Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697729_50697780del | CA2503831074 | SHANK3 | c.1099+14_1099+65del (n.1099+14_1099+65del) n.1683+14_1683+65del c.151+14_151+65del (n.151+14_151+65del) c.1456+14_1456+65del (n.1456+14_1456+65del) c.152+14_152+65del c.1495+14_1495+65del (n.1495+14_1495+65del) c.1477+14_1477+65del (n.1477+14_1477+65del) | |
22 | g.50697731_50697765del | CA2657599268 | SHANK3 | c.1099+16_1099+50del (n.1099+16_1099+50del) n.1683+16_1683+50del c.151+16_151+50del (n.151+16_151+50del) c.1456+16_1456+50del (n.1456+16_1456+50del) c.152+16_152+50del c.1495+16_1495+50del (n.1495+16_1495+50del) c.1477+16_1477+50del (n.1477+16_1477+50del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697734_50697762del | CA2657599311 | SHANK3 | c.1099+19_1099+47del (n.1099+19_1099+47del) n.1683+19_1683+47del c.151+19_151+47del (n.151+19_151+47del) c.1456+19_1456+47del (n.1456+19_1456+47del) c.152+19_152+47del c.1495+19_1495+47del (n.1495+19_1495+47del) c.1477+19_1477+47del (n.1477+19_1477+47del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697738_50697777del | CA2657599327 | SHANK3 | c.1099+23_1099+62del (n.1099+23_1099+62del) n.1683+23_1683+62del c.151+23_151+62del (n.151+23_151+62del) c.1456+23_1456+62del (n.1456+23_1456+62del) c.152+23_152+62del c.1495+23_1495+62del (n.1495+23_1495+62del) c.1477+23_1477+62del (n.1477+23_1477+62del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697747_50697768del | CA754138936 | SHANK3 | c.1099+32_1099+53del (n.1099+32_1099+53del) n.1683+32_1683+53del c.151+32_151+53del (n.151+32_151+53del) c.1456+32_1456+53del (n.1456+32_1456+53del) c.152+32_152+53del c.1495+32_1495+53del (n.1495+32_1495+53del) c.1477+32_1477+53del (n.1477+32_1477+53del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697760_50697761delinsAG | CA2410995463 | SHANK3 | c.1099+45_1099+46delinsAG (n.1099+45_1099+46delinsAG) n.1683+45_1683+46delinsAG c.151+45_151+46delinsAG (n.151+45_151+46delinsAG) c.1456+45_1456+46delinsAG (n.1456+45_1456+46delinsAG) c.152+45_152+46delinsAG c.1495+45_1495+46delinsAG (n.1495+45_1495+46delinsAG) c.1477+45_1477+46delinsAG (n.1477+45_1477+46delinsAG) | |
22 | g.50697761G>A | CA2577768358 | SHANK3 | c.1099+46G>A (n.1099+46G>A) n.1683+46G>A c.151+46G>A (n.151+46G>A) c.1456+46G>A (n.1456+46G>A) c.152+46G>A c.1495+46G>A (n.1495+46G>A) c.1477+46G>A (n.1477+46G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697761G>C | CA2577768357 | SHANK3 | c.1099+46G>C (n.1099+46G>C) n.1683+46G>C c.151+46G>C (n.151+46G>C) c.1456+46G>C (n.1456+46G>C) c.152+46G>C c.1495+46G>C (n.1495+46G>C) c.1477+46G>C (n.1477+46G>C) | |
22 | g.50697761G>T | CA2508440364 | SHANK3 | c.1099+46G>T (n.1099+46G>T) n.1683+46G>T c.151+46G>T (n.151+46G>T) c.1456+46G>T (n.1456+46G>T) c.152+46G>T c.1495+46G>T (n.1495+46G>T) c.1477+46G>T (n.1477+46G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697765del | CA1026687875 | SHANK3 | c.1099+50del (n.1099+50del) n.1683+50del c.151+50del (n.151+50del) c.1456+50del (n.1456+50del) c.152+50del c.1495+50del (n.1495+50del) c.1477+50del (n.1477+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697762G>A | CA2657599537 | SHANK3 | c.1099+47G>A (n.1099+47G>A) n.1683+47G>A c.151+47G>A (n.151+47G>A) c.1456+47G>A (n.1456+47G>A) c.152+47G>A c.1495+47G>A (n.1495+47G>A) c.1477+47G>A (n.1477+47G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697762G>C | CA754138965 | SHANK3 | c.1099+47G>C (n.1099+47G>C) n.1683+47G>C c.151+47G>C (n.151+47G>C) c.1456+47G>C (n.1456+47G>C) c.152+47G>C c.1495+47G>C (n.1495+47G>C) c.1477+47G>C (n.1477+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697762G= | CA2410995464 | SHANK3 | c.1099+47G= (n.1099+47G=) n.1683+47G= c.151+47G= (n.151+47G=) c.1456+47G= (n.1456+47G=) c.152+47G= c.1495+47G= (n.1495+47G=) c.1477+47G= (n.1477+47G=) | |
22 | g.50697762G>T | CA2577768359 | SHANK3 | c.1099+47G>T (n.1099+47G>T) n.1683+47G>T c.151+47G>T (n.151+47G>T) c.1456+47G>T (n.1456+47G>T) c.152+47G>T c.1495+47G>T (n.1495+47G>T) c.1477+47G>T (n.1477+47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697765_50697791del | CA2657599534 | SHANK3 | c.1099+50_1099+76del (n.1099+50_1099+76del) n.1683+50_1683+76del c.151+50_151+76del (n.151+50_151+76del) c.1456+50_1456+76del (n.1456+50_1456+76del) c.152+50_152+76del c.1495+50_1495+76del (n.1495+50_1495+76del) c.1477+50_1477+76del (n.1477+50_1477+76del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697763G>A | CA2657599542 | SHANK3 | c.1099+48G>A (n.1099+48G>A) n.1683+48G>A c.151+48G>A (n.151+48G>A) c.1456+48G>A (n.1456+48G>A) c.152+48G>A c.1495+48G>A (n.1495+48G>A) c.1477+48G>A (n.1477+48G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697763G>T | CA2577768360 | SHANK3 | c.1099+48G>T (n.1099+48G>T) n.1683+48G>T c.151+48G>T (n.151+48G>T) c.1456+48G>T (n.1456+48G>T) c.152+48G>T c.1495+48G>T (n.1495+48G>T) c.1477+48G>T (n.1477+48G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697763_50697784delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT | CA2410995465 | SHANK3 | c.1099+48_1099+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1099+48_1099+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) n.1683+48_1683+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT c.151+48_151+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.151+48_151+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) c.1456+48_1456+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1456+48_1456+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) c.152+48_152+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT c.1495+48_1495+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1495+48_1495+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) c.1477+48_1477+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1477+48_1477+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) | |
22 | g.50697764G>A | CA2657599547 | SHANK3 | c.1099+49G>A (n.1099+49G>A) n.1683+49G>A c.151+49G>A (n.151+49G>A) c.1456+49G>A (n.1456+49G>A) c.152+49G>A c.1495+49G>A (n.1495+49G>A) c.1477+49G>A (n.1477+49G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697764G>C | CA2410995468 | SHANK3 | c.1099+49G>C (n.1099+49G>C) n.1683+49G>C c.151+49G>C (n.151+49G>C) c.1456+49G>C (n.1456+49G>C) c.152+49G>C c.1495+49G>C (n.1495+49G>C) c.1477+49G>C (n.1477+49G>C) | dbSNP |
22 | g.50697764G= | CA2410995467 | SHANK3 | c.1099+49G= (n.1099+49G=) n.1683+49G= c.151+49G= (n.151+49G=) c.1456+49G= (n.1456+49G=) c.152+49G= c.1495+49G= (n.1495+49G=) c.1477+49G= (n.1477+49G=) | |
22 | g.50697767_50697787del | CA2410995466 | SHANK3 | c.1099+52_1099+72del (n.1099+52_1099+72del) n.1683+52_1683+72del c.151+52_151+72del (n.151+52_151+72del) c.1456+52_1456+72del (n.1456+52_1456+72del) c.152+52_152+72del c.1495+52_1495+72del (n.1495+52_1495+72del) c.1477+52_1477+72del (n.1477+52_1477+72del) | dbSNP |
22 | g.50697765G>A | CA2657599550 | SHANK3 | c.1099+50G>A (n.1099+50G>A) n.1683+50G>A c.151+50G>A (n.151+50G>A) c.1456+50G>A (n.1456+50G>A) c.152+50G>A c.1495+50G>A (n.1495+50G>A) c.1477+50G>A (n.1477+50G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697765G>C | CA2577768361 | SHANK3 | c.1099+50G>C (n.1099+50G>C) n.1683+50G>C c.151+50G>C (n.151+50G>C) c.1456+50G>C (n.1456+50G>C) c.152+50G>C c.1495+50G>C (n.1495+50G>C) c.1477+50G>C (n.1477+50G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697765G>T | CA2657599551 | SHANK3 | c.1099+50G>T (n.1099+50G>T) n.1683+50G>T c.151+50G>T (n.151+50G>T) c.1456+50G>T (n.1456+50G>T) c.152+50G>T c.1495+50G>T (n.1495+50G>T) c.1477+50G>T (n.1477+50G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697766C>A | CA2657599554 | SHANK3 | c.1099+51C>A (n.1099+51C>A) n.1683+51C>A c.151+51C>A (n.151+51C>A) c.1456+51C>A (n.1456+51C>A) c.152+51C>A c.1495+51C>A (n.1495+51C>A) c.1477+51C>A (n.1477+51C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697766C= | CA2410995469 | SHANK3 | c.1099+51C= (n.1099+51C=) n.1683+51C= c.151+51C= (n.151+51C=) c.1456+51C= (n.1456+51C=) c.152+51C= c.1495+51C= (n.1495+51C=) c.1477+51C= (n.1477+51C=) | |
22 | g.50697766C>G | CA2657599556 | SHANK3 | c.1099+51C>G (n.1099+51C>G) n.1683+51C>G c.151+51C>G (n.151+51C>G) c.1456+51C>G (n.1456+51C>G) c.152+51C>G c.1495+51C>G (n.1495+51C>G) c.1477+51C>G (n.1477+51C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697766C>T | CA1026687879 | SHANK3 | c.1099+51C>T (n.1099+51C>T) n.1683+51C>T c.151+51C>T (n.151+51C>T) c.1456+51C>T (n.1456+51C>T) c.152+51C>T c.1495+51C>T (n.1495+51C>T) c.1477+51C>T (n.1477+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697769_50697790del | CA2657599555 | SHANK3 | c.1099+54_1099+75del (n.1099+54_1099+75del) n.1683+54_1683+75del c.151+54_151+75del (n.151+54_151+75del) c.1456+54_1456+75del (n.1456+54_1456+75del) c.152+54_152+75del c.1495+54_1495+75del (n.1495+54_1495+75del) c.1477+54_1477+75del (n.1477+54_1477+75del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697767G>A | CA2577768362 | SHANK3 | c.1099+52G>A (n.1099+52G>A) n.1683+52G>A c.151+52G>A (n.151+52G>A) c.1456+52G>A (n.1456+52G>A) c.152+52G>A c.1495+52G>A (n.1495+52G>A) c.1477+52G>A (n.1477+52G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697768G>A | CA2577768363 | SHANK3 | c.1099+53G>A (n.1099+53G>A) n.1683+53G>A c.151+53G>A (n.151+53G>A) c.1456+53G>A (n.1456+53G>A) c.152+53G>A c.1495+53G>A (n.1495+53G>A) c.1477+53G>A (n.1477+53G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697768G>T | CA2657599561 | SHANK3 | c.1099+53G>T (n.1099+53G>T) n.1683+53G>T c.151+53G>T (n.151+53G>T) c.1456+53G>T (n.1456+53G>T) c.152+53G>T c.1495+53G>T (n.1495+53G>T) c.1477+53G>T (n.1477+53G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697769C>A | CA2657599563 | SHANK3 | c.1099+54C>A (n.1099+54C>A) n.1683+54C>A c.151+54C>A (n.151+54C>A) c.1456+54C>A (n.1456+54C>A) c.152+54C>A c.1495+54C>A (n.1495+54C>A) c.1477+54C>A (n.1477+54C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697769C= | CA2410995470 | SHANK3 | c.1099+54C= (n.1099+54C=) n.1683+54C= c.151+54C= (n.151+54C=) c.1456+54C= (n.1456+54C=) c.152+54C= c.1495+54C= (n.1495+54C=) c.1477+54C= (n.1477+54C=) | |
22 | g.50697769C>T | CA325554046 | SHANK3 | c.1099+54C>T (n.1099+54C>T) n.1683+54C>T c.151+54C>T (n.151+54C>T) c.1456+54C>T (n.1456+54C>T) c.152+54C>T c.1495+54C>T (n.1495+54C>T) c.1477+54C>T (n.1477+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697770G>A | CA2577768364 | SHANK3 | c.1099+55G>A (n.1099+55G>A) n.1683+55G>A c.151+55G>A (n.151+55G>A) c.1456+55G>A (n.1456+55G>A) c.152+55G>A c.1495+55G>A (n.1495+55G>A) c.1477+55G>A (n.1477+55G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697770G>T | CA2530274073 | SHANK3 | c.1099+55G>T (n.1099+55G>T) n.1683+55G>T c.151+55G>T (n.151+55G>T) c.1456+55G>T (n.1456+55G>T) c.152+55G>T c.1495+55G>T (n.1495+55G>T) c.1477+55G>T (n.1477+55G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697771C>A | CA2657599569 | SHANK3 | c.1099+56C>A (n.1099+56C>A) n.1683+56C>A c.151+56C>A (n.151+56C>A) c.1456+56C>A (n.1456+56C>A) c.152+56C>A c.1495+56C>A (n.1495+56C>A) c.1477+56C>A (n.1477+56C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697771C>G | CA2577768365 | SHANK3 | c.1099+56C>G (n.1099+56C>G) n.1683+56C>G c.151+56C>G (n.151+56C>G) c.1456+56C>G (n.1456+56C>G) c.152+56C>G c.1495+56C>G (n.1495+56C>G) c.1477+56C>G (n.1477+56C>G) | |
22 | g.50697771C>T | CA2657599571 | SHANK3 | c.1099+56C>T (n.1099+56C>T) n.1683+56C>T c.151+56C>T (n.151+56C>T) c.1456+56C>T (n.1456+56C>T) c.152+56C>T c.1495+56C>T (n.1495+56C>T) c.1477+56C>T (n.1477+56C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697771_50697773delinsCCG | CA2410995471 | SHANK3 | c.1099+56_1099+58delinsCCG (n.1099+56_1099+58delinsCCG) n.1683+56_1683+58delinsCCG c.151+56_151+58delinsCCG (n.151+56_151+58delinsCCG) c.1456+56_1456+58delinsCCG (n.1456+56_1456+58delinsCCG) c.152+56_152+58delinsCCG c.1495+56_1495+58delinsCCG (n.1495+56_1495+58delinsCCG) c.1477+56_1477+58delinsCCG (n.1477+56_1477+58delinsCCG) | |
22 | g.50697772C= | CA2410995472 | SHANK3 | c.1099+57C= (n.1099+57C=) n.1683+57C= c.151+57C= (n.151+57C=) c.1456+57C= (n.1456+57C=) c.152+57C= c.1495+57C= (n.1495+57C=) c.1477+57C= (n.1477+57C=) | |
22 | g.50697772C>T | CA640359035 | SHANK3 | c.1099+57C>T (n.1099+57C>T) n.1683+57C>T c.151+57C>T (n.151+57C>T) c.1456+57C>T (n.1456+57C>T) c.152+57C>T c.1495+57C>T (n.1495+57C>T) c.1477+57C>T (n.1477+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697778_50697779del | CA754138978 | SHANK3 | c.1099+63_1099+64del (n.1099+63_1099+64del) n.1683+63_1683+64del c.151+63_151+64del (n.151+63_151+64del) c.1456+63_1456+64del (n.1456+63_1456+64del) c.152+63_152+64del c.1495+63_1495+64del (n.1495+63_1495+64del) c.1477+63_1477+64del (n.1477+63_1477+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697773G>A | CA2410995474 | SHANK3 | c.1099+58G>A (n.1099+58G>A) n.1683+58G>A c.151+58G>A (n.151+58G>A) c.1456+58G>A (n.1456+58G>A) c.152+58G>A c.1495+58G>A (n.1495+58G>A) c.1477+58G>A (n.1477+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697773G= | CA2410995473 | SHANK3 | c.1099+58G= (n.1099+58G=) n.1683+58G= c.151+58G= (n.151+58G=) c.1456+58G= (n.1456+58G=) c.152+58G= c.1495+58G= (n.1495+58G=) c.1477+58G= (n.1477+58G=) | |
22 | g.50697773G>T | CA2657599580 | SHANK3 | c.1099+58G>T (n.1099+58G>T) n.1683+58G>T c.151+58G>T (n.151+58G>T) c.1456+58G>T (n.1456+58G>T) c.152+58G>T c.1495+58G>T (n.1495+58G>T) c.1477+58G>T (n.1477+58G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697774C>A | CA2577768366 | SHANK3 | c.1099+59C>A (n.1099+59C>A) n.1683+59C>A c.151+59C>A (n.151+59C>A) c.1456+59C>A (n.1456+59C>A) c.152+59C>A c.1495+59C>A (n.1495+59C>A) c.1477+59C>A (n.1477+59C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697774C= | CA2410995475 | SHANK3 | c.1099+59C= (n.1099+59C=) n.1683+59C= c.151+59C= (n.151+59C=) c.1456+59C= (n.1456+59C=) c.152+59C= c.1495+59C= (n.1495+59C=) c.1477+59C= (n.1477+59C=) | |
22 | g.50697774C>G | CA2657599584 | SHANK3 | c.1099+59C>G (n.1099+59C>G) n.1683+59C>G c.151+59C>G (n.151+59C>G) c.1456+59C>G (n.1456+59C>G) c.152+59C>G c.1495+59C>G (n.1495+59C>G) c.1477+59C>G (n.1477+59C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697774C>T | CA325554047 | SHANK3 | c.1099+59C>T (n.1099+59C>T) n.1683+59C>T c.151+59C>T (n.151+59C>T) c.1456+59C>T (n.1456+59C>T) c.152+59C>T c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) c.1477+59C>T (n.1477+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697774_50697775insTGGCC | CA2577768367 | SHANK3 | c.1099+59_1099+60insTGGCC (n.1099+59_1099+60insTGGCC) n.1683+59_1683+60insTGGCC c.151+59_151+60insTGGCC (n.151+59_151+60insTGGCC) c.1456+59_1456+60insTGGCC (n.1456+59_1456+60insTGGCC) c.152+59_152+60insTGGCC c.1495+59_1495+60insTGGCC (n.1495+59_1495+60insTGGCC) c.1477+59_1477+60insTGGCC (n.1477+59_1477+60insTGGCC) | |
22 | g.50697775G>A | CA640359036 | SHANK3 | c.1099+60G>A (n.1099+60G>A) n.1683+60G>A c.151+60G>A (n.151+60G>A) c.1456+60G>A (n.1456+60G>A) c.152+60G>A c.1495+60G>A (n.1495+60G>A) c.1477+60G>A (n.1477+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697775G= | CA2410995476 | SHANK3 | c.1099+60G= (n.1099+60G=) n.1683+60G= c.151+60G= (n.151+60G=) c.1456+60G= (n.1456+60G=) c.152+60G= c.1495+60G= (n.1495+60G=) c.1477+60G= (n.1477+60G=) | |
22 | g.50697775G>T | CA2657599590 | SHANK3 | c.1099+60G>T (n.1099+60G>T) n.1683+60G>T c.151+60G>T (n.151+60G>T) c.1456+60G>T (n.1456+60G>T) c.152+60G>T c.1495+60G>T (n.1495+60G>T) c.1477+60G>T (n.1477+60G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697776_50697802del | CA2657599588 | SHANK3 | c.1099+61_1099+87del (n.1099+61_1099+87del) n.1683+61_1683+87del c.151+61_151+87del (n.151+61_151+87del) c.1456+61_1456+87del (n.1456+61_1456+87del) c.152+61_152+87del c.1495+61_1495+87del (n.1495+61_1495+87del) c.1477+61_1477+87del (n.1477+61_1477+87del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697776C= | CA2410995477 | SHANK3 | c.1099+61C= (n.1099+61C=) n.1683+61C= c.151+61C= (n.151+61C=) c.1456+61C= (n.1456+61C=) c.152+61C= c.1495+61C= (n.1495+61C=) c.1477+61C= (n.1477+61C=) | |
22 | g.50697776C>G | CA2577768368 | SHANK3 | c.1099+61C>G (n.1099+61C>G) n.1683+61C>G c.151+61C>G (n.151+61C>G) c.1456+61C>G (n.1456+61C>G) c.152+61C>G c.1495+61C>G (n.1495+61C>G) c.1477+61C>G (n.1477+61C>G) | |
22 | g.50697776C>T | CA2410995478 | SHANK3 | c.1099+61C>T (n.1099+61C>T) n.1683+61C>T c.151+61C>T (n.151+61C>T) c.1456+61C>T (n.1456+61C>T) c.152+61C>T c.1495+61C>T (n.1495+61C>T) c.1477+61C>T (n.1477+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697777G>A | CA2577768369 | SHANK3 | c.1099+62G>A (n.1099+62G>A) n.1683+62G>A c.151+62G>A (n.151+62G>A) c.1456+62G>A (n.1456+62G>A) c.152+62G>A c.1495+62G>A (n.1495+62G>A) c.1477+62G>A (n.1477+62G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697777G>C | CA754138997 | SHANK3 | c.1099+62G>C (n.1099+62G>C) n.1683+62G>C c.151+62G>C (n.151+62G>C) c.1456+62G>C (n.1456+62G>C) c.152+62G>C c.1495+62G>C (n.1495+62G>C) c.1477+62G>C (n.1477+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697777G= | CA2410995479 | SHANK3 | c.1099+62G= (n.1099+62G=) n.1683+62G= c.151+62G= (n.151+62G=) c.1456+62G= (n.1456+62G=) c.152+62G= c.1495+62G= (n.1495+62G=) c.1477+62G= (n.1477+62G=) | |
22 | g.50697778C>A | CA2657599618 | SHANK3 | c.1099+63C>A (n.1099+63C>A) n.1683+63C>A c.151+63C>A (n.151+63C>A) c.1456+63C>A (n.1456+63C>A) c.152+63C>A c.1495+63C>A (n.1495+63C>A) c.1477+63C>A (n.1477+63C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697778C= | CA2410995480 | SHANK3 | c.1099+63C= (n.1099+63C=) n.1683+63C= c.151+63C= (n.151+63C=) c.1456+63C= (n.1456+63C=) c.152+63C= c.1495+63C= (n.1495+63C=) c.1477+63C= (n.1477+63C=) | |
22 | g.50697778C>G | CA754138999 | SHANK3 | c.1099+63C>G (n.1099+63C>G) n.1683+63C>G c.151+63C>G (n.151+63C>G) c.1456+63C>G (n.1456+63C>G) c.152+63C>G c.1495+63C>G (n.1495+63C>G) c.1477+63C>G (n.1477+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697778C>T | CA2410995481 | SHANK3 | c.1099+63C>T (n.1099+63C>T) n.1683+63C>T c.151+63C>T (n.151+63C>T) c.1456+63C>T (n.1456+63C>T) c.152+63C>T c.1495+63C>T (n.1495+63C>T) c.1477+63C>T (n.1477+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697779G>A | CA1026687887 | SHANK3 | c.1099+64G>A (n.1099+64G>A) n.1683+64G>A c.151+64G>A (n.151+64G>A) c.1456+64G>A (n.1456+64G>A) c.152+64G>A c.1495+64G>A (n.1495+64G>A) c.1477+64G>A (n.1477+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697779G>C | CA1026687890 | SHANK3 | c.1099+64G>C (n.1099+64G>C) n.1683+64G>C c.151+64G>C (n.151+64G>C) c.1456+64G>C (n.1456+64G>C) c.152+64G>C c.1495+64G>C (n.1495+64G>C) c.1477+64G>C (n.1477+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697779G= | CA2410995482 | SHANK3 | c.1099+64G= (n.1099+64G=) n.1683+64G= c.151+64G= (n.151+64G=) c.1456+64G= (n.1456+64G=) c.152+64G= c.1495+64G= (n.1495+64G=) c.1477+64G= (n.1477+64G=) | |
22 | g.50697779G>T | CA640359037 | SHANK3 | c.1099+64G>T (n.1099+64G>T) n.1683+64G>T c.151+64G>T (n.151+64G>T) c.1456+64G>T (n.1456+64G>T) c.152+64G>T c.1495+64G>T (n.1495+64G>T) c.1477+64G>T (n.1477+64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697780G>A | CA754139007 | SHANK3 | c.1099+65G>A (n.1099+65G>A) n.1683+65G>A c.151+65G>A (n.151+65G>A) c.1456+65G>A (n.1456+65G>A) c.152+65G>A c.1495+65G>A (n.1495+65G>A) c.1477+65G>A (n.1477+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697780G= | CA2410995483 | SHANK3 | c.1099+65G= (n.1099+65G=) n.1683+65G= c.151+65G= (n.151+65G=) c.1456+65G= (n.1456+65G=) c.152+65G= c.1495+65G= (n.1495+65G=) c.1477+65G= (n.1477+65G=) | |
22 | g.50697780G>T | CA2410995484 | SHANK3 | c.1099+65G>T (n.1099+65G>T) n.1683+65G>T c.151+65G>T (n.151+65G>T) c.1456+65G>T (n.1456+65G>T) c.152+65G>T c.1495+65G>T (n.1495+65G>T) c.1477+65G>T (n.1477+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697781T>A | CA2657599630 | SHANK3 | c.1099+66T>A (n.1099+66T>A) n.1683+66T>A c.151+66T>A (n.151+66T>A) c.1456+66T>A (n.1456+66T>A) c.152+66T>A c.1495+66T>A (n.1495+66T>A) c.1477+66T>A (n.1477+66T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697781T>C | CA2657599628 | SHANK3 | c.1099+66T>C (n.1099+66T>C) n.1683+66T>C c.151+66T>C (n.151+66T>C) c.1456+66T>C (n.1456+66T>C) c.152+66T>C c.1495+66T>C (n.1495+66T>C) c.1477+66T>C (n.1477+66T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697781T>G | CA2819325459 | SHANK3 | c.1099+66T>G (n.1099+66T>G) n.1683+66T>G c.151+66T>G (n.151+66T>G) c.1456+66T>G (n.1456+66T>G) c.152+66T>G c.1495+66T>G (n.1495+66T>G) c.1477+66T>G (n.1477+66T>G) | |
22 | g.50697782G>A | CA2577768370 | SHANK3 | c.1099+67G>A (n.1099+67G>A) n.1683+67G>A c.151+67G>A (n.151+67G>A) c.1456+67G>A (n.1456+67G>A) c.152+67G>A c.1495+67G>A (n.1495+67G>A) c.1477+67G>A (n.1477+67G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697782G>T | CA2657599633 | SHANK3 | c.1099+67G>T (n.1099+67G>T) n.1683+67G>T c.151+67G>T (n.151+67G>T) c.1456+67G>T (n.1456+67G>T) c.152+67G>T c.1495+67G>T (n.1495+67G>T) c.1477+67G>T (n.1477+67G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697783C>A | CA1026687894 | SHANK3 | c.1099+68C>A (n.1099+68C>A) n.1683+68C>A c.151+68C>A (n.151+68C>A) c.1456+68C>A (n.1456+68C>A) c.152+68C>A c.1495+68C>A (n.1495+68C>A) c.1477+68C>A (n.1477+68C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697783C>T | CA2577768371 | SHANK3 | c.1099+68C>T (n.1099+68C>T) n.1683+68C>T c.151+68C>T (n.151+68C>T) c.1456+68C>T (n.1456+68C>T) c.152+68C>T c.1495+68C>T (n.1495+68C>T) c.1477+68C>T (n.1477+68C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697784T>A | CA2657599642 | SHANK3 | c.1099+69T>A (n.1099+69T>A) n.1683+69T>A c.151+69T>A (n.151+69T>A) c.1456+69T>A (n.1456+69T>A) c.152+69T>A c.1495+69T>A (n.1495+69T>A) c.1477+69T>A (n.1477+69T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697784T>C | CA754139010 | SHANK3 | c.1099+69T>C (n.1099+69T>C) n.1683+69T>C c.151+69T>C (n.151+69T>C) c.1456+69T>C (n.1456+69T>C) c.152+69T>C c.1495+69T>C (n.1495+69T>C) c.1477+69T>C (n.1477+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697784T>G | CA2657599646 | SHANK3 | c.1099+69T>G (n.1099+69T>G) n.1683+69T>G c.151+69T>G (n.151+69T>G) c.1456+69T>G (n.1456+69T>G) c.152+69T>G c.1495+69T>G (n.1495+69T>G) c.1477+69T>G (n.1477+69T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697784T= | CA2410995485 | SHANK3 | c.1099+69T= (n.1099+69T=) n.1683+69T= c.151+69T= (n.151+69T=) c.1456+69T= (n.1456+69T=) c.152+69T= c.1495+69T= (n.1495+69T=) c.1477+69T= (n.1477+69T=) | |
22 | g.50697784_50697785delinsTG | CA2410995486 | SHANK3 | c.1099+69_1099+70delinsTG (n.1099+69_1099+70delinsTG) n.1683+69_1683+70delinsTG c.151+69_151+70delinsTG (n.151+69_151+70delinsTG) c.1456+69_1456+70delinsTG (n.1456+69_1456+70delinsTG) c.152+69_152+70delinsTG c.1495+69_1495+70delinsTG (n.1495+69_1495+70delinsTG) c.1477+69_1477+70delinsTG (n.1477+69_1477+70delinsTG) | |
22 | g.50697784_50697789delinsTGGCCG | CA2410995487 | SHANK3 | c.1099+69_1099+74delinsTGGCCG (n.1099+69_1099+74delinsTGGCCG) n.1683+69_1683+74delinsTGGCCG c.151+69_151+74delinsTGGCCG (n.151+69_151+74delinsTGGCCG) c.1456+69_1456+74delinsTGGCCG (n.1456+69_1456+74delinsTGGCCG) c.152+69_152+74delinsTGGCCG c.1495+69_1495+74delinsTGGCCG (n.1495+69_1495+74delinsTGGCCG) c.1477+69_1477+74delinsTGGCCG (n.1477+69_1477+74delinsTGGCCG) | |
22 | g.50697785G>A | CA2657599651 | SHANK3 | c.1099+70G>A (n.1099+70G>A) n.1683+70G>A c.151+70G>A (n.151+70G>A) c.1456+70G>A (n.1456+70G>A) c.152+70G>A c.1495+70G>A (n.1495+70G>A) c.1477+70G>A (n.1477+70G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697786del | CA640359038 | SHANK3 | c.1099+71del (n.1099+71del) n.1683+71del c.151+71del (n.151+71del) c.1456+71del (n.1456+71del) c.152+71del c.1495+71del (n.1495+71del) c.1477+71del (n.1477+71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697792_50697796del | CA2410995488 | SHANK3 | c.1099+77_1099+81del (n.1099+77_1099+81del) n.1683+77_1683+81del c.151+77_151+81del (n.151+77_151+81del) c.1456+77_1456+81del (n.1456+77_1456+81del) c.152+77_152+81del c.1495+77_1495+81del (n.1495+77_1495+81del) c.1477+77_1477+81del (n.1477+77_1477+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697786G>A | CA2657599654 | SHANK3 | c.1099+71G>A (n.1099+71G>A) n.1683+71G>A c.151+71G>A (n.151+71G>A) c.1456+71G>A (n.1456+71G>A) c.152+71G>A c.1495+71G>A (n.1495+71G>A) c.1477+71G>A (n.1477+71G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697786G>C | CA2657599655 | SHANK3 | c.1099+71G>C (n.1099+71G>C) n.1683+71G>C c.151+71G>C (n.151+71G>C) c.1456+71G>C (n.1456+71G>C) c.152+71G>C c.1495+71G>C (n.1495+71G>C) c.1477+71G>C (n.1477+71G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697787C>A | CA2577768372 | SHANK3 | c.1099+72C>A (n.1099+72C>A) n.1683+72C>A c.151+72C>A (n.151+72C>A) c.1456+72C>A (n.1456+72C>A) c.152+72C>A c.1495+72C>A (n.1495+72C>A) c.1477+72C>A (n.1477+72C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697787C>T | CA2657599656 | SHANK3 | c.1099+72C>T (n.1099+72C>T) n.1683+72C>T c.151+72C>T (n.151+72C>T) c.1456+72C>T (n.1456+72C>T) c.152+72C>T c.1495+72C>T (n.1495+72C>T) c.1477+72C>T (n.1477+72C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697788C>A | CA754139016 | SHANK3 | c.1099+73C>A (n.1099+73C>A) n.1683+73C>A c.151+73C>A (n.151+73C>A) c.1456+73C>A (n.1456+73C>A) c.152+73C>A c.1495+73C>A (n.1495+73C>A) c.1477+73C>A (n.1477+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697788C= | CA2410995489 | SHANK3 | c.1099+73C= (n.1099+73C=) n.1683+73C= c.151+73C= (n.151+73C=) c.1456+73C= (n.1456+73C=) c.152+73C= c.1495+73C= (n.1495+73C=) c.1477+73C= (n.1477+73C=) | |
22 | g.50697788C>G | CA2577768373 | SHANK3 | c.1099+73C>G (n.1099+73C>G) n.1683+73C>G c.151+73C>G (n.151+73C>G) c.1456+73C>G (n.1456+73C>G) c.152+73C>G c.1495+73C>G (n.1495+73C>G) c.1477+73C>G (n.1477+73C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697788C>T | CA640053480 | SHANK3 | c.1099+73C>T (n.1099+73C>T) n.1683+73C>T c.151+73C>T (n.151+73C>T) c.1456+73C>T (n.1456+73C>T) c.152+73C>T c.1495+73C>T (n.1495+73C>T) c.1477+73C>T (n.1477+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697789G>A | CA2410995491 | SHANK3 | c.1099+74G>A (n.1099+74G>A) n.1683+74G>A c.151+74G>A (n.151+74G>A) c.1456+74G>A (n.1456+74G>A) c.152+74G>A c.1495+74G>A (n.1495+74G>A) c.1477+74G>A (n.1477+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697789G>C | CA2410995492 | SHANK3 | c.1099+74G>C (n.1099+74G>C) n.1683+74G>C c.151+74G>C (n.151+74G>C) c.1456+74G>C (n.1456+74G>C) c.152+74G>C c.1495+74G>C (n.1495+74G>C) c.1477+74G>C (n.1477+74G>C) | dbSNP |
22 | g.50697789G= | CA2410995490 | SHANK3 | c.1099+74G= (n.1099+74G=) n.1683+74G= c.151+74G= (n.151+74G=) c.1456+74G= (n.1456+74G=) c.152+74G= c.1495+74G= (n.1495+74G=) c.1477+74G= (n.1477+74G=) | |
22 | g.50697791del | CA2657599661 | SHANK3 | c.1099+76del (n.1099+76del) n.1683+76del c.151+76del (n.151+76del) c.1456+76del (n.1456+76del) c.152+76del c.1495+76del (n.1495+76del) c.1477+76del (n.1477+76del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697790G>A | CA1026687899 | SHANK3 | c.1099+75G>A (n.1099+75G>A) n.1683+75G>A c.151+75G>A (n.151+75G>A) c.1456+75G>A (n.1456+75G>A) c.152+75G>A c.1495+75G>A (n.1495+75G>A) c.1477+75G>A (n.1477+75G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697790G>T | CA2657599664 | SHANK3 | c.1099+75G>T (n.1099+75G>T) n.1683+75G>T c.151+75G>T (n.151+75G>T) c.1456+75G>T (n.1456+75G>T) c.152+75G>T c.1495+75G>T (n.1495+75G>T) c.1477+75G>T (n.1477+75G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697791G>A | CA2657599666 | SHANK3 | c.1099+76G>A (n.1099+76G>A) n.1683+76G>A c.151+76G>A (n.151+76G>A) c.1456+76G>A (n.1456+76G>A) c.152+76G>A c.1495+76G>A (n.1495+76G>A) c.1477+76G>A (n.1477+76G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697791G>T | CA2657599668 | SHANK3 | c.1099+76G>T (n.1099+76G>T) n.1683+76G>T c.151+76G>T (n.151+76G>T) c.1456+76G>T (n.1456+76G>T) c.152+76G>T c.1495+76G>T (n.1495+76G>T) c.1477+76G>T (n.1477+76G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697791_50697792delinsGC | CA2410995493 | SHANK3 | c.1099+76_1099+77delinsGC (n.1099+76_1099+77delinsGC) n.1683+76_1683+77delinsGC c.151+76_151+77delinsGC (n.151+76_151+77delinsGC) c.1456+76_1456+77delinsGC (n.1456+76_1456+77delinsGC) c.152+76_152+77delinsGC c.1495+76_1495+77delinsGC (n.1495+76_1495+77delinsGC) c.1477+76_1477+77delinsGC (n.1477+76_1477+77delinsGC) | |
22 | g.50697792C>A | CA2508027919 | SHANK3 | c.1099+77C>A (n.1099+77C>A) n.1683+77C>A c.151+77C>A (n.151+77C>A) c.1456+77C>A (n.1456+77C>A) c.152+77C>A c.1495+77C>A (n.1495+77C>A) c.1477+77C>A (n.1477+77C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697792C>T | CA2657599672 | SHANK3 | c.1099+77C>T (n.1099+77C>T) n.1683+77C>T c.151+77C>T (n.151+77C>T) c.1456+77C>T (n.1456+77C>T) c.152+77C>T c.1495+77C>T (n.1495+77C>T) c.1477+77C>T (n.1477+77C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697793del | CA2410995494 | SHANK3 | c.1099+78del (n.1099+78del) n.1683+78del c.151+78del (n.151+78del) c.1456+78del (n.1456+78del) c.152+78del c.1495+78del (n.1495+78del) c.1477+78del (n.1477+78del) | dbSNP |
22 | g.50697793C>A | CA2564735461 | SHANK3 | c.1099+78C>A (n.1099+78C>A) n.1683+78C>A c.151+78C>A (n.151+78C>A) c.1456+78C>A (n.1456+78C>A) c.152+78C>A c.1495+78C>A (n.1495+78C>A) c.1477+78C>A (n.1477+78C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697793C= | CA2410995495 | SHANK3 | c.1099+78C= (n.1099+78C=) n.1683+78C= c.151+78C= (n.151+78C=) c.1456+78C= (n.1456+78C=) c.152+78C= c.1495+78C= (n.1495+78C=) c.1477+78C= (n.1477+78C=) | |
22 | g.50697793C>T | CA2410995496 | SHANK3 | c.1099+78C>T (n.1099+78C>T) n.1683+78C>T c.151+78C>T (n.151+78C>T) c.1456+78C>T (n.1456+78C>T) c.152+78C>T c.1495+78C>T (n.1495+78C>T) c.1477+78C>T (n.1477+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697794G>A | CA640053481 | SHANK3 | c.1099+79G>A (n.1099+79G>A) n.1683+79G>A c.151+79G>A (n.151+79G>A) c.1456+79G>A (n.1456+79G>A) c.152+79G>A c.1495+79G>A (n.1495+79G>A) c.1477+79G>A (n.1477+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697794G>C | CA2410995498 | SHANK3 | c.1099+79G>C (n.1099+79G>C) n.1683+79G>C c.151+79G>C (n.151+79G>C) c.1456+79G>C (n.1456+79G>C) c.152+79G>C c.1495+79G>C (n.1495+79G>C) c.1477+79G>C (n.1477+79G>C) | dbSNP |
22 | g.50697794G= | CA2410995497 | SHANK3 | c.1099+79G= (n.1099+79G=) n.1683+79G= c.151+79G= (n.151+79G=) c.1456+79G= (n.1456+79G=) c.152+79G= c.1495+79G= (n.1495+79G=) c.1477+79G= (n.1477+79G=) | |
22 | g.50697794G>T | CA2657599677 | SHANK3 | c.1099+79G>T (n.1099+79G>T) n.1683+79G>T c.151+79G>T (n.151+79G>T) c.1456+79G>T (n.1456+79G>T) c.152+79G>T c.1495+79G>T (n.1495+79G>T) c.1477+79G>T (n.1477+79G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697795G>A | CA2657599680 | SHANK3 | c.1099+80G>A (n.1099+80G>A) n.1683+80G>A c.151+80G>A (n.151+80G>A) c.1456+80G>A (n.1456+80G>A) c.152+80G>A c.1495+80G>A (n.1495+80G>A) c.1477+80G>A (n.1477+80G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697795G>T | CA2657599681 | SHANK3 | c.1099+80G>T (n.1099+80G>T) n.1683+80G>T c.151+80G>T (n.151+80G>T) c.1456+80G>T (n.1456+80G>T) c.152+80G>T c.1495+80G>T (n.1495+80G>T) c.1477+80G>T (n.1477+80G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697796G>T | CA2657599683 | SHANK3 | c.1099+81G>T (n.1099+81G>T) n.1683+81G>T c.151+81G>T (n.151+81G>T) c.1456+81G>T (n.1456+81G>T) c.152+81G>T c.1495+81G>T (n.1495+81G>T) c.1477+81G>T (n.1477+81G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697797G>A | CA2657599685 | SHANK3 | c.1099+82G>A (n.1099+82G>A) n.1683+82G>A c.151+82G>A (n.151+82G>A) c.1456+82G>A (n.1456+82G>A) c.152+82G>A c.1495+82G>A (n.1495+82G>A) c.1477+82G>A (n.1477+82G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697797G>T | CA2657599687 | SHANK3 | c.1099+82G>T (n.1099+82G>T) n.1683+82G>T c.151+82G>T (n.151+82G>T) c.1456+82G>T (n.1456+82G>T) c.152+82G>T c.1495+82G>T (n.1495+82G>T) c.1477+82G>T (n.1477+82G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697798C>A | CA2657599692 | SHANK3 | c.1099+83C>A (n.1099+83C>A) n.1683+83C>A c.151+83C>A (n.151+83C>A) c.1456+83C>A (n.1456+83C>A) c.152+83C>A c.1495+83C>A (n.1495+83C>A) c.1477+83C>A (n.1477+83C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697798C= | CA2410995500 | SHANK3 | c.1099+83C= (n.1099+83C=) n.1683+83C= c.151+83C= (n.151+83C=) c.1456+83C= (n.1456+83C=) c.152+83C= c.1495+83C= (n.1495+83C=) c.1477+83C= (n.1477+83C=) | |
22 | g.50697798C>T | CA2410995499 | SHANK3 | c.1099+83C>T (n.1099+83C>T) n.1683+83C>T c.151+83C>T (n.151+83C>T) c.1456+83C>T (n.1456+83C>T) c.152+83C>T c.1495+83C>T (n.1495+83C>T) c.1477+83C>T (n.1477+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697799A>G | CA2657599697 | SHANK3 | c.1099+84A>G (n.1099+84A>G) n.1683+84A>G c.151+84A>G (n.151+84A>G) c.1456+84A>G (n.1456+84A>G) c.152+84A>G c.1495+84A>G (n.1495+84A>G) c.1477+84A>G (n.1477+84A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697800G>A | CA2657599698 | SHANK3 | c.1099+85G>A (n.1099+85G>A) n.1683+85G>A c.151+85G>A (n.151+85G>A) c.1456+85G>A (n.1456+85G>A) c.152+85G>A c.1495+85G>A (n.1495+85G>A) c.1477+85G>A (n.1477+85G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697800G>T | CA2657599700 | SHANK3 | c.1099+85G>T (n.1099+85G>T) n.1683+85G>T c.151+85G>T (n.151+85G>T) c.1456+85G>T (n.1456+85G>T) c.152+85G>T c.1495+85G>T (n.1495+85G>T) c.1477+85G>T (n.1477+85G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697801T>A | CA2577768374 | SHANK3 | c.1099+86T>A (n.1099+86T>A) n.1683+86T>A c.151+86T>A (n.151+86T>A) c.1456+86T>A (n.1456+86T>A) c.152+86T>A c.1495+86T>A (n.1495+86T>A) c.1477+86T>A (n.1477+86T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697801T>C | CA2657599702 | SHANK3 | c.1099+86T>C (n.1099+86T>C) n.1683+86T>C c.151+86T>C (n.151+86T>C) c.1456+86T>C (n.1456+86T>C) c.152+86T>C c.1495+86T>C (n.1495+86T>C) c.1477+86T>C (n.1477+86T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697802G>A | CA2657599703 | SHANK3 | c.1099+87G>A (n.1099+87G>A) n.1683+87G>A c.151+87G>A (n.151+87G>A) c.1456+87G>A (n.1456+87G>A) c.152+87G>A c.1495+87G>A (n.1495+87G>A) c.1477+87G>A (n.1477+87G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697802G>T | CA2657599706 | SHANK3 | c.1099+87G>T (n.1099+87G>T) n.1683+87G>T c.151+87G>T (n.151+87G>T) c.1456+87G>T (n.1456+87G>T) c.152+87G>T c.1495+87G>T (n.1495+87G>T) c.1477+87G>T (n.1477+87G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697803G>A | CA2410995502 | SHANK3 | c.1099+88G>A (n.1099+88G>A) n.1683+88G>A c.151+88G>A (n.151+88G>A) c.1456+88G>A (n.1456+88G>A) c.152+88G>A c.1495+88G>A (n.1495+88G>A) c.1477+88G>A (n.1477+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697803G= | CA2410995501 | SHANK3 | c.1099+88G= (n.1099+88G=) n.1683+88G= c.151+88G= (n.151+88G=) c.1456+88G= (n.1456+88G=) c.152+88G= c.1495+88G= (n.1495+88G=) c.1477+88G= (n.1477+88G=) | |
22 | g.50697803G>T | CA2657599707 | SHANK3 | c.1099+88G>T (n.1099+88G>T) n.1683+88G>T c.151+88G>T (n.151+88G>T) c.1456+88G>T (n.1456+88G>T) c.152+88G>T c.1495+88G>T (n.1495+88G>T) c.1477+88G>T (n.1477+88G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697804C>A | CA2577768375 | SHANK3 | c.1099+89C>A (n.1099+89C>A) n.1683+89C>A c.151+89C>A (n.151+89C>A) c.1456+89C>A (n.1456+89C>A) c.152+89C>A c.1495+89C>A (n.1495+89C>A) c.1477+89C>A (n.1477+89C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697804C= | CA2410995503 | SHANK3 | c.1099+89C= (n.1099+89C=) n.1683+89C= c.151+89C= (n.151+89C=) c.1456+89C= (n.1456+89C=) c.152+89C= c.1495+89C= (n.1495+89C=) c.1477+89C= (n.1477+89C=) | |
22 | g.50697804C>T | CA325554048 | SHANK3 | c.1099+89C>T (n.1099+89C>T) n.1683+89C>T c.151+89C>T (n.151+89C>T) c.1456+89C>T (n.1456+89C>T) c.152+89C>T c.1495+89C>T (n.1495+89C>T) c.1477+89C>T (n.1477+89C>T) | dbSNP |
22 | g.50697805T>A | CA754139023 | SHANK3 | c.1099+90T>A (n.1099+90T>A) n.1683+90T>A c.151+90T>A (n.151+90T>A) c.1456+90T>A (n.1456+90T>A) c.152+90T>A c.1495+90T>A (n.1495+90T>A) c.1477+90T>A (n.1477+90T>A) | dbSNP |
22 | g.50697805T>C | CA1026687900 | SHANK3 | c.1099+90T>C (n.1099+90T>C) n.1683+90T>C c.151+90T>C (n.151+90T>C) c.1456+90T>C (n.1456+90T>C) c.152+90T>C c.1495+90T>C (n.1495+90T>C) c.1477+90T>C (n.1477+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697805T= | CA2410995504 | SHANK3 | c.1099+90T= (n.1099+90T=) n.1683+90T= c.151+90T= (n.151+90T=) c.1456+90T= (n.1456+90T=) c.152+90T= c.1495+90T= (n.1495+90T=) c.1477+90T= (n.1477+90T=) | |
22 | g.50697806C>A | CA2657599714 | SHANK3 | c.1099+91C>A (n.1099+91C>A) n.1683+91C>A c.151+91C>A (n.151+91C>A) c.1456+91C>A (n.1456+91C>A) c.152+91C>A c.1495+91C>A (n.1495+91C>A) c.1477+91C>A (n.1477+91C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697807T>C | CA2657599716 | SHANK3 | c.1099+92T>C (n.1099+92T>C) n.1683+92T>C c.151+92T>C (n.151+92T>C) c.1456+92T>C (n.1456+92T>C) c.152+92T>C c.1495+92T>C (n.1495+92T>C) c.1477+92T>C (n.1477+92T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697808G>T | CA2819325460 | SHANK3 | c.1099+93G>T (n.1099+93G>T) n.1683+93G>T c.151+93G>T (n.151+93G>T) c.1456+93G>T (n.1456+93G>T) c.152+93G>T c.1495+93G>T (n.1495+93G>T) c.1477+93G>T (n.1477+93G>T) | |
22 | g.50697811del | CA2657599718 | SHANK3 | c.1099+96del (n.1099+96del) n.1683+96del c.151+96del (n.151+96del) c.1456+96del (n.1456+96del) c.152+96del c.1495+96del (n.1495+96del) c.1477+96del (n.1477+96del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697809G>T | CA2657599721 | SHANK3 | c.1099+94G>T (n.1099+94G>T) n.1683+94G>T c.151+94G>T (n.151+94G>T) c.1456+94G>T (n.1456+94G>T) c.152+94G>T c.1495+94G>T (n.1495+94G>T) c.1477+94G>T (n.1477+94G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697810G>C | CA2577768376 | SHANK3 | c.1099+95G>C (n.1099+95G>C) n.1683+95G>C c.151+95G>C (n.151+95G>C) c.1456+95G>C (n.1456+95G>C) c.152+95G>C c.1495+95G>C (n.1495+95G>C) c.1477+95G>C (n.1477+95G>C) | |
22 | g.50697810G>T | CA2657599723 | SHANK3 | c.1099+95G>T (n.1099+95G>T) n.1683+95G>T c.151+95G>T (n.151+95G>T) c.1456+95G>T (n.1456+95G>T) c.152+95G>T c.1495+95G>T (n.1495+95G>T) c.1477+95G>T (n.1477+95G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697811G>A | CA2657599726 | SHANK3 | c.1099+96G>A (n.1099+96G>A) n.1683+96G>A c.151+96G>A (n.151+96G>A) c.1456+96G>A (n.1456+96G>A) c.152+96G>A c.1495+96G>A (n.1495+96G>A) c.1477+96G>A (n.1477+96G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697811G>T | CA2657599727 | SHANK3 | c.1099+96G>T (n.1099+96G>T) n.1683+96G>T c.151+96G>T (n.151+96G>T) c.1456+96G>T (n.1456+96G>T) c.152+96G>T c.1495+96G>T (n.1495+96G>T) c.1477+96G>T (n.1477+96G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697812T>A | CA2657599728 | SHANK3 | c.1099+97T>A (n.1099+97T>A) n.1683+97T>A c.151+97T>A (n.151+97T>A) c.1456+97T>A (n.1456+97T>A) c.152+97T>A c.1495+97T>A (n.1495+97T>A) c.1477+97T>A (n.1477+97T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697813C>A | CA2657599729 | SHANK3 | c.1099+98C>A (n.1099+98C>A) n.1683+98C>A c.151+98C>A (n.151+98C>A) c.1456+98C>A (n.1456+98C>A) c.152+98C>A c.1495+98C>A (n.1495+98C>A) c.1477+98C>A (n.1477+98C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697813C>G | CA2577768377 | SHANK3 | c.1099+98C>G (n.1099+98C>G) n.1683+98C>G c.151+98C>G (n.151+98C>G) c.1456+98C>G (n.1456+98C>G) c.152+98C>G c.1495+98C>G (n.1495+98C>G) c.1477+98C>G (n.1477+98C>G) | |
22 | g.50697814T>C | CA2657599733 | SHANK3 | c.1099+99T>C (n.1099+99T>C) n.1683+99T>C c.151+99T>C (n.151+99T>C) c.1456+99T>C (n.1456+99T>C) c.152+99T>C c.1495+99T>C (n.1495+99T>C) c.1477+99T>C (n.1477+99T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697814T>G | CA2657599731 | SHANK3 | c.1099+99T>G (n.1099+99T>G) n.1683+99T>G c.151+99T>G (n.151+99T>G) c.1456+99T>G (n.1456+99T>G) c.152+99T>G c.1495+99T>G (n.1495+99T>G) c.1477+99T>G (n.1477+99T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697815C= | CA2410995505 | SHANK3 | c.1099+100C= (n.1099+100C=) n.1683+100C= c.151+100C= (n.151+100C=) c.1456+100C= (n.1456+100C=) c.152+100C= c.1495+100C= (n.1495+100C=) c.1477+100C= (n.1477+100C=) | |
22 | g.50697815C>T | CA640053482 | SHANK3 | c.1099+100C>T (n.1099+100C>T) n.1683+100C>T c.151+100C>T (n.151+100C>T) c.1456+100C>T (n.1456+100C>T) c.152+100C>T c.1495+100C>T (n.1495+100C>T) c.1477+100C>T (n.1477+100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697816C>A | CA2577768378 | SHANK3 | c.1099+101C>A (n.1099+101C>A) n.1683+101C>A c.151+101C>A (n.151+101C>A) c.1456+101C>A (n.1456+101C>A) c.152+101C>A c.1495+101C>A (n.1495+101C>A) c.1477+101C>A (n.1477+101C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697816C>T | CA2657599738 | SHANK3 | c.1099+101C>T (n.1099+101C>T) n.1683+101C>T c.151+101C>T (n.151+101C>T) c.1456+101C>T (n.1456+101C>T) c.152+101C>T c.1495+101C>T (n.1495+101C>T) c.1477+101C>T (n.1477+101C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697817del | CA2657599739 | SHANK3 | c.1099+102del (n.1099+102del) n.1683+102del c.151+102del (n.151+102del) c.1456+102del (n.1456+102del) c.152+102del c.1495+102del (n.1495+102del) c.1477+102del (n.1477+102del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697817T>C | CA2657599740 | SHANK3 | c.1099+102T>C (n.1099+102T>C) n.1683+102T>C c.151+102T>C (n.151+102T>C) c.1456+102T>C (n.1456+102T>C) c.152+102T>C c.1495+102T>C (n.1495+102T>C) c.1477+102T>C (n.1477+102T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697818C>A | CA2577768379 | SHANK3 | c.1099+103C>A (n.1099+103C>A) n.1683+103C>A c.151+103C>A (n.151+103C>A) c.1456+103C>A (n.1456+103C>A) c.152+103C>A c.1495+103C>A (n.1495+103C>A) c.1477+103C>A (n.1477+103C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697818C= | CA2410995506 | SHANK3 | c.1099+103C= (n.1099+103C=) n.1683+103C= c.151+103C= (n.151+103C=) c.1456+103C= (n.1456+103C=) c.152+103C= c.1495+103C= (n.1495+103C=) c.1477+103C= (n.1477+103C=) | |
22 | g.50697818C>G | CA754139025 | SHANK3 | c.1099+103C>G (n.1099+103C>G) n.1683+103C>G c.151+103C>G (n.151+103C>G) c.1456+103C>G (n.1456+103C>G) c.152+103C>G c.1495+103C>G (n.1495+103C>G) c.1477+103C>G (n.1477+103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697818C>T | CA2657599742 | SHANK3 | c.1099+103C>T (n.1099+103C>T) n.1683+103C>T c.151+103C>T (n.151+103C>T) c.1456+103C>T (n.1456+103C>T) c.152+103C>T c.1495+103C>T (n.1495+103C>T) c.1477+103C>T (n.1477+103C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697819T>C | CA2657599746 | SHANK3 | c.1099+104T>C (n.1099+104T>C) n.1683+104T>C c.151+104T>C (n.151+104T>C) c.1456+104T>C (n.1456+104T>C) c.152+104T>C c.1495+104T>C (n.1495+104T>C) c.1477+104T>C (n.1477+104T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697820G>A | CA2410995508 | SHANK3 | c.1099+105G>A (n.1099+105G>A) n.1683+105G>A c.151+105G>A (n.151+105G>A) c.1456+105G>A (n.1456+105G>A) c.152+105G>A c.1495+105G>A (n.1495+105G>A) c.1477+105G>A (n.1477+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697820G= | CA2410995507 | SHANK3 | c.1099+105G= (n.1099+105G=) n.1683+105G= c.151+105G= (n.151+105G=) c.1456+105G= (n.1456+105G=) c.152+105G= c.1495+105G= (n.1495+105G=) c.1477+105G= (n.1477+105G=) | |
22 | g.50697820G>T | CA2657599748 | SHANK3 | c.1099+105G>T (n.1099+105G>T) n.1683+105G>T c.151+105G>T (n.151+105G>T) c.1456+105G>T (n.1456+105G>T) c.152+105G>T c.1495+105G>T (n.1495+105G>T) c.1477+105G>T (n.1477+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697821C>A | CA2577768380 | SHANK3 | c.1099+106C>A (n.1099+106C>A) n.1683+106C>A c.151+106C>A (n.151+106C>A) c.1456+106C>A (n.1456+106C>A) c.152+106C>A c.1495+106C>A (n.1495+106C>A) c.1477+106C>A (n.1477+106C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697821C>G | CA2657599751 | SHANK3 | c.1099+106C>G (n.1099+106C>G) n.1683+106C>G c.151+106C>G (n.151+106C>G) c.1456+106C>G (n.1456+106C>G) c.152+106C>G c.1495+106C>G (n.1495+106C>G) c.1477+106C>G (n.1477+106C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697821C>T | CA2657599752 | SHANK3 | c.1099+106C>T (n.1099+106C>T) n.1683+106C>T c.151+106C>T (n.151+106C>T) c.1456+106C>T (n.1456+106C>T) c.152+106C>T c.1495+106C>T (n.1495+106C>T) c.1477+106C>T (n.1477+106C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697822C>A | CA2577768381 | SHANK3 | c.1099+107C>A (n.1099+107C>A) n.1683+107C>A c.151+107C>A (n.151+107C>A) c.1456+107C>A (n.1456+107C>A) c.152+107C>A c.1495+107C>A (n.1495+107C>A) c.1477+107C>A (n.1477+107C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697822C= | CA2410995509 | SHANK3 | c.1099+107C= (n.1099+107C=) n.1683+107C= c.151+107C= (n.151+107C=) c.1456+107C= (n.1456+107C=) c.152+107C= c.1495+107C= (n.1495+107C=) c.1477+107C= (n.1477+107C=) | |
22 | g.50697822C>T | CA325554061 | SHANK3 | c.1099+107C>T (n.1099+107C>T) n.1683+107C>T c.151+107C>T (n.151+107C>T) c.1456+107C>T (n.1456+107C>T) c.152+107C>T c.1495+107C>T (n.1495+107C>T) c.1477+107C>T (n.1477+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697823G>A | CA2410995511 | SHANK3 | c.1099+108G>A (n.1099+108G>A) n.1683+108G>A c.151+108G>A (n.151+108G>A) c.1456+108G>A (n.1456+108G>A) c.152+108G>A c.1495+108G>A (n.1495+108G>A) c.1477+108G>A (n.1477+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697823G>C | CA2657599761 | SHANK3 | c.1099+108G>C (n.1099+108G>C) n.1683+108G>C c.151+108G>C (n.151+108G>C) c.1456+108G>C (n.1456+108G>C) c.152+108G>C c.1495+108G>C (n.1495+108G>C) c.1477+108G>C (n.1477+108G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697823G= | CA2410995510 | SHANK3 | c.1099+108G= (n.1099+108G=) n.1683+108G= c.151+108G= (n.151+108G=) c.1456+108G= (n.1456+108G=) c.152+108G= c.1495+108G= (n.1495+108G=) c.1477+108G= (n.1477+108G=) | |
22 | g.50697823G>T | CA2657599764 | SHANK3 | c.1099+108G>T (n.1099+108G>T) n.1683+108G>T c.151+108G>T (n.151+108G>T) c.1456+108G>T (n.1456+108G>T) c.152+108G>T c.1495+108G>T (n.1495+108G>T) c.1477+108G>T (n.1477+108G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697826del | CA2657599757 | SHANK3 | c.1099+111del (n.1099+111del) n.1683+111del c.151+111del (n.151+111del) c.1456+111del (n.1456+111del) c.152+111del c.1495+111del (n.1495+111del) c.1477+111del (n.1477+111del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697824G>A | CA2657599771 | SHANK3 | c.1099+109G>A (n.1099+109G>A) n.1683+109G>A c.151+109G>A (n.151+109G>A) c.1456+109G>A (n.1456+109G>A) c.152+109G>A c.1495+109G>A (n.1495+109G>A) c.1477+109G>A (n.1477+109G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697824G>C | CA1026687903 | SHANK3 | c.1099+109G>C (n.1099+109G>C) n.1683+109G>C c.151+109G>C (n.151+109G>C) c.1456+109G>C (n.1456+109G>C) c.152+109G>C c.1495+109G>C (n.1495+109G>C) c.1477+109G>C (n.1477+109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697824G= | CA2410995512 | SHANK3 | c.1099+109G= (n.1099+109G=) n.1683+109G= c.151+109G= (n.151+109G=) c.1456+109G= (n.1456+109G=) c.152+109G= c.1495+109G= (n.1495+109G=) c.1477+109G= (n.1477+109G=) | |
22 | g.50697824G>T | CA2657599767 | SHANK3 | c.1099+109G>T (n.1099+109G>T) n.1683+109G>T c.151+109G>T (n.151+109G>T) c.1456+109G>T (n.1456+109G>T) c.152+109G>T c.1495+109G>T (n.1495+109G>T) c.1477+109G>T (n.1477+109G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697826G>T | CA2657599774 | SHANK3 | c.1099+111G>T (n.1099+111G>T) n.1683+111G>T c.151+111G>T (n.151+111G>T) c.1456+111G>T (n.1456+111G>T) c.152+111G>T c.1495+111G>T (n.1495+111G>T) c.1477+111G>T (n.1477+111G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697827C>A | CA2577768382 | SHANK3 | c.1099+112C>A (n.1099+112C>A) n.1683+112C>A c.151+112C>A (n.151+112C>A) c.1456+112C>A (n.1456+112C>A) c.152+112C>A c.1495+112C>A (n.1495+112C>A) c.1477+112C>A (n.1477+112C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697827C= | CA2410995513 | SHANK3 | c.1099+112C= (n.1099+112C=) n.1683+112C= c.151+112C= (n.151+112C=) c.1456+112C= (n.1456+112C=) c.152+112C= c.1495+112C= (n.1495+112C=) c.1477+112C= (n.1477+112C=) | |
22 | g.50697827C>T | CA1026687907 | SHANK3 | c.1099+112C>T (n.1099+112C>T) n.1683+112C>T c.151+112C>T (n.151+112C>T) c.1456+112C>T (n.1456+112C>T) c.152+112C>T c.1495+112C>T (n.1495+112C>T) c.1477+112C>T (n.1477+112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697828G>A | CA2577768383 | SHANK3 | c.1099+113G>A (n.1099+113G>A) n.1683+113G>A c.151+113G>A (n.151+113G>A) c.1456+113G>A (n.1456+113G>A) c.152+113G>A c.1495+113G>A (n.1495+113G>A) c.1477+113G>A (n.1477+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697828G>T | CA2657599781 | SHANK3 | c.1099+113G>T (n.1099+113G>T) n.1683+113G>T c.151+113G>T (n.151+113G>T) c.1456+113G>T (n.1456+113G>T) c.152+113G>T c.1495+113G>T (n.1495+113G>T) c.1477+113G>T (n.1477+113G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697828_50697831delinsGGCC | CA2410995514 | SHANK3 | c.1099+113_1099+116delinsGGCC (n.1099+113_1099+116delinsGGCC) n.1683+113_1683+116delinsGGCC c.151+113_151+116delinsGGCC (n.151+113_151+116delinsGGCC) c.1456+113_1456+116delinsGGCC (n.1456+113_1456+116delinsGGCC) c.152+113_152+116delinsGGCC c.1495+113_1495+116delinsGGCC (n.1495+113_1495+116delinsGGCC) c.1477+113_1477+116delinsGGCC (n.1477+113_1477+116delinsGGCC) | |
22 | g.50697829G>A | CA2577768384 | SHANK3 | c.1099+114G>A (n.1099+114G>A) n.1683+114G>A c.151+114G>A (n.151+114G>A) c.1456+114G>A (n.1456+114G>A) c.152+114G>A c.1495+114G>A (n.1495+114G>A) c.1477+114G>A (n.1477+114G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697829G>T | CA2657599786 | SHANK3 | c.1099+114G>T (n.1099+114G>T) n.1683+114G>T c.151+114G>T (n.151+114G>T) c.1456+114G>T (n.1456+114G>T) c.152+114G>T c.1495+114G>T (n.1495+114G>T) c.1477+114G>T (n.1477+114G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697829_50697831del | CA754139029 | SHANK3 | c.1099+114_1099+116del (n.1099+114_1099+116del) n.1683+114_1683+116del c.151+114_151+116del (n.151+114_151+116del) c.1456+114_1456+116del (n.1456+114_1456+116del) c.152+114_152+116del c.1495+114_1495+116del (n.1495+114_1495+116del) c.1477+114_1477+116del (n.1477+114_1477+116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697830C>A | CA2657599787 | SHANK3 | c.1099+115C>A (n.1099+115C>A) n.1683+115C>A c.151+115C>A (n.151+115C>A) c.1456+115C>A (n.1456+115C>A) c.152+115C>A c.1495+115C>A (n.1495+115C>A) c.1477+115C>A (n.1477+115C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697830C= | CA2410995515 | SHANK3 | c.1099+115C= (n.1099+115C=) n.1683+115C= c.151+115C= (n.151+115C=) c.1456+115C= (n.1456+115C=) c.152+115C= c.1495+115C= (n.1495+115C=) c.1477+115C= (n.1477+115C=) | |
22 | g.50697830C>G | CA2819325461 | SHANK3 | c.1099+115C>G (n.1099+115C>G) n.1683+115C>G c.151+115C>G (n.151+115C>G) c.1456+115C>G (n.1456+115C>G) c.152+115C>G c.1495+115C>G (n.1495+115C>G) c.1477+115C>G (n.1477+115C>G) | |
22 | g.50697830C>T | CA640053483 | SHANK3 | c.1099+115C>T (n.1099+115C>T) n.1683+115C>T c.151+115C>T (n.151+115C>T) c.1456+115C>T (n.1456+115C>T) c.152+115C>T c.1495+115C>T (n.1495+115C>T) c.1477+115C>T (n.1477+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697831C>A | CA2657599790 | SHANK3 | c.1099+116C>A (n.1099+116C>A) n.1683+116C>A c.151+116C>A (n.151+116C>A) c.1456+116C>A (n.1456+116C>A) c.152+116C>A c.1495+116C>A (n.1495+116C>A) c.1477+116C>A (n.1477+116C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697831C= | CA2410995516 | SHANK3 | c.1099+116C= (n.1099+116C=) n.1683+116C= c.151+116C= (n.151+116C=) c.1456+116C= (n.1456+116C=) c.152+116C= c.1495+116C= (n.1495+116C=) c.1477+116C= (n.1477+116C=) | |
22 | g.50697831C>G | CA2657599793 | SHANK3 | c.1099+116C>G (n.1099+116C>G) n.1683+116C>G c.151+116C>G (n.151+116C>G) c.1456+116C>G (n.1456+116C>G) c.152+116C>G c.1495+116C>G (n.1495+116C>G) c.1477+116C>G (n.1477+116C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697831C>T | CA640053485 | SHANK3 | c.1099+116C>T (n.1099+116C>T) n.1683+116C>T c.151+116C>T (n.151+116C>T) c.1456+116C>T (n.1456+116C>T) c.152+116C>T c.1495+116C>T (n.1495+116C>T) c.1477+116C>T (n.1477+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697832C>A | CA2657599795 | SHANK3 | c.1099+117C>A (n.1099+117C>A) n.1683+117C>A c.151+117C>A (n.151+117C>A) c.1456+117C>A (n.1456+117C>A) c.152+117C>A c.1495+117C>A (n.1495+117C>A) c.1477+117C>A (n.1477+117C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697832C>T | CA2657599796 | SHANK3 | c.1099+117C>T (n.1099+117C>T) n.1683+117C>T c.151+117C>T (n.151+117C>T) c.1456+117C>T (n.1456+117C>T) c.152+117C>T c.1495+117C>T (n.1495+117C>T) c.1477+117C>T (n.1477+117C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697833_50697897del | CA2657599794 | SHANK3 | c.1099+118_1099+182del (n.1099+118_1099+182del) n.1683+118_1683+182del c.151+118_151+182del (n.151+118_151+182del) c.1456+118_1456+182del (n.1456+118_1456+182del) c.152+118_152+182del c.1495+118_1495+182del (n.1495+118_1495+182del) c.1477+118_1477+182del (n.1477+118_1477+182del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697833T>A | CA2657599797 | SHANK3 | c.1099+118T>A (n.1099+118T>A) n.1683+118T>A c.151+118T>A (n.151+118T>A) c.1456+118T>A (n.1456+118T>A) c.152+118T>A c.1495+118T>A (n.1495+118T>A) c.1477+118T>A (n.1477+118T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697833T>C | CA2577768385 | SHANK3 | c.1099+118T>C (n.1099+118T>C) n.1683+118T>C c.151+118T>C (n.151+118T>C) c.1456+118T>C (n.1456+118T>C) c.152+118T>C c.1495+118T>C (n.1495+118T>C) c.1477+118T>C (n.1477+118T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697834G>A | CA2657599801 | SHANK3 | c.1099+119G>A (n.1099+119G>A) n.1683+119G>A c.151+119G>A (n.151+119G>A) c.1456+119G>A (n.1456+119G>A) c.152+119G>A c.1495+119G>A (n.1495+119G>A) c.1477+119G>A (n.1477+119G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697834G>T | CA2657599802 | SHANK3 | c.1099+119G>T (n.1099+119G>T) n.1683+119G>T c.151+119G>T (n.151+119G>T) c.1456+119G>T (n.1456+119G>T) c.152+119G>T c.1495+119G>T (n.1495+119G>T) c.1477+119G>T (n.1477+119G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697836del | CA2657599800 | SHANK3 | c.1099+121del (n.1099+121del) n.1683+121del c.151+121del (n.151+121del) c.1456+121del (n.1456+121del) c.152+121del c.1495+121del (n.1495+121del) c.1477+121del (n.1477+121del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697835G>A | CA2657599806 | SHANK3 | c.1099+120G>A (n.1099+120G>A) n.1683+120G>A c.151+120G>A (n.151+120G>A) c.1456+120G>A (n.1456+120G>A) c.152+120G>A c.1495+120G>A (n.1495+120G>A) c.1477+120G>A (n.1477+120G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697835G>T | CA2657599825 | SHANK3 | c.1099+120G>T (n.1099+120G>T) n.1683+120G>T c.151+120G>T (n.151+120G>T) c.1456+120G>T (n.1456+120G>T) c.152+120G>T c.1495+120G>T (n.1495+120G>T) c.1477+120G>T (n.1477+120G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697836G>A | CA2657599830 | SHANK3 | c.1099+121G>A (n.1099+121G>A) n.1683+121G>A c.151+121G>A (n.151+121G>A) c.1456+121G>A (n.1456+121G>A) c.152+121G>A c.1495+121G>A (n.1495+121G>A) c.1477+121G>A (n.1477+121G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697836G>C | CA2410995518 | SHANK3 | c.1099+121G>C (n.1099+121G>C) n.1683+121G>C c.151+121G>C (n.151+121G>C) c.1456+121G>C (n.1456+121G>C) c.152+121G>C c.1495+121G>C (n.1495+121G>C) c.1477+121G>C (n.1477+121G>C) | dbSNP |
22 | g.50697836G= | CA2410995517 | SHANK3 | c.1099+121G= (n.1099+121G=) n.1683+121G= c.151+121G= (n.151+121G=) c.1456+121G= (n.1456+121G=) c.152+121G= c.1495+121G= (n.1495+121G=) c.1477+121G= (n.1477+121G=) | |
22 | g.50697836G>T | CA2657599833 | SHANK3 | c.1099+121G>T (n.1099+121G>T) n.1683+121G>T c.151+121G>T (n.151+121G>T) c.1456+121G>T (n.1456+121G>T) c.152+121G>T c.1495+121G>T (n.1495+121G>T) c.1477+121G>T (n.1477+121G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697837C>A | CA2657599837 | SHANK3 | c.1099+122C>A (n.1099+122C>A) n.1683+122C>A c.151+122C>A (n.151+122C>A) c.1456+122C>A (n.1456+122C>A) c.152+122C>A c.1495+122C>A (n.1495+122C>A) c.1477+122C>A (n.1477+122C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697837C= | CA2410995520 | SHANK3 | c.1099+122C= (n.1099+122C=) n.1683+122C= c.151+122C= (n.151+122C=) c.1456+122C= (n.1456+122C=) c.152+122C= c.1495+122C= (n.1495+122C=) c.1477+122C= (n.1477+122C=) | |
22 | g.50697837C>G | CA2410995521 | SHANK3 | c.1099+122C>G (n.1099+122C>G) n.1683+122C>G c.151+122C>G (n.151+122C>G) c.1456+122C>G (n.1456+122C>G) c.152+122C>G c.1495+122C>G (n.1495+122C>G) c.1477+122C>G (n.1477+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697837C>T | CA2410995519 | SHANK3 | c.1099+122C>T (n.1099+122C>T) n.1683+122C>T c.151+122C>T (n.151+122C>T) c.1456+122C>T (n.1456+122C>T) c.152+122C>T c.1495+122C>T (n.1495+122C>T) c.1477+122C>T (n.1477+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697838C>A | CA325554083 | SHANK3 | c.1099+123C>A (n.1099+123C>A) n.1683+123C>A c.151+123C>A (n.151+123C>A) c.1456+123C>A (n.1456+123C>A) c.152+123C>A c.1495+123C>A (n.1495+123C>A) c.1477+123C>A (n.1477+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697838C= | CA2410995522 | SHANK3 | c.1099+123C= (n.1099+123C=) n.1683+123C= c.151+123C= (n.151+123C=) c.1456+123C= (n.1456+123C=) c.152+123C= c.1495+123C= (n.1495+123C=) c.1477+123C= (n.1477+123C=) | |
22 | g.50697838C>G | CA2577768386 | SHANK3 | c.1099+123C>G (n.1099+123C>G) n.1683+123C>G c.151+123C>G (n.151+123C>G) c.1456+123C>G (n.1456+123C>G) c.152+123C>G c.1495+123C>G (n.1495+123C>G) c.1477+123C>G (n.1477+123C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697838C>T | CA325554088 | SHANK3 | c.1099+123C>T (n.1099+123C>T) n.1683+123C>T c.151+123C>T (n.151+123C>T) c.1456+123C>T (n.1456+123C>T) c.152+123C>T c.1495+123C>T (n.1495+123C>T) c.1477+123C>T (n.1477+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697840T>A | CA2657599846 | SHANK3 | c.1099+125T>A (n.1099+125T>A) n.1683+125T>A c.151+125T>A (n.151+125T>A) c.1456+125T>A (n.1456+125T>A) c.152+125T>A c.1495+125T>A (n.1495+125T>A) c.1477+125T>A (n.1477+125T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697840T>C | CA754139041 | SHANK3 | c.1099+125T>C (n.1099+125T>C) n.1683+125T>C c.151+125T>C (n.151+125T>C) c.1456+125T>C (n.1456+125T>C) c.152+125T>C c.1495+125T>C (n.1495+125T>C) c.1477+125T>C (n.1477+125T>C) | dbSNP |
22 | g.50697840T>G | CA2517860942 | SHANK3 | c.1099+125T>G (n.1099+125T>G) n.1683+125T>G c.151+125T>G (n.151+125T>G) c.1456+125T>G (n.1456+125T>G) c.152+125T>G c.1495+125T>G (n.1495+125T>G) c.1477+125T>G (n.1477+125T>G) | |
22 | g.50697840T= | CA2410995523 | SHANK3 | c.1099+125T= (n.1099+125T=) n.1683+125T= c.151+125T= (n.151+125T=) c.1456+125T= (n.1456+125T=) c.152+125T= c.1495+125T= (n.1495+125T=) c.1477+125T= (n.1477+125T=) | |
22 | g.50697841T>C | CA2657599850 | SHANK3 | c.1099+126T>C (n.1099+126T>C) n.1683+126T>C c.151+126T>C (n.151+126T>C) c.1456+126T>C (n.1456+126T>C) c.152+126T>C c.1495+126T>C (n.1495+126T>C) c.1477+126T>C (n.1477+126T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697841T>G | CA2819325462 | SHANK3 | c.1099+126T>G (n.1099+126T>G) n.1683+126T>G c.151+126T>G (n.151+126T>G) c.1456+126T>G (n.1456+126T>G) c.152+126T>G c.1495+126T>G (n.1495+126T>G) c.1477+126T>G (n.1477+126T>G) | |
22 | g.50697842G>A | CA2657599853 | SHANK3 | c.1099+127G>A (n.1099+127G>A) n.1683+127G>A c.151+127G>A (n.151+127G>A) c.1456+127G>A (n.1456+127G>A) c.152+127G>A c.1495+127G>A (n.1495+127G>A) c.1477+127G>A (n.1477+127G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697842G>C | CA2577768387 | SHANK3 | c.1099+127G>C (n.1099+127G>C) n.1683+127G>C c.151+127G>C (n.151+127G>C) c.1456+127G>C (n.1456+127G>C) c.152+127G>C c.1495+127G>C (n.1495+127G>C) c.1477+127G>C (n.1477+127G>C) | |
22 | g.50697842G>T | CA2657599856 | SHANK3 | c.1099+127G>T (n.1099+127G>T) n.1683+127G>T c.151+127G>T (n.151+127G>T) c.1456+127G>T (n.1456+127G>T) c.152+127G>T c.1495+127G>T (n.1495+127G>T) c.1477+127G>T (n.1477+127G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697843_50697844insA | CA2657599862 | SHANK3 | c.1099+128_1099+129insA (n.1099+128_1099+129insA) n.1683+128_1683+129insA c.151+128_151+129insA (n.151+128_151+129insA) c.1456+128_1456+129insA (n.1456+128_1456+129insA) c.152+128_152+129insA c.1495+128_1495+129insA (n.1495+128_1495+129insA) c.1477+128_1477+129insA (n.1477+128_1477+129insA) | gnomAD v4 |
22 | g.50697844G>A | CA754139045 | SHANK3 | c.1099+129G>A (n.1099+129G>A) n.1683+129G>A c.151+129G>A (n.151+129G>A) c.1456+129G>A (n.1456+129G>A) c.152+129G>A c.1495+129G>A (n.1495+129G>A) c.1477+129G>A (n.1477+129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697844G= | CA2410995524 | SHANK3 | c.1099+129G= (n.1099+129G=) n.1683+129G= c.151+129G= (n.151+129G=) c.1456+129G= (n.1456+129G=) c.152+129G= c.1495+129G= (n.1495+129G=) c.1477+129G= (n.1477+129G=) | |
22 | g.50697844G>T | CA2657599872 | SHANK3 | c.1099+129G>T (n.1099+129G>T) n.1683+129G>T c.151+129G>T (n.151+129G>T) c.1456+129G>T (n.1456+129G>T) c.152+129G>T c.1495+129G>T (n.1495+129G>T) c.1477+129G>T (n.1477+129G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697846del | CA2657599868 | SHANK3 | c.1099+131del (n.1099+131del) n.1683+131del c.151+131del (n.151+131del) c.1456+131del (n.1456+131del) c.152+131del c.1495+131del (n.1495+131del) c.1477+131del (n.1477+131del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697845G>A | CA325554090 | SHANK3 | c.1099+130G>A (n.1099+130G>A) n.1683+130G>A c.151+130G>A (n.151+130G>A) c.1456+130G>A (n.1456+130G>A) c.152+130G>A c.1495+130G>A (n.1495+130G>A) c.1477+130G>A (n.1477+130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697845G= | CA2410995525 | SHANK3 | c.1099+130G= (n.1099+130G=) n.1683+130G= c.151+130G= (n.151+130G=) c.1456+130G= (n.1456+130G=) c.152+130G= c.1495+130G= (n.1495+130G=) c.1477+130G= (n.1477+130G=) | |
22 | g.50697845G>T | CA2657599874 | SHANK3 | c.1099+130G>T (n.1099+130G>T) n.1683+130G>T c.151+130G>T (n.151+130G>T) c.1456+130G>T (n.1456+130G>T) c.152+130G>T c.1495+130G>T (n.1495+130G>T) c.1477+130G>T (n.1477+130G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697846G>A | CA754139048 | SHANK3 | c.1099+131G>A (n.1099+131G>A) n.1683+131G>A c.151+131G>A (n.151+131G>A) c.1456+131G>A (n.1456+131G>A) c.152+131G>A c.1495+131G>A (n.1495+131G>A) c.1477+131G>A (n.1477+131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697846G>C | CA2657599879 | SHANK3 | c.1099+131G>C (n.1099+131G>C) n.1683+131G>C c.151+131G>C (n.151+131G>C) c.1456+131G>C (n.1456+131G>C) c.152+131G>C c.1495+131G>C (n.1495+131G>C) c.1477+131G>C (n.1477+131G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697846G= | CA2410995526 | SHANK3 | c.1099+131G= (n.1099+131G=) n.1683+131G= c.151+131G= (n.151+131G=) c.1456+131G= (n.1456+131G=) c.152+131G= c.1495+131G= (n.1495+131G=) c.1477+131G= (n.1477+131G=) | |
22 | g.50697846G>T | CA2657599877 | SHANK3 | c.1099+131G>T (n.1099+131G>T) n.1683+131G>T c.151+131G>T (n.151+131G>T) c.1456+131G>T (n.1456+131G>T) c.152+131G>T c.1495+131G>T (n.1495+131G>T) c.1477+131G>T (n.1477+131G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697847A= | CA2410995527 | SHANK3 | c.1099+132A= (n.1099+132A=) n.1683+132A= c.151+132A= (n.151+132A=) c.1456+132A= (n.1456+132A=) c.152+132A= c.1495+132A= (n.1495+132A=) c.1477+132A= (n.1477+132A=) | |
22 | g.50697847A>G | CA2410995528 | SHANK3 | c.1099+132A>G (n.1099+132A>G) n.1683+132A>G c.151+132A>G (n.151+132A>G) c.1456+132A>G (n.1456+132A>G) c.152+132A>G c.1495+132A>G (n.1495+132A>G) c.1477+132A>G (n.1477+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697848T>A | CA2410995530 | SHANK3 | c.1099+133T>A (n.1099+133T>A) n.1683+133T>A c.151+133T>A (n.151+133T>A) c.1456+133T>A (n.1456+133T>A) c.152+133T>A c.1495+133T>A (n.1495+133T>A) c.1477+133T>A (n.1477+133T>A) | dbSNP |
22 | g.50697848T>C | CA2657599887 | SHANK3 | c.1099+133T>C (n.1099+133T>C) n.1683+133T>C c.151+133T>C (n.151+133T>C) c.1456+133T>C (n.1456+133T>C) c.152+133T>C c.1495+133T>C (n.1495+133T>C) c.1477+133T>C (n.1477+133T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697848T>G | CA2657599888 | SHANK3 | c.1099+133T>G (n.1099+133T>G) n.1683+133T>G c.151+133T>G (n.151+133T>G) c.1456+133T>G (n.1456+133T>G) c.152+133T>G c.1495+133T>G (n.1495+133T>G) c.1477+133T>G (n.1477+133T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697848T= | CA2410995529 | SHANK3 | c.1099+133T= (n.1099+133T=) n.1683+133T= c.151+133T= (n.151+133T=) c.1456+133T= (n.1456+133T=) c.152+133T= c.1495+133T= (n.1495+133T=) c.1477+133T= (n.1477+133T=) | |
22 | g.50697851del | CA2657599890 | SHANK3 | c.1099+136del (n.1099+136del) n.1683+136del c.151+136del (n.151+136del) c.1456+136del (n.1456+136del) c.152+136del c.1495+136del (n.1495+136del) c.1477+136del (n.1477+136del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697850_50697851del | CA2657599891 | SHANK3 | c.1099+135_1099+136del (n.1099+135_1099+136del) n.1683+135_1683+136del c.151+135_151+136del (n.151+135_151+136del) c.1456+135_1456+136del (n.1456+135_1456+136del) c.152+135_152+136del c.1495+135_1495+136del (n.1495+135_1495+136del) c.1477+135_1477+136del (n.1477+135_1477+136del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697850C>A | CA2657599894 | SHANK3 | c.1099+135C>A (n.1099+135C>A) n.1683+135C>A c.151+135C>A (n.151+135C>A) c.1456+135C>A (n.1456+135C>A) c.152+135C>A c.1495+135C>A (n.1495+135C>A) c.1477+135C>A (n.1477+135C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697850C= | CA2410995532 | SHANK3 | c.1099+135C= (n.1099+135C=) n.1683+135C= c.151+135C= (n.151+135C=) c.1456+135C= (n.1456+135C=) c.152+135C= c.1495+135C= (n.1495+135C=) c.1477+135C= (n.1477+135C=) | |
22 | g.50697850C>T | CA2410995531 | SHANK3 | c.1099+135C>T (n.1099+135C>T) n.1683+135C>T c.151+135C>T (n.151+135C>T) c.1456+135C>T (n.1456+135C>T) c.152+135C>T c.1495+135C>T (n.1495+135C>T) c.1477+135C>T (n.1477+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697851C>A | CA754139052 | SHANK3 | c.1099+136C>A (n.1099+136C>A) n.1683+136C>A c.151+136C>A (n.151+136C>A) c.1456+136C>A (n.1456+136C>A) c.152+136C>A c.1495+136C>A (n.1495+136C>A) c.1477+136C>A (n.1477+136C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697851C= | CA2410995533 | SHANK3 | c.1099+136C= (n.1099+136C=) n.1683+136C= c.151+136C= (n.151+136C=) c.1456+136C= (n.1456+136C=) c.152+136C= c.1495+136C= (n.1495+136C=) c.1477+136C= (n.1477+136C=) | |
22 | g.50697851C>G | CA2819325463 | SHANK3 | c.1099+136C>G (n.1099+136C>G) n.1683+136C>G c.151+136C>G (n.151+136C>G) c.1456+136C>G (n.1456+136C>G) c.152+136C>G c.1495+136C>G (n.1495+136C>G) c.1477+136C>G (n.1477+136C>G) | |
22 | g.50697851C>T | CA754139053 | SHANK3 | c.1099+136C>T (n.1099+136C>T) n.1683+136C>T c.151+136C>T (n.151+136C>T) c.1456+136C>T (n.1456+136C>T) c.152+136C>T c.1495+136C>T (n.1495+136C>T) c.1477+136C>T (n.1477+136C>T) | dbSNP |
22 | g.50697852T>A | CA2657599899 | SHANK3 | c.1099+137T>A (n.1099+137T>A) n.1683+137T>A c.151+137T>A (n.151+137T>A) c.1456+137T>A (n.1456+137T>A) c.152+137T>A c.1495+137T>A (n.1495+137T>A) c.1477+137T>A (n.1477+137T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697852T>C | CA2577768388 | SHANK3 | c.1099+137T>C (n.1099+137T>C) n.1683+137T>C c.151+137T>C (n.151+137T>C) c.1456+137T>C (n.1456+137T>C) c.152+137T>C c.1495+137T>C (n.1495+137T>C) c.1477+137T>C (n.1477+137T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697853G>A | CA2657599901 | SHANK3 | c.1099+138G>A (n.1099+138G>A) n.1683+138G>A c.151+138G>A (n.151+138G>A) c.1456+138G>A (n.1456+138G>A) c.152+138G>A c.1495+138G>A (n.1495+138G>A) c.1477+138G>A (n.1477+138G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697853G>T | CA2657599904 | SHANK3 | c.1099+138G>T (n.1099+138G>T) n.1683+138G>T c.151+138G>T (n.151+138G>T) c.1456+138G>T (n.1456+138G>T) c.152+138G>T c.1495+138G>T (n.1495+138G>T) c.1477+138G>T (n.1477+138G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697854G>A | CA325554093 | SHANK3 | c.1099+139G>A (n.1099+139G>A) n.1683+139G>A c.151+139G>A (n.151+139G>A) c.1456+139G>A (n.1456+139G>A) c.152+139G>A c.1495+139G>A (n.1495+139G>A) c.1477+139G>A (n.1477+139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697854G= | CA2410995534 | SHANK3 | c.1099+139G= (n.1099+139G=) n.1683+139G= c.151+139G= (n.151+139G=) c.1456+139G= (n.1456+139G=) c.152+139G= c.1495+139G= (n.1495+139G=) c.1477+139G= (n.1477+139G=) | |
22 | g.50697854G>T | CA2657599907 | SHANK3 | c.1099+139G>T (n.1099+139G>T) n.1683+139G>T c.151+139G>T (n.151+139G>T) c.1456+139G>T (n.1456+139G>T) c.152+139G>T c.1495+139G>T (n.1495+139G>T) c.1477+139G>T (n.1477+139G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697854_50697858del | CA2657599906 | SHANK3 | c.1099+139_1099+143del (n.1099+139_1099+143del) n.1683+139_1683+143del c.151+139_151+143del (n.151+139_151+143del) c.1456+139_1456+143del (n.1456+139_1456+143del) c.152+139_152+143del c.1495+139_1495+143del (n.1495+139_1495+143del) c.1477+139_1477+143del (n.1477+139_1477+143del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697855T>A | CA2577768389 | SHANK3 | c.1099+140T>A (n.1099+140T>A) n.1683+140T>A c.151+140T>A (n.151+140T>A) c.1456+140T>A (n.1456+140T>A) c.152+140T>A c.1495+140T>A (n.1495+140T>A) c.1477+140T>A (n.1477+140T>A) | |
22 | g.50697855T>C | CA2657599911 | SHANK3 | c.1099+140T>C (n.1099+140T>C) n.1683+140T>C c.151+140T>C (n.151+140T>C) c.1456+140T>C (n.1456+140T>C) c.152+140T>C c.1495+140T>C (n.1495+140T>C) c.1477+140T>C (n.1477+140T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697856G>A | CA2410995536 | SHANK3 | c.1099+141G>A (n.1099+141G>A) n.1683+141G>A c.151+141G>A (n.151+141G>A) c.1456+141G>A (n.1456+141G>A) c.152+141G>A c.1495+141G>A (n.1495+141G>A) c.1477+141G>A (n.1477+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697856G= | CA2410995535 | SHANK3 | c.1099+141G= (n.1099+141G=) n.1683+141G= c.151+141G= (n.151+141G=) c.1456+141G= (n.1456+141G=) c.152+141G= c.1495+141G= (n.1495+141G=) c.1477+141G= (n.1477+141G=) | |
22 | g.50697856G>T | CA2657599912 | SHANK3 | c.1099+141G>T (n.1099+141G>T) n.1683+141G>T c.151+141G>T (n.151+141G>T) c.1456+141G>T (n.1456+141G>T) c.152+141G>T c.1495+141G>T (n.1495+141G>T) c.1477+141G>T (n.1477+141G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697858C>A | CA2657599913 | SHANK3 | c.1099+143C>A (n.1099+143C>A) n.1683+143C>A c.151+143C>A (n.151+143C>A) c.1456+143C>A (n.1456+143C>A) c.152+143C>A c.1495+143C>A (n.1495+143C>A) c.1477+143C>A (n.1477+143C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697858C>G | CA2819325464 | SHANK3 | c.1099+143C>G (n.1099+143C>G) n.1683+143C>G c.151+143C>G (n.151+143C>G) c.1456+143C>G (n.1456+143C>G) c.152+143C>G c.1495+143C>G (n.1495+143C>G) c.1477+143C>G (n.1477+143C>G) | |
22 | g.50697859A= | CA2410995537 | SHANK3 | c.1099+144A= (n.1099+144A=) n.1683+144A= c.151+144A= (n.151+144A=) c.1456+144A= (n.1456+144A=) c.152+144A= c.1495+144A= (n.1495+144A=) c.1477+144A= (n.1477+144A=) | |
22 | g.50697859A>G | CA754139074 | SHANK3 | c.1099+144A>G (n.1099+144A>G) n.1683+144A>G c.151+144A>G (n.151+144A>G) c.1456+144A>G (n.1456+144A>G) c.152+144A>G c.1495+144A>G (n.1495+144A>G) c.1477+144A>G (n.1477+144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697859dup | CA2657599914 | SHANK3 | c.1099+144dup (n.1099+144dup) n.1683+144dup c.151+144dup (n.151+144dup) c.1456+144dup (n.1456+144dup) c.152+144dup c.1495+144dup (n.1495+144dup) c.1477+144dup (n.1477+144dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697860C>A | CA2657599917 | SHANK3 | c.1099+145C>A (n.1099+145C>A) n.1683+145C>A c.151+145C>A (n.151+145C>A) c.1456+145C>A (n.1456+145C>A) c.152+145C>A c.1495+145C>A (n.1495+145C>A) c.1477+145C>A (n.1477+145C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697860C= | CA2410995538 | SHANK3 | c.1099+145C= (n.1099+145C=) n.1683+145C= c.151+145C= (n.151+145C=) c.1456+145C= (n.1456+145C=) c.152+145C= c.1495+145C= (n.1495+145C=) c.1477+145C= (n.1477+145C=) | |
22 | g.50697860C>T | CA1026687917 | SHANK3 | c.1099+145C>T (n.1099+145C>T) n.1683+145C>T c.151+145C>T (n.151+145C>T) c.1456+145C>T (n.1456+145C>T) c.152+145C>T c.1495+145C>T (n.1495+145C>T) c.1477+145C>T (n.1477+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697861G>A | CA2410995540 | SHANK3 | c.1099+146G>A (n.1099+146G>A) n.1683+146G>A c.151+146G>A (n.151+146G>A) c.1456+146G>A (n.1456+146G>A) c.152+146G>A c.1495+146G>A (n.1495+146G>A) c.1477+146G>A (n.1477+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697861G= | CA2410995539 | SHANK3 | c.1099+146G= (n.1099+146G=) n.1683+146G= c.151+146G= (n.151+146G=) c.1456+146G= (n.1456+146G=) c.152+146G= c.1495+146G= (n.1495+146G=) c.1477+146G= (n.1477+146G=) |