Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50710546_50710548delCA622654317NOD2c.566-12_566-10del (n.566-12_566-10del)
c.647-12_647-10del (n.647-12_647-10del)
n.707-12_707-10del
c.*1262-12_*1262-10del (n.*1262-12_*1262-10del)
n.645-12_645-10del
c.143-12_143-10del (n.143-12_143-10del)
c.-20-12_-20-10del (n.-20-12_-20-10del)
n.656-12_656-10del
c.74-12_74-10del (n.74-12_74-10del)
n.609-12_609-10del
n.631-12_631-10del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710545T>CCA2732516994NOD2c.566-13T>C (n.566-13T>C)
c.647-13T>C (n.647-13T>C)
n.707-13T>C
c.*1262-13T>C (n.*1262-13T>C)
n.645-13T>C
c.143-13T>C (n.143-13T>C)
c.-20-13T>C (n.-20-13T>C)
n.656-13T>C
c.74-13T>C (n.74-13T>C)
n.609-13T>C
n.631-13T>C
dbSNP
16g.50710546T>CCA2518801122NOD2c.566-12T>C (n.566-12T>C)
c.647-12T>C (n.647-12T>C)
n.707-12T>C
c.*1262-12T>C (n.*1262-12T>C)
n.645-12T>C
c.143-12T>C (n.143-12T>C)
c.-20-12T>C (n.-20-12T>C)
n.656-12T>C
c.74-12T>C (n.74-12T>C)
n.609-12T>C
n.631-12T>C
gnomAD v4
16g.50710549G>ACA2633163747NOD2c.566-9G>A (n.566-9G>A)
c.647-9G>A (n.647-9G>A)
n.707-9G>A
c.*1262-9G>A (n.*1262-9G>A)
n.645-9G>A
c.143-9G>A (n.143-9G>A)
c.-20-9G>A (n.-20-9G>A)
n.656-9G>A
c.74-9G>A (n.74-9G>A)
n.609-9G>A
n.631-9G>A
gnomAD v4
16g.50710549G>TCA2807002488NOD2c.566-9G>T (n.566-9G>T)
c.647-9G>T (n.647-9G>T)
n.707-9G>T
c.*1262-9G>T (n.*1262-9G>T)
n.645-9G>T
c.143-9G>T (n.143-9G>T)
c.-20-9G>T (n.-20-9G>T)
n.656-9G>T
c.74-9G>T (n.74-9G>T)
n.609-9G>T
n.631-9G>T
16g.50710551C=CA2221858937NOD2c.566-7C= (n.566-7C=)
c.647-7C= (n.647-7C=)
n.707-7C=
c.*1262-7C= (n.*1262-7C=)
n.645-7C=
c.143-7C= (n.143-7C=)
c.-20-7C= (n.-20-7C=)
n.656-7C=
c.74-7C= (n.74-7C=)
n.609-7C=
n.631-7C=
16g.50710551C>TCA8051368NOD2c.566-7C>T (n.566-7C>T)
c.647-7C>T (n.647-7C>T)
n.707-7C>T
c.*1262-7C>T (n.*1262-7C>T)
n.645-7C>T
c.143-7C>T (n.143-7C>T)
c.-20-7C>T (n.-20-7C>T)
n.656-7C>T
c.74-7C>T (n.74-7C>T)
n.609-7C>T
n.631-7C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710552T>GCA622654318NOD2c.566-6T>G (n.566-6T>G)
c.647-6T>G (n.647-6T>G)
n.707-6T>G
c.*1262-6T>G (n.*1262-6T>G)
n.645-6T>G
c.143-6T>G (n.143-6T>G)
c.-20-6T>G (n.-20-6T>G)
n.656-6T>G
c.74-6T>G (n.74-6T>G)
n.609-6T>G
n.631-6T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710552T=CA2221858939NOD2c.566-6T= (n.566-6T=)
c.647-6T= (n.647-6T=)
n.707-6T=
c.*1262-6T= (n.*1262-6T=)
n.645-6T=
c.143-6T= (n.143-6T=)
c.-20-6T= (n.-20-6T=)
n.656-6T=
c.74-6T= (n.74-6T=)
n.609-6T=
n.631-6T=
16g.50710555C>TCA2633163748NOD2c.566-3C>T (n.566-3C>T)
c.647-3C>T (n.647-3C>T)
n.707-3C>T
c.*1262-3C>T (n.*1262-3C>T)
n.645-3C>T
c.143-3C>T (n.143-3C>T)
c.-20-3C>T (n.-20-3C>T)
n.656-3C>T
c.74-3C>T (n.74-3C>T)
n.609-3C>T
n.631-3C>T
gnomAD v4
16g.50710556A=CA2221858949NOD2c.566-2A= (n.566-2A=)
c.647-2A= (n.647-2A=)
n.707-2A=
c.*1262-2A= (n.*1262-2A=)
n.645-2A=
c.143-2A= (n.143-2A=)
c.-20-2A= (n.-20-2A=)
n.656-2A=
c.74-2A= (n.74-2A=)
n.609-2A=
n.631-2A=
16g.50710556A>CCA395867260NOD2c.566-2A>C (n.566-2A>C)
c.647-2A>C (n.647-2A>C)
n.707-2A>C
c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C)
n.645-2A>C
c.143-2A>C (n.143-2A>C)
c.-20-2A>C (n.-20-2A>C)
n.656-2A>C
c.74-2A>C (n.74-2A>C)
n.609-2A>C
n.631-2A>C
16g.50710556A>GCA8051369NOD2c.566-2A>G (n.566-2A>G)
c.647-2A>G (n.647-2A>G)
n.707-2A>G
c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G)
n.645-2A>G
c.143-2A>G (n.143-2A>G)
c.-20-2A>G (n.-20-2A>G)
n.656-2A>G
c.74-2A>G (n.74-2A>G)
n.609-2A>G
n.631-2A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710556A>TCA395867261NOD2c.566-2A>T (n.566-2A>T)
c.647-2A>T (n.647-2A>T)
n.707-2A>T
c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T)
n.645-2A>T
c.143-2A>T (n.143-2A>T)
c.-20-2A>T (n.-20-2A>T)
n.656-2A>T
c.74-2A>T (n.74-2A>T)
n.609-2A>T
n.631-2A>T
16g.50710557G>ACA395867262NOD2c.566-1G>A (n.566-1G>A)
c.647-1G>A (n.647-1G>A)
n.707-1G>A
c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A)
n.645-1G>A
c.143-1G>A (n.143-1G>A)
c.-20-1G>A (n.-20-1G>A)
n.656-1G>A
c.74-1G>A (n.74-1G>A)
n.609-1G>A
n.631-1G>A
16g.50710557G>CCA395867263NOD2c.566-1G>C (n.566-1G>C)
c.647-1G>C (n.647-1G>C)
n.707-1G>C
c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C)
n.645-1G>C
c.143-1G>C (n.143-1G>C)
c.-20-1G>C (n.-20-1G>C)
n.656-1G>C
c.74-1G>C (n.74-1G>C)
n.609-1G>C
n.631-1G>C
16g.50710557G>TCA395867264NOD2c.566-1G>T (n.566-1G>T)
c.647-1G>T (n.647-1G>T)
n.707-1G>T
c.*1262-1G>T (n.*1262-1G>T)
n.645-1G>T
c.143-1G>T (n.143-1G>T)
c.-20-1G>T (n.-20-1G>T)
n.656-1G>T
c.74-1G>T (n.74-1G>T)
n.609-1G>T
n.631-1G>T
16g.50710558C>ACA395867265NOD2c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.707C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.645C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.656C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.609C>A
n.631C>A
16g.50710558C>GCA395867266NOD2c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.707C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.645C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.656C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.609C>G
n.631C>G
16g.50710558C>TCA395867267NOD2c.566C>T (p.Ala189Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.707C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.645C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.656C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.609C>T
n.631C>T
16g.50710559T>ACA495453282NOD2c.567T>A (p.Ala189=)
c.648T>A (p.Ala216=)
n.708T>A
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
n.646T>A
c.144T>A (p.Ala48=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.657T>A
c.75T>A (p.Ala25=)
n.610T>A
n.632T>A
16g.50710559T>CCA495453287NOD2c.567T>C (p.Ala189=)
c.648T>C (p.Ala216=)
n.708T>C
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
n.646T>C
c.144T>C (p.Ala48=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.657T>C
c.75T>C (p.Ala25=)
n.610T>C
n.632T>C
16g.50710559T>GCA495453298NOD2c.567T>G (p.Ala189=)
c.648T>G (p.Ala216=)
n.708T>G
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
n.646T>G
c.144T>G (p.Ala48=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.657T>G
c.75T>G (p.Ala25=)
n.610T>G
n.632T>G
16g.50710560G>ACA395867270NOD2c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.709G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.647G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.658G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.611G>A
n.633G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710560G>CCA395867269NOD2c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.709G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.647G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.658G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.611G>C
n.633G>C
16g.50710560G=CA2221858954NOD2c.568G= (p.Ala190=)
c.649G= (p.Ala217=)
n.709G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.647G=
c.145G= (p.Ala49=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.658G=
c.76G= (p.Ala26=)
n.611G=
n.633G=
16g.50710560G>TCA395867268NOD2c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.709G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.647G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.658G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.611G>T
n.633G>T
16g.50710561C>ACA395867271NOD2c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.710C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.648C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.659C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.612C>A
n.634C>A
16g.50710561C=CA2221858963NOD2c.569C= (p.Ala190=)
c.650C= (p.Ala217=)
n.710C=
c.*1265C= (n.*1265C=)
n.648C=
c.146C= (p.Ala49=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.659C=
c.77C= (p.Ala26=)
n.612C=
n.634C=
16g.50710561C>GCA395867272NOD2c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.710C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.648C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.659C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.612C>G
n.634C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710561C>TCA395867273NOD2c.569C>T (p.Ala190Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.710C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.648C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.659C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.612C>T
n.634C>T
gnomAD v4 COSMIC
16g.50710562C>ACA495453313NOD2c.570C>A (p.Ala190=)
c.651C>A (p.Ala217=)
n.711C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.649C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.660C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
n.613C>A
n.635C>A
16g.50710562C>GCA495453317NOD2c.570C>G (p.Ala190=)
c.651C>G (p.Ala217=)
n.711C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.649C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.660C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
n.613C>G
n.635C>G
16g.50710562C>TCA495453324NOD2c.570C>T (p.Ala190=)
c.651C>T (p.Ala217=)
n.711C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.649C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.660C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
n.613C>T
n.635C>T
gnomAD v4
16g.50710563A=CA2221858968NOD2c.571A= (p.Thr191=)
c.652A= (p.Thr218=)
n.712A=
c.*1267A= (n.*1267A=)
n.650A=
c.148A= (p.Thr50=)
c.-15A= (n.-15A=)
n.661A=
c.79A= (p.Thr27=)
n.614A=
n.636A=
16g.50710563A>CCA395867274NOD2c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.712A>C
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.650A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.661A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.614A>C
n.636A>C
16g.50710563A>GCA395867275NOD2c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.712A>G
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.650A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.661A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.614A>G
n.636A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710563A>TCA395867276NOD2c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.712A>T
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.650A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.661A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.614A>T
n.636A>T
16g.50710564C>ACA395867277NOD2c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.713C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.651C>A
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.662C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.615C>A
n.637C>A
16g.50710564C=CA2221858976NOD2c.572C= (p.Thr191=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.713C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.651C=
c.149C= (p.Thr50=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.662C=
c.80C= (p.Thr27=)
n.615C=
n.637C=
16g.50710564C>GCA395867278NOD2c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.713C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.651C>G
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.662C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.615C>G
n.637C>G
16g.50710564C>TCA395867279NOD2c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.713C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.651C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.662C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.615C>T
n.637C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710565A=CA2221858979NOD2c.573A= (p.Thr191=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.714A=
c.*1269A= (n.*1269A=)
n.652A=
c.150A= (p.Thr50=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.663A=
c.81A= (p.Thr27=)
n.616A=
n.638A=
16g.50710565A>CCA495453370NOD2c.573A>C (p.Thr191=)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.714A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.652A>C
c.150A>C (p.Thr50=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.663A>C
c.81A>C (p.Thr27=)
n.616A>C
n.638A>C
16g.50710565A>GCA8051370NOD2c.573A>G (p.Thr191=)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.714A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.652A>G
c.150A>G (p.Thr50=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.663A>G
c.81A>G (p.Thr27=)
n.616A>G
n.638A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710565A>TCA495453377NOD2c.573A>T (p.Thr191=)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.714A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
n.652A>T
c.150A>T (p.Thr50=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.663A>T
c.81A>T (p.Thr27=)
n.616A>T
n.638A>T
ClinVar dbSNP
16g.50710566T>ACA395867280NOD2c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.715T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.653T>A
c.151T>A (p.Cys51Ser)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.664T>A
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.617T>A
n.639T>A
16g.50710566T>CCA395867281NOD2c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
n.715T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.653T>C
c.151T>C (p.Cys51Arg)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.664T>C
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.617T>C
n.639T>C
16g.50710566T>GCA395867282NOD2c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
n.715T>G
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.653T>G
c.151T>G (p.Cys51Gly)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.664T>G
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.617T>G
n.639T>G
16g.50710567G>ACA395867284NOD2c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
n.716G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.654G>A
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.665G>A
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
n.618G>A
n.640G>A
16g.50710567G>CCA395867285NOD2c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.716G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.654G>C
c.152G>C (p.Cys51Ser)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.665G>C
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.618G>C
n.640G>C
16g.50710567G>TCA395867283NOD2c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
n.716G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.654G>T
c.152G>T (p.Cys51Phe)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.665G>T
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.618G>T
n.640G>T
16g.50710568C>ACA395867287NOD2c.576C>A (p.Cys192Ter)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
n.717C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.655C>A
c.153C>A (p.Cys51Ter)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.666C>A
c.84C>A (p.Cys28Ter)
n.619C>A
n.641C>A
16g.50710568C>GCA395867286NOD2c.576C>G (p.Cys192Trp)
c.657C>G (p.Cys219Trp)
n.717C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.655C>G
c.153C>G (p.Cys51Trp)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.666C>G
c.84C>G (p.Cys28Trp)
n.619C>G
n.641C>G
16g.50710568C>TCA495453404NOD2c.576C>T (p.Cys192=)
c.657C>T (p.Cys219=)
n.717C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.655C>T
c.153C>T (p.Cys51=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.666C>T
c.84C>T (p.Cys28=)
n.619C>T
n.641C>T
16g.50710569A>CCA395867290NOD2c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.718A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.656A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.667A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.620A>C
n.642A>C
16g.50710569A>GCA395867288NOD2c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.718A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.656A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.667A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.620A>G
n.642A>G
16g.50710569A>TCA395867289NOD2c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.718A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.656A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.667A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.620A>T
n.642A>T
16g.50710570A>CCA395867291NOD2c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.719A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.657A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.668A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.621A>C
n.643A>C
16g.50710570A>GCA395867292NOD2c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.719A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.657A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.668A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.621A>G
n.643A>G
ClinVar
16g.50710570A>TCA395867293NOD2c.578A>T (p.Lys193Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
n.719A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.657A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.668A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.621A>T
n.643A>T
16g.50710571G>ACA495453434NOD2c.579G>A (p.Lys193=)
c.660G>A (p.Lys220=)
n.720G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.658G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.669G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
n.622G>A
n.644G>A
COSMIC
16g.50710571G>CCA395867294NOD2c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.720G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.658G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.669G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.622G>C
n.644G>C
16g.50710571G>TCA395867295NOD2c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.720G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.658G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.669G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.622G>T
n.644G>T
16g.50710572A>CCA395867296NOD2c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.721A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
n.659A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.670A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.623A>C
n.645A>C
16g.50710572A>GCA395867297NOD2c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.721A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
n.659A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.670A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.623A>G
n.645A>G
16g.50710572A>TCA395867298NOD2c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.721A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
n.659A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.670A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.623A>T
n.645A>T
16g.50710573A>CCA395867299NOD2c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.722A>C
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.660A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.671A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.624A>C
n.646A>C
16g.50710573A>GCA395867300NOD2c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.722A>G
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.660A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.671A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.624A>G
n.646A>G
gnomAD v4
16g.50710573A>TCA395867301NOD2c.581A>T (p.Lys194Met)
c.662A>T (p.Lys221Met)
n.722A>T
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.660A>T
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.671A>T
c.89A>T (p.Lys30Met)
n.624A>T
n.646A>T
16g.50710573_50710574delinsAGCA2221858982NOD2c.581_582delinsAG (p.Lys194=)
c.662_663delinsAG (p.Lys221=)
n.722_723delinsAG
c.*1277_*1278delinsAG (n.*1277_*1278delinsAG)
n.660_661delinsAG
c.158_159delinsAG (p.Lys53=)
c.-5_-4delinsAG (n.-5_-4delinsAG)
n.671_672delinsAG
c.89_90delinsAG (p.Lys30=)
n.624_625delinsAG
n.646_647delinsAG
16g.50710574delCA2221858990NOD2c.582del (p.Lys194AsnfsTer6)
c.663del (p.Lys221AsnfsTer6)
n.723del
c.*1278del (n.*1278del)
n.661del
c.159del (p.Lys53AsnfsTer6)
c.-4del (n.-4del)
n.672del
c.90del (p.Lys30AsnfsTer6)
n.625del
n.647del
dbSNP
16g.50710574G>ACA495453472NOD2c.582G>A (p.Lys194=)
c.663G>A (p.Lys221=)
n.723G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.661G>A
c.159G>A (p.Lys53=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.672G>A
c.90G>A (p.Lys30=)
n.625G>A
n.647G>A
gnomAD v4
16g.50710574G>CCA395867302NOD2c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
n.723G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.661G>C
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.672G>C
c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.625G>C
n.647G>C
16g.50710574G=CA2221858987NOD2c.582G= (p.Lys194=)
c.663G= (p.Lys221=)
n.723G=
c.*1278G= (n.*1278G=)
n.661G=
c.159G= (p.Lys53=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.672G=
c.90G= (p.Lys30=)
n.625G=
n.647G=
16g.50710574G>TCA395867303NOD2c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
n.723G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.661G>T
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.672G>T
c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.625G>T
n.647G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710575T>ACA395867304NOD2c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.724T>A
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
n.662T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.673T>A
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.626T>A
n.648T>A
16g.50710575T>CCA395867305NOD2c.583T>C (p.Tyr195His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.724T>C
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
n.662T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.673T>C
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.626T>C
n.648T>C
16g.50710575T>GCA395867306NOD2c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.724T>G
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
n.662T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.673T>G
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.626T>G
n.648T>G
16g.50710576A>CCA395867307NOD2c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.725A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.663A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.674A>C
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.627A>C
n.649A>C
16g.50710576A>GCA395867308NOD2c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.725A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.663A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.674A>G
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.627A>G
n.649A>G
gnomAD v4
16g.50710576A>TCA395867309NOD2c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.725A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
n.663A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.674A>T
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.627A>T
n.649A>T
16g.50710577T>ACA395867310NOD2c.585T>A (p.Tyr195Ter)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
n.726T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.664T>A
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.675T>A
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
n.628T>A
n.650T>A
16g.50710577T>CCA495453499NOD2c.585T>C (p.Tyr195=)
c.666T>C (p.Tyr222=)
n.726T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.664T>C
c.162T>C (p.Tyr54=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.675T>C
c.93T>C (p.Tyr31=)
n.628T>C
n.650T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.50710577T>GCA395867311NOD2c.585T>G (p.Tyr195Ter)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
n.726T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.664T>G
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.675T>G
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
n.628T>G
n.650T>G
16g.50710578A>CCA395867312NOD2c.586A>C (p.Met196Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
n.727A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.665A>C
c.163A>C (p.Met55Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.676A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
n.629A>C
n.651A>C
16g.50710578A>GCA395867313NOD2c.586A>G (p.Met196Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
n.727A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.665A>G
c.163A>G (p.Met55Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.676A>G
c.94A>G (p.Met32Val)
n.629A>G
n.651A>G
gnomAD v4
16g.50710578A>TCA395867314NOD2c.586A>T (p.Met196Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
n.727A>T
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.665A>T
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.676A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
n.629A>T
n.651A>T
16g.50710579T>ACA395867317NOD2c.587T>A (p.Met196Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
n.728T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.666T>A
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.677T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
n.630T>A
n.652T>A
16g.50710579T>CCA395867316NOD2c.587T>C (p.Met196Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
n.728T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.666T>C
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.677T>C
c.95T>C (p.Met32Thr)
n.630T>C
n.652T>C
gnomAD v4
16g.50710579T>GCA395867315NOD2c.587T>G (p.Met196Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
n.728T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.666T>G
c.164T>G (p.Met55Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.677T>G
c.95T>G (p.Met32Arg)
n.630T>G
n.652T>G
16g.50710580G>ACA395867318NOD2c.588G>A (p.Met196Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
n.729G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.667G>A
c.165G>A (p.Met55Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.678G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
n.631G>A
n.653G>A
16g.50710580G>CCA395867319NOD2c.588G>C (p.Met196Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
n.729G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.667G>C
c.165G>C (p.Met55Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.678G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
n.631G>C
n.653G>C
16g.50710580G>TCA395867320NOD2c.588G>T (p.Met196Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
n.729G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.667G>T
c.165G>T (p.Met55Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.678G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
n.631G>T
n.653G>T
16g.50710581G>ACA395867321NOD2c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.730G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.668G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.679G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.632G>A
n.654G>A
16g.50710581G>CCA395867322NOD2c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.730G>C
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.668G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.679G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.632G>C
n.654G>C
16g.50710581G>TCA395867323NOD2c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.730G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.668G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.679G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.632G>T
n.654G>T
16g.50710582C>ACA395867324NOD2c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.731C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.669C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.680C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.633C>A
n.655C>A
16g.50710582C=CA2221858995NOD2c.590C= (p.Ala197=)
c.671C= (p.Ala224=)
n.731C=
c.*1286C= (n.*1286C=)
n.669C=
c.167C= (p.Ala56=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.680C=
c.98C= (p.Ala33=)
n.633C=
n.655C=
16g.50710582C>GCA395867325NOD2c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.731C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.669C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.680C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.633C>G
n.655C>G
gnomAD v4
16g.50710582C>TCA8051371NOD2c.590C>T (p.Ala197Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.731C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.669C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.680C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.633C>T
n.655C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710583C>ACA495453551NOD2c.591C>A (p.Ala197=)
c.672C>A (p.Ala224=)
n.732C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
n.670C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
c.6C>A (p.Ala2=)
n.681C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.634C>A
n.656C>A
16g.50710583C=CA2221858996NOD2c.591C= (p.Ala197=)
c.672C= (p.Ala224=)
n.732C=
c.*1287C= (n.*1287C=)
n.670C=
c.168C= (p.Ala56=)
c.6C= (p.Ala2=)
n.681C=
c.99C= (p.Ala33=)
n.634C=
n.656C=
16g.50710583C>GCA495453536NOD2c.591C>G (p.Ala197=)
c.672C>G (p.Ala224=)
n.732C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
n.670C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
c.6C>G (p.Ala2=)
n.681C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.634C>G
n.656C>G
16g.50710583C>TCA8051372NOD2c.591C>T (p.Ala197=)
c.672C>T (p.Ala224=)
n.732C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
n.670C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
c.6C>T (p.Ala2=)
n.681C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.634C>T
n.656C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710584A>CCA395867326NOD2c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.733A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.671A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.682A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.635A>C
n.657A>C
16g.50710584A>GCA395867327NOD2c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.733A>G
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.671A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.682A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.635A>G
n.657A>G
16g.50710584A>TCA395867328NOD2c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.733A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.671A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.682A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.635A>T
n.657A>T
16g.50710585A>CCA395867331NOD2c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.734A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.672A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.683A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.636A>C
n.658A>C
16g.50710585A>GCA395867329NOD2c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.734A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
n.672A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.683A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.636A>G
n.658A>G
16g.50710585A>TCA395867330NOD2c.593A>T (p.Lys198Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.734A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.672A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.8A>T (p.Lys3Met)
n.683A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.636A>T
n.658A>T
16g.50710586G>ACA495453596NOD2c.594G>A (p.Lys198=)
c.675G>A (p.Lys225=)
n.735G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.673G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.9G>A (p.Lys3=)
n.684G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
n.637G>A
n.659G>A
gnomAD v4
16g.50710586G>CCA395867332NOD2c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.735G>C
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.673G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.684G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.637G>C
n.659G>C
16g.50710586G>TCA395867333NOD2c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.735G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.673G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.684G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.637G>T
n.659G>T
16g.50710587C>ACA395867334NOD2c.595C>A (p.Leu199Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.736C>A
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.674C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.685C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.638C>A
n.660C>A
16g.50710587C>GCA395867335NOD2c.595C>G (p.Leu199Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.736C>G
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.674C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.685C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.638C>G
n.660C>G
16g.50710587C>TCA495453625NOD2c.595C>T (p.Leu199=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.736C>T
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.674C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.685C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
n.638C>T
n.660C>T
16g.50710590_50710605delCA2695223327NOD2c.598_613del (p.Arg200LeufsTer?)
c.679_694del (p.Arg227LeufsTer?)
n.739_754del
c.*1294_*1309del (n.*1294_*1309del)
n.677_692del
c.175_190del (p.Arg59LeufsTer?)
c.13_28del (p.Arg5LeufsTer?)
n.688_703del
c.106_121del (p.Arg36LeufsTer?)
n.641_656del
n.663_678del
16g.50710588T>ACA395867336NOD2c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.737T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.675T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.686T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.639T>A
n.661T>A
16g.50710588T>CCA395867337NOD2c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.737T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.675T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.686T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.639T>C
n.661T>C
16g.50710588T>GCA395867338NOD2c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.737T>G
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.675T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.686T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.639T>G
n.661T>G
16g.50710589G>ACA495453636NOD2c.597G>A (p.Leu199=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.738G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.676G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.687G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
n.640G>A
n.662G>A
gnomAD v4
16g.50710589G>CCA495453640NOD2c.597G>C (p.Leu199=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.738G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
n.676G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.12G>C (p.Leu4=)
n.687G>C
c.105G>C (p.Leu35=)
n.640G>C
n.662G>C
16g.50710589G>TCA495453649NOD2c.597G>T (p.Leu199=)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.738G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.676G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.687G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
n.640G>T
n.662G>T
16g.50710590A>CCA495453652NOD2c.598A>C (p.Arg200=)
c.679A>C (p.Arg227=)
n.739A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.677A>C
c.175A>C (p.Arg59=)
c.13A>C (p.Arg5=)
n.688A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
n.641A>C
n.663A>C
16g.50710590A>GCA395867339NOD2c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
n.739A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.677A>G
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.688A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.641A>G
n.663A>G
16g.50710590A>TCA395867340NOD2c.598A>T (p.Arg200Trp)
c.679A>T (p.Arg227Trp)
n.739A>T
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.677A>T
c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.13A>T (p.Arg5Trp)
n.688A>T
c.106A>T (p.Arg36Trp)
n.641A>T
n.663A>T
16g.50710591G>ACA395867341NOD2c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
n.740G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.678G>A
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.689G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.642G>A
n.664G>A
16g.50710591G>CCA395867342NOD2c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
n.740G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.678G>C
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.689G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.642G>C
n.664G>C
16g.50710591G>TCA395867343NOD2c.599G>T (p.Arg200Met)
c.680G>T (p.Arg227Met)
n.740G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.678G>T
c.176G>T (p.Arg59Met)
c.14G>T (p.Arg5Met)
n.689G>T
c.107G>T (p.Arg36Met)
n.642G>T
n.664G>T
16g.50710592G>ACA8051373NOD2c.600G>A (p.Arg200=)
c.681G>A (p.Arg227=)
n.741G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.679G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
c.15G>A (p.Arg5=)
n.690G>A
c.108G>A (p.Arg36=)
n.643G>A
n.665G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710592G>CCA395867345NOD2c.600G>C (p.Arg200Ser)
c.681G>C (p.Arg227Ser)
n.741G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.679G>C
c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.15G>C (p.Arg5Ser)
n.690G>C
c.108G>C (p.Arg36Ser)
n.643G>C
n.665G>C
16g.50710592G=CA2221859001NOD2c.600G= (p.Arg200=)
c.681G= (p.Arg227=)
n.741G=
c.*1296G= (n.*1296G=)
n.679G=
c.177G= (p.Arg59=)
c.15G= (p.Arg5=)
n.690G=
c.108G= (p.Arg36=)
n.643G=
n.665G=
16g.50710592G>TCA395867344NOD2c.600G>T (p.Arg200Ser)
c.681G>T (p.Arg227Ser)
n.741G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.679G>T
c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.15G>T (p.Arg5Ser)
n.690G>T
c.108G>T (p.Arg36Ser)
n.643G>T
n.665G>T
dbSNP
16g.50710593A>CCA395867346NOD2c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.742A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.680A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.691A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.644A>C
n.666A>C
16g.50710593A>GCA395867347NOD2c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.742A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.680A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.691A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.644A>G
n.666A>G
16g.50710593A>TCA395867348NOD2c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
n.742A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.680A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.691A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.644A>T
n.666A>T
16g.50710594C>ACA395867349NOD2c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
n.743C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.681C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.692C>A
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.645C>A
n.667C>A
16g.50710594C>GCA395867350NOD2c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
n.743C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.681C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.692C>G
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.645C>G
n.667C>G
16g.50710594C>TCA395867351NOD2c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
n.743C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.681C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.692C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.645C>T
n.667C>T
16g.50710595C>ACA495453700NOD2c.603C>A (p.Thr201=)
c.684C>A (p.Thr228=)
n.744C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.682C>A
c.180C>A (p.Thr60=)
c.18C>A (p.Thr6=)
n.693C>A
c.111C>A (p.Thr37=)
n.646C>A
n.668C>A
16g.50710595C>GCA495453702NOD2c.603C>G (p.Thr201=)
c.684C>G (p.Thr228=)
n.744C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.682C>G
c.180C>G (p.Thr60=)
c.18C>G (p.Thr6=)
n.693C>G
c.111C>G (p.Thr37=)
n.646C>G
n.668C>G
16g.50710595C>TCA495453710NOD2c.603C>T (p.Thr201=)
c.684C>T (p.Thr228=)
n.744C>T
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.682C>T
c.180C>T (p.Thr60=)
c.18C>T (p.Thr6=)
n.693C>T
c.111C>T (p.Thr37=)
n.646C>T
n.668C>T
16g.50710596A>CCA395867352NOD2c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.745A>C
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.683A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.694A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.647A>C
n.669A>C
16g.50710596A>GCA395867353NOD2c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.745A>G
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.683A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.694A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.647A>G
n.669A>G
16g.50710596A>TCA395867354NOD2c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.745A>T
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.683A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.694A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.647A>T
n.669A>T
16g.50710597C>ACA395867355NOD2c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
n.746C>A
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
n.684C>A
c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.20C>A (p.Thr7Lys)
n.695C>A
c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.648C>A
n.670C>A
16g.50710597C=CA2221859005NOD2c.605C= (p.Thr202=)
c.686C= (p.Thr229=)
n.746C=
c.*1301C= (n.*1301C=)
n.684C=
c.182C= (p.Thr61=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.695C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.648C=
n.670C=
16g.50710597C>GCA395867356NOD2c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
n.746C>G
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
n.684C>G
c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.20C>G (p.Thr7Arg)
n.695C>G
c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.648C>G
n.670C>G
16g.50710597C>TCA8051374NOD2c.605C>T (p.Thr202Met)
c.686C>T (p.Thr229Met)
n.746C>T
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
n.684C>T
c.182C>T (p.Thr61Met)
c.20C>T (p.Thr7Met)
n.695C>T
c.113C>T (p.Thr38Met)
n.648C>T
n.670C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710598G>ACA8051375NOD2c.606G>A (p.Thr202=)
c.687G>A (p.Thr229=)
n.747G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.685G>A
c.183G>A (p.Thr61=)
c.21G>A (p.Thr7=)
n.696G>A
c.114G>A (p.Thr38=)
n.649G>A
n.671G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710598G>CCA495453758NOD2c.606G>C (p.Thr202=)
c.687G>C (p.Thr229=)
n.747G>C
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.685G>C
c.183G>C (p.Thr61=)
c.21G>C (p.Thr7=)
n.696G>C
c.114G>C (p.Thr38=)
n.649G>C
n.671G>C
16g.50710598G=CA2221859015NOD2c.606G= (p.Thr202=)
c.687G= (p.Thr229=)
n.747G=
c.*1302G= (n.*1302G=)
n.685G=
c.183G= (p.Thr61=)
c.21G= (p.Thr7=)
n.696G=
c.114G= (p.Thr38=)
n.649G=
n.671G=
16g.50710598G>TCA495453762NOD2c.606G>T (p.Thr202=)
c.687G>T (p.Thr229=)
n.747G>T
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.685G>T
c.183G>T (p.Thr61=)
c.21G>T (p.Thr7=)
n.696G>T
c.114G>T (p.Thr38=)
n.649G>T
n.671G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710599G>ACA395867359NOD2c.607G>A (p.Val203Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.748G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
n.686G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
c.22G>A (p.Val8Met)
n.697G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.650G>A
n.672G>A
16g.50710599G>CCA395867358NOD2c.607G>C (p.Val203Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.748G>C
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
n.686G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.697G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.650G>C
n.672G>C
16g.50710599G>TCA395867357NOD2c.607G>T (p.Val203Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.748G>T
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
n.686G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.22G>T (p.Val8Leu)
n.697G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.650G>T
n.672G>T
gnomAD v4
16g.50710600T>ACA395867360NOD2c.608T>A (p.Val203Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.749T>A
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.687T>A
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.23T>A (p.Val8Glu)
n.698T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.651T>A
n.673T>A
16g.50710600T>CCA395867361NOD2c.608T>C (p.Val203Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.749T>C
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
n.687T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.698T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.651T>C
n.673T>C
16g.50710600T>GCA395867362NOD2c.608T>G (p.Val203Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.749T>G
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
n.687T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.698T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.651T>G
n.673T>G
16g.50710601G>ACA495453809NOD2c.609G>A (p.Val203=)
c.690G>A (p.Val230=)
n.750G>A
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.688G>A
c.186G>A (p.Val62=)
c.24G>A (p.Val8=)
n.699G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.652G>A
n.674G>A
16g.50710601G>CCA495453812NOD2c.609G>C (p.Val203=)
c.690G>C (p.Val230=)
n.750G>C
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.688G>C
c.186G>C (p.Val62=)
c.24G>C (p.Val8=)
n.699G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.652G>C
n.674G>C
16g.50710601G>TCA495453816NOD2c.609G>T (p.Val203=)
c.690G>T (p.Val230=)
n.750G>T
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.688G>T
c.186G>T (p.Val62=)
c.24G>T (p.Val8=)
n.699G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.652G>T
n.674G>T
16g.50710602T>ACA395867363NOD2c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.751T>A
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
n.689T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.700T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.653T>A
n.675T>A
16g.50710602T>CCA395867364NOD2c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.751T>C
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
n.689T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.700T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.653T>C
n.675T>C
16g.50710602T>GCA395867365NOD2c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.751T>G
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
n.689T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.700T>G
c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.653T>G
n.675T>G
16g.50710603C>ACA395867366NOD2c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
n.752C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.690C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
n.701C>A
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.654C>A
n.676C>A
16g.50710603C>GCA395867367NOD2c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
n.752C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.690C>G
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
n.701C>G
c.119C>G (p.Ser40Cys)
n.654C>G
n.676C>G
16g.50710603C>TCA395867368NOD2c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
n.752C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.690C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
n.701C>T
c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.654C>T
n.676C>T
16g.50710604T>ACA495453842NOD2c.612T>A (p.Ser204=)
c.693T>A (p.Ser231=)
n.753T>A
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.691T>A
c.189T>A (p.Ser63=)
c.27T>A (p.Ser9=)
n.702T>A
c.120T>A (p.Ser40=)
n.655T>A
n.677T>A
16g.50710604T>CCA495453850NOD2c.612T>C (p.Ser204=)
c.693T>C (p.Ser231=)
n.753T>C
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.691T>C
c.189T>C (p.Ser63=)
c.27T>C (p.Ser9=)
n.702T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
n.655T>C
n.677T>C
16g.50710604T>GCA495453841NOD2c.612T>G (p.Ser204=)
c.693T>G (p.Ser231=)
n.753T>G
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.691T>G
c.189T>G (p.Ser63=)
c.27T>G (p.Ser9=)
n.702T>G
c.120T>G (p.Ser40=)
n.655T>G
n.677T>G
16g.50710605G>ACA395867369NOD2c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.754G>A
c.*1309G>A (n.*1309G>A)
n.692G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.703G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.656G>A
n.678G>A
16g.50710605G>CCA395867370NOD2c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.754G>C
c.*1309G>C (n.*1309G>C)
n.692G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.703G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.656G>C
n.678G>C
16g.50710605G>TCA395867371NOD2c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.754G>T
c.*1309G>T (n.*1309G>T)
n.692G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.703G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.656G>T
n.678G>T
gnomAD v4
16g.50710606C>ACA395867372NOD2c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.755C>A
c.*1310C>A (n.*1310C>A)
n.693C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.704C>A
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.657C>A
n.679C>A
16g.50710606C>GCA395867373NOD2c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.755C>G
c.*1310C>G (n.*1310C>G)
n.693C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.704C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.657C>G
n.679C>G
16g.50710606C>TCA395867374NOD2c.614C>T (p.Ala205Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.755C>T
c.*1310C>T (n.*1310C>T)
n.693C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.704C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.657C>T
n.679C>T
16g.50710607T>ACA495453903NOD2c.615T>A (p.Ala205=)
c.696T>A (p.Ala232=)
n.756T>A
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
n.694T>A
c.192T>A (p.Ala64=)
c.30T>A (p.Ala10=)
n.705T>A
c.123T>A (p.Ala41=)
n.658T>A
n.680T>A
16g.50710607T>CCA495453899NOD2c.615T>C (p.Ala205=)
c.696T>C (p.Ala232=)
n.756T>C
c.*1311T>C (n.*1311T>C)
n.694T>C
c.192T>C (p.Ala64=)
c.30T>C (p.Ala10=)
n.705T>C
c.123T>C (p.Ala41=)
n.658T>C
n.680T>C
gnomAD v4
16g.50710607T>GCA495453886NOD2c.615T>G (p.Ala205=)
c.696T>G (p.Ala232=)
n.756T>G
c.*1311T>G (n.*1311T>G)
n.694T>G
c.192T>G (p.Ala64=)
c.30T>G (p.Ala10=)
n.705T>G
c.123T>G (p.Ala41=)
n.658T>G
n.680T>G
16g.50710608C>ACA395867375NOD2c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.757C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
n.695C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
n.706C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.659C>A
n.681C>A
16g.50710608C=CA2221859026NOD2c.616C= (p.Gln206=)
c.697C= (p.Gln233=)
n.757C=
c.*1312C= (n.*1312C=)
n.695C=
c.193C= (p.Gln65=)
c.31C= (p.Gln11=)
n.706C=
c.124C= (p.Gln42=)
n.659C=
n.681C=
16g.50710608C>GCA395867376NOD2c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.757C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
n.695C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
n.706C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.659C>G
n.681C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710608C>TCA8051376NOD2c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.757C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
n.695C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
n.706C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.659C>T
n.681C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710608_50710612dupCA2548877173NOD2c.616_620dup (p.Arg208SerfsTer?)
c.697_701dup (p.Arg235SerfsTer?)
n.757_761dup
c.*1312_*1316dup (n.*1312_*1316dup)
n.695_699dup
c.193_197dup (p.Arg67SerfsTer?)
c.31_35dup (p.Arg13SerfsTer?)
n.706_710dup
c.124_128dup (p.Arg44SerfsTer?)
n.659_663dup
n.681_685dup
gnomAD v4
16g.50710609A=CA2221859029NOD2c.617A= (p.Gln206=)
c.698A= (p.Gln233=)
n.758A=
c.*1313A= (n.*1313A=)
n.696A=
c.194A= (p.Gln65=)
c.32A= (p.Gln11=)
n.707A=
c.125A= (p.Gln42=)
n.660A=
n.682A=
16g.50710609A>CCA8051377NOD2c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.758A>C
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.696A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.32A>C (p.Gln11Pro)
n.707A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.660A>C
n.682A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710609A>GCA395867377NOD2c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.758A>G
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.696A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.32A>G (p.Gln11Arg)
n.707A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.660A>G
n.682A>G
16g.50710609A>TCA395867378NOD2c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.758A>T
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.696A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.32A>T (p.Gln11Leu)
n.707A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.660A>T
n.682A>T
16g.50710610G>ACA495453963NOD2c.618G>A (p.Gln206=)
c.699G>A (p.Gln233=)
n.759G>A
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.697G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
c.33G>A (p.Gln11=)
n.708G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
n.661G>A
n.683G>A
16g.50710610G>CCA395867379NOD2c.618G>C (p.Gln206His)
c.699G>C (p.Gln233His)
n.759G>C
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.697G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
c.33G>C (p.Gln11His)
n.708G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
n.661G>C
n.683G>C
16g.50710610G>TCA395867380NOD2c.618G>T (p.Gln206His)
c.699G>T (p.Gln233His)
n.759G>T
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.697G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
c.33G>T (p.Gln11His)
n.708G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
n.661G>T
n.683G>T
16g.50710611T>ACA395867383NOD2c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.760T>A
c.*1315T>A (n.*1315T>A)
n.698T>A
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.709T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.662T>A
n.684T>A
16g.50710611T>CCA395867382NOD2c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.760T>C
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
n.698T>C
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.709T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.662T>C
n.684T>C
16g.50710611T>GCA395867381NOD2c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.760T>G
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
n.698T>G
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.709T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.662T>G
n.684T>G
16g.50710612C>ACA395867384NOD2c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
n.761C>A
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
n.699C>A
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
n.710C>A
c.128C>A (p.Ser43Tyr)
n.663C>A
n.685C>A
16g.50710612C>GCA395867385NOD2c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
n.761C>G
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
n.699C>G
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.35C>G (p.Ser12Cys)
n.710C>G
c.128C>G (p.Ser43Cys)
n.663C>G
n.685C>G
16g.50710612C>TCA395867386NOD2c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
n.761C>T
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
n.699C>T
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.35C>T (p.Ser12Phe)
n.710C>T
c.128C>T (p.Ser43Phe)
n.663C>T
n.685C>T
16g.50710613T>ACA495453990NOD2c.621T>A (p.Ser207=)
c.702T>A (p.Ser234=)
n.762T>A
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
n.700T>A
c.198T>A (p.Ser66=)
c.36T>A (p.Ser12=)
n.711T>A
c.129T>A (p.Ser43=)
n.664T>A
n.686T>A
16g.50710613T>CCA495453994NOD2c.621T>C (p.Ser207=)
c.702T>C (p.Ser234=)
n.762T>C
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
n.700T>C
c.198T>C (p.Ser66=)
c.36T>C (p.Ser12=)
n.711T>C
c.129T>C (p.Ser43=)
n.664T>C
n.686T>C
16g.50710613T>GCA495453996NOD2c.621T>G (p.Ser207=)
c.702T>G (p.Ser234=)
n.762T>G
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
n.700T>G
c.198T>G (p.Ser66=)
c.36T>G (p.Ser12=)
n.711T>G
c.129T>G (p.Ser43=)
n.664T>G
n.686T>G
16g.50710614C>ACA395867387NOD2c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.703C>A (p.Arg235Ser)
n.763C>A
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
n.701C>A
c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.37C>A (p.Arg13Ser)
n.712C>A
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.665C>A
n.687C>A
16g.50710614C=CA2221859035NOD2c.622C= (p.Arg208=)
c.703C= (p.Arg235=)
n.763C=
c.*1318C= (n.*1318C=)
n.701C=
c.199C= (p.Arg67=)
c.37C= (p.Arg13=)
n.712C=
c.130C= (p.Arg44=)
n.665C=
n.687C=
16g.50710614C>GCA395867388NOD2c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.703C>G (p.Arg235Gly)
n.763C>G
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
n.701C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.37C>G (p.Arg13Gly)
n.712C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.665C>G
n.687C>G
16g.50710614C>TCA150339NOD2c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.703C>T (p.Arg235Cys)
n.763C>T
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
n.701C>T
c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.37C>T (p.Arg13Cys)
n.712C>T
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.665C>T
n.687C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710615G>ACA8051379NOD2c.623G>A (p.Arg208His)
c.704G>A (p.Arg235His)
n.764G>A
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.702G>A
c.200G>A (p.Arg67His)
c.38G>A (p.Arg13His)
n.713G>A
c.131G>A (p.Arg44His)
n.666G>A
n.688G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710615G>CCA395867389NOD2c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.704G>C (p.Arg235Pro)
n.764G>C
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.702G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.38G>C (p.Arg13Pro)
n.713G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.666G>C
n.688G>C
16g.50710615G=CA2221859040NOD2c.623G= (p.Arg208=)
c.704G= (p.Arg235=)
n.764G=
c.*1319G= (n.*1319G=)
n.702G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.38G= (p.Arg13=)
n.713G=
c.131G= (p.Arg44=)
n.666G=
n.688G=
16g.50710615G>TCA8051378NOD2c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.704G>T (p.Arg235Leu)
n.764G>T
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
n.702G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.38G>T (p.Arg13Leu)
n.713G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.666G>T
n.688G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710616C>ACA495454029NOD2c.624C>A (p.Arg208=)
c.705C>A (p.Arg235=)
n.765C>A
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
n.703C>A
c.201C>A (p.Arg67=)
c.39C>A (p.Arg13=)
n.714C>A
c.132C>A (p.Arg44=)
n.667C>A
n.689C>A
16g.50710616C=CA2221859046NOD2c.624C= (p.Arg208=)
c.705C= (p.Arg235=)
n.765C=
c.*1320C= (n.*1320C=)
n.703C=
c.201C= (p.Arg67=)
c.39C= (p.Arg13=)
n.714C=
c.132C= (p.Arg44=)
n.667C=
n.689C=
16g.50710616C>GCA495454033NOD2c.624C>G (p.Arg208=)
c.705C>G (p.Arg235=)
n.765C>G
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
n.703C>G
c.201C>G (p.Arg67=)
c.39C>G (p.Arg13=)
n.714C>G
c.132C>G (p.Arg44=)
n.667C>G
n.689C>G
16g.50710616C>TCA495454034NOD2c.624C>T (p.Arg208=)
c.705C>T (p.Arg235=)
n.765C>T
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
n.703C>T
c.201C>T (p.Arg67=)
c.39C>T (p.Arg13=)
n.714C>T
c.132C>T (p.Arg44=)
n.667C>T
n.689C>T
dbSNP
16g.50710617T>ACA395867390NOD2c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.766T>A
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
n.704T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.715T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.668T>A
n.690T>A
16g.50710617T>CCA395867391NOD2c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.766T>C
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
n.704T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.715T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.668T>C
n.690T>C
16g.50710617T>GCA395867392NOD2c.625T>G (p.Phe209Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.766T>G
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
n.704T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.715T>G
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.668T>G
n.690T>G
16g.50710618T>ACA395867393NOD2c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.767T>A
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
n.705T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.716T>A
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.669T>A
n.691T>A
16g.50710618T>CCA395867394NOD2c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.767T>C
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
n.705T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.716T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.669T>C
n.691T>C
16g.50710618T>GCA395867395NOD2c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.767T>G
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
n.705T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.716T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.669T>G
n.691T>G
16g.50710619C>ACA395867396NOD2c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
n.768C>A
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.706C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.42C>A (p.Phe14Leu)
n.717C>A
c.135C>A (p.Phe45Leu)
n.670C>A
n.692C>A
16g.50710619C>GCA395867397NOD2c.627C>G (p.Phe209Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
n.768C>G
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.706C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.42C>G (p.Phe14Leu)
n.717C>G
c.135C>G (p.Phe45Leu)
n.670C>G
n.692C>G
16g.50710619C>TCA495454055NOD2c.627C>T (p.Phe209=)
c.708C>T (p.Phe236=)
n.768C>T
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.706C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
c.42C>T (p.Phe14=)
n.717C>T
c.135C>T (p.Phe45=)
n.670C>T
n.692C>T
16g.50710620C>ACA395867398NOD2c.628C>A (p.Leu210Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.769C>A
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.707C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.718C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.671C>A
n.693C>A
16g.50710620C=CA2221859053NOD2c.628C= (p.Leu210=)
c.709C= (p.Leu237=)
n.769C=
c.*1324C= (n.*1324C=)
n.707C=
c.205C= (p.Leu69=)
c.43C= (p.Leu15=)
n.718C=
c.136C= (p.Leu46=)
n.671C=
n.693C=
16g.50710620C>GCA395867399NOD2c.628C>G (p.Leu210Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.769C>G
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.707C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.718C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.671C>G
n.693C>G
16g.50710620C>TCA395867400NOD2c.628C>T (p.Leu210Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.769C>T
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.707C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.718C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.671C>T
n.693C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710621T>ACA395867403NOD2c.629T>A (p.Leu210His)
c.710T>A (p.Leu237His)
n.770T>A
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
n.708T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.719T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
n.672T>A
n.694T>A
gnomAD v4
16g.50710621T>CCA395867402NOD2c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.770T>C
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
n.708T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.719T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.672T>C
n.694T>C
16g.50710621T>GCA395867401NOD2c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.770T>G
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
n.708T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.719T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.672T>G
n.694T>G
16g.50710622_50710625delCA2633163769NOD2c.630_633del (p.Ser211ProfsTer?)
c.711_714del (p.Ser238ProfsTer?)
n.771_774del
c.*1326_*1329del (n.*1326_*1329del)
n.709_712del
c.207_210del (p.Ser70ProfsTer?)
c.45_48del (p.Ser16ProfsTer?)
n.720_723del
c.138_141del (p.Ser47ProfsTer?)
n.673_676del
n.695_698del
gnomAD v4
16g.50710622C>ACA495454077NOD2c.630C>A (p.Leu210=)
c.711C>A (p.Leu237=)
n.771C>A
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.709C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
c.45C>A (p.Leu15=)
n.720C>A
c.138C>A (p.Leu46=)
n.673C>A
n.695C>A
16g.50710622C>GCA495454081NOD2c.630C>G (p.Leu210=)
c.711C>G (p.Leu237=)
n.771C>G
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.709C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
c.45C>G (p.Leu15=)
n.720C>G
c.138C>G (p.Leu46=)
n.673C>G
n.695C>G
16g.50710622C>TCA495454082NOD2c.630C>T (p.Leu210=)
c.711C>T (p.Leu237=)
n.771C>T
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.709C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
c.45C>T (p.Leu15=)
n.720C>T
c.138C>T (p.Leu46=)
n.673C>T
n.695C>T
16g.50710623A=CA2221859078NOD2c.631A= (p.Ser211=)
c.712A= (p.Ser238=)
n.772A=
c.*1327A= (n.*1327A=)
n.710A=
c.208A= (p.Ser70=)
c.46A= (p.Ser16=)
n.721A=
c.139A= (p.Ser47=)
n.674A=
n.696A=
16g.50710623A>CCA395867404NOD2c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.772A>C
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
n.710A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.46A>C (p.Ser16Arg)
n.721A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.674A>C
n.696A>C
dbSNP
16g.50710623A>GCA281261395NOD2c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.772A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
n.710A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.46A>G (p.Ser16Gly)
n.721A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.674A>G
n.696A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710623A>TCA395867405NOD2c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.772A>T
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
n.710A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.46A>T (p.Ser16Cys)
n.721A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.674A>T
n.696A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710624G>ACA395867406NOD2c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.773G>A
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.711G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.47G>A (p.Ser16Asn)
n.722G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.675G>A
n.697G>A
16g.50710624G>CCA395867407NOD2c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.773G>C
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.711G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.47G>C (p.Ser16Thr)
n.722G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.675G>C
n.697G>C
16g.50710624G>TCA395867408NOD2c.632G>T (p.Ser211Ile)
c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.773G>T
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.711G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.47G>T (p.Ser16Ile)
n.722G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.675G>T
n.697G>T
16g.50710625T>ACA395867410NOD2c.633T>A (p.Ser211Arg)
c.714T>A (p.Ser238Arg)
n.774T>A
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
n.712T>A
c.210T>A (p.Ser70Arg)
c.48T>A (p.Ser16Arg)
n.723T>A
c.141T>A (p.Ser47Arg)
n.676T>A
n.698T>A
16g.50710625T>CCA8051380NOD2c.633T>C (p.Ser211=)
c.714T>C (p.Ser238=)
n.774T>C
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
n.712T>C
c.210T>C (p.Ser70=)
c.48T>C (p.Ser16=)
n.723T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
n.676T>C
n.698T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710625T>GCA395867409NOD2c.633T>G (p.Ser211Arg)
c.714T>G (p.Ser238Arg)
n.774T>G
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
n.712T>G
c.210T>G (p.Ser70Arg)
c.48T>G (p.Ser16Arg)
n.723T>G
c.141T>G (p.Ser47Arg)
n.676T>G
n.698T>G
16g.50710625T=CA2221859085NOD2c.633T= (p.Ser211=)
c.714T= (p.Ser238=)
n.774T=
c.*1329T= (n.*1329T=)
n.712T=
c.210T= (p.Ser70=)
c.48T= (p.Ser16=)
n.723T=
c.141T= (p.Ser47=)
n.676T=
n.698T=
16g.50710626A>CCA395867411NOD2c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.775A>C
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
n.713A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.724A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.677A>C
n.699A>C
16g.50710626A>GCA395867412NOD2c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.775A>G
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
n.713A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.724A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.677A>G
n.699A>G
gnomAD v4
16g.50710626A>TCA395867413NOD2c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.775A>T
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
n.713A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.724A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.677A>T
n.699A>T
16g.50710627C>ACA395867414NOD2c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
n.776C>A
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.714C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.725C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.678C>A
n.700C>A
16g.50710627C>GCA395867415NOD2c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
n.776C>G
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
n.714C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.725C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.678C>G
n.700C>G
16g.50710627C>TCA395867416NOD2c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.776C>T
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.714C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.725C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.678C>T
n.700C>T
16g.50710628C>ACA495454127NOD2c.636C>A (p.Thr212=)
c.717C>A (p.Thr239=)
n.777C>A
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
n.715C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
c.51C>A (p.Thr17=)
n.726C>A
c.144C>A (p.Thr48=)
n.679C>A
n.701C>A
16g.50710628C=CA2221859090NOD2c.636C= (p.Thr212=)
c.717C= (p.Thr239=)
n.777C=
c.*1332C= (n.*1332C=)
n.715C=
c.213C= (p.Thr71=)
c.51C= (p.Thr17=)
n.726C=
c.144C= (p.Thr48=)
n.679C=
n.701C=
16g.50710628C>GCA495454131NOD2c.636C>G (p.Thr212=)
c.717C>G (p.Thr239=)
n.777C>G
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
n.715C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
c.51C>G (p.Thr17=)
n.726C>G
c.144C>G (p.Thr48=)
n.679C>G
n.701C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710628C>TCA495454133NOD2c.636C>T (p.Thr212=)
c.717C>T (p.Thr239=)
n.777C>T
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
n.715C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
c.51C>T (p.Thr17=)
n.726C>T
c.144C>T (p.Thr48=)
n.679C>T
n.701C>T
16g.50710629T>ACA395867419NOD2c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.778T>A
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.716T>A
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.727T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.680T>A
n.702T>A
16g.50710629T>CCA395867417NOD2c.637T>C (p.Tyr213His)
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.778T>C
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.716T>C
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.52T>C (p.Tyr18His)
n.727T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
n.680T>C
n.702T>C
16g.50710629T>GCA395867418NOD2c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
n.778T>G
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
n.716T>G
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.727T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.680T>G
n.702T>G
16g.50710630A=CA2221859097NOD2c.638A= (p.Tyr213=)
c.719A= (p.Tyr240=)
n.779A=
c.*1334A= (n.*1334A=)
n.717A=
c.215A= (p.Tyr72=)
c.53A= (p.Tyr18=)
n.728A=
c.146A= (p.Tyr49=)
n.681A=
n.703A=
16g.50710630A>CCA395867420NOD2c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.779A>C
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
n.717A>C
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.728A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.681A>C
n.703A>C
16g.50710630A>GCA8051381NOD2c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.779A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
n.717A>G
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.728A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.681A>G
n.703A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710630A>TCA395867421NOD2c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.779A>T
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
n.717A>T
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.728A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.681A>T
n.703A>T
16g.50710631T>ACA395867422NOD2c.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
n.780T>A
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
n.718T>A
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.54T>A (p.Tyr18Ter)
n.729T>A
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
n.682T>A
n.704T>A
16g.50710631T>CCA495454162NOD2c.639T>C (p.Tyr213=)
c.720T>C (p.Tyr240=)
n.780T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
n.718T>C
c.216T>C (p.Tyr72=)
c.54T>C (p.Tyr18=)
n.729T>C
c.147T>C (p.Tyr49=)
n.682T>C
n.704T>C
16g.50710631T>GCA395867423NOD2c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
n.780T>G
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
n.718T>G
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.54T>G (p.Tyr18Ter)
n.729T>G
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
n.682T>G
n.704T>G
16g.50710632G>ACA395867424NOD2c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
n.781G>A
c.*1336G>A (n.*1336G>A)
n.719G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.730G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.683G>A
n.705G>A
16g.50710632G>CCA395867425NOD2c.640G>C (p.Asp214His)
c.721G>C (p.Asp241His)
n.781G>C
c.*1336G>C (n.*1336G>C)
n.719G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.55G>C (p.Asp19His)
n.730G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.683G>C
n.705G>C
16g.50710632G>TCA395867426NOD2c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
n.781G>T
c.*1336G>T (n.*1336G>T)
n.719G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.730G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.683G>T
n.705G>T
16g.50710633A>CCA395867427NOD2c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
n.782A>C
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
n.720A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.731A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.684A>C
n.706A>C
16g.50710633A>GCA395867428NOD2c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
n.782A>G
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
n.720A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.731A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.684A>G
n.706A>G
16g.50710633A>TCA395867429NOD2c.641A>T (p.Asp214Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
n.782A>T
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
n.720A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.56A>T (p.Asp19Val)
n.731A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.684A>T
n.706A>T
16g.50710634T>ACA395867430NOD2c.642T>A (p.Asp214Glu)
c.723T>A (p.Asp241Glu)
n.783T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.721T>A
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.57T>A (p.Asp19Glu)
n.732T>A
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.685T>A
n.707T>A
16g.50710634T>CCA495454190NOD2c.642T>C (p.Asp214=)
c.723T>C (p.Asp241=)
n.783T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.721T>C
c.219T>C (p.Asp73=)
c.57T>C (p.Asp19=)
n.732T>C
c.150T>C (p.Asp50=)
n.685T>C
n.707T>C
gnomAD v4
16g.50710634T>GCA395867431NOD2c.642T>G (p.Asp214Glu)
c.723T>G (p.Asp241Glu)
n.783T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
n.721T>G
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.57T>G (p.Asp19Glu)
n.732T>G
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.685T>G
n.707T>G
16g.50710635G>ACA395867432NOD2c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.784G>A
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
n.722G>A
c.220G>A (p.Gly74Arg)
c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.733G>A
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.686G>A
n.708G>A
16g.50710635G>CCA395867434NOD2c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.784G>C
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
n.722G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.733G>C
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.686G>C
n.708G>C
16g.50710635G>TCA395867433NOD2c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
n.784G>T
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
n.722G>T
c.220G>T (p.Gly74Ter)
c.58G>T (p.Gly20Ter)
n.733G>T
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.686G>T
n.708G>T
16g.50710636G>ACA8051382NOD2c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.785G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
n.723G>A
c.221G>A (p.Gly74Glu)
c.59G>A (p.Gly20Glu)
n.734G>A
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.687G>A
n.709G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710636G>CCA395867435NOD2c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.785G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
n.723G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.734G>C
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.687G>C
n.709G>C
16g.50710636G=CA2221859105NOD2c.644G= (p.Gly215=)
c.725G= (p.Gly242=)
n.785G=
c.*1340G= (n.*1340G=)
n.723G=
c.221G= (p.Gly74=)
c.59G= (p.Gly20=)
n.734G=
c.152G= (p.Gly51=)
n.687G=
n.709G=
16g.50710636G>TCA395867436NOD2c.644G>T (p.Gly215Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
n.785G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
n.723G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.734G>T
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.687G>T
n.709G>T
16g.50710637A=CA2221859109NOD2c.645A= (p.Gly215=)
c.726A= (p.Gly242=)
n.786A=
c.*1341A= (n.*1341A=)
n.724A=
c.222A= (p.Gly74=)
c.60A= (p.Gly20=)
n.735A=
c.153A= (p.Gly51=)
n.688A=
n.710A=
16g.50710637A>CCA495454235NOD2c.645A>C (p.Gly215=)
c.726A>C (p.Gly242=)
n.786A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
n.724A>C
c.222A>C (p.Gly74=)
c.60A>C (p.Gly20=)
n.735A>C
c.153A>C (p.Gly51=)
n.688A>C
n.710A>C
16g.50710637A>GCA495454222NOD2c.645A>G (p.Gly215=)
c.726A>G (p.Gly242=)
n.786A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
n.724A>G
c.222A>G (p.Gly74=)
c.60A>G (p.Gly20=)
n.735A>G
c.153A>G (p.Gly51=)
n.688A>G
n.710A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710637A>TCA495454224NOD2c.645A>T (p.Gly215=)
c.726A>T (p.Gly242=)
n.786A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
n.724A>T
c.222A>T (p.Gly74=)
c.60A>T (p.Gly20=)
n.735A>T
c.153A>T (p.Gly51=)
n.688A>T
n.710A>T
16g.50710638G>ACA395867437NOD2c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.787G>A
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
n.725G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.736G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.689G>A
n.711G>A
gnomAD v4
16g.50710638G>CCA395867438NOD2c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.787G>C
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
n.725G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.736G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.689G>C
n.711G>C
16g.50710638G>TCA395867439NOD2c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.787G>T
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
n.725G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.736G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.689G>T
n.711G>T
16g.50710639C>ACA395867440NOD2c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
n.788C>A
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.726C>A
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
n.737C>A
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.690C>A
n.712C>A
16g.50710639C>GCA395867441NOD2c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.788C>G
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.726C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.737C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.690C>G
n.712C>G
16g.50710639C>TCA395867442NOD2c.647C>T (p.Ala216Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.788C>T
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.726C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.737C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.690C>T
n.712C>T
16g.50710640A>CCA495454264NOD2c.648A>C (p.Ala216=)
c.729A>C (p.Ala243=)
n.789A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
n.727A>C
c.225A>C (p.Ala75=)
c.63A>C (p.Ala21=)
n.738A>C
c.156A>C (p.Ala52=)
n.691A>C
n.713A>C
16g.50710640A>GCA495454268NOD2c.648A>G (p.Ala216=)
c.729A>G (p.Ala243=)
n.789A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
n.727A>G
c.225A>G (p.Ala75=)
c.63A>G (p.Ala21=)
n.738A>G
c.156A>G (p.Ala52=)
n.691A>G
n.713A>G
16g.50710640A>TCA495454271NOD2c.648A>T (p.Ala216=)
c.729A>T (p.Ala243=)
n.789A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.727A>T
c.225A>T (p.Ala75=)
c.63A>T (p.Ala21=)
n.738A>T
c.156A>T (p.Ala52=)
n.691A>T
n.713A>T
16g.50710641G>ACA395867443NOD2c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.790G>A
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
n.728G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.739G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.692G>A
n.714G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710641G>CCA395867444NOD2c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.790G>C
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
n.728G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.739G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.692G>C
n.714G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.50710641G=CA2221859114NOD2c.649G= (p.Glu217=)
c.730G= (p.Glu244=)
n.790G=
c.*1345G= (n.*1345G=)
n.728G=
c.226G= (p.Glu76=)
c.64G= (p.Glu22=)
n.739G=
c.157G= (p.Glu53=)
n.692G=
n.714G=
16g.50710641G>TCA395867445NOD2c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.790G>T
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
n.728G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.739G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.692G>T
n.714G>T
16g.50710642A>CCA395867447NOD2c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.791A>C
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
n.729A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.740A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.693A>C
n.715A>C
16g.50710642A>GCA395867448NOD2c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.791A>G
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
n.729A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.740A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.693A>G
n.715A>G
16g.50710642A>TCA395867446NOD2c.650A>T (p.Glu217Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.791A>T
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
n.729A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.740A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.693A>T
n.715A>T
16g.50710643G>ACA495454303NOD2c.651G>A (p.Glu217=)
c.732G>A (p.Glu244=)
n.792G>A
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
n.730G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.66G>A (p.Glu22=)
n.741G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
n.694G>A
n.716G>A
16g.50710643G>CCA395867449NOD2c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.792G>C
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
n.730G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
n.741G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.694G>C
n.716G>C
16g.50710643G>TCA395867450NOD2c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.792G>T
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
n.730G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
n.741G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.694G>T
n.716G>T
16g.50710644A=CA2221859120NOD2c.652A= (p.Thr218=)
c.733A= (p.Thr245=)
n.793A=
c.*1348A= (n.*1348A=)
n.731A=
c.229A= (p.Thr77=)
c.67A= (p.Thr23=)
n.742A=
c.160A= (p.Thr54=)
n.695A=
n.717A=
16g.50710644A>CCA395867451NOD2c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.793A>C
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
n.731A>C
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.742A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
n.695A>C
n.717A>C
16g.50710644A>GCA395867452NOD2c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.793A>G
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
n.731A>G
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.742A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
n.695A>G
n.717A>G
dbSNP
16g.50710644A>TCA395867453NOD2c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.793A>T
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
n.731A>T
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.742A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
n.695A>T
n.717A>T
16g.50710645C>ACA395867455NOD2c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.794C>A
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.732C>A
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.68C>A (p.Thr23Lys)
n.743C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
n.696C>A
n.718C>A
16g.50710645C=CA2221859127NOD2c.653C= (p.Thr218=)
c.734C= (p.Thr245=)
n.794C=
c.*1349C= (n.*1349C=)
n.732C=
c.230C= (p.Thr77=)
c.68C= (p.Thr23=)
n.743C=
c.161C= (p.Thr54=)
n.696C=
n.718C=
16g.50710645C>GCA395867454NOD2c.653C>G (p.Thr218Arg)
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n.794C>G
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n.732C>G
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n.743C>G
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n.696C>G
n.718C>G
16g.50710645C>TCA8051383NOD2c.653C>T (p.Thr218Met)
c.734C>T (p.Thr245Met)
n.794C>T
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.732C>T
c.230C>T (p.Thr77Met)
c.68C>T (p.Thr23Met)
n.743C>T
c.161C>T (p.Thr54Met)
n.696C>T
n.718C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched