Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50699571T>ACA395865482NOD2c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.144T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.261T>A
c.-38+5909T>A (n.-38+5909T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.166T>A
c.-127+5909T>A (n.-127+5909T>A)
c.-21+5909T>A (n.-21+5909T>A)
n.119T>A
n.141T>A
16g.50699571T>CCA395865485NOD2c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.144T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.261T>C
c.-38+5909T>C (n.-38+5909T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.166T>C
c.-127+5909T>C (n.-127+5909T>C)
c.-21+5909T>C (n.-21+5909T>C)
n.119T>C
n.141T>C
16g.50699571T>GCA395865484NOD2c.76T>G (p.Phe26Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.144T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.261T>G
c.-38+5909T>G (n.-38+5909T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.166T>G
c.-127+5909T>G (n.-127+5909T>G)
c.-21+5909T>G (n.-21+5909T>G)
n.119T>G
n.141T>G
16g.50699572T>ACA395865486NOD2c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.145T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.262T>A
c.-38+5910T>A (n.-38+5910T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.167T>A
c.-127+5910T>A (n.-127+5910T>A)
c.-21+5910T>A (n.-21+5910T>A)
n.120T>A
n.142T>A
16g.50699572T>CCA395865490NOD2c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.145T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.262T>C
c.-38+5910T>C (n.-38+5910T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.167T>C
c.-127+5910T>C (n.-127+5910T>C)
c.-21+5910T>C (n.-21+5910T>C)
n.120T>C
n.142T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.50699572T>GCA395865488NOD2c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.145T>G
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.262T>G
c.-38+5910T>G (n.-38+5910T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.167T>G
c.-127+5910T>G (n.-127+5910T>G)
c.-21+5910T>G (n.-21+5910T>G)
n.120T>G
n.142T>G
16g.50699573C>ACA395865492NOD2c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.146C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.263C>A
c.-38+5911C>A (n.-38+5911C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.168C>A
c.-127+5911C>A (n.-127+5911C>A)
c.-21+5911C>A (n.-21+5911C>A)
n.121C>A
n.143C>A
16g.50699573C=CA2221834254NOD2c.78C= (p.Phe26=)
c.159C= (p.Phe53=)
n.146C=
c.*774C= (n.*774C=)
n.263C=
c.-38+5911C= (n.-38+5911C=)
c.-402C= (n.-402C=)
n.168C=
c.-127+5911C= (n.-127+5911C=)
c.-21+5911C= (n.-21+5911C=)
n.121C=
n.143C=
16g.50699573C>GCA395865493NOD2c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.146C>G
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.263C>G
c.-38+5911C>G (n.-38+5911C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.168C>G
c.-127+5911C>G (n.-127+5911C>G)
c.-21+5911C>G (n.-21+5911C>G)
n.121C>G
n.143C>G
16g.50699573C>TCA8051210NOD2c.78C>T (p.Phe26=)
c.159C>T (p.Phe53=)
n.146C>T
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.263C>T
c.-38+5911C>T (n.-38+5911C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.168C>T
c.-127+5911C>T (n.-127+5911C>T)
c.-21+5911C>T (n.-21+5911C>T)
n.121C>T
n.143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699574G>ACA8051211NOD2c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.147G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.264G>A
c.-38+5912G>A (n.-38+5912G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.169G>A
c.-127+5912G>A (n.-127+5912G>A)
c.-21+5912G>A (n.-21+5912G>A)
n.122G>A
n.144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699574G>CCA281250069NOD2c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.147G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.264G>C
c.-38+5912G>C (n.-38+5912G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.169G>C
c.-127+5912G>C (n.-127+5912G>C)
c.-21+5912G>C (n.-21+5912G>C)
n.122G>C
n.144G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699574G=CA2221834268NOD2c.79G= (p.Glu27=)
c.160G= (p.Glu54=)
n.147G=
c.*775G= (n.*775G=)
n.264G=
c.-38+5912G= (n.-38+5912G=)
c.-401G= (n.-401G=)
n.169G=
c.-127+5912G= (n.-127+5912G=)
c.-21+5912G= (n.-21+5912G=)
n.122G=
n.144G=
16g.50699574G>TCA395865497NOD2c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.147G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.264G>T
c.-38+5912G>T (n.-38+5912G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.169G>T
c.-127+5912G>T (n.-127+5912G>T)
c.-21+5912G>T (n.-21+5912G>T)
n.122G>T
n.144G>T
16g.50699575A>CCA395865499NOD2c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.148A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.265A>C
c.-38+5913A>C (n.-38+5913A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
n.170A>C
c.-127+5913A>C (n.-127+5913A>C)
c.-21+5913A>C (n.-21+5913A>C)
n.123A>C
n.145A>C
16g.50699575A>GCA395865501NOD2c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.148A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.265A>G
c.-38+5913A>G (n.-38+5913A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
n.170A>G
c.-127+5913A>G (n.-127+5913A>G)
c.-21+5913A>G (n.-21+5913A>G)
n.123A>G
n.145A>G
16g.50699575A>TCA395865503NOD2c.80A>T (p.Glu27Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.148A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.265A>T
c.-38+5913A>T (n.-38+5913A>T)
c.-400A>T (n.-400A>T)
n.170A>T
c.-127+5913A>T (n.-127+5913A>T)
c.-21+5913A>T (n.-21+5913A>T)
n.123A>T
n.145A>T
16g.50699576G>ACA495778114NOD2c.81G>A (p.Glu27=)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.149G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.266G>A
c.-38+5914G>A (n.-38+5914G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.171G>A
c.-127+5914G>A (n.-127+5914G>A)
c.-21+5914G>A (n.-21+5914G>A)
n.124G>A
n.146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699576G>CCA395865505NOD2c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.149G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.266G>C
c.-38+5914G>C (n.-38+5914G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.171G>C
c.-127+5914G>C (n.-127+5914G>C)
c.-21+5914G>C (n.-21+5914G>C)
n.124G>C
n.146G>C
16g.50699576G=CA2221834273NOD2c.81G= (p.Glu27=)
c.162G= (p.Glu54=)
n.149G=
c.*777G= (n.*777G=)
n.266G=
c.-38+5914G= (n.-38+5914G=)
c.-399G= (n.-399G=)
n.171G=
c.-127+5914G= (n.-127+5914G=)
c.-21+5914G= (n.-21+5914G=)
n.124G=
n.146G=
16g.50699576G>TCA395865506NOD2c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.149G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.266G>T
c.-38+5914G>T (n.-38+5914G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.171G>T
c.-127+5914G>T (n.-127+5914G>T)
c.-21+5914G>T (n.-21+5914G>T)
n.124G>T
n.146G>T
16g.50699577A=CA2221834276NOD2c.82A= (p.Ser28=)
c.163A= (p.Ser55=)
n.150A=
c.*778A= (n.*778A=)
n.267A=
c.-38+5915A= (n.-38+5915A=)
c.-398A= (n.-398A=)
n.172A=
c.-127+5915A= (n.-127+5915A=)
c.-21+5915A= (n.-21+5915A=)
n.125A=
n.147A=
16g.50699577A>CCA395865510NOD2c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.150A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.267A>C
c.-38+5915A>C (n.-38+5915A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.172A>C
c.-127+5915A>C (n.-127+5915A>C)
c.-21+5915A>C (n.-21+5915A>C)
n.125A>C
n.147A>C
16g.50699577A>GCA395865513NOD2c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.150A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.267A>G
c.-38+5915A>G (n.-38+5915A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.172A>G
c.-127+5915A>G (n.-127+5915A>G)
c.-21+5915A>G (n.-21+5915A>G)
n.125A>G
n.147A>G
 dbSNP
16g.50699577A>TCA395865511NOD2c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.150A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.267A>T
c.-38+5915A>T (n.-38+5915A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.172A>T
c.-127+5915A>T (n.-127+5915A>T)
c.-21+5915A>T (n.-21+5915A>T)
n.125A>T
n.147A>T
16g.50699578G>ACA8051212NOD2c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.151G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.268G>A
c.-38+5916G>A (n.-38+5916G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.173G>A
c.-127+5916G>A (n.-127+5916G>A)
c.-21+5916G>A (n.-21+5916G>A)
n.126G>A
n.148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699578G>CCA395865516NOD2c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.151G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.268G>C
c.-38+5916G>C (n.-38+5916G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.173G>C
c.-127+5916G>C (n.-127+5916G>C)
c.-21+5916G>C (n.-21+5916G>C)
n.126G>C
n.148G>C
16g.50699578G=CA2221834279NOD2c.83G= (p.Ser28=)
c.164G= (p.Ser55=)
n.151G=
c.*779G= (n.*779G=)
n.268G=
c.-38+5916G= (n.-38+5916G=)
c.-397G= (n.-397G=)
n.173G=
c.-127+5916G= (n.-127+5916G=)
c.-21+5916G= (n.-21+5916G=)
n.126G=
n.148G=
16g.50699578G>TCA395865517NOD2c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.151G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.268G>T
c.-38+5916G>T (n.-38+5916G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.173G>T
c.-127+5916G>T (n.-127+5916G>T)
c.-21+5916G>T (n.-21+5916G>T)
n.126G>T
n.148G>T
16g.50699579T>ACA395865519NOD2c.84T>A (p.Ser28Arg)
c.165T>A (p.Ser55Arg)
n.152T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.269T>A
c.-38+5917T>A (n.-38+5917T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
n.174T>A
c.-127+5917T>A (n.-127+5917T>A)
c.-21+5917T>A (n.-21+5917T>A)
n.127T>A
n.149T>A
16g.50699579T>CCA8051213NOD2c.84T>C (p.Ser28=)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.152T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.269T>C
c.-38+5917T>C (n.-38+5917T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
n.174T>C
c.-127+5917T>C (n.-127+5917T>C)
c.-21+5917T>C (n.-21+5917T>C)
n.127T>C
n.149T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699579T>GCA395865520NOD2c.84T>G (p.Ser28Arg)
c.165T>G (p.Ser55Arg)
n.152T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.269T>G
c.-38+5917T>G (n.-38+5917T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
n.174T>G
c.-127+5917T>G (n.-127+5917T>G)
c.-21+5917T>G (n.-21+5917T>G)
n.127T>G
n.149T>G
 gnomAD v4
16g.50699579T=CA2221834282NOD2c.84T= (p.Ser28=)
c.165T= (p.Ser55=)
n.152T=
c.*780T= (n.*780T=)
n.269T=
c.-38+5917T= (n.-38+5917T=)
c.-396T= (n.-396T=)
n.174T=
c.-127+5917T= (n.-127+5917T=)
c.-21+5917T= (n.-21+5917T=)
n.127T=
n.149T=
16g.50699580G>ACA395865523NOD2c.85G>A (p.Val29Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.153G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.270G>A
c.-38+5918G>A (n.-38+5918G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.175G>A
c.-127+5918G>A (n.-127+5918G>A)
c.-21+5918G>A (n.-21+5918G>A)
n.128G>A
n.150G>A
 gnomAD v4
16g.50699580G>CCA395865524NOD2c.85G>C (p.Val29Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.153G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.270G>C
c.-38+5918G>C (n.-38+5918G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.175G>C
c.-127+5918G>C (n.-127+5918G>C)
c.-21+5918G>C (n.-21+5918G>C)
n.128G>C
n.150G>C
16g.50699580G>TCA395865525NOD2c.85G>T (p.Val29Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.153G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.270G>T
c.-38+5918G>T (n.-38+5918G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.175G>T
c.-127+5918G>T (n.-127+5918G>T)
c.-21+5918G>T (n.-21+5918G>T)
n.128G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
16g.50699581T>ACA395865528NOD2c.86T>A (p.Val29Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.154T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
n.271T>A
c.-38+5919T>A (n.-38+5919T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.176T>A
c.-127+5919T>A (n.-127+5919T>A)
c.-21+5919T>A (n.-21+5919T>A)
n.129T>A
n.151T>A
16g.50699581T>CCA395865530NOD2c.86T>C (p.Val29Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.154T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
n.271T>C
c.-38+5919T>C (n.-38+5919T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.176T>C
c.-127+5919T>C (n.-127+5919T>C)
c.-21+5919T>C (n.-21+5919T>C)
n.129T>C
n.151T>C
16g.50699581T>GCA395865527NOD2c.86T>G (p.Val29Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.154T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
n.271T>G
c.-38+5919T>G (n.-38+5919T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.176T>G
c.-127+5919T>G (n.-127+5919T>G)
c.-21+5919T>G (n.-21+5919T>G)
n.129T>G
n.151T>G
16g.50699582C>ACA495778118NOD2c.87C>A (p.Val29=)
c.168C>A (p.Val56=)
n.155C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.272C>A
c.-38+5920C>A (n.-38+5920C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.177C>A
c.-127+5920C>A (n.-127+5920C>A)
c.-21+5920C>A (n.-21+5920C>A)
n.130C>A
n.152C>A
16g.50699582C=CA2221834292NOD2c.87C= (p.Val29=)
c.168C= (p.Val56=)
n.155C=
c.*783C= (n.*783C=)
n.272C=
c.-38+5920C= (n.-38+5920C=)
c.-393C= (n.-393C=)
n.177C=
c.-127+5920C= (n.-127+5920C=)
c.-21+5920C= (n.-21+5920C=)
n.130C=
n.152C=
16g.50699582C>GCA8051214NOD2c.87C>G (p.Val29=)
c.168C>G (p.Val56=)
n.155C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.272C>G
c.-38+5920C>G (n.-38+5920C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.177C>G
c.-127+5920C>G (n.-127+5920C>G)
c.-21+5920C>G (n.-21+5920C>G)
n.130C>G
n.152C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699582C>TCA495778120NOD2c.87C>T (p.Val29=)
c.168C>T (p.Val56=)
n.155C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.272C>T
c.-38+5920C>T (n.-38+5920C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.177C>T
c.-127+5920C>T (n.-127+5920C>T)
c.-21+5920C>T (n.-21+5920C>T)
n.130C>T
n.152C>T
16g.50699583delCA2633162805NOD2c.88del (p.Leu30TrpfsTer?)
c.169del (p.Leu57TrpfsTer?)
n.156del
c.*784del (n.*784del)
n.273del
c.-38+5921del (n.-38+5921del)
c.-392del (n.-392del)
n.178del
c.-127+5921del (n.-127+5921del)
c.-21+5921del (n.-21+5921del)
n.131del
n.153del
 gnomAD v4
16g.50699583C>ACA395865533NOD2c.88C>A (p.Leu30Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.156C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.273C>A
c.-38+5921C>A (n.-38+5921C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.178C>A
c.-127+5921C>A (n.-127+5921C>A)
c.-21+5921C>A (n.-21+5921C>A)
n.131C>A
n.153C>A
16g.50699583C>GCA395865535NOD2c.88C>G (p.Leu30Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.156C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.273C>G
c.-38+5921C>G (n.-38+5921C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.178C>G
c.-127+5921C>G (n.-127+5921C>G)
c.-21+5921C>G (n.-21+5921C>G)
n.131C>G
n.153C>G
16g.50699583C>TCA495778121NOD2c.88C>T (p.Leu30=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.156C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.273C>T
c.-38+5921C>T (n.-38+5921C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.178C>T
c.-127+5921C>T (n.-127+5921C>T)
c.-21+5921C>T (n.-21+5921C>T)
n.131C>T
n.153C>T
16g.50699584T>ACA395865537NOD2c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.157T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.274T>A
c.-38+5922T>A (n.-38+5922T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.179T>A
c.-127+5922T>A (n.-127+5922T>A)
c.-21+5922T>A (n.-21+5922T>A)
n.132T>A
n.154T>A
16g.50699584T>CCA395865539NOD2c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.157T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.274T>C
c.-38+5922T>C (n.-38+5922T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.179T>C
c.-127+5922T>C (n.-127+5922T>C)
c.-21+5922T>C (n.-21+5922T>C)
n.132T>C
n.154T>C
16g.50699584T>GCA395865540NOD2c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.157T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.274T>G
c.-38+5922T>G (n.-38+5922T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.179T>G
c.-127+5922T>G (n.-127+5922T>G)
c.-21+5922T>G (n.-21+5922T>G)
n.132T>G
n.154T>G
16g.50699585G>ACA495778122NOD2c.90G>A (p.Leu30=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.158G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.275G>A
c.-38+5923G>A (n.-38+5923G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.180G>A
c.-127+5923G>A (n.-127+5923G>A)
c.-21+5923G>A (n.-21+5923G>A)
n.133G>A
n.155G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699585G>CCA495778123NOD2c.90G>C (p.Leu30=)
c.171G>C (p.Leu57=)
n.158G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.275G>C
c.-38+5923G>C (n.-38+5923G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.180G>C
c.-127+5923G>C (n.-127+5923G>C)
c.-21+5923G>C (n.-21+5923G>C)
n.133G>C
n.155G>C
16g.50699585G=CA2221834299NOD2c.90G= (p.Leu30=)
c.171G= (p.Leu57=)
n.158G=
c.*786G= (n.*786G=)
n.275G=
c.-38+5923G= (n.-38+5923G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.180G=
c.-127+5923G= (n.-127+5923G=)
c.-21+5923G= (n.-21+5923G=)
n.133G=
n.155G=
16g.50699585G>TCA495778124NOD2c.90G>T (p.Leu30=)
c.171G>T (p.Leu57=)
n.158G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.275G>T
c.-38+5923G>T (n.-38+5923G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.180G>T
c.-127+5923G>T (n.-127+5923G>T)
c.-21+5923G>T (n.-21+5923G>T)
n.133G>T
n.155G>T
16g.50699586G>ACA395865543NOD2c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.159G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.276G>A
c.-38+5924G>A (n.-38+5924G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.181G>A
c.-127+5924G>A (n.-127+5924G>A)
c.-21+5924G>A (n.-21+5924G>A)
n.134G>A
n.156G>A
16g.50699586G>CCA395865544NOD2c.91G>C (p.Asp31His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.159G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.276G>C
c.-38+5924G>C (n.-38+5924G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.181G>C
c.-127+5924G>C (n.-127+5924G>C)
c.-21+5924G>C (n.-21+5924G>C)
n.134G>C
n.156G>C
16g.50699586G>TCA395865545NOD2c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.159G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.276G>T
c.-38+5924G>T (n.-38+5924G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.181G>T
c.-127+5924G>T (n.-127+5924G>T)
c.-21+5924G>T (n.-21+5924G>T)
n.134G>T
n.156G>T
16g.50699587A>CCA395865547NOD2c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.160A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.277A>C
c.-38+5925A>C (n.-38+5925A>C)
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.182A>C
c.-127+5925A>C (n.-127+5925A>C)
c.-21+5925A>C (n.-21+5925A>C)
n.135A>C
n.157A>C
16g.50699587A>GCA395865549NOD2c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.160A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.277A>G
c.-38+5925A>G (n.-38+5925A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.182A>G
c.-127+5925A>G (n.-127+5925A>G)
c.-21+5925A>G (n.-21+5925A>G)
n.135A>G
n.157A>G
16g.50699587A>TCA395865550NOD2c.92A>T (p.Asp31Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.160A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.277A>T
c.-38+5925A>T (n.-38+5925A>T)
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.182A>T
c.-127+5925A>T (n.-127+5925A>T)
c.-21+5925A>T (n.-21+5925A>T)
n.135A>T
n.157A>T
16g.50699588C>ACA395865555NOD2c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.161C>A
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.278C>A
c.-38+5926C>A (n.-38+5926C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.183C>A
c.-127+5926C>A (n.-127+5926C>A)
c.-21+5926C>A (n.-21+5926C>A)
n.136C>A
n.158C>A
16g.50699588C>GCA395865553NOD2c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.161C>G
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.278C>G
c.-38+5926C>G (n.-38+5926C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.183C>G
c.-127+5926C>G (n.-127+5926C>G)
c.-21+5926C>G (n.-21+5926C>G)
n.136C>G
n.158C>G
16g.50699588C>TCA495778125NOD2c.93C>T (p.Asp31=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.161C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.278C>T
c.-38+5926C>T (n.-38+5926C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.183C>T
c.-127+5926C>T (n.-127+5926C>T)
c.-21+5926C>T (n.-21+5926C>T)
n.136C>T
n.158C>T
16g.50699589T>ACA395865557NOD2c.94T>A (p.Trp32Arg)
c.175T>A (p.Trp59Arg)
n.162T>A
c.*790T>A (n.*790T>A)
n.279T>A
c.-38+5927T>A (n.-38+5927T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.184T>A
c.-127+5927T>A (n.-127+5927T>A)
c.-21+5927T>A (n.-21+5927T>A)
n.137T>A
n.159T>A
16g.50699589T>CCA395865559NOD2c.94T>C (p.Trp32Arg)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
n.162T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.279T>C
c.-38+5927T>C (n.-38+5927T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.184T>C
c.-127+5927T>C (n.-127+5927T>C)
c.-21+5927T>C (n.-21+5927T>C)
n.137T>C
n.159T>C
16g.50699589T>GCA395865561NOD2c.94T>G (p.Trp32Gly)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
n.162T>G
c.*790T>G (n.*790T>G)
n.279T>G
c.-38+5927T>G (n.-38+5927T>G)
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.184T>G
c.-127+5927T>G (n.-127+5927T>G)
c.-21+5927T>G (n.-21+5927T>G)
n.137T>G
n.159T>G
16g.50699590G>ACA395865564NOD2c.95G>A (p.Trp32Ter)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
n.163G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.280G>A
c.-38+5928G>A (n.-38+5928G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.185G>A
c.-127+5928G>A (n.-127+5928G>A)
c.-21+5928G>A (n.-21+5928G>A)
n.138G>A
n.160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699590G>CCA395865566NOD2c.95G>C (p.Trp32Ser)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
n.163G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.280G>C
c.-38+5928G>C (n.-38+5928G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
n.185G>C
c.-127+5928G>C (n.-127+5928G>C)
c.-21+5928G>C (n.-21+5928G>C)
n.138G>C
n.160G>C
16g.50699590G=CA2221834303NOD2c.95G= (p.Trp32=)
c.176G= (p.Trp59=)
n.163G=
c.*791G= (n.*791G=)
n.280G=
c.-38+5928G= (n.-38+5928G=)
c.-385G= (n.-385G=)
n.185G=
c.-127+5928G= (n.-127+5928G=)
c.-21+5928G= (n.-21+5928G=)
n.138G=
n.160G=
16g.50699590G>TCA395865568NOD2c.95G>T (p.Trp32Leu)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
n.163G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.280G>T
c.-38+5928G>T (n.-38+5928G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.185G>T
c.-127+5928G>T (n.-127+5928G>T)
c.-21+5928G>T (n.-21+5928G>T)
n.138G>T
n.160G>T
16g.50699591G>ACA395865570NOD2c.96G>A (p.Trp32Ter)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
n.164G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.281G>A
c.-38+5929G>A (n.-38+5929G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.186G>A
c.-127+5929G>A (n.-127+5929G>A)
c.-21+5929G>A (n.-21+5929G>A)
n.139G>A
n.161G>A
16g.50699591G>CCA395865571NOD2c.96G>C (p.Trp32Cys)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
n.164G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.281G>C
c.-38+5929G>C (n.-38+5929G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.186G>C
c.-127+5929G>C (n.-127+5929G>C)
c.-21+5929G>C (n.-21+5929G>C)
n.139G>C
n.161G>C
16g.50699591G>TCA395865573NOD2c.96G>T (p.Trp32Cys)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
n.164G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.281G>T
c.-38+5929G>T (n.-38+5929G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.186G>T
c.-127+5929G>T (n.-127+5929G>T)
c.-21+5929G>T (n.-21+5929G>T)
n.139G>T
n.161G>T
 gnomAD v4
16g.50699592C>ACA395865576NOD2c.97C>A (p.Leu33Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
n.165C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.282C>A
c.-38+5930C>A (n.-38+5930C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.187C>A
c.-127+5930C>A (n.-127+5930C>A)
c.-21+5930C>A (n.-21+5930C>A)
n.140C>A
n.162C>A
16g.50699592C>GCA395865578NOD2c.97C>G (p.Leu33Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
n.165C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.282C>G
c.-38+5930C>G (n.-38+5930C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.187C>G
c.-127+5930C>G (n.-127+5930C>G)
c.-21+5930C>G (n.-21+5930C>G)
n.140C>G
n.162C>G
16g.50699592C>TCA495778128NOD2c.97C>T (p.Leu33=)
c.178C>T (p.Leu60=)
n.165C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.282C>T
c.-38+5930C>T (n.-38+5930C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.187C>T
c.-127+5930C>T (n.-127+5930C>T)
c.-21+5930C>T (n.-21+5930C>T)
n.140C>T
n.162C>T
16g.50699593T>ACA395865581NOD2c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.166T>A
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.283T>A
c.-38+5931T>A (n.-38+5931T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.188T>A
c.-127+5931T>A (n.-127+5931T>A)
c.-21+5931T>A (n.-21+5931T>A)
n.141T>A
n.163T>A
16g.50699593T>CCA395865583NOD2c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.166T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.283T>C
c.-38+5931T>C (n.-38+5931T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.188T>C
c.-127+5931T>C (n.-127+5931T>C)
c.-21+5931T>C (n.-21+5931T>C)
n.141T>C
n.163T>C
16g.50699593T>GCA395865585NOD2c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.166T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.283T>G
c.-38+5931T>G (n.-38+5931T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.188T>G
c.-127+5931T>G (n.-127+5931T>G)
c.-21+5931T>G (n.-21+5931T>G)
n.141T>G
n.163T>G
16g.50699594G>ACA495778130NOD2c.99G>A (p.Leu33=)
c.180G>A (p.Leu60=)
n.167G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.284G>A
c.-38+5932G>A (n.-38+5932G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.189G>A
c.-127+5932G>A (n.-127+5932G>A)
c.-21+5932G>A (n.-21+5932G>A)
n.142G>A
n.164G>A
 gnomAD v4
16g.50699594G>CCA495778131NOD2c.99G>C (p.Leu33=)
c.180G>C (p.Leu60=)
n.167G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.284G>C
c.-38+5932G>C (n.-38+5932G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.189G>C
c.-127+5932G>C (n.-127+5932G>C)
c.-21+5932G>C (n.-21+5932G>C)
n.142G>C
n.164G>C
16g.50699594G>TCA495778132NOD2c.99G>T (p.Leu33=)
c.180G>T (p.Leu60=)
n.167G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.284G>T
c.-38+5932G>T (n.-38+5932G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.189G>T
c.-127+5932G>T (n.-127+5932G>T)
c.-21+5932G>T (n.-21+5932G>T)
n.142G>T
n.164G>T
16g.50699595C>ACA395865589NOD2c.100C>A (p.Leu34Met)
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.168C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.285C>A
c.-38+5933C>A (n.-38+5933C>A)
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.190C>A
c.-127+5933C>A (n.-127+5933C>A)
c.-21+5933C>A (n.-21+5933C>A)
n.143C>A
n.165C>A
16g.50699595C=CA2221834316NOD2c.100C= (p.Leu34=)
c.181C= (p.Leu61=)
n.168C=
c.*796C= (n.*796C=)
n.285C=
c.-38+5933C= (n.-38+5933C=)
c.-380C= (n.-380C=)
n.190C=
c.-127+5933C= (n.-127+5933C=)
c.-21+5933C= (n.-21+5933C=)
n.143C=
n.165C=
16g.50699595C>GCA8051215NOD2c.100C>G (p.Leu34Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.168C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.285C>G
c.-38+5933C>G (n.-38+5933C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.190C>G
c.-127+5933C>G (n.-127+5933C>G)
c.-21+5933C>G (n.-21+5933C>G)
n.143C>G
n.165C>G
 dbSNP ExAC
16g.50699595C>TCA495778133NOD2c.100C>T (p.Leu34=)
c.181C>T (p.Leu61=)
n.168C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.285C>T
c.-38+5933C>T (n.-38+5933C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.190C>T
c.-127+5933C>T (n.-127+5933C>T)
c.-21+5933C>T (n.-21+5933C>T)
n.143C>T
n.165C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699596T>ACA395865592NOD2c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.169T>A
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.286T>A
c.-38+5934T>A (n.-38+5934T>A)
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.191T>A
c.-127+5934T>A (n.-127+5934T>A)
c.-21+5934T>A (n.-21+5934T>A)
n.144T>A
n.166T>A
16g.50699596T>CCA395865597NOD2c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.169T>C
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.286T>C
c.-38+5934T>C (n.-38+5934T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.191T>C
c.-127+5934T>C (n.-127+5934T>C)
c.-21+5934T>C (n.-21+5934T>C)
n.144T>C
n.166T>C
16g.50699596T>GCA395865595NOD2c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.169T>G
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.286T>G
c.-38+5934T>G (n.-38+5934T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.191T>G
c.-127+5934T>G (n.-127+5934T>G)
c.-21+5934T>G (n.-21+5934T>G)
n.144T>G
n.166T>G
16g.50699597G>ACA495778134NOD2c.102G>A (p.Leu34=)
c.183G>A (p.Leu61=)
n.170G>A
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.287G>A
c.-38+5935G>A (n.-38+5935G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.192G>A
c.-127+5935G>A (n.-127+5935G>A)
c.-21+5935G>A (n.-21+5935G>A)
n.145G>A
n.167G>A
16g.50699597G>CCA495778138NOD2c.102G>C (p.Leu34=)
c.183G>C (p.Leu61=)
n.170G>C
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.287G>C
c.-38+5935G>C (n.-38+5935G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.192G>C
c.-127+5935G>C (n.-127+5935G>C)
c.-21+5935G>C (n.-21+5935G>C)
n.145G>C
n.167G>C
16g.50699597G=CA2221834323NOD2c.102G= (p.Leu34=)
c.183G= (p.Leu61=)
n.170G=
c.*798G= (n.*798G=)
n.287G=
c.-38+5935G= (n.-38+5935G=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.192G=
c.-127+5935G= (n.-127+5935G=)
c.-21+5935G= (n.-21+5935G=)
n.145G=
n.167G=
16g.50699597G>TCA495778136NOD2c.102G>T (p.Leu34=)
c.183G>T (p.Leu61=)
n.170G>T
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.287G>T
c.-38+5935G>T (n.-38+5935G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.192G>T
c.-127+5935G>T (n.-127+5935G>T)
c.-21+5935G>T (n.-21+5935G>T)
n.145G>T
n.167G>T
16g.50699598T>ACA395865600NOD2c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.171T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.288T>A
c.-38+5936T>A (n.-38+5936T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
n.193T>A
c.-127+5936T>A (n.-127+5936T>A)
c.-21+5936T>A (n.-21+5936T>A)
n.146T>A
n.168T>A
16g.50699598T>CCA395865602NOD2c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.171T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.288T>C
c.-38+5936T>C (n.-38+5936T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
n.193T>C
c.-127+5936T>C (n.-127+5936T>C)
c.-21+5936T>C (n.-21+5936T>C)
n.146T>C
n.168T>C
16g.50699598T>GCA395865604NOD2c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.171T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.288T>G
c.-38+5936T>G (n.-38+5936T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
n.193T>G
c.-127+5936T>G (n.-127+5936T>G)
c.-21+5936T>G (n.-21+5936T>G)
n.146T>G
n.168T>G
16g.50699608_50699622dupCA2221834327NOD2c.113_127dup (p.Glu42_Asp43insValLeuSerTrpGlu)
c.194_208dup (p.Glu69_Asp70insValLeuSerTrpGlu)
n.181_195dup
c.*809_*823dup (n.*809_*823dup)
n.298_312dup
c.-38+5946_-38+5960dup (n.-38+5946_-38+5960dup)
c.-367_-353dup (n.-367_-353dup)
n.203_217dup
c.-127+5946_-127+5960dup (n.-127+5946_-127+5960dup)
c.-21+5946_-21+5960dup (n.-21+5946_-21+5960dup)
n.156_170dup
n.178_192dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699599C>ACA395865607NOD2c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.172C>A
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.289C>A
c.-38+5937C>A (n.-38+5937C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.194C>A
c.-127+5937C>A (n.-127+5937C>A)
c.-21+5937C>A (n.-21+5937C>A)
n.147C>A
n.169C>A
16g.50699599C>GCA395865609NOD2c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.172C>G
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.289C>G
c.-38+5937C>G (n.-38+5937C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
n.194C>G
c.-127+5937C>G (n.-127+5937C>G)
c.-21+5937C>G (n.-21+5937C>G)
n.147C>G
n.169C>G
16g.50699599C>TCA395865611NOD2c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.172C>T
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.289C>T
c.-38+5937C>T (n.-38+5937C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.194C>T
c.-127+5937C>T (n.-127+5937C>T)
c.-21+5937C>T (n.-21+5937C>T)
n.147C>T
n.169C>T
16g.50699600C>ACA495778139NOD2c.105C>A (p.Ser35=)
c.186C>A (p.Ser62=)
n.173C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.290C>A
c.-38+5938C>A (n.-38+5938C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.195C>A
c.-127+5938C>A (n.-127+5938C>A)
c.-21+5938C>A (n.-21+5938C>A)
n.148C>A
n.170C>A
16g.50699600C=CA2221834335NOD2c.105C= (p.Ser35=)
c.186C= (p.Ser62=)
n.173C=
c.*801C= (n.*801C=)
n.290C=
c.-38+5938C= (n.-38+5938C=)
c.-375C= (n.-375C=)
n.195C=
c.-127+5938C= (n.-127+5938C=)
c.-21+5938C= (n.-21+5938C=)
n.148C=
n.170C=
16g.50699600C>GCA8051216NOD2c.105C>G (p.Ser35=)
c.186C>G (p.Ser62=)
n.173C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.290C>G
c.-38+5938C>G (n.-38+5938C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.195C>G
c.-127+5938C>G (n.-127+5938C>G)
c.-21+5938C>G (n.-21+5938C>G)
n.148C>G
n.170C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699600C>TCA8051217NOD2c.105C>T (p.Ser35=)
c.186C>T (p.Ser62=)
n.173C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.290C>T
c.-38+5938C>T (n.-38+5938C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.195C>T
c.-127+5938C>T (n.-127+5938C>T)
c.-21+5938C>T (n.-21+5938C>T)
n.148C>T
n.170C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699601T>ACA395865617NOD2c.106T>A (p.Trp36Arg)
c.187T>A (p.Trp63Arg)
n.174T>A
c.*802T>A (n.*802T>A)
n.291T>A
c.-38+5939T>A (n.-38+5939T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
n.196T>A
c.-127+5939T>A (n.-127+5939T>A)
c.-21+5939T>A (n.-21+5939T>A)
n.149T>A
n.171T>A
16g.50699601T>CCA395865619NOD2c.106T>C (p.Trp36Arg)
c.187T>C (p.Trp63Arg)
n.174T>C
c.*802T>C (n.*802T>C)
n.291T>C
c.-38+5939T>C (n.-38+5939T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.196T>C
c.-127+5939T>C (n.-127+5939T>C)
c.-21+5939T>C (n.-21+5939T>C)
n.149T>C
n.171T>C
16g.50699601T>GCA395865620NOD2c.106T>G (p.Trp36Gly)
c.187T>G (p.Trp63Gly)
n.174T>G
c.*802T>G (n.*802T>G)
n.291T>G
c.-38+5939T>G (n.-38+5939T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.196T>G
c.-127+5939T>G (n.-127+5939T>G)
c.-21+5939T>G (n.-21+5939T>G)
n.149T>G
n.171T>G
16g.50699602G>ACA395865626NOD2c.107G>A (p.Trp36Ter)
c.188G>A (p.Trp63Ter)
n.175G>A
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.292G>A
c.-38+5940G>A (n.-38+5940G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.197G>A
c.-127+5940G>A (n.-127+5940G>A)
c.-21+5940G>A (n.-21+5940G>A)
n.150G>A
n.172G>A
 ClinVar
16g.50699602G>CCA395865624NOD2c.107G>C (p.Trp36Ser)
c.188G>C (p.Trp63Ser)
n.175G>C
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.292G>C
c.-38+5940G>C (n.-38+5940G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.197G>C
c.-127+5940G>C (n.-127+5940G>C)
c.-21+5940G>C (n.-21+5940G>C)
n.150G>C
n.172G>C
16g.50699602G>TCA395865625NOD2c.107G>T (p.Trp36Leu)
c.188G>T (p.Trp63Leu)
n.175G>T
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.292G>T
c.-38+5940G>T (n.-38+5940G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.197G>T
c.-127+5940G>T (n.-127+5940G>T)
c.-21+5940G>T (n.-21+5940G>T)
n.150G>T
n.172G>T
16g.50699603G>ACA395865628NOD2c.108G>A (p.Trp36Ter)
c.189G>A (p.Trp63Ter)
n.176G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.293G>A
c.-38+5941G>A (n.-38+5941G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.198G>A
c.-127+5941G>A (n.-127+5941G>A)
c.-21+5941G>A (n.-21+5941G>A)
n.151G>A
n.173G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699603G>CCA395865630NOD2c.108G>C (p.Trp36Cys)
c.189G>C (p.Trp63Cys)
n.176G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.293G>C
c.-38+5941G>C (n.-38+5941G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.198G>C
c.-127+5941G>C (n.-127+5941G>C)
c.-21+5941G>C (n.-21+5941G>C)
n.151G>C
n.173G>C
16g.50699603G=CA2221834346NOD2c.108G= (p.Trp36=)
c.189G= (p.Trp63=)
n.176G=
c.*804G= (n.*804G=)
n.293G=
c.-38+5941G= (n.-38+5941G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.198G=
c.-127+5941G= (n.-127+5941G=)
c.-21+5941G= (n.-21+5941G=)
n.151G=
n.173G=
16g.50699603G>TCA395865632NOD2c.108G>T (p.Trp36Cys)
c.189G>T (p.Trp63Cys)
n.176G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.293G>T
c.-38+5941G>T (n.-38+5941G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.198G>T
c.-127+5941G>T (n.-127+5941G>T)
c.-21+5941G>T (n.-21+5941G>T)
n.151G>T
n.173G>T
16g.50699604G>ACA395865634NOD2c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.177G>A
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.294G>A
c.-38+5942G>A (n.-38+5942G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.199G>A
c.-127+5942G>A (n.-127+5942G>A)
c.-21+5942G>A (n.-21+5942G>A)
n.152G>A
n.174G>A
16g.50699604G>CCA395865636NOD2c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.177G>C
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.294G>C
c.-38+5942G>C (n.-38+5942G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.199G>C
c.-127+5942G>C (n.-127+5942G>C)
c.-21+5942G>C (n.-21+5942G>C)
n.152G>C
n.174G>C
 gnomAD v4
16g.50699604G>TCA395865638NOD2c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.177G>T
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.294G>T
c.-38+5942G>T (n.-38+5942G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.199G>T
c.-127+5942G>T (n.-127+5942G>T)
c.-21+5942G>T (n.-21+5942G>T)
n.152G>T
n.174G>T
16g.50699605A>CCA395865640NOD2c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.178A>C
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.295A>C
c.-38+5943A>C (n.-38+5943A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.200A>C
c.-127+5943A>C (n.-127+5943A>C)
c.-21+5943A>C (n.-21+5943A>C)
n.153A>C
n.175A>C
16g.50699605A>GCA395865642NOD2c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.178A>G
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.295A>G
c.-38+5943A>G (n.-38+5943A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.200A>G
c.-127+5943A>G (n.-127+5943A>G)
c.-21+5943A>G (n.-21+5943A>G)
n.153A>G
n.175A>G
16g.50699605A>TCA395865644NOD2c.110A>T (p.Glu37Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.178A>T
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.295A>T
c.-38+5943A>T (n.-38+5943A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.200A>T
c.-127+5943A>T (n.-127+5943A>T)
c.-21+5943A>T (n.-21+5943A>T)
n.153A>T
n.175A>T
16g.50699606G>ACA495778145NOD2c.111G>A (p.Glu37=)
c.192G>A (p.Glu64=)
n.179G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.296G>A
c.-38+5944G>A (n.-38+5944G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.201G>A
c.-127+5944G>A (n.-127+5944G>A)
c.-21+5944G>A (n.-21+5944G>A)
n.154G>A
n.176G>A
16g.50699606G>CCA395865646NOD2c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.179G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.296G>C
c.-38+5944G>C (n.-38+5944G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.201G>C
c.-127+5944G>C (n.-127+5944G>C)
c.-21+5944G>C (n.-21+5944G>C)
n.154G>C
n.176G>C
 gnomAD v4
16g.50699606G>TCA395865648NOD2c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.179G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.296G>T
c.-38+5944G>T (n.-38+5944G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.201G>T
c.-127+5944G>T (n.-127+5944G>T)
c.-21+5944G>T (n.-21+5944G>T)
n.154G>T
n.176G>T
16g.50699608_50699632dupCA2633162806NOD2c.113_137dup (p.Phe47ProfsTer30)
c.194_218dup (p.Phe74ProfsTer30)
n.181_205dup
c.*809_*833dup (n.*809_*833dup)
n.298_322dup
c.-38+5946_-38+5970dup (n.-38+5946_-38+5970dup)
c.-367_-343dup (n.-367_-343dup)
n.203_227dup
c.-127+5946_-127+5970dup (n.-127+5946_-127+5970dup)
c.-21+5946_-21+5970dup (n.-21+5946_-21+5970dup)
n.156_180dup
n.178_202dup
 gnomAD v4
16g.50699607G>ACA395865651NOD2c.112G>A (p.Val38Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
n.180G>A
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.297G>A
c.-38+5945G>A (n.-38+5945G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.202G>A
c.-127+5945G>A (n.-127+5945G>A)
c.-21+5945G>A (n.-21+5945G>A)
n.155G>A
n.177G>A
16g.50699607G>CCA395865653NOD2c.112G>C (p.Val38Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.180G>C
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.297G>C
c.-38+5945G>C (n.-38+5945G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.202G>C
c.-127+5945G>C (n.-127+5945G>C)
c.-21+5945G>C (n.-21+5945G>C)
n.155G>C
n.177G>C
16g.50699607G>TCA395865649NOD2c.112G>T (p.Val38Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
n.180G>T
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.297G>T
c.-38+5945G>T (n.-38+5945G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.202G>T
c.-127+5945G>T (n.-127+5945G>T)
c.-21+5945G>T (n.-21+5945G>T)
n.155G>T
n.177G>T
 gnomAD v4
16g.50699608T>ACA395865655NOD2c.113T>A (p.Val38Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
n.181T>A
c.*809T>A (n.*809T>A)
n.298T>A
c.-38+5946T>A (n.-38+5946T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
n.203T>A
c.-127+5946T>A (n.-127+5946T>A)
c.-21+5946T>A (n.-21+5946T>A)
n.156T>A
n.178T>A
16g.50699608T>CCA395865657NOD2c.113T>C (p.Val38Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.181T>C
c.*809T>C (n.*809T>C)
n.298T>C
c.-38+5946T>C (n.-38+5946T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
n.203T>C
c.-127+5946T>C (n.-127+5946T>C)
c.-21+5946T>C (n.-21+5946T>C)
n.156T>C
n.178T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699608T>GCA395865659NOD2c.113T>G (p.Val38Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
n.181T>G
c.*809T>G (n.*809T>G)
n.298T>G
c.-38+5946T>G (n.-38+5946T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.203T>G
c.-127+5946T>G (n.-127+5946T>G)
c.-21+5946T>G (n.-21+5946T>G)
n.156T>G
n.178T>G
 gnomAD v4
16g.50699608T=CA2221834353NOD2c.113T= (p.Val38=)
c.194T= (p.Val65=)
n.181T=
c.*809T= (n.*809T=)
n.298T=
c.-38+5946T= (n.-38+5946T=)
c.-367T= (n.-367T=)
n.203T=
c.-127+5946T= (n.-127+5946T=)
c.-21+5946T= (n.-21+5946T=)
n.156T=
n.178T=
16g.50699609C>ACA495778152NOD2c.114C>A (p.Val38=)
c.195C>A (p.Val65=)
n.182C>A
c.*810C>A (n.*810C>A)
n.299C>A
c.-38+5947C>A (n.-38+5947C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.204C>A
c.-127+5947C>A (n.-127+5947C>A)
c.-21+5947C>A (n.-21+5947C>A)
n.157C>A
n.179C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699609C=CA2221834358NOD2c.114C= (p.Val38=)
c.195C= (p.Val65=)
n.182C=
c.*810C= (n.*810C=)
n.299C=
c.-38+5947C= (n.-38+5947C=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.204C=
c.-127+5947C= (n.-127+5947C=)
c.-21+5947C= (n.-21+5947C=)
n.157C=
n.179C=
16g.50699609C>GCA495778157NOD2c.114C>G (p.Val38=)
c.195C>G (p.Val65=)
n.182C>G
c.*810C>G (n.*810C>G)
n.299C>G
c.-38+5947C>G (n.-38+5947C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.204C>G
c.-127+5947C>G (n.-127+5947C>G)
c.-21+5947C>G (n.-21+5947C>G)
n.157C>G
n.179C>G
16g.50699609C>TCA495778155NOD2c.114C>T (p.Val38=)
c.195C>T (p.Val65=)
n.182C>T
c.*810C>T (n.*810C>T)
n.299C>T
c.-38+5947C>T (n.-38+5947C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.204C>T
c.-127+5947C>T (n.-127+5947C>T)
c.-21+5947C>T (n.-21+5947C>T)
n.157C>T
n.179C>T
16g.50699610C>ACA395865662NOD2c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.183C>A
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.300C>A
c.-38+5948C>A (n.-38+5948C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.205C>A
c.-127+5948C>A (n.-127+5948C>A)
c.-21+5948C>A (n.-21+5948C>A)
n.158C>A
n.180C>A
16g.50699610C>GCA395865664NOD2c.115C>G (p.Leu39Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.183C>G
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.300C>G
c.-38+5948C>G (n.-38+5948C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.205C>G
c.-127+5948C>G (n.-127+5948C>G)
c.-21+5948C>G (n.-21+5948C>G)
n.158C>G
n.180C>G
16g.50699610C>TCA395865665NOD2c.115C>T (p.Leu39Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.183C>T
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.300C>T
c.-38+5948C>T (n.-38+5948C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.205C>T
c.-127+5948C>T (n.-127+5948C>T)
c.-21+5948C>T (n.-21+5948C>T)
n.158C>T
n.180C>T
16g.50699611T>ACA395865668NOD2c.116T>A (p.Leu39His)
c.197T>A (p.Leu66His)
n.184T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
n.301T>A
c.-38+5949T>A (n.-38+5949T>A)
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.206T>A
c.-127+5949T>A (n.-127+5949T>A)
c.-21+5949T>A (n.-21+5949T>A)
n.159T>A
n.181T>A
16g.50699611T>CCA395865670NOD2c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.184T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
n.301T>C
c.-38+5949T>C (n.-38+5949T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.206T>C
c.-127+5949T>C (n.-127+5949T>C)
c.-21+5949T>C (n.-21+5949T>C)
n.159T>C
n.181T>C
 dbSNP
16g.50699611T>GCA395865671NOD2c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.184T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
n.301T>G
c.-38+5949T>G (n.-38+5949T>G)
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.206T>G
c.-127+5949T>G (n.-127+5949T>G)
c.-21+5949T>G (n.-21+5949T>G)
n.159T>G
n.181T>G
16g.50699611T=CA2221834360NOD2c.116T= (p.Leu39=)
c.197T= (p.Leu66=)
n.184T=
c.*812T= (n.*812T=)
n.301T=
c.-38+5949T= (n.-38+5949T=)
c.-364T= (n.-364T=)
n.206T=
c.-127+5949T= (n.-127+5949T=)
c.-21+5949T= (n.-21+5949T=)
n.159T=
n.181T=
16g.50699612C>ACA495778163NOD2c.117C>A (p.Leu39=)
c.198C>A (p.Leu66=)
n.185C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.302C>A
c.-38+5950C>A (n.-38+5950C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.207C>A
c.-127+5950C>A (n.-127+5950C>A)
c.-21+5950C>A (n.-21+5950C>A)
n.160C>A
n.182C>A
16g.50699612C>GCA495778165NOD2c.117C>G (p.Leu39=)
c.198C>G (p.Leu66=)
n.185C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.302C>G
c.-38+5950C>G (n.-38+5950C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.207C>G
c.-127+5950C>G (n.-127+5950C>G)
c.-21+5950C>G (n.-21+5950C>G)
n.160C>G
n.182C>G
16g.50699612C>TCA495778167NOD2c.117C>T (p.Leu39=)
c.198C>T (p.Leu66=)
n.185C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.302C>T
c.-38+5950C>T (n.-38+5950C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.207C>T
c.-127+5950C>T (n.-127+5950C>T)
c.-21+5950C>T (n.-21+5950C>T)
n.160C>T
n.182C>T
 gnomAD v4
16g.50699613T>ACA395865672NOD2c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.199T>A (p.Ser67Thr)
n.186T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.303T>A
c.-38+5951T>A (n.-38+5951T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
n.208T>A
c.-127+5951T>A (n.-127+5951T>A)
c.-21+5951T>A (n.-21+5951T>A)
n.161T>A
n.183T>A
16g.50699613T>CCA8051218NOD2c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.199T>C (p.Ser67Pro)
n.186T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.303T>C
c.-38+5951T>C (n.-38+5951T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
n.208T>C
c.-127+5951T>C (n.-127+5951T>C)
c.-21+5951T>C (n.-21+5951T>C)
n.161T>C
n.183T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699613T>GCA395865674NOD2c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.199T>G (p.Ser67Ala)
n.186T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.303T>G
c.-38+5951T>G (n.-38+5951T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
n.208T>G
c.-127+5951T>G (n.-127+5951T>G)
c.-21+5951T>G (n.-21+5951T>G)
n.161T>G
n.183T>G
16g.50699613T=CA2221834364NOD2c.118T= (p.Ser40=)
c.199T= (p.Ser67=)
n.186T=
c.*814T= (n.*814T=)
n.303T=
c.-38+5951T= (n.-38+5951T=)
c.-362T= (n.-362T=)
n.208T=
c.-127+5951T= (n.-127+5951T=)
c.-21+5951T= (n.-21+5951T=)
n.161T=
n.183T=
16g.50699614C>ACA395865679NOD2c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
n.187C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
n.304C>A
c.-38+5952C>A (n.-38+5952C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.209C>A
c.-127+5952C>A (n.-127+5952C>A)
c.-21+5952C>A (n.-21+5952C>A)
n.162C>A
n.184C>A
16g.50699614C=CA2221834372NOD2c.119C= (p.Ser40=)
c.200C= (p.Ser67=)
n.187C=
c.*815C= (n.*815C=)
n.304C=
c.-38+5952C= (n.-38+5952C=)
c.-361C= (n.-361C=)
n.209C=
c.-127+5952C= (n.-127+5952C=)
c.-21+5952C= (n.-21+5952C=)
n.162C=
n.184C=
16g.50699614C>GCA8051219NOD2c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.200C>G (p.Ser67Cys)
n.187C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
n.304C>G
c.-38+5952C>G (n.-38+5952C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.209C>G
c.-127+5952C>G (n.-127+5952C>G)
c.-21+5952C>G (n.-21+5952C>G)
n.162C>G
n.184C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699614C>TCA395865676NOD2c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.200C>T (p.Ser67Phe)
n.187C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
n.304C>T
c.-38+5952C>T (n.-38+5952C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.209C>T
c.-127+5952C>T (n.-127+5952C>T)
c.-21+5952C>T (n.-21+5952C>T)
n.162C>T
n.184C>T
16g.50699615C>ACA495778173NOD2c.120C>A (p.Ser40=)
c.201C>A (p.Ser67=)
n.188C>A
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.305C>A
c.-38+5953C>A (n.-38+5953C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.210C>A
c.-127+5953C>A (n.-127+5953C>A)
c.-21+5953C>A (n.-21+5953C>A)
n.163C>A
n.185C>A
16g.50699615C>GCA495778174NOD2c.120C>G (p.Ser40=)
c.201C>G (p.Ser67=)
n.188C>G
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.305C>G
c.-38+5953C>G (n.-38+5953C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.210C>G
c.-127+5953C>G (n.-127+5953C>G)
c.-21+5953C>G (n.-21+5953C>G)
n.163C>G
n.185C>G
16g.50699615C>TCA495778175NOD2c.120C>T (p.Ser40=)
c.201C>T (p.Ser67=)
n.188C>T
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.305C>T
c.-38+5953C>T (n.-38+5953C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.210C>T
c.-127+5953C>T (n.-127+5953C>T)
c.-21+5953C>T (n.-21+5953C>T)
n.163C>T
n.185C>T
 gnomAD v4
16g.50699616T>ACA395865681NOD2c.121T>A (p.Trp41Arg)
c.202T>A (p.Trp68Arg)
n.189T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.306T>A
c.-38+5954T>A (n.-38+5954T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
n.211T>A
c.-127+5954T>A (n.-127+5954T>A)
c.-21+5954T>A (n.-21+5954T>A)
n.164T>A
n.186T>A
16g.50699616T>CCA395865683NOD2c.121T>C (p.Trp41Arg)
c.202T>C (p.Trp68Arg)
n.189T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.306T>C
c.-38+5954T>C (n.-38+5954T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
n.211T>C
c.-127+5954T>C (n.-127+5954T>C)
c.-21+5954T>C (n.-21+5954T>C)
n.164T>C
n.186T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699616T>GCA395865685NOD2c.121T>G (p.Trp41Gly)
c.202T>G (p.Trp68Gly)
n.189T>G
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.306T>G
c.-38+5954T>G (n.-38+5954T>G)
c.-359T>G (n.-359T>G)
n.211T>G
c.-127+5954T>G (n.-127+5954T>G)
c.-21+5954T>G (n.-21+5954T>G)
n.164T>G
n.186T>G
 dbSNP
16g.50699616T=CA2221834378NOD2c.121T= (p.Trp41=)
c.202T= (p.Trp68=)
n.189T=
c.*817T= (n.*817T=)
n.306T=
c.-38+5954T= (n.-38+5954T=)
c.-359T= (n.-359T=)
n.211T=
c.-127+5954T= (n.-127+5954T=)
c.-21+5954T= (n.-21+5954T=)
n.164T=
n.186T=
16g.50699617G>ACA395865687NOD2c.122G>A (p.Trp41Ter)
c.203G>A (p.Trp68Ter)
n.190G>A
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.307G>A
c.-38+5955G>A (n.-38+5955G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.212G>A
c.-127+5955G>A (n.-127+5955G>A)
c.-21+5955G>A (n.-21+5955G>A)
n.165G>A
n.187G>A
16g.50699617G>CCA395865689NOD2c.122G>C (p.Trp41Ser)
c.203G>C (p.Trp68Ser)
n.190G>C
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.307G>C
c.-38+5955G>C (n.-38+5955G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.212G>C
c.-127+5955G>C (n.-127+5955G>C)
c.-21+5955G>C (n.-21+5955G>C)
n.165G>C
n.187G>C
16g.50699617G>TCA395865691NOD2c.122G>T (p.Trp41Leu)
c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.190G>T
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.307G>T
c.-38+5955G>T (n.-38+5955G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.212G>T
c.-127+5955G>T (n.-127+5955G>T)
c.-21+5955G>T (n.-21+5955G>T)
n.165G>T
n.187G>T
16g.50699619dupCA2633162808NOD2c.124dup (p.Glu42GlyfsTer27)
c.205dup (p.Glu69GlyfsTer27)
n.192dup
c.*820dup (n.*820dup)
n.309dup
c.-38+5957dup (n.-38+5957dup)
c.-356dup (n.-356dup)
n.214dup
c.-127+5957dup (n.-127+5957dup)
c.-21+5957dup (n.-21+5957dup)
n.167dup
n.189dup
 gnomAD v4
16g.50699619delCA2633162809NOD2c.124del (p.Glu42ArgfsTer?)
c.205del (p.Glu69ArgfsTer?)
n.192del
c.*820del (n.*820del)
n.309del
c.-38+5957del (n.-38+5957del)
c.-356del (n.-356del)
n.214del
c.-127+5957del (n.-127+5957del)
c.-21+5957del (n.-21+5957del)
n.167del
n.189del
 gnomAD v4
16g.50699618G>ACA395865696NOD2c.123G>A (p.Trp41Ter)
c.204G>A (p.Trp68Ter)
n.191G>A
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.308G>A
c.-38+5956G>A (n.-38+5956G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.213G>A
c.-127+5956G>A (n.-127+5956G>A)
c.-21+5956G>A (n.-21+5956G>A)
n.166G>A
n.188G>A
16g.50699618G>CCA395865693NOD2c.123G>C (p.Trp41Cys)
c.204G>C (p.Trp68Cys)
n.191G>C
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.308G>C
c.-38+5956G>C (n.-38+5956G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.213G>C
c.-127+5956G>C (n.-127+5956G>C)
c.-21+5956G>C (n.-21+5956G>C)
n.166G>C
n.188G>C
16g.50699618G>TCA395865695NOD2c.123G>T (p.Trp41Cys)
c.204G>T (p.Trp68Cys)
n.191G>T
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.308G>T
c.-38+5956G>T (n.-38+5956G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.213G>T
c.-127+5956G>T (n.-127+5956G>T)
c.-21+5956G>T (n.-21+5956G>T)
n.166G>T
n.188G>T
16g.50699619G>ACA395865699NOD2c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.192G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.309G>A
c.-38+5957G>A (n.-38+5957G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.214G>A
c.-127+5957G>A (n.-127+5957G>A)
c.-21+5957G>A (n.-21+5957G>A)
n.167G>A
n.189G>A
16g.50699619G>CCA395865701NOD2c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.192G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.309G>C
c.-38+5957G>C (n.-38+5957G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.214G>C
c.-127+5957G>C (n.-127+5957G>C)
c.-21+5957G>C (n.-21+5957G>C)
n.167G>C
n.189G>C
16g.50699619G>TCA395865702NOD2c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.192G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.309G>T
c.-38+5957G>T (n.-38+5957G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.214G>T
c.-127+5957G>T (n.-127+5957G>T)
c.-21+5957G>T (n.-21+5957G>T)
n.167G>T
n.189G>T
16g.50699620A>CCA395865706NOD2c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.193A>C
c.*821A>C (n.*821A>C)
n.310A>C
c.-38+5958A>C (n.-38+5958A>C)
c.-355A>C (n.-355A>C)
n.215A>C
c.-127+5958A>C (n.-127+5958A>C)
c.-21+5958A>C (n.-21+5958A>C)
n.168A>C
n.190A>C
16g.50699620A>GCA395865710NOD2c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.193A>G
c.*821A>G (n.*821A>G)
n.310A>G
c.-38+5958A>G (n.-38+5958A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.215A>G
c.-127+5958A>G (n.-127+5958A>G)
c.-21+5958A>G (n.-21+5958A>G)
n.168A>G
n.190A>G
16g.50699620A>TCA395865712NOD2c.125A>T (p.Glu42Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.193A>T
c.*821A>T (n.*821A>T)
n.310A>T
c.-38+5958A>T (n.-38+5958A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.215A>T
c.-127+5958A>T (n.-127+5958A>T)
c.-21+5958A>T (n.-21+5958A>T)
n.168A>T
n.190A>T
16g.50699621G>ACA495778187NOD2c.126G>A (p.Glu42=)
c.207G>A (p.Glu69=)
n.194G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.311G>A
c.-38+5959G>A (n.-38+5959G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.216G>A
c.-127+5959G>A (n.-127+5959G>A)
c.-21+5959G>A (n.-21+5959G>A)
n.169G>A
n.191G>A
 gnomAD v4
16g.50699621G>CCA395865713NOD2c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.194G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.311G>C
c.-38+5959G>C (n.-38+5959G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.216G>C
c.-127+5959G>C (n.-127+5959G>C)
c.-21+5959G>C (n.-21+5959G>C)
n.169G>C
n.191G>C
 gnomAD v4
16g.50699621G>TCA395865714NOD2c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.194G>T
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.311G>T
c.-38+5959G>T (n.-38+5959G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.216G>T
c.-127+5959G>T (n.-127+5959G>T)
c.-21+5959G>T (n.-21+5959G>T)
n.169G>T
n.191G>T
16g.50699622G>ACA395865716NOD2c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.195G>A
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.312G>A
c.-38+5960G>A (n.-38+5960G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.217G>A
c.-127+5960G>A (n.-127+5960G>A)
c.-21+5960G>A (n.-21+5960G>A)
n.170G>A
n.192G>A
16g.50699622G>CCA395865720NOD2c.127G>C (p.Asp43His)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.195G>C
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.312G>C
c.-38+5960G>C (n.-38+5960G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.217G>C
c.-127+5960G>C (n.-127+5960G>C)
c.-21+5960G>C (n.-21+5960G>C)
n.170G>C
n.192G>C
16g.50699622G>TCA395865718NOD2c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.195G>T
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.312G>T
c.-38+5960G>T (n.-38+5960G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.217G>T
c.-127+5960G>T (n.-127+5960G>T)
c.-21+5960G>T (n.-21+5960G>T)
n.170G>T
n.192G>T
16g.50699623A=CA2221834384NOD2c.128A= (p.Asp43=)
c.209A= (p.Asp70=)
n.196A=
c.*824A= (n.*824A=)
n.313A=
c.-38+5961A= (n.-38+5961A=)
c.-352A= (n.-352A=)
n.218A=
c.-127+5961A= (n.-127+5961A=)
c.-21+5961A= (n.-21+5961A=)
n.171A=
n.193A=
16g.50699623A>CCA395865722NOD2c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.196A>C
c.*824A>C (n.*824A>C)
n.313A>C
c.-38+5961A>C (n.-38+5961A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
n.218A>C
c.-127+5961A>C (n.-127+5961A>C)
c.-21+5961A>C (n.-21+5961A>C)
n.171A>C
n.193A>C
16g.50699623A>GCA395865726NOD2c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.196A>G
c.*824A>G (n.*824A>G)
n.313A>G
c.-38+5961A>G (n.-38+5961A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
n.218A>G
c.-127+5961A>G (n.-127+5961A>G)
c.-21+5961A>G (n.-21+5961A>G)
n.171A>G
n.193A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699623A>TCA395865724NOD2c.128A>T (p.Asp43Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.196A>T
c.*824A>T (n.*824A>T)
n.313A>T
c.-38+5961A>T (n.-38+5961A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
n.218A>T
c.-127+5961A>T (n.-127+5961A>T)
c.-21+5961A>T (n.-21+5961A>T)
n.171A>T
n.193A>T
16g.50699624C>ACA395865728NOD2c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.197C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.314C>A
c.-38+5962C>A (n.-38+5962C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.219C>A
c.-127+5962C>A (n.-127+5962C>A)
c.-21+5962C>A (n.-21+5962C>A)
n.172C>A
n.194C>A
16g.50699624C>GCA395865730NOD2c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.197C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.314C>G
c.-38+5962C>G (n.-38+5962C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.219C>G
c.-127+5962C>G (n.-127+5962C>G)
c.-21+5962C>G (n.-21+5962C>G)
n.172C>G
n.194C>G
16g.50699624C>TCA495778193NOD2c.129C>T (p.Asp43=)
c.210C>T (p.Asp70=)
n.197C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.314C>T
c.-38+5962C>T (n.-38+5962C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.219C>T
c.-127+5962C>T (n.-127+5962C>T)
c.-21+5962C>T (n.-21+5962C>T)
n.172C>T
n.194C>T
16g.50699625T>ACA395865732NOD2c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.198T>A
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.315T>A
c.-38+5963T>A (n.-38+5963T>A)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.220T>A
c.-127+5963T>A (n.-127+5963T>A)
c.-21+5963T>A (n.-21+5963T>A)
n.173T>A
n.195T>A
16g.50699625T>CCA395865733NOD2c.130T>C (p.Tyr44His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.198T>C
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.315T>C
c.-38+5963T>C (n.-38+5963T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.220T>C
c.-127+5963T>C (n.-127+5963T>C)
c.-21+5963T>C (n.-21+5963T>C)
n.173T>C
n.195T>C
16g.50699625T>GCA395865736NOD2c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.198T>G
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.315T>G
c.-38+5963T>G (n.-38+5963T>G)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.220T>G
c.-127+5963T>G (n.-127+5963T>G)
c.-21+5963T>G (n.-21+5963T>G)
n.173T>G
n.195T>G
16g.50699626A=CA2221834389NOD2c.131A= (p.Tyr44=)
c.212A= (p.Tyr71=)
n.199A=
c.*827A= (n.*827A=)
n.316A=
c.-38+5964A= (n.-38+5964A=)
c.-349A= (n.-349A=)
n.221A=
c.-127+5964A= (n.-127+5964A=)
c.-21+5964A= (n.-21+5964A=)
n.174A=
n.196A=
16g.50699626A>CCA395865738NOD2c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.199A>C
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.316A>C
c.-38+5964A>C (n.-38+5964A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.221A>C
c.-127+5964A>C (n.-127+5964A>C)
c.-21+5964A>C (n.-21+5964A>C)
n.174A>C
n.196A>C
16g.50699626A>GCA395865739NOD2c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.199A>G
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.316A>G
c.-38+5964A>G (n.-38+5964A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.221A>G
c.-127+5964A>G (n.-127+5964A>G)
c.-21+5964A>G (n.-21+5964A>G)
n.174A>G
n.196A>G
 dbSNP
16g.50699626A>TCA395865741NOD2c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.199A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.316A>T
c.-38+5964A>T (n.-38+5964A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.221A>T
c.-127+5964A>T (n.-127+5964A>T)
c.-21+5964A>T (n.-21+5964A>T)
n.174A>T
n.196A>T
16g.50699627C>ACA395865744NOD2c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.200C>A
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.317C>A
c.-38+5965C>A (n.-38+5965C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.222C>A
c.-127+5965C>A (n.-127+5965C>A)
c.-21+5965C>A (n.-21+5965C>A)
n.175C>A
n.197C>A
16g.50699627C=CA2221834394NOD2c.132C= (p.Tyr44=)
c.213C= (p.Tyr71=)
n.200C=
c.*828C= (n.*828C=)
n.317C=
c.-38+5965C= (n.-38+5965C=)
c.-348C= (n.-348C=)
n.222C=
c.-127+5965C= (n.-127+5965C=)
c.-21+5965C= (n.-21+5965C=)
n.175C=
n.197C=
16g.50699627C>GCA395865745NOD2c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.200C>G
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.317C>G
c.-38+5965C>G (n.-38+5965C>G)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.222C>G
c.-127+5965C>G (n.-127+5965C>G)
c.-21+5965C>G (n.-21+5965C>G)
n.175C>G
n.197C>G
16g.50699627C>TCA8051220NOD2c.132C>T (p.Tyr44=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.200C>T
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.317C>T
c.-38+5965C>T (n.-38+5965C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.222C>T
c.-127+5965C>T (n.-127+5965C>T)
c.-21+5965C>T (n.-21+5965C>T)
n.175C>T
n.197C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699628G>ACA8051221NOD2c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.201G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.318G>A
c.-38+5966G>A (n.-38+5966G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.223G>A
c.-127+5966G>A (n.-127+5966G>A)
c.-21+5966G>A (n.-21+5966G>A)
n.176G>A
n.198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699628G>CCA395865750NOD2c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.201G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.318G>C
c.-38+5966G>C (n.-38+5966G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.223G>C
c.-127+5966G>C (n.-127+5966G>C)
c.-21+5966G>C (n.-21+5966G>C)
n.176G>C
n.198G>C
16g.50699628G=CA2221834402NOD2c.133G= (p.Glu45=)
c.214G= (p.Glu72=)
n.201G=
c.*829G= (n.*829G=)
n.318G=
c.-38+5966G= (n.-38+5966G=)
c.-347G= (n.-347G=)
n.223G=
c.-127+5966G= (n.-127+5966G=)
c.-21+5966G= (n.-21+5966G=)
n.176G=
n.198G=
16g.50699628G>TCA395865748NOD2c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.201G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.318G>T
c.-38+5966G>T (n.-38+5966G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.223G>T
c.-127+5966G>T (n.-127+5966G>T)
c.-21+5966G>T (n.-21+5966G>T)
n.176G>T
n.198G>T
16g.50699629A=CA2221834408NOD2c.134A= (p.Glu45=)
c.215A= (p.Glu72=)
n.202A=
c.*830A= (n.*830A=)
n.319A=
c.-38+5967A= (n.-38+5967A=)
c.-346A= (n.-346A=)
n.224A=
c.-127+5967A= (n.-127+5967A=)
c.-21+5967A= (n.-21+5967A=)
n.177A=
n.199A=
16g.50699629A>CCA395865753NOD2c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.202A>C
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.319A>C
c.-38+5967A>C (n.-38+5967A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.224A>C
c.-127+5967A>C (n.-127+5967A>C)
c.-21+5967A>C (n.-21+5967A>C)
n.177A>C
n.199A>C
16g.50699629A>GCA8051222NOD2c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.202A>G
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.319A>G
c.-38+5967A>G (n.-38+5967A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.224A>G
c.-127+5967A>G (n.-127+5967A>G)
c.-21+5967A>G (n.-21+5967A>G)
n.177A>G
n.199A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699629A>TCA395865755NOD2c.134A>T (p.Glu45Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.202A>T
c.*830A>T (n.*830A>T)
n.319A>T
c.-38+5967A>T (n.-38+5967A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.224A>T
c.-127+5967A>T (n.-127+5967A>T)
c.-21+5967A>T (n.-21+5967A>T)
n.177A>T
n.199A>T
16g.50699630G>ACA495778200NOD2c.135G>A (p.Glu45=)
c.216G>A (p.Glu72=)
n.203G>A
c.*831G>A (n.*831G>A)
n.320G>A
c.-38+5968G>A (n.-38+5968G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.225G>A
c.-127+5968G>A (n.-127+5968G>A)
c.-21+5968G>A (n.-21+5968G>A)
n.178G>A
n.200G>A
16g.50699630G>CCA395865757NOD2c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.203G>C
c.*831G>C (n.*831G>C)
n.320G>C
c.-38+5968G>C (n.-38+5968G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.225G>C
c.-127+5968G>C (n.-127+5968G>C)
c.-21+5968G>C (n.-21+5968G>C)
n.178G>C
n.200G>C
16g.50699630G>TCA395865759NOD2c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.203G>T
c.*831G>T (n.*831G>T)
n.320G>T
c.-38+5968G>T (n.-38+5968G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.225G>T
c.-127+5968G>T (n.-127+5968G>T)
c.-21+5968G>T (n.-21+5968G>T)
n.178G>T
n.200G>T
16g.50699631G>ACA395865761NOD2c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.204G>A
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.321G>A
c.-38+5969G>A (n.-38+5969G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.226G>A
c.-127+5969G>A (n.-127+5969G>A)
c.-21+5969G>A (n.-21+5969G>A)
n.179G>A
n.201G>A
 COSMIC
16g.50699631G>CCA395865762NOD2c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.204G>C
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.321G>C
c.-38+5969G>C (n.-38+5969G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
n.226G>C
c.-127+5969G>C (n.-127+5969G>C)
c.-21+5969G>C (n.-21+5969G>C)
n.179G>C
n.201G>C
16g.50699631G>TCA395865763NOD2c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.204G>T
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.321G>T
c.-38+5969G>T (n.-38+5969G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.226G>T
c.-127+5969G>T (n.-127+5969G>T)
c.-21+5969G>T (n.-21+5969G>T)
n.179G>T
n.201G>T
16g.50699632G>ACA395865764NOD2c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.205G>A
c.*833G>A (n.*833G>A)
n.322G>A
c.-38+5970G>A (n.-38+5970G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.227G>A
c.-127+5970G>A (n.-127+5970G>A)
c.-21+5970G>A (n.-21+5970G>A)
n.180G>A
n.202G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699632G>CCA8051223NOD2c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.205G>C
c.*833G>C (n.*833G>C)
n.322G>C
c.-38+5970G>C (n.-38+5970G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.227G>C
c.-127+5970G>C (n.-127+5970G>C)
c.-21+5970G>C (n.-21+5970G>C)
n.180G>C
n.202G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699632G=CA2221834414NOD2c.137G= (p.Gly46=)
c.218G= (p.Gly73=)
n.205G=
c.*833G= (n.*833G=)
n.322G=
c.-38+5970G= (n.-38+5970G=)
c.-343G= (n.-343G=)
n.227G=
c.-127+5970G= (n.-127+5970G=)
c.-21+5970G= (n.-21+5970G=)
n.180G=
n.202G=
16g.50699632G>TCA395865767NOD2c.137G>T (p.Gly46Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.205G>T
c.*833G>T (n.*833G>T)
n.322G>T
c.-38+5970G>T (n.-38+5970G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.227G>T
c.-127+5970G>T (n.-127+5970G>T)
c.-21+5970G>T (n.-21+5970G>T)
n.180G>T
n.202G>T
16g.50699633C>ACA495778205NOD2c.138C>A (p.Gly46=)
c.219C>A (p.Gly73=)
n.206C>A
c.*834C>A (n.*834C>A)
n.323C>A
c.-38+5971C>A (n.-38+5971C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.228C>A
c.-127+5971C>A (n.-127+5971C>A)
c.-21+5971C>A (n.-21+5971C>A)
n.181C>A
n.203C>A
16g.50699633C>GCA495778206NOD2c.138C>G (p.Gly46=)
c.219C>G (p.Gly73=)
n.206C>G
c.*834C>G (n.*834C>G)
n.323C>G
c.-38+5971C>G (n.-38+5971C>G)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.228C>G
c.-127+5971C>G (n.-127+5971C>G)
c.-21+5971C>G (n.-21+5971C>G)
n.181C>G
n.203C>G
16g.50699633C>TCA495778209NOD2c.138C>T (p.Gly46=)
c.219C>T (p.Gly73=)
n.206C>T
c.*834C>T (n.*834C>T)
n.323C>T
c.-38+5971C>T (n.-38+5971C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.228C>T
c.-127+5971C>T (n.-127+5971C>T)
c.-21+5971C>T (n.-21+5971C>T)
n.181C>T
n.203C>T
16g.50699634T>ACA395865771NOD2c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.207T>A
c.*835T>A (n.*835T>A)
n.324T>A
c.-38+5972T>A (n.-38+5972T>A)
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.229T>A
c.-127+5972T>A (n.-127+5972T>A)
c.-21+5972T>A (n.-21+5972T>A)
n.182T>A
n.204T>A
16g.50699634T>CCA395865773NOD2c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.207T>C
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.324T>C
c.-38+5972T>C (n.-38+5972T>C)
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.229T>C
c.-127+5972T>C (n.-127+5972T>C)
c.-21+5972T>C (n.-21+5972T>C)
n.182T>C
n.204T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699634T>GCA395865769NOD2c.139T>G (p.Phe47Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.207T>G
c.*835T>G (n.*835T>G)
n.324T>G
c.-38+5972T>G (n.-38+5972T>G)
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.229T>G
c.-127+5972T>G (n.-127+5972T>G)
c.-21+5972T>G (n.-21+5972T>G)
n.182T>G
n.204T>G
16g.50699634T=CA2221834424NOD2c.139T= (p.Phe47=)
c.220T= (p.Phe74=)
n.207T=
c.*835T= (n.*835T=)
n.324T=
c.-38+5972T= (n.-38+5972T=)
c.-341T= (n.-341T=)
n.229T=
c.-127+5972T= (n.-127+5972T=)
c.-21+5972T= (n.-21+5972T=)
n.182T=
n.204T=
16g.50699635T>ACA395865775NOD2c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.208T>A
c.*836T>A (n.*836T>A)
n.325T>A
c.-38+5973T>A (n.-38+5973T>A)
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.230T>A
c.-127+5973T>A (n.-127+5973T>A)
c.-21+5973T>A (n.-21+5973T>A)
n.183T>A
n.205T>A
16g.50699635T>CCA395865778NOD2c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.208T>C
c.*836T>C (n.*836T>C)
n.325T>C
c.-38+5973T>C (n.-38+5973T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.230T>C
c.-127+5973T>C (n.-127+5973T>C)
c.-21+5973T>C (n.-21+5973T>C)
n.183T>C
n.205T>C
16g.50699635T>GCA395865779NOD2c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.208T>G
c.*836T>G (n.*836T>G)
n.325T>G
c.-38+5973T>G (n.-38+5973T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.230T>G
c.-127+5973T>G (n.-127+5973T>G)
c.-21+5973T>G (n.-21+5973T>G)
n.183T>G
n.205T>G
16g.50699636C>ACA395865781NOD2c.141C>A (p.Phe47Leu)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.209C>A
c.*837C>A (n.*837C>A)
n.326C>A
c.-38+5974C>A (n.-38+5974C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.231C>A
c.-127+5974C>A (n.-127+5974C>A)
c.-21+5974C>A (n.-21+5974C>A)
n.184C>A
n.206C>A
16g.50699636C>GCA395865783NOD2c.141C>G (p.Phe47Leu)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.209C>G
c.*837C>G (n.*837C>G)
n.326C>G
c.-38+5974C>G (n.-38+5974C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
n.231C>G
c.-127+5974C>G (n.-127+5974C>G)
c.-21+5974C>G (n.-21+5974C>G)
n.184C>G
n.206C>G
16g.50699636C>TCA495778214NOD2c.141C>T (p.Phe47=)
c.222C>T (p.Phe74=)
n.209C>T
c.*837C>T (n.*837C>T)
n.326C>T
c.-38+5974C>T (n.-38+5974C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.231C>T
c.-127+5974C>T (n.-127+5974C>T)
c.-21+5974C>T (n.-21+5974C>T)
n.184C>T
n.206C>T
16g.50699637C>ACA395865789NOD2c.142C>A (p.His48Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
n.210C>A
c.*838C>A (n.*838C>A)
n.327C>A
c.-38+5975C>A (n.-38+5975C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.232C>A
c.-127+5975C>A (n.-127+5975C>A)
c.-21+5975C>A (n.-21+5975C>A)
n.185C>A
n.207C>A
16g.50699637C>GCA395865785NOD2c.142C>G (p.His48Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
n.210C>G
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.327C>G
c.-38+5975C>G (n.-38+5975C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.232C>G
c.-127+5975C>G (n.-127+5975C>G)
c.-21+5975C>G (n.-21+5975C>G)
n.185C>G
n.207C>G
16g.50699637C>TCA395865787NOD2c.142C>T (p.His48Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
n.210C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.327C>T
c.-38+5975C>T (n.-38+5975C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.232C>T
c.-127+5975C>T (n.-127+5975C>T)
c.-21+5975C>T (n.-21+5975C>T)
n.185C>T
n.207C>T
 gnomAD v4
16g.50699638A=CA2221834432NOD2c.143A= (p.His48=)
c.224A= (p.His75=)
n.211A=
c.*839A= (n.*839A=)
n.328A=
c.-38+5976A= (n.-38+5976A=)
c.-337A= (n.-337A=)
n.233A=
c.-127+5976A= (n.-127+5976A=)
c.-21+5976A= (n.-21+5976A=)
n.186A=
n.208A=
16g.50699638A>CCA8051224NOD2c.143A>C (p.His48Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
n.211A>C
c.*839A>C (n.*839A>C)
n.328A>C
c.-38+5976A>C (n.-38+5976A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.233A>C
c.-127+5976A>C (n.-127+5976A>C)
c.-21+5976A>C (n.-21+5976A>C)
n.186A>C
n.208A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699638A>GCA395865792NOD2c.143A>G (p.His48Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
n.211A>G
c.*839A>G (n.*839A>G)
n.328A>G
c.-38+5976A>G (n.-38+5976A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.233A>G
c.-127+5976A>G (n.-127+5976A>G)
c.-21+5976A>G (n.-21+5976A>G)
n.186A>G
n.208A>G
16g.50699638A>TCA395865793NOD2c.143A>T (p.His48Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
n.211A>T
c.*839A>T (n.*839A>T)
n.328A>T
c.-38+5976A>T (n.-38+5976A>T)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.233A>T
c.-127+5976A>T (n.-127+5976A>T)
c.-21+5976A>T (n.-21+5976A>T)
n.186A>T
n.208A>T
16g.50699639C>ACA395865796NOD2c.144C>A (p.His48Gln)
c.225C>A (p.His75Gln)
n.212C>A
c.*840C>A (n.*840C>A)
n.329C>A
c.-38+5977C>A (n.-38+5977C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.234C>A
c.-127+5977C>A (n.-127+5977C>A)
c.-21+5977C>A (n.-21+5977C>A)
n.187C>A
n.209C>A
16g.50699639C>GCA395865798NOD2c.144C>G (p.His48Gln)
c.225C>G (p.His75Gln)
n.212C>G
c.*840C>G (n.*840C>G)
n.329C>G
c.-38+5977C>G (n.-38+5977C>G)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.234C>G
c.-127+5977C>G (n.-127+5977C>G)
c.-21+5977C>G (n.-21+5977C>G)
n.187C>G
n.209C>G
16g.50699639C>TCA495778219NOD2c.144C>T (p.His48=)
c.225C>T (p.His75=)
n.212C>T
c.*840C>T (n.*840C>T)
n.329C>T
c.-38+5977C>T (n.-38+5977C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.234C>T
c.-127+5977C>T (n.-127+5977C>T)
c.-21+5977C>T (n.-21+5977C>T)
n.187C>T
n.209C>T
16g.50699640C>ACA395865801NOD2c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.213C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
n.330C>A
c.-38+5978C>A (n.-38+5978C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.235C>A
c.-127+5978C>A (n.-127+5978C>A)
c.-21+5978C>A (n.-21+5978C>A)
n.188C>A
n.210C>A
16g.50699640C=CA2221834448NOD2c.145C= (p.Leu49=)
c.226C= (p.Leu76=)
n.213C=
c.*841C= (n.*841C=)
n.330C=
c.-38+5978C= (n.-38+5978C=)
c.-335C= (n.-335C=)
n.235C=
c.-127+5978C= (n.-127+5978C=)
c.-21+5978C= (n.-21+5978C=)
n.188C=
n.210C=
16g.50699640C>GCA395865803NOD2c.145C>G (p.Leu49Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.213C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
n.330C>G
c.-38+5978C>G (n.-38+5978C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.235C>G
c.-127+5978C>G (n.-127+5978C>G)
c.-21+5978C>G (n.-21+5978C>G)
n.188C>G
n.210C>G
16g.50699640C>TCA8051225NOD2c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
n.213C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
n.330C>T
c.-38+5978C>T (n.-38+5978C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.235C>T
c.-127+5978C>T (n.-127+5978C>T)
c.-21+5978C>T (n.-21+5978C>T)
n.188C>T
n.210C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699641T>ACA395865805NOD2c.146T>A (p.Leu49His)
c.227T>A (p.Leu76His)
n.214T>A
c.*842T>A (n.*842T>A)
n.331T>A
c.-38+5979T>A (n.-38+5979T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.236T>A
c.-127+5979T>A (n.-127+5979T>A)
c.-21+5979T>A (n.-21+5979T>A)
n.189T>A
n.211T>A
16g.50699641T>CCA395865807NOD2c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.214T>C
c.*842T>C (n.*842T>C)
n.331T>C
c.-38+5979T>C (n.-38+5979T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.236T>C
c.-127+5979T>C (n.-127+5979T>C)
c.-21+5979T>C (n.-21+5979T>C)
n.189T>C
n.211T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699641T>GCA395865809NOD2c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.214T>G
c.*842T>G (n.*842T>G)
n.331T>G
c.-38+5979T>G (n.-38+5979T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.236T>G
c.-127+5979T>G (n.-127+5979T>G)
c.-21+5979T>G (n.-21+5979T>G)
n.189T>G
n.211T>G
 gnomAD v4
16g.50699641T=CA2221834455NOD2c.146T= (p.Leu49=)
c.227T= (p.Leu76=)
n.214T=
c.*842T= (n.*842T=)
n.331T=
c.-38+5979T= (n.-38+5979T=)
c.-334T= (n.-334T=)
n.236T=
c.-127+5979T= (n.-127+5979T=)
c.-21+5979T= (n.-21+5979T=)
n.189T=
n.211T=
16g.50699642C>ACA495778223NOD2c.147C>A (p.Leu49=)
c.228C>A (p.Leu76=)
n.215C>A
c.*843C>A (n.*843C>A)
n.332C>A
c.-38+5980C>A (n.-38+5980C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.237C>A
c.-127+5980C>A (n.-127+5980C>A)
c.-21+5980C>A (n.-21+5980C>A)
n.190C>A
n.212C>A
16g.50699642C>GCA495778225NOD2c.147C>G (p.Leu49=)
c.228C>G (p.Leu76=)
n.215C>G
c.*843C>G (n.*843C>G)
n.332C>G
c.-38+5980C>G (n.-38+5980C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.237C>G
c.-127+5980C>G (n.-127+5980C>G)
c.-21+5980C>G (n.-21+5980C>G)
n.190C>G
n.212C>G
 gnomAD v4
16g.50699642C>TCA495778229NOD2c.147C>T (p.Leu49=)
c.228C>T (p.Leu76=)
n.215C>T
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.332C>T
c.-38+5980C>T (n.-38+5980C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.237C>T
c.-127+5980C>T (n.-127+5980C>T)
c.-21+5980C>T (n.-21+5980C>T)
n.190C>T
n.212C>T
 COSMIC
16g.50699643C>ACA395865810NOD2c.148C>A (p.Leu50Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.216C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.333C>A
c.-38+5981C>A (n.-38+5981C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.238C>A
c.-127+5981C>A (n.-127+5981C>A)
c.-21+5981C>A (n.-21+5981C>A)
n.191C>A
n.213C>A
16g.50699643C>GCA395865812NOD2c.148C>G (p.Leu50Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.216C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.333C>G
c.-38+5981C>G (n.-38+5981C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.238C>G
c.-127+5981C>G (n.-127+5981C>G)
c.-21+5981C>G (n.-21+5981C>G)
n.191C>G
n.213C>G
16g.50699643C>TCA495778234NOD2c.148C>T (p.Leu50=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.216C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.333C>T
c.-38+5981C>T (n.-38+5981C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.238C>T
c.-127+5981C>T (n.-127+5981C>T)
c.-21+5981C>T (n.-21+5981C>T)
n.191C>T
n.213C>T
 COSMIC
16g.50699644T>ACA395865815NOD2c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.217T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.334T>A
c.-38+5982T>A (n.-38+5982T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.239T>A
c.-127+5982T>A (n.-127+5982T>A)
c.-21+5982T>A (n.-21+5982T>A)
n.192T>A
n.214T>A
16g.50699644T>CCA8051226NOD2c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.217T>C
c.*845T>C (n.*845T>C)
n.334T>C
c.-38+5982T>C (n.-38+5982T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.239T>C
c.-127+5982T>C (n.-127+5982T>C)
c.-21+5982T>C (n.-21+5982T>C)
n.192T>C
n.214T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699644T>GCA395865816NOD2c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.217T>G
c.*845T>G (n.*845T>G)
n.334T>G
c.-38+5982T>G (n.-38+5982T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.239T>G
c.-127+5982T>G (n.-127+5982T>G)
c.-21+5982T>G (n.-21+5982T>G)
n.192T>G
n.214T>G
16g.50699644T=CA2221834457NOD2c.149T= (p.Leu50=)
c.230T= (p.Leu77=)
n.217T=
c.*845T= (n.*845T=)
n.334T=
c.-38+5982T= (n.-38+5982T=)
c.-331T= (n.-331T=)
n.239T=
c.-127+5982T= (n.-127+5982T=)
c.-21+5982T= (n.-21+5982T=)
n.192T=
n.214T=
16g.50699645G>ACA495778237NOD2c.150G>A (p.Leu50=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.218G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
n.335G>A
c.-38+5983G>A (n.-38+5983G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.240G>A
c.-127+5983G>A (n.-127+5983G>A)
c.-21+5983G>A (n.-21+5983G>A)
n.193G>A
n.215G>A
 gnomAD v4
16g.50699645G>CCA495778239NOD2c.150G>C (p.Leu50=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.218G>C
c.*846G>C (n.*846G>C)
n.335G>C
c.-38+5983G>C (n.-38+5983G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
n.240G>C
c.-127+5983G>C (n.-127+5983G>C)
c.-21+5983G>C (n.-21+5983G>C)
n.193G>C
n.215G>C
16g.50699645G>TCA495778240NOD2c.150G>T (p.Leu50=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.218G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
n.335G>T
c.-38+5983G>T (n.-38+5983G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.240G>T
c.-127+5983G>T (n.-127+5983G>T)
c.-21+5983G>T (n.-21+5983G>T)
n.193G>T
n.215G>T
16g.50699646G>ACA395865819NOD2c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
n.219G>A
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.336G>A
c.-38+5984G>A (n.-38+5984G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.241G>A
c.-127+5984G>A (n.-127+5984G>A)
c.-21+5984G>A (n.-21+5984G>A)
n.194G>A
n.216G>A
 gnomAD v4
16g.50699646G>CCA395865821NOD2c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
n.219G>C
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.336G>C
c.-38+5984G>C (n.-38+5984G>C)
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.241G>C
c.-127+5984G>C (n.-127+5984G>C)
c.-21+5984G>C (n.-21+5984G>C)
n.194G>C
n.216G>C
16g.50699646G>TCA395865822NOD2c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
n.219G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.336G>T
c.-38+5984G>T (n.-38+5984G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.241G>T
c.-127+5984G>T (n.-127+5984G>T)
c.-21+5984G>T (n.-21+5984G>T)
n.194G>T
n.216G>T
16g.50699647G>ACA395865827NOD2c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
n.220G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
n.337G>A
c.-38+5985G>A (n.-38+5985G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.242G>A
c.-127+5985G>A (n.-127+5985G>A)
c.-21+5985G>A (n.-21+5985G>A)
n.195G>A
n.217G>A
 gnomAD v4
16g.50699647G>CCA8051227NOD2c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
n.220G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
n.337G>C
c.-38+5985G>C (n.-38+5985G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.242G>C
c.-127+5985G>C (n.-127+5985G>C)
c.-21+5985G>C (n.-21+5985G>C)
n.195G>C
n.217G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699647G=CA2221834463NOD2c.152G= (p.Gly51=)
c.233G= (p.Gly78=)
n.220G=
c.*848G= (n.*848G=)
n.337G=
c.-38+5985G= (n.-38+5985G=)
c.-328G= (n.-328G=)
n.242G=
c.-127+5985G= (n.-127+5985G=)
c.-21+5985G= (n.-21+5985G=)
n.195G=
n.217G=
16g.50699647G>TCA395865825NOD2c.152G>T (p.Gly51Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
n.220G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
n.337G>T
c.-38+5985G>T (n.-38+5985G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.242G>T
c.-127+5985G>T (n.-127+5985G>T)
c.-21+5985G>T (n.-21+5985G>T)
n.195G>T
n.217G>T
16g.50699648C>ACA495778244NOD2c.153C>A (p.Gly51=)
c.234C>A (p.Gly78=)
n.221C>A
c.*849C>A (n.*849C>A)
n.338C>A
c.-38+5986C>A (n.-38+5986C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.243C>A
c.-127+5986C>A (n.-127+5986C>A)
c.-21+5986C>A (n.-21+5986C>A)
n.196C>A
n.218C>A
16g.50699648C>GCA495778245NOD2c.153C>G (p.Gly51=)
c.234C>G (p.Gly78=)
n.221C>G
c.*849C>G (n.*849C>G)
n.338C>G
c.-38+5986C>G (n.-38+5986C>G)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.243C>G
c.-127+5986C>G (n.-127+5986C>G)
c.-21+5986C>G (n.-21+5986C>G)
n.196C>G
n.218C>G
 gnomAD v4
16g.50699648C>TCA495778246NOD2c.153C>T (p.Gly51=)
c.234C>T (p.Gly78=)
n.221C>T
c.*849C>T (n.*849C>T)
n.338C>T
c.-38+5986C>T (n.-38+5986C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.243C>T
c.-127+5986C>T (n.-127+5986C>T)
c.-21+5986C>T (n.-21+5986C>T)
n.196C>T
n.218C>T
 gnomAD v4
16g.50699649C>ACA395865830NOD2c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.222C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.339C>A
c.-38+5987C>A (n.-38+5987C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.244C>A
c.-127+5987C>A (n.-127+5987C>A)
c.-21+5987C>A (n.-21+5987C>A)
n.197C>A
n.219C>A
16g.50699649C=CA2221834472NOD2c.154C= (p.Gln52=)
c.235C= (p.Gln79=)
n.222C=
c.*850C= (n.*850C=)
n.339C=
c.-38+5987C= (n.-38+5987C=)
c.-326C= (n.-326C=)
n.244C=
c.-127+5987C= (n.-127+5987C=)
c.-21+5987C= (n.-21+5987C=)
n.197C=
n.219C=
16g.50699649C>GCA395865832NOD2c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.222C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.339C>G
c.-38+5987C>G (n.-38+5987C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.244C>G
c.-127+5987C>G (n.-127+5987C>G)
c.-21+5987C>G (n.-21+5987C>G)
n.197C>G
n.219C>G
16g.50699649C>TCA8051228NOD2c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.222C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.339C>T
c.-38+5987C>T (n.-38+5987C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.244C>T
c.-127+5987C>T (n.-127+5987C>T)
c.-21+5987C>T (n.-21+5987C>T)
n.197C>T
n.219C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699650A>CCA395865835NOD2c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.223A>C
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.340A>C
c.-38+5988A>C (n.-38+5988A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.245A>C
c.-127+5988A>C (n.-127+5988A>C)
c.-21+5988A>C (n.-21+5988A>C)
n.198A>C
n.220A>C
16g.50699650A>GCA395865836NOD2c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.223A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.340A>G
c.-38+5988A>G (n.-38+5988A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.245A>G
c.-127+5988A>G (n.-127+5988A>G)
c.-21+5988A>G (n.-21+5988A>G)
n.198A>G
n.220A>G
16g.50699650A>TCA395865838NOD2c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.223A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.340A>T
c.-38+5988A>T (n.-38+5988A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.245A>T
c.-127+5988A>T (n.-127+5988A>T)
c.-21+5988A>T (n.-21+5988A>T)
n.198A>T
n.220A>T
16g.50699651G>ACA495778254NOD2c.156G>A (p.Gln52=)
c.237G>A (p.Gln79=)
n.224G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
n.341G>A
c.-38+5989G>A (n.-38+5989G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.246G>A
c.-127+5989G>A (n.-127+5989G>A)
c.-21+5989G>A (n.-21+5989G>A)
n.199G>A
n.221G>A
 gnomAD v4
16g.50699651G>CCA395865843NOD2c.156G>C (p.Gln52His)
c.237G>C (p.Gln79His)
n.224G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
n.341G>C
c.-38+5989G>C (n.-38+5989G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.246G>C
c.-127+5989G>C (n.-127+5989G>C)
c.-21+5989G>C (n.-21+5989G>C)
n.199G>C
n.221G>C
 gnomAD v4
16g.50699651G>TCA395865841NOD2c.156G>T (p.Gln52His)
c.237G>T (p.Gln79His)
n.224G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
n.341G>T
c.-38+5989G>T (n.-38+5989G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.246G>T
c.-127+5989G>T (n.-127+5989G>T)
c.-21+5989G>T (n.-21+5989G>T)
n.199G>T
n.221G>T
16g.50699652C>ACA8051229NOD2c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.225C>A
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.342C>A
c.-38+5990C>A (n.-38+5990C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.247C>A
c.-127+5990C>A (n.-127+5990C>A)
c.-21+5990C>A (n.-21+5990C>A)
n.200C>A
n.222C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699652C=CA2221834477NOD2c.157C= (p.Pro53=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.225C=
c.*853C= (n.*853C=)
n.342C=
c.-38+5990C= (n.-38+5990C=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.247C=
c.-127+5990C= (n.-127+5990C=)
c.-21+5990C= (n.-21+5990C=)
n.200C=
n.222C=
16g.50699652C>GCA8051230NOD2c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.225C>G
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.342C>G
c.-38+5990C>G (n.-38+5990C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.247C>G
c.-127+5990C>G (n.-127+5990C>G)
c.-21+5990C>G (n.-21+5990C>G)
n.200C>G
n.222C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699652C>TCA395865845NOD2c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.225C>T
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.342C>T
c.-38+5990C>T (n.-38+5990C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.247C>T
c.-127+5990C>T (n.-127+5990C>T)
c.-21+5990C>T (n.-21+5990C>T)
n.200C>T
n.222C>T
16g.50699653C>ACA395865848NOD2c.158C>A (p.Pro53His)
c.239C>A (p.Pro80His)
n.226C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.343C>A
c.-38+5991C>A (n.-38+5991C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.248C>A
c.-127+5991C>A (n.-127+5991C>A)
c.-21+5991C>A (n.-21+5991C>A)
n.201C>A
n.223C>A
16g.50699653C=CA2221834483NOD2c.158C= (p.Pro53=)
c.239C= (p.Pro80=)
n.226C=
c.*854C= (n.*854C=)
n.343C=
c.-38+5991C= (n.-38+5991C=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.248C=
c.-127+5991C= (n.-127+5991C=)
c.-21+5991C= (n.-21+5991C=)
n.201C=
n.223C=
16g.50699653C>GCA395865850NOD2c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.226C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.343C>G
c.-38+5991C>G (n.-38+5991C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.248C>G
c.-127+5991C>G (n.-127+5991C>G)
c.-21+5991C>G (n.-21+5991C>G)
n.201C>G
n.223C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699653C>TCA395865851NOD2c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.226C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.343C>T
c.-38+5991C>T (n.-38+5991C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.248C>T
c.-127+5991C>T (n.-127+5991C>T)
c.-21+5991C>T (n.-21+5991C>T)
n.201C>T
n.223C>T
16g.50699654T>ACA495778259NOD2c.159T>A (p.Pro53=)
c.240T>A (p.Pro80=)
n.227T>A
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.344T>A
c.-38+5992T>A (n.-38+5992T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.249T>A
c.-127+5992T>A (n.-127+5992T>A)
c.-21+5992T>A (n.-21+5992T>A)
n.202T>A
n.224T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699654T>CCA495778260NOD2c.159T>C (p.Pro53=)
c.240T>C (p.Pro80=)
n.227T>C
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.344T>C
c.-38+5992T>C (n.-38+5992T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.249T>C
c.-127+5992T>C (n.-127+5992T>C)
c.-21+5992T>C (n.-21+5992T>C)
n.202T>C
n.224T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699654T>GCA495778261NOD2c.159T>G (p.Pro53=)
c.240T>G (p.Pro80=)
n.227T>G
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.344T>G
c.-38+5992T>G (n.-38+5992T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.249T>G
c.-127+5992T>G (n.-127+5992T>G)
c.-21+5992T>G (n.-21+5992T>G)
n.202T>G
n.224T>G
16g.50699654T=CA2221834517NOD2c.159T= (p.Pro53=)
c.240T= (p.Pro80=)
n.227T=
c.*855T= (n.*855T=)
n.344T=
c.-38+5992T= (n.-38+5992T=)
c.-321T= (n.-321T=)
n.249T=
c.-127+5992T= (n.-127+5992T=)
c.-21+5992T= (n.-21+5992T=)
n.202T=
n.224T=
16g.50699655C>ACA395865854NOD2c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.228C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.345C>A
c.-38+5993C>A (n.-38+5993C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.250C>A
c.-127+5993C>A (n.-127+5993C>A)
c.-21+5993C>A (n.-21+5993C>A)
n.203C>A
n.225C>A
16g.50699655C=CA2221834534NOD2c.160C= (p.Leu54=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.228C=
c.*856C= (n.*856C=)
n.345C=
c.-38+5993C= (n.-38+5993C=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.250C=
c.-127+5993C= (n.-127+5993C=)
c.-21+5993C= (n.-21+5993C=)
n.203C=
n.225C=
16g.50699655C>GCA8051231NOD2c.160C>G (p.Leu54Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.228C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.345C>G
c.-38+5993C>G (n.-38+5993C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.250C>G
c.-127+5993C>G (n.-127+5993C>G)
c.-21+5993C>G (n.-21+5993C>G)
n.203C>G
n.225C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699655C>TCA395865856NOD2c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.228C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.345C>T
c.-38+5993C>T (n.-38+5993C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.250C>T
c.-127+5993C>T (n.-127+5993C>T)
c.-21+5993C>T (n.-21+5993C>T)
n.203C>T
n.225C>T
16g.50699656T>ACA395865860NOD2c.161T>A (p.Leu54His)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.229T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.346T>A
c.-38+5994T>A (n.-38+5994T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.251T>A
c.-127+5994T>A (n.-127+5994T>A)
c.-21+5994T>A (n.-21+5994T>A)
n.204T>A
n.226T>A
16g.50699656T>CCA395865861NOD2c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.229T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.346T>C
c.-38+5994T>C (n.-38+5994T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.251T>C
c.-127+5994T>C (n.-127+5994T>C)
c.-21+5994T>C (n.-21+5994T>C)
n.204T>C
n.226T>C
16g.50699656T>GCA395865862NOD2c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.229T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.346T>G
c.-38+5994T>G (n.-38+5994T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.251T>G
c.-127+5994T>G (n.-127+5994T>G)
c.-21+5994T>G (n.-21+5994T>G)
n.204T>G
n.226T>G
16g.50699657C>ACA495778268NOD2c.162C>A (p.Leu54=)
c.243C>A (p.Leu81=)
n.230C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.347C>A
c.-38+5995C>A (n.-38+5995C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.252C>A
c.-127+5995C>A (n.-127+5995C>A)
c.-21+5995C>A (n.-21+5995C>A)
n.205C>A
n.227C>A
16g.50699657C=CA2221834540NOD2c.162C= (p.Leu54=)
c.243C= (p.Leu81=)
n.230C=
c.*858C= (n.*858C=)
n.347C=
c.-38+5995C= (n.-38+5995C=)
c.-318C= (n.-318C=)
n.252C=
c.-127+5995C= (n.-127+5995C=)
c.-21+5995C= (n.-21+5995C=)
n.205C=
n.227C=
16g.50699657C>GCA495778270NOD2c.162C>G (p.Leu54=)
c.243C>G (p.Leu81=)
n.230C>G
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.347C>G
c.-38+5995C>G (n.-38+5995C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.252C>G
c.-127+5995C>G (n.-127+5995C>G)
c.-21+5995C>G (n.-21+5995C>G)
n.205C>G
n.227C>G
16g.50699657C>TCA495778274NOD2c.162C>T (p.Leu54=)
c.243C>T (p.Leu81=)
n.230C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.347C>T
c.-38+5995C>T (n.-38+5995C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.252C>T
c.-127+5995C>T (n.-127+5995C>T)
c.-21+5995C>T (n.-21+5995C>T)
n.205C>T
n.227C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50699658T>ACA395865864NOD2c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.231T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.348T>A
c.-38+5996T>A (n.-38+5996T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.253T>A
c.-127+5996T>A (n.-127+5996T>A)
c.-21+5996T>A (n.-21+5996T>A)
n.206T>A
n.228T>A
16g.50699658T>CCA395865865NOD2c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.231T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.348T>C
c.-38+5996T>C (n.-38+5996T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.253T>C
c.-127+5996T>C (n.-127+5996T>C)
c.-21+5996T>C (n.-21+5996T>C)
n.206T>C
n.228T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699658T>GCA395865866NOD2c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.231T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.348T>G
c.-38+5996T>G (n.-38+5996T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.253T>G
c.-127+5996T>G (n.-127+5996T>G)
c.-21+5996T>G (n.-21+5996T>G)
n.206T>G
n.228T>G
16g.50699658T=CA2221834543NOD2c.163T= (p.Ser55=)
c.244T= (p.Ser82=)
n.231T=
c.*859T= (n.*859T=)
n.348T=
c.-38+5996T= (n.-38+5996T=)
c.-317T= (n.-317T=)
n.253T=
c.-127+5996T= (n.-127+5996T=)
c.-21+5996T= (n.-21+5996T=)
n.206T=
n.228T=
16g.50699659C>ACA395865868NOD2c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.232C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.349C>A
c.-38+5997C>A (n.-38+5997C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.254C>A
c.-127+5997C>A (n.-127+5997C>A)
c.-21+5997C>A (n.-21+5997C>A)
n.207C>A
n.229C>A
 gnomAD v4
16g.50699659C>GCA395865870NOD2c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.232C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.349C>G
c.-38+5997C>G (n.-38+5997C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.254C>G
c.-127+5997C>G (n.-127+5997C>G)
c.-21+5997C>G (n.-21+5997C>G)
n.207C>G
n.229C>G
16g.50699659C>TCA395865872NOD2c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.232C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.349C>T
c.-38+5997C>T (n.-38+5997C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.254C>T
c.-127+5997C>T (n.-127+5997C>T)
c.-21+5997C>T (n.-21+5997C>T)
n.207C>T
n.229C>T
16g.50699660C>ACA495778277NOD2c.165C>A (p.Ser55=)
c.246C>A (p.Ser82=)
n.233C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.350C>A
c.-38+5998C>A (n.-38+5998C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.255C>A
c.-127+5998C>A (n.-127+5998C>A)
c.-21+5998C>A (n.-21+5998C>A)
n.208C>A
n.230C>A
16g.50699660C=CA2221834549NOD2c.165C= (p.Ser55=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.233C=
c.*861C= (n.*861C=)
n.350C=
c.-38+5998C= (n.-38+5998C=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.255C=
c.-127+5998C= (n.-127+5998C=)
c.-21+5998C= (n.-21+5998C=)
n.208C=
n.230C=
16g.50699660C>GCA495778278NOD2c.165C>G (p.Ser55=)
c.246C>G (p.Ser82=)
n.233C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.350C>G
c.-38+5998C>G (n.-38+5998C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.255C>G
c.-127+5998C>G (n.-127+5998C>G)
c.-21+5998C>G (n.-21+5998C>G)
n.208C>G
n.230C>G
16g.50699660C>TCA495778279NOD2c.165C>T (p.Ser55=)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.233C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.350C>T
c.-38+5998C>T (n.-38+5998C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.255C>T
c.-127+5998C>T (n.-127+5998C>T)
c.-21+5998C>T (n.-21+5998C>T)
n.208C>T
n.230C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699661C>ACA395865874NOD2c.166C>A (p.His56Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
n.234C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.351C>A
c.-38+5999C>A (n.-38+5999C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.256C>A
c.-127+5999C>A (n.-127+5999C>A)
c.-21+5999C>A (n.-21+5999C>A)
n.209C>A
n.231C>A
16g.50699661C>GCA395865876NOD2c.166C>G (p.His56Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
n.234C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.351C>G
c.-38+5999C>G (n.-38+5999C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.256C>G
c.-127+5999C>G (n.-127+5999C>G)
c.-21+5999C>G (n.-21+5999C>G)
n.209C>G
n.231C>G
16g.50699661C>TCA395865877NOD2c.166C>T (p.His56Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
n.234C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.351C>T
c.-38+5999C>T (n.-38+5999C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.256C>T
c.-127+5999C>T (n.-127+5999C>T)
c.-21+5999C>T (n.-21+5999C>T)
n.209C>T
n.231C>T
16g.50699662A>CCA395865880NOD2c.167A>C (p.His56Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
n.235A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.352A>C
c.-38+6000A>C (n.-38+6000A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.257A>C
c.-127+6000A>C (n.-127+6000A>C)
c.-21+6000A>C (n.-21+6000A>C)
n.210A>C
n.232A>C
16g.50699662A>GCA395865884NOD2c.167A>G (p.His56Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
n.235A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.352A>G
c.-38+6000A>G (n.-38+6000A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.257A>G
c.-127+6000A>G (n.-127+6000A>G)
c.-21+6000A>G (n.-21+6000A>G)
n.210A>G
n.232A>G
 gnomAD v4
16g.50699662A>TCA395865882NOD2c.167A>T (p.His56Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
n.235A>T
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.352A>T
c.-38+6000A>T (n.-38+6000A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.257A>T
c.-127+6000A>T (n.-127+6000A>T)
c.-21+6000A>T (n.-21+6000A>T)
n.210A>T
n.232A>T
16g.50699663C>ACA395865887NOD2c.168C>A (p.His56Gln)
c.249C>A (p.His83Gln)
n.236C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.353C>A
c.-38+6001C>A (n.-38+6001C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.258C>A
c.-127+6001C>A (n.-127+6001C>A)
c.-21+6001C>A (n.-21+6001C>A)
n.211C>A
n.233C>A
16g.50699663C=CA2221834552NOD2c.168C= (p.His56=)
c.249C= (p.His83=)
n.236C=
c.*864C= (n.*864C=)
n.353C=
c.-38+6001C= (n.-38+6001C=)
c.-312C= (n.-312C=)
n.258C=
c.-127+6001C= (n.-127+6001C=)
c.-21+6001C= (n.-21+6001C=)
n.211C=
n.233C=
16g.50699663C>GCA395865888NOD2c.168C>G (p.His56Gln)
c.249C>G (p.His83Gln)
n.236C>G
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.353C>G
c.-38+6001C>G (n.-38+6001C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.258C>G
c.-127+6001C>G (n.-127+6001C>G)
c.-21+6001C>G (n.-21+6001C>G)
n.211C>G
n.233C>G
 dbSNP
16g.50699663C>TCA495778284NOD2c.168C>T (p.His56=)
c.249C>T (p.His83=)
n.236C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.353C>T
c.-38+6001C>T (n.-38+6001C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.258C>T
c.-127+6001C>T (n.-127+6001C>T)
c.-21+6001C>T (n.-21+6001C>T)
n.211C>T
n.233C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50699664T>ACA395865890NOD2c.169T>A (p.Leu57Met)
c.250T>A (p.Leu84Met)
n.237T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.354T>A
c.-38+6002T>A (n.-38+6002T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.259T>A
c.-127+6002T>A (n.-127+6002T>A)
c.-21+6002T>A (n.-21+6002T>A)
n.212T>A
n.234T>A
16g.50699664T>CCA495778286NOD2c.169T>C (p.Leu57=)
c.250T>C (p.Leu84=)
n.237T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.354T>C
c.-38+6002T>C (n.-38+6002T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.259T>C
c.-127+6002T>C (n.-127+6002T>C)
c.-21+6002T>C (n.-21+6002T>C)
n.212T>C
n.234T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.50699664T>GCA395865893NOD2c.169T>G (p.Leu57Val)
c.250T>G (p.Leu84Val)
n.237T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.354T>G
c.-38+6002T>G (n.-38+6002T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.259T>G
c.-127+6002T>G (n.-127+6002T>G)
c.-21+6002T>G (n.-21+6002T>G)
n.212T>G
n.234T>G
 dbSNP
16g.50699664T=CA2221834556NOD2c.169T= (p.Leu57=)
c.250T= (p.Leu84=)
n.237T=
c.*865T= (n.*865T=)
n.354T=
c.-38+6002T= (n.-38+6002T=)
c.-311T= (n.-311T=)
n.259T=
c.-127+6002T= (n.-127+6002T=)
c.-21+6002T= (n.-21+6002T=)
n.212T=
n.234T=
16g.50699665T>ACA395865894NOD2c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.238T>A
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.355T>A
c.-38+6003T>A (n.-38+6003T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
n.260T>A
c.-127+6003T>A (n.-127+6003T>A)
c.-21+6003T>A (n.-21+6003T>A)
n.213T>A
n.235T>A
16g.50699665T>CCA395865896NOD2c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.238T>C
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.355T>C
c.-38+6003T>C (n.-38+6003T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
n.260T>C
c.-127+6003T>C (n.-127+6003T>C)
c.-21+6003T>C (n.-21+6003T>C)
n.213T>C
n.235T>C
16g.50699665T>GCA395865898NOD2c.170T>G (p.Leu57Trp)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
n.238T>G
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.355T>G
c.-38+6003T>G (n.-38+6003T>G)
c.-310T>G (n.-310T>G)
n.260T>G
c.-127+6003T>G (n.-127+6003T>G)
c.-21+6003T>G (n.-21+6003T>G)
n.213T>G
n.235T>G
16g.50699666G>ACA495778289NOD2c.171G>A (p.Leu57=)
c.252G>A (p.Leu84=)
n.239G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.356G>A
c.-38+6004G>A (n.-38+6004G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.261G>A
c.-127+6004G>A (n.-127+6004G>A)
c.-21+6004G>A (n.-21+6004G>A)
n.214G>A
n.236G>A
16g.50699666G>CCA395865900NOD2c.171G>C (p.Leu57Phe)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
n.239G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.356G>C
c.-38+6004G>C (n.-38+6004G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.261G>C
c.-127+6004G>C (n.-127+6004G>C)
c.-21+6004G>C (n.-21+6004G>C)
n.214G>C
n.236G>C
16g.50699666G>TCA395865901NOD2c.171G>T (p.Leu57Phe)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
n.239G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.356G>T
c.-38+6004G>T (n.-38+6004G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.261G>T
c.-127+6004G>T (n.-127+6004G>T)
c.-21+6004G>T (n.-21+6004G>T)
n.214G>T
n.236G>T
16g.50699667G>ACA395865903NOD2c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.240G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.357G>A
c.-38+6005G>A (n.-38+6005G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.262G>A
c.-127+6005G>A (n.-127+6005G>A)
c.-21+6005G>A (n.-21+6005G>A)
n.215G>A
n.237G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699667G>CCA395865905NOD2c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.240G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.357G>C
c.-38+6005G>C (n.-38+6005G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.262G>C
c.-127+6005G>C (n.-127+6005G>C)
c.-21+6005G>C (n.-21+6005G>C)
n.215G>C
n.237G>C
 gnomAD v4
16g.50699667G=CA2221834560NOD2c.172G= (p.Ala58=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.240G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.357G=
c.-38+6005G= (n.-38+6005G=)
c.-308G= (n.-308G=)
n.262G=
c.-127+6005G= (n.-127+6005G=)
c.-21+6005G= (n.-21+6005G=)
n.215G=
n.237G=
16g.50699667G>TCA395865906NOD2c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.240G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.357G>T
c.-38+6005G>T (n.-38+6005G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.262G>T
c.-127+6005G>T (n.-127+6005G>T)
c.-21+6005G>T (n.-21+6005G>T)
n.215G>T
n.237G>T
 COSMIC
16g.50699668C>ACA395865913NOD2c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.241C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.358C>A
c.-38+6006C>A (n.-38+6006C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.263C>A
c.-127+6006C>A (n.-127+6006C>A)
c.-21+6006C>A (n.-21+6006C>A)
n.216C>A
n.238C>A
16g.50699668C>GCA395865911NOD2c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.241C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.358C>G
c.-38+6006C>G (n.-38+6006C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.263C>G
c.-127+6006C>G (n.-127+6006C>G)
c.-21+6006C>G (n.-21+6006C>G)
n.216C>G
n.238C>G
16g.50699668C>TCA395865909NOD2c.173C>T (p.Ala58Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.241C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.358C>T
c.-38+6006C>T (n.-38+6006C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.263C>T
c.-127+6006C>T (n.-127+6006C>T)
c.-21+6006C>T (n.-21+6006C>T)
n.216C>T
n.238C>T
16g.50699669C>ACA495778295NOD2c.174C>A (p.Ala58=)
c.255C>A (p.Ala85=)
n.242C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.359C>A
c.-38+6007C>A (n.-38+6007C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.264C>A
c.-127+6007C>A (n.-127+6007C>A)
c.-21+6007C>A (n.-21+6007C>A)
n.217C>A
n.239C>A
16g.50699669C>GCA495778296NOD2c.174C>G (p.Ala58=)
c.255C>G (p.Ala85=)
n.242C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.359C>G
c.-38+6007C>G (n.-38+6007C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.264C>G
c.-127+6007C>G (n.-127+6007C>G)
c.-21+6007C>G (n.-21+6007C>G)
n.217C>G
n.239C>G
16g.50699669C>TCA495778297NOD2c.174C>T (p.Ala58=)
c.255C>T (p.Ala85=)
n.242C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.359C>T
c.-38+6007C>T (n.-38+6007C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.264C>T
c.-127+6007C>T (n.-127+6007C>T)
c.-21+6007C>T (n.-21+6007C>T)
n.217C>T
n.239C>T
16g.50699670A=CA2221834572NOD2c.175A= (p.Arg59=)
c.256A= (p.Arg86=)
n.243A=
c.*871A= (n.*871A=)
n.360A=
c.-38+6008A= (n.-38+6008A=)
c.-305A= (n.-305A=)
n.265A=
c.-127+6008A= (n.-127+6008A=)
c.-21+6008A= (n.-21+6008A=)
n.218A=
n.240A=
16g.50699670A>CCA495778298NOD2c.175A>C (p.Arg59=)
c.256A>C (p.Arg86=)
n.243A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.360A>C
c.-38+6008A>C (n.-38+6008A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.265A>C
c.-127+6008A>C (n.-127+6008A>C)
c.-21+6008A>C (n.-21+6008A>C)
n.218A>C
n.240A>C
16g.50699670A>GCA8051232NOD2c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
n.243A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.360A>G
c.-38+6008A>G (n.-38+6008A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.265A>G
c.-127+6008A>G (n.-127+6008A>G)
c.-21+6008A>G (n.-21+6008A>G)
n.218A>G
n.240A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699670A>TCA395865915NOD2c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.256A>T (p.Arg86Trp)
n.243A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.360A>T
c.-38+6008A>T (n.-38+6008A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.265A>T
c.-127+6008A>T (n.-127+6008A>T)
c.-21+6008A>T (n.-21+6008A>T)
n.218A>T
n.240A>T
16g.50699671G>ACA8051233NOD2c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
n.244G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.361G>A
c.-38+6009G>A (n.-38+6009G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.266G>A
c.-127+6009G>A (n.-127+6009G>A)
c.-21+6009G>A (n.-21+6009G>A)
n.219G>A
n.241G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699671G>CCA395865918NOD2c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
n.244G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.361G>C
c.-38+6009G>C (n.-38+6009G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.266G>C
c.-127+6009G>C (n.-127+6009G>C)
c.-21+6009G>C (n.-21+6009G>C)
n.219G>C
n.241G>C
16g.50699671G=CA2221834581NOD2c.176G= (p.Arg59=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.244G=
c.*872G= (n.*872G=)
n.361G=
c.-38+6009G= (n.-38+6009G=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.266G=
c.-127+6009G= (n.-127+6009G=)
c.-21+6009G= (n.-21+6009G=)
n.219G=
n.241G=
16g.50699671G>TCA395865920NOD2c.176G>T (p.Arg59Met)
c.257G>T (p.Arg86Met)
n.244G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.361G>T
c.-38+6009G>T (n.-38+6009G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.266G>T
c.-127+6009G>T (n.-127+6009G>T)
c.-21+6009G>T (n.-21+6009G>T)
n.219G>T
n.241G>T

Number of alleles fetched