
16g.50711353G>ACA150205NOD2c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1451G>A
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.1404G>A
n.1426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711353G>CCA395868929NOD2c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1451G>C
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.1404G>C
n.1426G>C
16g.50711353G=CA2221861126NOD2c.1361G= (p.Gly454=)
c.1442G= (p.Gly481=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.776G= (p.Gly259=)
n.1451G=
c.869G= (p.Gly290=)
n.1404G=
n.1426G=
16g.50711353G>TCA395868930NOD2c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
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n.1451G>T
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.1404G>T
n.1426G>T
16g.50711354T>ACA495778652NOD2c.1362T>A (p.Gly454=)
c.1443T>A (p.Gly481=)
c.939T>A (p.Gly313=)
c.777T>A (p.Gly259=)
n.1452T>A
c.870T>A (p.Gly290=)
n.1405T>A
n.1427T>A
16g.50711354T>CCA8051547NOD2c.1362T>C (p.Gly454=)
c.1443T>C (p.Gly481=)
c.939T>C (p.Gly313=)
c.777T>C (p.Gly259=)
n.1452T>C
c.870T>C (p.Gly290=)
n.1405T>C
n.1427T>C
 dbSNP ExAC
16g.50711354T>GCA495778653NOD2c.1362T>G (p.Gly454=)
c.1443T>G (p.Gly481=)
c.939T>G (p.Gly313=)
c.777T>G (p.Gly259=)
n.1452T>G
c.870T>G (p.Gly290=)
n.1405T>G
n.1427T>G
16g.50711354T=CA2221861133NOD2c.1362T= (p.Gly454=)
c.1443T= (p.Gly481=)
c.939T= (p.Gly313=)
c.777T= (p.Gly259=)
n.1452T=
c.870T= (p.Gly290=)
n.1405T=
n.1427T=
16g.50711355T>ACA395868931NOD2c.1363T>A (p.Leu455Met)
c.1444T>A (p.Leu482Met)
c.940T>A (p.Leu314Met)
c.778T>A (p.Leu260Met)
n.1453T>A
c.871T>A (p.Leu291Met)
n.1406T>A
n.1428T>A
16g.50711355T>CCA495778654NOD2c.1363T>C (p.Leu455=)
c.1444T>C (p.Leu482=)
c.940T>C (p.Leu314=)
c.778T>C (p.Leu260=)
n.1453T>C
c.871T>C (p.Leu291=)
n.1406T>C
n.1428T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711355T>GCA395868932NOD2c.1363T>G (p.Leu455Val)
c.1444T>G (p.Leu482Val)
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.1453T>G
c.871T>G (p.Leu291Val)
n.1406T>G
n.1428T>G
16g.50711355T=CA2221861137NOD2c.1363T= (p.Leu455=)
c.1444T= (p.Leu482=)
c.940T= (p.Leu314=)
c.778T= (p.Leu260=)
n.1453T=
c.871T= (p.Leu291=)
n.1406T=
n.1428T=
16g.50711356T>ACA395868933NOD2c.1364T>A (p.Leu455Ter)
c.1445T>A (p.Leu482Ter)
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.1454T>A
c.872T>A (p.Leu291Ter)
n.1407T>A
n.1429T>A
16g.50711356T>CCA395868934NOD2c.1364T>C (p.Leu455Ser)
c.1445T>C (p.Leu482Ser)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.1454T>C
c.872T>C (p.Leu291Ser)
n.1407T>C
n.1429T>C
16g.50711356T>GCA395868935NOD2c.1364T>G (p.Leu455Trp)
c.1445T>G (p.Leu482Trp)
c.941T>G (p.Leu314Trp)
c.779T>G (p.Leu260Trp)
n.1454T>G
c.872T>G (p.Leu291Trp)
n.1407T>G
n.1429T>G
16g.50711357G>ACA495778658NOD2c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1446G>A (p.Leu482=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.780G>A (p.Leu260=)
n.1455G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
n.1408G>A
n.1430G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711357G>CCA395868936NOD2c.1365G>C (p.Leu455Phe)
c.1446G>C (p.Leu482Phe)
c.942G>C (p.Leu314Phe)
c.780G>C (p.Leu260Phe)
n.1455G>C
c.873G>C (p.Leu291Phe)
n.1408G>C
n.1430G>C
16g.50711357G=CA2221861141NOD2c.1365G= (p.Leu455=)
c.1446G= (p.Leu482=)
c.942G= (p.Leu314=)
c.780G= (p.Leu260=)
n.1455G=
c.873G= (p.Leu291=)
n.1408G=
n.1430G=
16g.50711357G>TCA395868937NOD2c.1365G>T (p.Leu455Phe)
c.1446G>T (p.Leu482Phe)
c.942G>T (p.Leu314Phe)
c.780G>T (p.Leu260Phe)
n.1455G>T
c.873G>T (p.Leu291Phe)
n.1408G>T
n.1430G>T
16g.50711358T>ACA395868938NOD2c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
n.1456T>A
c.874T>A (p.Cys292Ser)
n.1409T>A
n.1431T>A
16g.50711358T>CCA395868939NOD2c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
n.1456T>C
c.874T>C (p.Cys292Arg)
n.1409T>C
n.1431T>C
16g.50711358T>GCA8051548NOD2c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
n.1456T>G
c.874T>G (p.Cys292Gly)
n.1409T>G
n.1431T>G
 dbSNP ExAC
16g.50711358T=CA2221861143NOD2c.1366T= (p.Cys456=)
c.1447T= (p.Cys483=)
c.943T= (p.Cys315=)
c.781T= (p.Cys261=)
n.1456T=
c.874T= (p.Cys292=)
n.1409T=
n.1431T=
16g.50711359G>ACA395868940NOD2c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.1457G>A
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
n.1410G>A
n.1432G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711359G>CCA8051549NOD2c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
n.1457G>C
c.875G>C (p.Cys292Ser)
n.1410G>C
n.1432G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711359G=CA2221861146NOD2c.1367G= (p.Cys456=)
c.1448G= (p.Cys483=)
c.944G= (p.Cys315=)
c.782G= (p.Cys261=)
n.1457G=
c.875G= (p.Cys292=)
n.1410G=
n.1432G=
16g.50711359G>TCA395868941NOD2c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
n.1457G>T
c.875G>T (p.Cys292Phe)
n.1410G>T
n.1432G>T
16g.50711360C>ACA395868943NOD2c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.1449C>A (p.Cys483Ter)
c.945C>A (p.Cys315Ter)
c.783C>A (p.Cys261Ter)
n.1458C>A
c.876C>A (p.Cys292Ter)
n.1411C>A
n.1433C>A
16g.50711360C=CA2221861149NOD2c.1368C= (p.Cys456=)
c.1449C= (p.Cys483=)
c.945C= (p.Cys315=)
c.783C= (p.Cys261=)
n.1458C=
c.876C= (p.Cys292=)
n.1411C=
n.1433C=
16g.50711360C>GCA395868942NOD2c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.1449C>G (p.Cys483Trp)
c.945C>G (p.Cys315Trp)
c.783C>G (p.Cys261Trp)
n.1458C>G
c.876C>G (p.Cys292Trp)
n.1411C>G
n.1433C>G
16g.50711360C>TCA495778660NOD2c.1368C>T (p.Cys456=)
c.1449C>T (p.Cys483=)
c.945C>T (p.Cys315=)
c.783C>T (p.Cys261=)
n.1458C>T
c.876C>T (p.Cys292=)
n.1411C>T
n.1433C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711361C>ACA395868944NOD2c.1369C>A (p.His457Asn)
c.1450C>A (p.His484Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
n.1459C>A
c.877C>A (p.His293Asn)
n.1412C>A
n.1434C>A
16g.50711361C>GCA395868946NOD2c.1369C>G (p.His457Asp)
c.1450C>G (p.His484Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
n.1459C>G
c.877C>G (p.His293Asp)
n.1412C>G
n.1434C>G
16g.50711361C>TCA395868945NOD2c.1369C>T (p.His457Tyr)
c.1450C>T (p.His484Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
n.1459C>T
c.877C>T (p.His293Tyr)
n.1412C>T
n.1434C>T
16g.50711362A=CA2221861157NOD2c.1370A= (p.His457=)
c.1451A= (p.His484=)
c.947A= (p.His316=)
c.785A= (p.His262=)
n.1460A=
c.878A= (p.His293=)
n.1413A=
n.1435A=
16g.50711362A>CCA8051550NOD2c.1370A>C (p.His457Pro)
c.1451A>C (p.His484Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
n.1460A>C
c.878A>C (p.His293Pro)
n.1413A>C
n.1435A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711362A>GCA395868947NOD2c.1370A>G (p.His457Arg)
c.1451A>G (p.His484Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
n.1460A>G
c.878A>G (p.His293Arg)
n.1413A>G
n.1435A>G
16g.50711362A>TCA395868948NOD2c.1370A>T (p.His457Leu)
c.1451A>T (p.His484Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
n.1460A>T
c.878A>T (p.His293Leu)
n.1413A>T
n.1435A>T
16g.50711363C>ACA395868949NOD2c.1371C>A (p.His457Gln)
c.1452C>A (p.His484Gln)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
n.1461C>A
c.879C>A (p.His293Gln)
n.1414C>A
n.1436C>A
16g.50711363C=CA2221861161NOD2c.1371C= (p.His457=)
c.1452C= (p.His484=)
c.948C= (p.His316=)
c.786C= (p.His262=)
n.1461C=
c.879C= (p.His293=)
n.1414C=
n.1436C=
16g.50711363C>GCA395868950NOD2c.1371C>G (p.His457Gln)
c.1452C>G (p.His484Gln)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.786C>G (p.His262Gln)
n.1461C>G
c.879C>G (p.His293Gln)
n.1414C>G
n.1436C>G
16g.50711363C>TCA495778667NOD2c.1371C>T (p.His457=)
c.1452C>T (p.His484=)
c.948C>T (p.His316=)
c.786C>T (p.His262=)
n.1461C>T
c.879C>T (p.His293=)
n.1414C>T
n.1436C>T
 dbSNP
16g.50711364C>ACA395868951NOD2c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
n.1462C>A
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.1415C>A
n.1437C>A
16g.50711364C=CA2221861167NOD2c.1372C= (p.Leu458=)
c.1453C= (p.Leu485=)
c.949C= (p.Leu317=)
c.787C= (p.Leu263=)
n.1462C=
c.880C= (p.Leu294=)
n.1415C=
n.1437C=
16g.50711364C>GCA395868952NOD2c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1462C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.1415C>G
n.1437C>G
16g.50711364C>TCA8051551NOD2c.1372C>T (p.Leu458=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.787C>T (p.Leu263=)
n.1462C>T
c.880C>T (p.Leu294=)
n.1415C>T
n.1437C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711365T>ACA395868953NOD2c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
n.1463T>A
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.1416T>A
n.1438T>A
 dbSNP
16g.50711365T>CCA395868954NOD2c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1463T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.1416T>C
n.1438T>C
16g.50711365T>GCA395868955NOD2c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1463T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.1416T>G
n.1438T>G
16g.50711365T=CA2221861172NOD2c.1373T= (p.Leu458=)
c.1454T= (p.Leu485=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.788T= (p.Leu263=)
n.1463T=
c.881T= (p.Leu294=)
n.1416T=
n.1438T=
16g.50711366G>ACA495778669NOD2c.1374G>A (p.Leu458=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.789G>A (p.Leu263=)
n.1464G>A
c.882G>A (p.Leu294=)
n.1417G>A
n.1439G>A
16g.50711366G>CCA495778670NOD2c.1374G>C (p.Leu458=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.789G>C (p.Leu263=)
n.1464G>C
c.882G>C (p.Leu294=)
n.1417G>C
n.1439G>C
16g.50711366G>TCA495778671NOD2c.1374G>T (p.Leu458=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.789G>T (p.Leu263=)
n.1464G>T
c.882G>T (p.Leu294=)
n.1417G>T
n.1439G>T
 dbSNP COSMIC
16g.50711367C>ACA395868957NOD2c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
n.1465C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.1418C>A
n.1440C>A
16g.50711367C=CA2221861174NOD2c.1375C= (p.Pro459=)
c.1456C= (p.Pro486=)
c.952C= (p.Pro318=)
c.790C= (p.Pro264=)
n.1465C=
c.883C= (p.Pro295=)
n.1418C=
n.1440C=
16g.50711367C>GCA395868956NOD2c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
n.1465C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.1418C>G
n.1440C>G
16g.50711367C>TCA8051552NOD2c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.1465C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.1418C>T
n.1440C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711368C>ACA395868958NOD2c.1376C>A (p.Pro459His)
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.953C>A (p.Pro318His)
c.791C>A (p.Pro264His)
n.1466C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
n.1419C>A
n.1441C>A
16g.50711368C>GCA395868959NOD2c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.1466C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.1419C>G
n.1441C>G
16g.50711368C>TCA395868960NOD2c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.1466C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.1419C>T
n.1441C>T
16g.50711369T>ACA495778675NOD2c.1377T>A (p.Pro459=)
c.1458T>A (p.Pro486=)
c.954T>A (p.Pro318=)
c.792T>A (p.Pro264=)
n.1467T>A
c.885T>A (p.Pro295=)
n.1420T>A
n.1442T>A
16g.50711369T>CCA8051553NOD2c.1377T>C (p.Pro459=)
c.1458T>C (p.Pro486=)
c.954T>C (p.Pro318=)
c.792T>C (p.Pro264=)
n.1467T>C
c.885T>C (p.Pro295=)
n.1420T>C
n.1442T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711369T>GCA495778676NOD2c.1377T>G (p.Pro459=)
c.1458T>G (p.Pro486=)
c.954T>G (p.Pro318=)
c.792T>G (p.Pro264=)
n.1467T>G
c.885T>G (p.Pro295=)
n.1420T>G
n.1442T>G
16g.50711369T=CA2221861178NOD2c.1377T= (p.Pro459=)
c.1458T= (p.Pro486=)
c.954T= (p.Pro318=)
c.792T= (p.Pro264=)
n.1467T=
c.885T= (p.Pro295=)
n.1420T=
n.1442T=
16g.50711370G>ACA281262812NOD2c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
n.1468G>A
c.886G>A (p.Val296Ile)
n.1421G>A
n.1443G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711370G>CCA395868961NOD2c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
n.1468G>C
c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1421G>C
n.1443G>C
16g.50711370G=CA2221861182NOD2c.1378G= (p.Val460=)
c.1459G= (p.Val487=)
c.955G= (p.Val319=)
c.793G= (p.Val265=)
n.1468G=
c.886G= (p.Val296=)
n.1421G=
n.1443G=
16g.50711370G>TCA395868962NOD2c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.793G>T (p.Val265Phe)
n.1468G>T
c.886G>T (p.Val296Phe)
n.1421G>T
n.1443G>T
 dbSNP
16g.50711371T>ACA395868963NOD2c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
n.1469T>A
c.887T>A (p.Val296Asp)
n.1422T>A
n.1444T>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711371T>CCA395868964NOD2c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
n.1469T>C
c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1422T>C
n.1444T>C
16g.50711371T>GCA395868965NOD2c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
n.1469T>G
c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1422T>G
n.1444T>G
16g.50711371T=CA2221861190NOD2c.1379T= (p.Val460=)
c.1460T= (p.Val487=)
c.956T= (p.Val319=)
c.794T= (p.Val265=)
n.1469T=
c.887T= (p.Val296=)
n.1422T=
n.1444T=
16g.50711372C>ACA495778678NOD2c.1380C>A (p.Val460=)
c.1461C>A (p.Val487=)
c.957C>A (p.Val319=)
c.795C>A (p.Val265=)
n.1470C>A
c.888C>A (p.Val296=)
n.1423C>A
n.1445C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711372C=CA2221861197NOD2c.1380C= (p.Val460=)
c.1461C= (p.Val487=)
c.957C= (p.Val319=)
c.795C= (p.Val265=)
n.1470C=
c.888C= (p.Val296=)
n.1423C=
n.1445C=
16g.50711372C>GCA495778680NOD2c.1380C>G (p.Val460=)
c.1461C>G (p.Val487=)
c.957C>G (p.Val319=)
c.795C>G (p.Val265=)
n.1470C>G
c.888C>G (p.Val296=)
n.1423C>G
n.1445C>G
 dbSNP
16g.50711372C>TCA495778683NOD2c.1380C>T (p.Val460=)
c.1461C>T (p.Val487=)
c.957C>T (p.Val319=)
c.795C>T (p.Val265=)
n.1470C>T
c.888C>T (p.Val296=)
n.1423C>T
n.1445C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711373T>ACA395868966NOD2c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
n.1471T>A
c.889T>A (p.Phe297Ile)
n.1424T>A
n.1446T>A
16g.50711373T>CCA395868967NOD2c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
n.1471T>C
c.889T>C (p.Phe297Leu)
n.1424T>C
n.1446T>C
 COSMIC
16g.50711373T>GCA395868968NOD2c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
n.1471T>G
c.889T>G (p.Phe297Val)
n.1424T>G
n.1446T>G
16g.50711374T>ACA395868970NOD2c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
n.1472T>A
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
n.1425T>A
n.1447T>A
16g.50711374T>CCA395868971NOD2c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
n.1472T>C
c.890T>C (p.Phe297Ser)
n.1425T>C
n.1447T>C
 ClinVar
16g.50711374T>GCA395868969NOD2c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
n.1472T>G
c.890T>G (p.Phe297Cys)
n.1425T>G
n.1447T>G
16g.50711375C>ACA395868972NOD2c.1383C>A (p.Phe461Leu)
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
c.960C>A (p.Phe320Leu)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
n.1473C>A
c.891C>A (p.Phe297Leu)
n.1426C>A
n.1448C>A
16g.50711375C>GCA395868973NOD2c.1383C>G (p.Phe461Leu)
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
c.960C>G (p.Phe320Leu)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
n.1473C>G
c.891C>G (p.Phe297Leu)
n.1426C>G
n.1448C>G
16g.50711375C>TCA495778688NOD2c.1383C>T (p.Phe461=)
c.1464C>T (p.Phe488=)
c.960C>T (p.Phe320=)
c.798C>T (p.Phe266=)
n.1473C>T
c.891C>T (p.Phe297=)
n.1426C>T
n.1448C>T
16g.50711376T>ACA395868974NOD2c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
n.1474T>A
c.892T>A (p.Ser298Thr)
n.1427T>A
n.1449T>A
16g.50711376T>CCA395868976NOD2c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
n.1474T>C
c.892T>C (p.Ser298Pro)
n.1427T>C
n.1449T>C
16g.50711376T>GCA395868975NOD2c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
n.1474T>G
c.892T>G (p.Ser298Ala)
n.1427T>G
n.1449T>G
16g.50711377C>ACA395868977NOD2c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.962C>A (p.Ser321Ter)
c.800C>A (p.Ser267Ter)
n.1475C>A
c.893C>A (p.Ser298Ter)
n.1428C>A
n.1450C>A
16g.50711377C>GCA395868979NOD2c.1385C>G (p.Ser462Ter)
c.1466C>G (p.Ser489Ter)
c.962C>G (p.Ser321Ter)
c.800C>G (p.Ser267Ter)
n.1475C>G
c.893C>G (p.Ser298Ter)
n.1428C>G
n.1450C>G
16g.50711377C>TCA395868978NOD2c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.962C>T (p.Ser321Leu)
c.800C>T (p.Ser267Leu)
n.1475C>T
c.893C>T (p.Ser298Leu)
n.1428C>T
n.1450C>T
16g.50711378A>CCA495778692NOD2c.1386A>C (p.Ser462=)
c.1467A>C (p.Ser489=)
c.963A>C (p.Ser321=)
c.801A>C (p.Ser267=)
n.1476A>C
c.894A>C (p.Ser298=)
n.1429A>C
n.1451A>C
16g.50711378A>GCA495778697NOD2c.1386A>G (p.Ser462=)
c.1467A>G (p.Ser489=)
c.963A>G (p.Ser321=)
c.801A>G (p.Ser267=)
n.1476A>G
c.894A>G (p.Ser298=)
n.1429A>G
n.1451A>G
 gnomAD v4
16g.50711378A>TCA495778694NOD2c.1386A>T (p.Ser462=)
c.1467A>T (p.Ser489=)
c.963A>T (p.Ser321=)
c.801A>T (p.Ser267=)
n.1476A>T
c.894A>T (p.Ser298=)
n.1429A>T
n.1451A>T
16g.50711379T>ACA395868980NOD2c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.1468T>A (p.Trp490Arg)
c.964T>A (p.Trp322Arg)
c.802T>A (p.Trp268Arg)
n.1477T>A
c.895T>A (p.Trp299Arg)
n.1430T>A
n.1452T>A
16g.50711379T>CCA395868981NOD2c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.1468T>C (p.Trp490Arg)
c.964T>C (p.Trp322Arg)
c.802T>C (p.Trp268Arg)
n.1477T>C
c.895T>C (p.Trp299Arg)
n.1430T>C
n.1452T>C
16g.50711379T>GCA395868982NOD2c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.1468T>G (p.Trp490Gly)
c.964T>G (p.Trp322Gly)
c.802T>G (p.Trp268Gly)
n.1477T>G
c.895T>G (p.Trp299Gly)
n.1430T>G
n.1452T>G
16g.50711380G>ACA395868983NOD2c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.1469G>A (p.Trp490Ter)
c.965G>A (p.Trp322Ter)
c.803G>A (p.Trp268Ter)
n.1478G>A
c.896G>A (p.Trp299Ter)
n.1431G>A
n.1453G>A
16g.50711380G>CCA395868984NOD2c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.1469G>C (p.Trp490Ser)
c.965G>C (p.Trp322Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
n.1478G>C
c.896G>C (p.Trp299Ser)
n.1431G>C
n.1453G>C
16g.50711380G=CA2221861201NOD2c.1388G= (p.Trp463=)
c.1469G= (p.Trp490=)
c.965G= (p.Trp322=)
c.803G= (p.Trp268=)
n.1478G=
c.896G= (p.Trp299=)
n.1431G=
n.1453G=
16g.50711380G>TCA150208NOD2c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.1469G>T (p.Trp490Leu)
c.965G>T (p.Trp322Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
n.1478G>T
c.896G>T (p.Trp299Leu)
n.1431G>T
n.1453G>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711381G>ACA395868985NOD2c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.1470G>A (p.Trp490Ter)
c.966G>A (p.Trp322Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
n.1479G>A
c.897G>A (p.Trp299Ter)
n.1432G>A
n.1454G>A
16g.50711381G>CCA395868986NOD2c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.1470G>C (p.Trp490Cys)
c.966G>C (p.Trp322Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
n.1479G>C
c.897G>C (p.Trp299Cys)
n.1432G>C
n.1454G>C
16g.50711381G>TCA395868987NOD2c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.1470G>T (p.Trp490Cys)
c.966G>T (p.Trp322Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
n.1479G>T
c.897G>T (p.Trp299Cys)
n.1432G>T
n.1454G>T
 gnomAD v4
16g.50711382A>CCA395868988NOD2c.1390A>C (p.Met464Leu)
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.967A>C (p.Met323Leu)
c.805A>C (p.Met269Leu)
n.1480A>C
c.898A>C (p.Met300Leu)
n.1433A>C
n.1455A>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711382A>GCA395868989NOD2c.1390A>G (p.Met464Val)
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.967A>G (p.Met323Val)
c.805A>G (p.Met269Val)
n.1480A>G
c.898A>G (p.Met300Val)
n.1433A>G
n.1455A>G
16g.50711382A>TCA395868990NOD2c.1390A>T (p.Met464Leu)
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.967A>T (p.Met323Leu)
c.805A>T (p.Met269Leu)
n.1480A>T
c.898A>T (p.Met300Leu)
n.1433A>T
n.1455A>T
16g.50711383T>ACA395868993NOD2c.1391T>A (p.Met464Lys)
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.968T>A (p.Met323Lys)
c.806T>A (p.Met269Lys)
n.1481T>A
c.899T>A (p.Met300Lys)
n.1434T>A
n.1456T>A
16g.50711383T>CCA395868991NOD2c.1391T>C (p.Met464Thr)
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.968T>C (p.Met323Thr)
c.806T>C (p.Met269Thr)
n.1481T>C
c.899T>C (p.Met300Thr)
n.1434T>C
n.1456T>C
16g.50711383T>GCA395868992NOD2c.1391T>G (p.Met464Arg)
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.968T>G (p.Met323Arg)
c.806T>G (p.Met269Arg)
n.1481T>G
c.899T>G (p.Met300Arg)
n.1434T>G
n.1456T>G
16g.50711384G>ACA395868994NOD2c.1392G>A (p.Met464Ile)
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.969G>A (p.Met323Ile)
c.807G>A (p.Met269Ile)
n.1482G>A
c.900G>A (p.Met300Ile)
n.1435G>A
n.1457G>A
 gnomAD v4
16g.50711384G>CCA395868995NOD2c.1392G>C (p.Met464Ile)
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.969G>C (p.Met323Ile)
c.807G>C (p.Met269Ile)
n.1482G>C
c.900G>C (p.Met300Ile)
n.1435G>C
n.1457G>C
16g.50711384G>TCA395868996NOD2c.1392G>T (p.Met464Ile)
c.1473G>T (p.Met491Ile)
c.969G>T (p.Met323Ile)
c.807G>T (p.Met269Ile)
n.1482G>T
c.900G>T (p.Met300Ile)
n.1435G>T
n.1457G>T
16g.50711385G>ACA395868997NOD2c.1393G>A (p.Val465Met)
c.1474G>A (p.Val492Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
n.1483G>A
c.901G>A (p.Val301Met)
n.1436G>A
n.1458G>A
16g.50711385G>CCA395868998NOD2c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.1483G>C
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.1436G>C
n.1458G>C
16g.50711385G>TCA395868999NOD2c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.1483G>T
c.901G>T (p.Val301Leu)
n.1436G>T
n.1458G>T
 gnomAD v4
16g.50711386T>ACA395869000NOD2c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.1484T>A
c.902T>A (p.Val301Glu)
n.1437T>A
n.1459T>A
16g.50711386T>CCA395869001NOD2c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.1484T>C
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.1437T>C
n.1459T>C
 gnomAD v4
16g.50711386T>GCA395869002NOD2c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.1484T>G
c.902T>G (p.Val301Gly)
n.1437T>G
n.1459T>G
 dbSNP
16g.50711386T=CA2221861207NOD2c.1394T= (p.Val465=)
c.1475T= (p.Val492=)
c.971T= (p.Val324=)
c.809T= (p.Val270=)
n.1484T=
c.902T= (p.Val301=)
n.1437T=
n.1459T=
16g.50711387G>ACA8051554NOD2c.1395G>A (p.Val465=)
c.1476G>A (p.Val492=)
c.972G>A (p.Val324=)
c.810G>A (p.Val270=)
n.1485G>A
c.903G>A (p.Val301=)
n.1438G>A
n.1460G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711387G>CCA495778714NOD2c.1395G>C (p.Val465=)
c.1476G>C (p.Val492=)
c.972G>C (p.Val324=)
c.810G>C (p.Val270=)
n.1485G>C
c.903G>C (p.Val301=)
n.1438G>C
n.1460G>C
16g.50711387G=CA2221861210NOD2c.1395G= (p.Val465=)
c.1476G= (p.Val492=)
c.972G= (p.Val324=)
c.810G= (p.Val270=)
n.1485G=
c.903G= (p.Val301=)
n.1438G=
n.1460G=
16g.50711387G>TCA495778716NOD2c.1395G>T (p.Val465=)
c.1476G>T (p.Val492=)
c.972G>T (p.Val324=)
c.810G>T (p.Val270=)
n.1485G>T
c.903G>T (p.Val301=)
n.1438G>T
n.1460G>T
16g.50711388T>ACA395869005NOD2c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1486T>A
c.904T>A (p.Ser302Thr)
n.1439T>A
n.1461T>A
16g.50711388T>CCA395869004NOD2c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1486T>C
c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.1439T>C
n.1461T>C
16g.50711388T>GCA395869003NOD2c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1486T>G
c.904T>G (p.Ser302Ala)
n.1439T>G
n.1461T>G
16g.50711389C>ACA395869006NOD2c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
n.1487C>A
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
n.1440C>A
n.1462C>A
16g.50711389C=CA2221861214NOD2c.1397C= (p.Ser466=)
c.1478C= (p.Ser493=)
c.974C= (p.Ser325=)
c.812C= (p.Ser271=)
n.1487C=
c.905C= (p.Ser302=)
n.1440C=
n.1462C=
16g.50711389C>GCA395869007NOD2c.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
n.1487C>G
c.905C>G (p.Ser302Cys)
n.1440C>G
n.1462C>G
16g.50711389C>TCA395869008NOD2c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
n.1487C>T
c.905C>T (p.Ser302Phe)
n.1440C>T
n.1462C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711390C>ACA495778722NOD2c.1398C>A (p.Ser466=)
c.1479C>A (p.Ser493=)
c.975C>A (p.Ser325=)
c.813C>A (p.Ser271=)
n.1488C>A
c.906C>A (p.Ser302=)
n.1441C>A
n.1463C>A
16g.50711390C>GCA495778724NOD2c.1398C>G (p.Ser466=)
c.1479C>G (p.Ser493=)
c.975C>G (p.Ser325=)
c.813C>G (p.Ser271=)
n.1488C>G
c.906C>G (p.Ser302=)
n.1441C>G
n.1463C>G
16g.50711390C>TCA495778723NOD2c.1398C>T (p.Ser466=)
c.1479C>T (p.Ser493=)
c.975C>T (p.Ser325=)
c.813C>T (p.Ser271=)
n.1488C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
n.1441C>T
n.1463C>T
16g.50711391A=CA2221861216NOD2c.1399A= (p.Lys467=)
c.1480A= (p.Lys494=)
c.976A= (p.Lys326=)
c.814A= (p.Lys272=)
n.1489A=
c.907A= (p.Lys303=)
n.1442A=
n.1464A=
16g.50711391A>CCA281262835NOD2c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1489A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.1442A>C
n.1464A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711391A>GCA395869009NOD2c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1489A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.1442A>G
n.1464A>G
16g.50711391A>TCA395869010NOD2c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1489A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.1442A>T
n.1464A>T
16g.50711392A>CCA395869013NOD2c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1490A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.1443A>C
n.1465A>C
16g.50711392A>GCA395869011NOD2c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1490A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.1443A>G
n.1465A>G
 gnomAD v4
16g.50711392A>TCA395869012NOD2c.1400A>T (p.Lys467Ile)
c.1481A>T (p.Lys494Ile)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.815A>T (p.Lys272Ile)
n.1490A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
n.1443A>T
n.1465A>T
16g.50711393A>CCA395869014NOD2c.1401A>C (p.Lys467Asn)
c.1482A>C (p.Lys494Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.816A>C (p.Lys272Asn)
n.1491A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
n.1444A>C
n.1466A>C
16g.50711393A>GCA495778734NOD2c.1401A>G (p.Lys467=)
c.1482A>G (p.Lys494=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.816A>G (p.Lys272=)
n.1491A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
n.1444A>G
n.1466A>G
16g.50711393A>TCA395869015NOD2c.1401A>T (p.Lys467Asn)
c.1482A>T (p.Lys494Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.816A>T (p.Lys272Asn)
n.1491A>T
c.909A>T (p.Lys303Asn)
n.1444A>T
n.1466A>T
16g.50711394T>ACA395869016NOD2c.1402T>A (p.Cys468Ser)
c.1483T>A (p.Cys495Ser)
c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
n.1492T>A
c.910T>A (p.Cys304Ser)
n.1445T>A
n.1467T>A
16g.50711394T>CCA395869017NOD2c.1402T>C (p.Cys468Arg)
c.1483T>C (p.Cys495Arg)
c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
n.1492T>C
c.910T>C (p.Cys304Arg)
n.1445T>C
n.1467T>C
16g.50711394T>GCA395869018NOD2c.1402T>G (p.Cys468Gly)
c.1483T>G (p.Cys495Gly)
c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
n.1492T>G
c.910T>G (p.Cys304Gly)
n.1445T>G
n.1467T>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711395G>ACA150211NOD2c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
c.1484G>A (p.Cys495Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
n.1493G>A
c.911G>A (p.Cys304Tyr)
n.1446G>A
n.1468G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711395G>CCA395869020NOD2c.1403G>C (p.Cys468Ser)
c.1484G>C (p.Cys495Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
n.1493G>C
c.911G>C (p.Cys304Ser)
n.1446G>C
n.1468G>C
16g.50711395G=CA2221861222NOD2c.1403G= (p.Cys468=)
c.1484G= (p.Cys495=)
c.980G= (p.Cys327=)
c.818G= (p.Cys273=)
n.1493G=
c.911G= (p.Cys304=)
n.1446G=
n.1468G=
16g.50711395G>TCA395869019NOD2c.1403G>T (p.Cys468Phe)
c.1484G>T (p.Cys495Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
n.1493G>T
c.911G>T (p.Cys304Phe)
n.1446G>T
n.1468G>T
16g.50711396C>ACA395869021NOD2c.1404C>A (p.Cys468Ter)
c.1485C>A (p.Cys495Ter)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
n.1494C>A
c.912C>A (p.Cys304Ter)
n.1447C>A
n.1469C>A
16g.50711396C>GCA395869022NOD2c.1404C>G (p.Cys468Trp)
c.1485C>G (p.Cys495Trp)
c.981C>G (p.Cys327Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
n.1494C>G
c.912C>G (p.Cys304Trp)
n.1447C>G
n.1469C>G
16g.50711396C>TCA495778739NOD2c.1404C>T (p.Cys468=)
c.1485C>T (p.Cys495=)
c.981C>T (p.Cys327=)
c.819C>T (p.Cys273=)
n.1494C>T
c.912C>T (p.Cys304=)
n.1447C>T
n.1469C>T
 gnomAD v4
16g.50711397C>ACA395869023NOD2c.1405C>A (p.His469Asn)
c.1486C>A (p.His496Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.820C>A (p.His274Asn)
n.1495C>A
c.913C>A (p.His305Asn)
n.1448C>A
n.1470C>A
16g.50711397C>GCA395869024NOD2c.1405C>G (p.His469Asp)
c.1486C>G (p.His496Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.820C>G (p.His274Asp)
n.1495C>G
c.913C>G (p.His305Asp)
n.1448C>G
n.1470C>G
16g.50711397C>TCA395869025NOD2c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.1486C>T (p.His496Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.820C>T (p.His274Tyr)
n.1495C>T
c.913C>T (p.His305Tyr)
n.1448C>T
n.1470C>T
 gnomAD v4
16g.50711398A=CA2221861228NOD2c.1406A= (p.His469=)
c.1487A= (p.His496=)
c.983A= (p.His328=)
c.821A= (p.His274=)
n.1496A=
c.914A= (p.His305=)
n.1449A=
n.1471A=
16g.50711398A>CCA395869026NOD2c.1406A>C (p.His469Pro)
c.1487A>C (p.His496Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
c.821A>C (p.His274Pro)
n.1496A>C
c.914A>C (p.His305Pro)
n.1449A>C
n.1471A>C
16g.50711398A>GCA395869027NOD2c.1406A>G (p.His469Arg)
c.1487A>G (p.His496Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
c.821A>G (p.His274Arg)
n.1496A>G
c.914A>G (p.His305Arg)
n.1449A>G
n.1471A>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711398A>TCA117025NOD2c.1406A>T (p.His469Leu)
c.1487A>T (p.His496Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
c.821A>T (p.His274Leu)
n.1496A>T
c.914A>T (p.His305Leu)
n.1449A>T
n.1471A>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711399C>ACA395869028NOD2c.1407C>A (p.His469Gln)
c.1488C>A (p.His496Gln)
c.984C>A (p.His328Gln)
c.822C>A (p.His274Gln)
n.1497C>A
c.915C>A (p.His305Gln)
n.1450C>A
n.1472C>A
16g.50711399C>GCA395869029NOD2c.1407C>G (p.His469Gln)
c.1488C>G (p.His496Gln)
c.984C>G (p.His328Gln)
c.822C>G (p.His274Gln)
n.1497C>G
c.915C>G (p.His305Gln)
n.1450C>G
n.1472C>G
16g.50711399C>TCA495778748NOD2c.1407C>T (p.His469=)
c.1488C>T (p.His496=)
c.984C>T (p.His328=)
c.822C>T (p.His274=)
n.1497C>T
c.915C>T (p.His305=)
n.1450C>T
n.1472C>T
16g.50711400C>ACA395869032NOD2c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.1498C>A
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.1451C>A
n.1473C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.50711400C=CA2221861232NOD2c.1408C= (p.Gln470=)
c.1489C= (p.Gln497=)
c.985C= (p.Gln329=)
c.823C= (p.Gln275=)
n.1498C=
c.916C= (p.Gln306=)
n.1451C=
n.1473C=
16g.50711400C>GCA395869031NOD2c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.1498C>G
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.1451C>G
n.1473C>G
16g.50711400C>TCA395869030NOD2c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
n.1498C>T
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.1451C>T
n.1473C>T
16g.50711401A=CA2221861236NOD2c.1409A= (p.Gln470=)
c.1490A= (p.Gln497=)
c.986A= (p.Gln329=)
c.824A= (p.Gln275=)
n.1499A=
c.917A= (p.Gln306=)
n.1452A=
n.1474A=
16g.50711401A>CCA395869033NOD2c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
n.1499A>C
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.1452A>C
n.1474A>C
16g.50711401A>GCA395869034NOD2c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
n.1499A>G
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.1452A>G
n.1474A>G
 dbSNP
16g.50711401A>TCA395869035NOD2c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
n.1499A>T
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.1452A>T
n.1474A>T
16g.50711402G>ACA495778754NOD2c.1410G>A (p.Gln470=)
c.1491G>A (p.Gln497=)
c.987G>A (p.Gln329=)
c.825G>A (p.Gln275=)
n.1500G>A
c.918G>A (p.Gln306=)
n.1453G>A
n.1475G>A
16g.50711402G>CCA395869036NOD2c.1410G>C (p.Gln470His)
c.1491G>C (p.Gln497His)
c.987G>C (p.Gln329His)
c.825G>C (p.Gln275His)
n.1500G>C
c.918G>C (p.Gln306His)
n.1453G>C
n.1475G>C
16g.50711402G>TCA395869037NOD2c.1410G>T (p.Gln470His)
c.1491G>T (p.Gln497His)
c.987G>T (p.Gln329His)
c.825G>T (p.Gln275His)
n.1500G>T
c.918G>T (p.Gln306His)
n.1453G>T
n.1475G>T
16g.50711403G>ACA395869038NOD2c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.1501G>A
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.1454G>A
n.1476G>A
 ClinVar
16g.50711403G>CCA395869039NOD2c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.1501G>C
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.1454G>C
n.1476G>C
16g.50711403G>TCA395869040NOD2c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
n.1501G>T
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.1454G>T
n.1476G>T
16g.50711404A>CCA395869041NOD2c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.1502A>C
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.1455A>C
n.1477A>C
16g.50711404A>GCA395869043NOD2c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.1502A>G
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.1455A>G
n.1477A>G
16g.50711404A>TCA395869042NOD2c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
n.1502A>T
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.1455A>T
n.1477A>T
16g.50711404_50711409delCA2695223329NOD2c.1412_1417del (p.Glu471_Leu473delinsVal)
c.1493_1498del (p.Glu498_Leu500delinsVal)
c.989_994del (p.Glu330_Leu332delinsVal)
c.827_832del (p.Glu276_Leu278delinsVal)
n.1502_1507del
c.920_925del (p.Glu307_Leu309delinsVal)
n.1455_1460del
n.1477_1482del
16g.50711405A=CA2221861246NOD2c.1413A= (p.Glu471=)
c.1494A= (p.Glu498=)
c.990A= (p.Glu330=)
c.828A= (p.Glu276=)
n.1503A=
c.921A= (p.Glu307=)
n.1456A=
n.1478A=
16g.50711405A>CCA395869044NOD2c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
n.1503A>C
c.921A>C (p.Glu307Asp)
n.1456A>C
n.1478A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711405A>GCA495778761NOD2c.1413A>G (p.Glu471=)
c.1494A>G (p.Glu498=)
c.990A>G (p.Glu330=)
c.828A>G (p.Glu276=)
n.1503A>G
c.921A>G (p.Glu307=)
n.1456A>G
n.1478A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711405A>TCA395869045NOD2c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
n.1503A>T
c.921A>T (p.Glu307Asp)
n.1456A>T
n.1478A>T
16g.50711406C>ACA395869046NOD2c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.829C>A (p.Leu277Met)
n.1504C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
n.1457C>A
n.1479C>A
16g.50711406C>GCA395869047NOD2c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
n.1504C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.1457C>G
n.1479C>G
 gnomAD v4
16g.50711406C>TCA495778762NOD2c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.991C>T (p.Leu331=)
c.829C>T (p.Leu277=)
n.1504C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
n.1457C>T
n.1479C>T
16g.50711407T>ACA395869048NOD2c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
n.1505T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
n.1458T>A
n.1480T>A
16g.50711407T>CCA395869050NOD2c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.1505T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1458T>C
n.1480T>C
16g.50711407T>GCA395869049NOD2c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.1505T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1458T>G
n.1480T>G
16g.50711408G>ACA495778768NOD2c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.831G>A (p.Leu277=)
n.1506G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
n.1459G>A
n.1481G>A
16g.50711408G>CCA495778770NOD2c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.993G>C (p.Leu331=)
c.831G>C (p.Leu277=)
n.1506G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
n.1459G>C
n.1481G>C
16g.50711408G>TCA495778773NOD2c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.993G>T (p.Leu331=)
c.831G>T (p.Leu277=)
n.1506G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
n.1459G>T
n.1481G>T
16g.50711409T>ACA395869051NOD2c.1417T>A (p.Leu473Met)
c.1498T>A (p.Leu500Met)
c.994T>A (p.Leu332Met)
c.832T>A (p.Leu278Met)
n.1507T>A
c.925T>A (p.Leu309Met)
n.1460T>A
n.1482T>A
16g.50711409T>CCA495778775NOD2c.1417T>C (p.Leu473=)
c.1498T>C (p.Leu500=)
c.994T>C (p.Leu332=)
c.832T>C (p.Leu278=)
n.1507T>C
c.925T>C (p.Leu309=)
n.1460T>C
n.1482T>C
16g.50711409T>GCA395869052NOD2c.1417T>G (p.Leu473Val)
c.1498T>G (p.Leu500Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
c.832T>G (p.Leu278Val)
n.1507T>G
c.925T>G (p.Leu309Val)
n.1460T>G
n.1482T>G
16g.50711410T>ACA395869053NOD2c.1418T>A (p.Leu473Ter)
c.1499T>A (p.Leu500Ter)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.1508T>A
c.926T>A (p.Leu309Ter)
n.1461T>A
n.1483T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711410T>CCA395869054NOD2c.1418T>C (p.Leu473Ser)
c.1499T>C (p.Leu500Ser)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.1508T>C
c.926T>C (p.Leu309Ser)
n.1461T>C
n.1483T>C
16g.50711410T>GCA395869055NOD2c.1418T>G (p.Leu473Trp)
c.1499T>G (p.Leu500Trp)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
n.1508T>G
c.926T>G (p.Leu309Trp)
n.1461T>G
n.1483T>G
16g.50711410T=CA2221861254NOD2c.1418T= (p.Leu473=)
c.1499T= (p.Leu500=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.1508T=
c.926T= (p.Leu309=)
n.1461T=
n.1483T=
16g.50711411G>ACA495778779NOD2c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.1509G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
n.1462G>A
n.1484G>A
16g.50711411G>CCA395869056NOD2c.1419G>C (p.Leu473Phe)
c.1500G>C (p.Leu500Phe)
c.996G>C (p.Leu332Phe)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
n.1509G>C
c.927G>C (p.Leu309Phe)
n.1462G>C
n.1484G>C
16g.50711411G=CA2221861263NOD2c.1419G= (p.Leu473=)
c.1500G= (p.Leu500=)
c.996G= (p.Leu332=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.1509G=
c.927G= (p.Leu309=)
n.1462G=
n.1484G=
16g.50711411G>TCA395869057NOD2c.1419G>T (p.Leu473Phe)
c.1500G>T (p.Leu500Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
n.1509G>T
c.927G>T (p.Leu309Phe)
n.1462G>T
n.1484G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711412C>ACA395869058NOD2c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.1510C>A
c.928C>A (p.Leu310Met)
n.1463C>A
n.1485C>A
16g.50711412C>GCA395869059NOD2c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.1510C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
n.1463C>G
n.1485C>G
16g.50711412C>TCA495778780NOD2c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.1510C>T
c.928C>T (p.Leu310=)
n.1463C>T
n.1485C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711413T>ACA395869060NOD2c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.1511T>A
c.929T>A (p.Leu310Gln)
n.1464T>A
n.1486T>A
16g.50711413T>CCA395869061NOD2c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.1511T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
n.1464T>C
n.1486T>C
16g.50711413T>GCA395869062NOD2c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.1511T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
n.1464T>G
n.1486T>G
16g.50711414G>ACA495778783NOD2c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.999G>A (p.Leu333=)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.1512G>A
c.930G>A (p.Leu310=)
n.1465G>A
n.1487G>A
 dbSNP
16g.50711414G>CCA495778784NOD2c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.1512G>C
c.930G>C (p.Leu310=)
n.1465G>C
n.1487G>C
16g.50711414G=CA2221861269NOD2c.1422G= (p.Leu474=)
c.1503G= (p.Leu501=)
c.999G= (p.Leu333=)
c.837G= (p.Leu279=)
n.1512G=
c.930G= (p.Leu310=)
n.1465G=
n.1487G=
16g.50711414G>TCA495778786NOD2c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.1512G>T
c.930G>T (p.Leu310=)
n.1465G>T
n.1487G>T
16g.50711415C>ACA395869063NOD2c.1423C>A (p.Gln475Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.1513C>A
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.1466C>A
n.1488C>A
16g.50711415C>GCA395869065NOD2c.1423C>G (p.Gln475Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.1513C>G
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.1466C>G
n.1488C>G
16g.50711415C>TCA395869064NOD2c.1423C>T (p.Gln475Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.1513C>T
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.1466C>T
n.1488C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711416A=CA2221861273NOD2c.1424A= (p.Gln475=)
c.1505A= (p.Gln502=)
c.1001A= (p.Gln334=)
c.839A= (p.Gln280=)
n.1514A=
c.932A= (p.Gln311=)
n.1467A=
n.1489A=
16g.50711416A>CCA395869066NOD2c.1424A>C (p.Gln475Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1514A>C
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.1467A>C
n.1489A>C
 dbSNP
16g.50711416A>GCA395869067NOD2c.1424A>G (p.Gln475Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.1514A>G
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.1467A>G
n.1489A>G
 gnomAD v4
16g.50711416A>TCA395869068NOD2c.1424A>T (p.Gln475Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1514A>T
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.1467A>T
n.1489A>T
16g.50711417G>ACA495778791NOD2c.1425G>A (p.Gln475=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.840G>A (p.Gln280=)
n.1515G>A
c.933G>A (p.Gln311=)
n.1468G>A
n.1490G>A
16g.50711417G>CCA395869069NOD2c.1425G>C (p.Gln475His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.1515G>C
c.933G>C (p.Gln311His)
n.1468G>C
n.1490G>C
16g.50711417G>TCA395869070NOD2c.1425G>T (p.Gln475His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.1515G>T
c.933G>T (p.Gln311His)
n.1468G>T
n.1490G>T
16g.50711418G>ACA395869071NOD2c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1516G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
n.1469G>A
n.1491G>A
 gnomAD v4
16g.50711418G>CCA395869072NOD2c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1516G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
n.1469G>C
n.1491G>C
16g.50711418G>TCA395869073NOD2c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1516G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
n.1469G>T
n.1491G>T
16g.50711419delCA2633164172NOD2c.1427del (p.Glu476GlyfsTer14)
c.1508del (p.Glu503GlyfsTer14)
c.1004del (p.Glu335GlyfsTer14)
c.842del (p.Glu281GlyfsTer14)
n.1517del
c.935del (p.Glu312GlyfsTer14)
n.1470del
n.1492del
 gnomAD v4
16g.50711419A=CA2221861279NOD2c.1427A= (p.Glu476=)
c.1508A= (p.Glu503=)
c.1004A= (p.Glu335=)
c.842A= (p.Glu281=)
n.1517A=
c.935A= (p.Glu312=)
n.1470A=
n.1492A=
16g.50711419A>CCA395869074NOD2c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1517A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
n.1470A>C
n.1492A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711419A>GCA395869075NOD2c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1517A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
n.1470A>G
n.1492A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711419A>TCA395869076NOD2c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.1517A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
n.1470A>T
n.1492A>T
16g.50711419_50711420delinsAGCA2221861275NOD2c.1427_1428delinsAG (p.Glu476=)
c.1508_1509delinsAG (p.Glu503=)
c.1004_1005delinsAG (p.Glu335=)
c.842_843delinsAG (p.Glu281=)
n.1517_1518delinsAG
c.935_936delinsAG (p.Glu312=)
n.1470_1471delinsAG
n.1492_1493delinsAG
16g.50711420G>ACA150214NOD2c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.843G>A (p.Glu281=)
n.1518G>A
c.936G>A (p.Glu312=)
n.1471G>A
n.1493G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711420G>CCA395869077NOD2c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
n.1518G>C
c.936G>C (p.Glu312Asp)
n.1471G>C
n.1493G>C
16g.50711420G=CA2221861294NOD2c.1428G= (p.Glu476=)
c.1509G= (p.Glu503=)
c.1005G= (p.Glu335=)
c.843G= (p.Glu281=)
n.1518G=
c.936G= (p.Glu312=)
n.1471G=
n.1493G=
16g.50711420G>TCA395869078NOD2c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
n.1518G>T
c.936G>T (p.Glu312Asp)
n.1471G>T
n.1493G>T
16g.50711426dupCA8051555NOD2c.1434dup (p.Ser479ValfsTer?)
c.1515dup (p.Ser506ValfsTer?)
c.1011dup (p.Ser338ValfsTer?)
c.849dup (p.Ser284ValfsTer?)
n.1524dup
c.942dup (p.Ser315ValfsTer?)
n.1477dup
n.1499dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711426delCA8051556NOD2c.1434del (p.Ser479ProfsTer11)
c.1515del (p.Ser506ProfsTer11)
c.1011del (p.Ser338ProfsTer11)
c.849del (p.Ser284ProfsTer11)
n.1524del
c.942del (p.Ser315ProfsTer11)
n.1477del
n.1499del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711425_50711426delCA2732148630NOD2c.1433_1434del (p.Gly478ValfsTer?)
c.1514_1515del (p.Gly505ValfsTer?)
c.1010_1011del (p.Gly337ValfsTer?)
c.848_849del (p.Gly283ValfsTer?)
n.1523_1524del
c.941_942del (p.Gly314ValfsTer?)
n.1476_1477del
n.1498_1499del
 dbSNP
16g.50711421G>ACA395869079NOD2c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
n.1519G>A
c.937G>A (p.Gly313Arg)
n.1472G>A
n.1494G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711421G>CCA395869080NOD2c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.1519G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1472G>C
n.1494G>C
 dbSNP
16g.50711421G=CA2221861306NOD2c.1429G= (p.Gly477=)
c.1510G= (p.Gly504=)
c.1006G= (p.Gly336=)
c.844G= (p.Gly282=)
n.1519G=
c.937G= (p.Gly313=)
n.1472G=
n.1494G=
16g.50711421G>TCA8051557NOD2c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.1510G>T (p.Gly504Trp)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
n.1519G>T
c.937G>T (p.Gly313Trp)
n.1472G>T
n.1494G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711422G>ACA395869081NOD2c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
n.1520G>A
c.938G>A (p.Gly313Glu)
n.1473G>A
n.1495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711422G>CCA395869082NOD2c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.1520G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1473G>C
n.1495G>C
16g.50711422G=CA2221861311NOD2c.1430G= (p.Gly477=)
c.1511G= (p.Gly504=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.845G= (p.Gly282=)
n.1520G=
c.938G= (p.Gly313=)
n.1473G=
n.1495G=
16g.50711422G>TCA8051558NOD2c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.1520G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1473G>T
n.1495G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711423G>ACA495778808NOD2c.1431G>A (p.Gly477=)
c.1512G>A (p.Gly504=)
c.1008G>A (p.Gly336=)
c.846G>A (p.Gly282=)
n.1521G>A
c.939G>A (p.Gly313=)
n.1474G>A
n.1496G>A
16g.50711423G>CCA495778809NOD2c.1431G>C (p.Gly477=)
c.1512G>C (p.Gly504=)
c.1008G>C (p.Gly336=)
c.846G>C (p.Gly282=)
n.1521G>C
c.939G>C (p.Gly313=)
n.1474G>C
n.1496G>C
16g.50711423G>TCA495778810NOD2c.1431G>T (p.Gly477=)
c.1512G>T (p.Gly504=)
c.1008G>T (p.Gly336=)
c.846G>T (p.Gly282=)
n.1521G>T
c.939G>T (p.Gly313=)
n.1474G>T
n.1496G>T
16g.50711424G>ACA395869083NOD2c.1432G>A (p.Gly478Arg)
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.847G>A (p.Gly283Arg)
n.1522G>A
c.940G>A (p.Gly314Arg)
n.1475G>A
n.1497G>A
16g.50711424G>CCA395869084NOD2c.1432G>C (p.Gly478Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1522G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.1475G>C
n.1497G>C
16g.50711424G=CA2221861317NOD2c.1432G= (p.Gly478=)
c.1513G= (p.Gly505=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.847G= (p.Gly283=)
n.1522G=
c.940G= (p.Gly314=)
n.1475G=
n.1497G=
16g.50711424G>TCA8051559NOD2c.1432G>T (p.Gly478Trp)
c.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.847G>T (p.Gly283Trp)
n.1522G>T
c.940G>T (p.Gly314Trp)
n.1475G>T
n.1497G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711425G>ACA395869087NOD2c.1433G>A (p.Gly478Glu)
c.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.848G>A (p.Gly283Glu)
n.1523G>A
c.941G>A (p.Gly314Glu)
n.1476G>A
n.1498G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711425G>CCA395869086NOD2c.1433G>C (p.Gly478Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1523G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.1476G>C
n.1498G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711425G=CA2221861320NOD2c.1433G= (p.Gly478=)
c.1514G= (p.Gly505=)
c.1010G= (p.Gly337=)
c.848G= (p.Gly283=)
n.1523G=
c.941G= (p.Gly314=)
n.1476G=
n.1498G=
16g.50711425G>TCA395869085NOD2c.1433G>T (p.Gly478Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1523G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.1476G>T
n.1498G>T
16g.50711426G>ACA8051560NOD2c.1434G>A (p.Gly478=)
c.1515G>A (p.Gly505=)
c.1011G>A (p.Gly337=)
c.849G>A (p.Gly283=)
n.1524G>A
c.942G>A (p.Gly314=)
n.1477G>A
n.1499G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711426G>CCA495778814NOD2c.1434G>C (p.Gly478=)
c.1515G>C (p.Gly505=)
c.1011G>C (p.Gly337=)
c.849G>C (p.Gly283=)
n.1524G>C
c.942G>C (p.Gly314=)
n.1477G>C
n.1499G>C
16g.50711426G=CA2221861324NOD2c.1434G= (p.Gly478=)
c.1515G= (p.Gly505=)
c.1011G= (p.Gly337=)
c.849G= (p.Gly283=)
n.1524G=
c.942G= (p.Gly314=)
n.1477G=
n.1499G=
16g.50711426G>TCA8051561NOD2c.1434G>T (p.Gly478=)
c.1515G>T (p.Gly505=)
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.849G>T (p.Gly283=)
n.1524G>T
c.942G>T (p.Gly314=)
n.1477G>T
n.1499G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711427T>ACA395869088NOD2c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1525T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.1478T>A
n.1500T>A
16g.50711427T>CCA395869089NOD2c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1525T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.1478T>C
n.1500T>C
16g.50711427T>GCA395869090NOD2c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1525T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.1478T>G
n.1500T>G
 dbSNP
16g.50711427T=CA2221861334NOD2c.1435T= (p.Ser479=)
c.1516T= (p.Ser506=)
c.1012T= (p.Ser338=)
c.850T= (p.Ser284=)
n.1525T=
c.943T= (p.Ser315=)
n.1478T=
n.1500T=
16g.50711428C>ACA395869091NOD2c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.1526C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
n.1479C>A
n.1501C>A
16g.50711428C>GCA395869092NOD2c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.1526C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
n.1479C>G
n.1501C>G
16g.50711428C>TCA395869093NOD2c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.1526C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
n.1479C>T
n.1501C>T
16g.50711429C>ACA495778818NOD2c.1437C>A (p.Ser479=)
c.1518C>A (p.Ser506=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
c.852C>A (p.Ser284=)
n.1527C>A
c.945C>A (p.Ser315=)
n.1480C>A
n.1502C>A
16g.50711429C=CA2221861335NOD2c.1437C= (p.Ser479=)
c.1518C= (p.Ser506=)
c.1014C= (p.Ser338=)
c.852C= (p.Ser284=)
n.1527C=
c.945C= (p.Ser315=)
n.1480C=
n.1502C=
16g.50711429C>GCA495778819NOD2c.1437C>G (p.Ser479=)
c.1518C>G (p.Ser506=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
c.852C>G (p.Ser284=)
n.1527C>G
c.945C>G (p.Ser315=)
n.1480C>G
n.1502C>G
16g.50711429C>TCA495778821NOD2c.1437C>T (p.Ser479=)
c.1518C>T (p.Ser506=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.852C>T (p.Ser284=)
n.1527C>T
c.945C>T (p.Ser315=)
n.1480C>T
n.1502C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711430C>ACA395869096NOD2c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.1528C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.1481C>A
n.1503C>A
16g.50711430C>GCA395869095NOD2c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.1528C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
n.1481C>G
n.1503C>G
16g.50711430C>TCA395869094NOD2c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.1528C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
n.1481C>T
n.1503C>T
16g.50711431C>ACA395869097NOD2c.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.1520C>A (p.Pro507Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
c.854C>A (p.Pro285Gln)
n.1529C>A
c.947C>A (p.Pro316Gln)
n.1482C>A
n.1504C>A
16g.50711431C>GCA395869098NOD2c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.1529C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
n.1482C>G
n.1504C>G
16g.50711431C>TCA395869099NOD2c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.1529C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
n.1482C>T
n.1504C>T
16g.50711432A>CCA495778827NOD2c.1440A>C (p.Pro480=)
c.1521A>C (p.Pro507=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
c.855A>C (p.Pro285=)
n.1530A>C
c.948A>C (p.Pro316=)
n.1483A>C
n.1505A>C
 gnomAD v4
16g.50711432A>GCA495778829NOD2c.1440A>G (p.Pro480=)
c.1521A>G (p.Pro507=)
c.1017A>G (p.Pro339=)
c.855A>G (p.Pro285=)
n.1530A>G
c.948A>G (p.Pro316=)
n.1483A>G
n.1505A>G
16g.50711432A>TCA495778830NOD2c.1440A>T (p.Pro480=)
c.1521A>T (p.Pro507=)
c.1017A>T (p.Pro339=)
c.855A>T (p.Pro285=)
n.1530A>T
c.948A>T (p.Pro316=)
n.1483A>T
n.1505A>T
16g.50711433A=CA2221861338NOD2c.1441A= (p.Lys481=)
c.1522A= (p.Lys508=)
c.1018A= (p.Lys340=)
c.856A= (p.Lys286=)
n.1531A=
c.949A= (p.Lys317=)
n.1484A=
n.1506A=
16g.50711433A>CCA395869100NOD2c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
n.1531A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1484A>C
n.1506A>C
16g.50711433A>GCA8051562NOD2c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
n.1531A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1484A>G
n.1506A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711433A>TCA395869101NOD2c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
n.1531A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1484A>T
n.1506A>T
16g.50711434A>CCA395869102NOD2c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
n.1532A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1485A>C
n.1507A>C
16g.50711434A>GCA395869104NOD2c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
n.1532A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1485A>G
n.1507A>G
16g.50711434A>TCA395869103NOD2c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
n.1532A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
n.1485A>T
n.1507A>T
16g.50711435G>ACA8051563NOD2c.1443G>A (p.Lys481=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.1020G>A (p.Lys340=)
c.858G>A (p.Lys286=)
n.1533G>A
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1486G>A
n.1508G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711435G>CCA395869105NOD2c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
n.1533G>C
c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1486G>C
n.1508G>C
16g.50711435G=CA2221861342NOD2c.1443G= (p.Lys481=)
c.1524G= (p.Lys508=)
c.1020G= (p.Lys340=)
c.858G= (p.Lys286=)
n.1533G=
c.951G= (p.Lys317=)
n.1486G=
n.1508G=
16g.50711435G>TCA395869106NOD2c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
n.1533G>T
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1486G>T
n.1508G>T
16g.50711436A>CCA395869107NOD2c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.1534A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1487A>C
n.1509A>C
16g.50711436A>GCA395869108NOD2c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.1534A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1487A>G
n.1509A>G
16g.50711436A>TCA395869109NOD2c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.1534A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1487A>T
n.1509A>T
16g.50711437C>ACA8051564NOD2c.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.1535C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
n.1488C>A
n.1510C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711437C=CA2221861345NOD2c.1445C= (p.Thr482=)
c.1526C= (p.Thr509=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.860C= (p.Thr287=)
n.1535C=
c.953C= (p.Thr318=)
n.1488C=
n.1510C=
16g.50711437C>GCA395869110NOD2c.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.1535C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
n.1488C>G
n.1510C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711437C>TCA281262878NOD2c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.1535C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1488C>T
n.1510C>T
 dbSNP
16g.50711438C>ACA495778840NOD2c.1446C>A (p.Thr482=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
c.1023C>A (p.Thr341=)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.1536C>A
c.954C>A (p.Thr318=)
n.1489C>A
n.1511C>A
16g.50711438C=CA2221861348NOD2c.1446C= (p.Thr482=)
c.1527C= (p.Thr509=)
c.1023C= (p.Thr341=)
c.861C= (p.Thr287=)
n.1536C=
c.954C= (p.Thr318=)
n.1489C=
n.1511C=
16g.50711438C>GCA495778841NOD2c.1446C>G (p.Thr482=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
c.1023C>G (p.Thr341=)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.1536C>G
c.954C>G (p.Thr318=)
n.1489C>G
n.1511C>G
16g.50711438C>TCA495778842NOD2c.1446C>T (p.Thr482=)
c.1527C>T (p.Thr509=)
c.1023C>T (p.Thr341=)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.1536C>T
c.954C>T (p.Thr318=)
n.1489C>T
n.1511C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711439A>CCA395869111NOD2c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
n.1537A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.1490A>C
n.1512A>C
16g.50711439A>GCA395869112NOD2c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.862A>G (p.Thr288Ala)
n.1537A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.1490A>G
n.1512A>G
 gnomAD v4
16g.50711439A>TCA395869113NOD2c.1447A>T (p.Thr483Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.862A>T (p.Thr288Ser)
n.1537A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.1490A>T
n.1512A>T
16g.50711440C>ACA395869114NOD2c.1448C>A (p.Thr483Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.863C>A (p.Thr288Asn)
n.1538C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.1491C>A
n.1513C>A
16g.50711440C>GCA395869116NOD2c.1448C>G (p.Thr483Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
c.863C>G (p.Thr288Ser)
n.1538C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.1491C>G
n.1513C>G
16g.50711440C>TCA395869115NOD2c.1448C>T (p.Thr483Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.863C>T (p.Thr288Ile)
n.1538C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.1491C>T
n.1513C>T
 gnomAD v4
16g.50711441T>ACA495778846NOD2c.1449T>A (p.Thr483=)
c.1530T>A (p.Thr510=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
c.864T>A (p.Thr288=)
n.1539T>A
c.957T>A (p.Thr319=)
n.1492T>A
n.1514T>A
16g.50711441T>CCA495778845NOD2c.1449T>C (p.Thr483=)
c.1530T>C (p.Thr510=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.864T>C (p.Thr288=)
n.1539T>C
c.957T>C (p.Thr319=)
n.1492T>C
n.1514T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711441T>GCA495778844NOD2c.1449T>G (p.Thr483=)
c.1530T>G (p.Thr510=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
c.864T>G (p.Thr288=)
n.1539T>G
c.957T>G (p.Thr319=)
n.1492T>G
n.1514T>G
16g.50711441T=CA2221861352NOD2c.1449T= (p.Thr483=)
c.1530T= (p.Thr510=)
c.1026T= (p.Thr342=)
c.864T= (p.Thr288=)
n.1539T=
c.957T= (p.Thr319=)
n.1492T=
n.1514T=
16g.50711442A=CA2221861356NOD2c.1450A= (p.Thr484=)
c.1531A= (p.Thr511=)
c.1027A= (p.Thr343=)
c.865A= (p.Thr289=)
n.1540A=
c.958A= (p.Thr320=)
n.1493A=
n.1515A=
16g.50711442A>CCA395869117NOD2c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.1540A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.1493A>C
n.1515A>C
16g.50711442A>GCA8051565NOD2c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.1540A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.1493A>G
n.1515A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711442A>TCA395869118NOD2c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.1540A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.1493A>T
n.1515A>T
16g.50711443C>ACA395869119NOD2c.1451C>A (p.Thr484Lys)
c.1532C>A (p.Thr511Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
n.1541C>A
c.959C>A (p.Thr320Lys)
n.1494C>A
n.1516C>A
16g.50711443C>GCA395869120NOD2c.1451C>G (p.Thr484Arg)
c.1532C>G (p.Thr511Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
n.1541C>G
c.959C>G (p.Thr320Arg)
n.1494C>G
n.1516C>G
16g.50711443C>TCA395869121NOD2c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
n.1541C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.1494C>T
n.1516C>T
16g.50711444A>CCA495778854NOD2c.1452A>C (p.Thr484=)
c.1533A>C (p.Thr511=)
c.1029A>C (p.Thr343=)
c.867A>C (p.Thr289=)
n.1542A>C
c.960A>C (p.Thr320=)
n.1495A>C
n.1517A>C
16g.50711444A>GCA495778853NOD2c.1452A>G (p.Thr484=)
c.1533A>G (p.Thr511=)
c.1029A>G (p.Thr343=)
c.867A>G (p.Thr289=)
n.1542A>G
c.960A>G (p.Thr320=)
n.1495A>G
n.1517A>G
16g.50711444A>TCA495778851NOD2c.1452A>T (p.Thr484=)
c.1533A>T (p.Thr511=)
c.1029A>T (p.Thr343=)
c.867A>T (p.Thr289=)
n.1542A>T
c.960A>T (p.Thr320=)
n.1495A>T
n.1517A>T
16g.50711445G>ACA395869122NOD2c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.1543G>A
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1496G>A
n.1518G>A
16g.50711445G>CCA395869123NOD2c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.868G>C (p.Asp290His)
n.1543G>C
c.961G>C (p.Asp321His)
n.1496G>C
n.1518G>C
16g.50711445G>TCA395869124NOD2c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.1543G>T
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1496G>T
n.1518G>T
16g.50711445_50711446delinsTTCA2695223330NOD2c.1453_1454delinsTT (p.Asp485Phe)
c.1534_1535delinsTT (p.Asp512Phe)
c.1030_1031delinsTT (p.Asp344Phe)
c.868_869delinsTT (p.Asp290Phe)
n.1543_1544delinsTT
c.961_962delinsTT (p.Asp321Phe)
n.1496_1497delinsTT
n.1518_1519delinsTT
16g.50711446A=CA2221861363NOD2c.1454A= (p.Asp485=)
c.1535A= (p.Asp512=)
c.1031A= (p.Asp344=)
c.869A= (p.Asp290=)
n.1544A=
c.962A= (p.Asp321=)
n.1497A=
n.1519A=
16g.50711446A>CCA395869125NOD2c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.1544A>C
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1497A>C
n.1519A>C
16g.50711446A>GCA395869126NOD2c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.1544A>G
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1497A>G
n.1519A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711446A>TCA395869127NOD2c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.1544A>T
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1497A>T
n.1519A>T
 COSMIC
16g.50711447T>ACA395869129NOD2c.1455T>A (p.Asp485Glu)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
c.870T>A (p.Asp290Glu)
n.1545T>A
c.963T>A (p.Asp321Glu)
n.1498T>A
n.1520T>A
16g.50711447T>CCA495778858NOD2c.1455T>C (p.Asp485=)
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.1032T>C (p.Asp344=)
c.870T>C (p.Asp290=)
n.1545T>C
c.963T>C (p.Asp321=)
n.1498T>C
n.1520T>C
16g.50711447T>GCA395869128NOD2c.1455T>G (p.Asp485Glu)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
c.870T>G (p.Asp290Glu)
n.1545T>G
c.963T>G (p.Asp321Glu)
n.1498T>G
n.1520T>G
16g.50711448A>CCA395869130NOD2c.1456A>C (p.Met486Leu)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.871A>C (p.Met291Leu)
n.1546A>C
c.964A>C (p.Met322Leu)
n.1499A>C
n.1521A>C
16g.50711448A>GCA395869131NOD2c.1456A>G (p.Met486Val)
c.1537A>G (p.Met513Val)
c.1033A>G (p.Met345Val)
c.871A>G (p.Met291Val)
n.1546A>G
c.964A>G (p.Met322Val)
n.1499A>G
n.1521A>G
 gnomAD v4
16g.50711448A>TCA395869132NOD2c.1456A>T (p.Met486Leu)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.871A>T (p.Met291Leu)
n.1546A>T
c.964A>T (p.Met322Leu)
n.1499A>T
n.1521A>T
16g.50711449T>ACA395869133NOD2c.1457T>A (p.Met486Lys)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
c.1034T>A (p.Met345Lys)
c.872T>A (p.Met291Lys)
n.1547T>A
c.965T>A (p.Met322Lys)
n.1500T>A
n.1522T>A
16g.50711449T>CCA150217NOD2c.1457T>C (p.Met486Thr)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
c.1034T>C (p.Met345Thr)
c.872T>C (p.Met291Thr)
n.1547T>C
c.965T>C (p.Met322Thr)
n.1500T>C
n.1522T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711449T>GCA395869134NOD2c.1457T>G (p.Met486Arg)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
c.1034T>G (p.Met345Arg)
c.872T>G (p.Met291Arg)
n.1547T>G
c.965T>G (p.Met322Arg)
n.1500T>G
n.1522T>G
16g.50711449T=CA2221861367NOD2c.1457T= (p.Met486=)
c.1538T= (p.Met513=)
c.1034T= (p.Met345=)
c.872T= (p.Met291=)
n.1547T=
c.965T= (p.Met322=)
n.1500T=
n.1522T=

Number of alleles fetched