Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50628274_50628276dupCA2624806055ATL1c.1363_1365dup (p.Ile455_Phe456insIle)
n.2701_2703dup
n.1284_1286dup
n.1697_1699dup
c.*2655_*2657dup (n.*2655_*2657dup)
c.109_111dup (p.Ile37_Phe38insIle)
 gnomAD v4
14g.50628274A>CCA389676122ATL1c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.2701A>C
n.1284A>C
n.1697A>C
c.*2655A>C (n.*2655A>C)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
14g.50628274A>GCA389676123ATL1c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.2701A>G
n.1284A>G
n.1697A>G
c.*2655A>G (n.*2655A>G)
c.109A>G (p.Ile37Val)
14g.50628274A>TCA389676124ATL1c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.2701A>T
n.1284A>T
n.1697A>T
c.*2655A>T (n.*2655A>T)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
14g.50628275T>ACA389676127ATL1c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.2702T>A
n.1285T>A
n.1698T>A
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
14g.50628275T>CCA389676125ATL1c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.2702T>C
n.1285T>C
n.1698T>C
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
14g.50628275T>GCA389676126ATL1c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.2702T>G
n.1285T>G
n.1698T>G
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
14g.50628276C>ACA486192955ATL1c.1365C>A (p.Ile455=)
n.2703C>A
n.1286C>A
n.1699C>A
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
c.111C>A (p.Ile37=)
14g.50628276C=CA2136287601ATL1c.1365C= (p.Ile455=)
n.2703C=
n.1286C=
n.1699C=
c.*2657C= (n.*2657C=)
c.111C= (p.Ile37=)
14g.50628276C>GCA389676128ATL1c.1365C>G (p.Ile455Met)
n.2703C>G
n.1286C>G
n.1699C>G
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
c.111C>G (p.Ile37Met)
14g.50628276C>TCA260794795ATL1c.1365C>T (p.Ile455=)
n.2703C>T
n.1286C>T
n.1699C>T
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.111C>T (p.Ile37=)
 dbSNP
14g.50628277T>ACA389676129ATL1c.1366T>A (p.Phe456Ile)
n.2704T>A
n.1287T>A
n.1700T>A
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
14g.50628277T>CCA389676130ATL1c.1366T>C (p.Phe456Leu)
n.2704T>C
n.1287T>C
n.1700T>C
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
14g.50628277T>GCA389676131ATL1c.1366T>G (p.Phe456Val)
n.2704T>G
n.1287T>G
n.1700T>G
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
c.112T>G (p.Phe38Val)
14g.50628278T>ACA389676132ATL1c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.2705T>A
n.1288T>A
n.1701T>A
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
14g.50628278T>CCA389676133ATL1c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.2705T>C
n.1288T>C
n.1701T>C
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
14g.50628278T>GCA389676134ATL1c.1367T>G (p.Phe456Cys)
n.2705T>G
n.1288T>G
n.1701T>G
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
 gnomAD v4
14g.50628279T>ACA389676135ATL1c.1368T>A (p.Phe456Leu)
n.2706T>A
n.1289T>A
n.1702T>A
c.*2660T>A (n.*2660T>A)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
14g.50628279T>CCA486192968ATL1c.1368T>C (p.Phe456=)
n.2706T>C
n.1289T>C
n.1702T>C
c.*2660T>C (n.*2660T>C)
c.114T>C (p.Phe38=)
14g.50628279T>GCA389676136ATL1c.1368T>G (p.Phe456Leu)
n.2706T>G
n.1289T>G
n.1702T>G
c.*2660T>G (n.*2660T>G)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
14g.50628280A>CCA389676139ATL1c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.2707A>C
n.1290A>C
n.1703A>C
c.*2661A>C (n.*2661A>C)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
14g.50628280A>GCA389676138ATL1c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.2707A>G
n.1290A>G
n.1703A>G
c.*2661A>G (n.*2661A>G)
c.115A>G (p.Ile39Val)
 ClinVar gnomAD v4
14g.50628280A>TCA389676137ATL1c.1369A>T (p.Ile457Phe)
n.2707A>T
n.1290A>T
n.1703A>T
c.*2661A>T (n.*2661A>T)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
14g.50628281T>ACA389676140ATL1c.1370T>A (p.Ile457Asn)
n.2708T>A
n.1291T>A
n.1704T>A
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
14g.50628281T>CCA389676142ATL1c.1370T>C (p.Ile457Thr)
n.2708T>C
n.1291T>C
n.1704T>C
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
 ClinVar
14g.50628281T>GCA389676141ATL1c.1370T>G (p.Ile457Ser)
n.2708T>G
n.1291T>G
n.1704T>G
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
14g.50628282C>ACA486192981ATL1c.1371C>A (p.Ile457=)
n.2709C>A
n.1292C>A
n.1705C>A
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.117C>A (p.Ile39=)
14g.50628282C>GCA389676143ATL1c.1371C>G (p.Ile457Met)
n.2709C>G
n.1292C>G
n.1705C>G
c.*2663C>G (n.*2663C>G)
c.117C>G (p.Ile39Met)
14g.50628282C>TCA486192978ATL1c.1371C>T (p.Ile457=)
n.2709C>T
n.1292C>T
n.1705C>T
c.*2663C>T (n.*2663C>T)
c.117C>T (p.Ile39=)
14g.50628283A>CCA389676145ATL1c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.2710A>C
n.1293A>C
n.1706A>C
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
14g.50628283A>GCA389676144ATL1c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.2710A>G
n.1293A>G
n.1706A>G
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
14g.50628283A>TCA389676146ATL1c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.2710A>T
n.1293A>T
n.1706A>T
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
14g.50628284C>ACA389676147ATL1c.1373C>A (p.Thr458Lys)
n.2711C>A
n.1294C>A
n.1707C>A
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
14g.50628284C>GCA389676148ATL1c.1373C>G (p.Thr458Arg)
n.2711C>G
n.1294C>G
n.1707C>G
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
14g.50628284C>TCA389676149ATL1c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.2711C>T
n.1294C>T
n.1707C>T
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
14g.50628285A=CA2136287605ATL1c.1374A= (p.Thr458=)
n.2712A=
n.1295A=
n.1708A=
c.*2666A= (n.*2666A=)
c.120A= (p.Thr40=)
14g.50628285A>CCA486192989ATL1c.1374A>C (p.Thr458=)
n.2712A>C
n.1295A>C
n.1708A>C
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.120A>C (p.Thr40=)
14g.50628285A>GCA260794798ATL1c.1374A>G (p.Thr458=)
n.2712A>G
n.1295A>G
n.1708A>G
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.120A>G (p.Thr40=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628285A>TCA486192992ATL1c.1374A>T (p.Thr458=)
n.2712A>T
n.1295A>T
n.1708A>T
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.120A>T (p.Thr40=)
14g.50628286T>ACA389676150ATL1c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
n.2713T>A
n.1296T>A
n.1709T>A
c.*2667T>A (n.*2667T>A)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
14g.50628286T>CCA389676151ATL1c.1375T>C (p.Tyr459His)
n.2713T>C
n.1296T>C
n.1709T>C
c.*2667T>C (n.*2667T>C)
c.121T>C (p.Tyr41His)
 gnomAD v4
14g.50628286T>GCA389676152ATL1c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
n.2713T>G
n.1296T>G
n.1709T>G
c.*2667T>G (n.*2667T>G)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
14g.50628286dupCA2624806062ATL1c.1375dup (p.Tyr459LeufsTer17)
n.2713dup
n.1296dup
n.1709dup
c.*2667dup (n.*2667dup)
c.121dup (p.Tyr41LeufsTer17)
 gnomAD v4
14g.50628287A>CCA389676153ATL1c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
n.2714A>C
n.1297A>C
n.1710A>C
c.*2668A>C (n.*2668A>C)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
14g.50628287A>GCA389676154ATL1c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
n.2714A>G
n.1297A>G
n.1710A>G
c.*2668A>G (n.*2668A>G)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
 ClinVar
14g.50628287A>TCA389676155ATL1c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
n.2714A>T
n.1297A>T
n.1710A>T
c.*2668A>T (n.*2668A>T)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
14g.50628288T>ACA389676156ATL1c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
n.2715T>A
n.1298T>A
n.1711T>A
c.*2669T>A (n.*2669T>A)
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
14g.50628288T>CCA7180474ATL1c.1377T>C (p.Tyr459=)
n.2715T>C
n.1298T>C
n.1711T>C
c.*2669T>C (n.*2669T>C)
c.123T>C (p.Tyr41=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628288T>GCA389676157ATL1c.1377T>G (p.Tyr459Ter)
n.2715T>G
n.1298T>G
n.1711T>G
c.*2669T>G (n.*2669T>G)
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
14g.50628288T=CA2136287607ATL1c.1377T= (p.Tyr459=)
n.2715T=
n.1298T=
n.1711T=
c.*2669T= (n.*2669T=)
c.123T= (p.Tyr41=)
14g.50628289G>ACA389676160ATL1c.1378G>A (p.Val460Met)
n.2716G>A
n.1299G>A
n.1712G>A
c.*2670G>A (n.*2670G>A)
c.124G>A (p.Val42Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628289G>CCA389676158ATL1c.1378G>C (p.Val460Leu)
n.2716G>C
n.1299G>C
n.1712G>C
c.*2670G>C (n.*2670G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
14g.50628289G=CA2136287611ATL1c.1378G= (p.Val460=)
n.2716G=
n.1299G=
n.1712G=
c.*2670G= (n.*2670G=)
c.124G= (p.Val42=)
14g.50628289G>TCA389676159ATL1c.1378G>T (p.Val460Leu)
n.2716G>T
n.1299G>T
n.1712G>T
c.*2670G>T (n.*2670G>T)
c.124G>T (p.Val42Leu)
14g.50628290T>ACA389676161ATL1c.1379T>A (p.Val460Glu)
n.2717T>A
n.1300T>A
n.1713T>A
c.*2671T>A (n.*2671T>A)
c.125T>A (p.Val42Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.50628290T>CCA389676162ATL1c.1379T>C (p.Val460Ala)
n.2717T>C
n.1300T>C
n.1713T>C
c.*2671T>C (n.*2671T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
14g.50628290T>GCA389676163ATL1c.1379T>G (p.Val460Gly)
n.2717T>G
n.1300T>G
n.1713T>G
c.*2671T>G (n.*2671T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
14g.50628290T=CA2136287613ATL1c.1379T= (p.Val460=)
n.2717T=
n.1300T=
n.1713T=
c.*2671T= (n.*2671T=)
c.125T= (p.Val42=)
14g.50628291G>ACA486193008ATL1c.1380G>A (p.Val460=)
n.2718G>A
n.1301G>A
n.1714G>A
c.*2672G>A (n.*2672G>A)
c.126G>A (p.Val42=)
14g.50628291G>CCA486193010ATL1c.1380G>C (p.Val460=)
n.2718G>C
n.1301G>C
n.1714G>C
c.*2672G>C (n.*2672G>C)
c.126G>C (p.Val42=)
14g.50628291G>TCA486193012ATL1c.1380G>T (p.Val460=)
n.2718G>T
n.1301G>T
n.1714G>T
c.*2672G>T (n.*2672G>T)
c.126G>T (p.Val42=)
14g.50628292A>CCA389676164ATL1c.1381A>C (p.Ile461Leu)
n.2719A>C
n.1302A>C
n.1715A>C
c.*2673A>C (n.*2673A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
14g.50628292A>GCA389676165ATL1c.1381A>G (p.Ile461Val)
n.2719A>G
n.1302A>G
n.1715A>G
c.*2673A>G (n.*2673A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
14g.50628292A>TCA389676166ATL1c.1381A>T (p.Ile461Phe)
n.2719A>T
n.1302A>T
n.1715A>T
c.*2673A>T (n.*2673A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
14g.50628293T>ACA389676167ATL1c.1382T>A (p.Ile461Asn)
n.2720T>A
n.1303T>A
n.1716T>A
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
14g.50628293T>CCA389676168ATL1c.1382T>C (p.Ile461Thr)
n.2720T>C
n.1303T>C
n.1716T>C
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
14g.50628293T>GCA389676169ATL1c.1382T>G (p.Ile461Ser)
n.2720T>G
n.1303T>G
n.1716T>G
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
14g.50628294T>ACA486193020ATL1c.1383T>A (p.Ile461=)
n.2721T>A
n.1304T>A
n.1717T>A
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
c.129T>A (p.Ile43=)
14g.50628294T>CCA486193022ATL1c.1383T>C (p.Ile461=)
n.2721T>C
n.1304T>C
n.1717T>C
c.*2675T>C (n.*2675T>C)
c.129T>C (p.Ile43=)
14g.50628294T>GCA389676170ATL1c.1383T>G (p.Ile461Met)
n.2721T>G
n.1304T>G
n.1717T>G
c.*2675T>G (n.*2675T>G)
c.129T>G (p.Ile43Met)
14g.50628295G>ACA389676173ATL1c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.2722G>A
n.1305G>A
n.1718G>A
c.*2676G>A (n.*2676G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
14g.50628295G>CCA389676172ATL1c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.2722G>C
n.1305G>C
n.1718G>C
c.*2676G>C (n.*2676G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
14g.50628295G>TCA389676171ATL1c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.2722G>T
n.1305G>T
n.1718G>T
c.*2676G>T (n.*2676G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
14g.50628296C>ACA389676174ATL1c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.2723C>A
n.1306C>A
n.1719C>A
c.*2677C>A (n.*2677C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
14g.50628296C>GCA389676175ATL1c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.2723C>G
n.1306C>G
n.1719C>G
c.*2677C>G (n.*2677C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
14g.50628296C>TCA389676176ATL1c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.2723C>T
n.1306C>T
n.1719C>T
c.*2677C>T (n.*2677C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
14g.50628297T>ACA486193032ATL1c.1386T>A (p.Ala462=)
n.2724T>A
n.1307T>A
n.1720T>A
c.*2678T>A (n.*2678T>A)
c.132T>A (p.Ala44=)
14g.50628297T>CCA486193034ATL1c.1386T>C (p.Ala462=)
n.2724T>C
n.1307T>C
n.1720T>C
c.*2678T>C (n.*2678T>C)
c.132T>C (p.Ala44=)
14g.50628297T>GCA486193036ATL1c.1386T>G (p.Ala462=)
n.2724T>G
n.1307T>G
n.1720T>G
c.*2678T>G (n.*2678T>G)
c.132T>G (p.Ala44=)
14g.50628298G>ACA389676177ATL1c.1387G>A (p.Gly463Ser)
n.2725G>A
n.1308G>A
n.1721G>A
c.*2679G>A (n.*2679G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
14g.50628298G>CCA389676178ATL1c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.2725G>C
n.1308G>C
n.1721G>C
c.*2679G>C (n.*2679G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
14g.50628298G>TCA389676179ATL1c.1387G>T (p.Gly463Cys)
n.2725G>T
n.1308G>T
n.1721G>T
c.*2679G>T (n.*2679G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
14g.50628299G>ACA389676180ATL1c.1388G>A (p.Gly463Asp)
n.2726G>A
n.1309G>A
n.1722G>A
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
14g.50628299G>CCA389676181ATL1c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.2726G>C
n.1309G>C
n.1722G>C
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
14g.50628299G>TCA389676182ATL1c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.2726G>T
n.1309G>T
n.1722G>T
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
14g.50628300T>ACA486193043ATL1c.1389T>A (p.Gly463=)
n.2727T>A
n.1310T>A
n.1723T>A
c.*2681T>A (n.*2681T>A)
c.135T>A (p.Gly45=)
14g.50628300T>CCA486193045ATL1c.1389T>C (p.Gly463=)
n.2727T>C
n.1310T>C
n.1723T>C
c.*2681T>C (n.*2681T>C)
c.135T>C (p.Gly45=)
14g.50628300T>GCA486193047ATL1c.1389T>G (p.Gly463=)
n.2727T>G
n.1310T>G
n.1723T>G
c.*2681T>G (n.*2681T>G)
c.135T>G (p.Gly45=)
14g.50628301G>ACA389676183ATL1c.1390G>A (p.Val464Met)
n.2728G>A
n.1311G>A
n.1724G>A
c.*2682G>A (n.*2682G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
 gnomAD v4
14g.50628301G>CCA389676184ATL1c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.2728G>C
n.1311G>C
n.1724G>C
c.*2682G>C (n.*2682G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
14g.50628301G>TCA389676185ATL1c.1390G>T (p.Val464Leu)
n.2728G>T
n.1311G>T
n.1724G>T
c.*2682G>T (n.*2682G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
14g.50628302T>ACA389676188ATL1c.1391T>A (p.Val464Glu)
n.2729T>A
n.1312T>A
n.1725T>A
c.*2683T>A (n.*2683T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
14g.50628302T>CCA389676186ATL1c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.2729T>C
n.1312T>C
n.1725T>C
c.*2683T>C (n.*2683T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
 dbSNP
14g.50628302T>GCA389676187ATL1c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.2729T>G
n.1312T>G
n.1725T>G
c.*2683T>G (n.*2683T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
14g.50628302T=CA2136287619ATL1c.1391T= (p.Val464=)
n.2729T=
n.1312T=
n.1725T=
c.*2683T= (n.*2683T=)
c.137T= (p.Val46=)
14g.50628303G>ACA486193060ATL1c.1392G>A (p.Val464=)
n.2730G>A
n.1313G>A
n.1726G>A
c.*2684G>A (n.*2684G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
 gnomAD v4
14g.50628303G>CCA486193058ATL1c.1392G>C (p.Val464=)
n.2730G>C
n.1313G>C
n.1726G>C
c.*2684G>C (n.*2684G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
 ClinVar
14g.50628303G>TCA486193056ATL1c.1392G>T (p.Val464=)
n.2730G>T
n.1313G>T
n.1726G>T
c.*2684G>T (n.*2684G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
 gnomAD v4
14g.50628304A>CCA389676189ATL1c.1393A>C (p.Thr465Pro)
n.2731A>C
n.1314A>C
n.1727A>C
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
14g.50628304A>GCA389676190ATL1c.1393A>G (p.Thr465Ala)
n.2731A>G
n.1314A>G
n.1727A>G
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
 gnomAD v4
14g.50628304A>TCA389676191ATL1c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.2731A>T
n.1314A>T
n.1727A>T
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
14g.50628305C>ACA389676192ATL1c.1394C>A (p.Thr465Asn)
n.2732C>A
n.1315C>A
n.1728C>A
c.*2686C>A (n.*2686C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628305C=CA2136287623ATL1c.1394C= (p.Thr465=)
n.2732C=
n.1315C=
n.1728C=
c.*2686C= (n.*2686C=)
c.140C= (p.Thr47=)
14g.50628305C>GCA389676193ATL1c.1394C>G (p.Thr465Ser)
n.2732C>G
n.1315C>G
n.1728C>G
c.*2686C>G (n.*2686C>G)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
 dbSNP
14g.50628305C>TCA389676194ATL1c.1394C>T (p.Thr465Ile)
n.2732C>T
n.1315C>T
n.1728C>T
c.*2686C>T (n.*2686C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
14g.50628306T>ACA486193067ATL1c.1395T>A (p.Thr465=)
n.2733T>A
n.1316T>A
n.1729T>A
c.*2687T>A (n.*2687T>A)
c.141T>A (p.Thr47=)
 gnomAD v4
14g.50628306T>CCA486193069ATL1c.1395T>C (p.Thr465=)
n.2733T>C
n.1316T>C
n.1729T>C
c.*2687T>C (n.*2687T>C)
c.141T>C (p.Thr47=)
14g.50628306T>GCA486193071ATL1c.1395T>G (p.Thr465=)
n.2733T>G
n.1316T>G
n.1729T>G
c.*2687T>G (n.*2687T>G)
c.141T>G (p.Thr47=)
14g.50628307G>ACA389676195ATL1c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.2734G>A
n.1317G>A
n.1730G>A
c.*2688G>A (n.*2688G>A)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
14g.50628307G>CCA389676196ATL1c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.2734G>C
n.1317G>C
n.1730G>C
c.*2688G>C (n.*2688G>C)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
14g.50628307G>TCA389676197ATL1c.1396G>T (p.Gly466Ter)
n.2734G>T
n.1317G>T
n.1730G>T
c.*2688G>T (n.*2688G>T)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
14g.50628308G>ACA389676198ATL1c.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.2735G>A
n.1318G>A
n.1731G>A
c.*2689G>A (n.*2689G>A)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
14g.50628308G>CCA260794805ATL1c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.2735G>C
n.1318G>C
n.1731G>C
c.*2689G>C (n.*2689G>C)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
 dbSNP
14g.50628308G=CA2136287628ATL1c.1397G= (p.Gly466=)
n.2735G=
n.1318G=
n.1731G=
c.*2689G= (n.*2689G=)
c.143G= (p.Gly48=)
14g.50628308G>TCA389676199ATL1c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.2735G>T
n.1318G>T
n.1731G>T
c.*2689G>T (n.*2689G>T)
c.143G>T (p.Gly48Val)
14g.50628309A>CCA486193080ATL1c.1398A>C (p.Gly466=)
n.2736A>C
n.1319A>C
n.1732A>C
c.*2690A>C (n.*2690A>C)
c.144A>C (p.Gly48=)
14g.50628309A>GCA486193084ATL1c.1398A>G (p.Gly466=)
n.2736A>G
n.1319A>G
n.1732A>G
c.*2690A>G (n.*2690A>G)
c.144A>G (p.Gly48=)
14g.50628309A>TCA486193082ATL1c.1398A>T (p.Gly466=)
n.2736A>T
n.1319A>T
n.1732A>T
c.*2690A>T (n.*2690A>T)
c.144A>T (p.Gly48=)
14g.50628310T>ACA389676201ATL1c.1399T>A (p.Phe467Ile)
n.2737T>A
n.1320T>A
n.1733T>A
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
 gnomAD v4
14g.50628310T>CCA389676202ATL1c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.2737T>C
n.1320T>C
n.1733T>C
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
14g.50628310T>GCA389676200ATL1c.1399T>G (p.Phe467Val)
n.2737T>G
n.1320T>G
n.1733T>G
c.*2691T>G (n.*2691T>G)
c.145T>G (p.Phe49Val)
14g.50628311T>ACA389676205ATL1c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
n.2738T>A
n.1321T>A
n.1734T>A
c.*2692T>A (n.*2692T>A)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
14g.50628311T>CCA389676203ATL1c.1400T>C (p.Phe467Ser)
n.2738T>C
n.1321T>C
n.1734T>C
c.*2692T>C (n.*2692T>C)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
14g.50628311T>GCA389676204ATL1c.1400T>G (p.Phe467Cys)
n.2738T>G
n.1321T>G
n.1734T>G
c.*2692T>G (n.*2692T>G)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
14g.50628312C>ACA389676206ATL1c.1401C>A (p.Phe467Leu)
n.2739C>A
n.1322C>A
n.1735C>A
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
14g.50628312C=CA2136287631ATL1c.1401C= (p.Phe467=)
n.2739C=
n.1322C=
n.1735C=
c.*2693C= (n.*2693C=)
c.147C= (p.Phe49=)
14g.50628312C>GCA389676207ATL1c.1401C>G (p.Phe467Leu)
n.2739C>G
n.1322C>G
n.1735C>G
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
14g.50628312C>TCA260794808ATL1c.1401C>T (p.Phe467=)
n.2739C>T
n.1322C>T
n.1735C>T
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.147C>T (p.Phe49=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628313A>CCA389676208ATL1c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.2740A>C
n.1323A>C
n.1736A>C
c.*2694A>C (n.*2694A>C)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
14g.50628313A>GCA389676209ATL1c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.2740A>G
n.1323A>G
n.1736A>G
c.*2694A>G (n.*2694A>G)
c.148A>G (p.Ile50Val)
14g.50628313A>TCA389676210ATL1c.1402A>T (p.Ile468Phe)
n.2740A>T
n.1323A>T
n.1736A>T
c.*2694A>T (n.*2694A>T)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
14g.50628314T>ACA389676211ATL1c.1403T>A (p.Ile468Asn)
n.2741T>A
n.1324T>A
n.1737T>A
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
14g.50628314T>CCA389676212ATL1c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.2741T>C
n.1324T>C
n.1737T>C
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628314T>GCA389676213ATL1c.1403T>G (p.Ile468Ser)
n.2741T>G
n.1324T>G
n.1737T>G
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
14g.50628314T=CA2136287634ATL1c.1403T= (p.Ile468=)
n.2741T=
n.1324T=
n.1737T=
c.*2695T= (n.*2695T=)
c.149T= (p.Ile50=)
14g.50628315T>ACA486193101ATL1c.1404T>A (p.Ile468=)
n.2742T>A
n.1325T>A
n.1738T>A
c.*2696T>A (n.*2696T>A)
c.150T>A (p.Ile50=)
14g.50628315T>CCA486193103ATL1c.1404T>C (p.Ile468=)
n.2742T>C
n.1325T>C
n.1738T>C
c.*2696T>C (n.*2696T>C)
c.150T>C (p.Ile50=)
 gnomAD v4
14g.50628315T>GCA389676214ATL1c.1404T>G (p.Ile468Met)
n.2742T>G
n.1325T>G
n.1738T>G
c.*2696T>G (n.*2696T>G)
c.150T>G (p.Ile50Met)
14g.50628316G>ACA389676217ATL1c.1405G>A (p.Gly469Ser)
n.2743G>A
n.1326G>A
n.1739G>A
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
 dbSNP
14g.50628316G>CCA389676216ATL1c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.2743G>C
n.1326G>C
n.1739G>C
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
14g.50628316G=CA2136287638ATL1c.1405G= (p.Gly469=)
n.2743G=
n.1326G=
n.1739G=
c.*2697G= (n.*2697G=)
c.151G= (p.Gly51=)
14g.50628316G>TCA389676215ATL1c.1405G>T (p.Gly469Cys)
n.2743G>T
n.1326G>T
n.1739G>T
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
14g.50628317G>ACA389676218ATL1c.1406G>A (p.Gly469Asp)
n.2744G>A
n.1327G>A
n.1740G>A
c.*2698G>A (n.*2698G>A)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
14g.50628317G>CCA389676219ATL1c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.2744G>C
n.1327G>C
n.1740G>C
c.*2698G>C (n.*2698G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
14g.50628317G>TCA389676220ATL1c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.2744G>T
n.1327G>T
n.1740G>T
c.*2698G>T (n.*2698G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
14g.50628318T>ACA486193110ATL1c.1407T>A (p.Gly469=)
n.2745T>A
n.1328T>A
n.1741T>A
c.*2699T>A (n.*2699T>A)
c.153T>A (p.Gly51=)
14g.50628318T>CCA486193112ATL1c.1407T>C (p.Gly469=)
n.2745T>C
n.1328T>C
n.1741T>C
c.*2699T>C (n.*2699T>C)
c.153T>C (p.Gly51=)
14g.50628318T>GCA486193114ATL1c.1407T>G (p.Gly469=)
n.2745T>G
n.1328T>G
n.1741T>G
c.*2699T>G (n.*2699T>G)
c.153T>G (p.Gly51=)
14g.50628319T>ACA389676221ATL1c.1408T>A (p.Leu470Met)
n.2746T>A
n.1329T>A
n.1742T>A
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.154T>A (p.Leu52Met)
14g.50628319T>CCA486193118ATL1c.1408T>C (p.Leu470=)
n.2746T>C
n.1329T>C
n.1742T>C
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.154T>C (p.Leu52=)
 dbSNP gnomAD v2
14g.50628319T>GCA389676222ATL1c.1408T>G (p.Leu470Val)
n.2746T>G
n.1329T>G
n.1742T>G
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
c.154T>G (p.Leu52Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628319T=CA2136287641ATL1c.1408T= (p.Leu470=)
n.2746T=
n.1329T=
n.1742T=
c.*2700T= (n.*2700T=)
c.154T= (p.Leu52=)
14g.50628320T>ACA389676223ATL1c.1409T>A (p.Leu470Ter)
n.2747T>A
n.1330T>A
n.1743T>A
c.*2701T>A (n.*2701T>A)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
14g.50628320T>CCA389676224ATL1c.1409T>C (p.Leu470Ser)
n.2747T>C
n.1330T>C
n.1743T>C
c.*2701T>C (n.*2701T>C)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
14g.50628320T>GCA389676225ATL1c.1409T>G (p.Leu470Trp)
n.2747T>G
n.1330T>G
n.1743T>G
c.*2701T>G (n.*2701T>G)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
14g.50628321G>ACA486193123ATL1c.1410G>A (p.Leu470=)
n.2748G>A
n.1331G>A
n.1744G>A
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50628321G>CCA389676226ATL1c.1410G>C (p.Leu470Phe)
n.2748G>C
n.1331G>C
n.1744G>C
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
14g.50628321G=CA2136287646ATL1c.1410G= (p.Leu470=)
n.2748G=
n.1331G=
n.1744G=
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.156G= (p.Leu52=)
14g.50628321G>TCA389676227ATL1c.1410G>T (p.Leu470Phe)
n.2748G>T
n.1331G>T
n.1744G>T
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
14g.50628322G>ACA389676228ATL1c.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.2749G>A
n.1332G>A
n.1745G>A
c.*2703G>A (n.*2703G>A)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
14g.50628322G>CCA389676229ATL1c.1411G>C (p.Asp471His)
n.2749G>C
n.1332G>C
n.1745G>C
c.*2703G>C (n.*2703G>C)
c.157G>C (p.Asp53His)
14g.50628322G>TCA389676230ATL1c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.2749G>T
n.1332G>T
n.1745G>T
c.*2703G>T (n.*2703G>T)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
14g.50628323A=CA2136287648ATL1c.1412A= (p.Asp471=)
n.2750A=
n.1333A=
n.1746A=
c.*2704A= (n.*2704A=)
c.158A= (p.Asp53=)
14g.50628323A>CCA389676232ATL1c.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.2750A>C
n.1333A>C
n.1746A>C
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
14g.50628323A>GCA7180475ATL1c.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.2750A>G
n.1333A>G
n.1746A>G
c.*2704A>G (n.*2704A>G)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628323A>TCA389676231ATL1c.1412A>T (p.Asp471Val)
n.2750A>T
n.1333A>T
n.1746A>T
c.*2704A>T (n.*2704A>T)
c.158A>T (p.Asp53Val)
14g.50628324C>ACA389676233ATL1c.1413C>A (p.Asp471Glu)
n.2751C>A
n.1334C>A
n.1747C>A
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
14g.50628324C>GCA389676234ATL1c.1413C>G (p.Asp471Glu)
n.2751C>G
n.1334C>G
n.1747C>G
c.*2705C>G (n.*2705C>G)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
14g.50628324C>TCA486193133ATL1c.1413C>T (p.Asp471=)
n.2751C>T
n.1334C>T
n.1747C>T
c.*2705C>T (n.*2705C>T)
c.159C>T (p.Asp53=)
14g.50628325A=CA2136287651ATL1c.1414A= (p.Ile472=)
n.2752A=
n.1335A=
n.1748A=
c.*2706A= (n.*2706A=)
c.160A= (p.Ile54=)
14g.50628325A>CCA389676235ATL1c.1414A>C (p.Ile472Leu)
n.2752A>C
n.1335A>C
n.1748A>C
c.*2706A>C (n.*2706A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
14g.50628325A>GCA7180476ATL1c.1414A>G (p.Ile472Val)
n.2752A>G
n.1335A>G
n.1748A>G
c.*2706A>G (n.*2706A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628325A>TCA389676236ATL1c.1414A>T (p.Ile472Phe)
n.2752A>T
n.1335A>T
n.1748A>T
c.*2706A>T (n.*2706A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
14g.50628326T>ACA389676237ATL1c.1415T>A (p.Ile472Asn)
n.2753T>A
n.1336T>A
n.1749T>A
c.*2707T>A (n.*2707T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
14g.50628326T>CCA389676238ATL1c.1415T>C (p.Ile472Thr)
n.2753T>C
n.1336T>C
n.1749T>C
c.*2707T>C (n.*2707T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
14g.50628326T>GCA7180477ATL1c.1415T>G (p.Ile472Ser)
n.2753T>G
n.1336T>G
n.1749T>G
c.*2707T>G (n.*2707T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.50628326T=CA2136287656ATL1c.1415T= (p.Ile472=)
n.2753T=
n.1336T=
n.1749T=
c.*2707T= (n.*2707T=)
c.161T= (p.Ile54=)
14g.50628327C>ACA486193142ATL1c.1416C>A (p.Ile472=)
n.2754C>A
n.1337C>A
n.1750C>A
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
14g.50628327C>GCA389676239ATL1c.1416C>G (p.Ile472Met)
n.2754C>G
n.1337C>G
n.1750C>G
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
14g.50628327C>TCA486193144ATL1c.1416C>T (p.Ile472=)
n.2754C>T
n.1337C>T
n.1750C>T
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
14g.50628328A>CCA389676240ATL1c.1417A>C (p.Ile473Leu)
n.2755A>C
n.1338A>C
n.1751A>C
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
14g.50628328A>GCA389676241ATL1c.1417A>G (p.Ile473Val)
n.2755A>G
n.1338A>G
n.1751A>G
c.*2709A>G (n.*2709A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
14g.50628328A>TCA389676242ATL1c.1417A>T (p.Ile473Leu)
n.2755A>T
n.1338A>T
n.1751A>T
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.163A>T (p.Ile55Leu)
 gnomAD v4
14g.50628329T>ACA389676244ATL1c.1418T>A (p.Ile473Lys)
n.2756T>A
n.1339T>A
n.1752T>A
c.*2710T>A (n.*2710T>A)
c.164T>A (p.Ile55Lys)
14g.50628329T>CCA389676245ATL1c.1418T>C (p.Ile473Thr)
n.2756T>C
n.1339T>C
n.1752T>C
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
14g.50628329T>GCA389676243ATL1c.1418T>G (p.Ile473Arg)
n.2756T>G
n.1339T>G
n.1752T>G
c.*2710T>G (n.*2710T>G)
c.164T>G (p.Ile55Arg)
14g.50628330A>CCA486193153ATL1c.1419A>C (p.Ile473=)
n.2757A>C
n.1340A>C
n.1753A>C
c.*2711A>C (n.*2711A>C)
c.165A>C (p.Ile55=)
14g.50628330A>GCA389676246ATL1c.1419A>G (p.Ile473Met)
n.2757A>G
n.1340A>G
n.1753A>G
c.*2711A>G (n.*2711A>G)
c.165A>G (p.Ile55Met)
14g.50628330A>TCA486193156ATL1c.1419A>T (p.Ile473=)
n.2757A>T
n.1340A>T
n.1753A>T
c.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.165A>T (p.Ile55=)
14g.50628331G>ACA389676247ATL1c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.2758G>A
n.1341G>A
n.1754G>A
c.*2712G>A (n.*2712G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
14g.50628331G>CCA389676248ATL1c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.2758G>C
n.1341G>C
n.1754G>C
c.*2712G>C (n.*2712G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
14g.50628331G>TCA389676249ATL1c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.2758G>T
n.1341G>T
n.1754G>T
c.*2712G>T (n.*2712G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
14g.50628332C>ACA389676250ATL1c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.2759C>A
n.1342C>A
n.1755C>A
c.*2713C>A (n.*2713C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
14g.50628332C>GCA389676251ATL1c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.2759C>G
n.1342C>G
n.1755C>G
c.*2713C>G (n.*2713C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
14g.50628332C>TCA389676252ATL1c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.2759C>T
n.1342C>T
n.1755C>T
c.*2713C>T (n.*2713C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
14g.50628333T>ACA486193163ATL1c.1422T>A (p.Ala474=)
n.2760T>A
n.1343T>A
n.1756T>A
c.*2714T>A (n.*2714T>A)
c.168T>A (p.Ala56=)
14g.50628333T>CCA486193165ATL1c.1422T>C (p.Ala474=)
n.2760T>C
n.1343T>C
n.1756T>C
c.*2714T>C (n.*2714T>C)
c.168T>C (p.Ala56=)
14g.50628333T>GCA486193167ATL1c.1422T>G (p.Ala474=)
n.2760T>G
n.1343T>G
n.1756T>G
c.*2714T>G (n.*2714T>G)
c.168T>G (p.Ala56=)
14g.50628334A=CA2136287659ATL1c.1423A= (p.Ser475=)
n.2761A=
n.1344A=
n.1757A=
c.*2715A= (n.*2715A=)
c.169A= (p.Ser57=)
14g.50628334A>CCA389676253ATL1c.1423A>C (p.Ser475Arg)
n.2761A>C
n.1344A>C
n.1757A>C
c.*2715A>C (n.*2715A>C)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
14g.50628334A>GCA7180478ATL1c.1423A>G (p.Ser475Gly)
n.2761A>G
n.1344A>G
n.1757A>G
c.*2715A>G (n.*2715A>G)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628334A>TCA389676254ATL1c.1423A>T (p.Ser475Cys)
n.2761A>T
n.1344A>T
n.1757A>T
c.*2715A>T (n.*2715A>T)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
14g.50628335G>ACA389676255ATL1c.1424G>A (p.Ser475Asn)
n.2762G>A
n.1345G>A
n.1758G>A
c.*2716G>A (n.*2716G>A)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
14g.50628335G>CCA389676256ATL1c.1424G>C (p.Ser475Thr)
n.2762G>C
n.1345G>C
n.1758G>C
c.*2716G>C (n.*2716G>C)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
14g.50628335G>TCA389676257ATL1c.1424G>T (p.Ser475Ile)
n.2762G>T
n.1345G>T
n.1758G>T
c.*2716G>T (n.*2716G>T)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
14g.50628336C>ACA389676258ATL1c.1425C>A (p.Ser475Arg)
n.2763C>A
n.1346C>A
n.1759C>A
c.*2717C>A (n.*2717C>A)
c.171C>A (p.Ser57Arg)
14g.50628336C>GCA389676259ATL1c.1425C>G (p.Ser475Arg)
n.2763C>G
n.1346C>G
n.1759C>G
c.*2717C>G (n.*2717C>G)
c.171C>G (p.Ser57Arg)
14g.50628336C>TCA486193176ATL1c.1425C>T (p.Ser475=)
n.2763C>T
n.1346C>T
n.1759C>T
c.*2717C>T (n.*2717C>T)
c.171C>T (p.Ser57=)
14g.50628337C>ACA389676260ATL1c.1426C>A (p.Leu476Ile)
n.2764C>A
n.1347C>A
n.1760C>A
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
14g.50628337C>GCA389676261ATL1c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.2764C>G
n.1347C>G
n.1760C>G
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
14g.50628337C>TCA486193182ATL1c.1426C>T (p.Leu476=)
n.2764C>T
n.1347C>T
n.1760C>T
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
14g.50628338T>ACA389676262ATL1c.1427T>A (p.Leu476Gln)
n.2765T>A
n.1348T>A
n.1761T>A
c.*2719T>A (n.*2719T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
 gnomAD v4
14g.50628338T>CCA389676264ATL1c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.2765T>C
n.1348T>C
n.1761T>C
c.*2719T>C (n.*2719T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
14g.50628338T>GCA389676263ATL1c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.2765T>G
n.1348T>G
n.1761T>G
c.*2719T>G (n.*2719T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
14g.50628339A=CA2136287661ATL1c.1428A= (p.Leu476=)
n.2766A=
n.1349A=
n.1762A=
c.*2720A= (n.*2720A=)
c.174A= (p.Leu58=)
14g.50628339A>CCA486193188ATL1c.1428A>C (p.Leu476=)
n.2766A>C
n.1349A>C
n.1762A>C
c.*2720A>C (n.*2720A>C)
c.174A>C (p.Leu58=)
14g.50628339A>GCA7180479ATL1c.1428A>G (p.Leu476=)
n.2766A>G
n.1349A>G
n.1762A>G
c.*2720A>G (n.*2720A>G)
c.174A>G (p.Leu58=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628339A>TCA486193189ATL1c.1428A>T (p.Leu476=)
n.2766A>T
n.1349A>T
n.1762A>T
c.*2720A>T (n.*2720A>T)
c.174A>T (p.Leu58=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628340T>ACA389676266ATL1c.1429T>A (p.Cys477Ser)
n.2767T>A
n.1350T>A
n.1763T>A
c.*2721T>A (n.*2721T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
14g.50628340T>CCA7180480ATL1c.1429T>C (p.Cys477Arg)
n.2767T>C
n.1350T>C
n.1763T>C
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628340T>GCA389676265ATL1c.1429T>G (p.Cys477Gly)
n.2767T>G
n.1350T>G
n.1763T>G
c.*2721T>G (n.*2721T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
14g.50628340T=CA2136287664ATL1c.1429T= (p.Cys477=)
n.2767T=
n.1350T=
n.1763T=
c.*2721T= (n.*2721T=)
c.175T= (p.Cys59=)
14g.50628341G>ACA7180481ATL1c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
n.2768G>A
n.1351G>A
n.1764G>A
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.50628341G>CCA389676267ATL1c.1430G>C (p.Cys477Ser)
n.2768G>C
n.1351G>C
n.1764G>C
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
 ClinVar gnomAD v4
14g.50628341G=CA2136287666ATL1c.1430G= (p.Cys477=)
n.2768G=
n.1351G=
n.1764G=
c.*2722G= (n.*2722G=)
c.176G= (p.Cys59=)
14g.50628341G>TCA389676268ATL1c.1430G>T (p.Cys477Phe)
n.2768G>T
n.1351G>T
n.1764G>T
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
14g.50628342C>ACA389676269ATL1c.1431C>A (p.Cys477Ter)
n.2769C>A
n.1352C>A
n.1765C>A
c.*2723C>A (n.*2723C>A)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
14g.50628342C>GCA389676270ATL1c.1431C>G (p.Cys477Trp)
n.2769C>G
n.1352C>G
n.1765C>G
c.*2723C>G (n.*2723C>G)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
14g.50628342C>TCA486193196ATL1c.1431C>T (p.Cys477=)
n.2769C>T
n.1352C>T
n.1765C>T
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.177C>T (p.Cys59=)
14g.50628343A>CCA389676271ATL1c.1432A>C (p.Asn478His)
n.2770A>C
n.1353A>C
n.1766A>C
c.*2724A>C (n.*2724A>C)
c.178A>C (p.Asn60His)
14g.50628343A>GCA389676272ATL1c.1432A>G (p.Asn478Asp)
n.2770A>G
n.1353A>G
n.1766A>G
c.*2724A>G (n.*2724A>G)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
14g.50628343A>TCA389676273ATL1c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
n.2770A>T
n.1353A>T
n.1766A>T
c.*2724A>T (n.*2724A>T)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
14g.50628344A>CCA389676276ATL1c.1433A>C (p.Asn478Thr)
n.2771A>C
n.1354A>C
n.1767A>C
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
14g.50628344A>GCA389676275ATL1c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.2771A>G
n.1354A>G
n.1767A>G
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
14g.50628344A>TCA389676274ATL1c.1433A>T (p.Asn478Ile)
n.2771A>T
n.1354A>T
n.1767A>T
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
 gnomAD v4
14g.50628345T>ACA389676277ATL1c.1434T>A (p.Asn478Lys)
n.2772T>A
n.1355T>A
n.1768T>A
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
14g.50628345T>CCA7180482ATL1c.1434T>C (p.Asn478=)
n.2772T>C
n.1355T>C
n.1768T>C
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
c.180T>C (p.Asn60=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628345T>GCA389676278ATL1c.1434T>G (p.Asn478Lys)
n.2772T>G
n.1355T>G
n.1768T>G
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
14g.50628345T=CA2136287672ATL1c.1434T= (p.Asn478=)
n.2772T=
n.1355T=
n.1768T=
c.*2726T= (n.*2726T=)
c.180T= (p.Asn60=)
14g.50628345_50628348delinsTATGCA2136287671ATL1c.1434_1437delinsTATG (p.Asn478=)
n.2772_2775delinsTATG
n.1355_1358delinsTATG
n.1768_1771delinsTATG
c.*2726_*2729delinsTATG (n.*2726_*2729delinsTATG)
c.180_183delinsTATG (p.Asn60=)
14g.50628346A>CCA389676279ATL1c.1435A>C (p.Met479Leu)
n.2773A>C
n.1356A>C
n.1769A>C
c.*2727A>C (n.*2727A>C)
c.181A>C (p.Met61Leu)
14g.50628346A>GCA389676280ATL1c.1435A>G (p.Met479Val)
n.2773A>G
n.1356A>G
n.1769A>G
c.*2727A>G (n.*2727A>G)
c.181A>G (p.Met61Val)
14g.50628346A>TCA389676281ATL1c.1435A>T (p.Met479Leu)
n.2773A>T
n.1356A>T
n.1769A>T
c.*2727A>T (n.*2727A>T)
c.181A>T (p.Met61Leu)
14g.50628348_50628350delCA7180483ATL1c.1437_1439del (p.Met479del)
n.2775_2777del
n.1358_1360del
n.1771_1773del
c.*2729_*2731del (n.*2729_*2731del)
c.183_185del (p.Met61del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628347T>ACA389676282ATL1c.1436T>A (p.Met479Lys)
n.2774T>A
n.1357T>A
n.1770T>A
c.*2728T>A (n.*2728T>A)
c.182T>A (p.Met61Lys)
14g.50628347T>CCA389676283ATL1c.1436T>C (p.Met479Thr)
n.2774T>C
n.1357T>C
n.1770T>C
c.*2728T>C (n.*2728T>C)
c.182T>C (p.Met61Thr)
 gnomAD v4
14g.50628347T>GCA389676284ATL1c.1436T>G (p.Met479Arg)
n.2774T>G
n.1357T>G
n.1770T>G
c.*2728T>G (n.*2728T>G)
c.182T>G (p.Met61Arg)
14g.50628348G>ACA389676285ATL1c.1437G>A (p.Met479Ile)
n.2775G>A
n.1358G>A
n.1771G>A
c.*2729G>A (n.*2729G>A)
c.183G>A (p.Met61Ile)
14g.50628348G>CCA389676286ATL1c.1437G>C (p.Met479Ile)
n.2775G>C
n.1358G>C
n.1771G>C
c.*2729G>C (n.*2729G>C)
c.183G>C (p.Met61Ile)
14g.50628348G>TCA389676287ATL1c.1437G>T (p.Met479Ile)
n.2775G>T
n.1358G>T
n.1771G>T
c.*2729G>T (n.*2729G>T)
c.183G>T (p.Met61Ile)
14g.50628349A>CCA389676289ATL1c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.2776A>C
n.1359A>C
n.1772A>C
c.*2730A>C (n.*2730A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
14g.50628349A>GCA389676290ATL1c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.2776A>G
n.1359A>G
n.1772A>G
c.*2730A>G (n.*2730A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
 gnomAD v4
14g.50628349A>TCA389676288ATL1c.1438A>T (p.Ile480Leu)
n.2776A>T
n.1359A>T
n.1772A>T
c.*2730A>T (n.*2730A>T)
c.184A>T (p.Ile62Leu)
14g.50628350T>ACA389676291ATL1c.1439T>A (p.Ile480Lys)
n.2777T>A
n.1360T>A
n.1773T>A
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
c.185T>A (p.Ile62Lys)
14g.50628350T>CCA389676292ATL1c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.2777T>C
n.1360T>C
n.1773T>C
c.*2731T>C (n.*2731T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
 gnomAD v4
14g.50628350T>GCA389676293ATL1c.1439T>G (p.Ile480Arg)
n.2777T>G
n.1360T>G
n.1773T>G
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
c.185T>G (p.Ile62Arg)
14g.50628351A>CCA486193228ATL1c.1440A>C (p.Ile480=)
n.2778A>C
n.1361A>C
n.1774A>C
c.*2732A>C (n.*2732A>C)
c.186A>C (p.Ile62=)
14g.50628351A>GCA389676294ATL1c.1440A>G (p.Ile480Met)
n.2778A>G
n.1361A>G
n.1774A>G
c.*2732A>G (n.*2732A>G)
c.186A>G (p.Ile62Met)
 gnomAD v4
14g.50628351A>TCA486193226ATL1c.1440A>T (p.Ile480=)
n.2778A>T
n.1361A>T
n.1774A>T
c.*2732A>T (n.*2732A>T)
c.186A>T (p.Ile62=)
14g.50628352A>CCA389676295ATL1c.1441A>C (p.Met481Leu)
n.2779A>C
n.1362A>C
n.1775A>C
c.*2733A>C (n.*2733A>C)
c.187A>C (p.Met63Leu)
14g.50628352A>GCA389676296ATL1c.1441A>G (p.Met481Val)
n.2779A>G
n.1362A>G
n.1775A>G
c.*2733A>G (n.*2733A>G)
c.187A>G (p.Met63Val)
14g.50628352A>TCA389676297ATL1c.1441A>T (p.Met481Leu)
n.2779A>T
n.1362A>T
n.1775A>T
c.*2733A>T (n.*2733A>T)
c.187A>T (p.Met63Leu)
14g.50628353T>ACA389676298ATL1c.1442T>A (p.Met481Lys)
n.2780T>A
n.1363T>A
n.1776T>A
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.188T>A (p.Met63Lys)
14g.50628353T>CCA389676299ATL1c.1442T>C (p.Met481Thr)
n.2780T>C
n.1363T>C
n.1776T>C
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.188T>C (p.Met63Thr)
14g.50628353T>GCA389676300ATL1c.1442T>G (p.Met481Arg)
n.2780T>G
n.1363T>G
n.1776T>G
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
c.188T>G (p.Met63Arg)
14g.50628354G>ACA389676301ATL1c.1443G>A (p.Met481Ile)
n.2781G>A
n.1364G>A
n.1777G>A
c.*2735G>A (n.*2735G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
14g.50628354G>CCA389676302ATL1c.1443G>C (p.Met481Ile)
n.2781G>C
n.1364G>C
n.1777G>C
c.*2735G>C (n.*2735G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
14g.50628354G>TCA389676303ATL1c.1443G>T (p.Met481Ile)
n.2781G>T
n.1364G>T
n.1777G>T
c.*2735G>T (n.*2735G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
14g.50628355G>ACA389676306ATL1c.1444G>A (p.Gly482Arg)
n.2782G>A
n.1365G>A
n.1778G>A
c.*2736G>A (n.*2736G>A)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
14g.50628355G>CCA389676305ATL1c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.2782G>C
n.1365G>C
n.1778G>C
c.*2736G>C (n.*2736G>C)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
14g.50628355G>TCA389676304ATL1c.1444G>T (p.Gly482Ter)
n.2782G>T
n.1365G>T
n.1778G>T
c.*2736G>T (n.*2736G>T)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
14g.50628356G>ACA389676307ATL1c.1445G>A (p.Gly482Glu)
n.2783G>A
n.1366G>A
n.1779G>A
c.*2737G>A (n.*2737G>A)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
14g.50628356G>CCA389676308ATL1c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.2783G>C
n.1366G>C
n.1779G>C
c.*2737G>C (n.*2737G>C)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
14g.50628356G>TCA389676309ATL1c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.2783G>T
n.1366G>T
n.1779G>T
c.*2737G>T (n.*2737G>T)
c.191G>T (p.Gly64Val)
 ClinVar
14g.50628357A>CCA486193246ATL1c.1446A>C (p.Gly482=)
n.2784A>C
n.1367A>C
n.1780A>C
c.*2738A>C (n.*2738A>C)
c.192A>C (p.Gly64=)
14g.50628357A>GCA486193245ATL1c.1446A>G (p.Gly482=)
n.2784A>G
n.1367A>G
n.1780A>G
c.*2738A>G (n.*2738A>G)
c.192A>G (p.Gly64=)
14g.50628357A>TCA486193243ATL1c.1446A>T (p.Gly482=)
n.2784A>T
n.1367A>T
n.1780A>T
c.*2738A>T (n.*2738A>T)
c.192A>T (p.Gly64=)
14g.50628358C>ACA389676310ATL1c.1447C>A (p.Leu483Met)
n.2785C>A
n.1368C>A
n.1781C>A
c.*2739C>A (n.*2739C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
 dbSNP
14g.50628358C=CA2136287677ATL1c.1447C= (p.Leu483=)
n.2785C=
n.1368C=
n.1781C=
c.*2739C= (n.*2739C=)
c.193C= (p.Leu65=)
14g.50628358C>GCA389676311ATL1c.1447C>G (p.Leu483Val)
n.2785C>G
n.1368C>G
n.1781C>G
c.*2739C>G (n.*2739C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
14g.50628358C>TCA486193250ATL1c.1447C>T (p.Leu483=)
n.2785C>T
n.1368C>T
n.1781C>T
c.*2739C>T (n.*2739C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
14g.50628359T>ACA389676312ATL1c.1448T>A (p.Leu483Gln)
n.2786T>A
n.1369T>A
n.1782T>A
c.*2740T>A (n.*2740T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
14g.50628359T>CCA389676313ATL1c.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.2786T>C
n.1369T>C
n.1782T>C
c.*2740T>C (n.*2740T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
14g.50628359T>GCA389676314ATL1c.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.2786T>G
n.1369T>G
n.1782T>G
c.*2740T>G (n.*2740T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
14g.50628360G>ACA7180484ATL1c.1449G>A (p.Leu483=)
n.2787G>A
n.1370G>A
n.1783G>A
c.*2741G>A (n.*2741G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628360G>CCA486193257ATL1c.1449G>C (p.Leu483=)
n.2787G>C
n.1370G>C
n.1783G>C
c.*2741G>C (n.*2741G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628360G=CA2136287679ATL1c.1449G= (p.Leu483=)
n.2787G=
n.1370G=
n.1783G=
c.*2741G= (n.*2741G=)
c.195G= (p.Leu65=)
14g.50628360G>TCA486193258ATL1c.1449G>T (p.Leu483=)
n.2787G>T
n.1370G>T
n.1783G>T
c.*2741G>T (n.*2741G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
14g.50628361A>CCA389676315ATL1c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.2788A>C
n.1371A>C
n.1784A>C
c.*2742A>C (n.*2742A>C)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
14g.50628361A>GCA389676316ATL1c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.2788A>G
n.1371A>G
n.1784A>G
c.*2742A>G (n.*2742A>G)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
14g.50628361A>TCA389676317ATL1c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.2788A>T
n.1371A>T
n.1784A>T
c.*2742A>T (n.*2742A>T)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
 gnomAD v4
14g.50628362C>ACA389676320ATL1c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.2789C>A
n.1372C>A
n.1785C>A
c.*2743C>A (n.*2743C>A)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
14g.50628362C>GCA389676319ATL1c.1451C>G (p.Thr484Ser)
n.2789C>G
n.1372C>G
n.1785C>G
c.*2743C>G (n.*2743C>G)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
14g.50628362C>TCA389676318ATL1c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.2789C>T
n.1372C>T
n.1785C>T
c.*2743C>T (n.*2743C>T)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
14g.50628363C>ACA486193268ATL1c.1452C>A (p.Thr484=)
n.2790C>A
n.1373C>A
n.1786C>A
c.*2744C>A (n.*2744C>A)
c.198C>A (p.Thr66=)
14g.50628363C=CA2136287682ATL1c.1452C= (p.Thr484=)
n.2790C=
n.1373C=
n.1786C=
c.*2744C= (n.*2744C=)
c.198C= (p.Thr66=)
14g.50628363C>GCA486193269ATL1c.1452C>G (p.Thr484=)
n.2790C>G
n.1373C>G
n.1786C>G
c.*2744C>G (n.*2744C>G)
c.198C>G (p.Thr66=)
14g.50628363C>TCA7180485ATL1c.1452C>T (p.Thr484=)
n.2790C>T
n.1373C>T
n.1786C>T
c.*2744C>T (n.*2744C>T)
c.198C>T (p.Thr66=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.50628364C>ACA389676323ATL1c.1453C>A (p.Leu485Ile)
n.2791C>A
n.1374C>A
n.1787C>A
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
14g.50628364C>GCA389676321ATL1c.1453C>G (p.Leu485Val)
n.2791C>G
n.1374C>G
n.1787C>G
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
14g.50628364C>TCA389676322ATL1c.1453C>T (p.Leu485Phe)
n.2791C>T
n.1374C>T
n.1787C>T
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
14g.50628365T>ACA389676324ATL1c.1454T>A (p.Leu485His)
n.2792T>A
n.1375T>A
n.1788T>A
c.*2746T>A (n.*2746T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
14g.50628365T>CCA389676325ATL1c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.2792T>C
n.1375T>C
n.1788T>C
c.*2746T>C (n.*2746T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
14g.50628365T>GCA389676326ATL1c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.2792T>G
n.1375T>G
n.1788T>G
c.*2746T>G (n.*2746T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
14g.50628366T>ACA486193279ATL1c.1455T>A (p.Leu485=)
n.2793T>A
n.1376T>A
n.1789T>A
c.*2747T>A (n.*2747T>A)
c.201T>A (p.Leu67=)
14g.50628366T>CCA486193280ATL1c.1455T>C (p.Leu485=)
n.2793T>C
n.1376T>C
n.1789T>C
c.*2747T>C (n.*2747T>C)
c.201T>C (p.Leu67=)
14g.50628366T>GCA486193282ATL1c.1455T>G (p.Leu485=)
n.2793T>G
n.1376T>G
n.1789T>G
c.*2747T>G (n.*2747T>G)
c.201T>G (p.Leu67=)
14g.50628367A>CCA389676327ATL1c.1456A>C (p.Ile486Leu)
n.2794A>C
n.1377A>C
n.1790A>C
c.*2748A>C (n.*2748A>C)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
14g.50628367A>GCA389676328ATL1c.1456A>G (p.Ile486Val)
n.2794A>G
n.1377A>G
n.1790A>G
c.*2748A>G (n.*2748A>G)
c.202A>G (p.Ile68Val)
14g.50628367A>TCA389676329ATL1c.1456A>T (p.Ile486Phe)
n.2794A>T
n.1377A>T
n.1790A>T
c.*2748A>T (n.*2748A>T)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
14g.50628368T>ACA389676330ATL1c.1457T>A (p.Ile486Asn)
n.2795T>A
n.1378T>A
n.1791T>A
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
14g.50628368T>CCA389676331ATL1c.1457T>C (p.Ile486Thr)
n.2795T>C
n.1378T>C
n.1791T>C
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
14g.50628368T>GCA389676332ATL1c.1457T>G (p.Ile486Ser)
n.2795T>G
n.1378T>G
n.1791T>G
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
14g.50628369C>ACA486193291ATL1c.1458C>A (p.Ile486=)
n.2796C>A
n.1379C>A
n.1792C>A
c.*2750C>A (n.*2750C>A)
c.204C>A (p.Ile68=)
 COSMIC
14g.50628369C=CA2136287685ATL1c.1458C= (p.Ile486=)
n.2796C=
n.1379C=
n.1792C=
c.*2750C= (n.*2750C=)
c.204C= (p.Ile68=)
14g.50628369C>GCA389676333ATL1c.1458C>G (p.Ile486Met)
n.2796C>G
n.1379C>G
n.1792C>G
c.*2750C>G (n.*2750C>G)
c.204C>G (p.Ile68Met)
14g.50628369C>TCA7180486ATL1c.1458C>T (p.Ile486=)
n.2796C>T
n.1379C>T
n.1792C>T
c.*2750C>T (n.*2750C>T)
c.204C>T (p.Ile68=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628370A=CA2136287687ATL1c.1459A= (p.Thr487=)
n.2797A=
n.1380A=
n.1793A=
c.*2751A= (n.*2751A=)
c.205A= (p.Thr69=)
14g.50628370A>CCA389676336ATL1c.1459A>C (p.Thr487Pro)
n.2797A>C
n.1380A>C
n.1793A>C
c.*2751A>C (n.*2751A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
14g.50628370A>GCA389676334ATL1c.1459A>G (p.Thr487Ala)
n.2797A>G
n.1380A>G
n.1793A>G
c.*2751A>G (n.*2751A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
14g.50628370A>TCA389676335ATL1c.1459A>T (p.Thr487Ser)
n.2797A>T
n.1380A>T
n.1793A>T
c.*2751A>T (n.*2751A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
14g.50628371C>ACA389676337ATL1c.1460C>A (p.Thr487Asn)
n.2798C>A
n.1381C>A
n.1794C>A
c.*2752C>A (n.*2752C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
14g.50628371C=CA2136287691ATL1c.1460C= (p.Thr487=)
n.2798C=
n.1381C=
n.1794C=
c.*2752C= (n.*2752C=)
c.206C= (p.Thr69=)
14g.50628371C>GCA389676338ATL1c.1460C>G (p.Thr487Ser)
n.2798C>G
n.1381C>G
n.1794C>G
c.*2752C>G (n.*2752C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
14g.50628371C>TCA7180487ATL1c.1460C>T (p.Thr487Ile)
n.2798C>T
n.1381C>T
n.1794C>T
c.*2752C>T (n.*2752C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628373dupCA919416352ATL1c.1462dup (p.Leu488ProfsTer?)
n.2800dup
n.1383dup
n.1796dup
c.*2754dup (n.*2754dup)
c.208dup (p.Leu70ProfsTer?)
 dbSNP
14g.50628373delCA2624806150ATL1c.1462del (p.Leu488CysfsTer19)
n.2800del
n.1383del
n.1796del
c.*2754del (n.*2754del)
c.208del (p.Leu70CysfsTer19)
 gnomAD v4
14g.50628372C>ACA486193305ATL1c.1461C>A (p.Thr487=)
n.2799C>A
n.1382C>A
n.1795C>A
c.*2753C>A (n.*2753C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
14g.50628372C>GCA486193304ATL1c.1461C>G (p.Thr487=)
n.2799C>G
n.1382C>G
n.1795C>G
c.*2753C>G (n.*2753C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
14g.50628372C>TCA486193302ATL1c.1461C>T (p.Thr487=)
n.2799C>T
n.1382C>T
n.1795C>T
c.*2753C>T (n.*2753C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
14g.50628373C>ACA389676339ATL1c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.2800C>A
n.1383C>A
n.1796C>A
c.*2754C>A (n.*2754C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
14g.50628373C>GCA389676340ATL1c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.2800C>G
n.1383C>G
n.1796C>G
c.*2754C>G (n.*2754C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
14g.50628373C>TCA486193309ATL1c.1462C>T (p.Leu488=)
n.2800C>T
n.1383C>T
n.1796C>T
c.*2754C>T (n.*2754C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
14g.50628374T>ACA389676341ATL1c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.2801T>A
n.1384T>A
n.1797T>A
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
14g.50628374T>CCA389676342ATL1c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.2801T>C
n.1384T>C
n.1797T>C
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
 gnomAD v4
14g.50628374T>GCA389676343ATL1c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.2801T>G
n.1384T>G
n.1797T>G
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
14g.50628376_50628377dupCA2580616607ATL1c.1465_1466dup (p.Thr490AlafsTer18)
n.2803_2804dup
n.1386_1387dup
n.1799_1800dup
c.*2757_*2758dup (n.*2757_*2758dup)
c.211_212dup (p.Thr72AlafsTer18)
 ClinVar

Number of alleles fetched