| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50697776_50697802del | CA2657599588 | SHANK3 | c.1099+61_1099+87del (n.1099+61_1099+87del) n.1683+61_1683+87del c.151+61_151+87del (n.151+61_151+87del) c.1456+61_1456+87del (n.1456+61_1456+87del) c.152+61_152+87del c.1495+61_1495+87del (n.1495+61_1495+87del) c.1477+61_1477+87del (n.1477+61_1477+87del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697792_50697796del | CA2410995488 | SHANK3 | c.1099+77_1099+81del (n.1099+77_1099+81del) n.1683+77_1683+81del c.151+77_151+81del (n.151+77_151+81del) c.1456+77_1456+81del (n.1456+77_1456+81del) c.152+77_152+81del c.1495+77_1495+81del (n.1495+77_1495+81del) c.1477+77_1477+81del (n.1477+77_1477+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697791_50697792delinsGC | CA2410995493 | SHANK3 | c.1099+76_1099+77delinsGC (n.1099+76_1099+77delinsGC) n.1683+76_1683+77delinsGC c.151+76_151+77delinsGC (n.151+76_151+77delinsGC) c.1456+76_1456+77delinsGC (n.1456+76_1456+77delinsGC) c.152+76_152+77delinsGC c.1495+76_1495+77delinsGC (n.1495+76_1495+77delinsGC) c.1477+76_1477+77delinsGC (n.1477+76_1477+77delinsGC) | |
| 22 | g.50697792C>A | CA2508027919 | SHANK3 | c.1099+77C>A (n.1099+77C>A) n.1683+77C>A c.151+77C>A (n.151+77C>A) c.1456+77C>A (n.1456+77C>A) c.152+77C>A c.1495+77C>A (n.1495+77C>A) c.1477+77C>A (n.1477+77C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697792C>T | CA2657599672 | SHANK3 | c.1099+77C>T (n.1099+77C>T) n.1683+77C>T c.151+77C>T (n.151+77C>T) c.1456+77C>T (n.1456+77C>T) c.152+77C>T c.1495+77C>T (n.1495+77C>T) c.1477+77C>T (n.1477+77C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697793del | CA2410995494 | SHANK3 | c.1099+78del (n.1099+78del) n.1683+78del c.151+78del (n.151+78del) c.1456+78del (n.1456+78del) c.152+78del c.1495+78del (n.1495+78del) c.1477+78del (n.1477+78del) | dbSNP |
| 22 | g.50697793C>A | CA2564735461 | SHANK3 | c.1099+78C>A (n.1099+78C>A) n.1683+78C>A c.151+78C>A (n.151+78C>A) c.1456+78C>A (n.1456+78C>A) c.152+78C>A c.1495+78C>A (n.1495+78C>A) c.1477+78C>A (n.1477+78C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697793C= | CA2410995495 | SHANK3 | c.1099+78C= (n.1099+78C=) n.1683+78C= c.151+78C= (n.151+78C=) c.1456+78C= (n.1456+78C=) c.152+78C= c.1495+78C= (n.1495+78C=) c.1477+78C= (n.1477+78C=) | |
| 22 | g.50697793C>T | CA2410995496 | SHANK3 | c.1099+78C>T (n.1099+78C>T) n.1683+78C>T c.151+78C>T (n.151+78C>T) c.1456+78C>T (n.1456+78C>T) c.152+78C>T c.1495+78C>T (n.1495+78C>T) c.1477+78C>T (n.1477+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697794G>A | CA640053481 | SHANK3 | c.1099+79G>A (n.1099+79G>A) n.1683+79G>A c.151+79G>A (n.151+79G>A) c.1456+79G>A (n.1456+79G>A) c.152+79G>A c.1495+79G>A (n.1495+79G>A) c.1477+79G>A (n.1477+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697794G>C | CA2410995498 | SHANK3 | c.1099+79G>C (n.1099+79G>C) n.1683+79G>C c.151+79G>C (n.151+79G>C) c.1456+79G>C (n.1456+79G>C) c.152+79G>C c.1495+79G>C (n.1495+79G>C) c.1477+79G>C (n.1477+79G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50697794G= | CA2410995497 | SHANK3 | c.1099+79G= (n.1099+79G=) n.1683+79G= c.151+79G= (n.151+79G=) c.1456+79G= (n.1456+79G=) c.152+79G= c.1495+79G= (n.1495+79G=) c.1477+79G= (n.1477+79G=) | |
| 22 | g.50697794G>T | CA2657599677 | SHANK3 | c.1099+79G>T (n.1099+79G>T) n.1683+79G>T c.151+79G>T (n.151+79G>T) c.1456+79G>T (n.1456+79G>T) c.152+79G>T c.1495+79G>T (n.1495+79G>T) c.1477+79G>T (n.1477+79G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697795G>A | CA2657599680 | SHANK3 | c.1099+80G>A (n.1099+80G>A) n.1683+80G>A c.151+80G>A (n.151+80G>A) c.1456+80G>A (n.1456+80G>A) c.152+80G>A c.1495+80G>A (n.1495+80G>A) c.1477+80G>A (n.1477+80G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697795G>T | CA2657599681 | SHANK3 | c.1099+80G>T (n.1099+80G>T) n.1683+80G>T c.151+80G>T (n.151+80G>T) c.1456+80G>T (n.1456+80G>T) c.152+80G>T c.1495+80G>T (n.1495+80G>T) c.1477+80G>T (n.1477+80G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697796G>T | CA2657599683 | SHANK3 | c.1099+81G>T (n.1099+81G>T) n.1683+81G>T c.151+81G>T (n.151+81G>T) c.1456+81G>T (n.1456+81G>T) c.152+81G>T c.1495+81G>T (n.1495+81G>T) c.1477+81G>T (n.1477+81G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697797G>A | CA2657599685 | SHANK3 | c.1099+82G>A (n.1099+82G>A) n.1683+82G>A c.151+82G>A (n.151+82G>A) c.1456+82G>A (n.1456+82G>A) c.152+82G>A c.1495+82G>A (n.1495+82G>A) c.1477+82G>A (n.1477+82G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697797G>T | CA2657599687 | SHANK3 | c.1099+82G>T (n.1099+82G>T) n.1683+82G>T c.151+82G>T (n.151+82G>T) c.1456+82G>T (n.1456+82G>T) c.152+82G>T c.1495+82G>T (n.1495+82G>T) c.1477+82G>T (n.1477+82G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697798C>A | CA2657599692 | SHANK3 | c.1099+83C>A (n.1099+83C>A) n.1683+83C>A c.151+83C>A (n.151+83C>A) c.1456+83C>A (n.1456+83C>A) c.152+83C>A c.1495+83C>A (n.1495+83C>A) c.1477+83C>A (n.1477+83C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697798C= | CA2410995500 | SHANK3 | c.1099+83C= (n.1099+83C=) n.1683+83C= c.151+83C= (n.151+83C=) c.1456+83C= (n.1456+83C=) c.152+83C= c.1495+83C= (n.1495+83C=) c.1477+83C= (n.1477+83C=) | |
| 22 | g.50697798C>T | CA2410995499 | SHANK3 | c.1099+83C>T (n.1099+83C>T) n.1683+83C>T c.151+83C>T (n.151+83C>T) c.1456+83C>T (n.1456+83C>T) c.152+83C>T c.1495+83C>T (n.1495+83C>T) c.1477+83C>T (n.1477+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697799A>G | CA2657599697 | SHANK3 | c.1099+84A>G (n.1099+84A>G) n.1683+84A>G c.151+84A>G (n.151+84A>G) c.1456+84A>G (n.1456+84A>G) c.152+84A>G c.1495+84A>G (n.1495+84A>G) c.1477+84A>G (n.1477+84A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697800G>A | CA2657599698 | SHANK3 | c.1099+85G>A (n.1099+85G>A) n.1683+85G>A c.151+85G>A (n.151+85G>A) c.1456+85G>A (n.1456+85G>A) c.152+85G>A c.1495+85G>A (n.1495+85G>A) c.1477+85G>A (n.1477+85G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697800G>T | CA2657599700 | SHANK3 | c.1099+85G>T (n.1099+85G>T) n.1683+85G>T c.151+85G>T (n.151+85G>T) c.1456+85G>T (n.1456+85G>T) c.152+85G>T c.1495+85G>T (n.1495+85G>T) c.1477+85G>T (n.1477+85G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697801T>A | CA2577768374 | SHANK3 | c.1099+86T>A (n.1099+86T>A) n.1683+86T>A c.151+86T>A (n.151+86T>A) c.1456+86T>A (n.1456+86T>A) c.152+86T>A c.1495+86T>A (n.1495+86T>A) c.1477+86T>A (n.1477+86T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697801T>C | CA2657599702 | SHANK3 | c.1099+86T>C (n.1099+86T>C) n.1683+86T>C c.151+86T>C (n.151+86T>C) c.1456+86T>C (n.1456+86T>C) c.152+86T>C c.1495+86T>C (n.1495+86T>C) c.1477+86T>C (n.1477+86T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697802G>A | CA2657599703 | SHANK3 | c.1099+87G>A (n.1099+87G>A) n.1683+87G>A c.151+87G>A (n.151+87G>A) c.1456+87G>A (n.1456+87G>A) c.152+87G>A c.1495+87G>A (n.1495+87G>A) c.1477+87G>A (n.1477+87G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697802G>T | CA2657599706 | SHANK3 | c.1099+87G>T (n.1099+87G>T) n.1683+87G>T c.151+87G>T (n.151+87G>T) c.1456+87G>T (n.1456+87G>T) c.152+87G>T c.1495+87G>T (n.1495+87G>T) c.1477+87G>T (n.1477+87G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697803G>A | CA2410995502 | SHANK3 | c.1099+88G>A (n.1099+88G>A) n.1683+88G>A c.151+88G>A (n.151+88G>A) c.1456+88G>A (n.1456+88G>A) c.152+88G>A c.1495+88G>A (n.1495+88G>A) c.1477+88G>A (n.1477+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697803G= | CA2410995501 | SHANK3 | c.1099+88G= (n.1099+88G=) n.1683+88G= c.151+88G= (n.151+88G=) c.1456+88G= (n.1456+88G=) c.152+88G= c.1495+88G= (n.1495+88G=) c.1477+88G= (n.1477+88G=) | |
| 22 | g.50697803G>T | CA2657599707 | SHANK3 | c.1099+88G>T (n.1099+88G>T) n.1683+88G>T c.151+88G>T (n.151+88G>T) c.1456+88G>T (n.1456+88G>T) c.152+88G>T c.1495+88G>T (n.1495+88G>T) c.1477+88G>T (n.1477+88G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697804C>A | CA2577768375 | SHANK3 | c.1099+89C>A (n.1099+89C>A) n.1683+89C>A c.151+89C>A (n.151+89C>A) c.1456+89C>A (n.1456+89C>A) c.152+89C>A c.1495+89C>A (n.1495+89C>A) c.1477+89C>A (n.1477+89C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697804C= | CA2410995503 | SHANK3 | c.1099+89C= (n.1099+89C=) n.1683+89C= c.151+89C= (n.151+89C=) c.1456+89C= (n.1456+89C=) c.152+89C= c.1495+89C= (n.1495+89C=) c.1477+89C= (n.1477+89C=) | |
| 22 | g.50697804C>T | CA325554048 | SHANK3 | c.1099+89C>T (n.1099+89C>T) n.1683+89C>T c.151+89C>T (n.151+89C>T) c.1456+89C>T (n.1456+89C>T) c.152+89C>T c.1495+89C>T (n.1495+89C>T) c.1477+89C>T (n.1477+89C>T) | dbSNP |
| 22 | g.50697805T>A | CA754139023 | SHANK3 | c.1099+90T>A (n.1099+90T>A) n.1683+90T>A c.151+90T>A (n.151+90T>A) c.1456+90T>A (n.1456+90T>A) c.152+90T>A c.1495+90T>A (n.1495+90T>A) c.1477+90T>A (n.1477+90T>A) | dbSNP |
| 22 | g.50697805T>C | CA1026687900 | SHANK3 | c.1099+90T>C (n.1099+90T>C) n.1683+90T>C c.151+90T>C (n.151+90T>C) c.1456+90T>C (n.1456+90T>C) c.152+90T>C c.1495+90T>C (n.1495+90T>C) c.1477+90T>C (n.1477+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697805T= | CA2410995504 | SHANK3 | c.1099+90T= (n.1099+90T=) n.1683+90T= c.151+90T= (n.151+90T=) c.1456+90T= (n.1456+90T=) c.152+90T= c.1495+90T= (n.1495+90T=) c.1477+90T= (n.1477+90T=) | |
| 22 | g.50697806C>A | CA2657599714 | SHANK3 | c.1099+91C>A (n.1099+91C>A) n.1683+91C>A c.151+91C>A (n.151+91C>A) c.1456+91C>A (n.1456+91C>A) c.152+91C>A c.1495+91C>A (n.1495+91C>A) c.1477+91C>A (n.1477+91C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697807T>C | CA2657599716 | SHANK3 | c.1099+92T>C (n.1099+92T>C) n.1683+92T>C c.151+92T>C (n.151+92T>C) c.1456+92T>C (n.1456+92T>C) c.152+92T>C c.1495+92T>C (n.1495+92T>C) c.1477+92T>C (n.1477+92T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697808G>T | CA2819325460 | SHANK3 | c.1099+93G>T (n.1099+93G>T) n.1683+93G>T c.151+93G>T (n.151+93G>T) c.1456+93G>T (n.1456+93G>T) c.152+93G>T c.1495+93G>T (n.1495+93G>T) c.1477+93G>T (n.1477+93G>T) | |
| 22 | g.50697811del | CA2657599718 | SHANK3 | c.1099+96del (n.1099+96del) n.1683+96del c.151+96del (n.151+96del) c.1456+96del (n.1456+96del) c.152+96del c.1495+96del (n.1495+96del) c.1477+96del (n.1477+96del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697809G>T | CA2657599721 | SHANK3 | c.1099+94G>T (n.1099+94G>T) n.1683+94G>T c.151+94G>T (n.151+94G>T) c.1456+94G>T (n.1456+94G>T) c.152+94G>T c.1495+94G>T (n.1495+94G>T) c.1477+94G>T (n.1477+94G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697810G>C | CA2577768376 | SHANK3 | c.1099+95G>C (n.1099+95G>C) n.1683+95G>C c.151+95G>C (n.151+95G>C) c.1456+95G>C (n.1456+95G>C) c.152+95G>C c.1495+95G>C (n.1495+95G>C) c.1477+95G>C (n.1477+95G>C) | |
| 22 | g.50697810G>T | CA2657599723 | SHANK3 | c.1099+95G>T (n.1099+95G>T) n.1683+95G>T c.151+95G>T (n.151+95G>T) c.1456+95G>T (n.1456+95G>T) c.152+95G>T c.1495+95G>T (n.1495+95G>T) c.1477+95G>T (n.1477+95G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697811G>A | CA2657599726 | SHANK3 | c.1099+96G>A (n.1099+96G>A) n.1683+96G>A c.151+96G>A (n.151+96G>A) c.1456+96G>A (n.1456+96G>A) c.152+96G>A c.1495+96G>A (n.1495+96G>A) c.1477+96G>A (n.1477+96G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697811G>T | CA2657599727 | SHANK3 | c.1099+96G>T (n.1099+96G>T) n.1683+96G>T c.151+96G>T (n.151+96G>T) c.1456+96G>T (n.1456+96G>T) c.152+96G>T c.1495+96G>T (n.1495+96G>T) c.1477+96G>T (n.1477+96G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697812T>A | CA2657599728 | SHANK3 | c.1099+97T>A (n.1099+97T>A) n.1683+97T>A c.151+97T>A (n.151+97T>A) c.1456+97T>A (n.1456+97T>A) c.152+97T>A c.1495+97T>A (n.1495+97T>A) c.1477+97T>A (n.1477+97T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697813C>A | CA2657599729 | SHANK3 | c.1099+98C>A (n.1099+98C>A) n.1683+98C>A c.151+98C>A (n.151+98C>A) c.1456+98C>A (n.1456+98C>A) c.152+98C>A c.1495+98C>A (n.1495+98C>A) c.1477+98C>A (n.1477+98C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697813C>G | CA2577768377 | SHANK3 | c.1099+98C>G (n.1099+98C>G) n.1683+98C>G c.151+98C>G (n.151+98C>G) c.1456+98C>G (n.1456+98C>G) c.152+98C>G c.1495+98C>G (n.1495+98C>G) c.1477+98C>G (n.1477+98C>G) | |
| 22 | g.50697814T>C | CA2657599733 | SHANK3 | c.1099+99T>C (n.1099+99T>C) n.1683+99T>C c.151+99T>C (n.151+99T>C) c.1456+99T>C (n.1456+99T>C) c.152+99T>C c.1495+99T>C (n.1495+99T>C) c.1477+99T>C (n.1477+99T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697814T>G | CA2657599731 | SHANK3 | c.1099+99T>G (n.1099+99T>G) n.1683+99T>G c.151+99T>G (n.151+99T>G) c.1456+99T>G (n.1456+99T>G) c.152+99T>G c.1495+99T>G (n.1495+99T>G) c.1477+99T>G (n.1477+99T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697815C= | CA2410995505 | SHANK3 | c.1099+100C= (n.1099+100C=) n.1683+100C= c.151+100C= (n.151+100C=) c.1456+100C= (n.1456+100C=) c.152+100C= c.1495+100C= (n.1495+100C=) c.1477+100C= (n.1477+100C=) | |
| 22 | g.50697815C>T | CA640053482 | SHANK3 | c.1099+100C>T (n.1099+100C>T) n.1683+100C>T c.151+100C>T (n.151+100C>T) c.1456+100C>T (n.1456+100C>T) c.152+100C>T c.1495+100C>T (n.1495+100C>T) c.1477+100C>T (n.1477+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697816C>A | CA2577768378 | SHANK3 | c.1099+101C>A (n.1099+101C>A) n.1683+101C>A c.151+101C>A (n.151+101C>A) c.1456+101C>A (n.1456+101C>A) c.152+101C>A c.1495+101C>A (n.1495+101C>A) c.1477+101C>A (n.1477+101C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697816C>T | CA2657599738 | SHANK3 | c.1099+101C>T (n.1099+101C>T) n.1683+101C>T c.151+101C>T (n.151+101C>T) c.1456+101C>T (n.1456+101C>T) c.152+101C>T c.1495+101C>T (n.1495+101C>T) c.1477+101C>T (n.1477+101C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697817del | CA2657599739 | SHANK3 | c.1099+102del (n.1099+102del) n.1683+102del c.151+102del (n.151+102del) c.1456+102del (n.1456+102del) c.152+102del c.1495+102del (n.1495+102del) c.1477+102del (n.1477+102del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697817T>C | CA2657599740 | SHANK3 | c.1099+102T>C (n.1099+102T>C) n.1683+102T>C c.151+102T>C (n.151+102T>C) c.1456+102T>C (n.1456+102T>C) c.152+102T>C c.1495+102T>C (n.1495+102T>C) c.1477+102T>C (n.1477+102T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697818C>A | CA2577768379 | SHANK3 | c.1099+103C>A (n.1099+103C>A) n.1683+103C>A c.151+103C>A (n.151+103C>A) c.1456+103C>A (n.1456+103C>A) c.152+103C>A c.1495+103C>A (n.1495+103C>A) c.1477+103C>A (n.1477+103C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697818C= | CA2410995506 | SHANK3 | c.1099+103C= (n.1099+103C=) n.1683+103C= c.151+103C= (n.151+103C=) c.1456+103C= (n.1456+103C=) c.152+103C= c.1495+103C= (n.1495+103C=) c.1477+103C= (n.1477+103C=) | |
| 22 | g.50697818C>G | CA754139025 | SHANK3 | c.1099+103C>G (n.1099+103C>G) n.1683+103C>G c.151+103C>G (n.151+103C>G) c.1456+103C>G (n.1456+103C>G) c.152+103C>G c.1495+103C>G (n.1495+103C>G) c.1477+103C>G (n.1477+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697818C>T | CA2657599742 | SHANK3 | c.1099+103C>T (n.1099+103C>T) n.1683+103C>T c.151+103C>T (n.151+103C>T) c.1456+103C>T (n.1456+103C>T) c.152+103C>T c.1495+103C>T (n.1495+103C>T) c.1477+103C>T (n.1477+103C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697819T>C | CA2657599746 | SHANK3 | c.1099+104T>C (n.1099+104T>C) n.1683+104T>C c.151+104T>C (n.151+104T>C) c.1456+104T>C (n.1456+104T>C) c.152+104T>C c.1495+104T>C (n.1495+104T>C) c.1477+104T>C (n.1477+104T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697820G>A | CA2410995508 | SHANK3 | c.1099+105G>A (n.1099+105G>A) n.1683+105G>A c.151+105G>A (n.151+105G>A) c.1456+105G>A (n.1456+105G>A) c.152+105G>A c.1495+105G>A (n.1495+105G>A) c.1477+105G>A (n.1477+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697820G= | CA2410995507 | SHANK3 | c.1099+105G= (n.1099+105G=) n.1683+105G= c.151+105G= (n.151+105G=) c.1456+105G= (n.1456+105G=) c.152+105G= c.1495+105G= (n.1495+105G=) c.1477+105G= (n.1477+105G=) | |
| 22 | g.50697820G>T | CA2657599748 | SHANK3 | c.1099+105G>T (n.1099+105G>T) n.1683+105G>T c.151+105G>T (n.151+105G>T) c.1456+105G>T (n.1456+105G>T) c.152+105G>T c.1495+105G>T (n.1495+105G>T) c.1477+105G>T (n.1477+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697821C>A | CA2577768380 | SHANK3 | c.1099+106C>A (n.1099+106C>A) n.1683+106C>A c.151+106C>A (n.151+106C>A) c.1456+106C>A (n.1456+106C>A) c.152+106C>A c.1495+106C>A (n.1495+106C>A) c.1477+106C>A (n.1477+106C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697821C>G | CA2657599751 | SHANK3 | c.1099+106C>G (n.1099+106C>G) n.1683+106C>G c.151+106C>G (n.151+106C>G) c.1456+106C>G (n.1456+106C>G) c.152+106C>G c.1495+106C>G (n.1495+106C>G) c.1477+106C>G (n.1477+106C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697821C>T | CA2657599752 | SHANK3 | c.1099+106C>T (n.1099+106C>T) n.1683+106C>T c.151+106C>T (n.151+106C>T) c.1456+106C>T (n.1456+106C>T) c.152+106C>T c.1495+106C>T (n.1495+106C>T) c.1477+106C>T (n.1477+106C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697822C>A | CA2577768381 | SHANK3 | c.1099+107C>A (n.1099+107C>A) n.1683+107C>A c.151+107C>A (n.151+107C>A) c.1456+107C>A (n.1456+107C>A) c.152+107C>A c.1495+107C>A (n.1495+107C>A) c.1477+107C>A (n.1477+107C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697822C= | CA2410995509 | SHANK3 | c.1099+107C= (n.1099+107C=) n.1683+107C= c.151+107C= (n.151+107C=) c.1456+107C= (n.1456+107C=) c.152+107C= c.1495+107C= (n.1495+107C=) c.1477+107C= (n.1477+107C=) | |
| 22 | g.50697822C>T | CA325554061 | SHANK3 | c.1099+107C>T (n.1099+107C>T) n.1683+107C>T c.151+107C>T (n.151+107C>T) c.1456+107C>T (n.1456+107C>T) c.152+107C>T c.1495+107C>T (n.1495+107C>T) c.1477+107C>T (n.1477+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697823G>A | CA2410995511 | SHANK3 | c.1099+108G>A (n.1099+108G>A) n.1683+108G>A c.151+108G>A (n.151+108G>A) c.1456+108G>A (n.1456+108G>A) c.152+108G>A c.1495+108G>A (n.1495+108G>A) c.1477+108G>A (n.1477+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697823G>C | CA2657599761 | SHANK3 | c.1099+108G>C (n.1099+108G>C) n.1683+108G>C c.151+108G>C (n.151+108G>C) c.1456+108G>C (n.1456+108G>C) c.152+108G>C c.1495+108G>C (n.1495+108G>C) c.1477+108G>C (n.1477+108G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697823G= | CA2410995510 | SHANK3 | c.1099+108G= (n.1099+108G=) n.1683+108G= c.151+108G= (n.151+108G=) c.1456+108G= (n.1456+108G=) c.152+108G= c.1495+108G= (n.1495+108G=) c.1477+108G= (n.1477+108G=) | |
| 22 | g.50697823G>T | CA2657599764 | SHANK3 | c.1099+108G>T (n.1099+108G>T) n.1683+108G>T c.151+108G>T (n.151+108G>T) c.1456+108G>T (n.1456+108G>T) c.152+108G>T c.1495+108G>T (n.1495+108G>T) c.1477+108G>T (n.1477+108G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697826del | CA2657599757 | SHANK3 | c.1099+111del (n.1099+111del) n.1683+111del c.151+111del (n.151+111del) c.1456+111del (n.1456+111del) c.152+111del c.1495+111del (n.1495+111del) c.1477+111del (n.1477+111del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697824G>A | CA2657599771 | SHANK3 | c.1099+109G>A (n.1099+109G>A) n.1683+109G>A c.151+109G>A (n.151+109G>A) c.1456+109G>A (n.1456+109G>A) c.152+109G>A c.1495+109G>A (n.1495+109G>A) c.1477+109G>A (n.1477+109G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697824G>C | CA1026687903 | SHANK3 | c.1099+109G>C (n.1099+109G>C) n.1683+109G>C c.151+109G>C (n.151+109G>C) c.1456+109G>C (n.1456+109G>C) c.152+109G>C c.1495+109G>C (n.1495+109G>C) c.1477+109G>C (n.1477+109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697824G= | CA2410995512 | SHANK3 | c.1099+109G= (n.1099+109G=) n.1683+109G= c.151+109G= (n.151+109G=) c.1456+109G= (n.1456+109G=) c.152+109G= c.1495+109G= (n.1495+109G=) c.1477+109G= (n.1477+109G=) | |
| 22 | g.50697824G>T | CA2657599767 | SHANK3 | c.1099+109G>T (n.1099+109G>T) n.1683+109G>T c.151+109G>T (n.151+109G>T) c.1456+109G>T (n.1456+109G>T) c.152+109G>T c.1495+109G>T (n.1495+109G>T) c.1477+109G>T (n.1477+109G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697826G>T | CA2657599774 | SHANK3 | c.1099+111G>T (n.1099+111G>T) n.1683+111G>T c.151+111G>T (n.151+111G>T) c.1456+111G>T (n.1456+111G>T) c.152+111G>T c.1495+111G>T (n.1495+111G>T) c.1477+111G>T (n.1477+111G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697827C>A | CA2577768382 | SHANK3 | c.1099+112C>A (n.1099+112C>A) n.1683+112C>A c.151+112C>A (n.151+112C>A) c.1456+112C>A (n.1456+112C>A) c.152+112C>A c.1495+112C>A (n.1495+112C>A) c.1477+112C>A (n.1477+112C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697827C= | CA2410995513 | SHANK3 | c.1099+112C= (n.1099+112C=) n.1683+112C= c.151+112C= (n.151+112C=) c.1456+112C= (n.1456+112C=) c.152+112C= c.1495+112C= (n.1495+112C=) c.1477+112C= (n.1477+112C=) | |
| 22 | g.50697827C>T | CA1026687907 | SHANK3 | c.1099+112C>T (n.1099+112C>T) n.1683+112C>T c.151+112C>T (n.151+112C>T) c.1456+112C>T (n.1456+112C>T) c.152+112C>T c.1495+112C>T (n.1495+112C>T) c.1477+112C>T (n.1477+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697828G>A | CA2577768383 | SHANK3 | c.1099+113G>A (n.1099+113G>A) n.1683+113G>A c.151+113G>A (n.151+113G>A) c.1456+113G>A (n.1456+113G>A) c.152+113G>A c.1495+113G>A (n.1495+113G>A) c.1477+113G>A (n.1477+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697828G>T | CA2657599781 | SHANK3 | c.1099+113G>T (n.1099+113G>T) n.1683+113G>T c.151+113G>T (n.151+113G>T) c.1456+113G>T (n.1456+113G>T) c.152+113G>T c.1495+113G>T (n.1495+113G>T) c.1477+113G>T (n.1477+113G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697828_50697831delinsGGCC | CA2410995514 | SHANK3 | c.1099+113_1099+116delinsGGCC (n.1099+113_1099+116delinsGGCC) n.1683+113_1683+116delinsGGCC c.151+113_151+116delinsGGCC (n.151+113_151+116delinsGGCC) c.1456+113_1456+116delinsGGCC (n.1456+113_1456+116delinsGGCC) c.152+113_152+116delinsGGCC c.1495+113_1495+116delinsGGCC (n.1495+113_1495+116delinsGGCC) c.1477+113_1477+116delinsGGCC (n.1477+113_1477+116delinsGGCC) | |
| 22 | g.50697829G>A | CA2577768384 | SHANK3 | c.1099+114G>A (n.1099+114G>A) n.1683+114G>A c.151+114G>A (n.151+114G>A) c.1456+114G>A (n.1456+114G>A) c.152+114G>A c.1495+114G>A (n.1495+114G>A) c.1477+114G>A (n.1477+114G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697829G>T | CA2657599786 | SHANK3 | c.1099+114G>T (n.1099+114G>T) n.1683+114G>T c.151+114G>T (n.151+114G>T) c.1456+114G>T (n.1456+114G>T) c.152+114G>T c.1495+114G>T (n.1495+114G>T) c.1477+114G>T (n.1477+114G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697829_50697831del | CA754139029 | SHANK3 | c.1099+114_1099+116del (n.1099+114_1099+116del) n.1683+114_1683+116del c.151+114_151+116del (n.151+114_151+116del) c.1456+114_1456+116del (n.1456+114_1456+116del) c.152+114_152+116del c.1495+114_1495+116del (n.1495+114_1495+116del) c.1477+114_1477+116del (n.1477+114_1477+116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697830C>A | CA2657599787 | SHANK3 | c.1099+115C>A (n.1099+115C>A) n.1683+115C>A c.151+115C>A (n.151+115C>A) c.1456+115C>A (n.1456+115C>A) c.152+115C>A c.1495+115C>A (n.1495+115C>A) c.1477+115C>A (n.1477+115C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697830C= | CA2410995515 | SHANK3 | c.1099+115C= (n.1099+115C=) n.1683+115C= c.151+115C= (n.151+115C=) c.1456+115C= (n.1456+115C=) c.152+115C= c.1495+115C= (n.1495+115C=) c.1477+115C= (n.1477+115C=) | |
| 22 | g.50697830C>G | CA2819325461 | SHANK3 | c.1099+115C>G (n.1099+115C>G) n.1683+115C>G c.151+115C>G (n.151+115C>G) c.1456+115C>G (n.1456+115C>G) c.152+115C>G c.1495+115C>G (n.1495+115C>G) c.1477+115C>G (n.1477+115C>G) | |
| 22 | g.50697830C>T | CA640053483 | SHANK3 | c.1099+115C>T (n.1099+115C>T) n.1683+115C>T c.151+115C>T (n.151+115C>T) c.1456+115C>T (n.1456+115C>T) c.152+115C>T c.1495+115C>T (n.1495+115C>T) c.1477+115C>T (n.1477+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697831C>A | CA2657599790 | SHANK3 | c.1099+116C>A (n.1099+116C>A) n.1683+116C>A c.151+116C>A (n.151+116C>A) c.1456+116C>A (n.1456+116C>A) c.152+116C>A c.1495+116C>A (n.1495+116C>A) c.1477+116C>A (n.1477+116C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697831C= | CA2410995516 | SHANK3 | c.1099+116C= (n.1099+116C=) n.1683+116C= c.151+116C= (n.151+116C=) c.1456+116C= (n.1456+116C=) c.152+116C= c.1495+116C= (n.1495+116C=) c.1477+116C= (n.1477+116C=) | |
| 22 | g.50697831C>G | CA2657599793 | SHANK3 | c.1099+116C>G (n.1099+116C>G) n.1683+116C>G c.151+116C>G (n.151+116C>G) c.1456+116C>G (n.1456+116C>G) c.152+116C>G c.1495+116C>G (n.1495+116C>G) c.1477+116C>G (n.1477+116C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697831C>T | CA640053485 | SHANK3 | c.1099+116C>T (n.1099+116C>T) n.1683+116C>T c.151+116C>T (n.151+116C>T) c.1456+116C>T (n.1456+116C>T) c.152+116C>T c.1495+116C>T (n.1495+116C>T) c.1477+116C>T (n.1477+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697832C>A | CA2657599795 | SHANK3 | c.1099+117C>A (n.1099+117C>A) n.1683+117C>A c.151+117C>A (n.151+117C>A) c.1456+117C>A (n.1456+117C>A) c.152+117C>A c.1495+117C>A (n.1495+117C>A) c.1477+117C>A (n.1477+117C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697832C>T | CA2657599796 | SHANK3 | c.1099+117C>T (n.1099+117C>T) n.1683+117C>T c.151+117C>T (n.151+117C>T) c.1456+117C>T (n.1456+117C>T) c.152+117C>T c.1495+117C>T (n.1495+117C>T) c.1477+117C>T (n.1477+117C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697833_50697897del | CA2657599794 | SHANK3 | c.1099+118_1099+182del (n.1099+118_1099+182del) n.1683+118_1683+182del c.151+118_151+182del (n.151+118_151+182del) c.1456+118_1456+182del (n.1456+118_1456+182del) c.152+118_152+182del c.1495+118_1495+182del (n.1495+118_1495+182del) c.1477+118_1477+182del (n.1477+118_1477+182del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697833T>A | CA2657599797 | SHANK3 | c.1099+118T>A (n.1099+118T>A) n.1683+118T>A c.151+118T>A (n.151+118T>A) c.1456+118T>A (n.1456+118T>A) c.152+118T>A c.1495+118T>A (n.1495+118T>A) c.1477+118T>A (n.1477+118T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697833T>C | CA2577768385 | SHANK3 | c.1099+118T>C (n.1099+118T>C) n.1683+118T>C c.151+118T>C (n.151+118T>C) c.1456+118T>C (n.1456+118T>C) c.152+118T>C c.1495+118T>C (n.1495+118T>C) c.1477+118T>C (n.1477+118T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697834G>A | CA2657599801 | SHANK3 | c.1099+119G>A (n.1099+119G>A) n.1683+119G>A c.151+119G>A (n.151+119G>A) c.1456+119G>A (n.1456+119G>A) c.152+119G>A c.1495+119G>A (n.1495+119G>A) c.1477+119G>A (n.1477+119G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697834G>T | CA2657599802 | SHANK3 | c.1099+119G>T (n.1099+119G>T) n.1683+119G>T c.151+119G>T (n.151+119G>T) c.1456+119G>T (n.1456+119G>T) c.152+119G>T c.1495+119G>T (n.1495+119G>T) c.1477+119G>T (n.1477+119G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697836del | CA2657599800 | SHANK3 | c.1099+121del (n.1099+121del) n.1683+121del c.151+121del (n.151+121del) c.1456+121del (n.1456+121del) c.152+121del c.1495+121del (n.1495+121del) c.1477+121del (n.1477+121del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697835G>A | CA2657599806 | SHANK3 | c.1099+120G>A (n.1099+120G>A) n.1683+120G>A c.151+120G>A (n.151+120G>A) c.1456+120G>A (n.1456+120G>A) c.152+120G>A c.1495+120G>A (n.1495+120G>A) c.1477+120G>A (n.1477+120G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697835G>T | CA2657599825 | SHANK3 | c.1099+120G>T (n.1099+120G>T) n.1683+120G>T c.151+120G>T (n.151+120G>T) c.1456+120G>T (n.1456+120G>T) c.152+120G>T c.1495+120G>T (n.1495+120G>T) c.1477+120G>T (n.1477+120G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697836G>A | CA2657599830 | SHANK3 | c.1099+121G>A (n.1099+121G>A) n.1683+121G>A c.151+121G>A (n.151+121G>A) c.1456+121G>A (n.1456+121G>A) c.152+121G>A c.1495+121G>A (n.1495+121G>A) c.1477+121G>A (n.1477+121G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697836G>C | CA2410995518 | SHANK3 | c.1099+121G>C (n.1099+121G>C) n.1683+121G>C c.151+121G>C (n.151+121G>C) c.1456+121G>C (n.1456+121G>C) c.152+121G>C c.1495+121G>C (n.1495+121G>C) c.1477+121G>C (n.1477+121G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50697836G= | CA2410995517 | SHANK3 | c.1099+121G= (n.1099+121G=) n.1683+121G= c.151+121G= (n.151+121G=) c.1456+121G= (n.1456+121G=) c.152+121G= c.1495+121G= (n.1495+121G=) c.1477+121G= (n.1477+121G=) | |
| 22 | g.50697836G>T | CA2657599833 | SHANK3 | c.1099+121G>T (n.1099+121G>T) n.1683+121G>T c.151+121G>T (n.151+121G>T) c.1456+121G>T (n.1456+121G>T) c.152+121G>T c.1495+121G>T (n.1495+121G>T) c.1477+121G>T (n.1477+121G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697837C>A | CA2657599837 | SHANK3 | c.1099+122C>A (n.1099+122C>A) n.1683+122C>A c.151+122C>A (n.151+122C>A) c.1456+122C>A (n.1456+122C>A) c.152+122C>A c.1495+122C>A (n.1495+122C>A) c.1477+122C>A (n.1477+122C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697837C= | CA2410995520 | SHANK3 | c.1099+122C= (n.1099+122C=) n.1683+122C= c.151+122C= (n.151+122C=) c.1456+122C= (n.1456+122C=) c.152+122C= c.1495+122C= (n.1495+122C=) c.1477+122C= (n.1477+122C=) | |
| 22 | g.50697837C>G | CA2410995521 | SHANK3 | c.1099+122C>G (n.1099+122C>G) n.1683+122C>G c.151+122C>G (n.151+122C>G) c.1456+122C>G (n.1456+122C>G) c.152+122C>G c.1495+122C>G (n.1495+122C>G) c.1477+122C>G (n.1477+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697837C>T | CA2410995519 | SHANK3 | c.1099+122C>T (n.1099+122C>T) n.1683+122C>T c.151+122C>T (n.151+122C>T) c.1456+122C>T (n.1456+122C>T) c.152+122C>T c.1495+122C>T (n.1495+122C>T) c.1477+122C>T (n.1477+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697838C>A | CA325554083 | SHANK3 | c.1099+123C>A (n.1099+123C>A) n.1683+123C>A c.151+123C>A (n.151+123C>A) c.1456+123C>A (n.1456+123C>A) c.152+123C>A c.1495+123C>A (n.1495+123C>A) c.1477+123C>A (n.1477+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697838C= | CA2410995522 | SHANK3 | c.1099+123C= (n.1099+123C=) n.1683+123C= c.151+123C= (n.151+123C=) c.1456+123C= (n.1456+123C=) c.152+123C= c.1495+123C= (n.1495+123C=) c.1477+123C= (n.1477+123C=) | |
| 22 | g.50697838C>G | CA2577768386 | SHANK3 | c.1099+123C>G (n.1099+123C>G) n.1683+123C>G c.151+123C>G (n.151+123C>G) c.1456+123C>G (n.1456+123C>G) c.152+123C>G c.1495+123C>G (n.1495+123C>G) c.1477+123C>G (n.1477+123C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697838C>T | CA325554088 | SHANK3 | c.1099+123C>T (n.1099+123C>T) n.1683+123C>T c.151+123C>T (n.151+123C>T) c.1456+123C>T (n.1456+123C>T) c.152+123C>T c.1495+123C>T (n.1495+123C>T) c.1477+123C>T (n.1477+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697840T>A | CA2657599846 | SHANK3 | c.1099+125T>A (n.1099+125T>A) n.1683+125T>A c.151+125T>A (n.151+125T>A) c.1456+125T>A (n.1456+125T>A) c.152+125T>A c.1495+125T>A (n.1495+125T>A) c.1477+125T>A (n.1477+125T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697840T>C | CA754139041 | SHANK3 | c.1099+125T>C (n.1099+125T>C) n.1683+125T>C c.151+125T>C (n.151+125T>C) c.1456+125T>C (n.1456+125T>C) c.152+125T>C c.1495+125T>C (n.1495+125T>C) c.1477+125T>C (n.1477+125T>C) | dbSNP |
| 22 | g.50697840T>G | CA2517860942 | SHANK3 | c.1099+125T>G (n.1099+125T>G) n.1683+125T>G c.151+125T>G (n.151+125T>G) c.1456+125T>G (n.1456+125T>G) c.152+125T>G c.1495+125T>G (n.1495+125T>G) c.1477+125T>G (n.1477+125T>G) | |
| 22 | g.50697840T= | CA2410995523 | SHANK3 | c.1099+125T= (n.1099+125T=) n.1683+125T= c.151+125T= (n.151+125T=) c.1456+125T= (n.1456+125T=) c.152+125T= c.1495+125T= (n.1495+125T=) c.1477+125T= (n.1477+125T=) | |
| 22 | g.50697841T>C | CA2657599850 | SHANK3 | c.1099+126T>C (n.1099+126T>C) n.1683+126T>C c.151+126T>C (n.151+126T>C) c.1456+126T>C (n.1456+126T>C) c.152+126T>C c.1495+126T>C (n.1495+126T>C) c.1477+126T>C (n.1477+126T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697841T>G | CA2819325462 | SHANK3 | c.1099+126T>G (n.1099+126T>G) n.1683+126T>G c.151+126T>G (n.151+126T>G) c.1456+126T>G (n.1456+126T>G) c.152+126T>G c.1495+126T>G (n.1495+126T>G) c.1477+126T>G (n.1477+126T>G) | |
| 22 | g.50697842G>A | CA2657599853 | SHANK3 | c.1099+127G>A (n.1099+127G>A) n.1683+127G>A c.151+127G>A (n.151+127G>A) c.1456+127G>A (n.1456+127G>A) c.152+127G>A c.1495+127G>A (n.1495+127G>A) c.1477+127G>A (n.1477+127G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697842G>C | CA2577768387 | SHANK3 | c.1099+127G>C (n.1099+127G>C) n.1683+127G>C c.151+127G>C (n.151+127G>C) c.1456+127G>C (n.1456+127G>C) c.152+127G>C c.1495+127G>C (n.1495+127G>C) c.1477+127G>C (n.1477+127G>C) | |
| 22 | g.50697842G>T | CA2657599856 | SHANK3 | c.1099+127G>T (n.1099+127G>T) n.1683+127G>T c.151+127G>T (n.151+127G>T) c.1456+127G>T (n.1456+127G>T) c.152+127G>T c.1495+127G>T (n.1495+127G>T) c.1477+127G>T (n.1477+127G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697843_50697844insA | CA2657599862 | SHANK3 | c.1099+128_1099+129insA (n.1099+128_1099+129insA) n.1683+128_1683+129insA c.151+128_151+129insA (n.151+128_151+129insA) c.1456+128_1456+129insA (n.1456+128_1456+129insA) c.152+128_152+129insA c.1495+128_1495+129insA (n.1495+128_1495+129insA) c.1477+128_1477+129insA (n.1477+128_1477+129insA) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697844G>A | CA754139045 | SHANK3 | c.1099+129G>A (n.1099+129G>A) n.1683+129G>A c.151+129G>A (n.151+129G>A) c.1456+129G>A (n.1456+129G>A) c.152+129G>A c.1495+129G>A (n.1495+129G>A) c.1477+129G>A (n.1477+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697844G= | CA2410995524 | SHANK3 | c.1099+129G= (n.1099+129G=) n.1683+129G= c.151+129G= (n.151+129G=) c.1456+129G= (n.1456+129G=) c.152+129G= c.1495+129G= (n.1495+129G=) c.1477+129G= (n.1477+129G=) | |
| 22 | g.50697844G>T | CA2657599872 | SHANK3 | c.1099+129G>T (n.1099+129G>T) n.1683+129G>T c.151+129G>T (n.151+129G>T) c.1456+129G>T (n.1456+129G>T) c.152+129G>T c.1495+129G>T (n.1495+129G>T) c.1477+129G>T (n.1477+129G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697846del | CA2657599868 | SHANK3 | c.1099+131del (n.1099+131del) n.1683+131del c.151+131del (n.151+131del) c.1456+131del (n.1456+131del) c.152+131del c.1495+131del (n.1495+131del) c.1477+131del (n.1477+131del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697845G>A | CA325554090 | SHANK3 | c.1099+130G>A (n.1099+130G>A) n.1683+130G>A c.151+130G>A (n.151+130G>A) c.1456+130G>A (n.1456+130G>A) c.152+130G>A c.1495+130G>A (n.1495+130G>A) c.1477+130G>A (n.1477+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697845G= | CA2410995525 | SHANK3 | c.1099+130G= (n.1099+130G=) n.1683+130G= c.151+130G= (n.151+130G=) c.1456+130G= (n.1456+130G=) c.152+130G= c.1495+130G= (n.1495+130G=) c.1477+130G= (n.1477+130G=) | |
| 22 | g.50697845G>T | CA2657599874 | SHANK3 | c.1099+130G>T (n.1099+130G>T) n.1683+130G>T c.151+130G>T (n.151+130G>T) c.1456+130G>T (n.1456+130G>T) c.152+130G>T c.1495+130G>T (n.1495+130G>T) c.1477+130G>T (n.1477+130G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697846G>A | CA754139048 | SHANK3 | c.1099+131G>A (n.1099+131G>A) n.1683+131G>A c.151+131G>A (n.151+131G>A) c.1456+131G>A (n.1456+131G>A) c.152+131G>A c.1495+131G>A (n.1495+131G>A) c.1477+131G>A (n.1477+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697846G>C | CA2657599879 | SHANK3 | c.1099+131G>C (n.1099+131G>C) n.1683+131G>C c.151+131G>C (n.151+131G>C) c.1456+131G>C (n.1456+131G>C) c.152+131G>C c.1495+131G>C (n.1495+131G>C) c.1477+131G>C (n.1477+131G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697846G= | CA2410995526 | SHANK3 | c.1099+131G= (n.1099+131G=) n.1683+131G= c.151+131G= (n.151+131G=) c.1456+131G= (n.1456+131G=) c.152+131G= c.1495+131G= (n.1495+131G=) c.1477+131G= (n.1477+131G=) | |
| 22 | g.50697846G>T | CA2657599877 | SHANK3 | c.1099+131G>T (n.1099+131G>T) n.1683+131G>T c.151+131G>T (n.151+131G>T) c.1456+131G>T (n.1456+131G>T) c.152+131G>T c.1495+131G>T (n.1495+131G>T) c.1477+131G>T (n.1477+131G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697847A= | CA2410995527 | SHANK3 | c.1099+132A= (n.1099+132A=) n.1683+132A= c.151+132A= (n.151+132A=) c.1456+132A= (n.1456+132A=) c.152+132A= c.1495+132A= (n.1495+132A=) c.1477+132A= (n.1477+132A=) | |
| 22 | g.50697847A>G | CA2410995528 | SHANK3 | c.1099+132A>G (n.1099+132A>G) n.1683+132A>G c.151+132A>G (n.151+132A>G) c.1456+132A>G (n.1456+132A>G) c.152+132A>G c.1495+132A>G (n.1495+132A>G) c.1477+132A>G (n.1477+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697848T>A | CA2410995530 | SHANK3 | c.1099+133T>A (n.1099+133T>A) n.1683+133T>A c.151+133T>A (n.151+133T>A) c.1456+133T>A (n.1456+133T>A) c.152+133T>A c.1495+133T>A (n.1495+133T>A) c.1477+133T>A (n.1477+133T>A) | dbSNP |
| 22 | g.50697848T>C | CA2657599887 | SHANK3 | c.1099+133T>C (n.1099+133T>C) n.1683+133T>C c.151+133T>C (n.151+133T>C) c.1456+133T>C (n.1456+133T>C) c.152+133T>C c.1495+133T>C (n.1495+133T>C) c.1477+133T>C (n.1477+133T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697848T>G | CA2657599888 | SHANK3 | c.1099+133T>G (n.1099+133T>G) n.1683+133T>G c.151+133T>G (n.151+133T>G) c.1456+133T>G (n.1456+133T>G) c.152+133T>G c.1495+133T>G (n.1495+133T>G) c.1477+133T>G (n.1477+133T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697848T= | CA2410995529 | SHANK3 | c.1099+133T= (n.1099+133T=) n.1683+133T= c.151+133T= (n.151+133T=) c.1456+133T= (n.1456+133T=) c.152+133T= c.1495+133T= (n.1495+133T=) c.1477+133T= (n.1477+133T=) | |
| 22 | g.50697851del | CA2657599890 | SHANK3 | c.1099+136del (n.1099+136del) n.1683+136del c.151+136del (n.151+136del) c.1456+136del (n.1456+136del) c.152+136del c.1495+136del (n.1495+136del) c.1477+136del (n.1477+136del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697850_50697851del | CA2657599891 | SHANK3 | c.1099+135_1099+136del (n.1099+135_1099+136del) n.1683+135_1683+136del c.151+135_151+136del (n.151+135_151+136del) c.1456+135_1456+136del (n.1456+135_1456+136del) c.152+135_152+136del c.1495+135_1495+136del (n.1495+135_1495+136del) c.1477+135_1477+136del (n.1477+135_1477+136del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697850C>A | CA2657599894 | SHANK3 | c.1099+135C>A (n.1099+135C>A) n.1683+135C>A c.151+135C>A (n.151+135C>A) c.1456+135C>A (n.1456+135C>A) c.152+135C>A c.1495+135C>A (n.1495+135C>A) c.1477+135C>A (n.1477+135C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697850C= | CA2410995532 | SHANK3 | c.1099+135C= (n.1099+135C=) n.1683+135C= c.151+135C= (n.151+135C=) c.1456+135C= (n.1456+135C=) c.152+135C= c.1495+135C= (n.1495+135C=) c.1477+135C= (n.1477+135C=) | |
| 22 | g.50697850C>T | CA2410995531 | SHANK3 | c.1099+135C>T (n.1099+135C>T) n.1683+135C>T c.151+135C>T (n.151+135C>T) c.1456+135C>T (n.1456+135C>T) c.152+135C>T c.1495+135C>T (n.1495+135C>T) c.1477+135C>T (n.1477+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697851C>A | CA754139052 | SHANK3 | c.1099+136C>A (n.1099+136C>A) n.1683+136C>A c.151+136C>A (n.151+136C>A) c.1456+136C>A (n.1456+136C>A) c.152+136C>A c.1495+136C>A (n.1495+136C>A) c.1477+136C>A (n.1477+136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697851C= | CA2410995533 | SHANK3 | c.1099+136C= (n.1099+136C=) n.1683+136C= c.151+136C= (n.151+136C=) c.1456+136C= (n.1456+136C=) c.152+136C= c.1495+136C= (n.1495+136C=) c.1477+136C= (n.1477+136C=) | |
| 22 | g.50697851C>G | CA2819325463 | SHANK3 | c.1099+136C>G (n.1099+136C>G) n.1683+136C>G c.151+136C>G (n.151+136C>G) c.1456+136C>G (n.1456+136C>G) c.152+136C>G c.1495+136C>G (n.1495+136C>G) c.1477+136C>G (n.1477+136C>G) | |
| 22 | g.50697851C>T | CA754139053 | SHANK3 | c.1099+136C>T (n.1099+136C>T) n.1683+136C>T c.151+136C>T (n.151+136C>T) c.1456+136C>T (n.1456+136C>T) c.152+136C>T c.1495+136C>T (n.1495+136C>T) c.1477+136C>T (n.1477+136C>T) | dbSNP |
| 22 | g.50697852T>A | CA2657599899 | SHANK3 | c.1099+137T>A (n.1099+137T>A) n.1683+137T>A c.151+137T>A (n.151+137T>A) c.1456+137T>A (n.1456+137T>A) c.152+137T>A c.1495+137T>A (n.1495+137T>A) c.1477+137T>A (n.1477+137T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697852T>C | CA2577768388 | SHANK3 | c.1099+137T>C (n.1099+137T>C) n.1683+137T>C c.151+137T>C (n.151+137T>C) c.1456+137T>C (n.1456+137T>C) c.152+137T>C c.1495+137T>C (n.1495+137T>C) c.1477+137T>C (n.1477+137T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697853G>A | CA2657599901 | SHANK3 | c.1099+138G>A (n.1099+138G>A) n.1683+138G>A c.151+138G>A (n.151+138G>A) c.1456+138G>A (n.1456+138G>A) c.152+138G>A c.1495+138G>A (n.1495+138G>A) c.1477+138G>A (n.1477+138G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697853G>T | CA2657599904 | SHANK3 | c.1099+138G>T (n.1099+138G>T) n.1683+138G>T c.151+138G>T (n.151+138G>T) c.1456+138G>T (n.1456+138G>T) c.152+138G>T c.1495+138G>T (n.1495+138G>T) c.1477+138G>T (n.1477+138G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697854G>A | CA325554093 | SHANK3 | c.1099+139G>A (n.1099+139G>A) n.1683+139G>A c.151+139G>A (n.151+139G>A) c.1456+139G>A (n.1456+139G>A) c.152+139G>A c.1495+139G>A (n.1495+139G>A) c.1477+139G>A (n.1477+139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697854G= | CA2410995534 | SHANK3 | c.1099+139G= (n.1099+139G=) n.1683+139G= c.151+139G= (n.151+139G=) c.1456+139G= (n.1456+139G=) c.152+139G= c.1495+139G= (n.1495+139G=) c.1477+139G= (n.1477+139G=) | |
| 22 | g.50697854G>T | CA2657599907 | SHANK3 | c.1099+139G>T (n.1099+139G>T) n.1683+139G>T c.151+139G>T (n.151+139G>T) c.1456+139G>T (n.1456+139G>T) c.152+139G>T c.1495+139G>T (n.1495+139G>T) c.1477+139G>T (n.1477+139G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697854_50697858del | CA2657599906 | SHANK3 | c.1099+139_1099+143del (n.1099+139_1099+143del) n.1683+139_1683+143del c.151+139_151+143del (n.151+139_151+143del) c.1456+139_1456+143del (n.1456+139_1456+143del) c.152+139_152+143del c.1495+139_1495+143del (n.1495+139_1495+143del) c.1477+139_1477+143del (n.1477+139_1477+143del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697855T>A | CA2577768389 | SHANK3 | c.1099+140T>A (n.1099+140T>A) n.1683+140T>A c.151+140T>A (n.151+140T>A) c.1456+140T>A (n.1456+140T>A) c.152+140T>A c.1495+140T>A (n.1495+140T>A) c.1477+140T>A (n.1477+140T>A) | |
| 22 | g.50697855T>C | CA2657599911 | SHANK3 | c.1099+140T>C (n.1099+140T>C) n.1683+140T>C c.151+140T>C (n.151+140T>C) c.1456+140T>C (n.1456+140T>C) c.152+140T>C c.1495+140T>C (n.1495+140T>C) c.1477+140T>C (n.1477+140T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697856G>A | CA2410995536 | SHANK3 | c.1099+141G>A (n.1099+141G>A) n.1683+141G>A c.151+141G>A (n.151+141G>A) c.1456+141G>A (n.1456+141G>A) c.152+141G>A c.1495+141G>A (n.1495+141G>A) c.1477+141G>A (n.1477+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697856G= | CA2410995535 | SHANK3 | c.1099+141G= (n.1099+141G=) n.1683+141G= c.151+141G= (n.151+141G=) c.1456+141G= (n.1456+141G=) c.152+141G= c.1495+141G= (n.1495+141G=) c.1477+141G= (n.1477+141G=) | |
| 22 | g.50697856G>T | CA2657599912 | SHANK3 | c.1099+141G>T (n.1099+141G>T) n.1683+141G>T c.151+141G>T (n.151+141G>T) c.1456+141G>T (n.1456+141G>T) c.152+141G>T c.1495+141G>T (n.1495+141G>T) c.1477+141G>T (n.1477+141G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697858C>A | CA2657599913 | SHANK3 | c.1099+143C>A (n.1099+143C>A) n.1683+143C>A c.151+143C>A (n.151+143C>A) c.1456+143C>A (n.1456+143C>A) c.152+143C>A c.1495+143C>A (n.1495+143C>A) c.1477+143C>A (n.1477+143C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697858C>G | CA2819325464 | SHANK3 | c.1099+143C>G (n.1099+143C>G) n.1683+143C>G c.151+143C>G (n.151+143C>G) c.1456+143C>G (n.1456+143C>G) c.152+143C>G c.1495+143C>G (n.1495+143C>G) c.1477+143C>G (n.1477+143C>G) | |
| 22 | g.50697859A= | CA2410995537 | SHANK3 | c.1099+144A= (n.1099+144A=) n.1683+144A= c.151+144A= (n.151+144A=) c.1456+144A= (n.1456+144A=) c.152+144A= c.1495+144A= (n.1495+144A=) c.1477+144A= (n.1477+144A=) | |
| 22 | g.50697859A>G | CA754139074 | SHANK3 | c.1099+144A>G (n.1099+144A>G) n.1683+144A>G c.151+144A>G (n.151+144A>G) c.1456+144A>G (n.1456+144A>G) c.152+144A>G c.1495+144A>G (n.1495+144A>G) c.1477+144A>G (n.1477+144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697859dup | CA2657599914 | SHANK3 | c.1099+144dup (n.1099+144dup) n.1683+144dup c.151+144dup (n.151+144dup) c.1456+144dup (n.1456+144dup) c.152+144dup c.1495+144dup (n.1495+144dup) c.1477+144dup (n.1477+144dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697860C>A | CA2657599917 | SHANK3 | c.1099+145C>A (n.1099+145C>A) n.1683+145C>A c.151+145C>A (n.151+145C>A) c.1456+145C>A (n.1456+145C>A) c.152+145C>A c.1495+145C>A (n.1495+145C>A) c.1477+145C>A (n.1477+145C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697860C= | CA2410995538 | SHANK3 | c.1099+145C= (n.1099+145C=) n.1683+145C= c.151+145C= (n.151+145C=) c.1456+145C= (n.1456+145C=) c.152+145C= c.1495+145C= (n.1495+145C=) c.1477+145C= (n.1477+145C=) | |
| 22 | g.50697860C>T | CA1026687917 | SHANK3 | c.1099+145C>T (n.1099+145C>T) n.1683+145C>T c.151+145C>T (n.151+145C>T) c.1456+145C>T (n.1456+145C>T) c.152+145C>T c.1495+145C>T (n.1495+145C>T) c.1477+145C>T (n.1477+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697861G>A | CA2410995540 | SHANK3 | c.1099+146G>A (n.1099+146G>A) n.1683+146G>A c.151+146G>A (n.151+146G>A) c.1456+146G>A (n.1456+146G>A) c.152+146G>A c.1495+146G>A (n.1495+146G>A) c.1477+146G>A (n.1477+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697861G= | CA2410995539 | SHANK3 | c.1099+146G= (n.1099+146G=) n.1683+146G= c.151+146G= (n.151+146G=) c.1456+146G= (n.1456+146G=) c.152+146G= c.1495+146G= (n.1495+146G=) c.1477+146G= (n.1477+146G=) | |
| 22 | g.50697862G>A | CA325554098 | SHANK3 | c.1099+147G>A (n.1099+147G>A) n.1683+147G>A c.151+147G>A (n.151+147G>A) c.1456+147G>A (n.1456+147G>A) c.152+147G>A c.1495+147G>A (n.1495+147G>A) c.1477+147G>A (n.1477+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697862G= | CA2410995541 | SHANK3 | c.1099+147G= (n.1099+147G=) n.1683+147G= c.151+147G= (n.151+147G=) c.1456+147G= (n.1456+147G=) c.152+147G= c.1495+147G= (n.1495+147G=) c.1477+147G= (n.1477+147G=) | |
| 22 | g.50697862_50697871del | CA2657599921 | SHANK3 | c.1099+147_1099+156del (n.1099+147_1099+156del) n.1683+147_1683+156del c.151+147_151+156del (n.151+147_151+156del) c.1456+147_1456+156del (n.1456+147_1456+156del) c.152+147_152+156del c.1495+147_1495+156del (n.1495+147_1495+156del) c.1477+147_1477+156del (n.1477+147_1477+156del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697863T>C | CA2657599926 | SHANK3 | c.1099+148T>C (n.1099+148T>C) n.1683+148T>C c.151+148T>C (n.151+148T>C) c.1456+148T>C (n.1456+148T>C) c.152+148T>C c.1495+148T>C (n.1495+148T>C) c.1477+148T>C (n.1477+148T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697864G>A | CA2657599928 | SHANK3 | c.1099+149G>A (n.1099+149G>A) n.1683+149G>A c.151+149G>A (n.151+149G>A) c.1456+149G>A (n.1456+149G>A) c.152+149G>A c.1495+149G>A (n.1495+149G>A) c.1477+149G>A (n.1477+149G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697864G>T | CA2657599929 | SHANK3 | c.1099+149G>T (n.1099+149G>T) n.1683+149G>T c.151+149G>T (n.151+149G>T) c.1456+149G>T (n.1456+149G>T) c.152+149G>T c.1495+149G>T (n.1495+149G>T) c.1477+149G>T (n.1477+149G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697865A>G | CA2657599930 | SHANK3 | c.1099+150A>G (n.1099+150A>G) n.1683+150A>G c.151+150A>G (n.151+150A>G) c.1456+150A>G (n.1456+150A>G) c.152+150A>G c.1495+150A>G (n.1495+150A>G) c.1477+150A>G (n.1477+150A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697867G= | CA2410995542 | SHANK3 | c.1099+152G= (n.1099+152G=) n.1683+152G= c.151+152G= (n.151+152G=) c.1456+152G= (n.1456+152G=) c.152+152G= c.1495+152G= (n.1495+152G=) c.1477+152G= (n.1477+152G=) | |
| 22 | g.50697867G>T | CA325554099 | SHANK3 | c.1099+152G>T (n.1099+152G>T) n.1683+152G>T c.151+152G>T (n.151+152G>T) c.1456+152G>T (n.1456+152G>T) c.152+152G>T c.1495+152G>T (n.1495+152G>T) c.1477+152G>T (n.1477+152G>T) | dbSNP |
| 22 | g.50697868G>A | CA2410995544 | SHANK3 | c.1099+153G>A (n.1099+153G>A) n.1683+153G>A c.151+153G>A (n.151+153G>A) c.1456+153G>A (n.1456+153G>A) c.152+153G>A c.1495+153G>A (n.1495+153G>A) c.1477+153G>A (n.1477+153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697868G= | CA2410995543 | SHANK3 | c.1099+153G= (n.1099+153G=) n.1683+153G= c.151+153G= (n.151+153G=) c.1456+153G= (n.1456+153G=) c.152+153G= c.1495+153G= (n.1495+153G=) c.1477+153G= (n.1477+153G=) | |
| 22 | g.50697868G>T | CA2657599931 | SHANK3 | c.1099+153G>T (n.1099+153G>T) n.1683+153G>T c.151+153G>T (n.151+153G>T) c.1456+153G>T (n.1456+153G>T) c.152+153G>T c.1495+153G>T (n.1495+153G>T) c.1477+153G>T (n.1477+153G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697869G>T | CA2657599932 | SHANK3 | c.1099+154G>T (n.1099+154G>T) n.1683+154G>T c.151+154G>T (n.151+154G>T) c.1456+154G>T (n.1456+154G>T) c.152+154G>T c.1495+154G>T (n.1495+154G>T) c.1477+154G>T (n.1477+154G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697872C>A | CA2657599933 | SHANK3 | c.1099+157C>A (n.1099+157C>A) n.1683+157C>A c.151+157C>A (n.151+157C>A) c.1456+157C>A (n.1456+157C>A) c.152+157C>A c.1495+157C>A (n.1495+157C>A) c.1477+157C>A (n.1477+157C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697872C= | CA2410995545 | SHANK3 | c.1099+157C= (n.1099+157C=) n.1683+157C= c.151+157C= (n.151+157C=) c.1456+157C= (n.1456+157C=) c.152+157C= c.1495+157C= (n.1495+157C=) c.1477+157C= (n.1477+157C=) | |
| 22 | g.50697872C>G | CA754139079 | SHANK3 | c.1099+157C>G (n.1099+157C>G) n.1683+157C>G c.151+157C>G (n.151+157C>G) c.1456+157C>G (n.1456+157C>G) c.152+157C>G c.1495+157C>G (n.1495+157C>G) c.1477+157C>G (n.1477+157C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50697872C>T | CA2819325465 | SHANK3 | c.1099+157C>T (n.1099+157C>T) n.1683+157C>T c.151+157C>T (n.151+157C>T) c.1456+157C>T (n.1456+157C>T) c.152+157C>T c.1495+157C>T (n.1495+157C>T) c.1477+157C>T (n.1477+157C>T) | |
| 22 | g.50697874G>C | CA2410995547 | SHANK3 | c.1099+159G>C (n.1099+159G>C) n.1683+159G>C c.151+159G>C (n.151+159G>C) c.1456+159G>C (n.1456+159G>C) c.152+159G>C c.1495+159G>C (n.1495+159G>C) c.1477+159G>C (n.1477+159G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50697874G= | CA2410995546 | SHANK3 | c.1099+159G= (n.1099+159G=) n.1683+159G= c.151+159G= (n.151+159G=) c.1456+159G= (n.1456+159G=) c.152+159G= c.1495+159G= (n.1495+159G=) c.1477+159G= (n.1477+159G=) | |
| 22 | g.50697875C= | CA2410995548 | SHANK3 | c.1099+160C= (n.1099+160C=) n.1683+160C= c.151+160C= (n.151+160C=) c.1456+160C= (n.1456+160C=) c.152+160C= c.1495+160C= (n.1495+160C=) c.1477+160C= (n.1477+160C=) | |
| 22 | g.50697875C>T | CA1026687921 | SHANK3 | c.1099+160C>T (n.1099+160C>T) n.1683+160C>T c.151+160C>T (n.151+160C>T) c.1456+160C>T (n.1456+160C>T) c.152+160C>T c.1495+160C>T (n.1495+160C>T) c.1477+160C>T (n.1477+160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697876C= | CA2410995549 | SHANK3 | c.1099+161C= (n.1099+161C=) n.1683+161C= c.151+161C= (n.151+161C=) c.1456+161C= (n.1456+161C=) c.152+161C= c.1495+161C= (n.1495+161C=) c.1477+161C= (n.1477+161C=) | |
| 22 | g.50697876C>T | CA754139082 | SHANK3 | c.1099+161C>T (n.1099+161C>T) n.1683+161C>T c.151+161C>T (n.151+161C>T) c.1456+161C>T (n.1456+161C>T) c.152+161C>T c.1495+161C>T (n.1495+161C>T) c.1477+161C>T (n.1477+161C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697878G>T | CA2657599937 | SHANK3 | c.1099+163G>T (n.1099+163G>T) n.1683+163G>T c.151+163G>T (n.151+163G>T) c.1456+163G>T (n.1456+163G>T) c.152+163G>T c.1495+163G>T (n.1495+163G>T) c.1477+163G>T (n.1477+163G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697881del | CA2657599935 | SHANK3 | c.1099+166del (n.1099+166del) n.1683+166del c.151+166del (n.151+166del) c.1456+166del (n.1456+166del) c.152+166del c.1495+166del (n.1495+166del) c.1477+166del (n.1477+166del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697880G>A | CA2657599938 | SHANK3 | c.1099+165G>A (n.1099+165G>A) n.1683+165G>A c.151+165G>A (n.151+165G>A) c.1456+165G>A (n.1456+165G>A) c.152+165G>A c.1495+165G>A (n.1495+165G>A) c.1477+165G>A (n.1477+165G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697880G>C | CA2657599939 | SHANK3 | c.1099+165G>C (n.1099+165G>C) n.1683+165G>C c.151+165G>C (n.151+165G>C) c.1456+165G>C (n.1456+165G>C) c.152+165G>C c.1495+165G>C (n.1495+165G>C) c.1477+165G>C (n.1477+165G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697881G>T | CA2548495277 | SHANK3 | c.1099+166G>T (n.1099+166G>T) n.1683+166G>T c.151+166G>T (n.151+166G>T) c.1456+166G>T (n.1456+166G>T) c.152+166G>T c.1495+166G>T (n.1495+166G>T) c.1477+166G>T (n.1477+166G>T) | |
| 22 | g.50697883A>T | CA2657599940 | SHANK3 | c.1099+168A>T (n.1099+168A>T) n.1683+168A>T c.151+168A>T (n.151+168A>T) c.1456+168A>T (n.1456+168A>T) c.152+168A>T c.1495+168A>T (n.1495+168A>T) c.1477+168A>T (n.1477+168A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697884G>C | CA2410995550 | SHANK3 | c.1099+169G>C (n.1099+169G>C) n.1683+169G>C c.151+169G>C (n.151+169G>C) c.1456+169G>C (n.1456+169G>C) c.152+169G>C c.1495+169G>C (n.1495+169G>C) c.1477+169G>C (n.1477+169G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50697884G= | CA2410995551 | SHANK3 | c.1099+169G= (n.1099+169G=) n.1683+169G= c.151+169G= (n.151+169G=) c.1456+169G= (n.1456+169G=) c.152+169G= c.1495+169G= (n.1495+169G=) c.1477+169G= (n.1477+169G=) | |
| 22 | g.50697885G= | CA2410995552 | SHANK3 | c.1099+170G= (n.1099+170G=) n.1683+170G= c.151+170G= (n.151+170G=) c.1456+170G= (n.1456+170G=) c.152+170G= c.1495+170G= (n.1495+170G=) c.1477+170G= (n.1477+170G=) | |
| 22 | g.50697885G>T | CA1026687922 | SHANK3 | c.1099+170G>T (n.1099+170G>T) n.1683+170G>T c.151+170G>T (n.151+170G>T) c.1456+170G>T (n.1456+170G>T) c.152+170G>T c.1495+170G>T (n.1495+170G>T) c.1477+170G>T (n.1477+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697887T>G | CA2657599942 | SHANK3 | c.1099+172T>G (n.1099+172T>G) n.1683+172T>G c.151+172T>G (n.151+172T>G) c.1456+172T>G (n.1456+172T>G) c.152+172T>G c.1495+172T>G (n.1495+172T>G) c.1477+172T>G (n.1477+172T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697888C>A | CA2657599944 | SHANK3 | c.1099+173C>A (n.1099+173C>A) n.1683+173C>A c.151+173C>A (n.151+173C>A) c.1456+173C>A (n.1456+173C>A) c.152+173C>A c.1495+173C>A (n.1495+173C>A) c.1477+173C>A (n.1477+173C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697888C= | CA2410995553 | SHANK3 | c.1099+173C= (n.1099+173C=) n.1683+173C= c.151+173C= (n.151+173C=) c.1456+173C= (n.1456+173C=) c.152+173C= c.1495+173C= (n.1495+173C=) c.1477+173C= (n.1477+173C=) | |
| 22 | g.50697888C>T | CA325554104 | SHANK3 | c.1099+173C>T (n.1099+173C>T) n.1683+173C>T c.151+173C>T (n.151+173C>T) c.1456+173C>T (n.1456+173C>T) c.152+173C>T c.1495+173C>T (n.1495+173C>T) c.1477+173C>T (n.1477+173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50697889C= | CA2410995554 | SHANK3 | c.1099+174C= (n.1099+174C=) n.1683+174C= c.151+174C= (n.151+174C=) c.1456+174C= (n.1456+174C=) c.152+174C= c.1495+174C= (n.1495+174C=) c.1477+174C= (n.1477+174C=) | |
| 22 | g.50697889C>T | CA325554119 | SHANK3 | c.1099+174C>T (n.1099+174C>T) n.1683+174C>T c.151+174C>T (n.151+174C>T) c.1456+174C>T (n.1456+174C>T) c.152+174C>T c.1495+174C>T (n.1495+174C>T) c.1477+174C>T (n.1477+174C>T) | dbSNP |
| 22 | g.50697891G>T | CA2657599946 | SHANK3 | c.1099+176G>T (n.1099+176G>T) n.1683+176G>T c.151+176G>T (n.151+176G>T) c.1456+176G>T (n.1456+176G>T) c.152+176G>T c.1495+176G>T (n.1495+176G>T) c.1477+176G>T (n.1477+176G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50697891_50697892delinsGC | CA2410995555 | SHANK3 | c.1099+176_1099+177delinsGC (n.1099+176_1099+177delinsGC) n.1683+176_1683+177delinsGC c.151+176_151+177delinsGC (n.151+176_151+177delinsGC) c.1456+176_1456+177delinsGC (n.1456+176_1456+177delinsGC) c.152+176_152+177delinsGC c.1495+176_1495+177delinsGC (n.1495+176_1495+177delinsGC) c.1477+176_1477+177delinsGC (n.1477+176_1477+177delinsGC) | |
| 22 | g.50697892C= | CA2410995556 | SHANK3 | c.1099+177C= (n.1099+177C=) n.1683+177C= c.151+177C= (n.151+177C=) c.1456+177C= (n.1456+177C=) c.152+177C= c.1495+177C= (n.1495+177C=) c.1477+177C= (n.1477+177C=) | |
| 22 | g.50697892C>G | CA2410995557 | SHANK3 | c.1099+177C>G (n.1099+177C>G) n.1683+177C>G c.151+177C>G (n.151+177C>G) c.1456+177C>G (n.1456+177C>G) c.152+177C>G c.1495+177C>G (n.1495+177C>G) c.1477+177C>G (n.1477+177C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50697892C>T | CA2819325466 | SHANK3 | c.1099+177C>T (n.1099+177C>T) n.1683+177C>T c.151+177C>T (n.151+177C>T) c.1456+177C>T (n.1456+177C>T) c.152+177C>T c.1495+177C>T (n.1495+177C>T) c.1477+177C>T (n.1477+177C>T) | |
| 22 | g.50697893del | CA325554125 | SHANK3 | c.1099+178del (n.1099+178del) n.1683+178del c.151+178del (n.151+178del) c.1456+178del (n.1456+178del) c.152+178del c.1495+178del (n.1495+178del) c.1477+178del (n.1477+178del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |