Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50628373dupCA919416352ATL1c.1462dup (p.Leu488ProfsTer?)
n.2800dup
n.1383dup
n.1796dup
c.*2754dup (n.*2754dup)
c.208dup (p.Leu70ProfsTer?)
 dbSNP
14g.50628373delCA2624806150ATL1c.1462del (p.Leu488CysfsTer19)
n.2800del
n.1383del
n.1796del
c.*2754del (n.*2754del)
c.208del (p.Leu70CysfsTer19)
 gnomAD v4
14g.50628372C>ACA486193305ATL1c.1461C>A (p.Thr487=)
n.2799C>A
n.1382C>A
n.1795C>A
c.*2753C>A (n.*2753C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
14g.50628372C>GCA486193304ATL1c.1461C>G (p.Thr487=)
n.2799C>G
n.1382C>G
n.1795C>G
c.*2753C>G (n.*2753C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
14g.50628372C>TCA486193302ATL1c.1461C>T (p.Thr487=)
n.2799C>T
n.1382C>T
n.1795C>T
c.*2753C>T (n.*2753C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
14g.50628373C>ACA389676339ATL1c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.2800C>A
n.1383C>A
n.1796C>A
c.*2754C>A (n.*2754C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
14g.50628373C>GCA389676340ATL1c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.2800C>G
n.1383C>G
n.1796C>G
c.*2754C>G (n.*2754C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
14g.50628373C>TCA486193309ATL1c.1462C>T (p.Leu488=)
n.2800C>T
n.1383C>T
n.1796C>T
c.*2754C>T (n.*2754C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
14g.50628374T>ACA389676341ATL1c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.2801T>A
n.1384T>A
n.1797T>A
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
14g.50628374T>CCA389676342ATL1c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.2801T>C
n.1384T>C
n.1797T>C
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
 gnomAD v4
14g.50628374T>GCA389676343ATL1c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.2801T>G
n.1384T>G
n.1797T>G
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
14g.50628376_50628377dupCA2580616607ATL1c.1465_1466dup (p.Thr490AlafsTer18)
n.2803_2804dup
n.1386_1387dup
n.1799_1800dup
c.*2757_*2758dup (n.*2757_*2758dup)
c.211_212dup (p.Thr72AlafsTer18)
 ClinVar
14g.50628375G>ACA486193318ATL1c.1464G>A (p.Leu488=)
n.2802G>A
n.1385G>A
n.1798G>A
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
14g.50628375G>CCA486193316ATL1c.1464G>C (p.Leu488=)
n.2802G>C
n.1385G>C
n.1798G>C
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
14g.50628375G>TCA486193314ATL1c.1464G>T (p.Leu488=)
n.2802G>T
n.1385G>T
n.1798G>T
c.*2756G>T (n.*2756G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
14g.50628376T>ACA389676344ATL1c.1465T>A (p.Cys489Ser)
n.2803T>A
n.1386T>A
n.1799T>A
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
14g.50628376T>CCA389676345ATL1c.1465T>C (p.Cys489Arg)
n.2803T>C
n.1386T>C
n.1799T>C
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
14g.50628376T>GCA389676346ATL1c.1465T>G (p.Cys489Gly)
n.2803T>G
n.1386T>G
n.1799T>G
c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
14g.50628377G>ACA389676349ATL1c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
n.2804G>A
n.1387G>A
n.1800G>A
c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
14g.50628377G>CCA389676348ATL1c.1466G>C (p.Cys489Ser)
n.2804G>C
n.1387G>C
n.1800G>C
c.*2758G>C (n.*2758G>C)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
14g.50628377G>TCA389676347ATL1c.1466G>T (p.Cys489Phe)
n.2804G>T
n.1387G>T
n.1800G>T
c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
14g.50628378C>ACA389676350ATL1c.1467C>A (p.Cys489Ter)
n.2805C>A
n.1388C>A
n.1801C>A
c.*2759C>A (n.*2759C>A)
c.213C>A (p.Cys71Ter)
14g.50628378C>GCA389676351ATL1c.1467C>G (p.Cys489Trp)
n.2805C>G
n.1388C>G
n.1801C>G
c.*2759C>G (n.*2759C>G)
c.213C>G (p.Cys71Trp)
14g.50628378C>TCA486193329ATL1c.1467C>T (p.Cys489=)
n.2805C>T
n.1388C>T
n.1801C>T
c.*2759C>T (n.*2759C>T)
c.213C>T (p.Cys71=)
14g.50628379A>CCA389676352ATL1c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.2806A>C
n.1389A>C
n.1802A>C
c.*2760A>C (n.*2760A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
14g.50628379A>GCA389676353ATL1c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.2806A>G
n.1389A>G
n.1802A>G
c.*2760A>G (n.*2760A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
14g.50628379A>TCA389676354ATL1c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.2806A>T
n.1389A>T
n.1802A>T
c.*2760A>T (n.*2760A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
14g.50628380C>ACA389676357ATL1c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.2807C>A
n.1390C>A
n.1803C>A
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
14g.50628380C>GCA389676356ATL1c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.2807C>G
n.1390C>G
n.1803C>G
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
14g.50628380C>TCA389676355ATL1c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.2807C>T
n.1390C>T
n.1803C>T
c.*2761C>T (n.*2761C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
 gnomAD v4
14g.50628381T>ACA486193338ATL1c.1470T>A (p.Thr490=)
n.2808T>A
n.1391T>A
n.1804T>A
c.*2762T>A (n.*2762T>A)
c.216T>A (p.Thr72=)
14g.50628381T>CCA486193340ATL1c.1470T>C (p.Thr490=)
n.2808T>C
n.1391T>C
n.1804T>C
c.*2762T>C (n.*2762T>C)
c.216T>C (p.Thr72=)
14g.50628381T>GCA486193342ATL1c.1470T>G (p.Thr490=)
n.2808T>G
n.1391T>G
n.1804T>G
c.*2762T>G (n.*2762T>G)
c.216T>G (p.Thr72=)
14g.50628382T>ACA389676358ATL1c.1471T>A (p.Trp491Arg)
n.2809T>A
n.1392T>A
n.1805T>A
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.217T>A (p.Trp73Arg)
14g.50628382T>CCA389676359ATL1c.1471T>C (p.Trp491Arg)
n.2809T>C
n.1392T>C
n.1805T>C
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
c.217T>C (p.Trp73Arg)
14g.50628382T>GCA389676360ATL1c.1471T>G (p.Trp491Gly)
n.2809T>G
n.1392T>G
n.1805T>G
c.*2763T>G (n.*2763T>G)
c.217T>G (p.Trp73Gly)
14g.50628383G>ACA389676361ATL1c.1472G>A (p.Trp491Ter)
n.2810G>A
n.1393G>A
n.1806G>A
c.*2764G>A (n.*2764G>A)
c.218G>A (p.Trp73Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.50628383G>CCA389676362ATL1c.1472G>C (p.Trp491Ser)
n.2810G>C
n.1393G>C
n.1806G>C
c.*2764G>C (n.*2764G>C)
c.218G>C (p.Trp73Ser)
14g.50628383G=CA2136287696ATL1c.1472G= (p.Trp491=)
n.2810G=
n.1393G=
n.1806G=
c.*2764G= (n.*2764G=)
c.218G= (p.Trp73=)
14g.50628383G>TCA389676363ATL1c.1472G>T (p.Trp491Leu)
n.2810G>T
n.1393G>T
n.1806G>T
c.*2764G>T (n.*2764G>T)
c.218G>T (p.Trp73Leu)
 COSMIC
14g.50628385dupCA2580616608ATL1c.1474dup (p.Ala492GlyfsTer?)
n.2812dup
n.1395dup
n.1808dup
c.*2766dup (n.*2766dup)
c.220dup (p.Ala74GlyfsTer?)
 ClinVar
14g.50628384G>ACA389676364ATL1c.1473G>A (p.Trp491Ter)
n.2811G>A
n.1394G>A
n.1807G>A
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.219G>A (p.Trp73Ter)
14g.50628384G>CCA389676366ATL1c.1473G>C (p.Trp491Cys)
n.2811G>C
n.1394G>C
n.1807G>C
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.219G>C (p.Trp73Cys)
14g.50628384G>TCA389676365ATL1c.1473G>T (p.Trp491Cys)
n.2811G>T
n.1394G>T
n.1807G>T
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.219G>T (p.Trp73Cys)
14g.50628385G>ACA389676367ATL1c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.2812G>A
n.1395G>A
n.1808G>A
c.*2766G>A (n.*2766G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
14g.50628385G>CCA389676368ATL1c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.2812G>C
n.1395G>C
n.1808G>C
c.*2766G>C (n.*2766G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
14g.50628385G>TCA389676369ATL1c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.2812G>T
n.1395G>T
n.1808G>T
c.*2766G>T (n.*2766G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
14g.50628386C>ACA389676370ATL1c.1475C>A (p.Ala492Glu)
n.2813C>A
n.1396C>A
n.1809C>A
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
14g.50628386C>GCA389676371ATL1c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.2813C>G
n.1396C>G
n.1809C>G
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
14g.50628386C>TCA389676372ATL1c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.2813C>T
n.1396C>T
n.1809C>T
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
14g.50628387A=CA2136287700ATL1c.1476A= (p.Ala492=)
n.2814A=
n.1397A=
n.1810A=
c.*2768A= (n.*2768A=)
c.222A= (p.Ala74=)
14g.50628387A>CCA486193346ATL1c.1476A>C (p.Ala492=)
n.2814A>C
n.1397A>C
n.1810A>C
c.*2768A>C (n.*2768A>C)
c.222A>C (p.Ala74=)
14g.50628387A>GCA260794913ATL1c.1476A>G (p.Ala492=)
n.2814A>G
n.1397A>G
n.1810A>G
c.*2768A>G (n.*2768A>G)
c.222A>G (p.Ala74=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50628387A>TCA486193347ATL1c.1476A>T (p.Ala492=)
n.2814A>T
n.1397A>T
n.1810A>T
c.*2768A>T (n.*2768A>T)
c.222A>T (p.Ala74=)
14g.50628388T>ACA389676373ATL1c.1477T>A (p.Tyr493Asn)
n.2815T>A
n.1398T>A
n.1811T>A
c.*2769T>A (n.*2769T>A)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
14g.50628388T>CCA389676374ATL1c.1477T>C (p.Tyr493His)
n.2815T>C
n.1398T>C
n.1811T>C
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
c.223T>C (p.Tyr75His)
 dbSNP
14g.50628388T>GCA389676375ATL1c.1477T>G (p.Tyr493Asp)
n.2815T>G
n.1398T>G
n.1811T>G
c.*2769T>G (n.*2769T>G)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
14g.50628389A>CCA389676378ATL1c.1478A>C (p.Tyr493Ser)
n.2816A>C
n.1399A>C
n.1812A>C
c.*2770A>C (n.*2770A>C)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
14g.50628389A>GCA389676377ATL1c.1478A>G (p.Tyr493Cys)
n.2816A>G
n.1399A>G
n.1812A>G
c.*2770A>G (n.*2770A>G)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
14g.50628389A>TCA389676376ATL1c.1478A>T (p.Tyr493Phe)
n.2816A>T
n.1399A>T
n.1812A>T
c.*2770A>T (n.*2770A>T)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
14g.50628390T>ACA389676379ATL1c.1479T>A (p.Tyr493Ter)
n.2817T>A
n.1400T>A
n.1813T>A
c.*2771T>A (n.*2771T>A)
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
14g.50628390T>CCA7180488ATL1c.1479T>C (p.Tyr493=)
n.2817T>C
n.1400T>C
n.1813T>C
c.*2771T>C (n.*2771T>C)
c.225T>C (p.Tyr75=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628390T>GCA389676380ATL1c.1479T>G (p.Tyr493Ter)
n.2817T>G
n.1400T>G
n.1813T>G
c.*2771T>G (n.*2771T>G)
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
14g.50628390T=CA2136287706ATL1c.1479T= (p.Tyr493=)
n.2817T=
n.1400T=
n.1813T=
c.*2771T= (n.*2771T=)
c.225T= (p.Tyr75=)
14g.50628391A>CCA389676381ATL1c.1480A>C (p.Ile494Leu)
n.2818A>C
n.1401A>C
n.1814A>C
c.*2772A>C (n.*2772A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
14g.50628391A>GCA389676383ATL1c.1480A>G (p.Ile494Val)
n.2818A>G
n.1401A>G
n.1814A>G
c.*2772A>G (n.*2772A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
14g.50628391A>TCA389676382ATL1c.1480A>T (p.Ile494Phe)
n.2818A>T
n.1401A>T
n.1814A>T
c.*2772A>T (n.*2772A>T)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
14g.50628392T>ACA389676384ATL1c.1481T>A (p.Ile494Asn)
n.2819T>A
n.1402T>A
n.1815T>A
c.*2773T>A (n.*2773T>A)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
14g.50628392T>CCA389676386ATL1c.1481T>C (p.Ile494Thr)
n.2819T>C
n.1402T>C
n.1815T>C
c.*2773T>C (n.*2773T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
14g.50628392T>GCA389676385ATL1c.1481T>G (p.Ile494Ser)
n.2819T>G
n.1402T>G
n.1815T>G
c.*2773T>G (n.*2773T>G)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
 gnomAD v4
14g.50628393C>ACA486193349ATL1c.1482C>A (p.Ile494=)
n.2820C>A
n.1403C>A
n.1816C>A
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.228C>A (p.Ile76=)
14g.50628393C>GCA389676387ATL1c.1482C>G (p.Ile494Met)
n.2820C>G
n.1403C>G
n.1816C>G
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.228C>G (p.Ile76Met)
14g.50628393C>TCA486193348ATL1c.1482C>T (p.Ile494=)
n.2820C>T
n.1403C>T
n.1816C>T
c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.228C>T (p.Ile76=)
14g.50628394C>ACA486193350ATL1c.1483C>A (p.Arg495=)
n.2821C>A
n.1404C>A
n.1817C>A
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.229C>A (p.Arg77=)
14g.50628394C=CA2136287720ATL1c.1483C= (p.Arg495=)
n.2821C=
n.1404C=
n.1817C=
c.*2775C= (n.*2775C=)
c.229C= (p.Arg77=)
14g.50628394C>GCA389676388ATL1c.1483C>G (p.Arg495Gly)
n.2821C>G
n.1404C>G
n.1817C>G
c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
 gnomAD v4
14g.50628394C>TCA348023ATL1c.1483C>T (p.Arg495Trp)
n.2821C>T
n.1404C>T
n.1817C>T
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628395G>ACA260794943ATL1c.1484G>A (p.Arg495Gln)
n.2822G>A
n.1405G>A
n.1818G>A
c.*2776G>A (n.*2776G>A)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628395G>CCA389676389ATL1c.1484G>C (p.Arg495Pro)
n.2822G>C
n.1405G>C
n.1818G>C
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
14g.50628395G=CA2136287723ATL1c.1484G= (p.Arg495=)
n.2822G=
n.1405G=
n.1818G=
c.*2776G= (n.*2776G=)
c.230G= (p.Arg77=)
14g.50628395G>TCA389676390ATL1c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.2822G>T
n.1405G>T
n.1818G>T
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
 gnomAD v4
14g.50628396G>ACA7180489ATL1c.1485G>A (p.Arg495=)
n.2823G>A
n.1406G>A
n.1819G>A
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628396G>CCA486193351ATL1c.1485G>C (p.Arg495=)
n.2823G>C
n.1406G>C
n.1819G>C
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
c.231G>C (p.Arg77=)
 ClinVar
14g.50628396G=CA2136287728ATL1c.1485G= (p.Arg495=)
n.2823G=
n.1406G=
n.1819G=
c.*2777G= (n.*2777G=)
c.231G= (p.Arg77=)
14g.50628396G>TCA486193352ATL1c.1485G>T (p.Arg495=)
n.2823G>T
n.1406G>T
n.1819G>T
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.231G>T (p.Arg77=)
14g.50628397T>ACA389676391ATL1c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
n.2824T>A
n.1407T>A
n.1820T>A
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
14g.50628397T>CCA389676392ATL1c.1486T>C (p.Tyr496His)
n.2824T>C
n.1407T>C
n.1820T>C
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.232T>C (p.Tyr78His)
14g.50628397T>GCA389676393ATL1c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
n.2824T>G
n.1407T>G
n.1820T>G
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
14g.50628398A>CCA389676396ATL1c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
n.2825A>C
n.1408A>C
n.1821A>C
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
14g.50628398A>GCA389676395ATL1c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
n.2825A>G
n.1408A>G
n.1821A>G
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
14g.50628398A>TCA389676394ATL1c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
n.2825A>T
n.1408A>T
n.1821A>T
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
14g.50628399C>ACA389676397ATL1c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
n.2826C>A
n.1409C>A
n.1822C>A
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.50628399C=CA2136287734ATL1c.1488C= (p.Tyr496=)
n.2826C=
n.1409C=
n.1822C=
c.*2780C= (n.*2780C=)
c.234C= (p.Tyr78=)
14g.50628399C>GCA389676398ATL1c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
n.2826C>G
n.1409C>G
n.1822C>G
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
14g.50628399C>TCA7180490ATL1c.1488C>T (p.Tyr496=)
n.2826C>T
n.1409C>T
n.1822C>T
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.234C>T (p.Tyr78=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628400T>ACA389676399ATL1c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.2827T>A
n.1410T>A
n.1823T>A
c.*2781T>A (n.*2781T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
14g.50628400T>CCA389676400ATL1c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.2827T>C
n.1410T>C
n.1823T>C
c.*2781T>C (n.*2781T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
14g.50628400T>GCA389676401ATL1c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.2827T>G
n.1410T>G
n.1823T>G
c.*2781T>G (n.*2781T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628400T=CA2136287739ATL1c.1489T= (p.Ser497=)
n.2827T=
n.1410T=
n.1823T=
c.*2781T= (n.*2781T=)
c.235T= (p.Ser79=)
14g.50628401C>ACA389676402ATL1c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
n.2828C>A
n.1411C>A
n.1824C>A
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
 dbSNP
14g.50628401C=CA2136287742ATL1c.1490C= (p.Ser497=)
n.2828C=
n.1411C=
n.1824C=
c.*2782C= (n.*2782C=)
c.236C= (p.Ser79=)
14g.50628401C>GCA389676403ATL1c.1490C>G (p.Ser497Cys)
n.2828C>G
n.1411C>G
n.1824C>G
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
14g.50628401C>TCA389676404ATL1c.1490C>T (p.Ser497Phe)
n.2828C>T
n.1411C>T
n.1824C>T
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
 COSMIC
14g.50628402T>ACA486193353ATL1c.1491T>A (p.Ser497=)
n.2829T>A
n.1412T>A
n.1825T>A
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
c.237T>A (p.Ser79=)
14g.50628402T>CCA486193354ATL1c.1491T>C (p.Ser497=)
n.2829T>C
n.1412T>C
n.1825T>C
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.237T>C (p.Ser79=)
14g.50628402T>GCA486193355ATL1c.1491T>G (p.Ser497=)
n.2829T>G
n.1412T>G
n.1825T>G
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
c.237T>G (p.Ser79=)
14g.50628403G>ACA389676405ATL1c.1492G>A (p.Gly498Arg)
n.2830G>A
n.1413G>A
n.1826G>A
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
 COSMIC
14g.50628403G>CCA389676406ATL1c.1492G>C (p.Gly498Arg)
n.2830G>C
n.1413G>C
n.1826G>C
c.*2784G>C (n.*2784G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
14g.50628403G>TCA389676407ATL1c.1492G>T (p.Gly498Ter)
n.2830G>T
n.1413G>T
n.1826G>T
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
14g.50628404G>ACA389676409ATL1c.1493G>A (p.Gly498Glu)
n.2831G>A
n.1414G>A
n.1827G>A
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
 gnomAD v4
14g.50628404G>CCA389676410ATL1c.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.2831G>C
n.1414G>C
n.1827G>C
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
14g.50628404G>TCA389676408ATL1c.1493G>T (p.Gly498Val)
n.2831G>T
n.1414G>T
n.1827G>T
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
14g.50628405A=CA2136287745ATL1c.1494A= (p.Gly498=)
n.2832A=
n.1415A=
n.1828A=
c.*2786A= (n.*2786A=)
c.240A= (p.Gly80=)
14g.50628405A>CCA486193356ATL1c.1494A>C (p.Gly498=)
n.2832A>C
n.1415A>C
n.1828A>C
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.240A>C (p.Gly80=)
14g.50628405A>GCA486193357ATL1c.1494A>G (p.Gly498=)
n.2832A>G
n.1415A>G
n.1828A>G
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.240A>G (p.Gly80=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628405A>TCA486193358ATL1c.1494A>T (p.Gly498=)
n.2832A>T
n.1415A>T
n.1828A>T
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.240A>T (p.Gly80=)
14g.50628406G>ACA389676411ATL1c.1495G>A (p.Glu499Lys)
n.2833G>A
n.1416G>A
n.1829G>A
c.*2787G>A (n.*2787G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
14g.50628406G>CCA389676412ATL1c.1495G>C (p.Glu499Gln)
n.2833G>C
n.1416G>C
n.1829G>C
c.*2787G>C (n.*2787G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
14g.50628406G>TCA389676413ATL1c.1495G>T (p.Glu499Ter)
n.2833G>T
n.1416G>T
n.1829G>T
c.*2787G>T (n.*2787G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
14g.50628407A>CCA389676414ATL1c.1496A>C (p.Glu499Ala)
n.2834A>C
n.1417A>C
n.1830A>C
c.*2788A>C (n.*2788A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
14g.50628407A>GCA389676415ATL1c.1496A>G (p.Glu499Gly)
n.2834A>G
n.1417A>G
n.1830A>G
c.*2788A>G (n.*2788A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
14g.50628407A>TCA389676416ATL1c.1496A>T (p.Glu499Val)
n.2834A>T
n.1417A>T
n.1830A>T
c.*2788A>T (n.*2788A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
14g.50628408A=CA2136287749ATL1c.1497A= (p.Glu499=)
n.2835A=
n.1418A=
n.1831A=
c.*2789A= (n.*2789A=)
c.243A= (p.Glu81=)
14g.50628408A>CCA389676417ATL1c.1497A>C (p.Glu499Asp)
n.2835A>C
n.1418A>C
n.1831A>C
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
14g.50628408A>GCA486193359ATL1c.1497A>G (p.Glu499=)
n.2835A>G
n.1418A>G
n.1831A>G
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.243A>G (p.Glu81=)
 dbSNP gnomAD v2
14g.50628408A>TCA389676418ATL1c.1497A>T (p.Glu499Asp)
n.2835A>T
n.1418A>T
n.1831A>T
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
14g.50628409T>ACA389676419ATL1c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
n.2836T>A
n.1419T>A
n.1832T>A
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
14g.50628409T>CCA389676420ATL1c.1498T>C (p.Tyr500His)
n.2836T>C
n.1419T>C
n.1832T>C
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
c.244T>C (p.Tyr82His)
 gnomAD v4
14g.50628409T>GCA389676421ATL1c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
n.2836T>G
n.1419T>G
n.1832T>G
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
14g.50628410A>CCA389676422ATL1c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
n.2837A>C
n.1420A>C
n.1833A>C
c.*2791A>C (n.*2791A>C)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
14g.50628410A>GCA389676423ATL1c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
n.2837A>G
n.1420A>G
n.1833A>G
c.*2791A>G (n.*2791A>G)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
 COSMIC
14g.50628410A>TCA389676424ATL1c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
n.2837A>T
n.1420A>T
n.1833A>T
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
14g.50628411C>ACA389676425ATL1c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
n.2838C>A
n.1421C>A
n.1834C>A
c.*2792C>A (n.*2792C>A)
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
14g.50628411C>GCA389676426ATL1c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
n.2838C>G
n.1421C>G
n.1834C>G
c.*2792C>G (n.*2792C>G)
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
14g.50628411C>TCA486193360ATL1c.1500C>T (p.Tyr500=)
n.2838C>T
n.1421C>T
n.1834C>T
c.*2792C>T (n.*2792C>T)
c.246C>T (p.Tyr82=)
14g.50628412C>ACA486193361ATL1c.1501C>A (p.Arg501=)
n.2839C>A
n.1422C>A
n.1835C>A
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
c.247C>A (p.Arg83=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628412C=CA2136287752ATL1c.1501C= (p.Arg501=)
n.2839C=
n.1422C=
n.1835C=
c.*2793C= (n.*2793C=)
c.247C= (p.Arg83=)
14g.50628412C>GCA389676427ATL1c.1501C>G (p.Arg501Gly)
n.2839C>G
n.1422C>G
n.1835C>G
c.*2793C>G (n.*2793C>G)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628412C>TCA389676428ATL1c.1501C>T (p.Arg501Ter)
n.2839C>T
n.1422C>T
n.1835C>T
c.*2793C>T (n.*2793C>T)
c.247C>T (p.Arg83Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628413G>ACA7180491ATL1c.1502G>A (p.Arg501Gln)
n.2840G>A
n.1423G>A
n.1836G>A
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
c.248G>A (p.Arg83Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628413G>CCA389676429ATL1c.1502G>C (p.Arg501Pro)
n.2840G>C
n.1423G>C
n.1836G>C
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.50628413G=CA2136287757ATL1c.1502G= (p.Arg501=)
n.2840G=
n.1423G=
n.1836G=
c.*2794G= (n.*2794G=)
c.248G= (p.Arg83=)
14g.50628413G>TCA389676430ATL1c.1502G>T (p.Arg501Leu)
n.2840G>T
n.1423G>T
n.1836G>T
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
14g.50628416_50628417delCA2580616609ATL1c.1505_1506del (p.Glu502AlafsTer?)
n.2843_2844del
n.1426_1427del
n.1839_1840del
c.1505_1506del (p.Glu502AlafsTer20)
c.*2797_*2798del (n.*2797_*2798del)
c.251_252del (p.Glu84AlafsTer20)
 ClinVar dbSNP
14g.50628414delCA2624806213ATL1c.1503del (p.Glu502SerfsTer5)
n.2841del
n.1424del
n.1837del
c.*2795del (n.*2795del)
c.249del (p.Glu84SerfsTer5)
 gnomAD v4
14g.50628414A>CCA486193362ATL1c.1503A>C (p.Arg501=)
n.2841A>C
n.1424A>C
n.1837A>C
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
c.249A>C (p.Arg83=)
14g.50628414A>GCA486193363ATL1c.1503A>G (p.Arg501=)
n.2841A>G
n.1424A>G
n.1837A>G
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.249A>G (p.Arg83=)
14g.50628414A>TCA486193364ATL1c.1503A>T (p.Arg501=)
n.2841A>T
n.1424A>T
n.1837A>T
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
c.249A>T (p.Arg83=)
14g.50628415G>ACA389676431ATL1c.1504G>A (p.Glu502Lys)
n.2842G>A
n.1425G>A
n.1838G>A
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
14g.50628415G>CCA389676432ATL1c.1504G>C (p.Glu502Gln)
n.2842G>C
n.1425G>C
n.1838G>C
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628415G=CA2136287764ATL1c.1504G= (p.Glu502=)
n.2842G=
n.1425G=
n.1838G=
c.*2796G= (n.*2796G=)
c.250G= (p.Glu84=)
14g.50628415G>TCA389676433ATL1c.1504G>T (p.Glu502Ter)
n.2842G>T
n.1425G>T
n.1838G>T
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
14g.50628415dupCA2580616610ATL1c.1504dup (p.Glu502GlyfsTer?)
n.2842dup
n.1425dup
n.1838dup
c.1504dup (p.Glu502GlyfsTer21)
c.*2796dup (n.*2796dup)
c.250dup (p.Glu84GlyfsTer21)
 ClinVar
14g.50628416A>CCA389676434ATL1c.1505A>C (p.Glu502Ala)
n.2843A>C
n.1426A>C
n.1839A>C
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
14g.50628416A>GCA389676435ATL1c.1505A>G (p.Glu502Gly)
n.2843A>G
n.1426A>G
n.1839A>G
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
14g.50628416A>TCA389676436ATL1c.1505A>T (p.Glu502Val)
n.2843A>T
n.1426A>T
n.1839A>T
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
14g.50628417G>ACA486193365ATL1c.1506G>A (p.Glu502=)
n.2844G>A
n.1427G>A
n.1840G>A
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.252G>A (p.Glu84=)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.50628417G>CCA389676437ATL1c.1506G>C (p.Glu502Asp)
n.2844G>C
n.1427G>C
n.1840G>C
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50628417G=CA2136287766ATL1c.1506G= (p.Glu502=)
n.2844G=
n.1427G=
n.1840G=
c.*2798G= (n.*2798G=)
c.252G= (p.Glu84=)
14g.50628417G>TCA389676438ATL1c.1506G>T (p.Glu502Asp)
n.2844G>T
n.1427G>T
n.1840G>T
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
14g.50628417_50628439delCA2624806219ATL1c.1506_1528del (p.Glu502AspfsTer?)
n.2844_2866del
n.1427_1449del
n.1840_1862del
c.1506_1528del (p.Glu502AspfsTer13)
c.*2798_*2820del (n.*2798_*2820del)
c.252_274del (p.Glu84AspfsTer13)
 gnomAD v4
14g.50628418C>ACA389676439ATL1c.1507C>A (p.Leu503Met)
n.2845C>A
n.1428C>A
n.1841C>A
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
14g.50628418C>GCA389676440ATL1c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.2845C>G
n.1428C>G
n.1841C>G
c.*2799C>G (n.*2799C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
14g.50628418C>TCA486193366ATL1c.1507C>T (p.Leu503=)
n.2845C>T
n.1428C>T
n.1841C>T
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
14g.50628419T>ACA389676441ATL1c.1508T>A (p.Leu503Gln)
n.2846T>A
n.1429T>A
n.1842T>A
c.*2800T>A (n.*2800T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
14g.50628419T>CCA389676443ATL1c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.2846T>C
n.1429T>C
n.1842T>C
c.*2800T>C (n.*2800T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
 ClinVar gnomAD v4
14g.50628419T>GCA389676442ATL1c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.2846T>G
n.1429T>G
n.1842T>G
c.*2800T>G (n.*2800T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
14g.50628419_50628420delinsTGCA2136287770ATL1c.1508_1509delinsTG (p.Leu503=)
n.2846_2847delinsTG
n.1429_1430delinsTG
n.1842_1843delinsTG
c.*2800_*2801delinsTG (n.*2800_*2801delinsTG)
c.254_255delinsTG (p.Leu85=)
14g.50628420G>ACA486193367ATL1c.1509G>A (p.Leu503=)
n.2847G>A
n.1430G>A
n.1843G>A
c.*2801G>A (n.*2801G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
14g.50628420G>CCA486193368ATL1c.1509G>C (p.Leu503=)
n.2847G>C
n.1430G>C
n.1843G>C
c.*2801G>C (n.*2801G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
 gnomAD v4
14g.50628420G=CA2136287776ATL1c.1509G= (p.Leu503=)
n.2847G=
n.1430G=
n.1843G=
c.*2801G= (n.*2801G=)
c.255G= (p.Leu85=)
14g.50628420G>TCA486193369ATL1c.1509G>T (p.Leu503=)
n.2847G>T
n.1430G>T
n.1843G>T
c.*2801G>T (n.*2801G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
 dbSNP
14g.50628422delCA913190814ATL1c.1511del (p.Gly504GlufsTer3)
n.2849del
n.1432del
n.1845del
c.*2803del (n.*2803del)
c.257del (p.Gly86GlufsTer3)
 ClinVar dbSNP
14g.50628421G>ACA389676444ATL1c.1510G>A (p.Gly504Arg)
n.2848G>A
n.1431G>A
n.1844G>A
c.*2802G>A (n.*2802G>A)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
14g.50628421G>CCA389676445ATL1c.1510G>C (p.Gly504Arg)
n.2848G>C
n.1431G>C
n.1844G>C
c.*2802G>C (n.*2802G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
14g.50628421G>TCA389676446ATL1c.1510G>T (p.Gly504Ter)
n.2848G>T
n.1431G>T
n.1844G>T
c.*2802G>T (n.*2802G>T)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
14g.50628422G>ACA389676447ATL1c.1511G>A (p.Gly504Glu)
n.2849G>A
n.1432G>A
n.1845G>A
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628422G>CCA389676448ATL1c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.2849G>C
n.1432G>C
n.1845G>C
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
14g.50628422G=CA2136287779ATL1c.1511G= (p.Gly504=)
n.2849G=
n.1432G=
n.1845G=
c.*2803G= (n.*2803G=)
c.257G= (p.Gly86=)
14g.50628422G>TCA389676449ATL1c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.2849G>T
n.1432G>T
n.1845G>T
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
14g.50628423A=CA2136287781ATL1c.1512A= (p.Gly504=)
n.2850A=
n.1433A=
n.1846A=
c.*2804A= (n.*2804A=)
c.258A= (p.Gly86=)
14g.50628423A>CCA486193370ATL1c.1512A>C (p.Gly504=)
n.2850A>C
n.1433A>C
n.1846A>C
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
c.258A>C (p.Gly86=)
14g.50628423A>GCA486193371ATL1c.1512A>G (p.Gly504=)
n.2850A>G
n.1433A>G
n.1846A>G
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
c.258A>G (p.Gly86=)
 ClinVar
14g.50628423A>TCA486193372ATL1c.1512A>T (p.Gly504=)
n.2850A>T
n.1433A>T
n.1846A>T
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
c.258A>T (p.Gly86=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628424G>ACA389676450ATL1c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.2851G>A
n.1434G>A
n.1847G>A
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
14g.50628424G>CCA389676451ATL1c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.2851G>C
n.1434G>C
n.1847G>C
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
14g.50628424G>TCA389676452ATL1c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.2851G>T
n.1434G>T
n.1847G>T
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
14g.50628425C>ACA389676453ATL1c.1514C>A (p.Ala505Asp)
n.2852C>A
n.1435C>A
n.1848C>A
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
 gnomAD v4
14g.50628425C=CA2136287784ATL1c.1514C= (p.Ala505=)
n.2852C=
n.1435C=
n.1848C=
c.*2806C= (n.*2806C=)
c.260C= (p.Ala87=)
14g.50628425C>GCA389676454ATL1c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.2852C>G
n.1435C>G
n.1848C>G
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628425C>TCA389676455ATL1c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.2852C>T
n.1435C>T
n.1848C>T
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
14g.50628426T>ACA486193373ATL1c.1515T>A (p.Ala505=)
n.2853T>A
n.1436T>A
n.1849T>A
c.*2807T>A (n.*2807T>A)
c.261T>A (p.Ala87=)
14g.50628426T>CCA260794999ATL1c.1515T>C (p.Ala505=)
n.2853T>C
n.1436T>C
n.1849T>C
c.*2807T>C (n.*2807T>C)
c.261T>C (p.Ala87=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50628426T>GCA486193374ATL1c.1515T>G (p.Ala505=)
n.2853T>G
n.1436T>G
n.1849T>G
c.*2807T>G (n.*2807T>G)
c.261T>G (p.Ala87=)
14g.50628426T=CA2136287786ATL1c.1515T= (p.Ala505=)
n.2853T=
n.1436T=
n.1849T=
c.*2807T= (n.*2807T=)
c.261T= (p.Ala87=)
14g.50628427delCA2573053916ATL1c.1516del (p.Val506Ter)
n.2854del
n.1437del
n.1850del
c.*2808del (n.*2808del)
c.262del (p.Val88Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.50628427G>ACA389676456ATL1c.1516G>A (p.Val506Ile)
n.2854G>A
n.1437G>A
n.1850G>A
c.*2808G>A (n.*2808G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628427G>CCA389676458ATL1c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.2854G>C
n.1437G>C
n.1850G>C
c.*2808G>C (n.*2808G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
14g.50628427G=CA2136287790ATL1c.1516G= (p.Val506=)
n.2854G=
n.1437G=
n.1850G=
c.*2808G= (n.*2808G=)
c.262G= (p.Val88=)
14g.50628427G>TCA389676457ATL1c.1516G>T (p.Val506Leu)
n.2854G>T
n.1437G>T
n.1850G>T
c.*2808G>T (n.*2808G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
14g.50628428T>ACA389676459ATL1c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.2855T>A
n.1438T>A
n.1851T>A
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
14g.50628428T>CCA7180492ATL1c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.2855T>C
n.1438T>C
n.1851T>C
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628428T>GCA389676460ATL1c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.2855T>G
n.1438T>G
n.1851T>G
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
14g.50628428T=CA2136287793ATL1c.1517T= (p.Val506=)
n.2855T=
n.1438T=
n.1851T=
c.*2809T= (n.*2809T=)
c.263T= (p.Val88=)
14g.50628429A=CA2136287798ATL1c.1518A= (p.Val506=)
n.2856A=
n.1439A=
n.1852A=
c.*2810A= (n.*2810A=)
c.264A= (p.Val88=)
14g.50628429A>CCA486193375ATL1c.1518A>C (p.Val506=)
n.2856A>C
n.1439A>C
n.1852A>C
c.*2810A>C (n.*2810A>C)
c.264A>C (p.Val88=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50628429A>GCA486193376ATL1c.1518A>G (p.Val506=)
n.2856A>G
n.1439A>G
n.1852A>G
c.*2810A>G (n.*2810A>G)
c.264A>G (p.Val88=)
14g.50628429A>TCA486193377ATL1c.1518A>T (p.Val506=)
n.2856A>T
n.1439A>T
n.1852A>T
c.*2810A>T (n.*2810A>T)
c.264A>T (p.Val88=)
14g.50628430dupCA342177ATL1c.1519dup (p.Ile507AsnfsTer?)
n.2857dup
n.1440dup
n.1853dup
c.1519dup (p.Ile507AsnfsTer16)
c.*2811dup (n.*2811dup)
c.265dup (p.Ile89AsnfsTer16)
 ClinVar dbSNP
14g.50628430A>CCA389676461ATL1c.1519A>C (p.Ile507Leu)
n.2857A>C
n.1440A>C
n.1853A>C
c.*2811A>C (n.*2811A>C)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
14g.50628430A>GCA389676462ATL1c.1519A>G (p.Ile507Val)
n.2857A>G
n.1440A>G
n.1853A>G
c.*2811A>G (n.*2811A>G)
c.265A>G (p.Ile89Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628430A>TCA389676463ATL1c.1519A>T (p.Ile507Leu)
n.2857A>T
n.1440A>T
n.1853A>T
c.*2811A>T (n.*2811A>T)
c.265A>T (p.Ile89Leu)
14g.50628431T>ACA389676464ATL1c.1520T>A (p.Ile507Lys)
n.2858T>A
n.1441T>A
n.1854T>A
c.*2812T>A (n.*2812T>A)
c.266T>A (p.Ile89Lys)
14g.50628431T>CCA389676465ATL1c.1520T>C (p.Ile507Thr)
n.2858T>C
n.1441T>C
n.1854T>C
c.*2812T>C (n.*2812T>C)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.50628431T>GCA389676466ATL1c.1520T>G (p.Ile507Arg)
n.2858T>G
n.1441T>G
n.1854T>G
c.*2812T>G (n.*2812T>G)
c.266T>G (p.Ile89Arg)
14g.50628431T=CA2136287801ATL1c.1520T= (p.Ile507=)
n.2858T=
n.1441T=
n.1854T=
c.*2812T= (n.*2812T=)
c.266T= (p.Ile89=)
14g.50628432A>CCA486193378ATL1c.1521A>C (p.Ile507=)
n.2859A>C
n.1442A>C
n.1855A>C
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
c.267A>C (p.Ile89=)
14g.50628432A>GCA389676467ATL1c.1521A>G (p.Ile507Met)
n.2859A>G
n.1442A>G
n.1855A>G
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
c.267A>G (p.Ile89Met)
14g.50628432A>TCA486193379ATL1c.1521A>T (p.Ile507=)
n.2859A>T
n.1442A>T
n.1855A>T
c.*2813A>T (n.*2813A>T)
c.267A>T (p.Ile89=)
 gnomAD v4
14g.50628432dupCA2624806236ATL1c.1521dup (p.Asp508ArgfsTer?)
n.2859dup
n.1442dup
n.1855dup
c.1521dup (p.Asp508ArgfsTer15)
c.*2813dup (n.*2813dup)
c.267dup (p.Asp90ArgfsTer15)
 gnomAD v4
14g.50628433G>ACA389676469ATL1c.1522G>A (p.Asp508Asn)
n.2860G>A
n.1443G>A
n.1856G>A
c.*2814G>A (n.*2814G>A)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
14g.50628433G>CCA389676470ATL1c.1522G>C (p.Asp508His)
n.2860G>C
n.1443G>C
n.1856G>C
c.*2814G>C (n.*2814G>C)
c.268G>C (p.Asp90His)
14g.50628433G>TCA389676468ATL1c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
n.2860G>T
n.1443G>T
n.1856G>T
c.*2814G>T (n.*2814G>T)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
14g.50628434A>CCA389676471ATL1c.1523A>C (p.Asp508Ala)
n.2861A>C
n.1444A>C
n.1857A>C
c.*2815A>C (n.*2815A>C)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
14g.50628434A>GCA389676472ATL1c.1523A>G (p.Asp508Gly)
n.2861A>G
n.1444A>G
n.1857A>G
c.*2815A>G (n.*2815A>G)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
14g.50628434A>TCA389676473ATL1c.1523A>T (p.Asp508Val)
n.2861A>T
n.1444A>T
n.1857A>T
c.*2815A>T (n.*2815A>T)
c.269A>T (p.Asp90Val)
14g.50628435C>ACA389676474ATL1c.1524C>A (p.Asp508Glu)
n.2862C>A
n.1445C>A
n.1858C>A
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
14g.50628435C>GCA389676475ATL1c.1524C>G (p.Asp508Glu)
n.2862C>G
n.1445C>G
n.1858C>G
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
14g.50628435C>TCA486193380ATL1c.1524C>T (p.Asp508=)
n.2862C>T
n.1445C>T
n.1858C>T
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
c.270C>T (p.Asp90=)
 gnomAD v4
14g.50628436C>ACA389676476ATL1c.1525C>A (p.Gln509Lys)
n.2863C>A
n.1446C>A
n.1859C>A
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
14g.50628436C>GCA389676477ATL1c.1525C>G (p.Gln509Glu)
n.2863C>G
n.1446C>G
n.1859C>G
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
14g.50628436C>TCA389676478ATL1c.1525C>T (p.Gln509Ter)
n.2863C>T
n.1446C>T
n.1859C>T
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
14g.50628437A>CCA389676479ATL1c.1526A>C (p.Gln509Pro)
n.2864A>C
n.1447A>C
n.1860A>C
c.*2818A>C (n.*2818A>C)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
14g.50628437A>GCA389676480ATL1c.1526A>G (p.Gln509Arg)
n.2864A>G
n.1447A>G
n.1860A>G
c.*2818A>G (n.*2818A>G)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
14g.50628437A>TCA389676481ATL1c.1526A>T (p.Gln509Leu)
n.2864A>T
n.1447A>T
n.1860A>T
c.*2818A>T (n.*2818A>T)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
14g.50628438G>ACA486193381ATL1c.1527G>A (p.Gln509=)
n.2865G>A
n.1448G>A
n.1861G>A
c.*2819G>A (n.*2819G>A)
c.273G>A (p.Gln91=)
14g.50628438G>CCA389676482ATL1c.1527G>C (p.Gln509His)
n.2865G>C
n.1448G>C
n.1861G>C
c.*2819G>C (n.*2819G>C)
c.273G>C (p.Gln91His)
 gnomAD v4
14g.50628438G=CA2136287806ATL1c.1527G= (p.Gln509=)
n.2865G=
n.1448G=
n.1861G=
c.*2819G= (n.*2819G=)
c.273G= (p.Gln91=)
14g.50628438G>TCA389676483ATL1c.1527G>T (p.Gln509His)
n.2865G>T
n.1448G>T
n.1861G>T
c.*2819G>T (n.*2819G>T)
c.273G>T (p.Gln91His)
 dbSNP
14g.50628439G>ACA389676486ATL1c.1528G>A (p.Val510Met)
n.2866G>A
n.1449G>A
n.1862G>A
c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.274G>A (p.Val92Met)
14g.50628439G>CCA389676485ATL1c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.2866G>C
n.1449G>C
n.1862G>C
c.*2820G>C (n.*2820G>C)
c.274G>C (p.Val92Leu)
14g.50628439G>TCA389676484ATL1c.1528G>T (p.Val510Leu)
n.2866G>T
n.1449G>T
n.1862G>T
c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.274G>T (p.Val92Leu)
14g.50628440T>ACA389676487ATL1c.1529T>A (p.Val510Glu)
n.2867T>A
n.1450T>A
n.1863T>A
c.*2821T>A (n.*2821T>A)
c.275T>A (p.Val92Glu)
14g.50628440T>CCA389676488ATL1c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.2867T>C
n.1450T>C
n.1863T>C
c.*2821T>C (n.*2821T>C)
c.275T>C (p.Val92Ala)
14g.50628440T>GCA389676489ATL1c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.2867T>G
n.1450T>G
n.1863T>G
c.*2821T>G (n.*2821T>G)
c.275T>G (p.Val92Gly)
14g.50628441G>ACA7180493ATL1c.1530G>A (p.Val510=)
n.2868G>A
n.1451G>A
n.1864G>A
c.*2822G>A (n.*2822G>A)
c.276G>A (p.Val92=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628441G>CCA486193382ATL1c.1530G>C (p.Val510=)
n.2868G>C
n.1451G>C
n.1864G>C
c.*2822G>C (n.*2822G>C)
c.276G>C (p.Val92=)
14g.50628441G=CA2136287809ATL1c.1530G= (p.Val510=)
n.2868G=
n.1451G=
n.1864G=
c.*2822G= (n.*2822G=)
c.276G= (p.Val92=)
14g.50628441G>TCA486193383ATL1c.1530G>T (p.Val510=)
n.2868G>T
n.1451G>T
n.1864G>T
c.*2822G>T (n.*2822G>T)
c.276G>T (p.Val92=)
14g.50628442G>ACA389676490ATL1c.1531G>A (p.Ala511Thr)
n.2869G>A
n.1452G>A
n.1865G>A
c.*2823G>A (n.*2823G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
14g.50628442G>CCA389676491ATL1c.1531G>C (p.Ala511Pro)
n.2869G>C
n.1452G>C
n.1865G>C
c.*2823G>C (n.*2823G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
14g.50628442G>TCA389676492ATL1c.1531G>T (p.Ala511Ser)
n.2869G>T
n.1452G>T
n.1865G>T
c.*2823G>T (n.*2823G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
14g.50628443C>ACA389676493ATL1c.1532C>A (p.Ala511Asp)
n.2870C>A
n.1453C>A
n.1866C>A
c.*2824C>A (n.*2824C>A)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
14g.50628443C>GCA389676494ATL1c.1532C>G (p.Ala511Gly)
n.2870C>G
n.1453C>G
n.1866C>G
c.*2824C>G (n.*2824C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
14g.50628443C>TCA389676495ATL1c.1532C>T (p.Ala511Val)
n.2870C>T
n.1453C>T
n.1866C>T
c.*2824C>T (n.*2824C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
14g.50628444T>ACA486193384ATL1c.1533T>A (p.Ala511=)
n.2871T>A
n.1454T>A
n.1867T>A
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.279T>A (p.Ala93=)
14g.50628444T>CCA486193385ATL1c.1533T>C (p.Ala511=)
n.2871T>C
n.1454T>C
n.1867T>C
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.279T>C (p.Ala93=)
14g.50628444T>GCA486193386ATL1c.1533T>G (p.Ala511=)
n.2871T>G
n.1454T>G
n.1867T>G
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.279T>G (p.Ala93=)
14g.50628445G>ACA389676496ATL1c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.2872G>A
n.1455G>A
n.1868G>A
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
 gnomAD v4
14g.50628445G>CCA389676497ATL1c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.2872G>C
n.1455G>C
n.1868G>C
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
14g.50628445G=CA2136287815ATL1c.1534G= (p.Ala512=)
n.2872G=
n.1455G=
n.1868G=
c.*2826G= (n.*2826G=)
c.280G= (p.Ala94=)
14g.50628445G>TCA389676498ATL1c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.2872G>T
n.1455G>T
n.1868G>T
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628446C>ACA389676499ATL1c.1535C>A (p.Ala512Glu)
n.2873C>A
n.1456C>A
n.1869C>A
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.281C>A (p.Ala94Glu)
14g.50628446C=CA2136287817ATL1c.1535C= (p.Ala512=)
n.2873C=
n.1456C=
n.1869C=
c.*2827C= (n.*2827C=)
c.281C= (p.Ala94=)
14g.50628446C>GCA389676501ATL1c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.2873C>G
n.1456C>G
n.1869C>G
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
14g.50628446C>TCA389676500ATL1c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.2873C>T
n.1456C>T
n.1869C>T
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628447A>CCA486193389ATL1c.1536A>C (p.Ala512=)
n.2874A>C
n.1457A>C
n.1870A>C
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
c.282A>C (p.Ala94=)
14g.50628447A>GCA486193388ATL1c.1536A>G (p.Ala512=)
n.2874A>G
n.1457A>G
n.1870A>G
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
c.282A>G (p.Ala94=)
14g.50628447A>TCA486193387ATL1c.1536A>T (p.Ala512=)
n.2874A>T
n.1457A>T
n.1870A>T
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
c.282A>T (p.Ala94=)
14g.50628448G>ACA389676502ATL1c.1537G>A (p.Ala513Thr)
n.2875G>A
n.1458G>A
n.1871G>A
c.*2829G>A (n.*2829G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
14g.50628448G>CCA389676504ATL1c.1537G>C (p.Ala513Pro)
n.2875G>C
n.1458G>C
n.1871G>C
c.*2829G>C (n.*2829G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
14g.50628448G>TCA389676503ATL1c.1537G>T (p.Ala513Ser)
n.2875G>T
n.1458G>T
n.1871G>T
c.*2829G>T (n.*2829G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
14g.50628449C>ACA389676505ATL1c.1538C>A (p.Ala513Asp)
n.2876C>A
n.1459C>A
n.1872C>A
c.*2830C>A (n.*2830C>A)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
14g.50628449C=CA2136287821ATL1c.1538C= (p.Ala513=)
n.2876C=
n.1459C=
n.1872C=
c.*2830C= (n.*2830C=)
c.284C= (p.Ala95=)
14g.50628449C>GCA389676506ATL1c.1538C>G (p.Ala513Gly)
n.2876C>G
n.1459C>G
n.1872C>G
c.*2830C>G (n.*2830C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
14g.50628449C>TCA7180494ATL1c.1538C>T (p.Ala513Val)
n.2876C>T
n.1459C>T
n.1872C>T
c.*2830C>T (n.*2830C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628450T>ACA486193390ATL1c.1539T>A (p.Ala513=)
n.2877T>A
n.1460T>A
n.1873T>A
c.*2831T>A (n.*2831T>A)
c.285T>A (p.Ala95=)
14g.50628450T>CCA486193391ATL1c.1539T>C (p.Ala513=)
n.2877T>C
n.1460T>C
n.1873T>C
c.*2831T>C (n.*2831T>C)
c.285T>C (p.Ala95=)
 gnomAD v4
14g.50628450T>GCA486193392ATL1c.1539T>G (p.Ala513=)
n.2877T>G
n.1460T>G
n.1873T>G
c.*2831T>G (n.*2831T>G)
c.285T>G (p.Ala95=)
14g.50628451C>ACA389676507ATL1c.1540C>A (p.Leu514Met)
n.2878C>A
n.1461C>A
n.1874C>A
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
14g.50628451C=CA2136287824ATL1c.1540C= (p.Leu514=)
n.2878C=
n.1461C=
n.1874C=
c.*2832C= (n.*2832C=)
c.286C= (p.Leu96=)
14g.50628451C>GCA389676508ATL1c.1540C>G (p.Leu514Val)
n.2878C>G
n.1461C>G
n.1874C>G
c.*2832C>G (n.*2832C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
14g.50628451C>TCA486193393ATL1c.1540C>T (p.Leu514=)
n.2878C>T
n.1461C>T
n.1874C>T
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628452T>ACA389676509ATL1c.1541T>A (p.Leu514Gln)
n.2879T>A
n.1462T>A
n.1875T>A
c.*2833T>A (n.*2833T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
14g.50628452T>CCA389676510ATL1c.1541T>C (p.Leu514Pro)
n.2879T>C
n.1462T>C
n.1875T>C
c.*2833T>C (n.*2833T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
14g.50628452T>GCA389676511ATL1c.1541T>G (p.Leu514Arg)
n.2879T>G
n.1462T>G
n.1875T>G
c.*2833T>G (n.*2833T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
14g.50628453G>ACA7180495ATL1c.1542G>A (p.Leu514=)
n.2880G>A
n.1463G>A
n.1876G>A
c.*2834G>A (n.*2834G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628453G>CCA486193394ATL1c.1542G>C (p.Leu514=)
n.2880G>C
n.1463G>C
n.1876G>C
c.*2834G>C (n.*2834G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
14g.50628453G=CA2136287829ATL1c.1542G= (p.Leu514=)
n.2880G=
n.1463G=
n.1876G=
c.*2834G= (n.*2834G=)
c.288G= (p.Leu96=)
14g.50628453G>TCA486193395ATL1c.1542G>T (p.Leu514=)
n.2880G>T
n.1463G>T
n.1876G>T
c.*2834G>T (n.*2834G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
14g.50628454T>ACA389676512ATL1c.1543T>A (p.Trp515Arg)
n.2881T>A
n.1464T>A
n.1877T>A
c.*2835T>A (n.*2835T>A)
c.289T>A (p.Trp97Arg)
14g.50628454T>CCA389676513ATL1c.1543T>C (p.Trp515Arg)
n.2881T>C
n.1464T>C
n.1877T>C
c.*2835T>C (n.*2835T>C)
c.289T>C (p.Trp97Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628454T>GCA389676514ATL1c.1543T>G (p.Trp515Gly)
n.2881T>G
n.1464T>G
n.1877T>G
c.*2835T>G (n.*2835T>G)
c.289T>G (p.Trp97Gly)
14g.50628455G>ACA389676515ATL1c.1544G>A (p.Trp515Ter)
n.2882G>A
n.1465G>A
n.1878G>A
c.*2836G>A (n.*2836G>A)
c.290G>A (p.Trp97Ter)
 dbSNP
14g.50628455G>CCA389676516ATL1c.1544G>C (p.Trp515Ser)
n.2882G>C
n.1465G>C
n.1878G>C
c.*2836G>C (n.*2836G>C)
c.290G>C (p.Trp97Ser)
14g.50628455G=CA2136287832ATL1c.1544G= (p.Trp515=)
n.2882G=
n.1465G=
n.1878G=
c.*2836G= (n.*2836G=)
c.290G= (p.Trp97=)
14g.50628455G>TCA389676517ATL1c.1544G>T (p.Trp515Leu)
n.2882G>T
n.1465G>T
n.1878G>T
c.*2836G>T (n.*2836G>T)
c.290G>T (p.Trp97Leu)
14g.50628456G>ACA389676518ATL1c.1545G>A (p.Trp515Ter)
n.2883G>A
n.1466G>A
n.1879G>A
c.*2837G>A (n.*2837G>A)
c.291G>A (p.Trp97Ter)
14g.50628456G>CCA389676520ATL1c.1545G>C (p.Trp515Cys)
n.2883G>C
n.1466G>C
n.1879G>C
c.*2837G>C (n.*2837G>C)
c.291G>C (p.Trp97Cys)
14g.50628456G>TCA389676519ATL1c.1545G>T (p.Trp515Cys)
n.2883G>T
n.1466G>T
n.1879G>T
c.*2837G>T (n.*2837G>T)
c.291G>T (p.Trp97Cys)
14g.50628457G>ACA7180496ATL1c.1546G>A (p.Asp516Asn)
n.2884G>A
n.1467G>A
n.1880G>A
c.*2838G>A (n.*2838G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.50628457G>CCA389676521ATL1c.1546G>C (p.Asp516His)
n.2884G>C
n.1467G>C
n.1880G>C
c.*2838G>C (n.*2838G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
14g.50628457G=CA2136287836ATL1c.1546G= (p.Asp516=)
n.2884G=
n.1467G=
n.1880G=
c.*2838G= (n.*2838G=)
c.292G= (p.Asp98=)
14g.50628457G>TCA389676522ATL1c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
n.2884G>T
n.1467G>T
n.1880G>T
c.*2838G>T (n.*2838G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
14g.50628458A=CA2136287839ATL1c.1547A= (p.Asp516=)
n.2885A=
n.1468A=
n.1881A=
c.*2839A= (n.*2839A=)
c.293A= (p.Asp98=)
14g.50628458A>CCA389676523ATL1c.1547A>C (p.Asp516Ala)
n.2885A>C
n.1468A>C
n.1881A>C
c.*2839A>C (n.*2839A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
14g.50628458A>GCA7180497ATL1c.1547A>G (p.Asp516Gly)
n.2885A>G
n.1468A>G
n.1881A>G
c.*2839A>G (n.*2839A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628458A>TCA389676524ATL1c.1547A>T (p.Asp516Val)
n.2885A>T
n.1468A>T
n.1881A>T
c.*2839A>T (n.*2839A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
14g.50628459C>ACA389676525ATL1c.1548C>A (p.Asp516Glu)
n.2886C>A
n.1469C>A
n.1882C>A
c.*2840C>A (n.*2840C>A)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
14g.50628459C>GCA389676526ATL1c.1548C>G (p.Asp516Glu)
n.2886C>G
n.1469C>G
n.1882C>G
c.*2840C>G (n.*2840C>G)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
14g.50628459C>TCA486193396ATL1c.1548C>T (p.Asp516=)
n.2886C>T
n.1469C>T
n.1882C>T
c.*2840C>T (n.*2840C>T)
c.294C>T (p.Asp98=)
14g.50628460C>ACA389676527ATL1c.1549C>A (p.Gln517Lys)
n.2887C>A
n.1470C>A
n.1883C>A
c.*2841C>A (n.*2841C>A)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
14g.50628460C=CA2136287843ATL1c.1549C= (p.Gln517=)
n.2887C=
n.1470C=
n.1883C=
c.*2841C= (n.*2841C=)
c.295C= (p.Gln99=)
14g.50628460C>GCA389676528ATL1c.1549C>G (p.Gln517Glu)
n.2887C>G
n.1470C>G
n.1883C>G
c.*2841C>G (n.*2841C>G)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
14g.50628460C>TCA389676529ATL1c.1549C>T (p.Gln517Ter)
n.2887C>T
n.1470C>T
n.1883C>T
c.*2841C>T (n.*2841C>T)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
 dbSNP
14g.50628461A>CCA389676530ATL1c.1550A>C (p.Gln517Pro)
n.2888A>C
n.1471A>C
n.1884A>C
c.*2842A>C (n.*2842A>C)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
14g.50628461A>GCA389676532ATL1c.1550A>G (p.Gln517Arg)
n.2888A>G
n.1471A>G
n.1884A>G
c.*2842A>G (n.*2842A>G)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
14g.50628461A>TCA389676531ATL1c.1550A>T (p.Gln517Leu)
n.2888A>T
n.1471A>T
n.1884A>T
c.*2842A>T (n.*2842A>T)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
14g.50628462G>ACA486193397ATL1c.1551G>A (p.Gln517=)
n.2889G>A
n.1472G>A
n.1885G>A
c.*2843G>A (n.*2843G>A)
c.297G>A (p.Gln99=)
14g.50628462G>CCA389676533ATL1c.1551G>C (p.Gln517His)
n.2889G>C
n.1472G>C
n.1885G>C
c.*2843G>C (n.*2843G>C)
c.297G>C (p.Gln99His)
14g.50628462G>TCA389676534ATL1c.1551G>T (p.Gln517His)
n.2889G>T
n.1472G>T
n.1885G>T
c.*2843G>T (n.*2843G>T)
c.297G>T (p.Gln99His)
14g.50628463G>ACA389676535ATL1c.1551+1G>A (n.1551+1G>A)
n.2889+1G>A
n.1472+1G>A
n.1886G>A
c.*2843+1G>A (n.*2843+1G>A)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
14g.50628463G>CCA389676536ATL1c.1551+1G>C (n.1551+1G>C)
n.2889+1G>C
n.1472+1G>C
n.1886G>C
c.*2843+1G>C (n.*2843+1G>C)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
14g.50628463G>TCA389676537ATL1c.1551+1G>T (n.1551+1G>T)
n.2889+1G>T
n.1472+1G>T
n.1886G>T
c.*2843+1G>T (n.*2843+1G>T)
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
14g.50628464T>ACA389676538ATL1c.1551+2T>A (n.1551+2T>A)
n.2889+2T>A
n.1472+2T>A
n.1887T>A
c.*2843+2T>A (n.*2843+2T>A)
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
14g.50628464T>CCA389676539ATL1c.1551+2T>C (n.1551+2T>C)
n.2889+2T>C
n.1472+2T>C
n.1887T>C
c.*2843+2T>C (n.*2843+2T>C)
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
14g.50628464T>GCA389676540ATL1c.1551+2T>G (n.1551+2T>G)
n.2889+2T>G
n.1472+2T>G
n.1887T>G
c.*2843+2T>G (n.*2843+2T>G)
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
14g.50628467G>ACA614274813ATL1c.1551+5G>A (n.1551+5G>A)
n.2889+5G>A
n.1472+5G>A
n.1890G>A
c.*2843+5G>A (n.*2843+5G>A)
c.297+5G>A (n.297+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628467G=CA2136287846ATL1c.1551+5G= (n.1551+5G=)
n.2889+5G=
n.1472+5G=
n.1890G=
c.*2843+5G= (n.*2843+5G=)
c.297+5G= (n.297+5G=)
14g.50628467G>TCA2624806240ATL1c.1551+5G>T (n.1551+5G>T)
n.2889+5G>T
n.1472+5G>T
n.1890G>T
c.*2843+5G>T (n.*2843+5G>T)
c.297+5G>T (n.297+5G>T)
 gnomAD v4
14g.50628471A=CA2136287851ATL1c.1551+9A= (n.1551+9A=)
n.2889+9A=
n.1472+9A=
n.1894A=
c.*2843+9A= (n.*2843+9A=)
c.297+9A= (n.297+9A=)
14g.50628471A>GCA7180498ATL1c.1551+9A>G (n.1551+9A>G)
n.2889+9A>G
n.1472+9A>G
n.1894A>G
c.*2843+9A>G (n.*2843+9A>G)
c.297+9A>G (n.297+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628472C>ACA706607225ATL1c.1551+10C>A (n.1551+10C>A)
n.2889+10C>A
n.1472+10C>A
n.1895C>A
c.*2843+10C>A (n.*2843+10C>A)
c.297+10C>A (n.297+10C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628472C=CA2136287855ATL1c.1551+10C= (n.1551+10C=)
n.2889+10C=
n.1472+10C=
n.1895C=
c.*2843+10C= (n.*2843+10C=)
c.297+10C= (n.297+10C=)
14g.50628472C>TCA7180499ATL1c.1551+10C>T (n.1551+10C>T)
n.2889+10C>T
n.1472+10C>T
n.1895C>T
c.*2843+10C>T (n.*2843+10C>T)
c.297+10C>T (n.297+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched