Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50699522A= | CA2221834058 | NOD2 | c.27A= (p.Ala9=) c.108A= (p.Ala36=) n.95A= c.*723A= (n.*723A=) n.212A= c.-38+5860A= (n.-38+5860A=) c.-453A= (n.-453A=) n.117A= c.-127+5860A= (n.-127+5860A=) c.-21+5860A= (n.-21+5860A=) n.70A= n.92A= | |
16 | g.50699522A>C | CA495778072 | NOD2 | c.27A>C (p.Ala9=) c.108A>C (p.Ala36=) n.95A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.212A>C c.-38+5860A>C (n.-38+5860A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) n.117A>C c.-127+5860A>C (n.-127+5860A>C) c.-21+5860A>C (n.-21+5860A>C) n.70A>C n.92A>C | |
16 | g.50699522A>G | CA495778073 | NOD2 | c.27A>G (p.Ala9=) c.108A>G (p.Ala36=) n.95A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.212A>G c.-38+5860A>G (n.-38+5860A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) n.117A>G c.-127+5860A>G (n.-127+5860A>G) c.-21+5860A>G (n.-21+5860A>G) n.70A>G n.92A>G | dbSNP |
16 | g.50699522A>T | CA495778074 | NOD2 | c.27A>T (p.Ala9=) c.108A>T (p.Ala36=) n.95A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.212A>T c.-38+5860A>T (n.-38+5860A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) n.117A>T c.-127+5860A>T (n.-127+5860A>T) c.-21+5860A>T (n.-21+5860A>T) n.70A>T n.92A>T | |
16 | g.50699523C>A | CA395865301 | NOD2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) n.96C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.213C>A c.-38+5861C>A (n.-38+5861C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) n.118C>A c.-127+5861C>A (n.-127+5861C>A) c.-21+5861C>A (n.-21+5861C>A) n.71C>A n.93C>A | |
16 | g.50699523C>G | CA395865302 | NOD2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) n.96C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.213C>G c.-38+5861C>G (n.-38+5861C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) n.118C>G c.-127+5861C>G (n.-127+5861C>G) c.-21+5861C>G (n.-21+5861C>G) n.71C>G n.93C>G | |
16 | g.50699523C>T | CA395865305 | NOD2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) n.96C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.213C>T c.-38+5861C>T (n.-38+5861C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.118C>T c.-127+5861C>T (n.-127+5861C>T) c.-21+5861C>T (n.-21+5861C>T) n.71C>T n.93C>T | |
16 | g.50699524A= | CA2221834069 | NOD2 | c.29A= (p.Gln10=) c.110A= (p.Gln37=) n.97A= c.*725A= (n.*725A=) n.214A= c.-38+5862A= (n.-38+5862A=) c.-451A= (n.-451A=) n.119A= c.-127+5862A= (n.-127+5862A=) c.-21+5862A= (n.-21+5862A=) n.72A= n.94A= | |
16 | g.50699524A>C | CA395865307 | NOD2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) n.97A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.214A>C c.-38+5862A>C (n.-38+5862A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) n.119A>C c.-127+5862A>C (n.-127+5862A>C) c.-21+5862A>C (n.-21+5862A>C) n.72A>C n.94A>C | |
16 | g.50699524A>G | CA395865309 | NOD2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) n.97A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.214A>G c.-38+5862A>G (n.-38+5862A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) n.119A>G c.-127+5862A>G (n.-127+5862A>G) c.-21+5862A>G (n.-21+5862A>G) n.72A>G n.94A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699524A>T | CA395865311 | NOD2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) n.97A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.214A>T c.-38+5862A>T (n.-38+5862A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) n.119A>T c.-127+5862A>T (n.-127+5862A>T) c.-21+5862A>T (n.-21+5862A>T) n.72A>T n.94A>T | |
16 | g.50699525G>A | CA495778075 | NOD2 | c.30G>A (p.Gln10=) c.111G>A (p.Gln37=) n.98G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.215G>A c.-38+5863G>A (n.-38+5863G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) n.120G>A c.-127+5863G>A (n.-127+5863G>A) c.-21+5863G>A (n.-21+5863G>A) n.73G>A n.95G>A | |
16 | g.50699525G>C | CA395865313 | NOD2 | c.30G>C (p.Gln10His) c.111G>C (p.Gln37His) n.98G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.215G>C c.-38+5863G>C (n.-38+5863G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) n.120G>C c.-127+5863G>C (n.-127+5863G>C) c.-21+5863G>C (n.-21+5863G>C) n.73G>C n.95G>C | |
16 | g.50699525G>T | CA395865315 | NOD2 | c.30G>T (p.Gln10His) c.111G>T (p.Gln37His) n.98G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.215G>T c.-38+5863G>T (n.-38+5863G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) n.120G>T c.-127+5863G>T (n.-127+5863G>T) c.-21+5863G>T (n.-21+5863G>T) n.73G>T n.95G>T | COSMIC |
16 | g.50699526A= | CA2221834075 | NOD2 | c.31A= (p.Arg11=) c.112A= (p.Arg38=) n.99A= c.*727A= (n.*727A=) n.216A= c.-38+5864A= (n.-38+5864A=) c.-449A= (n.-449A=) n.121A= c.-127+5864A= (n.-127+5864A=) c.-21+5864A= (n.-21+5864A=) n.74A= n.96A= | |
16 | g.50699526A>C | CA495778076 | NOD2 | c.31A>C (p.Arg11=) c.112A>C (p.Arg38=) n.99A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.216A>C c.-38+5864A>C (n.-38+5864A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) n.121A>C c.-127+5864A>C (n.-127+5864A>C) c.-21+5864A>C (n.-21+5864A>C) n.74A>C n.96A>C | |
16 | g.50699526A>G | CA281249959 | NOD2 | c.31A>G (p.Arg11Gly) c.112A>G (p.Arg38Gly) n.99A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.216A>G c.-38+5864A>G (n.-38+5864A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) n.121A>G c.-127+5864A>G (n.-127+5864A>G) c.-21+5864A>G (n.-21+5864A>G) n.74A>G n.96A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699526A>T | CA395865318 | NOD2 | c.31A>T (p.Arg11Trp) c.112A>T (p.Arg38Trp) n.99A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.216A>T c.-38+5864A>T (n.-38+5864A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) n.121A>T c.-127+5864A>T (n.-127+5864A>T) c.-21+5864A>T (n.-21+5864A>T) n.74A>T n.96A>T | |
16 | g.50699527G>A | CA395865320 | NOD2 | c.32G>A (p.Arg11Lys) c.113G>A (p.Arg38Lys) n.100G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.217G>A c.-38+5865G>A (n.-38+5865G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.122G>A c.-127+5865G>A (n.-127+5865G>A) c.-21+5865G>A (n.-21+5865G>A) n.75G>A n.97G>A | |
16 | g.50699527G>C | CA395865322 | NOD2 | c.32G>C (p.Arg11Thr) c.113G>C (p.Arg38Thr) n.100G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.217G>C c.-38+5865G>C (n.-38+5865G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) n.122G>C c.-127+5865G>C (n.-127+5865G>C) c.-21+5865G>C (n.-21+5865G>C) n.75G>C n.97G>C | |
16 | g.50699527G= | CA2221834086 | NOD2 | c.32G= (p.Arg11=) c.113G= (p.Arg38=) n.100G= c.*728G= (n.*728G=) n.217G= c.-38+5865G= (n.-38+5865G=) c.-448G= (n.-448G=) n.122G= c.-127+5865G= (n.-127+5865G=) c.-21+5865G= (n.-21+5865G=) n.75G= n.97G= | |
16 | g.50699527G>T | CA150175 | NOD2 | c.32G>T (p.Arg11Met) c.113G>T (p.Arg38Met) n.100G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.217G>T c.-38+5865G>T (n.-38+5865G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.122G>T c.-127+5865G>T (n.-127+5865G>T) c.-21+5865G>T (n.-21+5865G>T) n.75G>T n.97G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699528G>A | CA495778077 | NOD2 | c.33G>A (p.Arg11=) c.114G>A (p.Arg38=) n.101G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.218G>A c.-38+5866G>A (n.-38+5866G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.123G>A c.-127+5866G>A (n.-127+5866G>A) c.-21+5866G>A (n.-21+5866G>A) n.76G>A n.98G>A | |
16 | g.50699528G>C | CA395865325 | NOD2 | c.33G>C (p.Arg11Ser) c.114G>C (p.Arg38Ser) n.101G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.218G>C c.-38+5866G>C (n.-38+5866G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) n.123G>C c.-127+5866G>C (n.-127+5866G>C) c.-21+5866G>C (n.-21+5866G>C) n.76G>C n.98G>C | |
16 | g.50699528G>T | CA395865327 | NOD2 | c.33G>T (p.Arg11Ser) c.114G>T (p.Arg38Ser) n.101G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.218G>T c.-38+5866G>T (n.-38+5866G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.123G>T c.-127+5866G>T (n.-127+5866G>T) c.-21+5866G>T (n.-21+5866G>T) n.76G>T n.98G>T | |
16 | g.50699529A>C | CA395865329 | NOD2 | c.34A>C (p.Ser12Arg) c.115A>C (p.Ser39Arg) n.102A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.219A>C c.-38+5867A>C (n.-38+5867A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) n.124A>C c.-127+5867A>C (n.-127+5867A>C) c.-21+5867A>C (n.-21+5867A>C) n.77A>C n.99A>C | |
16 | g.50699529A>G | CA395865331 | NOD2 | c.34A>G (p.Ser12Gly) c.115A>G (p.Ser39Gly) n.102A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.219A>G c.-38+5867A>G (n.-38+5867A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) n.124A>G c.-127+5867A>G (n.-127+5867A>G) c.-21+5867A>G (n.-21+5867A>G) n.77A>G n.99A>G | |
16 | g.50699529A>T | CA395865333 | NOD2 | c.34A>T (p.Ser12Cys) c.115A>T (p.Ser39Cys) n.102A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.219A>T c.-38+5867A>T (n.-38+5867A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) n.124A>T c.-127+5867A>T (n.-127+5867A>T) c.-21+5867A>T (n.-21+5867A>T) n.77A>T n.99A>T | |
16 | g.50699530G>A | CA395865335 | NOD2 | c.35G>A (p.Ser12Asn) c.116G>A (p.Ser39Asn) n.103G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.220G>A c.-38+5868G>A (n.-38+5868G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) n.125G>A c.-127+5868G>A (n.-127+5868G>A) c.-21+5868G>A (n.-21+5868G>A) n.78G>A n.100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699530G>C | CA395865336 | NOD2 | c.35G>C (p.Ser12Thr) c.116G>C (p.Ser39Thr) n.103G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.220G>C c.-38+5868G>C (n.-38+5868G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) n.125G>C c.-127+5868G>C (n.-127+5868G>C) c.-21+5868G>C (n.-21+5868G>C) n.78G>C n.100G>C | |
16 | g.50699530G= | CA2221834096 | NOD2 | c.35G= (p.Ser12=) c.116G= (p.Ser39=) n.103G= c.*731G= (n.*731G=) n.220G= c.-38+5868G= (n.-38+5868G=) c.-445G= (n.-445G=) n.125G= c.-127+5868G= (n.-127+5868G=) c.-21+5868G= (n.-21+5868G=) n.78G= n.100G= | |
16 | g.50699530G>T | CA395865338 | NOD2 | c.35G>T (p.Ser12Ile) c.116G>T (p.Ser39Ile) n.103G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.220G>T c.-38+5868G>T (n.-38+5868G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) n.125G>T c.-127+5868G>T (n.-127+5868G>T) c.-21+5868G>T (n.-21+5868G>T) n.78G>T n.100G>T | |
16 | g.50699531C>A | CA395865340 | NOD2 | c.36C>A (p.Ser12Arg) c.117C>A (p.Ser39Arg) n.104C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.221C>A c.-38+5869C>A (n.-38+5869C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) n.126C>A c.-127+5869C>A (n.-127+5869C>A) c.-21+5869C>A (n.-21+5869C>A) n.79C>A n.101C>A | |
16 | g.50699531C>G | CA395865342 | NOD2 | c.36C>G (p.Ser12Arg) c.117C>G (p.Ser39Arg) n.104C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.221C>G c.-38+5869C>G (n.-38+5869C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) n.126C>G c.-127+5869C>G (n.-127+5869C>G) c.-21+5869C>G (n.-21+5869C>G) n.79C>G n.101C>G | |
16 | g.50699531C>T | CA495778078 | NOD2 | c.36C>T (p.Ser12=) c.117C>T (p.Ser39=) n.104C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.221C>T c.-38+5869C>T (n.-38+5869C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) n.126C>T c.-127+5869C>T (n.-127+5869C>T) c.-21+5869C>T (n.-21+5869C>T) n.79C>T n.101C>T | |
16 | g.50699532C>A | CA395865344 | NOD2 | c.37C>A (p.Gln13Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) n.105C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.222C>A c.-38+5870C>A (n.-38+5870C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.127C>A c.-127+5870C>A (n.-127+5870C>A) c.-21+5870C>A (n.-21+5870C>A) n.80C>A n.102C>A | |
16 | g.50699532C>G | CA395865346 | NOD2 | c.37C>G (p.Gln13Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) n.105C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.222C>G c.-38+5870C>G (n.-38+5870C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) n.127C>G c.-127+5870C>G (n.-127+5870C>G) c.-21+5870C>G (n.-21+5870C>G) n.80C>G n.102C>G | |
16 | g.50699532C>T | CA395865348 | NOD2 | c.37C>T (p.Gln13Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) n.105C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.222C>T c.-38+5870C>T (n.-38+5870C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.127C>T c.-127+5870C>T (n.-127+5870C>T) c.-21+5870C>T (n.-21+5870C>T) n.80C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699533A= | CA2221834098 | NOD2 | c.38A= (p.Gln13=) c.119A= (p.Gln40=) n.106A= c.*734A= (n.*734A=) n.223A= c.-38+5871A= (n.-38+5871A=) c.-442A= (n.-442A=) n.128A= c.-127+5871A= (n.-127+5871A=) c.-21+5871A= (n.-21+5871A=) n.81A= n.103A= | |
16 | g.50699533A>C | CA8051200 | NOD2 | c.38A>C (p.Gln13Pro) c.119A>C (p.Gln40Pro) n.106A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.223A>C c.-38+5871A>C (n.-38+5871A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) n.128A>C c.-127+5871A>C (n.-127+5871A>C) c.-21+5871A>C (n.-21+5871A>C) n.81A>C n.103A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699533A>G | CA395865352 | NOD2 | c.38A>G (p.Gln13Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) n.106A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.223A>G c.-38+5871A>G (n.-38+5871A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.128A>G c.-127+5871A>G (n.-127+5871A>G) c.-21+5871A>G (n.-21+5871A>G) n.81A>G n.103A>G | |
16 | g.50699533A>T | CA395865350 | NOD2 | c.38A>T (p.Gln13Leu) c.119A>T (p.Gln40Leu) n.106A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.223A>T c.-38+5871A>T (n.-38+5871A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) n.128A>T c.-127+5871A>T (n.-127+5871A>T) c.-21+5871A>T (n.-21+5871A>T) n.81A>T n.103A>T | |
16 | g.50699534G>A | CA281249962 | NOD2 | c.39G>A (p.Gln13=) c.120G>A (p.Gln40=) n.107G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.224G>A c.-38+5872G>A (n.-38+5872G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) n.129G>A c.-127+5872G>A (n.-127+5872G>A) c.-21+5872G>A (n.-21+5872G>A) n.82G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699534G>C | CA395865355 | NOD2 | c.39G>C (p.Gln13His) c.120G>C (p.Gln40His) n.107G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.224G>C c.-38+5872G>C (n.-38+5872G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) n.129G>C c.-127+5872G>C (n.-127+5872G>C) c.-21+5872G>C (n.-21+5872G>C) n.82G>C n.104G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699534G= | CA2221834103 | NOD2 | c.39G= (p.Gln13=) c.120G= (p.Gln40=) n.107G= c.*735G= (n.*735G=) n.224G= c.-38+5872G= (n.-38+5872G=) c.-441G= (n.-441G=) n.129G= c.-127+5872G= (n.-127+5872G=) c.-21+5872G= (n.-21+5872G=) n.82G= n.104G= | |
16 | g.50699534G>T | CA395865357 | NOD2 | c.39G>T (p.Gln13His) c.120G>T (p.Gln40His) n.107G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.224G>T c.-38+5872G>T (n.-38+5872G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) n.129G>T c.-127+5872G>T (n.-127+5872G>T) c.-21+5872G>T (n.-21+5872G>T) n.82G>T n.104G>T | |
16 | g.50699535C>A | CA8051201 | NOD2 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.121C>A (p.Leu41Met) n.108C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.225C>A c.-38+5873C>A (n.-38+5873C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) n.130C>A c.-127+5873C>A (n.-127+5873C>A) c.-21+5873C>A (n.-21+5873C>A) n.83C>A n.105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699535C= | CA2221834110 | NOD2 | c.40C= (p.Leu14=) c.121C= (p.Leu41=) n.108C= c.*736C= (n.*736C=) n.225C= c.-38+5873C= (n.-38+5873C=) c.-440C= (n.-440C=) n.130C= c.-127+5873C= (n.-127+5873C=) c.-21+5873C= (n.-21+5873C=) n.83C= n.105C= | |
16 | g.50699535C>G | CA395865360 | NOD2 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.121C>G (p.Leu41Val) n.108C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.225C>G c.-38+5873C>G (n.-38+5873C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) n.130C>G c.-127+5873C>G (n.-127+5873C>G) c.-21+5873C>G (n.-21+5873C>G) n.83C>G n.105C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50699535C>T | CA495778079 | NOD2 | c.40C>T (p.Leu14=) c.121C>T (p.Leu41=) n.108C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.225C>T c.-38+5873C>T (n.-38+5873C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) n.130C>T c.-127+5873C>T (n.-127+5873C>T) c.-21+5873C>T (n.-21+5873C>T) n.83C>T n.105C>T | |
16 | g.50699536T>A | CA395865362 | NOD2 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) n.109T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.226T>A c.-38+5874T>A (n.-38+5874T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) n.131T>A c.-127+5874T>A (n.-127+5874T>A) c.-21+5874T>A (n.-21+5874T>A) n.84T>A n.106T>A | |
16 | g.50699536T>C | CA395865364 | NOD2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.109T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.226T>C c.-38+5874T>C (n.-38+5874T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) n.131T>C c.-127+5874T>C (n.-127+5874T>C) c.-21+5874T>C (n.-21+5874T>C) n.84T>C n.106T>C | |
16 | g.50699536T>G | CA395865365 | NOD2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.109T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.226T>G c.-38+5874T>G (n.-38+5874T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) n.131T>G c.-127+5874T>G (n.-127+5874T>G) c.-21+5874T>G (n.-21+5874T>G) n.84T>G n.106T>G | dbSNP |
16 | g.50699536T= | CA2221834116 | NOD2 | c.41T= (p.Leu14=) c.122T= (p.Leu41=) n.109T= c.*737T= (n.*737T=) n.226T= c.-38+5874T= (n.-38+5874T=) c.-439T= (n.-439T=) n.131T= c.-127+5874T= (n.-127+5874T=) c.-21+5874T= (n.-21+5874T=) n.84T= n.106T= | |
16 | g.50699537G>A | CA495778080 | NOD2 | c.42G>A (p.Leu14=) c.123G>A (p.Leu41=) n.110G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.227G>A c.-38+5875G>A (n.-38+5875G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) n.132G>A c.-127+5875G>A (n.-127+5875G>A) c.-21+5875G>A (n.-21+5875G>A) n.85G>A n.107G>A | |
16 | g.50699537G>C | CA495778081 | NOD2 | c.42G>C (p.Leu14=) c.123G>C (p.Leu41=) n.110G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.227G>C c.-38+5875G>C (n.-38+5875G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) n.132G>C c.-127+5875G>C (n.-127+5875G>C) c.-21+5875G>C (n.-21+5875G>C) n.85G>C n.107G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699537G= | CA2221834123 | NOD2 | c.42G= (p.Leu14=) c.123G= (p.Leu41=) n.110G= c.*738G= (n.*738G=) n.227G= c.-38+5875G= (n.-38+5875G=) c.-438G= (n.-438G=) n.132G= c.-127+5875G= (n.-127+5875G=) c.-21+5875G= (n.-21+5875G=) n.85G= n.107G= | |
16 | g.50699537G>T | CA495778082 | NOD2 | c.42G>T (p.Leu14=) c.123G>T (p.Leu41=) n.110G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.227G>T c.-38+5875G>T (n.-38+5875G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) n.132G>T c.-127+5875G>T (n.-127+5875G>T) c.-21+5875G>T (n.-21+5875G>T) n.85G>T n.107G>T | |
16 | g.50699538G>A | CA395865368 | NOD2 | c.43G>A (p.Val15Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.111G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.228G>A c.-38+5876G>A (n.-38+5876G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) n.133G>A c.-127+5876G>A (n.-127+5876G>A) c.-21+5876G>A (n.-21+5876G>A) n.86G>A n.108G>A | COSMIC |
16 | g.50699538G>C | CA395865370 | NOD2 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.111G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.228G>C c.-38+5876G>C (n.-38+5876G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) n.133G>C c.-127+5876G>C (n.-127+5876G>C) c.-21+5876G>C (n.-21+5876G>C) n.86G>C n.108G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.50699538G= | CA2221834133 | NOD2 | c.43G= (p.Val15=) c.124G= (p.Val42=) n.111G= c.*739G= (n.*739G=) n.228G= c.-38+5876G= (n.-38+5876G=) c.-437G= (n.-437G=) n.133G= c.-127+5876G= (n.-127+5876G=) c.-21+5876G= (n.-21+5876G=) n.86G= n.108G= | |
16 | g.50699538G>T | CA395865371 | NOD2 | c.43G>T (p.Val15Phe) c.124G>T (p.Val42Phe) n.111G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.228G>T c.-38+5876G>T (n.-38+5876G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) n.133G>T c.-127+5876G>T (n.-127+5876G>T) c.-21+5876G>T (n.-21+5876G>T) n.86G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699539T>A | CA395865373 | NOD2 | c.44T>A (p.Val15Asp) c.125T>A (p.Val42Asp) n.112T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.229T>A c.-38+5877T>A (n.-38+5877T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) n.134T>A c.-127+5877T>A (n.-127+5877T>A) c.-21+5877T>A (n.-21+5877T>A) n.87T>A n.109T>A | |
16 | g.50699539T>C | CA395865374 | NOD2 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.112T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.229T>C c.-38+5877T>C (n.-38+5877T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) n.134T>C c.-127+5877T>C (n.-127+5877T>C) c.-21+5877T>C (n.-21+5877T>C) n.87T>C n.109T>C | |
16 | g.50699539T>G | CA395865375 | NOD2 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.112T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.229T>G c.-38+5877T>G (n.-38+5877T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) n.134T>G c.-127+5877T>G (n.-127+5877T>G) c.-21+5877T>G (n.-21+5877T>G) n.87T>G n.109T>G | |
16 | g.50699540C>A | CA495778083 | NOD2 | c.45C>A (p.Val15=) c.126C>A (p.Val42=) n.113C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.230C>A c.-38+5878C>A (n.-38+5878C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) n.135C>A c.-127+5878C>A (n.-127+5878C>A) c.-21+5878C>A (n.-21+5878C>A) n.88C>A n.110C>A | |
16 | g.50699540C= | CA2221834143 | NOD2 | c.45C= (p.Val15=) c.126C= (p.Val42=) n.113C= c.*741C= (n.*741C=) n.230C= c.-38+5878C= (n.-38+5878C=) c.-435C= (n.-435C=) n.135C= c.-127+5878C= (n.-127+5878C=) c.-21+5878C= (n.-21+5878C=) n.88C= n.110C= | |
16 | g.50699540C>G | CA495778084 | NOD2 | c.45C>G (p.Val15=) c.126C>G (p.Val42=) n.113C>G c.*741C>G (n.*741C>G) n.230C>G c.-38+5878C>G (n.-38+5878C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) n.135C>G c.-127+5878C>G (n.-127+5878C>G) c.-21+5878C>G (n.-21+5878C>G) n.88C>G n.110C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699540C>T | CA8051202 | NOD2 | c.45C>T (p.Val15=) c.126C>T (p.Val42=) n.113C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.230C>T c.-38+5878C>T (n.-38+5878C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) n.135C>T c.-127+5878C>T (n.-127+5878C>T) c.-21+5878C>T (n.-21+5878C>T) n.88C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699541G>A | CA8051203 | NOD2 | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.114G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.231G>A c.-38+5879G>A (n.-38+5879G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) n.136G>A c.-127+5879G>A (n.-127+5879G>A) c.-21+5879G>A (n.-21+5879G>A) n.89G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699541G>C | CA395865378 | NOD2 | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.114G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.231G>C c.-38+5879G>C (n.-38+5879G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) n.136G>C c.-127+5879G>C (n.-127+5879G>C) c.-21+5879G>C (n.-21+5879G>C) n.89G>C n.111G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699541G= | CA2221834150 | NOD2 | c.46G= (p.Glu16=) c.127G= (p.Glu43=) n.114G= c.*742G= (n.*742G=) n.231G= c.-38+5879G= (n.-38+5879G=) c.-434G= (n.-434G=) n.136G= c.-127+5879G= (n.-127+5879G=) c.-21+5879G= (n.-21+5879G=) n.89G= n.111G= | |
16 | g.50699541G>T | CA395865380 | NOD2 | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.114G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.231G>T c.-38+5879G>T (n.-38+5879G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) n.136G>T c.-127+5879G>T (n.-127+5879G>T) c.-21+5879G>T (n.-21+5879G>T) n.89G>T n.111G>T | |
16 | g.50699542A>C | CA395865383 | NOD2 | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.115A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.232A>C c.-38+5880A>C (n.-38+5880A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) n.137A>C c.-127+5880A>C (n.-127+5880A>C) c.-21+5880A>C (n.-21+5880A>C) n.90A>C n.112A>C | |
16 | g.50699542A>G | CA395865385 | NOD2 | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.115A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.232A>G c.-38+5880A>G (n.-38+5880A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) n.137A>G c.-127+5880A>G (n.-127+5880A>G) c.-21+5880A>G (n.-21+5880A>G) n.90A>G n.112A>G | |
16 | g.50699542A>T | CA395865386 | NOD2 | c.47A>T (p.Glu16Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.115A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.232A>T c.-38+5880A>T (n.-38+5880A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) n.137A>T c.-127+5880A>T (n.-127+5880A>T) c.-21+5880A>T (n.-21+5880A>T) n.90A>T n.112A>T | |
16 | g.50699543G>A | CA495778085 | NOD2 | c.48G>A (p.Glu16=) c.129G>A (p.Glu43=) n.116G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.233G>A c.-38+5881G>A (n.-38+5881G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) n.138G>A c.-127+5881G>A (n.-127+5881G>A) c.-21+5881G>A (n.-21+5881G>A) n.91G>A n.113G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699543G>C | CA395865389 | NOD2 | c.48G>C (p.Glu16Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) n.116G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.233G>C c.-38+5881G>C (n.-38+5881G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) n.138G>C c.-127+5881G>C (n.-127+5881G>C) c.-21+5881G>C (n.-21+5881G>C) n.91G>C n.113G>C | |
16 | g.50699543G>T | CA395865391 | NOD2 | c.48G>T (p.Glu16Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) n.116G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.233G>T c.-38+5881G>T (n.-38+5881G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.138G>T c.-127+5881G>T (n.-127+5881G>T) c.-21+5881G>T (n.-21+5881G>T) n.91G>T n.113G>T | |
16 | g.50699547_50699549del | CA2732516564 | NOD2 | c.52_54del (p.Leu18del) c.133_135del (p.Leu45del) n.120_122del c.*748_*750del (n.*748_*750del) n.237_239del c.-38+5885_-38+5887del (n.-38+5885_-38+5887del) c.-428_-426del (n.-428_-426del) n.142_144del c.-127+5885_-127+5887del (n.-127+5885_-127+5887del) c.-21+5885_-21+5887del (n.-21+5885_-21+5887del) n.95_97del n.117_119del | dbSNP |
16 | g.50699544C>A | CA395865393 | NOD2 | c.49C>A (p.Leu17Met) c.130C>A (p.Leu44Met) n.117C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.234C>A c.-38+5882C>A (n.-38+5882C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) n.139C>A c.-127+5882C>A (n.-127+5882C>A) c.-21+5882C>A (n.-21+5882C>A) n.92C>A n.114C>A | |
16 | g.50699544C>G | CA395865395 | NOD2 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.117C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.234C>G c.-38+5882C>G (n.-38+5882C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) n.139C>G c.-127+5882C>G (n.-127+5882C>G) c.-21+5882C>G (n.-21+5882C>G) n.92C>G n.114C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699544C>T | CA495778086 | NOD2 | c.49C>T (p.Leu17=) c.130C>T (p.Leu44=) n.117C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.234C>T c.-38+5882C>T (n.-38+5882C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) n.139C>T c.-127+5882C>T (n.-127+5882C>T) c.-21+5882C>T (n.-21+5882C>T) n.92C>T n.114C>T | |
16 | g.50699545T>A | CA281250000 | NOD2 | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.118T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.235T>A c.-38+5883T>A (n.-38+5883T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) n.140T>A c.-127+5883T>A (n.-127+5883T>A) c.-21+5883T>A (n.-21+5883T>A) n.93T>A n.115T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699545T>C | CA8051204 | NOD2 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.118T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.235T>C c.-38+5883T>C (n.-38+5883T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) n.140T>C c.-127+5883T>C (n.-127+5883T>C) c.-21+5883T>C (n.-21+5883T>C) n.93T>C n.115T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699545T>G | CA395865398 | NOD2 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.118T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.235T>G c.-38+5883T>G (n.-38+5883T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) n.140T>G c.-127+5883T>G (n.-127+5883T>G) c.-21+5883T>G (n.-21+5883T>G) n.93T>G n.115T>G | |
16 | g.50699545T= | CA2221834163 | NOD2 | c.50T= (p.Leu17=) c.131T= (p.Leu44=) n.118T= c.*746T= (n.*746T=) n.235T= c.-38+5883T= (n.-38+5883T=) c.-430T= (n.-430T=) n.140T= c.-127+5883T= (n.-127+5883T=) c.-21+5883T= (n.-21+5883T=) n.93T= n.115T= | |
16 | g.50699546G>A | CA495778087 | NOD2 | c.51G>A (p.Leu17=) c.132G>A (p.Leu44=) n.119G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.236G>A c.-38+5884G>A (n.-38+5884G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) n.141G>A c.-127+5884G>A (n.-127+5884G>A) c.-21+5884G>A (n.-21+5884G>A) n.94G>A n.116G>A | |
16 | g.50699546G>C | CA495778088 | NOD2 | c.51G>C (p.Leu17=) c.132G>C (p.Leu44=) n.119G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.236G>C c.-38+5884G>C (n.-38+5884G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) n.141G>C c.-127+5884G>C (n.-127+5884G>C) c.-21+5884G>C (n.-21+5884G>C) n.94G>C n.116G>C | |
16 | g.50699546G>T | CA495778089 | NOD2 | c.51G>T (p.Leu17=) c.132G>T (p.Leu44=) n.119G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.236G>T c.-38+5884G>T (n.-38+5884G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.141G>T c.-127+5884G>T (n.-127+5884G>T) c.-21+5884G>T (n.-21+5884G>T) n.94G>T n.116G>T | |
16 | g.50699547C>A | CA395865403 | NOD2 | c.52C>A (p.Leu18Met) c.133C>A (p.Leu45Met) n.120C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.237C>A c.-38+5885C>A (n.-38+5885C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) n.142C>A c.-127+5885C>A (n.-127+5885C>A) c.-21+5885C>A (n.-21+5885C>A) n.95C>A n.117C>A | |
16 | g.50699547C= | CA2221834171 | NOD2 | c.52C= (p.Leu18=) c.133C= (p.Leu45=) n.120C= c.*748C= (n.*748C=) n.237C= c.-38+5885C= (n.-38+5885C=) c.-428C= (n.-428C=) n.142C= c.-127+5885C= (n.-127+5885C=) c.-21+5885C= (n.-21+5885C=) n.95C= n.117C= | |
16 | g.50699547C>G | CA395865402 | NOD2 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.120C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.237C>G c.-38+5885C>G (n.-38+5885C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) n.142C>G c.-127+5885C>G (n.-127+5885C>G) c.-21+5885C>G (n.-21+5885C>G) n.95C>G n.117C>G | |
16 | g.50699547C>T | CA8051205 | NOD2 | c.52C>T (p.Leu18=) c.133C>T (p.Leu45=) n.120C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.237C>T c.-38+5885C>T (n.-38+5885C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) n.142C>T c.-127+5885C>T (n.-127+5885C>T) c.-21+5885C>T (n.-21+5885C>T) n.95C>T n.117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699548T>A | CA395865405 | NOD2 | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.121T>A c.*749T>A (n.*749T>A) n.238T>A c.-38+5886T>A (n.-38+5886T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) n.143T>A c.-127+5886T>A (n.-127+5886T>A) c.-21+5886T>A (n.-21+5886T>A) n.96T>A n.118T>A | |
16 | g.50699548T>C | CA8051206 | NOD2 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.121T>C c.*749T>C (n.*749T>C) n.238T>C c.-38+5886T>C (n.-38+5886T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) n.143T>C c.-127+5886T>C (n.-127+5886T>C) c.-21+5886T>C (n.-21+5886T>C) n.96T>C n.118T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699548T>G | CA395865407 | NOD2 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.121T>G c.*749T>G (n.*749T>G) n.238T>G c.-38+5886T>G (n.-38+5886T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) n.143T>G c.-127+5886T>G (n.-127+5886T>G) c.-21+5886T>G (n.-21+5886T>G) n.96T>G n.118T>G | |
16 | g.50699548T= | CA2221834174 | NOD2 | c.53T= (p.Leu18=) c.134T= (p.Leu45=) n.121T= c.*749T= (n.*749T=) n.238T= c.-38+5886T= (n.-38+5886T=) c.-427T= (n.-427T=) n.143T= c.-127+5886T= (n.-127+5886T=) c.-21+5886T= (n.-21+5886T=) n.96T= n.118T= | |
16 | g.50699549G>A | CA495778090 | NOD2 | c.54G>A (p.Leu18=) c.135G>A (p.Leu45=) n.122G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.239G>A c.-38+5887G>A (n.-38+5887G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) n.144G>A c.-127+5887G>A (n.-127+5887G>A) c.-21+5887G>A (n.-21+5887G>A) n.97G>A n.119G>A | ClinVar |
16 | g.50699549G>C | CA495778092 | NOD2 | c.54G>C (p.Leu18=) c.135G>C (p.Leu45=) n.122G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.239G>C c.-38+5887G>C (n.-38+5887G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) n.144G>C c.-127+5887G>C (n.-127+5887G>C) c.-21+5887G>C (n.-21+5887G>C) n.97G>C n.119G>C | |
16 | g.50699549G>T | CA495778091 | NOD2 | c.54G>T (p.Leu18=) c.135G>T (p.Leu45=) n.122G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.239G>T c.-38+5887G>T (n.-38+5887G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) n.144G>T c.-127+5887G>T (n.-127+5887G>T) c.-21+5887G>T (n.-21+5887G>T) n.97G>T n.119G>T | |
16 | g.50699550G>A | CA395865410 | NOD2 | c.55G>A (p.Val19Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) n.123G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.240G>A c.-38+5888G>A (n.-38+5888G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) n.145G>A c.-127+5888G>A (n.-127+5888G>A) c.-21+5888G>A (n.-21+5888G>A) n.98G>A n.120G>A | |
16 | g.50699550G>C | CA395865411 | NOD2 | c.55G>C (p.Val19Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.123G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.240G>C c.-38+5888G>C (n.-38+5888G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) n.145G>C c.-127+5888G>C (n.-127+5888G>C) c.-21+5888G>C (n.-21+5888G>C) n.98G>C n.120G>C | |
16 | g.50699550G>T | CA395865413 | NOD2 | c.55G>T (p.Val19Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) n.123G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.240G>T c.-38+5888G>T (n.-38+5888G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) n.145G>T c.-127+5888G>T (n.-127+5888G>T) c.-21+5888G>T (n.-21+5888G>T) n.98G>T n.120G>T | |
16 | g.50699551T>A | CA395865415 | NOD2 | c.56T>A (p.Val19Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) n.124T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.241T>A c.-38+5889T>A (n.-38+5889T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) n.146T>A c.-127+5889T>A (n.-127+5889T>A) c.-21+5889T>A (n.-21+5889T>A) n.99T>A n.121T>A | |
16 | g.50699551T>C | CA395865416 | NOD2 | c.56T>C (p.Val19Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.124T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.241T>C c.-38+5889T>C (n.-38+5889T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) n.146T>C c.-127+5889T>C (n.-127+5889T>C) c.-21+5889T>C (n.-21+5889T>C) n.99T>C n.121T>C | dbSNP |
16 | g.50699551T>G | CA395865418 | NOD2 | c.56T>G (p.Val19Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.124T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.241T>G c.-38+5889T>G (n.-38+5889T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) n.146T>G c.-127+5889T>G (n.-127+5889T>G) c.-21+5889T>G (n.-21+5889T>G) n.99T>G n.121T>G | |
16 | g.50699551T= | CA2221834179 | NOD2 | c.56T= (p.Val19=) c.137T= (p.Val46=) n.124T= c.*752T= (n.*752T=) n.241T= c.-38+5889T= (n.-38+5889T=) c.-424T= (n.-424T=) n.146T= c.-127+5889T= (n.-127+5889T=) c.-21+5889T= (n.-21+5889T=) n.99T= n.121T= | |
16 | g.50699552C>A | CA495778093 | NOD2 | c.57C>A (p.Val19=) c.138C>A (p.Val46=) n.125C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.242C>A c.-38+5890C>A (n.-38+5890C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) n.147C>A c.-127+5890C>A (n.-127+5890C>A) c.-21+5890C>A (n.-21+5890C>A) n.100C>A n.122C>A | |
16 | g.50699552C>G | CA495778094 | NOD2 | c.57C>G (p.Val19=) c.138C>G (p.Val46=) n.125C>G c.*753C>G (n.*753C>G) n.242C>G c.-38+5890C>G (n.-38+5890C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) n.147C>G c.-127+5890C>G (n.-127+5890C>G) c.-21+5890C>G (n.-21+5890C>G) n.100C>G n.122C>G | |
16 | g.50699552C>T | CA495778095 | NOD2 | c.57C>T (p.Val19=) c.138C>T (p.Val46=) n.125C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.242C>T c.-38+5890C>T (n.-38+5890C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) n.147C>T c.-127+5890C>T (n.-127+5890C>T) c.-21+5890C>T (n.-21+5890C>T) n.100C>T n.122C>T | |
16 | g.50699553T>A | CA395865420 | NOD2 | c.58T>A (p.Ser20Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.126T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.243T>A c.-38+5891T>A (n.-38+5891T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) n.148T>A c.-127+5891T>A (n.-127+5891T>A) c.-21+5891T>A (n.-21+5891T>A) n.101T>A n.123T>A | |
16 | g.50699553T>C | CA395865421 | NOD2 | c.58T>C (p.Ser20Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.126T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.243T>C c.-38+5891T>C (n.-38+5891T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) n.148T>C c.-127+5891T>C (n.-127+5891T>C) c.-21+5891T>C (n.-21+5891T>C) n.101T>C n.123T>C | |
16 | g.50699553T>G | CA395865423 | NOD2 | c.58T>G (p.Ser20Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.126T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.243T>G c.-38+5891T>G (n.-38+5891T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) n.148T>G c.-127+5891T>G (n.-127+5891T>G) c.-21+5891T>G (n.-21+5891T>G) n.101T>G n.123T>G | |
16 | g.50699554C>A | CA395865426 | NOD2 | c.59C>A (p.Ser20Ter) c.140C>A (p.Ser47Ter) n.127C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.244C>A c.-38+5892C>A (n.-38+5892C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) n.149C>A c.-127+5892C>A (n.-127+5892C>A) c.-21+5892C>A (n.-21+5892C>A) n.102C>A n.124C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699554C= | CA2221834193 | NOD2 | c.59C= (p.Ser20=) c.140C= (p.Ser47=) n.127C= c.*755C= (n.*755C=) n.244C= c.-38+5892C= (n.-38+5892C=) c.-421C= (n.-421C=) n.149C= c.-127+5892C= (n.-127+5892C=) c.-21+5892C= (n.-21+5892C=) n.102C= n.124C= | |
16 | g.50699554C>G | CA395865428 | NOD2 | c.59C>G (p.Ser20Ter) c.140C>G (p.Ser47Ter) n.127C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.244C>G c.-38+5892C>G (n.-38+5892C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) n.149C>G c.-127+5892C>G (n.-127+5892C>G) c.-21+5892C>G (n.-21+5892C>G) n.102C>G n.124C>G | |
16 | g.50699554C>T | CA8051207 | NOD2 | c.59C>T (p.Ser20Leu) c.140C>T (p.Ser47Leu) n.127C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.244C>T c.-38+5892C>T (n.-38+5892C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) n.149C>T c.-127+5892C>T (n.-127+5892C>T) c.-21+5892C>T (n.-21+5892C>T) n.102C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699555A>C | CA495778096 | NOD2 | c.60A>C (p.Ser20=) c.141A>C (p.Ser47=) n.128A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.245A>C c.-38+5893A>C (n.-38+5893A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) n.150A>C c.-127+5893A>C (n.-127+5893A>C) c.-21+5893A>C (n.-21+5893A>C) n.103A>C n.125A>C | |
16 | g.50699555A>G | CA495778097 | NOD2 | c.60A>G (p.Ser20=) c.141A>G (p.Ser47=) n.128A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.245A>G c.-38+5893A>G (n.-38+5893A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) n.150A>G c.-127+5893A>G (n.-127+5893A>G) c.-21+5893A>G (n.-21+5893A>G) n.103A>G n.125A>G | |
16 | g.50699555A>T | CA495778098 | NOD2 | c.60A>T (p.Ser20=) c.141A>T (p.Ser47=) n.128A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.245A>T c.-38+5893A>T (n.-38+5893A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) n.150A>T c.-127+5893A>T (n.-127+5893A>T) c.-21+5893A>T (n.-21+5893A>T) n.103A>T n.125A>T | |
16 | g.50699556G>A | CA395865431 | NOD2 | c.61G>A (p.Gly21Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) n.129G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.246G>A c.-38+5894G>A (n.-38+5894G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) n.151G>A c.-127+5894G>A (n.-127+5894G>A) c.-21+5894G>A (n.-21+5894G>A) n.104G>A n.126G>A | |
16 | g.50699556G>C | CA395865432 | NOD2 | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.129G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.246G>C c.-38+5894G>C (n.-38+5894G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) n.151G>C c.-127+5894G>C (n.-127+5894G>C) c.-21+5894G>C (n.-21+5894G>C) n.104G>C n.126G>C | |
16 | g.50699556G>T | CA395865434 | NOD2 | c.61G>T (p.Gly21Trp) c.142G>T (p.Gly48Trp) n.129G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.246G>T c.-38+5894G>T (n.-38+5894G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) n.151G>T c.-127+5894G>T (n.-127+5894G>T) c.-21+5894G>T (n.-21+5894G>T) n.104G>T n.126G>T | |
16 | g.50699557G>A | CA395865436 | NOD2 | c.62G>A (p.Gly21Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) n.130G>A c.*758G>A (n.*758G>A) n.247G>A c.-38+5895G>A (n.-38+5895G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) n.152G>A c.-127+5895G>A (n.-127+5895G>A) c.-21+5895G>A (n.-21+5895G>A) n.105G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699557G>C | CA281250013 | NOD2 | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.130G>C c.*758G>C (n.*758G>C) n.247G>C c.-38+5895G>C (n.-38+5895G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) n.152G>C c.-127+5895G>C (n.-127+5895G>C) c.-21+5895G>C (n.-21+5895G>C) n.105G>C n.127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699557G= | CA2221834200 | NOD2 | c.62G= (p.Gly21=) c.143G= (p.Gly48=) n.130G= c.*758G= (n.*758G=) n.247G= c.-38+5895G= (n.-38+5895G=) c.-418G= (n.-418G=) n.152G= c.-127+5895G= (n.-127+5895G=) c.-21+5895G= (n.-21+5895G=) n.105G= n.127G= | |
16 | g.50699557G>T | CA395865438 | NOD2 | c.62G>T (p.Gly21Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.130G>T c.*758G>T (n.*758G>T) n.247G>T c.-38+5895G>T (n.-38+5895G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.152G>T c.-127+5895G>T (n.-127+5895G>T) c.-21+5895G>T (n.-21+5895G>T) n.105G>T n.127G>T | |
16 | g.50699558G>A | CA495778099 | NOD2 | c.63G>A (p.Gly21=) c.144G>A (p.Gly48=) n.131G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.248G>A c.-38+5896G>A (n.-38+5896G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) n.153G>A c.-127+5896G>A (n.-127+5896G>A) c.-21+5896G>A (n.-21+5896G>A) n.106G>A n.128G>A | |
16 | g.50699558G>C | CA495778100 | NOD2 | c.63G>C (p.Gly21=) c.144G>C (p.Gly48=) n.131G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.248G>C c.-38+5896G>C (n.-38+5896G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) n.153G>C c.-127+5896G>C (n.-127+5896G>C) c.-21+5896G>C (n.-21+5896G>C) n.106G>C n.128G>C | |
16 | g.50699558G>T | CA495778101 | NOD2 | c.63G>T (p.Gly21=) c.144G>T (p.Gly48=) n.131G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.248G>T c.-38+5896G>T (n.-38+5896G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) n.153G>T c.-127+5896G>T (n.-127+5896G>T) c.-21+5896G>T (n.-21+5896G>T) n.106G>T n.128G>T | |
16 | g.50699559T>A | CA395865444 | NOD2 | c.64T>A (p.Ser22Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) n.132T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.249T>A c.-38+5897T>A (n.-38+5897T>A) c.-416T>A (n.-416T>A) n.154T>A c.-127+5897T>A (n.-127+5897T>A) c.-21+5897T>A (n.-21+5897T>A) n.107T>A n.129T>A | |
16 | g.50699559T>C | CA395865441 | NOD2 | c.64T>C (p.Ser22Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) n.132T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.249T>C c.-38+5897T>C (n.-38+5897T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) n.154T>C c.-127+5897T>C (n.-127+5897T>C) c.-21+5897T>C (n.-21+5897T>C) n.107T>C n.129T>C | |
16 | g.50699559T>G | CA395865443 | NOD2 | c.64T>G (p.Ser22Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) n.132T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.249T>G c.-38+5897T>G (n.-38+5897T>G) c.-416T>G (n.-416T>G) n.154T>G c.-127+5897T>G (n.-127+5897T>G) c.-21+5897T>G (n.-21+5897T>G) n.107T>G n.129T>G | |
16 | g.50699560C>A | CA395865446 | NOD2 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.133C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.250C>A c.-38+5898C>A (n.-38+5898C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) n.155C>A c.-127+5898C>A (n.-127+5898C>A) c.-21+5898C>A (n.-21+5898C>A) n.108C>A n.130C>A | |
16 | g.50699560C= | CA2221834205 | NOD2 | c.65C= (p.Ser22=) c.146C= (p.Ser49=) n.133C= c.*761C= (n.*761C=) n.250C= c.-38+5898C= (n.-38+5898C=) c.-415C= (n.-415C=) n.155C= c.-127+5898C= (n.-127+5898C=) c.-21+5898C= (n.-21+5898C=) n.108C= n.130C= | |
16 | g.50699560C>G | CA395865448 | NOD2 | c.65C>G (p.Ser22Cys) c.146C>G (p.Ser49Cys) n.133C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.250C>G c.-38+5898C>G (n.-38+5898C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) n.155C>G c.-127+5898C>G (n.-127+5898C>G) c.-21+5898C>G (n.-21+5898C>G) n.108C>G n.130C>G | |
16 | g.50699560C>T | CA281250018 | NOD2 | c.65C>T (p.Ser22Phe) c.146C>T (p.Ser49Phe) n.133C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.250C>T c.-38+5898C>T (n.-38+5898C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) n.155C>T c.-127+5898C>T (n.-127+5898C>T) c.-21+5898C>T (n.-21+5898C>T) n.108C>T n.130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699561C>A | CA495778102 | NOD2 | c.66C>A (p.Ser22=) c.147C>A (p.Ser49=) n.134C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.251C>A c.-38+5899C>A (n.-38+5899C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) n.156C>A c.-127+5899C>A (n.-127+5899C>A) c.-21+5899C>A (n.-21+5899C>A) n.109C>A n.131C>A | |
16 | g.50699561C>G | CA495778104 | NOD2 | c.66C>G (p.Ser22=) c.147C>G (p.Ser49=) n.134C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.251C>G c.-38+5899C>G (n.-38+5899C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) n.156C>G c.-127+5899C>G (n.-127+5899C>G) c.-21+5899C>G (n.-21+5899C>G) n.109C>G n.131C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699561C>T | CA495778103 | NOD2 | c.66C>T (p.Ser22=) c.147C>T (p.Ser49=) n.134C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.251C>T c.-38+5899C>T (n.-38+5899C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) n.156C>T c.-127+5899C>T (n.-127+5899C>T) c.-21+5899C>T (n.-21+5899C>T) n.109C>T n.131C>T | |
16 | g.50699562C>A | CA395865452 | NOD2 | c.67C>A (p.Leu23Met) c.148C>A (p.Leu50Met) n.135C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.252C>A c.-38+5900C>A (n.-38+5900C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) n.157C>A c.-127+5900C>A (n.-127+5900C>A) c.-21+5900C>A (n.-21+5900C>A) n.110C>A n.132C>A | |
16 | g.50699562C>G | CA395865453 | NOD2 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.135C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.252C>G c.-38+5900C>G (n.-38+5900C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) n.157C>G c.-127+5900C>G (n.-127+5900C>G) c.-21+5900C>G (n.-21+5900C>G) n.110C>G n.132C>G | |
16 | g.50699562C>T | CA495778105 | NOD2 | c.67C>T (p.Leu23=) c.148C>T (p.Leu50=) n.135C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.252C>T c.-38+5900C>T (n.-38+5900C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) n.157C>T c.-127+5900C>T (n.-127+5900C>T) c.-21+5900C>T (n.-21+5900C>T) n.110C>T n.132C>T | |
16 | g.50699563T>A | CA395865455 | NOD2 | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) n.136T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.253T>A c.-38+5901T>A (n.-38+5901T>A) c.-412T>A (n.-412T>A) n.158T>A c.-127+5901T>A (n.-127+5901T>A) c.-21+5901T>A (n.-21+5901T>A) n.111T>A n.133T>A | |
16 | g.50699563T>C | CA8051208 | NOD2 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.136T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.253T>C c.-38+5901T>C (n.-38+5901T>C) c.-412T>C (n.-412T>C) n.158T>C c.-127+5901T>C (n.-127+5901T>C) c.-21+5901T>C (n.-21+5901T>C) n.111T>C n.133T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699563T>G | CA395865457 | NOD2 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.136T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.253T>G c.-38+5901T>G (n.-38+5901T>G) c.-412T>G (n.-412T>G) n.158T>G c.-127+5901T>G (n.-127+5901T>G) c.-21+5901T>G (n.-21+5901T>G) n.111T>G n.133T>G | |
16 | g.50699563T= | CA2221834210 | NOD2 | c.68T= (p.Leu23=) c.149T= (p.Leu50=) n.136T= c.*764T= (n.*764T=) n.253T= c.-38+5901T= (n.-38+5901T=) c.-412T= (n.-412T=) n.158T= c.-127+5901T= (n.-127+5901T=) c.-21+5901T= (n.-21+5901T=) n.111T= n.133T= | |
16 | g.50699564G>A | CA495778106 | NOD2 | c.69G>A (p.Leu23=) c.150G>A (p.Leu50=) n.137G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.254G>A c.-38+5902G>A (n.-38+5902G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) n.159G>A c.-127+5902G>A (n.-127+5902G>A) c.-21+5902G>A (n.-21+5902G>A) n.112G>A n.134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699564G>C | CA495778108 | NOD2 | c.69G>C (p.Leu23=) c.150G>C (p.Leu50=) n.137G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.254G>C c.-38+5902G>C (n.-38+5902G>C) c.-411G>C (n.-411G>C) n.159G>C c.-127+5902G>C (n.-127+5902G>C) c.-21+5902G>C (n.-21+5902G>C) n.112G>C n.134G>C | |
16 | g.50699564G= | CA2221834222 | NOD2 | c.69G= (p.Leu23=) c.150G= (p.Leu50=) n.137G= c.*765G= (n.*765G=) n.254G= c.-38+5902G= (n.-38+5902G=) c.-411G= (n.-411G=) n.159G= c.-127+5902G= (n.-127+5902G=) c.-21+5902G= (n.-21+5902G=) n.112G= n.134G= | |
16 | g.50699564G>T | CA495778107 | NOD2 | c.69G>T (p.Leu23=) c.150G>T (p.Leu50=) n.137G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.254G>T c.-38+5902G>T (n.-38+5902G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) n.159G>T c.-127+5902G>T (n.-127+5902G>T) c.-21+5902G>T (n.-21+5902G>T) n.112G>T n.134G>T | |
16 | g.50699565G>A | CA395865459 | NOD2 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.138G>A c.*766G>A (n.*766G>A) n.255G>A c.-38+5903G>A (n.-38+5903G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) n.160G>A c.-127+5903G>A (n.-127+5903G>A) c.-21+5903G>A (n.-21+5903G>A) n.113G>A n.135G>A | |
16 | g.50699565G>C | CA395865461 | NOD2 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.138G>C c.*766G>C (n.*766G>C) n.255G>C c.-38+5903G>C (n.-38+5903G>C) c.-410G>C (n.-410G>C) n.160G>C c.-127+5903G>C (n.-127+5903G>C) c.-21+5903G>C (n.-21+5903G>C) n.113G>C n.135G>C | |
16 | g.50699565G= | CA2221834224 | NOD2 | c.70G= (p.Glu24=) c.151G= (p.Glu51=) n.138G= c.*766G= (n.*766G=) n.255G= c.-38+5903G= (n.-38+5903G=) c.-410G= (n.-410G=) n.160G= c.-127+5903G= (n.-127+5903G=) c.-21+5903G= (n.-21+5903G=) n.113G= n.135G= | |
16 | g.50699565G>T | CA8051209 | NOD2 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.138G>T c.*766G>T (n.*766G>T) n.255G>T c.-38+5903G>T (n.-38+5903G>T) c.-410G>T (n.-410G>T) n.160G>T c.-127+5903G>T (n.-127+5903G>T) c.-21+5903G>T (n.-21+5903G>T) n.113G>T n.135G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699566A>C | CA395865464 | NOD2 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.139A>C c.*767A>C (n.*767A>C) n.256A>C c.-38+5904A>C (n.-38+5904A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) n.161A>C c.-127+5904A>C (n.-127+5904A>C) c.-21+5904A>C (n.-21+5904A>C) n.114A>C n.136A>C | |
16 | g.50699566A>G | CA395865466 | NOD2 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.139A>G c.*767A>G (n.*767A>G) n.256A>G c.-38+5904A>G (n.-38+5904A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) n.161A>G c.-127+5904A>G (n.-127+5904A>G) c.-21+5904A>G (n.-21+5904A>G) n.114A>G n.136A>G | |
16 | g.50699566A>T | CA395865467 | NOD2 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.139A>T c.*767A>T (n.*767A>T) n.256A>T c.-38+5904A>T (n.-38+5904A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) n.161A>T c.-127+5904A>T (n.-127+5904A>T) c.-21+5904A>T (n.-21+5904A>T) n.114A>T n.136A>T | |
16 | g.50699567A>C | CA395865470 | NOD2 | c.72A>C (p.Glu24Asp) c.153A>C (p.Glu51Asp) n.140A>C c.*768A>C (n.*768A>C) n.257A>C c.-38+5905A>C (n.-38+5905A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) n.162A>C c.-127+5905A>C (n.-127+5905A>C) c.-21+5905A>C (n.-21+5905A>C) n.115A>C n.137A>C | |
16 | g.50699567A>G | CA495778109 | NOD2 | c.72A>G (p.Glu24=) c.153A>G (p.Glu51=) n.140A>G c.*768A>G (n.*768A>G) n.257A>G c.-38+5905A>G (n.-38+5905A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.162A>G c.-127+5905A>G (n.-127+5905A>G) c.-21+5905A>G (n.-21+5905A>G) n.115A>G n.137A>G | |
16 | g.50699567A>T | CA395865471 | NOD2 | c.72A>T (p.Glu24Asp) c.153A>T (p.Glu51Asp) n.140A>T c.*768A>T (n.*768A>T) n.257A>T c.-38+5905A>T (n.-38+5905A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) n.162A>T c.-127+5905A>T (n.-127+5905A>T) c.-21+5905A>T (n.-21+5905A>T) n.115A>T n.137A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699568G>A | CA395865473 | NOD2 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.141G>A c.*769G>A (n.*769G>A) n.258G>A c.-38+5906G>A (n.-38+5906G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) n.163G>A c.-127+5906G>A (n.-127+5906G>A) c.-21+5906G>A (n.-21+5906G>A) n.116G>A n.138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699568G>C | CA395865474 | NOD2 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.141G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.258G>C c.-38+5906G>C (n.-38+5906G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) n.163G>C c.-127+5906G>C (n.-127+5906G>C) c.-21+5906G>C (n.-21+5906G>C) n.116G>C n.138G>C | |
16 | g.50699568G= | CA2221834230 | NOD2 | c.73G= (p.Gly25=) c.154G= (p.Gly52=) n.141G= c.*769G= (n.*769G=) n.258G= c.-38+5906G= (n.-38+5906G=) c.-407G= (n.-407G=) n.163G= c.-127+5906G= (n.-127+5906G=) c.-21+5906G= (n.-21+5906G=) n.116G= n.138G= | |
16 | g.50699568G>T | CA395865475 | NOD2 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.141G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.258G>T c.-38+5906G>T (n.-38+5906G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) n.163G>T c.-127+5906G>T (n.-127+5906G>T) c.-21+5906G>T (n.-21+5906G>T) n.116G>T n.138G>T | |
16 | g.50699569G>A | CA395865480 | NOD2 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.142G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.259G>A c.-38+5907G>A (n.-38+5907G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.164G>A c.-127+5907G>A (n.-127+5907G>A) c.-21+5907G>A (n.-21+5907G>A) n.117G>A n.139G>A | dbSNP |
16 | g.50699569G>C | CA395865479 | NOD2 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.142G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.259G>C c.-38+5907G>C (n.-38+5907G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.164G>C c.-127+5907G>C (n.-127+5907G>C) c.-21+5907G>C (n.-21+5907G>C) n.117G>C n.139G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699569G= | CA2221834241 | NOD2 | c.74G= (p.Gly25=) c.155G= (p.Gly52=) n.142G= c.*770G= (n.*770G=) n.259G= c.-38+5907G= (n.-38+5907G=) c.-406G= (n.-406G=) n.164G= c.-127+5907G= (n.-127+5907G=) c.-21+5907G= (n.-21+5907G=) n.117G= n.139G= | |
16 | g.50699569G>T | CA281250046 | NOD2 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.142G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.259G>T c.-38+5907G>T (n.-38+5907G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.164G>T c.-127+5907G>T (n.-127+5907G>T) c.-21+5907G>T (n.-21+5907G>T) n.117G>T n.139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699570C>A | CA495778112 | NOD2 | c.75C>A (p.Gly25=) c.156C>A (p.Gly52=) n.143C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.260C>A c.-38+5908C>A (n.-38+5908C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) n.165C>A c.-127+5908C>A (n.-127+5908C>A) c.-21+5908C>A (n.-21+5908C>A) n.118C>A n.140C>A | |
16 | g.50699570C>G | CA495778110 | NOD2 | c.75C>G (p.Gly25=) c.156C>G (p.Gly52=) n.143C>G c.*771C>G (n.*771C>G) n.260C>G c.-38+5908C>G (n.-38+5908C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) n.165C>G c.-127+5908C>G (n.-127+5908C>G) c.-21+5908C>G (n.-21+5908C>G) n.118C>G n.140C>G | |
16 | g.50699570C>T | CA495778111 | NOD2 | c.75C>T (p.Gly25=) c.156C>T (p.Gly52=) n.143C>T c.*771C>T (n.*771C>T) n.260C>T c.-38+5908C>T (n.-38+5908C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) n.165C>T c.-127+5908C>T (n.-127+5908C>T) c.-21+5908C>T (n.-21+5908C>T) n.118C>T n.140C>T | |
16 | g.50699571T>A | CA395865482 | NOD2 | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.144T>A c.*772T>A (n.*772T>A) n.261T>A c.-38+5909T>A (n.-38+5909T>A) c.-404T>A (n.-404T>A) n.166T>A c.-127+5909T>A (n.-127+5909T>A) c.-21+5909T>A (n.-21+5909T>A) n.119T>A n.141T>A | |
16 | g.50699571T>C | CA395865485 | NOD2 | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.144T>C c.*772T>C (n.*772T>C) n.261T>C c.-38+5909T>C (n.-38+5909T>C) c.-404T>C (n.-404T>C) n.166T>C c.-127+5909T>C (n.-127+5909T>C) c.-21+5909T>C (n.-21+5909T>C) n.119T>C n.141T>C | |
16 | g.50699571T>G | CA395865484 | NOD2 | c.76T>G (p.Phe26Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.144T>G c.*772T>G (n.*772T>G) n.261T>G c.-38+5909T>G (n.-38+5909T>G) c.-404T>G (n.-404T>G) n.166T>G c.-127+5909T>G (n.-127+5909T>G) c.-21+5909T>G (n.-21+5909T>G) n.119T>G n.141T>G | |
16 | g.50699572T>A | CA395865486 | NOD2 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.145T>A c.*773T>A (n.*773T>A) n.262T>A c.-38+5910T>A (n.-38+5910T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) n.167T>A c.-127+5910T>A (n.-127+5910T>A) c.-21+5910T>A (n.-21+5910T>A) n.120T>A n.142T>A | |
16 | g.50699572T>C | CA395865490 | NOD2 | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.145T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.262T>C c.-38+5910T>C (n.-38+5910T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) n.167T>C c.-127+5910T>C (n.-127+5910T>C) c.-21+5910T>C (n.-21+5910T>C) n.120T>C n.142T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50699572T>G | CA395865488 | NOD2 | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.145T>G c.*773T>G (n.*773T>G) n.262T>G c.-38+5910T>G (n.-38+5910T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) n.167T>G c.-127+5910T>G (n.-127+5910T>G) c.-21+5910T>G (n.-21+5910T>G) n.120T>G n.142T>G | |
16 | g.50699573C>A | CA395865492 | NOD2 | c.78C>A (p.Phe26Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) n.146C>A c.*774C>A (n.*774C>A) n.263C>A c.-38+5911C>A (n.-38+5911C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) n.168C>A c.-127+5911C>A (n.-127+5911C>A) c.-21+5911C>A (n.-21+5911C>A) n.121C>A n.143C>A | |
16 | g.50699573C= | CA2221834254 | NOD2 | c.78C= (p.Phe26=) c.159C= (p.Phe53=) n.146C= c.*774C= (n.*774C=) n.263C= c.-38+5911C= (n.-38+5911C=) c.-402C= (n.-402C=) n.168C= c.-127+5911C= (n.-127+5911C=) c.-21+5911C= (n.-21+5911C=) n.121C= n.143C= | |
16 | g.50699573C>G | CA395865493 | NOD2 | c.78C>G (p.Phe26Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) n.146C>G c.*774C>G (n.*774C>G) n.263C>G c.-38+5911C>G (n.-38+5911C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) n.168C>G c.-127+5911C>G (n.-127+5911C>G) c.-21+5911C>G (n.-21+5911C>G) n.121C>G n.143C>G | |
16 | g.50699573C>T | CA8051210 | NOD2 | c.78C>T (p.Phe26=) c.159C>T (p.Phe53=) n.146C>T c.*774C>T (n.*774C>T) n.263C>T c.-38+5911C>T (n.-38+5911C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) n.168C>T c.-127+5911C>T (n.-127+5911C>T) c.-21+5911C>T (n.-21+5911C>T) n.121C>T n.143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50699574G>A | CA8051211 | NOD2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.147G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.264G>A c.-38+5912G>A (n.-38+5912G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) n.169G>A c.-127+5912G>A (n.-127+5912G>A) c.-21+5912G>A (n.-21+5912G>A) n.122G>A n.144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699574G>C | CA281250069 | NOD2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.147G>C c.*775G>C (n.*775G>C) n.264G>C c.-38+5912G>C (n.-38+5912G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) n.169G>C c.-127+5912G>C (n.-127+5912G>C) c.-21+5912G>C (n.-21+5912G>C) n.122G>C n.144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699574G= | CA2221834268 | NOD2 | c.79G= (p.Glu27=) c.160G= (p.Glu54=) n.147G= c.*775G= (n.*775G=) n.264G= c.-38+5912G= (n.-38+5912G=) c.-401G= (n.-401G=) n.169G= c.-127+5912G= (n.-127+5912G=) c.-21+5912G= (n.-21+5912G=) n.122G= n.144G= | |
16 | g.50699574G>T | CA395865497 | NOD2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.147G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.264G>T c.-38+5912G>T (n.-38+5912G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) n.169G>T c.-127+5912G>T (n.-127+5912G>T) c.-21+5912G>T (n.-21+5912G>T) n.122G>T n.144G>T | |
16 | g.50699575A>C | CA395865499 | NOD2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.148A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.265A>C c.-38+5913A>C (n.-38+5913A>C) c.-400A>C (n.-400A>C) n.170A>C c.-127+5913A>C (n.-127+5913A>C) c.-21+5913A>C (n.-21+5913A>C) n.123A>C n.145A>C | |
16 | g.50699575A>G | CA395865501 | NOD2 | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.148A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.265A>G c.-38+5913A>G (n.-38+5913A>G) c.-400A>G (n.-400A>G) n.170A>G c.-127+5913A>G (n.-127+5913A>G) c.-21+5913A>G (n.-21+5913A>G) n.123A>G n.145A>G | |
16 | g.50699575A>T | CA395865503 | NOD2 | c.80A>T (p.Glu27Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.148A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.265A>T c.-38+5913A>T (n.-38+5913A>T) c.-400A>T (n.-400A>T) n.170A>T c.-127+5913A>T (n.-127+5913A>T) c.-21+5913A>T (n.-21+5913A>T) n.123A>T n.145A>T | |
16 | g.50699576G>A | CA495778114 | NOD2 | c.81G>A (p.Glu27=) c.162G>A (p.Glu54=) n.149G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.266G>A c.-38+5914G>A (n.-38+5914G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) n.171G>A c.-127+5914G>A (n.-127+5914G>A) c.-21+5914G>A (n.-21+5914G>A) n.124G>A n.146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699576G>C | CA395865505 | NOD2 | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) n.149G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.266G>C c.-38+5914G>C (n.-38+5914G>C) c.-399G>C (n.-399G>C) n.171G>C c.-127+5914G>C (n.-127+5914G>C) c.-21+5914G>C (n.-21+5914G>C) n.124G>C n.146G>C | |
16 | g.50699576G= | CA2221834273 | NOD2 | c.81G= (p.Glu27=) c.162G= (p.Glu54=) n.149G= c.*777G= (n.*777G=) n.266G= c.-38+5914G= (n.-38+5914G=) c.-399G= (n.-399G=) n.171G= c.-127+5914G= (n.-127+5914G=) c.-21+5914G= (n.-21+5914G=) n.124G= n.146G= | |
16 | g.50699576G>T | CA395865506 | NOD2 | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) n.149G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.266G>T c.-38+5914G>T (n.-38+5914G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) n.171G>T c.-127+5914G>T (n.-127+5914G>T) c.-21+5914G>T (n.-21+5914G>T) n.124G>T n.146G>T | |
16 | g.50699577A= | CA2221834276 | NOD2 | c.82A= (p.Ser28=) c.163A= (p.Ser55=) n.150A= c.*778A= (n.*778A=) n.267A= c.-38+5915A= (n.-38+5915A=) c.-398A= (n.-398A=) n.172A= c.-127+5915A= (n.-127+5915A=) c.-21+5915A= (n.-21+5915A=) n.125A= n.147A= | |
16 | g.50699577A>C | CA395865510 | NOD2 | c.82A>C (p.Ser28Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) n.150A>C c.*778A>C (n.*778A>C) n.267A>C c.-38+5915A>C (n.-38+5915A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) n.172A>C c.-127+5915A>C (n.-127+5915A>C) c.-21+5915A>C (n.-21+5915A>C) n.125A>C n.147A>C | |
16 | g.50699577A>G | CA395865513 | NOD2 | c.82A>G (p.Ser28Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) n.150A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.267A>G c.-38+5915A>G (n.-38+5915A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.172A>G c.-127+5915A>G (n.-127+5915A>G) c.-21+5915A>G (n.-21+5915A>G) n.125A>G n.147A>G | dbSNP |
16 | g.50699577A>T | CA395865511 | NOD2 | c.82A>T (p.Ser28Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) n.150A>T c.*778A>T (n.*778A>T) n.267A>T c.-38+5915A>T (n.-38+5915A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) n.172A>T c.-127+5915A>T (n.-127+5915A>T) c.-21+5915A>T (n.-21+5915A>T) n.125A>T n.147A>T | |
16 | g.50699578G>A | CA8051212 | NOD2 | c.83G>A (p.Ser28Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) n.151G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.268G>A c.-38+5916G>A (n.-38+5916G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) n.173G>A c.-127+5916G>A (n.-127+5916G>A) c.-21+5916G>A (n.-21+5916G>A) n.126G>A n.148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699578G>C | CA395865516 | NOD2 | c.83G>C (p.Ser28Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) n.151G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.268G>C c.-38+5916G>C (n.-38+5916G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) n.173G>C c.-127+5916G>C (n.-127+5916G>C) c.-21+5916G>C (n.-21+5916G>C) n.126G>C n.148G>C | |
16 | g.50699578G= | CA2221834279 | NOD2 | c.83G= (p.Ser28=) c.164G= (p.Ser55=) n.151G= c.*779G= (n.*779G=) n.268G= c.-38+5916G= (n.-38+5916G=) c.-397G= (n.-397G=) n.173G= c.-127+5916G= (n.-127+5916G=) c.-21+5916G= (n.-21+5916G=) n.126G= n.148G= | |
16 | g.50699578G>T | CA395865517 | NOD2 | c.83G>T (p.Ser28Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) n.151G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.268G>T c.-38+5916G>T (n.-38+5916G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.173G>T c.-127+5916G>T (n.-127+5916G>T) c.-21+5916G>T (n.-21+5916G>T) n.126G>T n.148G>T | |
16 | g.50699579T>A | CA395865519 | NOD2 | c.84T>A (p.Ser28Arg) c.165T>A (p.Ser55Arg) n.152T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.269T>A c.-38+5917T>A (n.-38+5917T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) n.174T>A c.-127+5917T>A (n.-127+5917T>A) c.-21+5917T>A (n.-21+5917T>A) n.127T>A n.149T>A | |
16 | g.50699579T>C | CA8051213 | NOD2 | c.84T>C (p.Ser28=) c.165T>C (p.Ser55=) n.152T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.269T>C c.-38+5917T>C (n.-38+5917T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) n.174T>C c.-127+5917T>C (n.-127+5917T>C) c.-21+5917T>C (n.-21+5917T>C) n.127T>C n.149T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699579T>G | CA395865520 | NOD2 | c.84T>G (p.Ser28Arg) c.165T>G (p.Ser55Arg) n.152T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.269T>G c.-38+5917T>G (n.-38+5917T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) n.174T>G c.-127+5917T>G (n.-127+5917T>G) c.-21+5917T>G (n.-21+5917T>G) n.127T>G n.149T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699579T= | CA2221834282 | NOD2 | c.84T= (p.Ser28=) c.165T= (p.Ser55=) n.152T= c.*780T= (n.*780T=) n.269T= c.-38+5917T= (n.-38+5917T=) c.-396T= (n.-396T=) n.174T= c.-127+5917T= (n.-127+5917T=) c.-21+5917T= (n.-21+5917T=) n.127T= n.149T= | |
16 | g.50699580G>A | CA395865523 | NOD2 | c.85G>A (p.Val29Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.153G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.270G>A c.-38+5918G>A (n.-38+5918G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.175G>A c.-127+5918G>A (n.-127+5918G>A) c.-21+5918G>A (n.-21+5918G>A) n.128G>A n.150G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699580G>C | CA395865524 | NOD2 | c.85G>C (p.Val29Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.153G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.270G>C c.-38+5918G>C (n.-38+5918G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) n.175G>C c.-127+5918G>C (n.-127+5918G>C) c.-21+5918G>C (n.-21+5918G>C) n.128G>C n.150G>C | |
16 | g.50699580G>T | CA395865525 | NOD2 | c.85G>T (p.Val29Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) n.153G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.270G>T c.-38+5918G>T (n.-38+5918G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) n.175G>T c.-127+5918G>T (n.-127+5918G>T) c.-21+5918G>T (n.-21+5918G>T) n.128G>T n.150G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699581T>A | CA395865528 | NOD2 | c.86T>A (p.Val29Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) n.154T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.271T>A c.-38+5919T>A (n.-38+5919T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) n.176T>A c.-127+5919T>A (n.-127+5919T>A) c.-21+5919T>A (n.-21+5919T>A) n.129T>A n.151T>A | |
16 | g.50699581T>C | CA395865530 | NOD2 | c.86T>C (p.Val29Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.154T>C c.*782T>C (n.*782T>C) n.271T>C c.-38+5919T>C (n.-38+5919T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) n.176T>C c.-127+5919T>C (n.-127+5919T>C) c.-21+5919T>C (n.-21+5919T>C) n.129T>C n.151T>C | |
16 | g.50699581T>G | CA395865527 | NOD2 | c.86T>G (p.Val29Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.154T>G c.*782T>G (n.*782T>G) n.271T>G c.-38+5919T>G (n.-38+5919T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) n.176T>G c.-127+5919T>G (n.-127+5919T>G) c.-21+5919T>G (n.-21+5919T>G) n.129T>G n.151T>G | |
16 | g.50699582C>A | CA495778118 | NOD2 | c.87C>A (p.Val29=) c.168C>A (p.Val56=) n.155C>A c.*783C>A (n.*783C>A) n.272C>A c.-38+5920C>A (n.-38+5920C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) n.177C>A c.-127+5920C>A (n.-127+5920C>A) c.-21+5920C>A (n.-21+5920C>A) n.130C>A n.152C>A | |
16 | g.50699582C= | CA2221834292 | NOD2 | c.87C= (p.Val29=) c.168C= (p.Val56=) n.155C= c.*783C= (n.*783C=) n.272C= c.-38+5920C= (n.-38+5920C=) c.-393C= (n.-393C=) n.177C= c.-127+5920C= (n.-127+5920C=) c.-21+5920C= (n.-21+5920C=) n.130C= n.152C= | |
16 | g.50699582C>G | CA8051214 | NOD2 | c.87C>G (p.Val29=) c.168C>G (p.Val56=) n.155C>G c.*783C>G (n.*783C>G) n.272C>G c.-38+5920C>G (n.-38+5920C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) n.177C>G c.-127+5920C>G (n.-127+5920C>G) c.-21+5920C>G (n.-21+5920C>G) n.130C>G n.152C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699582C>T | CA495778120 | NOD2 | c.87C>T (p.Val29=) c.168C>T (p.Val56=) n.155C>T c.*783C>T (n.*783C>T) n.272C>T c.-38+5920C>T (n.-38+5920C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) n.177C>T c.-127+5920C>T (n.-127+5920C>T) c.-21+5920C>T (n.-21+5920C>T) n.130C>T n.152C>T | |
16 | g.50699583del | CA2633162805 | NOD2 | c.88del (p.Leu30TrpfsTer?) c.169del (p.Leu57TrpfsTer?) n.156del c.*784del (n.*784del) n.273del c.-38+5921del (n.-38+5921del) c.-392del (n.-392del) n.178del c.-127+5921del (n.-127+5921del) c.-21+5921del (n.-21+5921del) n.131del n.153del | gnomAD v4 |
16 | g.50699583C>A | CA395865533 | NOD2 | c.88C>A (p.Leu30Met) c.169C>A (p.Leu57Met) n.156C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.273C>A c.-38+5921C>A (n.-38+5921C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.178C>A c.-127+5921C>A (n.-127+5921C>A) c.-21+5921C>A (n.-21+5921C>A) n.131C>A n.153C>A | |
16 | g.50699583C>G | CA395865535 | NOD2 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.169C>G (p.Leu57Val) n.156C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.273C>G c.-38+5921C>G (n.-38+5921C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) n.178C>G c.-127+5921C>G (n.-127+5921C>G) c.-21+5921C>G (n.-21+5921C>G) n.131C>G n.153C>G | |
16 | g.50699583C>T | CA495778121 | NOD2 | c.88C>T (p.Leu30=) c.169C>T (p.Leu57=) n.156C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.273C>T c.-38+5921C>T (n.-38+5921C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.178C>T c.-127+5921C>T (n.-127+5921C>T) c.-21+5921C>T (n.-21+5921C>T) n.131C>T n.153C>T | |
16 | g.50699584T>A | CA395865537 | NOD2 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.157T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.274T>A c.-38+5922T>A (n.-38+5922T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) n.179T>A c.-127+5922T>A (n.-127+5922T>A) c.-21+5922T>A (n.-21+5922T>A) n.132T>A n.154T>A | |
16 | g.50699584T>C | CA395865539 | NOD2 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.157T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.274T>C c.-38+5922T>C (n.-38+5922T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) n.179T>C c.-127+5922T>C (n.-127+5922T>C) c.-21+5922T>C (n.-21+5922T>C) n.132T>C n.154T>C | |
16 | g.50699584T>G | CA395865540 | NOD2 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.157T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.274T>G c.-38+5922T>G (n.-38+5922T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) n.179T>G c.-127+5922T>G (n.-127+5922T>G) c.-21+5922T>G (n.-21+5922T>G) n.132T>G n.154T>G | |
16 | g.50699585G>A | CA495778122 | NOD2 | c.90G>A (p.Leu30=) c.171G>A (p.Leu57=) n.158G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.275G>A c.-38+5923G>A (n.-38+5923G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) n.180G>A c.-127+5923G>A (n.-127+5923G>A) c.-21+5923G>A (n.-21+5923G>A) n.133G>A n.155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699585G>C | CA495778123 | NOD2 | c.90G>C (p.Leu30=) c.171G>C (p.Leu57=) n.158G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.275G>C c.-38+5923G>C (n.-38+5923G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) n.180G>C c.-127+5923G>C (n.-127+5923G>C) c.-21+5923G>C (n.-21+5923G>C) n.133G>C n.155G>C | |
16 | g.50699585G= | CA2221834299 | NOD2 | c.90G= (p.Leu30=) c.171G= (p.Leu57=) n.158G= c.*786G= (n.*786G=) n.275G= c.-38+5923G= (n.-38+5923G=) c.-390G= (n.-390G=) n.180G= c.-127+5923G= (n.-127+5923G=) c.-21+5923G= (n.-21+5923G=) n.133G= n.155G= | |
16 | g.50699585G>T | CA495778124 | NOD2 | c.90G>T (p.Leu30=) c.171G>T (p.Leu57=) n.158G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.275G>T c.-38+5923G>T (n.-38+5923G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) n.180G>T c.-127+5923G>T (n.-127+5923G>T) c.-21+5923G>T (n.-21+5923G>T) n.133G>T n.155G>T | |
16 | g.50699586G>A | CA395865543 | NOD2 | c.91G>A (p.Asp31Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.159G>A c.*787G>A (n.*787G>A) n.276G>A c.-38+5924G>A (n.-38+5924G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) n.181G>A c.-127+5924G>A (n.-127+5924G>A) c.-21+5924G>A (n.-21+5924G>A) n.134G>A n.156G>A | |
16 | g.50699586G>C | CA395865544 | NOD2 | c.91G>C (p.Asp31His) c.172G>C (p.Asp58His) n.159G>C c.*787G>C (n.*787G>C) n.276G>C c.-38+5924G>C (n.-38+5924G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) n.181G>C c.-127+5924G>C (n.-127+5924G>C) c.-21+5924G>C (n.-21+5924G>C) n.134G>C n.156G>C | |
16 | g.50699586G>T | CA395865545 | NOD2 | c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.159G>T c.*787G>T (n.*787G>T) n.276G>T c.-38+5924G>T (n.-38+5924G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) n.181G>T c.-127+5924G>T (n.-127+5924G>T) c.-21+5924G>T (n.-21+5924G>T) n.134G>T n.156G>T | |
16 | g.50699587A>C | CA395865547 | NOD2 | c.92A>C (p.Asp31Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.160A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.277A>C c.-38+5925A>C (n.-38+5925A>C) c.-388A>C (n.-388A>C) n.182A>C c.-127+5925A>C (n.-127+5925A>C) c.-21+5925A>C (n.-21+5925A>C) n.135A>C n.157A>C | |
16 | g.50699587A>G | CA395865549 | NOD2 | c.92A>G (p.Asp31Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.160A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.277A>G c.-38+5925A>G (n.-38+5925A>G) c.-388A>G (n.-388A>G) n.182A>G c.-127+5925A>G (n.-127+5925A>G) c.-21+5925A>G (n.-21+5925A>G) n.135A>G n.157A>G | |
16 | g.50699587A>T | CA395865550 | NOD2 | c.92A>T (p.Asp31Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.160A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.277A>T c.-38+5925A>T (n.-38+5925A>T) c.-388A>T (n.-388A>T) n.182A>T c.-127+5925A>T (n.-127+5925A>T) c.-21+5925A>T (n.-21+5925A>T) n.135A>T n.157A>T | |
16 | g.50699588C>A | CA395865555 | NOD2 | c.93C>A (p.Asp31Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.161C>A c.*789C>A (n.*789C>A) n.278C>A c.-38+5926C>A (n.-38+5926C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) n.183C>A c.-127+5926C>A (n.-127+5926C>A) c.-21+5926C>A (n.-21+5926C>A) n.136C>A n.158C>A | |
16 | g.50699588C>G | CA395865553 | NOD2 | c.93C>G (p.Asp31Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.161C>G c.*789C>G (n.*789C>G) n.278C>G c.-38+5926C>G (n.-38+5926C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) n.183C>G c.-127+5926C>G (n.-127+5926C>G) c.-21+5926C>G (n.-21+5926C>G) n.136C>G n.158C>G | |
16 | g.50699588C>T | CA495778125 | NOD2 | c.93C>T (p.Asp31=) c.174C>T (p.Asp58=) n.161C>T c.*789C>T (n.*789C>T) n.278C>T c.-38+5926C>T (n.-38+5926C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) n.183C>T c.-127+5926C>T (n.-127+5926C>T) c.-21+5926C>T (n.-21+5926C>T) n.136C>T n.158C>T | |
16 | g.50699589T>A | CA395865557 | NOD2 | c.94T>A (p.Trp32Arg) c.175T>A (p.Trp59Arg) n.162T>A c.*790T>A (n.*790T>A) n.279T>A c.-38+5927T>A (n.-38+5927T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) n.184T>A c.-127+5927T>A (n.-127+5927T>A) c.-21+5927T>A (n.-21+5927T>A) n.137T>A n.159T>A | |
16 | g.50699589T>C | CA395865559 | NOD2 | c.94T>C (p.Trp32Arg) c.175T>C (p.Trp59Arg) n.162T>C c.*790T>C (n.*790T>C) n.279T>C c.-38+5927T>C (n.-38+5927T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) n.184T>C c.-127+5927T>C (n.-127+5927T>C) c.-21+5927T>C (n.-21+5927T>C) n.137T>C n.159T>C | |
16 | g.50699589T>G | CA395865561 | NOD2 | c.94T>G (p.Trp32Gly) c.175T>G (p.Trp59Gly) n.162T>G c.*790T>G (n.*790T>G) n.279T>G c.-38+5927T>G (n.-38+5927T>G) c.-386T>G (n.-386T>G) n.184T>G c.-127+5927T>G (n.-127+5927T>G) c.-21+5927T>G (n.-21+5927T>G) n.137T>G n.159T>G | |
16 | g.50699590G>A | CA395865564 | NOD2 | c.95G>A (p.Trp32Ter) c.176G>A (p.Trp59Ter) n.163G>A c.*791G>A (n.*791G>A) n.280G>A c.-38+5928G>A (n.-38+5928G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) n.185G>A c.-127+5928G>A (n.-127+5928G>A) c.-21+5928G>A (n.-21+5928G>A) n.138G>A n.160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699590G>C | CA395865566 | NOD2 | c.95G>C (p.Trp32Ser) c.176G>C (p.Trp59Ser) n.163G>C c.*791G>C (n.*791G>C) n.280G>C c.-38+5928G>C (n.-38+5928G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) n.185G>C c.-127+5928G>C (n.-127+5928G>C) c.-21+5928G>C (n.-21+5928G>C) n.138G>C n.160G>C | |
16 | g.50699590G= | CA2221834303 | NOD2 | c.95G= (p.Trp32=) c.176G= (p.Trp59=) n.163G= c.*791G= (n.*791G=) n.280G= c.-38+5928G= (n.-38+5928G=) c.-385G= (n.-385G=) n.185G= c.-127+5928G= (n.-127+5928G=) c.-21+5928G= (n.-21+5928G=) n.138G= n.160G= | |
16 | g.50699590G>T | CA395865568 | NOD2 | c.95G>T (p.Trp32Leu) c.176G>T (p.Trp59Leu) n.163G>T c.*791G>T (n.*791G>T) n.280G>T c.-38+5928G>T (n.-38+5928G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) n.185G>T c.-127+5928G>T (n.-127+5928G>T) c.-21+5928G>T (n.-21+5928G>T) n.138G>T n.160G>T | |
16 | g.50699591G>A | CA395865570 | NOD2 | c.96G>A (p.Trp32Ter) c.177G>A (p.Trp59Ter) n.164G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.281G>A c.-38+5929G>A (n.-38+5929G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) n.186G>A c.-127+5929G>A (n.-127+5929G>A) c.-21+5929G>A (n.-21+5929G>A) n.139G>A n.161G>A | |
16 | g.50699591G>C | CA395865571 | NOD2 | c.96G>C (p.Trp32Cys) c.177G>C (p.Trp59Cys) n.164G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.281G>C c.-38+5929G>C (n.-38+5929G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) n.186G>C c.-127+5929G>C (n.-127+5929G>C) c.-21+5929G>C (n.-21+5929G>C) n.139G>C n.161G>C | |
16 | g.50699591G>T | CA395865573 | NOD2 | c.96G>T (p.Trp32Cys) c.177G>T (p.Trp59Cys) n.164G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.281G>T c.-38+5929G>T (n.-38+5929G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) n.186G>T c.-127+5929G>T (n.-127+5929G>T) c.-21+5929G>T (n.-21+5929G>T) n.139G>T n.161G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699592C>A | CA395865576 | NOD2 | c.97C>A (p.Leu33Met) c.178C>A (p.Leu60Met) n.165C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.282C>A c.-38+5930C>A (n.-38+5930C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) n.187C>A c.-127+5930C>A (n.-127+5930C>A) c.-21+5930C>A (n.-21+5930C>A) n.140C>A n.162C>A | |
16 | g.50699592C>G | CA395865578 | NOD2 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.165C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.282C>G c.-38+5930C>G (n.-38+5930C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) n.187C>G c.-127+5930C>G (n.-127+5930C>G) c.-21+5930C>G (n.-21+5930C>G) n.140C>G n.162C>G | |
16 | g.50699592C>T | CA495778128 | NOD2 | c.97C>T (p.Leu33=) c.178C>T (p.Leu60=) n.165C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.282C>T c.-38+5930C>T (n.-38+5930C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) n.187C>T c.-127+5930C>T (n.-127+5930C>T) c.-21+5930C>T (n.-21+5930C>T) n.140C>T n.162C>T | |
16 | g.50699593T>A | CA395865581 | NOD2 | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.166T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.283T>A c.-38+5931T>A (n.-38+5931T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) n.188T>A c.-127+5931T>A (n.-127+5931T>A) c.-21+5931T>A (n.-21+5931T>A) n.141T>A n.163T>A | |
16 | g.50699593T>C | CA395865583 | NOD2 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.166T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.283T>C c.-38+5931T>C (n.-38+5931T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) n.188T>C c.-127+5931T>C (n.-127+5931T>C) c.-21+5931T>C (n.-21+5931T>C) n.141T>C n.163T>C | |
16 | g.50699593T>G | CA395865585 | NOD2 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.166T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.283T>G c.-38+5931T>G (n.-38+5931T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) n.188T>G c.-127+5931T>G (n.-127+5931T>G) c.-21+5931T>G (n.-21+5931T>G) n.141T>G n.163T>G | |
16 | g.50699594G>A | CA495778130 | NOD2 | c.99G>A (p.Leu33=) c.180G>A (p.Leu60=) n.167G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.284G>A c.-38+5932G>A (n.-38+5932G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.189G>A c.-127+5932G>A (n.-127+5932G>A) c.-21+5932G>A (n.-21+5932G>A) n.142G>A n.164G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699594G>C | CA495778131 | NOD2 | c.99G>C (p.Leu33=) c.180G>C (p.Leu60=) n.167G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.284G>C c.-38+5932G>C (n.-38+5932G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) n.189G>C c.-127+5932G>C (n.-127+5932G>C) c.-21+5932G>C (n.-21+5932G>C) n.142G>C n.164G>C | |
16 | g.50699594G>T | CA495778132 | NOD2 | c.99G>T (p.Leu33=) c.180G>T (p.Leu60=) n.167G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.284G>T c.-38+5932G>T (n.-38+5932G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) n.189G>T c.-127+5932G>T (n.-127+5932G>T) c.-21+5932G>T (n.-21+5932G>T) n.142G>T n.164G>T | |
16 | g.50699595C>A | CA395865589 | NOD2 | c.100C>A (p.Leu34Met) c.181C>A (p.Leu61Met) n.168C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.285C>A c.-38+5933C>A (n.-38+5933C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) n.190C>A c.-127+5933C>A (n.-127+5933C>A) c.-21+5933C>A (n.-21+5933C>A) n.143C>A n.165C>A | |
16 | g.50699595C= | CA2221834316 | NOD2 | c.100C= (p.Leu34=) c.181C= (p.Leu61=) n.168C= c.*796C= (n.*796C=) n.285C= c.-38+5933C= (n.-38+5933C=) c.-380C= (n.-380C=) n.190C= c.-127+5933C= (n.-127+5933C=) c.-21+5933C= (n.-21+5933C=) n.143C= n.165C= | |
16 | g.50699595C>G | CA8051215 | NOD2 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.168C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.285C>G c.-38+5933C>G (n.-38+5933C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) n.190C>G c.-127+5933C>G (n.-127+5933C>G) c.-21+5933C>G (n.-21+5933C>G) n.143C>G n.165C>G | dbSNP ExAC |
16 | g.50699595C>T | CA495778133 | NOD2 | c.100C>T (p.Leu34=) c.181C>T (p.Leu61=) n.168C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.285C>T c.-38+5933C>T (n.-38+5933C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) n.190C>T c.-127+5933C>T (n.-127+5933C>T) c.-21+5933C>T (n.-21+5933C>T) n.143C>T n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699596T>A | CA395865592 | NOD2 | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.169T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.286T>A c.-38+5934T>A (n.-38+5934T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) n.191T>A c.-127+5934T>A (n.-127+5934T>A) c.-21+5934T>A (n.-21+5934T>A) n.144T>A n.166T>A | |
16 | g.50699596T>C | CA395865597 | NOD2 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.169T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.286T>C c.-38+5934T>C (n.-38+5934T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) n.191T>C c.-127+5934T>C (n.-127+5934T>C) c.-21+5934T>C (n.-21+5934T>C) n.144T>C n.166T>C | |
16 | g.50699596T>G | CA395865595 | NOD2 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.169T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.286T>G c.-38+5934T>G (n.-38+5934T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) n.191T>G c.-127+5934T>G (n.-127+5934T>G) c.-21+5934T>G (n.-21+5934T>G) n.144T>G n.166T>G | |
16 | g.50699597G>A | CA495778134 | NOD2 | c.102G>A (p.Leu34=) c.183G>A (p.Leu61=) n.170G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.287G>A c.-38+5935G>A (n.-38+5935G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.192G>A c.-127+5935G>A (n.-127+5935G>A) c.-21+5935G>A (n.-21+5935G>A) n.145G>A n.167G>A | |
16 | g.50699597G>C | CA495778138 | NOD2 | c.102G>C (p.Leu34=) c.183G>C (p.Leu61=) n.170G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.287G>C c.-38+5935G>C (n.-38+5935G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) n.192G>C c.-127+5935G>C (n.-127+5935G>C) c.-21+5935G>C (n.-21+5935G>C) n.145G>C n.167G>C | |
16 | g.50699597G= | CA2221834323 | NOD2 | c.102G= (p.Leu34=) c.183G= (p.Leu61=) n.170G= c.*798G= (n.*798G=) n.287G= c.-38+5935G= (n.-38+5935G=) c.-378G= (n.-378G=) n.192G= c.-127+5935G= (n.-127+5935G=) c.-21+5935G= (n.-21+5935G=) n.145G= n.167G= | |
16 | g.50699597G>T | CA495778136 | NOD2 | c.102G>T (p.Leu34=) c.183G>T (p.Leu61=) n.170G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.287G>T c.-38+5935G>T (n.-38+5935G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.192G>T c.-127+5935G>T (n.-127+5935G>T) c.-21+5935G>T (n.-21+5935G>T) n.145G>T n.167G>T | |
16 | g.50699598T>A | CA395865600 | NOD2 | c.103T>A (p.Ser35Thr) c.184T>A (p.Ser62Thr) n.171T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.288T>A c.-38+5936T>A (n.-38+5936T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) n.193T>A c.-127+5936T>A (n.-127+5936T>A) c.-21+5936T>A (n.-21+5936T>A) n.146T>A n.168T>A | |
16 | g.50699598T>C | CA395865602 | NOD2 | c.103T>C (p.Ser35Pro) c.184T>C (p.Ser62Pro) n.171T>C c.*799T>C (n.*799T>C) n.288T>C c.-38+5936T>C (n.-38+5936T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) n.193T>C c.-127+5936T>C (n.-127+5936T>C) c.-21+5936T>C (n.-21+5936T>C) n.146T>C n.168T>C | |
16 | g.50699598T>G | CA395865604 | NOD2 | c.103T>G (p.Ser35Ala) c.184T>G (p.Ser62Ala) n.171T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.288T>G c.-38+5936T>G (n.-38+5936T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) n.193T>G c.-127+5936T>G (n.-127+5936T>G) c.-21+5936T>G (n.-21+5936T>G) n.146T>G n.168T>G | |
16 | g.50699608_50699622dup | CA2221834327 | NOD2 | c.113_127dup (p.Glu42_Asp43insValLeuSerTrpGlu) c.194_208dup (p.Glu69_Asp70insValLeuSerTrpGlu) n.181_195dup c.*809_*823dup (n.*809_*823dup) n.298_312dup c.-38+5946_-38+5960dup (n.-38+5946_-38+5960dup) c.-367_-353dup (n.-367_-353dup) n.203_217dup c.-127+5946_-127+5960dup (n.-127+5946_-127+5960dup) c.-21+5946_-21+5960dup (n.-21+5946_-21+5960dup) n.156_170dup n.178_192dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699599C>A | CA395865607 | NOD2 | c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.172C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.289C>A c.-38+5937C>A (n.-38+5937C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.194C>A c.-127+5937C>A (n.-127+5937C>A) c.-21+5937C>A (n.-21+5937C>A) n.147C>A n.169C>A | |
16 | g.50699599C>G | CA395865609 | NOD2 | c.104C>G (p.Ser35Cys) c.185C>G (p.Ser62Cys) n.172C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.289C>G c.-38+5937C>G (n.-38+5937C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) n.194C>G c.-127+5937C>G (n.-127+5937C>G) c.-21+5937C>G (n.-21+5937C>G) n.147C>G n.169C>G | |
16 | g.50699599C>T | CA395865611 | NOD2 | c.104C>T (p.Ser35Phe) c.185C>T (p.Ser62Phe) n.172C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.289C>T c.-38+5937C>T (n.-38+5937C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.194C>T c.-127+5937C>T (n.-127+5937C>T) c.-21+5937C>T (n.-21+5937C>T) n.147C>T n.169C>T | |
16 | g.50699600C>A | CA495778139 | NOD2 | c.105C>A (p.Ser35=) c.186C>A (p.Ser62=) n.173C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.290C>A c.-38+5938C>A (n.-38+5938C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.195C>A c.-127+5938C>A (n.-127+5938C>A) c.-21+5938C>A (n.-21+5938C>A) n.148C>A n.170C>A | |
16 | g.50699600C= | CA2221834335 | NOD2 | c.105C= (p.Ser35=) c.186C= (p.Ser62=) n.173C= c.*801C= (n.*801C=) n.290C= c.-38+5938C= (n.-38+5938C=) c.-375C= (n.-375C=) n.195C= c.-127+5938C= (n.-127+5938C=) c.-21+5938C= (n.-21+5938C=) n.148C= n.170C= | |
16 | g.50699600C>G | CA8051216 | NOD2 | c.105C>G (p.Ser35=) c.186C>G (p.Ser62=) n.173C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.290C>G c.-38+5938C>G (n.-38+5938C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) n.195C>G c.-127+5938C>G (n.-127+5938C>G) c.-21+5938C>G (n.-21+5938C>G) n.148C>G n.170C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699600C>T | CA8051217 | NOD2 | c.105C>T (p.Ser35=) c.186C>T (p.Ser62=) n.173C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.290C>T c.-38+5938C>T (n.-38+5938C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.195C>T c.-127+5938C>T (n.-127+5938C>T) c.-21+5938C>T (n.-21+5938C>T) n.148C>T n.170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699601T>A | CA395865617 | NOD2 | c.106T>A (p.Trp36Arg) c.187T>A (p.Trp63Arg) n.174T>A c.*802T>A (n.*802T>A) n.291T>A c.-38+5939T>A (n.-38+5939T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) n.196T>A c.-127+5939T>A (n.-127+5939T>A) c.-21+5939T>A (n.-21+5939T>A) n.149T>A n.171T>A | |
16 | g.50699601T>C | CA395865619 | NOD2 | c.106T>C (p.Trp36Arg) c.187T>C (p.Trp63Arg) n.174T>C c.*802T>C (n.*802T>C) n.291T>C c.-38+5939T>C (n.-38+5939T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) n.196T>C c.-127+5939T>C (n.-127+5939T>C) c.-21+5939T>C (n.-21+5939T>C) n.149T>C n.171T>C | |
16 | g.50699601T>G | CA395865620 | NOD2 | c.106T>G (p.Trp36Gly) c.187T>G (p.Trp63Gly) n.174T>G c.*802T>G (n.*802T>G) n.291T>G c.-38+5939T>G (n.-38+5939T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) n.196T>G c.-127+5939T>G (n.-127+5939T>G) c.-21+5939T>G (n.-21+5939T>G) n.149T>G n.171T>G | |
16 | g.50699602G>A | CA395865626 | NOD2 | c.107G>A (p.Trp36Ter) c.188G>A (p.Trp63Ter) n.175G>A c.*803G>A (n.*803G>A) n.292G>A c.-38+5940G>A (n.-38+5940G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) n.197G>A c.-127+5940G>A (n.-127+5940G>A) c.-21+5940G>A (n.-21+5940G>A) n.150G>A n.172G>A | ClinVar |
16 | g.50699602G>C | CA395865624 | NOD2 | c.107G>C (p.Trp36Ser) c.188G>C (p.Trp63Ser) n.175G>C c.*803G>C (n.*803G>C) n.292G>C c.-38+5940G>C (n.-38+5940G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) n.197G>C c.-127+5940G>C (n.-127+5940G>C) c.-21+5940G>C (n.-21+5940G>C) n.150G>C n.172G>C | |
16 | g.50699602G>T | CA395865625 | NOD2 | c.107G>T (p.Trp36Leu) c.188G>T (p.Trp63Leu) n.175G>T c.*803G>T (n.*803G>T) n.292G>T c.-38+5940G>T (n.-38+5940G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) n.197G>T c.-127+5940G>T (n.-127+5940G>T) c.-21+5940G>T (n.-21+5940G>T) n.150G>T n.172G>T | |
16 | g.50699603G>A | CA395865628 | NOD2 | c.108G>A (p.Trp36Ter) c.189G>A (p.Trp63Ter) n.176G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.293G>A c.-38+5941G>A (n.-38+5941G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.198G>A c.-127+5941G>A (n.-127+5941G>A) c.-21+5941G>A (n.-21+5941G>A) n.151G>A n.173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50699603G>C | CA395865630 | NOD2 | c.108G>C (p.Trp36Cys) c.189G>C (p.Trp63Cys) n.176G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.293G>C c.-38+5941G>C (n.-38+5941G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) n.198G>C c.-127+5941G>C (n.-127+5941G>C) c.-21+5941G>C (n.-21+5941G>C) n.151G>C n.173G>C | |
16 | g.50699603G= | CA2221834346 | NOD2 | c.108G= (p.Trp36=) c.189G= (p.Trp63=) n.176G= c.*804G= (n.*804G=) n.293G= c.-38+5941G= (n.-38+5941G=) c.-372G= (n.-372G=) n.198G= c.-127+5941G= (n.-127+5941G=) c.-21+5941G= (n.-21+5941G=) n.151G= n.173G= | |
16 | g.50699603G>T | CA395865632 | NOD2 | c.108G>T (p.Trp36Cys) c.189G>T (p.Trp63Cys) n.176G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.293G>T c.-38+5941G>T (n.-38+5941G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) n.198G>T c.-127+5941G>T (n.-127+5941G>T) c.-21+5941G>T (n.-21+5941G>T) n.151G>T n.173G>T | |
16 | g.50699604G>A | CA395865634 | NOD2 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.177G>A c.*805G>A (n.*805G>A) n.294G>A c.-38+5942G>A (n.-38+5942G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.199G>A c.-127+5942G>A (n.-127+5942G>A) c.-21+5942G>A (n.-21+5942G>A) n.152G>A n.174G>A | |
16 | g.50699604G>C | CA395865636 | NOD2 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.177G>C c.*805G>C (n.*805G>C) n.294G>C c.-38+5942G>C (n.-38+5942G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) n.199G>C c.-127+5942G>C (n.-127+5942G>C) c.-21+5942G>C (n.-21+5942G>C) n.152G>C n.174G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699604G>T | CA395865638 | NOD2 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.177G>T c.*805G>T (n.*805G>T) n.294G>T c.-38+5942G>T (n.-38+5942G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.199G>T c.-127+5942G>T (n.-127+5942G>T) c.-21+5942G>T (n.-21+5942G>T) n.152G>T n.174G>T | |
16 | g.50699605A>C | CA395865640 | NOD2 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.178A>C c.*806A>C (n.*806A>C) n.295A>C c.-38+5943A>C (n.-38+5943A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) n.200A>C c.-127+5943A>C (n.-127+5943A>C) c.-21+5943A>C (n.-21+5943A>C) n.153A>C n.175A>C | |
16 | g.50699605A>G | CA395865642 | NOD2 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.178A>G c.*806A>G (n.*806A>G) n.295A>G c.-38+5943A>G (n.-38+5943A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) n.200A>G c.-127+5943A>G (n.-127+5943A>G) c.-21+5943A>G (n.-21+5943A>G) n.153A>G n.175A>G | |
16 | g.50699605A>T | CA395865644 | NOD2 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.178A>T c.*806A>T (n.*806A>T) n.295A>T c.-38+5943A>T (n.-38+5943A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) n.200A>T c.-127+5943A>T (n.-127+5943A>T) c.-21+5943A>T (n.-21+5943A>T) n.153A>T n.175A>T | |
16 | g.50699606G>A | CA495778145 | NOD2 | c.111G>A (p.Glu37=) c.192G>A (p.Glu64=) n.179G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.296G>A c.-38+5944G>A (n.-38+5944G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.201G>A c.-127+5944G>A (n.-127+5944G>A) c.-21+5944G>A (n.-21+5944G>A) n.154G>A n.176G>A | |
16 | g.50699606G>C | CA395865646 | NOD2 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.179G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.296G>C c.-38+5944G>C (n.-38+5944G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) n.201G>C c.-127+5944G>C (n.-127+5944G>C) c.-21+5944G>C (n.-21+5944G>C) n.154G>C n.176G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699606G>T | CA395865648 | NOD2 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.179G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.296G>T c.-38+5944G>T (n.-38+5944G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) n.201G>T c.-127+5944G>T (n.-127+5944G>T) c.-21+5944G>T (n.-21+5944G>T) n.154G>T n.176G>T | |
16 | g.50699608_50699632dup | CA2633162806 | NOD2 | c.113_137dup (p.Phe47ProfsTer30) c.194_218dup (p.Phe74ProfsTer30) n.181_205dup c.*809_*833dup (n.*809_*833dup) n.298_322dup c.-38+5946_-38+5970dup (n.-38+5946_-38+5970dup) c.-367_-343dup (n.-367_-343dup) n.203_227dup c.-127+5946_-127+5970dup (n.-127+5946_-127+5970dup) c.-21+5946_-21+5970dup (n.-21+5946_-21+5970dup) n.156_180dup n.178_202dup | gnomAD v4 |
16 | g.50699607G>A | CA395865651 | NOD2 | c.112G>A (p.Val38Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.180G>A c.*808G>A (n.*808G>A) n.297G>A c.-38+5945G>A (n.-38+5945G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) n.202G>A c.-127+5945G>A (n.-127+5945G>A) c.-21+5945G>A (n.-21+5945G>A) n.155G>A n.177G>A | |
16 | g.50699607G>C | CA395865653 | NOD2 | c.112G>C (p.Val38Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.180G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.297G>C c.-38+5945G>C (n.-38+5945G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) n.202G>C c.-127+5945G>C (n.-127+5945G>C) c.-21+5945G>C (n.-21+5945G>C) n.155G>C n.177G>C | |
16 | g.50699607G>T | CA395865649 | NOD2 | c.112G>T (p.Val38Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) n.180G>T c.*808G>T (n.*808G>T) n.297G>T c.-38+5945G>T (n.-38+5945G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) n.202G>T c.-127+5945G>T (n.-127+5945G>T) c.-21+5945G>T (n.-21+5945G>T) n.155G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699608T>A | CA395865655 | NOD2 | c.113T>A (p.Val38Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) n.181T>A c.*809T>A (n.*809T>A) n.298T>A c.-38+5946T>A (n.-38+5946T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) n.203T>A c.-127+5946T>A (n.-127+5946T>A) c.-21+5946T>A (n.-21+5946T>A) n.156T>A n.178T>A | |
16 | g.50699608T>C | CA395865657 | NOD2 | c.113T>C (p.Val38Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.181T>C c.*809T>C (n.*809T>C) n.298T>C c.-38+5946T>C (n.-38+5946T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) n.203T>C c.-127+5946T>C (n.-127+5946T>C) c.-21+5946T>C (n.-21+5946T>C) n.156T>C n.178T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699608T>G | CA395865659 | NOD2 | c.113T>G (p.Val38Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.181T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.298T>G c.-38+5946T>G (n.-38+5946T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) n.203T>G c.-127+5946T>G (n.-127+5946T>G) c.-21+5946T>G (n.-21+5946T>G) n.156T>G n.178T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50699608T= | CA2221834353 | NOD2 | c.113T= (p.Val38=) c.194T= (p.Val65=) n.181T= c.*809T= (n.*809T=) n.298T= c.-38+5946T= (n.-38+5946T=) c.-367T= (n.-367T=) n.203T= c.-127+5946T= (n.-127+5946T=) c.-21+5946T= (n.-21+5946T=) n.156T= n.178T= | |
16 | g.50699609C>A | CA495778152 | NOD2 | c.114C>A (p.Val38=) c.195C>A (p.Val65=) n.182C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.299C>A c.-38+5947C>A (n.-38+5947C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) n.204C>A c.-127+5947C>A (n.-127+5947C>A) c.-21+5947C>A (n.-21+5947C>A) n.157C>A n.179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699609C= | CA2221834358 | NOD2 | c.114C= (p.Val38=) c.195C= (p.Val65=) n.182C= c.*810C= (n.*810C=) n.299C= c.-38+5947C= (n.-38+5947C=) c.-366C= (n.-366C=) n.204C= c.-127+5947C= (n.-127+5947C=) c.-21+5947C= (n.-21+5947C=) n.157C= n.179C= | |
16 | g.50699609C>G | CA495778157 | NOD2 | c.114C>G (p.Val38=) c.195C>G (p.Val65=) n.182C>G c.*810C>G (n.*810C>G) n.299C>G c.-38+5947C>G (n.-38+5947C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) n.204C>G c.-127+5947C>G (n.-127+5947C>G) c.-21+5947C>G (n.-21+5947C>G) n.157C>G n.179C>G | |
16 | g.50699609C>T | CA495778155 | NOD2 | c.114C>T (p.Val38=) c.195C>T (p.Val65=) n.182C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.299C>T c.-38+5947C>T (n.-38+5947C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) n.204C>T c.-127+5947C>T (n.-127+5947C>T) c.-21+5947C>T (n.-21+5947C>T) n.157C>T n.179C>T | |
16 | g.50699610C>A | CA395865662 | NOD2 | c.115C>A (p.Leu39Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) n.183C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.300C>A c.-38+5948C>A (n.-38+5948C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) n.205C>A c.-127+5948C>A (n.-127+5948C>A) c.-21+5948C>A (n.-21+5948C>A) n.158C>A n.180C>A | |
16 | g.50699610C>G | CA395865664 | NOD2 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.196C>G (p.Leu66Val) n.183C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.300C>G c.-38+5948C>G (n.-38+5948C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) n.205C>G c.-127+5948C>G (n.-127+5948C>G) c.-21+5948C>G (n.-21+5948C>G) n.158C>G n.180C>G | |
16 | g.50699610C>T | CA395865665 | NOD2 | c.115C>T (p.Leu39Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) n.183C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.300C>T c.-38+5948C>T (n.-38+5948C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) n.205C>T c.-127+5948C>T (n.-127+5948C>T) c.-21+5948C>T (n.-21+5948C>T) n.158C>T n.180C>T | |
16 | g.50699611T>A | CA395865668 | NOD2 | c.116T>A (p.Leu39His) c.197T>A (p.Leu66His) n.184T>A c.*812T>A (n.*812T>A) n.301T>A c.-38+5949T>A (n.-38+5949T>A) c.-364T>A (n.-364T>A) n.206T>A c.-127+5949T>A (n.-127+5949T>A) c.-21+5949T>A (n.-21+5949T>A) n.159T>A n.181T>A | |
16 | g.50699611T>C | CA395865670 | NOD2 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.184T>C c.*812T>C (n.*812T>C) n.301T>C c.-38+5949T>C (n.-38+5949T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) n.206T>C c.-127+5949T>C (n.-127+5949T>C) c.-21+5949T>C (n.-21+5949T>C) n.159T>C n.181T>C | dbSNP |
16 | g.50699611T>G | CA395865671 | NOD2 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.184T>G c.*812T>G (n.*812T>G) n.301T>G c.-38+5949T>G (n.-38+5949T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) n.206T>G c.-127+5949T>G (n.-127+5949T>G) c.-21+5949T>G (n.-21+5949T>G) n.159T>G n.181T>G | |
16 | g.50699611T= | CA2221834360 | NOD2 | c.116T= (p.Leu39=) c.197T= (p.Leu66=) n.184T= c.*812T= (n.*812T=) n.301T= c.-38+5949T= (n.-38+5949T=) c.-364T= (n.-364T=) n.206T= c.-127+5949T= (n.-127+5949T=) c.-21+5949T= (n.-21+5949T=) n.159T= n.181T= | |
16 | g.50699612C>A | CA495778163 | NOD2 | c.117C>A (p.Leu39=) c.198C>A (p.Leu66=) n.185C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.302C>A c.-38+5950C>A (n.-38+5950C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) n.207C>A c.-127+5950C>A (n.-127+5950C>A) c.-21+5950C>A (n.-21+5950C>A) n.160C>A n.182C>A | |
16 | g.50699612C>G | CA495778165 | NOD2 | c.117C>G (p.Leu39=) c.198C>G (p.Leu66=) n.185C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.302C>G c.-38+5950C>G (n.-38+5950C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) n.207C>G c.-127+5950C>G (n.-127+5950C>G) c.-21+5950C>G (n.-21+5950C>G) n.160C>G n.182C>G | |
16 | g.50699612C>T | CA495778167 | NOD2 | c.117C>T (p.Leu39=) c.198C>T (p.Leu66=) n.185C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.302C>T c.-38+5950C>T (n.-38+5950C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) n.207C>T c.-127+5950C>T (n.-127+5950C>T) c.-21+5950C>T (n.-21+5950C>T) n.160C>T n.182C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699613T>A | CA395865672 | NOD2 | c.118T>A (p.Ser40Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) n.186T>A c.*814T>A (n.*814T>A) n.303T>A c.-38+5951T>A (n.-38+5951T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) n.208T>A c.-127+5951T>A (n.-127+5951T>A) c.-21+5951T>A (n.-21+5951T>A) n.161T>A n.183T>A | |
16 | g.50699613T>C | CA8051218 | NOD2 | c.118T>C (p.Ser40Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) n.186T>C c.*814T>C (n.*814T>C) n.303T>C c.-38+5951T>C (n.-38+5951T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) n.208T>C c.-127+5951T>C (n.-127+5951T>C) c.-21+5951T>C (n.-21+5951T>C) n.161T>C n.183T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699613T>G | CA395865674 | NOD2 | c.118T>G (p.Ser40Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) n.186T>G c.*814T>G (n.*814T>G) n.303T>G c.-38+5951T>G (n.-38+5951T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) n.208T>G c.-127+5951T>G (n.-127+5951T>G) c.-21+5951T>G (n.-21+5951T>G) n.161T>G n.183T>G | |
16 | g.50699613T= | CA2221834364 | NOD2 | c.118T= (p.Ser40=) c.199T= (p.Ser67=) n.186T= c.*814T= (n.*814T=) n.303T= c.-38+5951T= (n.-38+5951T=) c.-362T= (n.-362T=) n.208T= c.-127+5951T= (n.-127+5951T=) c.-21+5951T= (n.-21+5951T=) n.161T= n.183T= | |
16 | g.50699614C>A | CA395865679 | NOD2 | c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) n.187C>A c.*815C>A (n.*815C>A) n.304C>A c.-38+5952C>A (n.-38+5952C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) n.209C>A c.-127+5952C>A (n.-127+5952C>A) c.-21+5952C>A (n.-21+5952C>A) n.162C>A n.184C>A | |
16 | g.50699614C= | CA2221834372 | NOD2 | c.119C= (p.Ser40=) c.200C= (p.Ser67=) n.187C= c.*815C= (n.*815C=) n.304C= c.-38+5952C= (n.-38+5952C=) c.-361C= (n.-361C=) n.209C= c.-127+5952C= (n.-127+5952C=) c.-21+5952C= (n.-21+5952C=) n.162C= n.184C= | |
16 | g.50699614C>G | CA8051219 | NOD2 | c.119C>G (p.Ser40Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) n.187C>G c.*815C>G (n.*815C>G) n.304C>G c.-38+5952C>G (n.-38+5952C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) n.209C>G c.-127+5952C>G (n.-127+5952C>G) c.-21+5952C>G (n.-21+5952C>G) n.162C>G n.184C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50699614C>T | CA395865676 | NOD2 | c.119C>T (p.Ser40Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) n.187C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.304C>T c.-38+5952C>T (n.-38+5952C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) n.209C>T c.-127+5952C>T (n.-127+5952C>T) c.-21+5952C>T (n.-21+5952C>T) n.162C>T n.184C>T | |
16 | g.50699615C>A | CA495778173 | NOD2 | c.120C>A (p.Ser40=) c.201C>A (p.Ser67=) n.188C>A c.*816C>A (n.*816C>A) n.305C>A c.-38+5953C>A (n.-38+5953C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.210C>A c.-127+5953C>A (n.-127+5953C>A) c.-21+5953C>A (n.-21+5953C>A) n.163C>A n.185C>A | |
16 | g.50699615C>G | CA495778174 | NOD2 | c.120C>G (p.Ser40=) c.201C>G (p.Ser67=) n.188C>G c.*816C>G (n.*816C>G) n.305C>G c.-38+5953C>G (n.-38+5953C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) n.210C>G c.-127+5953C>G (n.-127+5953C>G) c.-21+5953C>G (n.-21+5953C>G) n.163C>G n.185C>G | |
16 | g.50699615C>T | CA495778175 | NOD2 | c.120C>T (p.Ser40=) c.201C>T (p.Ser67=) n.188C>T c.*816C>T (n.*816C>T) n.305C>T c.-38+5953C>T (n.-38+5953C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.210C>T c.-127+5953C>T (n.-127+5953C>T) c.-21+5953C>T (n.-21+5953C>T) n.163C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50699616T>A | CA395865681 | NOD2 | c.121T>A (p.Trp41Arg) c.202T>A (p.Trp68Arg) n.189T>A c.*817T>A (n.*817T>A) n.306T>A c.-38+5954T>A (n.-38+5954T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) n.211T>A c.-127+5954T>A (n.-127+5954T>A) c.-21+5954T>A (n.-21+5954T>A) n.164T>A n.186T>A | |
16 | g.50699616T>C | CA395865683 | NOD2 | c.121T>C (p.Trp41Arg) c.202T>C (p.Trp68Arg) n.189T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.306T>C c.-38+5954T>C (n.-38+5954T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) n.211T>C c.-127+5954T>C (n.-127+5954T>C) c.-21+5954T>C (n.-21+5954T>C) n.164T>C n.186T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50699616T>G | CA395865685 | NOD2 | c.121T>G (p.Trp41Gly) c.202T>G (p.Trp68Gly) n.189T>G c.*817T>G (n.*817T>G) n.306T>G c.-38+5954T>G (n.-38+5954T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) n.211T>G c.-127+5954T>G (n.-127+5954T>G) c.-21+5954T>G (n.-21+5954T>G) n.164T>G n.186T>G | dbSNP |
16 | g.50699616T= | CA2221834378 | NOD2 | c.121T= (p.Trp41=) c.202T= (p.Trp68=) n.189T= c.*817T= (n.*817T=) n.306T= c.-38+5954T= (n.-38+5954T=) c.-359T= (n.-359T=) n.211T= c.-127+5954T= (n.-127+5954T=) c.-21+5954T= (n.-21+5954T=) n.164T= n.186T= | |
16 | g.50699617G>A | CA395865687 | NOD2 | c.122G>A (p.Trp41Ter) c.203G>A (p.Trp68Ter) n.190G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.307G>A c.-38+5955G>A (n.-38+5955G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) n.212G>A c.-127+5955G>A (n.-127+5955G>A) c.-21+5955G>A (n.-21+5955G>A) n.165G>A n.187G>A | |
16 | g.50699617G>C | CA395865689 | NOD2 | c.122G>C (p.Trp41Ser) c.203G>C (p.Trp68Ser) n.190G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.307G>C c.-38+5955G>C (n.-38+5955G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) n.212G>C c.-127+5955G>C (n.-127+5955G>C) c.-21+5955G>C (n.-21+5955G>C) n.165G>C n.187G>C | |
16 | g.50699617G>T | CA395865691 | NOD2 | c.122G>T (p.Trp41Leu) c.203G>T (p.Trp68Leu) n.190G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.307G>T c.-38+5955G>T (n.-38+5955G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.212G>T c.-127+5955G>T (n.-127+5955G>T) c.-21+5955G>T (n.-21+5955G>T) n.165G>T n.187G>T | |
16 | g.50699619dup | CA2633162808 | NOD2 | c.124dup (p.Glu42GlyfsTer27) c.205dup (p.Glu69GlyfsTer27) n.192dup c.*820dup (n.*820dup) n.309dup c.-38+5957dup (n.-38+5957dup) c.-356dup (n.-356dup) n.214dup c.-127+5957dup (n.-127+5957dup) c.-21+5957dup (n.-21+5957dup) n.167dup n.189dup | gnomAD v4 |
16 | g.50699619del | CA2633162809 | NOD2 | c.124del (p.Glu42ArgfsTer?) c.205del (p.Glu69ArgfsTer?) n.192del c.*820del (n.*820del) n.309del c.-38+5957del (n.-38+5957del) c.-356del (n.-356del) n.214del c.-127+5957del (n.-127+5957del) c.-21+5957del (n.-21+5957del) n.167del n.189del | gnomAD v4 |
16 | g.50699618G>A | CA395865696 | NOD2 | c.123G>A (p.Trp41Ter) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.191G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.308G>A c.-38+5956G>A (n.-38+5956G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) n.213G>A c.-127+5956G>A (n.-127+5956G>A) c.-21+5956G>A (n.-21+5956G>A) n.166G>A n.188G>A | |
16 | g.50699618G>C | CA395865693 | NOD2 | c.123G>C (p.Trp41Cys) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.191G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.308G>C c.-38+5956G>C (n.-38+5956G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) n.213G>C c.-127+5956G>C (n.-127+5956G>C) c.-21+5956G>C (n.-21+5956G>C) n.166G>C n.188G>C | |
16 | g.50699618G>T | CA395865695 | NOD2 | c.123G>T (p.Trp41Cys) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.191G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.308G>T c.-38+5956G>T (n.-38+5956G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) n.213G>T c.-127+5956G>T (n.-127+5956G>T) c.-21+5956G>T (n.-21+5956G>T) n.166G>T n.188G>T | |
16 | g.50699619G>A | CA395865699 | NOD2 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.192G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.309G>A c.-38+5957G>A (n.-38+5957G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.214G>A c.-127+5957G>A (n.-127+5957G>A) c.-21+5957G>A (n.-21+5957G>A) n.167G>A n.189G>A | |
16 | g.50699619G>C | CA395865701 | NOD2 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.192G>C c.*820G>C (n.*820G>C) n.309G>C c.-38+5957G>C (n.-38+5957G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) n.214G>C c.-127+5957G>C (n.-127+5957G>C) c.-21+5957G>C (n.-21+5957G>C) n.167G>C n.189G>C | |
16 | g.50699619G>T | CA395865702 | NOD2 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.192G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.309G>T c.-38+5957G>T (n.-38+5957G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) n.214G>T c.-127+5957G>T (n.-127+5957G>T) c.-21+5957G>T (n.-21+5957G>T) n.167G>T n.189G>T | |
16 | g.50699620A>C | CA395865706 | NOD2 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.193A>C c.*821A>C (n.*821A>C) n.310A>C c.-38+5958A>C (n.-38+5958A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) n.215A>C c.-127+5958A>C (n.-127+5958A>C) c.-21+5958A>C (n.-21+5958A>C) n.168A>C n.190A>C | |
16 | g.50699620A>G | CA395865710 | NOD2 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.193A>G c.*821A>G (n.*821A>G) n.310A>G c.-38+5958A>G (n.-38+5958A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) n.215A>G c.-127+5958A>G (n.-127+5958A>G) c.-21+5958A>G (n.-21+5958A>G) n.168A>G n.190A>G | |
16 | g.50699620A>T | CA395865712 | NOD2 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.193A>T c.*821A>T (n.*821A>T) n.310A>T c.-38+5958A>T (n.-38+5958A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) n.215A>T c.-127+5958A>T (n.-127+5958A>T) c.-21+5958A>T (n.-21+5958A>T) n.168A>T n.190A>T | |
16 | g.50699621G>A | CA495778187 | NOD2 | c.126G>A (p.Glu42=) c.207G>A (p.Glu69=) n.194G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.311G>A c.-38+5959G>A (n.-38+5959G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.216G>A c.-127+5959G>A (n.-127+5959G>A) c.-21+5959G>A (n.-21+5959G>A) n.169G>A n.191G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50699621G>C | CA395865713 | NOD2 | c.126G>C (p.Glu42Asp) c.207G>C (p.Glu69Asp) n.194G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.311G>C c.-38+5959G>C (n.-38+5959G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) n.216G>C c.-127+5959G>C (n.-127+5959G>C) c.-21+5959G>C (n.-21+5959G>C) n.169G>C n.191G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50699621G>T | CA395865714 | NOD2 | c.126G>T (p.Glu42Asp) c.207G>T (p.Glu69Asp) n.194G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.311G>T c.-38+5959G>T (n.-38+5959G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) n.216G>T c.-127+5959G>T (n.-127+5959G>T) c.-21+5959G>T (n.-21+5959G>T) n.169G>T n.191G>T | |
16 | g.50699622G>A | CA395865716 | NOD2 | c.127G>A (p.Asp43Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) n.195G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.312G>A c.-38+5960G>A (n.-38+5960G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) n.217G>A c.-127+5960G>A (n.-127+5960G>A) c.-21+5960G>A (n.-21+5960G>A) n.170G>A n.192G>A | |
16 | g.50699622G>C | CA395865720 | NOD2 | c.127G>C (p.Asp43His) c.208G>C (p.Asp70His) n.195G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.312G>C c.-38+5960G>C (n.-38+5960G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) n.217G>C c.-127+5960G>C (n.-127+5960G>C) c.-21+5960G>C (n.-21+5960G>C) n.170G>C n.192G>C | |
16 | g.50699622G>T | CA395865718 | NOD2 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.195G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.312G>T c.-38+5960G>T (n.-38+5960G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) n.217G>T c.-127+5960G>T (n.-127+5960G>T) c.-21+5960G>T (n.-21+5960G>T) n.170G>T n.192G>T |