Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50710911C>ACA495778425NOD2c.919C>A (p.Arg307=)
c.1000C>A (p.Arg334=)
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n.1009C>A
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n.962C>A
n.984C>A
16g.50710911C=CA2221859906NOD2c.919C= (p.Arg307=)
c.1000C= (p.Arg334=)
n.1060C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.334C= (p.Arg112=)
n.1009C=
c.427C= (p.Arg143=)
n.962C=
n.984C=
16g.50710911C>GCA395868020NOD2c.919C>G (p.Arg307Gly)
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n.1060C>G
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c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.1009C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.962C>G
n.984C>G
16g.50710911C>TCA117022NOD2c.919C>T (p.Arg307Trp)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
n.1060C>T
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n.1009C>T
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n.962C>T
n.984C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710912G>ACA117018NOD2c.920G>A (p.Arg307Gln)
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n.1061G>A
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
n.1010G>A
c.428G>A (p.Arg143Gln)
n.963G>A
n.985G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710912G>CCA395868021NOD2c.920G>C (p.Arg307Pro)
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n.1061G>C
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c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.1010G>C
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n.963G>C
n.985G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710912G=CA2221859917NOD2c.920G= (p.Arg307=)
c.1001G= (p.Arg334=)
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c.497G= (p.Arg166=)
c.335G= (p.Arg112=)
n.1010G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.963G=
n.985G=
16g.50710912G>TCA395868022NOD2c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.1061G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.1010G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.963G>T
n.985G>T
 ClinVar
16g.50710913G>ACA495778429NOD2c.921G>A (p.Arg307=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
n.1062G>A
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n.1011G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
n.964G>A
n.986G>A
 gnomAD v4
16g.50710913G>CCA495778430NOD2c.921G>C (p.Arg307=)
c.1002G>C (p.Arg334=)
n.1062G>C
c.498G>C (p.Arg166=)
c.336G>C (p.Arg112=)
n.1011G>C
c.429G>C (p.Arg143=)
n.964G>C
n.986G>C
16g.50710913G>TCA495778431NOD2c.921G>T (p.Arg307=)
c.1002G>T (p.Arg334=)
n.1062G>T
c.498G>T (p.Arg166=)
c.336G>T (p.Arg112=)
n.1011G>T
c.429G>T (p.Arg143=)
n.964G>T
n.986G>T
16g.50710914C>ACA395868023NOD2c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.1063C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.1012C>A
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n.965C>A
n.987C>A
16g.50710914C>GCA395868025NOD2c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.1063C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.1012C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.965C>G
n.987C>G
16g.50710914C>TCA395868024NOD2c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.1063C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.1012C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.965C>T
n.987C>T
16g.50710915A>CCA395868026NOD2c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.1064A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.1013A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.966A>C
n.988A>C
16g.50710915A>GCA395868027NOD2c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.1064A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.1013A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.966A>G
n.988A>G
16g.50710915A>TCA395868028NOD2c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.1064A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.1013A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.966A>T
n.988A>T
16g.50710916G>ACA495778433NOD2c.924G>A (p.Gln308=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.1065G>A
c.501G>A (p.Gln167=)
c.339G>A (p.Gln113=)
n.1014G>A
c.432G>A (p.Gln144=)
n.967G>A
n.989G>A
16g.50710916G>CCA281261862NOD2c.924G>C (p.Gln308His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
n.1065G>C
c.501G>C (p.Gln167His)
c.339G>C (p.Gln113His)
n.1014G>C
c.432G>C (p.Gln144His)
n.967G>C
n.989G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710916G=CA2221859926NOD2c.924G= (p.Gln308=)
c.1005G= (p.Gln335=)
n.1065G=
c.501G= (p.Gln167=)
c.339G= (p.Gln113=)
n.1014G=
c.432G= (p.Gln144=)
n.967G=
n.989G=
16g.50710916G>TCA395868029NOD2c.924G>T (p.Gln308His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
n.1065G>T
c.501G>T (p.Gln167His)
c.339G>T (p.Gln113His)
n.1014G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
n.967G>T
n.989G>T
16g.50710917C>ACA395868030NOD2c.925C>A (p.Leu309Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
n.1066C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1015C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.968C>A
n.990C>A
16g.50710917C>GCA395868031NOD2c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.1066C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1015C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.968C>G
n.990C>G
 dbSNP
16g.50710917C>TCA495778434NOD2c.925C>T (p.Leu309=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
n.1066C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.1015C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
n.968C>T
n.990C>T
16g.50710918T>ACA395868032NOD2c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
n.1067T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.1016T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.969T>A
n.991T>A
16g.50710918T>CCA395868033NOD2c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1067T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1016T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.969T>C
n.991T>C
16g.50710918T>GCA395868034NOD2c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1067T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1016T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.969T>G
n.991T>G
16g.50710919G>ACA495778436NOD2c.927G>A (p.Leu309=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.1068G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.1017G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
n.970G>A
n.992G>A
16g.50710919G>CCA495778437NOD2c.927G>C (p.Leu309=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
n.1068G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.1017G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
n.970G>C
n.992G>C
16g.50710919G>TCA495778438NOD2c.927G>T (p.Leu309=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
n.1068G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.1017G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
n.970G>T
n.992G>T
16g.50710920C>ACA395868037NOD2c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.1069C>A
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.1018C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.971C>A
n.993C>A
 dbSNP
16g.50710920C>GCA395868036NOD2c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.1069C>G
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.1018C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.971C>G
n.993C>G
16g.50710920C>TCA395868035NOD2c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.1069C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.1018C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.971C>T
n.993C>T
16g.50710921A>CCA395868038NOD2c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.1070A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.1019A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.972A>C
n.994A>C
16g.50710921A>GCA395868040NOD2c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.1070A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.1019A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.972A>G
n.994A>G
16g.50710921A>TCA395868039NOD2c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.1070A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.1019A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.972A>T
n.994A>T
16g.50710922G>ACA495778441NOD2c.930G>A (p.Gln310=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
n.1071G>A
c.507G>A (p.Gln169=)
c.345G>A (p.Gln115=)
n.1020G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
n.973G>A
n.995G>A
16g.50710922G>CCA395868041NOD2c.930G>C (p.Gln310His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
n.1071G>C
c.507G>C (p.Gln169His)
c.345G>C (p.Gln115His)
n.1020G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
n.973G>C
n.995G>C
16g.50710922G>TCA395868042NOD2c.930G>T (p.Gln310His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
n.1071G>T
c.507G>T (p.Gln169His)
c.345G>T (p.Gln115His)
n.1020G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
n.973G>T
n.995G>T
16g.50710923T>ACA395868043NOD2c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
n.1072T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
n.1021T>A
c.439T>A (p.Cys147Ser)
n.974T>A
n.996T>A
16g.50710923T>CCA395868044NOD2c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
n.1072T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
n.1021T>C
c.439T>C (p.Cys147Arg)
n.974T>C
n.996T>C
16g.50710923T>GCA395868045NOD2c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
n.1072T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
n.1021T>G
c.439T>G (p.Cys147Gly)
n.974T>G
n.996T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710923T=CA2221859929NOD2c.931T= (p.Cys311=)
c.1012T= (p.Cys338=)
n.1072T=
c.508T= (p.Cys170=)
c.346T= (p.Cys116=)
n.1021T=
c.439T= (p.Cys147=)
n.974T=
n.996T=
16g.50710924G>ACA395868046NOD2c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
n.1073G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
n.1022G>A
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
n.975G>A
n.997G>A
16g.50710924G>CCA395868047NOD2c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
n.1073G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
n.1022G>C
c.440G>C (p.Cys147Ser)
n.975G>C
n.997G>C
16g.50710924G>TCA395868048NOD2c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
n.1073G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
n.1022G>T
c.440G>T (p.Cys147Phe)
n.975G>T
n.997G>T
16g.50710925C>ACA395868049NOD2c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.1014C>A (p.Cys338Ter)
n.1074C>A
c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.348C>A (p.Cys116Ter)
n.1023C>A
c.441C>A (p.Cys147Ter)
n.976C>A
n.998C>A
16g.50710925C>GCA395868050NOD2c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.1014C>G (p.Cys338Trp)
n.1074C>G
c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.348C>G (p.Cys116Trp)
n.1023C>G
c.441C>G (p.Cys147Trp)
n.976C>G
n.998C>G
16g.50710925C>TCA495778443NOD2c.933C>T (p.Cys311=)
c.1014C>T (p.Cys338=)
n.1074C>T
c.510C>T (p.Cys170=)
c.348C>T (p.Cys116=)
n.1023C>T
c.441C>T (p.Cys147=)
n.976C>T
n.998C>T
 gnomAD v4
16g.50710926A>CCA395868051NOD2c.934A>C (p.Met312Leu)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
n.1075A>C
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.349A>C (p.Met117Leu)
n.1024A>C
c.442A>C (p.Met148Leu)
n.977A>C
n.999A>C
16g.50710926A>GCA395868052NOD2c.934A>G (p.Met312Val)
c.1015A>G (p.Met339Val)
n.1075A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
c.349A>G (p.Met117Val)
n.1024A>G
c.442A>G (p.Met148Val)
n.977A>G
n.999A>G
 gnomAD v4
16g.50710926A>TCA395868053NOD2c.934A>T (p.Met312Leu)
c.1015A>T (p.Met339Leu)
n.1075A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.349A>T (p.Met117Leu)
n.1024A>T
c.442A>T (p.Met148Leu)
n.977A>T
n.999A>T
16g.50710927T>ACA395868054NOD2c.935T>A (p.Met312Lys)
c.1016T>A (p.Met339Lys)
n.1076T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.350T>A (p.Met117Lys)
n.1025T>A
c.443T>A (p.Met148Lys)
n.978T>A
n.1000T>A
16g.50710927T>CCA395868056NOD2c.935T>C (p.Met312Thr)
c.1016T>C (p.Met339Thr)
n.1076T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.350T>C (p.Met117Thr)
n.1025T>C
c.443T>C (p.Met148Thr)
n.978T>C
n.1000T>C
16g.50710927T>GCA395868055NOD2c.935T>G (p.Met312Arg)
c.1016T>G (p.Met339Arg)
n.1076T>G
c.512T>G (p.Met171Arg)
c.350T>G (p.Met117Arg)
n.1025T>G
c.443T>G (p.Met148Arg)
n.978T>G
n.1000T>G
16g.50710928G>ACA395868057NOD2c.936G>A (p.Met312Ile)
c.1017G>A (p.Met339Ile)
n.1077G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.351G>A (p.Met117Ile)
n.1026G>A
c.444G>A (p.Met148Ile)
n.979G>A
n.1001G>A
 gnomAD v4
16g.50710928G>CCA395868058NOD2c.936G>C (p.Met312Ile)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
n.1077G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.351G>C (p.Met117Ile)
n.1026G>C
c.444G>C (p.Met148Ile)
n.979G>C
n.1001G>C
16g.50710928G>TCA395868059NOD2c.936G>T (p.Met312Ile)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
n.1077G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.351G>T (p.Met117Ile)
n.1026G>T
c.444G>T (p.Met148Ile)
n.979G>T
n.1001G>T
16g.50710929G>ACA8051440NOD2c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1078G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.1027G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.980G>A
n.1002G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710929G>CCA395868060NOD2c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1078G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.1027G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.980G>C
n.1002G>C
16g.50710929G=CA2221860168NOD2c.937G= (p.Ala313=)
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1078G=
c.514G= (p.Ala172=)
c.352G= (p.Ala118=)
n.1027G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.980G=
n.1002G=
16g.50710929G>TCA395868061NOD2c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1078G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.1027G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.980G>T
n.1002G>T
16g.50710930C>ACA395868062NOD2c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1079C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.1028C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.981C>A
n.1003C>A
16g.50710930C=CA2221860178NOD2c.938C= (p.Ala313=)
c.1019C= (p.Ala340=)
n.1079C=
c.515C= (p.Ala172=)
c.353C= (p.Ala118=)
n.1028C=
c.446C= (p.Ala149=)
n.981C=
n.1003C=
16g.50710930C>GCA8051441NOD2c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1079C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.1028C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.981C>G
n.1003C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710930C>TCA395868063NOD2c.938C>T (p.Ala313Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1079C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.1028C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.981C>T
n.1003C>T
16g.50710931C>ACA495778446NOD2c.939C>A (p.Ala313=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
n.1080C>A
c.516C>A (p.Ala172=)
c.354C>A (p.Ala118=)
n.1029C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
n.982C>A
n.1004C>A
16g.50710931C>GCA495778447NOD2c.939C>G (p.Ala313=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
n.1080C>G
c.516C>G (p.Ala172=)
c.354C>G (p.Ala118=)
n.1029C>G
c.447C>G (p.Ala149=)
n.982C>G
n.1004C>G
16g.50710931C>TCA495778448NOD2c.939C>T (p.Ala313=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
n.1080C>T
c.516C>T (p.Ala172=)
c.354C>T (p.Ala118=)
n.1029C>T
c.447C>T (p.Ala149=)
n.982C>T
n.1004C>T
 gnomAD v4
16g.50710932A>CCA395868066NOD2c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.1081A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.1030A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.983A>C
n.1005A>C
16g.50710932A>GCA395868065NOD2c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.1081A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.1030A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.983A>G
n.1005A>G
16g.50710932A>TCA395868064NOD2c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.1081A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.1030A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.983A>T
n.1005A>T
16g.50710933A>CCA395868067NOD2c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.1082A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.1031A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.984A>C
n.1006A>C
16g.50710933A>GCA395868068NOD2c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.1082A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.1031A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.984A>G
n.1006A>G
16g.50710933A>TCA395868069NOD2c.941A>T (p.Lys314Ile)
c.1022A>T (p.Lys341Ile)
n.1082A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.356A>T (p.Lys119Ile)
n.1031A>T
c.449A>T (p.Lys150Ile)
n.984A>T
n.1006A>T
16g.50710934A>CCA395868070NOD2c.942A>C (p.Lys314Asn)
c.1023A>C (p.Lys341Asn)
n.1083A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.357A>C (p.Lys119Asn)
n.1032A>C
c.450A>C (p.Lys150Asn)
n.985A>C
n.1007A>C
16g.50710934A>GCA495778450NOD2c.942A>G (p.Lys314=)
c.1023A>G (p.Lys341=)
n.1083A>G
c.519A>G (p.Lys173=)
c.357A>G (p.Lys119=)
n.1032A>G
c.450A>G (p.Lys150=)
n.985A>G
n.1007A>G
16g.50710934A>TCA395868071NOD2c.942A>T (p.Lys314Asn)
c.1023A>T (p.Lys341Asn)
n.1083A>T
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.357A>T (p.Lys119Asn)
n.1032A>T
c.450A>T (p.Lys150Asn)
n.985A>T
n.1007A>T
16g.50710935C>ACA395868074NOD2c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1084C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.1033C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.986C>A
n.1008C>A
16g.50710935C>GCA395868073NOD2c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1084C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.1033C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.986C>G
n.1008C>G
16g.50710935C>TCA395868072NOD2c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1084C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.1033C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.986C>T
n.1008C>T
16g.50710936C>ACA395868075NOD2c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.1085C>A
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.1034C>A
c.452C>A (p.Pro151Gln)
n.987C>A
n.1009C>A
16g.50710936C>GCA395868076NOD2c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1085C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.1034C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.987C>G
n.1009C>G
16g.50710936C>TCA395868077NOD2c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1085C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.1034C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.987C>T
n.1009C>T
16g.50710936_50710937insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAACA2741485623NOD2c.944_945insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu316ThrfsTer9)
c.1025_1026insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu343ThrfsTer9)
n.1085_1086insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA
c.521_522insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu175ThrfsTer9)
c.359_360insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu121ThrfsTer9)
n.1034_1035insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA
c.452_453insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu152ThrfsTer9)
n.987_988insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA
n.1009_1010insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA
16g.50710937A>CCA495778456NOD2c.945A>C (p.Pro315=)
c.1026A>C (p.Pro342=)
n.1086A>C
c.522A>C (p.Pro174=)
c.360A>C (p.Pro120=)
n.1035A>C
c.453A>C (p.Pro151=)
n.988A>C
n.1010A>C
16g.50710937A>GCA495778452NOD2c.945A>G (p.Pro315=)
c.1026A>G (p.Pro342=)
n.1086A>G
c.522A>G (p.Pro174=)
c.360A>G (p.Pro120=)
n.1035A>G
c.453A>G (p.Pro151=)
n.988A>G
n.1010A>G
16g.50710937A>TCA495778454NOD2c.945A>T (p.Pro315=)
c.1026A>T (p.Pro342=)
n.1086A>T
c.522A>T (p.Pro174=)
c.360A>T (p.Pro120=)
n.1035A>T
c.453A>T (p.Pro151=)
n.988A>T
n.1010A>T
16g.50710937_50710939delinsACTCA2221860185NOD2c.945_947delinsACT (p.Pro315=)
c.1026_1028delinsACT (p.Pro342=)
n.1086_1088delinsACT
c.522_524delinsACT (p.Pro174=)
c.360_362delinsACT (p.Pro120=)
n.1035_1037delinsACT
c.453_455delinsACT (p.Pro151=)
n.988_990delinsACT
n.1010_1012delinsACT
16g.50710938C>ACA395868078NOD2c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1087C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.1036C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.989C>A
n.1011C>A
16g.50710938C>GCA395868079NOD2c.946C>G (p.Leu316Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1087C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1036C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.989C>G
n.1011C>G
16g.50710938C>TCA395868080NOD2c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1087C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.1036C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.989C>T
n.1011C>T
16g.50710942_50710943delCA721335432NOD2c.950_951del (p.Ser317CysfsTer7)
c.1031_1032del (p.Ser344CysfsTer7)
n.1091_1092del
c.527_528del (p.Ser176CysfsTer7)
c.365_366del (p.Ser122CysfsTer7)
n.1040_1041del
c.458_459del (p.Ser153CysfsTer7)
n.993_994del
n.1015_1016del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710939T>ACA395868081NOD2c.947T>A (p.Leu316His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.1088T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.1037T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
n.990T>A
n.1012T>A
16g.50710939T>CCA8051442NOD2c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1088T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1037T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.990T>C
n.1012T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710939T>GCA8051443NOD2c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1088T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1037T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.990T>G
n.1012T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710939T=CA2221860198NOD2c.947T= (p.Leu316=)
c.1028T= (p.Leu343=)
n.1088T=
c.524T= (p.Leu175=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.1037T=
c.455T= (p.Leu152=)
n.990T=
n.1012T=
16g.50710940C>ACA495778457NOD2c.948C>A (p.Leu316=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.1089C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
c.363C>A (p.Leu121=)
n.1038C>A
c.456C>A (p.Leu152=)
n.991C>A
n.1013C>A
16g.50710940C=CA2221860205NOD2c.948C= (p.Leu316=)
c.1029C= (p.Leu343=)
n.1089C=
c.525C= (p.Leu175=)
c.363C= (p.Leu121=)
n.1038C=
c.456C= (p.Leu152=)
n.991C=
n.1013C=
16g.50710940C>GCA8051444NOD2c.948C>G (p.Leu316=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.1089C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
c.363C>G (p.Leu121=)
n.1038C>G
c.456C>G (p.Leu152=)
n.991C>G
n.1013C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710940C>TCA495778459NOD2c.948C>T (p.Leu316=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.1089C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
c.363C>T (p.Leu121=)
n.1038C>T
c.456C>T (p.Leu152=)
n.991C>T
n.1013C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710941T>ACA395868082NOD2c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.1090T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.1039T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.992T>A
n.1014T>A
16g.50710941T>CCA395868083NOD2c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.1090T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.1039T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.992T>C
n.1014T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.50710941T>GCA395868084NOD2c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.1090T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.1039T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.992T>G
n.1014T>G
16g.50710942C>ACA395868085NOD2c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.1091C>A
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.1040C>A
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.993C>A
n.1015C>A
16g.50710942C=CA2221860214NOD2c.950C= (p.Ser317=)
c.1031C= (p.Ser344=)
n.1091C=
c.527C= (p.Ser176=)
c.365C= (p.Ser122=)
n.1040C=
c.458C= (p.Ser153=)
n.993C=
n.1015C=
16g.50710942C>GCA395868086NOD2c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.1091C>G
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
n.1040C>G
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.993C>G
n.1015C>G
16g.50710942C>TCA230137NOD2c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.1091C>T
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
n.1040C>T
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.993C>T
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710943T>ACA495778460NOD2c.951T>A (p.Ser317=)
c.1032T>A (p.Ser344=)
n.1092T>A
c.528T>A (p.Ser176=)
c.366T>A (p.Ser122=)
n.1041T>A
c.459T>A (p.Ser153=)
n.994T>A
n.1016T>A
16g.50710943T>CCA495778462NOD2c.951T>C (p.Ser317=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.1092T>C
c.528T>C (p.Ser176=)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.1041T>C
c.459T>C (p.Ser153=)
n.994T>C
n.1016T>C
16g.50710943T>GCA495778464NOD2c.951T>G (p.Ser317=)
c.1032T>G (p.Ser344=)
n.1092T>G
c.528T>G (p.Ser176=)
c.366T>G (p.Ser122=)
n.1041T>G
c.459T>G (p.Ser153=)
n.994T>G
n.1016T>G
16g.50710944G>ACA395868087NOD2c.952G>A (p.Val318Met)
c.1033G>A (p.Val345Met)
n.1093G>A
c.529G>A (p.Val177Met)
c.367G>A (p.Val123Met)
n.1042G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
n.995G>A
n.1017G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710944G>CCA395868088NOD2c.952G>C (p.Val318Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.1093G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.1042G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.995G>C
n.1017G>C
16g.50710944G=CA2221860220NOD2c.952G= (p.Val318=)
c.1033G= (p.Val345=)
n.1093G=
c.529G= (p.Val177=)
c.367G= (p.Val123=)
n.1042G=
c.460G= (p.Val154=)
n.995G=
n.1017G=
16g.50710944G>TCA8051445NOD2c.952G>T (p.Val318Leu)
c.1033G>T (p.Val345Leu)
n.1093G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.1042G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.995G>T
n.1017G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710945T>ACA395868090NOD2c.953T>A (p.Val318Glu)
c.1034T>A (p.Val345Glu)
n.1094T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.1043T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.996T>A
n.1018T>A
16g.50710945T>CCA8051446NOD2c.953T>C (p.Val318Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.1094T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.1043T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.996T>C
n.1018T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710945T>GCA395868089NOD2c.953T>G (p.Val318Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.1094T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.1043T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.996T>G
n.1018T>G
16g.50710945T=CA2221860225NOD2c.953T= (p.Val318=)
c.1034T= (p.Val345=)
n.1094T=
c.530T= (p.Val177=)
c.368T= (p.Val123=)
n.1043T=
c.461T= (p.Val154=)
n.996T=
n.1018T=
16g.50710946G>ACA495778466NOD2c.954G>A (p.Val318=)
c.1035G>A (p.Val345=)
n.1095G>A
c.531G>A (p.Val177=)
c.369G>A (p.Val123=)
n.1044G>A
c.462G>A (p.Val154=)
n.997G>A
n.1019G>A
16g.50710946G>CCA495778467NOD2c.954G>C (p.Val318=)
c.1035G>C (p.Val345=)
n.1095G>C
c.531G>C (p.Val177=)
c.369G>C (p.Val123=)
n.1044G>C
c.462G>C (p.Val154=)
n.997G>C
n.1019G>C
16g.50710946G>TCA495778468NOD2c.954G>T (p.Val318=)
c.1035G>T (p.Val345=)
n.1095G>T
c.531G>T (p.Val177=)
c.369G>T (p.Val123=)
n.1044G>T
c.462G>T (p.Val154=)
n.997G>T
n.1019G>T
16g.50710947C>ACA495778469NOD2c.955C>A (p.Arg319=)
c.1036C>A (p.Arg346=)
n.1096C>A
c.532C>A (p.Arg178=)
c.370C>A (p.Arg124=)
n.1045C>A
c.463C>A (p.Arg155=)
n.998C>A
n.1020C>A
16g.50710947C=CA2221860228NOD2c.955C= (p.Arg319=)
c.1036C= (p.Arg346=)
n.1096C=
c.532C= (p.Arg178=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.1045C=
c.463C= (p.Arg155=)
n.998C=
n.1020C=
16g.50710947C>GCA395868091NOD2c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
n.1096C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.1045C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.998C>G
n.1020C>G
16g.50710947C>TCA8051447NOD2c.955C>T (p.Arg319Trp)
c.1036C>T (p.Arg346Trp)
n.1096C>T
c.532C>T (p.Arg178Trp)
c.370C>T (p.Arg124Trp)
n.1045C>T
c.463C>T (p.Arg155Trp)
n.998C>T
n.1020C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710948G>ACA8051448NOD2c.956G>A (p.Arg319Gln)
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
n.1097G>A
c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.371G>A (p.Arg124Gln)
n.1046G>A
c.464G>A (p.Arg155Gln)
n.999G>A
n.1021G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710948G>CCA8051449NOD2c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
n.1097G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.1046G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.999G>C
n.1021G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710948G=CA2221860235NOD2c.956G= (p.Arg319=)
c.1037G= (p.Arg346=)
n.1097G=
c.533G= (p.Arg178=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.1046G=
c.464G= (p.Arg155=)
n.999G=
n.1021G=
16g.50710948G>TCA395868092NOD2c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
n.1097G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.1046G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.999G>T
n.1021G>T
16g.50710949G>ACA495778470NOD2c.957G>A (p.Arg319=)
c.1038G>A (p.Arg346=)
n.1098G>A
c.534G>A (p.Arg178=)
c.372G>A (p.Arg124=)
n.1047G>A
c.465G>A (p.Arg155=)
n.1000G>A
n.1022G>A
16g.50710949G>CCA495778472NOD2c.957G>C (p.Arg319=)
c.1038G>C (p.Arg346=)
n.1098G>C
c.534G>C (p.Arg178=)
c.372G>C (p.Arg124=)
n.1047G>C
c.465G>C (p.Arg155=)
n.1000G>C
n.1022G>C
16g.50710949G>TCA495778473NOD2c.957G>T (p.Arg319=)
c.1038G>T (p.Arg346=)
n.1098G>T
c.534G>T (p.Arg178=)
c.372G>T (p.Arg124=)
n.1047G>T
c.465G>T (p.Arg155=)
n.1000G>T
n.1022G>T
16g.50710950A>CCA395868093NOD2c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1099A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.1048A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.1001A>C
n.1023A>C
 gnomAD v4
16g.50710950A>GCA395868094NOD2c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1099A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.1048A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.1001A>G
n.1023A>G
 dbSNP
16g.50710950A>TCA395868095NOD2c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1099A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.1048A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.1001A>T
n.1023A>T
16g.50710951C>ACA395868098NOD2c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.1100C>A
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.1049C>A
c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.1002C>A
n.1024C>A
16g.50710951C=CA2221860239NOD2c.959C= (p.Thr320=)
c.1040C= (p.Thr347=)
n.1100C=
c.536C= (p.Thr179=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.1049C=
c.467C= (p.Thr156=)
n.1002C=
n.1024C=
16g.50710951C>GCA395868096NOD2c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.1100C>G
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.1049C>G
c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.1002C>G
n.1024C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.50710951C>TCA395868097NOD2c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1100C>T
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.1049C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.1002C>T
n.1024C>T
 gnomAD v4
16g.50710952T>ACA495778475NOD2c.960T>A (p.Thr320=)
c.1041T>A (p.Thr347=)
c.537T>A (p.Thr179=)
c.375T>A (p.Thr125=)
n.1050T>A
c.468T>A (p.Thr156=)
n.1003T>A
n.1025T>A
16g.50710952T>CCA495778477NOD2c.960T>C (p.Thr320=)
c.1041T>C (p.Thr347=)
c.537T>C (p.Thr179=)
c.375T>C (p.Thr125=)
n.1050T>C
c.468T>C (p.Thr156=)
n.1003T>C
n.1025T>C
16g.50710952T>GCA495778478NOD2c.960T>G (p.Thr320=)
c.1041T>G (p.Thr347=)
c.537T>G (p.Thr179=)
c.375T>G (p.Thr125=)
n.1050T>G
c.468T>G (p.Thr156=)
n.1003T>G
n.1025T>G
16g.50710953C>ACA395868099NOD2c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.1051C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.1004C>A
n.1026C>A
16g.50710953C=CA2221860244NOD2c.961C= (p.Leu321=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.376C= (p.Leu126=)
n.1051C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.1004C=
n.1026C=
16g.50710953C>GCA150163NOD2c.961C>G (p.Leu321Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.1051C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.1004C>G
n.1026C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710953C>TCA495778479NOD2c.961C>T (p.Leu321=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.376C>T (p.Leu126=)
n.1051C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
n.1004C>T
n.1026C>T
 gnomAD v4
16g.50710954T>ACA395868100NOD2c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.1052T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.1005T>A
n.1027T>A
16g.50710954T>CCA395868101NOD2c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.1052T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.1005T>C
n.1027T>C
16g.50710954T>GCA395868102NOD2c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.1052T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.1005T>G
n.1027T>G
16g.50710955A>CCA495778481NOD2c.963A>C (p.Leu321=)
c.1044A>C (p.Leu348=)
c.540A>C (p.Leu180=)
c.378A>C (p.Leu126=)
n.1053A>C
c.471A>C (p.Leu157=)
n.1006A>C
n.1028A>C
16g.50710955A>GCA495778483NOD2c.963A>G (p.Leu321=)
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.540A>G (p.Leu180=)
c.378A>G (p.Leu126=)
n.1053A>G
c.471A>G (p.Leu157=)
n.1006A>G
n.1028A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710955A>TCA495778484NOD2c.963A>T (p.Leu321=)
c.1044A>T (p.Leu348=)
c.540A>T (p.Leu180=)
c.378A>T (p.Leu126=)
n.1053A>T
c.471A>T (p.Leu157=)
n.1006A>T
n.1028A>T
16g.50710956C>ACA395868103NOD2c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.1054C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.1007C>A
n.1029C>A
16g.50710956C=CA2221860252NOD2c.964C= (p.Leu322=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.379C= (p.Leu127=)
n.1054C=
c.472C= (p.Leu158=)
n.1007C=
n.1029C=
16g.50710956C>GCA8051450NOD2c.964C>G (p.Leu322Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1054C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1007C>G
n.1029C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710956C>TCA10602671NOD2c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.1054C>T
c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.1007C>T
n.1029C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50710957T>ACA395868104NOD2c.965T>A (p.Leu322His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.380T>A (p.Leu127His)
n.1055T>A
c.473T>A (p.Leu158His)
n.1008T>A
n.1030T>A
16g.50710957T>CCA395868105NOD2c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1055T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1008T>C
n.1030T>C
16g.50710957T>GCA395868106NOD2c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1055T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1008T>G
n.1030T>G
16g.50710958C>ACA8051451NOD2c.966C>A (p.Leu322=)
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.381C>A (p.Leu127=)
n.1056C>A
c.474C>A (p.Leu158=)
n.1009C>A
n.1031C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710958C=CA2221860257NOD2c.966C= (p.Leu322=)
c.1047C= (p.Leu349=)
c.543C= (p.Leu181=)
c.381C= (p.Leu127=)
n.1056C=
c.474C= (p.Leu158=)
n.1009C=
n.1031C=
16g.50710958C>GCA495778487NOD2c.966C>G (p.Leu322=)
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.381C>G (p.Leu127=)
n.1056C>G
c.474C>G (p.Leu158=)
n.1009C>G
n.1031C>G
16g.50710958C>TCA281261994NOD2c.966C>T (p.Leu322=)
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.381C>T (p.Leu127=)
n.1056C>T
c.474C>T (p.Leu158=)
n.1009C>T
n.1031C>T
 dbSNP
16g.50710959T>ACA395868107NOD2c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.1057T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.1010T>A
n.1032T>A
 COSMIC
16g.50710959T>CCA395868108NOD2c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.1057T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.1010T>C
n.1032T>C
16g.50710959T>GCA395868109NOD2c.967T>G (p.Phe323Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.1057T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1010T>G
n.1032T>G
16g.50710960T>ACA395868110NOD2c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.1058T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.1011T>A
n.1033T>A
16g.50710960T>CCA395868111NOD2c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.1058T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1011T>C
n.1033T>C
16g.50710960T>GCA395868112NOD2c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.1058T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1011T>G
n.1033T>G
 COSMIC
16g.50710961T>ACA395868113NOD2c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
c.546T>A (p.Phe182Leu)
c.384T>A (p.Phe128Leu)
n.1059T>A
c.477T>A (p.Phe159Leu)
n.1012T>A
n.1034T>A
16g.50710961T>CCA495778488NOD2c.969T>C (p.Phe323=)
c.1050T>C (p.Phe350=)
c.546T>C (p.Phe182=)
c.384T>C (p.Phe128=)
n.1059T>C
c.477T>C (p.Phe159=)
n.1012T>C
n.1034T>C
 gnomAD v4
16g.50710961T>GCA395868114NOD2c.969T>G (p.Phe323Leu)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.384T>G (p.Phe128Leu)
n.1059T>G
c.477T>G (p.Phe159Leu)
n.1012T>G
n.1034T>G
16g.50710962G>ACA395868117NOD2c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.1060G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.1013G>A
n.1035G>A
16g.50710962G>CCA395868115NOD2c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.1060G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.1013G>C
n.1035G>C
16g.50710962G>TCA395868116NOD2c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.1060G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.1013G>T
n.1035G>T
16g.50710963A>CCA395868118NOD2c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.1061A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.1014A>C
n.1036A>C
16g.50710963A>GCA395868119NOD2c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.1061A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.1014A>G
n.1036A>G
16g.50710963A>TCA395868120NOD2c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.1061A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.1014A>T
n.1036A>T
 COSMIC
16g.50710964G>ACA495778492NOD2c.972G>A (p.Glu324=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.549G>A (p.Glu183=)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.1062G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
n.1015G>A
n.1037G>A
 gnomAD v4
16g.50710964G>CCA281261998NOD2c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.1062G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.1015G>C
n.1037G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710964G=CA2221860260NOD2c.972G= (p.Glu324=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.549G= (p.Glu183=)
c.387G= (p.Glu129=)
n.1062G=
c.480G= (p.Glu160=)
n.1015G=
n.1037G=
16g.50710964G>TCA395868121NOD2c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.1062G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.1015G>T
n.1037G>T
16g.50710965C>ACA395868122NOD2c.973C>A (p.His325Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
n.1063C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
n.1016C>A
n.1038C>A
 ClinVar dbSNP
16g.50710965C=CA2221860261NOD2c.973C= (p.His325=)
c.1054C= (p.His352=)
c.550C= (p.His184=)
c.388C= (p.His130=)
n.1063C=
c.481C= (p.His161=)
n.1016C=
n.1038C=
16g.50710965C>GCA395868123NOD2c.973C>G (p.His325Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
n.1063C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
n.1016C>G
n.1038C>G
16g.50710965C>TCA395868124NOD2c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.1063C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.1016C>T
n.1038C>T
 ClinVar
16g.50710966delCA2633164154NOD2c.974del (p.His325ProfsTer25)
c.1055del (p.His352ProfsTer25)
c.551del (p.His184ProfsTer25)
c.389del (p.His130ProfsTer25)
n.1064del
c.482del (p.His161ProfsTer25)
n.1017del
n.1039del
 gnomAD v4
16g.50710966A=CA2221860263NOD2c.974A= (p.His325=)
c.1055A= (p.His352=)
c.551A= (p.His184=)
c.389A= (p.His130=)
n.1064A=
c.482A= (p.His161=)
n.1017A=
n.1039A=
16g.50710966A>CCA395868125NOD2c.974A>C (p.His325Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
n.1064A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
n.1017A>C
n.1039A>C
16g.50710966A>GCA8051452NOD2c.974A>G (p.His325Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
n.1064A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
n.1017A>G
n.1039A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710966A>TCA395868126NOD2c.974A>T (p.His325Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
n.1064A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
n.1017A>T
n.1039A>T
16g.50710967C>ACA395868127NOD2c.975C>A (p.His325Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.552C>A (p.His184Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
n.1065C>A
c.483C>A (p.His161Gln)
n.1018C>A
n.1040C>A
16g.50710967C>GCA395868128NOD2c.975C>G (p.His325Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.552C>G (p.His184Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
n.1065C>G
c.483C>G (p.His161Gln)
n.1018C>G
n.1040C>G
 gnomAD v4
16g.50710967C>TCA495778497NOD2c.975C>T (p.His325=)
c.1056C>T (p.His352=)
c.552C>T (p.His184=)
c.390C>T (p.His130=)
n.1065C>T
c.483C>T (p.His161=)
n.1018C>T
n.1040C>T
16g.50710968T>ACA395868131NOD2c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.1066T>A
c.484T>A (p.Cys162Ser)
n.1019T>A
n.1041T>A
16g.50710968T>CCA395868130NOD2c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.1066T>C
c.484T>C (p.Cys162Arg)
n.1019T>C
n.1041T>C
16g.50710968T>GCA395868129NOD2c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.1066T>G
c.484T>G (p.Cys162Gly)
n.1019T>G
n.1041T>G
16g.50710969G>ACA395868132NOD2c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.1067G>A
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
n.1020G>A
n.1042G>A
16g.50710969G>CCA395868133NOD2c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.1067G>C
c.485G>C (p.Cys162Ser)
n.1020G>C
n.1042G>C
16g.50710969G>TCA395868134NOD2c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.1067G>T
c.485G>T (p.Cys162Phe)
n.1020G>T
n.1042G>T
16g.50710970C>ACA395868135NOD2c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.1068C>A
c.486C>A (p.Cys162Ter)
n.1021C>A
n.1043C>A
16g.50710970C>GCA395868136NOD2c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.1068C>G
c.486C>G (p.Cys162Trp)
n.1021C>G
n.1043C>G
16g.50710970C>TCA495778499NOD2c.978C>T (p.Cys326=)
c.1059C>T (p.Cys353=)
c.555C>T (p.Cys185=)
c.393C>T (p.Cys131=)
n.1068C>T
c.486C>T (p.Cys162=)
n.1021C>T
n.1043C>T
16g.50710971T>ACA395868137NOD2c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.1069T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.1022T>A
n.1044T>A
16g.50710971T>CCA395868138NOD2c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.1069T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.1022T>C
n.1044T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710971T>GCA395868139NOD2c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.1069T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.1022T>G
n.1044T>G
16g.50710971T=CA2221860268NOD2c.979T= (p.Cys327=)
c.1060T= (p.Cys354=)
c.556T= (p.Cys186=)
c.394T= (p.Cys132=)
n.1069T=
c.487T= (p.Cys163=)
n.1022T=
n.1044T=
16g.50710972G>ACA395868140NOD2c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.1070G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.1023G>A
n.1045G>A
16g.50710972G>CCA395868141NOD2c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.1070G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.1023G>C
n.1045G>C
 gnomAD v4
16g.50710972G=CA2221860270NOD2c.980G= (p.Cys327=)
c.1061G= (p.Cys354=)
c.557G= (p.Cys186=)
c.395G= (p.Cys132=)
n.1070G=
c.488G= (p.Cys163=)
n.1023G=
n.1045G=
16g.50710972G>TCA8051453NOD2c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.1070G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.1023G>T
n.1045G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710973T>ACA395868142NOD2c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
n.1071T>A
c.489T>A (p.Cys163Ter)
n.1024T>A
n.1046T>A
16g.50710973T>CCA495778502NOD2c.981T>C (p.Cys327=)
c.1062T>C (p.Cys354=)
c.558T>C (p.Cys186=)
c.396T>C (p.Cys132=)
n.1071T>C
c.489T>C (p.Cys163=)
n.1024T>C
n.1046T>C
16g.50710973T>GCA395868143NOD2c.981T>G (p.Cys327Trp)
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
n.1071T>G
c.489T>G (p.Cys163Trp)
n.1024T>G
n.1046T>G
16g.50710974T>ACA395868145NOD2c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
c.397T>A (p.Trp133Arg)
n.1072T>A
c.490T>A (p.Trp164Arg)
n.1025T>A
n.1047T>A
16g.50710974T>CCA395868146NOD2c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
c.397T>C (p.Trp133Arg)
n.1072T>C
c.490T>C (p.Trp164Arg)
n.1025T>C
n.1047T>C
 gnomAD v4
16g.50710974T>GCA395868144NOD2c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
c.397T>G (p.Trp133Gly)
n.1072T>G
c.490T>G (p.Trp164Gly)
n.1025T>G
n.1047T>G
16g.50710975G>ACA395868147NOD2c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
c.398G>A (p.Trp133Ter)
n.1073G>A
c.491G>A (p.Trp164Ter)
n.1026G>A
n.1048G>A
 gnomAD v4
16g.50710975G>CCA395868148NOD2c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
c.398G>C (p.Trp133Ser)
n.1073G>C
c.491G>C (p.Trp164Ser)
n.1026G>C
n.1048G>C
16g.50710975G>TCA395868149NOD2c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
c.398G>T (p.Trp133Leu)
n.1073G>T
c.491G>T (p.Trp164Leu)
n.1026G>T
n.1048G>T
16g.50710976G>ACA150166NOD2c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
c.399G>A (p.Trp133Ter)
n.1074G>A
c.492G>A (p.Trp164Ter)
n.1027G>A
n.1049G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710976G>CCA395868150NOD2c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
c.399G>C (p.Trp133Cys)
n.1074G>C
c.492G>C (p.Trp164Cys)
n.1027G>C
n.1049G>C
16g.50710976G=CA2221860272NOD2c.984G= (p.Trp328=)
c.1065G= (p.Trp355=)
c.561G= (p.Trp187=)
c.399G= (p.Trp133=)
n.1074G=
c.492G= (p.Trp164=)
n.1027G=
n.1049G=
16g.50710976G>TCA395868151NOD2c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
c.399G>T (p.Trp133Cys)
n.1074G>T
c.492G>T (p.Trp164Cys)
n.1027G>T
n.1049G>T
 dbSNP
16g.50710977C>ACA395868153NOD2c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.1075C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.1028C>A
n.1050C>A
16g.50710977C=CA2221860275NOD2c.985C= (p.Pro329=)
c.1066C= (p.Pro356=)
c.562C= (p.Pro188=)
c.400C= (p.Pro134=)
n.1075C=
c.493C= (p.Pro165=)
n.1028C=
n.1050C=
16g.50710977C>GCA395868152NOD2c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.1075C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.1028C>G
n.1050C>G
 gnomAD v4
16g.50710977C>TCA8051454NOD2c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.1075C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.1028C>T
n.1050C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710978C>ACA395868154NOD2c.986C>A (p.Pro329His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.1076C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
n.1029C>A
n.1051C>A
16g.50710978C=CA2221860279NOD2c.986C= (p.Pro329=)
c.1067C= (p.Pro356=)
c.563C= (p.Pro188=)
c.401C= (p.Pro134=)
n.1076C=
c.494C= (p.Pro165=)
n.1029C=
n.1051C=
16g.50710978C>GCA395868155NOD2c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.1076C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.1029C>G
n.1051C>G
16g.50710978C>TCA8051455NOD2c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.1076C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.1029C>T
n.1051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710979T>ACA495778507NOD2c.987T>A (p.Pro329=)
c.1068T>A (p.Pro356=)
c.564T>A (p.Pro188=)
c.402T>A (p.Pro134=)
n.1077T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
n.1030T>A
n.1052T>A
16g.50710979T>CCA495778508NOD2c.987T>C (p.Pro329=)
c.1068T>C (p.Pro356=)
c.564T>C (p.Pro188=)
c.402T>C (p.Pro134=)
n.1077T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
n.1030T>C
n.1052T>C
16g.50710979T>GCA495778509NOD2c.987T>G (p.Pro329=)
c.1068T>G (p.Pro356=)
c.564T>G (p.Pro188=)
c.402T>G (p.Pro134=)
n.1077T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
n.1030T>G
n.1052T>G
16g.50710980G>ACA395868156NOD2c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.1078G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.1031G>A
n.1053G>A
 gnomAD v4
16g.50710980G>CCA395868157NOD2c.988G>C (p.Asp330His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.1078G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
n.1031G>C
n.1053G>C
16g.50710980G>TCA395868158NOD2c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.1078G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.1031G>T
n.1053G>T
16g.50710981A=CA2221860281NOD2c.989A= (p.Asp330=)
c.1070A= (p.Asp357=)
c.566A= (p.Asp189=)
c.404A= (p.Asp135=)
n.1079A=
c.497A= (p.Asp166=)
n.1032A=
n.1054A=
16g.50710981A>CCA150169NOD2c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.1079A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.1032A>C
n.1054A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710981A>GCA395868160NOD2c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.1079A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.1032A>G
n.1054A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710981A>TCA395868159NOD2c.989A>T (p.Asp330Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.1079A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.1032A>T
n.1054A>T
16g.50710982T>ACA8051456NOD2c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.1080T>A
c.498T>A (p.Asp166Glu)
n.1033T>A
n.1055T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710982T>CCA495778514NOD2c.990T>C (p.Asp330=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.567T>C (p.Asp189=)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.1080T>C
c.498T>C (p.Asp166=)
n.1033T>C
n.1055T>C
 gnomAD v4
16g.50710982T>GCA395868161NOD2c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.1080T>G
c.498T>G (p.Asp166Glu)
n.1033T>G
n.1055T>G
16g.50710982T=CA2221860290NOD2c.990T= (p.Asp330=)
c.1071T= (p.Asp357=)
c.567T= (p.Asp189=)
c.405T= (p.Asp135=)
n.1080T=
c.498T= (p.Asp166=)
n.1033T=
n.1055T=
16g.50710983G>ACA281262062NOD2c.991G>A (p.Val331Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.1081G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
n.1034G>A
n.1056G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710983G>CCA395868162NOD2c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1081G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.1034G>C
n.1056G>C
16g.50710983G=CA2221860295NOD2c.991G= (p.Val331=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.568G= (p.Val190=)
c.406G= (p.Val136=)
n.1081G=
c.499G= (p.Val167=)
n.1034G=
n.1056G=
16g.50710983G>TCA395868163NOD2c.991G>T (p.Val331Phe)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.1081G>T
c.499G>T (p.Val167Phe)
n.1034G>T
n.1056G>T
16g.50710984T>ACA395868164NOD2c.992T>A (p.Val331Asp)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.1082T>A
c.500T>A (p.Val167Asp)
n.1035T>A
n.1057T>A
16g.50710984T>CCA395868165NOD2c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1082T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.1035T>C
n.1057T>C
16g.50710984T>GCA395868166NOD2c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1082T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.1035T>G
n.1057T>G
 ClinVar dbSNP
16g.50710985T>ACA495778522NOD2c.993T>A (p.Val331=)
c.1074T>A (p.Val358=)
c.570T>A (p.Val190=)
c.408T>A (p.Val136=)
n.1083T>A
c.501T>A (p.Val167=)
n.1036T>A
n.1058T>A
16g.50710985T>CCA495778519NOD2c.993T>C (p.Val331=)
c.1074T>C (p.Val358=)
c.570T>C (p.Val190=)
c.408T>C (p.Val136=)
n.1083T>C
c.501T>C (p.Val167=)
n.1036T>C
n.1058T>C
 dbSNP
16g.50710985T>GCA495778518NOD2c.993T>G (p.Val331=)
c.1074T>G (p.Val358=)
c.570T>G (p.Val190=)
c.408T>G (p.Val136=)
n.1083T>G
c.501T>G (p.Val167=)
n.1036T>G
n.1058T>G
16g.50710985T=CA2221860296NOD2c.993T= (p.Val331=)
c.1074T= (p.Val358=)
c.570T= (p.Val190=)
c.408T= (p.Val136=)
n.1083T=
c.501T= (p.Val167=)
n.1036T=
n.1058T=
16g.50710986G>ACA395868167NOD2c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.1084G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.1037G>A
n.1059G>A
16g.50710986G>CCA395868168NOD2c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.1084G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.1037G>C
n.1059G>C
16g.50710986G>TCA395868169NOD2c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.1084G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.1037G>T
n.1059G>T
16g.50710987G>ACA395868170NOD2c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.1085G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.1038G>A
n.1060G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50710987G>CCA395868172NOD2c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.1085G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.1038G>C
n.1060G>C
16g.50710987G>TCA395868171NOD2c.995G>T (p.Gly332Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.1085G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.1038G>T
n.1060G>T
16g.50710988T>ACA495778524NOD2c.996T>A (p.Gly332=)
c.1077T>A (p.Gly359=)
c.573T>A (p.Gly191=)
c.411T>A (p.Gly137=)
n.1086T>A
c.504T>A (p.Gly168=)
n.1039T>A
n.1061T>A
16g.50710988T>CCA8051457NOD2c.996T>C (p.Gly332=)
c.1077T>C (p.Gly359=)
c.573T>C (p.Gly191=)
c.411T>C (p.Gly137=)
n.1086T>C
c.504T>C (p.Gly168=)
n.1039T>C
n.1061T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710988T>GCA495778523NOD2c.996T>G (p.Gly332=)
c.1077T>G (p.Gly359=)
c.573T>G (p.Gly191=)
c.411T>G (p.Gly137=)
n.1086T>G
c.504T>G (p.Gly168=)
n.1039T>G
n.1061T>G
16g.50710988T=CA2221860298NOD2c.996T= (p.Gly332=)
c.1077T= (p.Gly359=)
c.573T= (p.Gly191=)
c.411T= (p.Gly137=)
n.1086T=
c.504T= (p.Gly168=)
n.1039T=
n.1061T=
16g.50710989C>ACA395868173NOD2c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.1087C>A
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.1040C>A
n.1062C>A
16g.50710989C=CA2221860301NOD2c.997C= (p.Gln333=)
c.1078C= (p.Gln360=)
c.574C= (p.Gln192=)
c.412C= (p.Gln138=)
n.1087C=
c.505C= (p.Gln169=)
n.1040C=
n.1062C=
16g.50710989C>GCA395868174NOD2c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.1087C>G
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.1040C>G
n.1062C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710989C>TCA395868175NOD2c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.1087C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.1040C>T
n.1062C>T
 gnomAD v4
16g.50710990A>CCA395868176NOD2c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.1088A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.1041A>C
n.1063A>C
16g.50710990A>GCA395868177NOD2c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.1088A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.1041A>G
n.1063A>G
 gnomAD v4
16g.50710990A>TCA395868178NOD2c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.1088A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.1041A>T
n.1063A>T
16g.50710991A>CCA395868179NOD2c.999A>C (p.Gln333His)
c.1080A>C (p.Gln360His)
c.576A>C (p.Gln192His)
c.414A>C (p.Gln138His)
n.1089A>C
c.507A>C (p.Gln169His)
n.1042A>C
n.1064A>C
16g.50710991A>GCA495778526NOD2c.999A>G (p.Gln333=)
c.1080A>G (p.Gln360=)
c.576A>G (p.Gln192=)
c.414A>G (p.Gln138=)
n.1089A>G
c.507A>G (p.Gln169=)
n.1042A>G
n.1064A>G
16g.50710991A>TCA395868180NOD2c.999A>T (p.Gln333His)
c.1080A>T (p.Gln360His)
c.576A>T (p.Gln192His)
c.414A>T (p.Gln138His)
n.1089A>T
c.507A>T (p.Gln169His)
n.1042A>T
n.1064A>T
16g.50710992G>ACA395868181NOD2c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.1090G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.1043G>A
n.1065G>A
 dbSNP COSMIC
16g.50710992G>CCA8051458NOD2c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.1090G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.1043G>C
n.1065G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710992G=CA2221860305NOD2c.1000G= (p.Glu334=)
c.1081G= (p.Glu361=)
c.577G= (p.Glu193=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.1090G=
c.508G= (p.Glu170=)
n.1043G=
n.1065G=
16g.50710992G>TCA395868182NOD2c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.1090G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.1043G>T
n.1065G>T
16g.50710993A>CCA395868185NOD2c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.1091A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.1044A>C
n.1066A>C
16g.50710993A>GCA395868183NOD2c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.1091A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.1044A>G
n.1066A>G
 gnomAD v4
16g.50710993A>TCA395868184NOD2c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.1091A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.1044A>T
n.1066A>T
16g.50710994A>CCA395868186NOD2c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.1092A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
n.1045A>C
n.1067A>C
16g.50710994A>GCA495778528NOD2c.1002A>G (p.Glu334=)
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.417A>G (p.Glu139=)
n.1092A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
n.1045A>G
n.1067A>G
16g.50710994A>TCA395868187NOD2c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.1092A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
n.1045A>T
n.1067A>T
16g.50710994_50710995delinsAGCA2221860308NOD2c.1002_1003delinsAG (p.Glu334=)
c.1083_1084delinsAG (p.Glu361=)
c.579_580delinsAG (p.Glu193=)
c.417_418delinsAG (p.Glu139=)
n.1092_1093delinsAG
c.510_511delinsAG (p.Glu170=)
n.1045_1046delinsAG
n.1067_1068delinsAG
16g.50710995delCA8051459NOD2c.1003del (p.Asp335ThrfsTer15)
c.1084del (p.Asp362ThrfsTer15)
c.580del (p.Asp194ThrfsTer15)
c.418del (p.Asp140ThrfsTer15)
n.1093del
c.511del (p.Asp171ThrfsTer15)
n.1046del
n.1068del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710995G>ACA395868188NOD2c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.1093G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.1046G>A
n.1068G>A
16g.50710995G>CCA395868189NOD2c.1003G>C (p.Asp335His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.1093G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
n.1046G>C
n.1068G>C
16g.50710995G>TCA395868190NOD2c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.1093G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.1046G>T
n.1068G>T
16g.50710996A=CA2221860315NOD2c.1004A= (p.Asp335=)
c.1085A= (p.Asp362=)
c.581A= (p.Asp194=)
c.419A= (p.Asp140=)
n.1094A=
c.512A= (p.Asp171=)
n.1047A=
n.1069A=
16g.50710996A>CCA395868191NOD2c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.1094A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.1047A>C
n.1069A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710996A>GCA395868192NOD2c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.1094A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.1047A>G
n.1069A>G
16g.50710996A>TCA395868193NOD2c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.1094A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.1047A>T
n.1069A>T
16g.50710997C>ACA395868194NOD2c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.1095C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.1048C>A
n.1070C>A
16g.50710997C>GCA395868195NOD2c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.1095C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.1048C>G
n.1070C>G
16g.50710997C>TCA495778533NOD2c.1005C>T (p.Asp335=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.420C>T (p.Asp140=)
n.1095C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
n.1048C>T
n.1070C>T
16g.50710998A=CA2221860321NOD2c.1006A= (p.Ile336=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.421A= (p.Ile141=)
n.1096A=
c.514A= (p.Ile172=)
n.1049A=
n.1071A=
16g.50710998A>CCA395868197NOD2c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1096A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1049A>C
n.1071A>C
16g.50710998A>GCA395868196NOD2c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1096A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1049A>G
n.1071A>G
 gnomAD v4
16g.50710998A>TCA150172NOD2c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1096A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1049A>T
n.1071A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710999T>ACA8051460NOD2c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1097T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1050T>A
n.1072T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710999T>CCA395868198NOD2c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1097T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1050T>C
n.1072T>C
16g.50710999T>GCA395868199NOD2c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1097T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1050T>G
n.1072T>G
16g.50710999T=CA2221860323NOD2c.1007T= (p.Ile336=)
c.1088T= (p.Ile363=)
c.584T= (p.Ile195=)
c.422T= (p.Ile141=)
n.1097T=
c.515T= (p.Ile172=)
n.1050T=
n.1072T=
16g.50711000C>ACA495778537NOD2c.1008C>A (p.Ile336=)
c.1089C>A (p.Ile363=)
c.585C>A (p.Ile195=)
c.423C>A (p.Ile141=)
n.1098C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
n.1051C>A
n.1073C>A
16g.50711000C=CA2221860326NOD2c.1008C= (p.Ile336=)
c.1089C= (p.Ile363=)
c.585C= (p.Ile195=)
c.423C= (p.Ile141=)
n.1098C=
c.516C= (p.Ile172=)
n.1051C=
n.1073C=
16g.50711000C>GCA395868200NOD2c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.1089C>G (p.Ile363Met)
c.585C>G (p.Ile195Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
n.1098C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.1051C>G
n.1073C>G
16g.50711000C>TCA495778538NOD2c.1008C>T (p.Ile336=)
c.1089C>T (p.Ile363=)
c.585C>T (p.Ile195=)
c.423C>T (p.Ile141=)
n.1098C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
n.1051C>T
n.1073C>T
 dbSNP
16g.50711001T>ACA395868201NOD2c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.1099T>A
c.517T>A (p.Phe173Ile)
n.1052T>A
n.1074T>A
16g.50711001T>CCA395868202NOD2c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.1099T>C
c.517T>C (p.Phe173Leu)
n.1052T>C
n.1074T>C
16g.50711001T>GCA395868203NOD2c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.1099T>G
c.517T>G (p.Phe173Val)
n.1052T>G
n.1074T>G
 gnomAD v4
16g.50711002T>ACA395868206NOD2c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.1100T>A
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
n.1053T>A
n.1075T>A
16g.50711002T>CCA395868204NOD2c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.1100T>C
c.518T>C (p.Phe173Ser)
n.1053T>C
n.1075T>C
16g.50711002T>GCA395868205NOD2c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.1100T>G
c.518T>G (p.Phe173Cys)
n.1053T>G
n.1075T>G
16g.50711003C>ACA395868207NOD2c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.1092C>A (p.Phe364Leu)
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.1101C>A
c.519C>A (p.Phe173Leu)
n.1054C>A
n.1076C>A
16g.50711003C=CA2221860329NOD2c.1011C= (p.Phe337=)
c.1092C= (p.Phe364=)
c.588C= (p.Phe196=)
c.426C= (p.Phe142=)
n.1101C=
c.519C= (p.Phe173=)
n.1054C=
n.1076C=
16g.50711003C>GCA395868208NOD2c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.1092C>G (p.Phe364Leu)
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.1101C>G
c.519C>G (p.Phe173Leu)
n.1054C>G
n.1076C>G
16g.50711003C>TCA495778541NOD2c.1011C>T (p.Phe337=)
c.1092C>T (p.Phe364=)
c.588C>T (p.Phe196=)
c.426C>T (p.Phe142=)
n.1101C>T
c.519C>T (p.Phe173=)
n.1054C>T
n.1076C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711004C>ACA395868209NOD2c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.1102C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.1055C>A
n.1077C>A
16g.50711004C=CA2221860332NOD2c.1012C= (p.Gln338=)
c.1093C= (p.Gln365=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.1102C=
c.520C= (p.Gln174=)
n.1055C=
n.1077C=
16g.50711004C>GCA395868210NOD2c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.1102C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.1055C>G
n.1077C>G
16g.50711004C>TCA8051461NOD2c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.1102C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.1055C>T
n.1077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50711005A=CA2221860336NOD2c.1013A= (p.Gln338=)
c.1094A= (p.Gln365=)
c.590A= (p.Gln197=)
c.428A= (p.Gln143=)
n.1103A=
c.521A= (p.Gln174=)
n.1056A=
n.1078A=
16g.50711005A>CCA395868213NOD2c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.1103A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.1056A>C
n.1078A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711005A>GCA395868211NOD2c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.1103A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.1056A>G
n.1078A>G
 gnomAD v4
16g.50711005A>TCA395868212NOD2c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.1103A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.1056A>T
n.1078A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711006G>ACA8051462NOD2c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.591G>A (p.Gln197=)
c.429G>A (p.Gln143=)
n.1104G>A
c.522G>A (p.Gln174=)
n.1057G>A
n.1079G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50711006G>CCA395868214NOD2c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.591G>C (p.Gln197His)
c.429G>C (p.Gln143His)
n.1104G>C
c.522G>C (p.Gln174His)
n.1057G>C
n.1079G>C
16g.50711006G=CA2221860338NOD2c.1014G= (p.Gln338=)
c.1095G= (p.Gln365=)
c.591G= (p.Gln197=)
c.429G= (p.Gln143=)
n.1104G=
c.522G= (p.Gln174=)
n.1057G=
n.1079G=
16g.50711006G>TCA395868215NOD2c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.591G>T (p.Gln197His)
c.429G>T (p.Gln143His)
n.1104G>T
c.522G>T (p.Gln174His)
n.1057G>T
n.1079G>T
16g.50711007T>ACA395868216NOD2c.1015T>A (p.Leu339Ile)
c.1096T>A (p.Leu366Ile)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
c.430T>A (p.Leu144Ile)
n.1105T>A
c.523T>A (p.Leu175Ile)
n.1058T>A
n.1080T>A
16g.50711007T>CCA495778545NOD2c.1015T>C (p.Leu339=)
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.592T>C (p.Leu198=)
c.430T>C (p.Leu144=)
n.1105T>C
c.523T>C (p.Leu175=)
n.1058T>C
n.1080T>C
16g.50711007T>GCA395868217NOD2c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.592T>G (p.Leu198Val)
c.430T>G (p.Leu144Val)
n.1105T>G
c.523T>G (p.Leu175Val)
n.1058T>G
n.1080T>G
16g.50711008T>ACA395868218NOD2c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
n.1106T>A
c.524T>A (p.Leu175Ter)
n.1059T>A
n.1081T>A
16g.50711008T>CCA395868219NOD2c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
n.1106T>C
c.524T>C (p.Leu175Ser)
n.1059T>C
n.1081T>C
16g.50711008T>GCA395868220NOD2c.1016T>G (p.Leu339Ter)
c.1097T>G (p.Leu366Ter)
c.593T>G (p.Leu198Ter)
c.431T>G (p.Leu144Ter)
n.1106T>G
c.524T>G (p.Leu175Ter)
n.1059T>G
n.1081T>G
16g.50711009A>CCA395868221NOD2c.1017A>C (p.Leu339Phe)
c.1098A>C (p.Leu366Phe)
c.594A>C (p.Leu198Phe)
c.432A>C (p.Leu144Phe)
n.1107A>C
c.525A>C (p.Leu175Phe)
n.1060A>C
n.1082A>C
16g.50711009A>GCA495778547NOD2c.1017A>G (p.Leu339=)
c.1098A>G (p.Leu366=)
c.594A>G (p.Leu198=)
c.432A>G (p.Leu144=)
n.1107A>G
c.525A>G (p.Leu175=)
n.1060A>G
n.1082A>G
16g.50711009A>TCA395868222NOD2c.1017A>T (p.Leu339Phe)
c.1098A>T (p.Leu366Phe)
c.594A>T (p.Leu198Phe)
c.432A>T (p.Leu144Phe)
n.1107A>T
c.525A>T (p.Leu175Phe)
n.1060A>T
n.1082A>T
16g.50711010C>ACA395868223NOD2c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.1108C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.1061C>A
n.1083C>A
16g.50711010C=CA2221860341NOD2c.1018C= (p.Leu340=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.433C= (p.Leu145=)
n.1108C=
c.526C= (p.Leu176=)
n.1061C=
n.1083C=
16g.50711010C>GCA395868224NOD2c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1108C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1061C>G
n.1083C>G
16g.50711010C>TCA395868225NOD2c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.1108C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.1061C>T
n.1083C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711011T>ACA395868226NOD2c.1019T>A (p.Leu340His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.434T>A (p.Leu145His)
n.1109T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
n.1062T>A
n.1084T>A
16g.50711011T>CCA395868228NOD2c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1109T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1062T>C
n.1084T>C
16g.50711011T>GCA395868227NOD2c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1109T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1062T>G
n.1084T>G

Number of alleles fetched