Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50711323G>A | CA8051542 | NOD2 | c.1331G>A (p.Arg444His) c.1412G>A (p.Arg471His) c.908G>A (p.Arg303His) c.746G>A (p.Arg249His) n.1421G>A c.839G>A (p.Arg280His) n.1374G>A n.1396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711323G>C | CA395868869 | NOD2 | c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1421G>C c.839G>C (p.Arg280Pro) n.1374G>C n.1396G>C | |
16 | g.50711323G= | CA2221861036 | NOD2 | c.1331G= (p.Arg444=) c.1412G= (p.Arg471=) c.908G= (p.Arg303=) c.746G= (p.Arg249=) n.1421G= c.839G= (p.Arg280=) n.1374G= n.1396G= | |
16 | g.50711323G>T | CA395868870 | NOD2 | c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1421G>T c.839G>T (p.Arg280Leu) n.1374G>T n.1396G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711324C>A | CA495778601 | NOD2 | c.1332C>A (p.Arg444=) c.1413C>A (p.Arg471=) c.909C>A (p.Arg303=) c.747C>A (p.Arg249=) n.1422C>A c.840C>A (p.Arg280=) n.1375C>A n.1397C>A | |
16 | g.50711324C= | CA2221861046 | NOD2 | c.1332C= (p.Arg444=) c.1413C= (p.Arg471=) c.909C= (p.Arg303=) c.747C= (p.Arg249=) n.1422C= c.840C= (p.Arg280=) n.1375C= n.1397C= | |
16 | g.50711324C>G | CA495778602 | NOD2 | c.1332C>G (p.Arg444=) c.1413C>G (p.Arg471=) c.909C>G (p.Arg303=) c.747C>G (p.Arg249=) n.1422C>G c.840C>G (p.Arg280=) n.1375C>G n.1397C>G | |
16 | g.50711324C>T | CA8051543 | NOD2 | c.1332C>T (p.Arg444=) c.1413C>T (p.Arg471=) c.909C>T (p.Arg303=) c.747C>T (p.Arg249=) n.1422C>T c.840C>T (p.Arg280=) n.1375C>T n.1397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711325C>A | CA395868871 | NOD2 | c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.1423C>A c.841C>A (p.Leu281Met) n.1376C>A n.1398C>A | |
16 | g.50711325C>G | CA395868872 | NOD2 | c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1423C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1376C>G n.1398C>G | |
16 | g.50711325C>T | CA495778603 | NOD2 | c.1333C>T (p.Leu445=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.910C>T (p.Leu304=) c.748C>T (p.Leu250=) n.1423C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.1376C>T n.1398C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711326T>A | CA395868873 | NOD2 | c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1424T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1377T>A n.1399T>A | |
16 | g.50711326T>C | CA395868874 | NOD2 | c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1424T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1377T>C n.1399T>C | dbSNP |
16 | g.50711326T>G | CA395868875 | NOD2 | c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1424T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1377T>G n.1399T>G | |
16 | g.50711326T= | CA2221861051 | NOD2 | c.1334T= (p.Leu445=) c.1415T= (p.Leu472=) c.911T= (p.Leu304=) c.749T= (p.Leu250=) n.1424T= c.842T= (p.Leu281=) n.1377T= n.1399T= | |
16 | g.50711327G>A | CA495778607 | NOD2 | c.1335G>A (p.Leu445=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.912G>A (p.Leu304=) c.750G>A (p.Leu250=) n.1425G>A c.843G>A (p.Leu281=) n.1378G>A n.1400G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50711327G>C | CA495778608 | NOD2 | c.1335G>C (p.Leu445=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.912G>C (p.Leu304=) c.750G>C (p.Leu250=) n.1425G>C c.843G>C (p.Leu281=) n.1378G>C n.1400G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711327G>T | CA495778609 | NOD2 | c.1335G>T (p.Leu445=) c.1416G>T (p.Leu472=) c.912G>T (p.Leu304=) c.750G>T (p.Leu250=) n.1425G>T c.843G>T (p.Leu281=) n.1378G>T n.1400G>T | |
16 | g.50711328C>A | CA395868876 | NOD2 | c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) n.1426C>A c.844C>A (p.Leu282Ile) n.1379C>A n.1401C>A | |
16 | g.50711328C= | CA2221861057 | NOD2 | c.1336C= (p.Leu446=) c.1417C= (p.Leu473=) c.913C= (p.Leu305=) c.751C= (p.Leu251=) n.1426C= c.844C= (p.Leu282=) n.1379C= n.1401C= | |
16 | g.50711328C>G | CA395868878 | NOD2 | c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.751C>G (p.Leu251Val) n.1426C>G c.844C>G (p.Leu282Val) n.1379C>G n.1401C>G | |
16 | g.50711328C>T | CA395868877 | NOD2 | c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) n.1426C>T c.844C>T (p.Leu282Phe) n.1379C>T n.1401C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711329T>A | CA395868879 | NOD2 | c.1337T>A (p.Leu446His) c.1418T>A (p.Leu473His) c.914T>A (p.Leu305His) c.752T>A (p.Leu251His) n.1427T>A c.845T>A (p.Leu282His) n.1380T>A n.1402T>A | |
16 | g.50711329T>C | CA395868880 | NOD2 | c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1427T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1380T>C n.1402T>C | |
16 | g.50711329T>G | CA395868881 | NOD2 | c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1427T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1380T>G n.1402T>G | |
16 | g.50711330C>A | CA495778614 | NOD2 | c.1338C>A (p.Leu446=) c.1419C>A (p.Leu473=) c.915C>A (p.Leu305=) c.753C>A (p.Leu251=) n.1428C>A c.846C>A (p.Leu282=) n.1381C>A n.1403C>A | |
16 | g.50711330C= | CA2221861059 | NOD2 | c.1338C= (p.Leu446=) c.1419C= (p.Leu473=) c.915C= (p.Leu305=) c.753C= (p.Leu251=) n.1428C= c.846C= (p.Leu282=) n.1381C= n.1403C= | |
16 | g.50711330C>G | CA8051544 | NOD2 | c.1338C>G (p.Leu446=) c.1419C>G (p.Leu473=) c.915C>G (p.Leu305=) c.753C>G (p.Leu251=) n.1428C>G c.846C>G (p.Leu282=) n.1381C>G n.1403C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711330C>T | CA495778615 | NOD2 | c.1338C>T (p.Leu446=) c.1419C>T (p.Leu473=) c.915C>T (p.Leu305=) c.753C>T (p.Leu251=) n.1428C>T c.846C>T (p.Leu282=) n.1381C>T n.1403C>T | ClinVar |
16 | g.50711331C>A | CA395868882 | NOD2 | c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.916C>A (p.Gln306Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1429C>A c.847C>A (p.Gln283Lys) n.1382C>A n.1404C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711331C= | CA2221861062 | NOD2 | c.1339C= (p.Gln447=) c.1420C= (p.Gln474=) c.916C= (p.Gln306=) c.754C= (p.Gln252=) n.1429C= c.847C= (p.Gln283=) n.1382C= n.1404C= | |
16 | g.50711331C>G | CA395868883 | NOD2 | c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1429C>G c.847C>G (p.Gln283Glu) n.1382C>G n.1404C>G | |
16 | g.50711331C>T | CA395868884 | NOD2 | c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1429C>T c.847C>T (p.Gln283Ter) n.1382C>T n.1404C>T | |
16 | g.50711332A= | CA2221861067 | NOD2 | c.1340A= (p.Gln447=) c.1421A= (p.Gln474=) c.917A= (p.Gln306=) c.755A= (p.Gln252=) n.1430A= c.848A= (p.Gln283=) n.1383A= n.1405A= | |
16 | g.50711332A>C | CA395868885 | NOD2 | c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.917A>C (p.Gln306Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1430A>C c.848A>C (p.Gln283Pro) n.1383A>C n.1405A>C | |
16 | g.50711332A>G | CA8051545 | NOD2 | c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.917A>G (p.Gln306Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1430A>G c.848A>G (p.Gln283Arg) n.1383A>G n.1405A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711332A>T | CA395868886 | NOD2 | c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.917A>T (p.Gln306Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1430A>T c.848A>T (p.Gln283Leu) n.1383A>T n.1405A>T | |
16 | g.50711333A>C | CA395868888 | NOD2 | c.1341A>C (p.Gln447His) c.1422A>C (p.Gln474His) c.918A>C (p.Gln306His) c.756A>C (p.Gln252His) n.1431A>C c.849A>C (p.Gln283His) n.1384A>C n.1406A>C | |
16 | g.50711333A>G | CA495778621 | NOD2 | c.1341A>G (p.Gln447=) c.1422A>G (p.Gln474=) c.918A>G (p.Gln306=) c.756A>G (p.Gln252=) n.1431A>G c.849A>G (p.Gln283=) n.1384A>G n.1406A>G | COSMIC |
16 | g.50711333A>T | CA395868887 | NOD2 | c.1341A>T (p.Gln447His) c.1422A>T (p.Gln474His) c.918A>T (p.Gln306His) c.756A>T (p.Gln252His) n.1431A>T c.849A>T (p.Gln283His) n.1384A>T n.1406A>T | |
16 | g.50711334G>A | CA395868889 | NOD2 | c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.1432G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1385G>A n.1407G>A | |
16 | g.50711334G>C | CA395868890 | NOD2 | c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) n.1432G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1385G>C n.1407G>C | |
16 | g.50711334G>T | CA395868891 | NOD2 | c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) n.1432G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1385G>T n.1407G>T | |
16 | g.50711335A>C | CA395868892 | NOD2 | c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) n.1433A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1386A>C n.1408A>C | dbSNP |
16 | g.50711335A>G | CA395868893 | NOD2 | c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) n.1433A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1386A>G n.1408A>G | |
16 | g.50711335A>T | CA395868894 | NOD2 | c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.758A>T (p.Glu253Val) n.1433A>T c.851A>T (p.Glu284Val) n.1386A>T n.1408A>T | |
16 | g.50711336G>A | CA495778626 | NOD2 | c.1344G>A (p.Glu448=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.921G>A (p.Glu307=) c.759G>A (p.Glu253=) n.1434G>A c.852G>A (p.Glu284=) n.1387G>A n.1409G>A | dbSNP |
16 | g.50711336G>C | CA395868896 | NOD2 | c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) n.1434G>C c.852G>C (p.Glu284Asp) n.1387G>C n.1409G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711336G= | CA2221861072 | NOD2 | c.1344G= (p.Glu448=) c.1425G= (p.Glu475=) c.921G= (p.Glu307=) c.759G= (p.Glu253=) n.1434G= c.852G= (p.Glu284=) n.1387G= n.1409G= | |
16 | g.50711336G>T | CA395868895 | NOD2 | c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) n.1434G>T c.852G>T (p.Glu284Asp) n.1387G>T n.1409G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711337A= | CA2221861076 | NOD2 | c.1345A= (p.Thr449=) c.1426A= (p.Thr476=) c.922A= (p.Thr308=) c.760A= (p.Thr254=) n.1435A= c.853A= (p.Thr285=) n.1388A= n.1410A= | |
16 | g.50711337A>C | CA281262706 | NOD2 | c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1435A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) n.1388A>C n.1410A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711337A>G | CA395868897 | NOD2 | c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1435A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) n.1388A>G n.1410A>G | |
16 | g.50711337A>T | CA395868898 | NOD2 | c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1435A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) n.1388A>T n.1410A>T | |
16 | g.50711338C>A | CA395868899 | NOD2 | c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1436C>A c.854C>A (p.Thr285Asn) n.1389C>A n.1411C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711338C= | CA2221861083 | NOD2 | c.1346C= (p.Thr449=) c.1427C= (p.Thr476=) c.923C= (p.Thr308=) c.761C= (p.Thr254=) n.1436C= c.854C= (p.Thr285=) n.1389C= n.1411C= | |
16 | g.50711338C>G | CA395868900 | NOD2 | c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1436C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) n.1389C>G n.1411C>G | |
16 | g.50711338C>T | CA395868901 | NOD2 | c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1436C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) n.1389C>T n.1411C>T | |
16 | g.50711339_50711341del | CA2695223328 | NOD2 | c.1347_1349del (p.Ser450del) c.1428_1430del (p.Ser477del) c.924_926del (p.Ser309del) c.762_764del (p.Ser255del) n.1437_1439del c.855_857del (p.Ser286del) n.1390_1392del n.1412_1414del | |
16 | g.50711339C>A | CA495778629 | NOD2 | c.1347C>A (p.Thr449=) c.1428C>A (p.Thr476=) c.924C>A (p.Thr308=) c.762C>A (p.Thr254=) n.1437C>A c.855C>A (p.Thr285=) n.1390C>A n.1412C>A | |
16 | g.50711339C= | CA2221861087 | NOD2 | c.1347C= (p.Thr449=) c.1428C= (p.Thr476=) c.924C= (p.Thr308=) c.762C= (p.Thr254=) n.1437C= c.855C= (p.Thr285=) n.1390C= n.1412C= | |
16 | g.50711339C>G | CA495778630 | NOD2 | c.1347C>G (p.Thr449=) c.1428C>G (p.Thr476=) c.924C>G (p.Thr308=) c.762C>G (p.Thr254=) n.1437C>G c.855C>G (p.Thr285=) n.1390C>G n.1412C>G | |
16 | g.50711339C>T | CA495778631 | NOD2 | c.1347C>T (p.Thr449=) c.1428C>T (p.Thr476=) c.924C>T (p.Thr308=) c.762C>T (p.Thr254=) n.1437C>T c.855C>T (p.Thr285=) n.1390C>T n.1412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711340T>A | CA395868902 | NOD2 | c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) n.1438T>A c.856T>A (p.Ser286Thr) n.1391T>A n.1413T>A | |
16 | g.50711340T>C | CA395868904 | NOD2 | c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) n.1438T>C c.856T>C (p.Ser286Pro) n.1391T>C n.1413T>C | |
16 | g.50711340T>G | CA395868903 | NOD2 | c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) n.1438T>G c.856T>G (p.Ser286Ala) n.1391T>G n.1413T>G | |
16 | g.50711341C>A | CA395868905 | NOD2 | c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.926C>A (p.Ser309Ter) c.764C>A (p.Ser255Ter) n.1439C>A c.857C>A (p.Ser286Ter) n.1392C>A n.1414C>A | |
16 | g.50711341C= | CA2221861089 | NOD2 | c.1349C= (p.Ser450=) c.1430C= (p.Ser477=) c.926C= (p.Ser309=) c.764C= (p.Ser255=) n.1439C= c.857C= (p.Ser286=) n.1392C= n.1414C= | |
16 | g.50711341C>G | CA395868906 | NOD2 | c.1349C>G (p.Ser450Ter) c.1430C>G (p.Ser477Ter) c.926C>G (p.Ser309Ter) c.764C>G (p.Ser255Ter) n.1439C>G c.857C>G (p.Ser286Ter) n.1392C>G n.1414C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711341C>T | CA395868907 | NOD2 | c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.926C>T (p.Ser309Leu) c.764C>T (p.Ser255Leu) n.1439C>T c.857C>T (p.Ser286Leu) n.1392C>T n.1414C>T | |
16 | g.50711342A>C | CA495778633 | NOD2 | c.1350A>C (p.Ser450=) c.1431A>C (p.Ser477=) c.927A>C (p.Ser309=) c.765A>C (p.Ser255=) n.1440A>C c.858A>C (p.Ser286=) n.1393A>C n.1415A>C | |
16 | g.50711342A>G | CA495778634 | NOD2 | c.1350A>G (p.Ser450=) c.1431A>G (p.Ser477=) c.927A>G (p.Ser309=) c.765A>G (p.Ser255=) n.1440A>G c.858A>G (p.Ser286=) n.1393A>G n.1415A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711342A>T | CA495778635 | NOD2 | c.1350A>T (p.Ser450=) c.1431A>T (p.Ser477=) c.927A>T (p.Ser309=) c.765A>T (p.Ser255=) n.1440A>T c.858A>T (p.Ser286=) n.1393A>T n.1415A>T | |
16 | g.50711343G>A | CA395868908 | NOD2 | c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1441G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) n.1394G>A n.1416G>A | |
16 | g.50711343G>C | CA395868909 | NOD2 | c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1441G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) n.1394G>C n.1416G>C | |
16 | g.50711343G>T | CA395868910 | NOD2 | c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1441G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) n.1394G>T n.1416G>T | |
16 | g.50711344C>A | CA395868911 | NOD2 | c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1442C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) n.1395C>A n.1417C>A | |
16 | g.50711344C>G | CA395868912 | NOD2 | c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1442C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) n.1395C>G n.1417C>G | |
16 | g.50711344C>T | CA395868913 | NOD2 | c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1442C>T c.860C>T (p.Ala287Val) n.1395C>T n.1417C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711345C>A | CA495778638 | NOD2 | c.1353C>A (p.Ala451=) c.1434C>A (p.Ala478=) c.930C>A (p.Ala310=) c.768C>A (p.Ala256=) n.1443C>A c.861C>A (p.Ala287=) n.1396C>A n.1418C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711345C= | CA2221861096 | NOD2 | c.1353C= (p.Ala451=) c.1434C= (p.Ala478=) c.930C= (p.Ala310=) c.768C= (p.Ala256=) n.1443C= c.861C= (p.Ala287=) n.1396C= n.1418C= | |
16 | g.50711345C>G | CA495778640 | NOD2 | c.1353C>G (p.Ala451=) c.1434C>G (p.Ala478=) c.930C>G (p.Ala310=) c.768C>G (p.Ala256=) n.1443C>G c.861C>G (p.Ala287=) n.1396C>G n.1418C>G | |
16 | g.50711345C>T | CA495778642 | NOD2 | c.1353C>T (p.Ala451=) c.1434C>T (p.Ala478=) c.930C>T (p.Ala310=) c.768C>T (p.Ala256=) n.1443C>T c.861C>T (p.Ala287=) n.1396C>T n.1418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711346C>A | CA395868914 | NOD2 | c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.769C>A (p.Leu257Met) n.1444C>A c.862C>A (p.Leu288Met) n.1397C>A n.1419C>A | |
16 | g.50711346C= | CA2221861102 | NOD2 | c.1354C= (p.Leu452=) c.1435C= (p.Leu479=) c.931C= (p.Leu311=) c.769C= (p.Leu257=) n.1444C= c.862C= (p.Leu288=) n.1397C= n.1419C= | |
16 | g.50711346C>G | CA395868915 | NOD2 | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1444C>G c.862C>G (p.Leu288Val) n.1397C>G n.1419C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711346C>T | CA281262715 | NOD2 | c.1354C>T (p.Leu452=) c.1435C>T (p.Leu479=) c.931C>T (p.Leu311=) c.769C>T (p.Leu257=) n.1444C>T c.862C>T (p.Leu288=) n.1397C>T n.1419C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711346_50711362delinsCTGCACGGTTTGTGCCA | CA2221861106 | NOD2 | c.1354_1370delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu452=) c.1435_1451delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu479=) c.931_947delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu311=) c.769_785delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu257=) n.1444_1460delinsCTGCACGGTTTGTGCCA c.862_878delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu288=) n.1397_1413delinsCTGCACGGTTTGTGCCA n.1419_1435delinsCTGCACGGTTTGTGCCA | |
16 | g.50711347T>A | CA395868918 | NOD2 | c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1445T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) n.1398T>A n.1420T>A | |
16 | g.50711347T>C | CA395868917 | NOD2 | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1445T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) n.1398T>C n.1420T>C | |
16 | g.50711347T>G | CA395868916 | NOD2 | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1445T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) n.1398T>G n.1420T>G | |
16 | g.50711347_50711362del | CA721336509 | NOD2 | c.1355_1370del (p.Leu452ProfsTer?) c.1436_1451del (p.Leu479ProfsTer?) c.932_947del (p.Leu311ProfsTer?) c.770_785del (p.Leu257ProfsTer?) n.1445_1460del c.863_878del (p.Leu288ProfsTer?) n.1398_1413del n.1420_1435del | dbSNP |
16 | g.50711348G>A | CA495778647 | NOD2 | c.1356G>A (p.Leu452=) c.1437G>A (p.Leu479=) c.933G>A (p.Leu311=) c.771G>A (p.Leu257=) n.1446G>A c.864G>A (p.Leu288=) n.1399G>A n.1421G>A | ClinVar |
16 | g.50711348G>C | CA495778649 | NOD2 | c.1356G>C (p.Leu452=) c.1437G>C (p.Leu479=) c.933G>C (p.Leu311=) c.771G>C (p.Leu257=) n.1446G>C c.864G>C (p.Leu288=) n.1399G>C n.1421G>C | |
16 | g.50711348G>T | CA495778648 | NOD2 | c.1356G>T (p.Leu452=) c.1437G>T (p.Leu479=) c.933G>T (p.Leu311=) c.771G>T (p.Leu257=) n.1446G>T c.864G>T (p.Leu288=) n.1399G>T n.1421G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711349C>A | CA395868919 | NOD2 | c.1357C>A (p.His453Asn) c.1438C>A (p.His480Asn) c.934C>A (p.His312Asn) c.772C>A (p.His258Asn) n.1447C>A c.865C>A (p.His289Asn) n.1400C>A n.1422C>A | |
16 | g.50711349C>G | CA395868921 | NOD2 | c.1357C>G (p.His453Asp) c.1438C>G (p.His480Asp) c.934C>G (p.His312Asp) c.772C>G (p.His258Asp) n.1447C>G c.865C>G (p.His289Asp) n.1400C>G n.1422C>G | |
16 | g.50711349C>T | CA395868920 | NOD2 | c.1357C>T (p.His453Tyr) c.1438C>T (p.His480Tyr) c.934C>T (p.His312Tyr) c.772C>T (p.His258Tyr) n.1447C>T c.865C>T (p.His289Tyr) n.1400C>T n.1422C>T | |
16 | g.50711350A>C | CA395868922 | NOD2 | c.1358A>C (p.His453Pro) c.1439A>C (p.His480Pro) c.935A>C (p.His312Pro) c.773A>C (p.His258Pro) n.1448A>C c.866A>C (p.His289Pro) n.1401A>C n.1423A>C | |
16 | g.50711350A>G | CA395868923 | NOD2 | c.1358A>G (p.His453Arg) c.1439A>G (p.His480Arg) c.935A>G (p.His312Arg) c.773A>G (p.His258Arg) n.1448A>G c.866A>G (p.His289Arg) n.1401A>G n.1423A>G | |
16 | g.50711350A>T | CA395868924 | NOD2 | c.1358A>T (p.His453Leu) c.1439A>T (p.His480Leu) c.935A>T (p.His312Leu) c.773A>T (p.His258Leu) n.1448A>T c.866A>T (p.His289Leu) n.1401A>T n.1423A>T | |
16 | g.50711351C>A | CA395868925 | NOD2 | c.1359C>A (p.His453Gln) c.1440C>A (p.His480Gln) c.936C>A (p.His312Gln) c.774C>A (p.His258Gln) n.1449C>A c.867C>A (p.His289Gln) n.1402C>A n.1424C>A | |
16 | g.50711351C= | CA2221861115 | NOD2 | c.1359C= (p.His453=) c.1440C= (p.His480=) c.936C= (p.His312=) c.774C= (p.His258=) n.1449C= c.867C= (p.His289=) n.1402C= n.1424C= | |
16 | g.50711351C>G | CA395868926 | NOD2 | c.1359C>G (p.His453Gln) c.1440C>G (p.His480Gln) c.936C>G (p.His312Gln) c.774C>G (p.His258Gln) n.1449C>G c.867C>G (p.His289Gln) n.1402C>G n.1424C>G | |
16 | g.50711351C>T | CA8051546 | NOD2 | c.1359C>T (p.His453=) c.1440C>T (p.His480=) c.936C>T (p.His312=) c.774C>T (p.His258=) n.1449C>T c.867C>T (p.His289=) n.1402C>T n.1424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711352G>A | CA281262728 | NOD2 | c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.1450G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) n.1403G>A n.1425G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711352G>C | CA395868927 | NOD2 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.1450G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.1403G>C n.1425G>C | |
16 | g.50711352G= | CA2221861119 | NOD2 | c.1360G= (p.Gly454=) c.1441G= (p.Gly481=) c.937G= (p.Gly313=) c.775G= (p.Gly259=) n.1450G= c.868G= (p.Gly290=) n.1403G= n.1425G= | |
16 | g.50711352G>T | CA395868928 | NOD2 | c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.1450G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) n.1403G>T n.1425G>T | |
16 | g.50711353G>A | CA150205 | NOD2 | c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.1451G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) n.1404G>A n.1426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711353G>C | CA395868929 | NOD2 | c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.1451G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.1404G>C n.1426G>C | |
16 | g.50711353G= | CA2221861126 | NOD2 | c.1361G= (p.Gly454=) c.1442G= (p.Gly481=) c.938G= (p.Gly313=) c.776G= (p.Gly259=) n.1451G= c.869G= (p.Gly290=) n.1404G= n.1426G= | |
16 | g.50711353G>T | CA395868930 | NOD2 | c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.1451G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.1404G>T n.1426G>T | |
16 | g.50711354T>A | CA495778652 | NOD2 | c.1362T>A (p.Gly454=) c.1443T>A (p.Gly481=) c.939T>A (p.Gly313=) c.777T>A (p.Gly259=) n.1452T>A c.870T>A (p.Gly290=) n.1405T>A n.1427T>A | |
16 | g.50711354T>C | CA8051547 | NOD2 | c.1362T>C (p.Gly454=) c.1443T>C (p.Gly481=) c.939T>C (p.Gly313=) c.777T>C (p.Gly259=) n.1452T>C c.870T>C (p.Gly290=) n.1405T>C n.1427T>C | dbSNP ExAC |
16 | g.50711354T>G | CA495778653 | NOD2 | c.1362T>G (p.Gly454=) c.1443T>G (p.Gly481=) c.939T>G (p.Gly313=) c.777T>G (p.Gly259=) n.1452T>G c.870T>G (p.Gly290=) n.1405T>G n.1427T>G | |
16 | g.50711354T= | CA2221861133 | NOD2 | c.1362T= (p.Gly454=) c.1443T= (p.Gly481=) c.939T= (p.Gly313=) c.777T= (p.Gly259=) n.1452T= c.870T= (p.Gly290=) n.1405T= n.1427T= | |
16 | g.50711355T>A | CA395868931 | NOD2 | c.1363T>A (p.Leu455Met) c.1444T>A (p.Leu482Met) c.940T>A (p.Leu314Met) c.778T>A (p.Leu260Met) n.1453T>A c.871T>A (p.Leu291Met) n.1406T>A n.1428T>A | |
16 | g.50711355T>C | CA495778654 | NOD2 | c.1363T>C (p.Leu455=) c.1444T>C (p.Leu482=) c.940T>C (p.Leu314=) c.778T>C (p.Leu260=) n.1453T>C c.871T>C (p.Leu291=) n.1406T>C n.1428T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711355T>G | CA395868932 | NOD2 | c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.778T>G (p.Leu260Val) n.1453T>G c.871T>G (p.Leu291Val) n.1406T>G n.1428T>G | |
16 | g.50711355T= | CA2221861137 | NOD2 | c.1363T= (p.Leu455=) c.1444T= (p.Leu482=) c.940T= (p.Leu314=) c.778T= (p.Leu260=) n.1453T= c.871T= (p.Leu291=) n.1406T= n.1428T= | |
16 | g.50711356T>A | CA395868933 | NOD2 | c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) n.1454T>A c.872T>A (p.Leu291Ter) n.1407T>A n.1429T>A | |
16 | g.50711356T>C | CA395868934 | NOD2 | c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) n.1454T>C c.872T>C (p.Leu291Ser) n.1407T>C n.1429T>C | |
16 | g.50711356T>G | CA395868935 | NOD2 | c.1364T>G (p.Leu455Trp) c.1445T>G (p.Leu482Trp) c.941T>G (p.Leu314Trp) c.779T>G (p.Leu260Trp) n.1454T>G c.872T>G (p.Leu291Trp) n.1407T>G n.1429T>G | |
16 | g.50711357G>A | CA495778658 | NOD2 | c.1365G>A (p.Leu455=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.942G>A (p.Leu314=) c.780G>A (p.Leu260=) n.1455G>A c.873G>A (p.Leu291=) n.1408G>A n.1430G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50711357G>C | CA395868936 | NOD2 | c.1365G>C (p.Leu455Phe) c.1446G>C (p.Leu482Phe) c.942G>C (p.Leu314Phe) c.780G>C (p.Leu260Phe) n.1455G>C c.873G>C (p.Leu291Phe) n.1408G>C n.1430G>C | |
16 | g.50711357G= | CA2221861141 | NOD2 | c.1365G= (p.Leu455=) c.1446G= (p.Leu482=) c.942G= (p.Leu314=) c.780G= (p.Leu260=) n.1455G= c.873G= (p.Leu291=) n.1408G= n.1430G= | |
16 | g.50711357G>T | CA395868937 | NOD2 | c.1365G>T (p.Leu455Phe) c.1446G>T (p.Leu482Phe) c.942G>T (p.Leu314Phe) c.780G>T (p.Leu260Phe) n.1455G>T c.873G>T (p.Leu291Phe) n.1408G>T n.1430G>T | |
16 | g.50711358T>A | CA395868938 | NOD2 | c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.1447T>A (p.Cys483Ser) c.943T>A (p.Cys315Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) n.1456T>A c.874T>A (p.Cys292Ser) n.1409T>A n.1431T>A | |
16 | g.50711358T>C | CA395868939 | NOD2 | c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.1447T>C (p.Cys483Arg) c.943T>C (p.Cys315Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) n.1456T>C c.874T>C (p.Cys292Arg) n.1409T>C n.1431T>C | |
16 | g.50711358T>G | CA8051548 | NOD2 | c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.1447T>G (p.Cys483Gly) c.943T>G (p.Cys315Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) n.1456T>G c.874T>G (p.Cys292Gly) n.1409T>G n.1431T>G | dbSNP ExAC |
16 | g.50711358T= | CA2221861143 | NOD2 | c.1366T= (p.Cys456=) c.1447T= (p.Cys483=) c.943T= (p.Cys315=) c.781T= (p.Cys261=) n.1456T= c.874T= (p.Cys292=) n.1409T= n.1431T= | |
16 | g.50711359G>A | CA395868940 | NOD2 | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.1457G>A c.875G>A (p.Cys292Tyr) n.1410G>A n.1432G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711359G>C | CA8051549 | NOD2 | c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1448G>C (p.Cys483Ser) c.944G>C (p.Cys315Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) n.1457G>C c.875G>C (p.Cys292Ser) n.1410G>C n.1432G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711359G= | CA2221861146 | NOD2 | c.1367G= (p.Cys456=) c.1448G= (p.Cys483=) c.944G= (p.Cys315=) c.782G= (p.Cys261=) n.1457G= c.875G= (p.Cys292=) n.1410G= n.1432G= | |
16 | g.50711359G>T | CA395868941 | NOD2 | c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.1448G>T (p.Cys483Phe) c.944G>T (p.Cys315Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) n.1457G>T c.875G>T (p.Cys292Phe) n.1410G>T n.1432G>T | |
16 | g.50711360C>A | CA395868943 | NOD2 | c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.1449C>A (p.Cys483Ter) c.945C>A (p.Cys315Ter) c.783C>A (p.Cys261Ter) n.1458C>A c.876C>A (p.Cys292Ter) n.1411C>A n.1433C>A | |
16 | g.50711360C= | CA2221861149 | NOD2 | c.1368C= (p.Cys456=) c.1449C= (p.Cys483=) c.945C= (p.Cys315=) c.783C= (p.Cys261=) n.1458C= c.876C= (p.Cys292=) n.1411C= n.1433C= | |
16 | g.50711360C>G | CA395868942 | NOD2 | c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.1449C>G (p.Cys483Trp) c.945C>G (p.Cys315Trp) c.783C>G (p.Cys261Trp) n.1458C>G c.876C>G (p.Cys292Trp) n.1411C>G n.1433C>G | |
16 | g.50711360C>T | CA495778660 | NOD2 | c.1368C>T (p.Cys456=) c.1449C>T (p.Cys483=) c.945C>T (p.Cys315=) c.783C>T (p.Cys261=) n.1458C>T c.876C>T (p.Cys292=) n.1411C>T n.1433C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711361C>A | CA395868944 | NOD2 | c.1369C>A (p.His457Asn) c.1450C>A (p.His484Asn) c.946C>A (p.His316Asn) c.784C>A (p.His262Asn) n.1459C>A c.877C>A (p.His293Asn) n.1412C>A n.1434C>A | |
16 | g.50711361C>G | CA395868946 | NOD2 | c.1369C>G (p.His457Asp) c.1450C>G (p.His484Asp) c.946C>G (p.His316Asp) c.784C>G (p.His262Asp) n.1459C>G c.877C>G (p.His293Asp) n.1412C>G n.1434C>G | |
16 | g.50711361C>T | CA395868945 | NOD2 | c.1369C>T (p.His457Tyr) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) n.1459C>T c.877C>T (p.His293Tyr) n.1412C>T n.1434C>T | |
16 | g.50711362A= | CA2221861157 | NOD2 | c.1370A= (p.His457=) c.1451A= (p.His484=) c.947A= (p.His316=) c.785A= (p.His262=) n.1460A= c.878A= (p.His293=) n.1413A= n.1435A= | |
16 | g.50711362A>C | CA8051550 | NOD2 | c.1370A>C (p.His457Pro) c.1451A>C (p.His484Pro) c.947A>C (p.His316Pro) c.785A>C (p.His262Pro) n.1460A>C c.878A>C (p.His293Pro) n.1413A>C n.1435A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711362A>G | CA395868947 | NOD2 | c.1370A>G (p.His457Arg) c.1451A>G (p.His484Arg) c.947A>G (p.His316Arg) c.785A>G (p.His262Arg) n.1460A>G c.878A>G (p.His293Arg) n.1413A>G n.1435A>G | |
16 | g.50711362A>T | CA395868948 | NOD2 | c.1370A>T (p.His457Leu) c.1451A>T (p.His484Leu) c.947A>T (p.His316Leu) c.785A>T (p.His262Leu) n.1460A>T c.878A>T (p.His293Leu) n.1413A>T n.1435A>T | |
16 | g.50711363C>A | CA395868949 | NOD2 | c.1371C>A (p.His457Gln) c.1452C>A (p.His484Gln) c.948C>A (p.His316Gln) c.786C>A (p.His262Gln) n.1461C>A c.879C>A (p.His293Gln) n.1414C>A n.1436C>A | |
16 | g.50711363C= | CA2221861161 | NOD2 | c.1371C= (p.His457=) c.1452C= (p.His484=) c.948C= (p.His316=) c.786C= (p.His262=) n.1461C= c.879C= (p.His293=) n.1414C= n.1436C= | |
16 | g.50711363C>G | CA395868950 | NOD2 | c.1371C>G (p.His457Gln) c.1452C>G (p.His484Gln) c.948C>G (p.His316Gln) c.786C>G (p.His262Gln) n.1461C>G c.879C>G (p.His293Gln) n.1414C>G n.1436C>G | |
16 | g.50711363C>T | CA495778667 | NOD2 | c.1371C>T (p.His457=) c.1452C>T (p.His484=) c.948C>T (p.His316=) c.786C>T (p.His262=) n.1461C>T c.879C>T (p.His293=) n.1414C>T n.1436C>T | dbSNP |
16 | g.50711364C>A | CA395868951 | NOD2 | c.1372C>A (p.Leu458Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.949C>A (p.Leu317Met) c.787C>A (p.Leu263Met) n.1462C>A c.880C>A (p.Leu294Met) n.1415C>A n.1437C>A | |
16 | g.50711364C= | CA2221861167 | NOD2 | c.1372C= (p.Leu458=) c.1453C= (p.Leu485=) c.949C= (p.Leu317=) c.787C= (p.Leu263=) n.1462C= c.880C= (p.Leu294=) n.1415C= n.1437C= | |
16 | g.50711364C>G | CA395868952 | NOD2 | c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.1462C>G c.880C>G (p.Leu294Val) n.1415C>G n.1437C>G | |
16 | g.50711364C>T | CA8051551 | NOD2 | c.1372C>T (p.Leu458=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.949C>T (p.Leu317=) c.787C>T (p.Leu263=) n.1462C>T c.880C>T (p.Leu294=) n.1415C>T n.1437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711365T>A | CA395868953 | NOD2 | c.1373T>A (p.Leu458Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.1463T>A c.881T>A (p.Leu294Gln) n.1416T>A n.1438T>A | dbSNP |
16 | g.50711365T>C | CA395868954 | NOD2 | c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1463T>C c.881T>C (p.Leu294Pro) n.1416T>C n.1438T>C | |
16 | g.50711365T>G | CA395868955 | NOD2 | c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1463T>G c.881T>G (p.Leu294Arg) n.1416T>G n.1438T>G | |
16 | g.50711365T= | CA2221861172 | NOD2 | c.1373T= (p.Leu458=) c.1454T= (p.Leu485=) c.950T= (p.Leu317=) c.788T= (p.Leu263=) n.1463T= c.881T= (p.Leu294=) n.1416T= n.1438T= | |
16 | g.50711366G>A | CA495778669 | NOD2 | c.1374G>A (p.Leu458=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.951G>A (p.Leu317=) c.789G>A (p.Leu263=) n.1464G>A c.882G>A (p.Leu294=) n.1417G>A n.1439G>A | |
16 | g.50711366G>C | CA495778670 | NOD2 | c.1374G>C (p.Leu458=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.951G>C (p.Leu317=) c.789G>C (p.Leu263=) n.1464G>C c.882G>C (p.Leu294=) n.1417G>C n.1439G>C | |
16 | g.50711366G>T | CA495778671 | NOD2 | c.1374G>T (p.Leu458=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.951G>T (p.Leu317=) c.789G>T (p.Leu263=) n.1464G>T c.882G>T (p.Leu294=) n.1417G>T n.1439G>T | dbSNP COSMIC |
16 | g.50711367C>A | CA395868957 | NOD2 | c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) n.1465C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) n.1418C>A n.1440C>A | |
16 | g.50711367C= | CA2221861174 | NOD2 | c.1375C= (p.Pro459=) c.1456C= (p.Pro486=) c.952C= (p.Pro318=) c.790C= (p.Pro264=) n.1465C= c.883C= (p.Pro295=) n.1418C= n.1440C= | |
16 | g.50711367C>G | CA395868956 | NOD2 | c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) n.1465C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) n.1418C>G n.1440C>G | |
16 | g.50711367C>T | CA8051552 | NOD2 | c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.1465C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) n.1418C>T n.1440C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711368C>A | CA395868958 | NOD2 | c.1376C>A (p.Pro459His) c.1457C>A (p.Pro486His) c.953C>A (p.Pro318His) c.791C>A (p.Pro264His) n.1466C>A c.884C>A (p.Pro295His) n.1419C>A n.1441C>A | |
16 | g.50711368C>G | CA395868959 | NOD2 | c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.1466C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) n.1419C>G n.1441C>G | |
16 | g.50711368C>T | CA395868960 | NOD2 | c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.1466C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) n.1419C>T n.1441C>T | |
16 | g.50711369T>A | CA495778675 | NOD2 | c.1377T>A (p.Pro459=) c.1458T>A (p.Pro486=) c.954T>A (p.Pro318=) c.792T>A (p.Pro264=) n.1467T>A c.885T>A (p.Pro295=) n.1420T>A n.1442T>A | |
16 | g.50711369T>C | CA8051553 | NOD2 | c.1377T>C (p.Pro459=) c.1458T>C (p.Pro486=) c.954T>C (p.Pro318=) c.792T>C (p.Pro264=) n.1467T>C c.885T>C (p.Pro295=) n.1420T>C n.1442T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711369T>G | CA495778676 | NOD2 | c.1377T>G (p.Pro459=) c.1458T>G (p.Pro486=) c.954T>G (p.Pro318=) c.792T>G (p.Pro264=) n.1467T>G c.885T>G (p.Pro295=) n.1420T>G n.1442T>G | |
16 | g.50711369T= | CA2221861178 | NOD2 | c.1377T= (p.Pro459=) c.1458T= (p.Pro486=) c.954T= (p.Pro318=) c.792T= (p.Pro264=) n.1467T= c.885T= (p.Pro295=) n.1420T= n.1442T= | |
16 | g.50711370G>A | CA281262812 | NOD2 | c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) c.793G>A (p.Val265Ile) n.1468G>A c.886G>A (p.Val296Ile) n.1421G>A n.1443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711370G>C | CA395868961 | NOD2 | c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.793G>C (p.Val265Leu) n.1468G>C c.886G>C (p.Val296Leu) n.1421G>C n.1443G>C | |
16 | g.50711370G= | CA2221861182 | NOD2 | c.1378G= (p.Val460=) c.1459G= (p.Val487=) c.955G= (p.Val319=) c.793G= (p.Val265=) n.1468G= c.886G= (p.Val296=) n.1421G= n.1443G= | |
16 | g.50711370G>T | CA395868962 | NOD2 | c.1378G>T (p.Val460Phe) c.1459G>T (p.Val487Phe) c.955G>T (p.Val319Phe) c.793G>T (p.Val265Phe) n.1468G>T c.886G>T (p.Val296Phe) n.1421G>T n.1443G>T | dbSNP |
16 | g.50711371T>A | CA395868963 | NOD2 | c.1379T>A (p.Val460Asp) c.1460T>A (p.Val487Asp) c.956T>A (p.Val319Asp) c.794T>A (p.Val265Asp) n.1469T>A c.887T>A (p.Val296Asp) n.1422T>A n.1444T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711371T>C | CA395868964 | NOD2 | c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.794T>C (p.Val265Ala) n.1469T>C c.887T>C (p.Val296Ala) n.1422T>C n.1444T>C | |
16 | g.50711371T>G | CA395868965 | NOD2 | c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.794T>G (p.Val265Gly) n.1469T>G c.887T>G (p.Val296Gly) n.1422T>G n.1444T>G | |
16 | g.50711371T= | CA2221861190 | NOD2 | c.1379T= (p.Val460=) c.1460T= (p.Val487=) c.956T= (p.Val319=) c.794T= (p.Val265=) n.1469T= c.887T= (p.Val296=) n.1422T= n.1444T= | |
16 | g.50711372C>A | CA495778678 | NOD2 | c.1380C>A (p.Val460=) c.1461C>A (p.Val487=) c.957C>A (p.Val319=) c.795C>A (p.Val265=) n.1470C>A c.888C>A (p.Val296=) n.1423C>A n.1445C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711372C= | CA2221861197 | NOD2 | c.1380C= (p.Val460=) c.1461C= (p.Val487=) c.957C= (p.Val319=) c.795C= (p.Val265=) n.1470C= c.888C= (p.Val296=) n.1423C= n.1445C= | |
16 | g.50711372C>G | CA495778680 | NOD2 | c.1380C>G (p.Val460=) c.1461C>G (p.Val487=) c.957C>G (p.Val319=) c.795C>G (p.Val265=) n.1470C>G c.888C>G (p.Val296=) n.1423C>G n.1445C>G | dbSNP |
16 | g.50711372C>T | CA495778683 | NOD2 | c.1380C>T (p.Val460=) c.1461C>T (p.Val487=) c.957C>T (p.Val319=) c.795C>T (p.Val265=) n.1470C>T c.888C>T (p.Val296=) n.1423C>T n.1445C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711373T>A | CA395868966 | NOD2 | c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1462T>A (p.Phe488Ile) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.796T>A (p.Phe266Ile) n.1471T>A c.889T>A (p.Phe297Ile) n.1424T>A n.1446T>A | |
16 | g.50711373T>C | CA395868967 | NOD2 | c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1462T>C (p.Phe488Leu) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.796T>C (p.Phe266Leu) n.1471T>C c.889T>C (p.Phe297Leu) n.1424T>C n.1446T>C | COSMIC |
16 | g.50711373T>G | CA395868968 | NOD2 | c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1462T>G (p.Phe488Val) c.958T>G (p.Phe320Val) c.796T>G (p.Phe266Val) n.1471T>G c.889T>G (p.Phe297Val) n.1424T>G n.1446T>G | |
16 | g.50711374T>A | CA395868970 | NOD2 | c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.1472T>A c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.1425T>A n.1447T>A | |
16 | g.50711374T>C | CA395868971 | NOD2 | c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1463T>C (p.Phe488Ser) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.797T>C (p.Phe266Ser) n.1472T>C c.890T>C (p.Phe297Ser) n.1425T>C n.1447T>C | ClinVar |
16 | g.50711374T>G | CA395868969 | NOD2 | c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1463T>G (p.Phe488Cys) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.797T>G (p.Phe266Cys) n.1472T>G c.890T>G (p.Phe297Cys) n.1425T>G n.1447T>G | |
16 | g.50711375C>A | CA395868972 | NOD2 | c.1383C>A (p.Phe461Leu) c.1464C>A (p.Phe488Leu) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.798C>A (p.Phe266Leu) n.1473C>A c.891C>A (p.Phe297Leu) n.1426C>A n.1448C>A | |
16 | g.50711375C>G | CA395868973 | NOD2 | c.1383C>G (p.Phe461Leu) c.1464C>G (p.Phe488Leu) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.798C>G (p.Phe266Leu) n.1473C>G c.891C>G (p.Phe297Leu) n.1426C>G n.1448C>G | |
16 | g.50711375C>T | CA495778688 | NOD2 | c.1383C>T (p.Phe461=) c.1464C>T (p.Phe488=) c.960C>T (p.Phe320=) c.798C>T (p.Phe266=) n.1473C>T c.891C>T (p.Phe297=) n.1426C>T n.1448C>T | |
16 | g.50711376T>A | CA395868974 | NOD2 | c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.799T>A (p.Ser267Thr) n.1474T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) n.1427T>A n.1449T>A | |
16 | g.50711376T>C | CA395868976 | NOD2 | c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.799T>C (p.Ser267Pro) n.1474T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) n.1427T>C n.1449T>C | |
16 | g.50711376T>G | CA395868975 | NOD2 | c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.799T>G (p.Ser267Ala) n.1474T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) n.1427T>G n.1449T>G | |
16 | g.50711377C>A | CA395868977 | NOD2 | c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.962C>A (p.Ser321Ter) c.800C>A (p.Ser267Ter) n.1475C>A c.893C>A (p.Ser298Ter) n.1428C>A n.1450C>A | |
16 | g.50711377C>G | CA395868979 | NOD2 | c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.962C>G (p.Ser321Ter) c.800C>G (p.Ser267Ter) n.1475C>G c.893C>G (p.Ser298Ter) n.1428C>G n.1450C>G | |
16 | g.50711377C>T | CA395868978 | NOD2 | c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.962C>T (p.Ser321Leu) c.800C>T (p.Ser267Leu) n.1475C>T c.893C>T (p.Ser298Leu) n.1428C>T n.1450C>T | |
16 | g.50711378A>C | CA495778692 | NOD2 | c.1386A>C (p.Ser462=) c.1467A>C (p.Ser489=) c.963A>C (p.Ser321=) c.801A>C (p.Ser267=) n.1476A>C c.894A>C (p.Ser298=) n.1429A>C n.1451A>C | |
16 | g.50711378A>G | CA495778697 | NOD2 | c.1386A>G (p.Ser462=) c.1467A>G (p.Ser489=) c.963A>G (p.Ser321=) c.801A>G (p.Ser267=) n.1476A>G c.894A>G (p.Ser298=) n.1429A>G n.1451A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711378A>T | CA495778694 | NOD2 | c.1386A>T (p.Ser462=) c.1467A>T (p.Ser489=) c.963A>T (p.Ser321=) c.801A>T (p.Ser267=) n.1476A>T c.894A>T (p.Ser298=) n.1429A>T n.1451A>T | |
16 | g.50711379T>A | CA395868980 | NOD2 | c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.1468T>A (p.Trp490Arg) c.964T>A (p.Trp322Arg) c.802T>A (p.Trp268Arg) n.1477T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) n.1430T>A n.1452T>A | |
16 | g.50711379T>C | CA395868981 | NOD2 | c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.1468T>C (p.Trp490Arg) c.964T>C (p.Trp322Arg) c.802T>C (p.Trp268Arg) n.1477T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) n.1430T>C n.1452T>C | |
16 | g.50711379T>G | CA395868982 | NOD2 | c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.1468T>G (p.Trp490Gly) c.964T>G (p.Trp322Gly) c.802T>G (p.Trp268Gly) n.1477T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) n.1430T>G n.1452T>G | |
16 | g.50711380G>A | CA395868983 | NOD2 | c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.1469G>A (p.Trp490Ter) c.965G>A (p.Trp322Ter) c.803G>A (p.Trp268Ter) n.1478G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) n.1431G>A n.1453G>A | |
16 | g.50711380G>C | CA395868984 | NOD2 | c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.1469G>C (p.Trp490Ser) c.965G>C (p.Trp322Ser) c.803G>C (p.Trp268Ser) n.1478G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) n.1431G>C n.1453G>C | |
16 | g.50711380G= | CA2221861201 | NOD2 | c.1388G= (p.Trp463=) c.1469G= (p.Trp490=) c.965G= (p.Trp322=) c.803G= (p.Trp268=) n.1478G= c.896G= (p.Trp299=) n.1431G= n.1453G= | |
16 | g.50711380G>T | CA150208 | NOD2 | c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.1469G>T (p.Trp490Leu) c.965G>T (p.Trp322Leu) c.803G>T (p.Trp268Leu) n.1478G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) n.1431G>T n.1453G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711381G>A | CA395868985 | NOD2 | c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1470G>A (p.Trp490Ter) c.966G>A (p.Trp322Ter) c.804G>A (p.Trp268Ter) n.1479G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) n.1432G>A n.1454G>A | |
16 | g.50711381G>C | CA395868986 | NOD2 | c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1470G>C (p.Trp490Cys) c.966G>C (p.Trp322Cys) c.804G>C (p.Trp268Cys) n.1479G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) n.1432G>C n.1454G>C | |
16 | g.50711381G>T | CA395868987 | NOD2 | c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.1470G>T (p.Trp490Cys) c.966G>T (p.Trp322Cys) c.804G>T (p.Trp268Cys) n.1479G>T c.897G>T (p.Trp299Cys) n.1432G>T n.1454G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711382A>C | CA395868988 | NOD2 | c.1390A>C (p.Met464Leu) c.1471A>C (p.Met491Leu) c.967A>C (p.Met323Leu) c.805A>C (p.Met269Leu) n.1480A>C c.898A>C (p.Met300Leu) n.1433A>C n.1455A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711382A>G | CA395868989 | NOD2 | c.1390A>G (p.Met464Val) c.1471A>G (p.Met491Val) c.967A>G (p.Met323Val) c.805A>G (p.Met269Val) n.1480A>G c.898A>G (p.Met300Val) n.1433A>G n.1455A>G | |
16 | g.50711382A>T | CA395868990 | NOD2 | c.1390A>T (p.Met464Leu) c.1471A>T (p.Met491Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) c.805A>T (p.Met269Leu) n.1480A>T c.898A>T (p.Met300Leu) n.1433A>T n.1455A>T | |
16 | g.50711383T>A | CA395868993 | NOD2 | c.1391T>A (p.Met464Lys) c.1472T>A (p.Met491Lys) c.968T>A (p.Met323Lys) c.806T>A (p.Met269Lys) n.1481T>A c.899T>A (p.Met300Lys) n.1434T>A n.1456T>A | |
16 | g.50711383T>C | CA395868991 | NOD2 | c.1391T>C (p.Met464Thr) c.1472T>C (p.Met491Thr) c.968T>C (p.Met323Thr) c.806T>C (p.Met269Thr) n.1481T>C c.899T>C (p.Met300Thr) n.1434T>C n.1456T>C | |
16 | g.50711383T>G | CA395868992 | NOD2 | c.1391T>G (p.Met464Arg) c.1472T>G (p.Met491Arg) c.968T>G (p.Met323Arg) c.806T>G (p.Met269Arg) n.1481T>G c.899T>G (p.Met300Arg) n.1434T>G n.1456T>G | |
16 | g.50711384G>A | CA395868994 | NOD2 | c.1392G>A (p.Met464Ile) c.1473G>A (p.Met491Ile) c.969G>A (p.Met323Ile) c.807G>A (p.Met269Ile) n.1482G>A c.900G>A (p.Met300Ile) n.1435G>A n.1457G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711384G>C | CA395868995 | NOD2 | c.1392G>C (p.Met464Ile) c.1473G>C (p.Met491Ile) c.969G>C (p.Met323Ile) c.807G>C (p.Met269Ile) n.1482G>C c.900G>C (p.Met300Ile) n.1435G>C n.1457G>C | |
16 | g.50711384G>T | CA395868996 | NOD2 | c.1392G>T (p.Met464Ile) c.1473G>T (p.Met491Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) c.807G>T (p.Met269Ile) n.1482G>T c.900G>T (p.Met300Ile) n.1435G>T n.1457G>T | |
16 | g.50711385G>A | CA395868997 | NOD2 | c.1393G>A (p.Val465Met) c.1474G>A (p.Val492Met) c.970G>A (p.Val324Met) c.808G>A (p.Val270Met) n.1483G>A c.901G>A (p.Val301Met) n.1436G>A n.1458G>A | |
16 | g.50711385G>C | CA395868998 | NOD2 | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1474G>C (p.Val492Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) n.1483G>C c.901G>C (p.Val301Leu) n.1436G>C n.1458G>C | |
16 | g.50711385G>T | CA395868999 | NOD2 | c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1474G>T (p.Val492Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) n.1483G>T c.901G>T (p.Val301Leu) n.1436G>T n.1458G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711386T>A | CA395869000 | NOD2 | c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1475T>A (p.Val492Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) n.1484T>A c.902T>A (p.Val301Glu) n.1437T>A n.1459T>A | |
16 | g.50711386T>C | CA395869001 | NOD2 | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1475T>C (p.Val492Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) n.1484T>C c.902T>C (p.Val301Ala) n.1437T>C n.1459T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711386T>G | CA395869002 | NOD2 | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1475T>G (p.Val492Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) n.1484T>G c.902T>G (p.Val301Gly) n.1437T>G n.1459T>G | dbSNP |
16 | g.50711386T= | CA2221861207 | NOD2 | c.1394T= (p.Val465=) c.1475T= (p.Val492=) c.971T= (p.Val324=) c.809T= (p.Val270=) n.1484T= c.902T= (p.Val301=) n.1437T= n.1459T= | |
16 | g.50711387G>A | CA8051554 | NOD2 | c.1395G>A (p.Val465=) c.1476G>A (p.Val492=) c.972G>A (p.Val324=) c.810G>A (p.Val270=) n.1485G>A c.903G>A (p.Val301=) n.1438G>A n.1460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711387G>C | CA495778714 | NOD2 | c.1395G>C (p.Val465=) c.1476G>C (p.Val492=) c.972G>C (p.Val324=) c.810G>C (p.Val270=) n.1485G>C c.903G>C (p.Val301=) n.1438G>C n.1460G>C | |
16 | g.50711387G= | CA2221861210 | NOD2 | c.1395G= (p.Val465=) c.1476G= (p.Val492=) c.972G= (p.Val324=) c.810G= (p.Val270=) n.1485G= c.903G= (p.Val301=) n.1438G= n.1460G= | |
16 | g.50711387G>T | CA495778716 | NOD2 | c.1395G>T (p.Val465=) c.1476G>T (p.Val492=) c.972G>T (p.Val324=) c.810G>T (p.Val270=) n.1485G>T c.903G>T (p.Val301=) n.1438G>T n.1460G>T | |
16 | g.50711388T>A | CA395869005 | NOD2 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.973T>A (p.Ser325Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) n.1486T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) n.1439T>A n.1461T>A | |
16 | g.50711388T>C | CA395869004 | NOD2 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.973T>C (p.Ser325Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) n.1486T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) n.1439T>C n.1461T>C | |
16 | g.50711388T>G | CA395869003 | NOD2 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) n.1486T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) n.1439T>G n.1461T>G | |
16 | g.50711389C>A | CA395869006 | NOD2 | c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.812C>A (p.Ser271Tyr) n.1487C>A c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.1440C>A n.1462C>A | |
16 | g.50711389C= | CA2221861214 | NOD2 | c.1397C= (p.Ser466=) c.1478C= (p.Ser493=) c.974C= (p.Ser325=) c.812C= (p.Ser271=) n.1487C= c.905C= (p.Ser302=) n.1440C= n.1462C= | |
16 | g.50711389C>G | CA395869007 | NOD2 | c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.812C>G (p.Ser271Cys) n.1487C>G c.905C>G (p.Ser302Cys) n.1440C>G n.1462C>G | |
16 | g.50711389C>T | CA395869008 | NOD2 | c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.812C>T (p.Ser271Phe) n.1487C>T c.905C>T (p.Ser302Phe) n.1440C>T n.1462C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711390C>A | CA495778722 | NOD2 | c.1398C>A (p.Ser466=) c.1479C>A (p.Ser493=) c.975C>A (p.Ser325=) c.813C>A (p.Ser271=) n.1488C>A c.906C>A (p.Ser302=) n.1441C>A n.1463C>A | |
16 | g.50711390C>G | CA495778724 | NOD2 | c.1398C>G (p.Ser466=) c.1479C>G (p.Ser493=) c.975C>G (p.Ser325=) c.813C>G (p.Ser271=) n.1488C>G c.906C>G (p.Ser302=) n.1441C>G n.1463C>G | |
16 | g.50711390C>T | CA495778723 | NOD2 | c.1398C>T (p.Ser466=) c.1479C>T (p.Ser493=) c.975C>T (p.Ser325=) c.813C>T (p.Ser271=) n.1488C>T c.906C>T (p.Ser302=) n.1441C>T n.1463C>T | |
16 | g.50711391A= | CA2221861216 | NOD2 | c.1399A= (p.Lys467=) c.1480A= (p.Lys494=) c.976A= (p.Lys326=) c.814A= (p.Lys272=) n.1489A= c.907A= (p.Lys303=) n.1442A= n.1464A= | |
16 | g.50711391A>C | CA281262835 | NOD2 | c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.1489A>C c.907A>C (p.Lys303Gln) n.1442A>C n.1464A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711391A>G | CA395869009 | NOD2 | c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.1489A>G c.907A>G (p.Lys303Glu) n.1442A>G n.1464A>G | |
16 | g.50711391A>T | CA395869010 | NOD2 | c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.1489A>T c.907A>T (p.Lys303Ter) n.1442A>T n.1464A>T | |
16 | g.50711392A>C | CA395869013 | NOD2 | c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.1490A>C c.908A>C (p.Lys303Thr) n.1443A>C n.1465A>C | |
16 | g.50711392A>G | CA395869011 | NOD2 | c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.1490A>G c.908A>G (p.Lys303Arg) n.1443A>G n.1465A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711392A>T | CA395869012 | NOD2 | c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) c.815A>T (p.Lys272Ile) n.1490A>T c.908A>T (p.Lys303Ile) n.1443A>T n.1465A>T | |
16 | g.50711393A>C | CA395869014 | NOD2 | c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) c.816A>C (p.Lys272Asn) n.1491A>C c.909A>C (p.Lys303Asn) n.1444A>C n.1466A>C | |
16 | g.50711393A>G | CA495778734 | NOD2 | c.1401A>G (p.Lys467=) c.1482A>G (p.Lys494=) c.978A>G (p.Lys326=) c.816A>G (p.Lys272=) n.1491A>G c.909A>G (p.Lys303=) n.1444A>G n.1466A>G | |
16 | g.50711393A>T | CA395869015 | NOD2 | c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) c.816A>T (p.Lys272Asn) n.1491A>T c.909A>T (p.Lys303Asn) n.1444A>T n.1466A>T | |
16 | g.50711394T>A | CA395869016 | NOD2 | c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) n.1492T>A c.910T>A (p.Cys304Ser) n.1445T>A n.1467T>A | |
16 | g.50711394T>C | CA395869017 | NOD2 | c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) n.1492T>C c.910T>C (p.Cys304Arg) n.1445T>C n.1467T>C | |
16 | g.50711394T>G | CA395869018 | NOD2 | c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) n.1492T>G c.910T>G (p.Cys304Gly) n.1445T>G n.1467T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711395G>A | CA150211 | NOD2 | c.1403G>A (p.Cys468Tyr) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.1493G>A c.911G>A (p.Cys304Tyr) n.1446G>A n.1468G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711395G>C | CA395869020 | NOD2 | c.1403G>C (p.Cys468Ser) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) n.1493G>C c.911G>C (p.Cys304Ser) n.1446G>C n.1468G>C | |
16 | g.50711395G= | CA2221861222 | NOD2 | c.1403G= (p.Cys468=) c.1484G= (p.Cys495=) c.980G= (p.Cys327=) c.818G= (p.Cys273=) n.1493G= c.911G= (p.Cys304=) n.1446G= n.1468G= | |
16 | g.50711395G>T | CA395869019 | NOD2 | c.1403G>T (p.Cys468Phe) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) n.1493G>T c.911G>T (p.Cys304Phe) n.1446G>T n.1468G>T | |
16 | g.50711396C>A | CA395869021 | NOD2 | c.1404C>A (p.Cys468Ter) c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.819C>A (p.Cys273Ter) n.1494C>A c.912C>A (p.Cys304Ter) n.1447C>A n.1469C>A | |
16 | g.50711396C>G | CA395869022 | NOD2 | c.1404C>G (p.Cys468Trp) c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.819C>G (p.Cys273Trp) n.1494C>G c.912C>G (p.Cys304Trp) n.1447C>G n.1469C>G | |
16 | g.50711396C>T | CA495778739 | NOD2 | c.1404C>T (p.Cys468=) c.1485C>T (p.Cys495=) c.981C>T (p.Cys327=) c.819C>T (p.Cys273=) n.1494C>T c.912C>T (p.Cys304=) n.1447C>T n.1469C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711397C>A | CA395869023 | NOD2 | c.1405C>A (p.His469Asn) c.1486C>A (p.His496Asn) c.982C>A (p.His328Asn) c.820C>A (p.His274Asn) n.1495C>A c.913C>A (p.His305Asn) n.1448C>A n.1470C>A | |
16 | g.50711397C>G | CA395869024 | NOD2 | c.1405C>G (p.His469Asp) c.1486C>G (p.His496Asp) c.982C>G (p.His328Asp) c.820C>G (p.His274Asp) n.1495C>G c.913C>G (p.His305Asp) n.1448C>G n.1470C>G | |
16 | g.50711397C>T | CA395869025 | NOD2 | c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1486C>T (p.His496Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) c.820C>T (p.His274Tyr) n.1495C>T c.913C>T (p.His305Tyr) n.1448C>T n.1470C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711398A= | CA2221861228 | NOD2 | c.1406A= (p.His469=) c.1487A= (p.His496=) c.983A= (p.His328=) c.821A= (p.His274=) n.1496A= c.914A= (p.His305=) n.1449A= n.1471A= | |
16 | g.50711398A>C | CA395869026 | NOD2 | c.1406A>C (p.His469Pro) c.1487A>C (p.His496Pro) c.983A>C (p.His328Pro) c.821A>C (p.His274Pro) n.1496A>C c.914A>C (p.His305Pro) n.1449A>C n.1471A>C | |
16 | g.50711398A>G | CA395869027 | NOD2 | c.1406A>G (p.His469Arg) c.1487A>G (p.His496Arg) c.983A>G (p.His328Arg) c.821A>G (p.His274Arg) n.1496A>G c.914A>G (p.His305Arg) n.1449A>G n.1471A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711398A>T | CA117025 | NOD2 | c.1406A>T (p.His469Leu) c.1487A>T (p.His496Leu) c.983A>T (p.His328Leu) c.821A>T (p.His274Leu) n.1496A>T c.914A>T (p.His305Leu) n.1449A>T n.1471A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711399C>A | CA395869028 | NOD2 | c.1407C>A (p.His469Gln) c.1488C>A (p.His496Gln) c.984C>A (p.His328Gln) c.822C>A (p.His274Gln) n.1497C>A c.915C>A (p.His305Gln) n.1450C>A n.1472C>A | |
16 | g.50711399C>G | CA395869029 | NOD2 | c.1407C>G (p.His469Gln) c.1488C>G (p.His496Gln) c.984C>G (p.His328Gln) c.822C>G (p.His274Gln) n.1497C>G c.915C>G (p.His305Gln) n.1450C>G n.1472C>G | |
16 | g.50711399C>T | CA495778748 | NOD2 | c.1407C>T (p.His469=) c.1488C>T (p.His496=) c.984C>T (p.His328=) c.822C>T (p.His274=) n.1497C>T c.915C>T (p.His305=) n.1450C>T n.1472C>T | |
16 | g.50711400C>A | CA395869032 | NOD2 | c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.1498C>A c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1451C>A n.1473C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711400C= | CA2221861232 | NOD2 | c.1408C= (p.Gln470=) c.1489C= (p.Gln497=) c.985C= (p.Gln329=) c.823C= (p.Gln275=) n.1498C= c.916C= (p.Gln306=) n.1451C= n.1473C= | |
16 | g.50711400C>G | CA395869031 | NOD2 | c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.1498C>G c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1451C>G n.1473C>G | |
16 | g.50711400C>T | CA395869030 | NOD2 | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.1498C>T c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1451C>T n.1473C>T | |
16 | g.50711401A= | CA2221861236 | NOD2 | c.1409A= (p.Gln470=) c.1490A= (p.Gln497=) c.986A= (p.Gln329=) c.824A= (p.Gln275=) n.1499A= c.917A= (p.Gln306=) n.1452A= n.1474A= | |
16 | g.50711401A>C | CA395869033 | NOD2 | c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.1499A>C c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1452A>C n.1474A>C | |
16 | g.50711401A>G | CA395869034 | NOD2 | c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) n.1499A>G c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1452A>G n.1474A>G | dbSNP |
16 | g.50711401A>T | CA395869035 | NOD2 | c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) n.1499A>T c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1452A>T n.1474A>T | |
16 | g.50711402G>A | CA495778754 | NOD2 | c.1410G>A (p.Gln470=) c.1491G>A (p.Gln497=) c.987G>A (p.Gln329=) c.825G>A (p.Gln275=) n.1500G>A c.918G>A (p.Gln306=) n.1453G>A n.1475G>A | |
16 | g.50711402G>C | CA395869036 | NOD2 | c.1410G>C (p.Gln470His) c.1491G>C (p.Gln497His) c.987G>C (p.Gln329His) c.825G>C (p.Gln275His) n.1500G>C c.918G>C (p.Gln306His) n.1453G>C n.1475G>C | |
16 | g.50711402G>T | CA395869037 | NOD2 | c.1410G>T (p.Gln470His) c.1491G>T (p.Gln497His) c.987G>T (p.Gln329His) c.825G>T (p.Gln275His) n.1500G>T c.918G>T (p.Gln306His) n.1453G>T n.1475G>T | |
16 | g.50711403G>A | CA395869038 | NOD2 | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1501G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1454G>A n.1476G>A | ClinVar |
16 | g.50711403G>C | CA395869039 | NOD2 | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1501G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1454G>C n.1476G>C | |
16 | g.50711403G>T | CA395869040 | NOD2 | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1501G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1454G>T n.1476G>T | |
16 | g.50711404A>C | CA395869041 | NOD2 | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) n.1502A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1455A>C n.1477A>C | |
16 | g.50711404A>G | CA395869043 | NOD2 | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) n.1502A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1455A>G n.1477A>G | |
16 | g.50711404A>T | CA395869042 | NOD2 | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.827A>T (p.Glu276Val) n.1502A>T c.920A>T (p.Glu307Val) n.1455A>T n.1477A>T | |
16 | g.50711404_50711409del | CA2695223329 | NOD2 | c.1412_1417del (p.Glu471_Leu473delinsVal) c.1493_1498del (p.Glu498_Leu500delinsVal) c.989_994del (p.Glu330_Leu332delinsVal) c.827_832del (p.Glu276_Leu278delinsVal) n.1502_1507del c.920_925del (p.Glu307_Leu309delinsVal) n.1455_1460del n.1477_1482del | |
16 | g.50711405A= | CA2221861246 | NOD2 | c.1413A= (p.Glu471=) c.1494A= (p.Glu498=) c.990A= (p.Glu330=) c.828A= (p.Glu276=) n.1503A= c.921A= (p.Glu307=) n.1456A= n.1478A= | |
16 | g.50711405A>C | CA395869044 | NOD2 | c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) n.1503A>C c.921A>C (p.Glu307Asp) n.1456A>C n.1478A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711405A>G | CA495778761 | NOD2 | c.1413A>G (p.Glu471=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.990A>G (p.Glu330=) c.828A>G (p.Glu276=) n.1503A>G c.921A>G (p.Glu307=) n.1456A>G n.1478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711405A>T | CA395869045 | NOD2 | c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) n.1503A>T c.921A>T (p.Glu307Asp) n.1456A>T n.1478A>T | |
16 | g.50711406C>A | CA395869046 | NOD2 | c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.991C>A (p.Leu331Met) c.829C>A (p.Leu277Met) n.1504C>A c.922C>A (p.Leu308Met) n.1457C>A n.1479C>A | |
16 | g.50711406C>G | CA395869047 | NOD2 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.829C>G (p.Leu277Val) n.1504C>G c.922C>G (p.Leu308Val) n.1457C>G n.1479C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711406C>T | CA495778762 | NOD2 | c.1414C>T (p.Leu472=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.991C>T (p.Leu331=) c.829C>T (p.Leu277=) n.1504C>T c.922C>T (p.Leu308=) n.1457C>T n.1479C>T | |
16 | g.50711407T>A | CA395869048 | NOD2 | c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) n.1505T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) n.1458T>A n.1480T>A | |
16 | g.50711407T>C | CA395869050 | NOD2 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.1505T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) n.1458T>C n.1480T>C | |
16 | g.50711407T>G | CA395869049 | NOD2 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.1505T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) n.1458T>G n.1480T>G | |
16 | g.50711408G>A | CA495778768 | NOD2 | c.1416G>A (p.Leu472=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.993G>A (p.Leu331=) c.831G>A (p.Leu277=) n.1506G>A c.924G>A (p.Leu308=) n.1459G>A n.1481G>A | |
16 | g.50711408G>C | CA495778770 | NOD2 | c.1416G>C (p.Leu472=) c.1497G>C (p.Leu499=) c.993G>C (p.Leu331=) c.831G>C (p.Leu277=) n.1506G>C c.924G>C (p.Leu308=) n.1459G>C n.1481G>C | |
16 | g.50711408G>T | CA495778773 | NOD2 | c.1416G>T (p.Leu472=) c.1497G>T (p.Leu499=) c.993G>T (p.Leu331=) c.831G>T (p.Leu277=) n.1506G>T c.924G>T (p.Leu308=) n.1459G>T n.1481G>T | |
16 | g.50711409T>A | CA395869051 | NOD2 | c.1417T>A (p.Leu473Met) c.1498T>A (p.Leu500Met) c.994T>A (p.Leu332Met) c.832T>A (p.Leu278Met) n.1507T>A c.925T>A (p.Leu309Met) n.1460T>A n.1482T>A | |
16 | g.50711409T>C | CA495778775 | NOD2 | c.1417T>C (p.Leu473=) c.1498T>C (p.Leu500=) c.994T>C (p.Leu332=) c.832T>C (p.Leu278=) n.1507T>C c.925T>C (p.Leu309=) n.1460T>C n.1482T>C | |
16 | g.50711409T>G | CA395869052 | NOD2 | c.1417T>G (p.Leu473Val) c.1498T>G (p.Leu500Val) c.994T>G (p.Leu332Val) c.832T>G (p.Leu278Val) n.1507T>G c.925T>G (p.Leu309Val) n.1460T>G n.1482T>G | |
16 | g.50711410T>A | CA395869053 | NOD2 | c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) c.833T>A (p.Leu278Ter) n.1508T>A c.926T>A (p.Leu309Ter) n.1461T>A n.1483T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711410T>C | CA395869054 | NOD2 | c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) n.1508T>C c.926T>C (p.Leu309Ser) n.1461T>C n.1483T>C | |
16 | g.50711410T>G | CA395869055 | NOD2 | c.1418T>G (p.Leu473Trp) c.1499T>G (p.Leu500Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) c.833T>G (p.Leu278Trp) n.1508T>G c.926T>G (p.Leu309Trp) n.1461T>G n.1483T>G | |
16 | g.50711410T= | CA2221861254 | NOD2 | c.1418T= (p.Leu473=) c.1499T= (p.Leu500=) c.995T= (p.Leu332=) c.833T= (p.Leu278=) n.1508T= c.926T= (p.Leu309=) n.1461T= n.1483T= | |
16 | g.50711411G>A | CA495778779 | NOD2 | c.1419G>A (p.Leu473=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.996G>A (p.Leu332=) c.834G>A (p.Leu278=) n.1509G>A c.927G>A (p.Leu309=) n.1462G>A n.1484G>A | |
16 | g.50711411G>C | CA395869056 | NOD2 | c.1419G>C (p.Leu473Phe) c.1500G>C (p.Leu500Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) c.834G>C (p.Leu278Phe) n.1509G>C c.927G>C (p.Leu309Phe) n.1462G>C n.1484G>C | |
16 | g.50711411G= | CA2221861263 | NOD2 | c.1419G= (p.Leu473=) c.1500G= (p.Leu500=) c.996G= (p.Leu332=) c.834G= (p.Leu278=) n.1509G= c.927G= (p.Leu309=) n.1462G= n.1484G= | |
16 | g.50711411G>T | CA395869057 | NOD2 | c.1419G>T (p.Leu473Phe) c.1500G>T (p.Leu500Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) c.834G>T (p.Leu278Phe) n.1509G>T c.927G>T (p.Leu309Phe) n.1462G>T n.1484G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711412C>A | CA395869058 | NOD2 | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.835C>A (p.Leu279Met) n.1510C>A c.928C>A (p.Leu310Met) n.1463C>A n.1485C>A | |
16 | g.50711412C>G | CA395869059 | NOD2 | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.1510C>G c.928C>G (p.Leu310Val) n.1463C>G n.1485C>G | |
16 | g.50711412C>T | CA495778780 | NOD2 | c.1420C>T (p.Leu474=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.997C>T (p.Leu333=) c.835C>T (p.Leu279=) n.1510C>T c.928C>T (p.Leu310=) n.1463C>T n.1485C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711413T>A | CA395869060 | NOD2 | c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) n.1511T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) n.1464T>A n.1486T>A | |
16 | g.50711413T>C | CA395869061 | NOD2 | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.1511T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) n.1464T>C n.1486T>C | |
16 | g.50711413T>G | CA395869062 | NOD2 | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.1511T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) n.1464T>G n.1486T>G | |
16 | g.50711414G>A | CA495778783 | NOD2 | c.1422G>A (p.Leu474=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.999G>A (p.Leu333=) c.837G>A (p.Leu279=) n.1512G>A c.930G>A (p.Leu310=) n.1465G>A n.1487G>A | dbSNP |
16 | g.50711414G>C | CA495778784 | NOD2 | c.1422G>C (p.Leu474=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.999G>C (p.Leu333=) c.837G>C (p.Leu279=) n.1512G>C c.930G>C (p.Leu310=) n.1465G>C n.1487G>C | |
16 | g.50711414G= | CA2221861269 | NOD2 | c.1422G= (p.Leu474=) c.1503G= (p.Leu501=) c.999G= (p.Leu333=) c.837G= (p.Leu279=) n.1512G= c.930G= (p.Leu310=) n.1465G= n.1487G= | |
16 | g.50711414G>T | CA495778786 | NOD2 | c.1422G>T (p.Leu474=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.999G>T (p.Leu333=) c.837G>T (p.Leu279=) n.1512G>T c.930G>T (p.Leu310=) n.1465G>T n.1487G>T | |
16 | g.50711415C>A | CA395869063 | NOD2 | c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.838C>A (p.Gln280Lys) n.1513C>A c.931C>A (p.Gln311Lys) n.1466C>A n.1488C>A | |
16 | g.50711415C>G | CA395869065 | NOD2 | c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) n.1513C>G c.931C>G (p.Gln311Glu) n.1466C>G n.1488C>G | |
16 | g.50711415C>T | CA395869064 | NOD2 | c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) n.1513C>T c.931C>T (p.Gln311Ter) n.1466C>T n.1488C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711416A= | CA2221861273 | NOD2 | c.1424A= (p.Gln475=) c.1505A= (p.Gln502=) c.1001A= (p.Gln334=) c.839A= (p.Gln280=) n.1514A= c.932A= (p.Gln311=) n.1467A= n.1489A= | |
16 | g.50711416A>C | CA395869066 | NOD2 | c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1514A>C c.932A>C (p.Gln311Pro) n.1467A>C n.1489A>C | dbSNP |
16 | g.50711416A>G | CA395869067 | NOD2 | c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1514A>G c.932A>G (p.Gln311Arg) n.1467A>G n.1489A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711416A>T | CA395869068 | NOD2 | c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) n.1514A>T c.932A>T (p.Gln311Leu) n.1467A>T n.1489A>T | |
16 | g.50711417G>A | CA495778791 | NOD2 | c.1425G>A (p.Gln475=) c.1506G>A (p.Gln502=) c.1002G>A (p.Gln334=) c.840G>A (p.Gln280=) n.1515G>A c.933G>A (p.Gln311=) n.1468G>A n.1490G>A | |
16 | g.50711417G>C | CA395869069 | NOD2 | c.1425G>C (p.Gln475His) c.1506G>C (p.Gln502His) c.1002G>C (p.Gln334His) c.840G>C (p.Gln280His) n.1515G>C c.933G>C (p.Gln311His) n.1468G>C n.1490G>C | |
16 | g.50711417G>T | CA395869070 | NOD2 | c.1425G>T (p.Gln475His) c.1506G>T (p.Gln502His) c.1002G>T (p.Gln334His) c.840G>T (p.Gln280His) n.1515G>T c.933G>T (p.Gln311His) n.1468G>T n.1490G>T | |
16 | g.50711418G>A | CA395869071 | NOD2 | c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1516G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1469G>A n.1491G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711418G>C | CA395869072 | NOD2 | c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1516G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1469G>C n.1491G>C | |
16 | g.50711418G>T | CA395869073 | NOD2 | c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1516G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1469G>T n.1491G>T | |
16 | g.50711419del | CA2633164172 | NOD2 | c.1427del (p.Glu476GlyfsTer14) c.1508del (p.Glu503GlyfsTer14) c.1004del (p.Glu335GlyfsTer14) c.842del (p.Glu281GlyfsTer14) n.1517del c.935del (p.Glu312GlyfsTer14) n.1470del n.1492del | gnomAD v4 |
16 | g.50711419A= | CA2221861279 | NOD2 | c.1427A= (p.Glu476=) c.1508A= (p.Glu503=) c.1004A= (p.Glu335=) c.842A= (p.Glu281=) n.1517A= c.935A= (p.Glu312=) n.1470A= n.1492A= | |
16 | g.50711419A>C | CA395869074 | NOD2 | c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1517A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1470A>C n.1492A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711419A>G | CA395869075 | NOD2 | c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1517A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1470A>G n.1492A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711419A>T | CA395869076 | NOD2 | c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.1517A>T c.935A>T (p.Glu312Val) n.1470A>T n.1492A>T | |
16 | g.50711419_50711420delinsAG | CA2221861275 | NOD2 | c.1427_1428delinsAG (p.Glu476=) c.1508_1509delinsAG (p.Glu503=) c.1004_1005delinsAG (p.Glu335=) c.842_843delinsAG (p.Glu281=) n.1517_1518delinsAG c.935_936delinsAG (p.Glu312=) n.1470_1471delinsAG n.1492_1493delinsAG | |
16 | g.50711420G>A | CA150214 | NOD2 | c.1428G>A (p.Glu476=) c.1509G>A (p.Glu503=) c.1005G>A (p.Glu335=) c.843G>A (p.Glu281=) n.1518G>A c.936G>A (p.Glu312=) n.1471G>A n.1493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711420G>C | CA395869077 | NOD2 | c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.1518G>C c.936G>C (p.Glu312Asp) n.1471G>C n.1493G>C | |
16 | g.50711420G= | CA2221861294 | NOD2 | c.1428G= (p.Glu476=) c.1509G= (p.Glu503=) c.1005G= (p.Glu335=) c.843G= (p.Glu281=) n.1518G= c.936G= (p.Glu312=) n.1471G= n.1493G= | |
16 | g.50711420G>T | CA395869078 | NOD2 | c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.1518G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) n.1471G>T n.1493G>T | |
16 | g.50711426dup | CA8051555 | NOD2 | c.1434dup (p.Ser479ValfsTer?) c.1515dup (p.Ser506ValfsTer?) c.1011dup (p.Ser338ValfsTer?) c.849dup (p.Ser284ValfsTer?) n.1524dup c.942dup (p.Ser315ValfsTer?) n.1477dup n.1499dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711426del | CA8051556 | NOD2 | c.1434del (p.Ser479ProfsTer11) c.1515del (p.Ser506ProfsTer11) c.1011del (p.Ser338ProfsTer11) c.849del (p.Ser284ProfsTer11) n.1524del c.942del (p.Ser315ProfsTer11) n.1477del n.1499del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711425_50711426del | CA2732148630 | NOD2 | c.1433_1434del (p.Gly478ValfsTer?) c.1514_1515del (p.Gly505ValfsTer?) c.1010_1011del (p.Gly337ValfsTer?) c.848_849del (p.Gly283ValfsTer?) n.1523_1524del c.941_942del (p.Gly314ValfsTer?) n.1476_1477del n.1498_1499del | dbSNP |
16 | g.50711421G>A | CA395869079 | NOD2 | c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1510G>A (p.Gly504Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) n.1519G>A c.937G>A (p.Gly313Arg) n.1472G>A n.1494G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711421G>C | CA395869080 | NOD2 | c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.1519G>C c.937G>C (p.Gly313Arg) n.1472G>C n.1494G>C | dbSNP |
16 | g.50711421G= | CA2221861306 | NOD2 | c.1429G= (p.Gly477=) c.1510G= (p.Gly504=) c.1006G= (p.Gly336=) c.844G= (p.Gly282=) n.1519G= c.937G= (p.Gly313=) n.1472G= n.1494G= | |
16 | g.50711421G>T | CA8051557 | NOD2 | c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.1510G>T (p.Gly504Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) n.1519G>T c.937G>T (p.Gly313Trp) n.1472G>T n.1494G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711422G>A | CA395869081 | NOD2 | c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) n.1520G>A c.938G>A (p.Gly313Glu) n.1473G>A n.1495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711422G>C | CA395869082 | NOD2 | c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.1520G>C c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1473G>C n.1495G>C | |
16 | g.50711422G= | CA2221861311 | NOD2 | c.1430G= (p.Gly477=) c.1511G= (p.Gly504=) c.1007G= (p.Gly336=) c.845G= (p.Gly282=) n.1520G= c.938G= (p.Gly313=) n.1473G= n.1495G= | |
16 | g.50711422G>T | CA8051558 | NOD2 | c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.1520G>T c.938G>T (p.Gly313Val) n.1473G>T n.1495G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711423G>A | CA495778808 | NOD2 | c.1431G>A (p.Gly477=) c.1512G>A (p.Gly504=) c.1008G>A (p.Gly336=) c.846G>A (p.Gly282=) n.1521G>A c.939G>A (p.Gly313=) n.1474G>A n.1496G>A | |
16 | g.50711423G>C | CA495778809 | NOD2 | c.1431G>C (p.Gly477=) c.1512G>C (p.Gly504=) c.1008G>C (p.Gly336=) c.846G>C (p.Gly282=) n.1521G>C c.939G>C (p.Gly313=) n.1474G>C n.1496G>C | |
16 | g.50711423G>T | CA495778810 | NOD2 | c.1431G>T (p.Gly477=) c.1512G>T (p.Gly504=) c.1008G>T (p.Gly336=) c.846G>T (p.Gly282=) n.1521G>T c.939G>T (p.Gly313=) n.1474G>T n.1496G>T |