Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50699700G>ACA395866038NOD2c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.273G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.390G>A
c.-38+6038G>A (n.-38+6038G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.295G>A
c.-127+6038G>A (n.-127+6038G>A)
c.-21+6038G>A (n.-21+6038G>A)
n.248G>A
n.270G>A
16g.50699700G>CCA395866040NOD2c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.273G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.390G>C
c.-38+6038G>C (n.-38+6038G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.295G>C
c.-127+6038G>C (n.-127+6038G>C)
c.-21+6038G>C (n.-21+6038G>C)
n.248G>C
n.270G>C
 gnomAD v4
16g.50699700G>TCA395866041NOD2c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.273G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.390G>T
c.-38+6038G>T (n.-38+6038G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.295G>T
c.-127+6038G>T (n.-127+6038G>T)
c.-21+6038G>T (n.-21+6038G>T)
n.248G>T
n.270G>T
16g.50699701G>ACA8051242NOD2c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.274G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.391G>A
c.-38+6039G>A (n.-38+6039G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.296G>A
c.-127+6039G>A (n.-127+6039G>A)
c.-21+6039G>A (n.-21+6039G>A)
n.249G>A
n.271G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699701G>CCA395866045NOD2c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.274G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.391G>C
c.-38+6039G>C (n.-38+6039G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.296G>C
c.-127+6039G>C (n.-127+6039G>C)
c.-21+6039G>C (n.-21+6039G>C)
n.249G>C
n.271G>C
16g.50699701G=CA2221834800NOD2c.206G= (p.Gly69=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.274G=
c.*902G= (n.*902G=)
n.391G=
c.-38+6039G= (n.-38+6039G=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.296G=
c.-127+6039G= (n.-127+6039G=)
c.-21+6039G= (n.-21+6039G=)
n.249G=
n.271G=
16g.50699701G>TCA8051243NOD2c.206G>T (p.Gly69Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.274G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.391G>T
c.-38+6039G>T (n.-38+6039G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.296G>T
c.-127+6039G>T (n.-127+6039G>T)
c.-21+6039G>T (n.-21+6039G>T)
n.249G>T
n.271G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699702T>ACA495778353NOD2c.207T>A (p.Gly69=)
c.288T>A (p.Gly96=)
n.275T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.392T>A
c.-38+6040T>A (n.-38+6040T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.297T>A
c.-127+6040T>A (n.-127+6040T>A)
c.-21+6040T>A (n.-21+6040T>A)
n.250T>A
n.272T>A
16g.50699702T>CCA495778352NOD2c.207T>C (p.Gly69=)
c.288T>C (p.Gly96=)
n.275T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.392T>C
c.-38+6040T>C (n.-38+6040T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.297T>C
c.-127+6040T>C (n.-127+6040T>C)
c.-21+6040T>C (n.-21+6040T>C)
n.250T>C
n.272T>C
16g.50699702T>GCA495778351NOD2c.207T>G (p.Gly69=)
c.288T>G (p.Gly96=)
n.275T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.392T>G
c.-38+6040T>G (n.-38+6040T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.297T>G
c.-127+6040T>G (n.-127+6040T>G)
c.-21+6040T>G (n.-21+6040T>G)
n.250T>G
n.272T>G
16g.50699703A=CA2221834809NOD2c.208A= (p.Thr70=)
c.289A= (p.Thr97=)
n.276A=
c.*904A= (n.*904A=)
n.393A=
c.-38+6041A= (n.-38+6041A=)
c.-272A= (n.-272A=)
n.298A=
c.-127+6041A= (n.-127+6041A=)
c.-21+6041A= (n.-21+6041A=)
n.251A=
n.273A=
16g.50699703A>CCA395866052NOD2c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.276A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.393A>C
c.-38+6041A>C (n.-38+6041A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.298A>C
c.-127+6041A>C (n.-127+6041A>C)
c.-21+6041A>C (n.-21+6041A>C)
n.251A>C
n.273A>C
16g.50699703A>GCA395866050NOD2c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.276A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.393A>G
c.-38+6041A>G (n.-38+6041A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.298A>G
c.-127+6041A>G (n.-127+6041A>G)
c.-21+6041A>G (n.-21+6041A>G)
n.251A>G
n.273A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699703A>TCA395866048NOD2c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.276A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.393A>T
c.-38+6041A>T (n.-38+6041A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.298A>T
c.-127+6041A>T (n.-127+6041A>T)
c.-21+6041A>T (n.-21+6041A>T)
n.251A>T
n.273A>T
16g.50699704C>ACA395866055NOD2c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.277C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.394C>A
c.-38+6042C>A (n.-38+6042C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.299C>A
c.-127+6042C>A (n.-127+6042C>A)
c.-21+6042C>A (n.-21+6042C>A)
n.252C>A
n.274C>A
16g.50699704C>GCA395866059NOD2c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.277C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.394C>G
c.-38+6042C>G (n.-38+6042C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.299C>G
c.-127+6042C>G (n.-127+6042C>G)
c.-21+6042C>G (n.-21+6042C>G)
n.252C>G
n.274C>G
16g.50699704C>TCA395866056NOD2c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.277C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.394C>T
c.-38+6042C>T (n.-38+6042C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.299C>T
c.-127+6042C>T (n.-127+6042C>T)
c.-21+6042C>T (n.-21+6042C>T)
n.252C>T
n.274C>T
 gnomAD v4
16g.50699705T>ACA495778355NOD2c.210T>A (p.Thr70=)
c.291T>A (p.Thr97=)
n.278T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.395T>A
c.-38+6043T>A (n.-38+6043T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.300T>A
c.-127+6043T>A (n.-127+6043T>A)
c.-21+6043T>A (n.-21+6043T>A)
n.253T>A
n.275T>A
16g.50699705T>CCA495778356NOD2c.210T>C (p.Thr70=)
c.291T>C (p.Thr97=)
n.278T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.395T>C
c.-38+6043T>C (n.-38+6043T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.300T>C
c.-127+6043T>C (n.-127+6043T>C)
c.-21+6043T>C (n.-21+6043T>C)
n.253T>C
n.275T>C
16g.50699705T>GCA495778357NOD2c.210T>G (p.Thr70=)
c.291T>G (p.Thr97=)
n.278T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.395T>G
c.-38+6043T>G (n.-38+6043T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.300T>G
c.-127+6043T>G (n.-127+6043T>G)
c.-21+6043T>G (n.-21+6043T>G)
n.253T>G
n.275T>G
16g.50699706T>ACA395866062NOD2c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.292T>A (p.Trp98Arg)
n.279T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.396T>A
c.-38+6044T>A (n.-38+6044T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.301T>A
c.-127+6044T>A (n.-127+6044T>A)
c.-21+6044T>A (n.-21+6044T>A)
n.254T>A
n.276T>A
16g.50699706T>CCA8051244NOD2c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.292T>C (p.Trp98Arg)
n.279T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.396T>C
c.-38+6044T>C (n.-38+6044T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.301T>C
c.-127+6044T>C (n.-127+6044T>C)
c.-21+6044T>C (n.-21+6044T>C)
n.254T>C
n.276T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699706T>GCA395866065NOD2c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.292T>G (p.Trp98Gly)
n.279T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.396T>G
c.-38+6044T>G (n.-38+6044T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.301T>G
c.-127+6044T>G (n.-127+6044T>G)
c.-21+6044T>G (n.-21+6044T>G)
n.254T>G
n.276T>G
16g.50699706T=CA2221834829NOD2c.211T= (p.Trp71=)
c.292T= (p.Trp98=)
n.279T=
c.*907T= (n.*907T=)
n.396T=
c.-38+6044T= (n.-38+6044T=)
c.-269T= (n.-269T=)
n.301T=
c.-127+6044T= (n.-127+6044T=)
c.-21+6044T= (n.-21+6044T=)
n.254T=
n.276T=
16g.50699707G>ACA395866068NOD2c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.293G>A (p.Trp98Ter)
n.280G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.397G>A
c.-38+6045G>A (n.-38+6045G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.302G>A
c.-127+6045G>A (n.-127+6045G>A)
c.-21+6045G>A (n.-21+6045G>A)
n.255G>A
n.277G>A
16g.50699707G>CCA395866071NOD2c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.293G>C (p.Trp98Ser)
n.280G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.397G>C
c.-38+6045G>C (n.-38+6045G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.302G>C
c.-127+6045G>C (n.-127+6045G>C)
c.-21+6045G>C (n.-21+6045G>C)
n.255G>C
n.277G>C
16g.50699707G>TCA395866073NOD2c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.293G>T (p.Trp98Leu)
n.280G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.397G>T
c.-38+6045G>T (n.-38+6045G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.302G>T
c.-127+6045G>T (n.-127+6045G>T)
c.-21+6045G>T (n.-21+6045G>T)
n.255G>T
n.277G>T
16g.50699708G>ACA395866076NOD2c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.294G>A (p.Trp98Ter)
n.281G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.398G>A
c.-38+6046G>A (n.-38+6046G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.303G>A
c.-127+6046G>A (n.-127+6046G>A)
c.-21+6046G>A (n.-21+6046G>A)
n.256G>A
n.278G>A
16g.50699708G>CCA395866078NOD2c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.294G>C (p.Trp98Cys)
n.281G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.398G>C
c.-38+6046G>C (n.-38+6046G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.303G>C
c.-127+6046G>C (n.-127+6046G>C)
c.-21+6046G>C (n.-21+6046G>C)
n.256G>C
n.278G>C
16g.50699708G>TCA395866080NOD2c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.294G>T (p.Trp98Cys)
n.281G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.398G>T
c.-38+6046G>T (n.-38+6046G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.303G>T
c.-127+6046G>T (n.-127+6046G>T)
c.-21+6046G>T (n.-21+6046G>T)
n.256G>T
n.278G>T
16g.50699709G>ACA395866082NOD2c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.282G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.399G>A
c.-38+6047G>A (n.-38+6047G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.304G>A
c.-127+6047G>A (n.-127+6047G>A)
c.-21+6047G>A (n.-21+6047G>A)
n.257G>A
n.279G>A
16g.50699709G>CCA395866083NOD2c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.282G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.399G>C
c.-38+6047G>C (n.-38+6047G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.304G>C
c.-127+6047G>C (n.-127+6047G>C)
c.-21+6047G>C (n.-21+6047G>C)
n.257G>C
n.279G>C
16g.50699709G>TCA395866084NOD2c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.282G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.399G>T
c.-38+6047G>T (n.-38+6047G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.304G>T
c.-127+6047G>T (n.-127+6047G>T)
c.-21+6047G>T (n.-21+6047G>T)
n.257G>T
n.279G>T
16g.50699710C>ACA395866089NOD2c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.283C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.400C>A
c.-38+6048C>A (n.-38+6048C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.305C>A
c.-127+6048C>A (n.-127+6048C>A)
c.-21+6048C>A (n.-21+6048C>A)
n.258C>A
n.280C>A
16g.50699710C>GCA395866085NOD2c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.283C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.400C>G
c.-38+6048C>G (n.-38+6048C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.305C>G
c.-127+6048C>G (n.-127+6048C>G)
c.-21+6048C>G (n.-21+6048C>G)
n.258C>G
n.280C>G
16g.50699710C>TCA395866087NOD2c.215C>T (p.Ala72Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.283C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.400C>T
c.-38+6048C>T (n.-38+6048C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.305C>T
c.-127+6048C>T (n.-127+6048C>T)
c.-21+6048C>T (n.-21+6048C>T)
n.258C>T
n.280C>T
 gnomAD v4
16g.50699711C>ACA495778360NOD2c.216C>A (p.Ala72=)
c.297C>A (p.Ala99=)
n.284C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.401C>A
c.-38+6049C>A (n.-38+6049C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.306C>A
c.-127+6049C>A (n.-127+6049C>A)
c.-21+6049C>A (n.-21+6049C>A)
n.259C>A
n.281C>A
16g.50699711C=CA2221834836NOD2c.216C= (p.Ala72=)
c.297C= (p.Ala99=)
n.284C=
c.*912C= (n.*912C=)
n.401C=
c.-38+6049C= (n.-38+6049C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.306C=
c.-127+6049C= (n.-127+6049C=)
c.-21+6049C= (n.-21+6049C=)
n.259C=
n.281C=
16g.50699711C>GCA495778361NOD2c.216C>G (p.Ala72=)
c.297C>G (p.Ala99=)
n.284C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.401C>G
c.-38+6049C>G (n.-38+6049C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.306C>G
c.-127+6049C>G (n.-127+6049C>G)
c.-21+6049C>G (n.-21+6049C>G)
n.259C>G
n.281C>G
16g.50699711C>TCA495778362NOD2c.216C>T (p.Ala72=)
c.297C>T (p.Ala99=)
n.284C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.401C>T
c.-38+6049C>T (n.-38+6049C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.306C>T
c.-127+6049C>T (n.-127+6049C>T)
c.-21+6049C>T (n.-21+6049C>T)
n.259C>T
n.281C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699712T>ACA395866091NOD2c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.285T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.402T>A
c.-38+6050T>A (n.-38+6050T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.307T>A
c.-127+6050T>A (n.-127+6050T>A)
c.-21+6050T>A (n.-21+6050T>A)
n.260T>A
n.282T>A
16g.50699712T>CCA395866092NOD2c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.285T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.402T>C
c.-38+6050T>C (n.-38+6050T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.307T>C
c.-127+6050T>C (n.-127+6050T>C)
c.-21+6050T>C (n.-21+6050T>C)
n.260T>C
n.282T>C
16g.50699712T>GCA395866095NOD2c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.285T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.402T>G
c.-38+6050T>G (n.-38+6050T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.307T>G
c.-127+6050T>G (n.-127+6050T>G)
c.-21+6050T>G (n.-21+6050T>G)
n.260T>G
n.282T>G
16g.50699713G>ACA395866097NOD2c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.286G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.403G>A
c.-38+6051G>A (n.-38+6051G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.308G>A
c.-127+6051G>A (n.-127+6051G>A)
c.-21+6051G>A (n.-21+6051G>A)
n.261G>A
n.283G>A
16g.50699713G>CCA395866098NOD2c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.286G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.403G>C
c.-38+6051G>C (n.-38+6051G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.308G>C
c.-127+6051G>C (n.-127+6051G>C)
c.-21+6051G>C (n.-21+6051G>C)
n.261G>C
n.283G>C
 gnomAD v4
16g.50699713G=CA2221834847NOD2c.218G= (p.Cys73=)
c.299G= (p.Cys100=)
n.286G=
c.*914G= (n.*914G=)
n.403G=
c.-38+6051G= (n.-38+6051G=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.308G=
c.-127+6051G= (n.-127+6051G=)
c.-21+6051G= (n.-21+6051G=)
n.261G=
n.283G=
16g.50699713G>TCA8051245NOD2c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.286G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.403G>T
c.-38+6051G>T (n.-38+6051G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.308G>T
c.-127+6051G>T (n.-127+6051G>T)
c.-21+6051G>T (n.-21+6051G>T)
n.261G>T
n.283G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50699714T>ACA395866100NOD2c.219T>A (p.Cys73Ter)
c.300T>A (p.Cys100Ter)
n.287T>A
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.404T>A
c.-38+6052T>A (n.-38+6052T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.309T>A
c.-127+6052T>A (n.-127+6052T>A)
c.-21+6052T>A (n.-21+6052T>A)
n.262T>A
n.284T>A
16g.50699714T>CCA495778364NOD2c.219T>C (p.Cys73=)
c.300T>C (p.Cys100=)
n.287T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.404T>C
c.-38+6052T>C (n.-38+6052T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.309T>C
c.-127+6052T>C (n.-127+6052T>C)
c.-21+6052T>C (n.-21+6052T>C)
n.262T>C
n.284T>C
16g.50699714T>GCA395866102NOD2c.219T>G (p.Cys73Trp)
c.300T>G (p.Cys100Trp)
n.287T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.404T>G
c.-38+6052T>G (n.-38+6052T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.309T>G
c.-127+6052T>G (n.-127+6052T>G)
c.-21+6052T>G (n.-21+6052T>G)
n.262T>G
n.284T>G
16g.50699717_50699724delCA2633162812NOD2c.222_229del (p.Gln74HisfsTer?)
c.303_310del (p.Gln101HisfsTer?)
n.290_297del
c.*918_*925del (n.*918_*925del)
n.407_414del
c.-38+6055_-38+6062del (n.-38+6055_-38+6062del)
c.-258_-251del (n.-258_-251del)
n.312_319del
c.-127+6055_-127+6062del (n.-127+6055_-127+6062del)
c.-21+6055_-21+6062del (n.-21+6055_-21+6062del)
n.265_272del
n.287_294del
 gnomAD v4
16g.50699715C>ACA395866104NOD2c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.288C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.405C>A
c.-38+6053C>A (n.-38+6053C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.310C>A
c.-127+6053C>A (n.-127+6053C>A)
c.-21+6053C>A (n.-21+6053C>A)
n.263C>A
n.285C>A
 gnomAD v4
16g.50699715C=CA2221834854NOD2c.220C= (p.Gln74=)
c.301C= (p.Gln101=)
n.288C=
c.*916C= (n.*916C=)
n.405C=
c.-38+6053C= (n.-38+6053C=)
c.-260C= (n.-260C=)
n.310C=
c.-127+6053C= (n.-127+6053C=)
c.-21+6053C= (n.-21+6053C=)
n.263C=
n.285C=
16g.50699715C>GCA8051246NOD2c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.288C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.405C>G
c.-38+6053C>G (n.-38+6053C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.310C>G
c.-127+6053C>G (n.-127+6053C>G)
c.-21+6053C>G (n.-21+6053C>G)
n.263C>G
n.285C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699715C>TCA395866106NOD2c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.288C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.405C>T
c.-38+6053C>T (n.-38+6053C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.310C>T
c.-127+6053C>T (n.-127+6053C>T)
c.-21+6053C>T (n.-21+6053C>T)
n.263C>T
n.285C>T
16g.50699716A>CCA395866113NOD2c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.289A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.406A>C
c.-38+6054A>C (n.-38+6054A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.311A>C
c.-127+6054A>C (n.-127+6054A>C)
c.-21+6054A>C (n.-21+6054A>C)
n.264A>C
n.286A>C
16g.50699716A>GCA395866111NOD2c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.289A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.406A>G
c.-38+6054A>G (n.-38+6054A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.311A>G
c.-127+6054A>G (n.-127+6054A>G)
c.-21+6054A>G (n.-21+6054A>G)
n.264A>G
n.286A>G
 gnomAD v4
16g.50699716A>TCA395866109NOD2c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.289A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.406A>T
c.-38+6054A>T (n.-38+6054A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.311A>T
c.-127+6054A>T (n.-127+6054A>T)
c.-21+6054A>T (n.-21+6054A>T)
n.264A>T
n.286A>T
16g.50699717G>ACA281250203NOD2c.222G>A (p.Gln74=)
c.303G>A (p.Gln101=)
n.290G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.407G>A
c.-38+6055G>A (n.-38+6055G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.312G>A
c.-127+6055G>A (n.-127+6055G>A)
c.-21+6055G>A (n.-21+6055G>A)
n.265G>A
n.287G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699717G>CCA8051247NOD2c.222G>C (p.Gln74His)
c.303G>C (p.Gln101His)
n.290G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.407G>C
c.-38+6055G>C (n.-38+6055G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.312G>C
c.-127+6055G>C (n.-127+6055G>C)
c.-21+6055G>C (n.-21+6055G>C)
n.265G>C
n.287G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699717G=CA2221834861NOD2c.222G= (p.Gln74=)
c.303G= (p.Gln101=)
n.290G=
c.*918G= (n.*918G=)
n.407G=
c.-38+6055G= (n.-38+6055G=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.312G=
c.-127+6055G= (n.-127+6055G=)
c.-21+6055G= (n.-21+6055G=)
n.265G=
n.287G=
16g.50699717G>TCA395866116NOD2c.222G>T (p.Gln74His)
c.303G>T (p.Gln101His)
n.290G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.407G>T
c.-38+6055G>T (n.-38+6055G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.312G>T
c.-127+6055G>T (n.-127+6055G>T)
c.-21+6055G>T (n.-21+6055G>T)
n.265G>T
n.287G>T
16g.50699718A>CCA395866118NOD2c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.291A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.408A>C
c.-38+6056A>C (n.-38+6056A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.313A>C
c.-127+6056A>C (n.-127+6056A>C)
c.-21+6056A>C (n.-21+6056A>C)
n.266A>C
n.288A>C
16g.50699718A>GCA395866120NOD2c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.291A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.408A>G
c.-38+6056A>G (n.-38+6056A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.313A>G
c.-127+6056A>G (n.-127+6056A>G)
c.-21+6056A>G (n.-21+6056A>G)
n.266A>G
n.288A>G
16g.50699718A>TCA395866122NOD2c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.291A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.408A>T
c.-38+6056A>T (n.-38+6056A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.313A>T
c.-127+6056A>T (n.-127+6056A>T)
c.-21+6056A>T (n.-21+6056A>T)
n.266A>T
n.288A>T
16g.50699719A>CCA395866127NOD2c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.292A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.409A>C
c.-38+6057A>C (n.-38+6057A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.314A>C
c.-127+6057A>C (n.-127+6057A>C)
c.-21+6057A>C (n.-21+6057A>C)
n.267A>C
n.289A>C
16g.50699719A>GCA395866124NOD2c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.292A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.409A>G
c.-38+6057A>G (n.-38+6057A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.314A>G
c.-127+6057A>G (n.-127+6057A>G)
c.-21+6057A>G (n.-21+6057A>G)
n.267A>G
n.289A>G
16g.50699719A>TCA395866126NOD2c.224A>T (p.Lys75Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.292A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.409A>T
c.-38+6057A>T (n.-38+6057A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.314A>T
c.-127+6057A>T (n.-127+6057A>T)
c.-21+6057A>T (n.-21+6057A>T)
n.267A>T
n.289A>T
16g.50699720G>ACA495778367NOD2c.225G>A (p.Lys75=)
c.306G>A (p.Lys102=)
n.293G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.410G>A
c.-38+6058G>A (n.-38+6058G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.315G>A
c.-127+6058G>A (n.-127+6058G>A)
c.-21+6058G>A (n.-21+6058G>A)
n.268G>A
n.290G>A
 dbSNP
16g.50699720G>CCA281250215NOD2c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.293G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.410G>C
c.-38+6058G>C (n.-38+6058G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.315G>C
c.-127+6058G>C (n.-127+6058G>C)
c.-21+6058G>C (n.-21+6058G>C)
n.268G>C
n.290G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699720G=CA2221834870NOD2c.225G= (p.Lys75=)
c.306G= (p.Lys102=)
n.293G=
c.*921G= (n.*921G=)
n.410G=
c.-38+6058G= (n.-38+6058G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.315G=
c.-127+6058G= (n.-127+6058G=)
c.-21+6058G= (n.-21+6058G=)
n.268G=
n.290G=
16g.50699720G>TCA395866130NOD2c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.293G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.410G>T
c.-38+6058G>T (n.-38+6058G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.315G>T
c.-127+6058G>T (n.-127+6058G>T)
c.-21+6058G>T (n.-21+6058G>T)
n.268G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
16g.50699721C>ACA395866132NOD2c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.294C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.411C>A
c.-38+6059C>A (n.-38+6059C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.316C>A
c.-127+6059C>A (n.-127+6059C>A)
c.-21+6059C>A (n.-21+6059C>A)
n.269C>A
n.291C>A
16g.50699721C=CA2221834873NOD2c.226C= (p.Leu76=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.294C=
c.*922C= (n.*922C=)
n.411C=
c.-38+6059C= (n.-38+6059C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.316C=
c.-127+6059C= (n.-127+6059C=)
c.-21+6059C= (n.-21+6059C=)
n.269C=
n.291C=
16g.50699721C>GCA395866133NOD2c.226C>G (p.Leu76Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.294C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.411C>G
c.-38+6059C>G (n.-38+6059C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.316C>G
c.-127+6059C>G (n.-127+6059C>G)
c.-21+6059C>G (n.-21+6059C>G)
n.269C>G
n.291C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699721C>TCA395866134NOD2c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.294C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.411C>T
c.-38+6059C>T (n.-38+6059C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.316C>T
c.-127+6059C>T (n.-127+6059C>T)
c.-21+6059C>T (n.-21+6059C>T)
n.269C>T
n.291C>T
 gnomAD v4
16g.50699722T>ACA395866135NOD2c.227T>A (p.Leu76His)
c.308T>A (p.Leu103His)
n.295T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.412T>A
c.-38+6060T>A (n.-38+6060T>A)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.317T>A
c.-127+6060T>A (n.-127+6060T>A)
c.-21+6060T>A (n.-21+6060T>A)
n.270T>A
n.292T>A
16g.50699722T>CCA395866139NOD2c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.295T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.412T>C
c.-38+6060T>C (n.-38+6060T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.317T>C
c.-127+6060T>C (n.-127+6060T>C)
c.-21+6060T>C (n.-21+6060T>C)
n.270T>C
n.292T>C
16g.50699722T>GCA395866137NOD2c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.295T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.412T>G
c.-38+6060T>G (n.-38+6060T>G)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.317T>G
c.-127+6060T>G (n.-127+6060T>G)
c.-21+6060T>G (n.-21+6060T>G)
n.270T>G
n.292T>G
16g.50699723C>ACA495778369NOD2c.228C>A (p.Leu76=)
c.309C>A (p.Leu103=)
n.296C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.413C>A
c.-38+6061C>A (n.-38+6061C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.318C>A
c.-127+6061C>A (n.-127+6061C>A)
c.-21+6061C>A (n.-21+6061C>A)
n.271C>A
n.293C>A
16g.50699723C=CA2221834878NOD2c.228C= (p.Leu76=)
c.309C= (p.Leu103=)
n.296C=
c.*924C= (n.*924C=)
n.413C=
c.-38+6061C= (n.-38+6061C=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.318C=
c.-127+6061C= (n.-127+6061C=)
c.-21+6061C= (n.-21+6061C=)
n.271C=
n.293C=
16g.50699723C>GCA495778372NOD2c.228C>G (p.Leu76=)
c.309C>G (p.Leu103=)
n.296C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.413C>G
c.-38+6061C>G (n.-38+6061C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.318C>G
c.-127+6061C>G (n.-127+6061C>G)
c.-21+6061C>G (n.-21+6061C>G)
n.271C>G
n.293C>G
16g.50699723C>TCA495778370NOD2c.228C>T (p.Leu76=)
c.309C>T (p.Leu103=)
n.296C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.413C>T
c.-38+6061C>T (n.-38+6061C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.318C>T
c.-127+6061C>T (n.-127+6061C>T)
c.-21+6061C>T (n.-21+6061C>T)
n.271C>T
n.293C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699724A>CCA395866140NOD2c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.297A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.414A>C
c.-38+6062A>C (n.-38+6062A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.319A>C
c.-127+6062A>C (n.-127+6062A>C)
c.-21+6062A>C (n.-21+6062A>C)
n.272A>C
n.294A>C
 gnomAD v4
16g.50699724A>GCA395866142NOD2c.229A>G (p.Ile77Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.297A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.414A>G
c.-38+6062A>G (n.-38+6062A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.319A>G
c.-127+6062A>G (n.-127+6062A>G)
c.-21+6062A>G (n.-21+6062A>G)
n.272A>G
n.294A>G
16g.50699724A>TCA395866144NOD2c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.297A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.414A>T
c.-38+6062A>T (n.-38+6062A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.319A>T
c.-127+6062A>T (n.-127+6062A>T)
c.-21+6062A>T (n.-21+6062A>T)
n.272A>T
n.294A>T
16g.50699725T>ACA395866145NOD2c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.298T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.415T>A
c.-38+6063T>A (n.-38+6063T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.320T>A
c.-127+6063T>A (n.-127+6063T>A)
c.-21+6063T>A (n.-21+6063T>A)
n.273T>A
n.295T>A
16g.50699725T>CCA281250221NOD2c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.298T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.415T>C
c.-38+6063T>C (n.-38+6063T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.320T>C
c.-127+6063T>C (n.-127+6063T>C)
c.-21+6063T>C (n.-21+6063T>C)
n.273T>C
n.295T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699725T>GCA395866148NOD2c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.298T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.415T>G
c.-38+6063T>G (n.-38+6063T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.320T>G
c.-127+6063T>G (n.-127+6063T>G)
c.-21+6063T>G (n.-21+6063T>G)
n.273T>G
n.295T>G
16g.50699725T=CA2221834886NOD2c.230T= (p.Ile77=)
c.311T= (p.Ile104=)
n.298T=
c.*926T= (n.*926T=)
n.415T=
c.-38+6063T= (n.-38+6063T=)
c.-250T= (n.-250T=)
n.320T=
c.-127+6063T= (n.-127+6063T=)
c.-21+6063T= (n.-21+6063T=)
n.273T=
n.295T=
16g.50699726C>ACA495778375NOD2c.231C>A (p.Ile77=)
c.312C>A (p.Ile104=)
n.299C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.416C>A
c.-38+6064C>A (n.-38+6064C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.321C>A
c.-127+6064C>A (n.-127+6064C>A)
c.-21+6064C>A (n.-21+6064C>A)
n.274C>A
n.296C>A
16g.50699726C=CA2221834903NOD2c.231C= (p.Ile77=)
c.312C= (p.Ile104=)
n.299C=
c.*927C= (n.*927C=)
n.416C=
c.-38+6064C= (n.-38+6064C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.321C=
c.-127+6064C= (n.-127+6064C=)
c.-21+6064C= (n.-21+6064C=)
n.274C=
n.296C=
16g.50699726C>GCA395866149NOD2c.231C>G (p.Ile77Met)
c.312C>G (p.Ile104Met)
n.299C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.416C>G
c.-38+6064C>G (n.-38+6064C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.321C>G
c.-127+6064C>G (n.-127+6064C>G)
c.-21+6064C>G (n.-21+6064C>G)
n.274C>G
n.296C>G
16g.50699726C>TCA8051248NOD2c.231C>T (p.Ile77=)
c.312C>T (p.Ile104=)
n.299C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.416C>T
c.-38+6064C>T (n.-38+6064C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.321C>T
c.-127+6064C>T (n.-127+6064C>T)
c.-21+6064C>T (n.-21+6064C>T)
n.274C>T
n.296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699727G>ACA8051249NOD2c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.300G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.417G>A
c.-38+6065G>A (n.-38+6065G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.322G>A
c.-127+6065G>A (n.-127+6065G>A)
c.-21+6065G>A (n.-21+6065G>A)
n.275G>A
n.297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699727G>CCA395866153NOD2c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.300G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.417G>C
c.-38+6065G>C (n.-38+6065G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.322G>C
c.-127+6065G>C (n.-127+6065G>C)
c.-21+6065G>C (n.-21+6065G>C)
n.275G>C
n.297G>C
16g.50699727G=CA2221834908NOD2c.232G= (p.Ala78=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.300G=
c.*928G= (n.*928G=)
n.417G=
c.-38+6065G= (n.-38+6065G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.322G=
c.-127+6065G= (n.-127+6065G=)
c.-21+6065G= (n.-21+6065G=)
n.275G=
n.297G=
16g.50699727G>TCA395866155NOD2c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.300G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
n.417G>T
c.-38+6065G>T (n.-38+6065G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.322G>T
c.-127+6065G>T (n.-127+6065G>T)
c.-21+6065G>T (n.-21+6065G>T)
n.275G>T
n.297G>T
16g.50699728C>ACA395866160NOD2c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.301C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.418C>A
c.-38+6066C>A (n.-38+6066C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.323C>A
c.-127+6066C>A (n.-127+6066C>A)
c.-21+6066C>A (n.-21+6066C>A)
n.276C>A
n.298C>A
16g.50699728C=CA2221834921NOD2c.233C= (p.Ala78=)
c.314C= (p.Ala105=)
n.301C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.418C=
c.-38+6066C= (n.-38+6066C=)
c.-247C= (n.-247C=)
n.323C=
c.-127+6066C= (n.-127+6066C=)
c.-21+6066C= (n.-21+6066C=)
n.276C=
n.298C=
16g.50699728C>GCA395866158NOD2c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.301C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.418C>G
c.-38+6066C>G (n.-38+6066C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.323C>G
c.-127+6066C>G (n.-127+6066C>G)
c.-21+6066C>G (n.-21+6066C>G)
n.276C>G
n.298C>G
16g.50699728C>TCA8051250NOD2c.233C>T (p.Ala78Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.301C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.418C>T
c.-38+6066C>T (n.-38+6066C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.323C>T
c.-127+6066C>T (n.-127+6066C>T)
c.-21+6066C>T (n.-21+6066C>T)
n.276C>T
n.298C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699728_50699729insACA2633162813NOD2c.233_234insA (p.Ala79GlyfsTer?)
c.314_315insA (p.Ala106GlyfsTer?)
n.301_302insA
c.*929_*930insA (n.*929_*930insA)
n.418_419insA
c.-38+6066_-38+6067insA (n.-38+6066_-38+6067insA)
c.-247_-246insA (n.-247_-246insA)
n.323_324insA
c.-127+6066_-127+6067insA (n.-127+6066_-127+6067insA)
c.-21+6066_-21+6067insA (n.-21+6066_-21+6067insA)
n.276_277insA
n.298_299insA
 gnomAD v4
16g.50699729G>ACA150327NOD2c.234G>A (p.Ala78=)
c.315G>A (p.Ala105=)
n.302G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.419G>A
c.-38+6067G>A (n.-38+6067G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.324G>A
c.-127+6067G>A (n.-127+6067G>A)
c.-21+6067G>A (n.-21+6067G>A)
n.277G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699729G>CCA495778378NOD2c.234G>C (p.Ala78=)
c.315G>C (p.Ala105=)
n.302G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
n.419G>C
c.-38+6067G>C (n.-38+6067G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.324G>C
c.-127+6067G>C (n.-127+6067G>C)
c.-21+6067G>C (n.-21+6067G>C)
n.277G>C
n.299G>C
 ClinVar dbSNP
16g.50699729G=CA2221834932NOD2c.234G= (p.Ala78=)
c.315G= (p.Ala105=)
n.302G=
c.*930G= (n.*930G=)
n.419G=
c.-38+6067G= (n.-38+6067G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.324G=
c.-127+6067G= (n.-127+6067G=)
c.-21+6067G= (n.-21+6067G=)
n.277G=
n.299G=
16g.50699729G>TCA281250259NOD2c.234G>T (p.Ala78=)
c.315G>T (p.Ala105=)
n.302G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.419G>T
c.-38+6067G>T (n.-38+6067G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.324G>T
c.-127+6067G>T (n.-127+6067G>T)
c.-21+6067G>T (n.-21+6067G>T)
n.277G>T
n.299G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699730G>ACA395866165NOD2c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.303G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.420G>A
c.-38+6068G>A (n.-38+6068G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.325G>A
c.-127+6068G>A (n.-127+6068G>A)
c.-21+6068G>A (n.-21+6068G>A)
n.278G>A
n.300G>A
 gnomAD v4
16g.50699730G>CCA395866168NOD2c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.303G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.420G>C
c.-38+6068G>C (n.-38+6068G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.325G>C
c.-127+6068G>C (n.-127+6068G>C)
c.-21+6068G>C (n.-21+6068G>C)
n.278G>C
n.300G>C
16g.50699730G>TCA395866167NOD2c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.303G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.420G>T
c.-38+6068G>T (n.-38+6068G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.325G>T
c.-127+6068G>T (n.-127+6068G>T)
c.-21+6068G>T (n.-21+6068G>T)
n.278G>T
n.300G>T
16g.50699731C>ACA395866169NOD2c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.304C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.421C>A
c.-38+6069C>A (n.-38+6069C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.326C>A
c.-127+6069C>A (n.-127+6069C>A)
c.-21+6069C>A (n.-21+6069C>A)
n.279C>A
n.301C>A
16g.50699731C=CA2221834942NOD2c.236C= (p.Ala79=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.304C=
c.*932C= (n.*932C=)
n.421C=
c.-38+6069C= (n.-38+6069C=)
c.-244C= (n.-244C=)
n.326C=
c.-127+6069C= (n.-127+6069C=)
c.-21+6069C= (n.-21+6069C=)
n.279C=
n.301C=
16g.50699731C>GCA395866172NOD2c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.304C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.421C>G
c.-38+6069C>G (n.-38+6069C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.326C>G
c.-127+6069C>G (n.-127+6069C>G)
c.-21+6069C>G (n.-21+6069C>G)
n.279C>G
n.301C>G
16g.50699731C>TCA395866170NOD2c.236C>T (p.Ala79Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.304C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.421C>T
c.-38+6069C>T (n.-38+6069C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.326C>T
c.-127+6069C>T (n.-127+6069C>T)
c.-21+6069C>T (n.-21+6069C>T)
n.279C>T
n.301C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699731_50699732insCGACAGCCCCA2633162814NOD2c.236_237insCGACAGCCC (p.Ala79_Ala80insAspSerPro)
c.317_318insCGACAGCCC (p.Ala106_Ala107insAspSerPro)
n.304_305insCGACAGCCC
c.*932_*933insCGACAGCCC (n.*932_*933insCGACAGCCC)
n.421_422insCGACAGCCC
c.-38+6069_-38+6070insCGACAGCCC (n.-38+6069_-38+6070insCGACAGCCC)
c.-244_-243insCGACAGCCC (n.-244_-243insCGACAGCCC)
n.326_327insCGACAGCCC
c.-127+6069_-127+6070insCGACAGCCC (n.-127+6069_-127+6070insCGACAGCCC)
c.-21+6069_-21+6070insCGACAGCCC (n.-21+6069_-21+6070insCGACAGCCC)
n.279_280insCGACAGCCC
n.301_302insCGACAGCCC
 gnomAD v4
16g.50699732T>ACA495778380NOD2c.237T>A (p.Ala79=)
c.318T>A (p.Ala106=)
n.305T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.422T>A
c.-38+6070T>A (n.-38+6070T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.327T>A
c.-127+6070T>A (n.-127+6070T>A)
c.-21+6070T>A (n.-21+6070T>A)
n.280T>A
n.302T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699732T>CCA495778382NOD2c.237T>C (p.Ala79=)
c.318T>C (p.Ala106=)
n.305T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.422T>C
c.-38+6070T>C (n.-38+6070T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.327T>C
c.-127+6070T>C (n.-127+6070T>C)
c.-21+6070T>C (n.-21+6070T>C)
n.280T>C
n.302T>C
16g.50699732T>GCA495778383NOD2c.237T>G (p.Ala79=)
c.318T>G (p.Ala106=)
n.305T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.422T>G
c.-38+6070T>G (n.-38+6070T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.327T>G
c.-127+6070T>G (n.-127+6070T>G)
c.-21+6070T>G (n.-21+6070T>G)
n.280T>G
n.302T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699732T=CA2221834948NOD2c.237T= (p.Ala79=)
c.318T= (p.Ala106=)
n.305T=
c.*933T= (n.*933T=)
n.422T=
c.-38+6070T= (n.-38+6070T=)
c.-243T= (n.-243T=)
n.327T=
c.-127+6070T= (n.-127+6070T=)
c.-21+6070T= (n.-21+6070T=)
n.280T=
n.302T=
16g.50699733G>ACA395866174NOD2c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.306G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.423G>A
c.-38+6071G>A (n.-38+6071G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.328G>A
c.-127+6071G>A (n.-127+6071G>A)
c.-21+6071G>A (n.-21+6071G>A)
n.281G>A
n.303G>A
 gnomAD v4
16g.50699733G>CCA395866176NOD2c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.306G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.423G>C
c.-38+6071G>C (n.-38+6071G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.328G>C
c.-127+6071G>C (n.-127+6071G>C)
c.-21+6071G>C (n.-21+6071G>C)
n.281G>C
n.303G>C
16g.50699733G>TCA395866175NOD2c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.306G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.423G>T
c.-38+6071G>T (n.-38+6071G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.328G>T
c.-127+6071G>T (n.-127+6071G>T)
c.-21+6071G>T (n.-21+6071G>T)
n.281G>T
n.303G>T
16g.50699733_50699734delinsAGCA2580091580NOD2c.238_239delinsAG (p.Ala80Ser)
c.319_320delinsAG (p.Ala107Ser)
n.306_307delinsAG
c.*934_*935delinsAG (n.*934_*935delinsAG)
n.423_424delinsAG
c.-38+6071_-38+6072delinsAG (n.-38+6071_-38+6072delinsAG)
c.-242_-241delinsAG (n.-242_-241delinsAG)
n.328_329delinsAG
c.-127+6071_-127+6072delinsAG (n.-127+6071_-127+6072delinsAG)
c.-21+6071_-21+6072delinsAG (n.-21+6071_-21+6072delinsAG)
n.281_282delinsAG
n.303_304delinsAG
 ClinVar
16g.50699734C>ACA395866177NOD2c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.307C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.424C>A
c.-38+6072C>A (n.-38+6072C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.329C>A
c.-127+6072C>A (n.-127+6072C>A)
c.-21+6072C>A (n.-21+6072C>A)
n.282C>A
n.304C>A
16g.50699734C=CA2221835016NOD2c.239C= (p.Ala80=)
c.320C= (p.Ala107=)
n.307C=
c.*935C= (n.*935C=)
n.424C=
c.-38+6072C= (n.-38+6072C=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.329C=
c.-127+6072C= (n.-127+6072C=)
c.-21+6072C= (n.-21+6072C=)
n.282C=
n.304C=
16g.50699734C>GCA395866179NOD2c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.307C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.424C>G
c.-38+6072C>G (n.-38+6072C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.329C>G
c.-127+6072C>G (n.-127+6072C>G)
c.-21+6072C>G (n.-21+6072C>G)
n.282C>G
n.304C>G
 gnomAD v4
16g.50699734C>TCA395866181NOD2c.239C>T (p.Ala80Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.307C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.424C>T
c.-38+6072C>T (n.-38+6072C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.329C>T
c.-127+6072C>T (n.-127+6072C>T)
c.-21+6072C>T (n.-21+6072C>T)
n.282C>T
n.304C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50699735C>ACA495778385NOD2c.240C>A (p.Ala80=)
c.321C>A (p.Ala107=)
n.308C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.425C>A
c.-38+6073C>A (n.-38+6073C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.330C>A
c.-127+6073C>A (n.-127+6073C>A)
c.-21+6073C>A (n.-21+6073C>A)
n.283C>A
n.305C>A
16g.50699735C=CA2221835023NOD2c.240C= (p.Ala80=)
c.321C= (p.Ala107=)
n.308C=
c.*936C= (n.*936C=)
n.425C=
c.-38+6073C= (n.-38+6073C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.330C=
c.-127+6073C= (n.-127+6073C=)
c.-21+6073C= (n.-21+6073C=)
n.283C=
n.305C=
16g.50699735C>GCA495778388NOD2c.240C>G (p.Ala80=)
c.321C>G (p.Ala107=)
n.308C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.425C>G
c.-38+6073C>G (n.-38+6073C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.330C>G
c.-127+6073C>G (n.-127+6073C>G)
c.-21+6073C>G (n.-21+6073C>G)
n.283C>G
n.305C>G
16g.50699735C>TCA495778387NOD2c.240C>T (p.Ala80=)
c.321C>T (p.Ala107=)
n.308C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.425C>T
c.-38+6073C>T (n.-38+6073C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.330C>T
c.-127+6073C>T (n.-127+6073C>T)
c.-21+6073C>T (n.-21+6073C>T)
n.283C>T
n.305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699736C>ACA395866183NOD2c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.309C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.426C>A
c.-38+6074C>A (n.-38+6074C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.331C>A
c.-127+6074C>A (n.-127+6074C>A)
c.-21+6074C>A (n.-21+6074C>A)
n.284C>A
n.306C>A
16g.50699736C>GCA395866185NOD2c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.309C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.426C>G
c.-38+6074C>G (n.-38+6074C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.331C>G
c.-127+6074C>G (n.-127+6074C>G)
c.-21+6074C>G (n.-21+6074C>G)
n.284C>G
n.306C>G
16g.50699736C>TCA395866187NOD2c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.309C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.426C>T
c.-38+6074C>T (n.-38+6074C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.331C>T
c.-127+6074C>T (n.-127+6074C>T)
c.-21+6074C>T (n.-21+6074C>T)
n.284C>T
n.306C>T
 ClinVar
16g.50699737A>CCA395866189NOD2c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.310A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.427A>C
c.-38+6075A>C (n.-38+6075A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.332A>C
c.-127+6075A>C (n.-127+6075A>C)
c.-21+6075A>C (n.-21+6075A>C)
n.285A>C
n.307A>C
16g.50699737A>GCA395866191NOD2c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.310A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.427A>G
c.-38+6075A>G (n.-38+6075A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.332A>G
c.-127+6075A>G (n.-127+6075A>G)
c.-21+6075A>G (n.-21+6075A>G)
n.285A>G
n.307A>G
16g.50699737A>TCA395866192NOD2c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.310A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.427A>T
c.-38+6075A>T (n.-38+6075A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.332A>T
c.-127+6075A>T (n.-127+6075A>T)
c.-21+6075A>T (n.-21+6075A>T)
n.285A>T
n.307A>T
16g.50699738A=CA2221835031NOD2c.243A= (p.Gln81=)
c.324A= (p.Gln108=)
n.311A=
c.*939A= (n.*939A=)
n.428A=
c.-38+6076A= (n.-38+6076A=)
c.-237A= (n.-237A=)
n.333A=
c.-127+6076A= (n.-127+6076A=)
c.-21+6076A= (n.-21+6076A=)
n.286A=
n.308A=
16g.50699738A>CCA395866195NOD2c.243A>C (p.Gln81His)
c.324A>C (p.Gln108His)
n.311A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.428A>C
c.-38+6076A>C (n.-38+6076A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.333A>C
c.-127+6076A>C (n.-127+6076A>C)
c.-21+6076A>C (n.-21+6076A>C)
n.286A>C
n.308A>C
16g.50699738A>GCA8051251NOD2c.243A>G (p.Gln81=)
c.324A>G (p.Gln108=)
n.311A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.428A>G
c.-38+6076A>G (n.-38+6076A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.333A>G
c.-127+6076A>G (n.-127+6076A>G)
c.-21+6076A>G (n.-21+6076A>G)
n.286A>G
n.308A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699738A>TCA395866197NOD2c.243A>T (p.Gln81His)
c.324A>T (p.Gln108His)
n.311A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.428A>T
c.-38+6076A>T (n.-38+6076A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.333A>T
c.-127+6076A>T (n.-127+6076A>T)
c.-21+6076A>T (n.-21+6076A>T)
n.286A>T
n.308A>T
16g.50699739G>ACA395866203NOD2c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.312G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.429G>A
c.-38+6077G>A (n.-38+6077G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.334G>A
c.-127+6077G>A (n.-127+6077G>A)
c.-21+6077G>A (n.-21+6077G>A)
n.287G>A
n.309G>A
16g.50699739G>CCA395866199NOD2c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.312G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.429G>C
c.-38+6077G>C (n.-38+6077G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.334G>C
c.-127+6077G>C (n.-127+6077G>C)
c.-21+6077G>C (n.-21+6077G>C)
n.287G>C
n.309G>C
16g.50699739G>TCA395866201NOD2c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.312G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.429G>T
c.-38+6077G>T (n.-38+6077G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.334G>T
c.-127+6077G>T (n.-127+6077G>T)
c.-21+6077G>T (n.-21+6077G>T)
n.287G>T
n.309G>T
16g.50699740A>CCA395866206NOD2c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.313A>C
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.430A>C
c.-38+6078A>C (n.-38+6078A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.335A>C
c.-127+6078A>C (n.-127+6078A>C)
c.-21+6078A>C (n.-21+6078A>C)
n.288A>C
n.310A>C
16g.50699740A>GCA395866207NOD2c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.313A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.430A>G
c.-38+6078A>G (n.-38+6078A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.335A>G
c.-127+6078A>G (n.-127+6078A>G)
c.-21+6078A>G (n.-21+6078A>G)
n.288A>G
n.310A>G
16g.50699740A>TCA395866209NOD2c.245A>T (p.Glu82Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.313A>T
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.430A>T
c.-38+6078A>T (n.-38+6078A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.335A>T
c.-127+6078A>T (n.-127+6078A>T)
c.-21+6078A>T (n.-21+6078A>T)
n.288A>T
n.310A>T
16g.50699741A>CCA395866210NOD2c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.314A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
n.431A>C
c.-38+6079A>C (n.-38+6079A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.336A>C
c.-127+6079A>C (n.-127+6079A>C)
c.-21+6079A>C (n.-21+6079A>C)
n.289A>C
n.311A>C
16g.50699741A>GCA495778393NOD2c.246A>G (p.Glu82=)
c.327A>G (p.Glu109=)
n.314A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
n.431A>G
c.-38+6079A>G (n.-38+6079A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.336A>G
c.-127+6079A>G (n.-127+6079A>G)
c.-21+6079A>G (n.-21+6079A>G)
n.289A>G
n.311A>G
16g.50699741A>TCA395866211NOD2c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.314A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
n.431A>T
c.-38+6079A>T (n.-38+6079A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.336A>T
c.-127+6079A>T (n.-127+6079A>T)
c.-21+6079A>T (n.-21+6079A>T)
n.289A>T
n.311A>T
16g.50699742G>ACA8051252NOD2c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.315G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.432G>A
c.-38+6080G>A (n.-38+6080G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.337G>A
c.-127+6080G>A (n.-127+6080G>A)
c.-21+6080G>A (n.-21+6080G>A)
n.290G>A
n.312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699742G>CCA395866214NOD2c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.315G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.432G>C
c.-38+6080G>C (n.-38+6080G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.337G>C
c.-127+6080G>C (n.-127+6080G>C)
c.-21+6080G>C (n.-21+6080G>C)
n.290G>C
n.312G>C
16g.50699742G=CA2221835058NOD2c.247G= (p.Ala83=)
c.328G= (p.Ala110=)
n.315G=
c.*943G= (n.*943G=)
n.432G=
c.-38+6080G= (n.-38+6080G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.337G=
c.-127+6080G= (n.-127+6080G=)
c.-21+6080G= (n.-21+6080G=)
n.290G=
n.312G=
16g.50699742G>TCA395866216NOD2c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.315G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.432G>T
c.-38+6080G>T (n.-38+6080G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.337G>T
c.-127+6080G>T (n.-127+6080G>T)
c.-21+6080G>T (n.-21+6080G>T)
n.290G>T
n.312G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699743C>ACA395866219NOD2c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.316C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.433C>A
c.-38+6081C>A (n.-38+6081C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.338C>A
c.-127+6081C>A (n.-127+6081C>A)
c.-21+6081C>A (n.-21+6081C>A)
n.291C>A
n.313C>A
16g.50699743C=CA2221835069NOD2c.248C= (p.Ala83=)
c.329C= (p.Ala110=)
n.316C=
c.*944C= (n.*944C=)
n.433C=
c.-38+6081C= (n.-38+6081C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.338C=
c.-127+6081C= (n.-127+6081C=)
c.-21+6081C= (n.-21+6081C=)
n.291C=
n.313C=
16g.50699743C>GCA8051253NOD2c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.316C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.433C>G
c.-38+6081C>G (n.-38+6081C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.338C>G
c.-127+6081C>G (n.-127+6081C>G)
c.-21+6081C>G (n.-21+6081C>G)
n.291C>G
n.313C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699743C>TCA281250264NOD2c.248C>T (p.Ala83Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.316C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.433C>T
c.-38+6081C>T (n.-38+6081C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.338C>T
c.-127+6081C>T (n.-127+6081C>T)
c.-21+6081C>T (n.-21+6081C>T)
n.291C>T
n.313C>T
 dbSNP
16g.50699744C>ACA495778396NOD2c.249C>A (p.Ala83=)
c.330C>A (p.Ala110=)
n.317C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.434C>A
c.-38+6082C>A (n.-38+6082C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.339C>A
c.-127+6082C>A (n.-127+6082C>A)
c.-21+6082C>A (n.-21+6082C>A)
n.292C>A
n.314C>A
16g.50699744C>GCA495778397NOD2c.249C>G (p.Ala83=)
c.330C>G (p.Ala110=)
n.317C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.434C>G
c.-38+6082C>G (n.-38+6082C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.339C>G
c.-127+6082C>G (n.-127+6082C>G)
c.-21+6082C>G (n.-21+6082C>G)
n.292C>G
n.314C>G
16g.50699744C>TCA495778398NOD2c.249C>T (p.Ala83=)
c.330C>T (p.Ala110=)
n.317C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.434C>T
c.-38+6082C>T (n.-38+6082C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.339C>T
c.-127+6082C>T (n.-127+6082C>T)
c.-21+6082C>T (n.-21+6082C>T)
n.292C>T
n.314C>T
16g.50699745C>ACA395866224NOD2c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.318C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.435C>A
c.-38+6083C>A (n.-38+6083C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.340C>A
c.-127+6083C>A (n.-127+6083C>A)
c.-21+6083C>A (n.-21+6083C>A)
n.293C>A
n.315C>A
16g.50699745C=CA2221835080NOD2c.250C= (p.Gln84=)
c.331C= (p.Gln111=)
n.318C=
c.*946C= (n.*946C=)
n.435C=
c.-38+6083C= (n.-38+6083C=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.340C=
c.-127+6083C= (n.-127+6083C=)
c.-21+6083C= (n.-21+6083C=)
n.293C=
n.315C=
16g.50699745C>GCA395866223NOD2c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.318C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.435C>G
c.-38+6083C>G (n.-38+6083C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.340C>G
c.-127+6083C>G (n.-127+6083C>G)
c.-21+6083C>G (n.-21+6083C>G)
n.293C>G
n.315C>G
16g.50699745C>TCA395866222NOD2c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.318C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.435C>T
c.-38+6083C>T (n.-38+6083C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.340C>T
c.-127+6083C>T (n.-127+6083C>T)
c.-21+6083C>T (n.-21+6083C>T)
n.293C>T
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699746A=CA2221835090NOD2c.251A= (p.Gln84=)
c.332A= (p.Gln111=)
n.319A=
c.*947A= (n.*947A=)
n.436A=
c.-38+6084A= (n.-38+6084A=)
c.-229A= (n.-229A=)
n.341A=
c.-127+6084A= (n.-127+6084A=)
c.-21+6084A= (n.-21+6084A=)
n.294A=
n.316A=
16g.50699746A>CCA395866227NOD2c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.319A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.436A>C
c.-38+6084A>C (n.-38+6084A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.341A>C
c.-127+6084A>C (n.-127+6084A>C)
c.-21+6084A>C (n.-21+6084A>C)
n.294A>C
n.316A>C
16g.50699746A>GCA8051254NOD2c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.319A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.436A>G
c.-38+6084A>G (n.-38+6084A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.341A>G
c.-127+6084A>G (n.-127+6084A>G)
c.-21+6084A>G (n.-21+6084A>G)
n.294A>G
n.316A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699746A>TCA395866229NOD2c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.319A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.436A>T
c.-38+6084A>T (n.-38+6084A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.341A>T
c.-127+6084A>T (n.-127+6084A>T)
c.-21+6084A>T (n.-21+6084A>T)
n.294A>T
n.316A>T
 dbSNP
16g.50699747G>ACA495778400NOD2c.252G>A (p.Gln84=)
c.333G>A (p.Gln111=)
n.320G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.437G>A
c.-38+6085G>A (n.-38+6085G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.342G>A
c.-127+6085G>A (n.-127+6085G>A)
c.-21+6085G>A (n.-21+6085G>A)
n.295G>A
n.317G>A
16g.50699747G>CCA395866232NOD2c.252G>C (p.Gln84His)
c.333G>C (p.Gln111His)
n.320G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.437G>C
c.-38+6085G>C (n.-38+6085G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.342G>C
c.-127+6085G>C (n.-127+6085G>C)
c.-21+6085G>C (n.-21+6085G>C)
n.295G>C
n.317G>C
16g.50699747G>TCA395866234NOD2c.252G>T (p.Gln84His)
c.333G>T (p.Gln111His)
n.320G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.437G>T
c.-38+6085G>T (n.-38+6085G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.342G>T
c.-127+6085G>T (n.-127+6085G>T)
c.-21+6085G>T (n.-21+6085G>T)
n.295G>T
n.317G>T
16g.50699748G>ACA395866236NOD2c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.321G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.438G>A
c.-38+6086G>A (n.-38+6086G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.343G>A
c.-127+6086G>A (n.-127+6086G>A)
c.-21+6086G>A (n.-21+6086G>A)
n.296G>A
n.318G>A
 gnomAD v4
16g.50699748G>CCA395866238NOD2c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.321G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.438G>C
c.-38+6086G>C (n.-38+6086G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.343G>C
c.-127+6086G>C (n.-127+6086G>C)
c.-21+6086G>C (n.-21+6086G>C)
n.296G>C
n.318G>C
 gnomAD v4
16g.50699748G>TCA395866239NOD2c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.321G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.438G>T
c.-38+6086G>T (n.-38+6086G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.343G>T
c.-127+6086G>T (n.-127+6086G>T)
c.-21+6086G>T (n.-21+6086G>T)
n.296G>T
n.318G>T
16g.50699749C>ACA395866241NOD2c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.322C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.439C>A
c.-38+6087C>A (n.-38+6087C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.344C>A
c.-127+6087C>A (n.-127+6087C>A)
c.-21+6087C>A (n.-21+6087C>A)
n.297C>A
n.319C>A
16g.50699749C=CA2221835138NOD2c.254C= (p.Ala85=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.322C=
c.*950C= (n.*950C=)
n.439C=
c.-38+6087C= (n.-38+6087C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.344C=
c.-127+6087C= (n.-127+6087C=)
c.-21+6087C= (n.-21+6087C=)
n.297C=
n.319C=
16g.50699749C>GCA395866243NOD2c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.322C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.439C>G
c.-38+6087C>G (n.-38+6087C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.344C>G
c.-127+6087C>G (n.-127+6087C>G)
c.-21+6087C>G (n.-21+6087C>G)
n.297C>G
n.319C>G
 gnomAD v4
16g.50699749C>TCA395866245NOD2c.254C>T (p.Ala85Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.322C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.439C>T
c.-38+6087C>T (n.-38+6087C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.344C>T
c.-127+6087C>T (n.-127+6087C>T)
c.-21+6087C>T (n.-21+6087C>T)
n.297C>T
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699750C>ACA8051255NOD2c.255C>A (p.Ala85=)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.323C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.440C>A
c.-38+6088C>A (n.-38+6088C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.345C>A
c.-127+6088C>A (n.-127+6088C>A)
c.-21+6088C>A (n.-21+6088C>A)
n.298C>A
n.320C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699750C=CA2221835148NOD2c.255C= (p.Ala85=)
c.336C= (p.Ala112=)
n.323C=
c.*951C= (n.*951C=)
n.440C=
c.-38+6088C= (n.-38+6088C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.345C=
c.-127+6088C= (n.-127+6088C=)
c.-21+6088C= (n.-21+6088C=)
n.298C=
n.320C=
16g.50699750C>GCA495778403NOD2c.255C>G (p.Ala85=)
c.336C>G (p.Ala112=)
n.323C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.440C>G
c.-38+6088C>G (n.-38+6088C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.345C>G
c.-127+6088C>G (n.-127+6088C>G)
c.-21+6088C>G (n.-21+6088C>G)
n.298C>G
n.320C>G
16g.50699750C>TCA8051256NOD2c.255C>T (p.Ala85=)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.323C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.440C>T
c.-38+6088C>T (n.-38+6088C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.345C>T
c.-127+6088C>T (n.-127+6088C>T)
c.-21+6088C>T (n.-21+6088C>T)
n.298C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699751G>ACA150330NOD2c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.324G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.441G>A
c.-38+6089G>A (n.-38+6089G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.346G>A
c.-127+6089G>A (n.-127+6089G>A)
c.-21+6089G>A (n.-21+6089G>A)
n.299G>A
n.321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699751G>CCA395866249NOD2c.256G>C (p.Asp86His)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.324G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.441G>C
c.-38+6089G>C (n.-38+6089G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.346G>C
c.-127+6089G>C (n.-127+6089G>C)
c.-21+6089G>C (n.-21+6089G>C)
n.299G>C
n.321G>C
16g.50699751G=CA2221835162NOD2c.256G= (p.Asp86=)
c.337G= (p.Asp113=)
n.324G=
c.*952G= (n.*952G=)
n.441G=
c.-38+6089G= (n.-38+6089G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.346G=
c.-127+6089G= (n.-127+6089G=)
c.-21+6089G= (n.-21+6089G=)
n.299G=
n.321G=
16g.50699751G>TCA395866252NOD2c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.324G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.441G>T
c.-38+6089G>T (n.-38+6089G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.346G>T
c.-127+6089G>T (n.-127+6089G>T)
c.-21+6089G>T (n.-21+6089G>T)
n.299G>T
n.321G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699752A=CA2221835175NOD2c.257A= (p.Asp86=)
c.338A= (p.Asp113=)
n.325A=
c.*953A= (n.*953A=)
n.442A=
c.-38+6090A= (n.-38+6090A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.347A=
c.-127+6090A= (n.-127+6090A=)
c.-21+6090A= (n.-21+6090A=)
n.300A=
n.322A=
16g.50699752A>CCA8051257NOD2c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.325A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.442A>C
c.-38+6090A>C (n.-38+6090A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.347A>C
c.-127+6090A>C (n.-127+6090A>C)
c.-21+6090A>C (n.-21+6090A>C)
n.300A>C
n.322A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699752A>GCA395866255NOD2c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.325A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.442A>G
c.-38+6090A>G (n.-38+6090A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.347A>G
c.-127+6090A>G (n.-127+6090A>G)
c.-21+6090A>G (n.-21+6090A>G)
n.300A>G
n.322A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699752A>TCA395866257NOD2c.257A>T (p.Asp86Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.325A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.442A>T
c.-38+6090A>T (n.-38+6090A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.347A>T
c.-127+6090A>T (n.-127+6090A>T)
c.-21+6090A>T (n.-21+6090A>T)
n.300A>T
n.322A>T
16g.50699753C>ACA395866259NOD2c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.326C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.443C>A
c.-38+6091C>A (n.-38+6091C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.348C>A
c.-127+6091C>A (n.-127+6091C>A)
c.-21+6091C>A (n.-21+6091C>A)
n.301C>A
n.323C>A
16g.50699753C=CA2221835199NOD2c.258C= (p.Asp86=)
c.339C= (p.Asp113=)
n.326C=
c.*954C= (n.*954C=)
n.443C=
c.-38+6091C= (n.-38+6091C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.348C=
c.-127+6091C= (n.-127+6091C=)
c.-21+6091C= (n.-21+6091C=)
n.301C=
n.323C=
16g.50699753C>GCA395866261NOD2c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.326C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.443C>G
c.-38+6091C>G (n.-38+6091C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.348C>G
c.-127+6091C>G (n.-127+6091C>G)
c.-21+6091C>G (n.-21+6091C>G)
n.301C>G
n.323C>G
16g.50699753C>TCA8051258NOD2c.258C>T (p.Asp86=)
c.339C>T (p.Asp113=)
n.326C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.443C>T
c.-38+6091C>T (n.-38+6091C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.348C>T
c.-127+6091C>T (n.-127+6091C>T)
c.-21+6091C>T (n.-21+6091C>T)
n.301C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699754A=CA2221835210NOD2c.259A= (p.Ser87=)
c.340A= (p.Ser114=)
n.327A=
c.*955A= (n.*955A=)
n.444A=
c.-38+6092A= (n.-38+6092A=)
c.-221A= (n.-221A=)
n.349A=
c.-127+6092A= (n.-127+6092A=)
c.-21+6092A= (n.-21+6092A=)
n.302A=
n.324A=
16g.50699754A>CCA395866264NOD2c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.327A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.444A>C
c.-38+6092A>C (n.-38+6092A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.349A>C
c.-127+6092A>C (n.-127+6092A>C)
c.-21+6092A>C (n.-21+6092A>C)
n.302A>C
n.324A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699754A>GCA395866266NOD2c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.327A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.444A>G
c.-38+6092A>G (n.-38+6092A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.349A>G
c.-127+6092A>G (n.-127+6092A>G)
c.-21+6092A>G (n.-21+6092A>G)
n.302A>G
n.324A>G
16g.50699754A>TCA395866268NOD2c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.327A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.444A>T
c.-38+6092A>T (n.-38+6092A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.349A>T
c.-127+6092A>T (n.-127+6092A>T)
c.-21+6092A>T (n.-21+6092A>T)
n.302A>T
n.324A>T
16g.50699755G>ACA395866270NOD2c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.328G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.445G>A
c.-38+6093G>A (n.-38+6093G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.350G>A
c.-127+6093G>A (n.-127+6093G>A)
c.-21+6093G>A (n.-21+6093G>A)
n.303G>A
n.325G>A
16g.50699755G>CCA395866272NOD2c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.328G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.445G>C
c.-38+6093G>C (n.-38+6093G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.350G>C
c.-127+6093G>C (n.-127+6093G>C)
c.-21+6093G>C (n.-21+6093G>C)
n.303G>C
n.325G>C
16g.50699755G>TCA395866274NOD2c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.328G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.445G>T
c.-38+6093G>T (n.-38+6093G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.350G>T
c.-127+6093G>T (n.-127+6093G>T)
c.-21+6093G>T (n.-21+6093G>T)
n.303G>T
n.325G>T
16g.50699755_50699757delCA2633162816NOD2c.260_262del (p.Ser87_Gln88delinsLys)
c.341_343del (p.Ser114_Gln115delinsLys)
n.328_330del
c.*956_*958del (n.*956_*958del)
n.445_447del
c.-38+6093_-38+6095del (n.-38+6093_-38+6095del)
c.-220_-218del (n.-220_-218del)
n.350_352del
c.-127+6093_-127+6095del (n.-127+6093_-127+6095del)
c.-21+6093_-21+6095del (n.-21+6093_-21+6095del)
n.303_305del
n.325_327del
 gnomAD v4
16g.50699756C>ACA395866276NOD2c.261C>A (p.Ser87Arg)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
n.329C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.446C>A
c.-38+6094C>A (n.-38+6094C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.351C>A
c.-127+6094C>A (n.-127+6094C>A)
c.-21+6094C>A (n.-21+6094C>A)
n.304C>A
n.326C>A
16g.50699756C>GCA395866277NOD2c.261C>G (p.Ser87Arg)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
n.329C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.446C>G
c.-38+6094C>G (n.-38+6094C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.351C>G
c.-127+6094C>G (n.-127+6094C>G)
c.-21+6094C>G (n.-21+6094C>G)
n.304C>G
n.326C>G
16g.50699756C>TCA495778408NOD2c.261C>T (p.Ser87=)
c.342C>T (p.Ser114=)
n.329C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.446C>T
c.-38+6094C>T (n.-38+6094C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.351C>T
c.-127+6094C>T (n.-127+6094C>T)
c.-21+6094C>T (n.-21+6094C>T)
n.304C>T
n.326C>T
16g.50699757C>ACA395866278NOD2c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.330C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.447C>A
c.-38+6095C>A (n.-38+6095C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.352C>A
c.-127+6095C>A (n.-127+6095C>A)
c.-21+6095C>A (n.-21+6095C>A)
n.305C>A
n.327C>A
16g.50699757C>GCA395866282NOD2c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.330C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.447C>G
c.-38+6095C>G (n.-38+6095C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.352C>G
c.-127+6095C>G (n.-127+6095C>G)
c.-21+6095C>G (n.-21+6095C>G)
n.305C>G
n.327C>G
16g.50699757C>TCA395866280NOD2c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.330C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.447C>T
c.-38+6095C>T (n.-38+6095C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.352C>T
c.-127+6095C>T (n.-127+6095C>T)
c.-21+6095C>T (n.-21+6095C>T)
n.305C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.50699758A=CA2221835217NOD2c.263A= (p.Gln88=)
c.344A= (p.Gln115=)
n.331A=
c.*959A= (n.*959A=)
n.448A=
c.-38+6096A= (n.-38+6096A=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.353A=
c.-127+6096A= (n.-127+6096A=)
c.-21+6096A= (n.-21+6096A=)
n.306A=
n.328A=
16g.50699758A>CCA395866284NOD2c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.331A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.448A>C
c.-38+6096A>C (n.-38+6096A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.353A>C
c.-127+6096A>C (n.-127+6096A>C)
c.-21+6096A>C (n.-21+6096A>C)
n.306A>C
n.328A>C
16g.50699758A>GCA395866286NOD2c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.331A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.448A>G
c.-38+6096A>G (n.-38+6096A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.353A>G
c.-127+6096A>G (n.-127+6096A>G)
c.-21+6096A>G (n.-21+6096A>G)
n.306A>G
n.328A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699758A>TCA395866288NOD2c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.331A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.448A>T
c.-38+6096A>T (n.-38+6096A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.353A>T
c.-127+6096A>T (n.-127+6096A>T)
c.-21+6096A>T (n.-21+6096A>T)
n.306A>T
n.328A>T
16g.50699759G>ACA495778411NOD2c.264G>A (p.Gln88=)
c.345G>A (p.Gln115=)
n.332G>A
c.*960G>A (n.*960G>A)
n.449G>A
c.-38+6097G>A (n.-38+6097G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.354G>A
c.-127+6097G>A (n.-127+6097G>A)
c.-21+6097G>A (n.-21+6097G>A)
n.307G>A
n.329G>A
16g.50699759G>CCA395866290NOD2c.264G>C (p.Gln88His)
c.345G>C (p.Gln115His)
n.332G>C
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.449G>C
c.-38+6097G>C (n.-38+6097G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.354G>C
c.-127+6097G>C (n.-127+6097G>C)
c.-21+6097G>C (n.-21+6097G>C)
n.307G>C
n.329G>C
 gnomAD v4
16g.50699759G>TCA395866292NOD2c.264G>T (p.Gln88His)
c.345G>T (p.Gln115His)
n.332G>T
c.*960G>T (n.*960G>T)
n.449G>T
c.-38+6097G>T (n.-38+6097G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.354G>T
c.-127+6097G>T (n.-127+6097G>T)
c.-21+6097G>T (n.-21+6097G>T)
n.307G>T
n.329G>T
 gnomAD v4
16g.50699760T>ACA395866295NOD2c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.333T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.450T>A
c.-38+6098T>A (n.-38+6098T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.355T>A
c.-127+6098T>A (n.-127+6098T>A)
c.-21+6098T>A (n.-21+6098T>A)
n.308T>A
n.330T>A
16g.50699760T>CCA395866296NOD2c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.333T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
n.450T>C
c.-38+6098T>C (n.-38+6098T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.355T>C
c.-127+6098T>C (n.-127+6098T>C)
c.-21+6098T>C (n.-21+6098T>C)
n.308T>C
n.330T>C
16g.50699760T>GCA395866298NOD2c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.333T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
n.450T>G
c.-38+6098T>G (n.-38+6098T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.355T>G
c.-127+6098T>G (n.-127+6098T>G)
c.-21+6098T>G (n.-21+6098T>G)
n.308T>G
n.330T>G
16g.50699761C>ACA395866300NOD2c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.334C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.451C>A
c.-38+6099C>A (n.-38+6099C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.356C>A
c.-127+6099C>A (n.-127+6099C>A)
c.-21+6099C>A (n.-21+6099C>A)
n.309C>A
n.331C>A
 gnomAD v4
16g.50699761C>GCA395866302NOD2c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.334C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.451C>G
c.-38+6099C>G (n.-38+6099C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.356C>G
c.-127+6099C>G (n.-127+6099C>G)
c.-21+6099C>G (n.-21+6099C>G)
n.309C>G
n.331C>G
 gnomAD v4
16g.50699761C>TCA395866304NOD2c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.334C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.451C>T
c.-38+6099C>T (n.-38+6099C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.356C>T
c.-127+6099C>T (n.-127+6099C>T)
c.-21+6099C>T (n.-21+6099C>T)
n.309C>T
n.331C>T
 gnomAD v4
16g.50699762C>ACA495778412NOD2c.267C>A (p.Ser89=)
c.348C>A (p.Ser116=)
n.335C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.452C>A
c.-38+6100C>A (n.-38+6100C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.357C>A
c.-127+6100C>A (n.-127+6100C>A)
c.-21+6100C>A (n.-21+6100C>A)
n.310C>A
n.332C>A
16g.50699762C>GCA495778414NOD2c.267C>G (p.Ser89=)
c.348C>G (p.Ser116=)
n.335C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
n.452C>G
c.-38+6100C>G (n.-38+6100C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.357C>G
c.-127+6100C>G (n.-127+6100C>G)
c.-21+6100C>G (n.-21+6100C>G)
n.310C>G
n.332C>G
16g.50699762C>TCA495778413NOD2c.267C>T (p.Ser89=)
c.348C>T (p.Ser116=)
n.335C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.452C>T
c.-38+6100C>T (n.-38+6100C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.357C>T
c.-127+6100C>T (n.-127+6100C>T)
c.-21+6100C>T (n.-21+6100C>T)
n.310C>T
n.332C>T
16g.50699763C>ACA395866308NOD2c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.336C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.453C>A
c.-38+6101C>A (n.-38+6101C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.358C>A
c.-127+6101C>A (n.-127+6101C>A)
c.-21+6101C>A (n.-21+6101C>A)
n.311C>A
n.333C>A
16g.50699763C=CA2221835221NOD2c.268C= (p.Pro90=)
c.349C= (p.Pro117=)
n.336C=
c.*964C= (n.*964C=)
n.453C=
c.-38+6101C= (n.-38+6101C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.358C=
c.-127+6101C= (n.-127+6101C=)
c.-21+6101C= (n.-21+6101C=)
n.311C=
n.333C=
16g.50699763C>GCA395866307NOD2c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.336C>G
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.453C>G
c.-38+6101C>G (n.-38+6101C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.358C>G
c.-127+6101C>G (n.-127+6101C>G)
c.-21+6101C>G (n.-21+6101C>G)
n.311C>G
n.333C>G
16g.50699763C>TCA8051259NOD2c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.336C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.453C>T
c.-38+6101C>T (n.-38+6101C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.358C>T
c.-127+6101C>T (n.-127+6101C>T)
c.-21+6101C>T (n.-21+6101C>T)
n.311C>T
n.333C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699764C>ACA395866311NOD2c.269C>A (p.Pro90His)
c.350C>A (p.Pro117His)
n.337C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.454C>A
c.-38+6102C>A (n.-38+6102C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.359C>A
c.-127+6102C>A (n.-127+6102C>A)
c.-21+6102C>A (n.-21+6102C>A)
n.312C>A
n.334C>A
16g.50699764C>GCA395866313NOD2c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.337C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.454C>G
c.-38+6102C>G (n.-38+6102C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.359C>G
c.-127+6102C>G (n.-127+6102C>G)
c.-21+6102C>G (n.-21+6102C>G)
n.312C>G
n.334C>G
16g.50699764C>TCA395866315NOD2c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.337C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.454C>T
c.-38+6102C>T (n.-38+6102C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.359C>T
c.-127+6102C>T (n.-127+6102C>T)
c.-21+6102C>T (n.-21+6102C>T)
n.312C>T
n.334C>T
16g.50699765C>ACA495778416NOD2c.270C>A (p.Pro90=)
c.351C>A (p.Pro117=)
n.338C>A
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.455C>A
c.-38+6103C>A (n.-38+6103C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.360C>A
c.-127+6103C>A (n.-127+6103C>A)
c.-21+6103C>A (n.-21+6103C>A)
n.313C>A
n.335C>A
16g.50699765C>GCA495778418NOD2c.270C>G (p.Pro90=)
c.351C>G (p.Pro117=)
n.338C>G
c.*966C>G (n.*966C>G)
n.455C>G
c.-38+6103C>G (n.-38+6103C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.360C>G
c.-127+6103C>G (n.-127+6103C>G)
c.-21+6103C>G (n.-21+6103C>G)
n.313C>G
n.335C>G
 gnomAD v4
16g.50699765C>TCA495778420NOD2c.270C>T (p.Pro90=)
c.351C>T (p.Pro117=)
n.338C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.455C>T
c.-38+6103C>T (n.-38+6103C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.360C>T
c.-127+6103C>T (n.-127+6103C>T)
c.-21+6103C>T (n.-21+6103C>T)
n.313C>T
n.335C>T
16g.50699766A>CCA395866317NOD2c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.339A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.456A>C
c.-38+6104A>C (n.-38+6104A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.361A>C
c.-127+6104A>C (n.-127+6104A>C)
c.-21+6104A>C (n.-21+6104A>C)
n.314A>C
n.336A>C
16g.50699766A>GCA395866319NOD2c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.339A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.456A>G
c.-38+6104A>G (n.-38+6104A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.361A>G
c.-127+6104A>G (n.-127+6104A>G)
c.-21+6104A>G (n.-21+6104A>G)
n.314A>G
n.336A>G
16g.50699766A>TCA395866321NOD2c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.339A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.456A>T
c.-38+6104A>T (n.-38+6104A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.361A>T
c.-127+6104A>T (n.-127+6104A>T)
c.-21+6104A>T (n.-21+6104A>T)
n.314A>T
n.336A>T
16g.50699767A=CA2221835246NOD2c.272A= (p.Lys91=)
c.353A= (p.Lys118=)
n.340A=
c.*968A= (n.*968A=)
n.457A=
c.-38+6105A= (n.-38+6105A=)
c.-208A= (n.-208A=)
n.362A=
c.-127+6105A= (n.-127+6105A=)
c.-21+6105A= (n.-21+6105A=)
n.315A=
n.337A=
16g.50699767A>CCA395866323NOD2c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.340A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.457A>C
c.-38+6105A>C (n.-38+6105A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.362A>C
c.-127+6105A>C (n.-127+6105A>C)
c.-21+6105A>C (n.-21+6105A>C)
n.315A>C
n.337A>C
 gnomAD v4
16g.50699767A>GCA281250282NOD2c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.340A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.457A>G
c.-38+6105A>G (n.-38+6105A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.362A>G
c.-127+6105A>G (n.-127+6105A>G)
c.-21+6105A>G (n.-21+6105A>G)
n.315A>G
n.337A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699767A>TCA395866325NOD2c.272A>T (p.Lys91Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
n.340A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.457A>T
c.-38+6105A>T (n.-38+6105A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.362A>T
c.-127+6105A>T (n.-127+6105A>T)
c.-21+6105A>T (n.-21+6105A>T)
n.315A>T
n.337A>T
16g.50699768G>ACA8051260NOD2c.273G>A (p.Lys91=)
c.354G>A (p.Lys118=)
n.341G>A
c.*969G>A (n.*969G>A)
n.458G>A
c.-38+6106G>A (n.-38+6106G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.363G>A
c.-127+6106G>A (n.-127+6106G>A)
c.-21+6106G>A (n.-21+6106G>A)
n.316G>A
n.338G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699768G>CCA395866328NOD2c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.341G>C
c.*969G>C (n.*969G>C)
n.458G>C
c.-38+6106G>C (n.-38+6106G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.363G>C
c.-127+6106G>C (n.-127+6106G>C)
c.-21+6106G>C (n.-21+6106G>C)
n.316G>C
n.338G>C
16g.50699768G=CA2221835252NOD2c.273G= (p.Lys91=)
c.354G= (p.Lys118=)
n.341G=
c.*969G= (n.*969G=)
n.458G=
c.-38+6106G= (n.-38+6106G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.363G=
c.-127+6106G= (n.-127+6106G=)
c.-21+6106G= (n.-21+6106G=)
n.316G=
n.338G=
16g.50699768G>TCA395866329NOD2c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.341G>T
c.*969G>T (n.*969G>T)
n.458G>T
c.-38+6106G>T (n.-38+6106G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.363G>T
c.-127+6106G>T (n.-127+6106G>T)
c.-21+6106G>T (n.-21+6106G>T)
n.316G>T
n.338G>T
16g.50699769C>ACA395866333NOD2c.274C>A (p.Leu92Met)
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.342C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.459C>A
c.-38+6107C>A (n.-38+6107C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.364C>A
c.-127+6107C>A (n.-127+6107C>A)
c.-21+6107C>A (n.-21+6107C>A)
n.317C>A
n.339C>A
16g.50699769C>GCA395866331NOD2c.274C>G (p.Leu92Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.342C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.459C>G
c.-38+6107C>G (n.-38+6107C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.364C>G
c.-127+6107C>G (n.-127+6107C>G)
c.-21+6107C>G (n.-21+6107C>G)
n.317C>G
n.339C>G
16g.50699769C>TCA495778423NOD2c.274C>T (p.Leu92=)
c.355C>T (p.Leu119=)
n.342C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.459C>T
c.-38+6107C>T (n.-38+6107C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.364C>T
c.-127+6107C>T (n.-127+6107C>T)
c.-21+6107C>T (n.-21+6107C>T)
n.317C>T
n.339C>T
16g.50699770T>ACA395866334NOD2c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.343T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.460T>A
c.-38+6108T>A (n.-38+6108T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
n.365T>A
c.-127+6108T>A (n.-127+6108T>A)
c.-21+6108T>A (n.-21+6108T>A)
n.318T>A
n.340T>A
 gnomAD v4
16g.50699770T>CCA395866335NOD2c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.343T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.460T>C
c.-38+6108T>C (n.-38+6108T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.365T>C
c.-127+6108T>C (n.-127+6108T>C)
c.-21+6108T>C (n.-21+6108T>C)
n.318T>C
n.340T>C
16g.50699770T>GCA395866337NOD2c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.343T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.460T>G
c.-38+6108T>G (n.-38+6108T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.365T>G
c.-127+6108T>G (n.-127+6108T>G)
c.-21+6108T>G (n.-21+6108T>G)
n.318T>G
n.340T>G
16g.50699771G>ACA495778428NOD2c.276G>A (p.Leu92=)
c.357G>A (p.Leu119=)
n.344G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
n.461G>A
c.-38+6109G>A (n.-38+6109G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.366G>A
c.-127+6109G>A (n.-127+6109G>A)
c.-21+6109G>A (n.-21+6109G>A)
n.319G>A
n.341G>A
16g.50699771G>CCA495778427NOD2c.276G>C (p.Leu92=)
c.357G>C (p.Leu119=)
n.344G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
n.461G>C
c.-38+6109G>C (n.-38+6109G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.366G>C
c.-127+6109G>C (n.-127+6109G>C)
c.-21+6109G>C (n.-21+6109G>C)
n.319G>C
n.341G>C
16g.50699771G=CA2221835260NOD2c.276G= (p.Leu92=)
c.357G= (p.Leu119=)
n.344G=
c.*972G= (n.*972G=)
n.461G=
c.-38+6109G= (n.-38+6109G=)
c.-204G= (n.-204G=)
n.366G=
c.-127+6109G= (n.-127+6109G=)
c.-21+6109G= (n.-21+6109G=)
n.319G=
n.341G=
16g.50699771G>TCA150377NOD2c.276G>T (p.Leu92=)
c.357G>T (p.Leu119=)
n.344G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
n.461G>T
c.-38+6109G>T (n.-38+6109G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
n.366G>T
c.-127+6109G>T (n.-127+6109G>T)
c.-21+6109G>T (n.-21+6109G>T)
n.319G>T
n.341G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699772C>ACA281250283NOD2c.277C>A (p.His93Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
n.345C>A
c.*973C>A (n.*973C>A)
n.462C>A
c.-38+6110C>A (n.-38+6110C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.367C>A
c.-127+6110C>A (n.-127+6110C>A)
c.-21+6110C>A (n.-21+6110C>A)
n.320C>A
n.342C>A
 dbSNP
16g.50699772C=CA2221835263NOD2c.277C= (p.His93=)
c.358C= (p.His120=)
n.345C=
c.*973C= (n.*973C=)
n.462C=
c.-38+6110C= (n.-38+6110C=)
c.-203C= (n.-203C=)
n.367C=
c.-127+6110C= (n.-127+6110C=)
c.-21+6110C= (n.-21+6110C=)
n.320C=
n.342C=
16g.50699772C>GCA395866339NOD2c.277C>G (p.His93Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
n.345C>G
c.*973C>G (n.*973C>G)
n.462C>G
c.-38+6110C>G (n.-38+6110C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
n.367C>G
c.-127+6110C>G (n.-127+6110C>G)
c.-21+6110C>G (n.-21+6110C>G)
n.320C>G
n.342C>G
16g.50699772C>TCA395866341NOD2c.277C>T (p.His93Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.345C>T
c.*973C>T (n.*973C>T)
n.462C>T
c.-38+6110C>T (n.-38+6110C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.367C>T
c.-127+6110C>T (n.-127+6110C>T)
c.-21+6110C>T (n.-21+6110C>T)
n.320C>T
n.342C>T
16g.50699773A=CA2221835278NOD2c.278A= (p.His93=)
c.359A= (p.His120=)
n.346A=
c.*974A= (n.*974A=)
n.463A=
c.-38+6111A= (n.-38+6111A=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.368A=
c.-127+6111A= (n.-127+6111A=)
c.-21+6111A= (n.-21+6111A=)
n.321A=
n.343A=
16g.50699773A>CCA395866345NOD2c.278A>C (p.His93Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
n.346A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.463A>C
c.-38+6111A>C (n.-38+6111A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.368A>C
c.-127+6111A>C (n.-127+6111A>C)
c.-21+6111A>C (n.-21+6111A>C)
n.321A>C
n.343A>C
 gnomAD v4
16g.50699773A>GCA281250284NOD2c.278A>G (p.His93Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
n.346A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.463A>G
c.-38+6111A>G (n.-38+6111A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.368A>G
c.-127+6111A>G (n.-127+6111A>G)
c.-21+6111A>G (n.-21+6111A>G)
n.321A>G
n.343A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699773A>TCA395866343NOD2c.278A>T (p.His93Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
n.346A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.463A>T
c.-38+6111A>T (n.-38+6111A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.368A>T
c.-127+6111A>T (n.-127+6111A>T)
c.-21+6111A>T (n.-21+6111A>T)
n.321A>T
n.343A>T
16g.50699774T>ACA395866347NOD2c.279T>A (p.His93Gln)
c.360T>A (p.His120Gln)
n.347T>A
c.*975T>A (n.*975T>A)
n.464T>A
c.-38+6112T>A (n.-38+6112T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.369T>A
c.-127+6112T>A (n.-127+6112T>A)
c.-21+6112T>A (n.-21+6112T>A)
n.322T>A
n.344T>A
16g.50699774T>CCA495778113NOD2c.279T>C (p.His93=)
c.360T>C (p.His120=)
n.347T>C
c.*975T>C (n.*975T>C)
n.464T>C
c.-38+6112T>C (n.-38+6112T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.369T>C
c.-127+6112T>C (n.-127+6112T>C)
c.-21+6112T>C (n.-21+6112T>C)
n.322T>C
n.344T>C
16g.50699774T>GCA395866348NOD2c.279T>G (p.His93Gln)
c.360T>G (p.His120Gln)
n.347T>G
c.*975T>G (n.*975T>G)
n.464T>G
c.-38+6112T>G (n.-38+6112T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.369T>G
c.-127+6112T>G (n.-127+6112T>G)
c.-21+6112T>G (n.-21+6112T>G)
n.322T>G
n.344T>G
16g.50699775G>ACA395866351NOD2c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.361G>A (p.Gly121Ser)
n.348G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.465G>A
c.-38+6113G>A (n.-38+6113G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.370G>A
c.-127+6113G>A (n.-127+6113G>A)
c.-21+6113G>A (n.-21+6113G>A)
n.323G>A
n.345G>A
16g.50699775G>CCA395866353NOD2c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
n.348G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.465G>C
c.-38+6113G>C (n.-38+6113G>C)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.370G>C
c.-127+6113G>C (n.-127+6113G>C)
c.-21+6113G>C (n.-21+6113G>C)
n.323G>C
n.345G>C
16g.50699775G>TCA395866355NOD2c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.361G>T (p.Gly121Cys)
n.348G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.465G>T
c.-38+6113G>T (n.-38+6113G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.370G>T
c.-127+6113G>T (n.-127+6113G>T)
c.-21+6113G>T (n.-21+6113G>T)
n.323G>T
n.345G>T
16g.50699776G>ACA395866357NOD2c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.349G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.466G>A
c.-38+6114G>A (n.-38+6114G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.371G>A
c.-127+6114G>A (n.-127+6114G>A)
c.-21+6114G>A (n.-21+6114G>A)
n.324G>A
n.346G>A
16g.50699776G>CCA395866361NOD2c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
n.349G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.466G>C
c.-38+6114G>C (n.-38+6114G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.371G>C
c.-127+6114G>C (n.-127+6114G>C)
c.-21+6114G>C (n.-21+6114G>C)
n.324G>C
n.346G>C
16g.50699776G>TCA395866359NOD2c.281G>T (p.Gly94Val)
c.362G>T (p.Gly121Val)
n.349G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.466G>T
c.-38+6114G>T (n.-38+6114G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.371G>T
c.-127+6114G>T (n.-127+6114G>T)
c.-21+6114G>T (n.-21+6114G>T)
n.324G>T
n.346G>T
16g.50699777C>ACA495778116NOD2c.282C>A (p.Gly94=)
c.363C>A (p.Gly121=)
n.350C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.467C>A
c.-38+6115C>A (n.-38+6115C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.372C>A
c.-127+6115C>A (n.-127+6115C>A)
c.-21+6115C>A (n.-21+6115C>A)
n.325C>A
n.347C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699777C=CA2221835288NOD2c.282C= (p.Gly94=)
c.363C= (p.Gly121=)
n.350C=
c.*978C= (n.*978C=)
n.467C=
c.-38+6115C= (n.-38+6115C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.372C=
c.-127+6115C= (n.-127+6115C=)
c.-21+6115C= (n.-21+6115C=)
n.325C=
n.347C=
16g.50699777C>GCA495778115NOD2c.282C>G (p.Gly94=)
c.363C>G (p.Gly121=)
n.350C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.467C>G
c.-38+6115C>G (n.-38+6115C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.372C>G
c.-127+6115C>G (n.-127+6115C>G)
c.-21+6115C>G (n.-21+6115C>G)
n.325C>G
n.347C>G
16g.50699777C>TCA495778117NOD2c.282C>T (p.Gly94=)
c.363C>T (p.Gly121=)
n.350C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.467C>T
c.-38+6115C>T (n.-38+6115C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.372C>T
c.-127+6115C>T (n.-127+6115C>T)
c.-21+6115C>T (n.-21+6115C>T)
n.325C>T
n.347C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699778T>ACA395866363NOD2c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.351T>A
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.468T>A
c.-38+6116T>A (n.-38+6116T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.373T>A
c.-127+6116T>A (n.-127+6116T>A)
c.-21+6116T>A (n.-21+6116T>A)
n.326T>A
n.348T>A
16g.50699778T>CCA395866365NOD2c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.351T>C
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.468T>C
c.-38+6116T>C (n.-38+6116T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.373T>C
c.-127+6116T>C (n.-127+6116T>C)
c.-21+6116T>C (n.-21+6116T>C)
n.326T>C
n.348T>C
 gnomAD v4
16g.50699778T>GCA395866366NOD2c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.351T>G
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.468T>G
c.-38+6116T>G (n.-38+6116T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.373T>G
c.-127+6116T>G (n.-127+6116T>G)
c.-21+6116T>G (n.-21+6116T>G)
n.326T>G
n.348T>G
16g.50699779G>ACA395866369NOD2c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.352G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.469G>A
c.-38+6117G>A (n.-38+6117G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.374G>A
c.-127+6117G>A (n.-127+6117G>A)
c.-21+6117G>A (n.-21+6117G>A)
n.327G>A
n.349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699779G>CCA395866370NOD2c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.352G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.469G>C
c.-38+6117G>C (n.-38+6117G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.374G>C
c.-127+6117G>C (n.-127+6117G>C)
c.-21+6117G>C (n.-21+6117G>C)
n.327G>C
n.349G>C
16g.50699779G=CA2221835293NOD2c.284G= (p.Cys95=)
c.365G= (p.Cys122=)
n.352G=
c.*980G= (n.*980G=)
n.469G=
c.-38+6117G= (n.-38+6117G=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.374G=
c.-127+6117G= (n.-127+6117G=)
c.-21+6117G= (n.-21+6117G=)
n.327G=
n.349G=
16g.50699779G>TCA395866372NOD2c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.352G>T
c.*980G>T (n.*980G>T)
n.469G>T
c.-38+6117G>T (n.-38+6117G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.374G>T
c.-127+6117G>T (n.-127+6117G>T)
c.-21+6117G>T (n.-21+6117G>T)
n.327G>T
n.349G>T
16g.50699780C>ACA395866374NOD2c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.366C>A (p.Cys122Ter)
n.353C>A
c.*981C>A (n.*981C>A)
n.470C>A
c.-38+6118C>A (n.-38+6118C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.375C>A
c.-127+6118C>A (n.-127+6118C>A)
c.-21+6118C>A (n.-21+6118C>A)
n.328C>A
n.350C>A
16g.50699780C=CA2221835296NOD2c.285C= (p.Cys95=)
c.366C= (p.Cys122=)
n.353C=
c.*981C= (n.*981C=)
n.470C=
c.-38+6118C= (n.-38+6118C=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.375C=
c.-127+6118C= (n.-127+6118C=)
c.-21+6118C= (n.-21+6118C=)
n.328C=
n.350C=
16g.50699780C>GCA395866375NOD2c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.366C>G (p.Cys122Trp)
n.353C>G
c.*981C>G (n.*981C>G)
n.470C>G
c.-38+6118C>G (n.-38+6118C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.375C>G
c.-127+6118C>G (n.-127+6118C>G)
c.-21+6118C>G (n.-21+6118C>G)
n.328C>G
n.350C>G
 gnomAD v4
16g.50699780C>TCA495778119NOD2c.285C>T (p.Cys95=)
c.366C>T (p.Cys122=)
n.353C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
n.470C>T
c.-38+6118C>T (n.-38+6118C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.375C>T
c.-127+6118C>T (n.-127+6118C>T)
c.-21+6118C>T (n.-21+6118C>T)
n.328C>T
n.350C>T
 dbSNP
16g.50699781T>ACA395866377NOD2c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.367T>A (p.Trp123Arg)
n.354T>A
c.*982T>A (n.*982T>A)
n.471T>A
c.-38+6119T>A (n.-38+6119T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.376T>A
c.-127+6119T>A (n.-127+6119T>A)
c.-21+6119T>A (n.-21+6119T>A)
n.329T>A
n.351T>A
16g.50699781T>CCA395866378NOD2c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.367T>C (p.Trp123Arg)
n.354T>C
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.471T>C
c.-38+6119T>C (n.-38+6119T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.376T>C
c.-127+6119T>C (n.-127+6119T>C)
c.-21+6119T>C (n.-21+6119T>C)
n.329T>C
n.351T>C
 dbSNP
16g.50699781T>GCA395866380NOD2c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.367T>G (p.Trp123Gly)
n.354T>G
c.*982T>G (n.*982T>G)
n.471T>G
c.-38+6119T>G (n.-38+6119T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.376T>G
c.-127+6119T>G (n.-127+6119T>G)
c.-21+6119T>G (n.-21+6119T>G)
n.329T>G
n.351T>G
16g.50699781T=CA2221835306NOD2c.286T= (p.Trp96=)
c.367T= (p.Trp123=)
n.354T=
c.*982T= (n.*982T=)
n.471T=
c.-38+6119T= (n.-38+6119T=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.376T=
c.-127+6119T= (n.-127+6119T=)
c.-21+6119T= (n.-21+6119T=)
n.329T=
n.351T=
16g.50699782G>ACA395866385NOD2c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.368G>A (p.Trp123Ter)
n.355G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.472G>A
c.-38+6120G>A (n.-38+6120G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.377G>A
c.-127+6120G>A (n.-127+6120G>A)
c.-21+6120G>A (n.-21+6120G>A)
n.330G>A
n.352G>A
16g.50699782G>CCA395866383NOD2c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.368G>C (p.Trp123Ser)
n.355G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.472G>C
c.-38+6120G>C (n.-38+6120G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.377G>C
c.-127+6120G>C (n.-127+6120G>C)
c.-21+6120G>C (n.-21+6120G>C)
n.330G>C
n.352G>C
16g.50699782G>TCA395866384NOD2c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.368G>T (p.Trp123Leu)
n.355G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.472G>T
c.-38+6120G>T (n.-38+6120G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.377G>T
c.-127+6120G>T (n.-127+6120G>T)
c.-21+6120G>T (n.-21+6120G>T)
n.330G>T
n.352G>T
16g.50699783G>ACA395866387NOD2c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.369G>A (p.Trp123Ter)
n.356G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.473G>A
c.-38+6121G>A (n.-38+6121G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.378G>A
c.-127+6121G>A (n.-127+6121G>A)
c.-21+6121G>A (n.-21+6121G>A)
n.331G>A
n.353G>A
16g.50699783G>CCA395866388NOD2c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.369G>C (p.Trp123Cys)
n.356G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.473G>C
c.-38+6121G>C (n.-38+6121G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.378G>C
c.-127+6121G>C (n.-127+6121G>C)
c.-21+6121G>C (n.-21+6121G>C)
n.331G>C
n.353G>C
16g.50699783G>TCA395866390NOD2c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.369G>T (p.Trp123Cys)
n.356G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.473G>T
c.-38+6121G>T (n.-38+6121G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.378G>T
c.-127+6121G>T (n.-127+6121G>T)
c.-21+6121G>T (n.-21+6121G>T)
n.331G>T
n.353G>T
 gnomAD v4
16g.50699784G>ACA395866392NOD2c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.357G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.474G>A
c.-38+6122G>A (n.-38+6122G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.379G>A
c.-127+6122G>A (n.-127+6122G>A)
c.-21+6122G>A (n.-21+6122G>A)
n.332G>A
n.354G>A
16g.50699784G>CCA395866393NOD2c.289G>C (p.Asp97His)
c.370G>C (p.Asp124His)
n.357G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.474G>C
c.-38+6122G>C (n.-38+6122G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.379G>C
c.-127+6122G>C (n.-127+6122G>C)
c.-21+6122G>C (n.-21+6122G>C)
n.332G>C
n.354G>C
16g.50699784G>TCA395866395NOD2c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.357G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.474G>T
c.-38+6122G>T (n.-38+6122G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.379G>T
c.-127+6122G>T (n.-127+6122G>T)
c.-21+6122G>T (n.-21+6122G>T)
n.332G>T
n.354G>T
16g.50699785A=CA2221835315NOD2c.290A= (p.Asp97=)
c.371A= (p.Asp124=)
n.358A=
c.*986A= (n.*986A=)
n.475A=
c.-38+6123A= (n.-38+6123A=)
c.-190A= (n.-190A=)
n.380A=
c.-127+6123A= (n.-127+6123A=)
c.-21+6123A= (n.-21+6123A=)
n.333A=
n.355A=
16g.50699785A>CCA395866400NOD2c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.358A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.475A>C
c.-38+6123A>C (n.-38+6123A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.380A>C
c.-127+6123A>C (n.-127+6123A>C)
c.-21+6123A>C (n.-21+6123A>C)
n.333A>C
n.355A>C
16g.50699785A>GCA395866399NOD2c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.358A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.475A>G
c.-38+6123A>G (n.-38+6123A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.380A>G
c.-127+6123A>G (n.-127+6123A>G)
c.-21+6123A>G (n.-21+6123A>G)
n.333A>G
n.355A>G
 gnomAD v4
16g.50699785A>TCA395866398NOD2c.290A>T (p.Asp97Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.358A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.475A>T
c.-38+6123A>T (n.-38+6123A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.380A>T
c.-127+6123A>T (n.-127+6123A>T)
c.-21+6123A>T (n.-21+6123A>T)
n.333A>T
n.355A>T
16g.50699786C>ACA395866403NOD2c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
n.359C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
n.476C>A
c.-38+6124C>A (n.-38+6124C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.381C>A
c.-127+6124C>A (n.-127+6124C>A)
c.-21+6124C>A (n.-21+6124C>A)
n.334C>A
n.356C>A
 gnomAD v4
16g.50699786C=CA2221835318NOD2c.291C= (p.Asp97=)
c.372C= (p.Asp124=)
n.359C=
c.*987C= (n.*987C=)
n.476C=
c.-38+6124C= (n.-38+6124C=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.381C=
c.-127+6124C= (n.-127+6124C=)
c.-21+6124C= (n.-21+6124C=)
n.334C=
n.356C=
16g.50699786C>GCA395866405NOD2c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
n.359C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
n.476C>G
c.-38+6124C>G (n.-38+6124C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
n.381C>G
c.-127+6124C>G (n.-127+6124C>G)
c.-21+6124C>G (n.-21+6124C>G)
n.334C>G
n.356C>G
16g.50699786C>TCA8051261NOD2c.291C>T (p.Asp97=)
c.372C>T (p.Asp124=)
n.359C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.476C>T
c.-38+6124C>T (n.-38+6124C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.381C>T
c.-127+6124C>T (n.-127+6124C>T)
c.-21+6124C>T (n.-21+6124C>T)
n.334C>T
n.356C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699790dupCA919705409NOD2c.295dup (p.His99ProfsTer?)
c.376dup (p.His126ProfsTer?)
n.363dup
c.*991dup (n.*991dup)
n.480dup
c.-38+6128dup (n.-38+6128dup)
c.-185dup (n.-185dup)
n.385dup
c.-127+6128dup (n.-127+6128dup)
c.-21+6128dup (n.-21+6128dup)
n.338dup
n.360dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699787C>ACA395866408NOD2c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
n.360C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.477C>A
c.-38+6125C>A (n.-38+6125C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.382C>A
c.-127+6125C>A (n.-127+6125C>A)
c.-21+6125C>A (n.-21+6125C>A)
n.335C>A
n.357C>A
16g.50699787C=CA2221835325NOD2c.292C= (p.Pro98=)
c.373C= (p.Pro125=)
n.360C=
c.*988C= (n.*988C=)
n.477C=
c.-38+6125C= (n.-38+6125C=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.382C=
c.-127+6125C= (n.-127+6125C=)
c.-21+6125C= (n.-21+6125C=)
n.335C=
n.357C=
16g.50699787C>GCA395866410NOD2c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
n.360C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.477C>G
c.-38+6125C>G (n.-38+6125C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.382C>G
c.-127+6125C>G (n.-127+6125C>G)
c.-21+6125C>G (n.-21+6125C>G)
n.335C>G
n.357C>G
16g.50699787C>TCA395866412NOD2c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
n.360C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.477C>T
c.-38+6125C>T (n.-38+6125C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.382C>T
c.-127+6125C>T (n.-127+6125C>T)
c.-21+6125C>T (n.-21+6125C>T)
n.335C>T
n.357C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699788C>ACA395866414NOD2c.293C>A (p.Pro98His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.361C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.478C>A
c.-38+6126C>A (n.-38+6126C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.383C>A
c.-127+6126C>A (n.-127+6126C>A)
c.-21+6126C>A (n.-21+6126C>A)
n.336C>A
n.358C>A
16g.50699788C=CA2221835331NOD2c.293C= (p.Pro98=)
c.374C= (p.Pro125=)
n.361C=
c.*989C= (n.*989C=)
n.478C=
c.-38+6126C= (n.-38+6126C=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.383C=
c.-127+6126C= (n.-127+6126C=)
c.-21+6126C= (n.-21+6126C=)
n.336C=
n.358C=
16g.50699788C>GCA395866417NOD2c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.361C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.478C>G
c.-38+6126C>G (n.-38+6126C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.383C>G
c.-127+6126C>G (n.-127+6126C>G)
c.-21+6126C>G (n.-21+6126C>G)
n.336C>G
n.358C>G
16g.50699788C>TCA8051262NOD2c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.361C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.478C>T
c.-38+6126C>T (n.-38+6126C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.383C>T
c.-127+6126C>T (n.-127+6126C>T)
c.-21+6126C>T (n.-21+6126C>T)
n.336C>T
n.358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699789C>ACA495778126NOD2c.294C>A (p.Pro98=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.362C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.479C>A
c.-38+6127C>A (n.-38+6127C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.384C>A
c.-127+6127C>A (n.-127+6127C>A)
c.-21+6127C>A (n.-21+6127C>A)
n.337C>A
n.359C>A
16g.50699789C=CA2221835338NOD2c.294C= (p.Pro98=)
c.375C= (p.Pro125=)
n.362C=
c.*990C= (n.*990C=)
n.479C=
c.-38+6127C= (n.-38+6127C=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.384C=
c.-127+6127C= (n.-127+6127C=)
c.-21+6127C= (n.-21+6127C=)
n.337C=
n.359C=
16g.50699789C>GCA495778127NOD2c.294C>G (p.Pro98=)
c.375C>G (p.Pro125=)
n.362C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.479C>G
c.-38+6127C>G (n.-38+6127C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.384C>G
c.-127+6127C>G (n.-127+6127C>G)
c.-21+6127C>G (n.-21+6127C>G)
n.337C>G
n.359C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699789C>TCA8051263NOD2c.294C>T (p.Pro98=)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.362C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.479C>T
c.-38+6127C>T (n.-38+6127C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.384C>T
c.-127+6127C>T (n.-127+6127C>T)
c.-21+6127C>T (n.-21+6127C>T)
n.337C>T
n.359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699789_50699790insAACACCCAAACACACCCAACACA2806997784NOD2c.294_295insAACACCCAAACACACCCAACA (p.Pro98_His99insAsnThrGlnThrHisProThr)
c.375_376insAACACCCAAACACACCCAACA (p.Pro125_His126insAsnThrGlnThrHisProThr)
n.362_363insAACACCCAAACACACCCAACA
c.*990_*991insAACACCCAAACACACCCAACA (n.*990_*991insAACACCCAAACACACCCAACA)
n.479_480insAACACCCAAACACACCCAACA
c.-38+6127_-38+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-38+6127_-38+6128insAACACCCAAACACACCCAACA)
c.-186_-185insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-186_-185insAACACCCAAACACACCCAACA)
n.384_385insAACACCCAAACACACCCAACA
c.-127+6127_-127+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-127+6127_-127+6128insAACACCCAAACACACCCAACA)
c.-21+6127_-21+6128insAACACCCAAACACACCCAACA (n.-21+6127_-21+6128insAACACCCAAACACACCCAACA)
n.337_338insAACACCCAAACACACCCAACA
n.359_360insAACACCCAAACACACCCAACA
16g.50699790C>ACA395866419NOD2c.295C>A (p.His99Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
n.363C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.480C>A
c.-38+6128C>A (n.-38+6128C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.385C>A
c.-127+6128C>A (n.-127+6128C>A)
c.-21+6128C>A (n.-21+6128C>A)
n.338C>A
n.360C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699790C=CA2221835355NOD2c.295C= (p.His99=)
c.376C= (p.His126=)
n.363C=
c.*991C= (n.*991C=)
n.480C=
c.-38+6128C= (n.-38+6128C=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.385C=
c.-127+6128C= (n.-127+6128C=)
c.-21+6128C= (n.-21+6128C=)
n.338C=
n.360C=
16g.50699790C>GCA8051264NOD2c.295C>G (p.His99Asp)
c.376C>G (p.His126Asp)
n.363C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.480C>G
c.-38+6128C>G (n.-38+6128C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.385C>G
c.-127+6128C>G (n.-127+6128C>G)
c.-21+6128C>G (n.-21+6128C>G)
n.338C>G
n.360C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699790C>TCA395866421NOD2c.295C>T (p.His99Tyr)
c.376C>T (p.His126Tyr)
n.363C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.480C>T
c.-38+6128C>T (n.-38+6128C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.385C>T
c.-127+6128C>T (n.-127+6128C>T)
c.-21+6128C>T (n.-21+6128C>T)
n.338C>T
n.360C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699791A=CA2221835365NOD2c.296A= (p.His99=)
c.377A= (p.His126=)
n.364A=
c.*992A= (n.*992A=)
n.481A=
c.-38+6129A= (n.-38+6129A=)
c.-184A= (n.-184A=)
n.386A=
c.-127+6129A= (n.-127+6129A=)
c.-21+6129A= (n.-21+6129A=)
n.339A=
n.361A=
16g.50699791A>CCA395866424NOD2c.296A>C (p.His99Pro)
c.377A>C (p.His126Pro)
n.364A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.481A>C
c.-38+6129A>C (n.-38+6129A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.386A>C
c.-127+6129A>C (n.-127+6129A>C)
c.-21+6129A>C (n.-21+6129A>C)
n.339A>C
n.361A>C
16g.50699791A>GCA8051265NOD2c.296A>G (p.His99Arg)
c.377A>G (p.His126Arg)
n.364A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.481A>G
c.-38+6129A>G (n.-38+6129A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.386A>G
c.-127+6129A>G (n.-127+6129A>G)
c.-21+6129A>G (n.-21+6129A>G)
n.339A>G
n.361A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699791A>TCA395866426NOD2c.296A>T (p.His99Leu)
c.377A>T (p.His126Leu)
n.364A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.481A>T
c.-38+6129A>T (n.-38+6129A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.386A>T
c.-127+6129A>T (n.-127+6129A>T)
c.-21+6129A>T (n.-21+6129A>T)
n.339A>T
n.361A>T
16g.50699792C>ACA395866427NOD2c.297C>A (p.His99Gln)
c.378C>A (p.His126Gln)
n.365C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
n.482C>A
c.-38+6130C>A (n.-38+6130C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.387C>A
c.-127+6130C>A (n.-127+6130C>A)
c.-21+6130C>A (n.-21+6130C>A)
n.340C>A
n.362C>A
16g.50699792C>GCA395866428NOD2c.297C>G (p.His99Gln)
c.378C>G (p.His126Gln)
n.365C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
n.482C>G
c.-38+6130C>G (n.-38+6130C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.387C>G
c.-127+6130C>G (n.-127+6130C>G)
c.-21+6130C>G (n.-21+6130C>G)
n.340C>G
n.362C>G
 gnomAD v4
16g.50699792C>TCA495778129NOD2c.297C>T (p.His99=)
c.378C>T (p.His126=)
n.365C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
n.482C>T
c.-38+6130C>T (n.-38+6130C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.387C>T
c.-127+6130C>T (n.-127+6130C>T)
c.-21+6130C>T (n.-21+6130C>T)
n.340C>T
n.362C>T
16g.50699793T>ACA395866431NOD2c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
n.366T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.483T>A
c.-38+6131T>A (n.-38+6131T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.388T>A
c.-127+6131T>A (n.-127+6131T>A)
c.-21+6131T>A (n.-21+6131T>A)
n.341T>A
n.363T>A
16g.50699793T>CCA395866432NOD2c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
n.366T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.483T>C
c.-38+6131T>C (n.-38+6131T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.388T>C
c.-127+6131T>C (n.-127+6131T>C)
c.-21+6131T>C (n.-21+6131T>C)
n.341T>C
n.363T>C
16g.50699793T>GCA395866433NOD2c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
n.366T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.483T>G
c.-38+6131T>G (n.-38+6131T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.388T>G
c.-127+6131T>G (n.-127+6131T>G)
c.-21+6131T>G (n.-21+6131T>G)
n.341T>G
n.363T>G
16g.50699794C>ACA395866437NOD2c.299C>A (p.Ser100Ter)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
n.367C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.484C>A
c.-38+6132C>A (n.-38+6132C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.389C>A
c.-127+6132C>A (n.-127+6132C>A)
c.-21+6132C>A (n.-21+6132C>A)
n.342C>A
n.364C>A
16g.50699794C=CA2221835376NOD2c.299C= (p.Ser100=)
c.380C= (p.Ser127=)
n.367C=
c.*995C= (n.*995C=)
n.484C=
c.-38+6132C= (n.-38+6132C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.389C=
c.-127+6132C= (n.-127+6132C=)
c.-21+6132C= (n.-21+6132C=)
n.342C=
n.364C=
16g.50699794C>GCA395866436NOD2c.299C>G (p.Ser100Trp)
c.380C>G (p.Ser127Trp)
n.367C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.484C>G
c.-38+6132C>G (n.-38+6132C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.389C>G
c.-127+6132C>G (n.-127+6132C>G)
c.-21+6132C>G (n.-21+6132C>G)
n.342C>G
n.364C>G
16g.50699794C>TCA8051266NOD2c.299C>T (p.Ser100Leu)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
n.367C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.484C>T
c.-38+6132C>T (n.-38+6132C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.389C>T
c.-127+6132C>T (n.-127+6132C>T)
c.-21+6132C>T (n.-21+6132C>T)
n.342C>T
n.364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699795G>ACA8051267NOD2c.300G>A (p.Ser100=)
c.381G>A (p.Ser127=)
n.368G>A
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.485G>A
c.-38+6133G>A (n.-38+6133G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.390G>A
c.-127+6133G>A (n.-127+6133G>A)
c.-21+6133G>A (n.-21+6133G>A)
n.343G>A
n.365G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699795G>CCA495778135NOD2c.300G>C (p.Ser100=)
c.381G>C (p.Ser127=)
n.368G>C
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.485G>C
c.-38+6133G>C (n.-38+6133G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.390G>C
c.-127+6133G>C (n.-127+6133G>C)
c.-21+6133G>C (n.-21+6133G>C)
n.343G>C
n.365G>C
 gnomAD v4
16g.50699795G=CA2221835412NOD2c.300G= (p.Ser100=)
c.381G= (p.Ser127=)
n.368G=
c.*996G= (n.*996G=)
n.485G=
c.-38+6133G= (n.-38+6133G=)
c.-180G= (n.-180G=)
n.390G=
c.-127+6133G= (n.-127+6133G=)
c.-21+6133G= (n.-21+6133G=)
n.343G=
n.365G=
16g.50699795G>TCA495778137NOD2c.300G>T (p.Ser100=)
c.381G>T (p.Ser127=)
n.368G>T
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.485G>T
c.-38+6133G>T (n.-38+6133G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.390G>T
c.-127+6133G>T (n.-127+6133G>T)
c.-21+6133G>T (n.-21+6133G>T)
n.343G>T
n.365G>T
 ClinVar
16g.50699796C>ACA395866441NOD2c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.369C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.486C>A
c.-38+6134C>A (n.-38+6134C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.391C>A
c.-127+6134C>A (n.-127+6134C>A)
c.-21+6134C>A (n.-21+6134C>A)
n.344C>A
n.366C>A
16g.50699796C>GCA395866443NOD2c.301C>G (p.Leu101Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.369C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.486C>G
c.-38+6134C>G (n.-38+6134C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.391C>G
c.-127+6134C>G (n.-127+6134C>G)
c.-21+6134C>G (n.-21+6134C>G)
n.344C>G
n.366C>G
16g.50699796C>TCA395866445NOD2c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.369C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.486C>T
c.-38+6134C>T (n.-38+6134C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.391C>T
c.-127+6134C>T (n.-127+6134C>T)
c.-21+6134C>T (n.-21+6134C>T)
n.344C>T
n.366C>T
16g.50699797T>ACA395866448NOD2c.302T>A (p.Leu101His)
c.383T>A (p.Leu128His)
n.370T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.487T>A
c.-38+6135T>A (n.-38+6135T>A)
c.-178T>A (n.-178T>A)
n.392T>A
c.-127+6135T>A (n.-127+6135T>A)
c.-21+6135T>A (n.-21+6135T>A)
n.345T>A
n.367T>A
 gnomAD v4
16g.50699797T>CCA395866449NOD2c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.370T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.487T>C
c.-38+6135T>C (n.-38+6135T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.392T>C
c.-127+6135T>C (n.-127+6135T>C)
c.-21+6135T>C (n.-21+6135T>C)
n.345T>C
n.367T>C
16g.50699797T>GCA395866451NOD2c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.370T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
n.487T>G
c.-38+6135T>G (n.-38+6135T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.392T>G
c.-127+6135T>G (n.-127+6135T>G)
c.-21+6135T>G (n.-21+6135T>G)
n.345T>G
n.367T>G
16g.50699798C>ACA495778140NOD2c.303C>A (p.Leu101=)
c.384C>A (p.Leu128=)
n.371C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.488C>A
c.-38+6136C>A (n.-38+6136C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.393C>A
c.-127+6136C>A (n.-127+6136C>A)
c.-21+6136C>A (n.-21+6136C>A)
n.346C>A
n.368C>A
 dbSNP
16g.50699798C=CA2221835417NOD2c.303C= (p.Leu101=)
c.384C= (p.Leu128=)
n.371C=
c.*999C= (n.*999C=)
n.488C=
c.-38+6136C= (n.-38+6136C=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.393C=
c.-127+6136C= (n.-127+6136C=)
c.-21+6136C= (n.-21+6136C=)
n.346C=
n.368C=
16g.50699798C>GCA495778141NOD2c.303C>G (p.Leu101=)
c.384C>G (p.Leu128=)
n.371C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
n.488C>G
c.-38+6136C>G (n.-38+6136C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.393C>G
c.-127+6136C>G (n.-127+6136C>G)
c.-21+6136C>G (n.-21+6136C>G)
n.346C>G
n.368C>G
16g.50699798C>TCA495778142NOD2c.303C>T (p.Leu101=)
c.384C>T (p.Leu128=)
n.371C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
n.488C>T
c.-38+6136C>T (n.-38+6136C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.393C>T
c.-127+6136C>T (n.-127+6136C>T)
c.-21+6136C>T (n.-21+6136C>T)
n.346C>T
n.368C>T
 gnomAD v4
16g.50699799C>ACA395866457NOD2c.304C>A (p.His102Asn)
c.385C>A (p.His129Asn)
n.372C>A
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
n.489C>A
c.-38+6137C>A (n.-38+6137C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.394C>A
c.-127+6137C>A (n.-127+6137C>A)
c.-21+6137C>A (n.-21+6137C>A)
n.347C>A
n.369C>A
16g.50699799C>GCA395866453NOD2c.304C>G (p.His102Asp)
c.385C>G (p.His129Asp)
n.372C>G
c.*1000C>G (n.*1000C>G)
n.489C>G
c.-38+6137C>G (n.-38+6137C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.394C>G
c.-127+6137C>G (n.-127+6137C>G)
c.-21+6137C>G (n.-21+6137C>G)
n.347C>G
n.369C>G
16g.50699799C>TCA395866455NOD2c.304C>T (p.His102Tyr)
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.372C>T
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
n.489C>T
c.-38+6137C>T (n.-38+6137C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.394C>T
c.-127+6137C>T (n.-127+6137C>T)
c.-21+6137C>T (n.-21+6137C>T)
n.347C>T
n.369C>T
 gnomAD v4
16g.50699800A>CCA395866459NOD2c.305A>C (p.His102Pro)
c.386A>C (p.His129Pro)
n.373A>C
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
n.490A>C
c.-38+6138A>C (n.-38+6138A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.395A>C
c.-127+6138A>C (n.-127+6138A>C)
c.-21+6138A>C (n.-21+6138A>C)
n.348A>C
n.370A>C
16g.50699800A>GCA395866461NOD2c.305A>G (p.His102Arg)
c.386A>G (p.His129Arg)
n.373A>G
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
n.490A>G
c.-38+6138A>G (n.-38+6138A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.395A>G
c.-127+6138A>G (n.-127+6138A>G)
c.-21+6138A>G (n.-21+6138A>G)
n.348A>G
n.370A>G
16g.50699800A>TCA395866463NOD2c.305A>T (p.His102Leu)
c.386A>T (p.His129Leu)
n.373A>T
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
n.490A>T
c.-38+6138A>T (n.-38+6138A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.395A>T
c.-127+6138A>T (n.-127+6138A>T)
c.-21+6138A>T (n.-21+6138A>T)
n.348A>T
n.370A>T

Number of alleles fetched