Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711130_50711142delCA2633163779NOD2c.1138_1150del (p.Leu380CysfsTer6)
c.1219_1231del (p.Leu407CysfsTer6)
c.715_727del (p.Leu239CysfsTer6)
c.553_565del (p.Leu185CysfsTer6)
n.1228_1240del
c.646_658del (p.Leu216CysfsTer6)
n.1181_1193del
n.1203_1215del
 gnomAD v4
16g.50711132C>ACA495778520NOD2c.1140C>A (p.Leu380=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.717C>A (p.Leu239=)
c.555C>A (p.Leu185=)
n.1230C>A
c.648C>A (p.Leu216=)
n.1183C>A
n.1205C>A
16g.50711132C=CA2221860584NOD2c.1140C= (p.Leu380=)
c.1221C= (p.Leu407=)
c.717C= (p.Leu239=)
c.555C= (p.Leu185=)
n.1230C=
c.648C= (p.Leu216=)
n.1183C=
n.1205C=
16g.50711132C>GCA495778521NOD2c.1140C>G (p.Leu380=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.717C>G (p.Leu239=)
c.555C>G (p.Leu185=)
n.1230C>G
c.648C>G (p.Leu216=)
n.1183C>G
n.1205C>G
16g.50711132C>TCA281262319NOD2c.1140C>T (p.Leu380=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.717C>T (p.Leu239=)
c.555C>T (p.Leu185=)
n.1230C>T
c.648C>T (p.Leu216=)
n.1183C>T
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711133T>ACA395868475NOD2c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.1231T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.1184T>A
n.1206T>A
16g.50711133T>CCA395868476NOD2c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.1231T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.1184T>C
n.1206T>C
16g.50711133T>GCA395868477NOD2c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.1231T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.1184T>G
n.1206T>G
 ClinVar
16g.50711134T>ACA395868478NOD2c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.1232T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.1185T>A
n.1207T>A
16g.50711134T>CCA395868479NOD2c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.1232T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.1185T>C
n.1207T>C
16g.50711134T>GCA395868480NOD2c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.1232T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.1185T>G
n.1207T>G
16g.50711135C>ACA395868481NOD2c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.1233C>A
c.651C>A (p.Phe217Leu)
n.1186C>A
n.1208C>A
16g.50711135C=CA2221860587NOD2c.1143C= (p.Phe381=)
c.1224C= (p.Phe408=)
c.720C= (p.Phe240=)
c.558C= (p.Phe186=)
n.1233C=
c.651C= (p.Phe217=)
n.1186C=
n.1208C=
16g.50711135C>GCA395868482NOD2c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.1233C>G
c.651C>G (p.Phe217Leu)
n.1186C>G
n.1208C>G
16g.50711135C>TCA495778525NOD2c.1143C>T (p.Phe381=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.720C>T (p.Phe240=)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.1233C>T
c.651C>T (p.Phe217=)
n.1186C>T
n.1208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711136A>CCA395868483NOD2c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1234A>C
c.652A>C (p.Asn218His)
n.1187A>C
n.1209A>C
16g.50711136A>GCA395868484NOD2c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1234A>G
c.652A>G (p.Asn218Asp)
n.1187A>G
n.1209A>G
16g.50711136A>TCA395868485NOD2c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1234A>T
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.1187A>T
n.1209A>T
16g.50711137A=CA2221860593NOD2c.1145A= (p.Asn382=)
c.1226A= (p.Asn409=)
c.722A= (p.Asn241=)
c.560A= (p.Asn187=)
n.1235A=
c.653A= (p.Asn218=)
n.1188A=
n.1210A=
16g.50711137A>CCA395868486NOD2c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1235A>C
c.653A>C (p.Asn218Thr)
n.1188A>C
n.1210A>C
 gnomAD v4
16g.50711137A>GCA395868487NOD2c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1235A>G
c.653A>G (p.Asn218Ser)
n.1188A>G
n.1210A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711137A>TCA395868488NOD2c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1235A>T
c.653A>T (p.Asn218Ile)
n.1188A>T
n.1210A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711137_50711153delinsACCTTCTGCAGGGCAACCA2221860591NOD2c.1145_1161delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn382=)
c.1226_1242delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn409=)
c.722_738delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn241=)
c.560_576delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn187=)
n.1235_1251delinsACCTTCTGCAGGGCAAC
c.653_669delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn218=)
n.1188_1204delinsACCTTCTGCAGGGCAAC
n.1210_1226delinsACCTTCTGCAGGGCAAC
16g.50711138C>ACA395868490NOD2c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1236C>A
c.654C>A (p.Asn218Lys)
n.1189C>A
n.1211C>A
 gnomAD v4
16g.50711138C>GCA395868489NOD2c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1236C>G
c.654C>G (p.Asn218Lys)
n.1189C>G
n.1211C>G
 gnomAD v4
16g.50711138C>TCA495778527NOD2c.1146C>T (p.Asn382=)
c.1227C>T (p.Asn409=)
c.723C>T (p.Asn241=)
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1236C>T
c.654C>T (p.Asn218=)
n.1189C>T
n.1211C>T
16g.50711139_50711154delCA977231542NOD2c.1147_1162del (p.Leu383CysfsTer2)
c.1228_1243del (p.Leu410CysfsTer2)
c.724_739del (p.Leu242CysfsTer2)
c.562_577del (p.Leu188CysfsTer2)
n.1237_1252del
c.655_670del (p.Leu219CysfsTer2)
n.1190_1205del
n.1212_1227del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711139C>ACA395868491NOD2c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.1237C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.1190C>A
n.1212C>A
16g.50711139C>GCA395868492NOD2c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1237C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1190C>G
n.1212C>G
 gnomAD v4
16g.50711139C>TCA395868493NOD2c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.1237C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.1190C>T
n.1212C>T
16g.50711141_50711143delCA2633163780NOD2c.1149_1151del (p.Leu384del)
c.1230_1232del (p.Leu411del)
c.726_728del (p.Leu243del)
c.564_566del (p.Leu189del)
n.1239_1241del
c.657_659del (p.Leu220del)
n.1192_1194del
n.1214_1216del
 gnomAD v4
16g.50711140T>ACA395868494NOD2c.1148T>A (p.Leu383His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.725T>A (p.Leu242His)
c.563T>A (p.Leu188His)
n.1238T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
n.1191T>A
n.1213T>A
16g.50711140T>CCA395868495NOD2c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1238T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1191T>C
n.1213T>C
16g.50711140T>GCA395868496NOD2c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1238T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1191T>G
n.1213T>G
16g.50711141T>ACA495778529NOD2c.1149T>A (p.Leu383=)
c.1230T>A (p.Leu410=)
c.726T>A (p.Leu242=)
c.564T>A (p.Leu188=)
n.1239T>A
c.657T>A (p.Leu219=)
n.1192T>A
n.1214T>A
16g.50711141T>CCA495778530NOD2c.1149T>C (p.Leu383=)
c.1230T>C (p.Leu410=)
c.726T>C (p.Leu242=)
c.564T>C (p.Leu188=)
n.1239T>C
c.657T>C (p.Leu219=)
n.1192T>C
n.1214T>C
16g.50711141T>GCA495778531NOD2c.1149T>G (p.Leu383=)
c.1230T>G (p.Leu410=)
c.726T>G (p.Leu242=)
c.564T>G (p.Leu188=)
n.1239T>G
c.657T>G (p.Leu219=)
n.1192T>G
n.1214T>G
 gnomAD v4
16g.50711142C>ACA395868498NOD2c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.1240C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1193C>A
n.1215C>A
16g.50711142C>GCA395868497NOD2c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1240C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1193C>G
n.1215C>G
16g.50711142C>TCA495778532NOD2c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1240C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1193C>T
n.1215C>T
16g.50711143T>ACA395868499NOD2c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1241T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1194T>A
n.1216T>A
16g.50711143T>CCA395868500NOD2c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1241T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1194T>C
n.1216T>C
16g.50711143T>GCA395868501NOD2c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1241T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1194T>G
n.1216T>G
 gnomAD v4
16g.50711144G>ACA495778536NOD2c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1242G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1195G>A
n.1217G>A
16g.50711144G>CCA495778535NOD2c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.567G>C (p.Leu189=)
n.1242G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1195G>C
n.1217G>C
16g.50711144G=CA2221860596NOD2c.1152G= (p.Leu384=)
c.1233G= (p.Leu411=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.567G= (p.Leu189=)
n.1242G=
c.660G= (p.Leu220=)
n.1195G=
n.1217G=
16g.50711144G>TCA495778534NOD2c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.567G>T (p.Leu189=)
n.1242G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1195G>T
n.1217G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711145C>ACA395868502NOD2c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.1243C>A
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.1196C>A
n.1218C>A
16g.50711145C>GCA395868503NOD2c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.1243C>G
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.1196C>G
n.1218C>G
16g.50711145C>TCA395868504NOD2c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.1243C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.1196C>T
n.1218C>T
16g.50711146A>CCA395868505NOD2c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.1244A>C
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.1197A>C
n.1219A>C
16g.50711146A>GCA395868507NOD2c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.1244A>G
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.1197A>G
n.1219A>G
 dbSNP
16g.50711146A>TCA395868506NOD2c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.1244A>T
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.1197A>T
n.1219A>T
16g.50711146_50711147insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAATCA2633163785NOD2c.1154_1155insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln385HisfsTer2)
c.1235_1236insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln412HisfsTer2)
c.731_732insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln244HisfsTer2)
c.569_570insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln190HisfsTer2)
n.1244_1245insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT
c.662_663insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln221HisfsTer2)
n.1197_1198insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT
n.1219_1220insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT
 gnomAD v4
16g.50711147G>ACA495778539NOD2c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.570G>A (p.Gln190=)
n.1245G>A
c.663G>A (p.Gln221=)
n.1198G>A
n.1220G>A
16g.50711147G>CCA395868508NOD2c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.570G>C (p.Gln190His)
n.1245G>C
c.663G>C (p.Gln221His)
n.1198G>C
n.1220G>C
16g.50711147G>TCA395868509NOD2c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.570G>T (p.Gln190His)
n.1245G>T
c.663G>T (p.Gln221His)
n.1198G>T
n.1220G>T
16g.50711148G>ACA395868510NOD2c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.1246G>A
c.664G>A (p.Gly222Ser)
n.1199G>A
n.1221G>A
 gnomAD v4
16g.50711148G>CCA395868511NOD2c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.1246G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.1199G>C
n.1221G>C
16g.50711148G>TCA395868512NOD2c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.1246G>T
c.664G>T (p.Gly222Cys)
n.1199G>T
n.1221G>T
16g.50711149G>ACA395868513NOD2c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.1247G>A
c.665G>A (p.Gly222Asp)
n.1200G>A
n.1222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711149G>CCA395868514NOD2c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.1247G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.1200G>C
n.1222G>C
16g.50711149G=CA2221860599NOD2c.1157G= (p.Gly386=)
c.1238G= (p.Gly413=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.572G= (p.Gly191=)
n.1247G=
c.665G= (p.Gly222=)
n.1200G=
n.1222G=
16g.50711149G>TCA395868515NOD2c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.1247G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
n.1200G>T
n.1222G>T
16g.50711150C>ACA495778542NOD2c.1158C>A (p.Gly386=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.735C>A (p.Gly245=)
c.573C>A (p.Gly191=)
n.1248C>A
c.666C>A (p.Gly222=)
n.1201C>A
n.1223C>A
16g.50711150C>GCA495778544NOD2c.1158C>G (p.Gly386=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.735C>G (p.Gly245=)
c.573C>G (p.Gly191=)
n.1248C>G
c.666C>G (p.Gly222=)
n.1201C>G
n.1223C>G
16g.50711150C>TCA495778543NOD2c.1158C>T (p.Gly386=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.735C>T (p.Gly245=)
c.573C>T (p.Gly191=)
n.1248C>T
c.666C>T (p.Gly222=)
n.1201C>T
n.1223C>T
16g.50711151A>CCA395868516NOD2c.1159A>C (p.Asn387His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.736A>C (p.Asn246His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.1249A>C
c.667A>C (p.Asn223His)
n.1202A>C
n.1224A>C
16g.50711151A>GCA395868517NOD2c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.1249A>G
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.1202A>G
n.1224A>G
16g.50711151A>TCA395868518NOD2c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.1249A>T
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.1202A>T
n.1224A>T
16g.50711152A=CA2221860605NOD2c.1160A= (p.Asn387=)
c.1241A= (p.Asn414=)
c.737A= (p.Asn246=)
c.575A= (p.Asn192=)
n.1250A=
c.668A= (p.Asn223=)
n.1203A=
n.1225A=
16g.50711152A>CCA395868520NOD2c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.1250A>C
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.1203A>C
n.1225A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711152A>GCA150184NOD2c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.1250A>G
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.1203A>G
n.1225A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711152A>TCA395868519NOD2c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.1250A>T
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.1203A>T
n.1225A>T
16g.50711153C>ACA395868521NOD2c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.1251C>A
c.669C>A (p.Asn223Lys)
n.1204C>A
n.1226C>A
16g.50711153C=CA2221860608NOD2c.1161C= (p.Asn387=)
c.1242C= (p.Asn414=)
c.738C= (p.Asn246=)
c.576C= (p.Asn192=)
n.1251C=
c.669C= (p.Asn223=)
n.1204C=
n.1226C=
16g.50711153C>GCA281262321NOD2c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.1251C>G
c.669C>G (p.Asn223Lys)
n.1204C>G
n.1226C>G
 dbSNP
16g.50711153C>TCA281262323NOD2c.1161C>T (p.Asn387=)
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.738C>T (p.Asn246=)
c.576C>T (p.Asn192=)
n.1251C>T
c.669C>T (p.Asn223=)
n.1204C>T
n.1226C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711154C>ACA395868522NOD2c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.1252C>A
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.1205C>A
n.1227C>A
16g.50711154C=CA2221860610NOD2c.1162C= (p.Leu388=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.577C= (p.Leu193=)
n.1252C=
c.670C= (p.Leu224=)
n.1205C=
n.1227C=
16g.50711154C>GCA8051495NOD2c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.1252C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1205C>G
n.1227C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711154C>TCA495778546NOD2c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.1252C>T
c.670C>T (p.Leu224=)
n.1205C>T
n.1227C>T
16g.50711155T>ACA395868523NOD2c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.1253T>A
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.1206T>A
n.1228T>A
16g.50711155T>CCA395868524NOD2c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.1253T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1206T>C
n.1228T>C
16g.50711155T>GCA395868525NOD2c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.1253T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1206T>G
n.1228T>G
16g.50711156G>ACA495778548NOD2c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.1254G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
n.1207G>A
n.1229G>A
16g.50711156G>CCA495778549NOD2c.1164G>C (p.Leu388=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.1254G>C
c.672G>C (p.Leu224=)
n.1207G>C
n.1229G>C
 gnomAD v4
16g.50711156G>TCA495778550NOD2c.1164G>T (p.Leu388=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.1254G>T
c.672G>T (p.Leu224=)
n.1207G>T
n.1229G>T
16g.50711157C>ACA395868526NOD2c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.1255C>A
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.1208C>A
n.1230C>A
16g.50711157C=CA2221860613NOD2c.1165C= (p.Leu389=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.742C= (p.Leu248=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.1255C=
c.673C= (p.Leu225=)
n.1208C=
n.1230C=
16g.50711157C>GCA281262334NOD2c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1255C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.1208C>G
n.1230C>G
 dbSNP
16g.50711157C>TCA495778551NOD2c.1165C>T (p.Leu389=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1255C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
n.1208C>T
n.1230C>T
16g.50711158T>ACA395868527NOD2c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1256T>A
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.1209T>A
n.1231T>A
16g.50711158T>CCA395868528NOD2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1256T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.1209T>C
n.1231T>C
16g.50711158T>GCA395868529NOD2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1256T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.1209T>G
n.1231T>G
16g.50711159G>ACA495778557NOD2c.1167G>A (p.Leu389=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.582G>A (p.Leu194=)
n.1257G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
n.1210G>A
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711159G>CCA495778558NOD2c.1167G>C (p.Leu389=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.582G>C (p.Leu194=)
n.1257G>C
c.675G>C (p.Leu225=)
n.1210G>C
n.1232G>C
16g.50711159G>TCA495778559NOD2c.1167G>T (p.Leu389=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.582G>T (p.Leu194=)
n.1257G>T
c.675G>T (p.Leu225=)
n.1210G>T
n.1232G>T
16g.50711160A>CCA395868530NOD2c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.1258A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1211A>C
n.1233A>C
16g.50711160A>GCA395868532NOD2c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.1258A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1211A>G
n.1233A>G
16g.50711160A>TCA395868531NOD2c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.1258A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1211A>T
n.1233A>T
16g.50711161A>CCA395868533NOD2c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.1259A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1212A>C
n.1234A>C
 gnomAD v4
16g.50711161A>GCA395868535NOD2c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.1259A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1212A>G
n.1234A>G
16g.50711161A>TCA395868534NOD2c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.584A>T (p.Lys195Met)
n.1259A>T
c.677A>T (p.Lys226Met)
n.1212A>T
n.1234A>T
16g.50711162G>ACA495778565NOD2c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1251G>A (p.Lys417=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.585G>A (p.Lys195=)
n.1260G>A
c.678G>A (p.Lys226=)
n.1213G>A
n.1235G>A
16g.50711162G>CCA395868536NOD2c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
n.1260G>C
c.678G>C (p.Lys226Asn)
n.1213G>C
n.1235G>C
16g.50711162G>TCA395868537NOD2c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
n.1260G>T
c.678G>T (p.Lys226Asn)
n.1213G>T
n.1235G>T
16g.50711163A=CA2221860615NOD2c.1171A= (p.Asn391=)
c.1252A= (p.Asn418=)
c.748A= (p.Asn250=)
c.586A= (p.Asn196=)
n.1261A=
c.679A= (p.Asn227=)
n.1214A=
n.1236A=
16g.50711163A>CCA395868538NOD2c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.1261A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
n.1214A>C
n.1236A>C
16g.50711163A>GCA395868540NOD2c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.1261A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.1214A>G
n.1236A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711163A>TCA395868539NOD2c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.1261A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.1214A>T
n.1236A>T
16g.50711164A>CCA395868541NOD2c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.1262A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.1215A>C
n.1237A>C
16g.50711164A>GCA395868542NOD2c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.1262A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.1215A>G
n.1237A>G
 gnomAD v4
16g.50711164A>TCA395868543NOD2c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.1262A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.1215A>T
n.1237A>T
16g.50711165T>ACA395868544NOD2c.1173T>A (p.Asn391Lys)
c.1254T>A (p.Asn418Lys)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.1263T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.1216T>A
n.1238T>A
16g.50711165T>CCA495778687NOD2c.1173T>C (p.Asn391=)
c.1254T>C (p.Asn418=)
c.750T>C (p.Asn250=)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.1263T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
n.1216T>C
n.1238T>C
16g.50711165T>GCA395868545NOD2c.1173T>G (p.Asn391Lys)
c.1254T>G (p.Asn418Lys)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.1263T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.1216T>G
n.1238T>G
16g.50711166G>ACA395868546NOD2c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.1264G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1217G>A
n.1239G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711166G>CCA395868547NOD2c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.1264G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1217G>C
n.1239G>C
16g.50711166G=CA2221860619NOD2c.1174G= (p.Ala392=)
c.1255G= (p.Ala419=)
c.751G= (p.Ala251=)
c.589G= (p.Ala197=)
n.1264G=
c.682G= (p.Ala228=)
n.1217G=
n.1239G=
16g.50711166G>TCA395868548NOD2c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.1264G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1217G>T
n.1239G>T
16g.50711167C>ACA395868549NOD2c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.1265C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1218C>A
n.1240C>A
16g.50711167C=CA2221860622NOD2c.1175C= (p.Ala392=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.752C= (p.Ala251=)
c.590C= (p.Ala197=)
n.1265C=
c.683C= (p.Ala228=)
n.1218C=
n.1240C=
16g.50711167C>GCA395868550NOD2c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.1265C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1218C>G
n.1240C>G
16g.50711167C>TCA281262344NOD2c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.1265C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1218C>T
n.1240C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711168C>ACA495778689NOD2c.1176C>A (p.Ala392=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.591C>A (p.Ala197=)
n.1266C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1219C>A
n.1241C>A
16g.50711168C=CA2221860624NOD2c.1176C= (p.Ala392=)
c.1257C= (p.Ala419=)
c.753C= (p.Ala251=)
c.591C= (p.Ala197=)
n.1266C=
c.684C= (p.Ala228=)
n.1219C=
n.1241C=
16g.50711168C>GCA495778690NOD2c.1176C>G (p.Ala392=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.591C>G (p.Ala197=)
n.1266C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
n.1219C>G
n.1241C>G
16g.50711168C>TCA495778691NOD2c.1176C>T (p.Ala392=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.591C>T (p.Ala197=)
n.1266C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1219C>T
n.1241C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711169C>ACA395868551NOD2c.1177C>A (p.Arg393Ser)
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.592C>A (p.Arg198Ser)
n.1267C>A
c.685C>A (p.Arg229Ser)
n.1220C>A
n.1242C>A
16g.50711169C=CA2221860628NOD2c.1177C= (p.Arg393=)
c.1258C= (p.Arg420=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.592C= (p.Arg198=)
n.1267C=
c.685C= (p.Arg229=)
n.1220C=
n.1242C=
16g.50711169C>GCA395868552NOD2c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
n.1267C>G
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.1220C>G
n.1242C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711169C>TCA8051496NOD2c.1177C>T (p.Arg393Cys)
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.592C>T (p.Arg198Cys)
n.1267C>T
c.685C>T (p.Arg229Cys)
n.1220C>T
n.1242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711170G>ACA230140NOD2c.1178G>A (p.Arg393His)
c.1259G>A (p.Arg420His)
c.755G>A (p.Arg252His)
c.593G>A (p.Arg198His)
n.1268G>A
c.686G>A (p.Arg229His)
n.1221G>A
n.1243G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711170G>CCA395868553NOD2c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
n.1268G>C
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.1221G>C
n.1243G>C
16g.50711170G=CA2221860632NOD2c.1178G= (p.Arg393=)
c.1259G= (p.Arg420=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.593G= (p.Arg198=)
n.1268G=
c.686G= (p.Arg229=)
n.1221G=
n.1243G=
16g.50711170G>TCA395868554NOD2c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
n.1268G>T
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.1221G>T
n.1243G>T
 gnomAD v4
16g.50711171C>ACA495778700NOD2c.1179C>A (p.Arg393=)
c.1260C>A (p.Arg420=)
c.756C>A (p.Arg252=)
c.594C>A (p.Arg198=)
n.1269C>A
c.687C>A (p.Arg229=)
n.1222C>A
n.1244C>A
16g.50711171C>GCA495778699NOD2c.1179C>G (p.Arg393=)
c.1260C>G (p.Arg420=)
c.756C>G (p.Arg252=)
c.594C>G (p.Arg198=)
n.1269C>G
c.687C>G (p.Arg229=)
n.1222C>G
n.1244C>G
16g.50711171C>TCA495778698NOD2c.1179C>T (p.Arg393=)
c.1260C>T (p.Arg420=)
c.756C>T (p.Arg252=)
c.594C>T (p.Arg198=)
n.1269C>T
c.687C>T (p.Arg229=)
n.1222C>T
n.1244C>T
 gnomAD v4
16g.50711172A>CCA395868555NOD2c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1270A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.1223A>C
n.1245A>C
 gnomAD v4
16g.50711172A>GCA395868556NOD2c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1270A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.1223A>G
n.1245A>G
16g.50711172A>TCA395868557NOD2c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1270A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.1223A>T
n.1245A>T
16g.50711173A>CCA395868558NOD2c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1271A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.1224A>C
n.1246A>C
16g.50711173A>GCA395868559NOD2c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1271A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.1224A>G
n.1246A>G
 gnomAD v4
16g.50711173A>TCA395868560NOD2c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.1271A>T
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.1224A>T
n.1246A>T
16g.50711174G>ACA8051497NOD2c.1182G>A (p.Lys394=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.759G>A (p.Lys253=)
c.597G>A (p.Lys199=)
n.1272G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
n.1225G>A
n.1247G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711174G>CCA395868562NOD2c.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.1272G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.1225G>C
n.1247G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711174G=CA2221860637NOD2c.1182G= (p.Lys394=)
c.1263G= (p.Lys421=)
c.759G= (p.Lys253=)
c.597G= (p.Lys199=)
n.1272G=
c.690G= (p.Lys230=)
n.1225G=
n.1247G=
16g.50711174G>TCA395868561NOD2c.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.1272G>T
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.1225G>T
n.1247G>T
16g.50711175G>ACA395868563NOD2c.1183G>A (p.Val395Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.760G>A (p.Val254Met)
c.598G>A (p.Val200Met)
n.1273G>A
c.691G>A (p.Val231Met)
n.1226G>A
n.1248G>A
 COSMIC
16g.50711175G>CCA395868564NOD2c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1273G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.1226G>C
n.1248G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711175G=CA2221860641NOD2c.1183G= (p.Val395=)
c.1264G= (p.Val422=)
c.760G= (p.Val254=)
c.598G= (p.Val200=)
n.1273G=
c.691G= (p.Val231=)
n.1226G=
n.1248G=
16g.50711175G>TCA395868565NOD2c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.1273G>T
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.1226G>T
n.1248G>T
16g.50711176T>ACA395868566NOD2c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.1274T>A
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.1227T>A
n.1249T>A
16g.50711176T>CCA395868567NOD2c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1274T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.1227T>C
n.1249T>C
 gnomAD v4
16g.50711176T>GCA8051498NOD2c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1274T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.1227T>G
n.1249T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711176T=CA2221860645NOD2c.1184T= (p.Val395=)
c.1265T= (p.Val422=)
c.761T= (p.Val254=)
c.599T= (p.Val200=)
n.1274T=
c.692T= (p.Val231=)
n.1227T=
n.1249T=
16g.50711177G>ACA495778705NOD2c.1185G>A (p.Val395=)
c.1266G>A (p.Val422=)
c.762G>A (p.Val254=)
c.600G>A (p.Val200=)
n.1275G>A
c.693G>A (p.Val231=)
n.1228G>A
n.1250G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711177G>CCA495778707NOD2c.1185G>C (p.Val395=)
c.1266G>C (p.Val422=)
c.762G>C (p.Val254=)
c.600G>C (p.Val200=)
n.1275G>C
c.693G>C (p.Val231=)
n.1228G>C
n.1250G>C
16g.50711177G=CA2221860648NOD2c.1185G= (p.Val395=)
c.1266G= (p.Val422=)
c.762G= (p.Val254=)
c.600G= (p.Val200=)
n.1275G=
c.693G= (p.Val231=)
n.1228G=
n.1250G=
16g.50711177G>TCA495778706NOD2c.1185G>T (p.Val395=)
c.1266G>T (p.Val422=)
c.762G>T (p.Val254=)
c.600G>T (p.Val200=)
n.1275G>T
c.693G>T (p.Val231=)
n.1228G>T
n.1250G>T
 gnomAD v4
16g.50711178G>ACA8051499NOD2c.1186G>A (p.Val396Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1276G>A
c.694G>A (p.Val232Met)
n.1229G>A
n.1251G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711178G>CCA395868569NOD2c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1276G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.1229G>C
n.1251G>C
16g.50711178G=CA2221860651NOD2c.1186G= (p.Val396=)
c.1267G= (p.Val423=)
c.763G= (p.Val255=)
c.601G= (p.Val201=)
n.1276G=
c.694G= (p.Val232=)
n.1229G=
n.1251G=
16g.50711178G>TCA395868568NOD2c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1276G>T
c.694G>T (p.Val232Leu)
n.1229G>T
n.1251G>T
16g.50711179T>ACA395868570NOD2c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1277T>A
c.695T>A (p.Val232Glu)
n.1230T>A
n.1252T>A
16g.50711179T>CCA395868571NOD2c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1277T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.1230T>C
n.1252T>C
 dbSNP
16g.50711179T>GCA395868572NOD2c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1277T>G
c.695T>G (p.Val232Gly)
n.1230T>G
n.1252T>G
16g.50711179T=CA2221860654NOD2c.1187T= (p.Val396=)
c.1268T= (p.Val423=)
c.764T= (p.Val255=)
c.602T= (p.Val201=)
n.1277T=
c.695T= (p.Val232=)
n.1230T=
n.1252T=
16g.50711180G>ACA281262397NOD2c.1188G>A (p.Val396=)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.765G>A (p.Val255=)
c.603G>A (p.Val201=)
n.1278G>A
c.696G>A (p.Val232=)
n.1231G>A
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711180G>CCA495778709NOD2c.1188G>C (p.Val396=)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.765G>C (p.Val255=)
c.603G>C (p.Val201=)
n.1278G>C
c.696G>C (p.Val232=)
n.1231G>C
n.1253G>C
16g.50711180G=CA2221860657NOD2c.1188G= (p.Val396=)
c.1269G= (p.Val423=)
c.765G= (p.Val255=)
c.603G= (p.Val201=)
n.1278G=
c.696G= (p.Val232=)
n.1231G=
n.1253G=
16g.50711180G>TCA8051500NOD2c.1188G>T (p.Val396=)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.765G>T (p.Val255=)
c.603G>T (p.Val201=)
n.1278G>T
c.696G>T (p.Val232=)
n.1231G>T
n.1253G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711181A>CCA395868573NOD2c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1279A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.1232A>C
n.1254A>C
16g.50711181A>GCA395868575NOD2c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1279A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.1232A>G
n.1254A>G
16g.50711181A>TCA395868574NOD2c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1279A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.1232A>T
n.1254A>T
16g.50711182C>ACA395868576NOD2c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.1280C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.1233C>A
n.1255C>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711182C=CA2221860663NOD2c.1190C= (p.Thr397=)
c.1271C= (p.Thr424=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.605C= (p.Thr202=)
n.1280C=
c.698C= (p.Thr233=)
n.1233C=
n.1255C=
16g.50711182C>GCA395868577NOD2c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.1280C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.1233C>G
n.1255C>G
 gnomAD v4
16g.50711182C>TCA395868578NOD2c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1280C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.1233C>T
n.1255C>T
16g.50711183C>ACA495778712NOD2c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1272C>A (p.Thr424=)
c.768C>A (p.Thr256=)
c.606C>A (p.Thr202=)
n.1281C>A
c.699C>A (p.Thr233=)
n.1234C>A
n.1256C>A
16g.50711183C>GCA495778717NOD2c.1191C>G (p.Thr397=)
c.1272C>G (p.Thr424=)
c.768C>G (p.Thr256=)
c.606C>G (p.Thr202=)
n.1281C>G
c.699C>G (p.Thr233=)
n.1234C>G
n.1256C>G
16g.50711183C>TCA495778715NOD2c.1191C>T (p.Thr397=)
c.1272C>T (p.Thr424=)
c.768C>T (p.Thr256=)
c.606C>T (p.Thr202=)
n.1281C>T
c.699C>T (p.Thr233=)
n.1234C>T
n.1256C>T
16g.50711184A>CCA395868579NOD2c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
n.1282A>C
c.700A>C (p.Ser234Arg)
n.1235A>C
n.1257A>C
16g.50711184A>GCA395868580NOD2c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
n.1282A>G
c.700A>G (p.Ser234Gly)
n.1235A>G
n.1257A>G
16g.50711184A>TCA395868581NOD2c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
n.1282A>T
c.700A>T (p.Ser234Cys)
n.1235A>T
n.1257A>T
16g.50711185G>ACA395868582NOD2c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
n.1283G>A
c.701G>A (p.Ser234Asn)
n.1236G>A
n.1258G>A
16g.50711185G>CCA395868583NOD2c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
n.1283G>C
c.701G>C (p.Ser234Thr)
n.1236G>C
n.1258G>C
16g.50711185G>TCA395868584NOD2c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
n.1283G>T
c.701G>T (p.Ser234Ile)
n.1236G>T
n.1258G>T
16g.50711186C>ACA395868585NOD2c.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.771C>A (p.Ser257Arg)
c.609C>A (p.Ser203Arg)
n.1284C>A
c.702C>A (p.Ser234Arg)
n.1237C>A
n.1259C>A
 gnomAD v4
16g.50711186C>GCA395868586NOD2c.1194C>G (p.Ser398Arg)
c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.771C>G (p.Ser257Arg)
c.609C>G (p.Ser203Arg)
n.1284C>G
c.702C>G (p.Ser234Arg)
n.1237C>G
n.1259C>G
16g.50711186C>TCA495778721NOD2c.1194C>T (p.Ser398=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.771C>T (p.Ser257=)
c.609C>T (p.Ser203=)
n.1284C>T
c.702C>T (p.Ser234=)
n.1237C>T
n.1259C>T
16g.50711187C>ACA395868587NOD2c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.1276C>A (p.Arg426Ser)
c.772C>A (p.Arg258Ser)
c.610C>A (p.Arg204Ser)
n.1285C>A
c.703C>A (p.Arg235Ser)
n.1238C>A
n.1260C>A
16g.50711187C=CA2221860665NOD2c.1195C= (p.Arg399=)
c.1276C= (p.Arg426=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.1285C=
c.703C= (p.Arg235=)
n.1238C=
n.1260C=
16g.50711187C>GCA395868588NOD2c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.1285C>G
c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.1238C>G
n.1260C>G
16g.50711187C>TCA8051501NOD2c.1195C>T (p.Arg399Cys)
c.1276C>T (p.Arg426Cys)
c.772C>T (p.Arg258Cys)
c.610C>T (p.Arg204Cys)
n.1285C>T
c.703C>T (p.Arg235Cys)
n.1238C>T
n.1260C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711188G>ACA8051502NOD2c.1196G>A (p.Arg399His)
c.1277G>A (p.Arg426His)
c.773G>A (p.Arg258His)
c.611G>A (p.Arg204His)
n.1286G>A
c.704G>A (p.Arg235His)
n.1239G>A
n.1261G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711188G>CCA395868589NOD2c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.1286G>C
c.704G>C (p.Arg235Pro)
n.1239G>C
n.1261G>C
16g.50711188G=CA2221860668NOD2c.1196G= (p.Arg399=)
c.1277G= (p.Arg426=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.1286G=
c.704G= (p.Arg235=)
n.1239G=
n.1261G=
16g.50711188G>TCA395868590NOD2c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.1286G>T
c.704G>T (p.Arg235Leu)
n.1239G>T
n.1261G>T
 gnomAD v4
16g.50711189T>ACA495778727NOD2c.1197T>A (p.Arg399=)
c.1278T>A (p.Arg426=)
c.774T>A (p.Arg258=)
c.612T>A (p.Arg204=)
n.1287T>A
c.705T>A (p.Arg235=)
n.1240T>A
n.1262T>A
16g.50711189T>CCA495778729NOD2c.1197T>C (p.Arg399=)
c.1278T>C (p.Arg426=)
c.774T>C (p.Arg258=)
c.612T>C (p.Arg204=)
n.1287T>C
c.705T>C (p.Arg235=)
n.1240T>C
n.1262T>C
 gnomAD v4
16g.50711189T>GCA495778730NOD2c.1197T>G (p.Arg399=)
c.1278T>G (p.Arg426=)
c.774T>G (p.Arg258=)
c.612T>G (p.Arg204=)
n.1287T>G
c.705T>G (p.Arg235=)
n.1240T>G
n.1262T>G
16g.50711190C>ACA395868591NOD2c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.1288C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.1241C>A
n.1263C>A
16g.50711190C=CA2221860674NOD2c.1198C= (p.Pro400=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.775C= (p.Pro259=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.1288C=
c.706C= (p.Pro236=)
n.1241C=
n.1263C=
16g.50711190C>GCA395868592NOD2c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.1288C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.1241C>G
n.1263C>G
16g.50711190C>TCA8051503NOD2c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1288C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.1241C>T
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711191C>ACA395868593NOD2c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
n.1289C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
n.1242C>A
n.1264C>A
16g.50711191C=CA2221860679NOD2c.1199C= (p.Pro400=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.1289C=
c.707C= (p.Pro236=)
n.1242C=
n.1264C=
16g.50711191C>GCA395868594NOD2c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.1289C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.1242C>G
n.1264C>G
16g.50711191C>TCA8051504NOD2c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.1289C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.1242C>T
n.1264C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711192G>ACA150187NOD2c.1200G>A (p.Pro400=)
c.1281G>A (p.Pro427=)
c.777G>A (p.Pro259=)
c.615G>A (p.Pro205=)
n.1290G>A
c.708G>A (p.Pro236=)
n.1243G>A
n.1265G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711192G>CCA8051505NOD2c.1200G>C (p.Pro400=)
c.1281G>C (p.Pro427=)
c.777G>C (p.Pro259=)
c.615G>C (p.Pro205=)
n.1290G>C
c.708G>C (p.Pro236=)
n.1243G>C
n.1265G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711192G=CA2221860681NOD2c.1200G= (p.Pro400=)
c.1281G= (p.Pro427=)
c.777G= (p.Pro259=)
c.615G= (p.Pro205=)
n.1290G=
c.708G= (p.Pro236=)
n.1243G=
n.1265G=
16g.50711192G>TCA495778735NOD2c.1200G>T (p.Pro400=)
c.1281G>T (p.Pro427=)
c.777G>T (p.Pro259=)
c.615G>T (p.Pro205=)
n.1290G>T
c.708G>T (p.Pro236=)
n.1243G>T
n.1265G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711193G>ACA395868595NOD2c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.1291G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1244G>A
n.1266G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711193G>CCA395868596NOD2c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.1291G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1244G>C
n.1266G>C
16g.50711193G=CA2221860685NOD2c.1201G= (p.Ala401=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.778G= (p.Ala260=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.1291G=
c.709G= (p.Ala237=)
n.1244G=
n.1266G=
16g.50711193G>TCA395868597NOD2c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.1291G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1244G>T
n.1266G>T
16g.50711194C>ACA395868598NOD2c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.1292C>A
c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.1245C>A
n.1267C>A
16g.50711194C>GCA395868600NOD2c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.1292C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.1245C>G
n.1267C>G
 gnomAD v4
16g.50711194C>TCA395868599NOD2c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.1292C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.1245C>T
n.1267C>T
16g.50711195C>ACA495778736NOD2c.1203C>A (p.Ala401=)
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.780C>A (p.Ala260=)
c.618C>A (p.Ala206=)
n.1293C>A
c.711C>A (p.Ala237=)
n.1246C>A
n.1268C>A
16g.50711195C=CA2221860690NOD2c.1203C= (p.Ala401=)
c.1284C= (p.Ala428=)
c.780C= (p.Ala260=)
c.618C= (p.Ala206=)
n.1293C=
c.711C= (p.Ala237=)
n.1246C=
n.1268C=
16g.50711195C>GCA495778738NOD2c.1203C>G (p.Ala401=)
c.1284C>G (p.Ala428=)
c.780C>G (p.Ala260=)
c.618C>G (p.Ala206=)
n.1293C>G
c.711C>G (p.Ala237=)
n.1246C>G
n.1268C>G
16g.50711195C>TCA8051506NOD2c.1203C>T (p.Ala401=)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.780C>T (p.Ala260=)
c.618C>T (p.Ala206=)
n.1293C>T
c.711C>T (p.Ala237=)
n.1246C>T
n.1268C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711196G>ACA8051507NOD2c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.1294G>A
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1247G>A
n.1269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711196G>CCA395868601NOD2c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.1294G>C
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.1247G>C
n.1269G>C
16g.50711196G=CA2221860695NOD2c.1204G= (p.Ala402=)
c.1285G= (p.Ala429=)
c.781G= (p.Ala261=)
c.619G= (p.Ala207=)
n.1294G=
c.712G= (p.Ala238=)
n.1247G=
n.1269G=
16g.50711196G>TCA395868602NOD2c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.1294G>T
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.1247G>T
n.1269G>T
 dbSNP
16g.50711197C>ACA395868603NOD2c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.1295C>A
c.713C>A (p.Ala238Asp)
n.1248C>A
n.1270C>A
16g.50711197C>GCA395868604NOD2c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.1295C>G
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1248C>G
n.1270C>G
16g.50711197C>TCA395868605NOD2c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.1295C>T
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.1248C>T
n.1270C>T
16g.50711198T>ACA495778743NOD2c.1206T>A (p.Ala402=)
c.1287T>A (p.Ala429=)
c.783T>A (p.Ala261=)
c.621T>A (p.Ala207=)
n.1296T>A
c.714T>A (p.Ala238=)
n.1249T>A
n.1271T>A
16g.50711198T>CCA495778744NOD2c.1206T>C (p.Ala402=)
c.1287T>C (p.Ala429=)
c.783T>C (p.Ala261=)
c.621T>C (p.Ala207=)
n.1296T>C
c.714T>C (p.Ala238=)
n.1249T>C
n.1271T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711198T>GCA495778745NOD2c.1206T>G (p.Ala402=)
c.1287T>G (p.Ala429=)
c.783T>G (p.Ala261=)
c.621T>G (p.Ala207=)
n.1296T>G
c.714T>G (p.Ala238=)
n.1249T>G
n.1271T>G
16g.50711198T=CA2221860702NOD2c.1206T= (p.Ala402=)
c.1287T= (p.Ala429=)
c.783T= (p.Ala261=)
c.621T= (p.Ala207=)
n.1296T=
c.714T= (p.Ala238=)
n.1249T=
n.1271T=
16g.50711199G>ACA395868606NOD2c.1207G>A (p.Val403Met)
c.1288G>A (p.Val430Met)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.622G>A (p.Val208Met)
n.1297G>A
c.715G>A (p.Val239Met)
n.1250G>A
n.1272G>A
16g.50711199G>CCA395868607NOD2c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.1297G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.1250G>C
n.1272G>C
16g.50711199G>TCA395868608NOD2c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.622G>T (p.Val208Leu)
n.1297G>T
c.715G>T (p.Val239Leu)
n.1250G>T
n.1272G>T
 gnomAD v4
16g.50711200T>ACA395868610NOD2c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.623T>A (p.Val208Glu)
n.1298T>A
c.716T>A (p.Val239Glu)
n.1251T>A
n.1273T>A
16g.50711200T>CCA395868611NOD2c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.623T>C (p.Val208Ala)
n.1298T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.1251T>C
n.1273T>C
16g.50711200T>GCA395868609NOD2c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.623T>G (p.Val208Gly)
n.1298T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.1251T>G
n.1273T>G
16g.50711201G>ACA495778747NOD2c.1209G>A (p.Val403=)
c.1290G>A (p.Val430=)
c.786G>A (p.Val262=)
c.624G>A (p.Val208=)
n.1299G>A
c.717G>A (p.Val239=)
n.1252G>A
n.1274G>A
16g.50711201G>CCA495778749NOD2c.1209G>C (p.Val403=)
c.1290G>C (p.Val430=)
c.786G>C (p.Val262=)
c.624G>C (p.Val208=)
n.1299G>C
c.717G>C (p.Val239=)
n.1252G>C
n.1274G>C
16g.50711201G>TCA495778750NOD2c.1209G>T (p.Val403=)
c.1290G>T (p.Val430=)
c.786G>T (p.Val262=)
c.624G>T (p.Val208=)
n.1299G>T
c.717G>T (p.Val239=)
n.1252G>T
n.1274G>T
 gnomAD v4
16g.50711202T>ACA395868612NOD2c.1210T>A (p.Ser404Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
n.1300T>A
c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.1253T>A
n.1275T>A
16g.50711202T>CCA395868613NOD2c.1210T>C (p.Ser404Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
n.1300T>C
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.1253T>C
n.1275T>C
16g.50711202T>GCA395868614NOD2c.1210T>G (p.Ser404Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
n.1300T>G
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.1253T>G
n.1275T>G
16g.50711203C>ACA395868615NOD2c.1211C>A (p.Ser404Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.626C>A (p.Ser209Ter)
n.1301C>A
c.719C>A (p.Ser240Ter)
n.1254C>A
n.1276C>A
 gnomAD v4
16g.50711203C=CA2221860709NOD2c.1211C= (p.Ser404=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.788C= (p.Ser263=)
c.626C= (p.Ser209=)
n.1301C=
c.719C= (p.Ser240=)
n.1254C=
n.1276C=
16g.50711203C>GCA395868616NOD2c.1211C>G (p.Ser404Trp)
c.1292C>G (p.Ser431Trp)
c.788C>G (p.Ser263Trp)
c.626C>G (p.Ser209Trp)
n.1301C>G
c.719C>G (p.Ser240Trp)
n.1254C>G
n.1276C>G
16g.50711203C>TCA150190NOD2c.1211C>T (p.Ser404Leu)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.626C>T (p.Ser209Leu)
n.1301C>T
c.719C>T (p.Ser240Leu)
n.1254C>T
n.1276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711204G>ACA8051508NOD2c.1212G>A (p.Ser404=)
c.1293G>A (p.Ser431=)
c.789G>A (p.Ser263=)
c.627G>A (p.Ser209=)
n.1302G>A
c.720G>A (p.Ser240=)
n.1255G>A
n.1277G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711204G>CCA495778753NOD2c.1212G>C (p.Ser404=)
c.1293G>C (p.Ser431=)
c.789G>C (p.Ser263=)
c.627G>C (p.Ser209=)
n.1302G>C
c.720G>C (p.Ser240=)
n.1255G>C
n.1277G>C
16g.50711204G=CA2221860715NOD2c.1212G= (p.Ser404=)
c.1293G= (p.Ser431=)
c.789G= (p.Ser263=)
c.627G= (p.Ser209=)
n.1302G=
c.720G= (p.Ser240=)
n.1255G=
n.1277G=
16g.50711204G>TCA8051509NOD2c.1212G>T (p.Ser404=)
c.1293G>T (p.Ser431=)
c.789G>T (p.Ser263=)
c.627G>T (p.Ser209=)
n.1302G>T
c.720G>T (p.Ser240=)
n.1255G>T
n.1277G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711205G>ACA395868617NOD2c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.628G>A (p.Ala210Thr)
n.1303G>A
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.1256G>A
n.1278G>A
16g.50711205G>CCA395868618NOD2c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.628G>C (p.Ala210Pro)
n.1303G>C
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.1256G>C
n.1278G>C
16g.50711205G>TCA395868619NOD2c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.628G>T (p.Ala210Ser)
n.1303G>T
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.1256G>T
n.1278G>T
16g.50711206C>ACA395868620NOD2c.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
c.629C>A (p.Ala210Glu)
n.1304C>A
c.722C>A (p.Ala241Glu)
n.1257C>A
n.1279C>A
16g.50711206C=CA2221860719NOD2c.1214C= (p.Ala405=)
c.1295C= (p.Ala432=)
c.791C= (p.Ala264=)
c.629C= (p.Ala210=)
n.1304C=
c.722C= (p.Ala241=)
n.1257C=
n.1279C=
16g.50711206C>GCA395868621NOD2c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.629C>G (p.Ala210Gly)
n.1304C>G
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.1257C>G
n.1279C>G
16g.50711206C>TCA8051510NOD2c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.629C>T (p.Ala210Val)
n.1304C>T
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.1257C>T
n.1279C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711207G>ACA8051511NOD2c.1215G>A (p.Ala405=)
c.1296G>A (p.Ala432=)
c.792G>A (p.Ala264=)
c.630G>A (p.Ala210=)
n.1305G>A
c.723G>A (p.Ala241=)
n.1258G>A
n.1280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711207G>CCA495778758NOD2c.1215G>C (p.Ala405=)
c.1296G>C (p.Ala432=)
c.792G>C (p.Ala264=)
c.630G>C (p.Ala210=)
n.1305G>C
c.723G>C (p.Ala241=)
n.1258G>C
n.1280G>C
 gnomAD v4
16g.50711207G=CA2221860723NOD2c.1215G= (p.Ala405=)
c.1296G= (p.Ala432=)
c.792G= (p.Ala264=)
c.630G= (p.Ala210=)
n.1305G=
c.723G= (p.Ala241=)
n.1258G=
n.1280G=
16g.50711207G>TCA495778759NOD2c.1215G>T (p.Ala405=)
c.1296G>T (p.Ala432=)
c.792G>T (p.Ala264=)
c.630G>T (p.Ala210=)
n.1305G>T
c.723G>T (p.Ala241=)
n.1258G>T
n.1280G>T
16g.50711208T>ACA395868622NOD2c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.1306T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.1259T>A
n.1281T>A
16g.50711208T>CCA395868623NOD2c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.1306T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.1259T>C
n.1281T>C
16g.50711208T>GCA395868624NOD2c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.1306T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
n.1259T>G
n.1281T>G
16g.50711209T>ACA395868625NOD2c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.1307T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.1260T>A
n.1282T>A
16g.50711209T>CCA395868626NOD2c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.1307T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.1260T>C
n.1282T>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711209T>GCA395868627NOD2c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.1307T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.1260T>G
n.1282T>G
16g.50711210C>ACA395868628NOD2c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
c.633C>A (p.Phe211Leu)
n.1308C>A
c.726C>A (p.Phe242Leu)
n.1261C>A
n.1283C>A
16g.50711210C=CA2221860727NOD2c.1218C= (p.Phe406=)
c.1299C= (p.Phe433=)
c.795C= (p.Phe265=)
c.633C= (p.Phe211=)
n.1308C=
c.726C= (p.Phe242=)
n.1261C=
n.1283C=
16g.50711210C>GCA395868629NOD2c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
c.633C>G (p.Phe211Leu)
n.1308C>G
c.726C>G (p.Phe242Leu)
n.1261C>G
n.1283C>G
16g.50711210C>TCA8051512NOD2c.1218C>T (p.Phe406=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.795C>T (p.Phe265=)
c.633C>T (p.Phe211=)
n.1308C>T
c.726C>T (p.Phe242=)
n.1261C>T
n.1283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711211C>ACA395868630NOD2c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.1309C>A
c.727C>A (p.Leu243Ile)
n.1262C>A
n.1284C>A
16g.50711211C>GCA395868631NOD2c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.1309C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
n.1262C>G
n.1284C>G
16g.50711211C>TCA395868632NOD2c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.1309C>T
c.727C>T (p.Leu243Phe)
n.1262C>T
n.1284C>T
16g.50711212T>ACA395868633NOD2c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.635T>A (p.Leu212His)
n.1310T>A
c.728T>A (p.Leu243His)
n.1263T>A
n.1285T>A
16g.50711212T>CCA395868634NOD2c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1310T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
n.1263T>C
n.1285T>C
16g.50711212T>GCA395868635NOD2c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.1310T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
n.1263T>G
n.1285T>G
16g.50711213C>ACA495778769NOD2c.1221C>A (p.Leu407=)
c.1302C>A (p.Leu434=)
c.798C>A (p.Leu266=)
c.636C>A (p.Leu212=)
n.1311C>A
c.729C>A (p.Leu243=)
n.1264C>A
n.1286C>A
16g.50711213C>GCA495778766NOD2c.1221C>G (p.Leu407=)
c.1302C>G (p.Leu434=)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.636C>G (p.Leu212=)
n.1311C>G
c.729C>G (p.Leu243=)
n.1264C>G
n.1286C>G
16g.50711213C>TCA495778767NOD2c.1221C>T (p.Leu407=)
c.1302C>T (p.Leu434=)
c.798C>T (p.Leu266=)
c.636C>T (p.Leu212=)
n.1311C>T
c.729C>T (p.Leu243=)
n.1264C>T
n.1286C>T
 gnomAD v4
16g.50711214A=CA2221860730NOD2c.1222A= (p.Arg408=)
c.1303A= (p.Arg435=)
c.799A= (p.Arg267=)
c.637A= (p.Arg213=)
n.1312A=
c.730A= (p.Arg244=)
n.1265A=
n.1287A=
16g.50711214A>CCA495778771NOD2c.1222A>C (p.Arg408=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
c.799A>C (p.Arg267=)
c.637A>C (p.Arg213=)
n.1312A>C
c.730A>C (p.Arg244=)
n.1265A>C
n.1287A>C
16g.50711214A>GCA8051513NOD2c.1222A>G (p.Arg408Gly)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
c.799A>G (p.Arg267Gly)
c.637A>G (p.Arg213Gly)
n.1312A>G
c.730A>G (p.Arg244Gly)
n.1265A>G
n.1287A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711214A>TCA395868636NOD2c.1222A>T (p.Arg408Trp)
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
c.799A>T (p.Arg267Trp)
c.637A>T (p.Arg213Trp)
n.1312A>T
c.730A>T (p.Arg244Trp)
n.1265A>T
n.1287A>T
16g.50711215G>ACA395868637NOD2c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
c.800G>A (p.Arg267Lys)
c.638G>A (p.Arg213Lys)
n.1313G>A
c.731G>A (p.Arg244Lys)
n.1266G>A
n.1288G>A
16g.50711215G>CCA395868638NOD2c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
c.800G>C (p.Arg267Thr)
c.638G>C (p.Arg213Thr)
n.1313G>C
c.731G>C (p.Arg244Thr)
n.1266G>C
n.1288G>C
16g.50711215G>TCA395868639NOD2c.1223G>T (p.Arg408Met)
c.1304G>T (p.Arg435Met)
c.800G>T (p.Arg267Met)
c.638G>T (p.Arg213Met)
n.1313G>T
c.731G>T (p.Arg244Met)
n.1266G>T
n.1288G>T
16g.50711216G>ACA495778785NOD2c.1224G>A (p.Arg408=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.801G>A (p.Arg267=)
c.639G>A (p.Arg213=)
n.1314G>A
c.732G>A (p.Arg244=)
n.1267G>A
n.1289G>A
 COSMIC
16g.50711216G>CCA395868640NOD2c.1224G>C (p.Arg408Ser)
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.801G>C (p.Arg267Ser)
c.639G>C (p.Arg213Ser)
n.1314G>C
c.732G>C (p.Arg244Ser)
n.1267G>C
n.1289G>C
16g.50711216G>TCA395868641NOD2c.1224G>T (p.Arg408Ser)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.801G>T (p.Arg267Ser)
c.639G>T (p.Arg213Ser)
n.1314G>T
c.732G>T (p.Arg244Ser)
n.1267G>T
n.1289G>T
16g.50711217A>CCA395868642NOD2c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.1315A>C
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.1268A>C
n.1290A>C
16g.50711217A>GCA395868643NOD2c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.1315A>G
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.1268A>G
n.1290A>G
16g.50711217A>TCA395868644NOD2c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.1315A>T
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.1268A>T
n.1290A>T
16g.50711218A=CA2221860733NOD2c.1226A= (p.Lys409=)
c.1307A= (p.Lys436=)
c.803A= (p.Lys268=)
c.641A= (p.Lys214=)
n.1316A=
c.734A= (p.Lys245=)
n.1269A=
n.1291A=
16g.50711218A>CCA395868645NOD2c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.1316A>C
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.1269A>C
n.1291A>C
16g.50711218A>GCA395868646NOD2c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.1316A>G
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.1269A>G
n.1291A>G
16g.50711218A>TCA8051514NOD2c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
n.1316A>T
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.1269A>T
n.1291A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711219G>ACA8051515NOD2c.1227G>A (p.Lys409=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.804G>A (p.Lys268=)
c.642G>A (p.Lys214=)
n.1317G>A
c.735G>A (p.Lys245=)
n.1270G>A
n.1292G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711219G>CCA395868647NOD2c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
n.1317G>C
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.1270G>C
n.1292G>C
16g.50711219G=CA2221860739NOD2c.1227G= (p.Lys409=)
c.1308G= (p.Lys436=)
c.804G= (p.Lys268=)
c.642G= (p.Lys214=)
n.1317G=
c.735G= (p.Lys245=)
n.1270G=
n.1292G=
16g.50711219G>TCA395868648NOD2c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
n.1317G>T
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.1270G>T
n.1292G>T
 ClinVar
16g.50711220T>ACA395868651NOD2c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.1318T>A
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.1271T>A
n.1293T>A
16g.50711220T>CCA395868650NOD2c.1228T>C (p.Tyr410His)
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.1318T>C
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.1271T>C
n.1293T>C
16g.50711220T>GCA395868649NOD2c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.1318T>G
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.1271T>G
n.1293T>G
16g.50711221A>CCA395868652NOD2c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.1319A>C
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.1272A>C
n.1294A>C
16g.50711221A>GCA395868653NOD2c.1229A>G (p.Tyr410Cys)
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.1319A>G
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.1272A>G
n.1294A>G
16g.50711221A>TCA395868654NOD2c.1229A>T (p.Tyr410Phe)
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.1319A>T
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.1272A>T
n.1294A>T
16g.50711222C>ACA395868655NOD2c.1230C>A (p.Tyr410Ter)
c.1311C>A (p.Tyr437Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.1320C>A
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
n.1273C>A
n.1295C>A
16g.50711222C=CA2221860743NOD2c.1230C= (p.Tyr410=)
c.1311C= (p.Tyr437=)
c.807C= (p.Tyr269=)
c.645C= (p.Tyr215=)
n.1320C=
c.738C= (p.Tyr246=)
n.1273C=
n.1295C=
16g.50711222C>GCA395868656NOD2c.1230C>G (p.Tyr410Ter)
c.1311C>G (p.Tyr437Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.1320C>G
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
n.1273C>G
n.1295C>G
16g.50711222C>TCA8051516NOD2c.1230C>T (p.Tyr410=)
c.1311C>T (p.Tyr437=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.1320C>T
c.738C>T (p.Tyr246=)
n.1273C>T
n.1295C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711223A>CCA395868657NOD2c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1312A>C (p.Ile438Leu)
c.808A>C (p.Ile270Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.1321A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.1274A>C
n.1296A>C
16g.50711223A>GCA395868658NOD2c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1312A>G (p.Ile438Val)
c.808A>G (p.Ile270Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
n.1321A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.1274A>G
n.1296A>G
16g.50711223A>TCA395868659NOD2c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1312A>T (p.Ile438Phe)
c.808A>T (p.Ile270Phe)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.1321A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.1274A>T
n.1296A>T
16g.50711224T>ACA395868660NOD2c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1313T>A (p.Ile438Asn)
c.809T>A (p.Ile270Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.1322T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.1275T>A
n.1297T>A
16g.50711224T>CCA395868661NOD2c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1313T>C (p.Ile438Thr)
c.809T>C (p.Ile270Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.1322T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.1275T>C
n.1297T>C
16g.50711224T>GCA395868662NOD2c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1313T>G (p.Ile438Ser)
c.809T>G (p.Ile270Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.1322T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.1275T>G
n.1297T>G
16g.50711225C>ACA8051517NOD2c.1233C>A (p.Ile411=)
c.1314C>A (p.Ile438=)
c.810C>A (p.Ile270=)
c.648C>A (p.Ile216=)
n.1323C>A
c.741C>A (p.Ile247=)
n.1276C>A
n.1298C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711225C=CA2221860749NOD2c.1233C= (p.Ile411=)
c.1314C= (p.Ile438=)
c.810C= (p.Ile270=)
c.648C= (p.Ile216=)
n.1323C=
c.741C= (p.Ile247=)
n.1276C=
n.1298C=
16g.50711225C>GCA395868663NOD2c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.1314C>G (p.Ile438Met)
c.810C>G (p.Ile270Met)
c.648C>G (p.Ile216Met)
n.1323C>G
c.741C>G (p.Ile247Met)
n.1276C>G
n.1298C>G
16g.50711225C>TCA495778796NOD2c.1233C>T (p.Ile411=)
c.1314C>T (p.Ile438=)
c.810C>T (p.Ile270=)
c.648C>T (p.Ile216=)
n.1323C>T
c.741C>T (p.Ile247=)
n.1276C>T
n.1298C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50711226C>ACA395868664NOD2c.1234C>A (p.Arg412Ser)
c.1315C>A (p.Arg439Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.1324C>A
c.742C>A (p.Arg248Ser)
n.1277C>A
n.1299C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711226C=CA2221860754NOD2c.1234C= (p.Arg412=)
c.1315C= (p.Arg439=)
c.811C= (p.Arg271=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.1324C=
c.742C= (p.Arg248=)
n.1277C=
n.1299C=
16g.50711226C>GCA395868665NOD2c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.1315C>G (p.Arg439Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.1324C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.1277C>G
n.1299C>G
 gnomAD v4
16g.50711226C>TCA8051518NOD2c.1234C>T (p.Arg412Cys)
c.1315C>T (p.Arg439Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.1324C>T
c.742C>T (p.Arg248Cys)
n.1277C>T
n.1299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711227G>ACA8051519NOD2c.1235G>A (p.Arg412His)
c.1316G>A (p.Arg439His)
c.812G>A (p.Arg271His)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.1325G>A
c.743G>A (p.Arg248His)
n.1278G>A
n.1300G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711227G>CCA395868666NOD2c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.1316G>C (p.Arg439Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.1325G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.1278G>C
n.1300G>C
16g.50711227G=CA2221860758NOD2c.1235G= (p.Arg412=)
c.1316G= (p.Arg439=)
c.812G= (p.Arg271=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.1325G=
c.743G= (p.Arg248=)
n.1278G=
n.1300G=
16g.50711227G>TCA281262534NOD2c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.1316G>T (p.Arg439Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.1325G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.1278G>T
n.1300G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711228C>ACA495778801NOD2c.1236C>A (p.Arg412=)
c.1317C>A (p.Arg439=)
c.813C>A (p.Arg271=)
c.651C>A (p.Arg217=)
n.1326C>A
c.744C>A (p.Arg248=)
n.1279C>A
n.1301C>A
16g.50711228C=CA2221860761NOD2c.1236C= (p.Arg412=)
c.1317C= (p.Arg439=)
c.813C= (p.Arg271=)
c.651C= (p.Arg217=)
n.1326C=
c.744C= (p.Arg248=)
n.1279C=
n.1301C=
16g.50711228C>GCA495778802NOD2c.1236C>G (p.Arg412=)
c.1317C>G (p.Arg439=)
c.813C>G (p.Arg271=)
c.651C>G (p.Arg217=)
n.1326C>G
c.744C>G (p.Arg248=)
n.1279C>G
n.1301C>G
16g.50711228C>TCA8051520NOD2c.1236C>T (p.Arg412=)
c.1317C>T (p.Arg439=)
c.813C>T (p.Arg271=)
c.651C>T (p.Arg217=)
n.1326C>T
c.744C>T (p.Arg248=)
n.1279C>T
n.1301C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711229A>CCA395868667NOD2c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1327A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.1280A>C
n.1302A>C
16g.50711229A>GCA395868668NOD2c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1327A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.1280A>G
n.1302A>G
 gnomAD v4
16g.50711229A>TCA395868669NOD2c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1327A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.1280A>T
n.1302A>T
16g.50711230C>ACA395868670NOD2c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.1319C>A (p.Thr440Asn)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.1328C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.1281C>A
n.1303C>A
16g.50711230C=CA2221860766NOD2c.1238C= (p.Thr413=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.815C= (p.Thr272=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.1328C=
c.746C= (p.Thr249=)
n.1281C=
n.1303C=
16g.50711230C>GCA395868672NOD2c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.1319C>G (p.Thr440Ser)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.1328C>G
c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.1281C>G
n.1303C>G
16g.50711230C>TCA395868671NOD2c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1328C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.1281C>T
n.1303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711231C>ACA495778806NOD2c.1239C>A (p.Thr413=)
c.1320C>A (p.Thr440=)
c.816C>A (p.Thr272=)
c.654C>A (p.Thr218=)
n.1329C>A
c.747C>A (p.Thr249=)
n.1282C>A
n.1304C>A
 gnomAD v4
16g.50711231C=CA2221860771NOD2c.1239C= (p.Thr413=)
c.1320C= (p.Thr440=)
c.816C= (p.Thr272=)
c.654C= (p.Thr218=)
n.1329C=
c.747C= (p.Thr249=)
n.1282C=
n.1304C=
16g.50711231C>GCA495778807NOD2c.1239C>G (p.Thr413=)
c.1320C>G (p.Thr440=)
c.816C>G (p.Thr272=)
c.654C>G (p.Thr218=)
n.1329C>G
c.747C>G (p.Thr249=)
n.1282C>G
n.1304C>G
 gnomAD v4
16g.50711231C>TCA8051521NOD2c.1239C>T (p.Thr413=)
c.1320C>T (p.Thr440=)
c.816C>T (p.Thr272=)
c.654C>T (p.Thr218=)
n.1329C>T
c.747C>T (p.Thr249=)
n.1282C>T
n.1304C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711232G>ACA150193NOD2c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1330G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.1283G>A
n.1305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711232G>CCA395868673NOD2c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1330G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.1283G>C
n.1305G>C
16g.50711232G=CA2221860775NOD2c.1240G= (p.Glu414=)
c.1321G= (p.Glu441=)
c.817G= (p.Glu273=)
c.655G= (p.Glu219=)
n.1330G=
c.748G= (p.Glu250=)
n.1283G=
n.1305G=
16g.50711232G>TCA395868674NOD2c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1330G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.1283G>T
n.1305G>T

Number of alleles fetched