Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.50699785A=	CA2221835315	NOD2	c.290A= (p.Asp97=) c.371A= (p.Asp124=) n.358A= c.986A= (n.986A=) n.475A= c.-38+6123A= (n.-38+6123A=) c.-190A= (n.-190A=) n.380A= c.-127+6123A= (n.-127+6123A=) c.-21+6123A= (n.-21+6123A=) n.333A= n.355A=
16	g.50699785A>C	CA395866400	NOD2	c.290A>C (p.Asp97Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.358A>C c.986A>C (n.986A>C) n.475A>C c.-38+6123A>C (n.-38+6123A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) n.380A>C c.-127+6123A>C (n.-127+6123A>C) c.-21+6123A>C (n.-21+6123A>C) n.333A>C n.355A>C
16	g.50699785A>G	CA395866399	NOD2	c.290A>G (p.Asp97Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.358A>G c.986A>G (n.986A>G) n.475A>G c.-38+6123A>G (n.-38+6123A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.380A>G c.-127+6123A>G (n.-127+6123A>G) c.-21+6123A>G (n.-21+6123A>G) n.333A>G n.355A>G	gnomAD v4
16	g.50699785A>T	CA395866398	NOD2	c.290A>T (p.Asp97Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.358A>T c.986A>T (n.986A>T) n.475A>T c.-38+6123A>T (n.-38+6123A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) n.380A>T c.-127+6123A>T (n.-127+6123A>T) c.-21+6123A>T (n.-21+6123A>T) n.333A>T n.355A>T
16	g.50699786C>A	CA395866403	NOD2	c.291C>A (p.Asp97Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.359C>A c.987C>A (n.987C>A) n.476C>A c.-38+6124C>A (n.-38+6124C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.381C>A c.-127+6124C>A (n.-127+6124C>A) c.-21+6124C>A (n.-21+6124C>A) n.334C>A n.356C>A	gnomAD v4
16	g.50699786C=	CA2221835318	NOD2	c.291C= (p.Asp97=) c.372C= (p.Asp124=) n.359C= c.987C= (n.987C=) n.476C= c.-38+6124C= (n.-38+6124C=) c.-189C= (n.-189C=) n.381C= c.-127+6124C= (n.-127+6124C=) c.-21+6124C= (n.-21+6124C=) n.334C= n.356C=
16	g.50699786C>G	CA395866405	NOD2	c.291C>G (p.Asp97Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.359C>G c.987C>G (n.987C>G) n.476C>G c.-38+6124C>G (n.-38+6124C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) n.381C>G c.-127+6124C>G (n.-127+6124C>G) c.-21+6124C>G (n.-21+6124C>G) n.334C>G n.356C>G
16	g.50699786C>T	CA8051261	NOD2	c.291C>T (p.Asp97=) c.372C>T (p.Asp124=) n.359C>T c.987C>T (n.987C>T) n.476C>T c.-38+6124C>T (n.-38+6124C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.381C>T c.-127+6124C>T (n.-127+6124C>T) c.-21+6124C>T (n.-21+6124C>T) n.334C>T n.356C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699790dup	CA919705409	NOD2	c.295dup (p.His99ProfsTer?) c.376dup (p.His126ProfsTer?) n.363dup c.991dup (n.991dup) n.480dup c.-38+6128dup (n.-38+6128dup) c.-185dup (n.-185dup) n.385dup c.-127+6128dup (n.-127+6128dup) c.-21+6128dup (n.-21+6128dup) n.338dup n.360dup	dbSNP gnomAD v4
16	g.50699787C>A	CA395866408	NOD2	c.292C>A (p.Pro98Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.360C>A c.988C>A (n.988C>A) n.477C>A c.-38+6125C>A (n.-38+6125C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.382C>A c.-127+6125C>A (n.-127+6125C>A) c.-21+6125C>A (n.-21+6125C>A) n.335C>A n.357C>A
16	g.50699787C=	CA2221835325	NOD2	c.292C= (p.Pro98=) c.373C= (p.Pro125=) n.360C= c.988C= (n.988C=) n.477C= c.-38+6125C= (n.-38+6125C=) c.-188C= (n.-188C=) n.382C= c.-127+6125C= (n.-127+6125C=) c.-21+6125C= (n.-21+6125C=) n.335C= n.357C=
16	g.50699787C>G	CA395866410	NOD2	c.292C>G (p.Pro98Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.360C>G c.988C>G (n.988C>G) n.477C>G c.-38+6125C>G (n.-38+6125C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) n.382C>G c.-127+6125C>G (n.-127+6125C>G) c.-21+6125C>G (n.-21+6125C>G) n.335C>G n.357C>G
16	g.50699787C>T	CA395866412	NOD2	c.292C>T (p.Pro98Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.360C>T c.988C>T (n.988C>T) n.477C>T c.-38+6125C>T (n.-38+6125C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.382C>T c.-127+6125C>T (n.-127+6125C>T) c.-21+6125C>T (n.-21+6125C>T) n.335C>T n.357C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.50699788C>A	CA395866414	NOD2	c.293C>A (p.Pro98His) c.374C>A (p.Pro125His) n.361C>A c.989C>A (n.989C>A) n.478C>A c.-38+6126C>A (n.-38+6126C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.383C>A c.-127+6126C>A (n.-127+6126C>A) c.-21+6126C>A (n.-21+6126C>A) n.336C>A n.358C>A
16	g.50699788C=	CA2221835331	NOD2	c.293C= (p.Pro98=) c.374C= (p.Pro125=) n.361C= c.989C= (n.989C=) n.478C= c.-38+6126C= (n.-38+6126C=) c.-187C= (n.-187C=) n.383C= c.-127+6126C= (n.-127+6126C=) c.-21+6126C= (n.-21+6126C=) n.336C= n.358C=
16	g.50699788C>G	CA395866417	NOD2	c.293C>G (p.Pro98Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.361C>G c.989C>G (n.989C>G) n.478C>G c.-38+6126C>G (n.-38+6126C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.383C>G c.-127+6126C>G (n.-127+6126C>G) c.-21+6126C>G (n.-21+6126C>G) n.336C>G n.358C>G
16	g.50699788C>T	CA8051262	NOD2	c.293C>T (p.Pro98Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.361C>T c.989C>T (n.989C>T) n.478C>T c.-38+6126C>T (n.-38+6126C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.383C>T c.-127+6126C>T (n.-127+6126C>T) c.-21+6126C>T (n.-21+6126C>T) n.336C>T n.358C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699789C>A	CA495778126	NOD2	c.294C>A (p.Pro98=) c.375C>A (p.Pro125=) n.362C>A c.990C>A (n.990C>A) n.479C>A c.-38+6127C>A (n.-38+6127C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.384C>A c.-127+6127C>A (n.-127+6127C>A) c.-21+6127C>A (n.-21+6127C>A) n.337C>A n.359C>A
16	g.50699789C=	CA2221835338	NOD2	c.294C= (p.Pro98=) c.375C= (p.Pro125=) n.362C= c.990C= (n.990C=) n.479C= c.-38+6127C= (n.-38+6127C=) c.-186C= (n.-186C=) n.384C= c.-127+6127C= (n.-127+6127C=) c.-21+6127C= (n.-21+6127C=) n.337C= n.359C=
16	g.50699789C>G	CA495778127	NOD2	c.294C>G (p.Pro98=) c.375C>G (p.Pro125=) n.362C>G c.990C>G (n.990C>G) n.479C>G c.-38+6127C>G (n.-38+6127C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) n.384C>G c.-127+6127C>G (n.-127+6127C>G) c.-21+6127C>G (n.-21+6127C>G) n.337C>G n.359C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699789C>T	CA8051263	NOD2	c.294C>T (p.Pro98=) c.375C>T (p.Pro125=) n.362C>T c.990C>T (n.990C>T) n.479C>T c.-38+6127C>T (n.-38+6127C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.384C>T c.-127+6127C>T (n.-127+6127C>T) c.-21+6127C>T (n.-21+6127C>T) n.337C>T n.359C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.50699789_50699790insAACACCCAAACACACCCAACA	CA2806997784	NOD2	c.294_295insAACACCCAAACACACCCAACA (p.Pro98_His99insAsnThrGlnThrHisProThr) c.375_376insAACACCCAAACACACCCAACA (p.Pro125_His126insAsnThrGlnThrHisProThr) n.362_363insAACACCCAAACACACCCAACA c.990_991insAACACCCAAACACACCCAACA (n.990_991insAACACCCAAACACACCCAACA) n.479_480insAACACCCAAACACACCCAACA c.-38+6127_-38+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-38+6127_-38+6128insAACACCCAAACACACCCAACA) c.-186_-185insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-186_-185insAACACCCAAACACACCCAACA) n.384_385insAACACCCAAACACACCCAACA c.-127+6127_-127+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-127+6127_-127+6128insAACACCCAAACACACCCAACA) c.-21+6127_-21+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-21+6127_-21+6128insAACACCCAAACACACCCAACA) n.337_338insAACACCCAAACACACCCAACA n.359_360insAACACCCAAACACACCCAACA
16	g.50699790C>A	CA395866419	NOD2	c.295C>A (p.His99Asn) c.376C>A (p.His126Asn) n.363C>A c.991C>A (n.991C>A) n.480C>A c.-38+6128C>A (n.-38+6128C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.385C>A c.-127+6128C>A (n.-127+6128C>A) c.-21+6128C>A (n.-21+6128C>A) n.338C>A n.360C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.50699790C=	CA2221835355	NOD2	c.295C= (p.His99=) c.376C= (p.His126=) n.363C= c.991C= (n.991C=) n.480C= c.-38+6128C= (n.-38+6128C=) c.-185C= (n.-185C=) n.385C= c.-127+6128C= (n.-127+6128C=) c.-21+6128C= (n.-21+6128C=) n.338C= n.360C=
16	g.50699790C>G	CA8051264	NOD2	c.295C>G (p.His99Asp) c.376C>G (p.His126Asp) n.363C>G c.991C>G (n.991C>G) n.480C>G c.-38+6128C>G (n.-38+6128C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.385C>G c.-127+6128C>G (n.-127+6128C>G) c.-21+6128C>G (n.-21+6128C>G) n.338C>G n.360C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699790C>T	CA395866421	NOD2	c.295C>T (p.His99Tyr) c.376C>T (p.His126Tyr) n.363C>T c.991C>T (n.991C>T) n.480C>T c.-38+6128C>T (n.-38+6128C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.385C>T c.-127+6128C>T (n.-127+6128C>T) c.-21+6128C>T (n.-21+6128C>T) n.338C>T n.360C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699791A=	CA2221835365	NOD2	c.296A= (p.His99=) c.377A= (p.His126=) n.364A= c.992A= (n.992A=) n.481A= c.-38+6129A= (n.-38+6129A=) c.-184A= (n.-184A=) n.386A= c.-127+6129A= (n.-127+6129A=) c.-21+6129A= (n.-21+6129A=) n.339A= n.361A=
16	g.50699791A>C	CA395866424	NOD2	c.296A>C (p.His99Pro) c.377A>C (p.His126Pro) n.364A>C c.992A>C (n.992A>C) n.481A>C c.-38+6129A>C (n.-38+6129A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) n.386A>C c.-127+6129A>C (n.-127+6129A>C) c.-21+6129A>C (n.-21+6129A>C) n.339A>C n.361A>C
16	g.50699791A>G	CA8051265	NOD2	c.296A>G (p.His99Arg) c.377A>G (p.His126Arg) n.364A>G c.992A>G (n.992A>G) n.481A>G c.-38+6129A>G (n.-38+6129A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.386A>G c.-127+6129A>G (n.-127+6129A>G) c.-21+6129A>G (n.-21+6129A>G) n.339A>G n.361A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699791A>T	CA395866426	NOD2	c.296A>T (p.His99Leu) c.377A>T (p.His126Leu) n.364A>T c.992A>T (n.992A>T) n.481A>T c.-38+6129A>T (n.-38+6129A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) n.386A>T c.-127+6129A>T (n.-127+6129A>T) c.-21+6129A>T (n.-21+6129A>T) n.339A>T n.361A>T
16	g.50699792C>A	CA395866427	NOD2	c.297C>A (p.His99Gln) c.378C>A (p.His126Gln) n.365C>A c.993C>A (n.993C>A) n.482C>A c.-38+6130C>A (n.-38+6130C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.387C>A c.-127+6130C>A (n.-127+6130C>A) c.-21+6130C>A (n.-21+6130C>A) n.340C>A n.362C>A
16	g.50699792C>G	CA395866428	NOD2	c.297C>G (p.His99Gln) c.378C>G (p.His126Gln) n.365C>G c.993C>G (n.993C>G) n.482C>G c.-38+6130C>G (n.-38+6130C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.387C>G c.-127+6130C>G (n.-127+6130C>G) c.-21+6130C>G (n.-21+6130C>G) n.340C>G n.362C>G	gnomAD v4
16	g.50699792C>T	CA495778129	NOD2	c.297C>T (p.His99=) c.378C>T (p.His126=) n.365C>T c.993C>T (n.993C>T) n.482C>T c.-38+6130C>T (n.-38+6130C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.387C>T c.-127+6130C>T (n.-127+6130C>T) c.-21+6130C>T (n.-21+6130C>T) n.340C>T n.362C>T
16	g.50699793T>A	CA395866431	NOD2	c.298T>A (p.Ser100Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) n.366T>A c.994T>A (n.994T>A) n.483T>A c.-38+6131T>A (n.-38+6131T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.388T>A c.-127+6131T>A (n.-127+6131T>A) c.-21+6131T>A (n.-21+6131T>A) n.341T>A n.363T>A
16	g.50699793T>C	CA395866432	NOD2	c.298T>C (p.Ser100Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) n.366T>C c.994T>C (n.994T>C) n.483T>C c.-38+6131T>C (n.-38+6131T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.388T>C c.-127+6131T>C (n.-127+6131T>C) c.-21+6131T>C (n.-21+6131T>C) n.341T>C n.363T>C
16	g.50699793T>G	CA395866433	NOD2	c.298T>G (p.Ser100Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) n.366T>G c.994T>G (n.994T>G) n.483T>G c.-38+6131T>G (n.-38+6131T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) n.388T>G c.-127+6131T>G (n.-127+6131T>G) c.-21+6131T>G (n.-21+6131T>G) n.341T>G n.363T>G
16	g.50699794C>A	CA395866437	NOD2	c.299C>A (p.Ser100Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) n.367C>A c.995C>A (n.995C>A) n.484C>A c.-38+6132C>A (n.-38+6132C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.389C>A c.-127+6132C>A (n.-127+6132C>A) c.-21+6132C>A (n.-21+6132C>A) n.342C>A n.364C>A
16	g.50699794C=	CA2221835376	NOD2	c.299C= (p.Ser100=) c.380C= (p.Ser127=) n.367C= c.995C= (n.995C=) n.484C= c.-38+6132C= (n.-38+6132C=) c.-181C= (n.-181C=) n.389C= c.-127+6132C= (n.-127+6132C=) c.-21+6132C= (n.-21+6132C=) n.342C= n.364C=
16	g.50699794C>G	CA395866436	NOD2	c.299C>G (p.Ser100Trp) c.380C>G (p.Ser127Trp) n.367C>G c.995C>G (n.995C>G) n.484C>G c.-38+6132C>G (n.-38+6132C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.389C>G c.-127+6132C>G (n.-127+6132C>G) c.-21+6132C>G (n.-21+6132C>G) n.342C>G n.364C>G
16	g.50699794C>T	CA8051266	NOD2	c.299C>T (p.Ser100Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) n.367C>T c.995C>T (n.995C>T) n.484C>T c.-38+6132C>T (n.-38+6132C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.389C>T c.-127+6132C>T (n.-127+6132C>T) c.-21+6132C>T (n.-21+6132C>T) n.342C>T n.364C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699795G>A	CA8051267	NOD2	c.300G>A (p.Ser100=) c.381G>A (p.Ser127=) n.368G>A c.996G>A (n.996G>A) n.485G>A c.-38+6133G>A (n.-38+6133G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.390G>A c.-127+6133G>A (n.-127+6133G>A) c.-21+6133G>A (n.-21+6133G>A) n.343G>A n.365G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699795G>C	CA495778135	NOD2	c.300G>C (p.Ser100=) c.381G>C (p.Ser127=) n.368G>C c.996G>C (n.996G>C) n.485G>C c.-38+6133G>C (n.-38+6133G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) n.390G>C c.-127+6133G>C (n.-127+6133G>C) c.-21+6133G>C (n.-21+6133G>C) n.343G>C n.365G>C	gnomAD v4
16	g.50699795G=	CA2221835412	NOD2	c.300G= (p.Ser100=) c.381G= (p.Ser127=) n.368G= c.996G= (n.996G=) n.485G= c.-38+6133G= (n.-38+6133G=) c.-180G= (n.-180G=) n.390G= c.-127+6133G= (n.-127+6133G=) c.-21+6133G= (n.-21+6133G=) n.343G= n.365G=
16	g.50699795G>T	CA495778137	NOD2	c.300G>T (p.Ser100=) c.381G>T (p.Ser127=) n.368G>T c.996G>T (n.996G>T) n.485G>T c.-38+6133G>T (n.-38+6133G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.390G>T c.-127+6133G>T (n.-127+6133G>T) c.-21+6133G>T (n.-21+6133G>T) n.343G>T n.365G>T	ClinVar
16	g.50699796C>A	CA395866441	NOD2	c.301C>A (p.Leu101Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.369C>A c.997C>A (n.997C>A) n.486C>A c.-38+6134C>A (n.-38+6134C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) n.391C>A c.-127+6134C>A (n.-127+6134C>A) c.-21+6134C>A (n.-21+6134C>A) n.344C>A n.366C>A
16	g.50699796C>G	CA395866443	NOD2	c.301C>G (p.Leu101Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.369C>G c.997C>G (n.997C>G) n.486C>G c.-38+6134C>G (n.-38+6134C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) n.391C>G c.-127+6134C>G (n.-127+6134C>G) c.-21+6134C>G (n.-21+6134C>G) n.344C>G n.366C>G
16	g.50699796C>T	CA395866445	NOD2	c.301C>T (p.Leu101Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.369C>T c.997C>T (n.997C>T) n.486C>T c.-38+6134C>T (n.-38+6134C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) n.391C>T c.-127+6134C>T (n.-127+6134C>T) c.-21+6134C>T (n.-21+6134C>T) n.344C>T n.366C>T
16	g.50699797T>A	CA395866448	NOD2	c.302T>A (p.Leu101His) c.383T>A (p.Leu128His) n.370T>A c.998T>A (n.998T>A) n.487T>A c.-38+6135T>A (n.-38+6135T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) n.392T>A c.-127+6135T>A (n.-127+6135T>A) c.-21+6135T>A (n.-21+6135T>A) n.345T>A n.367T>A	gnomAD v4
16	g.50699797T>C	CA395866449	NOD2	c.302T>C (p.Leu101Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.370T>C c.998T>C (n.998T>C) n.487T>C c.-38+6135T>C (n.-38+6135T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.392T>C c.-127+6135T>C (n.-127+6135T>C) c.-21+6135T>C (n.-21+6135T>C) n.345T>C n.367T>C
16	g.50699797T>G	CA395866451	NOD2	c.302T>G (p.Leu101Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.370T>G c.998T>G (n.998T>G) n.487T>G c.-38+6135T>G (n.-38+6135T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.392T>G c.-127+6135T>G (n.-127+6135T>G) c.-21+6135T>G (n.-21+6135T>G) n.345T>G n.367T>G
16	g.50699798C>A	CA495778140	NOD2	c.303C>A (p.Leu101=) c.384C>A (p.Leu128=) n.371C>A c.999C>A (n.999C>A) n.488C>A c.-38+6136C>A (n.-38+6136C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.393C>A c.-127+6136C>A (n.-127+6136C>A) c.-21+6136C>A (n.-21+6136C>A) n.346C>A n.368C>A	dbSNP
16	g.50699798C=	CA2221835417	NOD2	c.303C= (p.Leu101=) c.384C= (p.Leu128=) n.371C= c.999C= (n.999C=) n.488C= c.-38+6136C= (n.-38+6136C=) c.-177C= (n.-177C=) n.393C= c.-127+6136C= (n.-127+6136C=) c.-21+6136C= (n.-21+6136C=) n.346C= n.368C=
16	g.50699798C>G	CA495778141	NOD2	c.303C>G (p.Leu101=) c.384C>G (p.Leu128=) n.371C>G c.999C>G (n.999C>G) n.488C>G c.-38+6136C>G (n.-38+6136C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) n.393C>G c.-127+6136C>G (n.-127+6136C>G) c.-21+6136C>G (n.-21+6136C>G) n.346C>G n.368C>G
16	g.50699798C>T	CA495778142	NOD2	c.303C>T (p.Leu101=) c.384C>T (p.Leu128=) n.371C>T c.999C>T (n.999C>T) n.488C>T c.-38+6136C>T (n.-38+6136C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.393C>T c.-127+6136C>T (n.-127+6136C>T) c.-21+6136C>T (n.-21+6136C>T) n.346C>T n.368C>T	gnomAD v4
16	g.50699799C>A	CA395866457	NOD2	c.304C>A (p.His102Asn) c.385C>A (p.His129Asn) n.372C>A c.1000C>A (n.1000C>A) n.489C>A c.-38+6137C>A (n.-38+6137C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.394C>A c.-127+6137C>A (n.-127+6137C>A) c.-21+6137C>A (n.-21+6137C>A) n.347C>A n.369C>A
16	g.50699799C>G	CA395866453	NOD2	c.304C>G (p.His102Asp) c.385C>G (p.His129Asp) n.372C>G c.1000C>G (n.1000C>G) n.489C>G c.-38+6137C>G (n.-38+6137C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) n.394C>G c.-127+6137C>G (n.-127+6137C>G) c.-21+6137C>G (n.-21+6137C>G) n.347C>G n.369C>G
16	g.50699799C>T	CA395866455	NOD2	c.304C>T (p.His102Tyr) c.385C>T (p.His129Tyr) n.372C>T c.1000C>T (n.1000C>T) n.489C>T c.-38+6137C>T (n.-38+6137C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.394C>T c.-127+6137C>T (n.-127+6137C>T) c.-21+6137C>T (n.-21+6137C>T) n.347C>T n.369C>T	gnomAD v4
16	g.50699800A>C	CA395866459	NOD2	c.305A>C (p.His102Pro) c.386A>C (p.His129Pro) n.373A>C c.1001A>C (n.1001A>C) n.490A>C c.-38+6138A>C (n.-38+6138A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) n.395A>C c.-127+6138A>C (n.-127+6138A>C) c.-21+6138A>C (n.-21+6138A>C) n.348A>C n.370A>C
16	g.50699800A>G	CA395866461	NOD2	c.305A>G (p.His102Arg) c.386A>G (p.His129Arg) n.373A>G c.1001A>G (n.1001A>G) n.490A>G c.-38+6138A>G (n.-38+6138A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) n.395A>G c.-127+6138A>G (n.-127+6138A>G) c.-21+6138A>G (n.-21+6138A>G) n.348A>G n.370A>G
16	g.50699800A>T	CA395866463	NOD2	c.305A>T (p.His102Leu) c.386A>T (p.His129Leu) n.373A>T c.1001A>T (n.1001A>T) n.490A>T c.-38+6138A>T (n.-38+6138A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) n.395A>T c.-127+6138A>T (n.-127+6138A>T) c.-21+6138A>T (n.-21+6138A>T) n.348A>T n.370A>T
16	g.50699801C>A	CA395866464	NOD2	c.306C>A (p.His102Gln) c.387C>A (p.His129Gln) n.374C>A c.1002C>A (n.1002C>A) n.491C>A c.-38+6139C>A (n.-38+6139C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.396C>A c.-127+6139C>A (n.-127+6139C>A) c.-21+6139C>A (n.-21+6139C>A) n.349C>A n.371C>A
16	g.50699801C>G	CA395866466	NOD2	c.306C>G (p.His102Gln) c.387C>G (p.His129Gln) n.374C>G c.1002C>G (n.1002C>G) n.491C>G c.-38+6139C>G (n.-38+6139C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) n.396C>G c.-127+6139C>G (n.-127+6139C>G) c.-21+6139C>G (n.-21+6139C>G) n.349C>G n.371C>G
16	g.50699801C>T	CA495778143	NOD2	c.306C>T (p.His102=) c.387C>T (p.His129=) n.374C>T c.1002C>T (n.1002C>T) n.491C>T c.-38+6139C>T (n.-38+6139C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.396C>T c.-127+6139C>T (n.-127+6139C>T) c.-21+6139C>T (n.-21+6139C>T) n.349C>T n.371C>T
16	g.50699803del	CA2633162818	NOD2	c.308del (p.Pro103GlnfsTer?) c.389del (p.Pro130GlnfsTer?) n.376del c.1004del (n.1004del) n.493del c.-38+6141del (n.-38+6141del) c.-172del (n.-172del) n.398del c.-127+6141del (n.-127+6141del) c.-21+6141del (n.-21+6141del) n.351del n.373del	gnomAD v4
16	g.50699802C>A	CA395866469	NOD2	c.307C>A (p.Pro103Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.375C>A c.1003C>A (n.1003C>A) n.492C>A c.-38+6140C>A (n.-38+6140C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) n.397C>A c.-127+6140C>A (n.-127+6140C>A) c.-21+6140C>A (n.-21+6140C>A) n.350C>A n.372C>A	dbSNP
16	g.50699802C=	CA2221835423	NOD2	c.307C= (p.Pro103=) c.388C= (p.Pro130=) n.375C= c.1003C= (n.1003C=) n.492C= c.-38+6140C= (n.-38+6140C=) c.-173C= (n.-173C=) n.397C= c.-127+6140C= (n.-127+6140C=) c.-21+6140C= (n.-21+6140C=) n.350C= n.372C=
16	g.50699802C>G	CA395866472	NOD2	c.307C>G (p.Pro103Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.375C>G c.1003C>G (n.1003C>G) n.492C>G c.-38+6140C>G (n.-38+6140C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) n.397C>G c.-127+6140C>G (n.-127+6140C>G) c.-21+6140C>G (n.-21+6140C>G) n.350C>G n.372C>G
16	g.50699802C>T	CA395866470	NOD2	c.307C>T (p.Pro103Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.375C>T c.1003C>T (n.1003C>T) n.492C>T c.-38+6140C>T (n.-38+6140C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.397C>T c.-127+6140C>T (n.-127+6140C>T) c.-21+6140C>T (n.-21+6140C>T) n.350C>T n.372C>T
16	g.50699803C>A	CA395866475	NOD2	c.308C>A (p.Pro103Gln) c.389C>A (p.Pro130Gln) n.376C>A c.1004C>A (n.1004C>A) n.493C>A c.-38+6141C>A (n.-38+6141C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.398C>A c.-127+6141C>A (n.-127+6141C>A) c.-21+6141C>A (n.-21+6141C>A) n.351C>A n.373C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699803C=	CA2221835428	NOD2	c.308C= (p.Pro103=) c.389C= (p.Pro130=) n.376C= c.1004C= (n.1004C=) n.493C= c.-38+6141C= (n.-38+6141C=) c.-172C= (n.-172C=) n.398C= c.-127+6141C= (n.-127+6141C=) c.-21+6141C= (n.-21+6141C=) n.351C= n.373C=
16	g.50699803C>G	CA281250322	NOD2	c.308C>G (p.Pro103Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.376C>G c.1004C>G (n.1004C>G) n.493C>G c.-38+6141C>G (n.-38+6141C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) n.398C>G c.-127+6141C>G (n.-127+6141C>G) c.-21+6141C>G (n.-21+6141C>G) n.351C>G n.373C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699803C>T	CA395866477	NOD2	c.308C>T (p.Pro103Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.376C>T c.1004C>T (n.1004C>T) n.493C>T c.-38+6141C>T (n.-38+6141C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.398C>T c.-127+6141C>T (n.-127+6141C>T) c.-21+6141C>T (n.-21+6141C>T) n.351C>T n.373C>T	gnomAD v4
16	g.50699804A>C	CA495778144	NOD2	c.309A>C (p.Pro103=) c.390A>C (p.Pro130=) n.377A>C c.1005A>C (n.1005A>C) n.494A>C c.-38+6142A>C (n.-38+6142A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.399A>C c.-127+6142A>C (n.-127+6142A>C) c.-21+6142A>C (n.-21+6142A>C) n.352A>C n.374A>C
16	g.50699804A>G	CA495778146	NOD2	c.309A>G (p.Pro103=) c.390A>G (p.Pro130=) n.377A>G c.1005A>G (n.1005A>G) n.494A>G c.-38+6142A>G (n.-38+6142A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.399A>G c.-127+6142A>G (n.-127+6142A>G) c.-21+6142A>G (n.-21+6142A>G) n.352A>G n.374A>G	ClinVar dbSNP
16	g.50699804A>T	CA495778147	NOD2	c.309A>T (p.Pro103=) c.390A>T (p.Pro130=) n.377A>T c.1005A>T (n.1005A>T) n.494A>T c.-38+6142A>T (n.-38+6142A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) n.399A>T c.-127+6142A>T (n.-127+6142A>T) c.-21+6142A>T (n.-21+6142A>T) n.352A>T n.374A>T
16	g.50699805G>A	CA395866480	NOD2	c.310G>A (p.Ala104Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.378G>A c.1006G>A (n.1006G>A) n.495G>A c.-38+6143G>A (n.-38+6143G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.400G>A c.-127+6143G>A (n.-127+6143G>A) c.-21+6143G>A (n.-21+6143G>A) n.353G>A n.375G>A
16	g.50699805G>C	CA395866482	NOD2	c.310G>C (p.Ala104Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.378G>C c.1006G>C (n.1006G>C) n.495G>C c.-38+6143G>C (n.-38+6143G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.400G>C c.-127+6143G>C (n.-127+6143G>C) c.-21+6143G>C (n.-21+6143G>C) n.353G>C n.375G>C
16	g.50699805G>T	CA395866484	NOD2	c.310G>T (p.Ala104Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.378G>T c.1006G>T (n.1006G>T) n.495G>T c.-38+6143G>T (n.-38+6143G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.400G>T c.-127+6143G>T (n.-127+6143G>T) c.-21+6143G>T (n.-21+6143G>T) n.353G>T n.375G>T
16	g.50699806C>A	CA395866486	NOD2	c.311C>A (p.Ala104Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.379C>A c.1007C>A (n.1007C>A) n.496C>A c.-38+6144C>A (n.-38+6144C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) n.401C>A c.-127+6144C>A (n.-127+6144C>A) c.-21+6144C>A (n.-21+6144C>A) n.354C>A n.376C>A	gnomAD v4
16	g.50699806C=	CA2221835435	NOD2	c.311C= (p.Ala104=) c.392C= (p.Ala131=) n.379C= c.1007C= (n.1007C=) n.496C= c.-38+6144C= (n.-38+6144C=) c.-169C= (n.-169C=) n.401C= c.-127+6144C= (n.-127+6144C=) c.-21+6144C= (n.-21+6144C=) n.354C= n.376C=
16	g.50699806C>G	CA395866488	NOD2	c.311C>G (p.Ala104Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.379C>G c.1007C>G (n.1007C>G) n.496C>G c.-38+6144C>G (n.-38+6144C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) n.401C>G c.-127+6144C>G (n.-127+6144C>G) c.-21+6144C>G (n.-21+6144C>G) n.354C>G n.376C>G
16	g.50699806C>T	CA395866490	NOD2	c.311C>T (p.Ala104Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.379C>T c.1007C>T (n.1007C>T) n.496C>T c.-38+6144C>T (n.-38+6144C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.401C>T c.-127+6144C>T (n.-127+6144C>T) c.-21+6144C>T (n.-21+6144C>T) n.354C>T n.376C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.50699807C>A	CA495778151	NOD2	c.312C>A (p.Ala104=) c.393C>A (p.Ala131=) n.380C>A c.1008C>A (n.1008C>A) n.497C>A c.-38+6145C>A (n.-38+6145C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.402C>A c.-127+6145C>A (n.-127+6145C>A) c.-21+6145C>A (n.-21+6145C>A) n.355C>A n.377C>A
16	g.50699807C>G	CA495778153	NOD2	c.312C>G (p.Ala104=) c.393C>G (p.Ala131=) n.380C>G c.1008C>G (n.1008C>G) n.497C>G c.-38+6145C>G (n.-38+6145C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.402C>G c.-127+6145C>G (n.-127+6145C>G) c.-21+6145C>G (n.-21+6145C>G) n.355C>G n.377C>G
16	g.50699807C>T	CA495778156	NOD2	c.312C>T (p.Ala104=) c.393C>T (p.Ala131=) n.380C>T c.1008C>T (n.1008C>T) n.497C>T c.-38+6145C>T (n.-38+6145C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.402C>T c.-127+6145C>T (n.-127+6145C>T) c.-21+6145C>T (n.-21+6145C>T) n.355C>T n.377C>T
16	g.50699808C>A	CA495778158	NOD2	c.313C>A (p.Arg105=) c.394C>A (p.Arg132=) n.381C>A c.1009C>A (n.1009C>A) n.498C>A c.-38+6146C>A (n.-38+6146C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.403C>A c.-127+6146C>A (n.-127+6146C>A) c.-21+6146C>A (n.-21+6146C>A) n.356C>A n.378C>A
16	g.50699808C=	CA2221835441	NOD2	c.313C= (p.Arg105=) c.394C= (p.Arg132=) n.381C= c.1009C= (n.1009C=) n.498C= c.-38+6146C= (n.-38+6146C=) c.-167C= (n.-167C=) n.403C= c.-127+6146C= (n.-127+6146C=) c.-21+6146C= (n.-21+6146C=) n.356C= n.378C=
16	g.50699808C>G	CA8051268	NOD2	c.313C>G (p.Arg105Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) n.381C>G c.1009C>G (n.1009C>G) n.498C>G c.-38+6146C>G (n.-38+6146C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.403C>G c.-127+6146C>G (n.-127+6146C>G) c.-21+6146C>G (n.-21+6146C>G) n.356C>G n.378C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699808C>T	CA281250326	NOD2	c.313C>T (p.Arg105Ter) c.394C>T (p.Arg132Ter) n.381C>T c.1009C>T (n.1009C>T) n.498C>T c.-38+6146C>T (n.-38+6146C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.403C>T c.-127+6146C>T (n.-127+6146C>T) c.-21+6146C>T (n.-21+6146C>T) n.356C>T n.378C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.50699809G>A	CA8051269	NOD2	c.314G>A (p.Arg105Gln) c.395G>A (p.Arg132Gln) n.382G>A c.1010G>A (n.1010G>A) n.499G>A c.-38+6147G>A (n.-38+6147G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.404G>A c.-127+6147G>A (n.-127+6147G>A) c.-21+6147G>A (n.-21+6147G>A) n.357G>A n.379G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699809G>C	CA395866497	NOD2	c.314G>C (p.Arg105Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) n.382G>C c.1010G>C (n.1010G>C) n.499G>C c.-38+6147G>C (n.-38+6147G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.404G>C c.-127+6147G>C (n.-127+6147G>C) c.-21+6147G>C (n.-21+6147G>C) n.357G>C n.379G>C
16	g.50699809G=	CA2221835451	NOD2	c.314G= (p.Arg105=) c.395G= (p.Arg132=) n.382G= c.1010G= (n.1010G=) n.499G= c.-38+6147G= (n.-38+6147G=) c.-166G= (n.-166G=) n.404G= c.-127+6147G= (n.-127+6147G=) c.-21+6147G= (n.-21+6147G=) n.357G= n.379G=
16	g.50699809G>T	CA395866496	NOD2	c.314G>T (p.Arg105Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) n.382G>T c.1010G>T (n.1010G>T) n.499G>T c.-38+6147G>T (n.-38+6147G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.404G>T c.-127+6147G>T (n.-127+6147G>T) c.-21+6147G>T (n.-21+6147G>T) n.357G>T n.379G>T
16	g.50699810A>C	CA495778162	NOD2	c.315A>C (p.Arg105=) c.396A>C (p.Arg132=) n.383A>C c.1011A>C (n.1011A>C) n.500A>C c.-38+6148A>C (n.-38+6148A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.405A>C c.-127+6148A>C (n.-127+6148A>C) c.-21+6148A>C (n.-21+6148A>C) n.358A>C n.380A>C
16	g.50699810A>G	CA495778164	NOD2	c.315A>G (p.Arg105=) c.396A>G (p.Arg132=) n.383A>G c.1011A>G (n.1011A>G) n.500A>G c.-38+6148A>G (n.-38+6148A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.405A>G c.-127+6148A>G (n.-127+6148A>G) c.-21+6148A>G (n.-21+6148A>G) n.358A>G n.380A>G
16	g.50699810A>T	CA495778166	NOD2	c.315A>T (p.Arg105=) c.396A>T (p.Arg132=) n.383A>T c.1011A>T (n.1011A>T) n.500A>T c.-38+6148A>T (n.-38+6148A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) n.405A>T c.-127+6148A>T (n.-127+6148A>T) c.-21+6148A>T (n.-21+6148A>T) n.358A>T n.380A>T	gnomAD v4
16	g.50699811G>A	CA395866500	NOD2	c.316G>A (p.Asp106Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.384G>A c.1012G>A (n.1012G>A) n.501G>A c.-38+6149G>A (n.-38+6149G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.406G>A c.-127+6149G>A (n.-127+6149G>A) c.-21+6149G>A (n.-21+6149G>A) n.359G>A n.381G>A	gnomAD v4 COSMIC
16	g.50699811G>C	CA395866503	NOD2	c.316G>C (p.Asp106His) c.397G>C (p.Asp133His) n.384G>C c.1012G>C (n.1012G>C) n.501G>C c.-38+6149G>C (n.-38+6149G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.406G>C c.-127+6149G>C (n.-127+6149G>C) c.-21+6149G>C (n.-21+6149G>C) n.359G>C n.381G>C	gnomAD v4
16	g.50699811G>T	CA395866502	NOD2	c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.384G>T c.1012G>T (n.1012G>T) n.501G>T c.-38+6149G>T (n.-38+6149G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.406G>T c.-127+6149G>T (n.-127+6149G>T) c.-21+6149G>T (n.-21+6149G>T) n.359G>T n.381G>T	COSMIC
16	g.50699812A=	CA2221835462	NOD2	c.317A= (p.Asp106=) c.398A= (p.Asp133=) n.385A= c.1013A= (n.1013A=) n.502A= c.-38+6150A= (n.-38+6150A=) c.-163A= (n.-163A=) n.407A= c.-127+6150A= (n.-127+6150A=) c.-21+6150A= (n.-21+6150A=) n.360A= n.382A=
16	g.50699812A>C	CA395866506	NOD2	c.317A>C (p.Asp106Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.385A>C c.1013A>C (n.1013A>C) n.502A>C c.-38+6150A>C (n.-38+6150A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) n.407A>C c.-127+6150A>C (n.-127+6150A>C) c.-21+6150A>C (n.-21+6150A>C) n.360A>C n.382A>C
16	g.50699812A>G	CA395866507	NOD2	c.317A>G (p.Asp106Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.385A>G c.1013A>G (n.1013A>G) n.502A>G c.-38+6150A>G (n.-38+6150A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.407A>G c.-127+6150A>G (n.-127+6150A>G) c.-21+6150A>G (n.-21+6150A>G) n.360A>G n.382A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699812A>T	CA395866509	NOD2	c.317A>T (p.Asp106Val) c.398A>T (p.Asp133Val) n.385A>T c.1013A>T (n.1013A>T) n.502A>T c.-38+6150A>T (n.-38+6150A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.407A>T c.-127+6150A>T (n.-127+6150A>T) c.-21+6150A>T (n.-21+6150A>T) n.360A>T n.382A>T
16	g.50699813C>A	CA395866511	NOD2	c.318C>A (p.Asp106Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) n.386C>A c.1014C>A (n.1014C>A) n.503C>A c.-38+6151C>A (n.-38+6151C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.408C>A c.-127+6151C>A (n.-127+6151C>A) c.-21+6151C>A (n.-21+6151C>A) n.361C>A n.383C>A
16	g.50699813C>G	CA395866513	NOD2	c.318C>G (p.Asp106Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) n.386C>G c.1014C>G (n.1014C>G) n.503C>G c.-38+6151C>G (n.-38+6151C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.408C>G c.-127+6151C>G (n.-127+6151C>G) c.-21+6151C>G (n.-21+6151C>G) n.361C>G n.383C>G
16	g.50699813C>T	CA495778171	NOD2	c.318C>T (p.Asp106=) c.399C>T (p.Asp133=) n.386C>T c.1014C>T (n.1014C>T) n.503C>T c.-38+6151C>T (n.-38+6151C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.408C>T c.-127+6151C>T (n.-127+6151C>T) c.-21+6151C>T (n.-21+6151C>T) n.361C>T n.383C>T
16	g.50699814C>A	CA395866515	NOD2	c.319C>A (p.Leu107Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.387C>A c.1015C>A (n.1015C>A) n.504C>A c.-38+6152C>A (n.-38+6152C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.409C>A c.-127+6152C>A (n.-127+6152C>A) c.-21+6152C>A (n.-21+6152C>A) n.362C>A n.384C>A
16	g.50699814C=	CA2221835472	NOD2	c.319C= (p.Leu107=) c.400C= (p.Leu134=) n.387C= c.1015C= (n.1015C=) n.504C= c.-38+6152C= (n.-38+6152C=) c.-161C= (n.-161C=) n.409C= c.-127+6152C= (n.-127+6152C=) c.-21+6152C= (n.-21+6152C=) n.362C= n.384C=
16	g.50699814C>G	CA395866517	NOD2	c.319C>G (p.Leu107Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.387C>G c.1015C>G (n.1015C>G) n.504C>G c.-38+6152C>G (n.-38+6152C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.409C>G c.-127+6152C>G (n.-127+6152C>G) c.-21+6152C>G (n.-21+6152C>G) n.362C>G n.384C>G
16	g.50699814C>T	CA495778177	NOD2	c.319C>T (p.Leu107=) c.400C>T (p.Leu134=) n.387C>T c.1015C>T (n.1015C>T) n.504C>T c.-38+6152C>T (n.-38+6152C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.409C>T c.-127+6152C>T (n.-127+6152C>T) c.-21+6152C>T (n.-21+6152C>T) n.362C>T n.384C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699815T>A	CA395866519	NOD2	c.320T>A (p.Leu107Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.388T>A c.1016T>A (n.1016T>A) n.505T>A c.-38+6153T>A (n.-38+6153T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) n.410T>A c.-127+6153T>A (n.-127+6153T>A) c.-21+6153T>A (n.-21+6153T>A) n.363T>A n.385T>A
16	g.50699815T>C	CA395866521	NOD2	c.320T>C (p.Leu107Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.388T>C c.1016T>C (n.1016T>C) n.505T>C c.-38+6153T>C (n.-38+6153T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) n.410T>C c.-127+6153T>C (n.-127+6153T>C) c.-21+6153T>C (n.-21+6153T>C) n.363T>C n.385T>C
16	g.50699815T>G	CA395866522	NOD2	c.320T>G (p.Leu107Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.388T>G c.1016T>G (n.1016T>G) n.505T>G c.-38+6153T>G (n.-38+6153T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) n.410T>G c.-127+6153T>G (n.-127+6153T>G) c.-21+6153T>G (n.-21+6153T>G) n.363T>G n.385T>G
16	g.50699816G>A	CA495778178	NOD2	c.321G>A (p.Leu107=) c.402G>A (p.Leu134=) n.389G>A c.1017G>A (n.1017G>A) n.506G>A c.-38+6154G>A (n.-38+6154G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.411G>A c.-127+6154G>A (n.-127+6154G>A) c.-21+6154G>A (n.-21+6154G>A) n.364G>A n.386G>A
16	g.50699816G>C	CA495778179	NOD2	c.321G>C (p.Leu107=) c.402G>C (p.Leu134=) n.389G>C c.1017G>C (n.1017G>C) n.506G>C c.-38+6154G>C (n.-38+6154G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.411G>C c.-127+6154G>C (n.-127+6154G>C) c.-21+6154G>C (n.-21+6154G>C) n.364G>C n.386G>C
16	g.50699816G>T	CA495778181	NOD2	c.321G>T (p.Leu107=) c.402G>T (p.Leu134=) n.389G>T c.1017G>T (n.1017G>T) n.506G>T c.-38+6154G>T (n.-38+6154G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.411G>T c.-127+6154G>T (n.-127+6154G>T) c.-21+6154G>T (n.-21+6154G>T) n.364G>T n.386G>T
16	g.50699817C>A	CA8051270	NOD2	c.322C>A (p.Gln108Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.390C>A c.1018C>A (n.1018C>A) n.507C>A c.-38+6155C>A (n.-38+6155C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.412C>A c.-127+6155C>A (n.-127+6155C>A) c.-21+6155C>A (n.-21+6155C>A) n.365C>A n.387C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699817C=	CA2221835485	NOD2	c.322C= (p.Gln108=) c.403C= (p.Gln135=) n.390C= c.1018C= (n.1018C=) n.507C= c.-38+6155C= (n.-38+6155C=) c.-158C= (n.-158C=) n.412C= c.-127+6155C= (n.-127+6155C=) c.-21+6155C= (n.-21+6155C=) n.365C= n.387C=
16	g.50699817C>G	CA395866525	NOD2	c.322C>G (p.Gln108Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.390C>G c.1018C>G (n.1018C>G) n.507C>G c.-38+6155C>G (n.-38+6155C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) n.412C>G c.-127+6155C>G (n.-127+6155C>G) c.-21+6155C>G (n.-21+6155C>G) n.365C>G n.387C>G
16	g.50699817C>T	CA395866527	NOD2	c.322C>T (p.Gln108Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.390C>T c.1018C>T (n.1018C>T) n.507C>T c.-38+6155C>T (n.-38+6155C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.412C>T c.-127+6155C>T (n.-127+6155C>T) c.-21+6155C>T (n.-21+6155C>T) n.365C>T n.387C>T
16	g.50699817_50699819delinsCAG	CA2221835508	NOD2	c.322_324delinsCAG (p.Gln108=) c.403_405delinsCAG (p.Gln135=) n.390_392delinsCAG c.1018_1020delinsCAG (n.1018_1020delinsCAG) n.507_509delinsCAG c.-38+6155_-38+6157delinsCAG (n.-38+6155_-38+6157delinsCAG) c.-158_-156delinsCAG (n.-158_-156delinsCAG) n.412_414delinsCAG c.-127+6155_-127+6157delinsCAG (n.-127+6155_-127+6157delinsCAG) c.-21+6155_-21+6157delinsCAG (n.-21+6155_-21+6157delinsCAG) n.365_367delinsCAG n.387_389delinsCAG
16	g.50699818A=	CA2221835522	NOD2	c.323A= (p.Gln108=) c.404A= (p.Gln135=) n.391A= c.1019A= (n.1019A=) n.508A= c.-38+6156A= (n.-38+6156A=) c.-157A= (n.-157A=) n.413A= c.-127+6156A= (n.-127+6156A=) c.-21+6156A= (n.-21+6156A=) n.366A= n.388A=
16	g.50699818A>C	CA395866528	NOD2	c.323A>C (p.Gln108Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.391A>C c.1019A>C (n.1019A>C) n.508A>C c.-38+6156A>C (n.-38+6156A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) n.413A>C c.-127+6156A>C (n.-127+6156A>C) c.-21+6156A>C (n.-21+6156A>C) n.366A>C n.388A>C
16	g.50699818A>G	CA8051271	NOD2	c.323A>G (p.Gln108Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) n.391A>G c.1019A>G (n.1019A>G) n.508A>G c.-38+6156A>G (n.-38+6156A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) n.413A>G c.-127+6156A>G (n.-127+6156A>G) c.-21+6156A>G (n.-21+6156A>G) n.366A>G n.388A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699818A>T	CA395866530	NOD2	c.323A>T (p.Gln108Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) n.391A>T c.1019A>T (n.1019A>T) n.508A>T c.-38+6156A>T (n.-38+6156A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) n.413A>T c.-127+6156A>T (n.-127+6156A>T) c.-21+6156A>T (n.-21+6156A>T) n.366A>T n.388A>T
16	g.50699820_50699821del	CA622654258	NOD2	c.325_326del (p.His110ProfsTer29) c.406_407del (p.His137ProfsTer29) n.393_394del c.1021_1022del (n.1021_1022del) n.510_511del c.-38+6158_-38+6159del (n.-38+6158_-38+6159del) c.-155_-154del (n.-155_-154del) n.415_416del c.-127+6158_-127+6159del (n.-127+6158_-127+6159del) c.-21+6158_-21+6159del (n.-21+6158_-21+6159del) n.368_369del n.390_391del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699819G>A	CA495778186	NOD2	c.324G>A (p.Gln108=) c.405G>A (p.Gln135=) n.392G>A c.1020G>A (n.1020G>A) n.509G>A c.-38+6157G>A (n.-38+6157G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.414G>A c.-127+6157G>A (n.-127+6157G>A) c.-21+6157G>A (n.-21+6157G>A) n.367G>A n.389G>A
16	g.50699819G>C	CA395866533	NOD2	c.324G>C (p.Gln108His) c.405G>C (p.Gln135His) n.392G>C c.1020G>C (n.1020G>C) n.509G>C c.-38+6157G>C (n.-38+6157G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.414G>C c.-127+6157G>C (n.-127+6157G>C) c.-21+6157G>C (n.-21+6157G>C) n.367G>C n.389G>C
16	g.50699819G>T	CA395866535	NOD2	c.324G>T (p.Gln108His) c.405G>T (p.Gln135His) n.392G>T c.1020G>T (n.1020G>T) n.509G>T c.-38+6157G>T (n.-38+6157G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.414G>T c.-127+6157G>T (n.-127+6157G>T) c.-21+6157G>T (n.-21+6157G>T) n.367G>T n.389G>T
16	g.50699820A>C	CA395866537	NOD2	c.325A>C (p.Ser109Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.393A>C c.1021A>C (n.1021A>C) n.510A>C c.-38+6158A>C (n.-38+6158A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) n.415A>C c.-127+6158A>C (n.-127+6158A>C) c.-21+6158A>C (n.-21+6158A>C) n.368A>C n.390A>C
16	g.50699820A>G	CA395866538	NOD2	c.325A>G (p.Ser109Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.393A>G c.1021A>G (n.1021A>G) n.510A>G c.-38+6158A>G (n.-38+6158A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) n.415A>G c.-127+6158A>G (n.-127+6158A>G) c.-21+6158A>G (n.-21+6158A>G) n.368A>G n.390A>G
16	g.50699820A>T	CA395866539	NOD2	c.325A>T (p.Ser109Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.393A>T c.1021A>T (n.1021A>T) n.510A>T c.-38+6158A>T (n.-38+6158A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) n.415A>T c.-127+6158A>T (n.-127+6158A>T) c.-21+6158A>T (n.-21+6158A>T) n.368A>T n.390A>T
16	g.50699821G>A	CA395866541	NOD2	c.326G>A (p.Ser109Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.394G>A c.1022G>A (n.1022G>A) n.511G>A c.-38+6159G>A (n.-38+6159G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) n.416G>A c.-127+6159G>A (n.-127+6159G>A) c.-21+6159G>A (n.-21+6159G>A) n.369G>A n.391G>A
16	g.50699821G>C	CA395866543	NOD2	c.326G>C (p.Ser109Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.394G>C c.1022G>C (n.1022G>C) n.511G>C c.-38+6159G>C (n.-38+6159G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) n.416G>C c.-127+6159G>C (n.-127+6159G>C) c.-21+6159G>C (n.-21+6159G>C) n.369G>C n.391G>C
16	g.50699821G>T	CA395866544	NOD2	c.326G>T (p.Ser109Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.394G>T c.1022G>T (n.1022G>T) n.511G>T c.-38+6159G>T (n.-38+6159G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) n.416G>T c.-127+6159G>T (n.-127+6159G>T) c.-21+6159G>T (n.-21+6159G>T) n.369G>T n.391G>T	gnomAD v4
16	g.50699822T>A	CA395866547	NOD2	c.327T>A (p.Ser109Arg) c.408T>A (p.Ser136Arg) n.395T>A c.1023T>A (n.1023T>A) n.512T>A c.-38+6160T>A (n.-38+6160T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.417T>A c.-127+6160T>A (n.-127+6160T>A) c.-21+6160T>A (n.-21+6160T>A) n.370T>A n.392T>A
16	g.50699822T>C	CA495778191	NOD2	c.327T>C (p.Ser109=) c.408T>C (p.Ser136=) n.395T>C c.1023T>C (n.1023T>C) n.512T>C c.-38+6160T>C (n.-38+6160T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.417T>C c.-127+6160T>C (n.-127+6160T>C) c.-21+6160T>C (n.-21+6160T>C) n.370T>C n.392T>C
16	g.50699822T>G	CA395866549	NOD2	c.327T>G (p.Ser109Arg) c.408T>G (p.Ser136Arg) n.395T>G c.1023T>G (n.1023T>G) n.512T>G c.-38+6160T>G (n.-38+6160T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.417T>G c.-127+6160T>G (n.-127+6160T>G) c.-21+6160T>G (n.-21+6160T>G) n.370T>G n.392T>G
16	g.50699823C>A	CA395866555	NOD2	c.328C>A (p.His110Asn) c.409C>A (p.His137Asn) n.396C>A c.1024C>A (n.1024C>A) n.513C>A c.-38+6161C>A (n.-38+6161C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) n.418C>A c.-127+6161C>A (n.-127+6161C>A) c.-21+6161C>A (n.-21+6161C>A) n.371C>A n.393C>A
16	g.50699823C>G	CA395866553	NOD2	c.328C>G (p.His110Asp) c.409C>G (p.His137Asp) n.396C>G c.1024C>G (n.1024C>G) n.513C>G c.-38+6161C>G (n.-38+6161C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) n.418C>G c.-127+6161C>G (n.-127+6161C>G) c.-21+6161C>G (n.-21+6161C>G) n.371C>G n.393C>G
16	g.50699823C>T	CA395866551	NOD2	c.328C>T (p.His110Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) n.396C>T c.1024C>T (n.1024C>T) n.513C>T c.-38+6161C>T (n.-38+6161C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) n.418C>T c.-127+6161C>T (n.-127+6161C>T) c.-21+6161C>T (n.-21+6161C>T) n.371C>T n.393C>T	COSMIC
16	g.50699824A>C	CA395866557	NOD2	c.329A>C (p.His110Pro) c.410A>C (p.His137Pro) n.397A>C c.1025A>C (n.1025A>C) n.514A>C c.-38+6162A>C (n.-38+6162A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) n.419A>C c.-127+6162A>C (n.-127+6162A>C) c.-21+6162A>C (n.-21+6162A>C) n.372A>C n.394A>C
16	g.50699824A>G	CA395866559	NOD2	c.329A>G (p.His110Arg) c.410A>G (p.His137Arg) n.397A>G c.1025A>G (n.1025A>G) n.514A>G c.-38+6162A>G (n.-38+6162A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) n.419A>G c.-127+6162A>G (n.-127+6162A>G) c.-21+6162A>G (n.-21+6162A>G) n.372A>G n.394A>G
16	g.50699824A>T	CA395866561	NOD2	c.329A>T (p.His110Leu) c.410A>T (p.His137Leu) n.397A>T c.1025A>T (n.1025A>T) n.514A>T c.-38+6162A>T (n.-38+6162A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) n.419A>T c.-127+6162A>T (n.-127+6162A>T) c.-21+6162A>T (n.-21+6162A>T) n.372A>T n.394A>T
16	g.50699825C>A	CA395866563	NOD2	c.330C>A (p.His110Gln) c.411C>A (p.His137Gln) n.398C>A c.1026C>A (n.1026C>A) n.515C>A c.-38+6163C>A (n.-38+6163C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.420C>A c.-127+6163C>A (n.-127+6163C>A) c.-21+6163C>A (n.-21+6163C>A) n.373C>A n.395C>A
16	g.50699825C>G	CA395866565	NOD2	c.330C>G (p.His110Gln) c.411C>G (p.His137Gln) n.398C>G c.1026C>G (n.1026C>G) n.515C>G c.-38+6163C>G (n.-38+6163C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) n.420C>G c.-127+6163C>G (n.-127+6163C>G) c.-21+6163C>G (n.-21+6163C>G) n.373C>G n.395C>G
16	g.50699825C>T	CA495778194	NOD2	c.330C>T (p.His110=) c.411C>T (p.His137=) n.398C>T c.1026C>T (n.1026C>T) n.515C>T c.-38+6163C>T (n.-38+6163C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.420C>T c.-127+6163C>T (n.-127+6163C>T) c.-21+6163C>T (n.-21+6163C>T) n.373C>T n.395C>T
16	g.50699826C>A	CA281250366	NOD2	c.331C>A (p.Arg111=) c.412C>A (p.Arg138=) n.399C>A c.1027C>A (n.1027C>A) n.516C>A c.-38+6164C>A (n.-38+6164C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.421C>A c.-127+6164C>A (n.-127+6164C>A) c.-21+6164C>A (n.-21+6164C>A) n.374C>A n.396C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.50699826C=	CA2221835532	NOD2	c.331C= (p.Arg111=) c.412C= (p.Arg138=) n.399C= c.1027C= (n.1027C=) n.516C= c.-38+6164C= (n.-38+6164C=) c.-149C= (n.-149C=) n.421C= c.-127+6164C= (n.-127+6164C=) c.-21+6164C= (n.-21+6164C=) n.374C= n.396C=
16	g.50699826C>G	CA395866568	NOD2	c.331C>G (p.Arg111Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) n.399C>G c.1027C>G (n.1027C>G) n.516C>G c.-38+6164C>G (n.-38+6164C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.421C>G c.-127+6164C>G (n.-127+6164C>G) c.-21+6164C>G (n.-21+6164C>G) n.374C>G n.396C>G	COSMIC
16	g.50699826C>T	CA8051272	NOD2	c.331C>T (p.Arg111Trp) c.412C>T (p.Arg138Trp) n.399C>T c.1027C>T (n.1027C>T) n.516C>T c.-38+6164C>T (n.-38+6164C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.421C>T c.-127+6164C>T (n.-127+6164C>T) c.-21+6164C>T (n.-21+6164C>T) n.374C>T n.396C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.50699826_50699827delinsCG	CA2221835537	NOD2	c.331_332delinsCG (p.Arg111=) c.412_413delinsCG (p.Arg138=) n.399_400delinsCG c.1027_1028delinsCG (n.1027_1028delinsCG) n.516_517delinsCG c.-38+6164_-38+6165delinsCG (n.-38+6164_-38+6165delinsCG) c.-149_-148delinsCG (n.-149_-148delinsCG) n.421_422delinsCG c.-127+6164_-127+6165delinsCG (n.-127+6164_-127+6165delinsCG) c.-21+6164_-21+6165delinsCG (n.-21+6164_-21+6165delinsCG) n.374_375delinsCG n.396_397delinsCG
16	g.50699827G>A	CA150333	NOD2	c.332G>A (p.Arg111Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) n.400G>A c.1028G>A (n.1028G>A) n.517G>A c.-38+6165G>A (n.-38+6165G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.422G>A c.-127+6165G>A (n.-127+6165G>A) c.-21+6165G>A (n.-21+6165G>A) n.375G>A n.397G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699827G>C	CA395866571	NOD2	c.332G>C (p.Arg111Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) n.400G>C c.1028G>C (n.1028G>C) n.517G>C c.-38+6165G>C (n.-38+6165G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.422G>C c.-127+6165G>C (n.-127+6165G>C) c.-21+6165G>C (n.-21+6165G>C) n.375G>C n.397G>C
16	g.50699827G=	CA2221835553	NOD2	c.332G= (p.Arg111=) c.413G= (p.Arg138=) n.400G= c.1028G= (n.1028G=) n.517G= c.-38+6165G= (n.-38+6165G=) c.-148G= (n.-148G=) n.422G= c.-127+6165G= (n.-127+6165G=) c.-21+6165G= (n.-21+6165G=) n.375G= n.397G=
16	g.50699827G>T	CA395866572	NOD2	c.332G>T (p.Arg111Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) n.400G>T c.1028G>T (n.1028G>T) n.517G>T c.-38+6165G>T (n.-38+6165G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.422G>T c.-127+6165G>T (n.-127+6165G>T) c.-21+6165G>T (n.-21+6165G>T) n.375G>T n.397G>T
16	g.50699828del	CA8051273	NOD2	c.333del (p.Pro112GlnfsTer?) c.414del (p.Pro139GlnfsTer?) n.401del c.1029del (n.1029del) n.518del c.-38+6166del (n.-38+6166del) c.-147del (n.-147del) n.423del c.-127+6166del (n.-127+6166del) c.-21+6166del (n.-21+6166del) n.376del n.398del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699828G>A	CA495778201	NOD2	c.333G>A (p.Arg111=) c.414G>A (p.Arg138=) n.401G>A c.1029G>A (n.1029G>A) n.518G>A c.-38+6166G>A (n.-38+6166G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) n.423G>A c.-127+6166G>A (n.-127+6166G>A) c.-21+6166G>A (n.-21+6166G>A) n.376G>A n.398G>A
16	g.50699828G>C	CA495778202	NOD2	c.333G>C (p.Arg111=) c.414G>C (p.Arg138=) n.401G>C c.1029G>C (n.1029G>C) n.518G>C c.-38+6166G>C (n.-38+6166G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) n.423G>C c.-127+6166G>C (n.-127+6166G>C) c.-21+6166G>C (n.-21+6166G>C) n.376G>C n.398G>C
16	g.50699828G>T	CA495778204	NOD2	c.333G>T (p.Arg111=) c.414G>T (p.Arg138=) n.401G>T c.1029G>T (n.1029G>T) n.518G>T c.-38+6166G>T (n.-38+6166G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.423G>T c.-127+6166G>T (n.-127+6166G>T) c.-21+6166G>T (n.-21+6166G>T) n.376G>T n.398G>T
16	g.50699832_50699835del	CA2531434504	NOD2	c.337_340del (p.Ala113LeufsTer?) c.418_421del (p.Ala140LeufsTer?) n.405_408del c.1033_1036del (n.1033_1036del) n.522_525del c.-38+6170_-38+6173del (n.-38+6170_-38+6173del) c.-143_-140del (n.-143_-140del) n.427_430del c.-127+6170_-127+6173del (n.-127+6170_-127+6173del) c.-21+6170_-21+6173del (n.-21+6170_-21+6173del) n.380_383del n.402_405del
16	g.50699829C>A	CA395866577	NOD2	c.334C>A (p.Pro112Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.402C>A c.1030C>A (n.1030C>A) n.519C>A c.-38+6167C>A (n.-38+6167C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) n.424C>A c.-127+6167C>A (n.-127+6167C>A) c.-21+6167C>A (n.-21+6167C>A) n.377C>A n.399C>A
16	g.50699829C=	CA2221835563	NOD2	c.334C= (p.Pro112=) c.415C= (p.Pro139=) n.402C= c.1030C= (n.1030C=) n.519C= c.-38+6167C= (n.-38+6167C=) c.-146C= (n.-146C=) n.424C= c.-127+6167C= (n.-127+6167C=) c.-21+6167C= (n.-21+6167C=) n.377C= n.399C=
16	g.50699829C>G	CA395866576	NOD2	c.334C>G (p.Pro112Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.402C>G c.1030C>G (n.1030C>G) n.519C>G c.-38+6167C>G (n.-38+6167C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.424C>G c.-127+6167C>G (n.-127+6167C>G) c.-21+6167C>G (n.-21+6167C>G) n.377C>G n.399C>G
16	g.50699829C>T	CA8051274	NOD2	c.334C>T (p.Pro112Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.402C>T c.1030C>T (n.1030C>T) n.519C>T c.-38+6167C>T (n.-38+6167C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.424C>T c.-127+6167C>T (n.-127+6167C>T) c.-21+6167C>T (n.-21+6167C>T) n.377C>T n.399C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699830C>A	CA395866580	NOD2	c.335C>A (p.Pro112Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) n.403C>A c.1031C>A (n.1031C>A) n.520C>A c.-38+6168C>A (n.-38+6168C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) n.425C>A c.-127+6168C>A (n.-127+6168C>A) c.-21+6168C>A (n.-21+6168C>A) n.378C>A n.400C>A
16	g.50699830C=	CA2221835571	NOD2	c.335C= (p.Pro112=) c.416C= (p.Pro139=) n.403C= c.1031C= (n.1031C=) n.520C= c.-38+6168C= (n.-38+6168C=) c.-145C= (n.-145C=) n.425C= c.-127+6168C= (n.-127+6168C=) c.-21+6168C= (n.-21+6168C=) n.378C= n.400C=
16	g.50699830C>G	CA395866582	NOD2	c.335C>G (p.Pro112Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.403C>G c.1031C>G (n.1031C>G) n.520C>G c.-38+6168C>G (n.-38+6168C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) n.425C>G c.-127+6168C>G (n.-127+6168C>G) c.-21+6168C>G (n.-21+6168C>G) n.378C>G n.400C>G	gnomAD v4
16	g.50699830C>T	CA395866584	NOD2	c.335C>T (p.Pro112Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.403C>T c.1031C>T (n.1031C>T) n.520C>T c.-38+6168C>T (n.-38+6168C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.425C>T c.-127+6168C>T (n.-127+6168C>T) c.-21+6168C>T (n.-21+6168C>T) n.378C>T n.400C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.50699831A>C	CA495778210	NOD2	c.336A>C (p.Pro112=) c.417A>C (p.Pro139=) n.404A>C c.1032A>C (n.1032A>C) n.521A>C c.-38+6169A>C (n.-38+6169A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) n.426A>C c.-127+6169A>C (n.-127+6169A>C) c.-21+6169A>C (n.-21+6169A>C) n.379A>C n.401A>C
16	g.50699831A>G	CA495778212	NOD2	c.336A>G (p.Pro112=) c.417A>G (p.Pro139=) n.404A>G c.1032A>G (n.1032A>G) n.521A>G c.-38+6169A>G (n.-38+6169A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) n.426A>G c.-127+6169A>G (n.-127+6169A>G) c.-21+6169A>G (n.-21+6169A>G) n.379A>G n.401A>G
16	g.50699831A>T	CA495778213	NOD2	c.336A>T (p.Pro112=) c.417A>T (p.Pro139=) n.404A>T c.1032A>T (n.1032A>T) n.521A>T c.-38+6169A>T (n.-38+6169A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) n.426A>T c.-127+6169A>T (n.-127+6169A>T) c.-21+6169A>T (n.-21+6169A>T) n.379A>T n.401A>T
16	g.50699832G>A	CA8051275	NOD2	c.337G>A (p.Ala113Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.405G>A c.1033G>A (n.1033G>A) n.522G>A c.-38+6170G>A (n.-38+6170G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.427G>A c.-127+6170G>A (n.-127+6170G>A) c.-21+6170G>A (n.-21+6170G>A) n.380G>A n.402G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699832G>C	CA395866587	NOD2	c.337G>C (p.Ala113Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.405G>C c.1033G>C (n.1033G>C) n.522G>C c.-38+6170G>C (n.-38+6170G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.427G>C c.-127+6170G>C (n.-127+6170G>C) c.-21+6170G>C (n.-21+6170G>C) n.380G>C n.402G>C
16	g.50699832G=	CA2221835578	NOD2	c.337G= (p.Ala113=) c.418G= (p.Ala140=) n.405G= c.1033G= (n.1033G=) n.522G= c.-38+6170G= (n.-38+6170G=) c.-143G= (n.-143G=) n.427G= c.-127+6170G= (n.-127+6170G=) c.-21+6170G= (n.-21+6170G=) n.380G= n.402G=
16	g.50699832G>T	CA395866589	NOD2	c.337G>T (p.Ala113Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.405G>T c.1033G>T (n.1033G>T) n.522G>T c.-38+6170G>T (n.-38+6170G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.427G>T c.-127+6170G>T (n.-127+6170G>T) c.-21+6170G>T (n.-21+6170G>T) n.380G>T n.402G>T
16	g.50699833C>A	CA395866592	NOD2	c.338C>A (p.Ala113Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.406C>A c.1034C>A (n.1034C>A) n.523C>A c.-38+6171C>A (n.-38+6171C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.428C>A c.-127+6171C>A (n.-127+6171C>A) c.-21+6171C>A (n.-21+6171C>A) n.381C>A n.403C>A
16	g.50699833C=	CA2221835586	NOD2	c.338C= (p.Ala113=) c.419C= (p.Ala140=) n.406C= c.1034C= (n.1034C=) n.523C= c.-38+6171C= (n.-38+6171C=) c.-142C= (n.-142C=) n.428C= c.-127+6171C= (n.-127+6171C=) c.-21+6171C= (n.-21+6171C=) n.381C= n.403C=
16	g.50699833C>G	CA395866593	NOD2	c.338C>G (p.Ala113Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.406C>G c.1034C>G (n.1034C>G) n.523C>G c.-38+6171C>G (n.-38+6171C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) n.428C>G c.-127+6171C>G (n.-127+6171C>G) c.-21+6171C>G (n.-21+6171C>G) n.381C>G n.403C>G	dbSNP
16	g.50699833C>T	CA395866595	NOD2	c.338C>T (p.Ala113Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.406C>T c.1034C>T (n.1034C>T) n.523C>T c.-38+6171C>T (n.-38+6171C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.428C>T c.-127+6171C>T (n.-127+6171C>T) c.-21+6171C>T (n.-21+6171C>T) n.381C>T n.403C>T
16	g.50699834C>A	CA495778217	NOD2	c.339C>A (p.Ala113=) c.420C>A (p.Ala140=) n.407C>A c.1035C>A (n.1035C>A) n.524C>A c.-38+6172C>A (n.-38+6172C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) n.429C>A c.-127+6172C>A (n.-127+6172C>A) c.-21+6172C>A (n.-21+6172C>A) n.382C>A n.404C>A
16	g.50699834C>G	CA495778215	NOD2	c.339C>G (p.Ala113=) c.420C>G (p.Ala140=) n.407C>G c.1035C>G (n.1035C>G) n.524C>G c.-38+6172C>G (n.-38+6172C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) n.429C>G c.-127+6172C>G (n.-127+6172C>G) c.-21+6172C>G (n.-21+6172C>G) n.382C>G n.404C>G
16	g.50699834C>T	CA495778216	NOD2	c.339C>T (p.Ala113=) c.420C>T (p.Ala140=) n.407C>T c.1035C>T (n.1035C>T) n.524C>T c.-38+6172C>T (n.-38+6172C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) n.429C>T c.-127+6172C>T (n.-127+6172C>T) c.-21+6172C>T (n.-21+6172C>T) n.382C>T n.404C>T
16	g.50699835A>C	CA395866597	NOD2	c.340A>C (p.Ile114Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.408A>C c.1036A>C (n.1036A>C) n.525A>C c.-38+6173A>C (n.-38+6173A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) n.430A>C c.-127+6173A>C (n.-127+6173A>C) c.-21+6173A>C (n.-21+6173A>C) n.383A>C n.405A>C	gnomAD v4
16	g.50699835A>G	CA395866598	NOD2	c.340A>G (p.Ile114Val) c.421A>G (p.Ile141Val) n.408A>G c.1036A>G (n.1036A>G) n.525A>G c.-38+6173A>G (n.-38+6173A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) n.430A>G c.-127+6173A>G (n.-127+6173A>G) c.-21+6173A>G (n.-21+6173A>G) n.383A>G n.405A>G	gnomAD v4
16	g.50699835A>T	CA395866600	NOD2	c.340A>T (p.Ile114Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.408A>T c.1036A>T (n.1036A>T) n.525A>T c.-38+6173A>T (n.-38+6173A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) n.430A>T c.-127+6173A>T (n.-127+6173A>T) c.-21+6173A>T (n.-21+6173A>T) n.383A>T n.405A>T
16	g.50699836T>A	CA395866602	NOD2	c.341T>A (p.Ile114Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.409T>A c.1037T>A (n.1037T>A) n.526T>A c.-38+6174T>A (n.-38+6174T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) n.431T>A c.-127+6174T>A (n.-127+6174T>A) c.-21+6174T>A (n.-21+6174T>A) n.384T>A n.406T>A
16	g.50699836T>C	CA395866606	NOD2	c.341T>C (p.Ile114Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.409T>C c.1037T>C (n.1037T>C) n.526T>C c.-38+6174T>C (n.-38+6174T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) n.431T>C c.-127+6174T>C (n.-127+6174T>C) c.-21+6174T>C (n.-21+6174T>C) n.384T>C n.406T>C	gnomAD v4
16	g.50699836T>G	CA395866604	NOD2	c.341T>G (p.Ile114Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.409T>G c.1037T>G (n.1037T>G) n.526T>G c.-38+6174T>G (n.-38+6174T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) n.431T>G c.-127+6174T>G (n.-127+6174T>G) c.-21+6174T>G (n.-21+6174T>G) n.384T>G n.406T>G
16	g.50699837T>A	CA495778220	NOD2	c.342T>A (p.Ile114=) c.423T>A (p.Ile141=) n.410T>A c.1038T>A (n.1038T>A) n.527T>A c.-38+6175T>A (n.-38+6175T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) n.432T>A c.-127+6175T>A (n.-127+6175T>A) c.-21+6175T>A (n.-21+6175T>A) n.385T>A n.407T>A
16	g.50699837T>C	CA8051276	NOD2	c.342T>C (p.Ile114=) c.423T>C (p.Ile141=) n.410T>C c.1038T>C (n.1038T>C) n.527T>C c.-38+6175T>C (n.-38+6175T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) n.432T>C c.-127+6175T>C (n.-127+6175T>C) c.-21+6175T>C (n.-21+6175T>C) n.385T>C n.407T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699837T>G	CA395866608	NOD2	c.342T>G (p.Ile114Met) c.423T>G (p.Ile141Met) n.410T>G c.1038T>G (n.1038T>G) n.527T>G c.-38+6175T>G (n.-38+6175T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) n.432T>G c.-127+6175T>G (n.-127+6175T>G) c.-21+6175T>G (n.-21+6175T>G) n.385T>G n.407T>G
16	g.50699837T=	CA2221835609	NOD2	c.342T= (p.Ile114=) c.423T= (p.Ile141=) n.410T= c.1038T= (n.1038T=) n.527T= c.-38+6175T= (n.-38+6175T=) c.-138T= (n.-138T=) n.432T= c.-127+6175T= (n.-127+6175T=) c.-21+6175T= (n.-21+6175T=) n.385T= n.407T=
16	g.50699838G>A	CA395866610	NOD2	c.343G>A (p.Val115Ile) c.424G>A (p.Val142Ile) n.411G>A c.1039G>A (n.1039G>A) n.528G>A c.-38+6176G>A (n.-38+6176G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.433G>A c.-127+6176G>A (n.-127+6176G>A) c.-21+6176G>A (n.-21+6176G>A) n.386G>A n.408G>A
16	g.50699838G>C	CA395866614	NOD2	c.343G>C (p.Val115Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.411G>C c.1039G>C (n.1039G>C) n.528G>C c.-38+6176G>C (n.-38+6176G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.433G>C c.-127+6176G>C (n.-127+6176G>C) c.-21+6176G>C (n.-21+6176G>C) n.386G>C n.408G>C
16	g.50699838G>T	CA395866612	NOD2	c.343G>T (p.Val115Phe) c.424G>T (p.Val142Phe) n.411G>T c.1039G>T (n.1039G>T) n.528G>T c.-38+6176G>T (n.-38+6176G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.433G>T c.-127+6176G>T (n.-127+6176G>T) c.-21+6176G>T (n.-21+6176G>T) n.386G>T n.408G>T
16	g.50699839T>A	CA395866616	NOD2	c.344T>A (p.Val115Asp) c.425T>A (p.Val142Asp) n.412T>A c.1040T>A (n.1040T>A) n.529T>A c.-38+6177T>A (n.-38+6177T>A) c.-136T>A (n.-136T>A) n.434T>A c.-127+6177T>A (n.-127+6177T>A) c.-21+6177T>A (n.-21+6177T>A) n.387T>A n.409T>A
16	g.50699839T>C	CA395866619	NOD2	c.344T>C (p.Val115Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.412T>C c.1040T>C (n.1040T>C) n.529T>C c.-38+6177T>C (n.-38+6177T>C) c.-136T>C (n.-136T>C) n.434T>C c.-127+6177T>C (n.-127+6177T>C) c.-21+6177T>C (n.-21+6177T>C) n.387T>C n.409T>C
16	g.50699839T>G	CA395866618	NOD2	c.344T>G (p.Val115Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.412T>G c.1040T>G (n.1040T>G) n.529T>G c.-38+6177T>G (n.-38+6177T>G) c.-136T>G (n.-136T>G) n.434T>G c.-127+6177T>G (n.-127+6177T>G) c.-21+6177T>G (n.-21+6177T>G) n.387T>G n.409T>G
16	g.50699840C>A	CA495778226	NOD2	c.345C>A (p.Val115=) c.426C>A (p.Val142=) n.413C>A c.1041C>A (n.1041C>A) n.530C>A c.-38+6178C>A (n.-38+6178C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) n.435C>A c.-127+6178C>A (n.-127+6178C>A) c.-21+6178C>A (n.-21+6178C>A) n.388C>A n.410C>A
16	g.50699840C>G	CA495778230	NOD2	c.345C>G (p.Val115=) c.426C>G (p.Val142=) n.413C>G c.1041C>G (n.1041C>G) n.530C>G c.-38+6178C>G (n.-38+6178C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) n.435C>G c.-127+6178C>G (n.-127+6178C>G) c.-21+6178C>G (n.-21+6178C>G) n.388C>G n.410C>G
16	g.50699840C>T	CA495778231	NOD2	c.345C>T (p.Val115=) c.426C>T (p.Val142=) n.413C>T c.1041C>T (n.1041C>T) n.530C>T c.-38+6178C>T (n.-38+6178C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) n.435C>T c.-127+6178C>T (n.-127+6178C>T) c.-21+6178C>T (n.-21+6178C>T) n.388C>T n.410C>T
16	g.50699840_50699841insGGGTTGGGGGAG	CA2633162820	NOD2	c.345_346insGGGTTGGGGGAG (p.Val115_Arg116insGlyLeuGlyGlu) c.426_427insGGGTTGGGGGAG (p.Val142_Arg143insGlyLeuGlyGlu) n.413_414insGGGTTGGGGGAG c.1041_1042insGGGTTGGGGGAG (n.1041_1042insGGGTTGGGGGAG) n.530_531insGGGTTGGGGGAG c.-38+6178_-38+6179insGGGTTGGGGGAG (n.-38+6178_-38+6179insGGGTTGGGGGAG) c.-135_-134insGGGTTGGGGGAG (n.-135_-134insGGGTTGGGGGAG) n.435_436insGGGTTGGGGGAG c.-127+6178_-127+6179insGGGTTGGGGGAG (n.-127+6178_-127+6179insGGGTTGGGGGAG) c.-21+6178_-21+6179insGGGTTGGGGGAG (n.-21+6178_-21+6179insGGGTTGGGGGAG) n.388_389insGGGTTGGGGGAG n.410_411insGGGTTGGGGGAG	gnomAD v4
16	g.50699841A=	CA2221835615	NOD2	c.346A= (p.Arg116=) c.427A= (p.Arg143=) n.414A= c.1042A= (n.1042A=) n.531A= c.-38+6179A= (n.-38+6179A=) c.-134A= (n.-134A=) n.436A= c.-127+6179A= (n.-127+6179A=) c.-21+6179A= (n.-21+6179A=) n.389A= n.411A=
16	g.50699841A>C	CA495778233	NOD2	c.346A>C (p.Arg116=) c.427A>C (p.Arg143=) n.414A>C c.1042A>C (n.1042A>C) n.531A>C c.-38+6179A>C (n.-38+6179A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) n.436A>C c.-127+6179A>C (n.-127+6179A>C) c.-21+6179A>C (n.-21+6179A>C) n.389A>C n.411A>C
16	g.50699841A>G	CA8051277	NOD2	c.346A>G (p.Arg116Gly) c.427A>G (p.Arg143Gly) n.414A>G c.1042A>G (n.1042A>G) n.531A>G c.-38+6179A>G (n.-38+6179A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) n.436A>G c.-127+6179A>G (n.-127+6179A>G) c.-21+6179A>G (n.-21+6179A>G) n.389A>G n.411A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699841A>T	CA395866622	NOD2	c.346A>T (p.Arg116Trp) c.427A>T (p.Arg143Trp) n.414A>T c.1042A>T (n.1042A>T) n.531A>T c.-38+6179A>T (n.-38+6179A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) n.436A>T c.-127+6179A>T (n.-127+6179A>T) c.-21+6179A>T (n.-21+6179A>T) n.389A>T n.411A>T	gnomAD v4
16	g.50699842G>A	CA395866624	NOD2	c.347G>A (p.Arg116Lys) c.428G>A (p.Arg143Lys) n.415G>A c.1043G>A (n.1043G>A) n.532G>A c.-38+6180G>A (n.-38+6180G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.437G>A c.-127+6180G>A (n.-127+6180G>A) c.-21+6180G>A (n.-21+6180G>A) n.390G>A n.412G>A	ClinVar dbSNP
16	g.50699842G>C	CA395866626	NOD2	c.347G>C (p.Arg116Thr) c.428G>C (p.Arg143Thr) n.415G>C c.1043G>C (n.1043G>C) n.532G>C c.-38+6180G>C (n.-38+6180G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.437G>C c.-127+6180G>C (n.-127+6180G>C) c.-21+6180G>C (n.-21+6180G>C) n.390G>C n.412G>C
16	g.50699842G=	CA2221835635	NOD2	c.347G= (p.Arg116=) c.428G= (p.Arg143=) n.415G= c.1043G= (n.1043G=) n.532G= c.-38+6180G= (n.-38+6180G=) c.-133G= (n.-133G=) n.437G= c.-127+6180G= (n.-127+6180G=) c.-21+6180G= (n.-21+6180G=) n.390G= n.412G=
16	g.50699842G>T	CA395866627	NOD2	c.347G>T (p.Arg116Met) c.428G>T (p.Arg143Met) n.415G>T c.1043G>T (n.1043G>T) n.532G>T c.-38+6180G>T (n.-38+6180G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.437G>T c.-127+6180G>T (n.-127+6180G>T) c.-21+6180G>T (n.-21+6180G>T) n.390G>T n.412G>T
16	g.50699843G>A	CA495778238	NOD2	c.348G>A (p.Arg116=) c.429G>A (p.Arg143=) n.416G>A c.1044G>A (n.1044G>A) n.533G>A c.-38+6181G>A (n.-38+6181G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.438G>A c.-127+6181G>A (n.-127+6181G>A) c.-21+6181G>A (n.-21+6181G>A) n.391G>A n.413G>A	gnomAD v4
16	g.50699843G>C	CA395866629	NOD2	c.348G>C (p.Arg116Ser) c.429G>C (p.Arg143Ser) n.416G>C c.1044G>C (n.1044G>C) n.533G>C c.-38+6181G>C (n.-38+6181G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.438G>C c.-127+6181G>C (n.-127+6181G>C) c.-21+6181G>C (n.-21+6181G>C) n.391G>C n.413G>C
16	g.50699843G>T	CA395866631	NOD2	c.348G>T (p.Arg116Ser) c.429G>T (p.Arg143Ser) n.416G>T c.1044G>T (n.1044G>T) n.533G>T c.-38+6181G>T (n.-38+6181G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.438G>T c.-127+6181G>T (n.-127+6181G>T) c.-21+6181G>T (n.-21+6181G>T) n.391G>T n.413G>T
16	g.50699843_50699844insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA	CA2633162821	NOD2	c.348_349insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (p.Arg117GlufsTer?) c.429_430insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (p.Arg144GlufsTer?) n.416_417insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA c.1044_1045insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.1044_1045insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA) n.533_534insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA c.-38+6181_-38+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-38+6181_-38+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA) c.-132_-131insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-132_-131insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA) n.438_439insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA c.-127+6181_-127+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-127+6181_-127+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA) c.-21+6181_-21+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-21+6181_-21+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA) n.391_392insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA n.413_414insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA	gnomAD v4
16	g.50699844A>C	CA495778241	NOD2	c.349A>C (p.Arg117=) c.430A>C (p.Arg144=) n.417A>C c.1045A>C (n.1045A>C) n.534A>C c.-38+6182A>C (n.-38+6182A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) n.439A>C c.-127+6182A>C (n.-127+6182A>C) c.-21+6182A>C (n.-21+6182A>C) n.392A>C n.414A>C
16	g.50699844A>G	CA395866633	NOD2	c.349A>G (p.Arg117Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) n.417A>G c.1045A>G (n.1045A>G) n.534A>G c.-38+6182A>G (n.-38+6182A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) n.439A>G c.-127+6182A>G (n.-127+6182A>G) c.-21+6182A>G (n.-21+6182A>G) n.392A>G n.414A>G	gnomAD v4
16	g.50699844A>T	CA395866635	NOD2	c.349A>T (p.Arg117Trp) c.430A>T (p.Arg144Trp) n.417A>T c.1045A>T (n.1045A>T) n.534A>T c.-38+6182A>T (n.-38+6182A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) n.439A>T c.-127+6182A>T (n.-127+6182A>T) c.-21+6182A>T (n.-21+6182A>T) n.392A>T n.414A>T
16	g.50699845G>A	CA395866637	NOD2	c.350G>A (p.Arg117Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) n.418G>A c.1046G>A (n.1046G>A) n.535G>A c.-38+6183G>A (n.-38+6183G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) n.440G>A c.-127+6183G>A (n.-127+6183G>A) c.-21+6183G>A (n.-21+6183G>A) n.393G>A n.415G>A	gnomAD v4
16	g.50699845G>C	CA395866639	NOD2	c.350G>C (p.Arg117Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) n.418G>C c.1046G>C (n.1046G>C) n.535G>C c.-38+6183G>C (n.-38+6183G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) n.440G>C c.-127+6183G>C (n.-127+6183G>C) c.-21+6183G>C (n.-21+6183G>C) n.393G>C n.415G>C
16	g.50699845G>T	CA395866641	NOD2	c.350G>T (p.Arg117Met) c.431G>T (p.Arg144Met) n.418G>T c.1046G>T (n.1046G>T) n.535G>T c.-38+6183G>T (n.-38+6183G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.440G>T c.-127+6183G>T (n.-127+6183G>T) c.-21+6183G>T (n.-21+6183G>T) n.393G>T n.415G>T
16	g.50699846G>A	CA8051278	NOD2	c.351G>A (p.Arg117=) c.432G>A (p.Arg144=) n.419G>A c.1047G>A (n.1047G>A) n.536G>A c.-38+6184G>A (n.-38+6184G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.441G>A c.-127+6184G>A (n.-127+6184G>A) c.-21+6184G>A (n.-21+6184G>A) n.394G>A n.416G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699846G>C	CA395866643	NOD2	c.351G>C (p.Arg117Ser) c.432G>C (p.Arg144Ser) n.419G>C c.1047G>C (n.1047G>C) n.536G>C c.-38+6184G>C (n.-38+6184G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.441G>C c.-127+6184G>C (n.-127+6184G>C) c.-21+6184G>C (n.-21+6184G>C) n.394G>C n.416G>C
16	g.50699846G=	CA2221835644	NOD2	c.351G= (p.Arg117=) c.432G= (p.Arg144=) n.419G= c.1047G= (n.1047G=) n.536G= c.-38+6184G= (n.-38+6184G=) c.-129G= (n.-129G=) n.441G= c.-127+6184G= (n.-127+6184G=) c.-21+6184G= (n.-21+6184G=) n.394G= n.416G=
16	g.50699846G>T	CA395866642	NOD2	c.351G>T (p.Arg117Ser) c.432G>T (p.Arg144Ser) n.419G>T c.1047G>T (n.1047G>T) n.536G>T c.-38+6184G>T (n.-38+6184G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.441G>T c.-127+6184G>T (n.-127+6184G>T) c.-21+6184G>T (n.-21+6184G>T) n.394G>T n.416G>T	gnomAD v4 COSMIC
16	g.50699847C>A	CA395866646	NOD2	c.352C>A (p.Leu118Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.420C>A c.1048C>A (n.1048C>A) n.537C>A c.-38+6185C>A (n.-38+6185C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) n.442C>A c.-127+6185C>A (n.-127+6185C>A) c.-21+6185C>A (n.-21+6185C>A) n.395C>A n.417C>A	COSMIC
16	g.50699847C>G	CA395866648	NOD2	c.352C>G (p.Leu118Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.420C>G c.1048C>G (n.1048C>G) n.537C>G c.-38+6185C>G (n.-38+6185C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) n.442C>G c.-127+6185C>G (n.-127+6185C>G) c.-21+6185C>G (n.-21+6185C>G) n.395C>G n.417C>G
16	g.50699847C>T	CA395866649	NOD2	c.352C>T (p.Leu118Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) n.420C>T c.1048C>T (n.1048C>T) n.537C>T c.-38+6185C>T (n.-38+6185C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) n.442C>T c.-127+6185C>T (n.-127+6185C>T) c.-21+6185C>T (n.-21+6185C>T) n.395C>T n.417C>T
16	g.50699848T>A	CA395866650	NOD2	c.353T>A (p.Leu118His) c.434T>A (p.Leu145His) n.421T>A c.1049T>A (n.1049T>A) n.538T>A c.-38+6186T>A (n.-38+6186T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) n.443T>A c.-127+6186T>A (n.-127+6186T>A) c.-21+6186T>A (n.-21+6186T>A) n.396T>A n.418T>A
16	g.50699848T>C	CA395866651	NOD2	c.353T>C (p.Leu118Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.421T>C c.1049T>C (n.1049T>C) n.538T>C c.-38+6186T>C (n.-38+6186T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.443T>C c.-127+6186T>C (n.-127+6186T>C) c.-21+6186T>C (n.-21+6186T>C) n.396T>C n.418T>C
16	g.50699848T>G	CA395866652	NOD2	c.353T>G (p.Leu118Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.421T>G c.1049T>G (n.1049T>G) n.538T>G c.-38+6186T>G (n.-38+6186T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) n.443T>G c.-127+6186T>G (n.-127+6186T>G) c.-21+6186T>G (n.-21+6186T>G) n.396T>G n.418T>G	dbSNP gnomAD v2
16	g.50699848T=	CA2221835653	NOD2	c.353T= (p.Leu118=) c.434T= (p.Leu145=) n.421T= c.1049T= (n.1049T=) n.538T= c.-38+6186T= (n.-38+6186T=) c.-127T= (n.-127T=) n.443T= c.-127+6186T= (n.-127+6186T=) c.-21+6186T= (n.-21+6186T=) n.396T= n.418T=
16	g.50699849C>A	CA495778251	NOD2	c.354C>A (p.Leu118=) c.435C>A (p.Leu145=) n.422C>A c.1050C>A (n.1050C>A) n.539C>A c.-38+6187C>A (n.-38+6187C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) n.444C>A c.-127+6187C>A (n.-127+6187C>A) c.-21+6187C>A (n.-21+6187C>A) n.397C>A n.419C>A
16	g.50699849C>G	CA495778252	NOD2	c.354C>G (p.Leu118=) c.435C>G (p.Leu145=) n.422C>G c.1050C>G (n.1050C>G) n.539C>G c.-38+6187C>G (n.-38+6187C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) n.444C>G c.-127+6187C>G (n.-127+6187C>G) c.-21+6187C>G (n.-21+6187C>G) n.397C>G n.419C>G
16	g.50699849C>T	CA495778253	NOD2	c.354C>T (p.Leu118=) c.435C>T (p.Leu145=) n.422C>T c.1050C>T (n.1050C>T) n.539C>T c.-38+6187C>T (n.-38+6187C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) n.444C>T c.-127+6187C>T (n.-127+6187C>T) c.-21+6187C>T (n.-21+6187C>T) n.397C>T n.419C>T
16	g.50699850C>A	CA395866656	NOD2	c.355C>A (p.His119Asn) c.436C>A (p.His146Asn) n.423C>A c.1051C>A (n.1051C>A) n.540C>A c.-38+6188C>A (n.-38+6188C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) n.445C>A c.-127+6188C>A (n.-127+6188C>A) c.-21+6188C>A (n.-21+6188C>A) n.398C>A n.420C>A
16	g.50699850C=	CA2221835659	NOD2	c.355C= (p.His119=) c.436C= (p.His146=) n.423C= c.1051C= (n.1051C=) n.540C= c.-38+6188C= (n.-38+6188C=) c.-125C= (n.-125C=) n.445C= c.-127+6188C= (n.-127+6188C=) c.-21+6188C= (n.-21+6188C=) n.398C= n.420C=
16	g.50699850C>G	CA395866657	NOD2	c.355C>G (p.His119Asp) c.436C>G (p.His146Asp) n.423C>G c.1051C>G (n.1051C>G) n.540C>G c.-38+6188C>G (n.-38+6188C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) n.445C>G c.-127+6188C>G (n.-127+6188C>G) c.-21+6188C>G (n.-21+6188C>G) n.398C>G n.420C>G
16	g.50699850C>T	CA395866658	NOD2	c.355C>T (p.His119Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) n.423C>T c.1051C>T (n.1051C>T) n.540C>T c.-38+6188C>T (n.-38+6188C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) n.445C>T c.-127+6188C>T (n.-127+6188C>T) c.-21+6188C>T (n.-21+6188C>T) n.398C>T n.420C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699851A>C	CA395866662	NOD2	c.356A>C (p.His119Pro) c.437A>C (p.His146Pro) n.424A>C c.1052A>C (n.1052A>C) n.541A>C c.-38+6189A>C (n.-38+6189A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) n.446A>C c.-127+6189A>C (n.-127+6189A>C) c.-21+6189A>C (n.-21+6189A>C) n.399A>C n.421A>C
16	g.50699851A>G	CA395866664	NOD2	c.356A>G (p.His119Arg) c.437A>G (p.His146Arg) n.424A>G c.1052A>G (n.1052A>G) n.541A>G c.-38+6189A>G (n.-38+6189A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) n.446A>G c.-127+6189A>G (n.-127+6189A>G) c.-21+6189A>G (n.-21+6189A>G) n.399A>G n.421A>G
16	g.50699851A>T	CA395866661	NOD2	c.356A>T (p.His119Leu) c.437A>T (p.His146Leu) n.424A>T c.1052A>T (n.1052A>T) n.541A>T c.-38+6189A>T (n.-38+6189A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) n.446A>T c.-127+6189A>T (n.-127+6189A>T) c.-21+6189A>T (n.-21+6189A>T) n.399A>T n.421A>T
16	g.50699851_50699858del	CA2633162822	NOD2	c.356_363del (p.His119ArgfsTer18) c.437_444del (p.His146ArgfsTer18) n.424_431del c.1052_1059del (n.1052_1059del) n.541_548del c.-38+6189_-38+6196del (n.-38+6189_-38+6196del) c.-124_-117del (n.-124_-117del) n.446_453del c.-127+6189_-127+6196del (n.-127+6189_-127+6196del) c.-21+6189_-21+6196del (n.-21+6189_-21+6196del) n.399_406del n.421_428del	gnomAD v4
16	g.50699852C>A	CA395866666	NOD2	c.357C>A (p.His119Gln) c.438C>A (p.His146Gln) n.425C>A c.1053C>A (n.1053C>A) n.542C>A c.-38+6190C>A (n.-38+6190C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.447C>A c.-127+6190C>A (n.-127+6190C>A) c.-21+6190C>A (n.-21+6190C>A) n.400C>A n.422C>A
16	g.50699852C>G	CA395866667	NOD2	c.357C>G (p.His119Gln) c.438C>G (p.His146Gln) n.425C>G c.1053C>G (n.1053C>G) n.542C>G c.-38+6190C>G (n.-38+6190C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.447C>G c.-127+6190C>G (n.-127+6190C>G) c.-21+6190C>G (n.-21+6190C>G) n.400C>G n.422C>G
16	g.50699852C>T	CA495778258	NOD2	c.357C>T (p.His119=) c.438C>T (p.His146=) n.425C>T c.1053C>T (n.1053C>T) n.542C>T c.-38+6190C>T (n.-38+6190C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.447C>T c.-127+6190C>T (n.-127+6190C>T) c.-21+6190C>T (n.-21+6190C>T) n.400C>T n.422C>T	ClinVar gnomAD v4
16	g.50699853A>C	CA395866669	NOD2	c.358A>C (p.Ser120Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) n.426A>C c.1054A>C (n.1054A>C) n.543A>C c.-38+6191A>C (n.-38+6191A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) n.448A>C c.-127+6191A>C (n.-127+6191A>C) c.-21+6191A>C (n.-21+6191A>C) n.401A>C n.423A>C
16	g.50699853A>G	CA395866671	NOD2	c.358A>G (p.Ser120Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) n.426A>G c.1054A>G (n.1054A>G) n.543A>G c.-38+6191A>G (n.-38+6191A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) n.448A>G c.-127+6191A>G (n.-127+6191A>G) c.-21+6191A>G (n.-21+6191A>G) n.401A>G n.423A>G
16	g.50699853A>T	CA395866673	NOD2	c.358A>T (p.Ser120Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) n.426A>T c.1054A>T (n.1054A>T) n.543A>T c.-38+6191A>T (n.-38+6191A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) n.448A>T c.-127+6191A>T (n.-127+6191A>T) c.-21+6191A>T (n.-21+6191A>T) n.401A>T n.423A>T
16	g.50699854G>A	CA8051279	NOD2	c.359G>A (p.Ser120Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) n.427G>A c.1055G>A (n.1055G>A) n.544G>A c.-38+6192G>A (n.-38+6192G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.449G>A c.-127+6192G>A (n.-127+6192G>A) c.-21+6192G>A (n.-21+6192G>A) n.402G>A n.424G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699854G>C	CA395866675	NOD2	c.359G>C (p.Ser120Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) n.427G>C c.1055G>C (n.1055G>C) n.544G>C c.-38+6192G>C (n.-38+6192G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.449G>C c.-127+6192G>C (n.-127+6192G>C) c.-21+6192G>C (n.-21+6192G>C) n.402G>C n.424G>C
16	g.50699854G=	CA2221835676	NOD2	c.359G= (p.Ser120=) c.440G= (p.Ser147=) n.427G= c.1055G= (n.1055G=) n.544G= c.-38+6192G= (n.-38+6192G=) c.-121G= (n.-121G=) n.449G= c.-127+6192G= (n.-127+6192G=) c.-21+6192G= (n.-21+6192G=) n.402G= n.424G=
16	g.50699854G>T	CA395866677	NOD2	c.359G>T (p.Ser120Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) n.427G>T c.1055G>T (n.1055G>T) n.544G>T c.-38+6192G>T (n.-38+6192G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.449G>T c.-127+6192G>T (n.-127+6192G>T) c.-21+6192G>T (n.-21+6192G>T) n.402G>T n.424G>T
16	g.50699855C>A	CA395866680	NOD2	c.360C>A (p.Ser120Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) n.428C>A c.1056C>A (n.1056C>A) n.545C>A c.-38+6193C>A (n.-38+6193C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.450C>A c.-127+6193C>A (n.-127+6193C>A) c.-21+6193C>A (n.-21+6193C>A) n.403C>A n.425C>A
16	g.50699855C>G	CA395866681	NOD2	c.360C>G (p.Ser120Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) n.428C>G c.1056C>G (n.1056C>G) n.545C>G c.-38+6193C>G (n.-38+6193C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) n.450C>G c.-127+6193C>G (n.-127+6193C>G) c.-21+6193C>G (n.-21+6193C>G) n.403C>G n.425C>G
16	g.50699855C>T	CA495778264	NOD2	c.360C>T (p.Ser120=) c.441C>T (p.Ser147=) n.428C>T c.1056C>T (n.1056C>T) n.545C>T c.-38+6193C>T (n.-38+6193C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.450C>T c.-127+6193C>T (n.-127+6193C>T) c.-21+6193C>T (n.-21+6193C>T) n.403C>T n.425C>T	gnomAD v4
16	g.50699856C>A	CA395866683	NOD2	c.361C>A (p.His121Asn) c.442C>A (p.His148Asn) n.429C>A c.1057C>A (n.1057C>A) n.546C>A c.-38+6194C>A (n.-38+6194C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.451C>A c.-127+6194C>A (n.-127+6194C>A) c.-21+6194C>A (n.-21+6194C>A) n.404C>A n.426C>A
16	g.50699856C>G	CA395866685	NOD2	c.361C>G (p.His121Asp) c.442C>G (p.His148Asp) n.429C>G c.1057C>G (n.1057C>G) n.546C>G c.-38+6194C>G (n.-38+6194C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) n.451C>G c.-127+6194C>G (n.-127+6194C>G) c.-21+6194C>G (n.-21+6194C>G) n.404C>G n.426C>G
16	g.50699856C>T	CA395866687	NOD2	c.361C>T (p.His121Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) n.429C>T c.1057C>T (n.1057C>T) n.546C>T c.-38+6194C>T (n.-38+6194C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.451C>T c.-127+6194C>T (n.-127+6194C>T) c.-21+6194C>T (n.-21+6194C>T) n.404C>T n.426C>T	gnomAD v4 COSMIC
16	g.50699857A>C	CA395866689	NOD2	c.362A>C (p.His121Pro) c.443A>C (p.His148Pro) n.430A>C c.1058A>C (n.1058A>C) n.547A>C c.-38+6195A>C (n.-38+6195A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) n.452A>C c.-127+6195A>C (n.-127+6195A>C) c.-21+6195A>C (n.-21+6195A>C) n.405A>C n.427A>C
16	g.50699857A>G	CA395866693	NOD2	c.362A>G (p.His121Arg) c.443A>G (p.His148Arg) n.430A>G c.1058A>G (n.1058A>G) n.547A>G c.-38+6195A>G (n.-38+6195A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) n.452A>G c.-127+6195A>G (n.-127+6195A>G) c.-21+6195A>G (n.-21+6195A>G) n.405A>G n.427A>G
16	g.50699857A>T	CA395866691	NOD2	c.362A>T (p.His121Leu) c.443A>T (p.His148Leu) n.430A>T c.1058A>T (n.1058A>T) n.547A>T c.-38+6195A>T (n.-38+6195A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) n.452A>T c.-127+6195A>T (n.-127+6195A>T) c.-21+6195A>T (n.-21+6195A>T) n.405A>T n.427A>T
16	g.50699858T>A	CA395866695	NOD2	c.363T>A (p.His121Gln) c.444T>A (p.His148Gln) n.431T>A c.1059T>A (n.1059T>A) n.548T>A c.-38+6196T>A (n.-38+6196T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) n.453T>A c.-127+6196T>A (n.-127+6196T>A) c.-21+6196T>A (n.-21+6196T>A) n.406T>A n.428T>A
16	g.50699858T>C	CA281250449	NOD2	c.363T>C (p.His121=) c.444T>C (p.His148=) n.431T>C c.1059T>C (n.1059T>C) n.548T>C c.-38+6196T>C (n.-38+6196T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) n.453T>C c.-127+6196T>C (n.-127+6196T>C) c.-21+6196T>C (n.-21+6196T>C) n.406T>C n.428T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699858T>G	CA395866697	NOD2	c.363T>G (p.His121Gln) c.444T>G (p.His148Gln) n.431T>G c.1059T>G (n.1059T>G) n.548T>G c.-38+6196T>G (n.-38+6196T>G) c.-117T>G (n.-117T>G) n.453T>G c.-127+6196T>G (n.-127+6196T>G) c.-21+6196T>G (n.-21+6196T>G) n.406T>G n.428T>G	gnomAD v4
16	g.50699858T=	CA2221835690	NOD2	c.363T= (p.His121=) c.444T= (p.His148=) n.431T= c.1059T= (n.1059T=) n.548T= c.-38+6196T= (n.-38+6196T=) c.-117T= (n.-117T=) n.453T= c.-127+6196T= (n.-127+6196T=) c.-21+6196T= (n.-21+6196T=) n.406T= n.428T=
16	g.50699859G>A	CA395866699	NOD2	c.364G>A (p.Val122Met) c.445G>A (p.Val149Met) n.432G>A c.1060G>A (n.1060G>A) n.549G>A c.-38+6197G>A (n.-38+6197G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) n.454G>A c.-127+6197G>A (n.-127+6197G>A) c.-21+6197G>A (n.-21+6197G>A) n.407G>A n.429G>A
16	g.50699859G>C	CA395866701	NOD2	c.364G>C (p.Val122Leu) c.445G>C (p.Val149Leu) n.432G>C c.1060G>C (n.1060G>C) n.549G>C c.-38+6197G>C (n.-38+6197G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) n.454G>C c.-127+6197G>C (n.-127+6197G>C) c.-21+6197G>C (n.-21+6197G>C) n.407G>C n.429G>C
16	g.50699859G>T	CA395866703	NOD2	c.364G>T (p.Val122Leu) c.445G>T (p.Val149Leu) n.432G>T c.1060G>T (n.1060G>T) n.549G>T c.-38+6197G>T (n.-38+6197G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) n.454G>T c.-127+6197G>T (n.-127+6197G>T) c.-21+6197G>T (n.-21+6197G>T) n.407G>T n.429G>T
16	g.50699860T>A	CA395866705	NOD2	c.365T>A (p.Val122Glu) c.446T>A (p.Val149Glu) n.433T>A c.1061T>A (n.1061T>A) n.550T>A c.-38+6198T>A (n.-38+6198T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) n.455T>A c.-127+6198T>A (n.-127+6198T>A) c.-21+6198T>A (n.-21+6198T>A) n.408T>A n.430T>A
16	g.50699860T>C	CA395866707	NOD2	c.365T>C (p.Val122Ala) c.446T>C (p.Val149Ala) n.433T>C c.1061T>C (n.1061T>C) n.550T>C c.-38+6198T>C (n.-38+6198T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.455T>C c.-127+6198T>C (n.-127+6198T>C) c.-21+6198T>C (n.-21+6198T>C) n.408T>C n.430T>C
16	g.50699860T>G	CA395866709	NOD2	c.365T>G (p.Val122Gly) c.446T>G (p.Val149Gly) n.433T>G c.1061T>G (n.1061T>G) n.550T>G c.-38+6198T>G (n.-38+6198T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) n.455T>G c.-127+6198T>G (n.-127+6198T>G) c.-21+6198T>G (n.-21+6198T>G) n.408T>G n.430T>G
16	g.50699864_50699875del	CA2633162824	NOD2	c.369_380del (p.Glu123_Leu126del) c.450_461del (p.Glu150_Leu153del) n.437_448del c.1065_1076del (n.1065_1076del) n.554_565del c.-38+6202_-38+6213del (n.-38+6202_-38+6213del) c.-111_-100del (n.-111_-100del) n.459_470del c.-127+6202_-127+6213del (n.-127+6202_-127+6213del) c.-21+6202_-21+6213del (n.-21+6202_-21+6213del) n.412_423del n.434_445del	gnomAD v4
16	g.50699861G>A	CA495778267	NOD2	c.366G>A (p.Val122=) c.447G>A (p.Val149=) n.434G>A c.1062G>A (n.1062G>A) n.551G>A c.-38+6199G>A (n.-38+6199G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.456G>A c.-127+6199G>A (n.-127+6199G>A) c.-21+6199G>A (n.-21+6199G>A) n.409G>A n.431G>A
16	g.50699861G>C	CA495778272	NOD2	c.366G>C (p.Val122=) c.447G>C (p.Val149=) n.434G>C c.1062G>C (n.1062G>C) n.551G>C c.-38+6199G>C (n.-38+6199G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.456G>C c.-127+6199G>C (n.-127+6199G>C) c.-21+6199G>C (n.-21+6199G>C) n.409G>C n.431G>C
16	g.50699861G>T	CA495778269	NOD2	c.366G>T (p.Val122=) c.447G>T (p.Val149=) n.434G>T c.1062G>T (n.1062G>T) n.551G>T c.-38+6199G>T (n.-38+6199G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.456G>T c.-127+6199G>T (n.-127+6199G>T) c.-21+6199G>T (n.-21+6199G>T) n.409G>T n.431G>T
16	g.50699862G>A	CA395866711	NOD2	c.367G>A (p.Glu123Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.435G>A c.1063G>A (n.1063G>A) n.552G>A c.-38+6200G>A (n.-38+6200G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.457G>A c.-127+6200G>A (n.-127+6200G>A) c.-21+6200G>A (n.-21+6200G>A) n.410G>A n.432G>A
16	g.50699862G>C	CA395866713	NOD2	c.367G>C (p.Glu123Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.435G>C c.1063G>C (n.1063G>C) n.552G>C c.-38+6200G>C (n.-38+6200G>C) c.-113G>C (n.-113G>C) n.457G>C c.-127+6200G>C (n.-127+6200G>C) c.-21+6200G>C (n.-21+6200G>C) n.410G>C n.432G>C
16	g.50699862G>T	CA395866715	NOD2	c.367G>T (p.Glu123Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.435G>T c.1063G>T (n.1063G>T) n.552G>T c.-38+6200G>T (n.-38+6200G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) n.457G>T c.-127+6200G>T (n.-127+6200G>T) c.-21+6200G>T (n.-21+6200G>T) n.410G>T n.432G>T
16	g.50699863A=	CA2221835699	NOD2	c.368A= (p.Glu123=) c.449A= (p.Glu150=) n.436A= c.1064A= (n.1064A=) n.553A= c.-38+6201A= (n.-38+6201A=) c.-112A= (n.-112A=) n.458A= c.-127+6201A= (n.-127+6201A=) c.-21+6201A= (n.-21+6201A=) n.411A= n.433A=
16	g.50699863A>C	CA395866721	NOD2	c.368A>C (p.Glu123Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.436A>C c.1064A>C (n.1064A>C) n.553A>C c.-38+6201A>C (n.-38+6201A>C) c.-112A>C (n.-112A>C) n.458A>C c.-127+6201A>C (n.-127+6201A>C) c.-21+6201A>C (n.-21+6201A>C) n.411A>C n.433A>C
16	g.50699863A>G	CA395866719	NOD2	c.368A>G (p.Glu123Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.436A>G c.1064A>G (n.1064A>G) n.553A>G c.-38+6201A>G (n.-38+6201A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) n.458A>G c.-127+6201A>G (n.-127+6201A>G) c.-21+6201A>G (n.-21+6201A>G) n.411A>G n.433A>G
16	g.50699863A>T	CA395866717	NOD2	c.368A>T (p.Glu123Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.436A>T c.1064A>T (n.1064A>T) n.553A>T c.-38+6201A>T (n.-38+6201A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) n.458A>T c.-127+6201A>T (n.-127+6201A>T) c.-21+6201A>T (n.-21+6201A>T) n.411A>T n.433A>T	dbSNP gnomAD v2
16	g.50699864G>A	CA495778276	NOD2	c.369G>A (p.Glu123=) c.450G>A (p.Glu150=) n.437G>A c.1065G>A (n.1065G>A) n.554G>A c.-38+6202G>A (n.-38+6202G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) n.459G>A c.-127+6202G>A (n.-127+6202G>A) c.-21+6202G>A (n.-21+6202G>A) n.412G>A n.434G>A	gnomAD v4
16	g.50699864G>C	CA395866723	NOD2	c.369G>C (p.Glu123Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.437G>C c.1065G>C (n.1065G>C) n.554G>C c.-38+6202G>C (n.-38+6202G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.459G>C c.-127+6202G>C (n.-127+6202G>C) c.-21+6202G>C (n.-21+6202G>C) n.412G>C n.434G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.50699864G=	CA2221835703	NOD2	c.369G= (p.Glu123=) c.450G= (p.Glu150=) n.437G= c.1065G= (n.1065G=) n.554G= c.-38+6202G= (n.-38+6202G=) c.-111G= (n.-111G=) n.459G= c.-127+6202G= (n.-127+6202G=) c.-21+6202G= (n.-21+6202G=) n.412G= n.434G=
16	g.50699864G>T	CA395866725	NOD2	c.369G>T (p.Glu123Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.437G>T c.1065G>T (n.1065G>T) n.554G>T c.-38+6202G>T (n.-38+6202G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.459G>T c.-127+6202G>T (n.-127+6202G>T) c.-21+6202G>T (n.-21+6202G>T) n.412G>T n.434G>T	gnomAD v4
16	g.50699865A>C	CA395866727	NOD2	c.370A>C (p.Asn124His) c.451A>C (p.Asn151His) n.438A>C c.1066A>C (n.1066A>C) n.555A>C c.-38+6203A>C (n.-38+6203A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) n.460A>C c.-127+6203A>C (n.-127+6203A>C) c.-21+6203A>C (n.-21+6203A>C) n.413A>C n.435A>C
16	g.50699865A>G	CA395866729	NOD2	c.370A>G (p.Asn124Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) n.438A>G c.1066A>G (n.1066A>G) n.555A>G c.-38+6203A>G (n.-38+6203A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) n.460A>G c.-127+6203A>G (n.-127+6203A>G) c.-21+6203A>G (n.-21+6203A>G) n.413A>G n.435A>G
16	g.50699865A>T	CA395866731	NOD2	c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.438A>T c.1066A>T (n.1066A>T) n.555A>T c.-38+6203A>T (n.-38+6203A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) n.460A>T c.-127+6203A>T (n.-127+6203A>T) c.-21+6203A>T (n.-21+6203A>T) n.413A>T n.435A>T
16	g.50699866A>C	CA395866733	NOD2	c.371A>C (p.Asn124Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) n.439A>C c.1067A>C (n.1067A>C) n.556A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.-38+6204A>C (n.-38+6204A>C) c.-109A>C (n.-109A>C) n.461A>C c.-127+6204A>C (n.-127+6204A>C) c.-21+6204A>C (n.-21+6204A>C) n.414A>C n.436A>C
16	g.50699866A>G	CA395866735	NOD2	c.371A>G (p.Asn124Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) n.439A>G c.1067A>G (n.1067A>G) n.556A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-38+6204A>G (n.-38+6204A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.461A>G c.-127+6204A>G (n.-127+6204A>G) c.-21+6204A>G (n.-21+6204A>G) n.414A>G n.436A>G
16	g.50699866A>T	CA395866737	NOD2	c.371A>T (p.Asn124Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) n.439A>T c.1067A>T (n.1067A>T) n.556A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.-38+6204A>T (n.-38+6204A>T) c.-109A>T (n.-109A>T) n.461A>T c.-127+6204A>T (n.-127+6204A>T) c.-21+6204A>T (n.-21+6204A>T) n.414A>T n.436A>T
16	g.50699867C>A	CA395866739	NOD2	c.372C>A (p.Asn124Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) n.440C>A c.1068C>A (n.1068C>A) n.557C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.-38+6205C>A (n.-38+6205C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.462C>A c.-127+6205C>A (n.-127+6205C>A) c.-21+6205C>A (n.-21+6205C>A) n.415C>A n.437C>A
16	g.50699867C>G	CA395866741	NOD2	c.372C>G (p.Asn124Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) n.440C>G c.1068C>G (n.1068C>G) n.557C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.-38+6205C>G (n.-38+6205C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) n.462C>G c.-127+6205C>G (n.-127+6205C>G) c.-21+6205C>G (n.-21+6205C>G) n.415C>G n.437C>G	gnomAD v4
16	g.50699867C>T	CA495778280	NOD2	c.372C>T (p.Asn124=) c.453C>T (p.Asn151=) n.440C>T c.1068C>T (n.1068C>T) n.557C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.-38+6205C>T (n.-38+6205C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.462C>T c.-127+6205C>T (n.-127+6205C>T) c.-21+6205C>T (n.-21+6205C>T) n.415C>T n.437C>T	gnomAD v4
16	g.50699868A>C	CA395866742	NOD2	c.373A>C (p.Met125Leu) c.454A>C (p.Met152Leu) n.441A>C c.1069A>C (n.1069A>C) n.558A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-38+6206A>C (n.-38+6206A>C) c.-107A>C (n.-107A>C) n.463A>C c.-127+6206A>C (n.-127+6206A>C) c.-21+6206A>C (n.-21+6206A>C) n.416A>C n.438A>C	gnomAD v4
16	g.50699868A>G	CA395866744	NOD2	c.373A>G (p.Met125Val) c.454A>G (p.Met152Val) n.441A>G c.1069A>G (n.1069A>G) n.558A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-38+6206A>G (n.-38+6206A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) n.463A>G c.-127+6206A>G (n.-127+6206A>G) c.-21+6206A>G (n.-21+6206A>G) n.416A>G n.438A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.50699868A>T	CA395866745	NOD2	c.373A>T (p.Met125Leu) c.454A>T (p.Met152Leu) n.441A>T c.1069A>T (n.1069A>T) n.558A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-38+6206A>T (n.-38+6206A>T) c.-107A>T (n.-107A>T) n.463A>T c.-127+6206A>T (n.-127+6206A>T) c.-21+6206A>T (n.-21+6206A>T) n.416A>T n.438A>T
16	g.50699869T>A	CA395866751	NOD2	c.374T>A (p.Met125Lys) c.455T>A (p.Met152Lys) n.442T>A c.1070T>A (n.1070T>A) n.559T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.-38+6207T>A (n.-38+6207T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) n.464T>A c.-127+6207T>A (n.-127+6207T>A) c.-21+6207T>A (n.-21+6207T>A) n.417T>A n.439T>A
16	g.50699869T>C	CA395866749	NOD2	c.374T>C (p.Met125Thr) c.455T>C (p.Met152Thr) n.442T>C c.1070T>C (n.1070T>C) n.559T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.-38+6207T>C (n.-38+6207T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) n.464T>C c.-127+6207T>C (n.-127+6207T>C) c.-21+6207T>C (n.-21+6207T>C) n.417T>C n.439T>C	gnomAD v4
16	g.50699869T>G	CA395866748	NOD2	c.374T>G (p.Met125Arg) c.455T>G (p.Met152Arg) n.442T>G c.1070T>G (n.1070T>G) n.559T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.-38+6207T>G (n.-38+6207T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) n.464T>G c.-127+6207T>G (n.-127+6207T>G) c.-21+6207T>G (n.-21+6207T>G) n.417T>G n.439T>G
16	g.50699870G>A	CA395866753	NOD2	c.375G>A (p.Met125Ile) c.456G>A (p.Met152Ile) n.443G>A c.1071G>A (n.1071G>A) n.560G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-38+6208G>A (n.-38+6208G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.465G>A c.-127+6208G>A (n.-127+6208G>A) c.-21+6208G>A (n.-21+6208G>A) n.418G>A n.440G>A
16	g.50699870G>C	CA395866755	NOD2	c.375G>C (p.Met125Ile) c.456G>C (p.Met152Ile) n.443G>C c.1071G>C (n.1071G>C) n.560G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-38+6208G>C (n.-38+6208G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.465G>C c.-127+6208G>C (n.-127+6208G>C) c.-21+6208G>C (n.-21+6208G>C) n.418G>C n.440G>C
16	g.50699870G>T	CA395866756	NOD2	c.375G>T (p.Met125Ile) c.456G>T (p.Met152Ile) n.443G>T c.1071G>T (n.1071G>T) n.560G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-38+6208G>T (n.-38+6208G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.465G>T c.-127+6208G>T (n.-127+6208G>T) c.-21+6208G>T (n.-21+6208G>T) n.418G>T n.440G>T	ClinVar
16	g.50699871C>A	CA395866760	NOD2	c.376C>A (p.Leu126Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.444C>A c.1072C>A (n.1072C>A) n.561C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.-38+6209C>A (n.-38+6209C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.466C>A c.-127+6209C>A (n.-127+6209C>A) c.-21+6209C>A (n.-21+6209C>A) n.419C>A n.441C>A
16	g.50699871C=	CA2221835713	NOD2	c.376C= (p.Leu126=) c.457C= (p.Leu153=) n.444C= c.1072C= (n.1072C=) n.561C= c.-121C= (n.-121C=) c.-38+6209C= (n.-38+6209C=) c.-104C= (n.-104C=) n.466C= c.-127+6209C= (n.-127+6209C=) c.-21+6209C= (n.-21+6209C=) n.419C= n.441C=
16	g.50699871C>G	CA395866762	NOD2	c.376C>G (p.Leu126Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.444C>G c.1072C>G (n.1072C>G) n.561C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.-38+6209C>G (n.-38+6209C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.466C>G c.-127+6209C>G (n.-127+6209C>G) c.-21+6209C>G (n.-21+6209C>G) n.419C>G n.441C>G
16	g.50699871C>T	CA495778288	NOD2	c.376C>T (p.Leu126=) c.457C>T (p.Leu153=) n.444C>T c.1072C>T (n.1072C>T) n.561C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.-38+6209C>T (n.-38+6209C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.466C>T c.-127+6209C>T (n.-127+6209C>T) c.-21+6209C>T (n.-21+6209C>T) n.419C>T n.441C>T
16	g.50699871_50699872insA	CA8051280	NOD2	c.376_377insA (p.Leu126HisfsTer14) c.457_458insA (p.Leu153HisfsTer14) n.444_445insA c.1072_1073insA (n.1072_1073insA) n.561_562insA c.-121_-120insA (n.-121_-120insA) c.-38+6209_-38+6210insA (n.-38+6209_-38+6210insA) c.-104_-103insA (n.-104_-103insA) n.466_467insA c.-127+6209_-127+6210insA (n.-127+6209_-127+6210insA) c.-21+6209_-21+6210insA (n.-21+6209_-21+6210insA) n.419_420insA n.441_442insA	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699872T>A	CA395866766	NOD2	c.377T>A (p.Leu126Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.445T>A c.1073T>A (n.1073T>A) n.562T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.-38+6210T>A (n.-38+6210T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.467T>A c.-127+6210T>A (n.-127+6210T>A) c.-21+6210T>A (n.-21+6210T>A) n.420T>A n.442T>A
16	g.50699872T>C	CA395866768	NOD2	c.377T>C (p.Leu126Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.445T>C c.1073T>C (n.1073T>C) n.562T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-38+6210T>C (n.-38+6210T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.467T>C c.-127+6210T>C (n.-127+6210T>C) c.-21+6210T>C (n.-21+6210T>C) n.420T>C n.442T>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.50699872T>G	CA281250450	NOD2	c.377T>G (p.Leu126Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.445T>G c.1073T>G (n.1073T>G) n.562T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.-38+6210T>G (n.-38+6210T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.467T>G c.-127+6210T>G (n.-127+6210T>G) c.-21+6210T>G (n.-21+6210T>G) n.420T>G n.442T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699872T=	CA2221835720	NOD2	c.377T= (p.Leu126=) c.458T= (p.Leu153=) n.445T= c.1073T= (n.1073T=) n.562T= c.-120T= (n.-120T=) c.-38+6210T= (n.-38+6210T=) c.-103T= (n.-103T=) n.467T= c.-127+6210T= (n.-127+6210T=) c.-21+6210T= (n.-21+6210T=) n.420T= n.442T=
16	g.50699873G>A	CA495778292	NOD2	c.378G>A (p.Leu126=) c.459G>A (p.Leu153=) n.446G>A c.1074G>A (n.1074G>A) n.563G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-38+6211G>A (n.-38+6211G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.468G>A c.-127+6211G>A (n.-127+6211G>A) c.-21+6211G>A (n.-21+6211G>A) n.421G>A n.443G>A
16	g.50699873G>C	CA495778293	NOD2	c.378G>C (p.Leu126=) c.459G>C (p.Leu153=) n.446G>C c.1074G>C (n.1074G>C) n.563G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-38+6211G>C (n.-38+6211G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.468G>C c.-127+6211G>C (n.-127+6211G>C) c.-21+6211G>C (n.-21+6211G>C) n.421G>C n.443G>C
16	g.50699873G>T	CA495778294	NOD2	c.378G>T (p.Leu126=) c.459G>T (p.Leu153=) n.446G>T c.1074G>T (n.1074G>T) n.563G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-38+6211G>T (n.-38+6211G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.468G>T c.-127+6211G>T (n.-127+6211G>T) c.-21+6211G>T (n.-21+6211G>T) n.421G>T n.443G>T
16	g.50699874G>A	CA8051281	NOD2	c.379G>A (p.Asp127Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) n.447G>A c.1075G>A (n.1075G>A) n.564G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-38+6212G>A (n.-38+6212G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) n.469G>A c.-127+6212G>A (n.-127+6212G>A) c.-21+6212G>A (n.-21+6212G>A) n.422G>A n.444G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699874G>C	CA395866772	NOD2	c.379G>C (p.Asp127His) c.460G>C (p.Asp154His) n.447G>C c.1075G>C (n.1075G>C) n.564G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-38+6212G>C (n.-38+6212G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) n.469G>C c.-127+6212G>C (n.-127+6212G>C) c.-21+6212G>C (n.-21+6212G>C) n.422G>C n.444G>C
16	g.50699874G=	CA2221835730	NOD2	c.379G= (p.Asp127=) c.460G= (p.Asp154=) n.447G= c.1075G= (n.1075G=) n.564G= c.-118G= (n.-118G=) c.-38+6212G= (n.-38+6212G=) c.-101G= (n.-101G=) n.469G= c.-127+6212G= (n.-127+6212G=) c.-21+6212G= (n.-21+6212G=) n.422G= n.444G=
16	g.50699874G>T	CA395866774	NOD2	c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.447G>T c.1075G>T (n.1075G>T) n.564G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-38+6212G>T (n.-38+6212G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) n.469G>T c.-127+6212G>T (n.-127+6212G>T) c.-21+6212G>T (n.-21+6212G>T) n.422G>T n.444G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.50699875A>C	CA395866778	NOD2	c.380A>C (p.Asp127Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) n.448A>C c.1076A>C (n.1076A>C) n.565A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.-38+6213A>C (n.-38+6213A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) n.470A>C c.-127+6213A>C (n.-127+6213A>C) c.-21+6213A>C (n.-21+6213A>C) n.423A>C n.445A>C	ClinVar
16	g.50699875A>G	CA395866779	NOD2	c.380A>G (p.Asp127Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) n.448A>G c.1076A>G (n.1076A>G) n.565A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.-38+6213A>G (n.-38+6213A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.470A>G c.-127+6213A>G (n.-127+6213A>G) c.-21+6213A>G (n.-21+6213A>G) n.423A>G n.445A>G
16	g.50699875A>T	CA395866776	NOD2	c.380A>T (p.Asp127Val) c.461A>T (p.Asp154Val) n.448A>T c.1076A>T (n.1076A>T) n.565A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.-38+6213A>T (n.-38+6213A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) n.470A>T c.-127+6213A>T (n.-127+6213A>T) c.-21+6213A>T (n.-21+6213A>T) n.423A>T n.445A>T
16	g.50699876C>A	CA395866781	NOD2	c.381C>A (p.Asp127Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) n.449C>A c.1077C>A (n.1077C>A) n.566C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-38+6214C>A (n.-38+6214C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) n.471C>A c.-127+6214C>A (n.-127+6214C>A) c.-21+6214C>A (n.-21+6214C>A) n.424C>A n.446C>A
16	g.50699876C>G	CA395866783	NOD2	c.381C>G (p.Asp127Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) n.449C>G c.1077C>G (n.1077C>G) n.566C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-38+6214C>G (n.-38+6214C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) n.471C>G c.-127+6214C>G (n.-127+6214C>G) c.-21+6214C>G (n.-21+6214C>G) n.424C>G n.446C>G
16	g.50699876C>T	CA495778299	NOD2	c.381C>T (p.Asp127=) c.462C>T (p.Asp154=) n.449C>T c.1077C>T (n.1077C>T) n.566C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-38+6214C>T (n.-38+6214C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.471C>T c.-127+6214C>T (n.-127+6214C>T) c.-21+6214C>T (n.-21+6214C>T) n.424C>T n.446C>T
16	g.50699877C>A	CA395866785	NOD2	c.382C>A (p.Leu128Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.450C>A c.1078C>A (n.1078C>A) n.567C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-38+6215C>A (n.-38+6215C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.472C>A c.-127+6215C>A (n.-127+6215C>A) c.-21+6215C>A (n.-21+6215C>A) n.425C>A n.447C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699877C=	CA2221835736	NOD2	c.382C= (p.Leu128=) c.463C= (p.Leu155=) n.450C= c.1078C= (n.1078C=) n.567C= c.-115C= (n.-115C=) c.-38+6215C= (n.-38+6215C=) c.-98C= (n.-98C=) n.472C= c.-127+6215C= (n.-127+6215C=) c.-21+6215C= (n.-21+6215C=) n.425C= n.447C=
16	g.50699877C>G	CA395866787	NOD2	c.382C>G (p.Leu128Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.450C>G c.1078C>G (n.1078C>G) n.567C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-38+6215C>G (n.-38+6215C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.472C>G c.-127+6215C>G (n.-127+6215C>G) c.-21+6215C>G (n.-21+6215C>G) n.425C>G n.447C>G
16	g.50699877C>T	CA8051282	NOD2	c.382C>T (p.Leu128=) c.463C>T (p.Leu155=) n.450C>T c.1078C>T (n.1078C>T) n.567C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-38+6215C>T (n.-38+6215C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.472C>T c.-127+6215C>T (n.-127+6215C>T) c.-21+6215C>T (n.-21+6215C>T) n.425C>T n.447C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699878T>A	CA8051283	NOD2	c.383T>A (p.Leu128Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.451T>A c.1079T>A (n.1079T>A) n.568T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.-38+6216T>A (n.-38+6216T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) n.473T>A c.-127+6216T>A (n.-127+6216T>A) c.-21+6216T>A (n.-21+6216T>A) n.426T>A n.448T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699878T>C	CA395866792	NOD2	c.383T>C (p.Leu128Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.451T>C c.1079T>C (n.1079T>C) n.568T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.-38+6216T>C (n.-38+6216T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) n.473T>C c.-127+6216T>C (n.-127+6216T>C) c.-21+6216T>C (n.-21+6216T>C) n.426T>C n.448T>C
16	g.50699878T>G	CA395866790	NOD2	c.383T>G (p.Leu128Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.451T>G c.1079T>G (n.1079T>G) n.568T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.-38+6216T>G (n.-38+6216T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) n.473T>G c.-127+6216T>G (n.-127+6216T>G) c.-21+6216T>G (n.-21+6216T>G) n.426T>G n.448T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.50699878T=	CA2221835744	NOD2	c.383T= (p.Leu128=) c.464T= (p.Leu155=) n.451T= c.1079T= (n.1079T=) n.568T= c.-114T= (n.-114T=) c.-38+6216T= (n.-38+6216T=) c.-97T= (n.-97T=) n.473T= c.-127+6216T= (n.-127+6216T=) c.-21+6216T= (n.-21+6216T=) n.426T= n.448T=
16	g.50699879G>A	CA495778302	NOD2	c.384G>A (p.Leu128=) c.465G>A (p.Leu155=) n.452G>A c.1080G>A (n.1080G>A) n.569G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.-38+6217G>A (n.-38+6217G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.474G>A c.-127+6217G>A (n.-127+6217G>A) c.-21+6217G>A (n.-21+6217G>A) n.427G>A n.449G>A
16	g.50699879G>C	CA495778304	NOD2	c.384G>C (p.Leu128=) c.465G>C (p.Leu155=) n.452G>C c.1080G>C (n.1080G>C) n.569G>C c.-113G>C (n.-113G>C) c.-38+6217G>C (n.-38+6217G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.474G>C c.-127+6217G>C (n.-127+6217G>C) c.-21+6217G>C (n.-21+6217G>C) n.427G>C n.449G>C
16	g.50699879G>T	CA495778306	NOD2	c.384G>T (p.Leu128=) c.465G>T (p.Leu155=) n.452G>T c.1080G>T (n.1080G>T) n.569G>T c.-113G>T (n.-113G>T) c.-38+6217G>T (n.-38+6217G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.474G>T c.-127+6217G>T (n.-127+6217G>T) c.-21+6217G>T (n.-21+6217G>T) n.427G>T n.449G>T
16	g.50699880G>A	CA395866795	NOD2	c.385G>A (p.Ala129Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.453G>A c.1081G>A (n.1081G>A) n.570G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-38+6218G>A (n.-38+6218G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) n.475G>A c.-127+6218G>A (n.-127+6218G>A) c.-21+6218G>A (n.-21+6218G>A) n.428G>A n.450G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699880G>C	CA395866796	NOD2	c.385G>C (p.Ala129Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.453G>C c.1081G>C (n.1081G>C) n.570G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-38+6218G>C (n.-38+6218G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) n.475G>C c.-127+6218G>C (n.-127+6218G>C) c.-21+6218G>C (n.-21+6218G>C) n.428G>C n.450G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699880G=	CA2221835752	NOD2	c.385G= (p.Ala129=) c.466G= (p.Ala156=) n.453G= c.1081G= (n.1081G=) n.570G= c.-112G= (n.-112G=) c.-38+6218G= (n.-38+6218G=) c.-95G= (n.-95G=) n.475G= c.-127+6218G= (n.-127+6218G=) c.-21+6218G= (n.-21+6218G=) n.428G= n.450G=
16	g.50699880G>T	CA395866798	NOD2	c.385G>T (p.Ala129Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.453G>T c.1081G>T (n.1081G>T) n.570G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-38+6218G>T (n.-38+6218G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) n.475G>T c.-127+6218G>T (n.-127+6218G>T) c.-21+6218G>T (n.-21+6218G>T) n.428G>T n.450G>T
16	g.50699881C>A	CA395866799	NOD2	c.386C>A (p.Ala129Glu) c.467C>A (p.Ala156Glu) n.454C>A c.1082C>A (n.1082C>A) n.571C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.-38+6219C>A (n.-38+6219C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) n.476C>A c.-127+6219C>A (n.-127+6219C>A) c.-21+6219C>A (n.-21+6219C>A) n.429C>A n.451C>A
16	g.50699881C=	CA2221835758	NOD2	c.386C= (p.Ala129=) c.467C= (p.Ala156=) n.454C= c.1082C= (n.1082C=) n.571C= c.-111C= (n.-111C=) c.-38+6219C= (n.-38+6219C=) c.-94C= (n.-94C=) n.476C= c.-127+6219C= (n.-127+6219C=) c.-21+6219C= (n.-21+6219C=) n.429C= n.451C=
16	g.50699881C>G	CA395866801	NOD2	c.386C>G (p.Ala129Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.454C>G c.1082C>G (n.1082C>G) n.571C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-38+6219C>G (n.-38+6219C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) n.476C>G c.-127+6219C>G (n.-127+6219C>G) c.-21+6219C>G (n.-21+6219C>G) n.429C>G n.451C>G
16	g.50699881C>T	CA395866802	NOD2	c.386C>T (p.Ala129Val) c.467C>T (p.Ala156Val) n.454C>T c.1082C>T (n.1082C>T) n.571C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-38+6219C>T (n.-38+6219C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) n.476C>T c.-127+6219C>T (n.-127+6219C>T) c.-21+6219C>T (n.-21+6219C>T) n.429C>T n.451C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.50699882A>C	CA495778316	NOD2	c.387A>C (p.Ala129=) c.468A>C (p.Ala156=) n.455A>C c.1083A>C (n.1083A>C) n.572A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.-38+6220A>C (n.-38+6220A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) n.477A>C c.-127+6220A>C (n.-127+6220A>C) c.-21+6220A>C (n.-21+6220A>C) n.430A>C n.452A>C
16	g.50699882A>G	CA495778318	NOD2	c.387A>G (p.Ala129=) c.468A>G (p.Ala156=) n.455A>G c.1083A>G (n.1083A>G) n.572A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.-38+6220A>G (n.-38+6220A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) n.477A>G c.-127+6220A>G (n.-127+6220A>G) c.-21+6220A>G (n.-21+6220A>G) n.430A>G n.452A>G	gnomAD v4
16	g.50699882A>T	CA495778320	NOD2	c.387A>T (p.Ala129=) c.468A>T (p.Ala156=) n.455A>T c.1083A>T (n.1083A>T) n.572A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.-38+6220A>T (n.-38+6220A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) n.477A>T c.-127+6220A>T (n.-127+6220A>T) c.-21+6220A>T (n.-21+6220A>T) n.430A>T n.452A>T
16	g.50699883T>A	CA395866805	NOD2	c.388T>A (p.Trp130Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) n.456T>A c.1084T>A (n.1084T>A) n.573T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.-38+6221T>A (n.-38+6221T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) n.478T>A c.-127+6221T>A (n.-127+6221T>A) c.-21+6221T>A (n.-21+6221T>A) n.431T>A n.453T>A
16	g.50699883T>C	CA150336	NOD2	c.388T>C (p.Trp130Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) n.456T>C c.1084T>C (n.1084T>C) n.573T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.-38+6221T>C (n.-38+6221T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) n.478T>C c.-127+6221T>C (n.-127+6221T>C) c.-21+6221T>C (n.-21+6221T>C) n.431T>C n.453T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.50699883T>G	CA395866806	NOD2	c.388T>G (p.Trp130Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) n.456T>G c.1084T>G (n.1084T>G) n.573T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.-38+6221T>G (n.-38+6221T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) n.478T>G c.-127+6221T>G (n.-127+6221T>G) c.-21+6221T>G (n.-21+6221T>G) n.431T>G n.453T>G
16	g.50699883T=	CA2221835772	NOD2	c.388T= (p.Trp130=) c.469T= (p.Trp157=) n.456T= c.1084T= (n.1084T=) n.573T= c.-109T= (n.-109T=) c.-38+6221T= (n.-38+6221T=) c.-92T= (n.-92T=) n.478T= c.-127+6221T= (n.-127+6221T=) c.-21+6221T= (n.-21+6221T=) n.431T= n.453T=
16	g.50699884G>A	CA395866810	NOD2	c.389G>A (p.Trp130Ter) c.470G>A (p.Trp157Ter) n.457G>A c.1085G>A (n.1085G>A) n.574G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-38+6222G>A (n.-38+6222G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) n.479G>A c.-127+6222G>A (n.-127+6222G>A) c.-21+6222G>A (n.-21+6222G>A) n.432G>A n.454G>A
16	g.50699884G>C	CA395866811	NOD2	c.389G>C (p.Trp130Ser) c.470G>C (p.Trp157Ser) n.457G>C c.1085G>C (n.1085G>C) n.574G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-38+6222G>C (n.-38+6222G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) n.479G>C c.-127+6222G>C (n.-127+6222G>C) c.-21+6222G>C (n.-21+6222G>C) n.432G>C n.454G>C
16	g.50699884G>T	CA395866813	NOD2	c.389G>T (p.Trp130Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) n.457G>T c.1085G>T (n.1085G>T) n.574G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-38+6222G>T (n.-38+6222G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) n.479G>T c.-127+6222G>T (n.-127+6222G>T) c.-21+6222G>T (n.-21+6222G>T) n.432G>T n.454G>T	COSMIC
16	g.50699885G>A	CA395866815	NOD2	c.390G>A (p.Trp130Ter) c.471G>A (p.Trp157Ter) n.458G>A c.1086G>A (n.1086G>A) n.575G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.-38+6223G>A (n.-38+6223G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) n.480G>A c.-127+6223G>A (n.-127+6223G>A) c.-21+6223G>A (n.-21+6223G>A) n.433G>A n.455G>A
16	g.50699885G>C	CA395866816	NOD2	c.390G>C (p.Trp130Cys) c.471G>C (p.Trp157Cys) n.458G>C c.1086G>C (n.1086G>C) n.575G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.-38+6223G>C (n.-38+6223G>C) c.-90G>C (n.-90G>C) n.480G>C c.-127+6223G>C (n.-127+6223G>C) c.-21+6223G>C (n.-21+6223G>C) n.433G>C n.455G>C
16	g.50699885G>T	CA395866818	NOD2	c.390G>T (p.Trp130Cys) c.471G>T (p.Trp157Cys) n.458G>T c.1086G>T (n.1086G>T) n.575G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.-38+6223G>T (n.-38+6223G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) n.480G>T c.-127+6223G>T (n.-127+6223G>T) c.-21+6223G>T (n.-21+6223G>T) n.433G>T n.455G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched