Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50710546_50710548del | CA622654317 | NOD2 | c.566-12_566-10del (n.566-12_566-10del) c.647-12_647-10del (n.647-12_647-10del) n.707-12_707-10del c.*1262-12_*1262-10del (n.*1262-12_*1262-10del) n.645-12_645-10del c.143-12_143-10del (n.143-12_143-10del) c.-20-12_-20-10del (n.-20-12_-20-10del) n.656-12_656-10del c.74-12_74-10del (n.74-12_74-10del) n.609-12_609-10del n.631-12_631-10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710545T>C | CA2732516994 | NOD2 | c.566-13T>C (n.566-13T>C) c.647-13T>C (n.647-13T>C) n.707-13T>C c.*1262-13T>C (n.*1262-13T>C) n.645-13T>C c.143-13T>C (n.143-13T>C) c.-20-13T>C (n.-20-13T>C) n.656-13T>C c.74-13T>C (n.74-13T>C) n.609-13T>C n.631-13T>C | dbSNP |
16 | g.50710546T>C | CA2518801122 | NOD2 | c.566-12T>C (n.566-12T>C) c.647-12T>C (n.647-12T>C) n.707-12T>C c.*1262-12T>C (n.*1262-12T>C) n.645-12T>C c.143-12T>C (n.143-12T>C) c.-20-12T>C (n.-20-12T>C) n.656-12T>C c.74-12T>C (n.74-12T>C) n.609-12T>C n.631-12T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710549G>A | CA2633163747 | NOD2 | c.566-9G>A (n.566-9G>A) c.647-9G>A (n.647-9G>A) n.707-9G>A c.*1262-9G>A (n.*1262-9G>A) n.645-9G>A c.143-9G>A (n.143-9G>A) c.-20-9G>A (n.-20-9G>A) n.656-9G>A c.74-9G>A (n.74-9G>A) n.609-9G>A n.631-9G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710549G>T | CA2807002488 | NOD2 | c.566-9G>T (n.566-9G>T) c.647-9G>T (n.647-9G>T) n.707-9G>T c.*1262-9G>T (n.*1262-9G>T) n.645-9G>T c.143-9G>T (n.143-9G>T) c.-20-9G>T (n.-20-9G>T) n.656-9G>T c.74-9G>T (n.74-9G>T) n.609-9G>T n.631-9G>T | |
16 | g.50710551C= | CA2221858937 | NOD2 | c.566-7C= (n.566-7C=) c.647-7C= (n.647-7C=) n.707-7C= c.*1262-7C= (n.*1262-7C=) n.645-7C= c.143-7C= (n.143-7C=) c.-20-7C= (n.-20-7C=) n.656-7C= c.74-7C= (n.74-7C=) n.609-7C= n.631-7C= | |
16 | g.50710551C>T | CA8051368 | NOD2 | c.566-7C>T (n.566-7C>T) c.647-7C>T (n.647-7C>T) n.707-7C>T c.*1262-7C>T (n.*1262-7C>T) n.645-7C>T c.143-7C>T (n.143-7C>T) c.-20-7C>T (n.-20-7C>T) n.656-7C>T c.74-7C>T (n.74-7C>T) n.609-7C>T n.631-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710552T>G | CA622654318 | NOD2 | c.566-6T>G (n.566-6T>G) c.647-6T>G (n.647-6T>G) n.707-6T>G c.*1262-6T>G (n.*1262-6T>G) n.645-6T>G c.143-6T>G (n.143-6T>G) c.-20-6T>G (n.-20-6T>G) n.656-6T>G c.74-6T>G (n.74-6T>G) n.609-6T>G n.631-6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710552T= | CA2221858939 | NOD2 | c.566-6T= (n.566-6T=) c.647-6T= (n.647-6T=) n.707-6T= c.*1262-6T= (n.*1262-6T=) n.645-6T= c.143-6T= (n.143-6T=) c.-20-6T= (n.-20-6T=) n.656-6T= c.74-6T= (n.74-6T=) n.609-6T= n.631-6T= | |
16 | g.50710555C>T | CA2633163748 | NOD2 | c.566-3C>T (n.566-3C>T) c.647-3C>T (n.647-3C>T) n.707-3C>T c.*1262-3C>T (n.*1262-3C>T) n.645-3C>T c.143-3C>T (n.143-3C>T) c.-20-3C>T (n.-20-3C>T) n.656-3C>T c.74-3C>T (n.74-3C>T) n.609-3C>T n.631-3C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710556A= | CA2221858949 | NOD2 | c.566-2A= (n.566-2A=) c.647-2A= (n.647-2A=) n.707-2A= c.*1262-2A= (n.*1262-2A=) n.645-2A= c.143-2A= (n.143-2A=) c.-20-2A= (n.-20-2A=) n.656-2A= c.74-2A= (n.74-2A=) n.609-2A= n.631-2A= | |
16 | g.50710556A>C | CA395867260 | NOD2 | c.566-2A>C (n.566-2A>C) c.647-2A>C (n.647-2A>C) n.707-2A>C c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C) n.645-2A>C c.143-2A>C (n.143-2A>C) c.-20-2A>C (n.-20-2A>C) n.656-2A>C c.74-2A>C (n.74-2A>C) n.609-2A>C n.631-2A>C | |
16 | g.50710556A>G | CA8051369 | NOD2 | c.566-2A>G (n.566-2A>G) c.647-2A>G (n.647-2A>G) n.707-2A>G c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G) n.645-2A>G c.143-2A>G (n.143-2A>G) c.-20-2A>G (n.-20-2A>G) n.656-2A>G c.74-2A>G (n.74-2A>G) n.609-2A>G n.631-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710556A>T | CA395867261 | NOD2 | c.566-2A>T (n.566-2A>T) c.647-2A>T (n.647-2A>T) n.707-2A>T c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T) n.645-2A>T c.143-2A>T (n.143-2A>T) c.-20-2A>T (n.-20-2A>T) n.656-2A>T c.74-2A>T (n.74-2A>T) n.609-2A>T n.631-2A>T | |
16 | g.50710557G>A | CA395867262 | NOD2 | c.566-1G>A (n.566-1G>A) c.647-1G>A (n.647-1G>A) n.707-1G>A c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A) n.645-1G>A c.143-1G>A (n.143-1G>A) c.-20-1G>A (n.-20-1G>A) n.656-1G>A c.74-1G>A (n.74-1G>A) n.609-1G>A n.631-1G>A | |
16 | g.50710557G>C | CA395867263 | NOD2 | c.566-1G>C (n.566-1G>C) c.647-1G>C (n.647-1G>C) n.707-1G>C c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C) n.645-1G>C c.143-1G>C (n.143-1G>C) c.-20-1G>C (n.-20-1G>C) n.656-1G>C c.74-1G>C (n.74-1G>C) n.609-1G>C n.631-1G>C | |
16 | g.50710557G>T | CA395867264 | NOD2 | c.566-1G>T (n.566-1G>T) c.647-1G>T (n.647-1G>T) n.707-1G>T c.*1262-1G>T (n.*1262-1G>T) n.645-1G>T c.143-1G>T (n.143-1G>T) c.-20-1G>T (n.-20-1G>T) n.656-1G>T c.74-1G>T (n.74-1G>T) n.609-1G>T n.631-1G>T | |
16 | g.50710558C>A | CA395867265 | NOD2 | c.566C>A (p.Ala189Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) n.707C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.645C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.-20C>A (n.-20C>A) n.656C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.609C>A n.631C>A | |
16 | g.50710558C>G | CA395867266 | NOD2 | c.566C>G (p.Ala189Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.707C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.645C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) n.656C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.609C>G n.631C>G | |
16 | g.50710558C>T | CA395867267 | NOD2 | c.566C>T (p.Ala189Val) c.647C>T (p.Ala216Val) n.707C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.645C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.-20C>T (n.-20C>T) n.656C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.609C>T n.631C>T | |
16 | g.50710559T>A | CA495453282 | NOD2 | c.567T>A (p.Ala189=) c.648T>A (p.Ala216=) n.708T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.646T>A c.144T>A (p.Ala48=) c.-19T>A (n.-19T>A) n.657T>A c.75T>A (p.Ala25=) n.610T>A n.632T>A | |
16 | g.50710559T>C | CA495453287 | NOD2 | c.567T>C (p.Ala189=) c.648T>C (p.Ala216=) n.708T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.646T>C c.144T>C (p.Ala48=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.657T>C c.75T>C (p.Ala25=) n.610T>C n.632T>C | |
16 | g.50710559T>G | CA495453298 | NOD2 | c.567T>G (p.Ala189=) c.648T>G (p.Ala216=) n.708T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.646T>G c.144T>G (p.Ala48=) c.-19T>G (n.-19T>G) n.657T>G c.75T>G (p.Ala25=) n.610T>G n.632T>G | |
16 | g.50710560G>A | CA395867270 | NOD2 | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) n.709G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.647G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) c.-18G>A (n.-18G>A) n.658G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.611G>A n.633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710560G>C | CA395867269 | NOD2 | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) n.709G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.647G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) c.-18G>C (n.-18G>C) n.658G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.611G>C n.633G>C | |
16 | g.50710560G= | CA2221858954 | NOD2 | c.568G= (p.Ala190=) c.649G= (p.Ala217=) n.709G= c.*1264G= (n.*1264G=) n.647G= c.145G= (p.Ala49=) c.-18G= (n.-18G=) n.658G= c.76G= (p.Ala26=) n.611G= n.633G= | |
16 | g.50710560G>T | CA395867268 | NOD2 | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) n.709G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.647G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) c.-18G>T (n.-18G>T) n.658G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.611G>T n.633G>T | |
16 | g.50710561C>A | CA395867271 | NOD2 | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) n.710C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) n.648C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) c.-17C>A (n.-17C>A) n.659C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.612C>A n.634C>A | |
16 | g.50710561C= | CA2221858963 | NOD2 | c.569C= (p.Ala190=) c.650C= (p.Ala217=) n.710C= c.*1265C= (n.*1265C=) n.648C= c.146C= (p.Ala49=) c.-17C= (n.-17C=) n.659C= c.77C= (p.Ala26=) n.612C= n.634C= | |
16 | g.50710561C>G | CA395867272 | NOD2 | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) n.710C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) n.648C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) c.-17C>G (n.-17C>G) n.659C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.612C>G n.634C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710561C>T | CA395867273 | NOD2 | c.569C>T (p.Ala190Val) c.650C>T (p.Ala217Val) n.710C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) n.648C>T c.146C>T (p.Ala49Val) c.-17C>T (n.-17C>T) n.659C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.612C>T n.634C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50710562C>A | CA495453313 | NOD2 | c.570C>A (p.Ala190=) c.651C>A (p.Ala217=) n.711C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.649C>A c.147C>A (p.Ala49=) c.-16C>A (n.-16C>A) n.660C>A c.78C>A (p.Ala26=) n.613C>A n.635C>A | |
16 | g.50710562C>G | CA495453317 | NOD2 | c.570C>G (p.Ala190=) c.651C>G (p.Ala217=) n.711C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.649C>G c.147C>G (p.Ala49=) c.-16C>G (n.-16C>G) n.660C>G c.78C>G (p.Ala26=) n.613C>G n.635C>G | |
16 | g.50710562C>T | CA495453324 | NOD2 | c.570C>T (p.Ala190=) c.651C>T (p.Ala217=) n.711C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.649C>T c.147C>T (p.Ala49=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.660C>T c.78C>T (p.Ala26=) n.613C>T n.635C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710563A= | CA2221858968 | NOD2 | c.571A= (p.Thr191=) c.652A= (p.Thr218=) n.712A= c.*1267A= (n.*1267A=) n.650A= c.148A= (p.Thr50=) c.-15A= (n.-15A=) n.661A= c.79A= (p.Thr27=) n.614A= n.636A= | |
16 | g.50710563A>C | CA395867274 | NOD2 | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.712A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.650A>C c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-15A>C (n.-15A>C) n.661A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.614A>C n.636A>C | |
16 | g.50710563A>G | CA395867275 | NOD2 | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.712A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.650A>G c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-15A>G (n.-15A>G) n.661A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.614A>G n.636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710563A>T | CA395867276 | NOD2 | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.712A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.650A>T c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-15A>T (n.-15A>T) n.661A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.614A>T n.636A>T | |
16 | g.50710564C>A | CA395867277 | NOD2 | c.572C>A (p.Thr191Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.713C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.651C>A c.149C>A (p.Thr50Lys) c.-14C>A (n.-14C>A) n.662C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) n.615C>A n.637C>A | |
16 | g.50710564C= | CA2221858976 | NOD2 | c.572C= (p.Thr191=) c.653C= (p.Thr218=) n.713C= c.*1268C= (n.*1268C=) n.651C= c.149C= (p.Thr50=) c.-14C= (n.-14C=) n.662C= c.80C= (p.Thr27=) n.615C= n.637C= | |
16 | g.50710564C>G | CA395867278 | NOD2 | c.572C>G (p.Thr191Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.713C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.651C>G c.149C>G (p.Thr50Arg) c.-14C>G (n.-14C>G) n.662C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) n.615C>G n.637C>G | |
16 | g.50710564C>T | CA395867279 | NOD2 | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.713C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.651C>T c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-14C>T (n.-14C>T) n.662C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) n.615C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710565A= | CA2221858979 | NOD2 | c.573A= (p.Thr191=) c.654A= (p.Thr218=) n.714A= c.*1269A= (n.*1269A=) n.652A= c.150A= (p.Thr50=) c.-13A= (n.-13A=) n.663A= c.81A= (p.Thr27=) n.616A= n.638A= | |
16 | g.50710565A>C | CA495453370 | NOD2 | c.573A>C (p.Thr191=) c.654A>C (p.Thr218=) n.714A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.652A>C c.150A>C (p.Thr50=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.663A>C c.81A>C (p.Thr27=) n.616A>C n.638A>C | |
16 | g.50710565A>G | CA8051370 | NOD2 | c.573A>G (p.Thr191=) c.654A>G (p.Thr218=) n.714A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.652A>G c.150A>G (p.Thr50=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.663A>G c.81A>G (p.Thr27=) n.616A>G n.638A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710565A>T | CA495453377 | NOD2 | c.573A>T (p.Thr191=) c.654A>T (p.Thr218=) n.714A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.652A>T c.150A>T (p.Thr50=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.663A>T c.81A>T (p.Thr27=) n.616A>T n.638A>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.50710566T>A | CA395867280 | NOD2 | c.574T>A (p.Cys192Ser) c.655T>A (p.Cys219Ser) n.715T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.653T>A c.151T>A (p.Cys51Ser) c.-12T>A (n.-12T>A) n.664T>A c.82T>A (p.Cys28Ser) n.617T>A n.639T>A | |
16 | g.50710566T>C | CA395867281 | NOD2 | c.574T>C (p.Cys192Arg) c.655T>C (p.Cys219Arg) n.715T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.653T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) c.-12T>C (n.-12T>C) n.664T>C c.82T>C (p.Cys28Arg) n.617T>C n.639T>C | |
16 | g.50710566T>G | CA395867282 | NOD2 | c.574T>G (p.Cys192Gly) c.655T>G (p.Cys219Gly) n.715T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.653T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) c.-12T>G (n.-12T>G) n.664T>G c.82T>G (p.Cys28Gly) n.617T>G n.639T>G | |
16 | g.50710567G>A | CA395867284 | NOD2 | c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) n.716G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.654G>A c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.-11G>A (n.-11G>A) n.665G>A c.83G>A (p.Cys28Tyr) n.618G>A n.640G>A | |
16 | g.50710567G>C | CA395867285 | NOD2 | c.575G>C (p.Cys192Ser) c.656G>C (p.Cys219Ser) n.716G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.654G>C c.152G>C (p.Cys51Ser) c.-11G>C (n.-11G>C) n.665G>C c.83G>C (p.Cys28Ser) n.618G>C n.640G>C | |
16 | g.50710567G>T | CA395867283 | NOD2 | c.575G>T (p.Cys192Phe) c.656G>T (p.Cys219Phe) n.716G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.654G>T c.152G>T (p.Cys51Phe) c.-11G>T (n.-11G>T) n.665G>T c.83G>T (p.Cys28Phe) n.618G>T n.640G>T | |
16 | g.50710568C>A | CA395867287 | NOD2 | c.576C>A (p.Cys192Ter) c.657C>A (p.Cys219Ter) n.717C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.655C>A c.153C>A (p.Cys51Ter) c.-10C>A (n.-10C>A) n.666C>A c.84C>A (p.Cys28Ter) n.619C>A n.641C>A | |
16 | g.50710568C>G | CA395867286 | NOD2 | c.576C>G (p.Cys192Trp) c.657C>G (p.Cys219Trp) n.717C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.655C>G c.153C>G (p.Cys51Trp) c.-10C>G (n.-10C>G) n.666C>G c.84C>G (p.Cys28Trp) n.619C>G n.641C>G | |
16 | g.50710568C>T | CA495453404 | NOD2 | c.576C>T (p.Cys192=) c.657C>T (p.Cys219=) n.717C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.655C>T c.153C>T (p.Cys51=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.666C>T c.84C>T (p.Cys28=) n.619C>T n.641C>T | |
16 | g.50710569A>C | CA395867290 | NOD2 | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.718A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.656A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-9A>C (n.-9A>C) n.667A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.620A>C n.642A>C | |
16 | g.50710569A>G | CA395867288 | NOD2 | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.718A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.656A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-9A>G (n.-9A>G) n.667A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.620A>G n.642A>G | |
16 | g.50710569A>T | CA395867289 | NOD2 | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.718A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.656A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-9A>T (n.-9A>T) n.667A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.620A>T n.642A>T | |
16 | g.50710570A>C | CA395867291 | NOD2 | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.719A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) n.657A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-8A>C (n.-8A>C) n.668A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.621A>C n.643A>C | |
16 | g.50710570A>G | CA395867292 | NOD2 | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.719A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) n.657A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) n.668A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.621A>G n.643A>G | ClinVar |
16 | g.50710570A>T | CA395867293 | NOD2 | c.578A>T (p.Lys193Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.719A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) n.657A>T c.155A>T (p.Lys52Met) c.-8A>T (n.-8A>T) n.668A>T c.86A>T (p.Lys29Met) n.621A>T n.643A>T | |
16 | g.50710571G>A | CA495453434 | NOD2 | c.579G>A (p.Lys193=) c.660G>A (p.Lys220=) n.720G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.658G>A c.156G>A (p.Lys52=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.669G>A c.87G>A (p.Lys29=) n.622G>A n.644G>A | COSMIC |
16 | g.50710571G>C | CA395867294 | NOD2 | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.660G>C (p.Lys220Asn) n.720G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.658G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) c.-7G>C (n.-7G>C) n.669G>C c.87G>C (p.Lys29Asn) n.622G>C n.644G>C | |
16 | g.50710571G>T | CA395867295 | NOD2 | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.660G>T (p.Lys220Asn) n.720G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.658G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) c.-7G>T (n.-7G>T) n.669G>T c.87G>T (p.Lys29Asn) n.622G>T n.644G>T | |
16 | g.50710572A>C | CA395867296 | NOD2 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.721A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.659A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) n.670A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) n.623A>C n.645A>C | |
16 | g.50710572A>G | CA395867297 | NOD2 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.721A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.659A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) n.670A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) n.623A>G n.645A>G | |
16 | g.50710572A>T | CA395867298 | NOD2 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.721A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.659A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) n.670A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) n.623A>T n.645A>T | |
16 | g.50710573A>C | CA395867299 | NOD2 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.722A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.660A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) n.671A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) n.624A>C n.646A>C | |
16 | g.50710573A>G | CA395867300 | NOD2 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.722A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.660A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.671A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) n.624A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710573A>T | CA395867301 | NOD2 | c.581A>T (p.Lys194Met) c.662A>T (p.Lys221Met) n.722A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.660A>T c.158A>T (p.Lys53Met) c.-5A>T (n.-5A>T) n.671A>T c.89A>T (p.Lys30Met) n.624A>T n.646A>T | |
16 | g.50710573_50710574delinsAG | CA2221858982 | NOD2 | c.581_582delinsAG (p.Lys194=) c.662_663delinsAG (p.Lys221=) n.722_723delinsAG c.*1277_*1278delinsAG (n.*1277_*1278delinsAG) n.660_661delinsAG c.158_159delinsAG (p.Lys53=) c.-5_-4delinsAG (n.-5_-4delinsAG) n.671_672delinsAG c.89_90delinsAG (p.Lys30=) n.624_625delinsAG n.646_647delinsAG | |
16 | g.50710574del | CA2221858990 | NOD2 | c.582del (p.Lys194AsnfsTer6) c.663del (p.Lys221AsnfsTer6) n.723del c.*1278del (n.*1278del) n.661del c.159del (p.Lys53AsnfsTer6) c.-4del (n.-4del) n.672del c.90del (p.Lys30AsnfsTer6) n.625del n.647del | dbSNP |
16 | g.50710574G>A | CA495453472 | NOD2 | c.582G>A (p.Lys194=) c.663G>A (p.Lys221=) n.723G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.661G>A c.159G>A (p.Lys53=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.672G>A c.90G>A (p.Lys30=) n.625G>A n.647G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710574G>C | CA395867302 | NOD2 | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) n.723G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.661G>C c.159G>C (p.Lys53Asn) c.-4G>C (n.-4G>C) n.672G>C c.90G>C (p.Lys30Asn) n.625G>C n.647G>C | |
16 | g.50710574G= | CA2221858987 | NOD2 | c.582G= (p.Lys194=) c.663G= (p.Lys221=) n.723G= c.*1278G= (n.*1278G=) n.661G= c.159G= (p.Lys53=) c.-4G= (n.-4G=) n.672G= c.90G= (p.Lys30=) n.625G= n.647G= | |
16 | g.50710574G>T | CA395867303 | NOD2 | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) n.723G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.661G>T c.159G>T (p.Lys53Asn) c.-4G>T (n.-4G>T) n.672G>T c.90G>T (p.Lys30Asn) n.625G>T n.647G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710575T>A | CA395867304 | NOD2 | c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.724T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.662T>A c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-3T>A (n.-3T>A) n.673T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.626T>A n.648T>A | |
16 | g.50710575T>C | CA395867305 | NOD2 | c.583T>C (p.Tyr195His) c.664T>C (p.Tyr222His) n.724T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.662T>C c.160T>C (p.Tyr54His) c.-3T>C (n.-3T>C) n.673T>C c.91T>C (p.Tyr31His) n.626T>C n.648T>C | |
16 | g.50710575T>G | CA395867306 | NOD2 | c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.724T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.662T>G c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.-3T>G (n.-3T>G) n.673T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.626T>G n.648T>G | |
16 | g.50710576A>C | CA395867307 | NOD2 | c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.725A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.663A>C c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.-2A>C (n.-2A>C) n.674A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.627A>C n.649A>C | |
16 | g.50710576A>G | CA395867308 | NOD2 | c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.725A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.663A>G c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.-2A>G (n.-2A>G) n.674A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.627A>G n.649A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710576A>T | CA395867309 | NOD2 | c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.725A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.663A>T c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.-2A>T (n.-2A>T) n.674A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.627A>T n.649A>T | |
16 | g.50710577T>A | CA395867310 | NOD2 | c.585T>A (p.Tyr195Ter) c.666T>A (p.Tyr222Ter) n.726T>A c.*1281T>A (n.*1281T>A) n.664T>A c.162T>A (p.Tyr54Ter) c.-1T>A (n.-1T>A) n.675T>A c.93T>A (p.Tyr31Ter) n.628T>A n.650T>A | |
16 | g.50710577T>C | CA495453499 | NOD2 | c.585T>C (p.Tyr195=) c.666T>C (p.Tyr222=) n.726T>C c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.664T>C c.162T>C (p.Tyr54=) c.-1T>C (n.-1T>C) n.675T>C c.93T>C (p.Tyr31=) n.628T>C n.650T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710577T>G | CA395867311 | NOD2 | c.585T>G (p.Tyr195Ter) c.666T>G (p.Tyr222Ter) n.726T>G c.*1281T>G (n.*1281T>G) n.664T>G c.162T>G (p.Tyr54Ter) c.-1T>G (n.-1T>G) n.675T>G c.93T>G (p.Tyr31Ter) n.628T>G n.650T>G | |
16 | g.50710578A>C | CA395867312 | NOD2 | c.586A>C (p.Met196Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) n.727A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.665A>C c.163A>C (p.Met55Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.676A>C c.94A>C (p.Met32Leu) n.629A>C n.651A>C | |
16 | g.50710578A>G | CA395867313 | NOD2 | c.586A>G (p.Met196Val) c.667A>G (p.Met223Val) n.727A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.665A>G c.163A>G (p.Met55Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.676A>G c.94A>G (p.Met32Val) n.629A>G n.651A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710578A>T | CA395867314 | NOD2 | c.586A>T (p.Met196Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) n.727A>T c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.665A>T c.163A>T (p.Met55Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.676A>T c.94A>T (p.Met32Leu) n.629A>T n.651A>T | |
16 | g.50710579T>A | CA395867317 | NOD2 | c.587T>A (p.Met196Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) n.728T>A c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.666T>A c.164T>A (p.Met55Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.677T>A c.95T>A (p.Met32Lys) n.630T>A n.652T>A | |
16 | g.50710579T>C | CA395867316 | NOD2 | c.587T>C (p.Met196Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) n.728T>C c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.666T>C c.164T>C (p.Met55Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.677T>C c.95T>C (p.Met32Thr) n.630T>C n.652T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710579T>G | CA395867315 | NOD2 | c.587T>G (p.Met196Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) n.728T>G c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.666T>G c.164T>G (p.Met55Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.677T>G c.95T>G (p.Met32Arg) n.630T>G n.652T>G | |
16 | g.50710580G>A | CA395867318 | NOD2 | c.588G>A (p.Met196Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) n.729G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) n.667G>A c.165G>A (p.Met55Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.678G>A c.96G>A (p.Met32Ile) n.631G>A n.653G>A | |
16 | g.50710580G>C | CA395867319 | NOD2 | c.588G>C (p.Met196Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) n.729G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.667G>C c.165G>C (p.Met55Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.678G>C c.96G>C (p.Met32Ile) n.631G>C n.653G>C | |
16 | g.50710580G>T | CA395867320 | NOD2 | c.588G>T (p.Met196Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) n.729G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.667G>T c.165G>T (p.Met55Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.678G>T c.96G>T (p.Met32Ile) n.631G>T n.653G>T | |
16 | g.50710581G>A | CA395867321 | NOD2 | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.730G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.668G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.679G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.632G>A n.654G>A | |
16 | g.50710581G>C | CA395867322 | NOD2 | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.730G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.668G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.679G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.632G>C n.654G>C | |
16 | g.50710581G>T | CA395867323 | NOD2 | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.730G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.668G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.679G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.632G>T n.654G>T | |
16 | g.50710582C>A | CA395867324 | NOD2 | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.731C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.669C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.680C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.633C>A n.655C>A | |
16 | g.50710582C= | CA2221858995 | NOD2 | c.590C= (p.Ala197=) c.671C= (p.Ala224=) n.731C= c.*1286C= (n.*1286C=) n.669C= c.167C= (p.Ala56=) c.5C= (p.Ala2=) n.680C= c.98C= (p.Ala33=) n.633C= n.655C= | |
16 | g.50710582C>G | CA395867325 | NOD2 | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.731C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.669C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.680C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.633C>G n.655C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710582C>T | CA8051371 | NOD2 | c.590C>T (p.Ala197Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.731C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.669C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.5C>T (p.Ala2Val) n.680C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.633C>T n.655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710583C>A | CA495453551 | NOD2 | c.591C>A (p.Ala197=) c.672C>A (p.Ala224=) n.732C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.670C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.6C>A (p.Ala2=) n.681C>A c.99C>A (p.Ala33=) n.634C>A n.656C>A | |
16 | g.50710583C= | CA2221858996 | NOD2 | c.591C= (p.Ala197=) c.672C= (p.Ala224=) n.732C= c.*1287C= (n.*1287C=) n.670C= c.168C= (p.Ala56=) c.6C= (p.Ala2=) n.681C= c.99C= (p.Ala33=) n.634C= n.656C= | |
16 | g.50710583C>G | CA495453536 | NOD2 | c.591C>G (p.Ala197=) c.672C>G (p.Ala224=) n.732C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.670C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.6C>G (p.Ala2=) n.681C>G c.99C>G (p.Ala33=) n.634C>G n.656C>G | |
16 | g.50710583C>T | CA8051372 | NOD2 | c.591C>T (p.Ala197=) c.672C>T (p.Ala224=) n.732C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.670C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.6C>T (p.Ala2=) n.681C>T c.99C>T (p.Ala33=) n.634C>T n.656C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710584A>C | CA395867326 | NOD2 | c.592A>C (p.Lys198Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.733A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) n.671A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.682A>C c.100A>C (p.Lys34Gln) n.635A>C n.657A>C | |
16 | g.50710584A>G | CA395867327 | NOD2 | c.592A>G (p.Lys198Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.733A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.671A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.682A>G c.100A>G (p.Lys34Glu) n.635A>G n.657A>G | |
16 | g.50710584A>T | CA395867328 | NOD2 | c.592A>T (p.Lys198Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.733A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) n.671A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.682A>T c.100A>T (p.Lys34Ter) n.635A>T n.657A>T | |
16 | g.50710585A>C | CA395867331 | NOD2 | c.593A>C (p.Lys198Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.734A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.672A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.683A>C c.101A>C (p.Lys34Thr) n.636A>C n.658A>C | |
16 | g.50710585A>G | CA395867329 | NOD2 | c.593A>G (p.Lys198Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.734A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.672A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.683A>G c.101A>G (p.Lys34Arg) n.636A>G n.658A>G | |
16 | g.50710585A>T | CA395867330 | NOD2 | c.593A>T (p.Lys198Met) c.674A>T (p.Lys225Met) n.734A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.672A>T c.170A>T (p.Lys57Met) c.8A>T (p.Lys3Met) n.683A>T c.101A>T (p.Lys34Met) n.636A>T n.658A>T | |
16 | g.50710586G>A | CA495453596 | NOD2 | c.594G>A (p.Lys198=) c.675G>A (p.Lys225=) n.735G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.673G>A c.171G>A (p.Lys57=) c.9G>A (p.Lys3=) n.684G>A c.102G>A (p.Lys34=) n.637G>A n.659G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710586G>C | CA395867332 | NOD2 | c.594G>C (p.Lys198Asn) c.675G>C (p.Lys225Asn) n.735G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.673G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) c.9G>C (p.Lys3Asn) n.684G>C c.102G>C (p.Lys34Asn) n.637G>C n.659G>C | |
16 | g.50710586G>T | CA395867333 | NOD2 | c.594G>T (p.Lys198Asn) c.675G>T (p.Lys225Asn) n.735G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.673G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) c.9G>T (p.Lys3Asn) n.684G>T c.102G>T (p.Lys34Asn) n.637G>T n.659G>T | |
16 | g.50710587C>A | CA395867334 | NOD2 | c.595C>A (p.Leu199Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.736C>A c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.674C>A c.172C>A (p.Leu58Met) c.10C>A (p.Leu4Met) n.685C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.638C>A n.660C>A | |
16 | g.50710587C>G | CA395867335 | NOD2 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.736C>G c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.674C>G c.172C>G (p.Leu58Val) c.10C>G (p.Leu4Val) n.685C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.638C>G n.660C>G | |
16 | g.50710587C>T | CA495453625 | NOD2 | c.595C>T (p.Leu199=) c.676C>T (p.Leu226=) n.736C>T c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.674C>T c.172C>T (p.Leu58=) c.10C>T (p.Leu4=) n.685C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.638C>T n.660C>T | |
16 | g.50710590_50710605del | CA2695223327 | NOD2 | c.598_613del (p.Arg200LeufsTer?) c.679_694del (p.Arg227LeufsTer?) n.739_754del c.*1294_*1309del (n.*1294_*1309del) n.677_692del c.175_190del (p.Arg59LeufsTer?) c.13_28del (p.Arg5LeufsTer?) n.688_703del c.106_121del (p.Arg36LeufsTer?) n.641_656del n.663_678del | |
16 | g.50710588T>A | CA395867336 | NOD2 | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.737T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.675T>A c.173T>A (p.Leu58Gln) c.11T>A (p.Leu4Gln) n.686T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.639T>A n.661T>A | |
16 | g.50710588T>C | CA395867337 | NOD2 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.737T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.675T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.686T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.639T>C n.661T>C | |
16 | g.50710588T>G | CA395867338 | NOD2 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.737T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.675T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.686T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.639T>G n.661T>G | |
16 | g.50710589G>A | CA495453636 | NOD2 | c.597G>A (p.Leu199=) c.678G>A (p.Leu226=) n.738G>A c.*1293G>A (n.*1293G>A) n.676G>A c.174G>A (p.Leu58=) c.12G>A (p.Leu4=) n.687G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.640G>A n.662G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710589G>C | CA495453640 | NOD2 | c.597G>C (p.Leu199=) c.678G>C (p.Leu226=) n.738G>C c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.676G>C c.174G>C (p.Leu58=) c.12G>C (p.Leu4=) n.687G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.640G>C n.662G>C | |
16 | g.50710589G>T | CA495453649 | NOD2 | c.597G>T (p.Leu199=) c.678G>T (p.Leu226=) n.738G>T c.*1293G>T (n.*1293G>T) n.676G>T c.174G>T (p.Leu58=) c.12G>T (p.Leu4=) n.687G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.640G>T n.662G>T | |
16 | g.50710590A>C | CA495453652 | NOD2 | c.598A>C (p.Arg200=) c.679A>C (p.Arg227=) n.739A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.677A>C c.175A>C (p.Arg59=) c.13A>C (p.Arg5=) n.688A>C c.106A>C (p.Arg36=) n.641A>C n.663A>C | |
16 | g.50710590A>G | CA395867339 | NOD2 | c.598A>G (p.Arg200Gly) c.679A>G (p.Arg227Gly) n.739A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.677A>G c.175A>G (p.Arg59Gly) c.13A>G (p.Arg5Gly) n.688A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) n.641A>G n.663A>G | |
16 | g.50710590A>T | CA395867340 | NOD2 | c.598A>T (p.Arg200Trp) c.679A>T (p.Arg227Trp) n.739A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.677A>T c.175A>T (p.Arg59Trp) c.13A>T (p.Arg5Trp) n.688A>T c.106A>T (p.Arg36Trp) n.641A>T n.663A>T | |
16 | g.50710591G>A | CA395867341 | NOD2 | c.599G>A (p.Arg200Lys) c.680G>A (p.Arg227Lys) n.740G>A c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.678G>A c.176G>A (p.Arg59Lys) c.14G>A (p.Arg5Lys) n.689G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) n.642G>A n.664G>A | |
16 | g.50710591G>C | CA395867342 | NOD2 | c.599G>C (p.Arg200Thr) c.680G>C (p.Arg227Thr) n.740G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.678G>C c.176G>C (p.Arg59Thr) c.14G>C (p.Arg5Thr) n.689G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) n.642G>C n.664G>C | |
16 | g.50710591G>T | CA395867343 | NOD2 | c.599G>T (p.Arg200Met) c.680G>T (p.Arg227Met) n.740G>T c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.678G>T c.176G>T (p.Arg59Met) c.14G>T (p.Arg5Met) n.689G>T c.107G>T (p.Arg36Met) n.642G>T n.664G>T | |
16 | g.50710592G>A | CA8051373 | NOD2 | c.600G>A (p.Arg200=) c.681G>A (p.Arg227=) n.741G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.679G>A c.177G>A (p.Arg59=) c.15G>A (p.Arg5=) n.690G>A c.108G>A (p.Arg36=) n.643G>A n.665G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710592G>C | CA395867345 | NOD2 | c.600G>C (p.Arg200Ser) c.681G>C (p.Arg227Ser) n.741G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.679G>C c.177G>C (p.Arg59Ser) c.15G>C (p.Arg5Ser) n.690G>C c.108G>C (p.Arg36Ser) n.643G>C n.665G>C | |
16 | g.50710592G= | CA2221859001 | NOD2 | c.600G= (p.Arg200=) c.681G= (p.Arg227=) n.741G= c.*1296G= (n.*1296G=) n.679G= c.177G= (p.Arg59=) c.15G= (p.Arg5=) n.690G= c.108G= (p.Arg36=) n.643G= n.665G= | |
16 | g.50710592G>T | CA395867344 | NOD2 | c.600G>T (p.Arg200Ser) c.681G>T (p.Arg227Ser) n.741G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.679G>T c.177G>T (p.Arg59Ser) c.15G>T (p.Arg5Ser) n.690G>T c.108G>T (p.Arg36Ser) n.643G>T n.665G>T | dbSNP |
16 | g.50710593A>C | CA395867346 | NOD2 | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.742A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.680A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.691A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) n.644A>C n.666A>C | |
16 | g.50710593A>G | CA395867347 | NOD2 | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.742A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.680A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.691A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) n.644A>G n.666A>G | |
16 | g.50710593A>T | CA395867348 | NOD2 | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.742A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.680A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.691A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) n.644A>T n.666A>T | |
16 | g.50710594C>A | CA395867349 | NOD2 | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.683C>A (p.Thr228Asn) n.743C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.681C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.692C>A c.110C>A (p.Thr37Asn) n.645C>A n.667C>A | |
16 | g.50710594C>G | CA395867350 | NOD2 | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.683C>G (p.Thr228Ser) n.743C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.681C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.692C>G c.110C>G (p.Thr37Ser) n.645C>G n.667C>G | |
16 | g.50710594C>T | CA395867351 | NOD2 | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.683C>T (p.Thr228Ile) n.743C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.681C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.692C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) n.645C>T n.667C>T | |
16 | g.50710595C>A | CA495453700 | NOD2 | c.603C>A (p.Thr201=) c.684C>A (p.Thr228=) n.744C>A c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.682C>A c.180C>A (p.Thr60=) c.18C>A (p.Thr6=) n.693C>A c.111C>A (p.Thr37=) n.646C>A n.668C>A | |
16 | g.50710595C>G | CA495453702 | NOD2 | c.603C>G (p.Thr201=) c.684C>G (p.Thr228=) n.744C>G c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.682C>G c.180C>G (p.Thr60=) c.18C>G (p.Thr6=) n.693C>G c.111C>G (p.Thr37=) n.646C>G n.668C>G | |
16 | g.50710595C>T | CA495453710 | NOD2 | c.603C>T (p.Thr201=) c.684C>T (p.Thr228=) n.744C>T c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.682C>T c.180C>T (p.Thr60=) c.18C>T (p.Thr6=) n.693C>T c.111C>T (p.Thr37=) n.646C>T n.668C>T | |
16 | g.50710596A>C | CA395867352 | NOD2 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) n.745A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.683A>C c.181A>C (p.Thr61Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) n.694A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.647A>C n.669A>C | |
16 | g.50710596A>G | CA395867353 | NOD2 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) n.745A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.683A>G c.181A>G (p.Thr61Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) n.694A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.647A>G n.669A>G | |
16 | g.50710596A>T | CA395867354 | NOD2 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) n.745A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.683A>T c.181A>T (p.Thr61Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) n.694A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.647A>T n.669A>T | |
16 | g.50710597C>A | CA395867355 | NOD2 | c.605C>A (p.Thr202Lys) c.686C>A (p.Thr229Lys) n.746C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.684C>A c.182C>A (p.Thr61Lys) c.20C>A (p.Thr7Lys) n.695C>A c.113C>A (p.Thr38Lys) n.648C>A n.670C>A | |
16 | g.50710597C= | CA2221859005 | NOD2 | c.605C= (p.Thr202=) c.686C= (p.Thr229=) n.746C= c.*1301C= (n.*1301C=) n.684C= c.182C= (p.Thr61=) c.20C= (p.Thr7=) n.695C= c.113C= (p.Thr38=) n.648C= n.670C= | |
16 | g.50710597C>G | CA395867356 | NOD2 | c.605C>G (p.Thr202Arg) c.686C>G (p.Thr229Arg) n.746C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) n.684C>G c.182C>G (p.Thr61Arg) c.20C>G (p.Thr7Arg) n.695C>G c.113C>G (p.Thr38Arg) n.648C>G n.670C>G | |
16 | g.50710597C>T | CA8051374 | NOD2 | c.605C>T (p.Thr202Met) c.686C>T (p.Thr229Met) n.746C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) n.684C>T c.182C>T (p.Thr61Met) c.20C>T (p.Thr7Met) n.695C>T c.113C>T (p.Thr38Met) n.648C>T n.670C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710598G>A | CA8051375 | NOD2 | c.606G>A (p.Thr202=) c.687G>A (p.Thr229=) n.747G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.685G>A c.183G>A (p.Thr61=) c.21G>A (p.Thr7=) n.696G>A c.114G>A (p.Thr38=) n.649G>A n.671G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710598G>C | CA495453758 | NOD2 | c.606G>C (p.Thr202=) c.687G>C (p.Thr229=) n.747G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.685G>C c.183G>C (p.Thr61=) c.21G>C (p.Thr7=) n.696G>C c.114G>C (p.Thr38=) n.649G>C n.671G>C | |
16 | g.50710598G= | CA2221859015 | NOD2 | c.606G= (p.Thr202=) c.687G= (p.Thr229=) n.747G= c.*1302G= (n.*1302G=) n.685G= c.183G= (p.Thr61=) c.21G= (p.Thr7=) n.696G= c.114G= (p.Thr38=) n.649G= n.671G= | |
16 | g.50710598G>T | CA495453762 | NOD2 | c.606G>T (p.Thr202=) c.687G>T (p.Thr229=) n.747G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.685G>T c.183G>T (p.Thr61=) c.21G>T (p.Thr7=) n.696G>T c.114G>T (p.Thr38=) n.649G>T n.671G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710599G>A | CA395867359 | NOD2 | c.607G>A (p.Val203Met) c.688G>A (p.Val230Met) n.748G>A c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.686G>A c.184G>A (p.Val62Met) c.22G>A (p.Val8Met) n.697G>A c.115G>A (p.Val39Met) n.650G>A n.672G>A | |
16 | g.50710599G>C | CA395867358 | NOD2 | c.607G>C (p.Val203Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) n.748G>C c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.686G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.22G>C (p.Val8Leu) n.697G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.650G>C n.672G>C | |
16 | g.50710599G>T | CA395867357 | NOD2 | c.607G>T (p.Val203Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) n.748G>T c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.686G>T c.184G>T (p.Val62Leu) c.22G>T (p.Val8Leu) n.697G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.650G>T n.672G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710600T>A | CA395867360 | NOD2 | c.608T>A (p.Val203Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) n.749T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.687T>A c.185T>A (p.Val62Glu) c.23T>A (p.Val8Glu) n.698T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.651T>A n.673T>A | |
16 | g.50710600T>C | CA395867361 | NOD2 | c.608T>C (p.Val203Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.749T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.687T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.23T>C (p.Val8Ala) n.698T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.651T>C n.673T>C | |
16 | g.50710600T>G | CA395867362 | NOD2 | c.608T>G (p.Val203Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) n.749T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.687T>G c.185T>G (p.Val62Gly) c.23T>G (p.Val8Gly) n.698T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.651T>G n.673T>G | |
16 | g.50710601G>A | CA495453809 | NOD2 | c.609G>A (p.Val203=) c.690G>A (p.Val230=) n.750G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.688G>A c.186G>A (p.Val62=) c.24G>A (p.Val8=) n.699G>A c.117G>A (p.Val39=) n.652G>A n.674G>A | |
16 | g.50710601G>C | CA495453812 | NOD2 | c.609G>C (p.Val203=) c.690G>C (p.Val230=) n.750G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.688G>C c.186G>C (p.Val62=) c.24G>C (p.Val8=) n.699G>C c.117G>C (p.Val39=) n.652G>C n.674G>C | |
16 | g.50710601G>T | CA495453816 | NOD2 | c.609G>T (p.Val203=) c.690G>T (p.Val230=) n.750G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.688G>T c.186G>T (p.Val62=) c.24G>T (p.Val8=) n.699G>T c.117G>T (p.Val39=) n.652G>T n.674G>T | |
16 | g.50710602T>A | CA395867363 | NOD2 | c.610T>A (p.Ser204Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) n.751T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.689T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) c.25T>A (p.Ser9Thr) n.700T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) n.653T>A n.675T>A | |
16 | g.50710602T>C | CA395867364 | NOD2 | c.610T>C (p.Ser204Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) n.751T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.689T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) c.25T>C (p.Ser9Pro) n.700T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) n.653T>C n.675T>C | |
16 | g.50710602T>G | CA395867365 | NOD2 | c.610T>G (p.Ser204Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) n.751T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.689T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) c.25T>G (p.Ser9Ala) n.700T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) n.653T>G n.675T>G | |
16 | g.50710603C>A | CA395867366 | NOD2 | c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.752C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.690C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.26C>A (p.Ser9Tyr) n.701C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.654C>A n.676C>A | |
16 | g.50710603C>G | CA395867367 | NOD2 | c.611C>G (p.Ser204Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) n.752C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.690C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) c.26C>G (p.Ser9Cys) n.701C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) n.654C>G n.676C>G | |
16 | g.50710603C>T | CA395867368 | NOD2 | c.611C>T (p.Ser204Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) n.752C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.690C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) c.26C>T (p.Ser9Phe) n.701C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) n.654C>T n.676C>T | |
16 | g.50710604T>A | CA495453842 | NOD2 | c.612T>A (p.Ser204=) c.693T>A (p.Ser231=) n.753T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.691T>A c.189T>A (p.Ser63=) c.27T>A (p.Ser9=) n.702T>A c.120T>A (p.Ser40=) n.655T>A n.677T>A | |
16 | g.50710604T>C | CA495453850 | NOD2 | c.612T>C (p.Ser204=) c.693T>C (p.Ser231=) n.753T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.691T>C c.189T>C (p.Ser63=) c.27T>C (p.Ser9=) n.702T>C c.120T>C (p.Ser40=) n.655T>C n.677T>C | |
16 | g.50710604T>G | CA495453841 | NOD2 | c.612T>G (p.Ser204=) c.693T>G (p.Ser231=) n.753T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.691T>G c.189T>G (p.Ser63=) c.27T>G (p.Ser9=) n.702T>G c.120T>G (p.Ser40=) n.655T>G n.677T>G | |
16 | g.50710605G>A | CA395867369 | NOD2 | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) n.754G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.692G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.703G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) n.656G>A n.678G>A | |
16 | g.50710605G>C | CA395867370 | NOD2 | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) n.754G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.692G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.703G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) n.656G>C n.678G>C | |
16 | g.50710605G>T | CA395867371 | NOD2 | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) n.754G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.692G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.703G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) n.656G>T n.678G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710606C>A | CA395867372 | NOD2 | c.614C>A (p.Ala205Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) n.755C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.693C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.704C>A c.122C>A (p.Ala41Asp) n.657C>A n.679C>A | |
16 | g.50710606C>G | CA395867373 | NOD2 | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) n.755C>G c.*1310C>G (n.*1310C>G) n.693C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.704C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) n.657C>G n.679C>G | |
16 | g.50710606C>T | CA395867374 | NOD2 | c.614C>T (p.Ala205Val) c.695C>T (p.Ala232Val) n.755C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.693C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.29C>T (p.Ala10Val) n.704C>T c.122C>T (p.Ala41Val) n.657C>T n.679C>T | |
16 | g.50710607T>A | CA495453903 | NOD2 | c.615T>A (p.Ala205=) c.696T>A (p.Ala232=) n.756T>A c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.694T>A c.192T>A (p.Ala64=) c.30T>A (p.Ala10=) n.705T>A c.123T>A (p.Ala41=) n.658T>A n.680T>A | |
16 | g.50710607T>C | CA495453899 | NOD2 | c.615T>C (p.Ala205=) c.696T>C (p.Ala232=) n.756T>C c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.694T>C c.192T>C (p.Ala64=) c.30T>C (p.Ala10=) n.705T>C c.123T>C (p.Ala41=) n.658T>C n.680T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710607T>G | CA495453886 | NOD2 | c.615T>G (p.Ala205=) c.696T>G (p.Ala232=) n.756T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.694T>G c.192T>G (p.Ala64=) c.30T>G (p.Ala10=) n.705T>G c.123T>G (p.Ala41=) n.658T>G n.680T>G | |
16 | g.50710608C>A | CA395867375 | NOD2 | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.757C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.695C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.31C>A (p.Gln11Lys) n.706C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) n.659C>A n.681C>A | |
16 | g.50710608C= | CA2221859026 | NOD2 | c.616C= (p.Gln206=) c.697C= (p.Gln233=) n.757C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.695C= c.193C= (p.Gln65=) c.31C= (p.Gln11=) n.706C= c.124C= (p.Gln42=) n.659C= n.681C= | |
16 | g.50710608C>G | CA395867376 | NOD2 | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.757C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.695C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.31C>G (p.Gln11Glu) n.706C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) n.659C>G n.681C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710608C>T | CA8051376 | NOD2 | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.757C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.695C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.31C>T (p.Gln11Ter) n.706C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) n.659C>T n.681C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710608_50710612dup | CA2548877173 | NOD2 | c.616_620dup (p.Arg208SerfsTer?) c.697_701dup (p.Arg235SerfsTer?) n.757_761dup c.*1312_*1316dup (n.*1312_*1316dup) n.695_699dup c.193_197dup (p.Arg67SerfsTer?) c.31_35dup (p.Arg13SerfsTer?) n.706_710dup c.124_128dup (p.Arg44SerfsTer?) n.659_663dup n.681_685dup | gnomAD v4 |
16 | g.50710609A= | CA2221859029 | NOD2 | c.617A= (p.Gln206=) c.698A= (p.Gln233=) n.758A= c.*1313A= (n.*1313A=) n.696A= c.194A= (p.Gln65=) c.32A= (p.Gln11=) n.707A= c.125A= (p.Gln42=) n.660A= n.682A= | |
16 | g.50710609A>C | CA8051377 | NOD2 | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.758A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) n.696A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) n.707A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) n.660A>C n.682A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710609A>G | CA395867377 | NOD2 | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.758A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) n.696A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) n.707A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) n.660A>G n.682A>G | |
16 | g.50710609A>T | CA395867378 | NOD2 | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.758A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) n.696A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) n.707A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) n.660A>T n.682A>T | |
16 | g.50710610G>A | CA495453963 | NOD2 | c.618G>A (p.Gln206=) c.699G>A (p.Gln233=) n.759G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.697G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.33G>A (p.Gln11=) n.708G>A c.126G>A (p.Gln42=) n.661G>A n.683G>A | |
16 | g.50710610G>C | CA395867379 | NOD2 | c.618G>C (p.Gln206His) c.699G>C (p.Gln233His) n.759G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.697G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.33G>C (p.Gln11His) n.708G>C c.126G>C (p.Gln42His) n.661G>C n.683G>C | |
16 | g.50710610G>T | CA395867380 | NOD2 | c.618G>T (p.Gln206His) c.699G>T (p.Gln233His) n.759G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.697G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.33G>T (p.Gln11His) n.708G>T c.126G>T (p.Gln42His) n.661G>T n.683G>T | |
16 | g.50710611T>A | CA395867383 | NOD2 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) n.760T>A c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.698T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.34T>A (p.Ser12Thr) n.709T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) n.662T>A n.684T>A | |
16 | g.50710611T>C | CA395867382 | NOD2 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) n.760T>C c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.698T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.34T>C (p.Ser12Pro) n.709T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) n.662T>C n.684T>C | |
16 | g.50710611T>G | CA395867381 | NOD2 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) n.760T>G c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.698T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.34T>G (p.Ser12Ala) n.709T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) n.662T>G n.684T>G | |
16 | g.50710612C>A | CA395867384 | NOD2 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) n.761C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.699C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.710C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) n.663C>A n.685C>A | |
16 | g.50710612C>G | CA395867385 | NOD2 | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) n.761C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.699C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.35C>G (p.Ser12Cys) n.710C>G c.128C>G (p.Ser43Cys) n.663C>G n.685C>G | |
16 | g.50710612C>T | CA395867386 | NOD2 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) n.761C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.699C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.35C>T (p.Ser12Phe) n.710C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) n.663C>T n.685C>T | |
16 | g.50710613T>A | CA495453990 | NOD2 | c.621T>A (p.Ser207=) c.702T>A (p.Ser234=) n.762T>A c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.700T>A c.198T>A (p.Ser66=) c.36T>A (p.Ser12=) n.711T>A c.129T>A (p.Ser43=) n.664T>A n.686T>A | |
16 | g.50710613T>C | CA495453994 | NOD2 | c.621T>C (p.Ser207=) c.702T>C (p.Ser234=) n.762T>C c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.700T>C c.198T>C (p.Ser66=) c.36T>C (p.Ser12=) n.711T>C c.129T>C (p.Ser43=) n.664T>C n.686T>C | |
16 | g.50710613T>G | CA495453996 | NOD2 | c.621T>G (p.Ser207=) c.702T>G (p.Ser234=) n.762T>G c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.700T>G c.198T>G (p.Ser66=) c.36T>G (p.Ser12=) n.711T>G c.129T>G (p.Ser43=) n.664T>G n.686T>G | |
16 | g.50710614C>A | CA395867387 | NOD2 | c.622C>A (p.Arg208Ser) c.703C>A (p.Arg235Ser) n.763C>A c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.701C>A c.199C>A (p.Arg67Ser) c.37C>A (p.Arg13Ser) n.712C>A c.130C>A (p.Arg44Ser) n.665C>A n.687C>A | |
16 | g.50710614C= | CA2221859035 | NOD2 | c.622C= (p.Arg208=) c.703C= (p.Arg235=) n.763C= c.*1318C= (n.*1318C=) n.701C= c.199C= (p.Arg67=) c.37C= (p.Arg13=) n.712C= c.130C= (p.Arg44=) n.665C= n.687C= | |
16 | g.50710614C>G | CA395867388 | NOD2 | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) n.763C>G c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.701C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) n.712C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) n.665C>G n.687C>G | |
16 | g.50710614C>T | CA150339 | NOD2 | c.622C>T (p.Arg208Cys) c.703C>T (p.Arg235Cys) n.763C>T c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.701C>T c.199C>T (p.Arg67Cys) c.37C>T (p.Arg13Cys) n.712C>T c.130C>T (p.Arg44Cys) n.665C>T n.687C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710615G>A | CA8051379 | NOD2 | c.623G>A (p.Arg208His) c.704G>A (p.Arg235His) n.764G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.702G>A c.200G>A (p.Arg67His) c.38G>A (p.Arg13His) n.713G>A c.131G>A (p.Arg44His) n.666G>A n.688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50710615G>C | CA395867389 | NOD2 | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) n.764G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.702G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) n.713G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) n.666G>C n.688G>C | |
16 | g.50710615G= | CA2221859040 | NOD2 | c.623G= (p.Arg208=) c.704G= (p.Arg235=) n.764G= c.*1319G= (n.*1319G=) n.702G= c.200G= (p.Arg67=) c.38G= (p.Arg13=) n.713G= c.131G= (p.Arg44=) n.666G= n.688G= | |
16 | g.50710615G>T | CA8051378 | NOD2 | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) n.764G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.702G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) n.713G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) n.666G>T n.688G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710616C>A | CA495454029 | NOD2 | c.624C>A (p.Arg208=) c.705C>A (p.Arg235=) n.765C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.703C>A c.201C>A (p.Arg67=) c.39C>A (p.Arg13=) n.714C>A c.132C>A (p.Arg44=) n.667C>A n.689C>A | |
16 | g.50710616C= | CA2221859046 | NOD2 | c.624C= (p.Arg208=) c.705C= (p.Arg235=) n.765C= c.*1320C= (n.*1320C=) n.703C= c.201C= (p.Arg67=) c.39C= (p.Arg13=) n.714C= c.132C= (p.Arg44=) n.667C= n.689C= | |
16 | g.50710616C>G | CA495454033 | NOD2 | c.624C>G (p.Arg208=) c.705C>G (p.Arg235=) n.765C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.703C>G c.201C>G (p.Arg67=) c.39C>G (p.Arg13=) n.714C>G c.132C>G (p.Arg44=) n.667C>G n.689C>G | |
16 | g.50710616C>T | CA495454034 | NOD2 | c.624C>T (p.Arg208=) c.705C>T (p.Arg235=) n.765C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.703C>T c.201C>T (p.Arg67=) c.39C>T (p.Arg13=) n.714C>T c.132C>T (p.Arg44=) n.667C>T n.689C>T | dbSNP |
16 | g.50710617T>A | CA395867390 | NOD2 | c.625T>A (p.Phe209Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) n.766T>A c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.704T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.715T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.668T>A n.690T>A | |
16 | g.50710617T>C | CA395867391 | NOD2 | c.625T>C (p.Phe209Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) n.766T>C c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.704T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.715T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.668T>C n.690T>C | |
16 | g.50710617T>G | CA395867392 | NOD2 | c.625T>G (p.Phe209Val) c.706T>G (p.Phe236Val) n.766T>G c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.704T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.40T>G (p.Phe14Val) n.715T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.668T>G n.690T>G | |
16 | g.50710618T>A | CA395867393 | NOD2 | c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.767T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.705T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.716T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.669T>A n.691T>A | |
16 | g.50710618T>C | CA395867394 | NOD2 | c.626T>C (p.Phe209Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) n.767T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.705T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.716T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.669T>C n.691T>C | |
16 | g.50710618T>G | CA395867395 | NOD2 | c.626T>G (p.Phe209Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) n.767T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.705T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.716T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.669T>G n.691T>G | |
16 | g.50710619C>A | CA395867396 | NOD2 | c.627C>A (p.Phe209Leu) c.708C>A (p.Phe236Leu) n.768C>A c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.706C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) n.717C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) n.670C>A n.692C>A | |
16 | g.50710619C>G | CA395867397 | NOD2 | c.627C>G (p.Phe209Leu) c.708C>G (p.Phe236Leu) n.768C>G c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.706C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) n.717C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.670C>G n.692C>G | |
16 | g.50710619C>T | CA495454055 | NOD2 | c.627C>T (p.Phe209=) c.708C>T (p.Phe236=) n.768C>T c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.706C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.42C>T (p.Phe14=) n.717C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.670C>T n.692C>T | |
16 | g.50710620C>A | CA395867398 | NOD2 | c.628C>A (p.Leu210Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.769C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.707C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) n.718C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) n.671C>A n.693C>A | |
16 | g.50710620C= | CA2221859053 | NOD2 | c.628C= (p.Leu210=) c.709C= (p.Leu237=) n.769C= c.*1324C= (n.*1324C=) n.707C= c.205C= (p.Leu69=) c.43C= (p.Leu15=) n.718C= c.136C= (p.Leu46=) n.671C= n.693C= | |
16 | g.50710620C>G | CA395867399 | NOD2 | c.628C>G (p.Leu210Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.769C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.707C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.43C>G (p.Leu15Val) n.718C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.671C>G n.693C>G | |
16 | g.50710620C>T | CA395867400 | NOD2 | c.628C>T (p.Leu210Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) n.769C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.707C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) n.718C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) n.671C>T n.693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710621T>A | CA395867403 | NOD2 | c.629T>A (p.Leu210His) c.710T>A (p.Leu237His) n.770T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.708T>A c.206T>A (p.Leu69His) c.44T>A (p.Leu15His) n.719T>A c.137T>A (p.Leu46His) n.672T>A n.694T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710621T>C | CA395867402 | NOD2 | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.770T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.708T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.719T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.672T>C n.694T>C | |
16 | g.50710621T>G | CA395867401 | NOD2 | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.770T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.708T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.719T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.672T>G n.694T>G | |
16 | g.50710622_50710625del | CA2633163769 | NOD2 | c.630_633del (p.Ser211ProfsTer?) c.711_714del (p.Ser238ProfsTer?) n.771_774del c.*1326_*1329del (n.*1326_*1329del) n.709_712del c.207_210del (p.Ser70ProfsTer?) c.45_48del (p.Ser16ProfsTer?) n.720_723del c.138_141del (p.Ser47ProfsTer?) n.673_676del n.695_698del | gnomAD v4 |
16 | g.50710622C>A | CA495454077 | NOD2 | c.630C>A (p.Leu210=) c.711C>A (p.Leu237=) n.771C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.709C>A c.207C>A (p.Leu69=) c.45C>A (p.Leu15=) n.720C>A c.138C>A (p.Leu46=) n.673C>A n.695C>A | |
16 | g.50710622C>G | CA495454081 | NOD2 | c.630C>G (p.Leu210=) c.711C>G (p.Leu237=) n.771C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.709C>G c.207C>G (p.Leu69=) c.45C>G (p.Leu15=) n.720C>G c.138C>G (p.Leu46=) n.673C>G n.695C>G | |
16 | g.50710622C>T | CA495454082 | NOD2 | c.630C>T (p.Leu210=) c.711C>T (p.Leu237=) n.771C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.709C>T c.207C>T (p.Leu69=) c.45C>T (p.Leu15=) n.720C>T c.138C>T (p.Leu46=) n.673C>T n.695C>T | |
16 | g.50710623A= | CA2221859078 | NOD2 | c.631A= (p.Ser211=) c.712A= (p.Ser238=) n.772A= c.*1327A= (n.*1327A=) n.710A= c.208A= (p.Ser70=) c.46A= (p.Ser16=) n.721A= c.139A= (p.Ser47=) n.674A= n.696A= | |
16 | g.50710623A>C | CA395867404 | NOD2 | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) n.772A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.710A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) c.46A>C (p.Ser16Arg) n.721A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) n.674A>C n.696A>C | dbSNP |
16 | g.50710623A>G | CA281261395 | NOD2 | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) n.772A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.710A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) c.46A>G (p.Ser16Gly) n.721A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) n.674A>G n.696A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710623A>T | CA395867405 | NOD2 | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) n.772A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.710A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) c.46A>T (p.Ser16Cys) n.721A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) n.674A>T n.696A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710624G>A | CA395867406 | NOD2 | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) n.773G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.711G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) n.722G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) n.675G>A n.697G>A | |
16 | g.50710624G>C | CA395867407 | NOD2 | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) n.773G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.711G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) n.722G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) n.675G>C n.697G>C | |
16 | g.50710624G>T | CA395867408 | NOD2 | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) n.773G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.711G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) n.722G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) n.675G>T n.697G>T | |
16 | g.50710625T>A | CA395867410 | NOD2 | c.633T>A (p.Ser211Arg) c.714T>A (p.Ser238Arg) n.774T>A c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.712T>A c.210T>A (p.Ser70Arg) c.48T>A (p.Ser16Arg) n.723T>A c.141T>A (p.Ser47Arg) n.676T>A n.698T>A | |
16 | g.50710625T>C | CA8051380 | NOD2 | c.633T>C (p.Ser211=) c.714T>C (p.Ser238=) n.774T>C c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.712T>C c.210T>C (p.Ser70=) c.48T>C (p.Ser16=) n.723T>C c.141T>C (p.Ser47=) n.676T>C n.698T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710625T>G | CA395867409 | NOD2 | c.633T>G (p.Ser211Arg) c.714T>G (p.Ser238Arg) n.774T>G c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.712T>G c.210T>G (p.Ser70Arg) c.48T>G (p.Ser16Arg) n.723T>G c.141T>G (p.Ser47Arg) n.676T>G n.698T>G | |
16 | g.50710625T= | CA2221859085 | NOD2 | c.633T= (p.Ser211=) c.714T= (p.Ser238=) n.774T= c.*1329T= (n.*1329T=) n.712T= c.210T= (p.Ser70=) c.48T= (p.Ser16=) n.723T= c.141T= (p.Ser47=) n.676T= n.698T= | |
16 | g.50710626A>C | CA395867411 | NOD2 | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) n.775A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.713A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) n.724A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) n.677A>C n.699A>C | |
16 | g.50710626A>G | CA395867412 | NOD2 | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) n.775A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.713A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) n.724A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) n.677A>G n.699A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710626A>T | CA395867413 | NOD2 | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) n.775A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.713A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) n.724A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) n.677A>T n.699A>T | |
16 | g.50710627C>A | CA395867414 | NOD2 | c.635C>A (p.Thr212Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) n.776C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.714C>A c.212C>A (p.Thr71Asn) c.50C>A (p.Thr17Asn) n.725C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) n.678C>A n.700C>A | |
16 | g.50710627C>G | CA395867415 | NOD2 | c.635C>G (p.Thr212Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) n.776C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.714C>G c.212C>G (p.Thr71Ser) c.50C>G (p.Thr17Ser) n.725C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) n.678C>G n.700C>G | |
16 | g.50710627C>T | CA395867416 | NOD2 | c.635C>T (p.Thr212Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) n.776C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.714C>T c.212C>T (p.Thr71Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) n.725C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) n.678C>T n.700C>T | |
16 | g.50710628C>A | CA495454127 | NOD2 | c.636C>A (p.Thr212=) c.717C>A (p.Thr239=) n.777C>A c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.715C>A c.213C>A (p.Thr71=) c.51C>A (p.Thr17=) n.726C>A c.144C>A (p.Thr48=) n.679C>A n.701C>A | |
16 | g.50710628C= | CA2221859090 | NOD2 | c.636C= (p.Thr212=) c.717C= (p.Thr239=) n.777C= c.*1332C= (n.*1332C=) n.715C= c.213C= (p.Thr71=) c.51C= (p.Thr17=) n.726C= c.144C= (p.Thr48=) n.679C= n.701C= | |
16 | g.50710628C>G | CA495454131 | NOD2 | c.636C>G (p.Thr212=) c.717C>G (p.Thr239=) n.777C>G c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.715C>G c.213C>G (p.Thr71=) c.51C>G (p.Thr17=) n.726C>G c.144C>G (p.Thr48=) n.679C>G n.701C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710628C>T | CA495454133 | NOD2 | c.636C>T (p.Thr212=) c.717C>T (p.Thr239=) n.777C>T c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.715C>T c.213C>T (p.Thr71=) c.51C>T (p.Thr17=) n.726C>T c.144C>T (p.Thr48=) n.679C>T n.701C>T | |
16 | g.50710629T>A | CA395867419 | NOD2 | c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.778T>A c.*1333T>A (n.*1333T>A) n.716T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.727T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.680T>A n.702T>A | |
16 | g.50710629T>C | CA395867417 | NOD2 | c.637T>C (p.Tyr213His) c.718T>C (p.Tyr240His) n.778T>C c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.716T>C c.214T>C (p.Tyr72His) c.52T>C (p.Tyr18His) n.727T>C c.145T>C (p.Tyr49His) n.680T>C n.702T>C | |
16 | g.50710629T>G | CA395867418 | NOD2 | c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.778T>G c.*1333T>G (n.*1333T>G) n.716T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.727T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.680T>G n.702T>G | |
16 | g.50710630A= | CA2221859097 | NOD2 | c.638A= (p.Tyr213=) c.719A= (p.Tyr240=) n.779A= c.*1334A= (n.*1334A=) n.717A= c.215A= (p.Tyr72=) c.53A= (p.Tyr18=) n.728A= c.146A= (p.Tyr49=) n.681A= n.703A= | |
16 | g.50710630A>C | CA395867420 | NOD2 | c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.779A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.717A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.728A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.681A>C n.703A>C | |
16 | g.50710630A>G | CA8051381 | NOD2 | c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.779A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.717A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.728A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.681A>G n.703A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710630A>T | CA395867421 | NOD2 | c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.779A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.717A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.728A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.681A>T n.703A>T | |
16 | g.50710631T>A | CA395867422 | NOD2 | c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.720T>A (p.Tyr240Ter) n.780T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.718T>A c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.54T>A (p.Tyr18Ter) n.729T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) n.682T>A n.704T>A | |
16 | g.50710631T>C | CA495454162 | NOD2 | c.639T>C (p.Tyr213=) c.720T>C (p.Tyr240=) n.780T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.718T>C c.216T>C (p.Tyr72=) c.54T>C (p.Tyr18=) n.729T>C c.147T>C (p.Tyr49=) n.682T>C n.704T>C | |
16 | g.50710631T>G | CA395867423 | NOD2 | c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.720T>G (p.Tyr240Ter) n.780T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.718T>G c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.54T>G (p.Tyr18Ter) n.729T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) n.682T>G n.704T>G | |
16 | g.50710632G>A | CA395867424 | NOD2 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) n.781G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.719G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.55G>A (p.Asp19Asn) n.730G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.683G>A n.705G>A | |
16 | g.50710632G>C | CA395867425 | NOD2 | c.640G>C (p.Asp214His) c.721G>C (p.Asp241His) n.781G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.719G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.55G>C (p.Asp19His) n.730G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.683G>C n.705G>C | |
16 | g.50710632G>T | CA395867426 | NOD2 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) n.781G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.719G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.55G>T (p.Asp19Tyr) n.730G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.683G>T n.705G>T | |
16 | g.50710633A>C | CA395867427 | NOD2 | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.782A>C c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.720A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.56A>C (p.Asp19Ala) n.731A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.684A>C n.706A>C | |
16 | g.50710633A>G | CA395867428 | NOD2 | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.782A>G c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.720A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.56A>G (p.Asp19Gly) n.731A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.684A>G n.706A>G | |
16 | g.50710633A>T | CA395867429 | NOD2 | c.641A>T (p.Asp214Val) c.722A>T (p.Asp241Val) n.782A>T c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.720A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.56A>T (p.Asp19Val) n.731A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.684A>T n.706A>T | |
16 | g.50710634T>A | CA395867430 | NOD2 | c.642T>A (p.Asp214Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.783T>A c.*1338T>A (n.*1338T>A) n.721T>A c.219T>A (p.Asp73Glu) c.57T>A (p.Asp19Glu) n.732T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) n.685T>A n.707T>A | |
16 | g.50710634T>C | CA495454190 | NOD2 | c.642T>C (p.Asp214=) c.723T>C (p.Asp241=) n.783T>C c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.721T>C c.219T>C (p.Asp73=) c.57T>C (p.Asp19=) n.732T>C c.150T>C (p.Asp50=) n.685T>C n.707T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710634T>G | CA395867431 | NOD2 | c.642T>G (p.Asp214Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.783T>G c.*1338T>G (n.*1338T>G) n.721T>G c.219T>G (p.Asp73Glu) c.57T>G (p.Asp19Glu) n.732T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) n.685T>G n.707T>G | |
16 | g.50710635G>A | CA395867432 | NOD2 | c.643G>A (p.Gly215Arg) c.724G>A (p.Gly242Arg) n.784G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.722G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.58G>A (p.Gly20Arg) n.733G>A c.151G>A (p.Gly51Arg) n.686G>A n.708G>A | |
16 | g.50710635G>C | CA395867434 | NOD2 | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.784G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.722G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.733G>C c.151G>C (p.Gly51Arg) n.686G>C n.708G>C | |
16 | g.50710635G>T | CA395867433 | NOD2 | c.643G>T (p.Gly215Ter) c.724G>T (p.Gly242Ter) n.784G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.722G>T c.220G>T (p.Gly74Ter) c.58G>T (p.Gly20Ter) n.733G>T c.151G>T (p.Gly51Ter) n.686G>T n.708G>T | |
16 | g.50710636G>A | CA8051382 | NOD2 | c.644G>A (p.Gly215Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) n.785G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.723G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) c.59G>A (p.Gly20Glu) n.734G>A c.152G>A (p.Gly51Glu) n.687G>A n.709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710636G>C | CA395867435 | NOD2 | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) n.785G>C c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.723G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.59G>C (p.Gly20Ala) n.734G>C c.152G>C (p.Gly51Ala) n.687G>C n.709G>C | |
16 | g.50710636G= | CA2221859105 | NOD2 | c.644G= (p.Gly215=) c.725G= (p.Gly242=) n.785G= c.*1340G= (n.*1340G=) n.723G= c.221G= (p.Gly74=) c.59G= (p.Gly20=) n.734G= c.152G= (p.Gly51=) n.687G= n.709G= | |
16 | g.50710636G>T | CA395867436 | NOD2 | c.644G>T (p.Gly215Val) c.725G>T (p.Gly242Val) n.785G>T c.*1340G>T (n.*1340G>T) n.723G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.59G>T (p.Gly20Val) n.734G>T c.152G>T (p.Gly51Val) n.687G>T n.709G>T | |
16 | g.50710637A= | CA2221859109 | NOD2 | c.645A= (p.Gly215=) c.726A= (p.Gly242=) n.786A= c.*1341A= (n.*1341A=) n.724A= c.222A= (p.Gly74=) c.60A= (p.Gly20=) n.735A= c.153A= (p.Gly51=) n.688A= n.710A= | |
16 | g.50710637A>C | CA495454235 | NOD2 | c.645A>C (p.Gly215=) c.726A>C (p.Gly242=) n.786A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.724A>C c.222A>C (p.Gly74=) c.60A>C (p.Gly20=) n.735A>C c.153A>C (p.Gly51=) n.688A>C n.710A>C | |
16 | g.50710637A>G | CA495454222 | NOD2 | c.645A>G (p.Gly215=) c.726A>G (p.Gly242=) n.786A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.724A>G c.222A>G (p.Gly74=) c.60A>G (p.Gly20=) n.735A>G c.153A>G (p.Gly51=) n.688A>G n.710A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710637A>T | CA495454224 | NOD2 | c.645A>T (p.Gly215=) c.726A>T (p.Gly242=) n.786A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.724A>T c.222A>T (p.Gly74=) c.60A>T (p.Gly20=) n.735A>T c.153A>T (p.Gly51=) n.688A>T n.710A>T | |
16 | g.50710638G>A | CA395867437 | NOD2 | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.787G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.725G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.736G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.689G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710638G>C | CA395867438 | NOD2 | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.787G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.725G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.736G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.689G>C n.711G>C | |
16 | g.50710638G>T | CA395867439 | NOD2 | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.787G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.725G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.736G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.689G>T n.711G>T | |
16 | g.50710639C>A | CA395867440 | NOD2 | c.647C>A (p.Ala216Glu) c.728C>A (p.Ala243Glu) n.788C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.726C>A c.224C>A (p.Ala75Glu) c.62C>A (p.Ala21Glu) n.737C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) n.690C>A n.712C>A | |
16 | g.50710639C>G | CA395867441 | NOD2 | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.788C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.726C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.737C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) n.690C>G n.712C>G | |
16 | g.50710639C>T | CA395867442 | NOD2 | c.647C>T (p.Ala216Val) c.728C>T (p.Ala243Val) n.788C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.726C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.62C>T (p.Ala21Val) n.737C>T c.155C>T (p.Ala52Val) n.690C>T n.712C>T | |
16 | g.50710640A>C | CA495454264 | NOD2 | c.648A>C (p.Ala216=) c.729A>C (p.Ala243=) n.789A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.727A>C c.225A>C (p.Ala75=) c.63A>C (p.Ala21=) n.738A>C c.156A>C (p.Ala52=) n.691A>C n.713A>C | |
16 | g.50710640A>G | CA495454268 | NOD2 | c.648A>G (p.Ala216=) c.729A>G (p.Ala243=) n.789A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) n.727A>G c.225A>G (p.Ala75=) c.63A>G (p.Ala21=) n.738A>G c.156A>G (p.Ala52=) n.691A>G n.713A>G | |
16 | g.50710640A>T | CA495454271 | NOD2 | c.648A>T (p.Ala216=) c.729A>T (p.Ala243=) n.789A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) n.727A>T c.225A>T (p.Ala75=) c.63A>T (p.Ala21=) n.738A>T c.156A>T (p.Ala52=) n.691A>T n.713A>T | |
16 | g.50710641G>A | CA395867443 | NOD2 | c.649G>A (p.Glu217Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.790G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.728G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.739G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) n.692G>A n.714G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710641G>C | CA395867444 | NOD2 | c.649G>C (p.Glu217Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.790G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.728G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.739G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) n.692G>C n.714G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710641G= | CA2221859114 | NOD2 | c.649G= (p.Glu217=) c.730G= (p.Glu244=) n.790G= c.*1345G= (n.*1345G=) n.728G= c.226G= (p.Glu76=) c.64G= (p.Glu22=) n.739G= c.157G= (p.Glu53=) n.692G= n.714G= | |
16 | g.50710641G>T | CA395867445 | NOD2 | c.649G>T (p.Glu217Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.790G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.728G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.739G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) n.692G>T n.714G>T | |
16 | g.50710642A>C | CA395867447 | NOD2 | c.650A>C (p.Glu217Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.791A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.729A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.740A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) n.693A>C n.715A>C | |
16 | g.50710642A>G | CA395867448 | NOD2 | c.650A>G (p.Glu217Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.791A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.729A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.740A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) n.693A>G n.715A>G | |
16 | g.50710642A>T | CA395867446 | NOD2 | c.650A>T (p.Glu217Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.791A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) n.729A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.65A>T (p.Glu22Val) n.740A>T c.158A>T (p.Glu53Val) n.693A>T n.715A>T | |
16 | g.50710643G>A | CA495454303 | NOD2 | c.651G>A (p.Glu217=) c.732G>A (p.Glu244=) n.792G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.730G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.66G>A (p.Glu22=) n.741G>A c.159G>A (p.Glu53=) n.694G>A n.716G>A | |
16 | g.50710643G>C | CA395867449 | NOD2 | c.651G>C (p.Glu217Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.792G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.730G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.66G>C (p.Glu22Asp) n.741G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) n.694G>C n.716G>C | |
16 | g.50710643G>T | CA395867450 | NOD2 | c.651G>T (p.Glu217Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.792G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.730G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.66G>T (p.Glu22Asp) n.741G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) n.694G>T n.716G>T | |
16 | g.50710644A= | CA2221859120 | NOD2 | c.652A= (p.Thr218=) c.733A= (p.Thr245=) n.793A= c.*1348A= (n.*1348A=) n.731A= c.229A= (p.Thr77=) c.67A= (p.Thr23=) n.742A= c.160A= (p.Thr54=) n.695A= n.717A= | |
16 | g.50710644A>C | CA395867451 | NOD2 | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.793A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) n.731A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.67A>C (p.Thr23Pro) n.742A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) n.695A>C n.717A>C | |
16 | g.50710644A>G | CA395867452 | NOD2 | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.793A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) n.731A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.67A>G (p.Thr23Ala) n.742A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) n.695A>G n.717A>G | dbSNP |
16 | g.50710644A>T | CA395867453 | NOD2 | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.793A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) n.731A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.67A>T (p.Thr23Ser) n.742A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) n.695A>T n.717A>T | |
16 | g.50710645C>A | CA395867455 | NOD2 | c.653C>A (p.Thr218Lys) c.734C>A (p.Thr245Lys) n.794C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.732C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) c.68C>A (p.Thr23Lys) n.743C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) n.696C>A n.718C>A | |
16 | g.50710645C= | CA2221859127 | NOD2 | c.653C= (p.Thr218=) c.734C= (p.Thr245=) n.794C= c.*1349C= (n.*1349C=) n.732C= c.230C= (p.Thr77=) c.68C= (p.Thr23=) n.743C= c.161C= (p.Thr54=) n.696C= n.718C= | |
16 | g.50710645C>G | CA395867454 | NOD2 | c.653C>G (p.Thr218Arg) c.734C>G (p.Thr245Arg) n.794C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.732C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) c.68C>G (p.Thr23Arg) n.743C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) n.696C>G n.718C>G | |
16 | g.50710645C>T | CA8051383 | NOD2 | c.653C>T (p.Thr218Met) c.734C>T (p.Thr245Met) n.794C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.732C>T c.230C>T (p.Thr77Met) c.68C>T (p.Thr23Met) n.743C>T c.161C>T (p.Thr54Met) n.696C>T n.718C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |