Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50699717_50699724del | CA2633162812 | NOD2 | c.222_229del (p.Gln74HisfsTer?) c.303_310del (p.Gln101HisfsTer?) n.290_297del c.*918_*925del (n.*918_*925del) n.407_414del c.-38+6055_-38+6062del (n.-38+6055_-38+6062del) c.-258_-251del (n.-258_-251del) n.312_319del c.-127+6055_-127+6062del (n.-127+6055_-127+6062del) c.-21+6055_-21+6062del (n.-21+6055_-21+6062del) n.265_272del n.287_294del | gnomAD v4 |
16 | g.50699721C>A | CA395866132 | NOD2 | c.226C>A (p.Leu76Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.294C>A c.*922C>A (n.*922C>A) n.411C>A c.-38+6059C>A (n.-38+6059C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.316C>A c.-127+6059C>A (n.-127+6059C>A) c.-21+6059C>A (n.-21+6059C>A) n.269C>A n.291C>A | |
16 | g.50699721C= | CA2221834873 | NOD2 | c.226C= (p.Leu76=) c.307C= (p.Leu103=) n.294C= c.*922C= (n.*922C=) n.411C= c.-38+6059C= (n.-38+6059C=) c.-254C= (n.-254C=) n.316C= c.-127+6059C= (n.-127+6059C=) c.-21+6059C= (n.-21+6059C=) n.269C= n.291C= | |
16 | g.50699721C>G | CA395866133 | NOD2 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.294C>G c.*922C>G (n.*922C>G) n.411C>G c.-38+6059C>G (n.-38+6059C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.316C>G c.-127+6059C>G (n.-127+6059C>G) c.-21+6059C>G (n.-21+6059C>G) n.269C>G n.291C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699721C>T | CA395866134 | NOD2 | c.226C>T (p.Leu76Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) n.294C>T c.*922C>T (n.*922C>T) n.411C>T c.-38+6059C>T (n.-38+6059C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.316C>T c.-127+6059C>T (n.-127+6059C>T) c.-21+6059C>T (n.-21+6059C>T) n.269C>T n.291C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699722T>A | CA395866135 | NOD2 | c.227T>A (p.Leu76His) c.308T>A (p.Leu103His) n.295T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.412T>A c.-38+6060T>A (n.-38+6060T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) n.317T>A c.-127+6060T>A (n.-127+6060T>A) c.-21+6060T>A (n.-21+6060T>A) n.270T>A n.292T>A | |
16 | g.50699722T>C | CA395866139 | NOD2 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.295T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.412T>C c.-38+6060T>C (n.-38+6060T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) n.317T>C c.-127+6060T>C (n.-127+6060T>C) c.-21+6060T>C (n.-21+6060T>C) n.270T>C n.292T>C | |
16 | g.50699722T>G | CA395866137 | NOD2 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.295T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.412T>G c.-38+6060T>G (n.-38+6060T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) n.317T>G c.-127+6060T>G (n.-127+6060T>G) c.-21+6060T>G (n.-21+6060T>G) n.270T>G n.292T>G | |
16 | g.50699723C>A | CA495778369 | NOD2 | c.228C>A (p.Leu76=) c.309C>A (p.Leu103=) n.296C>A c.*924C>A (n.*924C>A) n.413C>A c.-38+6061C>A (n.-38+6061C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.318C>A c.-127+6061C>A (n.-127+6061C>A) c.-21+6061C>A (n.-21+6061C>A) n.271C>A n.293C>A | |
16 | g.50699723C= | CA2221834878 | NOD2 | c.228C= (p.Leu76=) c.309C= (p.Leu103=) n.296C= c.*924C= (n.*924C=) n.413C= c.-38+6061C= (n.-38+6061C=) c.-252C= (n.-252C=) n.318C= c.-127+6061C= (n.-127+6061C=) c.-21+6061C= (n.-21+6061C=) n.271C= n.293C= | |
16 | g.50699723C>G | CA495778372 | NOD2 | c.228C>G (p.Leu76=) c.309C>G (p.Leu103=) n.296C>G c.*924C>G (n.*924C>G) n.413C>G c.-38+6061C>G (n.-38+6061C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) n.318C>G c.-127+6061C>G (n.-127+6061C>G) c.-21+6061C>G (n.-21+6061C>G) n.271C>G n.293C>G | |
16 | g.50699723C>T | CA495778370 | NOD2 | c.228C>T (p.Leu76=) c.309C>T (p.Leu103=) n.296C>T c.*924C>T (n.*924C>T) n.413C>T c.-38+6061C>T (n.-38+6061C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.318C>T c.-127+6061C>T (n.-127+6061C>T) c.-21+6061C>T (n.-21+6061C>T) n.271C>T n.293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699724A>C | CA395866140 | NOD2 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) n.297A>C c.*925A>C (n.*925A>C) n.414A>C c.-38+6062A>C (n.-38+6062A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.319A>C c.-127+6062A>C (n.-127+6062A>C) c.-21+6062A>C (n.-21+6062A>C) n.272A>C n.294A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699724A>G | CA395866142 | NOD2 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.310A>G (p.Ile104Val) n.297A>G c.*925A>G (n.*925A>G) n.414A>G c.-38+6062A>G (n.-38+6062A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.319A>G c.-127+6062A>G (n.-127+6062A>G) c.-21+6062A>G (n.-21+6062A>G) n.272A>G n.294A>G | |
16 | g.50699724A>T | CA395866144 | NOD2 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) n.297A>T c.*925A>T (n.*925A>T) n.414A>T c.-38+6062A>T (n.-38+6062A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.319A>T c.-127+6062A>T (n.-127+6062A>T) c.-21+6062A>T (n.-21+6062A>T) n.272A>T n.294A>T | |
16 | g.50699725T>A | CA395866145 | NOD2 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) n.298T>A c.*926T>A (n.*926T>A) n.415T>A c.-38+6063T>A (n.-38+6063T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) n.320T>A c.-127+6063T>A (n.-127+6063T>A) c.-21+6063T>A (n.-21+6063T>A) n.273T>A n.295T>A | |
16 | g.50699725T>C | CA281250221 | NOD2 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) n.298T>C c.*926T>C (n.*926T>C) n.415T>C c.-38+6063T>C (n.-38+6063T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) n.320T>C c.-127+6063T>C (n.-127+6063T>C) c.-21+6063T>C (n.-21+6063T>C) n.273T>C n.295T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699725T>G | CA395866148 | NOD2 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) n.298T>G c.*926T>G (n.*926T>G) n.415T>G c.-38+6063T>G (n.-38+6063T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) n.320T>G c.-127+6063T>G (n.-127+6063T>G) c.-21+6063T>G (n.-21+6063T>G) n.273T>G n.295T>G | |
16 | g.50699725T= | CA2221834886 | NOD2 | c.230T= (p.Ile77=) c.311T= (p.Ile104=) n.298T= c.*926T= (n.*926T=) n.415T= c.-38+6063T= (n.-38+6063T=) c.-250T= (n.-250T=) n.320T= c.-127+6063T= (n.-127+6063T=) c.-21+6063T= (n.-21+6063T=) n.273T= n.295T= | |
16 | g.50699726C>A | CA495778375 | NOD2 | c.231C>A (p.Ile77=) c.312C>A (p.Ile104=) n.299C>A c.*927C>A (n.*927C>A) n.416C>A c.-38+6064C>A (n.-38+6064C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.321C>A c.-127+6064C>A (n.-127+6064C>A) c.-21+6064C>A (n.-21+6064C>A) n.274C>A n.296C>A | |
16 | g.50699726C= | CA2221834903 | NOD2 | c.231C= (p.Ile77=) c.312C= (p.Ile104=) n.299C= c.*927C= (n.*927C=) n.416C= c.-38+6064C= (n.-38+6064C=) c.-249C= (n.-249C=) n.321C= c.-127+6064C= (n.-127+6064C=) c.-21+6064C= (n.-21+6064C=) n.274C= n.296C= | |
16 | g.50699726C>G | CA395866149 | NOD2 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.312C>G (p.Ile104Met) n.299C>G c.*927C>G (n.*927C>G) n.416C>G c.-38+6064C>G (n.-38+6064C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) n.321C>G c.-127+6064C>G (n.-127+6064C>G) c.-21+6064C>G (n.-21+6064C>G) n.274C>G n.296C>G | |
16 | g.50699726C>T | CA8051248 | NOD2 | c.231C>T (p.Ile77=) c.312C>T (p.Ile104=) n.299C>T c.*927C>T (n.*927C>T) n.416C>T c.-38+6064C>T (n.-38+6064C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.321C>T c.-127+6064C>T (n.-127+6064C>T) c.-21+6064C>T (n.-21+6064C>T) n.274C>T n.296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699727G>A | CA8051249 | NOD2 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.300G>A c.*928G>A (n.*928G>A) n.417G>A c.-38+6065G>A (n.-38+6065G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.322G>A c.-127+6065G>A (n.-127+6065G>A) c.-21+6065G>A (n.-21+6065G>A) n.275G>A n.297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699727G>C | CA395866153 | NOD2 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.300G>C c.*928G>C (n.*928G>C) n.417G>C c.-38+6065G>C (n.-38+6065G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) n.322G>C c.-127+6065G>C (n.-127+6065G>C) c.-21+6065G>C (n.-21+6065G>C) n.275G>C n.297G>C | |
16 | g.50699727G= | CA2221834908 | NOD2 | c.232G= (p.Ala78=) c.313G= (p.Ala105=) n.300G= c.*928G= (n.*928G=) n.417G= c.-38+6065G= (n.-38+6065G=) c.-248G= (n.-248G=) n.322G= c.-127+6065G= (n.-127+6065G=) c.-21+6065G= (n.-21+6065G=) n.275G= n.297G= | |
16 | g.50699727G>T | CA395866155 | NOD2 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.300G>T c.*928G>T (n.*928G>T) n.417G>T c.-38+6065G>T (n.-38+6065G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.322G>T c.-127+6065G>T (n.-127+6065G>T) c.-21+6065G>T (n.-21+6065G>T) n.275G>T n.297G>T | |
16 | g.50699728C>A | CA395866160 | NOD2 | c.233C>A (p.Ala78Glu) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.301C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.418C>A c.-38+6066C>A (n.-38+6066C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) n.323C>A c.-127+6066C>A (n.-127+6066C>A) c.-21+6066C>A (n.-21+6066C>A) n.276C>A n.298C>A | |
16 | g.50699728C= | CA2221834921 | NOD2 | c.233C= (p.Ala78=) c.314C= (p.Ala105=) n.301C= c.*929C= (n.*929C=) n.418C= c.-38+6066C= (n.-38+6066C=) c.-247C= (n.-247C=) n.323C= c.-127+6066C= (n.-127+6066C=) c.-21+6066C= (n.-21+6066C=) n.276C= n.298C= | |
16 | g.50699728C>G | CA395866158 | NOD2 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.301C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.418C>G c.-38+6066C>G (n.-38+6066C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) n.323C>G c.-127+6066C>G (n.-127+6066C>G) c.-21+6066C>G (n.-21+6066C>G) n.276C>G n.298C>G | |
16 | g.50699728C>T | CA8051250 | NOD2 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.301C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.418C>T c.-38+6066C>T (n.-38+6066C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) n.323C>T c.-127+6066C>T (n.-127+6066C>T) c.-21+6066C>T (n.-21+6066C>T) n.276C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699728_50699729insA | CA2633162813 | NOD2 | c.233_234insA (p.Ala79GlyfsTer?) c.314_315insA (p.Ala106GlyfsTer?) n.301_302insA c.*929_*930insA (n.*929_*930insA) n.418_419insA c.-38+6066_-38+6067insA (n.-38+6066_-38+6067insA) c.-247_-246insA (n.-247_-246insA) n.323_324insA c.-127+6066_-127+6067insA (n.-127+6066_-127+6067insA) c.-21+6066_-21+6067insA (n.-21+6066_-21+6067insA) n.276_277insA n.298_299insA | gnomAD v4 |
16 | g.50699729G>A | CA150327 | NOD2 | c.234G>A (p.Ala78=) c.315G>A (p.Ala105=) n.302G>A c.*930G>A (n.*930G>A) n.419G>A c.-38+6067G>A (n.-38+6067G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.324G>A c.-127+6067G>A (n.-127+6067G>A) c.-21+6067G>A (n.-21+6067G>A) n.277G>A n.299G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699729G>C | CA495778378 | NOD2 | c.234G>C (p.Ala78=) c.315G>C (p.Ala105=) n.302G>C c.*930G>C (n.*930G>C) n.419G>C c.-38+6067G>C (n.-38+6067G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.324G>C c.-127+6067G>C (n.-127+6067G>C) c.-21+6067G>C (n.-21+6067G>C) n.277G>C n.299G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.50699729G= | CA2221834932 | NOD2 | c.234G= (p.Ala78=) c.315G= (p.Ala105=) n.302G= c.*930G= (n.*930G=) n.419G= c.-38+6067G= (n.-38+6067G=) c.-246G= (n.-246G=) n.324G= c.-127+6067G= (n.-127+6067G=) c.-21+6067G= (n.-21+6067G=) n.277G= n.299G= | |
16 | g.50699729G>T | CA281250259 | NOD2 | c.234G>T (p.Ala78=) c.315G>T (p.Ala105=) n.302G>T c.*930G>T (n.*930G>T) n.419G>T c.-38+6067G>T (n.-38+6067G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.324G>T c.-127+6067G>T (n.-127+6067G>T) c.-21+6067G>T (n.-21+6067G>T) n.277G>T n.299G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699730G>A | CA395866165 | NOD2 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.303G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.420G>A c.-38+6068G>A (n.-38+6068G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.325G>A c.-127+6068G>A (n.-127+6068G>A) c.-21+6068G>A (n.-21+6068G>A) n.278G>A n.300G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699730G>C | CA395866168 | NOD2 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.303G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.420G>C c.-38+6068G>C (n.-38+6068G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) n.325G>C c.-127+6068G>C (n.-127+6068G>C) c.-21+6068G>C (n.-21+6068G>C) n.278G>C n.300G>C | |
16 | g.50699730G>T | CA395866167 | NOD2 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.303G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.420G>T c.-38+6068G>T (n.-38+6068G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.325G>T c.-127+6068G>T (n.-127+6068G>T) c.-21+6068G>T (n.-21+6068G>T) n.278G>T n.300G>T | |
16 | g.50699731C>A | CA395866169 | NOD2 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.304C>A c.*932C>A (n.*932C>A) n.421C>A c.-38+6069C>A (n.-38+6069C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.326C>A c.-127+6069C>A (n.-127+6069C>A) c.-21+6069C>A (n.-21+6069C>A) n.279C>A n.301C>A | |
16 | g.50699731C= | CA2221834942 | NOD2 | c.236C= (p.Ala79=) c.317C= (p.Ala106=) n.304C= c.*932C= (n.*932C=) n.421C= c.-38+6069C= (n.-38+6069C=) c.-244C= (n.-244C=) n.326C= c.-127+6069C= (n.-127+6069C=) c.-21+6069C= (n.-21+6069C=) n.279C= n.301C= | |
16 | g.50699731C>G | CA395866172 | NOD2 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.304C>G c.*932C>G (n.*932C>G) n.421C>G c.-38+6069C>G (n.-38+6069C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) n.326C>G c.-127+6069C>G (n.-127+6069C>G) c.-21+6069C>G (n.-21+6069C>G) n.279C>G n.301C>G | |
16 | g.50699731C>T | CA395866170 | NOD2 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.304C>T c.*932C>T (n.*932C>T) n.421C>T c.-38+6069C>T (n.-38+6069C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.326C>T c.-127+6069C>T (n.-127+6069C>T) c.-21+6069C>T (n.-21+6069C>T) n.279C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699731_50699732insCGACAGCCC | CA2633162814 | NOD2 | c.236_237insCGACAGCCC (p.Ala79_Ala80insAspSerPro) c.317_318insCGACAGCCC (p.Ala106_Ala107insAspSerPro) n.304_305insCGACAGCCC c.*932_*933insCGACAGCCC (n.*932_*933insCGACAGCCC) n.421_422insCGACAGCCC c.-38+6069_-38+6070insCGACAGCCC (n.-38+6069_-38+6070insCGACAGCCC) c.-244_-243insCGACAGCCC (n.-244_-243insCGACAGCCC) n.326_327insCGACAGCCC c.-127+6069_-127+6070insCGACAGCCC (n.-127+6069_-127+6070insCGACAGCCC) c.-21+6069_-21+6070insCGACAGCCC (n.-21+6069_-21+6070insCGACAGCCC) n.279_280insCGACAGCCC n.301_302insCGACAGCCC | gnomAD v4 |
16 | g.50699732T>A | CA495778380 | NOD2 | c.237T>A (p.Ala79=) c.318T>A (p.Ala106=) n.305T>A c.*933T>A (n.*933T>A) n.422T>A c.-38+6070T>A (n.-38+6070T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) n.327T>A c.-127+6070T>A (n.-127+6070T>A) c.-21+6070T>A (n.-21+6070T>A) n.280T>A n.302T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699732T>C | CA495778382 | NOD2 | c.237T>C (p.Ala79=) c.318T>C (p.Ala106=) n.305T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.422T>C c.-38+6070T>C (n.-38+6070T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) n.327T>C c.-127+6070T>C (n.-127+6070T>C) c.-21+6070T>C (n.-21+6070T>C) n.280T>C n.302T>C | |
16 | g.50699732T>G | CA495778383 | NOD2 | c.237T>G (p.Ala79=) c.318T>G (p.Ala106=) n.305T>G c.*933T>G (n.*933T>G) n.422T>G c.-38+6070T>G (n.-38+6070T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) n.327T>G c.-127+6070T>G (n.-127+6070T>G) c.-21+6070T>G (n.-21+6070T>G) n.280T>G n.302T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699732T= | CA2221834948 | NOD2 | c.237T= (p.Ala79=) c.318T= (p.Ala106=) n.305T= c.*933T= (n.*933T=) n.422T= c.-38+6070T= (n.-38+6070T=) c.-243T= (n.-243T=) n.327T= c.-127+6070T= (n.-127+6070T=) c.-21+6070T= (n.-21+6070T=) n.280T= n.302T= | |
16 | g.50699733G>A | CA395866174 | NOD2 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) n.306G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.423G>A c.-38+6071G>A (n.-38+6071G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.328G>A c.-127+6071G>A (n.-127+6071G>A) c.-21+6071G>A (n.-21+6071G>A) n.281G>A n.303G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699733G>C | CA395866176 | NOD2 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) n.306G>C c.*934G>C (n.*934G>C) n.423G>C c.-38+6071G>C (n.-38+6071G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) n.328G>C c.-127+6071G>C (n.-127+6071G>C) c.-21+6071G>C (n.-21+6071G>C) n.281G>C n.303G>C | |
16 | g.50699733G>T | CA395866175 | NOD2 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) n.306G>T c.*934G>T (n.*934G>T) n.423G>T c.-38+6071G>T (n.-38+6071G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.328G>T c.-127+6071G>T (n.-127+6071G>T) c.-21+6071G>T (n.-21+6071G>T) n.281G>T n.303G>T | |
16 | g.50699733_50699734delinsAG | CA2580091580 | NOD2 | c.238_239delinsAG (p.Ala80Ser) c.319_320delinsAG (p.Ala107Ser) n.306_307delinsAG c.*934_*935delinsAG (n.*934_*935delinsAG) n.423_424delinsAG c.-38+6071_-38+6072delinsAG (n.-38+6071_-38+6072delinsAG) c.-242_-241delinsAG (n.-242_-241delinsAG) n.328_329delinsAG c.-127+6071_-127+6072delinsAG (n.-127+6071_-127+6072delinsAG) c.-21+6071_-21+6072delinsAG (n.-21+6071_-21+6072delinsAG) n.281_282delinsAG n.303_304delinsAG | ClinVar |
16 | g.50699734C>A | CA395866177 | NOD2 | c.239C>A (p.Ala80Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) n.307C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.424C>A c.-38+6072C>A (n.-38+6072C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.329C>A c.-127+6072C>A (n.-127+6072C>A) c.-21+6072C>A (n.-21+6072C>A) n.282C>A n.304C>A | |
16 | g.50699734C= | CA2221835016 | NOD2 | c.239C= (p.Ala80=) c.320C= (p.Ala107=) n.307C= c.*935C= (n.*935C=) n.424C= c.-38+6072C= (n.-38+6072C=) c.-241C= (n.-241C=) n.329C= c.-127+6072C= (n.-127+6072C=) c.-21+6072C= (n.-21+6072C=) n.282C= n.304C= | |
16 | g.50699734C>G | CA395866179 | NOD2 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) n.307C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.424C>G c.-38+6072C>G (n.-38+6072C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.329C>G c.-127+6072C>G (n.-127+6072C>G) c.-21+6072C>G (n.-21+6072C>G) n.282C>G n.304C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699734C>T | CA395866181 | NOD2 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.320C>T (p.Ala107Val) n.307C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.424C>T c.-38+6072C>T (n.-38+6072C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.329C>T c.-127+6072C>T (n.-127+6072C>T) c.-21+6072C>T (n.-21+6072C>T) n.282C>T n.304C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.50699735C>A | CA495778385 | NOD2 | c.240C>A (p.Ala80=) c.321C>A (p.Ala107=) n.308C>A c.*936C>A (n.*936C>A) n.425C>A c.-38+6073C>A (n.-38+6073C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.330C>A c.-127+6073C>A (n.-127+6073C>A) c.-21+6073C>A (n.-21+6073C>A) n.283C>A n.305C>A | |
16 | g.50699735C= | CA2221835023 | NOD2 | c.240C= (p.Ala80=) c.321C= (p.Ala107=) n.308C= c.*936C= (n.*936C=) n.425C= c.-38+6073C= (n.-38+6073C=) c.-240C= (n.-240C=) n.330C= c.-127+6073C= (n.-127+6073C=) c.-21+6073C= (n.-21+6073C=) n.283C= n.305C= | |
16 | g.50699735C>G | CA495778388 | NOD2 | c.240C>G (p.Ala80=) c.321C>G (p.Ala107=) n.308C>G c.*936C>G (n.*936C>G) n.425C>G c.-38+6073C>G (n.-38+6073C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.330C>G c.-127+6073C>G (n.-127+6073C>G) c.-21+6073C>G (n.-21+6073C>G) n.283C>G n.305C>G | |
16 | g.50699735C>T | CA495778387 | NOD2 | c.240C>T (p.Ala80=) c.321C>T (p.Ala107=) n.308C>T c.*936C>T (n.*936C>T) n.425C>T c.-38+6073C>T (n.-38+6073C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.330C>T c.-127+6073C>T (n.-127+6073C>T) c.-21+6073C>T (n.-21+6073C>T) n.283C>T n.305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699736C>A | CA395866183 | NOD2 | c.241C>A (p.Gln81Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) n.309C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.426C>A c.-38+6074C>A (n.-38+6074C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.331C>A c.-127+6074C>A (n.-127+6074C>A) c.-21+6074C>A (n.-21+6074C>A) n.284C>A n.306C>A | |
16 | g.50699736C>G | CA395866185 | NOD2 | c.241C>G (p.Gln81Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) n.309C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.426C>G c.-38+6074C>G (n.-38+6074C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) n.331C>G c.-127+6074C>G (n.-127+6074C>G) c.-21+6074C>G (n.-21+6074C>G) n.284C>G n.306C>G | |
16 | g.50699736C>T | CA395866187 | NOD2 | c.241C>T (p.Gln81Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) n.309C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.426C>T c.-38+6074C>T (n.-38+6074C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.331C>T c.-127+6074C>T (n.-127+6074C>T) c.-21+6074C>T (n.-21+6074C>T) n.284C>T n.306C>T | ClinVar |
16 | g.50699737A>C | CA395866189 | NOD2 | c.242A>C (p.Gln81Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) n.310A>C c.*938A>C (n.*938A>C) n.427A>C c.-38+6075A>C (n.-38+6075A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) n.332A>C c.-127+6075A>C (n.-127+6075A>C) c.-21+6075A>C (n.-21+6075A>C) n.285A>C n.307A>C | |
16 | g.50699737A>G | CA395866191 | NOD2 | c.242A>G (p.Gln81Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) n.310A>G c.*938A>G (n.*938A>G) n.427A>G c.-38+6075A>G (n.-38+6075A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) n.332A>G c.-127+6075A>G (n.-127+6075A>G) c.-21+6075A>G (n.-21+6075A>G) n.285A>G n.307A>G | |
16 | g.50699737A>T | CA395866192 | NOD2 | c.242A>T (p.Gln81Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) n.310A>T c.*938A>T (n.*938A>T) n.427A>T c.-38+6075A>T (n.-38+6075A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) n.332A>T c.-127+6075A>T (n.-127+6075A>T) c.-21+6075A>T (n.-21+6075A>T) n.285A>T n.307A>T | |
16 | g.50699738A= | CA2221835031 | NOD2 | c.243A= (p.Gln81=) c.324A= (p.Gln108=) n.311A= c.*939A= (n.*939A=) n.428A= c.-38+6076A= (n.-38+6076A=) c.-237A= (n.-237A=) n.333A= c.-127+6076A= (n.-127+6076A=) c.-21+6076A= (n.-21+6076A=) n.286A= n.308A= | |
16 | g.50699738A>C | CA395866195 | NOD2 | c.243A>C (p.Gln81His) c.324A>C (p.Gln108His) n.311A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.428A>C c.-38+6076A>C (n.-38+6076A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) n.333A>C c.-127+6076A>C (n.-127+6076A>C) c.-21+6076A>C (n.-21+6076A>C) n.286A>C n.308A>C | |
16 | g.50699738A>G | CA8051251 | NOD2 | c.243A>G (p.Gln81=) c.324A>G (p.Gln108=) n.311A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.428A>G c.-38+6076A>G (n.-38+6076A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) n.333A>G c.-127+6076A>G (n.-127+6076A>G) c.-21+6076A>G (n.-21+6076A>G) n.286A>G n.308A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699738A>T | CA395866197 | NOD2 | c.243A>T (p.Gln81His) c.324A>T (p.Gln108His) n.311A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.428A>T c.-38+6076A>T (n.-38+6076A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) n.333A>T c.-127+6076A>T (n.-127+6076A>T) c.-21+6076A>T (n.-21+6076A>T) n.286A>T n.308A>T | |
16 | g.50699739G>A | CA395866203 | NOD2 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.312G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.429G>A c.-38+6077G>A (n.-38+6077G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.334G>A c.-127+6077G>A (n.-127+6077G>A) c.-21+6077G>A (n.-21+6077G>A) n.287G>A n.309G>A | |
16 | g.50699739G>C | CA395866199 | NOD2 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.312G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.429G>C c.-38+6077G>C (n.-38+6077G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) n.334G>C c.-127+6077G>C (n.-127+6077G>C) c.-21+6077G>C (n.-21+6077G>C) n.287G>C n.309G>C | |
16 | g.50699739G>T | CA395866201 | NOD2 | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.312G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.429G>T c.-38+6077G>T (n.-38+6077G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.334G>T c.-127+6077G>T (n.-127+6077G>T) c.-21+6077G>T (n.-21+6077G>T) n.287G>T n.309G>T | |
16 | g.50699740A>C | CA395866206 | NOD2 | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.313A>C c.*941A>C (n.*941A>C) n.430A>C c.-38+6078A>C (n.-38+6078A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) n.335A>C c.-127+6078A>C (n.-127+6078A>C) c.-21+6078A>C (n.-21+6078A>C) n.288A>C n.310A>C | |
16 | g.50699740A>G | CA395866207 | NOD2 | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.313A>G c.*941A>G (n.*941A>G) n.430A>G c.-38+6078A>G (n.-38+6078A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.335A>G c.-127+6078A>G (n.-127+6078A>G) c.-21+6078A>G (n.-21+6078A>G) n.288A>G n.310A>G | |
16 | g.50699740A>T | CA395866209 | NOD2 | c.245A>T (p.Glu82Val) c.326A>T (p.Glu109Val) n.313A>T c.*941A>T (n.*941A>T) n.430A>T c.-38+6078A>T (n.-38+6078A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.335A>T c.-127+6078A>T (n.-127+6078A>T) c.-21+6078A>T (n.-21+6078A>T) n.288A>T n.310A>T | |
16 | g.50699741A>C | CA395866210 | NOD2 | c.246A>C (p.Glu82Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) n.314A>C c.*942A>C (n.*942A>C) n.431A>C c.-38+6079A>C (n.-38+6079A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) n.336A>C c.-127+6079A>C (n.-127+6079A>C) c.-21+6079A>C (n.-21+6079A>C) n.289A>C n.311A>C | |
16 | g.50699741A>G | CA495778393 | NOD2 | c.246A>G (p.Glu82=) c.327A>G (p.Glu109=) n.314A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.431A>G c.-38+6079A>G (n.-38+6079A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.336A>G c.-127+6079A>G (n.-127+6079A>G) c.-21+6079A>G (n.-21+6079A>G) n.289A>G n.311A>G | |
16 | g.50699741A>T | CA395866211 | NOD2 | c.246A>T (p.Glu82Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) n.314A>T c.*942A>T (n.*942A>T) n.431A>T c.-38+6079A>T (n.-38+6079A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) n.336A>T c.-127+6079A>T (n.-127+6079A>T) c.-21+6079A>T (n.-21+6079A>T) n.289A>T n.311A>T | |
16 | g.50699742G>A | CA8051252 | NOD2 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) n.315G>A c.*943G>A (n.*943G>A) n.432G>A c.-38+6080G>A (n.-38+6080G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.337G>A c.-127+6080G>A (n.-127+6080G>A) c.-21+6080G>A (n.-21+6080G>A) n.290G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699742G>C | CA395866214 | NOD2 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) n.315G>C c.*943G>C (n.*943G>C) n.432G>C c.-38+6080G>C (n.-38+6080G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.337G>C c.-127+6080G>C (n.-127+6080G>C) c.-21+6080G>C (n.-21+6080G>C) n.290G>C n.312G>C | |
16 | g.50699742G= | CA2221835058 | NOD2 | c.247G= (p.Ala83=) c.328G= (p.Ala110=) n.315G= c.*943G= (n.*943G=) n.432G= c.-38+6080G= (n.-38+6080G=) c.-233G= (n.-233G=) n.337G= c.-127+6080G= (n.-127+6080G=) c.-21+6080G= (n.-21+6080G=) n.290G= n.312G= | |
16 | g.50699742G>T | CA395866216 | NOD2 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) n.315G>T c.*943G>T (n.*943G>T) n.432G>T c.-38+6080G>T (n.-38+6080G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.337G>T c.-127+6080G>T (n.-127+6080G>T) c.-21+6080G>T (n.-21+6080G>T) n.290G>T n.312G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699743C>A | CA395866219 | NOD2 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) n.316C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.433C>A c.-38+6081C>A (n.-38+6081C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.338C>A c.-127+6081C>A (n.-127+6081C>A) c.-21+6081C>A (n.-21+6081C>A) n.291C>A n.313C>A | |
16 | g.50699743C= | CA2221835069 | NOD2 | c.248C= (p.Ala83=) c.329C= (p.Ala110=) n.316C= c.*944C= (n.*944C=) n.433C= c.-38+6081C= (n.-38+6081C=) c.-232C= (n.-232C=) n.338C= c.-127+6081C= (n.-127+6081C=) c.-21+6081C= (n.-21+6081C=) n.291C= n.313C= | |
16 | g.50699743C>G | CA8051253 | NOD2 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) n.316C>G c.*944C>G (n.*944C>G) n.433C>G c.-38+6081C>G (n.-38+6081C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) n.338C>G c.-127+6081C>G (n.-127+6081C>G) c.-21+6081C>G (n.-21+6081C>G) n.291C>G n.313C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699743C>T | CA281250264 | NOD2 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.329C>T (p.Ala110Val) n.316C>T c.*944C>T (n.*944C>T) n.433C>T c.-38+6081C>T (n.-38+6081C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.338C>T c.-127+6081C>T (n.-127+6081C>T) c.-21+6081C>T (n.-21+6081C>T) n.291C>T n.313C>T | dbSNP |
16 | g.50699744C>A | CA495778396 | NOD2 | c.249C>A (p.Ala83=) c.330C>A (p.Ala110=) n.317C>A c.*945C>A (n.*945C>A) n.434C>A c.-38+6082C>A (n.-38+6082C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.339C>A c.-127+6082C>A (n.-127+6082C>A) c.-21+6082C>A (n.-21+6082C>A) n.292C>A n.314C>A | |
16 | g.50699744C>G | CA495778397 | NOD2 | c.249C>G (p.Ala83=) c.330C>G (p.Ala110=) n.317C>G c.*945C>G (n.*945C>G) n.434C>G c.-38+6082C>G (n.-38+6082C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) n.339C>G c.-127+6082C>G (n.-127+6082C>G) c.-21+6082C>G (n.-21+6082C>G) n.292C>G n.314C>G | |
16 | g.50699744C>T | CA495778398 | NOD2 | c.249C>T (p.Ala83=) c.330C>T (p.Ala110=) n.317C>T c.*945C>T (n.*945C>T) n.434C>T c.-38+6082C>T (n.-38+6082C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) n.339C>T c.-127+6082C>T (n.-127+6082C>T) c.-21+6082C>T (n.-21+6082C>T) n.292C>T n.314C>T | |
16 | g.50699745C>A | CA395866224 | NOD2 | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) n.318C>A c.*946C>A (n.*946C>A) n.435C>A c.-38+6083C>A (n.-38+6083C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) n.340C>A c.-127+6083C>A (n.-127+6083C>A) c.-21+6083C>A (n.-21+6083C>A) n.293C>A n.315C>A | |
16 | g.50699745C= | CA2221835080 | NOD2 | c.250C= (p.Gln84=) c.331C= (p.Gln111=) n.318C= c.*946C= (n.*946C=) n.435C= c.-38+6083C= (n.-38+6083C=) c.-230C= (n.-230C=) n.340C= c.-127+6083C= (n.-127+6083C=) c.-21+6083C= (n.-21+6083C=) n.293C= n.315C= | |
16 | g.50699745C>G | CA395866223 | NOD2 | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) n.318C>G c.*946C>G (n.*946C>G) n.435C>G c.-38+6083C>G (n.-38+6083C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) n.340C>G c.-127+6083C>G (n.-127+6083C>G) c.-21+6083C>G (n.-21+6083C>G) n.293C>G n.315C>G | |
16 | g.50699745C>T | CA395866222 | NOD2 | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) n.318C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.435C>T c.-38+6083C>T (n.-38+6083C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) n.340C>T c.-127+6083C>T (n.-127+6083C>T) c.-21+6083C>T (n.-21+6083C>T) n.293C>T n.315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699746A= | CA2221835090 | NOD2 | c.251A= (p.Gln84=) c.332A= (p.Gln111=) n.319A= c.*947A= (n.*947A=) n.436A= c.-38+6084A= (n.-38+6084A=) c.-229A= (n.-229A=) n.341A= c.-127+6084A= (n.-127+6084A=) c.-21+6084A= (n.-21+6084A=) n.294A= n.316A= | |
16 | g.50699746A>C | CA395866227 | NOD2 | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) n.319A>C c.*947A>C (n.*947A>C) n.436A>C c.-38+6084A>C (n.-38+6084A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) n.341A>C c.-127+6084A>C (n.-127+6084A>C) c.-21+6084A>C (n.-21+6084A>C) n.294A>C n.316A>C | |
16 | g.50699746A>G | CA8051254 | NOD2 | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) n.319A>G c.*947A>G (n.*947A>G) n.436A>G c.-38+6084A>G (n.-38+6084A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.341A>G c.-127+6084A>G (n.-127+6084A>G) c.-21+6084A>G (n.-21+6084A>G) n.294A>G n.316A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699746A>T | CA395866229 | NOD2 | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) n.319A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.436A>T c.-38+6084A>T (n.-38+6084A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) n.341A>T c.-127+6084A>T (n.-127+6084A>T) c.-21+6084A>T (n.-21+6084A>T) n.294A>T n.316A>T | dbSNP |
16 | g.50699747G>A | CA495778400 | NOD2 | c.252G>A (p.Gln84=) c.333G>A (p.Gln111=) n.320G>A c.*948G>A (n.*948G>A) n.437G>A c.-38+6085G>A (n.-38+6085G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.342G>A c.-127+6085G>A (n.-127+6085G>A) c.-21+6085G>A (n.-21+6085G>A) n.295G>A n.317G>A | |
16 | g.50699747G>C | CA395866232 | NOD2 | c.252G>C (p.Gln84His) c.333G>C (p.Gln111His) n.320G>C c.*948G>C (n.*948G>C) n.437G>C c.-38+6085G>C (n.-38+6085G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.342G>C c.-127+6085G>C (n.-127+6085G>C) c.-21+6085G>C (n.-21+6085G>C) n.295G>C n.317G>C | |
16 | g.50699747G>T | CA395866234 | NOD2 | c.252G>T (p.Gln84His) c.333G>T (p.Gln111His) n.320G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.437G>T c.-38+6085G>T (n.-38+6085G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.342G>T c.-127+6085G>T (n.-127+6085G>T) c.-21+6085G>T (n.-21+6085G>T) n.295G>T n.317G>T | |
16 | g.50699748G>A | CA395866236 | NOD2 | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.321G>A c.*949G>A (n.*949G>A) n.438G>A c.-38+6086G>A (n.-38+6086G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) n.343G>A c.-127+6086G>A (n.-127+6086G>A) c.-21+6086G>A (n.-21+6086G>A) n.296G>A n.318G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699748G>C | CA395866238 | NOD2 | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.321G>C c.*949G>C (n.*949G>C) n.438G>C c.-38+6086G>C (n.-38+6086G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) n.343G>C c.-127+6086G>C (n.-127+6086G>C) c.-21+6086G>C (n.-21+6086G>C) n.296G>C n.318G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699748G>T | CA395866239 | NOD2 | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.321G>T c.*949G>T (n.*949G>T) n.438G>T c.-38+6086G>T (n.-38+6086G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.343G>T c.-127+6086G>T (n.-127+6086G>T) c.-21+6086G>T (n.-21+6086G>T) n.296G>T n.318G>T | |
16 | g.50699749C>A | CA395866241 | NOD2 | c.254C>A (p.Ala85Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.322C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.439C>A c.-38+6087C>A (n.-38+6087C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.344C>A c.-127+6087C>A (n.-127+6087C>A) c.-21+6087C>A (n.-21+6087C>A) n.297C>A n.319C>A | |
16 | g.50699749C= | CA2221835138 | NOD2 | c.254C= (p.Ala85=) c.335C= (p.Ala112=) n.322C= c.*950C= (n.*950C=) n.439C= c.-38+6087C= (n.-38+6087C=) c.-226C= (n.-226C=) n.344C= c.-127+6087C= (n.-127+6087C=) c.-21+6087C= (n.-21+6087C=) n.297C= n.319C= | |
16 | g.50699749C>G | CA395866243 | NOD2 | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.322C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.439C>G c.-38+6087C>G (n.-38+6087C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) n.344C>G c.-127+6087C>G (n.-127+6087C>G) c.-21+6087C>G (n.-21+6087C>G) n.297C>G n.319C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699749C>T | CA395866245 | NOD2 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.322C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.439C>T c.-38+6087C>T (n.-38+6087C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.344C>T c.-127+6087C>T (n.-127+6087C>T) c.-21+6087C>T (n.-21+6087C>T) n.297C>T n.319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699750C>A | CA8051255 | NOD2 | c.255C>A (p.Ala85=) c.336C>A (p.Ala112=) n.323C>A c.*951C>A (n.*951C>A) n.440C>A c.-38+6088C>A (n.-38+6088C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.345C>A c.-127+6088C>A (n.-127+6088C>A) c.-21+6088C>A (n.-21+6088C>A) n.298C>A n.320C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699750C= | CA2221835148 | NOD2 | c.255C= (p.Ala85=) c.336C= (p.Ala112=) n.323C= c.*951C= (n.*951C=) n.440C= c.-38+6088C= (n.-38+6088C=) c.-225C= (n.-225C=) n.345C= c.-127+6088C= (n.-127+6088C=) c.-21+6088C= (n.-21+6088C=) n.298C= n.320C= | |
16 | g.50699750C>G | CA495778403 | NOD2 | c.255C>G (p.Ala85=) c.336C>G (p.Ala112=) n.323C>G c.*951C>G (n.*951C>G) n.440C>G c.-38+6088C>G (n.-38+6088C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) n.345C>G c.-127+6088C>G (n.-127+6088C>G) c.-21+6088C>G (n.-21+6088C>G) n.298C>G n.320C>G | |
16 | g.50699750C>T | CA8051256 | NOD2 | c.255C>T (p.Ala85=) c.336C>T (p.Ala112=) n.323C>T c.*951C>T (n.*951C>T) n.440C>T c.-38+6088C>T (n.-38+6088C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.345C>T c.-127+6088C>T (n.-127+6088C>T) c.-21+6088C>T (n.-21+6088C>T) n.298C>T n.320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699751G>A | CA150330 | NOD2 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.324G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.441G>A c.-38+6089G>A (n.-38+6089G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.346G>A c.-127+6089G>A (n.-127+6089G>A) c.-21+6089G>A (n.-21+6089G>A) n.299G>A n.321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699751G>C | CA395866249 | NOD2 | c.256G>C (p.Asp86His) c.337G>C (p.Asp113His) n.324G>C c.*952G>C (n.*952G>C) n.441G>C c.-38+6089G>C (n.-38+6089G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.346G>C c.-127+6089G>C (n.-127+6089G>C) c.-21+6089G>C (n.-21+6089G>C) n.299G>C n.321G>C | |
16 | g.50699751G= | CA2221835162 | NOD2 | c.256G= (p.Asp86=) c.337G= (p.Asp113=) n.324G= c.*952G= (n.*952G=) n.441G= c.-38+6089G= (n.-38+6089G=) c.-224G= (n.-224G=) n.346G= c.-127+6089G= (n.-127+6089G=) c.-21+6089G= (n.-21+6089G=) n.299G= n.321G= | |
16 | g.50699751G>T | CA395866252 | NOD2 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.324G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.441G>T c.-38+6089G>T (n.-38+6089G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.346G>T c.-127+6089G>T (n.-127+6089G>T) c.-21+6089G>T (n.-21+6089G>T) n.299G>T n.321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699752A= | CA2221835175 | NOD2 | c.257A= (p.Asp86=) c.338A= (p.Asp113=) n.325A= c.*953A= (n.*953A=) n.442A= c.-38+6090A= (n.-38+6090A=) c.-223A= (n.-223A=) n.347A= c.-127+6090A= (n.-127+6090A=) c.-21+6090A= (n.-21+6090A=) n.300A= n.322A= | |
16 | g.50699752A>C | CA8051257 | NOD2 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.325A>C c.*953A>C (n.*953A>C) n.442A>C c.-38+6090A>C (n.-38+6090A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) n.347A>C c.-127+6090A>C (n.-127+6090A>C) c.-21+6090A>C (n.-21+6090A>C) n.300A>C n.322A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699752A>G | CA395866255 | NOD2 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.325A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.442A>G c.-38+6090A>G (n.-38+6090A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.347A>G c.-127+6090A>G (n.-127+6090A>G) c.-21+6090A>G (n.-21+6090A>G) n.300A>G n.322A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699752A>T | CA395866257 | NOD2 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.338A>T (p.Asp113Val) n.325A>T c.*953A>T (n.*953A>T) n.442A>T c.-38+6090A>T (n.-38+6090A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.347A>T c.-127+6090A>T (n.-127+6090A>T) c.-21+6090A>T (n.-21+6090A>T) n.300A>T n.322A>T | |
16 | g.50699753C>A | CA395866259 | NOD2 | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) n.326C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.443C>A c.-38+6091C>A (n.-38+6091C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.348C>A c.-127+6091C>A (n.-127+6091C>A) c.-21+6091C>A (n.-21+6091C>A) n.301C>A n.323C>A | |
16 | g.50699753C= | CA2221835199 | NOD2 | c.258C= (p.Asp86=) c.339C= (p.Asp113=) n.326C= c.*954C= (n.*954C=) n.443C= c.-38+6091C= (n.-38+6091C=) c.-222C= (n.-222C=) n.348C= c.-127+6091C= (n.-127+6091C=) c.-21+6091C= (n.-21+6091C=) n.301C= n.323C= | |
16 | g.50699753C>G | CA395866261 | NOD2 | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) n.326C>G c.*954C>G (n.*954C>G) n.443C>G c.-38+6091C>G (n.-38+6091C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.348C>G c.-127+6091C>G (n.-127+6091C>G) c.-21+6091C>G (n.-21+6091C>G) n.301C>G n.323C>G | |
16 | g.50699753C>T | CA8051258 | NOD2 | c.258C>T (p.Asp86=) c.339C>T (p.Asp113=) n.326C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.443C>T c.-38+6091C>T (n.-38+6091C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.348C>T c.-127+6091C>T (n.-127+6091C>T) c.-21+6091C>T (n.-21+6091C>T) n.301C>T n.323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699754A= | CA2221835210 | NOD2 | c.259A= (p.Ser87=) c.340A= (p.Ser114=) n.327A= c.*955A= (n.*955A=) n.444A= c.-38+6092A= (n.-38+6092A=) c.-221A= (n.-221A=) n.349A= c.-127+6092A= (n.-127+6092A=) c.-21+6092A= (n.-21+6092A=) n.302A= n.324A= | |
16 | g.50699754A>C | CA395866264 | NOD2 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) n.327A>C c.*955A>C (n.*955A>C) n.444A>C c.-38+6092A>C (n.-38+6092A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) n.349A>C c.-127+6092A>C (n.-127+6092A>C) c.-21+6092A>C (n.-21+6092A>C) n.302A>C n.324A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699754A>G | CA395866266 | NOD2 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) n.327A>G c.*955A>G (n.*955A>G) n.444A>G c.-38+6092A>G (n.-38+6092A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.349A>G c.-127+6092A>G (n.-127+6092A>G) c.-21+6092A>G (n.-21+6092A>G) n.302A>G n.324A>G | |
16 | g.50699754A>T | CA395866268 | NOD2 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.340A>T (p.Ser114Cys) n.327A>T c.*955A>T (n.*955A>T) n.444A>T c.-38+6092A>T (n.-38+6092A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.349A>T c.-127+6092A>T (n.-127+6092A>T) c.-21+6092A>T (n.-21+6092A>T) n.302A>T n.324A>T | |
16 | g.50699755G>A | CA395866270 | NOD2 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.341G>A (p.Ser114Asn) n.328G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.445G>A c.-38+6093G>A (n.-38+6093G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.350G>A c.-127+6093G>A (n.-127+6093G>A) c.-21+6093G>A (n.-21+6093G>A) n.303G>A n.325G>A | |
16 | g.50699755G>C | CA395866272 | NOD2 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.341G>C (p.Ser114Thr) n.328G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.445G>C c.-38+6093G>C (n.-38+6093G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) n.350G>C c.-127+6093G>C (n.-127+6093G>C) c.-21+6093G>C (n.-21+6093G>C) n.303G>C n.325G>C | |
16 | g.50699755G>T | CA395866274 | NOD2 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.341G>T (p.Ser114Ile) n.328G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.445G>T c.-38+6093G>T (n.-38+6093G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.350G>T c.-127+6093G>T (n.-127+6093G>T) c.-21+6093G>T (n.-21+6093G>T) n.303G>T n.325G>T | |
16 | g.50699755_50699757del | CA2633162816 | NOD2 | c.260_262del (p.Ser87_Gln88delinsLys) c.341_343del (p.Ser114_Gln115delinsLys) n.328_330del c.*956_*958del (n.*956_*958del) n.445_447del c.-38+6093_-38+6095del (n.-38+6093_-38+6095del) c.-220_-218del (n.-220_-218del) n.350_352del c.-127+6093_-127+6095del (n.-127+6093_-127+6095del) c.-21+6093_-21+6095del (n.-21+6093_-21+6095del) n.303_305del n.325_327del | gnomAD v4 |
16 | g.50699756C>A | CA395866276 | NOD2 | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.342C>A (p.Ser114Arg) n.329C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.446C>A c.-38+6094C>A (n.-38+6094C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.351C>A c.-127+6094C>A (n.-127+6094C>A) c.-21+6094C>A (n.-21+6094C>A) n.304C>A n.326C>A | |
16 | g.50699756C>G | CA395866277 | NOD2 | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.342C>G (p.Ser114Arg) n.329C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.446C>G c.-38+6094C>G (n.-38+6094C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.351C>G c.-127+6094C>G (n.-127+6094C>G) c.-21+6094C>G (n.-21+6094C>G) n.304C>G n.326C>G | |
16 | g.50699756C>T | CA495778408 | NOD2 | c.261C>T (p.Ser87=) c.342C>T (p.Ser114=) n.329C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.446C>T c.-38+6094C>T (n.-38+6094C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.351C>T c.-127+6094C>T (n.-127+6094C>T) c.-21+6094C>T (n.-21+6094C>T) n.304C>T n.326C>T | |
16 | g.50699757C>A | CA395866278 | NOD2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.330C>A c.*958C>A (n.*958C>A) n.447C>A c.-38+6095C>A (n.-38+6095C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.352C>A c.-127+6095C>A (n.-127+6095C>A) c.-21+6095C>A (n.-21+6095C>A) n.305C>A n.327C>A | |
16 | g.50699757C>G | CA395866282 | NOD2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.330C>G c.*958C>G (n.*958C>G) n.447C>G c.-38+6095C>G (n.-38+6095C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) n.352C>G c.-127+6095C>G (n.-127+6095C>G) c.-21+6095C>G (n.-21+6095C>G) n.305C>G n.327C>G | |
16 | g.50699757C>T | CA395866280 | NOD2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.330C>T c.*958C>T (n.*958C>T) n.447C>T c.-38+6095C>T (n.-38+6095C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.352C>T c.-127+6095C>T (n.-127+6095C>T) c.-21+6095C>T (n.-21+6095C>T) n.305C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.50699758A= | CA2221835217 | NOD2 | c.263A= (p.Gln88=) c.344A= (p.Gln115=) n.331A= c.*959A= (n.*959A=) n.448A= c.-38+6096A= (n.-38+6096A=) c.-217A= (n.-217A=) n.353A= c.-127+6096A= (n.-127+6096A=) c.-21+6096A= (n.-21+6096A=) n.306A= n.328A= | |
16 | g.50699758A>C | CA395866284 | NOD2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.331A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.448A>C c.-38+6096A>C (n.-38+6096A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) n.353A>C c.-127+6096A>C (n.-127+6096A>C) c.-21+6096A>C (n.-21+6096A>C) n.306A>C n.328A>C | |
16 | g.50699758A>G | CA395866286 | NOD2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.331A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.448A>G c.-38+6096A>G (n.-38+6096A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) n.353A>G c.-127+6096A>G (n.-127+6096A>G) c.-21+6096A>G (n.-21+6096A>G) n.306A>G n.328A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699758A>T | CA395866288 | NOD2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.331A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.448A>T c.-38+6096A>T (n.-38+6096A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) n.353A>T c.-127+6096A>T (n.-127+6096A>T) c.-21+6096A>T (n.-21+6096A>T) n.306A>T n.328A>T | |
16 | g.50699759G>A | CA495778411 | NOD2 | c.264G>A (p.Gln88=) c.345G>A (p.Gln115=) n.332G>A c.*960G>A (n.*960G>A) n.449G>A c.-38+6097G>A (n.-38+6097G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.354G>A c.-127+6097G>A (n.-127+6097G>A) c.-21+6097G>A (n.-21+6097G>A) n.307G>A n.329G>A | |
16 | g.50699759G>C | CA395866290 | NOD2 | c.264G>C (p.Gln88His) c.345G>C (p.Gln115His) n.332G>C c.*960G>C (n.*960G>C) n.449G>C c.-38+6097G>C (n.-38+6097G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.354G>C c.-127+6097G>C (n.-127+6097G>C) c.-21+6097G>C (n.-21+6097G>C) n.307G>C n.329G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699759G>T | CA395866292 | NOD2 | c.264G>T (p.Gln88His) c.345G>T (p.Gln115His) n.332G>T c.*960G>T (n.*960G>T) n.449G>T c.-38+6097G>T (n.-38+6097G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.354G>T c.-127+6097G>T (n.-127+6097G>T) c.-21+6097G>T (n.-21+6097G>T) n.307G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699760T>A | CA395866295 | NOD2 | c.265T>A (p.Ser89Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.333T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.450T>A c.-38+6098T>A (n.-38+6098T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) n.355T>A c.-127+6098T>A (n.-127+6098T>A) c.-21+6098T>A (n.-21+6098T>A) n.308T>A n.330T>A | |
16 | g.50699760T>C | CA395866296 | NOD2 | c.265T>C (p.Ser89Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.333T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.450T>C c.-38+6098T>C (n.-38+6098T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.355T>C c.-127+6098T>C (n.-127+6098T>C) c.-21+6098T>C (n.-21+6098T>C) n.308T>C n.330T>C | |
16 | g.50699760T>G | CA395866298 | NOD2 | c.265T>G (p.Ser89Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.333T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.450T>G c.-38+6098T>G (n.-38+6098T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) n.355T>G c.-127+6098T>G (n.-127+6098T>G) c.-21+6098T>G (n.-21+6098T>G) n.308T>G n.330T>G | |
16 | g.50699761C>A | CA395866300 | NOD2 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.334C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.451C>A c.-38+6099C>A (n.-38+6099C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.356C>A c.-127+6099C>A (n.-127+6099C>A) c.-21+6099C>A (n.-21+6099C>A) n.309C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699761C>G | CA395866302 | NOD2 | c.266C>G (p.Ser89Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.334C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.451C>G c.-38+6099C>G (n.-38+6099C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.356C>G c.-127+6099C>G (n.-127+6099C>G) c.-21+6099C>G (n.-21+6099C>G) n.309C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699761C>T | CA395866304 | NOD2 | c.266C>T (p.Ser89Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.334C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.451C>T c.-38+6099C>T (n.-38+6099C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.356C>T c.-127+6099C>T (n.-127+6099C>T) c.-21+6099C>T (n.-21+6099C>T) n.309C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699762C>A | CA495778412 | NOD2 | c.267C>A (p.Ser89=) c.348C>A (p.Ser116=) n.335C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.452C>A c.-38+6100C>A (n.-38+6100C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.357C>A c.-127+6100C>A (n.-127+6100C>A) c.-21+6100C>A (n.-21+6100C>A) n.310C>A n.332C>A | |
16 | g.50699762C>G | CA495778414 | NOD2 | c.267C>G (p.Ser89=) c.348C>G (p.Ser116=) n.335C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.452C>G c.-38+6100C>G (n.-38+6100C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) n.357C>G c.-127+6100C>G (n.-127+6100C>G) c.-21+6100C>G (n.-21+6100C>G) n.310C>G n.332C>G | |
16 | g.50699762C>T | CA495778413 | NOD2 | c.267C>T (p.Ser89=) c.348C>T (p.Ser116=) n.335C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.452C>T c.-38+6100C>T (n.-38+6100C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.357C>T c.-127+6100C>T (n.-127+6100C>T) c.-21+6100C>T (n.-21+6100C>T) n.310C>T n.332C>T | |
16 | g.50699763C>A | CA395866308 | NOD2 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) n.336C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.453C>A c.-38+6101C>A (n.-38+6101C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.358C>A c.-127+6101C>A (n.-127+6101C>A) c.-21+6101C>A (n.-21+6101C>A) n.311C>A n.333C>A | |
16 | g.50699763C= | CA2221835221 | NOD2 | c.268C= (p.Pro90=) c.349C= (p.Pro117=) n.336C= c.*964C= (n.*964C=) n.453C= c.-38+6101C= (n.-38+6101C=) c.-212C= (n.-212C=) n.358C= c.-127+6101C= (n.-127+6101C=) c.-21+6101C= (n.-21+6101C=) n.311C= n.333C= | |
16 | g.50699763C>G | CA395866307 | NOD2 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) n.336C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.453C>G c.-38+6101C>G (n.-38+6101C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.358C>G c.-127+6101C>G (n.-127+6101C>G) c.-21+6101C>G (n.-21+6101C>G) n.311C>G n.333C>G | |
16 | g.50699763C>T | CA8051259 | NOD2 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) n.336C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.453C>T c.-38+6101C>T (n.-38+6101C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.358C>T c.-127+6101C>T (n.-127+6101C>T) c.-21+6101C>T (n.-21+6101C>T) n.311C>T n.333C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699764C>A | CA395866311 | NOD2 | c.269C>A (p.Pro90His) c.350C>A (p.Pro117His) n.337C>A c.*965C>A (n.*965C>A) n.454C>A c.-38+6102C>A (n.-38+6102C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.359C>A c.-127+6102C>A (n.-127+6102C>A) c.-21+6102C>A (n.-21+6102C>A) n.312C>A n.334C>A | |
16 | g.50699764C>G | CA395866313 | NOD2 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) n.337C>G c.*965C>G (n.*965C>G) n.454C>G c.-38+6102C>G (n.-38+6102C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) n.359C>G c.-127+6102C>G (n.-127+6102C>G) c.-21+6102C>G (n.-21+6102C>G) n.312C>G n.334C>G | |
16 | g.50699764C>T | CA395866315 | NOD2 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) n.337C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.454C>T c.-38+6102C>T (n.-38+6102C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.359C>T c.-127+6102C>T (n.-127+6102C>T) c.-21+6102C>T (n.-21+6102C>T) n.312C>T n.334C>T | |
16 | g.50699765C>A | CA495778416 | NOD2 | c.270C>A (p.Pro90=) c.351C>A (p.Pro117=) n.338C>A c.*966C>A (n.*966C>A) n.455C>A c.-38+6103C>A (n.-38+6103C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.360C>A c.-127+6103C>A (n.-127+6103C>A) c.-21+6103C>A (n.-21+6103C>A) n.313C>A n.335C>A | |
16 | g.50699765C>G | CA495778418 | NOD2 | c.270C>G (p.Pro90=) c.351C>G (p.Pro117=) n.338C>G c.*966C>G (n.*966C>G) n.455C>G c.-38+6103C>G (n.-38+6103C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.360C>G c.-127+6103C>G (n.-127+6103C>G) c.-21+6103C>G (n.-21+6103C>G) n.313C>G n.335C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699765C>T | CA495778420 | NOD2 | c.270C>T (p.Pro90=) c.351C>T (p.Pro117=) n.338C>T c.*966C>T (n.*966C>T) n.455C>T c.-38+6103C>T (n.-38+6103C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.360C>T c.-127+6103C>T (n.-127+6103C>T) c.-21+6103C>T (n.-21+6103C>T) n.313C>T n.335C>T | |
16 | g.50699766A>C | CA395866317 | NOD2 | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.339A>C c.*967A>C (n.*967A>C) n.456A>C c.-38+6104A>C (n.-38+6104A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) n.361A>C c.-127+6104A>C (n.-127+6104A>C) c.-21+6104A>C (n.-21+6104A>C) n.314A>C n.336A>C | |
16 | g.50699766A>G | CA395866319 | NOD2 | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.339A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.456A>G c.-38+6104A>G (n.-38+6104A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.361A>G c.-127+6104A>G (n.-127+6104A>G) c.-21+6104A>G (n.-21+6104A>G) n.314A>G n.336A>G | |
16 | g.50699766A>T | CA395866321 | NOD2 | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.339A>T c.*967A>T (n.*967A>T) n.456A>T c.-38+6104A>T (n.-38+6104A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) n.361A>T c.-127+6104A>T (n.-127+6104A>T) c.-21+6104A>T (n.-21+6104A>T) n.314A>T n.336A>T | |
16 | g.50699767A= | CA2221835246 | NOD2 | c.272A= (p.Lys91=) c.353A= (p.Lys118=) n.340A= c.*968A= (n.*968A=) n.457A= c.-38+6105A= (n.-38+6105A=) c.-208A= (n.-208A=) n.362A= c.-127+6105A= (n.-127+6105A=) c.-21+6105A= (n.-21+6105A=) n.315A= n.337A= | |
16 | g.50699767A>C | CA395866323 | NOD2 | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.340A>C c.*968A>C (n.*968A>C) n.457A>C c.-38+6105A>C (n.-38+6105A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) n.362A>C c.-127+6105A>C (n.-127+6105A>C) c.-21+6105A>C (n.-21+6105A>C) n.315A>C n.337A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699767A>G | CA281250282 | NOD2 | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.340A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.457A>G c.-38+6105A>G (n.-38+6105A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) n.362A>G c.-127+6105A>G (n.-127+6105A>G) c.-21+6105A>G (n.-21+6105A>G) n.315A>G n.337A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699767A>T | CA395866325 | NOD2 | c.272A>T (p.Lys91Met) c.353A>T (p.Lys118Met) n.340A>T c.*968A>T (n.*968A>T) n.457A>T c.-38+6105A>T (n.-38+6105A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) n.362A>T c.-127+6105A>T (n.-127+6105A>T) c.-21+6105A>T (n.-21+6105A>T) n.315A>T n.337A>T | |
16 | g.50699768G>A | CA8051260 | NOD2 | c.273G>A (p.Lys91=) c.354G>A (p.Lys118=) n.341G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.458G>A c.-38+6106G>A (n.-38+6106G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.363G>A c.-127+6106G>A (n.-127+6106G>A) c.-21+6106G>A (n.-21+6106G>A) n.316G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699768G>C | CA395866328 | NOD2 | c.273G>C (p.Lys91Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.341G>C c.*969G>C (n.*969G>C) n.458G>C c.-38+6106G>C (n.-38+6106G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.363G>C c.-127+6106G>C (n.-127+6106G>C) c.-21+6106G>C (n.-21+6106G>C) n.316G>C n.338G>C | |
16 | g.50699768G= | CA2221835252 | NOD2 | c.273G= (p.Lys91=) c.354G= (p.Lys118=) n.341G= c.*969G= (n.*969G=) n.458G= c.-38+6106G= (n.-38+6106G=) c.-207G= (n.-207G=) n.363G= c.-127+6106G= (n.-127+6106G=) c.-21+6106G= (n.-21+6106G=) n.316G= n.338G= | |
16 | g.50699768G>T | CA395866329 | NOD2 | c.273G>T (p.Lys91Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.341G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.458G>T c.-38+6106G>T (n.-38+6106G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.363G>T c.-127+6106G>T (n.-127+6106G>T) c.-21+6106G>T (n.-21+6106G>T) n.316G>T n.338G>T | |
16 | g.50699769C>A | CA395866333 | NOD2 | c.274C>A (p.Leu92Met) c.355C>A (p.Leu119Met) n.342C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.459C>A c.-38+6107C>A (n.-38+6107C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.364C>A c.-127+6107C>A (n.-127+6107C>A) c.-21+6107C>A (n.-21+6107C>A) n.317C>A n.339C>A | |
16 | g.50699769C>G | CA395866331 | NOD2 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.342C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.459C>G c.-38+6107C>G (n.-38+6107C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) n.364C>G c.-127+6107C>G (n.-127+6107C>G) c.-21+6107C>G (n.-21+6107C>G) n.317C>G n.339C>G | |
16 | g.50699769C>T | CA495778423 | NOD2 | c.274C>T (p.Leu92=) c.355C>T (p.Leu119=) n.342C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.459C>T c.-38+6107C>T (n.-38+6107C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.364C>T c.-127+6107C>T (n.-127+6107C>T) c.-21+6107C>T (n.-21+6107C>T) n.317C>T n.339C>T | |
16 | g.50699770T>A | CA395866334 | NOD2 | c.275T>A (p.Leu92Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.343T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.460T>A c.-38+6108T>A (n.-38+6108T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) n.365T>A c.-127+6108T>A (n.-127+6108T>A) c.-21+6108T>A (n.-21+6108T>A) n.318T>A n.340T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699770T>C | CA395866335 | NOD2 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.343T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.460T>C c.-38+6108T>C (n.-38+6108T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) n.365T>C c.-127+6108T>C (n.-127+6108T>C) c.-21+6108T>C (n.-21+6108T>C) n.318T>C n.340T>C | |
16 | g.50699770T>G | CA395866337 | NOD2 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.343T>G c.*971T>G (n.*971T>G) n.460T>G c.-38+6108T>G (n.-38+6108T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) n.365T>G c.-127+6108T>G (n.-127+6108T>G) c.-21+6108T>G (n.-21+6108T>G) n.318T>G n.340T>G | |
16 | g.50699771G>A | CA495778428 | NOD2 | c.276G>A (p.Leu92=) c.357G>A (p.Leu119=) n.344G>A c.*972G>A (n.*972G>A) n.461G>A c.-38+6109G>A (n.-38+6109G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) n.366G>A c.-127+6109G>A (n.-127+6109G>A) c.-21+6109G>A (n.-21+6109G>A) n.319G>A n.341G>A | |
16 | g.50699771G>C | CA495778427 | NOD2 | c.276G>C (p.Leu92=) c.357G>C (p.Leu119=) n.344G>C c.*972G>C (n.*972G>C) n.461G>C c.-38+6109G>C (n.-38+6109G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) n.366G>C c.-127+6109G>C (n.-127+6109G>C) c.-21+6109G>C (n.-21+6109G>C) n.319G>C n.341G>C | |
16 | g.50699771G= | CA2221835260 | NOD2 | c.276G= (p.Leu92=) c.357G= (p.Leu119=) n.344G= c.*972G= (n.*972G=) n.461G= c.-38+6109G= (n.-38+6109G=) c.-204G= (n.-204G=) n.366G= c.-127+6109G= (n.-127+6109G=) c.-21+6109G= (n.-21+6109G=) n.319G= n.341G= | |
16 | g.50699771G>T | CA150377 | NOD2 | c.276G>T (p.Leu92=) c.357G>T (p.Leu119=) n.344G>T c.*972G>T (n.*972G>T) n.461G>T c.-38+6109G>T (n.-38+6109G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.366G>T c.-127+6109G>T (n.-127+6109G>T) c.-21+6109G>T (n.-21+6109G>T) n.319G>T n.341G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699772C>A | CA281250283 | NOD2 | c.277C>A (p.His93Asn) c.358C>A (p.His120Asn) n.345C>A c.*973C>A (n.*973C>A) n.462C>A c.-38+6110C>A (n.-38+6110C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.367C>A c.-127+6110C>A (n.-127+6110C>A) c.-21+6110C>A (n.-21+6110C>A) n.320C>A n.342C>A | dbSNP |
16 | g.50699772C= | CA2221835263 | NOD2 | c.277C= (p.His93=) c.358C= (p.His120=) n.345C= c.*973C= (n.*973C=) n.462C= c.-38+6110C= (n.-38+6110C=) c.-203C= (n.-203C=) n.367C= c.-127+6110C= (n.-127+6110C=) c.-21+6110C= (n.-21+6110C=) n.320C= n.342C= | |
16 | g.50699772C>G | CA395866339 | NOD2 | c.277C>G (p.His93Asp) c.358C>G (p.His120Asp) n.345C>G c.*973C>G (n.*973C>G) n.462C>G c.-38+6110C>G (n.-38+6110C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) n.367C>G c.-127+6110C>G (n.-127+6110C>G) c.-21+6110C>G (n.-21+6110C>G) n.320C>G n.342C>G | |
16 | g.50699772C>T | CA395866341 | NOD2 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) n.345C>T c.*973C>T (n.*973C>T) n.462C>T c.-38+6110C>T (n.-38+6110C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.367C>T c.-127+6110C>T (n.-127+6110C>T) c.-21+6110C>T (n.-21+6110C>T) n.320C>T n.342C>T | |
16 | g.50699773A= | CA2221835278 | NOD2 | c.278A= (p.His93=) c.359A= (p.His120=) n.346A= c.*974A= (n.*974A=) n.463A= c.-38+6111A= (n.-38+6111A=) c.-202A= (n.-202A=) n.368A= c.-127+6111A= (n.-127+6111A=) c.-21+6111A= (n.-21+6111A=) n.321A= n.343A= | |
16 | g.50699773A>C | CA395866345 | NOD2 | c.278A>C (p.His93Pro) c.359A>C (p.His120Pro) n.346A>C c.*974A>C (n.*974A>C) n.463A>C c.-38+6111A>C (n.-38+6111A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) n.368A>C c.-127+6111A>C (n.-127+6111A>C) c.-21+6111A>C (n.-21+6111A>C) n.321A>C n.343A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699773A>G | CA281250284 | NOD2 | c.278A>G (p.His93Arg) c.359A>G (p.His120Arg) n.346A>G c.*974A>G (n.*974A>G) n.463A>G c.-38+6111A>G (n.-38+6111A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) n.368A>G c.-127+6111A>G (n.-127+6111A>G) c.-21+6111A>G (n.-21+6111A>G) n.321A>G n.343A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699773A>T | CA395866343 | NOD2 | c.278A>T (p.His93Leu) c.359A>T (p.His120Leu) n.346A>T c.*974A>T (n.*974A>T) n.463A>T c.-38+6111A>T (n.-38+6111A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) n.368A>T c.-127+6111A>T (n.-127+6111A>T) c.-21+6111A>T (n.-21+6111A>T) n.321A>T n.343A>T | |
16 | g.50699774T>A | CA395866347 | NOD2 | c.279T>A (p.His93Gln) c.360T>A (p.His120Gln) n.347T>A c.*975T>A (n.*975T>A) n.464T>A c.-38+6112T>A (n.-38+6112T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) n.369T>A c.-127+6112T>A (n.-127+6112T>A) c.-21+6112T>A (n.-21+6112T>A) n.322T>A n.344T>A | |
16 | g.50699774T>C | CA495778113 | NOD2 | c.279T>C (p.His93=) c.360T>C (p.His120=) n.347T>C c.*975T>C (n.*975T>C) n.464T>C c.-38+6112T>C (n.-38+6112T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) n.369T>C c.-127+6112T>C (n.-127+6112T>C) c.-21+6112T>C (n.-21+6112T>C) n.322T>C n.344T>C | |
16 | g.50699774T>G | CA395866348 | NOD2 | c.279T>G (p.His93Gln) c.360T>G (p.His120Gln) n.347T>G c.*975T>G (n.*975T>G) n.464T>G c.-38+6112T>G (n.-38+6112T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) n.369T>G c.-127+6112T>G (n.-127+6112T>G) c.-21+6112T>G (n.-21+6112T>G) n.322T>G n.344T>G | |
16 | g.50699775G>A | CA395866351 | NOD2 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.361G>A (p.Gly121Ser) n.348G>A c.*976G>A (n.*976G>A) n.465G>A c.-38+6113G>A (n.-38+6113G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.370G>A c.-127+6113G>A (n.-127+6113G>A) c.-21+6113G>A (n.-21+6113G>A) n.323G>A n.345G>A | |
16 | g.50699775G>C | CA395866353 | NOD2 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.361G>C (p.Gly121Arg) n.348G>C c.*976G>C (n.*976G>C) n.465G>C c.-38+6113G>C (n.-38+6113G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) n.370G>C c.-127+6113G>C (n.-127+6113G>C) c.-21+6113G>C (n.-21+6113G>C) n.323G>C n.345G>C | |
16 | g.50699775G>T | CA395866355 | NOD2 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.361G>T (p.Gly121Cys) n.348G>T c.*976G>T (n.*976G>T) n.465G>T c.-38+6113G>T (n.-38+6113G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.370G>T c.-127+6113G>T (n.-127+6113G>T) c.-21+6113G>T (n.-21+6113G>T) n.323G>T n.345G>T | |
16 | g.50699776G>A | CA395866357 | NOD2 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.362G>A (p.Gly121Asp) n.349G>A c.*977G>A (n.*977G>A) n.466G>A c.-38+6114G>A (n.-38+6114G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.371G>A c.-127+6114G>A (n.-127+6114G>A) c.-21+6114G>A (n.-21+6114G>A) n.324G>A n.346G>A | |
16 | g.50699776G>C | CA395866361 | NOD2 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.362G>C (p.Gly121Ala) n.349G>C c.*977G>C (n.*977G>C) n.466G>C c.-38+6114G>C (n.-38+6114G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) n.371G>C c.-127+6114G>C (n.-127+6114G>C) c.-21+6114G>C (n.-21+6114G>C) n.324G>C n.346G>C | |
16 | g.50699776G>T | CA395866359 | NOD2 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.362G>T (p.Gly121Val) n.349G>T c.*977G>T (n.*977G>T) n.466G>T c.-38+6114G>T (n.-38+6114G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.371G>T c.-127+6114G>T (n.-127+6114G>T) c.-21+6114G>T (n.-21+6114G>T) n.324G>T n.346G>T | |
16 | g.50699777C>A | CA495778116 | NOD2 | c.282C>A (p.Gly94=) c.363C>A (p.Gly121=) n.350C>A c.*978C>A (n.*978C>A) n.467C>A c.-38+6115C>A (n.-38+6115C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.372C>A c.-127+6115C>A (n.-127+6115C>A) c.-21+6115C>A (n.-21+6115C>A) n.325C>A n.347C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699777C= | CA2221835288 | NOD2 | c.282C= (p.Gly94=) c.363C= (p.Gly121=) n.350C= c.*978C= (n.*978C=) n.467C= c.-38+6115C= (n.-38+6115C=) c.-198C= (n.-198C=) n.372C= c.-127+6115C= (n.-127+6115C=) c.-21+6115C= (n.-21+6115C=) n.325C= n.347C= | |
16 | g.50699777C>G | CA495778115 | NOD2 | c.282C>G (p.Gly94=) c.363C>G (p.Gly121=) n.350C>G c.*978C>G (n.*978C>G) n.467C>G c.-38+6115C>G (n.-38+6115C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.372C>G c.-127+6115C>G (n.-127+6115C>G) c.-21+6115C>G (n.-21+6115C>G) n.325C>G n.347C>G | |
16 | g.50699777C>T | CA495778117 | NOD2 | c.282C>T (p.Gly94=) c.363C>T (p.Gly121=) n.350C>T c.*978C>T (n.*978C>T) n.467C>T c.-38+6115C>T (n.-38+6115C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.372C>T c.-127+6115C>T (n.-127+6115C>T) c.-21+6115C>T (n.-21+6115C>T) n.325C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699778T>A | CA395866363 | NOD2 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) n.351T>A c.*979T>A (n.*979T>A) n.468T>A c.-38+6116T>A (n.-38+6116T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) n.373T>A c.-127+6116T>A (n.-127+6116T>A) c.-21+6116T>A (n.-21+6116T>A) n.326T>A n.348T>A | |
16 | g.50699778T>C | CA395866365 | NOD2 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) n.351T>C c.*979T>C (n.*979T>C) n.468T>C c.-38+6116T>C (n.-38+6116T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) n.373T>C c.-127+6116T>C (n.-127+6116T>C) c.-21+6116T>C (n.-21+6116T>C) n.326T>C n.348T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699778T>G | CA395866366 | NOD2 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) n.351T>G c.*979T>G (n.*979T>G) n.468T>G c.-38+6116T>G (n.-38+6116T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) n.373T>G c.-127+6116T>G (n.-127+6116T>G) c.-21+6116T>G (n.-21+6116T>G) n.326T>G n.348T>G | |
16 | g.50699779G>A | CA395866369 | NOD2 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.352G>A c.*980G>A (n.*980G>A) n.469G>A c.-38+6117G>A (n.-38+6117G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.374G>A c.-127+6117G>A (n.-127+6117G>A) c.-21+6117G>A (n.-21+6117G>A) n.327G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699779G>C | CA395866370 | NOD2 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) n.352G>C c.*980G>C (n.*980G>C) n.469G>C c.-38+6117G>C (n.-38+6117G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.374G>C c.-127+6117G>C (n.-127+6117G>C) c.-21+6117G>C (n.-21+6117G>C) n.327G>C n.349G>C | |
16 | g.50699779G= | CA2221835293 | NOD2 | c.284G= (p.Cys95=) c.365G= (p.Cys122=) n.352G= c.*980G= (n.*980G=) n.469G= c.-38+6117G= (n.-38+6117G=) c.-196G= (n.-196G=) n.374G= c.-127+6117G= (n.-127+6117G=) c.-21+6117G= (n.-21+6117G=) n.327G= n.349G= | |
16 | g.50699779G>T | CA395866372 | NOD2 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) n.352G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.469G>T c.-38+6117G>T (n.-38+6117G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.374G>T c.-127+6117G>T (n.-127+6117G>T) c.-21+6117G>T (n.-21+6117G>T) n.327G>T n.349G>T | |
16 | g.50699780C>A | CA395866374 | NOD2 | c.285C>A (p.Cys95Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) n.353C>A c.*981C>A (n.*981C>A) n.470C>A c.-38+6118C>A (n.-38+6118C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) n.375C>A c.-127+6118C>A (n.-127+6118C>A) c.-21+6118C>A (n.-21+6118C>A) n.328C>A n.350C>A | |
16 | g.50699780C= | CA2221835296 | NOD2 | c.285C= (p.Cys95=) c.366C= (p.Cys122=) n.353C= c.*981C= (n.*981C=) n.470C= c.-38+6118C= (n.-38+6118C=) c.-195C= (n.-195C=) n.375C= c.-127+6118C= (n.-127+6118C=) c.-21+6118C= (n.-21+6118C=) n.328C= n.350C= | |
16 | g.50699780C>G | CA395866375 | NOD2 | c.285C>G (p.Cys95Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) n.353C>G c.*981C>G (n.*981C>G) n.470C>G c.-38+6118C>G (n.-38+6118C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) n.375C>G c.-127+6118C>G (n.-127+6118C>G) c.-21+6118C>G (n.-21+6118C>G) n.328C>G n.350C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699780C>T | CA495778119 | NOD2 | c.285C>T (p.Cys95=) c.366C>T (p.Cys122=) n.353C>T c.*981C>T (n.*981C>T) n.470C>T c.-38+6118C>T (n.-38+6118C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.375C>T c.-127+6118C>T (n.-127+6118C>T) c.-21+6118C>T (n.-21+6118C>T) n.328C>T n.350C>T | dbSNP |
16 | g.50699781T>A | CA395866377 | NOD2 | c.286T>A (p.Trp96Arg) c.367T>A (p.Trp123Arg) n.354T>A c.*982T>A (n.*982T>A) n.471T>A c.-38+6119T>A (n.-38+6119T>A) c.-194T>A (n.-194T>A) n.376T>A c.-127+6119T>A (n.-127+6119T>A) c.-21+6119T>A (n.-21+6119T>A) n.329T>A n.351T>A | |
16 | g.50699781T>C | CA395866378 | NOD2 | c.286T>C (p.Trp96Arg) c.367T>C (p.Trp123Arg) n.354T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.471T>C c.-38+6119T>C (n.-38+6119T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.376T>C c.-127+6119T>C (n.-127+6119T>C) c.-21+6119T>C (n.-21+6119T>C) n.329T>C n.351T>C | dbSNP |
16 | g.50699781T>G | CA395866380 | NOD2 | c.286T>G (p.Trp96Gly) c.367T>G (p.Trp123Gly) n.354T>G c.*982T>G (n.*982T>G) n.471T>G c.-38+6119T>G (n.-38+6119T>G) c.-194T>G (n.-194T>G) n.376T>G c.-127+6119T>G (n.-127+6119T>G) c.-21+6119T>G (n.-21+6119T>G) n.329T>G n.351T>G | |
16 | g.50699781T= | CA2221835306 | NOD2 | c.286T= (p.Trp96=) c.367T= (p.Trp123=) n.354T= c.*982T= (n.*982T=) n.471T= c.-38+6119T= (n.-38+6119T=) c.-194T= (n.-194T=) n.376T= c.-127+6119T= (n.-127+6119T=) c.-21+6119T= (n.-21+6119T=) n.329T= n.351T= | |
16 | g.50699782G>A | CA395866385 | NOD2 | c.287G>A (p.Trp96Ter) c.368G>A (p.Trp123Ter) n.355G>A c.*983G>A (n.*983G>A) n.472G>A c.-38+6120G>A (n.-38+6120G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.377G>A c.-127+6120G>A (n.-127+6120G>A) c.-21+6120G>A (n.-21+6120G>A) n.330G>A n.352G>A | |
16 | g.50699782G>C | CA395866383 | NOD2 | c.287G>C (p.Trp96Ser) c.368G>C (p.Trp123Ser) n.355G>C c.*983G>C (n.*983G>C) n.472G>C c.-38+6120G>C (n.-38+6120G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.377G>C c.-127+6120G>C (n.-127+6120G>C) c.-21+6120G>C (n.-21+6120G>C) n.330G>C n.352G>C | |
16 | g.50699782G>T | CA395866384 | NOD2 | c.287G>T (p.Trp96Leu) c.368G>T (p.Trp123Leu) n.355G>T c.*983G>T (n.*983G>T) n.472G>T c.-38+6120G>T (n.-38+6120G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.377G>T c.-127+6120G>T (n.-127+6120G>T) c.-21+6120G>T (n.-21+6120G>T) n.330G>T n.352G>T | |
16 | g.50699783G>A | CA395866387 | NOD2 | c.288G>A (p.Trp96Ter) c.369G>A (p.Trp123Ter) n.356G>A c.*984G>A (n.*984G>A) n.473G>A c.-38+6121G>A (n.-38+6121G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.378G>A c.-127+6121G>A (n.-127+6121G>A) c.-21+6121G>A (n.-21+6121G>A) n.331G>A n.353G>A | |
16 | g.50699783G>C | CA395866388 | NOD2 | c.288G>C (p.Trp96Cys) c.369G>C (p.Trp123Cys) n.356G>C c.*984G>C (n.*984G>C) n.473G>C c.-38+6121G>C (n.-38+6121G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) n.378G>C c.-127+6121G>C (n.-127+6121G>C) c.-21+6121G>C (n.-21+6121G>C) n.331G>C n.353G>C | |
16 | g.50699783G>T | CA395866390 | NOD2 | c.288G>T (p.Trp96Cys) c.369G>T (p.Trp123Cys) n.356G>T c.*984G>T (n.*984G>T) n.473G>T c.-38+6121G>T (n.-38+6121G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.378G>T c.-127+6121G>T (n.-127+6121G>T) c.-21+6121G>T (n.-21+6121G>T) n.331G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699784G>A | CA395866392 | NOD2 | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.357G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.474G>A c.-38+6122G>A (n.-38+6122G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.379G>A c.-127+6122G>A (n.-127+6122G>A) c.-21+6122G>A (n.-21+6122G>A) n.332G>A n.354G>A | |
16 | g.50699784G>C | CA395866393 | NOD2 | c.289G>C (p.Asp97His) c.370G>C (p.Asp124His) n.357G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.474G>C c.-38+6122G>C (n.-38+6122G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) n.379G>C c.-127+6122G>C (n.-127+6122G>C) c.-21+6122G>C (n.-21+6122G>C) n.332G>C n.354G>C | |
16 | g.50699784G>T | CA395866395 | NOD2 | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.357G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.474G>T c.-38+6122G>T (n.-38+6122G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.379G>T c.-127+6122G>T (n.-127+6122G>T) c.-21+6122G>T (n.-21+6122G>T) n.332G>T n.354G>T | |
16 | g.50699785A= | CA2221835315 | NOD2 | c.290A= (p.Asp97=) c.371A= (p.Asp124=) n.358A= c.*986A= (n.*986A=) n.475A= c.-38+6123A= (n.-38+6123A=) c.-190A= (n.-190A=) n.380A= c.-127+6123A= (n.-127+6123A=) c.-21+6123A= (n.-21+6123A=) n.333A= n.355A= | |
16 | g.50699785A>C | CA395866400 | NOD2 | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.358A>C c.*986A>C (n.*986A>C) n.475A>C c.-38+6123A>C (n.-38+6123A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) n.380A>C c.-127+6123A>C (n.-127+6123A>C) c.-21+6123A>C (n.-21+6123A>C) n.333A>C n.355A>C | |
16 | g.50699785A>G | CA395866399 | NOD2 | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.358A>G c.*986A>G (n.*986A>G) n.475A>G c.-38+6123A>G (n.-38+6123A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.380A>G c.-127+6123A>G (n.-127+6123A>G) c.-21+6123A>G (n.-21+6123A>G) n.333A>G n.355A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699785A>T | CA395866398 | NOD2 | c.290A>T (p.Asp97Val) c.371A>T (p.Asp124Val) n.358A>T c.*986A>T (n.*986A>T) n.475A>T c.-38+6123A>T (n.-38+6123A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) n.380A>T c.-127+6123A>T (n.-127+6123A>T) c.-21+6123A>T (n.-21+6123A>T) n.333A>T n.355A>T | |
16 | g.50699786C>A | CA395866403 | NOD2 | c.291C>A (p.Asp97Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.359C>A c.*987C>A (n.*987C>A) n.476C>A c.-38+6124C>A (n.-38+6124C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.381C>A c.-127+6124C>A (n.-127+6124C>A) c.-21+6124C>A (n.-21+6124C>A) n.334C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699786C= | CA2221835318 | NOD2 | c.291C= (p.Asp97=) c.372C= (p.Asp124=) n.359C= c.*987C= (n.*987C=) n.476C= c.-38+6124C= (n.-38+6124C=) c.-189C= (n.-189C=) n.381C= c.-127+6124C= (n.-127+6124C=) c.-21+6124C= (n.-21+6124C=) n.334C= n.356C= | |
16 | g.50699786C>G | CA395866405 | NOD2 | c.291C>G (p.Asp97Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.359C>G c.*987C>G (n.*987C>G) n.476C>G c.-38+6124C>G (n.-38+6124C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) n.381C>G c.-127+6124C>G (n.-127+6124C>G) c.-21+6124C>G (n.-21+6124C>G) n.334C>G n.356C>G | |
16 | g.50699786C>T | CA8051261 | NOD2 | c.291C>T (p.Asp97=) c.372C>T (p.Asp124=) n.359C>T c.*987C>T (n.*987C>T) n.476C>T c.-38+6124C>T (n.-38+6124C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.381C>T c.-127+6124C>T (n.-127+6124C>T) c.-21+6124C>T (n.-21+6124C>T) n.334C>T n.356C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699790dup | CA919705409 | NOD2 | c.295dup (p.His99ProfsTer?) c.376dup (p.His126ProfsTer?) n.363dup c.*991dup (n.*991dup) n.480dup c.-38+6128dup (n.-38+6128dup) c.-185dup (n.-185dup) n.385dup c.-127+6128dup (n.-127+6128dup) c.-21+6128dup (n.-21+6128dup) n.338dup n.360dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699787C>A | CA395866408 | NOD2 | c.292C>A (p.Pro98Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.360C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.477C>A c.-38+6125C>A (n.-38+6125C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.382C>A c.-127+6125C>A (n.-127+6125C>A) c.-21+6125C>A (n.-21+6125C>A) n.335C>A n.357C>A | |
16 | g.50699787C= | CA2221835325 | NOD2 | c.292C= (p.Pro98=) c.373C= (p.Pro125=) n.360C= c.*988C= (n.*988C=) n.477C= c.-38+6125C= (n.-38+6125C=) c.-188C= (n.-188C=) n.382C= c.-127+6125C= (n.-127+6125C=) c.-21+6125C= (n.-21+6125C=) n.335C= n.357C= | |
16 | g.50699787C>G | CA395866410 | NOD2 | c.292C>G (p.Pro98Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.360C>G c.*988C>G (n.*988C>G) n.477C>G c.-38+6125C>G (n.-38+6125C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) n.382C>G c.-127+6125C>G (n.-127+6125C>G) c.-21+6125C>G (n.-21+6125C>G) n.335C>G n.357C>G | |
16 | g.50699787C>T | CA395866412 | NOD2 | c.292C>T (p.Pro98Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.360C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.477C>T c.-38+6125C>T (n.-38+6125C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.382C>T c.-127+6125C>T (n.-127+6125C>T) c.-21+6125C>T (n.-21+6125C>T) n.335C>T n.357C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699788C>A | CA395866414 | NOD2 | c.293C>A (p.Pro98His) c.374C>A (p.Pro125His) n.361C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.478C>A c.-38+6126C>A (n.-38+6126C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.383C>A c.-127+6126C>A (n.-127+6126C>A) c.-21+6126C>A (n.-21+6126C>A) n.336C>A n.358C>A | |
16 | g.50699788C= | CA2221835331 | NOD2 | c.293C= (p.Pro98=) c.374C= (p.Pro125=) n.361C= c.*989C= (n.*989C=) n.478C= c.-38+6126C= (n.-38+6126C=) c.-187C= (n.-187C=) n.383C= c.-127+6126C= (n.-127+6126C=) c.-21+6126C= (n.-21+6126C=) n.336C= n.358C= | |
16 | g.50699788C>G | CA395866417 | NOD2 | c.293C>G (p.Pro98Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.361C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.478C>G c.-38+6126C>G (n.-38+6126C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.383C>G c.-127+6126C>G (n.-127+6126C>G) c.-21+6126C>G (n.-21+6126C>G) n.336C>G n.358C>G | |
16 | g.50699788C>T | CA8051262 | NOD2 | c.293C>T (p.Pro98Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.361C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.478C>T c.-38+6126C>T (n.-38+6126C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.383C>T c.-127+6126C>T (n.-127+6126C>T) c.-21+6126C>T (n.-21+6126C>T) n.336C>T n.358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699789C>A | CA495778126 | NOD2 | c.294C>A (p.Pro98=) c.375C>A (p.Pro125=) n.362C>A c.*990C>A (n.*990C>A) n.479C>A c.-38+6127C>A (n.-38+6127C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.384C>A c.-127+6127C>A (n.-127+6127C>A) c.-21+6127C>A (n.-21+6127C>A) n.337C>A n.359C>A | |
16 | g.50699789C= | CA2221835338 | NOD2 | c.294C= (p.Pro98=) c.375C= (p.Pro125=) n.362C= c.*990C= (n.*990C=) n.479C= c.-38+6127C= (n.-38+6127C=) c.-186C= (n.-186C=) n.384C= c.-127+6127C= (n.-127+6127C=) c.-21+6127C= (n.-21+6127C=) n.337C= n.359C= | |
16 | g.50699789C>G | CA495778127 | NOD2 | c.294C>G (p.Pro98=) c.375C>G (p.Pro125=) n.362C>G c.*990C>G (n.*990C>G) n.479C>G c.-38+6127C>G (n.-38+6127C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) n.384C>G c.-127+6127C>G (n.-127+6127C>G) c.-21+6127C>G (n.-21+6127C>G) n.337C>G n.359C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699789C>T | CA8051263 | NOD2 | c.294C>T (p.Pro98=) c.375C>T (p.Pro125=) n.362C>T c.*990C>T (n.*990C>T) n.479C>T c.-38+6127C>T (n.-38+6127C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.384C>T c.-127+6127C>T (n.-127+6127C>T) c.-21+6127C>T (n.-21+6127C>T) n.337C>T n.359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699789_50699790insAACACCCAAACACACCCAACA | CA2806997784 | NOD2 | c.294_295insAACACCCAAACACACCCAACA (p.Pro98_His99insAsnThrGlnThrHisProThr) c.375_376insAACACCCAAACACACCCAACA (p.Pro125_His126insAsnThrGlnThrHisProThr) n.362_363insAACACCCAAACACACCCAACA c.*990_*991insAACACCCAAACACACCCAACA (n.*990_*991insAACACCCAAACACACCCAACA) n.479_480insAACACCCAAACACACCCAACA c.-38+6127_-38+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-38+6127_-38+6128insAACACCCAAACACACCCAACA) c.-186_-185insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-186_-185insAACACCCAAACACACCCAACA) n.384_385insAACACCCAAACACACCCAACA c.-127+6127_-127+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-127+6127_-127+6128insAACACCCAAACACACCCAACA) c.-21+6127_-21+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-21+6127_-21+6128insAACACCCAAACACACCCAACA) n.337_338insAACACCCAAACACACCCAACA n.359_360insAACACCCAAACACACCCAACA | |
16 | g.50699790C>A | CA395866419 | NOD2 | c.295C>A (p.His99Asn) c.376C>A (p.His126Asn) n.363C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.480C>A c.-38+6128C>A (n.-38+6128C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.385C>A c.-127+6128C>A (n.-127+6128C>A) c.-21+6128C>A (n.-21+6128C>A) n.338C>A n.360C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699790C= | CA2221835355 | NOD2 | c.295C= (p.His99=) c.376C= (p.His126=) n.363C= c.*991C= (n.*991C=) n.480C= c.-38+6128C= (n.-38+6128C=) c.-185C= (n.-185C=) n.385C= c.-127+6128C= (n.-127+6128C=) c.-21+6128C= (n.-21+6128C=) n.338C= n.360C= | |
16 | g.50699790C>G | CA8051264 | NOD2 | c.295C>G (p.His99Asp) c.376C>G (p.His126Asp) n.363C>G c.*991C>G (n.*991C>G) n.480C>G c.-38+6128C>G (n.-38+6128C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.385C>G c.-127+6128C>G (n.-127+6128C>G) c.-21+6128C>G (n.-21+6128C>G) n.338C>G n.360C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699790C>T | CA395866421 | NOD2 | c.295C>T (p.His99Tyr) c.376C>T (p.His126Tyr) n.363C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.480C>T c.-38+6128C>T (n.-38+6128C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.385C>T c.-127+6128C>T (n.-127+6128C>T) c.-21+6128C>T (n.-21+6128C>T) n.338C>T n.360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699791A= | CA2221835365 | NOD2 | c.296A= (p.His99=) c.377A= (p.His126=) n.364A= c.*992A= (n.*992A=) n.481A= c.-38+6129A= (n.-38+6129A=) c.-184A= (n.-184A=) n.386A= c.-127+6129A= (n.-127+6129A=) c.-21+6129A= (n.-21+6129A=) n.339A= n.361A= | |
16 | g.50699791A>C | CA395866424 | NOD2 | c.296A>C (p.His99Pro) c.377A>C (p.His126Pro) n.364A>C c.*992A>C (n.*992A>C) n.481A>C c.-38+6129A>C (n.-38+6129A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) n.386A>C c.-127+6129A>C (n.-127+6129A>C) c.-21+6129A>C (n.-21+6129A>C) n.339A>C n.361A>C | |
16 | g.50699791A>G | CA8051265 | NOD2 | c.296A>G (p.His99Arg) c.377A>G (p.His126Arg) n.364A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.481A>G c.-38+6129A>G (n.-38+6129A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) n.386A>G c.-127+6129A>G (n.-127+6129A>G) c.-21+6129A>G (n.-21+6129A>G) n.339A>G n.361A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699791A>T | CA395866426 | NOD2 | c.296A>T (p.His99Leu) c.377A>T (p.His126Leu) n.364A>T c.*992A>T (n.*992A>T) n.481A>T c.-38+6129A>T (n.-38+6129A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) n.386A>T c.-127+6129A>T (n.-127+6129A>T) c.-21+6129A>T (n.-21+6129A>T) n.339A>T n.361A>T | |
16 | g.50699792C>A | CA395866427 | NOD2 | c.297C>A (p.His99Gln) c.378C>A (p.His126Gln) n.365C>A c.*993C>A (n.*993C>A) n.482C>A c.-38+6130C>A (n.-38+6130C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.387C>A c.-127+6130C>A (n.-127+6130C>A) c.-21+6130C>A (n.-21+6130C>A) n.340C>A n.362C>A | |
16 | g.50699792C>G | CA395866428 | NOD2 | c.297C>G (p.His99Gln) c.378C>G (p.His126Gln) n.365C>G c.*993C>G (n.*993C>G) n.482C>G c.-38+6130C>G (n.-38+6130C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.387C>G c.-127+6130C>G (n.-127+6130C>G) c.-21+6130C>G (n.-21+6130C>G) n.340C>G n.362C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699792C>T | CA495778129 | NOD2 | c.297C>T (p.His99=) c.378C>T (p.His126=) n.365C>T c.*993C>T (n.*993C>T) n.482C>T c.-38+6130C>T (n.-38+6130C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.387C>T c.-127+6130C>T (n.-127+6130C>T) c.-21+6130C>T (n.-21+6130C>T) n.340C>T n.362C>T | |
16 | g.50699793T>A | CA395866431 | NOD2 | c.298T>A (p.Ser100Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) n.366T>A c.*994T>A (n.*994T>A) n.483T>A c.-38+6131T>A (n.-38+6131T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) n.388T>A c.-127+6131T>A (n.-127+6131T>A) c.-21+6131T>A (n.-21+6131T>A) n.341T>A n.363T>A | |
16 | g.50699793T>C | CA395866432 | NOD2 | c.298T>C (p.Ser100Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) n.366T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.483T>C c.-38+6131T>C (n.-38+6131T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.388T>C c.-127+6131T>C (n.-127+6131T>C) c.-21+6131T>C (n.-21+6131T>C) n.341T>C n.363T>C | |
16 | g.50699793T>G | CA395866433 | NOD2 | c.298T>G (p.Ser100Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) n.366T>G c.*994T>G (n.*994T>G) n.483T>G c.-38+6131T>G (n.-38+6131T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) n.388T>G c.-127+6131T>G (n.-127+6131T>G) c.-21+6131T>G (n.-21+6131T>G) n.341T>G n.363T>G | |
16 | g.50699794C>A | CA395866437 | NOD2 | c.299C>A (p.Ser100Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) n.367C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.484C>A c.-38+6132C>A (n.-38+6132C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.389C>A c.-127+6132C>A (n.-127+6132C>A) c.-21+6132C>A (n.-21+6132C>A) n.342C>A n.364C>A | |
16 | g.50699794C= | CA2221835376 | NOD2 | c.299C= (p.Ser100=) c.380C= (p.Ser127=) n.367C= c.*995C= (n.*995C=) n.484C= c.-38+6132C= (n.-38+6132C=) c.-181C= (n.-181C=) n.389C= c.-127+6132C= (n.-127+6132C=) c.-21+6132C= (n.-21+6132C=) n.342C= n.364C= | |
16 | g.50699794C>G | CA395866436 | NOD2 | c.299C>G (p.Ser100Trp) c.380C>G (p.Ser127Trp) n.367C>G c.*995C>G (n.*995C>G) n.484C>G c.-38+6132C>G (n.-38+6132C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.389C>G c.-127+6132C>G (n.-127+6132C>G) c.-21+6132C>G (n.-21+6132C>G) n.342C>G n.364C>G | |
16 | g.50699794C>T | CA8051266 | NOD2 | c.299C>T (p.Ser100Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) n.367C>T c.*995C>T (n.*995C>T) n.484C>T c.-38+6132C>T (n.-38+6132C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.389C>T c.-127+6132C>T (n.-127+6132C>T) c.-21+6132C>T (n.-21+6132C>T) n.342C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699795G>A | CA8051267 | NOD2 | c.300G>A (p.Ser100=) c.381G>A (p.Ser127=) n.368G>A c.*996G>A (n.*996G>A) n.485G>A c.-38+6133G>A (n.-38+6133G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.390G>A c.-127+6133G>A (n.-127+6133G>A) c.-21+6133G>A (n.-21+6133G>A) n.343G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699795G>C | CA495778135 | NOD2 | c.300G>C (p.Ser100=) c.381G>C (p.Ser127=) n.368G>C c.*996G>C (n.*996G>C) n.485G>C c.-38+6133G>C (n.-38+6133G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) n.390G>C c.-127+6133G>C (n.-127+6133G>C) c.-21+6133G>C (n.-21+6133G>C) n.343G>C n.365G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699795G= | CA2221835412 | NOD2 | c.300G= (p.Ser100=) c.381G= (p.Ser127=) n.368G= c.*996G= (n.*996G=) n.485G= c.-38+6133G= (n.-38+6133G=) c.-180G= (n.-180G=) n.390G= c.-127+6133G= (n.-127+6133G=) c.-21+6133G= (n.-21+6133G=) n.343G= n.365G= | |
16 | g.50699795G>T | CA495778137 | NOD2 | c.300G>T (p.Ser100=) c.381G>T (p.Ser127=) n.368G>T c.*996G>T (n.*996G>T) n.485G>T c.-38+6133G>T (n.-38+6133G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.390G>T c.-127+6133G>T (n.-127+6133G>T) c.-21+6133G>T (n.-21+6133G>T) n.343G>T n.365G>T | ClinVar |
16 | g.50699796C>A | CA395866441 | NOD2 | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.369C>A c.*997C>A (n.*997C>A) n.486C>A c.-38+6134C>A (n.-38+6134C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) n.391C>A c.-127+6134C>A (n.-127+6134C>A) c.-21+6134C>A (n.-21+6134C>A) n.344C>A n.366C>A | |
16 | g.50699796C>G | CA395866443 | NOD2 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.369C>G c.*997C>G (n.*997C>G) n.486C>G c.-38+6134C>G (n.-38+6134C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) n.391C>G c.-127+6134C>G (n.-127+6134C>G) c.-21+6134C>G (n.-21+6134C>G) n.344C>G n.366C>G | |
16 | g.50699796C>T | CA395866445 | NOD2 | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.369C>T c.*997C>T (n.*997C>T) n.486C>T c.-38+6134C>T (n.-38+6134C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) n.391C>T c.-127+6134C>T (n.-127+6134C>T) c.-21+6134C>T (n.-21+6134C>T) n.344C>T n.366C>T | |
16 | g.50699797T>A | CA395866448 | NOD2 | c.302T>A (p.Leu101His) c.383T>A (p.Leu128His) n.370T>A c.*998T>A (n.*998T>A) n.487T>A c.-38+6135T>A (n.-38+6135T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) n.392T>A c.-127+6135T>A (n.-127+6135T>A) c.-21+6135T>A (n.-21+6135T>A) n.345T>A n.367T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699797T>C | CA395866449 | NOD2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.370T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.487T>C c.-38+6135T>C (n.-38+6135T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.392T>C c.-127+6135T>C (n.-127+6135T>C) c.-21+6135T>C (n.-21+6135T>C) n.345T>C n.367T>C | |
16 | g.50699797T>G | CA395866451 | NOD2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.370T>G c.*998T>G (n.*998T>G) n.487T>G c.-38+6135T>G (n.-38+6135T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.392T>G c.-127+6135T>G (n.-127+6135T>G) c.-21+6135T>G (n.-21+6135T>G) n.345T>G n.367T>G | |
16 | g.50699798C>A | CA495778140 | NOD2 | c.303C>A (p.Leu101=) c.384C>A (p.Leu128=) n.371C>A c.*999C>A (n.*999C>A) n.488C>A c.-38+6136C>A (n.-38+6136C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.393C>A c.-127+6136C>A (n.-127+6136C>A) c.-21+6136C>A (n.-21+6136C>A) n.346C>A n.368C>A | dbSNP |
16 | g.50699798C= | CA2221835417 | NOD2 | c.303C= (p.Leu101=) c.384C= (p.Leu128=) n.371C= c.*999C= (n.*999C=) n.488C= c.-38+6136C= (n.-38+6136C=) c.-177C= (n.-177C=) n.393C= c.-127+6136C= (n.-127+6136C=) c.-21+6136C= (n.-21+6136C=) n.346C= n.368C= | |
16 | g.50699798C>G | CA495778141 | NOD2 | c.303C>G (p.Leu101=) c.384C>G (p.Leu128=) n.371C>G c.*999C>G (n.*999C>G) n.488C>G c.-38+6136C>G (n.-38+6136C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) n.393C>G c.-127+6136C>G (n.-127+6136C>G) c.-21+6136C>G (n.-21+6136C>G) n.346C>G n.368C>G | |
16 | g.50699798C>T | CA495778142 | NOD2 | c.303C>T (p.Leu101=) c.384C>T (p.Leu128=) n.371C>T c.*999C>T (n.*999C>T) n.488C>T c.-38+6136C>T (n.-38+6136C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.393C>T c.-127+6136C>T (n.-127+6136C>T) c.-21+6136C>T (n.-21+6136C>T) n.346C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699799C>A | CA395866457 | NOD2 | c.304C>A (p.His102Asn) c.385C>A (p.His129Asn) n.372C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.489C>A c.-38+6137C>A (n.-38+6137C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.394C>A c.-127+6137C>A (n.-127+6137C>A) c.-21+6137C>A (n.-21+6137C>A) n.347C>A n.369C>A | |
16 | g.50699799C>G | CA395866453 | NOD2 | c.304C>G (p.His102Asp) c.385C>G (p.His129Asp) n.372C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.489C>G c.-38+6137C>G (n.-38+6137C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) n.394C>G c.-127+6137C>G (n.-127+6137C>G) c.-21+6137C>G (n.-21+6137C>G) n.347C>G n.369C>G | |
16 | g.50699799C>T | CA395866455 | NOD2 | c.304C>T (p.His102Tyr) c.385C>T (p.His129Tyr) n.372C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) n.489C>T c.-38+6137C>T (n.-38+6137C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.394C>T c.-127+6137C>T (n.-127+6137C>T) c.-21+6137C>T (n.-21+6137C>T) n.347C>T n.369C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699800A>C | CA395866459 | NOD2 | c.305A>C (p.His102Pro) c.386A>C (p.His129Pro) n.373A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.490A>C c.-38+6138A>C (n.-38+6138A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) n.395A>C c.-127+6138A>C (n.-127+6138A>C) c.-21+6138A>C (n.-21+6138A>C) n.348A>C n.370A>C | |
16 | g.50699800A>G | CA395866461 | NOD2 | c.305A>G (p.His102Arg) c.386A>G (p.His129Arg) n.373A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.490A>G c.-38+6138A>G (n.-38+6138A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) n.395A>G c.-127+6138A>G (n.-127+6138A>G) c.-21+6138A>G (n.-21+6138A>G) n.348A>G n.370A>G | |
16 | g.50699800A>T | CA395866463 | NOD2 | c.305A>T (p.His102Leu) c.386A>T (p.His129Leu) n.373A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.490A>T c.-38+6138A>T (n.-38+6138A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) n.395A>T c.-127+6138A>T (n.-127+6138A>T) c.-21+6138A>T (n.-21+6138A>T) n.348A>T n.370A>T | |
16 | g.50699801C>A | CA395866464 | NOD2 | c.306C>A (p.His102Gln) c.387C>A (p.His129Gln) n.374C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.491C>A c.-38+6139C>A (n.-38+6139C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.396C>A c.-127+6139C>A (n.-127+6139C>A) c.-21+6139C>A (n.-21+6139C>A) n.349C>A n.371C>A | |
16 | g.50699801C>G | CA395866466 | NOD2 | c.306C>G (p.His102Gln) c.387C>G (p.His129Gln) n.374C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.491C>G c.-38+6139C>G (n.-38+6139C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) n.396C>G c.-127+6139C>G (n.-127+6139C>G) c.-21+6139C>G (n.-21+6139C>G) n.349C>G n.371C>G | |
16 | g.50699801C>T | CA495778143 | NOD2 | c.306C>T (p.His102=) c.387C>T (p.His129=) n.374C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.491C>T c.-38+6139C>T (n.-38+6139C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.396C>T c.-127+6139C>T (n.-127+6139C>T) c.-21+6139C>T (n.-21+6139C>T) n.349C>T n.371C>T | |
16 | g.50699803del | CA2633162818 | NOD2 | c.308del (p.Pro103GlnfsTer?) c.389del (p.Pro130GlnfsTer?) n.376del c.*1004del (n.*1004del) n.493del c.-38+6141del (n.-38+6141del) c.-172del (n.-172del) n.398del c.-127+6141del (n.-127+6141del) c.-21+6141del (n.-21+6141del) n.351del n.373del | gnomAD v4 |
16 | g.50699802C>A | CA395866469 | NOD2 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.375C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.492C>A c.-38+6140C>A (n.-38+6140C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) n.397C>A c.-127+6140C>A (n.-127+6140C>A) c.-21+6140C>A (n.-21+6140C>A) n.350C>A n.372C>A | dbSNP |
16 | g.50699802C= | CA2221835423 | NOD2 | c.307C= (p.Pro103=) c.388C= (p.Pro130=) n.375C= c.*1003C= (n.*1003C=) n.492C= c.-38+6140C= (n.-38+6140C=) c.-173C= (n.-173C=) n.397C= c.-127+6140C= (n.-127+6140C=) c.-21+6140C= (n.-21+6140C=) n.350C= n.372C= | |
16 | g.50699802C>G | CA395866472 | NOD2 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.375C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.492C>G c.-38+6140C>G (n.-38+6140C>G) c.-173C>G (n.-173C>G) n.397C>G c.-127+6140C>G (n.-127+6140C>G) c.-21+6140C>G (n.-21+6140C>G) n.350C>G n.372C>G | |
16 | g.50699802C>T | CA395866470 | NOD2 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.375C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.492C>T c.-38+6140C>T (n.-38+6140C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.397C>T c.-127+6140C>T (n.-127+6140C>T) c.-21+6140C>T (n.-21+6140C>T) n.350C>T n.372C>T | |
16 | g.50699803C>A | CA395866475 | NOD2 | c.308C>A (p.Pro103Gln) c.389C>A (p.Pro130Gln) n.376C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.493C>A c.-38+6141C>A (n.-38+6141C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.398C>A c.-127+6141C>A (n.-127+6141C>A) c.-21+6141C>A (n.-21+6141C>A) n.351C>A n.373C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699803C= | CA2221835428 | NOD2 | c.308C= (p.Pro103=) c.389C= (p.Pro130=) n.376C= c.*1004C= (n.*1004C=) n.493C= c.-38+6141C= (n.-38+6141C=) c.-172C= (n.-172C=) n.398C= c.-127+6141C= (n.-127+6141C=) c.-21+6141C= (n.-21+6141C=) n.351C= n.373C= | |
16 | g.50699803C>G | CA281250322 | NOD2 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.376C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.493C>G c.-38+6141C>G (n.-38+6141C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) n.398C>G c.-127+6141C>G (n.-127+6141C>G) c.-21+6141C>G (n.-21+6141C>G) n.351C>G n.373C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699803C>T | CA395866477 | NOD2 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.376C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.493C>T c.-38+6141C>T (n.-38+6141C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.398C>T c.-127+6141C>T (n.-127+6141C>T) c.-21+6141C>T (n.-21+6141C>T) n.351C>T n.373C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699804A>C | CA495778144 | NOD2 | c.309A>C (p.Pro103=) c.390A>C (p.Pro130=) n.377A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.494A>C c.-38+6142A>C (n.-38+6142A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.399A>C c.-127+6142A>C (n.-127+6142A>C) c.-21+6142A>C (n.-21+6142A>C) n.352A>C n.374A>C | |
16 | g.50699804A>G | CA495778146 | NOD2 | c.309A>G (p.Pro103=) c.390A>G (p.Pro130=) n.377A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.494A>G c.-38+6142A>G (n.-38+6142A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.399A>G c.-127+6142A>G (n.-127+6142A>G) c.-21+6142A>G (n.-21+6142A>G) n.352A>G n.374A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50699804A>T | CA495778147 | NOD2 | c.309A>T (p.Pro103=) c.390A>T (p.Pro130=) n.377A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.494A>T c.-38+6142A>T (n.-38+6142A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) n.399A>T c.-127+6142A>T (n.-127+6142A>T) c.-21+6142A>T (n.-21+6142A>T) n.352A>T n.374A>T | |
16 | g.50699805G>A | CA395866480 | NOD2 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.378G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.495G>A c.-38+6143G>A (n.-38+6143G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.400G>A c.-127+6143G>A (n.-127+6143G>A) c.-21+6143G>A (n.-21+6143G>A) n.353G>A n.375G>A | |
16 | g.50699805G>C | CA395866482 | NOD2 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) n.378G>C c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.495G>C c.-38+6143G>C (n.-38+6143G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.400G>C c.-127+6143G>C (n.-127+6143G>C) c.-21+6143G>C (n.-21+6143G>C) n.353G>C n.375G>C | |
16 | g.50699805G>T | CA395866484 | NOD2 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.378G>T c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.495G>T c.-38+6143G>T (n.-38+6143G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.400G>T c.-127+6143G>T (n.-127+6143G>T) c.-21+6143G>T (n.-21+6143G>T) n.353G>T n.375G>T | |
16 | g.50699806C>A | CA395866486 | NOD2 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) n.379C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.496C>A c.-38+6144C>A (n.-38+6144C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) n.401C>A c.-127+6144C>A (n.-127+6144C>A) c.-21+6144C>A (n.-21+6144C>A) n.354C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699806C= | CA2221835435 | NOD2 | c.311C= (p.Ala104=) c.392C= (p.Ala131=) n.379C= c.*1007C= (n.*1007C=) n.496C= c.-38+6144C= (n.-38+6144C=) c.-169C= (n.-169C=) n.401C= c.-127+6144C= (n.-127+6144C=) c.-21+6144C= (n.-21+6144C=) n.354C= n.376C= | |
16 | g.50699806C>G | CA395866488 | NOD2 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.379C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.496C>G c.-38+6144C>G (n.-38+6144C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) n.401C>G c.-127+6144C>G (n.-127+6144C>G) c.-21+6144C>G (n.-21+6144C>G) n.354C>G n.376C>G | |
16 | g.50699806C>T | CA395866490 | NOD2 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.392C>T (p.Ala131Val) n.379C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.496C>T c.-38+6144C>T (n.-38+6144C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.401C>T c.-127+6144C>T (n.-127+6144C>T) c.-21+6144C>T (n.-21+6144C>T) n.354C>T n.376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699807C>A | CA495778151 | NOD2 | c.312C>A (p.Ala104=) c.393C>A (p.Ala131=) n.380C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.497C>A c.-38+6145C>A (n.-38+6145C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.402C>A c.-127+6145C>A (n.-127+6145C>A) c.-21+6145C>A (n.-21+6145C>A) n.355C>A n.377C>A | |
16 | g.50699807C>G | CA495778153 | NOD2 | c.312C>G (p.Ala104=) c.393C>G (p.Ala131=) n.380C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.497C>G c.-38+6145C>G (n.-38+6145C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.402C>G c.-127+6145C>G (n.-127+6145C>G) c.-21+6145C>G (n.-21+6145C>G) n.355C>G n.377C>G | |
16 | g.50699807C>T | CA495778156 | NOD2 | c.312C>T (p.Ala104=) c.393C>T (p.Ala131=) n.380C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.497C>T c.-38+6145C>T (n.-38+6145C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.402C>T c.-127+6145C>T (n.-127+6145C>T) c.-21+6145C>T (n.-21+6145C>T) n.355C>T n.377C>T | |
16 | g.50699808C>A | CA495778158 | NOD2 | c.313C>A (p.Arg105=) c.394C>A (p.Arg132=) n.381C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.498C>A c.-38+6146C>A (n.-38+6146C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.403C>A c.-127+6146C>A (n.-127+6146C>A) c.-21+6146C>A (n.-21+6146C>A) n.356C>A n.378C>A | |
16 | g.50699808C= | CA2221835441 | NOD2 | c.313C= (p.Arg105=) c.394C= (p.Arg132=) n.381C= c.*1009C= (n.*1009C=) n.498C= c.-38+6146C= (n.-38+6146C=) c.-167C= (n.-167C=) n.403C= c.-127+6146C= (n.-127+6146C=) c.-21+6146C= (n.-21+6146C=) n.356C= n.378C= | |
16 | g.50699808C>G | CA8051268 | NOD2 | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) n.381C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.498C>G c.-38+6146C>G (n.-38+6146C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.403C>G c.-127+6146C>G (n.-127+6146C>G) c.-21+6146C>G (n.-21+6146C>G) n.356C>G n.378C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699808C>T | CA281250326 | NOD2 | c.313C>T (p.Arg105Ter) c.394C>T (p.Arg132Ter) n.381C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.498C>T c.-38+6146C>T (n.-38+6146C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.403C>T c.-127+6146C>T (n.-127+6146C>T) c.-21+6146C>T (n.-21+6146C>T) n.356C>T n.378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699809G>A | CA8051269 | NOD2 | c.314G>A (p.Arg105Gln) c.395G>A (p.Arg132Gln) n.382G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.499G>A c.-38+6147G>A (n.-38+6147G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.404G>A c.-127+6147G>A (n.-127+6147G>A) c.-21+6147G>A (n.-21+6147G>A) n.357G>A n.379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699809G>C | CA395866497 | NOD2 | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) n.382G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.499G>C c.-38+6147G>C (n.-38+6147G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.404G>C c.-127+6147G>C (n.-127+6147G>C) c.-21+6147G>C (n.-21+6147G>C) n.357G>C n.379G>C | |
16 | g.50699809G= | CA2221835451 | NOD2 | c.314G= (p.Arg105=) c.395G= (p.Arg132=) n.382G= c.*1010G= (n.*1010G=) n.499G= c.-38+6147G= (n.-38+6147G=) c.-166G= (n.-166G=) n.404G= c.-127+6147G= (n.-127+6147G=) c.-21+6147G= (n.-21+6147G=) n.357G= n.379G= | |
16 | g.50699809G>T | CA395866496 | NOD2 | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) n.382G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.499G>T c.-38+6147G>T (n.-38+6147G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.404G>T c.-127+6147G>T (n.-127+6147G>T) c.-21+6147G>T (n.-21+6147G>T) n.357G>T n.379G>T | |
16 | g.50699810A>C | CA495778162 | NOD2 | c.315A>C (p.Arg105=) c.396A>C (p.Arg132=) n.383A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.500A>C c.-38+6148A>C (n.-38+6148A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.405A>C c.-127+6148A>C (n.-127+6148A>C) c.-21+6148A>C (n.-21+6148A>C) n.358A>C n.380A>C | |
16 | g.50699810A>G | CA495778164 | NOD2 | c.315A>G (p.Arg105=) c.396A>G (p.Arg132=) n.383A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.500A>G c.-38+6148A>G (n.-38+6148A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.405A>G c.-127+6148A>G (n.-127+6148A>G) c.-21+6148A>G (n.-21+6148A>G) n.358A>G n.380A>G | |
16 | g.50699810A>T | CA495778166 | NOD2 | c.315A>T (p.Arg105=) c.396A>T (p.Arg132=) n.383A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.500A>T c.-38+6148A>T (n.-38+6148A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) n.405A>T c.-127+6148A>T (n.-127+6148A>T) c.-21+6148A>T (n.-21+6148A>T) n.358A>T n.380A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699811G>A | CA395866500 | NOD2 | c.316G>A (p.Asp106Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) n.384G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.501G>A c.-38+6149G>A (n.-38+6149G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.406G>A c.-127+6149G>A (n.-127+6149G>A) c.-21+6149G>A (n.-21+6149G>A) n.359G>A n.381G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699811G>C | CA395866503 | NOD2 | c.316G>C (p.Asp106His) c.397G>C (p.Asp133His) n.384G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.501G>C c.-38+6149G>C (n.-38+6149G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.406G>C c.-127+6149G>C (n.-127+6149G>C) c.-21+6149G>C (n.-21+6149G>C) n.359G>C n.381G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699811G>T | CA395866502 | NOD2 | c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.384G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.501G>T c.-38+6149G>T (n.-38+6149G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.406G>T c.-127+6149G>T (n.-127+6149G>T) c.-21+6149G>T (n.-21+6149G>T) n.359G>T n.381G>T | COSMIC |
16 | g.50699812A= | CA2221835462 | NOD2 | c.317A= (p.Asp106=) c.398A= (p.Asp133=) n.385A= c.*1013A= (n.*1013A=) n.502A= c.-38+6150A= (n.-38+6150A=) c.-163A= (n.-163A=) n.407A= c.-127+6150A= (n.-127+6150A=) c.-21+6150A= (n.-21+6150A=) n.360A= n.382A= | |
16 | g.50699812A>C | CA395866506 | NOD2 | c.317A>C (p.Asp106Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) n.385A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.502A>C c.-38+6150A>C (n.-38+6150A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) n.407A>C c.-127+6150A>C (n.-127+6150A>C) c.-21+6150A>C (n.-21+6150A>C) n.360A>C n.382A>C | |
16 | g.50699812A>G | CA395866507 | NOD2 | c.317A>G (p.Asp106Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) n.385A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.502A>G c.-38+6150A>G (n.-38+6150A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.407A>G c.-127+6150A>G (n.-127+6150A>G) c.-21+6150A>G (n.-21+6150A>G) n.360A>G n.382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699812A>T | CA395866509 | NOD2 | c.317A>T (p.Asp106Val) c.398A>T (p.Asp133Val) n.385A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.502A>T c.-38+6150A>T (n.-38+6150A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.407A>T c.-127+6150A>T (n.-127+6150A>T) c.-21+6150A>T (n.-21+6150A>T) n.360A>T n.382A>T | |
16 | g.50699813C>A | CA395866511 | NOD2 | c.318C>A (p.Asp106Glu) c.399C>A (p.Asp133Glu) n.386C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.503C>A c.-38+6151C>A (n.-38+6151C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.408C>A c.-127+6151C>A (n.-127+6151C>A) c.-21+6151C>A (n.-21+6151C>A) n.361C>A n.383C>A | |
16 | g.50699813C>G | CA395866513 | NOD2 | c.318C>G (p.Asp106Glu) c.399C>G (p.Asp133Glu) n.386C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.503C>G c.-38+6151C>G (n.-38+6151C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.408C>G c.-127+6151C>G (n.-127+6151C>G) c.-21+6151C>G (n.-21+6151C>G) n.361C>G n.383C>G | |
16 | g.50699813C>T | CA495778171 | NOD2 | c.318C>T (p.Asp106=) c.399C>T (p.Asp133=) n.386C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.503C>T c.-38+6151C>T (n.-38+6151C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.408C>T c.-127+6151C>T (n.-127+6151C>T) c.-21+6151C>T (n.-21+6151C>T) n.361C>T n.383C>T | |
16 | g.50699814C>A | CA395866515 | NOD2 | c.319C>A (p.Leu107Met) c.400C>A (p.Leu134Met) n.387C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.504C>A c.-38+6152C>A (n.-38+6152C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.409C>A c.-127+6152C>A (n.-127+6152C>A) c.-21+6152C>A (n.-21+6152C>A) n.362C>A n.384C>A | |
16 | g.50699814C= | CA2221835472 | NOD2 | c.319C= (p.Leu107=) c.400C= (p.Leu134=) n.387C= c.*1015C= (n.*1015C=) n.504C= c.-38+6152C= (n.-38+6152C=) c.-161C= (n.-161C=) n.409C= c.-127+6152C= (n.-127+6152C=) c.-21+6152C= (n.-21+6152C=) n.362C= n.384C= | |
16 | g.50699814C>G | CA395866517 | NOD2 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.400C>G (p.Leu134Val) n.387C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.504C>G c.-38+6152C>G (n.-38+6152C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.409C>G c.-127+6152C>G (n.-127+6152C>G) c.-21+6152C>G (n.-21+6152C>G) n.362C>G n.384C>G | |
16 | g.50699814C>T | CA495778177 | NOD2 | c.319C>T (p.Leu107=) c.400C>T (p.Leu134=) n.387C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.504C>T c.-38+6152C>T (n.-38+6152C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.409C>T c.-127+6152C>T (n.-127+6152C>T) c.-21+6152C>T (n.-21+6152C>T) n.362C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699815T>A | CA395866519 | NOD2 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) n.388T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.505T>A c.-38+6153T>A (n.-38+6153T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) n.410T>A c.-127+6153T>A (n.-127+6153T>A) c.-21+6153T>A (n.-21+6153T>A) n.363T>A n.385T>A | |
16 | g.50699815T>C | CA395866521 | NOD2 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) n.388T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.505T>C c.-38+6153T>C (n.-38+6153T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) n.410T>C c.-127+6153T>C (n.-127+6153T>C) c.-21+6153T>C (n.-21+6153T>C) n.363T>C n.385T>C | |
16 | g.50699815T>G | CA395866522 | NOD2 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) n.388T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.505T>G c.-38+6153T>G (n.-38+6153T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) n.410T>G c.-127+6153T>G (n.-127+6153T>G) c.-21+6153T>G (n.-21+6153T>G) n.363T>G n.385T>G | |
16 | g.50699816G>A | CA495778178 | NOD2 | c.321G>A (p.Leu107=) c.402G>A (p.Leu134=) n.389G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.506G>A c.-38+6154G>A (n.-38+6154G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.411G>A c.-127+6154G>A (n.-127+6154G>A) c.-21+6154G>A (n.-21+6154G>A) n.364G>A n.386G>A | |
16 | g.50699816G>C | CA495778179 | NOD2 | c.321G>C (p.Leu107=) c.402G>C (p.Leu134=) n.389G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.506G>C c.-38+6154G>C (n.-38+6154G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.411G>C c.-127+6154G>C (n.-127+6154G>C) c.-21+6154G>C (n.-21+6154G>C) n.364G>C n.386G>C | |
16 | g.50699816G>T | CA495778181 | NOD2 | c.321G>T (p.Leu107=) c.402G>T (p.Leu134=) n.389G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.506G>T c.-38+6154G>T (n.-38+6154G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.411G>T c.-127+6154G>T (n.-127+6154G>T) c.-21+6154G>T (n.-21+6154G>T) n.364G>T n.386G>T | |
16 | g.50699817C>A | CA8051270 | NOD2 | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) n.390C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.507C>A c.-38+6155C>A (n.-38+6155C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.412C>A c.-127+6155C>A (n.-127+6155C>A) c.-21+6155C>A (n.-21+6155C>A) n.365C>A n.387C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699817C= | CA2221835485 | NOD2 | c.322C= (p.Gln108=) c.403C= (p.Gln135=) n.390C= c.*1018C= (n.*1018C=) n.507C= c.-38+6155C= (n.-38+6155C=) c.-158C= (n.-158C=) n.412C= c.-127+6155C= (n.-127+6155C=) c.-21+6155C= (n.-21+6155C=) n.365C= n.387C= | |
16 | g.50699817C>G | CA395866525 | NOD2 | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) n.390C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.507C>G c.-38+6155C>G (n.-38+6155C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) n.412C>G c.-127+6155C>G (n.-127+6155C>G) c.-21+6155C>G (n.-21+6155C>G) n.365C>G n.387C>G | |
16 | g.50699817C>T | CA395866527 | NOD2 | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) n.390C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.507C>T c.-38+6155C>T (n.-38+6155C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.412C>T c.-127+6155C>T (n.-127+6155C>T) c.-21+6155C>T (n.-21+6155C>T) n.365C>T n.387C>T | |
16 | g.50699817_50699819delinsCAG | CA2221835508 | NOD2 | c.322_324delinsCAG (p.Gln108=) c.403_405delinsCAG (p.Gln135=) n.390_392delinsCAG c.*1018_*1020delinsCAG (n.*1018_*1020delinsCAG) n.507_509delinsCAG c.-38+6155_-38+6157delinsCAG (n.-38+6155_-38+6157delinsCAG) c.-158_-156delinsCAG (n.-158_-156delinsCAG) n.412_414delinsCAG c.-127+6155_-127+6157delinsCAG (n.-127+6155_-127+6157delinsCAG) c.-21+6155_-21+6157delinsCAG (n.-21+6155_-21+6157delinsCAG) n.365_367delinsCAG n.387_389delinsCAG | |
16 | g.50699818A= | CA2221835522 | NOD2 | c.323A= (p.Gln108=) c.404A= (p.Gln135=) n.391A= c.*1019A= (n.*1019A=) n.508A= c.-38+6156A= (n.-38+6156A=) c.-157A= (n.-157A=) n.413A= c.-127+6156A= (n.-127+6156A=) c.-21+6156A= (n.-21+6156A=) n.366A= n.388A= | |
16 | g.50699818A>C | CA395866528 | NOD2 | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) n.391A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.508A>C c.-38+6156A>C (n.-38+6156A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) n.413A>C c.-127+6156A>C (n.-127+6156A>C) c.-21+6156A>C (n.-21+6156A>C) n.366A>C n.388A>C | |
16 | g.50699818A>G | CA8051271 | NOD2 | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) n.391A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.508A>G c.-38+6156A>G (n.-38+6156A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) n.413A>G c.-127+6156A>G (n.-127+6156A>G) c.-21+6156A>G (n.-21+6156A>G) n.366A>G n.388A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699818A>T | CA395866530 | NOD2 | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) n.391A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.508A>T c.-38+6156A>T (n.-38+6156A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) n.413A>T c.-127+6156A>T (n.-127+6156A>T) c.-21+6156A>T (n.-21+6156A>T) n.366A>T n.388A>T | |
16 | g.50699820_50699821del | CA622654258 | NOD2 | c.325_326del (p.His110ProfsTer29) c.406_407del (p.His137ProfsTer29) n.393_394del c.*1021_*1022del (n.*1021_*1022del) n.510_511del c.-38+6158_-38+6159del (n.-38+6158_-38+6159del) c.-155_-154del (n.-155_-154del) n.415_416del c.-127+6158_-127+6159del (n.-127+6158_-127+6159del) c.-21+6158_-21+6159del (n.-21+6158_-21+6159del) n.368_369del n.390_391del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699819G>A | CA495778186 | NOD2 | c.324G>A (p.Gln108=) c.405G>A (p.Gln135=) n.392G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.509G>A c.-38+6157G>A (n.-38+6157G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.414G>A c.-127+6157G>A (n.-127+6157G>A) c.-21+6157G>A (n.-21+6157G>A) n.367G>A n.389G>A | |
16 | g.50699819G>C | CA395866533 | NOD2 | c.324G>C (p.Gln108His) c.405G>C (p.Gln135His) n.392G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.509G>C c.-38+6157G>C (n.-38+6157G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.414G>C c.-127+6157G>C (n.-127+6157G>C) c.-21+6157G>C (n.-21+6157G>C) n.367G>C n.389G>C | |
16 | g.50699819G>T | CA395866535 | NOD2 | c.324G>T (p.Gln108His) c.405G>T (p.Gln135His) n.392G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.509G>T c.-38+6157G>T (n.-38+6157G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.414G>T c.-127+6157G>T (n.-127+6157G>T) c.-21+6157G>T (n.-21+6157G>T) n.367G>T n.389G>T | |
16 | g.50699820A>C | CA395866537 | NOD2 | c.325A>C (p.Ser109Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.393A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.510A>C c.-38+6158A>C (n.-38+6158A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) n.415A>C c.-127+6158A>C (n.-127+6158A>C) c.-21+6158A>C (n.-21+6158A>C) n.368A>C n.390A>C | |
16 | g.50699820A>G | CA395866538 | NOD2 | c.325A>G (p.Ser109Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.393A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.510A>G c.-38+6158A>G (n.-38+6158A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) n.415A>G c.-127+6158A>G (n.-127+6158A>G) c.-21+6158A>G (n.-21+6158A>G) n.368A>G n.390A>G | |
16 | g.50699820A>T | CA395866539 | NOD2 | c.325A>T (p.Ser109Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.393A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.510A>T c.-38+6158A>T (n.-38+6158A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) n.415A>T c.-127+6158A>T (n.-127+6158A>T) c.-21+6158A>T (n.-21+6158A>T) n.368A>T n.390A>T | |
16 | g.50699821G>A | CA395866541 | NOD2 | c.326G>A (p.Ser109Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.394G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.511G>A c.-38+6159G>A (n.-38+6159G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) n.416G>A c.-127+6159G>A (n.-127+6159G>A) c.-21+6159G>A (n.-21+6159G>A) n.369G>A n.391G>A | |
16 | g.50699821G>C | CA395866543 | NOD2 | c.326G>C (p.Ser109Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.394G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.511G>C c.-38+6159G>C (n.-38+6159G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) n.416G>C c.-127+6159G>C (n.-127+6159G>C) c.-21+6159G>C (n.-21+6159G>C) n.369G>C n.391G>C | |
16 | g.50699821G>T | CA395866544 | NOD2 | c.326G>T (p.Ser109Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.394G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.511G>T c.-38+6159G>T (n.-38+6159G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) n.416G>T c.-127+6159G>T (n.-127+6159G>T) c.-21+6159G>T (n.-21+6159G>T) n.369G>T n.391G>T | gnomAD v4 |