| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50710679C>A | CA495454789 | NOD2 | c.687C>A (p.Val229=) c.768C>A (p.Val256=) n.828C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.766C>A c.264C>A (p.Val88=) c.102C>A (p.Val34=) n.777C>A c.195C>A (p.Val65=) n.730C>A n.752C>A | |
| 16 | g.50710679C>G | CA495454794 | NOD2 | c.687C>G (p.Val229=) c.768C>G (p.Val256=) n.828C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.766C>G c.264C>G (p.Val88=) c.102C>G (p.Val34=) n.777C>G c.195C>G (p.Val65=) n.730C>G n.752C>G | |
| 16 | g.50710679C>T | CA495454785 | NOD2 | c.687C>T (p.Val229=) c.768C>T (p.Val256=) n.828C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.766C>T c.264C>T (p.Val88=) c.102C>T (p.Val34=) n.777C>T c.195C>T (p.Val65=) n.730C>T n.752C>T | |
| 16 | g.50710680C>A | CA395867526 | NOD2 | c.688C>A (p.Leu230Met) c.769C>A (p.Leu257Met) n.829C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.767C>A c.265C>A (p.Leu89Met) c.103C>A (p.Leu35Met) n.778C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.731C>A n.753C>A | |
| 16 | g.50710680C>G | CA395867527 | NOD2 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.829C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.767C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.778C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.731C>G n.753C>G | |
| 16 | g.50710680C>T | CA495454811 | NOD2 | c.688C>T (p.Leu230=) c.769C>T (p.Leu257=) n.829C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.767C>T c.265C>T (p.Leu89=) c.103C>T (p.Leu35=) n.778C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.731C>T n.753C>T | COSMIC |
| 16 | g.50710681T>A | CA395867530 | NOD2 | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.830T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.768T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.779T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.732T>A n.754T>A | |
| 16 | g.50710681T>C | CA395867529 | NOD2 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.830T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.768T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.779T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.732T>C n.754T>C | |
| 16 | g.50710681T>G | CA395867528 | NOD2 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.830T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.768T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.779T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.732T>G n.754T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710681T= | CA2221859221 | NOD2 | c.689T= (p.Leu230=) c.770T= (p.Leu257=) n.830T= c.*1385T= (n.*1385T=) n.768T= c.266T= (p.Leu89=) c.104T= (p.Leu35=) n.779T= c.197T= (p.Leu66=) n.732T= n.754T= | |
| 16 | g.50710682G>A | CA495454855 | NOD2 | c.690G>A (p.Leu230=) c.771G>A (p.Leu257=) n.831G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.769G>A c.267G>A (p.Leu89=) c.105G>A (p.Leu35=) n.780G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.733G>A n.755G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710682G>C | CA495454863 | NOD2 | c.690G>C (p.Leu230=) c.771G>C (p.Leu257=) n.831G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.769G>C c.267G>C (p.Leu89=) c.105G>C (p.Leu35=) n.780G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.733G>C n.755G>C | |
| 16 | g.50710682G= | CA2221859224 | NOD2 | c.690G= (p.Leu230=) c.771G= (p.Leu257=) n.831G= c.*1386G= (n.*1386G=) n.769G= c.267G= (p.Leu89=) c.105G= (p.Leu35=) n.780G= c.198G= (p.Leu66=) n.733G= n.755G= | |
| 16 | g.50710682G>T | CA495454864 | NOD2 | c.690G>T (p.Leu230=) c.771G>T (p.Leu257=) n.831G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.769G>T c.267G>T (p.Leu89=) c.105G>T (p.Leu35=) n.780G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.733G>T n.755G>T | |
| 16 | g.50710683G>A | CA395867531 | NOD2 | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.832G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.770G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.781G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.734G>A n.756G>A | |
| 16 | g.50710683G>C | CA395867532 | NOD2 | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.832G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.770G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.781G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.734G>C n.756G>C | |
| 16 | g.50710683G>T | CA395867533 | NOD2 | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.832G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.770G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.781G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.734G>T n.756G>T | |
| 16 | g.50710684A>C | CA395867534 | NOD2 | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.833A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.771A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.782A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.735A>C n.757A>C | |
| 16 | g.50710684A>G | CA395867535 | NOD2 | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.833A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.771A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.782A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.735A>G n.757A>G | |
| 16 | g.50710684A>T | CA395867536 | NOD2 | c.692A>T (p.Glu231Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.833A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.771A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.782A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.735A>T n.757A>T | |
| 16 | g.50710685G>A | CA495454908 | NOD2 | c.693G>A (p.Glu231=) c.774G>A (p.Glu258=) n.834G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.772G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.108G>A (p.Glu36=) n.783G>A c.201G>A (p.Glu67=) n.736G>A n.758G>A | dbSNP |
| 16 | g.50710685G>C | CA395867537 | NOD2 | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) n.834G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.772G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) n.783G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) n.736G>C n.758G>C | |
| 16 | g.50710685G= | CA2221859227 | NOD2 | c.693G= (p.Glu231=) c.774G= (p.Glu258=) n.834G= c.*1389G= (n.*1389G=) n.772G= c.270G= (p.Glu90=) c.108G= (p.Glu36=) n.783G= c.201G= (p.Glu67=) n.736G= n.758G= | |
| 16 | g.50710685G>T | CA395867538 | NOD2 | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) n.834G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.772G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp) n.783G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) n.736G>T n.758G>T | |
| 16 | g.50710686G>A | CA395867539 | NOD2 | c.694G>A (p.Val232Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) n.835G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.773G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) n.784G>A c.202G>A (p.Val68Ile) n.737G>A n.759G>A | dbSNP |
| 16 | g.50710686G>C | CA395867540 | NOD2 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.835G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.773G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) n.784G>C c.202G>C (p.Val68Leu) n.737G>C n.759G>C | |
| 16 | g.50710686G= | CA2221859232 | NOD2 | c.694G= (p.Val232=) c.775G= (p.Val259=) n.835G= c.*1390G= (n.*1390G=) n.773G= c.271G= (p.Val91=) c.109G= (p.Val37=) n.784G= c.202G= (p.Val68=) n.737G= n.759G= | |
| 16 | g.50710686G>T | CA395867541 | NOD2 | c.694G>T (p.Val232Phe) c.775G>T (p.Val259Phe) n.835G>T c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.773G>T c.271G>T (p.Val91Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) n.784G>T c.202G>T (p.Val68Phe) n.737G>T n.759G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710687T>A | CA395867542 | NOD2 | c.695T>A (p.Val232Asp) c.776T>A (p.Val259Asp) n.836T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.774T>A c.272T>A (p.Val91Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) n.785T>A c.203T>A (p.Val68Asp) n.738T>A n.760T>A | |
| 16 | g.50710687T>C | CA395867543 | NOD2 | c.695T>C (p.Val232Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.836T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.774T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) n.785T>C c.203T>C (p.Val68Ala) n.738T>C n.760T>C | |
| 16 | g.50710687T>G | CA395867544 | NOD2 | c.695T>G (p.Val232Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.836T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.774T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) n.785T>G c.203T>G (p.Val68Gly) n.738T>G n.760T>G | ClinVar |
| 16 | g.50710688C>A | CA495454973 | NOD2 | c.696C>A (p.Val232=) c.777C>A (p.Val259=) n.837C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.775C>A c.273C>A (p.Val91=) c.111C>A (p.Val37=) n.786C>A c.204C>A (p.Val68=) n.739C>A n.761C>A | |
| 16 | g.50710688C>G | CA495454977 | NOD2 | c.696C>G (p.Val232=) c.777C>G (p.Val259=) n.837C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.775C>G c.273C>G (p.Val91=) c.111C>G (p.Val37=) n.786C>G c.204C>G (p.Val68=) n.739C>G n.761C>G | |
| 16 | g.50710688C>T | CA495454982 | NOD2 | c.696C>T (p.Val232=) c.777C>T (p.Val259=) n.837C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.775C>T c.273C>T (p.Val91=) c.111C>T (p.Val37=) n.786C>T c.204C>T (p.Val68=) n.739C>T n.761C>T | |
| 16 | g.50710688_50710698delinsCTGGGCAGATG | CA2221859234 | NOD2 | c.696_706delinsCTGGGCAGATG (p.Val232=) c.777_787delinsCTGGGCAGATG (p.Val259=) n.837_847delinsCTGGGCAGATG c.*1392_*1402delinsCTGGGCAGATG (n.*1392_*1402delinsCTGGGCAGATG) n.775_785delinsCTGGGCAGATG c.273_283delinsCTGGGCAGATG (p.Val91=) c.111_121delinsCTGGGCAGATG (p.Val37=) n.786_796delinsCTGGGCAGATG c.204_214delinsCTGGGCAGATG (p.Val68=) n.739_749delinsCTGGGCAGATG n.761_771delinsCTGGGCAGATG | |
| 16 | g.50710689T>A | CA395867547 | NOD2 | c.697T>A (p.Trp233Arg) c.778T>A (p.Trp260Arg) n.838T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.776T>A c.274T>A (p.Trp92Arg) c.112T>A (p.Trp38Arg) n.787T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) n.740T>A n.762T>A | |
| 16 | g.50710689T>C | CA395867546 | NOD2 | c.697T>C (p.Trp233Arg) c.778T>C (p.Trp260Arg) n.838T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.776T>C c.274T>C (p.Trp92Arg) c.112T>C (p.Trp38Arg) n.787T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) n.740T>C n.762T>C | |
| 16 | g.50710689T>G | CA395867545 | NOD2 | c.697T>G (p.Trp233Gly) c.778T>G (p.Trp260Gly) n.838T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.776T>G c.274T>G (p.Trp92Gly) c.112T>G (p.Trp38Gly) n.787T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) n.740T>G n.762T>G | |
| 16 | g.50710695_50710704del | CA8051393 | NOD2 | c.703_712del (p.Asp235TrpfsTer?) c.784_793del (p.Asp262TrpfsTer?) n.844_853del c.*1399_*1408del (n.*1399_*1408del) n.782_791del c.280_289del (p.Asp94TrpfsTer?) c.118_127del (p.Asp40TrpfsTer?) n.793_802del c.211_220del (p.Asp71TrpfsTer?) n.746_755del n.768_777del | dbSNP ExAC |
| 16 | g.50710690G>A | CA395867548 | NOD2 | c.698G>A (p.Trp233Ter) c.779G>A (p.Trp260Ter) n.839G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.777G>A c.275G>A (p.Trp92Ter) c.113G>A (p.Trp38Ter) n.788G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) n.741G>A n.763G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710690G>C | CA395867549 | NOD2 | c.698G>C (p.Trp233Ser) c.779G>C (p.Trp260Ser) n.839G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.777G>C c.275G>C (p.Trp92Ser) c.113G>C (p.Trp38Ser) n.788G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) n.741G>C n.763G>C | |
| 16 | g.50710690G>T | CA395867550 | NOD2 | c.698G>T (p.Trp233Leu) c.779G>T (p.Trp260Leu) n.839G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.777G>T c.275G>T (p.Trp92Leu) c.113G>T (p.Trp38Leu) n.788G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) n.741G>T n.763G>T | |
| 16 | g.50710691G>A | CA395867551 | NOD2 | c.699G>A (p.Trp233Ter) c.780G>A (p.Trp260Ter) n.840G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.778G>A c.276G>A (p.Trp92Ter) c.114G>A (p.Trp38Ter) n.789G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) n.742G>A n.764G>A | COSMIC |
| 16 | g.50710691G>C | CA281261485 | NOD2 | c.699G>C (p.Trp233Cys) c.780G>C (p.Trp260Cys) n.840G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.778G>C c.276G>C (p.Trp92Cys) c.114G>C (p.Trp38Cys) n.789G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) n.742G>C n.764G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710691G= | CA2221859243 | NOD2 | c.699G= (p.Trp233=) c.780G= (p.Trp260=) n.840G= c.*1395G= (n.*1395G=) n.778G= c.276G= (p.Trp92=) c.114G= (p.Trp38=) n.789G= c.207G= (p.Trp69=) n.742G= n.764G= | |
| 16 | g.50710691G>T | CA395867552 | NOD2 | c.699G>T (p.Trp233Cys) c.780G>T (p.Trp260Cys) n.840G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.778G>T c.276G>T (p.Trp92Cys) c.114G>T (p.Trp38Cys) n.789G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) n.742G>T n.764G>T | |
| 16 | g.50710692G>A | CA395867553 | NOD2 | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.841G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.779G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.790G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.743G>A n.765G>A | |
| 16 | g.50710692G>C | CA395867554 | NOD2 | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.841G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.779G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.790G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.743G>C n.765G>C | |
| 16 | g.50710692G>T | CA395867555 | NOD2 | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.841G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.779G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.790G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.743G>T n.765G>T | |
| 16 | g.50710693C>A | CA395867556 | NOD2 | c.701C>A (p.Ala234Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) n.842C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.780C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) c.116C>A (p.Ala39Glu) n.791C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) n.744C>A n.766C>A | |
| 16 | g.50710693C>G | CA395867557 | NOD2 | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.842C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.780C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.791C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) n.744C>G n.766C>G | |
| 16 | g.50710693C>T | CA395867558 | NOD2 | c.701C>T (p.Ala234Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.842C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.780C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.116C>T (p.Ala39Val) n.791C>T c.209C>T (p.Ala70Val) n.744C>T n.766C>T | |
| 16 | g.50710694A>C | CA495455031 | NOD2 | c.702A>C (p.Ala234=) c.783A>C (p.Ala261=) n.843A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.781A>C c.279A>C (p.Ala93=) c.117A>C (p.Ala39=) n.792A>C c.210A>C (p.Ala70=) n.745A>C n.767A>C | |
| 16 | g.50710694A>G | CA495455028 | NOD2 | c.702A>G (p.Ala234=) c.783A>G (p.Ala261=) n.843A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.781A>G c.279A>G (p.Ala93=) c.117A>G (p.Ala39=) n.792A>G c.210A>G (p.Ala70=) n.745A>G n.767A>G | |
| 16 | g.50710694A>T | CA495455026 | NOD2 | c.702A>T (p.Ala234=) c.783A>T (p.Ala261=) n.843A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.781A>T c.279A>T (p.Ala93=) c.117A>T (p.Ala39=) n.792A>T c.210A>T (p.Ala70=) n.745A>T n.767A>T | |
| 16 | g.50710695G>A | CA395867561 | NOD2 | c.703G>A (p.Asp235Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.844G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.782G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.793G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.746G>A n.768G>A | |
| 16 | g.50710695G>C | CA395867560 | NOD2 | c.703G>C (p.Asp235His) c.784G>C (p.Asp262His) n.844G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.782G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.118G>C (p.Asp40His) n.793G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.746G>C n.768G>C | |
| 16 | g.50710695G>T | CA395867559 | NOD2 | c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.844G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.782G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.793G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.746G>T n.768G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710696A= | CA2221859251 | NOD2 | c.704A= (p.Asp235=) c.785A= (p.Asp262=) n.845A= c.*1400A= (n.*1400A=) n.783A= c.281A= (p.Asp94=) c.119A= (p.Asp40=) n.794A= c.212A= (p.Asp71=) n.747A= n.769A= | |
| 16 | g.50710696A>C | CA395867562 | NOD2 | c.704A>C (p.Asp235Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.845A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.783A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.794A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.747A>C n.769A>C | |
| 16 | g.50710696A>G | CA395867563 | NOD2 | c.704A>G (p.Asp235Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.845A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.783A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.794A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.747A>G n.769A>G | |
| 16 | g.50710696A>T | CA395867564 | NOD2 | c.704A>T (p.Asp235Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.845A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.783A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.119A>T (p.Asp40Val) n.794A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.747A>T n.769A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710697T>A | CA395867565 | NOD2 | c.705T>A (p.Asp235Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) n.846T>A c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.784T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) c.120T>A (p.Asp40Glu) n.795T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) n.748T>A n.770T>A | |
| 16 | g.50710697T>C | CA495455053 | NOD2 | c.705T>C (p.Asp235=) c.786T>C (p.Asp262=) n.846T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.784T>C c.282T>C (p.Asp94=) c.120T>C (p.Asp40=) n.795T>C c.213T>C (p.Asp71=) n.748T>C n.770T>C | dbSNP |
| 16 | g.50710697T>G | CA395867566 | NOD2 | c.705T>G (p.Asp235Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) n.846T>G c.*1401T>G (n.*1401T>G) n.784T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) n.795T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) n.748T>G n.770T>G | |
| 16 | g.50710698G>A | CA8051394 | NOD2 | c.706G>A (p.Val236Met) c.787G>A (p.Val263Met) n.847G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.785G>A c.283G>A (p.Val95Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.796G>A c.214G>A (p.Val72Met) n.749G>A n.771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.50710698G>C | CA395867567 | NOD2 | c.706G>C (p.Val236Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) n.847G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.785G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.796G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.749G>C n.771G>C | |
| 16 | g.50710698G= | CA2221859253 | NOD2 | c.706G= (p.Val236=) c.787G= (p.Val263=) n.847G= c.*1402G= (n.*1402G=) n.785G= c.283G= (p.Val95=) c.121G= (p.Val41=) n.796G= c.214G= (p.Val72=) n.749G= n.771G= | |
| 16 | g.50710698G>T | CA395867568 | NOD2 | c.706G>T (p.Val236Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) n.847G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.785G>T c.283G>T (p.Val95Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.796G>T c.214G>T (p.Val72Leu) n.749G>T n.771G>T | |
| 16 | g.50710699T>A | CA395867569 | NOD2 | c.707T>A (p.Val236Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) n.848T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.786T>A c.284T>A (p.Val95Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.797T>A c.215T>A (p.Val72Glu) n.750T>A n.772T>A | |
| 16 | g.50710699T>C | CA395867570 | NOD2 | c.707T>C (p.Val236Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) n.848T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.786T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.797T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.750T>C n.772T>C | |
| 16 | g.50710699T>G | CA395867571 | NOD2 | c.707T>G (p.Val236Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) n.848T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.786T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.797T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.750T>G n.772T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710700G>A | CA495455076 | NOD2 | c.708G>A (p.Val236=) c.789G>A (p.Val263=) n.849G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.787G>A c.285G>A (p.Val95=) c.123G>A (p.Val41=) n.798G>A c.216G>A (p.Val72=) n.751G>A n.773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710700G>C | CA495455079 | NOD2 | c.708G>C (p.Val236=) c.789G>C (p.Val263=) n.849G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.787G>C c.285G>C (p.Val95=) c.123G>C (p.Val41=) n.798G>C c.216G>C (p.Val72=) n.751G>C n.773G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710700G= | CA2221859256 | NOD2 | c.708G= (p.Val236=) c.789G= (p.Val263=) n.849G= c.*1404G= (n.*1404G=) n.787G= c.285G= (p.Val95=) c.123G= (p.Val41=) n.798G= c.216G= (p.Val72=) n.751G= n.773G= | |
| 16 | g.50710700G>T | CA495455080 | NOD2 | c.708G>T (p.Val236=) c.789G>T (p.Val263=) n.849G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.787G>T c.285G>T (p.Val95=) c.123G>T (p.Val41=) n.798G>T c.216G>T (p.Val72=) n.751G>T n.773G>T | |
| 16 | g.50710701G>A | CA395867572 | NOD2 | c.709G>A (p.Gly237Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.850G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.788G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.799G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) n.752G>A n.774G>A | |
| 16 | g.50710701G>C | CA395867573 | NOD2 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.850G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.788G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.799G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) n.752G>C n.774G>C | |
| 16 | g.50710701G>T | CA395867574 | NOD2 | c.709G>T (p.Gly237Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.850G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.788G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.799G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) n.752G>T n.774G>T | |
| 16 | g.50710702G>A | CA395867576 | NOD2 | c.710G>A (p.Gly237Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.851G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.789G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.800G>A c.218G>A (p.Gly73Asp) n.753G>A n.775G>A | dbSNP |
| 16 | g.50710702G>C | CA395867577 | NOD2 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.851G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.789G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.800G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) n.753G>C n.775G>C | |
| 16 | g.50710702G= | CA2221859261 | NOD2 | c.710G= (p.Gly237=) c.791G= (p.Gly264=) n.851G= c.*1406G= (n.*1406G=) n.789G= c.287G= (p.Gly96=) c.125G= (p.Gly42=) n.800G= c.218G= (p.Gly73=) n.753G= n.775G= | |
| 16 | g.50710702G>T | CA395867575 | NOD2 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.851G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.789G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.800G>T c.218G>T (p.Gly73Val) n.753G>T n.775G>T | |
| 16 | g.50710703C>A | CA495455123 | NOD2 | c.711C>A (p.Gly237=) c.792C>A (p.Gly264=) n.852C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.790C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.126C>A (p.Gly42=) n.801C>A c.219C>A (p.Gly73=) n.754C>A n.776C>A | |
| 16 | g.50710703C>G | CA495455127 | NOD2 | c.711C>G (p.Gly237=) c.792C>G (p.Gly264=) n.852C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.790C>G c.288C>G (p.Gly96=) c.126C>G (p.Gly42=) n.801C>G c.219C>G (p.Gly73=) n.754C>G n.776C>G | |
| 16 | g.50710703C>T | CA495455130 | NOD2 | c.711C>T (p.Gly237=) c.792C>T (p.Gly264=) n.852C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.790C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.126C>T (p.Gly42=) n.801C>T c.219C>T (p.Gly73=) n.754C>T n.776C>T | |
| 16 | g.50710704A= | CA2221859265 | NOD2 | c.712A= (p.Met238=) c.793A= (p.Met265=) n.853A= c.*1408A= (n.*1408A=) n.791A= c.289A= (p.Met97=) c.127A= (p.Met43=) n.802A= c.220A= (p.Met74=) n.755A= n.777A= | |
| 16 | g.50710704A>C | CA395867578 | NOD2 | c.712A>C (p.Met238Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) n.853A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.791A>C c.289A>C (p.Met97Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) n.802A>C c.220A>C (p.Met74Leu) n.755A>C n.777A>C | |
| 16 | g.50710704A>G | CA395867580 | NOD2 | c.712A>G (p.Met238Val) c.793A>G (p.Met265Val) n.853A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.791A>G c.289A>G (p.Met97Val) c.127A>G (p.Met43Val) n.802A>G c.220A>G (p.Met74Val) n.755A>G n.777A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710704A>T | CA395867579 | NOD2 | c.712A>T (p.Met238Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) n.853A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.791A>T c.289A>T (p.Met97Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) n.802A>T c.220A>T (p.Met74Leu) n.755A>T n.777A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710705T>A | CA395867581 | NOD2 | c.713T>A (p.Met238Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) n.854T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.792T>A c.290T>A (p.Met97Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) n.803T>A c.221T>A (p.Met74Lys) n.756T>A n.778T>A | |
| 16 | g.50710705T>C | CA395867582 | NOD2 | c.713T>C (p.Met238Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) n.854T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.792T>C c.290T>C (p.Met97Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) n.803T>C c.221T>C (p.Met74Thr) n.756T>C n.778T>C | |
| 16 | g.50710705T>G | CA395867583 | NOD2 | c.713T>G (p.Met238Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) n.854T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.792T>G c.290T>G (p.Met97Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) n.803T>G c.221T>G (p.Met74Arg) n.756T>G n.778T>G | |
| 16 | g.50710705_50710706delinsTG | CA2221859268 | NOD2 | c.713_714delinsTG (p.Met238=) c.794_795delinsTG (p.Met265=) n.854_855delinsTG c.*1409_*1410delinsTG (n.*1409_*1410delinsTG) n.792_793delinsTG c.290_291delinsTG (p.Met97=) c.128_129delinsTG (p.Met43=) n.803_804delinsTG c.221_222delinsTG (p.Met74=) n.756_757delinsTG n.778_779delinsTG | |
| 16 | g.50710706G>A | CA395867584 | NOD2 | c.714G>A (p.Met238Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) n.855G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.793G>A c.291G>A (p.Met97Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) n.804G>A c.222G>A (p.Met74Ile) n.757G>A n.779G>A | |
| 16 | g.50710706G>C | CA395867585 | NOD2 | c.714G>C (p.Met238Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) n.855G>C c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.793G>C c.291G>C (p.Met97Ile) c.129G>C (p.Met43Ile) n.804G>C c.222G>C (p.Met74Ile) n.757G>C n.779G>C | |
| 16 | g.50710706G>T | CA395867586 | NOD2 | c.714G>T (p.Met238Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) n.855G>T c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.793G>T c.291G>T (p.Met97Ile) c.129G>T (p.Met43Ile) n.804G>T c.222G>T (p.Met74Ile) n.757G>T n.779G>T | |
| 16 | g.50710707del | CA8051395 | NOD2 | c.715del (p.Ala239LeufsTer?) c.796del (p.Ala266LeufsTer?) n.856del c.*1411del (n.*1411del) n.794del c.292del (p.Ala98LeufsTer?) c.130del (p.Ala44LeufsTer?) n.805del c.223del (p.Ala75LeufsTer?) n.758del n.780del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710707G>A | CA395867587 | NOD2 | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.856G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.794G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.805G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.758G>A n.780G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710707G>C | CA395867588 | NOD2 | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.856G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.794G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.805G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.758G>C n.780G>C | |
| 16 | g.50710707G>T | CA395867589 | NOD2 | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.856G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.794G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.805G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.758G>T n.780G>T | |
| 16 | g.50710708C>A | CA395867592 | NOD2 | c.716C>A (p.Ala239Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) n.857C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.795C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.806C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) n.759C>A n.781C>A | |
| 16 | g.50710708C>G | CA395867591 | NOD2 | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.857C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.795C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.806C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.759C>G n.781C>G | |
| 16 | g.50710708C>T | CA395867590 | NOD2 | c.716C>T (p.Ala239Val) c.797C>T (p.Ala266Val) n.857C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.795C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.806C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.759C>T n.781C>T | |
| 16 | g.50710709T>A | CA495455197 | NOD2 | c.717T>A (p.Ala239=) c.798T>A (p.Ala266=) n.858T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.796T>A c.294T>A (p.Ala98=) c.132T>A (p.Ala44=) n.807T>A c.225T>A (p.Ala75=) n.760T>A n.782T>A | |
| 16 | g.50710709T>C | CA495455202 | NOD2 | c.717T>C (p.Ala239=) c.798T>C (p.Ala266=) n.858T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.796T>C c.294T>C (p.Ala98=) c.132T>C (p.Ala44=) n.807T>C c.225T>C (p.Ala75=) n.760T>C n.782T>C | |
| 16 | g.50710709T>G | CA495455200 | NOD2 | c.717T>G (p.Ala239=) c.798T>G (p.Ala266=) n.858T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.796T>G c.294T>G (p.Ala98=) c.132T>G (p.Ala44=) n.807T>G c.225T>G (p.Ala75=) n.760T>G n.782T>G | |
| 16 | g.50710710G>A | CA8051396 | NOD2 | c.718G>A (p.Gly240Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) n.859G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.797G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) c.133G>A (p.Gly45Arg) n.808G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.761G>A n.783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710710G>C | CA395867593 | NOD2 | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.859G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.797G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) n.808G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.761G>C n.783G>C | |
| 16 | g.50710710G= | CA2221859272 | NOD2 | c.718G= (p.Gly240=) c.799G= (p.Gly267=) n.859G= c.*1414G= (n.*1414G=) n.797G= c.295G= (p.Gly99=) c.133G= (p.Gly45=) n.808G= c.226G= (p.Gly76=) n.761G= n.783G= | |
| 16 | g.50710710G>T | CA395867594 | NOD2 | c.718G>T (p.Gly240Ter) c.799G>T (p.Gly267Ter) n.859G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.797G>T c.295G>T (p.Gly99Ter) c.133G>T (p.Gly45Ter) n.808G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) n.761G>T n.783G>T | |
| 16 | g.50710711G>A | CA395867595 | NOD2 | c.719G>A (p.Gly240Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) n.860G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.798G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) c.134G>A (p.Gly45Glu) n.809G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.762G>A n.784G>A | |
| 16 | g.50710711G>C | CA395867596 | NOD2 | c.719G>C (p.Gly240Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) n.860G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.798G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) c.134G>C (p.Gly45Ala) n.809G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.762G>C n.784G>C | |
| 16 | g.50710711G>T | CA395867597 | NOD2 | c.719G>T (p.Gly240Val) c.800G>T (p.Gly267Val) n.860G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.798G>T c.296G>T (p.Gly99Val) c.134G>T (p.Gly45Val) n.809G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.762G>T n.784G>T | |
| 16 | g.50710712A>C | CA495455224 | NOD2 | c.720A>C (p.Gly240=) c.801A>C (p.Gly267=) n.861A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.799A>C c.297A>C (p.Gly99=) c.135A>C (p.Gly45=) n.810A>C c.228A>C (p.Gly76=) n.763A>C n.785A>C | |
| 16 | g.50710712A>G | CA495455227 | NOD2 | c.720A>G (p.Gly240=) c.801A>G (p.Gly267=) n.861A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.799A>G c.297A>G (p.Gly99=) c.135A>G (p.Gly45=) n.810A>G c.228A>G (p.Gly76=) n.763A>G n.785A>G | |
| 16 | g.50710712A>T | CA495455230 | NOD2 | c.720A>T (p.Gly240=) c.801A>T (p.Gly267=) n.861A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.799A>T c.297A>T (p.Gly99=) c.135A>T (p.Gly45=) n.810A>T c.228A>T (p.Gly76=) n.763A>T n.785A>T | |
| 16 | g.50710713C>A | CA8051398 | NOD2 | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) n.862C>A c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.800C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.811C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.764C>A n.786C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710713C= | CA2221859278 | NOD2 | c.721C= (p.Pro241=) c.802C= (p.Pro268=) n.862C= c.*1417C= (n.*1417C=) n.800C= c.298C= (p.Pro100=) c.136C= (p.Pro46=) n.811C= c.229C= (p.Pro77=) n.764C= n.786C= | |
| 16 | g.50710713C>G | CA395867598 | NOD2 | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) n.862C>G c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.800C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.811C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.764C>G n.786C>G | ClinVar |
| 16 | g.50710713C>T | CA8051397 | NOD2 | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) n.862C>T c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.800C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.811C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.764C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710715_50710733del | CA2633163778 | NOD2 | c.723_741del (p.Gln243TrpfsTer?) c.804_822del (p.Gln270TrpfsTer?) n.864_882del c.*1419_*1437del (n.*1419_*1437del) n.802_820del c.300_318del (p.Gln102TrpfsTer?) c.138_156del (p.Gln48TrpfsTer?) n.813_831del c.231_249del (p.Gln79TrpfsTer?) n.766_784del n.788_806del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710714C>A | CA395867599 | NOD2 | c.722C>A (p.Pro241His) c.803C>A (p.Pro268His) n.863C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.801C>A c.299C>A (p.Pro100His) c.137C>A (p.Pro46His) n.812C>A c.230C>A (p.Pro77His) n.765C>A n.787C>A | |
| 16 | g.50710714C= | CA2221859281 | NOD2 | c.722C= (p.Pro241=) c.803C= (p.Pro268=) n.863C= c.*1418C= (n.*1418C=) n.801C= c.299C= (p.Pro100=) c.137C= (p.Pro46=) n.812C= c.230C= (p.Pro77=) n.765C= n.787C= | |
| 16 | g.50710714C>G | CA395867600 | NOD2 | c.722C>G (p.Pro241Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) n.863C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.801C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.812C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.765C>G n.787C>G | |
| 16 | g.50710714C>T | CA395867601 | NOD2 | c.722C>T (p.Pro241Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) n.863C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.801C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.812C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.765C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710715C>A | CA495455254 | NOD2 | c.723C>A (p.Pro241=) c.804C>A (p.Pro268=) n.864C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.802C>A c.300C>A (p.Pro100=) c.138C>A (p.Pro46=) n.813C>A c.231C>A (p.Pro77=) n.766C>A n.788C>A | |
| 16 | g.50710715C= | CA2221859287 | NOD2 | c.723C= (p.Pro241=) c.804C= (p.Pro268=) n.864C= c.*1419C= (n.*1419C=) n.802C= c.300C= (p.Pro100=) c.138C= (p.Pro46=) n.813C= c.231C= (p.Pro77=) n.766C= n.788C= | |
| 16 | g.50710715C>G | CA495455256 | NOD2 | c.723C>G (p.Pro241=) c.804C>G (p.Pro268=) n.864C>G c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.802C>G c.300C>G (p.Pro100=) c.138C>G (p.Pro46=) n.813C>G c.231C>G (p.Pro77=) n.766C>G n.788C>G | |
| 16 | g.50710715C>T | CA495455260 | NOD2 | c.723C>T (p.Pro241=) c.804C>T (p.Pro268=) n.864C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.802C>T c.300C>T (p.Pro100=) c.138C>T (p.Pro46=) n.813C>T c.231C>T (p.Pro77=) n.766C>T n.788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710716C>A | CA395867603 | NOD2 | c.724C>A (p.Pro242Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) n.865C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.803C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.814C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) n.767C>A n.789C>A | |
| 16 | g.50710716C>G | CA395867604 | NOD2 | c.724C>G (p.Pro242Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) n.865C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.803C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.814C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) n.767C>G n.789C>G | |
| 16 | g.50710716C>T | CA395867602 | NOD2 | c.724C>T (p.Pro242Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) n.865C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.803C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.814C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) n.767C>T n.789C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50710717C>A | CA395867605 | NOD2 | c.725C>A (p.Pro242Gln) c.806C>A (p.Pro269Gln) n.866C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.804C>A c.302C>A (p.Pro101Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) n.815C>A c.233C>A (p.Pro78Gln) n.768C>A n.790C>A | |
| 16 | g.50710717C= | CA2221859291 | NOD2 | c.725C= (p.Pro242=) c.806C= (p.Pro269=) n.866C= c.*1421C= (n.*1421C=) n.804C= c.302C= (p.Pro101=) c.140C= (p.Pro47=) n.815C= c.233C= (p.Pro78=) n.768C= n.790C= | |
| 16 | g.50710717C>G | CA395867606 | NOD2 | c.725C>G (p.Pro242Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) n.866C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.804C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.815C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) n.768C>G n.790C>G | |
| 16 | g.50710717C>T | CA8051399 | NOD2 | c.725C>T (p.Pro242Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) n.866C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.804C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.815C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) n.768C>T n.790C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50710718G>A | CA8051400 | NOD2 | c.726G>A (p.Pro242=) c.807G>A (p.Pro269=) n.867G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.805G>A c.303G>A (p.Pro101=) c.141G>A (p.Pro47=) n.816G>A c.234G>A (p.Pro78=) n.769G>A n.791G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710718G>C | CA8051401 | NOD2 | c.726G>C (p.Pro242=) c.807G>C (p.Pro269=) n.867G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.805G>C c.303G>C (p.Pro101=) c.141G>C (p.Pro47=) n.816G>C c.234G>C (p.Pro78=) n.769G>C n.791G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710718G= | CA2221859297 | NOD2 | c.726G= (p.Pro242=) c.807G= (p.Pro269=) n.867G= c.*1422G= (n.*1422G=) n.805G= c.303G= (p.Pro101=) c.141G= (p.Pro47=) n.816G= c.234G= (p.Pro78=) n.769G= n.791G= | |
| 16 | g.50710718G>T | CA495455290 | NOD2 | c.726G>T (p.Pro242=) c.807G>T (p.Pro269=) n.867G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.805G>T c.303G>T (p.Pro101=) c.141G>T (p.Pro47=) n.816G>T c.234G>T (p.Pro78=) n.769G>T n.791G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710719C>A | CA395867607 | NOD2 | c.727C>A (p.Gln243Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) n.868C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.806C>A c.304C>A (p.Gln102Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) n.817C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) n.770C>A n.792C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710719C= | CA2221859301 | NOD2 | c.727C= (p.Gln243=) c.808C= (p.Gln270=) n.868C= c.*1423C= (n.*1423C=) n.806C= c.304C= (p.Gln102=) c.142C= (p.Gln48=) n.817C= c.235C= (p.Gln79=) n.770C= n.792C= | |
| 16 | g.50710719C>G | CA395867608 | NOD2 | c.727C>G (p.Gln243Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) n.868C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.806C>G c.304C>G (p.Gln102Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) n.817C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) n.770C>G n.792C>G | |
| 16 | g.50710719C>T | CA395867609 | NOD2 | c.727C>T (p.Gln243Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) n.868C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.806C>T c.304C>T (p.Gln102Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) n.817C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) n.770C>T n.792C>T | |
| 16 | g.50710720A= | CA2221859306 | NOD2 | c.728A= (p.Gln243=) c.809A= (p.Gln270=) n.869A= c.*1424A= (n.*1424A=) n.807A= c.305A= (p.Gln102=) c.143A= (p.Gln48=) n.818A= c.236A= (p.Gln79=) n.771A= n.793A= | |
| 16 | g.50710720A>C | CA395867610 | NOD2 | c.728A>C (p.Gln243Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) n.869A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.807A>C c.305A>C (p.Gln102Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) n.818A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) n.771A>C n.793A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710720A>G | CA395867611 | NOD2 | c.728A>G (p.Gln243Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) n.869A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.807A>G c.305A>G (p.Gln102Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) n.818A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) n.771A>G n.793A>G | |
| 16 | g.50710720A>T | CA395867612 | NOD2 | c.728A>T (p.Gln243Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) n.869A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.807A>T c.305A>T (p.Gln102Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) n.818A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) n.771A>T n.793A>T | |
| 16 | g.50710721G>A | CA495455330 | NOD2 | c.729G>A (p.Gln243=) c.810G>A (p.Gln270=) n.870G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.808G>A c.306G>A (p.Gln102=) c.144G>A (p.Gln48=) n.819G>A c.237G>A (p.Gln79=) n.772G>A n.794G>A | |
| 16 | g.50710721G>C | CA395867613 | NOD2 | c.729G>C (p.Gln243His) c.810G>C (p.Gln270His) n.870G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.808G>C c.306G>C (p.Gln102His) c.144G>C (p.Gln48His) n.819G>C c.237G>C (p.Gln79His) n.772G>C n.794G>C | |
| 16 | g.50710721G>T | CA395867614 | NOD2 | c.729G>T (p.Gln243His) c.810G>T (p.Gln270His) n.870G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.808G>T c.306G>T (p.Gln102His) c.144G>T (p.Gln48His) n.819G>T c.237G>T (p.Gln79His) n.772G>T n.794G>T | |
| 16 | g.50710722A>C | CA395867617 | NOD2 | c.730A>C (p.Lys244Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.871A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.809A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.820A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) n.773A>C n.795A>C | |
| 16 | g.50710722A>G | CA395867616 | NOD2 | c.730A>G (p.Lys244Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) n.871A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.809A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.820A>G c.238A>G (p.Lys80Glu) n.773A>G n.795A>G | |
| 16 | g.50710722A>T | CA395867615 | NOD2 | c.730A>T (p.Lys244Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.871A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.809A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.820A>T c.238A>T (p.Lys80Ter) n.773A>T n.795A>T | |
| 16 | g.50710723A>C | CA395867618 | NOD2 | c.731A>C (p.Lys244Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.872A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.810A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.821A>C c.239A>C (p.Lys80Thr) n.774A>C n.796A>C | |
| 16 | g.50710723A>G | CA395867619 | NOD2 | c.731A>G (p.Lys244Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.872A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.810A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.821A>G c.239A>G (p.Lys80Arg) n.774A>G n.796A>G | |
| 16 | g.50710723A>T | CA395867620 | NOD2 | c.731A>T (p.Lys244Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.872A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.810A>T c.308A>T (p.Lys103Met) c.146A>T (p.Lys49Met) n.821A>T c.239A>T (p.Lys80Met) n.774A>T n.796A>T | |
| 16 | g.50710724G>A | CA8051402 | NOD2 | c.732G>A (p.Lys244=) c.813G>A (p.Lys271=) n.873G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.811G>A c.309G>A (p.Lys103=) c.147G>A (p.Lys49=) n.822G>A c.240G>A (p.Lys80=) n.775G>A n.797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710724G>C | CA395867621 | NOD2 | c.732G>C (p.Lys244Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.873G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.811G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) n.822G>C c.240G>C (p.Lys80Asn) n.775G>C n.797G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710724G= | CA2221859311 | NOD2 | c.732G= (p.Lys244=) c.813G= (p.Lys271=) n.873G= c.*1428G= (n.*1428G=) n.811G= c.309G= (p.Lys103=) c.147G= (p.Lys49=) n.822G= c.240G= (p.Lys80=) n.775G= n.797G= | |
| 16 | g.50710724G>T | CA395867622 | NOD2 | c.732G>T (p.Lys244Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) n.873G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.811G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) n.822G>T c.240G>T (p.Lys80Asn) n.775G>T n.797G>T | |
| 16 | g.50710725A>C | CA395867623 | NOD2 | c.733A>C (p.Ser245Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) n.874A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.812A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) n.823A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) n.776A>C n.798A>C | |
| 16 | g.50710725A>G | CA395867624 | NOD2 | c.733A>G (p.Ser245Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) n.874A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.812A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) n.823A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) n.776A>G n.798A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710725A>T | CA395867625 | NOD2 | c.733A>T (p.Ser245Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) n.874A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.812A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) n.823A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) n.776A>T n.798A>T | |
| 16 | g.50710726G>A | CA395867626 | NOD2 | c.734G>A (p.Ser245Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) n.875G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.813G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) n.824G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) n.777G>A n.799G>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.50710726G>C | CA395867627 | NOD2 | c.734G>C (p.Ser245Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) n.875G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.813G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) n.824G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) n.777G>C n.799G>C | dbSNP |
| 16 | g.50710726G= | CA2221859322 | NOD2 | c.734G= (p.Ser245=) c.815G= (p.Ser272=) n.875G= c.*1430G= (n.*1430G=) n.813G= c.311G= (p.Ser104=) c.149G= (p.Ser50=) n.824G= c.242G= (p.Ser81=) n.777G= n.799G= | |
| 16 | g.50710726G>T | CA395867628 | NOD2 | c.734G>T (p.Ser245Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) n.875G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.813G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) n.824G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) n.777G>T n.799G>T | |
| 16 | g.50710727C>A | CA395867629 | NOD2 | c.735C>A (p.Ser245Arg) c.816C>A (p.Ser272Arg) n.876C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.814C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) n.825C>A c.243C>A (p.Ser81Arg) n.778C>A n.800C>A | |
| 16 | g.50710727C= | CA2221859332 | NOD2 | c.735C= (p.Ser245=) c.816C= (p.Ser272=) n.876C= c.*1431C= (n.*1431C=) n.814C= c.312C= (p.Ser104=) c.150C= (p.Ser50=) n.825C= c.243C= (p.Ser81=) n.778C= n.800C= | |
| 16 | g.50710727C>G | CA395867630 | NOD2 | c.735C>G (p.Ser245Arg) c.816C>G (p.Ser272Arg) n.876C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.814C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) n.825C>G c.243C>G (p.Ser81Arg) n.778C>G n.800C>G | |
| 16 | g.50710727C>T | CA8051403 | NOD2 | c.735C>T (p.Ser245=) c.816C>T (p.Ser272=) n.876C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.814C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.150C>T (p.Ser50=) n.825C>T c.243C>T (p.Ser81=) n.778C>T n.800C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710728C>A | CA395867631 | NOD2 | c.736C>A (p.Pro246Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) n.877C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.815C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.826C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) n.779C>A n.801C>A | |
| 16 | g.50710728C>G | CA395867633 | NOD2 | c.736C>G (p.Pro246Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) n.877C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.815C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.826C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) n.779C>G n.801C>G | |
| 16 | g.50710728C>T | CA395867632 | NOD2 | c.736C>T (p.Pro246Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) n.877C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.815C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.826C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) n.779C>T n.801C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710729C>A | CA395867634 | NOD2 | c.737C>A (p.Pro246Gln) c.818C>A (p.Pro273Gln) n.878C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.816C>A c.314C>A (p.Pro105Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) n.827C>A c.245C>A (p.Pro82Gln) n.780C>A n.802C>A | |
| 16 | g.50710729C= | CA2221859336 | NOD2 | c.737C= (p.Pro246=) c.818C= (p.Pro273=) n.878C= c.*1433C= (n.*1433C=) n.816C= c.314C= (p.Pro105=) c.152C= (p.Pro51=) n.827C= c.245C= (p.Pro82=) n.780C= n.802C= | |
| 16 | g.50710729C>G | CA395867636 | NOD2 | c.737C>G (p.Pro246Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) n.878C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.816C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.827C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) n.780C>G n.802C>G | |
| 16 | g.50710729C>T | CA395867635 | NOD2 | c.737C>T (p.Pro246Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) n.878C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.816C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.827C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) n.780C>T n.802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710730A>C | CA495455414 | NOD2 | c.738A>C (p.Pro246=) c.819A>C (p.Pro273=) n.879A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.817A>C c.315A>C (p.Pro105=) c.153A>C (p.Pro51=) n.828A>C c.246A>C (p.Pro82=) n.781A>C n.803A>C | |
| 16 | g.50710730A>G | CA495455418 | NOD2 | c.738A>G (p.Pro246=) c.819A>G (p.Pro273=) n.879A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.817A>G c.315A>G (p.Pro105=) c.153A>G (p.Pro51=) n.828A>G c.246A>G (p.Pro82=) n.781A>G n.803A>G | |
| 16 | g.50710730A>T | CA495455425 | NOD2 | c.738A>T (p.Pro246=) c.819A>T (p.Pro273=) n.879A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.817A>T c.315A>T (p.Pro105=) c.153A>T (p.Pro51=) n.828A>T c.246A>T (p.Pro82=) n.781A>T n.803A>T | |
| 16 | g.50710731G>A | CA395867637 | NOD2 | c.739G>A (p.Ala247Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.880G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.818G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.829G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.782G>A n.804G>A | |
| 16 | g.50710731G>C | CA395867638 | NOD2 | c.739G>C (p.Ala247Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.880G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.818G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.829G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.782G>C n.804G>C | |
| 16 | g.50710731G>T | CA395867639 | NOD2 | c.739G>T (p.Ala247Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.880G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.818G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.829G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.782G>T n.804G>T | |
| 16 | g.50710732C>A | CA395867640 | NOD2 | c.740C>A (p.Ala247Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.881C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.819C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.830C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.783C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710732C>G | CA395867641 | NOD2 | c.740C>G (p.Ala247Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.881C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.819C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.830C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.783C>G n.805C>G | |
| 16 | g.50710732C>T | CA395867642 | NOD2 | c.740C>T (p.Ala247Val) c.821C>T (p.Ala274Val) n.881C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.819C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.155C>T (p.Ala52Val) n.830C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.783C>T n.805C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50710733C>A | CA495455440 | NOD2 | c.741C>A (p.Ala247=) c.822C>A (p.Ala274=) n.882C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.820C>A c.318C>A (p.Ala106=) c.156C>A (p.Ala52=) n.831C>A c.249C>A (p.Ala83=) n.784C>A n.806C>A | |
| 16 | g.50710733C= | CA2221859339 | NOD2 | c.741C= (p.Ala247=) c.822C= (p.Ala274=) n.882C= c.*1437C= (n.*1437C=) n.820C= c.318C= (p.Ala106=) c.156C= (p.Ala52=) n.831C= c.249C= (p.Ala83=) n.784C= n.806C= | |
| 16 | g.50710733C>G | CA495455444 | NOD2 | c.741C>G (p.Ala247=) c.822C>G (p.Ala274=) n.882C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.820C>G c.318C>G (p.Ala106=) c.156C>G (p.Ala52=) n.831C>G c.249C>G (p.Ala83=) n.784C>G n.806C>G | |
| 16 | g.50710733C>T | CA495455442 | NOD2 | c.741C>T (p.Ala247=) c.822C>T (p.Ala274=) n.882C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.820C>T c.318C>T (p.Ala106=) c.156C>T (p.Ala52=) n.831C>T c.249C>T (p.Ala83=) n.784C>T n.806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710734A= | CA2221859345 | NOD2 | c.742A= (p.Thr248=) c.823A= (p.Thr275=) n.883A= c.*1438A= (n.*1438A=) n.821A= c.319A= (p.Thr107=) c.157A= (p.Thr53=) n.832A= c.250A= (p.Thr84=) n.785A= n.807A= | |
| 16 | g.50710734A>C | CA395867643 | NOD2 | c.742A>C (p.Thr248Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.883A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.821A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.832A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.785A>C n.807A>C | |
| 16 | g.50710734A>G | CA8051404 | NOD2 | c.742A>G (p.Thr248Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.883A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.821A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.832A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.785A>G n.807A>G | dbSNP ExAC |
| 16 | g.50710734A>T | CA395867644 | NOD2 | c.742A>T (p.Thr248Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.883A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.821A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.832A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.785A>T n.807A>T | |
| 16 | g.50710735C>A | CA395867645 | NOD2 | c.743C>A (p.Thr248Asn) c.824C>A (p.Thr275Asn) n.884C>A c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.822C>A c.320C>A (p.Thr107Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) n.833C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) n.786C>A n.808C>A | |
| 16 | g.50710735C>G | CA395867646 | NOD2 | c.743C>G (p.Thr248Ser) c.824C>G (p.Thr275Ser) n.884C>G c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.822C>G c.320C>G (p.Thr107Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) n.833C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) n.786C>G n.808C>G | |
| 16 | g.50710735C>T | CA395867647 | NOD2 | c.743C>T (p.Thr248Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.884C>T c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.822C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.833C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.786C>T n.808C>T | |
| 16 | g.50710736C>A | CA495455462 | NOD2 | c.744C>A (p.Thr248=) c.825C>A (p.Thr275=) n.885C>A c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.823C>A c.321C>A (p.Thr107=) c.159C>A (p.Thr53=) n.834C>A c.252C>A (p.Thr84=) n.787C>A n.809C>A | |
| 16 | g.50710736C= | CA2221859350 | NOD2 | c.744C= (p.Thr248=) c.825C= (p.Thr275=) n.885C= c.*1440C= (n.*1440C=) n.823C= c.321C= (p.Thr107=) c.159C= (p.Thr53=) n.834C= c.252C= (p.Thr84=) n.787C= n.809C= | |
| 16 | g.50710736C>G | CA495455463 | NOD2 | c.744C>G (p.Thr248=) c.825C>G (p.Thr275=) n.885C>G c.*1440C>G (n.*1440C>G) n.823C>G c.321C>G (p.Thr107=) c.159C>G (p.Thr53=) n.834C>G c.252C>G (p.Thr84=) n.787C>G n.809C>G | |
| 16 | g.50710736C>T | CA8051405 | NOD2 | c.744C>T (p.Thr248=) c.825C>T (p.Thr275=) n.885C>T c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.823C>T c.321C>T (p.Thr107=) c.159C>T (p.Thr53=) n.834C>T c.252C>T (p.Thr84=) n.787C>T n.809C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.50710737C>A | CA395867648 | NOD2 | c.745C>A (p.Leu249Met) c.826C>A (p.Leu276Met) n.886C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.824C>A c.322C>A (p.Leu108Met) c.160C>A (p.Leu54Met) n.835C>A c.253C>A (p.Leu85Met) n.788C>A n.810C>A | |
| 16 | g.50710737C= | CA2221859357 | NOD2 | c.745C= (p.Leu249=) c.826C= (p.Leu276=) n.886C= c.*1441C= (n.*1441C=) n.824C= c.322C= (p.Leu108=) c.160C= (p.Leu54=) n.835C= c.253C= (p.Leu85=) n.788C= n.810C= | |
| 16 | g.50710737C>G | CA8051406 | NOD2 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.826C>G (p.Leu276Val) n.886C>G c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.824C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.835C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.788C>G n.810C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710737C>T | CA495455471 | NOD2 | c.745C>T (p.Leu249=) c.826C>T (p.Leu276=) n.886C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.824C>T c.322C>T (p.Leu108=) c.160C>T (p.Leu54=) n.835C>T c.253C>T (p.Leu85=) n.788C>T n.810C>T | |
| 16 | g.50710738T>A | CA395867649 | NOD2 | c.746T>A (p.Leu249Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) n.887T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.825T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) n.836T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) n.789T>A n.811T>A | |
| 16 | g.50710738T>C | CA395867650 | NOD2 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.887T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.825T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.836T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.789T>C n.811T>C | |
| 16 | g.50710738T>G | CA395867651 | NOD2 | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.887T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.825T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.836T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.789T>G n.811T>G | |
| 16 | g.50710739G>A | CA8051407 | NOD2 | c.747G>A (p.Leu249=) c.828G>A (p.Leu276=) n.888G>A c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.826G>A c.324G>A (p.Leu108=) c.162G>A (p.Leu54=) n.837G>A c.255G>A (p.Leu85=) n.790G>A n.812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710739G>C | CA495455486 | NOD2 | c.747G>C (p.Leu249=) c.828G>C (p.Leu276=) n.888G>C c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.826G>C c.324G>C (p.Leu108=) c.162G>C (p.Leu54=) n.837G>C c.255G>C (p.Leu85=) n.790G>C n.812G>C | |
| 16 | g.50710739G= | CA2221859369 | NOD2 | c.747G= (p.Leu249=) c.828G= (p.Leu276=) n.888G= c.*1443G= (n.*1443G=) n.826G= c.324G= (p.Leu108=) c.162G= (p.Leu54=) n.837G= c.255G= (p.Leu85=) n.790G= n.812G= | |
| 16 | g.50710739G>T | CA495455488 | NOD2 | c.747G>T (p.Leu249=) c.828G>T (p.Leu276=) n.888G>T c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.826G>T c.324G>T (p.Leu108=) c.162G>T (p.Leu54=) n.837G>T c.255G>T (p.Leu85=) n.790G>T n.812G>T | |
| 16 | g.50710740G>A | CA395867652 | NOD2 | c.748G>A (p.Gly250Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) n.889G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.827G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) n.838G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) n.791G>A n.813G>A | |
| 16 | g.50710740G>C | CA395867653 | NOD2 | c.748G>C (p.Gly250Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.889G>C c.*1444G>C (n.*1444G>C) n.827G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) n.838G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) n.791G>C n.813G>C | |
| 16 | g.50710740G>T | CA395867654 | NOD2 | c.748G>T (p.Gly250Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) n.889G>T c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.827G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) n.838G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) n.791G>T n.813G>T | |
| 16 | g.50710741G>A | CA395867655 | NOD2 | c.749G>A (p.Gly250Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) n.890G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.828G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) c.164G>A (p.Gly55Asp) n.839G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) n.792G>A n.814G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50710741G>C | CA395867656 | NOD2 | c.749G>C (p.Gly250Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) n.890G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.828G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.164G>C (p.Gly55Ala) n.839G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) n.792G>C n.814G>C | |
| 16 | g.50710741G= | CA2221859381 | NOD2 | c.749G= (p.Gly250=) c.830G= (p.Gly277=) n.890G= c.*1445G= (n.*1445G=) n.828G= c.326G= (p.Gly109=) c.164G= (p.Gly55=) n.839G= c.257G= (p.Gly86=) n.792G= n.814G= | |
| 16 | g.50710741G>T | CA395867657 | NOD2 | c.749G>T (p.Gly250Val) c.830G>T (p.Gly277Val) n.890G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.828G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.164G>T (p.Gly55Val) n.839G>T c.257G>T (p.Gly86Val) n.792G>T n.814G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 16 | g.50710742C>A | CA495455524 | NOD2 | c.750C>A (p.Gly250=) c.831C>A (p.Gly277=) n.891C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.829C>A c.327C>A (p.Gly109=) c.165C>A (p.Gly55=) n.840C>A c.258C>A (p.Gly86=) n.793C>A n.815C>A | |
| 16 | g.50710742C>G | CA495455511 | NOD2 | c.750C>G (p.Gly250=) c.831C>G (p.Gly277=) n.891C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.829C>G c.327C>G (p.Gly109=) c.165C>G (p.Gly55=) n.840C>G c.258C>G (p.Gly86=) n.793C>G n.815C>G | |
| 16 | g.50710742C>T | CA495455504 | NOD2 | c.750C>T (p.Gly250=) c.831C>T (p.Gly277=) n.891C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.829C>T c.327C>T (p.Gly109=) c.165C>T (p.Gly55=) n.840C>T c.258C>T (p.Gly86=) n.793C>T n.815C>T | |
| 16 | g.50710743C>A | CA395867658 | NOD2 | c.751C>A (p.Leu251Met) c.832C>A (p.Leu278Met) n.892C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.830C>A c.328C>A (p.Leu110Met) c.166C>A (p.Leu56Met) n.841C>A c.259C>A (p.Leu87Met) n.794C>A n.816C>A | |
| 16 | g.50710743C>G | CA395867659 | NOD2 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.892C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.830C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.166C>G (p.Leu56Val) n.841C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.794C>G n.816C>G | |
| 16 | g.50710743C>T | CA495455530 | NOD2 | c.751C>T (p.Leu251=) c.832C>T (p.Leu278=) n.892C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.830C>T c.328C>T (p.Leu110=) c.166C>T (p.Leu56=) n.841C>T c.259C>T (p.Leu87=) n.794C>T n.816C>T | |
| 16 | g.50710744T>A | CA395867660 | NOD2 | c.752T>A (p.Leu251Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.893T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.831T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.842T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) n.795T>A n.817T>A | |
| 16 | g.50710744T>C | CA395867662 | NOD2 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.893T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.831T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.842T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.795T>C n.817T>C | |
| 16 | g.50710744T>G | CA395867661 | NOD2 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.893T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.831T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.842T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.795T>G n.817T>G | |
| 16 | g.50710745G>A | CA281261542 | NOD2 | c.753G>A (p.Leu251=) c.834G>A (p.Leu278=) n.894G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.832G>A c.330G>A (p.Leu110=) c.168G>A (p.Leu56=) n.843G>A c.261G>A (p.Leu87=) n.796G>A n.818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710745G>C | CA495455545 | NOD2 | c.753G>C (p.Leu251=) c.834G>C (p.Leu278=) n.894G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.832G>C c.330G>C (p.Leu110=) c.168G>C (p.Leu56=) n.843G>C c.261G>C (p.Leu87=) n.796G>C n.818G>C | |
| 16 | g.50710745G= | CA2221859385 | NOD2 | c.753G= (p.Leu251=) c.834G= (p.Leu278=) n.894G= c.*1449G= (n.*1449G=) n.832G= c.330G= (p.Leu110=) c.168G= (p.Leu56=) n.843G= c.261G= (p.Leu87=) n.796G= n.818G= | |
| 16 | g.50710745G>T | CA495455550 | NOD2 | c.753G>T (p.Leu251=) c.834G>T (p.Leu278=) n.894G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.832G>T c.330G>T (p.Leu110=) c.168G>T (p.Leu56=) n.843G>T c.261G>T (p.Leu87=) n.796G>T n.818G>T | |
| 16 | g.50710746G>A | CA395867663 | NOD2 | c.754G>A (p.Glu252Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) n.895G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.833G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.844G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.797G>A n.819G>A | |
| 16 | g.50710746G>C | CA395867664 | NOD2 | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) n.895G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.833G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.844G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.797G>C n.819G>C | COSMIC |
| 16 | g.50710746G>T | CA395867665 | NOD2 | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) n.895G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.833G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.844G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.797G>T n.819G>T | |
| 16 | g.50710747A= | CA2221859393 | NOD2 | c.755A= (p.Glu252=) c.836A= (p.Glu279=) n.896A= c.*1451A= (n.*1451A=) n.834A= c.332A= (p.Glu111=) c.170A= (p.Glu57=) n.845A= c.263A= (p.Glu88=) n.798A= n.820A= | |
| 16 | g.50710747A>C | CA8051408 | NOD2 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) n.896A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.834A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.845A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.798A>C n.820A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710747A>G | CA395867666 | NOD2 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) n.896A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.834A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.845A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.798A>G n.820A>G | |
| 16 | g.50710747A>T | CA395867667 | NOD2 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.836A>T (p.Glu279Val) n.896A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) n.834A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.845A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.798A>T n.820A>T | COSMIC |
| 16 | g.50710748G>A | CA495455566 | NOD2 | c.756G>A (p.Glu252=) c.837G>A (p.Glu279=) n.897G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.835G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.171G>A (p.Glu57=) n.846G>A c.264G>A (p.Glu88=) n.799G>A n.821G>A | |
| 16 | g.50710748G>C | CA395867668 | NOD2 | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) n.897G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.835G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) n.846G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) n.799G>C n.821G>C | |
| 16 | g.50710748G>T | CA395867669 | NOD2 | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) n.897G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.835G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) n.846G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) n.799G>T n.821G>T | |
| 16 | g.50710749G>A | CA395867670 | NOD2 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.898G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) n.836G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.847G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) n.800G>A n.822G>A | |
| 16 | g.50710749G>C | CA395867671 | NOD2 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.898G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) n.836G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.847G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) n.800G>C n.822G>C | |
| 16 | g.50710749G>T | CA395867672 | NOD2 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.898G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) n.836G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.847G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) n.800G>T n.822G>T | |
| 16 | g.50710750A= | CA2221859396 | NOD2 | c.758A= (p.Glu253=) c.839A= (p.Glu280=) n.899A= c.*1454A= (n.*1454A=) n.837A= c.335A= (p.Glu112=) c.173A= (p.Glu58=) n.848A= c.266A= (p.Glu89=) n.801A= n.823A= | |
| 16 | g.50710750A>C | CA395867674 | NOD2 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.899A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) n.837A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.848A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) n.801A>C n.823A>C | |
| 16 | g.50710750A>G | CA281261558 | NOD2 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.899A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.837A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.848A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) n.801A>G n.823A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50710750A>T | CA395867673 | NOD2 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.899A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) n.837A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.848A>T c.266A>T (p.Glu89Val) n.801A>T n.823A>T | |
| 16 | g.50710751G>A | CA495455594 | NOD2 | c.759G>A (p.Glu253=) c.840G>A (p.Glu280=) n.900G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.838G>A c.336G>A (p.Glu112=) c.174G>A (p.Glu58=) n.849G>A c.267G>A (p.Glu89=) n.802G>A n.824G>A | |
| 16 | g.50710751G>C | CA395867675 | NOD2 | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) n.900G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.838G>C c.336G>C (p.Glu112Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) n.849G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) n.802G>C n.824G>C | |
| 16 | g.50710751G>T | CA395867676 | NOD2 | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) n.900G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.838G>T c.336G>T (p.Glu112Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) n.849G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) n.802G>T n.824G>T | |
| 16 | g.50710752C>A | CA395867677 | NOD2 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) n.901C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.839C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.850C>A c.268C>A (p.Leu90Ile) n.803C>A n.825C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710752C= | CA2221859400 | NOD2 | c.760C= (p.Leu254=) c.841C= (p.Leu281=) n.901C= c.*1456C= (n.*1456C=) n.839C= c.337C= (p.Leu113=) c.175C= (p.Leu59=) n.850C= c.268C= (p.Leu90=) n.803C= n.825C= | |
| 16 | g.50710752C>G | CA395867678 | NOD2 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.841C>G (p.Leu281Val) n.901C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.839C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.850C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.803C>G n.825C>G | |
| 16 | g.50710752C>T | CA8051409 | NOD2 | c.760C>T (p.Leu254Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) n.901C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.839C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.850C>T c.268C>T (p.Leu90Phe) n.803C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710753T>A | CA395867679 | NOD2 | c.761T>A (p.Leu254His) c.842T>A (p.Leu281His) n.902T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.840T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.176T>A (p.Leu59His) n.851T>A c.269T>A (p.Leu90His) n.804T>A n.826T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710753T>C | CA395867680 | NOD2 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) n.902T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.840T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.851T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.804T>C n.826T>C | |
| 16 | g.50710753T>G | CA395867681 | NOD2 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) n.902T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.840T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.851T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.804T>G n.826T>G | |
| 16 | g.50710754C>A | CA495455626 | NOD2 | c.762C>A (p.Leu254=) c.843C>A (p.Leu281=) n.903C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.841C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.177C>A (p.Leu59=) n.852C>A c.270C>A (p.Leu90=) n.805C>A n.827C>A | |
| 16 | g.50710754C= | CA2221859406 | NOD2 | c.762C= (p.Leu254=) c.843C= (p.Leu281=) n.903C= c.*1458C= (n.*1458C=) n.841C= c.339C= (p.Leu113=) c.177C= (p.Leu59=) n.852C= c.270C= (p.Leu90=) n.805C= n.827C= | |
| 16 | g.50710754C>G | CA495455638 | NOD2 | c.762C>G (p.Leu254=) c.843C>G (p.Leu281=) n.903C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.841C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.177C>G (p.Leu59=) n.852C>G c.270C>G (p.Leu90=) n.805C>G n.827C>G | |
| 16 | g.50710754C>T | CA281261574 | NOD2 | c.762C>T (p.Leu254=) c.843C>T (p.Leu281=) n.903C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.841C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.177C>T (p.Leu59=) n.852C>T c.270C>T (p.Leu90=) n.805C>T n.827C>T | dbSNP |
| 16 | g.50710755T>A | CA395867682 | NOD2 | c.763T>A (p.Phe255Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.904T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.842T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.178T>A (p.Phe60Ile) n.853T>A c.271T>A (p.Phe91Ile) n.806T>A n.828T>A | |
| 16 | g.50710755T>C | CA395867683 | NOD2 | c.763T>C (p.Phe255Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.904T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.842T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.178T>C (p.Phe60Leu) n.853T>C c.271T>C (p.Phe91Leu) n.806T>C n.828T>C | |
| 16 | g.50710755T>G | CA395867684 | NOD2 | c.763T>G (p.Phe255Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.904T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.842T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.178T>G (p.Phe60Val) n.853T>G c.271T>G (p.Phe91Val) n.806T>G n.828T>G | |
| 16 | g.50710756T>A | CA395867686 | NOD2 | c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.905T>A c.*1460T>A (n.*1460T>A) n.843T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.179T>A (p.Phe60Tyr) n.854T>A c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.807T>A n.829T>A | |
| 16 | g.50710756T>C | CA395867687 | NOD2 | c.764T>C (p.Phe255Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.905T>C c.*1460T>C (n.*1460T>C) n.843T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.179T>C (p.Phe60Ser) n.854T>C c.272T>C (p.Phe91Ser) n.807T>C n.829T>C | |
| 16 | g.50710756T>G | CA395867685 | NOD2 | c.764T>G (p.Phe255Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.905T>G c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.843T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.179T>G (p.Phe60Cys) n.854T>G c.272T>G (p.Phe91Cys) n.807T>G n.829T>G | |
| 16 | g.50710757C>A | CA395867688 | NOD2 | c.765C>A (p.Phe255Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) n.906C>A c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.844C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.180C>A (p.Phe60Leu) n.855C>A c.273C>A (p.Phe91Leu) n.808C>A n.830C>A | |
| 16 | g.50710757C= | CA2221859413 | NOD2 | c.765C= (p.Phe255=) c.846C= (p.Phe282=) n.906C= c.*1461C= (n.*1461C=) n.844C= c.342C= (p.Phe114=) c.180C= (p.Phe60=) n.855C= c.273C= (p.Phe91=) n.808C= n.830C= | |
| 16 | g.50710757C>G | CA395867689 | NOD2 | c.765C>G (p.Phe255Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) n.906C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.844C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.180C>G (p.Phe60Leu) n.855C>G c.273C>G (p.Phe91Leu) n.808C>G n.830C>G | |
| 16 | g.50710757C>T | CA8051410 | NOD2 | c.765C>T (p.Phe255=) c.846C>T (p.Phe282=) n.906C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.844C>T c.342C>T (p.Phe114=) c.180C>T (p.Phe60=) n.855C>T c.273C>T (p.Phe91=) n.808C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710758A>C | CA395867690 | NOD2 | c.766A>C (p.Ser256Arg) c.847A>C (p.Ser283Arg) n.907A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.845A>C c.343A>C (p.Ser115Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) n.856A>C c.274A>C (p.Ser92Arg) n.809A>C n.831A>C | |
| 16 | g.50710758A>G | CA395867691 | NOD2 | c.766A>G (p.Ser256Gly) c.847A>G (p.Ser283Gly) n.907A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.845A>G c.343A>G (p.Ser115Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) n.856A>G c.274A>G (p.Ser92Gly) n.809A>G n.831A>G | |
| 16 | g.50710758A>T | CA395867692 | NOD2 | c.766A>T (p.Ser256Cys) c.847A>T (p.Ser283Cys) n.907A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.845A>T c.343A>T (p.Ser115Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) n.856A>T c.274A>T (p.Ser92Cys) n.809A>T n.831A>T | |
| 16 | g.50710759G>A | CA395867695 | NOD2 | c.767G>A (p.Ser256Asn) c.848G>A (p.Ser283Asn) n.908G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.846G>A c.344G>A (p.Ser115Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) n.857G>A c.275G>A (p.Ser92Asn) n.810G>A n.832G>A | |
| 16 | g.50710759G>C | CA395867693 | NOD2 | c.767G>C (p.Ser256Thr) c.848G>C (p.Ser283Thr) n.908G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) n.846G>C c.344G>C (p.Ser115Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) n.857G>C c.275G>C (p.Ser92Thr) n.810G>C n.832G>C | |
| 16 | g.50710759G>T | CA395867694 | NOD2 | c.767G>T (p.Ser256Ile) c.848G>T (p.Ser283Ile) n.908G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.846G>T c.344G>T (p.Ser115Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) n.857G>T c.275G>T (p.Ser92Ile) n.810G>T n.832G>T | |
| 16 | g.50710760C>A | CA395867696 | NOD2 | c.768C>A (p.Ser256Arg) c.849C>A (p.Ser283Arg) n.909C>A c.*1464C>A (n.*1464C>A) n.847C>A c.345C>A (p.Ser115Arg) c.183C>A (p.Ser61Arg) n.858C>A c.276C>A (p.Ser92Arg) n.811C>A n.833C>A | |
| 16 | g.50710760C= | CA2221859415 | NOD2 | c.768C= (p.Ser256=) c.849C= (p.Ser283=) n.909C= c.*1464C= (n.*1464C=) n.847C= c.345C= (p.Ser115=) c.183C= (p.Ser61=) n.858C= c.276C= (p.Ser92=) n.811C= n.833C= | |
| 16 | g.50710760C>G | CA395867697 | NOD2 | c.768C>G (p.Ser256Arg) c.849C>G (p.Ser283Arg) n.909C>G c.*1464C>G (n.*1464C>G) n.847C>G c.345C>G (p.Ser115Arg) c.183C>G (p.Ser61Arg) n.858C>G c.276C>G (p.Ser92Arg) n.811C>G n.833C>G | |
| 16 | g.50710760C>T | CA495455692 | NOD2 | c.768C>T (p.Ser256=) c.849C>T (p.Ser283=) n.909C>T c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.847C>T c.345C>T (p.Ser115=) c.183C>T (p.Ser61=) n.858C>T c.276C>T (p.Ser92=) n.811C>T n.833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710761A= | CA2221859421 | NOD2 | c.769A= (p.Thr257=) c.850A= (p.Thr284=) n.910A= c.*1465A= (n.*1465A=) n.848A= c.346A= (p.Thr116=) c.184A= (p.Thr62=) n.859A= c.277A= (p.Thr93=) n.812A= n.834A= | |
| 16 | g.50710761A>C | CA395867698 | NOD2 | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.910A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.848A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.859A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) n.812A>C n.834A>C | |
| 16 | g.50710761A>G | CA8051411 | NOD2 | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.910A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.848A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.859A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) n.812A>G n.834A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710761A>T | CA395867699 | NOD2 | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.910A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.848A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.859A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) n.812A>T n.834A>T | |
| 16 | g.50710762C>A | CA395867700 | NOD2 | c.770C>A (p.Thr257Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) n.911C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.849C>A c.347C>A (p.Thr116Asn) c.185C>A (p.Thr62Asn) n.860C>A c.278C>A (p.Thr93Asn) n.813C>A n.835C>A | |
| 16 | g.50710762C= | CA2221859422 | NOD2 | c.770C= (p.Thr257=) c.851C= (p.Thr284=) n.911C= c.*1466C= (n.*1466C=) n.849C= c.347C= (p.Thr116=) c.185C= (p.Thr62=) n.860C= c.278C= (p.Thr93=) n.813C= n.835C= | |
| 16 | g.50710762C>G | CA395867702 | NOD2 | c.770C>G (p.Thr257Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.911C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.849C>G c.347C>G (p.Thr116Ser) c.185C>G (p.Thr62Ser) n.860C>G c.278C>G (p.Thr93Ser) n.813C>G n.835C>G | |
| 16 | g.50710762C>T | CA395867701 | NOD2 | c.770C>T (p.Thr257Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.911C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.849C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.860C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) n.813C>T n.835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710763C>A | CA495455717 | NOD2 | c.771C>A (p.Thr257=) c.852C>A (p.Thr284=) n.912C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.850C>A c.348C>A (p.Thr116=) c.186C>A (p.Thr62=) n.861C>A c.279C>A (p.Thr93=) n.814C>A n.836C>A | |
| 16 | g.50710763C>G | CA495455713 | NOD2 | c.771C>G (p.Thr257=) c.852C>G (p.Thr284=) n.912C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.850C>G c.348C>G (p.Thr116=) c.186C>G (p.Thr62=) n.861C>G c.279C>G (p.Thr93=) n.814C>G n.836C>G | |
| 16 | g.50710763C>T | CA495455710 | NOD2 | c.771C>T (p.Thr257=) c.852C>T (p.Thr284=) n.912C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.850C>T c.348C>T (p.Thr116=) c.186C>T (p.Thr62=) n.861C>T c.279C>T (p.Thr93=) n.814C>T n.836C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50710764C>A | CA395867703 | NOD2 | c.772C>A (p.Pro258Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) n.913C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.851C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.862C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.815C>A n.837C>A | |
| 16 | g.50710764C= | CA2221859424 | NOD2 | c.772C= (p.Pro258=) c.853C= (p.Pro285=) n.913C= c.*1468C= (n.*1468C=) n.851C= c.349C= (p.Pro117=) c.187C= (p.Pro63=) n.862C= c.280C= (p.Pro94=) n.815C= n.837C= | |
| 16 | g.50710764C>G | CA395867704 | NOD2 | c.772C>G (p.Pro258Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) n.913C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.851C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.862C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.815C>G n.837C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710764C>T | CA395867705 | NOD2 | c.772C>T (p.Pro258Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) n.913C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.851C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.862C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.815C>T n.837C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710765C>A | CA395867706 | NOD2 | c.773C>A (p.Pro258His) c.854C>A (p.Pro285His) n.914C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.852C>A c.350C>A (p.Pro117His) c.188C>A (p.Pro63His) n.863C>A c.281C>A (p.Pro94His) n.816C>A n.838C>A | |
| 16 | g.50710765C= | CA2221859434 | NOD2 | c.773C= (p.Pro258=) c.854C= (p.Pro285=) n.914C= c.*1469C= (n.*1469C=) n.852C= c.350C= (p.Pro117=) c.188C= (p.Pro63=) n.863C= c.281C= (p.Pro94=) n.816C= n.838C= | |
| 16 | g.50710765C>G | CA395867707 | NOD2 | c.773C>G (p.Pro258Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) n.914C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.852C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.863C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.816C>G n.838C>G | |
| 16 | g.50710765C>T | CA395867708 | NOD2 | c.773C>T (p.Pro258Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) n.914C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.852C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.863C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.816C>T n.838C>T | dbSNP |
| 16 | g.50710766del | CA2633163796 | NOD2 | c.774del (p.Gly259AlafsTer?) c.855del (p.Gly286AlafsTer?) n.915del c.*1470del (n.*1470del) n.853del c.351del (p.Gly118AlafsTer?) c.189del (p.Gly64AlafsTer?) n.864del c.282del (p.Gly95AlafsTer?) n.817del n.839del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710766T>A | CA495455737 | NOD2 | c.774T>A (p.Pro258=) c.855T>A (p.Pro285=) n.915T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) n.853T>A c.351T>A (p.Pro117=) c.189T>A (p.Pro63=) n.864T>A c.282T>A (p.Pro94=) n.817T>A n.839T>A | |
| 16 | g.50710766T>C | CA495455740 | NOD2 | c.774T>C (p.Pro258=) c.855T>C (p.Pro285=) n.915T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.853T>C c.351T>C (p.Pro117=) c.189T>C (p.Pro63=) n.864T>C c.282T>C (p.Pro94=) n.817T>C n.839T>C | dbSNP |
| 16 | g.50710766T>G | CA495455743 | NOD2 | c.774T>G (p.Pro258=) c.855T>G (p.Pro285=) n.915T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.853T>G c.351T>G (p.Pro117=) c.189T>G (p.Pro63=) n.864T>G c.282T>G (p.Pro94=) n.817T>G n.839T>G | |
| 16 | g.50710767G>A | CA395867709 | NOD2 | c.775G>A (p.Gly259Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.916G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.854G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) n.865G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) n.818G>A n.840G>A | |
| 16 | g.50710767G>C | CA395867710 | NOD2 | c.775G>C (p.Gly259Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.916G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.854G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) n.865G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) n.818G>C n.840G>C | |
| 16 | g.50710767G>T | CA395867711 | NOD2 | c.775G>T (p.Gly259Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.916G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.854G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) n.865G>T c.283G>T (p.Gly95Cys) n.818G>T n.840G>T | |
| 16 | g.50710768G>A | CA395867712 | NOD2 | c.776G>A (p.Gly259Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.917G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.855G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) n.866G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) n.819G>A n.841G>A | COSMIC |
| 16 | g.50710768G>C | CA395867713 | NOD2 | c.776G>C (p.Gly259Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.917G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.855G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) n.866G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) n.819G>C n.841G>C | |
| 16 | g.50710768G>T | CA395867714 | NOD2 | c.776G>T (p.Gly259Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.917G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.855G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.191G>T (p.Gly64Val) n.866G>T c.284G>T (p.Gly95Val) n.819G>T n.841G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710769C>A | CA495455764 | NOD2 | c.777C>A (p.Gly259=) c.858C>A (p.Gly286=) n.918C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.856C>A c.354C>A (p.Gly118=) c.192C>A (p.Gly64=) n.867C>A c.285C>A (p.Gly95=) n.820C>A n.842C>A | |
| 16 | g.50710769C>G | CA495455766 | NOD2 | c.777C>G (p.Gly259=) c.858C>G (p.Gly286=) n.918C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.856C>G c.354C>G (p.Gly118=) c.192C>G (p.Gly64=) n.867C>G c.285C>G (p.Gly95=) n.820C>G n.842C>G | |
| 16 | g.50710769C>T | CA495455770 | NOD2 | c.777C>T (p.Gly259=) c.858C>T (p.Gly286=) n.918C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.856C>T c.354C>T (p.Gly118=) c.192C>T (p.Gly64=) n.867C>T c.285C>T (p.Gly95=) n.820C>T n.842C>T | |
| 16 | g.50710770C>A | CA395867715 | NOD2 | c.778C>A (p.His260Asn) c.859C>A (p.His287Asn) n.919C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.857C>A c.355C>A (p.His119Asn) c.193C>A (p.His65Asn) n.868C>A c.286C>A (p.His96Asn) n.821C>A n.843C>A | |
| 16 | g.50710770C= | CA2221859442 | NOD2 | c.778C= (p.His260=) c.859C= (p.His287=) n.919C= c.*1474C= (n.*1474C=) n.857C= c.355C= (p.His119=) c.193C= (p.His65=) n.868C= c.286C= (p.His96=) n.821C= n.843C= | |
| 16 | g.50710770C>G | CA395867716 | NOD2 | c.778C>G (p.His260Asp) c.859C>G (p.His287Asp) n.919C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.857C>G c.355C>G (p.His119Asp) c.193C>G (p.His65Asp) n.868C>G c.286C>G (p.His96Asp) n.821C>G n.843C>G | |
| 16 | g.50710770C>T | CA8051412 | NOD2 | c.778C>T (p.His260Tyr) c.859C>T (p.His287Tyr) n.919C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.857C>T c.355C>T (p.His119Tyr) c.193C>T (p.His65Tyr) n.868C>T c.286C>T (p.His96Tyr) n.821C>T n.843C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710771A>C | CA395867717 | NOD2 | c.779A>C (p.His260Pro) c.860A>C (p.His287Pro) n.920A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) n.858A>C c.356A>C (p.His119Pro) c.194A>C (p.His65Pro) n.869A>C c.287A>C (p.His96Pro) n.822A>C n.844A>C | |
| 16 | g.50710771A>G | CA395867718 | NOD2 | c.779A>G (p.His260Arg) c.860A>G (p.His287Arg) n.920A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.858A>G c.356A>G (p.His119Arg) c.194A>G (p.His65Arg) n.869A>G c.287A>G (p.His96Arg) n.822A>G n.844A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710771A>T | CA395867719 | NOD2 | c.779A>T (p.His260Leu) c.860A>T (p.His287Leu) n.920A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) n.858A>T c.356A>T (p.His119Leu) c.194A>T (p.His65Leu) n.869A>T c.287A>T (p.His96Leu) n.822A>T n.844A>T | |
| 16 | g.50710771_50710772delinsAC | CA2221859450 | NOD2 | c.779_780delinsAC (p.His260=) c.860_861delinsAC (p.His287=) n.920_921delinsAC c.*1475_*1476delinsAC (n.*1475_*1476delinsAC) n.858_859delinsAC c.356_357delinsAC (p.His119=) c.194_195delinsAC (p.His65=) n.869_870delinsAC c.287_288delinsAC (p.His96=) n.822_823delinsAC n.844_845delinsAC | |
| 16 | g.50710772C>A | CA395867720 | NOD2 | c.780C>A (p.His260Gln) c.861C>A (p.His287Gln) n.921C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) n.859C>A c.357C>A (p.His119Gln) c.195C>A (p.His65Gln) n.870C>A c.288C>A (p.His96Gln) n.823C>A n.845C>A | |
| 16 | g.50710772C>G | CA395867721 | NOD2 | c.780C>G (p.His260Gln) c.861C>G (p.His287Gln) n.921C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) n.859C>G c.357C>G (p.His119Gln) c.195C>G (p.His65Gln) n.870C>G c.288C>G (p.His96Gln) n.823C>G n.845C>G | |
| 16 | g.50710772C>T | CA495455801 | NOD2 | c.780C>T (p.His260=) c.861C>T (p.His287=) n.921C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) n.859C>T c.357C>T (p.His119=) c.195C>T (p.His65=) n.870C>T c.288C>T (p.His96=) n.823C>T n.845C>T | COSMIC |
| 16 | g.50710773del | CA1139664678 | NOD2 | c.781del (p.Leu261SerfsTer?) c.862del (p.Leu288SerfsTer?) n.922del c.*1477del (n.*1477del) n.860del c.358del (p.Leu120SerfsTer?) c.196del (p.Leu66SerfsTer?) n.871del c.289del (p.Leu97SerfsTer?) n.824del n.846del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710773C>A | CA395867724 | NOD2 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) n.922C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.860C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.871C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.824C>A n.846C>A | |
| 16 | g.50710773C= | CA2221859461 | NOD2 | c.781C= (p.Leu261=) c.862C= (p.Leu288=) n.922C= c.*1477C= (n.*1477C=) n.860C= c.358C= (p.Leu120=) c.196C= (p.Leu66=) n.871C= c.289C= (p.Leu97=) n.824C= n.846C= | |
| 16 | g.50710773C>G | CA395867723 | NOD2 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.922C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.860C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.196C>G (p.Leu66Val) n.871C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.824C>G n.846C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710773C>T | CA395867722 | NOD2 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) n.922C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.860C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) n.871C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.824C>T n.846C>T | dbSNP |
| 16 | g.50710774T>A | CA395867725 | NOD2 | c.782T>A (p.Leu261His) c.863T>A (p.Leu288His) n.923T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.861T>A c.359T>A (p.Leu120His) c.197T>A (p.Leu66His) n.872T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.825T>A n.847T>A | |
| 16 | g.50710774T>C | CA395867726 | NOD2 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.923T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.861T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.872T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.825T>C n.847T>C | ClinVar |
| 16 | g.50710774T>G | CA395867727 | NOD2 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.923T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.861T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.872T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.825T>G n.847T>G | |
| 16 | g.50710775C>A | CA495455822 | NOD2 | c.783C>A (p.Leu261=) c.864C>A (p.Leu288=) n.924C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.862C>A c.360C>A (p.Leu120=) c.198C>A (p.Leu66=) n.873C>A c.291C>A (p.Leu97=) n.826C>A n.848C>A | |
| 16 | g.50710775C>G | CA495455826 | NOD2 | c.783C>G (p.Leu261=) c.864C>G (p.Leu288=) n.924C>G c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.862C>G c.360C>G (p.Leu120=) c.198C>G (p.Leu66=) n.873C>G c.291C>G (p.Leu97=) n.826C>G n.848C>G | |
| 16 | g.50710775C>T | CA495455828 | NOD2 | c.783C>T (p.Leu261=) c.864C>T (p.Leu288=) n.924C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.862C>T c.360C>T (p.Leu120=) c.198C>T (p.Leu66=) n.873C>T c.291C>T (p.Leu97=) n.826C>T n.848C>T | |
| 16 | g.50710776A>C | CA395867728 | NOD2 | c.784A>C (p.Asn262His) c.865A>C (p.Asn289His) n.925A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.863A>C c.361A>C (p.Asn121His) c.199A>C (p.Asn67His) n.874A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.827A>C n.849A>C | |
| 16 | g.50710776A>G | CA395867729 | NOD2 | c.784A>G (p.Asn262Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) n.925A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.863A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) c.199A>G (p.Asn67Asp) n.874A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.827A>G n.849A>G | |
| 16 | g.50710776A>T | CA395867730 | NOD2 | c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) n.925A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.863A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.874A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.827A>T n.849A>T | |
| 16 | g.50710777A= | CA2221859465 | NOD2 | c.785A= (p.Asn262=) c.866A= (p.Asn289=) n.926A= c.*1481A= (n.*1481A=) n.864A= c.362A= (p.Asn121=) c.200A= (p.Asn67=) n.875A= c.293A= (p.Asn98=) n.828A= n.850A= | |
| 16 | g.50710777A>C | CA395867731 | NOD2 | c.785A>C (p.Asn262Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) n.926A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.864A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) c.200A>C (p.Asn67Thr) n.875A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.828A>C n.850A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710777A>G | CA8051413 | NOD2 | c.785A>G (p.Asn262Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) n.926A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.864A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) c.200A>G (p.Asn67Ser) n.875A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.828A>G n.850A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710777A>T | CA395867732 | NOD2 | c.785A>T (p.Asn262Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) n.926A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.864A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) c.200A>T (p.Asn67Ile) n.875A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.828A>T n.850A>T | |
| 16 | g.50710778T>A | CA395867733 | NOD2 | c.786T>A (p.Asn262Lys) c.867T>A (p.Asn289Lys) n.927T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.865T>A c.363T>A (p.Asn121Lys) c.201T>A (p.Asn67Lys) n.876T>A c.294T>A (p.Asn98Lys) n.829T>A n.851T>A | |
| 16 | g.50710778T>C | CA495455850 | NOD2 | c.786T>C (p.Asn262=) c.867T>C (p.Asn289=) n.927T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.865T>C c.363T>C (p.Asn121=) c.201T>C (p.Asn67=) n.876T>C c.294T>C (p.Asn98=) n.829T>C n.851T>C | |
| 16 | g.50710778T>G | CA395867734 | NOD2 | c.786T>G (p.Asn262Lys) c.867T>G (p.Asn289Lys) n.927T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.865T>G c.363T>G (p.Asn121Lys) c.201T>G (p.Asn67Lys) n.876T>G c.294T>G (p.Asn98Lys) n.829T>G n.851T>G | |
| 16 | g.50710778_50710781dup | CA2633163808 | NOD2 | c.786_789dup (p.Asp264Ter) c.867_870dup (p.Asp291Ter) n.927_930dup c.*1482_*1485dup (n.*1482_*1485dup) n.865_868dup c.363_366dup (p.Asp123Ter) c.201_204dup (p.Asp69Ter) n.876_879dup c.294_297dup (p.Asp100Ter) n.829_832dup n.851_854dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710779G>A | CA395867735 | NOD2 | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.928G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.866G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.877G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) n.830G>A n.852G>A | |
| 16 | g.50710779G>C | CA395867736 | NOD2 | c.787G>C (p.Asp263His) c.868G>C (p.Asp290His) n.928G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) n.866G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.202G>C (p.Asp68His) n.877G>C c.295G>C (p.Asp99His) n.830G>C n.852G>C | |
| 16 | g.50710779G>T | CA395867737 | NOD2 | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.928G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.866G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.877G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.830G>T n.852G>T |