Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697659_50697715del | CA2657598927 | SHANK3 | c.1043_1099del (p.Ala348_Lys366del) n.1627_1683del c.95_151del (p.Ala32_Lys50del) c.1400_1456del (p.Ala467_Lys485del) c.96_152del c.1439_1495del (p.Ala480_Lys498del) c.1421_1477del (p.Ala474_Lys492del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697714G>A | CA515255277 | SHANK3 | c.1098G>A (p.Lys366=) n.1682G>A c.150G>A (p.Lys50=) c.1455G>A (p.Lys485=) c.151G>A c.1494G>A (p.Lys498=) c.1476G>A (p.Lys492=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697714G>C | CA515255278 | SHANK3 | c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.1682G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.151G>C c.1494G>C (p.Lys498Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) | |
22 | g.50697714G= | CA2410995422 | SHANK3 | c.1098G= (p.Lys366=) n.1682G= c.150G= (p.Lys50=) c.1455G= (p.Lys485=) c.151G= c.1494G= (p.Lys498=) c.1476G= (p.Lys492=) | |
22 | g.50697714G>T | CA515255279 | SHANK3 | c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.1682G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.151G>T c.1494G>T (p.Lys498Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.50697715G>A | CA515255280 | SHANK3 | c.1099G>A (p.Val367Met) n.1683G>A c.151G>A (p.Val51Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.152G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.1477G>A (p.Val493Met) | gnomAD v4 |
22 | g.50697715G>C | CA515255281 | SHANK3 | c.1099G>C (p.Val367Leu) n.1683G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.152G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697715G>T | CA515255282 | SHANK3 | c.1099G>T (p.Val367Leu) n.1683G>T c.151G>T (p.Val51Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.152G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697717_50697757del | CA2657599140 | SHANK3 | c.1099+2_1099+42del n.1683+2_1683+42del c.151+2_151+42del c.1456+2_1456+42del c.152+2_152+42del c.1495+2_1495+42del c.1477+2_1477+42del | gnomAD v4 |
22 | g.50697716G>A | CA2657599142 | SHANK3 | c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) n.1683+1G>A c.151+1G>A (n.151+1G>A) c.1456+1G>A (n.1456+1G>A) c.152+1G>A c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697716G>C | CA2657599145 | SHANK3 | c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) n.1683+1G>C c.151+1G>C (n.151+1G>C) c.1456+1G>C (n.1456+1G>C) c.152+1G>C c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697716G>T | CA2657599144 | SHANK3 | c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) n.1683+1G>T c.151+1G>T (n.151+1G>T) c.1456+1G>T (n.1456+1G>T) c.152+1G>T c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697717T>A | CA2577768314 | SHANK3 | c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) n.1683+2T>A c.151+2T>A (n.151+2T>A) c.1456+2T>A (n.1456+2T>A) c.152+2T>A c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697717T>C | CA2657599148 | SHANK3 | c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) n.1683+2T>C c.151+2T>C (n.151+2T>C) c.1456+2T>C (n.1456+2T>C) c.152+2T>C c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697717T>G | CA2410995424 | SHANK3 | c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) n.1683+2T>G c.151+2T>G (n.151+2T>G) c.1456+2T>G (n.1456+2T>G) c.152+2T>G c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697717T= | CA2410995423 | SHANK3 | c.1099+2T= (n.1099+2T=) n.1683+2T= c.151+2T= (n.151+2T=) c.1456+2T= (n.1456+2T=) c.152+2T= c.1495+2T= (n.1495+2T=) c.1477+2T= (n.1477+2T=) | |
22 | g.50697718del | CA2657599151 | SHANK3 | c.1099+3del (n.1099+3del) n.1683+3del c.151+3del (n.151+3del) c.1456+3del (n.1456+3del) c.152+3del c.1495+3del (n.1495+3del) c.1477+3del (n.1477+3del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697718G>A | CA2657599153 | SHANK3 | c.1099+3G>A (n.1099+3G>A) n.1683+3G>A c.151+3G>A (n.151+3G>A) c.1456+3G>A (n.1456+3G>A) c.152+3G>A c.1495+3G>A (n.1495+3G>A) c.1477+3G>A (n.1477+3G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697718G>C | CA2657599154 | SHANK3 | c.1099+3G>C (n.1099+3G>C) n.1683+3G>C c.151+3G>C (n.151+3G>C) c.1456+3G>C (n.1456+3G>C) c.152+3G>C c.1495+3G>C (n.1495+3G>C) c.1477+3G>C (n.1477+3G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697718G>T | CA2657599155 | SHANK3 | c.1099+3G>T (n.1099+3G>T) n.1683+3G>T c.151+3G>T (n.151+3G>T) c.1456+3G>T (n.1456+3G>T) c.152+3G>T c.1495+3G>T (n.1495+3G>T) c.1477+3G>T (n.1477+3G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719_50697728del | CA2657599152 | SHANK3 | c.1099+4_1099+13del (n.1099+4_1099+13del) n.1683+4_1683+13del c.151+4_151+13del (n.151+4_151+13del) c.1456+4_1456+13del (n.1456+4_1456+13del) c.152+4_152+13del c.1495+4_1495+13del (n.1495+4_1495+13del) c.1477+4_1477+13del (n.1477+4_1477+13del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719del | CA2657599160 | SHANK3 | c.1099+4del (n.1099+4del) n.1683+4del c.151+4del (n.151+4del) c.1456+4del (n.1456+4del) c.152+4del c.1495+4del (n.1495+4del) c.1477+4del (n.1477+4del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719A= | CA2410995426 | SHANK3 | c.1099+4A= (n.1099+4A=) n.1683+4A= c.151+4A= (n.151+4A=) c.1456+4A= (n.1456+4A=) c.152+4A= c.1495+4A= (n.1495+4A=) c.1477+4A= (n.1477+4A=) | |
22 | g.50697719A>C | CA2657599159 | SHANK3 | c.1099+4A>C (n.1099+4A>C) n.1683+4A>C c.151+4A>C (n.151+4A>C) c.1456+4A>C (n.1456+4A>C) c.152+4A>C c.1495+4A>C (n.1495+4A>C) c.1477+4A>C (n.1477+4A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719A>G | CA2577768316 | SHANK3 | c.1099+4A>G (n.1099+4A>G) n.1683+4A>G c.151+4A>G (n.151+4A>G) c.1456+4A>G (n.1456+4A>G) c.152+4A>G c.1495+4A>G (n.1495+4A>G) c.1477+4A>G (n.1477+4A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719A>T | CA2577768315 | SHANK3 | c.1099+4A>T (n.1099+4A>T) n.1683+4A>T c.151+4A>T (n.151+4A>T) c.1456+4A>T (n.1456+4A>T) c.152+4A>T c.1495+4A>T (n.1495+4A>T) c.1477+4A>T (n.1477+4A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719_50697729delinsAGGGGCGCGGG | CA2410995425 | SHANK3 | c.1099+4_1099+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1099+4_1099+14delinsAGGGGCGCGGG) n.1683+4_1683+14delinsAGGGGCGCGGG c.151+4_151+14delinsAGGGGCGCGGG (n.151+4_151+14delinsAGGGGCGCGGG) c.1456+4_1456+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1456+4_1456+14delinsAGGGGCGCGGG) c.152+4_152+14delinsAGGGGCGCGGG c.1495+4_1495+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1495+4_1495+14delinsAGGGGCGCGGG) c.1477+4_1477+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1477+4_1477+14delinsAGGGGCGCGGG) | |
22 | g.50697720G>A | CA2657599171 | SHANK3 | c.1099+5G>A (n.1099+5G>A) n.1683+5G>A c.151+5G>A (n.151+5G>A) c.1456+5G>A (n.1456+5G>A) c.152+5G>A c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.1477+5G>A (n.1477+5G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697720G>T | CA2657599167 | SHANK3 | c.1099+5G>T (n.1099+5G>T) n.1683+5G>T c.151+5G>T (n.151+5G>T) c.1456+5G>T (n.1456+5G>T) c.152+5G>T c.1495+5G>T (n.1495+5G>T) c.1477+5G>T (n.1477+5G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697723dup | CA325553971 | SHANK3 | c.1099+8dup (n.1099+8dup) n.1683+8dup c.151+8dup (n.151+8dup) c.1456+8dup (n.1456+8dup) c.152+8dup c.1495+8dup (n.1495+8dup) c.1477+8dup (n.1477+8dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697723del | CA2657599177 | SHANK3 | c.1099+8del (n.1099+8del) n.1683+8del c.151+8del (n.151+8del) c.1456+8del (n.1456+8del) c.152+8del c.1495+8del (n.1495+8del) c.1477+8del (n.1477+8del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697724_50697741del | CA2657599175 | SHANK3 | c.1099+9_1099+26del (n.1099+9_1099+26del) n.1683+9_1683+26del c.151+9_151+26del (n.151+9_151+26del) c.1456+9_1456+26del (n.1456+9_1456+26del) c.152+9_152+26del c.1495+9_1495+26del (n.1495+9_1495+26del) c.1477+9_1477+26del (n.1477+9_1477+26del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697724_50697742del | CA2657599173 | SHANK3 | c.1099+9_1099+27del (n.1099+9_1099+27del) n.1683+9_1683+27del c.151+9_151+27del (n.151+9_151+27del) c.1456+9_1456+27del (n.1456+9_1456+27del) c.152+9_152+27del c.1495+9_1495+27del (n.1495+9_1495+27del) c.1477+9_1477+27del (n.1477+9_1477+27del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697736_50697745dup | CA640359028 | SHANK3 | c.1099+21_1099+30dup (n.1099+21_1099+30dup) n.1683+21_1683+30dup c.151+21_151+30dup (n.151+21_151+30dup) c.1456+21_1456+30dup (n.1456+21_1456+30dup) c.152+21_152+30dup c.1495+21_1495+30dup (n.1495+21_1495+30dup) c.1477+21_1477+30dup (n.1477+21_1477+30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697736_50697745del | CA10325528 | SHANK3 | c.1099+21_1099+30del (n.1099+21_1099+30del) n.1683+21_1683+30del c.151+21_151+30del (n.151+21_151+30del) c.1456+21_1456+30del (n.1456+21_1456+30del) c.152+21_152+30del c.1495+21_1495+30del (n.1495+21_1495+30del) c.1477+21_1477+30del (n.1477+21_1477+30del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697726_50697745del | CA2657599172 | SHANK3 | c.1099+11_1099+30del (n.1099+11_1099+30del) n.1683+11_1683+30del c.151+11_151+30del (n.151+11_151+30del) c.1456+11_1456+30del (n.1456+11_1456+30del) c.152+11_152+30del c.1495+11_1495+30del (n.1495+11_1495+30del) c.1477+11_1477+30del (n.1477+11_1477+30del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697721G>A | CA754138871 | SHANK3 | c.1099+6G>A (n.1099+6G>A) n.1683+6G>A c.151+6G>A (n.151+6G>A) c.1456+6G>A (n.1456+6G>A) c.152+6G>A c.1495+6G>A (n.1495+6G>A) c.1477+6G>A (n.1477+6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697721G>C | CA2657599184 | SHANK3 | c.1099+6G>C (n.1099+6G>C) n.1683+6G>C c.151+6G>C (n.151+6G>C) c.1456+6G>C (n.1456+6G>C) c.152+6G>C c.1495+6G>C (n.1495+6G>C) c.1477+6G>C (n.1477+6G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697721G= | CA2410995427 | SHANK3 | c.1099+6G= (n.1099+6G=) n.1683+6G= c.151+6G= (n.151+6G=) c.1456+6G= (n.1456+6G=) c.152+6G= c.1495+6G= (n.1495+6G=) c.1477+6G= (n.1477+6G=) | |
22 | g.50697721G>T | CA2657599185 | SHANK3 | c.1099+6G>T (n.1099+6G>T) n.1683+6G>T c.151+6G>T (n.151+6G>T) c.1456+6G>T (n.1456+6G>T) c.152+6G>T c.1495+6G>T (n.1495+6G>T) c.1477+6G>T (n.1477+6G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697722G>A | CA2657599201 | SHANK3 | c.1099+7G>A (n.1099+7G>A) n.1683+7G>A c.151+7G>A (n.151+7G>A) c.1456+7G>A (n.1456+7G>A) c.152+7G>A c.1495+7G>A (n.1495+7G>A) c.1477+7G>A (n.1477+7G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697722G>C | CA2657599202 | SHANK3 | c.1099+7G>C (n.1099+7G>C) n.1683+7G>C c.151+7G>C (n.151+7G>C) c.1456+7G>C (n.1456+7G>C) c.152+7G>C c.1495+7G>C (n.1495+7G>C) c.1477+7G>C (n.1477+7G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697722G>T | CA2657599204 | SHANK3 | c.1099+7G>T (n.1099+7G>T) n.1683+7G>T c.151+7G>T (n.151+7G>T) c.1456+7G>T (n.1456+7G>T) c.152+7G>T c.1495+7G>T (n.1495+7G>T) c.1477+7G>T (n.1477+7G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697723_50697725del | CA2657599198 | SHANK3 | c.1099+8_1099+10del (n.1099+8_1099+10del) n.1683+8_1683+10del c.151+8_151+10del (n.151+8_151+10del) c.1456+8_1456+10del (n.1456+8_1456+10del) c.152+8_152+10del c.1495+8_1495+10del (n.1495+8_1495+10del) c.1477+8_1477+10del (n.1477+8_1477+10del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697731_50697759del | CA2657599200 | SHANK3 | c.1099+16_1099+44del (n.1099+16_1099+44del) n.1683+16_1683+44del c.151+16_151+44del (n.151+16_151+44del) c.1456+16_1456+44del (n.1456+16_1456+44del) c.152+16_152+44del c.1495+16_1495+44del (n.1495+16_1495+44del) c.1477+16_1477+44del (n.1477+16_1477+44del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697723G>A | CA2577768317 | SHANK3 | c.1099+8G>A (n.1099+8G>A) n.1683+8G>A c.151+8G>A (n.151+8G>A) c.1456+8G>A (n.1456+8G>A) c.152+8G>A c.1495+8G>A (n.1495+8G>A) c.1477+8G>A (n.1477+8G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697723G>T | CA2657599207 | SHANK3 | c.1099+8G>T (n.1099+8G>T) n.1683+8G>T c.151+8G>T (n.151+8G>T) c.1456+8G>T (n.1456+8G>T) c.152+8G>T c.1495+8G>T (n.1495+8G>T) c.1477+8G>T (n.1477+8G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697729_50697780del | CA2503831074 | SHANK3 | c.1099+14_1099+65del (n.1099+14_1099+65del) n.1683+14_1683+65del c.151+14_151+65del (n.151+14_151+65del) c.1456+14_1456+65del (n.1456+14_1456+65del) c.152+14_152+65del c.1495+14_1495+65del (n.1495+14_1495+65del) c.1477+14_1477+65del (n.1477+14_1477+65del) | |
22 | g.50697724del | CA2657599210 | SHANK3 | c.1099+9del (n.1099+9del) n.1683+9del c.151+9del (n.151+9del) c.1456+9del (n.1456+9del) c.152+9del c.1495+9del (n.1495+9del) c.1477+9del (n.1477+9del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697724C>A | CA2577768319 | SHANK3 | c.1099+9C>A (n.1099+9C>A) n.1683+9C>A c.151+9C>A (n.151+9C>A) c.1456+9C>A (n.1456+9C>A) c.152+9C>A c.1495+9C>A (n.1495+9C>A) c.1477+9C>A (n.1477+9C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697724C= | CA2410995428 | SHANK3 | c.1099+9C= (n.1099+9C=) n.1683+9C= c.151+9C= (n.151+9C=) c.1456+9C= (n.1456+9C=) c.152+9C= c.1495+9C= (n.1495+9C=) c.1477+9C= (n.1477+9C=) | |
22 | g.50697724C>G | CA2577768318 | SHANK3 | c.1099+9C>G (n.1099+9C>G) n.1683+9C>G c.151+9C>G (n.151+9C>G) c.1456+9C>G (n.1456+9C>G) c.152+9C>G c.1495+9C>G (n.1495+9C>G) c.1477+9C>G (n.1477+9C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697724C>T | CA1026687831 | SHANK3 | c.1099+9C>T (n.1099+9C>T) n.1683+9C>T c.151+9C>T (n.151+9C>T) c.1456+9C>T (n.1456+9C>T) c.152+9C>T c.1495+9C>T (n.1495+9C>T) c.1477+9C>T (n.1477+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697725G>A | CA640359029 | SHANK3 | c.1099+10G>A (n.1099+10G>A) n.1683+10G>A c.151+10G>A (n.151+10G>A) c.1456+10G>A (n.1456+10G>A) c.152+10G>A c.1495+10G>A (n.1495+10G>A) c.1477+10G>A (n.1477+10G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697725G>C | CA2657599216 | SHANK3 | c.1099+10G>C (n.1099+10G>C) n.1683+10G>C c.151+10G>C (n.151+10G>C) c.1456+10G>C (n.1456+10G>C) c.152+10G>C c.1495+10G>C (n.1495+10G>C) c.1477+10G>C (n.1477+10G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697725G= | CA2410995429 | SHANK3 | c.1099+10G= (n.1099+10G=) n.1683+10G= c.151+10G= (n.151+10G=) c.1456+10G= (n.1456+10G=) c.152+10G= c.1495+10G= (n.1495+10G=) c.1477+10G= (n.1477+10G=) | |
22 | g.50697725G>T | CA2657599214 | SHANK3 | c.1099+10G>T (n.1099+10G>T) n.1683+10G>T c.151+10G>T (n.151+10G>T) c.1456+10G>T (n.1456+10G>T) c.152+10G>T c.1495+10G>T (n.1495+10G>T) c.1477+10G>T (n.1477+10G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697730_50697747del | CA2657599219 | SHANK3 | c.1099+15_1099+32del (n.1099+15_1099+32del) n.1683+15_1683+32del c.151+15_151+32del (n.151+15_151+32del) c.1456+15_1456+32del (n.1456+15_1456+32del) c.152+15_152+32del c.1495+15_1495+32del (n.1495+15_1495+32del) c.1477+15_1477+32del (n.1477+15_1477+32del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697726C>A | CA2577768320 | SHANK3 | c.1099+11C>A (n.1099+11C>A) n.1683+11C>A c.151+11C>A (n.151+11C>A) c.1456+11C>A (n.1456+11C>A) c.152+11C>A c.1495+11C>A (n.1495+11C>A) c.1477+11C>A (n.1477+11C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697726C= | CA2410995430 | SHANK3 | c.1099+11C= (n.1099+11C=) n.1683+11C= c.151+11C= (n.151+11C=) c.1456+11C= (n.1456+11C=) c.152+11C= c.1495+11C= (n.1495+11C=) c.1477+11C= (n.1477+11C=) | |
22 | g.50697726C>G | CA325553979 | SHANK3 | c.1099+11C>G (n.1099+11C>G) n.1683+11C>G c.151+11C>G (n.151+11C>G) c.1456+11C>G (n.1456+11C>G) c.152+11C>G c.1495+11C>G (n.1495+11C>G) c.1477+11C>G (n.1477+11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697726C>T | CA2592022348 | SHANK3 | c.1099+11C>T (n.1099+11C>T) n.1683+11C>T c.151+11C>T (n.151+11C>T) c.1456+11C>T (n.1456+11C>T) c.152+11C>T c.1495+11C>T (n.1495+11C>T) c.1477+11C>T (n.1477+11C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697726dup | CA325553973 | SHANK3 | c.1099+11dup (n.1099+11dup) n.1683+11dup c.151+11dup (n.151+11dup) c.1456+11dup (n.1456+11dup) c.152+11dup c.1495+11dup (n.1495+11dup) c.1477+11dup (n.1477+11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697726_50697727delinsCG | CA2410995431 | SHANK3 | c.1099+11_1099+12delinsCG (n.1099+11_1099+12delinsCG) n.1683+11_1683+12delinsCG c.151+11_151+12delinsCG (n.151+11_151+12delinsCG) c.1456+11_1456+12delinsCG (n.1456+11_1456+12delinsCG) c.152+11_152+12delinsCG c.1495+11_1495+12delinsCG (n.1495+11_1495+12delinsCG) c.1477+11_1477+12delinsCG (n.1477+11_1477+12delinsCG) | |
22 | g.50697726_50697727insA | CA2657599271 | SHANK3 | c.1099+11_1099+12insA (n.1099+11_1099+12insA) n.1683+11_1683+12insA c.151+11_151+12insA (n.151+11_151+12insA) c.1456+11_1456+12insA (n.1456+11_1456+12insA) c.152+11_152+12insA c.1495+11_1495+12insA (n.1495+11_1495+12insA) c.1477+11_1477+12insA (n.1477+11_1477+12insA) | gnomAD v4 |
22 | g.50697727G>A | CA10325530 | SHANK3 | c.1099+12G>A (n.1099+12G>A) n.1683+12G>A c.151+12G>A (n.151+12G>A) c.1456+12G>A (n.1456+12G>A) c.152+12G>A c.1495+12G>A (n.1495+12G>A) c.1477+12G>A (n.1477+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697727G>C | CA754138899 | SHANK3 | c.1099+12G>C (n.1099+12G>C) n.1683+12G>C c.151+12G>C (n.151+12G>C) c.1456+12G>C (n.1456+12G>C) c.152+12G>C c.1495+12G>C (n.1495+12G>C) c.1477+12G>C (n.1477+12G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697727G= | CA2410995432 | SHANK3 | c.1099+12G= (n.1099+12G=) n.1683+12G= c.151+12G= (n.151+12G=) c.1456+12G= (n.1456+12G=) c.152+12G= c.1495+12G= (n.1495+12G=) c.1477+12G= (n.1477+12G=) | |
22 | g.50697727G>T | CA2571782848 | SHANK3 | c.1099+12G>T (n.1099+12G>T) n.1683+12G>T c.151+12G>T (n.151+12G>T) c.1456+12G>T (n.1456+12G>T) c.152+12G>T c.1495+12G>T (n.1495+12G>T) c.1477+12G>T (n.1477+12G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697733dup | CA10325529 | SHANK3 | c.1099+18dup (n.1099+18dup) n.1683+18dup c.151+18dup (n.151+18dup) c.1456+18dup (n.1456+18dup) c.152+18dup c.1495+18dup (n.1495+18dup) c.1477+18dup (n.1477+18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697732_50697733dup | CA754138891 | SHANK3 | c.1099+17_1099+18dup (n.1099+17_1099+18dup) n.1683+17_1683+18dup c.151+17_151+18dup (n.151+17_151+18dup) c.1456+17_1456+18dup (n.1456+17_1456+18dup) c.152+17_152+18dup c.1495+17_1495+18dup (n.1495+17_1495+18dup) c.1477+17_1477+18dup (n.1477+17_1477+18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697733del | CA325553984 | SHANK3 | c.1099+18del (n.1099+18del) n.1683+18del c.151+18del (n.151+18del) c.1456+18del (n.1456+18del) c.152+18del c.1495+18del (n.1495+18del) c.1477+18del (n.1477+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697733_50697743del | CA2657599269 | SHANK3 | c.1099+18_1099+28del (n.1099+18_1099+28del) n.1683+18_1683+28del c.151+18_151+28del (n.151+18_151+28del) c.1456+18_1456+28del (n.1456+18_1456+28del) c.152+18_152+28del c.1495+18_1495+28del (n.1495+18_1495+28del) c.1477+18_1477+28del (n.1477+18_1477+28del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697730_50697743del | CA2657599272 | SHANK3 | c.1099+15_1099+28del (n.1099+15_1099+28del) n.1683+15_1683+28del c.151+15_151+28del (n.151+15_151+28del) c.1456+15_1456+28del (n.1456+15_1456+28del) c.152+15_152+28del c.1495+15_1495+28del (n.1495+15_1495+28del) c.1477+15_1477+28del (n.1477+15_1477+28del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697728_50697747del | CA2577768321 | SHANK3 | c.1099+13_1099+32del (n.1099+13_1099+32del) n.1683+13_1683+32del c.151+13_151+32del (n.151+13_151+32del) c.1456+13_1456+32del (n.1456+13_1456+32del) c.152+13_152+32del c.1495+13_1495+32del (n.1495+13_1495+32del) c.1477+13_1477+32del (n.1477+13_1477+32del) | |
22 | g.50697731_50697765del | CA2657599268 | SHANK3 | c.1099+16_1099+50del (n.1099+16_1099+50del) n.1683+16_1683+50del c.151+16_151+50del (n.151+16_151+50del) c.1456+16_1456+50del (n.1456+16_1456+50del) c.152+16_152+50del c.1495+16_1495+50del (n.1495+16_1495+50del) c.1477+16_1477+50del (n.1477+16_1477+50del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697728G>A | CA2657599279 | SHANK3 | c.1099+13G>A (n.1099+13G>A) n.1683+13G>A c.151+13G>A (n.151+13G>A) c.1456+13G>A (n.1456+13G>A) c.152+13G>A c.1495+13G>A (n.1495+13G>A) c.1477+13G>A (n.1477+13G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697728G>C | CA2819325454 | SHANK3 | c.1099+13G>C (n.1099+13G>C) n.1683+13G>C c.151+13G>C (n.151+13G>C) c.1456+13G>C (n.1456+13G>C) c.152+13G>C c.1495+13G>C (n.1495+13G>C) c.1477+13G>C (n.1477+13G>C) | |
22 | g.50697728G>T | CA2577768322 | SHANK3 | c.1099+13G>T (n.1099+13G>T) n.1683+13G>T c.151+13G>T (n.151+13G>T) c.1456+13G>T (n.1456+13G>T) c.152+13G>T c.1495+13G>T (n.1495+13G>T) c.1477+13G>T (n.1477+13G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697734_50697742del | CA2536550887 | SHANK3 | c.1099+19_1099+27del (n.1099+19_1099+27del) n.1683+19_1683+27del c.151+19_151+27del (n.151+19_151+27del) c.1456+19_1456+27del (n.1456+19_1456+27del) c.152+19_152+27del c.1495+19_1495+27del (n.1495+19_1495+27del) c.1477+19_1477+27del (n.1477+19_1477+27del) | |
22 | g.50697729G>A | CA2577768323 | SHANK3 | c.1099+14G>A (n.1099+14G>A) n.1683+14G>A c.151+14G>A (n.151+14G>A) c.1456+14G>A (n.1456+14G>A) c.152+14G>A c.1495+14G>A (n.1495+14G>A) c.1477+14G>A (n.1477+14G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697729G>C | CA10325531 | SHANK3 | c.1099+14G>C (n.1099+14G>C) n.1683+14G>C c.151+14G>C (n.151+14G>C) c.1456+14G>C (n.1456+14G>C) c.152+14G>C c.1495+14G>C (n.1495+14G>C) c.1477+14G>C (n.1477+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697729G= | CA2410995433 | SHANK3 | c.1099+14G= (n.1099+14G=) n.1683+14G= c.151+14G= (n.151+14G=) c.1456+14G= (n.1456+14G=) c.152+14G= c.1495+14G= (n.1495+14G=) c.1477+14G= (n.1477+14G=) | |
22 | g.50697729G>T | CA2657599286 | SHANK3 | c.1099+14G>T (n.1099+14G>T) n.1683+14G>T c.151+14G>T (n.151+14G>T) c.1456+14G>T (n.1456+14G>T) c.152+14G>T c.1495+14G>T (n.1495+14G>T) c.1477+14G>T (n.1477+14G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697729_50697730insT | CA2819325455 | SHANK3 | c.1099+14_1099+15insT (n.1099+14_1099+15insT) n.1683+14_1683+15insT c.151+14_151+15insT (n.151+14_151+15insT) c.1456+14_1456+15insT (n.1456+14_1456+15insT) c.152+14_152+15insT c.1495+14_1495+15insT (n.1495+14_1495+15insT) c.1477+14_1477+15insT (n.1477+14_1477+15insT) | |
22 | g.50697730G>A | CA640359030 | SHANK3 | c.1099+15G>A (n.1099+15G>A) n.1683+15G>A c.151+15G>A (n.151+15G>A) c.1456+15G>A (n.1456+15G>A) c.152+15G>A c.1495+15G>A (n.1495+15G>A) c.1477+15G>A (n.1477+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697730G>C | CA2819325456 | SHANK3 | c.1099+15G>C (n.1099+15G>C) n.1683+15G>C c.151+15G>C (n.151+15G>C) c.1456+15G>C (n.1456+15G>C) c.152+15G>C c.1495+15G>C (n.1495+15G>C) c.1477+15G>C (n.1477+15G>C) | |
22 | g.50697730G= | CA2410995434 | SHANK3 | c.1099+15G= (n.1099+15G=) n.1683+15G= c.151+15G= (n.151+15G=) c.1456+15G= (n.1456+15G=) c.152+15G= c.1495+15G= (n.1495+15G=) c.1477+15G= (n.1477+15G=) | |
22 | g.50697730G>T | CA2657599290 | SHANK3 | c.1099+15G>T (n.1099+15G>T) n.1683+15G>T c.151+15G>T (n.151+15G>T) c.1456+15G>T (n.1456+15G>T) c.152+15G>T c.1495+15G>T (n.1495+15G>T) c.1477+15G>T (n.1477+15G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697731G>A | CA640359031 | SHANK3 | c.1099+16G>A (n.1099+16G>A) n.1683+16G>A c.151+16G>A (n.151+16G>A) c.1456+16G>A (n.1456+16G>A) c.152+16G>A c.1495+16G>A (n.1495+16G>A) c.1477+16G>A (n.1477+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697731G= | CA2410995436 | SHANK3 | c.1099+16G= (n.1099+16G=) n.1683+16G= c.151+16G= (n.151+16G=) c.1456+16G= (n.1456+16G=) c.152+16G= c.1495+16G= (n.1495+16G=) c.1477+16G= (n.1477+16G=) | |
22 | g.50697731G>T | CA2657599297 | SHANK3 | c.1099+16G>T (n.1099+16G>T) n.1683+16G>T c.151+16G>T (n.151+16G>T) c.1456+16G>T (n.1456+16G>T) c.152+16G>T c.1495+16G>T (n.1495+16G>T) c.1477+16G>T (n.1477+16G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697731_50697750delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC | CA2410995435 | SHANK3 | c.1099+16_1099+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1099+16_1099+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC) n.1683+16_1683+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC c.151+16_151+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.151+16_151+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC) c.1456+16_1456+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1456+16_1456+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC) c.152+16_152+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC c.1495+16_1495+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1495+16_1495+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC) c.1477+16_1477+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1477+16_1477+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC) | |
22 | g.50697731_50697732insA | CA2657599305 | SHANK3 | c.1099+16_1099+17insA (n.1099+16_1099+17insA) n.1683+16_1683+17insA c.151+16_151+17insA (n.151+16_151+17insA) c.1456+16_1456+17insA (n.1456+16_1456+17insA) c.152+16_152+17insA c.1495+16_1495+17insA (n.1495+16_1495+17insA) c.1477+16_1477+17insA (n.1477+16_1477+17insA) | gnomAD v4 |
22 | g.50697732G>A | CA2657599316 | SHANK3 | c.1099+17G>A (n.1099+17G>A) n.1683+17G>A c.151+17G>A (n.151+17G>A) c.1456+17G>A (n.1456+17G>A) c.152+17G>A c.1495+17G>A (n.1495+17G>A) c.1477+17G>A (n.1477+17G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697732G>C | CA640359032 | SHANK3 | c.1099+17G>C (n.1099+17G>C) n.1683+17G>C c.151+17G>C (n.151+17G>C) c.1456+17G>C (n.1456+17G>C) c.152+17G>C c.1495+17G>C (n.1495+17G>C) c.1477+17G>C (n.1477+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697732G= | CA2410995437 | SHANK3 | c.1099+17G= (n.1099+17G=) n.1683+17G= c.151+17G= (n.151+17G=) c.1456+17G= (n.1456+17G=) c.152+17G= c.1495+17G= (n.1495+17G=) c.1477+17G= (n.1477+17G=) | |
22 | g.50697732G>T | CA2516120853 | SHANK3 | c.1099+17G>T (n.1099+17G>T) n.1683+17G>T c.151+17G>T (n.151+17G>T) c.1456+17G>T (n.1456+17G>T) c.152+17G>T c.1495+17G>T (n.1495+17G>T) c.1477+17G>T (n.1477+17G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697735_50697736insGGCCCGGCG | CA754138906 | SHANK3 | c.1099+20_1099+21insGGCCCGGCG (n.1099+20_1099+21insGGCCCGGCG) n.1683+20_1683+21insGGCCCGGCG c.151+20_151+21insGGCCCGGCG (n.151+20_151+21insGGCCCGGCG) c.1456+20_1456+21insGGCCCGGCG (n.1456+20_1456+21insGGCCCGGCG) c.152+20_152+21insGGCCCGGCG c.1495+20_1495+21insGGCCCGGCG (n.1495+20_1495+21insGGCCCGGCG) c.1477+20_1477+21insGGCCCGGCG (n.1477+20_1477+21insGGCCCGGCG) | dbSNP |
22 | g.50697741_50697759dup | CA920392401 | SHANK3 | c.1099+26_1099+44dup (n.1099+26_1099+44dup) n.1683+26_1683+44dup c.151+26_151+44dup (n.151+26_151+44dup) c.1456+26_1456+44dup (n.1456+26_1456+44dup) c.152+26_152+44dup c.1495+26_1495+44dup (n.1495+26_1495+44dup) c.1477+26_1477+44dup (n.1477+26_1477+44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697741_50697759del | CA1026687852 | SHANK3 | c.1099+26_1099+44del (n.1099+26_1099+44del) n.1683+26_1683+44del c.151+26_151+44del (n.151+26_151+44del) c.1456+26_1456+44del (n.1456+26_1456+44del) c.152+26_152+44del c.1495+26_1495+44del (n.1495+26_1495+44del) c.1477+26_1477+44del (n.1477+26_1477+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697734_50697762del | CA2657599311 | SHANK3 | c.1099+19_1099+47del (n.1099+19_1099+47del) n.1683+19_1683+47del c.151+19_151+47del (n.151+19_151+47del) c.1456+19_1456+47del (n.1456+19_1456+47del) c.152+19_152+47del c.1495+19_1495+47del (n.1495+19_1495+47del) c.1477+19_1477+47del (n.1477+19_1477+47del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697733G>A | CA754138914 | SHANK3 | c.1099+18G>A (n.1099+18G>A) n.1683+18G>A c.151+18G>A (n.151+18G>A) c.1456+18G>A (n.1456+18G>A) c.152+18G>A c.1495+18G>A (n.1495+18G>A) c.1477+18G>A (n.1477+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697733G>C | CA2657599333 | SHANK3 | c.1099+18G>C (n.1099+18G>C) n.1683+18G>C c.151+18G>C (n.151+18G>C) c.1456+18G>C (n.1456+18G>C) c.152+18G>C c.1495+18G>C (n.1495+18G>C) c.1477+18G>C (n.1477+18G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697733G= | CA2410995438 | SHANK3 | c.1099+18G= (n.1099+18G=) n.1683+18G= c.151+18G= (n.151+18G=) c.1456+18G= (n.1456+18G=) c.152+18G= c.1495+18G= (n.1495+18G=) c.1477+18G= (n.1477+18G=) | |
22 | g.50697733G>T | CA2592022350 | SHANK3 | c.1099+18G>T (n.1099+18G>T) n.1683+18G>T c.151+18G>T (n.151+18G>T) c.1456+18G>T (n.1456+18G>T) c.152+18G>T c.1495+18G>T (n.1495+18G>T) c.1477+18G>T (n.1477+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697738_50697777del | CA2657599327 | SHANK3 | c.1099+23_1099+62del (n.1099+23_1099+62del) n.1683+23_1683+62del c.151+23_151+62del (n.151+23_151+62del) c.1456+23_1456+62del (n.1456+23_1456+62del) c.152+23_152+62del c.1495+23_1495+62del (n.1495+23_1495+62del) c.1477+23_1477+62del (n.1477+23_1477+62del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697734del | CA2577768326 | SHANK3 | c.1099+19del (n.1099+19del) n.1683+19del c.151+19del (n.151+19del) c.1456+19del (n.1456+19del) c.152+19del c.1495+19del (n.1495+19del) c.1477+19del (n.1477+19del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697734C>A | CA2657599337 | SHANK3 | c.1099+19C>A (n.1099+19C>A) n.1683+19C>A c.151+19C>A (n.151+19C>A) c.1456+19C>A (n.1456+19C>A) c.152+19C>A c.1495+19C>A (n.1495+19C>A) c.1477+19C>A (n.1477+19C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697734C= | CA2410995439 | SHANK3 | c.1099+19C= (n.1099+19C=) n.1683+19C= c.151+19C= (n.151+19C=) c.1456+19C= (n.1456+19C=) c.152+19C= c.1495+19C= (n.1495+19C=) c.1477+19C= (n.1477+19C=) | |
22 | g.50697734C>G | CA2577768324 | SHANK3 | c.1099+19C>G (n.1099+19C>G) n.1683+19C>G c.151+19C>G (n.151+19C>G) c.1456+19C>G (n.1456+19C>G) c.152+19C>G c.1495+19C>G (n.1495+19C>G) c.1477+19C>G (n.1477+19C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697734C>T | CA754138916 | SHANK3 | c.1099+19C>T (n.1099+19C>T) n.1683+19C>T c.151+19C>T (n.151+19C>T) c.1456+19C>T (n.1456+19C>T) c.152+19C>T c.1495+19C>T (n.1495+19C>T) c.1477+19C>T (n.1477+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697734_50697736del | CA2577768325 | SHANK3 | c.1099+19_1099+21del (n.1099+19_1099+21del) n.1683+19_1683+21del c.151+19_151+21del (n.151+19_151+21del) c.1456+19_1456+21del (n.1456+19_1456+21del) c.152+19_152+21del c.1495+19_1495+21del (n.1495+19_1495+21del) c.1477+19_1477+21del (n.1477+19_1477+21del) | |
22 | g.50697735G>A | CA2410995441 | SHANK3 | c.1099+20G>A (n.1099+20G>A) n.1683+20G>A c.151+20G>A (n.151+20G>A) c.1456+20G>A (n.1456+20G>A) c.152+20G>A c.1495+20G>A (n.1495+20G>A) c.1477+20G>A (n.1477+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697735G>C | CA2592022352 | SHANK3 | c.1099+20G>C (n.1099+20G>C) n.1683+20G>C c.151+20G>C (n.151+20G>C) c.1456+20G>C (n.1456+20G>C) c.152+20G>C c.1495+20G>C (n.1495+20G>C) c.1477+20G>C (n.1477+20G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697735G= | CA2410995440 | SHANK3 | c.1099+20G= (n.1099+20G=) n.1683+20G= c.151+20G= (n.151+20G=) c.1456+20G= (n.1456+20G=) c.152+20G= c.1495+20G= (n.1495+20G=) c.1477+20G= (n.1477+20G=) | |
22 | g.50697735G>T | CA2657599340 | SHANK3 | c.1099+20G>T (n.1099+20G>T) n.1683+20G>T c.151+20G>T (n.151+20G>T) c.1456+20G>T (n.1456+20G>T) c.152+20G>T c.1495+20G>T (n.1495+20G>T) c.1477+20G>T (n.1477+20G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697740_50697747del | CA2657599339 | SHANK3 | c.1099+25_1099+32del (n.1099+25_1099+32del) n.1683+25_1683+32del c.151+25_151+32del (n.151+25_151+32del) c.1456+25_1456+32del (n.1456+25_1456+32del) c.152+25_152+32del c.1495+25_1495+32del (n.1495+25_1495+32del) c.1477+25_1477+32del (n.1477+25_1477+32del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697736C>A | CA2657599344 | SHANK3 | c.1099+21C>A (n.1099+21C>A) n.1683+21C>A c.151+21C>A (n.151+21C>A) c.1456+21C>A (n.1456+21C>A) c.152+21C>A c.1495+21C>A (n.1495+21C>A) c.1477+21C>A (n.1477+21C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697736C>G | CA2577768328 | SHANK3 | c.1099+21C>G (n.1099+21C>G) n.1683+21C>G c.151+21C>G (n.151+21C>G) c.1456+21C>G (n.1456+21C>G) c.152+21C>G c.1495+21C>G (n.1495+21C>G) c.1477+21C>G (n.1477+21C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697736C>T | CA2577768327 | SHANK3 | c.1099+21C>T (n.1099+21C>T) n.1683+21C>T c.151+21C>T (n.151+21C>T) c.1456+21C>T (n.1456+21C>T) c.152+21C>T c.1495+21C>T (n.1495+21C>T) c.1477+21C>T (n.1477+21C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697736_50697737delinsCG | CA2410995442 | SHANK3 | c.1099+21_1099+22delinsCG (n.1099+21_1099+22delinsCG) n.1683+21_1683+22delinsCG c.151+21_151+22delinsCG (n.151+21_151+22delinsCG) c.1456+21_1456+22delinsCG (n.1456+21_1456+22delinsCG) c.152+21_152+22delinsCG c.1495+21_1495+22delinsCG (n.1495+21_1495+22delinsCG) c.1477+21_1477+22delinsCG (n.1477+21_1477+22delinsCG) | |
22 | g.50697736_50697737insA | CA2577768329 | SHANK3 | c.1099+21_1099+22insA (n.1099+21_1099+22insA) n.1683+21_1683+22insA c.151+21_151+22insA (n.151+21_151+22insA) c.1456+21_1456+22insA (n.1456+21_1456+22insA) c.152+21_152+22insA c.1495+21_1495+22insA (n.1495+21_1495+22insA) c.1477+21_1477+22insA (n.1477+21_1477+22insA) | |
22 | g.50697737G>A | CA754138923 | SHANK3 | c.1099+22G>A (n.1099+22G>A) n.1683+22G>A c.151+22G>A (n.151+22G>A) c.1456+22G>A (n.1456+22G>A) c.152+22G>A c.1495+22G>A (n.1495+22G>A) c.1477+22G>A (n.1477+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697737G>C | CA754138932 | SHANK3 | c.1099+22G>C (n.1099+22G>C) n.1683+22G>C c.151+22G>C (n.151+22G>C) c.1456+22G>C (n.1456+22G>C) c.152+22G>C c.1495+22G>C (n.1495+22G>C) c.1477+22G>C (n.1477+22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697737G= | CA2410995443 | SHANK3 | c.1099+22G= (n.1099+22G=) n.1683+22G= c.151+22G= (n.151+22G=) c.1456+22G= (n.1456+22G=) c.152+22G= c.1495+22G= (n.1495+22G=) c.1477+22G= (n.1477+22G=) | |
22 | g.50697737G>T | CA325554001 | SHANK3 | c.1099+22G>T (n.1099+22G>T) n.1683+22G>T c.151+22G>T (n.151+22G>T) c.1456+22G>T (n.1456+22G>T) c.152+22G>T c.1495+22G>T (n.1495+22G>T) c.1477+22G>T (n.1477+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697743dup | CA325554002 | SHANK3 | c.1099+28dup (n.1099+28dup) n.1683+28dup c.151+28dup (n.151+28dup) c.1456+28dup (n.1456+28dup) c.152+28dup c.1495+28dup (n.1495+28dup) c.1477+28dup (n.1477+28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697743del | CA10325532 | SHANK3 | c.1099+28del (n.1099+28del) n.1683+28del c.151+28del (n.151+28del) c.1456+28del (n.1456+28del) c.152+28del c.1495+28del (n.1495+28del) c.1477+28del (n.1477+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697742_50697743del | CA2657599358 | SHANK3 | c.1099+27_1099+28del (n.1099+27_1099+28del) n.1683+27_1683+28del c.151+27_151+28del (n.151+27_151+28del) c.1456+27_1456+28del (n.1456+27_1456+28del) c.152+27_152+28del c.1495+27_1495+28del (n.1495+27_1495+28del) c.1477+27_1477+28del (n.1477+27_1477+28del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697738_50697747del | CA2657599363 | SHANK3 | c.1099+23_1099+32del (n.1099+23_1099+32del) n.1683+23_1683+32del c.151+23_151+32del (n.151+23_151+32del) c.1456+23_1456+32del (n.1456+23_1456+32del) c.152+23_152+32del c.1495+23_1495+32del (n.1495+23_1495+32del) c.1477+23_1477+32del (n.1477+23_1477+32del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697738_50697759del | CA2819325457 | SHANK3 | c.1099+23_1099+44del (n.1099+23_1099+44del) n.1683+23_1683+44del c.151+23_151+44del (n.151+23_151+44del) c.1456+23_1456+44del (n.1456+23_1456+44del) c.152+23_152+44del c.1495+23_1495+44del (n.1495+23_1495+44del) c.1477+23_1477+44del (n.1477+23_1477+44del) | |
22 | g.50697738G>A | CA2657599367 | SHANK3 | c.1099+23G>A (n.1099+23G>A) n.1683+23G>A c.151+23G>A (n.151+23G>A) c.1456+23G>A (n.1456+23G>A) c.152+23G>A c.1495+23G>A (n.1495+23G>A) c.1477+23G>A (n.1477+23G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697738G>C | CA325554011 | SHANK3 | c.1099+23G>C (n.1099+23G>C) n.1683+23G>C c.151+23G>C (n.151+23G>C) c.1456+23G>C (n.1456+23G>C) c.152+23G>C c.1495+23G>C (n.1495+23G>C) c.1477+23G>C (n.1477+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697738G= | CA2410995444 | SHANK3 | c.1099+23G= (n.1099+23G=) n.1683+23G= c.151+23G= (n.151+23G=) c.1456+23G= (n.1456+23G=) c.152+23G= c.1495+23G= (n.1495+23G=) c.1477+23G= (n.1477+23G=) | |
22 | g.50697738G>T | CA1026687860 | SHANK3 | c.1099+23G>T (n.1099+23G>T) n.1683+23G>T c.151+23G>T (n.151+23G>T) c.1456+23G>T (n.1456+23G>T) c.152+23G>T c.1495+23G>T (n.1495+23G>T) c.1477+23G>T (n.1477+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697738_50697760delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA | CA2410995445 | SHANK3 | c.1099+23_1099+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1099+23_1099+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA) n.1683+23_1683+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA c.151+23_151+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.151+23_151+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA) c.1456+23_1456+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1456+23_1456+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA) c.152+23_152+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA c.1495+23_1495+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1495+23_1495+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA) c.1477+23_1477+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1477+23_1477+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA) | |
22 | g.50697739G>A | CA2657599371 | SHANK3 | c.1099+24G>A (n.1099+24G>A) n.1683+24G>A c.151+24G>A (n.151+24G>A) c.1456+24G>A (n.1456+24G>A) c.152+24G>A c.1495+24G>A (n.1495+24G>A) c.1477+24G>A (n.1477+24G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697739G>C | CA2410995447 | SHANK3 | c.1099+24G>C (n.1099+24G>C) n.1683+24G>C c.151+24G>C (n.151+24G>C) c.1456+24G>C (n.1456+24G>C) c.152+24G>C c.1495+24G>C (n.1495+24G>C) c.1477+24G>C (n.1477+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697739G= | CA2410995446 | SHANK3 | c.1099+24G= (n.1099+24G=) n.1683+24G= c.151+24G= (n.151+24G=) c.1456+24G= (n.1456+24G=) c.152+24G= c.1495+24G= (n.1495+24G=) c.1477+24G= (n.1477+24G=) | |
22 | g.50697739G>T | CA2515402997 | SHANK3 | c.1099+24G>T (n.1099+24G>T) n.1683+24G>T c.151+24G>T (n.151+24G>T) c.1456+24G>T (n.1456+24G>T) c.152+24G>T c.1495+24G>T (n.1495+24G>T) c.1477+24G>T (n.1477+24G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697747_50697768del | CA754138936 | SHANK3 | c.1099+32_1099+53del (n.1099+32_1099+53del) n.1683+32_1683+53del c.151+32_151+53del (n.151+32_151+53del) c.1456+32_1456+53del (n.1456+32_1456+53del) c.152+32_152+53del c.1495+32_1495+53del (n.1495+32_1495+53del) c.1477+32_1477+53del (n.1477+32_1477+53del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697740G>A | CA325554015 | SHANK3 | c.1099+25G>A (n.1099+25G>A) n.1683+25G>A c.151+25G>A (n.151+25G>A) c.1456+25G>A (n.1456+25G>A) c.152+25G>A c.1495+25G>A (n.1495+25G>A) c.1477+25G>A (n.1477+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697740G= | CA2410995448 | SHANK3 | c.1099+25G= (n.1099+25G=) n.1683+25G= c.151+25G= (n.151+25G=) c.1456+25G= (n.1456+25G=) c.152+25G= c.1495+25G= (n.1495+25G=) c.1477+25G= (n.1477+25G=) | |
22 | g.50697740G>T | CA2657599380 | SHANK3 | c.1099+25G>T (n.1099+25G>T) n.1683+25G>T c.151+25G>T (n.151+25G>T) c.1456+25G>T (n.1456+25G>T) c.152+25G>T c.1495+25G>T (n.1495+25G>T) c.1477+25G>T (n.1477+25G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697743_50697747del | CA2657599377 | SHANK3 | c.1099+28_1099+32del (n.1099+28_1099+32del) n.1683+28_1683+32del c.151+28_151+32del (n.151+28_151+32del) c.1456+28_1456+32del (n.1456+28_1456+32del) c.152+28_152+32del c.1495+28_1495+32del (n.1495+28_1495+32del) c.1477+28_1477+32del (n.1477+28_1477+32del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697741G>A | CA325554021 | SHANK3 | c.1099+26G>A (n.1099+26G>A) n.1683+26G>A c.151+26G>A (n.151+26G>A) c.1456+26G>A (n.1456+26G>A) c.152+26G>A c.1495+26G>A (n.1495+26G>A) c.1477+26G>A (n.1477+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697741G>C | CA754138944 | SHANK3 | c.1099+26G>C (n.1099+26G>C) n.1683+26G>C c.151+26G>C (n.151+26G>C) c.1456+26G>C (n.1456+26G>C) c.152+26G>C c.1495+26G>C (n.1495+26G>C) c.1477+26G>C (n.1477+26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697741G= | CA2410995449 | SHANK3 | c.1099+26G= (n.1099+26G=) n.1683+26G= c.151+26G= (n.151+26G=) c.1456+26G= (n.1456+26G=) c.152+26G= c.1495+26G= (n.1495+26G=) c.1477+26G= (n.1477+26G=) | |
22 | g.50697741G>T | CA2657599387 | SHANK3 | c.1099+26G>T (n.1099+26G>T) n.1683+26G>T c.151+26G>T (n.151+26G>T) c.1456+26G>T (n.1456+26G>T) c.152+26G>T c.1495+26G>T (n.1495+26G>T) c.1477+26G>T (n.1477+26G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697742G>A | CA2577768331 | SHANK3 | c.1099+27G>A (n.1099+27G>A) n.1683+27G>A c.151+27G>A (n.151+27G>A) c.1456+27G>A (n.1456+27G>A) c.152+27G>A c.1495+27G>A (n.1495+27G>A) c.1477+27G>A (n.1477+27G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697742G>C | CA2577768330 | SHANK3 | c.1099+27G>C (n.1099+27G>C) n.1683+27G>C c.151+27G>C (n.151+27G>C) c.1456+27G>C (n.1456+27G>C) c.152+27G>C c.1495+27G>C (n.1495+27G>C) c.1477+27G>C (n.1477+27G>C) | |
22 | g.50697742G= | CA2410995450 | SHANK3 | c.1099+27G= (n.1099+27G=) n.1683+27G= c.151+27G= (n.151+27G=) c.1456+27G= (n.1456+27G=) c.152+27G= c.1495+27G= (n.1495+27G=) c.1477+27G= (n.1477+27G=) | |
22 | g.50697742G>T | CA640359033 | SHANK3 | c.1099+27G>T (n.1099+27G>T) n.1683+27G>T c.151+27G>T (n.151+27G>T) c.1456+27G>T (n.1456+27G>T) c.152+27G>T c.1495+27G>T (n.1495+27G>T) c.1477+27G>T (n.1477+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697746_50697754del | CA2657599390 | SHANK3 | c.1099+31_1099+39del (n.1099+31_1099+39del) n.1683+31_1683+39del c.151+31_151+39del (n.151+31_151+39del) c.1456+31_1456+39del (n.1456+31_1456+39del) c.152+31_152+39del c.1495+31_1495+39del (n.1495+31_1495+39del) c.1477+31_1477+39del (n.1477+31_1477+39del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697743G>A | CA2657599396 | SHANK3 | c.1099+28G>A (n.1099+28G>A) n.1683+28G>A c.151+28G>A (n.151+28G>A) c.1456+28G>A (n.1456+28G>A) c.152+28G>A c.1495+28G>A (n.1495+28G>A) c.1477+28G>A (n.1477+28G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697743G>C | CA2577768332 | SHANK3 | c.1099+28G>C (n.1099+28G>C) n.1683+28G>C c.151+28G>C (n.151+28G>C) c.1456+28G>C (n.1456+28G>C) c.152+28G>C c.1495+28G>C (n.1495+28G>C) c.1477+28G>C (n.1477+28G>C) | |
22 | g.50697743G= | CA2410995451 | SHANK3 | c.1099+28G= (n.1099+28G=) n.1683+28G= c.151+28G= (n.151+28G=) c.1456+28G= (n.1456+28G=) c.152+28G= c.1495+28G= (n.1495+28G=) c.1477+28G= (n.1477+28G=) | |
22 | g.50697743G>T | CA1026687862 | SHANK3 | c.1099+28G>T (n.1099+28G>T) n.1683+28G>T c.151+28G>T (n.151+28G>T) c.1456+28G>T (n.1456+28G>T) c.152+28G>T c.1495+28G>T (n.1495+28G>T) c.1477+28G>T (n.1477+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697744del | CA2577768335 | SHANK3 | c.1099+29del (n.1099+29del) n.1683+29del c.151+29del (n.151+29del) c.1456+29del (n.1456+29del) c.152+29del c.1495+29del (n.1495+29del) c.1477+29del (n.1477+29del) | |
22 | g.50697744C>A | CA2577768334 | SHANK3 | c.1099+29C>A (n.1099+29C>A) n.1683+29C>A c.151+29C>A (n.151+29C>A) c.1456+29C>A (n.1456+29C>A) c.152+29C>A c.1495+29C>A (n.1495+29C>A) c.1477+29C>A (n.1477+29C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697744C= | CA2410995452 | SHANK3 | c.1099+29C= (n.1099+29C=) n.1683+29C= c.151+29C= (n.151+29C=) c.1456+29C= (n.1456+29C=) c.152+29C= c.1495+29C= (n.1495+29C=) c.1477+29C= (n.1477+29C=) | |
22 | g.50697744C>G | CA2577768333 | SHANK3 | c.1099+29C>G (n.1099+29C>G) n.1683+29C>G c.151+29C>G (n.151+29C>G) c.1456+29C>G (n.1456+29C>G) c.152+29C>G c.1495+29C>G (n.1495+29C>G) c.1477+29C>G (n.1477+29C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697744C>T | CA2657599402 | SHANK3 | c.1099+29C>T (n.1099+29C>T) n.1683+29C>T c.151+29C>T (n.151+29C>T) c.1456+29C>T (n.1456+29C>T) c.152+29C>T c.1495+29C>T (n.1495+29C>T) c.1477+29C>T (n.1477+29C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697745G>A | CA2577768336 | SHANK3 | c.1099+30G>A (n.1099+30G>A) n.1683+30G>A c.151+30G>A (n.151+30G>A) c.1456+30G>A (n.1456+30G>A) c.152+30G>A c.1495+30G>A (n.1495+30G>A) c.1477+30G>A (n.1477+30G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697745G>C | CA2819325458 | SHANK3 | c.1099+30G>C (n.1099+30G>C) n.1683+30G>C c.151+30G>C (n.151+30G>C) c.1456+30G>C (n.1456+30G>C) c.152+30G>C c.1495+30G>C (n.1495+30G>C) c.1477+30G>C (n.1477+30G>C) | |
22 | g.50697745G= | CA2410995453 | SHANK3 | c.1099+30G= (n.1099+30G=) n.1683+30G= c.151+30G= (n.151+30G=) c.1456+30G= (n.1456+30G=) c.152+30G= c.1495+30G= (n.1495+30G=) c.1477+30G= (n.1477+30G=) | |
22 | g.50697745G>T | CA640359034 | SHANK3 | c.1099+30G>T (n.1099+30G>T) n.1683+30G>T c.151+30G>T (n.151+30G>T) c.1456+30G>T (n.1456+30G>T) c.152+30G>T c.1495+30G>T (n.1495+30G>T) c.1477+30G>T (n.1477+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697745_50697747del | CA2577768337 | SHANK3 | c.1099+30_1099+32del (n.1099+30_1099+32del) n.1683+30_1683+32del c.151+30_151+32del (n.151+30_151+32del) c.1456+30_1456+32del (n.1456+30_1456+32del) c.152+30_152+32del c.1495+30_1495+32del (n.1495+30_1495+32del) c.1477+30_1477+32del (n.1477+30_1477+32del) | |
22 | g.50697747_50697748insGGGGGGGGGG | CA2577768338 | SHANK3 | c.1099+32_1099+33insGGGGGGGGGG (n.1099+32_1099+33insGGGGGGGGGG) n.1683+32_1683+33insGGGGGGGGGG c.151+32_151+33insGGGGGGGGGG (n.151+32_151+33insGGGGGGGGGG) c.1456+32_1456+33insGGGGGGGGGG (n.1456+32_1456+33insGGGGGGGGGG) c.152+32_152+33insGGGGGGGGGG c.1495+32_1495+33insGGGGGGGGGG (n.1495+32_1495+33insGGGGGGGGGG) c.1477+32_1477+33insGGGGGGGGGG (n.1477+32_1477+33insGGGGGGGGGG) | |
22 | g.50697747dup | CA754138948 | SHANK3 | c.1099+32dup (n.1099+32dup) n.1683+32dup c.151+32dup (n.151+32dup) c.1456+32dup (n.1456+32dup) c.152+32dup c.1495+32dup (n.1495+32dup) c.1477+32dup (n.1477+32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697747del | CA2657599410 | SHANK3 | c.1099+32del (n.1099+32del) n.1683+32del c.151+32del (n.151+32del) c.1456+32del (n.1456+32del) c.152+32del c.1495+32del (n.1495+32del) c.1477+32del (n.1477+32del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697746G>A | CA2577768340 | SHANK3 | c.1099+31G>A (n.1099+31G>A) n.1683+31G>A c.151+31G>A (n.151+31G>A) c.1456+31G>A (n.1456+31G>A) c.152+31G>A c.1495+31G>A (n.1495+31G>A) c.1477+31G>A (n.1477+31G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697746G>C | CA2577768339 | SHANK3 | c.1099+31G>C (n.1099+31G>C) n.1683+31G>C c.151+31G>C (n.151+31G>C) c.1456+31G>C (n.1456+31G>C) c.152+31G>C c.1495+31G>C (n.1495+31G>C) c.1477+31G>C (n.1477+31G>C) | |
22 | g.50697746G>T | CA2657599440 | SHANK3 | c.1099+31G>T (n.1099+31G>T) n.1683+31G>T c.151+31G>T (n.151+31G>T) c.1456+31G>T (n.1456+31G>T) c.152+31G>T c.1495+31G>T (n.1495+31G>T) c.1477+31G>T (n.1477+31G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697746_50697749del | CA2657599417 | SHANK3 | c.1099+31_1099+34del (n.1099+31_1099+34del) n.1683+31_1683+34del c.151+31_151+34del (n.151+31_151+34del) c.1456+31_1456+34del (n.1456+31_1456+34del) c.152+31_152+34del c.1495+31_1495+34del (n.1495+31_1495+34del) c.1477+31_1477+34del (n.1477+31_1477+34del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697747G>A | CA2577768342 | SHANK3 | c.1099+32G>A (n.1099+32G>A) n.1683+32G>A c.151+32G>A (n.151+32G>A) c.1456+32G>A (n.1456+32G>A) c.152+32G>A c.1495+32G>A (n.1495+32G>A) c.1477+32G>A (n.1477+32G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697747G>C | CA2577768341 | SHANK3 | c.1099+32G>C (n.1099+32G>C) n.1683+32G>C c.151+32G>C (n.151+32G>C) c.1456+32G>C (n.1456+32G>C) c.152+32G>C c.1495+32G>C (n.1495+32G>C) c.1477+32G>C (n.1477+32G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697747G>T | CA2657599444 | SHANK3 | c.1099+32G>T (n.1099+32G>T) n.1683+32G>T c.151+32G>T (n.151+32G>T) c.1456+32G>T (n.1456+32G>T) c.152+32G>T c.1495+32G>T (n.1495+32G>T) c.1477+32G>T (n.1477+32G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697748_50697751del | CA2577768343 | SHANK3 | c.1099+33_1099+36del (n.1099+33_1099+36del) n.1683+33_1683+36del c.151+33_151+36del (n.151+33_151+36del) c.1456+33_1456+36del (n.1456+33_1456+36del) c.152+33_152+36del c.1495+33_1495+36del (n.1495+33_1495+36del) c.1477+33_1477+36del (n.1477+33_1477+36del) | |
22 | g.50697747_50697748insGGC | CA2577768346 | SHANK3 | c.1099+32_1099+33insGGC (n.1099+32_1099+33insGGC) n.1683+32_1683+33insGGC c.151+32_151+33insGGC (n.151+32_151+33insGGC) c.1456+32_1456+33insGGC (n.1456+32_1456+33insGGC) c.152+32_152+33insGGC c.1495+32_1495+33insGGC (n.1495+32_1495+33insGGC) c.1477+32_1477+33insGGC (n.1477+32_1477+33insGGC) | |
22 | g.50697748C>A | CA2577768345 | SHANK3 | c.1099+33C>A (n.1099+33C>A) n.1683+33C>A c.151+33C>A (n.151+33C>A) c.1456+33C>A (n.1456+33C>A) c.152+33C>A c.1495+33C>A (n.1495+33C>A) c.1477+33C>A (n.1477+33C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697748C>G | CA2577768344 | SHANK3 | c.1099+33C>G (n.1099+33C>G) n.1683+33C>G c.151+33C>G (n.151+33C>G) c.1456+33C>G (n.1456+33C>G) c.152+33C>G c.1495+33C>G (n.1495+33C>G) c.1477+33C>G (n.1477+33C>G) | |
22 | g.50697748C>T | CA2657599448 | SHANK3 | c.1099+33C>T (n.1099+33C>T) n.1683+33C>T c.151+33C>T (n.151+33C>T) c.1456+33C>T (n.1456+33C>T) c.152+33C>T c.1495+33C>T (n.1495+33C>T) c.1477+33C>T (n.1477+33C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697750dup | CA2577768347 | SHANK3 | c.1099+35dup (n.1099+35dup) n.1683+35dup c.151+35dup (n.151+35dup) c.1456+35dup (n.1456+35dup) c.152+35dup c.1495+35dup (n.1495+35dup) c.1477+35dup (n.1477+35dup) | |
22 | g.50697749C>A | CA2577768349 | SHANK3 | c.1099+34C>A (n.1099+34C>A) n.1683+34C>A c.151+34C>A (n.151+34C>A) c.1456+34C>A (n.1456+34C>A) c.152+34C>A c.1495+34C>A (n.1495+34C>A) c.1477+34C>A (n.1477+34C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697749C>T | CA2577768348 | SHANK3 | c.1099+34C>T (n.1099+34C>T) n.1683+34C>T c.151+34C>T (n.151+34C>T) c.1456+34C>T (n.1456+34C>T) c.152+34C>T c.1495+34C>T (n.1495+34C>T) c.1477+34C>T (n.1477+34C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697750C>A | CA2657599450 | SHANK3 | c.1099+35C>A (n.1099+35C>A) n.1683+35C>A c.151+35C>A (n.151+35C>A) c.1456+35C>A (n.1456+35C>A) c.152+35C>A c.1495+35C>A (n.1495+35C>A) c.1477+35C>A (n.1477+35C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697750C= | CA2410995454 | SHANK3 | c.1099+35C= (n.1099+35C=) n.1683+35C= c.151+35C= (n.151+35C=) c.1456+35C= (n.1456+35C=) c.152+35C= c.1495+35C= (n.1495+35C=) c.1477+35C= (n.1477+35C=) | |
22 | g.50697750C>G | CA2577768350 | SHANK3 | c.1099+35C>G (n.1099+35C>G) n.1683+35C>G c.151+35C>G (n.151+35C>G) c.1456+35C>G (n.1456+35C>G) c.152+35C>G c.1495+35C>G (n.1495+35C>G) c.1477+35C>G (n.1477+35C>G) | |
22 | g.50697750C>T | CA1026687863 | SHANK3 | c.1099+35C>T (n.1099+35C>T) n.1683+35C>T c.151+35C>T (n.151+35C>T) c.1456+35C>T (n.1456+35C>T) c.152+35C>T c.1495+35C>T (n.1495+35C>T) c.1477+35C>T (n.1477+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697751G>A | CA325554026 | SHANK3 | c.1099+36G>A (n.1099+36G>A) n.1683+36G>A c.151+36G>A (n.151+36G>A) c.1456+36G>A (n.1456+36G>A) c.152+36G>A c.1495+36G>A (n.1495+36G>A) c.1477+36G>A (n.1477+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697751G= | CA2410995455 | SHANK3 | c.1099+36G= (n.1099+36G=) n.1683+36G= c.151+36G= (n.151+36G=) c.1456+36G= (n.1456+36G=) c.152+36G= c.1495+36G= (n.1495+36G=) c.1477+36G= (n.1477+36G=) | |
22 | g.50697751G>T | CA2657599458 | SHANK3 | c.1099+36G>T (n.1099+36G>T) n.1683+36G>T c.151+36G>T (n.151+36G>T) c.1456+36G>T (n.1456+36G>T) c.152+36G>T c.1495+36G>T (n.1495+36G>T) c.1477+36G>T (n.1477+36G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697752dup | CA2577768351 | SHANK3 | c.1099+37dup (n.1099+37dup) n.1683+37dup c.151+37dup (n.151+37dup) c.1456+37dup (n.1456+37dup) c.152+37dup c.1495+37dup (n.1495+37dup) c.1477+37dup (n.1477+37dup) | |
22 | g.50697752G>A | CA2657599461 | SHANK3 | c.1099+37G>A (n.1099+37G>A) n.1683+37G>A c.151+37G>A (n.151+37G>A) c.1456+37G>A (n.1456+37G>A) c.152+37G>A c.1495+37G>A (n.1495+37G>A) c.1477+37G>A (n.1477+37G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697752G>T | CA2657599463 | SHANK3 | c.1099+37G>T (n.1099+37G>T) n.1683+37G>T c.151+37G>T (n.151+37G>T) c.1456+37G>T (n.1456+37G>T) c.152+37G>T c.1495+37G>T (n.1495+37G>T) c.1477+37G>T (n.1477+37G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697753C>A | CA2657599468 | SHANK3 | c.1099+38C>A (n.1099+38C>A) n.1683+38C>A c.151+38C>A (n.151+38C>A) c.1456+38C>A (n.1456+38C>A) c.152+38C>A c.1495+38C>A (n.1495+38C>A) c.1477+38C>A (n.1477+38C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697753C>G | CA2577768352 | SHANK3 | c.1099+38C>G (n.1099+38C>G) n.1683+38C>G c.151+38C>G (n.151+38C>G) c.1456+38C>G (n.1456+38C>G) c.152+38C>G c.1495+38C>G (n.1495+38C>G) c.1477+38C>G (n.1477+38C>G) | |
22 | g.50697753C>T | CA2657599467 | SHANK3 | c.1099+38C>T (n.1099+38C>T) n.1683+38C>T c.151+38C>T (n.151+38C>T) c.1456+38C>T (n.1456+38C>T) c.152+38C>T c.1495+38C>T (n.1495+38C>T) c.1477+38C>T (n.1477+38C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697753_50697755del | CA2657599466 | SHANK3 | c.1099+38_1099+40del (n.1099+38_1099+40del) n.1683+38_1683+40del c.151+38_151+40del (n.151+38_151+40del) c.1456+38_1456+40del (n.1456+38_1456+40del) c.152+38_152+40del c.1495+38_1495+40del (n.1495+38_1495+40del) c.1477+38_1477+40del (n.1477+38_1477+40del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697754G>A | CA2410995457 | SHANK3 | c.1099+39G>A (n.1099+39G>A) n.1683+39G>A c.151+39G>A (n.151+39G>A) c.1456+39G>A (n.1456+39G>A) c.152+39G>A c.1495+39G>A (n.1495+39G>A) c.1477+39G>A (n.1477+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697754G>C | CA325554027 | SHANK3 | c.1099+39G>C (n.1099+39G>C) n.1683+39G>C c.151+39G>C (n.151+39G>C) c.1456+39G>C (n.1456+39G>C) c.152+39G>C c.1495+39G>C (n.1495+39G>C) c.1477+39G>C (n.1477+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697754G= | CA2410995456 | SHANK3 | c.1099+39G= (n.1099+39G=) n.1683+39G= c.151+39G= (n.151+39G=) c.1456+39G= (n.1456+39G=) c.152+39G= c.1495+39G= (n.1495+39G=) c.1477+39G= (n.1477+39G=) | |
22 | g.50697754G>T | CA2657599475 | SHANK3 | c.1099+39G>T (n.1099+39G>T) n.1683+39G>T c.151+39G>T (n.151+39G>T) c.1456+39G>T (n.1456+39G>T) c.152+39G>T c.1495+39G>T (n.1495+39G>T) c.1477+39G>T (n.1477+39G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697755C>A | CA325554030 | SHANK3 | c.1099+40C>A (n.1099+40C>A) n.1683+40C>A c.151+40C>A (n.151+40C>A) c.1456+40C>A (n.1456+40C>A) c.152+40C>A c.1495+40C>A (n.1495+40C>A) c.1477+40C>A (n.1477+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697755C= | CA2410995458 | SHANK3 | c.1099+40C= (n.1099+40C=) n.1683+40C= c.151+40C= (n.151+40C=) c.1456+40C= (n.1456+40C=) c.152+40C= c.1495+40C= (n.1495+40C=) c.1477+40C= (n.1477+40C=) | |
22 | g.50697755C>G | CA2577768353 | SHANK3 | c.1099+40C>G (n.1099+40C>G) n.1683+40C>G c.151+40C>G (n.151+40C>G) c.1456+40C>G (n.1456+40C>G) c.152+40C>G c.1495+40C>G (n.1495+40C>G) c.1477+40C>G (n.1477+40C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697755C>T | CA2410995459 | SHANK3 | c.1099+40C>T (n.1099+40C>T) n.1683+40C>T c.151+40C>T (n.151+40C>T) c.1456+40C>T (n.1456+40C>T) c.152+40C>T c.1495+40C>T (n.1495+40C>T) c.1477+40C>T (n.1477+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697756G>A | CA2657599490 | SHANK3 | c.1099+41G>A (n.1099+41G>A) n.1683+41G>A c.151+41G>A (n.151+41G>A) c.1456+41G>A (n.1456+41G>A) c.152+41G>A c.1495+41G>A (n.1495+41G>A) c.1477+41G>A (n.1477+41G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697756G>C | CA2657599491 | SHANK3 | c.1099+41G>C (n.1099+41G>C) n.1683+41G>C c.151+41G>C (n.151+41G>C) c.1456+41G>C (n.1456+41G>C) c.152+41G>C c.1495+41G>C (n.1495+41G>C) c.1477+41G>C (n.1477+41G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697756G>T | CA2592022357 | SHANK3 | c.1099+41G>T (n.1099+41G>T) n.1683+41G>T c.151+41G>T (n.151+41G>T) c.1456+41G>T (n.1456+41G>T) c.152+41G>T c.1495+41G>T (n.1495+41G>T) c.1477+41G>T (n.1477+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697759dup | CA2657599489 | SHANK3 | c.1099+44dup (n.1099+44dup) n.1683+44dup c.151+44dup (n.151+44dup) c.1456+44dup (n.1456+44dup) c.152+44dup c.1495+44dup (n.1495+44dup) c.1477+44dup (n.1477+44dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697759del | CA2577768354 | SHANK3 | c.1099+44del (n.1099+44del) n.1683+44del c.151+44del (n.151+44del) c.1456+44del (n.1456+44del) c.152+44del c.1495+44del (n.1495+44del) c.1477+44del (n.1477+44del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697757G>C | CA2410995460 | SHANK3 | c.1099+42G>C (n.1099+42G>C) n.1683+42G>C c.151+42G>C (n.151+42G>C) c.1456+42G>C (n.1456+42G>C) c.152+42G>C c.1495+42G>C (n.1495+42G>C) c.1477+42G>C (n.1477+42G>C) | dbSNP |
22 | g.50697757G= | CA2410995461 | SHANK3 | c.1099+42G= (n.1099+42G=) n.1683+42G= c.151+42G= (n.151+42G=) c.1456+42G= (n.1456+42G=) c.152+42G= c.1495+42G= (n.1495+42G=) c.1477+42G= (n.1477+42G=) | |
22 | g.50697757G>T | CA325554038 | SHANK3 | c.1099+42G>T (n.1099+42G>T) n.1683+42G>T c.151+42G>T (n.151+42G>T) c.1456+42G>T (n.1456+42G>T) c.152+42G>T c.1495+42G>T (n.1495+42G>T) c.1477+42G>T (n.1477+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697758G>A | CA2657599513 | SHANK3 | c.1099+43G>A (n.1099+43G>A) n.1683+43G>A c.151+43G>A (n.151+43G>A) c.1456+43G>A (n.1456+43G>A) c.152+43G>A c.1495+43G>A (n.1495+43G>A) c.1477+43G>A (n.1477+43G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697758G>C | CA2657599515 | SHANK3 | c.1099+43G>C (n.1099+43G>C) n.1683+43G>C c.151+43G>C (n.151+43G>C) c.1456+43G>C (n.1456+43G>C) c.152+43G>C c.1495+43G>C (n.1495+43G>C) c.1477+43G>C (n.1477+43G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697758G>T | CA2657599516 | SHANK3 | c.1099+43G>T (n.1099+43G>T) n.1683+43G>T c.151+43G>T (n.151+43G>T) c.1456+43G>T (n.1456+43G>T) c.152+43G>T c.1495+43G>T (n.1495+43G>T) c.1477+43G>T (n.1477+43G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697760A= | CA2410995462 | SHANK3 | c.1099+45A= (n.1099+45A=) n.1683+45A= c.151+45A= (n.151+45A=) c.1456+45A= (n.1456+45A=) c.152+45A= c.1495+45A= (n.1495+45A=) c.1477+45A= (n.1477+45A=) | |
22 | g.50697760A>C | CA2577768356 | SHANK3 | c.1099+45A>C (n.1099+45A>C) n.1683+45A>C c.151+45A>C (n.151+45A>C) c.1456+45A>C (n.1456+45A>C) c.152+45A>C c.1495+45A>C (n.1495+45A>C) c.1477+45A>C (n.1477+45A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697760A>G | CA754138964 | SHANK3 | c.1099+45A>G (n.1099+45A>G) n.1683+45A>G c.151+45A>G (n.151+45A>G) c.1456+45A>G (n.1456+45A>G) c.152+45A>G c.1495+45A>G (n.1495+45A>G) c.1477+45A>G (n.1477+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697760A>T | CA2577768355 | SHANK3 | c.1099+45A>T (n.1099+45A>T) n.1683+45A>T c.151+45A>T (n.151+45A>T) c.1456+45A>T (n.1456+45A>T) c.152+45A>T c.1495+45A>T (n.1495+45A>T) c.1477+45A>T (n.1477+45A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697760_50697761delinsAG | CA2410995463 | SHANK3 | c.1099+45_1099+46delinsAG (n.1099+45_1099+46delinsAG) n.1683+45_1683+46delinsAG c.151+45_151+46delinsAG (n.151+45_151+46delinsAG) c.1456+45_1456+46delinsAG (n.1456+45_1456+46delinsAG) c.152+45_152+46delinsAG c.1495+45_1495+46delinsAG (n.1495+45_1495+46delinsAG) c.1477+45_1477+46delinsAG (n.1477+45_1477+46delinsAG) | |
22 | g.50697761G>A | CA2577768358 | SHANK3 | c.1099+46G>A (n.1099+46G>A) n.1683+46G>A c.151+46G>A (n.151+46G>A) c.1456+46G>A (n.1456+46G>A) c.152+46G>A c.1495+46G>A (n.1495+46G>A) c.1477+46G>A (n.1477+46G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697761G>C | CA2577768357 | SHANK3 | c.1099+46G>C (n.1099+46G>C) n.1683+46G>C c.151+46G>C (n.151+46G>C) c.1456+46G>C (n.1456+46G>C) c.152+46G>C c.1495+46G>C (n.1495+46G>C) c.1477+46G>C (n.1477+46G>C) | |
22 | g.50697761G>T | CA2508440364 | SHANK3 | c.1099+46G>T (n.1099+46G>T) n.1683+46G>T c.151+46G>T (n.151+46G>T) c.1456+46G>T (n.1456+46G>T) c.152+46G>T c.1495+46G>T (n.1495+46G>T) c.1477+46G>T (n.1477+46G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697765del | CA1026687875 | SHANK3 | c.1099+50del (n.1099+50del) n.1683+50del c.151+50del (n.151+50del) c.1456+50del (n.1456+50del) c.152+50del c.1495+50del (n.1495+50del) c.1477+50del (n.1477+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697762G>A | CA2657599537 | SHANK3 | c.1099+47G>A (n.1099+47G>A) n.1683+47G>A c.151+47G>A (n.151+47G>A) c.1456+47G>A (n.1456+47G>A) c.152+47G>A c.1495+47G>A (n.1495+47G>A) c.1477+47G>A (n.1477+47G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697762G>C | CA754138965 | SHANK3 | c.1099+47G>C (n.1099+47G>C) n.1683+47G>C c.151+47G>C (n.151+47G>C) c.1456+47G>C (n.1456+47G>C) c.152+47G>C c.1495+47G>C (n.1495+47G>C) c.1477+47G>C (n.1477+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697762G= | CA2410995464 | SHANK3 | c.1099+47G= (n.1099+47G=) n.1683+47G= c.151+47G= (n.151+47G=) c.1456+47G= (n.1456+47G=) c.152+47G= c.1495+47G= (n.1495+47G=) c.1477+47G= (n.1477+47G=) | |
22 | g.50697762G>T | CA2577768359 | SHANK3 | c.1099+47G>T (n.1099+47G>T) n.1683+47G>T c.151+47G>T (n.151+47G>T) c.1456+47G>T (n.1456+47G>T) c.152+47G>T c.1495+47G>T (n.1495+47G>T) c.1477+47G>T (n.1477+47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697765_50697791del | CA2657599534 | SHANK3 | c.1099+50_1099+76del (n.1099+50_1099+76del) n.1683+50_1683+76del c.151+50_151+76del (n.151+50_151+76del) c.1456+50_1456+76del (n.1456+50_1456+76del) c.152+50_152+76del c.1495+50_1495+76del (n.1495+50_1495+76del) c.1477+50_1477+76del (n.1477+50_1477+76del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697763G>A | CA2657599542 | SHANK3 | c.1099+48G>A (n.1099+48G>A) n.1683+48G>A c.151+48G>A (n.151+48G>A) c.1456+48G>A (n.1456+48G>A) c.152+48G>A c.1495+48G>A (n.1495+48G>A) c.1477+48G>A (n.1477+48G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697763G>T | CA2577768360 | SHANK3 | c.1099+48G>T (n.1099+48G>T) n.1683+48G>T c.151+48G>T (n.151+48G>T) c.1456+48G>T (n.1456+48G>T) c.152+48G>T c.1495+48G>T (n.1495+48G>T) c.1477+48G>T (n.1477+48G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697763_50697784delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT | CA2410995465 | SHANK3 | c.1099+48_1099+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1099+48_1099+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) n.1683+48_1683+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT c.151+48_151+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.151+48_151+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) c.1456+48_1456+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1456+48_1456+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) c.152+48_152+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT c.1495+48_1495+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1495+48_1495+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) c.1477+48_1477+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1477+48_1477+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) | |
22 | g.50697764G>A | CA2657599547 | SHANK3 | c.1099+49G>A (n.1099+49G>A) n.1683+49G>A c.151+49G>A (n.151+49G>A) c.1456+49G>A (n.1456+49G>A) c.152+49G>A c.1495+49G>A (n.1495+49G>A) c.1477+49G>A (n.1477+49G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697764G>C | CA2410995468 | SHANK3 | c.1099+49G>C (n.1099+49G>C) n.1683+49G>C c.151+49G>C (n.151+49G>C) c.1456+49G>C (n.1456+49G>C) c.152+49G>C c.1495+49G>C (n.1495+49G>C) c.1477+49G>C (n.1477+49G>C) | dbSNP |
22 | g.50697764G= | CA2410995467 | SHANK3 | c.1099+49G= (n.1099+49G=) n.1683+49G= c.151+49G= (n.151+49G=) c.1456+49G= (n.1456+49G=) c.152+49G= c.1495+49G= (n.1495+49G=) c.1477+49G= (n.1477+49G=) | |
22 | g.50697767_50697787del | CA2410995466 | SHANK3 | c.1099+52_1099+72del (n.1099+52_1099+72del) n.1683+52_1683+72del c.151+52_151+72del (n.151+52_151+72del) c.1456+52_1456+72del (n.1456+52_1456+72del) c.152+52_152+72del c.1495+52_1495+72del (n.1495+52_1495+72del) c.1477+52_1477+72del (n.1477+52_1477+72del) | dbSNP |
22 | g.50697765G>A | CA2657599550 | SHANK3 | c.1099+50G>A (n.1099+50G>A) n.1683+50G>A c.151+50G>A (n.151+50G>A) c.1456+50G>A (n.1456+50G>A) c.152+50G>A c.1495+50G>A (n.1495+50G>A) c.1477+50G>A (n.1477+50G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697765G>C | CA2577768361 | SHANK3 | c.1099+50G>C (n.1099+50G>C) n.1683+50G>C c.151+50G>C (n.151+50G>C) c.1456+50G>C (n.1456+50G>C) c.152+50G>C c.1495+50G>C (n.1495+50G>C) c.1477+50G>C (n.1477+50G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697765G>T | CA2657599551 | SHANK3 | c.1099+50G>T (n.1099+50G>T) n.1683+50G>T c.151+50G>T (n.151+50G>T) c.1456+50G>T (n.1456+50G>T) c.152+50G>T c.1495+50G>T (n.1495+50G>T) c.1477+50G>T (n.1477+50G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697766C>A | CA2657599554 | SHANK3 | c.1099+51C>A (n.1099+51C>A) n.1683+51C>A c.151+51C>A (n.151+51C>A) c.1456+51C>A (n.1456+51C>A) c.152+51C>A c.1495+51C>A (n.1495+51C>A) c.1477+51C>A (n.1477+51C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697766C= | CA2410995469 | SHANK3 | c.1099+51C= (n.1099+51C=) n.1683+51C= c.151+51C= (n.151+51C=) c.1456+51C= (n.1456+51C=) c.152+51C= c.1495+51C= (n.1495+51C=) c.1477+51C= (n.1477+51C=) | |
22 | g.50697766C>G | CA2657599556 | SHANK3 | c.1099+51C>G (n.1099+51C>G) n.1683+51C>G c.151+51C>G (n.151+51C>G) c.1456+51C>G (n.1456+51C>G) c.152+51C>G c.1495+51C>G (n.1495+51C>G) c.1477+51C>G (n.1477+51C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697766C>T | CA1026687879 | SHANK3 | c.1099+51C>T (n.1099+51C>T) n.1683+51C>T c.151+51C>T (n.151+51C>T) c.1456+51C>T (n.1456+51C>T) c.152+51C>T c.1495+51C>T (n.1495+51C>T) c.1477+51C>T (n.1477+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697769_50697790del | CA2657599555 | SHANK3 | c.1099+54_1099+75del (n.1099+54_1099+75del) n.1683+54_1683+75del c.151+54_151+75del (n.151+54_151+75del) c.1456+54_1456+75del (n.1456+54_1456+75del) c.152+54_152+75del c.1495+54_1495+75del (n.1495+54_1495+75del) c.1477+54_1477+75del (n.1477+54_1477+75del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697767G>A | CA2577768362 | SHANK3 | c.1099+52G>A (n.1099+52G>A) n.1683+52G>A c.151+52G>A (n.151+52G>A) c.1456+52G>A (n.1456+52G>A) c.152+52G>A c.1495+52G>A (n.1495+52G>A) c.1477+52G>A (n.1477+52G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697768G>A | CA2577768363 | SHANK3 | c.1099+53G>A (n.1099+53G>A) n.1683+53G>A c.151+53G>A (n.151+53G>A) c.1456+53G>A (n.1456+53G>A) c.152+53G>A c.1495+53G>A (n.1495+53G>A) c.1477+53G>A (n.1477+53G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697768G>T | CA2657599561 | SHANK3 | c.1099+53G>T (n.1099+53G>T) n.1683+53G>T c.151+53G>T (n.151+53G>T) c.1456+53G>T (n.1456+53G>T) c.152+53G>T c.1495+53G>T (n.1495+53G>T) c.1477+53G>T (n.1477+53G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697769C>A | CA2657599563 | SHANK3 | c.1099+54C>A (n.1099+54C>A) n.1683+54C>A c.151+54C>A (n.151+54C>A) c.1456+54C>A (n.1456+54C>A) c.152+54C>A c.1495+54C>A (n.1495+54C>A) c.1477+54C>A (n.1477+54C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697769C= | CA2410995470 | SHANK3 | c.1099+54C= (n.1099+54C=) n.1683+54C= c.151+54C= (n.151+54C=) c.1456+54C= (n.1456+54C=) c.152+54C= c.1495+54C= (n.1495+54C=) c.1477+54C= (n.1477+54C=) | |
22 | g.50697769C>T | CA325554046 | SHANK3 | c.1099+54C>T (n.1099+54C>T) n.1683+54C>T c.151+54C>T (n.151+54C>T) c.1456+54C>T (n.1456+54C>T) c.152+54C>T c.1495+54C>T (n.1495+54C>T) c.1477+54C>T (n.1477+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697770G>A | CA2577768364 | SHANK3 | c.1099+55G>A (n.1099+55G>A) n.1683+55G>A c.151+55G>A (n.151+55G>A) c.1456+55G>A (n.1456+55G>A) c.152+55G>A c.1495+55G>A (n.1495+55G>A) c.1477+55G>A (n.1477+55G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697770G>T | CA2530274073 | SHANK3 | c.1099+55G>T (n.1099+55G>T) n.1683+55G>T c.151+55G>T (n.151+55G>T) c.1456+55G>T (n.1456+55G>T) c.152+55G>T c.1495+55G>T (n.1495+55G>T) c.1477+55G>T (n.1477+55G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697771C>A | CA2657599569 | SHANK3 | c.1099+56C>A (n.1099+56C>A) n.1683+56C>A c.151+56C>A (n.151+56C>A) c.1456+56C>A (n.1456+56C>A) c.152+56C>A c.1495+56C>A (n.1495+56C>A) c.1477+56C>A (n.1477+56C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697771C>G | CA2577768365 | SHANK3 | c.1099+56C>G (n.1099+56C>G) n.1683+56C>G c.151+56C>G (n.151+56C>G) c.1456+56C>G (n.1456+56C>G) c.152+56C>G c.1495+56C>G (n.1495+56C>G) c.1477+56C>G (n.1477+56C>G) | |
22 | g.50697771C>T | CA2657599571 | SHANK3 | c.1099+56C>T (n.1099+56C>T) n.1683+56C>T c.151+56C>T (n.151+56C>T) c.1456+56C>T (n.1456+56C>T) c.152+56C>T c.1495+56C>T (n.1495+56C>T) c.1477+56C>T (n.1477+56C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697771_50697773delinsCCG | CA2410995471 | SHANK3 | c.1099+56_1099+58delinsCCG (n.1099+56_1099+58delinsCCG) n.1683+56_1683+58delinsCCG c.151+56_151+58delinsCCG (n.151+56_151+58delinsCCG) c.1456+56_1456+58delinsCCG (n.1456+56_1456+58delinsCCG) c.152+56_152+58delinsCCG c.1495+56_1495+58delinsCCG (n.1495+56_1495+58delinsCCG) c.1477+56_1477+58delinsCCG (n.1477+56_1477+58delinsCCG) | |
22 | g.50697772C= | CA2410995472 | SHANK3 | c.1099+57C= (n.1099+57C=) n.1683+57C= c.151+57C= (n.151+57C=) c.1456+57C= (n.1456+57C=) c.152+57C= c.1495+57C= (n.1495+57C=) c.1477+57C= (n.1477+57C=) | |
22 | g.50697772C>T | CA640359035 | SHANK3 | c.1099+57C>T (n.1099+57C>T) n.1683+57C>T c.151+57C>T (n.151+57C>T) c.1456+57C>T (n.1456+57C>T) c.152+57C>T c.1495+57C>T (n.1495+57C>T) c.1477+57C>T (n.1477+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697778_50697779del | CA754138978 | SHANK3 | c.1099+63_1099+64del (n.1099+63_1099+64del) n.1683+63_1683+64del c.151+63_151+64del (n.151+63_151+64del) c.1456+63_1456+64del (n.1456+63_1456+64del) c.152+63_152+64del c.1495+63_1495+64del (n.1495+63_1495+64del) c.1477+63_1477+64del (n.1477+63_1477+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697773G>A | CA2410995474 | SHANK3 | c.1099+58G>A (n.1099+58G>A) n.1683+58G>A c.151+58G>A (n.151+58G>A) c.1456+58G>A (n.1456+58G>A) c.152+58G>A c.1495+58G>A (n.1495+58G>A) c.1477+58G>A (n.1477+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697773G= | CA2410995473 | SHANK3 | c.1099+58G= (n.1099+58G=) n.1683+58G= c.151+58G= (n.151+58G=) c.1456+58G= (n.1456+58G=) c.152+58G= c.1495+58G= (n.1495+58G=) c.1477+58G= (n.1477+58G=) | |
22 | g.50697773G>T | CA2657599580 | SHANK3 | c.1099+58G>T (n.1099+58G>T) n.1683+58G>T c.151+58G>T (n.151+58G>T) c.1456+58G>T (n.1456+58G>T) c.152+58G>T c.1495+58G>T (n.1495+58G>T) c.1477+58G>T (n.1477+58G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697774C>A | CA2577768366 | SHANK3 | c.1099+59C>A (n.1099+59C>A) n.1683+59C>A c.151+59C>A (n.151+59C>A) c.1456+59C>A (n.1456+59C>A) c.152+59C>A c.1495+59C>A (n.1495+59C>A) c.1477+59C>A (n.1477+59C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697774C= | CA2410995475 | SHANK3 | c.1099+59C= (n.1099+59C=) n.1683+59C= c.151+59C= (n.151+59C=) c.1456+59C= (n.1456+59C=) c.152+59C= c.1495+59C= (n.1495+59C=) c.1477+59C= (n.1477+59C=) | |
22 | g.50697774C>G | CA2657599584 | SHANK3 | c.1099+59C>G (n.1099+59C>G) n.1683+59C>G c.151+59C>G (n.151+59C>G) c.1456+59C>G (n.1456+59C>G) c.152+59C>G c.1495+59C>G (n.1495+59C>G) c.1477+59C>G (n.1477+59C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697774C>T | CA325554047 | SHANK3 | c.1099+59C>T (n.1099+59C>T) n.1683+59C>T c.151+59C>T (n.151+59C>T) c.1456+59C>T (n.1456+59C>T) c.152+59C>T c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) c.1477+59C>T (n.1477+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697774_50697775insTGGCC | CA2577768367 | SHANK3 | c.1099+59_1099+60insTGGCC (n.1099+59_1099+60insTGGCC) n.1683+59_1683+60insTGGCC c.151+59_151+60insTGGCC (n.151+59_151+60insTGGCC) c.1456+59_1456+60insTGGCC (n.1456+59_1456+60insTGGCC) c.152+59_152+60insTGGCC c.1495+59_1495+60insTGGCC (n.1495+59_1495+60insTGGCC) c.1477+59_1477+60insTGGCC (n.1477+59_1477+60insTGGCC) | |
22 | g.50697775G>A | CA640359036 | SHANK3 | c.1099+60G>A (n.1099+60G>A) n.1683+60G>A c.151+60G>A (n.151+60G>A) c.1456+60G>A (n.1456+60G>A) c.152+60G>A c.1495+60G>A (n.1495+60G>A) c.1477+60G>A (n.1477+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697775G= | CA2410995476 | SHANK3 | c.1099+60G= (n.1099+60G=) n.1683+60G= c.151+60G= (n.151+60G=) c.1456+60G= (n.1456+60G=) c.152+60G= c.1495+60G= (n.1495+60G=) c.1477+60G= (n.1477+60G=) | |
22 | g.50697775G>T | CA2657599590 | SHANK3 | c.1099+60G>T (n.1099+60G>T) n.1683+60G>T c.151+60G>T (n.151+60G>T) c.1456+60G>T (n.1456+60G>T) c.152+60G>T c.1495+60G>T (n.1495+60G>T) c.1477+60G>T (n.1477+60G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697776_50697802del | CA2657599588 | SHANK3 | c.1099+61_1099+87del (n.1099+61_1099+87del) n.1683+61_1683+87del c.151+61_151+87del (n.151+61_151+87del) c.1456+61_1456+87del (n.1456+61_1456+87del) c.152+61_152+87del c.1495+61_1495+87del (n.1495+61_1495+87del) c.1477+61_1477+87del (n.1477+61_1477+87del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697776C= | CA2410995477 | SHANK3 | c.1099+61C= (n.1099+61C=) n.1683+61C= c.151+61C= (n.151+61C=) c.1456+61C= (n.1456+61C=) c.152+61C= c.1495+61C= (n.1495+61C=) c.1477+61C= (n.1477+61C=) | |
22 | g.50697776C>G | CA2577768368 | SHANK3 | c.1099+61C>G (n.1099+61C>G) n.1683+61C>G c.151+61C>G (n.151+61C>G) c.1456+61C>G (n.1456+61C>G) c.152+61C>G c.1495+61C>G (n.1495+61C>G) c.1477+61C>G (n.1477+61C>G) | |
22 | g.50697776C>T | CA2410995478 | SHANK3 | c.1099+61C>T (n.1099+61C>T) n.1683+61C>T c.151+61C>T (n.151+61C>T) c.1456+61C>T (n.1456+61C>T) c.152+61C>T c.1495+61C>T (n.1495+61C>T) c.1477+61C>T (n.1477+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697777G>A | CA2577768369 | SHANK3 | c.1099+62G>A (n.1099+62G>A) n.1683+62G>A c.151+62G>A (n.151+62G>A) c.1456+62G>A (n.1456+62G>A) c.152+62G>A c.1495+62G>A (n.1495+62G>A) c.1477+62G>A (n.1477+62G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697777G>C | CA754138997 | SHANK3 | c.1099+62G>C (n.1099+62G>C) n.1683+62G>C c.151+62G>C (n.151+62G>C) c.1456+62G>C (n.1456+62G>C) c.152+62G>C c.1495+62G>C (n.1495+62G>C) c.1477+62G>C (n.1477+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697777G= | CA2410995479 | SHANK3 | c.1099+62G= (n.1099+62G=) n.1683+62G= c.151+62G= (n.151+62G=) c.1456+62G= (n.1456+62G=) c.152+62G= c.1495+62G= (n.1495+62G=) c.1477+62G= (n.1477+62G=) | |
22 | g.50697778C>A | CA2657599618 | SHANK3 | c.1099+63C>A (n.1099+63C>A) n.1683+63C>A c.151+63C>A (n.151+63C>A) c.1456+63C>A (n.1456+63C>A) c.152+63C>A c.1495+63C>A (n.1495+63C>A) c.1477+63C>A (n.1477+63C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697778C= | CA2410995480 | SHANK3 | c.1099+63C= (n.1099+63C=) n.1683+63C= c.151+63C= (n.151+63C=) c.1456+63C= (n.1456+63C=) c.152+63C= c.1495+63C= (n.1495+63C=) c.1477+63C= (n.1477+63C=) | |
22 | g.50697778C>G | CA754138999 | SHANK3 | c.1099+63C>G (n.1099+63C>G) n.1683+63C>G c.151+63C>G (n.151+63C>G) c.1456+63C>G (n.1456+63C>G) c.152+63C>G c.1495+63C>G (n.1495+63C>G) c.1477+63C>G (n.1477+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697778C>T | CA2410995481 | SHANK3 | c.1099+63C>T (n.1099+63C>T) n.1683+63C>T c.151+63C>T (n.151+63C>T) c.1456+63C>T (n.1456+63C>T) c.152+63C>T c.1495+63C>T (n.1495+63C>T) c.1477+63C>T (n.1477+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697779G>A | CA1026687887 | SHANK3 | c.1099+64G>A (n.1099+64G>A) n.1683+64G>A c.151+64G>A (n.151+64G>A) c.1456+64G>A (n.1456+64G>A) c.152+64G>A c.1495+64G>A (n.1495+64G>A) c.1477+64G>A (n.1477+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697779G>C | CA1026687890 | SHANK3 | c.1099+64G>C (n.1099+64G>C) n.1683+64G>C c.151+64G>C (n.151+64G>C) c.1456+64G>C (n.1456+64G>C) c.152+64G>C c.1495+64G>C (n.1495+64G>C) c.1477+64G>C (n.1477+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697779G= | CA2410995482 | SHANK3 | c.1099+64G= (n.1099+64G=) n.1683+64G= c.151+64G= (n.151+64G=) c.1456+64G= (n.1456+64G=) c.152+64G= c.1495+64G= (n.1495+64G=) c.1477+64G= (n.1477+64G=) | |
22 | g.50697779G>T | CA640359037 | SHANK3 | c.1099+64G>T (n.1099+64G>T) n.1683+64G>T c.151+64G>T (n.151+64G>T) c.1456+64G>T (n.1456+64G>T) c.152+64G>T c.1495+64G>T (n.1495+64G>T) c.1477+64G>T (n.1477+64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697780G>A | CA754139007 | SHANK3 | c.1099+65G>A (n.1099+65G>A) n.1683+65G>A c.151+65G>A (n.151+65G>A) c.1456+65G>A (n.1456+65G>A) c.152+65G>A c.1495+65G>A (n.1495+65G>A) c.1477+65G>A (n.1477+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697780G= | CA2410995483 | SHANK3 | c.1099+65G= (n.1099+65G=) n.1683+65G= c.151+65G= (n.151+65G=) c.1456+65G= (n.1456+65G=) c.152+65G= c.1495+65G= (n.1495+65G=) c.1477+65G= (n.1477+65G=) | |
22 | g.50697780G>T | CA2410995484 | SHANK3 | c.1099+65G>T (n.1099+65G>T) n.1683+65G>T c.151+65G>T (n.151+65G>T) c.1456+65G>T (n.1456+65G>T) c.152+65G>T c.1495+65G>T (n.1495+65G>T) c.1477+65G>T (n.1477+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697781T>A | CA2657599630 | SHANK3 | c.1099+66T>A (n.1099+66T>A) n.1683+66T>A c.151+66T>A (n.151+66T>A) c.1456+66T>A (n.1456+66T>A) c.152+66T>A c.1495+66T>A (n.1495+66T>A) c.1477+66T>A (n.1477+66T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697781T>C | CA2657599628 | SHANK3 | c.1099+66T>C (n.1099+66T>C) n.1683+66T>C c.151+66T>C (n.151+66T>C) c.1456+66T>C (n.1456+66T>C) c.152+66T>C c.1495+66T>C (n.1495+66T>C) c.1477+66T>C (n.1477+66T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697781T>G | CA2819325459 | SHANK3 | c.1099+66T>G (n.1099+66T>G) n.1683+66T>G c.151+66T>G (n.151+66T>G) c.1456+66T>G (n.1456+66T>G) c.152+66T>G c.1495+66T>G (n.1495+66T>G) c.1477+66T>G (n.1477+66T>G) | |
22 | g.50697782G>A | CA2577768370 | SHANK3 | c.1099+67G>A (n.1099+67G>A) n.1683+67G>A c.151+67G>A (n.151+67G>A) c.1456+67G>A (n.1456+67G>A) c.152+67G>A c.1495+67G>A (n.1495+67G>A) c.1477+67G>A (n.1477+67G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697782G>T | CA2657599633 | SHANK3 | c.1099+67G>T (n.1099+67G>T) n.1683+67G>T c.151+67G>T (n.151+67G>T) c.1456+67G>T (n.1456+67G>T) c.152+67G>T c.1495+67G>T (n.1495+67G>T) c.1477+67G>T (n.1477+67G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697783C>A | CA1026687894 | SHANK3 | c.1099+68C>A (n.1099+68C>A) n.1683+68C>A c.151+68C>A (n.151+68C>A) c.1456+68C>A (n.1456+68C>A) c.152+68C>A c.1495+68C>A (n.1495+68C>A) c.1477+68C>A (n.1477+68C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697783C>T | CA2577768371 | SHANK3 | c.1099+68C>T (n.1099+68C>T) n.1683+68C>T c.151+68C>T (n.151+68C>T) c.1456+68C>T (n.1456+68C>T) c.152+68C>T c.1495+68C>T (n.1495+68C>T) c.1477+68C>T (n.1477+68C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697784T>A | CA2657599642 | SHANK3 | c.1099+69T>A (n.1099+69T>A) n.1683+69T>A c.151+69T>A (n.151+69T>A) c.1456+69T>A (n.1456+69T>A) c.152+69T>A c.1495+69T>A (n.1495+69T>A) c.1477+69T>A (n.1477+69T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697784T>C | CA754139010 | SHANK3 | c.1099+69T>C (n.1099+69T>C) n.1683+69T>C c.151+69T>C (n.151+69T>C) c.1456+69T>C (n.1456+69T>C) c.152+69T>C c.1495+69T>C (n.1495+69T>C) c.1477+69T>C (n.1477+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697784T>G | CA2657599646 | SHANK3 | c.1099+69T>G (n.1099+69T>G) n.1683+69T>G c.151+69T>G (n.151+69T>G) c.1456+69T>G (n.1456+69T>G) c.152+69T>G c.1495+69T>G (n.1495+69T>G) c.1477+69T>G (n.1477+69T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697784T= | CA2410995485 | SHANK3 | c.1099+69T= (n.1099+69T=) n.1683+69T= c.151+69T= (n.151+69T=) c.1456+69T= (n.1456+69T=) c.152+69T= c.1495+69T= (n.1495+69T=) c.1477+69T= (n.1477+69T=) | |
22 | g.50697784_50697785delinsTG | CA2410995486 | SHANK3 | c.1099+69_1099+70delinsTG (n.1099+69_1099+70delinsTG) n.1683+69_1683+70delinsTG c.151+69_151+70delinsTG (n.151+69_151+70delinsTG) c.1456+69_1456+70delinsTG (n.1456+69_1456+70delinsTG) c.152+69_152+70delinsTG c.1495+69_1495+70delinsTG (n.1495+69_1495+70delinsTG) c.1477+69_1477+70delinsTG (n.1477+69_1477+70delinsTG) | |
22 | g.50697784_50697789delinsTGGCCG | CA2410995487 | SHANK3 | c.1099+69_1099+74delinsTGGCCG (n.1099+69_1099+74delinsTGGCCG) n.1683+69_1683+74delinsTGGCCG c.151+69_151+74delinsTGGCCG (n.151+69_151+74delinsTGGCCG) c.1456+69_1456+74delinsTGGCCG (n.1456+69_1456+74delinsTGGCCG) c.152+69_152+74delinsTGGCCG c.1495+69_1495+74delinsTGGCCG (n.1495+69_1495+74delinsTGGCCG) c.1477+69_1477+74delinsTGGCCG (n.1477+69_1477+74delinsTGGCCG) | |
22 | g.50697785G>A | CA2657599651 | SHANK3 | c.1099+70G>A (n.1099+70G>A) n.1683+70G>A c.151+70G>A (n.151+70G>A) c.1456+70G>A (n.1456+70G>A) c.152+70G>A c.1495+70G>A (n.1495+70G>A) c.1477+70G>A (n.1477+70G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697786del | CA640359038 | SHANK3 | c.1099+71del (n.1099+71del) n.1683+71del c.151+71del (n.151+71del) c.1456+71del (n.1456+71del) c.152+71del c.1495+71del (n.1495+71del) c.1477+71del (n.1477+71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697792_50697796del | CA2410995488 | SHANK3 | c.1099+77_1099+81del (n.1099+77_1099+81del) n.1683+77_1683+81del c.151+77_151+81del (n.151+77_151+81del) c.1456+77_1456+81del (n.1456+77_1456+81del) c.152+77_152+81del c.1495+77_1495+81del (n.1495+77_1495+81del) c.1477+77_1477+81del (n.1477+77_1477+81del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697786G>A | CA2657599654 | SHANK3 | c.1099+71G>A (n.1099+71G>A) n.1683+71G>A c.151+71G>A (n.151+71G>A) c.1456+71G>A (n.1456+71G>A) c.152+71G>A c.1495+71G>A (n.1495+71G>A) c.1477+71G>A (n.1477+71G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697786G>C | CA2657599655 | SHANK3 | c.1099+71G>C (n.1099+71G>C) n.1683+71G>C c.151+71G>C (n.151+71G>C) c.1456+71G>C (n.1456+71G>C) c.152+71G>C c.1495+71G>C (n.1495+71G>C) c.1477+71G>C (n.1477+71G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697787C>A | CA2577768372 | SHANK3 | c.1099+72C>A (n.1099+72C>A) n.1683+72C>A c.151+72C>A (n.151+72C>A) c.1456+72C>A (n.1456+72C>A) c.152+72C>A c.1495+72C>A (n.1495+72C>A) c.1477+72C>A (n.1477+72C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697787C>T | CA2657599656 | SHANK3 | c.1099+72C>T (n.1099+72C>T) n.1683+72C>T c.151+72C>T (n.151+72C>T) c.1456+72C>T (n.1456+72C>T) c.152+72C>T c.1495+72C>T (n.1495+72C>T) c.1477+72C>T (n.1477+72C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697788C>A | CA754139016 | SHANK3 | c.1099+73C>A (n.1099+73C>A) n.1683+73C>A c.151+73C>A (n.151+73C>A) c.1456+73C>A (n.1456+73C>A) c.152+73C>A c.1495+73C>A (n.1495+73C>A) c.1477+73C>A (n.1477+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697788C= | CA2410995489 | SHANK3 | c.1099+73C= (n.1099+73C=) n.1683+73C= c.151+73C= (n.151+73C=) c.1456+73C= (n.1456+73C=) c.152+73C= c.1495+73C= (n.1495+73C=) c.1477+73C= (n.1477+73C=) | |
22 | g.50697788C>G | CA2577768373 | SHANK3 | c.1099+73C>G (n.1099+73C>G) n.1683+73C>G c.151+73C>G (n.151+73C>G) c.1456+73C>G (n.1456+73C>G) c.152+73C>G c.1495+73C>G (n.1495+73C>G) c.1477+73C>G (n.1477+73C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697788C>T | CA640053480 | SHANK3 | c.1099+73C>T (n.1099+73C>T) n.1683+73C>T c.151+73C>T (n.151+73C>T) c.1456+73C>T (n.1456+73C>T) c.152+73C>T c.1495+73C>T (n.1495+73C>T) c.1477+73C>T (n.1477+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697789G>A | CA2410995491 | SHANK3 | c.1099+74G>A (n.1099+74G>A) n.1683+74G>A c.151+74G>A (n.151+74G>A) c.1456+74G>A (n.1456+74G>A) c.152+74G>A c.1495+74G>A (n.1495+74G>A) c.1477+74G>A (n.1477+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697789G>C | CA2410995492 | SHANK3 | c.1099+74G>C (n.1099+74G>C) n.1683+74G>C c.151+74G>C (n.151+74G>C) c.1456+74G>C (n.1456+74G>C) c.152+74G>C c.1495+74G>C (n.1495+74G>C) c.1477+74G>C (n.1477+74G>C) | dbSNP |
22 | g.50697789G= | CA2410995490 | SHANK3 | c.1099+74G= (n.1099+74G=) n.1683+74G= c.151+74G= (n.151+74G=) c.1456+74G= (n.1456+74G=) c.152+74G= c.1495+74G= (n.1495+74G=) c.1477+74G= (n.1477+74G=) | |
22 | g.50697791del | CA2657599661 | SHANK3 | c.1099+76del (n.1099+76del) n.1683+76del c.151+76del (n.151+76del) c.1456+76del (n.1456+76del) c.152+76del c.1495+76del (n.1495+76del) c.1477+76del (n.1477+76del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697790G>A | CA1026687899 | SHANK3 | c.1099+75G>A (n.1099+75G>A) n.1683+75G>A c.151+75G>A (n.151+75G>A) c.1456+75G>A (n.1456+75G>A) c.152+75G>A c.1495+75G>A (n.1495+75G>A) c.1477+75G>A (n.1477+75G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697790G>T | CA2657599664 | SHANK3 | c.1099+75G>T (n.1099+75G>T) n.1683+75G>T c.151+75G>T (n.151+75G>T) c.1456+75G>T (n.1456+75G>T) c.152+75G>T c.1495+75G>T (n.1495+75G>T) c.1477+75G>T (n.1477+75G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697791G>A | CA2657599666 | SHANK3 | c.1099+76G>A (n.1099+76G>A) n.1683+76G>A c.151+76G>A (n.151+76G>A) c.1456+76G>A (n.1456+76G>A) c.152+76G>A c.1495+76G>A (n.1495+76G>A) c.1477+76G>A (n.1477+76G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697791G>T | CA2657599668 | SHANK3 | c.1099+76G>T (n.1099+76G>T) n.1683+76G>T c.151+76G>T (n.151+76G>T) c.1456+76G>T (n.1456+76G>T) c.152+76G>T c.1495+76G>T (n.1495+76G>T) c.1477+76G>T (n.1477+76G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697791_50697792delinsGC | CA2410995493 | SHANK3 | c.1099+76_1099+77delinsGC (n.1099+76_1099+77delinsGC) n.1683+76_1683+77delinsGC c.151+76_151+77delinsGC (n.151+76_151+77delinsGC) c.1456+76_1456+77delinsGC (n.1456+76_1456+77delinsGC) c.152+76_152+77delinsGC c.1495+76_1495+77delinsGC (n.1495+76_1495+77delinsGC) c.1477+76_1477+77delinsGC (n.1477+76_1477+77delinsGC) | |
22 | g.50697792C>A | CA2508027919 | SHANK3 | c.1099+77C>A (n.1099+77C>A) n.1683+77C>A c.151+77C>A (n.151+77C>A) c.1456+77C>A (n.1456+77C>A) c.152+77C>A c.1495+77C>A (n.1495+77C>A) c.1477+77C>A (n.1477+77C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697792C>T | CA2657599672 | SHANK3 | c.1099+77C>T (n.1099+77C>T) n.1683+77C>T c.151+77C>T (n.151+77C>T) c.1456+77C>T (n.1456+77C>T) c.152+77C>T c.1495+77C>T (n.1495+77C>T) c.1477+77C>T (n.1477+77C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697793del | CA2410995494 | SHANK3 | c.1099+78del (n.1099+78del) n.1683+78del c.151+78del (n.151+78del) c.1456+78del (n.1456+78del) c.152+78del c.1495+78del (n.1495+78del) c.1477+78del (n.1477+78del) | dbSNP |
22 | g.50697793C>A | CA2564735461 | SHANK3 | c.1099+78C>A (n.1099+78C>A) n.1683+78C>A c.151+78C>A (n.151+78C>A) c.1456+78C>A (n.1456+78C>A) c.152+78C>A c.1495+78C>A (n.1495+78C>A) c.1477+78C>A (n.1477+78C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697793C= | CA2410995495 | SHANK3 | c.1099+78C= (n.1099+78C=) n.1683+78C= c.151+78C= (n.151+78C=) c.1456+78C= (n.1456+78C=) c.152+78C= c.1495+78C= (n.1495+78C=) c.1477+78C= (n.1477+78C=) | |
22 | g.50697793C>T | CA2410995496 | SHANK3 | c.1099+78C>T (n.1099+78C>T) n.1683+78C>T c.151+78C>T (n.151+78C>T) c.1456+78C>T (n.1456+78C>T) c.152+78C>T c.1495+78C>T (n.1495+78C>T) c.1477+78C>T (n.1477+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697794G>A | CA640053481 | SHANK3 | c.1099+79G>A (n.1099+79G>A) n.1683+79G>A c.151+79G>A (n.151+79G>A) c.1456+79G>A (n.1456+79G>A) c.152+79G>A c.1495+79G>A (n.1495+79G>A) c.1477+79G>A (n.1477+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697794G>C | CA2410995498 | SHANK3 | c.1099+79G>C (n.1099+79G>C) n.1683+79G>C c.151+79G>C (n.151+79G>C) c.1456+79G>C (n.1456+79G>C) c.152+79G>C c.1495+79G>C (n.1495+79G>C) c.1477+79G>C (n.1477+79G>C) | dbSNP |
22 | g.50697794G= | CA2410995497 | SHANK3 | c.1099+79G= (n.1099+79G=) n.1683+79G= c.151+79G= (n.151+79G=) c.1456+79G= (n.1456+79G=) c.152+79G= c.1495+79G= (n.1495+79G=) c.1477+79G= (n.1477+79G=) | |
22 | g.50697794G>T | CA2657599677 | SHANK3 | c.1099+79G>T (n.1099+79G>T) n.1683+79G>T c.151+79G>T (n.151+79G>T) c.1456+79G>T (n.1456+79G>T) c.152+79G>T c.1495+79G>T (n.1495+79G>T) c.1477+79G>T (n.1477+79G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697795G>A | CA2657599680 | SHANK3 | c.1099+80G>A (n.1099+80G>A) n.1683+80G>A c.151+80G>A (n.151+80G>A) c.1456+80G>A (n.1456+80G>A) c.152+80G>A c.1495+80G>A (n.1495+80G>A) c.1477+80G>A (n.1477+80G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697795G>T | CA2657599681 | SHANK3 | c.1099+80G>T (n.1099+80G>T) n.1683+80G>T c.151+80G>T (n.151+80G>T) c.1456+80G>T (n.1456+80G>T) c.152+80G>T c.1495+80G>T (n.1495+80G>T) c.1477+80G>T (n.1477+80G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697796G>T | CA2657599683 | SHANK3 | c.1099+81G>T (n.1099+81G>T) n.1683+81G>T c.151+81G>T (n.151+81G>T) c.1456+81G>T (n.1456+81G>T) c.152+81G>T c.1495+81G>T (n.1495+81G>T) c.1477+81G>T (n.1477+81G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697797G>A | CA2657599685 | SHANK3 | c.1099+82G>A (n.1099+82G>A) n.1683+82G>A c.151+82G>A (n.151+82G>A) c.1456+82G>A (n.1456+82G>A) c.152+82G>A c.1495+82G>A (n.1495+82G>A) c.1477+82G>A (n.1477+82G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697797G>T | CA2657599687 | SHANK3 | c.1099+82G>T (n.1099+82G>T) n.1683+82G>T c.151+82G>T (n.151+82G>T) c.1456+82G>T (n.1456+82G>T) c.152+82G>T c.1495+82G>T (n.1495+82G>T) c.1477+82G>T (n.1477+82G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697798C>A | CA2657599692 | SHANK3 | c.1099+83C>A (n.1099+83C>A) n.1683+83C>A c.151+83C>A (n.151+83C>A) c.1456+83C>A (n.1456+83C>A) c.152+83C>A c.1495+83C>A (n.1495+83C>A) c.1477+83C>A (n.1477+83C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697798C= | CA2410995500 | SHANK3 | c.1099+83C= (n.1099+83C=) n.1683+83C= c.151+83C= (n.151+83C=) c.1456+83C= (n.1456+83C=) c.152+83C= c.1495+83C= (n.1495+83C=) c.1477+83C= (n.1477+83C=) | |
22 | g.50697798C>T | CA2410995499 | SHANK3 | c.1099+83C>T (n.1099+83C>T) n.1683+83C>T c.151+83C>T (n.151+83C>T) c.1456+83C>T (n.1456+83C>T) c.152+83C>T c.1495+83C>T (n.1495+83C>T) c.1477+83C>T (n.1477+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697799A>G | CA2657599697 | SHANK3 | c.1099+84A>G (n.1099+84A>G) n.1683+84A>G c.151+84A>G (n.151+84A>G) c.1456+84A>G (n.1456+84A>G) c.152+84A>G c.1495+84A>G (n.1495+84A>G) c.1477+84A>G (n.1477+84A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697800G>A | CA2657599698 | SHANK3 | c.1099+85G>A (n.1099+85G>A) n.1683+85G>A c.151+85G>A (n.151+85G>A) c.1456+85G>A (n.1456+85G>A) c.152+85G>A c.1495+85G>A (n.1495+85G>A) c.1477+85G>A (n.1477+85G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697800G>T | CA2657599700 | SHANK3 | c.1099+85G>T (n.1099+85G>T) n.1683+85G>T c.151+85G>T (n.151+85G>T) c.1456+85G>T (n.1456+85G>T) c.152+85G>T c.1495+85G>T (n.1495+85G>T) c.1477+85G>T (n.1477+85G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697801T>A | CA2577768374 | SHANK3 | c.1099+86T>A (n.1099+86T>A) n.1683+86T>A c.151+86T>A (n.151+86T>A) c.1456+86T>A (n.1456+86T>A) c.152+86T>A c.1495+86T>A (n.1495+86T>A) c.1477+86T>A (n.1477+86T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697801T>C | CA2657599702 | SHANK3 | c.1099+86T>C (n.1099+86T>C) n.1683+86T>C c.151+86T>C (n.151+86T>C) c.1456+86T>C (n.1456+86T>C) c.152+86T>C c.1495+86T>C (n.1495+86T>C) c.1477+86T>C (n.1477+86T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697802G>A | CA2657599703 | SHANK3 | c.1099+87G>A (n.1099+87G>A) n.1683+87G>A c.151+87G>A (n.151+87G>A) c.1456+87G>A (n.1456+87G>A) c.152+87G>A c.1495+87G>A (n.1495+87G>A) c.1477+87G>A (n.1477+87G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697802G>T | CA2657599706 | SHANK3 | c.1099+87G>T (n.1099+87G>T) n.1683+87G>T c.151+87G>T (n.151+87G>T) c.1456+87G>T (n.1456+87G>T) c.152+87G>T c.1495+87G>T (n.1495+87G>T) c.1477+87G>T (n.1477+87G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697803G>A | CA2410995502 | SHANK3 | c.1099+88G>A (n.1099+88G>A) n.1683+88G>A c.151+88G>A (n.151+88G>A) c.1456+88G>A (n.1456+88G>A) c.152+88G>A c.1495+88G>A (n.1495+88G>A) c.1477+88G>A (n.1477+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697803G= | CA2410995501 | SHANK3 | c.1099+88G= (n.1099+88G=) n.1683+88G= c.151+88G= (n.151+88G=) c.1456+88G= (n.1456+88G=) c.152+88G= c.1495+88G= (n.1495+88G=) c.1477+88G= (n.1477+88G=) | |
22 | g.50697803G>T | CA2657599707 | SHANK3 | c.1099+88G>T (n.1099+88G>T) n.1683+88G>T c.151+88G>T (n.151+88G>T) c.1456+88G>T (n.1456+88G>T) c.152+88G>T c.1495+88G>T (n.1495+88G>T) c.1477+88G>T (n.1477+88G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697804C>A | CA2577768375 | SHANK3 | c.1099+89C>A (n.1099+89C>A) n.1683+89C>A c.151+89C>A (n.151+89C>A) c.1456+89C>A (n.1456+89C>A) c.152+89C>A c.1495+89C>A (n.1495+89C>A) c.1477+89C>A (n.1477+89C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697804C= | CA2410995503 | SHANK3 | c.1099+89C= (n.1099+89C=) n.1683+89C= c.151+89C= (n.151+89C=) c.1456+89C= (n.1456+89C=) c.152+89C= c.1495+89C= (n.1495+89C=) c.1477+89C= (n.1477+89C=) | |
22 | g.50697804C>T | CA325554048 | SHANK3 | c.1099+89C>T (n.1099+89C>T) n.1683+89C>T c.151+89C>T (n.151+89C>T) c.1456+89C>T (n.1456+89C>T) c.152+89C>T c.1495+89C>T (n.1495+89C>T) c.1477+89C>T (n.1477+89C>T) | dbSNP |
22 | g.50697805T>A | CA754139023 | SHANK3 | c.1099+90T>A (n.1099+90T>A) n.1683+90T>A c.151+90T>A (n.151+90T>A) c.1456+90T>A (n.1456+90T>A) c.152+90T>A c.1495+90T>A (n.1495+90T>A) c.1477+90T>A (n.1477+90T>A) | dbSNP |
22 | g.50697805T>C | CA1026687900 | SHANK3 | c.1099+90T>C (n.1099+90T>C) n.1683+90T>C c.151+90T>C (n.151+90T>C) c.1456+90T>C (n.1456+90T>C) c.152+90T>C c.1495+90T>C (n.1495+90T>C) c.1477+90T>C (n.1477+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697805T= | CA2410995504 | SHANK3 | c.1099+90T= (n.1099+90T=) n.1683+90T= c.151+90T= (n.151+90T=) c.1456+90T= (n.1456+90T=) c.152+90T= c.1495+90T= (n.1495+90T=) c.1477+90T= (n.1477+90T=) | |
22 | g.50697806C>A | CA2657599714 | SHANK3 | c.1099+91C>A (n.1099+91C>A) n.1683+91C>A c.151+91C>A (n.151+91C>A) c.1456+91C>A (n.1456+91C>A) c.152+91C>A c.1495+91C>A (n.1495+91C>A) c.1477+91C>A (n.1477+91C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697807T>C | CA2657599716 | SHANK3 | c.1099+92T>C (n.1099+92T>C) n.1683+92T>C c.151+92T>C (n.151+92T>C) c.1456+92T>C (n.1456+92T>C) c.152+92T>C c.1495+92T>C (n.1495+92T>C) c.1477+92T>C (n.1477+92T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697808G>T | CA2819325460 | SHANK3 | c.1099+93G>T (n.1099+93G>T) n.1683+93G>T c.151+93G>T (n.151+93G>T) c.1456+93G>T (n.1456+93G>T) c.152+93G>T c.1495+93G>T (n.1495+93G>T) c.1477+93G>T (n.1477+93G>T) | |
22 | g.50697811del | CA2657599718 | SHANK3 | c.1099+96del (n.1099+96del) n.1683+96del c.151+96del (n.151+96del) c.1456+96del (n.1456+96del) c.152+96del c.1495+96del (n.1495+96del) c.1477+96del (n.1477+96del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697809G>T | CA2657599721 | SHANK3 | c.1099+94G>T (n.1099+94G>T) n.1683+94G>T c.151+94G>T (n.151+94G>T) c.1456+94G>T (n.1456+94G>T) c.152+94G>T c.1495+94G>T (n.1495+94G>T) c.1477+94G>T (n.1477+94G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697810G>C | CA2577768376 | SHANK3 | c.1099+95G>C (n.1099+95G>C) n.1683+95G>C c.151+95G>C (n.151+95G>C) c.1456+95G>C (n.1456+95G>C) c.152+95G>C c.1495+95G>C (n.1495+95G>C) c.1477+95G>C (n.1477+95G>C) | |
22 | g.50697810G>T | CA2657599723 | SHANK3 | c.1099+95G>T (n.1099+95G>T) n.1683+95G>T c.151+95G>T (n.151+95G>T) c.1456+95G>T (n.1456+95G>T) c.152+95G>T c.1495+95G>T (n.1495+95G>T) c.1477+95G>T (n.1477+95G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697811G>A | CA2657599726 | SHANK3 | c.1099+96G>A (n.1099+96G>A) n.1683+96G>A c.151+96G>A (n.151+96G>A) c.1456+96G>A (n.1456+96G>A) c.152+96G>A c.1495+96G>A (n.1495+96G>A) c.1477+96G>A (n.1477+96G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697811G>T | CA2657599727 | SHANK3 | c.1099+96G>T (n.1099+96G>T) n.1683+96G>T c.151+96G>T (n.151+96G>T) c.1456+96G>T (n.1456+96G>T) c.152+96G>T c.1495+96G>T (n.1495+96G>T) c.1477+96G>T (n.1477+96G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697812T>A | CA2657599728 | SHANK3 | c.1099+97T>A (n.1099+97T>A) n.1683+97T>A c.151+97T>A (n.151+97T>A) c.1456+97T>A (n.1456+97T>A) c.152+97T>A c.1495+97T>A (n.1495+97T>A) c.1477+97T>A (n.1477+97T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697813C>A | CA2657599729 | SHANK3 | c.1099+98C>A (n.1099+98C>A) n.1683+98C>A c.151+98C>A (n.151+98C>A) c.1456+98C>A (n.1456+98C>A) c.152+98C>A c.1495+98C>A (n.1495+98C>A) c.1477+98C>A (n.1477+98C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697813C>G | CA2577768377 | SHANK3 | c.1099+98C>G (n.1099+98C>G) n.1683+98C>G c.151+98C>G (n.151+98C>G) c.1456+98C>G (n.1456+98C>G) c.152+98C>G c.1495+98C>G (n.1495+98C>G) c.1477+98C>G (n.1477+98C>G) | |
22 | g.50697814T>C | CA2657599733 | SHANK3 | c.1099+99T>C (n.1099+99T>C) n.1683+99T>C c.151+99T>C (n.151+99T>C) c.1456+99T>C (n.1456+99T>C) c.152+99T>C c.1495+99T>C (n.1495+99T>C) c.1477+99T>C (n.1477+99T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697814T>G | CA2657599731 | SHANK3 | c.1099+99T>G (n.1099+99T>G) n.1683+99T>G c.151+99T>G (n.151+99T>G) c.1456+99T>G (n.1456+99T>G) c.152+99T>G c.1495+99T>G (n.1495+99T>G) c.1477+99T>G (n.1477+99T>G) | gnomAD v4 |