Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50699745C>ACA395866224NOD2c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.318C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.435C>A
c.-38+6083C>A (n.-38+6083C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.340C>A
c.-127+6083C>A (n.-127+6083C>A)
c.-21+6083C>A (n.-21+6083C>A)
n.293C>A
n.315C>A
16g.50699745C=CA2221835080NOD2c.250C= (p.Gln84=)
c.331C= (p.Gln111=)
n.318C=
c.*946C= (n.*946C=)
n.435C=
c.-38+6083C= (n.-38+6083C=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.340C=
c.-127+6083C= (n.-127+6083C=)
c.-21+6083C= (n.-21+6083C=)
n.293C=
n.315C=
16g.50699745C>GCA395866223NOD2c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.318C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.435C>G
c.-38+6083C>G (n.-38+6083C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.340C>G
c.-127+6083C>G (n.-127+6083C>G)
c.-21+6083C>G (n.-21+6083C>G)
n.293C>G
n.315C>G
16g.50699745C>TCA395866222NOD2c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.318C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.435C>T
c.-38+6083C>T (n.-38+6083C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.340C>T
c.-127+6083C>T (n.-127+6083C>T)
c.-21+6083C>T (n.-21+6083C>T)
n.293C>T
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699746A=CA2221835090NOD2c.251A= (p.Gln84=)
c.332A= (p.Gln111=)
n.319A=
c.*947A= (n.*947A=)
n.436A=
c.-38+6084A= (n.-38+6084A=)
c.-229A= (n.-229A=)
n.341A=
c.-127+6084A= (n.-127+6084A=)
c.-21+6084A= (n.-21+6084A=)
n.294A=
n.316A=
16g.50699746A>CCA395866227NOD2c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.319A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.436A>C
c.-38+6084A>C (n.-38+6084A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.341A>C
c.-127+6084A>C (n.-127+6084A>C)
c.-21+6084A>C (n.-21+6084A>C)
n.294A>C
n.316A>C
16g.50699746A>GCA8051254NOD2c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.319A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.436A>G
c.-38+6084A>G (n.-38+6084A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.341A>G
c.-127+6084A>G (n.-127+6084A>G)
c.-21+6084A>G (n.-21+6084A>G)
n.294A>G
n.316A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699746A>TCA395866229NOD2c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.319A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.436A>T
c.-38+6084A>T (n.-38+6084A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.341A>T
c.-127+6084A>T (n.-127+6084A>T)
c.-21+6084A>T (n.-21+6084A>T)
n.294A>T
n.316A>T
 dbSNP
16g.50699747G>ACA495778400NOD2c.252G>A (p.Gln84=)
c.333G>A (p.Gln111=)
n.320G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.437G>A
c.-38+6085G>A (n.-38+6085G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.342G>A
c.-127+6085G>A (n.-127+6085G>A)
c.-21+6085G>A (n.-21+6085G>A)
n.295G>A
n.317G>A
16g.50699747G>CCA395866232NOD2c.252G>C (p.Gln84His)
c.333G>C (p.Gln111His)
n.320G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.437G>C
c.-38+6085G>C (n.-38+6085G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.342G>C
c.-127+6085G>C (n.-127+6085G>C)
c.-21+6085G>C (n.-21+6085G>C)
n.295G>C
n.317G>C
16g.50699747G>TCA395866234NOD2c.252G>T (p.Gln84His)
c.333G>T (p.Gln111His)
n.320G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.437G>T
c.-38+6085G>T (n.-38+6085G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.342G>T
c.-127+6085G>T (n.-127+6085G>T)
c.-21+6085G>T (n.-21+6085G>T)
n.295G>T
n.317G>T
16g.50699748G>ACA395866236NOD2c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.321G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.438G>A
c.-38+6086G>A (n.-38+6086G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.343G>A
c.-127+6086G>A (n.-127+6086G>A)
c.-21+6086G>A (n.-21+6086G>A)
n.296G>A
n.318G>A
 gnomAD v4
16g.50699748G>CCA395866238NOD2c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.321G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.438G>C
c.-38+6086G>C (n.-38+6086G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.343G>C
c.-127+6086G>C (n.-127+6086G>C)
c.-21+6086G>C (n.-21+6086G>C)
n.296G>C
n.318G>C
 gnomAD v4
16g.50699748G>TCA395866239NOD2c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.321G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.438G>T
c.-38+6086G>T (n.-38+6086G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.343G>T
c.-127+6086G>T (n.-127+6086G>T)
c.-21+6086G>T (n.-21+6086G>T)
n.296G>T
n.318G>T
16g.50699749C>ACA395866241NOD2c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.322C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.439C>A
c.-38+6087C>A (n.-38+6087C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.344C>A
c.-127+6087C>A (n.-127+6087C>A)
c.-21+6087C>A (n.-21+6087C>A)
n.297C>A
n.319C>A
16g.50699749C=CA2221835138NOD2c.254C= (p.Ala85=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.322C=
c.*950C= (n.*950C=)
n.439C=
c.-38+6087C= (n.-38+6087C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.344C=
c.-127+6087C= (n.-127+6087C=)
c.-21+6087C= (n.-21+6087C=)
n.297C=
n.319C=
16g.50699749C>GCA395866243NOD2c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.322C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.439C>G
c.-38+6087C>G (n.-38+6087C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.344C>G
c.-127+6087C>G (n.-127+6087C>G)
c.-21+6087C>G (n.-21+6087C>G)
n.297C>G
n.319C>G
 gnomAD v4
16g.50699749C>TCA395866245NOD2c.254C>T (p.Ala85Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.322C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.439C>T
c.-38+6087C>T (n.-38+6087C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.344C>T
c.-127+6087C>T (n.-127+6087C>T)
c.-21+6087C>T (n.-21+6087C>T)
n.297C>T
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699750C>ACA8051255NOD2c.255C>A (p.Ala85=)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.323C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.440C>A
c.-38+6088C>A (n.-38+6088C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.345C>A
c.-127+6088C>A (n.-127+6088C>A)
c.-21+6088C>A (n.-21+6088C>A)
n.298C>A
n.320C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699750C=CA2221835148NOD2c.255C= (p.Ala85=)
c.336C= (p.Ala112=)
n.323C=
c.*951C= (n.*951C=)
n.440C=
c.-38+6088C= (n.-38+6088C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.345C=
c.-127+6088C= (n.-127+6088C=)
c.-21+6088C= (n.-21+6088C=)
n.298C=
n.320C=
16g.50699750C>GCA495778403NOD2c.255C>G (p.Ala85=)
c.336C>G (p.Ala112=)
n.323C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.440C>G
c.-38+6088C>G (n.-38+6088C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.345C>G
c.-127+6088C>G (n.-127+6088C>G)
c.-21+6088C>G (n.-21+6088C>G)
n.298C>G
n.320C>G
16g.50699750C>TCA8051256NOD2c.255C>T (p.Ala85=)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.323C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.440C>T
c.-38+6088C>T (n.-38+6088C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.345C>T
c.-127+6088C>T (n.-127+6088C>T)
c.-21+6088C>T (n.-21+6088C>T)
n.298C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699751G>ACA150330NOD2c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.324G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.441G>A
c.-38+6089G>A (n.-38+6089G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.346G>A
c.-127+6089G>A (n.-127+6089G>A)
c.-21+6089G>A (n.-21+6089G>A)
n.299G>A
n.321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699751G>CCA395866249NOD2c.256G>C (p.Asp86His)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.324G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.441G>C
c.-38+6089G>C (n.-38+6089G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.346G>C
c.-127+6089G>C (n.-127+6089G>C)
c.-21+6089G>C (n.-21+6089G>C)
n.299G>C
n.321G>C
16g.50699751G=CA2221835162NOD2c.256G= (p.Asp86=)
c.337G= (p.Asp113=)
n.324G=
c.*952G= (n.*952G=)
n.441G=
c.-38+6089G= (n.-38+6089G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.346G=
c.-127+6089G= (n.-127+6089G=)
c.-21+6089G= (n.-21+6089G=)
n.299G=
n.321G=
16g.50699751G>TCA395866252NOD2c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.324G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.441G>T
c.-38+6089G>T (n.-38+6089G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.346G>T
c.-127+6089G>T (n.-127+6089G>T)
c.-21+6089G>T (n.-21+6089G>T)
n.299G>T
n.321G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699752A=CA2221835175NOD2c.257A= (p.Asp86=)
c.338A= (p.Asp113=)
n.325A=
c.*953A= (n.*953A=)
n.442A=
c.-38+6090A= (n.-38+6090A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.347A=
c.-127+6090A= (n.-127+6090A=)
c.-21+6090A= (n.-21+6090A=)
n.300A=
n.322A=
16g.50699752A>CCA8051257NOD2c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.325A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.442A>C
c.-38+6090A>C (n.-38+6090A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.347A>C
c.-127+6090A>C (n.-127+6090A>C)
c.-21+6090A>C (n.-21+6090A>C)
n.300A>C
n.322A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699752A>GCA395866255NOD2c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.325A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.442A>G
c.-38+6090A>G (n.-38+6090A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.347A>G
c.-127+6090A>G (n.-127+6090A>G)
c.-21+6090A>G (n.-21+6090A>G)
n.300A>G
n.322A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699752A>TCA395866257NOD2c.257A>T (p.Asp86Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.325A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.442A>T
c.-38+6090A>T (n.-38+6090A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.347A>T
c.-127+6090A>T (n.-127+6090A>T)
c.-21+6090A>T (n.-21+6090A>T)
n.300A>T
n.322A>T
16g.50699753C>ACA395866259NOD2c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.326C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.443C>A
c.-38+6091C>A (n.-38+6091C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.348C>A
c.-127+6091C>A (n.-127+6091C>A)
c.-21+6091C>A (n.-21+6091C>A)
n.301C>A
n.323C>A
16g.50699753C=CA2221835199NOD2c.258C= (p.Asp86=)
c.339C= (p.Asp113=)
n.326C=
c.*954C= (n.*954C=)
n.443C=
c.-38+6091C= (n.-38+6091C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.348C=
c.-127+6091C= (n.-127+6091C=)
c.-21+6091C= (n.-21+6091C=)
n.301C=
n.323C=
16g.50699753C>GCA395866261NOD2c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.326C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.443C>G
c.-38+6091C>G (n.-38+6091C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.348C>G
c.-127+6091C>G (n.-127+6091C>G)
c.-21+6091C>G (n.-21+6091C>G)
n.301C>G
n.323C>G
16g.50699753C>TCA8051258NOD2c.258C>T (p.Asp86=)
c.339C>T (p.Asp113=)
n.326C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.443C>T
c.-38+6091C>T (n.-38+6091C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.348C>T
c.-127+6091C>T (n.-127+6091C>T)
c.-21+6091C>T (n.-21+6091C>T)
n.301C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699754A=CA2221835210NOD2c.259A= (p.Ser87=)
c.340A= (p.Ser114=)
n.327A=
c.*955A= (n.*955A=)
n.444A=
c.-38+6092A= (n.-38+6092A=)
c.-221A= (n.-221A=)
n.349A=
c.-127+6092A= (n.-127+6092A=)
c.-21+6092A= (n.-21+6092A=)
n.302A=
n.324A=
16g.50699754A>CCA395866264NOD2c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.327A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.444A>C
c.-38+6092A>C (n.-38+6092A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.349A>C
c.-127+6092A>C (n.-127+6092A>C)
c.-21+6092A>C (n.-21+6092A>C)
n.302A>C
n.324A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699754A>GCA395866266NOD2c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.327A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.444A>G
c.-38+6092A>G (n.-38+6092A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.349A>G
c.-127+6092A>G (n.-127+6092A>G)
c.-21+6092A>G (n.-21+6092A>G)
n.302A>G
n.324A>G
16g.50699754A>TCA395866268NOD2c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.327A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.444A>T
c.-38+6092A>T (n.-38+6092A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.349A>T
c.-127+6092A>T (n.-127+6092A>T)
c.-21+6092A>T (n.-21+6092A>T)
n.302A>T
n.324A>T
16g.50699755G>ACA395866270NOD2c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.328G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.445G>A
c.-38+6093G>A (n.-38+6093G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.350G>A
c.-127+6093G>A (n.-127+6093G>A)
c.-21+6093G>A (n.-21+6093G>A)
n.303G>A
n.325G>A
16g.50699755G>CCA395866272NOD2c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.328G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.445G>C
c.-38+6093G>C (n.-38+6093G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.350G>C
c.-127+6093G>C (n.-127+6093G>C)
c.-21+6093G>C (n.-21+6093G>C)
n.303G>C
n.325G>C
16g.50699755G>TCA395866274NOD2c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.328G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.445G>T
c.-38+6093G>T (n.-38+6093G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.350G>T
c.-127+6093G>T (n.-127+6093G>T)
c.-21+6093G>T (n.-21+6093G>T)
n.303G>T
n.325G>T
16g.50699755_50699757delCA2633162816NOD2c.260_262del (p.Ser87_Gln88delinsLys)
c.341_343del (p.Ser114_Gln115delinsLys)
n.328_330del
c.*956_*958del (n.*956_*958del)
n.445_447del
c.-38+6093_-38+6095del (n.-38+6093_-38+6095del)
c.-220_-218del (n.-220_-218del)
n.350_352del
c.-127+6093_-127+6095del (n.-127+6093_-127+6095del)
c.-21+6093_-21+6095del (n.-21+6093_-21+6095del)
n.303_305del
n.325_327del
 gnomAD v4
16g.50699756C>ACA395866276NOD2c.261C>A (p.Ser87Arg)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
n.329C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.446C>A
c.-38+6094C>A (n.-38+6094C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.351C>A
c.-127+6094C>A (n.-127+6094C>A)
c.-21+6094C>A (n.-21+6094C>A)
n.304C>A
n.326C>A
16g.50699756C>GCA395866277NOD2c.261C>G (p.Ser87Arg)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
n.329C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.446C>G
c.-38+6094C>G (n.-38+6094C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.351C>G
c.-127+6094C>G (n.-127+6094C>G)
c.-21+6094C>G (n.-21+6094C>G)
n.304C>G
n.326C>G
16g.50699756C>TCA495778408NOD2c.261C>T (p.Ser87=)
c.342C>T (p.Ser114=)
n.329C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.446C>T
c.-38+6094C>T (n.-38+6094C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.351C>T
c.-127+6094C>T (n.-127+6094C>T)
c.-21+6094C>T (n.-21+6094C>T)
n.304C>T
n.326C>T
16g.50699757C>ACA395866278NOD2c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.330C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.447C>A
c.-38+6095C>A (n.-38+6095C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.352C>A
c.-127+6095C>A (n.-127+6095C>A)
c.-21+6095C>A (n.-21+6095C>A)
n.305C>A
n.327C>A
16g.50699757C>GCA395866282NOD2c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.330C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.447C>G
c.-38+6095C>G (n.-38+6095C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.352C>G
c.-127+6095C>G (n.-127+6095C>G)
c.-21+6095C>G (n.-21+6095C>G)
n.305C>G
n.327C>G
16g.50699757C>TCA395866280NOD2c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.330C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.447C>T
c.-38+6095C>T (n.-38+6095C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.352C>T
c.-127+6095C>T (n.-127+6095C>T)
c.-21+6095C>T (n.-21+6095C>T)
n.305C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.50699758A=CA2221835217NOD2c.263A= (p.Gln88=)
c.344A= (p.Gln115=)
n.331A=
c.*959A= (n.*959A=)
n.448A=
c.-38+6096A= (n.-38+6096A=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.353A=
c.-127+6096A= (n.-127+6096A=)
c.-21+6096A= (n.-21+6096A=)
n.306A=
n.328A=
16g.50699758A>CCA395866284NOD2c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.331A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.448A>C
c.-38+6096A>C (n.-38+6096A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.353A>C
c.-127+6096A>C (n.-127+6096A>C)
c.-21+6096A>C (n.-21+6096A>C)
n.306A>C
n.328A>C
16g.50699758A>GCA395866286NOD2c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.331A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.448A>G
c.-38+6096A>G (n.-38+6096A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.353A>G
c.-127+6096A>G (n.-127+6096A>G)
c.-21+6096A>G (n.-21+6096A>G)
n.306A>G
n.328A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699758A>TCA395866288NOD2c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.331A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.448A>T
c.-38+6096A>T (n.-38+6096A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.353A>T
c.-127+6096A>T (n.-127+6096A>T)
c.-21+6096A>T (n.-21+6096A>T)
n.306A>T
n.328A>T
16g.50699759G>ACA495778411NOD2c.264G>A (p.Gln88=)
c.345G>A (p.Gln115=)
n.332G>A
c.*960G>A (n.*960G>A)
n.449G>A
c.-38+6097G>A (n.-38+6097G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.354G>A
c.-127+6097G>A (n.-127+6097G>A)
c.-21+6097G>A (n.-21+6097G>A)
n.307G>A
n.329G>A
16g.50699759G>CCA395866290NOD2c.264G>C (p.Gln88His)
c.345G>C (p.Gln115His)
n.332G>C
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.449G>C
c.-38+6097G>C (n.-38+6097G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.354G>C
c.-127+6097G>C (n.-127+6097G>C)
c.-21+6097G>C (n.-21+6097G>C)
n.307G>C
n.329G>C
 gnomAD v4
16g.50699759G>TCA395866292NOD2c.264G>T (p.Gln88His)
c.345G>T (p.Gln115His)
n.332G>T
c.*960G>T (n.*960G>T)
n.449G>T
c.-38+6097G>T (n.-38+6097G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.354G>T
c.-127+6097G>T (n.-127+6097G>T)
c.-21+6097G>T (n.-21+6097G>T)
n.307G>T
n.329G>T
 gnomAD v4
16g.50699760T>ACA395866295NOD2c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.333T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.450T>A
c.-38+6098T>A (n.-38+6098T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.355T>A
c.-127+6098T>A (n.-127+6098T>A)
c.-21+6098T>A (n.-21+6098T>A)
n.308T>A
n.330T>A
16g.50699760T>CCA395866296NOD2c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.333T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
n.450T>C
c.-38+6098T>C (n.-38+6098T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.355T>C
c.-127+6098T>C (n.-127+6098T>C)
c.-21+6098T>C (n.-21+6098T>C)
n.308T>C
n.330T>C
16g.50699760T>GCA395866298NOD2c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.333T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
n.450T>G
c.-38+6098T>G (n.-38+6098T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.355T>G
c.-127+6098T>G (n.-127+6098T>G)
c.-21+6098T>G (n.-21+6098T>G)
n.308T>G
n.330T>G
16g.50699761C>ACA395866300NOD2c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.334C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.451C>A
c.-38+6099C>A (n.-38+6099C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.356C>A
c.-127+6099C>A (n.-127+6099C>A)
c.-21+6099C>A (n.-21+6099C>A)
n.309C>A
n.331C>A
 gnomAD v4
16g.50699761C>GCA395866302NOD2c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.334C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.451C>G
c.-38+6099C>G (n.-38+6099C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.356C>G
c.-127+6099C>G (n.-127+6099C>G)
c.-21+6099C>G (n.-21+6099C>G)
n.309C>G
n.331C>G
 gnomAD v4
16g.50699761C>TCA395866304NOD2c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.334C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.451C>T
c.-38+6099C>T (n.-38+6099C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.356C>T
c.-127+6099C>T (n.-127+6099C>T)
c.-21+6099C>T (n.-21+6099C>T)
n.309C>T
n.331C>T
 gnomAD v4
16g.50699762C>ACA495778412NOD2c.267C>A (p.Ser89=)
c.348C>A (p.Ser116=)
n.335C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.452C>A
c.-38+6100C>A (n.-38+6100C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.357C>A
c.-127+6100C>A (n.-127+6100C>A)
c.-21+6100C>A (n.-21+6100C>A)
n.310C>A
n.332C>A
16g.50699762C>GCA495778414NOD2c.267C>G (p.Ser89=)
c.348C>G (p.Ser116=)
n.335C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.452C>G
c.-38+6100C>G (n.-38+6100C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.357C>G
c.-127+6100C>G (n.-127+6100C>G)
c.-21+6100C>G (n.-21+6100C>G)
n.310C>G
n.332C>G
16g.50699762C>TCA495778413NOD2c.267C>T (p.Ser89=)
c.348C>T (p.Ser116=)
n.335C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.452C>T
c.-38+6100C>T (n.-38+6100C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.357C>T
c.-127+6100C>T (n.-127+6100C>T)
c.-21+6100C>T (n.-21+6100C>T)
n.310C>T
n.332C>T
16g.50699763C>ACA395866308NOD2c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.336C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.453C>A
c.-38+6101C>A (n.-38+6101C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.358C>A
c.-127+6101C>A (n.-127+6101C>A)
c.-21+6101C>A (n.-21+6101C>A)
n.311C>A
n.333C>A
16g.50699763C=CA2221835221NOD2c.268C= (p.Pro90=)
c.349C= (p.Pro117=)
n.336C=
c.*964C= (n.*964C=)
n.453C=
c.-38+6101C= (n.-38+6101C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.358C=
c.-127+6101C= (n.-127+6101C=)
c.-21+6101C= (n.-21+6101C=)
n.311C=
n.333C=
16g.50699763C>GCA395866307NOD2c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.336C>G
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.453C>G
c.-38+6101C>G (n.-38+6101C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.358C>G
c.-127+6101C>G (n.-127+6101C>G)
c.-21+6101C>G (n.-21+6101C>G)
n.311C>G
n.333C>G
16g.50699763C>TCA8051259NOD2c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.336C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.453C>T
c.-38+6101C>T (n.-38+6101C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.358C>T
c.-127+6101C>T (n.-127+6101C>T)
c.-21+6101C>T (n.-21+6101C>T)
n.311C>T
n.333C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699764C>ACA395866311NOD2c.269C>A (p.Pro90His)
c.350C>A (p.Pro117His)
n.337C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.454C>A
c.-38+6102C>A (n.-38+6102C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.359C>A
c.-127+6102C>A (n.-127+6102C>A)
c.-21+6102C>A (n.-21+6102C>A)
n.312C>A
n.334C>A
16g.50699764C>GCA395866313NOD2c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.337C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.454C>G
c.-38+6102C>G (n.-38+6102C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.359C>G
c.-127+6102C>G (n.-127+6102C>G)
c.-21+6102C>G (n.-21+6102C>G)
n.312C>G
n.334C>G
16g.50699764C>TCA395866315NOD2c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.337C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.454C>T
c.-38+6102C>T (n.-38+6102C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.359C>T
c.-127+6102C>T (n.-127+6102C>T)
c.-21+6102C>T (n.-21+6102C>T)
n.312C>T
n.334C>T
16g.50699765C>ACA495778416NOD2c.270C>A (p.Pro90=)
c.351C>A (p.Pro117=)
n.338C>A
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.455C>A
c.-38+6103C>A (n.-38+6103C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.360C>A
c.-127+6103C>A (n.-127+6103C>A)
c.-21+6103C>A (n.-21+6103C>A)
n.313C>A
n.335C>A
16g.50699765C>GCA495778418NOD2c.270C>G (p.Pro90=)
c.351C>G (p.Pro117=)
n.338C>G
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.455C>G
c.-38+6103C>G (n.-38+6103C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.360C>G
c.-127+6103C>G (n.-127+6103C>G)
c.-21+6103C>G (n.-21+6103C>G)
n.313C>G
n.335C>G
 gnomAD v4
16g.50699765C>TCA495778420NOD2c.270C>T (p.Pro90=)
c.351C>T (p.Pro117=)
n.338C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.455C>T
c.-38+6103C>T (n.-38+6103C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.360C>T
c.-127+6103C>T (n.-127+6103C>T)
c.-21+6103C>T (n.-21+6103C>T)
n.313C>T
n.335C>T
16g.50699766A>CCA395866317NOD2c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.339A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.456A>C
c.-38+6104A>C (n.-38+6104A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.361A>C
c.-127+6104A>C (n.-127+6104A>C)
c.-21+6104A>C (n.-21+6104A>C)
n.314A>C
n.336A>C
16g.50699766A>GCA395866319NOD2c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.339A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.456A>G
c.-38+6104A>G (n.-38+6104A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.361A>G
c.-127+6104A>G (n.-127+6104A>G)
c.-21+6104A>G (n.-21+6104A>G)
n.314A>G
n.336A>G
16g.50699766A>TCA395866321NOD2c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.339A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.456A>T
c.-38+6104A>T (n.-38+6104A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.361A>T
c.-127+6104A>T (n.-127+6104A>T)
c.-21+6104A>T (n.-21+6104A>T)
n.314A>T
n.336A>T
16g.50699767A=CA2221835246NOD2c.272A= (p.Lys91=)
c.353A= (p.Lys118=)
n.340A=
c.*968A= (n.*968A=)
n.457A=
c.-38+6105A= (n.-38+6105A=)
c.-208A= (n.-208A=)
n.362A=
c.-127+6105A= (n.-127+6105A=)
c.-21+6105A= (n.-21+6105A=)
n.315A=
n.337A=
16g.50699767A>CCA395866323NOD2c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.340A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.457A>C
c.-38+6105A>C (n.-38+6105A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.362A>C
c.-127+6105A>C (n.-127+6105A>C)
c.-21+6105A>C (n.-21+6105A>C)
n.315A>C
n.337A>C
 gnomAD v4
16g.50699767A>GCA281250282NOD2c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.340A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.457A>G
c.-38+6105A>G (n.-38+6105A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.362A>G
c.-127+6105A>G (n.-127+6105A>G)
c.-21+6105A>G (n.-21+6105A>G)
n.315A>G
n.337A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699767A>TCA395866325NOD2c.272A>T (p.Lys91Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
n.340A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.457A>T
c.-38+6105A>T (n.-38+6105A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.362A>T
c.-127+6105A>T (n.-127+6105A>T)
c.-21+6105A>T (n.-21+6105A>T)
n.315A>T
n.337A>T
16g.50699768G>ACA8051260NOD2c.273G>A (p.Lys91=)
c.354G>A (p.Lys118=)
n.341G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.458G>A
c.-38+6106G>A (n.-38+6106G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.363G>A
c.-127+6106G>A (n.-127+6106G>A)
c.-21+6106G>A (n.-21+6106G>A)
n.316G>A
n.338G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699768G>CCA395866328NOD2c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.341G>C
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.458G>C
c.-38+6106G>C (n.-38+6106G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.363G>C
c.-127+6106G>C (n.-127+6106G>C)
c.-21+6106G>C (n.-21+6106G>C)
n.316G>C
n.338G>C
16g.50699768G=CA2221835252NOD2c.273G= (p.Lys91=)
c.354G= (p.Lys118=)
n.341G=
c.*969G= (n.*969G=)
n.458G=
c.-38+6106G= (n.-38+6106G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.363G=
c.-127+6106G= (n.-127+6106G=)
c.-21+6106G= (n.-21+6106G=)
n.316G=
n.338G=
16g.50699768G>TCA395866329NOD2c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.341G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.458G>T
c.-38+6106G>T (n.-38+6106G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.363G>T
c.-127+6106G>T (n.-127+6106G>T)
c.-21+6106G>T (n.-21+6106G>T)
n.316G>T
n.338G>T
16g.50699769C>ACA395866333NOD2c.274C>A (p.Leu92Met)
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.342C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.459C>A
c.-38+6107C>A (n.-38+6107C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.364C>A
c.-127+6107C>A (n.-127+6107C>A)
c.-21+6107C>A (n.-21+6107C>A)
n.317C>A
n.339C>A
16g.50699769C>GCA395866331NOD2c.274C>G (p.Leu92Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.342C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.459C>G
c.-38+6107C>G (n.-38+6107C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.364C>G
c.-127+6107C>G (n.-127+6107C>G)
c.-21+6107C>G (n.-21+6107C>G)
n.317C>G
n.339C>G
16g.50699769C>TCA495778423NOD2c.274C>T (p.Leu92=)
c.355C>T (p.Leu119=)
n.342C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.459C>T
c.-38+6107C>T (n.-38+6107C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.364C>T
c.-127+6107C>T (n.-127+6107C>T)
c.-21+6107C>T (n.-21+6107C>T)
n.317C>T
n.339C>T
16g.50699770T>ACA395866334NOD2c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.343T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.460T>A
c.-38+6108T>A (n.-38+6108T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.365T>A
c.-127+6108T>A (n.-127+6108T>A)
c.-21+6108T>A (n.-21+6108T>A)
n.318T>A
n.340T>A
 gnomAD v4
16g.50699770T>CCA395866335NOD2c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.343T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.460T>C
c.-38+6108T>C (n.-38+6108T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.365T>C
c.-127+6108T>C (n.-127+6108T>C)
c.-21+6108T>C (n.-21+6108T>C)
n.318T>C
n.340T>C
16g.50699770T>GCA395866337NOD2c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.343T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.460T>G
c.-38+6108T>G (n.-38+6108T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.365T>G
c.-127+6108T>G (n.-127+6108T>G)
c.-21+6108T>G (n.-21+6108T>G)
n.318T>G
n.340T>G
16g.50699771G>ACA495778428NOD2c.276G>A (p.Leu92=)
c.357G>A (p.Leu119=)
n.344G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.461G>A
c.-38+6109G>A (n.-38+6109G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.366G>A
c.-127+6109G>A (n.-127+6109G>A)
c.-21+6109G>A (n.-21+6109G>A)
n.319G>A
n.341G>A
16g.50699771G>CCA495778427NOD2c.276G>C (p.Leu92=)
c.357G>C (p.Leu119=)
n.344G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.461G>C
c.-38+6109G>C (n.-38+6109G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.366G>C
c.-127+6109G>C (n.-127+6109G>C)
c.-21+6109G>C (n.-21+6109G>C)
n.319G>C
n.341G>C
16g.50699771G=CA2221835260NOD2c.276G= (p.Leu92=)
c.357G= (p.Leu119=)
n.344G=
c.*972G= (n.*972G=)
n.461G=
c.-38+6109G= (n.-38+6109G=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.366G=
c.-127+6109G= (n.-127+6109G=)
c.-21+6109G= (n.-21+6109G=)
n.319G=
n.341G=
16g.50699771G>TCA150377NOD2c.276G>T (p.Leu92=)
c.357G>T (p.Leu119=)
n.344G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.461G>T
c.-38+6109G>T (n.-38+6109G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.366G>T
c.-127+6109G>T (n.-127+6109G>T)
c.-21+6109G>T (n.-21+6109G>T)
n.319G>T
n.341G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699772C>ACA281250283NOD2c.277C>A (p.His93Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
n.345C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.462C>A
c.-38+6110C>A (n.-38+6110C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.367C>A
c.-127+6110C>A (n.-127+6110C>A)
c.-21+6110C>A (n.-21+6110C>A)
n.320C>A
n.342C>A
 dbSNP
16g.50699772C=CA2221835263NOD2c.277C= (p.His93=)
c.358C= (p.His120=)
n.345C=
c.*973C= (n.*973C=)
n.462C=
c.-38+6110C= (n.-38+6110C=)
c.-203C= (n.-203C=)
n.367C=
c.-127+6110C= (n.-127+6110C=)
c.-21+6110C= (n.-21+6110C=)
n.320C=
n.342C=
16g.50699772C>GCA395866339NOD2c.277C>G (p.His93Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
n.345C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.462C>G
c.-38+6110C>G (n.-38+6110C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.367C>G
c.-127+6110C>G (n.-127+6110C>G)
c.-21+6110C>G (n.-21+6110C>G)
n.320C>G
n.342C>G
16g.50699772C>TCA395866341NOD2c.277C>T (p.His93Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.345C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.462C>T
c.-38+6110C>T (n.-38+6110C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.367C>T
c.-127+6110C>T (n.-127+6110C>T)
c.-21+6110C>T (n.-21+6110C>T)
n.320C>T
n.342C>T
16g.50699773A=CA2221835278NOD2c.278A= (p.His93=)
c.359A= (p.His120=)
n.346A=
c.*974A= (n.*974A=)
n.463A=
c.-38+6111A= (n.-38+6111A=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.368A=
c.-127+6111A= (n.-127+6111A=)
c.-21+6111A= (n.-21+6111A=)
n.321A=
n.343A=
16g.50699773A>CCA395866345NOD2c.278A>C (p.His93Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
n.346A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.463A>C
c.-38+6111A>C (n.-38+6111A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.368A>C
c.-127+6111A>C (n.-127+6111A>C)
c.-21+6111A>C (n.-21+6111A>C)
n.321A>C
n.343A>C
 gnomAD v4
16g.50699773A>GCA281250284NOD2c.278A>G (p.His93Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
n.346A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.463A>G
c.-38+6111A>G (n.-38+6111A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.368A>G
c.-127+6111A>G (n.-127+6111A>G)
c.-21+6111A>G (n.-21+6111A>G)
n.321A>G
n.343A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699773A>TCA395866343NOD2c.278A>T (p.His93Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
n.346A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.463A>T
c.-38+6111A>T (n.-38+6111A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.368A>T
c.-127+6111A>T (n.-127+6111A>T)
c.-21+6111A>T (n.-21+6111A>T)
n.321A>T
n.343A>T
16g.50699774T>ACA395866347NOD2c.279T>A (p.His93Gln)
c.360T>A (p.His120Gln)
n.347T>A
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.464T>A
c.-38+6112T>A (n.-38+6112T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.369T>A
c.-127+6112T>A (n.-127+6112T>A)
c.-21+6112T>A (n.-21+6112T>A)
n.322T>A
n.344T>A
16g.50699774T>CCA495778113NOD2c.279T>C (p.His93=)
c.360T>C (p.His120=)
n.347T>C
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.464T>C
c.-38+6112T>C (n.-38+6112T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.369T>C
c.-127+6112T>C (n.-127+6112T>C)
c.-21+6112T>C (n.-21+6112T>C)
n.322T>C
n.344T>C
16g.50699774T>GCA395866348NOD2c.279T>G (p.His93Gln)
c.360T>G (p.His120Gln)
n.347T>G
c.*975T>G (n.*975T>G)
n.464T>G
c.-38+6112T>G (n.-38+6112T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.369T>G
c.-127+6112T>G (n.-127+6112T>G)
c.-21+6112T>G (n.-21+6112T>G)
n.322T>G
n.344T>G
16g.50699775G>ACA395866351NOD2c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.348G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.465G>A
c.-38+6113G>A (n.-38+6113G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.370G>A
c.-127+6113G>A (n.-127+6113G>A)
c.-21+6113G>A (n.-21+6113G>A)
n.323G>A
n.345G>A
16g.50699775G>CCA395866353NOD2c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.348G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.465G>C
c.-38+6113G>C (n.-38+6113G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.370G>C
c.-127+6113G>C (n.-127+6113G>C)
c.-21+6113G>C (n.-21+6113G>C)
n.323G>C
n.345G>C
16g.50699775G>TCA395866355NOD2c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.348G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.465G>T
c.-38+6113G>T (n.-38+6113G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.370G>T
c.-127+6113G>T (n.-127+6113G>T)
c.-21+6113G>T (n.-21+6113G>T)
n.323G>T
n.345G>T
16g.50699776G>ACA395866357NOD2c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.349G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.466G>A
c.-38+6114G>A (n.-38+6114G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.371G>A
c.-127+6114G>A (n.-127+6114G>A)
c.-21+6114G>A (n.-21+6114G>A)
n.324G>A
n.346G>A
16g.50699776G>CCA395866361NOD2c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.349G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.466G>C
c.-38+6114G>C (n.-38+6114G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.371G>C
c.-127+6114G>C (n.-127+6114G>C)
c.-21+6114G>C (n.-21+6114G>C)
n.324G>C
n.346G>C
16g.50699776G>TCA395866359NOD2c.281G>T (p.Gly94Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.349G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.466G>T
c.-38+6114G>T (n.-38+6114G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.371G>T
c.-127+6114G>T (n.-127+6114G>T)
c.-21+6114G>T (n.-21+6114G>T)
n.324G>T
n.346G>T
16g.50699777C>ACA495778116NOD2c.282C>A (p.Gly94=)
c.363C>A (p.Gly121=)
n.350C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.467C>A
c.-38+6115C>A (n.-38+6115C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.372C>A
c.-127+6115C>A (n.-127+6115C>A)
c.-21+6115C>A (n.-21+6115C>A)
n.325C>A
n.347C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699777C=CA2221835288NOD2c.282C= (p.Gly94=)
c.363C= (p.Gly121=)
n.350C=
c.*978C= (n.*978C=)
n.467C=
c.-38+6115C= (n.-38+6115C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.372C=
c.-127+6115C= (n.-127+6115C=)
c.-21+6115C= (n.-21+6115C=)
n.325C=
n.347C=
16g.50699777C>GCA495778115NOD2c.282C>G (p.Gly94=)
c.363C>G (p.Gly121=)
n.350C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.467C>G
c.-38+6115C>G (n.-38+6115C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.372C>G
c.-127+6115C>G (n.-127+6115C>G)
c.-21+6115C>G (n.-21+6115C>G)
n.325C>G
n.347C>G
16g.50699777C>TCA495778117NOD2c.282C>T (p.Gly94=)
c.363C>T (p.Gly121=)
n.350C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.467C>T
c.-38+6115C>T (n.-38+6115C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.372C>T
c.-127+6115C>T (n.-127+6115C>T)
c.-21+6115C>T (n.-21+6115C>T)
n.325C>T
n.347C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699778T>ACA395866363NOD2c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.351T>A
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.468T>A
c.-38+6116T>A (n.-38+6116T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.373T>A
c.-127+6116T>A (n.-127+6116T>A)
c.-21+6116T>A (n.-21+6116T>A)
n.326T>A
n.348T>A
16g.50699778T>CCA395866365NOD2c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.351T>C
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.468T>C
c.-38+6116T>C (n.-38+6116T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.373T>C
c.-127+6116T>C (n.-127+6116T>C)
c.-21+6116T>C (n.-21+6116T>C)
n.326T>C
n.348T>C
 gnomAD v4
16g.50699778T>GCA395866366NOD2c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.351T>G
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.468T>G
c.-38+6116T>G (n.-38+6116T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.373T>G
c.-127+6116T>G (n.-127+6116T>G)
c.-21+6116T>G (n.-21+6116T>G)
n.326T>G
n.348T>G
16g.50699779G>ACA395866369NOD2c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.352G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.469G>A
c.-38+6117G>A (n.-38+6117G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.374G>A
c.-127+6117G>A (n.-127+6117G>A)
c.-21+6117G>A (n.-21+6117G>A)
n.327G>A
n.349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699779G>CCA395866370NOD2c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.352G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.469G>C
c.-38+6117G>C (n.-38+6117G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.374G>C
c.-127+6117G>C (n.-127+6117G>C)
c.-21+6117G>C (n.-21+6117G>C)
n.327G>C
n.349G>C
16g.50699779G=CA2221835293NOD2c.284G= (p.Cys95=)
c.365G= (p.Cys122=)
n.352G=
c.*980G= (n.*980G=)
n.469G=
c.-38+6117G= (n.-38+6117G=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.374G=
c.-127+6117G= (n.-127+6117G=)
c.-21+6117G= (n.-21+6117G=)
n.327G=
n.349G=
16g.50699779G>TCA395866372NOD2c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.352G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.469G>T
c.-38+6117G>T (n.-38+6117G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.374G>T
c.-127+6117G>T (n.-127+6117G>T)
c.-21+6117G>T (n.-21+6117G>T)
n.327G>T
n.349G>T
16g.50699780C>ACA395866374NOD2c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.366C>A (p.Cys122Ter)
n.353C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.470C>A
c.-38+6118C>A (n.-38+6118C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.375C>A
c.-127+6118C>A (n.-127+6118C>A)
c.-21+6118C>A (n.-21+6118C>A)
n.328C>A
n.350C>A
16g.50699780C=CA2221835296NOD2c.285C= (p.Cys95=)
c.366C= (p.Cys122=)
n.353C=
c.*981C= (n.*981C=)
n.470C=
c.-38+6118C= (n.-38+6118C=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.375C=
c.-127+6118C= (n.-127+6118C=)
c.-21+6118C= (n.-21+6118C=)
n.328C=
n.350C=
16g.50699780C>GCA395866375NOD2c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.366C>G (p.Cys122Trp)
n.353C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.470C>G
c.-38+6118C>G (n.-38+6118C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.375C>G
c.-127+6118C>G (n.-127+6118C>G)
c.-21+6118C>G (n.-21+6118C>G)
n.328C>G
n.350C>G
 gnomAD v4
16g.50699780C>TCA495778119NOD2c.285C>T (p.Cys95=)
c.366C>T (p.Cys122=)
n.353C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.470C>T
c.-38+6118C>T (n.-38+6118C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.375C>T
c.-127+6118C>T (n.-127+6118C>T)
c.-21+6118C>T (n.-21+6118C>T)
n.328C>T
n.350C>T
 dbSNP
16g.50699781T>ACA395866377NOD2c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.367T>A (p.Trp123Arg)
n.354T>A
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.471T>A
c.-38+6119T>A (n.-38+6119T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.376T>A
c.-127+6119T>A (n.-127+6119T>A)
c.-21+6119T>A (n.-21+6119T>A)
n.329T>A
n.351T>A
16g.50699781T>CCA395866378NOD2c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.367T>C (p.Trp123Arg)
n.354T>C
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.471T>C
c.-38+6119T>C (n.-38+6119T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.376T>C
c.-127+6119T>C (n.-127+6119T>C)
c.-21+6119T>C (n.-21+6119T>C)
n.329T>C
n.351T>C
 dbSNP
16g.50699781T>GCA395866380NOD2c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.367T>G (p.Trp123Gly)
n.354T>G
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.471T>G
c.-38+6119T>G (n.-38+6119T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.376T>G
c.-127+6119T>G (n.-127+6119T>G)
c.-21+6119T>G (n.-21+6119T>G)
n.329T>G
n.351T>G
16g.50699781T=CA2221835306NOD2c.286T= (p.Trp96=)
c.367T= (p.Trp123=)
n.354T=
c.*982T= (n.*982T=)
n.471T=
c.-38+6119T= (n.-38+6119T=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.376T=
c.-127+6119T= (n.-127+6119T=)
c.-21+6119T= (n.-21+6119T=)
n.329T=
n.351T=
16g.50699782G>ACA395866385NOD2c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.368G>A (p.Trp123Ter)
n.355G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.472G>A
c.-38+6120G>A (n.-38+6120G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.377G>A
c.-127+6120G>A (n.-127+6120G>A)
c.-21+6120G>A (n.-21+6120G>A)
n.330G>A
n.352G>A
16g.50699782G>CCA395866383NOD2c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.368G>C (p.Trp123Ser)
n.355G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.472G>C
c.-38+6120G>C (n.-38+6120G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.377G>C
c.-127+6120G>C (n.-127+6120G>C)
c.-21+6120G>C (n.-21+6120G>C)
n.330G>C
n.352G>C
16g.50699782G>TCA395866384NOD2c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.368G>T (p.Trp123Leu)
n.355G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.472G>T
c.-38+6120G>T (n.-38+6120G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.377G>T
c.-127+6120G>T (n.-127+6120G>T)
c.-21+6120G>T (n.-21+6120G>T)
n.330G>T
n.352G>T
16g.50699783G>ACA395866387NOD2c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.369G>A (p.Trp123Ter)
n.356G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.473G>A
c.-38+6121G>A (n.-38+6121G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.378G>A
c.-127+6121G>A (n.-127+6121G>A)
c.-21+6121G>A (n.-21+6121G>A)
n.331G>A
n.353G>A
16g.50699783G>CCA395866388NOD2c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.369G>C (p.Trp123Cys)
n.356G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.473G>C
c.-38+6121G>C (n.-38+6121G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.378G>C
c.-127+6121G>C (n.-127+6121G>C)
c.-21+6121G>C (n.-21+6121G>C)
n.331G>C
n.353G>C
16g.50699783G>TCA395866390NOD2c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.369G>T (p.Trp123Cys)
n.356G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.473G>T
c.-38+6121G>T (n.-38+6121G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.378G>T
c.-127+6121G>T (n.-127+6121G>T)
c.-21+6121G>T (n.-21+6121G>T)
n.331G>T
n.353G>T
 gnomAD v4
16g.50699784G>ACA395866392NOD2c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.357G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.474G>A
c.-38+6122G>A (n.-38+6122G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.379G>A
c.-127+6122G>A (n.-127+6122G>A)
c.-21+6122G>A (n.-21+6122G>A)
n.332G>A
n.354G>A
16g.50699784G>CCA395866393NOD2c.289G>C (p.Asp97His)
c.370G>C (p.Asp124His)
n.357G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.474G>C
c.-38+6122G>C (n.-38+6122G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.379G>C
c.-127+6122G>C (n.-127+6122G>C)
c.-21+6122G>C (n.-21+6122G>C)
n.332G>C
n.354G>C
16g.50699784G>TCA395866395NOD2c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.357G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.474G>T
c.-38+6122G>T (n.-38+6122G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.379G>T
c.-127+6122G>T (n.-127+6122G>T)
c.-21+6122G>T (n.-21+6122G>T)
n.332G>T
n.354G>T
16g.50699785A=CA2221835315NOD2c.290A= (p.Asp97=)
c.371A= (p.Asp124=)
n.358A=
c.*986A= (n.*986A=)
n.475A=
c.-38+6123A= (n.-38+6123A=)
c.-190A= (n.-190A=)
n.380A=
c.-127+6123A= (n.-127+6123A=)
c.-21+6123A= (n.-21+6123A=)
n.333A=
n.355A=
16g.50699785A>CCA395866400NOD2c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.358A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.475A>C
c.-38+6123A>C (n.-38+6123A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.380A>C
c.-127+6123A>C (n.-127+6123A>C)
c.-21+6123A>C (n.-21+6123A>C)
n.333A>C
n.355A>C
16g.50699785A>GCA395866399NOD2c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.358A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.475A>G
c.-38+6123A>G (n.-38+6123A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.380A>G
c.-127+6123A>G (n.-127+6123A>G)
c.-21+6123A>G (n.-21+6123A>G)
n.333A>G
n.355A>G
 gnomAD v4
16g.50699785A>TCA395866398NOD2c.290A>T (p.Asp97Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.358A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.475A>T
c.-38+6123A>T (n.-38+6123A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.380A>T
c.-127+6123A>T (n.-127+6123A>T)
c.-21+6123A>T (n.-21+6123A>T)
n.333A>T
n.355A>T
16g.50699786C>ACA395866403NOD2c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.359C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.476C>A
c.-38+6124C>A (n.-38+6124C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.381C>A
c.-127+6124C>A (n.-127+6124C>A)
c.-21+6124C>A (n.-21+6124C>A)
n.334C>A
n.356C>A
 gnomAD v4
16g.50699786C=CA2221835318NOD2c.291C= (p.Asp97=)
c.372C= (p.Asp124=)
n.359C=
c.*987C= (n.*987C=)
n.476C=
c.-38+6124C= (n.-38+6124C=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.381C=
c.-127+6124C= (n.-127+6124C=)
c.-21+6124C= (n.-21+6124C=)
n.334C=
n.356C=
16g.50699786C>GCA395866405NOD2c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.359C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.476C>G
c.-38+6124C>G (n.-38+6124C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.381C>G
c.-127+6124C>G (n.-127+6124C>G)
c.-21+6124C>G (n.-21+6124C>G)
n.334C>G
n.356C>G
16g.50699786C>TCA8051261NOD2c.291C>T (p.Asp97=)
c.372C>T (p.Asp124=)
n.359C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.476C>T
c.-38+6124C>T (n.-38+6124C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.381C>T
c.-127+6124C>T (n.-127+6124C>T)
c.-21+6124C>T (n.-21+6124C>T)
n.334C>T
n.356C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699790dupCA919705409NOD2c.295dup (p.His99ProfsTer?)
c.376dup (p.His126ProfsTer?)
n.363dup
c.*991dup (n.*991dup)
n.480dup
c.-38+6128dup (n.-38+6128dup)
c.-185dup (n.-185dup)
n.385dup
c.-127+6128dup (n.-127+6128dup)
c.-21+6128dup (n.-21+6128dup)
n.338dup
n.360dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699787C>ACA395866408NOD2c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.360C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.477C>A
c.-38+6125C>A (n.-38+6125C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.382C>A
c.-127+6125C>A (n.-127+6125C>A)
c.-21+6125C>A (n.-21+6125C>A)
n.335C>A
n.357C>A
16g.50699787C=CA2221835325NOD2c.292C= (p.Pro98=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.360C=
c.*988C= (n.*988C=)
n.477C=
c.-38+6125C= (n.-38+6125C=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.382C=
c.-127+6125C= (n.-127+6125C=)
c.-21+6125C= (n.-21+6125C=)
n.335C=
n.357C=
16g.50699787C>GCA395866410NOD2c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.360C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.477C>G
c.-38+6125C>G (n.-38+6125C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.382C>G
c.-127+6125C>G (n.-127+6125C>G)
c.-21+6125C>G (n.-21+6125C>G)
n.335C>G
n.357C>G
16g.50699787C>TCA395866412NOD2c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.360C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.477C>T
c.-38+6125C>T (n.-38+6125C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.382C>T
c.-127+6125C>T (n.-127+6125C>T)
c.-21+6125C>T (n.-21+6125C>T)
n.335C>T
n.357C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699788C>ACA395866414NOD2c.293C>A (p.Pro98His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.361C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.478C>A
c.-38+6126C>A (n.-38+6126C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.383C>A
c.-127+6126C>A (n.-127+6126C>A)
c.-21+6126C>A (n.-21+6126C>A)
n.336C>A
n.358C>A
16g.50699788C=CA2221835331NOD2c.293C= (p.Pro98=)
c.374C= (p.Pro125=)
n.361C=
c.*989C= (n.*989C=)
n.478C=
c.-38+6126C= (n.-38+6126C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.383C=
c.-127+6126C= (n.-127+6126C=)
c.-21+6126C= (n.-21+6126C=)
n.336C=
n.358C=
16g.50699788C>GCA395866417NOD2c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.361C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.478C>G
c.-38+6126C>G (n.-38+6126C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.383C>G
c.-127+6126C>G (n.-127+6126C>G)
c.-21+6126C>G (n.-21+6126C>G)
n.336C>G
n.358C>G
16g.50699788C>TCA8051262NOD2c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.361C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.478C>T
c.-38+6126C>T (n.-38+6126C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.383C>T
c.-127+6126C>T (n.-127+6126C>T)
c.-21+6126C>T (n.-21+6126C>T)
n.336C>T
n.358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699789C>ACA495778126NOD2c.294C>A (p.Pro98=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.362C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.479C>A
c.-38+6127C>A (n.-38+6127C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.384C>A
c.-127+6127C>A (n.-127+6127C>A)
c.-21+6127C>A (n.-21+6127C>A)
n.337C>A
n.359C>A
16g.50699789C=CA2221835338NOD2c.294C= (p.Pro98=)
c.375C= (p.Pro125=)
n.362C=
c.*990C= (n.*990C=)
n.479C=
c.-38+6127C= (n.-38+6127C=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.384C=
c.-127+6127C= (n.-127+6127C=)
c.-21+6127C= (n.-21+6127C=)
n.337C=
n.359C=
16g.50699789C>GCA495778127NOD2c.294C>G (p.Pro98=)
c.375C>G (p.Pro125=)
n.362C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.479C>G
c.-38+6127C>G (n.-38+6127C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.384C>G
c.-127+6127C>G (n.-127+6127C>G)
c.-21+6127C>G (n.-21+6127C>G)
n.337C>G
n.359C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699789C>TCA8051263NOD2c.294C>T (p.Pro98=)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.362C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.479C>T
c.-38+6127C>T (n.-38+6127C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.384C>T
c.-127+6127C>T (n.-127+6127C>T)
c.-21+6127C>T (n.-21+6127C>T)
n.337C>T
n.359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699789_50699790insAACACCCAAACACACCCAACACA2806997784NOD2c.294_295insAACACCCAAACACACCCAACA (p.Pro98_His99insAsnThrGlnThrHisProThr)
c.375_376insAACACCCAAACACACCCAACA (p.Pro125_His126insAsnThrGlnThrHisProThr)
n.362_363insAACACCCAAACACACCCAACA
c.*990_*991insAACACCCAAACACACCCAACA (n.*990_*991insAACACCCAAACACACCCAACA)
n.479_480insAACACCCAAACACACCCAACA
c.-38+6127_-38+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-38+6127_-38+6128insAACACCCAAACACACCCAACA)
c.-186_-185insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-186_-185insAACACCCAAACACACCCAACA)
n.384_385insAACACCCAAACACACCCAACA
c.-127+6127_-127+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-127+6127_-127+6128insAACACCCAAACACACCCAACA)
c.-21+6127_-21+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-21+6127_-21+6128insAACACCCAAACACACCCAACA)
n.337_338insAACACCCAAACACACCCAACA
n.359_360insAACACCCAAACACACCCAACA
16g.50699790C>ACA395866419NOD2c.295C>A (p.His99Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
n.363C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.480C>A
c.-38+6128C>A (n.-38+6128C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.385C>A
c.-127+6128C>A (n.-127+6128C>A)
c.-21+6128C>A (n.-21+6128C>A)
n.338C>A
n.360C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699790C=CA2221835355NOD2c.295C= (p.His99=)
c.376C= (p.His126=)
n.363C=
c.*991C= (n.*991C=)
n.480C=
c.-38+6128C= (n.-38+6128C=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.385C=
c.-127+6128C= (n.-127+6128C=)
c.-21+6128C= (n.-21+6128C=)
n.338C=
n.360C=
16g.50699790C>GCA8051264NOD2c.295C>G (p.His99Asp)
c.376C>G (p.His126Asp)
n.363C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.480C>G
c.-38+6128C>G (n.-38+6128C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.385C>G
c.-127+6128C>G (n.-127+6128C>G)
c.-21+6128C>G (n.-21+6128C>G)
n.338C>G
n.360C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699790C>TCA395866421NOD2c.295C>T (p.His99Tyr)
c.376C>T (p.His126Tyr)
n.363C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.480C>T
c.-38+6128C>T (n.-38+6128C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.385C>T
c.-127+6128C>T (n.-127+6128C>T)
c.-21+6128C>T (n.-21+6128C>T)
n.338C>T
n.360C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699791A=CA2221835365NOD2c.296A= (p.His99=)
c.377A= (p.His126=)
n.364A=
c.*992A= (n.*992A=)
n.481A=
c.-38+6129A= (n.-38+6129A=)
c.-184A= (n.-184A=)
n.386A=
c.-127+6129A= (n.-127+6129A=)
c.-21+6129A= (n.-21+6129A=)
n.339A=
n.361A=
16g.50699791A>CCA395866424NOD2c.296A>C (p.His99Pro)
c.377A>C (p.His126Pro)
n.364A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.481A>C
c.-38+6129A>C (n.-38+6129A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.386A>C
c.-127+6129A>C (n.-127+6129A>C)
c.-21+6129A>C (n.-21+6129A>C)
n.339A>C
n.361A>C
16g.50699791A>GCA8051265NOD2c.296A>G (p.His99Arg)
c.377A>G (p.His126Arg)
n.364A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.481A>G
c.-38+6129A>G (n.-38+6129A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.386A>G
c.-127+6129A>G (n.-127+6129A>G)
c.-21+6129A>G (n.-21+6129A>G)
n.339A>G
n.361A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699791A>TCA395866426NOD2c.296A>T (p.His99Leu)
c.377A>T (p.His126Leu)
n.364A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.481A>T
c.-38+6129A>T (n.-38+6129A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.386A>T
c.-127+6129A>T (n.-127+6129A>T)
c.-21+6129A>T (n.-21+6129A>T)
n.339A>T
n.361A>T
16g.50699792C>ACA395866427NOD2c.297C>A (p.His99Gln)
c.378C>A (p.His126Gln)
n.365C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.482C>A
c.-38+6130C>A (n.-38+6130C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.387C>A
c.-127+6130C>A (n.-127+6130C>A)
c.-21+6130C>A (n.-21+6130C>A)
n.340C>A
n.362C>A
16g.50699792C>GCA395866428NOD2c.297C>G (p.His99Gln)
c.378C>G (p.His126Gln)
n.365C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.482C>G
c.-38+6130C>G (n.-38+6130C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.387C>G
c.-127+6130C>G (n.-127+6130C>G)
c.-21+6130C>G (n.-21+6130C>G)
n.340C>G
n.362C>G
 gnomAD v4
16g.50699792C>TCA495778129NOD2c.297C>T (p.His99=)
c.378C>T (p.His126=)
n.365C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.482C>T
c.-38+6130C>T (n.-38+6130C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.387C>T
c.-127+6130C>T (n.-127+6130C>T)
c.-21+6130C>T (n.-21+6130C>T)
n.340C>T
n.362C>T
16g.50699793T>ACA395866431NOD2c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.366T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.483T>A
c.-38+6131T>A (n.-38+6131T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.388T>A
c.-127+6131T>A (n.-127+6131T>A)
c.-21+6131T>A (n.-21+6131T>A)
n.341T>A
n.363T>A
16g.50699793T>CCA395866432NOD2c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.366T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.483T>C
c.-38+6131T>C (n.-38+6131T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.388T>C
c.-127+6131T>C (n.-127+6131T>C)
c.-21+6131T>C (n.-21+6131T>C)
n.341T>C
n.363T>C
16g.50699793T>GCA395866433NOD2c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.366T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.483T>G
c.-38+6131T>G (n.-38+6131T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.388T>G
c.-127+6131T>G (n.-127+6131T>G)
c.-21+6131T>G (n.-21+6131T>G)
n.341T>G
n.363T>G
16g.50699794C>ACA395866437NOD2c.299C>A (p.Ser100Ter)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
n.367C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.484C>A
c.-38+6132C>A (n.-38+6132C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.389C>A
c.-127+6132C>A (n.-127+6132C>A)
c.-21+6132C>A (n.-21+6132C>A)
n.342C>A
n.364C>A
16g.50699794C=CA2221835376NOD2c.299C= (p.Ser100=)
c.380C= (p.Ser127=)
n.367C=
c.*995C= (n.*995C=)
n.484C=
c.-38+6132C= (n.-38+6132C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.389C=
c.-127+6132C= (n.-127+6132C=)
c.-21+6132C= (n.-21+6132C=)
n.342C=
n.364C=
16g.50699794C>GCA395866436NOD2c.299C>G (p.Ser100Trp)
c.380C>G (p.Ser127Trp)
n.367C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.484C>G
c.-38+6132C>G (n.-38+6132C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.389C>G
c.-127+6132C>G (n.-127+6132C>G)
c.-21+6132C>G (n.-21+6132C>G)
n.342C>G
n.364C>G
16g.50699794C>TCA8051266NOD2c.299C>T (p.Ser100Leu)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
n.367C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.484C>T
c.-38+6132C>T (n.-38+6132C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.389C>T
c.-127+6132C>T (n.-127+6132C>T)
c.-21+6132C>T (n.-21+6132C>T)
n.342C>T
n.364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699795G>ACA8051267NOD2c.300G>A (p.Ser100=)
c.381G>A (p.Ser127=)
n.368G>A
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.485G>A
c.-38+6133G>A (n.-38+6133G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.390G>A
c.-127+6133G>A (n.-127+6133G>A)
c.-21+6133G>A (n.-21+6133G>A)
n.343G>A
n.365G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699795G>CCA495778135NOD2c.300G>C (p.Ser100=)
c.381G>C (p.Ser127=)
n.368G>C
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.485G>C
c.-38+6133G>C (n.-38+6133G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.390G>C
c.-127+6133G>C (n.-127+6133G>C)
c.-21+6133G>C (n.-21+6133G>C)
n.343G>C
n.365G>C
 gnomAD v4
16g.50699795G=CA2221835412NOD2c.300G= (p.Ser100=)
c.381G= (p.Ser127=)
n.368G=
c.*996G= (n.*996G=)
n.485G=
c.-38+6133G= (n.-38+6133G=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.390G=
c.-127+6133G= (n.-127+6133G=)
c.-21+6133G= (n.-21+6133G=)
n.343G=
n.365G=
16g.50699795G>TCA495778137NOD2c.300G>T (p.Ser100=)
c.381G>T (p.Ser127=)
n.368G>T
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.485G>T
c.-38+6133G>T (n.-38+6133G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.390G>T
c.-127+6133G>T (n.-127+6133G>T)
c.-21+6133G>T (n.-21+6133G>T)
n.343G>T
n.365G>T
 ClinVar
16g.50699796C>ACA395866441NOD2c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.369C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.486C>A
c.-38+6134C>A (n.-38+6134C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.391C>A
c.-127+6134C>A (n.-127+6134C>A)
c.-21+6134C>A (n.-21+6134C>A)
n.344C>A
n.366C>A
16g.50699796C>GCA395866443NOD2c.301C>G (p.Leu101Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.369C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.486C>G
c.-38+6134C>G (n.-38+6134C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.391C>G
c.-127+6134C>G (n.-127+6134C>G)
c.-21+6134C>G (n.-21+6134C>G)
n.344C>G
n.366C>G
16g.50699796C>TCA395866445NOD2c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.369C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.486C>T
c.-38+6134C>T (n.-38+6134C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.391C>T
c.-127+6134C>T (n.-127+6134C>T)
c.-21+6134C>T (n.-21+6134C>T)
n.344C>T
n.366C>T
16g.50699797T>ACA395866448NOD2c.302T>A (p.Leu101His)
c.383T>A (p.Leu128His)
n.370T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.487T>A
c.-38+6135T>A (n.-38+6135T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.392T>A
c.-127+6135T>A (n.-127+6135T>A)
c.-21+6135T>A (n.-21+6135T>A)
n.345T>A
n.367T>A
 gnomAD v4
16g.50699797T>CCA395866449NOD2c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.370T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.487T>C
c.-38+6135T>C (n.-38+6135T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.392T>C
c.-127+6135T>C (n.-127+6135T>C)
c.-21+6135T>C (n.-21+6135T>C)
n.345T>C
n.367T>C
16g.50699797T>GCA395866451NOD2c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.370T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
n.487T>G
c.-38+6135T>G (n.-38+6135T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.392T>G
c.-127+6135T>G (n.-127+6135T>G)
c.-21+6135T>G (n.-21+6135T>G)
n.345T>G
n.367T>G
16g.50699798C>ACA495778140NOD2c.303C>A (p.Leu101=)
c.384C>A (p.Leu128=)
n.371C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.488C>A
c.-38+6136C>A (n.-38+6136C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.393C>A
c.-127+6136C>A (n.-127+6136C>A)
c.-21+6136C>A (n.-21+6136C>A)
n.346C>A
n.368C>A
 dbSNP
16g.50699798C=CA2221835417NOD2c.303C= (p.Leu101=)
c.384C= (p.Leu128=)
n.371C=
c.*999C= (n.*999C=)
n.488C=
c.-38+6136C= (n.-38+6136C=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.393C=
c.-127+6136C= (n.-127+6136C=)
c.-21+6136C= (n.-21+6136C=)
n.346C=
n.368C=
16g.50699798C>GCA495778141NOD2c.303C>G (p.Leu101=)
c.384C>G (p.Leu128=)
n.371C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
n.488C>G
c.-38+6136C>G (n.-38+6136C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.393C>G
c.-127+6136C>G (n.-127+6136C>G)
c.-21+6136C>G (n.-21+6136C>G)
n.346C>G
n.368C>G
16g.50699798C>TCA495778142NOD2c.303C>T (p.Leu101=)
c.384C>T (p.Leu128=)
n.371C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
n.488C>T
c.-38+6136C>T (n.-38+6136C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.393C>T
c.-127+6136C>T (n.-127+6136C>T)
c.-21+6136C>T (n.-21+6136C>T)
n.346C>T
n.368C>T
 gnomAD v4
16g.50699799C>ACA395866457NOD2c.304C>A (p.His102Asn)
c.385C>A (p.His129Asn)
n.372C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.489C>A
c.-38+6137C>A (n.-38+6137C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.394C>A
c.-127+6137C>A (n.-127+6137C>A)
c.-21+6137C>A (n.-21+6137C>A)
n.347C>A
n.369C>A
16g.50699799C>GCA395866453NOD2c.304C>G (p.His102Asp)
c.385C>G (p.His129Asp)
n.372C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.489C>G
c.-38+6137C>G (n.-38+6137C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.394C>G
c.-127+6137C>G (n.-127+6137C>G)
c.-21+6137C>G (n.-21+6137C>G)
n.347C>G
n.369C>G
16g.50699799C>TCA395866455NOD2c.304C>T (p.His102Tyr)
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.372C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.489C>T
c.-38+6137C>T (n.-38+6137C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.394C>T
c.-127+6137C>T (n.-127+6137C>T)
c.-21+6137C>T (n.-21+6137C>T)
n.347C>T
n.369C>T
 gnomAD v4
16g.50699800A>CCA395866459NOD2c.305A>C (p.His102Pro)
c.386A>C (p.His129Pro)
n.373A>C
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
n.490A>C
c.-38+6138A>C (n.-38+6138A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.395A>C
c.-127+6138A>C (n.-127+6138A>C)
c.-21+6138A>C (n.-21+6138A>C)
n.348A>C
n.370A>C
16g.50699800A>GCA395866461NOD2c.305A>G (p.His102Arg)
c.386A>G (p.His129Arg)
n.373A>G
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
n.490A>G
c.-38+6138A>G (n.-38+6138A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.395A>G
c.-127+6138A>G (n.-127+6138A>G)
c.-21+6138A>G (n.-21+6138A>G)
n.348A>G
n.370A>G
16g.50699800A>TCA395866463NOD2c.305A>T (p.His102Leu)
c.386A>T (p.His129Leu)
n.373A>T
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
n.490A>T
c.-38+6138A>T (n.-38+6138A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.395A>T
c.-127+6138A>T (n.-127+6138A>T)
c.-21+6138A>T (n.-21+6138A>T)
n.348A>T
n.370A>T
16g.50699801C>ACA395866464NOD2c.306C>A (p.His102Gln)
c.387C>A (p.His129Gln)
n.374C>A
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.491C>A
c.-38+6139C>A (n.-38+6139C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.396C>A
c.-127+6139C>A (n.-127+6139C>A)
c.-21+6139C>A (n.-21+6139C>A)
n.349C>A
n.371C>A
16g.50699801C>GCA395866466NOD2c.306C>G (p.His102Gln)
c.387C>G (p.His129Gln)
n.374C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.491C>G
c.-38+6139C>G (n.-38+6139C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.396C>G
c.-127+6139C>G (n.-127+6139C>G)
c.-21+6139C>G (n.-21+6139C>G)
n.349C>G
n.371C>G
16g.50699801C>TCA495778143NOD2c.306C>T (p.His102=)
c.387C>T (p.His129=)
n.374C>T
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.491C>T
c.-38+6139C>T (n.-38+6139C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.396C>T
c.-127+6139C>T (n.-127+6139C>T)
c.-21+6139C>T (n.-21+6139C>T)
n.349C>T
n.371C>T
16g.50699803delCA2633162818NOD2c.308del (p.Pro103GlnfsTer?)
c.389del (p.Pro130GlnfsTer?)
n.376del
c.*1004del (n.*1004del)
n.493del
c.-38+6141del (n.-38+6141del)
c.-172del (n.-172del)
n.398del
c.-127+6141del (n.-127+6141del)
c.-21+6141del (n.-21+6141del)
n.351del
n.373del
 gnomAD v4
16g.50699802C>ACA395866469NOD2c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.375C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.492C>A
c.-38+6140C>A (n.-38+6140C>A)
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.397C>A
c.-127+6140C>A (n.-127+6140C>A)
c.-21+6140C>A (n.-21+6140C>A)
n.350C>A
n.372C>A
 dbSNP
16g.50699802C=CA2221835423NOD2c.307C= (p.Pro103=)
c.388C= (p.Pro130=)
n.375C=
c.*1003C= (n.*1003C=)
n.492C=
c.-38+6140C= (n.-38+6140C=)
c.-173C= (n.-173C=)
n.397C=
c.-127+6140C= (n.-127+6140C=)
c.-21+6140C= (n.-21+6140C=)
n.350C=
n.372C=
16g.50699802C>GCA395866472NOD2c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.375C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.492C>G
c.-38+6140C>G (n.-38+6140C>G)
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.397C>G
c.-127+6140C>G (n.-127+6140C>G)
c.-21+6140C>G (n.-21+6140C>G)
n.350C>G
n.372C>G
16g.50699802C>TCA395866470NOD2c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.375C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.492C>T
c.-38+6140C>T (n.-38+6140C>T)
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.397C>T
c.-127+6140C>T (n.-127+6140C>T)
c.-21+6140C>T (n.-21+6140C>T)
n.350C>T
n.372C>T
16g.50699803C>ACA395866475NOD2c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.389C>A (p.Pro130Gln)
n.376C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.493C>A
c.-38+6141C>A (n.-38+6141C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.398C>A
c.-127+6141C>A (n.-127+6141C>A)
c.-21+6141C>A (n.-21+6141C>A)
n.351C>A
n.373C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699803C=CA2221835428NOD2c.308C= (p.Pro103=)
c.389C= (p.Pro130=)
n.376C=
c.*1004C= (n.*1004C=)
n.493C=
c.-38+6141C= (n.-38+6141C=)
c.-172C= (n.-172C=)
n.398C=
c.-127+6141C= (n.-127+6141C=)
c.-21+6141C= (n.-21+6141C=)
n.351C=
n.373C=
16g.50699803C>GCA281250322NOD2c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.376C>G
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.493C>G
c.-38+6141C>G (n.-38+6141C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.398C>G
c.-127+6141C>G (n.-127+6141C>G)
c.-21+6141C>G (n.-21+6141C>G)
n.351C>G
n.373C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699803C>TCA395866477NOD2c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.376C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.493C>T
c.-38+6141C>T (n.-38+6141C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.398C>T
c.-127+6141C>T (n.-127+6141C>T)
c.-21+6141C>T (n.-21+6141C>T)
n.351C>T
n.373C>T
 gnomAD v4
16g.50699804A>CCA495778144NOD2c.309A>C (p.Pro103=)
c.390A>C (p.Pro130=)
n.377A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.494A>C
c.-38+6142A>C (n.-38+6142A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.399A>C
c.-127+6142A>C (n.-127+6142A>C)
c.-21+6142A>C (n.-21+6142A>C)
n.352A>C
n.374A>C
16g.50699804A>GCA495778146NOD2c.309A>G (p.Pro103=)
c.390A>G (p.Pro130=)
n.377A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.494A>G
c.-38+6142A>G (n.-38+6142A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
n.399A>G
c.-127+6142A>G (n.-127+6142A>G)
c.-21+6142A>G (n.-21+6142A>G)
n.352A>G
n.374A>G
 ClinVar dbSNP
16g.50699804A>TCA495778147NOD2c.309A>T (p.Pro103=)
c.390A>T (p.Pro130=)
n.377A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.494A>T
c.-38+6142A>T (n.-38+6142A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
n.399A>T
c.-127+6142A>T (n.-127+6142A>T)
c.-21+6142A>T (n.-21+6142A>T)
n.352A>T
n.374A>T
16g.50699805G>ACA395866480NOD2c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.378G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.495G>A
c.-38+6143G>A (n.-38+6143G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.400G>A
c.-127+6143G>A (n.-127+6143G>A)
c.-21+6143G>A (n.-21+6143G>A)
n.353G>A
n.375G>A
16g.50699805G>CCA395866482NOD2c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.378G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.495G>C
c.-38+6143G>C (n.-38+6143G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
n.400G>C
c.-127+6143G>C (n.-127+6143G>C)
c.-21+6143G>C (n.-21+6143G>C)
n.353G>C
n.375G>C
16g.50699805G>TCA395866484NOD2c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.378G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.495G>T
c.-38+6143G>T (n.-38+6143G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
n.400G>T
c.-127+6143G>T (n.-127+6143G>T)
c.-21+6143G>T (n.-21+6143G>T)
n.353G>T
n.375G>T
16g.50699806C>ACA395866486NOD2c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.379C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
n.496C>A
c.-38+6144C>A (n.-38+6144C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.401C>A
c.-127+6144C>A (n.-127+6144C>A)
c.-21+6144C>A (n.-21+6144C>A)
n.354C>A
n.376C>A
 gnomAD v4
16g.50699806C=CA2221835435NOD2c.311C= (p.Ala104=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.379C=
c.*1007C= (n.*1007C=)
n.496C=
c.-38+6144C= (n.-38+6144C=)
c.-169C= (n.-169C=)
n.401C=
c.-127+6144C= (n.-127+6144C=)
c.-21+6144C= (n.-21+6144C=)
n.354C=
n.376C=
16g.50699806C>GCA395866488NOD2c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.379C>G
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
n.496C>G
c.-38+6144C>G (n.-38+6144C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.401C>G
c.-127+6144C>G (n.-127+6144C>G)
c.-21+6144C>G (n.-21+6144C>G)
n.354C>G
n.376C>G
16g.50699806C>TCA395866490NOD2c.311C>T (p.Ala104Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.379C>T
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
n.496C>T
c.-38+6144C>T (n.-38+6144C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.401C>T
c.-127+6144C>T (n.-127+6144C>T)
c.-21+6144C>T (n.-21+6144C>T)
n.354C>T
n.376C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699807C>ACA495778151NOD2c.312C>A (p.Ala104=)
c.393C>A (p.Ala131=)
n.380C>A
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
n.497C>A
c.-38+6145C>A (n.-38+6145C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.402C>A
c.-127+6145C>A (n.-127+6145C>A)
c.-21+6145C>A (n.-21+6145C>A)
n.355C>A
n.377C>A
16g.50699807C>GCA495778153NOD2c.312C>G (p.Ala104=)
c.393C>G (p.Ala131=)
n.380C>G
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
n.497C>G
c.-38+6145C>G (n.-38+6145C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.402C>G
c.-127+6145C>G (n.-127+6145C>G)
c.-21+6145C>G (n.-21+6145C>G)
n.355C>G
n.377C>G
16g.50699807C>TCA495778156NOD2c.312C>T (p.Ala104=)
c.393C>T (p.Ala131=)
n.380C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
n.497C>T
c.-38+6145C>T (n.-38+6145C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.402C>T
c.-127+6145C>T (n.-127+6145C>T)
c.-21+6145C>T (n.-21+6145C>T)
n.355C>T
n.377C>T
16g.50699808C>ACA495778158NOD2c.313C>A (p.Arg105=)
c.394C>A (p.Arg132=)
n.381C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.498C>A
c.-38+6146C>A (n.-38+6146C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.403C>A
c.-127+6146C>A (n.-127+6146C>A)
c.-21+6146C>A (n.-21+6146C>A)
n.356C>A
n.378C>A
16g.50699808C=CA2221835441NOD2c.313C= (p.Arg105=)
c.394C= (p.Arg132=)
n.381C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
n.498C=
c.-38+6146C= (n.-38+6146C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.403C=
c.-127+6146C= (n.-127+6146C=)
c.-21+6146C= (n.-21+6146C=)
n.356C=
n.378C=
16g.50699808C>GCA8051268NOD2c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.381C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.498C>G
c.-38+6146C>G (n.-38+6146C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.403C>G
c.-127+6146C>G (n.-127+6146C>G)
c.-21+6146C>G (n.-21+6146C>G)
n.356C>G
n.378C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699808C>TCA281250326NOD2c.313C>T (p.Arg105Ter)
c.394C>T (p.Arg132Ter)
n.381C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.498C>T
c.-38+6146C>T (n.-38+6146C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.403C>T
c.-127+6146C>T (n.-127+6146C>T)
c.-21+6146C>T (n.-21+6146C>T)
n.356C>T
n.378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699809G>ACA8051269NOD2c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.395G>A (p.Arg132Gln)
n.382G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.499G>A
c.-38+6147G>A (n.-38+6147G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.404G>A
c.-127+6147G>A (n.-127+6147G>A)
c.-21+6147G>A (n.-21+6147G>A)
n.357G>A
n.379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699809G>CCA395866497NOD2c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.382G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.499G>C
c.-38+6147G>C (n.-38+6147G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.404G>C
c.-127+6147G>C (n.-127+6147G>C)
c.-21+6147G>C (n.-21+6147G>C)
n.357G>C
n.379G>C
16g.50699809G=CA2221835451NOD2c.314G= (p.Arg105=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.382G=
c.*1010G= (n.*1010G=)
n.499G=
c.-38+6147G= (n.-38+6147G=)
c.-166G= (n.-166G=)
n.404G=
c.-127+6147G= (n.-127+6147G=)
c.-21+6147G= (n.-21+6147G=)
n.357G=
n.379G=
16g.50699809G>TCA395866496NOD2c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
n.382G>T
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.499G>T
c.-38+6147G>T (n.-38+6147G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.404G>T
c.-127+6147G>T (n.-127+6147G>T)
c.-21+6147G>T (n.-21+6147G>T)
n.357G>T
n.379G>T
16g.50699810A>CCA495778162NOD2c.315A>C (p.Arg105=)
c.396A>C (p.Arg132=)
n.383A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
n.500A>C
c.-38+6148A>C (n.-38+6148A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.405A>C
c.-127+6148A>C (n.-127+6148A>C)
c.-21+6148A>C (n.-21+6148A>C)
n.358A>C
n.380A>C
16g.50699810A>GCA495778164NOD2c.315A>G (p.Arg105=)
c.396A>G (p.Arg132=)
n.383A>G
c.*1011A>G (n.*1011A>G)
n.500A>G
c.-38+6148A>G (n.-38+6148A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.405A>G
c.-127+6148A>G (n.-127+6148A>G)
c.-21+6148A>G (n.-21+6148A>G)
n.358A>G
n.380A>G
16g.50699810A>TCA495778166NOD2c.315A>T (p.Arg105=)
c.396A>T (p.Arg132=)
n.383A>T
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
n.500A>T
c.-38+6148A>T (n.-38+6148A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.405A>T
c.-127+6148A>T (n.-127+6148A>T)
c.-21+6148A>T (n.-21+6148A>T)
n.358A>T
n.380A>T
 gnomAD v4
16g.50699811G>ACA395866500NOD2c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.384G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.501G>A
c.-38+6149G>A (n.-38+6149G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.406G>A
c.-127+6149G>A (n.-127+6149G>A)
c.-21+6149G>A (n.-21+6149G>A)
n.359G>A
n.381G>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699811G>CCA395866503NOD2c.316G>C (p.Asp106His)
c.397G>C (p.Asp133His)
n.384G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.501G>C
c.-38+6149G>C (n.-38+6149G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.406G>C
c.-127+6149G>C (n.-127+6149G>C)
c.-21+6149G>C (n.-21+6149G>C)
n.359G>C
n.381G>C
 gnomAD v4
16g.50699811G>TCA395866502NOD2c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.384G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.501G>T
c.-38+6149G>T (n.-38+6149G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.406G>T
c.-127+6149G>T (n.-127+6149G>T)
c.-21+6149G>T (n.-21+6149G>T)
n.359G>T
n.381G>T
 COSMIC
16g.50699812A=CA2221835462NOD2c.317A= (p.Asp106=)
c.398A= (p.Asp133=)
n.385A=
c.*1013A= (n.*1013A=)
n.502A=
c.-38+6150A= (n.-38+6150A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.407A=
c.-127+6150A= (n.-127+6150A=)
c.-21+6150A= (n.-21+6150A=)
n.360A=
n.382A=
16g.50699812A>CCA395866506NOD2c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.385A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.502A>C
c.-38+6150A>C (n.-38+6150A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.407A>C
c.-127+6150A>C (n.-127+6150A>C)
c.-21+6150A>C (n.-21+6150A>C)
n.360A>C
n.382A>C
16g.50699812A>GCA395866507NOD2c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.385A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.502A>G
c.-38+6150A>G (n.-38+6150A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.407A>G
c.-127+6150A>G (n.-127+6150A>G)
c.-21+6150A>G (n.-21+6150A>G)
n.360A>G
n.382A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699812A>TCA395866509NOD2c.317A>T (p.Asp106Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.385A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.502A>T
c.-38+6150A>T (n.-38+6150A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.407A>T
c.-127+6150A>T (n.-127+6150A>T)
c.-21+6150A>T (n.-21+6150A>T)
n.360A>T
n.382A>T
16g.50699813C>ACA395866511NOD2c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.386C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.503C>A
c.-38+6151C>A (n.-38+6151C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.408C>A
c.-127+6151C>A (n.-127+6151C>A)
c.-21+6151C>A (n.-21+6151C>A)
n.361C>A
n.383C>A
16g.50699813C>GCA395866513NOD2c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.386C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.503C>G
c.-38+6151C>G (n.-38+6151C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.408C>G
c.-127+6151C>G (n.-127+6151C>G)
c.-21+6151C>G (n.-21+6151C>G)
n.361C>G
n.383C>G
16g.50699813C>TCA495778171NOD2c.318C>T (p.Asp106=)
c.399C>T (p.Asp133=)
n.386C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.503C>T
c.-38+6151C>T (n.-38+6151C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.408C>T
c.-127+6151C>T (n.-127+6151C>T)
c.-21+6151C>T (n.-21+6151C>T)
n.361C>T
n.383C>T
16g.50699814C>ACA395866515NOD2c.319C>A (p.Leu107Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.387C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
n.504C>A
c.-38+6152C>A (n.-38+6152C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.409C>A
c.-127+6152C>A (n.-127+6152C>A)
c.-21+6152C>A (n.-21+6152C>A)
n.362C>A
n.384C>A
16g.50699814C=CA2221835472NOD2c.319C= (p.Leu107=)
c.400C= (p.Leu134=)
n.387C=
c.*1015C= (n.*1015C=)
n.504C=
c.-38+6152C= (n.-38+6152C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.409C=
c.-127+6152C= (n.-127+6152C=)
c.-21+6152C= (n.-21+6152C=)
n.362C=
n.384C=
16g.50699814C>GCA395866517NOD2c.319C>G (p.Leu107Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.387C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
n.504C>G
c.-38+6152C>G (n.-38+6152C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.409C>G
c.-127+6152C>G (n.-127+6152C>G)
c.-21+6152C>G (n.-21+6152C>G)
n.362C>G
n.384C>G
16g.50699814C>TCA495778177NOD2c.319C>T (p.Leu107=)
c.400C>T (p.Leu134=)
n.387C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
n.504C>T
c.-38+6152C>T (n.-38+6152C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.409C>T
c.-127+6152C>T (n.-127+6152C>T)
c.-21+6152C>T (n.-21+6152C>T)
n.362C>T
n.384C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699815T>ACA395866519NOD2c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.388T>A
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.505T>A
c.-38+6153T>A (n.-38+6153T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.410T>A
c.-127+6153T>A (n.-127+6153T>A)
c.-21+6153T>A (n.-21+6153T>A)
n.363T>A
n.385T>A
16g.50699815T>CCA395866521NOD2c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.388T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.505T>C
c.-38+6153T>C (n.-38+6153T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.410T>C
c.-127+6153T>C (n.-127+6153T>C)
c.-21+6153T>C (n.-21+6153T>C)
n.363T>C
n.385T>C
16g.50699815T>GCA395866522NOD2c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.388T>G
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.505T>G
c.-38+6153T>G (n.-38+6153T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.410T>G
c.-127+6153T>G (n.-127+6153T>G)
c.-21+6153T>G (n.-21+6153T>G)
n.363T>G
n.385T>G
16g.50699816G>ACA495778178NOD2c.321G>A (p.Leu107=)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.389G>A
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.506G>A
c.-38+6154G>A (n.-38+6154G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.411G>A
c.-127+6154G>A (n.-127+6154G>A)
c.-21+6154G>A (n.-21+6154G>A)
n.364G>A
n.386G>A
16g.50699816G>CCA495778179NOD2c.321G>C (p.Leu107=)
c.402G>C (p.Leu134=)
n.389G>C
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
n.506G>C
c.-38+6154G>C (n.-38+6154G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.411G>C
c.-127+6154G>C (n.-127+6154G>C)
c.-21+6154G>C (n.-21+6154G>C)
n.364G>C
n.386G>C
16g.50699816G>TCA495778181NOD2c.321G>T (p.Leu107=)
c.402G>T (p.Leu134=)
n.389G>T
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
n.506G>T
c.-38+6154G>T (n.-38+6154G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.411G>T
c.-127+6154G>T (n.-127+6154G>T)
c.-21+6154G>T (n.-21+6154G>T)
n.364G>T
n.386G>T
16g.50699817C>ACA8051270NOD2c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.390C>A
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
n.507C>A
c.-38+6155C>A (n.-38+6155C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.412C>A
c.-127+6155C>A (n.-127+6155C>A)
c.-21+6155C>A (n.-21+6155C>A)
n.365C>A
n.387C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699817C=CA2221835485NOD2c.322C= (p.Gln108=)
c.403C= (p.Gln135=)
n.390C=
c.*1018C= (n.*1018C=)
n.507C=
c.-38+6155C= (n.-38+6155C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.412C=
c.-127+6155C= (n.-127+6155C=)
c.-21+6155C= (n.-21+6155C=)
n.365C=
n.387C=
16g.50699817C>GCA395866525NOD2c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.390C>G
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
n.507C>G
c.-38+6155C>G (n.-38+6155C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.412C>G
c.-127+6155C>G (n.-127+6155C>G)
c.-21+6155C>G (n.-21+6155C>G)
n.365C>G
n.387C>G
16g.50699817C>TCA395866527NOD2c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.390C>T
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
n.507C>T
c.-38+6155C>T (n.-38+6155C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.412C>T
c.-127+6155C>T (n.-127+6155C>T)
c.-21+6155C>T (n.-21+6155C>T)
n.365C>T
n.387C>T
16g.50699817_50699819delinsCAGCA2221835508NOD2c.322_324delinsCAG (p.Gln108=)
c.403_405delinsCAG (p.Gln135=)
n.390_392delinsCAG
c.*1018_*1020delinsCAG (n.*1018_*1020delinsCAG)
n.507_509delinsCAG
c.-38+6155_-38+6157delinsCAG (n.-38+6155_-38+6157delinsCAG)
c.-158_-156delinsCAG (n.-158_-156delinsCAG)
n.412_414delinsCAG
c.-127+6155_-127+6157delinsCAG (n.-127+6155_-127+6157delinsCAG)
c.-21+6155_-21+6157delinsCAG (n.-21+6155_-21+6157delinsCAG)
n.365_367delinsCAG
n.387_389delinsCAG
16g.50699818A=CA2221835522NOD2c.323A= (p.Gln108=)
c.404A= (p.Gln135=)
n.391A=
c.*1019A= (n.*1019A=)
n.508A=
c.-38+6156A= (n.-38+6156A=)
c.-157A= (n.-157A=)
n.413A=
c.-127+6156A= (n.-127+6156A=)
c.-21+6156A= (n.-21+6156A=)
n.366A=
n.388A=
16g.50699818A>CCA395866528NOD2c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.391A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.508A>C
c.-38+6156A>C (n.-38+6156A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.413A>C
c.-127+6156A>C (n.-127+6156A>C)
c.-21+6156A>C (n.-21+6156A>C)
n.366A>C
n.388A>C
16g.50699818A>GCA8051271NOD2c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.391A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.508A>G
c.-38+6156A>G (n.-38+6156A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.413A>G
c.-127+6156A>G (n.-127+6156A>G)
c.-21+6156A>G (n.-21+6156A>G)
n.366A>G
n.388A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699818A>TCA395866530NOD2c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.391A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.508A>T
c.-38+6156A>T (n.-38+6156A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.413A>T
c.-127+6156A>T (n.-127+6156A>T)
c.-21+6156A>T (n.-21+6156A>T)
n.366A>T
n.388A>T
16g.50699820_50699821delCA622654258NOD2c.325_326del (p.His110ProfsTer29)
c.406_407del (p.His137ProfsTer29)
n.393_394del
c.*1021_*1022del (n.*1021_*1022del)
n.510_511del
c.-38+6158_-38+6159del (n.-38+6158_-38+6159del)
c.-155_-154del (n.-155_-154del)
n.415_416del
c.-127+6158_-127+6159del (n.-127+6158_-127+6159del)
c.-21+6158_-21+6159del (n.-21+6158_-21+6159del)
n.368_369del
n.390_391del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699819G>ACA495778186NOD2c.324G>A (p.Gln108=)
c.405G>A (p.Gln135=)
n.392G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.509G>A
c.-38+6157G>A (n.-38+6157G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.414G>A
c.-127+6157G>A (n.-127+6157G>A)
c.-21+6157G>A (n.-21+6157G>A)
n.367G>A
n.389G>A
16g.50699819G>CCA395866533NOD2c.324G>C (p.Gln108His)
c.405G>C (p.Gln135His)
n.392G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.509G>C
c.-38+6157G>C (n.-38+6157G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.414G>C
c.-127+6157G>C (n.-127+6157G>C)
c.-21+6157G>C (n.-21+6157G>C)
n.367G>C
n.389G>C
16g.50699819G>TCA395866535NOD2c.324G>T (p.Gln108His)
c.405G>T (p.Gln135His)
n.392G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.509G>T
c.-38+6157G>T (n.-38+6157G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.414G>T
c.-127+6157G>T (n.-127+6157G>T)
c.-21+6157G>T (n.-21+6157G>T)
n.367G>T
n.389G>T
16g.50699820A>CCA395866537NOD2c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
n.393A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
n.510A>C
c.-38+6158A>C (n.-38+6158A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.415A>C
c.-127+6158A>C (n.-127+6158A>C)
c.-21+6158A>C (n.-21+6158A>C)
n.368A>C
n.390A>C
16g.50699820A>GCA395866538NOD2c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
n.393A>G
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
n.510A>G
c.-38+6158A>G (n.-38+6158A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.415A>G
c.-127+6158A>G (n.-127+6158A>G)
c.-21+6158A>G (n.-21+6158A>G)
n.368A>G
n.390A>G
16g.50699820A>TCA395866539NOD2c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
n.393A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
n.510A>T
c.-38+6158A>T (n.-38+6158A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.415A>T
c.-127+6158A>T (n.-127+6158A>T)
c.-21+6158A>T (n.-21+6158A>T)
n.368A>T
n.390A>T
16g.50699821G>ACA395866541NOD2c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
n.394G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.511G>A
c.-38+6159G>A (n.-38+6159G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.416G>A
c.-127+6159G>A (n.-127+6159G>A)
c.-21+6159G>A (n.-21+6159G>A)
n.369G>A
n.391G>A
16g.50699821G>CCA395866543NOD2c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
n.394G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.511G>C
c.-38+6159G>C (n.-38+6159G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.416G>C
c.-127+6159G>C (n.-127+6159G>C)
c.-21+6159G>C (n.-21+6159G>C)
n.369G>C
n.391G>C
16g.50699821G>TCA395866544NOD2c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
n.394G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.511G>T
c.-38+6159G>T (n.-38+6159G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.416G>T
c.-127+6159G>T (n.-127+6159G>T)
c.-21+6159G>T (n.-21+6159G>T)
n.369G>T
n.391G>T
 gnomAD v4
16g.50699822T>ACA395866547NOD2c.327T>A (p.Ser109Arg)
c.408T>A (p.Ser136Arg)
n.395T>A
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
n.512T>A
c.-38+6160T>A (n.-38+6160T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.417T>A
c.-127+6160T>A (n.-127+6160T>A)
c.-21+6160T>A (n.-21+6160T>A)
n.370T>A
n.392T>A
16g.50699822T>CCA495778191NOD2c.327T>C (p.Ser109=)
c.408T>C (p.Ser136=)
n.395T>C
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
n.512T>C
c.-38+6160T>C (n.-38+6160T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.417T>C
c.-127+6160T>C (n.-127+6160T>C)
c.-21+6160T>C (n.-21+6160T>C)
n.370T>C
n.392T>C
16g.50699822T>GCA395866549NOD2c.327T>G (p.Ser109Arg)
c.408T>G (p.Ser136Arg)
n.395T>G
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
n.512T>G
c.-38+6160T>G (n.-38+6160T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.417T>G
c.-127+6160T>G (n.-127+6160T>G)
c.-21+6160T>G (n.-21+6160T>G)
n.370T>G
n.392T>G
16g.50699823C>ACA395866555NOD2c.328C>A (p.His110Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
n.396C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.513C>A
c.-38+6161C>A (n.-38+6161C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.418C>A
c.-127+6161C>A (n.-127+6161C>A)
c.-21+6161C>A (n.-21+6161C>A)
n.371C>A
n.393C>A
16g.50699823C>GCA395866553NOD2c.328C>G (p.His110Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
n.396C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
n.513C>G
c.-38+6161C>G (n.-38+6161C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.418C>G
c.-127+6161C>G (n.-127+6161C>G)
c.-21+6161C>G (n.-21+6161C>G)
n.371C>G
n.393C>G
16g.50699823C>TCA395866551NOD2c.328C>T (p.His110Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
n.396C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.513C>T
c.-38+6161C>T (n.-38+6161C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.418C>T
c.-127+6161C>T (n.-127+6161C>T)
c.-21+6161C>T (n.-21+6161C>T)
n.371C>T
n.393C>T
 COSMIC
16g.50699824A>CCA395866557NOD2c.329A>C (p.His110Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
n.397A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.514A>C
c.-38+6162A>C (n.-38+6162A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.419A>C
c.-127+6162A>C (n.-127+6162A>C)
c.-21+6162A>C (n.-21+6162A>C)
n.372A>C
n.394A>C
16g.50699824A>GCA395866559NOD2c.329A>G (p.His110Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
n.397A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.514A>G
c.-38+6162A>G (n.-38+6162A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.419A>G
c.-127+6162A>G (n.-127+6162A>G)
c.-21+6162A>G (n.-21+6162A>G)
n.372A>G
n.394A>G
16g.50699824A>TCA395866561NOD2c.329A>T (p.His110Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
n.397A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.514A>T
c.-38+6162A>T (n.-38+6162A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.419A>T
c.-127+6162A>T (n.-127+6162A>T)
c.-21+6162A>T (n.-21+6162A>T)
n.372A>T
n.394A>T
16g.50699825C>ACA395866563NOD2c.330C>A (p.His110Gln)
c.411C>A (p.His137Gln)
n.398C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.515C>A
c.-38+6163C>A (n.-38+6163C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.420C>A
c.-127+6163C>A (n.-127+6163C>A)
c.-21+6163C>A (n.-21+6163C>A)
n.373C>A
n.395C>A
16g.50699825C>GCA395866565NOD2c.330C>G (p.His110Gln)
c.411C>G (p.His137Gln)
n.398C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
n.515C>G
c.-38+6163C>G (n.-38+6163C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.420C>G
c.-127+6163C>G (n.-127+6163C>G)
c.-21+6163C>G (n.-21+6163C>G)
n.373C>G
n.395C>G
16g.50699825C>TCA495778194NOD2c.330C>T (p.His110=)
c.411C>T (p.His137=)
n.398C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
n.515C>T
c.-38+6163C>T (n.-38+6163C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.420C>T
c.-127+6163C>T (n.-127+6163C>T)
c.-21+6163C>T (n.-21+6163C>T)
n.373C>T
n.395C>T
16g.50699826C>ACA281250366NOD2c.331C>A (p.Arg111=)
c.412C>A (p.Arg138=)
n.399C>A
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.516C>A
c.-38+6164C>A (n.-38+6164C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.421C>A
c.-127+6164C>A (n.-127+6164C>A)
c.-21+6164C>A (n.-21+6164C>A)
n.374C>A
n.396C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699826C=CA2221835532NOD2c.331C= (p.Arg111=)
c.412C= (p.Arg138=)
n.399C=
c.*1027C= (n.*1027C=)
n.516C=
c.-38+6164C= (n.-38+6164C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.421C=
c.-127+6164C= (n.-127+6164C=)
c.-21+6164C= (n.-21+6164C=)
n.374C=
n.396C=
16g.50699826C>GCA395866568NOD2c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.399C>G
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
n.516C>G
c.-38+6164C>G (n.-38+6164C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.421C>G
c.-127+6164C>G (n.-127+6164C>G)
c.-21+6164C>G (n.-21+6164C>G)
n.374C>G
n.396C>G
 COSMIC
16g.50699826C>TCA8051272NOD2c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.412C>T (p.Arg138Trp)
n.399C>T
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.516C>T
c.-38+6164C>T (n.-38+6164C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.421C>T
c.-127+6164C>T (n.-127+6164C>T)
c.-21+6164C>T (n.-21+6164C>T)
n.374C>T
n.396C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699826_50699827delinsCGCA2221835537NOD2c.331_332delinsCG (p.Arg111=)
c.412_413delinsCG (p.Arg138=)
n.399_400delinsCG
c.*1027_*1028delinsCG (n.*1027_*1028delinsCG)
n.516_517delinsCG
c.-38+6164_-38+6165delinsCG (n.-38+6164_-38+6165delinsCG)
c.-149_-148delinsCG (n.-149_-148delinsCG)
n.421_422delinsCG
c.-127+6164_-127+6165delinsCG (n.-127+6164_-127+6165delinsCG)
c.-21+6164_-21+6165delinsCG (n.-21+6164_-21+6165delinsCG)
n.374_375delinsCG
n.396_397delinsCG
16g.50699827G>ACA150333NOD2c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.413G>A (p.Arg138Gln)
n.400G>A
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.517G>A
c.-38+6165G>A (n.-38+6165G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.422G>A
c.-127+6165G>A (n.-127+6165G>A)
c.-21+6165G>A (n.-21+6165G>A)
n.375G>A
n.397G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699827G>CCA395866571NOD2c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.400G>C
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
n.517G>C
c.-38+6165G>C (n.-38+6165G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.422G>C
c.-127+6165G>C (n.-127+6165G>C)
c.-21+6165G>C (n.-21+6165G>C)
n.375G>C
n.397G>C
16g.50699827G=CA2221835553NOD2c.332G= (p.Arg111=)
c.413G= (p.Arg138=)
n.400G=
c.*1028G= (n.*1028G=)
n.517G=
c.-38+6165G= (n.-38+6165G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.422G=
c.-127+6165G= (n.-127+6165G=)
c.-21+6165G= (n.-21+6165G=)
n.375G=
n.397G=
16g.50699827G>TCA395866572NOD2c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.400G>T
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
n.517G>T
c.-38+6165G>T (n.-38+6165G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.422G>T
c.-127+6165G>T (n.-127+6165G>T)
c.-21+6165G>T (n.-21+6165G>T)
n.375G>T
n.397G>T
16g.50699828delCA8051273NOD2c.333del (p.Pro112GlnfsTer?)
c.414del (p.Pro139GlnfsTer?)
n.401del
c.*1029del (n.*1029del)
n.518del
c.-38+6166del (n.-38+6166del)
c.-147del (n.-147del)
n.423del
c.-127+6166del (n.-127+6166del)
c.-21+6166del (n.-21+6166del)
n.376del
n.398del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699828G>ACA495778201NOD2c.333G>A (p.Arg111=)
c.414G>A (p.Arg138=)
n.401G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
n.518G>A
c.-38+6166G>A (n.-38+6166G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.423G>A
c.-127+6166G>A (n.-127+6166G>A)
c.-21+6166G>A (n.-21+6166G>A)
n.376G>A
n.398G>A
16g.50699828G>CCA495778202NOD2c.333G>C (p.Arg111=)
c.414G>C (p.Arg138=)
n.401G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
n.518G>C
c.-38+6166G>C (n.-38+6166G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
n.423G>C
c.-127+6166G>C (n.-127+6166G>C)
c.-21+6166G>C (n.-21+6166G>C)
n.376G>C
n.398G>C
16g.50699828G>TCA495778204NOD2c.333G>T (p.Arg111=)
c.414G>T (p.Arg138=)
n.401G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
n.518G>T
c.-38+6166G>T (n.-38+6166G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.423G>T
c.-127+6166G>T (n.-127+6166G>T)
c.-21+6166G>T (n.-21+6166G>T)
n.376G>T
n.398G>T
16g.50699832_50699835delCA2531434504NOD2c.337_340del (p.Ala113LeufsTer?)
c.418_421del (p.Ala140LeufsTer?)
n.405_408del
c.*1033_*1036del (n.*1033_*1036del)
n.522_525del
c.-38+6170_-38+6173del (n.-38+6170_-38+6173del)
c.-143_-140del (n.-143_-140del)
n.427_430del
c.-127+6170_-127+6173del (n.-127+6170_-127+6173del)
c.-21+6170_-21+6173del (n.-21+6170_-21+6173del)
n.380_383del
n.402_405del
16g.50699829C>ACA395866577NOD2c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.402C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
n.519C>A
c.-38+6167C>A (n.-38+6167C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.424C>A
c.-127+6167C>A (n.-127+6167C>A)
c.-21+6167C>A (n.-21+6167C>A)
n.377C>A
n.399C>A
16g.50699829C=CA2221835563NOD2c.334C= (p.Pro112=)
c.415C= (p.Pro139=)
n.402C=
c.*1030C= (n.*1030C=)
n.519C=
c.-38+6167C= (n.-38+6167C=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.424C=
c.-127+6167C= (n.-127+6167C=)
c.-21+6167C= (n.-21+6167C=)
n.377C=
n.399C=
16g.50699829C>GCA395866576NOD2c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.402C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
n.519C>G
c.-38+6167C>G (n.-38+6167C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.424C>G
c.-127+6167C>G (n.-127+6167C>G)
c.-21+6167C>G (n.-21+6167C>G)
n.377C>G
n.399C>G
16g.50699829C>TCA8051274NOD2c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.402C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
n.519C>T
c.-38+6167C>T (n.-38+6167C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.424C>T
c.-127+6167C>T (n.-127+6167C>T)
c.-21+6167C>T (n.-21+6167C>T)
n.377C>T
n.399C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699830C>ACA395866580NOD2c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
n.403C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.520C>A
c.-38+6168C>A (n.-38+6168C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.425C>A
c.-127+6168C>A (n.-127+6168C>A)
c.-21+6168C>A (n.-21+6168C>A)
n.378C>A
n.400C>A
16g.50699830C=CA2221835571NOD2c.335C= (p.Pro112=)
c.416C= (p.Pro139=)
n.403C=
c.*1031C= (n.*1031C=)
n.520C=
c.-38+6168C= (n.-38+6168C=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.425C=
c.-127+6168C= (n.-127+6168C=)
c.-21+6168C= (n.-21+6168C=)
n.378C=
n.400C=
16g.50699830C>GCA395866582NOD2c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.403C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.520C>G
c.-38+6168C>G (n.-38+6168C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.425C>G
c.-127+6168C>G (n.-127+6168C>G)
c.-21+6168C>G (n.-21+6168C>G)
n.378C>G
n.400C>G
 gnomAD v4
16g.50699830C>TCA395866584NOD2c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.403C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.520C>T
c.-38+6168C>T (n.-38+6168C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.425C>T
c.-127+6168C>T (n.-127+6168C>T)
c.-21+6168C>T (n.-21+6168C>T)
n.378C>T
n.400C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699831A>CCA495778210NOD2c.336A>C (p.Pro112=)
c.417A>C (p.Pro139=)
n.404A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.521A>C
c.-38+6169A>C (n.-38+6169A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
n.426A>C
c.-127+6169A>C (n.-127+6169A>C)
c.-21+6169A>C (n.-21+6169A>C)
n.379A>C
n.401A>C
16g.50699831A>GCA495778212NOD2c.336A>G (p.Pro112=)
c.417A>G (p.Pro139=)
n.404A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.521A>G
c.-38+6169A>G (n.-38+6169A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
n.426A>G
c.-127+6169A>G (n.-127+6169A>G)
c.-21+6169A>G (n.-21+6169A>G)
n.379A>G
n.401A>G
16g.50699831A>TCA495778213NOD2c.336A>T (p.Pro112=)
c.417A>T (p.Pro139=)
n.404A>T
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.521A>T
c.-38+6169A>T (n.-38+6169A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
n.426A>T
c.-127+6169A>T (n.-127+6169A>T)
c.-21+6169A>T (n.-21+6169A>T)
n.379A>T
n.401A>T
16g.50699832G>ACA8051275NOD2c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.405G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.522G>A
c.-38+6170G>A (n.-38+6170G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.427G>A
c.-127+6170G>A (n.-127+6170G>A)
c.-21+6170G>A (n.-21+6170G>A)
n.380G>A
n.402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699832G>CCA395866587NOD2c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.405G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.522G>C
c.-38+6170G>C (n.-38+6170G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.427G>C
c.-127+6170G>C (n.-127+6170G>C)
c.-21+6170G>C (n.-21+6170G>C)
n.380G>C
n.402G>C
16g.50699832G=CA2221835578NOD2c.337G= (p.Ala113=)
c.418G= (p.Ala140=)
n.405G=
c.*1033G= (n.*1033G=)
n.522G=
c.-38+6170G= (n.-38+6170G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.427G=
c.-127+6170G= (n.-127+6170G=)
c.-21+6170G= (n.-21+6170G=)
n.380G=
n.402G=
16g.50699832G>TCA395866589NOD2c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.405G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.522G>T
c.-38+6170G>T (n.-38+6170G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.427G>T
c.-127+6170G>T (n.-127+6170G>T)
c.-21+6170G>T (n.-21+6170G>T)
n.380G>T
n.402G>T
16g.50699833C>ACA395866592NOD2c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.406C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
n.523C>A
c.-38+6171C>A (n.-38+6171C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.428C>A
c.-127+6171C>A (n.-127+6171C>A)
c.-21+6171C>A (n.-21+6171C>A)
n.381C>A
n.403C>A
16g.50699833C=CA2221835586NOD2c.338C= (p.Ala113=)
c.419C= (p.Ala140=)
n.406C=
c.*1034C= (n.*1034C=)
n.523C=
c.-38+6171C= (n.-38+6171C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.428C=
c.-127+6171C= (n.-127+6171C=)
c.-21+6171C= (n.-21+6171C=)
n.381C=
n.403C=
16g.50699833C>GCA395866593NOD2c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.406C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
n.523C>G
c.-38+6171C>G (n.-38+6171C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.428C>G
c.-127+6171C>G (n.-127+6171C>G)
c.-21+6171C>G (n.-21+6171C>G)
n.381C>G
n.403C>G
 dbSNP
16g.50699833C>TCA395866595NOD2c.338C>T (p.Ala113Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.406C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
n.523C>T
c.-38+6171C>T (n.-38+6171C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.428C>T
c.-127+6171C>T (n.-127+6171C>T)
c.-21+6171C>T (n.-21+6171C>T)
n.381C>T
n.403C>T
16g.50699834C>ACA495778217NOD2c.339C>A (p.Ala113=)
c.420C>A (p.Ala140=)
n.407C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.524C>A
c.-38+6172C>A (n.-38+6172C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.429C>A
c.-127+6172C>A (n.-127+6172C>A)
c.-21+6172C>A (n.-21+6172C>A)
n.382C>A
n.404C>A
16g.50699834C>GCA495778215NOD2c.339C>G (p.Ala113=)
c.420C>G (p.Ala140=)
n.407C>G
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.524C>G
c.-38+6172C>G (n.-38+6172C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.429C>G
c.-127+6172C>G (n.-127+6172C>G)
c.-21+6172C>G (n.-21+6172C>G)
n.382C>G
n.404C>G
16g.50699834C>TCA495778216NOD2c.339C>T (p.Ala113=)
c.420C>T (p.Ala140=)
n.407C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.524C>T
c.-38+6172C>T (n.-38+6172C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.429C>T
c.-127+6172C>T (n.-127+6172C>T)
c.-21+6172C>T (n.-21+6172C>T)
n.382C>T
n.404C>T
16g.50699835A>CCA395866597NOD2c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.408A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.525A>C
c.-38+6173A>C (n.-38+6173A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.430A>C
c.-127+6173A>C (n.-127+6173A>C)
c.-21+6173A>C (n.-21+6173A>C)
n.383A>C
n.405A>C
 gnomAD v4
16g.50699835A>GCA395866598NOD2c.340A>G (p.Ile114Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.408A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.525A>G
c.-38+6173A>G (n.-38+6173A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.430A>G
c.-127+6173A>G (n.-127+6173A>G)
c.-21+6173A>G (n.-21+6173A>G)
n.383A>G
n.405A>G
 gnomAD v4
16g.50699835A>TCA395866600NOD2c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.408A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.525A>T
c.-38+6173A>T (n.-38+6173A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.430A>T
c.-127+6173A>T (n.-127+6173A>T)
c.-21+6173A>T (n.-21+6173A>T)
n.383A>T
n.405A>T
16g.50699836T>ACA395866602NOD2c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.409T>A
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.526T>A
c.-38+6174T>A (n.-38+6174T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
n.431T>A
c.-127+6174T>A (n.-127+6174T>A)
c.-21+6174T>A (n.-21+6174T>A)
n.384T>A
n.406T>A
16g.50699836T>CCA395866606NOD2c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.409T>C
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.526T>C
c.-38+6174T>C (n.-38+6174T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
n.431T>C
c.-127+6174T>C (n.-127+6174T>C)
c.-21+6174T>C (n.-21+6174T>C)
n.384T>C
n.406T>C
 gnomAD v4
16g.50699836T>GCA395866604NOD2c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.409T>G
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
n.526T>G
c.-38+6174T>G (n.-38+6174T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
n.431T>G
c.-127+6174T>G (n.-127+6174T>G)
c.-21+6174T>G (n.-21+6174T>G)
n.384T>G
n.406T>G
16g.50699837T>ACA495778220NOD2c.342T>A (p.Ile114=)
c.423T>A (p.Ile141=)
n.410T>A
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.527T>A
c.-38+6175T>A (n.-38+6175T>A)
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.432T>A
c.-127+6175T>A (n.-127+6175T>A)
c.-21+6175T>A (n.-21+6175T>A)
n.385T>A
n.407T>A
16g.50699837T>CCA8051276NOD2c.342T>C (p.Ile114=)
c.423T>C (p.Ile141=)
n.410T>C
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.527T>C
c.-38+6175T>C (n.-38+6175T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.432T>C
c.-127+6175T>C (n.-127+6175T>C)
c.-21+6175T>C (n.-21+6175T>C)
n.385T>C
n.407T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699837T>GCA395866608NOD2c.342T>G (p.Ile114Met)
c.423T>G (p.Ile141Met)
n.410T>G
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.527T>G
c.-38+6175T>G (n.-38+6175T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.432T>G
c.-127+6175T>G (n.-127+6175T>G)
c.-21+6175T>G (n.-21+6175T>G)
n.385T>G
n.407T>G
16g.50699837T=CA2221835609NOD2c.342T= (p.Ile114=)
c.423T= (p.Ile141=)
n.410T=
c.*1038T= (n.*1038T=)
n.527T=
c.-38+6175T= (n.-38+6175T=)
c.-138T= (n.-138T=)
n.432T=
c.-127+6175T= (n.-127+6175T=)
c.-21+6175T= (n.-21+6175T=)
n.385T=
n.407T=
16g.50699838G>ACA395866610NOD2c.343G>A (p.Val115Ile)
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.411G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.528G>A
c.-38+6176G>A (n.-38+6176G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.433G>A
c.-127+6176G>A (n.-127+6176G>A)
c.-21+6176G>A (n.-21+6176G>A)
n.386G>A
n.408G>A
16g.50699838G>CCA395866614NOD2c.343G>C (p.Val115Leu)
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.411G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.528G>C
c.-38+6176G>C (n.-38+6176G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.433G>C
c.-127+6176G>C (n.-127+6176G>C)
c.-21+6176G>C (n.-21+6176G>C)
n.386G>C
n.408G>C
16g.50699838G>TCA395866612NOD2c.343G>T (p.Val115Phe)
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.411G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.528G>T
c.-38+6176G>T (n.-38+6176G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.433G>T
c.-127+6176G>T (n.-127+6176G>T)
c.-21+6176G>T (n.-21+6176G>T)
n.386G>T
n.408G>T
16g.50699839T>ACA395866616NOD2c.344T>A (p.Val115Asp)
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.412T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
n.529T>A
c.-38+6177T>A (n.-38+6177T>A)
c.-136T>A (n.-136T>A)
n.434T>A
c.-127+6177T>A (n.-127+6177T>A)
c.-21+6177T>A (n.-21+6177T>A)
n.387T>A
n.409T>A
16g.50699839T>CCA395866619NOD2c.344T>C (p.Val115Ala)
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.412T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
n.529T>C
c.-38+6177T>C (n.-38+6177T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
n.434T>C
c.-127+6177T>C (n.-127+6177T>C)
c.-21+6177T>C (n.-21+6177T>C)
n.387T>C
n.409T>C
16g.50699839T>GCA395866618NOD2c.344T>G (p.Val115Gly)
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.412T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
n.529T>G
c.-38+6177T>G (n.-38+6177T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
n.434T>G
c.-127+6177T>G (n.-127+6177T>G)
c.-21+6177T>G (n.-21+6177T>G)
n.387T>G
n.409T>G
16g.50699840C>ACA495778226NOD2c.345C>A (p.Val115=)
c.426C>A (p.Val142=)
n.413C>A
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.530C>A
c.-38+6178C>A (n.-38+6178C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.435C>A
c.-127+6178C>A (n.-127+6178C>A)
c.-21+6178C>A (n.-21+6178C>A)
n.388C>A
n.410C>A
16g.50699840C>GCA495778230NOD2c.345C>G (p.Val115=)
c.426C>G (p.Val142=)
n.413C>G
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
n.530C>G
c.-38+6178C>G (n.-38+6178C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.435C>G
c.-127+6178C>G (n.-127+6178C>G)
c.-21+6178C>G (n.-21+6178C>G)
n.388C>G
n.410C>G
16g.50699840C>TCA495778231NOD2c.345C>T (p.Val115=)
c.426C>T (p.Val142=)
n.413C>T
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.530C>T
c.-38+6178C>T (n.-38+6178C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.435C>T
c.-127+6178C>T (n.-127+6178C>T)
c.-21+6178C>T (n.-21+6178C>T)
n.388C>T
n.410C>T
16g.50699840_50699841insGGGTTGGGGGAGCA2633162820NOD2c.345_346insGGGTTGGGGGAG (p.Val115_Arg116insGlyLeuGlyGlu)
c.426_427insGGGTTGGGGGAG (p.Val142_Arg143insGlyLeuGlyGlu)
n.413_414insGGGTTGGGGGAG
c.*1041_*1042insGGGTTGGGGGAG (n.*1041_*1042insGGGTTGGGGGAG)
n.530_531insGGGTTGGGGGAG
c.-38+6178_-38+6179insGGGTTGGGGGAG (n.-38+6178_-38+6179insGGGTTGGGGGAG)
c.-135_-134insGGGTTGGGGGAG (n.-135_-134insGGGTTGGGGGAG)
n.435_436insGGGTTGGGGGAG
c.-127+6178_-127+6179insGGGTTGGGGGAG (n.-127+6178_-127+6179insGGGTTGGGGGAG)
c.-21+6178_-21+6179insGGGTTGGGGGAG (n.-21+6178_-21+6179insGGGTTGGGGGAG)
n.388_389insGGGTTGGGGGAG
n.410_411insGGGTTGGGGGAG
 gnomAD v4
16g.50699841A=CA2221835615NOD2c.346A= (p.Arg116=)
c.427A= (p.Arg143=)
n.414A=
c.*1042A= (n.*1042A=)
n.531A=
c.-38+6179A= (n.-38+6179A=)
c.-134A= (n.-134A=)
n.436A=
c.-127+6179A= (n.-127+6179A=)
c.-21+6179A= (n.-21+6179A=)
n.389A=
n.411A=
16g.50699841A>CCA495778233NOD2c.346A>C (p.Arg116=)
c.427A>C (p.Arg143=)
n.414A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.531A>C
c.-38+6179A>C (n.-38+6179A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.436A>C
c.-127+6179A>C (n.-127+6179A>C)
c.-21+6179A>C (n.-21+6179A>C)
n.389A>C
n.411A>C
16g.50699841A>GCA8051277NOD2c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
n.414A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.531A>G
c.-38+6179A>G (n.-38+6179A>G)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.436A>G
c.-127+6179A>G (n.-127+6179A>G)
c.-21+6179A>G (n.-21+6179A>G)
n.389A>G
n.411A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699841A>TCA395866622NOD2c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.427A>T (p.Arg143Trp)
n.414A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.531A>T
c.-38+6179A>T (n.-38+6179A>T)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.436A>T
c.-127+6179A>T (n.-127+6179A>T)
c.-21+6179A>T (n.-21+6179A>T)
n.389A>T
n.411A>T
 gnomAD v4
16g.50699842G>ACA395866624NOD2c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
n.415G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.532G>A
c.-38+6180G>A (n.-38+6180G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.437G>A
c.-127+6180G>A (n.-127+6180G>A)
c.-21+6180G>A (n.-21+6180G>A)
n.390G>A
n.412G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50699842G>CCA395866626NOD2c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
n.415G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.532G>C
c.-38+6180G>C (n.-38+6180G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.437G>C
c.-127+6180G>C (n.-127+6180G>C)
c.-21+6180G>C (n.-21+6180G>C)
n.390G>C
n.412G>C
16g.50699842G=CA2221835635NOD2c.347G= (p.Arg116=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.415G=
c.*1043G= (n.*1043G=)
n.532G=
c.-38+6180G= (n.-38+6180G=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.437G=
c.-127+6180G= (n.-127+6180G=)
c.-21+6180G= (n.-21+6180G=)
n.390G=
n.412G=
16g.50699842G>TCA395866627NOD2c.347G>T (p.Arg116Met)
c.428G>T (p.Arg143Met)
n.415G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.532G>T
c.-38+6180G>T (n.-38+6180G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.437G>T
c.-127+6180G>T (n.-127+6180G>T)
c.-21+6180G>T (n.-21+6180G>T)
n.390G>T
n.412G>T
16g.50699843G>ACA495778238NOD2c.348G>A (p.Arg116=)
c.429G>A (p.Arg143=)
n.416G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.533G>A
c.-38+6181G>A (n.-38+6181G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.438G>A
c.-127+6181G>A (n.-127+6181G>A)
c.-21+6181G>A (n.-21+6181G>A)
n.391G>A
n.413G>A
 gnomAD v4
16g.50699843G>CCA395866629NOD2c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.429G>C (p.Arg143Ser)
n.416G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.533G>C
c.-38+6181G>C (n.-38+6181G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.438G>C
c.-127+6181G>C (n.-127+6181G>C)
c.-21+6181G>C (n.-21+6181G>C)
n.391G>C
n.413G>C
16g.50699843G>TCA395866631NOD2c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.429G>T (p.Arg143Ser)
n.416G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.533G>T
c.-38+6181G>T (n.-38+6181G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.438G>T
c.-127+6181G>T (n.-127+6181G>T)
c.-21+6181G>T (n.-21+6181G>T)
n.391G>T
n.413G>T
16g.50699843_50699844insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACACA2633162821NOD2c.348_349insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (p.Arg117GlufsTer?)
c.429_430insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (p.Arg144GlufsTer?)
n.416_417insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA
c.*1044_*1045insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.*1044_*1045insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA)
n.533_534insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA
c.-38+6181_-38+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-38+6181_-38+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA)
c.-132_-131insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-132_-131insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA)
n.438_439insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA
c.-127+6181_-127+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-127+6181_-127+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA)
c.-21+6181_-21+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA (n.-21+6181_-21+6182insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA)
n.391_392insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA
n.413_414insGAAGGAGAGACACACACACACACACACATACACACACAGACACA
 gnomAD v4
16g.50699844A>CCA495778241NOD2c.349A>C (p.Arg117=)
c.430A>C (p.Arg144=)
n.417A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.534A>C
c.-38+6182A>C (n.-38+6182A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.439A>C
c.-127+6182A>C (n.-127+6182A>C)
c.-21+6182A>C (n.-21+6182A>C)
n.392A>C
n.414A>C
16g.50699844A>GCA395866633NOD2c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
n.417A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.534A>G
c.-38+6182A>G (n.-38+6182A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.439A>G
c.-127+6182A>G (n.-127+6182A>G)
c.-21+6182A>G (n.-21+6182A>G)
n.392A>G
n.414A>G
 gnomAD v4
16g.50699844A>TCA395866635NOD2c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.430A>T (p.Arg144Trp)
n.417A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.534A>T
c.-38+6182A>T (n.-38+6182A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.439A>T
c.-127+6182A>T (n.-127+6182A>T)
c.-21+6182A>T (n.-21+6182A>T)
n.392A>T
n.414A>T
16g.50699845G>ACA395866637NOD2c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
n.418G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.535G>A
c.-38+6183G>A (n.-38+6183G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.440G>A
c.-127+6183G>A (n.-127+6183G>A)
c.-21+6183G>A (n.-21+6183G>A)
n.393G>A
n.415G>A
 gnomAD v4
16g.50699845G>CCA395866639NOD2c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
n.418G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.535G>C
c.-38+6183G>C (n.-38+6183G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.440G>C
c.-127+6183G>C (n.-127+6183G>C)
c.-21+6183G>C (n.-21+6183G>C)
n.393G>C
n.415G>C
16g.50699845G>TCA395866641NOD2c.350G>T (p.Arg117Met)
c.431G>T (p.Arg144Met)
n.418G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.535G>T
c.-38+6183G>T (n.-38+6183G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.440G>T
c.-127+6183G>T (n.-127+6183G>T)
c.-21+6183G>T (n.-21+6183G>T)
n.393G>T
n.415G>T

Number of alleles fetched