Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697594_50697695del | CA2819325446 | SHANK3 | c.978_1079del (p.Pro327_His360del) n.1562_1663del c.30_131del (p.Pro11_His44del) c.1335_1436del (p.Pro446_His479del) c.31_132del c.1374_1475del (p.Pro459_His492del) c.1356_1457del (p.Pro453_His486del) | |
22 | g.50697659_50697715del | CA2657598927 | SHANK3 | c.1043_1099del (p.Ala348_Lys366del) n.1627_1683del c.95_151del (p.Ala32_Lys50del) c.1400_1456del (p.Ala467_Lys485del) c.96_152del c.1439_1495del (p.Ala480_Lys498del) c.1421_1477del (p.Ala474_Lys492del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697684G>A | CA515255188 | SHANK3 | c.1068G>A (p.Glu356=) n.1652G>A c.120G>A (p.Glu40=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.121G>A c.1464G>A (p.Glu488=) c.1446G>A (p.Glu482=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697684G>C | CA515255189 | SHANK3 | c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1652G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.121G>C c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.50697684G>T | CA515255190 | SHANK3 | c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1652G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.121G>T c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.50697685A>C | CA515255191 | SHANK3 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.1653A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.122A>C c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697685A>G | CA515255192 | SHANK3 | c.1069A>G (p.Ile357Val) n.1653A>G c.121A>G (p.Ile41Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.122A>G c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) | gnomAD v4 |
22 | g.50697685A>T | CA515255193 | SHANK3 | c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.1653A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.122A>T c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) | |
22 | g.50697686T>A | CA515255194 | SHANK3 | c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.1654T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.123T>A c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.50697686T>C | CA515255195 | SHANK3 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.1654T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.123T>C c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697686T>G | CA515255196 | SHANK3 | c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.1654T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.123T>G c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) | |
22 | g.50697687C>A | CA515255197 | SHANK3 | c.1071C>A (p.Ile357=) n.1655C>A c.123C>A (p.Ile41=) c.1428C>A (p.Ile476=) c.124C>A c.1467C>A (p.Ile489=) c.1449C>A (p.Ile483=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697687C= | CA2410995408 | SHANK3 | c.1071C= (p.Ile357=) n.1655C= c.123C= (p.Ile41=) c.1428C= (p.Ile476=) c.124C= c.1467C= (p.Ile489=) c.1449C= (p.Ile483=) | |
22 | g.50697687C>G | CA515255199 | SHANK3 | c.1071C>G (p.Ile357Met) n.1655C>G c.123C>G (p.Ile41Met) c.1428C>G (p.Ile476Met) c.124C>G c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697687C>T | CA515255198 | SHANK3 | c.1071C>T (p.Ile357=) n.1655C>T c.123C>T (p.Ile41=) c.1428C>T (p.Ile476=) c.124C>T c.1467C>T (p.Ile489=) c.1449C>T (p.Ile483=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697689del | CA2657599040 | SHANK3 | c.1073del (p.Pro358ArgfsTer8) n.1657del c.125del (p.Pro42ArgfsTer8) c.1430del (p.Pro477ArgfsTer8) c.126del c.1469del (p.Pro490ArgfsTer8) c.1451del (p.Pro484ArgfsTer8) | gnomAD v4 |
22 | g.50697688C>A | CA515255200 | SHANK3 | c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.1656C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.125C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697688C>G | CA515255202 | SHANK3 | c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.1656C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.125C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) | gnomAD v4 |
22 | g.50697688C>T | CA515255201 | SHANK3 | c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.1656C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.125C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697689C>A | CA515255203 | SHANK3 | c.1073C>A (p.Pro358Gln) n.1657C>A c.125C>A (p.Pro42Gln) c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.126C>A c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.50697689C= | CA2410995409 | SHANK3 | c.1073C= (p.Pro358=) n.1657C= c.125C= (p.Pro42=) c.1430C= (p.Pro477=) c.126C= c.1469C= (p.Pro490=) c.1451C= (p.Pro484=) | |
22 | g.50697689C>G | CA515255204 | SHANK3 | c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.1657C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.126C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697689C>T | CA515255205 | SHANK3 | c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.1657C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.126C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697690del | CA2657599055 | SHANK3 | c.1074del (p.Leu359CysfsTer7) n.1658del c.126del (p.Leu43CysfsTer7) c.1431del (p.Leu478CysfsTer7) c.127del c.1470del (p.Leu491CysfsTer7) c.1452del (p.Leu485CysfsTer7) | gnomAD v4 |
22 | g.50697690G>A | CA515255206 | SHANK3 | c.1074G>A (p.Pro358=) n.1658G>A c.126G>A (p.Pro42=) c.1431G>A (p.Pro477=) c.127G>A c.1470G>A (p.Pro490=) c.1452G>A (p.Pro484=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697690G>C | CA515255207 | SHANK3 | c.1074G>C (p.Pro358=) n.1658G>C c.126G>C (p.Pro42=) c.1431G>C (p.Pro477=) c.127G>C c.1470G>C (p.Pro490=) c.1452G>C (p.Pro484=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697690G>T | CA515255208 | SHANK3 | c.1074G>T (p.Pro358=) n.1658G>T c.126G>T (p.Pro42=) c.1431G>T (p.Pro477=) c.127G>T c.1470G>T (p.Pro490=) c.1452G>T (p.Pro484=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697691C>A | CA515255209 | SHANK3 | c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1659C>A c.127C>A (p.Leu43Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.128C>A c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) | gnomAD v4 |
22 | g.50697691C= | CA2410995410 | SHANK3 | c.1075C= (p.Leu359=) n.1659C= c.127C= (p.Leu43=) c.1432C= (p.Leu478=) c.128C= c.1471C= (p.Leu491=) c.1453C= (p.Leu485=) | |
22 | g.50697691C>G | CA515255210 | SHANK3 | c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1659C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.128C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697691C>T | CA515255211 | SHANK3 | c.1075C>T (p.Leu359=) n.1659C>T c.127C>T (p.Leu43=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.128C>T c.1471C>T (p.Leu491=) c.1453C>T (p.Leu485=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697692T>A | CA515255212 | SHANK3 | c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1660T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.129T>A c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.50697692T>C | CA515255213 | SHANK3 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1660T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.129T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) | gnomAD v4 |
22 | g.50697692T>G | CA515255214 | SHANK3 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1660T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.129T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) | |
22 | g.50697693G>A | CA515255215 | SHANK3 | c.1077G>A (p.Leu359=) n.1661G>A c.129G>A (p.Leu43=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.130G>A c.1473G>A (p.Leu491=) c.1455G>A (p.Leu485=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697693G>C | CA515255217 | SHANK3 | c.1077G>C (p.Leu359=) n.1661G>C c.129G>C (p.Leu43=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.130G>C c.1473G>C (p.Leu491=) c.1455G>C (p.Leu485=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697693G= | CA2410995411 | SHANK3 | c.1077G= (p.Leu359=) n.1661G= c.129G= (p.Leu43=) c.1434G= (p.Leu478=) c.130G= c.1473G= (p.Leu491=) c.1455G= (p.Leu485=) | |
22 | g.50697693G>T | CA515255216 | SHANK3 | c.1077G>T (p.Leu359=) n.1661G>T c.129G>T (p.Leu43=) c.1434G>T (p.Leu478=) c.130G>T c.1473G>T (p.Leu491=) c.1455G>T (p.Leu485=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697694C>A | CA515255218 | SHANK3 | c.1078C>A (p.His360Asn) n.1662C>A c.130C>A (p.His44Asn) c.1435C>A (p.His479Asn) c.131C>A c.1474C>A (p.His492Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.50697694C>G | CA515255219 | SHANK3 | c.1078C>G (p.His360Asp) n.1662C>G c.130C>G (p.His44Asp) c.1435C>G (p.His479Asp) c.131C>G c.1474C>G (p.His492Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.50697694C>T | CA515255220 | SHANK3 | c.1078C>T (p.His360Tyr) n.1662C>T c.130C>T (p.His44Tyr) c.1435C>T (p.His479Tyr) c.131C>T c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697695A>C | CA515255221 | SHANK3 | c.1079A>C (p.His360Pro) n.1663A>C c.131A>C (p.His44Pro) c.1436A>C (p.His479Pro) c.132A>C c.1475A>C (p.His492Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) | |
22 | g.50697695A>G | CA515255222 | SHANK3 | c.1079A>G (p.His360Arg) n.1663A>G c.131A>G (p.His44Arg) c.1436A>G (p.His479Arg) c.132A>G c.1475A>G (p.His492Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.50697695A>T | CA515255223 | SHANK3 | c.1079A>T (p.His360Leu) n.1663A>T c.131A>T (p.His44Leu) c.1436A>T (p.His479Leu) c.132A>T c.1475A>T (p.His492Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) | |
22 | g.50697696C>A | CA515255224 | SHANK3 | c.1080C>A (p.His360Gln) n.1664C>A c.132C>A (p.His44Gln) c.1437C>A (p.His479Gln) c.133C>A c.1476C>A (p.His492Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.50697696C= | CA2410995412 | SHANK3 | c.1080C= (p.His360=) n.1664C= c.132C= (p.His44=) c.1437C= (p.His479=) c.133C= c.1476C= (p.His492=) c.1458C= (p.His486=) | |
22 | g.50697696C>G | CA515255225 | SHANK3 | c.1080C>G (p.His360Gln) n.1664C>G c.132C>G (p.His44Gln) c.1437C>G (p.His479Gln) c.133C>G c.1476C>G (p.His492Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.50697696C>T | CA325553962 | SHANK3 | c.1080C>T (p.His360=) n.1664C>T c.132C>T (p.His44=) c.1437C>T (p.His479=) c.133C>T c.1476C>T (p.His492=) c.1458C>T (p.His486=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697697C>A | CA515255228 | SHANK3 | c.1081C>A (p.Arg361Ser) n.1665C>A c.133C>A (p.Arg45Ser) c.1438C>A (p.Arg480Ser) c.134C>A c.1477C>A (p.Arg493Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697697C>G | CA515255227 | SHANK3 | c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.1665C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.134C>G c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) | gnomAD v4 |
22 | g.50697697C>T | CA515255226 | SHANK3 | c.1081C>T (p.Arg361Cys) n.1665C>T c.133C>T (p.Arg45Cys) c.1438C>T (p.Arg480Cys) c.134C>T c.1477C>T (p.Arg493Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) | gnomAD v4 |
22 | g.50697698del | CA2819325453 | SHANK3 | c.1082del (p.Arg361ProfsTer5) n.1666del c.134del (p.Arg45ProfsTer5) c.1439del (p.Arg480ProfsTer5) c.135del c.1478del (p.Arg493ProfsTer5) c.1460del (p.Arg487ProfsTer5) | |
22 | g.50697698G>A | CA515255229 | SHANK3 | c.1082G>A (p.Arg361His) n.1666G>A c.134G>A (p.Arg45His) c.1439G>A (p.Arg480His) c.135G>A c.1478G>A (p.Arg493His) c.1460G>A (p.Arg487His) | gnomAD v4 |
22 | g.50697698G>C | CA515255230 | SHANK3 | c.1082G>C (p.Arg361Pro) n.1666G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) c.1439G>C (p.Arg480Pro) c.135G>C c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) | |
22 | g.50697698G= | CA2410995413 | SHANK3 | c.1082G= (p.Arg361=) n.1666G= c.134G= (p.Arg45=) c.1439G= (p.Arg480=) c.135G= c.1478G= (p.Arg493=) c.1460G= (p.Arg487=) | |
22 | g.50697698G>T | CA515255231 | SHANK3 | c.1082G>T (p.Arg361Leu) n.1666G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) c.1439G>T (p.Arg480Leu) c.135G>T c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697699C>A | CA515255232 | SHANK3 | c.1083C>A (p.Arg361=) n.1667C>A c.135C>A (p.Arg45=) c.1440C>A (p.Arg480=) c.136C>A c.1479C>A (p.Arg493=) c.1461C>A (p.Arg487=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697699C= | CA2410995414 | SHANK3 | c.1083C= (p.Arg361=) n.1667C= c.135C= (p.Arg45=) c.1440C= (p.Arg480=) c.136C= c.1479C= (p.Arg493=) c.1461C= (p.Arg487=) | |
22 | g.50697699C>G | CA515255233 | SHANK3 | c.1083C>G (p.Arg361=) n.1667C>G c.135C>G (p.Arg45=) c.1440C>G (p.Arg480=) c.136C>G c.1479C>G (p.Arg493=) c.1461C>G (p.Arg487=) | |
22 | g.50697699C>T | CA515255234 | SHANK3 | c.1083C>T (p.Arg361=) n.1667C>T c.135C>T (p.Arg45=) c.1440C>T (p.Arg480=) c.136C>T c.1479C>T (p.Arg493=) c.1461C>T (p.Arg487=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697700G>A | CA515255235 | SHANK3 | c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.1668G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.137G>A c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697700G>C | CA515255236 | SHANK3 | c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.1668G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.137G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.50697700G= | CA2410995415 | SHANK3 | c.1084G= (p.Gly362=) n.1668G= c.136G= (p.Gly46=) c.1441G= (p.Gly481=) c.137G= c.1480G= (p.Gly494=) c.1462G= (p.Gly488=) | |
22 | g.50697700G>T | CA515255237 | SHANK3 | c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.1668G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.137G>T c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697701G>A | CA515255238 | SHANK3 | c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.1669G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.138G>A c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.50697701G>C | CA515255239 | SHANK3 | c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.1669G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.138G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) | |
22 | g.50697701G>T | CA515255240 | SHANK3 | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1669G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.138G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) | gnomAD v4 |
22 | g.50697702del | CA2657599089 | SHANK3 | c.1086del (p.Glu363ArgfsTer3) n.1670del c.138del (p.Glu47ArgfsTer3) c.1443del (p.Glu482ArgfsTer3) c.139del c.1482del (p.Glu495ArgfsTer3) c.1464del (p.Glu489ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
22 | g.50697702C>A | CA515255243 | SHANK3 | c.1086C>A (p.Gly362=) n.1670C>A c.138C>A (p.Gly46=) c.1443C>A (p.Gly481=) c.139C>A c.1482C>A (p.Gly494=) c.1464C>A (p.Gly488=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697702C= | CA2410995416 | SHANK3 | c.1086C= (p.Gly362=) n.1670C= c.138C= (p.Gly46=) c.1443C= (p.Gly481=) c.139C= c.1482C= (p.Gly494=) c.1464C= (p.Gly488=) | |
22 | g.50697702C>G | CA515255241 | SHANK3 | c.1086C>G (p.Gly362=) n.1670C>G c.138C>G (p.Gly46=) c.1443C>G (p.Gly481=) c.139C>G c.1482C>G (p.Gly494=) c.1464C>G (p.Gly488=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697702C>T | CA515255242 | SHANK3 | c.1086C>T (p.Gly362=) n.1670C>T c.138C>T (p.Gly46=) c.1443C>T (p.Gly481=) c.139C>T c.1482C>T (p.Gly494=) c.1464C>T (p.Gly488=) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697703G>A | CA515255244 | SHANK3 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1671G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.140G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1465G>A (p.Glu489Lys) | gnomAD v4 |
22 | g.50697703G>C | CA515255245 | SHANK3 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1671G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.140G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1465G>C (p.Glu489Gln) | |
22 | g.50697703G>T | CA515255246 | SHANK3 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1671G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.140G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1465G>T (p.Glu489Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.50697704A>C | CA515255247 | SHANK3 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1672A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.141A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1466A>C (p.Glu489Ala) | |
22 | g.50697704A>G | CA515255248 | SHANK3 | c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1672A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.141A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1466A>G (p.Glu489Gly) | gnomAD v4 |
22 | g.50697704A>T | CA515255249 | SHANK3 | c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1672A>T c.140A>T (p.Glu47Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.141A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1466A>T (p.Glu489Val) | gnomAD v4 |
22 | g.50697705G>A | CA515255250 | SHANK3 | c.1089G>A (p.Glu363=) n.1673G>A c.141G>A (p.Glu47=) c.1446G>A (p.Glu482=) c.142G>A c.1485G>A (p.Glu495=) c.1467G>A (p.Glu489=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697705G>C | CA515255251 | SHANK3 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.1673G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.142G>C c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.1467G>C (p.Glu489Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.50697705G>T | CA515255252 | SHANK3 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.1673G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.142G>T c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.1467G>T (p.Glu489Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.50697706G>A | CA515255253 | SHANK3 | c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.1674G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.143G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697706G>C | CA515255254 | SHANK3 | c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.1674G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.143G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697706G= | CA2410995417 | SHANK3 | c.1090G= (p.Ala364=) n.1674G= c.142G= (p.Ala48=) c.1447G= (p.Ala483=) c.143G= c.1486G= (p.Ala496=) c.1468G= (p.Ala490=) | |
22 | g.50697706G>T | CA515255255 | SHANK3 | c.1090G>T (p.Ala364Ser) n.1674G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.143G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) | gnomAD v4 |
22 | g.50697707C>A | CA515255257 | SHANK3 | c.1091C>A (p.Ala364Asp) n.1675C>A c.143C>A (p.Ala48Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.144C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) | gnomAD v4 |
22 | g.50697707C>G | CA515255258 | SHANK3 | c.1091C>G (p.Ala364Gly) n.1675C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.144C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) | gnomAD v4 |
22 | g.50697707C>T | CA515255256 | SHANK3 | c.1091C>T (p.Ala364Val) n.1675C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.144C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) | gnomAD v4 |
22 | g.50697708C>A | CA515255260 | SHANK3 | c.1092C>A (p.Ala364=) n.1676C>A c.144C>A (p.Ala48=) c.1449C>A (p.Ala483=) c.145C>A c.1488C>A (p.Ala496=) c.1470C>A (p.Ala490=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697708C= | CA2410995418 | SHANK3 | c.1092C= (p.Ala364=) n.1676C= c.144C= (p.Ala48=) c.1449C= (p.Ala483=) c.145C= c.1488C= (p.Ala496=) c.1470C= (p.Ala490=) | |
22 | g.50697708C>G | CA515255259 | SHANK3 | c.1092C>G (p.Ala364=) n.1676C>G c.144C>G (p.Ala48=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.145C>G c.1488C>G (p.Ala496=) c.1470C>G (p.Ala490=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697708C>T | CA515255261 | SHANK3 | c.1092C>T (p.Ala364=) n.1676C>T c.144C>T (p.Ala48=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.145C>T c.1488C>T (p.Ala496=) c.1470C>T (p.Ala490=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697709G>A | CA515255262 | SHANK3 | c.1093G>A (p.Val365Met) n.1677G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.1450G>A (p.Val484Met) c.146G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.1471G>A (p.Val491Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697709G>C | CA515255263 | SHANK3 | c.1093G>C (p.Val365Leu) n.1677G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.146G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) | |
22 | g.50697709G= | CA2410995419 | SHANK3 | c.1093G= (p.Val365=) n.1677G= c.145G= (p.Val49=) c.1450G= (p.Val484=) c.146G= c.1489G= (p.Val497=) c.1471G= (p.Val491=) | |
22 | g.50697709G>T | CA515255264 | SHANK3 | c.1093G>T (p.Val365Leu) n.1677G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu) c.146G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697710_50697711del | CA2577768313 | SHANK3 | c.1094_1095del (p.Val365GlufsTer?) n.1678_1679del c.146_147del (p.Val49GlufsTer?) c.1451_1452del (p.Val484GlufsTer?) c.147_148del c.1490_1491del (p.Val497GlufsTer?) c.1472_1473del (p.Val491GlufsTer?) | gnomAD v4 |
22 | g.50697710T>A | CA515255265 | SHANK3 | c.1094T>A (p.Val365Glu) n.1678T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu) c.147T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697710T>C | CA515255266 | SHANK3 | c.1094T>C (p.Val365Ala) n.1678T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.147T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) | gnomAD v4 |
22 | g.50697710T>G | CA515255267 | SHANK3 | c.1094T>G (p.Val365Gly) n.1678T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.147T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) | |
22 | g.50697711G>A | CA515255268 | SHANK3 | c.1095G>A (p.Val365=) n.1679G>A c.147G>A (p.Val49=) c.1452G>A (p.Val484=) c.148G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.1473G>A (p.Val491=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697711G>C | CA515255269 | SHANK3 | c.1095G>C (p.Val365=) n.1679G>C c.147G>C (p.Val49=) c.1452G>C (p.Val484=) c.148G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.1473G>C (p.Val491=) | |
22 | g.50697711G= | CA2410995421 | SHANK3 | c.1095G= (p.Val365=) n.1679G= c.147G= (p.Val49=) c.1452G= (p.Val484=) c.148G= c.1491G= (p.Val497=) c.1473G= (p.Val491=) | |
22 | g.50697711G>T | CA515255270 | SHANK3 | c.1095G>T (p.Val365=) n.1679G>T c.147G>T (p.Val49=) c.1452G>T (p.Val484=) c.148G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.1473G>T (p.Val491=) | gnomAD v4 |
22 | g.50697711_50697712delinsGA | CA2410995420 | SHANK3 | c.1095_1096delinsGA (p.Val365=) n.1679_1680delinsGA c.147_148delinsGA (p.Val49=) c.1452_1453delinsGA (p.Val484=) c.148_149delinsGA c.1491_1492delinsGA (p.Val497=) c.1473_1474delinsGA (p.Val491=) | |
22 | g.50697712A>C | CA515255271 | SHANK3 | c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1680A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.149A>C c.1492A>C (p.Lys498Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.50697712A>G | CA515255272 | SHANK3 | c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1680A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.149A>G c.1492A>G (p.Lys498Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697712A>T | CA515255273 | SHANK3 | c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1680A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.149A>T c.1492A>T (p.Lys498Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.50697713del | CA16621797 | SHANK3 | c.1097del (p.Lys366ArgfsTer15) n.1681del c.149del (p.Lys50ArgfsTer15) c.1454del (p.Lys485ArgfsTer15) c.150del c.1493del (p.Lys498ArgfsTer15) c.1475del (p.Lys492ArgfsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697713A>C | CA515255276 | SHANK3 | c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1681A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.150A>C c.1493A>C (p.Lys498Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) | gnomAD v4 |
22 | g.50697713A>G | CA515255275 | SHANK3 | c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1681A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.150A>G c.1493A>G (p.Lys498Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.50697713A>T | CA515255274 | SHANK3 | c.1097A>T (p.Lys366Met) n.1681A>T c.149A>T (p.Lys50Met) c.1454A>T (p.Lys485Met) c.150A>T c.1493A>T (p.Lys498Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) | gnomAD v4 |
22 | g.50697714G>A | CA515255277 | SHANK3 | c.1098G>A (p.Lys366=) n.1682G>A c.150G>A (p.Lys50=) c.1455G>A (p.Lys485=) c.151G>A c.1494G>A (p.Lys498=) c.1476G>A (p.Lys492=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697714G>C | CA515255278 | SHANK3 | c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.1682G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.151G>C c.1494G>C (p.Lys498Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) | |
22 | g.50697714G= | CA2410995422 | SHANK3 | c.1098G= (p.Lys366=) n.1682G= c.150G= (p.Lys50=) c.1455G= (p.Lys485=) c.151G= c.1494G= (p.Lys498=) c.1476G= (p.Lys492=) | |
22 | g.50697714G>T | CA515255279 | SHANK3 | c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.1682G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.151G>T c.1494G>T (p.Lys498Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) | gnomAD v4 |
22 | g.50697715G>A | CA515255280 | SHANK3 | c.1099G>A (p.Val367Met) n.1683G>A c.151G>A (p.Val51Met) c.1456G>A (p.Val486Met) c.152G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.1477G>A (p.Val493Met) | gnomAD v4 |
22 | g.50697715G>C | CA515255281 | SHANK3 | c.1099G>C (p.Val367Leu) n.1683G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.152G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697715G>T | CA515255282 | SHANK3 | c.1099G>T (p.Val367Leu) n.1683G>T c.151G>T (p.Val51Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.152G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.50697717_50697757del | CA2657599140 | SHANK3 | c.1099+2_1099+42del n.1683+2_1683+42del c.151+2_151+42del c.1456+2_1456+42del c.152+2_152+42del c.1495+2_1495+42del c.1477+2_1477+42del | gnomAD v4 |
22 | g.50697716G>A | CA2657599142 | SHANK3 | c.1099+1G>A (n.1099+1G>A) n.1683+1G>A c.151+1G>A (n.151+1G>A) c.1456+1G>A (n.1456+1G>A) c.152+1G>A c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697716G>C | CA2657599145 | SHANK3 | c.1099+1G>C (n.1099+1G>C) n.1683+1G>C c.151+1G>C (n.151+1G>C) c.1456+1G>C (n.1456+1G>C) c.152+1G>C c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697716G>T | CA2657599144 | SHANK3 | c.1099+1G>T (n.1099+1G>T) n.1683+1G>T c.151+1G>T (n.151+1G>T) c.1456+1G>T (n.1456+1G>T) c.152+1G>T c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697717T>A | CA2577768314 | SHANK3 | c.1099+2T>A (n.1099+2T>A) n.1683+2T>A c.151+2T>A (n.151+2T>A) c.1456+2T>A (n.1456+2T>A) c.152+2T>A c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697717T>C | CA2657599148 | SHANK3 | c.1099+2T>C (n.1099+2T>C) n.1683+2T>C c.151+2T>C (n.151+2T>C) c.1456+2T>C (n.1456+2T>C) c.152+2T>C c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697717T>G | CA2410995424 | SHANK3 | c.1099+2T>G (n.1099+2T>G) n.1683+2T>G c.151+2T>G (n.151+2T>G) c.1456+2T>G (n.1456+2T>G) c.152+2T>G c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697717T= | CA2410995423 | SHANK3 | c.1099+2T= (n.1099+2T=) n.1683+2T= c.151+2T= (n.151+2T=) c.1456+2T= (n.1456+2T=) c.152+2T= c.1495+2T= (n.1495+2T=) c.1477+2T= (n.1477+2T=) | |
22 | g.50697718del | CA2657599151 | SHANK3 | c.1099+3del (n.1099+3del) n.1683+3del c.151+3del (n.151+3del) c.1456+3del (n.1456+3del) c.152+3del c.1495+3del (n.1495+3del) c.1477+3del (n.1477+3del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697718G>A | CA2657599153 | SHANK3 | c.1099+3G>A (n.1099+3G>A) n.1683+3G>A c.151+3G>A (n.151+3G>A) c.1456+3G>A (n.1456+3G>A) c.152+3G>A c.1495+3G>A (n.1495+3G>A) c.1477+3G>A (n.1477+3G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697718G>C | CA2657599154 | SHANK3 | c.1099+3G>C (n.1099+3G>C) n.1683+3G>C c.151+3G>C (n.151+3G>C) c.1456+3G>C (n.1456+3G>C) c.152+3G>C c.1495+3G>C (n.1495+3G>C) c.1477+3G>C (n.1477+3G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697718G>T | CA2657599155 | SHANK3 | c.1099+3G>T (n.1099+3G>T) n.1683+3G>T c.151+3G>T (n.151+3G>T) c.1456+3G>T (n.1456+3G>T) c.152+3G>T c.1495+3G>T (n.1495+3G>T) c.1477+3G>T (n.1477+3G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719_50697728del | CA2657599152 | SHANK3 | c.1099+4_1099+13del (n.1099+4_1099+13del) n.1683+4_1683+13del c.151+4_151+13del (n.151+4_151+13del) c.1456+4_1456+13del (n.1456+4_1456+13del) c.152+4_152+13del c.1495+4_1495+13del (n.1495+4_1495+13del) c.1477+4_1477+13del (n.1477+4_1477+13del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719del | CA2657599160 | SHANK3 | c.1099+4del (n.1099+4del) n.1683+4del c.151+4del (n.151+4del) c.1456+4del (n.1456+4del) c.152+4del c.1495+4del (n.1495+4del) c.1477+4del (n.1477+4del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719A= | CA2410995426 | SHANK3 | c.1099+4A= (n.1099+4A=) n.1683+4A= c.151+4A= (n.151+4A=) c.1456+4A= (n.1456+4A=) c.152+4A= c.1495+4A= (n.1495+4A=) c.1477+4A= (n.1477+4A=) | |
22 | g.50697719A>C | CA2657599159 | SHANK3 | c.1099+4A>C (n.1099+4A>C) n.1683+4A>C c.151+4A>C (n.151+4A>C) c.1456+4A>C (n.1456+4A>C) c.152+4A>C c.1495+4A>C (n.1495+4A>C) c.1477+4A>C (n.1477+4A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719A>G | CA2577768316 | SHANK3 | c.1099+4A>G (n.1099+4A>G) n.1683+4A>G c.151+4A>G (n.151+4A>G) c.1456+4A>G (n.1456+4A>G) c.152+4A>G c.1495+4A>G (n.1495+4A>G) c.1477+4A>G (n.1477+4A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719A>T | CA2577768315 | SHANK3 | c.1099+4A>T (n.1099+4A>T) n.1683+4A>T c.151+4A>T (n.151+4A>T) c.1456+4A>T (n.1456+4A>T) c.152+4A>T c.1495+4A>T (n.1495+4A>T) c.1477+4A>T (n.1477+4A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697719_50697729delinsAGGGGCGCGGG | CA2410995425 | SHANK3 | c.1099+4_1099+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1099+4_1099+14delinsAGGGGCGCGGG) n.1683+4_1683+14delinsAGGGGCGCGGG c.151+4_151+14delinsAGGGGCGCGGG (n.151+4_151+14delinsAGGGGCGCGGG) c.1456+4_1456+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1456+4_1456+14delinsAGGGGCGCGGG) c.152+4_152+14delinsAGGGGCGCGGG c.1495+4_1495+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1495+4_1495+14delinsAGGGGCGCGGG) c.1477+4_1477+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1477+4_1477+14delinsAGGGGCGCGGG) | |
22 | g.50697720G>A | CA2657599171 | SHANK3 | c.1099+5G>A (n.1099+5G>A) n.1683+5G>A c.151+5G>A (n.151+5G>A) c.1456+5G>A (n.1456+5G>A) c.152+5G>A c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.1477+5G>A (n.1477+5G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697720G>T | CA2657599167 | SHANK3 | c.1099+5G>T (n.1099+5G>T) n.1683+5G>T c.151+5G>T (n.151+5G>T) c.1456+5G>T (n.1456+5G>T) c.152+5G>T c.1495+5G>T (n.1495+5G>T) c.1477+5G>T (n.1477+5G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697723dup | CA325553971 | SHANK3 | c.1099+8dup (n.1099+8dup) n.1683+8dup c.151+8dup (n.151+8dup) c.1456+8dup (n.1456+8dup) c.152+8dup c.1495+8dup (n.1495+8dup) c.1477+8dup (n.1477+8dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697723del | CA2657599177 | SHANK3 | c.1099+8del (n.1099+8del) n.1683+8del c.151+8del (n.151+8del) c.1456+8del (n.1456+8del) c.152+8del c.1495+8del (n.1495+8del) c.1477+8del (n.1477+8del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697724_50697741del | CA2657599175 | SHANK3 | c.1099+9_1099+26del (n.1099+9_1099+26del) n.1683+9_1683+26del c.151+9_151+26del (n.151+9_151+26del) c.1456+9_1456+26del (n.1456+9_1456+26del) c.152+9_152+26del c.1495+9_1495+26del (n.1495+9_1495+26del) c.1477+9_1477+26del (n.1477+9_1477+26del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697724_50697742del | CA2657599173 | SHANK3 | c.1099+9_1099+27del (n.1099+9_1099+27del) n.1683+9_1683+27del c.151+9_151+27del (n.151+9_151+27del) c.1456+9_1456+27del (n.1456+9_1456+27del) c.152+9_152+27del c.1495+9_1495+27del (n.1495+9_1495+27del) c.1477+9_1477+27del (n.1477+9_1477+27del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697736_50697745dup | CA640359028 | SHANK3 | c.1099+21_1099+30dup (n.1099+21_1099+30dup) n.1683+21_1683+30dup c.151+21_151+30dup (n.151+21_151+30dup) c.1456+21_1456+30dup (n.1456+21_1456+30dup) c.152+21_152+30dup c.1495+21_1495+30dup (n.1495+21_1495+30dup) c.1477+21_1477+30dup (n.1477+21_1477+30dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697736_50697745del | CA10325528 | SHANK3 | c.1099+21_1099+30del (n.1099+21_1099+30del) n.1683+21_1683+30del c.151+21_151+30del (n.151+21_151+30del) c.1456+21_1456+30del (n.1456+21_1456+30del) c.152+21_152+30del c.1495+21_1495+30del (n.1495+21_1495+30del) c.1477+21_1477+30del (n.1477+21_1477+30del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697726_50697745del | CA2657599172 | SHANK3 | c.1099+11_1099+30del (n.1099+11_1099+30del) n.1683+11_1683+30del c.151+11_151+30del (n.151+11_151+30del) c.1456+11_1456+30del (n.1456+11_1456+30del) c.152+11_152+30del c.1495+11_1495+30del (n.1495+11_1495+30del) c.1477+11_1477+30del (n.1477+11_1477+30del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697721G>A | CA754138871 | SHANK3 | c.1099+6G>A (n.1099+6G>A) n.1683+6G>A c.151+6G>A (n.151+6G>A) c.1456+6G>A (n.1456+6G>A) c.152+6G>A c.1495+6G>A (n.1495+6G>A) c.1477+6G>A (n.1477+6G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697721G>C | CA2657599184 | SHANK3 | c.1099+6G>C (n.1099+6G>C) n.1683+6G>C c.151+6G>C (n.151+6G>C) c.1456+6G>C (n.1456+6G>C) c.152+6G>C c.1495+6G>C (n.1495+6G>C) c.1477+6G>C (n.1477+6G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697721G= | CA2410995427 | SHANK3 | c.1099+6G= (n.1099+6G=) n.1683+6G= c.151+6G= (n.151+6G=) c.1456+6G= (n.1456+6G=) c.152+6G= c.1495+6G= (n.1495+6G=) c.1477+6G= (n.1477+6G=) | |
22 | g.50697721G>T | CA2657599185 | SHANK3 | c.1099+6G>T (n.1099+6G>T) n.1683+6G>T c.151+6G>T (n.151+6G>T) c.1456+6G>T (n.1456+6G>T) c.152+6G>T c.1495+6G>T (n.1495+6G>T) c.1477+6G>T (n.1477+6G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697722G>A | CA2657599201 | SHANK3 | c.1099+7G>A (n.1099+7G>A) n.1683+7G>A c.151+7G>A (n.151+7G>A) c.1456+7G>A (n.1456+7G>A) c.152+7G>A c.1495+7G>A (n.1495+7G>A) c.1477+7G>A (n.1477+7G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697722G>C | CA2657599202 | SHANK3 | c.1099+7G>C (n.1099+7G>C) n.1683+7G>C c.151+7G>C (n.151+7G>C) c.1456+7G>C (n.1456+7G>C) c.152+7G>C c.1495+7G>C (n.1495+7G>C) c.1477+7G>C (n.1477+7G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697722G>T | CA2657599204 | SHANK3 | c.1099+7G>T (n.1099+7G>T) n.1683+7G>T c.151+7G>T (n.151+7G>T) c.1456+7G>T (n.1456+7G>T) c.152+7G>T c.1495+7G>T (n.1495+7G>T) c.1477+7G>T (n.1477+7G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697723_50697725del | CA2657599198 | SHANK3 | c.1099+8_1099+10del (n.1099+8_1099+10del) n.1683+8_1683+10del c.151+8_151+10del (n.151+8_151+10del) c.1456+8_1456+10del (n.1456+8_1456+10del) c.152+8_152+10del c.1495+8_1495+10del (n.1495+8_1495+10del) c.1477+8_1477+10del (n.1477+8_1477+10del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697731_50697759del | CA2657599200 | SHANK3 | c.1099+16_1099+44del (n.1099+16_1099+44del) n.1683+16_1683+44del c.151+16_151+44del (n.151+16_151+44del) c.1456+16_1456+44del (n.1456+16_1456+44del) c.152+16_152+44del c.1495+16_1495+44del (n.1495+16_1495+44del) c.1477+16_1477+44del (n.1477+16_1477+44del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697723G>A | CA2577768317 | SHANK3 | c.1099+8G>A (n.1099+8G>A) n.1683+8G>A c.151+8G>A (n.151+8G>A) c.1456+8G>A (n.1456+8G>A) c.152+8G>A c.1495+8G>A (n.1495+8G>A) c.1477+8G>A (n.1477+8G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697723G>T | CA2657599207 | SHANK3 | c.1099+8G>T (n.1099+8G>T) n.1683+8G>T c.151+8G>T (n.151+8G>T) c.1456+8G>T (n.1456+8G>T) c.152+8G>T c.1495+8G>T (n.1495+8G>T) c.1477+8G>T (n.1477+8G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697729_50697780del | CA2503831074 | SHANK3 | c.1099+14_1099+65del (n.1099+14_1099+65del) n.1683+14_1683+65del c.151+14_151+65del (n.151+14_151+65del) c.1456+14_1456+65del (n.1456+14_1456+65del) c.152+14_152+65del c.1495+14_1495+65del (n.1495+14_1495+65del) c.1477+14_1477+65del (n.1477+14_1477+65del) | |
22 | g.50697724del | CA2657599210 | SHANK3 | c.1099+9del (n.1099+9del) n.1683+9del c.151+9del (n.151+9del) c.1456+9del (n.1456+9del) c.152+9del c.1495+9del (n.1495+9del) c.1477+9del (n.1477+9del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697724C>A | CA2577768319 | SHANK3 | c.1099+9C>A (n.1099+9C>A) n.1683+9C>A c.151+9C>A (n.151+9C>A) c.1456+9C>A (n.1456+9C>A) c.152+9C>A c.1495+9C>A (n.1495+9C>A) c.1477+9C>A (n.1477+9C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697724C= | CA2410995428 | SHANK3 | c.1099+9C= (n.1099+9C=) n.1683+9C= c.151+9C= (n.151+9C=) c.1456+9C= (n.1456+9C=) c.152+9C= c.1495+9C= (n.1495+9C=) c.1477+9C= (n.1477+9C=) | |
22 | g.50697724C>G | CA2577768318 | SHANK3 | c.1099+9C>G (n.1099+9C>G) n.1683+9C>G c.151+9C>G (n.151+9C>G) c.1456+9C>G (n.1456+9C>G) c.152+9C>G c.1495+9C>G (n.1495+9C>G) c.1477+9C>G (n.1477+9C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697724C>T | CA1026687831 | SHANK3 | c.1099+9C>T (n.1099+9C>T) n.1683+9C>T c.151+9C>T (n.151+9C>T) c.1456+9C>T (n.1456+9C>T) c.152+9C>T c.1495+9C>T (n.1495+9C>T) c.1477+9C>T (n.1477+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697725G>A | CA640359029 | SHANK3 | c.1099+10G>A (n.1099+10G>A) n.1683+10G>A c.151+10G>A (n.151+10G>A) c.1456+10G>A (n.1456+10G>A) c.152+10G>A c.1495+10G>A (n.1495+10G>A) c.1477+10G>A (n.1477+10G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697725G>C | CA2657599216 | SHANK3 | c.1099+10G>C (n.1099+10G>C) n.1683+10G>C c.151+10G>C (n.151+10G>C) c.1456+10G>C (n.1456+10G>C) c.152+10G>C c.1495+10G>C (n.1495+10G>C) c.1477+10G>C (n.1477+10G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697725G= | CA2410995429 | SHANK3 | c.1099+10G= (n.1099+10G=) n.1683+10G= c.151+10G= (n.151+10G=) c.1456+10G= (n.1456+10G=) c.152+10G= c.1495+10G= (n.1495+10G=) c.1477+10G= (n.1477+10G=) | |
22 | g.50697725G>T | CA2657599214 | SHANK3 | c.1099+10G>T (n.1099+10G>T) n.1683+10G>T c.151+10G>T (n.151+10G>T) c.1456+10G>T (n.1456+10G>T) c.152+10G>T c.1495+10G>T (n.1495+10G>T) c.1477+10G>T (n.1477+10G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697730_50697747del | CA2657599219 | SHANK3 | c.1099+15_1099+32del (n.1099+15_1099+32del) n.1683+15_1683+32del c.151+15_151+32del (n.151+15_151+32del) c.1456+15_1456+32del (n.1456+15_1456+32del) c.152+15_152+32del c.1495+15_1495+32del (n.1495+15_1495+32del) c.1477+15_1477+32del (n.1477+15_1477+32del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697726C>A | CA2577768320 | SHANK3 | c.1099+11C>A (n.1099+11C>A) n.1683+11C>A c.151+11C>A (n.151+11C>A) c.1456+11C>A (n.1456+11C>A) c.152+11C>A c.1495+11C>A (n.1495+11C>A) c.1477+11C>A (n.1477+11C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697726C= | CA2410995430 | SHANK3 | c.1099+11C= (n.1099+11C=) n.1683+11C= c.151+11C= (n.151+11C=) c.1456+11C= (n.1456+11C=) c.152+11C= c.1495+11C= (n.1495+11C=) c.1477+11C= (n.1477+11C=) | |
22 | g.50697726C>G | CA325553979 | SHANK3 | c.1099+11C>G (n.1099+11C>G) n.1683+11C>G c.151+11C>G (n.151+11C>G) c.1456+11C>G (n.1456+11C>G) c.152+11C>G c.1495+11C>G (n.1495+11C>G) c.1477+11C>G (n.1477+11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697726C>T | CA2592022348 | SHANK3 | c.1099+11C>T (n.1099+11C>T) n.1683+11C>T c.151+11C>T (n.151+11C>T) c.1456+11C>T (n.1456+11C>T) c.152+11C>T c.1495+11C>T (n.1495+11C>T) c.1477+11C>T (n.1477+11C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697726dup | CA325553973 | SHANK3 | c.1099+11dup (n.1099+11dup) n.1683+11dup c.151+11dup (n.151+11dup) c.1456+11dup (n.1456+11dup) c.152+11dup c.1495+11dup (n.1495+11dup) c.1477+11dup (n.1477+11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697726_50697727delinsCG | CA2410995431 | SHANK3 | c.1099+11_1099+12delinsCG (n.1099+11_1099+12delinsCG) n.1683+11_1683+12delinsCG c.151+11_151+12delinsCG (n.151+11_151+12delinsCG) c.1456+11_1456+12delinsCG (n.1456+11_1456+12delinsCG) c.152+11_152+12delinsCG c.1495+11_1495+12delinsCG (n.1495+11_1495+12delinsCG) c.1477+11_1477+12delinsCG (n.1477+11_1477+12delinsCG) | |
22 | g.50697726_50697727insA | CA2657599271 | SHANK3 | c.1099+11_1099+12insA (n.1099+11_1099+12insA) n.1683+11_1683+12insA c.151+11_151+12insA (n.151+11_151+12insA) c.1456+11_1456+12insA (n.1456+11_1456+12insA) c.152+11_152+12insA c.1495+11_1495+12insA (n.1495+11_1495+12insA) c.1477+11_1477+12insA (n.1477+11_1477+12insA) | gnomAD v4 |
22 | g.50697727G>A | CA10325530 | SHANK3 | c.1099+12G>A (n.1099+12G>A) n.1683+12G>A c.151+12G>A (n.151+12G>A) c.1456+12G>A (n.1456+12G>A) c.152+12G>A c.1495+12G>A (n.1495+12G>A) c.1477+12G>A (n.1477+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697727G>C | CA754138899 | SHANK3 | c.1099+12G>C (n.1099+12G>C) n.1683+12G>C c.151+12G>C (n.151+12G>C) c.1456+12G>C (n.1456+12G>C) c.152+12G>C c.1495+12G>C (n.1495+12G>C) c.1477+12G>C (n.1477+12G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697727G= | CA2410995432 | SHANK3 | c.1099+12G= (n.1099+12G=) n.1683+12G= c.151+12G= (n.151+12G=) c.1456+12G= (n.1456+12G=) c.152+12G= c.1495+12G= (n.1495+12G=) c.1477+12G= (n.1477+12G=) | |
22 | g.50697727G>T | CA2571782848 | SHANK3 | c.1099+12G>T (n.1099+12G>T) n.1683+12G>T c.151+12G>T (n.151+12G>T) c.1456+12G>T (n.1456+12G>T) c.152+12G>T c.1495+12G>T (n.1495+12G>T) c.1477+12G>T (n.1477+12G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697733dup | CA10325529 | SHANK3 | c.1099+18dup (n.1099+18dup) n.1683+18dup c.151+18dup (n.151+18dup) c.1456+18dup (n.1456+18dup) c.152+18dup c.1495+18dup (n.1495+18dup) c.1477+18dup (n.1477+18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697732_50697733dup | CA754138891 | SHANK3 | c.1099+17_1099+18dup (n.1099+17_1099+18dup) n.1683+17_1683+18dup c.151+17_151+18dup (n.151+17_151+18dup) c.1456+17_1456+18dup (n.1456+17_1456+18dup) c.152+17_152+18dup c.1495+17_1495+18dup (n.1495+17_1495+18dup) c.1477+17_1477+18dup (n.1477+17_1477+18dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697733del | CA325553984 | SHANK3 | c.1099+18del (n.1099+18del) n.1683+18del c.151+18del (n.151+18del) c.1456+18del (n.1456+18del) c.152+18del c.1495+18del (n.1495+18del) c.1477+18del (n.1477+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697733_50697743del | CA2657599269 | SHANK3 | c.1099+18_1099+28del (n.1099+18_1099+28del) n.1683+18_1683+28del c.151+18_151+28del (n.151+18_151+28del) c.1456+18_1456+28del (n.1456+18_1456+28del) c.152+18_152+28del c.1495+18_1495+28del (n.1495+18_1495+28del) c.1477+18_1477+28del (n.1477+18_1477+28del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697730_50697743del | CA2657599272 | SHANK3 | c.1099+15_1099+28del (n.1099+15_1099+28del) n.1683+15_1683+28del c.151+15_151+28del (n.151+15_151+28del) c.1456+15_1456+28del (n.1456+15_1456+28del) c.152+15_152+28del c.1495+15_1495+28del (n.1495+15_1495+28del) c.1477+15_1477+28del (n.1477+15_1477+28del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697728_50697747del | CA2577768321 | SHANK3 | c.1099+13_1099+32del (n.1099+13_1099+32del) n.1683+13_1683+32del c.151+13_151+32del (n.151+13_151+32del) c.1456+13_1456+32del (n.1456+13_1456+32del) c.152+13_152+32del c.1495+13_1495+32del (n.1495+13_1495+32del) c.1477+13_1477+32del (n.1477+13_1477+32del) | |
22 | g.50697731_50697765del | CA2657599268 | SHANK3 | c.1099+16_1099+50del (n.1099+16_1099+50del) n.1683+16_1683+50del c.151+16_151+50del (n.151+16_151+50del) c.1456+16_1456+50del (n.1456+16_1456+50del) c.152+16_152+50del c.1495+16_1495+50del (n.1495+16_1495+50del) c.1477+16_1477+50del (n.1477+16_1477+50del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697728G>A | CA2657599279 | SHANK3 | c.1099+13G>A (n.1099+13G>A) n.1683+13G>A c.151+13G>A (n.151+13G>A) c.1456+13G>A (n.1456+13G>A) c.152+13G>A c.1495+13G>A (n.1495+13G>A) c.1477+13G>A (n.1477+13G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697728G>C | CA2819325454 | SHANK3 | c.1099+13G>C (n.1099+13G>C) n.1683+13G>C c.151+13G>C (n.151+13G>C) c.1456+13G>C (n.1456+13G>C) c.152+13G>C c.1495+13G>C (n.1495+13G>C) c.1477+13G>C (n.1477+13G>C) | |
22 | g.50697728G>T | CA2577768322 | SHANK3 | c.1099+13G>T (n.1099+13G>T) n.1683+13G>T c.151+13G>T (n.151+13G>T) c.1456+13G>T (n.1456+13G>T) c.152+13G>T c.1495+13G>T (n.1495+13G>T) c.1477+13G>T (n.1477+13G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697734_50697742del | CA2536550887 | SHANK3 | c.1099+19_1099+27del (n.1099+19_1099+27del) n.1683+19_1683+27del c.151+19_151+27del (n.151+19_151+27del) c.1456+19_1456+27del (n.1456+19_1456+27del) c.152+19_152+27del c.1495+19_1495+27del (n.1495+19_1495+27del) c.1477+19_1477+27del (n.1477+19_1477+27del) | |
22 | g.50697729G>A | CA2577768323 | SHANK3 | c.1099+14G>A (n.1099+14G>A) n.1683+14G>A c.151+14G>A (n.151+14G>A) c.1456+14G>A (n.1456+14G>A) c.152+14G>A c.1495+14G>A (n.1495+14G>A) c.1477+14G>A (n.1477+14G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697729G>C | CA10325531 | SHANK3 | c.1099+14G>C (n.1099+14G>C) n.1683+14G>C c.151+14G>C (n.151+14G>C) c.1456+14G>C (n.1456+14G>C) c.152+14G>C c.1495+14G>C (n.1495+14G>C) c.1477+14G>C (n.1477+14G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697729G= | CA2410995433 | SHANK3 | c.1099+14G= (n.1099+14G=) n.1683+14G= c.151+14G= (n.151+14G=) c.1456+14G= (n.1456+14G=) c.152+14G= c.1495+14G= (n.1495+14G=) c.1477+14G= (n.1477+14G=) | |
22 | g.50697729G>T | CA2657599286 | SHANK3 | c.1099+14G>T (n.1099+14G>T) n.1683+14G>T c.151+14G>T (n.151+14G>T) c.1456+14G>T (n.1456+14G>T) c.152+14G>T c.1495+14G>T (n.1495+14G>T) c.1477+14G>T (n.1477+14G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697729_50697730insT | CA2819325455 | SHANK3 | c.1099+14_1099+15insT (n.1099+14_1099+15insT) n.1683+14_1683+15insT c.151+14_151+15insT (n.151+14_151+15insT) c.1456+14_1456+15insT (n.1456+14_1456+15insT) c.152+14_152+15insT c.1495+14_1495+15insT (n.1495+14_1495+15insT) c.1477+14_1477+15insT (n.1477+14_1477+15insT) | |
22 | g.50697730G>A | CA640359030 | SHANK3 | c.1099+15G>A (n.1099+15G>A) n.1683+15G>A c.151+15G>A (n.151+15G>A) c.1456+15G>A (n.1456+15G>A) c.152+15G>A c.1495+15G>A (n.1495+15G>A) c.1477+15G>A (n.1477+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697730G>C | CA2819325456 | SHANK3 | c.1099+15G>C (n.1099+15G>C) n.1683+15G>C c.151+15G>C (n.151+15G>C) c.1456+15G>C (n.1456+15G>C) c.152+15G>C c.1495+15G>C (n.1495+15G>C) c.1477+15G>C (n.1477+15G>C) | |
22 | g.50697730G= | CA2410995434 | SHANK3 | c.1099+15G= (n.1099+15G=) n.1683+15G= c.151+15G= (n.151+15G=) c.1456+15G= (n.1456+15G=) c.152+15G= c.1495+15G= (n.1495+15G=) c.1477+15G= (n.1477+15G=) | |
22 | g.50697730G>T | CA2657599290 | SHANK3 | c.1099+15G>T (n.1099+15G>T) n.1683+15G>T c.151+15G>T (n.151+15G>T) c.1456+15G>T (n.1456+15G>T) c.152+15G>T c.1495+15G>T (n.1495+15G>T) c.1477+15G>T (n.1477+15G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697731G>A | CA640359031 | SHANK3 | c.1099+16G>A (n.1099+16G>A) n.1683+16G>A c.151+16G>A (n.151+16G>A) c.1456+16G>A (n.1456+16G>A) c.152+16G>A c.1495+16G>A (n.1495+16G>A) c.1477+16G>A (n.1477+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697731G= | CA2410995436 | SHANK3 | c.1099+16G= (n.1099+16G=) n.1683+16G= c.151+16G= (n.151+16G=) c.1456+16G= (n.1456+16G=) c.152+16G= c.1495+16G= (n.1495+16G=) c.1477+16G= (n.1477+16G=) | |
22 | g.50697731G>T | CA2657599297 | SHANK3 | c.1099+16G>T (n.1099+16G>T) n.1683+16G>T c.151+16G>T (n.151+16G>T) c.1456+16G>T (n.1456+16G>T) c.152+16G>T c.1495+16G>T (n.1495+16G>T) c.1477+16G>T (n.1477+16G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697731_50697750delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC | CA2410995435 | SHANK3 | c.1099+16_1099+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1099+16_1099+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC) n.1683+16_1683+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC c.151+16_151+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.151+16_151+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC) c.1456+16_1456+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1456+16_1456+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC) c.152+16_152+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC c.1495+16_1495+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1495+16_1495+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC) c.1477+16_1477+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1477+16_1477+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC) | |
22 | g.50697731_50697732insA | CA2657599305 | SHANK3 | c.1099+16_1099+17insA (n.1099+16_1099+17insA) n.1683+16_1683+17insA c.151+16_151+17insA (n.151+16_151+17insA) c.1456+16_1456+17insA (n.1456+16_1456+17insA) c.152+16_152+17insA c.1495+16_1495+17insA (n.1495+16_1495+17insA) c.1477+16_1477+17insA (n.1477+16_1477+17insA) | gnomAD v4 |
22 | g.50697732G>A | CA2657599316 | SHANK3 | c.1099+17G>A (n.1099+17G>A) n.1683+17G>A c.151+17G>A (n.151+17G>A) c.1456+17G>A (n.1456+17G>A) c.152+17G>A c.1495+17G>A (n.1495+17G>A) c.1477+17G>A (n.1477+17G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697732G>C | CA640359032 | SHANK3 | c.1099+17G>C (n.1099+17G>C) n.1683+17G>C c.151+17G>C (n.151+17G>C) c.1456+17G>C (n.1456+17G>C) c.152+17G>C c.1495+17G>C (n.1495+17G>C) c.1477+17G>C (n.1477+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697732G= | CA2410995437 | SHANK3 | c.1099+17G= (n.1099+17G=) n.1683+17G= c.151+17G= (n.151+17G=) c.1456+17G= (n.1456+17G=) c.152+17G= c.1495+17G= (n.1495+17G=) c.1477+17G= (n.1477+17G=) | |
22 | g.50697732G>T | CA2516120853 | SHANK3 | c.1099+17G>T (n.1099+17G>T) n.1683+17G>T c.151+17G>T (n.151+17G>T) c.1456+17G>T (n.1456+17G>T) c.152+17G>T c.1495+17G>T (n.1495+17G>T) c.1477+17G>T (n.1477+17G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697735_50697736insGGCCCGGCG | CA754138906 | SHANK3 | c.1099+20_1099+21insGGCCCGGCG (n.1099+20_1099+21insGGCCCGGCG) n.1683+20_1683+21insGGCCCGGCG c.151+20_151+21insGGCCCGGCG (n.151+20_151+21insGGCCCGGCG) c.1456+20_1456+21insGGCCCGGCG (n.1456+20_1456+21insGGCCCGGCG) c.152+20_152+21insGGCCCGGCG c.1495+20_1495+21insGGCCCGGCG (n.1495+20_1495+21insGGCCCGGCG) c.1477+20_1477+21insGGCCCGGCG (n.1477+20_1477+21insGGCCCGGCG) | dbSNP |
22 | g.50697741_50697759dup | CA920392401 | SHANK3 | c.1099+26_1099+44dup (n.1099+26_1099+44dup) n.1683+26_1683+44dup c.151+26_151+44dup (n.151+26_151+44dup) c.1456+26_1456+44dup (n.1456+26_1456+44dup) c.152+26_152+44dup c.1495+26_1495+44dup (n.1495+26_1495+44dup) c.1477+26_1477+44dup (n.1477+26_1477+44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697741_50697759del | CA1026687852 | SHANK3 | c.1099+26_1099+44del (n.1099+26_1099+44del) n.1683+26_1683+44del c.151+26_151+44del (n.151+26_151+44del) c.1456+26_1456+44del (n.1456+26_1456+44del) c.152+26_152+44del c.1495+26_1495+44del (n.1495+26_1495+44del) c.1477+26_1477+44del (n.1477+26_1477+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697734_50697762del | CA2657599311 | SHANK3 | c.1099+19_1099+47del (n.1099+19_1099+47del) n.1683+19_1683+47del c.151+19_151+47del (n.151+19_151+47del) c.1456+19_1456+47del (n.1456+19_1456+47del) c.152+19_152+47del c.1495+19_1495+47del (n.1495+19_1495+47del) c.1477+19_1477+47del (n.1477+19_1477+47del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697733G>A | CA754138914 | SHANK3 | c.1099+18G>A (n.1099+18G>A) n.1683+18G>A c.151+18G>A (n.151+18G>A) c.1456+18G>A (n.1456+18G>A) c.152+18G>A c.1495+18G>A (n.1495+18G>A) c.1477+18G>A (n.1477+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697733G>C | CA2657599333 | SHANK3 | c.1099+18G>C (n.1099+18G>C) n.1683+18G>C c.151+18G>C (n.151+18G>C) c.1456+18G>C (n.1456+18G>C) c.152+18G>C c.1495+18G>C (n.1495+18G>C) c.1477+18G>C (n.1477+18G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697733G= | CA2410995438 | SHANK3 | c.1099+18G= (n.1099+18G=) n.1683+18G= c.151+18G= (n.151+18G=) c.1456+18G= (n.1456+18G=) c.152+18G= c.1495+18G= (n.1495+18G=) c.1477+18G= (n.1477+18G=) | |
22 | g.50697733G>T | CA2592022350 | SHANK3 | c.1099+18G>T (n.1099+18G>T) n.1683+18G>T c.151+18G>T (n.151+18G>T) c.1456+18G>T (n.1456+18G>T) c.152+18G>T c.1495+18G>T (n.1495+18G>T) c.1477+18G>T (n.1477+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697738_50697777del | CA2657599327 | SHANK3 | c.1099+23_1099+62del (n.1099+23_1099+62del) n.1683+23_1683+62del c.151+23_151+62del (n.151+23_151+62del) c.1456+23_1456+62del (n.1456+23_1456+62del) c.152+23_152+62del c.1495+23_1495+62del (n.1495+23_1495+62del) c.1477+23_1477+62del (n.1477+23_1477+62del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697734del | CA2577768326 | SHANK3 | c.1099+19del (n.1099+19del) n.1683+19del c.151+19del (n.151+19del) c.1456+19del (n.1456+19del) c.152+19del c.1495+19del (n.1495+19del) c.1477+19del (n.1477+19del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697734C>A | CA2657599337 | SHANK3 | c.1099+19C>A (n.1099+19C>A) n.1683+19C>A c.151+19C>A (n.151+19C>A) c.1456+19C>A (n.1456+19C>A) c.152+19C>A c.1495+19C>A (n.1495+19C>A) c.1477+19C>A (n.1477+19C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697734C= | CA2410995439 | SHANK3 | c.1099+19C= (n.1099+19C=) n.1683+19C= c.151+19C= (n.151+19C=) c.1456+19C= (n.1456+19C=) c.152+19C= c.1495+19C= (n.1495+19C=) c.1477+19C= (n.1477+19C=) | |
22 | g.50697734C>G | CA2577768324 | SHANK3 | c.1099+19C>G (n.1099+19C>G) n.1683+19C>G c.151+19C>G (n.151+19C>G) c.1456+19C>G (n.1456+19C>G) c.152+19C>G c.1495+19C>G (n.1495+19C>G) c.1477+19C>G (n.1477+19C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697734C>T | CA754138916 | SHANK3 | c.1099+19C>T (n.1099+19C>T) n.1683+19C>T c.151+19C>T (n.151+19C>T) c.1456+19C>T (n.1456+19C>T) c.152+19C>T c.1495+19C>T (n.1495+19C>T) c.1477+19C>T (n.1477+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697734_50697736del | CA2577768325 | SHANK3 | c.1099+19_1099+21del (n.1099+19_1099+21del) n.1683+19_1683+21del c.151+19_151+21del (n.151+19_151+21del) c.1456+19_1456+21del (n.1456+19_1456+21del) c.152+19_152+21del c.1495+19_1495+21del (n.1495+19_1495+21del) c.1477+19_1477+21del (n.1477+19_1477+21del) | |
22 | g.50697735G>A | CA2410995441 | SHANK3 | c.1099+20G>A (n.1099+20G>A) n.1683+20G>A c.151+20G>A (n.151+20G>A) c.1456+20G>A (n.1456+20G>A) c.152+20G>A c.1495+20G>A (n.1495+20G>A) c.1477+20G>A (n.1477+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697735G>C | CA2592022352 | SHANK3 | c.1099+20G>C (n.1099+20G>C) n.1683+20G>C c.151+20G>C (n.151+20G>C) c.1456+20G>C (n.1456+20G>C) c.152+20G>C c.1495+20G>C (n.1495+20G>C) c.1477+20G>C (n.1477+20G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697735G= | CA2410995440 | SHANK3 | c.1099+20G= (n.1099+20G=) n.1683+20G= c.151+20G= (n.151+20G=) c.1456+20G= (n.1456+20G=) c.152+20G= c.1495+20G= (n.1495+20G=) c.1477+20G= (n.1477+20G=) | |
22 | g.50697735G>T | CA2657599340 | SHANK3 | c.1099+20G>T (n.1099+20G>T) n.1683+20G>T c.151+20G>T (n.151+20G>T) c.1456+20G>T (n.1456+20G>T) c.152+20G>T c.1495+20G>T (n.1495+20G>T) c.1477+20G>T (n.1477+20G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697740_50697747del | CA2657599339 | SHANK3 | c.1099+25_1099+32del (n.1099+25_1099+32del) n.1683+25_1683+32del c.151+25_151+32del (n.151+25_151+32del) c.1456+25_1456+32del (n.1456+25_1456+32del) c.152+25_152+32del c.1495+25_1495+32del (n.1495+25_1495+32del) c.1477+25_1477+32del (n.1477+25_1477+32del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697736C>A | CA2657599344 | SHANK3 | c.1099+21C>A (n.1099+21C>A) n.1683+21C>A c.151+21C>A (n.151+21C>A) c.1456+21C>A (n.1456+21C>A) c.152+21C>A c.1495+21C>A (n.1495+21C>A) c.1477+21C>A (n.1477+21C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697736C>G | CA2577768328 | SHANK3 | c.1099+21C>G (n.1099+21C>G) n.1683+21C>G c.151+21C>G (n.151+21C>G) c.1456+21C>G (n.1456+21C>G) c.152+21C>G c.1495+21C>G (n.1495+21C>G) c.1477+21C>G (n.1477+21C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697736C>T | CA2577768327 | SHANK3 | c.1099+21C>T (n.1099+21C>T) n.1683+21C>T c.151+21C>T (n.151+21C>T) c.1456+21C>T (n.1456+21C>T) c.152+21C>T c.1495+21C>T (n.1495+21C>T) c.1477+21C>T (n.1477+21C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697736_50697737delinsCG | CA2410995442 | SHANK3 | c.1099+21_1099+22delinsCG (n.1099+21_1099+22delinsCG) n.1683+21_1683+22delinsCG c.151+21_151+22delinsCG (n.151+21_151+22delinsCG) c.1456+21_1456+22delinsCG (n.1456+21_1456+22delinsCG) c.152+21_152+22delinsCG c.1495+21_1495+22delinsCG (n.1495+21_1495+22delinsCG) c.1477+21_1477+22delinsCG (n.1477+21_1477+22delinsCG) | |
22 | g.50697736_50697737insA | CA2577768329 | SHANK3 | c.1099+21_1099+22insA (n.1099+21_1099+22insA) n.1683+21_1683+22insA c.151+21_151+22insA (n.151+21_151+22insA) c.1456+21_1456+22insA (n.1456+21_1456+22insA) c.152+21_152+22insA c.1495+21_1495+22insA (n.1495+21_1495+22insA) c.1477+21_1477+22insA (n.1477+21_1477+22insA) | |
22 | g.50697737G>A | CA754138923 | SHANK3 | c.1099+22G>A (n.1099+22G>A) n.1683+22G>A c.151+22G>A (n.151+22G>A) c.1456+22G>A (n.1456+22G>A) c.152+22G>A c.1495+22G>A (n.1495+22G>A) c.1477+22G>A (n.1477+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697737G>C | CA754138932 | SHANK3 | c.1099+22G>C (n.1099+22G>C) n.1683+22G>C c.151+22G>C (n.151+22G>C) c.1456+22G>C (n.1456+22G>C) c.152+22G>C c.1495+22G>C (n.1495+22G>C) c.1477+22G>C (n.1477+22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697737G= | CA2410995443 | SHANK3 | c.1099+22G= (n.1099+22G=) n.1683+22G= c.151+22G= (n.151+22G=) c.1456+22G= (n.1456+22G=) c.152+22G= c.1495+22G= (n.1495+22G=) c.1477+22G= (n.1477+22G=) | |
22 | g.50697737G>T | CA325554001 | SHANK3 | c.1099+22G>T (n.1099+22G>T) n.1683+22G>T c.151+22G>T (n.151+22G>T) c.1456+22G>T (n.1456+22G>T) c.152+22G>T c.1495+22G>T (n.1495+22G>T) c.1477+22G>T (n.1477+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697743dup | CA325554002 | SHANK3 | c.1099+28dup (n.1099+28dup) n.1683+28dup c.151+28dup (n.151+28dup) c.1456+28dup (n.1456+28dup) c.152+28dup c.1495+28dup (n.1495+28dup) c.1477+28dup (n.1477+28dup) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697743del | CA10325532 | SHANK3 | c.1099+28del (n.1099+28del) n.1683+28del c.151+28del (n.151+28del) c.1456+28del (n.1456+28del) c.152+28del c.1495+28del (n.1495+28del) c.1477+28del (n.1477+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697742_50697743del | CA2657599358 | SHANK3 | c.1099+27_1099+28del (n.1099+27_1099+28del) n.1683+27_1683+28del c.151+27_151+28del (n.151+27_151+28del) c.1456+27_1456+28del (n.1456+27_1456+28del) c.152+27_152+28del c.1495+27_1495+28del (n.1495+27_1495+28del) c.1477+27_1477+28del (n.1477+27_1477+28del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697738_50697747del | CA2657599363 | SHANK3 | c.1099+23_1099+32del (n.1099+23_1099+32del) n.1683+23_1683+32del c.151+23_151+32del (n.151+23_151+32del) c.1456+23_1456+32del (n.1456+23_1456+32del) c.152+23_152+32del c.1495+23_1495+32del (n.1495+23_1495+32del) c.1477+23_1477+32del (n.1477+23_1477+32del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697738_50697759del | CA2819325457 | SHANK3 | c.1099+23_1099+44del (n.1099+23_1099+44del) n.1683+23_1683+44del c.151+23_151+44del (n.151+23_151+44del) c.1456+23_1456+44del (n.1456+23_1456+44del) c.152+23_152+44del c.1495+23_1495+44del (n.1495+23_1495+44del) c.1477+23_1477+44del (n.1477+23_1477+44del) | |
22 | g.50697738G>A | CA2657599367 | SHANK3 | c.1099+23G>A (n.1099+23G>A) n.1683+23G>A c.151+23G>A (n.151+23G>A) c.1456+23G>A (n.1456+23G>A) c.152+23G>A c.1495+23G>A (n.1495+23G>A) c.1477+23G>A (n.1477+23G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697738G>C | CA325554011 | SHANK3 | c.1099+23G>C (n.1099+23G>C) n.1683+23G>C c.151+23G>C (n.151+23G>C) c.1456+23G>C (n.1456+23G>C) c.152+23G>C c.1495+23G>C (n.1495+23G>C) c.1477+23G>C (n.1477+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697738G= | CA2410995444 | SHANK3 | c.1099+23G= (n.1099+23G=) n.1683+23G= c.151+23G= (n.151+23G=) c.1456+23G= (n.1456+23G=) c.152+23G= c.1495+23G= (n.1495+23G=) c.1477+23G= (n.1477+23G=) | |
22 | g.50697738G>T | CA1026687860 | SHANK3 | c.1099+23G>T (n.1099+23G>T) n.1683+23G>T c.151+23G>T (n.151+23G>T) c.1456+23G>T (n.1456+23G>T) c.152+23G>T c.1495+23G>T (n.1495+23G>T) c.1477+23G>T (n.1477+23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697738_50697760delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA | CA2410995445 | SHANK3 | c.1099+23_1099+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1099+23_1099+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA) n.1683+23_1683+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA c.151+23_151+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.151+23_151+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA) c.1456+23_1456+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1456+23_1456+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA) c.152+23_152+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA c.1495+23_1495+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1495+23_1495+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA) c.1477+23_1477+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1477+23_1477+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA) | |
22 | g.50697739G>A | CA2657599371 | SHANK3 | c.1099+24G>A (n.1099+24G>A) n.1683+24G>A c.151+24G>A (n.151+24G>A) c.1456+24G>A (n.1456+24G>A) c.152+24G>A c.1495+24G>A (n.1495+24G>A) c.1477+24G>A (n.1477+24G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697739G>C | CA2410995447 | SHANK3 | c.1099+24G>C (n.1099+24G>C) n.1683+24G>C c.151+24G>C (n.151+24G>C) c.1456+24G>C (n.1456+24G>C) c.152+24G>C c.1495+24G>C (n.1495+24G>C) c.1477+24G>C (n.1477+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697739G= | CA2410995446 | SHANK3 | c.1099+24G= (n.1099+24G=) n.1683+24G= c.151+24G= (n.151+24G=) c.1456+24G= (n.1456+24G=) c.152+24G= c.1495+24G= (n.1495+24G=) c.1477+24G= (n.1477+24G=) | |
22 | g.50697739G>T | CA2515402997 | SHANK3 | c.1099+24G>T (n.1099+24G>T) n.1683+24G>T c.151+24G>T (n.151+24G>T) c.1456+24G>T (n.1456+24G>T) c.152+24G>T c.1495+24G>T (n.1495+24G>T) c.1477+24G>T (n.1477+24G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697747_50697768del | CA754138936 | SHANK3 | c.1099+32_1099+53del (n.1099+32_1099+53del) n.1683+32_1683+53del c.151+32_151+53del (n.151+32_151+53del) c.1456+32_1456+53del (n.1456+32_1456+53del) c.152+32_152+53del c.1495+32_1495+53del (n.1495+32_1495+53del) c.1477+32_1477+53del (n.1477+32_1477+53del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697740G>A | CA325554015 | SHANK3 | c.1099+25G>A (n.1099+25G>A) n.1683+25G>A c.151+25G>A (n.151+25G>A) c.1456+25G>A (n.1456+25G>A) c.152+25G>A c.1495+25G>A (n.1495+25G>A) c.1477+25G>A (n.1477+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697740G= | CA2410995448 | SHANK3 | c.1099+25G= (n.1099+25G=) n.1683+25G= c.151+25G= (n.151+25G=) c.1456+25G= (n.1456+25G=) c.152+25G= c.1495+25G= (n.1495+25G=) c.1477+25G= (n.1477+25G=) | |
22 | g.50697740G>T | CA2657599380 | SHANK3 | c.1099+25G>T (n.1099+25G>T) n.1683+25G>T c.151+25G>T (n.151+25G>T) c.1456+25G>T (n.1456+25G>T) c.152+25G>T c.1495+25G>T (n.1495+25G>T) c.1477+25G>T (n.1477+25G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697743_50697747del | CA2657599377 | SHANK3 | c.1099+28_1099+32del (n.1099+28_1099+32del) n.1683+28_1683+32del c.151+28_151+32del (n.151+28_151+32del) c.1456+28_1456+32del (n.1456+28_1456+32del) c.152+28_152+32del c.1495+28_1495+32del (n.1495+28_1495+32del) c.1477+28_1477+32del (n.1477+28_1477+32del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697741G>A | CA325554021 | SHANK3 | c.1099+26G>A (n.1099+26G>A) n.1683+26G>A c.151+26G>A (n.151+26G>A) c.1456+26G>A (n.1456+26G>A) c.152+26G>A c.1495+26G>A (n.1495+26G>A) c.1477+26G>A (n.1477+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697741G>C | CA754138944 | SHANK3 | c.1099+26G>C (n.1099+26G>C) n.1683+26G>C c.151+26G>C (n.151+26G>C) c.1456+26G>C (n.1456+26G>C) c.152+26G>C c.1495+26G>C (n.1495+26G>C) c.1477+26G>C (n.1477+26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697741G= | CA2410995449 | SHANK3 | c.1099+26G= (n.1099+26G=) n.1683+26G= c.151+26G= (n.151+26G=) c.1456+26G= (n.1456+26G=) c.152+26G= c.1495+26G= (n.1495+26G=) c.1477+26G= (n.1477+26G=) | |
22 | g.50697741G>T | CA2657599387 | SHANK3 | c.1099+26G>T (n.1099+26G>T) n.1683+26G>T c.151+26G>T (n.151+26G>T) c.1456+26G>T (n.1456+26G>T) c.152+26G>T c.1495+26G>T (n.1495+26G>T) c.1477+26G>T (n.1477+26G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697742G>A | CA2577768331 | SHANK3 | c.1099+27G>A (n.1099+27G>A) n.1683+27G>A c.151+27G>A (n.151+27G>A) c.1456+27G>A (n.1456+27G>A) c.152+27G>A c.1495+27G>A (n.1495+27G>A) c.1477+27G>A (n.1477+27G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697742G>C | CA2577768330 | SHANK3 | c.1099+27G>C (n.1099+27G>C) n.1683+27G>C c.151+27G>C (n.151+27G>C) c.1456+27G>C (n.1456+27G>C) c.152+27G>C c.1495+27G>C (n.1495+27G>C) c.1477+27G>C (n.1477+27G>C) | |
22 | g.50697742G= | CA2410995450 | SHANK3 | c.1099+27G= (n.1099+27G=) n.1683+27G= c.151+27G= (n.151+27G=) c.1456+27G= (n.1456+27G=) c.152+27G= c.1495+27G= (n.1495+27G=) c.1477+27G= (n.1477+27G=) | |
22 | g.50697742G>T | CA640359033 | SHANK3 | c.1099+27G>T (n.1099+27G>T) n.1683+27G>T c.151+27G>T (n.151+27G>T) c.1456+27G>T (n.1456+27G>T) c.152+27G>T c.1495+27G>T (n.1495+27G>T) c.1477+27G>T (n.1477+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697746_50697754del | CA2657599390 | SHANK3 | c.1099+31_1099+39del (n.1099+31_1099+39del) n.1683+31_1683+39del c.151+31_151+39del (n.151+31_151+39del) c.1456+31_1456+39del (n.1456+31_1456+39del) c.152+31_152+39del c.1495+31_1495+39del (n.1495+31_1495+39del) c.1477+31_1477+39del (n.1477+31_1477+39del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697743G>A | CA2657599396 | SHANK3 | c.1099+28G>A (n.1099+28G>A) n.1683+28G>A c.151+28G>A (n.151+28G>A) c.1456+28G>A (n.1456+28G>A) c.152+28G>A c.1495+28G>A (n.1495+28G>A) c.1477+28G>A (n.1477+28G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697743G>C | CA2577768332 | SHANK3 | c.1099+28G>C (n.1099+28G>C) n.1683+28G>C c.151+28G>C (n.151+28G>C) c.1456+28G>C (n.1456+28G>C) c.152+28G>C c.1495+28G>C (n.1495+28G>C) c.1477+28G>C (n.1477+28G>C) | |
22 | g.50697743G= | CA2410995451 | SHANK3 | c.1099+28G= (n.1099+28G=) n.1683+28G= c.151+28G= (n.151+28G=) c.1456+28G= (n.1456+28G=) c.152+28G= c.1495+28G= (n.1495+28G=) c.1477+28G= (n.1477+28G=) | |
22 | g.50697743G>T | CA1026687862 | SHANK3 | c.1099+28G>T (n.1099+28G>T) n.1683+28G>T c.151+28G>T (n.151+28G>T) c.1456+28G>T (n.1456+28G>T) c.152+28G>T c.1495+28G>T (n.1495+28G>T) c.1477+28G>T (n.1477+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697744del | CA2577768335 | SHANK3 | c.1099+29del (n.1099+29del) n.1683+29del c.151+29del (n.151+29del) c.1456+29del (n.1456+29del) c.152+29del c.1495+29del (n.1495+29del) c.1477+29del (n.1477+29del) | |
22 | g.50697744C>A | CA2577768334 | SHANK3 | c.1099+29C>A (n.1099+29C>A) n.1683+29C>A c.151+29C>A (n.151+29C>A) c.1456+29C>A (n.1456+29C>A) c.152+29C>A c.1495+29C>A (n.1495+29C>A) c.1477+29C>A (n.1477+29C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697744C= | CA2410995452 | SHANK3 | c.1099+29C= (n.1099+29C=) n.1683+29C= c.151+29C= (n.151+29C=) c.1456+29C= (n.1456+29C=) c.152+29C= c.1495+29C= (n.1495+29C=) c.1477+29C= (n.1477+29C=) | |
22 | g.50697744C>G | CA2577768333 | SHANK3 | c.1099+29C>G (n.1099+29C>G) n.1683+29C>G c.151+29C>G (n.151+29C>G) c.1456+29C>G (n.1456+29C>G) c.152+29C>G c.1495+29C>G (n.1495+29C>G) c.1477+29C>G (n.1477+29C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697744C>T | CA2657599402 | SHANK3 | c.1099+29C>T (n.1099+29C>T) n.1683+29C>T c.151+29C>T (n.151+29C>T) c.1456+29C>T (n.1456+29C>T) c.152+29C>T c.1495+29C>T (n.1495+29C>T) c.1477+29C>T (n.1477+29C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697745G>A | CA2577768336 | SHANK3 | c.1099+30G>A (n.1099+30G>A) n.1683+30G>A c.151+30G>A (n.151+30G>A) c.1456+30G>A (n.1456+30G>A) c.152+30G>A c.1495+30G>A (n.1495+30G>A) c.1477+30G>A (n.1477+30G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697745G>C | CA2819325458 | SHANK3 | c.1099+30G>C (n.1099+30G>C) n.1683+30G>C c.151+30G>C (n.151+30G>C) c.1456+30G>C (n.1456+30G>C) c.152+30G>C c.1495+30G>C (n.1495+30G>C) c.1477+30G>C (n.1477+30G>C) | |
22 | g.50697745G= | CA2410995453 | SHANK3 | c.1099+30G= (n.1099+30G=) n.1683+30G= c.151+30G= (n.151+30G=) c.1456+30G= (n.1456+30G=) c.152+30G= c.1495+30G= (n.1495+30G=) c.1477+30G= (n.1477+30G=) | |
22 | g.50697745G>T | CA640359034 | SHANK3 | c.1099+30G>T (n.1099+30G>T) n.1683+30G>T c.151+30G>T (n.151+30G>T) c.1456+30G>T (n.1456+30G>T) c.152+30G>T c.1495+30G>T (n.1495+30G>T) c.1477+30G>T (n.1477+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697745_50697747del | CA2577768337 | SHANK3 | c.1099+30_1099+32del (n.1099+30_1099+32del) n.1683+30_1683+32del c.151+30_151+32del (n.151+30_151+32del) c.1456+30_1456+32del (n.1456+30_1456+32del) c.152+30_152+32del c.1495+30_1495+32del (n.1495+30_1495+32del) c.1477+30_1477+32del (n.1477+30_1477+32del) | |
22 | g.50697747_50697748insGGGGGGGGGG | CA2577768338 | SHANK3 | c.1099+32_1099+33insGGGGGGGGGG (n.1099+32_1099+33insGGGGGGGGGG) n.1683+32_1683+33insGGGGGGGGGG c.151+32_151+33insGGGGGGGGGG (n.151+32_151+33insGGGGGGGGGG) c.1456+32_1456+33insGGGGGGGGGG (n.1456+32_1456+33insGGGGGGGGGG) c.152+32_152+33insGGGGGGGGGG c.1495+32_1495+33insGGGGGGGGGG (n.1495+32_1495+33insGGGGGGGGGG) c.1477+32_1477+33insGGGGGGGGGG (n.1477+32_1477+33insGGGGGGGGGG) | |
22 | g.50697747dup | CA754138948 | SHANK3 | c.1099+32dup (n.1099+32dup) n.1683+32dup c.151+32dup (n.151+32dup) c.1456+32dup (n.1456+32dup) c.152+32dup c.1495+32dup (n.1495+32dup) c.1477+32dup (n.1477+32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697747del | CA2657599410 | SHANK3 | c.1099+32del (n.1099+32del) n.1683+32del c.151+32del (n.151+32del) c.1456+32del (n.1456+32del) c.152+32del c.1495+32del (n.1495+32del) c.1477+32del (n.1477+32del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697746G>A | CA2577768340 | SHANK3 | c.1099+31G>A (n.1099+31G>A) n.1683+31G>A c.151+31G>A (n.151+31G>A) c.1456+31G>A (n.1456+31G>A) c.152+31G>A c.1495+31G>A (n.1495+31G>A) c.1477+31G>A (n.1477+31G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697746G>C | CA2577768339 | SHANK3 | c.1099+31G>C (n.1099+31G>C) n.1683+31G>C c.151+31G>C (n.151+31G>C) c.1456+31G>C (n.1456+31G>C) c.152+31G>C c.1495+31G>C (n.1495+31G>C) c.1477+31G>C (n.1477+31G>C) | |
22 | g.50697746G>T | CA2657599440 | SHANK3 | c.1099+31G>T (n.1099+31G>T) n.1683+31G>T c.151+31G>T (n.151+31G>T) c.1456+31G>T (n.1456+31G>T) c.152+31G>T c.1495+31G>T (n.1495+31G>T) c.1477+31G>T (n.1477+31G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697746_50697749del | CA2657599417 | SHANK3 | c.1099+31_1099+34del (n.1099+31_1099+34del) n.1683+31_1683+34del c.151+31_151+34del (n.151+31_151+34del) c.1456+31_1456+34del (n.1456+31_1456+34del) c.152+31_152+34del c.1495+31_1495+34del (n.1495+31_1495+34del) c.1477+31_1477+34del (n.1477+31_1477+34del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697747G>A | CA2577768342 | SHANK3 | c.1099+32G>A (n.1099+32G>A) n.1683+32G>A c.151+32G>A (n.151+32G>A) c.1456+32G>A (n.1456+32G>A) c.152+32G>A c.1495+32G>A (n.1495+32G>A) c.1477+32G>A (n.1477+32G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697747G>C | CA2577768341 | SHANK3 | c.1099+32G>C (n.1099+32G>C) n.1683+32G>C c.151+32G>C (n.151+32G>C) c.1456+32G>C (n.1456+32G>C) c.152+32G>C c.1495+32G>C (n.1495+32G>C) c.1477+32G>C (n.1477+32G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697747G>T | CA2657599444 | SHANK3 | c.1099+32G>T (n.1099+32G>T) n.1683+32G>T c.151+32G>T (n.151+32G>T) c.1456+32G>T (n.1456+32G>T) c.152+32G>T c.1495+32G>T (n.1495+32G>T) c.1477+32G>T (n.1477+32G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697748_50697751del | CA2577768343 | SHANK3 | c.1099+33_1099+36del (n.1099+33_1099+36del) n.1683+33_1683+36del c.151+33_151+36del (n.151+33_151+36del) c.1456+33_1456+36del (n.1456+33_1456+36del) c.152+33_152+36del c.1495+33_1495+36del (n.1495+33_1495+36del) c.1477+33_1477+36del (n.1477+33_1477+36del) | |
22 | g.50697747_50697748insGGC | CA2577768346 | SHANK3 | c.1099+32_1099+33insGGC (n.1099+32_1099+33insGGC) n.1683+32_1683+33insGGC c.151+32_151+33insGGC (n.151+32_151+33insGGC) c.1456+32_1456+33insGGC (n.1456+32_1456+33insGGC) c.152+32_152+33insGGC c.1495+32_1495+33insGGC (n.1495+32_1495+33insGGC) c.1477+32_1477+33insGGC (n.1477+32_1477+33insGGC) | |
22 | g.50697748C>A | CA2577768345 | SHANK3 | c.1099+33C>A (n.1099+33C>A) n.1683+33C>A c.151+33C>A (n.151+33C>A) c.1456+33C>A (n.1456+33C>A) c.152+33C>A c.1495+33C>A (n.1495+33C>A) c.1477+33C>A (n.1477+33C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697748C>G | CA2577768344 | SHANK3 | c.1099+33C>G (n.1099+33C>G) n.1683+33C>G c.151+33C>G (n.151+33C>G) c.1456+33C>G (n.1456+33C>G) c.152+33C>G c.1495+33C>G (n.1495+33C>G) c.1477+33C>G (n.1477+33C>G) | |
22 | g.50697748C>T | CA2657599448 | SHANK3 | c.1099+33C>T (n.1099+33C>T) n.1683+33C>T c.151+33C>T (n.151+33C>T) c.1456+33C>T (n.1456+33C>T) c.152+33C>T c.1495+33C>T (n.1495+33C>T) c.1477+33C>T (n.1477+33C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697750dup | CA2577768347 | SHANK3 | c.1099+35dup (n.1099+35dup) n.1683+35dup c.151+35dup (n.151+35dup) c.1456+35dup (n.1456+35dup) c.152+35dup c.1495+35dup (n.1495+35dup) c.1477+35dup (n.1477+35dup) | |
22 | g.50697749C>A | CA2577768349 | SHANK3 | c.1099+34C>A (n.1099+34C>A) n.1683+34C>A c.151+34C>A (n.151+34C>A) c.1456+34C>A (n.1456+34C>A) c.152+34C>A c.1495+34C>A (n.1495+34C>A) c.1477+34C>A (n.1477+34C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697749C>T | CA2577768348 | SHANK3 | c.1099+34C>T (n.1099+34C>T) n.1683+34C>T c.151+34C>T (n.151+34C>T) c.1456+34C>T (n.1456+34C>T) c.152+34C>T c.1495+34C>T (n.1495+34C>T) c.1477+34C>T (n.1477+34C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697750C>A | CA2657599450 | SHANK3 | c.1099+35C>A (n.1099+35C>A) n.1683+35C>A c.151+35C>A (n.151+35C>A) c.1456+35C>A (n.1456+35C>A) c.152+35C>A c.1495+35C>A (n.1495+35C>A) c.1477+35C>A (n.1477+35C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697750C= | CA2410995454 | SHANK3 | c.1099+35C= (n.1099+35C=) n.1683+35C= c.151+35C= (n.151+35C=) c.1456+35C= (n.1456+35C=) c.152+35C= c.1495+35C= (n.1495+35C=) c.1477+35C= (n.1477+35C=) | |
22 | g.50697750C>G | CA2577768350 | SHANK3 | c.1099+35C>G (n.1099+35C>G) n.1683+35C>G c.151+35C>G (n.151+35C>G) c.1456+35C>G (n.1456+35C>G) c.152+35C>G c.1495+35C>G (n.1495+35C>G) c.1477+35C>G (n.1477+35C>G) | |
22 | g.50697750C>T | CA1026687863 | SHANK3 | c.1099+35C>T (n.1099+35C>T) n.1683+35C>T c.151+35C>T (n.151+35C>T) c.1456+35C>T (n.1456+35C>T) c.152+35C>T c.1495+35C>T (n.1495+35C>T) c.1477+35C>T (n.1477+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697751G>A | CA325554026 | SHANK3 | c.1099+36G>A (n.1099+36G>A) n.1683+36G>A c.151+36G>A (n.151+36G>A) c.1456+36G>A (n.1456+36G>A) c.152+36G>A c.1495+36G>A (n.1495+36G>A) c.1477+36G>A (n.1477+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697751G= | CA2410995455 | SHANK3 | c.1099+36G= (n.1099+36G=) n.1683+36G= c.151+36G= (n.151+36G=) c.1456+36G= (n.1456+36G=) c.152+36G= c.1495+36G= (n.1495+36G=) c.1477+36G= (n.1477+36G=) | |
22 | g.50697751G>T | CA2657599458 | SHANK3 | c.1099+36G>T (n.1099+36G>T) n.1683+36G>T c.151+36G>T (n.151+36G>T) c.1456+36G>T (n.1456+36G>T) c.152+36G>T c.1495+36G>T (n.1495+36G>T) c.1477+36G>T (n.1477+36G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697752dup | CA2577768351 | SHANK3 | c.1099+37dup (n.1099+37dup) n.1683+37dup c.151+37dup (n.151+37dup) c.1456+37dup (n.1456+37dup) c.152+37dup c.1495+37dup (n.1495+37dup) c.1477+37dup (n.1477+37dup) | |
22 | g.50697752G>A | CA2657599461 | SHANK3 | c.1099+37G>A (n.1099+37G>A) n.1683+37G>A c.151+37G>A (n.151+37G>A) c.1456+37G>A (n.1456+37G>A) c.152+37G>A c.1495+37G>A (n.1495+37G>A) c.1477+37G>A (n.1477+37G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697752G>T | CA2657599463 | SHANK3 | c.1099+37G>T (n.1099+37G>T) n.1683+37G>T c.151+37G>T (n.151+37G>T) c.1456+37G>T (n.1456+37G>T) c.152+37G>T c.1495+37G>T (n.1495+37G>T) c.1477+37G>T (n.1477+37G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697753C>A | CA2657599468 | SHANK3 | c.1099+38C>A (n.1099+38C>A) n.1683+38C>A c.151+38C>A (n.151+38C>A) c.1456+38C>A (n.1456+38C>A) c.152+38C>A c.1495+38C>A (n.1495+38C>A) c.1477+38C>A (n.1477+38C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697753C>G | CA2577768352 | SHANK3 | c.1099+38C>G (n.1099+38C>G) n.1683+38C>G c.151+38C>G (n.151+38C>G) c.1456+38C>G (n.1456+38C>G) c.152+38C>G c.1495+38C>G (n.1495+38C>G) c.1477+38C>G (n.1477+38C>G) | |
22 | g.50697753C>T | CA2657599467 | SHANK3 | c.1099+38C>T (n.1099+38C>T) n.1683+38C>T c.151+38C>T (n.151+38C>T) c.1456+38C>T (n.1456+38C>T) c.152+38C>T c.1495+38C>T (n.1495+38C>T) c.1477+38C>T (n.1477+38C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697753_50697755del | CA2657599466 | SHANK3 | c.1099+38_1099+40del (n.1099+38_1099+40del) n.1683+38_1683+40del c.151+38_151+40del (n.151+38_151+40del) c.1456+38_1456+40del (n.1456+38_1456+40del) c.152+38_152+40del c.1495+38_1495+40del (n.1495+38_1495+40del) c.1477+38_1477+40del (n.1477+38_1477+40del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697754G>A | CA2410995457 | SHANK3 | c.1099+39G>A (n.1099+39G>A) n.1683+39G>A c.151+39G>A (n.151+39G>A) c.1456+39G>A (n.1456+39G>A) c.152+39G>A c.1495+39G>A (n.1495+39G>A) c.1477+39G>A (n.1477+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697754G>C | CA325554027 | SHANK3 | c.1099+39G>C (n.1099+39G>C) n.1683+39G>C c.151+39G>C (n.151+39G>C) c.1456+39G>C (n.1456+39G>C) c.152+39G>C c.1495+39G>C (n.1495+39G>C) c.1477+39G>C (n.1477+39G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697754G= | CA2410995456 | SHANK3 | c.1099+39G= (n.1099+39G=) n.1683+39G= c.151+39G= (n.151+39G=) c.1456+39G= (n.1456+39G=) c.152+39G= c.1495+39G= (n.1495+39G=) c.1477+39G= (n.1477+39G=) | |
22 | g.50697754G>T | CA2657599475 | SHANK3 | c.1099+39G>T (n.1099+39G>T) n.1683+39G>T c.151+39G>T (n.151+39G>T) c.1456+39G>T (n.1456+39G>T) c.152+39G>T c.1495+39G>T (n.1495+39G>T) c.1477+39G>T (n.1477+39G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697755C>A | CA325554030 | SHANK3 | c.1099+40C>A (n.1099+40C>A) n.1683+40C>A c.151+40C>A (n.151+40C>A) c.1456+40C>A (n.1456+40C>A) c.152+40C>A c.1495+40C>A (n.1495+40C>A) c.1477+40C>A (n.1477+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697755C= | CA2410995458 | SHANK3 | c.1099+40C= (n.1099+40C=) n.1683+40C= c.151+40C= (n.151+40C=) c.1456+40C= (n.1456+40C=) c.152+40C= c.1495+40C= (n.1495+40C=) c.1477+40C= (n.1477+40C=) | |
22 | g.50697755C>G | CA2577768353 | SHANK3 | c.1099+40C>G (n.1099+40C>G) n.1683+40C>G c.151+40C>G (n.151+40C>G) c.1456+40C>G (n.1456+40C>G) c.152+40C>G c.1495+40C>G (n.1495+40C>G) c.1477+40C>G (n.1477+40C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697755C>T | CA2410995459 | SHANK3 | c.1099+40C>T (n.1099+40C>T) n.1683+40C>T c.151+40C>T (n.151+40C>T) c.1456+40C>T (n.1456+40C>T) c.152+40C>T c.1495+40C>T (n.1495+40C>T) c.1477+40C>T (n.1477+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697756G>A | CA2657599490 | SHANK3 | c.1099+41G>A (n.1099+41G>A) n.1683+41G>A c.151+41G>A (n.151+41G>A) c.1456+41G>A (n.1456+41G>A) c.152+41G>A c.1495+41G>A (n.1495+41G>A) c.1477+41G>A (n.1477+41G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697756G>C | CA2657599491 | SHANK3 | c.1099+41G>C (n.1099+41G>C) n.1683+41G>C c.151+41G>C (n.151+41G>C) c.1456+41G>C (n.1456+41G>C) c.152+41G>C c.1495+41G>C (n.1495+41G>C) c.1477+41G>C (n.1477+41G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697756G>T | CA2592022357 | SHANK3 | c.1099+41G>T (n.1099+41G>T) n.1683+41G>T c.151+41G>T (n.151+41G>T) c.1456+41G>T (n.1456+41G>T) c.152+41G>T c.1495+41G>T (n.1495+41G>T) c.1477+41G>T (n.1477+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697759dup | CA2657599489 | SHANK3 | c.1099+44dup (n.1099+44dup) n.1683+44dup c.151+44dup (n.151+44dup) c.1456+44dup (n.1456+44dup) c.152+44dup c.1495+44dup (n.1495+44dup) c.1477+44dup (n.1477+44dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697759del | CA2577768354 | SHANK3 | c.1099+44del (n.1099+44del) n.1683+44del c.151+44del (n.151+44del) c.1456+44del (n.1456+44del) c.152+44del c.1495+44del (n.1495+44del) c.1477+44del (n.1477+44del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697757G>C | CA2410995460 | SHANK3 | c.1099+42G>C (n.1099+42G>C) n.1683+42G>C c.151+42G>C (n.151+42G>C) c.1456+42G>C (n.1456+42G>C) c.152+42G>C c.1495+42G>C (n.1495+42G>C) c.1477+42G>C (n.1477+42G>C) | dbSNP |
22 | g.50697757G= | CA2410995461 | SHANK3 | c.1099+42G= (n.1099+42G=) n.1683+42G= c.151+42G= (n.151+42G=) c.1456+42G= (n.1456+42G=) c.152+42G= c.1495+42G= (n.1495+42G=) c.1477+42G= (n.1477+42G=) | |
22 | g.50697757G>T | CA325554038 | SHANK3 | c.1099+42G>T (n.1099+42G>T) n.1683+42G>T c.151+42G>T (n.151+42G>T) c.1456+42G>T (n.1456+42G>T) c.152+42G>T c.1495+42G>T (n.1495+42G>T) c.1477+42G>T (n.1477+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697758G>A | CA2657599513 | SHANK3 | c.1099+43G>A (n.1099+43G>A) n.1683+43G>A c.151+43G>A (n.151+43G>A) c.1456+43G>A (n.1456+43G>A) c.152+43G>A c.1495+43G>A (n.1495+43G>A) c.1477+43G>A (n.1477+43G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697758G>C | CA2657599515 | SHANK3 | c.1099+43G>C (n.1099+43G>C) n.1683+43G>C c.151+43G>C (n.151+43G>C) c.1456+43G>C (n.1456+43G>C) c.152+43G>C c.1495+43G>C (n.1495+43G>C) c.1477+43G>C (n.1477+43G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697758G>T | CA2657599516 | SHANK3 | c.1099+43G>T (n.1099+43G>T) n.1683+43G>T c.151+43G>T (n.151+43G>T) c.1456+43G>T (n.1456+43G>T) c.152+43G>T c.1495+43G>T (n.1495+43G>T) c.1477+43G>T (n.1477+43G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697760A= | CA2410995462 | SHANK3 | c.1099+45A= (n.1099+45A=) n.1683+45A= c.151+45A= (n.151+45A=) c.1456+45A= (n.1456+45A=) c.152+45A= c.1495+45A= (n.1495+45A=) c.1477+45A= (n.1477+45A=) | |
22 | g.50697760A>C | CA2577768356 | SHANK3 | c.1099+45A>C (n.1099+45A>C) n.1683+45A>C c.151+45A>C (n.151+45A>C) c.1456+45A>C (n.1456+45A>C) c.152+45A>C c.1495+45A>C (n.1495+45A>C) c.1477+45A>C (n.1477+45A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697760A>G | CA754138964 | SHANK3 | c.1099+45A>G (n.1099+45A>G) n.1683+45A>G c.151+45A>G (n.151+45A>G) c.1456+45A>G (n.1456+45A>G) c.152+45A>G c.1495+45A>G (n.1495+45A>G) c.1477+45A>G (n.1477+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697760A>T | CA2577768355 | SHANK3 | c.1099+45A>T (n.1099+45A>T) n.1683+45A>T c.151+45A>T (n.151+45A>T) c.1456+45A>T (n.1456+45A>T) c.152+45A>T c.1495+45A>T (n.1495+45A>T) c.1477+45A>T (n.1477+45A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697760_50697761delinsAG | CA2410995463 | SHANK3 | c.1099+45_1099+46delinsAG (n.1099+45_1099+46delinsAG) n.1683+45_1683+46delinsAG c.151+45_151+46delinsAG (n.151+45_151+46delinsAG) c.1456+45_1456+46delinsAG (n.1456+45_1456+46delinsAG) c.152+45_152+46delinsAG c.1495+45_1495+46delinsAG (n.1495+45_1495+46delinsAG) c.1477+45_1477+46delinsAG (n.1477+45_1477+46delinsAG) | |
22 | g.50697761G>A | CA2577768358 | SHANK3 | c.1099+46G>A (n.1099+46G>A) n.1683+46G>A c.151+46G>A (n.151+46G>A) c.1456+46G>A (n.1456+46G>A) c.152+46G>A c.1495+46G>A (n.1495+46G>A) c.1477+46G>A (n.1477+46G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697761G>C | CA2577768357 | SHANK3 | c.1099+46G>C (n.1099+46G>C) n.1683+46G>C c.151+46G>C (n.151+46G>C) c.1456+46G>C (n.1456+46G>C) c.152+46G>C c.1495+46G>C (n.1495+46G>C) c.1477+46G>C (n.1477+46G>C) | |
22 | g.50697761G>T | CA2508440364 | SHANK3 | c.1099+46G>T (n.1099+46G>T) n.1683+46G>T c.151+46G>T (n.151+46G>T) c.1456+46G>T (n.1456+46G>T) c.152+46G>T c.1495+46G>T (n.1495+46G>T) c.1477+46G>T (n.1477+46G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697765del | CA1026687875 | SHANK3 | c.1099+50del (n.1099+50del) n.1683+50del c.151+50del (n.151+50del) c.1456+50del (n.1456+50del) c.152+50del c.1495+50del (n.1495+50del) c.1477+50del (n.1477+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697762G>A | CA2657599537 | SHANK3 | c.1099+47G>A (n.1099+47G>A) n.1683+47G>A c.151+47G>A (n.151+47G>A) c.1456+47G>A (n.1456+47G>A) c.152+47G>A c.1495+47G>A (n.1495+47G>A) c.1477+47G>A (n.1477+47G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697762G>C | CA754138965 | SHANK3 | c.1099+47G>C (n.1099+47G>C) n.1683+47G>C c.151+47G>C (n.151+47G>C) c.1456+47G>C (n.1456+47G>C) c.152+47G>C c.1495+47G>C (n.1495+47G>C) c.1477+47G>C (n.1477+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697762G= | CA2410995464 | SHANK3 | c.1099+47G= (n.1099+47G=) n.1683+47G= c.151+47G= (n.151+47G=) c.1456+47G= (n.1456+47G=) c.152+47G= c.1495+47G= (n.1495+47G=) c.1477+47G= (n.1477+47G=) | |
22 | g.50697762G>T | CA2577768359 | SHANK3 | c.1099+47G>T (n.1099+47G>T) n.1683+47G>T c.151+47G>T (n.151+47G>T) c.1456+47G>T (n.1456+47G>T) c.152+47G>T c.1495+47G>T (n.1495+47G>T) c.1477+47G>T (n.1477+47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697765_50697791del | CA2657599534 | SHANK3 | c.1099+50_1099+76del (n.1099+50_1099+76del) n.1683+50_1683+76del c.151+50_151+76del (n.151+50_151+76del) c.1456+50_1456+76del (n.1456+50_1456+76del) c.152+50_152+76del c.1495+50_1495+76del (n.1495+50_1495+76del) c.1477+50_1477+76del (n.1477+50_1477+76del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697763G>A | CA2657599542 | SHANK3 | c.1099+48G>A (n.1099+48G>A) n.1683+48G>A c.151+48G>A (n.151+48G>A) c.1456+48G>A (n.1456+48G>A) c.152+48G>A c.1495+48G>A (n.1495+48G>A) c.1477+48G>A (n.1477+48G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697763G>T | CA2577768360 | SHANK3 | c.1099+48G>T (n.1099+48G>T) n.1683+48G>T c.151+48G>T (n.151+48G>T) c.1456+48G>T (n.1456+48G>T) c.152+48G>T c.1495+48G>T (n.1495+48G>T) c.1477+48G>T (n.1477+48G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697763_50697784delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT | CA2410995465 | SHANK3 | c.1099+48_1099+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1099+48_1099+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) n.1683+48_1683+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT c.151+48_151+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.151+48_151+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) c.1456+48_1456+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1456+48_1456+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) c.152+48_152+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT c.1495+48_1495+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1495+48_1495+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) c.1477+48_1477+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1477+48_1477+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT) | |
22 | g.50697764G>A | CA2657599547 | SHANK3 | c.1099+49G>A (n.1099+49G>A) n.1683+49G>A c.151+49G>A (n.151+49G>A) c.1456+49G>A (n.1456+49G>A) c.152+49G>A c.1495+49G>A (n.1495+49G>A) c.1477+49G>A (n.1477+49G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697764G>C | CA2410995468 | SHANK3 | c.1099+49G>C (n.1099+49G>C) n.1683+49G>C c.151+49G>C (n.151+49G>C) c.1456+49G>C (n.1456+49G>C) c.152+49G>C c.1495+49G>C (n.1495+49G>C) c.1477+49G>C (n.1477+49G>C) | dbSNP |
22 | g.50697764G= | CA2410995467 | SHANK3 | c.1099+49G= (n.1099+49G=) n.1683+49G= c.151+49G= (n.151+49G=) c.1456+49G= (n.1456+49G=) c.152+49G= c.1495+49G= (n.1495+49G=) c.1477+49G= (n.1477+49G=) | |
22 | g.50697767_50697787del | CA2410995466 | SHANK3 | c.1099+52_1099+72del (n.1099+52_1099+72del) n.1683+52_1683+72del c.151+52_151+72del (n.151+52_151+72del) c.1456+52_1456+72del (n.1456+52_1456+72del) c.152+52_152+72del c.1495+52_1495+72del (n.1495+52_1495+72del) c.1477+52_1477+72del (n.1477+52_1477+72del) | dbSNP |
22 | g.50697765G>A | CA2657599550 | SHANK3 | c.1099+50G>A (n.1099+50G>A) n.1683+50G>A c.151+50G>A (n.151+50G>A) c.1456+50G>A (n.1456+50G>A) c.152+50G>A c.1495+50G>A (n.1495+50G>A) c.1477+50G>A (n.1477+50G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697765G>C | CA2577768361 | SHANK3 | c.1099+50G>C (n.1099+50G>C) n.1683+50G>C c.151+50G>C (n.151+50G>C) c.1456+50G>C (n.1456+50G>C) c.152+50G>C c.1495+50G>C (n.1495+50G>C) c.1477+50G>C (n.1477+50G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697765G>T | CA2657599551 | SHANK3 | c.1099+50G>T (n.1099+50G>T) n.1683+50G>T c.151+50G>T (n.151+50G>T) c.1456+50G>T (n.1456+50G>T) c.152+50G>T c.1495+50G>T (n.1495+50G>T) c.1477+50G>T (n.1477+50G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697766C>A | CA2657599554 | SHANK3 | c.1099+51C>A (n.1099+51C>A) n.1683+51C>A c.151+51C>A (n.151+51C>A) c.1456+51C>A (n.1456+51C>A) c.152+51C>A c.1495+51C>A (n.1495+51C>A) c.1477+51C>A (n.1477+51C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697766C= | CA2410995469 | SHANK3 | c.1099+51C= (n.1099+51C=) n.1683+51C= c.151+51C= (n.151+51C=) c.1456+51C= (n.1456+51C=) c.152+51C= c.1495+51C= (n.1495+51C=) c.1477+51C= (n.1477+51C=) | |
22 | g.50697766C>G | CA2657599556 | SHANK3 | c.1099+51C>G (n.1099+51C>G) n.1683+51C>G c.151+51C>G (n.151+51C>G) c.1456+51C>G (n.1456+51C>G) c.152+51C>G c.1495+51C>G (n.1495+51C>G) c.1477+51C>G (n.1477+51C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697766C>T | CA1026687879 | SHANK3 | c.1099+51C>T (n.1099+51C>T) n.1683+51C>T c.151+51C>T (n.151+51C>T) c.1456+51C>T (n.1456+51C>T) c.152+51C>T c.1495+51C>T (n.1495+51C>T) c.1477+51C>T (n.1477+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697769_50697790del | CA2657599555 | SHANK3 | c.1099+54_1099+75del (n.1099+54_1099+75del) n.1683+54_1683+75del c.151+54_151+75del (n.151+54_151+75del) c.1456+54_1456+75del (n.1456+54_1456+75del) c.152+54_152+75del c.1495+54_1495+75del (n.1495+54_1495+75del) c.1477+54_1477+75del (n.1477+54_1477+75del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697767G>A | CA2577768362 | SHANK3 | c.1099+52G>A (n.1099+52G>A) n.1683+52G>A c.151+52G>A (n.151+52G>A) c.1456+52G>A (n.1456+52G>A) c.152+52G>A c.1495+52G>A (n.1495+52G>A) c.1477+52G>A (n.1477+52G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697768G>A | CA2577768363 | SHANK3 | c.1099+53G>A (n.1099+53G>A) n.1683+53G>A c.151+53G>A (n.151+53G>A) c.1456+53G>A (n.1456+53G>A) c.152+53G>A c.1495+53G>A (n.1495+53G>A) c.1477+53G>A (n.1477+53G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697768G>T | CA2657599561 | SHANK3 | c.1099+53G>T (n.1099+53G>T) n.1683+53G>T c.151+53G>T (n.151+53G>T) c.1456+53G>T (n.1456+53G>T) c.152+53G>T c.1495+53G>T (n.1495+53G>T) c.1477+53G>T (n.1477+53G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697769C>A | CA2657599563 | SHANK3 | c.1099+54C>A (n.1099+54C>A) n.1683+54C>A c.151+54C>A (n.151+54C>A) c.1456+54C>A (n.1456+54C>A) c.152+54C>A c.1495+54C>A (n.1495+54C>A) c.1477+54C>A (n.1477+54C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697769C= | CA2410995470 | SHANK3 | c.1099+54C= (n.1099+54C=) n.1683+54C= c.151+54C= (n.151+54C=) c.1456+54C= (n.1456+54C=) c.152+54C= c.1495+54C= (n.1495+54C=) c.1477+54C= (n.1477+54C=) | |
22 | g.50697769C>T | CA325554046 | SHANK3 | c.1099+54C>T (n.1099+54C>T) n.1683+54C>T c.151+54C>T (n.151+54C>T) c.1456+54C>T (n.1456+54C>T) c.152+54C>T c.1495+54C>T (n.1495+54C>T) c.1477+54C>T (n.1477+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697770G>A | CA2577768364 | SHANK3 | c.1099+55G>A (n.1099+55G>A) n.1683+55G>A c.151+55G>A (n.151+55G>A) c.1456+55G>A (n.1456+55G>A) c.152+55G>A c.1495+55G>A (n.1495+55G>A) c.1477+55G>A (n.1477+55G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697770G>T | CA2530274073 | SHANK3 | c.1099+55G>T (n.1099+55G>T) n.1683+55G>T c.151+55G>T (n.151+55G>T) c.1456+55G>T (n.1456+55G>T) c.152+55G>T c.1495+55G>T (n.1495+55G>T) c.1477+55G>T (n.1477+55G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697771C>A | CA2657599569 | SHANK3 | c.1099+56C>A (n.1099+56C>A) n.1683+56C>A c.151+56C>A (n.151+56C>A) c.1456+56C>A (n.1456+56C>A) c.152+56C>A c.1495+56C>A (n.1495+56C>A) c.1477+56C>A (n.1477+56C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697771C>G | CA2577768365 | SHANK3 | c.1099+56C>G (n.1099+56C>G) n.1683+56C>G c.151+56C>G (n.151+56C>G) c.1456+56C>G (n.1456+56C>G) c.152+56C>G c.1495+56C>G (n.1495+56C>G) c.1477+56C>G (n.1477+56C>G) | |
22 | g.50697771C>T | CA2657599571 | SHANK3 | c.1099+56C>T (n.1099+56C>T) n.1683+56C>T c.151+56C>T (n.151+56C>T) c.1456+56C>T (n.1456+56C>T) c.152+56C>T c.1495+56C>T (n.1495+56C>T) c.1477+56C>T (n.1477+56C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697771_50697773delinsCCG | CA2410995471 | SHANK3 | c.1099+56_1099+58delinsCCG (n.1099+56_1099+58delinsCCG) n.1683+56_1683+58delinsCCG c.151+56_151+58delinsCCG (n.151+56_151+58delinsCCG) c.1456+56_1456+58delinsCCG (n.1456+56_1456+58delinsCCG) c.152+56_152+58delinsCCG c.1495+56_1495+58delinsCCG (n.1495+56_1495+58delinsCCG) c.1477+56_1477+58delinsCCG (n.1477+56_1477+58delinsCCG) | |
22 | g.50697772C= | CA2410995472 | SHANK3 | c.1099+57C= (n.1099+57C=) n.1683+57C= c.151+57C= (n.151+57C=) c.1456+57C= (n.1456+57C=) c.152+57C= c.1495+57C= (n.1495+57C=) c.1477+57C= (n.1477+57C=) | |
22 | g.50697772C>T | CA640359035 | SHANK3 | c.1099+57C>T (n.1099+57C>T) n.1683+57C>T c.151+57C>T (n.151+57C>T) c.1456+57C>T (n.1456+57C>T) c.152+57C>T c.1495+57C>T (n.1495+57C>T) c.1477+57C>T (n.1477+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697778_50697779del | CA754138978 | SHANK3 | c.1099+63_1099+64del (n.1099+63_1099+64del) n.1683+63_1683+64del c.151+63_151+64del (n.151+63_151+64del) c.1456+63_1456+64del (n.1456+63_1456+64del) c.152+63_152+64del c.1495+63_1495+64del (n.1495+63_1495+64del) c.1477+63_1477+64del (n.1477+63_1477+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697773G>A | CA2410995474 | SHANK3 | c.1099+58G>A (n.1099+58G>A) n.1683+58G>A c.151+58G>A (n.151+58G>A) c.1456+58G>A (n.1456+58G>A) c.152+58G>A c.1495+58G>A (n.1495+58G>A) c.1477+58G>A (n.1477+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697773G= | CA2410995473 | SHANK3 | c.1099+58G= (n.1099+58G=) n.1683+58G= c.151+58G= (n.151+58G=) c.1456+58G= (n.1456+58G=) c.152+58G= c.1495+58G= (n.1495+58G=) c.1477+58G= (n.1477+58G=) | |
22 | g.50697773G>T | CA2657599580 | SHANK3 | c.1099+58G>T (n.1099+58G>T) n.1683+58G>T c.151+58G>T (n.151+58G>T) c.1456+58G>T (n.1456+58G>T) c.152+58G>T c.1495+58G>T (n.1495+58G>T) c.1477+58G>T (n.1477+58G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697774C>A | CA2577768366 | SHANK3 | c.1099+59C>A (n.1099+59C>A) n.1683+59C>A c.151+59C>A (n.151+59C>A) c.1456+59C>A (n.1456+59C>A) c.152+59C>A c.1495+59C>A (n.1495+59C>A) c.1477+59C>A (n.1477+59C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697774C= | CA2410995475 | SHANK3 | c.1099+59C= (n.1099+59C=) n.1683+59C= c.151+59C= (n.151+59C=) c.1456+59C= (n.1456+59C=) c.152+59C= c.1495+59C= (n.1495+59C=) c.1477+59C= (n.1477+59C=) | |
22 | g.50697774C>G | CA2657599584 | SHANK3 | c.1099+59C>G (n.1099+59C>G) n.1683+59C>G c.151+59C>G (n.151+59C>G) c.1456+59C>G (n.1456+59C>G) c.152+59C>G c.1495+59C>G (n.1495+59C>G) c.1477+59C>G (n.1477+59C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697774C>T | CA325554047 | SHANK3 | c.1099+59C>T (n.1099+59C>T) n.1683+59C>T c.151+59C>T (n.151+59C>T) c.1456+59C>T (n.1456+59C>T) c.152+59C>T c.1495+59C>T (n.1495+59C>T) c.1477+59C>T (n.1477+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697774_50697775insTGGCC | CA2577768367 | SHANK3 | c.1099+59_1099+60insTGGCC (n.1099+59_1099+60insTGGCC) n.1683+59_1683+60insTGGCC c.151+59_151+60insTGGCC (n.151+59_151+60insTGGCC) c.1456+59_1456+60insTGGCC (n.1456+59_1456+60insTGGCC) c.152+59_152+60insTGGCC c.1495+59_1495+60insTGGCC (n.1495+59_1495+60insTGGCC) c.1477+59_1477+60insTGGCC (n.1477+59_1477+60insTGGCC) | |
22 | g.50697775G>A | CA640359036 | SHANK3 | c.1099+60G>A (n.1099+60G>A) n.1683+60G>A c.151+60G>A (n.151+60G>A) c.1456+60G>A (n.1456+60G>A) c.152+60G>A c.1495+60G>A (n.1495+60G>A) c.1477+60G>A (n.1477+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697775G= | CA2410995476 | SHANK3 | c.1099+60G= (n.1099+60G=) n.1683+60G= c.151+60G= (n.151+60G=) c.1456+60G= (n.1456+60G=) c.152+60G= c.1495+60G= (n.1495+60G=) c.1477+60G= (n.1477+60G=) | |
22 | g.50697775G>T | CA2657599590 | SHANK3 | c.1099+60G>T (n.1099+60G>T) n.1683+60G>T c.151+60G>T (n.151+60G>T) c.1456+60G>T (n.1456+60G>T) c.152+60G>T c.1495+60G>T (n.1495+60G>T) c.1477+60G>T (n.1477+60G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697776_50697802del | CA2657599588 | SHANK3 | c.1099+61_1099+87del (n.1099+61_1099+87del) n.1683+61_1683+87del c.151+61_151+87del (n.151+61_151+87del) c.1456+61_1456+87del (n.1456+61_1456+87del) c.152+61_152+87del c.1495+61_1495+87del (n.1495+61_1495+87del) c.1477+61_1477+87del (n.1477+61_1477+87del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697776C= | CA2410995477 | SHANK3 | c.1099+61C= (n.1099+61C=) n.1683+61C= c.151+61C= (n.151+61C=) c.1456+61C= (n.1456+61C=) c.152+61C= c.1495+61C= (n.1495+61C=) c.1477+61C= (n.1477+61C=) | |
22 | g.50697776C>G | CA2577768368 | SHANK3 | c.1099+61C>G (n.1099+61C>G) n.1683+61C>G c.151+61C>G (n.151+61C>G) c.1456+61C>G (n.1456+61C>G) c.152+61C>G c.1495+61C>G (n.1495+61C>G) c.1477+61C>G (n.1477+61C>G) | |
22 | g.50697776C>T | CA2410995478 | SHANK3 | c.1099+61C>T (n.1099+61C>T) n.1683+61C>T c.151+61C>T (n.151+61C>T) c.1456+61C>T (n.1456+61C>T) c.152+61C>T c.1495+61C>T (n.1495+61C>T) c.1477+61C>T (n.1477+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697777G>A | CA2577768369 | SHANK3 | c.1099+62G>A (n.1099+62G>A) n.1683+62G>A c.151+62G>A (n.151+62G>A) c.1456+62G>A (n.1456+62G>A) c.152+62G>A c.1495+62G>A (n.1495+62G>A) c.1477+62G>A (n.1477+62G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697777G>C | CA754138997 | SHANK3 | c.1099+62G>C (n.1099+62G>C) n.1683+62G>C c.151+62G>C (n.151+62G>C) c.1456+62G>C (n.1456+62G>C) c.152+62G>C c.1495+62G>C (n.1495+62G>C) c.1477+62G>C (n.1477+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697777G= | CA2410995479 | SHANK3 | c.1099+62G= (n.1099+62G=) n.1683+62G= c.151+62G= (n.151+62G=) c.1456+62G= (n.1456+62G=) c.152+62G= c.1495+62G= (n.1495+62G=) c.1477+62G= (n.1477+62G=) | |
22 | g.50697778C>A | CA2657599618 | SHANK3 | c.1099+63C>A (n.1099+63C>A) n.1683+63C>A c.151+63C>A (n.151+63C>A) c.1456+63C>A (n.1456+63C>A) c.152+63C>A c.1495+63C>A (n.1495+63C>A) c.1477+63C>A (n.1477+63C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697778C= | CA2410995480 | SHANK3 | c.1099+63C= (n.1099+63C=) n.1683+63C= c.151+63C= (n.151+63C=) c.1456+63C= (n.1456+63C=) c.152+63C= c.1495+63C= (n.1495+63C=) c.1477+63C= (n.1477+63C=) | |
22 | g.50697778C>G | CA754138999 | SHANK3 | c.1099+63C>G (n.1099+63C>G) n.1683+63C>G c.151+63C>G (n.151+63C>G) c.1456+63C>G (n.1456+63C>G) c.152+63C>G c.1495+63C>G (n.1495+63C>G) c.1477+63C>G (n.1477+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697778C>T | CA2410995481 | SHANK3 | c.1099+63C>T (n.1099+63C>T) n.1683+63C>T c.151+63C>T (n.151+63C>T) c.1456+63C>T (n.1456+63C>T) c.152+63C>T c.1495+63C>T (n.1495+63C>T) c.1477+63C>T (n.1477+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697779G>A | CA1026687887 | SHANK3 | c.1099+64G>A (n.1099+64G>A) n.1683+64G>A c.151+64G>A (n.151+64G>A) c.1456+64G>A (n.1456+64G>A) c.152+64G>A c.1495+64G>A (n.1495+64G>A) c.1477+64G>A (n.1477+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697779G>C | CA1026687890 | SHANK3 | c.1099+64G>C (n.1099+64G>C) n.1683+64G>C c.151+64G>C (n.151+64G>C) c.1456+64G>C (n.1456+64G>C) c.152+64G>C c.1495+64G>C (n.1495+64G>C) c.1477+64G>C (n.1477+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697779G= | CA2410995482 | SHANK3 | c.1099+64G= (n.1099+64G=) n.1683+64G= c.151+64G= (n.151+64G=) c.1456+64G= (n.1456+64G=) c.152+64G= c.1495+64G= (n.1495+64G=) c.1477+64G= (n.1477+64G=) | |
22 | g.50697779G>T | CA640359037 | SHANK3 | c.1099+64G>T (n.1099+64G>T) n.1683+64G>T c.151+64G>T (n.151+64G>T) c.1456+64G>T (n.1456+64G>T) c.152+64G>T c.1495+64G>T (n.1495+64G>T) c.1477+64G>T (n.1477+64G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697780G>A | CA754139007 | SHANK3 | c.1099+65G>A (n.1099+65G>A) n.1683+65G>A c.151+65G>A (n.151+65G>A) c.1456+65G>A (n.1456+65G>A) c.152+65G>A c.1495+65G>A (n.1495+65G>A) c.1477+65G>A (n.1477+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697780G= | CA2410995483 | SHANK3 | c.1099+65G= (n.1099+65G=) n.1683+65G= c.151+65G= (n.151+65G=) c.1456+65G= (n.1456+65G=) c.152+65G= c.1495+65G= (n.1495+65G=) c.1477+65G= (n.1477+65G=) | |
22 | g.50697780G>T | CA2410995484 | SHANK3 | c.1099+65G>T (n.1099+65G>T) n.1683+65G>T c.151+65G>T (n.151+65G>T) c.1456+65G>T (n.1456+65G>T) c.152+65G>T c.1495+65G>T (n.1495+65G>T) c.1477+65G>T (n.1477+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697781T>A | CA2657599630 | SHANK3 | c.1099+66T>A (n.1099+66T>A) n.1683+66T>A c.151+66T>A (n.151+66T>A) c.1456+66T>A (n.1456+66T>A) c.152+66T>A c.1495+66T>A (n.1495+66T>A) c.1477+66T>A (n.1477+66T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697781T>C | CA2657599628 | SHANK3 | c.1099+66T>C (n.1099+66T>C) n.1683+66T>C c.151+66T>C (n.151+66T>C) c.1456+66T>C (n.1456+66T>C) c.152+66T>C c.1495+66T>C (n.1495+66T>C) c.1477+66T>C (n.1477+66T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697781T>G | CA2819325459 | SHANK3 | c.1099+66T>G (n.1099+66T>G) n.1683+66T>G c.151+66T>G (n.151+66T>G) c.1456+66T>G (n.1456+66T>G) c.152+66T>G c.1495+66T>G (n.1495+66T>G) c.1477+66T>G (n.1477+66T>G) | |
22 | g.50697782G>A | CA2577768370 | SHANK3 | c.1099+67G>A (n.1099+67G>A) n.1683+67G>A c.151+67G>A (n.151+67G>A) c.1456+67G>A (n.1456+67G>A) c.152+67G>A c.1495+67G>A (n.1495+67G>A) c.1477+67G>A (n.1477+67G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697782G>T | CA2657599633 | SHANK3 | c.1099+67G>T (n.1099+67G>T) n.1683+67G>T c.151+67G>T (n.151+67G>T) c.1456+67G>T (n.1456+67G>T) c.152+67G>T c.1495+67G>T (n.1495+67G>T) c.1477+67G>T (n.1477+67G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697783C>A | CA1026687894 | SHANK3 | c.1099+68C>A (n.1099+68C>A) n.1683+68C>A c.151+68C>A (n.151+68C>A) c.1456+68C>A (n.1456+68C>A) c.152+68C>A c.1495+68C>A (n.1495+68C>A) c.1477+68C>A (n.1477+68C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697783C>T | CA2577768371 | SHANK3 | c.1099+68C>T (n.1099+68C>T) n.1683+68C>T c.151+68C>T (n.151+68C>T) c.1456+68C>T (n.1456+68C>T) c.152+68C>T c.1495+68C>T (n.1495+68C>T) c.1477+68C>T (n.1477+68C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697784T>A | CA2657599642 | SHANK3 | c.1099+69T>A (n.1099+69T>A) n.1683+69T>A c.151+69T>A (n.151+69T>A) c.1456+69T>A (n.1456+69T>A) c.152+69T>A c.1495+69T>A (n.1495+69T>A) c.1477+69T>A (n.1477+69T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697784T>C | CA754139010 | SHANK3 | c.1099+69T>C (n.1099+69T>C) n.1683+69T>C c.151+69T>C (n.151+69T>C) c.1456+69T>C (n.1456+69T>C) c.152+69T>C c.1495+69T>C (n.1495+69T>C) c.1477+69T>C (n.1477+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697784T>G | CA2657599646 | SHANK3 | c.1099+69T>G (n.1099+69T>G) n.1683+69T>G c.151+69T>G (n.151+69T>G) c.1456+69T>G (n.1456+69T>G) c.152+69T>G c.1495+69T>G (n.1495+69T>G) c.1477+69T>G (n.1477+69T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697784T= | CA2410995485 | SHANK3 | c.1099+69T= (n.1099+69T=) n.1683+69T= c.151+69T= (n.151+69T=) c.1456+69T= (n.1456+69T=) c.152+69T= c.1495+69T= (n.1495+69T=) c.1477+69T= (n.1477+69T=) | |
22 | g.50697784_50697785delinsTG | CA2410995486 | SHANK3 | c.1099+69_1099+70delinsTG (n.1099+69_1099+70delinsTG) n.1683+69_1683+70delinsTG c.151+69_151+70delinsTG (n.151+69_151+70delinsTG) c.1456+69_1456+70delinsTG (n.1456+69_1456+70delinsTG) c.152+69_152+70delinsTG c.1495+69_1495+70delinsTG (n.1495+69_1495+70delinsTG) c.1477+69_1477+70delinsTG (n.1477+69_1477+70delinsTG) | |
22 | g.50697784_50697789delinsTGGCCG | CA2410995487 | SHANK3 | c.1099+69_1099+74delinsTGGCCG (n.1099+69_1099+74delinsTGGCCG) n.1683+69_1683+74delinsTGGCCG c.151+69_151+74delinsTGGCCG (n.151+69_151+74delinsTGGCCG) c.1456+69_1456+74delinsTGGCCG (n.1456+69_1456+74delinsTGGCCG) c.152+69_152+74delinsTGGCCG c.1495+69_1495+74delinsTGGCCG (n.1495+69_1495+74delinsTGGCCG) c.1477+69_1477+74delinsTGGCCG (n.1477+69_1477+74delinsTGGCCG) |