Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50628328A>CCA389676240ATL1c.1417A>C (p.Ile473Leu)
n.2755A>C
n.1338A>C
n.1751A>C
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
14g.50628328A>GCA389676241ATL1c.1417A>G (p.Ile473Val)
n.2755A>G
n.1338A>G
n.1751A>G
c.*2709A>G (n.*2709A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
14g.50628328A>TCA389676242ATL1c.1417A>T (p.Ile473Leu)
n.2755A>T
n.1338A>T
n.1751A>T
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.163A>T (p.Ile55Leu)
 gnomAD v4
14g.50628329T>ACA389676244ATL1c.1418T>A (p.Ile473Lys)
n.2756T>A
n.1339T>A
n.1752T>A
c.*2710T>A (n.*2710T>A)
c.164T>A (p.Ile55Lys)
14g.50628329T>CCA389676245ATL1c.1418T>C (p.Ile473Thr)
n.2756T>C
n.1339T>C
n.1752T>C
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
14g.50628329T>GCA389676243ATL1c.1418T>G (p.Ile473Arg)
n.2756T>G
n.1339T>G
n.1752T>G
c.*2710T>G (n.*2710T>G)
c.164T>G (p.Ile55Arg)
14g.50628330A>CCA486193153ATL1c.1419A>C (p.Ile473=)
n.2757A>C
n.1340A>C
n.1753A>C
c.*2711A>C (n.*2711A>C)
c.165A>C (p.Ile55=)
14g.50628330A>GCA389676246ATL1c.1419A>G (p.Ile473Met)
n.2757A>G
n.1340A>G
n.1753A>G
c.*2711A>G (n.*2711A>G)
c.165A>G (p.Ile55Met)
14g.50628330A>TCA486193156ATL1c.1419A>T (p.Ile473=)
n.2757A>T
n.1340A>T
n.1753A>T
c.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.165A>T (p.Ile55=)
14g.50628331G>ACA389676247ATL1c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.2758G>A
n.1341G>A
n.1754G>A
c.*2712G>A (n.*2712G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
14g.50628331G>CCA389676248ATL1c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.2758G>C
n.1341G>C
n.1754G>C
c.*2712G>C (n.*2712G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
14g.50628331G>TCA389676249ATL1c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.2758G>T
n.1341G>T
n.1754G>T
c.*2712G>T (n.*2712G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
14g.50628332C>ACA389676250ATL1c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.2759C>A
n.1342C>A
n.1755C>A
c.*2713C>A (n.*2713C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
14g.50628332C>GCA389676251ATL1c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.2759C>G
n.1342C>G
n.1755C>G
c.*2713C>G (n.*2713C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
14g.50628332C>TCA389676252ATL1c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.2759C>T
n.1342C>T
n.1755C>T
c.*2713C>T (n.*2713C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
14g.50628333T>ACA486193163ATL1c.1422T>A (p.Ala474=)
n.2760T>A
n.1343T>A
n.1756T>A
c.*2714T>A (n.*2714T>A)
c.168T>A (p.Ala56=)
14g.50628333T>CCA486193165ATL1c.1422T>C (p.Ala474=)
n.2760T>C
n.1343T>C
n.1756T>C
c.*2714T>C (n.*2714T>C)
c.168T>C (p.Ala56=)
14g.50628333T>GCA486193167ATL1c.1422T>G (p.Ala474=)
n.2760T>G
n.1343T>G
n.1756T>G
c.*2714T>G (n.*2714T>G)
c.168T>G (p.Ala56=)
14g.50628334A=CA2136287659ATL1c.1423A= (p.Ser475=)
n.2761A=
n.1344A=
n.1757A=
c.*2715A= (n.*2715A=)
c.169A= (p.Ser57=)
14g.50628334A>CCA389676253ATL1c.1423A>C (p.Ser475Arg)
n.2761A>C
n.1344A>C
n.1757A>C
c.*2715A>C (n.*2715A>C)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
14g.50628334A>GCA7180478ATL1c.1423A>G (p.Ser475Gly)
n.2761A>G
n.1344A>G
n.1757A>G
c.*2715A>G (n.*2715A>G)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628334A>TCA389676254ATL1c.1423A>T (p.Ser475Cys)
n.2761A>T
n.1344A>T
n.1757A>T
c.*2715A>T (n.*2715A>T)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
14g.50628335G>ACA389676255ATL1c.1424G>A (p.Ser475Asn)
n.2762G>A
n.1345G>A
n.1758G>A
c.*2716G>A (n.*2716G>A)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
14g.50628335G>CCA389676256ATL1c.1424G>C (p.Ser475Thr)
n.2762G>C
n.1345G>C
n.1758G>C
c.*2716G>C (n.*2716G>C)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
14g.50628335G>TCA389676257ATL1c.1424G>T (p.Ser475Ile)
n.2762G>T
n.1345G>T
n.1758G>T
c.*2716G>T (n.*2716G>T)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
14g.50628336C>ACA389676258ATL1c.1425C>A (p.Ser475Arg)
n.2763C>A
n.1346C>A
n.1759C>A
c.*2717C>A (n.*2717C>A)
c.171C>A (p.Ser57Arg)
14g.50628336C>GCA389676259ATL1c.1425C>G (p.Ser475Arg)
n.2763C>G
n.1346C>G
n.1759C>G
c.*2717C>G (n.*2717C>G)
c.171C>G (p.Ser57Arg)
14g.50628336C>TCA486193176ATL1c.1425C>T (p.Ser475=)
n.2763C>T
n.1346C>T
n.1759C>T
c.*2717C>T (n.*2717C>T)
c.171C>T (p.Ser57=)
14g.50628337C>ACA389676260ATL1c.1426C>A (p.Leu476Ile)
n.2764C>A
n.1347C>A
n.1760C>A
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
14g.50628337C>GCA389676261ATL1c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.2764C>G
n.1347C>G
n.1760C>G
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
14g.50628337C>TCA486193182ATL1c.1426C>T (p.Leu476=)
n.2764C>T
n.1347C>T
n.1760C>T
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
14g.50628338T>ACA389676262ATL1c.1427T>A (p.Leu476Gln)
n.2765T>A
n.1348T>A
n.1761T>A
c.*2719T>A (n.*2719T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
 gnomAD v4
14g.50628338T>CCA389676264ATL1c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.2765T>C
n.1348T>C
n.1761T>C
c.*2719T>C (n.*2719T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
14g.50628338T>GCA389676263ATL1c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.2765T>G
n.1348T>G
n.1761T>G
c.*2719T>G (n.*2719T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
14g.50628339A=CA2136287661ATL1c.1428A= (p.Leu476=)
n.2766A=
n.1349A=
n.1762A=
c.*2720A= (n.*2720A=)
c.174A= (p.Leu58=)
14g.50628339A>CCA486193188ATL1c.1428A>C (p.Leu476=)
n.2766A>C
n.1349A>C
n.1762A>C
c.*2720A>C (n.*2720A>C)
c.174A>C (p.Leu58=)
14g.50628339A>GCA7180479ATL1c.1428A>G (p.Leu476=)
n.2766A>G
n.1349A>G
n.1762A>G
c.*2720A>G (n.*2720A>G)
c.174A>G (p.Leu58=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628339A>TCA486193189ATL1c.1428A>T (p.Leu476=)
n.2766A>T
n.1349A>T
n.1762A>T
c.*2720A>T (n.*2720A>T)
c.174A>T (p.Leu58=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628340T>ACA389676266ATL1c.1429T>A (p.Cys477Ser)
n.2767T>A
n.1350T>A
n.1763T>A
c.*2721T>A (n.*2721T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
14g.50628340T>CCA7180480ATL1c.1429T>C (p.Cys477Arg)
n.2767T>C
n.1350T>C
n.1763T>C
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628340T>GCA389676265ATL1c.1429T>G (p.Cys477Gly)
n.2767T>G
n.1350T>G
n.1763T>G
c.*2721T>G (n.*2721T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
14g.50628340T=CA2136287664ATL1c.1429T= (p.Cys477=)
n.2767T=
n.1350T=
n.1763T=
c.*2721T= (n.*2721T=)
c.175T= (p.Cys59=)
14g.50628341G>ACA7180481ATL1c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
n.2768G>A
n.1351G>A
n.1764G>A
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.50628341G>CCA389676267ATL1c.1430G>C (p.Cys477Ser)
n.2768G>C
n.1351G>C
n.1764G>C
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
 ClinVar gnomAD v4
14g.50628341G=CA2136287666ATL1c.1430G= (p.Cys477=)
n.2768G=
n.1351G=
n.1764G=
c.*2722G= (n.*2722G=)
c.176G= (p.Cys59=)
14g.50628341G>TCA389676268ATL1c.1430G>T (p.Cys477Phe)
n.2768G>T
n.1351G>T
n.1764G>T
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
14g.50628342C>ACA389676269ATL1c.1431C>A (p.Cys477Ter)
n.2769C>A
n.1352C>A
n.1765C>A
c.*2723C>A (n.*2723C>A)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
14g.50628342C>GCA389676270ATL1c.1431C>G (p.Cys477Trp)
n.2769C>G
n.1352C>G
n.1765C>G
c.*2723C>G (n.*2723C>G)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
14g.50628342C>TCA486193196ATL1c.1431C>T (p.Cys477=)
n.2769C>T
n.1352C>T
n.1765C>T
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.177C>T (p.Cys59=)
14g.50628343A>CCA389676271ATL1c.1432A>C (p.Asn478His)
n.2770A>C
n.1353A>C
n.1766A>C
c.*2724A>C (n.*2724A>C)
c.178A>C (p.Asn60His)
14g.50628343A>GCA389676272ATL1c.1432A>G (p.Asn478Asp)
n.2770A>G
n.1353A>G
n.1766A>G
c.*2724A>G (n.*2724A>G)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
14g.50628343A>TCA389676273ATL1c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
n.2770A>T
n.1353A>T
n.1766A>T
c.*2724A>T (n.*2724A>T)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
14g.50628344A>CCA389676276ATL1c.1433A>C (p.Asn478Thr)
n.2771A>C
n.1354A>C
n.1767A>C
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
14g.50628344A>GCA389676275ATL1c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.2771A>G
n.1354A>G
n.1767A>G
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
14g.50628344A>TCA389676274ATL1c.1433A>T (p.Asn478Ile)
n.2771A>T
n.1354A>T
n.1767A>T
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
 gnomAD v4
14g.50628345T>ACA389676277ATL1c.1434T>A (p.Asn478Lys)
n.2772T>A
n.1355T>A
n.1768T>A
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
14g.50628345T>CCA7180482ATL1c.1434T>C (p.Asn478=)
n.2772T>C
n.1355T>C
n.1768T>C
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
c.180T>C (p.Asn60=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628345T>GCA389676278ATL1c.1434T>G (p.Asn478Lys)
n.2772T>G
n.1355T>G
n.1768T>G
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
14g.50628345T=CA2136287672ATL1c.1434T= (p.Asn478=)
n.2772T=
n.1355T=
n.1768T=
c.*2726T= (n.*2726T=)
c.180T= (p.Asn60=)
14g.50628345_50628348delinsTATGCA2136287671ATL1c.1434_1437delinsTATG (p.Asn478=)
n.2772_2775delinsTATG
n.1355_1358delinsTATG
n.1768_1771delinsTATG
c.*2726_*2729delinsTATG (n.*2726_*2729delinsTATG)
c.180_183delinsTATG (p.Asn60=)
14g.50628346A>CCA389676279ATL1c.1435A>C (p.Met479Leu)
n.2773A>C
n.1356A>C
n.1769A>C
c.*2727A>C (n.*2727A>C)
c.181A>C (p.Met61Leu)
14g.50628346A>GCA389676280ATL1c.1435A>G (p.Met479Val)
n.2773A>G
n.1356A>G
n.1769A>G
c.*2727A>G (n.*2727A>G)
c.181A>G (p.Met61Val)
14g.50628346A>TCA389676281ATL1c.1435A>T (p.Met479Leu)
n.2773A>T
n.1356A>T
n.1769A>T
c.*2727A>T (n.*2727A>T)
c.181A>T (p.Met61Leu)
14g.50628348_50628350delCA7180483ATL1c.1437_1439del (p.Met479del)
n.2775_2777del
n.1358_1360del
n.1771_1773del
c.*2729_*2731del (n.*2729_*2731del)
c.183_185del (p.Met61del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628347T>ACA389676282ATL1c.1436T>A (p.Met479Lys)
n.2774T>A
n.1357T>A
n.1770T>A
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
c.182T>A (p.Met61Lys)
14g.50628347T>CCA389676283ATL1c.1436T>C (p.Met479Thr)
n.2774T>C
n.1357T>C
n.1770T>C
c.*2728T>C (n.*2728T>C)
c.182T>C (p.Met61Thr)
 gnomAD v4
14g.50628347T>GCA389676284ATL1c.1436T>G (p.Met479Arg)
n.2774T>G
n.1357T>G
n.1770T>G
c.*2728T>G (n.*2728T>G)
c.182T>G (p.Met61Arg)
14g.50628348G>ACA389676285ATL1c.1437G>A (p.Met479Ile)
n.2775G>A
n.1358G>A
n.1771G>A
c.*2729G>A (n.*2729G>A)
c.183G>A (p.Met61Ile)
14g.50628348G>CCA389676286ATL1c.1437G>C (p.Met479Ile)
n.2775G>C
n.1358G>C
n.1771G>C
c.*2729G>C (n.*2729G>C)
c.183G>C (p.Met61Ile)
14g.50628348G>TCA389676287ATL1c.1437G>T (p.Met479Ile)
n.2775G>T
n.1358G>T
n.1771G>T
c.*2729G>T (n.*2729G>T)
c.183G>T (p.Met61Ile)
14g.50628349A>CCA389676289ATL1c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.2776A>C
n.1359A>C
n.1772A>C
c.*2730A>C (n.*2730A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
14g.50628349A>GCA389676290ATL1c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.2776A>G
n.1359A>G
n.1772A>G
c.*2730A>G (n.*2730A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
 gnomAD v4
14g.50628349A>TCA389676288ATL1c.1438A>T (p.Ile480Leu)
n.2776A>T
n.1359A>T
n.1772A>T
c.*2730A>T (n.*2730A>T)
c.184A>T (p.Ile62Leu)
14g.50628350T>ACA389676291ATL1c.1439T>A (p.Ile480Lys)
n.2777T>A
n.1360T>A
n.1773T>A
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
c.185T>A (p.Ile62Lys)
14g.50628350T>CCA389676292ATL1c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.2777T>C
n.1360T>C
n.1773T>C
c.*2731T>C (n.*2731T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
 gnomAD v4
14g.50628350T>GCA389676293ATL1c.1439T>G (p.Ile480Arg)
n.2777T>G
n.1360T>G
n.1773T>G
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
c.185T>G (p.Ile62Arg)
14g.50628351A>CCA486193228ATL1c.1440A>C (p.Ile480=)
n.2778A>C
n.1361A>C
n.1774A>C
c.*2732A>C (n.*2732A>C)
c.186A>C (p.Ile62=)
14g.50628351A>GCA389676294ATL1c.1440A>G (p.Ile480Met)
n.2778A>G
n.1361A>G
n.1774A>G
c.*2732A>G (n.*2732A>G)
c.186A>G (p.Ile62Met)
 gnomAD v4
14g.50628351A>TCA486193226ATL1c.1440A>T (p.Ile480=)
n.2778A>T
n.1361A>T
n.1774A>T
c.*2732A>T (n.*2732A>T)
c.186A>T (p.Ile62=)
14g.50628352A>CCA389676295ATL1c.1441A>C (p.Met481Leu)
n.2779A>C
n.1362A>C
n.1775A>C
c.*2733A>C (n.*2733A>C)
c.187A>C (p.Met63Leu)
14g.50628352A>GCA389676296ATL1c.1441A>G (p.Met481Val)
n.2779A>G
n.1362A>G
n.1775A>G
c.*2733A>G (n.*2733A>G)
c.187A>G (p.Met63Val)
14g.50628352A>TCA389676297ATL1c.1441A>T (p.Met481Leu)
n.2779A>T
n.1362A>T
n.1775A>T
c.*2733A>T (n.*2733A>T)
c.187A>T (p.Met63Leu)
14g.50628353T>ACA389676298ATL1c.1442T>A (p.Met481Lys)
n.2780T>A
n.1363T>A
n.1776T>A
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.188T>A (p.Met63Lys)
14g.50628353T>CCA389676299ATL1c.1442T>C (p.Met481Thr)
n.2780T>C
n.1363T>C
n.1776T>C
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.188T>C (p.Met63Thr)
14g.50628353T>GCA389676300ATL1c.1442T>G (p.Met481Arg)
n.2780T>G
n.1363T>G
n.1776T>G
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
c.188T>G (p.Met63Arg)
14g.50628354G>ACA389676301ATL1c.1443G>A (p.Met481Ile)
n.2781G>A
n.1364G>A
n.1777G>A
c.*2735G>A (n.*2735G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
14g.50628354G>CCA389676302ATL1c.1443G>C (p.Met481Ile)
n.2781G>C
n.1364G>C
n.1777G>C
c.*2735G>C (n.*2735G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
14g.50628354G>TCA389676303ATL1c.1443G>T (p.Met481Ile)
n.2781G>T
n.1364G>T
n.1777G>T
c.*2735G>T (n.*2735G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
14g.50628355G>ACA389676306ATL1c.1444G>A (p.Gly482Arg)
n.2782G>A
n.1365G>A
n.1778G>A
c.*2736G>A (n.*2736G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
14g.50628355G>CCA389676305ATL1c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.2782G>C
n.1365G>C
n.1778G>C
c.*2736G>C (n.*2736G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
14g.50628355G>TCA389676304ATL1c.1444G>T (p.Gly482Ter)
n.2782G>T
n.1365G>T
n.1778G>T
c.*2736G>T (n.*2736G>T)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
14g.50628356G>ACA389676307ATL1c.1445G>A (p.Gly482Glu)
n.2783G>A
n.1366G>A
n.1779G>A
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
14g.50628356G>CCA389676308ATL1c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.2783G>C
n.1366G>C
n.1779G>C
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
14g.50628356G>TCA389676309ATL1c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.2783G>T
n.1366G>T
n.1779G>T
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
 ClinVar
14g.50628357A>CCA486193246ATL1c.1446A>C (p.Gly482=)
n.2784A>C
n.1367A>C
n.1780A>C
c.*2738A>C (n.*2738A>C)
c.192A>C (p.Gly64=)
14g.50628357A>GCA486193245ATL1c.1446A>G (p.Gly482=)
n.2784A>G
n.1367A>G
n.1780A>G
c.*2738A>G (n.*2738A>G)
c.192A>G (p.Gly64=)
14g.50628357A>TCA486193243ATL1c.1446A>T (p.Gly482=)
n.2784A>T
n.1367A>T
n.1780A>T
c.*2738A>T (n.*2738A>T)
c.192A>T (p.Gly64=)
14g.50628358C>ACA389676310ATL1c.1447C>A (p.Leu483Met)
n.2785C>A
n.1368C>A
n.1781C>A
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
 dbSNP
14g.50628358C=CA2136287677ATL1c.1447C= (p.Leu483=)
n.2785C=
n.1368C=
n.1781C=
c.*2739C= (n.*2739C=)
c.193C= (p.Leu65=)
14g.50628358C>GCA389676311ATL1c.1447C>G (p.Leu483Val)
n.2785C>G
n.1368C>G
n.1781C>G
c.*2739C>G (n.*2739C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
14g.50628358C>TCA486193250ATL1c.1447C>T (p.Leu483=)
n.2785C>T
n.1368C>T
n.1781C>T
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
14g.50628359T>ACA389676312ATL1c.1448T>A (p.Leu483Gln)
n.2786T>A
n.1369T>A
n.1782T>A
c.*2740T>A (n.*2740T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
14g.50628359T>CCA389676313ATL1c.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.2786T>C
n.1369T>C
n.1782T>C
c.*2740T>C (n.*2740T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
14g.50628359T>GCA389676314ATL1c.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.2786T>G
n.1369T>G
n.1782T>G
c.*2740T>G (n.*2740T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
14g.50628360G>ACA7180484ATL1c.1449G>A (p.Leu483=)
n.2787G>A
n.1370G>A
n.1783G>A
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628360G>CCA486193257ATL1c.1449G>C (p.Leu483=)
n.2787G>C
n.1370G>C
n.1783G>C
c.*2741G>C (n.*2741G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628360G=CA2136287679ATL1c.1449G= (p.Leu483=)
n.2787G=
n.1370G=
n.1783G=
c.*2741G= (n.*2741G=)
c.195G= (p.Leu65=)
14g.50628360G>TCA486193258ATL1c.1449G>T (p.Leu483=)
n.2787G>T
n.1370G>T
n.1783G>T
c.*2741G>T (n.*2741G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
14g.50628361A>CCA389676315ATL1c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.2788A>C
n.1371A>C
n.1784A>C
c.*2742A>C (n.*2742A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
14g.50628361A>GCA389676316ATL1c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.2788A>G
n.1371A>G
n.1784A>G
c.*2742A>G (n.*2742A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
14g.50628361A>TCA389676317ATL1c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.2788A>T
n.1371A>T
n.1784A>T
c.*2742A>T (n.*2742A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
 gnomAD v4
14g.50628362C>ACA389676320ATL1c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.2789C>A
n.1372C>A
n.1785C>A
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
14g.50628362C>GCA389676319ATL1c.1451C>G (p.Thr484Ser)
n.2789C>G
n.1372C>G
n.1785C>G
c.*2743C>G (n.*2743C>G)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
14g.50628362C>TCA389676318ATL1c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.2789C>T
n.1372C>T
n.1785C>T
c.*2743C>T (n.*2743C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
14g.50628363C>ACA486193268ATL1c.1452C>A (p.Thr484=)
n.2790C>A
n.1373C>A
n.1786C>A
c.*2744C>A (n.*2744C>A)
c.198C>A (p.Thr66=)
14g.50628363C=CA2136287682ATL1c.1452C= (p.Thr484=)
n.2790C=
n.1373C=
n.1786C=
c.*2744C= (n.*2744C=)
c.198C= (p.Thr66=)
14g.50628363C>GCA486193269ATL1c.1452C>G (p.Thr484=)
n.2790C>G
n.1373C>G
n.1786C>G
c.*2744C>G (n.*2744C>G)
c.198C>G (p.Thr66=)
14g.50628363C>TCA7180485ATL1c.1452C>T (p.Thr484=)
n.2790C>T
n.1373C>T
n.1786C>T
c.*2744C>T (n.*2744C>T)
c.198C>T (p.Thr66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.50628364C>ACA389676323ATL1c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.2791C>A
n.1374C>A
n.1787C>A
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
14g.50628364C>GCA389676321ATL1c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.2791C>G
n.1374C>G
n.1787C>G
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
14g.50628364C>TCA389676322ATL1c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.2791C>T
n.1374C>T
n.1787C>T
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
14g.50628365T>ACA389676324ATL1c.1454T>A (p.Leu485His)
n.2792T>A
n.1375T>A
n.1788T>A
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
14g.50628365T>CCA389676325ATL1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.2792T>C
n.1375T>C
n.1788T>C
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
14g.50628365T>GCA389676326ATL1c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2792T>G
n.1375T>G
n.1788T>G
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
14g.50628366T>ACA486193279ATL1c.1455T>A (p.Leu485=)
n.2793T>A
n.1376T>A
n.1789T>A
c.*2747T>A (n.*2747T>A)
c.201T>A (p.Leu67=)
14g.50628366T>CCA486193280ATL1c.1455T>C (p.Leu485=)
n.2793T>C
n.1376T>C
n.1789T>C
c.*2747T>C (n.*2747T>C)
c.201T>C (p.Leu67=)
14g.50628366T>GCA486193282ATL1c.1455T>G (p.Leu485=)
n.2793T>G
n.1376T>G
n.1789T>G
c.*2747T>G (n.*2747T>G)
c.201T>G (p.Leu67=)
14g.50628367A>CCA389676327ATL1c.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.2794A>C
n.1377A>C
n.1790A>C
c.*2748A>C (n.*2748A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
14g.50628367A>GCA389676328ATL1c.1456A>G (p.Ile486Val)
n.2794A>G
n.1377A>G
n.1790A>G
c.*2748A>G (n.*2748A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
14g.50628367A>TCA389676329ATL1c.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.2794A>T
n.1377A>T
n.1790A>T
c.*2748A>T (n.*2748A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
14g.50628368T>ACA389676330ATL1c.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.2795T>A
n.1378T>A
n.1791T>A
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
14g.50628368T>CCA389676331ATL1c.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.2795T>C
n.1378T>C
n.1791T>C
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
14g.50628368T>GCA389676332ATL1c.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.2795T>G
n.1378T>G
n.1791T>G
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
14g.50628369C>ACA486193291ATL1c.1458C>A (p.Ile486=)
n.2796C>A
n.1379C>A
n.1792C>A
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
 COSMIC
14g.50628369C=CA2136287685ATL1c.1458C= (p.Ile486=)
n.2796C=
n.1379C=
n.1792C=
c.*2750C= (n.*2750C=)
c.204C= (p.Ile68=)
14g.50628369C>GCA389676333ATL1c.1458C>G (p.Ile486Met)
n.2796C>G
n.1379C>G
n.1792C>G
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
14g.50628369C>TCA7180486ATL1c.1458C>T (p.Ile486=)
n.2796C>T
n.1379C>T
n.1792C>T
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628370A=CA2136287687ATL1c.1459A= (p.Thr487=)
n.2797A=
n.1380A=
n.1793A=
c.*2751A= (n.*2751A=)
c.205A= (p.Thr69=)
14g.50628370A>CCA389676336ATL1c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.2797A>C
n.1380A>C
n.1793A>C
c.*2751A>C (n.*2751A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
14g.50628370A>GCA389676334ATL1c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.2797A>G
n.1380A>G
n.1793A>G
c.*2751A>G (n.*2751A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
14g.50628370A>TCA389676335ATL1c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.2797A>T
n.1380A>T
n.1793A>T
c.*2751A>T (n.*2751A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
14g.50628371C>ACA389676337ATL1c.1460C>A (p.Thr487Asn)
n.2798C>A
n.1381C>A
n.1794C>A
c.*2752C>A (n.*2752C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
14g.50628371C=CA2136287691ATL1c.1460C= (p.Thr487=)
n.2798C=
n.1381C=
n.1794C=
c.*2752C= (n.*2752C=)
c.206C= (p.Thr69=)
14g.50628371C>GCA389676338ATL1c.1460C>G (p.Thr487Ser)
n.2798C>G
n.1381C>G
n.1794C>G
c.*2752C>G (n.*2752C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
14g.50628371C>TCA7180487ATL1c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.2798C>T
n.1381C>T
n.1794C>T
c.*2752C>T (n.*2752C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628373dupCA919416352ATL1c.1462dup (p.Leu488ProfsTer?)
n.2800dup
n.1383dup
n.1796dup
c.*2754dup (n.*2754dup)
c.208dup (p.Leu70ProfsTer?)
 dbSNP
14g.50628373delCA2624806150ATL1c.1462del (p.Leu488CysfsTer19)
n.2800del
n.1383del
n.1796del
c.*2754del (n.*2754del)
c.208del (p.Leu70CysfsTer19)
 gnomAD v4
14g.50628372C>ACA486193305ATL1c.1461C>A (p.Thr487=)
n.2799C>A
n.1382C>A
n.1795C>A
c.*2753C>A (n.*2753C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
14g.50628372C>GCA486193304ATL1c.1461C>G (p.Thr487=)
n.2799C>G
n.1382C>G
n.1795C>G
c.*2753C>G (n.*2753C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
14g.50628372C>TCA486193302ATL1c.1461C>T (p.Thr487=)
n.2799C>T
n.1382C>T
n.1795C>T
c.*2753C>T (n.*2753C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
14g.50628373C>ACA389676339ATL1c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.2800C>A
n.1383C>A
n.1796C>A
c.*2754C>A (n.*2754C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
14g.50628373C>GCA389676340ATL1c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.2800C>G
n.1383C>G
n.1796C>G
c.*2754C>G (n.*2754C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
14g.50628373C>TCA486193309ATL1c.1462C>T (p.Leu488=)
n.2800C>T
n.1383C>T
n.1796C>T
c.*2754C>T (n.*2754C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
14g.50628374T>ACA389676341ATL1c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.2801T>A
n.1384T>A
n.1797T>A
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
14g.50628374T>CCA389676342ATL1c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.2801T>C
n.1384T>C
n.1797T>C
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
 gnomAD v4
14g.50628374T>GCA389676343ATL1c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.2801T>G
n.1384T>G
n.1797T>G
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
14g.50628376_50628377dupCA2580616607ATL1c.1465_1466dup (p.Thr490AlafsTer18)
n.2803_2804dup
n.1386_1387dup
n.1799_1800dup
c.*2757_*2758dup (n.*2757_*2758dup)
c.211_212dup (p.Thr72AlafsTer18)
 ClinVar
14g.50628375G>ACA486193318ATL1c.1464G>A (p.Leu488=)
n.2802G>A
n.1385G>A
n.1798G>A
c.*2756G>A (n.*2756G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
14g.50628375G>CCA486193316ATL1c.1464G>C (p.Leu488=)
n.2802G>C
n.1385G>C
n.1798G>C
c.*2756G>C (n.*2756G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
14g.50628375G>TCA486193314ATL1c.1464G>T (p.Leu488=)
n.2802G>T
n.1385G>T
n.1798G>T
c.*2756G>T (n.*2756G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
14g.50628376T>ACA389676344ATL1c.1465T>A (p.Cys489Ser)
n.2803T>A
n.1386T>A
n.1799T>A
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
14g.50628376T>CCA389676345ATL1c.1465T>C (p.Cys489Arg)
n.2803T>C
n.1386T>C
n.1799T>C
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
14g.50628376T>GCA389676346ATL1c.1465T>G (p.Cys489Gly)
n.2803T>G
n.1386T>G
n.1799T>G
c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
14g.50628377G>ACA389676349ATL1c.1466G>A (p.Cys489Tyr)
n.2804G>A
n.1387G>A
n.1800G>A
c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
14g.50628377G>CCA389676348ATL1c.1466G>C (p.Cys489Ser)
n.2804G>C
n.1387G>C
n.1800G>C
c.*2758G>C (n.*2758G>C)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
14g.50628377G>TCA389676347ATL1c.1466G>T (p.Cys489Phe)
n.2804G>T
n.1387G>T
n.1800G>T
c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
14g.50628378C>ACA389676350ATL1c.1467C>A (p.Cys489Ter)
n.2805C>A
n.1388C>A
n.1801C>A
c.*2759C>A (n.*2759C>A)
c.213C>A (p.Cys71Ter)
14g.50628378C>GCA389676351ATL1c.1467C>G (p.Cys489Trp)
n.2805C>G
n.1388C>G
n.1801C>G
c.*2759C>G (n.*2759C>G)
c.213C>G (p.Cys71Trp)
14g.50628378C>TCA486193329ATL1c.1467C>T (p.Cys489=)
n.2805C>T
n.1388C>T
n.1801C>T
c.*2759C>T (n.*2759C>T)
c.213C>T (p.Cys71=)
14g.50628379A>CCA389676352ATL1c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.2806A>C
n.1389A>C
n.1802A>C
c.*2760A>C (n.*2760A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
14g.50628379A>GCA389676353ATL1c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.2806A>G
n.1389A>G
n.1802A>G
c.*2760A>G (n.*2760A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
14g.50628379A>TCA389676354ATL1c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.2806A>T
n.1389A>T
n.1802A>T
c.*2760A>T (n.*2760A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
14g.50628380C>ACA389676357ATL1c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.2807C>A
n.1390C>A
n.1803C>A
c.*2761C>A (n.*2761C>A)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
14g.50628380C>GCA389676356ATL1c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.2807C>G
n.1390C>G
n.1803C>G
c.*2761C>G (n.*2761C>G)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
14g.50628380C>TCA389676355ATL1c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.2807C>T
n.1390C>T
n.1803C>T
c.*2761C>T (n.*2761C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
 gnomAD v4
14g.50628381T>ACA486193338ATL1c.1470T>A (p.Thr490=)
n.2808T>A
n.1391T>A
n.1804T>A
c.*2762T>A (n.*2762T>A)
c.216T>A (p.Thr72=)
14g.50628381T>CCA486193340ATL1c.1470T>C (p.Thr490=)
n.2808T>C
n.1391T>C
n.1804T>C
c.*2762T>C (n.*2762T>C)
c.216T>C (p.Thr72=)
14g.50628381T>GCA486193342ATL1c.1470T>G (p.Thr490=)
n.2808T>G
n.1391T>G
n.1804T>G
c.*2762T>G (n.*2762T>G)
c.216T>G (p.Thr72=)
14g.50628382T>ACA389676358ATL1c.1471T>A (p.Trp491Arg)
n.2809T>A
n.1392T>A
n.1805T>A
c.*2763T>A (n.*2763T>A)
c.217T>A (p.Trp73Arg)
14g.50628382T>CCA389676359ATL1c.1471T>C (p.Trp491Arg)
n.2809T>C
n.1392T>C
n.1805T>C
c.*2763T>C (n.*2763T>C)
c.217T>C (p.Trp73Arg)
14g.50628382T>GCA389676360ATL1c.1471T>G (p.Trp491Gly)
n.2809T>G
n.1392T>G
n.1805T>G
c.*2763T>G (n.*2763T>G)
c.217T>G (p.Trp73Gly)
14g.50628383G>ACA389676361ATL1c.1472G>A (p.Trp491Ter)
n.2810G>A
n.1393G>A
n.1806G>A
c.*2764G>A (n.*2764G>A)
c.218G>A (p.Trp73Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.50628383G>CCA389676362ATL1c.1472G>C (p.Trp491Ser)
n.2810G>C
n.1393G>C
n.1806G>C
c.*2764G>C (n.*2764G>C)
c.218G>C (p.Trp73Ser)
14g.50628383G=CA2136287696ATL1c.1472G= (p.Trp491=)
n.2810G=
n.1393G=
n.1806G=
c.*2764G= (n.*2764G=)
c.218G= (p.Trp73=)
14g.50628383G>TCA389676363ATL1c.1472G>T (p.Trp491Leu)
n.2810G>T
n.1393G>T
n.1806G>T
c.*2764G>T (n.*2764G>T)
c.218G>T (p.Trp73Leu)
 COSMIC
14g.50628385dupCA2580616608ATL1c.1474dup (p.Ala492GlyfsTer?)
n.2812dup
n.1395dup
n.1808dup
c.*2766dup (n.*2766dup)
c.220dup (p.Ala74GlyfsTer?)
 ClinVar
14g.50628384G>ACA389676364ATL1c.1473G>A (p.Trp491Ter)
n.2811G>A
n.1394G>A
n.1807G>A
c.*2765G>A (n.*2765G>A)
c.219G>A (p.Trp73Ter)
14g.50628384G>CCA389676366ATL1c.1473G>C (p.Trp491Cys)
n.2811G>C
n.1394G>C
n.1807G>C
c.*2765G>C (n.*2765G>C)
c.219G>C (p.Trp73Cys)
14g.50628384G>TCA389676365ATL1c.1473G>T (p.Trp491Cys)
n.2811G>T
n.1394G>T
n.1807G>T
c.*2765G>T (n.*2765G>T)
c.219G>T (p.Trp73Cys)
14g.50628385G>ACA389676367ATL1c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.2812G>A
n.1395G>A
n.1808G>A
c.*2766G>A (n.*2766G>A)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
14g.50628385G>CCA389676368ATL1c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.2812G>C
n.1395G>C
n.1808G>C
c.*2766G>C (n.*2766G>C)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
14g.50628385G>TCA389676369ATL1c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.2812G>T
n.1395G>T
n.1808G>T
c.*2766G>T (n.*2766G>T)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
14g.50628386C>ACA389676370ATL1c.1475C>A (p.Ala492Glu)
n.2813C>A
n.1396C>A
n.1809C>A
c.*2767C>A (n.*2767C>A)
c.221C>A (p.Ala74Glu)
14g.50628386C>GCA389676371ATL1c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.2813C>G
n.1396C>G
n.1809C>G
c.*2767C>G (n.*2767C>G)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
14g.50628386C>TCA389676372ATL1c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.2813C>T
n.1396C>T
n.1809C>T
c.*2767C>T (n.*2767C>T)
c.221C>T (p.Ala74Val)
14g.50628387A=CA2136287700ATL1c.1476A= (p.Ala492=)
n.2814A=
n.1397A=
n.1810A=
c.*2768A= (n.*2768A=)
c.222A= (p.Ala74=)
14g.50628387A>CCA486193346ATL1c.1476A>C (p.Ala492=)
n.2814A>C
n.1397A>C
n.1810A>C
c.*2768A>C (n.*2768A>C)
c.222A>C (p.Ala74=)
14g.50628387A>GCA260794913ATL1c.1476A>G (p.Ala492=)
n.2814A>G
n.1397A>G
n.1810A>G
c.*2768A>G (n.*2768A>G)
c.222A>G (p.Ala74=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50628387A>TCA486193347ATL1c.1476A>T (p.Ala492=)
n.2814A>T
n.1397A>T
n.1810A>T
c.*2768A>T (n.*2768A>T)
c.222A>T (p.Ala74=)
14g.50628388T>ACA389676373ATL1c.1477T>A (p.Tyr493Asn)
n.2815T>A
n.1398T>A
n.1811T>A
c.*2769T>A (n.*2769T>A)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
14g.50628388T>CCA389676374ATL1c.1477T>C (p.Tyr493His)
n.2815T>C
n.1398T>C
n.1811T>C
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
c.223T>C (p.Tyr75His)
 dbSNP
14g.50628388T>GCA389676375ATL1c.1477T>G (p.Tyr493Asp)
n.2815T>G
n.1398T>G
n.1811T>G
c.*2769T>G (n.*2769T>G)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
14g.50628389A>CCA389676378ATL1c.1478A>C (p.Tyr493Ser)
n.2816A>C
n.1399A>C
n.1812A>C
c.*2770A>C (n.*2770A>C)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
14g.50628389A>GCA389676377ATL1c.1478A>G (p.Tyr493Cys)
n.2816A>G
n.1399A>G
n.1812A>G
c.*2770A>G (n.*2770A>G)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
14g.50628389A>TCA389676376ATL1c.1478A>T (p.Tyr493Phe)
n.2816A>T
n.1399A>T
n.1812A>T
c.*2770A>T (n.*2770A>T)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
14g.50628390T>ACA389676379ATL1c.1479T>A (p.Tyr493Ter)
n.2817T>A
n.1400T>A
n.1813T>A
c.*2771T>A (n.*2771T>A)
c.225T>A (p.Tyr75Ter)
14g.50628390T>CCA7180488ATL1c.1479T>C (p.Tyr493=)
n.2817T>C
n.1400T>C
n.1813T>C
c.*2771T>C (n.*2771T>C)
c.225T>C (p.Tyr75=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628390T>GCA389676380ATL1c.1479T>G (p.Tyr493Ter)
n.2817T>G
n.1400T>G
n.1813T>G
c.*2771T>G (n.*2771T>G)
c.225T>G (p.Tyr75Ter)
14g.50628390T=CA2136287706ATL1c.1479T= (p.Tyr493=)
n.2817T=
n.1400T=
n.1813T=
c.*2771T= (n.*2771T=)
c.225T= (p.Tyr75=)
14g.50628391A>CCA389676381ATL1c.1480A>C (p.Ile494Leu)
n.2818A>C
n.1401A>C
n.1814A>C
c.*2772A>C (n.*2772A>C)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
14g.50628391A>GCA389676383ATL1c.1480A>G (p.Ile494Val)
n.2818A>G
n.1401A>G
n.1814A>G
c.*2772A>G (n.*2772A>G)
c.226A>G (p.Ile76Val)
14g.50628391A>TCA389676382ATL1c.1480A>T (p.Ile494Phe)
n.2818A>T
n.1401A>T
n.1814A>T
c.*2772A>T (n.*2772A>T)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
14g.50628392T>ACA389676384ATL1c.1481T>A (p.Ile494Asn)
n.2819T>A
n.1402T>A
n.1815T>A
c.*2773T>A (n.*2773T>A)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
14g.50628392T>CCA389676386ATL1c.1481T>C (p.Ile494Thr)
n.2819T>C
n.1402T>C
n.1815T>C
c.*2773T>C (n.*2773T>C)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
14g.50628392T>GCA389676385ATL1c.1481T>G (p.Ile494Ser)
n.2819T>G
n.1402T>G
n.1815T>G
c.*2773T>G (n.*2773T>G)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
 gnomAD v4
14g.50628393C>ACA486193349ATL1c.1482C>A (p.Ile494=)
n.2820C>A
n.1403C>A
n.1816C>A
c.*2774C>A (n.*2774C>A)
c.228C>A (p.Ile76=)
14g.50628393C>GCA389676387ATL1c.1482C>G (p.Ile494Met)
n.2820C>G
n.1403C>G
n.1816C>G
c.*2774C>G (n.*2774C>G)
c.228C>G (p.Ile76Met)
14g.50628393C>TCA486193348ATL1c.1482C>T (p.Ile494=)
n.2820C>T
n.1403C>T
n.1816C>T
c.*2774C>T (n.*2774C>T)
c.228C>T (p.Ile76=)
14g.50628394C>ACA486193350ATL1c.1483C>A (p.Arg495=)
n.2821C>A
n.1404C>A
n.1817C>A
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.229C>A (p.Arg77=)
14g.50628394C=CA2136287720ATL1c.1483C= (p.Arg495=)
n.2821C=
n.1404C=
n.1817C=
c.*2775C= (n.*2775C=)
c.229C= (p.Arg77=)
14g.50628394C>GCA389676388ATL1c.1483C>G (p.Arg495Gly)
n.2821C>G
n.1404C>G
n.1817C>G
c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
 gnomAD v4
14g.50628394C>TCA348023ATL1c.1483C>T (p.Arg495Trp)
n.2821C>T
n.1404C>T
n.1817C>T
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.229C>T (p.Arg77Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628395G>ACA260794943ATL1c.1484G>A (p.Arg495Gln)
n.2822G>A
n.1405G>A
n.1818G>A
c.*2776G>A (n.*2776G>A)
c.230G>A (p.Arg77Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628395G>CCA389676389ATL1c.1484G>C (p.Arg495Pro)
n.2822G>C
n.1405G>C
n.1818G>C
c.*2776G>C (n.*2776G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
14g.50628395G=CA2136287723ATL1c.1484G= (p.Arg495=)
n.2822G=
n.1405G=
n.1818G=
c.*2776G= (n.*2776G=)
c.230G= (p.Arg77=)
14g.50628395G>TCA389676390ATL1c.1484G>T (p.Arg495Leu)
n.2822G>T
n.1405G>T
n.1818G>T
c.*2776G>T (n.*2776G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
 gnomAD v4
14g.50628396G>ACA7180489ATL1c.1485G>A (p.Arg495=)
n.2823G>A
n.1406G>A
n.1819G>A
c.*2777G>A (n.*2777G>A)
c.231G>A (p.Arg77=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628396G>CCA486193351ATL1c.1485G>C (p.Arg495=)
n.2823G>C
n.1406G>C
n.1819G>C
c.*2777G>C (n.*2777G>C)
c.231G>C (p.Arg77=)
 ClinVar
14g.50628396G=CA2136287728ATL1c.1485G= (p.Arg495=)
n.2823G=
n.1406G=
n.1819G=
c.*2777G= (n.*2777G=)
c.231G= (p.Arg77=)
14g.50628396G>TCA486193352ATL1c.1485G>T (p.Arg495=)
n.2823G>T
n.1406G>T
n.1819G>T
c.*2777G>T (n.*2777G>T)
c.231G>T (p.Arg77=)
14g.50628397T>ACA389676391ATL1c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
n.2824T>A
n.1407T>A
n.1820T>A
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
14g.50628397T>CCA389676392ATL1c.1486T>C (p.Tyr496His)
n.2824T>C
n.1407T>C
n.1820T>C
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.232T>C (p.Tyr78His)
14g.50628397T>GCA389676393ATL1c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
n.2824T>G
n.1407T>G
n.1820T>G
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
14g.50628398A>CCA389676396ATL1c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
n.2825A>C
n.1408A>C
n.1821A>C
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
14g.50628398A>GCA389676395ATL1c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
n.2825A>G
n.1408A>G
n.1821A>G
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
14g.50628398A>TCA389676394ATL1c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
n.2825A>T
n.1408A>T
n.1821A>T
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
14g.50628399C>ACA389676397ATL1c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
n.2826C>A
n.1409C>A
n.1822C>A
c.*2780C>A (n.*2780C>A)
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.50628399C=CA2136287734ATL1c.1488C= (p.Tyr496=)
n.2826C=
n.1409C=
n.1822C=
c.*2780C= (n.*2780C=)
c.234C= (p.Tyr78=)
14g.50628399C>GCA389676398ATL1c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
n.2826C>G
n.1409C>G
n.1822C>G
c.*2780C>G (n.*2780C>G)
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
14g.50628399C>TCA7180490ATL1c.1488C>T (p.Tyr496=)
n.2826C>T
n.1409C>T
n.1822C>T
c.*2780C>T (n.*2780C>T)
c.234C>T (p.Tyr78=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628400T>ACA389676399ATL1c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.2827T>A
n.1410T>A
n.1823T>A
c.*2781T>A (n.*2781T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
14g.50628400T>CCA389676400ATL1c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.2827T>C
n.1410T>C
n.1823T>C
c.*2781T>C (n.*2781T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
14g.50628400T>GCA389676401ATL1c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.2827T>G
n.1410T>G
n.1823T>G
c.*2781T>G (n.*2781T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628400T=CA2136287739ATL1c.1489T= (p.Ser497=)
n.2827T=
n.1410T=
n.1823T=
c.*2781T= (n.*2781T=)
c.235T= (p.Ser79=)
14g.50628401C>ACA389676402ATL1c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
n.2828C>A
n.1411C>A
n.1824C>A
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
 dbSNP
14g.50628401C=CA2136287742ATL1c.1490C= (p.Ser497=)
n.2828C=
n.1411C=
n.1824C=
c.*2782C= (n.*2782C=)
c.236C= (p.Ser79=)
14g.50628401C>GCA389676403ATL1c.1490C>G (p.Ser497Cys)
n.2828C>G
n.1411C>G
n.1824C>G
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
14g.50628401C>TCA389676404ATL1c.1490C>T (p.Ser497Phe)
n.2828C>T
n.1411C>T
n.1824C>T
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
 COSMIC
14g.50628402T>ACA486193353ATL1c.1491T>A (p.Ser497=)
n.2829T>A
n.1412T>A
n.1825T>A
c.*2783T>A (n.*2783T>A)
c.237T>A (p.Ser79=)
14g.50628402T>CCA486193354ATL1c.1491T>C (p.Ser497=)
n.2829T>C
n.1412T>C
n.1825T>C
c.*2783T>C (n.*2783T>C)
c.237T>C (p.Ser79=)
14g.50628402T>GCA486193355ATL1c.1491T>G (p.Ser497=)
n.2829T>G
n.1412T>G
n.1825T>G
c.*2783T>G (n.*2783T>G)
c.237T>G (p.Ser79=)
14g.50628403G>ACA389676405ATL1c.1492G>A (p.Gly498Arg)
n.2830G>A
n.1413G>A
n.1826G>A
c.*2784G>A (n.*2784G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
 COSMIC
14g.50628403G>CCA389676406ATL1c.1492G>C (p.Gly498Arg)
n.2830G>C
n.1413G>C
n.1826G>C
c.*2784G>C (n.*2784G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
14g.50628403G>TCA389676407ATL1c.1492G>T (p.Gly498Ter)
n.2830G>T
n.1413G>T
n.1826G>T
c.*2784G>T (n.*2784G>T)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
14g.50628404G>ACA389676409ATL1c.1493G>A (p.Gly498Glu)
n.2831G>A
n.1414G>A
n.1827G>A
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
 gnomAD v4
14g.50628404G>CCA389676410ATL1c.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.2831G>C
n.1414G>C
n.1827G>C
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
14g.50628404G>TCA389676408ATL1c.1493G>T (p.Gly498Val)
n.2831G>T
n.1414G>T
n.1827G>T
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
14g.50628405A=CA2136287745ATL1c.1494A= (p.Gly498=)
n.2832A=
n.1415A=
n.1828A=
c.*2786A= (n.*2786A=)
c.240A= (p.Gly80=)
14g.50628405A>CCA486193356ATL1c.1494A>C (p.Gly498=)
n.2832A>C
n.1415A>C
n.1828A>C
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.240A>C (p.Gly80=)
14g.50628405A>GCA486193357ATL1c.1494A>G (p.Gly498=)
n.2832A>G
n.1415A>G
n.1828A>G
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.240A>G (p.Gly80=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628405A>TCA486193358ATL1c.1494A>T (p.Gly498=)
n.2832A>T
n.1415A>T
n.1828A>T
c.*2786A>T (n.*2786A>T)
c.240A>T (p.Gly80=)
14g.50628406G>ACA389676411ATL1c.1495G>A (p.Glu499Lys)
n.2833G>A
n.1416G>A
n.1829G>A
c.*2787G>A (n.*2787G>A)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
14g.50628406G>CCA389676412ATL1c.1495G>C (p.Glu499Gln)
n.2833G>C
n.1416G>C
n.1829G>C
c.*2787G>C (n.*2787G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
14g.50628406G>TCA389676413ATL1c.1495G>T (p.Glu499Ter)
n.2833G>T
n.1416G>T
n.1829G>T
c.*2787G>T (n.*2787G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
14g.50628407A>CCA389676414ATL1c.1496A>C (p.Glu499Ala)
n.2834A>C
n.1417A>C
n.1830A>C
c.*2788A>C (n.*2788A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
14g.50628407A>GCA389676415ATL1c.1496A>G (p.Glu499Gly)
n.2834A>G
n.1417A>G
n.1830A>G
c.*2788A>G (n.*2788A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
14g.50628407A>TCA389676416ATL1c.1496A>T (p.Glu499Val)
n.2834A>T
n.1417A>T
n.1830A>T
c.*2788A>T (n.*2788A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
14g.50628408A=CA2136287749ATL1c.1497A= (p.Glu499=)
n.2835A=
n.1418A=
n.1831A=
c.*2789A= (n.*2789A=)
c.243A= (p.Glu81=)
14g.50628408A>CCA389676417ATL1c.1497A>C (p.Glu499Asp)
n.2835A>C
n.1418A>C
n.1831A>C
c.*2789A>C (n.*2789A>C)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
14g.50628408A>GCA486193359ATL1c.1497A>G (p.Glu499=)
n.2835A>G
n.1418A>G
n.1831A>G
c.*2789A>G (n.*2789A>G)
c.243A>G (p.Glu81=)
 dbSNP gnomAD v2
14g.50628408A>TCA389676418ATL1c.1497A>T (p.Glu499Asp)
n.2835A>T
n.1418A>T
n.1831A>T
c.*2789A>T (n.*2789A>T)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
14g.50628409T>ACA389676419ATL1c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
n.2836T>A
n.1419T>A
n.1832T>A
c.*2790T>A (n.*2790T>A)
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
14g.50628409T>CCA389676420ATL1c.1498T>C (p.Tyr500His)
n.2836T>C
n.1419T>C
n.1832T>C
c.*2790T>C (n.*2790T>C)
c.244T>C (p.Tyr82His)
 gnomAD v4
14g.50628409T>GCA389676421ATL1c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
n.2836T>G
n.1419T>G
n.1832T>G
c.*2790T>G (n.*2790T>G)
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
14g.50628410A>CCA389676422ATL1c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
n.2837A>C
n.1420A>C
n.1833A>C
c.*2791A>C (n.*2791A>C)
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
14g.50628410A>GCA389676423ATL1c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
n.2837A>G
n.1420A>G
n.1833A>G
c.*2791A>G (n.*2791A>G)
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
 COSMIC
14g.50628410A>TCA389676424ATL1c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
n.2837A>T
n.1420A>T
n.1833A>T
c.*2791A>T (n.*2791A>T)
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
14g.50628411C>ACA389676425ATL1c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
n.2838C>A
n.1421C>A
n.1834C>A
c.*2792C>A (n.*2792C>A)
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
14g.50628411C>GCA389676426ATL1c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
n.2838C>G
n.1421C>G
n.1834C>G
c.*2792C>G (n.*2792C>G)
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
14g.50628411C>TCA486193360ATL1c.1500C>T (p.Tyr500=)
n.2838C>T
n.1421C>T
n.1834C>T
c.*2792C>T (n.*2792C>T)
c.246C>T (p.Tyr82=)
14g.50628412C>ACA486193361ATL1c.1501C>A (p.Arg501=)
n.2839C>A
n.1422C>A
n.1835C>A
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
c.247C>A (p.Arg83=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628412C=CA2136287752ATL1c.1501C= (p.Arg501=)
n.2839C=
n.1422C=
n.1835C=
c.*2793C= (n.*2793C=)
c.247C= (p.Arg83=)
14g.50628412C>GCA389676427ATL1c.1501C>G (p.Arg501Gly)
n.2839C>G
n.1422C>G
n.1835C>G
c.*2793C>G (n.*2793C>G)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628412C>TCA389676428ATL1c.1501C>T (p.Arg501Ter)
n.2839C>T
n.1422C>T
n.1835C>T
c.*2793C>T (n.*2793C>T)
c.247C>T (p.Arg83Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628413G>ACA7180491ATL1c.1502G>A (p.Arg501Gln)
n.2840G>A
n.1423G>A
n.1836G>A
c.*2794G>A (n.*2794G>A)
c.248G>A (p.Arg83Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628413G>CCA389676429ATL1c.1502G>C (p.Arg501Pro)
n.2840G>C
n.1423G>C
n.1836G>C
c.*2794G>C (n.*2794G>C)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
 ClinVar dbSNP
14g.50628413G=CA2136287757ATL1c.1502G= (p.Arg501=)
n.2840G=
n.1423G=
n.1836G=
c.*2794G= (n.*2794G=)
c.248G= (p.Arg83=)
14g.50628413G>TCA389676430ATL1c.1502G>T (p.Arg501Leu)
n.2840G>T
n.1423G>T
n.1836G>T
c.*2794G>T (n.*2794G>T)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
14g.50628416_50628417delCA2580616609ATL1c.1505_1506del (p.Glu502AlafsTer?)
n.2843_2844del
n.1426_1427del
n.1839_1840del
c.1505_1506del (p.Glu502AlafsTer20)
c.*2797_*2798del (n.*2797_*2798del)
c.251_252del (p.Glu84AlafsTer20)
 ClinVar dbSNP
14g.50628414delCA2624806213ATL1c.1503del (p.Glu502SerfsTer5)
n.2841del
n.1424del
n.1837del
c.*2795del (n.*2795del)
c.249del (p.Glu84SerfsTer5)
 gnomAD v4
14g.50628414A>CCA486193362ATL1c.1503A>C (p.Arg501=)
n.2841A>C
n.1424A>C
n.1837A>C
c.*2795A>C (n.*2795A>C)
c.249A>C (p.Arg83=)
14g.50628414A>GCA486193363ATL1c.1503A>G (p.Arg501=)
n.2841A>G
n.1424A>G
n.1837A>G
c.*2795A>G (n.*2795A>G)
c.249A>G (p.Arg83=)
14g.50628414A>TCA486193364ATL1c.1503A>T (p.Arg501=)
n.2841A>T
n.1424A>T
n.1837A>T
c.*2795A>T (n.*2795A>T)
c.249A>T (p.Arg83=)
14g.50628415G>ACA389676431ATL1c.1504G>A (p.Glu502Lys)
n.2842G>A
n.1425G>A
n.1838G>A
c.*2796G>A (n.*2796G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
14g.50628415G>CCA389676432ATL1c.1504G>C (p.Glu502Gln)
n.2842G>C
n.1425G>C
n.1838G>C
c.*2796G>C (n.*2796G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628415G=CA2136287764ATL1c.1504G= (p.Glu502=)
n.2842G=
n.1425G=
n.1838G=
c.*2796G= (n.*2796G=)
c.250G= (p.Glu84=)
14g.50628415G>TCA389676433ATL1c.1504G>T (p.Glu502Ter)
n.2842G>T
n.1425G>T
n.1838G>T
c.*2796G>T (n.*2796G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
14g.50628415dupCA2580616610ATL1c.1504dup (p.Glu502GlyfsTer?)
n.2842dup
n.1425dup
n.1838dup
c.1504dup (p.Glu502GlyfsTer21)
c.*2796dup (n.*2796dup)
c.250dup (p.Glu84GlyfsTer21)
 ClinVar
14g.50628416A>CCA389676434ATL1c.1505A>C (p.Glu502Ala)
n.2843A>C
n.1426A>C
n.1839A>C
c.*2797A>C (n.*2797A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
14g.50628416A>GCA389676435ATL1c.1505A>G (p.Glu502Gly)
n.2843A>G
n.1426A>G
n.1839A>G
c.*2797A>G (n.*2797A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
14g.50628416A>TCA389676436ATL1c.1505A>T (p.Glu502Val)
n.2843A>T
n.1426A>T
n.1839A>T
c.*2797A>T (n.*2797A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
14g.50628417G>ACA486193365ATL1c.1506G>A (p.Glu502=)
n.2844G>A
n.1427G>A
n.1840G>A
c.*2798G>A (n.*2798G>A)
c.252G>A (p.Glu84=)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.50628417G>CCA389676437ATL1c.1506G>C (p.Glu502Asp)
n.2844G>C
n.1427G>C
n.1840G>C
c.*2798G>C (n.*2798G>C)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50628417G=CA2136287766ATL1c.1506G= (p.Glu502=)
n.2844G=
n.1427G=
n.1840G=
c.*2798G= (n.*2798G=)
c.252G= (p.Glu84=)
14g.50628417G>TCA389676438ATL1c.1506G>T (p.Glu502Asp)
n.2844G>T
n.1427G>T
n.1840G>T
c.*2798G>T (n.*2798G>T)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
14g.50628417_50628439delCA2624806219ATL1c.1506_1528del (p.Glu502AspfsTer?)
n.2844_2866del
n.1427_1449del
n.1840_1862del
c.1506_1528del (p.Glu502AspfsTer13)
c.*2798_*2820del (n.*2798_*2820del)
c.252_274del (p.Glu84AspfsTer13)
 gnomAD v4
14g.50628418C>ACA389676439ATL1c.1507C>A (p.Leu503Met)
n.2845C>A
n.1428C>A
n.1841C>A
c.*2799C>A (n.*2799C>A)
c.253C>A (p.Leu85Met)
14g.50628418C>GCA389676440ATL1c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.2845C>G
n.1428C>G
n.1841C>G
c.*2799C>G (n.*2799C>G)
c.253C>G (p.Leu85Val)
14g.50628418C>TCA486193366ATL1c.1507C>T (p.Leu503=)
n.2845C>T
n.1428C>T
n.1841C>T
c.*2799C>T (n.*2799C>T)
c.253C>T (p.Leu85=)
14g.50628419T>ACA389676441ATL1c.1508T>A (p.Leu503Gln)
n.2846T>A
n.1429T>A
n.1842T>A
c.*2800T>A (n.*2800T>A)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
14g.50628419T>CCA389676443ATL1c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.2846T>C
n.1429T>C
n.1842T>C
c.*2800T>C (n.*2800T>C)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
 ClinVar gnomAD v4
14g.50628419T>GCA389676442ATL1c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.2846T>G
n.1429T>G
n.1842T>G
c.*2800T>G (n.*2800T>G)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
14g.50628419_50628420delinsTGCA2136287770ATL1c.1508_1509delinsTG (p.Leu503=)
n.2846_2847delinsTG
n.1429_1430delinsTG
n.1842_1843delinsTG
c.*2800_*2801delinsTG (n.*2800_*2801delinsTG)
c.254_255delinsTG (p.Leu85=)
14g.50628420G>ACA486193367ATL1c.1509G>A (p.Leu503=)
n.2847G>A
n.1430G>A
n.1843G>A
c.*2801G>A (n.*2801G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
14g.50628420G>CCA486193368ATL1c.1509G>C (p.Leu503=)
n.2847G>C
n.1430G>C
n.1843G>C
c.*2801G>C (n.*2801G>C)
c.255G>C (p.Leu85=)
 gnomAD v4
14g.50628420G=CA2136287776ATL1c.1509G= (p.Leu503=)
n.2847G=
n.1430G=
n.1843G=
c.*2801G= (n.*2801G=)
c.255G= (p.Leu85=)
14g.50628420G>TCA486193369ATL1c.1509G>T (p.Leu503=)
n.2847G>T
n.1430G>T
n.1843G>T
c.*2801G>T (n.*2801G>T)
c.255G>T (p.Leu85=)
 dbSNP
14g.50628422delCA913190814ATL1c.1511del (p.Gly504GlufsTer3)
n.2849del
n.1432del
n.1845del
c.*2803del (n.*2803del)
c.257del (p.Gly86GlufsTer3)
 ClinVar dbSNP
14g.50628421G>ACA389676444ATL1c.1510G>A (p.Gly504Arg)
n.2848G>A
n.1431G>A
n.1844G>A
c.*2802G>A (n.*2802G>A)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
14g.50628421G>CCA389676445ATL1c.1510G>C (p.Gly504Arg)
n.2848G>C
n.1431G>C
n.1844G>C
c.*2802G>C (n.*2802G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
14g.50628421G>TCA389676446ATL1c.1510G>T (p.Gly504Ter)
n.2848G>T
n.1431G>T
n.1844G>T
c.*2802G>T (n.*2802G>T)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
14g.50628422G>ACA389676447ATL1c.1511G>A (p.Gly504Glu)
n.2849G>A
n.1432G>A
n.1845G>A
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628422G>CCA389676448ATL1c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.2849G>C
n.1432G>C
n.1845G>C
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
14g.50628422G=CA2136287779ATL1c.1511G= (p.Gly504=)
n.2849G=
n.1432G=
n.1845G=
c.*2803G= (n.*2803G=)
c.257G= (p.Gly86=)
14g.50628422G>TCA389676449ATL1c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.2849G>T
n.1432G>T
n.1845G>T
c.*2803G>T (n.*2803G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
14g.50628423A=CA2136287781ATL1c.1512A= (p.Gly504=)
n.2850A=
n.1433A=
n.1846A=
c.*2804A= (n.*2804A=)
c.258A= (p.Gly86=)
14g.50628423A>CCA486193370ATL1c.1512A>C (p.Gly504=)
n.2850A>C
n.1433A>C
n.1846A>C
c.*2804A>C (n.*2804A>C)
c.258A>C (p.Gly86=)
14g.50628423A>GCA486193371ATL1c.1512A>G (p.Gly504=)
n.2850A>G
n.1433A>G
n.1846A>G
c.*2804A>G (n.*2804A>G)
c.258A>G (p.Gly86=)
 ClinVar
14g.50628423A>TCA486193372ATL1c.1512A>T (p.Gly504=)
n.2850A>T
n.1433A>T
n.1846A>T
c.*2804A>T (n.*2804A>T)
c.258A>T (p.Gly86=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628424G>ACA389676450ATL1c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.2851G>A
n.1434G>A
n.1847G>A
c.*2805G>A (n.*2805G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
14g.50628424G>CCA389676451ATL1c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.2851G>C
n.1434G>C
n.1847G>C
c.*2805G>C (n.*2805G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
14g.50628424G>TCA389676452ATL1c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.2851G>T
n.1434G>T
n.1847G>T
c.*2805G>T (n.*2805G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
14g.50628425C>ACA389676453ATL1c.1514C>A (p.Ala505Asp)
n.2852C>A
n.1435C>A
n.1848C>A
c.*2806C>A (n.*2806C>A)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
 gnomAD v4
14g.50628425C=CA2136287784ATL1c.1514C= (p.Ala505=)
n.2852C=
n.1435C=
n.1848C=
c.*2806C= (n.*2806C=)
c.260C= (p.Ala87=)
14g.50628425C>GCA389676454ATL1c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.2852C>G
n.1435C>G
n.1848C>G
c.*2806C>G (n.*2806C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628425C>TCA389676455ATL1c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.2852C>T
n.1435C>T
n.1848C>T
c.*2806C>T (n.*2806C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
14g.50628426T>ACA486193373ATL1c.1515T>A (p.Ala505=)
n.2853T>A
n.1436T>A
n.1849T>A
c.*2807T>A (n.*2807T>A)
c.261T>A (p.Ala87=)
14g.50628426T>CCA260794999ATL1c.1515T>C (p.Ala505=)
n.2853T>C
n.1436T>C
n.1849T>C
c.*2807T>C (n.*2807T>C)
c.261T>C (p.Ala87=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50628426T>GCA486193374ATL1c.1515T>G (p.Ala505=)
n.2853T>G
n.1436T>G
n.1849T>G
c.*2807T>G (n.*2807T>G)
c.261T>G (p.Ala87=)
14g.50628426T=CA2136287786ATL1c.1515T= (p.Ala505=)
n.2853T=
n.1436T=
n.1849T=
c.*2807T= (n.*2807T=)
c.261T= (p.Ala87=)
14g.50628427delCA2573053916ATL1c.1516del (p.Val506Ter)
n.2854del
n.1437del
n.1850del
c.*2808del (n.*2808del)
c.262del (p.Val88Ter)
 ClinVar dbSNP
14g.50628427G>ACA389676456ATL1c.1516G>A (p.Val506Ile)
n.2854G>A
n.1437G>A
n.1850G>A
c.*2808G>A (n.*2808G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628427G>CCA389676458ATL1c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.2854G>C
n.1437G>C
n.1850G>C
c.*2808G>C (n.*2808G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
14g.50628427G=CA2136287790ATL1c.1516G= (p.Val506=)
n.2854G=
n.1437G=
n.1850G=
c.*2808G= (n.*2808G=)
c.262G= (p.Val88=)
14g.50628427G>TCA389676457ATL1c.1516G>T (p.Val506Leu)
n.2854G>T
n.1437G>T
n.1850G>T
c.*2808G>T (n.*2808G>T)
c.262G>T (p.Val88Leu)
14g.50628428T>ACA389676459ATL1c.1517T>A (p.Val506Glu)
n.2855T>A
n.1438T>A
n.1851T>A
c.*2809T>A (n.*2809T>A)
c.263T>A (p.Val88Glu)
14g.50628428T>CCA7180492ATL1c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.2855T>C
n.1438T>C
n.1851T>C
c.*2809T>C (n.*2809T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628428T>GCA389676460ATL1c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.2855T>G
n.1438T>G
n.1851T>G
c.*2809T>G (n.*2809T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
14g.50628428T=CA2136287793ATL1c.1517T= (p.Val506=)
n.2855T=
n.1438T=
n.1851T=
c.*2809T= (n.*2809T=)
c.263T= (p.Val88=)

Number of alleles fetched