Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711252C>ACA395868721NOD2c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.1341C>A (p.Phe447Leu)
c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
n.1350C>A
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.1303C>A
n.1325C>A
16g.50711252C=CA2221860814NOD2c.1260C= (p.Phe420=)
c.1341C= (p.Phe447=)
c.837C= (p.Phe279=)
c.675C= (p.Phe225=)
n.1350C=
c.768C= (p.Phe256=)
n.1303C=
n.1325C=
16g.50711252C>GCA395868722NOD2c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.1350C>G
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.1303C>G
n.1325C>G
16g.50711252C>TCA8051524NOD2c.1260C>T (p.Phe420=)
c.1341C>T (p.Phe447=)
c.837C>T (p.Phe279=)
c.675C>T (p.Phe225=)
n.1350C>T
c.768C>T (p.Phe256=)
n.1303C>T
n.1325C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711252_50711265delinsCTCTGAACAGGGCACA2221860816NOD2c.1260_1273delinsCTCTGAACAGGGCA (p.Phe420=)
c.1341_1354delinsCTCTGAACAGGGCA (p.Phe447=)
c.837_850delinsCTCTGAACAGGGCA (p.Phe279=)
c.675_688delinsCTCTGAACAGGGCA (p.Phe225=)
n.1350_1363delinsCTCTGAACAGGGCA
c.768_781delinsCTCTGAACAGGGCA (p.Phe256=)
n.1303_1316delinsCTCTGAACAGGGCA
n.1325_1338delinsCTCTGAACAGGGCA
16g.50711253T>ACA395868723NOD2c.1261T>A (p.Ser421Thr)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.1351T>A
c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.1304T>A
n.1326T>A
16g.50711253T>CCA395868724NOD2c.1261T>C (p.Ser421Pro)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.1351T>C
c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.1304T>C
n.1326T>C
16g.50711253T>GCA395868725NOD2c.1261T>G (p.Ser421Ala)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.1351T>G
c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.1304T>G
n.1326T>G
16g.50711255_50711267delCA8051525NOD2c.1263_1275del (p.Glu422SerfsTer4)
c.1344_1356del (p.Glu449SerfsTer4)
c.840_852del (p.Glu281SerfsTer4)
c.678_690del (p.Glu227SerfsTer4)
n.1353_1365del
c.771_783del (p.Glu258SerfsTer4)
n.1306_1318del
n.1328_1340del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711254C>ACA395868726NOD2c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.1352C>A
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.1305C>A
n.1327C>A
16g.50711254C>GCA395868727NOD2c.1262C>G (p.Ser421Cys)
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.1352C>G
c.770C>G (p.Ser257Cys)
n.1305C>G
n.1327C>G
16g.50711254C>TCA395868728NOD2c.1262C>T (p.Ser421Phe)
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.1352C>T
c.770C>T (p.Ser257Phe)
n.1305C>T
n.1327C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711255T>ACA495778848NOD2c.1263T>A (p.Ser421=)
c.1344T>A (p.Ser448=)
c.840T>A (p.Ser280=)
c.678T>A (p.Ser226=)
n.1353T>A
c.771T>A (p.Ser257=)
n.1306T>A
n.1328T>A
16g.50711255T>CCA495778849NOD2c.1263T>C (p.Ser421=)
c.1344T>C (p.Ser448=)
c.840T>C (p.Ser280=)
c.678T>C (p.Ser226=)
n.1353T>C
c.771T>C (p.Ser257=)
n.1306T>C
n.1328T>C
16g.50711255T>GCA495778850NOD2c.1263T>G (p.Ser421=)
c.1344T>G (p.Ser448=)
c.840T>G (p.Ser280=)
c.678T>G (p.Ser226=)
n.1353T>G
c.771T>G (p.Ser257=)
n.1306T>G
n.1328T>G
16g.50711256G>ACA395868729NOD2c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1354G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
n.1307G>A
n.1329G>A
16g.50711256G>CCA395868730NOD2c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1354G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
n.1307G>C
n.1329G>C
16g.50711256G>TCA395868731NOD2c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1354G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
n.1307G>T
n.1329G>T
16g.50711257A>CCA395868734NOD2c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1355A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
n.1308A>C
n.1330A>C
16g.50711257A>GCA395868733NOD2c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1355A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
n.1308A>G
n.1330A>G
16g.50711257A>TCA395868732NOD2c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1355A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
n.1308A>T
n.1330A>T
16g.50711258A=CA2221860824NOD2c.1266A= (p.Glu422=)
c.1347A= (p.Glu449=)
c.843A= (p.Glu281=)
c.681A= (p.Glu227=)
n.1356A=
c.774A= (p.Glu258=)
n.1309A=
n.1331A=
16g.50711258A>CCA395868735NOD2c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.1356A>C
c.774A>C (p.Glu258Asp)
n.1309A>C
n.1331A>C
16g.50711258A>GCA495778855NOD2c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1347A>G (p.Glu449=)
c.843A>G (p.Glu281=)
c.681A>G (p.Glu227=)
n.1356A>G
c.774A>G (p.Glu258=)
n.1309A>G
n.1331A>G
 dbSNP
16g.50711258A>TCA395868736NOD2c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
c.843A>T (p.Glu281Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.1356A>T
c.774A>T (p.Glu258Asp)
n.1309A>T
n.1331A>T
16g.50711259C>ACA395868737NOD2c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
n.1357C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.1310C>A
n.1332C>A
16g.50711259C=CA2221860827NOD2c.1267C= (p.Gln423=)
c.1348C= (p.Gln450=)
c.844C= (p.Gln282=)
c.682C= (p.Gln228=)
n.1357C=
c.775C= (p.Gln259=)
n.1310C=
n.1332C=
16g.50711259C>GCA395868738NOD2c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
n.1357C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.1310C>G
n.1332C>G
16g.50711259C>TCA395868739NOD2c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
n.1357C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.1310C>T
n.1332C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711260A=CA2221860831NOD2c.1268A= (p.Gln423=)
c.1349A= (p.Gln450=)
c.845A= (p.Gln282=)
c.683A= (p.Gln228=)
n.1358A=
c.776A= (p.Gln259=)
n.1311A=
n.1333A=
16g.50711260A>CCA395868740NOD2c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
n.1358A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.1311A>C
n.1333A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711260A>GCA395868741NOD2c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
n.1358A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.1311A>G
n.1333A>G
 gnomAD v4
16g.50711260A>TCA8051526NOD2c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
n.1358A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.1311A>T
n.1333A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711261G>ACA495778859NOD2c.1269G>A (p.Gln423=)
c.1350G>A (p.Gln450=)
c.846G>A (p.Gln282=)
c.684G>A (p.Gln228=)
n.1359G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
n.1312G>A
n.1334G>A
16g.50711261G>CCA395868742NOD2c.1269G>C (p.Gln423His)
c.1350G>C (p.Gln450His)
c.846G>C (p.Gln282His)
c.684G>C (p.Gln228His)
n.1359G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
n.1312G>C
n.1334G>C
16g.50711261G>TCA395868743NOD2c.1269G>T (p.Gln423His)
c.1350G>T (p.Gln450His)
c.846G>T (p.Gln282His)
c.684G>T (p.Gln228His)
n.1359G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
n.1312G>T
n.1334G>T
 gnomAD v4
16g.50711262G>ACA395868744NOD2c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
n.1360G>A
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.1313G>A
n.1335G>A
16g.50711262G>CCA395868745NOD2c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
n.1360G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1313G>C
n.1335G>C
16g.50711262G>TCA395868746NOD2c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
n.1360G>T
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.1313G>T
n.1335G>T
16g.50711263G>ACA395868749NOD2c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
n.1361G>A
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.1314G>A
n.1336G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711263G>CCA395868748NOD2c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.1361G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1314G>C
n.1336G>C
16g.50711263G=CA2221860835NOD2c.1271G= (p.Gly424=)
c.1352G= (p.Gly451=)
c.848G= (p.Gly283=)
c.686G= (p.Gly229=)
n.1361G=
c.779G= (p.Gly260=)
n.1314G=
n.1336G=
16g.50711263G>TCA395868747NOD2c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.1361G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.1314G>T
n.1336G>T
16g.50711264C>ACA495778862NOD2c.1272C>A (p.Gly424=)
c.1353C>A (p.Gly451=)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.687C>A (p.Gly229=)
n.1362C>A
c.780C>A (p.Gly260=)
n.1315C>A
n.1337C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711264C=CA2221860839NOD2c.1272C= (p.Gly424=)
c.1353C= (p.Gly451=)
c.849C= (p.Gly283=)
c.687C= (p.Gly229=)
n.1362C=
c.780C= (p.Gly260=)
n.1315C=
n.1337C=
16g.50711264C>GCA495778863NOD2c.1272C>G (p.Gly424=)
c.1353C>G (p.Gly451=)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.687C>G (p.Gly229=)
n.1362C>G
c.780C>G (p.Gly260=)
n.1315C>G
n.1337C>G
16g.50711264C>TCA495778864NOD2c.1272C>T (p.Gly424=)
c.1353C>T (p.Gly451=)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.687C>T (p.Gly229=)
n.1362C>T
c.780C>T (p.Gly260=)
n.1315C>T
n.1337C>T
16g.50711265A>CCA395868751NOD2c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.1363A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.1316A>C
n.1338A>C
16g.50711265A>GCA395868750NOD2c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.1363A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
n.1316A>G
n.1338A>G
16g.50711265A>TCA395868752NOD2c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.1363A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
n.1316A>T
n.1338A>T
16g.50711266T>ACA395868753NOD2c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.1364T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
n.1317T>A
n.1339T>A
16g.50711266T>CCA395868755NOD2c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.1364T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
n.1317T>C
n.1339T>C
16g.50711266T>GCA395868754NOD2c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.1364T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
n.1317T>G
n.1339T>G
16g.50711267C>ACA495778865NOD2c.1275C>A (p.Ile425=)
c.1356C>A (p.Ile452=)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.690C>A (p.Ile230=)
n.1365C>A
c.783C>A (p.Ile261=)
n.1318C>A
n.1340C>A
16g.50711267C=CA2221860846NOD2c.1275C= (p.Ile425=)
c.1356C= (p.Ile452=)
c.852C= (p.Ile284=)
c.690C= (p.Ile230=)
n.1365C=
c.783C= (p.Ile261=)
n.1318C=
n.1340C=
16g.50711267C>GCA395868756NOD2c.1275C>G (p.Ile425Met)
c.1356C>G (p.Ile452Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.690C>G (p.Ile230Met)
n.1365C>G
c.783C>G (p.Ile261Met)
n.1318C>G
n.1340C>G
16g.50711267C>TCA8051527NOD2c.1275C>T (p.Ile425=)
c.1356C>T (p.Ile452=)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.690C>T (p.Ile230=)
n.1365C>T
c.783C>T (p.Ile261=)
n.1318C>T
n.1340C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711268G>ACA8051528NOD2c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
n.1366G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.1319G>A
n.1341G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711268G>CCA395868757NOD2c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
n.1366G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.1319G>C
n.1341G>C
16g.50711268G=CA2221860851NOD2c.1276G= (p.Glu426=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.853G= (p.Glu285=)
c.691G= (p.Glu231=)
n.1366G=
c.784G= (p.Glu262=)
n.1319G=
n.1341G=
16g.50711268G>TCA395868758NOD2c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
n.1366G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.1319G>T
n.1341G>T
16g.50711269A>CCA395868759NOD2c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
n.1367A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.1320A>C
n.1342A>C
16g.50711269A>GCA395868760NOD2c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
n.1367A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.1320A>G
n.1342A>G
 COSMIC
16g.50711269A>TCA395868761NOD2c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
n.1367A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.1320A>T
n.1342A>T
16g.50711270G>ACA495778868NOD2c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.693G>A (p.Glu231=)
n.1368G>A
c.786G>A (p.Glu262=)
n.1321G>A
n.1343G>A
 gnomAD v4
16g.50711270G>CCA395868762NOD2c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
n.1368G>C
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.1321G>C
n.1343G>C
16g.50711270G>TCA395868763NOD2c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
n.1368G>T
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.1321G>T
n.1343G>T
16g.50711271C>ACA395868764NOD2c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.1369C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
n.1322C>A
n.1344C>A
16g.50711271C>GCA395868765NOD2c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.1369C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
n.1322C>G
n.1344C>G
16g.50711271C>TCA495778876NOD2c.1279C>T (p.Leu427=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.1369C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
n.1322C>T
n.1344C>T
 gnomAD v4
16g.50711272T>ACA395868766NOD2c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.1370T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
n.1323T>A
n.1345T>A
16g.50711272T>CCA395868767NOD2c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.1370T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
n.1323T>C
n.1345T>C
16g.50711272T>GCA395868768NOD2c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.1370T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
n.1323T>G
n.1345T>G
16g.50711273G>ACA495778880NOD2c.1281G>A (p.Leu427=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.1371G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
n.1324G>A
n.1346G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711273G>CCA495778881NOD2c.1281G>C (p.Leu427=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.696G>C (p.Leu232=)
n.1371G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
n.1324G>C
n.1346G>C
16g.50711273G=CA2221860856NOD2c.1281G= (p.Leu427=)
c.1362G= (p.Leu454=)
c.858G= (p.Leu286=)
c.696G= (p.Leu232=)
n.1371G=
c.789G= (p.Leu263=)
n.1324G=
n.1346G=
16g.50711273G>TCA495778882NOD2c.1281G>T (p.Leu427=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.696G>T (p.Leu232=)
n.1371G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
n.1324G>T
n.1346G>T
16g.50711274T>ACA395868769NOD2c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.1372T>A
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
n.1325T>A
n.1347T>A
16g.50711274T>CCA395868771NOD2c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1363T>C (p.Tyr455His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
n.1372T>C
c.790T>C (p.Tyr264His)
n.1325T>C
n.1347T>C
 gnomAD v4
16g.50711274T>GCA395868770NOD2c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.1372T>G
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
n.1325T>G
n.1347T>G
16g.50711275A=CA2221860857NOD2c.1283A= (p.Tyr428=)
c.1364A= (p.Tyr455=)
c.860A= (p.Tyr287=)
c.698A= (p.Tyr233=)
n.1373A=
c.791A= (p.Tyr264=)
n.1326A=
n.1348A=
16g.50711275A>CCA395868772NOD2c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.1373A>C
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
n.1326A>C
n.1348A>C
 dbSNP
16g.50711275A>GCA395868773NOD2c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.1373A>G
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
n.1326A>G
n.1348A>G
16g.50711275A>TCA395868774NOD2c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.1373A>T
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
n.1326A>T
n.1348A>T
16g.50711276C>ACA395868775NOD2c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1365C>A (p.Tyr455Ter)
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.1374C>A
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
n.1327C>A
n.1349C>A
16g.50711276C>GCA395868776NOD2c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1365C>G (p.Tyr455Ter)
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.1374C>G
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
n.1327C>G
n.1349C>G
16g.50711276C>TCA495778888NOD2c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1365C>T (p.Tyr455=)
c.861C>T (p.Tyr287=)
c.699C>T (p.Tyr233=)
n.1374C>T
c.792C>T (p.Tyr264=)
n.1327C>T
n.1349C>T
16g.50711277C>ACA395868777NOD2c.1285C>A (p.Leu429Met)
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.700C>A (p.Leu234Met)
n.1375C>A
c.793C>A (p.Leu265Met)
n.1328C>A
n.1350C>A
 gnomAD v4
16g.50711277C=CA2221860864NOD2c.1285C= (p.Leu429=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.862C= (p.Leu288=)
c.700C= (p.Leu234=)
n.1375C=
c.793C= (p.Leu265=)
n.1328C=
n.1350C=
16g.50711277C>GCA395868778NOD2c.1285C>G (p.Leu429Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.1375C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
n.1328C>G
n.1350C>G
16g.50711277C>TCA150196NOD2c.1285C>T (p.Leu429=)
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.700C>T (p.Leu234=)
n.1375C>T
c.793C>T (p.Leu265=)
n.1328C>T
n.1350C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711278T>ACA395868779NOD2c.1286T>A (p.Leu429Gln)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.1376T>A
c.794T>A (p.Leu265Gln)
n.1329T>A
n.1351T>A
16g.50711278T>CCA395868780NOD2c.1286T>C (p.Leu429Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.1376T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
n.1329T>C
n.1351T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711278T>GCA395868781NOD2c.1286T>G (p.Leu429Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.1376T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
n.1329T>G
n.1351T>G
16g.50711278T=CA2221860873NOD2c.1286T= (p.Leu429=)
c.1367T= (p.Leu456=)
c.863T= (p.Leu288=)
c.701T= (p.Leu234=)
n.1376T=
c.794T= (p.Leu265=)
n.1329T=
n.1351T=
16g.50711279G>ACA495778892NOD2c.1287G>A (p.Leu429=)
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.702G>A (p.Leu234=)
n.1377G>A
c.795G>A (p.Leu265=)
n.1330G>A
n.1352G>A
16g.50711279G>CCA495778893NOD2c.1287G>C (p.Leu429=)
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.702G>C (p.Leu234=)
n.1377G>C
c.795G>C (p.Leu265=)
n.1330G>C
n.1352G>C
16g.50711279G>TCA495778894NOD2c.1287G>T (p.Leu429=)
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.702G>T (p.Leu234=)
n.1377G>T
c.795G>T (p.Leu265=)
n.1330G>T
n.1352G>T
 gnomAD v4
16g.50711280A>CCA495778896NOD2c.1288A>C (p.Arg430=)
c.1369A>C (p.Arg457=)
c.865A>C (p.Arg289=)
c.703A>C (p.Arg235=)
n.1378A>C
c.796A>C (p.Arg266=)
n.1331A>C
n.1353A>C
16g.50711280A>GCA395868782NOD2c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.1369A>G (p.Arg457Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
n.1378A>G
c.796A>G (p.Arg266Gly)
n.1331A>G
n.1353A>G
16g.50711280A>TCA395868783NOD2c.1288A>T (p.Arg430Trp)
c.1369A>T (p.Arg457Trp)
c.865A>T (p.Arg289Trp)
c.703A>T (p.Arg235Trp)
n.1378A>T
c.796A>T (p.Arg266Trp)
n.1331A>T
n.1353A>T
16g.50711281G>ACA395868784NOD2c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.1370G>A (p.Arg457Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
n.1379G>A
c.797G>A (p.Arg266Lys)
n.1332G>A
n.1354G>A
 gnomAD v4
16g.50711281G>CCA395868785NOD2c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.1370G>C (p.Arg457Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
n.1379G>C
c.797G>C (p.Arg266Thr)
n.1332G>C
n.1354G>C
16g.50711281G>TCA395868786NOD2c.1289G>T (p.Arg430Met)
c.1370G>T (p.Arg457Met)
c.866G>T (p.Arg289Met)
c.704G>T (p.Arg235Met)
n.1379G>T
c.797G>T (p.Arg266Met)
n.1332G>T
n.1354G>T
16g.50711282G>ACA495778903NOD2c.1290G>A (p.Arg430=)
c.1371G>A (p.Arg457=)
c.867G>A (p.Arg289=)
c.705G>A (p.Arg235=)
n.1380G>A
c.798G>A (p.Arg266=)
n.1333G>A
n.1355G>A
16g.50711282G>CCA395868787NOD2c.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.1371G>C (p.Arg457Ser)
c.867G>C (p.Arg289Ser)
c.705G>C (p.Arg235Ser)
n.1380G>C
c.798G>C (p.Arg266Ser)
n.1333G>C
n.1355G>C
16g.50711282G>TCA395868788NOD2c.1290G>T (p.Arg430Ser)
c.1371G>T (p.Arg457Ser)
c.867G>T (p.Arg289Ser)
c.705G>T (p.Arg235Ser)
n.1380G>T
c.798G>T (p.Arg266Ser)
n.1333G>T
n.1355G>T
16g.50711283A>CCA395868789NOD2c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
n.1381A>C
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.1334A>C
n.1356A>C
16g.50711283A>GCA395868790NOD2c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
n.1381A>G
c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.1334A>G
n.1356A>G
16g.50711283A>TCA395868791NOD2c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
n.1381A>T
c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.1334A>T
n.1356A>T
16g.50711284delCA2633164062NOD2c.1292del (p.Lys431SerfsTer?)
c.1373del (p.Lys458SerfsTer?)
c.869del (p.Lys290SerfsTer?)
c.707del (p.Lys236SerfsTer?)
n.1382del
c.800del (p.Lys267SerfsTer?)
n.1335del
n.1357del
 gnomAD v4
16g.50711284A=CA2221860876NOD2c.1292A= (p.Lys431=)
c.1373A= (p.Lys458=)
c.869A= (p.Lys290=)
c.707A= (p.Lys236=)
n.1382A=
c.800A= (p.Lys267=)
n.1335A=
n.1357A=
16g.50711284A>CCA395868792NOD2c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
n.1382A>C
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1335A>C
n.1357A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711284A>GCA395868793NOD2c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
n.1382A>G
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.1335A>G
n.1357A>G
16g.50711284A>TCA395868794NOD2c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
n.1382A>T
c.800A>T (p.Lys267Met)
n.1335A>T
n.1357A>T
16g.50711285G>ACA495778910NOD2c.1293G>A (p.Lys431=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.870G>A (p.Lys290=)
c.708G>A (p.Lys236=)
n.1383G>A
c.801G>A (p.Lys267=)
n.1336G>A
n.1358G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711285G>CCA395868795NOD2c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
n.1383G>C
c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.1336G>C
n.1358G>C
16g.50711285G=CA2221860879NOD2c.1293G= (p.Lys431=)
c.1374G= (p.Lys458=)
c.870G= (p.Lys290=)
c.708G= (p.Lys236=)
n.1383G=
c.801G= (p.Lys267=)
n.1336G=
n.1358G=
16g.50711285G>TCA395868796NOD2c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
n.1383G>T
c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.1336G>T
n.1358G>T
16g.50711286C>ACA395868797NOD2c.1294C>A (p.Arg432Ser)
c.1375C>A (p.Arg459Ser)
c.871C>A (p.Arg291Ser)
c.709C>A (p.Arg237Ser)
n.1384C>A
c.802C>A (p.Arg268Ser)
n.1337C>A
n.1359C>A
16g.50711286C=CA2221860887NOD2c.1294C= (p.Arg432=)
c.1375C= (p.Arg459=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.709C= (p.Arg237=)
n.1384C=
c.802C= (p.Arg268=)
n.1337C=
n.1359C=
16g.50711286C>GCA395868798NOD2c.1294C>G (p.Arg432Gly)
c.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.1384C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.1337C>G
n.1359C>G
16g.50711286C>TCA8051529NOD2c.1294C>T (p.Arg432Cys)
c.1375C>T (p.Arg459Cys)
c.871C>T (p.Arg291Cys)
c.709C>T (p.Arg237Cys)
n.1384C>T
c.802C>T (p.Arg268Cys)
n.1337C>T
n.1359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711287G>ACA8051530NOD2c.1295G>A (p.Arg432His)
c.1376G>A (p.Arg459His)
c.872G>A (p.Arg291His)
c.710G>A (p.Arg237His)
n.1385G>A
c.803G>A (p.Arg268His)
n.1338G>A
n.1360G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711287G>CCA395868799NOD2c.1295G>C (p.Arg432Pro)
c.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.1385G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.1338G>C
n.1360G>C
16g.50711287G=CA2221860895NOD2c.1295G= (p.Arg432=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.710G= (p.Arg237=)
n.1385G=
c.803G= (p.Arg268=)
n.1338G=
n.1360G=
16g.50711287G>TCA395868800NOD2c.1295G>T (p.Arg432Leu)
c.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.1385G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.1338G>T
n.1360G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711288C>ACA8051532NOD2c.1296C>A (p.Arg432=)
c.1377C>A (p.Arg459=)
c.873C>A (p.Arg291=)
c.711C>A (p.Arg237=)
n.1386C>A
c.804C>A (p.Arg268=)
n.1339C>A
n.1361C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711288C=CA2221860911NOD2c.1296C= (p.Arg432=)
c.1377C= (p.Arg459=)
c.873C= (p.Arg291=)
c.711C= (p.Arg237=)
n.1386C=
c.804C= (p.Arg268=)
n.1339C=
n.1361C=
16g.50711288C>GCA495778915NOD2c.1296C>G (p.Arg432=)
c.1377C>G (p.Arg459=)
c.873C>G (p.Arg291=)
c.711C>G (p.Arg237=)
n.1386C>G
c.804C>G (p.Arg268=)
n.1339C>G
n.1361C>G
16g.50711288C>TCA8051531NOD2c.1296C>T (p.Arg432=)
c.1377C>T (p.Arg459=)
c.873C>T (p.Arg291=)
c.711C>T (p.Arg237=)
n.1386C>T
c.804C>T (p.Arg268=)
n.1339C>T
n.1361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711289C>ACA395868801NOD2c.1297C>A (p.His433Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
c.874C>A (p.His292Asn)
c.712C>A (p.His238Asn)
n.1387C>A
c.805C>A (p.His269Asn)
n.1340C>A
n.1362C>A
 gnomAD v4
16g.50711289C>GCA395868802NOD2c.1297C>G (p.His433Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
c.874C>G (p.His292Asp)
c.712C>G (p.His238Asp)
n.1387C>G
c.805C>G (p.His269Asp)
n.1340C>G
n.1362C>G
16g.50711289C>TCA395868803NOD2c.1297C>T (p.His433Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.712C>T (p.His238Tyr)
n.1387C>T
c.805C>T (p.His269Tyr)
n.1340C>T
n.1362C>T
16g.50711290A>CCA395868804NOD2c.1298A>C (p.His433Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
c.875A>C (p.His292Pro)
c.713A>C (p.His238Pro)
n.1388A>C
c.806A>C (p.His269Pro)
n.1341A>C
n.1363A>C
16g.50711290A>GCA395868805NOD2c.1298A>G (p.His433Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
c.875A>G (p.His292Arg)
c.713A>G (p.His238Arg)
n.1388A>G
c.806A>G (p.His269Arg)
n.1341A>G
n.1363A>G
 gnomAD v4
16g.50711290A>TCA395868806NOD2c.1298A>T (p.His433Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
c.875A>T (p.His292Leu)
c.713A>T (p.His238Leu)
n.1388A>T
c.806A>T (p.His269Leu)
n.1341A>T
n.1363A>T
16g.50711291T>ACA395868808NOD2c.1299T>A (p.His433Gln)
c.1380T>A (p.His460Gln)
c.876T>A (p.His292Gln)
c.714T>A (p.His238Gln)
n.1389T>A
c.807T>A (p.His269Gln)
n.1342T>A
n.1364T>A
16g.50711291T>CCA495778923NOD2c.1299T>C (p.His433=)
c.1380T>C (p.His460=)
c.876T>C (p.His292=)
c.714T>C (p.His238=)
n.1389T>C
c.807T>C (p.His269=)
n.1342T>C
n.1364T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711291T>GCA395868807NOD2c.1299T>G (p.His433Gln)
c.1380T>G (p.His460Gln)
c.876T>G (p.His292Gln)
c.714T>G (p.His238Gln)
n.1389T>G
c.807T>G (p.His269Gln)
n.1342T>G
n.1364T>G
 gnomAD v4
16g.50711291T=CA2221860914NOD2c.1299T= (p.His433=)
c.1380T= (p.His460=)
c.876T= (p.His292=)
c.714T= (p.His238=)
n.1389T=
c.807T= (p.His269=)
n.1342T=
n.1364T=
16g.50711292C>ACA395868809NOD2c.1300C>A (p.His434Asn)
c.1381C>A (p.His461Asn)
c.877C>A (p.His293Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.1390C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
n.1343C>A
n.1365C>A
16g.50711292C>GCA395868811NOD2c.1300C>G (p.His434Asp)
c.1381C>G (p.His461Asp)
c.877C>G (p.His293Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.1390C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
n.1343C>G
n.1365C>G
16g.50711292C>TCA395868810NOD2c.1300C>T (p.His434Tyr)
c.1381C>T (p.His461Tyr)
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.1390C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
n.1343C>T
n.1365C>T
16g.50711293A>CCA395868812NOD2c.1301A>C (p.His434Pro)
c.1382A>C (p.His461Pro)
c.878A>C (p.His293Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.1391A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
n.1344A>C
n.1366A>C
16g.50711293A>GCA395868813NOD2c.1301A>G (p.His434Arg)
c.1382A>G (p.His461Arg)
c.878A>G (p.His293Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.1391A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
n.1344A>G
n.1366A>G
 dbSNP
16g.50711293A>TCA395868814NOD2c.1301A>T (p.His434Leu)
c.1382A>T (p.His461Leu)
c.878A>T (p.His293Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.1391A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
n.1344A>T
n.1366A>T
16g.50711294T>ACA395868815NOD2c.1302T>A (p.His434Gln)
c.1383T>A (p.His461Gln)
c.879T>A (p.His293Gln)
c.717T>A (p.His239Gln)
n.1392T>A
c.810T>A (p.His270Gln)
n.1345T>A
n.1367T>A
16g.50711294T>CCA495778540NOD2c.1302T>C (p.His434=)
c.1383T>C (p.His461=)
c.879T>C (p.His293=)
c.717T>C (p.His239=)
n.1392T>C
c.810T>C (p.His270=)
n.1345T>C
n.1367T>C
 dbSNP
16g.50711294T>GCA395868816NOD2c.1302T>G (p.His434Gln)
c.1383T>G (p.His461Gln)
c.879T>G (p.His293Gln)
c.717T>G (p.His239Gln)
n.1392T>G
c.810T>G (p.His270Gln)
n.1345T>G
n.1367T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711294T=CA2221860915NOD2c.1302T= (p.His434=)
c.1383T= (p.His461=)
c.879T= (p.His293=)
c.717T= (p.His239=)
n.1392T=
c.810T= (p.His270=)
n.1345T=
n.1367T=
16g.50711295G>ACA395868817NOD2c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1393G>A
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1346G>A
n.1368G>A
16g.50711295G>CCA395868818NOD2c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1393G>C
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1346G>C
n.1368G>C
16g.50711295G>TCA395868819NOD2c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1393G>T
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1346G>T
n.1368G>T
16g.50711296A>CCA395868820NOD2c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1394A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1347A>C
n.1369A>C
16g.50711296A>GCA395868821NOD2c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1394A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1347A>G
n.1369A>G
16g.50711296A>TCA395868822NOD2c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1394A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1347A>T
n.1369A>T
16g.50711297G>ACA8051533NOD2c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.882G>A (p.Glu294=)
c.720G>A (p.Glu240=)
n.1395G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
n.1348G>A
n.1370G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711297G>CCA395868824NOD2c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.1395G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1348G>C
n.1370G>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711297G=CA2221860919NOD2c.1305G= (p.Glu435=)
c.1386G= (p.Glu462=)
c.882G= (p.Glu294=)
c.720G= (p.Glu240=)
n.1395G=
c.813G= (p.Glu271=)
n.1348G=
n.1370G=
16g.50711297G>TCA395868823NOD2c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.1395G>T
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1348G>T
n.1370G>T
16g.50711298C>ACA395868825NOD2c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
n.1396C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.1349C>A
n.1371C>A
16g.50711298C=CA2221860926NOD2c.1306C= (p.Pro436=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.721C= (p.Pro241=)
n.1396C=
c.814C= (p.Pro272=)
n.1349C=
n.1371C=
16g.50711298C>GCA150199NOD2c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
n.1396C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.1349C>G
n.1371C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711298C>TCA395868826NOD2c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
n.1396C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.1349C>T
n.1371C>T
16g.50711299C>ACA395868827NOD2c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
c.884C>A (p.Pro295His)
c.722C>A (p.Pro241His)
n.1397C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
n.1350C>A
n.1372C>A
16g.50711299C>GCA395868828NOD2c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
n.1397C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.1350C>G
n.1372C>G
16g.50711299C>TCA395868829NOD2c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
n.1397C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.1350C>T
n.1372C>T
16g.50711300C>ACA495778553NOD2c.1308C>A (p.Pro436=)
c.1389C>A (p.Pro463=)
c.885C>A (p.Pro295=)
c.723C>A (p.Pro241=)
n.1398C>A
c.816C>A (p.Pro272=)
n.1351C>A
n.1373C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711300C=CA2221860934NOD2c.1308C= (p.Pro436=)
c.1389C= (p.Pro463=)
c.885C= (p.Pro295=)
c.723C= (p.Pro241=)
n.1398C=
c.816C= (p.Pro272=)
n.1351C=
n.1373C=
16g.50711300C>GCA495778555NOD2c.1308C>G (p.Pro436=)
c.1389C>G (p.Pro463=)
c.885C>G (p.Pro295=)
c.723C>G (p.Pro241=)
n.1398C>G
c.816C>G (p.Pro272=)
n.1351C>G
n.1373C>G
16g.50711300C>TCA8051534NOD2c.1308C>T (p.Pro436=)
c.1389C>T (p.Pro463=)
c.885C>T (p.Pro295=)
c.723C>T (p.Pro241=)
n.1398C>T
c.816C>T (p.Pro272=)
n.1351C>T
n.1373C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711301G>ACA8051535NOD2c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1390G>A (p.Gly464Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.1399G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
n.1352G>A
n.1374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711301G>CCA395868830NOD2c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.1399G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.1352G>C
n.1374G>C
16g.50711301G=CA2221860941NOD2c.1309G= (p.Gly437=)
c.1390G= (p.Gly464=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.724G= (p.Gly242=)
n.1399G=
c.817G= (p.Gly273=)
n.1352G=
n.1374G=
16g.50711301G>TCA150202NOD2c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.1390G>T (p.Gly464Trp)
c.886G>T (p.Gly296Trp)
c.724G>T (p.Gly242Trp)
n.1399G>T
c.817G>T (p.Gly273Trp)
n.1352G>T
n.1374G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711302G>ACA395868831NOD2c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1391G>A (p.Gly464Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.1400G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.1353G>A
n.1375G>A
 gnomAD v4
16g.50711302G>CCA395868832NOD2c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.1400G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.1353G>C
n.1375G>C
16g.50711302G>TCA395868833NOD2c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.1400G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.1353G>T
n.1375G>T
16g.50711303G>ACA495778564NOD2c.1311G>A (p.Gly437=)
c.1392G>A (p.Gly464=)
c.888G>A (p.Gly296=)
c.726G>A (p.Gly242=)
n.1401G>A
c.819G>A (p.Gly273=)
n.1354G>A
n.1376G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711303G>CCA8051536NOD2c.1311G>C (p.Gly437=)
c.1392G>C (p.Gly464=)
c.888G>C (p.Gly296=)
c.726G>C (p.Gly242=)
n.1401G>C
c.819G>C (p.Gly273=)
n.1354G>C
n.1376G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711303G=CA2221860951NOD2c.1311G= (p.Gly437=)
c.1392G= (p.Gly464=)
c.888G= (p.Gly296=)
c.726G= (p.Gly242=)
n.1401G=
c.819G= (p.Gly273=)
n.1354G=
n.1376G=
16g.50711303G>TCA495778560NOD2c.1311G>T (p.Gly437=)
c.1392G>T (p.Gly464=)
c.888G>T (p.Gly296=)
c.726G>T (p.Gly242=)
n.1401G>T
c.819G>T (p.Gly273=)
n.1354G>T
n.1376G>T
 gnomAD v4
16g.50711304G>ACA395868836NOD2c.1312G>A (p.Val438Met)
c.1393G>A (p.Val465Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
c.727G>A (p.Val243Met)
n.1402G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
n.1355G>A
n.1377G>A
 dbSNP
16g.50711304G>CCA395868834NOD2c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.1402G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.1355G>C
n.1377G>C
16g.50711304G=CA2221860962NOD2c.1312G= (p.Val438=)
c.1393G= (p.Val465=)
c.889G= (p.Val297=)
c.727G= (p.Val243=)
n.1402G=
c.820G= (p.Val274=)
n.1355G=
n.1377G=
16g.50711304G>TCA395868835NOD2c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.1402G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
n.1355G>T
n.1377G>T
16g.50711305T>ACA395868837NOD2c.1313T>A (p.Val438Glu)
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.1403T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.1356T>A
n.1378T>A
16g.50711305T>CCA395868838NOD2c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.1403T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.1356T>C
n.1378T>C
 gnomAD v4
16g.50711305T>GCA395868839NOD2c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.1403T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.1356T>G
n.1378T>G
16g.50711306G>ACA495778567NOD2c.1314G>A (p.Val438=)
c.1395G>A (p.Val465=)
c.891G>A (p.Val297=)
c.729G>A (p.Val243=)
n.1404G>A
c.822G>A (p.Val274=)
n.1357G>A
n.1379G>A
 gnomAD v4
16g.50711306G>CCA495778568NOD2c.1314G>C (p.Val438=)
c.1395G>C (p.Val465=)
c.891G>C (p.Val297=)
c.729G>C (p.Val243=)
n.1404G>C
c.822G>C (p.Val274=)
n.1357G>C
n.1379G>C
16g.50711306G>TCA495778569NOD2c.1314G>T (p.Val438=)
c.1395G>T (p.Val465=)
c.891G>T (p.Val297=)
c.729G>T (p.Val243=)
n.1404G>T
c.822G>T (p.Val274=)
n.1357G>T
n.1379G>T
16g.50711306_50711315delinsGGCGGACCGCCA2221860963NOD2c.1314_1323delinsGGCGGACCGC (p.Val438=)
c.1395_1404delinsGGCGGACCGC (p.Val465=)
c.891_900delinsGGCGGACCGC (p.Val297=)
c.729_738delinsGGCGGACCGC (p.Val243=)
n.1404_1413delinsGGCGGACCGC
c.822_831delinsGGCGGACCGC (p.Val274=)
n.1357_1366delinsGGCGGACCGC
n.1379_1388delinsGGCGGACCGC
16g.50711307G>ACA395868840NOD2c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1405G>A
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.1358G>A
n.1380G>A
 dbSNP
16g.50711307G>CCA395868841NOD2c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1405G>C
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.1358G>C
n.1380G>C
16g.50711307G=CA2221860966NOD2c.1315G= (p.Ala439=)
c.1396G= (p.Ala466=)
c.892G= (p.Ala298=)
c.730G= (p.Ala244=)
n.1405G=
c.823G= (p.Ala275=)
n.1358G=
n.1380G=
16g.50711307G>TCA395868842NOD2c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1405G>T
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.1358G>T
n.1380G>T
16g.50711307_50711315delCA977231699NOD2c.1315_1323del (p.Ala439_Arg441del)
c.1396_1404del (p.Ala466_Arg468del)
c.892_900del (p.Ala298_Arg300del)
c.730_738del (p.Ala244_Arg246del)
n.1405_1413del
c.823_831del (p.Ala275_Arg277del)
n.1358_1366del
n.1380_1388del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711307_50711317delCA2633164118NOD2c.1315_1325del (p.Ala439HisfsTer?)
c.1396_1406del (p.Ala466HisfsTer?)
c.892_902del (p.Ala298HisfsTer?)
c.730_740del (p.Ala244HisfsTer?)
n.1405_1415del
c.823_833del (p.Ala275HisfsTer?)
n.1358_1368del
n.1380_1390del
 gnomAD v4
16g.50711308C>ACA395868843NOD2c.1316C>A (p.Ala439Glu)
c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.893C>A (p.Ala298Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
n.1406C>A
c.824C>A (p.Ala275Glu)
n.1359C>A
n.1381C>A
16g.50711308C=CA2221860971NOD2c.1316C= (p.Ala439=)
c.1397C= (p.Ala466=)
c.893C= (p.Ala298=)
c.731C= (p.Ala244=)
n.1406C=
c.824C= (p.Ala275=)
n.1359C=
n.1381C=
16g.50711308C>GCA395868844NOD2c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1406C>G
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.1359C>G
n.1381C>G
16g.50711308C>TCA8051537NOD2c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.1406C>T
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.1359C>T
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711309G>ACA8051538NOD2c.1317G>A (p.Ala439=)
c.1398G>A (p.Ala466=)
c.894G>A (p.Ala298=)
c.732G>A (p.Ala244=)
n.1407G>A
c.825G>A (p.Ala275=)
n.1360G>A
n.1382G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711309G>CCA495778571NOD2c.1317G>C (p.Ala439=)
c.1398G>C (p.Ala466=)
c.894G>C (p.Ala298=)
c.732G>C (p.Ala244=)
n.1407G>C
c.825G>C (p.Ala275=)
n.1360G>C
n.1382G>C
16g.50711309G=CA2221860981NOD2c.1317G= (p.Ala439=)
c.1398G= (p.Ala466=)
c.894G= (p.Ala298=)
c.732G= (p.Ala244=)
n.1407G=
c.825G= (p.Ala275=)
n.1360G=
n.1382G=
16g.50711309G>TCA495778572NOD2c.1317G>T (p.Ala439=)
c.1398G>T (p.Ala466=)
c.894G>T (p.Ala298=)
c.732G>T (p.Ala244=)
n.1407G>T
c.825G>T (p.Ala275=)
n.1360G>T
n.1382G>T
16g.50711310G>ACA395868846NOD2c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1399G>A (p.Asp467Asn)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
n.1408G>A
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.1361G>A
n.1383G>A
16g.50711310G>CCA395868847NOD2c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1399G>C (p.Asp467His)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.733G>C (p.Asp245His)
n.1408G>C
c.826G>C (p.Asp276His)
n.1361G>C
n.1383G>C
 gnomAD v4
16g.50711310G>TCA395868845NOD2c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1399G>T (p.Asp467Tyr)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
n.1408G>T
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.1361G>T
n.1383G>T
16g.50711311A>CCA395868848NOD2c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1400A>C (p.Asp467Ala)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
n.1409A>C
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.1362A>C
n.1384A>C
16g.50711311A>GCA395868849NOD2c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1400A>G (p.Asp467Gly)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
n.1409A>G
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.1362A>G
n.1384A>G
16g.50711311A>TCA395868850NOD2c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1400A>T (p.Asp467Val)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
n.1409A>T
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.1362A>T
n.1384A>T
16g.50711312C>ACA395868851NOD2c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.1401C>A (p.Asp467Glu)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
n.1410C>A
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.1363C>A
n.1385C>A
16g.50711312C=CA2221860986NOD2c.1320C= (p.Asp440=)
c.1401C= (p.Asp467=)
c.897C= (p.Asp299=)
c.735C= (p.Asp245=)
n.1410C=
c.828C= (p.Asp276=)
n.1363C=
n.1385C=
16g.50711312C>GCA395868852NOD2c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.1401C>G (p.Asp467Glu)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
n.1410C>G
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.1363C>G
n.1385C>G
16g.50711312C>TCA495778577NOD2c.1320C>T (p.Asp440=)
c.1401C>T (p.Asp467=)
c.897C>T (p.Asp299=)
c.735C>T (p.Asp245=)
n.1410C>T
c.828C>T (p.Asp276=)
n.1363C>T
n.1385C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711313C>ACA281262646NOD2c.1321C>A (p.Arg441Ser)
c.1402C>A (p.Arg468Ser)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.736C>A (p.Arg246Ser)
n.1411C>A
c.829C>A (p.Arg277Ser)
n.1364C>A
n.1386C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711313C=CA2221860994NOD2c.1321C= (p.Arg441=)
c.1402C= (p.Arg468=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.736C= (p.Arg246=)
n.1411C=
c.829C= (p.Arg277=)
n.1364C=
n.1386C=
16g.50711313C>GCA395868853NOD2c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.1411C>G
c.829C>G (p.Arg277Gly)
n.1364C>G
n.1386C>G
16g.50711313C>TCA8051539NOD2c.1321C>T (p.Arg441Cys)
c.1402C>T (p.Arg468Cys)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.736C>T (p.Arg246Cys)
n.1411C>T
c.829C>T (p.Arg277Cys)
n.1364C>T
n.1386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711314G>ACA8051540NOD2c.1322G>A (p.Arg441His)
c.1403G>A (p.Arg468His)
c.899G>A (p.Arg300His)
c.737G>A (p.Arg246His)
n.1412G>A
c.830G>A (p.Arg277His)
n.1365G>A
n.1387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711314G>CCA395868854NOD2c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.1412G>C
c.830G>C (p.Arg277Pro)
n.1365G>C
n.1387G>C
16g.50711314G=CA2221860999NOD2c.1322G= (p.Arg441=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.737G= (p.Arg246=)
n.1412G=
c.830G= (p.Arg277=)
n.1365G=
n.1387G=
16g.50711314G>TCA281262650NOD2c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.1412G>T
c.830G>T (p.Arg277Leu)
n.1365G>T
n.1387G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711315C>ACA495778583NOD2c.1323C>A (p.Arg441=)
c.1404C>A (p.Arg468=)
c.900C>A (p.Arg300=)
c.738C>A (p.Arg246=)
n.1413C>A
c.831C>A (p.Arg277=)
n.1366C>A
n.1388C>A
16g.50711315C>GCA495778581NOD2c.1323C>G (p.Arg441=)
c.1404C>G (p.Arg468=)
c.900C>G (p.Arg300=)
c.738C>G (p.Arg246=)
n.1413C>G
c.831C>G (p.Arg277=)
n.1366C>G
n.1388C>G
16g.50711315C>TCA495778582NOD2c.1323C>T (p.Arg441=)
c.1404C>T (p.Arg468=)
c.900C>T (p.Arg300=)
c.738C>T (p.Arg246=)
n.1413C>T
c.831C>T (p.Arg277=)
n.1366C>T
n.1388C>T
16g.50711316C>ACA395868855NOD2c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.1414C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
n.1367C>A
n.1389C>A
16g.50711316C=CA2221861006NOD2c.1324C= (p.Leu442=)
c.1405C= (p.Leu469=)
c.901C= (p.Leu301=)
c.739C= (p.Leu247=)
n.1414C=
c.832C= (p.Leu278=)
n.1367C=
n.1389C=
16g.50711316C>GCA395868856NOD2c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.1414C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.1367C>G
n.1389C>G
 gnomAD v4
16g.50711316C>TCA117020NOD2c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.1414C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
n.1367C>T
n.1389C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711317T>ACA395868859NOD2c.1325T>A (p.Leu442His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.902T>A (p.Leu301His)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.1415T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
n.1368T>A
n.1390T>A
16g.50711317T>CCA395868858NOD2c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1415T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.1368T>C
n.1390T>C
16g.50711317T>GCA395868857NOD2c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1415T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.1368T>G
n.1390T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711317T=CA2221861013NOD2c.1325T= (p.Leu442=)
c.1406T= (p.Leu469=)
c.902T= (p.Leu301=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.1415T=
c.833T= (p.Leu278=)
n.1368T=
n.1390T=
16g.50711318C>ACA495778589NOD2c.1326C>A (p.Leu442=)
c.1407C>A (p.Leu469=)
c.903C>A (p.Leu301=)
c.741C>A (p.Leu247=)
n.1416C>A
c.834C>A (p.Leu278=)
n.1369C>A
n.1391C>A
16g.50711318C=CA2221861021NOD2c.1326C= (p.Leu442=)
c.1407C= (p.Leu469=)
c.903C= (p.Leu301=)
c.741C= (p.Leu247=)
n.1416C=
c.834C= (p.Leu278=)
n.1369C=
n.1391C=
16g.50711318C>GCA495778591NOD2c.1326C>G (p.Leu442=)
c.1407C>G (p.Leu469=)
c.903C>G (p.Leu301=)
c.741C>G (p.Leu247=)
n.1416C>G
c.834C>G (p.Leu278=)
n.1369C>G
n.1391C>G
16g.50711318C>TCA495778592NOD2c.1326C>T (p.Leu442=)
c.1407C>T (p.Leu469=)
c.903C>T (p.Leu301=)
c.741C>T (p.Leu247=)
n.1416C>T
c.834C>T (p.Leu278=)
n.1369C>T
n.1391C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711319A>CCA395868861NOD2c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
n.1417A>C
c.835A>C (p.Ile279Leu)
n.1370A>C
n.1392A>C
16g.50711319A>GCA395868860NOD2c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
n.1417A>G
c.835A>G (p.Ile279Val)
n.1370A>G
n.1392A>G
16g.50711319A>TCA395868862NOD2c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
n.1417A>T
c.835A>T (p.Ile279Phe)
n.1370A>T
n.1392A>T
16g.50711320T>ACA395868863NOD2c.1328T>A (p.Ile443Asn)
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
n.1418T>A
c.836T>A (p.Ile279Asn)
n.1371T>A
n.1393T>A
16g.50711320T>CCA395868865NOD2c.1328T>C (p.Ile443Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
n.1418T>C
c.836T>C (p.Ile279Thr)
n.1371T>C
n.1393T>C
16g.50711320T>GCA395868864NOD2c.1328T>G (p.Ile443Ser)
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
n.1418T>G
c.836T>G (p.Ile279Ser)
n.1371T>G
n.1393T>G
16g.50711321C>ACA495778597NOD2c.1329C>A (p.Ile443=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
c.906C>A (p.Ile302=)
c.744C>A (p.Ile248=)
n.1419C>A
c.837C>A (p.Ile279=)
n.1372C>A
n.1394C>A
16g.50711321C=CA2221861022NOD2c.1329C= (p.Ile443=)
c.1410C= (p.Ile470=)
c.906C= (p.Ile302=)
c.744C= (p.Ile248=)
n.1419C=
c.837C= (p.Ile279=)
n.1372C=
n.1394C=
16g.50711321C>GCA395868866NOD2c.1329C>G (p.Ile443Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
c.906C>G (p.Ile302Met)
c.744C>G (p.Ile248Met)
n.1419C>G
c.837C>G (p.Ile279Met)
n.1372C>G
n.1394C>G
16g.50711321C>TCA495778598NOD2c.1329C>T (p.Ile443=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
c.906C>T (p.Ile302=)
c.744C>T (p.Ile248=)
n.1419C>T
c.837C>T (p.Ile279=)
n.1372C>T
n.1394C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711322C>ACA395868867NOD2c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.1411C>A (p.Arg471Ser)
c.907C>A (p.Arg303Ser)
c.745C>A (p.Arg249Ser)
n.1420C>A
c.838C>A (p.Arg280Ser)
n.1373C>A
n.1395C>A
16g.50711322C=CA2221861030NOD2c.1330C= (p.Arg444=)
c.1411C= (p.Arg471=)
c.907C= (p.Arg303=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.1420C=
c.838C= (p.Arg280=)
n.1373C=
n.1395C=
16g.50711322C>GCA395868868NOD2c.1330C>G (p.Arg444Gly)
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1420C>G
c.838C>G (p.Arg280Gly)
n.1373C>G
n.1395C>G
16g.50711322C>TCA8051541NOD2c.1330C>T (p.Arg444Cys)
c.1411C>T (p.Arg471Cys)
c.907C>T (p.Arg303Cys)
c.745C>T (p.Arg249Cys)
n.1420C>T
c.838C>T (p.Arg280Cys)
n.1373C>T
n.1395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711323G>ACA8051542NOD2c.1331G>A (p.Arg444His)
c.1412G>A (p.Arg471His)
c.908G>A (p.Arg303His)
c.746G>A (p.Arg249His)
n.1421G>A
c.839G>A (p.Arg280His)
n.1374G>A
n.1396G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711323G>CCA395868869NOD2c.1331G>C (p.Arg444Pro)
c.1412G>C (p.Arg471Pro)
c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
n.1421G>C
c.839G>C (p.Arg280Pro)
n.1374G>C
n.1396G>C
16g.50711323G=CA2221861036NOD2c.1331G= (p.Arg444=)
c.1412G= (p.Arg471=)
c.908G= (p.Arg303=)
c.746G= (p.Arg249=)
n.1421G=
c.839G= (p.Arg280=)
n.1374G=
n.1396G=
16g.50711323G>TCA395868870NOD2c.1331G>T (p.Arg444Leu)
c.1412G>T (p.Arg471Leu)
c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
n.1421G>T
c.839G>T (p.Arg280Leu)
n.1374G>T
n.1396G>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711324C>ACA495778601NOD2c.1332C>A (p.Arg444=)
c.1413C>A (p.Arg471=)
c.909C>A (p.Arg303=)
c.747C>A (p.Arg249=)
n.1422C>A
c.840C>A (p.Arg280=)
n.1375C>A
n.1397C>A
16g.50711324C=CA2221861046NOD2c.1332C= (p.Arg444=)
c.1413C= (p.Arg471=)
c.909C= (p.Arg303=)
c.747C= (p.Arg249=)
n.1422C=
c.840C= (p.Arg280=)
n.1375C=
n.1397C=
16g.50711324C>GCA495778602NOD2c.1332C>G (p.Arg444=)
c.1413C>G (p.Arg471=)
c.909C>G (p.Arg303=)
c.747C>G (p.Arg249=)
n.1422C>G
c.840C>G (p.Arg280=)
n.1375C>G
n.1397C>G
16g.50711324C>TCA8051543NOD2c.1332C>T (p.Arg444=)
c.1413C>T (p.Arg471=)
c.909C>T (p.Arg303=)
c.747C>T (p.Arg249=)
n.1422C>T
c.840C>T (p.Arg280=)
n.1375C>T
n.1397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711325C>ACA395868871NOD2c.1333C>A (p.Leu445Met)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.1423C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
n.1376C>A
n.1398C>A
16g.50711325C>GCA395868872NOD2c.1333C>G (p.Leu445Val)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.1423C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.1376C>G
n.1398C>G
16g.50711325C>TCA495778603NOD2c.1333C>T (p.Leu445=)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.748C>T (p.Leu250=)
n.1423C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
n.1376C>T
n.1398C>T
 gnomAD v4
16g.50711326T>ACA395868873NOD2c.1334T>A (p.Leu445Gln)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.1424T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
n.1377T>A
n.1399T>A
16g.50711326T>CCA395868874NOD2c.1334T>C (p.Leu445Pro)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1424T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.1377T>C
n.1399T>C
 dbSNP
16g.50711326T>GCA395868875NOD2c.1334T>G (p.Leu445Arg)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1424T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.1377T>G
n.1399T>G
16g.50711326T=CA2221861051NOD2c.1334T= (p.Leu445=)
c.1415T= (p.Leu472=)
c.911T= (p.Leu304=)
c.749T= (p.Leu250=)
n.1424T=
c.842T= (p.Leu281=)
n.1377T=
n.1399T=
16g.50711327G>ACA495778607NOD2c.1335G>A (p.Leu445=)
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.750G>A (p.Leu250=)
n.1425G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
n.1378G>A
n.1400G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711327G>CCA495778608NOD2c.1335G>C (p.Leu445=)
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.750G>C (p.Leu250=)
n.1425G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
n.1378G>C
n.1400G>C
 gnomAD v4
16g.50711327G>TCA495778609NOD2c.1335G>T (p.Leu445=)
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.750G>T (p.Leu250=)
n.1425G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
n.1378G>T
n.1400G>T
16g.50711328C>ACA395868876NOD2c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1417C>A (p.Leu473Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
n.1426C>A
c.844C>A (p.Leu282Ile)
n.1379C>A
n.1401C>A
16g.50711328C=CA2221861057NOD2c.1336C= (p.Leu446=)
c.1417C= (p.Leu473=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.751C= (p.Leu251=)
n.1426C=
c.844C= (p.Leu282=)
n.1379C=
n.1401C=
16g.50711328C>GCA395868878NOD2c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1426C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.1379C>G
n.1401C>G
16g.50711328C>TCA395868877NOD2c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1417C>T (p.Leu473Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.751C>T (p.Leu251Phe)
n.1426C>T
c.844C>T (p.Leu282Phe)
n.1379C>T
n.1401C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711329T>ACA395868879NOD2c.1337T>A (p.Leu446His)
c.1418T>A (p.Leu473His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.752T>A (p.Leu251His)
n.1427T>A
c.845T>A (p.Leu282His)
n.1380T>A
n.1402T>A
16g.50711329T>CCA395868880NOD2c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1427T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.1380T>C
n.1402T>C
16g.50711329T>GCA395868881NOD2c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.1427T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.1380T>G
n.1402T>G
16g.50711330C>ACA495778614NOD2c.1338C>A (p.Leu446=)
c.1419C>A (p.Leu473=)
c.915C>A (p.Leu305=)
c.753C>A (p.Leu251=)
n.1428C>A
c.846C>A (p.Leu282=)
n.1381C>A
n.1403C>A
16g.50711330C=CA2221861059NOD2c.1338C= (p.Leu446=)
c.1419C= (p.Leu473=)
c.915C= (p.Leu305=)
c.753C= (p.Leu251=)
n.1428C=
c.846C= (p.Leu282=)
n.1381C=
n.1403C=
16g.50711330C>GCA8051544NOD2c.1338C>G (p.Leu446=)
c.1419C>G (p.Leu473=)
c.915C>G (p.Leu305=)
c.753C>G (p.Leu251=)
n.1428C>G
c.846C>G (p.Leu282=)
n.1381C>G
n.1403C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711330C>TCA495778615NOD2c.1338C>T (p.Leu446=)
c.1419C>T (p.Leu473=)
c.915C>T (p.Leu305=)
c.753C>T (p.Leu251=)
n.1428C>T
c.846C>T (p.Leu282=)
n.1381C>T
n.1403C>T
 ClinVar
16g.50711331C>ACA395868882NOD2c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.754C>A (p.Gln252Lys)
n.1429C>A
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.1382C>A
n.1404C>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711331C=CA2221861062NOD2c.1339C= (p.Gln447=)
c.1420C= (p.Gln474=)
c.916C= (p.Gln306=)
c.754C= (p.Gln252=)
n.1429C=
c.847C= (p.Gln283=)
n.1382C=
n.1404C=
16g.50711331C>GCA395868883NOD2c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
n.1429C>G
c.847C>G (p.Gln283Glu)
n.1382C>G
n.1404C>G
16g.50711331C>TCA395868884NOD2c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
n.1429C>T
c.847C>T (p.Gln283Ter)
n.1382C>T
n.1404C>T
16g.50711332A=CA2221861067NOD2c.1340A= (p.Gln447=)
c.1421A= (p.Gln474=)
c.917A= (p.Gln306=)
c.755A= (p.Gln252=)
n.1430A=
c.848A= (p.Gln283=)
n.1383A=
n.1405A=
16g.50711332A>CCA395868885NOD2c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
n.1430A>C
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.1383A>C
n.1405A>C
16g.50711332A>GCA8051545NOD2c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
n.1430A>G
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.1383A>G
n.1405A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711332A>TCA395868886NOD2c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
n.1430A>T
c.848A>T (p.Gln283Leu)
n.1383A>T
n.1405A>T
16g.50711333A>CCA395868888NOD2c.1341A>C (p.Gln447His)
c.1422A>C (p.Gln474His)
c.918A>C (p.Gln306His)
c.756A>C (p.Gln252His)
n.1431A>C
c.849A>C (p.Gln283His)
n.1384A>C
n.1406A>C
16g.50711333A>GCA495778621NOD2c.1341A>G (p.Gln447=)
c.1422A>G (p.Gln474=)
c.918A>G (p.Gln306=)
c.756A>G (p.Gln252=)
n.1431A>G
c.849A>G (p.Gln283=)
n.1384A>G
n.1406A>G
 COSMIC
16g.50711333A>TCA395868887NOD2c.1341A>T (p.Gln447His)
c.1422A>T (p.Gln474His)
c.918A>T (p.Gln306His)
c.756A>T (p.Gln252His)
n.1431A>T
c.849A>T (p.Gln283His)
n.1384A>T
n.1406A>T
16g.50711334G>ACA395868889NOD2c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1432G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1385G>A
n.1407G>A
16g.50711334G>CCA395868890NOD2c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1432G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1385G>C
n.1407G>C
16g.50711334G>TCA395868891NOD2c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1432G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1385G>T
n.1407G>T
16g.50711335A>CCA395868892NOD2c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1433A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1386A>C
n.1408A>C
 dbSNP
16g.50711335A>GCA395868893NOD2c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1433A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1386A>G
n.1408A>G
16g.50711335A>TCA395868894NOD2c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1433A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.1386A>T
n.1408A>T
16g.50711336G>ACA495778626NOD2c.1344G>A (p.Glu448=)
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.921G>A (p.Glu307=)
c.759G>A (p.Glu253=)
n.1434G>A
c.852G>A (p.Glu284=)
n.1387G>A
n.1409G>A
 dbSNP
16g.50711336G>CCA395868896NOD2c.1344G>C (p.Glu448Asp)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.1434G>C
c.852G>C (p.Glu284Asp)
n.1387G>C
n.1409G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711336G=CA2221861072NOD2c.1344G= (p.Glu448=)
c.1425G= (p.Glu475=)
c.921G= (p.Glu307=)
c.759G= (p.Glu253=)
n.1434G=
c.852G= (p.Glu284=)
n.1387G=
n.1409G=
16g.50711336G>TCA395868895NOD2c.1344G>T (p.Glu448Asp)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.1434G>T
c.852G>T (p.Glu284Asp)
n.1387G>T
n.1409G>T
 gnomAD v4
16g.50711337A=CA2221861076NOD2c.1345A= (p.Thr449=)
c.1426A= (p.Thr476=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.760A= (p.Thr254=)
n.1435A=
c.853A= (p.Thr285=)
n.1388A=
n.1410A=
16g.50711337A>CCA281262706NOD2c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1435A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1388A>C
n.1410A>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711337A>GCA395868897NOD2c.1345A>G (p.Thr449Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.1435A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1388A>G
n.1410A>G
16g.50711337A>TCA395868898NOD2c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.1435A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1388A>T
n.1410A>T
16g.50711338C>ACA395868899NOD2c.1346C>A (p.Thr449Asn)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.1436C>A
c.854C>A (p.Thr285Asn)
n.1389C>A
n.1411C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711338C=CA2221861083NOD2c.1346C= (p.Thr449=)
c.1427C= (p.Thr476=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.761C= (p.Thr254=)
n.1436C=
c.854C= (p.Thr285=)
n.1389C=
n.1411C=
16g.50711338C>GCA395868900NOD2c.1346C>G (p.Thr449Ser)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.1436C>G
c.854C>G (p.Thr285Ser)
n.1389C>G
n.1411C>G
16g.50711338C>TCA395868901NOD2c.1346C>T (p.Thr449Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.1436C>T
c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1389C>T
n.1411C>T
16g.50711339_50711341delCA2695223328NOD2c.1347_1349del (p.Ser450del)
c.1428_1430del (p.Ser477del)
c.924_926del (p.Ser309del)
c.762_764del (p.Ser255del)
n.1437_1439del
c.855_857del (p.Ser286del)
n.1390_1392del
n.1412_1414del
16g.50711339C>ACA495778629NOD2c.1347C>A (p.Thr449=)
c.1428C>A (p.Thr476=)
c.924C>A (p.Thr308=)
c.762C>A (p.Thr254=)
n.1437C>A
c.855C>A (p.Thr285=)
n.1390C>A
n.1412C>A
16g.50711339C=CA2221861087NOD2c.1347C= (p.Thr449=)
c.1428C= (p.Thr476=)
c.924C= (p.Thr308=)
c.762C= (p.Thr254=)
n.1437C=
c.855C= (p.Thr285=)
n.1390C=
n.1412C=
16g.50711339C>GCA495778630NOD2c.1347C>G (p.Thr449=)
c.1428C>G (p.Thr476=)
c.924C>G (p.Thr308=)
c.762C>G (p.Thr254=)
n.1437C>G
c.855C>G (p.Thr285=)
n.1390C>G
n.1412C>G
16g.50711339C>TCA495778631NOD2c.1347C>T (p.Thr449=)
c.1428C>T (p.Thr476=)
c.924C>T (p.Thr308=)
c.762C>T (p.Thr254=)
n.1437C>T
c.855C>T (p.Thr285=)
n.1390C>T
n.1412C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711340T>ACA395868902NOD2c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.1438T>A
c.856T>A (p.Ser286Thr)
n.1391T>A
n.1413T>A
16g.50711340T>CCA395868904NOD2c.1348T>C (p.Ser450Pro)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.1438T>C
c.856T>C (p.Ser286Pro)
n.1391T>C
n.1413T>C
16g.50711340T>GCA395868903NOD2c.1348T>G (p.Ser450Ala)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.1438T>G
c.856T>G (p.Ser286Ala)
n.1391T>G
n.1413T>G
16g.50711341C>ACA395868905NOD2c.1349C>A (p.Ser450Ter)
c.1430C>A (p.Ser477Ter)
c.926C>A (p.Ser309Ter)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
n.1439C>A
c.857C>A (p.Ser286Ter)
n.1392C>A
n.1414C>A
16g.50711341C=CA2221861089NOD2c.1349C= (p.Ser450=)
c.1430C= (p.Ser477=)
c.926C= (p.Ser309=)
c.764C= (p.Ser255=)
n.1439C=
c.857C= (p.Ser286=)
n.1392C=
n.1414C=
16g.50711341C>GCA395868906NOD2c.1349C>G (p.Ser450Ter)
c.1430C>G (p.Ser477Ter)
c.926C>G (p.Ser309Ter)
c.764C>G (p.Ser255Ter)
n.1439C>G
c.857C>G (p.Ser286Ter)
n.1392C>G
n.1414C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711341C>TCA395868907NOD2c.1349C>T (p.Ser450Leu)
c.1430C>T (p.Ser477Leu)
c.926C>T (p.Ser309Leu)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
n.1439C>T
c.857C>T (p.Ser286Leu)
n.1392C>T
n.1414C>T
16g.50711342A>CCA495778633NOD2c.1350A>C (p.Ser450=)
c.1431A>C (p.Ser477=)
c.927A>C (p.Ser309=)
c.765A>C (p.Ser255=)
n.1440A>C
c.858A>C (p.Ser286=)
n.1393A>C
n.1415A>C
16g.50711342A>GCA495778634NOD2c.1350A>G (p.Ser450=)
c.1431A>G (p.Ser477=)
c.927A>G (p.Ser309=)
c.765A>G (p.Ser255=)
n.1440A>G
c.858A>G (p.Ser286=)
n.1393A>G
n.1415A>G
 gnomAD v4
16g.50711342A>TCA495778635NOD2c.1350A>T (p.Ser450=)
c.1431A>T (p.Ser477=)
c.927A>T (p.Ser309=)
c.765A>T (p.Ser255=)
n.1440A>T
c.858A>T (p.Ser286=)
n.1393A>T
n.1415A>T
16g.50711343G>ACA395868908NOD2c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1441G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
n.1394G>A
n.1416G>A
16g.50711343G>CCA395868909NOD2c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1441G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
n.1394G>C
n.1416G>C
16g.50711343G>TCA395868910NOD2c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1441G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
n.1394G>T
n.1416G>T
16g.50711344C>ACA395868911NOD2c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1442C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
n.1395C>A
n.1417C>A
16g.50711344C>GCA395868912NOD2c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1442C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
n.1395C>G
n.1417C>G
16g.50711344C>TCA395868913NOD2c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1442C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
n.1395C>T
n.1417C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50711345C>ACA495778638NOD2c.1353C>A (p.Ala451=)
c.1434C>A (p.Ala478=)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.768C>A (p.Ala256=)
n.1443C>A
c.861C>A (p.Ala287=)
n.1396C>A
n.1418C>A
 gnomAD v4
16g.50711345C=CA2221861096NOD2c.1353C= (p.Ala451=)
c.1434C= (p.Ala478=)
c.930C= (p.Ala310=)
c.768C= (p.Ala256=)
n.1443C=
c.861C= (p.Ala287=)
n.1396C=
n.1418C=
16g.50711345C>GCA495778640NOD2c.1353C>G (p.Ala451=)
c.1434C>G (p.Ala478=)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.768C>G (p.Ala256=)
n.1443C>G
c.861C>G (p.Ala287=)
n.1396C>G
n.1418C>G
16g.50711345C>TCA495778642NOD2c.1353C>T (p.Ala451=)
c.1434C>T (p.Ala478=)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.768C>T (p.Ala256=)
n.1443C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
n.1396C>T
n.1418C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711346C>ACA395868914NOD2c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.931C>A (p.Leu311Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.1444C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.1397C>A
n.1419C>A
16g.50711346C=CA2221861102NOD2c.1354C= (p.Leu452=)
c.1435C= (p.Leu479=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.769C= (p.Leu257=)
n.1444C=
c.862C= (p.Leu288=)
n.1397C=
n.1419C=
16g.50711346C>GCA395868915NOD2c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1444C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.1397C>G
n.1419C>G
 gnomAD v4
16g.50711346C>TCA281262715NOD2c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.1444C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
n.1397C>T
n.1419C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711346_50711362delinsCTGCACGGTTTGTGCCACA2221861106NOD2c.1354_1370delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu452=)
c.1435_1451delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu479=)
c.931_947delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu311=)
c.769_785delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu257=)
n.1444_1460delinsCTGCACGGTTTGTGCCA
c.862_878delinsCTGCACGGTTTGTGCCA (p.Leu288=)
n.1397_1413delinsCTGCACGGTTTGTGCCA
n.1419_1435delinsCTGCACGGTTTGTGCCA
16g.50711347T>ACA395868918NOD2c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1445T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.1398T>A
n.1420T>A
16g.50711347T>CCA395868917NOD2c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1445T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.1398T>C
n.1420T>C
16g.50711347T>GCA395868916NOD2c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1445T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.1398T>G
n.1420T>G
16g.50711347_50711362delCA721336509NOD2c.1355_1370del (p.Leu452ProfsTer?)
c.1436_1451del (p.Leu479ProfsTer?)
c.932_947del (p.Leu311ProfsTer?)
c.770_785del (p.Leu257ProfsTer?)
n.1445_1460del
c.863_878del (p.Leu288ProfsTer?)
n.1398_1413del
n.1420_1435del
 dbSNP
16g.50711348G>ACA495778647NOD2c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1437G>A (p.Leu479=)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1446G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
n.1399G>A
n.1421G>A
 ClinVar
16g.50711348G>CCA495778649NOD2c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1437G>C (p.Leu479=)
c.933G>C (p.Leu311=)
c.771G>C (p.Leu257=)
n.1446G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
n.1399G>C
n.1421G>C
16g.50711348G>TCA495778648NOD2c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
c.933G>T (p.Leu311=)
c.771G>T (p.Leu257=)
n.1446G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
n.1399G>T
n.1421G>T
 gnomAD v4
16g.50711349C>ACA395868919NOD2c.1357C>A (p.His453Asn)
c.1438C>A (p.His480Asn)
c.934C>A (p.His312Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
n.1447C>A
c.865C>A (p.His289Asn)
n.1400C>A
n.1422C>A
16g.50711349C>GCA395868921NOD2c.1357C>G (p.His453Asp)
c.1438C>G (p.His480Asp)
c.934C>G (p.His312Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
n.1447C>G
c.865C>G (p.His289Asp)
n.1400C>G
n.1422C>G
16g.50711349C>TCA395868920NOD2c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.1438C>T (p.His480Tyr)
c.934C>T (p.His312Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
n.1447C>T
c.865C>T (p.His289Tyr)
n.1400C>T
n.1422C>T
16g.50711350A>CCA395868922NOD2c.1358A>C (p.His453Pro)
c.1439A>C (p.His480Pro)
c.935A>C (p.His312Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
n.1448A>C
c.866A>C (p.His289Pro)
n.1401A>C
n.1423A>C
16g.50711350A>GCA395868923NOD2c.1358A>G (p.His453Arg)
c.1439A>G (p.His480Arg)
c.935A>G (p.His312Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
n.1448A>G
c.866A>G (p.His289Arg)
n.1401A>G
n.1423A>G
16g.50711350A>TCA395868924NOD2c.1358A>T (p.His453Leu)
c.1439A>T (p.His480Leu)
c.935A>T (p.His312Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
n.1448A>T
c.866A>T (p.His289Leu)
n.1401A>T
n.1423A>T
16g.50711351C>ACA395868925NOD2c.1359C>A (p.His453Gln)
c.1440C>A (p.His480Gln)
c.936C>A (p.His312Gln)
c.774C>A (p.His258Gln)
n.1449C>A
c.867C>A (p.His289Gln)
n.1402C>A
n.1424C>A
16g.50711351C=CA2221861115NOD2c.1359C= (p.His453=)
c.1440C= (p.His480=)
c.936C= (p.His312=)
c.774C= (p.His258=)
n.1449C=
c.867C= (p.His289=)
n.1402C=
n.1424C=
16g.50711351C>GCA395868926NOD2c.1359C>G (p.His453Gln)
c.1440C>G (p.His480Gln)
c.936C>G (p.His312Gln)
c.774C>G (p.His258Gln)
n.1449C>G
c.867C>G (p.His289Gln)
n.1402C>G
n.1424C>G
16g.50711351C>TCA8051546NOD2c.1359C>T (p.His453=)
c.1440C>T (p.His480=)
c.936C>T (p.His312=)
c.774C>T (p.His258=)
n.1449C>T
c.867C>T (p.His289=)
n.1402C>T
n.1424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711352G>ACA281262728NOD2c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.1450G>A
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.1403G>A
n.1425G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711352G>CCA395868927NOD2c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1450G>C
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.1403G>C
n.1425G>C
16g.50711352G=CA2221861119NOD2c.1360G= (p.Gly454=)
c.1441G= (p.Gly481=)
c.937G= (p.Gly313=)
c.775G= (p.Gly259=)
n.1450G=
c.868G= (p.Gly290=)
n.1403G=
n.1425G=
16g.50711352G>TCA395868928NOD2c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.1450G>T
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.1403G>T
n.1425G>T

Number of alleles fetched