Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50697594_50697695delCA2819325446SHANK3c.978_1079del (p.Pro327_His360del)
n.1562_1663del
c.30_131del (p.Pro11_His44del)
c.1335_1436del (p.Pro446_His479del)
c.31_132del
c.1374_1475del (p.Pro459_His492del)
c.1356_1457del (p.Pro453_His486del)
22g.50697659_50697715delCA2657598927SHANK3c.1043_1099del (p.Ala348_Lys366del)
n.1627_1683del
c.95_151del (p.Ala32_Lys50del)
c.1400_1456del (p.Ala467_Lys485del)
c.96_152del
c.1439_1495del (p.Ala480_Lys498del)
c.1421_1477del (p.Ala474_Lys492del)
gnomAD v4
22g.50697684G>ACA515255188SHANK3c.1068G>A (p.Glu356=)
n.1652G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.121G>A
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
gnomAD v4
22g.50697684G>CCA515255189SHANK3c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.1652G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.121G>C
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
gnomAD v4
22g.50697684G>TCA515255190SHANK3c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.1652G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.121G>T
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
gnomAD v4
22g.50697685A>CCA515255191SHANK3c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1653A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.122A>C
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
gnomAD v4
22g.50697685A>GCA515255192SHANK3c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1653A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.122A>G
c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
gnomAD v4
22g.50697685A>TCA515255193SHANK3c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1653A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.122A>T
c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
22g.50697686T>ACA515255194SHANK3c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1654T>A
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.123T>A
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
gnomAD v4
22g.50697686T>CCA515255195SHANK3c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1654T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.123T>C
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
gnomAD v4
22g.50697686T>GCA515255196SHANK3c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1654T>G
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.123T>G
c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
22g.50697687C>ACA515255197SHANK3c.1071C>A (p.Ile357=)
n.1655C>A
c.123C>A (p.Ile41=)
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.124C>A
c.1467C>A (p.Ile489=)
c.1449C>A (p.Ile483=)
gnomAD v4
22g.50697687C=CA2410995408SHANK3c.1071C= (p.Ile357=)
n.1655C=
c.123C= (p.Ile41=)
c.1428C= (p.Ile476=)
c.124C=
c.1467C= (p.Ile489=)
c.1449C= (p.Ile483=)
22g.50697687C>GCA515255199SHANK3c.1071C>G (p.Ile357Met)
n.1655C>G
c.123C>G (p.Ile41Met)
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.124C>G
c.1467C>G (p.Ile489Met)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697687C>TCA515255198SHANK3c.1071C>T (p.Ile357=)
n.1655C>T
c.123C>T (p.Ile41=)
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.124C>T
c.1467C>T (p.Ile489=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
gnomAD v4
22g.50697689delCA2657599040SHANK3c.1073del (p.Pro358ArgfsTer8)
n.1657del
c.125del (p.Pro42ArgfsTer8)
c.1430del (p.Pro477ArgfsTer8)
c.126del
c.1469del (p.Pro490ArgfsTer8)
c.1451del (p.Pro484ArgfsTer8)
gnomAD v4
22g.50697688C>ACA515255200SHANK3c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.1656C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.125C>A
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
gnomAD v4
22g.50697688C>GCA515255202SHANK3c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.1656C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.125C>G
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
gnomAD v4
22g.50697688C>TCA515255201SHANK3c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.1656C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.125C>T
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
gnomAD v4
22g.50697689C>ACA515255203SHANK3c.1073C>A (p.Pro358Gln)
n.1657C>A
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.126C>A
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
gnomAD v4
22g.50697689C=CA2410995409SHANK3c.1073C= (p.Pro358=)
n.1657C=
c.125C= (p.Pro42=)
c.1430C= (p.Pro477=)
c.126C=
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1451C= (p.Pro484=)
22g.50697689C>GCA515255204SHANK3c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.1657C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.126C>G
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697689C>TCA515255205SHANK3c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.1657C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.126C>T
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697690delCA2657599055SHANK3c.1074del (p.Leu359CysfsTer7)
n.1658del
c.126del (p.Leu43CysfsTer7)
c.1431del (p.Leu478CysfsTer7)
c.127del
c.1470del (p.Leu491CysfsTer7)
c.1452del (p.Leu485CysfsTer7)
gnomAD v4
22g.50697690G>ACA515255206SHANK3c.1074G>A (p.Pro358=)
n.1658G>A
c.126G>A (p.Pro42=)
c.1431G>A (p.Pro477=)
c.127G>A
c.1470G>A (p.Pro490=)
c.1452G>A (p.Pro484=)
gnomAD v4
22g.50697690G>CCA515255207SHANK3c.1074G>C (p.Pro358=)
n.1658G>C
c.126G>C (p.Pro42=)
c.1431G>C (p.Pro477=)
c.127G>C
c.1470G>C (p.Pro490=)
c.1452G>C (p.Pro484=)
gnomAD v4
22g.50697690G>TCA515255208SHANK3c.1074G>T (p.Pro358=)
n.1658G>T
c.126G>T (p.Pro42=)
c.1431G>T (p.Pro477=)
c.127G>T
c.1470G>T (p.Pro490=)
c.1452G>T (p.Pro484=)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697691C>ACA515255209SHANK3c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.1659C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.128C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
gnomAD v4
22g.50697691C=CA2410995410SHANK3c.1075C= (p.Leu359=)
n.1659C=
c.127C= (p.Leu43=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.128C=
c.1471C= (p.Leu491=)
c.1453C= (p.Leu485=)
22g.50697691C>GCA515255210SHANK3c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1659C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.128C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697691C>TCA515255211SHANK3c.1075C>T (p.Leu359=)
n.1659C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.128C>T
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
gnomAD v4
22g.50697692T>ACA515255212SHANK3c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.1660T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.129T>A
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
gnomAD v4
22g.50697692T>CCA515255213SHANK3c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1660T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.129T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
gnomAD v4
22g.50697692T>GCA515255214SHANK3c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1660T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.129T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
22g.50697693G>ACA515255215SHANK3c.1077G>A (p.Leu359=)
n.1661G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.130G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697693G>CCA515255217SHANK3c.1077G>C (p.Leu359=)
n.1661G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.130G>C
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
gnomAD v4
22g.50697693G=CA2410995411SHANK3c.1077G= (p.Leu359=)
n.1661G=
c.129G= (p.Leu43=)
c.1434G= (p.Leu478=)
c.130G=
c.1473G= (p.Leu491=)
c.1455G= (p.Leu485=)
22g.50697693G>TCA515255216SHANK3c.1077G>T (p.Leu359=)
n.1661G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.130G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
gnomAD v4
22g.50697694C>ACA515255218SHANK3c.1078C>A (p.His360Asn)
n.1662C>A
c.130C>A (p.His44Asn)
c.1435C>A (p.His479Asn)
c.131C>A
c.1474C>A (p.His492Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
gnomAD v4
22g.50697694C>GCA515255219SHANK3c.1078C>G (p.His360Asp)
n.1662C>G
c.130C>G (p.His44Asp)
c.1435C>G (p.His479Asp)
c.131C>G
c.1474C>G (p.His492Asp)
c.1456C>G (p.His486Asp)
gnomAD v4
22g.50697694C>TCA515255220SHANK3c.1078C>T (p.His360Tyr)
n.1662C>T
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.1435C>T (p.His479Tyr)
c.131C>T
c.1474C>T (p.His492Tyr)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
gnomAD v4
22g.50697695A>CCA515255221SHANK3c.1079A>C (p.His360Pro)
n.1663A>C
c.131A>C (p.His44Pro)
c.1436A>C (p.His479Pro)
c.132A>C
c.1475A>C (p.His492Pro)
c.1457A>C (p.His486Pro)
22g.50697695A>GCA515255222SHANK3c.1079A>G (p.His360Arg)
n.1663A>G
c.131A>G (p.His44Arg)
c.1436A>G (p.His479Arg)
c.132A>G
c.1475A>G (p.His492Arg)
c.1457A>G (p.His486Arg)
gnomAD v4
22g.50697695A>TCA515255223SHANK3c.1079A>T (p.His360Leu)
n.1663A>T
c.131A>T (p.His44Leu)
c.1436A>T (p.His479Leu)
c.132A>T
c.1475A>T (p.His492Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
22g.50697696C>ACA515255224SHANK3c.1080C>A (p.His360Gln)
n.1664C>A
c.132C>A (p.His44Gln)
c.1437C>A (p.His479Gln)
c.133C>A
c.1476C>A (p.His492Gln)
c.1458C>A (p.His486Gln)
gnomAD v4
22g.50697696C=CA2410995412SHANK3c.1080C= (p.His360=)
n.1664C=
c.132C= (p.His44=)
c.1437C= (p.His479=)
c.133C=
c.1476C= (p.His492=)
c.1458C= (p.His486=)
22g.50697696C>GCA515255225SHANK3c.1080C>G (p.His360Gln)
n.1664C>G
c.132C>G (p.His44Gln)
c.1437C>G (p.His479Gln)
c.133C>G
c.1476C>G (p.His492Gln)
c.1458C>G (p.His486Gln)
gnomAD v4
22g.50697696C>TCA325553962SHANK3c.1080C>T (p.His360=)
n.1664C>T
c.132C>T (p.His44=)
c.1437C>T (p.His479=)
c.133C>T
c.1476C>T (p.His492=)
c.1458C>T (p.His486=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697697C>ACA515255228SHANK3c.1081C>A (p.Arg361Ser)
n.1665C>A
c.133C>A (p.Arg45Ser)
c.1438C>A (p.Arg480Ser)
c.134C>A
c.1477C>A (p.Arg493Ser)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
gnomAD v4
22g.50697697C>GCA515255227SHANK3c.1081C>G (p.Arg361Gly)
n.1665C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.134C>G
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
gnomAD v4
22g.50697697C>TCA515255226SHANK3c.1081C>T (p.Arg361Cys)
n.1665C>T
c.133C>T (p.Arg45Cys)
c.1438C>T (p.Arg480Cys)
c.134C>T
c.1477C>T (p.Arg493Cys)
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
gnomAD v4
22g.50697698delCA2819325453SHANK3c.1082del (p.Arg361ProfsTer5)
n.1666del
c.134del (p.Arg45ProfsTer5)
c.1439del (p.Arg480ProfsTer5)
c.135del
c.1478del (p.Arg493ProfsTer5)
c.1460del (p.Arg487ProfsTer5)
22g.50697698G>ACA515255229SHANK3c.1082G>A (p.Arg361His)
n.1666G>A
c.134G>A (p.Arg45His)
c.1439G>A (p.Arg480His)
c.135G>A
c.1478G>A (p.Arg493His)
c.1460G>A (p.Arg487His)
gnomAD v4
22g.50697698G>CCA515255230SHANK3c.1082G>C (p.Arg361Pro)
n.1666G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.135G>C
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
22g.50697698G=CA2410995413SHANK3c.1082G= (p.Arg361=)
n.1666G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.1439G= (p.Arg480=)
c.135G=
c.1478G= (p.Arg493=)
c.1460G= (p.Arg487=)
22g.50697698G>TCA515255231SHANK3c.1082G>T (p.Arg361Leu)
n.1666G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.135G>T
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697699C>ACA515255232SHANK3c.1083C>A (p.Arg361=)
n.1667C>A
c.135C>A (p.Arg45=)
c.1440C>A (p.Arg480=)
c.136C>A
c.1479C>A (p.Arg493=)
c.1461C>A (p.Arg487=)
gnomAD v4
22g.50697699C=CA2410995414SHANK3c.1083C= (p.Arg361=)
n.1667C=
c.135C= (p.Arg45=)
c.1440C= (p.Arg480=)
c.136C=
c.1479C= (p.Arg493=)
c.1461C= (p.Arg487=)
22g.50697699C>GCA515255233SHANK3c.1083C>G (p.Arg361=)
n.1667C>G
c.135C>G (p.Arg45=)
c.1440C>G (p.Arg480=)
c.136C>G
c.1479C>G (p.Arg493=)
c.1461C>G (p.Arg487=)
22g.50697699C>TCA515255234SHANK3c.1083C>T (p.Arg361=)
n.1667C>T
c.135C>T (p.Arg45=)
c.1440C>T (p.Arg480=)
c.136C>T
c.1479C>T (p.Arg493=)
c.1461C>T (p.Arg487=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697700G>ACA515255235SHANK3c.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.1668G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.137G>A
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
gnomAD v4
22g.50697700G>CCA515255236SHANK3c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.1668G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.137G>C
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
gnomAD v4
22g.50697700G=CA2410995415SHANK3c.1084G= (p.Gly362=)
n.1668G=
c.136G= (p.Gly46=)
c.1441G= (p.Gly481=)
c.137G=
c.1480G= (p.Gly494=)
c.1462G= (p.Gly488=)
22g.50697700G>TCA515255237SHANK3c.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.1668G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.137G>T
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697701G>ACA515255238SHANK3c.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.1669G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.138G>A
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
gnomAD v4
22g.50697701G>CCA515255239SHANK3c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.1669G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.138G>C
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
22g.50697701G>TCA515255240SHANK3c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.1669G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.138G>T
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
gnomAD v4
22g.50697702delCA2657599089SHANK3c.1086del (p.Glu363ArgfsTer3)
n.1670del
c.138del (p.Glu47ArgfsTer3)
c.1443del (p.Glu482ArgfsTer3)
c.139del
c.1482del (p.Glu495ArgfsTer3)
c.1464del (p.Glu489ArgfsTer3)
gnomAD v4
22g.50697702C>ACA515255243SHANK3c.1086C>A (p.Gly362=)
n.1670C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
c.139C>A
c.1482C>A (p.Gly494=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
gnomAD v4
22g.50697702C=CA2410995416SHANK3c.1086C= (p.Gly362=)
n.1670C=
c.138C= (p.Gly46=)
c.1443C= (p.Gly481=)
c.139C=
c.1482C= (p.Gly494=)
c.1464C= (p.Gly488=)
22g.50697702C>GCA515255241SHANK3c.1086C>G (p.Gly362=)
n.1670C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
c.1443C>G (p.Gly481=)
c.139C>G
c.1482C>G (p.Gly494=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697702C>TCA515255242SHANK3c.1086C>T (p.Gly362=)
n.1670C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
c.1443C>T (p.Gly481=)
c.139C>T
c.1482C>T (p.Gly494=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697703G>ACA515255244SHANK3c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1671G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.140G>A
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
gnomAD v4
22g.50697703G>CCA515255245SHANK3c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1671G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.140G>C
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
22g.50697703G>TCA515255246SHANK3c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1671G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.140G>T
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
gnomAD v4
22g.50697704A>CCA515255247SHANK3c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1672A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.141A>C
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
22g.50697704A>GCA515255248SHANK3c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1672A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.141A>G
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
gnomAD v4
22g.50697704A>TCA515255249SHANK3c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1672A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.141A>T
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
gnomAD v4
22g.50697705G>ACA515255250SHANK3c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1673G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.142G>A
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1467G>A (p.Glu489=)
gnomAD v4
22g.50697705G>CCA515255251SHANK3c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1673G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.142G>C
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
gnomAD v4
22g.50697705G>TCA515255252SHANK3c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1673G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.142G>T
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
gnomAD v4
22g.50697706G>ACA515255253SHANK3c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1674G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.143G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697706G>CCA515255254SHANK3c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1674G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.143G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697706G=CA2410995417SHANK3c.1090G= (p.Ala364=)
n.1674G=
c.142G= (p.Ala48=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.143G=
c.1486G= (p.Ala496=)
c.1468G= (p.Ala490=)
22g.50697706G>TCA515255255SHANK3c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1674G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.143G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
gnomAD v4
22g.50697707C>ACA515255257SHANK3c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.1675C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.144C>A
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
gnomAD v4
22g.50697707C>GCA515255258SHANK3c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1675C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.144C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
gnomAD v4
22g.50697707C>TCA515255256SHANK3c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1675C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.144C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
gnomAD v4
22g.50697708C>ACA515255260SHANK3c.1092C>A (p.Ala364=)
n.1676C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
c.1449C>A (p.Ala483=)
c.145C>A
c.1488C>A (p.Ala496=)
c.1470C>A (p.Ala490=)
gnomAD v4
22g.50697708C=CA2410995418SHANK3c.1092C= (p.Ala364=)
n.1676C=
c.144C= (p.Ala48=)
c.1449C= (p.Ala483=)
c.145C=
c.1488C= (p.Ala496=)
c.1470C= (p.Ala490=)
22g.50697708C>GCA515255259SHANK3c.1092C>G (p.Ala364=)
n.1676C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
c.1449C>G (p.Ala483=)
c.145C>G
c.1488C>G (p.Ala496=)
c.1470C>G (p.Ala490=)
gnomAD v4
22g.50697708C>TCA515255261SHANK3c.1092C>T (p.Ala364=)
n.1676C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.145C>T
c.1488C>T (p.Ala496=)
c.1470C>T (p.Ala490=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697709G>ACA515255262SHANK3c.1093G>A (p.Val365Met)
n.1677G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.146G>A
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697709G>CCA515255263SHANK3c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.1677G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.146G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
22g.50697709G=CA2410995419SHANK3c.1093G= (p.Val365=)
n.1677G=
c.145G= (p.Val49=)
c.1450G= (p.Val484=)
c.146G=
c.1489G= (p.Val497=)
c.1471G= (p.Val491=)
22g.50697709G>TCA515255264SHANK3c.1093G>T (p.Val365Leu)
n.1677G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.146G>T
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
gnomAD v4
22g.50697710_50697711delCA2577768313SHANK3c.1094_1095del (p.Val365GlufsTer?)
n.1678_1679del
c.146_147del (p.Val49GlufsTer?)
c.1451_1452del (p.Val484GlufsTer?)
c.147_148del
c.1490_1491del (p.Val497GlufsTer?)
c.1472_1473del (p.Val491GlufsTer?)
gnomAD v4
22g.50697710T>ACA515255265SHANK3c.1094T>A (p.Val365Glu)
n.1678T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.147T>A
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
gnomAD v4
22g.50697710T>CCA515255266SHANK3c.1094T>C (p.Val365Ala)
n.1678T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.147T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
gnomAD v4
22g.50697710T>GCA515255267SHANK3c.1094T>G (p.Val365Gly)
n.1678T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.147T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
22g.50697711G>ACA515255268SHANK3c.1095G>A (p.Val365=)
n.1679G>A
c.147G>A (p.Val49=)
c.1452G>A (p.Val484=)
c.148G>A
c.1491G>A (p.Val497=)
c.1473G>A (p.Val491=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697711G>CCA515255269SHANK3c.1095G>C (p.Val365=)
n.1679G>C
c.147G>C (p.Val49=)
c.1452G>C (p.Val484=)
c.148G>C
c.1491G>C (p.Val497=)
c.1473G>C (p.Val491=)
22g.50697711G=CA2410995421SHANK3c.1095G= (p.Val365=)
n.1679G=
c.147G= (p.Val49=)
c.1452G= (p.Val484=)
c.148G=
c.1491G= (p.Val497=)
c.1473G= (p.Val491=)
22g.50697711G>TCA515255270SHANK3c.1095G>T (p.Val365=)
n.1679G>T
c.147G>T (p.Val49=)
c.1452G>T (p.Val484=)
c.148G>T
c.1491G>T (p.Val497=)
c.1473G>T (p.Val491=)
gnomAD v4
22g.50697711_50697712delinsGACA2410995420SHANK3c.1095_1096delinsGA (p.Val365=)
n.1679_1680delinsGA
c.147_148delinsGA (p.Val49=)
c.1452_1453delinsGA (p.Val484=)
c.148_149delinsGA
c.1491_1492delinsGA (p.Val497=)
c.1473_1474delinsGA (p.Val491=)
22g.50697712A>CCA515255271SHANK3c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1680A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.149A>C
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
gnomAD v4
22g.50697712A>GCA515255272SHANK3c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1680A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.149A>G
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
gnomAD v4
22g.50697712A>TCA515255273SHANK3c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1680A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.149A>T
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
gnomAD v4
22g.50697713delCA16621797SHANK3c.1097del (p.Lys366ArgfsTer15)
n.1681del
c.149del (p.Lys50ArgfsTer15)
c.1454del (p.Lys485ArgfsTer15)
c.150del
c.1493del (p.Lys498ArgfsTer15)
c.1475del (p.Lys492ArgfsTer15)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50697713A>CCA515255276SHANK3c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1681A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.150A>C
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
gnomAD v4
22g.50697713A>GCA515255275SHANK3c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1681A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.150A>G
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
gnomAD v4
22g.50697713A>TCA515255274SHANK3c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1681A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.150A>T
c.1493A>T (p.Lys498Met)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
gnomAD v4
22g.50697714G>ACA515255277SHANK3c.1098G>A (p.Lys366=)
n.1682G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.151G>A
c.1494G>A (p.Lys498=)
c.1476G>A (p.Lys492=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697714G>CCA515255278SHANK3c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.1682G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.151G>C
c.1494G>C (p.Lys498Asn)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
22g.50697714G=CA2410995422SHANK3c.1098G= (p.Lys366=)
n.1682G=
c.150G= (p.Lys50=)
c.1455G= (p.Lys485=)
c.151G=
c.1494G= (p.Lys498=)
c.1476G= (p.Lys492=)
22g.50697714G>TCA515255279SHANK3c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1682G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.151G>T
c.1494G>T (p.Lys498Asn)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
gnomAD v4
22g.50697715G>ACA515255280SHANK3c.1099G>A (p.Val367Met)
n.1683G>A
c.151G>A (p.Val51Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.152G>A
c.1495G>A (p.Val499Met)
c.1477G>A (p.Val493Met)
gnomAD v4
22g.50697715G>CCA515255281SHANK3c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1683G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.152G>C
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
gnomAD v4
22g.50697715G>TCA515255282SHANK3c.1099G>T (p.Val367Leu)
n.1683G>T
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.152G>T
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
gnomAD v4
22g.50697717_50697757delCA2657599140SHANK3c.1099+2_1099+42del
n.1683+2_1683+42del
c.151+2_151+42del
c.1456+2_1456+42del
c.152+2_152+42del
c.1495+2_1495+42del
c.1477+2_1477+42del
gnomAD v4
22g.50697716G>ACA2657599142SHANK3c.1099+1G>A (n.1099+1G>A)
n.1683+1G>A
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
c.1456+1G>A (n.1456+1G>A)
c.152+1G>A
c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
c.1477+1G>A (n.1477+1G>A)
gnomAD v4
22g.50697716G>CCA2657599145SHANK3c.1099+1G>C (n.1099+1G>C)
n.1683+1G>C
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
c.1456+1G>C (n.1456+1G>C)
c.152+1G>C
c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
c.1477+1G>C (n.1477+1G>C)
gnomAD v4
22g.50697716G>TCA2657599144SHANK3c.1099+1G>T (n.1099+1G>T)
n.1683+1G>T
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
c.1456+1G>T (n.1456+1G>T)
c.152+1G>T
c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
c.1477+1G>T (n.1477+1G>T)
gnomAD v4
22g.50697717T>ACA2577768314SHANK3c.1099+2T>A (n.1099+2T>A)
n.1683+2T>A
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
c.1456+2T>A (n.1456+2T>A)
c.152+2T>A
c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
gnomAD v4
22g.50697717T>CCA2657599148SHANK3c.1099+2T>C (n.1099+2T>C)
n.1683+2T>C
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
c.1456+2T>C (n.1456+2T>C)
c.152+2T>C
c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
gnomAD v4
22g.50697717T>GCA2410995424SHANK3c.1099+2T>G (n.1099+2T>G)
n.1683+2T>G
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
c.1456+2T>G (n.1456+2T>G)
c.152+2T>G
c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
c.1477+2T>G (n.1477+2T>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697717T=CA2410995423SHANK3c.1099+2T= (n.1099+2T=)
n.1683+2T=
c.151+2T= (n.151+2T=)
c.1456+2T= (n.1456+2T=)
c.152+2T=
c.1495+2T= (n.1495+2T=)
c.1477+2T= (n.1477+2T=)
22g.50697718delCA2657599151SHANK3c.1099+3del (n.1099+3del)
n.1683+3del
c.151+3del (n.151+3del)
c.1456+3del (n.1456+3del)
c.152+3del
c.1495+3del (n.1495+3del)
c.1477+3del (n.1477+3del)
gnomAD v4
22g.50697718G>ACA2657599153SHANK3c.1099+3G>A (n.1099+3G>A)
n.1683+3G>A
c.151+3G>A (n.151+3G>A)
c.1456+3G>A (n.1456+3G>A)
c.152+3G>A
c.1495+3G>A (n.1495+3G>A)
c.1477+3G>A (n.1477+3G>A)
gnomAD v4
22g.50697718G>CCA2657599154SHANK3c.1099+3G>C (n.1099+3G>C)
n.1683+3G>C
c.151+3G>C (n.151+3G>C)
c.1456+3G>C (n.1456+3G>C)
c.152+3G>C
c.1495+3G>C (n.1495+3G>C)
c.1477+3G>C (n.1477+3G>C)
gnomAD v4
22g.50697718G>TCA2657599155SHANK3c.1099+3G>T (n.1099+3G>T)
n.1683+3G>T
c.151+3G>T (n.151+3G>T)
c.1456+3G>T (n.1456+3G>T)
c.152+3G>T
c.1495+3G>T (n.1495+3G>T)
c.1477+3G>T (n.1477+3G>T)
gnomAD v4
22g.50697719_50697728delCA2657599152SHANK3c.1099+4_1099+13del (n.1099+4_1099+13del)
n.1683+4_1683+13del
c.151+4_151+13del (n.151+4_151+13del)
c.1456+4_1456+13del (n.1456+4_1456+13del)
c.152+4_152+13del
c.1495+4_1495+13del (n.1495+4_1495+13del)
c.1477+4_1477+13del (n.1477+4_1477+13del)
gnomAD v4
22g.50697719delCA2657599160SHANK3c.1099+4del (n.1099+4del)
n.1683+4del
c.151+4del (n.151+4del)
c.1456+4del (n.1456+4del)
c.152+4del
c.1495+4del (n.1495+4del)
c.1477+4del (n.1477+4del)
gnomAD v4
22g.50697719A=CA2410995426SHANK3c.1099+4A= (n.1099+4A=)
n.1683+4A=
c.151+4A= (n.151+4A=)
c.1456+4A= (n.1456+4A=)
c.152+4A=
c.1495+4A= (n.1495+4A=)
c.1477+4A= (n.1477+4A=)
22g.50697719A>CCA2657599159SHANK3c.1099+4A>C (n.1099+4A>C)
n.1683+4A>C
c.151+4A>C (n.151+4A>C)
c.1456+4A>C (n.1456+4A>C)
c.152+4A>C
c.1495+4A>C (n.1495+4A>C)
c.1477+4A>C (n.1477+4A>C)
gnomAD v4
22g.50697719A>GCA2577768316SHANK3c.1099+4A>G (n.1099+4A>G)
n.1683+4A>G
c.151+4A>G (n.151+4A>G)
c.1456+4A>G (n.1456+4A>G)
c.152+4A>G
c.1495+4A>G (n.1495+4A>G)
c.1477+4A>G (n.1477+4A>G)
gnomAD v4
22g.50697719A>TCA2577768315SHANK3c.1099+4A>T (n.1099+4A>T)
n.1683+4A>T
c.151+4A>T (n.151+4A>T)
c.1456+4A>T (n.1456+4A>T)
c.152+4A>T
c.1495+4A>T (n.1495+4A>T)
c.1477+4A>T (n.1477+4A>T)
gnomAD v4
22g.50697719_50697729delinsAGGGGCGCGGGCA2410995425SHANK3c.1099+4_1099+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1099+4_1099+14delinsAGGGGCGCGGG)
n.1683+4_1683+14delinsAGGGGCGCGGG
c.151+4_151+14delinsAGGGGCGCGGG (n.151+4_151+14delinsAGGGGCGCGGG)
c.1456+4_1456+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1456+4_1456+14delinsAGGGGCGCGGG)
c.152+4_152+14delinsAGGGGCGCGGG
c.1495+4_1495+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1495+4_1495+14delinsAGGGGCGCGGG)
c.1477+4_1477+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1477+4_1477+14delinsAGGGGCGCGGG)
22g.50697720G>ACA2657599171SHANK3c.1099+5G>A (n.1099+5G>A)
n.1683+5G>A
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
c.1456+5G>A (n.1456+5G>A)
c.152+5G>A
c.1495+5G>A (n.1495+5G>A)
c.1477+5G>A (n.1477+5G>A)
gnomAD v4
22g.50697720G>TCA2657599167SHANK3c.1099+5G>T (n.1099+5G>T)
n.1683+5G>T
c.151+5G>T (n.151+5G>T)
c.1456+5G>T (n.1456+5G>T)
c.152+5G>T
c.1495+5G>T (n.1495+5G>T)
c.1477+5G>T (n.1477+5G>T)
gnomAD v4
22g.50697723dupCA325553971SHANK3c.1099+8dup (n.1099+8dup)
n.1683+8dup
c.151+8dup (n.151+8dup)
c.1456+8dup (n.1456+8dup)
c.152+8dup
c.1495+8dup (n.1495+8dup)
c.1477+8dup (n.1477+8dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697723delCA2657599177SHANK3c.1099+8del (n.1099+8del)
n.1683+8del
c.151+8del (n.151+8del)
c.1456+8del (n.1456+8del)
c.152+8del
c.1495+8del (n.1495+8del)
c.1477+8del (n.1477+8del)
gnomAD v4
22g.50697724_50697741delCA2657599175SHANK3c.1099+9_1099+26del (n.1099+9_1099+26del)
n.1683+9_1683+26del
c.151+9_151+26del (n.151+9_151+26del)
c.1456+9_1456+26del (n.1456+9_1456+26del)
c.152+9_152+26del
c.1495+9_1495+26del (n.1495+9_1495+26del)
c.1477+9_1477+26del (n.1477+9_1477+26del)
gnomAD v4
22g.50697724_50697742delCA2657599173SHANK3c.1099+9_1099+27del (n.1099+9_1099+27del)
n.1683+9_1683+27del
c.151+9_151+27del (n.151+9_151+27del)
c.1456+9_1456+27del (n.1456+9_1456+27del)
c.152+9_152+27del
c.1495+9_1495+27del (n.1495+9_1495+27del)
c.1477+9_1477+27del (n.1477+9_1477+27del)
gnomAD v4
22g.50697736_50697745dupCA640359028SHANK3c.1099+21_1099+30dup (n.1099+21_1099+30dup)
n.1683+21_1683+30dup
c.151+21_151+30dup (n.151+21_151+30dup)
c.1456+21_1456+30dup (n.1456+21_1456+30dup)
c.152+21_152+30dup
c.1495+21_1495+30dup (n.1495+21_1495+30dup)
c.1477+21_1477+30dup (n.1477+21_1477+30dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697736_50697745delCA10325528SHANK3c.1099+21_1099+30del (n.1099+21_1099+30del)
n.1683+21_1683+30del
c.151+21_151+30del (n.151+21_151+30del)
c.1456+21_1456+30del (n.1456+21_1456+30del)
c.152+21_152+30del
c.1495+21_1495+30del (n.1495+21_1495+30del)
c.1477+21_1477+30del (n.1477+21_1477+30del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697726_50697745delCA2657599172SHANK3c.1099+11_1099+30del (n.1099+11_1099+30del)
n.1683+11_1683+30del
c.151+11_151+30del (n.151+11_151+30del)
c.1456+11_1456+30del (n.1456+11_1456+30del)
c.152+11_152+30del
c.1495+11_1495+30del (n.1495+11_1495+30del)
c.1477+11_1477+30del (n.1477+11_1477+30del)
gnomAD v4
22g.50697721G>ACA754138871SHANK3c.1099+6G>A (n.1099+6G>A)
n.1683+6G>A
c.151+6G>A (n.151+6G>A)
c.1456+6G>A (n.1456+6G>A)
c.152+6G>A
c.1495+6G>A (n.1495+6G>A)
c.1477+6G>A (n.1477+6G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697721G>CCA2657599184SHANK3c.1099+6G>C (n.1099+6G>C)
n.1683+6G>C
c.151+6G>C (n.151+6G>C)
c.1456+6G>C (n.1456+6G>C)
c.152+6G>C
c.1495+6G>C (n.1495+6G>C)
c.1477+6G>C (n.1477+6G>C)
gnomAD v4
22g.50697721G=CA2410995427SHANK3c.1099+6G= (n.1099+6G=)
n.1683+6G=
c.151+6G= (n.151+6G=)
c.1456+6G= (n.1456+6G=)
c.152+6G=
c.1495+6G= (n.1495+6G=)
c.1477+6G= (n.1477+6G=)
22g.50697721G>TCA2657599185SHANK3c.1099+6G>T (n.1099+6G>T)
n.1683+6G>T
c.151+6G>T (n.151+6G>T)
c.1456+6G>T (n.1456+6G>T)
c.152+6G>T
c.1495+6G>T (n.1495+6G>T)
c.1477+6G>T (n.1477+6G>T)
gnomAD v4
22g.50697722G>ACA2657599201SHANK3c.1099+7G>A (n.1099+7G>A)
n.1683+7G>A
c.151+7G>A (n.151+7G>A)
c.1456+7G>A (n.1456+7G>A)
c.152+7G>A
c.1495+7G>A (n.1495+7G>A)
c.1477+7G>A (n.1477+7G>A)
gnomAD v4
22g.50697722G>CCA2657599202SHANK3c.1099+7G>C (n.1099+7G>C)
n.1683+7G>C
c.151+7G>C (n.151+7G>C)
c.1456+7G>C (n.1456+7G>C)
c.152+7G>C
c.1495+7G>C (n.1495+7G>C)
c.1477+7G>C (n.1477+7G>C)
gnomAD v4
22g.50697722G>TCA2657599204SHANK3c.1099+7G>T (n.1099+7G>T)
n.1683+7G>T
c.151+7G>T (n.151+7G>T)
c.1456+7G>T (n.1456+7G>T)
c.152+7G>T
c.1495+7G>T (n.1495+7G>T)
c.1477+7G>T (n.1477+7G>T)
gnomAD v4
22g.50697723_50697725delCA2657599198SHANK3c.1099+8_1099+10del (n.1099+8_1099+10del)
n.1683+8_1683+10del
c.151+8_151+10del (n.151+8_151+10del)
c.1456+8_1456+10del (n.1456+8_1456+10del)
c.152+8_152+10del
c.1495+8_1495+10del (n.1495+8_1495+10del)
c.1477+8_1477+10del (n.1477+8_1477+10del)
gnomAD v4
22g.50697731_50697759delCA2657599200SHANK3c.1099+16_1099+44del (n.1099+16_1099+44del)
n.1683+16_1683+44del
c.151+16_151+44del (n.151+16_151+44del)
c.1456+16_1456+44del (n.1456+16_1456+44del)
c.152+16_152+44del
c.1495+16_1495+44del (n.1495+16_1495+44del)
c.1477+16_1477+44del (n.1477+16_1477+44del)
gnomAD v4
22g.50697723G>ACA2577768317SHANK3c.1099+8G>A (n.1099+8G>A)
n.1683+8G>A
c.151+8G>A (n.151+8G>A)
c.1456+8G>A (n.1456+8G>A)
c.152+8G>A
c.1495+8G>A (n.1495+8G>A)
c.1477+8G>A (n.1477+8G>A)
gnomAD v4
22g.50697723G>TCA2657599207SHANK3c.1099+8G>T (n.1099+8G>T)
n.1683+8G>T
c.151+8G>T (n.151+8G>T)
c.1456+8G>T (n.1456+8G>T)
c.152+8G>T
c.1495+8G>T (n.1495+8G>T)
c.1477+8G>T (n.1477+8G>T)
gnomAD v4
22g.50697729_50697780delCA2503831074SHANK3c.1099+14_1099+65del (n.1099+14_1099+65del)
n.1683+14_1683+65del
c.151+14_151+65del (n.151+14_151+65del)
c.1456+14_1456+65del (n.1456+14_1456+65del)
c.152+14_152+65del
c.1495+14_1495+65del (n.1495+14_1495+65del)
c.1477+14_1477+65del (n.1477+14_1477+65del)
22g.50697724delCA2657599210SHANK3c.1099+9del (n.1099+9del)
n.1683+9del
c.151+9del (n.151+9del)
c.1456+9del (n.1456+9del)
c.152+9del
c.1495+9del (n.1495+9del)
c.1477+9del (n.1477+9del)
gnomAD v4
22g.50697724C>ACA2577768319SHANK3c.1099+9C>A (n.1099+9C>A)
n.1683+9C>A
c.151+9C>A (n.151+9C>A)
c.1456+9C>A (n.1456+9C>A)
c.152+9C>A
c.1495+9C>A (n.1495+9C>A)
c.1477+9C>A (n.1477+9C>A)
gnomAD v4
22g.50697724C=CA2410995428SHANK3c.1099+9C= (n.1099+9C=)
n.1683+9C=
c.151+9C= (n.151+9C=)
c.1456+9C= (n.1456+9C=)
c.152+9C=
c.1495+9C= (n.1495+9C=)
c.1477+9C= (n.1477+9C=)
22g.50697724C>GCA2577768318SHANK3c.1099+9C>G (n.1099+9C>G)
n.1683+9C>G
c.151+9C>G (n.151+9C>G)
c.1456+9C>G (n.1456+9C>G)
c.152+9C>G
c.1495+9C>G (n.1495+9C>G)
c.1477+9C>G (n.1477+9C>G)
gnomAD v4
22g.50697724C>TCA1026687831SHANK3c.1099+9C>T (n.1099+9C>T)
n.1683+9C>T
c.151+9C>T (n.151+9C>T)
c.1456+9C>T (n.1456+9C>T)
c.152+9C>T
c.1495+9C>T (n.1495+9C>T)
c.1477+9C>T (n.1477+9C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697725G>ACA640359029SHANK3c.1099+10G>A (n.1099+10G>A)
n.1683+10G>A
c.151+10G>A (n.151+10G>A)
c.1456+10G>A (n.1456+10G>A)
c.152+10G>A
c.1495+10G>A (n.1495+10G>A)
c.1477+10G>A (n.1477+10G>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697725G>CCA2657599216SHANK3c.1099+10G>C (n.1099+10G>C)
n.1683+10G>C
c.151+10G>C (n.151+10G>C)
c.1456+10G>C (n.1456+10G>C)
c.152+10G>C
c.1495+10G>C (n.1495+10G>C)
c.1477+10G>C (n.1477+10G>C)
gnomAD v4
22g.50697725G=CA2410995429SHANK3c.1099+10G= (n.1099+10G=)
n.1683+10G=
c.151+10G= (n.151+10G=)
c.1456+10G= (n.1456+10G=)
c.152+10G=
c.1495+10G= (n.1495+10G=)
c.1477+10G= (n.1477+10G=)
22g.50697725G>TCA2657599214SHANK3c.1099+10G>T (n.1099+10G>T)
n.1683+10G>T
c.151+10G>T (n.151+10G>T)
c.1456+10G>T (n.1456+10G>T)
c.152+10G>T
c.1495+10G>T (n.1495+10G>T)
c.1477+10G>T (n.1477+10G>T)
gnomAD v4
22g.50697730_50697747delCA2657599219SHANK3c.1099+15_1099+32del (n.1099+15_1099+32del)
n.1683+15_1683+32del
c.151+15_151+32del (n.151+15_151+32del)
c.1456+15_1456+32del (n.1456+15_1456+32del)
c.152+15_152+32del
c.1495+15_1495+32del (n.1495+15_1495+32del)
c.1477+15_1477+32del (n.1477+15_1477+32del)
gnomAD v4
22g.50697726C>ACA2577768320SHANK3c.1099+11C>A (n.1099+11C>A)
n.1683+11C>A
c.151+11C>A (n.151+11C>A)
c.1456+11C>A (n.1456+11C>A)
c.152+11C>A
c.1495+11C>A (n.1495+11C>A)
c.1477+11C>A (n.1477+11C>A)
gnomAD v4
22g.50697726C=CA2410995430SHANK3c.1099+11C= (n.1099+11C=)
n.1683+11C=
c.151+11C= (n.151+11C=)
c.1456+11C= (n.1456+11C=)
c.152+11C=
c.1495+11C= (n.1495+11C=)
c.1477+11C= (n.1477+11C=)
22g.50697726C>GCA325553979SHANK3c.1099+11C>G (n.1099+11C>G)
n.1683+11C>G
c.151+11C>G (n.151+11C>G)
c.1456+11C>G (n.1456+11C>G)
c.152+11C>G
c.1495+11C>G (n.1495+11C>G)
c.1477+11C>G (n.1477+11C>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697726C>TCA2592022348SHANK3c.1099+11C>T (n.1099+11C>T)
n.1683+11C>T
c.151+11C>T (n.151+11C>T)
c.1456+11C>T (n.1456+11C>T)
c.152+11C>T
c.1495+11C>T (n.1495+11C>T)
c.1477+11C>T (n.1477+11C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697726dupCA325553973SHANK3c.1099+11dup (n.1099+11dup)
n.1683+11dup
c.151+11dup (n.151+11dup)
c.1456+11dup (n.1456+11dup)
c.152+11dup
c.1495+11dup (n.1495+11dup)
c.1477+11dup (n.1477+11dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697726_50697727delinsCGCA2410995431SHANK3c.1099+11_1099+12delinsCG (n.1099+11_1099+12delinsCG)
n.1683+11_1683+12delinsCG
c.151+11_151+12delinsCG (n.151+11_151+12delinsCG)
c.1456+11_1456+12delinsCG (n.1456+11_1456+12delinsCG)
c.152+11_152+12delinsCG
c.1495+11_1495+12delinsCG (n.1495+11_1495+12delinsCG)
c.1477+11_1477+12delinsCG (n.1477+11_1477+12delinsCG)
22g.50697726_50697727insACA2657599271SHANK3c.1099+11_1099+12insA (n.1099+11_1099+12insA)
n.1683+11_1683+12insA
c.151+11_151+12insA (n.151+11_151+12insA)
c.1456+11_1456+12insA (n.1456+11_1456+12insA)
c.152+11_152+12insA
c.1495+11_1495+12insA (n.1495+11_1495+12insA)
c.1477+11_1477+12insA (n.1477+11_1477+12insA)
gnomAD v4
22g.50697727G>ACA10325530SHANK3c.1099+12G>A (n.1099+12G>A)
n.1683+12G>A
c.151+12G>A (n.151+12G>A)
c.1456+12G>A (n.1456+12G>A)
c.152+12G>A
c.1495+12G>A (n.1495+12G>A)
c.1477+12G>A (n.1477+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697727G>CCA754138899SHANK3c.1099+12G>C (n.1099+12G>C)
n.1683+12G>C
c.151+12G>C (n.151+12G>C)
c.1456+12G>C (n.1456+12G>C)
c.152+12G>C
c.1495+12G>C (n.1495+12G>C)
c.1477+12G>C (n.1477+12G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697727G=CA2410995432SHANK3c.1099+12G= (n.1099+12G=)
n.1683+12G=
c.151+12G= (n.151+12G=)
c.1456+12G= (n.1456+12G=)
c.152+12G=
c.1495+12G= (n.1495+12G=)
c.1477+12G= (n.1477+12G=)
22g.50697727G>TCA2571782848SHANK3c.1099+12G>T (n.1099+12G>T)
n.1683+12G>T
c.151+12G>T (n.151+12G>T)
c.1456+12G>T (n.1456+12G>T)
c.152+12G>T
c.1495+12G>T (n.1495+12G>T)
c.1477+12G>T (n.1477+12G>T)
gnomAD v4
22g.50697733dupCA10325529SHANK3c.1099+18dup (n.1099+18dup)
n.1683+18dup
c.151+18dup (n.151+18dup)
c.1456+18dup (n.1456+18dup)
c.152+18dup
c.1495+18dup (n.1495+18dup)
c.1477+18dup (n.1477+18dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697732_50697733dupCA754138891SHANK3c.1099+17_1099+18dup (n.1099+17_1099+18dup)
n.1683+17_1683+18dup
c.151+17_151+18dup (n.151+17_151+18dup)
c.1456+17_1456+18dup (n.1456+17_1456+18dup)
c.152+17_152+18dup
c.1495+17_1495+18dup (n.1495+17_1495+18dup)
c.1477+17_1477+18dup (n.1477+17_1477+18dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697733delCA325553984SHANK3c.1099+18del (n.1099+18del)
n.1683+18del
c.151+18del (n.151+18del)
c.1456+18del (n.1456+18del)
c.152+18del
c.1495+18del (n.1495+18del)
c.1477+18del (n.1477+18del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697733_50697743delCA2657599269SHANK3c.1099+18_1099+28del (n.1099+18_1099+28del)
n.1683+18_1683+28del
c.151+18_151+28del (n.151+18_151+28del)
c.1456+18_1456+28del (n.1456+18_1456+28del)
c.152+18_152+28del
c.1495+18_1495+28del (n.1495+18_1495+28del)
c.1477+18_1477+28del (n.1477+18_1477+28del)
gnomAD v4
22g.50697730_50697743delCA2657599272SHANK3c.1099+15_1099+28del (n.1099+15_1099+28del)
n.1683+15_1683+28del
c.151+15_151+28del (n.151+15_151+28del)
c.1456+15_1456+28del (n.1456+15_1456+28del)
c.152+15_152+28del
c.1495+15_1495+28del (n.1495+15_1495+28del)
c.1477+15_1477+28del (n.1477+15_1477+28del)
gnomAD v4
22g.50697728_50697747delCA2577768321SHANK3c.1099+13_1099+32del (n.1099+13_1099+32del)
n.1683+13_1683+32del
c.151+13_151+32del (n.151+13_151+32del)
c.1456+13_1456+32del (n.1456+13_1456+32del)
c.152+13_152+32del
c.1495+13_1495+32del (n.1495+13_1495+32del)
c.1477+13_1477+32del (n.1477+13_1477+32del)
22g.50697731_50697765delCA2657599268SHANK3c.1099+16_1099+50del (n.1099+16_1099+50del)
n.1683+16_1683+50del
c.151+16_151+50del (n.151+16_151+50del)
c.1456+16_1456+50del (n.1456+16_1456+50del)
c.152+16_152+50del
c.1495+16_1495+50del (n.1495+16_1495+50del)
c.1477+16_1477+50del (n.1477+16_1477+50del)
gnomAD v4
22g.50697728G>ACA2657599279SHANK3c.1099+13G>A (n.1099+13G>A)
n.1683+13G>A
c.151+13G>A (n.151+13G>A)
c.1456+13G>A (n.1456+13G>A)
c.152+13G>A
c.1495+13G>A (n.1495+13G>A)
c.1477+13G>A (n.1477+13G>A)
gnomAD v4
22g.50697728G>CCA2819325454SHANK3c.1099+13G>C (n.1099+13G>C)
n.1683+13G>C
c.151+13G>C (n.151+13G>C)
c.1456+13G>C (n.1456+13G>C)
c.152+13G>C
c.1495+13G>C (n.1495+13G>C)
c.1477+13G>C (n.1477+13G>C)
22g.50697728G>TCA2577768322SHANK3c.1099+13G>T (n.1099+13G>T)
n.1683+13G>T
c.151+13G>T (n.151+13G>T)
c.1456+13G>T (n.1456+13G>T)
c.152+13G>T
c.1495+13G>T (n.1495+13G>T)
c.1477+13G>T (n.1477+13G>T)
gnomAD v4
22g.50697734_50697742delCA2536550887SHANK3c.1099+19_1099+27del (n.1099+19_1099+27del)
n.1683+19_1683+27del
c.151+19_151+27del (n.151+19_151+27del)
c.1456+19_1456+27del (n.1456+19_1456+27del)
c.152+19_152+27del
c.1495+19_1495+27del (n.1495+19_1495+27del)
c.1477+19_1477+27del (n.1477+19_1477+27del)
22g.50697729G>ACA2577768323SHANK3c.1099+14G>A (n.1099+14G>A)
n.1683+14G>A
c.151+14G>A (n.151+14G>A)
c.1456+14G>A (n.1456+14G>A)
c.152+14G>A
c.1495+14G>A (n.1495+14G>A)
c.1477+14G>A (n.1477+14G>A)
gnomAD v4
22g.50697729G>CCA10325531SHANK3c.1099+14G>C (n.1099+14G>C)
n.1683+14G>C
c.151+14G>C (n.151+14G>C)
c.1456+14G>C (n.1456+14G>C)
c.152+14G>C
c.1495+14G>C (n.1495+14G>C)
c.1477+14G>C (n.1477+14G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697729G=CA2410995433SHANK3c.1099+14G= (n.1099+14G=)
n.1683+14G=
c.151+14G= (n.151+14G=)
c.1456+14G= (n.1456+14G=)
c.152+14G=
c.1495+14G= (n.1495+14G=)
c.1477+14G= (n.1477+14G=)
22g.50697729G>TCA2657599286SHANK3c.1099+14G>T (n.1099+14G>T)
n.1683+14G>T
c.151+14G>T (n.151+14G>T)
c.1456+14G>T (n.1456+14G>T)
c.152+14G>T
c.1495+14G>T (n.1495+14G>T)
c.1477+14G>T (n.1477+14G>T)
gnomAD v4
22g.50697729_50697730insTCA2819325455SHANK3c.1099+14_1099+15insT (n.1099+14_1099+15insT)
n.1683+14_1683+15insT
c.151+14_151+15insT (n.151+14_151+15insT)
c.1456+14_1456+15insT (n.1456+14_1456+15insT)
c.152+14_152+15insT
c.1495+14_1495+15insT (n.1495+14_1495+15insT)
c.1477+14_1477+15insT (n.1477+14_1477+15insT)
22g.50697730G>ACA640359030SHANK3c.1099+15G>A (n.1099+15G>A)
n.1683+15G>A
c.151+15G>A (n.151+15G>A)
c.1456+15G>A (n.1456+15G>A)
c.152+15G>A
c.1495+15G>A (n.1495+15G>A)
c.1477+15G>A (n.1477+15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697730G>CCA2819325456SHANK3c.1099+15G>C (n.1099+15G>C)
n.1683+15G>C
c.151+15G>C (n.151+15G>C)
c.1456+15G>C (n.1456+15G>C)
c.152+15G>C
c.1495+15G>C (n.1495+15G>C)
c.1477+15G>C (n.1477+15G>C)
22g.50697730G=CA2410995434SHANK3c.1099+15G= (n.1099+15G=)
n.1683+15G=
c.151+15G= (n.151+15G=)
c.1456+15G= (n.1456+15G=)
c.152+15G=
c.1495+15G= (n.1495+15G=)
c.1477+15G= (n.1477+15G=)
22g.50697730G>TCA2657599290SHANK3c.1099+15G>T (n.1099+15G>T)
n.1683+15G>T
c.151+15G>T (n.151+15G>T)
c.1456+15G>T (n.1456+15G>T)
c.152+15G>T
c.1495+15G>T (n.1495+15G>T)
c.1477+15G>T (n.1477+15G>T)
gnomAD v4
22g.50697731G>ACA640359031SHANK3c.1099+16G>A (n.1099+16G>A)
n.1683+16G>A
c.151+16G>A (n.151+16G>A)
c.1456+16G>A (n.1456+16G>A)
c.152+16G>A
c.1495+16G>A (n.1495+16G>A)
c.1477+16G>A (n.1477+16G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697731G=CA2410995436SHANK3c.1099+16G= (n.1099+16G=)
n.1683+16G=
c.151+16G= (n.151+16G=)
c.1456+16G= (n.1456+16G=)
c.152+16G=
c.1495+16G= (n.1495+16G=)
c.1477+16G= (n.1477+16G=)
22g.50697731G>TCA2657599297SHANK3c.1099+16G>T (n.1099+16G>T)
n.1683+16G>T
c.151+16G>T (n.151+16G>T)
c.1456+16G>T (n.1456+16G>T)
c.152+16G>T
c.1495+16G>T (n.1495+16G>T)
c.1477+16G>T (n.1477+16G>T)
gnomAD v4
22g.50697731_50697750delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCCCA2410995435SHANK3c.1099+16_1099+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1099+16_1099+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC)
n.1683+16_1683+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC
c.151+16_151+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.151+16_151+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC)
c.1456+16_1456+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1456+16_1456+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC)
c.152+16_152+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC
c.1495+16_1495+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1495+16_1495+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC)
c.1477+16_1477+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1477+16_1477+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC)
22g.50697731_50697732insACA2657599305SHANK3c.1099+16_1099+17insA (n.1099+16_1099+17insA)
n.1683+16_1683+17insA
c.151+16_151+17insA (n.151+16_151+17insA)
c.1456+16_1456+17insA (n.1456+16_1456+17insA)
c.152+16_152+17insA
c.1495+16_1495+17insA (n.1495+16_1495+17insA)
c.1477+16_1477+17insA (n.1477+16_1477+17insA)
gnomAD v4
22g.50697732G>ACA2657599316SHANK3c.1099+17G>A (n.1099+17G>A)
n.1683+17G>A
c.151+17G>A (n.151+17G>A)
c.1456+17G>A (n.1456+17G>A)
c.152+17G>A
c.1495+17G>A (n.1495+17G>A)
c.1477+17G>A (n.1477+17G>A)
gnomAD v4
22g.50697732G>CCA640359032SHANK3c.1099+17G>C (n.1099+17G>C)
n.1683+17G>C
c.151+17G>C (n.151+17G>C)
c.1456+17G>C (n.1456+17G>C)
c.152+17G>C
c.1495+17G>C (n.1495+17G>C)
c.1477+17G>C (n.1477+17G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697732G=CA2410995437SHANK3c.1099+17G= (n.1099+17G=)
n.1683+17G=
c.151+17G= (n.151+17G=)
c.1456+17G= (n.1456+17G=)
c.152+17G=
c.1495+17G= (n.1495+17G=)
c.1477+17G= (n.1477+17G=)
22g.50697732G>TCA2516120853SHANK3c.1099+17G>T (n.1099+17G>T)
n.1683+17G>T
c.151+17G>T (n.151+17G>T)
c.1456+17G>T (n.1456+17G>T)
c.152+17G>T
c.1495+17G>T (n.1495+17G>T)
c.1477+17G>T (n.1477+17G>T)
gnomAD v4
22g.50697735_50697736insGGCCCGGCGCA754138906SHANK3c.1099+20_1099+21insGGCCCGGCG (n.1099+20_1099+21insGGCCCGGCG)
n.1683+20_1683+21insGGCCCGGCG
c.151+20_151+21insGGCCCGGCG (n.151+20_151+21insGGCCCGGCG)
c.1456+20_1456+21insGGCCCGGCG (n.1456+20_1456+21insGGCCCGGCG)
c.152+20_152+21insGGCCCGGCG
c.1495+20_1495+21insGGCCCGGCG (n.1495+20_1495+21insGGCCCGGCG)
c.1477+20_1477+21insGGCCCGGCG (n.1477+20_1477+21insGGCCCGGCG)
dbSNP
22g.50697741_50697759dupCA920392401SHANK3c.1099+26_1099+44dup (n.1099+26_1099+44dup)
n.1683+26_1683+44dup
c.151+26_151+44dup (n.151+26_151+44dup)
c.1456+26_1456+44dup (n.1456+26_1456+44dup)
c.152+26_152+44dup
c.1495+26_1495+44dup (n.1495+26_1495+44dup)
c.1477+26_1477+44dup (n.1477+26_1477+44dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697741_50697759delCA1026687852SHANK3c.1099+26_1099+44del (n.1099+26_1099+44del)
n.1683+26_1683+44del
c.151+26_151+44del (n.151+26_151+44del)
c.1456+26_1456+44del (n.1456+26_1456+44del)
c.152+26_152+44del
c.1495+26_1495+44del (n.1495+26_1495+44del)
c.1477+26_1477+44del (n.1477+26_1477+44del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697734_50697762delCA2657599311SHANK3c.1099+19_1099+47del (n.1099+19_1099+47del)
n.1683+19_1683+47del
c.151+19_151+47del (n.151+19_151+47del)
c.1456+19_1456+47del (n.1456+19_1456+47del)
c.152+19_152+47del
c.1495+19_1495+47del (n.1495+19_1495+47del)
c.1477+19_1477+47del (n.1477+19_1477+47del)
gnomAD v4
22g.50697733G>ACA754138914SHANK3c.1099+18G>A (n.1099+18G>A)
n.1683+18G>A
c.151+18G>A (n.151+18G>A)
c.1456+18G>A (n.1456+18G>A)
c.152+18G>A
c.1495+18G>A (n.1495+18G>A)
c.1477+18G>A (n.1477+18G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697733G>CCA2657599333SHANK3c.1099+18G>C (n.1099+18G>C)
n.1683+18G>C
c.151+18G>C (n.151+18G>C)
c.1456+18G>C (n.1456+18G>C)
c.152+18G>C
c.1495+18G>C (n.1495+18G>C)
c.1477+18G>C (n.1477+18G>C)
gnomAD v4
22g.50697733G=CA2410995438SHANK3c.1099+18G= (n.1099+18G=)
n.1683+18G=
c.151+18G= (n.151+18G=)
c.1456+18G= (n.1456+18G=)
c.152+18G=
c.1495+18G= (n.1495+18G=)
c.1477+18G= (n.1477+18G=)
22g.50697733G>TCA2592022350SHANK3c.1099+18G>T (n.1099+18G>T)
n.1683+18G>T
c.151+18G>T (n.151+18G>T)
c.1456+18G>T (n.1456+18G>T)
c.152+18G>T
c.1495+18G>T (n.1495+18G>T)
c.1477+18G>T (n.1477+18G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697738_50697777delCA2657599327SHANK3c.1099+23_1099+62del (n.1099+23_1099+62del)
n.1683+23_1683+62del
c.151+23_151+62del (n.151+23_151+62del)
c.1456+23_1456+62del (n.1456+23_1456+62del)
c.152+23_152+62del
c.1495+23_1495+62del (n.1495+23_1495+62del)
c.1477+23_1477+62del (n.1477+23_1477+62del)
gnomAD v4
22g.50697734delCA2577768326SHANK3c.1099+19del (n.1099+19del)
n.1683+19del
c.151+19del (n.151+19del)
c.1456+19del (n.1456+19del)
c.152+19del
c.1495+19del (n.1495+19del)
c.1477+19del (n.1477+19del)
gnomAD v4
22g.50697734C>ACA2657599337SHANK3c.1099+19C>A (n.1099+19C>A)
n.1683+19C>A
c.151+19C>A (n.151+19C>A)
c.1456+19C>A (n.1456+19C>A)
c.152+19C>A
c.1495+19C>A (n.1495+19C>A)
c.1477+19C>A (n.1477+19C>A)
gnomAD v4
22g.50697734C=CA2410995439SHANK3c.1099+19C= (n.1099+19C=)
n.1683+19C=
c.151+19C= (n.151+19C=)
c.1456+19C= (n.1456+19C=)
c.152+19C=
c.1495+19C= (n.1495+19C=)
c.1477+19C= (n.1477+19C=)
22g.50697734C>GCA2577768324SHANK3c.1099+19C>G (n.1099+19C>G)
n.1683+19C>G
c.151+19C>G (n.151+19C>G)
c.1456+19C>G (n.1456+19C>G)
c.152+19C>G
c.1495+19C>G (n.1495+19C>G)
c.1477+19C>G (n.1477+19C>G)
gnomAD v4
22g.50697734C>TCA754138916SHANK3c.1099+19C>T (n.1099+19C>T)
n.1683+19C>T
c.151+19C>T (n.151+19C>T)
c.1456+19C>T (n.1456+19C>T)
c.152+19C>T
c.1495+19C>T (n.1495+19C>T)
c.1477+19C>T (n.1477+19C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697734_50697736delCA2577768325SHANK3c.1099+19_1099+21del (n.1099+19_1099+21del)
n.1683+19_1683+21del
c.151+19_151+21del (n.151+19_151+21del)
c.1456+19_1456+21del (n.1456+19_1456+21del)
c.152+19_152+21del
c.1495+19_1495+21del (n.1495+19_1495+21del)
c.1477+19_1477+21del (n.1477+19_1477+21del)
22g.50697735G>ACA2410995441SHANK3c.1099+20G>A (n.1099+20G>A)
n.1683+20G>A
c.151+20G>A (n.151+20G>A)
c.1456+20G>A (n.1456+20G>A)
c.152+20G>A
c.1495+20G>A (n.1495+20G>A)
c.1477+20G>A (n.1477+20G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697735G>CCA2592022352SHANK3c.1099+20G>C (n.1099+20G>C)
n.1683+20G>C
c.151+20G>C (n.151+20G>C)
c.1456+20G>C (n.1456+20G>C)
c.152+20G>C
c.1495+20G>C (n.1495+20G>C)
c.1477+20G>C (n.1477+20G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697735G=CA2410995440SHANK3c.1099+20G= (n.1099+20G=)
n.1683+20G=
c.151+20G= (n.151+20G=)
c.1456+20G= (n.1456+20G=)
c.152+20G=
c.1495+20G= (n.1495+20G=)
c.1477+20G= (n.1477+20G=)
22g.50697735G>TCA2657599340SHANK3c.1099+20G>T (n.1099+20G>T)
n.1683+20G>T
c.151+20G>T (n.151+20G>T)
c.1456+20G>T (n.1456+20G>T)
c.152+20G>T
c.1495+20G>T (n.1495+20G>T)
c.1477+20G>T (n.1477+20G>T)
gnomAD v4
22g.50697740_50697747delCA2657599339SHANK3c.1099+25_1099+32del (n.1099+25_1099+32del)
n.1683+25_1683+32del
c.151+25_151+32del (n.151+25_151+32del)
c.1456+25_1456+32del (n.1456+25_1456+32del)
c.152+25_152+32del
c.1495+25_1495+32del (n.1495+25_1495+32del)
c.1477+25_1477+32del (n.1477+25_1477+32del)
gnomAD v4
22g.50697736C>ACA2657599344SHANK3c.1099+21C>A (n.1099+21C>A)
n.1683+21C>A
c.151+21C>A (n.151+21C>A)
c.1456+21C>A (n.1456+21C>A)
c.152+21C>A
c.1495+21C>A (n.1495+21C>A)
c.1477+21C>A (n.1477+21C>A)
gnomAD v4
22g.50697736C>GCA2577768328SHANK3c.1099+21C>G (n.1099+21C>G)
n.1683+21C>G
c.151+21C>G (n.151+21C>G)
c.1456+21C>G (n.1456+21C>G)
c.152+21C>G
c.1495+21C>G (n.1495+21C>G)
c.1477+21C>G (n.1477+21C>G)
gnomAD v4
22g.50697736C>TCA2577768327SHANK3c.1099+21C>T (n.1099+21C>T)
n.1683+21C>T
c.151+21C>T (n.151+21C>T)
c.1456+21C>T (n.1456+21C>T)
c.152+21C>T
c.1495+21C>T (n.1495+21C>T)
c.1477+21C>T (n.1477+21C>T)
gnomAD v4
22g.50697736_50697737delinsCGCA2410995442SHANK3c.1099+21_1099+22delinsCG (n.1099+21_1099+22delinsCG)
n.1683+21_1683+22delinsCG
c.151+21_151+22delinsCG (n.151+21_151+22delinsCG)
c.1456+21_1456+22delinsCG (n.1456+21_1456+22delinsCG)
c.152+21_152+22delinsCG
c.1495+21_1495+22delinsCG (n.1495+21_1495+22delinsCG)
c.1477+21_1477+22delinsCG (n.1477+21_1477+22delinsCG)
22g.50697736_50697737insACA2577768329SHANK3c.1099+21_1099+22insA (n.1099+21_1099+22insA)
n.1683+21_1683+22insA
c.151+21_151+22insA (n.151+21_151+22insA)
c.1456+21_1456+22insA (n.1456+21_1456+22insA)
c.152+21_152+22insA
c.1495+21_1495+22insA (n.1495+21_1495+22insA)
c.1477+21_1477+22insA (n.1477+21_1477+22insA)
22g.50697737G>ACA754138923SHANK3c.1099+22G>A (n.1099+22G>A)
n.1683+22G>A
c.151+22G>A (n.151+22G>A)
c.1456+22G>A (n.1456+22G>A)
c.152+22G>A
c.1495+22G>A (n.1495+22G>A)
c.1477+22G>A (n.1477+22G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697737G>CCA754138932SHANK3c.1099+22G>C (n.1099+22G>C)
n.1683+22G>C
c.151+22G>C (n.151+22G>C)
c.1456+22G>C (n.1456+22G>C)
c.152+22G>C
c.1495+22G>C (n.1495+22G>C)
c.1477+22G>C (n.1477+22G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697737G=CA2410995443SHANK3c.1099+22G= (n.1099+22G=)
n.1683+22G=
c.151+22G= (n.151+22G=)
c.1456+22G= (n.1456+22G=)
c.152+22G=
c.1495+22G= (n.1495+22G=)
c.1477+22G= (n.1477+22G=)
22g.50697737G>TCA325554001SHANK3c.1099+22G>T (n.1099+22G>T)
n.1683+22G>T
c.151+22G>T (n.151+22G>T)
c.1456+22G>T (n.1456+22G>T)
c.152+22G>T
c.1495+22G>T (n.1495+22G>T)
c.1477+22G>T (n.1477+22G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697743dupCA325554002SHANK3c.1099+28dup (n.1099+28dup)
n.1683+28dup
c.151+28dup (n.151+28dup)
c.1456+28dup (n.1456+28dup)
c.152+28dup
c.1495+28dup (n.1495+28dup)
c.1477+28dup (n.1477+28dup)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697743delCA10325532SHANK3c.1099+28del (n.1099+28del)
n.1683+28del
c.151+28del (n.151+28del)
c.1456+28del (n.1456+28del)
c.152+28del
c.1495+28del (n.1495+28del)
c.1477+28del (n.1477+28del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697742_50697743delCA2657599358SHANK3c.1099+27_1099+28del (n.1099+27_1099+28del)
n.1683+27_1683+28del
c.151+27_151+28del (n.151+27_151+28del)
c.1456+27_1456+28del (n.1456+27_1456+28del)
c.152+27_152+28del
c.1495+27_1495+28del (n.1495+27_1495+28del)
c.1477+27_1477+28del (n.1477+27_1477+28del)
gnomAD v4
22g.50697738_50697747delCA2657599363SHANK3c.1099+23_1099+32del (n.1099+23_1099+32del)
n.1683+23_1683+32del
c.151+23_151+32del (n.151+23_151+32del)
c.1456+23_1456+32del (n.1456+23_1456+32del)
c.152+23_152+32del
c.1495+23_1495+32del (n.1495+23_1495+32del)
c.1477+23_1477+32del (n.1477+23_1477+32del)
gnomAD v4
22g.50697738_50697759delCA2819325457SHANK3c.1099+23_1099+44del (n.1099+23_1099+44del)
n.1683+23_1683+44del
c.151+23_151+44del (n.151+23_151+44del)
c.1456+23_1456+44del (n.1456+23_1456+44del)
c.152+23_152+44del
c.1495+23_1495+44del (n.1495+23_1495+44del)
c.1477+23_1477+44del (n.1477+23_1477+44del)
22g.50697738G>ACA2657599367SHANK3c.1099+23G>A (n.1099+23G>A)
n.1683+23G>A
c.151+23G>A (n.151+23G>A)
c.1456+23G>A (n.1456+23G>A)
c.152+23G>A
c.1495+23G>A (n.1495+23G>A)
c.1477+23G>A (n.1477+23G>A)
gnomAD v4
22g.50697738G>CCA325554011SHANK3c.1099+23G>C (n.1099+23G>C)
n.1683+23G>C
c.151+23G>C (n.151+23G>C)
c.1456+23G>C (n.1456+23G>C)
c.152+23G>C
c.1495+23G>C (n.1495+23G>C)
c.1477+23G>C (n.1477+23G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697738G=CA2410995444SHANK3c.1099+23G= (n.1099+23G=)
n.1683+23G=
c.151+23G= (n.151+23G=)
c.1456+23G= (n.1456+23G=)
c.152+23G=
c.1495+23G= (n.1495+23G=)
c.1477+23G= (n.1477+23G=)
22g.50697738G>TCA1026687860SHANK3c.1099+23G>T (n.1099+23G>T)
n.1683+23G>T
c.151+23G>T (n.151+23G>T)
c.1456+23G>T (n.1456+23G>T)
c.152+23G>T
c.1495+23G>T (n.1495+23G>T)
c.1477+23G>T (n.1477+23G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697738_50697760delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGACA2410995445SHANK3c.1099+23_1099+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1099+23_1099+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA)
n.1683+23_1683+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA
c.151+23_151+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.151+23_151+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA)
c.1456+23_1456+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1456+23_1456+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA)
c.152+23_152+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA
c.1495+23_1495+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1495+23_1495+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA)
c.1477+23_1477+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA (n.1477+23_1477+45delinsGGGGGGCGGGCCCGGCGCGGGGA)
22g.50697739G>ACA2657599371SHANK3c.1099+24G>A (n.1099+24G>A)
n.1683+24G>A
c.151+24G>A (n.151+24G>A)
c.1456+24G>A (n.1456+24G>A)
c.152+24G>A
c.1495+24G>A (n.1495+24G>A)
c.1477+24G>A (n.1477+24G>A)
gnomAD v4
22g.50697739G>CCA2410995447SHANK3c.1099+24G>C (n.1099+24G>C)
n.1683+24G>C
c.151+24G>C (n.151+24G>C)
c.1456+24G>C (n.1456+24G>C)
c.152+24G>C
c.1495+24G>C (n.1495+24G>C)
c.1477+24G>C (n.1477+24G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697739G=CA2410995446SHANK3c.1099+24G= (n.1099+24G=)
n.1683+24G=
c.151+24G= (n.151+24G=)
c.1456+24G= (n.1456+24G=)
c.152+24G=
c.1495+24G= (n.1495+24G=)
c.1477+24G= (n.1477+24G=)
22g.50697739G>TCA2515402997SHANK3c.1099+24G>T (n.1099+24G>T)
n.1683+24G>T
c.151+24G>T (n.151+24G>T)
c.1456+24G>T (n.1456+24G>T)
c.152+24G>T
c.1495+24G>T (n.1495+24G>T)
c.1477+24G>T (n.1477+24G>T)
gnomAD v4
22g.50697747_50697768delCA754138936SHANK3c.1099+32_1099+53del (n.1099+32_1099+53del)
n.1683+32_1683+53del
c.151+32_151+53del (n.151+32_151+53del)
c.1456+32_1456+53del (n.1456+32_1456+53del)
c.152+32_152+53del
c.1495+32_1495+53del (n.1495+32_1495+53del)
c.1477+32_1477+53del (n.1477+32_1477+53del)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697740G>ACA325554015SHANK3c.1099+25G>A (n.1099+25G>A)
n.1683+25G>A
c.151+25G>A (n.151+25G>A)
c.1456+25G>A (n.1456+25G>A)
c.152+25G>A
c.1495+25G>A (n.1495+25G>A)
c.1477+25G>A (n.1477+25G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697740G=CA2410995448SHANK3c.1099+25G= (n.1099+25G=)
n.1683+25G=
c.151+25G= (n.151+25G=)
c.1456+25G= (n.1456+25G=)
c.152+25G=
c.1495+25G= (n.1495+25G=)
c.1477+25G= (n.1477+25G=)
22g.50697740G>TCA2657599380SHANK3c.1099+25G>T (n.1099+25G>T)
n.1683+25G>T
c.151+25G>T (n.151+25G>T)
c.1456+25G>T (n.1456+25G>T)
c.152+25G>T
c.1495+25G>T (n.1495+25G>T)
c.1477+25G>T (n.1477+25G>T)
gnomAD v4
22g.50697743_50697747delCA2657599377SHANK3c.1099+28_1099+32del (n.1099+28_1099+32del)
n.1683+28_1683+32del
c.151+28_151+32del (n.151+28_151+32del)
c.1456+28_1456+32del (n.1456+28_1456+32del)
c.152+28_152+32del
c.1495+28_1495+32del (n.1495+28_1495+32del)
c.1477+28_1477+32del (n.1477+28_1477+32del)
gnomAD v4
22g.50697741G>ACA325554021SHANK3c.1099+26G>A (n.1099+26G>A)
n.1683+26G>A
c.151+26G>A (n.151+26G>A)
c.1456+26G>A (n.1456+26G>A)
c.152+26G>A
c.1495+26G>A (n.1495+26G>A)
c.1477+26G>A (n.1477+26G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697741G>CCA754138944SHANK3c.1099+26G>C (n.1099+26G>C)
n.1683+26G>C
c.151+26G>C (n.151+26G>C)
c.1456+26G>C (n.1456+26G>C)
c.152+26G>C
c.1495+26G>C (n.1495+26G>C)
c.1477+26G>C (n.1477+26G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697741G=CA2410995449SHANK3c.1099+26G= (n.1099+26G=)
n.1683+26G=
c.151+26G= (n.151+26G=)
c.1456+26G= (n.1456+26G=)
c.152+26G=
c.1495+26G= (n.1495+26G=)
c.1477+26G= (n.1477+26G=)
22g.50697741G>TCA2657599387SHANK3c.1099+26G>T (n.1099+26G>T)
n.1683+26G>T
c.151+26G>T (n.151+26G>T)
c.1456+26G>T (n.1456+26G>T)
c.152+26G>T
c.1495+26G>T (n.1495+26G>T)
c.1477+26G>T (n.1477+26G>T)
gnomAD v4
22g.50697742G>ACA2577768331SHANK3c.1099+27G>A (n.1099+27G>A)
n.1683+27G>A
c.151+27G>A (n.151+27G>A)
c.1456+27G>A (n.1456+27G>A)
c.152+27G>A
c.1495+27G>A (n.1495+27G>A)
c.1477+27G>A (n.1477+27G>A)
gnomAD v4
22g.50697742G>CCA2577768330SHANK3c.1099+27G>C (n.1099+27G>C)
n.1683+27G>C
c.151+27G>C (n.151+27G>C)
c.1456+27G>C (n.1456+27G>C)
c.152+27G>C
c.1495+27G>C (n.1495+27G>C)
c.1477+27G>C (n.1477+27G>C)
22g.50697742G=CA2410995450SHANK3c.1099+27G= (n.1099+27G=)
n.1683+27G=
c.151+27G= (n.151+27G=)
c.1456+27G= (n.1456+27G=)
c.152+27G=
c.1495+27G= (n.1495+27G=)
c.1477+27G= (n.1477+27G=)
22g.50697742G>TCA640359033SHANK3c.1099+27G>T (n.1099+27G>T)
n.1683+27G>T
c.151+27G>T (n.151+27G>T)
c.1456+27G>T (n.1456+27G>T)
c.152+27G>T
c.1495+27G>T (n.1495+27G>T)
c.1477+27G>T (n.1477+27G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697746_50697754delCA2657599390SHANK3c.1099+31_1099+39del (n.1099+31_1099+39del)
n.1683+31_1683+39del
c.151+31_151+39del (n.151+31_151+39del)
c.1456+31_1456+39del (n.1456+31_1456+39del)
c.152+31_152+39del
c.1495+31_1495+39del (n.1495+31_1495+39del)
c.1477+31_1477+39del (n.1477+31_1477+39del)
gnomAD v4
22g.50697743G>ACA2657599396SHANK3c.1099+28G>A (n.1099+28G>A)
n.1683+28G>A
c.151+28G>A (n.151+28G>A)
c.1456+28G>A (n.1456+28G>A)
c.152+28G>A
c.1495+28G>A (n.1495+28G>A)
c.1477+28G>A (n.1477+28G>A)
gnomAD v4
22g.50697743G>CCA2577768332SHANK3c.1099+28G>C (n.1099+28G>C)
n.1683+28G>C
c.151+28G>C (n.151+28G>C)
c.1456+28G>C (n.1456+28G>C)
c.152+28G>C
c.1495+28G>C (n.1495+28G>C)
c.1477+28G>C (n.1477+28G>C)
22g.50697743G=CA2410995451SHANK3c.1099+28G= (n.1099+28G=)
n.1683+28G=
c.151+28G= (n.151+28G=)
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c.152+28G=
c.1495+28G= (n.1495+28G=)
c.1477+28G= (n.1477+28G=)
22g.50697743G>TCA1026687862SHANK3c.1099+28G>T (n.1099+28G>T)
n.1683+28G>T
c.151+28G>T (n.151+28G>T)
c.1456+28G>T (n.1456+28G>T)
c.152+28G>T
c.1495+28G>T (n.1495+28G>T)
c.1477+28G>T (n.1477+28G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697744delCA2577768335SHANK3c.1099+29del (n.1099+29del)
n.1683+29del
c.151+29del (n.151+29del)
c.1456+29del (n.1456+29del)
c.152+29del
c.1495+29del (n.1495+29del)
c.1477+29del (n.1477+29del)
22g.50697744C>ACA2577768334SHANK3c.1099+29C>A (n.1099+29C>A)
n.1683+29C>A
c.151+29C>A (n.151+29C>A)
c.1456+29C>A (n.1456+29C>A)
c.152+29C>A
c.1495+29C>A (n.1495+29C>A)
c.1477+29C>A (n.1477+29C>A)
gnomAD v4
22g.50697744C=CA2410995452SHANK3c.1099+29C= (n.1099+29C=)
n.1683+29C=
c.151+29C= (n.151+29C=)
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c.152+29C=
c.1495+29C= (n.1495+29C=)
c.1477+29C= (n.1477+29C=)
22g.50697744C>GCA2577768333SHANK3c.1099+29C>G (n.1099+29C>G)
n.1683+29C>G
c.151+29C>G (n.151+29C>G)
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c.152+29C>G
c.1495+29C>G (n.1495+29C>G)
c.1477+29C>G (n.1477+29C>G)
gnomAD v4
22g.50697744C>TCA2657599402SHANK3c.1099+29C>T (n.1099+29C>T)
n.1683+29C>T
c.151+29C>T (n.151+29C>T)
c.1456+29C>T (n.1456+29C>T)
c.152+29C>T
c.1495+29C>T (n.1495+29C>T)
c.1477+29C>T (n.1477+29C>T)
gnomAD v4
22g.50697745G>ACA2577768336SHANK3c.1099+30G>A (n.1099+30G>A)
n.1683+30G>A
c.151+30G>A (n.151+30G>A)
c.1456+30G>A (n.1456+30G>A)
c.152+30G>A
c.1495+30G>A (n.1495+30G>A)
c.1477+30G>A (n.1477+30G>A)
gnomAD v4
22g.50697745G>CCA2819325458SHANK3c.1099+30G>C (n.1099+30G>C)
n.1683+30G>C
c.151+30G>C (n.151+30G>C)
c.1456+30G>C (n.1456+30G>C)
c.152+30G>C
c.1495+30G>C (n.1495+30G>C)
c.1477+30G>C (n.1477+30G>C)
22g.50697745G=CA2410995453SHANK3c.1099+30G= (n.1099+30G=)
n.1683+30G=
c.151+30G= (n.151+30G=)
c.1456+30G= (n.1456+30G=)
c.152+30G=
c.1495+30G= (n.1495+30G=)
c.1477+30G= (n.1477+30G=)
22g.50697745G>TCA640359034SHANK3c.1099+30G>T (n.1099+30G>T)
n.1683+30G>T
c.151+30G>T (n.151+30G>T)
c.1456+30G>T (n.1456+30G>T)
c.152+30G>T
c.1495+30G>T (n.1495+30G>T)
c.1477+30G>T (n.1477+30G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697745_50697747delCA2577768337SHANK3c.1099+30_1099+32del (n.1099+30_1099+32del)
n.1683+30_1683+32del
c.151+30_151+32del (n.151+30_151+32del)
c.1456+30_1456+32del (n.1456+30_1456+32del)
c.152+30_152+32del
c.1495+30_1495+32del (n.1495+30_1495+32del)
c.1477+30_1477+32del (n.1477+30_1477+32del)
22g.50697747_50697748insGGGGGGGGGGCA2577768338SHANK3c.1099+32_1099+33insGGGGGGGGGG (n.1099+32_1099+33insGGGGGGGGGG)
n.1683+32_1683+33insGGGGGGGGGG
c.151+32_151+33insGGGGGGGGGG (n.151+32_151+33insGGGGGGGGGG)
c.1456+32_1456+33insGGGGGGGGGG (n.1456+32_1456+33insGGGGGGGGGG)
c.152+32_152+33insGGGGGGGGGG
c.1495+32_1495+33insGGGGGGGGGG (n.1495+32_1495+33insGGGGGGGGGG)
c.1477+32_1477+33insGGGGGGGGGG (n.1477+32_1477+33insGGGGGGGGGG)
22g.50697747dupCA754138948SHANK3c.1099+32dup (n.1099+32dup)
n.1683+32dup
c.151+32dup (n.151+32dup)
c.1456+32dup (n.1456+32dup)
c.152+32dup
c.1495+32dup (n.1495+32dup)
c.1477+32dup (n.1477+32dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697747delCA2657599410SHANK3c.1099+32del (n.1099+32del)
n.1683+32del
c.151+32del (n.151+32del)
c.1456+32del (n.1456+32del)
c.152+32del
c.1495+32del (n.1495+32del)
c.1477+32del (n.1477+32del)
gnomAD v4
22g.50697746G>ACA2577768340SHANK3c.1099+31G>A (n.1099+31G>A)
n.1683+31G>A
c.151+31G>A (n.151+31G>A)
c.1456+31G>A (n.1456+31G>A)
c.152+31G>A
c.1495+31G>A (n.1495+31G>A)
c.1477+31G>A (n.1477+31G>A)
gnomAD v4
22g.50697746G>CCA2577768339SHANK3c.1099+31G>C (n.1099+31G>C)
n.1683+31G>C
c.151+31G>C (n.151+31G>C)
c.1456+31G>C (n.1456+31G>C)
c.152+31G>C
c.1495+31G>C (n.1495+31G>C)
c.1477+31G>C (n.1477+31G>C)
22g.50697746G>TCA2657599440SHANK3c.1099+31G>T (n.1099+31G>T)
n.1683+31G>T
c.151+31G>T (n.151+31G>T)
c.1456+31G>T (n.1456+31G>T)
c.152+31G>T
c.1495+31G>T (n.1495+31G>T)
c.1477+31G>T (n.1477+31G>T)
gnomAD v4
22g.50697746_50697749delCA2657599417SHANK3c.1099+31_1099+34del (n.1099+31_1099+34del)
n.1683+31_1683+34del
c.151+31_151+34del (n.151+31_151+34del)
c.1456+31_1456+34del (n.1456+31_1456+34del)
c.152+31_152+34del
c.1495+31_1495+34del (n.1495+31_1495+34del)
c.1477+31_1477+34del (n.1477+31_1477+34del)
gnomAD v4
22g.50697747G>ACA2577768342SHANK3c.1099+32G>A (n.1099+32G>A)
n.1683+32G>A
c.151+32G>A (n.151+32G>A)
c.1456+32G>A (n.1456+32G>A)
c.152+32G>A
c.1495+32G>A (n.1495+32G>A)
c.1477+32G>A (n.1477+32G>A)
gnomAD v4
22g.50697747G>CCA2577768341SHANK3c.1099+32G>C (n.1099+32G>C)
n.1683+32G>C
c.151+32G>C (n.151+32G>C)
c.1456+32G>C (n.1456+32G>C)
c.152+32G>C
c.1495+32G>C (n.1495+32G>C)
c.1477+32G>C (n.1477+32G>C)
gnomAD v4
22g.50697747G>TCA2657599444SHANK3c.1099+32G>T (n.1099+32G>T)
n.1683+32G>T
c.151+32G>T (n.151+32G>T)
c.1456+32G>T (n.1456+32G>T)
c.152+32G>T
c.1495+32G>T (n.1495+32G>T)
c.1477+32G>T (n.1477+32G>T)
gnomAD v4
22g.50697748_50697751delCA2577768343SHANK3c.1099+33_1099+36del (n.1099+33_1099+36del)
n.1683+33_1683+36del
c.151+33_151+36del (n.151+33_151+36del)
c.1456+33_1456+36del (n.1456+33_1456+36del)
c.152+33_152+36del
c.1495+33_1495+36del (n.1495+33_1495+36del)
c.1477+33_1477+36del (n.1477+33_1477+36del)
22g.50697747_50697748insGGCCA2577768346SHANK3c.1099+32_1099+33insGGC (n.1099+32_1099+33insGGC)
n.1683+32_1683+33insGGC
c.151+32_151+33insGGC (n.151+32_151+33insGGC)
c.1456+32_1456+33insGGC (n.1456+32_1456+33insGGC)
c.152+32_152+33insGGC
c.1495+32_1495+33insGGC (n.1495+32_1495+33insGGC)
c.1477+32_1477+33insGGC (n.1477+32_1477+33insGGC)
22g.50697748C>ACA2577768345SHANK3c.1099+33C>A (n.1099+33C>A)
n.1683+33C>A
c.151+33C>A (n.151+33C>A)
c.1456+33C>A (n.1456+33C>A)
c.152+33C>A
c.1495+33C>A (n.1495+33C>A)
c.1477+33C>A (n.1477+33C>A)
gnomAD v4
22g.50697748C>GCA2577768344SHANK3c.1099+33C>G (n.1099+33C>G)
n.1683+33C>G
c.151+33C>G (n.151+33C>G)
c.1456+33C>G (n.1456+33C>G)
c.152+33C>G
c.1495+33C>G (n.1495+33C>G)
c.1477+33C>G (n.1477+33C>G)
22g.50697748C>TCA2657599448SHANK3c.1099+33C>T (n.1099+33C>T)
n.1683+33C>T
c.151+33C>T (n.151+33C>T)
c.1456+33C>T (n.1456+33C>T)
c.152+33C>T
c.1495+33C>T (n.1495+33C>T)
c.1477+33C>T (n.1477+33C>T)
gnomAD v4
22g.50697750dupCA2577768347SHANK3c.1099+35dup (n.1099+35dup)
n.1683+35dup
c.151+35dup (n.151+35dup)
c.1456+35dup (n.1456+35dup)
c.152+35dup
c.1495+35dup (n.1495+35dup)
c.1477+35dup (n.1477+35dup)
22g.50697749C>ACA2577768349SHANK3c.1099+34C>A (n.1099+34C>A)
n.1683+34C>A
c.151+34C>A (n.151+34C>A)
c.1456+34C>A (n.1456+34C>A)
c.152+34C>A
c.1495+34C>A (n.1495+34C>A)
c.1477+34C>A (n.1477+34C>A)
gnomAD v4
22g.50697749C>TCA2577768348SHANK3c.1099+34C>T (n.1099+34C>T)
n.1683+34C>T
c.151+34C>T (n.151+34C>T)
c.1456+34C>T (n.1456+34C>T)
c.152+34C>T
c.1495+34C>T (n.1495+34C>T)
c.1477+34C>T (n.1477+34C>T)
gnomAD v4
22g.50697750C>ACA2657599450SHANK3c.1099+35C>A (n.1099+35C>A)
n.1683+35C>A
c.151+35C>A (n.151+35C>A)
c.1456+35C>A (n.1456+35C>A)
c.152+35C>A
c.1495+35C>A (n.1495+35C>A)
c.1477+35C>A (n.1477+35C>A)
gnomAD v4
22g.50697750C=CA2410995454SHANK3c.1099+35C= (n.1099+35C=)
n.1683+35C=
c.151+35C= (n.151+35C=)
c.1456+35C= (n.1456+35C=)
c.152+35C=
c.1495+35C= (n.1495+35C=)
c.1477+35C= (n.1477+35C=)
22g.50697750C>GCA2577768350SHANK3c.1099+35C>G (n.1099+35C>G)
n.1683+35C>G
c.151+35C>G (n.151+35C>G)
c.1456+35C>G (n.1456+35C>G)
c.152+35C>G
c.1495+35C>G (n.1495+35C>G)
c.1477+35C>G (n.1477+35C>G)
22g.50697750C>TCA1026687863SHANK3c.1099+35C>T (n.1099+35C>T)
n.1683+35C>T
c.151+35C>T (n.151+35C>T)
c.1456+35C>T (n.1456+35C>T)
c.152+35C>T
c.1495+35C>T (n.1495+35C>T)
c.1477+35C>T (n.1477+35C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697751G>ACA325554026SHANK3c.1099+36G>A (n.1099+36G>A)
n.1683+36G>A
c.151+36G>A (n.151+36G>A)
c.1456+36G>A (n.1456+36G>A)
c.152+36G>A
c.1495+36G>A (n.1495+36G>A)
c.1477+36G>A (n.1477+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697751G=CA2410995455SHANK3c.1099+36G= (n.1099+36G=)
n.1683+36G=
c.151+36G= (n.151+36G=)
c.1456+36G= (n.1456+36G=)
c.152+36G=
c.1495+36G= (n.1495+36G=)
c.1477+36G= (n.1477+36G=)
22g.50697751G>TCA2657599458SHANK3c.1099+36G>T (n.1099+36G>T)
n.1683+36G>T
c.151+36G>T (n.151+36G>T)
c.1456+36G>T (n.1456+36G>T)
c.152+36G>T
c.1495+36G>T (n.1495+36G>T)
c.1477+36G>T (n.1477+36G>T)
gnomAD v4
22g.50697752dupCA2577768351SHANK3c.1099+37dup (n.1099+37dup)
n.1683+37dup
c.151+37dup (n.151+37dup)
c.1456+37dup (n.1456+37dup)
c.152+37dup
c.1495+37dup (n.1495+37dup)
c.1477+37dup (n.1477+37dup)
22g.50697752G>ACA2657599461SHANK3c.1099+37G>A (n.1099+37G>A)
n.1683+37G>A
c.151+37G>A (n.151+37G>A)
c.1456+37G>A (n.1456+37G>A)
c.152+37G>A
c.1495+37G>A (n.1495+37G>A)
c.1477+37G>A (n.1477+37G>A)
gnomAD v4
22g.50697752G>TCA2657599463SHANK3c.1099+37G>T (n.1099+37G>T)
n.1683+37G>T
c.151+37G>T (n.151+37G>T)
c.1456+37G>T (n.1456+37G>T)
c.152+37G>T
c.1495+37G>T (n.1495+37G>T)
c.1477+37G>T (n.1477+37G>T)
gnomAD v4
22g.50697753C>ACA2657599468SHANK3c.1099+38C>A (n.1099+38C>A)
n.1683+38C>A
c.151+38C>A (n.151+38C>A)
c.1456+38C>A (n.1456+38C>A)
c.152+38C>A
c.1495+38C>A (n.1495+38C>A)
c.1477+38C>A (n.1477+38C>A)
gnomAD v4
22g.50697753C>GCA2577768352SHANK3c.1099+38C>G (n.1099+38C>G)
n.1683+38C>G
c.151+38C>G (n.151+38C>G)
c.1456+38C>G (n.1456+38C>G)
c.152+38C>G
c.1495+38C>G (n.1495+38C>G)
c.1477+38C>G (n.1477+38C>G)
22g.50697753C>TCA2657599467SHANK3c.1099+38C>T (n.1099+38C>T)
n.1683+38C>T
c.151+38C>T (n.151+38C>T)
c.1456+38C>T (n.1456+38C>T)
c.152+38C>T
c.1495+38C>T (n.1495+38C>T)
c.1477+38C>T (n.1477+38C>T)
gnomAD v4
22g.50697753_50697755delCA2657599466SHANK3c.1099+38_1099+40del (n.1099+38_1099+40del)
n.1683+38_1683+40del
c.151+38_151+40del (n.151+38_151+40del)
c.1456+38_1456+40del (n.1456+38_1456+40del)
c.152+38_152+40del
c.1495+38_1495+40del (n.1495+38_1495+40del)
c.1477+38_1477+40del (n.1477+38_1477+40del)
gnomAD v4
22g.50697754G>ACA2410995457SHANK3c.1099+39G>A (n.1099+39G>A)
n.1683+39G>A
c.151+39G>A (n.151+39G>A)
c.1456+39G>A (n.1456+39G>A)
c.152+39G>A
c.1495+39G>A (n.1495+39G>A)
c.1477+39G>A (n.1477+39G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697754G>CCA325554027SHANK3c.1099+39G>C (n.1099+39G>C)
n.1683+39G>C
c.151+39G>C (n.151+39G>C)
c.1456+39G>C (n.1456+39G>C)
c.152+39G>C
c.1495+39G>C (n.1495+39G>C)
c.1477+39G>C (n.1477+39G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697754G=CA2410995456SHANK3c.1099+39G= (n.1099+39G=)
n.1683+39G=
c.151+39G= (n.151+39G=)
c.1456+39G= (n.1456+39G=)
c.152+39G=
c.1495+39G= (n.1495+39G=)
c.1477+39G= (n.1477+39G=)
22g.50697754G>TCA2657599475SHANK3c.1099+39G>T (n.1099+39G>T)
n.1683+39G>T
c.151+39G>T (n.151+39G>T)
c.1456+39G>T (n.1456+39G>T)
c.152+39G>T
c.1495+39G>T (n.1495+39G>T)
c.1477+39G>T (n.1477+39G>T)
gnomAD v4
22g.50697755C>ACA325554030SHANK3c.1099+40C>A (n.1099+40C>A)
n.1683+40C>A
c.151+40C>A (n.151+40C>A)
c.1456+40C>A (n.1456+40C>A)
c.152+40C>A
c.1495+40C>A (n.1495+40C>A)
c.1477+40C>A (n.1477+40C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697755C=CA2410995458SHANK3c.1099+40C= (n.1099+40C=)
n.1683+40C=
c.151+40C= (n.151+40C=)
c.1456+40C= (n.1456+40C=)
c.152+40C=
c.1495+40C= (n.1495+40C=)
c.1477+40C= (n.1477+40C=)
22g.50697755C>GCA2577768353SHANK3c.1099+40C>G (n.1099+40C>G)
n.1683+40C>G
c.151+40C>G (n.151+40C>G)
c.1456+40C>G (n.1456+40C>G)
c.152+40C>G
c.1495+40C>G (n.1495+40C>G)
c.1477+40C>G (n.1477+40C>G)
gnomAD v4
22g.50697755C>TCA2410995459SHANK3c.1099+40C>T (n.1099+40C>T)
n.1683+40C>T
c.151+40C>T (n.151+40C>T)
c.1456+40C>T (n.1456+40C>T)
c.152+40C>T
c.1495+40C>T (n.1495+40C>T)
c.1477+40C>T (n.1477+40C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697756G>ACA2657599490SHANK3c.1099+41G>A (n.1099+41G>A)
n.1683+41G>A
c.151+41G>A (n.151+41G>A)
c.1456+41G>A (n.1456+41G>A)
c.152+41G>A
c.1495+41G>A (n.1495+41G>A)
c.1477+41G>A (n.1477+41G>A)
gnomAD v4
22g.50697756G>CCA2657599491SHANK3c.1099+41G>C (n.1099+41G>C)
n.1683+41G>C
c.151+41G>C (n.151+41G>C)
c.1456+41G>C (n.1456+41G>C)
c.152+41G>C
c.1495+41G>C (n.1495+41G>C)
c.1477+41G>C (n.1477+41G>C)
gnomAD v4
22g.50697756G>TCA2592022357SHANK3c.1099+41G>T (n.1099+41G>T)
n.1683+41G>T
c.151+41G>T (n.151+41G>T)
c.1456+41G>T (n.1456+41G>T)
c.152+41G>T
c.1495+41G>T (n.1495+41G>T)
c.1477+41G>T (n.1477+41G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697759dupCA2657599489SHANK3c.1099+44dup (n.1099+44dup)
n.1683+44dup
c.151+44dup (n.151+44dup)
c.1456+44dup (n.1456+44dup)
c.152+44dup
c.1495+44dup (n.1495+44dup)
c.1477+44dup (n.1477+44dup)
gnomAD v4
22g.50697759delCA2577768354SHANK3c.1099+44del (n.1099+44del)
n.1683+44del
c.151+44del (n.151+44del)
c.1456+44del (n.1456+44del)
c.152+44del
c.1495+44del (n.1495+44del)
c.1477+44del (n.1477+44del)
gnomAD v4
22g.50697757G>CCA2410995460SHANK3c.1099+42G>C (n.1099+42G>C)
n.1683+42G>C
c.151+42G>C (n.151+42G>C)
c.1456+42G>C (n.1456+42G>C)
c.152+42G>C
c.1495+42G>C (n.1495+42G>C)
c.1477+42G>C (n.1477+42G>C)
dbSNP
22g.50697757G=CA2410995461SHANK3c.1099+42G= (n.1099+42G=)
n.1683+42G=
c.151+42G= (n.151+42G=)
c.1456+42G= (n.1456+42G=)
c.152+42G=
c.1495+42G= (n.1495+42G=)
c.1477+42G= (n.1477+42G=)
22g.50697757G>TCA325554038SHANK3c.1099+42G>T (n.1099+42G>T)
n.1683+42G>T
c.151+42G>T (n.151+42G>T)
c.1456+42G>T (n.1456+42G>T)
c.152+42G>T
c.1495+42G>T (n.1495+42G>T)
c.1477+42G>T (n.1477+42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697758G>ACA2657599513SHANK3c.1099+43G>A (n.1099+43G>A)
n.1683+43G>A
c.151+43G>A (n.151+43G>A)
c.1456+43G>A (n.1456+43G>A)
c.152+43G>A
c.1495+43G>A (n.1495+43G>A)
c.1477+43G>A (n.1477+43G>A)
gnomAD v4
22g.50697758G>CCA2657599515SHANK3c.1099+43G>C (n.1099+43G>C)
n.1683+43G>C
c.151+43G>C (n.151+43G>C)
c.1456+43G>C (n.1456+43G>C)
c.152+43G>C
c.1495+43G>C (n.1495+43G>C)
c.1477+43G>C (n.1477+43G>C)
gnomAD v4
22g.50697758G>TCA2657599516SHANK3c.1099+43G>T (n.1099+43G>T)
n.1683+43G>T
c.151+43G>T (n.151+43G>T)
c.1456+43G>T (n.1456+43G>T)
c.152+43G>T
c.1495+43G>T (n.1495+43G>T)
c.1477+43G>T (n.1477+43G>T)
gnomAD v4
22g.50697760A=CA2410995462SHANK3c.1099+45A= (n.1099+45A=)
n.1683+45A=
c.151+45A= (n.151+45A=)
c.1456+45A= (n.1456+45A=)
c.152+45A=
c.1495+45A= (n.1495+45A=)
c.1477+45A= (n.1477+45A=)
22g.50697760A>CCA2577768356SHANK3c.1099+45A>C (n.1099+45A>C)
n.1683+45A>C
c.151+45A>C (n.151+45A>C)
c.1456+45A>C (n.1456+45A>C)
c.152+45A>C
c.1495+45A>C (n.1495+45A>C)
c.1477+45A>C (n.1477+45A>C)
gnomAD v4
22g.50697760A>GCA754138964SHANK3c.1099+45A>G (n.1099+45A>G)
n.1683+45A>G
c.151+45A>G (n.151+45A>G)
c.1456+45A>G (n.1456+45A>G)
c.152+45A>G
c.1495+45A>G (n.1495+45A>G)
c.1477+45A>G (n.1477+45A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697760A>TCA2577768355SHANK3c.1099+45A>T (n.1099+45A>T)
n.1683+45A>T
c.151+45A>T (n.151+45A>T)
c.1456+45A>T (n.1456+45A>T)
c.152+45A>T
c.1495+45A>T (n.1495+45A>T)
c.1477+45A>T (n.1477+45A>T)
gnomAD v4
22g.50697760_50697761delinsAGCA2410995463SHANK3c.1099+45_1099+46delinsAG (n.1099+45_1099+46delinsAG)
n.1683+45_1683+46delinsAG
c.151+45_151+46delinsAG (n.151+45_151+46delinsAG)
c.1456+45_1456+46delinsAG (n.1456+45_1456+46delinsAG)
c.152+45_152+46delinsAG
c.1495+45_1495+46delinsAG (n.1495+45_1495+46delinsAG)
c.1477+45_1477+46delinsAG (n.1477+45_1477+46delinsAG)
22g.50697761G>ACA2577768358SHANK3c.1099+46G>A (n.1099+46G>A)
n.1683+46G>A
c.151+46G>A (n.151+46G>A)
c.1456+46G>A (n.1456+46G>A)
c.152+46G>A
c.1495+46G>A (n.1495+46G>A)
c.1477+46G>A (n.1477+46G>A)
gnomAD v4
22g.50697761G>CCA2577768357SHANK3c.1099+46G>C (n.1099+46G>C)
n.1683+46G>C
c.151+46G>C (n.151+46G>C)
c.1456+46G>C (n.1456+46G>C)
c.152+46G>C
c.1495+46G>C (n.1495+46G>C)
c.1477+46G>C (n.1477+46G>C)
22g.50697761G>TCA2508440364SHANK3c.1099+46G>T (n.1099+46G>T)
n.1683+46G>T
c.151+46G>T (n.151+46G>T)
c.1456+46G>T (n.1456+46G>T)
c.152+46G>T
c.1495+46G>T (n.1495+46G>T)
c.1477+46G>T (n.1477+46G>T)
gnomAD v4
22g.50697765delCA1026687875SHANK3c.1099+50del (n.1099+50del)
n.1683+50del
c.151+50del (n.151+50del)
c.1456+50del (n.1456+50del)
c.152+50del
c.1495+50del (n.1495+50del)
c.1477+50del (n.1477+50del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697762G>ACA2657599537SHANK3c.1099+47G>A (n.1099+47G>A)
n.1683+47G>A
c.151+47G>A (n.151+47G>A)
c.1456+47G>A (n.1456+47G>A)
c.152+47G>A
c.1495+47G>A (n.1495+47G>A)
c.1477+47G>A (n.1477+47G>A)
gnomAD v4
22g.50697762G>CCA754138965SHANK3c.1099+47G>C (n.1099+47G>C)
n.1683+47G>C
c.151+47G>C (n.151+47G>C)
c.1456+47G>C (n.1456+47G>C)
c.152+47G>C
c.1495+47G>C (n.1495+47G>C)
c.1477+47G>C (n.1477+47G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697762G=CA2410995464SHANK3c.1099+47G= (n.1099+47G=)
n.1683+47G=
c.151+47G= (n.151+47G=)
c.1456+47G= (n.1456+47G=)
c.152+47G=
c.1495+47G= (n.1495+47G=)
c.1477+47G= (n.1477+47G=)
22g.50697762G>TCA2577768359SHANK3c.1099+47G>T (n.1099+47G>T)
n.1683+47G>T
c.151+47G>T (n.151+47G>T)
c.1456+47G>T (n.1456+47G>T)
c.152+47G>T
c.1495+47G>T (n.1495+47G>T)
c.1477+47G>T (n.1477+47G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697765_50697791delCA2657599534SHANK3c.1099+50_1099+76del (n.1099+50_1099+76del)
n.1683+50_1683+76del
c.151+50_151+76del (n.151+50_151+76del)
c.1456+50_1456+76del (n.1456+50_1456+76del)
c.152+50_152+76del
c.1495+50_1495+76del (n.1495+50_1495+76del)
c.1477+50_1477+76del (n.1477+50_1477+76del)
gnomAD v4
22g.50697763G>ACA2657599542SHANK3c.1099+48G>A (n.1099+48G>A)
n.1683+48G>A
c.151+48G>A (n.151+48G>A)
c.1456+48G>A (n.1456+48G>A)
c.152+48G>A
c.1495+48G>A (n.1495+48G>A)
c.1477+48G>A (n.1477+48G>A)
gnomAD v4
22g.50697763G>TCA2577768360SHANK3c.1099+48G>T (n.1099+48G>T)
n.1683+48G>T
c.151+48G>T (n.151+48G>T)
c.1456+48G>T (n.1456+48G>T)
c.152+48G>T
c.1495+48G>T (n.1495+48G>T)
c.1477+48G>T (n.1477+48G>T)
gnomAD v4
22g.50697763_50697784delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTCA2410995465SHANK3c.1099+48_1099+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1099+48_1099+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT)
n.1683+48_1683+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT
c.151+48_151+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.151+48_151+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT)
c.1456+48_1456+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1456+48_1456+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT)
c.152+48_152+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT
c.1495+48_1495+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1495+48_1495+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT)
c.1477+48_1477+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT (n.1477+48_1477+69delinsGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCT)
22g.50697764G>ACA2657599547SHANK3c.1099+49G>A (n.1099+49G>A)
n.1683+49G>A
c.151+49G>A (n.151+49G>A)
c.1456+49G>A (n.1456+49G>A)
c.152+49G>A
c.1495+49G>A (n.1495+49G>A)
c.1477+49G>A (n.1477+49G>A)
gnomAD v4
22g.50697764G>CCA2410995468SHANK3c.1099+49G>C (n.1099+49G>C)
n.1683+49G>C
c.151+49G>C (n.151+49G>C)
c.1456+49G>C (n.1456+49G>C)
c.152+49G>C
c.1495+49G>C (n.1495+49G>C)
c.1477+49G>C (n.1477+49G>C)
dbSNP
22g.50697764G=CA2410995467SHANK3c.1099+49G= (n.1099+49G=)
n.1683+49G=
c.151+49G= (n.151+49G=)
c.1456+49G= (n.1456+49G=)
c.152+49G=
c.1495+49G= (n.1495+49G=)
c.1477+49G= (n.1477+49G=)
22g.50697767_50697787delCA2410995466SHANK3c.1099+52_1099+72del (n.1099+52_1099+72del)
n.1683+52_1683+72del
c.151+52_151+72del (n.151+52_151+72del)
c.1456+52_1456+72del (n.1456+52_1456+72del)
c.152+52_152+72del
c.1495+52_1495+72del (n.1495+52_1495+72del)
c.1477+52_1477+72del (n.1477+52_1477+72del)
dbSNP
22g.50697765G>ACA2657599550SHANK3c.1099+50G>A (n.1099+50G>A)
n.1683+50G>A
c.151+50G>A (n.151+50G>A)
c.1456+50G>A (n.1456+50G>A)
c.152+50G>A
c.1495+50G>A (n.1495+50G>A)
c.1477+50G>A (n.1477+50G>A)
gnomAD v4
22g.50697765G>CCA2577768361SHANK3c.1099+50G>C (n.1099+50G>C)
n.1683+50G>C
c.151+50G>C (n.151+50G>C)
c.1456+50G>C (n.1456+50G>C)
c.152+50G>C
c.1495+50G>C (n.1495+50G>C)
c.1477+50G>C (n.1477+50G>C)
gnomAD v4
22g.50697765G>TCA2657599551SHANK3c.1099+50G>T (n.1099+50G>T)
n.1683+50G>T
c.151+50G>T (n.151+50G>T)
c.1456+50G>T (n.1456+50G>T)
c.152+50G>T
c.1495+50G>T (n.1495+50G>T)
c.1477+50G>T (n.1477+50G>T)
gnomAD v4
22g.50697766C>ACA2657599554SHANK3c.1099+51C>A (n.1099+51C>A)
n.1683+51C>A
c.151+51C>A (n.151+51C>A)
c.1456+51C>A (n.1456+51C>A)
c.152+51C>A
c.1495+51C>A (n.1495+51C>A)
c.1477+51C>A (n.1477+51C>A)
gnomAD v4
22g.50697766C=CA2410995469SHANK3c.1099+51C= (n.1099+51C=)
n.1683+51C=
c.151+51C= (n.151+51C=)
c.1456+51C= (n.1456+51C=)
c.152+51C=
c.1495+51C= (n.1495+51C=)
c.1477+51C= (n.1477+51C=)
22g.50697766C>GCA2657599556SHANK3c.1099+51C>G (n.1099+51C>G)
n.1683+51C>G
c.151+51C>G (n.151+51C>G)
c.1456+51C>G (n.1456+51C>G)
c.152+51C>G
c.1495+51C>G (n.1495+51C>G)
c.1477+51C>G (n.1477+51C>G)
gnomAD v4
22g.50697766C>TCA1026687879SHANK3c.1099+51C>T (n.1099+51C>T)
n.1683+51C>T
c.151+51C>T (n.151+51C>T)
c.1456+51C>T (n.1456+51C>T)
c.152+51C>T
c.1495+51C>T (n.1495+51C>T)
c.1477+51C>T (n.1477+51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697769_50697790delCA2657599555SHANK3c.1099+54_1099+75del (n.1099+54_1099+75del)
n.1683+54_1683+75del
c.151+54_151+75del (n.151+54_151+75del)
c.1456+54_1456+75del (n.1456+54_1456+75del)
c.152+54_152+75del
c.1495+54_1495+75del (n.1495+54_1495+75del)
c.1477+54_1477+75del (n.1477+54_1477+75del)
gnomAD v4
22g.50697767G>ACA2577768362SHANK3c.1099+52G>A (n.1099+52G>A)
n.1683+52G>A
c.151+52G>A (n.151+52G>A)
c.1456+52G>A (n.1456+52G>A)
c.152+52G>A
c.1495+52G>A (n.1495+52G>A)
c.1477+52G>A (n.1477+52G>A)
gnomAD v4
22g.50697768G>ACA2577768363SHANK3c.1099+53G>A (n.1099+53G>A)
n.1683+53G>A
c.151+53G>A (n.151+53G>A)
c.1456+53G>A (n.1456+53G>A)
c.152+53G>A
c.1495+53G>A (n.1495+53G>A)
c.1477+53G>A (n.1477+53G>A)
gnomAD v4
22g.50697768G>TCA2657599561SHANK3c.1099+53G>T (n.1099+53G>T)
n.1683+53G>T
c.151+53G>T (n.151+53G>T)
c.1456+53G>T (n.1456+53G>T)
c.152+53G>T
c.1495+53G>T (n.1495+53G>T)
c.1477+53G>T (n.1477+53G>T)
gnomAD v4
22g.50697769C>ACA2657599563SHANK3c.1099+54C>A (n.1099+54C>A)
n.1683+54C>A
c.151+54C>A (n.151+54C>A)
c.1456+54C>A (n.1456+54C>A)
c.152+54C>A
c.1495+54C>A (n.1495+54C>A)
c.1477+54C>A (n.1477+54C>A)
gnomAD v4
22g.50697769C=CA2410995470SHANK3c.1099+54C= (n.1099+54C=)
n.1683+54C=
c.151+54C= (n.151+54C=)
c.1456+54C= (n.1456+54C=)
c.152+54C=
c.1495+54C= (n.1495+54C=)
c.1477+54C= (n.1477+54C=)
22g.50697769C>TCA325554046SHANK3c.1099+54C>T (n.1099+54C>T)
n.1683+54C>T
c.151+54C>T (n.151+54C>T)
c.1456+54C>T (n.1456+54C>T)
c.152+54C>T
c.1495+54C>T (n.1495+54C>T)
c.1477+54C>T (n.1477+54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697770G>ACA2577768364SHANK3c.1099+55G>A (n.1099+55G>A)
n.1683+55G>A
c.151+55G>A (n.151+55G>A)
c.1456+55G>A (n.1456+55G>A)
c.152+55G>A
c.1495+55G>A (n.1495+55G>A)
c.1477+55G>A (n.1477+55G>A)
gnomAD v4
22g.50697770G>TCA2530274073SHANK3c.1099+55G>T (n.1099+55G>T)
n.1683+55G>T
c.151+55G>T (n.151+55G>T)
c.1456+55G>T (n.1456+55G>T)
c.152+55G>T
c.1495+55G>T (n.1495+55G>T)
c.1477+55G>T (n.1477+55G>T)
gnomAD v4
22g.50697771C>ACA2657599569SHANK3c.1099+56C>A (n.1099+56C>A)
n.1683+56C>A
c.151+56C>A (n.151+56C>A)
c.1456+56C>A (n.1456+56C>A)
c.152+56C>A
c.1495+56C>A (n.1495+56C>A)
c.1477+56C>A (n.1477+56C>A)
gnomAD v4
22g.50697771C>GCA2577768365SHANK3c.1099+56C>G (n.1099+56C>G)
n.1683+56C>G
c.151+56C>G (n.151+56C>G)
c.1456+56C>G (n.1456+56C>G)
c.152+56C>G
c.1495+56C>G (n.1495+56C>G)
c.1477+56C>G (n.1477+56C>G)
22g.50697771C>TCA2657599571SHANK3c.1099+56C>T (n.1099+56C>T)
n.1683+56C>T
c.151+56C>T (n.151+56C>T)
c.1456+56C>T (n.1456+56C>T)
c.152+56C>T
c.1495+56C>T (n.1495+56C>T)
c.1477+56C>T (n.1477+56C>T)
gnomAD v4
22g.50697771_50697773delinsCCGCA2410995471SHANK3c.1099+56_1099+58delinsCCG (n.1099+56_1099+58delinsCCG)
n.1683+56_1683+58delinsCCG
c.151+56_151+58delinsCCG (n.151+56_151+58delinsCCG)
c.1456+56_1456+58delinsCCG (n.1456+56_1456+58delinsCCG)
c.152+56_152+58delinsCCG
c.1495+56_1495+58delinsCCG (n.1495+56_1495+58delinsCCG)
c.1477+56_1477+58delinsCCG (n.1477+56_1477+58delinsCCG)
22g.50697772C=CA2410995472SHANK3c.1099+57C= (n.1099+57C=)
n.1683+57C=
c.151+57C= (n.151+57C=)
c.1456+57C= (n.1456+57C=)
c.152+57C=
c.1495+57C= (n.1495+57C=)
c.1477+57C= (n.1477+57C=)
22g.50697772C>TCA640359035SHANK3c.1099+57C>T (n.1099+57C>T)
n.1683+57C>T
c.151+57C>T (n.151+57C>T)
c.1456+57C>T (n.1456+57C>T)
c.152+57C>T
c.1495+57C>T (n.1495+57C>T)
c.1477+57C>T (n.1477+57C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697778_50697779delCA754138978SHANK3c.1099+63_1099+64del (n.1099+63_1099+64del)
n.1683+63_1683+64del
c.151+63_151+64del (n.151+63_151+64del)
c.1456+63_1456+64del (n.1456+63_1456+64del)
c.152+63_152+64del
c.1495+63_1495+64del (n.1495+63_1495+64del)
c.1477+63_1477+64del (n.1477+63_1477+64del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697773G>ACA2410995474SHANK3c.1099+58G>A (n.1099+58G>A)
n.1683+58G>A
c.151+58G>A (n.151+58G>A)
c.1456+58G>A (n.1456+58G>A)
c.152+58G>A
c.1495+58G>A (n.1495+58G>A)
c.1477+58G>A (n.1477+58G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697773G=CA2410995473SHANK3c.1099+58G= (n.1099+58G=)
n.1683+58G=
c.151+58G= (n.151+58G=)
c.1456+58G= (n.1456+58G=)
c.152+58G=
c.1495+58G= (n.1495+58G=)
c.1477+58G= (n.1477+58G=)
22g.50697773G>TCA2657599580SHANK3c.1099+58G>T (n.1099+58G>T)
n.1683+58G>T
c.151+58G>T (n.151+58G>T)
c.1456+58G>T (n.1456+58G>T)
c.152+58G>T
c.1495+58G>T (n.1495+58G>T)
c.1477+58G>T (n.1477+58G>T)
gnomAD v4
22g.50697774C>ACA2577768366SHANK3c.1099+59C>A (n.1099+59C>A)
n.1683+59C>A
c.151+59C>A (n.151+59C>A)
c.1456+59C>A (n.1456+59C>A)
c.152+59C>A
c.1495+59C>A (n.1495+59C>A)
c.1477+59C>A (n.1477+59C>A)
gnomAD v4
22g.50697774C=CA2410995475SHANK3c.1099+59C= (n.1099+59C=)
n.1683+59C=
c.151+59C= (n.151+59C=)
c.1456+59C= (n.1456+59C=)
c.152+59C=
c.1495+59C= (n.1495+59C=)
c.1477+59C= (n.1477+59C=)
22g.50697774C>GCA2657599584SHANK3c.1099+59C>G (n.1099+59C>G)
n.1683+59C>G
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gnomAD v4
22g.50697774C>TCA325554047SHANK3c.1099+59C>T (n.1099+59C>T)
n.1683+59C>T
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c.152+59C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697774_50697775insTGGCCCA2577768367SHANK3c.1099+59_1099+60insTGGCC (n.1099+59_1099+60insTGGCC)
n.1683+59_1683+60insTGGCC
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c.152+59_152+60insTGGCC
c.1495+59_1495+60insTGGCC (n.1495+59_1495+60insTGGCC)
c.1477+59_1477+60insTGGCC (n.1477+59_1477+60insTGGCC)
22g.50697775G>ACA640359036SHANK3c.1099+60G>A (n.1099+60G>A)
n.1683+60G>A
c.151+60G>A (n.151+60G>A)
c.1456+60G>A (n.1456+60G>A)
c.152+60G>A
c.1495+60G>A (n.1495+60G>A)
c.1477+60G>A (n.1477+60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697775G=CA2410995476SHANK3c.1099+60G= (n.1099+60G=)
n.1683+60G=
c.151+60G= (n.151+60G=)
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c.152+60G=
c.1495+60G= (n.1495+60G=)
c.1477+60G= (n.1477+60G=)
22g.50697775G>TCA2657599590SHANK3c.1099+60G>T (n.1099+60G>T)
n.1683+60G>T
c.151+60G>T (n.151+60G>T)
c.1456+60G>T (n.1456+60G>T)
c.152+60G>T
c.1495+60G>T (n.1495+60G>T)
c.1477+60G>T (n.1477+60G>T)
gnomAD v4
22g.50697776_50697802delCA2657599588SHANK3c.1099+61_1099+87del (n.1099+61_1099+87del)
n.1683+61_1683+87del
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c.1456+61_1456+87del (n.1456+61_1456+87del)
c.152+61_152+87del
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c.1477+61_1477+87del (n.1477+61_1477+87del)
gnomAD v4
22g.50697776C=CA2410995477SHANK3c.1099+61C= (n.1099+61C=)
n.1683+61C=
c.151+61C= (n.151+61C=)
c.1456+61C= (n.1456+61C=)
c.152+61C=
c.1495+61C= (n.1495+61C=)
c.1477+61C= (n.1477+61C=)
22g.50697776C>GCA2577768368SHANK3c.1099+61C>G (n.1099+61C>G)
n.1683+61C>G
c.151+61C>G (n.151+61C>G)
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c.152+61C>G
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22g.50697776C>TCA2410995478SHANK3c.1099+61C>T (n.1099+61C>T)
n.1683+61C>T
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c.152+61C>T
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c.1477+61C>T (n.1477+61C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697777G>ACA2577768369SHANK3c.1099+62G>A (n.1099+62G>A)
n.1683+62G>A
c.151+62G>A (n.151+62G>A)
c.1456+62G>A (n.1456+62G>A)
c.152+62G>A
c.1495+62G>A (n.1495+62G>A)
c.1477+62G>A (n.1477+62G>A)
gnomAD v4
22g.50697777G>CCA754138997SHANK3c.1099+62G>C (n.1099+62G>C)
n.1683+62G>C
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c.1456+62G>C (n.1456+62G>C)
c.152+62G>C
c.1495+62G>C (n.1495+62G>C)
c.1477+62G>C (n.1477+62G>C)
dbSNP gnomAD v4
22g.50697777G=CA2410995479SHANK3c.1099+62G= (n.1099+62G=)
n.1683+62G=
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c.152+62G=
c.1495+62G= (n.1495+62G=)
c.1477+62G= (n.1477+62G=)
22g.50697778C>ACA2657599618SHANK3c.1099+63C>A (n.1099+63C>A)
n.1683+63C>A
c.151+63C>A (n.151+63C>A)
c.1456+63C>A (n.1456+63C>A)
c.152+63C>A
c.1495+63C>A (n.1495+63C>A)
c.1477+63C>A (n.1477+63C>A)
gnomAD v4
22g.50697778C=CA2410995480SHANK3c.1099+63C= (n.1099+63C=)
n.1683+63C=
c.151+63C= (n.151+63C=)
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c.152+63C=
c.1495+63C= (n.1495+63C=)
c.1477+63C= (n.1477+63C=)
22g.50697778C>GCA754138999SHANK3c.1099+63C>G (n.1099+63C>G)
n.1683+63C>G
c.151+63C>G (n.151+63C>G)
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c.152+63C>G
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c.1477+63C>G (n.1477+63C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697778C>TCA2410995481SHANK3c.1099+63C>T (n.1099+63C>T)
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c.152+63C>T
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dbSNP gnomAD v4
22g.50697779G>ACA1026687887SHANK3c.1099+64G>A (n.1099+64G>A)
n.1683+64G>A
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c.152+64G>A
c.1495+64G>A (n.1495+64G>A)
c.1477+64G>A (n.1477+64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697779G>CCA1026687890SHANK3c.1099+64G>C (n.1099+64G>C)
n.1683+64G>C
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c.152+64G>C
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c.1477+64G>C (n.1477+64G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697779G=CA2410995482SHANK3c.1099+64G= (n.1099+64G=)
n.1683+64G=
c.151+64G= (n.151+64G=)
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c.1495+64G= (n.1495+64G=)
c.1477+64G= (n.1477+64G=)
22g.50697779G>TCA640359037SHANK3c.1099+64G>T (n.1099+64G>T)
n.1683+64G>T
c.151+64G>T (n.151+64G>T)
c.1456+64G>T (n.1456+64G>T)
c.152+64G>T
c.1495+64G>T (n.1495+64G>T)
c.1477+64G>T (n.1477+64G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697780G>ACA754139007SHANK3c.1099+65G>A (n.1099+65G>A)
n.1683+65G>A
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c.152+65G>A
c.1495+65G>A (n.1495+65G>A)
c.1477+65G>A (n.1477+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697780G=CA2410995483SHANK3c.1099+65G= (n.1099+65G=)
n.1683+65G=
c.151+65G= (n.151+65G=)
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c.152+65G=
c.1495+65G= (n.1495+65G=)
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22g.50697780G>TCA2410995484SHANK3c.1099+65G>T (n.1099+65G>T)
n.1683+65G>T
c.151+65G>T (n.151+65G>T)
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c.152+65G>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.152+66T>A
c.1495+66T>A (n.1495+66T>A)
c.1477+66T>A (n.1477+66T>A)
gnomAD v4
22g.50697781T>CCA2657599628SHANK3c.1099+66T>C (n.1099+66T>C)
n.1683+66T>C
c.151+66T>C (n.151+66T>C)
c.1456+66T>C (n.1456+66T>C)
c.152+66T>C
c.1495+66T>C (n.1495+66T>C)
c.1477+66T>C (n.1477+66T>C)
gnomAD v4
22g.50697781T>GCA2819325459SHANK3c.1099+66T>G (n.1099+66T>G)
n.1683+66T>G
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c.1495+66T>G (n.1495+66T>G)
c.1477+66T>G (n.1477+66T>G)
22g.50697782G>ACA2577768370SHANK3c.1099+67G>A (n.1099+67G>A)
n.1683+67G>A
c.151+67G>A (n.151+67G>A)
c.1456+67G>A (n.1456+67G>A)
c.152+67G>A
c.1495+67G>A (n.1495+67G>A)
c.1477+67G>A (n.1477+67G>A)
gnomAD v4
22g.50697782G>TCA2657599633SHANK3c.1099+67G>T (n.1099+67G>T)
n.1683+67G>T
c.151+67G>T (n.151+67G>T)
c.1456+67G>T (n.1456+67G>T)
c.152+67G>T
c.1495+67G>T (n.1495+67G>T)
c.1477+67G>T (n.1477+67G>T)
gnomAD v4
22g.50697783C>ACA1026687894SHANK3c.1099+68C>A (n.1099+68C>A)
n.1683+68C>A
c.151+68C>A (n.151+68C>A)
c.1456+68C>A (n.1456+68C>A)
c.152+68C>A
c.1495+68C>A (n.1495+68C>A)
c.1477+68C>A (n.1477+68C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697783C>TCA2577768371SHANK3c.1099+68C>T (n.1099+68C>T)
n.1683+68C>T
c.151+68C>T (n.151+68C>T)
c.1456+68C>T (n.1456+68C>T)
c.152+68C>T
c.1495+68C>T (n.1495+68C>T)
c.1477+68C>T (n.1477+68C>T)
gnomAD v4
22g.50697784T>ACA2657599642SHANK3c.1099+69T>A (n.1099+69T>A)
n.1683+69T>A
c.151+69T>A (n.151+69T>A)
c.1456+69T>A (n.1456+69T>A)
c.152+69T>A
c.1495+69T>A (n.1495+69T>A)
c.1477+69T>A (n.1477+69T>A)
gnomAD v4
22g.50697784T>CCA754139010SHANK3c.1099+69T>C (n.1099+69T>C)
n.1683+69T>C
c.151+69T>C (n.151+69T>C)
c.1456+69T>C (n.1456+69T>C)
c.152+69T>C
c.1495+69T>C (n.1495+69T>C)
c.1477+69T>C (n.1477+69T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697784T>GCA2657599646SHANK3c.1099+69T>G (n.1099+69T>G)
n.1683+69T>G
c.151+69T>G (n.151+69T>G)
c.1456+69T>G (n.1456+69T>G)
c.152+69T>G
c.1495+69T>G (n.1495+69T>G)
c.1477+69T>G (n.1477+69T>G)
gnomAD v4
22g.50697784T=CA2410995485SHANK3c.1099+69T= (n.1099+69T=)
n.1683+69T=
c.151+69T= (n.151+69T=)
c.1456+69T= (n.1456+69T=)
c.152+69T=
c.1495+69T= (n.1495+69T=)
c.1477+69T= (n.1477+69T=)
22g.50697784_50697785delinsTGCA2410995486SHANK3c.1099+69_1099+70delinsTG (n.1099+69_1099+70delinsTG)
n.1683+69_1683+70delinsTG
c.151+69_151+70delinsTG (n.151+69_151+70delinsTG)
c.1456+69_1456+70delinsTG (n.1456+69_1456+70delinsTG)
c.152+69_152+70delinsTG
c.1495+69_1495+70delinsTG (n.1495+69_1495+70delinsTG)
c.1477+69_1477+70delinsTG (n.1477+69_1477+70delinsTG)
22g.50697784_50697789delinsTGGCCGCA2410995487SHANK3c.1099+69_1099+74delinsTGGCCG (n.1099+69_1099+74delinsTGGCCG)
n.1683+69_1683+74delinsTGGCCG
c.151+69_151+74delinsTGGCCG (n.151+69_151+74delinsTGGCCG)
c.1456+69_1456+74delinsTGGCCG (n.1456+69_1456+74delinsTGGCCG)
c.152+69_152+74delinsTGGCCG
c.1495+69_1495+74delinsTGGCCG (n.1495+69_1495+74delinsTGGCCG)
c.1477+69_1477+74delinsTGGCCG (n.1477+69_1477+74delinsTGGCCG)

Number of alleles fetched