Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50699489T>ACA495448887NOD2c.-7T>A (n.-7T>A)
c.75T>A (p.Gly25=)
n.62T>A
c.*690T>A (n.*690T>A)
n.179T>A
c.-38+5827T>A (n.-38+5827T>A)
c.-486T>A (n.-486T>A)
n.84T>A
c.-127+5827T>A (n.-127+5827T>A)
c.-21+5827T>A (n.-21+5827T>A)
n.37T>A
n.59T>A
16g.50699489T>CCA8051195NOD2c.-7T>C (n.-7T>C)
c.75T>C (p.Gly25=)
n.62T>C
c.*690T>C (n.*690T>C)
n.179T>C
c.-38+5827T>C (n.-38+5827T>C)
c.-486T>C (n.-486T>C)
n.84T>C
c.-127+5827T>C (n.-127+5827T>C)
c.-21+5827T>C (n.-21+5827T>C)
n.37T>C
n.59T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699489T>GCA495448888NOD2c.-7T>G (n.-7T>G)
c.75T>G (p.Gly25=)
n.62T>G
c.*690T>G (n.*690T>G)
n.179T>G
c.-38+5827T>G (n.-38+5827T>G)
c.-486T>G (n.-486T>G)
n.84T>G
c.-127+5827T>G (n.-127+5827T>G)
c.-21+5827T>G (n.-21+5827T>G)
n.37T>G
n.59T>G
16g.50699489T=CA2221833975NOD2c.-7T= (n.-7T=)
c.75T= (p.Gly25=)
n.62T=
c.*690T= (n.*690T=)
n.179T=
c.-38+5827T= (n.-38+5827T=)
c.-486T= (n.-486T=)
n.84T=
c.-127+5827T= (n.-127+5827T=)
c.-21+5827T= (n.-21+5827T=)
n.37T=
n.59T=
16g.50699490T>ACA395865150NOD2c.-6T>A (n.-6T>A)
c.76T>A (p.Cys26Ser)
n.63T>A
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.180T>A
c.-38+5828T>A (n.-38+5828T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.85T>A
c.-127+5828T>A (n.-127+5828T>A)
c.-21+5828T>A (n.-21+5828T>A)
n.38T>A
n.60T>A
 dbSNP
16g.50699490T>CCA395865151NOD2c.-6T>C (n.-6T>C)
c.76T>C (p.Cys26Arg)
n.63T>C
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.180T>C
c.-38+5828T>C (n.-38+5828T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.85T>C
c.-127+5828T>C (n.-127+5828T>C)
c.-21+5828T>C (n.-21+5828T>C)
n.38T>C
n.60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699490T>GCA395865152NOD2c.-6T>G (n.-6T>G)
c.76T>G (p.Cys26Gly)
n.63T>G
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.180T>G
c.-38+5828T>G (n.-38+5828T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.85T>G
c.-127+5828T>G (n.-127+5828T>G)
c.-21+5828T>G (n.-21+5828T>G)
n.38T>G
n.60T>G
16g.50699490T=CA2221833981NOD2c.-6T= (n.-6T=)
c.76T= (p.Cys26=)
n.63T=
c.*691T= (n.*691T=)
n.180T=
c.-38+5828T= (n.-38+5828T=)
c.-485T= (n.-485T=)
n.85T=
c.-127+5828T= (n.-127+5828T=)
c.-21+5828T= (n.-21+5828T=)
n.38T=
n.60T=
16g.50699491G>ACA395865155NOD2c.-5G>A (n.-5G>A)
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
n.64G>A
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.181G>A
c.-38+5829G>A (n.-38+5829G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.86G>A
c.-127+5829G>A (n.-127+5829G>A)
c.-21+5829G>A (n.-21+5829G>A)
n.39G>A
n.61G>A
16g.50699491G>CCA395865157NOD2c.-5G>C (n.-5G>C)
c.77G>C (p.Cys26Ser)
n.64G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.181G>C
c.-38+5829G>C (n.-38+5829G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.86G>C
c.-127+5829G>C (n.-127+5829G>C)
c.-21+5829G>C (n.-21+5829G>C)
n.39G>C
n.61G>C
16g.50699491G>TCA395865158NOD2c.-5G>T (n.-5G>T)
c.77G>T (p.Cys26Phe)
n.64G>T
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.181G>T
c.-38+5829G>T (n.-38+5829G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.86G>T
c.-127+5829G>T (n.-127+5829G>T)
c.-21+5829G>T (n.-21+5829G>T)
n.39G>T
n.61G>T
 gnomAD v4
16g.50699492T>ACA395865160NOD2c.-4T>A (n.-4T>A)
c.78T>A (p.Cys26Ter)
n.65T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.182T>A
c.-38+5830T>A (n.-38+5830T>A)
c.-483T>A (n.-483T>A)
n.87T>A
c.-127+5830T>A (n.-127+5830T>A)
c.-21+5830T>A (n.-21+5830T>A)
n.40T>A
n.62T>A
16g.50699492T>CCA495448897NOD2c.-4T>C (n.-4T>C)
c.78T>C (p.Cys26=)
n.65T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.182T>C
c.-38+5830T>C (n.-38+5830T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
n.87T>C
c.-127+5830T>C (n.-127+5830T>C)
c.-21+5830T>C (n.-21+5830T>C)
n.40T>C
n.62T>C
16g.50699492T>GCA395865162NOD2c.-4T>G (n.-4T>G)
c.78T>G (p.Cys26Trp)
n.65T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.182T>G
c.-38+5830T>G (n.-38+5830T>G)
c.-483T>G (n.-483T>G)
n.87T>G
c.-127+5830T>G (n.-127+5830T>G)
c.-21+5830T>G (n.-21+5830T>G)
n.40T>G
n.62T>G
 gnomAD v4
16g.50699492_50699493insCACA2633162798NOD2c.-4_-3insCA (n.-4_-3insCA)
c.78_79insCA (p.Glu27GlnfsTer?)
n.65_66insCA
c.*693_*694insCA (n.*693_*694insCA)
n.182_183insCA
c.-38+5830_-38+5831insCA (n.-38+5830_-38+5831insCA)
c.-483_-482insCA (n.-483_-482insCA)
n.87_88insCA
c.-127+5830_-127+5831insCA (n.-127+5830_-127+5831insCA)
c.-21+5830_-21+5831insCA (n.-21+5830_-21+5831insCA)
n.40_41insCA
n.62_63insCA
 gnomAD v4
16g.50699493G>ACA395865164NOD2c.-3G>A (n.-3G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.66G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.183G>A
c.-38+5831G>A (n.-38+5831G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.88G>A
c.-127+5831G>A (n.-127+5831G>A)
c.-21+5831G>A (n.-21+5831G>A)
n.41G>A
n.63G>A
16g.50699493G>CCA395865166NOD2c.-3G>C (n.-3G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.66G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.183G>C
c.-38+5831G>C (n.-38+5831G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.88G>C
c.-127+5831G>C (n.-127+5831G>C)
c.-21+5831G>C (n.-21+5831G>C)
n.41G>C
n.63G>C
16g.50699493G>TCA395865167NOD2c.-3G>T (n.-3G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.66G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.183G>T
c.-38+5831G>T (n.-38+5831G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.88G>T
c.-127+5831G>T (n.-127+5831G>T)
c.-21+5831G>T (n.-21+5831G>T)
n.41G>T
n.63G>T
16g.50699493_50699494delinsGACA2221833989NOD2c.-3_-2delinsGA (n.-3_-2delinsGA)
c.79_80delinsGA (p.Glu27=)
n.66_67delinsGA
c.*694_*695delinsGA (n.*694_*695delinsGA)
n.183_184delinsGA
c.-38+5831_-38+5832delinsGA (n.-38+5831_-38+5832delinsGA)
c.-482_-481delinsGA (n.-482_-481delinsGA)
n.88_89delinsGA
c.-127+5831_-127+5832delinsGA (n.-127+5831_-127+5832delinsGA)
c.-21+5831_-21+5832delinsGA (n.-21+5831_-21+5832delinsGA)
n.41_42delinsGA
n.63_64delinsGA
16g.50699493_50699494insGCACCA2633162799NOD2c.-3_-2insGCAC (n.-3_-2insGCAC)
c.79_80insGCAC (p.Glu27GlyfsTer?)
n.66_67insGCAC
c.*694_*695insGCAC (n.*694_*695insGCAC)
n.183_184insGCAC
c.-38+5831_-38+5832insGCAC (n.-38+5831_-38+5832insGCAC)
c.-482_-481insGCAC (n.-482_-481insGCAC)
n.88_89insGCAC
c.-127+5831_-127+5832insGCAC (n.-127+5831_-127+5832insGCAC)
c.-21+5831_-21+5832insGCAC (n.-21+5831_-21+5832insGCAC)
n.41_42insGCAC
n.63_64insGCAC
 gnomAD v4
16g.50699494A>CCA395865173NOD2c.-2A>C (n.-2A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.67A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
n.184A>C
c.-38+5832A>C (n.-38+5832A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
n.89A>C
c.-127+5832A>C (n.-127+5832A>C)
c.-21+5832A>C (n.-21+5832A>C)
n.42A>C
n.64A>C
16g.50699494A>GCA395865170NOD2c.-2A>G (n.-2A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.67A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
n.184A>G
c.-38+5832A>G (n.-38+5832A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
n.89A>G
c.-127+5832A>G (n.-127+5832A>G)
c.-21+5832A>G (n.-21+5832A>G)
n.42A>G
n.64A>G
 gnomAD v4
16g.50699494A>TCA395865172NOD2c.-2A>T (n.-2A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
n.67A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
n.184A>T
c.-38+5832A>T (n.-38+5832A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
n.89A>T
c.-127+5832A>T (n.-127+5832A>T)
c.-21+5832A>T (n.-21+5832A>T)
n.42A>T
n.64A>T
16g.50699496delCA2221833997NOD2c.1del (p.Met1CysfsTer?)
c.82del (p.Met28CysfsTer?)
n.69del
c.*697del (n.*697del)
n.186del
c.-38+5834del (n.-38+5834del)
c.-479del (n.-479del)
n.91del
c.-127+5834del (n.-127+5834del)
c.-21+5834del (n.-21+5834del)
n.44del
n.66del
 dbSNP
16g.50699495A>CCA395865176NOD2c.-1A>C (n.-1A>C)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
n.68A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.185A>C
c.-38+5833A>C (n.-38+5833A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.90A>C
c.-127+5833A>C (n.-127+5833A>C)
c.-21+5833A>C (n.-21+5833A>C)
n.43A>C
n.65A>C
16g.50699495A>GCA495448904NOD2c.-1A>G (n.-1A>G)
c.81A>G (p.Glu27=)
n.68A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.185A>G
c.-38+5833A>G (n.-38+5833A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
n.90A>G
c.-127+5833A>G (n.-127+5833A>G)
c.-21+5833A>G (n.-21+5833A>G)
n.43A>G
n.65A>G
 gnomAD v4
16g.50699495A>TCA395865178NOD2c.-1A>T (n.-1A>T)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
n.68A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.185A>T
c.-38+5833A>T (n.-38+5833A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.90A>T
c.-127+5833A>T (n.-127+5833A>T)
c.-21+5833A>T (n.-21+5833A>T)
n.43A>T
n.65A>T
16g.50699496A=CA2221834009NOD2c.1A= (p.Met1=)
c.82A= (p.Met28=)
n.69A=
c.*697A= (n.*697A=)
n.186A=
c.-38+5834A= (n.-38+5834A=)
c.-479A= (n.-479A=)
n.91A=
c.-127+5834A= (n.-127+5834A=)
c.-21+5834A= (n.-21+5834A=)
n.44A=
n.66A=
16g.50699496A>CCA395865180NOD2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.69A>C
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.186A>C
c.-38+5834A>C (n.-38+5834A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.91A>C
c.-127+5834A>C (n.-127+5834A>C)
c.-21+5834A>C (n.-21+5834A>C)
n.44A>C
n.66A>C
16g.50699496A>GCA8051196NOD2c.1A>G (p.Met1Val)
c.82A>G (p.Met28Val)
n.69A>G
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.186A>G
c.-38+5834A>G (n.-38+5834A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.91A>G
c.-127+5834A>G (n.-127+5834A>G)
c.-21+5834A>G (n.-21+5834A>G)
n.44A>G
n.66A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699496A>TCA395865183NOD2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.69A>T
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.186A>T
c.-38+5834A>T (n.-38+5834A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.91A>T
c.-127+5834A>T (n.-127+5834A>T)
c.-21+5834A>T (n.-21+5834A>T)
n.44A>T
n.66A>T
16g.50699497T>ACA395865184NOD2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.70T>A
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.187T>A
c.-38+5835T>A (n.-38+5835T>A)
c.-478T>A (n.-478T>A)
n.92T>A
c.-127+5835T>A (n.-127+5835T>A)
c.-21+5835T>A (n.-21+5835T>A)
n.45T>A
n.67T>A
16g.50699497T>CCA395865185NOD2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.70T>C
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.187T>C
c.-38+5835T>C (n.-38+5835T>C)
c.-478T>C (n.-478T>C)
n.92T>C
c.-127+5835T>C (n.-127+5835T>C)
c.-21+5835T>C (n.-21+5835T>C)
n.45T>C
n.67T>C
 gnomAD v4
16g.50699497T>GCA395865186NOD2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.70T>G
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.187T>G
c.-38+5835T>G (n.-38+5835T>G)
c.-478T>G (n.-478T>G)
n.92T>G
c.-127+5835T>G (n.-127+5835T>G)
c.-21+5835T>G (n.-21+5835T>G)
n.45T>G
n.67T>G
 gnomAD v4
16g.50699498G>ACA395865189NOD2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.71G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.188G>A
c.-38+5836G>A (n.-38+5836G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
n.93G>A
c.-127+5836G>A (n.-127+5836G>A)
c.-21+5836G>A (n.-21+5836G>A)
n.46G>A
n.68G>A
 gnomAD v4
16g.50699498G>CCA395865190NOD2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.71G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.188G>C
c.-38+5836G>C (n.-38+5836G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
n.93G>C
c.-127+5836G>C (n.-127+5836G>C)
c.-21+5836G>C (n.-21+5836G>C)
n.46G>C
n.68G>C
16g.50699498G>TCA395865192NOD2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.71G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.188G>T
c.-38+5836G>T (n.-38+5836G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
n.93G>T
c.-127+5836G>T (n.-127+5836G>T)
c.-21+5836G>T (n.-21+5836G>T)
n.46G>T
n.68G>T
16g.50699499T>ACA395865198NOD2c.4T>A (p.Cys2Ser)
c.85T>A (p.Cys29Ser)
n.72T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.189T>A
c.-38+5837T>A (n.-38+5837T>A)
c.-476T>A (n.-476T>A)
n.94T>A
c.-127+5837T>A (n.-127+5837T>A)
c.-21+5837T>A (n.-21+5837T>A)
n.47T>A
n.69T>A
 gnomAD v4
16g.50699499T>CCA395865196NOD2c.4T>C (p.Cys2Arg)
c.85T>C (p.Cys29Arg)
n.72T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.189T>C
c.-38+5837T>C (n.-38+5837T>C)
c.-476T>C (n.-476T>C)
n.94T>C
c.-127+5837T>C (n.-127+5837T>C)
c.-21+5837T>C (n.-21+5837T>C)
n.47T>C
n.69T>C
16g.50699499T>GCA395865195NOD2c.4T>G (p.Cys2Gly)
c.85T>G (p.Cys29Gly)
n.72T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.189T>G
c.-38+5837T>G (n.-38+5837T>G)
c.-476T>G (n.-476T>G)
n.94T>G
c.-127+5837T>G (n.-127+5837T>G)
c.-21+5837T>G (n.-21+5837T>G)
n.47T>G
n.69T>G
16g.50699500G>ACA395865201NOD2c.5G>A (p.Cys2Tyr)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
n.73G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.190G>A
c.-38+5838G>A (n.-38+5838G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.95G>A
c.-127+5838G>A (n.-127+5838G>A)
c.-21+5838G>A (n.-21+5838G>A)
n.48G>A
n.70G>A
16g.50699500G>CCA395865202NOD2c.5G>C (p.Cys2Ser)
c.86G>C (p.Cys29Ser)
n.73G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.190G>C
c.-38+5838G>C (n.-38+5838G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.95G>C
c.-127+5838G>C (n.-127+5838G>C)
c.-21+5838G>C (n.-21+5838G>C)
n.48G>C
n.70G>C
16g.50699500G>TCA395865204NOD2c.5G>T (p.Cys2Phe)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
n.73G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.190G>T
c.-38+5838G>T (n.-38+5838G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.95G>T
c.-127+5838G>T (n.-127+5838G>T)
c.-21+5838G>T (n.-21+5838G>T)
n.48G>T
n.70G>T
16g.50699501C>ACA395865205NOD2c.6C>A (p.Cys2Ter)
c.87C>A (p.Cys29Ter)
n.74C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.191C>A
c.-38+5839C>A (n.-38+5839C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.96C>A
c.-127+5839C>A (n.-127+5839C>A)
c.-21+5839C>A (n.-21+5839C>A)
n.49C>A
n.71C>A
16g.50699501C>GCA395865206NOD2c.6C>G (p.Cys2Trp)
c.87C>G (p.Cys29Trp)
n.74C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.191C>G
c.-38+5839C>G (n.-38+5839C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.96C>G
c.-127+5839C>G (n.-127+5839C>G)
c.-21+5839C>G (n.-21+5839C>G)
n.49C>G
n.71C>G
16g.50699501C>TCA495448915NOD2c.6C>T (p.Cys2=)
c.87C>T (p.Cys29=)
n.74C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.191C>T
c.-38+5839C>T (n.-38+5839C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.96C>T
c.-127+5839C>T (n.-127+5839C>T)
c.-21+5839C>T (n.-21+5839C>T)
n.49C>T
n.71C>T
16g.50699502T>ACA395865208NOD2c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
n.75T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.192T>A
c.-38+5840T>A (n.-38+5840T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.97T>A
c.-127+5840T>A (n.-127+5840T>A)
c.-21+5840T>A (n.-21+5840T>A)
n.50T>A
n.72T>A
16g.50699502T>CCA395865210NOD2c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.75T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.192T>C
c.-38+5840T>C (n.-38+5840T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.97T>C
c.-127+5840T>C (n.-127+5840T>C)
c.-21+5840T>C (n.-21+5840T>C)
n.50T>C
n.72T>C
16g.50699502T>GCA395865211NOD2c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.75T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.192T>G
c.-38+5840T>G (n.-38+5840T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.97T>G
c.-127+5840T>G (n.-127+5840T>G)
c.-21+5840T>G (n.-21+5840T>G)
n.50T>G
n.72T>G
16g.50699502_50699504delCA2633162800NOD2c.7_9del (p.Ser3del)
c.88_90del (p.Ser30del)
n.75_77del
c.*703_*705del (n.*703_*705del)
n.192_194del
c.-38+5840_-38+5842del (n.-38+5840_-38+5842del)
c.-473_-471del (n.-473_-471del)
n.97_99del
c.-127+5840_-127+5842del (n.-127+5840_-127+5842del)
c.-21+5840_-21+5842del (n.-21+5840_-21+5842del)
n.50_52del
n.72_74del
 gnomAD v4
16g.50699503C>ACA395865213NOD2c.8C>A (p.Ser3Ter)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
n.76C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.193C>A
c.-38+5841C>A (n.-38+5841C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.98C>A
c.-127+5841C>A (n.-127+5841C>A)
c.-21+5841C>A (n.-21+5841C>A)
n.51C>A
n.73C>A
16g.50699503C=CA2221834018NOD2c.8C= (p.Ser3=)
c.89C= (p.Ser30=)
n.76C=
c.*704C= (n.*704C=)
n.193C=
c.-38+5841C= (n.-38+5841C=)
c.-472C= (n.-472C=)
n.98C=
c.-127+5841C= (n.-127+5841C=)
c.-21+5841C= (n.-21+5841C=)
n.51C=
n.73C=
16g.50699503C>GCA395865215NOD2c.8C>G (p.Ser3Trp)
c.89C>G (p.Ser30Trp)
n.76C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.193C>G
c.-38+5841C>G (n.-38+5841C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.98C>G
c.-127+5841C>G (n.-127+5841C>G)
c.-21+5841C>G (n.-21+5841C>G)
n.51C>G
n.73C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699503C>TCA8051197NOD2c.8C>T (p.Ser3Leu)
c.89C>T (p.Ser30Leu)
n.76C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.193C>T
c.-38+5841C>T (n.-38+5841C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.98C>T
c.-127+5841C>T (n.-127+5841C>T)
c.-21+5841C>T (n.-21+5841C>T)
n.51C>T
n.73C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699504G>ACA8051198NOD2c.9G>A (p.Ser3=)
c.90G>A (p.Ser30=)
n.77G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.194G>A
c.-38+5842G>A (n.-38+5842G>A)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.99G>A
c.-127+5842G>A (n.-127+5842G>A)
c.-21+5842G>A (n.-21+5842G>A)
n.52G>A
n.74G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699504G>CCA495448921NOD2c.9G>C (p.Ser3=)
c.90G>C (p.Ser30=)
n.77G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.194G>C
c.-38+5842G>C (n.-38+5842G>C)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.99G>C
c.-127+5842G>C (n.-127+5842G>C)
c.-21+5842G>C (n.-21+5842G>C)
n.52G>C
n.74G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699504G=CA2221834032NOD2c.9G= (p.Ser3=)
c.90G= (p.Ser30=)
n.77G=
c.*705G= (n.*705G=)
n.194G=
c.-38+5842G= (n.-38+5842G=)
c.-471G= (n.-471G=)
n.99G=
c.-127+5842G= (n.-127+5842G=)
c.-21+5842G= (n.-21+5842G=)
n.52G=
n.74G=
16g.50699504G>TCA495448922NOD2c.9G>T (p.Ser3=)
c.90G>T (p.Ser30=)
n.77G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.194G>T
c.-38+5842G>T (n.-38+5842G>T)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.99G>T
c.-127+5842G>T (n.-127+5842G>T)
c.-21+5842G>T (n.-21+5842G>T)
n.52G>T
n.74G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699505C>ACA395865224NOD2c.10C>A (p.Gln4Lys)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.78C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.195C>A
c.-38+5843C>A (n.-38+5843C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.100C>A
c.-127+5843C>A (n.-127+5843C>A)
c.-21+5843C>A (n.-21+5843C>A)
n.53C>A
n.75C>A
16g.50699505C>GCA395865221NOD2c.10C>G (p.Gln4Glu)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.78C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.195C>G
c.-38+5843C>G (n.-38+5843C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.100C>G
c.-127+5843C>G (n.-127+5843C>G)
c.-21+5843C>G (n.-21+5843C>G)
n.53C>G
n.75C>G
16g.50699505C>TCA395865220NOD2c.10C>T (p.Gln4Ter)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.78C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.195C>T
c.-38+5843C>T (n.-38+5843C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.100C>T
c.-127+5843C>T (n.-127+5843C>T)
c.-21+5843C>T (n.-21+5843C>T)
n.53C>T
n.75C>T
16g.50699506A>CCA395865226NOD2c.11A>C (p.Gln4Pro)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.79A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.196A>C
c.-38+5844A>C (n.-38+5844A>C)
c.-469A>C (n.-469A>C)
n.101A>C
c.-127+5844A>C (n.-127+5844A>C)
c.-21+5844A>C (n.-21+5844A>C)
n.54A>C
n.76A>C
16g.50699506A>GCA395865228NOD2c.11A>G (p.Gln4Arg)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.79A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.196A>G
c.-38+5844A>G (n.-38+5844A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
n.101A>G
c.-127+5844A>G (n.-127+5844A>G)
c.-21+5844A>G (n.-21+5844A>G)
n.54A>G
n.76A>G
16g.50699506A>TCA395865230NOD2c.11A>T (p.Gln4Leu)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.79A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.196A>T
c.-38+5844A>T (n.-38+5844A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
n.101A>T
c.-127+5844A>T (n.-127+5844A>T)
c.-21+5844A>T (n.-21+5844A>T)
n.54A>T
n.76A>T
16g.50699509_50699511delCA2633162801NOD2c.14_16del (p.Glu5del)
c.95_97del (p.Glu32del)
n.82_84del
c.*710_*712del (n.*710_*712del)
n.199_201del
c.-38+5847_-38+5849del (n.-38+5847_-38+5849del)
c.-466_-464del (n.-466_-464del)
n.104_106del
c.-127+5847_-127+5849del (n.-127+5847_-127+5849del)
c.-21+5847_-21+5849del (n.-21+5847_-21+5849del)
n.57_59del
n.79_81del
 gnomAD v4
16g.50699507G>ACA495448923NOD2c.12G>A (p.Gln4=)
c.93G>A (p.Gln31=)
n.80G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.197G>A
c.-38+5845G>A (n.-38+5845G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.102G>A
c.-127+5845G>A (n.-127+5845G>A)
c.-21+5845G>A (n.-21+5845G>A)
n.55G>A
n.77G>A
16g.50699507G>CCA395865232NOD2c.12G>C (p.Gln4His)
c.93G>C (p.Gln31His)
n.80G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.197G>C
c.-38+5845G>C (n.-38+5845G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.102G>C
c.-127+5845G>C (n.-127+5845G>C)
c.-21+5845G>C (n.-21+5845G>C)
n.55G>C
n.77G>C
16g.50699507G>TCA395865233NOD2c.12G>T (p.Gln4His)
c.93G>T (p.Gln31His)
n.80G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.197G>T
c.-38+5845G>T (n.-38+5845G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.102G>T
c.-127+5845G>T (n.-127+5845G>T)
c.-21+5845G>T (n.-21+5845G>T)
n.55G>T
n.77G>T
16g.50699508G>ACA395865234NOD2c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.81G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.198G>A
c.-38+5846G>A (n.-38+5846G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.103G>A
c.-127+5846G>A (n.-127+5846G>A)
c.-21+5846G>A (n.-21+5846G>A)
n.56G>A
n.78G>A
 dbSNP COSMIC
16g.50699508G>CCA395865236NOD2c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.81G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.198G>C
c.-38+5846G>C (n.-38+5846G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.103G>C
c.-127+5846G>C (n.-127+5846G>C)
c.-21+5846G>C (n.-21+5846G>C)
n.56G>C
n.78G>C
16g.50699508G=CA2221834039NOD2c.13G= (p.Glu5=)
c.94G= (p.Glu32=)
n.81G=
c.*709G= (n.*709G=)
n.198G=
c.-38+5846G= (n.-38+5846G=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.103G=
c.-127+5846G= (n.-127+5846G=)
c.-21+5846G= (n.-21+5846G=)
n.56G=
n.78G=
16g.50699508G>TCA395865238NOD2c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.81G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.198G>T
c.-38+5846G>T (n.-38+5846G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.103G>T
c.-127+5846G>T (n.-127+5846G>T)
c.-21+5846G>T (n.-21+5846G>T)
n.56G>T
n.78G>T
16g.50699509A>CCA395865240NOD2c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.82A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.199A>C
c.-38+5847A>C (n.-38+5847A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.104A>C
c.-127+5847A>C (n.-127+5847A>C)
c.-21+5847A>C (n.-21+5847A>C)
n.57A>C
n.79A>C
16g.50699509A>GCA395865242NOD2c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.82A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.199A>G
c.-38+5847A>G (n.-38+5847A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.104A>G
c.-127+5847A>G (n.-127+5847A>G)
c.-21+5847A>G (n.-21+5847A>G)
n.57A>G
n.79A>G
16g.50699509A>TCA395865244NOD2c.14A>T (p.Glu5Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.82A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.199A>T
c.-38+5847A>T (n.-38+5847A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.104A>T
c.-127+5847A>T (n.-127+5847A>T)
c.-21+5847A>T (n.-21+5847A>T)
n.57A>T
n.79A>T
16g.50699510G>ACA495448924NOD2c.15G>A (p.Glu5=)
c.96G>A (p.Glu32=)
n.83G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.200G>A
c.-38+5848G>A (n.-38+5848G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.105G>A
c.-127+5848G>A (n.-127+5848G>A)
c.-21+5848G>A (n.-21+5848G>A)
n.58G>A
n.80G>A
16g.50699510G>CCA395865246NOD2c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.83G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.200G>C
c.-38+5848G>C (n.-38+5848G>C)
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.105G>C
c.-127+5848G>C (n.-127+5848G>C)
c.-21+5848G>C (n.-21+5848G>C)
n.58G>C
n.80G>C
16g.50699510G>TCA395865248NOD2c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.83G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.200G>T
c.-38+5848G>T (n.-38+5848G>T)
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.105G>T
c.-127+5848G>T (n.-127+5848G>T)
c.-21+5848G>T (n.-21+5848G>T)
n.58G>T
n.80G>T
16g.50699511G>ACA395865252NOD2c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.84G>A
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.201G>A
c.-38+5849G>A (n.-38+5849G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.106G>A
c.-127+5849G>A (n.-127+5849G>A)
c.-21+5849G>A (n.-21+5849G>A)
n.59G>A
n.81G>A
16g.50699511G>CCA395865254NOD2c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.84G>C
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.201G>C
c.-38+5849G>C (n.-38+5849G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.106G>C
c.-127+5849G>C (n.-127+5849G>C)
c.-21+5849G>C (n.-21+5849G>C)
n.59G>C
n.81G>C
16g.50699511G>TCA395865250NOD2c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.84G>T
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.201G>T
c.-38+5849G>T (n.-38+5849G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.106G>T
c.-127+5849G>T (n.-127+5849G>T)
c.-21+5849G>T (n.-21+5849G>T)
n.59G>T
n.81G>T
16g.50699512C>ACA395865256NOD2c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.85C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.202C>A
c.-38+5850C>A (n.-38+5850C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
n.107C>A
c.-127+5850C>A (n.-127+5850C>A)
c.-21+5850C>A (n.-21+5850C>A)
n.60C>A
n.82C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699512C=CA2221834040NOD2c.17C= (p.Ala6=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.85C=
c.*713C= (n.*713C=)
n.202C=
c.-38+5850C= (n.-38+5850C=)
c.-463C= (n.-463C=)
n.107C=
c.-127+5850C= (n.-127+5850C=)
c.-21+5850C= (n.-21+5850C=)
n.60C=
n.82C=
16g.50699512C>GCA8051199NOD2c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.85C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.202C>G
c.-38+5850C>G (n.-38+5850C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
n.107C>G
c.-127+5850C>G (n.-127+5850C>G)
c.-21+5850C>G (n.-21+5850C>G)
n.60C>G
n.82C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699512C>TCA395865258NOD2c.17C>T (p.Ala6Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.85C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.202C>T
c.-38+5850C>T (n.-38+5850C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
n.107C>T
c.-127+5850C>T (n.-127+5850C>T)
c.-21+5850C>T (n.-21+5850C>T)
n.60C>T
n.82C>T
16g.50699513T>ACA495448934NOD2c.18T>A (p.Ala6=)
c.99T>A (p.Ala33=)
n.86T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.203T>A
c.-38+5851T>A (n.-38+5851T>A)
c.-462T>A (n.-462T>A)
n.108T>A
c.-127+5851T>A (n.-127+5851T>A)
c.-21+5851T>A (n.-21+5851T>A)
n.61T>A
n.83T>A
16g.50699513T>CCA495448935NOD2c.18T>C (p.Ala6=)
c.99T>C (p.Ala33=)
n.86T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.203T>C
c.-38+5851T>C (n.-38+5851T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
n.108T>C
c.-127+5851T>C (n.-127+5851T>C)
c.-21+5851T>C (n.-21+5851T>C)
n.61T>C
n.83T>C
16g.50699513T>GCA495448936NOD2c.18T>G (p.Ala6=)
c.99T>G (p.Ala33=)
n.86T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.203T>G
c.-38+5851T>G (n.-38+5851T>G)
c.-462T>G (n.-462T>G)
n.108T>G
c.-127+5851T>G (n.-127+5851T>G)
c.-21+5851T>G (n.-21+5851T>G)
n.61T>G
n.83T>G
16g.50699514T>ACA395865261NOD2c.19T>A (p.Phe7Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.87T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.204T>A
c.-38+5852T>A (n.-38+5852T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.109T>A
c.-127+5852T>A (n.-127+5852T>A)
c.-21+5852T>A (n.-21+5852T>A)
n.62T>A
n.84T>A
16g.50699514T>CCA395865265NOD2c.19T>C (p.Phe7Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.87T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.204T>C
c.-38+5852T>C (n.-38+5852T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.109T>C
c.-127+5852T>C (n.-127+5852T>C)
c.-21+5852T>C (n.-21+5852T>C)
n.62T>C
n.84T>C
16g.50699514T>GCA395865263NOD2c.19T>G (p.Phe7Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.87T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.204T>G
c.-38+5852T>G (n.-38+5852T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.109T>G
c.-127+5852T>G (n.-127+5852T>G)
c.-21+5852T>G (n.-21+5852T>G)
n.62T>G
n.84T>G
16g.50699515T>ACA395865266NOD2c.20T>A (p.Phe7Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.88T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.205T>A
c.-38+5853T>A (n.-38+5853T>A)
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.110T>A
c.-127+5853T>A (n.-127+5853T>A)
c.-21+5853T>A (n.-21+5853T>A)
n.63T>A
n.85T>A
16g.50699515T>CCA281249957NOD2c.20T>C (p.Phe7Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.88T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.205T>C
c.-38+5853T>C (n.-38+5853T>C)
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.110T>C
c.-127+5853T>C (n.-127+5853T>C)
c.-21+5853T>C (n.-21+5853T>C)
n.63T>C
n.85T>C
 dbSNP
16g.50699515T>GCA395865267NOD2c.20T>G (p.Phe7Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.88T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.205T>G
c.-38+5853T>G (n.-38+5853T>G)
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.110T>G
c.-127+5853T>G (n.-127+5853T>G)
c.-21+5853T>G (n.-21+5853T>G)
n.63T>G
n.85T>G
16g.50699515T=CA2221834041NOD2c.20T= (p.Phe7=)
c.101T= (p.Phe34=)
n.88T=
c.*716T= (n.*716T=)
n.205T=
c.-38+5853T= (n.-38+5853T=)
c.-460T= (n.-460T=)
n.110T=
c.-127+5853T= (n.-127+5853T=)
c.-21+5853T= (n.-21+5853T=)
n.63T=
n.85T=
16g.50699516T>ACA395865269NOD2c.21T>A (p.Phe7Leu)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
n.89T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.206T>A
c.-38+5854T>A (n.-38+5854T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.111T>A
c.-127+5854T>A (n.-127+5854T>A)
c.-21+5854T>A (n.-21+5854T>A)
n.64T>A
n.86T>A
16g.50699516T>CCA495778070NOD2c.21T>C (p.Phe7=)
c.102T>C (p.Phe34=)
n.89T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.206T>C
c.-38+5854T>C (n.-38+5854T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.111T>C
c.-127+5854T>C (n.-127+5854T>C)
c.-21+5854T>C (n.-21+5854T>C)
n.64T>C
n.86T>C
16g.50699516T>GCA395865271NOD2c.21T>G (p.Phe7Leu)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
n.89T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.206T>G
c.-38+5854T>G (n.-38+5854T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.111T>G
c.-127+5854T>G (n.-127+5854T>G)
c.-21+5854T>G (n.-21+5854T>G)
n.64T>G
n.86T>G
 gnomAD v4
16g.50699517C>ACA395865274NOD2c.22C>A (p.Gln8Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.90C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.207C>A
c.-38+5855C>A (n.-38+5855C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
n.112C>A
c.-127+5855C>A (n.-127+5855C>A)
c.-21+5855C>A (n.-21+5855C>A)
n.65C>A
n.87C>A
16g.50699517C=CA2221834042NOD2c.22C= (p.Gln8=)
c.103C= (p.Gln35=)
n.90C=
c.*718C= (n.*718C=)
n.207C=
c.-38+5855C= (n.-38+5855C=)
c.-458C= (n.-458C=)
n.112C=
c.-127+5855C= (n.-127+5855C=)
c.-21+5855C= (n.-21+5855C=)
n.65C=
n.87C=
16g.50699517C>GCA395865276NOD2c.22C>G (p.Gln8Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.90C>G
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.207C>G
c.-38+5855C>G (n.-38+5855C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
n.112C>G
c.-127+5855C>G (n.-127+5855C>G)
c.-21+5855C>G (n.-21+5855C>G)
n.65C>G
n.87C>G
 gnomAD v4
16g.50699517C>TCA395865277NOD2c.22C>T (p.Gln8Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.90C>T
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.207C>T
c.-38+5855C>T (n.-38+5855C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
n.112C>T
c.-127+5855C>T (n.-127+5855C>T)
c.-21+5855C>T (n.-21+5855C>T)
n.65C>T
n.87C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699518A>CCA395865280NOD2c.23A>C (p.Gln8Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.91A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.208A>C
c.-38+5856A>C (n.-38+5856A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
n.113A>C
c.-127+5856A>C (n.-127+5856A>C)
c.-21+5856A>C (n.-21+5856A>C)
n.66A>C
n.88A>C
16g.50699518A>GCA395865282NOD2c.23A>G (p.Gln8Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.91A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.208A>G
c.-38+5856A>G (n.-38+5856A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.113A>G
c.-127+5856A>G (n.-127+5856A>G)
c.-21+5856A>G (n.-21+5856A>G)
n.66A>G
n.88A>G
16g.50699518A>TCA395865283NOD2c.23A>T (p.Gln8Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.91A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.208A>T
c.-38+5856A>T (n.-38+5856A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.113A>T
c.-127+5856A>T (n.-127+5856A>T)
c.-21+5856A>T (n.-21+5856A>T)
n.66A>T
n.88A>T
16g.50699519G>ACA495778071NOD2c.24G>A (p.Gln8=)
c.105G>A (p.Gln35=)
n.92G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.209G>A
c.-38+5857G>A (n.-38+5857G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.114G>A
c.-127+5857G>A (n.-127+5857G>A)
c.-21+5857G>A (n.-21+5857G>A)
n.67G>A
n.89G>A
16g.50699519G>CCA395865285NOD2c.24G>C (p.Gln8His)
c.105G>C (p.Gln35His)
n.92G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.209G>C
c.-38+5857G>C (n.-38+5857G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.114G>C
c.-127+5857G>C (n.-127+5857G>C)
c.-21+5857G>C (n.-21+5857G>C)
n.67G>C
n.89G>C
16g.50699519G>TCA395865287NOD2c.24G>T (p.Gln8His)
c.105G>T (p.Gln35His)
n.92G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.209G>T
c.-38+5857G>T (n.-38+5857G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.114G>T
c.-127+5857G>T (n.-127+5857G>T)
c.-21+5857G>T (n.-21+5857G>T)
n.67G>T
n.89G>T
16g.50699520G>ACA395865288NOD2c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.93G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.210G>A
c.-38+5858G>A (n.-38+5858G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.115G>A
c.-127+5858G>A (n.-127+5858G>A)
c.-21+5858G>A (n.-21+5858G>A)
n.68G>A
n.90G>A
 COSMIC
16g.50699520G>CCA395865290NOD2c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.93G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.210G>C
c.-38+5858G>C (n.-38+5858G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.115G>C
c.-127+5858G>C (n.-127+5858G>C)
c.-21+5858G>C (n.-21+5858G>C)
n.68G>C
n.90G>C
16g.50699520G>TCA395865291NOD2c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.93G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.210G>T
c.-38+5858G>T (n.-38+5858G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.115G>T
c.-127+5858G>T (n.-127+5858G>T)
c.-21+5858G>T (n.-21+5858G>T)
n.68G>T
n.90G>T
16g.50699521C>ACA395865298NOD2c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
n.94C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.211C>A
c.-38+5859C>A (n.-38+5859C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.116C>A
c.-127+5859C>A (n.-127+5859C>A)
c.-21+5859C>A (n.-21+5859C>A)
n.69C>A
n.91C>A
 gnomAD v4
16g.50699521C>GCA395865296NOD2c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.94C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.211C>G
c.-38+5859C>G (n.-38+5859C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.116C>G
c.-127+5859C>G (n.-127+5859C>G)
c.-21+5859C>G (n.-21+5859C>G)
n.69C>G
n.91C>G
16g.50699521C>TCA395865294NOD2c.26C>T (p.Ala9Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.94C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.211C>T
c.-38+5859C>T (n.-38+5859C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.116C>T
c.-127+5859C>T (n.-127+5859C>T)
c.-21+5859C>T (n.-21+5859C>T)
n.69C>T
n.91C>T
16g.50699522A=CA2221834058NOD2c.27A= (p.Ala9=)
c.108A= (p.Ala36=)
n.95A=
c.*723A= (n.*723A=)
n.212A=
c.-38+5860A= (n.-38+5860A=)
c.-453A= (n.-453A=)
n.117A=
c.-127+5860A= (n.-127+5860A=)
c.-21+5860A= (n.-21+5860A=)
n.70A=
n.92A=
16g.50699522A>CCA495778072NOD2c.27A>C (p.Ala9=)
c.108A>C (p.Ala36=)
n.95A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.212A>C
c.-38+5860A>C (n.-38+5860A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.117A>C
c.-127+5860A>C (n.-127+5860A>C)
c.-21+5860A>C (n.-21+5860A>C)
n.70A>C
n.92A>C
16g.50699522A>GCA495778073NOD2c.27A>G (p.Ala9=)
c.108A>G (p.Ala36=)
n.95A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.212A>G
c.-38+5860A>G (n.-38+5860A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.117A>G
c.-127+5860A>G (n.-127+5860A>G)
c.-21+5860A>G (n.-21+5860A>G)
n.70A>G
n.92A>G
 dbSNP
16g.50699522A>TCA495778074NOD2c.27A>T (p.Ala9=)
c.108A>T (p.Ala36=)
n.95A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.212A>T
c.-38+5860A>T (n.-38+5860A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.117A>T
c.-127+5860A>T (n.-127+5860A>T)
c.-21+5860A>T (n.-21+5860A>T)
n.70A>T
n.92A>T
16g.50699523C>ACA395865301NOD2c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.96C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.213C>A
c.-38+5861C>A (n.-38+5861C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.118C>A
c.-127+5861C>A (n.-127+5861C>A)
c.-21+5861C>A (n.-21+5861C>A)
n.71C>A
n.93C>A
16g.50699523C>GCA395865302NOD2c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.96C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.213C>G
c.-38+5861C>G (n.-38+5861C>G)
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.118C>G
c.-127+5861C>G (n.-127+5861C>G)
c.-21+5861C>G (n.-21+5861C>G)
n.71C>G
n.93C>G
16g.50699523C>TCA395865305NOD2c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.96C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.213C>T
c.-38+5861C>T (n.-38+5861C>T)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.118C>T
c.-127+5861C>T (n.-127+5861C>T)
c.-21+5861C>T (n.-21+5861C>T)
n.71C>T
n.93C>T
16g.50699524A=CA2221834069NOD2c.29A= (p.Gln10=)
c.110A= (p.Gln37=)
n.97A=
c.*725A= (n.*725A=)
n.214A=
c.-38+5862A= (n.-38+5862A=)
c.-451A= (n.-451A=)
n.119A=
c.-127+5862A= (n.-127+5862A=)
c.-21+5862A= (n.-21+5862A=)
n.72A=
n.94A=
16g.50699524A>CCA395865307NOD2c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.97A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.214A>C
c.-38+5862A>C (n.-38+5862A>C)
c.-451A>C (n.-451A>C)
n.119A>C
c.-127+5862A>C (n.-127+5862A>C)
c.-21+5862A>C (n.-21+5862A>C)
n.72A>C
n.94A>C
16g.50699524A>GCA395865309NOD2c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.97A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
n.214A>G
c.-38+5862A>G (n.-38+5862A>G)
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.119A>G
c.-127+5862A>G (n.-127+5862A>G)
c.-21+5862A>G (n.-21+5862A>G)
n.72A>G
n.94A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699524A>TCA395865311NOD2c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.97A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
n.214A>T
c.-38+5862A>T (n.-38+5862A>T)
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.119A>T
c.-127+5862A>T (n.-127+5862A>T)
c.-21+5862A>T (n.-21+5862A>T)
n.72A>T
n.94A>T
16g.50699525G>ACA495778075NOD2c.30G>A (p.Gln10=)
c.111G>A (p.Gln37=)
n.98G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.215G>A
c.-38+5863G>A (n.-38+5863G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.120G>A
c.-127+5863G>A (n.-127+5863G>A)
c.-21+5863G>A (n.-21+5863G>A)
n.73G>A
n.95G>A
16g.50699525G>CCA395865313NOD2c.30G>C (p.Gln10His)
c.111G>C (p.Gln37His)
n.98G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.215G>C
c.-38+5863G>C (n.-38+5863G>C)
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.120G>C
c.-127+5863G>C (n.-127+5863G>C)
c.-21+5863G>C (n.-21+5863G>C)
n.73G>C
n.95G>C
16g.50699525G>TCA395865315NOD2c.30G>T (p.Gln10His)
c.111G>T (p.Gln37His)
n.98G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.215G>T
c.-38+5863G>T (n.-38+5863G>T)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.120G>T
c.-127+5863G>T (n.-127+5863G>T)
c.-21+5863G>T (n.-21+5863G>T)
n.73G>T
n.95G>T
 COSMIC
16g.50699526A=CA2221834075NOD2c.31A= (p.Arg11=)
c.112A= (p.Arg38=)
n.99A=
c.*727A= (n.*727A=)
n.216A=
c.-38+5864A= (n.-38+5864A=)
c.-449A= (n.-449A=)
n.121A=
c.-127+5864A= (n.-127+5864A=)
c.-21+5864A= (n.-21+5864A=)
n.74A=
n.96A=
16g.50699526A>CCA495778076NOD2c.31A>C (p.Arg11=)
c.112A>C (p.Arg38=)
n.99A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.216A>C
c.-38+5864A>C (n.-38+5864A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
n.121A>C
c.-127+5864A>C (n.-127+5864A>C)
c.-21+5864A>C (n.-21+5864A>C)
n.74A>C
n.96A>C
16g.50699526A>GCA281249959NOD2c.31A>G (p.Arg11Gly)
c.112A>G (p.Arg38Gly)
n.99A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.216A>G
c.-38+5864A>G (n.-38+5864A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
n.121A>G
c.-127+5864A>G (n.-127+5864A>G)
c.-21+5864A>G (n.-21+5864A>G)
n.74A>G
n.96A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699526A>TCA395865318NOD2c.31A>T (p.Arg11Trp)
c.112A>T (p.Arg38Trp)
n.99A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.216A>T
c.-38+5864A>T (n.-38+5864A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
n.121A>T
c.-127+5864A>T (n.-127+5864A>T)
c.-21+5864A>T (n.-21+5864A>T)
n.74A>T
n.96A>T
16g.50699527G>ACA395865320NOD2c.32G>A (p.Arg11Lys)
c.113G>A (p.Arg38Lys)
n.100G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.217G>A
c.-38+5865G>A (n.-38+5865G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.122G>A
c.-127+5865G>A (n.-127+5865G>A)
c.-21+5865G>A (n.-21+5865G>A)
n.75G>A
n.97G>A
16g.50699527G>CCA395865322NOD2c.32G>C (p.Arg11Thr)
c.113G>C (p.Arg38Thr)
n.100G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.217G>C
c.-38+5865G>C (n.-38+5865G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.122G>C
c.-127+5865G>C (n.-127+5865G>C)
c.-21+5865G>C (n.-21+5865G>C)
n.75G>C
n.97G>C
16g.50699527G=CA2221834086NOD2c.32G= (p.Arg11=)
c.113G= (p.Arg38=)
n.100G=
c.*728G= (n.*728G=)
n.217G=
c.-38+5865G= (n.-38+5865G=)
c.-448G= (n.-448G=)
n.122G=
c.-127+5865G= (n.-127+5865G=)
c.-21+5865G= (n.-21+5865G=)
n.75G=
n.97G=
16g.50699527G>TCA150175NOD2c.32G>T (p.Arg11Met)
c.113G>T (p.Arg38Met)
n.100G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.217G>T
c.-38+5865G>T (n.-38+5865G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.122G>T
c.-127+5865G>T (n.-127+5865G>T)
c.-21+5865G>T (n.-21+5865G>T)
n.75G>T
n.97G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699528G>ACA495778077NOD2c.33G>A (p.Arg11=)
c.114G>A (p.Arg38=)
n.101G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
n.218G>A
c.-38+5866G>A (n.-38+5866G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.123G>A
c.-127+5866G>A (n.-127+5866G>A)
c.-21+5866G>A (n.-21+5866G>A)
n.76G>A
n.98G>A
16g.50699528G>CCA395865325NOD2c.33G>C (p.Arg11Ser)
c.114G>C (p.Arg38Ser)
n.101G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
n.218G>C
c.-38+5866G>C (n.-38+5866G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.123G>C
c.-127+5866G>C (n.-127+5866G>C)
c.-21+5866G>C (n.-21+5866G>C)
n.76G>C
n.98G>C
16g.50699528G>TCA395865327NOD2c.33G>T (p.Arg11Ser)
c.114G>T (p.Arg38Ser)
n.101G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
n.218G>T
c.-38+5866G>T (n.-38+5866G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.123G>T
c.-127+5866G>T (n.-127+5866G>T)
c.-21+5866G>T (n.-21+5866G>T)
n.76G>T
n.98G>T
16g.50699529A>CCA395865329NOD2c.34A>C (p.Ser12Arg)
c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.102A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.219A>C
c.-38+5867A>C (n.-38+5867A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.124A>C
c.-127+5867A>C (n.-127+5867A>C)
c.-21+5867A>C (n.-21+5867A>C)
n.77A>C
n.99A>C
16g.50699529A>GCA395865331NOD2c.34A>G (p.Ser12Gly)
c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.102A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.219A>G
c.-38+5867A>G (n.-38+5867A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.124A>G
c.-127+5867A>G (n.-127+5867A>G)
c.-21+5867A>G (n.-21+5867A>G)
n.77A>G
n.99A>G
16g.50699529A>TCA395865333NOD2c.34A>T (p.Ser12Cys)
c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.102A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.219A>T
c.-38+5867A>T (n.-38+5867A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.124A>T
c.-127+5867A>T (n.-127+5867A>T)
c.-21+5867A>T (n.-21+5867A>T)
n.77A>T
n.99A>T
16g.50699530G>ACA395865335NOD2c.35G>A (p.Ser12Asn)
c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.103G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.220G>A
c.-38+5868G>A (n.-38+5868G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
n.125G>A
c.-127+5868G>A (n.-127+5868G>A)
c.-21+5868G>A (n.-21+5868G>A)
n.78G>A
n.100G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699530G>CCA395865336NOD2c.35G>C (p.Ser12Thr)
c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.103G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.220G>C
c.-38+5868G>C (n.-38+5868G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
n.125G>C
c.-127+5868G>C (n.-127+5868G>C)
c.-21+5868G>C (n.-21+5868G>C)
n.78G>C
n.100G>C
16g.50699530G=CA2221834096NOD2c.35G= (p.Ser12=)
c.116G= (p.Ser39=)
n.103G=
c.*731G= (n.*731G=)
n.220G=
c.-38+5868G= (n.-38+5868G=)
c.-445G= (n.-445G=)
n.125G=
c.-127+5868G= (n.-127+5868G=)
c.-21+5868G= (n.-21+5868G=)
n.78G=
n.100G=
16g.50699530G>TCA395865338NOD2c.35G>T (p.Ser12Ile)
c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.103G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.220G>T
c.-38+5868G>T (n.-38+5868G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
n.125G>T
c.-127+5868G>T (n.-127+5868G>T)
c.-21+5868G>T (n.-21+5868G>T)
n.78G>T
n.100G>T
16g.50699531C>ACA395865340NOD2c.36C>A (p.Ser12Arg)
c.117C>A (p.Ser39Arg)
n.104C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.221C>A
c.-38+5869C>A (n.-38+5869C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.126C>A
c.-127+5869C>A (n.-127+5869C>A)
c.-21+5869C>A (n.-21+5869C>A)
n.79C>A
n.101C>A
16g.50699531C>GCA395865342NOD2c.36C>G (p.Ser12Arg)
c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.104C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
n.221C>G
c.-38+5869C>G (n.-38+5869C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.126C>G
c.-127+5869C>G (n.-127+5869C>G)
c.-21+5869C>G (n.-21+5869C>G)
n.79C>G
n.101C>G
16g.50699531C>TCA495778078NOD2c.36C>T (p.Ser12=)
c.117C>T (p.Ser39=)
n.104C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
n.221C>T
c.-38+5869C>T (n.-38+5869C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.126C>T
c.-127+5869C>T (n.-127+5869C>T)
c.-21+5869C>T (n.-21+5869C>T)
n.79C>T
n.101C>T
16g.50699532C>ACA395865344NOD2c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.105C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.222C>A
c.-38+5870C>A (n.-38+5870C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.127C>A
c.-127+5870C>A (n.-127+5870C>A)
c.-21+5870C>A (n.-21+5870C>A)
n.80C>A
n.102C>A
16g.50699532C>GCA395865346NOD2c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.105C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.222C>G
c.-38+5870C>G (n.-38+5870C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.127C>G
c.-127+5870C>G (n.-127+5870C>G)
c.-21+5870C>G (n.-21+5870C>G)
n.80C>G
n.102C>G
16g.50699532C>TCA395865348NOD2c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.105C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.222C>T
c.-38+5870C>T (n.-38+5870C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.127C>T
c.-127+5870C>T (n.-127+5870C>T)
c.-21+5870C>T (n.-21+5870C>T)
n.80C>T
n.102C>T
 gnomAD v4
16g.50699533A=CA2221834098NOD2c.38A= (p.Gln13=)
c.119A= (p.Gln40=)
n.106A=
c.*734A= (n.*734A=)
n.223A=
c.-38+5871A= (n.-38+5871A=)
c.-442A= (n.-442A=)
n.128A=
c.-127+5871A= (n.-127+5871A=)
c.-21+5871A= (n.-21+5871A=)
n.81A=
n.103A=
16g.50699533A>CCA8051200NOD2c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.106A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.223A>C
c.-38+5871A>C (n.-38+5871A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.128A>C
c.-127+5871A>C (n.-127+5871A>C)
c.-21+5871A>C (n.-21+5871A>C)
n.81A>C
n.103A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699533A>GCA395865352NOD2c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.106A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.223A>G
c.-38+5871A>G (n.-38+5871A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.128A>G
c.-127+5871A>G (n.-127+5871A>G)
c.-21+5871A>G (n.-21+5871A>G)
n.81A>G
n.103A>G
16g.50699533A>TCA395865350NOD2c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.106A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.223A>T
c.-38+5871A>T (n.-38+5871A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.128A>T
c.-127+5871A>T (n.-127+5871A>T)
c.-21+5871A>T (n.-21+5871A>T)
n.81A>T
n.103A>T
16g.50699534G>ACA281249962NOD2c.39G>A (p.Gln13=)
c.120G>A (p.Gln40=)
n.107G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.224G>A
c.-38+5872G>A (n.-38+5872G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
n.129G>A
c.-127+5872G>A (n.-127+5872G>A)
c.-21+5872G>A (n.-21+5872G>A)
n.82G>A
n.104G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699534G>CCA395865355NOD2c.39G>C (p.Gln13His)
c.120G>C (p.Gln40His)
n.107G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.224G>C
c.-38+5872G>C (n.-38+5872G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
n.129G>C
c.-127+5872G>C (n.-127+5872G>C)
c.-21+5872G>C (n.-21+5872G>C)
n.82G>C
n.104G>C
 gnomAD v4
16g.50699534G=CA2221834103NOD2c.39G= (p.Gln13=)
c.120G= (p.Gln40=)
n.107G=
c.*735G= (n.*735G=)
n.224G=
c.-38+5872G= (n.-38+5872G=)
c.-441G= (n.-441G=)
n.129G=
c.-127+5872G= (n.-127+5872G=)
c.-21+5872G= (n.-21+5872G=)
n.82G=
n.104G=
16g.50699534G>TCA395865357NOD2c.39G>T (p.Gln13His)
c.120G>T (p.Gln40His)
n.107G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.224G>T
c.-38+5872G>T (n.-38+5872G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
n.129G>T
c.-127+5872G>T (n.-127+5872G>T)
c.-21+5872G>T (n.-21+5872G>T)
n.82G>T
n.104G>T
16g.50699535C>ACA8051201NOD2c.40C>A (p.Leu14Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.108C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
n.225C>A
c.-38+5873C>A (n.-38+5873C>A)
c.-440C>A (n.-440C>A)
n.130C>A
c.-127+5873C>A (n.-127+5873C>A)
c.-21+5873C>A (n.-21+5873C>A)
n.83C>A
n.105C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699535C=CA2221834110NOD2c.40C= (p.Leu14=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.108C=
c.*736C= (n.*736C=)
n.225C=
c.-38+5873C= (n.-38+5873C=)
c.-440C= (n.-440C=)
n.130C=
c.-127+5873C= (n.-127+5873C=)
c.-21+5873C= (n.-21+5873C=)
n.83C=
n.105C=
16g.50699535C>GCA395865360NOD2c.40C>G (p.Leu14Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.108C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
n.225C>G
c.-38+5873C>G (n.-38+5873C>G)
c.-440C>G (n.-440C>G)
n.130C>G
c.-127+5873C>G (n.-127+5873C>G)
c.-21+5873C>G (n.-21+5873C>G)
n.83C>G
n.105C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50699535C>TCA495778079NOD2c.40C>T (p.Leu14=)
c.121C>T (p.Leu41=)
n.108C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
n.225C>T
c.-38+5873C>T (n.-38+5873C>T)
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.130C>T
c.-127+5873C>T (n.-127+5873C>T)
c.-21+5873C>T (n.-21+5873C>T)
n.83C>T
n.105C>T
16g.50699536T>ACA395865362NOD2c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.109T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.226T>A
c.-38+5874T>A (n.-38+5874T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.131T>A
c.-127+5874T>A (n.-127+5874T>A)
c.-21+5874T>A (n.-21+5874T>A)
n.84T>A
n.106T>A
16g.50699536T>CCA395865364NOD2c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.109T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.226T>C
c.-38+5874T>C (n.-38+5874T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.131T>C
c.-127+5874T>C (n.-127+5874T>C)
c.-21+5874T>C (n.-21+5874T>C)
n.84T>C
n.106T>C
16g.50699536T>GCA395865365NOD2c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.109T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.226T>G
c.-38+5874T>G (n.-38+5874T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.131T>G
c.-127+5874T>G (n.-127+5874T>G)
c.-21+5874T>G (n.-21+5874T>G)
n.84T>G
n.106T>G
 dbSNP
16g.50699536T=CA2221834116NOD2c.41T= (p.Leu14=)
c.122T= (p.Leu41=)
n.109T=
c.*737T= (n.*737T=)
n.226T=
c.-38+5874T= (n.-38+5874T=)
c.-439T= (n.-439T=)
n.131T=
c.-127+5874T= (n.-127+5874T=)
c.-21+5874T= (n.-21+5874T=)
n.84T=
n.106T=
16g.50699537G>ACA495778080NOD2c.42G>A (p.Leu14=)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.110G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.227G>A
c.-38+5875G>A (n.-38+5875G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.132G>A
c.-127+5875G>A (n.-127+5875G>A)
c.-21+5875G>A (n.-21+5875G>A)
n.85G>A
n.107G>A
16g.50699537G>CCA495778081NOD2c.42G>C (p.Leu14=)
c.123G>C (p.Leu41=)
n.110G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.227G>C
c.-38+5875G>C (n.-38+5875G>C)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.132G>C
c.-127+5875G>C (n.-127+5875G>C)
c.-21+5875G>C (n.-21+5875G>C)
n.85G>C
n.107G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699537G=CA2221834123NOD2c.42G= (p.Leu14=)
c.123G= (p.Leu41=)
n.110G=
c.*738G= (n.*738G=)
n.227G=
c.-38+5875G= (n.-38+5875G=)
c.-438G= (n.-438G=)
n.132G=
c.-127+5875G= (n.-127+5875G=)
c.-21+5875G= (n.-21+5875G=)
n.85G=
n.107G=
16g.50699537G>TCA495778082NOD2c.42G>T (p.Leu14=)
c.123G>T (p.Leu41=)
n.110G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.227G>T
c.-38+5875G>T (n.-38+5875G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.132G>T
c.-127+5875G>T (n.-127+5875G>T)
c.-21+5875G>T (n.-21+5875G>T)
n.85G>T
n.107G>T
16g.50699538G>ACA395865368NOD2c.43G>A (p.Val15Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.111G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.228G>A
c.-38+5876G>A (n.-38+5876G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.133G>A
c.-127+5876G>A (n.-127+5876G>A)
c.-21+5876G>A (n.-21+5876G>A)
n.86G>A
n.108G>A
 COSMIC
16g.50699538G>CCA395865370NOD2c.43G>C (p.Val15Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.111G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.228G>C
c.-38+5876G>C (n.-38+5876G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
n.133G>C
c.-127+5876G>C (n.-127+5876G>C)
c.-21+5876G>C (n.-21+5876G>C)
n.86G>C
n.108G>C
 ClinVar dbSNP
16g.50699538G=CA2221834133NOD2c.43G= (p.Val15=)
c.124G= (p.Val42=)
n.111G=
c.*739G= (n.*739G=)
n.228G=
c.-38+5876G= (n.-38+5876G=)
c.-437G= (n.-437G=)
n.133G=
c.-127+5876G= (n.-127+5876G=)
c.-21+5876G= (n.-21+5876G=)
n.86G=
n.108G=
16g.50699538G>TCA395865371NOD2c.43G>T (p.Val15Phe)
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.111G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.228G>T
c.-38+5876G>T (n.-38+5876G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.133G>T
c.-127+5876G>T (n.-127+5876G>T)
c.-21+5876G>T (n.-21+5876G>T)
n.86G>T
n.108G>T
 gnomAD v4
16g.50699539T>ACA395865373NOD2c.44T>A (p.Val15Asp)
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.112T>A
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.229T>A
c.-38+5877T>A (n.-38+5877T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
n.134T>A
c.-127+5877T>A (n.-127+5877T>A)
c.-21+5877T>A (n.-21+5877T>A)
n.87T>A
n.109T>A
16g.50699539T>CCA395865374NOD2c.44T>C (p.Val15Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.112T>C
c.*740T>C (n.*740T>C)
n.229T>C
c.-38+5877T>C (n.-38+5877T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
n.134T>C
c.-127+5877T>C (n.-127+5877T>C)
c.-21+5877T>C (n.-21+5877T>C)
n.87T>C
n.109T>C
16g.50699539T>GCA395865375NOD2c.44T>G (p.Val15Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.112T>G
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.229T>G
c.-38+5877T>G (n.-38+5877T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
n.134T>G
c.-127+5877T>G (n.-127+5877T>G)
c.-21+5877T>G (n.-21+5877T>G)
n.87T>G
n.109T>G
16g.50699540C>ACA495778083NOD2c.45C>A (p.Val15=)
c.126C>A (p.Val42=)
n.113C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.230C>A
c.-38+5878C>A (n.-38+5878C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.135C>A
c.-127+5878C>A (n.-127+5878C>A)
c.-21+5878C>A (n.-21+5878C>A)
n.88C>A
n.110C>A
16g.50699540C=CA2221834143NOD2c.45C= (p.Val15=)
c.126C= (p.Val42=)
n.113C=
c.*741C= (n.*741C=)
n.230C=
c.-38+5878C= (n.-38+5878C=)
c.-435C= (n.-435C=)
n.135C=
c.-127+5878C= (n.-127+5878C=)
c.-21+5878C= (n.-21+5878C=)
n.88C=
n.110C=
16g.50699540C>GCA495778084NOD2c.45C>G (p.Val15=)
c.126C>G (p.Val42=)
n.113C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.230C>G
c.-38+5878C>G (n.-38+5878C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.135C>G
c.-127+5878C>G (n.-127+5878C>G)
c.-21+5878C>G (n.-21+5878C>G)
n.88C>G
n.110C>G
 gnomAD v4
16g.50699540C>TCA8051202NOD2c.45C>T (p.Val15=)
c.126C>T (p.Val42=)
n.113C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.230C>T
c.-38+5878C>T (n.-38+5878C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.135C>T
c.-127+5878C>T (n.-127+5878C>T)
c.-21+5878C>T (n.-21+5878C>T)
n.88C>T
n.110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699541G>ACA8051203NOD2c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.114G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.231G>A
c.-38+5879G>A (n.-38+5879G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.136G>A
c.-127+5879G>A (n.-127+5879G>A)
c.-21+5879G>A (n.-21+5879G>A)
n.89G>A
n.111G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699541G>CCA395865378NOD2c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.114G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.231G>C
c.-38+5879G>C (n.-38+5879G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
n.136G>C
c.-127+5879G>C (n.-127+5879G>C)
c.-21+5879G>C (n.-21+5879G>C)
n.89G>C
n.111G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699541G=CA2221834150NOD2c.46G= (p.Glu16=)
c.127G= (p.Glu43=)
n.114G=
c.*742G= (n.*742G=)
n.231G=
c.-38+5879G= (n.-38+5879G=)
c.-434G= (n.-434G=)
n.136G=
c.-127+5879G= (n.-127+5879G=)
c.-21+5879G= (n.-21+5879G=)
n.89G=
n.111G=
16g.50699541G>TCA395865380NOD2c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.114G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.231G>T
c.-38+5879G>T (n.-38+5879G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.136G>T
c.-127+5879G>T (n.-127+5879G>T)
c.-21+5879G>T (n.-21+5879G>T)
n.89G>T
n.111G>T
16g.50699542A>CCA395865383NOD2c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.115A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.232A>C
c.-38+5880A>C (n.-38+5880A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.137A>C
c.-127+5880A>C (n.-127+5880A>C)
c.-21+5880A>C (n.-21+5880A>C)
n.90A>C
n.112A>C
16g.50699542A>GCA395865385NOD2c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.115A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.232A>G
c.-38+5880A>G (n.-38+5880A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.137A>G
c.-127+5880A>G (n.-127+5880A>G)
c.-21+5880A>G (n.-21+5880A>G)
n.90A>G
n.112A>G
16g.50699542A>TCA395865386NOD2c.47A>T (p.Glu16Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.115A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.232A>T
c.-38+5880A>T (n.-38+5880A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.137A>T
c.-127+5880A>T (n.-127+5880A>T)
c.-21+5880A>T (n.-21+5880A>T)
n.90A>T
n.112A>T
16g.50699543G>ACA495778085NOD2c.48G>A (p.Glu16=)
c.129G>A (p.Glu43=)
n.116G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.233G>A
c.-38+5881G>A (n.-38+5881G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.138G>A
c.-127+5881G>A (n.-127+5881G>A)
c.-21+5881G>A (n.-21+5881G>A)
n.91G>A
n.113G>A
 gnomAD v4
16g.50699543G>CCA395865389NOD2c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
n.116G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.233G>C
c.-38+5881G>C (n.-38+5881G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.138G>C
c.-127+5881G>C (n.-127+5881G>C)
c.-21+5881G>C (n.-21+5881G>C)
n.91G>C
n.113G>C
16g.50699543G>TCA395865391NOD2c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
n.116G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.233G>T
c.-38+5881G>T (n.-38+5881G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.138G>T
c.-127+5881G>T (n.-127+5881G>T)
c.-21+5881G>T (n.-21+5881G>T)
n.91G>T
n.113G>T
16g.50699547_50699549delCA2732516564NOD2c.52_54del (p.Leu18del)
c.133_135del (p.Leu45del)
n.120_122del
c.*748_*750del (n.*748_*750del)
n.237_239del
c.-38+5885_-38+5887del (n.-38+5885_-38+5887del)
c.-428_-426del (n.-428_-426del)
n.142_144del
c.-127+5885_-127+5887del (n.-127+5885_-127+5887del)
c.-21+5885_-21+5887del (n.-21+5885_-21+5887del)
n.95_97del
n.117_119del
 dbSNP
16g.50699544C>ACA395865393NOD2c.49C>A (p.Leu17Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.117C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.234C>A
c.-38+5882C>A (n.-38+5882C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.139C>A
c.-127+5882C>A (n.-127+5882C>A)
c.-21+5882C>A (n.-21+5882C>A)
n.92C>A
n.114C>A
16g.50699544C>GCA395865395NOD2c.49C>G (p.Leu17Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.117C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.234C>G
c.-38+5882C>G (n.-38+5882C>G)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.139C>G
c.-127+5882C>G (n.-127+5882C>G)
c.-21+5882C>G (n.-21+5882C>G)
n.92C>G
n.114C>G
 gnomAD v4
16g.50699544C>TCA495778086NOD2c.49C>T (p.Leu17=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.117C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.234C>T
c.-38+5882C>T (n.-38+5882C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.139C>T
c.-127+5882C>T (n.-127+5882C>T)
c.-21+5882C>T (n.-21+5882C>T)
n.92C>T
n.114C>T
16g.50699545T>ACA281250000NOD2c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.118T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.235T>A
c.-38+5883T>A (n.-38+5883T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.140T>A
c.-127+5883T>A (n.-127+5883T>A)
c.-21+5883T>A (n.-21+5883T>A)
n.93T>A
n.115T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699545T>CCA8051204NOD2c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.118T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.235T>C
c.-38+5883T>C (n.-38+5883T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.140T>C
c.-127+5883T>C (n.-127+5883T>C)
c.-21+5883T>C (n.-21+5883T>C)
n.93T>C
n.115T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699545T>GCA395865398NOD2c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.118T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.235T>G
c.-38+5883T>G (n.-38+5883T>G)
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.140T>G
c.-127+5883T>G (n.-127+5883T>G)
c.-21+5883T>G (n.-21+5883T>G)
n.93T>G
n.115T>G
16g.50699545T=CA2221834163NOD2c.50T= (p.Leu17=)
c.131T= (p.Leu44=)
n.118T=
c.*746T= (n.*746T=)
n.235T=
c.-38+5883T= (n.-38+5883T=)
c.-430T= (n.-430T=)
n.140T=
c.-127+5883T= (n.-127+5883T=)
c.-21+5883T= (n.-21+5883T=)
n.93T=
n.115T=
16g.50699546G>ACA495778087NOD2c.51G>A (p.Leu17=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.119G>A
c.*747G>A (n.*747G>A)
n.236G>A
c.-38+5884G>A (n.-38+5884G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.141G>A
c.-127+5884G>A (n.-127+5884G>A)
c.-21+5884G>A (n.-21+5884G>A)
n.94G>A
n.116G>A
16g.50699546G>CCA495778088NOD2c.51G>C (p.Leu17=)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.119G>C
c.*747G>C (n.*747G>C)
n.236G>C
c.-38+5884G>C (n.-38+5884G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.141G>C
c.-127+5884G>C (n.-127+5884G>C)
c.-21+5884G>C (n.-21+5884G>C)
n.94G>C
n.116G>C
16g.50699546G>TCA495778089NOD2c.51G>T (p.Leu17=)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.119G>T
c.*747G>T (n.*747G>T)
n.236G>T
c.-38+5884G>T (n.-38+5884G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.141G>T
c.-127+5884G>T (n.-127+5884G>T)
c.-21+5884G>T (n.-21+5884G>T)
n.94G>T
n.116G>T
16g.50699547C>ACA395865403NOD2c.52C>A (p.Leu18Met)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.120C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.237C>A
c.-38+5885C>A (n.-38+5885C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.142C>A
c.-127+5885C>A (n.-127+5885C>A)
c.-21+5885C>A (n.-21+5885C>A)
n.95C>A
n.117C>A
16g.50699547C=CA2221834171NOD2c.52C= (p.Leu18=)
c.133C= (p.Leu45=)
n.120C=
c.*748C= (n.*748C=)
n.237C=
c.-38+5885C= (n.-38+5885C=)
c.-428C= (n.-428C=)
n.142C=
c.-127+5885C= (n.-127+5885C=)
c.-21+5885C= (n.-21+5885C=)
n.95C=
n.117C=
16g.50699547C>GCA395865402NOD2c.52C>G (p.Leu18Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.120C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.237C>G
c.-38+5885C>G (n.-38+5885C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.142C>G
c.-127+5885C>G (n.-127+5885C>G)
c.-21+5885C>G (n.-21+5885C>G)
n.95C>G
n.117C>G
16g.50699547C>TCA8051205NOD2c.52C>T (p.Leu18=)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.120C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.237C>T
c.-38+5885C>T (n.-38+5885C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.142C>T
c.-127+5885C>T (n.-127+5885C>T)
c.-21+5885C>T (n.-21+5885C>T)
n.95C>T
n.117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699548T>ACA395865405NOD2c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.121T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.238T>A
c.-38+5886T>A (n.-38+5886T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
n.143T>A
c.-127+5886T>A (n.-127+5886T>A)
c.-21+5886T>A (n.-21+5886T>A)
n.96T>A
n.118T>A
16g.50699548T>CCA8051206NOD2c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.121T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.238T>C
c.-38+5886T>C (n.-38+5886T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
n.143T>C
c.-127+5886T>C (n.-127+5886T>C)
c.-21+5886T>C (n.-21+5886T>C)
n.96T>C
n.118T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699548T>GCA395865407NOD2c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.121T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.238T>G
c.-38+5886T>G (n.-38+5886T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
n.143T>G
c.-127+5886T>G (n.-127+5886T>G)
c.-21+5886T>G (n.-21+5886T>G)
n.96T>G
n.118T>G
16g.50699548T=CA2221834174NOD2c.53T= (p.Leu18=)
c.134T= (p.Leu45=)
n.121T=
c.*749T= (n.*749T=)
n.238T=
c.-38+5886T= (n.-38+5886T=)
c.-427T= (n.-427T=)
n.143T=
c.-127+5886T= (n.-127+5886T=)
c.-21+5886T= (n.-21+5886T=)
n.96T=
n.118T=
16g.50699549G>ACA495778090NOD2c.54G>A (p.Leu18=)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.122G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.239G>A
c.-38+5887G>A (n.-38+5887G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.144G>A
c.-127+5887G>A (n.-127+5887G>A)
c.-21+5887G>A (n.-21+5887G>A)
n.97G>A
n.119G>A
 ClinVar
16g.50699549G>CCA495778092NOD2c.54G>C (p.Leu18=)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.122G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.239G>C
c.-38+5887G>C (n.-38+5887G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.144G>C
c.-127+5887G>C (n.-127+5887G>C)
c.-21+5887G>C (n.-21+5887G>C)
n.97G>C
n.119G>C
16g.50699549G>TCA495778091NOD2c.54G>T (p.Leu18=)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.122G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.239G>T
c.-38+5887G>T (n.-38+5887G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.144G>T
c.-127+5887G>T (n.-127+5887G>T)
c.-21+5887G>T (n.-21+5887G>T)
n.97G>T
n.119G>T
16g.50699550G>ACA395865410NOD2c.55G>A (p.Val19Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.123G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.240G>A
c.-38+5888G>A (n.-38+5888G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.145G>A
c.-127+5888G>A (n.-127+5888G>A)
c.-21+5888G>A (n.-21+5888G>A)
n.98G>A
n.120G>A
16g.50699550G>CCA395865411NOD2c.55G>C (p.Val19Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.123G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.240G>C
c.-38+5888G>C (n.-38+5888G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.145G>C
c.-127+5888G>C (n.-127+5888G>C)
c.-21+5888G>C (n.-21+5888G>C)
n.98G>C
n.120G>C
16g.50699550G>TCA395865413NOD2c.55G>T (p.Val19Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.123G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.240G>T
c.-38+5888G>T (n.-38+5888G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.145G>T
c.-127+5888G>T (n.-127+5888G>T)
c.-21+5888G>T (n.-21+5888G>T)
n.98G>T
n.120G>T
16g.50699551T>ACA395865415NOD2c.56T>A (p.Val19Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.124T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.241T>A
c.-38+5889T>A (n.-38+5889T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.146T>A
c.-127+5889T>A (n.-127+5889T>A)
c.-21+5889T>A (n.-21+5889T>A)
n.99T>A
n.121T>A
16g.50699551T>CCA395865416NOD2c.56T>C (p.Val19Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.124T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.241T>C
c.-38+5889T>C (n.-38+5889T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.146T>C
c.-127+5889T>C (n.-127+5889T>C)
c.-21+5889T>C (n.-21+5889T>C)
n.99T>C
n.121T>C
 dbSNP
16g.50699551T>GCA395865418NOD2c.56T>G (p.Val19Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.124T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.241T>G
c.-38+5889T>G (n.-38+5889T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.146T>G
c.-127+5889T>G (n.-127+5889T>G)
c.-21+5889T>G (n.-21+5889T>G)
n.99T>G
n.121T>G
16g.50699551T=CA2221834179NOD2c.56T= (p.Val19=)
c.137T= (p.Val46=)
n.124T=
c.*752T= (n.*752T=)
n.241T=
c.-38+5889T= (n.-38+5889T=)
c.-424T= (n.-424T=)
n.146T=
c.-127+5889T= (n.-127+5889T=)
c.-21+5889T= (n.-21+5889T=)
n.99T=
n.121T=
16g.50699552C>ACA495778093NOD2c.57C>A (p.Val19=)
c.138C>A (p.Val46=)
n.125C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.242C>A
c.-38+5890C>A (n.-38+5890C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
n.147C>A
c.-127+5890C>A (n.-127+5890C>A)
c.-21+5890C>A (n.-21+5890C>A)
n.100C>A
n.122C>A
16g.50699552C>GCA495778094NOD2c.57C>G (p.Val19=)
c.138C>G (p.Val46=)
n.125C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.242C>G
c.-38+5890C>G (n.-38+5890C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
n.147C>G
c.-127+5890C>G (n.-127+5890C>G)
c.-21+5890C>G (n.-21+5890C>G)
n.100C>G
n.122C>G
16g.50699552C>TCA495778095NOD2c.57C>T (p.Val19=)
c.138C>T (p.Val46=)
n.125C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.242C>T
c.-38+5890C>T (n.-38+5890C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
n.147C>T
c.-127+5890C>T (n.-127+5890C>T)
c.-21+5890C>T (n.-21+5890C>T)
n.100C>T
n.122C>T
16g.50699553T>ACA395865420NOD2c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.126T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.243T>A
c.-38+5891T>A (n.-38+5891T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
n.148T>A
c.-127+5891T>A (n.-127+5891T>A)
c.-21+5891T>A (n.-21+5891T>A)
n.101T>A
n.123T>A
16g.50699553T>CCA395865421NOD2c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.126T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.243T>C
c.-38+5891T>C (n.-38+5891T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
n.148T>C
c.-127+5891T>C (n.-127+5891T>C)
c.-21+5891T>C (n.-21+5891T>C)
n.101T>C
n.123T>C
16g.50699553T>GCA395865423NOD2c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.126T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.243T>G
c.-38+5891T>G (n.-38+5891T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
n.148T>G
c.-127+5891T>G (n.-127+5891T>G)
c.-21+5891T>G (n.-21+5891T>G)
n.101T>G
n.123T>G
16g.50699554C>ACA395865426NOD2c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.140C>A (p.Ser47Ter)
n.127C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.244C>A
c.-38+5892C>A (n.-38+5892C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.149C>A
c.-127+5892C>A (n.-127+5892C>A)
c.-21+5892C>A (n.-21+5892C>A)
n.102C>A
n.124C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699554C=CA2221834193NOD2c.59C= (p.Ser20=)
c.140C= (p.Ser47=)
n.127C=
c.*755C= (n.*755C=)
n.244C=
c.-38+5892C= (n.-38+5892C=)
c.-421C= (n.-421C=)
n.149C=
c.-127+5892C= (n.-127+5892C=)
c.-21+5892C= (n.-21+5892C=)
n.102C=
n.124C=
16g.50699554C>GCA395865428NOD2c.59C>G (p.Ser20Ter)
c.140C>G (p.Ser47Ter)
n.127C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.244C>G
c.-38+5892C>G (n.-38+5892C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.149C>G
c.-127+5892C>G (n.-127+5892C>G)
c.-21+5892C>G (n.-21+5892C>G)
n.102C>G
n.124C>G
16g.50699554C>TCA8051207NOD2c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.140C>T (p.Ser47Leu)
n.127C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.244C>T
c.-38+5892C>T (n.-38+5892C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.149C>T
c.-127+5892C>T (n.-127+5892C>T)
c.-21+5892C>T (n.-21+5892C>T)
n.102C>T
n.124C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699555A>CCA495778096NOD2c.60A>C (p.Ser20=)
c.141A>C (p.Ser47=)
n.128A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.245A>C
c.-38+5893A>C (n.-38+5893A>C)
c.-420A>C (n.-420A>C)
n.150A>C
c.-127+5893A>C (n.-127+5893A>C)
c.-21+5893A>C (n.-21+5893A>C)
n.103A>C
n.125A>C
16g.50699555A>GCA495778097NOD2c.60A>G (p.Ser20=)
c.141A>G (p.Ser47=)
n.128A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.245A>G
c.-38+5893A>G (n.-38+5893A>G)
c.-420A>G (n.-420A>G)
n.150A>G
c.-127+5893A>G (n.-127+5893A>G)
c.-21+5893A>G (n.-21+5893A>G)
n.103A>G
n.125A>G
16g.50699555A>TCA495778098NOD2c.60A>T (p.Ser20=)
c.141A>T (p.Ser47=)
n.128A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.245A>T
c.-38+5893A>T (n.-38+5893A>T)
c.-420A>T (n.-420A>T)
n.150A>T
c.-127+5893A>T (n.-127+5893A>T)
c.-21+5893A>T (n.-21+5893A>T)
n.103A>T
n.125A>T
16g.50699556G>ACA395865431NOD2c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.129G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.246G>A
c.-38+5894G>A (n.-38+5894G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
n.151G>A
c.-127+5894G>A (n.-127+5894G>A)
c.-21+5894G>A (n.-21+5894G>A)
n.104G>A
n.126G>A
16g.50699556G>CCA395865432NOD2c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.129G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.246G>C
c.-38+5894G>C (n.-38+5894G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
n.151G>C
c.-127+5894G>C (n.-127+5894G>C)
c.-21+5894G>C (n.-21+5894G>C)
n.104G>C
n.126G>C
16g.50699556G>TCA395865434NOD2c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.142G>T (p.Gly48Trp)
n.129G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.246G>T
c.-38+5894G>T (n.-38+5894G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
n.151G>T
c.-127+5894G>T (n.-127+5894G>T)
c.-21+5894G>T (n.-21+5894G>T)
n.104G>T
n.126G>T
16g.50699557G>ACA395865436NOD2c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.130G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
n.247G>A
c.-38+5895G>A (n.-38+5895G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.152G>A
c.-127+5895G>A (n.-127+5895G>A)
c.-21+5895G>A (n.-21+5895G>A)
n.105G>A
n.127G>A
 gnomAD v4
16g.50699557G>CCA281250013NOD2c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.130G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
n.247G>C
c.-38+5895G>C (n.-38+5895G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.152G>C
c.-127+5895G>C (n.-127+5895G>C)
c.-21+5895G>C (n.-21+5895G>C)
n.105G>C
n.127G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699557G=CA2221834200NOD2c.62G= (p.Gly21=)
c.143G= (p.Gly48=)
n.130G=
c.*758G= (n.*758G=)
n.247G=
c.-38+5895G= (n.-38+5895G=)
c.-418G= (n.-418G=)
n.152G=
c.-127+5895G= (n.-127+5895G=)
c.-21+5895G= (n.-21+5895G=)
n.105G=
n.127G=
16g.50699557G>TCA395865438NOD2c.62G>T (p.Gly21Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.130G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
n.247G>T
c.-38+5895G>T (n.-38+5895G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
n.152G>T
c.-127+5895G>T (n.-127+5895G>T)
c.-21+5895G>T (n.-21+5895G>T)
n.105G>T
n.127G>T
16g.50699558G>ACA495778099NOD2c.63G>A (p.Gly21=)
c.144G>A (p.Gly48=)
n.131G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.248G>A
c.-38+5896G>A (n.-38+5896G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.153G>A
c.-127+5896G>A (n.-127+5896G>A)
c.-21+5896G>A (n.-21+5896G>A)
n.106G>A
n.128G>A
16g.50699558G>CCA495778100NOD2c.63G>C (p.Gly21=)
c.144G>C (p.Gly48=)
n.131G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.248G>C
c.-38+5896G>C (n.-38+5896G>C)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.153G>C
c.-127+5896G>C (n.-127+5896G>C)
c.-21+5896G>C (n.-21+5896G>C)
n.106G>C
n.128G>C
16g.50699558G>TCA495778101NOD2c.63G>T (p.Gly21=)
c.144G>T (p.Gly48=)
n.131G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.248G>T
c.-38+5896G>T (n.-38+5896G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.153G>T
c.-127+5896G>T (n.-127+5896G>T)
c.-21+5896G>T (n.-21+5896G>T)
n.106G>T
n.128G>T
16g.50699559T>ACA395865444NOD2c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.132T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.249T>A
c.-38+5897T>A (n.-38+5897T>A)
c.-416T>A (n.-416T>A)
n.154T>A
c.-127+5897T>A (n.-127+5897T>A)
c.-21+5897T>A (n.-21+5897T>A)
n.107T>A
n.129T>A
16g.50699559T>CCA395865441NOD2c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.132T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
n.249T>C
c.-38+5897T>C (n.-38+5897T>C)
c.-416T>C (n.-416T>C)
n.154T>C
c.-127+5897T>C (n.-127+5897T>C)
c.-21+5897T>C (n.-21+5897T>C)
n.107T>C
n.129T>C
16g.50699559T>GCA395865443NOD2c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.132T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
n.249T>G
c.-38+5897T>G (n.-38+5897T>G)
c.-416T>G (n.-416T>G)
n.154T>G
c.-127+5897T>G (n.-127+5897T>G)
c.-21+5897T>G (n.-21+5897T>G)
n.107T>G
n.129T>G
16g.50699560C>ACA395865446NOD2c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.133C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.250C>A
c.-38+5898C>A (n.-38+5898C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.155C>A
c.-127+5898C>A (n.-127+5898C>A)
c.-21+5898C>A (n.-21+5898C>A)
n.108C>A
n.130C>A
16g.50699560C=CA2221834205NOD2c.65C= (p.Ser22=)
c.146C= (p.Ser49=)
n.133C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.250C=
c.-38+5898C= (n.-38+5898C=)
c.-415C= (n.-415C=)
n.155C=
c.-127+5898C= (n.-127+5898C=)
c.-21+5898C= (n.-21+5898C=)
n.108C=
n.130C=
16g.50699560C>GCA395865448NOD2c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.133C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.250C>G
c.-38+5898C>G (n.-38+5898C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.155C>G
c.-127+5898C>G (n.-127+5898C>G)
c.-21+5898C>G (n.-21+5898C>G)
n.108C>G
n.130C>G
16g.50699560C>TCA281250018NOD2c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.133C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.250C>T
c.-38+5898C>T (n.-38+5898C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.155C>T
c.-127+5898C>T (n.-127+5898C>T)
c.-21+5898C>T (n.-21+5898C>T)
n.108C>T
n.130C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699561C>ACA495778102NOD2c.66C>A (p.Ser22=)
c.147C>A (p.Ser49=)
n.134C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.251C>A
c.-38+5899C>A (n.-38+5899C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.156C>A
c.-127+5899C>A (n.-127+5899C>A)
c.-21+5899C>A (n.-21+5899C>A)
n.109C>A
n.131C>A
16g.50699561C>GCA495778104NOD2c.66C>G (p.Ser22=)
c.147C>G (p.Ser49=)
n.134C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.251C>G
c.-38+5899C>G (n.-38+5899C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.156C>G
c.-127+5899C>G (n.-127+5899C>G)
c.-21+5899C>G (n.-21+5899C>G)
n.109C>G
n.131C>G
 gnomAD v4
16g.50699561C>TCA495778103NOD2c.66C>T (p.Ser22=)
c.147C>T (p.Ser49=)
n.134C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.251C>T
c.-38+5899C>T (n.-38+5899C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.156C>T
c.-127+5899C>T (n.-127+5899C>T)
c.-21+5899C>T (n.-21+5899C>T)
n.109C>T
n.131C>T
16g.50699562C>ACA395865452NOD2c.67C>A (p.Leu23Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.135C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.252C>A
c.-38+5900C>A (n.-38+5900C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.157C>A
c.-127+5900C>A (n.-127+5900C>A)
c.-21+5900C>A (n.-21+5900C>A)
n.110C>A
n.132C>A
16g.50699562C>GCA395865453NOD2c.67C>G (p.Leu23Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.135C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
n.252C>G
c.-38+5900C>G (n.-38+5900C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.157C>G
c.-127+5900C>G (n.-127+5900C>G)
c.-21+5900C>G (n.-21+5900C>G)
n.110C>G
n.132C>G
16g.50699562C>TCA495778105NOD2c.67C>T (p.Leu23=)
c.148C>T (p.Leu50=)
n.135C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
n.252C>T
c.-38+5900C>T (n.-38+5900C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.157C>T
c.-127+5900C>T (n.-127+5900C>T)
c.-21+5900C>T (n.-21+5900C>T)
n.110C>T
n.132C>T
16g.50699563T>ACA395865455NOD2c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.136T>A
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.253T>A
c.-38+5901T>A (n.-38+5901T>A)
c.-412T>A (n.-412T>A)
n.158T>A
c.-127+5901T>A (n.-127+5901T>A)
c.-21+5901T>A (n.-21+5901T>A)
n.111T>A
n.133T>A
16g.50699563T>CCA8051208NOD2c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.136T>C
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.253T>C
c.-38+5901T>C (n.-38+5901T>C)
c.-412T>C (n.-412T>C)
n.158T>C
c.-127+5901T>C (n.-127+5901T>C)
c.-21+5901T>C (n.-21+5901T>C)
n.111T>C
n.133T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699563T>GCA395865457NOD2c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.136T>G
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.253T>G
c.-38+5901T>G (n.-38+5901T>G)
c.-412T>G (n.-412T>G)
n.158T>G
c.-127+5901T>G (n.-127+5901T>G)
c.-21+5901T>G (n.-21+5901T>G)
n.111T>G
n.133T>G
16g.50699563T=CA2221834210NOD2c.68T= (p.Leu23=)
c.149T= (p.Leu50=)
n.136T=
c.*764T= (n.*764T=)
n.253T=
c.-38+5901T= (n.-38+5901T=)
c.-412T= (n.-412T=)
n.158T=
c.-127+5901T= (n.-127+5901T=)
c.-21+5901T= (n.-21+5901T=)
n.111T=
n.133T=
16g.50699564G>ACA495778106NOD2c.69G>A (p.Leu23=)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.137G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.254G>A
c.-38+5902G>A (n.-38+5902G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.159G>A
c.-127+5902G>A (n.-127+5902G>A)
c.-21+5902G>A (n.-21+5902G>A)
n.112G>A
n.134G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699564G>CCA495778108NOD2c.69G>C (p.Leu23=)
c.150G>C (p.Leu50=)
n.137G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.254G>C
c.-38+5902G>C (n.-38+5902G>C)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.159G>C
c.-127+5902G>C (n.-127+5902G>C)
c.-21+5902G>C (n.-21+5902G>C)
n.112G>C
n.134G>C
16g.50699564G=CA2221834222NOD2c.69G= (p.Leu23=)
c.150G= (p.Leu50=)
n.137G=
c.*765G= (n.*765G=)
n.254G=
c.-38+5902G= (n.-38+5902G=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.159G=
c.-127+5902G= (n.-127+5902G=)
c.-21+5902G= (n.-21+5902G=)
n.112G=
n.134G=
16g.50699564G>TCA495778107NOD2c.69G>T (p.Leu23=)
c.150G>T (p.Leu50=)
n.137G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.254G>T
c.-38+5902G>T (n.-38+5902G>T)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.159G>T
c.-127+5902G>T (n.-127+5902G>T)
c.-21+5902G>T (n.-21+5902G>T)
n.112G>T
n.134G>T
16g.50699565G>ACA395865459NOD2c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.138G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.255G>A
c.-38+5903G>A (n.-38+5903G>A)
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.160G>A
c.-127+5903G>A (n.-127+5903G>A)
c.-21+5903G>A (n.-21+5903G>A)
n.113G>A
n.135G>A
16g.50699565G>CCA395865461NOD2c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.138G>C
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.255G>C
c.-38+5903G>C (n.-38+5903G>C)
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.160G>C
c.-127+5903G>C (n.-127+5903G>C)
c.-21+5903G>C (n.-21+5903G>C)
n.113G>C
n.135G>C
16g.50699565G=CA2221834224NOD2c.70G= (p.Glu24=)
c.151G= (p.Glu51=)
n.138G=
c.*766G= (n.*766G=)
n.255G=
c.-38+5903G= (n.-38+5903G=)
c.-410G= (n.-410G=)
n.160G=
c.-127+5903G= (n.-127+5903G=)
c.-21+5903G= (n.-21+5903G=)
n.113G=
n.135G=
16g.50699565G>TCA8051209NOD2c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.138G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.255G>T
c.-38+5903G>T (n.-38+5903G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.160G>T
c.-127+5903G>T (n.-127+5903G>T)
c.-21+5903G>T (n.-21+5903G>T)
n.113G>T
n.135G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699566A>CCA395865464NOD2c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.139A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.256A>C
c.-38+5904A>C (n.-38+5904A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.161A>C
c.-127+5904A>C (n.-127+5904A>C)
c.-21+5904A>C (n.-21+5904A>C)
n.114A>C
n.136A>C
16g.50699566A>GCA395865466NOD2c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.139A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
n.256A>G
c.-38+5904A>G (n.-38+5904A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
n.161A>G
c.-127+5904A>G (n.-127+5904A>G)
c.-21+5904A>G (n.-21+5904A>G)
n.114A>G
n.136A>G
16g.50699566A>TCA395865467NOD2c.71A>T (p.Glu24Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.139A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
n.256A>T
c.-38+5904A>T (n.-38+5904A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
n.161A>T
c.-127+5904A>T (n.-127+5904A>T)
c.-21+5904A>T (n.-21+5904A>T)
n.114A>T
n.136A>T
16g.50699567A>CCA395865470NOD2c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
n.140A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.257A>C
c.-38+5905A>C (n.-38+5905A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
n.162A>C
c.-127+5905A>C (n.-127+5905A>C)
c.-21+5905A>C (n.-21+5905A>C)
n.115A>C
n.137A>C
16g.50699567A>GCA495778109NOD2c.72A>G (p.Glu24=)
c.153A>G (p.Glu51=)
n.140A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.257A>G
c.-38+5905A>G (n.-38+5905A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
n.162A>G
c.-127+5905A>G (n.-127+5905A>G)
c.-21+5905A>G (n.-21+5905A>G)
n.115A>G
n.137A>G
16g.50699567A>TCA395865471NOD2c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
n.140A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.257A>T
c.-38+5905A>T (n.-38+5905A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
n.162A>T
c.-127+5905A>T (n.-127+5905A>T)
c.-21+5905A>T (n.-21+5905A>T)
n.115A>T
n.137A>T
 gnomAD v4
16g.50699568G>ACA395865473NOD2c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.141G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.258G>A
c.-38+5906G>A (n.-38+5906G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.163G>A
c.-127+5906G>A (n.-127+5906G>A)
c.-21+5906G>A (n.-21+5906G>A)
n.116G>A
n.138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699568G>CCA395865474NOD2c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.141G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.258G>C
c.-38+5906G>C (n.-38+5906G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.163G>C
c.-127+5906G>C (n.-127+5906G>C)
c.-21+5906G>C (n.-21+5906G>C)
n.116G>C
n.138G>C
16g.50699568G=CA2221834230NOD2c.73G= (p.Gly25=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.141G=
c.*769G= (n.*769G=)
n.258G=
c.-38+5906G= (n.-38+5906G=)
c.-407G= (n.-407G=)
n.163G=
c.-127+5906G= (n.-127+5906G=)
c.-21+5906G= (n.-21+5906G=)
n.116G=
n.138G=
16g.50699568G>TCA395865475NOD2c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.141G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.258G>T
c.-38+5906G>T (n.-38+5906G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.163G>T
c.-127+5906G>T (n.-127+5906G>T)
c.-21+5906G>T (n.-21+5906G>T)
n.116G>T
n.138G>T
16g.50699569G>ACA395865480NOD2c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.142G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.259G>A
c.-38+5907G>A (n.-38+5907G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.164G>A
c.-127+5907G>A (n.-127+5907G>A)
c.-21+5907G>A (n.-21+5907G>A)
n.117G>A
n.139G>A
 dbSNP
16g.50699569G>CCA395865479NOD2c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.142G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.259G>C
c.-38+5907G>C (n.-38+5907G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.164G>C
c.-127+5907G>C (n.-127+5907G>C)
c.-21+5907G>C (n.-21+5907G>C)
n.117G>C
n.139G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699569G=CA2221834241NOD2c.74G= (p.Gly25=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.142G=
c.*770G= (n.*770G=)
n.259G=
c.-38+5907G= (n.-38+5907G=)
c.-406G= (n.-406G=)
n.164G=
c.-127+5907G= (n.-127+5907G=)
c.-21+5907G= (n.-21+5907G=)
n.117G=
n.139G=
16g.50699569G>TCA281250046NOD2c.74G>T (p.Gly25Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.142G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.259G>T
c.-38+5907G>T (n.-38+5907G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.164G>T
c.-127+5907G>T (n.-127+5907G>T)
c.-21+5907G>T (n.-21+5907G>T)
n.117G>T
n.139G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699570C>ACA495778112NOD2c.75C>A (p.Gly25=)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.143C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.260C>A
c.-38+5908C>A (n.-38+5908C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.165C>A
c.-127+5908C>A (n.-127+5908C>A)
c.-21+5908C>A (n.-21+5908C>A)
n.118C>A
n.140C>A
16g.50699570C>GCA495778110NOD2c.75C>G (p.Gly25=)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.143C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.260C>G
c.-38+5908C>G (n.-38+5908C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.165C>G
c.-127+5908C>G (n.-127+5908C>G)
c.-21+5908C>G (n.-21+5908C>G)
n.118C>G
n.140C>G
16g.50699570C>TCA495778111NOD2c.75C>T (p.Gly25=)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.143C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.260C>T
c.-38+5908C>T (n.-38+5908C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.165C>T
c.-127+5908C>T (n.-127+5908C>T)
c.-21+5908C>T (n.-21+5908C>T)
n.118C>T
n.140C>T
16g.50699571T>ACA395865482NOD2c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.144T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.261T>A
c.-38+5909T>A (n.-38+5909T>A)
c.-404T>A (n.-404T>A)
n.166T>A
c.-127+5909T>A (n.-127+5909T>A)
c.-21+5909T>A (n.-21+5909T>A)
n.119T>A
n.141T>A
16g.50699571T>CCA395865485NOD2c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.144T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.261T>C
c.-38+5909T>C (n.-38+5909T>C)
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.166T>C
c.-127+5909T>C (n.-127+5909T>C)
c.-21+5909T>C (n.-21+5909T>C)
n.119T>C
n.141T>C
16g.50699571T>GCA395865484NOD2c.76T>G (p.Phe26Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.144T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.261T>G
c.-38+5909T>G (n.-38+5909T>G)
c.-404T>G (n.-404T>G)
n.166T>G
c.-127+5909T>G (n.-127+5909T>G)
c.-21+5909T>G (n.-21+5909T>G)
n.119T>G
n.141T>G
16g.50699572T>ACA395865486NOD2c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.145T>A
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.262T>A
c.-38+5910T>A (n.-38+5910T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.167T>A
c.-127+5910T>A (n.-127+5910T>A)
c.-21+5910T>A (n.-21+5910T>A)
n.120T>A
n.142T>A
16g.50699572T>CCA395865490NOD2c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.145T>C
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.262T>C
c.-38+5910T>C (n.-38+5910T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.167T>C
c.-127+5910T>C (n.-127+5910T>C)
c.-21+5910T>C (n.-21+5910T>C)
n.120T>C
n.142T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.50699572T>GCA395865488NOD2c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.145T>G
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.262T>G
c.-38+5910T>G (n.-38+5910T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.167T>G
c.-127+5910T>G (n.-127+5910T>G)
c.-21+5910T>G (n.-21+5910T>G)
n.120T>G
n.142T>G
16g.50699573C>ACA395865492NOD2c.78C>A (p.Phe26Leu)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.146C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.263C>A
c.-38+5911C>A (n.-38+5911C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
n.168C>A
c.-127+5911C>A (n.-127+5911C>A)
c.-21+5911C>A (n.-21+5911C>A)
n.121C>A
n.143C>A
16g.50699573C=CA2221834254NOD2c.78C= (p.Phe26=)
c.159C= (p.Phe53=)
n.146C=
c.*774C= (n.*774C=)
n.263C=
c.-38+5911C= (n.-38+5911C=)
c.-402C= (n.-402C=)
n.168C=
c.-127+5911C= (n.-127+5911C=)
c.-21+5911C= (n.-21+5911C=)
n.121C=
n.143C=
16g.50699573C>GCA395865493NOD2c.78C>G (p.Phe26Leu)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.146C>G
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.263C>G
c.-38+5911C>G (n.-38+5911C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
n.168C>G
c.-127+5911C>G (n.-127+5911C>G)
c.-21+5911C>G (n.-21+5911C>G)
n.121C>G
n.143C>G
16g.50699573C>TCA8051210NOD2c.78C>T (p.Phe26=)
c.159C>T (p.Phe53=)
n.146C>T
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.263C>T
c.-38+5911C>T (n.-38+5911C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
n.168C>T
c.-127+5911C>T (n.-127+5911C>T)
c.-21+5911C>T (n.-21+5911C>T)
n.121C>T
n.143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699574G>ACA8051211NOD2c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.147G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.264G>A
c.-38+5912G>A (n.-38+5912G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.169G>A
c.-127+5912G>A (n.-127+5912G>A)
c.-21+5912G>A (n.-21+5912G>A)
n.122G>A
n.144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699574G>CCA281250069NOD2c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.147G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.264G>C
c.-38+5912G>C (n.-38+5912G>C)
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.169G>C
c.-127+5912G>C (n.-127+5912G>C)
c.-21+5912G>C (n.-21+5912G>C)
n.122G>C
n.144G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699574G=CA2221834268NOD2c.79G= (p.Glu27=)
c.160G= (p.Glu54=)
n.147G=
c.*775G= (n.*775G=)
n.264G=
c.-38+5912G= (n.-38+5912G=)
c.-401G= (n.-401G=)
n.169G=
c.-127+5912G= (n.-127+5912G=)
c.-21+5912G= (n.-21+5912G=)
n.122G=
n.144G=
16g.50699574G>TCA395865497NOD2c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.147G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.264G>T
c.-38+5912G>T (n.-38+5912G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.169G>T
c.-127+5912G>T (n.-127+5912G>T)
c.-21+5912G>T (n.-21+5912G>T)
n.122G>T
n.144G>T
16g.50699575A>CCA395865499NOD2c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.148A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.265A>C
c.-38+5913A>C (n.-38+5913A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
n.170A>C
c.-127+5913A>C (n.-127+5913A>C)
c.-21+5913A>C (n.-21+5913A>C)
n.123A>C
n.145A>C
16g.50699575A>GCA395865501NOD2c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.148A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.265A>G
c.-38+5913A>G (n.-38+5913A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
n.170A>G
c.-127+5913A>G (n.-127+5913A>G)
c.-21+5913A>G (n.-21+5913A>G)
n.123A>G
n.145A>G
16g.50699575A>TCA395865503NOD2c.80A>T (p.Glu27Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.148A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.265A>T
c.-38+5913A>T (n.-38+5913A>T)
c.-400A>T (n.-400A>T)
n.170A>T
c.-127+5913A>T (n.-127+5913A>T)
c.-21+5913A>T (n.-21+5913A>T)
n.123A>T
n.145A>T
16g.50699576G>ACA495778114NOD2c.81G>A (p.Glu27=)
c.162G>A (p.Glu54=)
n.149G>A
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.266G>A
c.-38+5914G>A (n.-38+5914G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.171G>A
c.-127+5914G>A (n.-127+5914G>A)
c.-21+5914G>A (n.-21+5914G>A)
n.124G>A
n.146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699576G>CCA395865505NOD2c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.149G>C
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.266G>C
c.-38+5914G>C (n.-38+5914G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.171G>C
c.-127+5914G>C (n.-127+5914G>C)
c.-21+5914G>C (n.-21+5914G>C)
n.124G>C
n.146G>C
16g.50699576G=CA2221834273NOD2c.81G= (p.Glu27=)
c.162G= (p.Glu54=)
n.149G=
c.*777G= (n.*777G=)
n.266G=
c.-38+5914G= (n.-38+5914G=)
c.-399G= (n.-399G=)
n.171G=
c.-127+5914G= (n.-127+5914G=)
c.-21+5914G= (n.-21+5914G=)
n.124G=
n.146G=
16g.50699576G>TCA395865506NOD2c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.149G>T
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.266G>T
c.-38+5914G>T (n.-38+5914G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.171G>T
c.-127+5914G>T (n.-127+5914G>T)
c.-21+5914G>T (n.-21+5914G>T)
n.124G>T
n.146G>T
16g.50699577A=CA2221834276NOD2c.82A= (p.Ser28=)
c.163A= (p.Ser55=)
n.150A=
c.*778A= (n.*778A=)
n.267A=
c.-38+5915A= (n.-38+5915A=)
c.-398A= (n.-398A=)
n.172A=
c.-127+5915A= (n.-127+5915A=)
c.-21+5915A= (n.-21+5915A=)
n.125A=
n.147A=
16g.50699577A>CCA395865510NOD2c.82A>C (p.Ser28Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.150A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.267A>C
c.-38+5915A>C (n.-38+5915A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.172A>C
c.-127+5915A>C (n.-127+5915A>C)
c.-21+5915A>C (n.-21+5915A>C)
n.125A>C
n.147A>C
16g.50699577A>GCA395865513NOD2c.82A>G (p.Ser28Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.150A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.267A>G
c.-38+5915A>G (n.-38+5915A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.172A>G
c.-127+5915A>G (n.-127+5915A>G)
c.-21+5915A>G (n.-21+5915A>G)
n.125A>G
n.147A>G
 dbSNP
16g.50699577A>TCA395865511NOD2c.82A>T (p.Ser28Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.150A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.267A>T
c.-38+5915A>T (n.-38+5915A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.172A>T
c.-127+5915A>T (n.-127+5915A>T)
c.-21+5915A>T (n.-21+5915A>T)
n.125A>T
n.147A>T
16g.50699578G>ACA8051212NOD2c.83G>A (p.Ser28Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.151G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.268G>A
c.-38+5916G>A (n.-38+5916G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
n.173G>A
c.-127+5916G>A (n.-127+5916G>A)
c.-21+5916G>A (n.-21+5916G>A)
n.126G>A
n.148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699578G>CCA395865516NOD2c.83G>C (p.Ser28Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.151G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.268G>C
c.-38+5916G>C (n.-38+5916G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.173G>C
c.-127+5916G>C (n.-127+5916G>C)
c.-21+5916G>C (n.-21+5916G>C)
n.126G>C
n.148G>C
16g.50699578G=CA2221834279NOD2c.83G= (p.Ser28=)
c.164G= (p.Ser55=)
n.151G=
c.*779G= (n.*779G=)
n.268G=
c.-38+5916G= (n.-38+5916G=)
c.-397G= (n.-397G=)
n.173G=
c.-127+5916G= (n.-127+5916G=)
c.-21+5916G= (n.-21+5916G=)
n.126G=
n.148G=
16g.50699578G>TCA395865517NOD2c.83G>T (p.Ser28Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.151G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.268G>T
c.-38+5916G>T (n.-38+5916G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.173G>T
c.-127+5916G>T (n.-127+5916G>T)
c.-21+5916G>T (n.-21+5916G>T)
n.126G>T
n.148G>T
16g.50699579T>ACA395865519NOD2c.84T>A (p.Ser28Arg)
c.165T>A (p.Ser55Arg)
n.152T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.269T>A
c.-38+5917T>A (n.-38+5917T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
n.174T>A
c.-127+5917T>A (n.-127+5917T>A)
c.-21+5917T>A (n.-21+5917T>A)
n.127T>A
n.149T>A
16g.50699579T>CCA8051213NOD2c.84T>C (p.Ser28=)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.152T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.269T>C
c.-38+5917T>C (n.-38+5917T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
n.174T>C
c.-127+5917T>C (n.-127+5917T>C)
c.-21+5917T>C (n.-21+5917T>C)
n.127T>C
n.149T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699579T>GCA395865520NOD2c.84T>G (p.Ser28Arg)
c.165T>G (p.Ser55Arg)
n.152T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.269T>G
c.-38+5917T>G (n.-38+5917T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
n.174T>G
c.-127+5917T>G (n.-127+5917T>G)
c.-21+5917T>G (n.-21+5917T>G)
n.127T>G
n.149T>G
 gnomAD v4
16g.50699579T=CA2221834282NOD2c.84T= (p.Ser28=)
c.165T= (p.Ser55=)
n.152T=
c.*780T= (n.*780T=)
n.269T=
c.-38+5917T= (n.-38+5917T=)
c.-396T= (n.-396T=)
n.174T=
c.-127+5917T= (n.-127+5917T=)
c.-21+5917T= (n.-21+5917T=)
n.127T=
n.149T=
16g.50699580G>ACA395865523NOD2c.85G>A (p.Val29Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.153G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.270G>A
c.-38+5918G>A (n.-38+5918G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.175G>A
c.-127+5918G>A (n.-127+5918G>A)
c.-21+5918G>A (n.-21+5918G>A)
n.128G>A
n.150G>A
 gnomAD v4
16g.50699580G>CCA395865524NOD2c.85G>C (p.Val29Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.153G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.270G>C
c.-38+5918G>C (n.-38+5918G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.175G>C
c.-127+5918G>C (n.-127+5918G>C)
c.-21+5918G>C (n.-21+5918G>C)
n.128G>C
n.150G>C
16g.50699580G>TCA395865525NOD2c.85G>T (p.Val29Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.153G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.270G>T
c.-38+5918G>T (n.-38+5918G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.175G>T
c.-127+5918G>T (n.-127+5918G>T)
c.-21+5918G>T (n.-21+5918G>T)
n.128G>T
n.150G>T
 gnomAD v4
16g.50699581T>ACA395865528NOD2c.86T>A (p.Val29Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.154T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
n.271T>A
c.-38+5919T>A (n.-38+5919T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.176T>A
c.-127+5919T>A (n.-127+5919T>A)
c.-21+5919T>A (n.-21+5919T>A)
n.129T>A
n.151T>A
16g.50699581T>CCA395865530NOD2c.86T>C (p.Val29Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.154T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
n.271T>C
c.-38+5919T>C (n.-38+5919T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.176T>C
c.-127+5919T>C (n.-127+5919T>C)
c.-21+5919T>C (n.-21+5919T>C)
n.129T>C
n.151T>C
16g.50699581T>GCA395865527NOD2c.86T>G (p.Val29Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.154T>G
c.*782T>G (n.*782T>G)
n.271T>G
c.-38+5919T>G (n.-38+5919T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.176T>G
c.-127+5919T>G (n.-127+5919T>G)
c.-21+5919T>G (n.-21+5919T>G)
n.129T>G
n.151T>G
16g.50699582C>ACA495778118NOD2c.87C>A (p.Val29=)
c.168C>A (p.Val56=)
n.155C>A
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.272C>A
c.-38+5920C>A (n.-38+5920C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.177C>A
c.-127+5920C>A (n.-127+5920C>A)
c.-21+5920C>A (n.-21+5920C>A)
n.130C>A
n.152C>A
16g.50699582C=CA2221834292NOD2c.87C= (p.Val29=)
c.168C= (p.Val56=)
n.155C=
c.*783C= (n.*783C=)
n.272C=
c.-38+5920C= (n.-38+5920C=)
c.-393C= (n.-393C=)
n.177C=
c.-127+5920C= (n.-127+5920C=)
c.-21+5920C= (n.-21+5920C=)
n.130C=
n.152C=
16g.50699582C>GCA8051214NOD2c.87C>G (p.Val29=)
c.168C>G (p.Val56=)
n.155C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.272C>G
c.-38+5920C>G (n.-38+5920C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.177C>G
c.-127+5920C>G (n.-127+5920C>G)
c.-21+5920C>G (n.-21+5920C>G)
n.130C>G
n.152C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699582C>TCA495778120NOD2c.87C>T (p.Val29=)
c.168C>T (p.Val56=)
n.155C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.272C>T
c.-38+5920C>T (n.-38+5920C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.177C>T
c.-127+5920C>T (n.-127+5920C>T)
c.-21+5920C>T (n.-21+5920C>T)
n.130C>T
n.152C>T
16g.50699583delCA2633162805NOD2c.88del (p.Leu30TrpfsTer?)
c.169del (p.Leu57TrpfsTer?)
n.156del
c.*784del (n.*784del)
n.273del
c.-38+5921del (n.-38+5921del)
c.-392del (n.-392del)
n.178del
c.-127+5921del (n.-127+5921del)
c.-21+5921del (n.-21+5921del)
n.131del
n.153del
 gnomAD v4
16g.50699583C>ACA395865533NOD2c.88C>A (p.Leu30Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.156C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.273C>A
c.-38+5921C>A (n.-38+5921C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.178C>A
c.-127+5921C>A (n.-127+5921C>A)
c.-21+5921C>A (n.-21+5921C>A)
n.131C>A
n.153C>A
16g.50699583C>GCA395865535NOD2c.88C>G (p.Leu30Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.156C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.273C>G
c.-38+5921C>G (n.-38+5921C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.178C>G
c.-127+5921C>G (n.-127+5921C>G)
c.-21+5921C>G (n.-21+5921C>G)
n.131C>G
n.153C>G
16g.50699583C>TCA495778121NOD2c.88C>T (p.Leu30=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.156C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.273C>T
c.-38+5921C>T (n.-38+5921C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.178C>T
c.-127+5921C>T (n.-127+5921C>T)
c.-21+5921C>T (n.-21+5921C>T)
n.131C>T
n.153C>T
16g.50699584T>ACA395865537NOD2c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.157T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.274T>A
c.-38+5922T>A (n.-38+5922T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.179T>A
c.-127+5922T>A (n.-127+5922T>A)
c.-21+5922T>A (n.-21+5922T>A)
n.132T>A
n.154T>A
16g.50699584T>CCA395865539NOD2c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.157T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.274T>C
c.-38+5922T>C (n.-38+5922T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.179T>C
c.-127+5922T>C (n.-127+5922T>C)
c.-21+5922T>C (n.-21+5922T>C)
n.132T>C
n.154T>C
16g.50699584T>GCA395865540NOD2c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.157T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.274T>G
c.-38+5922T>G (n.-38+5922T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.179T>G
c.-127+5922T>G (n.-127+5922T>G)
c.-21+5922T>G (n.-21+5922T>G)
n.132T>G
n.154T>G
16g.50699585G>ACA495778122NOD2c.90G>A (p.Leu30=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.158G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.275G>A
c.-38+5923G>A (n.-38+5923G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.180G>A
c.-127+5923G>A (n.-127+5923G>A)
c.-21+5923G>A (n.-21+5923G>A)
n.133G>A
n.155G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699585G>CCA495778123NOD2c.90G>C (p.Leu30=)
c.171G>C (p.Leu57=)
n.158G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.275G>C
c.-38+5923G>C (n.-38+5923G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.180G>C
c.-127+5923G>C (n.-127+5923G>C)
c.-21+5923G>C (n.-21+5923G>C)
n.133G>C
n.155G>C
16g.50699585G=CA2221834299NOD2c.90G= (p.Leu30=)
c.171G= (p.Leu57=)
n.158G=
c.*786G= (n.*786G=)
n.275G=
c.-38+5923G= (n.-38+5923G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.180G=
c.-127+5923G= (n.-127+5923G=)
c.-21+5923G= (n.-21+5923G=)
n.133G=
n.155G=
16g.50699585G>TCA495778124NOD2c.90G>T (p.Leu30=)
c.171G>T (p.Leu57=)
n.158G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.275G>T
c.-38+5923G>T (n.-38+5923G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.180G>T
c.-127+5923G>T (n.-127+5923G>T)
c.-21+5923G>T (n.-21+5923G>T)
n.133G>T
n.155G>T
16g.50699586G>ACA395865543NOD2c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.159G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.276G>A
c.-38+5924G>A (n.-38+5924G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.181G>A
c.-127+5924G>A (n.-127+5924G>A)
c.-21+5924G>A (n.-21+5924G>A)
n.134G>A
n.156G>A
16g.50699586G>CCA395865544NOD2c.91G>C (p.Asp31His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.159G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.276G>C
c.-38+5924G>C (n.-38+5924G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.181G>C
c.-127+5924G>C (n.-127+5924G>C)
c.-21+5924G>C (n.-21+5924G>C)
n.134G>C
n.156G>C
16g.50699586G>TCA395865545NOD2c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.159G>T
c.*787G>T (n.*787G>T)
n.276G>T
c.-38+5924G>T (n.-38+5924G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.181G>T
c.-127+5924G>T (n.-127+5924G>T)
c.-21+5924G>T (n.-21+5924G>T)
n.134G>T
n.156G>T
16g.50699587A>CCA395865547NOD2c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.160A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.277A>C
c.-38+5925A>C (n.-38+5925A>C)
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.182A>C
c.-127+5925A>C (n.-127+5925A>C)
c.-21+5925A>C (n.-21+5925A>C)
n.135A>C
n.157A>C
16g.50699587A>GCA395865549NOD2c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.160A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.277A>G
c.-38+5925A>G (n.-38+5925A>G)
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.182A>G
c.-127+5925A>G (n.-127+5925A>G)
c.-21+5925A>G (n.-21+5925A>G)
n.135A>G
n.157A>G
16g.50699587A>TCA395865550NOD2c.92A>T (p.Asp31Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.160A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.277A>T
c.-38+5925A>T (n.-38+5925A>T)
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.182A>T
c.-127+5925A>T (n.-127+5925A>T)
c.-21+5925A>T (n.-21+5925A>T)
n.135A>T
n.157A>T
16g.50699588C>ACA395865555NOD2c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.161C>A
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.278C>A
c.-38+5926C>A (n.-38+5926C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.183C>A
c.-127+5926C>A (n.-127+5926C>A)
c.-21+5926C>A (n.-21+5926C>A)
n.136C>A
n.158C>A
16g.50699588C>GCA395865553NOD2c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.161C>G
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.278C>G
c.-38+5926C>G (n.-38+5926C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.183C>G
c.-127+5926C>G (n.-127+5926C>G)
c.-21+5926C>G (n.-21+5926C>G)
n.136C>G
n.158C>G
16g.50699588C>TCA495778125NOD2c.93C>T (p.Asp31=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.161C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.278C>T
c.-38+5926C>T (n.-38+5926C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.183C>T
c.-127+5926C>T (n.-127+5926C>T)
c.-21+5926C>T (n.-21+5926C>T)
n.136C>T
n.158C>T
16g.50699589T>ACA395865557NOD2c.94T>A (p.Trp32Arg)
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n.162T>A
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n.279T>A
c.-38+5927T>A (n.-38+5927T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.184T>A
c.-127+5927T>A (n.-127+5927T>A)
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n.137T>A
n.159T>A
16g.50699589T>CCA395865559NOD2c.94T>C (p.Trp32Arg)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
n.162T>C
c.*790T>C (n.*790T>C)
n.279T>C
c.-38+5927T>C (n.-38+5927T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.184T>C
c.-127+5927T>C (n.-127+5927T>C)
c.-21+5927T>C (n.-21+5927T>C)
n.137T>C
n.159T>C
16g.50699589T>GCA395865561NOD2c.94T>G (p.Trp32Gly)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
n.162T>G
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n.279T>G
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n.184T>G
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c.-21+5927T>G (n.-21+5927T>G)
n.137T>G
n.159T>G

Number of alleles fetched