Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50710942_50710943del | CA721335432 | NOD2 | c.950_951del (p.Ser317CysfsTer7) c.1031_1032del (p.Ser344CysfsTer7) n.1091_1092del c.527_528del (p.Ser176CysfsTer7) c.365_366del (p.Ser122CysfsTer7) n.1040_1041del c.458_459del (p.Ser153CysfsTer7) n.993_994del n.1015_1016del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710941T>A | CA395868082 | NOD2 | c.949T>A (p.Ser317Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1090T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.1039T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) n.992T>A n.1014T>A | |
16 | g.50710941T>C | CA395868083 | NOD2 | c.949T>C (p.Ser317Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1090T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.1039T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) n.992T>C n.1014T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50710941T>G | CA395868084 | NOD2 | c.949T>G (p.Ser317Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1090T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.1039T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) n.992T>G n.1014T>G | |
16 | g.50710942C>A | CA395868085 | NOD2 | c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.1091C>A c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) n.1040C>A c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.993C>A n.1015C>A | |
16 | g.50710942C= | CA2221860214 | NOD2 | c.950C= (p.Ser317=) c.1031C= (p.Ser344=) n.1091C= c.527C= (p.Ser176=) c.365C= (p.Ser122=) n.1040C= c.458C= (p.Ser153=) n.993C= n.1015C= | |
16 | g.50710942C>G | CA395868086 | NOD2 | c.950C>G (p.Ser317Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.1091C>G c.527C>G (p.Ser176Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) n.1040C>G c.458C>G (p.Ser153Cys) n.993C>G n.1015C>G | |
16 | g.50710942C>T | CA230137 | NOD2 | c.950C>T (p.Ser317Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1091C>T c.527C>T (p.Ser176Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) n.1040C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) n.993C>T n.1015C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710943T>A | CA495778460 | NOD2 | c.951T>A (p.Ser317=) c.1032T>A (p.Ser344=) n.1092T>A c.528T>A (p.Ser176=) c.366T>A (p.Ser122=) n.1041T>A c.459T>A (p.Ser153=) n.994T>A n.1016T>A | |
16 | g.50710943T>C | CA495778462 | NOD2 | c.951T>C (p.Ser317=) c.1032T>C (p.Ser344=) n.1092T>C c.528T>C (p.Ser176=) c.366T>C (p.Ser122=) n.1041T>C c.459T>C (p.Ser153=) n.994T>C n.1016T>C | |
16 | g.50710943T>G | CA495778464 | NOD2 | c.951T>G (p.Ser317=) c.1032T>G (p.Ser344=) n.1092T>G c.528T>G (p.Ser176=) c.366T>G (p.Ser122=) n.1041T>G c.459T>G (p.Ser153=) n.994T>G n.1016T>G | |
16 | g.50710944G>A | CA395868087 | NOD2 | c.952G>A (p.Val318Met) c.1033G>A (p.Val345Met) n.1093G>A c.529G>A (p.Val177Met) c.367G>A (p.Val123Met) n.1042G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.995G>A n.1017G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710944G>C | CA395868088 | NOD2 | c.952G>C (p.Val318Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1093G>C c.529G>C (p.Val177Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) n.1042G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.995G>C n.1017G>C | |
16 | g.50710944G= | CA2221860220 | NOD2 | c.952G= (p.Val318=) c.1033G= (p.Val345=) n.1093G= c.529G= (p.Val177=) c.367G= (p.Val123=) n.1042G= c.460G= (p.Val154=) n.995G= n.1017G= | |
16 | g.50710944G>T | CA8051445 | NOD2 | c.952G>T (p.Val318Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1093G>T c.529G>T (p.Val177Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) n.1042G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.995G>T n.1017G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710945T>A | CA395868090 | NOD2 | c.953T>A (p.Val318Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1094T>A c.530T>A (p.Val177Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) n.1043T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.996T>A n.1018T>A | |
16 | g.50710945T>C | CA8051446 | NOD2 | c.953T>C (p.Val318Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1094T>C c.530T>C (p.Val177Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) n.1043T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.996T>C n.1018T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710945T>G | CA395868089 | NOD2 | c.953T>G (p.Val318Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1094T>G c.530T>G (p.Val177Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) n.1043T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.996T>G n.1018T>G | |
16 | g.50710945T= | CA2221860225 | NOD2 | c.953T= (p.Val318=) c.1034T= (p.Val345=) n.1094T= c.530T= (p.Val177=) c.368T= (p.Val123=) n.1043T= c.461T= (p.Val154=) n.996T= n.1018T= | |
16 | g.50710946G>A | CA495778466 | NOD2 | c.954G>A (p.Val318=) c.1035G>A (p.Val345=) n.1095G>A c.531G>A (p.Val177=) c.369G>A (p.Val123=) n.1044G>A c.462G>A (p.Val154=) n.997G>A n.1019G>A | |
16 | g.50710946G>C | CA495778467 | NOD2 | c.954G>C (p.Val318=) c.1035G>C (p.Val345=) n.1095G>C c.531G>C (p.Val177=) c.369G>C (p.Val123=) n.1044G>C c.462G>C (p.Val154=) n.997G>C n.1019G>C | |
16 | g.50710946G>T | CA495778468 | NOD2 | c.954G>T (p.Val318=) c.1035G>T (p.Val345=) n.1095G>T c.531G>T (p.Val177=) c.369G>T (p.Val123=) n.1044G>T c.462G>T (p.Val154=) n.997G>T n.1019G>T | |
16 | g.50710947C>A | CA495778469 | NOD2 | c.955C>A (p.Arg319=) c.1036C>A (p.Arg346=) n.1096C>A c.532C>A (p.Arg178=) c.370C>A (p.Arg124=) n.1045C>A c.463C>A (p.Arg155=) n.998C>A n.1020C>A | |
16 | g.50710947C= | CA2221860228 | NOD2 | c.955C= (p.Arg319=) c.1036C= (p.Arg346=) n.1096C= c.532C= (p.Arg178=) c.370C= (p.Arg124=) n.1045C= c.463C= (p.Arg155=) n.998C= n.1020C= | |
16 | g.50710947C>G | CA395868091 | NOD2 | c.955C>G (p.Arg319Gly) c.1036C>G (p.Arg346Gly) n.1096C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.1045C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) n.998C>G n.1020C>G | |
16 | g.50710947C>T | CA8051447 | NOD2 | c.955C>T (p.Arg319Trp) c.1036C>T (p.Arg346Trp) n.1096C>T c.532C>T (p.Arg178Trp) c.370C>T (p.Arg124Trp) n.1045C>T c.463C>T (p.Arg155Trp) n.998C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710948G>A | CA8051448 | NOD2 | c.956G>A (p.Arg319Gln) c.1037G>A (p.Arg346Gln) n.1097G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) n.1046G>A c.464G>A (p.Arg155Gln) n.999G>A n.1021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50710948G>C | CA8051449 | NOD2 | c.956G>C (p.Arg319Pro) c.1037G>C (p.Arg346Pro) n.1097G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.1046G>C c.464G>C (p.Arg155Pro) n.999G>C n.1021G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710948G= | CA2221860235 | NOD2 | c.956G= (p.Arg319=) c.1037G= (p.Arg346=) n.1097G= c.533G= (p.Arg178=) c.371G= (p.Arg124=) n.1046G= c.464G= (p.Arg155=) n.999G= n.1021G= | |
16 | g.50710948G>T | CA395868092 | NOD2 | c.956G>T (p.Arg319Leu) c.1037G>T (p.Arg346Leu) n.1097G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.1046G>T c.464G>T (p.Arg155Leu) n.999G>T n.1021G>T | |
16 | g.50710949G>A | CA495778470 | NOD2 | c.957G>A (p.Arg319=) c.1038G>A (p.Arg346=) n.1098G>A c.534G>A (p.Arg178=) c.372G>A (p.Arg124=) n.1047G>A c.465G>A (p.Arg155=) n.1000G>A n.1022G>A | |
16 | g.50710949G>C | CA495778472 | NOD2 | c.957G>C (p.Arg319=) c.1038G>C (p.Arg346=) n.1098G>C c.534G>C (p.Arg178=) c.372G>C (p.Arg124=) n.1047G>C c.465G>C (p.Arg155=) n.1000G>C n.1022G>C | |
16 | g.50710949G>T | CA495778473 | NOD2 | c.957G>T (p.Arg319=) c.1038G>T (p.Arg346=) n.1098G>T c.534G>T (p.Arg178=) c.372G>T (p.Arg124=) n.1047G>T c.465G>T (p.Arg155=) n.1000G>T n.1022G>T | |
16 | g.50710950A>C | CA395868093 | NOD2 | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1099A>C c.535A>C (p.Thr179Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1048A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) n.1001A>C n.1023A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710950A>G | CA395868094 | NOD2 | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1099A>G c.535A>G (p.Thr179Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1048A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) n.1001A>G n.1023A>G | dbSNP |
16 | g.50710950A>T | CA395868095 | NOD2 | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1099A>T c.535A>T (p.Thr179Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1048A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) n.1001A>T n.1023A>T | |
16 | g.50710951C>A | CA395868098 | NOD2 | c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1100C>A c.536C>A (p.Thr179Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.1049C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) n.1002C>A n.1024C>A | |
16 | g.50710951C= | CA2221860239 | NOD2 | c.959C= (p.Thr320=) c.1040C= (p.Thr347=) n.1100C= c.536C= (p.Thr179=) c.374C= (p.Thr125=) n.1049C= c.467C= (p.Thr156=) n.1002C= n.1024C= | |
16 | g.50710951C>G | CA395868096 | NOD2 | c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1100C>G c.536C>G (p.Thr179Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.1049C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) n.1002C>G n.1024C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50710951C>T | CA395868097 | NOD2 | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1100C>T c.536C>T (p.Thr179Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1049C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) n.1002C>T n.1024C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710952T>A | CA495778475 | NOD2 | c.960T>A (p.Thr320=) c.1041T>A (p.Thr347=) c.537T>A (p.Thr179=) c.375T>A (p.Thr125=) n.1050T>A c.468T>A (p.Thr156=) n.1003T>A n.1025T>A | |
16 | g.50710952T>C | CA495778477 | NOD2 | c.960T>C (p.Thr320=) c.1041T>C (p.Thr347=) c.537T>C (p.Thr179=) c.375T>C (p.Thr125=) n.1050T>C c.468T>C (p.Thr156=) n.1003T>C n.1025T>C | |
16 | g.50710952T>G | CA495778478 | NOD2 | c.960T>G (p.Thr320=) c.1041T>G (p.Thr347=) c.537T>G (p.Thr179=) c.375T>G (p.Thr125=) n.1050T>G c.468T>G (p.Thr156=) n.1003T>G n.1025T>G | |
16 | g.50710953C>A | CA395868099 | NOD2 | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) n.1051C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) n.1004C>A n.1026C>A | |
16 | g.50710953C= | CA2221860244 | NOD2 | c.961C= (p.Leu321=) c.1042C= (p.Leu348=) c.538C= (p.Leu180=) c.376C= (p.Leu126=) n.1051C= c.469C= (p.Leu157=) n.1004C= n.1026C= | |
16 | g.50710953C>G | CA150163 | NOD2 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.1051C>G c.469C>G (p.Leu157Val) n.1004C>G n.1026C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710953C>T | CA495778479 | NOD2 | c.961C>T (p.Leu321=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.538C>T (p.Leu180=) c.376C>T (p.Leu126=) n.1051C>T c.469C>T (p.Leu157=) n.1004C>T n.1026C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710954T>A | CA395868100 | NOD2 | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.1052T>A c.470T>A (p.Leu157Gln) n.1005T>A n.1027T>A | |
16 | g.50710954T>C | CA395868101 | NOD2 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.1052T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) n.1005T>C n.1027T>C | |
16 | g.50710954T>G | CA395868102 | NOD2 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.1052T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) n.1005T>G n.1027T>G | |
16 | g.50710955A>C | CA495778481 | NOD2 | c.963A>C (p.Leu321=) c.1044A>C (p.Leu348=) c.540A>C (p.Leu180=) c.378A>C (p.Leu126=) n.1053A>C c.471A>C (p.Leu157=) n.1006A>C n.1028A>C | |
16 | g.50710955A>G | CA495778483 | NOD2 | c.963A>G (p.Leu321=) c.1044A>G (p.Leu348=) c.540A>G (p.Leu180=) c.378A>G (p.Leu126=) n.1053A>G c.471A>G (p.Leu157=) n.1006A>G n.1028A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710955A>T | CA495778484 | NOD2 | c.963A>T (p.Leu321=) c.1044A>T (p.Leu348=) c.540A>T (p.Leu180=) c.378A>T (p.Leu126=) n.1053A>T c.471A>T (p.Leu157=) n.1006A>T n.1028A>T | |
16 | g.50710956C>A | CA395868103 | NOD2 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) n.1054C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) n.1007C>A n.1029C>A | |
16 | g.50710956C= | CA2221860252 | NOD2 | c.964C= (p.Leu322=) c.1045C= (p.Leu349=) c.541C= (p.Leu181=) c.379C= (p.Leu127=) n.1054C= c.472C= (p.Leu158=) n.1007C= n.1029C= | |
16 | g.50710956C>G | CA8051450 | NOD2 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.379C>G (p.Leu127Val) n.1054C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.1007C>G n.1029C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710956C>T | CA10602671 | NOD2 | c.964C>T (p.Leu322Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) n.1054C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) n.1007C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50710957T>A | CA395868104 | NOD2 | c.965T>A (p.Leu322His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.542T>A (p.Leu181His) c.380T>A (p.Leu127His) n.1055T>A c.473T>A (p.Leu158His) n.1008T>A n.1030T>A | |
16 | g.50710957T>C | CA395868105 | NOD2 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) n.1055T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1008T>C n.1030T>C | |
16 | g.50710957T>G | CA395868106 | NOD2 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) n.1055T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1008T>G n.1030T>G | |
16 | g.50710958C>A | CA8051451 | NOD2 | c.966C>A (p.Leu322=) c.1047C>A (p.Leu349=) c.543C>A (p.Leu181=) c.381C>A (p.Leu127=) n.1056C>A c.474C>A (p.Leu158=) n.1009C>A n.1031C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710958C= | CA2221860257 | NOD2 | c.966C= (p.Leu322=) c.1047C= (p.Leu349=) c.543C= (p.Leu181=) c.381C= (p.Leu127=) n.1056C= c.474C= (p.Leu158=) n.1009C= n.1031C= | |
16 | g.50710958C>G | CA495778487 | NOD2 | c.966C>G (p.Leu322=) c.1047C>G (p.Leu349=) c.543C>G (p.Leu181=) c.381C>G (p.Leu127=) n.1056C>G c.474C>G (p.Leu158=) n.1009C>G n.1031C>G | |
16 | g.50710958C>T | CA281261994 | NOD2 | c.966C>T (p.Leu322=) c.1047C>T (p.Leu349=) c.543C>T (p.Leu181=) c.381C>T (p.Leu127=) n.1056C>T c.474C>T (p.Leu158=) n.1009C>T n.1031C>T | dbSNP |
16 | g.50710959T>A | CA395868107 | NOD2 | c.967T>A (p.Phe323Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.382T>A (p.Phe128Ile) n.1057T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) n.1010T>A n.1032T>A | COSMIC |
16 | g.50710959T>C | CA395868108 | NOD2 | c.967T>C (p.Phe323Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.382T>C (p.Phe128Leu) n.1057T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) n.1010T>C n.1032T>C | |
16 | g.50710959T>G | CA395868109 | NOD2 | c.967T>G (p.Phe323Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.544T>G (p.Phe182Val) c.382T>G (p.Phe128Val) n.1057T>G c.475T>G (p.Phe159Val) n.1010T>G n.1032T>G | |
16 | g.50710960T>A | CA395868110 | NOD2 | c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.1058T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.1011T>A n.1033T>A | |
16 | g.50710960T>C | CA395868111 | NOD2 | c.968T>C (p.Phe323Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.383T>C (p.Phe128Ser) n.1058T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) n.1011T>C n.1033T>C | |
16 | g.50710960T>G | CA395868112 | NOD2 | c.968T>G (p.Phe323Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.383T>G (p.Phe128Cys) n.1058T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) n.1011T>G n.1033T>G | COSMIC |
16 | g.50710961T>A | CA395868113 | NOD2 | c.969T>A (p.Phe323Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) c.384T>A (p.Phe128Leu) n.1059T>A c.477T>A (p.Phe159Leu) n.1012T>A n.1034T>A | |
16 | g.50710961T>C | CA495778488 | NOD2 | c.969T>C (p.Phe323=) c.1050T>C (p.Phe350=) c.546T>C (p.Phe182=) c.384T>C (p.Phe128=) n.1059T>C c.477T>C (p.Phe159=) n.1012T>C n.1034T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710961T>G | CA395868114 | NOD2 | c.969T>G (p.Phe323Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) c.384T>G (p.Phe128Leu) n.1059T>G c.477T>G (p.Phe159Leu) n.1012T>G n.1034T>G | |
16 | g.50710962G>A | CA395868117 | NOD2 | c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) n.1060G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.1013G>A n.1035G>A | |
16 | g.50710962G>C | CA395868115 | NOD2 | c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) n.1060G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.1013G>C n.1035G>C | |
16 | g.50710962G>T | CA395868116 | NOD2 | c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) n.1060G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.1013G>T n.1035G>T | |
16 | g.50710963A>C | CA395868118 | NOD2 | c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) n.1061A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.1014A>C n.1036A>C | |
16 | g.50710963A>G | CA395868119 | NOD2 | c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) n.1061A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.1014A>G n.1036A>G | |
16 | g.50710963A>T | CA395868120 | NOD2 | c.971A>T (p.Glu324Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.386A>T (p.Glu129Val) n.1061A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.1014A>T n.1036A>T | COSMIC |
16 | g.50710964G>A | CA495778492 | NOD2 | c.972G>A (p.Glu324=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.549G>A (p.Glu183=) c.387G>A (p.Glu129=) n.1062G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.1015G>A n.1037G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710964G>C | CA281261998 | NOD2 | c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) n.1062G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.1015G>C n.1037G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710964G= | CA2221860260 | NOD2 | c.972G= (p.Glu324=) c.1053G= (p.Glu351=) c.549G= (p.Glu183=) c.387G= (p.Glu129=) n.1062G= c.480G= (p.Glu160=) n.1015G= n.1037G= | |
16 | g.50710964G>T | CA395868121 | NOD2 | c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) n.1062G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.1015G>T n.1037G>T | |
16 | g.50710965C>A | CA395868122 | NOD2 | c.973C>A (p.His325Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.550C>A (p.His184Asn) c.388C>A (p.His130Asn) n.1063C>A c.481C>A (p.His161Asn) n.1016C>A n.1038C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50710965C= | CA2221860261 | NOD2 | c.973C= (p.His325=) c.1054C= (p.His352=) c.550C= (p.His184=) c.388C= (p.His130=) n.1063C= c.481C= (p.His161=) n.1016C= n.1038C= | |
16 | g.50710965C>G | CA395868123 | NOD2 | c.973C>G (p.His325Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.550C>G (p.His184Asp) c.388C>G (p.His130Asp) n.1063C>G c.481C>G (p.His161Asp) n.1016C>G n.1038C>G | |
16 | g.50710965C>T | CA395868124 | NOD2 | c.973C>T (p.His325Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) n.1063C>T c.481C>T (p.His161Tyr) n.1016C>T n.1038C>T | ClinVar |
16 | g.50710966del | CA2633164154 | NOD2 | c.974del (p.His325ProfsTer25) c.1055del (p.His352ProfsTer25) c.551del (p.His184ProfsTer25) c.389del (p.His130ProfsTer25) n.1064del c.482del (p.His161ProfsTer25) n.1017del n.1039del | gnomAD v4 |
16 | g.50710966A= | CA2221860263 | NOD2 | c.974A= (p.His325=) c.1055A= (p.His352=) c.551A= (p.His184=) c.389A= (p.His130=) n.1064A= c.482A= (p.His161=) n.1017A= n.1039A= | |
16 | g.50710966A>C | CA395868125 | NOD2 | c.974A>C (p.His325Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.551A>C (p.His184Pro) c.389A>C (p.His130Pro) n.1064A>C c.482A>C (p.His161Pro) n.1017A>C n.1039A>C | |
16 | g.50710966A>G | CA8051452 | NOD2 | c.974A>G (p.His325Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.551A>G (p.His184Arg) c.389A>G (p.His130Arg) n.1064A>G c.482A>G (p.His161Arg) n.1017A>G n.1039A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710966A>T | CA395868126 | NOD2 | c.974A>T (p.His325Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.551A>T (p.His184Leu) c.389A>T (p.His130Leu) n.1064A>T c.482A>T (p.His161Leu) n.1017A>T n.1039A>T | |
16 | g.50710967C>A | CA395868127 | NOD2 | c.975C>A (p.His325Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.552C>A (p.His184Gln) c.390C>A (p.His130Gln) n.1065C>A c.483C>A (p.His161Gln) n.1018C>A n.1040C>A | |
16 | g.50710967C>G | CA395868128 | NOD2 | c.975C>G (p.His325Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.552C>G (p.His184Gln) c.390C>G (p.His130Gln) n.1065C>G c.483C>G (p.His161Gln) n.1018C>G n.1040C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710967C>T | CA495778497 | NOD2 | c.975C>T (p.His325=) c.1056C>T (p.His352=) c.552C>T (p.His184=) c.390C>T (p.His130=) n.1065C>T c.483C>T (p.His161=) n.1018C>T n.1040C>T | |
16 | g.50710968T>A | CA395868131 | NOD2 | c.976T>A (p.Cys326Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.1066T>A c.484T>A (p.Cys162Ser) n.1019T>A n.1041T>A | |
16 | g.50710968T>C | CA395868130 | NOD2 | c.976T>C (p.Cys326Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.1066T>C c.484T>C (p.Cys162Arg) n.1019T>C n.1041T>C | |
16 | g.50710968T>G | CA395868129 | NOD2 | c.976T>G (p.Cys326Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.1066T>G c.484T>G (p.Cys162Gly) n.1019T>G n.1041T>G | |
16 | g.50710969G>A | CA395868132 | NOD2 | c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.1067G>A c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.1020G>A n.1042G>A | |
16 | g.50710969G>C | CA395868133 | NOD2 | c.977G>C (p.Cys326Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.554G>C (p.Cys185Ser) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.1067G>C c.485G>C (p.Cys162Ser) n.1020G>C n.1042G>C | |
16 | g.50710969G>T | CA395868134 | NOD2 | c.977G>T (p.Cys326Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.554G>T (p.Cys185Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.1067G>T c.485G>T (p.Cys162Phe) n.1020G>T n.1042G>T | |
16 | g.50710970C>A | CA395868135 | NOD2 | c.978C>A (p.Cys326Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.555C>A (p.Cys185Ter) c.393C>A (p.Cys131Ter) n.1068C>A c.486C>A (p.Cys162Ter) n.1021C>A n.1043C>A | |
16 | g.50710970C>G | CA395868136 | NOD2 | c.978C>G (p.Cys326Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.555C>G (p.Cys185Trp) c.393C>G (p.Cys131Trp) n.1068C>G c.486C>G (p.Cys162Trp) n.1021C>G n.1043C>G | |
16 | g.50710970C>T | CA495778499 | NOD2 | c.978C>T (p.Cys326=) c.1059C>T (p.Cys353=) c.555C>T (p.Cys185=) c.393C>T (p.Cys131=) n.1068C>T c.486C>T (p.Cys162=) n.1021C>T n.1043C>T | |
16 | g.50710971T>A | CA395868137 | NOD2 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.1069T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.1022T>A n.1044T>A | |
16 | g.50710971T>C | CA395868138 | NOD2 | c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.1069T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.1022T>C n.1044T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710971T>G | CA395868139 | NOD2 | c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.1069T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.1022T>G n.1044T>G | |
16 | g.50710971T= | CA2221860268 | NOD2 | c.979T= (p.Cys327=) c.1060T= (p.Cys354=) c.556T= (p.Cys186=) c.394T= (p.Cys132=) n.1069T= c.487T= (p.Cys163=) n.1022T= n.1044T= | |
16 | g.50710972G>A | CA395868140 | NOD2 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.1070G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.1023G>A n.1045G>A | |
16 | g.50710972G>C | CA395868141 | NOD2 | c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.1070G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) n.1023G>C n.1045G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710972G= | CA2221860270 | NOD2 | c.980G= (p.Cys327=) c.1061G= (p.Cys354=) c.557G= (p.Cys186=) c.395G= (p.Cys132=) n.1070G= c.488G= (p.Cys163=) n.1023G= n.1045G= | |
16 | g.50710972G>T | CA8051453 | NOD2 | c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) n.1070G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.1023G>T n.1045G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710973T>A | CA395868142 | NOD2 | c.981T>A (p.Cys327Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) c.558T>A (p.Cys186Ter) c.396T>A (p.Cys132Ter) n.1071T>A c.489T>A (p.Cys163Ter) n.1024T>A n.1046T>A | |
16 | g.50710973T>C | CA495778502 | NOD2 | c.981T>C (p.Cys327=) c.1062T>C (p.Cys354=) c.558T>C (p.Cys186=) c.396T>C (p.Cys132=) n.1071T>C c.489T>C (p.Cys163=) n.1024T>C n.1046T>C | |
16 | g.50710973T>G | CA395868143 | NOD2 | c.981T>G (p.Cys327Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) c.558T>G (p.Cys186Trp) c.396T>G (p.Cys132Trp) n.1071T>G c.489T>G (p.Cys163Trp) n.1024T>G n.1046T>G | |
16 | g.50710974T>A | CA395868145 | NOD2 | c.982T>A (p.Trp328Arg) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) n.1072T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) n.1025T>A n.1047T>A | |
16 | g.50710974T>C | CA395868146 | NOD2 | c.982T>C (p.Trp328Arg) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) n.1072T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) n.1025T>C n.1047T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710974T>G | CA395868144 | NOD2 | c.982T>G (p.Trp328Gly) c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) n.1072T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) n.1025T>G n.1047T>G | |
16 | g.50710975G>A | CA395868147 | NOD2 | c.983G>A (p.Trp328Ter) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) n.1073G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) n.1026G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710975G>C | CA395868148 | NOD2 | c.983G>C (p.Trp328Ser) c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.398G>C (p.Trp133Ser) n.1073G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) n.1026G>C n.1048G>C | |
16 | g.50710975G>T | CA395868149 | NOD2 | c.983G>T (p.Trp328Leu) c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) n.1073G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) n.1026G>T n.1048G>T | |
16 | g.50710976G>A | CA150166 | NOD2 | c.984G>A (p.Trp328Ter) c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.399G>A (p.Trp133Ter) n.1074G>A c.492G>A (p.Trp164Ter) n.1027G>A n.1049G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710976G>C | CA395868150 | NOD2 | c.984G>C (p.Trp328Cys) c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) c.399G>C (p.Trp133Cys) n.1074G>C c.492G>C (p.Trp164Cys) n.1027G>C n.1049G>C | |
16 | g.50710976G= | CA2221860272 | NOD2 | c.984G= (p.Trp328=) c.1065G= (p.Trp355=) c.561G= (p.Trp187=) c.399G= (p.Trp133=) n.1074G= c.492G= (p.Trp164=) n.1027G= n.1049G= | |
16 | g.50710976G>T | CA395868151 | NOD2 | c.984G>T (p.Trp328Cys) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.561G>T (p.Trp187Cys) c.399G>T (p.Trp133Cys) n.1074G>T c.492G>T (p.Trp164Cys) n.1027G>T n.1049G>T | dbSNP |
16 | g.50710977C>A | CA395868153 | NOD2 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1075C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.1028C>A n.1050C>A | |
16 | g.50710977C= | CA2221860275 | NOD2 | c.985C= (p.Pro329=) c.1066C= (p.Pro356=) c.562C= (p.Pro188=) c.400C= (p.Pro134=) n.1075C= c.493C= (p.Pro165=) n.1028C= n.1050C= | |
16 | g.50710977C>G | CA395868152 | NOD2 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1075C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.1028C>G n.1050C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710977C>T | CA8051454 | NOD2 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1075C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.1028C>T n.1050C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710978C>A | CA395868154 | NOD2 | c.986C>A (p.Pro329His) c.1067C>A (p.Pro356His) c.563C>A (p.Pro188His) c.401C>A (p.Pro134His) n.1076C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.1029C>A n.1051C>A | |
16 | g.50710978C= | CA2221860279 | NOD2 | c.986C= (p.Pro329=) c.1067C= (p.Pro356=) c.563C= (p.Pro188=) c.401C= (p.Pro134=) n.1076C= c.494C= (p.Pro165=) n.1029C= n.1051C= | |
16 | g.50710978C>G | CA395868155 | NOD2 | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1076C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.1029C>G n.1051C>G | |
16 | g.50710978C>T | CA8051455 | NOD2 | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1076C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.1029C>T n.1051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710979T>A | CA495778507 | NOD2 | c.987T>A (p.Pro329=) c.1068T>A (p.Pro356=) c.564T>A (p.Pro188=) c.402T>A (p.Pro134=) n.1077T>A c.495T>A (p.Pro165=) n.1030T>A n.1052T>A | |
16 | g.50710979T>C | CA495778508 | NOD2 | c.987T>C (p.Pro329=) c.1068T>C (p.Pro356=) c.564T>C (p.Pro188=) c.402T>C (p.Pro134=) n.1077T>C c.495T>C (p.Pro165=) n.1030T>C n.1052T>C | |
16 | g.50710979T>G | CA495778509 | NOD2 | c.987T>G (p.Pro329=) c.1068T>G (p.Pro356=) c.564T>G (p.Pro188=) c.402T>G (p.Pro134=) n.1077T>G c.495T>G (p.Pro165=) n.1030T>G n.1052T>G | |
16 | g.50710980G>A | CA395868156 | NOD2 | c.988G>A (p.Asp330Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) n.1078G>A c.496G>A (p.Asp166Asn) n.1031G>A n.1053G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710980G>C | CA395868157 | NOD2 | c.988G>C (p.Asp330His) c.1069G>C (p.Asp357His) c.565G>C (p.Asp189His) c.403G>C (p.Asp135His) n.1078G>C c.496G>C (p.Asp166His) n.1031G>C n.1053G>C | |
16 | g.50710980G>T | CA395868158 | NOD2 | c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.1078G>T c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.1031G>T n.1053G>T | |
16 | g.50710981A= | CA2221860281 | NOD2 | c.989A= (p.Asp330=) c.1070A= (p.Asp357=) c.566A= (p.Asp189=) c.404A= (p.Asp135=) n.1079A= c.497A= (p.Asp166=) n.1032A= n.1054A= | |
16 | g.50710981A>C | CA150169 | NOD2 | c.989A>C (p.Asp330Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) n.1079A>C c.497A>C (p.Asp166Ala) n.1032A>C n.1054A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710981A>G | CA395868160 | NOD2 | c.989A>G (p.Asp330Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) n.1079A>G c.497A>G (p.Asp166Gly) n.1032A>G n.1054A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710981A>T | CA395868159 | NOD2 | c.989A>T (p.Asp330Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.566A>T (p.Asp189Val) c.404A>T (p.Asp135Val) n.1079A>T c.497A>T (p.Asp166Val) n.1032A>T n.1054A>T | |
16 | g.50710982T>A | CA8051456 | NOD2 | c.990T>A (p.Asp330Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.567T>A (p.Asp189Glu) c.405T>A (p.Asp135Glu) n.1080T>A c.498T>A (p.Asp166Glu) n.1033T>A n.1055T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710982T>C | CA495778514 | NOD2 | c.990T>C (p.Asp330=) c.1071T>C (p.Asp357=) c.567T>C (p.Asp189=) c.405T>C (p.Asp135=) n.1080T>C c.498T>C (p.Asp166=) n.1033T>C n.1055T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710982T>G | CA395868161 | NOD2 | c.990T>G (p.Asp330Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.567T>G (p.Asp189Glu) c.405T>G (p.Asp135Glu) n.1080T>G c.498T>G (p.Asp166Glu) n.1033T>G n.1055T>G | |
16 | g.50710982T= | CA2221860290 | NOD2 | c.990T= (p.Asp330=) c.1071T= (p.Asp357=) c.567T= (p.Asp189=) c.405T= (p.Asp135=) n.1080T= c.498T= (p.Asp166=) n.1033T= n.1055T= | |
16 | g.50710983G>A | CA281262062 | NOD2 | c.991G>A (p.Val331Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.1081G>A c.499G>A (p.Val167Ile) n.1034G>A n.1056G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710983G>C | CA395868162 | NOD2 | c.991G>C (p.Val331Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1081G>C c.499G>C (p.Val167Leu) n.1034G>C n.1056G>C | |
16 | g.50710983G= | CA2221860295 | NOD2 | c.991G= (p.Val331=) c.1072G= (p.Val358=) c.568G= (p.Val190=) c.406G= (p.Val136=) n.1081G= c.499G= (p.Val167=) n.1034G= n.1056G= | |
16 | g.50710983G>T | CA395868163 | NOD2 | c.991G>T (p.Val331Phe) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) n.1081G>T c.499G>T (p.Val167Phe) n.1034G>T n.1056G>T | |
16 | g.50710984T>A | CA395868164 | NOD2 | c.992T>A (p.Val331Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) n.1082T>A c.500T>A (p.Val167Asp) n.1035T>A n.1057T>A | |
16 | g.50710984T>C | CA395868165 | NOD2 | c.992T>C (p.Val331Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1082T>C c.500T>C (p.Val167Ala) n.1035T>C n.1057T>C | |
16 | g.50710984T>G | CA395868166 | NOD2 | c.992T>G (p.Val331Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1082T>G c.500T>G (p.Val167Gly) n.1035T>G n.1057T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50710985T>A | CA495778522 | NOD2 | c.993T>A (p.Val331=) c.1074T>A (p.Val358=) c.570T>A (p.Val190=) c.408T>A (p.Val136=) n.1083T>A c.501T>A (p.Val167=) n.1036T>A n.1058T>A | |
16 | g.50710985T>C | CA495778519 | NOD2 | c.993T>C (p.Val331=) c.1074T>C (p.Val358=) c.570T>C (p.Val190=) c.408T>C (p.Val136=) n.1083T>C c.501T>C (p.Val167=) n.1036T>C n.1058T>C | dbSNP |
16 | g.50710985T>G | CA495778518 | NOD2 | c.993T>G (p.Val331=) c.1074T>G (p.Val358=) c.570T>G (p.Val190=) c.408T>G (p.Val136=) n.1083T>G c.501T>G (p.Val167=) n.1036T>G n.1058T>G | |
16 | g.50710985T= | CA2221860296 | NOD2 | c.993T= (p.Val331=) c.1074T= (p.Val358=) c.570T= (p.Val190=) c.408T= (p.Val136=) n.1083T= c.501T= (p.Val167=) n.1036T= n.1058T= | |
16 | g.50710986G>A | CA395868167 | NOD2 | c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) n.1084G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) n.1037G>A n.1059G>A | |
16 | g.50710986G>C | CA395868168 | NOD2 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) n.1084G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.1037G>C n.1059G>C | |
16 | g.50710986G>T | CA395868169 | NOD2 | c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) n.1084G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) n.1037G>T n.1059G>T | |
16 | g.50710987G>A | CA395868170 | NOD2 | c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) c.410G>A (p.Gly137Asp) n.1085G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) n.1038G>A n.1060G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50710987G>C | CA395868172 | NOD2 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) n.1085G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.1038G>C n.1060G>C | |
16 | g.50710987G>T | CA395868171 | NOD2 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.410G>T (p.Gly137Val) n.1085G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.1038G>T n.1060G>T | |
16 | g.50710988T>A | CA495778524 | NOD2 | c.996T>A (p.Gly332=) c.1077T>A (p.Gly359=) c.573T>A (p.Gly191=) c.411T>A (p.Gly137=) n.1086T>A c.504T>A (p.Gly168=) n.1039T>A n.1061T>A | |
16 | g.50710988T>C | CA8051457 | NOD2 | c.996T>C (p.Gly332=) c.1077T>C (p.Gly359=) c.573T>C (p.Gly191=) c.411T>C (p.Gly137=) n.1086T>C c.504T>C (p.Gly168=) n.1039T>C n.1061T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710988T>G | CA495778523 | NOD2 | c.996T>G (p.Gly332=) c.1077T>G (p.Gly359=) c.573T>G (p.Gly191=) c.411T>G (p.Gly137=) n.1086T>G c.504T>G (p.Gly168=) n.1039T>G n.1061T>G | |
16 | g.50710988T= | CA2221860298 | NOD2 | c.996T= (p.Gly332=) c.1077T= (p.Gly359=) c.573T= (p.Gly191=) c.411T= (p.Gly137=) n.1086T= c.504T= (p.Gly168=) n.1039T= n.1061T= | |
16 | g.50710989C>A | CA395868173 | NOD2 | c.997C>A (p.Gln333Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1087C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) n.1040C>A n.1062C>A | |
16 | g.50710989C= | CA2221860301 | NOD2 | c.997C= (p.Gln333=) c.1078C= (p.Gln360=) c.574C= (p.Gln192=) c.412C= (p.Gln138=) n.1087C= c.505C= (p.Gln169=) n.1040C= n.1062C= | |
16 | g.50710989C>G | CA395868174 | NOD2 | c.997C>G (p.Gln333Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1087C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) n.1040C>G n.1062C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710989C>T | CA395868175 | NOD2 | c.997C>T (p.Gln333Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1087C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) n.1040C>T n.1062C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710990A>C | CA395868176 | NOD2 | c.998A>C (p.Gln333Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1088A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) n.1041A>C n.1063A>C | |
16 | g.50710990A>G | CA395868177 | NOD2 | c.998A>G (p.Gln333Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1088A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) n.1041A>G n.1063A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710990A>T | CA395868178 | NOD2 | c.998A>T (p.Gln333Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1088A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) n.1041A>T n.1063A>T | |
16 | g.50710991A>C | CA395868179 | NOD2 | c.999A>C (p.Gln333His) c.1080A>C (p.Gln360His) c.576A>C (p.Gln192His) c.414A>C (p.Gln138His) n.1089A>C c.507A>C (p.Gln169His) n.1042A>C n.1064A>C | |
16 | g.50710991A>G | CA495778526 | NOD2 | c.999A>G (p.Gln333=) c.1080A>G (p.Gln360=) c.576A>G (p.Gln192=) c.414A>G (p.Gln138=) n.1089A>G c.507A>G (p.Gln169=) n.1042A>G n.1064A>G | |
16 | g.50710991A>T | CA395868180 | NOD2 | c.999A>T (p.Gln333His) c.1080A>T (p.Gln360His) c.576A>T (p.Gln192His) c.414A>T (p.Gln138His) n.1089A>T c.507A>T (p.Gln169His) n.1042A>T n.1064A>T | |
16 | g.50710992G>A | CA395868181 | NOD2 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1090G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) n.1043G>A n.1065G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.50710992G>C | CA8051458 | NOD2 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1090G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) n.1043G>C n.1065G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710992G= | CA2221860305 | NOD2 | c.1000G= (p.Glu334=) c.1081G= (p.Glu361=) c.577G= (p.Glu193=) c.415G= (p.Glu139=) n.1090G= c.508G= (p.Glu170=) n.1043G= n.1065G= | |
16 | g.50710992G>T | CA395868182 | NOD2 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1090G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) n.1043G>T n.1065G>T | |
16 | g.50710993A>C | CA395868185 | NOD2 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1091A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) n.1044A>C n.1066A>C | |
16 | g.50710993A>G | CA395868183 | NOD2 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1091A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) n.1044A>G n.1066A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710993A>T | CA395868184 | NOD2 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.1091A>T c.509A>T (p.Glu170Val) n.1044A>T n.1066A>T | |
16 | g.50710994A>C | CA395868186 | NOD2 | c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.1092A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) n.1045A>C n.1067A>C | |
16 | g.50710994A>G | CA495778528 | NOD2 | c.1002A>G (p.Glu334=) c.1083A>G (p.Glu361=) c.579A>G (p.Glu193=) c.417A>G (p.Glu139=) n.1092A>G c.510A>G (p.Glu170=) n.1045A>G n.1067A>G | |
16 | g.50710994A>T | CA395868187 | NOD2 | c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.1092A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) n.1045A>T n.1067A>T | |
16 | g.50710994_50710995delinsAG | CA2221860308 | NOD2 | c.1002_1003delinsAG (p.Glu334=) c.1083_1084delinsAG (p.Glu361=) c.579_580delinsAG (p.Glu193=) c.417_418delinsAG (p.Glu139=) n.1092_1093delinsAG c.510_511delinsAG (p.Glu170=) n.1045_1046delinsAG n.1067_1068delinsAG | |
16 | g.50710995del | CA8051459 | NOD2 | c.1003del (p.Asp335ThrfsTer15) c.1084del (p.Asp362ThrfsTer15) c.580del (p.Asp194ThrfsTer15) c.418del (p.Asp140ThrfsTer15) n.1093del c.511del (p.Asp171ThrfsTer15) n.1046del n.1068del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710995G>A | CA395868188 | NOD2 | c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1093G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1046G>A n.1068G>A | |
16 | g.50710995G>C | CA395868189 | NOD2 | c.1003G>C (p.Asp335His) c.1084G>C (p.Asp362His) c.580G>C (p.Asp194His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1093G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.1046G>C n.1068G>C | |
16 | g.50710995G>T | CA395868190 | NOD2 | c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1093G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.1046G>T n.1068G>T | |
16 | g.50710996A= | CA2221860315 | NOD2 | c.1004A= (p.Asp335=) c.1085A= (p.Asp362=) c.581A= (p.Asp194=) c.419A= (p.Asp140=) n.1094A= c.512A= (p.Asp171=) n.1047A= n.1069A= | |
16 | g.50710996A>C | CA395868191 | NOD2 | c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1094A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.1047A>C n.1069A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710996A>G | CA395868192 | NOD2 | c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1094A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.1047A>G n.1069A>G | |
16 | g.50710996A>T | CA395868193 | NOD2 | c.1004A>T (p.Asp335Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1094A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.1047A>T n.1069A>T | |
16 | g.50710997C>A | CA395868194 | NOD2 | c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.1095C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) n.1048C>A n.1070C>A | |
16 | g.50710997C>G | CA395868195 | NOD2 | c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.1095C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) n.1048C>G n.1070C>G | |
16 | g.50710997C>T | CA495778533 | NOD2 | c.1005C>T (p.Asp335=) c.1086C>T (p.Asp362=) c.582C>T (p.Asp194=) c.420C>T (p.Asp140=) n.1095C>T c.513C>T (p.Asp171=) n.1048C>T n.1070C>T | |
16 | g.50710998A= | CA2221860321 | NOD2 | c.1006A= (p.Ile336=) c.1087A= (p.Ile363=) c.583A= (p.Ile195=) c.421A= (p.Ile141=) n.1096A= c.514A= (p.Ile172=) n.1049A= n.1071A= | |
16 | g.50710998A>C | CA395868197 | NOD2 | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.1096A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1049A>C n.1071A>C | |
16 | g.50710998A>G | CA395868196 | NOD2 | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.583A>G (p.Ile195Val) c.421A>G (p.Ile141Val) n.1096A>G c.514A>G (p.Ile172Val) n.1049A>G n.1071A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710998A>T | CA150172 | NOD2 | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.1096A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1049A>T n.1071A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710999T>A | CA8051460 | NOD2 | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.1097T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1050T>A n.1072T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710999T>C | CA395868198 | NOD2 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.1097T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1050T>C n.1072T>C | |
16 | g.50710999T>G | CA395868199 | NOD2 | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.1097T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) n.1050T>G n.1072T>G | |
16 | g.50710999T= | CA2221860323 | NOD2 | c.1007T= (p.Ile336=) c.1088T= (p.Ile363=) c.584T= (p.Ile195=) c.422T= (p.Ile141=) n.1097T= c.515T= (p.Ile172=) n.1050T= n.1072T= | |
16 | g.50711000C>A | CA495778537 | NOD2 | c.1008C>A (p.Ile336=) c.1089C>A (p.Ile363=) c.585C>A (p.Ile195=) c.423C>A (p.Ile141=) n.1098C>A c.516C>A (p.Ile172=) n.1051C>A n.1073C>A | |
16 | g.50711000C= | CA2221860326 | NOD2 | c.1008C= (p.Ile336=) c.1089C= (p.Ile363=) c.585C= (p.Ile195=) c.423C= (p.Ile141=) n.1098C= c.516C= (p.Ile172=) n.1051C= n.1073C= | |
16 | g.50711000C>G | CA395868200 | NOD2 | c.1008C>G (p.Ile336Met) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.585C>G (p.Ile195Met) c.423C>G (p.Ile141Met) n.1098C>G c.516C>G (p.Ile172Met) n.1051C>G n.1073C>G | |
16 | g.50711000C>T | CA495778538 | NOD2 | c.1008C>T (p.Ile336=) c.1089C>T (p.Ile363=) c.585C>T (p.Ile195=) c.423C>T (p.Ile141=) n.1098C>T c.516C>T (p.Ile172=) n.1051C>T n.1073C>T | dbSNP |
16 | g.50711001T>A | CA395868201 | NOD2 | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.1099T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) n.1052T>A n.1074T>A | |
16 | g.50711001T>C | CA395868202 | NOD2 | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.1099T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) n.1052T>C n.1074T>C | |
16 | g.50711001T>G | CA395868203 | NOD2 | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.424T>G (p.Phe142Val) n.1099T>G c.517T>G (p.Phe173Val) n.1052T>G n.1074T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711002T>A | CA395868206 | NOD2 | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.1100T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.1053T>A n.1075T>A | |
16 | g.50711002T>C | CA395868204 | NOD2 | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.1100T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) n.1053T>C n.1075T>C | |
16 | g.50711002T>G | CA395868205 | NOD2 | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.1100T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) n.1053T>G n.1075T>G | |
16 | g.50711003C>A | CA395868207 | NOD2 | c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.426C>A (p.Phe142Leu) n.1101C>A c.519C>A (p.Phe173Leu) n.1054C>A n.1076C>A | |
16 | g.50711003C= | CA2221860329 | NOD2 | c.1011C= (p.Phe337=) c.1092C= (p.Phe364=) c.588C= (p.Phe196=) c.426C= (p.Phe142=) n.1101C= c.519C= (p.Phe173=) n.1054C= n.1076C= | |
16 | g.50711003C>G | CA395868208 | NOD2 | c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.426C>G (p.Phe142Leu) n.1101C>G c.519C>G (p.Phe173Leu) n.1054C>G n.1076C>G | |
16 | g.50711003C>T | CA495778541 | NOD2 | c.1011C>T (p.Phe337=) c.1092C>T (p.Phe364=) c.588C>T (p.Phe196=) c.426C>T (p.Phe142=) n.1101C>T c.519C>T (p.Phe173=) n.1054C>T n.1076C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711004C>A | CA395868209 | NOD2 | c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.1102C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) n.1055C>A n.1077C>A | |
16 | g.50711004C= | CA2221860332 | NOD2 | c.1012C= (p.Gln338=) c.1093C= (p.Gln365=) c.589C= (p.Gln197=) c.427C= (p.Gln143=) n.1102C= c.520C= (p.Gln174=) n.1055C= n.1077C= | |
16 | g.50711004C>G | CA395868210 | NOD2 | c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.1102C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) n.1055C>G n.1077C>G | |
16 | g.50711004C>T | CA8051461 | NOD2 | c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.1102C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) n.1055C>T n.1077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.50711005A= | CA2221860336 | NOD2 | c.1013A= (p.Gln338=) c.1094A= (p.Gln365=) c.590A= (p.Gln197=) c.428A= (p.Gln143=) n.1103A= c.521A= (p.Gln174=) n.1056A= n.1078A= | |
16 | g.50711005A>C | CA395868213 | NOD2 | c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.1103A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) n.1056A>C n.1078A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711005A>G | CA395868211 | NOD2 | c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.1103A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) n.1056A>G n.1078A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711005A>T | CA395868212 | NOD2 | c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.1103A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) n.1056A>T n.1078A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711006G>A | CA8051462 | NOD2 | c.1014G>A (p.Gln338=) c.1095G>A (p.Gln365=) c.591G>A (p.Gln197=) c.429G>A (p.Gln143=) n.1104G>A c.522G>A (p.Gln174=) n.1057G>A n.1079G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.50711006G>C | CA395868214 | NOD2 | c.1014G>C (p.Gln338His) c.1095G>C (p.Gln365His) c.591G>C (p.Gln197His) c.429G>C (p.Gln143His) n.1104G>C c.522G>C (p.Gln174His) n.1057G>C n.1079G>C | |
16 | g.50711006G= | CA2221860338 | NOD2 | c.1014G= (p.Gln338=) c.1095G= (p.Gln365=) c.591G= (p.Gln197=) c.429G= (p.Gln143=) n.1104G= c.522G= (p.Gln174=) n.1057G= n.1079G= | |
16 | g.50711006G>T | CA395868215 | NOD2 | c.1014G>T (p.Gln338His) c.1095G>T (p.Gln365His) c.591G>T (p.Gln197His) c.429G>T (p.Gln143His) n.1104G>T c.522G>T (p.Gln174His) n.1057G>T n.1079G>T | |
16 | g.50711007T>A | CA395868216 | NOD2 | c.1015T>A (p.Leu339Ile) c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.592T>A (p.Leu198Ile) c.430T>A (p.Leu144Ile) n.1105T>A c.523T>A (p.Leu175Ile) n.1058T>A n.1080T>A | |
16 | g.50711007T>C | CA495778545 | NOD2 | c.1015T>C (p.Leu339=) c.1096T>C (p.Leu366=) c.592T>C (p.Leu198=) c.430T>C (p.Leu144=) n.1105T>C c.523T>C (p.Leu175=) n.1058T>C n.1080T>C | |
16 | g.50711007T>G | CA395868217 | NOD2 | c.1015T>G (p.Leu339Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.592T>G (p.Leu198Val) c.430T>G (p.Leu144Val) n.1105T>G c.523T>G (p.Leu175Val) n.1058T>G n.1080T>G | |
16 | g.50711008T>A | CA395868218 | NOD2 | c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) n.1106T>A c.524T>A (p.Leu175Ter) n.1059T>A n.1081T>A | |
16 | g.50711008T>C | CA395868219 | NOD2 | c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.431T>C (p.Leu144Ser) n.1106T>C c.524T>C (p.Leu175Ser) n.1059T>C n.1081T>C | |
16 | g.50711008T>G | CA395868220 | NOD2 | c.1016T>G (p.Leu339Ter) c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.593T>G (p.Leu198Ter) c.431T>G (p.Leu144Ter) n.1106T>G c.524T>G (p.Leu175Ter) n.1059T>G n.1081T>G | |
16 | g.50711009A>C | CA395868221 | NOD2 | c.1017A>C (p.Leu339Phe) c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.594A>C (p.Leu198Phe) c.432A>C (p.Leu144Phe) n.1107A>C c.525A>C (p.Leu175Phe) n.1060A>C n.1082A>C | |
16 | g.50711009A>G | CA495778547 | NOD2 | c.1017A>G (p.Leu339=) c.1098A>G (p.Leu366=) c.594A>G (p.Leu198=) c.432A>G (p.Leu144=) n.1107A>G c.525A>G (p.Leu175=) n.1060A>G n.1082A>G | |
16 | g.50711009A>T | CA395868222 | NOD2 | c.1017A>T (p.Leu339Phe) c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.594A>T (p.Leu198Phe) c.432A>T (p.Leu144Phe) n.1107A>T c.525A>T (p.Leu175Phe) n.1060A>T n.1082A>T | |
16 | g.50711010C>A | CA395868223 | NOD2 | c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.1108C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1061C>A n.1083C>A | |
16 | g.50711010C= | CA2221860341 | NOD2 | c.1018C= (p.Leu340=) c.1099C= (p.Leu367=) c.595C= (p.Leu199=) c.433C= (p.Leu145=) n.1108C= c.526C= (p.Leu176=) n.1061C= n.1083C= | |
16 | g.50711010C>G | CA395868224 | NOD2 | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1108C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.1061C>G n.1083C>G | |
16 | g.50711010C>T | CA395868225 | NOD2 | c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) n.1108C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) n.1061C>T n.1083C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711011T>A | CA395868226 | NOD2 | c.1019T>A (p.Leu340His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.596T>A (p.Leu199His) c.434T>A (p.Leu145His) n.1109T>A c.527T>A (p.Leu176His) n.1062T>A n.1084T>A | |
16 | g.50711011T>C | CA395868228 | NOD2 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1109T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1062T>C n.1084T>C | |
16 | g.50711011T>G | CA395868227 | NOD2 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1109T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1062T>G n.1084T>G | |
16 | g.50711012C>A | CA495778552 | NOD2 | c.1020C>A (p.Leu340=) c.1101C>A (p.Leu367=) c.597C>A (p.Leu199=) c.435C>A (p.Leu145=) n.1110C>A c.528C>A (p.Leu176=) n.1063C>A n.1085C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711012C= | CA2221860344 | NOD2 | c.1020C= (p.Leu340=) c.1101C= (p.Leu367=) c.597C= (p.Leu199=) c.435C= (p.Leu145=) n.1110C= c.528C= (p.Leu176=) n.1063C= n.1085C= | |
16 | g.50711012C>G | CA495778554 | NOD2 | c.1020C>G (p.Leu340=) c.1101C>G (p.Leu367=) c.597C>G (p.Leu199=) c.435C>G (p.Leu145=) n.1110C>G c.528C>G (p.Leu176=) n.1063C>G n.1085C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711012C>T | CA495778556 | NOD2 | c.1020C>T (p.Leu340=) c.1101C>T (p.Leu367=) c.597C>T (p.Leu199=) c.435C>T (p.Leu145=) n.1110C>T c.528C>T (p.Leu176=) n.1063C>T n.1085C>T | COSMIC |
16 | g.50711013C>A | CA395868229 | NOD2 | c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.1111C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) n.1064C>A n.1086C>A | |
16 | g.50711013C= | CA2221860349 | NOD2 | c.1021C= (p.Leu341=) c.1102C= (p.Leu368=) c.598C= (p.Leu200=) c.436C= (p.Leu146=) n.1111C= c.529C= (p.Leu177=) n.1064C= n.1086C= | |
16 | g.50711013C>G | CA395868230 | NOD2 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.1111C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.1064C>G n.1086C>G | |
16 | g.50711013C>T | CA8051463 | NOD2 | c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.1111C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) n.1064C>T n.1086C>T | dbSNP ExAC |
16 | g.50711014T>A | CA395868231 | NOD2 | c.1022T>A (p.Leu341His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.599T>A (p.Leu200His) c.437T>A (p.Leu146His) n.1112T>A c.530T>A (p.Leu177His) n.1065T>A n.1087T>A | |
16 | g.50711014T>C | CA395868232 | NOD2 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.1112T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.1065T>C n.1087T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711014T>G | CA395868233 | NOD2 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.1112T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.1065T>G n.1087T>G | |
16 | g.50711014T= | CA2221860353 | NOD2 | c.1022T= (p.Leu341=) c.1103T= (p.Leu368=) c.599T= (p.Leu200=) c.437T= (p.Leu146=) n.1112T= c.530T= (p.Leu177=) n.1065T= n.1087T= | |
16 | g.50711015T>A | CA495778561 | NOD2 | c.1023T>A (p.Leu341=) c.1104T>A (p.Leu368=) c.600T>A (p.Leu200=) c.438T>A (p.Leu146=) n.1113T>A c.531T>A (p.Leu177=) n.1066T>A n.1088T>A | |
16 | g.50711015T>C | CA495778562 | NOD2 | c.1023T>C (p.Leu341=) c.1104T>C (p.Leu368=) c.600T>C (p.Leu200=) c.438T>C (p.Leu146=) n.1113T>C c.531T>C (p.Leu177=) n.1066T>C n.1088T>C | |
16 | g.50711015T>G | CA495778563 | NOD2 | c.1023T>G (p.Leu341=) c.1104T>G (p.Leu368=) c.600T>G (p.Leu200=) c.438T>G (p.Leu146=) n.1113T>G c.531T>G (p.Leu177=) n.1066T>G n.1088T>G | |
16 | g.50711016G>A | CA395868236 | NOD2 | c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) n.1114G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) n.1067G>A n.1089G>A | |
16 | g.50711016G>C | CA395868234 | NOD2 | c.1024G>C (p.Asp342His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.601G>C (p.Asp201His) c.439G>C (p.Asp147His) n.1114G>C c.532G>C (p.Asp178His) n.1067G>C n.1089G>C | |
16 | g.50711016G>T | CA395868235 | NOD2 | c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.1114G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.1067G>T n.1089G>T | |
16 | g.50711017A>C | CA395868237 | NOD2 | c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) n.1115A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) n.1068A>C n.1090A>C | |
16 | g.50711017A>G | CA395868238 | NOD2 | c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) n.1115A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) n.1068A>G n.1090A>G | |
16 | g.50711017A>T | CA395868239 | NOD2 | c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.440A>T (p.Asp147Val) n.1115A>T c.533A>T (p.Asp178Val) n.1068A>T n.1090A>T | |
16 | g.50711018C>A | CA8051464 | NOD2 | c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.441C>A (p.Asp147Glu) n.1116C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) n.1069C>A n.1091C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711018C= | CA2221860358 | NOD2 | c.1026C= (p.Asp342=) c.1107C= (p.Asp369=) c.603C= (p.Asp201=) c.441C= (p.Asp147=) n.1116C= c.534C= (p.Asp178=) n.1069C= n.1091C= | |
16 | g.50711018C>G | CA395868240 | NOD2 | c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.441C>G (p.Asp147Glu) n.1116C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) n.1069C>G n.1091C>G | |
16 | g.50711018C>T | CA495778566 | NOD2 | c.1026C>T (p.Asp342=) c.1107C>T (p.Asp369=) c.603C>T (p.Asp201=) c.441C>T (p.Asp147=) n.1116C>T c.534C>T (p.Asp178=) n.1069C>T n.1091C>T | |
16 | g.50711019C>A | CA395868241 | NOD2 | c.1027C>A (p.His343Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) c.604C>A (p.His202Asn) c.442C>A (p.His148Asn) n.1117C>A c.535C>A (p.His179Asn) n.1070C>A n.1092C>A | |
16 | g.50711019C= | CA2221860360 | NOD2 | c.1027C= (p.His343=) c.1108C= (p.His370=) c.604C= (p.His202=) c.442C= (p.His148=) n.1117C= c.535C= (p.His179=) n.1070C= n.1092C= | |
16 | g.50711019C>G | CA395868242 | NOD2 | c.1027C>G (p.His343Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) c.604C>G (p.His202Asp) c.442C>G (p.His148Asp) n.1117C>G c.535C>G (p.His179Asp) n.1070C>G n.1092C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711019C>T | CA8051465 | NOD2 | c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.604C>T (p.His202Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) n.1117C>T c.535C>T (p.His179Tyr) n.1070C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711020A>C | CA395868243 | NOD2 | c.1028A>C (p.His343Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) c.605A>C (p.His202Pro) c.443A>C (p.His148Pro) n.1118A>C c.536A>C (p.His179Pro) n.1071A>C n.1093A>C | |
16 | g.50711020A>G | CA395868244 | NOD2 | c.1028A>G (p.His343Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) c.605A>G (p.His202Arg) c.443A>G (p.His148Arg) n.1118A>G c.536A>G (p.His179Arg) n.1071A>G n.1093A>G | |
16 | g.50711020A>T | CA395868245 | NOD2 | c.1028A>T (p.His343Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) c.605A>T (p.His202Leu) c.443A>T (p.His148Leu) n.1118A>T c.536A>T (p.His179Leu) n.1071A>T n.1093A>T | |
16 | g.50711021C>A | CA395868246 | NOD2 | c.1029C>A (p.His343Gln) c.1110C>A (p.His370Gln) c.606C>A (p.His202Gln) c.444C>A (p.His148Gln) n.1119C>A c.537C>A (p.His179Gln) n.1072C>A n.1094C>A | |
16 | g.50711021C>G | CA395868247 | NOD2 | c.1029C>G (p.His343Gln) c.1110C>G (p.His370Gln) c.606C>G (p.His202Gln) c.444C>G (p.His148Gln) n.1119C>G c.537C>G (p.His179Gln) n.1072C>G n.1094C>G | |
16 | g.50711021C>T | CA495778570 | NOD2 | c.1029C>T (p.His343=) c.1110C>T (p.His370=) c.606C>T (p.His202=) c.444C>T (p.His148=) n.1119C>T c.537C>T (p.His179=) n.1072C>T n.1094C>T | |
16 | g.50711023del | CA2633164171 | NOD2 | c.1031del (p.Pro344LeufsTer6) c.1112del (p.Pro371LeufsTer6) c.608del (p.Pro203LeufsTer6) c.446del (p.Pro149LeufsTer6) n.1121del c.539del (p.Pro180LeufsTer6) n.1074del n.1096del | gnomAD v4 |
16 | g.50711022C>A | CA395868248 | NOD2 | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1120C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.1073C>A n.1095C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711022C= | CA2221860364 | NOD2 | c.1030C= (p.Pro344=) c.1111C= (p.Pro371=) c.607C= (p.Pro203=) c.445C= (p.Pro149=) n.1120C= c.538C= (p.Pro180=) n.1073C= n.1095C= | |
16 | g.50711022C>G | CA8051466 | NOD2 | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1120C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.1073C>G n.1095C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711022C>T | CA395868249 | NOD2 | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1120C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.1073C>T n.1095C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711023C>A | CA395868250 | NOD2 | c.1031C>A (p.Pro344His) c.1112C>A (p.Pro371His) c.608C>A (p.Pro203His) c.446C>A (p.Pro149His) n.1121C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.1074C>A n.1096C>A | |
16 | g.50711023C>G | CA395868251 | NOD2 | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1121C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.1074C>G n.1096C>G | |
16 | g.50711023C>T | CA395868252 | NOD2 | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1121C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.1074C>T n.1096C>T | |
16 | g.50711024T>A | CA495778573 | NOD2 | c.1032T>A (p.Pro344=) c.1113T>A (p.Pro371=) c.609T>A (p.Pro203=) c.447T>A (p.Pro149=) n.1122T>A c.540T>A (p.Pro180=) n.1075T>A n.1097T>A | |
16 | g.50711024T>C | CA495778574 | NOD2 | c.1032T>C (p.Pro344=) c.1113T>C (p.Pro371=) c.609T>C (p.Pro203=) c.447T>C (p.Pro149=) n.1122T>C c.540T>C (p.Pro180=) n.1075T>C n.1097T>C | |
16 | g.50711024T>G | CA495778575 | NOD2 | c.1032T>G (p.Pro344=) c.1113T>G (p.Pro371=) c.609T>G (p.Pro203=) c.447T>G (p.Pro149=) n.1122T>G c.540T>G (p.Pro180=) n.1075T>G n.1097T>G | |
16 | g.50711025G>A | CA395868253 | NOD2 | c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.1123G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.1076G>A n.1098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711025G>C | CA395868255 | NOD2 | c.1033G>C (p.Asp345His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.610G>C (p.Asp204His) c.448G>C (p.Asp150His) n.1123G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.1076G>C n.1098G>C | |
16 | g.50711025G= | CA2221860365 | NOD2 | c.1033G= (p.Asp345=) c.1114G= (p.Asp372=) c.610G= (p.Asp204=) c.448G= (p.Asp150=) n.1123G= c.541G= (p.Asp181=) n.1076G= n.1098G= | |
16 | g.50711025G>T | CA395868254 | NOD2 | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.1123G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.1076G>T n.1098G>T | |
16 | g.50711026A>C | CA395868256 | NOD2 | c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.1124A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.1077A>C n.1099A>C | |
16 | g.50711026A>G | CA395868258 | NOD2 | c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.1124A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.1077A>G n.1099A>G | |
16 | g.50711026A>T | CA395868257 | NOD2 | c.1034A>T (p.Asp345Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.1124A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.1077A>T n.1099A>T | |
16 | g.50711027C>A | CA395868259 | NOD2 | c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.1125C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) n.1078C>A n.1100C>A | |
16 | g.50711027C= | CA2221860366 | NOD2 | c.1035C= (p.Asp345=) c.1116C= (p.Asp372=) c.612C= (p.Asp204=) c.450C= (p.Asp150=) n.1125C= c.543C= (p.Asp181=) n.1078C= n.1100C= | |
16 | g.50711027C>G | CA395868260 | NOD2 | c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.1125C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) n.1078C>G n.1100C>G | |
16 | g.50711027C>T | CA495778576 | NOD2 | c.1035C>T (p.Asp345=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.612C>T (p.Asp204=) c.450C>T (p.Asp150=) n.1125C>T c.543C>T (p.Asp181=) n.1078C>T n.1100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711028C>A | CA395868261 | NOD2 | c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.613C>A (p.Arg205Ser) c.451C>A (p.Arg151Ser) n.1126C>A c.544C>A (p.Arg182Ser) n.1079C>A n.1101C>A | |
16 | g.50711028C= | CA2221860369 | NOD2 | c.1036C= (p.Arg346=) c.1117C= (p.Arg373=) c.613C= (p.Arg205=) c.451C= (p.Arg151=) n.1126C= c.544C= (p.Arg182=) n.1079C= n.1101C= | |
16 | g.50711028C>G | CA395868262 | NOD2 | c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) n.1126C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) n.1079C>G n.1101C>G | |
16 | g.50711028C>T | CA150374 | NOD2 | c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.613C>T (p.Arg205Cys) c.451C>T (p.Arg151Cys) n.1126C>T c.544C>T (p.Arg182Cys) n.1079C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711029G>A | CA281262140 | NOD2 | c.1037G>A (p.Arg346His) c.1118G>A (p.Arg373His) c.614G>A (p.Arg205His) c.452G>A (p.Arg151His) n.1127G>A c.545G>A (p.Arg182His) n.1080G>A n.1102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711029G>C | CA8051467 | NOD2 | c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.452G>C (p.Arg151Pro) n.1127G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) n.1080G>C n.1102G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711029G= | CA2221860376 | NOD2 | c.1037G= (p.Arg346=) c.1118G= (p.Arg373=) c.614G= (p.Arg205=) c.452G= (p.Arg151=) n.1127G= c.545G= (p.Arg182=) n.1080G= n.1102G= | |
16 | g.50711029G>T | CA395868263 | NOD2 | c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.452G>T (p.Arg151Leu) n.1127G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) n.1080G>T n.1102G>T | |
16 | g.50711030T>A | CA495778580 | NOD2 | c.1038T>A (p.Arg346=) c.1119T>A (p.Arg373=) c.615T>A (p.Arg205=) c.453T>A (p.Arg151=) n.1128T>A c.546T>A (p.Arg182=) n.1081T>A n.1103T>A | COSMIC |
16 | g.50711030T>C | CA495778579 | NOD2 | c.1038T>C (p.Arg346=) c.1119T>C (p.Arg373=) c.615T>C (p.Arg205=) c.453T>C (p.Arg151=) n.1128T>C c.546T>C (p.Arg182=) n.1081T>C n.1103T>C | ClinVar |
16 | g.50711030T>G | CA495778578 | NOD2 | c.1038T>G (p.Arg346=) c.1119T>G (p.Arg373=) c.615T>G (p.Arg205=) c.453T>G (p.Arg151=) n.1128T>G c.546T>G (p.Arg182=) n.1081T>G n.1103T>G | |
16 | g.50711031G>A | CA395868264 | NOD2 | c.1039G>A (p.Val347Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) n.1129G>A c.547G>A (p.Val183Ile) n.1082G>A n.1104G>A | |
16 | g.50711031G>C | CA395868265 | NOD2 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.1129G>C c.547G>C (p.Val183Leu) n.1082G>C n.1104G>C | |
16 | g.50711031G>T | CA395868266 | NOD2 | c.1039G>T (p.Val347Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) n.1129G>T c.547G>T (p.Val183Phe) n.1082G>T n.1104G>T | |
16 | g.50711032T>A | CA395868268 | NOD2 | c.1040T>A (p.Val347Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) n.1130T>A c.548T>A (p.Val183Asp) n.1083T>A n.1105T>A | |
16 | g.50711032T>C | CA8051468 | NOD2 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.1130T>C c.548T>C (p.Val183Ala) n.1083T>C n.1105T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711032T>G | CA395868267 | NOD2 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.1130T>G c.548T>G (p.Val183Gly) n.1083T>G n.1105T>G | |
16 | g.50711032T= | CA2221860380 | NOD2 | c.1040T= (p.Val347=) c.1121T= (p.Val374=) c.617T= (p.Val206=) c.455T= (p.Val152=) n.1130T= c.548T= (p.Val183=) n.1083T= n.1105T= | |
16 | g.50711033C>A | CA495778584 | NOD2 | c.1041C>A (p.Val347=) c.1122C>A (p.Val374=) c.618C>A (p.Val206=) c.456C>A (p.Val152=) n.1131C>A c.549C>A (p.Val183=) n.1084C>A n.1106C>A | |
16 | g.50711033C= | CA2221860383 | NOD2 | c.1041C= (p.Val347=) c.1122C= (p.Val374=) c.618C= (p.Val206=) c.456C= (p.Val152=) n.1131C= c.549C= (p.Val183=) n.1084C= n.1106C= | |
16 | g.50711033C>G | CA495778585 | NOD2 | c.1041C>G (p.Val347=) c.1122C>G (p.Val374=) c.618C>G (p.Val206=) c.456C>G (p.Val152=) n.1131C>G c.549C>G (p.Val183=) n.1084C>G n.1106C>G | |
16 | g.50711033C>T | CA8051469 | NOD2 | c.1041C>T (p.Val347=) c.1122C>T (p.Val374=) c.618C>T (p.Val206=) c.456C>T (p.Val152=) n.1131C>T c.549C>T (p.Val183=) n.1084C>T n.1106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711034C>A | CA395868269 | NOD2 | c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.1132C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.1085C>A n.1107C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711034C>G | CA395868270 | NOD2 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.1132C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.1085C>G n.1107C>G | |
16 | g.50711034C>T | CA495778586 | NOD2 | c.1042C>T (p.Leu348=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.619C>T (p.Leu207=) c.457C>T (p.Leu153=) n.1132C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.1085C>T n.1107C>T | |
16 | g.50711035T>A | CA395868271 | NOD2 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1133T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1086T>A n.1108T>A | |
16 | g.50711035T>C | CA395868272 | NOD2 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1133T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1086T>C n.1108T>C | |
16 | g.50711035T>G | CA395868273 | NOD2 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1133T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1086T>G n.1108T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711035T= | CA2221860385 | NOD2 | c.1043T= (p.Leu348=) c.1124T= (p.Leu375=) c.620T= (p.Leu207=) c.458T= (p.Leu153=) n.1133T= c.551T= (p.Leu184=) n.1086T= n.1108T= | |
16 | g.50711036G>A | CA495778404 | NOD2 | c.1044G>A (p.Leu348=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.621G>A (p.Leu207=) c.459G>A (p.Leu153=) n.1134G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.1087G>A n.1109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711036G>C | CA495778405 | NOD2 | c.1044G>C (p.Leu348=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.621G>C (p.Leu207=) c.459G>C (p.Leu153=) n.1134G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.1087G>C n.1109G>C | |
16 | g.50711036G= | CA2221860391 | NOD2 | c.1044G= (p.Leu348=) c.1125G= (p.Leu375=) c.621G= (p.Leu207=) c.459G= (p.Leu153=) n.1134G= c.552G= (p.Leu184=) n.1087G= n.1109G= | |
16 | g.50711036G>T | CA495778406 | NOD2 | c.1044G>T (p.Leu348=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.621G>T (p.Leu207=) c.459G>T (p.Leu153=) n.1134G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.1087G>T n.1109G>T | |
16 | g.50711036_50711043delinsGTTAACCT | CA2221860389 | NOD2 | c.1044_1051delinsGTTAACCT (p.Leu348=) c.1125_1132delinsGTTAACCT (p.Leu375=) c.621_628delinsGTTAACCT (p.Leu207=) c.459_466delinsGTTAACCT (p.Leu153=) n.1134_1141delinsGTTAACCT c.552_559delinsGTTAACCT (p.Leu184=) n.1087_1094delinsGTTAACCT n.1109_1116delinsGTTAACCT | |
16 | g.50711037T>A | CA395868274 | NOD2 | c.1045T>A (p.Leu349Ile) c.1126T>A (p.Leu376Ile) c.622T>A (p.Leu208Ile) c.460T>A (p.Leu154Ile) n.1135T>A c.553T>A (p.Leu185Ile) n.1088T>A n.1110T>A | |
16 | g.50711037T>C | CA495778407 | NOD2 | c.1045T>C (p.Leu349=) c.1126T>C (p.Leu376=) c.622T>C (p.Leu208=) c.460T>C (p.Leu154=) n.1135T>C c.553T>C (p.Leu185=) n.1088T>C n.1110T>C | |
16 | g.50711037T>G | CA395868275 | NOD2 | c.1045T>G (p.Leu349Val) c.1126T>G (p.Leu376Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.460T>G (p.Leu154Val) n.1135T>G c.553T>G (p.Leu185Val) n.1088T>G n.1110T>G | |
16 | g.50711039_50711045del | CA721335674 | NOD2 | c.1047_1053del (p.Thr350MetfsTer?) c.1128_1134del (p.Thr377MetfsTer?) c.624_630del (p.Thr209MetfsTer?) c.462_468del (p.Thr155MetfsTer?) n.1137_1143del c.555_561del (p.Thr186MetfsTer?) n.1090_1096del n.1112_1118del | dbSNP |
16 | g.50711038T>A | CA395868276 | NOD2 | c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter) n.1136T>A c.554T>A (p.Leu185Ter) n.1089T>A n.1111T>A | |
16 | g.50711038T>C | CA395868277 | NOD2 | c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser) n.1136T>C c.554T>C (p.Leu185Ser) n.1089T>C n.1111T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711038T>G | CA395868278 | NOD2 | c.1046T>G (p.Leu349Ter) c.1127T>G (p.Leu376Ter) c.623T>G (p.Leu208Ter) c.461T>G (p.Leu154Ter) n.1136T>G c.554T>G (p.Leu185Ter) n.1089T>G n.1111T>G | |
16 | g.50711039A= | CA2221860397 | NOD2 | c.1047A= (p.Leu349=) c.1128A= (p.Leu376=) c.624A= (p.Leu208=) c.462A= (p.Leu154=) n.1137A= c.555A= (p.Leu185=) n.1090A= n.1112A= | |
16 | g.50711039A>C | CA395868279 | NOD2 | c.1047A>C (p.Leu349Phe) c.1128A>C (p.Leu376Phe) c.624A>C (p.Leu208Phe) c.462A>C (p.Leu154Phe) n.1137A>C c.555A>C (p.Leu185Phe) n.1090A>C n.1112A>C | |
16 | g.50711039A>G | CA495778409 | NOD2 | c.1047A>G (p.Leu349=) c.1128A>G (p.Leu376=) c.624A>G (p.Leu208=) c.462A>G (p.Leu154=) n.1137A>G c.555A>G (p.Leu185=) n.1090A>G n.1112A>G | |
16 | g.50711039A>T | CA8051470 | NOD2 | c.1047A>T (p.Leu349Phe) c.1128A>T (p.Leu376Phe) c.624A>T (p.Leu208Phe) c.462A>T (p.Leu154Phe) n.1137A>T c.555A>T (p.Leu185Phe) n.1090A>T n.1112A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711040A>C | CA395868280 | NOD2 | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.1138A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) n.1091A>C n.1113A>C | |
16 | g.50711040A>G | CA395868281 | NOD2 | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.1138A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) n.1091A>G n.1113A>G | |
16 | g.50711040A>T | CA395868282 | NOD2 | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.1138A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) n.1091A>T n.1113A>T | |
16 | g.50711041C>A | CA395868283 | NOD2 | c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.1139C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) n.1092C>A n.1114C>A | |
16 | g.50711041C= | CA2221860402 | NOD2 | c.1049C= (p.Thr350=) c.1130C= (p.Thr377=) c.626C= (p.Thr209=) c.464C= (p.Thr155=) n.1139C= c.557C= (p.Thr186=) n.1092C= n.1114C= | |
16 | g.50711041C>G | CA395868284 | NOD2 | c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) n.1139C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) n.1092C>G n.1114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711041C>T | CA395868285 | NOD2 | c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.1139C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) n.1092C>T n.1114C>T |