Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50697399_50697426del | CA2657597274 | SHANK3 | c.948-165_948-138del (n.948-165_948-138del) n.1532-165_1532-138del c.1305-165_1305-138del (n.1305-165_1305-138del) c.1344+132_1345-139del (n.1344+132_1345-139del) c.1326-165_1326-138del (n.1326-165_1326-138del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697404_50697457del | CA2657597298 | SHANK3 | c.948-160_948-107del (n.948-160_948-107del) n.1532-160_1532-107del c.1305-160_1305-107del (n.1305-160_1305-107del) c.1344+137_1345-108del (n.1344+137_1345-108del) c.1326-160_1326-107del (n.1326-160_1326-107del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697402_50697417delinsCGGGGGTCGGCGGCGA | CA2410995191 | SHANK3 | c.948-162_948-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.948-162_948-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) n.1532-162_1532-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA c.1305-162_1305-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.1305-162_1305-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) c.1344+135_1345-148delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.1344+135_1345-148delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) c.1326-162_1326-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA (n.1326-162_1326-147delinsCGGGGGTCGGCGGCGA) | |
22 | g.50697407_50697421del | CA2410995192 | SHANK3 | c.948-157_948-143del (n.948-157_948-143del) n.1532-157_1532-143del c.1305-157_1305-143del (n.1305-157_1305-143del) c.1344+140_1345-144del (n.1344+140_1345-144del) c.1326-157_1326-143del (n.1326-157_1326-143del) | dbSNP |
22 | g.50697409_50697417del | CA2657597328 | SHANK3 | c.948-155_948-147del (n.948-155_948-147del) n.1532-155_1532-147del c.1305-155_1305-147del (n.1305-155_1305-147del) c.1344+142_1345-148del (n.1344+142_1345-148del) c.1326-155_1326-147del (n.1326-155_1326-147del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697409_50697430del | CA2657597327 | SHANK3 | c.948-155_948-134del (n.948-155_948-134del) n.1532-155_1532-134del c.1305-155_1305-134del (n.1305-155_1305-134del) c.1344+142_1345-135del (n.1344+142_1345-135del) c.1326-155_1326-134del (n.1326-155_1326-134del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697411_50697450del | CA2819323170 | SHANK3 | c.948-153_948-114del (n.948-153_948-114del) n.1532-153_1532-114del c.1305-153_1305-114del (n.1305-153_1305-114del) c.1344+144_1345-115del (n.1344+144_1345-115del) c.1326-153_1326-114del (n.1326-153_1326-114del) | |
22 | g.50697412_50697417del | CA2657597336 | SHANK3 | c.948-152_948-147del (n.948-152_948-147del) n.1532-152_1532-147del c.1305-152_1305-147del (n.1305-152_1305-147del) c.1344+145_1345-148del (n.1344+145_1345-148del) c.1326-152_1326-147del (n.1326-152_1326-147del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697417A= | CA2410995201 | SHANK3 | c.948-147A= (n.948-147A=) n.1532-147A= c.1305-147A= (n.1305-147A=) c.1345-148A= (n.1345-148A=) c.1326-147A= (n.1326-147A=) | |
22 | g.50697417A>C | CA1026686556 | SHANK3 | c.948-147A>C (n.948-147A>C) n.1532-147A>C c.1305-147A>C (n.1305-147A>C) c.1345-148A>C (n.1345-148A>C) c.1326-147A>C (n.1326-147A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697417A>G | CA1026686564 | SHANK3 | c.948-147A>G (n.948-147A>G) n.1532-147A>G c.1305-147A>G (n.1305-147A>G) c.1345-148A>G (n.1345-148A>G) c.1326-147A>G (n.1326-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697417A>T | CA1026686561 | SHANK3 | c.948-147A>T (n.948-147A>T) n.1532-147A>T c.1305-147A>T (n.1305-147A>T) c.1345-148A>T (n.1345-148A>T) c.1326-147A>T (n.1326-147A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697418G>A | CA2657597350 | SHANK3 | c.948-146G>A (n.948-146G>A) n.1532-146G>A c.1305-146G>A (n.1305-146G>A) c.1345-147G>A (n.1345-147G>A) c.1326-146G>A (n.1326-146G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697418G= | CA2410995202 | SHANK3 | c.948-146G= (n.948-146G=) n.1532-146G= c.1305-146G= (n.1305-146G=) c.1345-147G= (n.1345-147G=) c.1326-146G= (n.1326-146G=) | |
22 | g.50697418G>T | CA2657597351 | SHANK3 | c.948-146G>T (n.948-146G>T) n.1532-146G>T c.1305-146G>T (n.1305-146G>T) c.1345-147G>T (n.1345-147G>T) c.1326-146G>T (n.1326-146G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697421del | CA2657597349 | SHANK3 | c.948-143del (n.948-143del) n.1532-143del c.1305-143del (n.1305-143del) c.1345-144del (n.1345-144del) c.1326-143del (n.1326-143del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697418_50697430delinsGGGGAGGGCGGGA | CA2410995203 | SHANK3 | c.948-146_948-134delinsGGGGAGGGCGGGA (n.948-146_948-134delinsGGGGAGGGCGGGA) n.1532-146_1532-134delinsGGGGAGGGCGGGA c.1305-146_1305-134delinsGGGGAGGGCGGGA (n.1305-146_1305-134delinsGGGGAGGGCGGGA) c.1345-147_1345-135delinsGGGGAGGGCGGGA (n.1345-147_1345-135delinsGGGGAGGGCGGGA) c.1326-146_1326-134delinsGGGGAGGGCGGGA (n.1326-146_1326-134delinsGGGGAGGGCGGGA) | |
22 | g.50697419G>A | CA2657597354 | SHANK3 | c.948-145G>A (n.948-145G>A) n.1532-145G>A c.1305-145G>A (n.1305-145G>A) c.1345-146G>A (n.1345-146G>A) c.1326-145G>A (n.1326-145G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697419G>C | CA2657597356 | SHANK3 | c.948-145G>C (n.948-145G>C) n.1532-145G>C c.1305-145G>C (n.1305-145G>C) c.1345-146G>C (n.1345-146G>C) c.1326-145G>C (n.1326-145G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697419G>T | CA2657597357 | SHANK3 | c.948-145G>T (n.948-145G>T) n.1532-145G>T c.1305-145G>T (n.1305-145G>T) c.1345-146G>T (n.1345-146G>T) c.1326-145G>T (n.1326-145G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697426_50697433dup | CA2410995204 | SHANK3 | c.948-138_948-131dup (n.948-138_948-131dup) n.1532-138_1532-131dup c.1305-138_1305-131dup (n.1305-138_1305-131dup) c.1345-139_1345-132dup (n.1345-139_1345-132dup) c.1326-138_1326-131dup (n.1326-138_1326-131dup) | dbSNP |
22 | g.50697428_50697439dup | CA2410995205 | SHANK3 | c.948-136_948-125dup (n.948-136_948-125dup) n.1532-136_1532-125dup c.1305-136_1305-125dup (n.1305-136_1305-125dup) c.1345-137_1345-126dup (n.1345-137_1345-126dup) c.1326-136_1326-125dup (n.1326-136_1326-125dup) | dbSNP |
22 | g.50697428_50697439del | CA1026686567 | SHANK3 | c.948-136_948-125del (n.948-136_948-125del) n.1532-136_1532-125del c.1305-136_1305-125del (n.1305-136_1305-125del) c.1345-137_1345-126del (n.1345-137_1345-126del) c.1326-136_1326-125del (n.1326-136_1326-125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697420G>A | CA2657597360 | SHANK3 | c.948-144G>A (n.948-144G>A) n.1532-144G>A c.1305-144G>A (n.1305-144G>A) c.1345-145G>A (n.1345-145G>A) c.1326-144G>A (n.1326-144G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697420G>C | CA1026686570 | SHANK3 | c.948-144G>C (n.948-144G>C) n.1532-144G>C c.1305-144G>C (n.1305-144G>C) c.1345-145G>C (n.1345-145G>C) c.1326-144G>C (n.1326-144G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697420G= | CA2410995206 | SHANK3 | c.948-144G= (n.948-144G=) n.1532-144G= c.1305-144G= (n.1305-144G=) c.1345-145G= (n.1345-145G=) c.1326-144G= (n.1326-144G=) | |
22 | g.50697420G>T | CA2657597362 | SHANK3 | c.948-144G>T (n.948-144G>T) n.1532-144G>T c.1305-144G>T (n.1305-144G>T) c.1345-145G>T (n.1345-145G>T) c.1326-144G>T (n.1326-144G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697421G>A | CA2657597366 | SHANK3 | c.948-143G>A (n.948-143G>A) n.1532-143G>A c.1305-143G>A (n.1305-143G>A) c.1345-144G>A (n.1345-144G>A) c.1326-143G>A (n.1326-143G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697421G>T | CA2657597368 | SHANK3 | c.948-143G>T (n.948-143G>T) n.1532-143G>T c.1305-143G>T (n.1305-143G>T) c.1345-144G>T (n.1345-144G>T) c.1326-143G>T (n.1326-143G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697422A= | CA2410995207 | SHANK3 | c.948-142A= (n.948-142A=) n.1532-142A= c.1305-142A= (n.1305-142A=) c.1345-143A= (n.1345-143A=) c.1326-142A= (n.1326-142A=) | |
22 | g.50697422A>C | CA1026686580 | SHANK3 | c.948-142A>C (n.948-142A>C) n.1532-142A>C c.1305-142A>C (n.1305-142A>C) c.1345-143A>C (n.1345-143A>C) c.1326-142A>C (n.1326-142A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697422A>G | CA2410995208 | SHANK3 | c.948-142A>G (n.948-142A>G) n.1532-142A>G c.1305-142A>G (n.1305-142A>G) c.1345-143A>G (n.1345-143A>G) c.1326-142A>G (n.1326-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697422A>T | CA1026686585 | SHANK3 | c.948-142A>T (n.948-142A>T) n.1532-142A>T c.1305-142A>T (n.1305-142A>T) c.1345-143A>T (n.1345-143A>T) c.1326-142A>T (n.1326-142A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697422_50697426del | CA2657597371 | SHANK3 | c.948-142_948-138del (n.948-142_948-138del) n.1532-142_1532-138del c.1305-142_1305-138del (n.1305-142_1305-138del) c.1345-143_1345-139del (n.1345-143_1345-139del) c.1326-142_1326-138del (n.1326-142_1326-138del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697423G>A | CA640358911 | SHANK3 | c.948-141G>A (n.948-141G>A) n.1532-141G>A c.1305-141G>A (n.1305-141G>A) c.1345-142G>A (n.1345-142G>A) c.1326-141G>A (n.1326-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697423G>C | CA754137988 | SHANK3 | c.948-141G>C (n.948-141G>C) n.1532-141G>C c.1305-141G>C (n.1305-141G>C) c.1345-142G>C (n.1345-142G>C) c.1326-141G>C (n.1326-141G>C) | dbSNP |
22 | g.50697423G= | CA2410995209 | SHANK3 | c.948-141G= (n.948-141G=) n.1532-141G= c.1305-141G= (n.1305-141G=) c.1345-142G= (n.1345-142G=) c.1326-141G= (n.1326-141G=) | |
22 | g.50697423G>T | CA2657597375 | SHANK3 | c.948-141G>T (n.948-141G>T) n.1532-141G>T c.1305-141G>T (n.1305-141G>T) c.1345-142G>T (n.1345-142G>T) c.1326-141G>T (n.1326-141G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697425del | CA2819323171 | SHANK3 | c.948-139del (n.948-139del) n.1532-139del c.1305-139del (n.1305-139del) c.1345-140del (n.1345-140del) c.1326-139del (n.1326-139del) | |
22 | g.50697424G>A | CA2657597376 | SHANK3 | c.948-140G>A (n.948-140G>A) n.1532-140G>A c.1305-140G>A (n.1305-140G>A) c.1345-141G>A (n.1345-141G>A) c.1326-140G>A (n.1326-140G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697424G>C | CA640358912 | SHANK3 | c.948-140G>C (n.948-140G>C) n.1532-140G>C c.1305-140G>C (n.1305-140G>C) c.1345-141G>C (n.1345-141G>C) c.1326-140G>C (n.1326-140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697424G= | CA2410995210 | SHANK3 | c.948-140G= (n.948-140G=) n.1532-140G= c.1305-140G= (n.1305-140G=) c.1345-141G= (n.1345-141G=) c.1326-140G= (n.1326-140G=) | |
22 | g.50697424G>T | CA2657597378 | SHANK3 | c.948-140G>T (n.948-140G>T) n.1532-140G>T c.1305-140G>T (n.1305-140G>T) c.1345-141G>T (n.1345-141G>T) c.1326-140G>T (n.1326-140G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697425G>A | CA2410995212 | SHANK3 | c.948-139G>A (n.948-139G>A) n.1532-139G>A c.1305-139G>A (n.1305-139G>A) c.1345-140G>A (n.1345-140G>A) c.1326-139G>A (n.1326-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697425G= | CA2410995211 | SHANK3 | c.948-139G= (n.948-139G=) n.1532-139G= c.1305-139G= (n.1305-139G=) c.1345-140G= (n.1345-140G=) c.1326-139G= (n.1326-139G=) | |
22 | g.50697425G>T | CA2657597381 | SHANK3 | c.948-139G>T (n.948-139G>T) n.1532-139G>T c.1305-139G>T (n.1305-139G>T) c.1345-140G>T (n.1345-140G>T) c.1326-139G>T (n.1326-139G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697426_50697427dup | CA2657597379 | SHANK3 | c.948-138_948-137dup (n.948-138_948-137dup) n.1532-138_1532-137dup c.1305-138_1305-137dup (n.1305-138_1305-137dup) c.1345-139_1345-138dup (n.1345-139_1345-138dup) c.1326-138_1326-137dup (n.1326-138_1326-137dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697426del | CA2840532434 | SHANK3 | c.948-138del (n.948-138del) n.1532-138del c.1305-138del (n.1305-138del) c.1345-139del (n.1345-139del) c.1326-138del (n.1326-138del) | |
22 | g.50697426C>A | CA2657597385 | SHANK3 | c.948-138C>A (n.948-138C>A) n.1532-138C>A c.1305-138C>A (n.1305-138C>A) c.1345-139C>A (n.1345-139C>A) c.1326-138C>A (n.1326-138C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697426C>G | CA1026686592 | SHANK3 | c.948-138C>G (n.948-138C>G) n.1532-138C>G c.1305-138C>G (n.1305-138C>G) c.1345-139C>G (n.1345-139C>G) c.1326-138C>G (n.1326-138C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697426C>T | CA2657597387 | SHANK3 | c.948-138C>T (n.948-138C>T) n.1532-138C>T c.1305-138C>T (n.1305-138C>T) c.1345-139C>T (n.1345-139C>T) c.1326-138C>T (n.1326-138C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697427G>A | CA2657597389 | SHANK3 | c.948-137G>A (n.948-137G>A) n.1532-137G>A c.1305-137G>A (n.1305-137G>A) c.1345-138G>A (n.1345-138G>A) c.1326-137G>A (n.1326-137G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697427G>C | CA2657597390 | SHANK3 | c.948-137G>C (n.948-137G>C) n.1532-137G>C c.1305-137G>C (n.1305-137G>C) c.1345-138G>C (n.1345-138G>C) c.1326-137G>C (n.1326-137G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697427G>T | CA2657597388 | SHANK3 | c.948-137G>T (n.948-137G>T) n.1532-137G>T c.1305-137G>T (n.1305-137G>T) c.1345-138G>T (n.1345-138G>T) c.1326-137G>T (n.1326-137G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697428_50697429insCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2838307601 | SHANK3 | c.948-136_948-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.948-136_948-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1532-136_1532-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG c.1305-136_1305-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1305-136_1305-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1345-137_1345-136insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1345-137_1345-136insCGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1326-136_1326-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1326-136_1326-135insCGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
22 | g.50697428G>A | CA2657597397 | SHANK3 | c.948-136G>A (n.948-136G>A) n.1532-136G>A c.1305-136G>A (n.1305-136G>A) c.1345-137G>A (n.1345-137G>A) c.1326-136G>A (n.1326-136G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697428G>C | CA2657597395 | SHANK3 | c.948-136G>C (n.948-136G>C) n.1532-136G>C c.1305-136G>C (n.1305-136G>C) c.1345-137G>C (n.1345-137G>C) c.1326-136G>C (n.1326-136G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697428G= | CA2410995213 | SHANK3 | c.948-136G= (n.948-136G=) n.1532-136G= c.1305-136G= (n.1305-136G=) c.1345-137G= (n.1345-137G=) c.1326-136G= (n.1326-136G=) | |
22 | g.50697428G>T | CA325553826 | SHANK3 | c.948-136G>T (n.948-136G>T) n.1532-136G>T c.1305-136G>T (n.1305-136G>T) c.1345-137G>T (n.1345-137G>T) c.1326-136G>T (n.1326-136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697429_50697481del | CA2548103175 | SHANK3 | c.948-135_948-83del (n.948-135_948-83del) n.1532-135_1532-83del c.1305-135_1305-83del (n.1305-135_1305-83del) c.1345-136_1345-84del (n.1345-136_1345-84del) c.1326-135_1326-83del (n.1326-135_1326-83del) | |
22 | g.50697429G>A | CA2657597403 | SHANK3 | c.948-135G>A (n.948-135G>A) n.1532-135G>A c.1305-135G>A (n.1305-135G>A) c.1345-136G>A (n.1345-136G>A) c.1326-135G>A (n.1326-135G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697429G>C | CA2657597406 | SHANK3 | c.948-135G>C (n.948-135G>C) n.1532-135G>C c.1305-135G>C (n.1305-135G>C) c.1345-136G>C (n.1345-136G>C) c.1326-135G>C (n.1326-135G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697429G>T | CA2657597407 | SHANK3 | c.948-135G>T (n.948-135G>T) n.1532-135G>T c.1305-135G>T (n.1305-135G>T) c.1345-136G>T (n.1345-136G>T) c.1326-135G>T (n.1326-135G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697430_50697431del | CA2838307605 | SHANK3 | c.948-134_948-133del (n.948-134_948-133del) n.1532-134_1532-133del c.1305-134_1305-133del (n.1305-134_1305-133del) c.1345-135_1345-134del (n.1345-135_1345-134del) c.1326-134_1326-133del (n.1326-134_1326-133del) | |
22 | g.50697434_50697445del | CA2499596767 | SHANK3 | c.948-130_948-119del (n.948-130_948-119del) n.1532-130_1532-119del c.1305-130_1305-119del (n.1305-130_1305-119del) c.1345-131_1345-120del (n.1345-131_1345-120del) c.1326-130_1326-119del (n.1326-130_1326-119del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697437_50697471del | CA2657597402 | SHANK3 | c.948-127_948-93del (n.948-127_948-93del) n.1532-127_1532-93del c.1305-127_1305-93del (n.1305-127_1305-93del) c.1345-128_1345-94del (n.1345-128_1345-94del) c.1326-127_1326-93del (n.1326-127_1326-93del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697430A= | CA2410995214 | SHANK3 | c.948-134A= (n.948-134A=) n.1532-134A= c.1305-134A= (n.1305-134A=) c.1345-135A= (n.1345-135A=) c.1326-134A= (n.1326-134A=) | |
22 | g.50697430A>C | CA2518793598 | SHANK3 | c.948-134A>C (n.948-134A>C) n.1532-134A>C c.1305-134A>C (n.1305-134A>C) c.1345-135A>C (n.1345-135A>C) c.1326-134A>C (n.1326-134A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697430A>G | CA2657597413 | SHANK3 | c.948-134A>G (n.948-134A>G) n.1532-134A>G c.1305-134A>G (n.1305-134A>G) c.1345-135A>G (n.1345-135A>G) c.1326-134A>G (n.1326-134A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697430A>T | CA1026686598 | SHANK3 | c.948-134A>T (n.948-134A>T) n.1532-134A>T c.1305-134A>T (n.1305-134A>T) c.1345-135A>T (n.1345-135A>T) c.1326-134A>T (n.1326-134A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697431G>A | CA2410995216 | SHANK3 | c.948-133G>A (n.948-133G>A) n.1532-133G>A c.1305-133G>A (n.1305-133G>A) c.1345-134G>A (n.1345-134G>A) c.1326-133G>A (n.1326-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697431G>C | CA754137998 | SHANK3 | c.948-133G>C (n.948-133G>C) n.1532-133G>C c.1305-133G>C (n.1305-133G>C) c.1345-134G>C (n.1345-134G>C) c.1326-133G>C (n.1326-133G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697431G= | CA2410995215 | SHANK3 | c.948-133G= (n.948-133G=) n.1532-133G= c.1305-133G= (n.1305-133G=) c.1345-134G= (n.1345-134G=) c.1326-133G= (n.1326-133G=) | |
22 | g.50697431G>T | CA2657597415 | SHANK3 | c.948-133G>T (n.948-133G>T) n.1532-133G>T c.1305-133G>T (n.1305-133G>T) c.1345-134G>T (n.1345-134G>T) c.1326-133G>T (n.1326-133G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697433dup | CA754137997 | SHANK3 | c.948-131dup (n.948-131dup) n.1532-131dup c.1305-131dup (n.1305-131dup) c.1345-132dup (n.1345-132dup) c.1326-131dup (n.1326-131dup) | dbSNP |
22 | g.50697432G>A | CA1026686607 | SHANK3 | c.948-132G>A (n.948-132G>A) n.1532-132G>A c.1305-132G>A (n.1305-132G>A) c.1345-133G>A (n.1345-133G>A) c.1326-132G>A (n.1326-132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697432G= | CA2410995217 | SHANK3 | c.948-132G= (n.948-132G=) n.1532-132G= c.1305-132G= (n.1305-132G=) c.1345-133G= (n.1345-133G=) c.1326-132G= (n.1326-132G=) | |
22 | g.50697432G>T | CA2657597417 | SHANK3 | c.948-132G>T (n.948-132G>T) n.1532-132G>T c.1305-132G>T (n.1305-132G>T) c.1345-133G>T (n.1345-133G>T) c.1326-132G>T (n.1326-132G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697433G>C | CA2657597419 | SHANK3 | c.948-131G>C (n.948-131G>C) n.1532-131G>C c.1305-131G>C (n.1305-131G>C) c.1345-132G>C (n.1345-132G>C) c.1326-131G>C (n.1326-131G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697433G>T | CA2657597421 | SHANK3 | c.948-131G>T (n.948-131G>T) n.1532-131G>T c.1305-131G>T (n.1305-131G>T) c.1345-132G>T (n.1345-132G>T) c.1326-131G>T (n.1326-131G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697433_50697434insGGC | CA2819323172 | SHANK3 | c.948-131_948-130insGGC (n.948-131_948-130insGGC) n.1532-131_1532-130insGGC c.1305-131_1305-130insGGC (n.1305-131_1305-130insGGC) c.1345-132_1345-131insGGC (n.1345-132_1345-131insGGC) c.1326-131_1326-130insGGC (n.1326-131_1326-130insGGC) | |
22 | g.50697434A>C | CA2657597422 | SHANK3 | c.948-130A>C (n.948-130A>C) n.1532-130A>C c.1305-130A>C (n.1305-130A>C) c.1345-131A>C (n.1345-131A>C) c.1326-130A>C (n.1326-130A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697434A>G | CA2657597424 | SHANK3 | c.948-130A>G (n.948-130A>G) n.1532-130A>G c.1305-130A>G (n.1305-130A>G) c.1345-131A>G (n.1345-131A>G) c.1326-130A>G (n.1326-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697434A>T | CA2657597425 | SHANK3 | c.948-130A>T (n.948-130A>T) n.1532-130A>T c.1305-130A>T (n.1305-130A>T) c.1345-131A>T (n.1345-131A>T) c.1326-130A>T (n.1326-130A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697435G>A | CA2657597428 | SHANK3 | c.948-129G>A (n.948-129G>A) n.1532-129G>A c.1305-129G>A (n.1305-129G>A) c.1345-130G>A (n.1345-130G>A) c.1326-129G>A (n.1326-129G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697435G>T | CA2657597429 | SHANK3 | c.948-129G>T (n.948-129G>T) n.1532-129G>T c.1305-129G>T (n.1305-129G>T) c.1345-130G>T (n.1345-130G>T) c.1326-129G>T (n.1326-129G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697436G>A | CA2657597430 | SHANK3 | c.948-128G>A (n.948-128G>A) n.1532-128G>A c.1305-128G>A (n.1305-128G>A) c.1345-129G>A (n.1345-129G>A) c.1326-128G>A (n.1326-128G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697436G>T | CA2657597431 | SHANK3 | c.948-128G>T (n.948-128G>T) n.1532-128G>T c.1305-128G>T (n.1305-128G>T) c.1345-129G>T (n.1345-129G>T) c.1326-128G>T (n.1326-128G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697438C>A | CA2657597432 | SHANK3 | c.948-126C>A (n.948-126C>A) n.1532-126C>A c.1305-126C>A (n.1305-126C>A) c.1345-127C>A (n.1345-127C>A) c.1326-126C>A (n.1326-126C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697438C>G | CA2657597433 | SHANK3 | c.948-126C>G (n.948-126C>G) n.1532-126C>G c.1305-126C>G (n.1305-126C>G) c.1345-127C>G (n.1345-127C>G) c.1326-126C>G (n.1326-126C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697438C>T | CA2657597434 | SHANK3 | c.948-126C>T (n.948-126C>T) n.1532-126C>T c.1305-126C>T (n.1305-126C>T) c.1345-127C>T (n.1345-127C>T) c.1326-126C>T (n.1326-126C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697439G>A | CA754138012 | SHANK3 | c.948-125G>A (n.948-125G>A) n.1532-125G>A c.1305-125G>A (n.1305-125G>A) c.1345-126G>A (n.1345-126G>A) c.1326-125G>A (n.1326-125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697439G>C | CA754138014 | SHANK3 | c.948-125G>C (n.948-125G>C) n.1532-125G>C c.1305-125G>C (n.1305-125G>C) c.1345-126G>C (n.1345-126G>C) c.1326-125G>C (n.1326-125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697439G= | CA2410995218 | SHANK3 | c.948-125G= (n.948-125G=) n.1532-125G= c.1305-125G= (n.1305-125G=) c.1345-126G= (n.1345-126G=) c.1326-125G= (n.1326-125G=) | |
22 | g.50697439G>T | CA754138019 | SHANK3 | c.948-125G>T (n.948-125G>T) n.1532-125G>T c.1305-125G>T (n.1305-125G>T) c.1345-126G>T (n.1345-126G>T) c.1326-125G>T (n.1326-125G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697440C>A | CA2657597438 | SHANK3 | c.948-124C>A (n.948-124C>A) n.1532-124C>A c.1305-124C>A (n.1305-124C>A) c.1345-125C>A (n.1345-125C>A) c.1326-124C>A (n.1326-124C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697440C= | CA2410995219 | SHANK3 | c.948-124C= (n.948-124C=) n.1532-124C= c.1305-124C= (n.1305-124C=) c.1345-125C= (n.1345-125C=) c.1326-124C= (n.1326-124C=) | |
22 | g.50697440C>G | CA2410995220 | SHANK3 | c.948-124C>G (n.948-124C>G) n.1532-124C>G c.1305-124C>G (n.1305-124C>G) c.1345-125C>G (n.1345-125C>G) c.1326-124C>G (n.1326-124C>G) | dbSNP |
22 | g.50697440C>T | CA2657597441 | SHANK3 | c.948-124C>T (n.948-124C>T) n.1532-124C>T c.1305-124C>T (n.1305-124C>T) c.1345-125C>T (n.1345-125C>T) c.1326-124C>T (n.1326-124C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697441G>A | CA2657597442 | SHANK3 | c.948-123G>A (n.948-123G>A) n.1532-123G>A c.1305-123G>A (n.1305-123G>A) c.1345-124G>A (n.1345-124G>A) c.1326-123G>A (n.1326-123G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697441G>T | CA2657597443 | SHANK3 | c.948-123G>T (n.948-123G>T) n.1532-123G>T c.1305-123G>T (n.1305-123G>T) c.1345-124G>T (n.1345-124G>T) c.1326-123G>T (n.1326-123G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697442A>G | CA2838943647 | SHANK3 | c.948-122A>G (n.948-122A>G) n.1532-122A>G c.1305-122A>G (n.1305-122A>G) c.1345-123A>G (n.1345-123A>G) c.1326-122A>G (n.1326-122A>G) | |
22 | g.50697443G>A | CA754138021 | SHANK3 | c.948-121G>A (n.948-121G>A) n.1532-121G>A c.1305-121G>A (n.1305-121G>A) c.1345-122G>A (n.1345-122G>A) c.1326-121G>A (n.1326-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697443G= | CA2410995221 | SHANK3 | c.948-121G= (n.948-121G=) n.1532-121G= c.1305-121G= (n.1305-121G=) c.1345-122G= (n.1345-122G=) c.1326-121G= (n.1326-121G=) | |
22 | g.50697443G>T | CA2657597444 | SHANK3 | c.948-121G>T (n.948-121G>T) n.1532-121G>T c.1305-121G>T (n.1305-121G>T) c.1345-122G>T (n.1345-122G>T) c.1326-121G>T (n.1326-121G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697444G>A | CA2657597445 | SHANK3 | c.948-120G>A (n.948-120G>A) n.1532-120G>A c.1305-120G>A (n.1305-120G>A) c.1345-121G>A (n.1345-121G>A) c.1326-120G>A (n.1326-120G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697445G>A | CA754138022 | SHANK3 | c.948-119G>A (n.948-119G>A) n.1532-119G>A c.1305-119G>A (n.1305-119G>A) c.1345-120G>A (n.1345-120G>A) c.1326-119G>A (n.1326-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697445G= | CA2410995222 | SHANK3 | c.948-119G= (n.948-119G=) n.1532-119G= c.1305-119G= (n.1305-119G=) c.1345-120G= (n.1345-120G=) c.1326-119G= (n.1326-119G=) | |
22 | g.50697446C>A | CA2657597446 | SHANK3 | c.948-118C>A (n.948-118C>A) n.1532-118C>A c.1305-118C>A (n.1305-118C>A) c.1345-119C>A (n.1345-119C>A) c.1326-118C>A (n.1326-118C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697446C>T | CA2657597447 | SHANK3 | c.948-118C>T (n.948-118C>T) n.1532-118C>T c.1305-118C>T (n.1305-118C>T) c.1345-119C>T (n.1345-119C>T) c.1326-118C>T (n.1326-118C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697447C>A | CA2657597448 | SHANK3 | c.948-117C>A (n.948-117C>A) n.1532-117C>A c.1305-117C>A (n.1305-117C>A) c.1345-118C>A (n.1345-118C>A) c.1326-117C>A (n.1326-117C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697447C= | CA2410995223 | SHANK3 | c.948-117C= (n.948-117C=) n.1532-117C= c.1305-117C= (n.1305-117C=) c.1345-118C= (n.1345-118C=) c.1326-117C= (n.1326-117C=) | |
22 | g.50697447C>G | CA754138023 | SHANK3 | c.948-117C>G (n.948-117C>G) n.1532-117C>G c.1305-117C>G (n.1305-117C>G) c.1345-118C>G (n.1345-118C>G) c.1326-117C>G (n.1326-117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697447C>T | CA1026686623 | SHANK3 | c.948-117C>T (n.948-117C>T) n.1532-117C>T c.1305-117C>T (n.1305-117C>T) c.1345-118C>T (n.1345-118C>T) c.1326-117C>T (n.1326-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697448G>A | CA754138024 | SHANK3 | c.948-116G>A (n.948-116G>A) n.1532-116G>A c.1305-116G>A (n.1305-116G>A) c.1345-117G>A (n.1345-117G>A) c.1326-116G>A (n.1326-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697448G>C | CA2657597451 | SHANK3 | c.948-116G>C (n.948-116G>C) n.1532-116G>C c.1305-116G>C (n.1305-116G>C) c.1345-117G>C (n.1345-117G>C) c.1326-116G>C (n.1326-116G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697448G= | CA2410995224 | SHANK3 | c.948-116G= (n.948-116G=) n.1532-116G= c.1305-116G= (n.1305-116G=) c.1345-117G= (n.1345-117G=) c.1326-116G= (n.1326-116G=) | |
22 | g.50697448G>T | CA2657597450 | SHANK3 | c.948-116G>T (n.948-116G>T) n.1532-116G>T c.1305-116G>T (n.1305-116G>T) c.1345-117G>T (n.1345-117G>T) c.1326-116G>T (n.1326-116G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697451_50697475del | CA2657597449 | SHANK3 | c.948-113_948-89del (n.948-113_948-89del) n.1532-113_1532-89del c.1305-113_1305-89del (n.1305-113_1305-89del) c.1345-114_1345-90del (n.1345-114_1345-90del) c.1326-113_1326-89del (n.1326-113_1326-89del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697449C>A | CA2657597453 | SHANK3 | c.948-115C>A (n.948-115C>A) n.1532-115C>A c.1305-115C>A (n.1305-115C>A) c.1345-116C>A (n.1345-116C>A) c.1326-115C>A (n.1326-115C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697449C= | CA2410995225 | SHANK3 | c.948-115C= (n.948-115C=) n.1532-115C= c.1305-115C= (n.1305-115C=) c.1345-116C= (n.1345-116C=) c.1326-115C= (n.1326-115C=) | |
22 | g.50697449C>G | CA640358913 | SHANK3 | c.948-115C>G (n.948-115C>G) n.1532-115C>G c.1305-115C>G (n.1305-115C>G) c.1345-116C>G (n.1345-116C>G) c.1326-115C>G (n.1326-115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697449C>T | CA2657597454 | SHANK3 | c.948-115C>T (n.948-115C>T) n.1532-115C>T c.1305-115C>T (n.1305-115C>T) c.1345-116C>T (n.1345-116C>T) c.1326-115C>T (n.1326-115C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697454_50697456dup | CA754138027 | SHANK3 | c.948-110_948-108dup (n.948-110_948-108dup) n.1532-110_1532-108dup c.1305-110_1305-108dup (n.1305-110_1305-108dup) c.1345-111_1345-109dup (n.1345-111_1345-109dup) c.1326-110_1326-108dup (n.1326-110_1326-108dup) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697450C>A | CA2657597455 | SHANK3 | c.948-114C>A (n.948-114C>A) n.1532-114C>A c.1305-114C>A (n.1305-114C>A) c.1345-115C>A (n.1345-115C>A) c.1326-114C>A (n.1326-114C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697450C>T | CA2657597456 | SHANK3 | c.948-114C>T (n.948-114C>T) n.1532-114C>T c.1305-114C>T (n.1305-114C>T) c.1345-115C>T (n.1345-115C>T) c.1326-114C>T (n.1326-114C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697451A>C | CA2657597458 | SHANK3 | c.948-113A>C (n.948-113A>C) n.1532-113A>C c.1305-113A>C (n.1305-113A>C) c.1345-114A>C (n.1345-114A>C) c.1326-113A>C (n.1326-113A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697451A>T | CA2657597460 | SHANK3 | c.948-113A>T (n.948-113A>T) n.1532-113A>T c.1305-113A>T (n.1305-113A>T) c.1345-114A>T (n.1345-114A>T) c.1326-113A>T (n.1326-113A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697452C>A | CA2657597463 | SHANK3 | c.948-112C>A (n.948-112C>A) n.1532-112C>A c.1305-112C>A (n.1305-112C>A) c.1345-113C>A (n.1345-113C>A) c.1326-112C>A (n.1326-112C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697452C>T | CA2657597464 | SHANK3 | c.948-112C>T (n.948-112C>T) n.1532-112C>T c.1305-112C>T (n.1305-112C>T) c.1345-113C>T (n.1345-113C>T) c.1326-112C>T (n.1326-112C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697453del | CA2657597461 | SHANK3 | c.948-111del (n.948-111del) n.1532-111del c.1305-111del (n.1305-111del) c.1345-112del (n.1345-112del) c.1326-111del (n.1326-111del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697453C>A | CA2657597466 | SHANK3 | c.948-111C>A (n.948-111C>A) n.1532-111C>A c.1305-111C>A (n.1305-111C>A) c.1345-112C>A (n.1345-112C>A) c.1326-111C>A (n.1326-111C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697453C>T | CA2819323173 | SHANK3 | c.948-111C>T (n.948-111C>T) n.1532-111C>T c.1305-111C>T (n.1305-111C>T) c.1345-112C>T (n.1345-112C>T) c.1326-111C>T (n.1326-111C>T) | |
22 | g.50697454A>C | CA2657597468 | SHANK3 | c.948-110A>C (n.948-110A>C) n.1532-110A>C c.1305-110A>C (n.1305-110A>C) c.1345-111A>C (n.1345-111A>C) c.1326-110A>C (n.1326-110A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697454A>G | CA2657597467 | SHANK3 | c.948-110A>G (n.948-110A>G) n.1532-110A>G c.1305-110A>G (n.1305-110A>G) c.1345-111A>G (n.1345-111A>G) c.1326-110A>G (n.1326-110A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697454A>T | CA2657597470 | SHANK3 | c.948-110A>T (n.948-110A>T) n.1532-110A>T c.1305-110A>T (n.1305-110A>T) c.1345-111A>T (n.1345-111A>T) c.1326-110A>T (n.1326-110A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697455C>A | CA2657597472 | SHANK3 | c.948-109C>A (n.948-109C>A) n.1532-109C>A c.1305-109C>A (n.1305-109C>A) c.1345-110C>A (n.1345-110C>A) c.1326-109C>A (n.1326-109C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697455C>T | CA2657597473 | SHANK3 | c.948-109C>T (n.948-109C>T) n.1532-109C>T c.1305-109C>T (n.1305-109C>T) c.1345-110C>T (n.1345-110C>T) c.1326-109C>T (n.1326-109C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697459_50697462del | CA2657597471 | SHANK3 | c.948-105_948-102del (n.948-105_948-102del) n.1532-105_1532-102del c.1305-105_1305-102del (n.1305-105_1305-102del) c.1345-106_1345-103del (n.1345-106_1345-103del) c.1326-105_1326-102del (n.1326-105_1326-102del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697456C>A | CA2657597475 | SHANK3 | c.948-108C>A (n.948-108C>A) n.1532-108C>A c.1305-108C>A (n.1305-108C>A) c.1345-109C>A (n.1345-109C>A) c.1326-108C>A (n.1326-108C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697456C= | CA2410995226 | SHANK3 | c.948-108C= (n.948-108C=) n.1532-108C= c.1305-108C= (n.1305-108C=) c.1345-109C= (n.1345-109C=) c.1326-108C= (n.1326-108C=) | |
22 | g.50697456C>T | CA325553827 | SHANK3 | c.948-108C>T (n.948-108C>T) n.1532-108C>T c.1305-108C>T (n.1305-108C>T) c.1345-109C>T (n.1345-109C>T) c.1326-108C>T (n.1326-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697457G>A | CA1026686626 | SHANK3 | c.948-107G>A (n.948-107G>A) n.1532-107G>A c.1305-107G>A (n.1305-107G>A) c.1345-108G>A (n.1345-108G>A) c.1326-107G>A (n.1326-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697457G>C | CA2657597480 | SHANK3 | c.948-107G>C (n.948-107G>C) n.1532-107G>C c.1305-107G>C (n.1305-107G>C) c.1345-108G>C (n.1345-108G>C) c.1326-107G>C (n.1326-107G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697457G= | CA2410995227 | SHANK3 | c.948-107G= (n.948-107G=) n.1532-107G= c.1305-107G= (n.1305-107G=) c.1345-108G= (n.1345-108G=) c.1326-107G= (n.1326-107G=) | |
22 | g.50697457G>T | CA2657597482 | SHANK3 | c.948-107G>T (n.948-107G>T) n.1532-107G>T c.1305-107G>T (n.1305-107G>T) c.1345-108G>T (n.1345-108G>T) c.1326-107G>T (n.1326-107G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697458C>A | CA2657597486 | SHANK3 | c.948-106C>A (n.948-106C>A) n.1532-106C>A c.1305-106C>A (n.1305-106C>A) c.1345-107C>A (n.1345-107C>A) c.1326-106C>A (n.1326-106C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697458C>T | CA2657597487 | SHANK3 | c.948-106C>T (n.948-106C>T) n.1532-106C>T c.1305-106C>T (n.1305-106C>T) c.1345-107C>T (n.1345-107C>T) c.1326-106C>T (n.1326-106C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697460del | CA2657597484 | SHANK3 | c.948-104del (n.948-104del) n.1532-104del c.1305-104del (n.1305-104del) c.1345-105del (n.1345-105del) c.1326-104del (n.1326-104del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697459C>A | CA2657597488 | SHANK3 | c.948-105C>A (n.948-105C>A) n.1532-105C>A c.1305-105C>A (n.1305-105C>A) c.1345-106C>A (n.1345-106C>A) c.1326-105C>A (n.1326-105C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697459C= | CA2410995228 | SHANK3 | c.948-105C= (n.948-105C=) n.1532-105C= c.1305-105C= (n.1305-105C=) c.1345-106C= (n.1345-106C=) c.1326-105C= (n.1326-105C=) | |
22 | g.50697459C>T | CA754138030 | SHANK3 | c.948-105C>T (n.948-105C>T) n.1532-105C>T c.1305-105C>T (n.1305-105C>T) c.1345-106C>T (n.1345-106C>T) c.1326-105C>T (n.1326-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697460C>A | CA2557694549 | SHANK3 | c.948-104C>A (n.948-104C>A) n.1532-104C>A c.1305-104C>A (n.1305-104C>A) c.1345-105C>A (n.1345-105C>A) c.1326-104C>A (n.1326-104C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697460C= | CA2410995230 | SHANK3 | c.948-104C= (n.948-104C=) n.1532-104C= c.1305-104C= (n.1305-104C=) c.1345-105C= (n.1345-105C=) c.1326-104C= (n.1326-104C=) | |
22 | g.50697460C>T | CA2410995229 | SHANK3 | c.948-104C>T (n.948-104C>T) n.1532-104C>T c.1305-104C>T (n.1305-104C>T) c.1345-105C>T (n.1345-105C>T) c.1326-104C>T (n.1326-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697461G>A | CA2657597490 | SHANK3 | c.948-103G>A (n.948-103G>A) n.1532-103G>A c.1305-103G>A (n.1305-103G>A) c.1345-104G>A (n.1345-104G>A) c.1326-103G>A (n.1326-103G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697461G>T | CA2657597491 | SHANK3 | c.948-103G>T (n.948-103G>T) n.1532-103G>T c.1305-103G>T (n.1305-103G>T) c.1345-104G>T (n.1345-104G>T) c.1326-103G>T (n.1326-103G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697462del | CA2657597493 | SHANK3 | c.948-102del (n.948-102del) n.1532-102del c.1305-102del (n.1305-102del) c.1345-103del (n.1345-103del) c.1326-102del (n.1326-102del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697462C>A | CA2657597495 | SHANK3 | c.948-102C>A (n.948-102C>A) n.1532-102C>A c.1305-102C>A (n.1305-102C>A) c.1345-103C>A (n.1345-103C>A) c.1326-102C>A (n.1326-102C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697462C>T | CA2510956329 | SHANK3 | c.948-102C>T (n.948-102C>T) n.1532-102C>T c.1305-102C>T (n.1305-102C>T) c.1345-103C>T (n.1345-103C>T) c.1326-102C>T (n.1326-102C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697463A>G | CA2657597498 | SHANK3 | c.948-101A>G (n.948-101A>G) n.1532-101A>G c.1305-101A>G (n.1305-101A>G) c.1345-102A>G (n.1345-102A>G) c.1326-101A>G (n.1326-101A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697463A>T | CA2657597500 | SHANK3 | c.948-101A>T (n.948-101A>T) n.1532-101A>T c.1305-101A>T (n.1305-101A>T) c.1345-102A>T (n.1345-102A>T) c.1326-101A>T (n.1326-101A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697464G>A | CA2657597503 | SHANK3 | c.948-100G>A (n.948-100G>A) n.1532-100G>A c.1305-100G>A (n.1305-100G>A) c.1345-101G>A (n.1345-101G>A) c.1326-100G>A (n.1326-100G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697464G>T | CA2657597505 | SHANK3 | c.948-100G>T (n.948-100G>T) n.1532-100G>T c.1305-100G>T (n.1305-100G>T) c.1345-101G>T (n.1345-101G>T) c.1326-100G>T (n.1326-100G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697465A>C | CA2819323174 | SHANK3 | c.948-99A>C (n.948-99A>C) n.1532-99A>C c.1305-99A>C (n.1305-99A>C) c.1345-100A>C (n.1345-100A>C) c.1326-99A>C (n.1326-99A>C) | |
22 | g.50697465A>G | CA2657597508 | SHANK3 | c.948-99A>G (n.948-99A>G) n.1532-99A>G c.1305-99A>G (n.1305-99A>G) c.1345-100A>G (n.1345-100A>G) c.1326-99A>G (n.1326-99A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697466G>A | CA2410995232 | SHANK3 | c.948-98G>A (n.948-98G>A) n.1532-98G>A c.1305-98G>A (n.1305-98G>A) c.1345-99G>A (n.1345-99G>A) c.1326-98G>A (n.1326-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697466G>C | CA325553828 | SHANK3 | c.948-98G>C (n.948-98G>C) n.1532-98G>C c.1305-98G>C (n.1305-98G>C) c.1345-99G>C (n.1345-99G>C) c.1326-98G>C (n.1326-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697466G= | CA2410995231 | SHANK3 | c.948-98G= (n.948-98G=) n.1532-98G= c.1305-98G= (n.1305-98G=) c.1345-99G= (n.1345-99G=) c.1326-98G= (n.1326-98G=) | |
22 | g.50697466G>T | CA2657597511 | SHANK3 | c.948-98G>T (n.948-98G>T) n.1532-98G>T c.1305-98G>T (n.1305-98G>T) c.1345-99G>T (n.1345-99G>T) c.1326-98G>T (n.1326-98G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697468del | CA2577768284 | SHANK3 | c.948-96del (n.948-96del) n.1532-96del c.1305-96del (n.1305-96del) c.1345-97del (n.1345-97del) c.1326-96del (n.1326-96del) | |
22 | g.50697467G>A | CA2410995234 | SHANK3 | c.948-97G>A (n.948-97G>A) n.1532-97G>A c.1305-97G>A (n.1305-97G>A) c.1345-98G>A (n.1345-98G>A) c.1326-97G>A (n.1326-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697467G>C | CA2657597514 | SHANK3 | c.948-97G>C (n.948-97G>C) n.1532-97G>C c.1305-97G>C (n.1305-97G>C) c.1345-98G>C (n.1345-98G>C) c.1326-97G>C (n.1326-97G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697467G= | CA2410995233 | SHANK3 | c.948-97G= (n.948-97G=) n.1532-97G= c.1305-97G= (n.1305-97G=) c.1345-98G= (n.1345-98G=) c.1326-97G= (n.1326-97G=) | |
22 | g.50697467G>T | CA2657597515 | SHANK3 | c.948-97G>T (n.948-97G>T) n.1532-97G>T c.1305-97G>T (n.1305-97G>T) c.1345-98G>T (n.1345-98G>T) c.1326-97G>T (n.1326-97G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697474_50697489del | CA2577768285 | SHANK3 | c.948-90_948-75del (n.948-90_948-75del) n.1532-90_1532-75del c.1305-90_1305-75del (n.1305-90_1305-75del) c.1345-91_1345-76del (n.1345-91_1345-76del) c.1326-90_1326-75del (n.1326-90_1326-75del) | |
22 | g.50697468G>A | CA2657597516 | SHANK3 | c.948-96G>A (n.948-96G>A) n.1532-96G>A c.1305-96G>A (n.1305-96G>A) c.1345-97G>A (n.1345-97G>A) c.1326-96G>A (n.1326-96G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697468G>T | CA2577768286 | SHANK3 | c.948-96G>T (n.948-96G>T) n.1532-96G>T c.1305-96G>T (n.1305-96G>T) c.1345-97G>T (n.1345-97G>T) c.1326-96G>T (n.1326-96G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697469_50697473del | CA2819323175 | SHANK3 | c.948-95_948-91del (n.948-95_948-91del) n.1532-95_1532-91del c.1305-95_1305-91del (n.1305-95_1305-91del) c.1345-96_1345-92del (n.1345-96_1345-92del) c.1326-95_1326-91del (n.1326-95_1326-91del) | |
22 | g.50697469A= | CA2410995235 | SHANK3 | c.948-95A= (n.948-95A=) n.1532-95A= c.1305-95A= (n.1305-95A=) c.1345-96A= (n.1345-96A=) c.1326-95A= (n.1326-95A=) | |
22 | g.50697469A>C | CA2819323176 | SHANK3 | c.948-95A>C (n.948-95A>C) n.1532-95A>C c.1305-95A>C (n.1305-95A>C) c.1345-96A>C (n.1345-96A>C) c.1326-95A>C (n.1326-95A>C) | |
22 | g.50697469A>G | CA640358914 | SHANK3 | c.948-95A>G (n.948-95A>G) n.1532-95A>G c.1305-95A>G (n.1305-95A>G) c.1345-96A>G (n.1345-96A>G) c.1326-95A>G (n.1326-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697470G>A | CA2657597517 | SHANK3 | c.948-94G>A (n.948-94G>A) n.1532-94G>A c.1305-94G>A (n.1305-94G>A) c.1345-95G>A (n.1345-95G>A) c.1326-94G>A (n.1326-94G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697470G>T | CA2657597519 | SHANK3 | c.948-94G>T (n.948-94G>T) n.1532-94G>T c.1305-94G>T (n.1305-94G>T) c.1345-95G>T (n.1345-95G>T) c.1326-94G>T (n.1326-94G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697471del | CA2577768287 | SHANK3 | c.948-93del (n.948-93del) n.1532-93del c.1305-93del (n.1305-93del) c.1345-94del (n.1345-94del) c.1326-93del (n.1326-93del) | |
22 | g.50697471G>A | CA2546057028 | SHANK3 | c.948-93G>A (n.948-93G>A) n.1532-93G>A c.1305-93G>A (n.1305-93G>A) c.1345-94G>A (n.1345-94G>A) c.1326-93G>A (n.1326-93G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697471G>T | CA2501376339 | SHANK3 | c.948-93G>T (n.948-93G>T) n.1532-93G>T c.1305-93G>T (n.1305-93G>T) c.1345-94G>T (n.1345-94G>T) c.1326-93G>T (n.1326-93G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697472A>G | CA2577768288 | SHANK3 | c.948-92A>G (n.948-92A>G) n.1532-92A>G c.1305-92A>G (n.1305-92A>G) c.1345-93A>G (n.1345-93A>G) c.1326-92A>G (n.1326-92A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697472A>T | CA2657597523 | SHANK3 | c.948-92A>T (n.948-92A>T) n.1532-92A>T c.1305-92A>T (n.1305-92A>T) c.1345-93A>T (n.1345-93A>T) c.1326-92A>T (n.1326-92A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697473G>A | CA2657597542 | SHANK3 | c.948-91G>A (n.948-91G>A) n.1532-91G>A c.1305-91G>A (n.1305-91G>A) c.1345-92G>A (n.1345-92G>A) c.1326-91G>A (n.1326-91G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697473G>T | CA2657597540 | SHANK3 | c.948-91G>T (n.948-91G>T) n.1532-91G>T c.1305-91G>T (n.1305-91G>T) c.1345-92G>T (n.1345-92G>T) c.1326-91G>T (n.1326-91G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697474C>A | CA2577768289 | SHANK3 | c.948-90C>A (n.948-90C>A) n.1532-90C>A c.1305-90C>A (n.1305-90C>A) c.1345-91C>A (n.1345-91C>A) c.1326-90C>A (n.1326-90C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697474C= | CA2410995236 | SHANK3 | c.948-90C= (n.948-90C=) n.1532-90C= c.1305-90C= (n.1305-90C=) c.1345-91C= (n.1345-91C=) c.1326-90C= (n.1326-90C=) | |
22 | g.50697474C>T | CA1026686629 | SHANK3 | c.948-90C>T (n.948-90C>T) n.1532-90C>T c.1305-90C>T (n.1305-90C>T) c.1345-91C>T (n.1345-91C>T) c.1326-90C>T (n.1326-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697476del | CA2577768290 | SHANK3 | c.948-88del (n.948-88del) n.1532-88del c.1305-88del (n.1305-88del) c.1345-89del (n.1345-89del) c.1326-88del (n.1326-88del) | |
22 | g.50697475C>A | CA640358915 | SHANK3 | c.948-89C>A (n.948-89C>A) n.1532-89C>A c.1305-89C>A (n.1305-89C>A) c.1345-90C>A (n.1345-90C>A) c.1326-89C>A (n.1326-89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697475C= | CA2410995237 | SHANK3 | c.948-89C= (n.948-89C=) n.1532-89C= c.1305-89C= (n.1305-89C=) c.1345-90C= (n.1345-90C=) c.1326-89C= (n.1326-89C=) | |
22 | g.50697475C>T | CA640358916 | SHANK3 | c.948-89C>T (n.948-89C>T) n.1532-89C>T c.1305-89C>T (n.1305-89C>T) c.1345-90C>T (n.1345-90C>T) c.1326-89C>T (n.1326-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697476C>A | CA1026686646 | SHANK3 | c.948-88C>A (n.948-88C>A) n.1532-88C>A c.1305-88C>A (n.1305-88C>A) c.1345-89C>A (n.1345-89C>A) c.1326-88C>A (n.1326-88C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697476C>T | CA2577768291 | SHANK3 | c.948-88C>T (n.948-88C>T) n.1532-88C>T c.1305-88C>T (n.1305-88C>T) c.1345-89C>T (n.1345-89C>T) c.1326-88C>T (n.1326-88C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697477G>A | CA754138059 | SHANK3 | c.948-87G>A (n.948-87G>A) n.1532-87G>A c.1305-87G>A (n.1305-87G>A) c.1345-88G>A (n.1345-88G>A) c.1326-87G>A (n.1326-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697477G>C | CA2657597556 | SHANK3 | c.948-87G>C (n.948-87G>C) n.1532-87G>C c.1305-87G>C (n.1305-87G>C) c.1345-88G>C (n.1345-88G>C) c.1326-87G>C (n.1326-87G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697477G= | CA2410995238 | SHANK3 | c.948-87G= (n.948-87G=) n.1532-87G= c.1305-87G= (n.1305-87G=) c.1345-88G= (n.1345-88G=) c.1326-87G= (n.1326-87G=) | |
22 | g.50697477G>T | CA2657597557 | SHANK3 | c.948-87G>T (n.948-87G>T) n.1532-87G>T c.1305-87G>T (n.1305-87G>T) c.1345-88G>T (n.1345-88G>T) c.1326-87G>T (n.1326-87G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697480_50697503del | CA1026686664 | SHANK3 | c.948-84_948-61del (n.948-84_948-61del) n.1532-84_1532-61del c.1305-84_1305-61del (n.1305-84_1305-61del) c.1345-85_1345-62del (n.1345-85_1345-62del) c.1326-84_1326-61del (n.1326-84_1326-61del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697478G>A | CA2657597560 | SHANK3 | c.948-86G>A (n.948-86G>A) n.1532-86G>A c.1305-86G>A (n.1305-86G>A) c.1345-87G>A (n.1345-87G>A) c.1326-86G>A (n.1326-86G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697478G>T | CA2506829047 | SHANK3 | c.948-86G>T (n.948-86G>T) n.1532-86G>T c.1305-86G>T (n.1305-86G>T) c.1345-87G>T (n.1345-87G>T) c.1326-86G>T (n.1326-86G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697479C>A | CA2657597563 | SHANK3 | c.948-85C>A (n.948-85C>A) n.1532-85C>A c.1305-85C>A (n.1305-85C>A) c.1345-86C>A (n.1345-86C>A) c.1326-85C>A (n.1326-85C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697479C= | CA2410995239 | SHANK3 | c.948-85C= (n.948-85C=) n.1532-85C= c.1305-85C= (n.1305-85C=) c.1345-86C= (n.1345-86C=) c.1326-85C= (n.1326-85C=) | |
22 | g.50697479C>T | CA640358917 | SHANK3 | c.948-85C>T (n.948-85C>T) n.1532-85C>T c.1305-85C>T (n.1305-85C>T) c.1345-86C>T (n.1345-86C>T) c.1326-85C>T (n.1326-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50697481_50697565del | CA2819323177 | SHANK3 | c.948-83_949del n.1532-83_1533del c.1305-83_1306del c.1345-84_1345del c.1326-83_1327del | |
22 | g.50697480C>A | CA2577768292 | SHANK3 | c.948-84C>A (n.948-84C>A) n.1532-84C>A c.1305-84C>A (n.1305-84C>A) c.1345-85C>A (n.1345-85C>A) c.1326-84C>A (n.1326-84C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697480C= | CA2410995240 | SHANK3 | c.948-84C= (n.948-84C=) n.1532-84C= c.1305-84C= (n.1305-84C=) c.1345-85C= (n.1345-85C=) c.1326-84C= (n.1326-84C=) | |
22 | g.50697480C>G | CA2657597581 | SHANK3 | c.948-84C>G (n.948-84C>G) n.1532-84C>G c.1305-84C>G (n.1305-84C>G) c.1345-85C>G (n.1345-85C>G) c.1326-84C>G (n.1326-84C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697480C>T | CA325553831 | SHANK3 | c.948-84C>T (n.948-84C>T) n.1532-84C>T c.1305-84C>T (n.1305-84C>T) c.1345-85C>T (n.1345-85C>T) c.1326-84C>T (n.1326-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697481G>A | CA640358918 | SHANK3 | c.948-83G>A (n.948-83G>A) n.1532-83G>A c.1305-83G>A (n.1305-83G>A) c.1345-84G>A (n.1345-84G>A) c.1326-83G>A (n.1326-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697481G= | CA2410995241 | SHANK3 | c.948-83G= (n.948-83G=) n.1532-83G= c.1305-83G= (n.1305-83G=) c.1345-84G= (n.1345-84G=) c.1326-83G= (n.1326-83G=) | |
22 | g.50697481G>T | CA2657597585 | SHANK3 | c.948-83G>T (n.948-83G>T) n.1532-83G>T c.1305-83G>T (n.1305-83G>T) c.1345-84G>T (n.1345-84G>T) c.1326-83G>T (n.1326-83G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697481_50697490del | CA2657597584 | SHANK3 | c.948-83_948-74del (n.948-83_948-74del) n.1532-83_1532-74del c.1305-83_1305-74del (n.1305-83_1305-74del) c.1345-84_1345-75del (n.1345-84_1345-75del) c.1326-83_1326-74del (n.1326-83_1326-74del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697482T>A | CA2657597586 | SHANK3 | c.948-82T>A (n.948-82T>A) n.1532-82T>A c.1305-82T>A (n.1305-82T>A) c.1345-83T>A (n.1345-83T>A) c.1326-82T>A (n.1326-82T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697482T>C | CA2657597587 | SHANK3 | c.948-82T>C (n.948-82T>C) n.1532-82T>C c.1305-82T>C (n.1305-82T>C) c.1345-83T>C (n.1345-83T>C) c.1326-82T>C (n.1326-82T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697482T>G | CA2657597588 | SHANK3 | c.948-82T>G (n.948-82T>G) n.1532-82T>G c.1305-82T>G (n.1305-82T>G) c.1345-83T>G (n.1345-83T>G) c.1326-82T>G (n.1326-82T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697483G>A | CA2657597593 | SHANK3 | c.948-81G>A (n.948-81G>A) n.1532-81G>A c.1305-81G>A (n.1305-81G>A) c.1345-82G>A (n.1345-82G>A) c.1326-81G>A (n.1326-81G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697483G>T | CA2657597594 | SHANK3 | c.948-81G>T (n.948-81G>T) n.1532-81G>T c.1305-81G>T (n.1305-81G>T) c.1345-82G>T (n.1345-82G>T) c.1326-81G>T (n.1326-81G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697484del | CA2577768293 | SHANK3 | c.948-80del (n.948-80del) n.1532-80del c.1305-80del (n.1305-80del) c.1345-81del (n.1345-81del) c.1326-80del (n.1326-80del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488_50697490del | CA2657597592 | SHANK3 | c.948-76_948-74del (n.948-76_948-74del) n.1532-76_1532-74del c.1305-76_1305-74del (n.1305-76_1305-74del) c.1345-77_1345-75del (n.1345-77_1345-75del) c.1326-76_1326-74del (n.1326-76_1326-74del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697484G>A | CA2657597597 | SHANK3 | c.948-80G>A (n.948-80G>A) n.1532-80G>A c.1305-80G>A (n.1305-80G>A) c.1345-81G>A (n.1345-81G>A) c.1326-80G>A (n.1326-80G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697484G>T | CA2577768294 | SHANK3 | c.948-80G>T (n.948-80G>T) n.1532-80G>T c.1305-80G>T (n.1305-80G>T) c.1345-81G>T (n.1345-81G>T) c.1326-80G>T (n.1326-80G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697485del | CA2657597600 | SHANK3 | c.948-79del (n.948-79del) n.1532-79del c.1305-79del (n.1305-79del) c.1345-80del (n.1345-80del) c.1326-79del (n.1326-79del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697485A>G | CA2657597601 | SHANK3 | c.948-79A>G (n.948-79A>G) n.1532-79A>G c.1305-79A>G (n.1305-79A>G) c.1345-80A>G (n.1345-80A>G) c.1326-79A>G (n.1326-79A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697486G>A | CA2657597602 | SHANK3 | c.948-78G>A (n.948-78G>A) n.1532-78G>A c.1305-78G>A (n.1305-78G>A) c.1345-79G>A (n.1345-79G>A) c.1326-78G>A (n.1326-78G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697486G>T | CA2657597603 | SHANK3 | c.948-78G>T (n.948-78G>T) n.1532-78G>T c.1305-78G>T (n.1305-78G>T) c.1345-79G>T (n.1345-79G>T) c.1326-78G>T (n.1326-78G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697487del | CA2577768296 | SHANK3 | c.948-77del (n.948-77del) n.1532-77del c.1305-77del (n.1305-77del) c.1345-78del (n.1345-78del) c.1326-77del (n.1326-77del) | |
22 | g.50697487_50697490del | CA2577768295 | SHANK3 | c.948-77_948-74del (n.948-77_948-74del) n.1532-77_1532-74del c.1305-77_1305-74del (n.1305-77_1305-74del) c.1345-78_1345-75del (n.1345-78_1345-75del) c.1326-77_1326-74del (n.1326-77_1326-74del) | |
22 | g.50697487G>A | CA2657597604 | SHANK3 | c.948-77G>A (n.948-77G>A) n.1532-77G>A c.1305-77G>A (n.1305-77G>A) c.1345-78G>A (n.1345-78G>A) c.1326-77G>A (n.1326-77G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488del | CA2657597605 | SHANK3 | c.948-76del (n.948-76del) n.1532-76del c.1305-76del (n.1305-76del) c.1345-77del (n.1345-77del) c.1326-76del (n.1326-76del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488A>C | CA2657597608 | SHANK3 | c.948-76A>C (n.948-76A>C) n.1532-76A>C c.1305-76A>C (n.1305-76A>C) c.1345-77A>C (n.1345-77A>C) c.1326-76A>C (n.1326-76A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488A>G | CA2657597607 | SHANK3 | c.948-76A>G (n.948-76A>G) n.1532-76A>G c.1305-76A>G (n.1305-76A>G) c.1345-77A>G (n.1345-77A>G) c.1326-76A>G (n.1326-76A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697488A>T | CA2657597606 | SHANK3 | c.948-76A>T (n.948-76A>T) n.1532-76A>T c.1305-76A>T (n.1305-76A>T) c.1345-77A>T (n.1345-77A>T) c.1326-76A>T (n.1326-76A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697489G= | CA2410995242 | SHANK3 | c.948-75G= (n.948-75G=) n.1532-75G= c.1305-75G= (n.1305-75G=) c.1345-76G= (n.1345-76G=) c.1326-75G= (n.1326-75G=) | |
22 | g.50697493_50697497del | CA2577768297 | SHANK3 | c.948-71_948-67del (n.948-71_948-67del) n.1532-71_1532-67del c.1305-71_1305-67del (n.1305-71_1305-67del) c.1345-72_1345-68del (n.1345-72_1345-68del) c.1326-71_1326-67del (n.1326-71_1326-67del) | |
22 | g.50697490G>A | CA2577768298 | SHANK3 | c.948-74G>A (n.948-74G>A) n.1532-74G>A c.1305-74G>A (n.1305-74G>A) c.1345-75G>A (n.1345-75G>A) c.1326-74G>A (n.1326-74G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697490G= | CA2410995243 | SHANK3 | c.948-74G= (n.948-74G=) n.1532-74G= c.1305-74G= (n.1305-74G=) c.1345-75G= (n.1345-75G=) c.1326-74G= (n.1326-74G=) | |
22 | g.50697490G>T | CA2657597612 | SHANK3 | c.948-74G>T (n.948-74G>T) n.1532-74G>T c.1305-74G>T (n.1305-74G>T) c.1345-75G>T (n.1345-75G>T) c.1326-74G>T (n.1326-74G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697498_50697504dup | CA640358919 | SHANK3 | c.948-66_948-60dup (n.948-66_948-60dup) n.1532-66_1532-60dup c.1305-66_1305-60dup (n.1305-66_1305-60dup) c.1345-67_1345-61dup (n.1345-67_1345-61dup) c.1326-66_1326-60dup (n.1326-66_1326-60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697498_50697504del | CA2577768299 | SHANK3 | c.948-66_948-60del (n.948-66_948-60del) n.1532-66_1532-60del c.1305-66_1305-60del (n.1305-66_1305-60del) c.1345-67_1345-61del (n.1345-67_1345-61del) c.1326-66_1326-60del (n.1326-66_1326-60del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491del | CA2657597613 | SHANK3 | c.948-73del (n.948-73del) n.1532-73del c.1305-73del (n.1305-73del) c.1345-74del (n.1345-74del) c.1326-73del (n.1326-73del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C>A | CA2657597614 | SHANK3 | c.948-73C>A (n.948-73C>A) n.1532-73C>A c.1305-73C>A (n.1305-73C>A) c.1345-74C>A (n.1345-74C>A) c.1326-73C>A (n.1326-73C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C= | CA2410995245 | SHANK3 | c.948-73C= (n.948-73C=) n.1532-73C= c.1305-73C= (n.1305-73C=) c.1345-74C= (n.1345-74C=) c.1326-73C= (n.1326-73C=) | |
22 | g.50697491C>G | CA2657597615 | SHANK3 | c.948-73C>G (n.948-73C>G) n.1532-73C>G c.1305-73C>G (n.1305-73C>G) c.1345-74C>G (n.1345-74C>G) c.1326-73C>G (n.1326-73C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697491C>T | CA754138075 | SHANK3 | c.948-73C>T (n.948-73C>T) n.1532-73C>T c.1305-73C>T (n.1305-73C>T) c.1345-74C>T (n.1345-74C>T) c.1326-73C>T (n.1326-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697491_50697492insCC | CA1026686673 | SHANK3 | c.948-73_948-72insCC (n.948-73_948-72insCC) n.1532-73_1532-72insCC c.1305-73_1305-72insCC (n.1305-73_1305-72insCC) c.1345-74_1345-73insCC (n.1345-74_1345-73insCC) c.1326-73_1326-72insCC (n.1326-73_1326-72insCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697491_50697492delinsCG | CA2410995244 | SHANK3 | c.948-73_948-72delinsCG (n.948-73_948-72delinsCG) n.1532-73_1532-72delinsCG c.1305-73_1305-72delinsCG (n.1305-73_1305-72delinsCG) c.1345-74_1345-73delinsCG (n.1345-74_1345-73delinsCG) c.1326-73_1326-72delinsCG (n.1326-73_1326-72delinsCG) | |
22 | g.50697491_50697497delinsCGGGGCG | CA2410995246 | SHANK3 | c.948-73_948-67delinsCGGGGCG (n.948-73_948-67delinsCGGGGCG) n.1532-73_1532-67delinsCGGGGCG c.1305-73_1305-67delinsCGGGGCG (n.1305-73_1305-67delinsCGGGGCG) c.1345-74_1345-68delinsCGGGGCG (n.1345-74_1345-68delinsCGGGGCG) c.1326-73_1326-67delinsCGGGGCG (n.1326-73_1326-67delinsCGGGGCG) | |
22 | g.50697491_50697492insA | CA2657597618 | SHANK3 | c.948-73_948-72insA (n.948-73_948-72insA) n.1532-73_1532-72insA c.1305-73_1305-72insA (n.1305-73_1305-72insA) c.1345-74_1345-73insA (n.1345-74_1345-73insA) c.1326-73_1326-72insA (n.1326-73_1326-72insA) | gnomAD v4 |
22 | g.50697492G>A | CA2410995247 | SHANK3 | c.948-72G>A (n.948-72G>A) n.1532-72G>A c.1305-72G>A (n.1305-72G>A) c.1345-73G>A (n.1345-73G>A) c.1326-72G>A (n.1326-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697492G>C | CA1026686677 | SHANK3 | c.948-72G>C (n.948-72G>C) n.1532-72G>C c.1305-72G>C (n.1305-72G>C) c.1345-73G>C (n.1345-73G>C) c.1326-72G>C (n.1326-72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697492G= | CA2410995248 | SHANK3 | c.948-72G= (n.948-72G=) n.1532-72G= c.1305-72G= (n.1305-72G=) c.1345-73G= (n.1345-73G=) c.1326-72G= (n.1326-72G=) | |
22 | g.50697492G>T | CA2512100504 | SHANK3 | c.948-72G>T (n.948-72G>T) n.1532-72G>T c.1305-72G>T (n.1305-72G>T) c.1345-73G>T (n.1345-73G>T) c.1326-72G>T (n.1326-72G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697495del | CA640358920 | SHANK3 | c.948-69del (n.948-69del) n.1532-69del c.1305-69del (n.1305-69del) c.1345-70del (n.1345-70del) c.1326-69del (n.1326-69del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697492_50697497del | CA1026686676 | SHANK3 | c.948-72_948-67del (n.948-72_948-67del) n.1532-72_1532-67del c.1305-72_1305-67del (n.1305-72_1305-67del) c.1345-73_1345-68del (n.1345-73_1345-68del) c.1326-72_1326-67del (n.1326-72_1326-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697493_50697502dup | CA2531361193 | SHANK3 | c.948-71_948-62dup (n.948-71_948-62dup) n.1532-71_1532-62dup c.1305-71_1305-62dup (n.1305-71_1305-62dup) c.1345-72_1345-63dup (n.1345-72_1345-63dup) c.1326-71_1326-62dup (n.1326-71_1326-62dup) | |
22 | g.50697492_50697493insCC | CA1026686679 | SHANK3 | c.948-72_948-71insCC (n.948-72_948-71insCC) n.1532-72_1532-71insCC c.1305-72_1305-71insCC (n.1305-72_1305-71insCC) c.1345-73_1345-72insCC (n.1345-73_1345-72insCC) c.1326-72_1326-71insCC (n.1326-72_1326-71insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697493G>A | CA2657597620 | SHANK3 | c.948-71G>A (n.948-71G>A) n.1532-71G>A c.1305-71G>A (n.1305-71G>A) c.1345-72G>A (n.1345-72G>A) c.1326-71G>A (n.1326-71G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697493G= | CA2410995249 | SHANK3 | c.948-71G= (n.948-71G=) n.1532-71G= c.1305-71G= (n.1305-71G=) c.1345-72G= (n.1345-72G=) c.1326-71G= (n.1326-71G=) | |
22 | g.50697493G>T | CA2410995250 | SHANK3 | c.948-71G>T (n.948-71G>T) n.1532-71G>T c.1305-71G>T (n.1305-71G>T) c.1345-72G>T (n.1345-72G>T) c.1326-71G>T (n.1326-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697494G>A | CA2657597622 | SHANK3 | c.948-70G>A (n.948-70G>A) n.1532-70G>A c.1305-70G>A (n.1305-70G>A) c.1345-71G>A (n.1345-71G>A) c.1326-70G>A (n.1326-70G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697494G>T | CA2657597623 | SHANK3 | c.948-70G>T (n.948-70G>T) n.1532-70G>T c.1305-70G>T (n.1305-70G>T) c.1345-71G>T (n.1345-71G>T) c.1326-70G>T (n.1326-70G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCG | CA1026686681 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCG (n.948-70_948-69insCG) n.1532-70_1532-69insCG c.1305-70_1305-69insCG (n.1305-70_1305-69insCG) c.1345-71_1345-70insCG (n.1345-71_1345-70insCG) c.1326-70_1326-69insCG (n.1326-70_1326-69insCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insC | CA1026686683 | SHANK3 | c.948-70_948-69insC (n.948-70_948-69insC) n.1532-70_1532-69insC c.1305-70_1305-69insC (n.1305-70_1305-69insC) c.1345-71_1345-70insC (n.1345-71_1345-70insC) c.1326-70_1326-69insC (n.1326-70_1326-69insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCC | CA1026686687 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCC (n.948-70_948-69insCC) n.1532-70_1532-69insCC c.1305-70_1305-69insCC (n.1305-70_1305-69insCC) c.1345-71_1345-70insCC (n.1345-71_1345-70insCC) c.1326-70_1326-69insCC (n.1326-70_1326-69insCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697494_50697495insCT | CA1026686686 | SHANK3 | c.948-70_948-69insCT (n.948-70_948-69insCT) n.1532-70_1532-69insCT c.1305-70_1305-69insCT (n.1305-70_1305-69insCT) c.1345-71_1345-70insCT (n.1345-71_1345-70insCT) c.1326-70_1326-69insCT (n.1326-70_1326-69insCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>A | CA2577768300 | SHANK3 | c.948-69G>A (n.948-69G>A) n.1532-69G>A c.1305-69G>A (n.1305-69G>A) c.1345-70G>A (n.1345-70G>A) c.1326-69G>A (n.1326-69G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>C | CA1026686685 | SHANK3 | c.948-69G>C (n.948-69G>C) n.1532-69G>C c.1305-69G>C (n.1305-69G>C) c.1345-70G>C (n.1345-70G>C) c.1326-69G>C (n.1326-69G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697495G>T | CA1026686684 | SHANK3 | c.948-69G>T (n.948-69G>T) n.1532-69G>T c.1305-69G>T (n.1305-69G>T) c.1345-70G>T (n.1345-70G>T) c.1326-69G>T (n.1326-69G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697496del | CA2657597628 | SHANK3 | c.948-68del (n.948-68del) n.1532-68del c.1305-68del (n.1305-68del) c.1345-69del (n.1345-69del) c.1326-68del (n.1326-68del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496C>A | CA2657597629 | SHANK3 | c.948-68C>A (n.948-68C>A) n.1532-68C>A c.1305-68C>A (n.1305-68C>A) c.1345-69C>A (n.1345-69C>A) c.1326-68C>A (n.1326-68C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496C>G | CA2840532435 | SHANK3 | c.948-68C>G (n.948-68C>G) n.1532-68C>G c.1305-68C>G (n.1305-68C>G) c.1345-69C>G (n.1345-69C>G) c.1326-68C>G (n.1326-68C>G) | |
22 | g.50697496C>T | CA2657597630 | SHANK3 | c.948-68C>T (n.948-68C>T) n.1532-68C>T c.1305-68C>T (n.1305-68C>T) c.1345-69C>T (n.1345-69C>T) c.1326-68C>T (n.1326-68C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496_50697497delinsCG | CA2410995251 | SHANK3 | c.948-68_948-67delinsCG (n.948-68_948-67delinsCG) n.1532-68_1532-67delinsCG c.1305-68_1305-67delinsCG (n.1305-68_1305-67delinsCG) c.1345-69_1345-68delinsCG (n.1345-69_1345-68delinsCG) c.1326-68_1326-67delinsCG (n.1326-68_1326-67delinsCG) | |
22 | g.50697501_50697511dup | CA2657597627 | SHANK3 | c.948-63_948-53dup (n.948-63_948-53dup) n.1532-63_1532-53dup c.1305-63_1305-53dup (n.1305-63_1305-53dup) c.1345-64_1345-54dup (n.1345-64_1345-54dup) c.1326-63_1326-53dup (n.1326-63_1326-53dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697496_50697497insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG | CA1026686692 | SHANK3 | c.948-68_948-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.948-68_948-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) n.1532-68_1532-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG c.1305-68_1305-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1305-68_1305-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) c.1345-69_1345-68insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1345-69_1345-68insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) c.1326-68_1326-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1326-68_1326-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497del | CA640358921 | SHANK3 | c.948-67del (n.948-67del) n.1532-67del c.1305-67del (n.1305-67del) c.1345-68del (n.1345-68del) c.1326-67del (n.1326-67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497G>A | CA325553840 | SHANK3 | c.948-67G>A (n.948-67G>A) n.1532-67G>A c.1305-67G>A (n.1305-67G>A) c.1345-68G>A (n.1345-68G>A) c.1326-67G>A (n.1326-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497G>C | CA640358922 | SHANK3 | c.948-67G>C (n.948-67G>C) n.1532-67G>C c.1305-67G>C (n.1305-67G>C) c.1345-68G>C (n.1345-68G>C) c.1326-67G>C (n.1326-67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697497G= | CA2410995252 | SHANK3 | c.948-67G= (n.948-67G=) n.1532-67G= c.1305-67G= (n.1305-67G=) c.1345-68G= (n.1345-68G=) c.1326-67G= (n.1326-67G=) | |
22 | g.50697497G>T | CA754138082 | SHANK3 | c.948-67G>T (n.948-67G>T) n.1532-67G>T c.1305-67G>T (n.1305-67G>T) c.1345-68G>T (n.1345-68G>T) c.1326-67G>T (n.1326-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697498del | CA1026686699 | SHANK3 | c.948-66del (n.948-66del) n.1532-66del c.1305-66del (n.1305-66del) c.1345-67del (n.1345-67del) c.1326-66del (n.1326-66del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697498C>A | CA2657597635 | SHANK3 | c.948-66C>A (n.948-66C>A) n.1532-66C>A c.1305-66C>A (n.1305-66C>A) c.1345-67C>A (n.1345-67C>A) c.1326-66C>A (n.1326-66C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697498C>T | CA2657597636 | SHANK3 | c.948-66C>T (n.948-66C>T) n.1532-66C>T c.1305-66C>T (n.1305-66C>T) c.1345-67C>T (n.1345-67C>T) c.1326-66C>T (n.1326-66C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697498_50697500delinsCGG | CA2410995253 | SHANK3 | c.948-66_948-64delinsCGG (n.948-66_948-64delinsCGG) n.1532-66_1532-64delinsCGG c.1305-66_1305-64delinsCGG (n.1305-66_1305-64delinsCGG) c.1345-67_1345-65delinsCGG (n.1345-67_1345-65delinsCGG) c.1326-66_1326-64delinsCGG (n.1326-66_1326-64delinsCGG) | |
22 | g.50697499G>A | CA1026686706 | SHANK3 | c.948-65G>A (n.948-65G>A) n.1532-65G>A c.1305-65G>A (n.1305-65G>A) c.1345-66G>A (n.1345-66G>A) c.1326-65G>A (n.1326-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697499G>C | CA1026686707 | SHANK3 | c.948-65G>C (n.948-65G>C) n.1532-65G>C c.1305-65G>C (n.1305-65G>C) c.1345-66G>C (n.1345-66G>C) c.1326-65G>C (n.1326-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697499G= | CA2410995254 | SHANK3 | c.948-65G= (n.948-65G=) n.1532-65G= c.1305-65G= (n.1305-65G=) c.1345-66G= (n.1345-66G=) c.1326-65G= (n.1326-65G=) | |
22 | g.50697499G>T | CA2657597640 | SHANK3 | c.948-65G>T (n.948-65G>T) n.1532-65G>T c.1305-65G>T (n.1305-65G>T) c.1345-66G>T (n.1345-66G>T) c.1326-65G>T (n.1326-65G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697502dup | CA2657597639 | SHANK3 | c.948-62dup (n.948-62dup) n.1532-62dup c.1305-62dup (n.1305-62dup) c.1345-63dup (n.1345-63dup) c.1326-62dup (n.1326-62dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697500_50697502dup | CA1026686711 | SHANK3 | c.948-64_948-62dup (n.948-64_948-62dup) n.1532-64_1532-62dup c.1305-64_1305-62dup (n.1305-64_1305-62dup) c.1345-65_1345-63dup (n.1345-65_1345-63dup) c.1326-64_1326-62dup (n.1326-64_1326-62dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697502del | CA1026686710 | SHANK3 | c.948-62del (n.948-62del) n.1532-62del c.1305-62del (n.1305-62del) c.1345-63del (n.1345-63del) c.1326-62del (n.1326-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697501_50697502del | CA640358923 | SHANK3 | c.948-63_948-62del (n.948-63_948-62del) n.1532-63_1532-62del c.1305-63_1305-62del (n.1305-63_1305-62del) c.1345-64_1345-63del (n.1345-64_1345-63del) c.1326-63_1326-62del (n.1326-63_1326-62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697499_50697500insC | CA2541761302 | SHANK3 | c.948-65_948-64insC (n.948-65_948-64insC) n.1532-65_1532-64insC c.1305-65_1305-64insC (n.1305-65_1305-64insC) c.1345-66_1345-65insC (n.1345-66_1345-65insC) c.1326-65_1326-64insC (n.1326-65_1326-64insC) | |
22 | g.50697499_50697500insCCATGGAGGCCCC | CA640358924 | SHANK3 | c.948-65_948-64insCCATGGAGGCCCC (n.948-65_948-64insCCATGGAGGCCCC) n.1532-65_1532-64insCCATGGAGGCCCC c.1305-65_1305-64insCCATGGAGGCCCC (n.1305-65_1305-64insCCATGGAGGCCCC) c.1345-66_1345-65insCCATGGAGGCCCC (n.1345-66_1345-65insCCATGGAGGCCCC) c.1326-65_1326-64insCCATGGAGGCCCC (n.1326-65_1326-64insCCATGGAGGCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697500G>A | CA640358925 | SHANK3 | c.948-64G>A (n.948-64G>A) n.1532-64G>A c.1305-64G>A (n.1305-64G>A) c.1345-65G>A (n.1345-65G>A) c.1326-64G>A (n.1326-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697500G= | CA2410995255 | SHANK3 | c.948-64G= (n.948-64G=) n.1532-64G= c.1305-64G= (n.1305-64G=) c.1345-65G= (n.1345-65G=) c.1326-64G= (n.1326-64G=) | |
22 | g.50697500G>T | CA1026686730 | SHANK3 | c.948-64G>T (n.948-64G>T) n.1532-64G>T c.1305-64G>T (n.1305-64G>T) c.1345-65G>T (n.1345-65G>T) c.1326-64G>T (n.1326-64G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697500_50697506del | CA1026686714 | SHANK3 | c.948-64_948-58del (n.948-64_948-58del) n.1532-64_1532-58del c.1305-64_1305-58del (n.1305-64_1305-58del) c.1345-65_1345-59del (n.1345-65_1345-59del) c.1326-64_1326-58del (n.1326-64_1326-58del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697501G>A | CA2657597649 | SHANK3 | c.948-63G>A (n.948-63G>A) n.1532-63G>A c.1305-63G>A (n.1305-63G>A) c.1345-64G>A (n.1345-64G>A) c.1326-63G>A (n.1326-63G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697501G= | CA2410995256 | SHANK3 | c.948-63G= (n.948-63G=) n.1532-63G= c.1305-63G= (n.1305-63G=) c.1345-64G= (n.1345-64G=) c.1326-63G= (n.1326-63G=) | |
22 | g.50697501G>T | CA2657597647 | SHANK3 | c.948-63G>T (n.948-63G>T) n.1532-63G>T c.1305-63G>T (n.1305-63G>T) c.1345-64G>T (n.1345-64G>T) c.1326-63G>T (n.1326-63G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697501_50697502insCCCG | CA2657597652 | SHANK3 | c.948-63_948-62insCCCG (n.948-63_948-62insCCCG) n.1532-63_1532-62insCCCG c.1305-63_1305-62insCCCG (n.1305-63_1305-62insCCCG) c.1345-64_1345-63insCCCG (n.1345-64_1345-63insCCCG) c.1326-63_1326-62insCCCG (n.1326-63_1326-62insCCCG) | gnomAD v4 |
22 | g.50697504_50697506del | CA2819325416 | SHANK3 | c.948-60_948-58del (n.948-60_948-58del) n.1532-60_1532-58del c.1305-60_1305-58del (n.1305-60_1305-58del) c.1345-61_1345-59del (n.1345-61_1345-59del) c.1326-60_1326-58del (n.1326-60_1326-58del) | |
22 | g.50697501_50697563del | CA1026686733 | SHANK3 | c.948-63_948-1del (n.948-63_948-1del) n.1532-63_1532-1del c.1305-63_1305-1del (n.1305-63_1305-1del) c.1345-64_1345-2del (n.1345-64_1345-2del) c.1326-63_1326-1del (n.1326-63_1326-1del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697501_50697502insA | CA2508798511 | SHANK3 | c.948-63_948-62insA (n.948-63_948-62insA) n.1532-63_1532-62insA c.1305-63_1305-62insA (n.1305-63_1305-62insA) c.1345-64_1345-63insA (n.1345-64_1345-63insA) c.1326-63_1326-62insA (n.1326-63_1326-62insA) | |
22 | g.50697501_50697502insCCC | CA1026686736 | SHANK3 | c.948-63_948-62insCCC (n.948-63_948-62insCCC) n.1532-63_1532-62insCCC c.1305-63_1305-62insCCC (n.1305-63_1305-62insCCC) c.1345-64_1345-63insCCC (n.1345-64_1345-63insCCC) c.1326-63_1326-62insCCC (n.1326-63_1326-62insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697501_50697502insCTTC | CA640358926 | SHANK3 | c.948-63_948-62insCTTC (n.948-63_948-62insCTTC) n.1532-63_1532-62insCTTC c.1305-63_1305-62insCTTC (n.1305-63_1305-62insCTTC) c.1345-64_1345-63insCTTC (n.1345-64_1345-63insCTTC) c.1326-63_1326-62insCTTC (n.1326-63_1326-62insCTTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697502G>A | CA2577768301 | SHANK3 | c.948-62G>A (n.948-62G>A) n.1532-62G>A c.1305-62G>A (n.1305-62G>A) c.1345-63G>A (n.1345-63G>A) c.1326-62G>A (n.1326-62G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697502G>C | CA640358927 | SHANK3 | c.948-62G>C (n.948-62G>C) n.1532-62G>C c.1305-62G>C (n.1305-62G>C) c.1345-63G>C (n.1345-63G>C) c.1326-62G>C (n.1326-62G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697502G= | CA2410995257 | SHANK3 | c.948-62G= (n.948-62G=) n.1532-62G= c.1305-62G= (n.1305-62G=) c.1345-63G= (n.1345-63G=) c.1326-62G= (n.1326-62G=) | |
22 | g.50697502G>T | CA2657597661 | SHANK3 | c.948-62G>T (n.948-62G>T) n.1532-62G>T c.1305-62G>T (n.1305-62G>T) c.1345-63G>T (n.1345-63G>T) c.1326-62G>T (n.1326-62G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697502_50697503delinsGC | CA2410995258 | SHANK3 | c.948-62_948-61delinsGC (n.948-62_948-61delinsGC) n.1532-62_1532-61delinsGC c.1305-62_1305-61delinsGC (n.1305-62_1305-61delinsGC) c.1345-63_1345-62delinsGC (n.1345-63_1345-62delinsGC) c.1326-62_1326-61delinsGC (n.1326-62_1326-61delinsGC) | |
22 | g.50697507_50697512del | CA2657597659 | SHANK3 | c.948-57_948-52del (n.948-57_948-52del) n.1532-57_1532-52del c.1305-57_1305-52del (n.1305-57_1305-52del) c.1345-58_1345-53del (n.1345-58_1345-53del) c.1326-57_1326-52del (n.1326-57_1326-52del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697502_50697596delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC | CA2410995259 | SHANK3 | c.948-62_980delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC n.1532-62_1564delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC c.1305-62_1337delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC c.1345-63_1376delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC c.1326-62_1358delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC | |
22 | g.50697503del | CA1026686750 | SHANK3 | c.948-61del (n.948-61del) n.1532-61del c.1305-61del (n.1305-61del) c.1345-62del (n.1345-62del) c.1326-61del (n.1326-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697503C>A | CA1026686738 | SHANK3 | c.948-61C>A (n.948-61C>A) n.1532-61C>A c.1305-61C>A (n.1305-61C>A) c.1345-62C>A (n.1345-62C>A) c.1326-61C>A (n.1326-61C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697503C= | CA2410995260 | SHANK3 | c.948-61C= (n.948-61C=) n.1532-61C= c.1305-61C= (n.1305-61C=) c.1345-62C= (n.1345-62C=) c.1326-61C= (n.1326-61C=) | |
22 | g.50697503C>G | CA1026686743 | SHANK3 | c.948-61C>G (n.948-61C>G) n.1532-61C>G c.1305-61C>G (n.1305-61C>G) c.1345-62C>G (n.1345-62C>G) c.1326-61C>G (n.1326-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697503C>T | CA325553861 | SHANK3 | c.948-61C>T (n.948-61C>T) n.1532-61C>T c.1305-61C>T (n.1305-61C>T) c.1345-62C>T (n.1345-62C>T) c.1326-61C>T (n.1326-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697503_50697504delinsCG | CA2410995261 | SHANK3 | c.948-61_948-60delinsCG (n.948-61_948-60delinsCG) n.1532-61_1532-60delinsCG c.1305-61_1305-60delinsCG (n.1305-61_1305-60delinsCG) c.1345-62_1345-61delinsCG (n.1345-62_1345-61delinsCG) c.1326-61_1326-60delinsCG (n.1326-61_1326-60delinsCG) | |
22 | g.50697504_50697597del | CA1026686745 | SHANK3 | c.948-60_981del n.1532-60_1565del c.1305-60_1338del c.1345-61_1377del c.1326-60_1359del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697503_50697504insCG | CA1026686755 | SHANK3 | c.948-61_948-60insCG (n.948-61_948-60insCG) n.1532-61_1532-60insCG c.1305-61_1305-60insCG (n.1305-61_1305-60insCG) c.1345-62_1345-61insCG (n.1345-62_1345-61insCG) c.1326-61_1326-60insCG (n.1326-61_1326-60insCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697504G>A | CA2577768303 | SHANK3 | c.948-60G>A (n.948-60G>A) n.1532-60G>A c.1305-60G>A (n.1305-60G>A) c.1345-61G>A (n.1345-61G>A) c.1326-60G>A (n.1326-60G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697504G>C | CA2577768302 | SHANK3 | c.948-60G>C (n.948-60G>C) n.1532-60G>C c.1305-60G>C (n.1305-60G>C) c.1345-61G>C (n.1345-61G>C) c.1326-60G>C (n.1326-60G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697504G= | CA2410995262 | SHANK3 | c.948-60G= (n.948-60G=) n.1532-60G= c.1305-60G= (n.1305-60G=) c.1345-61G= (n.1345-61G=) c.1326-60G= (n.1326-60G=) | |
22 | g.50697504G>T | CA1026686760 | SHANK3 | c.948-60G>T (n.948-60G>T) n.1532-60G>T c.1305-60G>T (n.1305-60G>T) c.1345-61G>T (n.1345-61G>T) c.1326-60G>T (n.1326-60G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697505dup | CA1026686757 | SHANK3 | c.948-59dup (n.948-59dup) n.1532-59dup c.1305-59dup (n.1305-59dup) c.1345-60dup (n.1345-60dup) c.1326-59dup (n.1326-59dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697505del | CA640358928 | SHANK3 | c.948-59del (n.948-59del) n.1532-59del c.1305-59del (n.1305-59del) c.1345-60del (n.1345-60del) c.1326-59del (n.1326-59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697504_50697506delinsGGC | CA2410995263 | SHANK3 | c.948-60_948-58delinsGGC (n.948-60_948-58delinsGGC) n.1532-60_1532-58delinsGGC c.1305-60_1305-58delinsGGC (n.1305-60_1305-58delinsGGC) c.1345-61_1345-59delinsGGC (n.1345-61_1345-59delinsGGC) c.1326-60_1326-58delinsGGC (n.1326-60_1326-58delinsGGC) | |
22 | g.50697504_50697508del | CA1026686759 | SHANK3 | c.948-60_948-56del (n.948-60_948-56del) n.1532-60_1532-56del c.1305-60_1305-56del (n.1305-60_1305-56del) c.1345-61_1345-57del (n.1345-61_1345-57del) c.1326-60_1326-56del (n.1326-60_1326-56del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697504_50697505insT | CA640358930 | SHANK3 | c.948-60_948-59insT (n.948-60_948-59insT) n.1532-60_1532-59insT c.1305-60_1305-59insT (n.1305-60_1305-59insT) c.1345-61_1345-60insT (n.1345-61_1345-60insT) c.1326-60_1326-59insT (n.1326-60_1326-59insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697505G>A | CA2536106033 | SHANK3 | c.948-59G>A (n.948-59G>A) n.1532-59G>A c.1305-59G>A (n.1305-59G>A) c.1345-60G>A (n.1345-60G>A) c.1326-59G>A (n.1326-59G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697505G>C | CA1026686764 | SHANK3 | c.948-59G>C (n.948-59G>C) n.1532-59G>C c.1305-59G>C (n.1305-59G>C) c.1345-60G>C (n.1345-60G>C) c.1326-59G>C (n.1326-59G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697505G= | CA2410995264 | SHANK3 | c.948-59G= (n.948-59G=) n.1532-59G= c.1305-59G= (n.1305-59G=) c.1345-60G= (n.1345-60G=) c.1326-59G= (n.1326-59G=) | |
22 | g.50697505G>T | CA2657597667 | SHANK3 | c.948-59G>T (n.948-59G>T) n.1532-59G>T c.1305-59G>T (n.1305-59G>T) c.1345-60G>T (n.1345-60G>T) c.1326-59G>T (n.1326-59G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697505_50697506del | CA640358929 | SHANK3 | c.948-59_948-58del (n.948-59_948-58del) n.1532-59_1532-58del c.1305-59_1305-58del (n.1305-59_1305-58del) c.1345-60_1345-59del (n.1345-60_1345-59del) c.1326-59_1326-58del (n.1326-59_1326-58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697505_50697506dup | CA2819325417 | SHANK3 | c.948-59_948-58dup (n.948-59_948-58dup) n.1532-59_1532-58dup c.1305-59_1305-58dup (n.1305-59_1305-58dup) c.1345-60_1345-59dup (n.1345-60_1345-59dup) c.1326-59_1326-58dup (n.1326-59_1326-58dup) | |
22 | g.50697506C>A | CA2657597668 | SHANK3 | c.948-58C>A (n.948-58C>A) n.1532-58C>A c.1305-58C>A (n.1305-58C>A) c.1345-59C>A (n.1345-59C>A) c.1326-58C>A (n.1326-58C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697506C= | CA2410995265 | SHANK3 | c.948-58C= (n.948-58C=) n.1532-58C= c.1305-58C= (n.1305-58C=) c.1345-59C= (n.1345-59C=) c.1326-58C= (n.1326-58C=) | |
22 | g.50697506C>G | CA1026686767 | SHANK3 | c.948-58C>G (n.948-58C>G) n.1532-58C>G c.1305-58C>G (n.1305-58C>G) c.1345-59C>G (n.1345-59C>G) c.1326-58C>G (n.1326-58C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506C>T | CA2577768304 | SHANK3 | c.948-58C>T (n.948-58C>T) n.1532-58C>T c.1305-58C>T (n.1305-58C>T) c.1345-59C>T (n.1345-59C>T) c.1326-58C>T (n.1326-58C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697507dup | CA640358931 | SHANK3 | c.948-57dup (n.948-57dup) n.1532-57dup c.1305-57dup (n.1305-57dup) c.1345-58dup (n.1345-58dup) c.1326-57dup (n.1326-57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507dup | CA1026686771 | SHANK3 | c.948-58_948-57dup (n.948-58_948-57dup) n.1532-58_1532-57dup c.1305-58_1305-57dup (n.1305-58_1305-57dup) c.1345-59_1345-58dup (n.1345-59_1345-58dup) c.1326-58_1326-57dup (n.1326-58_1326-57dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697507del | CA2577768305 | SHANK3 | c.948-57del (n.948-57del) n.1532-57del c.1305-57del (n.1305-57del) c.1345-58del (n.1345-58del) c.1326-57del (n.1326-57del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insGGG | CA1026686779 | SHANK3 | c.948-58_948-57insGGG (n.948-58_948-57insGGG) n.1532-58_1532-57insGGG c.1305-58_1305-57insGGG (n.1305-58_1305-57insGGG) c.1345-59_1345-58insGGG (n.1345-59_1345-58insGGG) c.1326-58_1326-57insGGG (n.1326-58_1326-57insGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA2570476833 | SHANK3 | c.948-58_948-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | |
22 | g.50697506_50697507insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA1026686778 | SHANK3 | c.948-58_948-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA1026686788 | SHANK3 | c.948-58_948-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA640358932 | SHANK3 | c.948-58_948-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA1026686781 | SHANK3 | c.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697506_50697507insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG | CA1026686787 | SHANK3 | c.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) n.1532-58_1532-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG c.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) c.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697507C>A | CA2657597673 | SHANK3 | c.948-57C>A (n.948-57C>A) n.1532-57C>A c.1305-57C>A (n.1305-57C>A) c.1345-58C>A (n.1345-58C>A) c.1326-57C>A (n.1326-57C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697507C= | CA2410995266 | SHANK3 | c.948-57C= (n.948-57C=) n.1532-57C= c.1305-57C= (n.1305-57C=) c.1345-58C= (n.1345-58C=) c.1326-57C= (n.1326-57C=) | |
22 | g.50697507C>G | CA640358933 | SHANK3 | c.948-57C>G (n.948-57C>G) n.1532-57C>G c.1305-57C>G (n.1305-57C>G) c.1345-58C>G (n.1345-58C>G) c.1326-57C>G (n.1326-57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697507C>T | CA2577768306 | SHANK3 | c.948-57C>T (n.948-57C>T) n.1532-57C>T c.1305-57C>T (n.1305-57C>T) c.1345-58C>T (n.1345-58C>T) c.1326-57C>T (n.1326-57C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697507_50697508insCG | CA1026686805 | SHANK3 | c.948-57_948-56insCG (n.948-57_948-56insCG) n.1532-57_1532-56insCG c.1305-57_1305-56insCG (n.1305-57_1305-56insCG) c.1345-58_1345-57insCG (n.1345-58_1345-57insCG) c.1326-57_1326-56insCG (n.1326-57_1326-56insCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697508G>A | CA2657597675 | SHANK3 | c.948-56G>A (n.948-56G>A) n.1532-56G>A c.1305-56G>A (n.1305-56G>A) c.1345-57G>A (n.1345-57G>A) c.1326-56G>A (n.1326-56G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697508G>C | CA640358934 | SHANK3 | c.948-56G>C (n.948-56G>C) n.1532-56G>C c.1305-56G>C (n.1305-56G>C) c.1345-57G>C (n.1345-57G>C) c.1326-56G>C (n.1326-56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697508G= | CA2410995267 | SHANK3 | c.948-56G= (n.948-56G=) n.1532-56G= c.1305-56G= (n.1305-56G=) c.1345-57G= (n.1345-57G=) c.1326-56G= (n.1326-56G=) | |
22 | g.50697508G>T | CA2657597676 | SHANK3 | c.948-56G>T (n.948-56G>T) n.1532-56G>T c.1305-56G>T (n.1305-56G>T) c.1345-57G>T (n.1345-57G>T) c.1326-56G>T (n.1326-56G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697508_50697509insGCGCTGCGGCGG | CA1026686793 | SHANK3 | c.948-56_948-55insGCGCTGCGGCGG (n.948-56_948-55insGCGCTGCGGCGG) n.1532-56_1532-55insGCGCTGCGGCGG c.1305-56_1305-55insGCGCTGCGGCGG (n.1305-56_1305-55insGCGCTGCGGCGG) c.1345-57_1345-56insGCGCTGCGGCGG (n.1345-57_1345-56insGCGCTGCGGCGG) c.1326-56_1326-55insGCGCTGCGGCGG (n.1326-56_1326-55insGCGCTGCGGCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697508dup | CA1026686795 | SHANK3 | c.948-56dup (n.948-56dup) n.1532-56dup c.1305-56dup (n.1305-56dup) c.1345-57dup (n.1345-57dup) c.1326-56dup (n.1326-56dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697509_50697510insTGC | CA2592022298 | SHANK3 | c.948-55_948-54insTGC (n.948-55_948-54insTGC) n.1532-55_1532-54insTGC c.1305-55_1305-54insTGC (n.1305-55_1305-54insTGC) c.1345-56_1345-55insTGC (n.1345-56_1345-55insTGC) c.1326-55_1326-54insTGC (n.1326-55_1326-54insTGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697508_50697509insGCCC | CA2657597677 | SHANK3 | c.948-56_948-55insGCCC (n.948-56_948-55insGCCC) n.1532-56_1532-55insGCCC c.1305-56_1305-55insGCCC (n.1305-56_1305-55insGCCC) c.1345-57_1345-56insGCCC (n.1345-57_1345-56insGCCC) c.1326-56_1326-55insGCCC (n.1326-56_1326-55insGCCC) | gnomAD v4 |
22 | g.50697508_50697509insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC | CA640358936 | SHANK3 | c.948-56_948-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.948-56_948-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC) n.1532-56_1532-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC c.1305-56_1305-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.1305-56_1305-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC) c.1345-57_1345-56insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.1345-57_1345-56insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC) c.1326-56_1326-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.1326-56_1326-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697509del | CA2657597678 | SHANK3 | c.948-55del (n.948-55del) n.1532-55del c.1305-55del (n.1305-55del) c.1345-56del (n.1345-56del) c.1326-55del (n.1326-55del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697509C>A | CA2657597681 | SHANK3 | c.948-55C>A (n.948-55C>A) n.1532-55C>A c.1305-55C>A (n.1305-55C>A) c.1345-56C>A (n.1345-56C>A) c.1326-55C>A (n.1326-55C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697509C>G | CA2657597683 | SHANK3 | c.948-55C>G (n.948-55C>G) n.1532-55C>G c.1305-55C>G (n.1305-55C>G) c.1345-56C>G (n.1345-56C>G) c.1326-55C>G (n.1326-55C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697509C>T | CA2657597685 | SHANK3 | c.948-55C>T (n.948-55C>T) n.1532-55C>T c.1305-55C>T (n.1305-55C>T) c.1345-56C>T (n.1345-56C>T) c.1326-55C>T (n.1326-55C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697509_50697510insTGCCCCCC | CA640358935 | SHANK3 | c.948-55_948-54insTGCCCCCC (n.948-55_948-54insTGCCCCCC) n.1532-55_1532-54insTGCCCCCC c.1305-55_1305-54insTGCCCCCC (n.1305-55_1305-54insTGCCCCCC) c.1345-56_1345-55insTGCCCCCC (n.1345-56_1345-55insTGCCCCCC) c.1326-55_1326-54insTGCCCCCC (n.1326-55_1326-54insTGCCCCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697509_50697511delinsCGG | CA2410995269 | SHANK3 | c.948-55_948-53delinsCGG (n.948-55_948-53delinsCGG) n.1532-55_1532-53delinsCGG c.1305-55_1305-53delinsCGG (n.1305-55_1305-53delinsCGG) c.1345-56_1345-54delinsCGG (n.1345-56_1345-54delinsCGG) c.1326-55_1326-53delinsCGG (n.1326-55_1326-53delinsCGG) | |
22 | g.50697509_50697521delinsCGGCATGGAGCGA | CA2410995268 | SHANK3 | c.948-55_948-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.948-55_948-43delinsCGGCATGGAGCGA) n.1532-55_1532-43delinsCGGCATGGAGCGA c.1305-55_1305-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.1305-55_1305-43delinsCGGCATGGAGCGA) c.1345-56_1345-44delinsCGGCATGGAGCGA (n.1345-56_1345-44delinsCGGCATGGAGCGA) c.1326-55_1326-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.1326-55_1326-43delinsCGGCATGGAGCGA) | |
22 | g.50697510G>A | CA754138162 | SHANK3 | c.948-54G>A (n.948-54G>A) n.1532-54G>A c.1305-54G>A (n.1305-54G>A) c.1345-55G>A (n.1345-55G>A) c.1326-54G>A (n.1326-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697510G>C | CA754138163 | SHANK3 | c.948-54G>C (n.948-54G>C) n.1532-54G>C c.1305-54G>C (n.1305-54G>C) c.1345-55G>C (n.1345-55G>C) c.1326-54G>C (n.1326-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697510G= | CA2410995270 | SHANK3 | c.948-54G= (n.948-54G=) n.1532-54G= c.1305-54G= (n.1305-54G=) c.1345-55G= (n.1345-55G=) c.1326-54G= (n.1326-54G=) | |
22 | g.50697510G>T | CA2657597689 | SHANK3 | c.948-54G>T (n.948-54G>T) n.1532-54G>T c.1305-54G>T (n.1305-54G>T) c.1345-55G>T (n.1345-55G>T) c.1326-54G>T (n.1326-54G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697510_50697511del | CA754138152 | SHANK3 | c.948-54_948-53del (n.948-54_948-53del) n.1532-54_1532-53del c.1305-54_1305-53del (n.1305-54_1305-53del) c.1345-55_1345-54del (n.1345-55_1345-54del) c.1326-54_1326-53del (n.1326-54_1326-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697510_50697518del | CA2657597687 | SHANK3 | c.948-54_948-46del (n.948-54_948-46del) n.1532-54_1532-46del c.1305-54_1305-46del (n.1305-54_1305-46del) c.1345-55_1345-47del (n.1345-55_1345-47del) c.1326-54_1326-46del (n.1326-54_1326-46del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697510_50697520dup | CA2577768307 | SHANK3 | c.948-54_948-44dup (n.948-54_948-44dup) n.1532-54_1532-44dup c.1305-54_1305-44dup (n.1305-54_1305-44dup) c.1345-55_1345-45dup (n.1345-55_1345-45dup) c.1326-54_1326-44dup (n.1326-54_1326-44dup) | gnomAD v4 |
22 | g.50697511_50697522del | CA640358937 | SHANK3 | c.948-53_948-42del (n.948-53_948-42del) n.1532-53_1532-42del c.1305-53_1305-42del (n.1305-53_1305-42del) c.1345-54_1345-43del (n.1345-54_1345-43del) c.1326-53_1326-42del (n.1326-53_1326-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697510_50697511insC | CA640358938 | SHANK3 | c.948-54_948-53insC (n.948-54_948-53insC) n.1532-54_1532-53insC c.1305-54_1305-53insC (n.1305-54_1305-53insC) c.1345-55_1345-54insC (n.1345-55_1345-54insC) c.1326-54_1326-53insC (n.1326-54_1326-53insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697511G>A | CA2657597692 | SHANK3 | c.948-53G>A (n.948-53G>A) n.1532-53G>A c.1305-53G>A (n.1305-53G>A) c.1345-54G>A (n.1345-54G>A) c.1326-53G>A (n.1326-53G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697511G>C | CA640358939 | SHANK3 | c.948-53G>C (n.948-53G>C) n.1532-53G>C c.1305-53G>C (n.1305-53G>C) c.1345-54G>C (n.1345-54G>C) c.1326-53G>C (n.1326-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697511G= | CA2410995271 | SHANK3 | c.948-53G= (n.948-53G=) n.1532-53G= c.1305-53G= (n.1305-53G=) c.1345-54G= (n.1345-54G=) c.1326-53G= (n.1326-53G=) | |
22 | g.50697511_50697513delinsGCA | CA2410995272 | SHANK3 | c.948-53_948-51delinsGCA (n.948-53_948-51delinsGCA) n.1532-53_1532-51delinsGCA c.1305-53_1305-51delinsGCA (n.1305-53_1305-51delinsGCA) c.1345-54_1345-52delinsGCA (n.1345-54_1345-52delinsGCA) c.1326-53_1326-51delinsGCA (n.1326-53_1326-51delinsGCA) | |
22 | g.50697511_50697512insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC | CA1026686821 | SHANK3 | c.948-53_948-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.948-53_948-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) n.1532-53_1532-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC c.1305-53_1305-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1305-53_1305-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) c.1345-54_1345-53insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1345-54_1345-53insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) c.1326-53_1326-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1326-53_1326-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697511_50697512insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC | CA1026686831 | SHANK3 | c.948-53_948-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.948-53_948-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) n.1532-53_1532-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC c.1305-53_1305-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1305-53_1305-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) c.1345-54_1345-53insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1345-54_1345-53insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) c.1326-53_1326-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1326-53_1326-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512C>A | CA2657597703 | SHANK3 | c.948-52C>A (n.948-52C>A) n.1532-52C>A c.1305-52C>A (n.1305-52C>A) c.1345-53C>A (n.1345-53C>A) c.1326-52C>A (n.1326-52C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697512C>G | CA2657597704 | SHANK3 | c.948-52C>G (n.948-52C>G) n.1532-52C>G c.1305-52C>G (n.1305-52C>G) c.1345-53C>G (n.1345-53C>G) c.1326-52C>G (n.1326-52C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697512C>T | CA2657597705 | SHANK3 | c.948-52C>T (n.948-52C>T) n.1532-52C>T c.1305-52C>T (n.1305-52C>T) c.1345-53C>T (n.1345-53C>T) c.1326-52C>T (n.1326-52C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50697512_50697513insGGGGCCGGGCCGCGCGCC | CA1026686827 | SHANK3 | c.948-52_948-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.948-52_948-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC) n.1532-52_1532-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC c.1305-52_1305-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1305-52_1305-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1345-53_1345-52insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1345-53_1345-52insGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1326-52_1326-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1326-52_1326-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512_50697513insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC | CA1026686836 | SHANK3 | c.948-52_948-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.948-52_948-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) n.1532-52_1532-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC c.1305-52_1305-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1305-52_1305-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1345-53_1345-52insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1345-53_1345-52insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1326-52_1326-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1326-52_1326-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512_50697513insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC | CA1026686841 | SHANK3 | c.948-52_948-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.948-52_948-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) n.1532-52_1532-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC c.1305-52_1305-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1305-52_1305-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1345-53_1345-52insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1345-53_1345-52insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) c.1326-52_1326-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1326-52_1326-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512dup | CA640358940 | SHANK3 | c.948-52dup (n.948-52dup) n.1532-52dup c.1305-52dup (n.1305-52dup) c.1345-53dup (n.1345-53dup) c.1326-52dup (n.1326-52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512_50697513del | CA1026686822 | SHANK3 | c.948-52_948-51del (n.948-52_948-51del) n.1532-52_1532-51del c.1305-52_1305-51del (n.1305-52_1305-51del) c.1345-53_1345-52del (n.1345-53_1345-52del) c.1326-52_1326-51del (n.1326-52_1326-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697512_50697513delinsCA | CA2410995274 | SHANK3 | c.948-52_948-51delinsCA (n.948-52_948-51delinsCA) n.1532-52_1532-51delinsCA c.1305-52_1305-51delinsCA (n.1305-52_1305-51delinsCA) c.1345-53_1345-52delinsCA (n.1345-53_1345-52delinsCA) c.1326-52_1326-51delinsCA (n.1326-52_1326-51delinsCA) | |
22 | g.50697512_50697522delinsCATGGAGCGAG | CA2410995273 | SHANK3 | c.948-52_948-42delinsCATGGAGCGAG (n.948-52_948-42delinsCATGGAGCGAG) n.1532-52_1532-42delinsCATGGAGCGAG c.1305-52_1305-42delinsCATGGAGCGAG (n.1305-52_1305-42delinsCATGGAGCGAG) c.1345-53_1345-43delinsCATGGAGCGAG (n.1345-53_1345-43delinsCATGGAGCGAG) c.1326-52_1326-42delinsCATGGAGCGAG (n.1326-52_1326-42delinsCATGGAGCGAG) | |
22 | g.50697512_50697525del | CA1026686824 | SHANK3 | c.948-52_948-39del (n.948-52_948-39del) n.1532-52_1532-39del c.1305-52_1305-39del (n.1305-52_1305-39del) c.1345-53_1345-40del (n.1345-53_1345-40del) c.1326-52_1326-39del (n.1326-52_1326-39del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697564del | CA2592022303 | SHANK3 | c.948-51_948del n.1532-51_1532del c.1305-51_1305del c.1345-52_1345-1del (n.1345-52_1345-1del) c.1326-51_1326del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697513del | CA1026686845 | SHANK3 | c.948-51del (n.948-51del) n.1532-51del c.1305-51del (n.1305-51del) c.1345-52del (n.1345-52del) c.1326-51del (n.1326-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697513A= | CA2410995275 | SHANK3 | c.948-51A= (n.948-51A=) n.1532-51A= c.1305-51A= (n.1305-51A=) c.1345-52A= (n.1345-52A=) c.1326-51A= (n.1326-51A=) | |
22 | g.50697513A>C | CA2657597712 | SHANK3 | c.948-51A>C (n.948-51A>C) n.1532-51A>C c.1305-51A>C (n.1305-51A>C) c.1345-52A>C (n.1345-52A>C) c.1326-51A>C (n.1326-51A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697513A>G | CA2546057029 | SHANK3 | c.948-51A>G (n.948-51A>G) n.1532-51A>G c.1305-51A>G (n.1305-51A>G) c.1345-52A>G (n.1345-52A>G) c.1326-51A>G (n.1326-51A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50697513A>T | CA754138195 | SHANK3 | c.948-51A>T (n.948-51A>T) n.1532-51A>T c.1305-51A>T (n.1305-51A>T) c.1345-52A>T (n.1345-52A>T) c.1326-51A>T (n.1326-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697514del | CA1026686846 | SHANK3 | c.948-51_948-50del (n.948-51_948-50del) n.1532-51_1532-50del c.1305-51_1305-50del (n.1305-51_1305-50del) c.1345-52_1345-51del (n.1345-52_1345-51del) c.1326-51_1326-50del (n.1326-51_1326-50del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697518del | CA2657597709 | SHANK3 | c.948-51_948-46del (n.948-51_948-46del) n.1532-51_1532-46del c.1305-51_1305-46del (n.1305-51_1305-46del) c.1345-52_1345-47del (n.1345-52_1345-47del) c.1326-51_1326-46del (n.1326-51_1326-46del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697513_50697522del | CA640358941 | SHANK3 | c.948-51_948-42del (n.948-51_948-42del) n.1532-51_1532-42del c.1305-51_1305-42del (n.1305-51_1305-42del) c.1345-52_1345-43del (n.1345-52_1345-43del) c.1326-51_1326-42del (n.1326-51_1326-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697514T>A | CA2657597714 | SHANK3 | c.948-50T>A (n.948-50T>A) n.1532-50T>A c.1305-50T>A (n.1305-50T>A) c.1345-51T>A (n.1345-51T>A) c.1326-50T>A (n.1326-50T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697514T>C | CA640358942 | SHANK3 | c.948-50T>C (n.948-50T>C) n.1532-50T>C c.1305-50T>C (n.1305-50T>C) c.1345-51T>C (n.1345-51T>C) c.1326-50T>C (n.1326-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697514T>G | CA1026686856 | SHANK3 | c.948-50T>G (n.948-50T>G) n.1532-50T>G c.1305-50T>G (n.1305-50T>G) c.1345-51T>G (n.1345-51T>G) c.1326-50T>G (n.1326-50T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697514T= | CA2410995276 | SHANK3 | c.948-50T= (n.948-50T=) n.1532-50T= c.1305-50T= (n.1305-50T=) c.1345-51T= (n.1345-51T=) c.1326-50T= (n.1326-50T=) | |
22 | g.50697514_50697515insC | CA640358943 | SHANK3 | c.948-50_948-49insC (n.948-50_948-49insC) n.1532-50_1532-49insC c.1305-50_1305-49insC (n.1305-50_1305-49insC) c.1345-51_1345-50insC (n.1345-51_1345-50insC) c.1326-50_1326-49insC (n.1326-50_1326-49insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515G>A | CA1026686862 | SHANK3 | c.948-49G>A (n.948-49G>A) n.1532-49G>A c.1305-49G>A (n.1305-49G>A) c.1345-50G>A (n.1345-50G>A) c.1326-49G>A (n.1326-49G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515G= | CA2410995277 | SHANK3 | c.948-49G= (n.948-49G=) n.1532-49G= c.1305-49G= (n.1305-49G=) c.1345-50G= (n.1345-50G=) c.1326-49G= (n.1326-49G=) | |
22 | g.50697515G>T | CA1026686866 | SHANK3 | c.948-49G>T (n.948-49G>T) n.1532-49G>T c.1305-49G>T (n.1305-49G>T) c.1345-50G>T (n.1345-50G>T) c.1326-49G>T (n.1326-49G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515_50697516insCGGG | CA2819325418 | SHANK3 | c.948-49_948-48insCGGG (n.948-49_948-48insCGGG) n.1532-49_1532-48insCGGG c.1305-49_1305-48insCGGG (n.1305-49_1305-48insCGGG) c.1345-50_1345-49insCGGG (n.1345-50_1345-49insCGGG) c.1326-49_1326-48insCGGG (n.1326-49_1326-48insCGGG) | |
22 | g.50697516del | CA2657597719 | SHANK3 | c.948-48del (n.948-48del) n.1532-48del c.1305-48del (n.1305-48del) c.1345-49del (n.1345-49del) c.1326-48del (n.1326-48del) | gnomAD v4 |
22 | g.50697515_50697516insCGGT | CA1026686891 | SHANK3 | c.948-49_948-48insCGGT (n.948-49_948-48insCGGT) n.1532-49_1532-48insCGGT c.1305-49_1305-48insCGGT (n.1305-49_1305-48insCGGT) c.1345-50_1345-49insCGGT (n.1345-50_1345-49insCGGT) c.1326-49_1326-48insCGGT (n.1326-49_1326-48insCGGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697515_50697516insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC | CA640358944 | SHANK3 | c.948-49_948-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.948-49_948-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) n.1532-49_1532-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC c.1305-49_1305-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1305-49_1305-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) c.1345-50_1345-49insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1345-50_1345-49insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) c.1326-49_1326-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1326-49_1326-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697516G>A | CA2657597726 | SHANK3 | c.948-48G>A (n.948-48G>A) n.1532-48G>A c.1305-48G>A (n.1305-48G>A) c.1345-49G>A (n.1345-49G>A) c.1326-48G>A (n.1326-48G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50697516G>C | CA2657597729 | SHANK3 | c.948-48G>C (n.948-48G>C) n.1532-48G>C c.1305-48G>C (n.1305-48G>C) c.1345-49G>C (n.1345-49G>C) c.1326-48G>C (n.1326-48G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50697517_50697518del | CA1026686876 | SHANK3 | c.948-47_948-46del (n.948-47_948-46del) n.1532-47_1532-46del c.1305-47_1305-46del (n.1305-47_1305-46del) c.1345-48_1345-47del (n.1345-48_1345-47del) c.1326-47_1326-46del (n.1326-47_1326-46del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50697517A>C | CA2819325419 | SHANK3 | c.948-47A>C (n.948-47A>C) n.1532-47A>C c.1305-47A>C (n.1305-47A>C) c.1345-48A>C (n.1345-48A>C) c.1326-47A>C (n.1326-47A>C) | |
22 | g.50697517A>G | CA1026686897 | SHANK3 | c.948-47A>G (n.948-47A>G) n.1532-47A>G c.1305-47A>G (n.1305-47A>G) c.1345-48A>G (n.1345-48A>G) c.1326-47A>G (n.1326-47A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |