Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50628244G>ACA389676065ATL1c.1333G>A (p.Ala445Thr)
n.2671G>A
n.1254G>A
n.1667G>A
c.*2625G>A (n.*2625G>A)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
14g.50628244G>CCA389676066ATL1c.1333G>C (p.Ala445Pro)
n.2671G>C
n.1254G>C
n.1667G>C
c.*2625G>C (n.*2625G>C)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
14g.50628244G>TCA389676067ATL1c.1333G>T (p.Ala445Ser)
n.2671G>T
n.1254G>T
n.1667G>T
c.*2625G>T (n.*2625G>T)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
14g.50628245C>ACA389676070ATL1c.1334C>A (p.Ala445Asp)
n.2672C>A
n.1255C>A
n.1668C>A
c.*2626C>A (n.*2626C>A)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
14g.50628245C=CA2136287544ATL1c.1334C= (p.Ala445=)
n.2672C=
n.1255C=
n.1668C=
c.*2626C= (n.*2626C=)
c.80C= (p.Ala27=)
14g.50628245C>GCA389676068ATL1c.1334C>G (p.Ala445Gly)
n.2672C>G
n.1255C>G
n.1668C>G
c.*2626C>G (n.*2626C>G)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
14g.50628245C>TCA389676069ATL1c.1334C>T (p.Ala445Val)
n.2672C>T
n.1255C>T
n.1668C>T
c.*2626C>T (n.*2626C>T)
c.80C>T (p.Ala27Val)
 ClinVar dbSNP
14g.50628246T>ACA486192269ATL1c.1335T>A (p.Ala445=)
n.2673T>A
n.1256T>A
n.1669T>A
c.*2627T>A (n.*2627T>A)
c.81T>A (p.Ala27=)
14g.50628246T>CCA486192271ATL1c.1335T>C (p.Ala445=)
n.2673T>C
n.1256T>C
n.1669T>C
c.*2627T>C (n.*2627T>C)
c.81T>C (p.Ala27=)
14g.50628246T>GCA486192273ATL1c.1335T>G (p.Ala445=)
n.2673T>G
n.1256T>G
n.1669T>G
c.*2627T>G (n.*2627T>G)
c.81T>G (p.Ala27=)
14g.50628247C>ACA389676071ATL1c.1336C>A (p.Arg446Ser)
n.2674C>A
n.1257C>A
n.1670C>A
c.*2628C>A (n.*2628C>A)
c.82C>A (p.Arg28Ser)
14g.50628247C>GCA389676072ATL1c.1336C>G (p.Arg446Gly)
n.2674C>G
n.1257C>G
n.1670C>G
c.*2628C>G (n.*2628C>G)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
14g.50628247C>TCA389676073ATL1c.1336C>T (p.Arg446Cys)
n.2674C>T
n.1257C>T
n.1670C>T
c.*2628C>T (n.*2628C>T)
c.82C>T (p.Arg28Cys)
 ClinVar gnomAD v4
14g.50628247_50628248insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACTCA2741375987ATL1c.1336_1337insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT (p.Arg446LeufsTer16)
n.2674_2675insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT
n.1257_1258insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT
n.1670_1671insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT
c.*2628_*2629insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT (n.*2628_*2629insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT)
c.82_83insTACCAAATTTATTGCACACTGGAATTCATTTTCTCAGAGCATCTTGAAAGACT (p.Arg28LeufsTer16)
14g.50628248G>ACA260794772ATL1c.1337G>A (p.Arg446His)
n.2675G>A
n.1258G>A
n.1671G>A
c.*2629G>A (n.*2629G>A)
c.83G>A (p.Arg28His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628248G>CCA389676074ATL1c.1337G>C (p.Arg446Pro)
n.2675G>C
n.1258G>C
n.1671G>C
c.*2629G>C (n.*2629G>C)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
14g.50628248G=CA2136287549ATL1c.1337G= (p.Arg446=)
n.2675G=
n.1258G=
n.1671G=
c.*2629G= (n.*2629G=)
c.83G= (p.Arg28=)
14g.50628248G>TCA389676075ATL1c.1337G>T (p.Arg446Leu)
n.2675G>T
n.1258G>T
n.1671G>T
c.*2629G>T (n.*2629G>T)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
14g.50628249T>ACA486192279ATL1c.1338T>A (p.Arg446=)
n.2676T>A
n.1259T>A
n.1672T>A
c.*2630T>A (n.*2630T>A)
c.84T>A (p.Arg28=)
14g.50628249T>CCA486192280ATL1c.1338T>C (p.Arg446=)
n.2676T>C
n.1259T>C
n.1672T>C
c.*2630T>C (n.*2630T>C)
c.84T>C (p.Arg28=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628249T>GCA486192282ATL1c.1338T>G (p.Arg446=)
n.2676T>G
n.1259T>G
n.1672T>G
c.*2630T>G (n.*2630T>G)
c.84T>G (p.Arg28=)
14g.50628249T=CA2136287553ATL1c.1338T= (p.Arg446=)
n.2676T=
n.1259T=
n.1672T=
c.*2630T= (n.*2630T=)
c.84T= (p.Arg28=)
14g.50628250A=CA2136287558ATL1c.1339A= (p.Thr447=)
n.2677A=
n.1260A=
n.1673A=
c.*2631A= (n.*2631A=)
c.85A= (p.Thr29=)
14g.50628250A>CCA7180470ATL1c.1339A>C (p.Thr447Pro)
n.2677A>C
n.1260A>C
n.1673A>C
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.50628250A>GCA389676076ATL1c.1339A>G (p.Thr447Ala)
n.2677A>G
n.1260A>G
n.1673A>G
c.*2631A>G (n.*2631A>G)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
14g.50628250A>TCA389676077ATL1c.1339A>T (p.Thr447Ser)
n.2677A>T
n.1260A>T
n.1673A>T
c.*2631A>T (n.*2631A>T)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
14g.50628251C>ACA389676078ATL1c.1340C>A (p.Thr447Asn)
n.2678C>A
n.1261C>A
n.1674C>A
c.*2632C>A (n.*2632C>A)
c.86C>A (p.Thr29Asn)
14g.50628251C>GCA389676079ATL1c.1340C>G (p.Thr447Ser)
n.2678C>G
n.1261C>G
n.1674C>G
c.*2632C>G (n.*2632C>G)
c.86C>G (p.Thr29Ser)
14g.50628251C>TCA389676080ATL1c.1340C>T (p.Thr447Ile)
n.2678C>T
n.1261C>T
n.1674C>T
c.*2632C>T (n.*2632C>T)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
14g.50628252C>ACA486192859ATL1c.1341C>A (p.Thr447=)
n.2679C>A
n.1262C>A
n.1675C>A
c.*2633C>A (n.*2633C>A)
c.87C>A (p.Thr29=)
14g.50628252C>GCA486192860ATL1c.1341C>G (p.Thr447=)
n.2679C>G
n.1262C>G
n.1675C>G
c.*2633C>G (n.*2633C>G)
c.87C>G (p.Thr29=)
14g.50628252C>TCA486192862ATL1c.1341C>T (p.Thr447=)
n.2679C>T
n.1262C>T
n.1675C>T
c.*2633C>T (n.*2633C>T)
c.87C>T (p.Thr29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50628253C>ACA389676082ATL1c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.2680C>A
n.1263C>A
n.1676C>A
c.*2634C>A (n.*2634C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
14g.50628253C>GCA389676083ATL1c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.2680C>G
n.1263C>G
n.1676C>G
c.*2634C>G (n.*2634C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
 gnomAD v4
14g.50628253C>TCA389676081ATL1c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.2680C>T
n.1263C>T
n.1676C>T
c.*2634C>T (n.*2634C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
 COSMIC
14g.50628254C>ACA389676084ATL1c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.2681C>A
n.1264C>A
n.1677C>A
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628254C=CA2136287561ATL1c.1343C= (p.Pro448=)
n.2681C=
n.1264C=
n.1677C=
c.*2635C= (n.*2635C=)
c.89C= (p.Pro30=)
14g.50628254C>GCA389676085ATL1c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.2681C>G
n.1264C>G
n.1677C>G
c.*2635C>G (n.*2635C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
14g.50628254C>TCA389676086ATL1c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.2681C>T
n.1264C>T
n.1677C>T
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
14g.50628255A=CA2136287564ATL1c.1344A= (p.Pro448=)
n.2682A=
n.1265A=
n.1678A=
c.*2636A= (n.*2636A=)
c.90A= (p.Pro30=)
14g.50628255A>CCA260794791ATL1c.1344A>C (p.Pro448=)
n.2682A>C
n.1265A>C
n.1678A>C
c.*2636A>C (n.*2636A>C)
c.90A>C (p.Pro30=)
 dbSNP
14g.50628255A>GCA486192875ATL1c.1344A>G (p.Pro448=)
n.2682A>G
n.1265A>G
n.1678A>G
c.*2636A>G (n.*2636A>G)
c.90A>G (p.Pro30=)
14g.50628255A>TCA486192877ATL1c.1344A>T (p.Pro448=)
n.2682A>T
n.1265A>T
n.1678A>T
c.*2636A>T (n.*2636A>T)
c.90A>T (p.Pro30=)
14g.50628256G>ACA389676087ATL1c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.2683G>A
n.1266G>A
n.1679G>A
c.*2637G>A (n.*2637G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
14g.50628256G>CCA389676088ATL1c.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.2683G>C
n.1266G>C
n.1679G>C
c.*2637G>C (n.*2637G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
14g.50628256G>TCA389676089ATL1c.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.2683G>T
n.1266G>T
n.1679G>T
c.*2637G>T (n.*2637G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
14g.50628257_50628264dupCA2575523665ATL1c.1346_1353dup (p.Phe452ProfsTer5)
n.2684_2691dup
n.1267_1274dup
n.1680_1687dup
c.*2638_*2645dup (n.*2638_*2645dup)
c.92_99dup (p.Phe34ProfsTer5)
14g.50628257C>ACA389676090ATL1c.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.2684C>A
n.1267C>A
n.1680C>A
c.*2638C>A (n.*2638C>A)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
 ClinVar dbSNP
14g.50628257C=CA2136287570ATL1c.1346C= (p.Ala449=)
n.2684C=
n.1267C=
n.1680C=
c.*2638C= (n.*2638C=)
c.92C= (p.Ala31=)
14g.50628257C>GCA389676091ATL1c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.2684C>G
n.1267C>G
n.1680C>G
c.*2638C>G (n.*2638C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
14g.50628257C>TCA389676092ATL1c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.2684C>T
n.1267C>T
n.1680C>T
c.*2638C>T (n.*2638C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628258C>ACA486192887ATL1c.1347C>A (p.Ala449=)
n.2685C>A
n.1268C>A
n.1681C>A
c.*2639C>A (n.*2639C>A)
c.93C>A (p.Ala31=)
14g.50628258C=CA2136287574ATL1c.1347C= (p.Ala449=)
n.2685C=
n.1268C=
n.1681C=
c.*2639C= (n.*2639C=)
c.93C= (p.Ala31=)
14g.50628258C>GCA486192889ATL1c.1347C>G (p.Ala449=)
n.2685C>G
n.1268C>G
n.1681C>G
c.*2639C>G (n.*2639C>G)
c.93C>G (p.Ala31=)
14g.50628258C>TCA7180471ATL1c.1347C>T (p.Ala449=)
n.2685C>T
n.1268C>T
n.1681C>T
c.*2639C>T (n.*2639C>T)
c.93C>T (p.Ala31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628259A>CCA389676093ATL1c.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.2686A>C
n.1269A>C
n.1682A>C
c.*2640A>C (n.*2640A>C)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
14g.50628259A>GCA389676094ATL1c.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.2686A>G
n.1269A>G
n.1682A>G
c.*2640A>G (n.*2640A>G)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
14g.50628259A>TCA389676095ATL1c.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.2686A>T
n.1269A>T
n.1682A>T
c.*2640A>T (n.*2640A>T)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
14g.50628260C>ACA389676098ATL1c.1349C>A (p.Thr450Lys)
n.2687C>A
n.1270C>A
n.1683C>A
c.*2641C>A (n.*2641C>A)
c.95C>A (p.Thr32Lys)
14g.50628260C>GCA389676097ATL1c.1349C>G (p.Thr450Arg)
n.2687C>G
n.1270C>G
n.1683C>G
c.*2641C>G (n.*2641C>G)
c.95C>G (p.Thr32Arg)
14g.50628260C>TCA389676096ATL1c.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.2687C>T
n.1270C>T
n.1683C>T
c.*2641C>T (n.*2641C>T)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
14g.50628261A>CCA486192902ATL1c.1350A>C (p.Thr450=)
n.2688A>C
n.1271A>C
n.1684A>C
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
c.96A>C (p.Thr32=)
14g.50628261A>GCA486192900ATL1c.1350A>G (p.Thr450=)
n.2688A>G
n.1271A>G
n.1684A>G
c.*2642A>G (n.*2642A>G)
c.96A>G (p.Thr32=)
14g.50628261A>TCA486192898ATL1c.1350A>T (p.Thr450=)
n.2688A>T
n.1271A>T
n.1684A>T
c.*2642A>T (n.*2642A>T)
c.96A>T (p.Thr32=)
14g.50628262C>ACA389676099ATL1c.1351C>A (p.Leu451Met)
n.2689C>A
n.1272C>A
n.1685C>A
c.*2643C>A (n.*2643C>A)
c.97C>A (p.Leu33Met)
14g.50628262C=CA2136287580ATL1c.1351C= (p.Leu451=)
n.2689C=
n.1272C=
n.1685C=
c.*2643C= (n.*2643C=)
c.97C= (p.Leu33=)
14g.50628262C>GCA389676100ATL1c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.2689C>G
n.1272C>G
n.1685C>G
c.*2643C>G (n.*2643C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628262C>TCA486192907ATL1c.1351C>T (p.Leu451=)
n.2689C>T
n.1272C>T
n.1685C>T
c.*2643C>T (n.*2643C>T)
c.97C>T (p.Leu33=)
 COSMIC
14g.50628262_50628264delinsCTGCA2136287581ATL1c.1351_1353delinsCTG (p.Leu451=)
n.2689_2691delinsCTG
n.1272_1274delinsCTG
n.1685_1687delinsCTG
c.*2643_*2645delinsCTG (n.*2643_*2645delinsCTG)
c.97_99delinsCTG (p.Leu33=)
14g.50628263T>ACA389676101ATL1c.1352T>A (p.Leu451Gln)
n.2690T>A
n.1273T>A
n.1686T>A
c.*2644T>A (n.*2644T>A)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
14g.50628263T>CCA389676102ATL1c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.2690T>C
n.1273T>C
n.1686T>C
c.*2644T>C (n.*2644T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
14g.50628263T>GCA389676103ATL1c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.2690T>G
n.1273T>G
n.1686T>G
c.*2644T>G (n.*2644T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
 COSMIC
14g.50628264_50628265delCA614274812ATL1c.1353_1354del (p.Phe452CysfsTer23)
n.2691_2692del
n.1274_1275del
n.1687_1688del
c.*2645_*2646del (n.*2645_*2646del)
c.99_100del (p.Phe34CysfsTer23)
 dbSNP gnomAD v2
14g.50628264G>ACA486192912ATL1c.1353G>A (p.Leu451=)
n.2691G>A
n.1274G>A
n.1687G>A
c.*2645G>A (n.*2645G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
14g.50628264G>CCA486192914ATL1c.1353G>C (p.Leu451=)
n.2691G>C
n.1274G>C
n.1687G>C
c.*2645G>C (n.*2645G>C)
c.99G>C (p.Leu33=)
14g.50628264G>TCA486192915ATL1c.1353G>T (p.Leu451=)
n.2691G>T
n.1274G>T
n.1687G>T
c.*2645G>T (n.*2645G>T)
c.99G>T (p.Leu33=)
14g.50628265T>ACA389676104ATL1c.1354T>A (p.Phe452Ile)
n.2692T>A
n.1275T>A
n.1688T>A
c.*2646T>A (n.*2646T>A)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
14g.50628265T>CCA389676105ATL1c.1354T>C (p.Phe452Leu)
n.2692T>C
n.1275T>C
n.1688T>C
c.*2646T>C (n.*2646T>C)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
14g.50628265T>GCA389676106ATL1c.1354T>G (p.Phe452Val)
n.2692T>G
n.1275T>G
n.1688T>G
c.*2646T>G (n.*2646T>G)
c.100T>G (p.Phe34Val)
14g.50628266T>ACA389676107ATL1c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
n.2693T>A
n.1276T>A
n.1689T>A
c.*2647T>A (n.*2647T>A)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
14g.50628266T>CCA7180472ATL1c.1355T>C (p.Phe452Ser)
n.2693T>C
n.1276T>C
n.1689T>C
c.*2647T>C (n.*2647T>C)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628266T>GCA389676108ATL1c.1355T>G (p.Phe452Cys)
n.2693T>G
n.1276T>G
n.1689T>G
c.*2647T>G (n.*2647T>G)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
14g.50628266T=CA2136287591ATL1c.1355T= (p.Phe452=)
n.2693T=
n.1276T=
n.1689T=
c.*2647T= (n.*2647T=)
c.101T= (p.Phe34=)
14g.50628267T>ACA389676109ATL1c.1356T>A (p.Phe452Leu)
n.2694T>A
n.1277T>A
n.1690T>A
c.*2648T>A (n.*2648T>A)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
14g.50628267T>CCA486192925ATL1c.1356T>C (p.Phe452=)
n.2694T>C
n.1277T>C
n.1690T>C
c.*2648T>C (n.*2648T>C)
c.102T>C (p.Phe34=)
 gnomAD v4
14g.50628267T>GCA389676110ATL1c.1356T>G (p.Phe452Leu)
n.2694T>G
n.1277T>G
n.1690T>G
c.*2648T>G (n.*2648T>G)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
 gnomAD v4
14g.50628268G>ACA389676112ATL1c.1357G>A (p.Val453Ile)
n.2695G>A
n.1278G>A
n.1691G>A
c.*2649G>A (n.*2649G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
14g.50628268G>CCA389676113ATL1c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.2695G>C
n.1278G>C
n.1691G>C
c.*2649G>C (n.*2649G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
14g.50628268G>TCA389676111ATL1c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.2695G>T
n.1278G>T
n.1691G>T
c.*2649G>T (n.*2649G>T)
c.103G>T (p.Val35Leu)
14g.50628269T>ACA389676114ATL1c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.2696T>A
n.1279T>A
n.1692T>A
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
c.104T>A (p.Val35Glu)
14g.50628269T>CCA389676115ATL1c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.2696T>C
n.1279T>C
n.1692T>C
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
 ClinVar
14g.50628269T>GCA389676116ATL1c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.2696T>G
n.1279T>G
n.1692T>G
c.*2650T>G (n.*2650T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
14g.50628270A>CCA486192934ATL1c.1359A>C (p.Val453=)
n.2697A>C
n.1280A>C
n.1693A>C
c.*2651A>C (n.*2651A>C)
c.105A>C (p.Val35=)
14g.50628270A>GCA486192935ATL1c.1359A>G (p.Val453=)
n.2697A>G
n.1280A>G
n.1693A>G
c.*2651A>G (n.*2651A>G)
c.105A>G (p.Val35=)
14g.50628270A>TCA486192936ATL1c.1359A>T (p.Val453=)
n.2697A>T
n.1280A>T
n.1693A>T
c.*2651A>T (n.*2651A>T)
c.105A>T (p.Val35=)
14g.50628271G>ACA389676117ATL1c.1360G>A (p.Val454Ile)
n.2698G>A
n.1281G>A
n.1694G>A
c.*2652G>A (n.*2652G>A)
c.106G>A (p.Val36Ile)
 COSMIC
14g.50628271G>CCA7180473ATL1c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.2698G>C
n.1281G>C
n.1694G>C
c.*2652G>C (n.*2652G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628271G=CA2136287598ATL1c.1360G= (p.Val454=)
n.2698G=
n.1281G=
n.1694G=
c.*2652G= (n.*2652G=)
c.106G= (p.Val36=)
14g.50628271G>TCA389676118ATL1c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.2698G>T
n.1281G>T
n.1694G>T
c.*2652G>T (n.*2652G>T)
c.106G>T (p.Val36Phe)
14g.50628272T>ACA389676119ATL1c.1361T>A (p.Val454Asp)
n.2699T>A
n.1282T>A
n.1695T>A
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
c.107T>A (p.Val36Asp)
14g.50628272T>CCA389676120ATL1c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.2699T>C
n.1282T>C
n.1695T>C
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
14g.50628272T>GCA389676121ATL1c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.2699T>G
n.1282T>G
n.1695T>G
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
14g.50628274_50628276dupCA2624806055ATL1c.1363_1365dup (p.Ile455_Phe456insIle)
n.2701_2703dup
n.1284_1286dup
n.1697_1699dup
c.*2655_*2657dup (n.*2655_*2657dup)
c.109_111dup (p.Ile37_Phe38insIle)
 gnomAD v4
14g.50628273C>ACA486192942ATL1c.1362C>A (p.Val454=)
n.2700C>A
n.1283C>A
n.1696C>A
c.*2654C>A (n.*2654C>A)
c.108C>A (p.Val36=)
 gnomAD v4
14g.50628273C>GCA486192945ATL1c.1362C>G (p.Val454=)
n.2700C>G
n.1283C>G
n.1696C>G
c.*2654C>G (n.*2654C>G)
c.108C>G (p.Val36=)
14g.50628273C>TCA486192944ATL1c.1362C>T (p.Val454=)
n.2700C>T
n.1283C>T
n.1696C>T
c.*2654C>T (n.*2654C>T)
c.108C>T (p.Val36=)
14g.50628274A>CCA389676122ATL1c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.2701A>C
n.1284A>C
n.1697A>C
c.*2655A>C (n.*2655A>C)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
14g.50628274A>GCA389676123ATL1c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.2701A>G
n.1284A>G
n.1697A>G
c.*2655A>G (n.*2655A>G)
c.109A>G (p.Ile37Val)
14g.50628274A>TCA389676124ATL1c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.2701A>T
n.1284A>T
n.1697A>T
c.*2655A>T (n.*2655A>T)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
14g.50628275T>ACA389676127ATL1c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.2702T>A
n.1285T>A
n.1698T>A
c.*2656T>A (n.*2656T>A)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
14g.50628275T>CCA389676125ATL1c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.2702T>C
n.1285T>C
n.1698T>C
c.*2656T>C (n.*2656T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
14g.50628275T>GCA389676126ATL1c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.2702T>G
n.1285T>G
n.1698T>G
c.*2656T>G (n.*2656T>G)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
14g.50628276C>ACA486192955ATL1c.1365C>A (p.Ile455=)
n.2703C>A
n.1286C>A
n.1699C>A
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
c.111C>A (p.Ile37=)
14g.50628276C=CA2136287601ATL1c.1365C= (p.Ile455=)
n.2703C=
n.1286C=
n.1699C=
c.*2657C= (n.*2657C=)
c.111C= (p.Ile37=)
14g.50628276C>GCA389676128ATL1c.1365C>G (p.Ile455Met)
n.2703C>G
n.1286C>G
n.1699C>G
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
c.111C>G (p.Ile37Met)
14g.50628276C>TCA260794795ATL1c.1365C>T (p.Ile455=)
n.2703C>T
n.1286C>T
n.1699C>T
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.111C>T (p.Ile37=)
 dbSNP
14g.50628277T>ACA389676129ATL1c.1366T>A (p.Phe456Ile)
n.2704T>A
n.1287T>A
n.1700T>A
c.*2658T>A (n.*2658T>A)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
14g.50628277T>CCA389676130ATL1c.1366T>C (p.Phe456Leu)
n.2704T>C
n.1287T>C
n.1700T>C
c.*2658T>C (n.*2658T>C)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
14g.50628277T>GCA389676131ATL1c.1366T>G (p.Phe456Val)
n.2704T>G
n.1287T>G
n.1700T>G
c.*2658T>G (n.*2658T>G)
c.112T>G (p.Phe38Val)
14g.50628278T>ACA389676132ATL1c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.2705T>A
n.1288T>A
n.1701T>A
c.*2659T>A (n.*2659T>A)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
14g.50628278T>CCA389676133ATL1c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.2705T>C
n.1288T>C
n.1701T>C
c.*2659T>C (n.*2659T>C)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
14g.50628278T>GCA389676134ATL1c.1367T>G (p.Phe456Cys)
n.2705T>G
n.1288T>G
n.1701T>G
c.*2659T>G (n.*2659T>G)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
 gnomAD v4
14g.50628279T>ACA389676135ATL1c.1368T>A (p.Phe456Leu)
n.2706T>A
n.1289T>A
n.1702T>A
c.*2660T>A (n.*2660T>A)
c.114T>A (p.Phe38Leu)
14g.50628279T>CCA486192968ATL1c.1368T>C (p.Phe456=)
n.2706T>C
n.1289T>C
n.1702T>C
c.*2660T>C (n.*2660T>C)
c.114T>C (p.Phe38=)
14g.50628279T>GCA389676136ATL1c.1368T>G (p.Phe456Leu)
n.2706T>G
n.1289T>G
n.1702T>G
c.*2660T>G (n.*2660T>G)
c.114T>G (p.Phe38Leu)
14g.50628280A>CCA389676139ATL1c.1369A>C (p.Ile457Leu)
n.2707A>C
n.1290A>C
n.1703A>C
c.*2661A>C (n.*2661A>C)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
14g.50628280A>GCA389676138ATL1c.1369A>G (p.Ile457Val)
n.2707A>G
n.1290A>G
n.1703A>G
c.*2661A>G (n.*2661A>G)
c.115A>G (p.Ile39Val)
 ClinVar gnomAD v4
14g.50628280A>TCA389676137ATL1c.1369A>T (p.Ile457Phe)
n.2707A>T
n.1290A>T
n.1703A>T
c.*2661A>T (n.*2661A>T)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
14g.50628281T>ACA389676140ATL1c.1370T>A (p.Ile457Asn)
n.2708T>A
n.1291T>A
n.1704T>A
c.*2662T>A (n.*2662T>A)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
14g.50628281T>CCA389676142ATL1c.1370T>C (p.Ile457Thr)
n.2708T>C
n.1291T>C
n.1704T>C
c.*2662T>C (n.*2662T>C)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
 ClinVar
14g.50628281T>GCA389676141ATL1c.1370T>G (p.Ile457Ser)
n.2708T>G
n.1291T>G
n.1704T>G
c.*2662T>G (n.*2662T>G)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
14g.50628282C>ACA486192981ATL1c.1371C>A (p.Ile457=)
n.2709C>A
n.1292C>A
n.1705C>A
c.*2663C>A (n.*2663C>A)
c.117C>A (p.Ile39=)
14g.50628282C>GCA389676143ATL1c.1371C>G (p.Ile457Met)
n.2709C>G
n.1292C>G
n.1705C>G
c.*2663C>G (n.*2663C>G)
c.117C>G (p.Ile39Met)
14g.50628282C>TCA486192978ATL1c.1371C>T (p.Ile457=)
n.2709C>T
n.1292C>T
n.1705C>T
c.*2663C>T (n.*2663C>T)
c.117C>T (p.Ile39=)
14g.50628283A>CCA389676145ATL1c.1372A>C (p.Thr458Pro)
n.2710A>C
n.1293A>C
n.1706A>C
c.*2664A>C (n.*2664A>C)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
14g.50628283A>GCA389676144ATL1c.1372A>G (p.Thr458Ala)
n.2710A>G
n.1293A>G
n.1706A>G
c.*2664A>G (n.*2664A>G)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
14g.50628283A>TCA389676146ATL1c.1372A>T (p.Thr458Ser)
n.2710A>T
n.1293A>T
n.1706A>T
c.*2664A>T (n.*2664A>T)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
14g.50628284C>ACA389676147ATL1c.1373C>A (p.Thr458Lys)
n.2711C>A
n.1294C>A
n.1707C>A
c.*2665C>A (n.*2665C>A)
c.119C>A (p.Thr40Lys)
14g.50628284C>GCA389676148ATL1c.1373C>G (p.Thr458Arg)
n.2711C>G
n.1294C>G
n.1707C>G
c.*2665C>G (n.*2665C>G)
c.119C>G (p.Thr40Arg)
14g.50628284C>TCA389676149ATL1c.1373C>T (p.Thr458Ile)
n.2711C>T
n.1294C>T
n.1707C>T
c.*2665C>T (n.*2665C>T)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
14g.50628285A=CA2136287605ATL1c.1374A= (p.Thr458=)
n.2712A=
n.1295A=
n.1708A=
c.*2666A= (n.*2666A=)
c.120A= (p.Thr40=)
14g.50628285A>CCA486192989ATL1c.1374A>C (p.Thr458=)
n.2712A>C
n.1295A>C
n.1708A>C
c.*2666A>C (n.*2666A>C)
c.120A>C (p.Thr40=)
14g.50628285A>GCA260794798ATL1c.1374A>G (p.Thr458=)
n.2712A>G
n.1295A>G
n.1708A>G
c.*2666A>G (n.*2666A>G)
c.120A>G (p.Thr40=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628285A>TCA486192992ATL1c.1374A>T (p.Thr458=)
n.2712A>T
n.1295A>T
n.1708A>T
c.*2666A>T (n.*2666A>T)
c.120A>T (p.Thr40=)
14g.50628286T>ACA389676150ATL1c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
n.2713T>A
n.1296T>A
n.1709T>A
c.*2667T>A (n.*2667T>A)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
14g.50628286T>CCA389676151ATL1c.1375T>C (p.Tyr459His)
n.2713T>C
n.1296T>C
n.1709T>C
c.*2667T>C (n.*2667T>C)
c.121T>C (p.Tyr41His)
 gnomAD v4
14g.50628286T>GCA389676152ATL1c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
n.2713T>G
n.1296T>G
n.1709T>G
c.*2667T>G (n.*2667T>G)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
14g.50628286dupCA2624806062ATL1c.1375dup (p.Tyr459LeufsTer17)
n.2713dup
n.1296dup
n.1709dup
c.*2667dup (n.*2667dup)
c.121dup (p.Tyr41LeufsTer17)
 gnomAD v4
14g.50628287A>CCA389676153ATL1c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
n.2714A>C
n.1297A>C
n.1710A>C
c.*2668A>C (n.*2668A>C)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
14g.50628287A>GCA389676154ATL1c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
n.2714A>G
n.1297A>G
n.1710A>G
c.*2668A>G (n.*2668A>G)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
 ClinVar
14g.50628287A>TCA389676155ATL1c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
n.2714A>T
n.1297A>T
n.1710A>T
c.*2668A>T (n.*2668A>T)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
14g.50628288T>ACA389676156ATL1c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
n.2715T>A
n.1298T>A
n.1711T>A
c.*2669T>A (n.*2669T>A)
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
14g.50628288T>CCA7180474ATL1c.1377T>C (p.Tyr459=)
n.2715T>C
n.1298T>C
n.1711T>C
c.*2669T>C (n.*2669T>C)
c.123T>C (p.Tyr41=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628288T>GCA389676157ATL1c.1377T>G (p.Tyr459Ter)
n.2715T>G
n.1298T>G
n.1711T>G
c.*2669T>G (n.*2669T>G)
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
14g.50628288T=CA2136287607ATL1c.1377T= (p.Tyr459=)
n.2715T=
n.1298T=
n.1711T=
c.*2669T= (n.*2669T=)
c.123T= (p.Tyr41=)
14g.50628289G>ACA389676160ATL1c.1378G>A (p.Val460Met)
n.2716G>A
n.1299G>A
n.1712G>A
c.*2670G>A (n.*2670G>A)
c.124G>A (p.Val42Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628289G>CCA389676158ATL1c.1378G>C (p.Val460Leu)
n.2716G>C
n.1299G>C
n.1712G>C
c.*2670G>C (n.*2670G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
14g.50628289G=CA2136287611ATL1c.1378G= (p.Val460=)
n.2716G=
n.1299G=
n.1712G=
c.*2670G= (n.*2670G=)
c.124G= (p.Val42=)
14g.50628289G>TCA389676159ATL1c.1378G>T (p.Val460Leu)
n.2716G>T
n.1299G>T
n.1712G>T
c.*2670G>T (n.*2670G>T)
c.124G>T (p.Val42Leu)
14g.50628290T>ACA389676161ATL1c.1379T>A (p.Val460Glu)
n.2717T>A
n.1300T>A
n.1713T>A
c.*2671T>A (n.*2671T>A)
c.125T>A (p.Val42Glu)
 ClinVar dbSNP
14g.50628290T>CCA389676162ATL1c.1379T>C (p.Val460Ala)
n.2717T>C
n.1300T>C
n.1713T>C
c.*2671T>C (n.*2671T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
14g.50628290T>GCA389676163ATL1c.1379T>G (p.Val460Gly)
n.2717T>G
n.1300T>G
n.1713T>G
c.*2671T>G (n.*2671T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
14g.50628290T=CA2136287613ATL1c.1379T= (p.Val460=)
n.2717T=
n.1300T=
n.1713T=
c.*2671T= (n.*2671T=)
c.125T= (p.Val42=)
14g.50628291G>ACA486193008ATL1c.1380G>A (p.Val460=)
n.2718G>A
n.1301G>A
n.1714G>A
c.*2672G>A (n.*2672G>A)
c.126G>A (p.Val42=)
14g.50628291G>CCA486193010ATL1c.1380G>C (p.Val460=)
n.2718G>C
n.1301G>C
n.1714G>C
c.*2672G>C (n.*2672G>C)
c.126G>C (p.Val42=)
14g.50628291G>TCA486193012ATL1c.1380G>T (p.Val460=)
n.2718G>T
n.1301G>T
n.1714G>T
c.*2672G>T (n.*2672G>T)
c.126G>T (p.Val42=)
14g.50628292A>CCA389676164ATL1c.1381A>C (p.Ile461Leu)
n.2719A>C
n.1302A>C
n.1715A>C
c.*2673A>C (n.*2673A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
14g.50628292A>GCA389676165ATL1c.1381A>G (p.Ile461Val)
n.2719A>G
n.1302A>G
n.1715A>G
c.*2673A>G (n.*2673A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
14g.50628292A>TCA389676166ATL1c.1381A>T (p.Ile461Phe)
n.2719A>T
n.1302A>T
n.1715A>T
c.*2673A>T (n.*2673A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
14g.50628293T>ACA389676167ATL1c.1382T>A (p.Ile461Asn)
n.2720T>A
n.1303T>A
n.1716T>A
c.*2674T>A (n.*2674T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
14g.50628293T>CCA389676168ATL1c.1382T>C (p.Ile461Thr)
n.2720T>C
n.1303T>C
n.1716T>C
c.*2674T>C (n.*2674T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
14g.50628293T>GCA389676169ATL1c.1382T>G (p.Ile461Ser)
n.2720T>G
n.1303T>G
n.1716T>G
c.*2674T>G (n.*2674T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
14g.50628294T>ACA486193020ATL1c.1383T>A (p.Ile461=)
n.2721T>A
n.1304T>A
n.1717T>A
c.*2675T>A (n.*2675T>A)
c.129T>A (p.Ile43=)
14g.50628294T>CCA486193022ATL1c.1383T>C (p.Ile461=)
n.2721T>C
n.1304T>C
n.1717T>C
c.*2675T>C (n.*2675T>C)
c.129T>C (p.Ile43=)
14g.50628294T>GCA389676170ATL1c.1383T>G (p.Ile461Met)
n.2721T>G
n.1304T>G
n.1717T>G
c.*2675T>G (n.*2675T>G)
c.129T>G (p.Ile43Met)
14g.50628295G>ACA389676173ATL1c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.2722G>A
n.1305G>A
n.1718G>A
c.*2676G>A (n.*2676G>A)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
14g.50628295G>CCA389676172ATL1c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.2722G>C
n.1305G>C
n.1718G>C
c.*2676G>C (n.*2676G>C)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
14g.50628295G>TCA389676171ATL1c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.2722G>T
n.1305G>T
n.1718G>T
c.*2676G>T (n.*2676G>T)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
14g.50628296C>ACA389676174ATL1c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.2723C>A
n.1306C>A
n.1719C>A
c.*2677C>A (n.*2677C>A)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
14g.50628296C>GCA389676175ATL1c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.2723C>G
n.1306C>G
n.1719C>G
c.*2677C>G (n.*2677C>G)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
14g.50628296C>TCA389676176ATL1c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.2723C>T
n.1306C>T
n.1719C>T
c.*2677C>T (n.*2677C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
14g.50628297T>ACA486193032ATL1c.1386T>A (p.Ala462=)
n.2724T>A
n.1307T>A
n.1720T>A
c.*2678T>A (n.*2678T>A)
c.132T>A (p.Ala44=)
14g.50628297T>CCA486193034ATL1c.1386T>C (p.Ala462=)
n.2724T>C
n.1307T>C
n.1720T>C
c.*2678T>C (n.*2678T>C)
c.132T>C (p.Ala44=)
14g.50628297T>GCA486193036ATL1c.1386T>G (p.Ala462=)
n.2724T>G
n.1307T>G
n.1720T>G
c.*2678T>G (n.*2678T>G)
c.132T>G (p.Ala44=)
14g.50628298G>ACA389676177ATL1c.1387G>A (p.Gly463Ser)
n.2725G>A
n.1308G>A
n.1721G>A
c.*2679G>A (n.*2679G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
14g.50628298G>CCA389676178ATL1c.1387G>C (p.Gly463Arg)
n.2725G>C
n.1308G>C
n.1721G>C
c.*2679G>C (n.*2679G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
14g.50628298G>TCA389676179ATL1c.1387G>T (p.Gly463Cys)
n.2725G>T
n.1308G>T
n.1721G>T
c.*2679G>T (n.*2679G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
14g.50628299G>ACA389676180ATL1c.1388G>A (p.Gly463Asp)
n.2726G>A
n.1309G>A
n.1722G>A
c.*2680G>A (n.*2680G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
14g.50628299G>CCA389676181ATL1c.1388G>C (p.Gly463Ala)
n.2726G>C
n.1309G>C
n.1722G>C
c.*2680G>C (n.*2680G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
14g.50628299G>TCA389676182ATL1c.1388G>T (p.Gly463Val)
n.2726G>T
n.1309G>T
n.1722G>T
c.*2680G>T (n.*2680G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
14g.50628300T>ACA486193043ATL1c.1389T>A (p.Gly463=)
n.2727T>A
n.1310T>A
n.1723T>A
c.*2681T>A (n.*2681T>A)
c.135T>A (p.Gly45=)
14g.50628300T>CCA486193045ATL1c.1389T>C (p.Gly463=)
n.2727T>C
n.1310T>C
n.1723T>C
c.*2681T>C (n.*2681T>C)
c.135T>C (p.Gly45=)
14g.50628300T>GCA486193047ATL1c.1389T>G (p.Gly463=)
n.2727T>G
n.1310T>G
n.1723T>G
c.*2681T>G (n.*2681T>G)
c.135T>G (p.Gly45=)
14g.50628301G>ACA389676183ATL1c.1390G>A (p.Val464Met)
n.2728G>A
n.1311G>A
n.1724G>A
c.*2682G>A (n.*2682G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
 gnomAD v4
14g.50628301G>CCA389676184ATL1c.1390G>C (p.Val464Leu)
n.2728G>C
n.1311G>C
n.1724G>C
c.*2682G>C (n.*2682G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
14g.50628301G>TCA389676185ATL1c.1390G>T (p.Val464Leu)
n.2728G>T
n.1311G>T
n.1724G>T
c.*2682G>T (n.*2682G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
14g.50628302T>ACA389676188ATL1c.1391T>A (p.Val464Glu)
n.2729T>A
n.1312T>A
n.1725T>A
c.*2683T>A (n.*2683T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
14g.50628302T>CCA389676186ATL1c.1391T>C (p.Val464Ala)
n.2729T>C
n.1312T>C
n.1725T>C
c.*2683T>C (n.*2683T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
 dbSNP
14g.50628302T>GCA389676187ATL1c.1391T>G (p.Val464Gly)
n.2729T>G
n.1312T>G
n.1725T>G
c.*2683T>G (n.*2683T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
14g.50628302T=CA2136287619ATL1c.1391T= (p.Val464=)
n.2729T=
n.1312T=
n.1725T=
c.*2683T= (n.*2683T=)
c.137T= (p.Val46=)
14g.50628303G>ACA486193060ATL1c.1392G>A (p.Val464=)
n.2730G>A
n.1313G>A
n.1726G>A
c.*2684G>A (n.*2684G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
 gnomAD v4
14g.50628303G>CCA486193058ATL1c.1392G>C (p.Val464=)
n.2730G>C
n.1313G>C
n.1726G>C
c.*2684G>C (n.*2684G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
 ClinVar
14g.50628303G>TCA486193056ATL1c.1392G>T (p.Val464=)
n.2730G>T
n.1313G>T
n.1726G>T
c.*2684G>T (n.*2684G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
 gnomAD v4
14g.50628304A>CCA389676189ATL1c.1393A>C (p.Thr465Pro)
n.2731A>C
n.1314A>C
n.1727A>C
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
14g.50628304A>GCA389676190ATL1c.1393A>G (p.Thr465Ala)
n.2731A>G
n.1314A>G
n.1727A>G
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
 gnomAD v4
14g.50628304A>TCA389676191ATL1c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.2731A>T
n.1314A>T
n.1727A>T
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
14g.50628305C>ACA389676192ATL1c.1394C>A (p.Thr465Asn)
n.2732C>A
n.1315C>A
n.1728C>A
c.*2686C>A (n.*2686C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628305C=CA2136287623ATL1c.1394C= (p.Thr465=)
n.2732C=
n.1315C=
n.1728C=
c.*2686C= (n.*2686C=)
c.140C= (p.Thr47=)
14g.50628305C>GCA389676193ATL1c.1394C>G (p.Thr465Ser)
n.2732C>G
n.1315C>G
n.1728C>G
c.*2686C>G (n.*2686C>G)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
 dbSNP
14g.50628305C>TCA389676194ATL1c.1394C>T (p.Thr465Ile)
n.2732C>T
n.1315C>T
n.1728C>T
c.*2686C>T (n.*2686C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
14g.50628306T>ACA486193067ATL1c.1395T>A (p.Thr465=)
n.2733T>A
n.1316T>A
n.1729T>A
c.*2687T>A (n.*2687T>A)
c.141T>A (p.Thr47=)
 gnomAD v4
14g.50628306T>CCA486193069ATL1c.1395T>C (p.Thr465=)
n.2733T>C
n.1316T>C
n.1729T>C
c.*2687T>C (n.*2687T>C)
c.141T>C (p.Thr47=)
14g.50628306T>GCA486193071ATL1c.1395T>G (p.Thr465=)
n.2733T>G
n.1316T>G
n.1729T>G
c.*2687T>G (n.*2687T>G)
c.141T>G (p.Thr47=)
14g.50628307G>ACA389676195ATL1c.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.2734G>A
n.1317G>A
n.1730G>A
c.*2688G>A (n.*2688G>A)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
14g.50628307G>CCA389676196ATL1c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.2734G>C
n.1317G>C
n.1730G>C
c.*2688G>C (n.*2688G>C)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
14g.50628307G>TCA389676197ATL1c.1396G>T (p.Gly466Ter)
n.2734G>T
n.1317G>T
n.1730G>T
c.*2688G>T (n.*2688G>T)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
14g.50628308G>ACA389676198ATL1c.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.2735G>A
n.1318G>A
n.1731G>A
c.*2689G>A (n.*2689G>A)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
14g.50628308G>CCA260794805ATL1c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.2735G>C
n.1318G>C
n.1731G>C
c.*2689G>C (n.*2689G>C)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
 dbSNP
14g.50628308G=CA2136287628ATL1c.1397G= (p.Gly466=)
n.2735G=
n.1318G=
n.1731G=
c.*2689G= (n.*2689G=)
c.143G= (p.Gly48=)
14g.50628308G>TCA389676199ATL1c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.2735G>T
n.1318G>T
n.1731G>T
c.*2689G>T (n.*2689G>T)
c.143G>T (p.Gly48Val)
14g.50628309A>CCA486193080ATL1c.1398A>C (p.Gly466=)
n.2736A>C
n.1319A>C
n.1732A>C
c.*2690A>C (n.*2690A>C)
c.144A>C (p.Gly48=)
14g.50628309A>GCA486193084ATL1c.1398A>G (p.Gly466=)
n.2736A>G
n.1319A>G
n.1732A>G
c.*2690A>G (n.*2690A>G)
c.144A>G (p.Gly48=)
14g.50628309A>TCA486193082ATL1c.1398A>T (p.Gly466=)
n.2736A>T
n.1319A>T
n.1732A>T
c.*2690A>T (n.*2690A>T)
c.144A>T (p.Gly48=)
14g.50628310T>ACA389676201ATL1c.1399T>A (p.Phe467Ile)
n.2737T>A
n.1320T>A
n.1733T>A
c.*2691T>A (n.*2691T>A)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
 gnomAD v4
14g.50628310T>CCA389676202ATL1c.1399T>C (p.Phe467Leu)
n.2737T>C
n.1320T>C
n.1733T>C
c.*2691T>C (n.*2691T>C)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
14g.50628310T>GCA389676200ATL1c.1399T>G (p.Phe467Val)
n.2737T>G
n.1320T>G
n.1733T>G
c.*2691T>G (n.*2691T>G)
c.145T>G (p.Phe49Val)
14g.50628311T>ACA389676205ATL1c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
n.2738T>A
n.1321T>A
n.1734T>A
c.*2692T>A (n.*2692T>A)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
14g.50628311T>CCA389676203ATL1c.1400T>C (p.Phe467Ser)
n.2738T>C
n.1321T>C
n.1734T>C
c.*2692T>C (n.*2692T>C)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
14g.50628311T>GCA389676204ATL1c.1400T>G (p.Phe467Cys)
n.2738T>G
n.1321T>G
n.1734T>G
c.*2692T>G (n.*2692T>G)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
14g.50628312C>ACA389676206ATL1c.1401C>A (p.Phe467Leu)
n.2739C>A
n.1322C>A
n.1735C>A
c.*2693C>A (n.*2693C>A)
c.147C>A (p.Phe49Leu)
14g.50628312C=CA2136287631ATL1c.1401C= (p.Phe467=)
n.2739C=
n.1322C=
n.1735C=
c.*2693C= (n.*2693C=)
c.147C= (p.Phe49=)
14g.50628312C>GCA389676207ATL1c.1401C>G (p.Phe467Leu)
n.2739C>G
n.1322C>G
n.1735C>G
c.*2693C>G (n.*2693C>G)
c.147C>G (p.Phe49Leu)
14g.50628312C>TCA260794808ATL1c.1401C>T (p.Phe467=)
n.2739C>T
n.1322C>T
n.1735C>T
c.*2693C>T (n.*2693C>T)
c.147C>T (p.Phe49=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628313A>CCA389676208ATL1c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.2740A>C
n.1323A>C
n.1736A>C
c.*2694A>C (n.*2694A>C)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
14g.50628313A>GCA389676209ATL1c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.2740A>G
n.1323A>G
n.1736A>G
c.*2694A>G (n.*2694A>G)
c.148A>G (p.Ile50Val)
14g.50628313A>TCA389676210ATL1c.1402A>T (p.Ile468Phe)
n.2740A>T
n.1323A>T
n.1736A>T
c.*2694A>T (n.*2694A>T)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
14g.50628314T>ACA389676211ATL1c.1403T>A (p.Ile468Asn)
n.2741T>A
n.1324T>A
n.1737T>A
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
14g.50628314T>CCA389676212ATL1c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.2741T>C
n.1324T>C
n.1737T>C
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628314T>GCA389676213ATL1c.1403T>G (p.Ile468Ser)
n.2741T>G
n.1324T>G
n.1737T>G
c.*2695T>G (n.*2695T>G)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
14g.50628314T=CA2136287634ATL1c.1403T= (p.Ile468=)
n.2741T=
n.1324T=
n.1737T=
c.*2695T= (n.*2695T=)
c.149T= (p.Ile50=)
14g.50628315T>ACA486193101ATL1c.1404T>A (p.Ile468=)
n.2742T>A
n.1325T>A
n.1738T>A
c.*2696T>A (n.*2696T>A)
c.150T>A (p.Ile50=)
14g.50628315T>CCA486193103ATL1c.1404T>C (p.Ile468=)
n.2742T>C
n.1325T>C
n.1738T>C
c.*2696T>C (n.*2696T>C)
c.150T>C (p.Ile50=)
 gnomAD v4
14g.50628315T>GCA389676214ATL1c.1404T>G (p.Ile468Met)
n.2742T>G
n.1325T>G
n.1738T>G
c.*2696T>G (n.*2696T>G)
c.150T>G (p.Ile50Met)
14g.50628316G>ACA389676217ATL1c.1405G>A (p.Gly469Ser)
n.2743G>A
n.1326G>A
n.1739G>A
c.*2697G>A (n.*2697G>A)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
 dbSNP
14g.50628316G>CCA389676216ATL1c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.2743G>C
n.1326G>C
n.1739G>C
c.*2697G>C (n.*2697G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
14g.50628316G=CA2136287638ATL1c.1405G= (p.Gly469=)
n.2743G=
n.1326G=
n.1739G=
c.*2697G= (n.*2697G=)
c.151G= (p.Gly51=)
14g.50628316G>TCA389676215ATL1c.1405G>T (p.Gly469Cys)
n.2743G>T
n.1326G>T
n.1739G>T
c.*2697G>T (n.*2697G>T)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
14g.50628317G>ACA389676218ATL1c.1406G>A (p.Gly469Asp)
n.2744G>A
n.1327G>A
n.1740G>A
c.*2698G>A (n.*2698G>A)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
14g.50628317G>CCA389676219ATL1c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.2744G>C
n.1327G>C
n.1740G>C
c.*2698G>C (n.*2698G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
14g.50628317G>TCA389676220ATL1c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.2744G>T
n.1327G>T
n.1740G>T
c.*2698G>T (n.*2698G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
14g.50628318T>ACA486193110ATL1c.1407T>A (p.Gly469=)
n.2745T>A
n.1328T>A
n.1741T>A
c.*2699T>A (n.*2699T>A)
c.153T>A (p.Gly51=)
14g.50628318T>CCA486193112ATL1c.1407T>C (p.Gly469=)
n.2745T>C
n.1328T>C
n.1741T>C
c.*2699T>C (n.*2699T>C)
c.153T>C (p.Gly51=)
14g.50628318T>GCA486193114ATL1c.1407T>G (p.Gly469=)
n.2745T>G
n.1328T>G
n.1741T>G
c.*2699T>G (n.*2699T>G)
c.153T>G (p.Gly51=)
14g.50628319T>ACA389676221ATL1c.1408T>A (p.Leu470Met)
n.2746T>A
n.1329T>A
n.1742T>A
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
c.154T>A (p.Leu52Met)
14g.50628319T>CCA486193118ATL1c.1408T>C (p.Leu470=)
n.2746T>C
n.1329T>C
n.1742T>C
c.*2700T>C (n.*2700T>C)
c.154T>C (p.Leu52=)
 dbSNP gnomAD v2
14g.50628319T>GCA389676222ATL1c.1408T>G (p.Leu470Val)
n.2746T>G
n.1329T>G
n.1742T>G
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
c.154T>G (p.Leu52Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628319T=CA2136287641ATL1c.1408T= (p.Leu470=)
n.2746T=
n.1329T=
n.1742T=
c.*2700T= (n.*2700T=)
c.154T= (p.Leu52=)
14g.50628320T>ACA389676223ATL1c.1409T>A (p.Leu470Ter)
n.2747T>A
n.1330T>A
n.1743T>A
c.*2701T>A (n.*2701T>A)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
14g.50628320T>CCA389676224ATL1c.1409T>C (p.Leu470Ser)
n.2747T>C
n.1330T>C
n.1743T>C
c.*2701T>C (n.*2701T>C)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
14g.50628320T>GCA389676225ATL1c.1409T>G (p.Leu470Trp)
n.2747T>G
n.1330T>G
n.1743T>G
c.*2701T>G (n.*2701T>G)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
14g.50628321G>ACA486193123ATL1c.1410G>A (p.Leu470=)
n.2748G>A
n.1331G>A
n.1744G>A
c.*2702G>A (n.*2702G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50628321G>CCA389676226ATL1c.1410G>C (p.Leu470Phe)
n.2748G>C
n.1331G>C
n.1744G>C
c.*2702G>C (n.*2702G>C)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
14g.50628321G=CA2136287646ATL1c.1410G= (p.Leu470=)
n.2748G=
n.1331G=
n.1744G=
c.*2702G= (n.*2702G=)
c.156G= (p.Leu52=)
14g.50628321G>TCA389676227ATL1c.1410G>T (p.Leu470Phe)
n.2748G>T
n.1331G>T
n.1744G>T
c.*2702G>T (n.*2702G>T)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
14g.50628322G>ACA389676228ATL1c.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.2749G>A
n.1332G>A
n.1745G>A
c.*2703G>A (n.*2703G>A)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
14g.50628322G>CCA389676229ATL1c.1411G>C (p.Asp471His)
n.2749G>C
n.1332G>C
n.1745G>C
c.*2703G>C (n.*2703G>C)
c.157G>C (p.Asp53His)
14g.50628322G>TCA389676230ATL1c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.2749G>T
n.1332G>T
n.1745G>T
c.*2703G>T (n.*2703G>T)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
14g.50628323A=CA2136287648ATL1c.1412A= (p.Asp471=)
n.2750A=
n.1333A=
n.1746A=
c.*2704A= (n.*2704A=)
c.158A= (p.Asp53=)
14g.50628323A>CCA389676232ATL1c.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.2750A>C
n.1333A>C
n.1746A>C
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
14g.50628323A>GCA7180475ATL1c.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.2750A>G
n.1333A>G
n.1746A>G
c.*2704A>G (n.*2704A>G)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628323A>TCA389676231ATL1c.1412A>T (p.Asp471Val)
n.2750A>T
n.1333A>T
n.1746A>T
c.*2704A>T (n.*2704A>T)
c.158A>T (p.Asp53Val)
14g.50628324C>ACA389676233ATL1c.1413C>A (p.Asp471Glu)
n.2751C>A
n.1334C>A
n.1747C>A
c.*2705C>A (n.*2705C>A)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
14g.50628324C>GCA389676234ATL1c.1413C>G (p.Asp471Glu)
n.2751C>G
n.1334C>G
n.1747C>G
c.*2705C>G (n.*2705C>G)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
14g.50628324C>TCA486193133ATL1c.1413C>T (p.Asp471=)
n.2751C>T
n.1334C>T
n.1747C>T
c.*2705C>T (n.*2705C>T)
c.159C>T (p.Asp53=)
14g.50628325A=CA2136287651ATL1c.1414A= (p.Ile472=)
n.2752A=
n.1335A=
n.1748A=
c.*2706A= (n.*2706A=)
c.160A= (p.Ile54=)
14g.50628325A>CCA389676235ATL1c.1414A>C (p.Ile472Leu)
n.2752A>C
n.1335A>C
n.1748A>C
c.*2706A>C (n.*2706A>C)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
14g.50628325A>GCA7180476ATL1c.1414A>G (p.Ile472Val)
n.2752A>G
n.1335A>G
n.1748A>G
c.*2706A>G (n.*2706A>G)
c.160A>G (p.Ile54Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628325A>TCA389676236ATL1c.1414A>T (p.Ile472Phe)
n.2752A>T
n.1335A>T
n.1748A>T
c.*2706A>T (n.*2706A>T)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
14g.50628326T>ACA389676237ATL1c.1415T>A (p.Ile472Asn)
n.2753T>A
n.1336T>A
n.1749T>A
c.*2707T>A (n.*2707T>A)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
14g.50628326T>CCA389676238ATL1c.1415T>C (p.Ile472Thr)
n.2753T>C
n.1336T>C
n.1749T>C
c.*2707T>C (n.*2707T>C)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
14g.50628326T>GCA7180477ATL1c.1415T>G (p.Ile472Ser)
n.2753T>G
n.1336T>G
n.1749T>G
c.*2707T>G (n.*2707T>G)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.50628326T=CA2136287656ATL1c.1415T= (p.Ile472=)
n.2753T=
n.1336T=
n.1749T=
c.*2707T= (n.*2707T=)
c.161T= (p.Ile54=)
14g.50628327C>ACA486193142ATL1c.1416C>A (p.Ile472=)
n.2754C>A
n.1337C>A
n.1750C>A
c.*2708C>A (n.*2708C>A)
c.162C>A (p.Ile54=)
14g.50628327C>GCA389676239ATL1c.1416C>G (p.Ile472Met)
n.2754C>G
n.1337C>G
n.1750C>G
c.*2708C>G (n.*2708C>G)
c.162C>G (p.Ile54Met)
14g.50628327C>TCA486193144ATL1c.1416C>T (p.Ile472=)
n.2754C>T
n.1337C>T
n.1750C>T
c.*2708C>T (n.*2708C>T)
c.162C>T (p.Ile54=)
14g.50628328A>CCA389676240ATL1c.1417A>C (p.Ile473Leu)
n.2755A>C
n.1338A>C
n.1751A>C
c.*2709A>C (n.*2709A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
14g.50628328A>GCA389676241ATL1c.1417A>G (p.Ile473Val)
n.2755A>G
n.1338A>G
n.1751A>G
c.*2709A>G (n.*2709A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
14g.50628328A>TCA389676242ATL1c.1417A>T (p.Ile473Leu)
n.2755A>T
n.1338A>T
n.1751A>T
c.*2709A>T (n.*2709A>T)
c.163A>T (p.Ile55Leu)
 gnomAD v4
14g.50628329T>ACA389676244ATL1c.1418T>A (p.Ile473Lys)
n.2756T>A
n.1339T>A
n.1752T>A
c.*2710T>A (n.*2710T>A)
c.164T>A (p.Ile55Lys)
14g.50628329T>CCA389676245ATL1c.1418T>C (p.Ile473Thr)
n.2756T>C
n.1339T>C
n.1752T>C
c.*2710T>C (n.*2710T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
14g.50628329T>GCA389676243ATL1c.1418T>G (p.Ile473Arg)
n.2756T>G
n.1339T>G
n.1752T>G
c.*2710T>G (n.*2710T>G)
c.164T>G (p.Ile55Arg)
14g.50628330A>CCA486193153ATL1c.1419A>C (p.Ile473=)
n.2757A>C
n.1340A>C
n.1753A>C
c.*2711A>C (n.*2711A>C)
c.165A>C (p.Ile55=)
14g.50628330A>GCA389676246ATL1c.1419A>G (p.Ile473Met)
n.2757A>G
n.1340A>G
n.1753A>G
c.*2711A>G (n.*2711A>G)
c.165A>G (p.Ile55Met)
14g.50628330A>TCA486193156ATL1c.1419A>T (p.Ile473=)
n.2757A>T
n.1340A>T
n.1753A>T
c.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.165A>T (p.Ile55=)
14g.50628331G>ACA389676247ATL1c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.2758G>A
n.1341G>A
n.1754G>A
c.*2712G>A (n.*2712G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
14g.50628331G>CCA389676248ATL1c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.2758G>C
n.1341G>C
n.1754G>C
c.*2712G>C (n.*2712G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
14g.50628331G>TCA389676249ATL1c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.2758G>T
n.1341G>T
n.1754G>T
c.*2712G>T (n.*2712G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
14g.50628332C>ACA389676250ATL1c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.2759C>A
n.1342C>A
n.1755C>A
c.*2713C>A (n.*2713C>A)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
14g.50628332C>GCA389676251ATL1c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.2759C>G
n.1342C>G
n.1755C>G
c.*2713C>G (n.*2713C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
14g.50628332C>TCA389676252ATL1c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.2759C>T
n.1342C>T
n.1755C>T
c.*2713C>T (n.*2713C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
14g.50628333T>ACA486193163ATL1c.1422T>A (p.Ala474=)
n.2760T>A
n.1343T>A
n.1756T>A
c.*2714T>A (n.*2714T>A)
c.168T>A (p.Ala56=)
14g.50628333T>CCA486193165ATL1c.1422T>C (p.Ala474=)
n.2760T>C
n.1343T>C
n.1756T>C
c.*2714T>C (n.*2714T>C)
c.168T>C (p.Ala56=)
14g.50628333T>GCA486193167ATL1c.1422T>G (p.Ala474=)
n.2760T>G
n.1343T>G
n.1756T>G
c.*2714T>G (n.*2714T>G)
c.168T>G (p.Ala56=)
14g.50628334A=CA2136287659ATL1c.1423A= (p.Ser475=)
n.2761A=
n.1344A=
n.1757A=
c.*2715A= (n.*2715A=)
c.169A= (p.Ser57=)
14g.50628334A>CCA389676253ATL1c.1423A>C (p.Ser475Arg)
n.2761A>C
n.1344A>C
n.1757A>C
c.*2715A>C (n.*2715A>C)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
14g.50628334A>GCA7180478ATL1c.1423A>G (p.Ser475Gly)
n.2761A>G
n.1344A>G
n.1757A>G
c.*2715A>G (n.*2715A>G)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50628334A>TCA389676254ATL1c.1423A>T (p.Ser475Cys)
n.2761A>T
n.1344A>T
n.1757A>T
c.*2715A>T (n.*2715A>T)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
14g.50628335G>ACA389676255ATL1c.1424G>A (p.Ser475Asn)
n.2762G>A
n.1345G>A
n.1758G>A
c.*2716G>A (n.*2716G>A)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
14g.50628335G>CCA389676256ATL1c.1424G>C (p.Ser475Thr)
n.2762G>C
n.1345G>C
n.1758G>C
c.*2716G>C (n.*2716G>C)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
14g.50628335G>TCA389676257ATL1c.1424G>T (p.Ser475Ile)
n.2762G>T
n.1345G>T
n.1758G>T
c.*2716G>T (n.*2716G>T)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
14g.50628336C>ACA389676258ATL1c.1425C>A (p.Ser475Arg)
n.2763C>A
n.1346C>A
n.1759C>A
c.*2717C>A (n.*2717C>A)
c.171C>A (p.Ser57Arg)
14g.50628336C>GCA389676259ATL1c.1425C>G (p.Ser475Arg)
n.2763C>G
n.1346C>G
n.1759C>G
c.*2717C>G (n.*2717C>G)
c.171C>G (p.Ser57Arg)
14g.50628336C>TCA486193176ATL1c.1425C>T (p.Ser475=)
n.2763C>T
n.1346C>T
n.1759C>T
c.*2717C>T (n.*2717C>T)
c.171C>T (p.Ser57=)
14g.50628337C>ACA389676260ATL1c.1426C>A (p.Leu476Ile)
n.2764C>A
n.1347C>A
n.1760C>A
c.*2718C>A (n.*2718C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
14g.50628337C>GCA389676261ATL1c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.2764C>G
n.1347C>G
n.1760C>G
c.*2718C>G (n.*2718C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
14g.50628337C>TCA486193182ATL1c.1426C>T (p.Leu476=)
n.2764C>T
n.1347C>T
n.1760C>T
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
c.172C>T (p.Leu58=)
14g.50628338T>ACA389676262ATL1c.1427T>A (p.Leu476Gln)
n.2765T>A
n.1348T>A
n.1761T>A
c.*2719T>A (n.*2719T>A)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
 gnomAD v4
14g.50628338T>CCA389676264ATL1c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.2765T>C
n.1348T>C
n.1761T>C
c.*2719T>C (n.*2719T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
14g.50628338T>GCA389676263ATL1c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.2765T>G
n.1348T>G
n.1761T>G
c.*2719T>G (n.*2719T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
14g.50628339A=CA2136287661ATL1c.1428A= (p.Leu476=)
n.2766A=
n.1349A=
n.1762A=
c.*2720A= (n.*2720A=)
c.174A= (p.Leu58=)
14g.50628339A>CCA486193188ATL1c.1428A>C (p.Leu476=)
n.2766A>C
n.1349A>C
n.1762A>C
c.*2720A>C (n.*2720A>C)
c.174A>C (p.Leu58=)
14g.50628339A>GCA7180479ATL1c.1428A>G (p.Leu476=)
n.2766A>G
n.1349A>G
n.1762A>G
c.*2720A>G (n.*2720A>G)
c.174A>G (p.Leu58=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628339A>TCA486193189ATL1c.1428A>T (p.Leu476=)
n.2766A>T
n.1349A>T
n.1762A>T
c.*2720A>T (n.*2720A>T)
c.174A>T (p.Leu58=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628340T>ACA389676266ATL1c.1429T>A (p.Cys477Ser)
n.2767T>A
n.1350T>A
n.1763T>A
c.*2721T>A (n.*2721T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
14g.50628340T>CCA7180480ATL1c.1429T>C (p.Cys477Arg)
n.2767T>C
n.1350T>C
n.1763T>C
c.*2721T>C (n.*2721T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50628340T>GCA389676265ATL1c.1429T>G (p.Cys477Gly)
n.2767T>G
n.1350T>G
n.1763T>G
c.*2721T>G (n.*2721T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
14g.50628340T=CA2136287664ATL1c.1429T= (p.Cys477=)
n.2767T=
n.1350T=
n.1763T=
c.*2721T= (n.*2721T=)
c.175T= (p.Cys59=)
14g.50628341G>ACA7180481ATL1c.1430G>A (p.Cys477Tyr)
n.2768G>A
n.1351G>A
n.1764G>A
c.*2722G>A (n.*2722G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.50628341G>CCA389676267ATL1c.1430G>C (p.Cys477Ser)
n.2768G>C
n.1351G>C
n.1764G>C
c.*2722G>C (n.*2722G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
 ClinVar gnomAD v4
14g.50628341G=CA2136287666ATL1c.1430G= (p.Cys477=)
n.2768G=
n.1351G=
n.1764G=
c.*2722G= (n.*2722G=)
c.176G= (p.Cys59=)
14g.50628341G>TCA389676268ATL1c.1430G>T (p.Cys477Phe)
n.2768G>T
n.1351G>T
n.1764G>T
c.*2722G>T (n.*2722G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
14g.50628342C>ACA389676269ATL1c.1431C>A (p.Cys477Ter)
n.2769C>A
n.1352C>A
n.1765C>A
c.*2723C>A (n.*2723C>A)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
14g.50628342C>GCA389676270ATL1c.1431C>G (p.Cys477Trp)
n.2769C>G
n.1352C>G
n.1765C>G
c.*2723C>G (n.*2723C>G)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
14g.50628342C>TCA486193196ATL1c.1431C>T (p.Cys477=)
n.2769C>T
n.1352C>T
n.1765C>T
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.177C>T (p.Cys59=)
14g.50628343A>CCA389676271ATL1c.1432A>C (p.Asn478His)
n.2770A>C
n.1353A>C
n.1766A>C
c.*2724A>C (n.*2724A>C)
c.178A>C (p.Asn60His)
14g.50628343A>GCA389676272ATL1c.1432A>G (p.Asn478Asp)
n.2770A>G
n.1353A>G
n.1766A>G
c.*2724A>G (n.*2724A>G)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
14g.50628343A>TCA389676273ATL1c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
n.2770A>T
n.1353A>T
n.1766A>T
c.*2724A>T (n.*2724A>T)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
14g.50628344A>CCA389676276ATL1c.1433A>C (p.Asn478Thr)
n.2771A>C
n.1354A>C
n.1767A>C
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
14g.50628344A>GCA389676275ATL1c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.2771A>G
n.1354A>G
n.1767A>G
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
14g.50628344A>TCA389676274ATL1c.1433A>T (p.Asn478Ile)
n.2771A>T
n.1354A>T
n.1767A>T
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched