Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711093C>ACA395868396NOD2c.1101C>A (p.His367Gln)
c.1182C>A (p.His394Gln)
c.678C>A (p.His226Gln)
c.516C>A (p.His172Gln)
n.1191C>A
c.609C>A (p.His203Gln)
n.1144C>A
n.1166C>A
16g.50711093C=CA2221860519NOD2c.1101C= (p.His367=)
c.1182C= (p.His394=)
c.678C= (p.His226=)
c.516C= (p.His172=)
n.1191C=
c.609C= (p.His203=)
n.1144C=
n.1166C=
16g.50711093C>GCA395868397NOD2c.1101C>G (p.His367Gln)
c.1182C>G (p.His394Gln)
c.678C>G (p.His226Gln)
c.516C>G (p.His172Gln)
n.1191C>G
c.609C>G (p.His203Gln)
n.1144C>G
n.1166C>G
16g.50711093C>TCA8051486NOD2c.1101C>T (p.His367=)
c.1182C>T (p.His394=)
c.678C>T (p.His226=)
c.516C>T (p.His172=)
n.1191C>T
c.609C>T (p.His203=)
n.1144C>T
n.1166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711094T>ACA395868399NOD2c.1102T>A (p.Cys368Ser)
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.1192T>A
c.610T>A (p.Cys204Ser)
n.1145T>A
n.1167T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711094T>CCA395868400NOD2c.1102T>C (p.Cys368Arg)
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.1192T>C
c.610T>C (p.Cys204Arg)
n.1145T>C
n.1167T>C
 gnomAD v4
16g.50711094T>GCA395868398NOD2c.1102T>G (p.Cys368Gly)
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.1192T>G
c.610T>G (p.Cys204Gly)
n.1145T>G
n.1167T>G
16g.50711094T=CA2221860520NOD2c.1102T= (p.Cys368=)
c.1183T= (p.Cys395=)
c.679T= (p.Cys227=)
c.517T= (p.Cys173=)
n.1192T=
c.610T= (p.Cys204=)
n.1145T=
n.1167T=
16g.50711095G>ACA395868401NOD2c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.1193G>A
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
n.1146G>A
n.1168G>A
16g.50711095G>CCA395868402NOD2c.1103G>C (p.Cys368Ser)
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.1193G>C
c.611G>C (p.Cys204Ser)
n.1146G>C
n.1168G>C
16g.50711095G>TCA395868403NOD2c.1103G>T (p.Cys368Phe)
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.1193G>T
c.611G>T (p.Cys204Phe)
n.1146G>T
n.1168G>T
16g.50711096C>ACA395868404NOD2c.1104C>A (p.Cys368Ter)
c.1185C>A (p.Cys395Ter)
c.681C>A (p.Cys227Ter)
c.519C>A (p.Cys173Ter)
n.1194C>A
c.612C>A (p.Cys204Ter)
n.1147C>A
n.1169C>A
16g.50711096C>GCA395868405NOD2c.1104C>G (p.Cys368Trp)
c.1185C>G (p.Cys395Trp)
c.681C>G (p.Cys227Trp)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
n.1194C>G
c.612C>G (p.Cys204Trp)
n.1147C>G
n.1169C>G
16g.50711096C>TCA495778471NOD2c.1104C>T (p.Cys368=)
c.1185C>T (p.Cys395=)
c.681C>T (p.Cys227=)
c.519C>T (p.Cys173=)
n.1194C>T
c.612C>T (p.Cys204=)
n.1147C>T
n.1169C>T
16g.50711097T>ACA395868408NOD2c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.1195T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.1148T>A
n.1170T>A
 gnomAD v4
16g.50711097T>CCA395868407NOD2c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.1195T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.1148T>C
n.1170T>C
16g.50711097T>GCA395868406NOD2c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.1195T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.1148T>G
n.1170T>G
16g.50711098C>ACA395868409NOD2c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.1196C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.1149C>A
n.1171C>A
16g.50711098C>GCA395868410NOD2c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.1196C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.1149C>G
n.1171C>G
 gnomAD v4
16g.50711098C>TCA395868411NOD2c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.1196C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.1149C>T
n.1171C>T
16g.50711099C>ACA495778474NOD2c.1107C>A (p.Ser369=)
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.684C>A (p.Ser228=)
c.522C>A (p.Ser174=)
n.1197C>A
c.615C>A (p.Ser205=)
n.1150C>A
n.1172C>A
16g.50711099C=CA2221860521NOD2c.1107C= (p.Ser369=)
c.1188C= (p.Ser396=)
c.684C= (p.Ser228=)
c.522C= (p.Ser174=)
n.1197C=
c.615C= (p.Ser205=)
n.1150C=
n.1172C=
16g.50711099C>GCA495778476NOD2c.1107C>G (p.Ser369=)
c.1188C>G (p.Ser396=)
c.684C>G (p.Ser228=)
c.522C>G (p.Ser174=)
n.1197C>G
c.615C>G (p.Ser205=)
n.1150C>G
n.1172C>G
16g.50711099C>TCA8051487NOD2c.1107C>T (p.Ser369=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.684C>T (p.Ser228=)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.1197C>T
c.615C>T (p.Ser205=)
n.1150C>T
n.1172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711100C>ACA395868412NOD2c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1198C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.1151C>A
n.1173C>A
16g.50711100C>GCA395868413NOD2c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1198C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.1151C>G
n.1173C>G
16g.50711100C>TCA395868414NOD2c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1198C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.1151C>T
n.1173C>T
16g.50711101C>ACA395868415NOD2c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.1199C>A
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.1152C>A
n.1174C>A
16g.50711101C=CA2221860524NOD2c.1109C= (p.Pro370=)
c.1190C= (p.Pro397=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.524C= (p.Pro175=)
n.1199C=
c.617C= (p.Pro206=)
n.1152C=
n.1174C=
16g.50711101C>GCA395868416NOD2c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1199C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.1152C>G
n.1174C>G
16g.50711101C>TCA8051488NOD2c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1199C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.1152C>T
n.1174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711102G>ACA8051489NOD2c.1110G>A (p.Pro370=)
c.1191G>A (p.Pro397=)
c.687G>A (p.Pro229=)
c.525G>A (p.Pro175=)
n.1200G>A
c.618G>A (p.Pro206=)
n.1153G>A
n.1175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711102G>CCA495778482NOD2c.1110G>C (p.Pro370=)
c.1191G>C (p.Pro397=)
c.687G>C (p.Pro229=)
c.525G>C (p.Pro175=)
n.1200G>C
c.618G>C (p.Pro206=)
n.1153G>C
n.1175G>C
 ClinVar
16g.50711102G=CA2221860525NOD2c.1110G= (p.Pro370=)
c.1191G= (p.Pro397=)
c.687G= (p.Pro229=)
c.525G= (p.Pro175=)
n.1200G=
c.618G= (p.Pro206=)
n.1153G=
n.1175G=
16g.50711102G>TCA495778480NOD2c.1110G>T (p.Pro370=)
c.1191G>T (p.Pro397=)
c.687G>T (p.Pro229=)
c.525G>T (p.Pro175=)
n.1200G>T
c.618G>T (p.Pro206=)
n.1153G>T
n.1175G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711103A>CCA395868417NOD2c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.1201A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.1154A>C
n.1176A>C
16g.50711103A>GCA395868418NOD2c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.1201A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.1154A>G
n.1176A>G
16g.50711103A>TCA395868419NOD2c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.1201A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.1154A>T
n.1176A>T
16g.50711104C>ACA395868420NOD2c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
n.1202C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.1155C>A
n.1177C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711104C=CA2221860529NOD2c.1112C= (p.Thr371=)
c.1193C= (p.Thr398=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.1202C=
c.620C= (p.Thr207=)
n.1155C=
n.1177C=
16g.50711104C>GCA395868421NOD2c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
n.1202C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.1155C>G
n.1177C>G
16g.50711104C>TCA395868422NOD2c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.1202C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.1155C>T
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.50711105C>ACA495778485NOD2c.1113C>A (p.Thr371=)
c.1194C>A (p.Thr398=)
c.690C>A (p.Thr230=)
c.528C>A (p.Thr176=)
n.1203C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
n.1156C>A
n.1178C>A
16g.50711105C=CA2221860533NOD2c.1113C= (p.Thr371=)
c.1194C= (p.Thr398=)
c.690C= (p.Thr230=)
c.528C= (p.Thr176=)
n.1203C=
c.621C= (p.Thr207=)
n.1156C=
n.1178C=
16g.50711105C>GCA495778486NOD2c.1113C>G (p.Thr371=)
c.1194C>G (p.Thr398=)
c.690C>G (p.Thr230=)
c.528C>G (p.Thr176=)
n.1203C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
n.1156C>G
n.1178C>G
16g.50711105C>TCA8051490NOD2c.1113C>T (p.Thr371=)
c.1194C>T (p.Thr398=)
c.690C>T (p.Thr230=)
c.528C>T (p.Thr176=)
n.1203C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
n.1156C>T
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711106G>ACA8051491NOD2c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.1204G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.1157G>A
n.1179G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711106G>CCA395868424NOD2c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.529G>C (p.Asp177His)
n.1204G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
n.1157G>C
n.1179G>C
16g.50711106G=CA2221860537NOD2c.1114G= (p.Asp372=)
c.1195G= (p.Asp399=)
c.691G= (p.Asp231=)
c.529G= (p.Asp177=)
n.1204G=
c.622G= (p.Asp208=)
n.1157G=
n.1179G=
16g.50711106G>TCA395868423NOD2c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.1204G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.1157G>T
n.1179G>T
16g.50711107A>CCA395868425NOD2c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.1205A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1158A>C
n.1180A>C
16g.50711107A>GCA395868426NOD2c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.1205A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1158A>G
n.1180A>G
 gnomAD v4
16g.50711107A>TCA395868427NOD2c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.1205A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.1158A>T
n.1180A>T
16g.50711108C>ACA395868428NOD2c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.1206C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.1159C>A
n.1181C>A
16g.50711108C>GCA395868429NOD2c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.1206C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.1159C>G
n.1181C>G
16g.50711108C>TCA495778489NOD2c.1116C>T (p.Asp372=)
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.693C>T (p.Asp231=)
c.531C>T (p.Asp177=)
n.1206C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
n.1159C>T
n.1181C>T
 gnomAD v4
16g.50711109C>ACA395868430NOD2c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1207C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.1160C>A
n.1182C>A
 gnomAD v4
16g.50711109C>GCA395868432NOD2c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1207C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.1160C>G
n.1182C>G
16g.50711109C>TCA395868431NOD2c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1207C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.1160C>T
n.1182C>T
16g.50711110C>ACA395868433NOD2c.1118C>A (p.Pro373His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.533C>A (p.Pro178His)
n.1208C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
n.1161C>A
n.1183C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711110C=CA2221860542NOD2c.1118C= (p.Pro373=)
c.1199C= (p.Pro400=)
c.695C= (p.Pro232=)
c.533C= (p.Pro178=)
n.1208C=
c.626C= (p.Pro209=)
n.1161C=
n.1183C=
16g.50711110C>GCA395868434NOD2c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1208C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.1161C>G
n.1183C>G
16g.50711110C>TCA8051492NOD2c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1208C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.1161C>T
n.1183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711111C>ACA495778490NOD2c.1119C>A (p.Pro373=)
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.696C>A (p.Pro232=)
c.534C>A (p.Pro178=)
n.1209C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
n.1162C>A
n.1184C>A
16g.50711111C=CA2221860549NOD2c.1119C= (p.Pro373=)
c.1200C= (p.Pro400=)
c.696C= (p.Pro232=)
c.534C= (p.Pro178=)
n.1209C=
c.627C= (p.Pro209=)
n.1162C=
n.1184C=
16g.50711111C>GCA495778491NOD2c.1119C>G (p.Pro373=)
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.696C>G (p.Pro232=)
c.534C>G (p.Pro178=)
n.1209C>G
c.627C>G (p.Pro209=)
n.1162C>G
n.1184C>G
16g.50711111C>TCA495778493NOD2c.1119C>T (p.Pro373=)
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.696C>T (p.Pro232=)
c.534C>T (p.Pro178=)
n.1209C>T
c.627C>T (p.Pro209=)
n.1162C>T
n.1184C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711112A>CCA395868435NOD2c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.1210A>C
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.1163A>C
n.1185A>C
16g.50711112A>GCA395868436NOD2c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.1210A>G
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.1163A>G
n.1185A>G
16g.50711112A>TCA395868437NOD2c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.1210A>T
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.1163A>T
n.1185A>T
16g.50711113C>ACA395868438NOD2c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
n.1211C>A
c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.1164C>A
n.1186C>A
 ClinVar
16g.50711113C=CA2221860552NOD2c.1121C= (p.Thr374=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.698C= (p.Thr233=)
c.536C= (p.Thr179=)
n.1211C=
c.629C= (p.Thr210=)
n.1164C=
n.1186C=
16g.50711113C>GCA395868439NOD2c.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
n.1211C>G
c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.1164C>G
n.1186C>G
16g.50711113C>TCA395868440NOD2c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.1211C>T
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.1164C>T
n.1186C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711114C>ACA495778494NOD2c.1122C>A (p.Thr374=)
c.1203C>A (p.Thr401=)
c.699C>A (p.Thr233=)
c.537C>A (p.Thr179=)
n.1212C>A
c.630C>A (p.Thr210=)
n.1165C>A
n.1187C>A
16g.50711114C=CA2221860554NOD2c.1122C= (p.Thr374=)
c.1203C= (p.Thr401=)
c.699C= (p.Thr233=)
c.537C= (p.Thr179=)
n.1212C=
c.630C= (p.Thr210=)
n.1165C=
n.1187C=
16g.50711114C>GCA495778495NOD2c.1122C>G (p.Thr374=)
c.1203C>G (p.Thr401=)
c.699C>G (p.Thr233=)
c.537C>G (p.Thr179=)
n.1212C>G
c.630C>G (p.Thr210=)
n.1165C>G
n.1187C>G
 gnomAD v4
16g.50711114C>TCA495778496NOD2c.1122C>T (p.Thr374=)
c.1203C>T (p.Thr401=)
c.699C>T (p.Thr233=)
c.537C>T (p.Thr179=)
n.1212C>T
c.630C>T (p.Thr210=)
n.1165C>T
n.1187C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711115T>ACA395868441NOD2c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.1213T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.1166T>A
n.1188T>A
16g.50711115T>CCA395868442NOD2c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.1213T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.1166T>C
n.1188T>C
16g.50711115T>GCA395868443NOD2c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.1213T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.1166T>G
n.1188T>G
16g.50711116C>ACA395868444NOD2c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.1214C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.1167C>A
n.1189C>A
16g.50711116C=CA2221860558NOD2c.1124C= (p.Ser375=)
c.1205C= (p.Ser402=)
c.701C= (p.Ser234=)
c.539C= (p.Ser180=)
n.1214C=
c.632C= (p.Ser211=)
n.1167C=
n.1189C=
16g.50711116C>GCA395868445NOD2c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.1214C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.1167C>G
n.1189C>G
16g.50711116C>TCA8051493NOD2c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.1214C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.1167C>T
n.1189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711117T>ACA495778498NOD2c.1125T>A (p.Ser375=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
c.702T>A (p.Ser234=)
c.540T>A (p.Ser180=)
n.1215T>A
c.633T>A (p.Ser211=)
n.1168T>A
n.1190T>A
16g.50711117T>CCA495778500NOD2c.1125T>C (p.Ser375=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.702T>C (p.Ser234=)
c.540T>C (p.Ser180=)
n.1215T>C
c.633T>C (p.Ser211=)
n.1168T>C
n.1190T>C
16g.50711117T>GCA495778501NOD2c.1125T>G (p.Ser375=)
c.1206T>G (p.Ser402=)
c.702T>G (p.Ser234=)
c.540T>G (p.Ser180=)
n.1215T>G
c.633T>G (p.Ser211=)
n.1168T>G
n.1190T>G
16g.50711118G>ACA395868446NOD2c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.1216G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.1169G>A
n.1191G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711118G>CCA395868447NOD2c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1216G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1169G>C
n.1191G>C
 gnomAD v4
16g.50711118G=CA2221860562NOD2c.1126G= (p.Val376=)
c.1207G= (p.Val403=)
c.703G= (p.Val235=)
c.541G= (p.Val181=)
n.1216G=
c.634G= (p.Val212=)
n.1169G=
n.1191G=
16g.50711118G>TCA395868448NOD2c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1207G>T (p.Val403Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.1216G>T
c.634G>T (p.Val212Phe)
n.1169G>T
n.1191G>T
 dbSNP
16g.50711119T>ACA395868449NOD2c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1208T>A (p.Val403Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.1217T>A
c.635T>A (p.Val212Asp)
n.1170T>A
n.1192T>A
16g.50711119T>CCA395868450NOD2c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1217T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1170T>C
n.1192T>C
16g.50711119T>GCA395868451NOD2c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1217T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1170T>G
n.1192T>G
16g.50711120C>ACA495778503NOD2c.1128C>A (p.Val376=)
c.1209C>A (p.Val403=)
c.705C>A (p.Val235=)
c.543C>A (p.Val181=)
n.1218C>A
c.636C>A (p.Val212=)
n.1171C>A
n.1193C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711120C=CA2221860565NOD2c.1128C= (p.Val376=)
c.1209C= (p.Val403=)
c.705C= (p.Val235=)
c.543C= (p.Val181=)
n.1218C=
c.636C= (p.Val212=)
n.1171C=
n.1193C=
16g.50711120C>GCA495778504NOD2c.1128C>G (p.Val376=)
c.1209C>G (p.Val403=)
c.705C>G (p.Val235=)
c.543C>G (p.Val181=)
n.1218C>G
c.636C>G (p.Val212=)
n.1171C>G
n.1193C>G
 gnomAD v4
16g.50711120C>TCA495778505NOD2c.1128C>T (p.Val376=)
c.1209C>T (p.Val403=)
c.705C>T (p.Val235=)
c.543C>T (p.Val181=)
n.1218C>T
c.636C>T (p.Val212=)
n.1171C>T
n.1193C>T
16g.50711121C>ACA395868453NOD2c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1219C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.1172C>A
n.1194C>A
16g.50711121C=CA2221860568NOD2c.1129C= (p.Gln377=)
c.1210C= (p.Gln404=)
c.706C= (p.Gln236=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.1219C=
c.637C= (p.Gln213=)
n.1172C=
n.1194C=
16g.50711121C>GCA395868452NOD2c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1219C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.1172C>G
n.1194C>G
16g.50711121C>TCA8051494NOD2c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1219C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.1172C>T
n.1194C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711122A>CCA395868454NOD2c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1220A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.1173A>C
n.1195A>C
16g.50711122A>GCA395868455NOD2c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1220A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.1173A>G
n.1195A>G
 gnomAD v4
16g.50711122A>TCA395868456NOD2c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1220A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.1173A>T
n.1195A>T
16g.50711123G>ACA495778506NOD2c.1131G>A (p.Gln377=)
c.1212G>A (p.Gln404=)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.1221G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
n.1174G>A
n.1196G>A
16g.50711123G>CCA281262296NOD2c.1131G>C (p.Gln377His)
c.1212G>C (p.Gln404His)
c.708G>C (p.Gln236His)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.1221G>C
c.639G>C (p.Gln213His)
n.1174G>C
n.1196G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711123G=CA2221860570NOD2c.1131G= (p.Gln377=)
c.1212G= (p.Gln404=)
c.708G= (p.Gln236=)
c.546G= (p.Gln182=)
n.1221G=
c.639G= (p.Gln213=)
n.1174G=
n.1196G=
16g.50711123G>TCA395868457NOD2c.1131G>T (p.Gln377His)
c.1212G>T (p.Gln404His)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.1221G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
n.1174G>T
n.1196G>T
16g.50711124A>CCA395868458NOD2c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.1222A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1175A>C
n.1197A>C
16g.50711124A>GCA395868460NOD2c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.1222A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1175A>G
n.1197A>G
16g.50711124A>TCA395868459NOD2c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.1222A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1175A>T
n.1197A>T
16g.50711125C>ACA395868462NOD2c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.548C>A (p.Thr183Asn)
n.1223C>A
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.1176C>A
n.1198C>A
16g.50711125C=CA2221860575NOD2c.1133C= (p.Thr378=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.710C= (p.Thr237=)
c.548C= (p.Thr183=)
n.1223C=
c.641C= (p.Thr214=)
n.1176C=
n.1198C=
16g.50711125C>GCA395868463NOD2c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.548C>G (p.Thr183Ser)
n.1223C>G
c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.1176C>G
n.1198C>G
16g.50711125C>TCA395868464NOD2c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.1223C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.1176C>T
n.1198C>T
 dbSNP
16g.50711126C>ACA495778510NOD2c.1134C>A (p.Thr378=)
c.1215C>A (p.Thr405=)
c.711C>A (p.Thr237=)
c.549C>A (p.Thr183=)
n.1224C>A
c.642C>A (p.Thr214=)
n.1177C>A
n.1199C>A
16g.50711126C>GCA495778511NOD2c.1134C>G (p.Thr378=)
c.1215C>G (p.Thr405=)
c.711C>G (p.Thr237=)
c.549C>G (p.Thr183=)
n.1224C>G
c.642C>G (p.Thr214=)
n.1177C>G
n.1199C>G
 gnomAD v4
16g.50711126C>TCA495778512NOD2c.1134C>T (p.Thr378=)
c.1215C>T (p.Thr405=)
c.711C>T (p.Thr237=)
c.549C>T (p.Thr183=)
n.1224C>T
c.642C>T (p.Thr214=)
n.1177C>T
n.1199C>T
 gnomAD v4
16g.50711127C>ACA395868465NOD2c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.1225C>A
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.1178C>A
n.1200C>A
16g.50711127C>GCA395868466NOD2c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1225C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1178C>G
n.1200C>G
16g.50711127C>TCA495778513NOD2c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.1225C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
n.1178C>T
n.1200C>T
16g.50711128T>ACA395868467NOD2c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1226T>A
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.1179T>A
n.1201T>A
16g.50711128T>CCA395868468NOD2c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1226T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1179T>C
n.1201T>C
16g.50711128T>GCA395868469NOD2c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1226T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1179T>G
n.1201T>G
16g.50711129G>ACA495778515NOD2c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.1227G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
n.1180G>A
n.1202G>A
16g.50711129G>CCA495778516NOD2c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.1227G>C
c.645G>C (p.Leu215=)
n.1180G>C
n.1202G>C
16g.50711129G>TCA495778517NOD2c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.1227G>T
c.645G>T (p.Leu215=)
n.1180G>T
n.1202G>T
16g.50711130C>ACA395868470NOD2c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.1228C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.1181C>A
n.1203C>A
16g.50711130C=CA2221860579NOD2c.1138C= (p.Leu380=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.715C= (p.Leu239=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.1228C=
c.646C= (p.Leu216=)
n.1181C=
n.1203C=
16g.50711130C>GCA395868471NOD2c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1228C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1181C>G
n.1203C>G
16g.50711130C>TCA281262317NOD2c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.1228C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.1181C>T
n.1203C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711130_50711142delCA2633163779NOD2c.1138_1150del (p.Leu380CysfsTer6)
c.1219_1231del (p.Leu407CysfsTer6)
c.715_727del (p.Leu239CysfsTer6)
c.553_565del (p.Leu185CysfsTer6)
n.1228_1240del
c.646_658del (p.Leu216CysfsTer6)
n.1181_1193del
n.1203_1215del
 gnomAD v4
16g.50711131T>ACA395868472NOD2c.1139T>A (p.Leu380His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.716T>A (p.Leu239His)
c.554T>A (p.Leu185His)
n.1229T>A
c.647T>A (p.Leu216His)
n.1182T>A
n.1204T>A
16g.50711131T>CCA395868474NOD2c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1229T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1182T>C
n.1204T>C
 gnomAD v4
16g.50711131T>GCA395868473NOD2c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1229T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1182T>G
n.1204T>G
16g.50711132C>ACA495778520NOD2c.1140C>A (p.Leu380=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.717C>A (p.Leu239=)
c.555C>A (p.Leu185=)
n.1230C>A
c.648C>A (p.Leu216=)
n.1183C>A
n.1205C>A
16g.50711132C=CA2221860584NOD2c.1140C= (p.Leu380=)
c.1221C= (p.Leu407=)
c.717C= (p.Leu239=)
c.555C= (p.Leu185=)
n.1230C=
c.648C= (p.Leu216=)
n.1183C=
n.1205C=
16g.50711132C>GCA495778521NOD2c.1140C>G (p.Leu380=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.717C>G (p.Leu239=)
c.555C>G (p.Leu185=)
n.1230C>G
c.648C>G (p.Leu216=)
n.1183C>G
n.1205C>G
16g.50711132C>TCA281262319NOD2c.1140C>T (p.Leu380=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.717C>T (p.Leu239=)
c.555C>T (p.Leu185=)
n.1230C>T
c.648C>T (p.Leu216=)
n.1183C>T
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711133T>ACA395868475NOD2c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.1231T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.1184T>A
n.1206T>A
16g.50711133T>CCA395868476NOD2c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.1231T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.1184T>C
n.1206T>C
16g.50711133T>GCA395868477NOD2c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.1231T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.1184T>G
n.1206T>G
 ClinVar
16g.50711134T>ACA395868478NOD2c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.1232T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.1185T>A
n.1207T>A
16g.50711134T>CCA395868479NOD2c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.1232T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.1185T>C
n.1207T>C
16g.50711134T>GCA395868480NOD2c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.1232T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.1185T>G
n.1207T>G
16g.50711135C>ACA395868481NOD2c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.1233C>A
c.651C>A (p.Phe217Leu)
n.1186C>A
n.1208C>A
16g.50711135C=CA2221860587NOD2c.1143C= (p.Phe381=)
c.1224C= (p.Phe408=)
c.720C= (p.Phe240=)
c.558C= (p.Phe186=)
n.1233C=
c.651C= (p.Phe217=)
n.1186C=
n.1208C=
16g.50711135C>GCA395868482NOD2c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.1233C>G
c.651C>G (p.Phe217Leu)
n.1186C>G
n.1208C>G
16g.50711135C>TCA495778525NOD2c.1143C>T (p.Phe381=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.720C>T (p.Phe240=)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.1233C>T
c.651C>T (p.Phe217=)
n.1186C>T
n.1208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711136A>CCA395868483NOD2c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1234A>C
c.652A>C (p.Asn218His)
n.1187A>C
n.1209A>C
16g.50711136A>GCA395868484NOD2c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1234A>G
c.652A>G (p.Asn218Asp)
n.1187A>G
n.1209A>G
16g.50711136A>TCA395868485NOD2c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1234A>T
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.1187A>T
n.1209A>T
16g.50711137A=CA2221860593NOD2c.1145A= (p.Asn382=)
c.1226A= (p.Asn409=)
c.722A= (p.Asn241=)
c.560A= (p.Asn187=)
n.1235A=
c.653A= (p.Asn218=)
n.1188A=
n.1210A=
16g.50711137A>CCA395868486NOD2c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1235A>C
c.653A>C (p.Asn218Thr)
n.1188A>C
n.1210A>C
 gnomAD v4
16g.50711137A>GCA395868487NOD2c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1235A>G
c.653A>G (p.Asn218Ser)
n.1188A>G
n.1210A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711137A>TCA395868488NOD2c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1235A>T
c.653A>T (p.Asn218Ile)
n.1188A>T
n.1210A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711137_50711153delinsACCTTCTGCAGGGCAACCA2221860591NOD2c.1145_1161delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn382=)
c.1226_1242delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn409=)
c.722_738delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn241=)
c.560_576delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn187=)
n.1235_1251delinsACCTTCTGCAGGGCAAC
c.653_669delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn218=)
n.1188_1204delinsACCTTCTGCAGGGCAAC
n.1210_1226delinsACCTTCTGCAGGGCAAC
16g.50711138C>ACA395868490NOD2c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1236C>A
c.654C>A (p.Asn218Lys)
n.1189C>A
n.1211C>A
 gnomAD v4
16g.50711138C>GCA395868489NOD2c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1236C>G
c.654C>G (p.Asn218Lys)
n.1189C>G
n.1211C>G
 gnomAD v4
16g.50711138C>TCA495778527NOD2c.1146C>T (p.Asn382=)
c.1227C>T (p.Asn409=)
c.723C>T (p.Asn241=)
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1236C>T
c.654C>T (p.Asn218=)
n.1189C>T
n.1211C>T
16g.50711139_50711154delCA977231542NOD2c.1147_1162del (p.Leu383CysfsTer2)
c.1228_1243del (p.Leu410CysfsTer2)
c.724_739del (p.Leu242CysfsTer2)
c.562_577del (p.Leu188CysfsTer2)
n.1237_1252del
c.655_670del (p.Leu219CysfsTer2)
n.1190_1205del
n.1212_1227del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711139C>ACA395868491NOD2c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.1237C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.1190C>A
n.1212C>A
16g.50711139C>GCA395868492NOD2c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1237C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1190C>G
n.1212C>G
 gnomAD v4
16g.50711139C>TCA395868493NOD2c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.1237C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.1190C>T
n.1212C>T
16g.50711141_50711143delCA2633163780NOD2c.1149_1151del (p.Leu384del)
c.1230_1232del (p.Leu411del)
c.726_728del (p.Leu243del)
c.564_566del (p.Leu189del)
n.1239_1241del
c.657_659del (p.Leu220del)
n.1192_1194del
n.1214_1216del
 gnomAD v4
16g.50711140T>ACA395868494NOD2c.1148T>A (p.Leu383His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.725T>A (p.Leu242His)
c.563T>A (p.Leu188His)
n.1238T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
n.1191T>A
n.1213T>A
16g.50711140T>CCA395868495NOD2c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1238T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1191T>C
n.1213T>C
16g.50711140T>GCA395868496NOD2c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1238T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1191T>G
n.1213T>G
16g.50711141T>ACA495778529NOD2c.1149T>A (p.Leu383=)
c.1230T>A (p.Leu410=)
c.726T>A (p.Leu242=)
c.564T>A (p.Leu188=)
n.1239T>A
c.657T>A (p.Leu219=)
n.1192T>A
n.1214T>A
16g.50711141T>CCA495778530NOD2c.1149T>C (p.Leu383=)
c.1230T>C (p.Leu410=)
c.726T>C (p.Leu242=)
c.564T>C (p.Leu188=)
n.1239T>C
c.657T>C (p.Leu219=)
n.1192T>C
n.1214T>C
16g.50711141T>GCA495778531NOD2c.1149T>G (p.Leu383=)
c.1230T>G (p.Leu410=)
c.726T>G (p.Leu242=)
c.564T>G (p.Leu188=)
n.1239T>G
c.657T>G (p.Leu219=)
n.1192T>G
n.1214T>G
 gnomAD v4
16g.50711142C>ACA395868498NOD2c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.1240C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1193C>A
n.1215C>A
16g.50711142C>GCA395868497NOD2c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1240C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1193C>G
n.1215C>G
16g.50711142C>TCA495778532NOD2c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1240C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1193C>T
n.1215C>T
16g.50711143T>ACA395868499NOD2c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1241T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1194T>A
n.1216T>A
16g.50711143T>CCA395868500NOD2c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1241T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1194T>C
n.1216T>C
16g.50711143T>GCA395868501NOD2c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1241T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1194T>G
n.1216T>G
 gnomAD v4
16g.50711144G>ACA495778536NOD2c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1242G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1195G>A
n.1217G>A
16g.50711144G>CCA495778535NOD2c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.567G>C (p.Leu189=)
n.1242G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1195G>C
n.1217G>C
16g.50711144G=CA2221860596NOD2c.1152G= (p.Leu384=)
c.1233G= (p.Leu411=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.567G= (p.Leu189=)
n.1242G=
c.660G= (p.Leu220=)
n.1195G=
n.1217G=
16g.50711144G>TCA495778534NOD2c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.567G>T (p.Leu189=)
n.1242G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1195G>T
n.1217G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711145C>ACA395868502NOD2c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.1243C>A
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.1196C>A
n.1218C>A
16g.50711145C>GCA395868503NOD2c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.1243C>G
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.1196C>G
n.1218C>G
16g.50711145C>TCA395868504NOD2c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.1243C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.1196C>T
n.1218C>T
16g.50711146A>CCA395868505NOD2c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.1244A>C
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.1197A>C
n.1219A>C
16g.50711146A>GCA395868507NOD2c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.1244A>G
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.1197A>G
n.1219A>G
 dbSNP
16g.50711146A>TCA395868506NOD2c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.1244A>T
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.1197A>T
n.1219A>T
16g.50711146_50711147insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAATCA2633163785NOD2c.1154_1155insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln385HisfsTer2)
c.1235_1236insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln412HisfsTer2)
c.731_732insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln244HisfsTer2)
c.569_570insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln190HisfsTer2)
n.1244_1245insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT
c.662_663insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln221HisfsTer2)
n.1197_1198insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT
n.1219_1220insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT
 gnomAD v4
16g.50711147G>ACA495778539NOD2c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.570G>A (p.Gln190=)
n.1245G>A
c.663G>A (p.Gln221=)
n.1198G>A
n.1220G>A
16g.50711147G>CCA395868508NOD2c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.570G>C (p.Gln190His)
n.1245G>C
c.663G>C (p.Gln221His)
n.1198G>C
n.1220G>C
16g.50711147G>TCA395868509NOD2c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.570G>T (p.Gln190His)
n.1245G>T
c.663G>T (p.Gln221His)
n.1198G>T
n.1220G>T
16g.50711148G>ACA395868510NOD2c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.1246G>A
c.664G>A (p.Gly222Ser)
n.1199G>A
n.1221G>A
 gnomAD v4
16g.50711148G>CCA395868511NOD2c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.1246G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.1199G>C
n.1221G>C
16g.50711148G>TCA395868512NOD2c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.1246G>T
c.664G>T (p.Gly222Cys)
n.1199G>T
n.1221G>T
16g.50711149G>ACA395868513NOD2c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.1247G>A
c.665G>A (p.Gly222Asp)
n.1200G>A
n.1222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711149G>CCA395868514NOD2c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.1247G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.1200G>C
n.1222G>C
16g.50711149G=CA2221860599NOD2c.1157G= (p.Gly386=)
c.1238G= (p.Gly413=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.572G= (p.Gly191=)
n.1247G=
c.665G= (p.Gly222=)
n.1200G=
n.1222G=
16g.50711149G>TCA395868515NOD2c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.1247G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
n.1200G>T
n.1222G>T
16g.50711150C>ACA495778542NOD2c.1158C>A (p.Gly386=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.735C>A (p.Gly245=)
c.573C>A (p.Gly191=)
n.1248C>A
c.666C>A (p.Gly222=)
n.1201C>A
n.1223C>A
16g.50711150C>GCA495778544NOD2c.1158C>G (p.Gly386=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.735C>G (p.Gly245=)
c.573C>G (p.Gly191=)
n.1248C>G
c.666C>G (p.Gly222=)
n.1201C>G
n.1223C>G
16g.50711150C>TCA495778543NOD2c.1158C>T (p.Gly386=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.735C>T (p.Gly245=)
c.573C>T (p.Gly191=)
n.1248C>T
c.666C>T (p.Gly222=)
n.1201C>T
n.1223C>T
16g.50711151A>CCA395868516NOD2c.1159A>C (p.Asn387His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.736A>C (p.Asn246His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.1249A>C
c.667A>C (p.Asn223His)
n.1202A>C
n.1224A>C
16g.50711151A>GCA395868517NOD2c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.1249A>G
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.1202A>G
n.1224A>G
16g.50711151A>TCA395868518NOD2c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.1249A>T
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.1202A>T
n.1224A>T
16g.50711152A=CA2221860605NOD2c.1160A= (p.Asn387=)
c.1241A= (p.Asn414=)
c.737A= (p.Asn246=)
c.575A= (p.Asn192=)
n.1250A=
c.668A= (p.Asn223=)
n.1203A=
n.1225A=
16g.50711152A>CCA395868520NOD2c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.1250A>C
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.1203A>C
n.1225A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711152A>GCA150184NOD2c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.1250A>G
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.1203A>G
n.1225A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711152A>TCA395868519NOD2c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.1250A>T
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.1203A>T
n.1225A>T
16g.50711153C>ACA395868521NOD2c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.1251C>A
c.669C>A (p.Asn223Lys)
n.1204C>A
n.1226C>A
16g.50711153C=CA2221860608NOD2c.1161C= (p.Asn387=)
c.1242C= (p.Asn414=)
c.738C= (p.Asn246=)
c.576C= (p.Asn192=)
n.1251C=
c.669C= (p.Asn223=)
n.1204C=
n.1226C=
16g.50711153C>GCA281262321NOD2c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.1251C>G
c.669C>G (p.Asn223Lys)
n.1204C>G
n.1226C>G
 dbSNP
16g.50711153C>TCA281262323NOD2c.1161C>T (p.Asn387=)
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.738C>T (p.Asn246=)
c.576C>T (p.Asn192=)
n.1251C>T
c.669C>T (p.Asn223=)
n.1204C>T
n.1226C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711154C>ACA395868522NOD2c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.1252C>A
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.1205C>A
n.1227C>A
16g.50711154C=CA2221860610NOD2c.1162C= (p.Leu388=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.577C= (p.Leu193=)
n.1252C=
c.670C= (p.Leu224=)
n.1205C=
n.1227C=
16g.50711154C>GCA8051495NOD2c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.1252C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1205C>G
n.1227C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711154C>TCA495778546NOD2c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.1252C>T
c.670C>T (p.Leu224=)
n.1205C>T
n.1227C>T
16g.50711155T>ACA395868523NOD2c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.1253T>A
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.1206T>A
n.1228T>A
16g.50711155T>CCA395868524NOD2c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.1253T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1206T>C
n.1228T>C
16g.50711155T>GCA395868525NOD2c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.1253T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1206T>G
n.1228T>G
16g.50711156G>ACA495778548NOD2c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.1254G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
n.1207G>A
n.1229G>A
16g.50711156G>CCA495778549NOD2c.1164G>C (p.Leu388=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.1254G>C
c.672G>C (p.Leu224=)
n.1207G>C
n.1229G>C
 gnomAD v4
16g.50711156G>TCA495778550NOD2c.1164G>T (p.Leu388=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.1254G>T
c.672G>T (p.Leu224=)
n.1207G>T
n.1229G>T
16g.50711157C>ACA395868526NOD2c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.1255C>A
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.1208C>A
n.1230C>A
16g.50711157C=CA2221860613NOD2c.1165C= (p.Leu389=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.742C= (p.Leu248=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.1255C=
c.673C= (p.Leu225=)
n.1208C=
n.1230C=
16g.50711157C>GCA281262334NOD2c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1255C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.1208C>G
n.1230C>G
 dbSNP
16g.50711157C>TCA495778551NOD2c.1165C>T (p.Leu389=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1255C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
n.1208C>T
n.1230C>T
16g.50711158T>ACA395868527NOD2c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1256T>A
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.1209T>A
n.1231T>A
16g.50711158T>CCA395868528NOD2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1256T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.1209T>C
n.1231T>C
16g.50711158T>GCA395868529NOD2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1256T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.1209T>G
n.1231T>G
16g.50711159G>ACA495778557NOD2c.1167G>A (p.Leu389=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.582G>A (p.Leu194=)
n.1257G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
n.1210G>A
n.1232G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711159G>CCA495778558NOD2c.1167G>C (p.Leu389=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.582G>C (p.Leu194=)
n.1257G>C
c.675G>C (p.Leu225=)
n.1210G>C
n.1232G>C
16g.50711159G>TCA495778559NOD2c.1167G>T (p.Leu389=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.582G>T (p.Leu194=)
n.1257G>T
c.675G>T (p.Leu225=)
n.1210G>T
n.1232G>T
16g.50711160A>CCA395868530NOD2c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.1258A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1211A>C
n.1233A>C
16g.50711160A>GCA395868532NOD2c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.1258A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1211A>G
n.1233A>G
16g.50711160A>TCA395868531NOD2c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.1258A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1211A>T
n.1233A>T
16g.50711161A>CCA395868533NOD2c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.1259A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1212A>C
n.1234A>C
 gnomAD v4
16g.50711161A>GCA395868535NOD2c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.1259A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1212A>G
n.1234A>G
16g.50711161A>TCA395868534NOD2c.1169A>T (p.Lys390Met)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.584A>T (p.Lys195Met)
n.1259A>T
c.677A>T (p.Lys226Met)
n.1212A>T
n.1234A>T
16g.50711162G>ACA495778565NOD2c.1170G>A (p.Lys390=)
c.1251G>A (p.Lys417=)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.585G>A (p.Lys195=)
n.1260G>A
c.678G>A (p.Lys226=)
n.1213G>A
n.1235G>A
16g.50711162G>CCA395868536NOD2c.1170G>C (p.Lys390Asn)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
n.1260G>C
c.678G>C (p.Lys226Asn)
n.1213G>C
n.1235G>C
16g.50711162G>TCA395868537NOD2c.1170G>T (p.Lys390Asn)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
n.1260G>T
c.678G>T (p.Lys226Asn)
n.1213G>T
n.1235G>T
16g.50711163A=CA2221860615NOD2c.1171A= (p.Asn391=)
c.1252A= (p.Asn418=)
c.748A= (p.Asn250=)
c.586A= (p.Asn196=)
n.1261A=
c.679A= (p.Asn227=)
n.1214A=
n.1236A=
16g.50711163A>CCA395868538NOD2c.1171A>C (p.Asn391His)
c.1252A>C (p.Asn418His)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.1261A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
n.1214A>C
n.1236A>C
16g.50711163A>GCA395868540NOD2c.1171A>G (p.Asn391Asp)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.1261A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.1214A>G
n.1236A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711163A>TCA395868539NOD2c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.1261A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.1214A>T
n.1236A>T
16g.50711164A>CCA395868541NOD2c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.1262A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.1215A>C
n.1237A>C
16g.50711164A>GCA395868542NOD2c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.1262A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.1215A>G
n.1237A>G
 gnomAD v4
16g.50711164A>TCA395868543NOD2c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.1262A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.1215A>T
n.1237A>T
16g.50711165T>ACA395868544NOD2c.1173T>A (p.Asn391Lys)
c.1254T>A (p.Asn418Lys)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.1263T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.1216T>A
n.1238T>A
16g.50711165T>CCA495778687NOD2c.1173T>C (p.Asn391=)
c.1254T>C (p.Asn418=)
c.750T>C (p.Asn250=)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.1263T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
n.1216T>C
n.1238T>C
16g.50711165T>GCA395868545NOD2c.1173T>G (p.Asn391Lys)
c.1254T>G (p.Asn418Lys)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.1263T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.1216T>G
n.1238T>G
16g.50711166G>ACA395868546NOD2c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.1264G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1217G>A
n.1239G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711166G>CCA395868547NOD2c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.1264G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1217G>C
n.1239G>C
16g.50711166G=CA2221860619NOD2c.1174G= (p.Ala392=)
c.1255G= (p.Ala419=)
c.751G= (p.Ala251=)
c.589G= (p.Ala197=)
n.1264G=
c.682G= (p.Ala228=)
n.1217G=
n.1239G=
16g.50711166G>TCA395868548NOD2c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.1264G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1217G>T
n.1239G>T
16g.50711167C>ACA395868549NOD2c.1175C>A (p.Ala392Asp)
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.1265C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1218C>A
n.1240C>A
16g.50711167C=CA2221860622NOD2c.1175C= (p.Ala392=)
c.1256C= (p.Ala419=)
c.752C= (p.Ala251=)
c.590C= (p.Ala197=)
n.1265C=
c.683C= (p.Ala228=)
n.1218C=
n.1240C=
16g.50711167C>GCA395868550NOD2c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.1265C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1218C>G
n.1240C>G
16g.50711167C>TCA281262344NOD2c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.1265C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1218C>T
n.1240C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711168C>ACA495778689NOD2c.1176C>A (p.Ala392=)
c.1257C>A (p.Ala419=)
c.753C>A (p.Ala251=)
c.591C>A (p.Ala197=)
n.1266C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1219C>A
n.1241C>A
16g.50711168C=CA2221860624NOD2c.1176C= (p.Ala392=)
c.1257C= (p.Ala419=)
c.753C= (p.Ala251=)
c.591C= (p.Ala197=)
n.1266C=
c.684C= (p.Ala228=)
n.1219C=
n.1241C=
16g.50711168C>GCA495778690NOD2c.1176C>G (p.Ala392=)
c.1257C>G (p.Ala419=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.591C>G (p.Ala197=)
n.1266C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
n.1219C>G
n.1241C>G
16g.50711168C>TCA495778691NOD2c.1176C>T (p.Ala392=)
c.1257C>T (p.Ala419=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.591C>T (p.Ala197=)
n.1266C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1219C>T
n.1241C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711169C>ACA395868551NOD2c.1177C>A (p.Arg393Ser)
c.1258C>A (p.Arg420Ser)
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.592C>A (p.Arg198Ser)
n.1267C>A
c.685C>A (p.Arg229Ser)
n.1220C>A
n.1242C>A
16g.50711169C=CA2221860628NOD2c.1177C= (p.Arg393=)
c.1258C= (p.Arg420=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.592C= (p.Arg198=)
n.1267C=
c.685C= (p.Arg229=)
n.1220C=
n.1242C=
16g.50711169C>GCA395868552NOD2c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
n.1267C>G
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.1220C>G
n.1242C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711169C>TCA8051496NOD2c.1177C>T (p.Arg393Cys)
c.1258C>T (p.Arg420Cys)
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.592C>T (p.Arg198Cys)
n.1267C>T
c.685C>T (p.Arg229Cys)
n.1220C>T
n.1242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711170G>ACA230140NOD2c.1178G>A (p.Arg393His)
c.1259G>A (p.Arg420His)
c.755G>A (p.Arg252His)
c.593G>A (p.Arg198His)
n.1268G>A
c.686G>A (p.Arg229His)
n.1221G>A
n.1243G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711170G>CCA395868553NOD2c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
n.1268G>C
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.1221G>C
n.1243G>C
16g.50711170G=CA2221860632NOD2c.1178G= (p.Arg393=)
c.1259G= (p.Arg420=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.593G= (p.Arg198=)
n.1268G=
c.686G= (p.Arg229=)
n.1221G=
n.1243G=
16g.50711170G>TCA395868554NOD2c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
n.1268G>T
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.1221G>T
n.1243G>T
 gnomAD v4
16g.50711171C>ACA495778700NOD2c.1179C>A (p.Arg393=)
c.1260C>A (p.Arg420=)
c.756C>A (p.Arg252=)
c.594C>A (p.Arg198=)
n.1269C>A
c.687C>A (p.Arg229=)
n.1222C>A
n.1244C>A
16g.50711171C>GCA495778699NOD2c.1179C>G (p.Arg393=)
c.1260C>G (p.Arg420=)
c.756C>G (p.Arg252=)
c.594C>G (p.Arg198=)
n.1269C>G
c.687C>G (p.Arg229=)
n.1222C>G
n.1244C>G
16g.50711171C>TCA495778698NOD2c.1179C>T (p.Arg393=)
c.1260C>T (p.Arg420=)
c.756C>T (p.Arg252=)
c.594C>T (p.Arg198=)
n.1269C>T
c.687C>T (p.Arg229=)
n.1222C>T
n.1244C>T
 gnomAD v4
16g.50711172A>CCA395868555NOD2c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1270A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.1223A>C
n.1245A>C
 gnomAD v4
16g.50711172A>GCA395868556NOD2c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1270A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.1223A>G
n.1245A>G
16g.50711172A>TCA395868557NOD2c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1270A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.1223A>T
n.1245A>T
16g.50711173A>CCA395868558NOD2c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1271A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.1224A>C
n.1246A>C
16g.50711173A>GCA395868559NOD2c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1271A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.1224A>G
n.1246A>G
 gnomAD v4
16g.50711173A>TCA395868560NOD2c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.1271A>T
c.689A>T (p.Lys230Met)
n.1224A>T
n.1246A>T
16g.50711174G>ACA8051497NOD2c.1182G>A (p.Lys394=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.759G>A (p.Lys253=)
c.597G>A (p.Lys199=)
n.1272G>A
c.690G>A (p.Lys230=)
n.1225G>A
n.1247G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711174G>CCA395868562NOD2c.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.1272G>C
c.690G>C (p.Lys230Asn)
n.1225G>C
n.1247G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711174G=CA2221860637NOD2c.1182G= (p.Lys394=)
c.1263G= (p.Lys421=)
c.759G= (p.Lys253=)
c.597G= (p.Lys199=)
n.1272G=
c.690G= (p.Lys230=)
n.1225G=
n.1247G=
16g.50711174G>TCA395868561NOD2c.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.1272G>T
c.690G>T (p.Lys230Asn)
n.1225G>T
n.1247G>T
16g.50711175G>ACA395868563NOD2c.1183G>A (p.Val395Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.760G>A (p.Val254Met)
c.598G>A (p.Val200Met)
n.1273G>A
c.691G>A (p.Val231Met)
n.1226G>A
n.1248G>A
 COSMIC
16g.50711175G>CCA395868564NOD2c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1273G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.1226G>C
n.1248G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711175G=CA2221860641NOD2c.1183G= (p.Val395=)
c.1264G= (p.Val422=)
c.760G= (p.Val254=)
c.598G= (p.Val200=)
n.1273G=
c.691G= (p.Val231=)
n.1226G=
n.1248G=
16g.50711175G>TCA395868565NOD2c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.1273G>T
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.1226G>T
n.1248G>T
16g.50711176T>ACA395868566NOD2c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.1274T>A
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.1227T>A
n.1249T>A
16g.50711176T>CCA395868567NOD2c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1274T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.1227T>C
n.1249T>C
 gnomAD v4
16g.50711176T>GCA8051498NOD2c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1274T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.1227T>G
n.1249T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711176T=CA2221860645NOD2c.1184T= (p.Val395=)
c.1265T= (p.Val422=)
c.761T= (p.Val254=)
c.599T= (p.Val200=)
n.1274T=
c.692T= (p.Val231=)
n.1227T=
n.1249T=
16g.50711177G>ACA495778705NOD2c.1185G>A (p.Val395=)
c.1266G>A (p.Val422=)
c.762G>A (p.Val254=)
c.600G>A (p.Val200=)
n.1275G>A
c.693G>A (p.Val231=)
n.1228G>A
n.1250G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711177G>CCA495778707NOD2c.1185G>C (p.Val395=)
c.1266G>C (p.Val422=)
c.762G>C (p.Val254=)
c.600G>C (p.Val200=)
n.1275G>C
c.693G>C (p.Val231=)
n.1228G>C
n.1250G>C
16g.50711177G=CA2221860648NOD2c.1185G= (p.Val395=)
c.1266G= (p.Val422=)
c.762G= (p.Val254=)
c.600G= (p.Val200=)
n.1275G=
c.693G= (p.Val231=)
n.1228G=
n.1250G=
16g.50711177G>TCA495778706NOD2c.1185G>T (p.Val395=)
c.1266G>T (p.Val422=)
c.762G>T (p.Val254=)
c.600G>T (p.Val200=)
n.1275G>T
c.693G>T (p.Val231=)
n.1228G>T
n.1250G>T
 gnomAD v4
16g.50711178G>ACA8051499NOD2c.1186G>A (p.Val396Met)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.763G>A (p.Val255Met)
c.601G>A (p.Val201Met)
n.1276G>A
c.694G>A (p.Val232Met)
n.1229G>A
n.1251G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711178G>CCA395868569NOD2c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1276G>C
c.694G>C (p.Val232Leu)
n.1229G>C
n.1251G>C
16g.50711178G=CA2221860651NOD2c.1186G= (p.Val396=)
c.1267G= (p.Val423=)
c.763G= (p.Val255=)
c.601G= (p.Val201=)
n.1276G=
c.694G= (p.Val232=)
n.1229G=
n.1251G=
16g.50711178G>TCA395868568NOD2c.1186G>T (p.Val396Leu)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.763G>T (p.Val255Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.1276G>T
c.694G>T (p.Val232Leu)
n.1229G>T
n.1251G>T
16g.50711179T>ACA395868570NOD2c.1187T>A (p.Val396Glu)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.764T>A (p.Val255Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.1277T>A
c.695T>A (p.Val232Glu)
n.1230T>A
n.1252T>A
16g.50711179T>CCA395868571NOD2c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1277T>C
c.695T>C (p.Val232Ala)
n.1230T>C
n.1252T>C
 dbSNP
16g.50711179T>GCA395868572NOD2c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1277T>G
c.695T>G (p.Val232Gly)
n.1230T>G
n.1252T>G
16g.50711179T=CA2221860654NOD2c.1187T= (p.Val396=)
c.1268T= (p.Val423=)
c.764T= (p.Val255=)
c.602T= (p.Val201=)
n.1277T=
c.695T= (p.Val232=)
n.1230T=
n.1252T=
16g.50711180G>ACA281262397NOD2c.1188G>A (p.Val396=)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.765G>A (p.Val255=)
c.603G>A (p.Val201=)
n.1278G>A
c.696G>A (p.Val232=)
n.1231G>A
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711180G>CCA495778709NOD2c.1188G>C (p.Val396=)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.765G>C (p.Val255=)
c.603G>C (p.Val201=)
n.1278G>C
c.696G>C (p.Val232=)
n.1231G>C
n.1253G>C
16g.50711180G=CA2221860657NOD2c.1188G= (p.Val396=)
c.1269G= (p.Val423=)
c.765G= (p.Val255=)
c.603G= (p.Val201=)
n.1278G=
c.696G= (p.Val232=)
n.1231G=
n.1253G=
16g.50711180G>TCA8051500NOD2c.1188G>T (p.Val396=)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.765G>T (p.Val255=)
c.603G>T (p.Val201=)
n.1278G>T
c.696G>T (p.Val232=)
n.1231G>T
n.1253G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711181A>CCA395868573NOD2c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.1279A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.1232A>C
n.1254A>C
16g.50711181A>GCA395868575NOD2c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.1279A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.1232A>G
n.1254A>G
16g.50711181A>TCA395868574NOD2c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.1279A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.1232A>T
n.1254A>T
16g.50711182C>ACA395868576NOD2c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.1280C>A
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.1233C>A
n.1255C>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711182C=CA2221860663NOD2c.1190C= (p.Thr397=)
c.1271C= (p.Thr424=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.605C= (p.Thr202=)
n.1280C=
c.698C= (p.Thr233=)
n.1233C=
n.1255C=
16g.50711182C>GCA395868577NOD2c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.1280C>G
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.1233C>G
n.1255C>G
 gnomAD v4
16g.50711182C>TCA395868578NOD2c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.1280C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.1233C>T
n.1255C>T
16g.50711183C>ACA495778712NOD2c.1191C>A (p.Thr397=)
c.1272C>A (p.Thr424=)
c.768C>A (p.Thr256=)
c.606C>A (p.Thr202=)
n.1281C>A
c.699C>A (p.Thr233=)
n.1234C>A
n.1256C>A
16g.50711183C>GCA495778717NOD2c.1191C>G (p.Thr397=)
c.1272C>G (p.Thr424=)
c.768C>G (p.Thr256=)
c.606C>G (p.Thr202=)
n.1281C>G
c.699C>G (p.Thr233=)
n.1234C>G
n.1256C>G
16g.50711183C>TCA495778715NOD2c.1191C>T (p.Thr397=)
c.1272C>T (p.Thr424=)
c.768C>T (p.Thr256=)
c.606C>T (p.Thr202=)
n.1281C>T
c.699C>T (p.Thr233=)
n.1234C>T
n.1256C>T
16g.50711184A>CCA395868579NOD2c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
n.1282A>C
c.700A>C (p.Ser234Arg)
n.1235A>C
n.1257A>C
16g.50711184A>GCA395868580NOD2c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
n.1282A>G
c.700A>G (p.Ser234Gly)
n.1235A>G
n.1257A>G
16g.50711184A>TCA395868581NOD2c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
n.1282A>T
c.700A>T (p.Ser234Cys)
n.1235A>T
n.1257A>T
16g.50711185G>ACA395868582NOD2c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
n.1283G>A
c.701G>A (p.Ser234Asn)
n.1236G>A
n.1258G>A
16g.50711185G>CCA395868583NOD2c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
n.1283G>C
c.701G>C (p.Ser234Thr)
n.1236G>C
n.1258G>C
16g.50711185G>TCA395868584NOD2c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
n.1283G>T
c.701G>T (p.Ser234Ile)
n.1236G>T
n.1258G>T
16g.50711186C>ACA395868585NOD2c.1194C>A (p.Ser398Arg)
c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.771C>A (p.Ser257Arg)
c.609C>A (p.Ser203Arg)
n.1284C>A
c.702C>A (p.Ser234Arg)
n.1237C>A
n.1259C>A
 gnomAD v4
16g.50711186C>GCA395868586NOD2c.1194C>G (p.Ser398Arg)
c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.771C>G (p.Ser257Arg)
c.609C>G (p.Ser203Arg)
n.1284C>G
c.702C>G (p.Ser234Arg)
n.1237C>G
n.1259C>G
16g.50711186C>TCA495778721NOD2c.1194C>T (p.Ser398=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.771C>T (p.Ser257=)
c.609C>T (p.Ser203=)
n.1284C>T
c.702C>T (p.Ser234=)
n.1237C>T
n.1259C>T
16g.50711187C>ACA395868587NOD2c.1195C>A (p.Arg399Ser)
c.1276C>A (p.Arg426Ser)
c.772C>A (p.Arg258Ser)
c.610C>A (p.Arg204Ser)
n.1285C>A
c.703C>A (p.Arg235Ser)
n.1238C>A
n.1260C>A
16g.50711187C=CA2221860665NOD2c.1195C= (p.Arg399=)
c.1276C= (p.Arg426=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.1285C=
c.703C= (p.Arg235=)
n.1238C=
n.1260C=
16g.50711187C>GCA395868588NOD2c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1276C>G (p.Arg426Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.1285C>G
c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.1238C>G
n.1260C>G
16g.50711187C>TCA8051501NOD2c.1195C>T (p.Arg399Cys)
c.1276C>T (p.Arg426Cys)
c.772C>T (p.Arg258Cys)
c.610C>T (p.Arg204Cys)
n.1285C>T
c.703C>T (p.Arg235Cys)
n.1238C>T
n.1260C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711188G>ACA8051502NOD2c.1196G>A (p.Arg399His)
c.1277G>A (p.Arg426His)
c.773G>A (p.Arg258His)
c.611G>A (p.Arg204His)
n.1286G>A
c.704G>A (p.Arg235His)
n.1239G>A
n.1261G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711188G>CCA395868589NOD2c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.1277G>C (p.Arg426Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.1286G>C
c.704G>C (p.Arg235Pro)
n.1239G>C
n.1261G>C
16g.50711188G=CA2221860668NOD2c.1196G= (p.Arg399=)
c.1277G= (p.Arg426=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.1286G=
c.704G= (p.Arg235=)
n.1239G=
n.1261G=
16g.50711188G>TCA395868590NOD2c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.1286G>T
c.704G>T (p.Arg235Leu)
n.1239G>T
n.1261G>T
 gnomAD v4
16g.50711189T>ACA495778727NOD2c.1197T>A (p.Arg399=)
c.1278T>A (p.Arg426=)
c.774T>A (p.Arg258=)
c.612T>A (p.Arg204=)
n.1287T>A
c.705T>A (p.Arg235=)
n.1240T>A
n.1262T>A
16g.50711189T>CCA495778729NOD2c.1197T>C (p.Arg399=)
c.1278T>C (p.Arg426=)
c.774T>C (p.Arg258=)
c.612T>C (p.Arg204=)
n.1287T>C
c.705T>C (p.Arg235=)
n.1240T>C
n.1262T>C
 gnomAD v4
16g.50711189T>GCA495778730NOD2c.1197T>G (p.Arg399=)
c.1278T>G (p.Arg426=)
c.774T>G (p.Arg258=)
c.612T>G (p.Arg204=)
n.1287T>G
c.705T>G (p.Arg235=)
n.1240T>G
n.1262T>G
16g.50711190C>ACA395868591NOD2c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.1288C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.1241C>A
n.1263C>A
16g.50711190C=CA2221860674NOD2c.1198C= (p.Pro400=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.775C= (p.Pro259=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.1288C=
c.706C= (p.Pro236=)
n.1241C=
n.1263C=
16g.50711190C>GCA395868592NOD2c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.1288C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.1241C>G
n.1263C>G
16g.50711190C>TCA8051503NOD2c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1288C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.1241C>T
n.1263C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711191C>ACA395868593NOD2c.1199C>A (p.Pro400Gln)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.614C>A (p.Pro205Gln)
n.1289C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
n.1242C>A
n.1264C>A
16g.50711191C=CA2221860679NOD2c.1199C= (p.Pro400=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.1289C=
c.707C= (p.Pro236=)
n.1242C=
n.1264C=
16g.50711191C>GCA395868594NOD2c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.1289C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.1242C>G
n.1264C>G
16g.50711191C>TCA8051504NOD2c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.1289C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.1242C>T
n.1264C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711192G>ACA150187NOD2c.1200G>A (p.Pro400=)
c.1281G>A (p.Pro427=)
c.777G>A (p.Pro259=)
c.615G>A (p.Pro205=)
n.1290G>A
c.708G>A (p.Pro236=)
n.1243G>A
n.1265G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711192G>CCA8051505NOD2c.1200G>C (p.Pro400=)
c.1281G>C (p.Pro427=)
c.777G>C (p.Pro259=)
c.615G>C (p.Pro205=)
n.1290G>C
c.708G>C (p.Pro236=)
n.1243G>C
n.1265G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711192G=CA2221860681NOD2c.1200G= (p.Pro400=)
c.1281G= (p.Pro427=)
c.777G= (p.Pro259=)
c.615G= (p.Pro205=)
n.1290G=
c.708G= (p.Pro236=)
n.1243G=
n.1265G=
16g.50711192G>TCA495778735NOD2c.1200G>T (p.Pro400=)
c.1281G>T (p.Pro427=)
c.777G>T (p.Pro259=)
c.615G>T (p.Pro205=)
n.1290G>T
c.708G>T (p.Pro236=)
n.1243G>T
n.1265G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711193G>ACA395868595NOD2c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.1291G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1244G>A
n.1266G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711193G>CCA395868596NOD2c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.1291G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1244G>C
n.1266G>C
16g.50711193G=CA2221860685NOD2c.1201G= (p.Ala401=)
c.1282G= (p.Ala428=)
c.778G= (p.Ala260=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.1291G=
c.709G= (p.Ala237=)
n.1244G=
n.1266G=
16g.50711193G>TCA395868597NOD2c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.1291G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1244G>T
n.1266G>T

Number of alleles fetched