Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50710817C>A | CA495778197 | NOD2 | c.825C>A (p.Gly275=) c.906C>A (p.Gly302=) n.966C>A c.402C>A (p.Gly134=) c.240C>A (p.Gly80=) n.915C>A c.333C>A (p.Gly111=) n.868C>A n.890C>A | |
16 | g.50710817C>G | CA495778198 | NOD2 | c.825C>G (p.Gly275=) c.906C>G (p.Gly302=) n.966C>G c.402C>G (p.Gly134=) c.240C>G (p.Gly80=) n.915C>G c.333C>G (p.Gly111=) n.868C>G n.890C>G | |
16 | g.50710817C>T | CA495778199 | NOD2 | c.825C>T (p.Gly275=) c.906C>T (p.Gly302=) n.966C>T c.402C>T (p.Gly134=) c.240C>T (p.Gly80=) n.915C>T c.333C>T (p.Gly111=) n.868C>T n.890C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710818A>C | CA395867813 | NOD2 | c.826A>C (p.Ser276Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) n.967A>C c.403A>C (p.Ser135Arg) c.241A>C (p.Ser81Arg) n.916A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) n.869A>C n.891A>C | |
16 | g.50710818A>G | CA395867815 | NOD2 | c.826A>G (p.Ser276Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) n.967A>G c.403A>G (p.Ser135Gly) c.241A>G (p.Ser81Gly) n.916A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) n.869A>G n.891A>G | |
16 | g.50710818A>T | CA395867814 | NOD2 | c.826A>T (p.Ser276Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) n.967A>T c.403A>T (p.Ser135Cys) c.241A>T (p.Ser81Cys) n.916A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) n.869A>T n.891A>T | |
16 | g.50710819G>A | CA395867816 | NOD2 | c.827G>A (p.Ser276Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) n.968G>A c.404G>A (p.Ser135Asn) c.242G>A (p.Ser81Asn) n.917G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) n.870G>A n.892G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710819G>C | CA395867817 | NOD2 | c.827G>C (p.Ser276Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) n.968G>C c.404G>C (p.Ser135Thr) c.242G>C (p.Ser81Thr) n.917G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) n.870G>C n.892G>C | |
16 | g.50710819G>T | CA395867818 | NOD2 | c.827G>T (p.Ser276Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) n.968G>T c.404G>T (p.Ser135Ile) c.242G>T (p.Ser81Ile) n.917G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) n.870G>T n.892G>T | |
16 | g.50710820T>A | CA395867819 | NOD2 | c.828T>A (p.Ser276Arg) c.909T>A (p.Ser303Arg) n.969T>A c.405T>A (p.Ser135Arg) c.243T>A (p.Ser81Arg) n.918T>A c.336T>A (p.Ser112Arg) n.871T>A n.893T>A | |
16 | g.50710820T>C | CA495778203 | NOD2 | c.828T>C (p.Ser276=) c.909T>C (p.Ser303=) n.969T>C c.405T>C (p.Ser135=) c.243T>C (p.Ser81=) n.918T>C c.336T>C (p.Ser112=) n.871T>C n.893T>C | |
16 | g.50710820T>G | CA395867820 | NOD2 | c.828T>G (p.Ser276Arg) c.909T>G (p.Ser303Arg) n.969T>G c.405T>G (p.Ser135Arg) c.243T>G (p.Ser81Arg) n.918T>G c.336T>G (p.Ser112Arg) n.871T>G n.893T>G | |
16 | g.50710821G>A | CA395867821 | NOD2 | c.829G>A (p.Gly277Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) n.970G>A c.406G>A (p.Gly136Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.919G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) n.872G>A n.894G>A | |
16 | g.50710821G>C | CA395867822 | NOD2 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) n.970G>C c.406G>C (p.Gly136Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.919G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.872G>C n.894G>C | |
16 | g.50710821G>T | CA395867823 | NOD2 | c.829G>T (p.Gly277Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) n.970G>T c.406G>T (p.Gly136Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.919G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) n.872G>T n.894G>T | |
16 | g.50710822G>A | CA395867824 | NOD2 | c.830G>A (p.Gly277Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) n.971G>A c.407G>A (p.Gly136Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.920G>A c.338G>A (p.Gly113Asp) n.873G>A n.895G>A | |
16 | g.50710822G>C | CA395867825 | NOD2 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) n.971G>C c.407G>C (p.Gly136Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.920G>C c.338G>C (p.Gly113Ala) n.873G>C n.895G>C | |
16 | g.50710822G>T | CA395867826 | NOD2 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.911G>T (p.Gly304Val) n.971G>T c.407G>T (p.Gly136Val) c.245G>T (p.Gly82Val) n.920G>T c.338G>T (p.Gly113Val) n.873G>T n.895G>T | |
16 | g.50710823C>A | CA495778207 | NOD2 | c.831C>A (p.Gly277=) c.912C>A (p.Gly304=) n.972C>A c.408C>A (p.Gly136=) c.246C>A (p.Gly82=) n.921C>A c.339C>A (p.Gly113=) n.874C>A n.896C>A | COSMIC |
16 | g.50710823C>G | CA495778208 | NOD2 | c.831C>G (p.Gly277=) c.912C>G (p.Gly304=) n.972C>G c.408C>G (p.Gly136=) c.246C>G (p.Gly82=) n.921C>G c.339C>G (p.Gly113=) n.874C>G n.896C>G | |
16 | g.50710823C>T | CA495778211 | NOD2 | c.831C>T (p.Gly277=) c.912C>T (p.Gly304=) n.972C>T c.408C>T (p.Gly136=) c.246C>T (p.Gly82=) n.921C>T c.339C>T (p.Gly113=) n.874C>T n.896C>T | |
16 | g.50710824A>C | CA395867829 | NOD2 | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) n.973A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) n.922A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) n.875A>C n.897A>C | |
16 | g.50710824A>G | CA395867828 | NOD2 | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) n.973A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) n.922A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) n.875A>G n.897A>G | |
16 | g.50710824A>T | CA395867827 | NOD2 | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) n.973A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) n.922A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) n.875A>T n.897A>T | |
16 | g.50710825A>C | CA395867830 | NOD2 | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) n.974A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) n.923A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) n.876A>C n.898A>C | |
16 | g.50710825A>G | CA395867832 | NOD2 | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) n.974A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) n.923A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) n.876A>G n.898A>G | |
16 | g.50710825A>T | CA395867831 | NOD2 | c.833A>T (p.Lys278Met) c.914A>T (p.Lys305Met) n.974A>T c.410A>T (p.Lys137Met) c.248A>T (p.Lys83Met) n.923A>T c.341A>T (p.Lys114Met) n.876A>T n.898A>T | |
16 | g.50710826G>A | CA8051422 | NOD2 | c.834G>A (p.Lys278=) c.915G>A (p.Lys305=) n.975G>A c.411G>A (p.Lys137=) c.249G>A (p.Lys83=) n.924G>A c.342G>A (p.Lys114=) n.877G>A n.899G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710826G>C | CA395867833 | NOD2 | c.834G>C (p.Lys278Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) n.975G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) c.249G>C (p.Lys83Asn) n.924G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) n.877G>C n.899G>C | |
16 | g.50710826G= | CA2221859619 | NOD2 | c.834G= (p.Lys278=) c.915G= (p.Lys305=) n.975G= c.411G= (p.Lys137=) c.249G= (p.Lys83=) n.924G= c.342G= (p.Lys114=) n.877G= n.899G= | |
16 | g.50710826G>T | CA395867834 | NOD2 | c.834G>T (p.Lys278Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) n.975G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) c.249G>T (p.Lys83Asn) n.924G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) n.877G>T n.899G>T | |
16 | g.50710827A= | CA2221859626 | NOD2 | c.835A= (p.Ser279=) c.916A= (p.Ser306=) n.976A= c.412A= (p.Ser138=) c.250A= (p.Ser84=) n.925A= c.343A= (p.Ser115=) n.878A= n.900A= | |
16 | g.50710827A>C | CA395867835 | NOD2 | c.835A>C (p.Ser279Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) n.976A>C c.412A>C (p.Ser138Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.925A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) n.878A>C n.900A>C | dbSNP |
16 | g.50710827A>G | CA395867836 | NOD2 | c.835A>G (p.Ser279Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) n.976A>G c.412A>G (p.Ser138Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.925A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) n.878A>G n.900A>G | |
16 | g.50710827A>T | CA395867837 | NOD2 | c.835A>T (p.Ser279Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) n.976A>T c.412A>T (p.Ser138Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.925A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) n.878A>T n.900A>T | |
16 | g.50710828G>A | CA395867839 | NOD2 | c.836G>A (p.Ser279Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) n.977G>A c.413G>A (p.Ser138Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.926G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) n.879G>A n.901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710828G>C | CA395867840 | NOD2 | c.836G>C (p.Ser279Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) n.977G>C c.413G>C (p.Ser138Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.926G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) n.879G>C n.901G>C | |
16 | g.50710828G= | CA2221859631 | NOD2 | c.836G= (p.Ser279=) c.917G= (p.Ser306=) n.977G= c.413G= (p.Ser138=) c.251G= (p.Ser84=) n.926G= c.344G= (p.Ser115=) n.879G= n.901G= | |
16 | g.50710828G>T | CA395867841 | NOD2 | c.836G>T (p.Ser279Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) n.977G>T c.413G>T (p.Ser138Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.926G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) n.879G>T n.901G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710829C>A | CA395867842 | NOD2 | c.837C>A (p.Ser279Arg) c.918C>A (p.Ser306Arg) n.978C>A c.414C>A (p.Ser138Arg) c.252C>A (p.Ser84Arg) n.927C>A c.345C>A (p.Ser115Arg) n.880C>A n.902C>A | |
16 | g.50710829C>G | CA395867843 | NOD2 | c.837C>G (p.Ser279Arg) c.918C>G (p.Ser306Arg) n.978C>G c.414C>G (p.Ser138Arg) c.252C>G (p.Ser84Arg) n.927C>G c.345C>G (p.Ser115Arg) n.880C>G n.902C>G | |
16 | g.50710829C>T | CA495778218 | NOD2 | c.837C>T (p.Ser279=) c.918C>T (p.Ser306=) n.978C>T c.414C>T (p.Ser138=) c.252C>T (p.Ser84=) n.927C>T c.345C>T (p.Ser115=) n.880C>T n.902C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710830A= | CA2221859635 | NOD2 | c.838A= (p.Thr280=) c.919A= (p.Thr307=) n.979A= c.415A= (p.Thr139=) c.253A= (p.Thr85=) n.928A= c.346A= (p.Thr116=) n.881A= n.903A= | |
16 | g.50710830A>C | CA395867846 | NOD2 | c.838A>C (p.Thr280Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) n.979A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.928A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) n.881A>C n.903A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710830A>G | CA395867845 | NOD2 | c.838A>G (p.Thr280Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) n.979A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.928A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) n.881A>G n.903A>G | |
16 | g.50710830A>T | CA395867844 | NOD2 | c.838A>T (p.Thr280Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) n.979A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.928A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) n.881A>T n.903A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50710831C>A | CA395867847 | NOD2 | c.839C>A (p.Thr280Lys) c.920C>A (p.Thr307Lys) n.980C>A c.416C>A (p.Thr139Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) n.929C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) n.882C>A n.904C>A | |
16 | g.50710831C= | CA2221859647 | NOD2 | c.839C= (p.Thr280=) c.920C= (p.Thr307=) n.980C= c.416C= (p.Thr139=) c.254C= (p.Thr85=) n.929C= c.347C= (p.Thr116=) n.882C= n.904C= | |
16 | g.50710831C>G | CA395867848 | NOD2 | c.839C>G (p.Thr280Arg) c.920C>G (p.Thr307Arg) n.980C>G c.416C>G (p.Thr139Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) n.929C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) n.882C>G n.904C>G | |
16 | g.50710831C>T | CA8051423 | NOD2 | c.839C>T (p.Thr280Met) c.920C>T (p.Thr307Met) n.980C>T c.416C>T (p.Thr139Met) c.254C>T (p.Thr85Met) n.929C>T c.347C>T (p.Thr116Met) n.882C>T n.904C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710832G>A | CA8051424 | NOD2 | c.840G>A (p.Thr280=) c.921G>A (p.Thr307=) n.981G>A c.417G>A (p.Thr139=) c.255G>A (p.Thr85=) n.930G>A c.348G>A (p.Thr116=) n.883G>A n.905G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710832G>C | CA495778222 | NOD2 | c.840G>C (p.Thr280=) c.921G>C (p.Thr307=) n.981G>C c.417G>C (p.Thr139=) c.255G>C (p.Thr85=) n.930G>C c.348G>C (p.Thr116=) n.883G>C n.905G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710832G= | CA2221859654 | NOD2 | c.840G= (p.Thr280=) c.921G= (p.Thr307=) n.981G= c.417G= (p.Thr139=) c.255G= (p.Thr85=) n.930G= c.348G= (p.Thr116=) n.883G= n.905G= | |
16 | g.50710832G>T | CA495778221 | NOD2 | c.840G>T (p.Thr280=) c.921G>T (p.Thr307=) n.981G>T c.417G>T (p.Thr139=) c.255G>T (p.Thr85=) n.930G>T c.348G>T (p.Thr116=) n.883G>T n.905G>T | COSMIC |
16 | g.50710833C>A | CA395867849 | NOD2 | c.841C>A (p.Leu281Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) n.982C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.931C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) n.884C>A n.906C>A | |
16 | g.50710833C= | CA2221859671 | NOD2 | c.841C= (p.Leu281=) c.922C= (p.Leu308=) n.982C= c.418C= (p.Leu140=) c.256C= (p.Leu86=) n.931C= c.349C= (p.Leu117=) n.884C= n.906C= | |
16 | g.50710833C>G | CA395867850 | NOD2 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.922C>G (p.Leu308Val) n.982C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.931C>G c.349C>G (p.Leu117Val) n.884C>G n.906C>G | |
16 | g.50710833C>T | CA395867851 | NOD2 | c.841C>T (p.Leu281Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) n.982C>T c.418C>T (p.Leu140Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.931C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) n.884C>T n.906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50710834T>A | CA395867852 | NOD2 | c.842T>A (p.Leu281His) c.923T>A (p.Leu308His) n.983T>A c.419T>A (p.Leu140His) c.257T>A (p.Leu86His) n.932T>A c.350T>A (p.Leu117His) n.885T>A n.907T>A | |
16 | g.50710834T>C | CA395867853 | NOD2 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) n.983T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.932T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) n.885T>C n.907T>C | |
16 | g.50710834T>G | CA395867854 | NOD2 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) n.983T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.932T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) n.885T>G n.907T>G | |
16 | g.50710835C>A | CA495778224 | NOD2 | c.843C>A (p.Leu281=) c.924C>A (p.Leu308=) n.984C>A c.420C>A (p.Leu140=) c.258C>A (p.Leu86=) n.933C>A c.351C>A (p.Leu117=) n.886C>A n.908C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710835C= | CA2221859679 | NOD2 | c.843C= (p.Leu281=) c.924C= (p.Leu308=) n.984C= c.420C= (p.Leu140=) c.258C= (p.Leu86=) n.933C= c.351C= (p.Leu117=) n.886C= n.908C= | |
16 | g.50710835C>G | CA495778227 | NOD2 | c.843C>G (p.Leu281=) c.924C>G (p.Leu308=) n.984C>G c.420C>G (p.Leu140=) c.258C>G (p.Leu86=) n.933C>G c.351C>G (p.Leu117=) n.886C>G n.908C>G | |
16 | g.50710835C>T | CA495778228 | NOD2 | c.843C>T (p.Leu281=) c.924C>T (p.Leu308=) n.984C>T c.420C>T (p.Leu140=) c.258C>T (p.Leu86=) n.933C>T c.351C>T (p.Leu117=) n.886C>T n.908C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710836C>A | CA395867855 | NOD2 | c.844C>A (p.Leu282Met) c.925C>A (p.Leu309Met) n.985C>A c.421C>A (p.Leu141Met) c.259C>A (p.Leu87Met) n.934C>A c.352C>A (p.Leu118Met) n.887C>A n.909C>A | |
16 | g.50710836C>G | CA395867856 | NOD2 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.925C>G (p.Leu309Val) n.985C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.934C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.887C>G n.909C>G | |
16 | g.50710836C>T | CA495778232 | NOD2 | c.844C>T (p.Leu282=) c.925C>T (p.Leu309=) n.985C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.259C>T (p.Leu87=) n.934C>T c.352C>T (p.Leu118=) n.887C>T n.909C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710837T>A | CA395867858 | NOD2 | c.845T>A (p.Leu282Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) n.986T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) n.935T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) n.888T>A n.910T>A | |
16 | g.50710837T>C | CA8051425 | NOD2 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.986T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.935T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) n.888T>C n.910T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710837T>G | CA395867857 | NOD2 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.986T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.935T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) n.888T>G n.910T>G | |
16 | g.50710837T= | CA2221859685 | NOD2 | c.845T= (p.Leu282=) c.926T= (p.Leu309=) n.986T= c.422T= (p.Leu141=) c.260T= (p.Leu87=) n.935T= c.353T= (p.Leu118=) n.888T= n.910T= | |
16 | g.50710838G>A | CA8051426 | NOD2 | c.846G>A (p.Leu282=) c.927G>A (p.Leu309=) n.987G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.261G>A (p.Leu87=) n.936G>A c.354G>A (p.Leu118=) n.889G>A n.911G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710838G>C | CA495778236 | NOD2 | c.846G>C (p.Leu282=) c.927G>C (p.Leu309=) n.987G>C c.423G>C (p.Leu141=) c.261G>C (p.Leu87=) n.936G>C c.354G>C (p.Leu118=) n.889G>C n.911G>C | |
16 | g.50710838G= | CA2221859688 | NOD2 | c.846G= (p.Leu282=) c.927G= (p.Leu309=) n.987G= c.423G= (p.Leu141=) c.261G= (p.Leu87=) n.936G= c.354G= (p.Leu118=) n.889G= n.911G= | |
16 | g.50710838G>T | CA495778235 | NOD2 | c.846G>T (p.Leu282=) c.927G>T (p.Leu309=) n.987G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.261G>T (p.Leu87=) n.936G>T c.354G>T (p.Leu118=) n.889G>T n.911G>T | |
16 | g.50710839C>A | CA395867860 | NOD2 | c.847C>A (p.Gln283Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) n.988C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.937C>A c.355C>A (p.Gln119Lys) n.890C>A n.912C>A | |
16 | g.50710839C= | CA2221859695 | NOD2 | c.847C= (p.Gln283=) c.928C= (p.Gln310=) n.988C= c.424C= (p.Gln142=) c.262C= (p.Gln88=) n.937C= c.355C= (p.Gln119=) n.890C= n.912C= | |
16 | g.50710839C>G | CA395867859 | NOD2 | c.847C>G (p.Gln283Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) n.988C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.937C>G c.355C>G (p.Gln119Glu) n.890C>G n.912C>G | |
16 | g.50710839C>T | CA8051427 | NOD2 | c.847C>T (p.Gln283Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) n.988C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.937C>T c.355C>T (p.Gln119Ter) n.890C>T n.912C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710840A= | CA2221859699 | NOD2 | c.848A= (p.Gln283=) c.929A= (p.Gln310=) n.989A= c.425A= (p.Gln142=) c.263A= (p.Gln88=) n.938A= c.356A= (p.Gln119=) n.891A= n.913A= | |
16 | g.50710840A>C | CA395867861 | NOD2 | c.848A>C (p.Gln283Pro) c.929A>C (p.Gln310Pro) n.989A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.938A>C c.356A>C (p.Gln119Pro) n.891A>C n.913A>C | |
16 | g.50710840A>G | CA8051428 | NOD2 | c.848A>G (p.Gln283Arg) c.929A>G (p.Gln310Arg) n.989A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.938A>G c.356A>G (p.Gln119Arg) n.891A>G n.913A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710840A>T | CA395867862 | NOD2 | c.848A>T (p.Gln283Leu) c.929A>T (p.Gln310Leu) n.989A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.938A>T c.356A>T (p.Gln119Leu) n.891A>T n.913A>T | |
16 | g.50710841G>A | CA8051429 | NOD2 | c.849G>A (p.Gln283=) c.930G>A (p.Gln310=) n.990G>A c.426G>A (p.Gln142=) c.264G>A (p.Gln88=) n.939G>A c.357G>A (p.Gln119=) n.892G>A n.914G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710841G>C | CA395867863 | NOD2 | c.849G>C (p.Gln283His) c.930G>C (p.Gln310His) n.990G>C c.426G>C (p.Gln142His) c.264G>C (p.Gln88His) n.939G>C c.357G>C (p.Gln119His) n.892G>C n.914G>C | |
16 | g.50710841G= | CA2221859703 | NOD2 | c.849G= (p.Gln283=) c.930G= (p.Gln310=) n.990G= c.426G= (p.Gln142=) c.264G= (p.Gln88=) n.939G= c.357G= (p.Gln119=) n.892G= n.914G= | |
16 | g.50710841G>T | CA395867864 | NOD2 | c.849G>T (p.Gln283His) c.930G>T (p.Gln310His) n.990G>T c.426G>T (p.Gln142His) c.264G>T (p.Gln88His) n.939G>T c.357G>T (p.Gln119His) n.892G>T n.914G>T | |
16 | g.50710842C>A | CA281261758 | NOD2 | c.850C>A (p.Arg284=) c.931C>A (p.Arg311=) n.991C>A c.427C>A (p.Arg143=) c.265C>A (p.Arg89=) n.940C>A c.358C>A (p.Arg120=) n.893C>A n.915C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710842C= | CA2221859712 | NOD2 | c.850C= (p.Arg284=) c.931C= (p.Arg311=) n.991C= c.427C= (p.Arg143=) c.265C= (p.Arg89=) n.940C= c.358C= (p.Arg120=) n.893C= n.915C= | |
16 | g.50710842C>G | CA395867865 | NOD2 | c.850C>G (p.Arg284Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) n.991C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.940C>G c.358C>G (p.Arg120Gly) n.893C>G n.915C>G | |
16 | g.50710842C>T | CA150354 | NOD2 | c.850C>T (p.Arg284Trp) c.931C>T (p.Arg311Trp) n.991C>T c.427C>T (p.Arg143Trp) c.265C>T (p.Arg89Trp) n.940C>T c.358C>T (p.Arg120Trp) n.893C>T n.915C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50710843G>A | CA8051430 | NOD2 | c.851G>A (p.Arg284Gln) c.932G>A (p.Arg311Gln) n.992G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.941G>A c.359G>A (p.Arg120Gln) n.894G>A n.916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710843G>C | CA395867866 | NOD2 | c.851G>C (p.Arg284Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) n.992G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.941G>C c.359G>C (p.Arg120Pro) n.894G>C n.916G>C | |
16 | g.50710843G= | CA2221859720 | NOD2 | c.851G= (p.Arg284=) c.932G= (p.Arg311=) n.992G= c.428G= (p.Arg143=) c.266G= (p.Arg89=) n.941G= c.359G= (p.Arg120=) n.894G= n.916G= | |
16 | g.50710843G>T | CA395867867 | NOD2 | c.851G>T (p.Arg284Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) n.992G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.941G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.894G>T n.916G>T | |
16 | g.50710843_50710846delinsGGCT | CA2221859719 | NOD2 | c.851_854delinsGGCT (p.Arg284=) c.932_935delinsGGCT (p.Arg311=) n.992_995delinsGGCT c.428_431delinsGGCT (p.Arg143=) c.266_269delinsGGCT (p.Arg89=) n.941_944delinsGGCT c.359_362delinsGGCT (p.Arg120=) n.894_897delinsGGCT n.916_919delinsGGCT | |
16 | g.50710844G>A | CA495778247 | NOD2 | c.852G>A (p.Arg284=) c.933G>A (p.Arg311=) n.993G>A c.429G>A (p.Arg143=) c.267G>A (p.Arg89=) n.942G>A c.360G>A (p.Arg120=) n.895G>A n.917G>A | |
16 | g.50710844G>C | CA495778249 | NOD2 | c.852G>C (p.Arg284=) c.933G>C (p.Arg311=) n.993G>C c.429G>C (p.Arg143=) c.267G>C (p.Arg89=) n.942G>C c.360G>C (p.Arg120=) n.895G>C n.917G>C | |
16 | g.50710844G>T | CA495778248 | NOD2 | c.852G>T (p.Arg284=) c.933G>T (p.Arg311=) n.993G>T c.429G>T (p.Arg143=) c.267G>T (p.Arg89=) n.942G>T c.360G>T (p.Arg120=) n.895G>T n.917G>T | |
16 | g.50710846_50710848del | CA622654296 | NOD2 | c.854_856del (p.Leu285del) c.935_937del (p.Leu312del) n.995_997del c.431_433del (p.Leu144del) c.269_271del (p.Leu90del) n.944_946del c.362_364del (p.Leu121del) n.897_899del n.919_921del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710845C>A | CA395867868 | NOD2 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.934C>A (p.Leu312Met) n.994C>A c.430C>A (p.Leu144Met) c.268C>A (p.Leu90Met) n.943C>A c.361C>A (p.Leu121Met) n.896C>A n.918C>A | |
16 | g.50710845C>G | CA395867869 | NOD2 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.934C>G (p.Leu312Val) n.994C>G c.430C>G (p.Leu144Val) c.268C>G (p.Leu90Val) n.943C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.896C>G n.918C>G | |
16 | g.50710845C>T | CA495778250 | NOD2 | c.853C>T (p.Leu285=) c.934C>T (p.Leu312=) n.994C>T c.430C>T (p.Leu144=) c.268C>T (p.Leu90=) n.943C>T c.361C>T (p.Leu121=) n.896C>T n.918C>T | |
16 | g.50710846T>A | CA395867870 | NOD2 | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) n.995T>A c.431T>A (p.Leu144Gln) c.269T>A (p.Leu90Gln) n.944T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) n.897T>A n.919T>A | |
16 | g.50710846T>C | CA395867871 | NOD2 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) n.995T>C c.431T>C (p.Leu144Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.944T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.897T>C n.919T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710846T>G | CA395867872 | NOD2 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) n.995T>G c.431T>G (p.Leu144Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.944T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.897T>G n.919T>G | |
16 | g.50710847G>A | CA495778255 | NOD2 | c.855G>A (p.Leu285=) c.936G>A (p.Leu312=) n.996G>A c.432G>A (p.Leu144=) c.270G>A (p.Leu90=) n.945G>A c.363G>A (p.Leu121=) n.898G>A n.920G>A | |
16 | g.50710847G>C | CA495778256 | NOD2 | c.855G>C (p.Leu285=) c.936G>C (p.Leu312=) n.996G>C c.432G>C (p.Leu144=) c.270G>C (p.Leu90=) n.945G>C c.363G>C (p.Leu121=) n.898G>C n.920G>C | |
16 | g.50710847G>T | CA495778257 | NOD2 | c.855G>T (p.Leu285=) c.936G>T (p.Leu312=) n.996G>T c.432G>T (p.Leu144=) c.270G>T (p.Leu90=) n.945G>T c.363G>T (p.Leu121=) n.898G>T n.920G>T | |
16 | g.50710848C>A | CA395867875 | NOD2 | c.856C>A (p.His286Asn) c.937C>A (p.His313Asn) n.997C>A c.433C>A (p.His145Asn) c.271C>A (p.His91Asn) n.946C>A c.364C>A (p.His122Asn) n.899C>A n.921C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710848C= | CA2221859726 | NOD2 | c.856C= (p.His286=) c.937C= (p.His313=) n.997C= c.433C= (p.His145=) c.271C= (p.His91=) n.946C= c.364C= (p.His122=) n.899C= n.921C= | |
16 | g.50710848C>G | CA395867874 | NOD2 | c.856C>G (p.His286Asp) c.937C>G (p.His313Asp) n.997C>G c.433C>G (p.His145Asp) c.271C>G (p.His91Asp) n.946C>G c.364C>G (p.His122Asp) n.899C>G n.921C>G | |
16 | g.50710848C>T | CA395867873 | NOD2 | c.856C>T (p.His286Tyr) c.937C>T (p.His313Tyr) n.997C>T c.433C>T (p.His145Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) n.946C>T c.364C>T (p.His122Tyr) n.899C>T n.921C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50710849A>C | CA395867876 | NOD2 | c.857A>C (p.His286Pro) c.938A>C (p.His313Pro) n.998A>C c.434A>C (p.His145Pro) c.272A>C (p.His91Pro) n.947A>C c.365A>C (p.His122Pro) n.900A>C n.922A>C | |
16 | g.50710849A>G | CA395867877 | NOD2 | c.857A>G (p.His286Arg) c.938A>G (p.His313Arg) n.998A>G c.434A>G (p.His145Arg) c.272A>G (p.His91Arg) n.947A>G c.365A>G (p.His122Arg) n.900A>G n.922A>G | |
16 | g.50710849A>T | CA395867878 | NOD2 | c.857A>T (p.His286Leu) c.938A>T (p.His313Leu) n.998A>T c.434A>T (p.His145Leu) c.272A>T (p.His91Leu) n.947A>T c.365A>T (p.His122Leu) n.900A>T n.922A>T | |
16 | g.50710850C>A | CA395867879 | NOD2 | c.858C>A (p.His286Gln) c.939C>A (p.His313Gln) n.999C>A c.435C>A (p.His145Gln) c.273C>A (p.His91Gln) n.948C>A c.366C>A (p.His122Gln) n.901C>A n.923C>A | |
16 | g.50710850C= | CA2221859733 | NOD2 | c.858C= (p.His286=) c.939C= (p.His313=) n.999C= c.435C= (p.His145=) c.273C= (p.His91=) n.948C= c.366C= (p.His122=) n.901C= n.923C= | |
16 | g.50710850C>G | CA395867880 | NOD2 | c.858C>G (p.His286Gln) c.939C>G (p.His313Gln) n.999C>G c.435C>G (p.His145Gln) c.273C>G (p.His91Gln) n.948C>G c.366C>G (p.His122Gln) n.901C>G n.923C>G | |
16 | g.50710850C>T | CA495778262 | NOD2 | c.858C>T (p.His286=) c.939C>T (p.His313=) n.999C>T c.435C>T (p.His145=) c.273C>T (p.His91=) n.948C>T c.366C>T (p.His122=) n.901C>T n.923C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710851T>A | CA395867881 | NOD2 | c.859T>A (p.Leu287Met) c.940T>A (p.Leu314Met) n.1000T>A c.436T>A (p.Leu146Met) c.274T>A (p.Leu92Met) n.949T>A c.367T>A (p.Leu123Met) n.902T>A n.924T>A | |
16 | g.50710851T>C | CA495778263 | NOD2 | c.859T>C (p.Leu287=) c.940T>C (p.Leu314=) n.1000T>C c.436T>C (p.Leu146=) c.274T>C (p.Leu92=) n.949T>C c.367T>C (p.Leu123=) n.902T>C n.924T>C | |
16 | g.50710851T>G | CA395867882 | NOD2 | c.859T>G (p.Leu287Val) c.940T>G (p.Leu314Val) n.1000T>G c.436T>G (p.Leu146Val) c.274T>G (p.Leu92Val) n.949T>G c.367T>G (p.Leu123Val) n.902T>G n.924T>G | |
16 | g.50710852T>A | CA395867883 | NOD2 | c.860T>A (p.Leu287Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) n.1001T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) n.950T>A c.368T>A (p.Leu123Ter) n.903T>A n.925T>A | |
16 | g.50710852T>C | CA395867884 | NOD2 | c.860T>C (p.Leu287Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) n.1001T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) n.950T>C c.368T>C (p.Leu123Ser) n.903T>C n.925T>C | |
16 | g.50710852T>G | CA395867885 | NOD2 | c.860T>G (p.Leu287Trp) c.941T>G (p.Leu314Trp) n.1001T>G c.437T>G (p.Leu146Trp) c.275T>G (p.Leu92Trp) n.950T>G c.368T>G (p.Leu123Trp) n.903T>G n.925T>G | |
16 | g.50710853del | CA2633163986 | NOD2 | c.861del (p.Leu287PhefsTer?) c.942del (p.Leu314PhefsTer?) n.1002del c.438del (p.Leu146PhefsTer?) c.276del (p.Leu92PhefsTer?) n.951del c.369del (p.Leu123PhefsTer?) n.904del n.926del | gnomAD v4 |
16 | g.50710853G>A | CA495778265 | NOD2 | c.861G>A (p.Leu287=) c.942G>A (p.Leu314=) n.1002G>A c.438G>A (p.Leu146=) c.276G>A (p.Leu92=) n.951G>A c.369G>A (p.Leu123=) n.904G>A n.926G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710853G>C | CA395867886 | NOD2 | c.861G>C (p.Leu287Phe) c.942G>C (p.Leu314Phe) n.1002G>C c.438G>C (p.Leu146Phe) c.276G>C (p.Leu92Phe) n.951G>C c.369G>C (p.Leu123Phe) n.904G>C n.926G>C | |
16 | g.50710853G>T | CA395867887 | NOD2 | c.861G>T (p.Leu287Phe) c.942G>T (p.Leu314Phe) n.1002G>T c.438G>T (p.Leu146Phe) c.276G>T (p.Leu92Phe) n.951G>T c.369G>T (p.Leu123Phe) n.904G>T n.926G>T | |
16 | g.50710854C>A | CA395867888 | NOD2 | c.862C>A (p.Leu288Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.1003C>A c.439C>A (p.Leu147Met) c.277C>A (p.Leu93Met) n.952C>A c.370C>A (p.Leu124Met) n.905C>A n.927C>A | |
16 | g.50710854C= | CA2221859736 | NOD2 | c.862C= (p.Leu288=) c.943C= (p.Leu315=) n.1003C= c.439C= (p.Leu147=) c.277C= (p.Leu93=) n.952C= c.370C= (p.Leu124=) n.905C= n.927C= | |
16 | g.50710854C>G | CA395867889 | NOD2 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1003C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.952C>G c.370C>G (p.Leu124Val) n.905C>G n.927C>G | |
16 | g.50710854C>T | CA495778266 | NOD2 | c.862C>T (p.Leu288=) c.943C>T (p.Leu315=) n.1003C>T c.439C>T (p.Leu147=) c.277C>T (p.Leu93=) n.952C>T c.370C>T (p.Leu124=) n.905C>T n.927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710855T>A | CA395867892 | NOD2 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.1004T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.953T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) n.906T>A n.928T>A | |
16 | g.50710855T>C | CA395867891 | NOD2 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1004T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.953T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) n.906T>C n.928T>C | |
16 | g.50710855T>G | CA395867890 | NOD2 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1004T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.953T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) n.906T>G n.928T>G | |
16 | g.50710856G>A | CA495778271 | NOD2 | c.864G>A (p.Leu288=) c.945G>A (p.Leu315=) n.1005G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.279G>A (p.Leu93=) n.954G>A c.372G>A (p.Leu124=) n.907G>A n.929G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710856G>C | CA495778273 | NOD2 | c.864G>C (p.Leu288=) c.945G>C (p.Leu315=) n.1005G>C c.441G>C (p.Leu147=) c.279G>C (p.Leu93=) n.954G>C c.372G>C (p.Leu124=) n.907G>C n.929G>C | |
16 | g.50710856G= | CA2221859743 | NOD2 | c.864G= (p.Leu288=) c.945G= (p.Leu315=) n.1005G= c.441G= (p.Leu147=) c.279G= (p.Leu93=) n.954G= c.372G= (p.Leu124=) n.907G= n.929G= | |
16 | g.50710856G>T | CA495778275 | NOD2 | c.864G>T (p.Leu288=) c.945G>T (p.Leu315=) n.1005G>T c.441G>T (p.Leu147=) c.279G>T (p.Leu93=) n.954G>T c.372G>T (p.Leu124=) n.907G>T n.929G>T | dbSNP |
16 | g.50710857T>A | CA395867893 | NOD2 | c.865T>A (p.Trp289Arg) c.946T>A (p.Trp316Arg) n.1006T>A c.442T>A (p.Trp148Arg) c.280T>A (p.Trp94Arg) n.955T>A c.373T>A (p.Trp125Arg) n.908T>A n.930T>A | |
16 | g.50710857T>C | CA395867894 | NOD2 | c.865T>C (p.Trp289Arg) c.946T>C (p.Trp316Arg) n.1006T>C c.442T>C (p.Trp148Arg) c.280T>C (p.Trp94Arg) n.955T>C c.373T>C (p.Trp125Arg) n.908T>C n.930T>C | |
16 | g.50710857T>G | CA395867895 | NOD2 | c.865T>G (p.Trp289Gly) c.946T>G (p.Trp316Gly) n.1006T>G c.442T>G (p.Trp148Gly) c.280T>G (p.Trp94Gly) n.955T>G c.373T>G (p.Trp125Gly) n.908T>G n.930T>G | |
16 | g.50710858G>A | CA395867896 | NOD2 | c.866G>A (p.Trp289Ter) c.947G>A (p.Trp316Ter) n.1007G>A c.443G>A (p.Trp148Ter) c.281G>A (p.Trp94Ter) n.956G>A c.374G>A (p.Trp125Ter) n.909G>A n.931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710858G>C | CA395867897 | NOD2 | c.866G>C (p.Trp289Ser) c.947G>C (p.Trp316Ser) n.1007G>C c.443G>C (p.Trp148Ser) c.281G>C (p.Trp94Ser) n.956G>C c.374G>C (p.Trp125Ser) n.909G>C n.931G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710858G= | CA2221859749 | NOD2 | c.866G= (p.Trp289=) c.947G= (p.Trp316=) n.1007G= c.443G= (p.Trp148=) c.281G= (p.Trp94=) n.956G= c.374G= (p.Trp125=) n.909G= n.931G= | |
16 | g.50710858G>T | CA395867898 | NOD2 | c.866G>T (p.Trp289Leu) c.947G>T (p.Trp316Leu) n.1007G>T c.443G>T (p.Trp148Leu) c.281G>T (p.Trp94Leu) n.956G>T c.374G>T (p.Trp125Leu) n.909G>T n.931G>T | |
16 | g.50710860dup | CA2573152311 | NOD2 | c.868dup (p.Ala290GlyfsTer?) c.949dup (p.Ala317GlyfsTer?) n.1009dup c.445dup (p.Ala149GlyfsTer?) c.283dup (p.Ala95GlyfsTer?) n.958dup c.376dup (p.Ala126GlyfsTer?) n.911dup n.933dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.50710859G>A | CA395867899 | NOD2 | c.867G>A (p.Trp289Ter) c.948G>A (p.Trp316Ter) n.1008G>A c.444G>A (p.Trp148Ter) c.282G>A (p.Trp94Ter) n.957G>A c.375G>A (p.Trp125Ter) n.910G>A n.932G>A | |
16 | g.50710859G>C | CA395867900 | NOD2 | c.867G>C (p.Trp289Cys) c.948G>C (p.Trp316Cys) n.1008G>C c.444G>C (p.Trp148Cys) c.282G>C (p.Trp94Cys) n.957G>C c.375G>C (p.Trp125Cys) n.910G>C n.932G>C | |
16 | g.50710859G>T | CA395867901 | NOD2 | c.867G>T (p.Trp289Cys) c.948G>T (p.Trp316Cys) n.1008G>T c.444G>T (p.Trp148Cys) c.282G>T (p.Trp94Cys) n.957G>T c.375G>T (p.Trp125Cys) n.910G>T n.932G>T | |
16 | g.50710860G>A | CA395867902 | NOD2 | c.868G>A (p.Ala290Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) n.1009G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) n.958G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.911G>A n.933G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710860G>C | CA395867903 | NOD2 | c.868G>C (p.Ala290Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) n.1009G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) n.958G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.911G>C n.933G>C | |
16 | g.50710860G= | CA2221859754 | NOD2 | c.868G= (p.Ala290=) c.949G= (p.Ala317=) n.1009G= c.445G= (p.Ala149=) c.283G= (p.Ala95=) n.958G= c.376G= (p.Ala126=) n.911G= n.933G= | |
16 | g.50710860G>T | CA395867904 | NOD2 | c.868G>T (p.Ala290Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) n.1009G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) n.958G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.911G>T n.933G>T | |
16 | g.50710861C>A | CA395867906 | NOD2 | c.869C>A (p.Ala290Asp) c.950C>A (p.Ala317Asp) n.1010C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) c.284C>A (p.Ala95Asp) n.959C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.912C>A n.934C>A | |
16 | g.50710861C= | CA2221859759 | NOD2 | c.869C= (p.Ala290=) c.950C= (p.Ala317=) n.1010C= c.446C= (p.Ala149=) c.284C= (p.Ala95=) n.959C= c.377C= (p.Ala126=) n.912C= n.934C= | |
16 | g.50710861C>G | CA395867905 | NOD2 | c.869C>G (p.Ala290Gly) c.950C>G (p.Ala317Gly) n.1010C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) n.959C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.912C>G n.934C>G | |
16 | g.50710861C>T | CA8051431 | NOD2 | c.869C>T (p.Ala290Val) c.950C>T (p.Ala317Val) n.1010C>T c.446C>T (p.Ala149Val) c.284C>T (p.Ala95Val) n.959C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.912C>T n.934C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710862T>A | CA495778281 | NOD2 | c.870T>A (p.Ala290=) c.951T>A (p.Ala317=) n.1011T>A c.447T>A (p.Ala149=) c.285T>A (p.Ala95=) n.960T>A c.378T>A (p.Ala126=) n.913T>A n.935T>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50710862T>C | CA495778282 | NOD2 | c.870T>C (p.Ala290=) c.951T>C (p.Ala317=) n.1011T>C c.447T>C (p.Ala149=) c.285T>C (p.Ala95=) n.960T>C c.378T>C (p.Ala126=) n.913T>C n.935T>C | |
16 | g.50710862T>G | CA495778283 | NOD2 | c.870T>G (p.Ala290=) c.951T>G (p.Ala317=) n.1011T>G c.447T>G (p.Ala149=) c.285T>G (p.Ala95=) n.960T>G c.378T>G (p.Ala126=) n.913T>G n.935T>G | |
16 | g.50710863G>A | CA395867907 | NOD2 | c.871G>A (p.Ala291Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) n.1012G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.961G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) n.914G>A n.936G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710863G>C | CA395867908 | NOD2 | c.871G>C (p.Ala291Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) n.1012G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.961G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) n.914G>C n.936G>C | |
16 | g.50710863G>T | CA395867909 | NOD2 | c.871G>T (p.Ala291Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) n.1012G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.961G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) n.914G>T n.936G>T | |
16 | g.50710864C>A | CA395867910 | NOD2 | c.872C>A (p.Ala291Glu) c.953C>A (p.Ala318Glu) n.1013C>A c.449C>A (p.Ala150Glu) c.287C>A (p.Ala96Glu) n.962C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) n.915C>A n.937C>A | |
16 | g.50710864C= | CA2221859762 | NOD2 | c.872C= (p.Ala291=) c.953C= (p.Ala318=) n.1013C= c.449C= (p.Ala150=) c.287C= (p.Ala96=) n.962C= c.380C= (p.Ala127=) n.915C= n.937C= | |
16 | g.50710864C>G | CA395867911 | NOD2 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) n.1013C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.962C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) n.915C>G n.937C>G | |
16 | g.50710864C>T | CA395867912 | NOD2 | c.872C>T (p.Ala291Val) c.953C>T (p.Ala318Val) n.1013C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.962C>T c.380C>T (p.Ala127Val) n.915C>T n.937C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710865A= | CA2221859765 | NOD2 | c.873A= (p.Ala291=) c.954A= (p.Ala318=) n.1014A= c.450A= (p.Ala150=) c.288A= (p.Ala96=) n.963A= c.381A= (p.Ala127=) n.916A= n.938A= | |
16 | g.50710865A>C | CA495778285 | NOD2 | c.873A>C (p.Ala291=) c.954A>C (p.Ala318=) n.1014A>C c.450A>C (p.Ala150=) c.288A>C (p.Ala96=) n.963A>C c.381A>C (p.Ala127=) n.916A>C n.938A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710865A>G | CA281261803 | NOD2 | c.873A>G (p.Ala291=) c.954A>G (p.Ala318=) n.1014A>G c.450A>G (p.Ala150=) c.288A>G (p.Ala96=) n.963A>G c.381A>G (p.Ala127=) n.916A>G n.938A>G | dbSNP |
16 | g.50710865A>T | CA495778287 | NOD2 | c.873A>T (p.Ala291=) c.954A>T (p.Ala318=) n.1014A>T c.450A>T (p.Ala150=) c.288A>T (p.Ala96=) n.963A>T c.381A>T (p.Ala127=) n.916A>T n.938A>T | |
16 | g.50710866G>A | CA395867913 | NOD2 | c.874G>A (p.Gly292Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) n.1015G>A c.451G>A (p.Gly151Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.964G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) n.917G>A n.939G>A | |
16 | g.50710866G>C | CA395867914 | NOD2 | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) n.1015G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.964G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) n.917G>C n.939G>C | |
16 | g.50710866G= | CA2221859767 | NOD2 | c.874G= (p.Gly292=) c.955G= (p.Gly319=) n.1015G= c.451G= (p.Gly151=) c.289G= (p.Gly97=) n.964G= c.382G= (p.Gly128=) n.917G= n.939G= | |
16 | g.50710866G>T | CA8051432 | NOD2 | c.874G>T (p.Gly292Trp) c.955G>T (p.Gly319Trp) n.1015G>T c.451G>T (p.Gly151Trp) c.289G>T (p.Gly97Trp) n.964G>T c.382G>T (p.Gly128Trp) n.917G>T n.939G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710867G>A | CA395867915 | NOD2 | c.875G>A (p.Gly292Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) n.1016G>A c.452G>A (p.Gly151Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.965G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) n.918G>A n.940G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710867G>C | CA395867916 | NOD2 | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) n.1016G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.965G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) n.918G>C n.940G>C | |
16 | g.50710867G= | CA2221859775 | NOD2 | c.875G= (p.Gly292=) c.956G= (p.Gly319=) n.1016G= c.452G= (p.Gly151=) c.290G= (p.Gly97=) n.965G= c.383G= (p.Gly128=) n.918G= n.940G= | |
16 | g.50710867G>T | CA395867917 | NOD2 | c.875G>T (p.Gly292Val) c.956G>T (p.Gly319Val) n.1016G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.965G>T c.383G>T (p.Gly128Val) n.918G>T n.940G>T | |
16 | g.50710868G>A | CA8051433 | NOD2 | c.876G>A (p.Gly292=) c.957G>A (p.Gly319=) n.1017G>A c.453G>A (p.Gly151=) c.291G>A (p.Gly97=) n.966G>A c.384G>A (p.Gly128=) n.919G>A n.941G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710868G>C | CA495778291 | NOD2 | c.876G>C (p.Gly292=) c.957G>C (p.Gly319=) n.1017G>C c.453G>C (p.Gly151=) c.291G>C (p.Gly97=) n.966G>C c.384G>C (p.Gly128=) n.919G>C n.941G>C | |
16 | g.50710868G= | CA2221859783 | NOD2 | c.876G= (p.Gly292=) c.957G= (p.Gly319=) n.1017G= c.453G= (p.Gly151=) c.291G= (p.Gly97=) n.966G= c.384G= (p.Gly128=) n.919G= n.941G= | |
16 | g.50710868G>T | CA495778290 | NOD2 | c.876G>T (p.Gly292=) c.957G>T (p.Gly319=) n.1017G>T c.453G>T (p.Gly151=) c.291G>T (p.Gly97=) n.966G>T c.384G>T (p.Gly128=) n.919G>T n.941G>T | |
16 | g.50710868_50710869delinsGC | CA2221859779 | NOD2 | c.876_877delinsGC (p.Gly292=) c.957_958delinsGC (p.Gly319=) n.1017_1018delinsGC c.453_454delinsGC (p.Gly151=) c.291_292delinsGC (p.Gly97=) n.966_967delinsGC c.384_385delinsGC (p.Gly128=) n.919_920delinsGC n.941_942delinsGC | |
16 | g.50710869del | CA8051434 | NOD2 | c.877del (p.Gln293LysfsTer?) c.958del (p.Gln320LysfsTer?) n.1018del c.454del (p.Gln152LysfsTer?) c.292del (p.Gln98LysfsTer?) n.967del c.385del (p.Gln129LysfsTer?) n.920del n.942del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710869C>A | CA395867920 | NOD2 | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1018C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.967C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) n.920C>A n.942C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710869C>G | CA395867919 | NOD2 | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1018C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.967C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) n.920C>G n.942C>G | |
16 | g.50710869C>T | CA395867918 | NOD2 | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1018C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.967C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) n.920C>T n.942C>T | |
16 | g.50710870A= | CA2221859791 | NOD2 | c.878A= (p.Gln293=) c.959A= (p.Gln320=) n.1019A= c.455A= (p.Gln152=) c.293A= (p.Gln98=) n.968A= c.386A= (p.Gln129=) n.921A= n.943A= | |
16 | g.50710870A>C | CA395867921 | NOD2 | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1019A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.968A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) n.921A>C n.943A>C | |
16 | g.50710870A>G | CA8051435 | NOD2 | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1019A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.968A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) n.921A>G n.943A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710870A>T | CA395867922 | NOD2 | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1019A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.968A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) n.921A>T n.943A>T | |
16 | g.50710871A= | CA2221859796 | NOD2 | c.879A= (p.Gln293=) c.960A= (p.Gln320=) n.1020A= c.456A= (p.Gln152=) c.294A= (p.Gln98=) n.969A= c.387A= (p.Gln129=) n.922A= n.944A= | |
16 | g.50710871A>C | CA395867923 | NOD2 | c.879A>C (p.Gln293His) c.960A>C (p.Gln320His) n.1020A>C c.456A>C (p.Gln152His) c.294A>C (p.Gln98His) n.969A>C c.387A>C (p.Gln129His) n.922A>C n.944A>C | |
16 | g.50710871A>G | CA281261818 | NOD2 | c.879A>G (p.Gln293=) c.960A>G (p.Gln320=) n.1020A>G c.456A>G (p.Gln152=) c.294A>G (p.Gln98=) n.969A>G c.387A>G (p.Gln129=) n.922A>G n.944A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710871A>T | CA395867924 | NOD2 | c.879A>T (p.Gln293His) c.960A>T (p.Gln320His) n.1020A>T c.456A>T (p.Gln152His) c.294A>T (p.Gln98His) n.969A>T c.387A>T (p.Gln129His) n.922A>T n.944A>T | |
16 | g.50710872G>A | CA395867927 | NOD2 | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1021G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.970G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) n.923G>A n.945G>A | |
16 | g.50710872G>C | CA395867925 | NOD2 | c.880G>C (p.Asp294His) c.961G>C (p.Asp321His) n.1021G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.295G>C (p.Asp99His) n.970G>C c.388G>C (p.Asp130His) n.923G>C n.945G>C | |
16 | g.50710872G= | CA2221859819 | NOD2 | c.880G= (p.Asp294=) c.961G= (p.Asp321=) n.1021G= c.457G= (p.Asp153=) c.295G= (p.Asp99=) n.970G= c.388G= (p.Asp130=) n.923G= n.945G= | |
16 | g.50710872G>T | CA395867926 | NOD2 | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1021G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.970G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.923G>T n.945G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710873A= | CA2221859824 | NOD2 | c.881A= (p.Asp294=) c.962A= (p.Asp321=) n.1022A= c.458A= (p.Asp153=) c.296A= (p.Asp99=) n.971A= c.389A= (p.Asp130=) n.924A= n.946A= | |
16 | g.50710873A>C | CA8051436 | NOD2 | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1022A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.971A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) n.924A>C n.946A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710873A>G | CA395867928 | NOD2 | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1022A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.971A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) n.924A>G n.946A>G | |
16 | g.50710873A>T | CA395867929 | NOD2 | c.881A>T (p.Asp294Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.1022A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.296A>T (p.Asp99Val) n.971A>T c.389A>T (p.Asp130Val) n.924A>T n.946A>T | |
16 | g.50710874C>A | CA395867930 | NOD2 | c.882C>A (p.Asp294Glu) c.963C>A (p.Asp321Glu) n.1023C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) n.972C>A c.390C>A (p.Asp130Glu) n.925C>A n.947C>A | |
16 | g.50710874C= | CA2221859828 | NOD2 | c.882C= (p.Asp294=) c.963C= (p.Asp321=) n.1023C= c.459C= (p.Asp153=) c.297C= (p.Asp99=) n.972C= c.390C= (p.Asp130=) n.925C= n.947C= | |
16 | g.50710874C>G | CA8051437 | NOD2 | c.882C>G (p.Asp294Glu) c.963C>G (p.Asp321Glu) n.1023C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) n.972C>G c.390C>G (p.Asp130Glu) n.925C>G n.947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710874C>T | CA495778301 | NOD2 | c.882C>T (p.Asp294=) c.963C>T (p.Asp321=) n.1023C>T c.459C>T (p.Asp153=) c.297C>T (p.Asp99=) n.972C>T c.390C>T (p.Asp130=) n.925C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710875T>A | CA395867933 | NOD2 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.964T>A (p.Phe322Ile) n.1024T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.298T>A (p.Phe100Ile) n.973T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) n.926T>A n.948T>A | |
16 | g.50710875T>C | CA395867931 | NOD2 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.964T>C (p.Phe322Leu) n.1024T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.298T>C (p.Phe100Leu) n.973T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) n.926T>C n.948T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710875T>G | CA395867932 | NOD2 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.964T>G (p.Phe322Val) n.1024T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.298T>G (p.Phe100Val) n.973T>G c.391T>G (p.Phe131Val) n.926T>G n.948T>G | |
16 | g.50710876T>A | CA395867934 | NOD2 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.1025T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.974T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.927T>A n.949T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710876T>C | CA395867935 | NOD2 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.965T>C (p.Phe322Ser) n.1025T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.299T>C (p.Phe100Ser) n.974T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) n.927T>C n.949T>C | |
16 | g.50710876T>G | CA395867936 | NOD2 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.965T>G (p.Phe322Cys) n.1025T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.299T>G (p.Phe100Cys) n.974T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) n.927T>G n.949T>G | |
16 | g.50710877C>A | CA395867937 | NOD2 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.966C>A (p.Phe322Leu) n.1026C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) c.300C>A (p.Phe100Leu) n.975C>A c.393C>A (p.Phe131Leu) n.928C>A n.950C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710877C>G | CA395867938 | NOD2 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.966C>G (p.Phe322Leu) n.1026C>G c.462C>G (p.Phe154Leu) c.300C>G (p.Phe100Leu) n.975C>G c.393C>G (p.Phe131Leu) n.928C>G n.950C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710877C>T | CA495778308 | NOD2 | c.885C>T (p.Phe295=) c.966C>T (p.Phe322=) n.1026C>T c.462C>T (p.Phe154=) c.300C>T (p.Phe100=) n.975C>T c.393C>T (p.Phe131=) n.928C>T n.950C>T | |
16 | g.50710878C>A | CA395867939 | NOD2 | c.886C>A (p.Gln296Lys) c.967C>A (p.Gln323Lys) n.1027C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) n.976C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) n.929C>A n.951C>A | |
16 | g.50710878C>G | CA395867940 | NOD2 | c.886C>G (p.Gln296Glu) c.967C>G (p.Gln323Glu) n.1027C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) n.976C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) n.929C>G n.951C>G | |
16 | g.50710878C>T | CA395867941 | NOD2 | c.886C>T (p.Gln296Ter) c.967C>T (p.Gln323Ter) n.1027C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) n.976C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) n.929C>T n.951C>T | |
16 | g.50710879A>C | CA395867942 | NOD2 | c.887A>C (p.Gln296Pro) c.968A>C (p.Gln323Pro) n.1028A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) n.977A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) n.930A>C n.952A>C | |
16 | g.50710879A>G | CA395867943 | NOD2 | c.887A>G (p.Gln296Arg) c.968A>G (p.Gln323Arg) n.1028A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) n.977A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) n.930A>G n.952A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710879A>T | CA395867944 | NOD2 | c.887A>T (p.Gln296Leu) c.968A>T (p.Gln323Leu) n.1028A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) n.977A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) n.930A>T n.952A>T | |
16 | g.50710880G>A | CA495778309 | NOD2 | c.888G>A (p.Gln296=) c.969G>A (p.Gln323=) n.1029G>A c.465G>A (p.Gln155=) c.303G>A (p.Gln101=) n.978G>A c.396G>A (p.Gln132=) n.931G>A n.953G>A | |
16 | g.50710880G>C | CA395867945 | NOD2 | c.888G>C (p.Gln296His) c.969G>C (p.Gln323His) n.1029G>C c.465G>C (p.Gln155His) c.303G>C (p.Gln101His) n.978G>C c.396G>C (p.Gln132His) n.931G>C n.953G>C | |
16 | g.50710880G>T | CA395867946 | NOD2 | c.888G>T (p.Gln296His) c.969G>T (p.Gln323His) n.1029G>T c.465G>T (p.Gln155His) c.303G>T (p.Gln101His) n.978G>T c.396G>T (p.Gln132His) n.931G>T n.953G>T | |
16 | g.50710881G>A | CA395867949 | NOD2 | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) n.1030G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.979G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.932G>A n.954G>A | |
16 | g.50710881G>C | CA395867947 | NOD2 | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) n.1030G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.979G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.932G>C n.954G>C | |
16 | g.50710881G>T | CA395867948 | NOD2 | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) n.1030G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.979G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.932G>T n.954G>T | |
16 | g.50710882A>C | CA395867950 | NOD2 | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) n.1031A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.980A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.933A>C n.955A>C | |
16 | g.50710882A>G | CA395867951 | NOD2 | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) n.1031A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.980A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.933A>G n.955A>G | |
16 | g.50710882A>T | CA395867952 | NOD2 | c.890A>T (p.Glu297Val) c.971A>T (p.Glu324Val) n.1031A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.305A>T (p.Glu102Val) n.980A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.933A>T n.955A>T | |
16 | g.50710883A= | CA2221859835 | NOD2 | c.891A= (p.Glu297=) c.972A= (p.Glu324=) n.1032A= c.468A= (p.Glu156=) c.306A= (p.Glu102=) n.981A= c.399A= (p.Glu133=) n.934A= n.956A= | |
16 | g.50710883A>C | CA395867953 | NOD2 | c.891A>C (p.Glu297Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) n.1032A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) n.981A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) n.934A>C n.956A>C | |
16 | g.50710883A>G | CA495778314 | NOD2 | c.891A>G (p.Glu297=) c.972A>G (p.Glu324=) n.1032A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.306A>G (p.Glu102=) n.981A>G c.399A>G (p.Glu133=) n.934A>G n.956A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710883A>T | CA395867954 | NOD2 | c.891A>T (p.Glu297Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) n.1032A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) n.981A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) n.934A>T n.956A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710884T>A | CA395867955 | NOD2 | c.892T>A (p.Phe298Ile) c.973T>A (p.Phe325Ile) n.1033T>A c.469T>A (p.Phe157Ile) c.307T>A (p.Phe103Ile) n.982T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) n.935T>A n.957T>A | |
16 | g.50710884T>C | CA395867956 | NOD2 | c.892T>C (p.Phe298Leu) c.973T>C (p.Phe325Leu) n.1033T>C c.469T>C (p.Phe157Leu) c.307T>C (p.Phe103Leu) n.982T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) n.935T>C n.957T>C | |
16 | g.50710884T>G | CA395867957 | NOD2 | c.892T>G (p.Phe298Val) c.973T>G (p.Phe325Val) n.1033T>G c.469T>G (p.Phe157Val) c.307T>G (p.Phe103Val) n.982T>G c.400T>G (p.Phe134Val) n.935T>G n.957T>G | |
16 | g.50710885T>A | CA395867958 | NOD2 | c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.1034T>A c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.983T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.936T>A n.958T>A | |
16 | g.50710885T>C | CA395867959 | NOD2 | c.893T>C (p.Phe298Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.1034T>C c.470T>C (p.Phe157Ser) c.308T>C (p.Phe103Ser) n.983T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) n.936T>C n.958T>C | |
16 | g.50710885T>G | CA395867960 | NOD2 | c.893T>G (p.Phe298Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.1034T>G c.470T>G (p.Phe157Cys) c.308T>G (p.Phe103Cys) n.983T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) n.936T>G n.958T>G | |
16 | g.50710885_50710887delinsTTC | CA2221859838 | NOD2 | c.893_895delinsTTC (p.Phe298=) c.974_976delinsTTC (p.Phe325=) n.1034_1036delinsTTC c.470_472delinsTTC (p.Phe157=) c.308_310delinsTTC (p.Phe103=) n.983_985delinsTTC c.401_403delinsTTC (p.Phe134=) n.936_938delinsTTC n.958_960delinsTTC | |
16 | g.50710886T>A | CA395867961 | NOD2 | c.894T>A (p.Phe298Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) n.1035T>A c.471T>A (p.Phe157Leu) c.309T>A (p.Phe103Leu) n.984T>A c.402T>A (p.Phe134Leu) n.937T>A n.959T>A | |
16 | g.50710886T>C | CA495778321 | NOD2 | c.894T>C (p.Phe298=) c.975T>C (p.Phe325=) n.1035T>C c.471T>C (p.Phe157=) c.309T>C (p.Phe103=) n.984T>C c.402T>C (p.Phe134=) n.937T>C n.959T>C | |
16 | g.50710886T>G | CA395867962 | NOD2 | c.894T>G (p.Phe298Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) n.1035T>G c.471T>G (p.Phe157Leu) c.309T>G (p.Phe103Leu) n.984T>G c.402T>G (p.Phe134Leu) n.937T>G n.959T>G | |
16 | g.50710889_50710890del | CA721335307 | NOD2 | c.897_898del (p.Phe300CysfsTer24) c.978_979del (p.Phe327CysfsTer24) n.1038_1039del c.474_475del (p.Phe159CysfsTer24) c.312_313del (p.Phe105CysfsTer24) n.987_988del c.405_406del (p.Phe136CysfsTer24) n.940_941del n.962_963del | dbSNP |
16 | g.50710887C>A | CA395867965 | NOD2 | c.895C>A (p.Leu299Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1036C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.985C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.938C>A n.960C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50710887C= | CA2221859843 | NOD2 | c.895C= (p.Leu299=) c.976C= (p.Leu326=) n.1036C= c.472C= (p.Leu158=) c.310C= (p.Leu104=) n.985C= c.403C= (p.Leu135=) n.938C= n.960C= | |
16 | g.50710887C>G | CA395867963 | NOD2 | c.895C>G (p.Leu299Val) c.976C>G (p.Leu326Val) n.1036C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.985C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.938C>G n.960C>G | |
16 | g.50710887C>T | CA395867964 | NOD2 | c.895C>T (p.Leu299Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1036C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.985C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.938C>T n.960C>T | |
16 | g.50710888T>A | CA395867966 | NOD2 | c.896T>A (p.Leu299His) c.977T>A (p.Leu326His) n.1037T>A c.473T>A (p.Leu158His) c.311T>A (p.Leu104His) n.986T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.939T>A n.961T>A | |
16 | g.50710888T>C | CA395867967 | NOD2 | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1037T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.986T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.939T>C n.961T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710888T>G | CA395867968 | NOD2 | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1037T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.986T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.939T>G n.961T>G | |
16 | g.50710888T= | CA2221859852 | NOD2 | c.896T= (p.Leu299=) c.977T= (p.Leu326=) n.1037T= c.473T= (p.Leu158=) c.311T= (p.Leu104=) n.986T= c.404T= (p.Leu135=) n.939T= n.961T= | |
16 | g.50710889C>A | CA495778322 | NOD2 | c.897C>A (p.Leu299=) c.978C>A (p.Leu326=) n.1038C>A c.474C>A (p.Leu158=) c.312C>A (p.Leu104=) n.987C>A c.405C>A (p.Leu135=) n.940C>A n.962C>A | |
16 | g.50710889C= | CA2221859862 | NOD2 | c.897C= (p.Leu299=) c.978C= (p.Leu326=) n.1038C= c.474C= (p.Leu158=) c.312C= (p.Leu104=) n.987C= c.405C= (p.Leu135=) n.940C= n.962C= | |
16 | g.50710889C>G | CA495778323 | NOD2 | c.897C>G (p.Leu299=) c.978C>G (p.Leu326=) n.1038C>G c.474C>G (p.Leu158=) c.312C>G (p.Leu104=) n.987C>G c.405C>G (p.Leu135=) n.940C>G n.962C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710889C>T | CA495778324 | NOD2 | c.897C>T (p.Leu299=) c.978C>T (p.Leu326=) n.1038C>T c.474C>T (p.Leu158=) c.312C>T (p.Leu104=) n.987C>T c.405C>T (p.Leu135=) n.940C>T n.962C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710889_50710891delinsCTT | CA2221859859 | NOD2 | c.897_899delinsCTT (p.Leu299=) c.978_980delinsCTT (p.Leu326=) n.1038_1040delinsCTT c.474_476delinsCTT (p.Leu158=) c.312_314delinsCTT (p.Leu104=) n.987_989delinsCTT c.405_407delinsCTT (p.Leu135=) n.940_942delinsCTT n.962_964delinsCTT | |
16 | g.50710890T>A | CA395867969 | NOD2 | c.898T>A (p.Phe300Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.1039T>A c.475T>A (p.Phe159Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.988T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) n.941T>A n.963T>A | |
16 | g.50710890T>C | CA395867970 | NOD2 | c.898T>C (p.Phe300Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) n.1039T>C c.475T>C (p.Phe159Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.988T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) n.941T>C n.963T>C | |
16 | g.50710890T>G | CA395867971 | NOD2 | c.898T>G (p.Phe300Val) c.979T>G (p.Phe327Val) n.1039T>G c.475T>G (p.Phe159Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.988T>G c.406T>G (p.Phe136Val) n.941T>G n.963T>G | |
16 | g.50710892del | CA2840529129 | NOD2 | c.900del (p.Phe300LeufsTer?) c.981del (p.Phe327LeufsTer?) n.1041del c.477del (p.Phe159LeufsTer?) c.315del (p.Phe105LeufsTer?) n.990del c.408del (p.Phe136LeufsTer?) n.943del n.965del | |
16 | g.50710891_50710892del | CA281261825 | NOD2 | c.899_900del (p.Phe300CysfsTer24) c.980_981del (p.Phe327CysfsTer24) n.1040_1041del c.476_477del (p.Phe159CysfsTer24) c.314_315del (p.Phe105CysfsTer24) n.989_990del c.407_408del (p.Phe136CysfsTer24) n.942_943del n.964_965del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710891T>A | CA395867972 | NOD2 | c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.1040T>A c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.989T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.942T>A n.964T>A | |
16 | g.50710891T>C | CA395867973 | NOD2 | c.899T>C (p.Phe300Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.1040T>C c.476T>C (p.Phe159Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.989T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) n.942T>C n.964T>C | |
16 | g.50710891T>G | CA395867974 | NOD2 | c.899T>G (p.Phe300Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.1040T>G c.476T>G (p.Phe159Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.989T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) n.942T>G n.964T>G | |
16 | g.50710892T>A | CA395867975 | NOD2 | c.900T>A (p.Phe300Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) n.1041T>A c.477T>A (p.Phe159Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.990T>A c.408T>A (p.Phe136Leu) n.943T>A n.965T>A | |
16 | g.50710892T>C | CA495778325 | NOD2 | c.900T>C (p.Phe300=) c.981T>C (p.Phe327=) n.1041T>C c.477T>C (p.Phe159=) c.315T>C (p.Phe105=) n.990T>C c.408T>C (p.Phe136=) n.943T>C n.965T>C | |
16 | g.50710892T>G | CA395867976 | NOD2 | c.900T>G (p.Phe300Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) n.1041T>G c.477T>G (p.Phe159Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.990T>G c.408T>G (p.Phe136Leu) n.943T>G n.965T>G | |
16 | g.50710893G>A | CA395867977 | NOD2 | c.901G>A (p.Val301Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) n.1042G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) n.991G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.944G>A n.966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710893G>C | CA395867979 | NOD2 | c.901G>C (p.Val301Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) n.1042G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.991G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.944G>C n.966G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710893G= | CA2221859869 | NOD2 | c.901G= (p.Val301=) c.982G= (p.Val328=) n.1042G= c.478G= (p.Val160=) c.316G= (p.Val106=) n.991G= c.409G= (p.Val137=) n.944G= n.966G= | |
16 | g.50710893G>T | CA395867978 | NOD2 | c.901G>T (p.Val301Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) n.1042G>T c.478G>T (p.Val160Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) n.991G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.944G>T n.966G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710894T>A | CA395867980 | NOD2 | c.902T>A (p.Val301Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) n.1043T>A c.479T>A (p.Val160Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) n.992T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.945T>A n.967T>A | |
16 | g.50710894T>C | CA395867982 | NOD2 | c.902T>C (p.Val301Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) n.1043T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.992T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.945T>C n.967T>C | |
16 | g.50710894T>G | CA395867981 | NOD2 | c.902T>G (p.Val301Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) n.1043T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.992T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.945T>G n.967T>G | |
16 | g.50710895C>A | CA495778330 | NOD2 | c.903C>A (p.Val301=) c.984C>A (p.Val328=) n.1044C>A c.480C>A (p.Val160=) c.318C>A (p.Val106=) n.993C>A c.411C>A (p.Val137=) n.946C>A n.968C>A | |
16 | g.50710895C= | CA2221859872 | NOD2 | c.903C= (p.Val301=) c.984C= (p.Val328=) n.1044C= c.480C= (p.Val160=) c.318C= (p.Val106=) n.993C= c.411C= (p.Val137=) n.946C= n.968C= | |
16 | g.50710895C>G | CA495778331 | NOD2 | c.903C>G (p.Val301=) c.984C>G (p.Val328=) n.1044C>G c.480C>G (p.Val160=) c.318C>G (p.Val106=) n.993C>G c.411C>G (p.Val137=) n.946C>G n.968C>G | |
16 | g.50710895C>T | CA495778332 | NOD2 | c.903C>T (p.Val301=) c.984C>T (p.Val328=) n.1044C>T c.480C>T (p.Val160=) c.318C>T (p.Val106=) n.993C>T c.411C>T (p.Val137=) n.946C>T n.968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710896T>A | CA395867983 | NOD2 | c.904T>A (p.Phe302Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) n.1045T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.319T>A (p.Phe107Ile) n.994T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) n.947T>A n.969T>A | |
16 | g.50710896T>C | CA395867985 | NOD2 | c.904T>C (p.Phe302Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) n.1045T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.319T>C (p.Phe107Leu) n.994T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) n.947T>C n.969T>C | |
16 | g.50710896T>G | CA395867984 | NOD2 | c.904T>G (p.Phe302Val) c.985T>G (p.Phe329Val) n.1045T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.319T>G (p.Phe107Val) n.994T>G c.412T>G (p.Phe138Val) n.947T>G n.969T>G | |
16 | g.50710897T>A | CA395867986 | NOD2 | c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.1046T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.320T>A (p.Phe107Tyr) n.995T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.948T>A n.970T>A | |
16 | g.50710897T>C | CA395867987 | NOD2 | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) n.1046T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.320T>C (p.Phe107Ser) n.995T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) n.948T>C n.970T>C | |
16 | g.50710897T>G | CA395867988 | NOD2 | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) n.1046T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.320T>G (p.Phe107Cys) n.995T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) n.948T>G n.970T>G | |
16 | g.50710898C>A | CA395867989 | NOD2 | c.906C>A (p.Phe302Leu) c.987C>A (p.Phe329Leu) n.1047C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) c.321C>A (p.Phe107Leu) n.996C>A c.414C>A (p.Phe138Leu) n.949C>A n.971C>A | |
16 | g.50710898C= | CA2221859876 | NOD2 | c.906C= (p.Phe302=) c.987C= (p.Phe329=) n.1047C= c.483C= (p.Phe161=) c.321C= (p.Phe107=) n.996C= c.414C= (p.Phe138=) n.949C= n.971C= | |
16 | g.50710898C>G | CA395867990 | NOD2 | c.906C>G (p.Phe302Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) n.1047C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) c.321C>G (p.Phe107Leu) n.996C>G c.414C>G (p.Phe138Leu) n.949C>G n.971C>G | |
16 | g.50710898C>T | CA495778339 | NOD2 | c.906C>T (p.Phe302=) c.987C>T (p.Phe329=) n.1047C>T c.483C>T (p.Phe161=) c.321C>T (p.Phe107=) n.996C>T c.414C>T (p.Phe138=) n.949C>T n.971C>T | dbSNP |
16 | g.50710899C>A | CA395867991 | NOD2 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.1048C>A c.484C>A (p.Pro162Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.997C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) n.950C>A n.972C>A | |
16 | g.50710899C= | CA2221859885 | NOD2 | c.907C= (p.Pro303=) c.988C= (p.Pro330=) n.1048C= c.484C= (p.Pro162=) c.322C= (p.Pro108=) n.997C= c.415C= (p.Pro139=) n.950C= n.972C= | |
16 | g.50710899C>G | CA395867992 | NOD2 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.1048C>G c.484C>G (p.Pro162Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.997C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) n.950C>G n.972C>G | |
16 | g.50710899C>T | CA8051438 | NOD2 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.1048C>T c.484C>T (p.Pro162Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.997C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) n.950C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710900C>A | CA395867993 | NOD2 | c.908C>A (p.Pro303Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) n.1049C>A c.485C>A (p.Pro162Gln) c.323C>A (p.Pro108Gln) n.998C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) n.951C>A n.973C>A | |
16 | g.50710900C>G | CA395867994 | NOD2 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.1049C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.998C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) n.951C>G n.973C>G | |
16 | g.50710900C>T | CA395867995 | NOD2 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.1049C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.998C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) n.951C>T n.973C>T | |
16 | g.50710901A= | CA2221859888 | NOD2 | c.909A= (p.Pro303=) c.990A= (p.Pro330=) n.1050A= c.486A= (p.Pro162=) c.324A= (p.Pro108=) n.999A= c.417A= (p.Pro139=) n.952A= n.974A= | |
16 | g.50710901A>C | CA495778340 | NOD2 | c.909A>C (p.Pro303=) c.990A>C (p.Pro330=) n.1050A>C c.486A>C (p.Pro162=) c.324A>C (p.Pro108=) n.999A>C c.417A>C (p.Pro139=) n.952A>C n.974A>C | |
16 | g.50710901A>G | CA8051439 | NOD2 | c.909A>G (p.Pro303=) c.990A>G (p.Pro330=) n.1050A>G c.486A>G (p.Pro162=) c.324A>G (p.Pro108=) n.999A>G c.417A>G (p.Pro139=) n.952A>G n.974A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710901A>T | CA495778341 | NOD2 | c.909A>T (p.Pro303=) c.990A>T (p.Pro330=) n.1050A>T c.486A>T (p.Pro162=) c.324A>T (p.Pro108=) n.999A>T c.417A>T (p.Pro139=) n.952A>T n.974A>T | |
16 | g.50710902T>A | CA395867998 | NOD2 | c.910T>A (p.Phe304Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.1051T>A c.487T>A (p.Phe163Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) n.1000T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) n.953T>A n.975T>A | |
16 | g.50710902T>C | CA395867996 | NOD2 | c.910T>C (p.Phe304Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.1051T>C c.487T>C (p.Phe163Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) n.1000T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) n.953T>C n.975T>C | |
16 | g.50710902T>G | CA395867997 | NOD2 | c.910T>G (p.Phe304Val) c.991T>G (p.Phe331Val) n.1051T>G c.487T>G (p.Phe163Val) c.325T>G (p.Phe109Val) n.1000T>G c.418T>G (p.Phe140Val) n.953T>G n.975T>G | |
16 | g.50710903T>A | CA395867999 | NOD2 | c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.1052T>A c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.1001T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.954T>A n.976T>A | |
16 | g.50710903T>C | CA395868000 | NOD2 | c.911T>C (p.Phe304Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.1052T>C c.488T>C (p.Phe163Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.1001T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) n.954T>C n.976T>C | |
16 | g.50710903T>G | CA395868001 | NOD2 | c.911T>G (p.Phe304Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.1052T>G c.488T>G (p.Phe163Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.1001T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) n.954T>G n.976T>G | |
16 | g.50710904C>A | CA395868002 | NOD2 | c.912C>A (p.Phe304Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) n.1053C>A c.489C>A (p.Phe163Leu) c.327C>A (p.Phe109Leu) n.1002C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) n.955C>A n.977C>A | |
16 | g.50710904C= | CA2221859892 | NOD2 | c.912C= (p.Phe304=) c.993C= (p.Phe331=) n.1053C= c.489C= (p.Phe163=) c.327C= (p.Phe109=) n.1002C= c.420C= (p.Phe140=) n.955C= n.977C= | |
16 | g.50710904C>G | CA395868003 | NOD2 | c.912C>G (p.Phe304Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) n.1053C>G c.489C>G (p.Phe163Leu) c.327C>G (p.Phe109Leu) n.1002C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) n.955C>G n.977C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710904C>T | CA495778345 | NOD2 | c.912C>T (p.Phe304=) c.993C>T (p.Phe331=) n.1053C>T c.489C>T (p.Phe163=) c.327C>T (p.Phe109=) n.1002C>T c.420C>T (p.Phe140=) n.955C>T n.977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710905A>C | CA395868004 | NOD2 | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) n.1054A>C c.490A>C (p.Ser164Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) n.1003A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) n.956A>C n.978A>C | |
16 | g.50710905A>G | CA395868005 | NOD2 | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) n.1054A>G c.490A>G (p.Ser164Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) n.1003A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) n.956A>G n.978A>G | |
16 | g.50710905A>T | CA395868006 | NOD2 | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) n.1054A>T c.490A>T (p.Ser164Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) n.1003A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) n.956A>T n.978A>T | |
16 | g.50710906G>A | CA395868007 | NOD2 | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) n.1055G>A c.491G>A (p.Ser164Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) n.1004G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) n.957G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710906G>C | CA395868008 | NOD2 | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) n.1055G>C c.491G>C (p.Ser164Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) n.1004G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) n.957G>C n.979G>C | |
16 | g.50710906G>T | CA395868009 | NOD2 | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) n.1055G>T c.491G>T (p.Ser164Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) n.1004G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) n.957G>T n.979G>T | dbSNP |
16 | g.50710907C>A | CA395868010 | NOD2 | c.915C>A (p.Ser305Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) n.1056C>A c.492C>A (p.Ser164Arg) c.330C>A (p.Ser110Arg) n.1005C>A c.423C>A (p.Ser141Arg) n.958C>A n.980C>A | |
16 | g.50710907C>G | CA395868011 | NOD2 | c.915C>G (p.Ser305Arg) c.996C>G (p.Ser332Arg) n.1056C>G c.492C>G (p.Ser164Arg) c.330C>G (p.Ser110Arg) n.1005C>G c.423C>G (p.Ser141Arg) n.958C>G n.980C>G | |
16 | g.50710907C>T | CA495778347 | NOD2 | c.915C>T (p.Ser305=) c.996C>T (p.Ser332=) n.1056C>T c.492C>T (p.Ser164=) c.330C>T (p.Ser110=) n.1005C>T c.423C>T (p.Ser141=) n.958C>T n.980C>T | |
16 | g.50710908T>A | CA395868012 | NOD2 | c.916T>A (p.Cys306Ser) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.1057T>A c.493T>A (p.Cys165Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.1006T>A c.424T>A (p.Cys142Ser) n.959T>A n.981T>A | |
16 | g.50710908T>C | CA395868013 | NOD2 | c.916T>C (p.Cys306Arg) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.1057T>C c.493T>C (p.Cys165Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.1006T>C c.424T>C (p.Cys142Arg) n.959T>C n.981T>C | |
16 | g.50710908T>G | CA395868014 | NOD2 | c.916T>G (p.Cys306Gly) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.1057T>G c.493T>G (p.Cys165Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.1006T>G c.424T>G (p.Cys142Gly) n.959T>G n.981T>G | |
16 | g.50710909G>A | CA395868015 | NOD2 | c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.1058G>A c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.1007G>A c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.960G>A n.982G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710909G>C | CA395868016 | NOD2 | c.917G>C (p.Cys306Ser) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.1058G>C c.494G>C (p.Cys165Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.1007G>C c.425G>C (p.Cys142Ser) n.960G>C n.982G>C | COSMIC |
16 | g.50710909G= | CA2221859897 | NOD2 | c.917G= (p.Cys306=) c.998G= (p.Cys333=) n.1058G= c.494G= (p.Cys165=) c.332G= (p.Cys111=) n.1007G= c.425G= (p.Cys142=) n.960G= n.982G= | |
16 | g.50710909G>T | CA395868017 | NOD2 | c.917G>T (p.Cys306Phe) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.1058G>T c.494G>T (p.Cys165Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.1007G>T c.425G>T (p.Cys142Phe) n.960G>T n.982G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710910C>A | CA395868018 | NOD2 | c.918C>A (p.Cys306Ter) c.999C>A (p.Cys333Ter) n.1059C>A c.495C>A (p.Cys165Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) n.1008C>A c.426C>A (p.Cys142Ter) n.961C>A n.983C>A | |
16 | g.50710910C>G | CA395868019 | NOD2 | c.918C>G (p.Cys306Trp) c.999C>G (p.Cys333Trp) n.1059C>G c.495C>G (p.Cys165Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) n.1008C>G c.426C>G (p.Cys142Trp) n.961C>G n.983C>G | |
16 | g.50710910C>T | CA495778424 | NOD2 | c.918C>T (p.Cys306=) c.999C>T (p.Cys333=) n.1059C>T c.495C>T (p.Cys165=) c.333C>T (p.Cys111=) n.1008C>T c.426C>T (p.Cys142=) n.961C>T n.983C>T | |
16 | g.50710911C>A | CA495778425 | NOD2 | c.919C>A (p.Arg307=) c.1000C>A (p.Arg334=) n.1060C>A c.496C>A (p.Arg166=) c.334C>A (p.Arg112=) n.1009C>A c.427C>A (p.Arg143=) n.962C>A n.984C>A | |
16 | g.50710911C= | CA2221859906 | NOD2 | c.919C= (p.Arg307=) c.1000C= (p.Arg334=) n.1060C= c.496C= (p.Arg166=) c.334C= (p.Arg112=) n.1009C= c.427C= (p.Arg143=) n.962C= n.984C= | |
16 | g.50710911C>G | CA395868020 | NOD2 | c.919C>G (p.Arg307Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.1060C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) n.1009C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) n.962C>G n.984C>G | |
16 | g.50710911C>T | CA117022 | NOD2 | c.919C>T (p.Arg307Trp) c.1000C>T (p.Arg334Trp) n.1060C>T c.496C>T (p.Arg166Trp) c.334C>T (p.Arg112Trp) n.1009C>T c.427C>T (p.Arg143Trp) n.962C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710912G>A | CA117018 | NOD2 | c.920G>A (p.Arg307Gln) c.1001G>A (p.Arg334Gln) n.1061G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) n.1010G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) n.963G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710912G>C | CA395868021 | NOD2 | c.920G>C (p.Arg307Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1061G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) n.1010G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) n.963G>C n.985G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710912G= | CA2221859917 | NOD2 | c.920G= (p.Arg307=) c.1001G= (p.Arg334=) n.1061G= c.497G= (p.Arg166=) c.335G= (p.Arg112=) n.1010G= c.428G= (p.Arg143=) n.963G= n.985G= | |
16 | g.50710912G>T | CA395868022 | NOD2 | c.920G>T (p.Arg307Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1061G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) n.1010G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) n.963G>T n.985G>T | ClinVar |
16 | g.50710913G>A | CA495778429 | NOD2 | c.921G>A (p.Arg307=) c.1002G>A (p.Arg334=) n.1062G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.336G>A (p.Arg112=) n.1011G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.964G>A n.986G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710913G>C | CA495778430 | NOD2 | c.921G>C (p.Arg307=) c.1002G>C (p.Arg334=) n.1062G>C c.498G>C (p.Arg166=) c.336G>C (p.Arg112=) n.1011G>C c.429G>C (p.Arg143=) n.964G>C n.986G>C | |
16 | g.50710913G>T | CA495778431 | NOD2 | c.921G>T (p.Arg307=) c.1002G>T (p.Arg334=) n.1062G>T c.498G>T (p.Arg166=) c.336G>T (p.Arg112=) n.1011G>T c.429G>T (p.Arg143=) n.964G>T n.986G>T | |
16 | g.50710914C>A | CA395868023 | NOD2 | c.922C>A (p.Gln308Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.1063C>A c.499C>A (p.Gln167Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) n.1012C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) n.965C>A n.987C>A | |
16 | g.50710914C>G | CA395868025 | NOD2 | c.922C>G (p.Gln308Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.1063C>G c.499C>G (p.Gln167Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) n.1012C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) n.965C>G n.987C>G | |
16 | g.50710914C>T | CA395868024 | NOD2 | c.922C>T (p.Gln308Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1063C>T c.499C>T (p.Gln167Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) n.1012C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) n.965C>T n.987C>T | |
16 | g.50710915A>C | CA395868026 | NOD2 | c.923A>C (p.Gln308Pro) c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.1064A>C c.500A>C (p.Gln167Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) n.1013A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) n.966A>C n.988A>C | |
16 | g.50710915A>G | CA395868027 | NOD2 | c.923A>G (p.Gln308Arg) c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.1064A>G c.500A>G (p.Gln167Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) n.1013A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) n.966A>G n.988A>G | |
16 | g.50710915A>T | CA395868028 | NOD2 | c.923A>T (p.Gln308Leu) c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.1064A>T c.500A>T (p.Gln167Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) n.1013A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) n.966A>T n.988A>T | |
16 | g.50710916G>A | CA495778433 | NOD2 | c.924G>A (p.Gln308=) c.1005G>A (p.Gln335=) n.1065G>A c.501G>A (p.Gln167=) c.339G>A (p.Gln113=) n.1014G>A c.432G>A (p.Gln144=) n.967G>A n.989G>A | |
16 | g.50710916G>C | CA281261862 | NOD2 | c.924G>C (p.Gln308His) c.1005G>C (p.Gln335His) n.1065G>C c.501G>C (p.Gln167His) c.339G>C (p.Gln113His) n.1014G>C c.432G>C (p.Gln144His) n.967G>C n.989G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710916G= | CA2221859926 | NOD2 | c.924G= (p.Gln308=) c.1005G= (p.Gln335=) n.1065G= c.501G= (p.Gln167=) c.339G= (p.Gln113=) n.1014G= c.432G= (p.Gln144=) n.967G= n.989G= | |
16 | g.50710916G>T | CA395868029 | NOD2 | c.924G>T (p.Gln308His) c.1005G>T (p.Gln335His) n.1065G>T c.501G>T (p.Gln167His) c.339G>T (p.Gln113His) n.1014G>T c.432G>T (p.Gln144His) n.967G>T n.989G>T | |
16 | g.50710917C>A | CA395868030 | NOD2 | c.925C>A (p.Leu309Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) n.1066C>A c.502C>A (p.Leu168Met) c.340C>A (p.Leu114Met) n.1015C>A c.433C>A (p.Leu145Met) n.968C>A n.990C>A | |
16 | g.50710917C>G | CA395868031 | NOD2 | c.925C>G (p.Leu309Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) n.1066C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1015C>G c.433C>G (p.Leu145Val) n.968C>G n.990C>G | dbSNP |
16 | g.50710917C>T | CA495778434 | NOD2 | c.925C>T (p.Leu309=) c.1006C>T (p.Leu336=) n.1066C>T c.502C>T (p.Leu168=) c.340C>T (p.Leu114=) n.1015C>T c.433C>T (p.Leu145=) n.968C>T n.990C>T |