Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50628371C>A | CA389676337 | ATL1 | c.1460C>A (p.Thr487Asn) n.2798C>A n.1381C>A n.1794C>A c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.206C>A (p.Thr69Asn) | |
14 | g.50628371C= | CA2136287691 | ATL1 | c.1460C= (p.Thr487=) n.2798C= n.1381C= n.1794C= c.*2752C= (n.*2752C=) c.206C= (p.Thr69=) | |
14 | g.50628371C>G | CA389676338 | ATL1 | c.1460C>G (p.Thr487Ser) n.2798C>G n.1381C>G n.1794C>G c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.206C>G (p.Thr69Ser) | |
14 | g.50628371C>T | CA7180487 | ATL1 | c.1460C>T (p.Thr487Ile) n.2798C>T n.1381C>T n.1794C>T c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.206C>T (p.Thr69Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628373dup | CA919416352 | ATL1 | c.1462dup (p.Leu488ProfsTer?) n.2800dup n.1383dup n.1796dup c.*2754dup (n.*2754dup) c.208dup (p.Leu70ProfsTer?) | dbSNP |
14 | g.50628373del | CA2624806150 | ATL1 | c.1462del (p.Leu488CysfsTer19) n.2800del n.1383del n.1796del c.*2754del (n.*2754del) c.208del (p.Leu70CysfsTer19) | gnomAD v4 |
14 | g.50628372C>A | CA486193305 | ATL1 | c.1461C>A (p.Thr487=) n.2799C>A n.1382C>A n.1795C>A c.*2753C>A (n.*2753C>A) c.207C>A (p.Thr69=) | |
14 | g.50628372C>G | CA486193304 | ATL1 | c.1461C>G (p.Thr487=) n.2799C>G n.1382C>G n.1795C>G c.*2753C>G (n.*2753C>G) c.207C>G (p.Thr69=) | |
14 | g.50628372C>T | CA486193302 | ATL1 | c.1461C>T (p.Thr487=) n.2799C>T n.1382C>T n.1795C>T c.*2753C>T (n.*2753C>T) c.207C>T (p.Thr69=) | |
14 | g.50628373C>A | CA389676339 | ATL1 | c.1462C>A (p.Leu488Met) n.2800C>A n.1383C>A n.1796C>A c.*2754C>A (n.*2754C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) | |
14 | g.50628373C>G | CA389676340 | ATL1 | c.1462C>G (p.Leu488Val) n.2800C>G n.1383C>G n.1796C>G c.*2754C>G (n.*2754C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) | |
14 | g.50628373C>T | CA486193309 | ATL1 | c.1462C>T (p.Leu488=) n.2800C>T n.1383C>T n.1796C>T c.*2754C>T (n.*2754C>T) c.208C>T (p.Leu70=) | |
14 | g.50628374T>A | CA389676341 | ATL1 | c.1463T>A (p.Leu488Gln) n.2801T>A n.1384T>A n.1797T>A c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) | |
14 | g.50628374T>C | CA389676342 | ATL1 | c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.2801T>C n.1384T>C n.1797T>C c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) | gnomAD v4 |
14 | g.50628374T>G | CA389676343 | ATL1 | c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.2801T>G n.1384T>G n.1797T>G c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) | |
14 | g.50628376_50628377dup | CA2580616607 | ATL1 | c.1465_1466dup (p.Thr490AlafsTer18) n.2803_2804dup n.1386_1387dup n.1799_1800dup c.*2757_*2758dup (n.*2757_*2758dup) c.211_212dup (p.Thr72AlafsTer18) | ClinVar |
14 | g.50628375G>A | CA486193318 | ATL1 | c.1464G>A (p.Leu488=) n.2802G>A n.1385G>A n.1798G>A c.*2756G>A (n.*2756G>A) c.210G>A (p.Leu70=) | |
14 | g.50628375G>C | CA486193316 | ATL1 | c.1464G>C (p.Leu488=) n.2802G>C n.1385G>C n.1798G>C c.*2756G>C (n.*2756G>C) c.210G>C (p.Leu70=) | |
14 | g.50628375G>T | CA486193314 | ATL1 | c.1464G>T (p.Leu488=) n.2802G>T n.1385G>T n.1798G>T c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.210G>T (p.Leu70=) | |
14 | g.50628376T>A | CA389676344 | ATL1 | c.1465T>A (p.Cys489Ser) n.2803T>A n.1386T>A n.1799T>A c.*2757T>A (n.*2757T>A) c.211T>A (p.Cys71Ser) | |
14 | g.50628376T>C | CA389676345 | ATL1 | c.1465T>C (p.Cys489Arg) n.2803T>C n.1386T>C n.1799T>C c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.211T>C (p.Cys71Arg) | |
14 | g.50628376T>G | CA389676346 | ATL1 | c.1465T>G (p.Cys489Gly) n.2803T>G n.1386T>G n.1799T>G c.*2757T>G (n.*2757T>G) c.211T>G (p.Cys71Gly) | |
14 | g.50628377G>A | CA389676349 | ATL1 | c.1466G>A (p.Cys489Tyr) n.2804G>A n.1387G>A n.1800G>A c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.212G>A (p.Cys71Tyr) | |
14 | g.50628377G>C | CA389676348 | ATL1 | c.1466G>C (p.Cys489Ser) n.2804G>C n.1387G>C n.1800G>C c.*2758G>C (n.*2758G>C) c.212G>C (p.Cys71Ser) | |
14 | g.50628377G>T | CA389676347 | ATL1 | c.1466G>T (p.Cys489Phe) n.2804G>T n.1387G>T n.1800G>T c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.212G>T (p.Cys71Phe) | |
14 | g.50628378C>A | CA389676350 | ATL1 | c.1467C>A (p.Cys489Ter) n.2805C>A n.1388C>A n.1801C>A c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.213C>A (p.Cys71Ter) | |
14 | g.50628378C>G | CA389676351 | ATL1 | c.1467C>G (p.Cys489Trp) n.2805C>G n.1388C>G n.1801C>G c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.213C>G (p.Cys71Trp) | |
14 | g.50628378C>T | CA486193329 | ATL1 | c.1467C>T (p.Cys489=) n.2805C>T n.1388C>T n.1801C>T c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.213C>T (p.Cys71=) | |
14 | g.50628379A>C | CA389676352 | ATL1 | c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.2806A>C n.1389A>C n.1802A>C c.*2760A>C (n.*2760A>C) c.214A>C (p.Thr72Pro) | |
14 | g.50628379A>G | CA389676353 | ATL1 | c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.2806A>G n.1389A>G n.1802A>G c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.214A>G (p.Thr72Ala) | |
14 | g.50628379A>T | CA389676354 | ATL1 | c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.2806A>T n.1389A>T n.1802A>T c.*2760A>T (n.*2760A>T) c.214A>T (p.Thr72Ser) | |
14 | g.50628380C>A | CA389676357 | ATL1 | c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.2807C>A n.1390C>A n.1803C>A c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.215C>A (p.Thr72Asn) | |
14 | g.50628380C>G | CA389676356 | ATL1 | c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.2807C>G n.1390C>G n.1803C>G c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.215C>G (p.Thr72Ser) | |
14 | g.50628380C>T | CA389676355 | ATL1 | c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.2807C>T n.1390C>T n.1803C>T c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.215C>T (p.Thr72Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.50628381T>A | CA486193338 | ATL1 | c.1470T>A (p.Thr490=) n.2808T>A n.1391T>A n.1804T>A c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.216T>A (p.Thr72=) | |
14 | g.50628381T>C | CA486193340 | ATL1 | c.1470T>C (p.Thr490=) n.2808T>C n.1391T>C n.1804T>C c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.216T>C (p.Thr72=) | |
14 | g.50628381T>G | CA486193342 | ATL1 | c.1470T>G (p.Thr490=) n.2808T>G n.1391T>G n.1804T>G c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.216T>G (p.Thr72=) | |
14 | g.50628382T>A | CA389676358 | ATL1 | c.1471T>A (p.Trp491Arg) n.2809T>A n.1392T>A n.1805T>A c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.217T>A (p.Trp73Arg) | |
14 | g.50628382T>C | CA389676359 | ATL1 | c.1471T>C (p.Trp491Arg) n.2809T>C n.1392T>C n.1805T>C c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.217T>C (p.Trp73Arg) | |
14 | g.50628382T>G | CA389676360 | ATL1 | c.1471T>G (p.Trp491Gly) n.2809T>G n.1392T>G n.1805T>G c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.217T>G (p.Trp73Gly) | |
14 | g.50628383G>A | CA389676361 | ATL1 | c.1472G>A (p.Trp491Ter) n.2810G>A n.1393G>A n.1806G>A c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.218G>A (p.Trp73Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628383G>C | CA389676362 | ATL1 | c.1472G>C (p.Trp491Ser) n.2810G>C n.1393G>C n.1806G>C c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.218G>C (p.Trp73Ser) | |
14 | g.50628383G= | CA2136287696 | ATL1 | c.1472G= (p.Trp491=) n.2810G= n.1393G= n.1806G= c.*2764G= (n.*2764G=) c.218G= (p.Trp73=) | |
14 | g.50628383G>T | CA389676363 | ATL1 | c.1472G>T (p.Trp491Leu) n.2810G>T n.1393G>T n.1806G>T c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.218G>T (p.Trp73Leu) | COSMIC |
14 | g.50628385dup | CA2580616608 | ATL1 | c.1474dup (p.Ala492GlyfsTer?) n.2812dup n.1395dup n.1808dup c.*2766dup (n.*2766dup) c.220dup (p.Ala74GlyfsTer?) | ClinVar |
14 | g.50628384G>A | CA389676364 | ATL1 | c.1473G>A (p.Trp491Ter) n.2811G>A n.1394G>A n.1807G>A c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.219G>A (p.Trp73Ter) | |
14 | g.50628384G>C | CA389676366 | ATL1 | c.1473G>C (p.Trp491Cys) n.2811G>C n.1394G>C n.1807G>C c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.219G>C (p.Trp73Cys) | |
14 | g.50628384G>T | CA389676365 | ATL1 | c.1473G>T (p.Trp491Cys) n.2811G>T n.1394G>T n.1807G>T c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.219G>T (p.Trp73Cys) | |
14 | g.50628385G>A | CA389676367 | ATL1 | c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.2812G>A n.1395G>A n.1808G>A c.*2766G>A (n.*2766G>A) c.220G>A (p.Ala74Thr) | |
14 | g.50628385G>C | CA389676368 | ATL1 | c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.2812G>C n.1395G>C n.1808G>C c.*2766G>C (n.*2766G>C) c.220G>C (p.Ala74Pro) | |
14 | g.50628385G>T | CA389676369 | ATL1 | c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.2812G>T n.1395G>T n.1808G>T c.*2766G>T (n.*2766G>T) c.220G>T (p.Ala74Ser) | |
14 | g.50628386C>A | CA389676370 | ATL1 | c.1475C>A (p.Ala492Glu) n.2813C>A n.1396C>A n.1809C>A c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.221C>A (p.Ala74Glu) | |
14 | g.50628386C>G | CA389676371 | ATL1 | c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.2813C>G n.1396C>G n.1809C>G c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.221C>G (p.Ala74Gly) | |
14 | g.50628386C>T | CA389676372 | ATL1 | c.1475C>T (p.Ala492Val) n.2813C>T n.1396C>T n.1809C>T c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.221C>T (p.Ala74Val) | |
14 | g.50628387A= | CA2136287700 | ATL1 | c.1476A= (p.Ala492=) n.2814A= n.1397A= n.1810A= c.*2768A= (n.*2768A=) c.222A= (p.Ala74=) | |
14 | g.50628387A>C | CA486193346 | ATL1 | c.1476A>C (p.Ala492=) n.2814A>C n.1397A>C n.1810A>C c.*2768A>C (n.*2768A>C) c.222A>C (p.Ala74=) | |
14 | g.50628387A>G | CA260794913 | ATL1 | c.1476A>G (p.Ala492=) n.2814A>G n.1397A>G n.1810A>G c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.222A>G (p.Ala74=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628387A>T | CA486193347 | ATL1 | c.1476A>T (p.Ala492=) n.2814A>T n.1397A>T n.1810A>T c.*2768A>T (n.*2768A>T) c.222A>T (p.Ala74=) | |
14 | g.50628388T>A | CA389676373 | ATL1 | c.1477T>A (p.Tyr493Asn) n.2815T>A n.1398T>A n.1811T>A c.*2769T>A (n.*2769T>A) c.223T>A (p.Tyr75Asn) | |
14 | g.50628388T>C | CA389676374 | ATL1 | c.1477T>C (p.Tyr493His) n.2815T>C n.1398T>C n.1811T>C c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.223T>C (p.Tyr75His) | dbSNP |
14 | g.50628388T>G | CA389676375 | ATL1 | c.1477T>G (p.Tyr493Asp) n.2815T>G n.1398T>G n.1811T>G c.*2769T>G (n.*2769T>G) c.223T>G (p.Tyr75Asp) | |
14 | g.50628389A>C | CA389676378 | ATL1 | c.1478A>C (p.Tyr493Ser) n.2816A>C n.1399A>C n.1812A>C c.*2770A>C (n.*2770A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) | |
14 | g.50628389A>G | CA389676377 | ATL1 | c.1478A>G (p.Tyr493Cys) n.2816A>G n.1399A>G n.1812A>G c.*2770A>G (n.*2770A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) | |
14 | g.50628389A>T | CA389676376 | ATL1 | c.1478A>T (p.Tyr493Phe) n.2816A>T n.1399A>T n.1812A>T c.*2770A>T (n.*2770A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) | |
14 | g.50628390T>A | CA389676379 | ATL1 | c.1479T>A (p.Tyr493Ter) n.2817T>A n.1400T>A n.1813T>A c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.225T>A (p.Tyr75Ter) | |
14 | g.50628390T>C | CA7180488 | ATL1 | c.1479T>C (p.Tyr493=) n.2817T>C n.1400T>C n.1813T>C c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.225T>C (p.Tyr75=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628390T>G | CA389676380 | ATL1 | c.1479T>G (p.Tyr493Ter) n.2817T>G n.1400T>G n.1813T>G c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.225T>G (p.Tyr75Ter) | |
14 | g.50628390T= | CA2136287706 | ATL1 | c.1479T= (p.Tyr493=) n.2817T= n.1400T= n.1813T= c.*2771T= (n.*2771T=) c.225T= (p.Tyr75=) | |
14 | g.50628391A>C | CA389676381 | ATL1 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.2818A>C n.1401A>C n.1814A>C c.*2772A>C (n.*2772A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
14 | g.50628391A>G | CA389676383 | ATL1 | c.1480A>G (p.Ile494Val) n.2818A>G n.1401A>G n.1814A>G c.*2772A>G (n.*2772A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) | |
14 | g.50628391A>T | CA389676382 | ATL1 | c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.2818A>T n.1401A>T n.1814A>T c.*2772A>T (n.*2772A>T) c.226A>T (p.Ile76Phe) | |
14 | g.50628392T>A | CA389676384 | ATL1 | c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.2819T>A n.1402T>A n.1815T>A c.*2773T>A (n.*2773T>A) c.227T>A (p.Ile76Asn) | |
14 | g.50628392T>C | CA389676386 | ATL1 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.2819T>C n.1402T>C n.1815T>C c.*2773T>C (n.*2773T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) | |
14 | g.50628392T>G | CA389676385 | ATL1 | c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.2819T>G n.1402T>G n.1815T>G c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.227T>G (p.Ile76Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.50628393C>A | CA486193349 | ATL1 | c.1482C>A (p.Ile494=) n.2820C>A n.1403C>A n.1816C>A c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.228C>A (p.Ile76=) | |
14 | g.50628393C>G | CA389676387 | ATL1 | c.1482C>G (p.Ile494Met) n.2820C>G n.1403C>G n.1816C>G c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.228C>G (p.Ile76Met) | |
14 | g.50628393C>T | CA486193348 | ATL1 | c.1482C>T (p.Ile494=) n.2820C>T n.1403C>T n.1816C>T c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.228C>T (p.Ile76=) | |
14 | g.50628394C>A | CA486193350 | ATL1 | c.1483C>A (p.Arg495=) n.2821C>A n.1404C>A n.1817C>A c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.229C>A (p.Arg77=) | |
14 | g.50628394C= | CA2136287720 | ATL1 | c.1483C= (p.Arg495=) n.2821C= n.1404C= n.1817C= c.*2775C= (n.*2775C=) c.229C= (p.Arg77=) | |
14 | g.50628394C>G | CA389676388 | ATL1 | c.1483C>G (p.Arg495Gly) n.2821C>G n.1404C>G n.1817C>G c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) | gnomAD v4 |
14 | g.50628394C>T | CA348023 | ATL1 | c.1483C>T (p.Arg495Trp) n.2821C>T n.1404C>T n.1817C>T c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.229C>T (p.Arg77Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628395G>A | CA260794943 | ATL1 | c.1484G>A (p.Arg495Gln) n.2822G>A n.1405G>A n.1818G>A c.*2776G>A (n.*2776G>A) c.230G>A (p.Arg77Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628395G>C | CA389676389 | ATL1 | c.1484G>C (p.Arg495Pro) n.2822G>C n.1405G>C n.1818G>C c.*2776G>C (n.*2776G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) | |
14 | g.50628395G= | CA2136287723 | ATL1 | c.1484G= (p.Arg495=) n.2822G= n.1405G= n.1818G= c.*2776G= (n.*2776G=) c.230G= (p.Arg77=) | |
14 | g.50628395G>T | CA389676390 | ATL1 | c.1484G>T (p.Arg495Leu) n.2822G>T n.1405G>T n.1818G>T c.*2776G>T (n.*2776G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) | gnomAD v4 |
14 | g.50628396G>A | CA7180489 | ATL1 | c.1485G>A (p.Arg495=) n.2823G>A n.1406G>A n.1819G>A c.*2777G>A (n.*2777G>A) c.231G>A (p.Arg77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628396G>C | CA486193351 | ATL1 | c.1485G>C (p.Arg495=) n.2823G>C n.1406G>C n.1819G>C c.*2777G>C (n.*2777G>C) c.231G>C (p.Arg77=) | ClinVar |
14 | g.50628396G= | CA2136287728 | ATL1 | c.1485G= (p.Arg495=) n.2823G= n.1406G= n.1819G= c.*2777G= (n.*2777G=) c.231G= (p.Arg77=) | |
14 | g.50628396G>T | CA486193352 | ATL1 | c.1485G>T (p.Arg495=) n.2823G>T n.1406G>T n.1819G>T c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.231G>T (p.Arg77=) | |
14 | g.50628397T>A | CA389676391 | ATL1 | c.1486T>A (p.Tyr496Asn) n.2824T>A n.1407T>A n.1820T>A c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.232T>A (p.Tyr78Asn) | |
14 | g.50628397T>C | CA389676392 | ATL1 | c.1486T>C (p.Tyr496His) n.2824T>C n.1407T>C n.1820T>C c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.232T>C (p.Tyr78His) | |
14 | g.50628397T>G | CA389676393 | ATL1 | c.1486T>G (p.Tyr496Asp) n.2824T>G n.1407T>G n.1820T>G c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.232T>G (p.Tyr78Asp) | |
14 | g.50628398A>C | CA389676396 | ATL1 | c.1487A>C (p.Tyr496Ser) n.2825A>C n.1408A>C n.1821A>C c.*2779A>C (n.*2779A>C) c.233A>C (p.Tyr78Ser) | |
14 | g.50628398A>G | CA389676395 | ATL1 | c.1487A>G (p.Tyr496Cys) n.2825A>G n.1408A>G n.1821A>G c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.233A>G (p.Tyr78Cys) | |
14 | g.50628398A>T | CA389676394 | ATL1 | c.1487A>T (p.Tyr496Phe) n.2825A>T n.1408A>T n.1821A>T c.*2779A>T (n.*2779A>T) c.233A>T (p.Tyr78Phe) | |
14 | g.50628399C>A | CA389676397 | ATL1 | c.1488C>A (p.Tyr496Ter) n.2826C>A n.1409C>A n.1822C>A c.*2780C>A (n.*2780C>A) c.234C>A (p.Tyr78Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628399C= | CA2136287734 | ATL1 | c.1488C= (p.Tyr496=) n.2826C= n.1409C= n.1822C= c.*2780C= (n.*2780C=) c.234C= (p.Tyr78=) | |
14 | g.50628399C>G | CA389676398 | ATL1 | c.1488C>G (p.Tyr496Ter) n.2826C>G n.1409C>G n.1822C>G c.*2780C>G (n.*2780C>G) c.234C>G (p.Tyr78Ter) | |
14 | g.50628399C>T | CA7180490 | ATL1 | c.1488C>T (p.Tyr496=) n.2826C>T n.1409C>T n.1822C>T c.*2780C>T (n.*2780C>T) c.234C>T (p.Tyr78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628400T>A | CA389676399 | ATL1 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.2827T>A n.1410T>A n.1823T>A c.*2781T>A (n.*2781T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) | |
14 | g.50628400T>C | CA389676400 | ATL1 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.2827T>C n.1410T>C n.1823T>C c.*2781T>C (n.*2781T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) | |
14 | g.50628400T>G | CA389676401 | ATL1 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.2827T>G n.1410T>G n.1823T>G c.*2781T>G (n.*2781T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628400T= | CA2136287739 | ATL1 | c.1489T= (p.Ser497=) n.2827T= n.1410T= n.1823T= c.*2781T= (n.*2781T=) c.235T= (p.Ser79=) | |
14 | g.50628401C>A | CA389676402 | ATL1 | c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.2828C>A n.1411C>A n.1824C>A c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.236C>A (p.Ser79Tyr) | dbSNP |
14 | g.50628401C= | CA2136287742 | ATL1 | c.1490C= (p.Ser497=) n.2828C= n.1411C= n.1824C= c.*2782C= (n.*2782C=) c.236C= (p.Ser79=) | |
14 | g.50628401C>G | CA389676403 | ATL1 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.2828C>G n.1411C>G n.1824C>G c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.236C>G (p.Ser79Cys) | |
14 | g.50628401C>T | CA389676404 | ATL1 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.2828C>T n.1411C>T n.1824C>T c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.236C>T (p.Ser79Phe) | COSMIC |
14 | g.50628402T>A | CA486193353 | ATL1 | c.1491T>A (p.Ser497=) n.2829T>A n.1412T>A n.1825T>A c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.237T>A (p.Ser79=) | |
14 | g.50628402T>C | CA486193354 | ATL1 | c.1491T>C (p.Ser497=) n.2829T>C n.1412T>C n.1825T>C c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.237T>C (p.Ser79=) | |
14 | g.50628402T>G | CA486193355 | ATL1 | c.1491T>G (p.Ser497=) n.2829T>G n.1412T>G n.1825T>G c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.237T>G (p.Ser79=) | |
14 | g.50628403G>A | CA389676405 | ATL1 | c.1492G>A (p.Gly498Arg) n.2830G>A n.1413G>A n.1826G>A c.*2784G>A (n.*2784G>A) c.238G>A (p.Gly80Arg) | COSMIC |
14 | g.50628403G>C | CA389676406 | ATL1 | c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.2830G>C n.1413G>C n.1826G>C c.*2784G>C (n.*2784G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) | |
14 | g.50628403G>T | CA389676407 | ATL1 | c.1492G>T (p.Gly498Ter) n.2830G>T n.1413G>T n.1826G>T c.*2784G>T (n.*2784G>T) c.238G>T (p.Gly80Ter) | |
14 | g.50628404G>A | CA389676409 | ATL1 | c.1493G>A (p.Gly498Glu) n.2831G>A n.1414G>A n.1827G>A c.*2785G>A (n.*2785G>A) c.239G>A (p.Gly80Glu) | gnomAD v4 |
14 | g.50628404G>C | CA389676410 | ATL1 | c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.2831G>C n.1414G>C n.1827G>C c.*2785G>C (n.*2785G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) | |
14 | g.50628404G>T | CA389676408 | ATL1 | c.1493G>T (p.Gly498Val) n.2831G>T n.1414G>T n.1827G>T c.*2785G>T (n.*2785G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) | |
14 | g.50628405A= | CA2136287745 | ATL1 | c.1494A= (p.Gly498=) n.2832A= n.1415A= n.1828A= c.*2786A= (n.*2786A=) c.240A= (p.Gly80=) | |
14 | g.50628405A>C | CA486193356 | ATL1 | c.1494A>C (p.Gly498=) n.2832A>C n.1415A>C n.1828A>C c.*2786A>C (n.*2786A>C) c.240A>C (p.Gly80=) | |
14 | g.50628405A>G | CA486193357 | ATL1 | c.1494A>G (p.Gly498=) n.2832A>G n.1415A>G n.1828A>G c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.240A>G (p.Gly80=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628405A>T | CA486193358 | ATL1 | c.1494A>T (p.Gly498=) n.2832A>T n.1415A>T n.1828A>T c.*2786A>T (n.*2786A>T) c.240A>T (p.Gly80=) | |
14 | g.50628406G>A | CA389676411 | ATL1 | c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.2833G>A n.1416G>A n.1829G>A c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) | |
14 | g.50628406G>C | CA389676412 | ATL1 | c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.2833G>C n.1416G>C n.1829G>C c.*2787G>C (n.*2787G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
14 | g.50628406G>T | CA389676413 | ATL1 | c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.2833G>T n.1416G>T n.1829G>T c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) | |
14 | g.50628407A>C | CA389676414 | ATL1 | c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.2834A>C n.1417A>C n.1830A>C c.*2788A>C (n.*2788A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
14 | g.50628407A>G | CA389676415 | ATL1 | c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.2834A>G n.1417A>G n.1830A>G c.*2788A>G (n.*2788A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) | |
14 | g.50628407A>T | CA389676416 | ATL1 | c.1496A>T (p.Glu499Val) n.2834A>T n.1417A>T n.1830A>T c.*2788A>T (n.*2788A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) | |
14 | g.50628408A= | CA2136287749 | ATL1 | c.1497A= (p.Glu499=) n.2835A= n.1418A= n.1831A= c.*2789A= (n.*2789A=) c.243A= (p.Glu81=) | |
14 | g.50628408A>C | CA389676417 | ATL1 | c.1497A>C (p.Glu499Asp) n.2835A>C n.1418A>C n.1831A>C c.*2789A>C (n.*2789A>C) c.243A>C (p.Glu81Asp) | |
14 | g.50628408A>G | CA486193359 | ATL1 | c.1497A>G (p.Glu499=) n.2835A>G n.1418A>G n.1831A>G c.*2789A>G (n.*2789A>G) c.243A>G (p.Glu81=) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.50628408A>T | CA389676418 | ATL1 | c.1497A>T (p.Glu499Asp) n.2835A>T n.1418A>T n.1831A>T c.*2789A>T (n.*2789A>T) c.243A>T (p.Glu81Asp) | |
14 | g.50628409T>A | CA389676419 | ATL1 | c.1498T>A (p.Tyr500Asn) n.2836T>A n.1419T>A n.1832T>A c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.244T>A (p.Tyr82Asn) | |
14 | g.50628409T>C | CA389676420 | ATL1 | c.1498T>C (p.Tyr500His) n.2836T>C n.1419T>C n.1832T>C c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.244T>C (p.Tyr82His) | gnomAD v4 |
14 | g.50628409T>G | CA389676421 | ATL1 | c.1498T>G (p.Tyr500Asp) n.2836T>G n.1419T>G n.1832T>G c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.244T>G (p.Tyr82Asp) | |
14 | g.50628410A>C | CA389676422 | ATL1 | c.1499A>C (p.Tyr500Ser) n.2837A>C n.1420A>C n.1833A>C c.*2791A>C (n.*2791A>C) c.245A>C (p.Tyr82Ser) | |
14 | g.50628410A>G | CA389676423 | ATL1 | c.1499A>G (p.Tyr500Cys) n.2837A>G n.1420A>G n.1833A>G c.*2791A>G (n.*2791A>G) c.245A>G (p.Tyr82Cys) | COSMIC |
14 | g.50628410A>T | CA389676424 | ATL1 | c.1499A>T (p.Tyr500Phe) n.2837A>T n.1420A>T n.1833A>T c.*2791A>T (n.*2791A>T) c.245A>T (p.Tyr82Phe) | |
14 | g.50628411C>A | CA389676425 | ATL1 | c.1500C>A (p.Tyr500Ter) n.2838C>A n.1421C>A n.1834C>A c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.246C>A (p.Tyr82Ter) | |
14 | g.50628411C>G | CA389676426 | ATL1 | c.1500C>G (p.Tyr500Ter) n.2838C>G n.1421C>G n.1834C>G c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.246C>G (p.Tyr82Ter) | |
14 | g.50628411C>T | CA486193360 | ATL1 | c.1500C>T (p.Tyr500=) n.2838C>T n.1421C>T n.1834C>T c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.246C>T (p.Tyr82=) | |
14 | g.50628412C>A | CA486193361 | ATL1 | c.1501C>A (p.Arg501=) n.2839C>A n.1422C>A n.1835C>A c.*2793C>A (n.*2793C>A) c.247C>A (p.Arg83=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628412C= | CA2136287752 | ATL1 | c.1501C= (p.Arg501=) n.2839C= n.1422C= n.1835C= c.*2793C= (n.*2793C=) c.247C= (p.Arg83=) | |
14 | g.50628412C>G | CA389676427 | ATL1 | c.1501C>G (p.Arg501Gly) n.2839C>G n.1422C>G n.1835C>G c.*2793C>G (n.*2793C>G) c.247C>G (p.Arg83Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628412C>T | CA389676428 | ATL1 | c.1501C>T (p.Arg501Ter) n.2839C>T n.1422C>T n.1835C>T c.*2793C>T (n.*2793C>T) c.247C>T (p.Arg83Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628413G>A | CA7180491 | ATL1 | c.1502G>A (p.Arg501Gln) n.2840G>A n.1423G>A n.1836G>A c.*2794G>A (n.*2794G>A) c.248G>A (p.Arg83Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628413G>C | CA389676429 | ATL1 | c.1502G>C (p.Arg501Pro) n.2840G>C n.1423G>C n.1836G>C c.*2794G>C (n.*2794G>C) c.248G>C (p.Arg83Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628413G= | CA2136287757 | ATL1 | c.1502G= (p.Arg501=) n.2840G= n.1423G= n.1836G= c.*2794G= (n.*2794G=) c.248G= (p.Arg83=) | |
14 | g.50628413G>T | CA389676430 | ATL1 | c.1502G>T (p.Arg501Leu) n.2840G>T n.1423G>T n.1836G>T c.*2794G>T (n.*2794G>T) c.248G>T (p.Arg83Leu) | |
14 | g.50628416_50628417del | CA2580616609 | ATL1 | c.1505_1506del (p.Glu502AlafsTer?) n.2843_2844del n.1426_1427del n.1839_1840del c.1505_1506del (p.Glu502AlafsTer20) c.*2797_*2798del (n.*2797_*2798del) c.251_252del (p.Glu84AlafsTer20) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628414del | CA2624806213 | ATL1 | c.1503del (p.Glu502SerfsTer5) n.2841del n.1424del n.1837del c.*2795del (n.*2795del) c.249del (p.Glu84SerfsTer5) | gnomAD v4 |
14 | g.50628414A>C | CA486193362 | ATL1 | c.1503A>C (p.Arg501=) n.2841A>C n.1424A>C n.1837A>C c.*2795A>C (n.*2795A>C) c.249A>C (p.Arg83=) | |
14 | g.50628414A>G | CA486193363 | ATL1 | c.1503A>G (p.Arg501=) n.2841A>G n.1424A>G n.1837A>G c.*2795A>G (n.*2795A>G) c.249A>G (p.Arg83=) | |
14 | g.50628414A>T | CA486193364 | ATL1 | c.1503A>T (p.Arg501=) n.2841A>T n.1424A>T n.1837A>T c.*2795A>T (n.*2795A>T) c.249A>T (p.Arg83=) | |
14 | g.50628415G>A | CA389676431 | ATL1 | c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.2842G>A n.1425G>A n.1838G>A c.*2796G>A (n.*2796G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) | |
14 | g.50628415G>C | CA389676432 | ATL1 | c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.2842G>C n.1425G>C n.1838G>C c.*2796G>C (n.*2796G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628415G= | CA2136287764 | ATL1 | c.1504G= (p.Glu502=) n.2842G= n.1425G= n.1838G= c.*2796G= (n.*2796G=) c.250G= (p.Glu84=) | |
14 | g.50628415G>T | CA389676433 | ATL1 | c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.2842G>T n.1425G>T n.1838G>T c.*2796G>T (n.*2796G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) | |
14 | g.50628415dup | CA2580616610 | ATL1 | c.1504dup (p.Glu502GlyfsTer?) n.2842dup n.1425dup n.1838dup c.1504dup (p.Glu502GlyfsTer21) c.*2796dup (n.*2796dup) c.250dup (p.Glu84GlyfsTer21) | ClinVar |
14 | g.50628416A>C | CA389676434 | ATL1 | c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.2843A>C n.1426A>C n.1839A>C c.*2797A>C (n.*2797A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) | |
14 | g.50628416A>G | CA389676435 | ATL1 | c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.2843A>G n.1426A>G n.1839A>G c.*2797A>G (n.*2797A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) | |
14 | g.50628416A>T | CA389676436 | ATL1 | c.1505A>T (p.Glu502Val) n.2843A>T n.1426A>T n.1839A>T c.*2797A>T (n.*2797A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) | |
14 | g.50628417G>A | CA486193365 | ATL1 | c.1506G>A (p.Glu502=) n.2844G>A n.1427G>A n.1840G>A c.*2798G>A (n.*2798G>A) c.252G>A (p.Glu84=) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50628417G>C | CA389676437 | ATL1 | c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.2844G>C n.1427G>C n.1840G>C c.*2798G>C (n.*2798G>C) c.252G>C (p.Glu84Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628417G= | CA2136287766 | ATL1 | c.1506G= (p.Glu502=) n.2844G= n.1427G= n.1840G= c.*2798G= (n.*2798G=) c.252G= (p.Glu84=) | |
14 | g.50628417G>T | CA389676438 | ATL1 | c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.2844G>T n.1427G>T n.1840G>T c.*2798G>T (n.*2798G>T) c.252G>T (p.Glu84Asp) | |
14 | g.50628417_50628439del | CA2624806219 | ATL1 | c.1506_1528del (p.Glu502AspfsTer?) n.2844_2866del n.1427_1449del n.1840_1862del c.1506_1528del (p.Glu502AspfsTer13) c.*2798_*2820del (n.*2798_*2820del) c.252_274del (p.Glu84AspfsTer13) | gnomAD v4 |
14 | g.50628418C>A | CA389676439 | ATL1 | c.1507C>A (p.Leu503Met) n.2845C>A n.1428C>A n.1841C>A c.*2799C>A (n.*2799C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) | |
14 | g.50628418C>G | CA389676440 | ATL1 | c.1507C>G (p.Leu503Val) n.2845C>G n.1428C>G n.1841C>G c.*2799C>G (n.*2799C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) | |
14 | g.50628418C>T | CA486193366 | ATL1 | c.1507C>T (p.Leu503=) n.2845C>T n.1428C>T n.1841C>T c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.253C>T (p.Leu85=) | |
14 | g.50628419T>A | CA389676441 | ATL1 | c.1508T>A (p.Leu503Gln) n.2846T>A n.1429T>A n.1842T>A c.*2800T>A (n.*2800T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
14 | g.50628419T>C | CA389676443 | ATL1 | c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.2846T>C n.1429T>C n.1842T>C c.*2800T>C (n.*2800T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.50628419T>G | CA389676442 | ATL1 | c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.2846T>G n.1429T>G n.1842T>G c.*2800T>G (n.*2800T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
14 | g.50628419_50628420delinsTG | CA2136287770 | ATL1 | c.1508_1509delinsTG (p.Leu503=) n.2846_2847delinsTG n.1429_1430delinsTG n.1842_1843delinsTG c.*2800_*2801delinsTG (n.*2800_*2801delinsTG) c.254_255delinsTG (p.Leu85=) | |
14 | g.50628420G>A | CA486193367 | ATL1 | c.1509G>A (p.Leu503=) n.2847G>A n.1430G>A n.1843G>A c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.255G>A (p.Leu85=) | |
14 | g.50628420G>C | CA486193368 | ATL1 | c.1509G>C (p.Leu503=) n.2847G>C n.1430G>C n.1843G>C c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.255G>C (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
14 | g.50628420G= | CA2136287776 | ATL1 | c.1509G= (p.Leu503=) n.2847G= n.1430G= n.1843G= c.*2801G= (n.*2801G=) c.255G= (p.Leu85=) | |
14 | g.50628420G>T | CA486193369 | ATL1 | c.1509G>T (p.Leu503=) n.2847G>T n.1430G>T n.1843G>T c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.255G>T (p.Leu85=) | dbSNP |
14 | g.50628422del | CA913190814 | ATL1 | c.1511del (p.Gly504GlufsTer3) n.2849del n.1432del n.1845del c.*2803del (n.*2803del) c.257del (p.Gly86GlufsTer3) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628421G>A | CA389676444 | ATL1 | c.1510G>A (p.Gly504Arg) n.2848G>A n.1431G>A n.1844G>A c.*2802G>A (n.*2802G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) | |
14 | g.50628421G>C | CA389676445 | ATL1 | c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.2848G>C n.1431G>C n.1844G>C c.*2802G>C (n.*2802G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) | |
14 | g.50628421G>T | CA389676446 | ATL1 | c.1510G>T (p.Gly504Ter) n.2848G>T n.1431G>T n.1844G>T c.*2802G>T (n.*2802G>T) c.256G>T (p.Gly86Ter) | |
14 | g.50628422G>A | CA389676447 | ATL1 | c.1511G>A (p.Gly504Glu) n.2849G>A n.1432G>A n.1845G>A c.*2803G>A (n.*2803G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628422G>C | CA389676448 | ATL1 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.2849G>C n.1432G>C n.1845G>C c.*2803G>C (n.*2803G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) | |
14 | g.50628422G= | CA2136287779 | ATL1 | c.1511G= (p.Gly504=) n.2849G= n.1432G= n.1845G= c.*2803G= (n.*2803G=) c.257G= (p.Gly86=) | |
14 | g.50628422G>T | CA389676449 | ATL1 | c.1511G>T (p.Gly504Val) n.2849G>T n.1432G>T n.1845G>T c.*2803G>T (n.*2803G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) | |
14 | g.50628423A= | CA2136287781 | ATL1 | c.1512A= (p.Gly504=) n.2850A= n.1433A= n.1846A= c.*2804A= (n.*2804A=) c.258A= (p.Gly86=) | |
14 | g.50628423A>C | CA486193370 | ATL1 | c.1512A>C (p.Gly504=) n.2850A>C n.1433A>C n.1846A>C c.*2804A>C (n.*2804A>C) c.258A>C (p.Gly86=) | |
14 | g.50628423A>G | CA486193371 | ATL1 | c.1512A>G (p.Gly504=) n.2850A>G n.1433A>G n.1846A>G c.*2804A>G (n.*2804A>G) c.258A>G (p.Gly86=) | ClinVar |
14 | g.50628423A>T | CA486193372 | ATL1 | c.1512A>T (p.Gly504=) n.2850A>T n.1433A>T n.1846A>T c.*2804A>T (n.*2804A>T) c.258A>T (p.Gly86=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628424G>A | CA389676450 | ATL1 | c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.2851G>A n.1434G>A n.1847G>A c.*2805G>A (n.*2805G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) | |
14 | g.50628424G>C | CA389676451 | ATL1 | c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.2851G>C n.1434G>C n.1847G>C c.*2805G>C (n.*2805G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) | |
14 | g.50628424G>T | CA389676452 | ATL1 | c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.2851G>T n.1434G>T n.1847G>T c.*2805G>T (n.*2805G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) | |
14 | g.50628425C>A | CA389676453 | ATL1 | c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.2852C>A n.1435C>A n.1848C>A c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) | gnomAD v4 |
14 | g.50628425C= | CA2136287784 | ATL1 | c.1514C= (p.Ala505=) n.2852C= n.1435C= n.1848C= c.*2806C= (n.*2806C=) c.260C= (p.Ala87=) | |
14 | g.50628425C>G | CA389676454 | ATL1 | c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.2852C>G n.1435C>G n.1848C>G c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628425C>T | CA389676455 | ATL1 | c.1514C>T (p.Ala505Val) n.2852C>T n.1435C>T n.1848C>T c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) | |
14 | g.50628426T>A | CA486193373 | ATL1 | c.1515T>A (p.Ala505=) n.2853T>A n.1436T>A n.1849T>A c.*2807T>A (n.*2807T>A) c.261T>A (p.Ala87=) | |
14 | g.50628426T>C | CA260794999 | ATL1 | c.1515T>C (p.Ala505=) n.2853T>C n.1436T>C n.1849T>C c.*2807T>C (n.*2807T>C) c.261T>C (p.Ala87=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628426T>G | CA486193374 | ATL1 | c.1515T>G (p.Ala505=) n.2853T>G n.1436T>G n.1849T>G c.*2807T>G (n.*2807T>G) c.261T>G (p.Ala87=) | |
14 | g.50628426T= | CA2136287786 | ATL1 | c.1515T= (p.Ala505=) n.2853T= n.1436T= n.1849T= c.*2807T= (n.*2807T=) c.261T= (p.Ala87=) | |
14 | g.50628427del | CA2573053916 | ATL1 | c.1516del (p.Val506Ter) n.2854del n.1437del n.1850del c.*2808del (n.*2808del) c.262del (p.Val88Ter) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628427G>A | CA389676456 | ATL1 | c.1516G>A (p.Val506Ile) n.2854G>A n.1437G>A n.1850G>A c.*2808G>A (n.*2808G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628427G>C | CA389676458 | ATL1 | c.1516G>C (p.Val506Leu) n.2854G>C n.1437G>C n.1850G>C c.*2808G>C (n.*2808G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) | |
14 | g.50628427G= | CA2136287790 | ATL1 | c.1516G= (p.Val506=) n.2854G= n.1437G= n.1850G= c.*2808G= (n.*2808G=) c.262G= (p.Val88=) | |
14 | g.50628427G>T | CA389676457 | ATL1 | c.1516G>T (p.Val506Leu) n.2854G>T n.1437G>T n.1850G>T c.*2808G>T (n.*2808G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) | |
14 | g.50628428T>A | CA389676459 | ATL1 | c.1517T>A (p.Val506Glu) n.2855T>A n.1438T>A n.1851T>A c.*2809T>A (n.*2809T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) | |
14 | g.50628428T>C | CA7180492 | ATL1 | c.1517T>C (p.Val506Ala) n.2855T>C n.1438T>C n.1851T>C c.*2809T>C (n.*2809T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628428T>G | CA389676460 | ATL1 | c.1517T>G (p.Val506Gly) n.2855T>G n.1438T>G n.1851T>G c.*2809T>G (n.*2809T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) | |
14 | g.50628428T= | CA2136287793 | ATL1 | c.1517T= (p.Val506=) n.2855T= n.1438T= n.1851T= c.*2809T= (n.*2809T=) c.263T= (p.Val88=) | |
14 | g.50628429A= | CA2136287798 | ATL1 | c.1518A= (p.Val506=) n.2856A= n.1439A= n.1852A= c.*2810A= (n.*2810A=) c.264A= (p.Val88=) | |
14 | g.50628429A>C | CA486193375 | ATL1 | c.1518A>C (p.Val506=) n.2856A>C n.1439A>C n.1852A>C c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.264A>C (p.Val88=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628429A>G | CA486193376 | ATL1 | c.1518A>G (p.Val506=) n.2856A>G n.1439A>G n.1852A>G c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.264A>G (p.Val88=) | |
14 | g.50628429A>T | CA486193377 | ATL1 | c.1518A>T (p.Val506=) n.2856A>T n.1439A>T n.1852A>T c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.264A>T (p.Val88=) | |
14 | g.50628430dup | CA342177 | ATL1 | c.1519dup (p.Ile507AsnfsTer?) n.2857dup n.1440dup n.1853dup c.1519dup (p.Ile507AsnfsTer16) c.*2811dup (n.*2811dup) c.265dup (p.Ile89AsnfsTer16) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50628430A>C | CA389676461 | ATL1 | c.1519A>C (p.Ile507Leu) n.2857A>C n.1440A>C n.1853A>C c.*2811A>C (n.*2811A>C) c.265A>C (p.Ile89Leu) | |
14 | g.50628430A>G | CA389676462 | ATL1 | c.1519A>G (p.Ile507Val) n.2857A>G n.1440A>G n.1853A>G c.*2811A>G (n.*2811A>G) c.265A>G (p.Ile89Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628430A>T | CA389676463 | ATL1 | c.1519A>T (p.Ile507Leu) n.2857A>T n.1440A>T n.1853A>T c.*2811A>T (n.*2811A>T) c.265A>T (p.Ile89Leu) | |
14 | g.50628431T>A | CA389676464 | ATL1 | c.1520T>A (p.Ile507Lys) n.2858T>A n.1441T>A n.1854T>A c.*2812T>A (n.*2812T>A) c.266T>A (p.Ile89Lys) | |
14 | g.50628431T>C | CA389676465 | ATL1 | c.1520T>C (p.Ile507Thr) n.2858T>C n.1441T>C n.1854T>C c.*2812T>C (n.*2812T>C) c.266T>C (p.Ile89Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50628431T>G | CA389676466 | ATL1 | c.1520T>G (p.Ile507Arg) n.2858T>G n.1441T>G n.1854T>G c.*2812T>G (n.*2812T>G) c.266T>G (p.Ile89Arg) | |
14 | g.50628431T= | CA2136287801 | ATL1 | c.1520T= (p.Ile507=) n.2858T= n.1441T= n.1854T= c.*2812T= (n.*2812T=) c.266T= (p.Ile89=) | |
14 | g.50628432A>C | CA486193378 | ATL1 | c.1521A>C (p.Ile507=) n.2859A>C n.1442A>C n.1855A>C c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.267A>C (p.Ile89=) | |
14 | g.50628432A>G | CA389676467 | ATL1 | c.1521A>G (p.Ile507Met) n.2859A>G n.1442A>G n.1855A>G c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.267A>G (p.Ile89Met) | |
14 | g.50628432A>T | CA486193379 | ATL1 | c.1521A>T (p.Ile507=) n.2859A>T n.1442A>T n.1855A>T c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.267A>T (p.Ile89=) | gnomAD v4 |
14 | g.50628432dup | CA2624806236 | ATL1 | c.1521dup (p.Asp508ArgfsTer?) n.2859dup n.1442dup n.1855dup c.1521dup (p.Asp508ArgfsTer15) c.*2813dup (n.*2813dup) c.267dup (p.Asp90ArgfsTer15) | gnomAD v4 |
14 | g.50628433G>A | CA389676469 | ATL1 | c.1522G>A (p.Asp508Asn) n.2860G>A n.1443G>A n.1856G>A c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.268G>A (p.Asp90Asn) | |
14 | g.50628433G>C | CA389676470 | ATL1 | c.1522G>C (p.Asp508His) n.2860G>C n.1443G>C n.1856G>C c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.268G>C (p.Asp90His) | |
14 | g.50628433G>T | CA389676468 | ATL1 | c.1522G>T (p.Asp508Tyr) n.2860G>T n.1443G>T n.1856G>T c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.268G>T (p.Asp90Tyr) | |
14 | g.50628434A>C | CA389676471 | ATL1 | c.1523A>C (p.Asp508Ala) n.2861A>C n.1444A>C n.1857A>C c.*2815A>C (n.*2815A>C) c.269A>C (p.Asp90Ala) | |
14 | g.50628434A>G | CA389676472 | ATL1 | c.1523A>G (p.Asp508Gly) n.2861A>G n.1444A>G n.1857A>G c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.269A>G (p.Asp90Gly) | |
14 | g.50628434A>T | CA389676473 | ATL1 | c.1523A>T (p.Asp508Val) n.2861A>T n.1444A>T n.1857A>T c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.269A>T (p.Asp90Val) | |
14 | g.50628435C>A | CA389676474 | ATL1 | c.1524C>A (p.Asp508Glu) n.2862C>A n.1445C>A n.1858C>A c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.270C>A (p.Asp90Glu) | |
14 | g.50628435C>G | CA389676475 | ATL1 | c.1524C>G (p.Asp508Glu) n.2862C>G n.1445C>G n.1858C>G c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.270C>G (p.Asp90Glu) | |
14 | g.50628435C>T | CA486193380 | ATL1 | c.1524C>T (p.Asp508=) n.2862C>T n.1445C>T n.1858C>T c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.270C>T (p.Asp90=) | gnomAD v4 |
14 | g.50628436C>A | CA389676476 | ATL1 | c.1525C>A (p.Gln509Lys) n.2863C>A n.1446C>A n.1859C>A c.*2817C>A (n.*2817C>A) c.271C>A (p.Gln91Lys) | |
14 | g.50628436C>G | CA389676477 | ATL1 | c.1525C>G (p.Gln509Glu) n.2863C>G n.1446C>G n.1859C>G c.*2817C>G (n.*2817C>G) c.271C>G (p.Gln91Glu) | |
14 | g.50628436C>T | CA389676478 | ATL1 | c.1525C>T (p.Gln509Ter) n.2863C>T n.1446C>T n.1859C>T c.*2817C>T (n.*2817C>T) c.271C>T (p.Gln91Ter) | |
14 | g.50628437A>C | CA389676479 | ATL1 | c.1526A>C (p.Gln509Pro) n.2864A>C n.1447A>C n.1860A>C c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.272A>C (p.Gln91Pro) | |
14 | g.50628437A>G | CA389676480 | ATL1 | c.1526A>G (p.Gln509Arg) n.2864A>G n.1447A>G n.1860A>G c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.272A>G (p.Gln91Arg) | |
14 | g.50628437A>T | CA389676481 | ATL1 | c.1526A>T (p.Gln509Leu) n.2864A>T n.1447A>T n.1860A>T c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.272A>T (p.Gln91Leu) | |
14 | g.50628438G>A | CA486193381 | ATL1 | c.1527G>A (p.Gln509=) n.2865G>A n.1448G>A n.1861G>A c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.273G>A (p.Gln91=) | |
14 | g.50628438G>C | CA389676482 | ATL1 | c.1527G>C (p.Gln509His) n.2865G>C n.1448G>C n.1861G>C c.*2819G>C (n.*2819G>C) c.273G>C (p.Gln91His) | gnomAD v4 |
14 | g.50628438G= | CA2136287806 | ATL1 | c.1527G= (p.Gln509=) n.2865G= n.1448G= n.1861G= c.*2819G= (n.*2819G=) c.273G= (p.Gln91=) | |
14 | g.50628438G>T | CA389676483 | ATL1 | c.1527G>T (p.Gln509His) n.2865G>T n.1448G>T n.1861G>T c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.273G>T (p.Gln91His) | dbSNP |
14 | g.50628439G>A | CA389676486 | ATL1 | c.1528G>A (p.Val510Met) n.2866G>A n.1449G>A n.1862G>A c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.274G>A (p.Val92Met) | |
14 | g.50628439G>C | CA389676485 | ATL1 | c.1528G>C (p.Val510Leu) n.2866G>C n.1449G>C n.1862G>C c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) | |
14 | g.50628439G>T | CA389676484 | ATL1 | c.1528G>T (p.Val510Leu) n.2866G>T n.1449G>T n.1862G>T c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) | |
14 | g.50628440T>A | CA389676487 | ATL1 | c.1529T>A (p.Val510Glu) n.2867T>A n.1450T>A n.1863T>A c.*2821T>A (n.*2821T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) | |
14 | g.50628440T>C | CA389676488 | ATL1 | c.1529T>C (p.Val510Ala) n.2867T>C n.1450T>C n.1863T>C c.*2821T>C (n.*2821T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) | |
14 | g.50628440T>G | CA389676489 | ATL1 | c.1529T>G (p.Val510Gly) n.2867T>G n.1450T>G n.1863T>G c.*2821T>G (n.*2821T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) | |
14 | g.50628441G>A | CA7180493 | ATL1 | c.1530G>A (p.Val510=) n.2868G>A n.1451G>A n.1864G>A c.*2822G>A (n.*2822G>A) c.276G>A (p.Val92=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628441G>C | CA486193382 | ATL1 | c.1530G>C (p.Val510=) n.2868G>C n.1451G>C n.1864G>C c.*2822G>C (n.*2822G>C) c.276G>C (p.Val92=) | |
14 | g.50628441G= | CA2136287809 | ATL1 | c.1530G= (p.Val510=) n.2868G= n.1451G= n.1864G= c.*2822G= (n.*2822G=) c.276G= (p.Val92=) | |
14 | g.50628441G>T | CA486193383 | ATL1 | c.1530G>T (p.Val510=) n.2868G>T n.1451G>T n.1864G>T c.*2822G>T (n.*2822G>T) c.276G>T (p.Val92=) | |
14 | g.50628442G>A | CA389676490 | ATL1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) n.2869G>A n.1452G>A n.1865G>A c.*2823G>A (n.*2823G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) | |
14 | g.50628442G>C | CA389676491 | ATL1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) n.2869G>C n.1452G>C n.1865G>C c.*2823G>C (n.*2823G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) | |
14 | g.50628442G>T | CA389676492 | ATL1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) n.2869G>T n.1452G>T n.1865G>T c.*2823G>T (n.*2823G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) | |
14 | g.50628443C>A | CA389676493 | ATL1 | c.1532C>A (p.Ala511Asp) n.2870C>A n.1453C>A n.1866C>A c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) | |
14 | g.50628443C>G | CA389676494 | ATL1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) n.2870C>G n.1453C>G n.1866C>G c.*2824C>G (n.*2824C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) | |
14 | g.50628443C>T | CA389676495 | ATL1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) n.2870C>T n.1453C>T n.1866C>T c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) | |
14 | g.50628444T>A | CA486193384 | ATL1 | c.1533T>A (p.Ala511=) n.2871T>A n.1454T>A n.1867T>A c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.279T>A (p.Ala93=) | |
14 | g.50628444T>C | CA486193385 | ATL1 | c.1533T>C (p.Ala511=) n.2871T>C n.1454T>C n.1867T>C c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.279T>C (p.Ala93=) | |
14 | g.50628444T>G | CA486193386 | ATL1 | c.1533T>G (p.Ala511=) n.2871T>G n.1454T>G n.1867T>G c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.279T>G (p.Ala93=) | |
14 | g.50628445G>A | CA389676496 | ATL1 | c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.2872G>A n.1455G>A n.1868G>A c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.280G>A (p.Ala94Thr) | gnomAD v4 |
14 | g.50628445G>C | CA389676497 | ATL1 | c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.2872G>C n.1455G>C n.1868G>C c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.280G>C (p.Ala94Pro) | |
14 | g.50628445G= | CA2136287815 | ATL1 | c.1534G= (p.Ala512=) n.2872G= n.1455G= n.1868G= c.*2826G= (n.*2826G=) c.280G= (p.Ala94=) | |
14 | g.50628445G>T | CA389676498 | ATL1 | c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.2872G>T n.1455G>T n.1868G>T c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.280G>T (p.Ala94Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628446C>A | CA389676499 | ATL1 | c.1535C>A (p.Ala512Glu) n.2873C>A n.1456C>A n.1869C>A c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.281C>A (p.Ala94Glu) | |
14 | g.50628446C= | CA2136287817 | ATL1 | c.1535C= (p.Ala512=) n.2873C= n.1456C= n.1869C= c.*2827C= (n.*2827C=) c.281C= (p.Ala94=) | |
14 | g.50628446C>G | CA389676501 | ATL1 | c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.2873C>G n.1456C>G n.1869C>G c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.281C>G (p.Ala94Gly) | |
14 | g.50628446C>T | CA389676500 | ATL1 | c.1535C>T (p.Ala512Val) n.2873C>T n.1456C>T n.1869C>T c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.281C>T (p.Ala94Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628447A>C | CA486193389 | ATL1 | c.1536A>C (p.Ala512=) n.2874A>C n.1457A>C n.1870A>C c.*2828A>C (n.*2828A>C) c.282A>C (p.Ala94=) | |
14 | g.50628447A>G | CA486193388 | ATL1 | c.1536A>G (p.Ala512=) n.2874A>G n.1457A>G n.1870A>G c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.282A>G (p.Ala94=) | |
14 | g.50628447A>T | CA486193387 | ATL1 | c.1536A>T (p.Ala512=) n.2874A>T n.1457A>T n.1870A>T c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.282A>T (p.Ala94=) | |
14 | g.50628448G>A | CA389676502 | ATL1 | c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.2875G>A n.1458G>A n.1871G>A c.*2829G>A (n.*2829G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) | |
14 | g.50628448G>C | CA389676504 | ATL1 | c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.2875G>C n.1458G>C n.1871G>C c.*2829G>C (n.*2829G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) | |
14 | g.50628448G>T | CA389676503 | ATL1 | c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.2875G>T n.1458G>T n.1871G>T c.*2829G>T (n.*2829G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) | |
14 | g.50628449C>A | CA389676505 | ATL1 | c.1538C>A (p.Ala513Asp) n.2876C>A n.1459C>A n.1872C>A c.*2830C>A (n.*2830C>A) c.284C>A (p.Ala95Asp) | |
14 | g.50628449C= | CA2136287821 | ATL1 | c.1538C= (p.Ala513=) n.2876C= n.1459C= n.1872C= c.*2830C= (n.*2830C=) c.284C= (p.Ala95=) | |
14 | g.50628449C>G | CA389676506 | ATL1 | c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.2876C>G n.1459C>G n.1872C>G c.*2830C>G (n.*2830C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) | |
14 | g.50628449C>T | CA7180494 | ATL1 | c.1538C>T (p.Ala513Val) n.2876C>T n.1459C>T n.1872C>T c.*2830C>T (n.*2830C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628450T>A | CA486193390 | ATL1 | c.1539T>A (p.Ala513=) n.2877T>A n.1460T>A n.1873T>A c.*2831T>A (n.*2831T>A) c.285T>A (p.Ala95=) | |
14 | g.50628450T>C | CA486193391 | ATL1 | c.1539T>C (p.Ala513=) n.2877T>C n.1460T>C n.1873T>C c.*2831T>C (n.*2831T>C) c.285T>C (p.Ala95=) | gnomAD v4 |
14 | g.50628450T>G | CA486193392 | ATL1 | c.1539T>G (p.Ala513=) n.2877T>G n.1460T>G n.1873T>G c.*2831T>G (n.*2831T>G) c.285T>G (p.Ala95=) | |
14 | g.50628451C>A | CA389676507 | ATL1 | c.1540C>A (p.Leu514Met) n.2878C>A n.1461C>A n.1874C>A c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.286C>A (p.Leu96Met) | |
14 | g.50628451C= | CA2136287824 | ATL1 | c.1540C= (p.Leu514=) n.2878C= n.1461C= n.1874C= c.*2832C= (n.*2832C=) c.286C= (p.Leu96=) | |
14 | g.50628451C>G | CA389676508 | ATL1 | c.1540C>G (p.Leu514Val) n.2878C>G n.1461C>G n.1874C>G c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) | |
14 | g.50628451C>T | CA486193393 | ATL1 | c.1540C>T (p.Leu514=) n.2878C>T n.1461C>T n.1874C>T c.*2832C>T (n.*2832C>T) c.286C>T (p.Leu96=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628452T>A | CA389676509 | ATL1 | c.1541T>A (p.Leu514Gln) n.2879T>A n.1462T>A n.1875T>A c.*2833T>A (n.*2833T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
14 | g.50628452T>C | CA389676510 | ATL1 | c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.2879T>C n.1462T>C n.1875T>C c.*2833T>C (n.*2833T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
14 | g.50628452T>G | CA389676511 | ATL1 | c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.2879T>G n.1462T>G n.1875T>G c.*2833T>G (n.*2833T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
14 | g.50628453G>A | CA7180495 | ATL1 | c.1542G>A (p.Leu514=) n.2880G>A n.1463G>A n.1876G>A c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.288G>A (p.Leu96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50628453G>C | CA486193394 | ATL1 | c.1542G>C (p.Leu514=) n.2880G>C n.1463G>C n.1876G>C c.*2834G>C (n.*2834G>C) c.288G>C (p.Leu96=) | |
14 | g.50628453G= | CA2136287829 | ATL1 | c.1542G= (p.Leu514=) n.2880G= n.1463G= n.1876G= c.*2834G= (n.*2834G=) c.288G= (p.Leu96=) | |
14 | g.50628453G>T | CA486193395 | ATL1 | c.1542G>T (p.Leu514=) n.2880G>T n.1463G>T n.1876G>T c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.288G>T (p.Leu96=) | |
14 | g.50628454T>A | CA389676512 | ATL1 | c.1543T>A (p.Trp515Arg) n.2881T>A n.1464T>A n.1877T>A c.*2835T>A (n.*2835T>A) c.289T>A (p.Trp97Arg) | |
14 | g.50628454T>C | CA389676513 | ATL1 | c.1543T>C (p.Trp515Arg) n.2881T>C n.1464T>C n.1877T>C c.*2835T>C (n.*2835T>C) c.289T>C (p.Trp97Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50628454T>G | CA389676514 | ATL1 | c.1543T>G (p.Trp515Gly) n.2881T>G n.1464T>G n.1877T>G c.*2835T>G (n.*2835T>G) c.289T>G (p.Trp97Gly) | |
14 | g.50628455G>A | CA389676515 | ATL1 | c.1544G>A (p.Trp515Ter) n.2882G>A n.1465G>A n.1878G>A c.*2836G>A (n.*2836G>A) c.290G>A (p.Trp97Ter) | dbSNP |
14 | g.50628455G>C | CA389676516 | ATL1 | c.1544G>C (p.Trp515Ser) n.2882G>C n.1465G>C n.1878G>C c.*2836G>C (n.*2836G>C) c.290G>C (p.Trp97Ser) | |
14 | g.50628455G= | CA2136287832 | ATL1 | c.1544G= (p.Trp515=) n.2882G= n.1465G= n.1878G= c.*2836G= (n.*2836G=) c.290G= (p.Trp97=) | |
14 | g.50628455G>T | CA389676517 | ATL1 | c.1544G>T (p.Trp515Leu) n.2882G>T n.1465G>T n.1878G>T c.*2836G>T (n.*2836G>T) c.290G>T (p.Trp97Leu) | |
14 | g.50628456G>A | CA389676518 | ATL1 | c.1545G>A (p.Trp515Ter) n.2883G>A n.1466G>A n.1879G>A c.*2837G>A (n.*2837G>A) c.291G>A (p.Trp97Ter) | |
14 | g.50628456G>C | CA389676520 | ATL1 | c.1545G>C (p.Trp515Cys) n.2883G>C n.1466G>C n.1879G>C c.*2837G>C (n.*2837G>C) c.291G>C (p.Trp97Cys) | |
14 | g.50628456G>T | CA389676519 | ATL1 | c.1545G>T (p.Trp515Cys) n.2883G>T n.1466G>T n.1879G>T c.*2837G>T (n.*2837G>T) c.291G>T (p.Trp97Cys) | |
14 | g.50628457G>A | CA7180496 | ATL1 | c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.2884G>A n.1467G>A n.1880G>A c.*2838G>A (n.*2838G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.50628457G>C | CA389676521 | ATL1 | c.1546G>C (p.Asp516His) n.2884G>C n.1467G>C n.1880G>C c.*2838G>C (n.*2838G>C) c.292G>C (p.Asp98His) | |
14 | g.50628457G= | CA2136287836 | ATL1 | c.1546G= (p.Asp516=) n.2884G= n.1467G= n.1880G= c.*2838G= (n.*2838G=) c.292G= (p.Asp98=) | |
14 | g.50628457G>T | CA389676522 | ATL1 | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.2884G>T n.1467G>T n.1880G>T c.*2838G>T (n.*2838G>T) c.292G>T (p.Asp98Tyr) | |
14 | g.50628458A= | CA2136287839 | ATL1 | c.1547A= (p.Asp516=) n.2885A= n.1468A= n.1881A= c.*2839A= (n.*2839A=) c.293A= (p.Asp98=) | |
14 | g.50628458A>C | CA389676523 | ATL1 | c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.2885A>C n.1468A>C n.1881A>C c.*2839A>C (n.*2839A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) | |
14 | g.50628458A>G | CA7180497 | ATL1 | c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.2885A>G n.1468A>G n.1881A>G c.*2839A>G (n.*2839A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628458A>T | CA389676524 | ATL1 | c.1547A>T (p.Asp516Val) n.2885A>T n.1468A>T n.1881A>T c.*2839A>T (n.*2839A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) | |
14 | g.50628459C>A | CA389676525 | ATL1 | c.1548C>A (p.Asp516Glu) n.2886C>A n.1469C>A n.1882C>A c.*2840C>A (n.*2840C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) | |
14 | g.50628459C>G | CA389676526 | ATL1 | c.1548C>G (p.Asp516Glu) n.2886C>G n.1469C>G n.1882C>G c.*2840C>G (n.*2840C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) | |
14 | g.50628459C>T | CA486193396 | ATL1 | c.1548C>T (p.Asp516=) n.2886C>T n.1469C>T n.1882C>T c.*2840C>T (n.*2840C>T) c.294C>T (p.Asp98=) | |
14 | g.50628460C>A | CA389676527 | ATL1 | c.1549C>A (p.Gln517Lys) n.2887C>A n.1470C>A n.1883C>A c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.295C>A (p.Gln99Lys) | |
14 | g.50628460C= | CA2136287843 | ATL1 | c.1549C= (p.Gln517=) n.2887C= n.1470C= n.1883C= c.*2841C= (n.*2841C=) c.295C= (p.Gln99=) | |
14 | g.50628460C>G | CA389676528 | ATL1 | c.1549C>G (p.Gln517Glu) n.2887C>G n.1470C>G n.1883C>G c.*2841C>G (n.*2841C>G) c.295C>G (p.Gln99Glu) | |
14 | g.50628460C>T | CA389676529 | ATL1 | c.1549C>T (p.Gln517Ter) n.2887C>T n.1470C>T n.1883C>T c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.295C>T (p.Gln99Ter) | dbSNP |
14 | g.50628461A>C | CA389676530 | ATL1 | c.1550A>C (p.Gln517Pro) n.2888A>C n.1471A>C n.1884A>C c.*2842A>C (n.*2842A>C) c.296A>C (p.Gln99Pro) | |
14 | g.50628461A>G | CA389676532 | ATL1 | c.1550A>G (p.Gln517Arg) n.2888A>G n.1471A>G n.1884A>G c.*2842A>G (n.*2842A>G) c.296A>G (p.Gln99Arg) | |
14 | g.50628461A>T | CA389676531 | ATL1 | c.1550A>T (p.Gln517Leu) n.2888A>T n.1471A>T n.1884A>T c.*2842A>T (n.*2842A>T) c.296A>T (p.Gln99Leu) | |
14 | g.50628462G>A | CA486193397 | ATL1 | c.1551G>A (p.Gln517=) n.2889G>A n.1472G>A n.1885G>A c.*2843G>A (n.*2843G>A) c.297G>A (p.Gln99=) | |
14 | g.50628462G>C | CA389676533 | ATL1 | c.1551G>C (p.Gln517His) n.2889G>C n.1472G>C n.1885G>C c.*2843G>C (n.*2843G>C) c.297G>C (p.Gln99His) | |
14 | g.50628462G>T | CA389676534 | ATL1 | c.1551G>T (p.Gln517His) n.2889G>T n.1472G>T n.1885G>T c.*2843G>T (n.*2843G>T) c.297G>T (p.Gln99His) | |
14 | g.50628463G>A | CA389676535 | ATL1 | c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) n.2889+1G>A n.1472+1G>A n.1886G>A c.*2843+1G>A (n.*2843+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) | |
14 | g.50628463G>C | CA389676536 | ATL1 | c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) n.2889+1G>C n.1472+1G>C n.1886G>C c.*2843+1G>C (n.*2843+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) | |
14 | g.50628463G>T | CA389676537 | ATL1 | c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) n.2889+1G>T n.1472+1G>T n.1886G>T c.*2843+1G>T (n.*2843+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) | |
14 | g.50628464T>A | CA389676538 | ATL1 | c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) n.2889+2T>A n.1472+2T>A n.1887T>A c.*2843+2T>A (n.*2843+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) | |
14 | g.50628464T>C | CA389676539 | ATL1 | c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) n.2889+2T>C n.1472+2T>C n.1887T>C c.*2843+2T>C (n.*2843+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) | |
14 | g.50628464T>G | CA389676540 | ATL1 | c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) n.2889+2T>G n.1472+2T>G n.1887T>G c.*2843+2T>G (n.*2843+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) | |
14 | g.50628467G>A | CA614274813 | ATL1 | c.1551+5G>A (n.1551+5G>A) n.2889+5G>A n.1472+5G>A n.1890G>A c.*2843+5G>A (n.*2843+5G>A) c.297+5G>A (n.297+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50628467G= | CA2136287846 | ATL1 | c.1551+5G= (n.1551+5G=) n.2889+5G= n.1472+5G= n.1890G= c.*2843+5G= (n.*2843+5G=) c.297+5G= (n.297+5G=) | |
14 | g.50628467G>T | CA2624806240 | ATL1 | c.1551+5G>T (n.1551+5G>T) n.2889+5G>T n.1472+5G>T n.1890G>T c.*2843+5G>T (n.*2843+5G>T) c.297+5G>T (n.297+5G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50628471A= | CA2136287851 | ATL1 | c.1551+9A= (n.1551+9A=) n.2889+9A= n.1472+9A= n.1894A= c.*2843+9A= (n.*2843+9A=) c.297+9A= (n.297+9A=) | |
14 | g.50628471A>G | CA7180498 | ATL1 | c.1551+9A>G (n.1551+9A>G) n.2889+9A>G n.1472+9A>G n.1894A>G c.*2843+9A>G (n.*2843+9A>G) c.297+9A>G (n.297+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |