Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50699832_50699835del | CA2531434504 | NOD2 | c.337_340del (p.Ala113LeufsTer?) c.418_421del (p.Ala140LeufsTer?) n.405_408del c.*1033_*1036del (n.*1033_*1036del) n.522_525del c.-38+6170_-38+6173del (n.-38+6170_-38+6173del) c.-143_-140del (n.-143_-140del) n.427_430del c.-127+6170_-127+6173del (n.-127+6170_-127+6173del) c.-21+6170_-21+6173del (n.-21+6170_-21+6173del) n.380_383del n.402_405del | |
16 | g.50699835A>C | CA395866597 | NOD2 | c.340A>C (p.Ile114Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.408A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.525A>C c.-38+6173A>C (n.-38+6173A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) n.430A>C c.-127+6173A>C (n.-127+6173A>C) c.-21+6173A>C (n.-21+6173A>C) n.383A>C n.405A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699835A>G | CA395866598 | NOD2 | c.340A>G (p.Ile114Val) c.421A>G (p.Ile141Val) n.408A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.525A>G c.-38+6173A>G (n.-38+6173A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) n.430A>G c.-127+6173A>G (n.-127+6173A>G) c.-21+6173A>G (n.-21+6173A>G) n.383A>G n.405A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699835A>T | CA395866600 | NOD2 | c.340A>T (p.Ile114Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.408A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.525A>T c.-38+6173A>T (n.-38+6173A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) n.430A>T c.-127+6173A>T (n.-127+6173A>T) c.-21+6173A>T (n.-21+6173A>T) n.383A>T n.405A>T | |
16 | g.50699836T>A | CA395866602 | NOD2 | c.341T>A (p.Ile114Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.409T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.526T>A c.-38+6174T>A (n.-38+6174T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) n.431T>A c.-127+6174T>A (n.-127+6174T>A) c.-21+6174T>A (n.-21+6174T>A) n.384T>A n.406T>A | |
16 | g.50699836T>C | CA395866606 | NOD2 | c.341T>C (p.Ile114Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.409T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.526T>C c.-38+6174T>C (n.-38+6174T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) n.431T>C c.-127+6174T>C (n.-127+6174T>C) c.-21+6174T>C (n.-21+6174T>C) n.384T>C n.406T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699836T>G | CA395866604 | NOD2 | c.341T>G (p.Ile114Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.409T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.526T>G c.-38+6174T>G (n.-38+6174T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) n.431T>G c.-127+6174T>G (n.-127+6174T>G) c.-21+6174T>G (n.-21+6174T>G) n.384T>G n.406T>G | |
16 | g.50699837T>A | CA495778220 | NOD2 | c.342T>A (p.Ile114=) c.423T>A (p.Ile141=) n.410T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.527T>A c.-38+6175T>A (n.-38+6175T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) n.432T>A c.-127+6175T>A (n.-127+6175T>A) c.-21+6175T>A (n.-21+6175T>A) n.385T>A n.407T>A | |
16 | g.50699837T>C | CA8051276 | NOD2 | c.342T>C (p.Ile114=) c.423T>C (p.Ile141=) n.410T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.527T>C c.-38+6175T>C (n.-38+6175T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) n.432T>C c.-127+6175T>C (n.-127+6175T>C) c.-21+6175T>C (n.-21+6175T>C) n.385T>C n.407T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699837T>G | CA395866608 | NOD2 | c.342T>G (p.Ile114Met) c.423T>G (p.Ile141Met) n.410T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.527T>G c.-38+6175T>G (n.-38+6175T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) n.432T>G c.-127+6175T>G (n.-127+6175T>G) c.-21+6175T>G (n.-21+6175T>G) n.385T>G n.407T>G | |
16 | g.50699837T= | CA2221835609 | NOD2 | c.342T= (p.Ile114=) c.423T= (p.Ile141=) n.410T= c.*1038T= (n.*1038T=) n.527T= c.-38+6175T= (n.-38+6175T=) c.-138T= (n.-138T=) n.432T= c.-127+6175T= (n.-127+6175T=) c.-21+6175T= (n.-21+6175T=) n.385T= n.407T= | |
16 | g.50699838G>A | CA395866610 | NOD2 | c.343G>A (p.Val115Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) n.411G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.528G>A c.-38+6176G>A (n.-38+6176G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.433G>A c.-127+6176G>A (n.-127+6176G>A) c.-21+6176G>A (n.-21+6176G>A) n.386G>A n.408G>A | |
16 | g.50699838G>C | CA395866614 | NOD2 | c.343G>C (p.Val115Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.411G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.528G>C c.-38+6176G>C (n.-38+6176G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.433G>C c.-127+6176G>C (n.-127+6176G>C) c.-21+6176G>C (n.-21+6176G>C) n.386G>C n.408G>C | |
16 | g.50699838G>T | CA395866612 | NOD2 | c.343G>T (p.Val115Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) n.411G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.528G>T c.-38+6176G>T (n.-38+6176G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.433G>T c.-127+6176G>T (n.-127+6176G>T) c.-21+6176G>T (n.-21+6176G>T) n.386G>T n.408G>T | |
16 | g.50699839T>A | CA395866616 | NOD2 | c.344T>A (p.Val115Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) n.412T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) n.529T>A c.-38+6177T>A (n.-38+6177T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) n.434T>A c.-127+6177T>A (n.-127+6177T>A) c.-21+6177T>A (n.-21+6177T>A) n.387T>A n.409T>A | |
16 | g.50699839T>C | CA395866619 | NOD2 | c.344T>C (p.Val115Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.412T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) n.529T>C c.-38+6177T>C (n.-38+6177T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.434T>C c.-127+6177T>C (n.-127+6177T>C) c.-21+6177T>C (n.-21+6177T>C) n.387T>C n.409T>C | |
16 | g.50699839T>G | CA395866618 | NOD2 | c.344T>G (p.Val115Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.412T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) n.529T>G c.-38+6177T>G (n.-38+6177T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.434T>G c.-127+6177T>G (n.-127+6177T>G) c.-21+6177T>G (n.-21+6177T>G) n.387T>G n.409T>G | |
16 | g.50699840C>A | CA495778226 | NOD2 | c.345C>A (p.Val115=) c.426C>A (p.Val142=) n.413C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.530C>A c.-38+6178C>A (n.-38+6178C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.435C>A c.-127+6178C>A (n.-127+6178C>A) c.-21+6178C>A (n.-21+6178C>A) n.388C>A n.410C>A | |
16 | g.50699840C>G | CA495778230 | NOD2 | c.345C>G (p.Val115=) c.426C>G (p.Val142=) n.413C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.530C>G c.-38+6178C>G (n.-38+6178C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) n.435C>G c.-127+6178C>G (n.-127+6178C>G) c.-21+6178C>G (n.-21+6178C>G) n.388C>G n.410C>G | |
16 | g.50699840C>T | CA495778231 | NOD2 | c.345C>T (p.Val115=) c.426C>T (p.Val142=) n.413C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.530C>T c.-38+6178C>T (n.-38+6178C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.435C>T c.-127+6178C>T (n.-127+6178C>T) c.-21+6178C>T (n.-21+6178C>T) n.388C>T n.410C>T | |
16 | g.50699840_50699841insGGGTTGGGGGAG | CA2633162820 | NOD2 | c.345_346insGGGTTGGGGGAG (p.Val115_Arg116insGlyLeuGlyGlu) c.426_427insGGGTTGGGGGAG (p.Val142_Arg143insGlyLeuGlyGlu) n.413_414insGGGTTGGGGGAG c.*1041_*1042insGGGTTGGGGGAG (n.*1041_*1042insGGGTTGGGGGAG) n.530_531insGGGTTGGGGGAG c.-38+6178_-38+6179insGGGTTGGGGGAG (n.-38+6178_-38+6179insGGGTTGGGGGAG) c.-135_-134insGGGTTGGGGGAG (n.-135_-134insGGGTTGGGGGAG) n.435_436insGGGTTGGGGGAG c.-127+6178_-127+6179insGGGTTGGGGGAG (n.-127+6178_-127+6179insGGGTTGGGGGAG) c.-21+6178_-21+6179insGGGTTGGGGGAG (n.-21+6178_-21+6179insGGGTTGGGGGAG) n.388_389insGGGTTGGGGGAG n.410_411insGGGTTGGGGGAG | gnomAD v4 |
16 | g.50699841A= | CA2221835615 | NOD2 | c.346A= (p.Arg116=) c.427A= (p.Arg143=) n.414A= c.*1042A= (n.*1042A=) n.531A= c.-38+6179A= (n.-38+6179A=) c.-134A= (n.-134A=) n.436A= c.-127+6179A= (n.-127+6179A=) c.-21+6179A= (n.-21+6179A=) n.389A= n.411A= | |
16 | g.50699841A>C | CA495778233 | NOD2 | c.346A>C (p.Arg116=) c.427A>C (p.Arg143=) n.414A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.531A>C c.-38+6179A>C (n.-38+6179A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) n.436A>C c.-127+6179A>C (n.-127+6179A>C) c.-21+6179A>C (n.-21+6179A>C) n.389A>C n.411A>C | |
16 | g.50699841A>G | CA8051277 | NOD2 | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) n.414A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.531A>G c.-38+6179A>G (n.-38+6179A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.436A>G c.-127+6179A>G (n.-127+6179A>G) c.-21+6179A>G (n.-21+6179A>G) n.389A>G n.411A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699841A>T | CA395866622 | NOD2 | c.346A>T (p.Arg116Trp) c.427A>T (p.Arg143Trp) n.414A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.531A>T c.-38+6179A>T (n.-38+6179A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) n.436A>T c.-127+6179A>T (n.-127+6179A>T) c.-21+6179A>T (n.-21+6179A>T) n.389A>T n.411A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699842G>A | CA395866624 | NOD2 | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) n.415G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.532G>A c.-38+6180G>A (n.-38+6180G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.437G>A c.-127+6180G>A (n.-127+6180G>A) c.-21+6180G>A (n.-21+6180G>A) n.390G>A n.412G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50699842G>C | CA395866626 | NOD2 | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) n.415G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.532G>C c.-38+6180G>C (n.-38+6180G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.437G>C c.-127+6180G>C (n.-127+6180G>C) c.-21+6180G>C (n.-21+6180G>C) n.390G>C n.412G>C | |
16 | g.50699842G= | CA2221835635 | NOD2 | c.347G= (p.Arg116=) c.428G= (p.Arg143=) n.415G= c.*1043G= (n.*1043G=) n.532G= c.-38+6180G= (n.-38+6180G=) c.-133G= (n.-133G=) n.437G= c.-127+6180G= (n.-127+6180G=) c.-21+6180G= (n.-21+6180G=) n.390G= n.412G= | |
16 | g.50699842G>T | CA395866627 | NOD2 | c.347G>T (p.Arg116Met) c.428G>T (p.Arg143Met) n.415G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.532G>T c.-38+6180G>T (n.-38+6180G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.437G>T c.-127+6180G>T (n.-127+6180G>T) c.-21+6180G>T (n.-21+6180G>T) n.390G>T n.412G>T | |
16 | g.50699843G>A | CA495778238 | NOD2 | c.348G>A (p.Arg116=) c.429G>A (p.Arg143=) n.416G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) n.533G>A c.-38+6181G>A (n.-38+6181G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.438G>A c.-127+6181G>A (n.-127+6181G>A) c.-21+6181G>A (n.-21+6181G>A) n.391G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699843G>C | CA395866629 | NOD2 | c.348G>C (p.Arg116Ser) c.429G>C (p.Arg143Ser) n.416G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) n.533G>C c.-38+6181G>C (n.-38+6181G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.438G>C c.-127+6181G>C (n.-127+6181G>C) c.-21+6181G>C (n.-21+6181G>C) n.391G>C n.413G>C | |
16 | g.50699843G>T | CA395866631 | NOD2 | c.348G>T (p.Arg116Ser) c.429G>T (p.Arg143Ser) n.416G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.533G>T c.-38+6181G>T (n.-38+6181G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.438G>T c.-127+6181G>T (n.-127+6181G>T) c.-21+6181G>T (n.-21+6181G>T) n.391G>T n.413G>T | |
16 | g.50699843_50699844insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA | CA2633162821 | NOD2 | c.348_349insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (p.Arg117GlufsTer?) c.429_430insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (p.Arg144GlufsTer?) n.416_417insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA c.*1044_*1045insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.*1044_*1045insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA) n.533_534insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA c.-38+6181_-38+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-38+6181_-38+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA) c.-132_-131insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-132_-131insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA) n.438_439insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA c.-127+6181_-127+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-127+6181_-127+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA) c.-21+6181_-21+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-21+6181_-21+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA) n.391_392insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA n.413_414insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA | gnomAD v4 |
16 | g.50699844A>C | CA495778241 | NOD2 | c.349A>C (p.Arg117=) c.430A>C (p.Arg144=) n.417A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.534A>C c.-38+6182A>C (n.-38+6182A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) n.439A>C c.-127+6182A>C (n.-127+6182A>C) c.-21+6182A>C (n.-21+6182A>C) n.392A>C n.414A>C | |
16 | g.50699844A>G | CA395866633 | NOD2 | c.349A>G (p.Arg117Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) n.417A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.534A>G c.-38+6182A>G (n.-38+6182A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) n.439A>G c.-127+6182A>G (n.-127+6182A>G) c.-21+6182A>G (n.-21+6182A>G) n.392A>G n.414A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699844A>T | CA395866635 | NOD2 | c.349A>T (p.Arg117Trp) c.430A>T (p.Arg144Trp) n.417A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.534A>T c.-38+6182A>T (n.-38+6182A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) n.439A>T c.-127+6182A>T (n.-127+6182A>T) c.-21+6182A>T (n.-21+6182A>T) n.392A>T n.414A>T | |
16 | g.50699845G>A | CA395866637 | NOD2 | c.350G>A (p.Arg117Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) n.418G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.535G>A c.-38+6183G>A (n.-38+6183G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.440G>A c.-127+6183G>A (n.-127+6183G>A) c.-21+6183G>A (n.-21+6183G>A) n.393G>A n.415G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699845G>C | CA395866639 | NOD2 | c.350G>C (p.Arg117Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) n.418G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.535G>C c.-38+6183G>C (n.-38+6183G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) n.440G>C c.-127+6183G>C (n.-127+6183G>C) c.-21+6183G>C (n.-21+6183G>C) n.393G>C n.415G>C | |
16 | g.50699845G>T | CA395866641 | NOD2 | c.350G>T (p.Arg117Met) c.431G>T (p.Arg144Met) n.418G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.535G>T c.-38+6183G>T (n.-38+6183G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.440G>T c.-127+6183G>T (n.-127+6183G>T) c.-21+6183G>T (n.-21+6183G>T) n.393G>T n.415G>T | |
16 | g.50699846G>A | CA8051278 | NOD2 | c.351G>A (p.Arg117=) c.432G>A (p.Arg144=) n.419G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.536G>A c.-38+6184G>A (n.-38+6184G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.441G>A c.-127+6184G>A (n.-127+6184G>A) c.-21+6184G>A (n.-21+6184G>A) n.394G>A n.416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699846G>C | CA395866643 | NOD2 | c.351G>C (p.Arg117Ser) c.432G>C (p.Arg144Ser) n.419G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.536G>C c.-38+6184G>C (n.-38+6184G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.441G>C c.-127+6184G>C (n.-127+6184G>C) c.-21+6184G>C (n.-21+6184G>C) n.394G>C n.416G>C | |
16 | g.50699846G= | CA2221835644 | NOD2 | c.351G= (p.Arg117=) c.432G= (p.Arg144=) n.419G= c.*1047G= (n.*1047G=) n.536G= c.-38+6184G= (n.-38+6184G=) c.-129G= (n.-129G=) n.441G= c.-127+6184G= (n.-127+6184G=) c.-21+6184G= (n.-21+6184G=) n.394G= n.416G= | |
16 | g.50699846G>T | CA395866642 | NOD2 | c.351G>T (p.Arg117Ser) c.432G>T (p.Arg144Ser) n.419G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.536G>T c.-38+6184G>T (n.-38+6184G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.441G>T c.-127+6184G>T (n.-127+6184G>T) c.-21+6184G>T (n.-21+6184G>T) n.394G>T n.416G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699847C>A | CA395866646 | NOD2 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.420C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.537C>A c.-38+6185C>A (n.-38+6185C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.442C>A c.-127+6185C>A (n.-127+6185C>A) c.-21+6185C>A (n.-21+6185C>A) n.395C>A n.417C>A | COSMIC |
16 | g.50699847C>G | CA395866648 | NOD2 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.420C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.537C>G c.-38+6185C>G (n.-38+6185C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.442C>G c.-127+6185C>G (n.-127+6185C>G) c.-21+6185C>G (n.-21+6185C>G) n.395C>G n.417C>G | |
16 | g.50699847C>T | CA395866649 | NOD2 | c.352C>T (p.Leu118Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) n.420C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.537C>T c.-38+6185C>T (n.-38+6185C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.442C>T c.-127+6185C>T (n.-127+6185C>T) c.-21+6185C>T (n.-21+6185C>T) n.395C>T n.417C>T | |
16 | g.50699848T>A | CA395866650 | NOD2 | c.353T>A (p.Leu118His) c.434T>A (p.Leu145His) n.421T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.538T>A c.-38+6186T>A (n.-38+6186T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) n.443T>A c.-127+6186T>A (n.-127+6186T>A) c.-21+6186T>A (n.-21+6186T>A) n.396T>A n.418T>A | |
16 | g.50699848T>C | CA395866651 | NOD2 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.421T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.538T>C c.-38+6186T>C (n.-38+6186T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.443T>C c.-127+6186T>C (n.-127+6186T>C) c.-21+6186T>C (n.-21+6186T>C) n.396T>C n.418T>C | |
16 | g.50699848T>G | CA395866652 | NOD2 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.421T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.538T>G c.-38+6186T>G (n.-38+6186T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.443T>G c.-127+6186T>G (n.-127+6186T>G) c.-21+6186T>G (n.-21+6186T>G) n.396T>G n.418T>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50699848T= | CA2221835653 | NOD2 | c.353T= (p.Leu118=) c.434T= (p.Leu145=) n.421T= c.*1049T= (n.*1049T=) n.538T= c.-38+6186T= (n.-38+6186T=) c.-127T= (n.-127T=) n.443T= c.-127+6186T= (n.-127+6186T=) c.-21+6186T= (n.-21+6186T=) n.396T= n.418T= | |
16 | g.50699849C>A | CA495778251 | NOD2 | c.354C>A (p.Leu118=) c.435C>A (p.Leu145=) n.422C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.539C>A c.-38+6187C>A (n.-38+6187C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) n.444C>A c.-127+6187C>A (n.-127+6187C>A) c.-21+6187C>A (n.-21+6187C>A) n.397C>A n.419C>A | |
16 | g.50699849C>G | CA495778252 | NOD2 | c.354C>G (p.Leu118=) c.435C>G (p.Leu145=) n.422C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.539C>G c.-38+6187C>G (n.-38+6187C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) n.444C>G c.-127+6187C>G (n.-127+6187C>G) c.-21+6187C>G (n.-21+6187C>G) n.397C>G n.419C>G | |
16 | g.50699849C>T | CA495778253 | NOD2 | c.354C>T (p.Leu118=) c.435C>T (p.Leu145=) n.422C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.539C>T c.-38+6187C>T (n.-38+6187C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.444C>T c.-127+6187C>T (n.-127+6187C>T) c.-21+6187C>T (n.-21+6187C>T) n.397C>T n.419C>T | |
16 | g.50699850C>A | CA395866656 | NOD2 | c.355C>A (p.His119Asn) c.436C>A (p.His146Asn) n.423C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.540C>A c.-38+6188C>A (n.-38+6188C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.445C>A c.-127+6188C>A (n.-127+6188C>A) c.-21+6188C>A (n.-21+6188C>A) n.398C>A n.420C>A | |
16 | g.50699850C= | CA2221835659 | NOD2 | c.355C= (p.His119=) c.436C= (p.His146=) n.423C= c.*1051C= (n.*1051C=) n.540C= c.-38+6188C= (n.-38+6188C=) c.-125C= (n.-125C=) n.445C= c.-127+6188C= (n.-127+6188C=) c.-21+6188C= (n.-21+6188C=) n.398C= n.420C= | |
16 | g.50699850C>G | CA395866657 | NOD2 | c.355C>G (p.His119Asp) c.436C>G (p.His146Asp) n.423C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.540C>G c.-38+6188C>G (n.-38+6188C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) n.445C>G c.-127+6188C>G (n.-127+6188C>G) c.-21+6188C>G (n.-21+6188C>G) n.398C>G n.420C>G | |
16 | g.50699850C>T | CA395866658 | NOD2 | c.355C>T (p.His119Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) n.423C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.540C>T c.-38+6188C>T (n.-38+6188C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.445C>T c.-127+6188C>T (n.-127+6188C>T) c.-21+6188C>T (n.-21+6188C>T) n.398C>T n.420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699851A>C | CA395866662 | NOD2 | c.356A>C (p.His119Pro) c.437A>C (p.His146Pro) n.424A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.541A>C c.-38+6189A>C (n.-38+6189A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) n.446A>C c.-127+6189A>C (n.-127+6189A>C) c.-21+6189A>C (n.-21+6189A>C) n.399A>C n.421A>C | |
16 | g.50699851A>G | CA395866664 | NOD2 | c.356A>G (p.His119Arg) c.437A>G (p.His146Arg) n.424A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.541A>G c.-38+6189A>G (n.-38+6189A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) n.446A>G c.-127+6189A>G (n.-127+6189A>G) c.-21+6189A>G (n.-21+6189A>G) n.399A>G n.421A>G | |
16 | g.50699851A>T | CA395866661 | NOD2 | c.356A>T (p.His119Leu) c.437A>T (p.His146Leu) n.424A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.541A>T c.-38+6189A>T (n.-38+6189A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) n.446A>T c.-127+6189A>T (n.-127+6189A>T) c.-21+6189A>T (n.-21+6189A>T) n.399A>T n.421A>T | |
16 | g.50699851_50699858del | CA2633162822 | NOD2 | c.356_363del (p.His119ArgfsTer18) c.437_444del (p.His146ArgfsTer18) n.424_431del c.*1052_*1059del (n.*1052_*1059del) n.541_548del c.-38+6189_-38+6196del (n.-38+6189_-38+6196del) c.-124_-117del (n.-124_-117del) n.446_453del c.-127+6189_-127+6196del (n.-127+6189_-127+6196del) c.-21+6189_-21+6196del (n.-21+6189_-21+6196del) n.399_406del n.421_428del | gnomAD v4 |
16 | g.50699852C>A | CA395866666 | NOD2 | c.357C>A (p.His119Gln) c.438C>A (p.His146Gln) n.425C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.542C>A c.-38+6190C>A (n.-38+6190C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.447C>A c.-127+6190C>A (n.-127+6190C>A) c.-21+6190C>A (n.-21+6190C>A) n.400C>A n.422C>A | |
16 | g.50699852C>G | CA395866667 | NOD2 | c.357C>G (p.His119Gln) c.438C>G (p.His146Gln) n.425C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.542C>G c.-38+6190C>G (n.-38+6190C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.447C>G c.-127+6190C>G (n.-127+6190C>G) c.-21+6190C>G (n.-21+6190C>G) n.400C>G n.422C>G | |
16 | g.50699852C>T | CA495778258 | NOD2 | c.357C>T (p.His119=) c.438C>T (p.His146=) n.425C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.542C>T c.-38+6190C>T (n.-38+6190C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.447C>T c.-127+6190C>T (n.-127+6190C>T) c.-21+6190C>T (n.-21+6190C>T) n.400C>T n.422C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50699853A>C | CA395866669 | NOD2 | c.358A>C (p.Ser120Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) n.426A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.543A>C c.-38+6191A>C (n.-38+6191A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.448A>C c.-127+6191A>C (n.-127+6191A>C) c.-21+6191A>C (n.-21+6191A>C) n.401A>C n.423A>C | |
16 | g.50699853A>G | CA395866671 | NOD2 | c.358A>G (p.Ser120Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) n.426A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.543A>G c.-38+6191A>G (n.-38+6191A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.448A>G c.-127+6191A>G (n.-127+6191A>G) c.-21+6191A>G (n.-21+6191A>G) n.401A>G n.423A>G | |
16 | g.50699853A>T | CA395866673 | NOD2 | c.358A>T (p.Ser120Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) n.426A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.543A>T c.-38+6191A>T (n.-38+6191A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.448A>T c.-127+6191A>T (n.-127+6191A>T) c.-21+6191A>T (n.-21+6191A>T) n.401A>T n.423A>T | |
16 | g.50699854G>A | CA8051279 | NOD2 | c.359G>A (p.Ser120Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) n.427G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.544G>A c.-38+6192G>A (n.-38+6192G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.449G>A c.-127+6192G>A (n.-127+6192G>A) c.-21+6192G>A (n.-21+6192G>A) n.402G>A n.424G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699854G>C | CA395866675 | NOD2 | c.359G>C (p.Ser120Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) n.427G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.544G>C c.-38+6192G>C (n.-38+6192G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.449G>C c.-127+6192G>C (n.-127+6192G>C) c.-21+6192G>C (n.-21+6192G>C) n.402G>C n.424G>C | |
16 | g.50699854G= | CA2221835676 | NOD2 | c.359G= (p.Ser120=) c.440G= (p.Ser147=) n.427G= c.*1055G= (n.*1055G=) n.544G= c.-38+6192G= (n.-38+6192G=) c.-121G= (n.-121G=) n.449G= c.-127+6192G= (n.-127+6192G=) c.-21+6192G= (n.-21+6192G=) n.402G= n.424G= | |
16 | g.50699854G>T | CA395866677 | NOD2 | c.359G>T (p.Ser120Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) n.427G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.544G>T c.-38+6192G>T (n.-38+6192G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.449G>T c.-127+6192G>T (n.-127+6192G>T) c.-21+6192G>T (n.-21+6192G>T) n.402G>T n.424G>T | |
16 | g.50699855C>A | CA395866680 | NOD2 | c.360C>A (p.Ser120Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) n.428C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.545C>A c.-38+6193C>A (n.-38+6193C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.450C>A c.-127+6193C>A (n.-127+6193C>A) c.-21+6193C>A (n.-21+6193C>A) n.403C>A n.425C>A | |
16 | g.50699855C>G | CA395866681 | NOD2 | c.360C>G (p.Ser120Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) n.428C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.545C>G c.-38+6193C>G (n.-38+6193C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) n.450C>G c.-127+6193C>G (n.-127+6193C>G) c.-21+6193C>G (n.-21+6193C>G) n.403C>G n.425C>G | |
16 | g.50699855C>T | CA495778264 | NOD2 | c.360C>T (p.Ser120=) c.441C>T (p.Ser147=) n.428C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.545C>T c.-38+6193C>T (n.-38+6193C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.450C>T c.-127+6193C>T (n.-127+6193C>T) c.-21+6193C>T (n.-21+6193C>T) n.403C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699856C>A | CA395866683 | NOD2 | c.361C>A (p.His121Asn) c.442C>A (p.His148Asn) n.429C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.546C>A c.-38+6194C>A (n.-38+6194C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.451C>A c.-127+6194C>A (n.-127+6194C>A) c.-21+6194C>A (n.-21+6194C>A) n.404C>A n.426C>A | |
16 | g.50699856C>G | CA395866685 | NOD2 | c.361C>G (p.His121Asp) c.442C>G (p.His148Asp) n.429C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.546C>G c.-38+6194C>G (n.-38+6194C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) n.451C>G c.-127+6194C>G (n.-127+6194C>G) c.-21+6194C>G (n.-21+6194C>G) n.404C>G n.426C>G | |
16 | g.50699856C>T | CA395866687 | NOD2 | c.361C>T (p.His121Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) n.429C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.546C>T c.-38+6194C>T (n.-38+6194C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.451C>T c.-127+6194C>T (n.-127+6194C>T) c.-21+6194C>T (n.-21+6194C>T) n.404C>T n.426C>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699857A>C | CA395866689 | NOD2 | c.362A>C (p.His121Pro) c.443A>C (p.His148Pro) n.430A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.547A>C c.-38+6195A>C (n.-38+6195A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) n.452A>C c.-127+6195A>C (n.-127+6195A>C) c.-21+6195A>C (n.-21+6195A>C) n.405A>C n.427A>C | |
16 | g.50699857A>G | CA395866693 | NOD2 | c.362A>G (p.His121Arg) c.443A>G (p.His148Arg) n.430A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.547A>G c.-38+6195A>G (n.-38+6195A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) n.452A>G c.-127+6195A>G (n.-127+6195A>G) c.-21+6195A>G (n.-21+6195A>G) n.405A>G n.427A>G | |
16 | g.50699857A>T | CA395866691 | NOD2 | c.362A>T (p.His121Leu) c.443A>T (p.His148Leu) n.430A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.547A>T c.-38+6195A>T (n.-38+6195A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) n.452A>T c.-127+6195A>T (n.-127+6195A>T) c.-21+6195A>T (n.-21+6195A>T) n.405A>T n.427A>T | |
16 | g.50699858T>A | CA395866695 | NOD2 | c.363T>A (p.His121Gln) c.444T>A (p.His148Gln) n.431T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.548T>A c.-38+6196T>A (n.-38+6196T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) n.453T>A c.-127+6196T>A (n.-127+6196T>A) c.-21+6196T>A (n.-21+6196T>A) n.406T>A n.428T>A | |
16 | g.50699858T>C | CA281250449 | NOD2 | c.363T>C (p.His121=) c.444T>C (p.His148=) n.431T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.548T>C c.-38+6196T>C (n.-38+6196T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) n.453T>C c.-127+6196T>C (n.-127+6196T>C) c.-21+6196T>C (n.-21+6196T>C) n.406T>C n.428T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699858T>G | CA395866697 | NOD2 | c.363T>G (p.His121Gln) c.444T>G (p.His148Gln) n.431T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.548T>G c.-38+6196T>G (n.-38+6196T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) n.453T>G c.-127+6196T>G (n.-127+6196T>G) c.-21+6196T>G (n.-21+6196T>G) n.406T>G n.428T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699858T= | CA2221835690 | NOD2 | c.363T= (p.His121=) c.444T= (p.His148=) n.431T= c.*1059T= (n.*1059T=) n.548T= c.-38+6196T= (n.-38+6196T=) c.-117T= (n.-117T=) n.453T= c.-127+6196T= (n.-127+6196T=) c.-21+6196T= (n.-21+6196T=) n.406T= n.428T= | |
16 | g.50699859G>A | CA395866699 | NOD2 | c.364G>A (p.Val122Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.432G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.549G>A c.-38+6197G>A (n.-38+6197G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) n.454G>A c.-127+6197G>A (n.-127+6197G>A) c.-21+6197G>A (n.-21+6197G>A) n.407G>A n.429G>A | |
16 | g.50699859G>C | CA395866701 | NOD2 | c.364G>C (p.Val122Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.432G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.549G>C c.-38+6197G>C (n.-38+6197G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) n.454G>C c.-127+6197G>C (n.-127+6197G>C) c.-21+6197G>C (n.-21+6197G>C) n.407G>C n.429G>C | |
16 | g.50699859G>T | CA395866703 | NOD2 | c.364G>T (p.Val122Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.432G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.549G>T c.-38+6197G>T (n.-38+6197G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) n.454G>T c.-127+6197G>T (n.-127+6197G>T) c.-21+6197G>T (n.-21+6197G>T) n.407G>T n.429G>T | |
16 | g.50699860T>A | CA395866705 | NOD2 | c.365T>A (p.Val122Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.433T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.550T>A c.-38+6198T>A (n.-38+6198T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) n.455T>A c.-127+6198T>A (n.-127+6198T>A) c.-21+6198T>A (n.-21+6198T>A) n.408T>A n.430T>A | |
16 | g.50699860T>C | CA395866707 | NOD2 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.433T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.550T>C c.-38+6198T>C (n.-38+6198T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.455T>C c.-127+6198T>C (n.-127+6198T>C) c.-21+6198T>C (n.-21+6198T>C) n.408T>C n.430T>C | |
16 | g.50699860T>G | CA395866709 | NOD2 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.433T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.550T>G c.-38+6198T>G (n.-38+6198T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) n.455T>G c.-127+6198T>G (n.-127+6198T>G) c.-21+6198T>G (n.-21+6198T>G) n.408T>G n.430T>G | |
16 | g.50699864_50699875del | CA2633162824 | NOD2 | c.369_380del (p.Glu123_Leu126del) c.450_461del (p.Glu150_Leu153del) n.437_448del c.*1065_*1076del (n.*1065_*1076del) n.554_565del c.-38+6202_-38+6213del (n.-38+6202_-38+6213del) c.-111_-100del (n.-111_-100del) n.459_470del c.-127+6202_-127+6213del (n.-127+6202_-127+6213del) c.-21+6202_-21+6213del (n.-21+6202_-21+6213del) n.412_423del n.434_445del | gnomAD v4 |
16 | g.50699861G>A | CA495778267 | NOD2 | c.366G>A (p.Val122=) c.447G>A (p.Val149=) n.434G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.551G>A c.-38+6199G>A (n.-38+6199G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.456G>A c.-127+6199G>A (n.-127+6199G>A) c.-21+6199G>A (n.-21+6199G>A) n.409G>A n.431G>A | |
16 | g.50699861G>C | CA495778272 | NOD2 | c.366G>C (p.Val122=) c.447G>C (p.Val149=) n.434G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.551G>C c.-38+6199G>C (n.-38+6199G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.456G>C c.-127+6199G>C (n.-127+6199G>C) c.-21+6199G>C (n.-21+6199G>C) n.409G>C n.431G>C | |
16 | g.50699861G>T | CA495778269 | NOD2 | c.366G>T (p.Val122=) c.447G>T (p.Val149=) n.434G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.551G>T c.-38+6199G>T (n.-38+6199G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.456G>T c.-127+6199G>T (n.-127+6199G>T) c.-21+6199G>T (n.-21+6199G>T) n.409G>T n.431G>T | |
16 | g.50699862G>A | CA395866711 | NOD2 | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.435G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.552G>A c.-38+6200G>A (n.-38+6200G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.457G>A c.-127+6200G>A (n.-127+6200G>A) c.-21+6200G>A (n.-21+6200G>A) n.410G>A n.432G>A | |
16 | g.50699862G>C | CA395866713 | NOD2 | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.435G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.552G>C c.-38+6200G>C (n.-38+6200G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.457G>C c.-127+6200G>C (n.-127+6200G>C) c.-21+6200G>C (n.-21+6200G>C) n.410G>C n.432G>C | |
16 | g.50699862G>T | CA395866715 | NOD2 | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.435G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.552G>T c.-38+6200G>T (n.-38+6200G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.457G>T c.-127+6200G>T (n.-127+6200G>T) c.-21+6200G>T (n.-21+6200G>T) n.410G>T n.432G>T | |
16 | g.50699863A= | CA2221835699 | NOD2 | c.368A= (p.Glu123=) c.449A= (p.Glu150=) n.436A= c.*1064A= (n.*1064A=) n.553A= c.-38+6201A= (n.-38+6201A=) c.-112A= (n.-112A=) n.458A= c.-127+6201A= (n.-127+6201A=) c.-21+6201A= (n.-21+6201A=) n.411A= n.433A= | |
16 | g.50699863A>C | CA395866721 | NOD2 | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.436A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.553A>C c.-38+6201A>C (n.-38+6201A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) n.458A>C c.-127+6201A>C (n.-127+6201A>C) c.-21+6201A>C (n.-21+6201A>C) n.411A>C n.433A>C | |
16 | g.50699863A>G | CA395866719 | NOD2 | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.436A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.553A>G c.-38+6201A>G (n.-38+6201A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) n.458A>G c.-127+6201A>G (n.-127+6201A>G) c.-21+6201A>G (n.-21+6201A>G) n.411A>G n.433A>G | |
16 | g.50699863A>T | CA395866717 | NOD2 | c.368A>T (p.Glu123Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.436A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.553A>T c.-38+6201A>T (n.-38+6201A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) n.458A>T c.-127+6201A>T (n.-127+6201A>T) c.-21+6201A>T (n.-21+6201A>T) n.411A>T n.433A>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50699864G>A | CA495778276 | NOD2 | c.369G>A (p.Glu123=) c.450G>A (p.Glu150=) n.437G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.554G>A c.-38+6202G>A (n.-38+6202G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.459G>A c.-127+6202G>A (n.-127+6202G>A) c.-21+6202G>A (n.-21+6202G>A) n.412G>A n.434G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699864G>C | CA395866723 | NOD2 | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.437G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.554G>C c.-38+6202G>C (n.-38+6202G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.459G>C c.-127+6202G>C (n.-127+6202G>C) c.-21+6202G>C (n.-21+6202G>C) n.412G>C n.434G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699864G= | CA2221835703 | NOD2 | c.369G= (p.Glu123=) c.450G= (p.Glu150=) n.437G= c.*1065G= (n.*1065G=) n.554G= c.-38+6202G= (n.-38+6202G=) c.-111G= (n.-111G=) n.459G= c.-127+6202G= (n.-127+6202G=) c.-21+6202G= (n.-21+6202G=) n.412G= n.434G= | |
16 | g.50699864G>T | CA395866725 | NOD2 | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.437G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.554G>T c.-38+6202G>T (n.-38+6202G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.459G>T c.-127+6202G>T (n.-127+6202G>T) c.-21+6202G>T (n.-21+6202G>T) n.412G>T n.434G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699865A>C | CA395866727 | NOD2 | c.370A>C (p.Asn124His) c.451A>C (p.Asn151His) n.438A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.555A>C c.-38+6203A>C (n.-38+6203A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) n.460A>C c.-127+6203A>C (n.-127+6203A>C) c.-21+6203A>C (n.-21+6203A>C) n.413A>C n.435A>C | |
16 | g.50699865A>G | CA395866729 | NOD2 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) n.438A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.555A>G c.-38+6203A>G (n.-38+6203A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.460A>G c.-127+6203A>G (n.-127+6203A>G) c.-21+6203A>G (n.-21+6203A>G) n.413A>G n.435A>G | |
16 | g.50699865A>T | CA395866731 | NOD2 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.438A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.555A>T c.-38+6203A>T (n.-38+6203A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.460A>T c.-127+6203A>T (n.-127+6203A>T) c.-21+6203A>T (n.-21+6203A>T) n.413A>T n.435A>T | |
16 | g.50699866A>C | CA395866733 | NOD2 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) n.439A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.556A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.-38+6204A>C (n.-38+6204A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) n.461A>C c.-127+6204A>C (n.-127+6204A>C) c.-21+6204A>C (n.-21+6204A>C) n.414A>C n.436A>C | |
16 | g.50699866A>G | CA395866735 | NOD2 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) n.439A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.556A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-38+6204A>G (n.-38+6204A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.461A>G c.-127+6204A>G (n.-127+6204A>G) c.-21+6204A>G (n.-21+6204A>G) n.414A>G n.436A>G | |
16 | g.50699866A>T | CA395866737 | NOD2 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) n.439A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.556A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.-38+6204A>T (n.-38+6204A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) n.461A>T c.-127+6204A>T (n.-127+6204A>T) c.-21+6204A>T (n.-21+6204A>T) n.414A>T n.436A>T | |
16 | g.50699867C>A | CA395866739 | NOD2 | c.372C>A (p.Asn124Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) n.440C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.557C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.-38+6205C>A (n.-38+6205C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.462C>A c.-127+6205C>A (n.-127+6205C>A) c.-21+6205C>A (n.-21+6205C>A) n.415C>A n.437C>A | |
16 | g.50699867C>G | CA395866741 | NOD2 | c.372C>G (p.Asn124Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) n.440C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.557C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.-38+6205C>G (n.-38+6205C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.462C>G c.-127+6205C>G (n.-127+6205C>G) c.-21+6205C>G (n.-21+6205C>G) n.415C>G n.437C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699867C>T | CA495778280 | NOD2 | c.372C>T (p.Asn124=) c.453C>T (p.Asn151=) n.440C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.557C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.-38+6205C>T (n.-38+6205C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.462C>T c.-127+6205C>T (n.-127+6205C>T) c.-21+6205C>T (n.-21+6205C>T) n.415C>T n.437C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699868A>C | CA395866742 | NOD2 | c.373A>C (p.Met125Leu) c.454A>C (p.Met152Leu) n.441A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.558A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-38+6206A>C (n.-38+6206A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) n.463A>C c.-127+6206A>C (n.-127+6206A>C) c.-21+6206A>C (n.-21+6206A>C) n.416A>C n.438A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699868A>G | CA395866744 | NOD2 | c.373A>G (p.Met125Val) c.454A>G (p.Met152Val) n.441A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.558A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-38+6206A>G (n.-38+6206A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) n.463A>G c.-127+6206A>G (n.-127+6206A>G) c.-21+6206A>G (n.-21+6206A>G) n.416A>G n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699868A>T | CA395866745 | NOD2 | c.373A>T (p.Met125Leu) c.454A>T (p.Met152Leu) n.441A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.558A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-38+6206A>T (n.-38+6206A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) n.463A>T c.-127+6206A>T (n.-127+6206A>T) c.-21+6206A>T (n.-21+6206A>T) n.416A>T n.438A>T | |
16 | g.50699869T>A | CA395866751 | NOD2 | c.374T>A (p.Met125Lys) c.455T>A (p.Met152Lys) n.442T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.559T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.-38+6207T>A (n.-38+6207T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.464T>A c.-127+6207T>A (n.-127+6207T>A) c.-21+6207T>A (n.-21+6207T>A) n.417T>A n.439T>A | |
16 | g.50699869T>C | CA395866749 | NOD2 | c.374T>C (p.Met125Thr) c.455T>C (p.Met152Thr) n.442T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.559T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.-38+6207T>C (n.-38+6207T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.464T>C c.-127+6207T>C (n.-127+6207T>C) c.-21+6207T>C (n.-21+6207T>C) n.417T>C n.439T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699869T>G | CA395866748 | NOD2 | c.374T>G (p.Met125Arg) c.455T>G (p.Met152Arg) n.442T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.559T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.-38+6207T>G (n.-38+6207T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.464T>G c.-127+6207T>G (n.-127+6207T>G) c.-21+6207T>G (n.-21+6207T>G) n.417T>G n.439T>G | |
16 | g.50699870G>A | CA395866753 | NOD2 | c.375G>A (p.Met125Ile) c.456G>A (p.Met152Ile) n.443G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.560G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-38+6208G>A (n.-38+6208G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.465G>A c.-127+6208G>A (n.-127+6208G>A) c.-21+6208G>A (n.-21+6208G>A) n.418G>A n.440G>A | |
16 | g.50699870G>C | CA395866755 | NOD2 | c.375G>C (p.Met125Ile) c.456G>C (p.Met152Ile) n.443G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.560G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-38+6208G>C (n.-38+6208G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.465G>C c.-127+6208G>C (n.-127+6208G>C) c.-21+6208G>C (n.-21+6208G>C) n.418G>C n.440G>C | |
16 | g.50699870G>T | CA395866756 | NOD2 | c.375G>T (p.Met125Ile) c.456G>T (p.Met152Ile) n.443G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.560G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-38+6208G>T (n.-38+6208G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.465G>T c.-127+6208G>T (n.-127+6208G>T) c.-21+6208G>T (n.-21+6208G>T) n.418G>T n.440G>T | ClinVar |
16 | g.50699871C>A | CA395866760 | NOD2 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.444C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.561C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.-38+6209C>A (n.-38+6209C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.466C>A c.-127+6209C>A (n.-127+6209C>A) c.-21+6209C>A (n.-21+6209C>A) n.419C>A n.441C>A | |
16 | g.50699871C= | CA2221835713 | NOD2 | c.376C= (p.Leu126=) c.457C= (p.Leu153=) n.444C= c.*1072C= (n.*1072C=) n.561C= c.-121C= (n.-121C=) c.-38+6209C= (n.-38+6209C=) c.-104C= (n.-104C=) n.466C= c.-127+6209C= (n.-127+6209C=) c.-21+6209C= (n.-21+6209C=) n.419C= n.441C= | |
16 | g.50699871C>G | CA395866762 | NOD2 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.444C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.561C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.-38+6209C>G (n.-38+6209C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.466C>G c.-127+6209C>G (n.-127+6209C>G) c.-21+6209C>G (n.-21+6209C>G) n.419C>G n.441C>G | |
16 | g.50699871C>T | CA495778288 | NOD2 | c.376C>T (p.Leu126=) c.457C>T (p.Leu153=) n.444C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.561C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.-38+6209C>T (n.-38+6209C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.466C>T c.-127+6209C>T (n.-127+6209C>T) c.-21+6209C>T (n.-21+6209C>T) n.419C>T n.441C>T | |
16 | g.50699871_50699872insA | CA8051280 | NOD2 | c.376_377insA (p.Leu126HisfsTer14) c.457_458insA (p.Leu153HisfsTer14) n.444_445insA c.*1072_*1073insA (n.*1072_*1073insA) n.561_562insA c.-121_-120insA (n.-121_-120insA) c.-38+6209_-38+6210insA (n.-38+6209_-38+6210insA) c.-104_-103insA (n.-104_-103insA) n.466_467insA c.-127+6209_-127+6210insA (n.-127+6209_-127+6210insA) c.-21+6209_-21+6210insA (n.-21+6209_-21+6210insA) n.419_420insA n.441_442insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699872T>A | CA395866766 | NOD2 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.445T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) n.562T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.-38+6210T>A (n.-38+6210T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.467T>A c.-127+6210T>A (n.-127+6210T>A) c.-21+6210T>A (n.-21+6210T>A) n.420T>A n.442T>A | |
16 | g.50699872T>C | CA395866768 | NOD2 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.445T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) n.562T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-38+6210T>C (n.-38+6210T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.467T>C c.-127+6210T>C (n.-127+6210T>C) c.-21+6210T>C (n.-21+6210T>C) n.420T>C n.442T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699872T>G | CA281250450 | NOD2 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.445T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) n.562T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.-38+6210T>G (n.-38+6210T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.467T>G c.-127+6210T>G (n.-127+6210T>G) c.-21+6210T>G (n.-21+6210T>G) n.420T>G n.442T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699872T= | CA2221835720 | NOD2 | c.377T= (p.Leu126=) c.458T= (p.Leu153=) n.445T= c.*1073T= (n.*1073T=) n.562T= c.-120T= (n.-120T=) c.-38+6210T= (n.-38+6210T=) c.-103T= (n.-103T=) n.467T= c.-127+6210T= (n.-127+6210T=) c.-21+6210T= (n.-21+6210T=) n.420T= n.442T= | |
16 | g.50699873G>A | CA495778292 | NOD2 | c.378G>A (p.Leu126=) c.459G>A (p.Leu153=) n.446G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.563G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-38+6211G>A (n.-38+6211G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.468G>A c.-127+6211G>A (n.-127+6211G>A) c.-21+6211G>A (n.-21+6211G>A) n.421G>A n.443G>A | |
16 | g.50699873G>C | CA495778293 | NOD2 | c.378G>C (p.Leu126=) c.459G>C (p.Leu153=) n.446G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.563G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-38+6211G>C (n.-38+6211G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.468G>C c.-127+6211G>C (n.-127+6211G>C) c.-21+6211G>C (n.-21+6211G>C) n.421G>C n.443G>C | |
16 | g.50699873G>T | CA495778294 | NOD2 | c.378G>T (p.Leu126=) c.459G>T (p.Leu153=) n.446G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.563G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-38+6211G>T (n.-38+6211G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.468G>T c.-127+6211G>T (n.-127+6211G>T) c.-21+6211G>T (n.-21+6211G>T) n.421G>T n.443G>T | |
16 | g.50699874G>A | CA8051281 | NOD2 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.447G>A c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.564G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-38+6212G>A (n.-38+6212G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.469G>A c.-127+6212G>A (n.-127+6212G>A) c.-21+6212G>A (n.-21+6212G>A) n.422G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699874G>C | CA395866772 | NOD2 | c.379G>C (p.Asp127His) c.460G>C (p.Asp154His) n.447G>C c.*1075G>C (n.*1075G>C) n.564G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-38+6212G>C (n.-38+6212G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.469G>C c.-127+6212G>C (n.-127+6212G>C) c.-21+6212G>C (n.-21+6212G>C) n.422G>C n.444G>C | |
16 | g.50699874G= | CA2221835730 | NOD2 | c.379G= (p.Asp127=) c.460G= (p.Asp154=) n.447G= c.*1075G= (n.*1075G=) n.564G= c.-118G= (n.-118G=) c.-38+6212G= (n.-38+6212G=) c.-101G= (n.-101G=) n.469G= c.-127+6212G= (n.-127+6212G=) c.-21+6212G= (n.-21+6212G=) n.422G= n.444G= | |
16 | g.50699874G>T | CA395866774 | NOD2 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.447G>T c.*1075G>T (n.*1075G>T) n.564G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-38+6212G>T (n.-38+6212G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.469G>T c.-127+6212G>T (n.-127+6212G>T) c.-21+6212G>T (n.-21+6212G>T) n.422G>T n.444G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699875A>C | CA395866778 | NOD2 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.448A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) n.565A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.-38+6213A>C (n.-38+6213A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) n.470A>C c.-127+6213A>C (n.-127+6213A>C) c.-21+6213A>C (n.-21+6213A>C) n.423A>C n.445A>C | ClinVar |
16 | g.50699875A>G | CA395866779 | NOD2 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.448A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) n.565A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.-38+6213A>G (n.-38+6213A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.470A>G c.-127+6213A>G (n.-127+6213A>G) c.-21+6213A>G (n.-21+6213A>G) n.423A>G n.445A>G | |
16 | g.50699875A>T | CA395866776 | NOD2 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.461A>T (p.Asp154Val) n.448A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) n.565A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.-38+6213A>T (n.-38+6213A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) n.470A>T c.-127+6213A>T (n.-127+6213A>T) c.-21+6213A>T (n.-21+6213A>T) n.423A>T n.445A>T | |
16 | g.50699876C>A | CA395866781 | NOD2 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) n.449C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.566C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-38+6214C>A (n.-38+6214C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.471C>A c.-127+6214C>A (n.-127+6214C>A) c.-21+6214C>A (n.-21+6214C>A) n.424C>A n.446C>A | |
16 | g.50699876C>G | CA395866783 | NOD2 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) n.449C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.566C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-38+6214C>G (n.-38+6214C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.471C>G c.-127+6214C>G (n.-127+6214C>G) c.-21+6214C>G (n.-21+6214C>G) n.424C>G n.446C>G | |
16 | g.50699876C>T | CA495778299 | NOD2 | c.381C>T (p.Asp127=) c.462C>T (p.Asp154=) n.449C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.566C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-38+6214C>T (n.-38+6214C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.471C>T c.-127+6214C>T (n.-127+6214C>T) c.-21+6214C>T (n.-21+6214C>T) n.424C>T n.446C>T | |
16 | g.50699877C>A | CA395866785 | NOD2 | c.382C>A (p.Leu128Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.450C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.567C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-38+6215C>A (n.-38+6215C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.472C>A c.-127+6215C>A (n.-127+6215C>A) c.-21+6215C>A (n.-21+6215C>A) n.425C>A n.447C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699877C= | CA2221835736 | NOD2 | c.382C= (p.Leu128=) c.463C= (p.Leu155=) n.450C= c.*1078C= (n.*1078C=) n.567C= c.-115C= (n.-115C=) c.-38+6215C= (n.-38+6215C=) c.-98C= (n.-98C=) n.472C= c.-127+6215C= (n.-127+6215C=) c.-21+6215C= (n.-21+6215C=) n.425C= n.447C= | |
16 | g.50699877C>G | CA395866787 | NOD2 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.450C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.567C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-38+6215C>G (n.-38+6215C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.472C>G c.-127+6215C>G (n.-127+6215C>G) c.-21+6215C>G (n.-21+6215C>G) n.425C>G n.447C>G | |
16 | g.50699877C>T | CA8051282 | NOD2 | c.382C>T (p.Leu128=) c.463C>T (p.Leu155=) n.450C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.567C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-38+6215C>T (n.-38+6215C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.472C>T c.-127+6215C>T (n.-127+6215C>T) c.-21+6215C>T (n.-21+6215C>T) n.425C>T n.447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699878T>A | CA8051283 | NOD2 | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.451T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.568T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.-38+6216T>A (n.-38+6216T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) n.473T>A c.-127+6216T>A (n.-127+6216T>A) c.-21+6216T>A (n.-21+6216T>A) n.426T>A n.448T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699878T>C | CA395866792 | NOD2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.451T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.568T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.-38+6216T>C (n.-38+6216T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) n.473T>C c.-127+6216T>C (n.-127+6216T>C) c.-21+6216T>C (n.-21+6216T>C) n.426T>C n.448T>C | |
16 | g.50699878T>G | CA395866790 | NOD2 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.451T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.568T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.-38+6216T>G (n.-38+6216T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) n.473T>G c.-127+6216T>G (n.-127+6216T>G) c.-21+6216T>G (n.-21+6216T>G) n.426T>G n.448T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699878T= | CA2221835744 | NOD2 | c.383T= (p.Leu128=) c.464T= (p.Leu155=) n.451T= c.*1079T= (n.*1079T=) n.568T= c.-114T= (n.-114T=) c.-38+6216T= (n.-38+6216T=) c.-97T= (n.-97T=) n.473T= c.-127+6216T= (n.-127+6216T=) c.-21+6216T= (n.-21+6216T=) n.426T= n.448T= | |
16 | g.50699879G>A | CA495778302 | NOD2 | c.384G>A (p.Leu128=) c.465G>A (p.Leu155=) n.452G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.569G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.-38+6217G>A (n.-38+6217G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.474G>A c.-127+6217G>A (n.-127+6217G>A) c.-21+6217G>A (n.-21+6217G>A) n.427G>A n.449G>A | |
16 | g.50699879G>C | CA495778304 | NOD2 | c.384G>C (p.Leu128=) c.465G>C (p.Leu155=) n.452G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.569G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.-38+6217G>C (n.-38+6217G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.474G>C c.-127+6217G>C (n.-127+6217G>C) c.-21+6217G>C (n.-21+6217G>C) n.427G>C n.449G>C | |
16 | g.50699879G>T | CA495778306 | NOD2 | c.384G>T (p.Leu128=) c.465G>T (p.Leu155=) n.452G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.569G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.-38+6217G>T (n.-38+6217G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.474G>T c.-127+6217G>T (n.-127+6217G>T) c.-21+6217G>T (n.-21+6217G>T) n.427G>T n.449G>T | |
16 | g.50699880G>A | CA395866795 | NOD2 | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.453G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.570G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-38+6218G>A (n.-38+6218G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.475G>A c.-127+6218G>A (n.-127+6218G>A) c.-21+6218G>A (n.-21+6218G>A) n.428G>A n.450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699880G>C | CA395866796 | NOD2 | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.453G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.570G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-38+6218G>C (n.-38+6218G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.475G>C c.-127+6218G>C (n.-127+6218G>C) c.-21+6218G>C (n.-21+6218G>C) n.428G>C n.450G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699880G= | CA2221835752 | NOD2 | c.385G= (p.Ala129=) c.466G= (p.Ala156=) n.453G= c.*1081G= (n.*1081G=) n.570G= c.-112G= (n.-112G=) c.-38+6218G= (n.-38+6218G=) c.-95G= (n.-95G=) n.475G= c.-127+6218G= (n.-127+6218G=) c.-21+6218G= (n.-21+6218G=) n.428G= n.450G= | |
16 | g.50699880G>T | CA395866798 | NOD2 | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.453G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.570G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-38+6218G>T (n.-38+6218G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.475G>T c.-127+6218G>T (n.-127+6218G>T) c.-21+6218G>T (n.-21+6218G>T) n.428G>T n.450G>T | |
16 | g.50699881C>A | CA395866799 | NOD2 | c.386C>A (p.Ala129Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) n.454C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.571C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.-38+6219C>A (n.-38+6219C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.476C>A c.-127+6219C>A (n.-127+6219C>A) c.-21+6219C>A (n.-21+6219C>A) n.429C>A n.451C>A | |
16 | g.50699881C= | CA2221835758 | NOD2 | c.386C= (p.Ala129=) c.467C= (p.Ala156=) n.454C= c.*1082C= (n.*1082C=) n.571C= c.-111C= (n.-111C=) c.-38+6219C= (n.-38+6219C=) c.-94C= (n.-94C=) n.476C= c.-127+6219C= (n.-127+6219C=) c.-21+6219C= (n.-21+6219C=) n.429C= n.451C= | |
16 | g.50699881C>G | CA395866801 | NOD2 | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.454C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.571C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-38+6219C>G (n.-38+6219C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.476C>G c.-127+6219C>G (n.-127+6219C>G) c.-21+6219C>G (n.-21+6219C>G) n.429C>G n.451C>G | |
16 | g.50699881C>T | CA395866802 | NOD2 | c.386C>T (p.Ala129Val) c.467C>T (p.Ala156Val) n.454C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.571C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-38+6219C>T (n.-38+6219C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.476C>T c.-127+6219C>T (n.-127+6219C>T) c.-21+6219C>T (n.-21+6219C>T) n.429C>T n.451C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699882A>C | CA495778316 | NOD2 | c.387A>C (p.Ala129=) c.468A>C (p.Ala156=) n.455A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.572A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.-38+6220A>C (n.-38+6220A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) n.477A>C c.-127+6220A>C (n.-127+6220A>C) c.-21+6220A>C (n.-21+6220A>C) n.430A>C n.452A>C | |
16 | g.50699882A>G | CA495778318 | NOD2 | c.387A>G (p.Ala129=) c.468A>G (p.Ala156=) n.455A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.572A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.-38+6220A>G (n.-38+6220A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.477A>G c.-127+6220A>G (n.-127+6220A>G) c.-21+6220A>G (n.-21+6220A>G) n.430A>G n.452A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699882A>T | CA495778320 | NOD2 | c.387A>T (p.Ala129=) c.468A>T (p.Ala156=) n.455A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.572A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.-38+6220A>T (n.-38+6220A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) n.477A>T c.-127+6220A>T (n.-127+6220A>T) c.-21+6220A>T (n.-21+6220A>T) n.430A>T n.452A>T | |
16 | g.50699883T>A | CA395866805 | NOD2 | c.388T>A (p.Trp130Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) n.456T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.573T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.-38+6221T>A (n.-38+6221T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) n.478T>A c.-127+6221T>A (n.-127+6221T>A) c.-21+6221T>A (n.-21+6221T>A) n.431T>A n.453T>A | |
16 | g.50699883T>C | CA150336 | NOD2 | c.388T>C (p.Trp130Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) n.456T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.573T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.-38+6221T>C (n.-38+6221T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) n.478T>C c.-127+6221T>C (n.-127+6221T>C) c.-21+6221T>C (n.-21+6221T>C) n.431T>C n.453T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699883T>G | CA395866806 | NOD2 | c.388T>G (p.Trp130Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) n.456T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.573T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.-38+6221T>G (n.-38+6221T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) n.478T>G c.-127+6221T>G (n.-127+6221T>G) c.-21+6221T>G (n.-21+6221T>G) n.431T>G n.453T>G | |
16 | g.50699883T= | CA2221835772 | NOD2 | c.388T= (p.Trp130=) c.469T= (p.Trp157=) n.456T= c.*1084T= (n.*1084T=) n.573T= c.-109T= (n.-109T=) c.-38+6221T= (n.-38+6221T=) c.-92T= (n.-92T=) n.478T= c.-127+6221T= (n.-127+6221T=) c.-21+6221T= (n.-21+6221T=) n.431T= n.453T= | |
16 | g.50699884G>A | CA395866810 | NOD2 | c.389G>A (p.Trp130Ter) c.470G>A (p.Trp157Ter) n.457G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.574G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-38+6222G>A (n.-38+6222G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.479G>A c.-127+6222G>A (n.-127+6222G>A) c.-21+6222G>A (n.-21+6222G>A) n.432G>A n.454G>A | |
16 | g.50699884G>C | CA395866811 | NOD2 | c.389G>C (p.Trp130Ser) c.470G>C (p.Trp157Ser) n.457G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.574G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-38+6222G>C (n.-38+6222G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) n.479G>C c.-127+6222G>C (n.-127+6222G>C) c.-21+6222G>C (n.-21+6222G>C) n.432G>C n.454G>C | |
16 | g.50699884G>T | CA395866813 | NOD2 | c.389G>T (p.Trp130Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) n.457G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.574G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-38+6222G>T (n.-38+6222G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.479G>T c.-127+6222G>T (n.-127+6222G>T) c.-21+6222G>T (n.-21+6222G>T) n.432G>T n.454G>T | COSMIC |
16 | g.50699885G>A | CA395866815 | NOD2 | c.390G>A (p.Trp130Ter) c.471G>A (p.Trp157Ter) n.458G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.575G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.-38+6223G>A (n.-38+6223G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.480G>A c.-127+6223G>A (n.-127+6223G>A) c.-21+6223G>A (n.-21+6223G>A) n.433G>A n.455G>A | |
16 | g.50699885G>C | CA395866816 | NOD2 | c.390G>C (p.Trp130Cys) c.471G>C (p.Trp157Cys) n.458G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.575G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.-38+6223G>C (n.-38+6223G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) n.480G>C c.-127+6223G>C (n.-127+6223G>C) c.-21+6223G>C (n.-21+6223G>C) n.433G>C n.455G>C | |
16 | g.50699885G>T | CA395866818 | NOD2 | c.390G>T (p.Trp130Cys) c.471G>T (p.Trp157Cys) n.458G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.575G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.-38+6223G>T (n.-38+6223G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.480G>T c.-127+6223G>T (n.-127+6223G>T) c.-21+6223G>T (n.-21+6223G>T) n.433G>T n.455G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699886G>A | CA395866821 | NOD2 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.459G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.576G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.-38+6224G>A (n.-38+6224G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) n.481G>A c.-127+6224G>A (n.-127+6224G>A) c.-21+6224G>A (n.-21+6224G>A) n.434G>A n.456G>A | |
16 | g.50699886G>C | CA395866823 | NOD2 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) n.459G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.576G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.-38+6224G>C (n.-38+6224G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) n.481G>C c.-127+6224G>C (n.-127+6224G>C) c.-21+6224G>C (n.-21+6224G>C) n.434G>C n.456G>C | |
16 | g.50699886G>T | CA395866825 | NOD2 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) n.459G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.576G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.-38+6224G>T (n.-38+6224G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) n.481G>T c.-127+6224G>T (n.-127+6224G>T) c.-21+6224G>T (n.-21+6224G>T) n.434G>T n.456G>T | |
16 | g.50699887A>C | CA395866827 | NOD2 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) n.460A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.577A>C c.-105A>C (n.-105A>C) c.-38+6225A>C (n.-38+6225A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) n.482A>C c.-127+6225A>C (n.-127+6225A>C) c.-21+6225A>C (n.-21+6225A>C) n.435A>C n.457A>C | |
16 | g.50699887A>G | CA395866829 | NOD2 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.460A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.577A>G c.-105A>G (n.-105A>G) c.-38+6225A>G (n.-38+6225A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) n.482A>G c.-127+6225A>G (n.-127+6225A>G) c.-21+6225A>G (n.-21+6225A>G) n.435A>G n.457A>G | |
16 | g.50699887A>T | CA395866831 | NOD2 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.473A>T (p.Glu158Val) n.460A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.577A>T c.-105A>T (n.-105A>T) c.-38+6225A>T (n.-38+6225A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) n.482A>T c.-127+6225A>T (n.-127+6225A>T) c.-21+6225A>T (n.-21+6225A>T) n.435A>T n.457A>T | |
16 | g.50699888G>A | CA495778326 | NOD2 | c.393G>A (p.Glu131=) c.474G>A (p.Glu158=) n.461G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.578G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.-38+6226G>A (n.-38+6226G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) n.483G>A c.-127+6226G>A (n.-127+6226G>A) c.-21+6226G>A (n.-21+6226G>A) n.436G>A n.458G>A | |
16 | g.50699888G>C | CA395866832 | NOD2 | c.393G>C (p.Glu131Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) n.461G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.578G>C c.-104G>C (n.-104G>C) c.-38+6226G>C (n.-38+6226G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) n.483G>C c.-127+6226G>C (n.-127+6226G>C) c.-21+6226G>C (n.-21+6226G>C) n.436G>C n.458G>C | |
16 | g.50699888G>T | CA395866835 | NOD2 | c.393G>T (p.Glu131Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) n.461G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.578G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.-38+6226G>T (n.-38+6226G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) n.483G>T c.-127+6226G>T (n.-127+6226G>T) c.-21+6226G>T (n.-21+6226G>T) n.436G>T n.458G>T | |
16 | g.50699889C>A | CA495778329 | NOD2 | c.394C>A (p.Arg132=) c.475C>A (p.Arg159=) n.462C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.579C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.-38+6227C>A (n.-38+6227C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) n.484C>A c.-127+6227C>A (n.-127+6227C>A) c.-21+6227C>A (n.-21+6227C>A) n.437C>A n.459C>A | |
16 | g.50699889C= | CA2221835787 | NOD2 | c.394C= (p.Arg132=) c.475C= (p.Arg159=) n.462C= c.*1090C= (n.*1090C=) n.579C= c.-103C= (n.-103C=) c.-38+6227C= (n.-38+6227C=) c.-86C= (n.-86C=) n.484C= c.-127+6227C= (n.-127+6227C=) c.-21+6227C= (n.-21+6227C=) n.437C= n.459C= | |
16 | g.50699889C>G | CA395866837 | NOD2 | c.394C>G (p.Arg132Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) n.462C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.579C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.-38+6227C>G (n.-38+6227C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) n.484C>G c.-127+6227C>G (n.-127+6227C>G) c.-21+6227C>G (n.-21+6227C>G) n.437C>G n.459C>G | |
16 | g.50699889C>T | CA8051284 | NOD2 | c.394C>T (p.Arg132Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) n.462C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.579C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.-38+6227C>T (n.-38+6227C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) n.484C>T c.-127+6227C>T (n.-127+6227C>T) c.-21+6227C>T (n.-21+6227C>T) n.437C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699890G>A | CA281250492 | NOD2 | c.395G>A (p.Arg132Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) n.463G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.580G>A c.-102G>A (n.-102G>A) c.-38+6228G>A (n.-38+6228G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) n.485G>A c.-127+6228G>A (n.-127+6228G>A) c.-21+6228G>A (n.-21+6228G>A) n.438G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699890G>C | CA395866840 | NOD2 | c.395G>C (p.Arg132Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) n.463G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.580G>C c.-102G>C (n.-102G>C) c.-38+6228G>C (n.-38+6228G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) n.485G>C c.-127+6228G>C (n.-127+6228G>C) c.-21+6228G>C (n.-21+6228G>C) n.438G>C n.460G>C | |
16 | g.50699890G= | CA2221835801 | NOD2 | c.395G= (p.Arg132=) c.476G= (p.Arg159=) n.463G= c.*1091G= (n.*1091G=) n.580G= c.-102G= (n.-102G=) c.-38+6228G= (n.-38+6228G=) c.-85G= (n.-85G=) n.485G= c.-127+6228G= (n.-127+6228G=) c.-21+6228G= (n.-21+6228G=) n.438G= n.460G= | |
16 | g.50699890G>T | CA395866842 | NOD2 | c.395G>T (p.Arg132Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) n.463G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.580G>T c.-102G>T (n.-102G>T) c.-38+6228G>T (n.-38+6228G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.485G>T c.-127+6228G>T (n.-127+6228G>T) c.-21+6228G>T (n.-21+6228G>T) n.438G>T n.460G>T | |
16 | g.50699891G>A | CA495778335 | NOD2 | c.396G>A (p.Arg132=) c.477G>A (p.Arg159=) n.464G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.581G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.-38+6229G>A (n.-38+6229G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) n.486G>A c.-127+6229G>A (n.-127+6229G>A) c.-21+6229G>A (n.-21+6229G>A) n.439G>A n.461G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699891G>C | CA495778337 | NOD2 | c.396G>C (p.Arg132=) c.477G>C (p.Arg159=) n.464G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.581G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.-38+6229G>C (n.-38+6229G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) n.486G>C c.-127+6229G>C (n.-127+6229G>C) c.-21+6229G>C (n.-21+6229G>C) n.439G>C n.461G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699891G= | CA2221835811 | NOD2 | c.396G= (p.Arg132=) c.477G= (p.Arg159=) n.464G= c.*1092G= (n.*1092G=) n.581G= c.-101G= (n.-101G=) c.-38+6229G= (n.-38+6229G=) c.-84G= (n.-84G=) n.486G= c.-127+6229G= (n.-127+6229G=) c.-21+6229G= (n.-21+6229G=) n.439G= n.461G= | |
16 | g.50699891G>T | CA495778338 | NOD2 | c.396G>T (p.Arg132=) c.477G>T (p.Arg159=) n.464G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.581G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.-38+6229G>T (n.-38+6229G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) n.486G>T c.-127+6229G>T (n.-127+6229G>T) c.-21+6229G>T (n.-21+6229G>T) n.439G>T n.461G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699892G>A | CA395866844 | NOD2 | c.397G>A (p.Gly133Ser) c.478G>A (p.Gly160Ser) n.465G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.582G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.-38+6230G>A (n.-38+6230G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) n.487G>A c.-127+6230G>A (n.-127+6230G>A) c.-21+6230G>A (n.-21+6230G>A) n.440G>A n.462G>A | ClinVar COSMIC |
16 | g.50699892G>C | CA395866846 | NOD2 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.465G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.582G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.-38+6230G>C (n.-38+6230G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) n.487G>C c.-127+6230G>C (n.-127+6230G>C) c.-21+6230G>C (n.-21+6230G>C) n.440G>C n.462G>C | |
16 | g.50699892G>T | CA395866847 | NOD2 | c.397G>T (p.Gly133Cys) c.478G>T (p.Gly160Cys) n.465G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.582G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.-38+6230G>T (n.-38+6230G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) n.487G>T c.-127+6230G>T (n.-127+6230G>T) c.-21+6230G>T (n.-21+6230G>T) n.440G>T n.462G>T | |
16 | g.50699893G>A | CA8051285 | NOD2 | c.398G>A (p.Gly133Asp) c.479G>A (p.Gly160Asp) n.466G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.583G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-38+6231G>A (n.-38+6231G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) n.488G>A c.-127+6231G>A (n.-127+6231G>A) c.-21+6231G>A (n.-21+6231G>A) n.441G>A n.463G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699893G>C | CA395866850 | NOD2 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.466G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.583G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.-38+6231G>C (n.-38+6231G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) n.488G>C c.-127+6231G>C (n.-127+6231G>C) c.-21+6231G>C (n.-21+6231G>C) n.441G>C n.463G>C | |
16 | g.50699893G= | CA2221835822 | NOD2 | c.398G= (p.Gly133=) c.479G= (p.Gly160=) n.466G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.583G= c.-99G= (n.-99G=) c.-38+6231G= (n.-38+6231G=) c.-82G= (n.-82G=) n.488G= c.-127+6231G= (n.-127+6231G=) c.-21+6231G= (n.-21+6231G=) n.441G= n.463G= | |
16 | g.50699893G>T | CA395866852 | NOD2 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.479G>T (p.Gly160Val) n.466G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.583G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-38+6231G>T (n.-38+6231G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) n.488G>T c.-127+6231G>T (n.-127+6231G>T) c.-21+6231G>T (n.-21+6231G>T) n.441G>T n.463G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699894T>A | CA495778342 | NOD2 | c.399T>A (p.Gly133=) c.480T>A (p.Gly160=) n.467T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.584T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.-38+6232T>A (n.-38+6232T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) n.489T>A c.-127+6232T>A (n.-127+6232T>A) c.-21+6232T>A (n.-21+6232T>A) n.442T>A n.464T>A | ClinVar |
16 | g.50699894T>C | CA495778343 | NOD2 | c.399T>C (p.Gly133=) c.480T>C (p.Gly160=) n.467T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.584T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.-38+6232T>C (n.-38+6232T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) n.489T>C c.-127+6232T>C (n.-127+6232T>C) c.-21+6232T>C (n.-21+6232T>C) n.442T>C n.464T>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50699894T>G | CA495778344 | NOD2 | c.399T>G (p.Gly133=) c.480T>G (p.Gly160=) n.467T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.584T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.-38+6232T>G (n.-38+6232T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) n.489T>G c.-127+6232T>G (n.-127+6232T>G) c.-21+6232T>G (n.-21+6232T>G) n.442T>G n.464T>G | dbSNP |
16 | g.50699894T= | CA2221835834 | NOD2 | c.399T= (p.Gly133=) c.480T= (p.Gly160=) n.467T= c.*1095T= (n.*1095T=) n.584T= c.-98T= (n.-98T=) c.-38+6232T= (n.-38+6232T=) c.-81T= (n.-81T=) n.489T= c.-127+6232T= (n.-127+6232T=) c.-21+6232T= (n.-21+6232T=) n.442T= n.464T= | |
16 | g.50699896del | CA2575991186 | NOD2 | c.401del (p.Phe134SerfsTer30) c.482del (p.Phe161SerfsTer30) n.469del c.*1097del (n.*1097del) c.401del (p.Phe134SerfsTer?) n.586del c.-96del (n.-96del) c.-38+6234del (n.-38+6234del) c.-79del (n.-79del) n.491del c.-127+6234del (n.-127+6234del) c.-21+6234del (n.-21+6234del) n.444del n.466del | |
16 | g.50699895T>A | CA395866855 | NOD2 | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) n.468T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) n.585T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.-38+6233T>A (n.-38+6233T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) n.490T>A c.-127+6233T>A (n.-127+6233T>A) c.-21+6233T>A (n.-21+6233T>A) n.443T>A n.465T>A | |
16 | g.50699895T>C | CA395866856 | NOD2 | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) n.468T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) n.585T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.-38+6233T>C (n.-38+6233T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) n.490T>C c.-127+6233T>C (n.-127+6233T>C) c.-21+6233T>C (n.-21+6233T>C) n.443T>C n.465T>C | |
16 | g.50699895T>G | CA395866858 | NOD2 | c.400T>G (p.Phe134Val) c.481T>G (p.Phe161Val) n.468T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) n.585T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.-38+6233T>G (n.-38+6233T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) n.490T>G c.-127+6233T>G (n.-127+6233T>G) c.-21+6233T>G (n.-21+6233T>G) n.443T>G n.465T>G | |
16 | g.50699896T>A | CA395866865 | NOD2 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.469T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) n.586T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.-38+6234T>A (n.-38+6234T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) n.491T>A c.-127+6234T>A (n.-127+6234T>A) c.-21+6234T>A (n.-21+6234T>A) n.444T>A n.466T>A | |
16 | g.50699896T>C | CA8051286 | NOD2 | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) n.469T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) n.586T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.-38+6234T>C (n.-38+6234T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) n.491T>C c.-127+6234T>C (n.-127+6234T>C) c.-21+6234T>C (n.-21+6234T>C) n.444T>C n.466T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699896T>G | CA395866863 | NOD2 | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) n.469T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) n.586T>G c.-96T>G (n.-96T>G) c.-38+6234T>G (n.-38+6234T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) n.491T>G c.-127+6234T>G (n.-127+6234T>G) c.-21+6234T>G (n.-21+6234T>G) n.444T>G n.466T>G | dbSNP |
16 | g.50699896T= | CA2221835841 | NOD2 | c.401T= (p.Phe134=) c.482T= (p.Phe161=) n.469T= c.*1097T= (n.*1097T=) n.586T= c.-96T= (n.-96T=) c.-38+6234T= (n.-38+6234T=) c.-79T= (n.-79T=) n.491T= c.-127+6234T= (n.-127+6234T=) c.-21+6234T= (n.-21+6234T=) n.444T= n.466T= | |
16 | g.50699897C>A | CA395866867 | NOD2 | c.402C>A (p.Phe134Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) n.470C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.587C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-38+6235C>A (n.-38+6235C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) n.492C>A c.-127+6235C>A (n.-127+6235C>A) c.-21+6235C>A (n.-21+6235C>A) n.445C>A n.467C>A | |
16 | g.50699897C= | CA2221835852 | NOD2 | c.402C= (p.Phe134=) c.483C= (p.Phe161=) n.470C= c.*1098C= (n.*1098C=) n.587C= c.-95C= (n.-95C=) c.-38+6235C= (n.-38+6235C=) c.-78C= (n.-78C=) n.492C= c.-127+6235C= (n.-127+6235C=) c.-21+6235C= (n.-21+6235C=) n.445C= n.467C= | |
16 | g.50699897C>G | CA395866869 | NOD2 | c.402C>G (p.Phe134Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) n.470C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.587C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-38+6235C>G (n.-38+6235C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) n.492C>G c.-127+6235C>G (n.-127+6235C>G) c.-21+6235C>G (n.-21+6235C>G) n.445C>G n.467C>G | |
16 | g.50699897C>T | CA8051287 | NOD2 | c.402C>T (p.Phe134=) c.483C>T (p.Phe161=) n.470C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.587C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-38+6235C>T (n.-38+6235C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) n.492C>T c.-127+6235C>T (n.-127+6235C>T) c.-21+6235C>T (n.-21+6235C>T) n.445C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699898G>A | CA8051288 | NOD2 | c.403G>A (p.Val135Ile) c.484G>A (p.Val162Ile) n.471G>A c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.588G>A c.-94G>A (n.-94G>A) c.-38+6236G>A (n.-38+6236G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) n.493G>A c.-127+6236G>A (n.-127+6236G>A) c.-21+6236G>A (n.-21+6236G>A) n.446G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699898G>C | CA395866873 | NOD2 | c.403G>C (p.Val135Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) n.471G>C c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.588G>C c.-94G>C (n.-94G>C) c.-38+6236G>C (n.-38+6236G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) n.493G>C c.-127+6236G>C (n.-127+6236G>C) c.-21+6236G>C (n.-21+6236G>C) n.446G>C n.468G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699898G= | CA2221835858 | NOD2 | c.403G= (p.Val135=) c.484G= (p.Val162=) n.471G= c.*1099G= (n.*1099G=) n.588G= c.-94G= (n.-94G=) c.-38+6236G= (n.-38+6236G=) c.-77G= (n.-77G=) n.493G= c.-127+6236G= (n.-127+6236G=) c.-21+6236G= (n.-21+6236G=) n.446G= n.468G= | |
16 | g.50699898G>T | CA395866874 | NOD2 | c.403G>T (p.Val135Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) n.471G>T c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.588G>T c.-94G>T (n.-94G>T) c.-38+6236G>T (n.-38+6236G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) n.493G>T c.-127+6236G>T (n.-127+6236G>T) c.-21+6236G>T (n.-21+6236G>T) n.446G>T n.468G>T | |
16 | g.50699898_50699899insGCATGGGAGCGGGGTTTCA | CA281250507 | NOD2 | c.403_404insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (p.Val135GlyfsTer11) c.484_485insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (p.Val162GlyfsTer11) n.471_472insGCATGGGAGCGGGGTTTCA c.*1099_*1100insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.*1099_*1100insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) n.588_589insGCATGGGAGCGGGGTTTCA c.-94_-93insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-94_-93insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) c.-38+6236_-38+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-38+6236_-38+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) c.-77_-76insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-77_-76insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) n.493_494insGCATGGGAGCGGGGTTTCA c.-127+6236_-127+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-127+6236_-127+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) c.-21+6236_-21+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-21+6236_-21+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA) n.446_447insGCATGGGAGCGGGGTTTCA n.468_469insGCATGGGAGCGGGGTTTCA | dbSNP |
16 | g.50699899T>A | CA395866879 | NOD2 | c.404T>A (p.Val135Asp) c.485T>A (p.Val162Asp) n.472T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) n.589T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.-38+6237T>A (n.-38+6237T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) n.494T>A c.-127+6237T>A (n.-127+6237T>A) c.-21+6237T>A (n.-21+6237T>A) n.447T>A n.469T>A | |
16 | g.50699899T>C | CA8051289 | NOD2 | c.404T>C (p.Val135Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) n.472T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) n.589T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.-38+6237T>C (n.-38+6237T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) n.494T>C c.-127+6237T>C (n.-127+6237T>C) c.-21+6237T>C (n.-21+6237T>C) n.447T>C n.469T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699899T>G | CA395866881 | NOD2 | c.404T>G (p.Val135Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) n.472T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) n.589T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.-38+6237T>G (n.-38+6237T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) n.494T>G c.-127+6237T>G (n.-127+6237T>G) c.-21+6237T>G (n.-21+6237T>G) n.447T>G n.469T>G | |
16 | g.50699899T= | CA2221835881 | NOD2 | c.404T= (p.Val135=) c.485T= (p.Val162=) n.472T= c.*1100T= (n.*1100T=) n.589T= c.-93T= (n.-93T=) c.-38+6237T= (n.-38+6237T=) c.-76T= (n.-76T=) n.494T= c.-127+6237T= (n.-127+6237T=) c.-21+6237T= (n.-21+6237T=) n.447T= n.469T= | |
16 | g.50699900_50699929dup | CA281250509 | NOD2 | c.405_434dup (p.Arg144_Leu145insPheSerGlnTyrGluCysAspGluIleArg) c.486_515dup (p.Arg171_Leu172insPheSerGlnTyrGluCysAspGluIleArg) n.473_502dup c.*1101_*1130dup (n.*1101_*1130dup) n.590_619dup c.-92_-63dup (n.-92_-63dup) c.-38+6238_-38+6267dup (n.-38+6238_-38+6267dup) c.-75_-46dup (n.-75_-46dup) n.495_524dup c.-127+6238_-127+6267dup (n.-127+6238_-127+6267dup) c.-21+6238_-21+6267dup (n.-21+6238_-21+6267dup) n.448_477dup n.470_499dup | dbSNP |
16 | g.50699900C>A | CA8051290 | NOD2 | c.405C>A (p.Val135=) c.486C>A (p.Val162=) n.473C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.590C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.-38+6238C>A (n.-38+6238C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) n.495C>A c.-127+6238C>A (n.-127+6238C>A) c.-21+6238C>A (n.-21+6238C>A) n.448C>A n.470C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699900C= | CA2221835888 | NOD2 | c.405C= (p.Val135=) c.486C= (p.Val162=) n.473C= c.*1101C= (n.*1101C=) n.590C= c.-92C= (n.-92C=) c.-38+6238C= (n.-38+6238C=) c.-75C= (n.-75C=) n.495C= c.-127+6238C= (n.-127+6238C=) c.-21+6238C= (n.-21+6238C=) n.448C= n.470C= | |
16 | g.50699900C>G | CA495778349 | NOD2 | c.405C>G (p.Val135=) c.486C>G (p.Val162=) n.473C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.590C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.-38+6238C>G (n.-38+6238C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) n.495C>G c.-127+6238C>G (n.-127+6238C>G) c.-21+6238C>G (n.-21+6238C>G) n.448C>G n.470C>G | |
16 | g.50699900C>T | CA495778350 | NOD2 | c.405C>T (p.Val135=) c.486C>T (p.Val162=) n.473C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.590C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.-38+6238C>T (n.-38+6238C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) n.495C>T c.-127+6238C>T (n.-127+6238C>T) c.-21+6238C>T (n.-21+6238C>T) n.448C>T n.470C>T | |
16 | g.50699901A>C | CA395866888 | NOD2 | c.406A>C (p.Ser136Arg) c.487A>C (p.Ser163Arg) n.474A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.591A>C c.-91A>C (n.-91A>C) c.-38+6239A>C (n.-38+6239A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) n.496A>C c.-127+6239A>C (n.-127+6239A>C) c.-21+6239A>C (n.-21+6239A>C) n.449A>C n.471A>C | |
16 | g.50699901A>G | CA395866887 | NOD2 | c.406A>G (p.Ser136Gly) c.487A>G (p.Ser163Gly) n.474A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.591A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.-38+6239A>G (n.-38+6239A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) n.496A>G c.-127+6239A>G (n.-127+6239A>G) c.-21+6239A>G (n.-21+6239A>G) n.449A>G n.471A>G | |
16 | g.50699901A>T | CA395866885 | NOD2 | c.406A>T (p.Ser136Cys) c.487A>T (p.Ser163Cys) n.474A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.591A>T c.-91A>T (n.-91A>T) c.-38+6239A>T (n.-38+6239A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) n.496A>T c.-127+6239A>T (n.-127+6239A>T) c.-21+6239A>T (n.-21+6239A>T) n.449A>T n.471A>T | |
16 | g.50699902G>A | CA395866892 | NOD2 | c.407G>A (p.Ser136Asn) c.488G>A (p.Ser163Asn) n.475G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.592G>A c.-90G>A (n.-90G>A) c.-38+6240G>A (n.-38+6240G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.497G>A c.-127+6240G>A (n.-127+6240G>A) c.-21+6240G>A (n.-21+6240G>A) n.450G>A n.472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699902G>C | CA395866889 | NOD2 | c.407G>C (p.Ser136Thr) c.488G>C (p.Ser163Thr) n.475G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.592G>C c.-90G>C (n.-90G>C) c.-38+6240G>C (n.-38+6240G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) n.497G>C c.-127+6240G>C (n.-127+6240G>C) c.-21+6240G>C (n.-21+6240G>C) n.450G>C n.472G>C | |
16 | g.50699902G= | CA2221835894 | NOD2 | c.407G= (p.Ser136=) c.488G= (p.Ser163=) n.475G= c.*1103G= (n.*1103G=) n.592G= c.-90G= (n.-90G=) c.-38+6240G= (n.-38+6240G=) c.-73G= (n.-73G=) n.497G= c.-127+6240G= (n.-127+6240G=) c.-21+6240G= (n.-21+6240G=) n.450G= n.472G= | |
16 | g.50699902G>T | CA395866891 | NOD2 | c.407G>T (p.Ser136Ile) c.488G>T (p.Ser163Ile) n.475G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.592G>T c.-90G>T (n.-90G>T) c.-38+6240G>T (n.-38+6240G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.497G>T c.-127+6240G>T (n.-127+6240G>T) c.-21+6240G>T (n.-21+6240G>T) n.450G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699903C>A | CA395866894 | NOD2 | c.408C>A (p.Ser136Arg) c.489C>A (p.Ser163Arg) n.476C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.593C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.-38+6241C>A (n.-38+6241C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) n.498C>A c.-127+6241C>A (n.-127+6241C>A) c.-21+6241C>A (n.-21+6241C>A) n.451C>A n.473C>A | |
16 | g.50699903C>G | CA395866896 | NOD2 | c.408C>G (p.Ser136Arg) c.489C>G (p.Ser163Arg) n.476C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.593C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.-38+6241C>G (n.-38+6241C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) n.498C>G c.-127+6241C>G (n.-127+6241C>G) c.-21+6241C>G (n.-21+6241C>G) n.451C>G n.473C>G | |
16 | g.50699903C>T | CA495778354 | NOD2 | c.408C>T (p.Ser136=) c.489C>T (p.Ser163=) n.476C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.593C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.-38+6241C>T (n.-38+6241C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) n.498C>T c.-127+6241C>T (n.-127+6241C>T) c.-21+6241C>T (n.-21+6241C>T) n.451C>T n.473C>T | |
16 | g.50699904C>A | CA395866898 | NOD2 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) n.477C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.594C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-38+6242C>A (n.-38+6242C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.499C>A c.-127+6242C>A (n.-127+6242C>A) c.-21+6242C>A (n.-21+6242C>A) n.452C>A n.474C>A | |
16 | g.50699904C>G | CA395866899 | NOD2 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) n.477C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.594C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.-38+6242C>G (n.-38+6242C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) n.499C>G c.-127+6242C>G (n.-127+6242C>G) c.-21+6242C>G (n.-21+6242C>G) n.452C>G n.474C>G | |
16 | g.50699904C>T | CA395866901 | NOD2 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) n.477C>T c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.594C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-38+6242C>T (n.-38+6242C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.499C>T c.-127+6242C>T (n.-127+6242C>T) c.-21+6242C>T (n.-21+6242C>T) n.452C>T n.474C>T | |
16 | g.50699905A= | CA2221835902 | NOD2 | c.410A= (p.Gln137=) c.491A= (p.Gln164=) n.478A= c.*1106A= (n.*1106A=) n.595A= c.-87A= (n.-87A=) c.-38+6243A= (n.-38+6243A=) c.-70A= (n.-70A=) n.500A= c.-127+6243A= (n.-127+6243A=) c.-21+6243A= (n.-21+6243A=) n.453A= n.475A= | |
16 | g.50699905A>C | CA395866903 | NOD2 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) n.478A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.595A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.-38+6243A>C (n.-38+6243A>C) c.-70A>C (n.-70A>C) n.500A>C c.-127+6243A>C (n.-127+6243A>C) c.-21+6243A>C (n.-21+6243A>C) n.453A>C n.475A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699905A>G | CA395866905 | NOD2 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) n.478A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.595A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.-38+6243A>G (n.-38+6243A>G) c.-70A>G (n.-70A>G) n.500A>G c.-127+6243A>G (n.-127+6243A>G) c.-21+6243A>G (n.-21+6243A>G) n.453A>G n.475A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699905A>T | CA395866907 | NOD2 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) n.478A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.595A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.-38+6243A>T (n.-38+6243A>T) c.-70A>T (n.-70A>T) n.500A>T c.-127+6243A>T (n.-127+6243A>T) c.-21+6243A>T (n.-21+6243A>T) n.453A>T n.475A>T | |
16 | g.50699906G>A | CA495778358 | NOD2 | c.411G>A (p.Gln137=) c.492G>A (p.Gln164=) n.479G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.596G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.-38+6244G>A (n.-38+6244G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) n.501G>A c.-127+6244G>A (n.-127+6244G>A) c.-21+6244G>A (n.-21+6244G>A) n.454G>A n.476G>A | |
16 | g.50699906G>C | CA395866909 | NOD2 | c.411G>C (p.Gln137His) c.492G>C (p.Gln164His) n.479G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.596G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.-38+6244G>C (n.-38+6244G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) n.501G>C c.-127+6244G>C (n.-127+6244G>C) c.-21+6244G>C (n.-21+6244G>C) n.454G>C n.476G>C | |
16 | g.50699906G>T | CA395866911 | NOD2 | c.411G>T (p.Gln137His) c.492G>T (p.Gln164His) n.479G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.596G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-38+6244G>T (n.-38+6244G>T) c.-69G>T (n.-69G>T) n.501G>T c.-127+6244G>T (n.-127+6244G>T) c.-21+6244G>T (n.-21+6244G>T) n.454G>T n.476G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699907T>A | CA395866916 | NOD2 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.480T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.597T>A c.-85T>A (n.-85T>A) c.-38+6245T>A (n.-38+6245T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) n.502T>A c.-127+6245T>A (n.-127+6245T>A) c.-21+6245T>A (n.-21+6245T>A) n.455T>A n.477T>A | |
16 | g.50699907T>C | CA395866915 | NOD2 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.493T>C (p.Tyr165His) n.480T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.597T>C c.-85T>C (n.-85T>C) c.-38+6245T>C (n.-38+6245T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) n.502T>C c.-127+6245T>C (n.-127+6245T>C) c.-21+6245T>C (n.-21+6245T>C) n.455T>C n.477T>C | |
16 | g.50699907T>G | CA395866913 | NOD2 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.480T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.597T>G c.-85T>G (n.-85T>G) c.-38+6245T>G (n.-38+6245T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) n.502T>G c.-127+6245T>G (n.-127+6245T>G) c.-21+6245T>G (n.-21+6245T>G) n.455T>G n.477T>G | |
16 | g.50699908A>C | CA395866917 | NOD2 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.481A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.598A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.-38+6246A>C (n.-38+6246A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) n.503A>C c.-127+6246A>C (n.-127+6246A>C) c.-21+6246A>C (n.-21+6246A>C) n.456A>C n.478A>C | |
16 | g.50699908A>G | CA395866918 | NOD2 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.481A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.598A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.-38+6246A>G (n.-38+6246A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) n.503A>G c.-127+6246A>G (n.-127+6246A>G) c.-21+6246A>G (n.-21+6246A>G) n.456A>G n.478A>G | |
16 | g.50699908A>T | CA395866919 | NOD2 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.481A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.598A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.-38+6246A>T (n.-38+6246A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) n.503A>T c.-127+6246A>T (n.-127+6246A>T) c.-21+6246A>T (n.-21+6246A>T) n.456A>T n.478A>T | |
16 | g.50699909T>A | CA395866920 | NOD2 | c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.495T>A (p.Tyr165Ter) n.482T>A c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.599T>A c.-83T>A (n.-83T>A) c.-38+6247T>A (n.-38+6247T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) n.504T>A c.-127+6247T>A (n.-127+6247T>A) c.-21+6247T>A (n.-21+6247T>A) n.457T>A n.479T>A | |
16 | g.50699909T>C | CA495778359 | NOD2 | c.414T>C (p.Tyr138=) c.495T>C (p.Tyr165=) n.482T>C c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.599T>C c.-83T>C (n.-83T>C) c.-38+6247T>C (n.-38+6247T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.504T>C c.-127+6247T>C (n.-127+6247T>C) c.-21+6247T>C (n.-21+6247T>C) n.457T>C n.479T>C | |
16 | g.50699909T>G | CA395866921 | NOD2 | c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.495T>G (p.Tyr165Ter) n.482T>G c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.599T>G c.-83T>G (n.-83T>G) c.-38+6247T>G (n.-38+6247T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.504T>G c.-127+6247T>G (n.-127+6247T>G) c.-21+6247T>G (n.-21+6247T>G) n.457T>G n.479T>G | |
16 | g.50699910G>A | CA395866922 | NOD2 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) n.483G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.600G>A c.-82G>A (n.-82G>A) c.-38+6248G>A (n.-38+6248G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.505G>A c.-127+6248G>A (n.-127+6248G>A) c.-21+6248G>A (n.-21+6248G>A) n.458G>A n.480G>A | |
16 | g.50699910G>C | CA395866923 | NOD2 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) n.483G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.600G>C c.-82G>C (n.-82G>C) c.-38+6248G>C (n.-38+6248G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.505G>C c.-127+6248G>C (n.-127+6248G>C) c.-21+6248G>C (n.-21+6248G>C) n.458G>C n.480G>C | |
16 | g.50699910G>T | CA395866924 | NOD2 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) n.483G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.600G>T c.-82G>T (n.-82G>T) c.-38+6248G>T (n.-38+6248G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.505G>T c.-127+6248G>T (n.-127+6248G>T) c.-21+6248G>T (n.-21+6248G>T) n.458G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699911A>C | CA395866925 | NOD2 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) n.484A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.601A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.-38+6249A>C (n.-38+6249A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) n.506A>C c.-127+6249A>C (n.-127+6249A>C) c.-21+6249A>C (n.-21+6249A>C) n.459A>C n.481A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699911A>G | CA395866926 | NOD2 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) n.484A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.601A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.-38+6249A>G (n.-38+6249A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) n.506A>G c.-127+6249A>G (n.-127+6249A>G) c.-21+6249A>G (n.-21+6249A>G) n.459A>G n.481A>G | |
16 | g.50699911A>T | CA395866927 | NOD2 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.497A>T (p.Glu166Val) n.484A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.601A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.-38+6249A>T (n.-38+6249A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) n.506A>T c.-127+6249A>T (n.-127+6249A>T) c.-21+6249A>T (n.-21+6249A>T) n.459A>T n.481A>T | |
16 | g.50699911_50699912insGCTT | CA2511086698 | NOD2 | c.416_417insGCTT (p.Cys140LeufsTer3) c.497_498insGCTT (p.Cys167LeufsTer3) n.484_485insGCTT c.*1112_*1113insGCTT (n.*1112_*1113insGCTT) n.601_602insGCTT c.-81_-80insGCTT (n.-81_-80insGCTT) c.-38+6249_-38+6250insGCTT (n.-38+6249_-38+6250insGCTT) c.-64_-63insGCTT (n.-64_-63insGCTT) n.506_507insGCTT c.-127+6249_-127+6250insGCTT (n.-127+6249_-127+6250insGCTT) c.-21+6249_-21+6250insGCTT (n.-21+6249_-21+6250insGCTT) n.459_460insGCTT n.481_482insGCTT | |
16 | g.50699912A= | CA2221835916 | NOD2 | c.417A= (p.Glu139=) c.498A= (p.Glu166=) n.485A= c.*1113A= (n.*1113A=) n.602A= c.-80A= (n.-80A=) c.-38+6250A= (n.-38+6250A=) c.-63A= (n.-63A=) n.507A= c.-127+6250A= (n.-127+6250A=) c.-21+6250A= (n.-21+6250A=) n.460A= n.482A= | |
16 | g.50699912A>C | CA395866928 | NOD2 | c.417A>C (p.Glu139Asp) c.498A>C (p.Glu166Asp) n.485A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.602A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.-38+6250A>C (n.-38+6250A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) n.507A>C c.-127+6250A>C (n.-127+6250A>C) c.-21+6250A>C (n.-21+6250A>C) n.460A>C n.482A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699912A>G | CA495778363 | NOD2 | c.417A>G (p.Glu139=) c.498A>G (p.Glu166=) n.485A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.602A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.-38+6250A>G (n.-38+6250A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) n.507A>G c.-127+6250A>G (n.-127+6250A>G) c.-21+6250A>G (n.-21+6250A>G) n.460A>G n.482A>G | |
16 | g.50699912A>T | CA8051291 | NOD2 | c.417A>T (p.Glu139Asp) c.498A>T (p.Glu166Asp) n.485A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.602A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.-38+6250A>T (n.-38+6250A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) n.507A>T c.-127+6250A>T (n.-127+6250A>T) c.-21+6250A>T (n.-21+6250A>T) n.460A>T n.482A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699913T>A | CA395866929 | NOD2 | c.418T>A (p.Cys140Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) n.486T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.603T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.-38+6251T>A (n.-38+6251T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) n.508T>A c.-127+6251T>A (n.-127+6251T>A) c.-21+6251T>A (n.-21+6251T>A) n.461T>A n.483T>A | |
16 | g.50699913T>C | CA8051292 | NOD2 | c.418T>C (p.Cys140Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) n.486T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.603T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.-38+6251T>C (n.-38+6251T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) n.508T>C c.-127+6251T>C (n.-127+6251T>C) c.-21+6251T>C (n.-21+6251T>C) n.461T>C n.483T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699913T>G | CA8051293 | NOD2 | c.418T>G (p.Cys140Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) n.486T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.603T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.-38+6251T>G (n.-38+6251T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) n.508T>G c.-127+6251T>G (n.-127+6251T>G) c.-21+6251T>G (n.-21+6251T>G) n.461T>G n.483T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699913T= | CA2221835929 | NOD2 | c.418T= (p.Cys140=) c.499T= (p.Cys167=) n.486T= c.*1114T= (n.*1114T=) n.603T= c.-79T= (n.-79T=) c.-38+6251T= (n.-38+6251T=) c.-62T= (n.-62T=) n.508T= c.-127+6251T= (n.-127+6251T=) c.-21+6251T= (n.-21+6251T=) n.461T= n.483T= | |
16 | g.50699914G>A | CA395866930 | NOD2 | c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) n.487G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) n.604G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.-38+6252G>A (n.-38+6252G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.509G>A c.-127+6252G>A (n.-127+6252G>A) c.-21+6252G>A (n.-21+6252G>A) n.462G>A n.484G>A | COSMIC |
16 | g.50699914G>C | CA395866932 | NOD2 | c.419G>C (p.Cys140Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) n.487G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) n.604G>C c.-78G>C (n.-78G>C) c.-38+6252G>C (n.-38+6252G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.509G>C c.-127+6252G>C (n.-127+6252G>C) c.-21+6252G>C (n.-21+6252G>C) n.462G>C n.484G>C | |
16 | g.50699914G>T | CA395866931 | NOD2 | c.419G>T (p.Cys140Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) n.487G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) n.604G>T c.-78G>T (n.-78G>T) c.-38+6252G>T (n.-38+6252G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.509G>T c.-127+6252G>T (n.-127+6252G>T) c.-21+6252G>T (n.-21+6252G>T) n.462G>T n.484G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699915T>A | CA395866933 | NOD2 | c.420T>A (p.Cys140Ter) c.501T>A (p.Cys167Ter) n.488T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.605T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.-38+6253T>A (n.-38+6253T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) n.510T>A c.-127+6253T>A (n.-127+6253T>A) c.-21+6253T>A (n.-21+6253T>A) n.463T>A n.485T>A | |
16 | g.50699915T>C | CA495778365 | NOD2 | c.420T>C (p.Cys140=) c.501T>C (p.Cys167=) n.488T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.605T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.-38+6253T>C (n.-38+6253T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) n.510T>C c.-127+6253T>C (n.-127+6253T>C) c.-21+6253T>C (n.-21+6253T>C) n.463T>C n.485T>C | |
16 | g.50699915T>G | CA395866934 | NOD2 | c.420T>G (p.Cys140Trp) c.501T>G (p.Cys167Trp) n.488T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.605T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.-38+6253T>G (n.-38+6253T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) n.510T>G c.-127+6253T>G (n.-127+6253T>G) c.-21+6253T>G (n.-21+6253T>G) n.463T>G n.485T>G | |
16 | g.50699916G>A | CA395866935 | NOD2 | c.421G>A (p.Asp141Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.489G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.606G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.-38+6254G>A (n.-38+6254G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.511G>A c.-127+6254G>A (n.-127+6254G>A) c.-21+6254G>A (n.-21+6254G>A) n.464G>A n.486G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699916G>C | CA395866936 | NOD2 | c.421G>C (p.Asp141His) c.502G>C (p.Asp168His) n.489G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.606G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.-38+6254G>C (n.-38+6254G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) n.511G>C c.-127+6254G>C (n.-127+6254G>C) c.-21+6254G>C (n.-21+6254G>C) n.464G>C n.486G>C | |
16 | g.50699916G>T | CA395866937 | NOD2 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.489G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.606G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.-38+6254G>T (n.-38+6254G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.511G>T c.-127+6254G>T (n.-127+6254G>T) c.-21+6254G>T (n.-21+6254G>T) n.464G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699917A>C | CA395866938 | NOD2 | c.422A>C (p.Asp141Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.490A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.607A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.-38+6255A>C (n.-38+6255A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) n.512A>C c.-127+6255A>C (n.-127+6255A>C) c.-21+6255A>C (n.-21+6255A>C) n.465A>C n.487A>C | |
16 | g.50699917A>G | CA395866939 | NOD2 | c.422A>G (p.Asp141Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.490A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.607A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.-38+6255A>G (n.-38+6255A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) n.512A>G c.-127+6255A>G (n.-127+6255A>G) c.-21+6255A>G (n.-21+6255A>G) n.465A>G n.487A>G | dbSNP |
16 | g.50699917A>T | CA395866940 | NOD2 | c.422A>T (p.Asp141Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.490A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.607A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.-38+6255A>T (n.-38+6255A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) n.512A>T c.-127+6255A>T (n.-127+6255A>T) c.-21+6255A>T (n.-21+6255A>T) n.465A>T n.487A>T | |
16 | g.50699918T>A | CA395866941 | NOD2 | c.423T>A (p.Asp141Glu) c.504T>A (p.Asp168Glu) n.491T>A c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.608T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.-38+6256T>A (n.-38+6256T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.513T>A c.-127+6256T>A (n.-127+6256T>A) c.-21+6256T>A (n.-21+6256T>A) n.466T>A n.488T>A | |
16 | g.50699918T>C | CA495778366 | NOD2 | c.423T>C (p.Asp141=) c.504T>C (p.Asp168=) n.491T>C c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.608T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.-38+6256T>C (n.-38+6256T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.513T>C c.-127+6256T>C (n.-127+6256T>C) c.-21+6256T>C (n.-21+6256T>C) n.466T>C n.488T>C | |
16 | g.50699918T>G | CA395866942 | NOD2 | c.423T>G (p.Asp141Glu) c.504T>G (p.Asp168Glu) n.491T>G c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.608T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.-38+6256T>G (n.-38+6256T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.513T>G c.-127+6256T>G (n.-127+6256T>G) c.-21+6256T>G (n.-21+6256T>G) n.466T>G n.488T>G | |
16 | g.50699919G>A | CA395866945 | NOD2 | c.424G>A (p.Glu142Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.492G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) n.609G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.-38+6257G>A (n.-38+6257G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.514G>A c.-127+6257G>A (n.-127+6257G>A) c.-21+6257G>A (n.-21+6257G>A) n.467G>A n.489G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699919G>C | CA395866944 | NOD2 | c.424G>C (p.Glu142Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.492G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) n.609G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.-38+6257G>C (n.-38+6257G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.514G>C c.-127+6257G>C (n.-127+6257G>C) c.-21+6257G>C (n.-21+6257G>C) n.467G>C n.489G>C | |
16 | g.50699919G>T | CA395866943 | NOD2 | c.424G>T (p.Glu142Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.492G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) n.609G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.-38+6257G>T (n.-38+6257G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.514G>T c.-127+6257G>T (n.-127+6257G>T) c.-21+6257G>T (n.-21+6257G>T) n.467G>T n.489G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699920A= | CA2221835931 | NOD2 | c.425A= (p.Glu142=) c.506A= (p.Glu169=) n.493A= c.*1121A= (n.*1121A=) n.610A= c.-72A= (n.-72A=) c.-38+6258A= (n.-38+6258A=) c.-55A= (n.-55A=) n.515A= c.-127+6258A= (n.-127+6258A=) c.-21+6258A= (n.-21+6258A=) n.468A= n.490A= | |
16 | g.50699920A>C | CA395866946 | NOD2 | c.425A>C (p.Glu142Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.493A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.610A>C c.-72A>C (n.-72A>C) c.-38+6258A>C (n.-38+6258A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) n.515A>C c.-127+6258A>C (n.-127+6258A>C) c.-21+6258A>C (n.-21+6258A>C) n.468A>C n.490A>C | |
16 | g.50699920A>G | CA395866947 | NOD2 | c.425A>G (p.Glu142Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.493A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.610A>G c.-72A>G (n.-72A>G) c.-38+6258A>G (n.-38+6258A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) n.515A>G c.-127+6258A>G (n.-127+6258A>G) c.-21+6258A>G (n.-21+6258A>G) n.468A>G n.490A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50699920A>T | CA395866948 | NOD2 | c.425A>T (p.Glu142Val) c.506A>T (p.Glu169Val) n.493A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.610A>T c.-72A>T (n.-72A>T) c.-38+6258A>T (n.-38+6258A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) n.515A>T c.-127+6258A>T (n.-127+6258A>T) c.-21+6258A>T (n.-21+6258A>T) n.468A>T n.490A>T | dbSNP |
16 | g.50699920_50699921insT | CA977236203 | NOD2 | c.425_426insT (p.Glu142AspfsTer18) c.506_507insT (p.Glu169AspfsTer18) n.493_494insT c.*1121_*1122insT (n.*1121_*1122insT) c.425_426insT (p.Glu142AspfsTer?) n.610_611insT c.-72_-71insT (n.-72_-71insT) c.-38+6258_-38+6259insT (n.-38+6258_-38+6259insT) c.-55_-54insT (n.-55_-54insT) n.515_516insT c.-127+6258_-127+6259insT (n.-127+6258_-127+6259insT) c.-21+6258_-21+6259insT (n.-21+6258_-21+6259insT) n.468_469insT n.490_491insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699921A>C | CA395866949 | NOD2 | c.426A>C (p.Glu142Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) n.494A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.611A>C c.-71A>C (n.-71A>C) c.-38+6259A>C (n.-38+6259A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.516A>C c.-127+6259A>C (n.-127+6259A>C) c.-21+6259A>C (n.-21+6259A>C) n.469A>C n.491A>C | |
16 | g.50699921A>G | CA495778368 | NOD2 | c.426A>G (p.Glu142=) c.507A>G (p.Glu169=) n.494A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.611A>G c.-71A>G (n.-71A>G) c.-38+6259A>G (n.-38+6259A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.516A>G c.-127+6259A>G (n.-127+6259A>G) c.-21+6259A>G (n.-21+6259A>G) n.469A>G n.491A>G | |
16 | g.50699921A>T | CA395866950 | NOD2 | c.426A>T (p.Glu142Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) n.494A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.611A>T c.-71A>T (n.-71A>T) c.-38+6259A>T (n.-38+6259A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) n.516A>T c.-127+6259A>T (n.-127+6259A>T) c.-21+6259A>T (n.-21+6259A>T) n.469A>T n.491A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699921_50699922insCGGCG | CA977236208 | NOD2 | c.426_427insCGGCG (p.Ile143ArgfsTer23) c.507_508insCGGCG (p.Ile170ArgfsTer23) n.494_495insCGGCG c.*1122_*1123insCGGCG (n.*1122_*1123insCGGCG) c.426_427insCGGCG (p.Ile143ArgfsTer?) n.611_612insCGGCG c.-71_-70insCGGCG (n.-71_-70insCGGCG) c.-38+6259_-38+6260insCGGCG (n.-38+6259_-38+6260insCGGCG) c.-54_-53insCGGCG (n.-54_-53insCGGCG) n.516_517insCGGCG c.-127+6259_-127+6260insCGGCG (n.-127+6259_-127+6260insCGGCG) c.-21+6259_-21+6260insCGGCG (n.-21+6259_-21+6260insCGGCG) n.469_470insCGGCG n.491_492insCGGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699922A>C | CA395866951 | NOD2 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.495A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.612A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.-38+6260A>C (n.-38+6260A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.517A>C c.-127+6260A>C (n.-127+6260A>C) c.-21+6260A>C (n.-21+6260A>C) n.470A>C n.492A>C | |
16 | g.50699922A>G | CA395866952 | NOD2 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.495A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.612A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.-38+6260A>G (n.-38+6260A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.517A>G c.-127+6260A>G (n.-127+6260A>G) c.-21+6260A>G (n.-21+6260A>G) n.470A>G n.492A>G | |
16 | g.50699922A>T | CA395866953 | NOD2 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.495A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.612A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.-38+6260A>T (n.-38+6260A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.517A>T c.-127+6260A>T (n.-127+6260A>T) c.-21+6260A>T (n.-21+6260A>T) n.470A>T n.492A>T | COSMIC |
16 | g.50699925_50699936del | CA2633162825 | NOD2 | c.430_441del (p.Arg144_Ile147del) c.511_522del (p.Arg171_Ile174del) n.498_509del c.*1126_*1137del (n.*1126_*1137del) n.615_626del c.-67_-56del (n.-67_-56del) c.-38+6263_-38+6274del (n.-38+6263_-38+6274del) c.-50_-39del (n.-50_-39del) n.520_531del c.-127+6263_-127+6274del (n.-127+6263_-127+6274del) c.-21+6263_-21+6274del (n.-21+6263_-21+6274del) n.473_484del n.495_506del | gnomAD v4 |
16 | g.50699923T>A | CA395866954 | NOD2 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.496T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.613T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.-38+6261T>A (n.-38+6261T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) n.518T>A c.-127+6261T>A (n.-127+6261T>A) c.-21+6261T>A (n.-21+6261T>A) n.471T>A n.493T>A | |
16 | g.50699923T>C | CA395866955 | NOD2 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.496T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.613T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.-38+6261T>C (n.-38+6261T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) n.518T>C c.-127+6261T>C (n.-127+6261T>C) c.-21+6261T>C (n.-21+6261T>C) n.471T>C n.493T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699923T>G | CA395866956 | NOD2 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.496T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.613T>G c.-69T>G (n.-69T>G) c.-38+6261T>G (n.-38+6261T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.518T>G c.-127+6261T>G (n.-127+6261T>G) c.-21+6261T>G (n.-21+6261T>G) n.471T>G n.493T>G | |
16 | g.50699924C>A | CA495778371 | NOD2 | c.429C>A (p.Ile143=) c.510C>A (p.Ile170=) n.497C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.614C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.-38+6262C>A (n.-38+6262C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.519C>A c.-127+6262C>A (n.-127+6262C>A) c.-21+6262C>A (n.-21+6262C>A) n.472C>A n.494C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699924C= | CA2221835935 | NOD2 | c.429C= (p.Ile143=) c.510C= (p.Ile170=) n.497C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.614C= c.-68C= (n.-68C=) c.-38+6262C= (n.-38+6262C=) c.-51C= (n.-51C=) n.519C= c.-127+6262C= (n.-127+6262C=) c.-21+6262C= (n.-21+6262C=) n.472C= n.494C= | |
16 | g.50699924C>G | CA395866957 | NOD2 | c.429C>G (p.Ile143Met) c.510C>G (p.Ile170Met) n.497C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.614C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.-38+6262C>G (n.-38+6262C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.519C>G c.-127+6262C>G (n.-127+6262C>G) c.-21+6262C>G (n.-21+6262C>G) n.472C>G n.494C>G | |
16 | g.50699924C>T | CA495778373 | NOD2 | c.429C>T (p.Ile143=) c.510C>T (p.Ile170=) n.497C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.614C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.-38+6262C>T (n.-38+6262C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.519C>T c.-127+6262C>T (n.-127+6262C>T) c.-21+6262C>T (n.-21+6262C>T) n.472C>T n.494C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50699925A>C | CA495778374 | NOD2 | c.430A>C (p.Arg144=) c.511A>C (p.Arg171=) n.498A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.615A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.-38+6263A>C (n.-38+6263A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.520A>C c.-127+6263A>C (n.-127+6263A>C) c.-21+6263A>C (n.-21+6263A>C) n.473A>C n.495A>C | |
16 | g.50699925A>G | CA395866959 | NOD2 | c.430A>G (p.Arg144Gly) c.511A>G (p.Arg171Gly) n.498A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.615A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.-38+6263A>G (n.-38+6263A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.520A>G c.-127+6263A>G (n.-127+6263A>G) c.-21+6263A>G (n.-21+6263A>G) n.473A>G n.495A>G | |
16 | g.50699925A>T | CA395866958 | NOD2 | c.430A>T (p.Arg144Trp) c.511A>T (p.Arg171Trp) n.498A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.615A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.-38+6263A>T (n.-38+6263A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.520A>T c.-127+6263A>T (n.-127+6263A>T) c.-21+6263A>T (n.-21+6263A>T) n.473A>T n.495A>T | |
16 | g.50699926G>A | CA395866960 | NOD2 | c.431G>A (p.Arg144Lys) c.512G>A (p.Arg171Lys) n.499G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.616G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.-38+6264G>A (n.-38+6264G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) n.521G>A c.-127+6264G>A (n.-127+6264G>A) c.-21+6264G>A (n.-21+6264G>A) n.474G>A n.496G>A | |
16 | g.50699926G>C | CA395866961 | NOD2 | c.431G>C (p.Arg144Thr) c.512G>C (p.Arg171Thr) n.499G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.616G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.-38+6264G>C (n.-38+6264G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.521G>C c.-127+6264G>C (n.-127+6264G>C) c.-21+6264G>C (n.-21+6264G>C) n.474G>C n.496G>C | |
16 | g.50699926G>T | CA395866962 | NOD2 | c.431G>T (p.Arg144Met) c.512G>T (p.Arg171Met) n.499G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.616G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.-38+6264G>T (n.-38+6264G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.521G>T c.-127+6264G>T (n.-127+6264G>T) c.-21+6264G>T (n.-21+6264G>T) n.474G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699926_50699930del | CA977236212 | NOD2 | c.431_435del (p.Arg144ThrfsTer14) c.512_516del (p.Arg171ThrfsTer14) n.499_503del c.*1127_*1131del (n.*1127_*1131del) c.431_435del (p.Arg144ThrfsTer?) n.616_620del c.-66_-62del (n.-66_-62del) c.-38+6264_-38+6268del (n.-38+6264_-38+6268del) c.-49_-45del (n.-49_-45del) n.521_525del c.-127+6264_-127+6268del (n.-127+6264_-127+6268del) c.-21+6264_-21+6268del (n.-21+6264_-21+6268del) n.474_478del n.496_500del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699927G>A | CA495778376 | NOD2 | c.432G>A (p.Arg144=) c.513G>A (p.Arg171=) n.500G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.617G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.-38+6265G>A (n.-38+6265G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) n.522G>A c.-127+6265G>A (n.-127+6265G>A) c.-21+6265G>A (n.-21+6265G>A) n.475G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699927G>C | CA395866963 | NOD2 | c.432G>C (p.Arg144Ser) c.513G>C (p.Arg171Ser) n.500G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.617G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.-38+6265G>C (n.-38+6265G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) n.522G>C c.-127+6265G>C (n.-127+6265G>C) c.-21+6265G>C (n.-21+6265G>C) n.475G>C n.497G>C | |
16 | g.50699927G>T | CA395866964 | NOD2 | c.432G>T (p.Arg144Ser) c.513G>T (p.Arg171Ser) n.500G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.617G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.-38+6265G>T (n.-38+6265G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) n.522G>T c.-127+6265G>T (n.-127+6265G>T) c.-21+6265G>T (n.-21+6265G>T) n.475G>T n.497G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699928T>A | CA395866965 | NOD2 | c.433T>A (p.Leu145Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.501T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.618T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.-38+6266T>A (n.-38+6266T>A) c.-47T>A (n.-47T>A) n.523T>A c.-127+6266T>A (n.-127+6266T>A) c.-21+6266T>A (n.-21+6266T>A) n.476T>A n.498T>A | |
16 | g.50699928T>C | CA281250523 | NOD2 | c.433T>C (p.Leu145=) c.514T>C (p.Leu172=) n.501T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.618T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.-38+6266T>C (n.-38+6266T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) n.523T>C c.-127+6266T>C (n.-127+6266T>C) c.-21+6266T>C (n.-21+6266T>C) n.476T>C n.498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699928T>G | CA395866966 | NOD2 | c.433T>G (p.Leu145Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.501T>G c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.618T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.-38+6266T>G (n.-38+6266T>G) c.-47T>G (n.-47T>G) n.523T>G c.-127+6266T>G (n.-127+6266T>G) c.-21+6266T>G (n.-21+6266T>G) n.476T>G n.498T>G | |
16 | g.50699928T= | CA2221835938 | NOD2 | c.433T= (p.Leu145=) c.514T= (p.Leu172=) n.501T= c.*1129T= (n.*1129T=) n.618T= c.-64T= (n.-64T=) c.-38+6266T= (n.-38+6266T=) c.-47T= (n.-47T=) n.523T= c.-127+6266T= (n.-127+6266T=) c.-21+6266T= (n.-21+6266T=) n.476T= n.498T= | |
16 | g.50699929T>A | CA395866967 | NOD2 | c.434T>A (p.Leu145Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.502T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.619T>A c.-63T>A (n.-63T>A) c.-38+6267T>A (n.-38+6267T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.524T>A c.-127+6267T>A (n.-127+6267T>A) c.-21+6267T>A (n.-21+6267T>A) n.477T>A n.499T>A | |
16 | g.50699929T>C | CA395866968 | NOD2 | c.434T>C (p.Leu145Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.502T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.619T>C c.-63T>C (n.-63T>C) c.-38+6267T>C (n.-38+6267T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.524T>C c.-127+6267T>C (n.-127+6267T>C) c.-21+6267T>C (n.-21+6267T>C) n.477T>C n.499T>C | |
16 | g.50699929T>G | CA395866969 | NOD2 | c.434T>G (p.Leu145Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.502T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.619T>G c.-63T>G (n.-63T>G) c.-38+6267T>G (n.-38+6267T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.524T>G c.-127+6267T>G (n.-127+6267T>G) c.-21+6267T>G (n.-21+6267T>G) n.477T>G n.499T>G | |
16 | g.50699930G>A | CA495778377 | NOD2 | c.435G>A (p.Leu145=) c.516G>A (p.Leu172=) n.503G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) n.620G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.-38+6268G>A (n.-38+6268G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.525G>A c.-127+6268G>A (n.-127+6268G>A) c.-21+6268G>A (n.-21+6268G>A) n.478G>A n.500G>A | |
16 | g.50699930G>C | CA395866970 | NOD2 | c.435G>C (p.Leu145Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) n.503G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.620G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.-38+6268G>C (n.-38+6268G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.525G>C c.-127+6268G>C (n.-127+6268G>C) c.-21+6268G>C (n.-21+6268G>C) n.478G>C n.500G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699930G= | CA2221835947 | NOD2 | c.435G= (p.Leu145=) c.516G= (p.Leu172=) n.503G= c.*1131G= (n.*1131G=) n.620G= c.-62G= (n.-62G=) c.-38+6268G= (n.-38+6268G=) c.-45G= (n.-45G=) n.525G= c.-127+6268G= (n.-127+6268G=) c.-21+6268G= (n.-21+6268G=) n.478G= n.500G= | |
16 | g.50699930G>T | CA395866971 | NOD2 | c.435G>T (p.Leu145Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.503G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.620G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.-38+6268G>T (n.-38+6268G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.525G>T c.-127+6268G>T (n.-127+6268G>T) c.-21+6268G>T (n.-21+6268G>T) n.478G>T n.500G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699931C>A | CA395866972 | NOD2 | c.436C>A (p.Pro146Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.504C>A c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.621C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.-38+6269C>A (n.-38+6269C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) n.526C>A c.-127+6269C>A (n.-127+6269C>A) c.-21+6269C>A (n.-21+6269C>A) n.479C>A n.501C>A | |
16 | g.50699931C= | CA2221835954 | NOD2 | c.436C= (p.Pro146=) c.517C= (p.Pro173=) n.504C= c.*1132C= (n.*1132C=) n.621C= c.-61C= (n.-61C=) c.-38+6269C= (n.-38+6269C=) c.-44C= (n.-44C=) n.526C= c.-127+6269C= (n.-127+6269C=) c.-21+6269C= (n.-21+6269C=) n.479C= n.501C= | |
16 | g.50699931C>G | CA395866973 | NOD2 | c.436C>G (p.Pro146Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.504C>G c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.621C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.-38+6269C>G (n.-38+6269C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) n.526C>G c.-127+6269C>G (n.-127+6269C>G) c.-21+6269C>G (n.-21+6269C>G) n.479C>G n.501C>G | |
16 | g.50699931C>T | CA8051294 | NOD2 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.504C>T c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.621C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.-38+6269C>T (n.-38+6269C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) n.526C>T c.-127+6269C>T (n.-127+6269C>T) c.-21+6269C>T (n.-21+6269C>T) n.479C>T n.501C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699932C>A | CA395866974 | NOD2 | c.437C>A (p.Pro146Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.505C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.622C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.-38+6270C>A (n.-38+6270C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.527C>A c.-127+6270C>A (n.-127+6270C>A) c.-21+6270C>A (n.-21+6270C>A) n.480C>A n.502C>A | |
16 | g.50699932C= | CA2221835961 | NOD2 | c.437C= (p.Pro146=) c.518C= (p.Pro173=) n.505C= c.*1133C= (n.*1133C=) n.622C= c.-60C= (n.-60C=) c.-38+6270C= (n.-38+6270C=) c.-43C= (n.-43C=) n.527C= c.-127+6270C= (n.-127+6270C=) c.-21+6270C= (n.-21+6270C=) n.480C= n.502C= | |
16 | g.50699932C>G | CA395866975 | NOD2 | c.437C>G (p.Pro146Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.505C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.622C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.-38+6270C>G (n.-38+6270C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.527C>G c.-127+6270C>G (n.-127+6270C>G) c.-21+6270C>G (n.-21+6270C>G) n.480C>G n.502C>G | |
16 | g.50699932C>T | CA8051295 | NOD2 | c.437C>T (p.Pro146Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.505C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.622C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.-38+6270C>T (n.-38+6270C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.527C>T c.-127+6270C>T (n.-127+6270C>T) c.-21+6270C>T (n.-21+6270C>T) n.480C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699933G>A | CA8051296 | NOD2 | c.438G>A (p.Pro146=) c.519G>A (p.Pro173=) n.506G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.623G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.-38+6271G>A (n.-38+6271G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.528G>A c.-127+6271G>A (n.-127+6271G>A) c.-21+6271G>A (n.-21+6271G>A) n.481G>A n.503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699933G>C | CA495778379 | NOD2 | c.438G>C (p.Pro146=) c.519G>C (p.Pro173=) n.506G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.623G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.-38+6271G>C (n.-38+6271G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.528G>C c.-127+6271G>C (n.-127+6271G>C) c.-21+6271G>C (n.-21+6271G>C) n.481G>C n.503G>C | |
16 | g.50699933G= | CA2221835986 | NOD2 | c.438G= (p.Pro146=) c.519G= (p.Pro173=) n.506G= c.*1134G= (n.*1134G=) n.623G= c.-59G= (n.-59G=) c.-38+6271G= (n.-38+6271G=) c.-42G= (n.-42G=) n.528G= c.-127+6271G= (n.-127+6271G=) c.-21+6271G= (n.-21+6271G=) n.481G= n.503G= | |
16 | g.50699933G>T | CA495778381 | NOD2 | c.438G>T (p.Pro146=) c.519G>T (p.Pro173=) n.506G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.623G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.-38+6271G>T (n.-38+6271G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.528G>T c.-127+6271G>T (n.-127+6271G>T) c.-21+6271G>T (n.-21+6271G>T) n.481G>T n.503G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699933_50699934dup | CA977236222 | NOD2 | c.438_439dup (p.Ile147ArgfsTer18) c.519_520dup (p.Ile174ArgfsTer18) n.506_507dup c.*1134_*1135dup (n.*1134_*1135dup) n.623_624dup c.-59_-58dup (n.-59_-58dup) c.-38+6271_-38+6272dup (n.-38+6271_-38+6272dup) c.-42_-41dup (n.-42_-41dup) n.528_529dup c.-127+6271_-127+6272dup (n.-127+6271_-127+6272dup) c.-21+6271_-21+6272dup (n.-21+6271_-21+6272dup) n.481_482dup n.503_504dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699934A>C | CA395866978 | NOD2 | c.439A>C (p.Ile147Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.507A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.624A>C c.-58A>C (n.-58A>C) c.-38+6272A>C (n.-38+6272A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.529A>C c.-127+6272A>C (n.-127+6272A>C) c.-21+6272A>C (n.-21+6272A>C) n.482A>C n.504A>C | |
16 | g.50699934A>G | CA395866977 | NOD2 | c.439A>G (p.Ile147Val) c.520A>G (p.Ile174Val) n.507A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.624A>G c.-58A>G (n.-58A>G) c.-38+6272A>G (n.-38+6272A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.529A>G c.-127+6272A>G (n.-127+6272A>G) c.-21+6272A>G (n.-21+6272A>G) n.482A>G n.504A>G | |
16 | g.50699934A>T | CA395866976 | NOD2 | c.439A>T (p.Ile147Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.507A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.624A>T c.-58A>T (n.-58A>T) c.-38+6272A>T (n.-38+6272A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.529A>T c.-127+6272A>T (n.-127+6272A>T) c.-21+6272A>T (n.-21+6272A>T) n.482A>T n.504A>T | |
16 | g.50699935T>A | CA395866979 | NOD2 | c.440T>A (p.Ile147Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.508T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) n.625T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.-38+6273T>A (n.-38+6273T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) n.530T>A c.-127+6273T>A (n.-127+6273T>A) c.-21+6273T>A (n.-21+6273T>A) n.483T>A n.505T>A | |
16 | g.50699935T>C | CA395866980 | NOD2 | c.440T>C (p.Ile147Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.508T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) n.625T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.-38+6273T>C (n.-38+6273T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) n.530T>C c.-127+6273T>C (n.-127+6273T>C) c.-21+6273T>C (n.-21+6273T>C) n.483T>C n.505T>C | dbSNP |
16 | g.50699935T>G | CA395866981 | NOD2 | c.440T>G (p.Ile147Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.508T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) n.625T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.-38+6273T>G (n.-38+6273T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) n.530T>G c.-127+6273T>G (n.-127+6273T>G) c.-21+6273T>G (n.-21+6273T>G) n.483T>G n.505T>G | |
16 | g.50699935T= | CA2221835991 | NOD2 | c.440T= (p.Ile147=) c.521T= (p.Ile174=) n.508T= c.*1136T= (n.*1136T=) n.625T= c.-57T= (n.-57T=) c.-38+6273T= (n.-38+6273T=) c.-40T= (n.-40T=) n.530T= c.-127+6273T= (n.-127+6273T=) c.-21+6273T= (n.-21+6273T=) n.483T= n.505T= |