Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697833_50697897del | CA2657599794 | SHANK3 | c.1099+118_1099+182del (n.1099+118_1099+182del) n.1683+118_1683+182del c.151+118_151+182del (n.151+118_151+182del) c.1456+118_1456+182del (n.1456+118_1456+182del) c.152+118_152+182del c.1495+118_1495+182del (n.1495+118_1495+182del) c.1477+118_1477+182del (n.1477+118_1477+182del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697884G>C | CA2410995550 | SHANK3 | c.1099+169G>C (n.1099+169G>C) n.1683+169G>C c.151+169G>C (n.151+169G>C) c.1456+169G>C (n.1456+169G>C) c.152+169G>C c.1495+169G>C (n.1495+169G>C) c.1477+169G>C (n.1477+169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697884G= | CA2410995551 | SHANK3 | c.1099+169G= (n.1099+169G=) n.1683+169G= c.151+169G= (n.151+169G=) c.1456+169G= (n.1456+169G=) c.152+169G= c.1495+169G= (n.1495+169G=) c.1477+169G= (n.1477+169G=) | |
22 | g.50697885G= | CA2410995552 | SHANK3 | c.1099+170G= (n.1099+170G=) n.1683+170G= c.151+170G= (n.151+170G=) c.1456+170G= (n.1456+170G=) c.152+170G= c.1495+170G= (n.1495+170G=) c.1477+170G= (n.1477+170G=) | |
22 | g.50697885G>T | CA1026687922 | SHANK3 | c.1099+170G>T (n.1099+170G>T) n.1683+170G>T c.151+170G>T (n.151+170G>T) c.1456+170G>T (n.1456+170G>T) c.152+170G>T c.1495+170G>T (n.1495+170G>T) c.1477+170G>T (n.1477+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697887T>G | CA2657599942 | SHANK3 | c.1099+172T>G (n.1099+172T>G) n.1683+172T>G c.151+172T>G (n.151+172T>G) c.1456+172T>G (n.1456+172T>G) c.152+172T>G c.1495+172T>G (n.1495+172T>G) c.1477+172T>G (n.1477+172T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697888C>A | CA2657599944 | SHANK3 | c.1099+173C>A (n.1099+173C>A) n.1683+173C>A c.151+173C>A (n.151+173C>A) c.1456+173C>A (n.1456+173C>A) c.152+173C>A c.1495+173C>A (n.1495+173C>A) c.1477+173C>A (n.1477+173C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697888C= | CA2410995553 | SHANK3 | c.1099+173C= (n.1099+173C=) n.1683+173C= c.151+173C= (n.151+173C=) c.1456+173C= (n.1456+173C=) c.152+173C= c.1495+173C= (n.1495+173C=) c.1477+173C= (n.1477+173C=) | |
22 | g.50697888C>T | CA325554104 | SHANK3 | c.1099+173C>T (n.1099+173C>T) n.1683+173C>T c.151+173C>T (n.151+173C>T) c.1456+173C>T (n.1456+173C>T) c.152+173C>T c.1495+173C>T (n.1495+173C>T) c.1477+173C>T (n.1477+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697889C= | CA2410995554 | SHANK3 | c.1099+174C= (n.1099+174C=) n.1683+174C= c.151+174C= (n.151+174C=) c.1456+174C= (n.1456+174C=) c.152+174C= c.1495+174C= (n.1495+174C=) c.1477+174C= (n.1477+174C=) | |
22 | g.50697889C>T | CA325554119 | SHANK3 | c.1099+174C>T (n.1099+174C>T) n.1683+174C>T c.151+174C>T (n.151+174C>T) c.1456+174C>T (n.1456+174C>T) c.152+174C>T c.1495+174C>T (n.1495+174C>T) c.1477+174C>T (n.1477+174C>T) | dbSNP |
22 | g.50697891G>T | CA2657599946 | SHANK3 | c.1099+176G>T (n.1099+176G>T) n.1683+176G>T c.151+176G>T (n.151+176G>T) c.1456+176G>T (n.1456+176G>T) c.152+176G>T c.1495+176G>T (n.1495+176G>T) c.1477+176G>T (n.1477+176G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697891_50697892delinsGC | CA2410995555 | SHANK3 | c.1099+176_1099+177delinsGC (n.1099+176_1099+177delinsGC) n.1683+176_1683+177delinsGC c.151+176_151+177delinsGC (n.151+176_151+177delinsGC) c.1456+176_1456+177delinsGC (n.1456+176_1456+177delinsGC) c.152+176_152+177delinsGC c.1495+176_1495+177delinsGC (n.1495+176_1495+177delinsGC) c.1477+176_1477+177delinsGC (n.1477+176_1477+177delinsGC) | |
22 | g.50697892C= | CA2410995556 | SHANK3 | c.1099+177C= (n.1099+177C=) n.1683+177C= c.151+177C= (n.151+177C=) c.1456+177C= (n.1456+177C=) c.152+177C= c.1495+177C= (n.1495+177C=) c.1477+177C= (n.1477+177C=) | |
22 | g.50697892C>G | CA2410995557 | SHANK3 | c.1099+177C>G (n.1099+177C>G) n.1683+177C>G c.151+177C>G (n.151+177C>G) c.1456+177C>G (n.1456+177C>G) c.152+177C>G c.1495+177C>G (n.1495+177C>G) c.1477+177C>G (n.1477+177C>G) | dbSNP |
22 | g.50697892C>T | CA2819325466 | SHANK3 | c.1099+177C>T (n.1099+177C>T) n.1683+177C>T c.151+177C>T (n.151+177C>T) c.1456+177C>T (n.1456+177C>T) c.152+177C>T c.1495+177C>T (n.1495+177C>T) c.1477+177C>T (n.1477+177C>T) | |
22 | g.50697893del | CA325554125 | SHANK3 | c.1099+178del (n.1099+178del) n.1683+178del c.151+178del (n.151+178del) c.1456+178del (n.1456+178del) c.152+178del c.1495+178del (n.1495+178del) c.1477+178del (n.1477+178del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697893C>A | CA2657599950 | SHANK3 | c.1099+178C>A (n.1099+178C>A) n.1683+178C>A c.151+178C>A (n.151+178C>A) c.1456+178C>A (n.1456+178C>A) c.152+178C>A c.1495+178C>A (n.1495+178C>A) c.1477+178C>A (n.1477+178C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697893C= | CA2410995558 | SHANK3 | c.1099+178C= (n.1099+178C=) n.1683+178C= c.151+178C= (n.151+178C=) c.1456+178C= (n.1456+178C=) c.152+178C= c.1495+178C= (n.1495+178C=) c.1477+178C= (n.1477+178C=) | |
22 | g.50697893C>G | CA2410995559 | SHANK3 | c.1099+178C>G (n.1099+178C>G) n.1683+178C>G c.151+178C>G (n.151+178C>G) c.1456+178C>G (n.1456+178C>G) c.152+178C>G c.1495+178C>G (n.1495+178C>G) c.1477+178C>G (n.1477+178C>G) | dbSNP |
22 | g.50697893C>T | CA325554129 | SHANK3 | c.1099+178C>T (n.1099+178C>T) n.1683+178C>T c.151+178C>T (n.151+178C>T) c.1456+178C>T (n.1456+178C>T) c.152+178C>T c.1495+178C>T (n.1495+178C>T) c.1477+178C>T (n.1477+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697894G>A | CA2410995561 | SHANK3 | c.1099+179G>A (n.1099+179G>A) n.1683+179G>A c.151+179G>A (n.151+179G>A) c.1456+179G>A (n.1456+179G>A) c.152+179G>A c.1495+179G>A (n.1495+179G>A) c.1477+179G>A (n.1477+179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697894G= | CA2410995560 | SHANK3 | c.1099+179G= (n.1099+179G=) n.1683+179G= c.151+179G= (n.151+179G=) c.1456+179G= (n.1456+179G=) c.152+179G= c.1495+179G= (n.1495+179G=) c.1477+179G= (n.1477+179G=) | |
22 | g.50697894G>T | CA325554131 | SHANK3 | c.1099+179G>T (n.1099+179G>T) n.1683+179G>T c.151+179G>T (n.151+179G>T) c.1456+179G>T (n.1456+179G>T) c.152+179G>T c.1495+179G>T (n.1495+179G>T) c.1477+179G>T (n.1477+179G>T) | dbSNP |
22 | g.50697896G>C | CA2552954134 | SHANK3 | c.1099+181G>C (n.1099+181G>C) n.1683+181G>C c.151+181G>C (n.151+181G>C) c.1456+181G>C (n.1456+181G>C) c.152+181G>C c.1495+181G>C (n.1495+181G>C) c.1477+181G>C (n.1477+181G>C) | |
22 | g.50697896G= | CA2410995562 | SHANK3 | c.1099+181G= (n.1099+181G=) n.1683+181G= c.151+181G= (n.151+181G=) c.1456+181G= (n.1456+181G=) c.152+181G= c.1495+181G= (n.1495+181G=) c.1477+181G= (n.1477+181G=) | |
22 | g.50697896G>T | CA325554133 | SHANK3 | c.1099+181G>T (n.1099+181G>T) n.1683+181G>T c.151+181G>T (n.151+181G>T) c.1456+181G>T (n.1456+181G>T) c.152+181G>T c.1495+181G>T (n.1495+181G>T) c.1477+181G>T (n.1477+181G>T) | dbSNP |
22 | g.50697897C>A | CA2657599956 | SHANK3 | c.1099+182C>A (n.1099+182C>A) n.1683+182C>A c.151+182C>A (n.151+182C>A) c.1456+182C>A (n.1456+182C>A) c.152+182C>A c.1495+182C>A (n.1495+182C>A) c.1477+182C>A (n.1477+182C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697897C= | CA2410995563 | SHANK3 | c.1099+182C= (n.1099+182C=) n.1683+182C= c.151+182C= (n.151+182C=) c.1456+182C= (n.1456+182C=) c.152+182C= c.1495+182C= (n.1495+182C=) c.1477+182C= (n.1477+182C=) | |
22 | g.50697897C>T | CA325554136 | SHANK3 | c.1099+182C>T (n.1099+182C>T) n.1683+182C>T c.151+182C>T (n.151+182C>T) c.1456+182C>T (n.1456+182C>T) c.152+182C>T c.1495+182C>T (n.1495+182C>T) c.1477+182C>T (n.1477+182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697898G>A | CA2410995565 | SHANK3 | c.1099+183G>A (n.1099+183G>A) n.1683+183G>A c.151+183G>A (n.151+183G>A) c.1456+183G>A (n.1456+183G>A) c.152+183G>A c.1495+183G>A (n.1495+183G>A) c.1477+183G>A (n.1477+183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697898G= | CA2410995564 | SHANK3 | c.1099+183G= (n.1099+183G=) n.1683+183G= c.151+183G= (n.151+183G=) c.1456+183G= (n.1456+183G=) c.152+183G= c.1495+183G= (n.1495+183G=) c.1477+183G= (n.1477+183G=) | |
22 | g.50697899G>A | CA2657599964 | SHANK3 | c.1099+184G>A (n.1099+184G>A) n.1683+184G>A c.151+184G>A (n.151+184G>A) c.1456+184G>A (n.1456+184G>A) c.152+184G>A c.1495+184G>A (n.1495+184G>A) c.1477+184G>A (n.1477+184G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697899G>C | CA2657599960 | SHANK3 | c.1099+184G>C (n.1099+184G>C) n.1683+184G>C c.151+184G>C (n.151+184G>C) c.1456+184G>C (n.1456+184G>C) c.152+184G>C c.1495+184G>C (n.1495+184G>C) c.1477+184G>C (n.1477+184G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697900G>A | CA640053491 | SHANK3 | c.1099+185G>A (n.1099+185G>A) n.1683+185G>A c.151+185G>A (n.151+185G>A) c.1456+185G>A (n.1456+185G>A) c.152+185G>A c.1495+185G>A (n.1495+185G>A) c.1477+185G>A (n.1477+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697900G= | CA2410995566 | SHANK3 | c.1099+185G= (n.1099+185G=) n.1683+185G= c.151+185G= (n.151+185G=) c.1456+185G= (n.1456+185G=) c.152+185G= c.1495+185G= (n.1495+185G=) c.1477+185G= (n.1477+185G=) | |
22 | g.50697900G>T | CA2819325467 | SHANK3 | c.1099+185G>T (n.1099+185G>T) n.1683+185G>T c.151+185G>T (n.151+185G>T) c.1456+185G>T (n.1456+185G>T) c.152+185G>T c.1495+185G>T (n.1495+185G>T) c.1477+185G>T (n.1477+185G>T) | |
22 | g.50697901_50697903delinsTCC | CA2410995567 | SHANK3 | c.1099+186_1099+188delinsTCC (n.1099+186_1099+188delinsTCC) n.1683+186_1683+188delinsTCC c.151+186_151+188delinsTCC (n.151+186_151+188delinsTCC) c.1456+186_1456+188delinsTCC (n.1456+186_1456+188delinsTCC) c.152+186_152+188delinsTCC c.1495+186_1495+188delinsTCC (n.1495+186_1495+188delinsTCC) c.1477+186_1477+188delinsTCC (n.1477+186_1477+188delinsTCC) | |
22 | g.50697902C>A | CA2657599971 | SHANK3 | c.1099+187C>A (n.1099+187C>A) n.1683+187C>A c.151+187C>A (n.151+187C>A) c.1456+187C>A (n.1456+187C>A) c.152+187C>A c.1495+187C>A (n.1495+187C>A) c.1477+187C>A (n.1477+187C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697902C= | CA2410995568 | SHANK3 | c.1099+187C= (n.1099+187C=) n.1683+187C= c.151+187C= (n.151+187C=) c.1456+187C= (n.1456+187C=) c.152+187C= c.1495+187C= (n.1495+187C=) c.1477+187C= (n.1477+187C=) | |
22 | g.50697902C>G | CA1026687934 | SHANK3 | c.1099+187C>G (n.1099+187C>G) n.1683+187C>G c.151+187C>G (n.151+187C>G) c.1456+187C>G (n.1456+187C>G) c.152+187C>G c.1495+187C>G (n.1495+187C>G) c.1477+187C>G (n.1477+187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697902C>T | CA325554146 | SHANK3 | c.1099+187C>T (n.1099+187C>T) n.1683+187C>T c.151+187C>T (n.151+187C>T) c.1456+187C>T (n.1456+187C>T) c.152+187C>T c.1495+187C>T (n.1495+187C>T) c.1477+187C>T (n.1477+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697903_50697904del | CA754139093 | SHANK3 | c.1099+188_1099+189del (n.1099+188_1099+189del) n.1683+188_1683+189del c.151+188_151+189del (n.151+188_151+189del) c.1456+188_1456+189del (n.1456+188_1456+189del) c.152+188_152+189del c.1495+188_1495+189del (n.1495+188_1495+189del) c.1477+188_1477+189del (n.1477+188_1477+189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697904C>A | CA2657599978 | SHANK3 | c.1099+189C>A (n.1099+189C>A) n.1683+189C>A c.151+189C>A (n.151+189C>A) c.1456+189C>A (n.1456+189C>A) c.152+189C>A c.1495+189C>A (n.1495+189C>A) c.1477+189C>A (n.1477+189C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697906C= | CA2410995569 | SHANK3 | c.1099+191C= (n.1099+191C=) n.1683+191C= c.151+191C= (n.151+191C=) c.1456+191C= (n.1456+191C=) c.152+191C= c.1495+191C= (n.1495+191C=) c.1477+191C= (n.1477+191C=) | |
22 | g.50697906C>G | CA754139100 | SHANK3 | c.1099+191C>G (n.1099+191C>G) n.1683+191C>G c.151+191C>G (n.151+191C>G) c.1456+191C>G (n.1456+191C>G) c.152+191C>G c.1495+191C>G (n.1495+191C>G) c.1477+191C>G (n.1477+191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697907C= | CA2410995570 | SHANK3 | c.1099+192C= (n.1099+192C=) n.1683+192C= c.151+192C= (n.151+192C=) c.1456+192C= (n.1456+192C=) c.152+192C= c.1495+192C= (n.1495+192C=) c.1477+192C= (n.1477+192C=) | |
22 | g.50697907C>G | CA2410995571 | SHANK3 | c.1099+192C>G (n.1099+192C>G) n.1683+192C>G c.151+192C>G (n.151+192C>G) c.1456+192C>G (n.1456+192C>G) c.152+192C>G c.1495+192C>G (n.1495+192C>G) c.1477+192C>G (n.1477+192C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697907C>T | CA325554161 | SHANK3 | c.1099+192C>T (n.1099+192C>T) n.1683+192C>T c.151+192C>T (n.151+192C>T) c.1456+192C>T (n.1456+192C>T) c.152+192C>T c.1495+192C>T (n.1495+192C>T) c.1477+192C>T (n.1477+192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697911G>A | CA754139109 | SHANK3 | c.1099+196G>A (n.1099+196G>A) n.1683+196G>A c.151+196G>A (n.151+196G>A) c.1456+196G>A (n.1456+196G>A) c.152+196G>A c.1495+196G>A (n.1495+196G>A) c.1477+196G>A (n.1477+196G>A) | dbSNP |
22 | g.50697911G>C | CA754139112 | SHANK3 | c.1099+196G>C (n.1099+196G>C) n.1683+196G>C c.151+196G>C (n.151+196G>C) c.1456+196G>C (n.1456+196G>C) c.152+196G>C c.1495+196G>C (n.1495+196G>C) c.1477+196G>C (n.1477+196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697911G= | CA2410995572 | SHANK3 | c.1099+196G= (n.1099+196G=) n.1683+196G= c.151+196G= (n.151+196G=) c.1456+196G= (n.1456+196G=) c.152+196G= c.1495+196G= (n.1495+196G=) c.1477+196G= (n.1477+196G=) | |
22 | g.50697916G>A | CA2410995574 | SHANK3 | c.1099+201G>A (n.1099+201G>A) n.1683+201G>A c.151+201G>A (n.151+201G>A) c.1456+201G>A (n.1456+201G>A) c.152+201G>A c.1495+201G>A (n.1495+201G>A) c.1477+201G>A (n.1477+201G>A) | dbSNP |
22 | g.50697916G= | CA2410995573 | SHANK3 | c.1099+201G= (n.1099+201G=) n.1683+201G= c.151+201G= (n.151+201G=) c.1456+201G= (n.1456+201G=) c.152+201G= c.1495+201G= (n.1495+201G=) c.1477+201G= (n.1477+201G=) | |
22 | g.50697918C= | CA2410995575 | SHANK3 | c.1099+203C= (n.1099+203C=) n.1683+203C= c.151+203C= (n.151+203C=) c.1456+203C= (n.1456+203C=) c.152+203C= c.1495+203C= (n.1495+203C=) c.1477+203C= (n.1477+203C=) | |
22 | g.50697918C>G | CA754139115 | SHANK3 | c.1099+203C>G (n.1099+203C>G) n.1683+203C>G c.151+203C>G (n.151+203C>G) c.1456+203C>G (n.1456+203C>G) c.152+203C>G c.1495+203C>G (n.1495+203C>G) c.1477+203C>G (n.1477+203C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697918C>T | CA325554170 | SHANK3 | c.1099+203C>T (n.1099+203C>T) n.1683+203C>T c.151+203C>T (n.151+203C>T) c.1456+203C>T (n.1456+203C>T) c.152+203C>T c.1495+203C>T (n.1495+203C>T) c.1477+203C>T (n.1477+203C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697923C= | CA2410995576 | SHANK3 | c.1099+208C= (n.1099+208C=) n.1683+208C= c.151+208C= (n.151+208C=) c.1456+208C= (n.1456+208C=) c.152+208C= c.1495+208C= (n.1495+208C=) c.1477+208C= (n.1477+208C=) | |
22 | g.50697923C>T | CA1026687949 | SHANK3 | c.1099+208C>T (n.1099+208C>T) n.1683+208C>T c.151+208C>T (n.151+208C>T) c.1456+208C>T (n.1456+208C>T) c.152+208C>T c.1495+208C>T (n.1495+208C>T) c.1477+208C>T (n.1477+208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697924G>A | CA2410995578 | SHANK3 | c.1099+209G>A (n.1099+209G>A) n.1683+209G>A c.151+209G>A (n.151+209G>A) c.1456+209G>A (n.1456+209G>A) c.152+209G>A c.1495+209G>A (n.1495+209G>A) c.1477+209G>A (n.1477+209G>A) | dbSNP |
22 | g.50697924G= | CA2410995577 | SHANK3 | c.1099+209G= (n.1099+209G=) n.1683+209G= c.151+209G= (n.151+209G=) c.1456+209G= (n.1456+209G=) c.152+209G= c.1495+209G= (n.1495+209G=) c.1477+209G= (n.1477+209G=) | |
22 | g.50697925_50697928delinsGGCT | CA2410995579 | SHANK3 | c.1099+210_1099+213delinsGGCT (n.1099+210_1099+213delinsGGCT) n.1683+210_1683+213delinsGGCT c.151+210_151+213delinsGGCT (n.151+210_151+213delinsGGCT) c.1456+210_1456+213delinsGGCT (n.1456+210_1456+213delinsGGCT) c.152+210_152+213delinsGGCT c.1495+210_1495+213delinsGGCT (n.1495+210_1495+213delinsGGCT) c.1477+210_1477+213delinsGGCT (n.1477+210_1477+213delinsGGCT) | |
22 | g.50697926G>C | CA754139121 | SHANK3 | c.1099+211G>C (n.1099+211G>C) n.1683+211G>C c.151+211G>C (n.151+211G>C) c.1456+211G>C (n.1456+211G>C) c.152+211G>C c.1495+211G>C (n.1495+211G>C) c.1477+211G>C (n.1477+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697926G= | CA2410995580 | SHANK3 | c.1099+211G= (n.1099+211G=) n.1683+211G= c.151+211G= (n.151+211G=) c.1456+211G= (n.1456+211G=) c.152+211G= c.1495+211G= (n.1495+211G=) c.1477+211G= (n.1477+211G=) | |
22 | g.50697926_50697928del | CA640053493 | SHANK3 | c.1099+211_1099+213del (n.1099+211_1099+213del) n.1683+211_1683+213del c.151+211_151+213del (n.151+211_151+213del) c.1456+211_1456+213del (n.1456+211_1456+213del) c.152+211_152+213del c.1495+211_1495+213del (n.1495+211_1495+213del) c.1477+211_1477+213del (n.1477+211_1477+213del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697927_50697969delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT | CA2410995581 | SHANK3 | c.1099+212_1099+254delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT (n.1099+212_1099+254delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT) n.1683+212_1683+254delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT c.151+212_151+254delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT (n.151+212_151+254delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT) c.1456+212_1456+254delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT (n.1456+212_1456+254delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT) c.152+212_153-175delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT c.1495+212_1495+254delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT (n.1495+212_1495+254delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT) c.1477+212_1477+254delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT (n.1477+212_1477+254delinsCTCCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT) | |
22 | g.50697930_50697971del | CA754139125 | SHANK3 | c.1099+215_1099+256del (n.1099+215_1099+256del) n.1683+215_1683+256del c.151+215_151+256del (n.151+215_151+256del) c.1456+215_1456+256del (n.1456+215_1456+256del) c.153-214_153-173del c.1495+215_1495+256del (n.1495+215_1495+256del) c.1477+215_1477+256del (n.1477+215_1477+256del) | dbSNP |
22 | g.50697930C= | CA2410995582 | SHANK3 | c.1099+215C= (n.1099+215C=) n.1683+215C= c.151+215C= (n.151+215C=) c.1456+215C= (n.1456+215C=) c.153-214C= c.1495+215C= (n.1495+215C=) c.1477+215C= (n.1477+215C=) | |
22 | g.50697930C>G | CA1026687955 | SHANK3 | c.1099+215C>G (n.1099+215C>G) n.1683+215C>G c.151+215C>G (n.151+215C>G) c.1456+215C>G (n.1456+215C>G) c.153-214C>G c.1495+215C>G (n.1495+215C>G) c.1477+215C>G (n.1477+215C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697930C>T | CA325554176 | SHANK3 | c.1099+215C>T (n.1099+215C>T) n.1683+215C>T c.151+215C>T (n.151+215C>T) c.1456+215C>T (n.1456+215C>T) c.153-214C>T c.1495+215C>T (n.1495+215C>T) c.1477+215C>T (n.1477+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697930_50697969del | CA2515733462 | SHANK3 | c.1099+215_1099+254del (n.1099+215_1099+254del) n.1683+215_1683+254del c.151+215_151+254del (n.151+215_151+254del) c.1456+215_1456+254del (n.1456+215_1456+254del) c.153-214_153-175del c.1495+215_1495+254del (n.1495+215_1495+254del) c.1477+215_1477+254del (n.1477+215_1477+254del) | |
22 | g.50697930_50697969delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT | CA2410995583 | SHANK3 | c.1099+215_1099+254delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT (n.1099+215_1099+254delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT) n.1683+215_1683+254delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT c.151+215_151+254delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT (n.151+215_151+254delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT) c.1456+215_1456+254delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT (n.1456+215_1456+254delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT) c.153-214_153-175delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT c.1495+215_1495+254delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT (n.1495+215_1495+254delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT) c.1477+215_1477+254delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT (n.1477+215_1477+254delinsCCTGTGTCACCACGGAGGCTCCTCTCTCGCCACGGGCGTT) | |
22 | g.50697931C= | CA2410995584 | SHANK3 | c.1099+216C= (n.1099+216C=) n.1683+216C= c.151+216C= (n.151+216C=) c.1456+216C= (n.1456+216C=) c.153-213C= c.1495+216C= (n.1495+216C=) c.1477+216C= (n.1477+216C=) | |
22 | g.50697931C>G | CA325554180 | SHANK3 | c.1099+216C>G (n.1099+216C>G) n.1683+216C>G c.151+216C>G (n.151+216C>G) c.1456+216C>G (n.1456+216C>G) c.153-213C>G c.1495+216C>G (n.1495+216C>G) c.1477+216C>G (n.1477+216C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697931C>T | CA2410995585 | SHANK3 | c.1099+216C>T (n.1099+216C>T) n.1683+216C>T c.151+216C>T (n.151+216C>T) c.1456+216C>T (n.1456+216C>T) c.153-213C>T c.1495+216C>T (n.1495+216C>T) c.1477+216C>T (n.1477+216C>T) | dbSNP |
22 | g.50697931_50697933delinsCTG | CA2410995586 | SHANK3 | c.1099+216_1099+218delinsCTG (n.1099+216_1099+218delinsCTG) n.1683+216_1683+218delinsCTG c.151+216_151+218delinsCTG (n.151+216_151+218delinsCTG) c.1456+216_1456+218delinsCTG (n.1456+216_1456+218delinsCTG) c.153-213_153-211delinsCTG c.1495+216_1495+218delinsCTG (n.1495+216_1495+218delinsCTG) c.1477+216_1477+218delinsCTG (n.1477+216_1477+218delinsCTG) | |
22 | g.50697931_50697969del | CA640053495 | SHANK3 | c.1099+216_1099+254del (n.1099+216_1099+254del) n.1683+216_1683+254del c.151+216_151+254del (n.151+216_151+254del) c.1456+216_1456+254del (n.1456+216_1456+254del) c.153-213_153-175del c.1495+216_1495+254del (n.1495+216_1495+254del) c.1477+216_1477+254del (n.1477+216_1477+254del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697935_50697936del | CA754139134 | SHANK3 | c.1099+220_1099+221del (n.1099+220_1099+221del) n.1683+220_1683+221del c.151+220_151+221del (n.151+220_151+221del) c.1456+220_1456+221del (n.1456+220_1456+221del) c.153-209_153-208del c.1495+220_1495+221del (n.1495+220_1495+221del) c.1477+220_1477+221del (n.1477+220_1477+221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697933G>C | CA2410995588 | SHANK3 | c.1099+218G>C (n.1099+218G>C) n.1683+218G>C c.151+218G>C (n.151+218G>C) c.1456+218G>C (n.1456+218G>C) c.153-211G>C c.1495+218G>C (n.1495+218G>C) c.1477+218G>C (n.1477+218G>C) | dbSNP |
22 | g.50697933G= | CA2410995589 | SHANK3 | c.1099+218G= (n.1099+218G=) n.1683+218G= c.151+218G= (n.151+218G=) c.1456+218G= (n.1456+218G=) c.153-211G= c.1495+218G= (n.1495+218G=) c.1477+218G= (n.1477+218G=) | |
22 | g.50697933G>T | CA2410995587 | SHANK3 | c.1099+218G>T (n.1099+218G>T) n.1683+218G>T c.151+218G>T (n.151+218G>T) c.1456+218G>T (n.1456+218G>T) c.153-211G>T c.1495+218G>T (n.1495+218G>T) c.1477+218G>T (n.1477+218G>T) | dbSNP |
22 | g.50697938A= | CA2410995590 | SHANK3 | c.1099+223A= (n.1099+223A=) n.1683+223A= c.151+223A= (n.151+223A=) c.1456+223A= (n.1456+223A=) c.153-206A= c.1495+223A= (n.1495+223A=) c.1477+223A= (n.1477+223A=) | |
22 | g.50697938A>T | CA2410995591 | SHANK3 | c.1099+223A>T (n.1099+223A>T) n.1683+223A>T c.151+223A>T (n.151+223A>T) c.1456+223A>T (n.1456+223A>T) c.153-206A>T c.1495+223A>T (n.1495+223A>T) c.1477+223A>T (n.1477+223A>T) | dbSNP |
22 | g.50697941A= | CA2410995592 | SHANK3 | c.1099+226A= (n.1099+226A=) n.1683+226A= c.151+226A= (n.151+226A=) c.1456+226A= (n.1456+226A=) c.153-203A= c.1495+226A= (n.1495+226A=) c.1477+226A= (n.1477+226A=) | |
22 | g.50697941A>G | CA1026687965 | SHANK3 | c.1099+226A>G (n.1099+226A>G) n.1683+226A>G c.151+226A>G (n.151+226A>G) c.1456+226A>G (n.1456+226A>G) c.153-203A>G c.1495+226A>G (n.1495+226A>G) c.1477+226A>G (n.1477+226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697942C= | CA2410995593 | SHANK3 | c.1099+227C= (n.1099+227C=) n.1683+227C= c.151+227C= (n.151+227C=) c.1456+227C= (n.1456+227C=) c.153-202C= c.1495+227C= (n.1495+227C=) c.1477+227C= (n.1477+227C=) | |
22 | g.50697942C>T | CA325554186 | SHANK3 | c.1099+227C>T (n.1099+227C>T) n.1683+227C>T c.151+227C>T (n.151+227C>T) c.1456+227C>T (n.1456+227C>T) c.153-202C>T c.1495+227C>T (n.1495+227C>T) c.1477+227C>T (n.1477+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697950C= | CA2410995594 | SHANK3 | c.1099+235C= (n.1099+235C=) n.1683+235C= c.151+235C= (n.151+235C=) c.1456+235C= (n.1456+235C=) c.153-194C= c.1495+235C= (n.1495+235C=) c.1477+235C= (n.1477+235C=) | |
22 | g.50697950C>T | CA2410995595 | SHANK3 | c.1099+235C>T (n.1099+235C>T) n.1683+235C>T c.151+235C>T (n.151+235C>T) c.1456+235C>T (n.1456+235C>T) c.153-194C>T c.1495+235C>T (n.1495+235C>T) c.1477+235C>T (n.1477+235C>T) | dbSNP |
22 | g.50697953C= | CA2410995596 | SHANK3 | c.1099+238C= (n.1099+238C=) n.1683+238C= c.151+238C= (n.151+238C=) c.1456+238C= (n.1456+238C=) c.153-191C= c.1495+238C= (n.1495+238C=) c.1477+238C= (n.1477+238C=) | |
22 | g.50697953C>T | CA640053499 | SHANK3 | c.1099+238C>T (n.1099+238C>T) n.1683+238C>T c.151+238C>T (n.151+238C>T) c.1456+238C>T (n.1456+238C>T) c.153-191C>T c.1495+238C>T (n.1495+238C>T) c.1477+238C>T (n.1477+238C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50697957C>A | CA640053501 | SHANK3 | c.1099+242C>A (n.1099+242C>A) n.1683+242C>A c.151+242C>A (n.151+242C>A) c.1456+242C>A (n.1456+242C>A) c.153-187C>A c.1495+242C>A (n.1495+242C>A) c.1477+242C>A (n.1477+242C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697957C= | CA2410995597 | SHANK3 | c.1099+242C= (n.1099+242C=) n.1683+242C= c.151+242C= (n.151+242C=) c.1456+242C= (n.1456+242C=) c.153-187C= c.1495+242C= (n.1495+242C=) c.1477+242C= (n.1477+242C=) | |
22 | g.50697957C>T | CA2410995598 | SHANK3 | c.1099+242C>T (n.1099+242C>T) n.1683+242C>T c.151+242C>T (n.151+242C>T) c.1456+242C>T (n.1456+242C>T) c.153-187C>T c.1495+242C>T (n.1495+242C>T) c.1477+242C>T (n.1477+242C>T) | dbSNP |
22 | g.50697958G= | CA2410995599 | SHANK3 | c.1099+243G= (n.1099+243G=) n.1683+243G= c.151+243G= (n.151+243G=) c.1456+243G= (n.1456+243G=) c.153-186G= c.1495+243G= (n.1495+243G=) c.1477+243G= (n.1477+243G=) | |
22 | g.50697958G>T | CA754139148 | SHANK3 | c.1099+243G>T (n.1099+243G>T) n.1683+243G>T c.151+243G>T (n.151+243G>T) c.1456+243G>T (n.1456+243G>T) c.153-186G>T c.1495+243G>T (n.1495+243G>T) c.1477+243G>T (n.1477+243G>T) | dbSNP |
22 | g.50697962C= | CA2410995600 | SHANK3 | c.1099+247C= (n.1099+247C=) n.1683+247C= c.151+247C= (n.151+247C=) c.1456+247C= (n.1456+247C=) c.153-182C= c.1495+247C= (n.1495+247C=) c.1477+247C= (n.1477+247C=) | |
22 | g.50697962C>T | CA754139149 | SHANK3 | c.1099+247C>T (n.1099+247C>T) n.1683+247C>T c.151+247C>T (n.151+247C>T) c.1456+247C>T (n.1456+247C>T) c.153-182C>T c.1495+247C>T (n.1495+247C>T) c.1477+247C>T (n.1477+247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697967G>A | CA754139150 | SHANK3 | c.1099+252G>A (n.1099+252G>A) n.1683+252G>A c.151+252G>A (n.151+252G>A) c.1456+252G>A (n.1456+252G>A) c.153-177G>A c.1495+252G>A (n.1495+252G>A) c.1477+252G>A (n.1477+252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697967G= | CA2410995601 | SHANK3 | c.1099+252G= (n.1099+252G=) n.1683+252G= c.151+252G= (n.151+252G=) c.1456+252G= (n.1456+252G=) c.153-177G= c.1495+252G= (n.1495+252G=) c.1477+252G= (n.1477+252G=) | |
22 | g.50697969T>G | CA2738232347 | SHANK3 | c.1099+254T>G (n.1099+254T>G) n.1683+254T>G c.151+254T>G (n.151+254T>G) c.1456+254T>G (n.1456+254T>G) c.153-175T>G c.1495+254T>G (n.1495+254T>G) c.1477+254T>G (n.1477+254T>G) | dbSNP |
22 | g.50697969_50697971delinsTTC | CA2410995602 | SHANK3 | c.1099+254_1099+256delinsTTC (n.1099+254_1099+256delinsTTC) n.1683+254_1683+256delinsTTC c.151+254_151+256delinsTTC (n.151+254_151+256delinsTTC) c.1456+254_1456+256delinsTTC (n.1456+254_1456+256delinsTTC) c.153-175_153-173delinsTTC c.1495+254_1495+256delinsTTC (n.1495+254_1495+256delinsTTC) c.1477+254_1477+256delinsTTC (n.1477+254_1477+256delinsTTC) | |
22 | g.50697971_50697972del | CA640053503 | SHANK3 | c.1099+256_1099+257del (n.1099+256_1099+257del) n.1683+256_1683+257del c.151+256_151+257del (n.151+256_151+257del) c.1456+256_1456+257del (n.1456+256_1456+257del) c.153-173_153-172del c.1495+256_1495+257del (n.1495+256_1495+257del) c.1477+256_1477+257del (n.1477+256_1477+257del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697971C>A | CA754139155 | SHANK3 | c.1099+256C>A (n.1099+256C>A) n.1683+256C>A c.151+256C>A (n.151+256C>A) c.1456+256C>A (n.1456+256C>A) c.153-173C>A c.1495+256C>A (n.1495+256C>A) c.1477+256C>A (n.1477+256C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697971C= | CA2410995603 | SHANK3 | c.1099+256C= (n.1099+256C=) n.1683+256C= c.151+256C= (n.151+256C=) c.1456+256C= (n.1456+256C=) c.153-173C= c.1495+256C= (n.1495+256C=) c.1477+256C= (n.1477+256C=) | |
22 | g.50697977C>A | CA2410995605 | SHANK3 | c.1099+262C>A (n.1099+262C>A) n.1683+262C>A c.151+262C>A (n.151+262C>A) c.1456+262C>A (n.1456+262C>A) c.153-167C>A c.1495+262C>A (n.1495+262C>A) c.1477+262C>A (n.1477+262C>A) | dbSNP |
22 | g.50697977C= | CA2410995604 | SHANK3 | c.1099+262C= (n.1099+262C=) n.1683+262C= c.151+262C= (n.151+262C=) c.1456+262C= (n.1456+262C=) c.153-167C= c.1495+262C= (n.1495+262C=) c.1477+262C= (n.1477+262C=) | |
22 | g.50697977C>T | CA325554192 | SHANK3 | c.1099+262C>T (n.1099+262C>T) n.1683+262C>T c.151+262C>T (n.151+262C>T) c.1456+262C>T (n.1456+262C>T) c.153-167C>T c.1495+262C>T (n.1495+262C>T) c.1477+262C>T (n.1477+262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697978C= | CA2410995606 | SHANK3 | c.1099+263C= (n.1099+263C=) n.1683+263C= c.151+263C= (n.151+263C=) c.1456+263C= (n.1456+263C=) c.153-166C= c.1495+263C= (n.1495+263C=) c.1477+263C= (n.1477+263C=) | |
22 | g.50697978C>T | CA1026687975 | SHANK3 | c.1099+263C>T (n.1099+263C>T) n.1683+263C>T c.151+263C>T (n.151+263C>T) c.1456+263C>T (n.1456+263C>T) c.153-166C>T c.1495+263C>T (n.1495+263C>T) c.1477+263C>T (n.1477+263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697979C= | CA2410995607 | SHANK3 | c.1099+264C= (n.1099+264C=) n.1683+264C= c.151+264C= (n.151+264C=) c.1456+264C= (n.1456+264C=) c.153-165C= c.1495+264C= (n.1495+264C=) c.1477+264C= (n.1477+264C=) | |
22 | g.50697979C>T | CA1026687976 | SHANK3 | c.1099+264C>T (n.1099+264C>T) n.1683+264C>T c.151+264C>T (n.151+264C>T) c.1456+264C>T (n.1456+264C>T) c.153-165C>T c.1495+264C>T (n.1495+264C>T) c.1477+264C>T (n.1477+264C>T) | dbSNP |
22 | g.50697980C= | CA2410995608 | SHANK3 | c.1099+265C= (n.1099+265C=) n.1683+265C= c.151+265C= (n.151+265C=) c.1456+265C= (n.1456+265C=) c.153-164C= c.1495+265C= (n.1495+265C=) c.1477+265C= (n.1477+265C=) | |
22 | g.50697980C>T | CA14933357 | SHANK3 | c.1099+265C>T (n.1099+265C>T) n.1683+265C>T c.151+265C>T (n.151+265C>T) c.1456+265C>T (n.1456+265C>T) c.153-164C>T c.1495+265C>T (n.1495+265C>T) c.1477+265C>T (n.1477+265C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697985del | CA2819325468 | SHANK3 | c.1099+270del (n.1099+270del) n.1683+270del c.151+270del (n.151+270del) c.1456+270del (n.1456+270del) c.153-159del c.1495+270del (n.1495+270del) c.1477+270del (n.1477+270del) | |
22 | g.50697982G>A | CA2410995610 | SHANK3 | c.1099+267G>A (n.1099+267G>A) n.1683+267G>A c.151+267G>A (n.151+267G>A) c.1456+267G>A (n.1456+267G>A) c.153-162G>A c.1495+267G>A (n.1495+267G>A) c.1477+267G>A (n.1477+267G>A) | dbSNP |
22 | g.50697982G= | CA2410995609 | SHANK3 | c.1099+267G= (n.1099+267G=) n.1683+267G= c.151+267G= (n.151+267G=) c.1456+267G= (n.1456+267G=) c.153-162G= c.1495+267G= (n.1495+267G=) c.1477+267G= (n.1477+267G=) | |
22 | g.50697984G>A | CA325554211 | SHANK3 | c.1099+269G>A (n.1099+269G>A) n.1683+269G>A c.151+269G>A (n.151+269G>A) c.1456+269G>A (n.1456+269G>A) c.153-160G>A c.1495+269G>A (n.1495+269G>A) c.1477+269G>A (n.1477+269G>A) | dbSNP |
22 | g.50697984G= | CA2410995611 | SHANK3 | c.1099+269G= (n.1099+269G=) n.1683+269G= c.151+269G= (n.151+269G=) c.1456+269G= (n.1456+269G=) c.153-160G= c.1495+269G= (n.1495+269G=) c.1477+269G= (n.1477+269G=) | |
22 | g.50697984G>T | CA325554204 | SHANK3 | c.1099+269G>T (n.1099+269G>T) n.1683+269G>T c.151+269G>T (n.151+269G>T) c.1456+269G>T (n.1456+269G>T) c.153-160G>T c.1495+269G>T (n.1495+269G>T) c.1477+269G>T (n.1477+269G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |