Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50710495_50710512delCA2633163702NOD2c.566-63_566-46del (n.566-63_566-46del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710510G>ACA8051363NOD2c.566-48G>A (n.566-48G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710510G>CCA2575991247NOD2c.566-48G>C (n.566-48G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.707-41C>A
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n.609-41C>A
n.631-41C>A
 gnomAD v4
16g.50710517C>TCA2575991248NOD2c.566-41C>T (n.566-41C>T)
c.647-41C>T (n.647-41C>T)
n.707-41C>T
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16g.50710518C=CA2221858886NOD2c.566-40C= (n.566-40C=)
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16g.50710518C>TCA622654314NOD2c.566-40C>T (n.566-40C>T)
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n.707-40C>T
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n.645-40C>T
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c.-20-40C>T (n.-20-40C>T)
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c.74-40C>T (n.74-40C>T)
n.609-40C>T
n.631-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710519A=CA2221858888NOD2c.566-39A= (n.566-39A=)
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16g.50710519A>GCA8051364NOD2c.566-39A>G (n.566-39A>G)
c.647-39A>G (n.647-39A>G)
n.707-39A>G
c.*1262-39A>G (n.*1262-39A>G)
n.645-39A>G
c.143-39A>G (n.143-39A>G)
c.-20-39A>G (n.-20-39A>G)
n.656-39A>G
c.74-39A>G (n.74-39A>G)
n.609-39A>G
n.631-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710522G>ACA2633163726NOD2c.566-36G>A (n.566-36G>A)
c.647-36G>A (n.647-36G>A)
n.707-36G>A
c.*1262-36G>A (n.*1262-36G>A)
n.645-36G>A
c.143-36G>A (n.143-36G>A)
c.-20-36G>A (n.-20-36G>A)
n.656-36G>A
c.74-36G>A (n.74-36G>A)
n.609-36G>A
n.631-36G>A
 gnomAD v4
16g.50710522G=CA2221858892NOD2c.566-36G= (n.566-36G=)
c.647-36G= (n.647-36G=)
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c.*1262-36G= (n.*1262-36G=)
n.645-36G=
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n.609-36G=
n.631-36G=
16g.50710522G>TCA8051365NOD2c.566-36G>T (n.566-36G>T)
c.647-36G>T (n.647-36G>T)
n.707-36G>T
c.*1262-36G>T (n.*1262-36G>T)
n.645-36G>T
c.143-36G>T (n.143-36G>T)
c.-20-36G>T (n.-20-36G>T)
n.656-36G>T
c.74-36G>T (n.74-36G>T)
n.609-36G>T
n.631-36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710524G>ACA2633163727NOD2c.566-34G>A (n.566-34G>A)
c.647-34G>A (n.647-34G>A)
n.707-34G>A
c.*1262-34G>A (n.*1262-34G>A)
n.645-34G>A
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c.-20-34G>A (n.-20-34G>A)
n.656-34G>A
c.74-34G>A (n.74-34G>A)
n.609-34G>A
n.631-34G>A
 gnomAD v4
16g.50710525C=CA2221858894NOD2c.566-33C= (n.566-33C=)
c.647-33C= (n.647-33C=)
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c.*1262-33C= (n.*1262-33C=)
n.645-33C=
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c.-20-33C= (n.-20-33C=)
n.656-33C=
c.74-33C= (n.74-33C=)
n.609-33C=
n.631-33C=
16g.50710525C>TCA2221858896NOD2c.566-33C>T (n.566-33C>T)
c.647-33C>T (n.647-33C>T)
n.707-33C>T
c.*1262-33C>T (n.*1262-33C>T)
n.645-33C>T
c.143-33C>T (n.143-33C>T)
c.-20-33C>T (n.-20-33C>T)
n.656-33C>T
c.74-33C>T (n.74-33C>T)
n.609-33C>T
n.631-33C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710526C=CA2221858899NOD2c.566-32C= (n.566-32C=)
c.647-32C= (n.647-32C=)
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c.*1262-32C= (n.*1262-32C=)
n.645-32C=
c.143-32C= (n.143-32C=)
c.-20-32C= (n.-20-32C=)
n.656-32C=
c.74-32C= (n.74-32C=)
n.609-32C=
n.631-32C=
16g.50710526C>TCA281261314NOD2c.566-32C>T (n.566-32C>T)
c.647-32C>T (n.647-32C>T)
n.707-32C>T
c.*1262-32C>T (n.*1262-32C>T)
n.645-32C>T
c.143-32C>T (n.143-32C>T)
c.-20-32C>T (n.-20-32C>T)
n.656-32C>T
c.74-32C>T (n.74-32C>T)
n.609-32C>T
n.631-32C>T
 dbSNP
16g.50710527A=CA2221858901NOD2c.566-31A= (n.566-31A=)
c.647-31A= (n.647-31A=)
n.707-31A=
c.*1262-31A= (n.*1262-31A=)
n.645-31A=
c.143-31A= (n.143-31A=)
c.-20-31A= (n.-20-31A=)
n.656-31A=
c.74-31A= (n.74-31A=)
n.609-31A=
n.631-31A=
16g.50710527A>CCA2221858906NOD2c.566-31A>C (n.566-31A>C)
c.647-31A>C (n.647-31A>C)
n.707-31A>C
c.*1262-31A>C (n.*1262-31A>C)
n.645-31A>C
c.143-31A>C (n.143-31A>C)
c.-20-31A>C (n.-20-31A>C)
n.656-31A>C
c.74-31A>C (n.74-31A>C)
n.609-31A>C
n.631-31A>C
 dbSNP
16g.50710528C>ACA721334478NOD2c.566-30C>A (n.566-30C>A)
c.647-30C>A (n.647-30C>A)
n.707-30C>A
c.*1262-30C>A (n.*1262-30C>A)
n.645-30C>A
c.143-30C>A (n.143-30C>A)
c.-20-30C>A (n.-20-30C>A)
n.656-30C>A
c.74-30C>A (n.74-30C>A)
n.609-30C>A
n.631-30C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710528C=CA2221858910NOD2c.566-30C= (n.566-30C=)
c.647-30C= (n.647-30C=)
n.707-30C=
c.*1262-30C= (n.*1262-30C=)
n.645-30C=
c.143-30C= (n.143-30C=)
c.-20-30C= (n.-20-30C=)
n.656-30C=
c.74-30C= (n.74-30C=)
n.609-30C=
n.631-30C=
16g.50710529C=CA2221858915NOD2c.566-29C= (n.566-29C=)
c.647-29C= (n.647-29C=)
n.707-29C=
c.*1262-29C= (n.*1262-29C=)
n.645-29C=
c.143-29C= (n.143-29C=)
c.-20-29C= (n.-20-29C=)
n.656-29C=
c.74-29C= (n.74-29C=)
n.609-29C=
n.631-29C=
16g.50710529C>GCA622654316NOD2c.566-29C>G (n.566-29C>G)
c.647-29C>G (n.647-29C>G)
n.707-29C>G
c.*1262-29C>G (n.*1262-29C>G)
n.645-29C>G
c.143-29C>G (n.143-29C>G)
c.-20-29C>G (n.-20-29C>G)
n.656-29C>G
c.74-29C>G (n.74-29C>G)
n.609-29C>G
n.631-29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710529C>TCA2633163732NOD2c.566-29C>T (n.566-29C>T)
c.647-29C>T (n.647-29C>T)
n.707-29C>T
c.*1262-29C>T (n.*1262-29C>T)
n.645-29C>T
c.143-29C>T (n.143-29C>T)
c.-20-29C>T (n.-20-29C>T)
n.656-29C>T
c.74-29C>T (n.74-29C>T)
n.609-29C>T
n.631-29C>T
 gnomAD v4
16g.50710532C=CA2221858916NOD2c.566-26C= (n.566-26C=)
c.647-26C= (n.647-26C=)
n.707-26C=
c.*1262-26C= (n.*1262-26C=)
n.645-26C=
c.143-26C= (n.143-26C=)
c.-20-26C= (n.-20-26C=)
n.656-26C=
c.74-26C= (n.74-26C=)
n.609-26C=
n.631-26C=
16g.50710532C>TCA281261324NOD2c.566-26C>T (n.566-26C>T)
c.647-26C>T (n.647-26C>T)
n.707-26C>T
c.*1262-26C>T (n.*1262-26C>T)
n.645-26C>T
c.143-26C>T (n.143-26C>T)
c.-20-26C>T (n.-20-26C>T)
n.656-26C>T
c.74-26C>T (n.74-26C>T)
n.609-26C>T
n.631-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710535C>TCA2633163734NOD2c.566-23C>T (n.566-23C>T)
c.647-23C>T (n.647-23C>T)
n.707-23C>T
c.*1262-23C>T (n.*1262-23C>T)
n.645-23C>T
c.143-23C>T (n.143-23C>T)
c.-20-23C>T (n.-20-23C>T)
n.656-23C>T
c.74-23C>T (n.74-23C>T)
n.609-23C>T
n.631-23C>T
 gnomAD v4
16g.50710537G>ACA721334488NOD2c.566-21G>A (n.566-21G>A)
c.647-21G>A (n.647-21G>A)
n.707-21G>A
c.*1262-21G>A (n.*1262-21G>A)
n.645-21G>A
c.143-21G>A (n.143-21G>A)
c.-20-21G>A (n.-20-21G>A)
n.656-21G>A
c.74-21G>A (n.74-21G>A)
n.609-21G>A
n.631-21G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710537G>CCA8051366NOD2c.566-21G>C (n.566-21G>C)
c.647-21G>C (n.647-21G>C)
n.707-21G>C
c.*1262-21G>C (n.*1262-21G>C)
n.645-21G>C
c.143-21G>C (n.143-21G>C)
c.-20-21G>C (n.-20-21G>C)
n.656-21G>C
c.74-21G>C (n.74-21G>C)
n.609-21G>C
n.631-21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710537G=CA2221858922NOD2c.566-21G= (n.566-21G=)
c.647-21G= (n.647-21G=)
n.707-21G=
c.*1262-21G= (n.*1262-21G=)
n.645-21G=
c.143-21G= (n.143-21G=)
c.-20-21G= (n.-20-21G=)
n.656-21G=
c.74-21G= (n.74-21G=)
n.609-21G=
n.631-21G=
16g.50710537G>TCA977237966NOD2c.566-21G>T (n.566-21G>T)
c.647-21G>T (n.647-21G>T)
n.707-21G>T
c.*1262-21G>T (n.*1262-21G>T)
n.645-21G>T
c.143-21G>T (n.143-21G>T)
c.-20-21G>T (n.-20-21G>T)
n.656-21G>T
c.74-21G>T (n.74-21G>T)
n.609-21G>T
n.631-21G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710538C>TCA2575991249NOD2c.566-20C>T (n.566-20C>T)
c.647-20C>T (n.647-20C>T)
n.707-20C>T
c.*1262-20C>T (n.*1262-20C>T)
n.645-20C>T
c.143-20C>T (n.143-20C>T)
c.-20-20C>T (n.-20-20C>T)
n.656-20C>T
c.74-20C>T (n.74-20C>T)
n.609-20C>T
n.631-20C>T
 gnomAD v4
16g.50710539C=CA2221858928NOD2c.566-19C= (n.566-19C=)
c.647-19C= (n.647-19C=)
n.707-19C=
c.*1262-19C= (n.*1262-19C=)
n.645-19C=
c.143-19C= (n.143-19C=)
c.-20-19C= (n.-20-19C=)
n.656-19C=
c.74-19C= (n.74-19C=)
n.609-19C=
n.631-19C=
16g.50710539C>TCA721334493NOD2c.566-19C>T (n.566-19C>T)
c.647-19C>T (n.647-19C>T)
n.707-19C>T
c.*1262-19C>T (n.*1262-19C>T)
n.645-19C>T
c.143-19C>T (n.143-19C>T)
c.-20-19C>T (n.-20-19C>T)
n.656-19C>T
c.74-19C>T (n.74-19C>T)
n.609-19C>T
n.631-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710539_50710542delinsCTCTCA2221858926NOD2c.566-19_566-16delinsCTCT (n.566-19_566-16delinsCTCT)
c.647-19_647-16delinsCTCT (n.647-19_647-16delinsCTCT)
n.707-19_707-16delinsCTCT
c.*1262-19_*1262-16delinsCTCT (n.*1262-19_*1262-16delinsCTCT)
n.645-19_645-16delinsCTCT
c.143-19_143-16delinsCTCT (n.143-19_143-16delinsCTCT)
c.-20-19_-20-16delinsCTCT (n.-20-19_-20-16delinsCTCT)
n.656-19_656-16delinsCTCT
c.74-19_74-16delinsCTCT (n.74-19_74-16delinsCTCT)
n.609-19_609-16delinsCTCT
n.631-19_631-16delinsCTCT
16g.50710546_50710548delCA622654317NOD2c.566-12_566-10del (n.566-12_566-10del)
c.647-12_647-10del (n.647-12_647-10del)
n.707-12_707-10del
c.*1262-12_*1262-10del (n.*1262-12_*1262-10del)
n.645-12_645-10del
c.143-12_143-10del (n.143-12_143-10del)
c.-20-12_-20-10del (n.-20-12_-20-10del)
n.656-12_656-10del
c.74-12_74-10del (n.74-12_74-10del)
n.609-12_609-10del
n.631-12_631-10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710542T>CCA8051367NOD2c.566-16T>C (n.566-16T>C)
c.647-16T>C (n.647-16T>C)
n.707-16T>C
c.*1262-16T>C (n.*1262-16T>C)
n.645-16T>C
c.143-16T>C (n.143-16T>C)
c.-20-16T>C (n.-20-16T>C)
n.656-16T>C
c.74-16T>C (n.74-16T>C)
n.609-16T>C
n.631-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50710542T=CA2221858935NOD2c.566-16T= (n.566-16T=)
c.647-16T= (n.647-16T=)
n.707-16T=
c.*1262-16T= (n.*1262-16T=)
n.645-16T=
c.143-16T= (n.143-16T=)
c.-20-16T= (n.-20-16T=)
n.656-16T=
c.74-16T= (n.74-16T=)
n.609-16T=
n.631-16T=
16g.50710544C>TCA2633163745NOD2c.566-14C>T (n.566-14C>T)
c.647-14C>T (n.647-14C>T)
n.707-14C>T
c.*1262-14C>T (n.*1262-14C>T)
n.645-14C>T
c.143-14C>T (n.143-14C>T)
c.-20-14C>T (n.-20-14C>T)
n.656-14C>T
c.74-14C>T (n.74-14C>T)
n.609-14C>T
n.631-14C>T
 gnomAD v4
16g.50710545T>CCA2732516994NOD2c.566-13T>C (n.566-13T>C)
c.647-13T>C (n.647-13T>C)
n.707-13T>C
c.*1262-13T>C (n.*1262-13T>C)
n.645-13T>C
c.143-13T>C (n.143-13T>C)
c.-20-13T>C (n.-20-13T>C)
n.656-13T>C
c.74-13T>C (n.74-13T>C)
n.609-13T>C
n.631-13T>C
 dbSNP
16g.50710546T>CCA2518801122NOD2c.566-12T>C (n.566-12T>C)
c.647-12T>C (n.647-12T>C)
n.707-12T>C
c.*1262-12T>C (n.*1262-12T>C)
n.645-12T>C
c.143-12T>C (n.143-12T>C)
c.-20-12T>C (n.-20-12T>C)
n.656-12T>C
c.74-12T>C (n.74-12T>C)
n.609-12T>C
n.631-12T>C
 gnomAD v4
16g.50710549G>ACA2633163747NOD2c.566-9G>A (n.566-9G>A)
c.647-9G>A (n.647-9G>A)
n.707-9G>A
c.*1262-9G>A (n.*1262-9G>A)
n.645-9G>A
c.143-9G>A (n.143-9G>A)
c.-20-9G>A (n.-20-9G>A)
n.656-9G>A
c.74-9G>A (n.74-9G>A)
n.609-9G>A
n.631-9G>A
 gnomAD v4
16g.50710549G>TCA2807002488NOD2c.566-9G>T (n.566-9G>T)
c.647-9G>T (n.647-9G>T)
n.707-9G>T
c.*1262-9G>T (n.*1262-9G>T)
n.645-9G>T
c.143-9G>T (n.143-9G>T)
c.-20-9G>T (n.-20-9G>T)
n.656-9G>T
c.74-9G>T (n.74-9G>T)
n.609-9G>T
n.631-9G>T
16g.50710551C=CA2221858937NOD2c.566-7C= (n.566-7C=)
c.647-7C= (n.647-7C=)
n.707-7C=
c.*1262-7C= (n.*1262-7C=)
n.645-7C=
c.143-7C= (n.143-7C=)
c.-20-7C= (n.-20-7C=)
n.656-7C=
c.74-7C= (n.74-7C=)
n.609-7C=
n.631-7C=
16g.50710551C>TCA8051368NOD2c.566-7C>T (n.566-7C>T)
c.647-7C>T (n.647-7C>T)
n.707-7C>T
c.*1262-7C>T (n.*1262-7C>T)
n.645-7C>T
c.143-7C>T (n.143-7C>T)
c.-20-7C>T (n.-20-7C>T)
n.656-7C>T
c.74-7C>T (n.74-7C>T)
n.609-7C>T
n.631-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710552T>GCA622654318NOD2c.566-6T>G (n.566-6T>G)
c.647-6T>G (n.647-6T>G)
n.707-6T>G
c.*1262-6T>G (n.*1262-6T>G)
n.645-6T>G
c.143-6T>G (n.143-6T>G)
c.-20-6T>G (n.-20-6T>G)
n.656-6T>G
c.74-6T>G (n.74-6T>G)
n.609-6T>G
n.631-6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710552T=CA2221858939NOD2c.566-6T= (n.566-6T=)
c.647-6T= (n.647-6T=)
n.707-6T=
c.*1262-6T= (n.*1262-6T=)
n.645-6T=
c.143-6T= (n.143-6T=)
c.-20-6T= (n.-20-6T=)
n.656-6T=
c.74-6T= (n.74-6T=)
n.609-6T=
n.631-6T=
16g.50710555C>TCA2633163748NOD2c.566-3C>T (n.566-3C>T)
c.647-3C>T (n.647-3C>T)
n.707-3C>T
c.*1262-3C>T (n.*1262-3C>T)
n.645-3C>T
c.143-3C>T (n.143-3C>T)
c.-20-3C>T (n.-20-3C>T)
n.656-3C>T
c.74-3C>T (n.74-3C>T)
n.609-3C>T
n.631-3C>T
 gnomAD v4
16g.50710556A=CA2221858949NOD2c.566-2A= (n.566-2A=)
c.647-2A= (n.647-2A=)
n.707-2A=
c.*1262-2A= (n.*1262-2A=)
n.645-2A=
c.143-2A= (n.143-2A=)
c.-20-2A= (n.-20-2A=)
n.656-2A=
c.74-2A= (n.74-2A=)
n.609-2A=
n.631-2A=
16g.50710556A>CCA395867260NOD2c.566-2A>C (n.566-2A>C)
c.647-2A>C (n.647-2A>C)
n.707-2A>C
c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C)
n.645-2A>C
c.143-2A>C (n.143-2A>C)
c.-20-2A>C (n.-20-2A>C)
n.656-2A>C
c.74-2A>C (n.74-2A>C)
n.609-2A>C
n.631-2A>C
16g.50710556A>GCA8051369NOD2c.566-2A>G (n.566-2A>G)
c.647-2A>G (n.647-2A>G)
n.707-2A>G
c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G)
n.645-2A>G
c.143-2A>G (n.143-2A>G)
c.-20-2A>G (n.-20-2A>G)
n.656-2A>G
c.74-2A>G (n.74-2A>G)
n.609-2A>G
n.631-2A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710556A>TCA395867261NOD2c.566-2A>T (n.566-2A>T)
c.647-2A>T (n.647-2A>T)
n.707-2A>T
c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T)
n.645-2A>T
c.143-2A>T (n.143-2A>T)
c.-20-2A>T (n.-20-2A>T)
n.656-2A>T
c.74-2A>T (n.74-2A>T)
n.609-2A>T
n.631-2A>T
16g.50710557G>ACA395867262NOD2c.566-1G>A (n.566-1G>A)
c.647-1G>A (n.647-1G>A)
n.707-1G>A
c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A)
n.645-1G>A
c.143-1G>A (n.143-1G>A)
c.-20-1G>A (n.-20-1G>A)
n.656-1G>A
c.74-1G>A (n.74-1G>A)
n.609-1G>A
n.631-1G>A
16g.50710557G>CCA395867263NOD2c.566-1G>C (n.566-1G>C)
c.647-1G>C (n.647-1G>C)
n.707-1G>C
c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C)
n.645-1G>C
c.143-1G>C (n.143-1G>C)
c.-20-1G>C (n.-20-1G>C)
n.656-1G>C
c.74-1G>C (n.74-1G>C)
n.609-1G>C
n.631-1G>C
16g.50710557G>TCA395867264NOD2c.566-1G>T (n.566-1G>T)
c.647-1G>T (n.647-1G>T)
n.707-1G>T
c.*1262-1G>T (n.*1262-1G>T)
n.645-1G>T
c.143-1G>T (n.143-1G>T)
c.-20-1G>T (n.-20-1G>T)
n.656-1G>T
c.74-1G>T (n.74-1G>T)
n.609-1G>T
n.631-1G>T
16g.50710558C>ACA395867265NOD2c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
n.707C>A
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
n.645C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.656C>A
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.609C>A
n.631C>A
16g.50710558C>GCA395867266NOD2c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
n.707C>G
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
n.645C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.656C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.609C>G
n.631C>G
16g.50710558C>TCA395867267NOD2c.566C>T (p.Ala189Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
n.707C>T
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
n.645C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.656C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.609C>T
n.631C>T
16g.50710559T>ACA495453282NOD2c.567T>A (p.Ala189=)
c.648T>A (p.Ala216=)
n.708T>A
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
n.646T>A
c.144T>A (p.Ala48=)
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.657T>A
c.75T>A (p.Ala25=)
n.610T>A
n.632T>A
16g.50710559T>CCA495453287NOD2c.567T>C (p.Ala189=)
c.648T>C (p.Ala216=)
n.708T>C
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
n.646T>C
c.144T>C (p.Ala48=)
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.657T>C
c.75T>C (p.Ala25=)
n.610T>C
n.632T>C
16g.50710559T>GCA495453298NOD2c.567T>G (p.Ala189=)
c.648T>G (p.Ala216=)
n.708T>G
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
n.646T>G
c.144T>G (p.Ala48=)
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.657T>G
c.75T>G (p.Ala25=)
n.610T>G
n.632T>G
16g.50710560G>ACA395867270NOD2c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.709G>A
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.647G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.658G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.611G>A
n.633G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710560G>CCA395867269NOD2c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.709G>C
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.647G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.658G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.611G>C
n.633G>C
16g.50710560G=CA2221858954NOD2c.568G= (p.Ala190=)
c.649G= (p.Ala217=)
n.709G=
c.*1264G= (n.*1264G=)
n.647G=
c.145G= (p.Ala49=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.658G=
c.76G= (p.Ala26=)
n.611G=
n.633G=
16g.50710560G>TCA395867268NOD2c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.709G>T
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.647G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.658G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.611G>T
n.633G>T
16g.50710561C>ACA395867271NOD2c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.710C>A
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
n.648C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.659C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.612C>A
n.634C>A
16g.50710561C=CA2221858963NOD2c.569C= (p.Ala190=)
c.650C= (p.Ala217=)
n.710C=
c.*1265C= (n.*1265C=)
n.648C=
c.146C= (p.Ala49=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.659C=
c.77C= (p.Ala26=)
n.612C=
n.634C=
16g.50710561C>GCA395867272NOD2c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.710C>G
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
n.648C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.659C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.612C>G
n.634C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710561C>TCA395867273NOD2c.569C>T (p.Ala190Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.710C>T
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
n.648C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.659C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.612C>T
n.634C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710562C>ACA495453313NOD2c.570C>A (p.Ala190=)
c.651C>A (p.Ala217=)
n.711C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.649C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.660C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
n.613C>A
n.635C>A
16g.50710562C>GCA495453317NOD2c.570C>G (p.Ala190=)
c.651C>G (p.Ala217=)
n.711C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.649C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.660C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
n.613C>G
n.635C>G
16g.50710562C>TCA495453324NOD2c.570C>T (p.Ala190=)
c.651C>T (p.Ala217=)
n.711C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.649C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.660C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
n.613C>T
n.635C>T
 gnomAD v4
16g.50710563A=CA2221858968NOD2c.571A= (p.Thr191=)
c.652A= (p.Thr218=)
n.712A=
c.*1267A= (n.*1267A=)
n.650A=
c.148A= (p.Thr50=)
c.-15A= (n.-15A=)
n.661A=
c.79A= (p.Thr27=)
n.614A=
n.636A=
16g.50710563A>CCA395867274NOD2c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.712A>C
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.650A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.661A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.614A>C
n.636A>C
16g.50710563A>GCA395867275NOD2c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.712A>G
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.650A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.661A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.614A>G
n.636A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710563A>TCA395867276NOD2c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.712A>T
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.650A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.661A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.614A>T
n.636A>T
16g.50710564C>ACA395867277NOD2c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.713C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.651C>A
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.662C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.615C>A
n.637C>A
16g.50710564C=CA2221858976NOD2c.572C= (p.Thr191=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.713C=
c.*1268C= (n.*1268C=)
n.651C=
c.149C= (p.Thr50=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.662C=
c.80C= (p.Thr27=)
n.615C=
n.637C=
16g.50710564C>GCA395867278NOD2c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.713C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.651C>G
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.662C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.615C>G
n.637C>G
16g.50710564C>TCA395867279NOD2c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.713C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.651C>T
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.662C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.615C>T
n.637C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710565A=CA2221858979NOD2c.573A= (p.Thr191=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.714A=
c.*1269A= (n.*1269A=)
n.652A=
c.150A= (p.Thr50=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.663A=
c.81A= (p.Thr27=)
n.616A=
n.638A=
16g.50710565A>CCA495453370NOD2c.573A>C (p.Thr191=)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.714A>C
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
n.652A>C
c.150A>C (p.Thr50=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.663A>C
c.81A>C (p.Thr27=)
n.616A>C
n.638A>C
16g.50710565A>GCA8051370NOD2c.573A>G (p.Thr191=)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.714A>G
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
n.652A>G
c.150A>G (p.Thr50=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.663A>G
c.81A>G (p.Thr27=)
n.616A>G
n.638A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710565A>TCA495453377NOD2c.573A>T (p.Thr191=)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.714A>T
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
n.652A>T
c.150A>T (p.Thr50=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.663A>T
c.81A>T (p.Thr27=)
n.616A>T
n.638A>T
 ClinVar dbSNP
16g.50710566T>ACA395867280NOD2c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.715T>A
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.653T>A
c.151T>A (p.Cys51Ser)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.664T>A
c.82T>A (p.Cys28Ser)
n.617T>A
n.639T>A
16g.50710566T>CCA395867281NOD2c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
n.715T>C
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.653T>C
c.151T>C (p.Cys51Arg)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.664T>C
c.82T>C (p.Cys28Arg)
n.617T>C
n.639T>C
16g.50710566T>GCA395867282NOD2c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
n.715T>G
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.653T>G
c.151T>G (p.Cys51Gly)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.664T>G
c.82T>G (p.Cys28Gly)
n.617T>G
n.639T>G
16g.50710567G>ACA395867284NOD2c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
n.716G>A
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.654G>A
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.665G>A
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
n.618G>A
n.640G>A
16g.50710567G>CCA395867285NOD2c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.716G>C
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.654G>C
c.152G>C (p.Cys51Ser)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.665G>C
c.83G>C (p.Cys28Ser)
n.618G>C
n.640G>C
16g.50710567G>TCA395867283NOD2c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
n.716G>T
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.654G>T
c.152G>T (p.Cys51Phe)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.665G>T
c.83G>T (p.Cys28Phe)
n.618G>T
n.640G>T
16g.50710568C>ACA395867287NOD2c.576C>A (p.Cys192Ter)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
n.717C>A
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
n.655C>A
c.153C>A (p.Cys51Ter)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.666C>A
c.84C>A (p.Cys28Ter)
n.619C>A
n.641C>A
16g.50710568C>GCA395867286NOD2c.576C>G (p.Cys192Trp)
c.657C>G (p.Cys219Trp)
n.717C>G
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
n.655C>G
c.153C>G (p.Cys51Trp)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.666C>G
c.84C>G (p.Cys28Trp)
n.619C>G
n.641C>G
16g.50710568C>TCA495453404NOD2c.576C>T (p.Cys192=)
c.657C>T (p.Cys219=)
n.717C>T
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
n.655C>T
c.153C>T (p.Cys51=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.666C>T
c.84C>T (p.Cys28=)
n.619C>T
n.641C>T
16g.50710569A>CCA395867290NOD2c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.718A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.656A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.667A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.620A>C
n.642A>C
16g.50710569A>GCA395867288NOD2c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.718A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.656A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.667A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.620A>G
n.642A>G
16g.50710569A>TCA395867289NOD2c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.718A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.656A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.667A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.620A>T
n.642A>T
16g.50710570A>CCA395867291NOD2c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.719A>C
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.657A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.668A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.621A>C
n.643A>C
16g.50710570A>GCA395867292NOD2c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.719A>G
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.657A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.668A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.621A>G
n.643A>G
 ClinVar
16g.50710570A>TCA395867293NOD2c.578A>T (p.Lys193Met)
c.659A>T (p.Lys220Met)
n.719A>T
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.657A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.668A>T
c.86A>T (p.Lys29Met)
n.621A>T
n.643A>T
16g.50710571G>ACA495453434NOD2c.579G>A (p.Lys193=)
c.660G>A (p.Lys220=)
n.720G>A
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.658G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.669G>A
c.87G>A (p.Lys29=)
n.622G>A
n.644G>A
 COSMIC
16g.50710571G>CCA395867294NOD2c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.720G>C
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.658G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.669G>C
c.87G>C (p.Lys29Asn)
n.622G>C
n.644G>C
16g.50710571G>TCA395867295NOD2c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.720G>T
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.658G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.669G>T
c.87G>T (p.Lys29Asn)
n.622G>T
n.644G>T
16g.50710572A>CCA395867296NOD2c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.721A>C
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
n.659A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.670A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.623A>C
n.645A>C
16g.50710572A>GCA395867297NOD2c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.721A>G
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
n.659A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.670A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.623A>G
n.645A>G
16g.50710572A>TCA395867298NOD2c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.721A>T
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
n.659A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.670A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.623A>T
n.645A>T
16g.50710573A>CCA395867299NOD2c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.722A>C
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
n.660A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.671A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.624A>C
n.646A>C
16g.50710573A>GCA395867300NOD2c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.722A>G
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
n.660A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.671A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.624A>G
n.646A>G
 gnomAD v4
16g.50710573A>TCA395867301NOD2c.581A>T (p.Lys194Met)
c.662A>T (p.Lys221Met)
n.722A>T
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
n.660A>T
c.158A>T (p.Lys53Met)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.671A>T
c.89A>T (p.Lys30Met)
n.624A>T
n.646A>T
16g.50710573_50710574delinsAGCA2221858982NOD2c.581_582delinsAG (p.Lys194=)
c.662_663delinsAG (p.Lys221=)
n.722_723delinsAG
c.*1277_*1278delinsAG (n.*1277_*1278delinsAG)
n.660_661delinsAG
c.158_159delinsAG (p.Lys53=)
c.-5_-4delinsAG (n.-5_-4delinsAG)
n.671_672delinsAG
c.89_90delinsAG (p.Lys30=)
n.624_625delinsAG
n.646_647delinsAG
16g.50710574delCA2221858990NOD2c.582del (p.Lys194AsnfsTer6)
c.663del (p.Lys221AsnfsTer6)
n.723del
c.*1278del (n.*1278del)
n.661del
c.159del (p.Lys53AsnfsTer6)
c.-4del (n.-4del)
n.672del
c.90del (p.Lys30AsnfsTer6)
n.625del
n.647del
 dbSNP
16g.50710574G>ACA495453472NOD2c.582G>A (p.Lys194=)
c.663G>A (p.Lys221=)
n.723G>A
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.661G>A
c.159G>A (p.Lys53=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.672G>A
c.90G>A (p.Lys30=)
n.625G>A
n.647G>A
 gnomAD v4
16g.50710574G>CCA395867302NOD2c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
n.723G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.661G>C
c.159G>C (p.Lys53Asn)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.672G>C
c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.625G>C
n.647G>C
16g.50710574G=CA2221858987NOD2c.582G= (p.Lys194=)
c.663G= (p.Lys221=)
n.723G=
c.*1278G= (n.*1278G=)
n.661G=
c.159G= (p.Lys53=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.672G=
c.90G= (p.Lys30=)
n.625G=
n.647G=
16g.50710574G>TCA395867303NOD2c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
n.723G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.661G>T
c.159G>T (p.Lys53Asn)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.672G>T
c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.625G>T
n.647G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710575T>ACA395867304NOD2c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
n.724T>A
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
n.662T>A
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-3T>A (n.-3T>A)
n.673T>A
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.626T>A
n.648T>A
16g.50710575T>CCA395867305NOD2c.583T>C (p.Tyr195His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
n.724T>C
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
n.662T>C
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-3T>C (n.-3T>C)
n.673T>C
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.626T>C
n.648T>C
16g.50710575T>GCA395867306NOD2c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
n.724T>G
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
n.662T>G
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-3T>G (n.-3T>G)
n.673T>G
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.626T>G
n.648T>G
16g.50710576A>CCA395867307NOD2c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
n.725A>C
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
n.663A>C
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.674A>C
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.627A>C
n.649A>C
16g.50710576A>GCA395867308NOD2c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
n.725A>G
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.663A>G
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.674A>G
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.627A>G
n.649A>G
 gnomAD v4
16g.50710576A>TCA395867309NOD2c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
n.725A>T
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
n.663A>T
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.674A>T
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.627A>T
n.649A>T
16g.50710577T>ACA395867310NOD2c.585T>A (p.Tyr195Ter)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
n.726T>A
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
n.664T>A
c.162T>A (p.Tyr54Ter)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.675T>A
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
n.628T>A
n.650T>A
16g.50710577T>CCA495453499NOD2c.585T>C (p.Tyr195=)
c.666T>C (p.Tyr222=)
n.726T>C
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.664T>C
c.162T>C (p.Tyr54=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.675T>C
c.93T>C (p.Tyr31=)
n.628T>C
n.650T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710577T>GCA395867311NOD2c.585T>G (p.Tyr195Ter)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
n.726T>G
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
n.664T>G
c.162T>G (p.Tyr54Ter)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.675T>G
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
n.628T>G
n.650T>G
16g.50710578A>CCA395867312NOD2c.586A>C (p.Met196Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
n.727A>C
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.665A>C
c.163A>C (p.Met55Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.676A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
n.629A>C
n.651A>C
16g.50710578A>GCA395867313NOD2c.586A>G (p.Met196Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
n.727A>G
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.665A>G
c.163A>G (p.Met55Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.676A>G
c.94A>G (p.Met32Val)
n.629A>G
n.651A>G
 gnomAD v4
16g.50710578A>TCA395867314NOD2c.586A>T (p.Met196Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
n.727A>T
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.665A>T
c.163A>T (p.Met55Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.676A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
n.629A>T
n.651A>T
16g.50710579T>ACA395867317NOD2c.587T>A (p.Met196Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
n.728T>A
c.*1283T>A (n.*1283T>A)
n.666T>A
c.164T>A (p.Met55Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.677T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
n.630T>A
n.652T>A
16g.50710579T>CCA395867316NOD2c.587T>C (p.Met196Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
n.728T>C
c.*1283T>C (n.*1283T>C)
n.666T>C
c.164T>C (p.Met55Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.677T>C
c.95T>C (p.Met32Thr)
n.630T>C
n.652T>C
 gnomAD v4
16g.50710579T>GCA395867315NOD2c.587T>G (p.Met196Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
n.728T>G
c.*1283T>G (n.*1283T>G)
n.666T>G
c.164T>G (p.Met55Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.677T>G
c.95T>G (p.Met32Arg)
n.630T>G
n.652T>G
16g.50710580G>ACA395867318NOD2c.588G>A (p.Met196Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
n.729G>A
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
n.667G>A
c.165G>A (p.Met55Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.678G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
n.631G>A
n.653G>A
16g.50710580G>CCA395867319NOD2c.588G>C (p.Met196Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
n.729G>C
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
n.667G>C
c.165G>C (p.Met55Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.678G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
n.631G>C
n.653G>C
16g.50710580G>TCA395867320NOD2c.588G>T (p.Met196Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
n.729G>T
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
n.667G>T
c.165G>T (p.Met55Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.678G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
n.631G>T
n.653G>T
16g.50710581G>ACA395867321NOD2c.589G>A (p.Ala197Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.730G>A
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.668G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.679G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.632G>A
n.654G>A
16g.50710581G>CCA395867322NOD2c.589G>C (p.Ala197Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.730G>C
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.668G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.679G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.632G>C
n.654G>C
16g.50710581G>TCA395867323NOD2c.589G>T (p.Ala197Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.730G>T
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.668G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.679G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.632G>T
n.654G>T
16g.50710582C>ACA395867324NOD2c.590C>A (p.Ala197Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.731C>A
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
n.669C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.680C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.633C>A
n.655C>A
16g.50710582C=CA2221858995NOD2c.590C= (p.Ala197=)
c.671C= (p.Ala224=)
n.731C=
c.*1286C= (n.*1286C=)
n.669C=
c.167C= (p.Ala56=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.680C=
c.98C= (p.Ala33=)
n.633C=
n.655C=
16g.50710582C>GCA395867325NOD2c.590C>G (p.Ala197Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.731C>G
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
n.669C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.680C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.633C>G
n.655C>G
 gnomAD v4
16g.50710582C>TCA8051371NOD2c.590C>T (p.Ala197Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.731C>T
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
n.669C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.680C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.633C>T
n.655C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710583C>ACA495453551NOD2c.591C>A (p.Ala197=)
c.672C>A (p.Ala224=)
n.732C>A
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
n.670C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
c.6C>A (p.Ala2=)
n.681C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
n.634C>A
n.656C>A
16g.50710583C=CA2221858996NOD2c.591C= (p.Ala197=)
c.672C= (p.Ala224=)
n.732C=
c.*1287C= (n.*1287C=)
n.670C=
c.168C= (p.Ala56=)
c.6C= (p.Ala2=)
n.681C=
c.99C= (p.Ala33=)
n.634C=
n.656C=
16g.50710583C>GCA495453536NOD2c.591C>G (p.Ala197=)
c.672C>G (p.Ala224=)
n.732C>G
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
n.670C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
c.6C>G (p.Ala2=)
n.681C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
n.634C>G
n.656C>G
16g.50710583C>TCA8051372NOD2c.591C>T (p.Ala197=)
c.672C>T (p.Ala224=)
n.732C>T
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
n.670C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
c.6C>T (p.Ala2=)
n.681C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
n.634C>T
n.656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710584A>CCA395867326NOD2c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.733A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
n.671A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.682A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.635A>C
n.657A>C
16g.50710584A>GCA395867327NOD2c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.733A>G
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
n.671A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.682A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.635A>G
n.657A>G
16g.50710584A>TCA395867328NOD2c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.733A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
n.671A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.682A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.635A>T
n.657A>T
16g.50710585A>CCA395867331NOD2c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.734A>C
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
n.672A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.683A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.636A>C
n.658A>C
16g.50710585A>GCA395867329NOD2c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.734A>G
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
n.672A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.683A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.636A>G
n.658A>G
16g.50710585A>TCA395867330NOD2c.593A>T (p.Lys198Met)
c.674A>T (p.Lys225Met)
n.734A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.672A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
c.8A>T (p.Lys3Met)
n.683A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.636A>T
n.658A>T
16g.50710586G>ACA495453596NOD2c.594G>A (p.Lys198=)
c.675G>A (p.Lys225=)
n.735G>A
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.673G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
c.9G>A (p.Lys3=)
n.684G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
n.637G>A
n.659G>A
 gnomAD v4
16g.50710586G>CCA395867332NOD2c.594G>C (p.Lys198Asn)
c.675G>C (p.Lys225Asn)
n.735G>C
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.673G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.684G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.637G>C
n.659G>C
16g.50710586G>TCA395867333NOD2c.594G>T (p.Lys198Asn)
c.675G>T (p.Lys225Asn)
n.735G>T
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.673G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.684G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.637G>T
n.659G>T
16g.50710587C>ACA395867334NOD2c.595C>A (p.Leu199Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.736C>A
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.674C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.685C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
n.638C>A
n.660C>A
16g.50710587C>GCA395867335NOD2c.595C>G (p.Leu199Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.736C>G
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.674C>G
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.685C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.638C>G
n.660C>G
16g.50710587C>TCA495453625NOD2c.595C>T (p.Leu199=)
c.676C>T (p.Leu226=)
n.736C>T
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.674C>T
c.172C>T (p.Leu58=)
c.10C>T (p.Leu4=)
n.685C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
n.638C>T
n.660C>T
16g.50710590_50710605delCA2695223327NOD2c.598_613del (p.Arg200LeufsTer?)
c.679_694del (p.Arg227LeufsTer?)
n.739_754del
c.*1294_*1309del (n.*1294_*1309del)
n.677_692del
c.175_190del (p.Arg59LeufsTer?)
c.13_28del (p.Arg5LeufsTer?)
n.688_703del
c.106_121del (p.Arg36LeufsTer?)
n.641_656del
n.663_678del
16g.50710588T>ACA395867336NOD2c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.737T>A
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
n.675T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.686T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.639T>A
n.661T>A
16g.50710588T>CCA395867337NOD2c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.737T>C
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
n.675T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.686T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.639T>C
n.661T>C
16g.50710588T>GCA395867338NOD2c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.737T>G
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
n.675T>G
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.686T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.639T>G
n.661T>G
16g.50710589G>ACA495453636NOD2c.597G>A (p.Leu199=)
c.678G>A (p.Leu226=)
n.738G>A
c.*1293G>A (n.*1293G>A)
n.676G>A
c.174G>A (p.Leu58=)
c.12G>A (p.Leu4=)
n.687G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
n.640G>A
n.662G>A
 gnomAD v4
16g.50710589G>CCA495453640NOD2c.597G>C (p.Leu199=)
c.678G>C (p.Leu226=)
n.738G>C
c.*1293G>C (n.*1293G>C)
n.676G>C
c.174G>C (p.Leu58=)
c.12G>C (p.Leu4=)
n.687G>C
c.105G>C (p.Leu35=)
n.640G>C
n.662G>C
16g.50710589G>TCA495453649NOD2c.597G>T (p.Leu199=)
c.678G>T (p.Leu226=)
n.738G>T
c.*1293G>T (n.*1293G>T)
n.676G>T
c.174G>T (p.Leu58=)
c.12G>T (p.Leu4=)
n.687G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
n.640G>T
n.662G>T
16g.50710590A>CCA495453652NOD2c.598A>C (p.Arg200=)
c.679A>C (p.Arg227=)
n.739A>C
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
n.677A>C
c.175A>C (p.Arg59=)
c.13A>C (p.Arg5=)
n.688A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
n.641A>C
n.663A>C
16g.50710590A>GCA395867339NOD2c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.679A>G (p.Arg227Gly)
n.739A>G
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
n.677A>G
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.688A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.641A>G
n.663A>G
16g.50710590A>TCA395867340NOD2c.598A>T (p.Arg200Trp)
c.679A>T (p.Arg227Trp)
n.739A>T
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
n.677A>T
c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.13A>T (p.Arg5Trp)
n.688A>T
c.106A>T (p.Arg36Trp)
n.641A>T
n.663A>T
16g.50710591G>ACA395867341NOD2c.599G>A (p.Arg200Lys)
c.680G>A (p.Arg227Lys)
n.740G>A
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.678G>A
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.689G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.642G>A
n.664G>A
16g.50710591G>CCA395867342NOD2c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.680G>C (p.Arg227Thr)
n.740G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.678G>C
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.689G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.642G>C
n.664G>C
16g.50710591G>TCA395867343NOD2c.599G>T (p.Arg200Met)
c.680G>T (p.Arg227Met)
n.740G>T
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.678G>T
c.176G>T (p.Arg59Met)
c.14G>T (p.Arg5Met)
n.689G>T
c.107G>T (p.Arg36Met)
n.642G>T
n.664G>T
16g.50710592G>ACA8051373NOD2c.600G>A (p.Arg200=)
c.681G>A (p.Arg227=)
n.741G>A
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
n.679G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
c.15G>A (p.Arg5=)
n.690G>A
c.108G>A (p.Arg36=)
n.643G>A
n.665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710592G>CCA395867345NOD2c.600G>C (p.Arg200Ser)
c.681G>C (p.Arg227Ser)
n.741G>C
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
n.679G>C
c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.15G>C (p.Arg5Ser)
n.690G>C
c.108G>C (p.Arg36Ser)
n.643G>C
n.665G>C
16g.50710592G=CA2221859001NOD2c.600G= (p.Arg200=)
c.681G= (p.Arg227=)
n.741G=
c.*1296G= (n.*1296G=)
n.679G=
c.177G= (p.Arg59=)
c.15G= (p.Arg5=)
n.690G=
c.108G= (p.Arg36=)
n.643G=
n.665G=
16g.50710592G>TCA395867344NOD2c.600G>T (p.Arg200Ser)
c.681G>T (p.Arg227Ser)
n.741G>T
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
n.679G>T
c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.15G>T (p.Arg5Ser)
n.690G>T
c.108G>T (p.Arg36Ser)
n.643G>T
n.665G>T
 dbSNP
16g.50710593A>CCA395867346NOD2c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
n.742A>C
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
n.680A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.691A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.644A>C
n.666A>C
16g.50710593A>GCA395867347NOD2c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
n.742A>G
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
n.680A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.691A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.644A>G
n.666A>G
16g.50710593A>TCA395867348NOD2c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
n.742A>T
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
n.680A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.691A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.644A>T
n.666A>T
16g.50710594C>ACA395867349NOD2c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.683C>A (p.Thr228Asn)
n.743C>A
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
n.681C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.692C>A
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.645C>A
n.667C>A
16g.50710594C>GCA395867350NOD2c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.683C>G (p.Thr228Ser)
n.743C>G
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
n.681C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.692C>G
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.645C>G
n.667C>G
16g.50710594C>TCA395867351NOD2c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
n.743C>T
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
n.681C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.692C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.645C>T
n.667C>T
16g.50710595C>ACA495453700NOD2c.603C>A (p.Thr201=)
c.684C>A (p.Thr228=)
n.744C>A
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.682C>A
c.180C>A (p.Thr60=)
c.18C>A (p.Thr6=)
n.693C>A
c.111C>A (p.Thr37=)
n.646C>A
n.668C>A
16g.50710595C>GCA495453702NOD2c.603C>G (p.Thr201=)
c.684C>G (p.Thr228=)
n.744C>G
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.682C>G
c.180C>G (p.Thr60=)
c.18C>G (p.Thr6=)
n.693C>G
c.111C>G (p.Thr37=)
n.646C>G
n.668C>G
16g.50710595C>TCA495453710NOD2c.603C>T (p.Thr201=)
c.684C>T (p.Thr228=)
n.744C>T
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.682C>T
c.180C>T (p.Thr60=)
c.18C>T (p.Thr6=)
n.693C>T
c.111C>T (p.Thr37=)
n.646C>T
n.668C>T
16g.50710596A>CCA395867352NOD2c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
n.745A>C
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.683A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.694A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.647A>C
n.669A>C
16g.50710596A>GCA395867353NOD2c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
n.745A>G
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.683A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.694A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.647A>G
n.669A>G
16g.50710596A>TCA395867354NOD2c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
n.745A>T
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.683A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.694A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.647A>T
n.669A>T
16g.50710597C>ACA395867355NOD2c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
n.746C>A
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
n.684C>A
c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.20C>A (p.Thr7Lys)
n.695C>A
c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.648C>A
n.670C>A
16g.50710597C=CA2221859005NOD2c.605C= (p.Thr202=)
c.686C= (p.Thr229=)
n.746C=
c.*1301C= (n.*1301C=)
n.684C=
c.182C= (p.Thr61=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.695C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.648C=
n.670C=
16g.50710597C>GCA395867356NOD2c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
n.746C>G
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
n.684C>G
c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.20C>G (p.Thr7Arg)
n.695C>G
c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.648C>G
n.670C>G
16g.50710597C>TCA8051374NOD2c.605C>T (p.Thr202Met)
c.686C>T (p.Thr229Met)
n.746C>T
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
n.684C>T
c.182C>T (p.Thr61Met)
c.20C>T (p.Thr7Met)
n.695C>T
c.113C>T (p.Thr38Met)
n.648C>T
n.670C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710598G>ACA8051375NOD2c.606G>A (p.Thr202=)
c.687G>A (p.Thr229=)
n.747G>A
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.685G>A
c.183G>A (p.Thr61=)
c.21G>A (p.Thr7=)
n.696G>A
c.114G>A (p.Thr38=)
n.649G>A
n.671G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710598G>CCA495453758NOD2c.606G>C (p.Thr202=)
c.687G>C (p.Thr229=)
n.747G>C
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.685G>C
c.183G>C (p.Thr61=)
c.21G>C (p.Thr7=)
n.696G>C
c.114G>C (p.Thr38=)
n.649G>C
n.671G>C
16g.50710598G=CA2221859015NOD2c.606G= (p.Thr202=)
c.687G= (p.Thr229=)
n.747G=
c.*1302G= (n.*1302G=)
n.685G=
c.183G= (p.Thr61=)
c.21G= (p.Thr7=)
n.696G=
c.114G= (p.Thr38=)
n.649G=
n.671G=
16g.50710598G>TCA495453762NOD2c.606G>T (p.Thr202=)
c.687G>T (p.Thr229=)
n.747G>T
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.685G>T
c.183G>T (p.Thr61=)
c.21G>T (p.Thr7=)
n.696G>T
c.114G>T (p.Thr38=)
n.649G>T
n.671G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710599G>ACA395867359NOD2c.607G>A (p.Val203Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
n.748G>A
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
n.686G>A
c.184G>A (p.Val62Met)
c.22G>A (p.Val8Met)
n.697G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
n.650G>A
n.672G>A
16g.50710599G>CCA395867358NOD2c.607G>C (p.Val203Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
n.748G>C
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
n.686G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.697G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.650G>C
n.672G>C
16g.50710599G>TCA395867357NOD2c.607G>T (p.Val203Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
n.748G>T
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
n.686G>T
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.22G>T (p.Val8Leu)
n.697G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.650G>T
n.672G>T
 gnomAD v4
16g.50710600T>ACA395867360NOD2c.608T>A (p.Val203Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
n.749T>A
c.*1304T>A (n.*1304T>A)
n.687T>A
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.23T>A (p.Val8Glu)
n.698T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.651T>A
n.673T>A
16g.50710600T>CCA395867361NOD2c.608T>C (p.Val203Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
n.749T>C
c.*1304T>C (n.*1304T>C)
n.687T>C
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.698T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.651T>C
n.673T>C
16g.50710600T>GCA395867362NOD2c.608T>G (p.Val203Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
n.749T>G
c.*1304T>G (n.*1304T>G)
n.687T>G
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.698T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.651T>G
n.673T>G
16g.50710601G>ACA495453809NOD2c.609G>A (p.Val203=)
c.690G>A (p.Val230=)
n.750G>A
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
n.688G>A
c.186G>A (p.Val62=)
c.24G>A (p.Val8=)
n.699G>A
c.117G>A (p.Val39=)
n.652G>A
n.674G>A
16g.50710601G>CCA495453812NOD2c.609G>C (p.Val203=)
c.690G>C (p.Val230=)
n.750G>C
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
n.688G>C
c.186G>C (p.Val62=)
c.24G>C (p.Val8=)
n.699G>C
c.117G>C (p.Val39=)
n.652G>C
n.674G>C
16g.50710601G>TCA495453816NOD2c.609G>T (p.Val203=)
c.690G>T (p.Val230=)
n.750G>T
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
n.688G>T
c.186G>T (p.Val62=)
c.24G>T (p.Val8=)
n.699G>T
c.117G>T (p.Val39=)
n.652G>T
n.674G>T
16g.50710602T>ACA395867363NOD2c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.751T>A
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
n.689T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.700T>A
c.118T>A (p.Ser40Thr)
n.653T>A
n.675T>A
16g.50710602T>CCA395867364NOD2c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.751T>C
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
n.689T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.700T>C
c.118T>C (p.Ser40Pro)
n.653T>C
n.675T>C
16g.50710602T>GCA395867365NOD2c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.751T>G
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
n.689T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.700T>G
c.118T>G (p.Ser40Ala)
n.653T>G
n.675T>G
16g.50710603C>ACA395867366NOD2c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
n.752C>A
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.690C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
n.701C>A
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.654C>A
n.676C>A
16g.50710603C>GCA395867367NOD2c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.692C>G (p.Ser231Cys)
n.752C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.690C>G
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
n.701C>G
c.119C>G (p.Ser40Cys)
n.654C>G
n.676C>G
16g.50710603C>TCA395867368NOD2c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
n.752C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.690C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
n.701C>T
c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.654C>T
n.676C>T
16g.50710604T>ACA495453842NOD2c.612T>A (p.Ser204=)
c.693T>A (p.Ser231=)
n.753T>A
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.691T>A
c.189T>A (p.Ser63=)
c.27T>A (p.Ser9=)
n.702T>A
c.120T>A (p.Ser40=)
n.655T>A
n.677T>A
16g.50710604T>CCA495453850NOD2c.612T>C (p.Ser204=)
c.693T>C (p.Ser231=)
n.753T>C
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.691T>C
c.189T>C (p.Ser63=)
c.27T>C (p.Ser9=)
n.702T>C
c.120T>C (p.Ser40=)
n.655T>C
n.677T>C
16g.50710604T>GCA495453841NOD2c.612T>G (p.Ser204=)
c.693T>G (p.Ser231=)
n.753T>G
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.691T>G
c.189T>G (p.Ser63=)
c.27T>G (p.Ser9=)
n.702T>G
c.120T>G (p.Ser40=)
n.655T>G
n.677T>G

Number of alleles fetched