| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699438T>A | CA2633162768 | NOD2 | c.-8-50T>A (n.-8-50T>A) c.74-50T>A (n.74-50T>A) n.61-50T>A c.*689-50T>A (n.*689-50T>A) n.178-50T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.-38+5776T>A (n.-38+5776T>A) n.83-50T>A c.-127+5776T>A (n.-127+5776T>A) c.-21+5776T>A (n.-21+5776T>A) n.36-50T>A n.58-50T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699438T>C | CA2633162767 | NOD2 | c.-8-50T>C (n.-8-50T>C) c.74-50T>C (n.74-50T>C) n.61-50T>C c.*689-50T>C (n.*689-50T>C) n.178-50T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.-38+5776T>C (n.-38+5776T>C) n.83-50T>C c.-127+5776T>C (n.-127+5776T>C) c.-21+5776T>C (n.-21+5776T>C) n.36-50T>C n.58-50T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699439G>A | CA2633162769 | NOD2 | c.-8-49G>A (n.-8-49G>A) c.74-49G>A (n.74-49G>A) n.61-49G>A c.*689-49G>A (n.*689-49G>A) n.178-49G>A c.-57G>A (n.-57G>A) c.-38+5777G>A (n.-38+5777G>A) n.83-49G>A c.-127+5777G>A (n.-127+5777G>A) c.-21+5777G>A (n.-21+5777G>A) n.36-49G>A n.58-49G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699439G>T | CA2633162770 | NOD2 | c.-8-49G>T (n.-8-49G>T) c.74-49G>T (n.74-49G>T) n.61-49G>T c.*689-49G>T (n.*689-49G>T) n.178-49G>T c.-57G>T (n.-57G>T) c.-38+5777G>T (n.-38+5777G>T) n.83-49G>T c.-127+5777G>T (n.-127+5777G>T) c.-21+5777G>T (n.-21+5777G>T) n.36-49G>T n.58-49G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699440C>A | CA2633162771 | NOD2 | c.-8-48C>A (n.-8-48C>A) c.74-48C>A (n.74-48C>A) n.61-48C>A c.*689-48C>A (n.*689-48C>A) n.178-48C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.-38+5778C>A (n.-38+5778C>A) n.83-48C>A c.-127+5778C>A (n.-127+5778C>A) c.-21+5778C>A (n.-21+5778C>A) n.36-48C>A n.58-48C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699440C>T | CA2633162772 | NOD2 | c.-8-48C>T (n.-8-48C>T) c.74-48C>T (n.74-48C>T) n.61-48C>T c.*689-48C>T (n.*689-48C>T) n.178-48C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.-38+5778C>T (n.-38+5778C>T) n.83-48C>T c.-127+5778C>T (n.-127+5778C>T) c.-21+5778C>T (n.-21+5778C>T) n.36-48C>T n.58-48C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699441A= | CA2221833763 | NOD2 | c.-8-47A= (n.-8-47A=) c.74-47A= (n.74-47A=) n.61-47A= c.*689-47A= (n.*689-47A=) n.178-47A= c.-55A= (n.-55A=) c.-38+5779A= (n.-38+5779A=) n.83-47A= c.-127+5779A= (n.-127+5779A=) c.-21+5779A= (n.-21+5779A=) n.36-47A= n.58-47A= | |
| 16 | g.50699441A>C | CA2806997659 | NOD2 | c.-8-47A>C (n.-8-47A>C) c.74-47A>C (n.74-47A>C) n.61-47A>C c.*689-47A>C (n.*689-47A>C) n.178-47A>C c.-55A>C (n.-55A>C) c.-38+5779A>C (n.-38+5779A>C) n.83-47A>C c.-127+5779A>C (n.-127+5779A>C) c.-21+5779A>C (n.-21+5779A>C) n.36-47A>C n.58-47A>C | |
| 16 | g.50699441A>G | CA622232495 | NOD2 | c.-8-47A>G (n.-8-47A>G) c.74-47A>G (n.74-47A>G) n.61-47A>G c.*689-47A>G (n.*689-47A>G) n.178-47A>G c.-55A>G (n.-55A>G) c.-38+5779A>G (n.-38+5779A>G) n.83-47A>G c.-127+5779A>G (n.-127+5779A>G) c.-21+5779A>G (n.-21+5779A>G) n.36-47A>G n.58-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699441A>T | CA2633162773 | NOD2 | c.-8-47A>T (n.-8-47A>T) c.74-47A>T (n.74-47A>T) n.61-47A>T c.*689-47A>T (n.*689-47A>T) n.178-47A>T c.-55A>T (n.-55A>T) c.-38+5779A>T (n.-38+5779A>T) n.83-47A>T c.-127+5779A>T (n.-127+5779A>T) c.-21+5779A>T (n.-21+5779A>T) n.36-47A>T n.58-47A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699443C>A | CA2633162774 | NOD2 | c.-8-45C>A (n.-8-45C>A) c.74-45C>A (n.74-45C>A) n.61-45C>A c.*689-45C>A (n.*689-45C>A) n.178-45C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.-38+5781C>A (n.-38+5781C>A) n.83-45C>A c.-127+5781C>A (n.-127+5781C>A) c.-21+5781C>A (n.-21+5781C>A) n.36-45C>A n.58-45C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699443C>T | CA2575991183 | NOD2 | c.-8-45C>T (n.-8-45C>T) c.74-45C>T (n.74-45C>T) n.61-45C>T c.*689-45C>T (n.*689-45C>T) n.178-45C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.-38+5781C>T (n.-38+5781C>T) n.83-45C>T c.-127+5781C>T (n.-127+5781C>T) c.-21+5781C>T (n.-21+5781C>T) n.36-45C>T n.58-45C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699446G>T | CA2633162775 | NOD2 | c.-8-42G>T (n.-8-42G>T) c.74-42G>T (n.74-42G>T) n.61-42G>T c.*689-42G>T (n.*689-42G>T) n.178-42G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.-38+5784G>T (n.-38+5784G>T) n.83-42G>T c.-127+5784G>T (n.-127+5784G>T) c.-21+5784G>T (n.-21+5784G>T) n.36-42G>T n.58-42G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699447C>A | CA2633162776 | NOD2 | c.-8-41C>A (n.-8-41C>A) c.74-41C>A (n.74-41C>A) n.61-41C>A c.*689-41C>A (n.*689-41C>A) n.178-41C>A c.-49C>A (n.-49C>A) c.-38+5785C>A (n.-38+5785C>A) n.83-41C>A c.-127+5785C>A (n.-127+5785C>A) c.-21+5785C>A (n.-21+5785C>A) n.36-41C>A n.58-41C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699447C>T | CA2575991184 | NOD2 | c.-8-41C>T (n.-8-41C>T) c.74-41C>T (n.74-41C>T) n.61-41C>T c.*689-41C>T (n.*689-41C>T) n.178-41C>T c.-49C>T (n.-49C>T) c.-38+5785C>T (n.-38+5785C>T) n.83-41C>T c.-127+5785C>T (n.-127+5785C>T) c.-21+5785C>T (n.-21+5785C>T) n.36-41C>T n.58-41C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699448T>G | CA977234748 | NOD2 | c.-8-40T>G (n.-8-40T>G) c.74-40T>G (n.74-40T>G) n.61-40T>G c.*689-40T>G (n.*689-40T>G) n.178-40T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.-38+5786T>G (n.-38+5786T>G) n.83-40T>G c.-127+5786T>G (n.-127+5786T>G) c.-21+5786T>G (n.-21+5786T>G) n.36-40T>G n.58-40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699448T= | CA2221833765 | NOD2 | c.-8-40T= (n.-8-40T=) c.74-40T= (n.74-40T=) n.61-40T= c.*689-40T= (n.*689-40T=) n.178-40T= c.-48T= (n.-48T=) c.-38+5786T= (n.-38+5786T=) n.83-40T= c.-127+5786T= (n.-127+5786T=) c.-21+5786T= (n.-21+5786T=) n.36-40T= n.58-40T= | |
| 16 | g.50699450C>A | CA2633162777 | NOD2 | c.-8-38C>A (n.-8-38C>A) c.74-38C>A (n.74-38C>A) n.61-38C>A c.*689-38C>A (n.*689-38C>A) n.178-38C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.-38+5788C>A (n.-38+5788C>A) n.83-38C>A c.-127+5788C>A (n.-127+5788C>A) c.-21+5788C>A (n.-21+5788C>A) n.36-38C>A n.58-38C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699451T>C | CA2633162778 | NOD2 | c.-8-37T>C (n.-8-37T>C) c.74-37T>C (n.74-37T>C) n.61-37T>C c.*689-37T>C (n.*689-37T>C) n.178-37T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.-38+5789T>C (n.-38+5789T>C) n.83-37T>C c.-127+5789T>C (n.-127+5789T>C) c.-21+5789T>C (n.-21+5789T>C) n.36-37T>C n.58-37T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699452G>T | CA2633162779 | NOD2 | c.-8-36G>T (n.-8-36G>T) c.74-36G>T (n.74-36G>T) n.61-36G>T c.*689-36G>T (n.*689-36G>T) n.178-36G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.-38+5790G>T (n.-38+5790G>T) n.83-36G>T c.-127+5790G>T (n.-127+5790G>T) c.-21+5790G>T (n.-21+5790G>T) n.36-36G>T n.58-36G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699453del | CA2633162780 | NOD2 | c.-8-35del (n.-8-35del) c.74-35del (n.74-35del) n.61-35del c.*689-35del (n.*689-35del) n.178-35del c.-43del (n.-43del) c.-38+5791del (n.-38+5791del) n.83-35del c.-127+5791del (n.-127+5791del) c.-21+5791del (n.-21+5791del) n.36-35del n.58-35del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699453G>A | CA622232496 | NOD2 | c.-8-35G>A (n.-8-35G>A) c.74-35G>A (n.74-35G>A) n.61-35G>A c.*689-35G>A (n.*689-35G>A) n.178-35G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.-38+5791G>A (n.-38+5791G>A) n.83-35G>A c.-127+5791G>A (n.-127+5791G>A) c.-21+5791G>A (n.-21+5791G>A) n.36-35G>A n.58-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699453G= | CA2221833768 | NOD2 | c.-8-35G= (n.-8-35G=) c.74-35G= (n.74-35G=) n.61-35G= c.*689-35G= (n.*689-35G=) n.178-35G= c.-43G= (n.-43G=) c.-38+5791G= (n.-38+5791G=) n.83-35G= c.-127+5791G= (n.-127+5791G=) c.-21+5791G= (n.-21+5791G=) n.36-35G= n.58-35G= | |
| 16 | g.50699453G>T | CA281249839 | NOD2 | c.-8-35G>T (n.-8-35G>T) c.74-35G>T (n.74-35G>T) n.61-35G>T c.*689-35G>T (n.*689-35G>T) n.178-35G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.-38+5791G>T (n.-38+5791G>T) n.83-35G>T c.-127+5791G>T (n.-127+5791G>T) c.-21+5791G>T (n.-21+5791G>T) n.36-35G>T n.58-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699455G>A | CA622232498 | NOD2 | c.-8-33G>A (n.-8-33G>A) c.74-33G>A (n.74-33G>A) n.61-33G>A c.*689-33G>A (n.*689-33G>A) n.178-33G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.-38+5793G>A (n.-38+5793G>A) n.83-33G>A c.-127+5793G>A (n.-127+5793G>A) c.-21+5793G>A (n.-21+5793G>A) n.36-33G>A n.58-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699455G= | CA2221833772 | NOD2 | c.-8-33G= (n.-8-33G=) c.74-33G= (n.74-33G=) n.61-33G= c.*689-33G= (n.*689-33G=) n.178-33G= c.-41G= (n.-41G=) c.-38+5793G= (n.-38+5793G=) n.83-33G= c.-127+5793G= (n.-127+5793G=) c.-21+5793G= (n.-21+5793G=) n.36-33G= n.58-33G= | |
| 16 | g.50699458G>C | CA8051185 | NOD2 | c.-8-30G>C (n.-8-30G>C) c.74-30G>C (n.74-30G>C) n.61-30G>C c.*689-30G>C (n.*689-30G>C) n.178-30G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-38+5796G>C (n.-38+5796G>C) n.83-30G>C c.-127+5796G>C (n.-127+5796G>C) c.-21+5796G>C (n.-21+5796G>C) n.36-30G>C n.58-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699458G= | CA2221833778 | NOD2 | c.-8-30G= (n.-8-30G=) c.74-30G= (n.74-30G=) n.61-30G= c.*689-30G= (n.*689-30G=) n.178-30G= c.-38G= (n.-38G=) c.-38+5796G= (n.-38+5796G=) n.83-30G= c.-127+5796G= (n.-127+5796G=) c.-21+5796G= (n.-21+5796G=) n.36-30G= n.58-30G= | |
| 16 | g.50699459T>C | CA2633162781 | NOD2 | c.-8-29T>C (n.-8-29T>C) c.74-29T>C (n.74-29T>C) n.61-29T>C c.*689-29T>C (n.*689-29T>C) n.178-29T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-38+5797T>C (n.-38+5797T>C) n.83-29T>C c.-127+5797T>C (n.-127+5797T>C) c.-21+5797T>C (n.-21+5797T>C) n.36-29T>C n.58-29T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699459T>G | CA8051186 | NOD2 | c.-8-29T>G (n.-8-29T>G) c.74-29T>G (n.74-29T>G) n.61-29T>G c.*689-29T>G (n.*689-29T>G) n.178-29T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.-38+5797T>G (n.-38+5797T>G) n.83-29T>G c.-127+5797T>G (n.-127+5797T>G) c.-21+5797T>G (n.-21+5797T>G) n.36-29T>G n.58-29T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699459T= | CA2221833785 | NOD2 | c.-8-29T= (n.-8-29T=) c.74-29T= (n.74-29T=) n.61-29T= c.*689-29T= (n.*689-29T=) n.178-29T= c.-37T= (n.-37T=) c.-38+5797T= (n.-38+5797T=) n.83-29T= c.-127+5797T= (n.-127+5797T=) c.-21+5797T= (n.-21+5797T=) n.36-29T= n.58-29T= | |
| 16 | g.50699460C>A | CA2633162783 | NOD2 | c.-8-28C>A (n.-8-28C>A) c.74-28C>A (n.74-28C>A) n.61-28C>A c.*689-28C>A (n.*689-28C>A) n.178-28C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.-38+5798C>A (n.-38+5798C>A) n.83-28C>A c.-127+5798C>A (n.-127+5798C>A) c.-21+5798C>A (n.-21+5798C>A) n.36-28C>A n.58-28C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699462dup | CA2633162782 | NOD2 | c.-8-26dup (n.-8-26dup) c.74-26dup (n.74-26dup) n.61-26dup c.*689-26dup (n.*689-26dup) n.178-26dup c.-34dup (n.-34dup) c.-38+5800dup (n.-38+5800dup) n.83-26dup c.-127+5800dup (n.-127+5800dup) c.-21+5800dup (n.-21+5800dup) n.36-26dup n.58-26dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699461C>T | CA2633162784 | NOD2 | c.-8-27C>T (n.-8-27C>T) c.74-27C>T (n.74-27C>T) n.61-27C>T c.*689-27C>T (n.*689-27C>T) n.178-27C>T c.-35C>T (n.-35C>T) c.-38+5799C>T (n.-38+5799C>T) n.83-27C>T c.-127+5799C>T (n.-127+5799C>T) c.-21+5799C>T (n.-21+5799C>T) n.36-27C>T n.58-27C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699462C>A | CA2633162785 | NOD2 | c.-8-26C>A (n.-8-26C>A) c.74-26C>A (n.74-26C>A) n.61-26C>A c.*689-26C>A (n.*689-26C>A) n.178-26C>A c.-34C>A (n.-34C>A) c.-38+5800C>A (n.-38+5800C>A) n.83-26C>A c.-127+5800C>A (n.-127+5800C>A) c.-21+5800C>A (n.-21+5800C>A) n.36-26C>A n.58-26C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699462C= | CA2221833802 | NOD2 | c.-8-26C= (n.-8-26C=) c.74-26C= (n.74-26C=) n.61-26C= c.*689-26C= (n.*689-26C=) n.178-26C= c.-34C= (n.-34C=) c.-38+5800C= (n.-38+5800C=) n.83-26C= c.-127+5800C= (n.-127+5800C=) c.-21+5800C= (n.-21+5800C=) n.36-26C= n.58-26C= | |
| 16 | g.50699462C>T | CA8051187 | NOD2 | c.-8-26C>T (n.-8-26C>T) c.74-26C>T (n.74-26C>T) n.61-26C>T c.*689-26C>T (n.*689-26C>T) n.178-26C>T c.-34C>T (n.-34C>T) c.-38+5800C>T (n.-38+5800C>T) n.83-26C>T c.-127+5800C>T (n.-127+5800C>T) c.-21+5800C>T (n.-21+5800C>T) n.36-26C>T n.58-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699463G>A | CA721327764 | NOD2 | c.-8-25G>A (n.-8-25G>A) c.74-25G>A (n.74-25G>A) n.61-25G>A c.*689-25G>A (n.*689-25G>A) n.178-25G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-38+5801G>A (n.-38+5801G>A) n.83-25G>A c.-127+5801G>A (n.-127+5801G>A) c.-21+5801G>A (n.-21+5801G>A) n.36-25G>A n.58-25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699463G>C | CA2580605369 | NOD2 | c.-8-25G>C (n.-8-25G>C) c.74-25G>C (n.74-25G>C) n.61-25G>C c.*689-25G>C (n.*689-25G>C) n.178-25G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.-38+5801G>C (n.-38+5801G>C) n.83-25G>C c.-127+5801G>C (n.-127+5801G>C) c.-21+5801G>C (n.-21+5801G>C) n.36-25G>C n.58-25G>C | |
| 16 | g.50699463G= | CA2221833807 | NOD2 | c.-8-25G= (n.-8-25G=) c.74-25G= (n.74-25G=) n.61-25G= c.*689-25G= (n.*689-25G=) n.178-25G= c.-33G= (n.-33G=) c.-38+5801G= (n.-38+5801G=) n.83-25G= c.-127+5801G= (n.-127+5801G=) c.-21+5801G= (n.-21+5801G=) n.36-25G= n.58-25G= | |
| 16 | g.50699463G>T | CA8051188 | NOD2 | c.-8-25G>T (n.-8-25G>T) c.74-25G>T (n.74-25G>T) n.61-25G>T c.*689-25G>T (n.*689-25G>T) n.178-25G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-38+5801G>T (n.-38+5801G>T) n.83-25G>T c.-127+5801G>T (n.-127+5801G>T) c.-21+5801G>T (n.-21+5801G>T) n.36-25G>T n.58-25G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699464C>A | CA2221833809 | NOD2 | c.-8-24C>A (n.-8-24C>A) c.74-24C>A (n.74-24C>A) n.61-24C>A c.*689-24C>A (n.*689-24C>A) n.178-24C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.-38+5802C>A (n.-38+5802C>A) n.83-24C>A c.-127+5802C>A (n.-127+5802C>A) c.-21+5802C>A (n.-21+5802C>A) n.36-24C>A n.58-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699464C= | CA2221833808 | NOD2 | c.-8-24C= (n.-8-24C=) c.74-24C= (n.74-24C=) n.61-24C= c.*689-24C= (n.*689-24C=) n.178-24C= c.-32C= (n.-32C=) c.-38+5802C= (n.-38+5802C=) n.83-24C= c.-127+5802C= (n.-127+5802C=) c.-21+5802C= (n.-21+5802C=) n.36-24C= n.58-24C= | |
| 16 | g.50699464C>T | CA2633162786 | NOD2 | c.-8-24C>T (n.-8-24C>T) c.74-24C>T (n.74-24C>T) n.61-24C>T c.*689-24C>T (n.*689-24C>T) n.178-24C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.-38+5802C>T (n.-38+5802C>T) n.83-24C>T c.-127+5802C>T (n.-127+5802C>T) c.-21+5802C>T (n.-21+5802C>T) n.36-24C>T n.58-24C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699465A>C | CA2633162787 | NOD2 | c.-8-23A>C (n.-8-23A>C) c.74-23A>C (n.74-23A>C) n.61-23A>C c.*689-23A>C (n.*689-23A>C) n.178-23A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.-38+5803A>C (n.-38+5803A>C) n.83-23A>C c.-127+5803A>C (n.-127+5803A>C) c.-21+5803A>C (n.-21+5803A>C) n.36-23A>C n.58-23A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699466C>A | CA8051189 | NOD2 | c.-8-22C>A (n.-8-22C>A) c.74-22C>A (n.74-22C>A) n.61-22C>A c.*689-22C>A (n.*689-22C>A) n.178-22C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.-38+5804C>A (n.-38+5804C>A) n.83-22C>A c.-127+5804C>A (n.-127+5804C>A) c.-21+5804C>A (n.-21+5804C>A) n.36-22C>A n.58-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699466C= | CA2221833812 | NOD2 | c.-8-22C= (n.-8-22C=) c.74-22C= (n.74-22C=) n.61-22C= c.*689-22C= (n.*689-22C=) n.178-22C= c.-30C= (n.-30C=) c.-38+5804C= (n.-38+5804C=) n.83-22C= c.-127+5804C= (n.-127+5804C=) c.-21+5804C= (n.-21+5804C=) n.36-22C= n.58-22C= | |
| 16 | g.50699467T>C | CA281249867 | NOD2 | c.-8-21T>C (n.-8-21T>C) c.74-21T>C (n.74-21T>C) n.61-21T>C c.*689-21T>C (n.*689-21T>C) n.178-21T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.-38+5805T>C (n.-38+5805T>C) n.83-21T>C c.-127+5805T>C (n.-127+5805T>C) c.-21+5805T>C (n.-21+5805T>C) n.36-21T>C n.58-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699467T>G | CA281249866 | NOD2 | c.-8-21T>G (n.-8-21T>G) c.74-21T>G (n.74-21T>G) n.61-21T>G c.*689-21T>G (n.*689-21T>G) n.178-21T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.-38+5805T>G (n.-38+5805T>G) n.83-21T>G c.-127+5805T>G (n.-127+5805T>G) c.-21+5805T>G (n.-21+5805T>G) n.36-21T>G n.58-21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699467T= | CA2221833817 | NOD2 | c.-8-21T= (n.-8-21T=) c.74-21T= (n.74-21T=) n.61-21T= c.*689-21T= (n.*689-21T=) n.178-21T= c.-29T= (n.-29T=) c.-38+5805T= (n.-38+5805T=) n.83-21T= c.-127+5805T= (n.-127+5805T=) c.-21+5805T= (n.-21+5805T=) n.36-21T= n.58-21T= | |
| 16 | g.50699468G>T | CA2633162788 | NOD2 | c.-8-20G>T (n.-8-20G>T) c.74-20G>T (n.74-20G>T) n.61-20G>T c.*689-20G>T (n.*689-20G>T) n.178-20G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.-38+5806G>T (n.-38+5806G>T) n.83-20G>T c.-127+5806G>T (n.-127+5806G>T) c.-21+5806G>T (n.-21+5806G>T) n.36-20G>T n.58-20G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699469A>G | CA2806997678 | NOD2 | c.-8-19A>G (n.-8-19A>G) c.74-19A>G (n.74-19A>G) n.61-19A>G c.*689-19A>G (n.*689-19A>G) n.178-19A>G c.-27A>G (n.-27A>G) c.-38+5807A>G (n.-38+5807A>G) n.83-19A>G c.-127+5807A>G (n.-127+5807A>G) c.-21+5807A>G (n.-21+5807A>G) n.36-19A>G n.58-19A>G | |
| 16 | g.50699470C>A | CA2575991185 | NOD2 | c.-8-18C>A (n.-8-18C>A) c.74-18C>A (n.74-18C>A) n.61-18C>A c.*689-18C>A (n.*689-18C>A) n.178-18C>A c.-26C>A (n.-26C>A) c.-38+5808C>A (n.-38+5808C>A) n.83-18C>A c.-127+5808C>A (n.-127+5808C>A) c.-21+5808C>A (n.-21+5808C>A) n.36-18C>A n.58-18C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699470C>T | CA2633162789 | NOD2 | c.-8-18C>T (n.-8-18C>T) c.74-18C>T (n.74-18C>T) n.61-18C>T c.*689-18C>T (n.*689-18C>T) n.178-18C>T c.-26C>T (n.-26C>T) c.-38+5808C>T (n.-38+5808C>T) n.83-18C>T c.-127+5808C>T (n.-127+5808C>T) c.-21+5808C>T (n.-21+5808C>T) n.36-18C>T n.58-18C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699471C= | CA2221833842 | NOD2 | c.-8-17C= (n.-8-17C=) c.74-17C= (n.74-17C=) n.61-17C= c.*689-17C= (n.*689-17C=) n.178-17C= c.-25C= (n.-25C=) c.-38+5809C= (n.-38+5809C=) n.83-17C= c.-127+5809C= (n.-127+5809C=) c.-21+5809C= (n.-21+5809C=) n.36-17C= n.58-17C= | |
| 16 | g.50699471C>T | CA2221833846 | NOD2 | c.-8-17C>T (n.-8-17C>T) c.74-17C>T (n.74-17C>T) n.61-17C>T c.*689-17C>T (n.*689-17C>T) n.178-17C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.-38+5809C>T (n.-38+5809C>T) n.83-17C>T c.-127+5809C>T (n.-127+5809C>T) c.-21+5809C>T (n.-21+5809C>T) n.36-17C>T n.58-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699472T>G | CA2633162790 | NOD2 | c.-8-16T>G (n.-8-16T>G) c.74-16T>G (n.74-16T>G) n.61-16T>G c.*689-16T>G (n.*689-16T>G) n.178-16T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.-38+5810T>G (n.-38+5810T>G) n.83-16T>G c.-127+5810T>G (n.-127+5810T>G) c.-21+5810T>G (n.-21+5810T>G) n.36-16T>G n.58-16T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699473T>C | CA8051190 | NOD2 | c.-8-15T>C (n.-8-15T>C) c.74-15T>C (n.74-15T>C) n.61-15T>C c.*689-15T>C (n.*689-15T>C) n.178-15T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.-38+5811T>C (n.-38+5811T>C) n.83-15T>C c.-127+5811T>C (n.-127+5811T>C) c.-21+5811T>C (n.-21+5811T>C) n.36-15T>C n.58-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699473T= | CA2221833852 | NOD2 | c.-8-15T= (n.-8-15T=) c.74-15T= (n.74-15T=) n.61-15T= c.*689-15T= (n.*689-15T=) n.178-15T= c.-23T= (n.-23T=) c.-38+5811T= (n.-38+5811T=) n.83-15T= c.-127+5811T= (n.-127+5811T=) c.-21+5811T= (n.-21+5811T=) n.36-15T= n.58-15T= | |
| 16 | g.50699474G>A | CA8051191 | NOD2 | c.-8-14G>A (n.-8-14G>A) c.74-14G>A (n.74-14G>A) n.61-14G>A c.*689-14G>A (n.*689-14G>A) n.178-14G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.-38+5812G>A (n.-38+5812G>A) n.83-14G>A c.-127+5812G>A (n.-127+5812G>A) c.-21+5812G>A (n.-21+5812G>A) n.36-14G>A n.58-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699474G= | CA2221833856 | NOD2 | c.-8-14G= (n.-8-14G=) c.74-14G= (n.74-14G=) n.61-14G= c.*689-14G= (n.*689-14G=) n.178-14G= c.-22G= (n.-22G=) c.-38+5812G= (n.-38+5812G=) n.83-14G= c.-127+5812G= (n.-127+5812G=) c.-21+5812G= (n.-21+5812G=) n.36-14G= n.58-14G= | |
| 16 | g.50699474G>T | CA2806997679 | NOD2 | c.-8-14G>T (n.-8-14G>T) c.74-14G>T (n.74-14G>T) n.61-14G>T c.*689-14G>T (n.*689-14G>T) n.178-14G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.-38+5812G>T (n.-38+5812G>T) n.83-14G>T c.-127+5812G>T (n.-127+5812G>T) c.-21+5812G>T (n.-21+5812G>T) n.36-14G>T n.58-14G>T | |
| 16 | g.50699476T>C | CA2633162791 | NOD2 | c.-8-12T>C (n.-8-12T>C) c.74-12T>C (n.74-12T>C) n.61-12T>C c.*689-12T>C (n.*689-12T>C) n.178-12T>C c.-20T>C (n.-20T>C) c.-38+5814T>C (n.-38+5814T>C) n.83-12T>C c.-127+5814T>C (n.-127+5814T>C) c.-21+5814T>C (n.-21+5814T>C) n.36-12T>C n.58-12T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699476_50699479delinsTCTC | CA2221833862 | NOD2 | c.-8-12_-8-9delinsTCTC (n.-8-12_-8-9delinsTCTC) c.74-12_74-9delinsTCTC (n.74-12_74-9delinsTCTC) n.61-12_61-9delinsTCTC c.*689-12_*689-9delinsTCTC (n.*689-12_*689-9delinsTCTC) n.178-12_178-9delinsTCTC c.-20_-17delinsTCTC (n.-20_-17delinsTCTC) c.-38+5814_-38+5817delinsTCTC (n.-38+5814_-38+5817delinsTCTC) n.83-12_83-9delinsTCTC c.-127+5814_-127+5817delinsTCTC (n.-127+5814_-127+5817delinsTCTC) c.-21+5814_-21+5817delinsTCTC (n.-21+5814_-21+5817delinsTCTC) n.36-12_36-9delinsTCTC n.58-12_58-9delinsTCTC | |
| 16 | g.50699477C>A | CA2633162792 | NOD2 | c.-8-11C>A (n.-8-11C>A) c.74-11C>A (n.74-11C>A) n.61-11C>A c.*689-11C>A (n.*689-11C>A) n.178-11C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.-38+5815C>A (n.-38+5815C>A) n.83-11C>A c.-127+5815C>A (n.-127+5815C>A) c.-21+5815C>A (n.-21+5815C>A) n.36-11C>A n.58-11C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699481_50699483del | CA8051192 | NOD2 | c.-8-7_-8-5del (n.-8-7_-8-5del) c.74-7_74-5del (n.74-7_74-5del) n.61-7_61-5del c.*689-7_*689-5del (n.*689-7_*689-5del) n.178-7_178-5del c.-15_-13del (n.-15_-13del) c.-38+5819_-38+5821del (n.-38+5819_-38+5821del) n.83-7_83-5del c.-127+5819_-127+5821del (n.-127+5819_-127+5821del) c.-21+5819_-21+5821del (n.-21+5819_-21+5821del) n.36-7_36-5del n.58-7_58-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699478T>G | CA2633162793 | NOD2 | c.-8-10T>G (n.-8-10T>G) c.74-10T>G (n.74-10T>G) n.61-10T>G c.*689-10T>G (n.*689-10T>G) n.178-10T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.-38+5816T>G (n.-38+5816T>G) n.83-10T>G c.-127+5816T>G (n.-127+5816T>G) c.-21+5816T>G (n.-21+5816T>G) n.36-10T>G n.58-10T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699479C>A | CA2633162794 | NOD2 | c.-8-9C>A (n.-8-9C>A) c.74-9C>A (n.74-9C>A) n.61-9C>A c.*689-9C>A (n.*689-9C>A) n.178-9C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.-38+5817C>A (n.-38+5817C>A) n.83-9C>A c.-127+5817C>A (n.-127+5817C>A) c.-21+5817C>A (n.-21+5817C>A) n.36-9C>A n.58-9C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699480C= | CA2221833885 | NOD2 | c.-8-8C= (n.-8-8C=) c.74-8C= (n.74-8C=) n.61-8C= c.*689-8C= (n.*689-8C=) n.178-8C= c.-16C= (n.-16C=) c.-38+5818C= (n.-38+5818C=) n.83-8C= c.-127+5818C= (n.-127+5818C=) c.-21+5818C= (n.-21+5818C=) n.36-8C= n.58-8C= | |
| 16 | g.50699480C>T | CA2221833918 | NOD2 | c.-8-8C>T (n.-8-8C>T) c.74-8C>T (n.74-8C>T) n.61-8C>T c.*689-8C>T (n.*689-8C>T) n.178-8C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.-38+5818C>T (n.-38+5818C>T) n.83-8C>T c.-127+5818C>T (n.-127+5818C>T) c.-21+5818C>T (n.-21+5818C>T) n.36-8C>T n.58-8C>T | dbSNP |
| 16 | g.50699481T>A | CA213421 | NOD2 | c.-8-7T>A (n.-8-7T>A) c.74-7T>A (n.74-7T>A) n.61-7T>A c.*689-7T>A (n.*689-7T>A) n.178-7T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.-38+5819T>A (n.-38+5819T>A) n.83-7T>A c.-127+5819T>A (n.-127+5819T>A) c.-21+5819T>A (n.-21+5819T>A) n.36-7T>A n.58-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699481T>C | CA2581261223 | NOD2 | c.-8-7T>C (n.-8-7T>C) c.74-7T>C (n.74-7T>C) n.61-7T>C c.*689-7T>C (n.*689-7T>C) n.178-7T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.-38+5819T>C (n.-38+5819T>C) n.83-7T>C c.-127+5819T>C (n.-127+5819T>C) c.-21+5819T>C (n.-21+5819T>C) n.36-7T>C n.58-7T>C | |
| 16 | g.50699481T>G | CA8051193 | NOD2 | c.-8-7T>G (n.-8-7T>G) c.74-7T>G (n.74-7T>G) n.61-7T>G c.*689-7T>G (n.*689-7T>G) n.178-7T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.-38+5819T>G (n.-38+5819T>G) n.83-7T>G c.-127+5819T>G (n.-127+5819T>G) c.-21+5819T>G (n.-21+5819T>G) n.36-7T>G n.58-7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699481T= | CA2221833936 | NOD2 | c.-8-7T= (n.-8-7T=) c.74-7T= (n.74-7T=) n.61-7T= c.*689-7T= (n.*689-7T=) n.178-7T= c.-15T= (n.-15T=) c.-38+5819T= (n.-38+5819T=) n.83-7T= c.-127+5819T= (n.-127+5819T=) c.-21+5819T= (n.-21+5819T=) n.36-7T= n.58-7T= | |
| 16 | g.50699481_50699482delinsTC | CA2221833929 | NOD2 | c.-8-7_-8-6delinsTC (n.-8-7_-8-6delinsTC) c.74-7_74-6delinsTC (n.74-7_74-6delinsTC) n.61-7_61-6delinsTC c.*689-7_*689-6delinsTC (n.*689-7_*689-6delinsTC) n.178-7_178-6delinsTC c.-15_-14delinsTC (n.-15_-14delinsTC) c.-38+5819_-38+5820delinsTC (n.-38+5819_-38+5820delinsTC) n.83-7_83-6delinsTC c.-127+5819_-127+5820delinsTC (n.-127+5819_-127+5820delinsTC) c.-21+5819_-21+5820delinsTC (n.-21+5819_-21+5820delinsTC) n.36-7_36-6delinsTC n.58-7_58-6delinsTC | |
| 16 | g.50699482C>A | CA2595326836 | NOD2 | c.-8-6C>A (n.-8-6C>A) c.74-6C>A (n.74-6C>A) n.61-6C>A c.*689-6C>A (n.*689-6C>A) n.178-6C>A c.-14C>A (n.-14C>A) c.-38+5820C>A (n.-38+5820C>A) n.83-6C>A c.-127+5820C>A (n.-127+5820C>A) c.-21+5820C>A (n.-21+5820C>A) n.36-6C>A n.58-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699485dup | CA281249903 | NOD2 | c.-8-3dup (n.-8-3dup) c.74-3dup (n.74-3dup) n.61-3dup c.*689-3dup (n.*689-3dup) n.178-3dup c.-11dup (n.-11dup) c.-38+5823dup (n.-38+5823dup) n.83-3dup c.-127+5823dup (n.-127+5823dup) c.-21+5823dup (n.-21+5823dup) n.36-3dup n.58-3dup | dbSNP |
| 16 | g.50699485del | CA622232508 | NOD2 | c.-8-3del (n.-8-3del) c.74-3del (n.74-3del) n.61-3del c.*689-3del (n.*689-3del) n.178-3del c.-11del (n.-11del) c.-38+5823del (n.-38+5823del) n.83-3del c.-127+5823del (n.-127+5823del) c.-21+5823del (n.-21+5823del) n.36-3del n.58-3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699483C>A | CA2633162795 | NOD2 | c.-8-5C>A (n.-8-5C>A) c.74-5C>A (n.74-5C>A) n.61-5C>A c.*689-5C>A (n.*689-5C>A) n.178-5C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.-38+5821C>A (n.-38+5821C>A) n.83-5C>A c.-127+5821C>A (n.-127+5821C>A) c.-21+5821C>A (n.-21+5821C>A) n.36-5C>A n.58-5C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699483C= | CA2221833949 | NOD2 | c.-8-5C= (n.-8-5C=) c.74-5C= (n.74-5C=) n.61-5C= c.*689-5C= (n.*689-5C=) n.178-5C= c.-13C= (n.-13C=) c.-38+5821C= (n.-38+5821C=) n.83-5C= c.-127+5821C= (n.-127+5821C=) c.-21+5821C= (n.-21+5821C=) n.36-5C= n.58-5C= | |
| 16 | g.50699483C>T | CA281249908 | NOD2 | c.-8-5C>T (n.-8-5C>T) c.74-5C>T (n.74-5C>T) n.61-5C>T c.*689-5C>T (n.*689-5C>T) n.178-5C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.-38+5821C>T (n.-38+5821C>T) n.83-5C>T c.-127+5821C>T (n.-127+5821C>T) c.-21+5821C>T (n.-21+5821C>T) n.36-5C>T n.58-5C>T | dbSNP |
| 16 | g.50699484C>A | CA2633162796 | NOD2 | c.-8-4C>A (n.-8-4C>A) c.74-4C>A (n.74-4C>A) n.61-4C>A c.*689-4C>A (n.*689-4C>A) n.178-4C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.-38+5822C>A (n.-38+5822C>A) n.83-4C>A c.-127+5822C>A (n.-127+5822C>A) c.-21+5822C>A (n.-21+5822C>A) n.36-4C>A n.58-4C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699486A>C | CA395865131 | NOD2 | c.-8-2A>C (n.-8-2A>C) c.74-2A>C (n.74-2A>C) n.61-2A>C c.*689-2A>C (n.*689-2A>C) n.178-2A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.-38+5824A>C (n.-38+5824A>C) n.83-2A>C c.-127+5824A>C (n.-127+5824A>C) c.-21+5824A>C (n.-21+5824A>C) n.36-2A>C n.58-2A>C | |
| 16 | g.50699486A>G | CA395865132 | NOD2 | c.-8-2A>G (n.-8-2A>G) c.74-2A>G (n.74-2A>G) n.61-2A>G c.*689-2A>G (n.*689-2A>G) n.178-2A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.-38+5824A>G (n.-38+5824A>G) n.83-2A>G c.-127+5824A>G (n.-127+5824A>G) c.-21+5824A>G (n.-21+5824A>G) n.36-2A>G n.58-2A>G | |
| 16 | g.50699486A>T | CA395865135 | NOD2 | c.-8-2A>T (n.-8-2A>T) c.74-2A>T (n.74-2A>T) n.61-2A>T c.*689-2A>T (n.*689-2A>T) n.178-2A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.-38+5824A>T (n.-38+5824A>T) n.83-2A>T c.-127+5824A>T (n.-127+5824A>T) c.-21+5824A>T (n.-21+5824A>T) n.36-2A>T n.58-2A>T | ClinVar |
| 16 | g.50699487G>A | CA395865137 | NOD2 | c.-8-1G>A (n.-8-1G>A) c.74-1G>A (n.74-1G>A) n.61-1G>A c.*689-1G>A (n.*689-1G>A) n.178-1G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-38+5825G>A (n.-38+5825G>A) n.83-1G>A c.-127+5825G>A (n.-127+5825G>A) c.-21+5825G>A (n.-21+5825G>A) n.36-1G>A n.58-1G>A | |
| 16 | g.50699487G>C | CA395865141 | NOD2 | c.-8-1G>C (n.-8-1G>C) c.74-1G>C (n.74-1G>C) n.61-1G>C c.*689-1G>C (n.*689-1G>C) n.178-1G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.-38+5825G>C (n.-38+5825G>C) n.83-1G>C c.-127+5825G>C (n.-127+5825G>C) c.-21+5825G>C (n.-21+5825G>C) n.36-1G>C n.58-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699487G= | CA2221833957 | NOD2 | c.-8-1G= (n.-8-1G=) c.74-1G= (n.74-1G=) n.61-1G= c.*689-1G= (n.*689-1G=) n.178-1G= c.-9G= (n.-9G=) c.-38+5825G= (n.-38+5825G=) n.83-1G= c.-127+5825G= (n.-127+5825G=) c.-21+5825G= (n.-21+5825G=) n.36-1G= n.58-1G= | |
| 16 | g.50699487G>T | CA395865139 | NOD2 | c.-8-1G>T (n.-8-1G>T) c.74-1G>T (n.74-1G>T) n.61-1G>T c.*689-1G>T (n.*689-1G>T) n.178-1G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.-38+5825G>T (n.-38+5825G>T) n.83-1G>T c.-127+5825G>T (n.-127+5825G>T) c.-21+5825G>T (n.-21+5825G>T) n.36-1G>T n.58-1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699488G>A | CA8051194 | NOD2 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.74G>A (p.Gly25Asp) n.61G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.178G>A c.-38+5826G>A (n.-38+5826G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) n.83G>A c.-127+5826G>A (n.-127+5826G>A) c.-21+5826G>A (n.-21+5826G>A) n.36G>A n.58G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699488G>C | CA395865146 | NOD2 | c.-8G>C (n.-8G>C) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.61G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.178G>C c.-38+5826G>C (n.-38+5826G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) n.83G>C c.-127+5826G>C (n.-127+5826G>C) c.-21+5826G>C (n.-21+5826G>C) n.36G>C n.58G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699488G= | CA2221833970 | NOD2 | c.-8G= (n.-8G=) c.74G= (p.Gly25=) n.61G= c.*689G= (n.*689G=) n.178G= c.-38+5826G= (n.-38+5826G=) c.-487G= (n.-487G=) n.83G= c.-127+5826G= (n.-127+5826G=) c.-21+5826G= (n.-21+5826G=) n.36G= n.58G= | |
| 16 | g.50699488G>T | CA395865144 | NOD2 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.74G>T (p.Gly25Val) n.61G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.178G>T c.-38+5826G>T (n.-38+5826G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) n.83G>T c.-127+5826G>T (n.-127+5826G>T) c.-21+5826G>T (n.-21+5826G>T) n.36G>T n.58G>T | |
| 16 | g.50699488_50699489insAGGC | CA2633162797 | NOD2 | c.-8_-7insAGGC (n.-8_-7insAGGC) c.74_75insAGGC (p.Cys26GlyfsTer3) n.61_62insAGGC c.*689_*690insAGGC (n.*689_*690insAGGC) n.178_179insAGGC c.-38+5826_-38+5827insAGGC (n.-38+5826_-38+5827insAGGC) c.-487_-486insAGGC (n.-487_-486insAGGC) n.83_84insAGGC c.-127+5826_-127+5827insAGGC (n.-127+5826_-127+5827insAGGC) c.-21+5826_-21+5827insAGGC (n.-21+5826_-21+5827insAGGC) n.36_37insAGGC n.58_59insAGGC | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699489T>A | CA495448887 | NOD2 | c.-7T>A (n.-7T>A) c.75T>A (p.Gly25=) n.62T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.179T>A c.-38+5827T>A (n.-38+5827T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) n.84T>A c.-127+5827T>A (n.-127+5827T>A) c.-21+5827T>A (n.-21+5827T>A) n.37T>A n.59T>A | |
| 16 | g.50699489T>C | CA8051195 | NOD2 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.75T>C (p.Gly25=) n.62T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.179T>C c.-38+5827T>C (n.-38+5827T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) n.84T>C c.-127+5827T>C (n.-127+5827T>C) c.-21+5827T>C (n.-21+5827T>C) n.37T>C n.59T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699489T>G | CA495448888 | NOD2 | c.-7T>G (n.-7T>G) c.75T>G (p.Gly25=) n.62T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.179T>G c.-38+5827T>G (n.-38+5827T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) n.84T>G c.-127+5827T>G (n.-127+5827T>G) c.-21+5827T>G (n.-21+5827T>G) n.37T>G n.59T>G | |
| 16 | g.50699489T= | CA2221833975 | NOD2 | c.-7T= (n.-7T=) c.75T= (p.Gly25=) n.62T= c.*690T= (n.*690T=) n.179T= c.-38+5827T= (n.-38+5827T=) c.-486T= (n.-486T=) n.84T= c.-127+5827T= (n.-127+5827T=) c.-21+5827T= (n.-21+5827T=) n.37T= n.59T= | |
| 16 | g.50699490T>A | CA395865150 | NOD2 | c.-6T>A (n.-6T>A) c.76T>A (p.Cys26Ser) n.63T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.180T>A c.-38+5828T>A (n.-38+5828T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) n.85T>A c.-127+5828T>A (n.-127+5828T>A) c.-21+5828T>A (n.-21+5828T>A) n.38T>A n.60T>A | dbSNP |
| 16 | g.50699490T>C | CA395865151 | NOD2 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.76T>C (p.Cys26Arg) n.63T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.180T>C c.-38+5828T>C (n.-38+5828T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) n.85T>C c.-127+5828T>C (n.-127+5828T>C) c.-21+5828T>C (n.-21+5828T>C) n.38T>C n.60T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699490T>G | CA395865152 | NOD2 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.76T>G (p.Cys26Gly) n.63T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.180T>G c.-38+5828T>G (n.-38+5828T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) n.85T>G c.-127+5828T>G (n.-127+5828T>G) c.-21+5828T>G (n.-21+5828T>G) n.38T>G n.60T>G | |
| 16 | g.50699490T= | CA2221833981 | NOD2 | c.-6T= (n.-6T=) c.76T= (p.Cys26=) n.63T= c.*691T= (n.*691T=) n.180T= c.-38+5828T= (n.-38+5828T=) c.-485T= (n.-485T=) n.85T= c.-127+5828T= (n.-127+5828T=) c.-21+5828T= (n.-21+5828T=) n.38T= n.60T= | |
| 16 | g.50699491G>A | CA395865155 | NOD2 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.77G>A (p.Cys26Tyr) n.64G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.181G>A c.-38+5829G>A (n.-38+5829G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) n.86G>A c.-127+5829G>A (n.-127+5829G>A) c.-21+5829G>A (n.-21+5829G>A) n.39G>A n.61G>A | |
| 16 | g.50699491G>C | CA395865157 | NOD2 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.77G>C (p.Cys26Ser) n.64G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.181G>C c.-38+5829G>C (n.-38+5829G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) n.86G>C c.-127+5829G>C (n.-127+5829G>C) c.-21+5829G>C (n.-21+5829G>C) n.39G>C n.61G>C | |
| 16 | g.50699491G>T | CA395865158 | NOD2 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.77G>T (p.Cys26Phe) n.64G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.181G>T c.-38+5829G>T (n.-38+5829G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) n.86G>T c.-127+5829G>T (n.-127+5829G>T) c.-21+5829G>T (n.-21+5829G>T) n.39G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699492T>A | CA395865160 | NOD2 | c.-4T>A (n.-4T>A) c.78T>A (p.Cys26Ter) n.65T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.182T>A c.-38+5830T>A (n.-38+5830T>A) c.-483T>A (n.-483T>A) n.87T>A c.-127+5830T>A (n.-127+5830T>A) c.-21+5830T>A (n.-21+5830T>A) n.40T>A n.62T>A | |
| 16 | g.50699492T>C | CA495448897 | NOD2 | c.-4T>C (n.-4T>C) c.78T>C (p.Cys26=) n.65T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.182T>C c.-38+5830T>C (n.-38+5830T>C) c.-483T>C (n.-483T>C) n.87T>C c.-127+5830T>C (n.-127+5830T>C) c.-21+5830T>C (n.-21+5830T>C) n.40T>C n.62T>C | |
| 16 | g.50699492T>G | CA395865162 | NOD2 | c.-4T>G (n.-4T>G) c.78T>G (p.Cys26Trp) n.65T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.182T>G c.-38+5830T>G (n.-38+5830T>G) c.-483T>G (n.-483T>G) n.87T>G c.-127+5830T>G (n.-127+5830T>G) c.-21+5830T>G (n.-21+5830T>G) n.40T>G n.62T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699492_50699493insCA | CA2633162798 | NOD2 | c.-4_-3insCA (n.-4_-3insCA) c.78_79insCA (p.Glu27GlnfsTer?) n.65_66insCA c.*693_*694insCA (n.*693_*694insCA) n.182_183insCA c.-38+5830_-38+5831insCA (n.-38+5830_-38+5831insCA) c.-483_-482insCA (n.-483_-482insCA) n.87_88insCA c.-127+5830_-127+5831insCA (n.-127+5830_-127+5831insCA) c.-21+5830_-21+5831insCA (n.-21+5830_-21+5831insCA) n.40_41insCA n.62_63insCA | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699493G>A | CA395865164 | NOD2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.66G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.183G>A c.-38+5831G>A (n.-38+5831G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) n.88G>A c.-127+5831G>A (n.-127+5831G>A) c.-21+5831G>A (n.-21+5831G>A) n.41G>A n.63G>A | |
| 16 | g.50699493G>C | CA395865166 | NOD2 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.79G>C (p.Glu27Gln) n.66G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.183G>C c.-38+5831G>C (n.-38+5831G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) n.88G>C c.-127+5831G>C (n.-127+5831G>C) c.-21+5831G>C (n.-21+5831G>C) n.41G>C n.63G>C | |
| 16 | g.50699493G>T | CA395865167 | NOD2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.66G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.183G>T c.-38+5831G>T (n.-38+5831G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) n.88G>T c.-127+5831G>T (n.-127+5831G>T) c.-21+5831G>T (n.-21+5831G>T) n.41G>T n.63G>T | |
| 16 | g.50699493_50699494delinsGA | CA2221833989 | NOD2 | c.-3_-2delinsGA (n.-3_-2delinsGA) c.79_80delinsGA (p.Glu27=) n.66_67delinsGA c.*694_*695delinsGA (n.*694_*695delinsGA) n.183_184delinsGA c.-38+5831_-38+5832delinsGA (n.-38+5831_-38+5832delinsGA) c.-482_-481delinsGA (n.-482_-481delinsGA) n.88_89delinsGA c.-127+5831_-127+5832delinsGA (n.-127+5831_-127+5832delinsGA) c.-21+5831_-21+5832delinsGA (n.-21+5831_-21+5832delinsGA) n.41_42delinsGA n.63_64delinsGA | |
| 16 | g.50699493_50699494insGCAC | CA2633162799 | NOD2 | c.-3_-2insGCAC (n.-3_-2insGCAC) c.79_80insGCAC (p.Glu27GlyfsTer?) n.66_67insGCAC c.*694_*695insGCAC (n.*694_*695insGCAC) n.183_184insGCAC c.-38+5831_-38+5832insGCAC (n.-38+5831_-38+5832insGCAC) c.-482_-481insGCAC (n.-482_-481insGCAC) n.88_89insGCAC c.-127+5831_-127+5832insGCAC (n.-127+5831_-127+5832insGCAC) c.-21+5831_-21+5832insGCAC (n.-21+5831_-21+5832insGCAC) n.41_42insGCAC n.63_64insGCAC | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699494A>C | CA395865173 | NOD2 | c.-2A>C (n.-2A>C) c.80A>C (p.Glu27Ala) n.67A>C c.*695A>C (n.*695A>C) n.184A>C c.-38+5832A>C (n.-38+5832A>C) c.-481A>C (n.-481A>C) n.89A>C c.-127+5832A>C (n.-127+5832A>C) c.-21+5832A>C (n.-21+5832A>C) n.42A>C n.64A>C | |
| 16 | g.50699494A>G | CA395865170 | NOD2 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.80A>G (p.Glu27Gly) n.67A>G c.*695A>G (n.*695A>G) n.184A>G c.-38+5832A>G (n.-38+5832A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) n.89A>G c.-127+5832A>G (n.-127+5832A>G) c.-21+5832A>G (n.-21+5832A>G) n.42A>G n.64A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699494A>T | CA395865172 | NOD2 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.80A>T (p.Glu27Val) n.67A>T c.*695A>T (n.*695A>T) n.184A>T c.-38+5832A>T (n.-38+5832A>T) c.-481A>T (n.-481A>T) n.89A>T c.-127+5832A>T (n.-127+5832A>T) c.-21+5832A>T (n.-21+5832A>T) n.42A>T n.64A>T | |
| 16 | g.50699496del | CA2221833997 | NOD2 | c.1del (p.Met1CysfsTer?) c.82del (p.Met28CysfsTer?) n.69del c.*697del (n.*697del) n.186del c.-38+5834del (n.-38+5834del) c.-479del (n.-479del) n.91del c.-127+5834del (n.-127+5834del) c.-21+5834del (n.-21+5834del) n.44del n.66del | dbSNP |
| 16 | g.50699495A>C | CA395865176 | NOD2 | c.-1A>C (n.-1A>C) c.81A>C (p.Glu27Asp) n.68A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.185A>C c.-38+5833A>C (n.-38+5833A>C) c.-480A>C (n.-480A>C) n.90A>C c.-127+5833A>C (n.-127+5833A>C) c.-21+5833A>C (n.-21+5833A>C) n.43A>C n.65A>C | |
| 16 | g.50699495A>G | CA495448904 | NOD2 | c.-1A>G (n.-1A>G) c.81A>G (p.Glu27=) n.68A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.185A>G c.-38+5833A>G (n.-38+5833A>G) c.-480A>G (n.-480A>G) n.90A>G c.-127+5833A>G (n.-127+5833A>G) c.-21+5833A>G (n.-21+5833A>G) n.43A>G n.65A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699495A>T | CA395865178 | NOD2 | c.-1A>T (n.-1A>T) c.81A>T (p.Glu27Asp) n.68A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.185A>T c.-38+5833A>T (n.-38+5833A>T) c.-480A>T (n.-480A>T) n.90A>T c.-127+5833A>T (n.-127+5833A>T) c.-21+5833A>T (n.-21+5833A>T) n.43A>T n.65A>T | |
| 16 | g.50699496A= | CA2221834009 | NOD2 | c.1A= (p.Met1=) c.82A= (p.Met28=) n.69A= c.*697A= (n.*697A=) n.186A= c.-38+5834A= (n.-38+5834A=) c.-479A= (n.-479A=) n.91A= c.-127+5834A= (n.-127+5834A=) c.-21+5834A= (n.-21+5834A=) n.44A= n.66A= | |
| 16 | g.50699496A>C | CA395865180 | NOD2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.82A>C (p.Met28Leu) n.69A>C c.*697A>C (n.*697A>C) n.186A>C c.-38+5834A>C (n.-38+5834A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) n.91A>C c.-127+5834A>C (n.-127+5834A>C) c.-21+5834A>C (n.-21+5834A>C) n.44A>C n.66A>C | |
| 16 | g.50699496A>G | CA8051196 | NOD2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.82A>G (p.Met28Val) n.69A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.186A>G c.-38+5834A>G (n.-38+5834A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) n.91A>G c.-127+5834A>G (n.-127+5834A>G) c.-21+5834A>G (n.-21+5834A>G) n.44A>G n.66A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699496A>T | CA395865183 | NOD2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.82A>T (p.Met28Leu) n.69A>T c.*697A>T (n.*697A>T) n.186A>T c.-38+5834A>T (n.-38+5834A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) n.91A>T c.-127+5834A>T (n.-127+5834A>T) c.-21+5834A>T (n.-21+5834A>T) n.44A>T n.66A>T | |
| 16 | g.50699497T>A | CA395865184 | NOD2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.83T>A (p.Met28Lys) n.70T>A c.*698T>A (n.*698T>A) n.187T>A c.-38+5835T>A (n.-38+5835T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) n.92T>A c.-127+5835T>A (n.-127+5835T>A) c.-21+5835T>A (n.-21+5835T>A) n.45T>A n.67T>A | |
| 16 | g.50699497T>C | CA395865185 | NOD2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.83T>C (p.Met28Thr) n.70T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.187T>C c.-38+5835T>C (n.-38+5835T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) n.92T>C c.-127+5835T>C (n.-127+5835T>C) c.-21+5835T>C (n.-21+5835T>C) n.45T>C n.67T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699497T>G | CA395865186 | NOD2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.83T>G (p.Met28Arg) n.70T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.187T>G c.-38+5835T>G (n.-38+5835T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) n.92T>G c.-127+5835T>G (n.-127+5835T>G) c.-21+5835T>G (n.-21+5835T>G) n.45T>G n.67T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699498G>A | CA395865189 | NOD2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.84G>A (p.Met28Ile) n.71G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.188G>A c.-38+5836G>A (n.-38+5836G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) n.93G>A c.-127+5836G>A (n.-127+5836G>A) c.-21+5836G>A (n.-21+5836G>A) n.46G>A n.68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699498G>C | CA395865190 | NOD2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.84G>C (p.Met28Ile) n.71G>C c.*699G>C (n.*699G>C) n.188G>C c.-38+5836G>C (n.-38+5836G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) n.93G>C c.-127+5836G>C (n.-127+5836G>C) c.-21+5836G>C (n.-21+5836G>C) n.46G>C n.68G>C | |
| 16 | g.50699498G>T | CA395865192 | NOD2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.84G>T (p.Met28Ile) n.71G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.188G>T c.-38+5836G>T (n.-38+5836G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) n.93G>T c.-127+5836G>T (n.-127+5836G>T) c.-21+5836G>T (n.-21+5836G>T) n.46G>T n.68G>T | |
| 16 | g.50699499T>A | CA395865198 | NOD2 | c.4T>A (p.Cys2Ser) c.85T>A (p.Cys29Ser) n.72T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.189T>A c.-38+5837T>A (n.-38+5837T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) n.94T>A c.-127+5837T>A (n.-127+5837T>A) c.-21+5837T>A (n.-21+5837T>A) n.47T>A n.69T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699499T>C | CA395865196 | NOD2 | c.4T>C (p.Cys2Arg) c.85T>C (p.Cys29Arg) n.72T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.189T>C c.-38+5837T>C (n.-38+5837T>C) c.-476T>C (n.-476T>C) n.94T>C c.-127+5837T>C (n.-127+5837T>C) c.-21+5837T>C (n.-21+5837T>C) n.47T>C n.69T>C | |
| 16 | g.50699499T>G | CA395865195 | NOD2 | c.4T>G (p.Cys2Gly) c.85T>G (p.Cys29Gly) n.72T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.189T>G c.-38+5837T>G (n.-38+5837T>G) c.-476T>G (n.-476T>G) n.94T>G c.-127+5837T>G (n.-127+5837T>G) c.-21+5837T>G (n.-21+5837T>G) n.47T>G n.69T>G | |
| 16 | g.50699500G>A | CA395865201 | NOD2 | c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.73G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.190G>A c.-38+5838G>A (n.-38+5838G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) n.95G>A c.-127+5838G>A (n.-127+5838G>A) c.-21+5838G>A (n.-21+5838G>A) n.48G>A n.70G>A | |
| 16 | g.50699500G>C | CA395865202 | NOD2 | c.5G>C (p.Cys2Ser) c.86G>C (p.Cys29Ser) n.73G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.190G>C c.-38+5838G>C (n.-38+5838G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) n.95G>C c.-127+5838G>C (n.-127+5838G>C) c.-21+5838G>C (n.-21+5838G>C) n.48G>C n.70G>C | |
| 16 | g.50699500G>T | CA395865204 | NOD2 | c.5G>T (p.Cys2Phe) c.86G>T (p.Cys29Phe) n.73G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.190G>T c.-38+5838G>T (n.-38+5838G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) n.95G>T c.-127+5838G>T (n.-127+5838G>T) c.-21+5838G>T (n.-21+5838G>T) n.48G>T n.70G>T | |
| 16 | g.50699501C>A | CA395865205 | NOD2 | c.6C>A (p.Cys2Ter) c.87C>A (p.Cys29Ter) n.74C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.191C>A c.-38+5839C>A (n.-38+5839C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) n.96C>A c.-127+5839C>A (n.-127+5839C>A) c.-21+5839C>A (n.-21+5839C>A) n.49C>A n.71C>A | |
| 16 | g.50699501C>G | CA395865206 | NOD2 | c.6C>G (p.Cys2Trp) c.87C>G (p.Cys29Trp) n.74C>G c.*702C>G (n.*702C>G) n.191C>G c.-38+5839C>G (n.-38+5839C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) n.96C>G c.-127+5839C>G (n.-127+5839C>G) c.-21+5839C>G (n.-21+5839C>G) n.49C>G n.71C>G | |
| 16 | g.50699501C>T | CA495448915 | NOD2 | c.6C>T (p.Cys2=) c.87C>T (p.Cys29=) n.74C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.191C>T c.-38+5839C>T (n.-38+5839C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) n.96C>T c.-127+5839C>T (n.-127+5839C>T) c.-21+5839C>T (n.-21+5839C>T) n.49C>T n.71C>T | |
| 16 | g.50699502T>A | CA395865208 | NOD2 | c.7T>A (p.Ser3Thr) c.88T>A (p.Ser30Thr) n.75T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.192T>A c.-38+5840T>A (n.-38+5840T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) n.97T>A c.-127+5840T>A (n.-127+5840T>A) c.-21+5840T>A (n.-21+5840T>A) n.50T>A n.72T>A | |
| 16 | g.50699502T>C | CA395865210 | NOD2 | c.7T>C (p.Ser3Pro) c.88T>C (p.Ser30Pro) n.75T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.192T>C c.-38+5840T>C (n.-38+5840T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) n.97T>C c.-127+5840T>C (n.-127+5840T>C) c.-21+5840T>C (n.-21+5840T>C) n.50T>C n.72T>C | |
| 16 | g.50699502T>G | CA395865211 | NOD2 | c.7T>G (p.Ser3Ala) c.88T>G (p.Ser30Ala) n.75T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.192T>G c.-38+5840T>G (n.-38+5840T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) n.97T>G c.-127+5840T>G (n.-127+5840T>G) c.-21+5840T>G (n.-21+5840T>G) n.50T>G n.72T>G | |
| 16 | g.50699502_50699504del | CA2633162800 | NOD2 | c.7_9del (p.Ser3del) c.88_90del (p.Ser30del) n.75_77del c.*703_*705del (n.*703_*705del) n.192_194del c.-38+5840_-38+5842del (n.-38+5840_-38+5842del) c.-473_-471del (n.-473_-471del) n.97_99del c.-127+5840_-127+5842del (n.-127+5840_-127+5842del) c.-21+5840_-21+5842del (n.-21+5840_-21+5842del) n.50_52del n.72_74del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699503C>A | CA395865213 | NOD2 | c.8C>A (p.Ser3Ter) c.89C>A (p.Ser30Ter) n.76C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.193C>A c.-38+5841C>A (n.-38+5841C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) n.98C>A c.-127+5841C>A (n.-127+5841C>A) c.-21+5841C>A (n.-21+5841C>A) n.51C>A n.73C>A | |
| 16 | g.50699503C= | CA2221834018 | NOD2 | c.8C= (p.Ser3=) c.89C= (p.Ser30=) n.76C= c.*704C= (n.*704C=) n.193C= c.-38+5841C= (n.-38+5841C=) c.-472C= (n.-472C=) n.98C= c.-127+5841C= (n.-127+5841C=) c.-21+5841C= (n.-21+5841C=) n.51C= n.73C= | |
| 16 | g.50699503C>G | CA395865215 | NOD2 | c.8C>G (p.Ser3Trp) c.89C>G (p.Ser30Trp) n.76C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.193C>G c.-38+5841C>G (n.-38+5841C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) n.98C>G c.-127+5841C>G (n.-127+5841C>G) c.-21+5841C>G (n.-21+5841C>G) n.51C>G n.73C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699503C>T | CA8051197 | NOD2 | c.8C>T (p.Ser3Leu) c.89C>T (p.Ser30Leu) n.76C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.193C>T c.-38+5841C>T (n.-38+5841C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) n.98C>T c.-127+5841C>T (n.-127+5841C>T) c.-21+5841C>T (n.-21+5841C>T) n.51C>T n.73C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50699504G>A | CA8051198 | NOD2 | c.9G>A (p.Ser3=) c.90G>A (p.Ser30=) n.77G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.194G>A c.-38+5842G>A (n.-38+5842G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) n.99G>A c.-127+5842G>A (n.-127+5842G>A) c.-21+5842G>A (n.-21+5842G>A) n.52G>A n.74G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50699504G>C | CA495448921 | NOD2 | c.9G>C (p.Ser3=) c.90G>C (p.Ser30=) n.77G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.194G>C c.-38+5842G>C (n.-38+5842G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) n.99G>C c.-127+5842G>C (n.-127+5842G>C) c.-21+5842G>C (n.-21+5842G>C) n.52G>C n.74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699504G= | CA2221834032 | NOD2 | c.9G= (p.Ser3=) c.90G= (p.Ser30=) n.77G= c.*705G= (n.*705G=) n.194G= c.-38+5842G= (n.-38+5842G=) c.-471G= (n.-471G=) n.99G= c.-127+5842G= (n.-127+5842G=) c.-21+5842G= (n.-21+5842G=) n.52G= n.74G= | |
| 16 | g.50699504G>T | CA495448922 | NOD2 | c.9G>T (p.Ser3=) c.90G>T (p.Ser30=) n.77G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.194G>T c.-38+5842G>T (n.-38+5842G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) n.99G>T c.-127+5842G>T (n.-127+5842G>T) c.-21+5842G>T (n.-21+5842G>T) n.52G>T n.74G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50699505C>A | CA395865224 | NOD2 | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) n.78C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.195C>A c.-38+5843C>A (n.-38+5843C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) n.100C>A c.-127+5843C>A (n.-127+5843C>A) c.-21+5843C>A (n.-21+5843C>A) n.53C>A n.75C>A | |
| 16 | g.50699505C>G | CA395865221 | NOD2 | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) n.78C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.195C>G c.-38+5843C>G (n.-38+5843C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) n.100C>G c.-127+5843C>G (n.-127+5843C>G) c.-21+5843C>G (n.-21+5843C>G) n.53C>G n.75C>G | |
| 16 | g.50699505C>T | CA395865220 | NOD2 | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) n.78C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.195C>T c.-38+5843C>T (n.-38+5843C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) n.100C>T c.-127+5843C>T (n.-127+5843C>T) c.-21+5843C>T (n.-21+5843C>T) n.53C>T n.75C>T | |
| 16 | g.50699506A>C | CA395865226 | NOD2 | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) n.79A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.196A>C c.-38+5844A>C (n.-38+5844A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) n.101A>C c.-127+5844A>C (n.-127+5844A>C) c.-21+5844A>C (n.-21+5844A>C) n.54A>C n.76A>C | |
| 16 | g.50699506A>G | CA395865228 | NOD2 | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) n.79A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.196A>G c.-38+5844A>G (n.-38+5844A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) n.101A>G c.-127+5844A>G (n.-127+5844A>G) c.-21+5844A>G (n.-21+5844A>G) n.54A>G n.76A>G | |
| 16 | g.50699506A>T | CA395865230 | NOD2 | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) n.79A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.196A>T c.-38+5844A>T (n.-38+5844A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) n.101A>T c.-127+5844A>T (n.-127+5844A>T) c.-21+5844A>T (n.-21+5844A>T) n.54A>T n.76A>T | |
| 16 | g.50699509_50699511del | CA2633162801 | NOD2 | c.14_16del (p.Glu5del) c.95_97del (p.Glu32del) n.82_84del c.*710_*712del (n.*710_*712del) n.199_201del c.-38+5847_-38+5849del (n.-38+5847_-38+5849del) c.-466_-464del (n.-466_-464del) n.104_106del c.-127+5847_-127+5849del (n.-127+5847_-127+5849del) c.-21+5847_-21+5849del (n.-21+5847_-21+5849del) n.57_59del n.79_81del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699507G>A | CA495448923 | NOD2 | c.12G>A (p.Gln4=) c.93G>A (p.Gln31=) n.80G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.197G>A c.-38+5845G>A (n.-38+5845G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) n.102G>A c.-127+5845G>A (n.-127+5845G>A) c.-21+5845G>A (n.-21+5845G>A) n.55G>A n.77G>A | |
| 16 | g.50699507G>C | CA395865232 | NOD2 | c.12G>C (p.Gln4His) c.93G>C (p.Gln31His) n.80G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.197G>C c.-38+5845G>C (n.-38+5845G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) n.102G>C c.-127+5845G>C (n.-127+5845G>C) c.-21+5845G>C (n.-21+5845G>C) n.55G>C n.77G>C | |
| 16 | g.50699507G>T | CA395865233 | NOD2 | c.12G>T (p.Gln4His) c.93G>T (p.Gln31His) n.80G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.197G>T c.-38+5845G>T (n.-38+5845G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) n.102G>T c.-127+5845G>T (n.-127+5845G>T) c.-21+5845G>T (n.-21+5845G>T) n.55G>T n.77G>T | |
| 16 | g.50699508G>A | CA395865234 | NOD2 | c.13G>A (p.Glu5Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) n.81G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.198G>A c.-38+5846G>A (n.-38+5846G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) n.103G>A c.-127+5846G>A (n.-127+5846G>A) c.-21+5846G>A (n.-21+5846G>A) n.56G>A n.78G>A | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.50699508G>C | CA395865236 | NOD2 | c.13G>C (p.Glu5Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) n.81G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.198G>C c.-38+5846G>C (n.-38+5846G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) n.103G>C c.-127+5846G>C (n.-127+5846G>C) c.-21+5846G>C (n.-21+5846G>C) n.56G>C n.78G>C | |
| 16 | g.50699508G= | CA2221834039 | NOD2 | c.13G= (p.Glu5=) c.94G= (p.Glu32=) n.81G= c.*709G= (n.*709G=) n.198G= c.-38+5846G= (n.-38+5846G=) c.-467G= (n.-467G=) n.103G= c.-127+5846G= (n.-127+5846G=) c.-21+5846G= (n.-21+5846G=) n.56G= n.78G= | |
| 16 | g.50699508G>T | CA395865238 | NOD2 | c.13G>T (p.Glu5Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) n.81G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.198G>T c.-38+5846G>T (n.-38+5846G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) n.103G>T c.-127+5846G>T (n.-127+5846G>T) c.-21+5846G>T (n.-21+5846G>T) n.56G>T n.78G>T | |
| 16 | g.50699509A>C | CA395865240 | NOD2 | c.14A>C (p.Glu5Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) n.82A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.199A>C c.-38+5847A>C (n.-38+5847A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) n.104A>C c.-127+5847A>C (n.-127+5847A>C) c.-21+5847A>C (n.-21+5847A>C) n.57A>C n.79A>C | |
| 16 | g.50699509A>G | CA395865242 | NOD2 | c.14A>G (p.Glu5Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) n.82A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.199A>G c.-38+5847A>G (n.-38+5847A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) n.104A>G c.-127+5847A>G (n.-127+5847A>G) c.-21+5847A>G (n.-21+5847A>G) n.57A>G n.79A>G | |
| 16 | g.50699509A>T | CA395865244 | NOD2 | c.14A>T (p.Glu5Val) c.95A>T (p.Glu32Val) n.82A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.199A>T c.-38+5847A>T (n.-38+5847A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) n.104A>T c.-127+5847A>T (n.-127+5847A>T) c.-21+5847A>T (n.-21+5847A>T) n.57A>T n.79A>T | |
| 16 | g.50699510G>A | CA495448924 | NOD2 | c.15G>A (p.Glu5=) c.96G>A (p.Glu32=) n.83G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.200G>A c.-38+5848G>A (n.-38+5848G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) n.105G>A c.-127+5848G>A (n.-127+5848G>A) c.-21+5848G>A (n.-21+5848G>A) n.58G>A n.80G>A | |
| 16 | g.50699510G>C | CA395865246 | NOD2 | c.15G>C (p.Glu5Asp) c.96G>C (p.Glu32Asp) n.83G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.200G>C c.-38+5848G>C (n.-38+5848G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) n.105G>C c.-127+5848G>C (n.-127+5848G>C) c.-21+5848G>C (n.-21+5848G>C) n.58G>C n.80G>C | |
| 16 | g.50699510G>T | CA395865248 | NOD2 | c.15G>T (p.Glu5Asp) c.96G>T (p.Glu32Asp) n.83G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.200G>T c.-38+5848G>T (n.-38+5848G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.105G>T c.-127+5848G>T (n.-127+5848G>T) c.-21+5848G>T (n.-21+5848G>T) n.58G>T n.80G>T | |
| 16 | g.50699511G>A | CA395865252 | NOD2 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.84G>A c.*712G>A (n.*712G>A) n.201G>A c.-38+5849G>A (n.-38+5849G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) n.106G>A c.-127+5849G>A (n.-127+5849G>A) c.-21+5849G>A (n.-21+5849G>A) n.59G>A n.81G>A | |
| 16 | g.50699511G>C | CA395865254 | NOD2 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.84G>C c.*712G>C (n.*712G>C) n.201G>C c.-38+5849G>C (n.-38+5849G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) n.106G>C c.-127+5849G>C (n.-127+5849G>C) c.-21+5849G>C (n.-21+5849G>C) n.59G>C n.81G>C | |
| 16 | g.50699511G>T | CA395865250 | NOD2 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) n.84G>T c.*712G>T (n.*712G>T) n.201G>T c.-38+5849G>T (n.-38+5849G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) n.106G>T c.-127+5849G>T (n.-127+5849G>T) c.-21+5849G>T (n.-21+5849G>T) n.59G>T n.81G>T | |
| 16 | g.50699512C>A | CA395865256 | NOD2 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) n.85C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.202C>A c.-38+5850C>A (n.-38+5850C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) n.107C>A c.-127+5850C>A (n.-127+5850C>A) c.-21+5850C>A (n.-21+5850C>A) n.60C>A n.82C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699512C= | CA2221834040 | NOD2 | c.17C= (p.Ala6=) c.98C= (p.Ala33=) n.85C= c.*713C= (n.*713C=) n.202C= c.-38+5850C= (n.-38+5850C=) c.-463C= (n.-463C=) n.107C= c.-127+5850C= (n.-127+5850C=) c.-21+5850C= (n.-21+5850C=) n.60C= n.82C= | |
| 16 | g.50699512C>G | CA8051199 | NOD2 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) n.85C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.202C>G c.-38+5850C>G (n.-38+5850C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) n.107C>G c.-127+5850C>G (n.-127+5850C>G) c.-21+5850C>G (n.-21+5850C>G) n.60C>G n.82C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699512C>T | CA395865258 | NOD2 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.98C>T (p.Ala33Val) n.85C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.202C>T c.-38+5850C>T (n.-38+5850C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) n.107C>T c.-127+5850C>T (n.-127+5850C>T) c.-21+5850C>T (n.-21+5850C>T) n.60C>T n.82C>T | |
| 16 | g.50699513T>A | CA495448934 | NOD2 | c.18T>A (p.Ala6=) c.99T>A (p.Ala33=) n.86T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.203T>A c.-38+5851T>A (n.-38+5851T>A) c.-462T>A (n.-462T>A) n.108T>A c.-127+5851T>A (n.-127+5851T>A) c.-21+5851T>A (n.-21+5851T>A) n.61T>A n.83T>A | |
| 16 | g.50699513T>C | CA495448935 | NOD2 | c.18T>C (p.Ala6=) c.99T>C (p.Ala33=) n.86T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.203T>C c.-38+5851T>C (n.-38+5851T>C) c.-462T>C (n.-462T>C) n.108T>C c.-127+5851T>C (n.-127+5851T>C) c.-21+5851T>C (n.-21+5851T>C) n.61T>C n.83T>C | |
| 16 | g.50699513T>G | CA495448936 | NOD2 | c.18T>G (p.Ala6=) c.99T>G (p.Ala33=) n.86T>G c.*714T>G (n.*714T>G) n.203T>G c.-38+5851T>G (n.-38+5851T>G) c.-462T>G (n.-462T>G) n.108T>G c.-127+5851T>G (n.-127+5851T>G) c.-21+5851T>G (n.-21+5851T>G) n.61T>G n.83T>G | |
| 16 | g.50699514T>A | CA395865261 | NOD2 | c.19T>A (p.Phe7Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.87T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.204T>A c.-38+5852T>A (n.-38+5852T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) n.109T>A c.-127+5852T>A (n.-127+5852T>A) c.-21+5852T>A (n.-21+5852T>A) n.62T>A n.84T>A | |
| 16 | g.50699514T>C | CA395865265 | NOD2 | c.19T>C (p.Phe7Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.87T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.204T>C c.-38+5852T>C (n.-38+5852T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) n.109T>C c.-127+5852T>C (n.-127+5852T>C) c.-21+5852T>C (n.-21+5852T>C) n.62T>C n.84T>C | |
| 16 | g.50699514T>G | CA395865263 | NOD2 | c.19T>G (p.Phe7Val) c.100T>G (p.Phe34Val) n.87T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.204T>G c.-38+5852T>G (n.-38+5852T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) n.109T>G c.-127+5852T>G (n.-127+5852T>G) c.-21+5852T>G (n.-21+5852T>G) n.62T>G n.84T>G | |
| 16 | g.50699515T>A | CA395865266 | NOD2 | c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.88T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.205T>A c.-38+5853T>A (n.-38+5853T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) n.110T>A c.-127+5853T>A (n.-127+5853T>A) c.-21+5853T>A (n.-21+5853T>A) n.63T>A n.85T>A | |
| 16 | g.50699515T>C | CA281249957 | NOD2 | c.20T>C (p.Phe7Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.88T>C c.*716T>C (n.*716T>C) n.205T>C c.-38+5853T>C (n.-38+5853T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) n.110T>C c.-127+5853T>C (n.-127+5853T>C) c.-21+5853T>C (n.-21+5853T>C) n.63T>C n.85T>C | dbSNP |
| 16 | g.50699515T>G | CA395865267 | NOD2 | c.20T>G (p.Phe7Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.88T>G c.*716T>G (n.*716T>G) n.205T>G c.-38+5853T>G (n.-38+5853T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) n.110T>G c.-127+5853T>G (n.-127+5853T>G) c.-21+5853T>G (n.-21+5853T>G) n.63T>G n.85T>G | |
| 16 | g.50699515T= | CA2221834041 | NOD2 | c.20T= (p.Phe7=) c.101T= (p.Phe34=) n.88T= c.*716T= (n.*716T=) n.205T= c.-38+5853T= (n.-38+5853T=) c.-460T= (n.-460T=) n.110T= c.-127+5853T= (n.-127+5853T=) c.-21+5853T= (n.-21+5853T=) n.63T= n.85T= | |
| 16 | g.50699516T>A | CA395865269 | NOD2 | c.21T>A (p.Phe7Leu) c.102T>A (p.Phe34Leu) n.89T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.206T>A c.-38+5854T>A (n.-38+5854T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) n.111T>A c.-127+5854T>A (n.-127+5854T>A) c.-21+5854T>A (n.-21+5854T>A) n.64T>A n.86T>A | |
| 16 | g.50699516T>C | CA495778070 | NOD2 | c.21T>C (p.Phe7=) c.102T>C (p.Phe34=) n.89T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.206T>C c.-38+5854T>C (n.-38+5854T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) n.111T>C c.-127+5854T>C (n.-127+5854T>C) c.-21+5854T>C (n.-21+5854T>C) n.64T>C n.86T>C | |
| 16 | g.50699516T>G | CA395865271 | NOD2 | c.21T>G (p.Phe7Leu) c.102T>G (p.Phe34Leu) n.89T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.206T>G c.-38+5854T>G (n.-38+5854T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) n.111T>G c.-127+5854T>G (n.-127+5854T>G) c.-21+5854T>G (n.-21+5854T>G) n.64T>G n.86T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699517C>A | CA395865274 | NOD2 | c.22C>A (p.Gln8Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.90C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.207C>A c.-38+5855C>A (n.-38+5855C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) n.112C>A c.-127+5855C>A (n.-127+5855C>A) c.-21+5855C>A (n.-21+5855C>A) n.65C>A n.87C>A | |
| 16 | g.50699517C= | CA2221834042 | NOD2 | c.22C= (p.Gln8=) c.103C= (p.Gln35=) n.90C= c.*718C= (n.*718C=) n.207C= c.-38+5855C= (n.-38+5855C=) c.-458C= (n.-458C=) n.112C= c.-127+5855C= (n.-127+5855C=) c.-21+5855C= (n.-21+5855C=) n.65C= n.87C= | |
| 16 | g.50699517C>G | CA395865276 | NOD2 | c.22C>G (p.Gln8Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.90C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.207C>G c.-38+5855C>G (n.-38+5855C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) n.112C>G c.-127+5855C>G (n.-127+5855C>G) c.-21+5855C>G (n.-21+5855C>G) n.65C>G n.87C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699517C>T | CA395865277 | NOD2 | c.22C>T (p.Gln8Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.90C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.207C>T c.-38+5855C>T (n.-38+5855C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) n.112C>T c.-127+5855C>T (n.-127+5855C>T) c.-21+5855C>T (n.-21+5855C>T) n.65C>T n.87C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50699518A>C | CA395865280 | NOD2 | c.23A>C (p.Gln8Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.91A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.208A>C c.-38+5856A>C (n.-38+5856A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) n.113A>C c.-127+5856A>C (n.-127+5856A>C) c.-21+5856A>C (n.-21+5856A>C) n.66A>C n.88A>C | |
| 16 | g.50699518A>G | CA395865282 | NOD2 | c.23A>G (p.Gln8Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.91A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.208A>G c.-38+5856A>G (n.-38+5856A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) n.113A>G c.-127+5856A>G (n.-127+5856A>G) c.-21+5856A>G (n.-21+5856A>G) n.66A>G n.88A>G | |
| 16 | g.50699518A>T | CA395865283 | NOD2 | c.23A>T (p.Gln8Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.91A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.208A>T c.-38+5856A>T (n.-38+5856A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) n.113A>T c.-127+5856A>T (n.-127+5856A>T) c.-21+5856A>T (n.-21+5856A>T) n.66A>T n.88A>T | |
| 16 | g.50699519G>A | CA495778071 | NOD2 | c.24G>A (p.Gln8=) c.105G>A (p.Gln35=) n.92G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.209G>A c.-38+5857G>A (n.-38+5857G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) n.114G>A c.-127+5857G>A (n.-127+5857G>A) c.-21+5857G>A (n.-21+5857G>A) n.67G>A n.89G>A | |
| 16 | g.50699519G>C | CA395865285 | NOD2 | c.24G>C (p.Gln8His) c.105G>C (p.Gln35His) n.92G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.209G>C c.-38+5857G>C (n.-38+5857G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) n.114G>C c.-127+5857G>C (n.-127+5857G>C) c.-21+5857G>C (n.-21+5857G>C) n.67G>C n.89G>C | |
| 16 | g.50699519G>T | CA395865287 | NOD2 | c.24G>T (p.Gln8His) c.105G>T (p.Gln35His) n.92G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.209G>T c.-38+5857G>T (n.-38+5857G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) n.114G>T c.-127+5857G>T (n.-127+5857G>T) c.-21+5857G>T (n.-21+5857G>T) n.67G>T n.89G>T | |
| 16 | g.50699520G>A | CA395865288 | NOD2 | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.93G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.210G>A c.-38+5858G>A (n.-38+5858G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) n.115G>A c.-127+5858G>A (n.-127+5858G>A) c.-21+5858G>A (n.-21+5858G>A) n.68G>A n.90G>A | COSMIC |
| 16 | g.50699520G>C | CA395865290 | NOD2 | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.93G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.210G>C c.-38+5858G>C (n.-38+5858G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) n.115G>C c.-127+5858G>C (n.-127+5858G>C) c.-21+5858G>C (n.-21+5858G>C) n.68G>C n.90G>C | |
| 16 | g.50699520G>T | CA395865291 | NOD2 | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.93G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.210G>T c.-38+5858G>T (n.-38+5858G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) n.115G>T c.-127+5858G>T (n.-127+5858G>T) c.-21+5858G>T (n.-21+5858G>T) n.68G>T n.90G>T | |
| 16 | g.50699521C>A | CA395865298 | NOD2 | c.26C>A (p.Ala9Glu) c.107C>A (p.Ala36Glu) n.94C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.211C>A c.-38+5859C>A (n.-38+5859C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) n.116C>A c.-127+5859C>A (n.-127+5859C>A) c.-21+5859C>A (n.-21+5859C>A) n.69C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699521C>G | CA395865296 | NOD2 | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.94C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.211C>G c.-38+5859C>G (n.-38+5859C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) n.116C>G c.-127+5859C>G (n.-127+5859C>G) c.-21+5859C>G (n.-21+5859C>G) n.69C>G n.91C>G | |
| 16 | g.50699521C>T | CA395865294 | NOD2 | c.26C>T (p.Ala9Val) c.107C>T (p.Ala36Val) n.94C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.211C>T c.-38+5859C>T (n.-38+5859C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) n.116C>T c.-127+5859C>T (n.-127+5859C>T) c.-21+5859C>T (n.-21+5859C>T) n.69C>T n.91C>T | |
| 16 | g.50699522A= | CA2221834058 | NOD2 | c.27A= (p.Ala9=) c.108A= (p.Ala36=) n.95A= c.*723A= (n.*723A=) n.212A= c.-38+5860A= (n.-38+5860A=) c.-453A= (n.-453A=) n.117A= c.-127+5860A= (n.-127+5860A=) c.-21+5860A= (n.-21+5860A=) n.70A= n.92A= | |
| 16 | g.50699522A>C | CA495778072 | NOD2 | c.27A>C (p.Ala9=) c.108A>C (p.Ala36=) n.95A>C c.*723A>C (n.*723A>C) n.212A>C c.-38+5860A>C (n.-38+5860A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) n.117A>C c.-127+5860A>C (n.-127+5860A>C) c.-21+5860A>C (n.-21+5860A>C) n.70A>C n.92A>C | |
| 16 | g.50699522A>G | CA495778073 | NOD2 | c.27A>G (p.Ala9=) c.108A>G (p.Ala36=) n.95A>G c.*723A>G (n.*723A>G) n.212A>G c.-38+5860A>G (n.-38+5860A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) n.117A>G c.-127+5860A>G (n.-127+5860A>G) c.-21+5860A>G (n.-21+5860A>G) n.70A>G n.92A>G | dbSNP |
| 16 | g.50699522A>T | CA495778074 | NOD2 | c.27A>T (p.Ala9=) c.108A>T (p.Ala36=) n.95A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.212A>T c.-38+5860A>T (n.-38+5860A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) n.117A>T c.-127+5860A>T (n.-127+5860A>T) c.-21+5860A>T (n.-21+5860A>T) n.70A>T n.92A>T | |
| 16 | g.50699523C>A | CA395865301 | NOD2 | c.28C>A (p.Gln10Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) n.96C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.213C>A c.-38+5861C>A (n.-38+5861C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) n.118C>A c.-127+5861C>A (n.-127+5861C>A) c.-21+5861C>A (n.-21+5861C>A) n.71C>A n.93C>A | |
| 16 | g.50699523C>G | CA395865302 | NOD2 | c.28C>G (p.Gln10Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) n.96C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.213C>G c.-38+5861C>G (n.-38+5861C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) n.118C>G c.-127+5861C>G (n.-127+5861C>G) c.-21+5861C>G (n.-21+5861C>G) n.71C>G n.93C>G | |
| 16 | g.50699523C>T | CA395865305 | NOD2 | c.28C>T (p.Gln10Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) n.96C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.213C>T c.-38+5861C>T (n.-38+5861C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.118C>T c.-127+5861C>T (n.-127+5861C>T) c.-21+5861C>T (n.-21+5861C>T) n.71C>T n.93C>T | |
| 16 | g.50699524A= | CA2221834069 | NOD2 | c.29A= (p.Gln10=) c.110A= (p.Gln37=) n.97A= c.*725A= (n.*725A=) n.214A= c.-38+5862A= (n.-38+5862A=) c.-451A= (n.-451A=) n.119A= c.-127+5862A= (n.-127+5862A=) c.-21+5862A= (n.-21+5862A=) n.72A= n.94A= | |
| 16 | g.50699524A>C | CA395865307 | NOD2 | c.29A>C (p.Gln10Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) n.97A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.214A>C c.-38+5862A>C (n.-38+5862A>C) c.-451A>C (n.-451A>C) n.119A>C c.-127+5862A>C (n.-127+5862A>C) c.-21+5862A>C (n.-21+5862A>C) n.72A>C n.94A>C | |
| 16 | g.50699524A>G | CA395865309 | NOD2 | c.29A>G (p.Gln10Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) n.97A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.214A>G c.-38+5862A>G (n.-38+5862A>G) c.-451A>G (n.-451A>G) n.119A>G c.-127+5862A>G (n.-127+5862A>G) c.-21+5862A>G (n.-21+5862A>G) n.72A>G n.94A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699524A>T | CA395865311 | NOD2 | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) n.97A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.214A>T c.-38+5862A>T (n.-38+5862A>T) c.-451A>T (n.-451A>T) n.119A>T c.-127+5862A>T (n.-127+5862A>T) c.-21+5862A>T (n.-21+5862A>T) n.72A>T n.94A>T | |
| 16 | g.50699525G>A | CA495778075 | NOD2 | c.30G>A (p.Gln10=) c.111G>A (p.Gln37=) n.98G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.215G>A c.-38+5863G>A (n.-38+5863G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) n.120G>A c.-127+5863G>A (n.-127+5863G>A) c.-21+5863G>A (n.-21+5863G>A) n.73G>A n.95G>A | |
| 16 | g.50699525G>C | CA395865313 | NOD2 | c.30G>C (p.Gln10His) c.111G>C (p.Gln37His) n.98G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.215G>C c.-38+5863G>C (n.-38+5863G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) n.120G>C c.-127+5863G>C (n.-127+5863G>C) c.-21+5863G>C (n.-21+5863G>C) n.73G>C n.95G>C | |
| 16 | g.50699525G>T | CA395865315 | NOD2 | c.30G>T (p.Gln10His) c.111G>T (p.Gln37His) n.98G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.215G>T c.-38+5863G>T (n.-38+5863G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) n.120G>T c.-127+5863G>T (n.-127+5863G>T) c.-21+5863G>T (n.-21+5863G>T) n.73G>T n.95G>T | COSMIC |
| 16 | g.50699526A= | CA2221834075 | NOD2 | c.31A= (p.Arg11=) c.112A= (p.Arg38=) n.99A= c.*727A= (n.*727A=) n.216A= c.-38+5864A= (n.-38+5864A=) c.-449A= (n.-449A=) n.121A= c.-127+5864A= (n.-127+5864A=) c.-21+5864A= (n.-21+5864A=) n.74A= n.96A= | |
| 16 | g.50699526A>C | CA495778076 | NOD2 | c.31A>C (p.Arg11=) c.112A>C (p.Arg38=) n.99A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.216A>C c.-38+5864A>C (n.-38+5864A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) n.121A>C c.-127+5864A>C (n.-127+5864A>C) c.-21+5864A>C (n.-21+5864A>C) n.74A>C n.96A>C | |
| 16 | g.50699526A>G | CA281249959 | NOD2 | c.31A>G (p.Arg11Gly) c.112A>G (p.Arg38Gly) n.99A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.216A>G c.-38+5864A>G (n.-38+5864A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) n.121A>G c.-127+5864A>G (n.-127+5864A>G) c.-21+5864A>G (n.-21+5864A>G) n.74A>G n.96A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699526A>T | CA395865318 | NOD2 | c.31A>T (p.Arg11Trp) c.112A>T (p.Arg38Trp) n.99A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.216A>T c.-38+5864A>T (n.-38+5864A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) n.121A>T c.-127+5864A>T (n.-127+5864A>T) c.-21+5864A>T (n.-21+5864A>T) n.74A>T n.96A>T | |
| 16 | g.50699527G>A | CA395865320 | NOD2 | c.32G>A (p.Arg11Lys) c.113G>A (p.Arg38Lys) n.100G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.217G>A c.-38+5865G>A (n.-38+5865G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.122G>A c.-127+5865G>A (n.-127+5865G>A) c.-21+5865G>A (n.-21+5865G>A) n.75G>A n.97G>A | |
| 16 | g.50699527G>C | CA395865322 | NOD2 | c.32G>C (p.Arg11Thr) c.113G>C (p.Arg38Thr) n.100G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.217G>C c.-38+5865G>C (n.-38+5865G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) n.122G>C c.-127+5865G>C (n.-127+5865G>C) c.-21+5865G>C (n.-21+5865G>C) n.75G>C n.97G>C | |
| 16 | g.50699527G= | CA2221834086 | NOD2 | c.32G= (p.Arg11=) c.113G= (p.Arg38=) n.100G= c.*728G= (n.*728G=) n.217G= c.-38+5865G= (n.-38+5865G=) c.-448G= (n.-448G=) n.122G= c.-127+5865G= (n.-127+5865G=) c.-21+5865G= (n.-21+5865G=) n.75G= n.97G= | |
| 16 | g.50699527G>T | CA150175 | NOD2 | c.32G>T (p.Arg11Met) c.113G>T (p.Arg38Met) n.100G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.217G>T c.-38+5865G>T (n.-38+5865G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.122G>T c.-127+5865G>T (n.-127+5865G>T) c.-21+5865G>T (n.-21+5865G>T) n.75G>T n.97G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699528G>A | CA495778077 | NOD2 | c.33G>A (p.Arg11=) c.114G>A (p.Arg38=) n.101G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.218G>A c.-38+5866G>A (n.-38+5866G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.123G>A c.-127+5866G>A (n.-127+5866G>A) c.-21+5866G>A (n.-21+5866G>A) n.76G>A n.98G>A | |
| 16 | g.50699528G>C | CA395865325 | NOD2 | c.33G>C (p.Arg11Ser) c.114G>C (p.Arg38Ser) n.101G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.218G>C c.-38+5866G>C (n.-38+5866G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) n.123G>C c.-127+5866G>C (n.-127+5866G>C) c.-21+5866G>C (n.-21+5866G>C) n.76G>C n.98G>C | |
| 16 | g.50699528G>T | CA395865327 | NOD2 | c.33G>T (p.Arg11Ser) c.114G>T (p.Arg38Ser) n.101G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.218G>T c.-38+5866G>T (n.-38+5866G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.123G>T c.-127+5866G>T (n.-127+5866G>T) c.-21+5866G>T (n.-21+5866G>T) n.76G>T n.98G>T | |
| 16 | g.50699529A>C | CA395865329 | NOD2 | c.34A>C (p.Ser12Arg) c.115A>C (p.Ser39Arg) n.102A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.219A>C c.-38+5867A>C (n.-38+5867A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) n.124A>C c.-127+5867A>C (n.-127+5867A>C) c.-21+5867A>C (n.-21+5867A>C) n.77A>C n.99A>C | |
| 16 | g.50699529A>G | CA395865331 | NOD2 | c.34A>G (p.Ser12Gly) c.115A>G (p.Ser39Gly) n.102A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.219A>G c.-38+5867A>G (n.-38+5867A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) n.124A>G c.-127+5867A>G (n.-127+5867A>G) c.-21+5867A>G (n.-21+5867A>G) n.77A>G n.99A>G | |
| 16 | g.50699529A>T | CA395865333 | NOD2 | c.34A>T (p.Ser12Cys) c.115A>T (p.Ser39Cys) n.102A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.219A>T c.-38+5867A>T (n.-38+5867A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) n.124A>T c.-127+5867A>T (n.-127+5867A>T) c.-21+5867A>T (n.-21+5867A>T) n.77A>T n.99A>T | |
| 16 | g.50699530G>A | CA395865335 | NOD2 | c.35G>A (p.Ser12Asn) c.116G>A (p.Ser39Asn) n.103G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.220G>A c.-38+5868G>A (n.-38+5868G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) n.125G>A c.-127+5868G>A (n.-127+5868G>A) c.-21+5868G>A (n.-21+5868G>A) n.78G>A n.100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699530G>C | CA395865336 | NOD2 | c.35G>C (p.Ser12Thr) c.116G>C (p.Ser39Thr) n.103G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.220G>C c.-38+5868G>C (n.-38+5868G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) n.125G>C c.-127+5868G>C (n.-127+5868G>C) c.-21+5868G>C (n.-21+5868G>C) n.78G>C n.100G>C | |
| 16 | g.50699530G= | CA2221834096 | NOD2 | c.35G= (p.Ser12=) c.116G= (p.Ser39=) n.103G= c.*731G= (n.*731G=) n.220G= c.-38+5868G= (n.-38+5868G=) c.-445G= (n.-445G=) n.125G= c.-127+5868G= (n.-127+5868G=) c.-21+5868G= (n.-21+5868G=) n.78G= n.100G= | |
| 16 | g.50699530G>T | CA395865338 | NOD2 | c.35G>T (p.Ser12Ile) c.116G>T (p.Ser39Ile) n.103G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.220G>T c.-38+5868G>T (n.-38+5868G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) n.125G>T c.-127+5868G>T (n.-127+5868G>T) c.-21+5868G>T (n.-21+5868G>T) n.78G>T n.100G>T | |
| 16 | g.50699531C>A | CA395865340 | NOD2 | c.36C>A (p.Ser12Arg) c.117C>A (p.Ser39Arg) n.104C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.221C>A c.-38+5869C>A (n.-38+5869C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) n.126C>A c.-127+5869C>A (n.-127+5869C>A) c.-21+5869C>A (n.-21+5869C>A) n.79C>A n.101C>A | |
| 16 | g.50699531C>G | CA395865342 | NOD2 | c.36C>G (p.Ser12Arg) c.117C>G (p.Ser39Arg) n.104C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.221C>G c.-38+5869C>G (n.-38+5869C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) n.126C>G c.-127+5869C>G (n.-127+5869C>G) c.-21+5869C>G (n.-21+5869C>G) n.79C>G n.101C>G | |
| 16 | g.50699531C>T | CA495778078 | NOD2 | c.36C>T (p.Ser12=) c.117C>T (p.Ser39=) n.104C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.221C>T c.-38+5869C>T (n.-38+5869C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) n.126C>T c.-127+5869C>T (n.-127+5869C>T) c.-21+5869C>T (n.-21+5869C>T) n.79C>T n.101C>T | |
| 16 | g.50699532C>A | CA395865344 | NOD2 | c.37C>A (p.Gln13Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) n.105C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.222C>A c.-38+5870C>A (n.-38+5870C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.127C>A c.-127+5870C>A (n.-127+5870C>A) c.-21+5870C>A (n.-21+5870C>A) n.80C>A n.102C>A | |
| 16 | g.50699532C>G | CA395865346 | NOD2 | c.37C>G (p.Gln13Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) n.105C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.222C>G c.-38+5870C>G (n.-38+5870C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) n.127C>G c.-127+5870C>G (n.-127+5870C>G) c.-21+5870C>G (n.-21+5870C>G) n.80C>G n.102C>G | |
| 16 | g.50699532C>T | CA395865348 | NOD2 | c.37C>T (p.Gln13Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) n.105C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.222C>T c.-38+5870C>T (n.-38+5870C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.127C>T c.-127+5870C>T (n.-127+5870C>T) c.-21+5870C>T (n.-21+5870C>T) n.80C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699533A= | CA2221834098 | NOD2 | c.38A= (p.Gln13=) c.119A= (p.Gln40=) n.106A= c.*734A= (n.*734A=) n.223A= c.-38+5871A= (n.-38+5871A=) c.-442A= (n.-442A=) n.128A= c.-127+5871A= (n.-127+5871A=) c.-21+5871A= (n.-21+5871A=) n.81A= n.103A= | |
| 16 | g.50699533A>C | CA8051200 | NOD2 | c.38A>C (p.Gln13Pro) c.119A>C (p.Gln40Pro) n.106A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.223A>C c.-38+5871A>C (n.-38+5871A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) n.128A>C c.-127+5871A>C (n.-127+5871A>C) c.-21+5871A>C (n.-21+5871A>C) n.81A>C n.103A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699533A>G | CA395865352 | NOD2 | c.38A>G (p.Gln13Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) n.106A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.223A>G c.-38+5871A>G (n.-38+5871A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.128A>G c.-127+5871A>G (n.-127+5871A>G) c.-21+5871A>G (n.-21+5871A>G) n.81A>G n.103A>G | |
| 16 | g.50699533A>T | CA395865350 | NOD2 | c.38A>T (p.Gln13Leu) c.119A>T (p.Gln40Leu) n.106A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.223A>T c.-38+5871A>T (n.-38+5871A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) n.128A>T c.-127+5871A>T (n.-127+5871A>T) c.-21+5871A>T (n.-21+5871A>T) n.81A>T n.103A>T | |
| 16 | g.50699534G>A | CA281249962 | NOD2 | c.39G>A (p.Gln13=) c.120G>A (p.Gln40=) n.107G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.224G>A c.-38+5872G>A (n.-38+5872G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) n.129G>A c.-127+5872G>A (n.-127+5872G>A) c.-21+5872G>A (n.-21+5872G>A) n.82G>A n.104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699534G>C | CA395865355 | NOD2 | c.39G>C (p.Gln13His) c.120G>C (p.Gln40His) n.107G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.224G>C c.-38+5872G>C (n.-38+5872G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) n.129G>C c.-127+5872G>C (n.-127+5872G>C) c.-21+5872G>C (n.-21+5872G>C) n.82G>C n.104G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699534G= | CA2221834103 | NOD2 | c.39G= (p.Gln13=) c.120G= (p.Gln40=) n.107G= c.*735G= (n.*735G=) n.224G= c.-38+5872G= (n.-38+5872G=) c.-441G= (n.-441G=) n.129G= c.-127+5872G= (n.-127+5872G=) c.-21+5872G= (n.-21+5872G=) n.82G= n.104G= | |
| 16 | g.50699534G>T | CA395865357 | NOD2 | c.39G>T (p.Gln13His) c.120G>T (p.Gln40His) n.107G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.224G>T c.-38+5872G>T (n.-38+5872G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) n.129G>T c.-127+5872G>T (n.-127+5872G>T) c.-21+5872G>T (n.-21+5872G>T) n.82G>T n.104G>T | |
| 16 | g.50699535C>A | CA8051201 | NOD2 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.121C>A (p.Leu41Met) n.108C>A c.*736C>A (n.*736C>A) n.225C>A c.-38+5873C>A (n.-38+5873C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) n.130C>A c.-127+5873C>A (n.-127+5873C>A) c.-21+5873C>A (n.-21+5873C>A) n.83C>A n.105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699535C= | CA2221834110 | NOD2 | c.40C= (p.Leu14=) c.121C= (p.Leu41=) n.108C= c.*736C= (n.*736C=) n.225C= c.-38+5873C= (n.-38+5873C=) c.-440C= (n.-440C=) n.130C= c.-127+5873C= (n.-127+5873C=) c.-21+5873C= (n.-21+5873C=) n.83C= n.105C= | |
| 16 | g.50699535C>G | CA395865360 | NOD2 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.121C>G (p.Leu41Val) n.108C>G c.*736C>G (n.*736C>G) n.225C>G c.-38+5873C>G (n.-38+5873C>G) c.-440C>G (n.-440C>G) n.130C>G c.-127+5873C>G (n.-127+5873C>G) c.-21+5873C>G (n.-21+5873C>G) n.83C>G n.105C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50699535C>T | CA495778079 | NOD2 | c.40C>T (p.Leu14=) c.121C>T (p.Leu41=) n.108C>T c.*736C>T (n.*736C>T) n.225C>T c.-38+5873C>T (n.-38+5873C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) n.130C>T c.-127+5873C>T (n.-127+5873C>T) c.-21+5873C>T (n.-21+5873C>T) n.83C>T n.105C>T | |
| 16 | g.50699536T>A | CA395865362 | NOD2 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) n.109T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.226T>A c.-38+5874T>A (n.-38+5874T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) n.131T>A c.-127+5874T>A (n.-127+5874T>A) c.-21+5874T>A (n.-21+5874T>A) n.84T>A n.106T>A | |
| 16 | g.50699536T>C | CA395865364 | NOD2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.109T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.226T>C c.-38+5874T>C (n.-38+5874T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) n.131T>C c.-127+5874T>C (n.-127+5874T>C) c.-21+5874T>C (n.-21+5874T>C) n.84T>C n.106T>C | |
| 16 | g.50699536T>G | CA395865365 | NOD2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.109T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.226T>G c.-38+5874T>G (n.-38+5874T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) n.131T>G c.-127+5874T>G (n.-127+5874T>G) c.-21+5874T>G (n.-21+5874T>G) n.84T>G n.106T>G | dbSNP |
| 16 | g.50699536T= | CA2221834116 | NOD2 | c.41T= (p.Leu14=) c.122T= (p.Leu41=) n.109T= c.*737T= (n.*737T=) n.226T= c.-38+5874T= (n.-38+5874T=) c.-439T= (n.-439T=) n.131T= c.-127+5874T= (n.-127+5874T=) c.-21+5874T= (n.-21+5874T=) n.84T= n.106T= | |
| 16 | g.50699537G>A | CA495778080 | NOD2 | c.42G>A (p.Leu14=) c.123G>A (p.Leu41=) n.110G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.227G>A c.-38+5875G>A (n.-38+5875G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) n.132G>A c.-127+5875G>A (n.-127+5875G>A) c.-21+5875G>A (n.-21+5875G>A) n.85G>A n.107G>A | |
| 16 | g.50699537G>C | CA495778081 | NOD2 | c.42G>C (p.Leu14=) c.123G>C (p.Leu41=) n.110G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.227G>C c.-38+5875G>C (n.-38+5875G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) n.132G>C c.-127+5875G>C (n.-127+5875G>C) c.-21+5875G>C (n.-21+5875G>C) n.85G>C n.107G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699537G= | CA2221834123 | NOD2 | c.42G= (p.Leu14=) c.123G= (p.Leu41=) n.110G= c.*738G= (n.*738G=) n.227G= c.-38+5875G= (n.-38+5875G=) c.-438G= (n.-438G=) n.132G= c.-127+5875G= (n.-127+5875G=) c.-21+5875G= (n.-21+5875G=) n.85G= n.107G= | |
| 16 | g.50699537G>T | CA495778082 | NOD2 | c.42G>T (p.Leu14=) c.123G>T (p.Leu41=) n.110G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.227G>T c.-38+5875G>T (n.-38+5875G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) n.132G>T c.-127+5875G>T (n.-127+5875G>T) c.-21+5875G>T (n.-21+5875G>T) n.85G>T n.107G>T | |
| 16 | g.50699538G>A | CA395865368 | NOD2 | c.43G>A (p.Val15Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.111G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.228G>A c.-38+5876G>A (n.-38+5876G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) n.133G>A c.-127+5876G>A (n.-127+5876G>A) c.-21+5876G>A (n.-21+5876G>A) n.86G>A n.108G>A | COSMIC |
| 16 | g.50699538G>C | CA395865370 | NOD2 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.111G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.228G>C c.-38+5876G>C (n.-38+5876G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) n.133G>C c.-127+5876G>C (n.-127+5876G>C) c.-21+5876G>C (n.-21+5876G>C) n.86G>C n.108G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50699538G= | CA2221834133 | NOD2 | c.43G= (p.Val15=) c.124G= (p.Val42=) n.111G= c.*739G= (n.*739G=) n.228G= c.-38+5876G= (n.-38+5876G=) c.-437G= (n.-437G=) n.133G= c.-127+5876G= (n.-127+5876G=) c.-21+5876G= (n.-21+5876G=) n.86G= n.108G= | |
| 16 | g.50699538G>T | CA395865371 | NOD2 | c.43G>T (p.Val15Phe) c.124G>T (p.Val42Phe) n.111G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.228G>T c.-38+5876G>T (n.-38+5876G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) n.133G>T c.-127+5876G>T (n.-127+5876G>T) c.-21+5876G>T (n.-21+5876G>T) n.86G>T n.108G>T | gnomAD v4 |