Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50710715_50710733delCA2633163778NOD2c.723_741del (p.Gln243TrpfsTer?)
c.804_822del (p.Gln270TrpfsTer?)
n.864_882del
c.*1419_*1437del (n.*1419_*1437del)
n.802_820del
c.300_318del (p.Gln102TrpfsTer?)
c.138_156del (p.Gln48TrpfsTer?)
n.813_831del
c.231_249del (p.Gln79TrpfsTer?)
n.766_784del
n.788_806del
 gnomAD v4
16g.50710724G>ACA8051402NOD2c.732G>A (p.Lys244=)
c.813G>A (p.Lys271=)
n.873G>A
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.811G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
c.147G>A (p.Lys49=)
n.822G>A
c.240G>A (p.Lys80=)
n.775G>A
n.797G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710724G>CCA395867621NOD2c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
n.873G>C
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.811G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.822G>C
c.240G>C (p.Lys80Asn)
n.775G>C
n.797G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710724G=CA2221859311NOD2c.732G= (p.Lys244=)
c.813G= (p.Lys271=)
n.873G=
c.*1428G= (n.*1428G=)
n.811G=
c.309G= (p.Lys103=)
c.147G= (p.Lys49=)
n.822G=
c.240G= (p.Lys80=)
n.775G=
n.797G=
16g.50710724G>TCA395867622NOD2c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
n.873G>T
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.811G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.822G>T
c.240G>T (p.Lys80Asn)
n.775G>T
n.797G>T
16g.50710725A>CCA395867623NOD2c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
n.874A>C
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
n.812A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.823A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.776A>C
n.798A>C
16g.50710725A>GCA395867624NOD2c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
n.874A>G
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
n.812A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.823A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.776A>G
n.798A>G
 gnomAD v4
16g.50710725A>TCA395867625NOD2c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
n.874A>T
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
n.812A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.823A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.776A>T
n.798A>T
16g.50710726G>ACA395867626NOD2c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
n.875G>A
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.813G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.824G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.777G>A
n.799G>A
 dbSNP COSMIC
16g.50710726G>CCA395867627NOD2c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
n.875G>C
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.813G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.824G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.777G>C
n.799G>C
 dbSNP
16g.50710726G=CA2221859322NOD2c.734G= (p.Ser245=)
c.815G= (p.Ser272=)
n.875G=
c.*1430G= (n.*1430G=)
n.813G=
c.311G= (p.Ser104=)
c.149G= (p.Ser50=)
n.824G=
c.242G= (p.Ser81=)
n.777G=
n.799G=
16g.50710726G>TCA395867628NOD2c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
n.875G>T
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.813G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.824G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.777G>T
n.799G>T
16g.50710727C>ACA395867629NOD2c.735C>A (p.Ser245Arg)
c.816C>A (p.Ser272Arg)
n.876C>A
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
n.814C>A
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.825C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
n.778C>A
n.800C>A
16g.50710727C=CA2221859332NOD2c.735C= (p.Ser245=)
c.816C= (p.Ser272=)
n.876C=
c.*1431C= (n.*1431C=)
n.814C=
c.312C= (p.Ser104=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.825C=
c.243C= (p.Ser81=)
n.778C=
n.800C=
16g.50710727C>GCA395867630NOD2c.735C>G (p.Ser245Arg)
c.816C>G (p.Ser272Arg)
n.876C>G
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
n.814C>G
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.825C>G
c.243C>G (p.Ser81Arg)
n.778C>G
n.800C>G
16g.50710727C>TCA8051403NOD2c.735C>T (p.Ser245=)
c.816C>T (p.Ser272=)
n.876C>T
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
n.814C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.825C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
n.778C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710728C>ACA395867631NOD2c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.877C>A
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
n.815C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.826C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.779C>A
n.801C>A
16g.50710728C>GCA395867633NOD2c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.877C>G
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
n.815C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.826C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.779C>G
n.801C>G
16g.50710728C>TCA395867632NOD2c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.877C>T
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
n.815C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.826C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.779C>T
n.801C>T
 gnomAD v4
16g.50710729C>ACA395867634NOD2c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
n.878C>A
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.816C>A
c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
n.827C>A
c.245C>A (p.Pro82Gln)
n.780C>A
n.802C>A
16g.50710729C=CA2221859336NOD2c.737C= (p.Pro246=)
c.818C= (p.Pro273=)
n.878C=
c.*1433C= (n.*1433C=)
n.816C=
c.314C= (p.Pro105=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.827C=
c.245C= (p.Pro82=)
n.780C=
n.802C=
16g.50710729C>GCA395867636NOD2c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.878C>G
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
n.816C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.827C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.780C>G
n.802C>G
16g.50710729C>TCA395867635NOD2c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.878C>T
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
n.816C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.827C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.780C>T
n.802C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710730A>CCA495455414NOD2c.738A>C (p.Pro246=)
c.819A>C (p.Pro273=)
n.879A>C
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
n.817A>C
c.315A>C (p.Pro105=)
c.153A>C (p.Pro51=)
n.828A>C
c.246A>C (p.Pro82=)
n.781A>C
n.803A>C
16g.50710730A>GCA495455418NOD2c.738A>G (p.Pro246=)
c.819A>G (p.Pro273=)
n.879A>G
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
n.817A>G
c.315A>G (p.Pro105=)
c.153A>G (p.Pro51=)
n.828A>G
c.246A>G (p.Pro82=)
n.781A>G
n.803A>G
16g.50710730A>TCA495455425NOD2c.738A>T (p.Pro246=)
c.819A>T (p.Pro273=)
n.879A>T
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
n.817A>T
c.315A>T (p.Pro105=)
c.153A>T (p.Pro51=)
n.828A>T
c.246A>T (p.Pro82=)
n.781A>T
n.803A>T
16g.50710731G>ACA395867637NOD2c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.880G>A
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
n.818G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.829G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.782G>A
n.804G>A
16g.50710731G>CCA395867638NOD2c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.880G>C
c.*1435G>C (n.*1435G>C)
n.818G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.829G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.782G>C
n.804G>C
16g.50710731G>TCA395867639NOD2c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.880G>T
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
n.818G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.829G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.782G>T
n.804G>T
16g.50710732C>ACA395867640NOD2c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.881C>A
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
n.819C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.830C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.783C>A
n.805C>A
 gnomAD v4
16g.50710732C>GCA395867641NOD2c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.881C>G
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
n.819C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.830C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.783C>G
n.805C>G
16g.50710732C>TCA395867642NOD2c.740C>T (p.Ala247Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.881C>T
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
n.819C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.830C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.783C>T
n.805C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710733C>ACA495455440NOD2c.741C>A (p.Ala247=)
c.822C>A (p.Ala274=)
n.882C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
n.820C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.831C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
n.784C>A
n.806C>A
16g.50710733C=CA2221859339NOD2c.741C= (p.Ala247=)
c.822C= (p.Ala274=)
n.882C=
c.*1437C= (n.*1437C=)
n.820C=
c.318C= (p.Ala106=)
c.156C= (p.Ala52=)
n.831C=
c.249C= (p.Ala83=)
n.784C=
n.806C=
16g.50710733C>GCA495455444NOD2c.741C>G (p.Ala247=)
c.822C>G (p.Ala274=)
n.882C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
n.820C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.831C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
n.784C>G
n.806C>G
16g.50710733C>TCA495455442NOD2c.741C>T (p.Ala247=)
c.822C>T (p.Ala274=)
n.882C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
n.820C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.831C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
n.784C>T
n.806C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710734A=CA2221859345NOD2c.742A= (p.Thr248=)
c.823A= (p.Thr275=)
n.883A=
c.*1438A= (n.*1438A=)
n.821A=
c.319A= (p.Thr107=)
c.157A= (p.Thr53=)
n.832A=
c.250A= (p.Thr84=)
n.785A=
n.807A=
16g.50710734A>CCA395867643NOD2c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.883A>C
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
n.821A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.832A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.785A>C
n.807A>C
16g.50710734A>GCA8051404NOD2c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.883A>G
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
n.821A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.832A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.785A>G
n.807A>G
 dbSNP ExAC
16g.50710734A>TCA395867644NOD2c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.883A>T
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
n.821A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.832A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.785A>T
n.807A>T
16g.50710735C>ACA395867645NOD2c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.824C>A (p.Thr275Asn)
n.884C>A
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.822C>A
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.833C>A
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.786C>A
n.808C>A
16g.50710735C>GCA395867646NOD2c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.824C>G (p.Thr275Ser)
n.884C>G
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.822C>G
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.833C>G
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.786C>G
n.808C>G
16g.50710735C>TCA395867647NOD2c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.884C>T
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.822C>T
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.833C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.786C>T
n.808C>T
16g.50710736C>ACA495455462NOD2c.744C>A (p.Thr248=)
c.825C>A (p.Thr275=)
n.885C>A
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
n.823C>A
c.321C>A (p.Thr107=)
c.159C>A (p.Thr53=)
n.834C>A
c.252C>A (p.Thr84=)
n.787C>A
n.809C>A
16g.50710736C=CA2221859350NOD2c.744C= (p.Thr248=)
c.825C= (p.Thr275=)
n.885C=
c.*1440C= (n.*1440C=)
n.823C=
c.321C= (p.Thr107=)
c.159C= (p.Thr53=)
n.834C=
c.252C= (p.Thr84=)
n.787C=
n.809C=
16g.50710736C>GCA495455463NOD2c.744C>G (p.Thr248=)
c.825C>G (p.Thr275=)
n.885C>G
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
n.823C>G
c.321C>G (p.Thr107=)
c.159C>G (p.Thr53=)
n.834C>G
c.252C>G (p.Thr84=)
n.787C>G
n.809C>G
16g.50710736C>TCA8051405NOD2c.744C>T (p.Thr248=)
c.825C>T (p.Thr275=)
n.885C>T
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
n.823C>T
c.321C>T (p.Thr107=)
c.159C>T (p.Thr53=)
n.834C>T
c.252C>T (p.Thr84=)
n.787C>T
n.809C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.50710737C>ACA395867648NOD2c.745C>A (p.Leu249Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.886C>A
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
n.824C>A
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
n.835C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.788C>A
n.810C>A
16g.50710737C=CA2221859357NOD2c.745C= (p.Leu249=)
c.826C= (p.Leu276=)
n.886C=
c.*1441C= (n.*1441C=)
n.824C=
c.322C= (p.Leu108=)
c.160C= (p.Leu54=)
n.835C=
c.253C= (p.Leu85=)
n.788C=
n.810C=
16g.50710737C>GCA8051406NOD2c.745C>G (p.Leu249Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.886C>G
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
n.824C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.835C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.788C>G
n.810C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710737C>TCA495455471NOD2c.745C>T (p.Leu249=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.886C>T
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
n.824C>T
c.322C>T (p.Leu108=)
c.160C>T (p.Leu54=)
n.835C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
n.788C>T
n.810C>T
16g.50710738T>ACA395867649NOD2c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.887T>A
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
n.825T>A
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.836T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.789T>A
n.811T>A
16g.50710738T>CCA395867650NOD2c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.887T>C
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
n.825T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.836T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.789T>C
n.811T>C
16g.50710738T>GCA395867651NOD2c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.887T>G
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
n.825T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.836T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.789T>G
n.811T>G
16g.50710739G>ACA8051407NOD2c.747G>A (p.Leu249=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.888G>A
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.826G>A
c.324G>A (p.Leu108=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.837G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
n.790G>A
n.812G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710739G>CCA495455486NOD2c.747G>C (p.Leu249=)
c.828G>C (p.Leu276=)
n.888G>C
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.826G>C
c.324G>C (p.Leu108=)
c.162G>C (p.Leu54=)
n.837G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
n.790G>C
n.812G>C
16g.50710739G=CA2221859369NOD2c.747G= (p.Leu249=)
c.828G= (p.Leu276=)
n.888G=
c.*1443G= (n.*1443G=)
n.826G=
c.324G= (p.Leu108=)
c.162G= (p.Leu54=)
n.837G=
c.255G= (p.Leu85=)
n.790G=
n.812G=
16g.50710739G>TCA495455488NOD2c.747G>T (p.Leu249=)
c.828G>T (p.Leu276=)
n.888G>T
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.826G>T
c.324G>T (p.Leu108=)
c.162G>T (p.Leu54=)
n.837G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
n.790G>T
n.812G>T
16g.50710740G>ACA395867652NOD2c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
n.889G>A
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
n.827G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.838G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.791G>A
n.813G>A
16g.50710740G>CCA395867653NOD2c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.889G>C
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
n.827G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.838G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.791G>C
n.813G>C
16g.50710740G>TCA395867654NOD2c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
n.889G>T
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
n.827G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.838G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.791G>T
n.813G>T
16g.50710741G>ACA395867655NOD2c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
n.890G>A
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
n.828G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.839G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.792G>A
n.814G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50710741G>CCA395867656NOD2c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.890G>C
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
n.828G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.839G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.792G>C
n.814G>C
16g.50710741G=CA2221859381NOD2c.749G= (p.Gly250=)
c.830G= (p.Gly277=)
n.890G=
c.*1445G= (n.*1445G=)
n.828G=
c.326G= (p.Gly109=)
c.164G= (p.Gly55=)
n.839G=
c.257G= (p.Gly86=)
n.792G=
n.814G=
16g.50710741G>TCA395867657NOD2c.749G>T (p.Gly250Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.890G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
n.828G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.839G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.792G>T
n.814G>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
16g.50710742C>ACA495455524NOD2c.750C>A (p.Gly250=)
c.831C>A (p.Gly277=)
n.891C>A
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.829C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
c.165C>A (p.Gly55=)
n.840C>A
c.258C>A (p.Gly86=)
n.793C>A
n.815C>A
16g.50710742C>GCA495455511NOD2c.750C>G (p.Gly250=)
c.831C>G (p.Gly277=)
n.891C>G
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.829C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
c.165C>G (p.Gly55=)
n.840C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
n.793C>G
n.815C>G
16g.50710742C>TCA495455504NOD2c.750C>T (p.Gly250=)
c.831C>T (p.Gly277=)
n.891C>T
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.829C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.840C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
n.793C>T
n.815C>T
16g.50710743C>ACA395867658NOD2c.751C>A (p.Leu251Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.892C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
n.830C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.841C>A
c.259C>A (p.Leu87Met)
n.794C>A
n.816C>A
16g.50710743C>GCA395867659NOD2c.751C>G (p.Leu251Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.892C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
n.830C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.841C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.794C>G
n.816C>G
16g.50710743C>TCA495455530NOD2c.751C>T (p.Leu251=)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.892C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
n.830C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
c.166C>T (p.Leu56=)
n.841C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
n.794C>T
n.816C>T
16g.50710744T>ACA395867660NOD2c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.893T>A
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
n.831T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.842T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.795T>A
n.817T>A
16g.50710744T>CCA395867662NOD2c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.893T>C
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
n.831T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.842T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.795T>C
n.817T>C
16g.50710744T>GCA395867661NOD2c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.893T>G
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
n.831T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.842T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.795T>G
n.817T>G
16g.50710745G>ACA281261542NOD2c.753G>A (p.Leu251=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.894G>A
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
n.832G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.843G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
n.796G>A
n.818G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710745G>CCA495455545NOD2c.753G>C (p.Leu251=)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.894G>C
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
n.832G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
c.168G>C (p.Leu56=)
n.843G>C
c.261G>C (p.Leu87=)
n.796G>C
n.818G>C
16g.50710745G=CA2221859385NOD2c.753G= (p.Leu251=)
c.834G= (p.Leu278=)
n.894G=
c.*1449G= (n.*1449G=)
n.832G=
c.330G= (p.Leu110=)
c.168G= (p.Leu56=)
n.843G=
c.261G= (p.Leu87=)
n.796G=
n.818G=
16g.50710745G>TCA495455550NOD2c.753G>T (p.Leu251=)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.894G>T
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
n.832G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
c.168G>T (p.Leu56=)
n.843G>T
c.261G>T (p.Leu87=)
n.796G>T
n.818G>T
16g.50710746G>ACA395867663NOD2c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.895G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
n.833G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.844G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.797G>A
n.819G>A
16g.50710746G>CCA395867664NOD2c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.895G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
n.833G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.844G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.797G>C
n.819G>C
 COSMIC
16g.50710746G>TCA395867665NOD2c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.895G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
n.833G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.844G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.797G>T
n.819G>T
16g.50710747A=CA2221859393NOD2c.755A= (p.Glu252=)
c.836A= (p.Glu279=)
n.896A=
c.*1451A= (n.*1451A=)
n.834A=
c.332A= (p.Glu111=)
c.170A= (p.Glu57=)
n.845A=
c.263A= (p.Glu88=)
n.798A=
n.820A=
16g.50710747A>CCA8051408NOD2c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.896A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
n.834A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.845A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.798A>C
n.820A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710747A>GCA395867666NOD2c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.896A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
n.834A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.845A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.798A>G
n.820A>G
16g.50710747A>TCA395867667NOD2c.755A>T (p.Glu252Val)
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.896A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
n.834A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.845A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
n.798A>T
n.820A>T
 COSMIC
16g.50710748G>ACA495455566NOD2c.756G>A (p.Glu252=)
c.837G>A (p.Glu279=)
n.897G>A
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
n.835G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
c.171G>A (p.Glu57=)
n.846G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
n.799G>A
n.821G>A
16g.50710748G>CCA395867668NOD2c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.897G>C
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
n.835G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.846G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
n.799G>C
n.821G>C
16g.50710748G>TCA395867669NOD2c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.897G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
n.835G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.846G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
n.799G>T
n.821G>T
16g.50710749G>ACA395867670NOD2c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.898G>A
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
n.836G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.847G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
n.800G>A
n.822G>A
16g.50710749G>CCA395867671NOD2c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.898G>C
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
n.836G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.847G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
n.800G>C
n.822G>C
16g.50710749G>TCA395867672NOD2c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.898G>T
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
n.836G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.847G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
n.800G>T
n.822G>T
16g.50710750A=CA2221859396NOD2c.758A= (p.Glu253=)
c.839A= (p.Glu280=)
n.899A=
c.*1454A= (n.*1454A=)
n.837A=
c.335A= (p.Glu112=)
c.173A= (p.Glu58=)
n.848A=
c.266A= (p.Glu89=)
n.801A=
n.823A=
16g.50710750A>CCA395867674NOD2c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.899A>C
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
n.837A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.848A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
n.801A>C
n.823A>C
16g.50710750A>GCA281261558NOD2c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.899A>G
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
n.837A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.848A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
n.801A>G
n.823A>G
 ClinVar dbSNP
16g.50710750A>TCA395867673NOD2c.758A>T (p.Glu253Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.899A>T
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
n.837A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.848A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
n.801A>T
n.823A>T
16g.50710751G>ACA495455594NOD2c.759G>A (p.Glu253=)
c.840G>A (p.Glu280=)
n.900G>A
c.*1455G>A (n.*1455G>A)
n.838G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
c.174G>A (p.Glu58=)
n.849G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
n.802G>A
n.824G>A
16g.50710751G>CCA395867675NOD2c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
n.900G>C
c.*1455G>C (n.*1455G>C)
n.838G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.849G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
n.802G>C
n.824G>C
16g.50710751G>TCA395867676NOD2c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
n.900G>T
c.*1455G>T (n.*1455G>T)
n.838G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.849G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
n.802G>T
n.824G>T
16g.50710752C>ACA395867677NOD2c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.901C>A
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
n.839C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.850C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.803C>A
n.825C>A
 gnomAD v4
16g.50710752C=CA2221859400NOD2c.760C= (p.Leu254=)
c.841C= (p.Leu281=)
n.901C=
c.*1456C= (n.*1456C=)
n.839C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.175C= (p.Leu59=)
n.850C=
c.268C= (p.Leu90=)
n.803C=
n.825C=
16g.50710752C>GCA395867678NOD2c.760C>G (p.Leu254Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.901C>G
c.*1456C>G (n.*1456C>G)
n.839C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.850C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.803C>G
n.825C>G
16g.50710752C>TCA8051409NOD2c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.901C>T
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
n.839C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.850C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.803C>T
n.825C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710753T>ACA395867679NOD2c.761T>A (p.Leu254His)
c.842T>A (p.Leu281His)
n.902T>A
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
n.840T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.176T>A (p.Leu59His)
n.851T>A
c.269T>A (p.Leu90His)
n.804T>A
n.826T>A
 gnomAD v4
16g.50710753T>CCA395867680NOD2c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.902T>C
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
n.840T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.851T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.804T>C
n.826T>C
16g.50710753T>GCA395867681NOD2c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.902T>G
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
n.840T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.851T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.804T>G
n.826T>G
16g.50710754C>ACA495455626NOD2c.762C>A (p.Leu254=)
c.843C>A (p.Leu281=)
n.903C>A
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
n.841C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
c.177C>A (p.Leu59=)
n.852C>A
c.270C>A (p.Leu90=)
n.805C>A
n.827C>A
16g.50710754C=CA2221859406NOD2c.762C= (p.Leu254=)
c.843C= (p.Leu281=)
n.903C=
c.*1458C= (n.*1458C=)
n.841C=
c.339C= (p.Leu113=)
c.177C= (p.Leu59=)
n.852C=
c.270C= (p.Leu90=)
n.805C=
n.827C=
16g.50710754C>GCA495455638NOD2c.762C>G (p.Leu254=)
c.843C>G (p.Leu281=)
n.903C>G
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
n.841C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
c.177C>G (p.Leu59=)
n.852C>G
c.270C>G (p.Leu90=)
n.805C>G
n.827C>G
16g.50710754C>TCA281261574NOD2c.762C>T (p.Leu254=)
c.843C>T (p.Leu281=)
n.903C>T
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
n.841C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
c.177C>T (p.Leu59=)
n.852C>T
c.270C>T (p.Leu90=)
n.805C>T
n.827C>T
 dbSNP
16g.50710755T>ACA395867682NOD2c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.844T>A (p.Phe282Ile)
n.904T>A
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
n.842T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
n.853T>A
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.806T>A
n.828T>A
16g.50710755T>CCA395867683NOD2c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.844T>C (p.Phe282Leu)
n.904T>C
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
n.842T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
n.853T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.806T>C
n.828T>C
16g.50710755T>GCA395867684NOD2c.763T>G (p.Phe255Val)
c.844T>G (p.Phe282Val)
n.904T>G
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
n.842T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.178T>G (p.Phe60Val)
n.853T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.806T>G
n.828T>G
16g.50710756T>ACA395867686NOD2c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.905T>A
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
n.843T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
n.854T>A
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.807T>A
n.829T>A
16g.50710756T>CCA395867687NOD2c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.905T>C
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
n.843T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
n.854T>C
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.807T>C
n.829T>C
16g.50710756T>GCA395867685NOD2c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.845T>G (p.Phe282Cys)
n.905T>G
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
n.843T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
n.854T>G
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.807T>G
n.829T>G
16g.50710757C>ACA395867688NOD2c.765C>A (p.Phe255Leu)
c.846C>A (p.Phe282Leu)
n.906C>A
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
n.844C>A
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.180C>A (p.Phe60Leu)
n.855C>A
c.273C>A (p.Phe91Leu)
n.808C>A
n.830C>A
16g.50710757C=CA2221859413NOD2c.765C= (p.Phe255=)
c.846C= (p.Phe282=)
n.906C=
c.*1461C= (n.*1461C=)
n.844C=
c.342C= (p.Phe114=)
c.180C= (p.Phe60=)
n.855C=
c.273C= (p.Phe91=)
n.808C=
n.830C=
16g.50710757C>GCA395867689NOD2c.765C>G (p.Phe255Leu)
c.846C>G (p.Phe282Leu)
n.906C>G
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
n.844C>G
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.180C>G (p.Phe60Leu)
n.855C>G
c.273C>G (p.Phe91Leu)
n.808C>G
n.830C>G
16g.50710757C>TCA8051410NOD2c.765C>T (p.Phe255=)
c.846C>T (p.Phe282=)
n.906C>T
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
n.844C>T
c.342C>T (p.Phe114=)
c.180C>T (p.Phe60=)
n.855C>T
c.273C>T (p.Phe91=)
n.808C>T
n.830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710758A>CCA395867690NOD2c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.907A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
n.845A>C
c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
n.856A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.809A>C
n.831A>C
16g.50710758A>GCA395867691NOD2c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.907A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
n.845A>G
c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
n.856A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.809A>G
n.831A>G
16g.50710758A>TCA395867692NOD2c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.907A>T
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
n.845A>T
c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
n.856A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.809A>T
n.831A>T
16g.50710759G>ACA395867695NOD2c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.908G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
n.846G>A
c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
n.857G>A
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.810G>A
n.832G>A
16g.50710759G>CCA395867693NOD2c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.908G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
n.846G>C
c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
n.857G>C
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.810G>C
n.832G>C
16g.50710759G>TCA395867694NOD2c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.908G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
n.846G>T
c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
n.857G>T
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.810G>T
n.832G>T
16g.50710760C>ACA395867696NOD2c.768C>A (p.Ser256Arg)
c.849C>A (p.Ser283Arg)
n.909C>A
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
n.847C>A
c.345C>A (p.Ser115Arg)
c.183C>A (p.Ser61Arg)
n.858C>A
c.276C>A (p.Ser92Arg)
n.811C>A
n.833C>A
16g.50710760C=CA2221859415NOD2c.768C= (p.Ser256=)
c.849C= (p.Ser283=)
n.909C=
c.*1464C= (n.*1464C=)
n.847C=
c.345C= (p.Ser115=)
c.183C= (p.Ser61=)
n.858C=
c.276C= (p.Ser92=)
n.811C=
n.833C=
16g.50710760C>GCA395867697NOD2c.768C>G (p.Ser256Arg)
c.849C>G (p.Ser283Arg)
n.909C>G
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
n.847C>G
c.345C>G (p.Ser115Arg)
c.183C>G (p.Ser61Arg)
n.858C>G
c.276C>G (p.Ser92Arg)
n.811C>G
n.833C>G
16g.50710760C>TCA495455692NOD2c.768C>T (p.Ser256=)
c.849C>T (p.Ser283=)
n.909C>T
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
n.847C>T
c.345C>T (p.Ser115=)
c.183C>T (p.Ser61=)
n.858C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
n.811C>T
n.833C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710761A=CA2221859421NOD2c.769A= (p.Thr257=)
c.850A= (p.Thr284=)
n.910A=
c.*1465A= (n.*1465A=)
n.848A=
c.346A= (p.Thr116=)
c.184A= (p.Thr62=)
n.859A=
c.277A= (p.Thr93=)
n.812A=
n.834A=
16g.50710761A>CCA395867698NOD2c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.910A>C
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
n.848A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.859A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.812A>C
n.834A>C
16g.50710761A>GCA8051411NOD2c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.910A>G
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
n.848A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.859A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.812A>G
n.834A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710761A>TCA395867699NOD2c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.910A>T
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
n.848A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.859A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.812A>T
n.834A>T
16g.50710762C>ACA395867700NOD2c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.911C>A
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
n.849C>A
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.860C>A
c.278C>A (p.Thr93Asn)
n.813C>A
n.835C>A
16g.50710762C=CA2221859422NOD2c.770C= (p.Thr257=)
c.851C= (p.Thr284=)
n.911C=
c.*1466C= (n.*1466C=)
n.849C=
c.347C= (p.Thr116=)
c.185C= (p.Thr62=)
n.860C=
c.278C= (p.Thr93=)
n.813C=
n.835C=
16g.50710762C>GCA395867702NOD2c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.911C>G
c.*1466C>G (n.*1466C>G)
n.849C>G
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.860C>G
c.278C>G (p.Thr93Ser)
n.813C>G
n.835C>G
16g.50710762C>TCA395867701NOD2c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.911C>T
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
n.849C>T
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.860C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
n.813C>T
n.835C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710763C>ACA495455717NOD2c.771C>A (p.Thr257=)
c.852C>A (p.Thr284=)
n.912C>A
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.850C>A
c.348C>A (p.Thr116=)
c.186C>A (p.Thr62=)
n.861C>A
c.279C>A (p.Thr93=)
n.814C>A
n.836C>A
16g.50710763C>GCA495455713NOD2c.771C>G (p.Thr257=)
c.852C>G (p.Thr284=)
n.912C>G
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.850C>G
c.348C>G (p.Thr116=)
c.186C>G (p.Thr62=)
n.861C>G
c.279C>G (p.Thr93=)
n.814C>G
n.836C>G
16g.50710763C>TCA495455710NOD2c.771C>T (p.Thr257=)
c.852C>T (p.Thr284=)
n.912C>T
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.850C>T
c.348C>T (p.Thr116=)
c.186C>T (p.Thr62=)
n.861C>T
c.279C>T (p.Thr93=)
n.814C>T
n.836C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710764C>ACA395867703NOD2c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
n.913C>A
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
n.851C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
n.862C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.815C>A
n.837C>A
16g.50710764C=CA2221859424NOD2c.772C= (p.Pro258=)
c.853C= (p.Pro285=)
n.913C=
c.*1468C= (n.*1468C=)
n.851C=
c.349C= (p.Pro117=)
c.187C= (p.Pro63=)
n.862C=
c.280C= (p.Pro94=)
n.815C=
n.837C=
16g.50710764C>GCA395867704NOD2c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
n.913C>G
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
n.851C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
n.862C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.815C>G
n.837C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710764C>TCA395867705NOD2c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
n.913C>T
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
n.851C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
n.862C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.815C>T
n.837C>T
 gnomAD v4
16g.50710765C>ACA395867706NOD2c.773C>A (p.Pro258His)
c.854C>A (p.Pro285His)
n.914C>A
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
n.852C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
c.188C>A (p.Pro63His)
n.863C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
n.816C>A
n.838C>A
16g.50710765C=CA2221859434NOD2c.773C= (p.Pro258=)
c.854C= (p.Pro285=)
n.914C=
c.*1469C= (n.*1469C=)
n.852C=
c.350C= (p.Pro117=)
c.188C= (p.Pro63=)
n.863C=
c.281C= (p.Pro94=)
n.816C=
n.838C=
16g.50710765C>GCA395867707NOD2c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
n.914C>G
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
n.852C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
n.863C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.816C>G
n.838C>G
16g.50710765C>TCA395867708NOD2c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
n.914C>T
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
n.852C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
n.863C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.816C>T
n.838C>T
 dbSNP
16g.50710766delCA2633163796NOD2c.774del (p.Gly259AlafsTer?)
c.855del (p.Gly286AlafsTer?)
n.915del
c.*1470del (n.*1470del)
n.853del
c.351del (p.Gly118AlafsTer?)
c.189del (p.Gly64AlafsTer?)
n.864del
c.282del (p.Gly95AlafsTer?)
n.817del
n.839del
 gnomAD v4
16g.50710766T>ACA495455737NOD2c.774T>A (p.Pro258=)
c.855T>A (p.Pro285=)
n.915T>A
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
n.853T>A
c.351T>A (p.Pro117=)
c.189T>A (p.Pro63=)
n.864T>A
c.282T>A (p.Pro94=)
n.817T>A
n.839T>A
16g.50710766T>CCA495455740NOD2c.774T>C (p.Pro258=)
c.855T>C (p.Pro285=)
n.915T>C
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
n.853T>C
c.351T>C (p.Pro117=)
c.189T>C (p.Pro63=)
n.864T>C
c.282T>C (p.Pro94=)
n.817T>C
n.839T>C
 dbSNP
16g.50710766T>GCA495455743NOD2c.774T>G (p.Pro258=)
c.855T>G (p.Pro285=)
n.915T>G
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
n.853T>G
c.351T>G (p.Pro117=)
c.189T>G (p.Pro63=)
n.864T>G
c.282T>G (p.Pro94=)
n.817T>G
n.839T>G
16g.50710767G>ACA395867709NOD2c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.916G>A
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
n.854G>A
c.352G>A (p.Gly118Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.865G>A
c.283G>A (p.Gly95Ser)
n.818G>A
n.840G>A
16g.50710767G>CCA395867710NOD2c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.916G>C
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
n.854G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.865G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.818G>C
n.840G>C
16g.50710767G>TCA395867711NOD2c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
n.916G>T
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
n.854G>T
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.865G>T
c.283G>T (p.Gly95Cys)
n.818G>T
n.840G>T
16g.50710768G>ACA395867712NOD2c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
n.917G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
n.855G>A
c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.866G>A
c.284G>A (p.Gly95Asp)
n.819G>A
n.841G>A
 COSMIC
16g.50710768G>CCA395867713NOD2c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.917G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
n.855G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.866G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.819G>C
n.841G>C
16g.50710768G>TCA395867714NOD2c.776G>T (p.Gly259Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.917G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
n.855G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.866G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.819G>T
n.841G>T
 gnomAD v4
16g.50710769C>ACA495455764NOD2c.777C>A (p.Gly259=)
c.858C>A (p.Gly286=)
n.918C>A
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
n.856C>A
c.354C>A (p.Gly118=)
c.192C>A (p.Gly64=)
n.867C>A
c.285C>A (p.Gly95=)
n.820C>A
n.842C>A
16g.50710769C>GCA495455766NOD2c.777C>G (p.Gly259=)
c.858C>G (p.Gly286=)
n.918C>G
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.856C>G
c.354C>G (p.Gly118=)
c.192C>G (p.Gly64=)
n.867C>G
c.285C>G (p.Gly95=)
n.820C>G
n.842C>G
16g.50710769C>TCA495455770NOD2c.777C>T (p.Gly259=)
c.858C>T (p.Gly286=)
n.918C>T
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.856C>T
c.354C>T (p.Gly118=)
c.192C>T (p.Gly64=)
n.867C>T
c.285C>T (p.Gly95=)
n.820C>T
n.842C>T
16g.50710770C>ACA395867715NOD2c.778C>A (p.His260Asn)
c.859C>A (p.His287Asn)
n.919C>A
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
n.857C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
c.193C>A (p.His65Asn)
n.868C>A
c.286C>A (p.His96Asn)
n.821C>A
n.843C>A
16g.50710770C=CA2221859442NOD2c.778C= (p.His260=)
c.859C= (p.His287=)
n.919C=
c.*1474C= (n.*1474C=)
n.857C=
c.355C= (p.His119=)
c.193C= (p.His65=)
n.868C=
c.286C= (p.His96=)
n.821C=
n.843C=
16g.50710770C>GCA395867716NOD2c.778C>G (p.His260Asp)
c.859C>G (p.His287Asp)
n.919C>G
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
n.857C>G
c.355C>G (p.His119Asp)
c.193C>G (p.His65Asp)
n.868C>G
c.286C>G (p.His96Asp)
n.821C>G
n.843C>G
16g.50710770C>TCA8051412NOD2c.778C>T (p.His260Tyr)
c.859C>T (p.His287Tyr)
n.919C>T
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
n.857C>T
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.193C>T (p.His65Tyr)
n.868C>T
c.286C>T (p.His96Tyr)
n.821C>T
n.843C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710771A>CCA395867717NOD2c.779A>C (p.His260Pro)
c.860A>C (p.His287Pro)
n.920A>C
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
n.858A>C
c.356A>C (p.His119Pro)
c.194A>C (p.His65Pro)
n.869A>C
c.287A>C (p.His96Pro)
n.822A>C
n.844A>C
16g.50710771A>GCA395867718NOD2c.779A>G (p.His260Arg)
c.860A>G (p.His287Arg)
n.920A>G
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
n.858A>G
c.356A>G (p.His119Arg)
c.194A>G (p.His65Arg)
n.869A>G
c.287A>G (p.His96Arg)
n.822A>G
n.844A>G
 gnomAD v4
16g.50710771A>TCA395867719NOD2c.779A>T (p.His260Leu)
c.860A>T (p.His287Leu)
n.920A>T
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
n.858A>T
c.356A>T (p.His119Leu)
c.194A>T (p.His65Leu)
n.869A>T
c.287A>T (p.His96Leu)
n.822A>T
n.844A>T
16g.50710771_50710772delinsACCA2221859450NOD2c.779_780delinsAC (p.His260=)
c.860_861delinsAC (p.His287=)
n.920_921delinsAC
c.*1475_*1476delinsAC (n.*1475_*1476delinsAC)
n.858_859delinsAC
c.356_357delinsAC (p.His119=)
c.194_195delinsAC (p.His65=)
n.869_870delinsAC
c.287_288delinsAC (p.His96=)
n.822_823delinsAC
n.844_845delinsAC
16g.50710772C>ACA395867720NOD2c.780C>A (p.His260Gln)
c.861C>A (p.His287Gln)
n.921C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
n.859C>A
c.357C>A (p.His119Gln)
c.195C>A (p.His65Gln)
n.870C>A
c.288C>A (p.His96Gln)
n.823C>A
n.845C>A
16g.50710772C>GCA395867721NOD2c.780C>G (p.His260Gln)
c.861C>G (p.His287Gln)
n.921C>G
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
n.859C>G
c.357C>G (p.His119Gln)
c.195C>G (p.His65Gln)
n.870C>G
c.288C>G (p.His96Gln)
n.823C>G
n.845C>G
16g.50710772C>TCA495455801NOD2c.780C>T (p.His260=)
c.861C>T (p.His287=)
n.921C>T
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
n.859C>T
c.357C>T (p.His119=)
c.195C>T (p.His65=)
n.870C>T
c.288C>T (p.His96=)
n.823C>T
n.845C>T
 COSMIC
16g.50710773delCA1139664678NOD2c.781del (p.Leu261SerfsTer?)
c.862del (p.Leu288SerfsTer?)
n.922del
c.*1477del (n.*1477del)
n.860del
c.358del (p.Leu120SerfsTer?)
c.196del (p.Leu66SerfsTer?)
n.871del
c.289del (p.Leu97SerfsTer?)
n.824del
n.846del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710773C>ACA395867724NOD2c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
n.922C>A
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
n.860C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.871C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.824C>A
n.846C>A
16g.50710773C=CA2221859461NOD2c.781C= (p.Leu261=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.922C=
c.*1477C= (n.*1477C=)
n.860C=
c.358C= (p.Leu120=)
c.196C= (p.Leu66=)
n.871C=
c.289C= (p.Leu97=)
n.824C=
n.846C=
16g.50710773C>GCA395867723NOD2c.781C>G (p.Leu261Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.922C>G
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
n.860C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.871C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.824C>G
n.846C>G
 gnomAD v4
16g.50710773C>TCA395867722NOD2c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
n.922C>T
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
n.860C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.871C>T
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.824C>T
n.846C>T
 dbSNP
16g.50710774T>ACA395867725NOD2c.782T>A (p.Leu261His)
c.863T>A (p.Leu288His)
n.923T>A
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
n.861T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
c.197T>A (p.Leu66His)
n.872T>A
c.290T>A (p.Leu97His)
n.825T>A
n.847T>A
16g.50710774T>CCA395867726NOD2c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.923T>C
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
n.861T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.872T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.825T>C
n.847T>C
 ClinVar
16g.50710774T>GCA395867727NOD2c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.923T>G
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
n.861T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.872T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.825T>G
n.847T>G
16g.50710775C>ACA495455822NOD2c.783C>A (p.Leu261=)
c.864C>A (p.Leu288=)
n.924C>A
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.862C>A
c.360C>A (p.Leu120=)
c.198C>A (p.Leu66=)
n.873C>A
c.291C>A (p.Leu97=)
n.826C>A
n.848C>A
16g.50710775C>GCA495455826NOD2c.783C>G (p.Leu261=)
c.864C>G (p.Leu288=)
n.924C>G
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.862C>G
c.360C>G (p.Leu120=)
c.198C>G (p.Leu66=)
n.873C>G
c.291C>G (p.Leu97=)
n.826C>G
n.848C>G
16g.50710775C>TCA495455828NOD2c.783C>T (p.Leu261=)
c.864C>T (p.Leu288=)
n.924C>T
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.862C>T
c.360C>T (p.Leu120=)
c.198C>T (p.Leu66=)
n.873C>T
c.291C>T (p.Leu97=)
n.826C>T
n.848C>T
16g.50710776A>CCA395867728NOD2c.784A>C (p.Asn262His)
c.865A>C (p.Asn289His)
n.925A>C
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
n.863A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
c.199A>C (p.Asn67His)
n.874A>C
c.292A>C (p.Asn98His)
n.827A>C
n.849A>C
16g.50710776A>GCA395867729NOD2c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
n.925A>G
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
n.863A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.874A>G
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.827A>G
n.849A>G
16g.50710776A>TCA395867730NOD2c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
n.925A>T
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
n.863A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.874A>T
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.827A>T
n.849A>T
16g.50710777A=CA2221859465NOD2c.785A= (p.Asn262=)
c.866A= (p.Asn289=)
n.926A=
c.*1481A= (n.*1481A=)
n.864A=
c.362A= (p.Asn121=)
c.200A= (p.Asn67=)
n.875A=
c.293A= (p.Asn98=)
n.828A=
n.850A=
16g.50710777A>CCA395867731NOD2c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
n.926A>C
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
n.864A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.875A>C
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.828A>C
n.850A>C
 gnomAD v4
16g.50710777A>GCA8051413NOD2c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
n.926A>G
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
n.864A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.875A>G
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.828A>G
n.850A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710777A>TCA395867732NOD2c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
n.926A>T
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
n.864A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.875A>T
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.828A>T
n.850A>T
16g.50710778T>ACA395867733NOD2c.786T>A (p.Asn262Lys)
c.867T>A (p.Asn289Lys)
n.927T>A
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
n.865T>A
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.201T>A (p.Asn67Lys)
n.876T>A
c.294T>A (p.Asn98Lys)
n.829T>A
n.851T>A
16g.50710778T>CCA495455850NOD2c.786T>C (p.Asn262=)
c.867T>C (p.Asn289=)
n.927T>C
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
n.865T>C
c.363T>C (p.Asn121=)
c.201T>C (p.Asn67=)
n.876T>C
c.294T>C (p.Asn98=)
n.829T>C
n.851T>C
16g.50710778T>GCA395867734NOD2c.786T>G (p.Asn262Lys)
c.867T>G (p.Asn289Lys)
n.927T>G
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
n.865T>G
c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.876T>G
c.294T>G (p.Asn98Lys)
n.829T>G
n.851T>G
16g.50710778_50710781dupCA2633163808NOD2c.786_789dup (p.Asp264Ter)
c.867_870dup (p.Asp291Ter)
n.927_930dup
c.*1482_*1485dup (n.*1482_*1485dup)
n.865_868dup
c.363_366dup (p.Asp123Ter)
c.201_204dup (p.Asp69Ter)
n.876_879dup
c.294_297dup (p.Asp100Ter)
n.829_832dup
n.851_854dup
 gnomAD v4
16g.50710779G>ACA395867735NOD2c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.928G>A
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
n.866G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.877G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.830G>A
n.852G>A
16g.50710779G>CCA395867736NOD2c.787G>C (p.Asp263His)
c.868G>C (p.Asp290His)
n.928G>C
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
n.866G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.877G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
n.830G>C
n.852G>C
16g.50710779G>TCA395867737NOD2c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.928G>T
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
n.866G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.877G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.830G>T
n.852G>T
16g.50710780A>CCA395867738NOD2c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.929A>C
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
n.867A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.878A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.831A>C
n.853A>C
16g.50710780A>GCA395867739NOD2c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.929A>G
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
n.867A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.878A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.831A>G
n.853A>G
16g.50710780A>TCA395867740NOD2c.788A>T (p.Asp263Val)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.929A>T
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
n.867A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.878A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.831A>T
n.853A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.50710781C>ACA395867741NOD2c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
n.930C>A
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
n.868C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.879C>A
c.297C>A (p.Asp99Glu)
n.832C>A
n.854C>A
 gnomAD v4
16g.50710781C=CA2221859477NOD2c.789C= (p.Asp263=)
c.870C= (p.Asp290=)
n.930C=
c.*1485C= (n.*1485C=)
n.868C=
c.366C= (p.Asp122=)
c.204C= (p.Asp68=)
n.879C=
c.297C= (p.Asp99=)
n.832C=
n.854C=
16g.50710781C>GCA395867742NOD2c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
n.930C>G
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
n.868C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.879C>G
c.297C>G (p.Asp99Glu)
n.832C>G
n.854C>G
 gnomAD v4
16g.50710781C>TCA8051414NOD2c.789C>T (p.Asp263=)
c.870C>T (p.Asp290=)
n.930C>T
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
n.868C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.879C>T
c.297C>T (p.Asp99=)
n.832C>T
n.854C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710782G>ACA150345NOD2c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.871G>A (p.Asp291Asn)
n.931G>A
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
n.869G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
n.880G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.833G>A
n.855G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710782G>CCA395867744NOD2c.790G>C (p.Asp264His)
c.871G>C (p.Asp291His)
n.931G>C
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
n.869G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.880G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.833G>C
n.855G>C
16g.50710782G=CA2221859487NOD2c.790G= (p.Asp264=)
c.871G= (p.Asp291=)
n.931G=
c.*1486G= (n.*1486G=)
n.869G=
c.367G= (p.Asp123=)
c.205G= (p.Asp69=)
n.880G=
c.298G= (p.Asp100=)
n.833G=
n.855G=
16g.50710782G>TCA395867743NOD2c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.871G>T (p.Asp291Tyr)
n.931G>T
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
n.869G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.880G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.833G>T
n.855G>T
 dbSNP
16g.50710783A=CA2221859493NOD2c.791A= (p.Asp264=)
c.872A= (p.Asp291=)
n.932A=
c.*1487A= (n.*1487A=)
n.870A=
c.368A= (p.Asp123=)
c.206A= (p.Asp69=)
n.881A=
c.299A= (p.Asp100=)
n.834A=
n.856A=
16g.50710783A>CCA395867745NOD2c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.932A>C
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
n.870A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.881A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.834A>C
n.856A>C
16g.50710783A>GCA8051415NOD2c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.932A>G
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
n.870A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.881A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.834A>G
n.856A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710783A>TCA395867746NOD2c.791A>T (p.Asp264Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.932A>T
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
n.870A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.881A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.834A>T
n.856A>T
16g.50710784T>ACA395867747NOD2c.792T>A (p.Asp264Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
n.933T>A
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
n.871T>A
c.369T>A (p.Asp123Glu)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
n.882T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
n.835T>A
n.857T>A
16g.50710784T>CCA8051416NOD2c.792T>C (p.Asp264=)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.933T>C
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
n.871T>C
c.369T>C (p.Asp123=)
c.207T>C (p.Asp69=)
n.882T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
n.835T>C
n.857T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710784T>GCA395867748NOD2c.792T>G (p.Asp264Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.933T>G
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
n.871T>G
c.369T>G (p.Asp123Glu)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
n.882T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
n.835T>G
n.857T>G
16g.50710784T=CA2221859496NOD2c.792T= (p.Asp264=)
c.873T= (p.Asp291=)
n.933T=
c.*1488T= (n.*1488T=)
n.871T=
c.369T= (p.Asp123=)
c.207T= (p.Asp69=)
n.882T=
c.300T= (p.Asp100=)
n.835T=
n.857T=
16g.50710785G>ACA395867749NOD2c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.934G>A
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
n.872G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.883G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.836G>A
n.858G>A
16g.50710785G>CCA395867750NOD2c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.934G>C
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
n.872G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.883G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.836G>C
n.858G>C
16g.50710785G>TCA395867751NOD2c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.934G>T
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
n.872G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.883G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.836G>T
n.858G>T
16g.50710786C>ACA395867752NOD2c.794C>A (p.Ala265Glu)
c.875C>A (p.Ala292Glu)
n.935C>A
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
n.873C>A
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.884C>A
c.302C>A (p.Ala101Glu)
n.837C>A
n.859C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710786C=CA2221859502NOD2c.794C= (p.Ala265=)
c.875C= (p.Ala292=)
n.935C=
c.*1490C= (n.*1490C=)
n.873C=
c.371C= (p.Ala124=)
c.209C= (p.Ala70=)
n.884C=
c.302C= (p.Ala101=)
n.837C=
n.859C=
16g.50710786C>GCA395867753NOD2c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.935C>G
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
n.873C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.884C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.837C>G
n.859C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710786C>TCA8051417NOD2c.794C>T (p.Ala265Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.935C>T
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
n.873C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.884C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.837C>T
n.859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710787G>ACA495778148NOD2c.795G>A (p.Ala265=)
c.876G>A (p.Ala292=)
n.936G>A
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
n.874G>A
c.372G>A (p.Ala124=)
c.210G>A (p.Ala70=)
n.885G>A
c.303G>A (p.Ala101=)
n.838G>A
n.860G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710787G>CCA495778149NOD2c.795G>C (p.Ala265=)
c.876G>C (p.Ala292=)
n.936G>C
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
n.874G>C
c.372G>C (p.Ala124=)
c.210G>C (p.Ala70=)
n.885G>C
c.303G>C (p.Ala101=)
n.838G>C
n.860G>C
16g.50710787G=CA2221859512NOD2c.795G= (p.Ala265=)
c.876G= (p.Ala292=)
n.936G=
c.*1491G= (n.*1491G=)
n.874G=
c.372G= (p.Ala124=)
c.210G= (p.Ala70=)
n.885G=
c.303G= (p.Ala101=)
n.838G=
n.860G=
16g.50710787G>TCA495778150NOD2c.795G>T (p.Ala265=)
c.876G>T (p.Ala292=)
n.936G>T
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
n.874G>T
c.372G>T (p.Ala124=)
c.210G>T (p.Ala70=)
n.885G>T
c.303G>T (p.Ala101=)
n.838G>T
n.860G>T
16g.50710788G>ACA395867754NOD2c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
n.937G>A
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
n.875G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
n.886G>A
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.839G>A
n.861G>A
16g.50710788G>CCA395867755NOD2c.796G>C (p.Asp266His)
c.877G>C (p.Asp293His)
n.937G>C
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
n.875G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.211G>C (p.Asp71His)
n.886G>C
c.304G>C (p.Asp102His)
n.839G>C
n.861G>C
16g.50710788G>TCA395867756NOD2c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
n.937G>T
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
n.875G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
n.886G>T
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.839G>T
n.861G>T
16g.50710789A>CCA395867759NOD2c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.938A>C
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
n.876A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
n.887A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.840A>C
n.862A>C
16g.50710789A>GCA395867757NOD2c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
n.938A>G
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
n.876A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
n.887A>G
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.840A>G
n.862A>G
16g.50710789A>TCA395867758NOD2c.797A>T (p.Asp266Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
n.938A>T
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
n.876A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.212A>T (p.Asp71Val)
n.887A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.840A>T
n.862A>T
16g.50710790C>ACA395867760NOD2c.798C>A (p.Asp266Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
n.939C>A
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
n.877C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
n.888C>A
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.841C>A
n.863C>A
16g.50710790C=CA2221859521NOD2c.798C= (p.Asp266=)
c.879C= (p.Asp293=)
n.939C=
c.*1494C= (n.*1494C=)
n.877C=
c.375C= (p.Asp125=)
c.213C= (p.Asp71=)
n.888C=
c.306C= (p.Asp102=)
n.841C=
n.863C=
16g.50710790C>GCA395867761NOD2c.798C>G (p.Asp266Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
n.939C>G
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
n.877C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
n.888C>G
c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.841C>G
n.863C>G
16g.50710790C>TCA495778154NOD2c.798C>T (p.Asp266=)
c.879C>T (p.Asp293=)
n.939C>T
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
n.877C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
c.213C>T (p.Asp71=)
n.888C>T
c.306C>T (p.Asp102=)
n.841C>T
n.863C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710790_50710791delinsCACA2221859525NOD2c.798_799delinsCA (p.Asp266=)
c.879_880delinsCA (p.Asp293=)
n.939_940delinsCA
c.*1494_*1495delinsCA (n.*1494_*1495delinsCA)
n.877_878delinsCA
c.375_376delinsCA (p.Asp125=)
c.213_214delinsCA (p.Asp71=)
n.888_889delinsCA
c.306_307delinsCA (p.Asp102=)
n.841_842delinsCA
n.863_864delinsCA
16g.50710791delCA2221859530NOD2c.799del (p.Thr267LeufsTer?)
c.880del (p.Thr294LeufsTer?)
n.940del
c.*1495del (n.*1495del)
n.878del
c.376del (p.Thr126LeufsTer?)
c.214del (p.Thr72LeufsTer?)
n.889del
c.307del (p.Thr103LeufsTer?)
n.842del
n.864del
 dbSNP
16g.50710791A>CCA395867762NOD2c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.940A>C
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.878A>C
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.889A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.842A>C
n.864A>C
16g.50710791A>GCA395867763NOD2c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.940A>G
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.878A>G
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.889A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.842A>G
n.864A>G
16g.50710791A>TCA395867764NOD2c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.940A>T
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
n.878A>T
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.889A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.842A>T
n.864A>T
16g.50710792C>ACA395867765NOD2c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.941C>A
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.890C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.843C>A
n.865C>A
 COSMIC
16g.50710792C=CA2221859541NOD2c.800C= (p.Thr267=)
c.881C= (p.Thr294=)
n.941C=
c.377C= (p.Thr126=)
c.215C= (p.Thr72=)
n.890C=
c.308C= (p.Thr103=)
n.843C=
n.865C=
16g.50710792C>GCA150348NOD2c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.941C>G
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.890C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.843C>G
n.865C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710792C>TCA395867766NOD2c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.941C>T
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.890C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.843C>T
n.865C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710793T>ACA495778159NOD2c.801T>A (p.Thr267=)
c.882T>A (p.Thr294=)
n.942T>A
c.378T>A (p.Thr126=)
c.216T>A (p.Thr72=)
n.891T>A
c.309T>A (p.Thr103=)
n.844T>A
n.866T>A
16g.50710793T>CCA495778160NOD2c.801T>C (p.Thr267=)
c.882T>C (p.Thr294=)
n.942T>C
c.378T>C (p.Thr126=)
c.216T>C (p.Thr72=)
n.891T>C
c.309T>C (p.Thr103=)
n.844T>C
n.866T>C
16g.50710793T>GCA495778161NOD2c.801T>G (p.Thr267=)
c.882T>G (p.Thr294=)
n.942T>G
c.378T>G (p.Thr126=)
c.216T>G (p.Thr72=)
n.891T>G
c.309T>G (p.Thr103=)
n.844T>G
n.866T>G
16g.50710794G>ACA8051418NOD2c.802G>A (p.Val268Met)
c.883G>A (p.Val295Met)
n.943G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
c.217G>A (p.Val73Met)
n.892G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
n.845G>A
n.867G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710794G>CCA395867767NOD2c.802G>C (p.Val268Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.943G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.892G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.845G>C
n.867G>C
16g.50710794G=CA2221859550NOD2c.802G= (p.Val268=)
c.883G= (p.Val295=)
n.943G=
c.379G= (p.Val127=)
c.217G= (p.Val73=)
n.892G=
c.310G= (p.Val104=)
n.845G=
n.867G=
16g.50710794G>TCA395867768NOD2c.802G>T (p.Val268Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.943G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.892G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
n.845G>T
n.867G>T
16g.50710795T>ACA395867771NOD2c.803T>A (p.Val268Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.944T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
n.893T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
n.846T>A
n.868T>A
16g.50710795T>CCA395867770NOD2c.803T>C (p.Val268Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.944T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.893T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.846T>C
n.868T>C
16g.50710795T>GCA395867769NOD2c.803T>G (p.Val268Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.944T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.893T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.846T>G
n.868T>G
16g.50710796G>ACA495778168NOD2c.804G>A (p.Val268=)
c.885G>A (p.Val295=)
n.945G>A
c.381G>A (p.Val127=)
c.219G>A (p.Val73=)
n.894G>A
c.312G>A (p.Val104=)
n.847G>A
n.869G>A
16g.50710796G>CCA495778169NOD2c.804G>C (p.Val268=)
c.885G>C (p.Val295=)
n.945G>C
c.381G>C (p.Val127=)
c.219G>C (p.Val73=)
n.894G>C
c.312G>C (p.Val104=)
n.847G>C
n.869G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710796G=CA2221859555NOD2c.804G= (p.Val268=)
c.885G= (p.Val295=)
n.945G=
c.381G= (p.Val127=)
c.219G= (p.Val73=)
n.894G=
c.312G= (p.Val104=)
n.847G=
n.869G=
16g.50710796G>TCA495778170NOD2c.804G>T (p.Val268=)
c.885G>T (p.Val295=)
n.945G>T
c.381G>T (p.Val127=)
c.219G>T (p.Val73=)
n.894G>T
c.312G>T (p.Val104=)
n.847G>T
n.869G>T
 gnomAD v4
16g.50710797C>ACA395867772NOD2c.805C>A (p.Leu269Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
n.946C>A
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.895C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.848C>A
n.870C>A
16g.50710797C>GCA395867773NOD2c.805C>G (p.Leu269Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
n.946C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.895C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.848C>G
n.870C>G
16g.50710797C>TCA495778172NOD2c.805C>T (p.Leu269=)
c.886C>T (p.Leu296=)
n.946C>T
c.382C>T (p.Leu128=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.895C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
n.848C>T
n.870C>T
 gnomAD v4
16g.50710798T>ACA395867774NOD2c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
n.947T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.896T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.849T>A
n.871T>A
16g.50710798T>CCA395867775NOD2c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.947T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.896T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.849T>C
n.871T>C
16g.50710798T>GCA395867776NOD2c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.947T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.896T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.849T>G
n.871T>G
16g.50710799G>ACA495778176NOD2c.807G>A (p.Leu269=)
c.888G>A (p.Leu296=)
n.948G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.897G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
n.850G>A
n.872G>A
16g.50710799G>CCA281261679NOD2c.807G>C (p.Leu269=)
c.888G>C (p.Leu296=)
n.948G>C
c.384G>C (p.Leu128=)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.897G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
n.850G>C
n.872G>C
 ClinVar dbSNP
16g.50710799G=CA2221859561NOD2c.807G= (p.Leu269=)
c.888G= (p.Leu296=)
n.948G=
c.384G= (p.Leu128=)
c.222G= (p.Leu74=)
n.897G=
c.315G= (p.Leu105=)
n.850G=
n.872G=
16g.50710799G>TCA281261688NOD2c.807G>T (p.Leu269=)
c.888G>T (p.Leu296=)
n.948G>T
c.384G>T (p.Leu128=)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.897G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
n.850G>T
n.872G>T
 ClinVar dbSNP
16g.50710800G>ACA395867777NOD2c.808G>A (p.Val270Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
n.949G>A
c.385G>A (p.Val129Met)
c.223G>A (p.Val75Met)
n.898G>A
c.316G>A (p.Val106Met)
n.851G>A
n.873G>A
16g.50710800G>CCA395867778NOD2c.808G>C (p.Val270Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.949G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.898G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.851G>C
n.873G>C
 gnomAD v4
16g.50710800G>TCA395867779NOD2c.808G>T (p.Val270Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
n.949G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.223G>T (p.Val75Leu)
n.898G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.851G>T
n.873G>T
16g.50710801_50710802delCA2807002537NOD2c.809_810del (p.Val270GlyfsTer3)
c.890_891del (p.Val297GlyfsTer3)
n.950_951del
c.386_387del (p.Val129GlyfsTer3)
c.224_225del (p.Val75GlyfsTer3)
n.899_900del
c.317_318del (p.Val106GlyfsTer3)
n.852_853del
n.874_875del
16g.50710801T>ACA395867780NOD2c.809T>A (p.Val270Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
n.950T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.224T>A (p.Val75Glu)
n.899T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.852T>A
n.874T>A
16g.50710801T>CCA395867781NOD2c.809T>C (p.Val270Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.950T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.899T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.852T>C
n.874T>C
 gnomAD v4
16g.50710801T>GCA395867782NOD2c.809T>G (p.Val270Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
n.950T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.899T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.852T>G
n.874T>G
16g.50710801dupCA2740093323NOD2c.809dup (p.Val271GlyfsTer3)
c.890dup (p.Val298GlyfsTer3)
n.950dup
c.386dup (p.Val130GlyfsTer3)
c.224dup (p.Val76GlyfsTer3)
n.899dup
c.317dup (p.Val107GlyfsTer3)
n.852dup
n.874dup
 ClinVar
16g.50710802G>ACA495778180NOD2c.810G>A (p.Val270=)
c.891G>A (p.Val297=)
n.951G>A
c.387G>A (p.Val129=)
c.225G>A (p.Val75=)
n.900G>A
c.318G>A (p.Val106=)
n.853G>A
n.875G>A
16g.50710802G>CCA495778182NOD2c.810G>C (p.Val270=)
c.891G>C (p.Val297=)
n.951G>C
c.387G>C (p.Val129=)
c.225G>C (p.Val75=)
n.900G>C
c.318G>C (p.Val106=)
n.853G>C
n.875G>C
 gnomAD v4
16g.50710802G>TCA495778183NOD2c.810G>T (p.Val270=)
c.891G>T (p.Val297=)
n.951G>T
c.387G>T (p.Val129=)
c.225G>T (p.Val75=)
n.900G>T
c.318G>T (p.Val106=)
n.853G>T
n.875G>T
16g.50710803G>ACA395867785NOD2c.811G>A (p.Val271Met)
c.892G>A (p.Val298Met)
n.952G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
c.226G>A (p.Val76Met)
n.901G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
n.854G>A
n.876G>A
 gnomAD v4
16g.50710803G>CCA395867784NOD2c.811G>C (p.Val271Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.952G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.226G>C (p.Val76Leu)
n.901G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.854G>C
n.876G>C
16g.50710803G>TCA395867783NOD2c.811G>T (p.Val271Leu)
c.892G>T (p.Val298Leu)
n.952G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.226G>T (p.Val76Leu)
n.901G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.854G>T
n.876G>T
16g.50710804T>ACA395867786NOD2c.812T>A (p.Val271Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
n.953T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.227T>A (p.Val76Glu)
n.902T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.855T>A
n.877T>A
16g.50710804T>CCA395867787NOD2c.812T>C (p.Val271Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.953T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.227T>C (p.Val76Ala)
n.902T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.855T>C
n.877T>C
 gnomAD v4
16g.50710804T>GCA395867788NOD2c.812T>G (p.Val271Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.953T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
n.902T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.855T>G
n.877T>G
16g.50710805G>ACA8051419NOD2c.813G>A (p.Val271=)
c.894G>A (p.Val298=)
n.954G>A
c.390G>A (p.Val130=)
c.228G>A (p.Val76=)
n.903G>A
c.321G>A (p.Val107=)
n.856G>A
n.878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710805G>CCA495778185NOD2c.813G>C (p.Val271=)
c.894G>C (p.Val298=)
n.954G>C
c.390G>C (p.Val130=)
c.228G>C (p.Val76=)
n.903G>C
c.321G>C (p.Val107=)
n.856G>C
n.878G>C
16g.50710805G=CA2221859564NOD2c.813G= (p.Val271=)
c.894G= (p.Val298=)
n.954G=
c.390G= (p.Val130=)
c.228G= (p.Val76=)
n.903G=
c.321G= (p.Val107=)
n.856G=
n.878G=
16g.50710805G>TCA495778184NOD2c.813G>T (p.Val271=)
c.894G>T (p.Val298=)
n.954G>T
c.390G>T (p.Val130=)
c.228G>T (p.Val76=)
n.903G>T
c.321G>T (p.Val107=)
n.856G>T
n.878G>T
16g.50710806G>ACA395867789NOD2c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.955G>A
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
n.904G>A
c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.857G>A
n.879G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710806G>CCA395867790NOD2c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.955G>C
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.904G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.857G>C
n.879G>C
16g.50710806G=CA2221859566NOD2c.814G= (p.Gly272=)
c.895G= (p.Gly299=)
n.955G=
c.391G= (p.Gly131=)
c.229G= (p.Gly77=)
n.904G=
c.322G= (p.Gly108=)
n.857G=
n.879G=
16g.50710806G>TCA395867791NOD2c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.955G>T
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
n.904G>T
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.857G>T
n.879G>T
16g.50710807G>ACA8051420NOD2c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.956G>A
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
n.905G>A
c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.858G>A
n.880G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710807G>CCA395867792NOD2c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.956G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.905G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.858G>C
n.880G>C
16g.50710807G=CA2221859571NOD2c.815G= (p.Gly272=)
c.896G= (p.Gly299=)
n.956G=
c.392G= (p.Gly131=)
c.230G= (p.Gly77=)
n.905G=
c.323G= (p.Gly108=)
n.858G=
n.880G=
16g.50710807G>TCA395867793NOD2c.815G>T (p.Gly272Val)
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.956G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
n.905G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.858G>T
n.880G>T
16g.50710808T>ACA495778190NOD2c.816T>A (p.Gly272=)
c.897T>A (p.Gly299=)
n.957T>A
c.393T>A (p.Gly131=)
c.231T>A (p.Gly77=)
n.906T>A
c.324T>A (p.Gly108=)
n.859T>A
n.881T>A
16g.50710808T>CCA495778189NOD2c.816T>C (p.Gly272=)
c.897T>C (p.Gly299=)
n.957T>C
c.393T>C (p.Gly131=)
c.231T>C (p.Gly77=)
n.906T>C
c.324T>C (p.Gly108=)
n.859T>C
n.881T>C
16g.50710808T>GCA495778188NOD2c.816T>G (p.Gly272=)
c.897T>G (p.Gly299=)
n.957T>G
c.393T>G (p.Gly131=)
c.231T>G (p.Gly77=)
n.906T>G
c.324T>G (p.Gly108=)
n.859T>G
n.881T>G
16g.50710808_50710809insTTCA2807002541NOD2c.816_817insTT (p.Glu273LeufsTer?)
c.897_898insTT (p.Glu300LeufsTer?)
n.957_958insTT
c.393_394insTT (p.Glu132LeufsTer?)
c.231_232insTT (p.Glu78LeufsTer?)
n.906_907insTT
c.324_325insTT (p.Glu109LeufsTer?)
n.859_860insTT
n.881_882insTT
16g.50710809G>ACA395867794NOD2c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.958G>A
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.907G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.860G>A
n.882G>A
16g.50710809G>CCA395867795NOD2c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.958G>C
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.907G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.860G>C
n.882G>C
16g.50710809G=CA2221859576NOD2c.817G= (p.Glu273=)
c.898G= (p.Glu300=)
n.958G=
c.394G= (p.Glu132=)
c.232G= (p.Glu78=)
n.907G=
c.325G= (p.Glu109=)
n.860G=
n.882G=
16g.50710809G>TCA395867796NOD2c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.958G>T
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.907G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.860G>T
n.882G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.50710810A>CCA395867798NOD2c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.959A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.908A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.861A>C
n.883A>C
16g.50710810A>GCA395867799NOD2c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.959A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.908A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.861A>G
n.883A>G
16g.50710810A>TCA395867797NOD2c.818A>T (p.Glu273Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.959A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.908A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.861A>T
n.883A>T
16g.50710811G>ACA495778192NOD2c.819G>A (p.Glu273=)
c.900G>A (p.Glu300=)
n.960G>A
c.396G>A (p.Glu132=)
c.234G>A (p.Glu78=)
n.909G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
n.862G>A
n.884G>A
 gnomAD v4
16g.50710811G>CCA395867801NOD2c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
n.960G>C
c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.909G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.862G>C
n.884G>C
16g.50710811G>TCA395867800NOD2c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
n.960G>T
c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.909G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.862G>T
n.884G>T
16g.50710812G>ACA395867802NOD2c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.961G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.910G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.863G>A
n.885G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710812G>CCA395867803NOD2c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.961G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.910G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.863G>C
n.885G>C
16g.50710812G=CA2221859582NOD2c.820G= (p.Ala274=)
c.901G= (p.Ala301=)
n.961G=
c.397G= (p.Ala133=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.910G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.863G=
n.885G=
16g.50710812G>TCA395867804NOD2c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.961G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.910G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.863G>T
n.885G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710813C>ACA395867805NOD2c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.902C>A (p.Ala301Glu)
n.962C>A
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
n.911C>A
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.864C>A
n.886C>A
16g.50710813C=CA2221859599NOD2c.821C= (p.Ala274=)
c.902C= (p.Ala301=)
n.962C=
c.398C= (p.Ala133=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.911C=
c.329C= (p.Ala110=)
n.864C=
n.886C=
16g.50710813C>GCA395867806NOD2c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.962C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.911C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.864C>G
n.886C>G
16g.50710813C>TCA150351NOD2c.821C>T (p.Ala274Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.962C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.911C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.864C>T
n.886C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710814G>ACA8051421NOD2c.822G>A (p.Ala274=)
c.903G>A (p.Ala301=)
n.963G>A
c.399G>A (p.Ala133=)
c.237G>A (p.Ala79=)
n.912G>A
c.330G>A (p.Ala110=)
n.865G>A
n.887G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710814G>CCA495778195NOD2c.822G>C (p.Ala274=)
c.903G>C (p.Ala301=)
n.963G>C
c.399G>C (p.Ala133=)
c.237G>C (p.Ala79=)
n.912G>C
c.330G>C (p.Ala110=)
n.865G>C
n.887G>C
16g.50710814G=CA2221859608NOD2c.822G= (p.Ala274=)
c.903G= (p.Ala301=)
n.963G=
c.399G= (p.Ala133=)
c.237G= (p.Ala79=)
n.912G=
c.330G= (p.Ala110=)
n.865G=
n.887G=
16g.50710814G>TCA495778196NOD2c.822G>T (p.Ala274=)
c.903G>T (p.Ala301=)
n.963G>T
c.399G>T (p.Ala133=)
c.237G>T (p.Ala79=)
n.912G>T
c.330G>T (p.Ala110=)
n.865G>T
n.887G>T
16g.50710816delCA2573152310NOD2c.824del (p.Gly275AlafsTer?)
c.905del (p.Gly302AlafsTer?)
n.965del
c.401del (p.Gly134AlafsTer?)
c.239del (p.Gly80AlafsTer?)
n.914del
c.332del (p.Gly111AlafsTer?)
n.867del
n.889del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710815G>ACA395867807NOD2c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
n.964G>A
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.913G>A
c.331G>A (p.Gly111Ser)
n.866G>A
n.888G>A
16g.50710815G>CCA395867808NOD2c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.964G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.913G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.866G>C
n.888G>C
16g.50710815G>TCA395867809NOD2c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
n.964G>T
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.913G>T
c.331G>T (p.Gly111Cys)
n.866G>T
n.888G>T
16g.50710816G>ACA395867810NOD2c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
n.965G>A
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.914G>A
c.332G>A (p.Gly111Asp)
n.867G>A
n.889G>A
 gnomAD v4
16g.50710816G>CCA395867811NOD2c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.965G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.914G>C
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.867G>C
n.889G>C
16g.50710816G>TCA395867812NOD2c.824G>T (p.Gly275Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.965G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.914G>T
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.867G>T
n.889G>T
16g.50710817C>ACA495778197NOD2c.825C>A (p.Gly275=)
c.906C>A (p.Gly302=)
n.966C>A
c.402C>A (p.Gly134=)
c.240C>A (p.Gly80=)
n.915C>A
c.333C>A (p.Gly111=)
n.868C>A
n.890C>A
16g.50710817C>GCA495778198NOD2c.825C>G (p.Gly275=)
c.906C>G (p.Gly302=)
n.966C>G
c.402C>G (p.Gly134=)
c.240C>G (p.Gly80=)
n.915C>G
c.333C>G (p.Gly111=)
n.868C>G
n.890C>G
16g.50710817C>TCA495778199NOD2c.825C>T (p.Gly275=)
c.906C>T (p.Gly302=)
n.966C>T
c.402C>T (p.Gly134=)
c.240C>T (p.Gly80=)
n.915C>T
c.333C>T (p.Gly111=)
n.868C>T
n.890C>T
 gnomAD v4
16g.50710818A>CCA395867813NOD2c.826A>C (p.Ser276Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.967A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.916A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.869A>C
n.891A>C
16g.50710818A>GCA395867815NOD2c.826A>G (p.Ser276Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.967A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.916A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.869A>G
n.891A>G
16g.50710818A>TCA395867814NOD2c.826A>T (p.Ser276Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.967A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.916A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.869A>T
n.891A>T
16g.50710819G>ACA395867816NOD2c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.908G>A (p.Ser303Asn)
n.968G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.917G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.870G>A
n.892G>A
 gnomAD v4
16g.50710819G>CCA395867817NOD2c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.908G>C (p.Ser303Thr)
n.968G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.917G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.870G>C
n.892G>C
16g.50710819G>TCA395867818NOD2c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.908G>T (p.Ser303Ile)
n.968G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.917G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.870G>T
n.892G>T
16g.50710820T>ACA395867819NOD2c.828T>A (p.Ser276Arg)
c.909T>A (p.Ser303Arg)
n.969T>A
c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.243T>A (p.Ser81Arg)
n.918T>A
c.336T>A (p.Ser112Arg)
n.871T>A
n.893T>A
16g.50710820T>CCA495778203NOD2c.828T>C (p.Ser276=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.969T>C
c.405T>C (p.Ser135=)
c.243T>C (p.Ser81=)
n.918T>C
c.336T>C (p.Ser112=)
n.871T>C
n.893T>C
16g.50710820T>GCA395867820NOD2c.828T>G (p.Ser276Arg)
c.909T>G (p.Ser303Arg)
n.969T>G
c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.243T>G (p.Ser81Arg)
n.918T>G
c.336T>G (p.Ser112Arg)
n.871T>G
n.893T>G
16g.50710821G>ACA395867821NOD2c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.970G>A
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.919G>A
c.337G>A (p.Gly113Ser)
n.872G>A
n.894G>A
16g.50710821G>CCA395867822NOD2c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.970G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.919G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.872G>C
n.894G>C
16g.50710821G>TCA395867823NOD2c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.970G>T
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.919G>T
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.872G>T
n.894G>T
16g.50710822G>ACA395867824NOD2c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.971G>A
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.920G>A
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.873G>A
n.895G>A
16g.50710822G>CCA395867825NOD2c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.971G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.920G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.873G>C
n.895G>C
16g.50710822G>TCA395867826NOD2c.830G>T (p.Gly277Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.971G>T
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.920G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.873G>T
n.895G>T
16g.50710823C>ACA495778207NOD2c.831C>A (p.Gly277=)
c.912C>A (p.Gly304=)
n.972C>A
c.408C>A (p.Gly136=)
c.246C>A (p.Gly82=)
n.921C>A
c.339C>A (p.Gly113=)
n.874C>A
n.896C>A
 COSMIC
16g.50710823C>GCA495778208NOD2c.831C>G (p.Gly277=)
c.912C>G (p.Gly304=)
n.972C>G
c.408C>G (p.Gly136=)
c.246C>G (p.Gly82=)
n.921C>G
c.339C>G (p.Gly113=)
n.874C>G
n.896C>G
16g.50710823C>TCA495778211NOD2c.831C>T (p.Gly277=)
c.912C>T (p.Gly304=)
n.972C>T
c.408C>T (p.Gly136=)
c.246C>T (p.Gly82=)
n.921C>T
c.339C>T (p.Gly113=)
n.874C>T
n.896C>T
16g.50710824A>CCA395867829NOD2c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
n.973A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.922A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.875A>C
n.897A>C
16g.50710824A>GCA395867828NOD2c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
n.973A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.922A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.875A>G
n.897A>G
16g.50710824A>TCA395867827NOD2c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
n.973A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.922A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.875A>T
n.897A>T

Number of alleles fetched