| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50710608_50710612dup | CA2548877173 | NOD2 | c.616_620dup (p.Arg208SerfsTer?) c.697_701dup (p.Arg235SerfsTer?) n.757_761dup c.*1312_*1316dup (n.*1312_*1316dup) n.695_699dup c.193_197dup (p.Arg67SerfsTer?) c.31_35dup (p.Arg13SerfsTer?) n.706_710dup c.124_128dup (p.Arg44SerfsTer?) n.659_663dup n.681_685dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710609A= | CA2221859029 | NOD2 | c.617A= (p.Gln206=) c.698A= (p.Gln233=) n.758A= c.*1313A= (n.*1313A=) n.696A= c.194A= (p.Gln65=) c.32A= (p.Gln11=) n.707A= c.125A= (p.Gln42=) n.660A= n.682A= | |
| 16 | g.50710609A>C | CA8051377 | NOD2 | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.758A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.696A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) n.707A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) n.660A>C n.682A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710609A>G | CA395867377 | NOD2 | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.758A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.696A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) n.707A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) n.660A>G n.682A>G | |
| 16 | g.50710609A>T | CA395867378 | NOD2 | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.758A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.696A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) n.707A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) n.660A>T n.682A>T | |
| 16 | g.50710610G>A | CA495453963 | NOD2 | c.618G>A (p.Gln206=) c.699G>A (p.Gln233=) n.759G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.697G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.33G>A (p.Gln11=) n.708G>A c.126G>A (p.Gln42=) n.661G>A n.683G>A | |
| 16 | g.50710610G>C | CA395867379 | NOD2 | c.618G>C (p.Gln206His) c.699G>C (p.Gln233His) n.759G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.697G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.33G>C (p.Gln11His) n.708G>C c.126G>C (p.Gln42His) n.661G>C n.683G>C | |
| 16 | g.50710610G>T | CA395867380 | NOD2 | c.618G>T (p.Gln206His) c.699G>T (p.Gln233His) n.759G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.697G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.33G>T (p.Gln11His) n.708G>T c.126G>T (p.Gln42His) n.661G>T n.683G>T | |
| 16 | g.50710611T>A | CA395867383 | NOD2 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.760T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.698T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.34T>A (p.Ser12Thr) n.709T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) n.662T>A n.684T>A | |
| 16 | g.50710611T>C | CA395867382 | NOD2 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.760T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.698T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.34T>C (p.Ser12Pro) n.709T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) n.662T>C n.684T>C | |
| 16 | g.50710611T>G | CA395867381 | NOD2 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.760T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.698T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.34T>G (p.Ser12Ala) n.709T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) n.662T>G n.684T>G | |
| 16 | g.50710612C>A | CA395867384 | NOD2 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) n.761C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.699C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.710C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) n.663C>A n.685C>A | |
| 16 | g.50710612C>G | CA395867385 | NOD2 | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) n.761C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.699C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.35C>G (p.Ser12Cys) n.710C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) n.663C>G n.685C>G | |
| 16 | g.50710612C>T | CA395867386 | NOD2 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) n.761C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.699C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.35C>T (p.Ser12Phe) n.710C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) n.663C>T n.685C>T | |
| 16 | g.50710613T>A | CA495453990 | NOD2 | c.621T>A (p.Ser207=) c.702T>A (p.Ser234=) n.762T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.700T>A c.198T>A (p.Ser66=) c.36T>A (p.Ser12=) n.711T>A c.129T>A (p.Ser43=) n.664T>A n.686T>A | |
| 16 | g.50710613T>C | CA495453994 | NOD2 | c.621T>C (p.Ser207=) c.702T>C (p.Ser234=) n.762T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.700T>C c.198T>C (p.Ser66=) c.36T>C (p.Ser12=) n.711T>C c.129T>C (p.Ser43=) n.664T>C n.686T>C | |
| 16 | g.50710613T>G | CA495453996 | NOD2 | c.621T>G (p.Ser207=) c.702T>G (p.Ser234=) n.762T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.700T>G c.198T>G (p.Ser66=) c.36T>G (p.Ser12=) n.711T>G c.129T>G (p.Ser43=) n.664T>G n.686T>G | |
| 16 | g.50710614C>A | CA395867387 | NOD2 | c.622C>A (p.Arg208Ser) c.703C>A (p.Arg235Ser) n.763C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.701C>A c.199C>A (p.Arg67Ser) c.37C>A (p.Arg13Ser) n.712C>A c.130C>A (p.Arg44Ser) n.665C>A n.687C>A | |
| 16 | g.50710614C= | CA2221859035 | NOD2 | c.622C= (p.Arg208=) c.703C= (p.Arg235=) n.763C= c.*1318C= (n.*1318C=) n.701C= c.199C= (p.Arg67=) c.37C= (p.Arg13=) n.712C= c.130C= (p.Arg44=) n.665C= n.687C= | |
| 16 | g.50710614C>G | CA395867388 | NOD2 | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) n.763C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.701C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) n.712C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) n.665C>G n.687C>G | |
| 16 | g.50710614C>T | CA150339 | NOD2 | c.622C>T (p.Arg208Cys) c.703C>T (p.Arg235Cys) n.763C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.701C>T c.199C>T (p.Arg67Cys) c.37C>T (p.Arg13Cys) n.712C>T c.130C>T (p.Arg44Cys) n.665C>T n.687C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710615G>A | CA8051379 | NOD2 | c.623G>A (p.Arg208His) c.704G>A (p.Arg235His) n.764G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.702G>A c.200G>A (p.Arg67His) c.38G>A (p.Arg13His) n.713G>A c.131G>A (p.Arg44His) n.666G>A n.688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50710615G>C | CA395867389 | NOD2 | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) n.764G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.702G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) n.713G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) n.666G>C n.688G>C | |
| 16 | g.50710615G= | CA2221859040 | NOD2 | c.623G= (p.Arg208=) c.704G= (p.Arg235=) n.764G= c.*1319G= (n.*1319G=) n.702G= c.200G= (p.Arg67=) c.38G= (p.Arg13=) n.713G= c.131G= (p.Arg44=) n.666G= n.688G= | |
| 16 | g.50710615G>T | CA8051378 | NOD2 | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) n.764G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.702G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) n.713G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) n.666G>T n.688G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710616C>A | CA495454029 | NOD2 | c.624C>A (p.Arg208=) c.705C>A (p.Arg235=) n.765C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.703C>A c.201C>A (p.Arg67=) c.39C>A (p.Arg13=) n.714C>A c.132C>A (p.Arg44=) n.667C>A n.689C>A | |
| 16 | g.50710616C= | CA2221859046 | NOD2 | c.624C= (p.Arg208=) c.705C= (p.Arg235=) n.765C= c.*1320C= (n.*1320C=) n.703C= c.201C= (p.Arg67=) c.39C= (p.Arg13=) n.714C= c.132C= (p.Arg44=) n.667C= n.689C= | |
| 16 | g.50710616C>G | CA495454033 | NOD2 | c.624C>G (p.Arg208=) c.705C>G (p.Arg235=) n.765C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.703C>G c.201C>G (p.Arg67=) c.39C>G (p.Arg13=) n.714C>G c.132C>G (p.Arg44=) n.667C>G n.689C>G | |
| 16 | g.50710616C>T | CA495454034 | NOD2 | c.624C>T (p.Arg208=) c.705C>T (p.Arg235=) n.765C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.703C>T c.201C>T (p.Arg67=) c.39C>T (p.Arg13=) n.714C>T c.132C>T (p.Arg44=) n.667C>T n.689C>T | dbSNP |
| 16 | g.50710617T>A | CA395867390 | NOD2 | c.625T>A (p.Phe209Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) n.766T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.704T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.715T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.668T>A n.690T>A | |
| 16 | g.50710617T>C | CA395867391 | NOD2 | c.625T>C (p.Phe209Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) n.766T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.704T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.715T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.668T>C n.690T>C | |
| 16 | g.50710617T>G | CA395867392 | NOD2 | c.625T>G (p.Phe209Val) c.706T>G (p.Phe236Val) n.766T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.704T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.40T>G (p.Phe14Val) n.715T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.668T>G n.690T>G | |
| 16 | g.50710618T>A | CA395867393 | NOD2 | c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.767T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.705T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.716T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.669T>A n.691T>A | |
| 16 | g.50710618T>C | CA395867394 | NOD2 | c.626T>C (p.Phe209Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) n.767T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.705T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.716T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.669T>C n.691T>C | |
| 16 | g.50710618T>G | CA395867395 | NOD2 | c.626T>G (p.Phe209Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) n.767T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.705T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.716T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.669T>G n.691T>G | |
| 16 | g.50710619C>A | CA395867396 | NOD2 | c.627C>A (p.Phe209Leu) c.708C>A (p.Phe236Leu) n.768C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.706C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) n.717C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) n.670C>A n.692C>A | |
| 16 | g.50710619C>G | CA395867397 | NOD2 | c.627C>G (p.Phe209Leu) c.708C>G (p.Phe236Leu) n.768C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.706C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) n.717C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.670C>G n.692C>G | |
| 16 | g.50710619C>T | CA495454055 | NOD2 | c.627C>T (p.Phe209=) c.708C>T (p.Phe236=) n.768C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.706C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.42C>T (p.Phe14=) n.717C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.670C>T n.692C>T | |
| 16 | g.50710620C>A | CA395867398 | NOD2 | c.628C>A (p.Leu210Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.769C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.707C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.718C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) n.671C>A n.693C>A | |
| 16 | g.50710620C= | CA2221859053 | NOD2 | c.628C= (p.Leu210=) c.709C= (p.Leu237=) n.769C= c.*1324C= (n.*1324C=) n.707C= c.205C= (p.Leu69=) c.43C= (p.Leu15=) n.718C= c.136C= (p.Leu46=) n.671C= n.693C= | |
| 16 | g.50710620C>G | CA395867399 | NOD2 | c.628C>G (p.Leu210Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.769C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.707C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.718C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.671C>G n.693C>G | |
| 16 | g.50710620C>T | CA395867400 | NOD2 | c.628C>T (p.Leu210Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) n.769C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.707C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) n.718C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) n.671C>T n.693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710621T>A | CA395867403 | NOD2 | c.629T>A (p.Leu210His) c.710T>A (p.Leu237His) n.770T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.708T>A c.206T>A (p.Leu69His) c.44T>A (p.Leu15His) n.719T>A c.137T>A (p.Leu46His) n.672T>A n.694T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710621T>C | CA395867402 | NOD2 | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.770T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.708T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.719T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.672T>C n.694T>C | |
| 16 | g.50710621T>G | CA395867401 | NOD2 | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.770T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.708T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.719T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.672T>G n.694T>G | |
| 16 | g.50710622_50710625del | CA2633163769 | NOD2 | c.630_633del (p.Ser211ProfsTer?) c.711_714del (p.Ser238ProfsTer?) n.771_774del c.*1326_*1329del (n.*1326_*1329del) n.709_712del c.207_210del (p.Ser70ProfsTer?) c.45_48del (p.Ser16ProfsTer?) n.720_723del c.138_141del (p.Ser47ProfsTer?) n.673_676del n.695_698del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710622C>A | CA495454077 | NOD2 | c.630C>A (p.Leu210=) c.711C>A (p.Leu237=) n.771C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.709C>A c.207C>A (p.Leu69=) c.45C>A (p.Leu15=) n.720C>A c.138C>A (p.Leu46=) n.673C>A n.695C>A | |
| 16 | g.50710622C>G | CA495454081 | NOD2 | c.630C>G (p.Leu210=) c.711C>G (p.Leu237=) n.771C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.709C>G c.207C>G (p.Leu69=) c.45C>G (p.Leu15=) n.720C>G c.138C>G (p.Leu46=) n.673C>G n.695C>G | |
| 16 | g.50710622C>T | CA495454082 | NOD2 | c.630C>T (p.Leu210=) c.711C>T (p.Leu237=) n.771C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.709C>T c.207C>T (p.Leu69=) c.45C>T (p.Leu15=) n.720C>T c.138C>T (p.Leu46=) n.673C>T n.695C>T | |
| 16 | g.50710623A= | CA2221859078 | NOD2 | c.631A= (p.Ser211=) c.712A= (p.Ser238=) n.772A= c.*1327A= (n.*1327A=) n.710A= c.208A= (p.Ser70=) c.46A= (p.Ser16=) n.721A= c.139A= (p.Ser47=) n.674A= n.696A= | |
| 16 | g.50710623A>C | CA395867404 | NOD2 | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) n.772A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.710A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) c.46A>C (p.Ser16Arg) n.721A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) n.674A>C n.696A>C | dbSNP |
| 16 | g.50710623A>G | CA281261395 | NOD2 | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) n.772A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.710A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) c.46A>G (p.Ser16Gly) n.721A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) n.674A>G n.696A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710623A>T | CA395867405 | NOD2 | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) n.772A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.710A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) c.46A>T (p.Ser16Cys) n.721A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) n.674A>T n.696A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710624G>A | CA395867406 | NOD2 | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) n.773G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.711G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) n.722G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) n.675G>A n.697G>A | |
| 16 | g.50710624G>C | CA395867407 | NOD2 | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) n.773G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.711G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) n.722G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) n.675G>C n.697G>C | |
| 16 | g.50710624G>T | CA395867408 | NOD2 | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) n.773G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.711G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) n.722G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) n.675G>T n.697G>T | |
| 16 | g.50710625T>A | CA395867410 | NOD2 | c.633T>A (p.Ser211Arg) c.714T>A (p.Ser238Arg) n.774T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.712T>A c.210T>A (p.Ser70Arg) c.48T>A (p.Ser16Arg) n.723T>A c.141T>A (p.Ser47Arg) n.676T>A n.698T>A | |
| 16 | g.50710625T>C | CA8051380 | NOD2 | c.633T>C (p.Ser211=) c.714T>C (p.Ser238=) n.774T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.712T>C c.210T>C (p.Ser70=) c.48T>C (p.Ser16=) n.723T>C c.141T>C (p.Ser47=) n.676T>C n.698T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710625T>G | CA395867409 | NOD2 | c.633T>G (p.Ser211Arg) c.714T>G (p.Ser238Arg) n.774T>G c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.712T>G c.210T>G (p.Ser70Arg) c.48T>G (p.Ser16Arg) n.723T>G c.141T>G (p.Ser47Arg) n.676T>G n.698T>G | |
| 16 | g.50710625T= | CA2221859085 | NOD2 | c.633T= (p.Ser211=) c.714T= (p.Ser238=) n.774T= c.*1329T= (n.*1329T=) n.712T= c.210T= (p.Ser70=) c.48T= (p.Ser16=) n.723T= c.141T= (p.Ser47=) n.676T= n.698T= | |
| 16 | g.50710626A>C | CA395867411 | NOD2 | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) n.775A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.713A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) n.724A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.677A>C n.699A>C | |
| 16 | g.50710626A>G | CA395867412 | NOD2 | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) n.775A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.713A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) n.724A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.677A>G n.699A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710626A>T | CA395867413 | NOD2 | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) n.775A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.713A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) n.724A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.677A>T n.699A>T | |
| 16 | g.50710627C>A | CA395867414 | NOD2 | c.635C>A (p.Thr212Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) n.776C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.714C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) c.50C>A (p.Thr17Asn) n.725C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.678C>A n.700C>A | |
| 16 | g.50710627C>G | CA395867415 | NOD2 | c.635C>G (p.Thr212Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) n.776C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.714C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) c.50C>G (p.Thr17Ser) n.725C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.678C>G n.700C>G | |
| 16 | g.50710627C>T | CA395867416 | NOD2 | c.635C>T (p.Thr212Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) n.776C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.714C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) n.725C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.678C>T n.700C>T | |
| 16 | g.50710628C>A | CA495454127 | NOD2 | c.636C>A (p.Thr212=) c.717C>A (p.Thr239=) n.777C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.715C>A c.213C>A (p.Thr71=) c.51C>A (p.Thr17=) n.726C>A c.144C>A (p.Thr48=) n.679C>A n.701C>A | |
| 16 | g.50710628C= | CA2221859090 | NOD2 | c.636C= (p.Thr212=) c.717C= (p.Thr239=) n.777C= c.*1332C= (n.*1332C=) n.715C= c.213C= (p.Thr71=) c.51C= (p.Thr17=) n.726C= c.144C= (p.Thr48=) n.679C= n.701C= | |
| 16 | g.50710628C>G | CA495454131 | NOD2 | c.636C>G (p.Thr212=) c.717C>G (p.Thr239=) n.777C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.715C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.51C>G (p.Thr17=) n.726C>G c.144C>G (p.Thr48=) n.679C>G n.701C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710628C>T | CA495454133 | NOD2 | c.636C>T (p.Thr212=) c.717C>T (p.Thr239=) n.777C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.715C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.51C>T (p.Thr17=) n.726C>T c.144C>T (p.Thr48=) n.679C>T n.701C>T | |
| 16 | g.50710629T>A | CA395867419 | NOD2 | c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.778T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.716T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.727T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.680T>A n.702T>A | |
| 16 | g.50710629T>C | CA395867417 | NOD2 | c.637T>C (p.Tyr213His) c.718T>C (p.Tyr240His) n.778T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.716T>C c.214T>C (p.Tyr72His) c.52T>C (p.Tyr18His) n.727T>C c.145T>C (p.Tyr49His) n.680T>C n.702T>C | |
| 16 | g.50710629T>G | CA395867418 | NOD2 | c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.778T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.716T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.727T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.680T>G n.702T>G | |
| 16 | g.50710630A= | CA2221859097 | NOD2 | c.638A= (p.Tyr213=) c.719A= (p.Tyr240=) n.779A= c.*1334A= (n.*1334A=) n.717A= c.215A= (p.Tyr72=) c.53A= (p.Tyr18=) n.728A= c.146A= (p.Tyr49=) n.681A= n.703A= | |
| 16 | g.50710630A>C | CA395867420 | NOD2 | c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.779A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.717A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.728A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.681A>C n.703A>C | |
| 16 | g.50710630A>G | CA8051381 | NOD2 | c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.779A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.717A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.728A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.681A>G n.703A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710630A>T | CA395867421 | NOD2 | c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.779A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.717A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.728A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.681A>T n.703A>T | |
| 16 | g.50710631T>A | CA395867422 | NOD2 | c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) n.780T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.718T>A c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.54T>A (p.Tyr18Ter) n.729T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.682T>A n.704T>A | |
| 16 | g.50710631T>C | CA495454162 | NOD2 | c.639T>C (p.Tyr213=) c.720T>C (p.Tyr240=) n.780T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.718T>C c.216T>C (p.Tyr72=) c.54T>C (p.Tyr18=) n.729T>C c.147T>C (p.Tyr49=) n.682T>C n.704T>C | |
| 16 | g.50710631T>G | CA395867423 | NOD2 | c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) n.780T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.718T>G c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.54T>G (p.Tyr18Ter) n.729T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.682T>G n.704T>G | |
| 16 | g.50710632G>A | CA395867424 | NOD2 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.781G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.719G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.55G>A (p.Asp19Asn) n.730G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.683G>A n.705G>A | |
| 16 | g.50710632G>C | CA395867425 | NOD2 | c.640G>C (p.Asp214His) c.721G>C (p.Asp241His) n.781G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.719G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.55G>C (p.Asp19His) n.730G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.683G>C n.705G>C | |
| 16 | g.50710632G>T | CA395867426 | NOD2 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.781G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.719G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.730G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.683G>T n.705G>T | |
| 16 | g.50710633A>C | CA395867427 | NOD2 | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.782A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.720A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.56A>C (p.Asp19Ala) n.731A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.684A>C n.706A>C | |
| 16 | g.50710633A>G | CA395867428 | NOD2 | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.782A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.720A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.56A>G (p.Asp19Gly) n.731A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.684A>G n.706A>G | |
| 16 | g.50710633A>T | CA395867429 | NOD2 | c.641A>T (p.Asp214Val) c.722A>T (p.Asp241Val) n.782A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.720A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.56A>T (p.Asp19Val) n.731A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.684A>T n.706A>T | |
| 16 | g.50710634T>A | CA395867430 | NOD2 | c.642T>A (p.Asp214Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.783T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.721T>A c.219T>A (p.Asp73Glu) c.57T>A (p.Asp19Glu) n.732T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) n.685T>A n.707T>A | |
| 16 | g.50710634T>C | CA495454190 | NOD2 | c.642T>C (p.Asp214=) c.723T>C (p.Asp241=) n.783T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.721T>C c.219T>C (p.Asp73=) c.57T>C (p.Asp19=) n.732T>C c.150T>C (p.Asp50=) n.685T>C n.707T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710634T>G | CA395867431 | NOD2 | c.642T>G (p.Asp214Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.783T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.721T>G c.219T>G (p.Asp73Glu) c.57T>G (p.Asp19Glu) n.732T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) n.685T>G n.707T>G | |
| 16 | g.50710635G>A | CA395867432 | NOD2 | c.643G>A (p.Gly215Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) n.784G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.722G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.58G>A (p.Gly20Arg) n.733G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) n.686G>A n.708G>A | |
| 16 | g.50710635G>C | CA395867434 | NOD2 | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.784G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.722G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.733G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.686G>C n.708G>C | |
| 16 | g.50710635G>T | CA395867433 | NOD2 | c.643G>T (p.Gly215Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter) n.784G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.722G>T c.220G>T (p.Gly74Ter) c.58G>T (p.Gly20Ter) n.733G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) n.686G>T n.708G>T | |
| 16 | g.50710636G>A | CA8051382 | NOD2 | c.644G>A (p.Gly215Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) n.785G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.723G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) c.59G>A (p.Gly20Glu) n.734G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) n.687G>A n.709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710636G>C | CA395867435 | NOD2 | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.785G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.723G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.734G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) n.687G>C n.709G>C | |
| 16 | g.50710636G= | CA2221859105 | NOD2 | c.644G= (p.Gly215=) c.725G= (p.Gly242=) n.785G= c.*1340G= (n.*1340G=) n.723G= c.221G= (p.Gly74=) c.59G= (p.Gly20=) n.734G= c.152G= (p.Gly51=) n.687G= n.709G= | |
| 16 | g.50710636G>T | CA395867436 | NOD2 | c.644G>T (p.Gly215Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.785G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.723G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.734G>T c.152G>T (p.Gly51Val) n.687G>T n.709G>T | |
| 16 | g.50710637A= | CA2221859109 | NOD2 | c.645A= (p.Gly215=) c.726A= (p.Gly242=) n.786A= c.*1341A= (n.*1341A=) n.724A= c.222A= (p.Gly74=) c.60A= (p.Gly20=) n.735A= c.153A= (p.Gly51=) n.688A= n.710A= | |
| 16 | g.50710637A>C | CA495454235 | NOD2 | c.645A>C (p.Gly215=) c.726A>C (p.Gly242=) n.786A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.724A>C c.222A>C (p.Gly74=) c.60A>C (p.Gly20=) n.735A>C c.153A>C (p.Gly51=) n.688A>C n.710A>C | |
| 16 | g.50710637A>G | CA495454222 | NOD2 | c.645A>G (p.Gly215=) c.726A>G (p.Gly242=) n.786A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.724A>G c.222A>G (p.Gly74=) c.60A>G (p.Gly20=) n.735A>G c.153A>G (p.Gly51=) n.688A>G n.710A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710637A>T | CA495454224 | NOD2 | c.645A>T (p.Gly215=) c.726A>T (p.Gly242=) n.786A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.724A>T c.222A>T (p.Gly74=) c.60A>T (p.Gly20=) n.735A>T c.153A>T (p.Gly51=) n.688A>T n.710A>T | |
| 16 | g.50710638G>A | CA395867437 | NOD2 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.787G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.725G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.736G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.689G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710638G>C | CA395867438 | NOD2 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.787G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.725G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.736G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.689G>C n.711G>C | |
| 16 | g.50710638G>T | CA395867439 | NOD2 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.787G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.725G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.736G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.689G>T n.711G>T | |
| 16 | g.50710639C>A | CA395867440 | NOD2 | c.647C>A (p.Ala216Glu) c.728C>A (p.Ala243Glu) n.788C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.726C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) c.62C>A (p.Ala21Glu) n.737C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) n.690C>A n.712C>A | |
| 16 | g.50710639C>G | CA395867441 | NOD2 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.788C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.726C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.737C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.690C>G n.712C>G | |
| 16 | g.50710639C>T | CA395867442 | NOD2 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.728C>T (p.Ala243Val) n.788C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.726C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.62C>T (p.Ala21Val) n.737C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.690C>T n.712C>T | |
| 16 | g.50710640A>C | CA495454264 | NOD2 | c.648A>C (p.Ala216=) c.729A>C (p.Ala243=) n.789A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.727A>C c.225A>C (p.Ala75=) c.63A>C (p.Ala21=) n.738A>C c.156A>C (p.Ala52=) n.691A>C n.713A>C | |
| 16 | g.50710640A>G | CA495454268 | NOD2 | c.648A>G (p.Ala216=) c.729A>G (p.Ala243=) n.789A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.727A>G c.225A>G (p.Ala75=) c.63A>G (p.Ala21=) n.738A>G c.156A>G (p.Ala52=) n.691A>G n.713A>G | |
| 16 | g.50710640A>T | CA495454271 | NOD2 | c.648A>T (p.Ala216=) c.729A>T (p.Ala243=) n.789A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.727A>T c.225A>T (p.Ala75=) c.63A>T (p.Ala21=) n.738A>T c.156A>T (p.Ala52=) n.691A>T n.713A>T | |
| 16 | g.50710641G>A | CA395867443 | NOD2 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.790G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.728G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.739G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) n.692G>A n.714G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710641G>C | CA395867444 | NOD2 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.790G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.728G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.739G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) n.692G>C n.714G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710641G= | CA2221859114 | NOD2 | c.649G= (p.Glu217=) c.730G= (p.Glu244=) n.790G= c.*1345G= (n.*1345G=) n.728G= c.226G= (p.Glu76=) c.64G= (p.Glu22=) n.739G= c.157G= (p.Glu53=) n.692G= n.714G= | |
| 16 | g.50710641G>T | CA395867445 | NOD2 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.790G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.728G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.739G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) n.692G>T n.714G>T | |
| 16 | g.50710642A>C | CA395867447 | NOD2 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.791A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.729A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.740A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) n.693A>C n.715A>C | |
| 16 | g.50710642A>G | CA395867448 | NOD2 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.791A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.729A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.740A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) n.693A>G n.715A>G | |
| 16 | g.50710642A>T | CA395867446 | NOD2 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.791A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.729A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.740A>T c.158A>T (p.Glu53Val) n.693A>T n.715A>T | |
| 16 | g.50710643G>A | CA495454303 | NOD2 | c.651G>A (p.Glu217=) c.732G>A (p.Glu244=) n.792G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.730G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.66G>A (p.Glu22=) n.741G>A c.159G>A (p.Glu53=) n.694G>A n.716G>A | |
| 16 | g.50710643G>C | CA395867449 | NOD2 | c.651G>C (p.Glu217Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.792G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.730G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) n.741G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) n.694G>C n.716G>C | |
| 16 | g.50710643G>T | CA395867450 | NOD2 | c.651G>T (p.Glu217Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.792G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.730G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) n.741G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) n.694G>T n.716G>T | |
| 16 | g.50710644A= | CA2221859120 | NOD2 | c.652A= (p.Thr218=) c.733A= (p.Thr245=) n.793A= c.*1348A= (n.*1348A=) n.731A= c.229A= (p.Thr77=) c.67A= (p.Thr23=) n.742A= c.160A= (p.Thr54=) n.695A= n.717A= | |
| 16 | g.50710644A>C | CA395867451 | NOD2 | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.793A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.731A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) n.742A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.695A>C n.717A>C | |
| 16 | g.50710644A>G | CA395867452 | NOD2 | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.793A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.731A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.67A>G (p.Thr23Ala) n.742A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.695A>G n.717A>G | dbSNP |
| 16 | g.50710644A>T | CA395867453 | NOD2 | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.793A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.731A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.67A>T (p.Thr23Ser) n.742A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.695A>T n.717A>T | |
| 16 | g.50710645C>A | CA395867455 | NOD2 | c.653C>A (p.Thr218Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) n.794C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.732C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) c.68C>A (p.Thr23Lys) n.743C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) n.696C>A n.718C>A | |
| 16 | g.50710645C= | CA2221859127 | NOD2 | c.653C= (p.Thr218=) c.734C= (p.Thr245=) n.794C= c.*1349C= (n.*1349C=) n.732C= c.230C= (p.Thr77=) c.68C= (p.Thr23=) n.743C= c.161C= (p.Thr54=) n.696C= n.718C= | |
| 16 | g.50710645C>G | CA395867454 | NOD2 | c.653C>G (p.Thr218Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) n.794C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.732C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) c.68C>G (p.Thr23Arg) n.743C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) n.696C>G n.718C>G | |
| 16 | g.50710645C>T | CA8051383 | NOD2 | c.653C>T (p.Thr218Met) c.734C>T (p.Thr245Met) n.794C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.732C>T c.230C>T (p.Thr77Met) c.68C>T (p.Thr23Met) n.743C>T c.161C>T (p.Thr54Met) n.696C>T n.718C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50710646G>A | CA8051385 | NOD2 | c.654G>A (p.Thr218=) c.735G>A (p.Thr245=) n.795G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.733G>A c.231G>A (p.Thr77=) c.69G>A (p.Thr23=) n.744G>A c.162G>A (p.Thr54=) n.697G>A n.719G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50710646G>C | CA495454352 | NOD2 | c.654G>C (p.Thr218=) c.735G>C (p.Thr245=) n.795G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.733G>C c.231G>C (p.Thr77=) c.69G>C (p.Thr23=) n.744G>C c.162G>C (p.Thr54=) n.697G>C n.719G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710646G= | CA2221859132 | NOD2 | c.654G= (p.Thr218=) c.735G= (p.Thr245=) n.795G= c.*1350G= (n.*1350G=) n.733G= c.231G= (p.Thr77=) c.69G= (p.Thr23=) n.744G= c.162G= (p.Thr54=) n.697G= n.719G= | |
| 16 | g.50710646G>T | CA8051384 | NOD2 | c.654G>T (p.Thr218=) c.735G>T (p.Thr245=) n.795G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.733G>T c.231G>T (p.Thr77=) c.69G>T (p.Thr23=) n.744G>T c.162G>T (p.Thr54=) n.697G>T n.719G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710647C>A | CA395867456 | NOD2 | c.655C>A (p.Leu219Ile) c.736C>A (p.Leu246Ile) n.796C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.734C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.70C>A (p.Leu24Ile) n.745C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) n.698C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710647C= | CA2221859135 | NOD2 | c.655C= (p.Leu219=) c.736C= (p.Leu246=) n.796C= c.*1351C= (n.*1351C=) n.734C= c.232C= (p.Leu78=) c.70C= (p.Leu24=) n.745C= c.163C= (p.Leu55=) n.698C= n.720C= | |
| 16 | g.50710647C>G | CA395867457 | NOD2 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.796C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.734C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.70C>G (p.Leu24Val) n.745C>G c.163C>G (p.Leu55Val) n.698C>G n.720C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710647C>T | CA395867458 | NOD2 | c.655C>T (p.Leu219Phe) c.736C>T (p.Leu246Phe) n.796C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.734C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.70C>T (p.Leu24Phe) n.745C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) n.698C>T n.720C>T | |
| 16 | g.50710648T>A | CA395867461 | NOD2 | c.656T>A (p.Leu219His) c.737T>A (p.Leu246His) n.797T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.735T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.71T>A (p.Leu24His) n.746T>A c.164T>A (p.Leu55His) n.699T>A n.721T>A | |
| 16 | g.50710648T>C | CA395867459 | NOD2 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.797T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.735T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.746T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) n.699T>C n.721T>C | |
| 16 | g.50710648T>G | CA395867460 | NOD2 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.797T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.735T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.746T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) n.699T>G n.721T>G | |
| 16 | g.50710649C>A | CA495454383 | NOD2 | c.657C>A (p.Leu219=) c.738C>A (p.Leu246=) n.798C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.736C>A c.234C>A (p.Leu78=) c.72C>A (p.Leu24=) n.747C>A c.165C>A (p.Leu55=) n.700C>A n.722C>A | |
| 16 | g.50710649C>G | CA495454387 | NOD2 | c.657C>G (p.Leu219=) c.738C>G (p.Leu246=) n.798C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.736C>G c.234C>G (p.Leu78=) c.72C>G (p.Leu24=) n.747C>G c.165C>G (p.Leu55=) n.700C>G n.722C>G | |
| 16 | g.50710649C>T | CA495454391 | NOD2 | c.657C>T (p.Leu219=) c.738C>T (p.Leu246=) n.798C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.736C>T c.234C>T (p.Leu78=) c.72C>T (p.Leu24=) n.747C>T c.165C>T (p.Leu55=) n.700C>T n.722C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710650T>A | CA395867462 | NOD2 | c.658T>A (p.Cys220Ser) c.739T>A (p.Cys247Ser) n.799T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.737T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) c.73T>A (p.Cys25Ser) n.748T>A c.166T>A (p.Cys56Ser) n.701T>A n.723T>A | |
| 16 | g.50710650T>C | CA8051386 | NOD2 | c.658T>C (p.Cys220Arg) c.739T>C (p.Cys247Arg) n.799T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.737T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) c.73T>C (p.Cys25Arg) n.748T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) n.701T>C n.723T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710650T>G | CA395867463 | NOD2 | c.658T>G (p.Cys220Gly) c.739T>G (p.Cys247Gly) n.799T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.737T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) c.73T>G (p.Cys25Gly) n.748T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) n.701T>G n.723T>G | |
| 16 | g.50710650T= | CA2221859138 | NOD2 | c.658T= (p.Cys220=) c.739T= (p.Cys247=) n.799T= c.*1354T= (n.*1354T=) n.737T= c.235T= (p.Cys79=) c.73T= (p.Cys25=) n.748T= c.166T= (p.Cys56=) n.701T= n.723T= | |
| 16 | g.50710651G>A | CA395867464 | NOD2 | c.659G>A (p.Cys220Tyr) c.740G>A (p.Cys247Tyr) n.800G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.738G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.749G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.702G>A n.724G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710651G>C | CA395867465 | NOD2 | c.659G>C (p.Cys220Ser) c.740G>C (p.Cys247Ser) n.800G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.738G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) c.74G>C (p.Cys25Ser) n.749G>C c.167G>C (p.Cys56Ser) n.702G>C n.724G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710651G= | CA2221859143 | NOD2 | c.659G= (p.Cys220=) c.740G= (p.Cys247=) n.800G= c.*1355G= (n.*1355G=) n.738G= c.236G= (p.Cys79=) c.74G= (p.Cys25=) n.749G= c.167G= (p.Cys56=) n.702G= n.724G= | |
| 16 | g.50710651G>T | CA8051387 | NOD2 | c.659G>T (p.Cys220Phe) c.740G>T (p.Cys247Phe) n.800G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.738G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) c.74G>T (p.Cys25Phe) n.749G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) n.702G>T n.724G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710652C>A | CA395867467 | NOD2 | c.660C>A (p.Cys220Ter) c.741C>A (p.Cys247Ter) n.801C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.739C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) c.75C>A (p.Cys25Ter) n.750C>A c.168C>A (p.Cys56Ter) n.703C>A n.725C>A | |
| 16 | g.50710652C>G | CA395867466 | NOD2 | c.660C>G (p.Cys220Trp) c.741C>G (p.Cys247Trp) n.801C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.739C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) c.75C>G (p.Cys25Trp) n.750C>G c.168C>G (p.Cys56Trp) n.703C>G n.725C>G | |
| 16 | g.50710652C>T | CA495454434 | NOD2 | c.660C>T (p.Cys220=) c.741C>T (p.Cys247=) n.801C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.739C>T c.237C>T (p.Cys79=) c.75C>T (p.Cys25=) n.750C>T c.168C>T (p.Cys56=) n.703C>T n.725C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710653C>A | CA395867468 | NOD2 | c.661C>A (p.Leu221Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.802C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.740C>A c.238C>A (p.Leu80Met) c.76C>A (p.Leu26Met) n.751C>A c.169C>A (p.Leu57Met) n.704C>A n.726C>A | |
| 16 | g.50710653C= | CA2221859146 | NOD2 | c.661C= (p.Leu221=) c.742C= (p.Leu248=) n.802C= c.*1357C= (n.*1357C=) n.740C= c.238C= (p.Leu80=) c.76C= (p.Leu26=) n.751C= c.169C= (p.Leu57=) n.704C= n.726C= | |
| 16 | g.50710653C>G | CA395867469 | NOD2 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.802C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) n.740C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.751C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.704C>G n.726C>G | |
| 16 | g.50710653C>T | CA495454440 | NOD2 | c.661C>T (p.Leu221=) c.742C>T (p.Leu248=) n.802C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.740C>T c.238C>T (p.Leu80=) c.76C>T (p.Leu26=) n.751C>T c.169C>T (p.Leu57=) n.704C>T n.726C>T | dbSNP |
| 16 | g.50710654T>A | CA395867470 | NOD2 | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.803T>A c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.741T>A c.239T>A (p.Leu80Gln) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.752T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) n.705T>A n.727T>A | |
| 16 | g.50710654T>C | CA395867471 | NOD2 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.803T>C c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.741T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.752T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.705T>C n.727T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710654T>G | CA150342 | NOD2 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.803T>G c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.741T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.752T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.705T>G n.727T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710654T= | CA2221859152 | NOD2 | c.662T= (p.Leu221=) c.743T= (p.Leu248=) n.803T= c.*1358T= (n.*1358T=) n.741T= c.239T= (p.Leu80=) c.77T= (p.Leu26=) n.752T= c.170T= (p.Leu57=) n.705T= n.727T= | |
| 16 | g.50710655G>A | CA281261440 | NOD2 | c.663G>A (p.Leu221=) c.744G>A (p.Leu248=) n.804G>A c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.742G>A c.240G>A (p.Leu80=) c.78G>A (p.Leu26=) n.753G>A c.171G>A (p.Leu57=) n.706G>A n.728G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50710655G>C | CA495454468 | NOD2 | c.663G>C (p.Leu221=) c.744G>C (p.Leu248=) n.804G>C c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.742G>C c.240G>C (p.Leu80=) c.78G>C (p.Leu26=) n.753G>C c.171G>C (p.Leu57=) n.706G>C n.728G>C | |
| 16 | g.50710655G= | CA2221859157 | NOD2 | c.663G= (p.Leu221=) c.744G= (p.Leu248=) n.804G= c.*1359G= (n.*1359G=) n.742G= c.240G= (p.Leu80=) c.78G= (p.Leu26=) n.753G= c.171G= (p.Leu57=) n.706G= n.728G= | |
| 16 | g.50710655G>T | CA495454469 | NOD2 | c.663G>T (p.Leu221=) c.744G>T (p.Leu248=) n.804G>T c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.742G>T c.240G>T (p.Leu80=) c.78G>T (p.Leu26=) n.753G>T c.171G>T (p.Leu57=) n.706G>T n.728G>T | |
| 16 | g.50710656G>A | CA8051388 | NOD2 | c.664G>A (p.Glu222Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.805G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.743G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.754G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.707G>A n.729G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710656G>C | CA395867472 | NOD2 | c.664G>C (p.Glu222Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.805G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.743G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) n.754G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.707G>C n.729G>C | |
| 16 | g.50710656G= | CA2221859159 | NOD2 | c.664G= (p.Glu222=) c.745G= (p.Glu249=) n.805G= c.*1360G= (n.*1360G=) n.743G= c.241G= (p.Glu81=) c.79G= (p.Glu27=) n.754G= c.172G= (p.Glu58=) n.707G= n.729G= | |
| 16 | g.50710656G>T | CA395867473 | NOD2 | c.664G>T (p.Glu222Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.805G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.743G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.754G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.707G>T n.729G>T | |
| 16 | g.50710657A= | CA2221859167 | NOD2 | c.665A= (p.Glu222=) c.746A= (p.Glu249=) n.806A= c.*1361A= (n.*1361A=) n.744A= c.242A= (p.Glu81=) c.80A= (p.Glu27=) n.755A= c.173A= (p.Glu58=) n.708A= n.730A= | |
| 16 | g.50710657A>C | CA395867474 | NOD2 | c.665A>C (p.Glu222Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.806A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.744A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) n.755A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.708A>C n.730A>C | |
| 16 | g.50710657A>G | CA8051389 | NOD2 | c.665A>G (p.Glu222Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.806A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) n.744A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) n.755A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.708A>G n.730A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710657A>T | CA395867475 | NOD2 | c.665A>T (p.Glu222Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.806A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.744A>T c.242A>T (p.Glu81Val) c.80A>T (p.Glu27Val) n.755A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.708A>T n.730A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710658G>A | CA495454488 | NOD2 | c.666G>A (p.Glu222=) c.747G>A (p.Glu249=) n.807G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.745G>A c.243G>A (p.Glu81=) c.81G>A (p.Glu27=) n.756G>A c.174G>A (p.Glu58=) n.709G>A n.731G>A | |
| 16 | g.50710658G>C | CA395867476 | NOD2 | c.666G>C (p.Glu222Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) n.807G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.745G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) c.81G>C (p.Glu27Asp) n.756G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) n.709G>C n.731G>C | |
| 16 | g.50710658G>T | CA395867477 | NOD2 | c.666G>T (p.Glu222Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.807G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.745G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) c.81G>T (p.Glu27Asp) n.756G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) n.709G>T n.731G>T | |
| 16 | g.50710659G>A | CA395867478 | NOD2 | c.667G>A (p.Asp223Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.808G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.746G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) c.82G>A (p.Asp28Asn) n.757G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) n.710G>A n.732G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710659G>C | CA395867479 | NOD2 | c.667G>C (p.Asp223His) c.748G>C (p.Asp250His) n.808G>C c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.746G>C c.244G>C (p.Asp82His) c.82G>C (p.Asp28His) n.757G>C c.175G>C (p.Asp59His) n.710G>C n.732G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710659G= | CA2221859177 | NOD2 | c.667G= (p.Asp223=) c.748G= (p.Asp250=) n.808G= c.*1363G= (n.*1363G=) n.746G= c.244G= (p.Asp82=) c.82G= (p.Asp28=) n.757G= c.175G= (p.Asp59=) n.710G= n.732G= | |
| 16 | g.50710659G>T | CA395867480 | NOD2 | c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.808G>T c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.746G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.757G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.710G>T n.732G>T | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.50710660A>C | CA395867481 | NOD2 | c.668A>C (p.Asp223Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.809A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.747A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) c.83A>C (p.Asp28Ala) n.758A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) n.711A>C n.733A>C | |
| 16 | g.50710660A>G | CA395867482 | NOD2 | c.668A>G (p.Asp223Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.809A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.747A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) c.83A>G (p.Asp28Gly) n.758A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) n.711A>G n.733A>G | |
| 16 | g.50710660A>T | CA395867483 | NOD2 | c.668A>T (p.Asp223Val) c.749A>T (p.Asp250Val) n.809A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.747A>T c.245A>T (p.Asp82Val) c.83A>T (p.Asp28Val) n.758A>T c.176A>T (p.Asp59Val) n.711A>T n.733A>T | |
| 16 | g.50710661C>A | CA395867484 | NOD2 | c.669C>A (p.Asp223Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.810C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.748C>A c.246C>A (p.Asp82Glu) c.84C>A (p.Asp28Glu) n.759C>A c.177C>A (p.Asp59Glu) n.712C>A n.734C>A | |
| 16 | g.50710661C>G | CA395867485 | NOD2 | c.669C>G (p.Asp223Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.810C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.748C>G c.246C>G (p.Asp82Glu) c.84C>G (p.Asp28Glu) n.759C>G c.177C>G (p.Asp59Glu) n.712C>G n.734C>G | |
| 16 | g.50710661C>T | CA495454549 | NOD2 | c.669C>T (p.Asp223=) c.750C>T (p.Asp250=) n.810C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.748C>T c.246C>T (p.Asp82=) c.84C>T (p.Asp28=) n.759C>T c.177C>T (p.Asp59=) n.712C>T n.734C>T | |
| 16 | g.50710662A= | CA2221859181 | NOD2 | c.670A= (p.Ile224=) c.751A= (p.Ile251=) n.811A= c.*1366A= (n.*1366A=) n.749A= c.247A= (p.Ile83=) c.85A= (p.Ile29=) n.760A= c.178A= (p.Ile60=) n.713A= n.735A= | |
| 16 | g.50710662A>C | CA395867487 | NOD2 | c.670A>C (p.Ile224Leu) c.751A>C (p.Ile251Leu) n.811A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.749A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.85A>C (p.Ile29Leu) n.760A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) n.713A>C n.735A>C | |
| 16 | g.50710662A>G | CA281261445 | NOD2 | c.670A>G (p.Ile224Val) c.751A>G (p.Ile251Val) n.811A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.749A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.85A>G (p.Ile29Val) n.760A>G c.178A>G (p.Ile60Val) n.713A>G n.735A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710662A>T | CA395867486 | NOD2 | c.670A>T (p.Ile224Leu) c.751A>T (p.Ile251Leu) n.811A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.749A>T c.247A>T (p.Ile83Leu) c.85A>T (p.Ile29Leu) n.760A>T c.178A>T (p.Ile60Leu) n.713A>T n.735A>T | |
| 16 | g.50710663T>A | CA395867488 | NOD2 | c.671T>A (p.Ile224Lys) c.752T>A (p.Ile251Lys) n.812T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.750T>A c.248T>A (p.Ile83Lys) c.86T>A (p.Ile29Lys) n.761T>A c.179T>A (p.Ile60Lys) n.714T>A n.736T>A | |
| 16 | g.50710663T>C | CA8051390 | NOD2 | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.752T>C (p.Ile251Thr) n.812T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.750T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.86T>C (p.Ile29Thr) n.761T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) n.714T>C n.736T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710663T>G | CA395867489 | NOD2 | c.671T>G (p.Ile224Arg) c.752T>G (p.Ile251Arg) n.812T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.750T>G c.248T>G (p.Ile83Arg) c.86T>G (p.Ile29Arg) n.761T>G c.179T>G (p.Ile60Arg) n.714T>G n.736T>G | |
| 16 | g.50710663T= | CA2221859187 | NOD2 | c.671T= (p.Ile224=) c.752T= (p.Ile251=) n.812T= c.*1367T= (n.*1367T=) n.750T= c.248T= (p.Ile83=) c.86T= (p.Ile29=) n.761T= c.179T= (p.Ile60=) n.714T= n.736T= | |
| 16 | g.50710664A= | CA2221859191 | NOD2 | c.672A= (p.Ile224=) c.753A= (p.Ile251=) n.813A= c.*1368A= (n.*1368A=) n.751A= c.249A= (p.Ile83=) c.87A= (p.Ile29=) n.762A= c.180A= (p.Ile60=) n.715A= n.737A= | |
| 16 | g.50710664A>C | CA495454589 | NOD2 | c.672A>C (p.Ile224=) c.753A>C (p.Ile251=) n.813A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) n.751A>C c.249A>C (p.Ile83=) c.87A>C (p.Ile29=) n.762A>C c.180A>C (p.Ile60=) n.715A>C n.737A>C | dbSNP |
| 16 | g.50710664A>G | CA395867490 | NOD2 | c.672A>G (p.Ile224Met) c.753A>G (p.Ile251Met) n.813A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) n.751A>G c.249A>G (p.Ile83Met) c.87A>G (p.Ile29Met) n.762A>G c.180A>G (p.Ile60Met) n.715A>G n.737A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710664A>T | CA495454594 | NOD2 | c.672A>T (p.Ile224=) c.753A>T (p.Ile251=) n.813A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.751A>T c.249A>T (p.Ile83=) c.87A>T (p.Ile29=) n.762A>T c.180A>T (p.Ile60=) n.715A>T n.737A>T | |
| 16 | g.50710665T>A | CA395867491 | NOD2 | c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.814T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) n.752T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.763T>A c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.716T>A n.738T>A | |
| 16 | g.50710665T>C | CA395867492 | NOD2 | c.673T>C (p.Tyr225His) c.754T>C (p.Tyr252His) n.814T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) n.752T>C c.250T>C (p.Tyr84His) c.88T>C (p.Tyr30His) n.763T>C c.181T>C (p.Tyr61His) n.716T>C n.738T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50710665T>G | CA395867493 | NOD2 | c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.814T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) n.752T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.763T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.716T>G n.738T>G | |
| 16 | g.50710665T= | CA2221859195 | NOD2 | c.673T= (p.Tyr225=) c.754T= (p.Tyr252=) n.814T= c.*1369T= (n.*1369T=) n.752T= c.250T= (p.Tyr84=) c.88T= (p.Tyr30=) n.763T= c.181T= (p.Tyr61=) n.716T= n.738T= | |
| 16 | g.50710666A>C | CA395867494 | NOD2 | c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.815A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.753A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.764A>C c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.717A>C n.739A>C | |
| 16 | g.50710666A>G | CA395867495 | NOD2 | c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.815A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.753A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.764A>G c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.717A>G n.739A>G | |
| 16 | g.50710666A>T | CA395867496 | NOD2 | c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.815A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.753A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.764A>T c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.717A>T n.739A>T | |
| 16 | g.50710667C>A | CA395867497 | NOD2 | c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.816C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.754C>A c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.90C>A (p.Tyr30Ter) n.765C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.718C>A n.740C>A | |
| 16 | g.50710667C>G | CA395867498 | NOD2 | c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.816C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.754C>G c.252C>G (p.Tyr84Ter) c.90C>G (p.Tyr30Ter) n.765C>G c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.718C>G n.740C>G | |
| 16 | g.50710667C>T | CA495454623 | NOD2 | c.675C>T (p.Tyr225=) c.756C>T (p.Tyr252=) n.816C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.754C>T c.252C>T (p.Tyr84=) c.90C>T (p.Tyr30=) n.765C>T c.183C>T (p.Tyr61=) n.718C>T n.740C>T | COSMIC |
| 16 | g.50710668A= | CA2221859202 | NOD2 | c.676A= (p.Thr226=) c.757A= (p.Thr253=) n.817A= c.*1372A= (n.*1372A=) n.755A= c.253A= (p.Thr85=) c.91A= (p.Thr31=) n.766A= c.184A= (p.Thr62=) n.719A= n.741A= | |
| 16 | g.50710668A>C | CA395867500 | NOD2 | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) n.817A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.755A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) n.766A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) n.719A>C n.741A>C | |
| 16 | g.50710668A>G | CA281261464 | NOD2 | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) n.817A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.755A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) n.766A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) n.719A>G n.741A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710668A>T | CA395867499 | NOD2 | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) n.817A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.755A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) n.766A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) n.719A>T n.741A>T | |
| 16 | g.50710669C>A | CA395867501 | NOD2 | c.677C>A (p.Thr226Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) n.818C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.756C>A c.254C>A (p.Thr85Lys) c.92C>A (p.Thr31Lys) n.767C>A c.185C>A (p.Thr62Lys) n.720C>A n.742C>A | ClinVar |
| 16 | g.50710669C>G | CA395867502 | NOD2 | c.677C>G (p.Thr226Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) n.818C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.756C>G c.254C>G (p.Thr85Arg) c.92C>G (p.Thr31Arg) n.767C>G c.185C>G (p.Thr62Arg) n.720C>G n.742C>G | |
| 16 | g.50710669C>T | CA395867503 | NOD2 | c.677C>T (p.Thr226Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) n.818C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.756C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) n.767C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) n.720C>T n.742C>T | |
| 16 | g.50710670A= | CA2221859206 | NOD2 | c.678A= (p.Thr226=) c.759A= (p.Thr253=) n.819A= c.*1374A= (n.*1374A=) n.757A= c.255A= (p.Thr85=) c.93A= (p.Thr31=) n.768A= c.186A= (p.Thr62=) n.721A= n.743A= | |
| 16 | g.50710670A>C | CA495454655 | NOD2 | c.678A>C (p.Thr226=) c.759A>C (p.Thr253=) n.819A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.757A>C c.255A>C (p.Thr85=) c.93A>C (p.Thr31=) n.768A>C c.186A>C (p.Thr62=) n.721A>C n.743A>C | |
| 16 | g.50710670A>G | CA8051392 | NOD2 | c.678A>G (p.Thr226=) c.759A>G (p.Thr253=) n.819A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.757A>G c.255A>G (p.Thr85=) c.93A>G (p.Thr31=) n.768A>G c.186A>G (p.Thr62=) n.721A>G n.743A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.50710670A>T | CA8051391 | NOD2 | c.678A>T (p.Thr226=) c.759A>T (p.Thr253=) n.819A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.757A>T c.255A>T (p.Thr85=) c.93A>T (p.Thr31=) n.768A>T c.186A>T (p.Thr62=) n.721A>T n.743A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710670dup | CA2633163776 | NOD2 | c.678dup (p.Glu227ArgfsTer?) c.759dup (p.Glu254ArgfsTer?) n.819dup c.*1374dup (n.*1374dup) n.757dup c.255dup (p.Glu86ArgfsTer?) c.93dup (p.Glu32ArgfsTer?) n.768dup c.186dup (p.Glu63ArgfsTer?) n.721dup n.743dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710671G>A | CA395867504 | NOD2 | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.820G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.758G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.769G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.722G>A n.744G>A | |
| 16 | g.50710671G>C | CA395867505 | NOD2 | c.679G>C (p.Glu227Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.820G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.758G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.769G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.722G>C n.744G>C | |
| 16 | g.50710671G>T | CA395867506 | NOD2 | c.679G>T (p.Glu227Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.820G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.758G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.769G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.722G>T n.744G>T | |
| 16 | g.50710672A>C | CA395867507 | NOD2 | c.680A>C (p.Glu227Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.821A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.759A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.770A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.723A>C n.745A>C | |
| 16 | g.50710672A>G | CA395867508 | NOD2 | c.680A>G (p.Glu227Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.821A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.759A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.770A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.723A>G n.745A>G | |
| 16 | g.50710672A>T | CA395867509 | NOD2 | c.680A>T (p.Glu227Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.821A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.759A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.770A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.723A>T n.745A>T | |
| 16 | g.50710673G>A | CA495454712 | NOD2 | c.681G>A (p.Glu227=) c.762G>A (p.Glu254=) n.822G>A c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.760G>A c.258G>A (p.Glu86=) c.96G>A (p.Glu32=) n.771G>A c.189G>A (p.Glu63=) n.724G>A n.746G>A | |
| 16 | g.50710673G>C | CA395867510 | NOD2 | c.681G>C (p.Glu227Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) n.822G>C c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.760G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.771G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) n.724G>C n.746G>C | |
| 16 | g.50710673G>T | CA395867511 | NOD2 | c.681G>T (p.Glu227Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) n.822G>T c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.760G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.771G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) n.724G>T n.746G>T | |
| 16 | g.50710674A>C | CA395867514 | NOD2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.763A>C (p.Asn255His) n.823A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.761A>C c.259A>C (p.Asn87His) c.97A>C (p.Asn33His) n.772A>C c.190A>C (p.Asn64His) n.725A>C n.747A>C | |
| 16 | g.50710674A>G | CA395867513 | NOD2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) n.823A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.761A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) n.772A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) n.725A>G n.747A>G | |
| 16 | g.50710674A>T | CA395867512 | NOD2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.823A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.761A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.772A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.725A>T n.747A>T | |
| 16 | g.50710675A>C | CA395867515 | NOD2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) n.824A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.762A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) n.773A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) n.726A>C n.748A>C | |
| 16 | g.50710675A>G | CA395867516 | NOD2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) n.824A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.762A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) n.773A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) n.726A>G n.748A>G | |
| 16 | g.50710675A>T | CA395867517 | NOD2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) n.824A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.762A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) n.773A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) n.726A>T n.748A>T | |
| 16 | g.50710676T>A | CA395867518 | NOD2 | c.684T>A (p.Asn228Lys) c.765T>A (p.Asn255Lys) n.825T>A c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.763T>A c.261T>A (p.Asn87Lys) c.99T>A (p.Asn33Lys) n.774T>A c.192T>A (p.Asn64Lys) n.727T>A n.749T>A | |
| 16 | g.50710676T>C | CA495454751 | NOD2 | c.684T>C (p.Asn228=) c.765T>C (p.Asn255=) n.825T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.763T>C c.261T>C (p.Asn87=) c.99T>C (p.Asn33=) n.774T>C c.192T>C (p.Asn64=) n.727T>C n.749T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710676T>G | CA395867519 | NOD2 | c.684T>G (p.Asn228Lys) c.765T>G (p.Asn255Lys) n.825T>G c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.763T>G c.261T>G (p.Asn87Lys) c.99T>G (p.Asn33Lys) n.774T>G c.192T>G (p.Asn64Lys) n.727T>G n.749T>G | |
| 16 | g.50710676T= | CA2221859212 | NOD2 | c.684T= (p.Asn228=) c.765T= (p.Asn255=) n.825T= c.*1380T= (n.*1380T=) n.763T= c.261T= (p.Asn87=) c.99T= (p.Asn33=) n.774T= c.192T= (p.Asn64=) n.727T= n.749T= | |
| 16 | g.50710677G>A | CA395867520 | NOD2 | c.685G>A (p.Val229Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) n.826G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) n.764G>A c.262G>A (p.Val88Ile) c.100G>A (p.Val34Ile) n.775G>A c.193G>A (p.Val65Ile) n.728G>A n.750G>A | |
| 16 | g.50710677G>C | CA395867521 | NOD2 | c.685G>C (p.Val229Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) n.826G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.764G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.775G>C c.193G>C (p.Val65Leu) n.728G>C n.750G>C | |
| 16 | g.50710677G>T | CA395867522 | NOD2 | c.685G>T (p.Val229Phe) c.766G>T (p.Val256Phe) n.826G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.764G>T c.262G>T (p.Val88Phe) c.100G>T (p.Val34Phe) n.775G>T c.193G>T (p.Val65Phe) n.728G>T n.750G>T | |
| 16 | g.50710678T>A | CA395867523 | NOD2 | c.686T>A (p.Val229Asp) c.767T>A (p.Val256Asp) n.827T>A c.*1382T>A (n.*1382T>A) n.765T>A c.263T>A (p.Val88Asp) c.101T>A (p.Val34Asp) n.776T>A c.194T>A (p.Val65Asp) n.729T>A n.751T>A | |
| 16 | g.50710678T>C | CA395867524 | NOD2 | c.686T>C (p.Val229Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) n.827T>C c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.765T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.776T>C c.194T>C (p.Val65Ala) n.729T>C n.751T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710678T>G | CA395867525 | NOD2 | c.686T>G (p.Val229Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) n.827T>G c.*1382T>G (n.*1382T>G) n.765T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.776T>G c.194T>G (p.Val65Gly) n.729T>G n.751T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710678T= | CA2221859215 | NOD2 | c.686T= (p.Val229=) c.767T= (p.Val256=) n.827T= c.*1382T= (n.*1382T=) n.765T= c.263T= (p.Val88=) c.101T= (p.Val34=) n.776T= c.194T= (p.Val65=) n.729T= n.751T= | |
| 16 | g.50710679C>A | CA495454789 | NOD2 | c.687C>A (p.Val229=) c.768C>A (p.Val256=) n.828C>A c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.766C>A c.264C>A (p.Val88=) c.102C>A (p.Val34=) n.777C>A c.195C>A (p.Val65=) n.730C>A n.752C>A | |
| 16 | g.50710679C>G | CA495454794 | NOD2 | c.687C>G (p.Val229=) c.768C>G (p.Val256=) n.828C>G c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.766C>G c.264C>G (p.Val88=) c.102C>G (p.Val34=) n.777C>G c.195C>G (p.Val65=) n.730C>G n.752C>G | |
| 16 | g.50710679C>T | CA495454785 | NOD2 | c.687C>T (p.Val229=) c.768C>T (p.Val256=) n.828C>T c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.766C>T c.264C>T (p.Val88=) c.102C>T (p.Val34=) n.777C>T c.195C>T (p.Val65=) n.730C>T n.752C>T | |
| 16 | g.50710680C>A | CA395867526 | NOD2 | c.688C>A (p.Leu230Met) c.769C>A (p.Leu257Met) n.829C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.767C>A c.265C>A (p.Leu89Met) c.103C>A (p.Leu35Met) n.778C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.731C>A n.753C>A | |
| 16 | g.50710680C>G | CA395867527 | NOD2 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.829C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.767C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.778C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.731C>G n.753C>G | |
| 16 | g.50710680C>T | CA495454811 | NOD2 | c.688C>T (p.Leu230=) c.769C>T (p.Leu257=) n.829C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.767C>T c.265C>T (p.Leu89=) c.103C>T (p.Leu35=) n.778C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.731C>T n.753C>T | COSMIC |
| 16 | g.50710681T>A | CA395867530 | NOD2 | c.689T>A (p.Leu230Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.830T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.768T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.779T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.732T>A n.754T>A | |
| 16 | g.50710681T>C | CA395867529 | NOD2 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.830T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.768T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.779T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.732T>C n.754T>C | |
| 16 | g.50710681T>G | CA395867528 | NOD2 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.830T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) n.768T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.779T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.732T>G n.754T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710681T= | CA2221859221 | NOD2 | c.689T= (p.Leu230=) c.770T= (p.Leu257=) n.830T= c.*1385T= (n.*1385T=) n.768T= c.266T= (p.Leu89=) c.104T= (p.Leu35=) n.779T= c.197T= (p.Leu66=) n.732T= n.754T= | |
| 16 | g.50710682G>A | CA495454855 | NOD2 | c.690G>A (p.Leu230=) c.771G>A (p.Leu257=) n.831G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.769G>A c.267G>A (p.Leu89=) c.105G>A (p.Leu35=) n.780G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.733G>A n.755G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710682G>C | CA495454863 | NOD2 | c.690G>C (p.Leu230=) c.771G>C (p.Leu257=) n.831G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.769G>C c.267G>C (p.Leu89=) c.105G>C (p.Leu35=) n.780G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.733G>C n.755G>C | |
| 16 | g.50710682G= | CA2221859224 | NOD2 | c.690G= (p.Leu230=) c.771G= (p.Leu257=) n.831G= c.*1386G= (n.*1386G=) n.769G= c.267G= (p.Leu89=) c.105G= (p.Leu35=) n.780G= c.198G= (p.Leu66=) n.733G= n.755G= | |
| 16 | g.50710682G>T | CA495454864 | NOD2 | c.690G>T (p.Leu230=) c.771G>T (p.Leu257=) n.831G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.769G>T c.267G>T (p.Leu89=) c.105G>T (p.Leu35=) n.780G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.733G>T n.755G>T | |
| 16 | g.50710683G>A | CA395867531 | NOD2 | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) n.832G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.770G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.781G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.734G>A n.756G>A | |
| 16 | g.50710683G>C | CA395867532 | NOD2 | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) n.832G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.770G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.781G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.734G>C n.756G>C | |
| 16 | g.50710683G>T | CA395867533 | NOD2 | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) n.832G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.770G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.781G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.734G>T n.756G>T | |
| 16 | g.50710684A>C | CA395867534 | NOD2 | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.833A>C c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.771A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.782A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.735A>C n.757A>C | |
| 16 | g.50710684A>G | CA395867535 | NOD2 | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.833A>G c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.771A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.782A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.735A>G n.757A>G | |
| 16 | g.50710684A>T | CA395867536 | NOD2 | c.692A>T (p.Glu231Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.833A>T c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.771A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.782A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.735A>T n.757A>T | |
| 16 | g.50710685G>A | CA495454908 | NOD2 | c.693G>A (p.Glu231=) c.774G>A (p.Glu258=) n.834G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.772G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.108G>A (p.Glu36=) n.783G>A c.201G>A (p.Glu67=) n.736G>A n.758G>A | dbSNP |
| 16 | g.50710685G>C | CA395867537 | NOD2 | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) n.834G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.772G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) n.783G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) n.736G>C n.758G>C | |
| 16 | g.50710685G= | CA2221859227 | NOD2 | c.693G= (p.Glu231=) c.774G= (p.Glu258=) n.834G= c.*1389G= (n.*1389G=) n.772G= c.270G= (p.Glu90=) c.108G= (p.Glu36=) n.783G= c.201G= (p.Glu67=) n.736G= n.758G= | |
| 16 | g.50710685G>T | CA395867538 | NOD2 | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) n.834G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.772G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp) n.783G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) n.736G>T n.758G>T | |
| 16 | g.50710686G>A | CA395867539 | NOD2 | c.694G>A (p.Val232Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) n.835G>A c.*1390G>A (n.*1390G>A) n.773G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) n.784G>A c.202G>A (p.Val68Ile) n.737G>A n.759G>A | dbSNP |
| 16 | g.50710686G>C | CA395867540 | NOD2 | c.694G>C (p.Val232Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) n.835G>C c.*1390G>C (n.*1390G>C) n.773G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) n.784G>C c.202G>C (p.Val68Leu) n.737G>C n.759G>C | |
| 16 | g.50710686G= | CA2221859232 | NOD2 | c.694G= (p.Val232=) c.775G= (p.Val259=) n.835G= c.*1390G= (n.*1390G=) n.773G= c.271G= (p.Val91=) c.109G= (p.Val37=) n.784G= c.202G= (p.Val68=) n.737G= n.759G= | |
| 16 | g.50710686G>T | CA395867541 | NOD2 | c.694G>T (p.Val232Phe) c.775G>T (p.Val259Phe) n.835G>T c.*1390G>T (n.*1390G>T) n.773G>T c.271G>T (p.Val91Phe) c.109G>T (p.Val37Phe) n.784G>T c.202G>T (p.Val68Phe) n.737G>T n.759G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710687T>A | CA395867542 | NOD2 | c.695T>A (p.Val232Asp) c.776T>A (p.Val259Asp) n.836T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.774T>A c.272T>A (p.Val91Asp) c.110T>A (p.Val37Asp) n.785T>A c.203T>A (p.Val68Asp) n.738T>A n.760T>A | |
| 16 | g.50710687T>C | CA395867543 | NOD2 | c.695T>C (p.Val232Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) n.836T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.774T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) n.785T>C c.203T>C (p.Val68Ala) n.738T>C n.760T>C | |
| 16 | g.50710687T>G | CA395867544 | NOD2 | c.695T>G (p.Val232Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) n.836T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.774T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) n.785T>G c.203T>G (p.Val68Gly) n.738T>G n.760T>G | ClinVar |
| 16 | g.50710688C>A | CA495454973 | NOD2 | c.696C>A (p.Val232=) c.777C>A (p.Val259=) n.837C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.775C>A c.273C>A (p.Val91=) c.111C>A (p.Val37=) n.786C>A c.204C>A (p.Val68=) n.739C>A n.761C>A | |
| 16 | g.50710688C>G | CA495454977 | NOD2 | c.696C>G (p.Val232=) c.777C>G (p.Val259=) n.837C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.775C>G c.273C>G (p.Val91=) c.111C>G (p.Val37=) n.786C>G c.204C>G (p.Val68=) n.739C>G n.761C>G | |
| 16 | g.50710688C>T | CA495454982 | NOD2 | c.696C>T (p.Val232=) c.777C>T (p.Val259=) n.837C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.775C>T c.273C>T (p.Val91=) c.111C>T (p.Val37=) n.786C>T c.204C>T (p.Val68=) n.739C>T n.761C>T | |
| 16 | g.50710688_50710698delinsCTGGGCAGATG | CA2221859234 | NOD2 | c.696_706delinsCTGGGCAGATG (p.Val232=) c.777_787delinsCTGGGCAGATG (p.Val259=) n.837_847delinsCTGGGCAGATG c.*1392_*1402delinsCTGGGCAGATG (n.*1392_*1402delinsCTGGGCAGATG) n.775_785delinsCTGGGCAGATG c.273_283delinsCTGGGCAGATG (p.Val91=) c.111_121delinsCTGGGCAGATG (p.Val37=) n.786_796delinsCTGGGCAGATG c.204_214delinsCTGGGCAGATG (p.Val68=) n.739_749delinsCTGGGCAGATG n.761_771delinsCTGGGCAGATG | |
| 16 | g.50710689T>A | CA395867547 | NOD2 | c.697T>A (p.Trp233Arg) c.778T>A (p.Trp260Arg) n.838T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.776T>A c.274T>A (p.Trp92Arg) c.112T>A (p.Trp38Arg) n.787T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) n.740T>A n.762T>A | |
| 16 | g.50710689T>C | CA395867546 | NOD2 | c.697T>C (p.Trp233Arg) c.778T>C (p.Trp260Arg) n.838T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.776T>C c.274T>C (p.Trp92Arg) c.112T>C (p.Trp38Arg) n.787T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) n.740T>C n.762T>C | |
| 16 | g.50710689T>G | CA395867545 | NOD2 | c.697T>G (p.Trp233Gly) c.778T>G (p.Trp260Gly) n.838T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.776T>G c.274T>G (p.Trp92Gly) c.112T>G (p.Trp38Gly) n.787T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) n.740T>G n.762T>G | |
| 16 | g.50710695_50710704del | CA8051393 | NOD2 | c.703_712del (p.Asp235TrpfsTer?) c.784_793del (p.Asp262TrpfsTer?) n.844_853del c.*1399_*1408del (n.*1399_*1408del) n.782_791del c.280_289del (p.Asp94TrpfsTer?) c.118_127del (p.Asp40TrpfsTer?) n.793_802del c.211_220del (p.Asp71TrpfsTer?) n.746_755del n.768_777del | dbSNP ExAC |
| 16 | g.50710690G>A | CA395867548 | NOD2 | c.698G>A (p.Trp233Ter) c.779G>A (p.Trp260Ter) n.839G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.777G>A c.275G>A (p.Trp92Ter) c.113G>A (p.Trp38Ter) n.788G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) n.741G>A n.763G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710690G>C | CA395867549 | NOD2 | c.698G>C (p.Trp233Ser) c.779G>C (p.Trp260Ser) n.839G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.777G>C c.275G>C (p.Trp92Ser) c.113G>C (p.Trp38Ser) n.788G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) n.741G>C n.763G>C | |
| 16 | g.50710690G>T | CA395867550 | NOD2 | c.698G>T (p.Trp233Leu) c.779G>T (p.Trp260Leu) n.839G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.777G>T c.275G>T (p.Trp92Leu) c.113G>T (p.Trp38Leu) n.788G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) n.741G>T n.763G>T | |
| 16 | g.50710691G>A | CA395867551 | NOD2 | c.699G>A (p.Trp233Ter) c.780G>A (p.Trp260Ter) n.840G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.778G>A c.276G>A (p.Trp92Ter) c.114G>A (p.Trp38Ter) n.789G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) n.742G>A n.764G>A | COSMIC |
| 16 | g.50710691G>C | CA281261485 | NOD2 | c.699G>C (p.Trp233Cys) c.780G>C (p.Trp260Cys) n.840G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.778G>C c.276G>C (p.Trp92Cys) c.114G>C (p.Trp38Cys) n.789G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) n.742G>C n.764G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710691G= | CA2221859243 | NOD2 | c.699G= (p.Trp233=) c.780G= (p.Trp260=) n.840G= c.*1395G= (n.*1395G=) n.778G= c.276G= (p.Trp92=) c.114G= (p.Trp38=) n.789G= c.207G= (p.Trp69=) n.742G= n.764G= | |
| 16 | g.50710691G>T | CA395867552 | NOD2 | c.699G>T (p.Trp233Cys) c.780G>T (p.Trp260Cys) n.840G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.778G>T c.276G>T (p.Trp92Cys) c.114G>T (p.Trp38Cys) n.789G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) n.742G>T n.764G>T | |
| 16 | g.50710692G>A | CA395867553 | NOD2 | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.841G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.779G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.790G>A c.208G>A (p.Ala70Thr) n.743G>A n.765G>A | |
| 16 | g.50710692G>C | CA395867554 | NOD2 | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.841G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.779G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.790G>C c.208G>C (p.Ala70Pro) n.743G>C n.765G>C | |
| 16 | g.50710692G>T | CA395867555 | NOD2 | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.841G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.779G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.790G>T c.208G>T (p.Ala70Ser) n.743G>T n.765G>T | |
| 16 | g.50710693C>A | CA395867556 | NOD2 | c.701C>A (p.Ala234Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) n.842C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.780C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) c.116C>A (p.Ala39Glu) n.791C>A c.209C>A (p.Ala70Glu) n.744C>A n.766C>A | |
| 16 | g.50710693C>G | CA395867557 | NOD2 | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.842C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.780C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) n.791C>G c.209C>G (p.Ala70Gly) n.744C>G n.766C>G | |
| 16 | g.50710693C>T | CA395867558 | NOD2 | c.701C>T (p.Ala234Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.842C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.780C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.116C>T (p.Ala39Val) n.791C>T c.209C>T (p.Ala70Val) n.744C>T n.766C>T | |
| 16 | g.50710694A>C | CA495455031 | NOD2 | c.702A>C (p.Ala234=) c.783A>C (p.Ala261=) n.843A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.781A>C c.279A>C (p.Ala93=) c.117A>C (p.Ala39=) n.792A>C c.210A>C (p.Ala70=) n.745A>C n.767A>C | |
| 16 | g.50710694A>G | CA495455028 | NOD2 | c.702A>G (p.Ala234=) c.783A>G (p.Ala261=) n.843A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.781A>G c.279A>G (p.Ala93=) c.117A>G (p.Ala39=) n.792A>G c.210A>G (p.Ala70=) n.745A>G n.767A>G | |
| 16 | g.50710694A>T | CA495455026 | NOD2 | c.702A>T (p.Ala234=) c.783A>T (p.Ala261=) n.843A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.781A>T c.279A>T (p.Ala93=) c.117A>T (p.Ala39=) n.792A>T c.210A>T (p.Ala70=) n.745A>T n.767A>T | |
| 16 | g.50710695G>A | CA395867561 | NOD2 | c.703G>A (p.Asp235Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.844G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.782G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) n.793G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.746G>A n.768G>A | |
| 16 | g.50710695G>C | CA395867560 | NOD2 | c.703G>C (p.Asp235His) c.784G>C (p.Asp262His) n.844G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.782G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.118G>C (p.Asp40His) n.793G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.746G>C n.768G>C | |
| 16 | g.50710695G>T | CA395867559 | NOD2 | c.703G>T (p.Asp235Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) n.844G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.782G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.793G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.746G>T n.768G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710696A= | CA2221859251 | NOD2 | c.704A= (p.Asp235=) c.785A= (p.Asp262=) n.845A= c.*1400A= (n.*1400A=) n.783A= c.281A= (p.Asp94=) c.119A= (p.Asp40=) n.794A= c.212A= (p.Asp71=) n.747A= n.769A= | |
| 16 | g.50710696A>C | CA395867562 | NOD2 | c.704A>C (p.Asp235Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) n.845A>C c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.783A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) n.794A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.747A>C n.769A>C | |
| 16 | g.50710696A>G | CA395867563 | NOD2 | c.704A>G (p.Asp235Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) n.845A>G c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.783A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) n.794A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.747A>G n.769A>G | |
| 16 | g.50710696A>T | CA395867564 | NOD2 | c.704A>T (p.Asp235Val) c.785A>T (p.Asp262Val) n.845A>T c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.783A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.119A>T (p.Asp40Val) n.794A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.747A>T n.769A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710697T>A | CA395867565 | NOD2 | c.705T>A (p.Asp235Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) n.846T>A c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.784T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) c.120T>A (p.Asp40Glu) n.795T>A c.213T>A (p.Asp71Glu) n.748T>A n.770T>A | |
| 16 | g.50710697T>C | CA495455053 | NOD2 | c.705T>C (p.Asp235=) c.786T>C (p.Asp262=) n.846T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.784T>C c.282T>C (p.Asp94=) c.120T>C (p.Asp40=) n.795T>C c.213T>C (p.Asp71=) n.748T>C n.770T>C | dbSNP |
| 16 | g.50710697T>G | CA395867566 | NOD2 | c.705T>G (p.Asp235Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) n.846T>G c.*1401T>G (n.*1401T>G) n.784T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) n.795T>G c.213T>G (p.Asp71Glu) n.748T>G n.770T>G | |
| 16 | g.50710698G>A | CA8051394 | NOD2 | c.706G>A (p.Val236Met) c.787G>A (p.Val263Met) n.847G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.785G>A c.283G>A (p.Val95Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.796G>A c.214G>A (p.Val72Met) n.749G>A n.771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.50710698G>C | CA395867567 | NOD2 | c.706G>C (p.Val236Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) n.847G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.785G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.796G>C c.214G>C (p.Val72Leu) n.749G>C n.771G>C | |
| 16 | g.50710698G= | CA2221859253 | NOD2 | c.706G= (p.Val236=) c.787G= (p.Val263=) n.847G= c.*1402G= (n.*1402G=) n.785G= c.283G= (p.Val95=) c.121G= (p.Val41=) n.796G= c.214G= (p.Val72=) n.749G= n.771G= | |
| 16 | g.50710698G>T | CA395867568 | NOD2 | c.706G>T (p.Val236Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) n.847G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.785G>T c.283G>T (p.Val95Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.796G>T c.214G>T (p.Val72Leu) n.749G>T n.771G>T | |
| 16 | g.50710699T>A | CA395867569 | NOD2 | c.707T>A (p.Val236Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) n.848T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.786T>A c.284T>A (p.Val95Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.797T>A c.215T>A (p.Val72Glu) n.750T>A n.772T>A | |
| 16 | g.50710699T>C | CA395867570 | NOD2 | c.707T>C (p.Val236Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) n.848T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.786T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.797T>C c.215T>C (p.Val72Ala) n.750T>C n.772T>C | |
| 16 | g.50710699T>G | CA395867571 | NOD2 | c.707T>G (p.Val236Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) n.848T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.786T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.797T>G c.215T>G (p.Val72Gly) n.750T>G n.772T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710700G>A | CA495455076 | NOD2 | c.708G>A (p.Val236=) c.789G>A (p.Val263=) n.849G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.787G>A c.285G>A (p.Val95=) c.123G>A (p.Val41=) n.798G>A c.216G>A (p.Val72=) n.751G>A n.773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710700G>C | CA495455079 | NOD2 | c.708G>C (p.Val236=) c.789G>C (p.Val263=) n.849G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.787G>C c.285G>C (p.Val95=) c.123G>C (p.Val41=) n.798G>C c.216G>C (p.Val72=) n.751G>C n.773G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710700G= | CA2221859256 | NOD2 | c.708G= (p.Val236=) c.789G= (p.Val263=) n.849G= c.*1404G= (n.*1404G=) n.787G= c.285G= (p.Val95=) c.123G= (p.Val41=) n.798G= c.216G= (p.Val72=) n.751G= n.773G= | |
| 16 | g.50710700G>T | CA495455080 | NOD2 | c.708G>T (p.Val236=) c.789G>T (p.Val263=) n.849G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.787G>T c.285G>T (p.Val95=) c.123G>T (p.Val41=) n.798G>T c.216G>T (p.Val72=) n.751G>T n.773G>T | |
| 16 | g.50710701G>A | CA395867572 | NOD2 | c.709G>A (p.Gly237Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.850G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.788G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.799G>A c.217G>A (p.Gly73Ser) n.752G>A n.774G>A | |
| 16 | g.50710701G>C | CA395867573 | NOD2 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.850G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.788G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.799G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) n.752G>C n.774G>C | |
| 16 | g.50710701G>T | CA395867574 | NOD2 | c.709G>T (p.Gly237Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.850G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.788G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.799G>T c.217G>T (p.Gly73Cys) n.752G>T n.774G>T | |
| 16 | g.50710702G>A | CA395867576 | NOD2 | c.710G>A (p.Gly237Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.851G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.789G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.800G>A c.218G>A (p.Gly73Asp) n.753G>A n.775G>A | dbSNP |
| 16 | g.50710702G>C | CA395867577 | NOD2 | c.710G>C (p.Gly237Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.851G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.789G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.800G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) n.753G>C n.775G>C | |
| 16 | g.50710702G= | CA2221859261 | NOD2 | c.710G= (p.Gly237=) c.791G= (p.Gly264=) n.851G= c.*1406G= (n.*1406G=) n.789G= c.287G= (p.Gly96=) c.125G= (p.Gly42=) n.800G= c.218G= (p.Gly73=) n.753G= n.775G= | |
| 16 | g.50710702G>T | CA395867575 | NOD2 | c.710G>T (p.Gly237Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.851G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.789G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.800G>T c.218G>T (p.Gly73Val) n.753G>T n.775G>T | |
| 16 | g.50710703C>A | CA495455123 | NOD2 | c.711C>A (p.Gly237=) c.792C>A (p.Gly264=) n.852C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.790C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.126C>A (p.Gly42=) n.801C>A c.219C>A (p.Gly73=) n.754C>A n.776C>A | |
| 16 | g.50710703C>G | CA495455127 | NOD2 | c.711C>G (p.Gly237=) c.792C>G (p.Gly264=) n.852C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.790C>G c.288C>G (p.Gly96=) c.126C>G (p.Gly42=) n.801C>G c.219C>G (p.Gly73=) n.754C>G n.776C>G | |
| 16 | g.50710703C>T | CA495455130 | NOD2 | c.711C>T (p.Gly237=) c.792C>T (p.Gly264=) n.852C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.790C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.126C>T (p.Gly42=) n.801C>T c.219C>T (p.Gly73=) n.754C>T n.776C>T | |
| 16 | g.50710704A= | CA2221859265 | NOD2 | c.712A= (p.Met238=) c.793A= (p.Met265=) n.853A= c.*1408A= (n.*1408A=) n.791A= c.289A= (p.Met97=) c.127A= (p.Met43=) n.802A= c.220A= (p.Met74=) n.755A= n.777A= | |
| 16 | g.50710704A>C | CA395867578 | NOD2 | c.712A>C (p.Met238Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) n.853A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.791A>C c.289A>C (p.Met97Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) n.802A>C c.220A>C (p.Met74Leu) n.755A>C n.777A>C | |
| 16 | g.50710704A>G | CA395867580 | NOD2 | c.712A>G (p.Met238Val) c.793A>G (p.Met265Val) n.853A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.791A>G c.289A>G (p.Met97Val) c.127A>G (p.Met43Val) n.802A>G c.220A>G (p.Met74Val) n.755A>G n.777A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710704A>T | CA395867579 | NOD2 | c.712A>T (p.Met238Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) n.853A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.791A>T c.289A>T (p.Met97Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) n.802A>T c.220A>T (p.Met74Leu) n.755A>T n.777A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50710705T>A | CA395867581 | NOD2 | c.713T>A (p.Met238Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) n.854T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) n.792T>A c.290T>A (p.Met97Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) n.803T>A c.221T>A (p.Met74Lys) n.756T>A n.778T>A | |
| 16 | g.50710705T>C | CA395867582 | NOD2 | c.713T>C (p.Met238Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) n.854T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) n.792T>C c.290T>C (p.Met97Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) n.803T>C c.221T>C (p.Met74Thr) n.756T>C n.778T>C | |
| 16 | g.50710705T>G | CA395867583 | NOD2 | c.713T>G (p.Met238Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) n.854T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) n.792T>G c.290T>G (p.Met97Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) n.803T>G c.221T>G (p.Met74Arg) n.756T>G n.778T>G | |
| 16 | g.50710705_50710706delinsTG | CA2221859268 | NOD2 | c.713_714delinsTG (p.Met238=) c.794_795delinsTG (p.Met265=) n.854_855delinsTG c.*1409_*1410delinsTG (n.*1409_*1410delinsTG) n.792_793delinsTG c.290_291delinsTG (p.Met97=) c.128_129delinsTG (p.Met43=) n.803_804delinsTG c.221_222delinsTG (p.Met74=) n.756_757delinsTG n.778_779delinsTG | |
| 16 | g.50710706G>A | CA395867584 | NOD2 | c.714G>A (p.Met238Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) n.855G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.793G>A c.291G>A (p.Met97Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) n.804G>A c.222G>A (p.Met74Ile) n.757G>A n.779G>A | |
| 16 | g.50710706G>C | CA395867585 | NOD2 | c.714G>C (p.Met238Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) n.855G>C c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.793G>C c.291G>C (p.Met97Ile) c.129G>C (p.Met43Ile) n.804G>C c.222G>C (p.Met74Ile) n.757G>C n.779G>C | |
| 16 | g.50710706G>T | CA395867586 | NOD2 | c.714G>T (p.Met238Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) n.855G>T c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.793G>T c.291G>T (p.Met97Ile) c.129G>T (p.Met43Ile) n.804G>T c.222G>T (p.Met74Ile) n.757G>T n.779G>T | |
| 16 | g.50710707del | CA8051395 | NOD2 | c.715del (p.Ala239LeufsTer?) c.796del (p.Ala266LeufsTer?) n.856del c.*1411del (n.*1411del) n.794del c.292del (p.Ala98LeufsTer?) c.130del (p.Ala44LeufsTer?) n.805del c.223del (p.Ala75LeufsTer?) n.758del n.780del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50710707G>A | CA395867587 | NOD2 | c.715G>A (p.Ala239Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) n.856G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) n.794G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.805G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.758G>A n.780G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50710707G>C | CA395867588 | NOD2 | c.715G>C (p.Ala239Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) n.856G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) n.794G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.805G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.758G>C n.780G>C | |
| 16 | g.50710707G>T | CA395867589 | NOD2 | c.715G>T (p.Ala239Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) n.856G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) n.794G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.805G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.758G>T n.780G>T | |
| 16 | g.50710708C>A | CA395867592 | NOD2 | c.716C>A (p.Ala239Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) n.857C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.795C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.806C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) n.759C>A n.781C>A | |
| 16 | g.50710708C>G | CA395867591 | NOD2 | c.716C>G (p.Ala239Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) n.857C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.795C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.806C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.759C>G n.781C>G | |
| 16 | g.50710708C>T | CA395867590 | NOD2 | c.716C>T (p.Ala239Val) c.797C>T (p.Ala266Val) n.857C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.795C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.806C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.759C>T n.781C>T | |
| 16 | g.50710709T>A | CA495455197 | NOD2 | c.717T>A (p.Ala239=) c.798T>A (p.Ala266=) n.858T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.796T>A c.294T>A (p.Ala98=) c.132T>A (p.Ala44=) n.807T>A c.225T>A (p.Ala75=) n.760T>A n.782T>A | |
| 16 | g.50710709T>C | CA495455202 | NOD2 | c.717T>C (p.Ala239=) c.798T>C (p.Ala266=) n.858T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.796T>C c.294T>C (p.Ala98=) c.132T>C (p.Ala44=) n.807T>C c.225T>C (p.Ala75=) n.760T>C n.782T>C | |
| 16 | g.50710709T>G | CA495455200 | NOD2 | c.717T>G (p.Ala239=) c.798T>G (p.Ala266=) n.858T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.796T>G c.294T>G (p.Ala98=) c.132T>G (p.Ala44=) n.807T>G c.225T>G (p.Ala75=) n.760T>G n.782T>G |