Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50697594_50697695delCA2819325446SHANK3c.978_1079del (p.Pro327_His360del)
n.1562_1663del
c.30_131del (p.Pro11_His44del)
c.1335_1436del (p.Pro446_His479del)
c.31_132del
c.1374_1475del (p.Pro459_His492del)
c.1356_1457del (p.Pro453_His486del)
22g.50697637C>ACA515255051SHANK3c.1021C>A (p.Arg341Ser)
n.1605C>A
c.73C>A (p.Arg25Ser)
c.1378C>A (p.Arg460Ser)
c.74C>A
c.1417C>A (p.Arg473Ser)
c.1399C>A (p.Arg467Ser)
 gnomAD v4
22g.50697637C>GCA515255052SHANK3c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.1605C>G
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.74C>G
c.1417C>G (p.Arg473Gly)
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
 gnomAD v4
22g.50697637C>TCA515255053SHANK3c.1021C>T (p.Arg341Cys)
n.1605C>T
c.73C>T (p.Arg25Cys)
c.1378C>T (p.Arg460Cys)
c.74C>T
c.1417C>T (p.Arg473Cys)
c.1399C>T (p.Arg467Cys)
 gnomAD v4
22g.50697638delCA2657598874SHANK3c.1022del (p.Arg341ProfsTer6)
n.1606del
c.74del (p.Arg25ProfsTer6)
c.1379del (p.Arg460ProfsTer6)
c.75del
c.1418del (p.Arg473ProfsTer6)
c.1400del (p.Arg467ProfsTer6)
 gnomAD v4
22g.50697638G>ACA515255054SHANK3c.1022G>A (p.Arg341His)
n.1606G>A
c.74G>A (p.Arg25His)
c.1379G>A (p.Arg460His)
c.75G>A
c.1418G>A (p.Arg473His)
c.1400G>A (p.Arg467His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697638G>CCA515255055SHANK3c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.1606G>C
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.75G>C
c.1418G>C (p.Arg473Pro)
c.1400G>C (p.Arg467Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697638G=CA2410995388SHANK3c.1022G= (p.Arg341=)
n.1606G=
c.74G= (p.Arg25=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.75G=
c.1418G= (p.Arg473=)
c.1400G= (p.Arg467=)
22g.50697638G>TCA515255056SHANK3c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.1606G>T
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.75G>T
c.1418G>T (p.Arg473Leu)
c.1400G>T (p.Arg467Leu)
 gnomAD v4
22g.50697639C>ACA515255057SHANK3c.1023C>A (p.Arg341=)
n.1607C>A
c.75C>A (p.Arg25=)
c.1380C>A (p.Arg460=)
c.76C>A
c.1419C>A (p.Arg473=)
c.1401C>A (p.Arg467=)
 gnomAD v4
22g.50697639C>GCA515255058SHANK3c.1023C>G (p.Arg341=)
n.1607C>G
c.75C>G (p.Arg25=)
c.1380C>G (p.Arg460=)
c.76C>G
c.1419C>G (p.Arg473=)
c.1401C>G (p.Arg467=)
 gnomAD v4
22g.50697639C>TCA515255059SHANK3c.1023C>T (p.Arg341=)
n.1607C>T
c.75C>T (p.Arg25=)
c.1380C>T (p.Arg460=)
c.76C>T
c.1419C>T (p.Arg473=)
c.1401C>T (p.Arg467=)
 gnomAD v4
22g.50697640A>CCA515255061SHANK3c.1024A>C (p.Lys342Gln)
n.1608A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.77A>C
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
22g.50697640A>GCA515255062SHANK3c.1024A>G (p.Lys342Glu)
n.1608A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.77A>G
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
 gnomAD v4
22g.50697640A>TCA515255060SHANK3c.1024A>T (p.Lys342Ter)
n.1608A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.77A>T
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1402A>T (p.Lys468Ter)
 gnomAD v4
22g.50697641A=CA2410995389SHANK3c.1025A= (p.Lys342=)
n.1609A=
c.77A= (p.Lys26=)
c.1382A= (p.Lys461=)
c.78A=
c.1421A= (p.Lys474=)
c.1403A= (p.Lys468=)
22g.50697641A>CCA515255063SHANK3c.1025A>C (p.Lys342Thr)
n.1609A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.78A>C
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
 gnomAD v4
22g.50697641A>GCA10325524SHANK3c.1025A>G (p.Lys342Arg)
n.1609A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.78A>G
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697641A>TCA515255064SHANK3c.1025A>T (p.Lys342Met)
n.1609A>T
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.1382A>T (p.Lys461Met)
c.78A>T
c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.1403A>T (p.Lys468Met)
 gnomAD v4
22g.50697642G>ACA515255065SHANK3c.1026G>A (p.Lys342=)
n.1610G>A
c.78G>A (p.Lys26=)
c.1383G>A (p.Lys461=)
c.79G>A
c.1422G>A (p.Lys474=)
c.1404G>A (p.Lys468=)
 gnomAD v4
22g.50697642G>CCA515255066SHANK3c.1026G>C (p.Lys342Asn)
n.1610G>C
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.1383G>C (p.Lys461Asn)
c.79G>C
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
 gnomAD v4
22g.50697642G>TCA515255067SHANK3c.1026G>T (p.Lys342Asn)
n.1610G>T
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.1383G>T (p.Lys461Asn)
c.79G>T
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
 gnomAD v4
22g.50697643T>ACA515255070SHANK3c.1027T>A (p.Phe343Ile)
n.1611T>A
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.80T>A
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
 gnomAD v4
22g.50697643T>CCA515255068SHANK3c.1027T>C (p.Phe343Leu)
n.1611T>C
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.80T>C
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
 gnomAD v4
22g.50697643T>GCA515255069SHANK3c.1027T>G (p.Phe343Val)
n.1611T>G
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.80T>G
c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.1405T>G (p.Phe469Val)
22g.50697644T>ACA515255071SHANK3c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
n.1612T>A
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.81T>A
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
 gnomAD v4
22g.50697644T>CCA515255072SHANK3c.1028T>C (p.Phe343Ser)
n.1612T>C
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.81T>C
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
 gnomAD v4
22g.50697644T>GCA515255073SHANK3c.1028T>G (p.Phe343Cys)
n.1612T>G
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.81T>G
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.1406T>G (p.Phe469Cys)
22g.50697645C>ACA515255074SHANK3c.1029C>A (p.Phe343Leu)
n.1613C>A
c.81C>A (p.Phe27Leu)
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
c.82C>A
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.1407C>A (p.Phe469Leu)
 gnomAD v4
22g.50697645C>GCA515255075SHANK3c.1029C>G (p.Phe343Leu)
n.1613C>G
c.81C>G (p.Phe27Leu)
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
c.82C>G
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.1407C>G (p.Phe469Leu)
22g.50697645C>TCA515255076SHANK3c.1029C>T (p.Phe343=)
n.1613C>T
c.81C>T (p.Phe27=)
c.1386C>T (p.Phe462=)
c.82C>T
c.1425C>T (p.Phe475=)
c.1407C>T (p.Phe469=)
 gnomAD v4
22g.50697646A>CCA515255077SHANK3c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.1614A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.1387A>C (p.Ile463Leu)
c.83A>C
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1408A>C (p.Ile470Leu)
 gnomAD v4
22g.50697646A>GCA515255079SHANK3c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.1614A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.1387A>G (p.Ile463Val)
c.83A>G
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1408A>G (p.Ile470Val)
 gnomAD v4
22g.50697646A>TCA515255078SHANK3c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.1614A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.1387A>T (p.Ile463Phe)
c.83A>T
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1408A>T (p.Ile470Phe)
 gnomAD v4
22g.50697647T>ACA515255080SHANK3c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.1615T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.1388T>A (p.Ile463Asn)
c.84T>A
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1409T>A (p.Ile470Asn)
 gnomAD v4
22g.50697647T>CCA515255081SHANK3c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1615T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.1388T>C (p.Ile463Thr)
c.84T>C
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1409T>C (p.Ile470Thr)
 gnomAD v4
22g.50697647T>GCA515255082SHANK3c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.1615T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.1388T>G (p.Ile463Ser)
c.84T>G
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1409T>G (p.Ile470Ser)
22g.50697648C>ACA515255083SHANK3c.1032C>A (p.Ile344=)
n.1616C>A
c.84C>A (p.Ile28=)
c.1389C>A (p.Ile463=)
c.85C>A
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.1410C>A (p.Ile470=)
 gnomAD v4
22g.50697648C=CA2410995390SHANK3c.1032C= (p.Ile344=)
n.1616C=
c.84C= (p.Ile28=)
c.1389C= (p.Ile463=)
c.85C=
c.1428C= (p.Ile476=)
c.1410C= (p.Ile470=)
22g.50697648C>GCA515255084SHANK3c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.1616C>G
c.84C>G (p.Ile28Met)
c.1389C>G (p.Ile463Met)
c.85C>G
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.1410C>G (p.Ile470Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697648C>TCA10325525SHANK3c.1032C>T (p.Ile344=)
n.1616C>T
c.84C>T (p.Ile28=)
c.1389C>T (p.Ile463=)
c.85C>T
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.1410C>T (p.Ile470=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697649G>ACA515255085SHANK3c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1617G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.86G>A
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697649G>CCA515255086SHANK3c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1617G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.86G>C
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
 gnomAD v4
22g.50697649G=CA2410995391SHANK3c.1033G= (p.Ala345=)
n.1617G=
c.85G= (p.Ala29=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.86G=
c.1429G= (p.Ala477=)
c.1411G= (p.Ala471=)
22g.50697649G>TCA515255087SHANK3c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1617G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.86G>T
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
 gnomAD v4
22g.50697659_50697715delCA2657598927SHANK3c.1043_1099del (p.Ala348_Lys366del)
n.1627_1683del
c.95_151del (p.Ala32_Lys50del)
c.1400_1456del (p.Ala467_Lys485del)
c.96_152del
c.1439_1495del (p.Ala480_Lys498del)
c.1421_1477del (p.Ala474_Lys492del)
 gnomAD v4
22g.50697650C>ACA515255088SHANK3c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.1618C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.87C>A
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
 gnomAD v4
22g.50697650C>GCA515255089SHANK3c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1618C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.87C>G
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
22g.50697650C>TCA515255090SHANK3c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1618C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.87C>T
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
 gnomAD v4
22g.50697651C>ACA10325526SHANK3c.1035C>A (p.Ala345=)
n.1619C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.88C>A
c.1431C>A (p.Ala477=)
c.1413C>A (p.Ala471=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697651C=CA2410995392SHANK3c.1035C= (p.Ala345=)
n.1619C=
c.87C= (p.Ala29=)
c.1392C= (p.Ala464=)
c.88C=
c.1431C= (p.Ala477=)
c.1413C= (p.Ala471=)
22g.50697651C>GCA515255092SHANK3c.1035C>G (p.Ala345=)
n.1619C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.88C>G
c.1431C>G (p.Ala477=)
c.1413C>G (p.Ala471=)
 gnomAD v4
22g.50697651C>TCA515255091SHANK3c.1035C>T (p.Ala345=)
n.1619C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.88C>T
c.1431C>T (p.Ala477=)
c.1413C>T (p.Ala471=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697652delCA2657598944SHANK3c.1036del (p.Val346Ter)
n.1620del
c.88del (p.Val30Ter)
c.1393del (p.Val465Ter)
c.89del
c.1432del (p.Val478Ter)
c.1414del (p.Val472Ter)
 gnomAD v4
22g.50697652G>ACA515255093SHANK3c.1036G>A (p.Val346Met)
n.1620G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
c.1393G>A (p.Val465Met)
c.89G>A
c.1432G>A (p.Val478Met)
c.1414G>A (p.Val472Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697652G>CCA515255094SHANK3c.1036G>C (p.Val346Leu)
n.1620G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.89G>C
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
22g.50697652G=CA2410995393SHANK3c.1036G= (p.Val346=)
n.1620G=
c.88G= (p.Val30=)
c.1393G= (p.Val465=)
c.89G=
c.1432G= (p.Val478=)
c.1414G= (p.Val472=)
22g.50697652G>TCA515255095SHANK3c.1036G>T (p.Val346Leu)
n.1620G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.89G>T
c.1432G>T (p.Val478Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
 gnomAD v4
22g.50697661_50697682delCA2657598945SHANK3c.1045_1066del (p.His349ArgfsTer10)
n.1629_1650del
c.97_118del (p.His33ArgfsTer10)
c.1402_1423del (p.His468ArgfsTer10)
c.98_119del
c.1441_1462del (p.His481ArgfsTer10)
c.1423_1444del (p.His475ArgfsTer10)
 gnomAD v4
22g.50697653T>ACA515255096SHANK3c.1037T>A (p.Val346Glu)
n.1621T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.90T>A
c.1433T>A (p.Val478Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
 gnomAD v4
22g.50697653T>CCA515255097SHANK3c.1037T>C (p.Val346Ala)
n.1621T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.90T>C
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
 gnomAD v4
22g.50697653T>GCA515255098SHANK3c.1037T>G (p.Val346Gly)
n.1621T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.90T>G
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
22g.50697654G>ACA515255099SHANK3c.1038G>A (p.Val346=)
n.1622G>A
c.90G>A (p.Val30=)
c.1395G>A (p.Val465=)
c.91G>A
c.1434G>A (p.Val478=)
c.1416G>A (p.Val472=)
 gnomAD v4
22g.50697654G>CCA515255100SHANK3c.1038G>C (p.Val346=)
n.1622G>C
c.90G>C (p.Val30=)
c.1395G>C (p.Val465=)
c.91G>C
c.1434G>C (p.Val478=)
c.1416G>C (p.Val472=)
 gnomAD v4
22g.50697654G>TCA515255101SHANK3c.1038G>T (p.Val346=)
n.1622G>T
c.90G>T (p.Val30=)
c.1395G>T (p.Val465=)
c.91G>T
c.1434G>T (p.Val478=)
c.1416G>T (p.Val472=)
 gnomAD v4
22g.50697654_50697655delinsGACA2410995394SHANK3c.1038_1039delinsGA (p.Val346=)
n.1622_1623delinsGA
c.90_91delinsGA (p.Val30=)
c.1395_1396delinsGA (p.Val465=)
c.91_92delinsGA
c.1434_1435delinsGA (p.Val478=)
c.1416_1417delinsGA (p.Val472=)
22g.50697655A>CCA515255102SHANK3c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.1623A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.92A>C
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
22g.50697655A>GCA515255103SHANK3c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.1623A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.92A>G
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
 gnomAD v4
22g.50697655A>TCA515255104SHANK3c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.1623A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.92A>T
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
 gnomAD v4
22g.50697656delCA640359027SHANK3c.1040del (p.Lys347ArgfsTer19)
n.1624del
c.92del (p.Lys31ArgfsTer19)
c.1397del (p.Lys466ArgfsTer19)
c.93del
c.1436del (p.Lys479ArgfsTer19)
c.1418del (p.Lys473ArgfsTer19)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697656A>CCA515255107SHANK3c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.1624A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.93A>C
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
 gnomAD v4
22g.50697656A>GCA515255106SHANK3c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.1624A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.93A>G
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
 gnomAD v4
22g.50697656A>TCA515255105SHANK3c.1040A>T (p.Lys347Met)
n.1624A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.93A>T
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
 gnomAD v4
22g.50697657G>ACA515255108SHANK3c.1041G>A (p.Lys347=)
n.1625G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.94G>A
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1419G>A (p.Lys473=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697657G>CCA515255109SHANK3c.1041G>C (p.Lys347Asn)
n.1625G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.94G>C
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
 gnomAD v4
22g.50697657G=CA2410995395SHANK3c.1041G= (p.Lys347=)
n.1625G=
c.93G= (p.Lys31=)
c.1398G= (p.Lys466=)
c.94G=
c.1437G= (p.Lys479=)
c.1419G= (p.Lys473=)
22g.50697657G>TCA515255110SHANK3c.1041G>T (p.Lys347Asn)
n.1625G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.94G>T
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
 gnomAD v4
22g.50697658G>ACA515255111SHANK3c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.1626G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.95G>A
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
 gnomAD v4
22g.50697658G>CCA515255112SHANK3c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.1626G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.95G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
 gnomAD v4
22g.50697658G>TCA515255113SHANK3c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.1626G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.95G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
 gnomAD v4
22g.50697659C>ACA515255114SHANK3c.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.1627C>A
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.96C>A
c.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
 gnomAD v4
22g.50697659C=CA2410995396SHANK3c.1043C= (p.Ala348=)
n.1627C=
c.95C= (p.Ala32=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.96C=
c.1439C= (p.Ala480=)
c.1421C= (p.Ala474=)
22g.50697659C>GCA515255115SHANK3c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.1627C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.96C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
 gnomAD v4
22g.50697659C>TCA515255116SHANK3c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.1627C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.96C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697660G>ACA515255117SHANK3c.1044G>A (p.Ala348=)
n.1628G>A
c.96G>A (p.Ala32=)
c.1401G>A (p.Ala467=)
c.97G>A
c.1440G>A (p.Ala480=)
c.1422G>A (p.Ala474=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697660G>CCA515255118SHANK3c.1044G>C (p.Ala348=)
n.1628G>C
c.96G>C (p.Ala32=)
c.1401G>C (p.Ala467=)
c.97G>C
c.1440G>C (p.Ala480=)
c.1422G>C (p.Ala474=)
 gnomAD v4
22g.50697660G=CA2410995397SHANK3c.1044G= (p.Ala348=)
n.1628G=
c.96G= (p.Ala32=)
c.1401G= (p.Ala467=)
c.97G=
c.1440G= (p.Ala480=)
c.1422G= (p.Ala474=)
22g.50697660G>TCA515255119SHANK3c.1044G>T (p.Ala348=)
n.1628G>T
c.96G>T (p.Ala32=)
c.1401G>T (p.Ala467=)
c.97G>T
c.1440G>T (p.Ala480=)
c.1422G>T (p.Ala474=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697661delCA2657598971SHANK3c.1045del (p.His349ThrfsTer17)
n.1629del
c.97del (p.His33ThrfsTer17)
c.1402del (p.His468ThrfsTer17)
c.98del
c.1441del (p.His481ThrfsTer17)
c.1423del (p.His475ThrfsTer17)
 gnomAD v4
22g.50697661C>ACA515255122SHANK3c.1045C>A (p.His349Asn)
n.1629C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.98C>A
c.1441C>A (p.His481Asn)
c.1423C>A (p.His475Asn)
 gnomAD v4
22g.50697661C>GCA515255121SHANK3c.1045C>G (p.His349Asp)
n.1629C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.98C>G
c.1441C>G (p.His481Asp)
c.1423C>G (p.His475Asp)
22g.50697661C>TCA515255120SHANK3c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.1629C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.98C>T
c.1441C>T (p.His481Tyr)
c.1423C>T (p.His475Tyr)
 gnomAD v4
22g.50697662A>CCA515255123SHANK3c.1046A>C (p.His349Pro)
n.1630A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.99A>C
c.1442A>C (p.His481Pro)
c.1424A>C (p.His475Pro)
22g.50697662A>GCA515255125SHANK3c.1046A>G (p.His349Arg)
n.1630A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.99A>G
c.1442A>G (p.His481Arg)
c.1424A>G (p.His475Arg)
 gnomAD v4
22g.50697662A>TCA515255124SHANK3c.1046A>T (p.His349Leu)
n.1630A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.99A>T
c.1442A>T (p.His481Leu)
c.1424A>T (p.His475Leu)
 gnomAD v4
22g.50697663C>ACA515255126SHANK3c.1047C>A (p.His349Gln)
n.1631C>A
c.99C>A (p.His33Gln)
c.1404C>A (p.His468Gln)
c.100C>A
c.1443C>A (p.His481Gln)
c.1425C>A (p.His475Gln)
 gnomAD v4
22g.50697663C=CA2410995398SHANK3c.1047C= (p.His349=)
n.1631C=
c.99C= (p.His33=)
c.1404C= (p.His468=)
c.100C=
c.1443C= (p.His481=)
c.1425C= (p.His475=)
22g.50697663C>GCA515255128SHANK3c.1047C>G (p.His349Gln)
n.1631C>G
c.99C>G (p.His33Gln)
c.1404C>G (p.His468Gln)
c.100C>G
c.1443C>G (p.His481Gln)
c.1425C>G (p.His475Gln)
 gnomAD v4
22g.50697663C>TCA515255127SHANK3c.1047C>T (p.His349=)
n.1631C>T
c.99C>T (p.His33=)
c.1404C>T (p.His468=)
c.100C>T
c.1443C>T (p.His481=)
c.1425C>T (p.His475=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697664A>CCA515255129SHANK3c.1048A>C (p.Ser350Arg)
n.1632A>C
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.101A>C
c.1444A>C (p.Ser482Arg)
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
 gnomAD v4
22g.50697664A>GCA515255131SHANK3c.1048A>G (p.Ser350Gly)
n.1632A>G
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.101A>G
c.1444A>G (p.Ser482Gly)
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
 gnomAD v4
22g.50697664A>TCA515255130SHANK3c.1048A>T (p.Ser350Cys)
n.1632A>T
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.101A>T
c.1444A>T (p.Ser482Cys)
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
 gnomAD v4
22g.50697665G>ACA10325527SHANK3c.1049G>A (p.Ser350Asn)
n.1633G>A
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.102G>A
c.1445G>A (p.Ser482Asn)
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697665G>CCA515255133SHANK3c.1049G>C (p.Ser350Thr)
n.1633G>C
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.102G>C
c.1445G>C (p.Ser482Thr)
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697665G=CA2410995399SHANK3c.1049G= (p.Ser350=)
n.1633G=
c.101G= (p.Ser34=)
c.1406G= (p.Ser469=)
c.102G=
c.1445G= (p.Ser482=)
c.1427G= (p.Ser476=)
22g.50697665G>TCA515255132SHANK3c.1049G>T (p.Ser350Ile)
n.1633G>T
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.102G>T
c.1445G>T (p.Ser482Ile)
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
 gnomAD v4
22g.50697666C>ACA515255134SHANK3c.1050C>A (p.Ser350Arg)
n.1634C>A
c.102C>A (p.Ser34Arg)
c.1407C>A (p.Ser469Arg)
c.103C>A
c.1446C>A (p.Ser482Arg)
c.1428C>A (p.Ser476Arg)
 gnomAD v4
22g.50697666C>GCA515255136SHANK3c.1050C>G (p.Ser350Arg)
n.1634C>G
c.102C>G (p.Ser34Arg)
c.1407C>G (p.Ser469Arg)
c.103C>G
c.1446C>G (p.Ser482Arg)
c.1428C>G (p.Ser476Arg)
 gnomAD v4
22g.50697666C>TCA515255135SHANK3c.1050C>T (p.Ser350=)
n.1634C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
c.1407C>T (p.Ser469=)
c.103C>T
c.1446C>T (p.Ser482=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
 gnomAD v4
22g.50697668delCA2657598987SHANK3c.1052del (p.Pro351ArgfsTer15)
n.1636del
c.104del (p.Pro35ArgfsTer15)
c.1409del (p.Pro470ArgfsTer15)
c.105del
c.1448del (p.Pro483ArgfsTer15)
c.1430del (p.Pro477ArgfsTer15)
 gnomAD v4
22g.50697667C>ACA515255137SHANK3c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1635C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.104C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
 gnomAD v4
22g.50697667C>GCA515255138SHANK3c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1635C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.104C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
 gnomAD v4
22g.50697667C>TCA515255139SHANK3c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1635C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.104C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
 gnomAD v4
22g.50697668C>ACA515255140SHANK3c.1052C>A (p.Pro351Gln)
n.1636C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.105C>A
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
 gnomAD v4
22g.50697668C=CA2410995400SHANK3c.1052C= (p.Pro351=)
n.1636C=
c.104C= (p.Pro35=)
c.1409C= (p.Pro470=)
c.105C=
c.1448C= (p.Pro483=)
c.1430C= (p.Pro477=)
22g.50697668C>GCA515255141SHANK3c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1636C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.105C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
 gnomAD v4
22g.50697668C>TCA515255142SHANK3c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1636C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.105C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697669delCA2657598999SHANK3c.1053del (p.Gln352ArgfsTer14)
n.1637del
c.105del (p.Gln36ArgfsTer14)
c.1410del (p.Gln471ArgfsTer14)
c.106del
c.1449del (p.Gln484ArgfsTer14)
c.1431del (p.Gln478ArgfsTer14)
 gnomAD v4
22g.50697669G>ACA515255145SHANK3c.1053G>A (p.Pro351=)
n.1637G>A
c.105G>A (p.Pro35=)
c.1410G>A (p.Pro470=)
c.106G>A
c.1449G>A (p.Pro483=)
c.1431G>A (p.Pro477=)
 gnomAD v4
22g.50697669G>CCA515255144SHANK3c.1053G>C (p.Pro351=)
n.1637G>C
c.105G>C (p.Pro35=)
c.1410G>C (p.Pro470=)
c.106G>C
c.1449G>C (p.Pro483=)
c.1431G>C (p.Pro477=)
 gnomAD v4
22g.50697669G=CA2410995401SHANK3c.1053G= (p.Pro351=)
n.1637G=
c.105G= (p.Pro35=)
c.1410G= (p.Pro470=)
c.106G=
c.1449G= (p.Pro483=)
c.1431G= (p.Pro477=)
22g.50697669G>TCA515255143SHANK3c.1053G>T (p.Pro351=)
n.1637G>T
c.105G>T (p.Pro35=)
c.1410G>T (p.Pro470=)
c.106G>T
c.1449G>T (p.Pro483=)
c.1431G>T (p.Pro477=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697670delCA2657599001SHANK3c.1054del (p.Gln352ArgfsTer14)
n.1638del
c.106del (p.Gln36ArgfsTer14)
c.1411del (p.Gln471ArgfsTer14)
c.107del
c.1450del (p.Gln484ArgfsTer14)
c.1432del (p.Gln478ArgfsTer14)
 gnomAD v4
22g.50697670C>ACA515255146SHANK3c.1054C>A (p.Gln352Lys)
n.1638C>A
c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.107C>A
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
c.1432C>A (p.Gln478Lys)
 gnomAD v4
22g.50697670C>GCA515255147SHANK3c.1054C>G (p.Gln352Glu)
n.1638C>G
c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.107C>G
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
c.1432C>G (p.Gln478Glu)
 gnomAD v4
22g.50697670C>TCA515255148SHANK3c.1054C>T (p.Gln352Ter)
n.1638C>T
c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.107C>T
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
 gnomAD v4
22g.50697670_50697671delCA2657599002SHANK3c.1054_1055del (p.Gln352GlyfsTer2)
n.1638_1639del
c.106_107del (p.Gln36GlyfsTer2)
c.1411_1412del (p.Gln471GlyfsTer2)
c.107_108del
c.1450_1451del (p.Gln484GlyfsTer2)
c.1432_1433del (p.Gln478GlyfsTer2)
 gnomAD v4
22g.50697671delCA2657599003SHANK3c.1055del (p.Gln352ArgfsTer14)
n.1639del
c.107del (p.Gln36ArgfsTer14)
c.1412del (p.Gln471ArgfsTer14)
c.108del
c.1451del (p.Gln484ArgfsTer14)
c.1433del (p.Gln478ArgfsTer14)
 gnomAD v4
22g.50697671A=CA2410995402SHANK3c.1055A= (p.Gln352=)
n.1639A=
c.107A= (p.Gln36=)
c.1412A= (p.Gln471=)
c.108A=
c.1451A= (p.Gln484=)
c.1433A= (p.Gln478=)
22g.50697671A>CCA515255149SHANK3c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.1639A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.108A>C
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
c.1433A>C (p.Gln478Pro)
 gnomAD v4
22g.50697671A>GCA515255150SHANK3c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.1639A>G
c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.108A>G
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
c.1433A>G (p.Gln478Arg)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697671A>TCA515255151SHANK3c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.1639A>T
c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.108A>T
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
c.1433A>T (p.Gln478Leu)
 gnomAD v4
22g.50697671_50697672delCA2819325451SHANK3c.1055_1056del (p.Gln352ArgfsTer2)
n.1639_1640del
c.107_108del (p.Gln36ArgfsTer2)
c.1412_1413del (p.Gln471ArgfsTer2)
c.108_109del
c.1451_1452del (p.Gln484ArgfsTer2)
c.1433_1434del (p.Gln478ArgfsTer2)
22g.50697672G>ACA515255152SHANK3c.1056G>A (p.Gln352=)
n.1640G>A
c.108G>A (p.Gln36=)
c.1413G>A (p.Gln471=)
c.109G>A
c.1452G>A (p.Gln484=)
c.1434G>A (p.Gln478=)
 gnomAD v4
22g.50697672G>CCA515255154SHANK3c.1056G>C (p.Gln352His)
n.1640G>C
c.108G>C (p.Gln36His)
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.109G>C
c.1452G>C (p.Gln484His)
c.1434G>C (p.Gln478His)
22g.50697672G>TCA515255153SHANK3c.1056G>T (p.Gln352His)
n.1640G>T
c.108G>T (p.Gln36His)
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.109G>T
c.1452G>T (p.Gln484His)
c.1434G>T (p.Gln478His)
 gnomAD v4
22g.50697674delCA2657599004SHANK3c.1058del (p.Gly353ValfsTer13)
n.1642del
c.110del (p.Gly37ValfsTer13)
c.1415del (p.Gly472ValfsTer13)
c.111del
c.1454del (p.Gly485ValfsTer13)
c.1436del (p.Gly479ValfsTer13)
 gnomAD v4
22g.50697673G>ACA515255155SHANK3c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.1641G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.1414G>A (p.Gly472Ser)
c.110G>A
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697673G>CCA515255156SHANK3c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1641G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.110G>C
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
 gnomAD v4
22g.50697673G=CA2410995403SHANK3c.1057G= (p.Gly353=)
n.1641G=
c.109G= (p.Gly37=)
c.1414G= (p.Gly472=)
c.110G=
c.1453G= (p.Gly485=)
c.1435G= (p.Gly479=)
22g.50697673G>TCA515255157SHANK3c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.1641G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.1414G>T (p.Gly472Cys)
c.110G>T
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
 gnomAD v4
22g.50697674G>ACA515255158SHANK3c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.1642G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.1415G>A (p.Gly472Asp)
c.111G>A
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
 gnomAD v4
22g.50697674G>CCA515255159SHANK3c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.1642G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.111G>C
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697674G=CA2410995404SHANK3c.1058G= (p.Gly353=)
n.1642G=
c.110G= (p.Gly37=)
c.1415G= (p.Gly472=)
c.111G=
c.1454G= (p.Gly485=)
c.1436G= (p.Gly479=)
22g.50697674G>TCA515255160SHANK3c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.1642G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.111G>T
c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
 gnomAD v4
22g.50697675_50697676delCA2657599007SHANK3c.1059_1060del (p.Glu354ArgfsTer?)
n.1643_1644del
c.111_112del (p.Glu38ArgfsTer?)
c.1416_1417del (p.Glu473ArgfsTer?)
c.112_113del
c.1455_1456del (p.Glu486ArgfsTer?)
c.1437_1438del (p.Glu480ArgfsTer?)
 gnomAD v4
22g.50697675delCA2819325452SHANK3c.1059del (p.Glu354LysfsTer12)
n.1643del
c.111del (p.Glu38LysfsTer12)
c.1416del (p.Glu473LysfsTer12)
c.112del
c.1455del (p.Glu486LysfsTer12)
c.1437del (p.Glu480LysfsTer12)
22g.50697675T>ACA515255161SHANK3c.1059T>A (p.Gly353=)
n.1643T>A
c.111T>A (p.Gly37=)
c.1416T>A (p.Gly472=)
c.112T>A
c.1455T>A (p.Gly485=)
c.1437T>A (p.Gly479=)
 gnomAD v4
22g.50697675T>CCA515255162SHANK3c.1059T>C (p.Gly353=)
n.1643T>C
c.111T>C (p.Gly37=)
c.1416T>C (p.Gly472=)
c.112T>C
c.1455T>C (p.Gly485=)
c.1437T>C (p.Gly479=)
 gnomAD v4
22g.50697675T>GCA515255163SHANK3c.1059T>G (p.Gly353=)
n.1643T>G
c.111T>G (p.Gly37=)
c.1416T>G (p.Gly472=)
c.112T>G
c.1455T>G (p.Gly485=)
c.1437T>G (p.Gly479=)
22g.50697676G>ACA515255164SHANK3c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1644G>A
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.113G>A
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
 gnomAD v4
22g.50697676G>CCA515255165SHANK3c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1644G>C
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.113G>C
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
 gnomAD v4
22g.50697676G>TCA515255166SHANK3c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1644G>T
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.113G>T
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
 gnomAD v4
22g.50697677A=CA2410995405SHANK3c.1061A= (p.Glu354=)
n.1645A=
c.113A= (p.Glu38=)
c.1418A= (p.Glu473=)
c.114A=
c.1457A= (p.Glu486=)
c.1439A= (p.Glu480=)
22g.50697677A>CCA515255167SHANK3c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1645A>C
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.114A>C
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
22g.50697677A>GCA515255169SHANK3c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1645A>G
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.114A>G
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697677A>TCA515255168SHANK3c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1645A>T
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.114A>T
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
 gnomAD v4
22g.50697678delCA2657599017SHANK3c.1062del (p.Gly355AlafsTer11)
n.1646del
c.114del (p.Gly39AlafsTer11)
c.1419del (p.Gly474AlafsTer11)
c.115del
c.1458del (p.Gly487AlafsTer11)
c.1440del (p.Gly481AlafsTer11)
 gnomAD v4
22g.50697678A>CCA515255170SHANK3c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.1646A>C
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.1419A>C (p.Glu473Asp)
c.115A>C
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.1440A>C (p.Glu480Asp)
 gnomAD v4
22g.50697678A>GCA515255171SHANK3c.1062A>G (p.Glu354=)
n.1646A>G
c.114A>G (p.Glu38=)
c.1419A>G (p.Glu473=)
c.115A>G
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.1440A>G (p.Glu480=)
 gnomAD v4
22g.50697678A>TCA515255172SHANK3c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.1646A>T
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.1419A>T (p.Glu473Asp)
c.115A>T
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.1440A>T (p.Glu480Asp)
 gnomAD v4
22g.50697679G>ACA515255173SHANK3c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1647G>A
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.116G>A
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
 gnomAD v4
22g.50697679G>CCA515255174SHANK3c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1647G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.116G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
22g.50697679G=CA2410995406SHANK3c.1063G= (p.Gly355=)
n.1647G=
c.115G= (p.Gly39=)
c.1420G= (p.Gly474=)
c.116G=
c.1459G= (p.Gly487=)
c.1441G= (p.Gly481=)
22g.50697679G>TCA515255175SHANK3c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1647G>T
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.116G>T
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697680G>ACA515255176SHANK3c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1648G>A
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.117G>A
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
 gnomAD v4
22g.50697680G>CCA515255177SHANK3c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1648G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.117G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
 gnomAD v4
22g.50697680G>TCA515255178SHANK3c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1648G>T
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.117G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
 gnomAD v4
22g.50697681C>ACA515255179SHANK3c.1065C>A (p.Gly355=)
n.1649C>A
c.117C>A (p.Gly39=)
c.1422C>A (p.Gly474=)
c.118C>A
c.1461C>A (p.Gly487=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
 gnomAD v4
22g.50697681C>GCA515255180SHANK3c.1065C>G (p.Gly355=)
n.1649C>G
c.117C>G (p.Gly39=)
c.1422C>G (p.Gly474=)
c.118C>G
c.1461C>G (p.Gly487=)
c.1443C>G (p.Gly481=)
 gnomAD v4
22g.50697681C>TCA515255181SHANK3c.1065C>T (p.Gly355=)
n.1649C>T
c.117C>T (p.Gly39=)
c.1422C>T (p.Gly474=)
c.118C>T
c.1461C>T (p.Gly487=)
c.1443C>T (p.Gly481=)
 gnomAD v4
22g.50697682G>ACA515255184SHANK3c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1650G>A
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.119G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
 gnomAD v4
22g.50697682G>CCA515255183SHANK3c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1650G>C
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.119G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697682G=CA2410995407SHANK3c.1066G= (p.Glu356=)
n.1650G=
c.118G= (p.Glu40=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.119G=
c.1462G= (p.Glu488=)
c.1444G= (p.Glu482=)
22g.50697682G>TCA515255182SHANK3c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1650G>T
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.119G>T
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
 gnomAD v4
22g.50697683A>CCA515255185SHANK3c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1651A>C
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.120A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
22g.50697683A>GCA515255186SHANK3c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1651A>G
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.120A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
 gnomAD v4
22g.50697683A>TCA515255187SHANK3c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1651A>T
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.120A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
 gnomAD v4
22g.50697684G>ACA515255188SHANK3c.1068G>A (p.Glu356=)
n.1652G>A
c.120G>A (p.Glu40=)
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.121G>A
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
 gnomAD v4
22g.50697684G>CCA515255189SHANK3c.1068G>C (p.Glu356Asp)
n.1652G>C
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.121G>C
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
 gnomAD v4
22g.50697684G>TCA515255190SHANK3c.1068G>T (p.Glu356Asp)
n.1652G>T
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.121G>T
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
 gnomAD v4
22g.50697685A>CCA515255191SHANK3c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1653A>C
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.122A>C
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
 gnomAD v4
22g.50697685A>GCA515255192SHANK3c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1653A>G
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.122A>G
c.1465A>G (p.Ile489Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
 gnomAD v4
22g.50697685A>TCA515255193SHANK3c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1653A>T
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.122A>T
c.1465A>T (p.Ile489Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
22g.50697686T>ACA515255194SHANK3c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1654T>A
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.123T>A
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
 gnomAD v4
22g.50697686T>CCA515255195SHANK3c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1654T>C
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.123T>C
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
 gnomAD v4
22g.50697686T>GCA515255196SHANK3c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1654T>G
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.123T>G
c.1466T>G (p.Ile489Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
22g.50697687C>ACA515255197SHANK3c.1071C>A (p.Ile357=)
n.1655C>A
c.123C>A (p.Ile41=)
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.124C>A
c.1467C>A (p.Ile489=)
c.1449C>A (p.Ile483=)
 gnomAD v4
22g.50697687C=CA2410995408SHANK3c.1071C= (p.Ile357=)
n.1655C=
c.123C= (p.Ile41=)
c.1428C= (p.Ile476=)
c.124C=
c.1467C= (p.Ile489=)
c.1449C= (p.Ile483=)
22g.50697687C>GCA515255199SHANK3c.1071C>G (p.Ile357Met)
n.1655C>G
c.123C>G (p.Ile41Met)
c.1428C>G (p.Ile476Met)
c.124C>G
c.1467C>G (p.Ile489Met)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697687C>TCA515255198SHANK3c.1071C>T (p.Ile357=)
n.1655C>T
c.123C>T (p.Ile41=)
c.1428C>T (p.Ile476=)
c.124C>T
c.1467C>T (p.Ile489=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
 gnomAD v4
22g.50697689delCA2657599040SHANK3c.1073del (p.Pro358ArgfsTer8)
n.1657del
c.125del (p.Pro42ArgfsTer8)
c.1430del (p.Pro477ArgfsTer8)
c.126del
c.1469del (p.Pro490ArgfsTer8)
c.1451del (p.Pro484ArgfsTer8)
 gnomAD v4
22g.50697688C>ACA515255200SHANK3c.1072C>A (p.Pro358Thr)
n.1656C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.125C>A
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
 gnomAD v4
22g.50697688C>GCA515255202SHANK3c.1072C>G (p.Pro358Ala)
n.1656C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.125C>G
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
 gnomAD v4
22g.50697688C>TCA515255201SHANK3c.1072C>T (p.Pro358Ser)
n.1656C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.125C>T
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
 gnomAD v4
22g.50697689C>ACA515255203SHANK3c.1073C>A (p.Pro358Gln)
n.1657C>A
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.126C>A
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
 gnomAD v4
22g.50697689C=CA2410995409SHANK3c.1073C= (p.Pro358=)
n.1657C=
c.125C= (p.Pro42=)
c.1430C= (p.Pro477=)
c.126C=
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1451C= (p.Pro484=)
22g.50697689C>GCA515255204SHANK3c.1073C>G (p.Pro358Arg)
n.1657C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.126C>G
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697689C>TCA515255205SHANK3c.1073C>T (p.Pro358Leu)
n.1657C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.126C>T
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697690delCA2657599055SHANK3c.1074del (p.Leu359CysfsTer7)
n.1658del
c.126del (p.Leu43CysfsTer7)
c.1431del (p.Leu478CysfsTer7)
c.127del
c.1470del (p.Leu491CysfsTer7)
c.1452del (p.Leu485CysfsTer7)
 gnomAD v4
22g.50697690G>ACA515255206SHANK3c.1074G>A (p.Pro358=)
n.1658G>A
c.126G>A (p.Pro42=)
c.1431G>A (p.Pro477=)
c.127G>A
c.1470G>A (p.Pro490=)
c.1452G>A (p.Pro484=)
 gnomAD v4
22g.50697690G>CCA515255207SHANK3c.1074G>C (p.Pro358=)
n.1658G>C
c.126G>C (p.Pro42=)
c.1431G>C (p.Pro477=)
c.127G>C
c.1470G>C (p.Pro490=)
c.1452G>C (p.Pro484=)
 gnomAD v4
22g.50697690G>TCA515255208SHANK3c.1074G>T (p.Pro358=)
n.1658G>T
c.126G>T (p.Pro42=)
c.1431G>T (p.Pro477=)
c.127G>T
c.1470G>T (p.Pro490=)
c.1452G>T (p.Pro484=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697691C>ACA515255209SHANK3c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.1659C>A
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.128C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
 gnomAD v4
22g.50697691C=CA2410995410SHANK3c.1075C= (p.Leu359=)
n.1659C=
c.127C= (p.Leu43=)
c.1432C= (p.Leu478=)
c.128C=
c.1471C= (p.Leu491=)
c.1453C= (p.Leu485=)
22g.50697691C>GCA515255210SHANK3c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.1659C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.128C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697691C>TCA515255211SHANK3c.1075C>T (p.Leu359=)
n.1659C>T
c.127C>T (p.Leu43=)
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.128C>T
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
 gnomAD v4
22g.50697692T>ACA515255212SHANK3c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.1660T>A
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.129T>A
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
 gnomAD v4
22g.50697692T>CCA515255213SHANK3c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.1660T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.129T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
 gnomAD v4
22g.50697692T>GCA515255214SHANK3c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.1660T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.129T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
22g.50697693G>ACA515255215SHANK3c.1077G>A (p.Leu359=)
n.1661G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.130G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697693G>CCA515255217SHANK3c.1077G>C (p.Leu359=)
n.1661G>C
c.129G>C (p.Leu43=)
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.130G>C
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
 gnomAD v4
22g.50697693G=CA2410995411SHANK3c.1077G= (p.Leu359=)
n.1661G=
c.129G= (p.Leu43=)
c.1434G= (p.Leu478=)
c.130G=
c.1473G= (p.Leu491=)
c.1455G= (p.Leu485=)
22g.50697693G>TCA515255216SHANK3c.1077G>T (p.Leu359=)
n.1661G>T
c.129G>T (p.Leu43=)
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.130G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
 gnomAD v4
22g.50697694C>ACA515255218SHANK3c.1078C>A (p.His360Asn)
n.1662C>A
c.130C>A (p.His44Asn)
c.1435C>A (p.His479Asn)
c.131C>A
c.1474C>A (p.His492Asn)
c.1456C>A (p.His486Asn)
 gnomAD v4
22g.50697694C>GCA515255219SHANK3c.1078C>G (p.His360Asp)
n.1662C>G
c.130C>G (p.His44Asp)
c.1435C>G (p.His479Asp)
c.131C>G
c.1474C>G (p.His492Asp)
c.1456C>G (p.His486Asp)
 gnomAD v4
22g.50697694C>TCA515255220SHANK3c.1078C>T (p.His360Tyr)
n.1662C>T
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.1435C>T (p.His479Tyr)
c.131C>T
c.1474C>T (p.His492Tyr)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
 gnomAD v4
22g.50697695A>CCA515255221SHANK3c.1079A>C (p.His360Pro)
n.1663A>C
c.131A>C (p.His44Pro)
c.1436A>C (p.His479Pro)
c.132A>C
c.1475A>C (p.His492Pro)
c.1457A>C (p.His486Pro)
22g.50697695A>GCA515255222SHANK3c.1079A>G (p.His360Arg)
n.1663A>G
c.131A>G (p.His44Arg)
c.1436A>G (p.His479Arg)
c.132A>G
c.1475A>G (p.His492Arg)
c.1457A>G (p.His486Arg)
 gnomAD v4
22g.50697695A>TCA515255223SHANK3c.1079A>T (p.His360Leu)
n.1663A>T
c.131A>T (p.His44Leu)
c.1436A>T (p.His479Leu)
c.132A>T
c.1475A>T (p.His492Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
22g.50697696C>ACA515255224SHANK3c.1080C>A (p.His360Gln)
n.1664C>A
c.132C>A (p.His44Gln)
c.1437C>A (p.His479Gln)
c.133C>A
c.1476C>A (p.His492Gln)
c.1458C>A (p.His486Gln)
 gnomAD v4
22g.50697696C=CA2410995412SHANK3c.1080C= (p.His360=)
n.1664C=
c.132C= (p.His44=)
c.1437C= (p.His479=)
c.133C=
c.1476C= (p.His492=)
c.1458C= (p.His486=)
22g.50697696C>GCA515255225SHANK3c.1080C>G (p.His360Gln)
n.1664C>G
c.132C>G (p.His44Gln)
c.1437C>G (p.His479Gln)
c.133C>G
c.1476C>G (p.His492Gln)
c.1458C>G (p.His486Gln)
 gnomAD v4
22g.50697696C>TCA325553962SHANK3c.1080C>T (p.His360=)
n.1664C>T
c.132C>T (p.His44=)
c.1437C>T (p.His479=)
c.133C>T
c.1476C>T (p.His492=)
c.1458C>T (p.His486=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697697C>ACA515255228SHANK3c.1081C>A (p.Arg361Ser)
n.1665C>A
c.133C>A (p.Arg45Ser)
c.1438C>A (p.Arg480Ser)
c.134C>A
c.1477C>A (p.Arg493Ser)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
 gnomAD v4
22g.50697697C>GCA515255227SHANK3c.1081C>G (p.Arg361Gly)
n.1665C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.1438C>G (p.Arg480Gly)
c.134C>G
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
 gnomAD v4
22g.50697697C>TCA515255226SHANK3c.1081C>T (p.Arg361Cys)
n.1665C>T
c.133C>T (p.Arg45Cys)
c.1438C>T (p.Arg480Cys)
c.134C>T
c.1477C>T (p.Arg493Cys)
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
 gnomAD v4
22g.50697698delCA2819325453SHANK3c.1082del (p.Arg361ProfsTer5)
n.1666del
c.134del (p.Arg45ProfsTer5)
c.1439del (p.Arg480ProfsTer5)
c.135del
c.1478del (p.Arg493ProfsTer5)
c.1460del (p.Arg487ProfsTer5)
22g.50697698G>ACA515255229SHANK3c.1082G>A (p.Arg361His)
n.1666G>A
c.134G>A (p.Arg45His)
c.1439G>A (p.Arg480His)
c.135G>A
c.1478G>A (p.Arg493His)
c.1460G>A (p.Arg487His)
 gnomAD v4
22g.50697698G>CCA515255230SHANK3c.1082G>C (p.Arg361Pro)
n.1666G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.1439G>C (p.Arg480Pro)
c.135G>C
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
22g.50697698G=CA2410995413SHANK3c.1082G= (p.Arg361=)
n.1666G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.1439G= (p.Arg480=)
c.135G=
c.1478G= (p.Arg493=)
c.1460G= (p.Arg487=)
22g.50697698G>TCA515255231SHANK3c.1082G>T (p.Arg361Leu)
n.1666G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.1439G>T (p.Arg480Leu)
c.135G>T
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697699C>ACA515255232SHANK3c.1083C>A (p.Arg361=)
n.1667C>A
c.135C>A (p.Arg45=)
c.1440C>A (p.Arg480=)
c.136C>A
c.1479C>A (p.Arg493=)
c.1461C>A (p.Arg487=)
 gnomAD v4
22g.50697699C=CA2410995414SHANK3c.1083C= (p.Arg361=)
n.1667C=
c.135C= (p.Arg45=)
c.1440C= (p.Arg480=)
c.136C=
c.1479C= (p.Arg493=)
c.1461C= (p.Arg487=)
22g.50697699C>GCA515255233SHANK3c.1083C>G (p.Arg361=)
n.1667C>G
c.135C>G (p.Arg45=)
c.1440C>G (p.Arg480=)
c.136C>G
c.1479C>G (p.Arg493=)
c.1461C>G (p.Arg487=)
22g.50697699C>TCA515255234SHANK3c.1083C>T (p.Arg361=)
n.1667C>T
c.135C>T (p.Arg45=)
c.1440C>T (p.Arg480=)
c.136C>T
c.1479C>T (p.Arg493=)
c.1461C>T (p.Arg487=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697700G>ACA515255235SHANK3c.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.1668G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
c.137G>A
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
 gnomAD v4
22g.50697700G>CCA515255236SHANK3c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.1668G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.137G>C
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
 gnomAD v4
22g.50697700G=CA2410995415SHANK3c.1084G= (p.Gly362=)
n.1668G=
c.136G= (p.Gly46=)
c.1441G= (p.Gly481=)
c.137G=
c.1480G= (p.Gly494=)
c.1462G= (p.Gly488=)
22g.50697700G>TCA515255237SHANK3c.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.1668G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
c.137G>T
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697701G>ACA515255238SHANK3c.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.1669G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
c.138G>A
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
 gnomAD v4
22g.50697701G>CCA515255239SHANK3c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.1669G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.138G>C
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
22g.50697701G>TCA515255240SHANK3c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.1669G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.138G>T
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
 gnomAD v4
22g.50697702delCA2657599089SHANK3c.1086del (p.Glu363ArgfsTer3)
n.1670del
c.138del (p.Glu47ArgfsTer3)
c.1443del (p.Glu482ArgfsTer3)
c.139del
c.1482del (p.Glu495ArgfsTer3)
c.1464del (p.Glu489ArgfsTer3)
 gnomAD v4
22g.50697702C>ACA515255243SHANK3c.1086C>A (p.Gly362=)
n.1670C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
c.139C>A
c.1482C>A (p.Gly494=)
c.1464C>A (p.Gly488=)
 gnomAD v4
22g.50697702C=CA2410995416SHANK3c.1086C= (p.Gly362=)
n.1670C=
c.138C= (p.Gly46=)
c.1443C= (p.Gly481=)
c.139C=
c.1482C= (p.Gly494=)
c.1464C= (p.Gly488=)
22g.50697702C>GCA515255241SHANK3c.1086C>G (p.Gly362=)
n.1670C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
c.1443C>G (p.Gly481=)
c.139C>G
c.1482C>G (p.Gly494=)
c.1464C>G (p.Gly488=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697702C>TCA515255242SHANK3c.1086C>T (p.Gly362=)
n.1670C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
c.1443C>T (p.Gly481=)
c.139C>T
c.1482C>T (p.Gly494=)
c.1464C>T (p.Gly488=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697703G>ACA515255244SHANK3c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1671G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.140G>A
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
 gnomAD v4
22g.50697703G>CCA515255245SHANK3c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1671G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.140G>C
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
22g.50697703G>TCA515255246SHANK3c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1671G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.140G>T
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
 gnomAD v4
22g.50697704A>CCA515255247SHANK3c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1672A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.141A>C
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
22g.50697704A>GCA515255248SHANK3c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1672A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.141A>G
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
 gnomAD v4
22g.50697704A>TCA515255249SHANK3c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1672A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.141A>T
c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
 gnomAD v4
22g.50697705G>ACA515255250SHANK3c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1673G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.142G>A
c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1467G>A (p.Glu489=)
 gnomAD v4
22g.50697705G>CCA515255251SHANK3c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1673G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.142G>C
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
 gnomAD v4
22g.50697705G>TCA515255252SHANK3c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1673G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.142G>T
c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
 gnomAD v4
22g.50697706G>ACA515255253SHANK3c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1674G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.143G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697706G>CCA515255254SHANK3c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1674G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.143G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697706G=CA2410995417SHANK3c.1090G= (p.Ala364=)
n.1674G=
c.142G= (p.Ala48=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.143G=
c.1486G= (p.Ala496=)
c.1468G= (p.Ala490=)
22g.50697706G>TCA515255255SHANK3c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1674G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.143G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
 gnomAD v4
22g.50697707C>ACA515255257SHANK3c.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.1675C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.144C>A
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
 gnomAD v4
22g.50697707C>GCA515255258SHANK3c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1675C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.144C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
 gnomAD v4
22g.50697707C>TCA515255256SHANK3c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1675C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.144C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
 gnomAD v4
22g.50697708C>ACA515255260SHANK3c.1092C>A (p.Ala364=)
n.1676C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
c.1449C>A (p.Ala483=)
c.145C>A
c.1488C>A (p.Ala496=)
c.1470C>A (p.Ala490=)
 gnomAD v4
22g.50697708C=CA2410995418SHANK3c.1092C= (p.Ala364=)
n.1676C=
c.144C= (p.Ala48=)
c.1449C= (p.Ala483=)
c.145C=
c.1488C= (p.Ala496=)
c.1470C= (p.Ala490=)
22g.50697708C>GCA515255259SHANK3c.1092C>G (p.Ala364=)
n.1676C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
c.1449C>G (p.Ala483=)
c.145C>G
c.1488C>G (p.Ala496=)
c.1470C>G (p.Ala490=)
 gnomAD v4
22g.50697708C>TCA515255261SHANK3c.1092C>T (p.Ala364=)
n.1676C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.145C>T
c.1488C>T (p.Ala496=)
c.1470C>T (p.Ala490=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697709G>ACA515255262SHANK3c.1093G>A (p.Val365Met)
n.1677G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
c.1450G>A (p.Val484Met)
c.146G>A
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697709G>CCA515255263SHANK3c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.1677G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.146G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
22g.50697709G=CA2410995419SHANK3c.1093G= (p.Val365=)
n.1677G=
c.145G= (p.Val49=)
c.1450G= (p.Val484=)
c.146G=
c.1489G= (p.Val497=)
c.1471G= (p.Val491=)
22g.50697709G>TCA515255264SHANK3c.1093G>T (p.Val365Leu)
n.1677G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.1450G>T (p.Val484Leu)
c.146G>T
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
 gnomAD v4
22g.50697710_50697711delCA2577768313SHANK3c.1094_1095del (p.Val365GlufsTer?)
n.1678_1679del
c.146_147del (p.Val49GlufsTer?)
c.1451_1452del (p.Val484GlufsTer?)
c.147_148del
c.1490_1491del (p.Val497GlufsTer?)
c.1472_1473del (p.Val491GlufsTer?)
 gnomAD v4
22g.50697710T>ACA515255265SHANK3c.1094T>A (p.Val365Glu)
n.1678T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.1451T>A (p.Val484Glu)
c.147T>A
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
 gnomAD v4
22g.50697710T>CCA515255266SHANK3c.1094T>C (p.Val365Ala)
n.1678T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.147T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
 gnomAD v4
22g.50697710T>GCA515255267SHANK3c.1094T>G (p.Val365Gly)
n.1678T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.147T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
22g.50697711G>ACA515255268SHANK3c.1095G>A (p.Val365=)
n.1679G>A
c.147G>A (p.Val49=)
c.1452G>A (p.Val484=)
c.148G>A
c.1491G>A (p.Val497=)
c.1473G>A (p.Val491=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697711G>CCA515255269SHANK3c.1095G>C (p.Val365=)
n.1679G>C
c.147G>C (p.Val49=)
c.1452G>C (p.Val484=)
c.148G>C
c.1491G>C (p.Val497=)
c.1473G>C (p.Val491=)
22g.50697711G=CA2410995421SHANK3c.1095G= (p.Val365=)
n.1679G=
c.147G= (p.Val49=)
c.1452G= (p.Val484=)
c.148G=
c.1491G= (p.Val497=)
c.1473G= (p.Val491=)
22g.50697711G>TCA515255270SHANK3c.1095G>T (p.Val365=)
n.1679G>T
c.147G>T (p.Val49=)
c.1452G>T (p.Val484=)
c.148G>T
c.1491G>T (p.Val497=)
c.1473G>T (p.Val491=)
 gnomAD v4
22g.50697711_50697712delinsGACA2410995420SHANK3c.1095_1096delinsGA (p.Val365=)
n.1679_1680delinsGA
c.147_148delinsGA (p.Val49=)
c.1452_1453delinsGA (p.Val484=)
c.148_149delinsGA
c.1491_1492delinsGA (p.Val497=)
c.1473_1474delinsGA (p.Val491=)
22g.50697712A>CCA515255271SHANK3c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1680A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.149A>C
c.1492A>C (p.Lys498Gln)
c.1474A>C (p.Lys492Gln)
 gnomAD v4
22g.50697712A>GCA515255272SHANK3c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1680A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.149A>G
c.1492A>G (p.Lys498Glu)
c.1474A>G (p.Lys492Glu)
 gnomAD v4
22g.50697712A>TCA515255273SHANK3c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1680A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.149A>T
c.1492A>T (p.Lys498Ter)
c.1474A>T (p.Lys492Ter)
 gnomAD v4
22g.50697713delCA16621797SHANK3c.1097del (p.Lys366ArgfsTer15)
n.1681del
c.149del (p.Lys50ArgfsTer15)
c.1454del (p.Lys485ArgfsTer15)
c.150del
c.1493del (p.Lys498ArgfsTer15)
c.1475del (p.Lys492ArgfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50697713A>CCA515255276SHANK3c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1681A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.1454A>C (p.Lys485Thr)
c.150A>C
c.1493A>C (p.Lys498Thr)
c.1475A>C (p.Lys492Thr)
 gnomAD v4
22g.50697713A>GCA515255275SHANK3c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1681A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.1454A>G (p.Lys485Arg)
c.150A>G
c.1493A>G (p.Lys498Arg)
c.1475A>G (p.Lys492Arg)
 gnomAD v4
22g.50697713A>TCA515255274SHANK3c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1681A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.1454A>T (p.Lys485Met)
c.150A>T
c.1493A>T (p.Lys498Met)
c.1475A>T (p.Lys492Met)
 gnomAD v4
22g.50697714G>ACA515255277SHANK3c.1098G>A (p.Lys366=)
n.1682G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.1455G>A (p.Lys485=)
c.151G>A
c.1494G>A (p.Lys498=)
c.1476G>A (p.Lys492=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697714G>CCA515255278SHANK3c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.1682G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.1455G>C (p.Lys485Asn)
c.151G>C
c.1494G>C (p.Lys498Asn)
c.1476G>C (p.Lys492Asn)
22g.50697714G=CA2410995422SHANK3c.1098G= (p.Lys366=)
n.1682G=
c.150G= (p.Lys50=)
c.1455G= (p.Lys485=)
c.151G=
c.1494G= (p.Lys498=)
c.1476G= (p.Lys492=)
22g.50697714G>TCA515255279SHANK3c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1682G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.1455G>T (p.Lys485Asn)
c.151G>T
c.1494G>T (p.Lys498Asn)
c.1476G>T (p.Lys492Asn)
 gnomAD v4
22g.50697715G>ACA515255280SHANK3c.1099G>A (p.Val367Met)
n.1683G>A
c.151G>A (p.Val51Met)
c.1456G>A (p.Val486Met)
c.152G>A
c.1495G>A (p.Val499Met)
c.1477G>A (p.Val493Met)
 gnomAD v4
22g.50697715G>CCA515255281SHANK3c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1683G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
c.152G>C
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
 gnomAD v4
22g.50697715G>TCA515255282SHANK3c.1099G>T (p.Val367Leu)
n.1683G>T
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.1456G>T (p.Val486Leu)
c.152G>T
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
 gnomAD v4
22g.50697717_50697757delCA2657599140SHANK3c.1099+2_1099+42del
n.1683+2_1683+42del
c.151+2_151+42del
c.1456+2_1456+42del
c.152+2_152+42del
c.1495+2_1495+42del
c.1477+2_1477+42del
 gnomAD v4
22g.50697716G>ACA2657599142SHANK3c.1099+1G>A (n.1099+1G>A)
n.1683+1G>A
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
c.1456+1G>A (n.1456+1G>A)
c.152+1G>A
c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
c.1477+1G>A (n.1477+1G>A)
 gnomAD v4
22g.50697716G>CCA2657599145SHANK3c.1099+1G>C (n.1099+1G>C)
n.1683+1G>C
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
c.1456+1G>C (n.1456+1G>C)
c.152+1G>C
c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
c.1477+1G>C (n.1477+1G>C)
 gnomAD v4
22g.50697716G>TCA2657599144SHANK3c.1099+1G>T (n.1099+1G>T)
n.1683+1G>T
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
c.1456+1G>T (n.1456+1G>T)
c.152+1G>T
c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
c.1477+1G>T (n.1477+1G>T)
 gnomAD v4
22g.50697717T>ACA2577768314SHANK3c.1099+2T>A (n.1099+2T>A)
n.1683+2T>A
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
c.1456+2T>A (n.1456+2T>A)
c.152+2T>A
c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
 gnomAD v4
22g.50697717T>CCA2657599148SHANK3c.1099+2T>C (n.1099+2T>C)
n.1683+2T>C
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
c.1456+2T>C (n.1456+2T>C)
c.152+2T>C
c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
 gnomAD v4
22g.50697717T>GCA2410995424SHANK3c.1099+2T>G (n.1099+2T>G)
n.1683+2T>G
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
c.1456+2T>G (n.1456+2T>G)
c.152+2T>G
c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
c.1477+2T>G (n.1477+2T>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697717T=CA2410995423SHANK3c.1099+2T= (n.1099+2T=)
n.1683+2T=
c.151+2T= (n.151+2T=)
c.1456+2T= (n.1456+2T=)
c.152+2T=
c.1495+2T= (n.1495+2T=)
c.1477+2T= (n.1477+2T=)
22g.50697718delCA2657599151SHANK3c.1099+3del (n.1099+3del)
n.1683+3del
c.151+3del (n.151+3del)
c.1456+3del (n.1456+3del)
c.152+3del
c.1495+3del (n.1495+3del)
c.1477+3del (n.1477+3del)
 gnomAD v4
22g.50697718G>ACA2657599153SHANK3c.1099+3G>A (n.1099+3G>A)
n.1683+3G>A
c.151+3G>A (n.151+3G>A)
c.1456+3G>A (n.1456+3G>A)
c.152+3G>A
c.1495+3G>A (n.1495+3G>A)
c.1477+3G>A (n.1477+3G>A)
 gnomAD v4
22g.50697718G>CCA2657599154SHANK3c.1099+3G>C (n.1099+3G>C)
n.1683+3G>C
c.151+3G>C (n.151+3G>C)
c.1456+3G>C (n.1456+3G>C)
c.152+3G>C
c.1495+3G>C (n.1495+3G>C)
c.1477+3G>C (n.1477+3G>C)
 gnomAD v4
22g.50697718G>TCA2657599155SHANK3c.1099+3G>T (n.1099+3G>T)
n.1683+3G>T
c.151+3G>T (n.151+3G>T)
c.1456+3G>T (n.1456+3G>T)
c.152+3G>T
c.1495+3G>T (n.1495+3G>T)
c.1477+3G>T (n.1477+3G>T)
 gnomAD v4
22g.50697719_50697728delCA2657599152SHANK3c.1099+4_1099+13del (n.1099+4_1099+13del)
n.1683+4_1683+13del
c.151+4_151+13del (n.151+4_151+13del)
c.1456+4_1456+13del (n.1456+4_1456+13del)
c.152+4_152+13del
c.1495+4_1495+13del (n.1495+4_1495+13del)
c.1477+4_1477+13del (n.1477+4_1477+13del)
 gnomAD v4
22g.50697719delCA2657599160SHANK3c.1099+4del (n.1099+4del)
n.1683+4del
c.151+4del (n.151+4del)
c.1456+4del (n.1456+4del)
c.152+4del
c.1495+4del (n.1495+4del)
c.1477+4del (n.1477+4del)
 gnomAD v4
22g.50697719A=CA2410995426SHANK3c.1099+4A= (n.1099+4A=)
n.1683+4A=
c.151+4A= (n.151+4A=)
c.1456+4A= (n.1456+4A=)
c.152+4A=
c.1495+4A= (n.1495+4A=)
c.1477+4A= (n.1477+4A=)
22g.50697719A>CCA2657599159SHANK3c.1099+4A>C (n.1099+4A>C)
n.1683+4A>C
c.151+4A>C (n.151+4A>C)
c.1456+4A>C (n.1456+4A>C)
c.152+4A>C
c.1495+4A>C (n.1495+4A>C)
c.1477+4A>C (n.1477+4A>C)
 gnomAD v4
22g.50697719A>GCA2577768316SHANK3c.1099+4A>G (n.1099+4A>G)
n.1683+4A>G
c.151+4A>G (n.151+4A>G)
c.1456+4A>G (n.1456+4A>G)
c.152+4A>G
c.1495+4A>G (n.1495+4A>G)
c.1477+4A>G (n.1477+4A>G)
 gnomAD v4
22g.50697719A>TCA2577768315SHANK3c.1099+4A>T (n.1099+4A>T)
n.1683+4A>T
c.151+4A>T (n.151+4A>T)
c.1456+4A>T (n.1456+4A>T)
c.152+4A>T
c.1495+4A>T (n.1495+4A>T)
c.1477+4A>T (n.1477+4A>T)
 gnomAD v4
22g.50697719_50697729delinsAGGGGCGCGGGCA2410995425SHANK3c.1099+4_1099+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1099+4_1099+14delinsAGGGGCGCGGG)
n.1683+4_1683+14delinsAGGGGCGCGGG
c.151+4_151+14delinsAGGGGCGCGGG (n.151+4_151+14delinsAGGGGCGCGGG)
c.1456+4_1456+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1456+4_1456+14delinsAGGGGCGCGGG)
c.152+4_152+14delinsAGGGGCGCGGG
c.1495+4_1495+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1495+4_1495+14delinsAGGGGCGCGGG)
c.1477+4_1477+14delinsAGGGGCGCGGG (n.1477+4_1477+14delinsAGGGGCGCGGG)
22g.50697720G>ACA2657599171SHANK3c.1099+5G>A (n.1099+5G>A)
n.1683+5G>A
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
c.1456+5G>A (n.1456+5G>A)
c.152+5G>A
c.1495+5G>A (n.1495+5G>A)
c.1477+5G>A (n.1477+5G>A)
 gnomAD v4
22g.50697720G>TCA2657599167SHANK3c.1099+5G>T (n.1099+5G>T)
n.1683+5G>T
c.151+5G>T (n.151+5G>T)
c.1456+5G>T (n.1456+5G>T)
c.152+5G>T
c.1495+5G>T (n.1495+5G>T)
c.1477+5G>T (n.1477+5G>T)
 gnomAD v4
22g.50697723dupCA325553971SHANK3c.1099+8dup (n.1099+8dup)
n.1683+8dup
c.151+8dup (n.151+8dup)
c.1456+8dup (n.1456+8dup)
c.152+8dup
c.1495+8dup (n.1495+8dup)
c.1477+8dup (n.1477+8dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697723delCA2657599177SHANK3c.1099+8del (n.1099+8del)
n.1683+8del
c.151+8del (n.151+8del)
c.1456+8del (n.1456+8del)
c.152+8del
c.1495+8del (n.1495+8del)
c.1477+8del (n.1477+8del)
 gnomAD v4
22g.50697724_50697741delCA2657599175SHANK3c.1099+9_1099+26del (n.1099+9_1099+26del)
n.1683+9_1683+26del
c.151+9_151+26del (n.151+9_151+26del)
c.1456+9_1456+26del (n.1456+9_1456+26del)
c.152+9_152+26del
c.1495+9_1495+26del (n.1495+9_1495+26del)
c.1477+9_1477+26del (n.1477+9_1477+26del)
 gnomAD v4
22g.50697724_50697742delCA2657599173SHANK3c.1099+9_1099+27del (n.1099+9_1099+27del)
n.1683+9_1683+27del
c.151+9_151+27del (n.151+9_151+27del)
c.1456+9_1456+27del (n.1456+9_1456+27del)
c.152+9_152+27del
c.1495+9_1495+27del (n.1495+9_1495+27del)
c.1477+9_1477+27del (n.1477+9_1477+27del)
 gnomAD v4
22g.50697736_50697745dupCA640359028SHANK3c.1099+21_1099+30dup (n.1099+21_1099+30dup)
n.1683+21_1683+30dup
c.151+21_151+30dup (n.151+21_151+30dup)
c.1456+21_1456+30dup (n.1456+21_1456+30dup)
c.152+21_152+30dup
c.1495+21_1495+30dup (n.1495+21_1495+30dup)
c.1477+21_1477+30dup (n.1477+21_1477+30dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697736_50697745delCA10325528SHANK3c.1099+21_1099+30del (n.1099+21_1099+30del)
n.1683+21_1683+30del
c.151+21_151+30del (n.151+21_151+30del)
c.1456+21_1456+30del (n.1456+21_1456+30del)
c.152+21_152+30del
c.1495+21_1495+30del (n.1495+21_1495+30del)
c.1477+21_1477+30del (n.1477+21_1477+30del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697726_50697745delCA2657599172SHANK3c.1099+11_1099+30del (n.1099+11_1099+30del)
n.1683+11_1683+30del
c.151+11_151+30del (n.151+11_151+30del)
c.1456+11_1456+30del (n.1456+11_1456+30del)
c.152+11_152+30del
c.1495+11_1495+30del (n.1495+11_1495+30del)
c.1477+11_1477+30del (n.1477+11_1477+30del)
 gnomAD v4
22g.50697721G>ACA754138871SHANK3c.1099+6G>A (n.1099+6G>A)
n.1683+6G>A
c.151+6G>A (n.151+6G>A)
c.1456+6G>A (n.1456+6G>A)
c.152+6G>A
c.1495+6G>A (n.1495+6G>A)
c.1477+6G>A (n.1477+6G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697721G>CCA2657599184SHANK3c.1099+6G>C (n.1099+6G>C)
n.1683+6G>C
c.151+6G>C (n.151+6G>C)
c.1456+6G>C (n.1456+6G>C)
c.152+6G>C
c.1495+6G>C (n.1495+6G>C)
c.1477+6G>C (n.1477+6G>C)
 gnomAD v4
22g.50697721G=CA2410995427SHANK3c.1099+6G= (n.1099+6G=)
n.1683+6G=
c.151+6G= (n.151+6G=)
c.1456+6G= (n.1456+6G=)
c.152+6G=
c.1495+6G= (n.1495+6G=)
c.1477+6G= (n.1477+6G=)
22g.50697721G>TCA2657599185SHANK3c.1099+6G>T (n.1099+6G>T)
n.1683+6G>T
c.151+6G>T (n.151+6G>T)
c.1456+6G>T (n.1456+6G>T)
c.152+6G>T
c.1495+6G>T (n.1495+6G>T)
c.1477+6G>T (n.1477+6G>T)
 gnomAD v4
22g.50697722G>ACA2657599201SHANK3c.1099+7G>A (n.1099+7G>A)
n.1683+7G>A
c.151+7G>A (n.151+7G>A)
c.1456+7G>A (n.1456+7G>A)
c.152+7G>A
c.1495+7G>A (n.1495+7G>A)
c.1477+7G>A (n.1477+7G>A)
 gnomAD v4
22g.50697722G>CCA2657599202SHANK3c.1099+7G>C (n.1099+7G>C)
n.1683+7G>C
c.151+7G>C (n.151+7G>C)
c.1456+7G>C (n.1456+7G>C)
c.152+7G>C
c.1495+7G>C (n.1495+7G>C)
c.1477+7G>C (n.1477+7G>C)
 gnomAD v4
22g.50697722G>TCA2657599204SHANK3c.1099+7G>T (n.1099+7G>T)
n.1683+7G>T
c.151+7G>T (n.151+7G>T)
c.1456+7G>T (n.1456+7G>T)
c.152+7G>T
c.1495+7G>T (n.1495+7G>T)
c.1477+7G>T (n.1477+7G>T)
 gnomAD v4
22g.50697723_50697725delCA2657599198SHANK3c.1099+8_1099+10del (n.1099+8_1099+10del)
n.1683+8_1683+10del
c.151+8_151+10del (n.151+8_151+10del)
c.1456+8_1456+10del (n.1456+8_1456+10del)
c.152+8_152+10del
c.1495+8_1495+10del (n.1495+8_1495+10del)
c.1477+8_1477+10del (n.1477+8_1477+10del)
 gnomAD v4
22g.50697731_50697759delCA2657599200SHANK3c.1099+16_1099+44del (n.1099+16_1099+44del)
n.1683+16_1683+44del
c.151+16_151+44del (n.151+16_151+44del)
c.1456+16_1456+44del (n.1456+16_1456+44del)
c.152+16_152+44del
c.1495+16_1495+44del (n.1495+16_1495+44del)
c.1477+16_1477+44del (n.1477+16_1477+44del)
 gnomAD v4
22g.50697723G>ACA2577768317SHANK3c.1099+8G>A (n.1099+8G>A)
n.1683+8G>A
c.151+8G>A (n.151+8G>A)
c.1456+8G>A (n.1456+8G>A)
c.152+8G>A
c.1495+8G>A (n.1495+8G>A)
c.1477+8G>A (n.1477+8G>A)
 gnomAD v4
22g.50697723G>TCA2657599207SHANK3c.1099+8G>T (n.1099+8G>T)
n.1683+8G>T
c.151+8G>T (n.151+8G>T)
c.1456+8G>T (n.1456+8G>T)
c.152+8G>T
c.1495+8G>T (n.1495+8G>T)
c.1477+8G>T (n.1477+8G>T)
 gnomAD v4
22g.50697729_50697780delCA2503831074SHANK3c.1099+14_1099+65del (n.1099+14_1099+65del)
n.1683+14_1683+65del
c.151+14_151+65del (n.151+14_151+65del)
c.1456+14_1456+65del (n.1456+14_1456+65del)
c.152+14_152+65del
c.1495+14_1495+65del (n.1495+14_1495+65del)
c.1477+14_1477+65del (n.1477+14_1477+65del)
22g.50697724delCA2657599210SHANK3c.1099+9del (n.1099+9del)
n.1683+9del
c.151+9del (n.151+9del)
c.1456+9del (n.1456+9del)
c.152+9del
c.1495+9del (n.1495+9del)
c.1477+9del (n.1477+9del)
 gnomAD v4
22g.50697724C>ACA2577768319SHANK3c.1099+9C>A (n.1099+9C>A)
n.1683+9C>A
c.151+9C>A (n.151+9C>A)
c.1456+9C>A (n.1456+9C>A)
c.152+9C>A
c.1495+9C>A (n.1495+9C>A)
c.1477+9C>A (n.1477+9C>A)
 gnomAD v4
22g.50697724C=CA2410995428SHANK3c.1099+9C= (n.1099+9C=)
n.1683+9C=
c.151+9C= (n.151+9C=)
c.1456+9C= (n.1456+9C=)
c.152+9C=
c.1495+9C= (n.1495+9C=)
c.1477+9C= (n.1477+9C=)
22g.50697724C>GCA2577768318SHANK3c.1099+9C>G (n.1099+9C>G)
n.1683+9C>G
c.151+9C>G (n.151+9C>G)
c.1456+9C>G (n.1456+9C>G)
c.152+9C>G
c.1495+9C>G (n.1495+9C>G)
c.1477+9C>G (n.1477+9C>G)
 gnomAD v4
22g.50697724C>TCA1026687831SHANK3c.1099+9C>T (n.1099+9C>T)
n.1683+9C>T
c.151+9C>T (n.151+9C>T)
c.1456+9C>T (n.1456+9C>T)
c.152+9C>T
c.1495+9C>T (n.1495+9C>T)
c.1477+9C>T (n.1477+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697725G>ACA640359029SHANK3c.1099+10G>A (n.1099+10G>A)
n.1683+10G>A
c.151+10G>A (n.151+10G>A)
c.1456+10G>A (n.1456+10G>A)
c.152+10G>A
c.1495+10G>A (n.1495+10G>A)
c.1477+10G>A (n.1477+10G>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697725G>CCA2657599216SHANK3c.1099+10G>C (n.1099+10G>C)
n.1683+10G>C
c.151+10G>C (n.151+10G>C)
c.1456+10G>C (n.1456+10G>C)
c.152+10G>C
c.1495+10G>C (n.1495+10G>C)
c.1477+10G>C (n.1477+10G>C)
 gnomAD v4
22g.50697725G=CA2410995429SHANK3c.1099+10G= (n.1099+10G=)
n.1683+10G=
c.151+10G= (n.151+10G=)
c.1456+10G= (n.1456+10G=)
c.152+10G=
c.1495+10G= (n.1495+10G=)
c.1477+10G= (n.1477+10G=)
22g.50697725G>TCA2657599214SHANK3c.1099+10G>T (n.1099+10G>T)
n.1683+10G>T
c.151+10G>T (n.151+10G>T)
c.1456+10G>T (n.1456+10G>T)
c.152+10G>T
c.1495+10G>T (n.1495+10G>T)
c.1477+10G>T (n.1477+10G>T)
 gnomAD v4
22g.50697730_50697747delCA2657599219SHANK3c.1099+15_1099+32del (n.1099+15_1099+32del)
n.1683+15_1683+32del
c.151+15_151+32del (n.151+15_151+32del)
c.1456+15_1456+32del (n.1456+15_1456+32del)
c.152+15_152+32del
c.1495+15_1495+32del (n.1495+15_1495+32del)
c.1477+15_1477+32del (n.1477+15_1477+32del)
 gnomAD v4
22g.50697726C>ACA2577768320SHANK3c.1099+11C>A (n.1099+11C>A)
n.1683+11C>A
c.151+11C>A (n.151+11C>A)
c.1456+11C>A (n.1456+11C>A)
c.152+11C>A
c.1495+11C>A (n.1495+11C>A)
c.1477+11C>A (n.1477+11C>A)
 gnomAD v4
22g.50697726C=CA2410995430SHANK3c.1099+11C= (n.1099+11C=)
n.1683+11C=
c.151+11C= (n.151+11C=)
c.1456+11C= (n.1456+11C=)
c.152+11C=
c.1495+11C= (n.1495+11C=)
c.1477+11C= (n.1477+11C=)
22g.50697726C>GCA325553979SHANK3c.1099+11C>G (n.1099+11C>G)
n.1683+11C>G
c.151+11C>G (n.151+11C>G)
c.1456+11C>G (n.1456+11C>G)
c.152+11C>G
c.1495+11C>G (n.1495+11C>G)
c.1477+11C>G (n.1477+11C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697726C>TCA2592022348SHANK3c.1099+11C>T (n.1099+11C>T)
n.1683+11C>T
c.151+11C>T (n.151+11C>T)
c.1456+11C>T (n.1456+11C>T)
c.152+11C>T
c.1495+11C>T (n.1495+11C>T)
c.1477+11C>T (n.1477+11C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697726dupCA325553973SHANK3c.1099+11dup (n.1099+11dup)
n.1683+11dup
c.151+11dup (n.151+11dup)
c.1456+11dup (n.1456+11dup)
c.152+11dup
c.1495+11dup (n.1495+11dup)
c.1477+11dup (n.1477+11dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697726_50697727delinsCGCA2410995431SHANK3c.1099+11_1099+12delinsCG (n.1099+11_1099+12delinsCG)
n.1683+11_1683+12delinsCG
c.151+11_151+12delinsCG (n.151+11_151+12delinsCG)
c.1456+11_1456+12delinsCG (n.1456+11_1456+12delinsCG)
c.152+11_152+12delinsCG
c.1495+11_1495+12delinsCG (n.1495+11_1495+12delinsCG)
c.1477+11_1477+12delinsCG (n.1477+11_1477+12delinsCG)
22g.50697726_50697727insACA2657599271SHANK3c.1099+11_1099+12insA (n.1099+11_1099+12insA)
n.1683+11_1683+12insA
c.151+11_151+12insA (n.151+11_151+12insA)
c.1456+11_1456+12insA (n.1456+11_1456+12insA)
c.152+11_152+12insA
c.1495+11_1495+12insA (n.1495+11_1495+12insA)
c.1477+11_1477+12insA (n.1477+11_1477+12insA)
 gnomAD v4
22g.50697727G>ACA10325530SHANK3c.1099+12G>A (n.1099+12G>A)
n.1683+12G>A
c.151+12G>A (n.151+12G>A)
c.1456+12G>A (n.1456+12G>A)
c.152+12G>A
c.1495+12G>A (n.1495+12G>A)
c.1477+12G>A (n.1477+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697727G>CCA754138899SHANK3c.1099+12G>C (n.1099+12G>C)
n.1683+12G>C
c.151+12G>C (n.151+12G>C)
c.1456+12G>C (n.1456+12G>C)
c.152+12G>C
c.1495+12G>C (n.1495+12G>C)
c.1477+12G>C (n.1477+12G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697727G=CA2410995432SHANK3c.1099+12G= (n.1099+12G=)
n.1683+12G=
c.151+12G= (n.151+12G=)
c.1456+12G= (n.1456+12G=)
c.152+12G=
c.1495+12G= (n.1495+12G=)
c.1477+12G= (n.1477+12G=)
22g.50697727G>TCA2571782848SHANK3c.1099+12G>T (n.1099+12G>T)
n.1683+12G>T
c.151+12G>T (n.151+12G>T)
c.1456+12G>T (n.1456+12G>T)
c.152+12G>T
c.1495+12G>T (n.1495+12G>T)
c.1477+12G>T (n.1477+12G>T)
 gnomAD v4
22g.50697733dupCA10325529SHANK3c.1099+18dup (n.1099+18dup)
n.1683+18dup
c.151+18dup (n.151+18dup)
c.1456+18dup (n.1456+18dup)
c.152+18dup
c.1495+18dup (n.1495+18dup)
c.1477+18dup (n.1477+18dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697732_50697733dupCA754138891SHANK3c.1099+17_1099+18dup (n.1099+17_1099+18dup)
n.1683+17_1683+18dup
c.151+17_151+18dup (n.151+17_151+18dup)
c.1456+17_1456+18dup (n.1456+17_1456+18dup)
c.152+17_152+18dup
c.1495+17_1495+18dup (n.1495+17_1495+18dup)
c.1477+17_1477+18dup (n.1477+17_1477+18dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697733delCA325553984SHANK3c.1099+18del (n.1099+18del)
n.1683+18del
c.151+18del (n.151+18del)
c.1456+18del (n.1456+18del)
c.152+18del
c.1495+18del (n.1495+18del)
c.1477+18del (n.1477+18del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697733_50697743delCA2657599269SHANK3c.1099+18_1099+28del (n.1099+18_1099+28del)
n.1683+18_1683+28del
c.151+18_151+28del (n.151+18_151+28del)
c.1456+18_1456+28del (n.1456+18_1456+28del)
c.152+18_152+28del
c.1495+18_1495+28del (n.1495+18_1495+28del)
c.1477+18_1477+28del (n.1477+18_1477+28del)
 gnomAD v4
22g.50697730_50697743delCA2657599272SHANK3c.1099+15_1099+28del (n.1099+15_1099+28del)
n.1683+15_1683+28del
c.151+15_151+28del (n.151+15_151+28del)
c.1456+15_1456+28del (n.1456+15_1456+28del)
c.152+15_152+28del
c.1495+15_1495+28del (n.1495+15_1495+28del)
c.1477+15_1477+28del (n.1477+15_1477+28del)
 gnomAD v4
22g.50697728_50697747delCA2577768321SHANK3c.1099+13_1099+32del (n.1099+13_1099+32del)
n.1683+13_1683+32del
c.151+13_151+32del (n.151+13_151+32del)
c.1456+13_1456+32del (n.1456+13_1456+32del)
c.152+13_152+32del
c.1495+13_1495+32del (n.1495+13_1495+32del)
c.1477+13_1477+32del (n.1477+13_1477+32del)
22g.50697731_50697765delCA2657599268SHANK3c.1099+16_1099+50del (n.1099+16_1099+50del)
n.1683+16_1683+50del
c.151+16_151+50del (n.151+16_151+50del)
c.1456+16_1456+50del (n.1456+16_1456+50del)
c.152+16_152+50del
c.1495+16_1495+50del (n.1495+16_1495+50del)
c.1477+16_1477+50del (n.1477+16_1477+50del)
 gnomAD v4
22g.50697728G>ACA2657599279SHANK3c.1099+13G>A (n.1099+13G>A)
n.1683+13G>A
c.151+13G>A (n.151+13G>A)
c.1456+13G>A (n.1456+13G>A)
c.152+13G>A
c.1495+13G>A (n.1495+13G>A)
c.1477+13G>A (n.1477+13G>A)
 gnomAD v4
22g.50697728G>CCA2819325454SHANK3c.1099+13G>C (n.1099+13G>C)
n.1683+13G>C
c.151+13G>C (n.151+13G>C)
c.1456+13G>C (n.1456+13G>C)
c.152+13G>C
c.1495+13G>C (n.1495+13G>C)
c.1477+13G>C (n.1477+13G>C)
22g.50697728G>TCA2577768322SHANK3c.1099+13G>T (n.1099+13G>T)
n.1683+13G>T
c.151+13G>T (n.151+13G>T)
c.1456+13G>T (n.1456+13G>T)
c.152+13G>T
c.1495+13G>T (n.1495+13G>T)
c.1477+13G>T (n.1477+13G>T)
 gnomAD v4
22g.50697734_50697742delCA2536550887SHANK3c.1099+19_1099+27del (n.1099+19_1099+27del)
n.1683+19_1683+27del
c.151+19_151+27del (n.151+19_151+27del)
c.1456+19_1456+27del (n.1456+19_1456+27del)
c.152+19_152+27del
c.1495+19_1495+27del (n.1495+19_1495+27del)
c.1477+19_1477+27del (n.1477+19_1477+27del)
22g.50697729G>ACA2577768323SHANK3c.1099+14G>A (n.1099+14G>A)
n.1683+14G>A
c.151+14G>A (n.151+14G>A)
c.1456+14G>A (n.1456+14G>A)
c.152+14G>A
c.1495+14G>A (n.1495+14G>A)
c.1477+14G>A (n.1477+14G>A)
 gnomAD v4
22g.50697729G>CCA10325531SHANK3c.1099+14G>C (n.1099+14G>C)
n.1683+14G>C
c.151+14G>C (n.151+14G>C)
c.1456+14G>C (n.1456+14G>C)
c.152+14G>C
c.1495+14G>C (n.1495+14G>C)
c.1477+14G>C (n.1477+14G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697729G=CA2410995433SHANK3c.1099+14G= (n.1099+14G=)
n.1683+14G=
c.151+14G= (n.151+14G=)
c.1456+14G= (n.1456+14G=)
c.152+14G=
c.1495+14G= (n.1495+14G=)
c.1477+14G= (n.1477+14G=)
22g.50697729G>TCA2657599286SHANK3c.1099+14G>T (n.1099+14G>T)
n.1683+14G>T
c.151+14G>T (n.151+14G>T)
c.1456+14G>T (n.1456+14G>T)
c.152+14G>T
c.1495+14G>T (n.1495+14G>T)
c.1477+14G>T (n.1477+14G>T)
 gnomAD v4
22g.50697729_50697730insTCA2819325455SHANK3c.1099+14_1099+15insT (n.1099+14_1099+15insT)
n.1683+14_1683+15insT
c.151+14_151+15insT (n.151+14_151+15insT)
c.1456+14_1456+15insT (n.1456+14_1456+15insT)
c.152+14_152+15insT
c.1495+14_1495+15insT (n.1495+14_1495+15insT)
c.1477+14_1477+15insT (n.1477+14_1477+15insT)
22g.50697730G>ACA640359030SHANK3c.1099+15G>A (n.1099+15G>A)
n.1683+15G>A
c.151+15G>A (n.151+15G>A)
c.1456+15G>A (n.1456+15G>A)
c.152+15G>A
c.1495+15G>A (n.1495+15G>A)
c.1477+15G>A (n.1477+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697730G>CCA2819325456SHANK3c.1099+15G>C (n.1099+15G>C)
n.1683+15G>C
c.151+15G>C (n.151+15G>C)
c.1456+15G>C (n.1456+15G>C)
c.152+15G>C
c.1495+15G>C (n.1495+15G>C)
c.1477+15G>C (n.1477+15G>C)
22g.50697730G=CA2410995434SHANK3c.1099+15G= (n.1099+15G=)
n.1683+15G=
c.151+15G= (n.151+15G=)
c.1456+15G= (n.1456+15G=)
c.152+15G=
c.1495+15G= (n.1495+15G=)
c.1477+15G= (n.1477+15G=)
22g.50697730G>TCA2657599290SHANK3c.1099+15G>T (n.1099+15G>T)
n.1683+15G>T
c.151+15G>T (n.151+15G>T)
c.1456+15G>T (n.1456+15G>T)
c.152+15G>T
c.1495+15G>T (n.1495+15G>T)
c.1477+15G>T (n.1477+15G>T)
 gnomAD v4
22g.50697731G>ACA640359031SHANK3c.1099+16G>A (n.1099+16G>A)
n.1683+16G>A
c.151+16G>A (n.151+16G>A)
c.1456+16G>A (n.1456+16G>A)
c.152+16G>A
c.1495+16G>A (n.1495+16G>A)
c.1477+16G>A (n.1477+16G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697731G=CA2410995436SHANK3c.1099+16G= (n.1099+16G=)
n.1683+16G=
c.151+16G= (n.151+16G=)
c.1456+16G= (n.1456+16G=)
c.152+16G=
c.1495+16G= (n.1495+16G=)
c.1477+16G= (n.1477+16G=)
22g.50697731G>TCA2657599297SHANK3c.1099+16G>T (n.1099+16G>T)
n.1683+16G>T
c.151+16G>T (n.151+16G>T)
c.1456+16G>T (n.1456+16G>T)
c.152+16G>T
c.1495+16G>T (n.1495+16G>T)
c.1477+16G>T (n.1477+16G>T)
 gnomAD v4
22g.50697731_50697750delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCCCA2410995435SHANK3c.1099+16_1099+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1099+16_1099+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC)
n.1683+16_1683+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC
c.151+16_151+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.151+16_151+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC)
c.1456+16_1456+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1456+16_1456+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC)
c.152+16_152+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC
c.1495+16_1495+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1495+16_1495+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC)
c.1477+16_1477+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC (n.1477+16_1477+35delinsGGGCGCGGGGGGGCGGGCCC)
22g.50697731_50697732insACA2657599305SHANK3c.1099+16_1099+17insA (n.1099+16_1099+17insA)
n.1683+16_1683+17insA
c.151+16_151+17insA (n.151+16_151+17insA)
c.1456+16_1456+17insA (n.1456+16_1456+17insA)
c.152+16_152+17insA
c.1495+16_1495+17insA (n.1495+16_1495+17insA)
c.1477+16_1477+17insA (n.1477+16_1477+17insA)
 gnomAD v4
22g.50697732G>ACA2657599316SHANK3c.1099+17G>A (n.1099+17G>A)
n.1683+17G>A
c.151+17G>A (n.151+17G>A)
c.1456+17G>A (n.1456+17G>A)
c.152+17G>A
c.1495+17G>A (n.1495+17G>A)
c.1477+17G>A (n.1477+17G>A)
 gnomAD v4
22g.50697732G>CCA640359032SHANK3c.1099+17G>C (n.1099+17G>C)
n.1683+17G>C
c.151+17G>C (n.151+17G>C)
c.1456+17G>C (n.1456+17G>C)
c.152+17G>C
c.1495+17G>C (n.1495+17G>C)
c.1477+17G>C (n.1477+17G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697732G=CA2410995437SHANK3c.1099+17G= (n.1099+17G=)
n.1683+17G=
c.151+17G= (n.151+17G=)
c.1456+17G= (n.1456+17G=)
c.152+17G=
c.1495+17G= (n.1495+17G=)
c.1477+17G= (n.1477+17G=)
22g.50697732G>TCA2516120853SHANK3c.1099+17G>T (n.1099+17G>T)
n.1683+17G>T
c.151+17G>T (n.151+17G>T)
c.1456+17G>T (n.1456+17G>T)
c.152+17G>T
c.1495+17G>T (n.1495+17G>T)
c.1477+17G>T (n.1477+17G>T)
 gnomAD v4
22g.50697735_50697736insGGCCCGGCGCA754138906SHANK3c.1099+20_1099+21insGGCCCGGCG (n.1099+20_1099+21insGGCCCGGCG)
n.1683+20_1683+21insGGCCCGGCG
c.151+20_151+21insGGCCCGGCG (n.151+20_151+21insGGCCCGGCG)
c.1456+20_1456+21insGGCCCGGCG (n.1456+20_1456+21insGGCCCGGCG)
c.152+20_152+21insGGCCCGGCG
c.1495+20_1495+21insGGCCCGGCG (n.1495+20_1495+21insGGCCCGGCG)
c.1477+20_1477+21insGGCCCGGCG (n.1477+20_1477+21insGGCCCGGCG)
 dbSNP
22g.50697741_50697759dupCA920392401SHANK3c.1099+26_1099+44dup (n.1099+26_1099+44dup)
n.1683+26_1683+44dup
c.151+26_151+44dup (n.151+26_151+44dup)
c.1456+26_1456+44dup (n.1456+26_1456+44dup)
c.152+26_152+44dup
c.1495+26_1495+44dup (n.1495+26_1495+44dup)
c.1477+26_1477+44dup (n.1477+26_1477+44dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697741_50697759delCA1026687852SHANK3c.1099+26_1099+44del (n.1099+26_1099+44del)
n.1683+26_1683+44del
c.151+26_151+44del (n.151+26_151+44del)
c.1456+26_1456+44del (n.1456+26_1456+44del)
c.152+26_152+44del
c.1495+26_1495+44del (n.1495+26_1495+44del)
c.1477+26_1477+44del (n.1477+26_1477+44del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697734_50697762delCA2657599311SHANK3c.1099+19_1099+47del (n.1099+19_1099+47del)
n.1683+19_1683+47del
c.151+19_151+47del (n.151+19_151+47del)
c.1456+19_1456+47del (n.1456+19_1456+47del)
c.152+19_152+47del
c.1495+19_1495+47del (n.1495+19_1495+47del)
c.1477+19_1477+47del (n.1477+19_1477+47del)
 gnomAD v4
22g.50697733G>ACA754138914SHANK3c.1099+18G>A (n.1099+18G>A)
n.1683+18G>A
c.151+18G>A (n.151+18G>A)
c.1456+18G>A (n.1456+18G>A)
c.152+18G>A
c.1495+18G>A (n.1495+18G>A)
c.1477+18G>A (n.1477+18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697733G>CCA2657599333SHANK3c.1099+18G>C (n.1099+18G>C)
n.1683+18G>C
c.151+18G>C (n.151+18G>C)
c.1456+18G>C (n.1456+18G>C)
c.152+18G>C
c.1495+18G>C (n.1495+18G>C)
c.1477+18G>C (n.1477+18G>C)
 gnomAD v4
22g.50697733G=CA2410995438SHANK3c.1099+18G= (n.1099+18G=)
n.1683+18G=
c.151+18G= (n.151+18G=)
c.1456+18G= (n.1456+18G=)
c.152+18G=
c.1495+18G= (n.1495+18G=)
c.1477+18G= (n.1477+18G=)
22g.50697733G>TCA2592022350SHANK3c.1099+18G>T (n.1099+18G>T)
n.1683+18G>T
c.151+18G>T (n.151+18G>T)
c.1456+18G>T (n.1456+18G>T)
c.152+18G>T
c.1495+18G>T (n.1495+18G>T)
c.1477+18G>T (n.1477+18G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697738_50697777delCA2657599327SHANK3c.1099+23_1099+62del (n.1099+23_1099+62del)
n.1683+23_1683+62del
c.151+23_151+62del (n.151+23_151+62del)
c.1456+23_1456+62del (n.1456+23_1456+62del)
c.152+23_152+62del
c.1495+23_1495+62del (n.1495+23_1495+62del)
c.1477+23_1477+62del (n.1477+23_1477+62del)
 gnomAD v4
22g.50697734delCA2577768326SHANK3c.1099+19del (n.1099+19del)
n.1683+19del
c.151+19del (n.151+19del)
c.1456+19del (n.1456+19del)
c.152+19del
c.1495+19del (n.1495+19del)
c.1477+19del (n.1477+19del)
 gnomAD v4
22g.50697734C>ACA2657599337SHANK3c.1099+19C>A (n.1099+19C>A)
n.1683+19C>A
c.151+19C>A (n.151+19C>A)
c.1456+19C>A (n.1456+19C>A)
c.152+19C>A
c.1495+19C>A (n.1495+19C>A)
c.1477+19C>A (n.1477+19C>A)
 gnomAD v4
22g.50697734C=CA2410995439SHANK3c.1099+19C= (n.1099+19C=)
n.1683+19C=
c.151+19C= (n.151+19C=)
c.1456+19C= (n.1456+19C=)
c.152+19C=
c.1495+19C= (n.1495+19C=)
c.1477+19C= (n.1477+19C=)
22g.50697734C>GCA2577768324SHANK3c.1099+19C>G (n.1099+19C>G)
n.1683+19C>G
c.151+19C>G (n.151+19C>G)
c.1456+19C>G (n.1456+19C>G)
c.152+19C>G
c.1495+19C>G (n.1495+19C>G)
c.1477+19C>G (n.1477+19C>G)
 gnomAD v4
22g.50697734C>TCA754138916SHANK3c.1099+19C>T (n.1099+19C>T)
n.1683+19C>T
c.151+19C>T (n.151+19C>T)
c.1456+19C>T (n.1456+19C>T)
c.152+19C>T
c.1495+19C>T (n.1495+19C>T)
c.1477+19C>T (n.1477+19C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697734_50697736delCA2577768325SHANK3c.1099+19_1099+21del (n.1099+19_1099+21del)
n.1683+19_1683+21del
c.151+19_151+21del (n.151+19_151+21del)
c.1456+19_1456+21del (n.1456+19_1456+21del)
c.152+19_152+21del
c.1495+19_1495+21del (n.1495+19_1495+21del)
c.1477+19_1477+21del (n.1477+19_1477+21del)
22g.50697735G>ACA2410995441SHANK3c.1099+20G>A (n.1099+20G>A)
n.1683+20G>A
c.151+20G>A (n.151+20G>A)
c.1456+20G>A (n.1456+20G>A)
c.152+20G>A
c.1495+20G>A (n.1495+20G>A)
c.1477+20G>A (n.1477+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697735G>CCA2592022352SHANK3c.1099+20G>C (n.1099+20G>C)
n.1683+20G>C
c.151+20G>C (n.151+20G>C)
c.1456+20G>C (n.1456+20G>C)
c.152+20G>C
c.1495+20G>C (n.1495+20G>C)
c.1477+20G>C (n.1477+20G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697735G=CA2410995440SHANK3c.1099+20G= (n.1099+20G=)
n.1683+20G=
c.151+20G= (n.151+20G=)
c.1456+20G= (n.1456+20G=)
c.152+20G=
c.1495+20G= (n.1495+20G=)
c.1477+20G= (n.1477+20G=)
22g.50697735G>TCA2657599340SHANK3c.1099+20G>T (n.1099+20G>T)
n.1683+20G>T
c.151+20G>T (n.151+20G>T)
c.1456+20G>T (n.1456+20G>T)
c.152+20G>T
c.1495+20G>T (n.1495+20G>T)
c.1477+20G>T (n.1477+20G>T)
 gnomAD v4
22g.50697740_50697747delCA2657599339SHANK3c.1099+25_1099+32del (n.1099+25_1099+32del)
n.1683+25_1683+32del
c.151+25_151+32del (n.151+25_151+32del)
c.1456+25_1456+32del (n.1456+25_1456+32del)
c.152+25_152+32del
c.1495+25_1495+32del (n.1495+25_1495+32del)
c.1477+25_1477+32del (n.1477+25_1477+32del)
 gnomAD v4
22g.50697736C>ACA2657599344SHANK3c.1099+21C>A (n.1099+21C>A)
n.1683+21C>A
c.151+21C>A (n.151+21C>A)
c.1456+21C>A (n.1456+21C>A)
c.152+21C>A
c.1495+21C>A (n.1495+21C>A)
c.1477+21C>A (n.1477+21C>A)
 gnomAD v4
22g.50697736C>GCA2577768328SHANK3c.1099+21C>G (n.1099+21C>G)
n.1683+21C>G
c.151+21C>G (n.151+21C>G)
c.1456+21C>G (n.1456+21C>G)
c.152+21C>G
c.1495+21C>G (n.1495+21C>G)
c.1477+21C>G (n.1477+21C>G)
 gnomAD v4
22g.50697736C>TCA2577768327SHANK3c.1099+21C>T (n.1099+21C>T)
n.1683+21C>T
c.151+21C>T (n.151+21C>T)
c.1456+21C>T (n.1456+21C>T)
c.152+21C>T
c.1495+21C>T (n.1495+21C>T)
c.1477+21C>T (n.1477+21C>T)
 gnomAD v4
22g.50697736_50697737delinsCGCA2410995442SHANK3c.1099+21_1099+22delinsCG (n.1099+21_1099+22delinsCG)
n.1683+21_1683+22delinsCG
c.151+21_151+22delinsCG (n.151+21_151+22delinsCG)
c.1456+21_1456+22delinsCG (n.1456+21_1456+22delinsCG)
c.152+21_152+22delinsCG
c.1495+21_1495+22delinsCG (n.1495+21_1495+22delinsCG)
c.1477+21_1477+22delinsCG (n.1477+21_1477+22delinsCG)
22g.50697736_50697737insACA2577768329SHANK3c.1099+21_1099+22insA (n.1099+21_1099+22insA)
n.1683+21_1683+22insA
c.151+21_151+22insA (n.151+21_151+22insA)
c.1456+21_1456+22insA (n.1456+21_1456+22insA)
c.152+21_152+22insA
c.1495+21_1495+22insA (n.1495+21_1495+22insA)
c.1477+21_1477+22insA (n.1477+21_1477+22insA)
22g.50697737G>ACA754138923SHANK3c.1099+22G>A (n.1099+22G>A)
n.1683+22G>A
c.151+22G>A (n.151+22G>A)
c.1456+22G>A (n.1456+22G>A)
c.152+22G>A
c.1495+22G>A (n.1495+22G>A)
c.1477+22G>A (n.1477+22G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697737G>CCA754138932SHANK3c.1099+22G>C (n.1099+22G>C)
n.1683+22G>C
c.151+22G>C (n.151+22G>C)
c.1456+22G>C (n.1456+22G>C)
c.152+22G>C
c.1495+22G>C (n.1495+22G>C)
c.1477+22G>C (n.1477+22G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697737G=CA2410995443SHANK3c.1099+22G= (n.1099+22G=)
n.1683+22G=
c.151+22G= (n.151+22G=)
c.1456+22G= (n.1456+22G=)
c.152+22G=
c.1495+22G= (n.1495+22G=)
c.1477+22G= (n.1477+22G=)
22g.50697737G>TCA325554001SHANK3c.1099+22G>T (n.1099+22G>T)
n.1683+22G>T
c.151+22G>T (n.151+22G>T)
c.1456+22G>T (n.1456+22G>T)
c.152+22G>T
c.1495+22G>T (n.1495+22G>T)
c.1477+22G>T (n.1477+22G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697743dupCA325554002SHANK3c.1099+28dup (n.1099+28dup)
n.1683+28dup
c.151+28dup (n.151+28dup)
c.1456+28dup (n.1456+28dup)
c.152+28dup
c.1495+28dup (n.1495+28dup)
c.1477+28dup (n.1477+28dup)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697743delCA10325532SHANK3c.1099+28del (n.1099+28del)
n.1683+28del
c.151+28del (n.151+28del)
c.1456+28del (n.1456+28del)
c.152+28del
c.1495+28del (n.1495+28del)
c.1477+28del (n.1477+28del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697742_50697743delCA2657599358SHANK3c.1099+27_1099+28del (n.1099+27_1099+28del)
n.1683+27_1683+28del
c.151+27_151+28del (n.151+27_151+28del)
c.1456+27_1456+28del (n.1456+27_1456+28del)
c.152+27_152+28del
c.1495+27_1495+28del (n.1495+27_1495+28del)
c.1477+27_1477+28del (n.1477+27_1477+28del)
 gnomAD v4
22g.50697738_50697747delCA2657599363SHANK3c.1099+23_1099+32del (n.1099+23_1099+32del)
n.1683+23_1683+32del
c.151+23_151+32del (n.151+23_151+32del)
c.1456+23_1456+32del (n.1456+23_1456+32del)
c.152+23_152+32del
c.1495+23_1495+32del (n.1495+23_1495+32del)
c.1477+23_1477+32del (n.1477+23_1477+32del)
 gnomAD v4
22g.50697738_50697759delCA2819325457SHANK3c.1099+23_1099+44del (n.1099+23_1099+44del)
n.1683+23_1683+44del
c.151+23_151+44del (n.151+23_151+44del)
c.1456+23_1456+44del (n.1456+23_1456+44del)
c.152+23_152+44del
c.1495+23_1495+44del (n.1495+23_1495+44del)
c.1477+23_1477+44del (n.1477+23_1477+44del)

Number of alleles fetched