Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50711130_50711142del | CA2633163779 | NOD2 | c.1138_1150del (p.Leu380CysfsTer6) c.1219_1231del (p.Leu407CysfsTer6) c.715_727del (p.Leu239CysfsTer6) c.553_565del (p.Leu185CysfsTer6) n.1228_1240del c.646_658del (p.Leu216CysfsTer6) n.1181_1193del n.1203_1215del | gnomAD v4 |
16 | g.50711135C>A | CA395868481 | NOD2 | c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.720C>A (p.Phe240Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) n.1233C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) n.1186C>A n.1208C>A | |
16 | g.50711135C= | CA2221860587 | NOD2 | c.1143C= (p.Phe381=) c.1224C= (p.Phe408=) c.720C= (p.Phe240=) c.558C= (p.Phe186=) n.1233C= c.651C= (p.Phe217=) n.1186C= n.1208C= | |
16 | g.50711135C>G | CA395868482 | NOD2 | c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.720C>G (p.Phe240Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) n.1233C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) n.1186C>G n.1208C>G | |
16 | g.50711135C>T | CA495778525 | NOD2 | c.1143C>T (p.Phe381=) c.1224C>T (p.Phe408=) c.720C>T (p.Phe240=) c.558C>T (p.Phe186=) n.1233C>T c.651C>T (p.Phe217=) n.1186C>T n.1208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711136A>C | CA395868483 | NOD2 | c.1144A>C (p.Asn382His) c.1225A>C (p.Asn409His) c.721A>C (p.Asn241His) c.559A>C (p.Asn187His) n.1234A>C c.652A>C (p.Asn218His) n.1187A>C n.1209A>C | |
16 | g.50711136A>G | CA395868484 | NOD2 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) n.1234A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) n.1187A>G n.1209A>G | |
16 | g.50711136A>T | CA395868485 | NOD2 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) n.1234A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) n.1187A>T n.1209A>T | |
16 | g.50711137A= | CA2221860593 | NOD2 | c.1145A= (p.Asn382=) c.1226A= (p.Asn409=) c.722A= (p.Asn241=) c.560A= (p.Asn187=) n.1235A= c.653A= (p.Asn218=) n.1188A= n.1210A= | |
16 | g.50711137A>C | CA395868486 | NOD2 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) n.1235A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) n.1188A>C n.1210A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711137A>G | CA395868487 | NOD2 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) n.1235A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) n.1188A>G n.1210A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711137A>T | CA395868488 | NOD2 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) n.1235A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) n.1188A>T n.1210A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711137_50711153delinsACCTTCTGCAGGGCAAC | CA2221860591 | NOD2 | c.1145_1161delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn382=) c.1226_1242delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn409=) c.722_738delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn241=) c.560_576delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn187=) n.1235_1251delinsACCTTCTGCAGGGCAAC c.653_669delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn218=) n.1188_1204delinsACCTTCTGCAGGGCAAC n.1210_1226delinsACCTTCTGCAGGGCAAC | |
16 | g.50711138C>A | CA395868490 | NOD2 | c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.1227C>A (p.Asn409Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) c.561C>A (p.Asn187Lys) n.1236C>A c.654C>A (p.Asn218Lys) n.1189C>A n.1211C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711138C>G | CA395868489 | NOD2 | c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.1227C>G (p.Asn409Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) c.561C>G (p.Asn187Lys) n.1236C>G c.654C>G (p.Asn218Lys) n.1189C>G n.1211C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711138C>T | CA495778527 | NOD2 | c.1146C>T (p.Asn382=) c.1227C>T (p.Asn409=) c.723C>T (p.Asn241=) c.561C>T (p.Asn187=) n.1236C>T c.654C>T (p.Asn218=) n.1189C>T n.1211C>T | |
16 | g.50711139_50711154del | CA977231542 | NOD2 | c.1147_1162del (p.Leu383CysfsTer2) c.1228_1243del (p.Leu410CysfsTer2) c.724_739del (p.Leu242CysfsTer2) c.562_577del (p.Leu188CysfsTer2) n.1237_1252del c.655_670del (p.Leu219CysfsTer2) n.1190_1205del n.1212_1227del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711139C>A | CA395868491 | NOD2 | c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.1237C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) n.1190C>A n.1212C>A | |
16 | g.50711139C>G | CA395868492 | NOD2 | c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.562C>G (p.Leu188Val) n.1237C>G c.655C>G (p.Leu219Val) n.1190C>G n.1212C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711139C>T | CA395868493 | NOD2 | c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) n.1237C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) n.1190C>T n.1212C>T | |
16 | g.50711141_50711143del | CA2633163780 | NOD2 | c.1149_1151del (p.Leu384del) c.1230_1232del (p.Leu411del) c.726_728del (p.Leu243del) c.564_566del (p.Leu189del) n.1239_1241del c.657_659del (p.Leu220del) n.1192_1194del n.1214_1216del | gnomAD v4 |
16 | g.50711140T>A | CA395868494 | NOD2 | c.1148T>A (p.Leu383His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.725T>A (p.Leu242His) c.563T>A (p.Leu188His) n.1238T>A c.656T>A (p.Leu219His) n.1191T>A n.1213T>A | |
16 | g.50711140T>C | CA395868495 | NOD2 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1238T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1191T>C n.1213T>C | |
16 | g.50711140T>G | CA395868496 | NOD2 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1238T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1191T>G n.1213T>G | |
16 | g.50711141T>A | CA495778529 | NOD2 | c.1149T>A (p.Leu383=) c.1230T>A (p.Leu410=) c.726T>A (p.Leu242=) c.564T>A (p.Leu188=) n.1239T>A c.657T>A (p.Leu219=) n.1192T>A n.1214T>A | |
16 | g.50711141T>C | CA495778530 | NOD2 | c.1149T>C (p.Leu383=) c.1230T>C (p.Leu410=) c.726T>C (p.Leu242=) c.564T>C (p.Leu188=) n.1239T>C c.657T>C (p.Leu219=) n.1192T>C n.1214T>C | |
16 | g.50711141T>G | CA495778531 | NOD2 | c.1149T>G (p.Leu383=) c.1230T>G (p.Leu410=) c.726T>G (p.Leu242=) c.564T>G (p.Leu188=) n.1239T>G c.657T>G (p.Leu219=) n.1192T>G n.1214T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711142C>A | CA395868498 | NOD2 | c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.565C>A (p.Leu189Met) n.1240C>A c.658C>A (p.Leu220Met) n.1193C>A n.1215C>A | |
16 | g.50711142C>G | CA395868497 | NOD2 | c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.565C>G (p.Leu189Val) n.1240C>G c.658C>G (p.Leu220Val) n.1193C>G n.1215C>G | |
16 | g.50711142C>T | CA495778532 | NOD2 | c.1150C>T (p.Leu384=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.727C>T (p.Leu243=) c.565C>T (p.Leu189=) n.1240C>T c.658C>T (p.Leu220=) n.1193C>T n.1215C>T | |
16 | g.50711143T>A | CA395868499 | NOD2 | c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) n.1241T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) n.1194T>A n.1216T>A | |
16 | g.50711143T>C | CA395868500 | NOD2 | c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1241T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1194T>C n.1216T>C | |
16 | g.50711143T>G | CA395868501 | NOD2 | c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1241T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1194T>G n.1216T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711144G>A | CA495778536 | NOD2 | c.1152G>A (p.Leu384=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.729G>A (p.Leu243=) c.567G>A (p.Leu189=) n.1242G>A c.660G>A (p.Leu220=) n.1195G>A n.1217G>A | |
16 | g.50711144G>C | CA495778535 | NOD2 | c.1152G>C (p.Leu384=) c.1233G>C (p.Leu411=) c.729G>C (p.Leu243=) c.567G>C (p.Leu189=) n.1242G>C c.660G>C (p.Leu220=) n.1195G>C n.1217G>C | |
16 | g.50711144G= | CA2221860596 | NOD2 | c.1152G= (p.Leu384=) c.1233G= (p.Leu411=) c.729G= (p.Leu243=) c.567G= (p.Leu189=) n.1242G= c.660G= (p.Leu220=) n.1195G= n.1217G= | |
16 | g.50711144G>T | CA495778534 | NOD2 | c.1152G>T (p.Leu384=) c.1233G>T (p.Leu411=) c.729G>T (p.Leu243=) c.567G>T (p.Leu189=) n.1242G>T c.660G>T (p.Leu220=) n.1195G>T n.1217G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711145C>A | CA395868502 | NOD2 | c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) n.1243C>A c.661C>A (p.Gln221Lys) n.1196C>A n.1218C>A | |
16 | g.50711145C>G | CA395868503 | NOD2 | c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) n.1243C>G c.661C>G (p.Gln221Glu) n.1196C>G n.1218C>G | |
16 | g.50711145C>T | CA395868504 | NOD2 | c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) n.1243C>T c.661C>T (p.Gln221Ter) n.1196C>T n.1218C>T | |
16 | g.50711146A>C | CA395868505 | NOD2 | c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) n.1244A>C c.662A>C (p.Gln221Pro) n.1197A>C n.1219A>C | |
16 | g.50711146A>G | CA395868507 | NOD2 | c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) n.1244A>G c.662A>G (p.Gln221Arg) n.1197A>G n.1219A>G | dbSNP |
16 | g.50711146A>T | CA395868506 | NOD2 | c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) n.1244A>T c.662A>T (p.Gln221Leu) n.1197A>T n.1219A>T | |
16 | g.50711146_50711147insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT | CA2633163785 | NOD2 | c.1154_1155insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln385HisfsTer2) c.1235_1236insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln412HisfsTer2) c.731_732insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln244HisfsTer2) c.569_570insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln190HisfsTer2) n.1244_1245insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT c.662_663insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln221HisfsTer2) n.1197_1198insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT n.1219_1220insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT | gnomAD v4 |
16 | g.50711147G>A | CA495778539 | NOD2 | c.1155G>A (p.Gln385=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.732G>A (p.Gln244=) c.570G>A (p.Gln190=) n.1245G>A c.663G>A (p.Gln221=) n.1198G>A n.1220G>A | |
16 | g.50711147G>C | CA395868508 | NOD2 | c.1155G>C (p.Gln385His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.732G>C (p.Gln244His) c.570G>C (p.Gln190His) n.1245G>C c.663G>C (p.Gln221His) n.1198G>C n.1220G>C | |
16 | g.50711147G>T | CA395868509 | NOD2 | c.1155G>T (p.Gln385His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.732G>T (p.Gln244His) c.570G>T (p.Gln190His) n.1245G>T c.663G>T (p.Gln221His) n.1198G>T n.1220G>T | |
16 | g.50711148G>A | CA395868510 | NOD2 | c.1156G>A (p.Gly386Ser) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.733G>A (p.Gly245Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) n.1246G>A c.664G>A (p.Gly222Ser) n.1199G>A n.1221G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711148G>C | CA395868511 | NOD2 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1246G>C c.664G>C (p.Gly222Arg) n.1199G>C n.1221G>C | |
16 | g.50711148G>T | CA395868512 | NOD2 | c.1156G>T (p.Gly386Cys) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.733G>T (p.Gly245Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) n.1246G>T c.664G>T (p.Gly222Cys) n.1199G>T n.1221G>T | |
16 | g.50711149G>A | CA395868513 | NOD2 | c.1157G>A (p.Gly386Asp) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.734G>A (p.Gly245Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) n.1247G>A c.665G>A (p.Gly222Asp) n.1200G>A n.1222G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711149G>C | CA395868514 | NOD2 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1247G>C c.665G>C (p.Gly222Ala) n.1200G>C n.1222G>C | |
16 | g.50711149G= | CA2221860599 | NOD2 | c.1157G= (p.Gly386=) c.1238G= (p.Gly413=) c.734G= (p.Gly245=) c.572G= (p.Gly191=) n.1247G= c.665G= (p.Gly222=) n.1200G= n.1222G= | |
16 | g.50711149G>T | CA395868515 | NOD2 | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.572G>T (p.Gly191Val) n.1247G>T c.665G>T (p.Gly222Val) n.1200G>T n.1222G>T | |
16 | g.50711150C>A | CA495778542 | NOD2 | c.1158C>A (p.Gly386=) c.1239C>A (p.Gly413=) c.735C>A (p.Gly245=) c.573C>A (p.Gly191=) n.1248C>A c.666C>A (p.Gly222=) n.1201C>A n.1223C>A | |
16 | g.50711150C>G | CA495778544 | NOD2 | c.1158C>G (p.Gly386=) c.1239C>G (p.Gly413=) c.735C>G (p.Gly245=) c.573C>G (p.Gly191=) n.1248C>G c.666C>G (p.Gly222=) n.1201C>G n.1223C>G | |
16 | g.50711150C>T | CA495778543 | NOD2 | c.1158C>T (p.Gly386=) c.1239C>T (p.Gly413=) c.735C>T (p.Gly245=) c.573C>T (p.Gly191=) n.1248C>T c.666C>T (p.Gly222=) n.1201C>T n.1223C>T | |
16 | g.50711151A>C | CA395868516 | NOD2 | c.1159A>C (p.Asn387His) c.1240A>C (p.Asn414His) c.736A>C (p.Asn246His) c.574A>C (p.Asn192His) n.1249A>C c.667A>C (p.Asn223His) n.1202A>C n.1224A>C | |
16 | g.50711151A>G | CA395868517 | NOD2 | c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.736A>G (p.Asn246Asp) c.574A>G (p.Asn192Asp) n.1249A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) n.1202A>G n.1224A>G | |
16 | g.50711151A>T | CA395868518 | NOD2 | c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.1249A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.1202A>T n.1224A>T | |
16 | g.50711152A= | CA2221860605 | NOD2 | c.1160A= (p.Asn387=) c.1241A= (p.Asn414=) c.737A= (p.Asn246=) c.575A= (p.Asn192=) n.1250A= c.668A= (p.Asn223=) n.1203A= n.1225A= | |
16 | g.50711152A>C | CA395868520 | NOD2 | c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.737A>C (p.Asn246Thr) c.575A>C (p.Asn192Thr) n.1250A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) n.1203A>C n.1225A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711152A>G | CA150184 | NOD2 | c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.737A>G (p.Asn246Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.1250A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) n.1203A>G n.1225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711152A>T | CA395868519 | NOD2 | c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.737A>T (p.Asn246Ile) c.575A>T (p.Asn192Ile) n.1250A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) n.1203A>T n.1225A>T | |
16 | g.50711153C>A | CA395868521 | NOD2 | c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.738C>A (p.Asn246Lys) c.576C>A (p.Asn192Lys) n.1251C>A c.669C>A (p.Asn223Lys) n.1204C>A n.1226C>A | |
16 | g.50711153C= | CA2221860608 | NOD2 | c.1161C= (p.Asn387=) c.1242C= (p.Asn414=) c.738C= (p.Asn246=) c.576C= (p.Asn192=) n.1251C= c.669C= (p.Asn223=) n.1204C= n.1226C= | |
16 | g.50711153C>G | CA281262321 | NOD2 | c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.738C>G (p.Asn246Lys) c.576C>G (p.Asn192Lys) n.1251C>G c.669C>G (p.Asn223Lys) n.1204C>G n.1226C>G | dbSNP |
16 | g.50711153C>T | CA281262323 | NOD2 | c.1161C>T (p.Asn387=) c.1242C>T (p.Asn414=) c.738C>T (p.Asn246=) c.576C>T (p.Asn192=) n.1251C>T c.669C>T (p.Asn223=) n.1204C>T n.1226C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711154C>A | CA395868522 | NOD2 | c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1243C>A (p.Leu415Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.577C>A (p.Leu193Met) n.1252C>A c.670C>A (p.Leu224Met) n.1205C>A n.1227C>A | |
16 | g.50711154C= | CA2221860610 | NOD2 | c.1162C= (p.Leu388=) c.1243C= (p.Leu415=) c.739C= (p.Leu247=) c.577C= (p.Leu193=) n.1252C= c.670C= (p.Leu224=) n.1205C= n.1227C= | |
16 | g.50711154C>G | CA8051495 | NOD2 | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.577C>G (p.Leu193Val) n.1252C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.1205C>G n.1227C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711154C>T | CA495778546 | NOD2 | c.1162C>T (p.Leu388=) c.1243C>T (p.Leu415=) c.739C>T (p.Leu247=) c.577C>T (p.Leu193=) n.1252C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.1205C>T n.1227C>T | |
16 | g.50711155T>A | CA395868523 | NOD2 | c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) n.1253T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1206T>A n.1228T>A | |
16 | g.50711155T>C | CA395868524 | NOD2 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) n.1253T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1206T>C n.1228T>C | |
16 | g.50711155T>G | CA395868525 | NOD2 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) n.1253T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1206T>G n.1228T>G | |
16 | g.50711156G>A | CA495778548 | NOD2 | c.1164G>A (p.Leu388=) c.1245G>A (p.Leu415=) c.741G>A (p.Leu247=) c.579G>A (p.Leu193=) n.1254G>A c.672G>A (p.Leu224=) n.1207G>A n.1229G>A | |
16 | g.50711156G>C | CA495778549 | NOD2 | c.1164G>C (p.Leu388=) c.1245G>C (p.Leu415=) c.741G>C (p.Leu247=) c.579G>C (p.Leu193=) n.1254G>C c.672G>C (p.Leu224=) n.1207G>C n.1229G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711156G>T | CA495778550 | NOD2 | c.1164G>T (p.Leu388=) c.1245G>T (p.Leu415=) c.741G>T (p.Leu247=) c.579G>T (p.Leu193=) n.1254G>T c.672G>T (p.Leu224=) n.1207G>T n.1229G>T | |
16 | g.50711157C>A | CA395868526 | NOD2 | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.580C>A (p.Leu194Met) n.1255C>A c.673C>A (p.Leu225Met) n.1208C>A n.1230C>A | |
16 | g.50711157C= | CA2221860613 | NOD2 | c.1165C= (p.Leu389=) c.1246C= (p.Leu416=) c.742C= (p.Leu248=) c.580C= (p.Leu194=) n.1255C= c.673C= (p.Leu225=) n.1208C= n.1230C= | |
16 | g.50711157C>G | CA281262334 | NOD2 | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.1255C>G c.673C>G (p.Leu225Val) n.1208C>G n.1230C>G | dbSNP |
16 | g.50711157C>T | CA495778551 | NOD2 | c.1165C>T (p.Leu389=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.742C>T (p.Leu248=) c.580C>T (p.Leu194=) n.1255C>T c.673C>T (p.Leu225=) n.1208C>T n.1230C>T | |
16 | g.50711158T>A | CA395868527 | NOD2 | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1256T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) n.1209T>A n.1231T>A | |
16 | g.50711158T>C | CA395868528 | NOD2 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1256T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) n.1209T>C n.1231T>C | |
16 | g.50711158T>G | CA395868529 | NOD2 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1256T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) n.1209T>G n.1231T>G | |
16 | g.50711159G>A | CA495778557 | NOD2 | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.744G>A (p.Leu248=) c.582G>A (p.Leu194=) n.1257G>A c.675G>A (p.Leu225=) n.1210G>A n.1232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711159G>C | CA495778558 | NOD2 | c.1167G>C (p.Leu389=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.744G>C (p.Leu248=) c.582G>C (p.Leu194=) n.1257G>C c.675G>C (p.Leu225=) n.1210G>C n.1232G>C | |
16 | g.50711159G>T | CA495778559 | NOD2 | c.1167G>T (p.Leu389=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.744G>T (p.Leu248=) c.582G>T (p.Leu194=) n.1257G>T c.675G>T (p.Leu225=) n.1210G>T n.1232G>T | |
16 | g.50711160A>C | CA395868530 | NOD2 | c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) n.1258A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) n.1211A>C n.1233A>C | |
16 | g.50711160A>G | CA395868532 | NOD2 | c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) n.1258A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) n.1211A>G n.1233A>G | |
16 | g.50711160A>T | CA395868531 | NOD2 | c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) n.1258A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) n.1211A>T n.1233A>T | |
16 | g.50711161A>C | CA395868533 | NOD2 | c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) n.1259A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1212A>C n.1234A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711161A>G | CA395868535 | NOD2 | c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) n.1259A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1212A>G n.1234A>G | |
16 | g.50711161A>T | CA395868534 | NOD2 | c.1169A>T (p.Lys390Met) c.1250A>T (p.Lys417Met) c.746A>T (p.Lys249Met) c.584A>T (p.Lys195Met) n.1259A>T c.677A>T (p.Lys226Met) n.1212A>T n.1234A>T | |
16 | g.50711162G>A | CA495778565 | NOD2 | c.1170G>A (p.Lys390=) c.1251G>A (p.Lys417=) c.747G>A (p.Lys249=) c.585G>A (p.Lys195=) n.1260G>A c.678G>A (p.Lys226=) n.1213G>A n.1235G>A | |
16 | g.50711162G>C | CA395868536 | NOD2 | c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.1251G>C (p.Lys417Asn) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) n.1260G>C c.678G>C (p.Lys226Asn) n.1213G>C n.1235G>C | |
16 | g.50711162G>T | CA395868537 | NOD2 | c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.1251G>T (p.Lys417Asn) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) n.1260G>T c.678G>T (p.Lys226Asn) n.1213G>T n.1235G>T | |
16 | g.50711163A= | CA2221860615 | NOD2 | c.1171A= (p.Asn391=) c.1252A= (p.Asn418=) c.748A= (p.Asn250=) c.586A= (p.Asn196=) n.1261A= c.679A= (p.Asn227=) n.1214A= n.1236A= | |
16 | g.50711163A>C | CA395868538 | NOD2 | c.1171A>C (p.Asn391His) c.1252A>C (p.Asn418His) c.748A>C (p.Asn250His) c.586A>C (p.Asn196His) n.1261A>C c.679A>C (p.Asn227His) n.1214A>C n.1236A>C | |
16 | g.50711163A>G | CA395868540 | NOD2 | c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1252A>G (p.Asn418Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.1261A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) n.1214A>G n.1236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711163A>T | CA395868539 | NOD2 | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.1261A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.1214A>T n.1236A>T | |
16 | g.50711164A>C | CA395868541 | NOD2 | c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1253A>C (p.Asn418Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.1262A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) n.1215A>C n.1237A>C | |
16 | g.50711164A>G | CA395868542 | NOD2 | c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1253A>G (p.Asn418Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.1262A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) n.1215A>G n.1237A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711164A>T | CA395868543 | NOD2 | c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1253A>T (p.Asn418Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.1262A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) n.1215A>T n.1237A>T | |
16 | g.50711165T>A | CA395868544 | NOD2 | c.1173T>A (p.Asn391Lys) c.1254T>A (p.Asn418Lys) c.750T>A (p.Asn250Lys) c.588T>A (p.Asn196Lys) n.1263T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) n.1216T>A n.1238T>A | |
16 | g.50711165T>C | CA495778687 | NOD2 | c.1173T>C (p.Asn391=) c.1254T>C (p.Asn418=) c.750T>C (p.Asn250=) c.588T>C (p.Asn196=) n.1263T>C c.681T>C (p.Asn227=) n.1216T>C n.1238T>C | |
16 | g.50711165T>G | CA395868545 | NOD2 | c.1173T>G (p.Asn391Lys) c.1254T>G (p.Asn418Lys) c.750T>G (p.Asn250Lys) c.588T>G (p.Asn196Lys) n.1263T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) n.1216T>G n.1238T>G | |
16 | g.50711166G>A | CA395868546 | NOD2 | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.1264G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1217G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711166G>C | CA395868547 | NOD2 | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.1264G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1217G>C n.1239G>C | |
16 | g.50711166G= | CA2221860619 | NOD2 | c.1174G= (p.Ala392=) c.1255G= (p.Ala419=) c.751G= (p.Ala251=) c.589G= (p.Ala197=) n.1264G= c.682G= (p.Ala228=) n.1217G= n.1239G= | |
16 | g.50711166G>T | CA395868548 | NOD2 | c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.1264G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1217G>T n.1239G>T | |
16 | g.50711167C>A | CA395868549 | NOD2 | c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.1265C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1218C>A n.1240C>A | |
16 | g.50711167C= | CA2221860622 | NOD2 | c.1175C= (p.Ala392=) c.1256C= (p.Ala419=) c.752C= (p.Ala251=) c.590C= (p.Ala197=) n.1265C= c.683C= (p.Ala228=) n.1218C= n.1240C= | |
16 | g.50711167C>G | CA395868550 | NOD2 | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.1265C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1218C>G n.1240C>G | |
16 | g.50711167C>T | CA281262344 | NOD2 | c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.590C>T (p.Ala197Val) n.1265C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.1218C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711168C>A | CA495778689 | NOD2 | c.1176C>A (p.Ala392=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.753C>A (p.Ala251=) c.591C>A (p.Ala197=) n.1266C>A c.684C>A (p.Ala228=) n.1219C>A n.1241C>A | |
16 | g.50711168C= | CA2221860624 | NOD2 | c.1176C= (p.Ala392=) c.1257C= (p.Ala419=) c.753C= (p.Ala251=) c.591C= (p.Ala197=) n.1266C= c.684C= (p.Ala228=) n.1219C= n.1241C= | |
16 | g.50711168C>G | CA495778690 | NOD2 | c.1176C>G (p.Ala392=) c.1257C>G (p.Ala419=) c.753C>G (p.Ala251=) c.591C>G (p.Ala197=) n.1266C>G c.684C>G (p.Ala228=) n.1219C>G n.1241C>G | |
16 | g.50711168C>T | CA495778691 | NOD2 | c.1176C>T (p.Ala392=) c.1257C>T (p.Ala419=) c.753C>T (p.Ala251=) c.591C>T (p.Ala197=) n.1266C>T c.684C>T (p.Ala228=) n.1219C>T n.1241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711169C>A | CA395868551 | NOD2 | c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1258C>A (p.Arg420Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) c.592C>A (p.Arg198Ser) n.1267C>A c.685C>A (p.Arg229Ser) n.1220C>A n.1242C>A | |
16 | g.50711169C= | CA2221860628 | NOD2 | c.1177C= (p.Arg393=) c.1258C= (p.Arg420=) c.754C= (p.Arg252=) c.592C= (p.Arg198=) n.1267C= c.685C= (p.Arg229=) n.1220C= n.1242C= | |
16 | g.50711169C>G | CA395868552 | NOD2 | c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.592C>G (p.Arg198Gly) n.1267C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1220C>G n.1242C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711169C>T | CA8051496 | NOD2 | c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) c.592C>T (p.Arg198Cys) n.1267C>T c.685C>T (p.Arg229Cys) n.1220C>T n.1242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711170G>A | CA230140 | NOD2 | c.1178G>A (p.Arg393His) c.1259G>A (p.Arg420His) c.755G>A (p.Arg252His) c.593G>A (p.Arg198His) n.1268G>A c.686G>A (p.Arg229His) n.1221G>A n.1243G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711170G>C | CA395868553 | NOD2 | c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.593G>C (p.Arg198Pro) n.1268G>C c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1221G>C n.1243G>C | |
16 | g.50711170G= | CA2221860632 | NOD2 | c.1178G= (p.Arg393=) c.1259G= (p.Arg420=) c.755G= (p.Arg252=) c.593G= (p.Arg198=) n.1268G= c.686G= (p.Arg229=) n.1221G= n.1243G= | |
16 | g.50711170G>T | CA395868554 | NOD2 | c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.593G>T (p.Arg198Leu) n.1268G>T c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1221G>T n.1243G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711171C>A | CA495778700 | NOD2 | c.1179C>A (p.Arg393=) c.1260C>A (p.Arg420=) c.756C>A (p.Arg252=) c.594C>A (p.Arg198=) n.1269C>A c.687C>A (p.Arg229=) n.1222C>A n.1244C>A | |
16 | g.50711171C>G | CA495778699 | NOD2 | c.1179C>G (p.Arg393=) c.1260C>G (p.Arg420=) c.756C>G (p.Arg252=) c.594C>G (p.Arg198=) n.1269C>G c.687C>G (p.Arg229=) n.1222C>G n.1244C>G | |
16 | g.50711171C>T | CA495778698 | NOD2 | c.1179C>T (p.Arg393=) c.1260C>T (p.Arg420=) c.756C>T (p.Arg252=) c.594C>T (p.Arg198=) n.1269C>T c.687C>T (p.Arg229=) n.1222C>T n.1244C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711172A>C | CA395868555 | NOD2 | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) n.1270A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) n.1223A>C n.1245A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711172A>G | CA395868556 | NOD2 | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) n.1270A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) n.1223A>G n.1245A>G | |
16 | g.50711172A>T | CA395868557 | NOD2 | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) n.1270A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) n.1223A>T n.1245A>T | |
16 | g.50711173A>C | CA395868558 | NOD2 | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) n.1271A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) n.1224A>C n.1246A>C | |
16 | g.50711173A>G | CA395868559 | NOD2 | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) n.1271A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) n.1224A>G n.1246A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711173A>T | CA395868560 | NOD2 | c.1181A>T (p.Lys394Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.596A>T (p.Lys199Met) n.1271A>T c.689A>T (p.Lys230Met) n.1224A>T n.1246A>T | |
16 | g.50711174G>A | CA8051497 | NOD2 | c.1182G>A (p.Lys394=) c.1263G>A (p.Lys421=) c.759G>A (p.Lys253=) c.597G>A (p.Lys199=) n.1272G>A c.690G>A (p.Lys230=) n.1225G>A n.1247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711174G>C | CA395868562 | NOD2 | c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) n.1272G>C c.690G>C (p.Lys230Asn) n.1225G>C n.1247G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711174G= | CA2221860637 | NOD2 | c.1182G= (p.Lys394=) c.1263G= (p.Lys421=) c.759G= (p.Lys253=) c.597G= (p.Lys199=) n.1272G= c.690G= (p.Lys230=) n.1225G= n.1247G= | |
16 | g.50711174G>T | CA395868561 | NOD2 | c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) n.1272G>T c.690G>T (p.Lys230Asn) n.1225G>T n.1247G>T | |
16 | g.50711175G>A | CA395868563 | NOD2 | c.1183G>A (p.Val395Met) c.1264G>A (p.Val422Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.598G>A (p.Val200Met) n.1273G>A c.691G>A (p.Val231Met) n.1226G>A n.1248G>A | COSMIC |
16 | g.50711175G>C | CA395868564 | NOD2 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.1273G>C c.691G>C (p.Val231Leu) n.1226G>C n.1248G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711175G= | CA2221860641 | NOD2 | c.1183G= (p.Val395=) c.1264G= (p.Val422=) c.760G= (p.Val254=) c.598G= (p.Val200=) n.1273G= c.691G= (p.Val231=) n.1226G= n.1248G= | |
16 | g.50711175G>T | CA395868565 | NOD2 | c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) n.1273G>T c.691G>T (p.Val231Leu) n.1226G>T n.1248G>T | |
16 | g.50711176T>A | CA395868566 | NOD2 | c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.1274T>A c.692T>A (p.Val231Glu) n.1227T>A n.1249T>A | |
16 | g.50711176T>C | CA395868567 | NOD2 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.1274T>C c.692T>C (p.Val231Ala) n.1227T>C n.1249T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711176T>G | CA8051498 | NOD2 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.1274T>G c.692T>G (p.Val231Gly) n.1227T>G n.1249T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711176T= | CA2221860645 | NOD2 | c.1184T= (p.Val395=) c.1265T= (p.Val422=) c.761T= (p.Val254=) c.599T= (p.Val200=) n.1274T= c.692T= (p.Val231=) n.1227T= n.1249T= | |
16 | g.50711177G>A | CA495778705 | NOD2 | c.1185G>A (p.Val395=) c.1266G>A (p.Val422=) c.762G>A (p.Val254=) c.600G>A (p.Val200=) n.1275G>A c.693G>A (p.Val231=) n.1228G>A n.1250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711177G>C | CA495778707 | NOD2 | c.1185G>C (p.Val395=) c.1266G>C (p.Val422=) c.762G>C (p.Val254=) c.600G>C (p.Val200=) n.1275G>C c.693G>C (p.Val231=) n.1228G>C n.1250G>C | |
16 | g.50711177G= | CA2221860648 | NOD2 | c.1185G= (p.Val395=) c.1266G= (p.Val422=) c.762G= (p.Val254=) c.600G= (p.Val200=) n.1275G= c.693G= (p.Val231=) n.1228G= n.1250G= | |
16 | g.50711177G>T | CA495778706 | NOD2 | c.1185G>T (p.Val395=) c.1266G>T (p.Val422=) c.762G>T (p.Val254=) c.600G>T (p.Val200=) n.1275G>T c.693G>T (p.Val231=) n.1228G>T n.1250G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711178G>A | CA8051499 | NOD2 | c.1186G>A (p.Val396Met) c.1267G>A (p.Val423Met) c.763G>A (p.Val255Met) c.601G>A (p.Val201Met) n.1276G>A c.694G>A (p.Val232Met) n.1229G>A n.1251G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711178G>C | CA395868569 | NOD2 | c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.1276G>C c.694G>C (p.Val232Leu) n.1229G>C n.1251G>C | |
16 | g.50711178G= | CA2221860651 | NOD2 | c.1186G= (p.Val396=) c.1267G= (p.Val423=) c.763G= (p.Val255=) c.601G= (p.Val201=) n.1276G= c.694G= (p.Val232=) n.1229G= n.1251G= | |
16 | g.50711178G>T | CA395868568 | NOD2 | c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1267G>T (p.Val423Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) n.1276G>T c.694G>T (p.Val232Leu) n.1229G>T n.1251G>T | |
16 | g.50711179T>A | CA395868570 | NOD2 | c.1187T>A (p.Val396Glu) c.1268T>A (p.Val423Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) n.1277T>A c.695T>A (p.Val232Glu) n.1230T>A n.1252T>A | |
16 | g.50711179T>C | CA395868571 | NOD2 | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.1277T>C c.695T>C (p.Val232Ala) n.1230T>C n.1252T>C | dbSNP |
16 | g.50711179T>G | CA395868572 | NOD2 | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.1277T>G c.695T>G (p.Val232Gly) n.1230T>G n.1252T>G | |
16 | g.50711179T= | CA2221860654 | NOD2 | c.1187T= (p.Val396=) c.1268T= (p.Val423=) c.764T= (p.Val255=) c.602T= (p.Val201=) n.1277T= c.695T= (p.Val232=) n.1230T= n.1252T= | |
16 | g.50711180G>A | CA281262397 | NOD2 | c.1188G>A (p.Val396=) c.1269G>A (p.Val423=) c.765G>A (p.Val255=) c.603G>A (p.Val201=) n.1278G>A c.696G>A (p.Val232=) n.1231G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711180G>C | CA495778709 | NOD2 | c.1188G>C (p.Val396=) c.1269G>C (p.Val423=) c.765G>C (p.Val255=) c.603G>C (p.Val201=) n.1278G>C c.696G>C (p.Val232=) n.1231G>C n.1253G>C | |
16 | g.50711180G= | CA2221860657 | NOD2 | c.1188G= (p.Val396=) c.1269G= (p.Val423=) c.765G= (p.Val255=) c.603G= (p.Val201=) n.1278G= c.696G= (p.Val232=) n.1231G= n.1253G= | |
16 | g.50711180G>T | CA8051500 | NOD2 | c.1188G>T (p.Val396=) c.1269G>T (p.Val423=) c.765G>T (p.Val255=) c.603G>T (p.Val201=) n.1278G>T c.696G>T (p.Val232=) n.1231G>T n.1253G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711181A>C | CA395868573 | NOD2 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) n.1279A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) n.1232A>C n.1254A>C | |
16 | g.50711181A>G | CA395868575 | NOD2 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) n.1279A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) n.1232A>G n.1254A>G | |
16 | g.50711181A>T | CA395868574 | NOD2 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) n.1279A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) n.1232A>T n.1254A>T | |
16 | g.50711182C>A | CA395868576 | NOD2 | c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.605C>A (p.Thr202Asn) n.1280C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) n.1233C>A n.1255C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711182C= | CA2221860663 | NOD2 | c.1190C= (p.Thr397=) c.1271C= (p.Thr424=) c.767C= (p.Thr256=) c.605C= (p.Thr202=) n.1280C= c.698C= (p.Thr233=) n.1233C= n.1255C= | |
16 | g.50711182C>G | CA395868577 | NOD2 | c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.605C>G (p.Thr202Ser) n.1280C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) n.1233C>G n.1255C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711182C>T | CA395868578 | NOD2 | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) n.1280C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) n.1233C>T n.1255C>T | |
16 | g.50711183C>A | CA495778712 | NOD2 | c.1191C>A (p.Thr397=) c.1272C>A (p.Thr424=) c.768C>A (p.Thr256=) c.606C>A (p.Thr202=) n.1281C>A c.699C>A (p.Thr233=) n.1234C>A n.1256C>A | |
16 | g.50711183C>G | CA495778717 | NOD2 | c.1191C>G (p.Thr397=) c.1272C>G (p.Thr424=) c.768C>G (p.Thr256=) c.606C>G (p.Thr202=) n.1281C>G c.699C>G (p.Thr233=) n.1234C>G n.1256C>G | |
16 | g.50711183C>T | CA495778715 | NOD2 | c.1191C>T (p.Thr397=) c.1272C>T (p.Thr424=) c.768C>T (p.Thr256=) c.606C>T (p.Thr202=) n.1281C>T c.699C>T (p.Thr233=) n.1234C>T n.1256C>T | |
16 | g.50711184A>C | CA395868579 | NOD2 | c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.769A>C (p.Ser257Arg) c.607A>C (p.Ser203Arg) n.1282A>C c.700A>C (p.Ser234Arg) n.1235A>C n.1257A>C | |
16 | g.50711184A>G | CA395868580 | NOD2 | c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.769A>G (p.Ser257Gly) c.607A>G (p.Ser203Gly) n.1282A>G c.700A>G (p.Ser234Gly) n.1235A>G n.1257A>G | |
16 | g.50711184A>T | CA395868581 | NOD2 | c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.769A>T (p.Ser257Cys) c.607A>T (p.Ser203Cys) n.1282A>T c.700A>T (p.Ser234Cys) n.1235A>T n.1257A>T | |
16 | g.50711185G>A | CA395868582 | NOD2 | c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.770G>A (p.Ser257Asn) c.608G>A (p.Ser203Asn) n.1283G>A c.701G>A (p.Ser234Asn) n.1236G>A n.1258G>A | |
16 | g.50711185G>C | CA395868583 | NOD2 | c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.770G>C (p.Ser257Thr) c.608G>C (p.Ser203Thr) n.1283G>C c.701G>C (p.Ser234Thr) n.1236G>C n.1258G>C | |
16 | g.50711185G>T | CA395868584 | NOD2 | c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.770G>T (p.Ser257Ile) c.608G>T (p.Ser203Ile) n.1283G>T c.701G>T (p.Ser234Ile) n.1236G>T n.1258G>T | |
16 | g.50711186C>A | CA395868585 | NOD2 | c.1194C>A (p.Ser398Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.771C>A (p.Ser257Arg) c.609C>A (p.Ser203Arg) n.1284C>A c.702C>A (p.Ser234Arg) n.1237C>A n.1259C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711186C>G | CA395868586 | NOD2 | c.1194C>G (p.Ser398Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.771C>G (p.Ser257Arg) c.609C>G (p.Ser203Arg) n.1284C>G c.702C>G (p.Ser234Arg) n.1237C>G n.1259C>G | |
16 | g.50711186C>T | CA495778721 | NOD2 | c.1194C>T (p.Ser398=) c.1275C>T (p.Ser425=) c.771C>T (p.Ser257=) c.609C>T (p.Ser203=) n.1284C>T c.702C>T (p.Ser234=) n.1237C>T n.1259C>T | |
16 | g.50711187C>A | CA395868587 | NOD2 | c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.772C>A (p.Arg258Ser) c.610C>A (p.Arg204Ser) n.1285C>A c.703C>A (p.Arg235Ser) n.1238C>A n.1260C>A | |
16 | g.50711187C= | CA2221860665 | NOD2 | c.1195C= (p.Arg399=) c.1276C= (p.Arg426=) c.772C= (p.Arg258=) c.610C= (p.Arg204=) n.1285C= c.703C= (p.Arg235=) n.1238C= n.1260C= | |
16 | g.50711187C>G | CA395868588 | NOD2 | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.1285C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1238C>G n.1260C>G | |
16 | g.50711187C>T | CA8051501 | NOD2 | c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.772C>T (p.Arg258Cys) c.610C>T (p.Arg204Cys) n.1285C>T c.703C>T (p.Arg235Cys) n.1238C>T n.1260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711188G>A | CA8051502 | NOD2 | c.1196G>A (p.Arg399His) c.1277G>A (p.Arg426His) c.773G>A (p.Arg258His) c.611G>A (p.Arg204His) n.1286G>A c.704G>A (p.Arg235His) n.1239G>A n.1261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711188G>C | CA395868589 | NOD2 | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.1286G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1239G>C n.1261G>C | |
16 | g.50711188G= | CA2221860668 | NOD2 | c.1196G= (p.Arg399=) c.1277G= (p.Arg426=) c.773G= (p.Arg258=) c.611G= (p.Arg204=) n.1286G= c.704G= (p.Arg235=) n.1239G= n.1261G= | |
16 | g.50711188G>T | CA395868590 | NOD2 | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.1286G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1239G>T n.1261G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711189T>A | CA495778727 | NOD2 | c.1197T>A (p.Arg399=) c.1278T>A (p.Arg426=) c.774T>A (p.Arg258=) c.612T>A (p.Arg204=) n.1287T>A c.705T>A (p.Arg235=) n.1240T>A n.1262T>A | |
16 | g.50711189T>C | CA495778729 | NOD2 | c.1197T>C (p.Arg399=) c.1278T>C (p.Arg426=) c.774T>C (p.Arg258=) c.612T>C (p.Arg204=) n.1287T>C c.705T>C (p.Arg235=) n.1240T>C n.1262T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711189T>G | CA495778730 | NOD2 | c.1197T>G (p.Arg399=) c.1278T>G (p.Arg426=) c.774T>G (p.Arg258=) c.612T>G (p.Arg204=) n.1287T>G c.705T>G (p.Arg235=) n.1240T>G n.1262T>G | |
16 | g.50711190C>A | CA395868591 | NOD2 | c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.1288C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) n.1241C>A n.1263C>A | |
16 | g.50711190C= | CA2221860674 | NOD2 | c.1198C= (p.Pro400=) c.1279C= (p.Pro427=) c.775C= (p.Pro259=) c.613C= (p.Pro205=) n.1288C= c.706C= (p.Pro236=) n.1241C= n.1263C= | |
16 | g.50711190C>G | CA395868592 | NOD2 | c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.1288C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) n.1241C>G n.1263C>G | |
16 | g.50711190C>T | CA8051503 | NOD2 | c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.1288C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) n.1241C>T n.1263C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711191C>A | CA395868593 | NOD2 | c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) n.1289C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) n.1242C>A n.1264C>A | |
16 | g.50711191C= | CA2221860679 | NOD2 | c.1199C= (p.Pro400=) c.1280C= (p.Pro427=) c.776C= (p.Pro259=) c.614C= (p.Pro205=) n.1289C= c.707C= (p.Pro236=) n.1242C= n.1264C= | |
16 | g.50711191C>G | CA395868594 | NOD2 | c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.1289C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) n.1242C>G n.1264C>G | |
16 | g.50711191C>T | CA8051504 | NOD2 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.1289C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) n.1242C>T n.1264C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711192G>A | CA150187 | NOD2 | c.1200G>A (p.Pro400=) c.1281G>A (p.Pro427=) c.777G>A (p.Pro259=) c.615G>A (p.Pro205=) n.1290G>A c.708G>A (p.Pro236=) n.1243G>A n.1265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711192G>C | CA8051505 | NOD2 | c.1200G>C (p.Pro400=) c.1281G>C (p.Pro427=) c.777G>C (p.Pro259=) c.615G>C (p.Pro205=) n.1290G>C c.708G>C (p.Pro236=) n.1243G>C n.1265G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711192G= | CA2221860681 | NOD2 | c.1200G= (p.Pro400=) c.1281G= (p.Pro427=) c.777G= (p.Pro259=) c.615G= (p.Pro205=) n.1290G= c.708G= (p.Pro236=) n.1243G= n.1265G= | |
16 | g.50711192G>T | CA495778735 | NOD2 | c.1200G>T (p.Pro400=) c.1281G>T (p.Pro427=) c.777G>T (p.Pro259=) c.615G>T (p.Pro205=) n.1290G>T c.708G>T (p.Pro236=) n.1243G>T n.1265G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711193G>A | CA395868595 | NOD2 | c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.1291G>A c.709G>A (p.Ala237Thr) n.1244G>A n.1266G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711193G>C | CA395868596 | NOD2 | c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.1291G>C c.709G>C (p.Ala237Pro) n.1244G>C n.1266G>C | |
16 | g.50711193G= | CA2221860685 | NOD2 | c.1201G= (p.Ala401=) c.1282G= (p.Ala428=) c.778G= (p.Ala260=) c.616G= (p.Ala206=) n.1291G= c.709G= (p.Ala237=) n.1244G= n.1266G= | |
16 | g.50711193G>T | CA395868597 | NOD2 | c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.1291G>T c.709G>T (p.Ala237Ser) n.1244G>T n.1266G>T | |
16 | g.50711194C>A | CA395868598 | NOD2 | c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.1292C>A c.710C>A (p.Ala237Asp) n.1245C>A n.1267C>A | |
16 | g.50711194C>G | CA395868600 | NOD2 | c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.1292C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) n.1245C>G n.1267C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711194C>T | CA395868599 | NOD2 | c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.1292C>T c.710C>T (p.Ala237Val) n.1245C>T n.1267C>T | |
16 | g.50711195C>A | CA495778736 | NOD2 | c.1203C>A (p.Ala401=) c.1284C>A (p.Ala428=) c.780C>A (p.Ala260=) c.618C>A (p.Ala206=) n.1293C>A c.711C>A (p.Ala237=) n.1246C>A n.1268C>A | |
16 | g.50711195C= | CA2221860690 | NOD2 | c.1203C= (p.Ala401=) c.1284C= (p.Ala428=) c.780C= (p.Ala260=) c.618C= (p.Ala206=) n.1293C= c.711C= (p.Ala237=) n.1246C= n.1268C= | |
16 | g.50711195C>G | CA495778738 | NOD2 | c.1203C>G (p.Ala401=) c.1284C>G (p.Ala428=) c.780C>G (p.Ala260=) c.618C>G (p.Ala206=) n.1293C>G c.711C>G (p.Ala237=) n.1246C>G n.1268C>G | |
16 | g.50711195C>T | CA8051506 | NOD2 | c.1203C>T (p.Ala401=) c.1284C>T (p.Ala428=) c.780C>T (p.Ala260=) c.618C>T (p.Ala206=) n.1293C>T c.711C>T (p.Ala237=) n.1246C>T n.1268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711196G>A | CA8051507 | NOD2 | c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.1294G>A c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1247G>A n.1269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711196G>C | CA395868601 | NOD2 | c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.1294G>C c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1247G>C n.1269G>C | |
16 | g.50711196G= | CA2221860695 | NOD2 | c.1204G= (p.Ala402=) c.1285G= (p.Ala429=) c.781G= (p.Ala261=) c.619G= (p.Ala207=) n.1294G= c.712G= (p.Ala238=) n.1247G= n.1269G= | |
16 | g.50711196G>T | CA395868602 | NOD2 | c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.1294G>T c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1247G>T n.1269G>T | dbSNP |
16 | g.50711197C>A | CA395868603 | NOD2 | c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.1295C>A c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1248C>A n.1270C>A | |
16 | g.50711197C>G | CA395868604 | NOD2 | c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.1295C>G c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1248C>G n.1270C>G | |
16 | g.50711197C>T | CA395868605 | NOD2 | c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.620C>T (p.Ala207Val) n.1295C>T c.713C>T (p.Ala238Val) n.1248C>T n.1270C>T | |
16 | g.50711198T>A | CA495778743 | NOD2 | c.1206T>A (p.Ala402=) c.1287T>A (p.Ala429=) c.783T>A (p.Ala261=) c.621T>A (p.Ala207=) n.1296T>A c.714T>A (p.Ala238=) n.1249T>A n.1271T>A | |
16 | g.50711198T>C | CA495778744 | NOD2 | c.1206T>C (p.Ala402=) c.1287T>C (p.Ala429=) c.783T>C (p.Ala261=) c.621T>C (p.Ala207=) n.1296T>C c.714T>C (p.Ala238=) n.1249T>C n.1271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711198T>G | CA495778745 | NOD2 | c.1206T>G (p.Ala402=) c.1287T>G (p.Ala429=) c.783T>G (p.Ala261=) c.621T>G (p.Ala207=) n.1296T>G c.714T>G (p.Ala238=) n.1249T>G n.1271T>G | |
16 | g.50711198T= | CA2221860702 | NOD2 | c.1206T= (p.Ala402=) c.1287T= (p.Ala429=) c.783T= (p.Ala261=) c.621T= (p.Ala207=) n.1296T= c.714T= (p.Ala238=) n.1249T= n.1271T= | |
16 | g.50711199G>A | CA395868606 | NOD2 | c.1207G>A (p.Val403Met) c.1288G>A (p.Val430Met) c.784G>A (p.Val262Met) c.622G>A (p.Val208Met) n.1297G>A c.715G>A (p.Val239Met) n.1250G>A n.1272G>A | |
16 | g.50711199G>C | CA395868607 | NOD2 | c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) n.1297G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.1250G>C n.1272G>C | |
16 | g.50711199G>T | CA395868608 | NOD2 | c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) n.1297G>T c.715G>T (p.Val239Leu) n.1250G>T n.1272G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711200T>A | CA395868610 | NOD2 | c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1289T>A (p.Val430Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) n.1298T>A c.716T>A (p.Val239Glu) n.1251T>A n.1273T>A | |
16 | g.50711200T>C | CA395868611 | NOD2 | c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) n.1298T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.1251T>C n.1273T>C | |
16 | g.50711200T>G | CA395868609 | NOD2 | c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) n.1298T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.1251T>G n.1273T>G | |
16 | g.50711201G>A | CA495778747 | NOD2 | c.1209G>A (p.Val403=) c.1290G>A (p.Val430=) c.786G>A (p.Val262=) c.624G>A (p.Val208=) n.1299G>A c.717G>A (p.Val239=) n.1252G>A n.1274G>A | |
16 | g.50711201G>C | CA495778749 | NOD2 | c.1209G>C (p.Val403=) c.1290G>C (p.Val430=) c.786G>C (p.Val262=) c.624G>C (p.Val208=) n.1299G>C c.717G>C (p.Val239=) n.1252G>C n.1274G>C | |
16 | g.50711201G>T | CA495778750 | NOD2 | c.1209G>T (p.Val403=) c.1290G>T (p.Val430=) c.786G>T (p.Val262=) c.624G>T (p.Val208=) n.1299G>T c.717G>T (p.Val239=) n.1252G>T n.1274G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711202T>A | CA395868612 | NOD2 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.1300T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) n.1253T>A n.1275T>A | |
16 | g.50711202T>C | CA395868613 | NOD2 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.1300T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) n.1253T>C n.1275T>C | |
16 | g.50711202T>G | CA395868614 | NOD2 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.1300T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) n.1253T>G n.1275T>G | |
16 | g.50711203C>A | CA395868615 | NOD2 | c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) n.1301C>A c.719C>A (p.Ser240Ter) n.1254C>A n.1276C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711203C= | CA2221860709 | NOD2 | c.1211C= (p.Ser404=) c.1292C= (p.Ser431=) c.788C= (p.Ser263=) c.626C= (p.Ser209=) n.1301C= c.719C= (p.Ser240=) n.1254C= n.1276C= | |
16 | g.50711203C>G | CA395868616 | NOD2 | c.1211C>G (p.Ser404Trp) c.1292C>G (p.Ser431Trp) c.788C>G (p.Ser263Trp) c.626C>G (p.Ser209Trp) n.1301C>G c.719C>G (p.Ser240Trp) n.1254C>G n.1276C>G | |
16 | g.50711203C>T | CA150190 | NOD2 | c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) n.1301C>T c.719C>T (p.Ser240Leu) n.1254C>T n.1276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711204G>A | CA8051508 | NOD2 | c.1212G>A (p.Ser404=) c.1293G>A (p.Ser431=) c.789G>A (p.Ser263=) c.627G>A (p.Ser209=) n.1302G>A c.720G>A (p.Ser240=) n.1255G>A n.1277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711204G>C | CA495778753 | NOD2 | c.1212G>C (p.Ser404=) c.1293G>C (p.Ser431=) c.789G>C (p.Ser263=) c.627G>C (p.Ser209=) n.1302G>C c.720G>C (p.Ser240=) n.1255G>C n.1277G>C | |
16 | g.50711204G= | CA2221860715 | NOD2 | c.1212G= (p.Ser404=) c.1293G= (p.Ser431=) c.789G= (p.Ser263=) c.627G= (p.Ser209=) n.1302G= c.720G= (p.Ser240=) n.1255G= n.1277G= | |
16 | g.50711204G>T | CA8051509 | NOD2 | c.1212G>T (p.Ser404=) c.1293G>T (p.Ser431=) c.789G>T (p.Ser263=) c.627G>T (p.Ser209=) n.1302G>T c.720G>T (p.Ser240=) n.1255G>T n.1277G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711205G>A | CA395868617 | NOD2 | c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1303G>A c.721G>A (p.Ala241Thr) n.1256G>A n.1278G>A | |
16 | g.50711205G>C | CA395868618 | NOD2 | c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1303G>C c.721G>C (p.Ala241Pro) n.1256G>C n.1278G>C | |
16 | g.50711205G>T | CA395868619 | NOD2 | c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1303G>T c.721G>T (p.Ala241Ser) n.1256G>T n.1278G>T | |
16 | g.50711206C>A | CA395868620 | NOD2 | c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.791C>A (p.Ala264Glu) c.629C>A (p.Ala210Glu) n.1304C>A c.722C>A (p.Ala241Glu) n.1257C>A n.1279C>A | |
16 | g.50711206C= | CA2221860719 | NOD2 | c.1214C= (p.Ala405=) c.1295C= (p.Ala432=) c.791C= (p.Ala264=) c.629C= (p.Ala210=) n.1304C= c.722C= (p.Ala241=) n.1257C= n.1279C= | |
16 | g.50711206C>G | CA395868621 | NOD2 | c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1304C>G c.722C>G (p.Ala241Gly) n.1257C>G n.1279C>G | |
16 | g.50711206C>T | CA8051510 | NOD2 | c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.791C>T (p.Ala264Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.1304C>T c.722C>T (p.Ala241Val) n.1257C>T n.1279C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711207G>A | CA8051511 | NOD2 | c.1215G>A (p.Ala405=) c.1296G>A (p.Ala432=) c.792G>A (p.Ala264=) c.630G>A (p.Ala210=) n.1305G>A c.723G>A (p.Ala241=) n.1258G>A n.1280G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711207G>C | CA495778758 | NOD2 | c.1215G>C (p.Ala405=) c.1296G>C (p.Ala432=) c.792G>C (p.Ala264=) c.630G>C (p.Ala210=) n.1305G>C c.723G>C (p.Ala241=) n.1258G>C n.1280G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711207G= | CA2221860723 | NOD2 | c.1215G= (p.Ala405=) c.1296G= (p.Ala432=) c.792G= (p.Ala264=) c.630G= (p.Ala210=) n.1305G= c.723G= (p.Ala241=) n.1258G= n.1280G= | |
16 | g.50711207G>T | CA495778759 | NOD2 | c.1215G>T (p.Ala405=) c.1296G>T (p.Ala432=) c.792G>T (p.Ala264=) c.630G>T (p.Ala210=) n.1305G>T c.723G>T (p.Ala241=) n.1258G>T n.1280G>T | |
16 | g.50711207dup | CA2840529132 | NOD2 | c.1215dup (p.Phe406ValfsTer17) c.1296dup (p.Phe433ValfsTer17) c.792dup (p.Phe265ValfsTer17) c.630dup (p.Phe211ValfsTer17) n.1305dup c.723dup (p.Phe242ValfsTer17) n.1258dup n.1280dup | |
16 | g.50711208T>A | CA395868622 | NOD2 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) n.1306T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) n.1259T>A n.1281T>A | |
16 | g.50711208T>C | CA395868623 | NOD2 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) n.1306T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) n.1259T>C n.1281T>C | |
16 | g.50711208T>G | CA395868624 | NOD2 | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.631T>G (p.Phe211Val) n.1306T>G c.724T>G (p.Phe242Val) n.1259T>G n.1281T>G | |
16 | g.50711209T>A | CA395868625 | NOD2 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) n.1307T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.1260T>A n.1282T>A | |
16 | g.50711209T>C | CA395868626 | NOD2 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) n.1307T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) n.1260T>C n.1282T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711209T>G | CA395868627 | NOD2 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) n.1307T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) n.1260T>G n.1282T>G | |
16 | g.50711210C>A | CA395868628 | NOD2 | c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.795C>A (p.Phe265Leu) c.633C>A (p.Phe211Leu) n.1308C>A c.726C>A (p.Phe242Leu) n.1261C>A n.1283C>A | |
16 | g.50711210C= | CA2221860727 | NOD2 | c.1218C= (p.Phe406=) c.1299C= (p.Phe433=) c.795C= (p.Phe265=) c.633C= (p.Phe211=) n.1308C= c.726C= (p.Phe242=) n.1261C= n.1283C= | |
16 | g.50711210C>G | CA395868629 | NOD2 | c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.795C>G (p.Phe265Leu) c.633C>G (p.Phe211Leu) n.1308C>G c.726C>G (p.Phe242Leu) n.1261C>G n.1283C>G | |
16 | g.50711210C>T | CA8051512 | NOD2 | c.1218C>T (p.Phe406=) c.1299C>T (p.Phe433=) c.795C>T (p.Phe265=) c.633C>T (p.Phe211=) n.1308C>T c.726C>T (p.Phe242=) n.1261C>T n.1283C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711211C>A | CA395868630 | NOD2 | c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) n.1309C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) n.1262C>A n.1284C>A | |
16 | g.50711211C>G | CA395868631 | NOD2 | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.1309C>G c.727C>G (p.Leu243Val) n.1262C>G n.1284C>G | |
16 | g.50711211C>T | CA395868632 | NOD2 | c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) n.1309C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) n.1262C>T n.1284C>T | |
16 | g.50711212T>A | CA395868633 | NOD2 | c.1220T>A (p.Leu407His) c.1301T>A (p.Leu434His) c.797T>A (p.Leu266His) c.635T>A (p.Leu212His) n.1310T>A c.728T>A (p.Leu243His) n.1263T>A n.1285T>A | |
16 | g.50711212T>C | CA395868634 | NOD2 | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1310T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1263T>C n.1285T>C | |
16 | g.50711212T>G | CA395868635 | NOD2 | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1310T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1263T>G n.1285T>G | |
16 | g.50711213C>A | CA495778769 | NOD2 | c.1221C>A (p.Leu407=) c.1302C>A (p.Leu434=) c.798C>A (p.Leu266=) c.636C>A (p.Leu212=) n.1311C>A c.729C>A (p.Leu243=) n.1264C>A n.1286C>A | |
16 | g.50711213C>G | CA495778766 | NOD2 | c.1221C>G (p.Leu407=) c.1302C>G (p.Leu434=) c.798C>G (p.Leu266=) c.636C>G (p.Leu212=) n.1311C>G c.729C>G (p.Leu243=) n.1264C>G n.1286C>G | |
16 | g.50711213C>T | CA495778767 | NOD2 | c.1221C>T (p.Leu407=) c.1302C>T (p.Leu434=) c.798C>T (p.Leu266=) c.636C>T (p.Leu212=) n.1311C>T c.729C>T (p.Leu243=) n.1264C>T n.1286C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711214A= | CA2221860730 | NOD2 | c.1222A= (p.Arg408=) c.1303A= (p.Arg435=) c.799A= (p.Arg267=) c.637A= (p.Arg213=) n.1312A= c.730A= (p.Arg244=) n.1265A= n.1287A= | |
16 | g.50711214A>C | CA495778771 | NOD2 | c.1222A>C (p.Arg408=) c.1303A>C (p.Arg435=) c.799A>C (p.Arg267=) c.637A>C (p.Arg213=) n.1312A>C c.730A>C (p.Arg244=) n.1265A>C n.1287A>C | |
16 | g.50711214A>G | CA8051513 | NOD2 | c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) c.637A>G (p.Arg213Gly) n.1312A>G c.730A>G (p.Arg244Gly) n.1265A>G n.1287A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711214A>T | CA395868636 | NOD2 | c.1222A>T (p.Arg408Trp) c.1303A>T (p.Arg435Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) c.637A>T (p.Arg213Trp) n.1312A>T c.730A>T (p.Arg244Trp) n.1265A>T n.1287A>T | |
16 | g.50711215G>A | CA395868637 | NOD2 | c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) c.638G>A (p.Arg213Lys) n.1313G>A c.731G>A (p.Arg244Lys) n.1266G>A n.1288G>A | |
16 | g.50711215G>C | CA395868638 | NOD2 | c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) c.638G>C (p.Arg213Thr) n.1313G>C c.731G>C (p.Arg244Thr) n.1266G>C n.1288G>C | |
16 | g.50711215G>T | CA395868639 | NOD2 | c.1223G>T (p.Arg408Met) c.1304G>T (p.Arg435Met) c.800G>T (p.Arg267Met) c.638G>T (p.Arg213Met) n.1313G>T c.731G>T (p.Arg244Met) n.1266G>T n.1288G>T | |
16 | g.50711216G>A | CA495778785 | NOD2 | c.1224G>A (p.Arg408=) c.1305G>A (p.Arg435=) c.801G>A (p.Arg267=) c.639G>A (p.Arg213=) n.1314G>A c.732G>A (p.Arg244=) n.1267G>A n.1289G>A | COSMIC |
16 | g.50711216G>C | CA395868640 | NOD2 | c.1224G>C (p.Arg408Ser) c.1305G>C (p.Arg435Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) c.639G>C (p.Arg213Ser) n.1314G>C c.732G>C (p.Arg244Ser) n.1267G>C n.1289G>C | |
16 | g.50711216G>T | CA395868641 | NOD2 | c.1224G>T (p.Arg408Ser) c.1305G>T (p.Arg435Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) c.639G>T (p.Arg213Ser) n.1314G>T c.732G>T (p.Arg244Ser) n.1267G>T n.1289G>T | |
16 | g.50711217A>C | CA395868642 | NOD2 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.1315A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1268A>C n.1290A>C | |
16 | g.50711217A>G | CA395868643 | NOD2 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.1315A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1268A>G n.1290A>G | |
16 | g.50711217A>T | CA395868644 | NOD2 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.1315A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1268A>T n.1290A>T | |
16 | g.50711218A= | CA2221860733 | NOD2 | c.1226A= (p.Lys409=) c.1307A= (p.Lys436=) c.803A= (p.Lys268=) c.641A= (p.Lys214=) n.1316A= c.734A= (p.Lys245=) n.1269A= n.1291A= | |
16 | g.50711218A>C | CA395868645 | NOD2 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.1316A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1269A>C n.1291A>C | |
16 | g.50711218A>G | CA395868646 | NOD2 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.1316A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1269A>G n.1291A>G | |
16 | g.50711218A>T | CA8051514 | NOD2 | c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.803A>T (p.Lys268Met) c.641A>T (p.Lys214Met) n.1316A>T c.734A>T (p.Lys245Met) n.1269A>T n.1291A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711219G>A | CA8051515 | NOD2 | c.1227G>A (p.Lys409=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.804G>A (p.Lys268=) c.642G>A (p.Lys214=) n.1317G>A c.735G>A (p.Lys245=) n.1270G>A n.1292G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711219G>C | CA395868647 | NOD2 | c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) n.1317G>C c.735G>C (p.Lys245Asn) n.1270G>C n.1292G>C | |
16 | g.50711219G= | CA2221860739 | NOD2 | c.1227G= (p.Lys409=) c.1308G= (p.Lys436=) c.804G= (p.Lys268=) c.642G= (p.Lys214=) n.1317G= c.735G= (p.Lys245=) n.1270G= n.1292G= | |
16 | g.50711219G>T | CA395868648 | NOD2 | c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) n.1317G>T c.735G>T (p.Lys245Asn) n.1270G>T n.1292G>T | ClinVar |
16 | g.50711220T>A | CA395868651 | NOD2 | c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.1318T>A c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.1271T>A n.1293T>A | |
16 | g.50711220T>C | CA395868650 | NOD2 | c.1228T>C (p.Tyr410His) c.1309T>C (p.Tyr437His) c.805T>C (p.Tyr269His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.1318T>C c.736T>C (p.Tyr246His) n.1271T>C n.1293T>C | |
16 | g.50711220T>G | CA395868649 | NOD2 | c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.1318T>G c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.1271T>G n.1293T>G | |
16 | g.50711221A>C | CA395868652 | NOD2 | c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.1319A>C c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.1272A>C n.1294A>C | |
16 | g.50711221A>G | CA395868653 | NOD2 | c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.1319A>G c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.1272A>G n.1294A>G | |
16 | g.50711221A>T | CA395868654 | NOD2 | c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.1319A>T c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.1272A>T n.1294A>T | |
16 | g.50711222C>A | CA395868655 | NOD2 | c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.1311C>A (p.Tyr437Ter) c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.645C>A (p.Tyr215Ter) n.1320C>A c.738C>A (p.Tyr246Ter) n.1273C>A n.1295C>A | |
16 | g.50711222C= | CA2221860743 | NOD2 | c.1230C= (p.Tyr410=) c.1311C= (p.Tyr437=) c.807C= (p.Tyr269=) c.645C= (p.Tyr215=) n.1320C= c.738C= (p.Tyr246=) n.1273C= n.1295C= | |
16 | g.50711222C>G | CA395868656 | NOD2 | c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.1311C>G (p.Tyr437Ter) c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.645C>G (p.Tyr215Ter) n.1320C>G c.738C>G (p.Tyr246Ter) n.1273C>G n.1295C>G | |
16 | g.50711222C>T | CA8051516 | NOD2 | c.1230C>T (p.Tyr410=) c.1311C>T (p.Tyr437=) c.807C>T (p.Tyr269=) c.645C>T (p.Tyr215=) n.1320C>T c.738C>T (p.Tyr246=) n.1273C>T n.1295C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711223A>C | CA395868657 | NOD2 | c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) n.1321A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1274A>C n.1296A>C | |
16 | g.50711223A>G | CA395868658 | NOD2 | c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.808A>G (p.Ile270Val) c.646A>G (p.Ile216Val) n.1321A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.1274A>G n.1296A>G | |
16 | g.50711223A>T | CA395868659 | NOD2 | c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) n.1321A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.1274A>T n.1296A>T | |
16 | g.50711224T>A | CA395868660 | NOD2 | c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) n.1322T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.1275T>A n.1297T>A | |
16 | g.50711224T>C | CA395868661 | NOD2 | c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) n.1322T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1275T>C n.1297T>C | |
16 | g.50711224T>G | CA395868662 | NOD2 | c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) n.1322T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.1275T>G n.1297T>G | |
16 | g.50711225C>A | CA8051517 | NOD2 | c.1233C>A (p.Ile411=) c.1314C>A (p.Ile438=) c.810C>A (p.Ile270=) c.648C>A (p.Ile216=) n.1323C>A c.741C>A (p.Ile247=) n.1276C>A n.1298C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711225C= | CA2221860749 | NOD2 | c.1233C= (p.Ile411=) c.1314C= (p.Ile438=) c.810C= (p.Ile270=) c.648C= (p.Ile216=) n.1323C= c.741C= (p.Ile247=) n.1276C= n.1298C= | |
16 | g.50711225C>G | CA395868663 | NOD2 | c.1233C>G (p.Ile411Met) c.1314C>G (p.Ile438Met) c.810C>G (p.Ile270Met) c.648C>G (p.Ile216Met) n.1323C>G c.741C>G (p.Ile247Met) n.1276C>G n.1298C>G | |
16 | g.50711225C>T | CA495778796 | NOD2 | c.1233C>T (p.Ile411=) c.1314C>T (p.Ile438=) c.810C>T (p.Ile270=) c.648C>T (p.Ile216=) n.1323C>T c.741C>T (p.Ile247=) n.1276C>T n.1298C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50711226C>A | CA395868664 | NOD2 | c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.1315C>A (p.Arg439Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.1324C>A c.742C>A (p.Arg248Ser) n.1277C>A n.1299C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711226C= | CA2221860754 | NOD2 | c.1234C= (p.Arg412=) c.1315C= (p.Arg439=) c.811C= (p.Arg271=) c.649C= (p.Arg217=) n.1324C= c.742C= (p.Arg248=) n.1277C= n.1299C= | |
16 | g.50711226C>G | CA395868665 | NOD2 | c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.1324C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) n.1277C>G n.1299C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711226C>T | CA8051518 | NOD2 | c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.1315C>T (p.Arg439Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.1324C>T c.742C>T (p.Arg248Cys) n.1277C>T n.1299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711227G>A | CA8051519 | NOD2 | c.1235G>A (p.Arg412His) c.1316G>A (p.Arg439His) c.812G>A (p.Arg271His) c.650G>A (p.Arg217His) n.1325G>A c.743G>A (p.Arg248His) n.1278G>A n.1300G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711227G>C | CA395868666 | NOD2 | c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.1325G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) n.1278G>C n.1300G>C | |
16 | g.50711227G= | CA2221860758 | NOD2 | c.1235G= (p.Arg412=) c.1316G= (p.Arg439=) c.812G= (p.Arg271=) c.650G= (p.Arg217=) n.1325G= c.743G= (p.Arg248=) n.1278G= n.1300G= | |
16 | g.50711227G>T | CA281262534 | NOD2 | c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.1325G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) n.1278G>T n.1300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711228C>A | CA495778801 | NOD2 | c.1236C>A (p.Arg412=) c.1317C>A (p.Arg439=) c.813C>A (p.Arg271=) c.651C>A (p.Arg217=) n.1326C>A c.744C>A (p.Arg248=) n.1279C>A n.1301C>A | |
16 | g.50711228C= | CA2221860761 | NOD2 | c.1236C= (p.Arg412=) c.1317C= (p.Arg439=) c.813C= (p.Arg271=) c.651C= (p.Arg217=) n.1326C= c.744C= (p.Arg248=) n.1279C= n.1301C= | |
16 | g.50711228C>G | CA495778802 | NOD2 | c.1236C>G (p.Arg412=) c.1317C>G (p.Arg439=) c.813C>G (p.Arg271=) c.651C>G (p.Arg217=) n.1326C>G c.744C>G (p.Arg248=) n.1279C>G n.1301C>G | |
16 | g.50711228C>T | CA8051520 | NOD2 | c.1236C>T (p.Arg412=) c.1317C>T (p.Arg439=) c.813C>T (p.Arg271=) c.651C>T (p.Arg217=) n.1326C>T c.744C>T (p.Arg248=) n.1279C>T n.1301C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711229A>C | CA395868667 | NOD2 | c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1327A>C c.745A>C (p.Thr249Pro) n.1280A>C n.1302A>C | |
16 | g.50711229A>G | CA395868668 | NOD2 | c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1327A>G c.745A>G (p.Thr249Ala) n.1280A>G n.1302A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711229A>T | CA395868669 | NOD2 | c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1327A>T c.745A>T (p.Thr249Ser) n.1280A>T n.1302A>T | |
16 | g.50711230C>A | CA395868670 | NOD2 | c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.1328C>A c.746C>A (p.Thr249Asn) n.1281C>A n.1303C>A | |
16 | g.50711230C= | CA2221860766 | NOD2 | c.1238C= (p.Thr413=) c.1319C= (p.Thr440=) c.815C= (p.Thr272=) c.653C= (p.Thr218=) n.1328C= c.746C= (p.Thr249=) n.1281C= n.1303C= | |
16 | g.50711230C>G | CA395868672 | NOD2 | c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) n.1328C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) n.1281C>G n.1303C>G | |
16 | g.50711230C>T | CA395868671 | NOD2 | c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1328C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) n.1281C>T n.1303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711231C>A | CA495778806 | NOD2 | c.1239C>A (p.Thr413=) c.1320C>A (p.Thr440=) c.816C>A (p.Thr272=) c.654C>A (p.Thr218=) n.1329C>A c.747C>A (p.Thr249=) n.1282C>A n.1304C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711231C= | CA2221860771 | NOD2 | c.1239C= (p.Thr413=) c.1320C= (p.Thr440=) c.816C= (p.Thr272=) c.654C= (p.Thr218=) n.1329C= c.747C= (p.Thr249=) n.1282C= n.1304C= | |
16 | g.50711231C>G | CA495778807 | NOD2 | c.1239C>G (p.Thr413=) c.1320C>G (p.Thr440=) c.816C>G (p.Thr272=) c.654C>G (p.Thr218=) n.1329C>G c.747C>G (p.Thr249=) n.1282C>G n.1304C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711231C>T | CA8051521 | NOD2 | c.1239C>T (p.Thr413=) c.1320C>T (p.Thr440=) c.816C>T (p.Thr272=) c.654C>T (p.Thr218=) n.1329C>T c.747C>T (p.Thr249=) n.1282C>T n.1304C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711232G>A | CA150193 | NOD2 | c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1330G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1283G>A n.1305G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711232G>C | CA395868673 | NOD2 | c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1330G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1283G>C n.1305G>C | |
16 | g.50711232G= | CA2221860775 | NOD2 | c.1240G= (p.Glu414=) c.1321G= (p.Glu441=) c.817G= (p.Glu273=) c.655G= (p.Glu219=) n.1330G= c.748G= (p.Glu250=) n.1283G= n.1305G= | |
16 | g.50711232G>T | CA395868674 | NOD2 | c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1330G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1283G>T n.1305G>T | |
16 | g.50711233A>C | CA395868675 | NOD2 | c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1331A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1284A>C n.1306A>C | |
16 | g.50711233A>G | CA395868677 | NOD2 | c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1331A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1284A>G n.1306A>G | |
16 | g.50711233A>T | CA395868676 | NOD2 | c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.656A>T (p.Glu219Val) n.1331A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.1284A>T n.1306A>T | |
16 | g.50711234G>A | CA495778812 | NOD2 | c.1242G>A (p.Glu414=) c.1323G>A (p.Glu441=) c.819G>A (p.Glu273=) c.657G>A (p.Glu219=) n.1332G>A c.750G>A (p.Glu250=) n.1285G>A n.1307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711234G>C | CA395868678 | NOD2 | c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.657G>C (p.Glu219Asp) n.1332G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) n.1285G>C n.1307G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711234G= | CA2221860781 | NOD2 | c.1242G= (p.Glu414=) c.1323G= (p.Glu441=) c.819G= (p.Glu273=) c.657G= (p.Glu219=) n.1332G= c.750G= (p.Glu250=) n.1285G= n.1307G= | |
16 | g.50711234G>T | CA395868679 | NOD2 | c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.657G>T (p.Glu219Asp) n.1332G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) n.1285G>T n.1307G>T | |
16 | g.50711235T>A | CA395868680 | NOD2 | c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) n.1333T>A c.751T>A (p.Phe251Ile) n.1286T>A n.1308T>A | |
16 | g.50711235T>C | CA395868681 | NOD2 | c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) n.1333T>C c.751T>C (p.Phe251Leu) n.1286T>C n.1308T>C | |
16 | g.50711235T>G | CA395868682 | NOD2 | c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.820T>G (p.Phe274Val) c.658T>G (p.Phe220Val) n.1333T>G c.751T>G (p.Phe251Val) n.1286T>G n.1308T>G |